Chr	Start	End	Ref	Alt	Func.refGene	Gene.refGene	GeneDetail.refGene	ExonicFunc.refGene	AAChange.refGene	Xref.refGene	NC_fgh	WT_fgh	HZ_fgh	HH_fgh	Other_fgh	FGH_1522	FGH_MAF	dbscSNV_ADA_SCORE	dbscSNV_RF_SCORE	Maybe_Pathogenic	CLNALLELEID	CLNDN	CLNDISDB	CLNREVSTAT	CLNSIG	ONCDN	ONCDISDB	ONCREVSTAT	ONC	SCIDN	SCIDISDB	SCIREVSTAT	SCI	REVEL	MCAP	esp6500siv2_all	1000g2015aug_all	ExAC_ALL	ExAC_AFR	ExAC_AMR	ExAC_EAS	ExAC_FIN	ExAC_NFE	ExAC_OTH	ExAC_SAS	Kaviar_AF	Kaviar_AC	Kaviar_AN	avsnp151	gnomad41_exome_AF	gnomad41_exome_AF_raw	gnomad41_exome_AF_XX	gnomad41_exome_AF_XY	gnomad41_exome_AF_grpmax	gnomad41_exome_faf95	gnomad41_exome_faf99	gnomad41_exome_fafmax_faf95_max	gnomad41_exome_fafmax_faf99_max	gnomad41_exome_AF_afr	gnomad41_exome_AF_amr	gnomad41_exome_AF_asj	gnomad41_exome_AF_eas	gnomad41_exome_AF_fin	gnomad41_exome_AF_mid	gnomad41_exome_AF_nfe	gnomad41_exome_AF_remaining	gnomad41_exome_AF_sas	gnomad41_genome_AF	gnomad41_genome_AF_raw	gnomad41_genome_AF_XX	gnomad41_genome_AF_XY	gnomad41_genome_AF_grpmax	gnomad41_genome_faf95	gnomad41_genome_faf99	gnomad41_genome_fafmax_faf95_max	gnomad41_genome_fafmax_faf99_max	gnomad41_genome_AF_afr	gnomad41_genome_AF_ami	gnomad41_genome_AF_amr	gnomad41_genome_AF_asj	gnomad41_genome_AF_eas	gnomad41_genome_AF_fin	gnomad41_genome_AF_mid	gnomad41_genome_AF_nfe	gnomad41_genome_AF_remaining	gnomad41_genome_AF_sas	SIFT_score	SIFT_converted_rankscore	SIFT_pred	SIFT4G_score	SIFT4G_converted_rankscore	SIFT4G_pred	Polyphen2_HDIV_score	Polyphen2_HDIV_rankscore	Polyphen2_HDIV_pred	Polyphen2_HVAR_score	Polyphen2_HVAR_rankscore	Polyphen2_HVAR_pred	LRT_score	LRT_converted_rankscore	LRT_pred	LRT_Omega	MutationTaster_score	MutationTaster_converted_rankscore	MutationTaster_pred	MutationAssessor_score	MutationAssessor_rankscore	MutationAssessor_pred	FATHMM_score	FATHMM_converted_rankscore	FATHMM_pred	PROVEAN_score	PROVEAN_converted_rankscore	PROVEAN_pred	VEST4_score	VEST4_rankscore	MetaSVM_score	MetaSVM_rankscore	MetaSVM_pred	MetaLR_score	MetaLR_rankscore	MetaLR_pred	Reliability_index	MetaRNN_score	MetaRNN_rankscore	MetaRNN_pred	M-CAP_score	M-CAP_rankscore	M-CAP_pred	REVEL_score	REVEL_rankscore	MutPred_score	MutPred_rankscore	MVP_score	MVP_rankscore	gMVP_score	gMVP_rankscore	MPC_score	MPC_rankscore	PrimateAI_score	PrimateAI_rankscore	PrimateAI_pred	DEOGEN2_score	DEOGEN2_rankscore	DEOGEN2_pred	BayesDel_addAF_score	BayesDel_addAF_rankscore	BayesDel_addAF_pred	BayesDel_noAF_score	BayesDel_noAF_rankscore	BayesDel_noAF_pred	ClinPred_score	ClinPred_rankscore	ClinPred_pred	LIST-S2_score	LIST-S2_rankscore	LIST-S2_pred	VARITY_R_score	VARITY_R_rankscore	VARITY_ER_score	VARITY_ER_rankscore	VARITY_R_LOO_score	VARITY_R_LOO_rankscore	VARITY_ER_LOO_score	VARITY_ER_LOO_rankscore	ESM1b_score	ESM1b_rankscore	ESM1b_pred	EVE_score	EVE_rankscore	AlphaMissense_score	AlphaMissense_rankscore	AlphaMissense_pred	Aloft_pred	Aloft_Confidence	CADD_raw	CADD_raw_rankscore	CADD_phred	DANN_score	DANN_rankscore	fathmm-MKL_coding_score	fathmm-MKL_coding_rankscore	fathmm-MKL_coding_pred	fathmm-MKL_coding_group	fathmm-XF_coding_score	fathmm-XF_coding_rankscore	fathmm-XF_coding_pred	Eigen-raw_coding	Eigen-raw_coding_rankscore	Eigen-phred_coding	Eigen-PC-raw_coding	Eigen-PC-raw_coding_rankscore	Eigen-PC-phred_coding	GenoCanyon_score	GenoCanyon_rankscore	integrated_fitCons_score	integrated_fitCons_rankscore	integrated_confidence_value	GM12878_fitCons_score	GM12878_fitCons_rankscore	GM12878_confidence_value	H1-hESC_fitCons_score	H1-hESC_fitCons_rankscore	H1-hESC_confidence_value	HUVEC_fitCons_score	HUVEC_fitCons_rankscore	HUVEC_confidence_value	LINSIGHT	LINSIGHT_rankscore	GERP++_NR	GERP++_RS	GERP++_RS_rankscore	phyloP100way_vertebrate	phyloP100way_vertebrate_rankscore	phyloP470way_mammalian	phyloP470way_mammalian_rankscore	phyloP17way_primate	phyloP17way_primate_rankscore	phastCons100way_vertebrate	phastCons100way_vertebrate_rankscore	phastCons470way_mammalian	phastCons470way_mammalian_rankscore	phastCons17way_primate	phastCons17way_primate_rankscore	SiPhy_29way_pi	SiPhy_29way_logOdds	SiPhy_29way_logOdds_rankscore	bStatistic	bStatistic_converted_rankscore	Interpro_domain	GTEx_V8_eQTL_gene	GTEx_V8_eQTL_tissue	GTEx_V8_sQTL_gene	GTEx_V8_sQTL_tissue	eQTLGen_snp_id	InterVar_automated	PVS1	PS1	PS2	PS3	PS4	PM1	PM2	PM3	PM4	PM5	PM6	PP1	PP2	PP3	PP4	PP5	BA1	BS1	BS2	BS3	BS4	BP1	BP2	BP3	BP4	BP5	BP6	BP7	GME_AF	GME_NWA	GME_NEA	GME_AP	GME_Israel	GME_SD	GME_TP	GME_CA	Otherinfo1	Otherinfo2	Otherinfo3	Otherinfo4	Otherinfo5	Otherinfo6	Otherinfo7	Otherinfo8	Otherinfo9	Otherinfo10	Otherinfo11	Otherinfo12	NSWES971	WT	HH	HZ	NC	Gene_compare
chr1	974382	974382	C	G	intronic	PLEKHN1	.	.	.	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.323e-05	0	0	0.0003	0	1.519e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs769033129	1.848e-05	1.847e-05	1.771e-05	1.927e-05	0.0002	1.266e-05	1.085e-05	8.198e-05	5.784e-05	0	0	0	0.0002	1.912e-05	0.0002	8.094e-06	9.937e-05	3.478e-05	1.969e-05	1.968e-05	0	4.028e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1391.33	34	chr1	974382	.	C	G	1391.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.238;DP=763;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=0.432;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:63,63:126:99:0|1:974382_C_G:1405,0,1480:974382	18	0	1	0	.
chr1	1312209	1312209	C	A	intronic	INTS11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.219e-06	8.089e-06	2.404e-06	0	2.042e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.042e-05	2.249e-05	4.066e-05	0	4.735e-05	6.216e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	6.216e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	37.23	6	chr1	1312209	.	C	A	37.23	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.646;DP=357;ExcessHet=0;FS=2.299;InbreedingCoeff=-0.096;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.1;ReadPosRankSum=1.2;SOR=1.17	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,2:14:49:.:.:49,0,355:.	14	0	1	4	.
chr1	1358738	1358738	A	G	UTR5	MXRA8	NM_001282584:c.-234T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888396522	6.201e-05	6.02e-05	4.193e-05	8.372e-05	0.0012	5.052e-05	4.627e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0012	3.968e-05	0.0001	0.0005	3.31e-05	3.301e-05	3.881e-05	2.712e-05	0.0004	1.268e-05	8.03e-06	7.324e-05	3.041e-05	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	2.969e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	131.37	11	chr1	1358738	.	A	G	131.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=191;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0297;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.77;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:145,0,104	18	0	1	0	.
chr1	1395823	1395823	C	T	intronic	CCNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs546639214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	0	5.373e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.387e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	103.0	4	chr1	1395823	.	C	T	103.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0486;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.17;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:115,0,31	17	0	1	1	.
chr1	1533677	1533677	C	T	intronic	ATAD3A	.	.	.	Harel-Yoon syndrome, Autosomal recessive, Autosomal dominant	643	878	1	0	0	1	0.000569152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs923667159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.545e-05	8.531e-05	0.0001	4.032e-05	0.0004	4.959e-05	3.964e-05	7.296e-05	4.24e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	100.29	2	chr1	1533677	.	C	T	100.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0845;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.06;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:113,0,68	18	0	1	0	.
chr1	1571017	1571017	C	A	intronic	SSU72	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990900757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	2.571e-05	1.347e-05	4.412e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.0	10	chr1	1571017	.	C	A	58.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.04;DP=68;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0876;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,93	17	0	1	1	.
chr1	1599376	1599376	G	T	exonic	FNDC10	.	nonsynonymous SNV	FNDC10:NM_001242659:exon1:c.C640A:p.R214S	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	.	.	0.000199681	0.0003	0.0101	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs565283872	1.668e-05	1.779e-05	4.297e-06	2.939e-05	0.0002	1.111e-05	9.28e-06	0.0001	8.504e-05	0	0	0	0	0	0.0002	6.497e-06	1.736e-05	0.0002	1.976e-05	1.971e-05	1.289e-05	2.696e-05	0.0004	5.25e-06	2.46e-06	7.33e-05	3.044e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0.0004	0.677	0.04469	T	0.627	0.07267	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.998201	0.22293	N	.	.	.	.	.	.	-0.35	0.12847	N	0.056	0.02759	-1.0206	0.23519	T	0.038	0.16290	T	6	0.006065905	0.00136	T	.	.	.	0.026	0.05648	0.296	0.26041	0.0611884634855	0.05136	0.6327815123752162	0.63212	.	.	.	.	.	0.002967	0.02360	T	-0.367319	0.03732	T	-0.528736	0.19413	T	0.0413914094315572	0.03943	T	0.443756	0.12347	T	0.13689983	0.31719	0.10336422	0.24799	0.13689983	0.31719	0.10336422	0.24799	-3.714	0.19525	T	.	.	0.205	0.43032	B	.	.	2.663516	0.34704	19.70	0.65463607175718497	0.07780	0.80973	0.40478	D	AEFDBCIJ	0.426314	0.49072	N	-0.256507759344849	0.30844	1.72374	-0.150931210717898	0.33372	1.908309	0.999785820909814	0.43007	0.72623	0.87236	0	0.627608	0.54475	0	0.594344	0.31042	0	0.600526	0.37237	0	.	.	4.13	3.19	0.35720	1.130000	0.31007	8.066000	0.76420	0.511000	0.23309	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.865000	0.41091	0.0:0.0:0.6557:0.3443	10.672	0.44959	789	0.46346	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1147.33	40	chr1	1599376	.	G	T	1147.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.013;DP=740;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.39;ReadPosRankSum=-0.156;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,42:70:99:1161,0,677	18	0	1	0	.
chr1	1649794	1649794	G	A	intronic	CDK11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	652.33	24	chr1	1649794	.	G	A	652.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.914;DP=643;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.91;ReadPosRankSum=-0.17;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,20:41:99:666,0,633	18	0	1	0	.
chr1	2027083	2027083	G	A	intronic	GABRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.442e-05	4.771e-06	0	2.723e-05	2.336e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.336e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	76.04	8	chr1	2027083	.	G	A	76.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.21;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	17	0	1	1	.
chr1	2055298	2055298	A	0	intronic	PRKCZ	.	.	.	.	14	172	2	1	37	41	0.0114943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	171.22	10	chr1	2055298	.	A	*	171.22	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;DP=199;ExcessHet=0.0568;FS=0;InbreedingCoeff=0.3336;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=3.89;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,8:14:99:0|1:2055295_G_T:512,213,174:2055295	14	0	4	1	.
chr1	2611075	2611081	CTGGGGA	-	intronic	MMEL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	226.33	5	chr1	2611074	.	GCTGGGGA	G	226.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.309;DP=202;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.63;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:240,0,150	18	0	1	0	.
chr1	2797394	2797394	C	T	intronic	TTC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922627775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	9.655e-05	0	0.0009	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	103.59	4	chr1	2797394	.	C	T	103.59	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0864;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.26;ReadPosRankSum=1.11;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:115,0,31	15	0	1	3	.
chr1	3477914	3477914	C	G	exonic	ARHGEF16	.	nonsynonymous SNV	ARHGEF16:NM_014448:exon11:c.C1513G:p.R505G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.272506661583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-07	6.84e-07	0	1.377e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.005	0.72224	D	0.999	0.77913	D	0.983	0.75793	D	0.000006	0.62929	D	0.062610	0.999991	0.58761	D	3.35	0.91085	M	-0.04	0.63240	T	-5.71	0.89684	D	0.786	0.78262	-0.0090	0.82070	T	0.439	0.77771	T	10	0.76210886	0.76424	D	0.272507	0.89932	D	0.439	0.74306	0.555	0.67271	0.594818968187	0.59160	0.6784760907161937	0.67786	0.975079256264	0.73533	0.57875585556	0.49911	T	0.266602	0.63856	T	0.16751	0.70894	D	0.0028403	0.70520	D	0.996039271354675	0.88541	D	0.956404	0.89360	D	0.77112925	0.82116	0.6979472	0.82210	0.77112925	0.82118	0.6979472	0.82211	-10.383	0.80952	D	.	.	0.363	0.57380	A	.;.;.	.;.;.	4.652418	0.74177	26.1	0.99371758805650212	0.61455	0.80885	0.40411	D	AEFDBCI	0.645242	0.62121	D	0.137922929491642	0.48239	3.03886	0.00137814956054511	0.39780	2.363846	0.546940934656162	0.21301	0.695654	0.57023	0	0.547309	0.14657	0	0.723109	0.80598	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.38	1.93	0.24985	1.288000	0.32901	3.880000	0.40234	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.578000	0.30845	0.4946:0.5054:0.0:0.0	15.305	0.73687	982	0.03397	Pleckstrin homology domain|Pleckstrin homology domain;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2743.33	197	chr1	3477914	.	C	G	2743.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.61;DP=3384;ExcessHet=0;FS=1.659;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=-0.071;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:117,107:224:99:0|1:3477892_T_C:2757,0,2915:3477892	18	0	1	0	.
chr1	3546903	3546903	T	A	intronic	MEGF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.183e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.42	12	chr1	3546903	.	T	A	94.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.44;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0323;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.74;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:108,0,102	18	0	1	0	.
chr1	5875380	5875380	C	T	intronic	NPHP4	.	.	.	Nephronophthisis 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1431339111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-05	6.566e-05	2.569e-05	0.0001	0.0001	3.516e-05	2.616e-05	4.764e-05	3.338e-05	7.237e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	157.41	19	chr1	5875380	.	C	T	157.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.616;DP=218;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0322;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.74;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:90:171,0,90	18	0	1	0	.
chr1	5893459	5893460	AG	-	intronic	NPHP4	.	.	.	Nephronophthisis 4, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 4, Autosomal recessive	861	656	5	0	0	5	0.00379651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0005	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	47.25	13	chr1	5893458	.	CAG	C	47.25	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.347;DP=208;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0598;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=57.38;MQRankSum=-0.262;QD=1.89;ReadPosRankSum=-0.075;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,2:17:13:13,0,532	17	0	2	0	C
chr1	6234546	6234546	G	C	intronic	ICMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	386.04	24	chr1	6234546	.	G	C	386.04	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-0.473;DP=561;ExcessHet=17.0548;FS=200.31;InbreedingCoeff=-0.6006;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=1.21;SOR=9.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,5:23:7:.:.:7,0,305:.	4	0	14	1	.
chr1	6308078	6308078	G	C	intronic	ACOT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1046611808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.338e-05	1.987e-05	1.307e-05	1.37e-05	0.0002	2.22e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.482e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	95.1	2	chr1	6308078	.	G	C	95.1	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.12;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0595;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:107,0,149	16	0	1	2	.
chr1	6678637	6678637	G	A	intronic	DNAJC11	.	.	.	.	771	749	1	1	0	3	0.00199867	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs372515309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	7.586e-05	6.289e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0	0	0	0	5.882e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.45	6	chr1	6678637	.	G	A	94.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.611;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0348;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.44;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:108,0,146	18	0	1	0	.
chr1	7933282	7933282	T	C	exonic	TNFRSF9	.	nonsynonymous SNV	TNFRSF9:NM_001561:exon7:c.A559G:p.I187V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.00270495129526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.06147	T	0.002	0.09854	B	0.001	0.04355	B	0.030551	0.01722	N	2.226600	1	0.08975	N	0.22	0.09567	N	3.34	0.38883	T	-0.08	0.08187	N	0.064	0.03613	-0.9649	0.38230	T	0.008	0.02926	T	10	0.039113462	0.02377	T	0.002705	0.05550	T	0.009	0.00846	0.276	0.22845	0.0954503805726	0.09146	0.14244755294639133	0.14167	0.0755766024316	0.08479	0.303215026855	0.10881	T	0.091535	0.38816	T	-0.396887	0.02426	T	-0.807877	0.01713	T	0.0528059709509316	0.05985	T	0.343166	0.08297	T	0.014398486	0.00092	0.024658427	0.00489	0.014398486	0.00092	0.024658427	0.00489	-3.107	0.11376	T	.	.	0.082	0.20117	B	.;.;.	.;.;.	-2.656894	0.00022	0.001	0.31864493878579497	0.01817	0.00640	0.02800	N	AEFBI	0.053752	0.09712	N	-1.55403076293908	0.01511	0.06599016	-1.62642963533454	0.01502	0.06801238	0.1723792661722	0.17755	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.43	-6.6	0.01657	-4.246000	0.00304	-7.248000	0.01198	-0.123000	0.13640	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.131000	0.19607	0.269:0.3775:0.1367:0.2167	1.562	0.02441	804	0.43891	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	775.38	34	chr1	7933282	.	T	C	775.38	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=-1.376;DP=684;ExcessHet=9.6465;FS=107.214;InbreedingCoeff=-0.4822;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.79;ReadPosRankSum=0.717;SOR=9.203	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:39,14:53:8:.:.:8,0,708:.	5	0	11	3	.
chr1	9017963	9017963	C	T	intronic	SLC2A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs956621450	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.602e-05	4.597e-05	2.571e-05	6.73e-05	2.941e-05	2.11e-05	1.528e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0014	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.92	6	chr1	9017963	.	C	T	48.92	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.623;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0605;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.15;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,114	18	0	1	0	.
chr1	9539648	9539648	G	T	UTR5	SLC25A33	NM_032315:c.-44G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922561806	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0003	0.0001	4.431e-05	0.0003	0	0	0	0.0009	0.0001	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.126e-05	5.776e-05	0.0001	0.0001	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	177.33	15	chr1	9539648	.	G	T	177.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.276;DP=426;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:191,0,171	18	0	1	0	.
chr1	9572617	9572617	A	-	intronic	SLC25A33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.981e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	34.43	.	chr1	9572616	.	CA	C	34.43	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1139;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	16	0	1	2	C
chr1	9764081	9764081	G	A	intronic	CLSTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	75.46	6	chr1	9764081	.	G	A	75.46	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.21;DP=116;ExcessHet=0;FS=2.43;InbreedingCoeff=-0.0636;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.55;ReadPosRankSum=2.26;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:88:88,0,153	16	0	1	2	.
chr1	10272203	10272203	A	G	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.459e-06	5.427e-05	1.314e-05	6.062e-06	1.382e-05	4.45e-06	3.22e-06	6.5e-06	4.71e-06	0	0	0	0	0	0	1.382e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	416.47	34	chr1	10272203	.	A	G	416.47	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-1.07;DP=1091;ExcessHet=2.9153;FS=99.936;InbreedingCoeff=-0.2438;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=1.42;SOR=9.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:53,14:67:95:.:.:95,0,970:.	11	0	7	1	.
chr1	10478753	10478753	T	C	intronic	PEX14	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.07	2	chr1	10478753	.	T	C	64.07	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1204;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10478749_AT_A:75,0,120:10478749	16	0	1	2	.
chr1	11059899	11059913	GGCGGCGGGGCCGGA	-	exonic	SRM	.	nonframeshift deletion	SRM:NM_003132:exon1:c.31_45del:p.S11_A15del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0023	3.84e-05	1	26028	rs745582057	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0024	0.0002	0.0002	0.0021	0.0020	0	0	0	0.0002	0	0.0005	6.634e-05	0.0002	0.0024	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0022	8.898e-05	7.446e-05	0.0012	0.0009	4.897e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0.0034	2.991e-05	0.0005	0.0022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	343.3	9	chr1	11059898	.	TGGCGGCGGGGCCGGA	T	343.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.326;DP=352;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.41;ReadPosRankSum=1.36;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:357,0,140	18	0	1	0	.
chr1	11522583	11522583	A	0	intronic	DISP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	197.15	.	chr1	11522583	.	A	*	197.15	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0.0673;FS=0;InbreedingCoeff=0.21;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=53.72;MQRankSum=1.04;QD=16.43;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:74:.:.:74,0,77:.	7	0	1	11	.
chr1	11522585	11522585	A	0	intronic	DISP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	159.96	.	chr1	11522585	.	A	*	159.96	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.967;DP=46;ExcessHet=0.137;FS=0;InbreedingCoeff=0.0608;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=58.56;MQRankSum=0;QD=9.41;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:74:.:.:74,0,77:.	10	0	2	7	C
chr1	11522604	11522605	AG	0	intronic	DISP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	32.06	.	chr1	11522604	.	AG	*	32.06	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=42;ExcessHet=0.0128;FS=0;InbreedingCoeff=0.0704;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=49;QD=3.21;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:74:.:.:74,0,77:.	15	0	2	2	C
chr1	11522607	11522607	G	0	intronic	DISP3	.	.	.	.	1177	341	2	1	1	5	0.0058309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.41	.	chr1	11522607	.	G	*	33.41	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=41;ExcessHet=0.0193;FS=0;InbreedingCoeff=0.127;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=49;QD=3.34;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:74:.:.:74,0,77:.	12	0	2	5	C
chr1	11522618	11522629	ACCCAGCCAGAG	0	intronic	DISP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	71.82	.	chr1	11522618	.	ACCCAGCCAGAG	*	71.82	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=41;ExcessHet=0.0135;FS=0;InbreedingCoeff=0.2812;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=56.57;QD=7.18;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:74:.:.:74,0,77:.	8	0	2	9	C
chr1	11522639	11522639	A	0	intronic	DISP3	.	.	.	.	1170	346	0	1	5	7	0.00288184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	80.58	.	chr1	11522639	.	A	*	80.58	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-0.967;DP=40;ExcessHet=0.137;FS=0;InbreedingCoeff=0.0563;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=43.72;MQRankSum=0.967;QD=5.37;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:74:.:.:74,0,77:.	10	0	2	7	C
chr1	11522640	11522640	G	0	intronic	DISP3	.	.	.	.	1119	399	0	1	3	5	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	51.96	.	chr1	11522640	.	G	*	51.96	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-0.967;DP=41;ExcessHet=0.5115;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2573;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=52.62;MQRankSum=0.967;QD=4;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:74:.:.:74,0,77:.	12	0	2	5	C
chr1	11522650	11522650	G	0	intronic	DISP3	.	.	.	.	1082	436	0	1	3	5	0.00228833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	82.3	.	chr1	11522650	.	G	*	82.3	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=43;ExcessHet=0.2065;FS=0;InbreedingCoeff=0.1254;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=43.72;MQRankSum=0.967;QD=5.49;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:74:.:.:74,0,77:.	8	0	2	9	C
chr1	11522658	11522658	C	0	intronic	DISP3	.	.	.	.	1159	349	0	1	13	15	0.00285714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	76.73	.	chr1	11522658	.	C	*	76.73	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.15;DP=48;ExcessHet=0.8432;FS=2.027;InbreedingCoeff=-0.1766;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=35.54;MQRankSum=1.15;QD=5.48;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:74:.:.:74,0,77:.	7	0	2	10	C
chr1	12008005	12008005	G	A	intronic	MFN2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2A, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2A2B, Autosomal recessive;Hereditary motor and sensory neuropathy VIA, Autosomal dominant	1134	386	2	0	0	2	0.00258398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1010379602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.937e-05	6.426e-05	1.344e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.352e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	108.83	8	chr1	12008005	.	G	A	108.83	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.852;DP=168;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=0.2539;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=52.7;MQRankSum=-0.389;QD=9.89;ReadPosRankSum=-1.072;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:122,0,139	17	0	1	1	.
chr1	12290549	12290549	C	T	intronic	VPS13D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs777481130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	7.255e-05	0	0.0001	0	0	0.0005	0	0.0006	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.36	5	chr1	12290549	.	C	T	64.36	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0904;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	16	0	1	2	.
chr1	13116197	13116197	T	C	exonic	HNRNPCL2	.	synonymous SNV	HNRNPCL2:NM_001136561:exon2:c.A204G:p.A68A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.515e-05	0	0	0	0	1.514e-05	0.0022	0	1.94e-05	3	154602	rs764617705	2.943e-05	2.941e-05	2.86e-05	3.027e-05	0.0005	2.218e-05	1.971e-05	0.0001	7.555e-05	0	0	0	0	0	0.0005	3.329e-05	3.315e-05	1.161e-05	3.317e-05	3.288e-05	2.589e-05	4.081e-05	4.421e-05	1.27e-05	8.05e-06	1.174e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0.0032	4.421e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3073.33	47	chr1	13116197	.	T	C	3073.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.876;DP=1536;ExcessHet=0;FS=7.213;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.07;MQRankSum=-0.752;QD=13.08;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.545	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,127:235:99:3087,0,3094	18	0	1	0	.
chr1	14735269	14735269	C	T	intronic	KAZN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.12	1	chr1	14735269	.	C	T	63.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1155;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=46.76;MQRankSum=-1.645;QD=12.62;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14735269_C_T:75,0,120:14735269	16	0	1	2	.
chr1	14735271	14735271	A	G	intronic	KAZN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.04	1	chr1	14735271	.	A	G	63.04	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.125;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=46.76;MQRankSum=-1.645;QD=12.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:14735269_C_T:75,0,120:14735269	16	0	1	2	C
chr1	16304158	16304158	C	T	intronic	FBXO42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs765351689	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.603e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	111.55	.	chr1	16304158	.	C	T	111.55	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.59;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:121,0,31	13	0	1	5	.
chr1	16305601	16305601	T	C	intronic	FBXO42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs542067693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	264.91	2	chr1	16305601	.	T	C	264.91	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0067;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.49;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,9:10:12:278,0,12	18	0	1	0	C
chr1	16447961	16447961	C	T	exonic	NECAP2	.	synonymous SNV	NECAP2:NM_001145277:exon3:c.C285T:p.I95I,NECAP2:NM_001145278:exon3:c.C207T:p.I69I,NECAP2:NM_018090:exon3:c.C285T:p.I95I	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.942e-05	9.61e-05	8.639e-05	0	0	5.993e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs759364698	5.951e-05	5.951e-05	5.717e-05	6.188e-05	0.0002	4.883e-05	4.561e-05	6.059e-05	5.568e-05	0	8.944e-05	0	0	0	0.0002	7.374e-05	0	0	3.287e-05	3.284e-05	6.425e-05	0	5.881e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.125e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.371	0.41261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.268771	0.11895	T	-0.44232	0.28550	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	0.790569	0.11611	8.198	0.94649712031214095	0.25254	0.32297	0.24550	N	AEFDGBI	0.035736	0.04649	N	-0.801828143223307	0.13263	0.6521641	-0.894849795546836	0.12215	0.6270467	0.999948568304948	0.47345	0.719381	0.83141	0	0.723133	0.82719	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.17	-9.7	0.00436	-0.603000	0.05770	-3.863000	0.02488	-1.823000	0.00598	0.164000	0.23853	0.000000	0.08366	0.853000	0.40368	0.0902:0.3367:0.0906:0.4825	4.835	0.12823	739	0.53257	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1568.33	34	chr1	16447961	.	C	T	1568.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.071;DP=771;ExcessHet=0;FS=1.353;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=0.852;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,65:141:99:1582,0,2030	18	0	1	0	.
chr1	16449371	16449371	G	A	intronic	NECAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.55	11	chr1	16449371	.	G	A	41.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0412;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:55:55,0,240	18	0	1	0	C
chr1	16564319	16564319	-	A	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.105831	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs138603155	0.0308	0.0003	0.0256	0.0385	0.0526	0.0105	0.0063	0.0094	0.0039	.	0.0526	.	.	.	.	0.0250	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	6316.85	32	chr1	16564319	.	T	TA	6316.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.274;DP=1268;ExcessHet=20.8569;FS=2.634;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=50.61;MQRankSum=-2.806;QD=7.88;ReadPosRankSum=-0.109;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:64,24:88:99:.:.:370,0,1832:.	18	0	1	0	.
chr1	16586275	16586275	T	G	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs2920116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.348e-05	0.0002	0	2.759e-05	0.0002	2.24e-06	8.4e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.495e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	485.62	4	chr1	16586275	.	T	G	485.62	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.319;DP=64;ExcessHet=0;FS=4.15;InbreedingCoeff=0.3014;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=45.27;MQRankSum=-1.15;QD=24.88;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=1.25	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,2:5:34:.:.:210,118,107:.	10	0	1	8	C
chr1	16590109	16590109	G	A	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1194224302	2.589e-05	2.573e-05	2.365e-05	2.804e-05	7.2e-05	1.816e-05	1.57e-05	1.909e-05	1.408e-05	0	7.2e-05	0	0	0	0	2.583e-05	2.06e-05	5.186e-05	1.975e-05	1.971e-05	2.574e-05	1.348e-05	6.554e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.554e-05	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	825.33	41	chr1	16590109	.	G	A	825.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.092;DP=1807;ExcessHet=0;FS=3.987;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.74;MQRankSum=4.78;QD=2.81;ReadPosRankSum=-3.098;SOR=1.059	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:242,52:294:99:839,0,7561	18	0	1	0	C
chr1	17244402	17244402	C	G	UTR3	PADI1	NM_013358:c.*159C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	287.5	4	chr1	17244402	.	C	G	287.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.05;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0382;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.96;ReadPosRankSum=0.243;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:97:301,0,97	18	0	1	0	.
chr1	17379523	17379523	G	-	intronic	PADI6	.	.	.	Preimplantation embryonic lethality 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	38.13	4	chr1	17379522	.	TG	T	38.13	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0676;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	16	0	1	2	.
chr1	19268400	19268402	AAA	-	intronic	AKR7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1430329305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0011	6.836e-05	4.775e-05	6.703e-05	3.499e-05	0.0002	0	0.0003	0	0.0011	0.0024	0	3.507e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	1812.87	11	chr1	19268399	.	CAAA	C	1812.87	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=289;ExcessHet=0.0541;FS=14.964;InbreedingCoeff=0.3068;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.63;ReadPosRankSum=0.198;SOR=2.742	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,9:14:86:.:.:214,0,86:.	13	0	4	2	.
chr1	19325636	19325636	T	0	intronic	SLC66A1	.	.	.	.	479	756	5	0	282	287	0.00329598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	126.46	29	chr1	19325636	.	T	*	126.46	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.249;DP=630;ExcessHet=4.0818;FS=6.231;InbreedingCoeff=-0.2145;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.41;ReadPosRankSum=0.636;SOR=0.415	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,24:34:99:.:.:958,0,310:.	9	1	9	0	.
chr1	19921759	19921759	A	G	intronic	PLA2G2E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1249068672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	3.859e-05	0	7.251e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.923e-05	1.033e-05	7.251e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.98	.	chr1	19921759	.	A	G	63.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:67,0,34	5	0	1	13	.
chr1	20501217	20501217	G	A	exonic	MUL1	.	nonsynonymous SNV	MUL1:NM_024544:exon4:c.C532T:p.R178W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248	0.0253318857564	.	.	8.241e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs758966256	2.736e-06	2.736e-06	4.084e-06	1.375e-06	1.159e-05	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.004	0.74150	D	0.999	0.77913	D	0.92	0.65550	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.855	0.82945	M	1.74	0.26301	T	-6.2	0.90371	D	0.553	0.57860	-0.8961	0.48380	T	0.141	0.46110	T	10	0.47647715	0.60173	T	0.025332	0.48303	D	0.248	0.55615	0.267	0.21418	0.584212540733	0.58094	0.8106831030756697	0.81023	1.1607949559	0.79478	0.709445595741	0.68513	T	0.300498	0.67298	T	0.0310162	0.55858	T	-0.0963697	0.63678	T	0.994936466217041	0.86546	D	0.949705	0.80662	D	0.5844696	0.71851	0.5578345	0.74422	0.5844696	0.71853	0.5578345	0.74422	-11.467	0.82157	D	.	.	0.478	0.63557	A	.	.	4.978622	0.82446	27.8	0.99923225009247685	0.98917	0.92280	0.55349	D	AEFBCI	0.665731	0.63444	D	0.563223406933371	0.70892	5.56859	0.519573769777017	0.69307	5.341886	0.810163962873559	0.24341	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.17	3.05	0.34272	4.504000	0.60135	5.027000	0.46794	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.0:0.5937:0.4063	13.359	0.60088	905	0.23532	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1419.33	34	chr1	20501217	.	G	A	1419.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.31;DP=770;ExcessHet=0;FS=0.715;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=-1.473;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,49:111:99:1433,0,1583	18	0	1	0	.
chr1	21024454	21024454	G	T	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005333980	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.627e-05	0	5.389e-05	4.42e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.174e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	4.42e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	150.34	10	chr1	21024454	.	G	T	150.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.911;DP=307;ExcessHet=0;FS=8.616;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=50.84;MQRankSum=-2.652;QD=10.74;ReadPosRankSum=-1.339;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:164,0,286	18	0	1	0	.
chr1	21169077	21169077	G	T	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.17	3	chr1	21169077	.	G	T	48.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0993;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.82;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:21169077_G_T:60,0,330:21169077	17	0	1	1	C
chr1	21169081	21169081	G	T	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	209.46	3	chr1	21169081	.	G	T	209.46	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.431;DP=72;ExcessHet=0.0642;FS=2.171;InbreedingCoeff=0.1967;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.64;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:21169077_G_T:60,0,330:21169077	16	0	1	2	C
chr1	21536352	21536352	T	C	intronic	ALPL	.	.	.	Hypophosphatasia, adult, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypophosphatasia, childhood, Autosomal recessive;Hypophosphatasia, infantile, Autosomal recessive;Odontohypophosphatasia, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.81	.	chr1	21536352	.	T	C	30.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,63	7	0	1	11	.
chr1	21768207	21768208	AA	-	intronic	USP48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296997041	0.0075	0.0009	0	0.0109	0.0200	0	0	.	.	0	.	.	0	0	0	0.0200	0	0	2.273e-05	0.0004	2.916e-05	1.577e-05	7.821e-05	6.04e-06	2.68e-06	.	.	0	0	7.821e-05	0	0	0.0001	0	1.65e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	107.19	7	chr1	21768206	.	CAA	C	107.19	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=63;ExcessHet=0.1424;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0588;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,95	15	0	1	3	.
chr1	21876808	21876808	C	T	intronic	HSPG2	.	.	.	Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, Autosomal recessive;Schwartz-Jampel syndrome, type 1, Autosomal recessive	17	1504	1	0	0	1	0.000332336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	145.34	17	chr1	21876808	.	C	T	145.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.168;DP=308;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.08;ReadPosRankSum=0.815;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:159,0,285	18	0	1	0	.
chr1	22005338	22005338	T	C	intronic	CELA3A	.	.	.	.	579	940	3	0	0	3	0.0015932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs574373809	6.854e-05	6.964e-05	7.499e-05	6.22e-05	0.0006	5.644e-05	5.191e-05	9.839e-05	4.64e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0006	6.471e-05	0.0003	1.255e-05	7.908e-05	9.857e-05	7.731e-05	8.094e-05	0.0001	4.509e-05	3.522e-05	4.768e-05	3.341e-05	9.727e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	957.33	148	chr1	22005338	.	T	C	957.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.245;DP=2478;ExcessHet=0;FS=1.903;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.56;MQRankSum=1.68;QD=5.63;ReadPosRankSum=-0.974;SOR=0.428	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:128,42:170:99:1|0:22005329_C_T:971,0,4304:22005329	18	0	1	0	.
chr1	22142929	22142961	GCCGCGGGCGCCCGGCCCGGGGCAGCGGCTGCG	-	UTR5	WNT4	NM_030761:c.-7_-39delCGCAGCCGCTGCCCCGGGCCGGGCGCCCGCGGC	.	.	Mullerian aplasia and hyperandrogenism, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1381742730	2.034e-06	6.84e-06	1.979e-06	2.093e-06	2.39e-06	3.4e-07	1.3e-07	4e-07	1.5e-07	0	0	0	0	0	0	2.39e-06	0	0	2.733e-05	2.658e-05	2.661e-05	2.81e-05	9.791e-05	8.39e-06	5.31e-06	3.282e-05	1.936e-05	9.791e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.4	12	chr1	22142928	.	CGCCGCGGGCGCCCGGCCCGGGGCAGCGGCTGCG	C	52.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=232;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0343;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.55;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	18	0	1	0	.
chr1	22659346	22659350	AGATG	0	intronic	C1QB	.	.	.	C1q deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4592.13	17	chr1	22659346	.	AGATG	*	4592.13	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.812;DP=302;ExcessHet=5.5644;FS=17.374;InbreedingCoeff=-0.2572;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=22.18;ReadPosRankSum=0.175;SOR=2.241	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,13:14:0:515,0,0	17	0	2	0	.
chr1	23158648	23158664	AAAAAAAAAAAAAAAAA	-	intronic	LUZP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1210105270	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	7.533e-05	6.163e-05	0.0002	0.0005	6.623e-05	4.83e-05	5.956e-05	2.471e-05	5.495e-05	0	0.0003	0	0.0005	0.0012	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	304.59	1	chr1	23158647	.	CAAAAAAAAAAAAAAAAA	C	304.59	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=30.28;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,2:5:57:.:.:210,103,89:.	4	0	1	14	.
chr1	23441433	23441433	T	C	exonic	ASAP3	.	nonsynonymous SNV	ASAP3:NM_001143778:exon8:c.A761G:p.Q254R,ASAP3:NM_017707:exon9:c.A788G:p.Q263R	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.181	0.00586303517152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	4.084e-06	0	0.0002	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	8.993e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.222	0.21634	T	0.117	0.36365	T	0.001	0.11197	B	0.002	0.12133	B	0.000357	0.45440	D	0.146397	0.998803	0.45475	D	1.21	0.30464	L	3.63	0.04353	T	-2.17	0.49018	N	0.127	0.14054	-0.9999	0.29945	T	0.015	0.06234	T	10	0.14072686	0.26747	T	0.005863	0.15251	T	0.181	0.45247	0.262	0.20631	0.146414634003	0.14194	0.6513730285972331	0.65073	0.243182083303	0.26821	0.440819859505	0.30689	T	0.043199	0.26427	T	-0.0490978	0.44585	T	-0.308302	0.43840	T	0.766618669033051	0.44238	D	.	.	.	0.071693525	0.15893	0.14197372	0.33792	0.071693525	0.15892	0.14197372	0.33791	-6.481	0.50140	T	.	.	0.073	0.04847	B	.;.	.;.	2.754019	0.36104	20.2	0.98912604283524552	0.48399	0.97064	0.72480	D	AEFBI	0.648439	0.62326	D	-0.0677733229754846	0.38811	2.279007	0.0919159330422032	0.44140	2.70165	0.999283059365029	0.39007	0.732398	0.92422	0	0.573888	0.26702	0	0.743671	0.96076	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.58	4.58	0.56077	4.424000	0.59617	3.948000	0.40653	-0.130000	0.13190	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.842000	0.39752	0.0:0.0:0.0:1.0	11.782	0.51292	355	0.85216	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	572.33	45	chr1	23441433	.	T	C	572.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.361;DP=779;ExcessHet=0;FS=1.037;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.04;ReadPosRankSum=0.716;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,23:57:99:586,0,1023	18	0	1	0	.
chr1	23481014	23481014	C	T	intronic	ASAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.55	.	chr1	23481014	.	C	T	31.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	C
chr1	23782687	23782687	G	C	intronic	PITHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.78	1	chr1	23782687	.	G	C	59.78	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1533;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:23782687_G_C:69,0,204:23782687	14	0	1	4	.
chr1	23782688	23782688	A	G	intronic	PITHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.77	1	chr1	23782688	.	A	G	59.77	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.153;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:23782687_G_C:69,0,204:23782687	14	0	1	4	C
chr1	23782695	23782695	C	G	intronic	PITHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.57	1	chr1	23782695	.	C	G	59.57	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1478;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:23782687_G_C:69,0,204:23782687	14	0	1	4	C
chr1	23782696	23782696	A	G	intronic	PITHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.57	1	chr1	23782696	.	A	G	59.57	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1478;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:23782687_G_C:69,0,204:23782687	14	0	1	4	C
chr1	23810738	23810738	C	G	exonic	HMGCL	.	nonsynonymous SNV	HMGCL:NM_000191:exon6:c.G559C:p.E187Q	HMG-CoA lyase deficiency, Autosomal recessive	0	1520	1	1	0	3	0.000985869	0.9244	0.63	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.518	0.142941288825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.198	0.20532	T	0.192	0.28300	T	0.004	0.12183	B	0.031	0.21939	B	0.000009	0.62929	D	0.109645	1	0.81001	D	1.41	0.35535	L	-4.92	0.98371	D	-0.67	0.19297	N	0.386	0.42737	0.871	0.95289	D	0.908	0.96949	D	10	0.3840082	0.54405	T	0.142941	0.82529	D	0.518	0.79461	0.555	0.67271	0.932400548661	0.93170	0.7464676676905063	0.74592	0.109243230872	0.12323	0.4586135149	0.33120	T	0.790132	0.94539	D	0.194947	0.73420	D	0.0422511	0.73074	D	0.727002203464508	0.42055	D	0.935306	0.75759	D	0.4195958	0.62065	0.33352268	0.59188	0.4195958	0.62065	0.33352268	0.59187	-5.812	0.44679	T	0.1535222135857626	0.18268	0.109	0.20857	B	.	.	3.820849	0.55171	23.6	0.99327924520772437	0.59661	0.83055	0.42206	D	AEFGBCI	0.793669	0.72160	D	0.0442622293223329	0.43878	2.672317	0.19905742362822	0.49796	3.178571	0.999999999843677	0.74766	0.712529	0.81865	0	0.26897	0.04874	2	0.779548	0.98927	0	0.691587	0.68394	0	.	.	5.35	5.35	0.76297	2.274000	0.43049	5.857000	0.50394	0.599000	0.40250	0.991000	0.37257	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	18.657	0.91416	520	0.74355	Pyruvate carboxyltransferase|Pyruvate carboxyltransferase	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1168.33	33	chr1	23810738	.	C	G	1168.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.544;DP=712;ExcessHet=0;FS=1.699;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,45:91:99:1182,0,1198	18	0	1	0	.
chr1	24081258	24081258	C	G	intronic	MYOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.241e-06	2.331e-05	4.213e-06	4.27e-06	4.639e-06	1.53e-06	1e-06	1.36e-06	9.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.639e-06	1.711e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	346.16	38	chr1	24081258	.	C	G	346.16	.	AC=9;AF=0.3;AN=30;BaseQRankSum=0.421;DP=604;ExcessHet=7.4688;FS=119.723;InbreedingCoeff=-0.4081;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.66;SOR=9.51	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,9:32:18:18,0,187	6	0	9	4	.
chr1	24345024	24345024	C	0	intronic	GRHL3	.	.	.	Van der Woude syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	60.82	41	chr1	24345024	.	C	*	60.82	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=2.33;DP=635;ExcessHet=0;FS=9.824;InbreedingCoeff=0.5277;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=59.42;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=-0.662;SOR=3.516	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11:11:19:1|1:24344974_ACCCTCCACACCTGTGCC_A:453,19,0:24344974	17	1	0	1	.
chr1	24432419	24432419	G	T	intronic	NIPAL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1019265699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	67.29	1	chr1	24432419	.	G	T	67.29	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.792;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1152;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.61;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:78,0,71	15	0	1	3	.
chr1	25388676	25388676	G	A	intronic	RHCE	.	.	.	Rh-null disease, amorph type (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035355767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	78.59	4	chr1	25388676	.	G	A	78.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.226;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0441;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.82;ReadPosRankSum=-1.93;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:92:92,0,177	18	0	1	0	.
chr1	25399653	25399653	C	T	intronic	RHCE	.	.	.	Rh-null disease, amorph type (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs562856188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0011	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0.0011	0	6.538e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	311.34	19	chr1	25399653	.	C	T	311.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.438;DP=273;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.57;ReadPosRankSum=0.606;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:325,0,318	18	0	1	0	C
chr1	25454438	25454442	ATGTG	0	intronic	MACO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2010.04	2	chr1	25454438	.	ATGTG	*	2010.04	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.732;DP=319;ExcessHet=0.145;FS=5.661;InbreedingCoeff=0.2611;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.11;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:25454436_ATATGTGTGTG_A:149,0,134:25454436	17	0	2	0	.
chr1	25749227	25749227	T	C	intronic	MAN1C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.512e-05	0	0	0	0	6.718e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs763325860	4.149e-06	4.789e-06	6.873e-06	1.391e-06	5.448e-06	1.49e-06	9.8e-07	1.96e-06	1.29e-06	0	0	0	0	0	0	5.448e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	637.33	39	chr1	25749227	.	T	C	637.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.621;DP=702;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.1;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,27:72:99:651,0,1078	18	0	1	0	.
chr1	25829792	25829792	C	T	exonic	MTFR1L	.	synonymous SNV	MTFR1L:NM_001099625:exon6:c.C735T:p.I245I,MTFR1L:NM_001099626:exon6:c.C735T:p.I245I,MTFR1L:NM_019557:exon6:c.C735T:p.I245I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.702e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs781333539	2.749e-06	3.42e-06	1.368e-06	4.144e-06	3.478e-05	6.4e-07	4.3e-07	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.658e-05	3.478e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2452.33	33	chr1	25829792	.	C	T	2452.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.92;DP=774;ExcessHet=0;FS=0.606;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.62;ReadPosRankSum=-1.226;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,86:157:99:2466,0,1759	18	0	1	0	.
chr1	25835733	25835733	G	T	exonic	AUNIP	.	nonsynonymous SNV	AUNIP:NM_001287490:exon3:c.C334A:p.H112N,AUNIP:NM_024037:exon3:c.C334A:p.H112N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.00407377043679	.	.	1.647e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs758460528	4.104e-06	4.104e-06	2.722e-06	5.5e-06	5.797e-05	1.48e-06	9.7e-07	2.194e-05	1.43e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	5.797e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.396	0.10623	T	0.234	0.24913	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.606555	0.05677	N	1.250000	1	0.08975	N	0.345	0.11182	N	1.1	0.39050	T	1.26	0.00998	N	0.142	0.14196	-1.0239	0.22443	T	0.053	0.22539	T	10	0.05476144	0.05881	T	0.004074	0.09712	T	0.015	0.02232	0.151	0.05441	0.287603790349	0.28378	0.06393654439521239	0.06332	0.136314018821	0.15377	0.262248694897	0.05161	T	0.004827	0.04249	T	-0.50619	0.00528	T	-0.762229	0.03033	T	0.0218362847797546	0.00890	T	0.282272	0.04954	T	0.02263836	0.00941	0.025627105	0.00614	0.02263836	0.00941	0.025627105	0.00614	-2.816	0.08332	T	.	.	0.059	0.00730	B	.;.	.;.	-0.169298	0.03249	0.550	0.46087700755687699	0.03665	0.01663	0.05329	N	AEFDBI	0.050719	0.08891	N	-1.24596080449413	0.04353	0.1963016	-1.21494351107785	0.05670	0.2707773	0.970323026684241	0.29199	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.84	1.96	0.25203	-0.278000	0.08523	0.705000	0.20878	-0.318000	0.05900	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.001000	0.02609	0.0:0.5981:0.1968:0.2052	4.522	0.11372	705	0.57330	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1718.33	35	chr1	25835733	.	G	T	1718.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=829;ExcessHet=0;FS=2.68;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=-0.363;SOR=0.921	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,70:178:99:1732,0,2880	18	0	1	0	.
chr1	25972377	25972377	C	T	intronic	PAFAH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357765869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	84.74	5	chr1	25972377	.	C	T	84.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.329;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.05;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.7;ReadPosRankSum=-0.456;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:98:98,0,193	18	0	1	0	.
chr1	26035586	26035586	G	T	UTR3	EXTL1	NM_004455:c.*239G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs370020548	0.0001	8.171e-05	0.0001	0.0001	0.0028	7.883e-05	6.843e-05	0.0020	0.0017	0.0028	0	0	0	0	0.0007	0	0.0003	0	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0022	0.0005	0.0005	0.0019	0.0017	0.0022	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	93.31	1	chr1	26035586	.	G	T	93.31	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.682;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0609;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.78;ReadPosRankSum=0.799;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:106,0,191	17	0	1	1	.
chr1	26045772	26045772	A	G	intronic	SLC30A2	.	.	.	Zinc deficiency, transient neonatal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014562679	7.472e-05	7.456e-05	7.775e-05	7.165e-05	0.0028	6.328e-05	5.885e-05	0.0024	0.0022	0.0028	4.491e-05	0	0	0	0.0002	2.701e-06	0.0001	0	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0023	0.0005	0.0005	0.0019	0.0018	0.0023	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	235.33	33	chr1	26045772	.	A	G	235.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.825;DP=677;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.35;ReadPosRankSum=0.533;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,15:44:99:249,0,687	18	0	1	0	.
chr1	26552707	26552707	G	T	intronic	RPS6KA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs944064816	1.573e-05	1.272e-05	0	2.747e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	160.34	24	chr1	26552707	.	G	T	160.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=335;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:174,0,257	18	0	1	0	.
chr1	26561141	26561141	G	C	intronic	RPS6KA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	.	7.464e-05	0.0007	8.711e-05	0	0	0	0	6.121e-05	5.82e-05	9	154602	rs139173799	1.85e-05	1.847e-05	1.91e-05	1.79e-05	0.0007	1.267e-05	1.086e-05	0.0004	0.0004	0.0007	4.473e-05	0	0	0	0	0	4.974e-05	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1067.33	38	chr1	26561141	.	G	C	1067.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.34;DP=770;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=2.09;SOR=0.605	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,46:89:99:1081,0,1127	18	0	1	0	C
chr1	26705156	26705156	-	C	intronic	ARID1A	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	58.06	1	chr1	26705156	.	T	TC	58.06	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,115	10	0	1	8	.
chr1	26729581	26729581	A	C	intronic	ARID1A	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs191537722	5.217e-05	5.27e-05	6.253e-05	4.168e-05	0.0019	4.24e-05	3.9e-05	0.0016	0.0014	0.0019	9.053e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0001	0	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0023	0.0005	0.0005	0.0019	0.0018	0.0023	0	6.533e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	510.33	33	chr1	26729581	.	A	C	510.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=636;ExcessHet=0;FS=1.548;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=-0.056;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,19:46:99:524,0,823	18	0	1	0	C
chr1	26847097	26847097	G	A	intronic	ZDHHC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs370434073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0012	0	6.556e-05	0	0	0	0	5.892e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	103.73	4	chr1	26847097	.	G	A	103.73	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0628;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.29;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:116,0,31	16	0	1	2	.
chr1	26850917	26850917	C	-	intronic	ZDHHC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1231019061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0009	0.0029	0.0007	0.0007	0.0025	0.0024	0.0029	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	243.31	13	chr1	26850916	.	AC	A	243.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.88;DP=252;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=2.16;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,7:18:99:0|1:26850916_AC_A:257,0,441:26850916	18	0	1	0	C
chr1	26850920	26850920	T	A	intronic	ZDHHC18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs578165733	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0009	0.0029	0.0007	0.0007	0.0025	0.0024	0.0029	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	243.34	13	chr1	26850920	.	T	A	243.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.655;DP=262;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,7:18:99:0|1:26850916_AC_A:257,0,441:26850916	18	0	1	0	C
chr1	26886205	26886207	CTT	-	intronic	GPN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1152.29	45	chr1	26886204	.	CCTT	C	1152.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.862;DP=709;ExcessHet=0;FS=1.016;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.87;ReadPosRankSum=-0.428;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,30:58:99:1166,0,1085	18	0	1	0	.
chr1	26889992	26889992	C	A	exonic	GPN2	.	synonymous SNV	GPN2:NM_018066:exon1:c.G105T:p.A35A	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	2.93e-05	0.0004	0	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs150927139	7.591e-06	7.525e-06	6.87e-06	8.318e-06	0.0003	4.07e-06	2.98e-06	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	9e-07	0	1.162e-05	6.563e-05	6.561e-05	3.853e-05	9.394e-05	0.0002	3.513e-05	2.613e-05	0.0001	9.908e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2210.33	34	chr1	26889992	.	C	A	2210.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.49;DP=780;ExcessHet=0;FS=1.231;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.73;ReadPosRankSum=0.216;SOR=0.58	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,80:161:99:2224,0,1817	18	0	1	0	C
chr1	26892217	26892217	C	G	intronic	GPATCH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	195.42	31	chr1	26892217	.	C	G	195.42	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;BaseQRankSum=-0.649;DP=590;ExcessHet=2.1469;FS=50.116;InbreedingCoeff=-0.3061;MLEAC=6;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=0.55;SOR=5.614	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,6:28:15:0|1:26892214_C_T:15,0,370:26892214	6	0	6	7	.
chr1	26910916	26910916	C	T	downstream	NR0B2	dist=573	.	.	Obesity, mild, early-onset, Autosomal recessive, Autosomal dominant, Multifactorial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs183526960	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0020	0.0005	0.0004	0.0016	0.0015	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	162.35	11	chr1	26910916	.	C	T	162.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.362;DP=207;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.76;ReadPosRankSum=0;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:176,0,163	18	0	1	0	.
chr1	26947047	26947047	A	G	downstream	NUDC	dist=176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs375383151	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0010	0.0011	0.0035	0.0009	0.0008	0.0031	0.0029	0.0035	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	100.78	6	chr1	26947047	.	A	G	100.78	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.108;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0967;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:72:111,0,72	15	0	1	3	.
chr1	27105711	27105711	G	T	intronic	SLC9A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs773428438	1.76e-06	6.321e-06	3.819e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	686.33	33	chr1	27105711	.	G	T	686.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.34;DP=689;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.63;ReadPosRankSum=0.286;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,24:59:99:700,0,937	18	0	1	0	.
chr1	27365004	27365004	G	A	intronic	MAP3K6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	107.34	17	chr1	27365004	.	G	A	107.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.59;DP=302;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.964;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4:17:99:121,0,434	18	0	1	0	.
chr1	27412415	27412415	C	T	intronic	WASF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	175.35	14	chr1	27412415	.	C	T	175.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.88;DP=214;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.53;ReadPosRankSum=-0.298;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:189,0,173	18	0	1	0	.
chr1	28015507	28015507	T	C	intronic	EYA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.11	.	chr1	28015507	.	T	C	67.11	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0059;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28015507_T_C:75,0,120:28015507	11	0	1	7	.
chr1	28015511	28015511	A	C	intronic	EYA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.63	.	chr1	28015511	.	A	C	60.63	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1222;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.66;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:28015507_T_C:69,0,204:28015507	12	0	1	6	C
chr1	28015523	28015523	T	C	intronic	EYA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	61.65	.	chr1	28015523	.	T	C	61.65	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.068;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0236;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:28015507_T_C:69,0,204:28015507	10	0	1	8	C
chr1	28015528	28015528	C	A	intronic	EYA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	60.89	.	chr1	28015528	.	C	A	60.89	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.068;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0374;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.7;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:28015507_T_C:69,0,204:28015507	11	0	1	7	C
chr1	28214892	28214892	G	A	intronic	DNAJC8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.489e-06	2.055e-06	2.963e-06	0	0.0002	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.67e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1012.33	36	chr1	28214892	.	G	A	1012.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.75;DP=695;ExcessHet=0;FS=0.886;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=0.196;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,43:73:99:1026,0,596	18	0	1	0	.
chr1	28690207	28690207	T	0	intronic	GMEB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	83.99	29	chr1	28690207	.	T	*	83.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.086;DP=875;ExcessHet=0.7564;FS=6.793;InbreedingCoeff=-0.1321;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.91;ReadPosRankSum=0.818;SOR=0.557	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:15:99:105,0,389	18	0	1	0	.
chr1	31183694	31183694	A	T	intronic	NKAIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.36	10	chr1	31183694	.	A	T	34.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.162;DP=196;ExcessHet=0;FS=8.451;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.45;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:31183694_A_T:48,0,498:31183694	18	0	1	0	.
chr1	31183698	31183698	A	T	intronic	NKAIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.106e-06	3.46e-06	2.243e-06	0	1.537e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.537e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.36	10	chr1	31183698	.	A	T	31.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.186;DP=206;ExcessHet=0;FS=8.751;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=1.62;SOR=0.005	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:31183694_A_T:45,0,533:31183694	18	0	1	0	C
chr1	32780793	32780793	G	C	intronic	YARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	283.38	17	chr1	32780793	.	G	C	283.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.246;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0304;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.76;ReadPosRankSum=-0.381;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:91:297,0,91	18	0	1	0	.
chr1	33537364	33537364	A	G	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.571e-06	1.244e-05	1.561e-06	1.582e-06	2.06e-06	2.6e-07	1e-07	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.06e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2984.36	57	chr1	33537364	.	A	G	2984.36	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.215;DP=917;ExcessHet=25.4433;FS=90.995;InbreedingCoeff=-0.7432;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.86;ReadPosRankSum=1.28;SOR=9.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:36,17:53:99:.:.:101,0,589:.	3	0	16	0	.
chr1	35392178	35392178	G	C	intronic	ZMYM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.841e-07	0	1.376e-06	1.16e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	529.33	38	chr1	35392178	.	G	C	529.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.58;DP=673;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=-0.429;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,21:52:99:543,0,745	18	0	1	0	.
chr1	35401297	35401297	A	T	intronic	ZMYM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.41	.	chr1	35401297	.	A	T	31.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.24;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	C
chr1	35827091	35827091	A	G	intronic	AGO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs576097060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.207e-05	9.189e-05	0.0001	4.035e-05	0.0003	5.532e-05	4.368e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	153.1	4	chr1	35827091	.	A	G	153.1	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.45;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0525;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=-0.702;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:166,0,175	17	0	1	1	.
chr1	35834208	35834208	T	C	intronic	AGO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.791e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1128.96	80	chr1	35834208	.	T	C	1128.96	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.635;DP=1244;ExcessHet=11.1788;FS=101.065;InbreedingCoeff=-0.4696;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=1.19;SOR=10.886	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,17:66:39:39,0,888	7	0	12	0	C
chr1	35915547	35915547	G	A	intronic	AGO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9972	0.638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1297.33	33	chr1	35915547	.	G	A	1297.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.29;DP=765;ExcessHet=0;FS=0.782;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.69;ReadPosRankSum=0.991;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,46:111:99:1311,0,1808	18	0	1	0	.
chr1	36275290	36275292	AAA	-	intronic	THRAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0002	0.0002	8.288e-05	6.642e-05	9.427e-05	7.066e-05	0	0	9.94e-05	0	0	0.0008	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	924.25	1	chr1	36275289	.	CAAA	C	924.25	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6141;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=27.18;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:7:51:202,124,153	11	0	1	7	.
chr1	37817300	37817300	T	A	intronic	MTF1	.	.	.	.	12	1508	2	0	0	2	0.000662691	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	645.33	20	chr1	37817300	.	T	A	645.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.962;DP=550;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.93;ReadPosRankSum=0.181;SOR=0.487	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,23:36:99:659,0,371	18	0	1	0	.
chr1	37866404	37866404	T	0	intronic	INPP5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	232.76	14	chr1	37866404	.	T	*	232.76	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-0.86;DP=455;ExcessHet=0.0151;FS=6.263;InbreedingCoeff=0.4271;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.28;ReadPosRankSum=0.858;SOR=1.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,8:14:99:.:.:467,174,546:.	12	1	5	1	.
chr1	37866406	37866406	T	0	intronic	INPP5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	3535.45	12	chr1	37866406	.	T	*	3535.45	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.389;DP=512;ExcessHet=0.5308;FS=13.686;InbreedingCoeff=0.1364;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16;ReadPosRankSum=1.35;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,8:14:99:850,455,540	13	1	5	0	C
chr1	37997843	37997843	G	A	exonic	FHL3	.	nonsynonymous SNV	FHL3:NM_001243878:exon4:c.C205T:p.R69C,FHL3:NM_004468:exon5:c.C529T:p.R177C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3669495	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.781	0.254358850376	.	.	4.946e-05	9.617e-05	0	0	0	4.499e-05	0.0011	6.061e-05	3.88e-05	6	154602	rs746206991	2.942e-05	2.941e-05	2.995e-05	2.888e-05	0.0002	2.217e-05	1.97e-05	2.54e-05	2.224e-05	2.987e-05	2.236e-05	0	0	0	0.0002	3.418e-05	1.656e-05	1.159e-05	7.231e-05	7.224e-05	7.711e-05	6.728e-05	0.0001	3.973e-05	3.129e-05	6.287e-05	4.302e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0	0.11	0.29158	T	0.034	0.52727	D	1.0	0.90584	D	0.979	0.74454	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.29	0.32370	L	-2.33	0.87910	D	-5.73	0.87611	D	0.828	0.82358	0.541	0.91115	D	0.757	0.91713	D	10	0.8838726	0.87707	D	0.254359	0.89248	D	0.781	0.92705	0.641	0.77795	0.886106578519	0.88498	0.7309389947855427	0.73038	1.22561102355	0.81198	0.799701333046	0.81917	T	0.468357	0.80232	T	0.255973	0.79158	D	0.321593	0.89159	D	0.636680364608765	0.37897	D	0.994076	0.98035	D	0.5025392	0.67244	0.441441	0.67428	0.5025392	0.67245	0.441441	0.67428	-8.976	0.67542	D	.	.	0.318	0.54346	B	.	.	6.020609	0.94361	34	0.99935012660891231	0.99579	0.97165	0.73072	D	AEFBCI	0.770696	0.70556	D	0.604145252968907	0.73436	5.965861	0.587958210580484	0.74074	6.075817	1.0	0.98316	0.722319	0.85440	0	0.709663	0.81188	0	0.643519	0.47002	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.18	5.18	0.71140	5.423000	0.66197	11.893000	0.99147	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	18.679	0.91501	426	0.81110	Zinc finger, LIM-type|Zinc finger, LIM-type|Zinc finger, LIM-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.050000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	1984.33	45	chr1	37997843	.	G	A	1984.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.23;DP=941;ExcessHet=0;FS=1.334;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-0.714;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,69:147:99:1998,0,2093	18	0	1	0	.
chr1	39027373	39027373	A	G	intronic	NDUFS5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	67.96	1	chr1	39027373	.	A	G	67.96	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.792;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0974;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.71;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:78,0,71	14	0	1	4	.
chr1	39102434	39102435	CG	0	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	188.03	1	chr1	39102434	.	CG	*	188.03	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;DP=54;ExcessHet=1.4371;FS=5.107;InbreedingCoeff=0.1076;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;QD=5.22;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:65:0|1:39102431_AGGC_A:162,0,65:39102431	3	2	5	9	.
chr1	39424299	39424299	G	A	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.12e-06	5.582e-06	1.367e-05	2.68e-06	0.0002	2.92e-06	1.92e-06	4.339e-05	2.273e-05	0.0001	0.0002	0	0	0	0	1.873e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.85	7	chr1	39424299	.	G	A	52.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0598;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,110	18	0	1	0	C
chr1	39452036	39452036	C	G	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.398e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	116.15	9	chr1	39452036	.	C	G	116.15	.	AC=8;AF=0.333;AN=24;BaseQRankSum=-0.072;DP=304;ExcessHet=6.067;FS=37.485;InbreedingCoeff=-0.3667;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.98;ReadPosRankSum=-0.192;SOR=5.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,6:21:1:.:.:1,0,197:.	4	0	8	7	C
chr1	40762672	40762672	G	A	intronic	NFYC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	291.91	2	chr1	40762672	.	G	A	291.91	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3317;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=32.43;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:315,27,0	17	1	0	1	.
chr1	40832899	40832899	C	G	intronic	KCNQ4	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 2A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	828.33	27	chr1	40832899	.	C	G	828.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.11;DP=601;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.24;ReadPosRankSum=-0.505;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,24:39:99:842,0,478	18	0	1	0	.
chr1	41234721	41234721	A	G	intronic	SCMH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.07	1	chr1	41234721	.	A	G	31.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.812;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.088;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.45;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:43:0|1:41234716_A_C:43,0,288:41234716	18	0	1	0	.
chr1	41583793	41583793	G	A	exonic	HIVEP3	.	synonymous SNV	HIVEP3:NM_001127714:exon3:c.C1005T:p.L335L,HIVEP3:NM_024503:exon4:c.C1005T:p.L335L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.756e-05	0	0	0	0	3.079e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs775734885	5.346e-05	5.336e-05	4.129e-05	6.585e-05	6.814e-05	4.341e-05	4.012e-05	5.566e-05	5.077e-05	0	0	0	0	0	0	6.814e-05	0	2.44e-05	3.287e-05	3.284e-05	0	6.73e-05	4.828e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2672.33	51	chr1	41583793	.	G	A	2672.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.37;DP=1025;ExcessHet=0;FS=1.821;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=-1.116;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,97:182:99:2686,0,2168	18	0	1	0	.
chr1	42164662	42164662	G	A	exonic	GUCA2A	.	synonymous SNV	GUCA2A:NM_033553:exon1:c.C51T:p.A17A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	0.0002	0	0	0.0015	0	0.0001	0.0052	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs201209985	7.008e-05	7.114e-05	5.928e-05	8.118e-05	0.0023	5.884e-05	5.406e-05	0.0019	0.0017	0	0	0	0.0023	0	0	3.709e-06	0.0001	7.574e-05	0.0001	0.0001	7.707e-05	0.0002	0.0031	7.569e-05	6.275e-05	0.0019	0.0016	0	0	0	0	0.0031	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	825.33	42	chr1	42164662	.	G	A	825.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.41;DP=702;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=-0.617;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,31:66:99:839,0,819	18	0	1	0	.
chr1	42306524	42306524	G	A	intronic	FOXJ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985802748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.294e-05	3.286e-05	3.863e-05	2.698e-05	0.0002	1.263e-05	8e-06	1.925e-05	1.034e-05	7.261e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.9	.	chr1	42306524	.	G	A	61.9	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.792;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1381;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.84;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	11	0	1	7	.
chr1	42520979	42520985	TTTTTTT	-	intronic	CCDC30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.503e-06	6.831e-06	0	1.57e-05	1.579e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.579e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	438.99	.	chr1	42520978	.	CTTTTTTT	C	438.99	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.24;DP=47;ExcessHet=0.0135;FS=0;InbreedingCoeff=0.2856;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.9;ReadPosRankSum=2.03;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:156,0,156	9	0	1	9	.
chr1	42757610	42757610	G	A	intronic	P3H1	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type VIII, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888440088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.94e-05	3.937e-05	5.14e-05	2.686e-05	0.0004	1.715e-05	1.129e-05	7.31e-05	3.036e-05	0	0	6.538e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	172.34	11	chr1	42757610	.	G	A	172.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.135;DP=263;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.07;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:99:186,0,412	18	0	1	0	.
chr1	42766646	42766646	A	C	exonic	P3H1	.	nonsynonymous SNV	P3H1:NM_001146289:exon1:c.T326G:p.F109C,P3H1:NM_001243246:exon1:c.T326G:p.F109C,P3H1:NM_022356:exon1:c.T326G:p.F109C	Osteogenesis imperfecta, type VIII, Autosomal recessive	1	1518	3	0	0	3	0.000987167	.	.	.	448080	Osteogenesis_imperfecta_type_8	MONDO:MONDO:0012581,MedGen:C1970458,OMIM:610915	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.246	0.431215419546	.	.	2.36e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs761389160	2.035e-05	2.052e-05	1.529e-05	2.552e-05	0.0002	1.428e-05	1.234e-05	1.639e-05	9.67e-06	6.171e-05	5.047e-05	0	2.649e-05	0	0.0002	1.737e-05	0	4.878e-05	3.285e-05	3.282e-05	1.286e-05	5.375e-05	7.223e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.915e-05	1.031e-05	7.223e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.006	0.74150	D	1.0	0.90584	D	0.964	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999838	0.49637	D	2.86	0.83026	M	0.7	0.51474	T	-4.27	0.77470	D	0.778	0.80964	-0.6231	0.63860	T	0.247	0.61577	T	10	0.5406082	0.63697	D	0.431215	0.93985	D	0.246	0.55340	0.266	0.21261	0.51093147181	0.50733	0.7395556963016482	0.73900	2.54765427674	0.97855	0.911887586117	0.97646	D	0.576041	0.86041	D	-0.00638598	0.50770	T	-0.0212477	0.68947	D	0.911434888839722	0.56700	D	0.771423	0.40183	T	0.7789699	0.82591	0.7445749	0.84902	0.7789699	0.82592	0.7445749	0.84903	-9.376	0.70085	D	0.6872507370443766	0.76448	0.728	0.77955	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.905840	0.80670	27.4	0.98900478921328439	0.48181	0.74017	0.36204	D	AEFDBHCIJ	0.736939	0.68229	D	0.518006153048878	0.68155	5.178424	0.458135851423687	0.65242	4.798984	0.999999999932537	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.14	4.14	0.47821	3.419000	0.52486	10.860000	0.83972	0.655000	0.54021	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.969000	0.54022	1.0:0.0:0.0:0.0	9.484	0.38082	507	0.75469	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1039.33	37	chr1	42766646	.	A	C	1039.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.077;DP=712;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.99;ReadPosRankSum=-1.231;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,35:65:99:1053,0,888	18	0	1	0	C
chr1	43308848	43308848	T	C	intronic	TIE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.141e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs779846611	1.516e-05	1.39e-05	8.325e-06	2.163e-05	0.0002	9.1e-06	7.22e-06	0.0001	8.183e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.874e-06	2.236e-05	5.477e-05	6.58e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	867.33	33	chr1	43308848	.	T	C	867.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.009;DP=722;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.77;ReadPosRankSum=0.918;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,27:55:99:881,0,891	18	0	1	0	.
chr1	43349152	43349152	G	A	intronic	MPL	.	.	.	Myelofibrosis with myeloid metaplasia, somatic;Thrombocythemia 2, Autosomal dominant, Somatic mutation;Thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1162937327	9.411e-06	1.095e-05	5.773e-06	1.307e-05	0.0001	5.25e-06	4.05e-06	5.053e-05	3.262e-05	0	0	0	0.0001	0	0	3.765e-06	3.483e-05	2.396e-05	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	273.33	26	chr1	43349152	.	G	A	273.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.83;DP=447;ExcessHet=0;FS=2.392;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.08;ReadPosRankSum=-0.993;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:287,0,288	18	0	1	0	.
chr1	43553493	43553493	C	G	exonic	PTPRF	.	nonsynonymous SNV	PTPRF:NM_001329139:exon4:c.C93G:p.S31R,PTPRF:NM_001329140:exon4:c.C93G:p.S31R,PTPRF:NM_002840:exon4:c.C93G:p.S31R,PTPRF:NM_130440:exon4:c.C93G:p.S31R,PTPRF:NM_001329137:exon5:c.C93G:p.S31R,PTPRF:NM_001329138:exon5:c.C93G:p.S31R	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9465	0.688	.	2436815	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.156	0.0205941089864	.	.	8.284e-06	0	0	0	0	0	0	6.24e-05	6.5e-06	1	154602	rs763748777	7.527e-06	7.525e-06	4.085e-06	1.1e-05	0.0001	4.04e-06	2.95e-06	3.348e-05	1.981e-05	0	0	0	0.0001	0	0	1.799e-06	3.313e-05	3.48e-05	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.011	0.56456	D	0.027	0.55341	D	0.187	0.45919	B	0.034	0.44317	B	0.001000	0.40743	D	0.000000	1	0.81001	D	0	0.06538	N	0.4	0.60854	T	-1.51	0.49187	N	0.69	0.73375	-1.0102	0.26854	T	0.119	0.41626	T	10	0.21609184	0.38181	T	0.020594	0.43215	T	0.156	0.40720	0.374	0.38667	0.609891544157	0.60675	0.5719321171728848	0.57121	0.835685596605	0.67809	0.590739250183	0.51598	T	0.127153	0.45399	T	-0.0406142	0.45858	T	-0.195486	0.55074	T	0.471415996551514	0.31583	T	0.867413	0.56927	D	0.27107322	0.50178	0.11590745	0.27980	0.27107322	0.50178	0.11590745	0.27979	-5.84	0.44921	T	.	.	0.581	0.68326	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.592489	0.50700	23.0	0.99329178104743376	0.59700	0.90627	0.51960	D	AEFBI	0.450269	0.50474	N	0.0442908251464022	0.43881	2.672425	0.158604963444096	0.47599	2.98779	0.999997154046536	0.74766	0.736574	0.97449	0	0.588066	0.40923	0	0.732669	0.93749	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.89	3.95	0.44952	0.989000	0.29229	2.086000	0.30521	0.599000	0.40250	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.8461:0.0:0.1539	10.631	0.44727	693	0.58582	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1364.33	35	chr1	43553493	.	C	G	1364.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.287;DP=755;ExcessHet=0;FS=4.415;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.28;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.413	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,58:121:99:1378,0,1798	18	0	1	0	.
chr1	43589696	43589696	A	0	intronic	PTPRF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	63.42	.	chr1	43589696	.	A	*	63.42	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=32;ExcessHet=0.0059;FS=3.256;InbreedingCoeff=0.4205;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=55.68;MQRankSum=1.15;QD=3.52;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:43589695_GAA_G:265,21,0:43589695	5	4	1	9	C
chr1	43619355	43619355	A	G	exonic	PTPRF	.	nonsynonymous SNV	PTPRF:NM_001329140:exon25:c.A3802G:p.K1268E,PTPRF:NM_001329139:exon27:c.A3862G:p.K1288E,PTPRF:NM_130440:exon27:c.A4687G:p.K1563E,PTPRF:NM_002840:exon28:c.A4714G:p.K1572E,PTPRF:NM_001329137:exon29:c.A3880G:p.K1294E,PTPRF:NM_001329138:exon31:c.A3904G:p.K1302E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.633	0.070024322945	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1430627272	4.105e-06	4.104e-06	5.446e-06	2.75e-06	5.038e-05	1.48e-06	9.7e-07	8.35e-06	3.12e-06	0	0	0	5.038e-05	0	0	2.698e-06	1.656e-05	0	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.047	0.40319	D	0.187	0.28764	T	0.995	0.67487	D	0.989	0.78396	D	0.002868	0.35804	N	0.000000	1	0.81001	D	0.41	0.12415	N	-1.69	0.82985	D	-2.98	0.70191	D	0.687	0.69300	0.173	0.85456	D	0.560	0.83984	D	10	0.68265337	0.71373	D	0.070024	0.70890	D	0.633	0.85924	0.491	0.57732	0.902627383259	0.90165	0.6410243853897807	0.64037	0.678797325754	0.59904	0.877725124359	0.93652	D	0.595722	0.86969	D	0.327634	0.85005	D	0.232847	0.84808	D	0.589060134654716	0.35969	D	0.955004	0.82846	D	0.5271415	0.68668	0.44489104	0.67655	0.5271415	0.68669	0.44489104	0.67656	-13.005	0.89385	D	.	.	0.326	0.60566	B	.;.;.	.;.;.	4.885147	0.80157	27.3	0.99506151219169925	0.68322	0.92002	0.54728	D	AEFDGBHCI	0.893046	0.83061	D	0.196487420777859	0.51032	3.287659	0.322905883612688	0.56888	3.852968	0.999996081064246	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.633656	0.55848	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.02	5.02	0.66742	6.157000	0.71647	11.306000	0.92372	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	1.0:0.0:0.0:0.0	15.459	0.75064	601	0.67921	PTP type protein phosphatase|PTP type protein phosphatase|Tyrosine specific protein phosphatases domain|PTP type protein phosphatase|Protein-tyrosine phosphatase, catalytic;.;PTP type protein phosphatase|PTP type protein phosphatase|Tyrosine specific protein phosphatases domain|PTP type protein phosphatase|Protein-tyrosine phosphatase, catalytic	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2254.33	42	chr1	43619355	.	A	G	2254.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.851;DP=945;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.252;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,94:202:99:2268,0,3068	18	0	1	0	C
chr1	45081942	45081944	AAG	-	intronic	ZSWIM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	106.31	18	chr1	45081941	.	AAAG	A	106.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.89;DP=358;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=43.03;MQRankSum=-1.661;QD=5.32;ReadPosRankSum=0.2;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,4:20:99:0|1:45081941_AAAG_A:120,0,655:45081941	18	0	1	0	.
chr1	45303558	45303558	A	C	upstream	LINC01144	dist=352	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs528844193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0068	0.0003	0.0003	0.0050	0.0044	2.41e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	0.0003	0.0014	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	109.93	3	chr1	45303558	.	A	C	109.93	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3297;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=21.99;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:131,15,0	15	1	0	3	.
chr1	45603606	45603607	TT	-	intronic	NASP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.041e-05	0.0002	6.256e-05	3.631e-05	9.667e-05	2.109e-05	1.488e-05	.	.	3.277e-05	0	9.667e-05	0	0	0.0009	0	1.642e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	140.96	.	chr1	45603605	.	ATT	A	140.96	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2526;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:43:48,0,55	7	0	1	11	.
chr1	46613214	46613214	G	C	exonic	MOB3C	.	synonymous SNV	MOB3C:NM_145279:exon2:c.C108G:p.A36A,MOB3C:NM_201403:exon2:c.C108G:p.A36A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	159.81	177	chr1	46613214	.	G	C	159.81	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-3.569;DP=2559;ExcessHet=0.7564;FS=125.267;InbreedingCoeff=-0.2182;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.28;ReadPosRankSum=1.63;SOR=11.298	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:101,14:133:10:.:.:10,0,2967:.	11	0	3	5	.
chr1	46613215	46613215	G	C	exonic	MOB3C	.	nonsynonymous SNV	MOB3C:NM_145279:exon2:c.C107G:p.A36G,MOB3C:NM_201403:exon2:c.C107G:p.A36G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.582	0.0139583808919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.01	0.76473	D	1.0	0.90584	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.385	0.91502	M	.	.	.	-3.89	0.72820	D	0.774	0.77132	0.264	0.86973	D	0.557	0.83845	D	9	0.6686675	0.70580	D	0.013958	0.33748	T	0.582	0.83193	0.642	0.77903	0.707347941332	0.70479	0.38905998175117595	0.38820	0.572858510513	0.53358	0.764638364315	0.76621	T	0.131582	0.46340	T	0.285581	0.81788	D	0.172441	0.81555	D	0.994002064544445	0.85055	D	0.990601	0.97065	D	0.75960207	0.81429	0.73670983	0.84438	0.75960207	0.81431	0.73670983	0.84440	-7.806	0.59740	D	.	.	0.649	0.77163	P	.;.;.	.;.;.	4.951349	0.81797	27.6	0.99793096647677015	0.87839	0.96467	0.69283	D	AEFDBHCI	0.898988	0.84287	D	0.950088505148483	0.93988	12.421	0.892121511922027	0.95220	13.41926	1.0	0.98316	0.660085	0.49399	0	0.662677	0.63036	0	0.735289	0.94003	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.31	5.31	0.75063	9.951000	0.98966	11.917000	0.99728	0.654000	0.53741	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	17.964	0.89013	173	0.93306	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	119.19	186	chr1	46613215	.	G	C	119.19	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-2.95;DP=2309;ExcessHet=0.119;FS=110.979;InbreedingCoeff=-0.2116;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.49;ReadPosRankSum=1.01;SOR=10.163	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:101,21:133:77:.:.:77,0,2939:.	8	0	2	9	C
chr1	47287677	47287677	C	T	intronic	STIL	.	.	.	Microcephaly 7, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	615.33	27	chr1	47287677	.	C	T	615.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.576;DP=610;ExcessHet=0;FS=1.481;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.78;ReadPosRankSum=1.82;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,24:39:99:629,0,406	18	0	1	0	.
chr1	47287713	47287713	G	A	intronic	STIL	.	.	.	Microcephaly 7, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.173e-07	6.871e-07	0	1.617e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.914e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	66.33	19	chr1	47287713	.	G	A	66.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.295;DP=392;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.69;ReadPosRankSum=-0.106;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4:18:80:80,0,393	18	0	1	0	C
chr1	50952882	50952882	G	A	intronic	FAF1	.	.	.	.	999	519	3	1	0	5	0.00479386	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1403546947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0018	0.0014	0.0002	0	0	0	0.0029	0.0002	0	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.59	4	chr1	50952882	.	G	A	31.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.02;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0407;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.58;MQRankSum=-2.725;QD=2.11;ReadPosRankSum=-0.296;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:50952882_G_A:45,0,479:50952882	18	0	1	0	.
chr1	53088836	53088836	G	T	intronic	SLC1A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	5.225e-05	0.0001	0	0	0	6.323e-05	0	6.358e-05	4.53e-05	7	154602	rs376109282	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	4.489e-05	0	0	0	0.0002	0.0002	6.917e-05	8.271e-05	0.0001	0.0001	0.0002	5.412e-05	0.0002	7.133e-05	5.782e-05	9.098e-05	7.049e-05	2.428e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1015.33	33	chr1	53088836	.	G	T	1015.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.627;DP=706;ExcessHet=0;FS=0.879;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=2.41;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,38:83:99:1029,0,1195	18	0	1	0	.
chr1	53945498	53945498	C	T	intronic	HSPB11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.25	.	chr1	53945498	.	C	T	63.25	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53945498_C_T:75,0,120:53945498	16	0	1	2	.
chr1	53945515	53945515	A	G	intronic	HSPB11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.41	.	chr1	53945515	.	A	G	63.41	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0979;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53945498_C_T:75,0,120:53945498	16	0	1	2	C
chr1	54601117	54601121	ATGTG	0	intronic	ACOT11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	278.82	30	chr1	54601117	.	ATGTG	*	278.82	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;DP=377;ExcessHet=1.2994;FS=6.205;InbreedingCoeff=0.0085;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;QD=1.13;SOR=1.634	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,10:16:99:0|1:54601086_T_C:402,0,222:54601086	7	2	10	0	.
chr1	54836290	54836290	T	0	intronic	LEXM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	336.87	4	chr1	54836290	.	T	*	336.87	.	AC=28;AF=0.875;AN=32;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7755;MLEAC=31;MLEAF=0.969;MQ=60;QD=4.49;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:54836263_T_G:225,15,0:54836263	2	14	0	3	.
chr1	54836297	54836299	CTG	0	intronic	LEXM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	163.15	4	chr1	54836297	.	CTG	*	163.15	.	AC=28;AF=0.875;AN=32;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8075;MLEAC=31;MLEAF=0.969;MQ=60;QD=2.27;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:54836263_T_G:225,15,0:54836263	2	14	0	3	C
chr1	54836299	54836299	G	0	intronic	LEXM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9375	336.64	4	chr1	54836299	.	G	*	336.64	.	AC=30;AF=0.938;AN=32;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6471;MLEAC=33;MLEAF=1;MQ=60;QD=4.21;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:54836263_T_G:225,15,0:54836263	1	15	0	3	C
chr1	54836300	54836306	CCTGCCT	0	intronic	LEXM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	119.38	4	chr1	54836300	.	CCTGCCT	*	119.38	.	AC=28;AF=0.875;AN=32;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8075;MLEAC=31;MLEAF=0.969;MQ=60;QD=1.68;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:54836263_T_G:225,15,0:54836263	2	14	0	3	C
chr1	54836306	54836306	T	0	intronic	LEXM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9375	361.73	4	chr1	54836306	.	T	*	361.73	.	AC=30;AF=0.938;AN=32;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6471;MLEAC=33;MLEAF=1;MQ=60;QD=4.52;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:54836263_T_G:225,15,0:54836263	1	15	0	3	C
chr1	54981384	54981384	G	A	intronic	TMEM61	.	.	.	.	535	985	2	0	0	2	0.0010142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.46	12	chr1	54981384	.	G	A	61.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=156;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0359;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.29;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54981384_G_A:75,0,120:54981384	18	0	1	0	.
chr1	54981388	54981388	C	T	intronic	TMEM61	.	.	.	.	538	983	0	1	0	2	0.00101626	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423647547	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	4.824e-05	5.24e-06	2.45e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.0	12	chr1	54981388	.	C	T	62.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=152;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0571;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.4;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54981384_G_A:75,0,120:54981384	17	0	1	1	C
chr1	54981393	54981393	T	A	intronic	TMEM61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	105.16	12	chr1	54981393	.	T	A	105.16	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.602;DP=145;ExcessHet=0.119;FS=6.117;InbreedingCoeff=-0.0664;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.68;MQRankSum=-1.335;QD=6.57;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54981384_G_A:75,0,120:54981384	18	0	1	0	C
chr1	54981397	54981398	AA	-	intronic	TMEM61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.45	12	chr1	54981396	.	TAA	T	61.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=140;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0377;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.29;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54981384_G_A:75,0,120:54981384	18	0	1	0	C
chr1	54981397	54981397	A	0	intronic	TMEM61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.63	12	chr1	54981397	.	A	*	43.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.602;DP=141;ExcessHet=0.119;FS=6.117;InbreedingCoeff=-0.0701;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.47;MQRankSum=-1.335;QD=2.73;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54981384_G_A:75,0,120:54981384	18	0	1	0	C
chr1	54981400	54981400	T	A	intronic	TMEM61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	105.29	12	chr1	54981400	.	T	A	105.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.602;DP=135;ExcessHet=0.119;FS=6.117;InbreedingCoeff=-0.0706;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.68;MQRankSum=-1.335;QD=6.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54981384_G_A:75,0,120:54981384	18	0	1	0	C
chr1	54981404	54981404	G	T	intronic	TMEM61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922698105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-05	6.566e-05	5.138e-05	8.069e-05	0.0002	3.516e-05	2.616e-05	0.0001	9.935e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.56	11	chr1	54981404	.	G	T	61.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=134;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0427;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.31;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54981384_G_A:75,0,120:54981384	18	0	1	0	C
chr1	54981413	54981413	T	A	intronic	TMEM61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.88	8	chr1	54981413	.	T	A	61.88	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=115;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.058;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.38;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:54981384_G_A:75,0,120:54981384	18	0	1	0	C
chr1	56567414	56567421	TTGAGATG	-	intronic	PLPP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1185233811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.139e-05	0.0002	0.0001	3.728e-05	8.413e-05	4.22e-05	3.165e-05	1.636e-05	8.54e-06	3.296e-05	0	8.413e-05	0	0	0.0006	0	6.169e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.84	.	chr1	56567413	.	TTTGAGATG	T	67.84	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0914;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:56567413_TTTGAGATG_T:75,0,79:56567413	12	0	1	6	.
chr1	56567414	56567421	TTGAGATG	0	intronic	PLPP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	164.11	.	chr1	56567414	.	TTGAGATG	*	164.11	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2052;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;QD=18.23;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:56567413_TTTGAGATG_T:75,0,79:56567413	12	0	1	6	C
chr1	56707937	56707937	A	G	UTR3	PRKAA2	NM_006252:c.*224A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548917089	1.231e-05	1.051e-05	1.043e-05	1.397e-05	0.0006	4.6e-06	2.62e-06	1.34e-06	5e-07	0	0	0	0	0	0.0006	8.052e-06	4.262e-05	2.419e-05	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	99.99	2	chr1	56707937	.	A	G	99.99	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.126;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0258;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:111,0,69	16	0	1	2	.
chr1	59423110	59423110	A	T	intronic	FGGY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.6	.	chr1	59423110	.	A	T	34.6	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	15	.
chr1	59423162	59423162	C	A	intronic	FGGY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.06	.	chr1	59423162	.	C	A	32.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	C
chr1	62210022	62210022	A	G	exonic	L1TD1	.	synonymous SNV	L1TD1:NM_019079:exon4:c.A1248G:p.E416E,L1TD1:NM_001164835:exon5:c.A1248G:p.E416E	.	410	1111	0	1	0	2	0.000899281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0001	0	0	0.0007	0.0002	7.684e-05	0	6.127e-05	9.7e-05	15	154602	rs541871254	9.474e-05	9.401e-05	9.492e-05	9.456e-05	0.0004	8.18e-05	7.667e-05	8.217e-05	7.502e-05	0.0002	2.269e-05	0	0.0002	1.928e-05	0.0004	9.533e-05	0.0002	5.855e-05	8.6e-05	8.576e-05	0.0001	4.06e-05	0.0008	4.989e-05	3.987e-05	0.0003	0.0002	4.9e-05	0	0	0	0.0008	0	0	8.84e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1086.33	33	chr1	62210022	.	A	G	1086.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.751;DP=906;ExcessHet=0;FS=10.045;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.3;ReadPosRankSum=0.243;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,39:71:99:1100,0,884	18	0	1	0	.
chr1	62274857	62274857	G	A	exonic	KANK4	.	nonsynonymous SNV	KANK4:NM_181712:exon3:c.C247T:p.P83S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.112	0.0198995489696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	2.236e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.416	0.09958	T	0.397	0.15157	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.412902	0.12972	N	0.635267	0.972587	0.38957	D	-0.69	0.01958	N	-0.86	0.74477	T	0.26	0.04380	N	0.024	0.00445	-1.0019	0.29372	T	0.125	0.43028	T	10	0.054347456	0.05771	T	0.020	0.42377	T	0.112	0.31546	0.179	0.08626	0.213573922156	0.20996	0.2601371270036132	0.25927	0.0955675534175	0.10794	0.276101201773	0.06955	T	0.002252	0.01652	T	-0.258951	0.13022	T	-0.609742	0.12006	T	0.0390561670064926	0.03520	T	0.453455	0.12891	T	0.017649671	0.00290	0.033853203	0.02351	0.017649671	0.00290	0.033853203	0.02350	-3.959	0.23188	T	.	.	0.077	0.06479	B	.	.	0.320698	0.06954	3.500	0.50718355005808513	0.04434	0.04963	0.10728	N	AEFDBI	0.144235	0.26714	N	-1.23885099422493	0.04448	0.2007806	-1.13133644564877	0.07107	0.3445062	0.0524362261514598	0.14906	0.490419	0.18000	1	0.547309	0.14657	0	0.667716	0.60424	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.13	3.24	0.36257	1.083000	0.30427	5.608000	0.49046	-0.733000	0.03713	0.001000	0.13787	0.990000	0.31317	0.001000	0.02609	0.2339:0.0:0.7661:0.0	8.750	0.33771	884	0.28482	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1137.33	45	chr1	62274857	.	G	A	1137.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=860;ExcessHet=0;FS=4.84;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.252;SOR=0.349	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,45:111:99:1151,0,1873	18	0	1	0	.
chr1	64061858	64061858	T	C	intronic	ROR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	35.08	.	chr1	64061858	.	T	C	35.08	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	.
chr1	64860415	64860423	CATGCATTT	0	intronic	JAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	178.55	5	chr1	64860415	.	CATGCATTT	*	178.55	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=109;ExcessHet=0.4037;FS=0;InbreedingCoeff=0.1024;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.06;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:94:94,0,275	10	2	5	2	.
chr1	64969054	64969054	G	A	intronic	JAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.53	2	chr1	64969054	.	G	A	62.53	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.024;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64969054_G_A:72,0,142:64969054	13	0	1	5	C
chr1	64969056	64969056	G	A	intronic	JAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1260013538	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.58	2	chr1	64969056	.	G	A	62.58	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0197;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64969054_G_A:72,0,142:64969054	13	0	1	5	C
chr1	65025879	65025879	A	G	intronic	JAK1	.	.	.	.	935	582	4	1	0	6	0.00512821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs537067023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0056	0.0003	0.0003	0.0040	0.0034	0	0	0	0.0063	0	0	0	0.0001	0.0009	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	69.76	1	chr1	65025879	.	A	G	69.76	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0919;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.63;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:54:81,0,54	15	0	1	3	C
chr1	65601242	65601242	G	A	intronic	LEPR	.	.	.	Obesity, morbid, due to leptin receptor deficiency	98	127	0	1	0	2	0.0078125	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs781053825	0.0001	9.59e-05	0.0001	8.782e-05	0.0015	8.563e-05	7.875e-05	0.0005	0.0003	0	3.36e-05	0	0	0	0.0015	0.0001	0.0002	0.0002	8.553e-05	8.533e-05	5.148e-05	0.0001	0.0004	4.964e-05	3.967e-05	7.324e-05	3.041e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0.0102	4.417e-05	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	208.37	6	chr1	65601242	.	G	A	208.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.48;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.84;ReadPosRankSum=0.405;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:222,0,133	18	0	1	0	.
chr1	66940273	66940273	T	0	intronic	MIER1	.	.	.	.	38	90	4	0	94	98	0.0217391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	125.77	10	chr1	66940273	.	T	*	125.77	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.384;DP=1150;ExcessHet=5.5644;FS=3.212;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=2.25;SOR=0.992	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:25:41:168,0,41	5	4	10	0	.
chr1	68231874	68231874	G	A	intronic	WLS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.477e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	37.56	8	chr1	68231874	.	G	A	37.56	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.611;DP=324;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0646;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.17;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.045	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:38:0|1:68231870_G_C:38,0,112:68231870	3	0	1	15	.
chr1	70235379	70235379	A	T	intronic	SRSF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs557044087	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	6.458e-05	5.556e-05	0.0005	0	0	0.0006	0.0002	0.0002	2.198e-05	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0016	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0001	0	0.0016	0.0009	0	0	0.0034	0.0003	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	370.33	13	chr1	70235379	.	A	T	370.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.68;DP=370;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.1;ReadPosRankSum=0.739;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:384,0,433	18	0	1	0	.
chr1	77155663	77155663	A	G	intronic	PIGK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.57	.	chr1	77155663	.	A	G	31.57	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr1	77676333	77676333	-	TT	intronic	ZZZ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.7	5	chr1	77676333	.	A	ATT	60.7	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.115;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:77676333_A_ATT:72,0,162:77676333	16	0	1	2	.
chr1	77676338	77676338	G	T	intronic	ZZZ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.24	5	chr1	77676338	.	G	T	60.24	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1107;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.04;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:77676333_A_ATT:72,0,162:77676333	17	0	1	1	C
chr1	77676348	77676348	T	A	intronic	ZZZ3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.37	5	chr1	77676348	.	T	A	63.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:77676333_A_ATT:75,0,120:77676333	17	0	1	1	C
chr1	77933152	77933152	A	G	intronic	NEXN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.955e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	717.8	26	chr1	77933152	.	A	G	717.8	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=-0.108;DP=612;ExcessHet=5.777;FS=36.666;InbreedingCoeff=-0.424;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=1.4;SOR=4.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,7:22:99:0|1:77933152_A_G:114,0,422:77933152	5	0	9	5	.
chr1	77933153	77933153	C	G	intronic	NEXN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.058e-06	1.177e-05	0	3.846e-06	7.889e-05	0	0	.	.	7.889e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	1202.27	22	chr1	77933153	.	C	G	1202.27	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-0.064;DP=622;ExcessHet=7.538;FS=52.281;InbreedingCoeff=-0.4856;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.79;ReadPosRankSum=1.66;SOR=7.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,7:22:99:0|1:77933152_A_G:114,0,422:77933152	6	0	10	3	C
chr1	77935995	77935995	G	A	exonic	NEXN	.	nonsynonymous SNV	NEXN:NM_001172309:exon10:c.G1232A:p.R411K,NEXN:NM_144573:exon11:c.G1424A:p.R475K	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.094	0.00665660799398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.538	0.06847	T	0.764	0.04571	T	0.091	0.25247	B	0.016	0.17743	B	0.000023	0.55875	D	0.000000	0.606987	0.32587	D	0.975	0.24501	L	0.33	0.58323	T	0.77	0.02558	N	0.142	0.18103	-1.0525	0.13709	T	0.041	0.17488	T	10	0.12635311	0.24020	T	0.006657	0.17585	T	0.094	0.27141	0.272	0.22210	0.520586239559	0.51704	0.08362847643912337	0.08296	0.0483182337376	0.05281	0.503688514233	0.39341	T	0.007706	0.07099	T	-0.128727	0.31703	T	-0.422684	0.30769	T	0.675288915634155	0.39574	D	0.80142	0.44736	T	0.070407756	0.15505	0.08730277	0.20284	0.070407756	0.15505	0.08730277	0.20284	-3.317	0.14523	T	0.06871425045942398	0.02517	0.166	0.36554	B	.;.	.;.	2.462804	0.31732	18.83	0.92583887767275952	0.22042	0.94464	0.61249	D	AEFBI	0.704557	0.66024	D	-0.142333935333806	0.35562	2.044219	0.133413881396926	0.46268	2.875634	0.998533369466999	0.37148	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	6.03	6.03	0.97798	6.641000	0.74179	8.621000	0.77811	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0699:0.0:0.9301:0.0	13.716	0.62178	725	0.54935	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	184.09	42	chr1	77935995	.	G	A	184.09	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.054;DP=725;ExcessHet=0.7564;FS=181.459;InbreedingCoeff=-0.1272;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.411;SOR=8.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:36,7:46:80:.:.:113,0,1215:.	17	0	2	0	C
chr1	81596103	81596103	T	0	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	172.6	6	chr1	81596103	.	T	*	172.6	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;DP=242;ExcessHet=5.3738;FS=1.395;InbreedingCoeff=-0.3079;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;QD=0.86;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,16:16:48:.:.:403,48,0:.	0	9	10	0	.
chr1	85158755	85158755	A	G	exonic	SYDE2	.	nonsynonymous SNV	SYDE2:NM_032184:exon7:c.T3580C:p.F1194L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.020	0.00654077122755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.158	0.23905	T	0.034	0.52727	D	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.089341	0.20432	N	0.527396	0.998858	0.21853	N	0	0.06538	N	3.28	0.06523	T	1.02	0.01369	N	0.042	0.01498	-0.9316	0.43903	T	0.002	0.00615	T	10	0.023369968	0.00610	T	0.006541	0.17243	T	0.020	0.03691	0.21	0.12781	0.0551355673512	0.04727	0.06610387111215123	0.06549	0.14237696093	0.16047	0.397826164961	0.24766	T	0.004802	0.04217	T	-0.355873	0.04369	T	-0.748963	0.03526	T	0.219421803951263	0.21435	T	0.513449	0.16474	T	0.053474132	0.10124	0.045122	0.05999	0.053474132	0.10124	0.045122	0.05999	-2.743	0.07671	T	.	.	0.392	0.59120	A	.	.	2.506013	0.32358	19.02	0.99124857947199441	0.53089	0.82995	0.42152	D	AEFGBI	0.191288	0.31849	N	-0.773932366158561	0.13992	0.6934386	-0.537640718649593	0.21134	1.141888	0.0731348463355377	0.15624	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.97	2.91	0.32903	2.498000	0.45023	3.315000	0.37496	-0.114000	0.14653	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.3343:0.3872:0.1116:0.1669	1.797	0.02879	676	0.60355	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	872.8	78	chr1	85158755	.	A	G	872.8	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-3.11;DP=1169;ExcessHet=0.7564;FS=87.916;InbreedingCoeff=-0.1339;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.15;ReadPosRankSum=0.078;SOR=8.987	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:57,18:75:99:0|1:85158755_A_G:208,0,1379:85158755	14	0	4	1	.
chr1	85158757	85158757	C	G	exonic	SYDE2	.	nonsynonymous SNV	SYDE2:NM_032184:exon7:c.G3578C:p.S1193T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	0.00707251258688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.064	0.44905	T	0.132	0.27209	B	0.031	0.21939	B	0.000003	0.62929	D	0.141141	0.856995	0.28413	N	2.89	0.83701	M	3.03	0.08898	T	-1.07	0.27876	N	0.197	0.21710	-1.0013	0.29545	T	0.008	0.02926	T	10	0.10845104	0.20189	T	0.007073	0.18731	T	0.060	0.17295	0.133	0.03747	0.115124310173	0.11017	0.1666088604543345	0.16580	0.261245587848	0.28675	0.516227483749	0.41095	T	0.015102	0.12732	T	-0.18471	0.23038	T	-0.503099	0.22027	T	0.930839061737061	0.59580	D	0.288071	0.05188	T	0.4173487	0.61915	0.2945027	0.55481	0.4173487	0.61916	0.2945027	0.55480	-4.469	0.30481	T	.	.	0.083	0.09094	B	.	.	1.981754	0.25175	16.67	0.98157459387076473	0.38747	0.94396	0.61032	D	AEFGBI	0.405519	0.47837	N	-0.0772867669948402	0.38391	2.247741	0.106188889006462	0.44865	2.760029	0.995644873868107	0.34242	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.653264	0.51672	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.97	5.05	0.67566	3.147000	0.50335	2.710000	0.34229	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.989000	0.64315	0.0:0.7371:0.2629:0.0	15.424	0.74759	676	0.60355	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	2786.57	79	chr1	85158757	.	C	G	2786.57	.	AC=11;AF=0.367;AN=30;BaseQRankSum=-0.484;DP=1521;ExcessHet=8.9063;FS=149.533;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=13;MLEAF=0.433;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.54;ReadPosRankSum=0.467;SOR=10.041	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:44,18:67:99:.:.:253,0,1329:.	4	0	11	4	C
chr1	85654280	85654280	T	C	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1919.6	4	chr1	85654280	.	T	C	1919.6	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=0.412;DP=275;ExcessHet=22.5857;FS=38.448;InbreedingCoeff=-0.5541;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=0.795;SOR=5.351	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,14:25:99:0|1:85654280_T_C:389,0,314:85654280	1	0	12	6	.
chr1	85654281	85654281	G	C	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	1822.63	4	chr1	85654281	.	G	C	1822.63	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=-0.138;DP=275;ExcessHet=22.5857;FS=41.31;InbreedingCoeff=-0.5541;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=0.778;SOR=5.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,14:25:99:0|1:85654280_T_C:389,0,314:85654280	6	0	7	6	C
chr1	85654282	85654282	T	C	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1217262983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	219.58	4	chr1	85654282	.	T	C	219.58	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-1.485;DP=261;ExcessHet=0.4742;FS=5.02;InbreedingCoeff=0.0579;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.99;ReadPosRankSum=2.12;SOR=1.995	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,9:25:71:.:.:71,0,515:.	10	0	3	6	C
chr1	86878031	86878031	A	G	intronic	SELENOF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.87	.	chr1	86878031	.	A	G	35.87	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	15	.
chr1	89012984	89012984	T	C	intronic	GBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019431268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	9.914e-05	0.0001	0.0001	0.0002	6.478e-05	5.253e-05	0.0001	8.316e-05	2.776e-05	0	6.944e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	679.48	16	chr1	89012984	.	T	C	679.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.893;DP=361;ExcessHet=0;FS=2.76;InbreedingCoeff=-0.035;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.3;MQRankSum=1.65;QD=28.31;ReadPosRankSum=-0.666;SOR=0.199	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,17:24:99:0|1:89012984_T_C:693,0,227:89012984	18	0	1	0	.
chr1	91330146	91330146	-	CA	intronic	HFM1	.	.	.	Premature ovarian failure 9, Autosomal recessive	45	180	1	0	0	1	0.00277008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1366006949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.597e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.373e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	220.35	6	chr1	91330146	.	T	TCA	220.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.02;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:234,0,234	18	0	1	0	.
chr1	93541214	93541214	T	C	intronic	FNBP1L	.	.	.	.	487	1034	1	0	0	1	0.000483325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs372631853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0054	0.0002	0.0001	0.0038	0.0033	0	0	0	0	0.0054	0	0	0	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	373.33	16	chr1	93541214	.	T	C	373.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.972;DP=371;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.97;ReadPosRankSum=1.41;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:387,0,336	18	0	1	0	.
chr1	94241382	94241382	G	A	intronic	ARHGAP29	.	.	.	.	1107	414	1	0	0	1	0.00120627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs573256364	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0022	0.0005	0.0005	0.0018	0.0017	0.0022	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.97	3	chr1	94241382	.	G	A	65.97	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1318;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94241372_T_C:75,0,120:94241372	12	0	1	6	.
chr1	94849458	94849458	G	T	intronic	SLC44A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.16	.	chr1	94849458	.	G	T	30.16	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.03;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,112	6	0	1	12	.
chr1	94892185	94892186	CA	-	intronic	SLC44A3	.	.	.	.	437	1083	2	0	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329862488	6.377e-06	6.949e-06	8.72e-06	4.148e-06	1.597e-05	2.29e-06	1.51e-06	1.4e-06	9.4e-07	0	0	0	0	0	0	5.963e-06	2.346e-05	1.597e-05	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	519.79	9	chr1	94892184	.	GCA	G	519.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=348;ExcessHet=0.119;FS=2.971;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.05;ReadPosRankSum=0.977;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:210,0,418	17	0	2	0	C
chr1	99884396	99884396	T	C	exonic	AGL	.	nonsynonymous SNV	AGL:NM_000028:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000642:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000643:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000644:exon19:c.T2491C:p.Y831H,AGL:NM_000646:exon19:c.T2443C:p.Y815H	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1488844	Glycogen_storage_disease_type_III	MONDO:MONDO:0009291,MedGen:C0017922,OMIM:232400,Orphanet:366	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.00911862377621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.401e-06	7.43e-05	1.397e-06	1.405e-06	1.848e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.848e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.052	0.39097	T	0.473	0.12142	T	0.517	0.50474	P	0.109	0.47728	B	0.002293	0.36846	N	0.305907	0.99907	0.46009	D	2.045	0.56016	M	1.57	0.29342	T	-0.65	0.18877	N	0.272	0.33250	-1.1132	0.02809	T	0.049	0.20711	T	10	0.27782464	0.45351	T	0.009119	0.23988	T	0.081	0.23632	0.336	0.32491	0.479744053436	0.47606	0.606268470227836	0.60557	0.11555191635	0.13036	0.707347929478	0.68209	T	0.099441	0.40426	T	-0.125642	0.32204	T	-0.418252	0.31276	T	0.677078485488892	0.39656	D	0.937306	0.76420	D	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33665	0.20774648	0.42990	0.14135508	0.33664	-6.617	0.51183	T	0.20745740101029875	0.27728	0.195	0.49038	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.365396	0.46485	22.3	0.99621718597315734	0.75473	0.99680	0.98609	D	AEBI	0.860591	0.77848	D	0.379094507883598	0.60291	4.216405	0.481746564574198	0.66782	4.996979	0.999723963512748	0.42220	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.65145	0.50148	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	7.619000	0.82253	7.878000	0.72341	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.0:1.0	16.134	0.81276	855	0.34697	Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;Glycogen debranching enzyme, central domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	4455.13	82	chr1	99884396	.	T	C	4455.13	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-4.146;DP=2242;ExcessHet=20.8569;FS=143.104;InbreedingCoeff=-0.6543;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=1.3;SOR=12.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:93,35:128:99:0|1:99884396_T_C:457,0,2203:99884396	4	0	15	0	.
chr1	100038529	100038529	C	T	intronic	MFSD14A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1367300907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	178.96	2	chr1	100038529	.	C	T	178.96	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0656;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.9;ReadPosRankSum=0.303;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:98:192,0,98	18	0	1	0	.
chr1	100120318	100120318	C	G	intronic	SASS6	.	.	.	.	600	920	2	0	0	2	0.00108578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs899259790	0.0001	8.306e-05	8.064e-05	0.0001	0.0003	8.719e-05	7.912e-05	0.0002	0.0002	6.933e-05	3.418e-05	0.0008	0	0	0.0003	6.915e-05	0.0002	0.0003	7.884e-05	7.875e-05	9e-05	6.718e-05	0.0002	4.496e-05	3.512e-05	2.259e-05	1.031e-05	7.223e-05	0	0.0001	0.0006	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	224.34	20	chr1	100120318	.	C	G	224.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.239;DP=336;ExcessHet=0;FS=1.965;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=1.29;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,9:27:99:238,0,532	18	0	1	0	.
chr1	100224843	100224843	C	T	intronic	DBT	.	.	.	Maple syrup urine disease, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs373068315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0001	8.907e-05	0.0002	0	0.0003	0.0006	0	0	0.0034	0.0002	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	65.18	4	chr1	100224843	.	C	T	65.18	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.036;DP=34;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0019;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:51:73,0,51	11	0	1	7	.
chr1	101837264	101837264	C	T	intronic	OLFM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	137.93	3	chr1	101837264	.	C	T	137.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.2;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0435;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.7;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:150,0,103	17	0	1	1	.
chr1	107216803	107216803	A	G	intronic	NTNG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026469594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.34	.	chr1	107216803	.	A	G	65.34	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1061;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:107216803_A_G:75,0,120:107216803	13	0	1	5	.
chr1	108241337	108241337	T	0	intronic	NBPF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.54	.	chr1	108241337	.	T	*	35.54	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=1.98;DP=87;ExcessHet=2.6804;FS=0;InbreedingCoeff=-0.245;MLEAC=7;MLEAF=0.233;MQ=45.8;MQRankSum=1.98;QD=0.91;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:10:24:1|0:108241335_TATATACAC_T:151,0,173:108241335	10	0	5	4	.
chr1	108241339	108241339	T	0	intronic	NBPF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	659.34	.	chr1	108241339	.	T	*	659.34	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=82;ExcessHet=0.4091;FS=0;InbreedingCoeff=0.204;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=46.17;MQRankSum=-0.967;QD=12.44;ReadPosRankSum=0.423;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:2,4:8:11:167,11,155	7	0	5	7	C
chr1	109161871	109161871	G	A	intronic	ELAPOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.025e-05	9.709e-05	0	0.0003	0	3.042e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs768606114	3.333e-05	3.625e-05	2.608e-05	4.075e-05	0.0002	2.582e-05	2.283e-05	8.32e-05	5.962e-05	3.017e-05	0	0	0.0002	1.882e-05	0	2.834e-05	8.436e-05	3.502e-05	2.628e-05	2.627e-05	1.284e-05	4.036e-05	4.826e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1700.33	78	chr1	109161871	.	G	A	1700.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.413;DP=977;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-0.717;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,65:128:99:1714,0,1533	18	0	1	0	.
chr1	109231419	109231419	C	T	intronic	SARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs571281011	0.0002	7.563e-05	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	9.977e-05	0.0001	9.338e-05	0.0001	0	0.0007	0	5.084e-05	0	0.0002	0.0003	0	6.566e-05	6.561e-05	7.709e-05	5.372e-05	0.0002	3.514e-05	2.614e-05	4.765e-05	3.339e-05	2.406e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	129.42	8	chr1	109231419	.	C	T	129.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=141;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.033;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.57;ReadPosRankSum=0.842;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:56:143,0,56	18	0	1	0	.
chr1	110406468	110406468	G	T	intronic	LAMTOR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.105e-06	5.851e-06	3.298e-06	2.933e-06	4.737e-06	5.2e-07	1.9e-07	7.9e-07	3e-07	0	0	0	0	0	0	4.737e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	829.33	34	chr1	110406468	.	G	T	829.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.471;DP=627;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.23;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,26:41:99:843,0,420	18	0	1	0	.
chr1	111194610	111194610	C	T	exonic	DENND2D	.	synonymous SNV	DENND2D:NM_001271833:exon7:c.G753A:p.E251E,DENND2D:NM_024901:exon7:c.G762A:p.E254E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1163386344	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1767.33	34	chr1	111194610	.	C	T	1767.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.33;DP=1338;ExcessHet=0;FS=1.333;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=0.137;SOR=0.835	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,68:145:99:1781,0,1903	18	0	1	0	.
chr1	111419432	111419432	C	A	intronic	OVGP1	.	.	.	.	459	1061	2	0	0	2	0.00094162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1033508194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.035e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	156.38	11	chr1	111419432	.	C	A	156.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.48;DP=204;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0306;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=0.184;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:170,0,335	18	0	1	0	.
chr1	112598130	112598130	G	A	intronic	ST7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.761e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	837.52	54	chr1	112598130	.	G	A	837.52	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=0.587;DP=662;ExcessHet=8.1852;FS=255.672;InbreedingCoeff=-0.5269;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=1.49;SOR=9.405	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,15:35:99:136,0,234	3	0	10	6	.
chr1	112653574	112653575	TA	0	intronic	CAPZA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	1137.85	6	chr1	112653574	.	TA	*	1137.85	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.191;DP=279;ExcessHet=0.0261;FS=4.49;InbreedingCoeff=0.399;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.33;ReadPosRankSum=0.82;SOR=0.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:3,4:13:31:.:.:172,56,132:.	14	0	4	1	.
chr1	113548876	113548876	A	G	intronic	MAGI3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.78	.	chr1	113548876	.	A	G	31.78	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr1	113590588	113590588	G	A	exonic	MAGI3	.	nonsynonymous SNV	MAGI3:NM_001142782:exon5:c.G868A:p.E290K,MAGI3:NM_152900:exon5:c.G868A:p.E290K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.413	0.00846044021037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.072	0.40319	T	0.293	0.43721	T	0.982	0.60036	D	0.918	0.65394	D	0.000007	0.62929	N	0.142947	0.999997	0.58761	D	2.51	0.73131	M	2.51	0.16794	T	-2.65	0.56787	D	0.433	0.47208	-1.0942	0.04869	T	0.064	0.26597	T	10	0.22067726	0.38771	T	0.00846	0.22382	T	0.413	0.72404	0.48	0.55983	0.244449712813	0.24043	0.47696213348357347	0.47616	0.638098247504	0.57551	0.653341531754	0.60460	T	0.133462	0.46416	T	0.0773476	0.61730	D	-0.126672	0.61251	T	0.983229577541351	0.74971	D	0.952605	0.81930	D	0.3622676	0.58009	0.24027264	0.49397	0.3622676	0.58009	0.24027264	0.49396	-10.586	0.77340	D	.	.	0.310	0.53747	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.747328	0.76619	26.5	0.99690218298802658	0.79909	0.99231	0.93164	D	AEFDI	0.898106	0.84102	D	0.382962876515898	0.60497	4.239429	0.358229968975361	0.59003	4.074818	0.999345317012579	0.39222	0.638212	0.43195	0	0.573888	0.26702	0	0.653264	0.51672	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.9	4.98	0.65679	9.560000	0.97249	11.799000	0.96598	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	0.0:0.0:0.8675:0.1325	16.441	0.83741	538	0.73119	.;Guanylate kinase/L-type calcium channel beta subunit;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	866.45	122	chr1	113590588	.	G	A	866.45	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-4.148;DP=1366;ExcessHet=0.119;FS=251.524;InbreedingCoeff=-0.0872;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.94;ReadPosRankSum=1.86;SOR=8.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:74,24:98:99:0|1:113590588_G_A:330,0,2487:113590588	16	0	1	2	C
chr1	113805123	113805123	T	-	intronic	RSBN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1364236809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0	0.0002	0	0.0002	0.0009	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	38.1	.	chr1	113805122	.	AT	A	38.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.62;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,69	5	0	1	13	.
chr1	114399403	114399403	G	A	intronic	TRIM33	.	.	.	.	1	224	1	0	0	1	0.00222717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs953572349	9.492e-06	9.581e-06	1.017e-05	8.811e-06	0.0007	5.3e-06	4.08e-06	0.0003	0.0002	3.377e-05	3.272e-05	0	0	0	0.0007	4.709e-06	3.541e-05	0	6.588e-06	6.572e-06	1.288e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	538.33	32	chr1	114399403	.	G	A	538.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.52;DP=633;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=0.775;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,18:40:99:552,0,641	18	0	1	0	.
chr1	114718260	114718260	G	A	intronic	CSDE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	5.578e-06	5.475e-06	6.949e-06	4.197e-06	6.182e-05	2.4e-06	1.73e-06	1.024e-05	3.83e-06	6.182e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	6.592e-06	6.573e-06	0	1.351e-05	2.424e-05	0	0	.	.	2.424e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	146.7	22	chr1	114718260	.	G	A	146.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.712;DP=443;ExcessHet=0;FS=26.888;InbreedingCoeff=-0.0435;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=1.75;SOR=4.937	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,8:21:99:0|1:114718260_G_A:160,0,282:114718260	18	0	1	0	.
chr1	114718262	114718262	G	A	intronic	CSDE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.5e-05	0	0	0	0	3.023e-05	0	6.109e-05	1.94e-05	3	154602	rs780294044	2.267e-05	3.593e-05	2.778e-05	1.765e-05	0.0002	1.572e-05	1.353e-05	1.331e-05	1.073e-05	0	4.793e-05	4.098e-05	0	1.924e-05	0.0002	2.082e-05	3.79e-05	2.519e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	7.149e-05	5.795e-05	0.0004	0.0003	4.888e-05	0	0.0007	0	0.0002	9.76e-05	0	1.474e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	733.91	14	chr1	114718262	.	G	A	733.91	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-0.409;DP=408;ExcessHet=2.9231;FS=166.022;InbreedingCoeff=-0.4471;MLEAC=10;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.59;ReadPosRankSum=0.888;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,8:21:99:0|1:114718260_G_A:160,0,282:114718260	2	0	6	11	C
chr1	114732648	114732648	C	G	exonic	CSDE1	.	nonsynonymous SNV	CSDE1:NM_001242893:exon8:c.G913C:p.V305L,CSDE1:NM_001242892:exon9:c.G1006C:p.V336L,CSDE1:NM_007158:exon9:c.G913C:p.V305L,CSDE1:NM_001007553:exon10:c.G1006C:p.V336L,CSDE1:NM_001130523:exon10:c.G1051C:p.V351L,CSDE1:NM_001242891:exon11:c.G1144C:p.V382L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.00302580783907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.572e-05	0.0005	3.966e-05	3.175e-05	4.338e-05	2.774e-05	2.512e-05	3.36e-05	2.971e-05	0	0	3.834e-05	0	0	0	4.338e-05	3.322e-05	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.019	0.17989	B	0.007	0.12992	B	0.000054	0.53742	D	0.166893	0.995854	0.46032	D	-1.005	0.01165	N	.	.	.	1.46	0.00775	N	0.49	0.52651	-0.9514	0.40730	T	0.015	0.06186	T	9	0.1688331	0.31457	T	0.003026	0.06487	T	0.141	0.37795	0.283	0.23961	0.438345833192	0.43453	0.47999988597583465	0.47919	0.664778676347	0.59103	0.696112155914	0.66584	T	0.116941	0.43665	T	-0.00863497	0.50457	T	-0.25018	0.49799	T	0.698000967502594	0.40624	D	0.917108	0.76468	D	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22112	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22111	-6.727	0.59015	T	.	.	0.240	0.47513	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.228914	0.64023	24.7	0.79526294004721843	0.12782	0.91046	0.52754	D	AEFBCI	0.679294	0.64337	D	-0.4128236221243	0.25018	1.355104	-0.0758002100467609	0.36392	2.117378	0.809094888011598	0.24323	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.89	5.89	0.94758	4.456000	0.59820	7.732000	0.67763	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.1424:0.8576:0.0:0.0	15.011	0.71206	854	0.34840	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	6987.05	189	chr1	114732648	.	C	G	6987.05	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-2.206;DP=2914;ExcessHet=25.4433;FS=278.375;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.01;ReadPosRankSum=1.01;SOR=12.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:117,42:176:95:95,0,1578	3	0	16	0	C
chr1	144426634	144426634	G	A	intronic	NBPF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	148.29	4	chr1	144426634	.	G	A	148.29	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=156;ExcessHet=0.607;FS=28.085;InbreedingCoeff=-0.2906;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=43.46;MQRankSum=0.097;QD=5.3;ReadPosRankSum=0.501;SOR=4.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,2:8:38:.:.:38,0,130:.	6	0	3	10	.
chr1	144434116	144434118	AAA	-	intronic	NBPF15	.	.	.	.	949	572	0	1	0	2	0.0017452	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	104.08	3	chr1	144434115	.	CAAA	C	104.08	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.921;DP=132;ExcessHet=0.119;FS=20.443;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=37.83;MQRankSum=-0.366;QD=5.48;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=3.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:144434115_CAAA_C:66,0,246:144434115	15	0	2	2	C
chr1	144434120	144434120	A	-	intronic	NBPF15	.	.	.	.	941	580	0	1	0	2	0.00172117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	102.72	3	chr1	144434119	.	CA	C	102.72	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=125;ExcessHet=0.119;FS=20.443;InbreedingCoeff=-0.0847;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=37.83;MQRankSum=-0.366;QD=5.41;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=3.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:144434115_CAAA_C:66,0,246:144434115	17	0	2	0	C
chr1	145403053	145403053	A	G	intronic	NBPF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.606e-06	6.58e-06	0	1.353e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	95.43	31	chr1	145403053	.	A	G	95.43	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-0.971;DP=741;ExcessHet=0.7564;FS=30.078;InbreedingCoeff=-0.1535;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=50.56;MQRankSum=-0.501;QD=0.64;ReadPosRankSum=0.431;SOR=6.066	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,9:39:55:.:.:55,0,579:.	14	0	4	1	.
chr1	145671257	145671257	A	G	exonic	PDZK1	.	nonsynonymous SNV	PDZK1:NM_001371359:exon9:c.T1514C:p.I505T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.652e-05	1.712e-05	1.906e-05	1.388e-05	2.088e-05	1.006e-05	8.23e-06	1.272e-05	1.04e-05	0	0	0	0	0	0	2.088e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	117.35	16	chr1	145671257	.	A	G	117.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.01;DP=238;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.19;MQRankSum=-1.068;QD=14.67;ReadPosRankSum=1.72;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:131,0,109	18	0	1	0	.
chr1	145728530	145728530	G	C	intronic	CD160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.728e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	190.98	8	chr1	145728530	.	G	C	190.98	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=0.3;DP=207;ExcessHet=4.3061;FS=28.394;InbreedingCoeff=-0.3874;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=59.76;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=0.967;SOR=4.65	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,7:13:33:.:.:33,0,57:.	10	0	4	5	.
chr1	145872713	145872713	C	G	exonic	ANKRD35	.	nonsynonymous SNV	ANKRD35:NM_001280799:exon8:c.G1786C:p.A596P,ANKRD35:NM_144698:exon10:c.G2056C:p.A686P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.635e-05	0	1.376e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	0.39575	D	0.122	0.35710	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.28	0.59037	T	-1.95	0.45222	N	0.526	0.55540	.	.	.	.	.	.	.	0.42498738	0.57114	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8187195895967326	0.81828	.	.	.	.	.	0.082225	0.36779	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.812719	0.46458	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.743	0.77826	P	.;.	.;.	3.961182	0.58095	23.9	.	.	.	.	.	.	0.492730	0.52925	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.132000	0.41706	4.040000	0.41416	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1581.67	33	chr1	145872713	.	C	G	1581.67	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-3.79;DP=2324;ExcessHet=8.9063;FS=153.011;InbreedingCoeff=-0.4246;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=0.037;SOR=11.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:80,28:108:99:0|1:145872713_C_G:172,0,2255:145872713	8	0	11	0	.
chr1	145872714	145872714	C	G	exonic	ANKRD35	.	nonsynonymous SNV	ANKRD35:NM_001280799:exon8:c.G1785C:p.E595D,ANKRD35:NM_144698:exon10:c.G2055C:p.E685D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.069	0.43913	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.39	0.57419	T	-1.48	0.36189	N	0.138	0.13626	.	.	.	.	.	.	.	0.13870499	0.26377	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4799690801717402	0.47916	.	.	.	.	.	0.054385	0.29709	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.768923	0.39853	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.180	0.42763	B	.;.	.;.	3.406129	0.47225	22.4	.	.	.	.	.	.	0.196541	0.32351	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.344000	0.19703	1.359000	0.25866	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1091.56	162	chr1	145872714	.	C	G	1091.56	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-4.472;DP=2468;ExcessHet=6.9875;FS=132.372;InbreedingCoeff=-0.388;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.8;ReadPosRankSum=0.29;SOR=11.634	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:80,28:108:99:0|1:145872713_C_G:172,0,2255:145872713	9	0	10	0	C
chr1	145903024	145903030	TACACAC	0	intronic	ITGA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	1298.26	3	chr1	145903024	.	TACACAC	*	1298.26	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=265;ExcessHet=4.0818;FS=9.121;InbreedingCoeff=-0.287;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,6:10:9:.:.:211,0,214:.	13	2	3	1	.
chr1	146067279	146067279	T	C	exonic	NBPF10	.	nonsynonymous SNV	NBPF10:NM_001039703:exon85:c.A10538G:p.K3513R,NBPF10:NM_001302371:exon89:c.A11045G:p.K3682R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.063	0.000154795594138	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs587646237	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0015	0.0005	0.0005	0.0007	0.0007	0	0.0005	0	0	7.262e-05	0.0015	0.0008	0.0010	3.694e-05	0.0002	0.0004	0.0001	0.0003	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0.0004	.	.	.	0.022	0.57587	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.192	0.23506	.	.	.	.	.	.	.	0.10539436	0.19478	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0029646558413299207	0.00276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.785921	0.53551	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.146	0.37783	B	.;.	.;.	1.076020	0.14584	11.15	.	.	.	.	.	.	0.036342	0.04828	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.723000	0.25609	-0.469000	0.08990	.	.	0.059000	0.21734	0.000000	0.08366	.	.	.	.	.	958	0.09170	Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain;Neuroblastoma breakpoint family (NBPF) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	259.33	35	chr1	146067279	.	T	C	259.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.207;DP=377;ExcessHet=0;FS=3.779;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=38.38;MQRankSum=-0.156;QD=8.64;ReadPosRankSum=0.237;SOR=1.65	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,11:30:99:273,0,553	18	0	1	0	.
chr1	146121862	146121874	GAGAGAGAGAGAC	0	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	64.4	43	chr1	146121862	.	GAGAGAGAGAGAC	*	64.4	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-0.911;DP=657;ExcessHet=13.8672;FS=7.243;InbreedingCoeff=-0.5479;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=42.69;MQRankSum=-2.759;QD=0.16;ReadPosRankSum=1.11;SOR=1.246	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,6:24:99:.:.:178,0,697:.	6	0	12	1	C
chr1	146342065	146342065	A	G	downstream	PPIAL4H	dist=270	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.633e-05	2.625e-05	1.288e-05	4.039e-05	.	8.15e-06	5.15e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.6	.	chr1	146342065	.	A	G	30.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=43.93;MQRankSum=-0.674;QD=6.12;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,64	7	0	1	11	.
chr1	146976087	146976087	G	T	intronic	NBPF12	.	.	.	.	799	720	2	1	0	4	0.00277008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.319e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	66.48	2	chr1	146976087	.	G	T	66.48	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=135;ExcessHet=0.3672;FS=15.835;InbreedingCoeff=-0.1353;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=26.97;MQRankSum=-1.645;QD=5.54;ReadPosRankSum=0.385;SOR=3.231	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,1:10:15:0|1:146976087_G_T:15,0,369:146976087	15	0	3	1	.
chr1	146976088	146976088	T	C	intronic	NBPF12	.	.	.	.	804	715	2	1	0	4	0.0027894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	103.36	2	chr1	146976088	.	T	C	103.36	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.586;DP=134;ExcessHet=0.3672;FS=19.288;InbreedingCoeff=-0.1199;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=27.73;MQRankSum=-1.645;QD=4.92;ReadPosRankSum=0.385;SOR=3.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,1:10:15:0|1:146976087_G_T:15,0,369:146976087	16	0	3	0	C
chr1	146989407	146989407	A	G	intronic	NBPF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.575e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	237.33	10	chr1	146989407	.	A	G	237.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.93;DP=567;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.11;MQRankSum=0.628;QD=9.49;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,8:25:99:0|1:146989407_A_G:251,0,557:146989407	18	0	1	0	C
chr1	148107728	148107728	T	C	exonic	NBPF11	.	synonymous SNV	NBPF11:NM_001385468:exon18:c.A2061G:p.Q687Q,NBPF11:NM_001385470:exon18:c.A2061G:p.Q687Q,NBPF11:NM_001385477:exon18:c.A1836G:p.Q612Q,NBPF11:NM_001385480:exon18:c.A1836G:p.Q612Q,NBPF11:NM_001101663:exon19:c.A2061G:p.Q687Q,NBPF11:NM_001385469:exon19:c.A2061G:p.Q687Q,NBPF11:NM_001385475:exon19:c.A2061G:p.Q687Q,NBPF11:NM_001385479:exon19:c.A1836G:p.Q612Q,NBPF11:NM_183372:exon19:c.A2061G:p.Q687Q,NBPF11:NM_001385471:exon20:c.A2061G:p.Q687Q,NBPF11:NM_001385474:exon20:c.A2061G:p.Q687Q,NBPF11:NM_001385478:exon20:c.A1836G:p.Q612Q,NBPF11:NM_001385472:exon21:c.A2061G:p.Q687Q,NBPF11:NM_001385473:exon21:c.A2061G:p.Q687Q,NBPF11:NM_001385476:exon21:c.A2061G:p.Q687Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.000483284839977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.321e-06	9.52e-05	0	1.358e-05	1.223e-05	2.14e-06	1.56e-06	4.58e-06	2.6e-06	0	0	0	0	0	0	1.223e-05	0	0	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	325.33	79	chr1	148107728	.	T	C	325.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.72;DP=1514;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=41.55;MQRankSum=1.76;QD=2.78;ReadPosRankSum=0.055;SOR=0.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,19:117:99:339,0,3004	18	0	1	0	.
chr1	148561800	148561802	CAA	0	intronic	NBPF14	.	.	.	.	64	134	1	1	26	29	0.0110701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	55.25	4	chr1	148561800	.	CAA	*	55.25	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=127;ExcessHet=0.684;FS=0;InbreedingCoeff=0.0353;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=41.98;MQRankSum=-0.967;QD=1.23;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3:10:92:.:.:92,0,285:.	10	2	6	1	.
chr1	148595655	148595655	G	A	exonic	NBPF14	.	synonymous SNV	NBPF14:NM_015383:exon1:c.C63T:p.N21N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1304615342	0.0009	0.0009	0.0008	0.0009	0.0024	0.0008	0.0008	0.0021	0.0020	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0003	0.0008	0.0010	0.0024	0.0005	0.0006	0.0006	0.0005	0.0012	0.0004	0.0004	0.0007	0.0007	0.0002	0	7.318e-05	0.0013	0	0	0	0.0009	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	1637.72	.	chr1	148595655	.	G	A	1637.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.731;DP=732;ExcessHet=0;FS=0.703;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=36.9;MQRankSum=-0.365;QD=13.1;ReadPosRankSum=0.032;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,67:125:99:1651,0,1361	17	0	1	1	C
chr1	149028590	149028590	C	T	exonic	PDE4DIP	.	nonsynonymous SNV	PDE4DIP:NM_001350520:exon37:c.C7186T:p.R2396W,PDE4DIP:NM_001198834:exon41:c.C6700T:p.R2234W,PDE4DIP:NM_014644:exon41:c.C6700T:p.R2234W,PDE4DIP:NM_001350522:exon42:c.C6541T:p.R2181W,PDE4DIP:NM_001198832:exon43:c.C6382T:p.R2128W,PDE4DIP:NM_001350521:exon43:c.C6994T:p.R2332W,PDE4DIP:NM_001350523:exon43:c.C6379T:p.R2127W,PDE4DIP:NM_001377392:exon44:c.C7111T:p.R2371W,PDE4DIP:NM_001377393:exon44:c.C6568T:p.R2190W	.	522	998	2	0	0	2	0.001001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.248e-06	9.643e-05	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs142861673	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0008	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	8.991e-05	0.0002	3.83e-05	0.0002	0.0006	0.0005	0.0006	0.0005	0.0008	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0013	0.0006	0.0005	0.0011	0.0010	2.41e-05	0	0.0002	0	0.0002	0.0005	0	0.0013	0.0009	0.0004	0.189	0.21304	T	0.166	0.31427	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.86	0.01459	T	-1.51	0.36787	N	0.268	0.30347	.	.	.	.	.	.	.	0.102127194	0.18700	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5621689081825366	0.56143	.	.	.	.	.	0.026636	0.19670	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.819518	0.48720	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-6.277	0.48540	T	.	.	0.104	0.20741	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.226851	0.43993	21.8	.	.	.	.	.	.	0.278791	0.39299	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.981000	0.29124	-0.448000	0.09117	0.512000	0.23348	0.017000	0.19353	0.000000	0.08366	0.022000	0.11911	.	.	.	889	0.27310	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	231.33	33	chr1	149028590	.	C	T	231.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.041;DP=448;ExcessHet=0;FS=4.415;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.42;MQRankSum=-0.736;QD=11.57;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:245,0,299	18	0	1	0	.
chr1	149073380	149073383	ATTG	-	intronic	NBPF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296797459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.112e-05	7.276e-05	8.228e-05	5.909e-05	0.0002	3.789e-05	2.915e-05	8.185e-05	6.295e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	195.34	.	chr1	149073379	.	CATTG	C	195.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1124;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=39.25;MQRankSum=0;QD=32.56;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:27:207,0,27	17	0	1	1	.
chr1	149076152	149076152	T	G	intronic	NBPF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	295.73	.	chr1	149076152	.	T	G	295.73	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=0.438;DP=292;ExcessHet=4.3158;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3011;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=32.2;MQRankSum=-0.842;QD=2.35;ReadPosRankSum=0.206;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,6:20:99:110,0,426	9	0	8	2	C
chr1	150076181	150076181	T	C	intronic	VPS45	.	.	.	Neutropenia, severe congenital, 5, autosomal recessive, Autosomal recessive	437	1083	2	0	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs587695318	0.0005	0.0005	0.0003	0.0008	0.0086	0.0005	0.0005	0.0081	0.0079	0	2.544e-05	0	0	0	0.0011	1.006e-05	0.0004	0.0086	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0079	0.0002	0.0002	0.0059	0.0052	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	581.33	36	chr1	150076181	.	T	C	581.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.173;DP=667;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.53;ReadPosRankSum=0.937;SOR=0.734	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,27:61:99:595,0,786	18	0	1	0	.
chr1	151038386	151038387	AA	-	intronic	BNIPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.994e-06	8.839e-05	3.866e-06	1.346e-05	1.963e-05	2.63e-06	1.91e-06	3.68e-06	1.81e-06	0	0	0	0	0	0	1.147e-05	0	1.963e-05	0	2.676e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	79.82	6	chr1	151038385	.	TAA	T	79.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.78;DP=234;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0571;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.66;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:47:47,0,318	18	0	1	0	.
chr1	151118381	151118381	A	G	UTR3	GABPB2	NM_001323907:c.*125A>G;NM_001323910:c.*125A>G;NM_001323909:c.*125A>G;NM_001323913:c.*125A>G;NM_001323912:c.*125A>G;NM_001323908:c.*125A>G;NM_144618:c.*125A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs587634006	0.0001	9.705e-05	5.282e-05	0.0002	0.0023	0.0001	9.874e-05	0.0019	0.0018	0	0	0	0	4.674e-05	0	0	2.84e-05	0.0023	4.596e-05	4.593e-05	0	9.398e-05	0.0012	2.108e-05	1.526e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.58	9	chr1	151118381	.	A	G	46.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0425;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,176	18	0	1	0	.
chr1	151289007	151289007	A	T	intronic	ZNF687	.	.	.	Paget disease of bone 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1259570420	1.113e-05	1.441e-05	1.267e-05	9.58e-06	1.366e-05	6.46e-06	5.05e-06	7.62e-06	5.87e-06	0	0	0	0	0	0	1.366e-05	1.881e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1665.33	43	chr1	151289007	.	A	T	1665.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.08;DP=758;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=20.06;ReadPosRankSum=-0.382;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,50:83:99:1679,0,1024	18	0	1	0	.
chr1	151408027	151408032	AAAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	1101.54	13	chr1	151408027	.	AAAAAG	*	1101.54	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-0.259;DP=478;ExcessHet=22.3492;FS=2.297;InbreedingCoeff=-0.7375;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=5.08;ReadPosRankSum=0.344;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:14:24:118,0,132	13	0	5	1	.
chr1	151408028	151408032	AAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	978.46	12	chr1	151408028	.	AAAAG	*	978.46	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=480;ExcessHet=0.7564;FS=2.342;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=4.53;ReadPosRankSum=0.91;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,9:14:69:385,95,69	1	1	17	0	C
chr1	151408029	151408032	AAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	121.05	12	chr1	151408029	.	AAAG	*	121.05	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;DP=478;ExcessHet=0;FS=4.945;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=34;MLEAF=0.895;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=0.56;ReadPosRankSum=0.842;SOR=3.144	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:14:42:817,66,0	0	14	5	0	C
chr1	151817546	151817546	A	G	intronic	RORC	.	.	.	Immunodeficiency 42, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00279553	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs141952961	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0099	0.0003	0.0003	0.0077	0.0069	0	0	6.533e-05	0	0.0099	0	0	4.411e-05	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	124.99	4	chr1	151817546	.	A	G	124.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0629;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.86;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:56:138,0,56	18	0	1	0	.
chr1	152214883	152214883	C	T	exonic	HRNR	.	nonsynonymous SNV	HRNR:NM_001009931:exon3:c.G6746A:p.S2249N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.049	0.00132765679917	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1301540689	1.102e-05	0.0002	9.591e-06	1.246e-05	3.488e-05	6.52e-06	5.28e-06	9.26e-06	4.57e-06	0	2.246e-05	0.0002	0	0	0	5.427e-06	0	3.488e-05	2.012e-05	0.0003	2.625e-05	1.372e-05	1.477e-05	5.35e-06	2.48e-06	.	.	0	0	0	0.0006	0	0	0	1.477e-05	0	0	0.197	0.20607	T	0.299	0.20422	T	0.895	0.49247	P	0.431	0.45421	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.2	0.30300	L	2.19	0.18724	T	-0.6	0.17834	N	0.104	0.08786	-0.9952	0.31245	T	0.010	0.03719	T	9	0.09332466	0.16505	T	0.001328	0.01885	T	0.049	0.13647	0.165	0.06955	0.390220360785	0.38632	0.01760573049099549	0.01715	.	.	0.678541243076	0.64059	T	0.015475	0.12973	T	-0.392035	0.02610	T	-0.800907	0.01880	T	0.0331251499003668	0.02491	T	0.20278	0.02336	T	0.029390195	0.02427	0.05816432	0.10702	0.029390195	0.02426	0.05816432	0.10702	-10.373	0.76114	D	.	.	0.379	0.58352	A	.	.	0.259635	0.06380	2.847	0.383186523665693	0.02577	0.00928	0.03601	N	AEFBI	0.029010	0.02662	N	-0.890265841887282	0.11074	0.5324383	-1.00852428203965	0.09597	0.4783846	4.54897909819059E-5	0.03989	0.553676	0.25195	0	0.547309	0.14657	0	0.573888	0.23631	0	0.620846	0.47308	0	.	.	2.86	1.94	0.25058	-0.885000	0.04269	.	.	-1.843000	0.00579	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.7438:0.2562:0.0	7.925	0.29030	568	0.70638	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	471.33	114	chr1	152214883	.	C	T	471.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.88;DP=4565;ExcessHet=0;FS=6.308;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=26.41;MQRankSum=-0.946;QD=1.77;ReadPosRankSum=0.386;SOR=1.177	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:224,42:266:99:485,0,6121	18	0	1	0	.
chr1	152675848	152675848	G	A	intronic	LCE2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	250.33	15	chr1	152675848	.	G	A	250.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.03;DP=399;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=-0.342;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:264,0,506	18	0	1	0	.
chr1	152676456	152676456	C	G	UTR3	LCE2C	NM_178429:c.*108C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	947.33	33	chr1	152676456	.	C	G	947.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.09;DP=661;ExcessHet=0;FS=2.305;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.95;ReadPosRankSum=0.896;SOR=1.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,27:50:99:961,0,742	18	0	1	0	C
chr1	152985032	152985032	C	T	intronic	SPRR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	89.18	5	chr1	152985032	.	C	T	89.18	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.738;DP=193;ExcessHet=0.1773;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2579;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.46;ReadPosRankSum=2.04;SOR=1.352	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:43:0|1:152985032_C_T:43,0,230:152985032	7	0	2	10	.
chr1	152985034	152985034	C	G	intronic	SPRR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	47.94	6	chr1	152985034	.	C	G	47.94	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-0.172;DP=189;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2647;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.08;ReadPosRankSum=1.49;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:43:0|1:152985032_C_T:43,0,230:152985032	6	0	2	11	C
chr1	153770059	153770066	GTGTGTGT	0	intronic	INTS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.685e-06	6.431e-06	0	4.976e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	4.907e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	892.6	3	chr1	153770059	.	GTGTGTGT	*	892.6	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-0.319;DP=106;ExcessHet=0.8188;FS=1.615;InbreedingCoeff=0.0356;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.273	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6:8:39:0|1:153770058_GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT_G:246,0,39:153770058	9	4	4	2	.
chr1	153770062	153770062	T	0	intronic	INTS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	196.86	12	chr1	153770062	.	T	*	196.86	.	AC=13;AF=0.464;AN=28;BaseQRankSum=-1.383;DP=110;ExcessHet=0.3357;FS=1.969;InbreedingCoeff=0.0835;MLEAC=16;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.28;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.216	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6:8:39:0|1:153770058_GGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT_G:246,0,39:153770058	5	4	5	5	C
chr1	154054903	154054903	A	-	intronic	NUP210L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1211486856	3.686e-05	0.0003	3.908e-05	3.478e-05	0.0005	2.719e-05	2.374e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0	2.53e-05	6.693e-05	5.552e-05	1.416e-05	1.342e-05	1.378e-05	1.457e-05	3.17e-05	2.35e-06	8.8e-07	5.26e-06	1.97e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.17e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	164.29	41	chr1	154054902	.	TA	T	164.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.073;DP=770;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.67;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,11:29:99:0|1:154054902_TA_T:178,0,498:154054902	18	0	1	0	.
chr1	154227265	154227265	C	T	intronic	UBAP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.163e-06	2.784e-06	2.882e-06	1.442e-06	2.246e-05	5.8e-07	1.6e-07	3.2e-07	1.2e-07	0	2.246e-05	0	0	0	0	1.915e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	2361.86	34	chr1	154227265	.	C	T	2361.86	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=-3.726;DP=1915;ExcessHet=4.0268;FS=174.964;InbreedingCoeff=-0.2941;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.88;ReadPosRankSum=1.44;SOR=11.622	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:106,29:135:99:0|1:154227263_A_G:304,0,3324:154227263	10	0	8	1	.
chr1	154445938	154445938	T	-	intronic	IL6R	.	.	.	.	1269	249	3	1	0	5	0.00994036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1388105729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.685e-05	0.0003	5.23e-05	4.114e-05	0.0004	2.145e-05	1.55e-05	6.929e-05	2.895e-05	4.918e-05	0	0	0	0.0004	0.0003	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	32.76	1	chr1	154445937	.	CT	C	32.76	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1189;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	13	0	1	5	.
chr1	155064809	155064809	G	T	intronic	EFNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.73	.	chr1	155064809	.	G	T	30.73	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.15;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,71	6	0	1	12	.
chr1	155134285	155134285	G	A	UTR3	EFNA1	NM_004428:c.*218G>A;NM_182685:c.*218G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs189626946	5.134e-05	5.173e-05	4.469e-05	5.724e-05	0.0003	3.459e-05	2.867e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0	1.95e-05	0.0003	0	7.879e-05	7.875e-05	8.995e-05	6.713e-05	0.0019	4.494e-05	3.51e-05	0.0010	0.0008	2.406e-05	0	0	0	0.0019	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	262.62	9	chr1	155134285	.	G	A	262.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0457;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.87;ReadPosRankSum=0.577;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:91:276,0,91	18	0	1	0	.
chr1	155174300	155174300	G	A	intronic	TRIM46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs554175682	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.253e-05	5.249e-05	2.57e-05	8.058e-05	0.0017	2.556e-05	1.829e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	234.34	10	chr1	155174300	.	G	A	234.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.617;DP=255;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.62;ReadPosRankSum=0.675;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:248,0,250	18	0	1	0	.
chr1	155207999	155207999	G	C	upstream	MTX1;THBS3	dist=700	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1441093314	0.0005	0.0003	0.0002	0.0007	0.0033	0.0004	0.0004	0.0029	0.0027	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	0.0033	5.321e-05	5.286e-05	5.2e-05	5.447e-05	0.0015	2.585e-05	1.85e-05	0.0007	0.0005	0	0	6.609e-05	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	340.76	8	chr1	155207999	.	G	C	340.76	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.801;DP=257;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0445;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.93;ReadPosRankSum=-0.888;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,13:18:99:354,0,108	17	0	1	1	.
chr1	155269124	155269124	C	T	intronic	CLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs776054939	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0086	0.0003	0.0003	0.0054	0.0044	0.0007	0.0007	0	0	3.669e-05	0.0086	0.0004	0.0008	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0005	0	0	0	0.0102	0.0003	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.39	1	chr1	155269124	.	C	T	94.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=83;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0793;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.88;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:107,0,34	18	0	1	0	.
chr1	155294871	155294871	C	T	intronic	PKLR	.	.	.	Adenosine triphosphate, elevated, of erythrocytes, Autosomal dominant;Pyruvate kinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs542878946	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0037	0.0002	0.0002	0.0034	0.0032	3.702e-05	0	0	2.826e-05	0	0	0	0.0003	0.0037	5.252e-05	5.249e-05	3.854e-05	6.712e-05	0.0017	2.555e-05	1.829e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	378.33	21	chr1	155294871	.	C	T	378.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.06;DP=371;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.91;ReadPosRankSum=0.124;SOR=0.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:392,0,214	18	0	1	0	.
chr1	155615491	155615491	A	G	downstream	MSTO1;MSTO2P	dist=524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.717e-06	4.673e-05	9.83e-06	5.836e-06	9.94e-06	2.26e-06	1.64e-06	3.33e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	9.94e-06	3.06e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	1102.24	35	chr1	155615491	.	A	G	1102.24	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-1.528;DP=870;ExcessHet=6.9875;FS=65.807;InbreedingCoeff=-0.3612;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=59.82;MQRankSum=0;QD=2.43;ReadPosRankSum=0.576;SOR=8.444	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,15:45:99:.:.:150,0,778:.	8	0	10	1	.
chr1	155615492	155615492	A	G	downstream	MSTO1;MSTO2P	dist=525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.057e-05	0.0001	1.68e-05	2.392e-05	6.056e-05	1.147e-05	8.84e-06	1.739e-05	1.294e-05	6.056e-05	0	0	0	0	0	3.076e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	467.7	58	chr1	155615492	.	A	G	467.7	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-1.438;DP=892;ExcessHet=2.0135;FS=54.32;InbreedingCoeff=-0.1771;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=59.83;MQRankSum=0;QD=1.83;ReadPosRankSum=0.19;SOR=7.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,17:44:99:.:.:186,0,764:.	13	0	6	0	C
chr1	155615493	155615493	C	G	downstream	MSTO1;MSTO2P	dist=526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.209e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	3122.47	58	chr1	155615493	.	C	G	3122.47	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-0.581;DP=953;ExcessHet=20.8569;FS=188.9;InbreedingCoeff=-0.7016;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=59.8;MQRankSum=0;QD=5;ReadPosRankSum=0.778;SOR=11.447	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,22:43:99:.:.:525,0,587:.	3	0	15	1	C
chr1	155751688	155751688	C	G	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	399.61	62	chr1	155751688	.	C	G	399.61	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-1.033;DP=1112;ExcessHet=4.0268;FS=107.667;InbreedingCoeff=-0.3064;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=1.45;SOR=10.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,20:67:99:148,0,547	9	0	8	2	.
chr1	155822697	155822697	G	A	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs185510041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0024	0.0008	0.0007	0.0020	0.0019	0.0024	0	0.0022	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.95	2	chr1	155822697	.	G	A	49.95	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.876;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0629;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:63:63,0,184	18	0	1	0	C
chr1	155902755	155902755	C	T	intronic	RIT1	.	.	.	Noonan syndrome 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs570938677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0089	0.0004	0.0003	0.0068	0.0060	0	0	0.0002	0.0052	0	0	0	2.963e-05	0.0010	0.0089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	70.59	.	chr1	155902755	.	C	T	70.59	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.036;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:58:75,0,58	7	0	1	11	.
chr1	155910776	155910776	C	G	exonic	RIT1	.	nonsynonymous SNV	RIT1:NM_001256821:exon2:c.G37C:p.G13R	Noonan syndrome 8, Autosomal dominant	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.080	0.0017161436875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1439934026	1.163e-05	1.163e-05	9.529e-06	1.375e-05	1.349e-05	7.08e-06	5.79e-06	8.1e-06	6.42e-06	0	0	0	0	0	0	1.349e-05	1.656e-05	1.159e-05	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.007	0.59928	D	0.013	0.63109	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.19486	N	.	.	.	-0.25	0.67011	T	0.14	0.05405	N	0.207	0.22998	-0.9570	0.39735	T	0.076	0.30460	T	6	0.09249446	0.16292	T	0.001716	0.02856	T	0.080	0.23350	0.257	0.19845	0.176862962021	0.17281	0.604675987802499	0.60398	0.928649804324	0.71733	0.448512613773	0.31740	T	.	.	.	-0.322159	0.06723	T	-0.603682	0.12503	T	0.0479024542595979	0.05126	T	0.484552	0.14745	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.13	0.11644	T	.	.	0.166	0.36633	B	.	.	0.902953	0.12768	9.287	0.87669420520668373	0.17395	0.01676	0.05356	N	AEFDGBHCI	0.036230	0.04793	N	-1.1159095254178	0.06360	0.2925335	-1.38397556372425	0.03422	0.1595951	0.999999999998504	0.74766	0.627647	0.40530	0	0.52208	0.09955	0	0.672317	0.60874	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.07	-8.13	0.00945	-0.156000	0.10086	0.059000	0.14106	-0.331000	0.05774	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	0.2457:0.3279:0.3181:0.1084	2.410	0.04152	70	0.97015	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1308.33	36	chr1	155910776	.	C	G	1308.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.241;DP=1062;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,54:114:99:0|1:155910776_C_G:1322,0,1526:155910776	18	0	1	0	C
chr1	156011822	156011822	G	A	exonic	SSR2	.	synonymous SNV	SSR2:NM_003145:exon5:c.C429T:p.F143F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.151	0.0307255214065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	1.0	0.01155	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	1.4	0.00835	N	0.46	0.49692	-0.6718	0.61747	T	0.281	0.65340	T	4	0.28178245	0.45755	T	0.030726	0.52975	D	0.151	0.39764	0.535	0.64439	0.174091166621	0.17034	.	.	.	.	.	.	.	0.028566	0.20663	T	-0.0032682	0.51204	T	-0.242471	0.50558	T	0.692906200885773	0.40383	D	0.50185	0.15733	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.28778	B	.	.	1.367760	0.17776	13.36	0.92427511310178112	0.21846	0.97185	0.73190	D	AEFGBI	0.766297	0.70251	D	0.386121058029912	0.60669	4.258418	0.47318903583126	0.66220	4.923676	0.999999999487927	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	4.832000	0.62449	6.328000	0.55455	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.0:1.0:0.0	17.055	0.86406	196	0.92420	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	1562.83	40	chr1	156011822	.	G	A	1562.83	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=-1.056;DP=1208;ExcessHet=2.0135;FS=209.49;InbreedingCoeff=-0.3623;MLEAC=7;MLEAF=0.318;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.02;ReadPosRankSum=0.591;SOR=9.657	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,16:85:99:0|1:156011822_G_A:181,0,2626:156011822	6	0	5	8	.
chr1	156011825	156011825	T	C	exonic	SSR2	.	synonymous SNV	SSR2:NM_003145:exon5:c.A426G:p.R142R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.033	0.00962879932014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.517e-05	0.0009	8.005e-05	9.03e-05	0.0002	7.255e-05	6.786e-05	8.37e-05	7.825e-05	6.241e-05	0	7.835e-05	0	0	0.0002	9.944e-05	0.0001	2.354e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	1.99	0.00412	N	0.181	0.19593	-0.9601	0.39162	T	0.016	0.06425	T	5	0.09867969	0.17857	T	0.009629	0.25176	T	0.033	0.08068	0.448	0.50793	0.043077524339	0.03247	.	.	.	.	.	.	.	0.027911	0.20337	T	-0.137964	0.30214	T	-0.435952	0.29261	T	0.422024935483932	0.29765	T	0.468753	0.13831	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.05890	B	.	.	0.969817	0.13466	9.978	0.95984018673728966	0.28366	0.80015	0.39768	D	AEFGBI	0.151969	0.27656	N	-0.357354877867848	0.27003	1.478145	-0.282657334402838	0.28668	1.600278	0.999948065600154	0.47345	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	3.01	0.33872	0.416000	0.20918	-0.562000	0.08472	-0.255000	0.07062	0.999000	0.42656	0.101000	0.22673	0.984000	0.60418	0.169:0.1162:0.176:0.5388	1.287	0.01929	196	0.92420	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1794.39	59	chr1	156011825	.	T	C	1794.39	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=-0.835;DP=1384;ExcessHet=2.0135;FS=207.329;InbreedingCoeff=-0.268;MLEAC=7;MLEAF=0.233;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.43;ReadPosRankSum=0.167;SOR=9.75	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,16:86:99:0|1:156011822_G_A:178,0,2648:156011822	9	0	6	4	C
chr1	156011827	156011827	G	A	exonic	SSR2	.	stopgain	SSR2:NM_003145:exon5:c.C424T:p.R142X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.942	0.94904	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.574913	0.96804	D	0.588046	0.96750	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;Recessive;.	High;High;.	9.926211	0.99439	44	0.99213921751579504	0.55685	0.88238	0.48077	D	AEFGBI	0.118731	0.23204	N	0.572417952431753	0.71458	5.653797	0.410843908091509	0.62240	4.436054	0.999968225531357	0.48965	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	3.24	0.36257	1.712000	0.37560	0.938000	0.22831	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	0.996000	0.32793	0.982000	0.59238	0.0:0.0:0.6097:0.3903	12.276	0.54054	196	0.92420	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	568.58	42	chr1	156011827	.	G	A	568.58	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-4.242;DP=1001;ExcessHet=0.119;FS=149.47;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.18;ReadPosRankSum=0.387;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,16:86:99:0|1:156011822_G_A:178,0,2648:156011822	16	0	2	1	C
chr1	156317876	156317877	CT	-	intronic	CCT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.28	2	chr1	156317875	.	ACT	A	48.28	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1127;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.83;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,330	17	0	1	1	.
chr1	156568752	156568752	A	G	intronic	IQGAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1158164255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.3	1	chr1	156568752	.	A	G	32.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	6	0	1	12	.
chr1	156657729	156657729	A	T	exonic	BCAN	.	nonsynonymous SNV	BCAN:NM_021948:exon11:c.A2264T:p.D755V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.534	0.050127495873	.	.	8.379e-06	9.87e-05	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs778115371	1.096e-05	1.094e-05	8.178e-06	1.376e-05	5.997e-05	6.49e-06	5.25e-06	9.93e-06	4.55e-06	5.997e-05	0	0	0	0	0	1.08e-05	1.658e-05	1.16e-05	6.581e-06	6.568e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.017	0.51248	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000005	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	-0.28	0.03718	N	2.16	0.19166	T	-4.05	0.74504	D	0.958	0.96758	-1.0842	0.06553	T	0.053	0.22501	T	10	0.8621477	0.85440	D	0.050127	0.64108	D	0.534	0.80426	0.581	0.70733	0.563544018958	0.56017	0.807278848272202	0.80682	0.60531897613	0.55427	0.65486061573	0.60676	T	0.240299	0.60859	T	0.0908319	0.63282	D	0.0748441	0.75233	D	0.845085263252258	0.49747	D	0.964804	0.86967	D	0.53964293	0.69376	0.40819803	0.65144	0.53964293	0.69377	0.40819803	0.65144	-13.053	0.89581	D	.	.	0.913	0.83674	P	.	.	5.547135	0.92016	32	0.99473368074307456	0.66472	0.98197	0.80448	D	ALL	0.930261	0.91729	D	0.569103639194587	0.71252	5.622802	0.584812205872681	0.73849	6.038499	1.0	0.98316	0.72623	0.87236	0	0.218748	0.04544	0	0.594344	0.31042	0	0.249971	0.05119	0	.	.	5.1	5.1	0.68917	9.325000	0.96006	11.084000	0.85803	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	1.0:0.0:0.0:0.0	12.885	0.57431	779	0.47767	C-type lectin-like|C-type lectin-like|C-type lectin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1094.33	35	chr1	156657729	.	A	T	1094.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.09;DP=761;ExcessHet=0;FS=0.645;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.65;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,52:143:99:1108,0,2145	18	0	1	0	.
chr1	156675504	156675504	G	C	intronic	NES	.	.	.	.	555	966	1	0	0	1	0.000517331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs372849024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.716e-05	0.0002	0.0044	9.153e-05	7.708e-05	0.0029	0.0025	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	101.09	6	chr1	156675504	.	G	C	101.09	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.967;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0688;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.23;ReadPosRankSum=-0.12;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:114,0,107	18	0	1	0	.
chr1	156815627	156815627	C	A	intronic	SH2D2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.491e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	329.33	20	chr1	156815627	.	C	A	329.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.203;DP=497;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=0.104;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:343,0,507	18	0	1	0	.
chr1	157801371	157801371	A	G	intronic	FCRL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868302466	7.173e-06	1.284e-05	9.147e-06	5.419e-06	2.77e-05	2.1e-06	1.53e-06	7.6e-07	2.9e-07	0	2.682e-05	0	2.77e-05	0	0	4.573e-06	2.873e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	224.33	20	chr1	157801371	.	A	G	224.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.11;DP=439;ExcessHet=0;FS=1.853;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=-1.518;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,9:27:99:238,0,629	18	0	1	0	.
chr1	158329915	158329915	C	T	exonic	CD1B	.	nonsynonymous SNV	CD1B:NM_001764:exon3:c.G544A:p.E182K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.00717343882109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.736e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.125e-06	3.597e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.597e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.13	0.26740	T	0.105	0.38016	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.580924	0.11144	N	0.780131	1	0.08975	N	1.885	0.50048	L	3.27	0.06602	T	-2.51	0.54546	D	0.154	0.15888	-0.9152	0.46194	T	0.005	0.01542	T	10	0.08332151	0.13847	T	0.007173	0.19006	T	0.025	0.05312	0.566	0.68768	0.242825505644	0.23883	0.4631749455968398	0.46236	0.0150787792604	0.01433	0.331341505051	0.15137	T	0.07051	0.33978	T	-0.273729	0.11344	T	-0.630969	0.10341	T	0.0646367371082306	0.07876	T	0.325467	0.06691	T	0.3038665	0.53249	0.14224216	0.33846	0.3038665	0.53249	0.14224216	0.33845	-6.265	0.48445	T	.	.	0.092	0.13503	B	.	.	-0.246617	0.02861	0.404	0.94715915799436479	0.25383	0.00559	0.02549	N	AEFDGBHCI	0.030030	0.02944	N	-1.24359394074822	0.04384	0.197765	-1.29318450694281	0.04521	0.2134812	0.999999305753499	0.74766	0.525926	0.21836	0	0.596394	0.48810	0	0.615948	0.41167	0	0.584449	0.35598	0	.	.	4.46	-0.99	0.09715	-3.858000	0.00392	-6.671000	0.01336	-0.193000	0.09282	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.029000	0.12982	0.1743:0.3736:0.1704:0.2817	0.692	0.00836	873	0.30802	MHC class I-like antigen recognition-like	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1061.33	34	chr1	158329915	.	C	T	1061.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.899;DP=733;ExcessHet=0;FS=5.958;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=-0.17;SOR=1.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,37:86:99:1075,0,1385	18	0	1	0	.
chr1	158399034	158399034	A	G	exonic	OR10T2	.	synonymous SNV	OR10T2:NM_001004475:exon1:c.T433C:p.L145L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs756476254	5.472e-06	5.472e-06	4.084e-06	6.875e-06	2.519e-05	2.35e-06	1.7e-06	2.62e-06	1.68e-06	0	0	0	2.519e-05	0	0	6.295e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1703.33	106	chr1	158399034	.	A	G	1703.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.55;DP=1690;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.48;ReadPosRankSum=0.096;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,62:110:99:1717,0,1132	18	0	1	0	.
chr1	158847549	158847549	-	A	intronic	MNDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs971453650	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	9.354e-05	7.793e-05	9.645e-05	7.02e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	9.823e-05	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	124.8	5	chr1	158847549	.	G	GA	124.8	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.191;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0494;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=-1.072;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:138,0,110	17	0	1	1	.
chr1	159303133	159303133	A	C	intronic	FCER1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	73.24	.	chr1	159303133	.	A	C	73.24	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.373;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0514;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.66;ReadPosRankSum=0.301;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:86:86,0,280	16	0	1	2	.
chr1	160211512	160211512	C	T	intronic	PEA15	.	.	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	1.751e-05	0	0	0	0	3.081e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs186554215	1.045e-05	1.026e-05	1.243e-05	8.442e-06	0.0002	6.28e-06	4.98e-06	3.038e-05	1.84e-05	6.048e-05	9.172e-05	0	0	0	0.0002	4.566e-06	3.378e-05	1.216e-05	3.282e-05	3.281e-05	1.284e-05	5.37e-05	6.534e-05	1.26e-05	7.97e-06	.	.	2.405e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1188.33	33	chr1	160211512	.	C	T	1188.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.553;DP=741;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12;ReadPosRankSum=0.79;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,46:99:99:1202,0,1547	18	0	1	0	.
chr1	161163235	161163235	G	C	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	83.25	23	chr1	161163235	.	G	C	83.25	.	AC=8;AF=0.364;AN=22;BaseQRankSum=0.085;DP=407;ExcessHet=4.65;FS=42.139;InbreedingCoeff=-0.4148;MLEAC=9;MLEAF=0.409;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=0.178;SOR=5.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,6:21:12:.:.:12,0,339:.	3	0	8	8	.
chr1	161163822	161163822	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	8.25e-05	0.0001	9.114e-05	8.57e-05	0.0001	0.0001	6.951e-05	0	0	2.593e-05	0	0	0.0001	9.562e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	5674.77	112	chr1	161163822	.	A	G	5674.77	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=-2.532;DP=1668;ExcessHet=31.086;FS=226.112;InbreedingCoeff=-0.8537;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.77;ReadPosRankSum=1.2;SOR=12.218	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:60,15:75:99:.:.:162,0,1267:.	1	0	17	1	C
chr1	161506681	161506681	G	T	intronic	FCGR2A	.	.	.	.	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.816e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.17e-05	8	154602	rs552893448	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0011	9.004e-05	8.477e-05	0.0005	0.0003	0	2.379e-05	8.434e-05	0	0	0.0011	0.0001	0.0002	0.0002	5.914e-05	5.911e-05	5.139e-05	6.726e-05	8.82e-05	3.078e-05	2.21e-05	3.762e-05	2.575e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2785.33	71	chr1	161506681	.	G	T	2785.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.14;DP=926;ExcessHet=0;FS=2.598;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.82;ReadPosRankSum=0.994;SOR=0.47	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,94:148:99:2799,0,1480	18	0	1	0	.
chr1	162357202	162357202	C	T	intronic	NOS1AP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.245e-05	0	0	0	0	0	0	9.043e-05	2.59e-05	4	154602	rs551305609	2.751e-05	2.941e-05	2.66e-05	2.843e-05	4.784e-05	2.059e-05	1.808e-05	1.938e-05	1.682e-05	0	2.565e-05	0	0	2.664e-05	0	2.733e-05	5.063e-05	4.784e-05	2.628e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.031e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	199.34	25	chr1	162357202	.	C	T	199.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=369;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.61;ReadPosRankSum=-0.389;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:213,0,126	18	0	1	0	.
chr1	162592547	162592547	C	G	intronic	UAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	912.12	5	chr1	162592547	.	C	G	912.12	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.309;DP=165;ExcessHet=5.1594;FS=42.525;InbreedingCoeff=-0.0459;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=-0.375;SOR=7.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:9:40:0|1:162592547_C_G:43,0,40:162592547	2	0	8	9	.
chr1	162592548	162592548	C	G	intronic	UAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	996.8	5	chr1	162592548	.	C	G	996.8	.	AC=11;AF=0.5;AN=22;BaseQRankSum=-0.366;DP=164;ExcessHet=6.7084;FS=51.33;InbreedingCoeff=-0.1013;MLEAC=15;MLEAF=0.682;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-0.151;SOR=7.618	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:9:40:0|1:162592547_C_G:43,0,40:162592547	2	2	7	8	C
chr1	165406826	165406826	C	T	exonic	RXRG	.	synonymous SNV	RXRG:NM_001256571:exon8:c.G861A:p.P287P,RXRG:NM_006917:exon9:c.G1230A:p.P410P,RXRG:NM_001256570:exon10:c.G861A:p.P287P	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	2.471e-05	0	0	0	0	4.496e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs151269614	3.011e-05	3.42e-05	3.132e-05	2.889e-05	3.509e-05	2.282e-05	2.033e-05	2.626e-05	2.306e-05	0	0	0	0	0	0	3.509e-05	4.97e-05	2.319e-05	5.915e-05	5.91e-05	5.139e-05	6.727e-05	0.0001	3.078e-05	2.21e-05	4.765e-05	3.339e-05	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1564.33	84	chr1	165406826	.	C	T	1564.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.26;DP=1126;ExcessHet=0;FS=1.362;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=-0.87;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,62:136:99:1578,0,1885	18	0	1	0	.
chr1	165695510	165695511	TC	0	intronic	ALDH9A1	.	.	.	.	92	79	1	1	53	56	0.0186335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	87.38	.	chr1	165695510	.	TC	*	87.38	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;DP=109;ExcessHet=2.8389;FS=0;InbreedingCoeff=0.0926;MLEAC=20;MLEAF=1;MQ=60;QD=1.99;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:219,15,0:.	1	4	5	9	.
chr1	166847691	166847691	T	C	intronic	POGK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.752e-06	1.222e-05	2.815e-06	2.693e-06	4.001e-06	4.6e-07	1.7e-07	6.7e-07	2.5e-07	0	0	0	0	0	0	4.001e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	60.08	22	chr1	166847691	.	T	C	60.08	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-1.43;DP=446;ExcessHet=1.383;FS=11.499;InbreedingCoeff=-0.2873;MLEAC=6;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.46;ReadPosRankSum=1.11;SOR=2.813	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,7:33:25:.:.:25,0,745:.	7	0	5	7	.
chr1	170679608	170679608	C	T	intronic	PRRX1	.	.	.	Agnathia-otocephaly complex, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	59.85	3	chr1	170679608	.	C	T	59.85	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1877;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,113	14	1	1	3	.
chr1	171623202	171623202	G	-	intronic	MYOCOS	.	.	.	.	186	39	0	1	0	2	0.025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs368180638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.936e-05	0.0004	7.742e-05	4.048e-05	0.0001	3.088e-05	2.218e-05	2.267e-05	9.1e-06	2.413e-05	0	0.0001	0	0	0.0004	0	2.951e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	33.01	.	chr1	171623201	.	AG	A	33.01	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.6;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:42:0|1:171623201_AG_A:42,0,70:171623201	12	0	1	6	.
chr1	171786096	171786096	C	T	intronic	EEF1AKNMT	.	.	.	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	8.301e-05	0	0.0004	0.0002	0	1.837e-05	0	0.0002	6.47e-05	10	154602	rs551149031	3.788e-05	3.967e-05	2.874e-05	4.712e-05	0.0008	2.979e-05	2.673e-05	0.0003	0.0002	0	0.0002	0	7.603e-05	0	0.0008	2.71e-05	0.0001	5.885e-05	6.566e-05	6.561e-05	5.14e-05	8.057e-05	0.0004	3.514e-05	2.614e-05	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	4.41e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	807.33	37	chr1	171786096	.	C	T	807.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.94;DP=709;ExcessHet=0;FS=3.023;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.53;ReadPosRankSum=-0.43;SOR=1.478	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,26:52:99:821,0,596	18	0	1	0	.
chr1	173915062	173915062	G	T	UTR5	SERPINC1	NM_001365052:c.-246C>A	.	.	Thrombophilia due to antithrombin III deficiency, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	34.69	6	chr1	173915062	.	G	T	34.69	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.956;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0867;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.34;ReadPosRankSum=0.439;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:47:47,0,152	17	0	1	1	.
chr1	174889401	174889401	C	T	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs868552607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.601e-05	4.595e-05	3.858e-05	5.377e-05	5.882e-05	2.11e-05	1.527e-05	1.973e-05	1.125e-05	4.817e-05	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.44	6	chr1	174889401	.	C	T	93.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.084;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:62:106,0,62	18	0	1	0	.
chr1	175097819	175097819	C	T	intronic	TNN	.	.	.	.	435	1084	3	0	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs543064050	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	4.549e-05	0	0	0	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	7.573e-05	6.278e-05	0.0002	9.007e-05	9.626e-05	0	6.538e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	575.33	30	chr1	175097819	.	C	T	575.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.53;DP=642;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-2.163;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,19:42:99:589,0,574	18	0	1	0	.
chr1	175406860	175406860	G	A	intronic	TNR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1411412864	5.442e-06	8.421e-06	6.584e-06	4.319e-06	3.47e-05	1.59e-06	1.16e-06	5.76e-06	2.15e-06	0	0	0	0	0	0	1.464e-06	4.787e-05	3.47e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	151.35	10	chr1	175406860	.	G	A	151.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.616;DP=236;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=-0.233;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:165,0,264	18	0	1	0	.
chr1	176544039	176544039	G	T	intronic	PAPPA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.3	.	chr1	176544039	.	G	T	32.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr1	177112494	177112494	G	T	intronic	ASTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.81	.	chr1	177112494	.	G	T	30.81	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	6	0	1	12	.
chr1	177229825	177229825	G	A	UTR5	BRINP2	NM_021165:c.-52G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs548466314	5.17e-05	5.951e-05	4.562e-05	5.805e-05	0.0005	4.179e-05	3.837e-05	0.0004	0.0003	0.0005	0.0001	0	0	0	0	6.574e-06	0.0001	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	6.534e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1559.33	33	chr1	177229825	.	G	A	1559.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.756;DP=718;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.33;ReadPosRankSum=-0.051;SOR=0.629	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,59:90:99:1573,0,706	18	0	1	0	.
chr1	177229913	177229913	C	T	exonic	BRINP2	.	nonsynonymous SNV	BRINP2:NM_021165:exon2:c.C37T:p.R13W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.00268277860056	0.0002	0.000399361	9.494e-05	0.0010	8.693e-05	0	0	0	0	0	9.06e-05	14	154602	rs200249029	3.095e-05	3.147e-05	3.827e-05	2.354e-05	0.0009	2.36e-05	2.106e-05	0.0007	0.0006	0.0009	6.821e-05	0	0	0	0.0002	3.613e-06	0.0001	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0.234	0.18061	T	0.014	0.62352	D	0.001	0.07471	B	0.0	0.01387	B	0.671850	0.06041	N	1.171970	1	0.08975	N	1.445	0.36358	L	2.49	0.14531	T	0.49	0.02993	N	0.168	0.17828	-0.9758	0.35948	T	0.014	0.05753	T	10	0.009442836	0.00213	T	0.002683	0.05492	T	0.011	0.01250	.	.	0.110392049598	0.10638	0.538714109826699	0.53796	0.278538947095	0.30337	0.472034454346	0.34960	T	0.008499	0.07800	T	-0.604016	0.00138	T	-0.70788	0.05405	T	0.0222445979958029	0.00936	T	0.772023	0.40277	T	0.04932138	0.08740	0.040631924	0.04436	0.04932138	0.08740	0.040631924	0.04436	-4.533	0.31318	T	.	.	0.074	0.04889	B	.	.	0.162355	0.05527	1.988	0.87411426970248807	0.17208	0.06788	0.12811	N	AEFDGHI	0.088196	0.17880	N	-1.51943531644597	0.01722	0.07536957	-1.54342407067947	0.02022	0.09238848	0.888028031982849	0.25779	0.533608	0.22052	0	0.573888	0.26702	0	0.685742	0.62368	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.7	-3.5	0.04411	-2.822000	0.00817	-0.172000	0.11217	-0.900000	0.02330	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.344000	0.25523	0.2233:0.249:0.3275:0.2002	1.294	0.01941	729	0.54495	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1658.33	64	chr1	177229913	.	C	T	1658.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.368;DP=799;ExcessHet=0;FS=8.922;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.55;ReadPosRankSum=-0.049;SOR=0.902	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,67:114:99:1672,0,1124	18	0	1	0	C
chr1	178454395	178454395	A	G	intronic	RASAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	236.35	20	chr1	178454395	.	A	G	236.35	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=-1.825;DP=542;ExcessHet=1.3;FS=19.365;InbreedingCoeff=-0.2353;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=0.679;SOR=3.865	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,8:32:20:20,0,607	10	0	5	4	.
chr1	178770019	178770021	TTT	-	intronic	RALGPS2	.	.	.	.	1447	74	0	1	0	2	0.0133333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1488311078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0	7.34e-05	0	0	0.0027	0	0.0004	0.0011	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	259.3	.	chr1	178770018	.	CTTT	C	259.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5862;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;QD=28.81;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:57:149,73,89	6	0	1	12	.
chr1	185865719	185865719	C	0	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1514.92	37	chr1	185865719	.	C	*	1514.92	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-0.604;DP=1090;ExcessHet=4.0818;FS=0;InbreedingCoeff=-0.218;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.2;ReadPosRankSum=-0.293;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,53:60:99:.:.:2578,186,0:.	10	1	8	0	.
chr1	185933921	185933921	T	C	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.706e-05	0	0	0	0.0002	5.593e-05	7.064e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	345.21	15	chr1	185933921	.	T	C	345.21	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=0.058;DP=357;ExcessHet=2.2993;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4137;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.88;ReadPosRankSum=0.34;SOR=1.049	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,6:15:57:.:.:57,0,100:.	4	0	6	9	C
chr1	186036620	186036620	C	T	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs961047013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.012e-05	3.313e-05	2.614e-05	1.377e-05	0.0002	5.35e-06	2.48e-06	.	.	0	0	6.707e-05	0	0.0002	0	0	1.484e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	110.01	5	chr1	186036620	.	C	T	110.01	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1008;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.33;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:31:0|1:186036595_CT_C:121,0,31:186036595	15	0	1	3	C
chr1	186381493	186381493	-	ATT	intronic	ODR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.79	3	chr1	186381493	.	A	AATT	64.79	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1315;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=44.51;MQRankSum=-1.645;QD=12.96;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:186381452_C_G:75,0,120:186381452	14	0	1	4	.
chr1	196983209	196983209	T	C	intronic	CFHR5	.	.	.	Nephropathy due to CFHR5 deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs751999037	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	4.038e-05	2.68e-05	0	0	4.021e-05	0	0.0002	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	4.826e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1031.33	39	chr1	196983209	.	T	C	1031.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.269;DP=766;ExcessHet=0;FS=2.254;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=0.722;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,37:79:99:1045,0,1315	18	0	1	0	.
chr1	197642596	197642596	T	C	intronic	DENND1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs759931772	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	0	2.625e-05	0	0.0002	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0001	9.415e-05	0.0002	7.091e-05	5.748e-05	0.0001	9.897e-05	4.826e-05	0	6.547e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	434.34	12	chr1	197642596	.	T	C	434.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.69;DP=229;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.55;ReadPosRankSum=0.843;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12:17:99:448,0,135	18	0	1	0	.
chr1	200766143	200766144	TT	-	intronic	CAMSAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.972e-05	0.0002	5.512e-05	4.398e-05	6.219e-05	2.264e-05	1.626e-05	2.051e-05	1.278e-05	2.596e-05	0	0	0	0	0.0002	0	6.219e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	188.57	3	chr1	200766142	.	CTT	C	188.57	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4183;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:5:20:76,20,80	11	0	1	7	.
chr1	200829138	200829138	A	G	intronic	CAMSAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.43	2	chr1	200829138	.	A	G	62.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.128;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:200829138_A_G:72,0,162:200829138	13	0	1	5	C
chr1	200829146	200829146	-	CT	intronic	CAMSAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.93	1	chr1	200829146	.	A	ACT	62.93	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1451;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:200829138_A_G:72,0,162:200829138	13	0	1	5	C
chr1	200901341	200901343	TCT	-	intronic	INAVA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1447707214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	286.3	12	chr1	200901340	.	GTCT	G	286.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.66;DP=337;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.91;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:300,0,396	18	0	1	0	.
chr1	201218356	201218356	C	T	intronic	IGFN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	98.59	3	chr1	201218356	.	C	T	98.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0438;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.72;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:112,0,68	18	0	1	0	.
chr1	201363183	201363183	C	G	intronic	TNNT2	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1D, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, familial restrictive, 3, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 2, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs889821181	1.106e-05	1.094e-05	5.491e-06	1.67e-05	0.0002	6.55e-06	5.3e-06	6.358e-05	4.839e-05	0	2.267e-05	0	0	0	0.0002	2.719e-06	1.676e-05	0.0001	3.938e-05	3.936e-05	6.423e-05	1.342e-05	0.0003	1.714e-05	1.128e-05	8.866e-05	5.279e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1545.33	34	chr1	201363183	.	C	G	1545.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.239;DP=698;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.81;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,48:78:99:1559,0,901	18	0	1	0	.
chr1	201363200	201363200	C	G	intronic	TNNT2	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1D, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, familial restrictive, 3, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 2, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018889750	1.1e-05	1.094e-05	5.467e-06	1.66e-05	0.0002	6.51e-06	5.27e-06	6.288e-05	4.787e-05	0	2.246e-05	0	0	0	0.0002	2.709e-06	1.667e-05	0.0001	3.939e-05	3.937e-05	6.423e-05	1.342e-05	0.0003	1.714e-05	1.129e-05	8.868e-05	5.28e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1342.33	34	chr1	201363200	.	C	G	1342.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.855;DP=733;ExcessHet=0;FS=2.15;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=3.05;SOR=1.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,56:109:99:1356,0,1593	18	0	1	0	C
chr1	201367938	201367938	G	A	intronic	TNNT2	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1D, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, familial restrictive, 3, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 2, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 6, Autosomal dominant	9	1511	2	0	0	2	0.000661376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs3730235	7.561e-05	6.02e-05	3.3e-05	0.0001	0.0007	6.192e-05	5.653e-05	0.0006	0.0005	0	2.288e-05	0	0	0	0.0004	2.001e-05	6.605e-05	0.0007	8.536e-05	8.53e-05	0.0001	4.029e-05	0.0008	4.954e-05	3.96e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0003	0	0	0	0.0034	4.411e-05	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	609.33	37	chr1	201367938	.	G	A	609.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.959;DP=710;ExcessHet=0;FS=1.137;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=-1.115;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,19:45:99:623,0,838	18	0	1	0	C
chr1	202256355	202256355	C	T	intronic	LGR6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	1.971e-05	1.287e-05	2.696e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	6.563e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.21	.	chr1	202256355	.	C	T	61.21	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.114;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:202256355_C_T:72,0,162:202256355	15	0	1	3	.
chr1	202256364	202256364	C	T	intronic	LGR6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.08	.	chr1	202256364	.	C	T	61.08	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:202256355_C_T:72,0,162:202256355	15	0	1	3	C
chr1	202256367	202256367	C	T	intronic	LGR6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.09	.	chr1	202256367	.	C	T	61.09	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1091;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:202256355_C_T:72,0,162:202256355	15	0	1	3	C
chr1	202256369	202256369	A	G	intronic	LGR6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1330480114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	1.314e-05	0	1.348e-05	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.09	.	chr1	202256369	.	A	G	61.09	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1091;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:202256355_C_T:72,0,162:202256355	15	0	1	3	C
chr1	202439242	202439242	A	G	intronic	PPP1R12B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs568366566	0.0001	0.0001	4.242e-05	0.0002	0.0016	9.151e-05	8.612e-05	0.0013	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0016	4.598e-05	4.593e-05	1.285e-05	8.06e-05	0.0015	2.109e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	830.33	38	chr1	202439242	.	A	G	830.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.793;DP=728;ExcessHet=0;FS=2.354;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.1;ReadPosRankSum=-0.508;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,35:55:99:844,0,542	18	0	1	0	.
chr1	203045444	203045444	G	T	exonic	PPFIA4	.	nonsynonymous SNV	PPFIA4:NM_001304331:exon7:c.G743T:p.R248L,PPFIA4:NM_001304332:exon7:c.G743T:p.R248L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.537	0.165484769797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.058e-06	3.42e-06	1.365e-06	2.76e-06	1.17e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	9.003e-07	1.66e-05	1.17e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.051	0.39334	T	0.039	0.51112	D	.	.	.	.	.	.	0.042771	0.23808	U	0.204971	0.897216	0.81001	D	2.67	0.78151	M	-1.26	0.79176	T	-6.28	0.90729	D	0.697	0.70175	-0.2142	0.77304	T	0.372	0.73106	T	9	0.68091077	0.71273	D	0.165485	0.84434	D	0.537	0.80605	0.23	0.15705	0.854878177261	0.85347	0.490231241282763	0.48943	.	.	0.482768476009	0.36438	T	0.161275	0.64636	T	0.0954863	0.63802	D	-0.100617	0.63350	T	0.944409072399139	0.62054	D	0.846215	0.76191	T	0.30721033	0.53543	0.35537335	0.61066	0.30721033	0.53543	0.35537335	0.61065	-13.147	0.89959	D	.	.	0.228	0.48551	B	.;.	.;.	4.058510	0.60212	24.2	0.99744465462675946	0.83778	0.94763	0.62246	D	AEFDBI	0.604332	0.59547	D	0.248260919556224	0.53553	3.523657	0.303693394304637	0.55755	3.738462	0.999999638274471	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.645312	0.48771	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.37	4.37	0.51830	4.021000	0.56907	5.905000	0.50941	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0833:0.0:0.9167:0.0	12.662	0.56183	735	0.53711	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1256.33	37	chr1	203045444	.	G	T	1256.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.171;DP=731;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,49:94:99:1270,0,1087	18	0	1	0	.
chr1	203219315	203219315	C	T	exonic	CHIT1	.	synonymous SNV	CHIT1:NM_001256125:exon8:c.G873A:p.K291K,CHIT1:NM_003465:exon9:c.G930A:p.K310K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	0	0	6.058e-05	6.5e-06	1	154602	rs766063873	1.375e-06	3.42e-06	1.37e-06	1.381e-06	2.322e-05	2.3e-07	9e-08	3.86e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.322e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2170.33	35	chr1	203219315	.	C	T	2170.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.6;DP=789;ExcessHet=0;FS=2.241;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.5;ReadPosRankSum=-0.226;SOR=0.935	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,75:140:99:2184,0,1746	18	0	1	0	.
chr1	203828175	203828175	A	G	intronic	ZC3H11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905758061	4.334e-06	2.871e-05	6.588e-06	2.139e-06	5.948e-06	1.01e-06	6.8e-07	1.39e-06	9.4e-07	0	0	0	0	0	0	5.948e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	45.65	54	chr1	203828175	.	A	G	45.65	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-2.462;DP=814;ExcessHet=0.119;FS=45.108;InbreedingCoeff=-0.1117;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=1.26;SOR=5.265	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,10:38:48:.:.:48,0,817:.	14	0	2	3	.
chr1	204444146	204444146	C	T	exonic	PIK3C2B	.	nonsynonymous SNV	PIK3C2B:NM_001377334:exon18:c.G2789A:p.C930Y,PIK3C2B:NM_002646:exon20:c.G2789A:p.C930Y,PIK3C2B:NM_001377335:exon21:c.G2705A:p.C902Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.336	0.0395205411741	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.846e-07	1.368e-06	1.362e-06	0	9.001e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.051	0.49390	T	0.999	0.77913	D	0.985	0.76457	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.997849	0.44246	D	2.33	0.66821	M	0.01	0.62459	T	-4.37	0.77061	D	0.851	0.84817	-0.6521	0.62622	T	0.334	0.70101	T	10	0.7551726	0.75928	D	0.039521	0.58854	D	0.336	0.65816	0.312	0.28612	0.731197027204	0.72880	0.44362017305618334	0.44280	1.35405607476	0.84143	0.879551887512	0.93900	D	0.617515	0.87964	D	0.289904	0.82147	D	0.17865	0.81918	D	0.956505954265594	0.64774	D	0.920508	0.71260	D	0.453303	0.64250	0.49103993	0.70556	0.453303	0.64251	0.49103993	0.70557	-10.862	0.78895	D	.	.	0.601	0.79505	P	.;.	.;.	4.755519	0.76829	26.6	0.9976745670120315	0.85583	0.90357	0.51468	D	ALL	0.660412	0.63099	D	0.458512160282776	0.64688	4.728999	0.511871425671665	0.68789	5.26863	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.674467	0.66132	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	2.703000	0.46778	7.616000	0.62106	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.967000	0.53440	0.144:0.856:0.0:0.0	14.830	0.69772	648	0.63242	Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain;Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	3415.12	35	chr1	204444146	.	C	T	3415.12	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-4.545;DP=2707;ExcessHet=20.8569;FS=226.245;InbreedingCoeff=-0.6776;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=0.629;SOR=12.531	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:99,29:128:99:0|1:204444146_C_T:223,0,3290:204444146	4	0	15	0	.
chr1	204444147	204444147	A	G	exonic	PIK3C2B	.	nonsynonymous SNV	PIK3C2B:NM_001377334:exon18:c.T2788C:p.C930R,PIK3C2B:NM_002646:exon20:c.T2788C:p.C930R,PIK3C2B:NM_001377335:exon21:c.T2704C:p.C902R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.372	0.0699442069728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.034	0.53788	D	0.999	0.77913	D	0.985	0.76457	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.83	0.20963	L	0.14	0.60854	T	-5.22	0.83830	D	0.861	0.86191	-0.7225	0.59339	T	0.246	0.61530	T	10	0.6625425	0.70238	D	0.069944	0.70868	D	0.372	0.69102	0.335	0.32329	0.796189045978	0.79428	0.5671153260514122	0.56639	1.38482303822	0.84866	0.874912202358	0.93263	D	0.60522	0.87406	D	0.279203	0.81249	D	0.163279	0.81006	D	0.975287973880768	0.70867	D	0.739426	0.52772	T	0.74623775	0.80650	0.7226829	0.83623	0.74623775	0.80652	0.7226829	0.83624	-7.62	0.58450	D	.	.	0.819	0.87226	P	.;.	.;.	4.639661	0.73847	26.1	0.99796849897327999	0.88194	0.90532	0.51786	D	ALL	0.673803	0.63974	D	0.263763222116594	0.54323	3.598145	0.384514743775906	0.60611	4.250483	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.674467	0.66132	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	3.831000	0.55477	11.132000	0.86827	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.961000	0.51904	0.9272:0.0:0.0728:0.0	10.472	0.43830	648	0.63242	Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain;Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1875.17	35	chr1	204444147	.	A	G	1875.17	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-4.464;DP=2529;ExcessHet=6.9875;FS=190.86;InbreedingCoeff=-0.3572;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.32;ReadPosRankSum=1.46;SOR=11.71	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:99,29:128:99:0|1:204444146_C_T:223,0,3290:204444146	9	0	10	0	C
chr1	204456908	204456908	C	0	intronic	PIK3C2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	305.81	26	chr1	204456908	.	C	*	305.81	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;BaseQRankSum=1.91;DP=809;ExcessHet=0.1204;FS=13.49;InbreedingCoeff=0.2308;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=1.42;SOR=2.06	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,13:42:99:0|1:204456908_CCACACACACACACACA_C:723,0,1020:204456908	2	11	6	0	C
chr1	204528578	204528578	C	G	intronic	MDM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1409163471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-05	6.562e-05	1.285e-05	0.0001	0.0010	3.514e-05	2.614e-05	0.0004	0.0003	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.28	2	chr1	204528578	.	C	G	92.28	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0835;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.46;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:105,0,70	18	0	1	0	.
chr1	204529142	204529142	A	G	intronic	MDM4	.	.	.	.	424	1096	1	1	0	3	0.00136674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	1.138e-06	7.536e-07	0	2.201e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.458e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	397.33	41	chr1	204529142	.	A	G	397.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.53;DP=592;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=0.075;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,16:32:99:411,0,526	18	0	1	0	C
chr1	205042932	205042932	G	T	upstream	CNTN2	dist=17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs528156984	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	5.908e-05	5.905e-05	6.422e-05	5.37e-05	0.0004	3.074e-05	2.208e-05	7.282e-05	3.026e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0.0068	5.879e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.11	.	chr1	205042932	.	G	T	60.11	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,76	6	0	1	12	.
chr1	205067455	205067455	A	T	intronic	CNTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	164.35	4	chr1	205067455	.	A	T	164.35	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5154;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=32.87;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:189,15,0	18	1	0	0	C
chr1	205157496	205157496	C	T	intronic	DSTYK	.	.	.	.	458	1061	2	1	0	4	0.00188147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs543078238	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	5.701e-05	3.586e-05	5.845e-05	0.0002	0	0.0003	0.0001	0.0003	0.0006	9.855e-05	9.845e-05	8.998e-05	0.0001	0.0008	6.006e-05	4.879e-05	0.0003	0.0002	4.817e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	189.34	12	chr1	205157496	.	C	T	189.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.44;DP=336;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.56;ReadPosRankSum=0.552;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:203,0,184	18	0	1	0	.
chr1	205321894	205321894	C	G	upstream	NUAK2	dist=149	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs538842763	1.238e-05	9.563e-06	1.041e-05	1.417e-05	0.0005	4.63e-06	2.64e-06	8.99e-06	3.36e-06	0	0	0	0	0	0.0005	4e-06	4.193e-05	5.427e-05	2.639e-05	2.638e-05	2.583e-05	2.698e-05	0.0004	8.17e-06	5.16e-06	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	82.03	4	chr1	205321894	.	C	G	82.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.126;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0611;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:95,0,64	17	0	1	1	.
chr1	205528394	205528394	C	G	intronic	CDK18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	143.66	3	chr1	205528394	.	C	G	143.66	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1042;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.52;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:58:155,0,58	15	0	1	3	.
chr1	205592368	205592368	C	0	intronic	MFSD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	114.68	9	chr1	205592368	.	C	*	114.68	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=0.126;DP=205;ExcessHet=0.061;FS=3.869;InbreedingCoeff=0.2845;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=2.37;SOR=1.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:11:39:1|1:205592366_CTCT_C:497,41,0:205592366	7	5	4	3	.
chr1	206023037	206023037	G	A	exonic	CTSE	.	nonsynonymous SNV	CTSE:NM_001910:exon2:c.C89T:p.P30L,CTSE:NM_148964:exon2:c.C89T:p.P30L	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	3959831	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.078	0.000709745588222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs370714511	8.214e-05	8.209e-05	7.219e-05	9.219e-05	0.0003	7.006e-05	6.556e-05	0.0002	0.0001	8.966e-05	0.0003	3.833e-05	0	0	0.0003	7.108e-05	0.0001	0.0002	8.553e-05	8.533e-05	6.433e-05	0.0001	0.0004	4.963e-05	3.967e-05	7.31e-05	3.341e-05	7.23e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0004	0.086	0.54683	T	0.03	0.65728	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.72	0.50976	T	-2.41	0.52938	N	0.245	0.28965	.	.	.	.	.	.	.	0.13214403	0.25150	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7976888513533332	0.79721	.	.	.	.	.	0.402254	0.75933	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.314569	0.07200	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.644	0.43192	T	.	.	0.098	0.22464	B	.;.	.;.	1.964332	0.24954	16.59	.	.	.	.	.	.	0.126009	0.24277	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.370000	0.20166	0.401000	0.18000	0.676000	0.76740	0.028000	0.20300	0.909000	0.28100	0.734000	0.35233	.	.	.	.	.	Aspartic peptidase, N-terminal;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	655.33	34	chr1	206023037	.	G	A	655.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.908;DP=689;ExcessHet=0;FS=4.077;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=0.286;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,28:55:99:669,0,714	18	0	1	0	.
chr1	206425846	206425846	-	TT	intronic	SRGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1337380978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.699e-05	0.0002	8.666e-05	4.608e-05	0.0001	3.446e-05	2.576e-05	3.654e-05	2.22e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.849e-05	0.0011	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	196.01	.	chr1	206425846	.	C	CTT	196.01	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.319;DP=49;ExcessHet=0.0042;FS=0;InbreedingCoeff=0.2723;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.33;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,84	13	0	1	5	.
chr1	207485498	207485498	T	A	exonic	CR2	.	nonsynonymous SNV	CR2:NM_001877:exon18:c.T3046A:p.F1016I,CR2:NM_001006658:exon19:c.T3223A:p.F1075I	Immunodeficiency, common variable, 7, Autosomal recessive	4	1515	2	1	0	4	0.00131839	.	.	.	1039754	Immunodeficiency,_common_variable,_7	MONDO:MONDO:0013862,MedGen:C3542922,OMIM:614699,Orphanet:1572	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.00560890129898	.	.	1.664e-05	0	0	0	0	1.511e-05	0	6.062e-05	1.29e-05	2	154602	rs756117589	1.164e-05	1.163e-05	1.498e-05	8.254e-06	0.0003	7.09e-06	5.8e-06	6.098e-05	2.523e-05	0	0	0	0	0	0.0003	8.098e-06	3.313e-05	4.639e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	0.238	0.17821	T	0.19	0.28482	T	0.003	0.26387	B	0.004	0.22131	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.345	0.11182	N	1.65	0.29085	T	0.2	0.08495	N	0.152	0.19055	-0.9894	0.32753	T	0.023	0.09696	T	9	0.04843062	0.04292	T	0.005609	0.14500	T	0.028	0.06331	.	.	0.126345400529	0.12197	0.44002283457850566	0.43919	0.23021333136	0.25569	0.312844157219	0.12337	T	0.110298	0.42487	T	-0.37074	0.03557	T	-0.673465	0.07389	T	0.0187664534896612	0.00588	T	0.440756	0.12177	T	0.036151797	0.04393	0.042637583	0.05124	0.036151797	0.04393	0.042637583	0.05124	-3.704	0.19377	T	.	.	0.063	0.02342	B	.;.;.	.;.;.	0.303101	0.06786	3.306	0.3397564747917865	0.02053	0.00763	0.03156	N	AEFBI	0.033753	0.04062	N	-1.72254549081618	0.00764	0.03302862	-1.79739281218243	0.00768	0.03423039	0.992120783991058	0.32727	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.653264	0.51672	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.96	-8.79	0.00709	-0.926000	0.04096	-0.395000	0.09449	-0.349000	0.05595	0.005000	0.17040	0.000000	0.08366	0.219000	0.22435	0.3792:0.1334:0.3311:0.1563	2.020	0.03292	813	0.42397	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1160.33	33	chr1	207485498	.	T	A	1160.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.61;DP=738;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.83;ReadPosRankSum=-0.363;SOR=0.734	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,47:118:99:1174,0,1726	18	0	1	0	.
chr1	212100457	212100457	C	G	exonic	DTL	.	synonymous SNV	DTL:NM_001286229:exon12:c.C654G:p.V218V,DTL:NM_001286230:exon13:c.C1341G:p.V447V,DTL:NM_016448:exon14:c.C1467G:p.V489V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1741.33	71	chr1	212100457	.	C	G	1741.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.453;DP=1175;ExcessHet=0;FS=0.686;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.51;ReadPosRankSum=0.168;SOR=0.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,64:120:99:1755,0,1457	18	0	1	0	.
chr1	212608743	212608743	T	A	intronic	ATF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs568613276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.301e-05	3.289e-05	2.583e-05	4.053e-05	0.0004	1.266e-05	8.01e-06	7.361e-05	3.055e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.421e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	200.39	11	chr1	212608743	.	T	A	200.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.14;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.031;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.41;ReadPosRankSum=0.066;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:214,0,208	18	0	1	0	.
chr1	213176538	213176538	C	A	intronic	RPS6KC1	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.68e-06	9.664e-06	1.849e-06	5.492e-06	0.0002	8.6e-07	5.8e-07	1.01e-06	2.8e-07	0	0	0	0	0	0.0002	3.811e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	697.33	29	chr1	213176538	.	C	A	697.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.776;DP=505;ExcessHet=0;FS=3.188;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.22;ReadPosRankSum=-0.271;SOR=0.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,25:43:99:711,0,518	18	0	1	0	.
chr1	214461635	214461636	GA	0	intronic	PTPN14	.	.	.	Choanal atresia and lymphedema, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	44.54	.	chr1	214461635	.	GA	*	44.54	.	AC=12;AF=0.545;AN=22;BaseQRankSum=-0.319;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5548;MLEAC=18;MLEAF=0.818;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=0;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:214461633_TGG_T:184,15,0:214461633	4	5	2	8	.
chr1	220125365	220125365	C	T	intronic	IARS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.705e-06	0	0	0	0	0	0	6.373e-05	6.5e-06	1	154602	rs760995088	1.3e-05	1.376e-05	1.813e-05	8.018e-06	3.693e-05	7.7e-06	6.23e-06	9.81e-06	6.19e-06	0	0	0	0	0	0	1.441e-05	0	3.693e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	965.33	33	chr1	220125365	.	C	T	965.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.415;DP=698;ExcessHet=0;FS=3.668;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.2;ReadPosRankSum=0.469;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,38:70:99:979,0,782	18	0	1	0	.
chr1	220154029	220154029	G	C	exonic	RAB3GAP2	.	nonsynonymous SNV	RAB3GAP2:NM_012414:exon32:c.C3584G:p.T1195S	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.00874835817134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-07	5.199e-05	1.363e-06	0	9.003e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.003e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.191	0.21066	T	0.709	0.05544	T	0.918	0.50838	P	0.243	0.38752	B	0.000001	0.62929	D	0.097802	0.989506	0.40966	D	1.965	0.53209	M	1.55	0.29866	T	-1.19	0.30346	N	0.147	0.14905	-1.1200	0.02331	T	0.056	0.23715	T	10	0.2658563	0.44086	T	0.008748	0.23099	T	0.141	0.37795	0.358	0.36060	0.223474106383	0.21959	0.16981700195601018	0.16901	0.592570687533	0.54640	0.739543437958	0.72906	T	0.027942	0.20352	T	-0.137119	0.30348	T	-0.434738	0.29399	T	0.899769723415375	0.55214	D	0.762924	0.38892	T	0.1383725	0.32004	0.21677402	0.46317	0.1383725	0.32004	0.21677402	0.46316	-2.787	0.08064	T	0.07926114128440298	0.03886	0.096	0.15475	B	.	.	3.368266	0.46533	22.3	0.99285218365232031	0.58043	0.98279	0.81205	D	AEFBI	0.720452	0.67101	D	0.402651685043986	0.61569	4.359683	0.526830799331264	0.69803	5.412558	0.999690459879266	0.41870	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.73	5.73	0.89730	6.424000	0.73282	11.862000	0.98348	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	20.260	0.98443	533	0.73433	Rab3GAP regulatory subunit, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	441.37	57	chr1	220154029	.	G	C	441.37	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-2.586;DP=1759;ExcessHet=8.9063;FS=228.055;InbreedingCoeff=-0.3733;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.45;ReadPosRankSum=-0.074;SOR=12.31	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,25:92:13:13,0,752	8	0	11	0	.
chr1	220189601	220189601	C	G	intronic	RAB3GAP2	.	.	.	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0002	0.0002	2.804e-05	0.0002	0.0005	0.0006	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	1912.88	8	chr1	220189601	.	C	G	1912.88	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=0.998;DP=476;ExcessHet=27.7212;FS=619.059;InbreedingCoeff=-0.694;MLEAC=16;MLEAF=0.533;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.28;ReadPosRankSum=2.28;SOR=10.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,13:21:20:.:.:200,0,20:.	1	0	14	4	C
chr1	220528030	220528030	G	A	upstream	MARK1	dist=106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	151.89	4	chr1	220528030	.	G	A	151.89	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=117;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0465;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:220528030_G_A:165,0,30:220528030	18	0	1	0	.
chr1	220528031	220528031	C	A	upstream	MARK1	dist=105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	151.89	4	chr1	220528031	.	C	A	151.89	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=118;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0467;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:220528030_G_A:165,0,30:220528030	18	0	1	0	C
chr1	220652986	220652986	A	G	intronic	MARK1	.	.	.	.	432	1087	2	1	0	4	0.00183655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs771306725	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0.0001	0.0002	9.557e-05	0.0001	0.0001	0.0001	6.722e-05	0.0002	6.51e-05	5.322e-05	0.0001	0.0001	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	293.33	24	chr1	220652986	.	A	G	293.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.129;DP=440;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.67;ReadPosRankSum=-0.57;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:307,0,415	18	0	1	0	C
chr1	224356846	224356846	C	T	upstream	CNIH4	dist=33	.	.	.	419	1099	4	0	0	4	0.00181653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs532321761	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0047	0.0002	0.0002	0.0032	0.0027	3.856e-05	2.814e-05	0.0056	0	0	0.0047	3.681e-05	0.0006	0.0013	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0017	0.0001	9.693e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0.0035	0	0	0	4.409e-05	0.0009	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	567.33	39	chr1	224356846	.	C	T	567.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.58;DP=505;ExcessHet=0;FS=2.161;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.64;ReadPosRankSum=0.572;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,17:24:99:581,0,177	18	0	1	0	.
chr1	225145204	225145204	A	G	intronic	DNAH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.288e-05	0.0002	3.789e-05	4.743e-05	7.172e-05	2.741e-05	2.28e-05	2.31e-05	1.845e-05	0	7.172e-05	0	3.656e-05	9.555e-05	0	4.149e-05	8.26e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	459.18	20	chr1	225145204	.	A	G	459.18	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-1.515;DP=649;ExcessHet=8.9063;FS=30.712;InbreedingCoeff=-0.4442;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.29;ReadPosRankSum=1.06;SOR=6.564	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,9:37:26:.:.:26,0,622:.	8	0	11	0	.
chr1	225353859	225353862	AAAC	-	exonic	DNAH14	.	frameshift deletion	DNAH14:NM_001367479:exon73:c.11590_11593del:p.K3864Sfs*10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.874e-06	4.655e-05	7.26e-06	4.456e-06	7.615e-06	2.53e-06	1.83e-06	3.28e-06	2.37e-06	0	0	0	0	0	0	7.615e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	110.79	33	chr1	225353858	.	GAAAC	G	110.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.34;DP=753;ExcessHet=0.119;FS=87.185;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.83;ReadPosRankSum=2.49;SOR=6.183	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:65,14:79:86:0|1:225353858_GAAAC_G:86,0,2330:225353858	17	0	2	0	C
chr1	225353860	225353860	A	0	exonic	DNAH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	262.36	36	chr1	225353860	.	A	*	262.36	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.991;DP=1066;ExcessHet=0.7564;FS=260.681;InbreedingCoeff=-0.1456;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.03;ReadPosRankSum=0.76;SOR=8.254	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,14:76:99:1|0:225353858_GAAAC_G:270,0,2258:225353858	16	0	2	1	C
chr1	225353862	225353862	-	GGGG	exonic	DNAH14	.	frameshift insertion	DNAH14:NM_001367479:exon73:c.11593_11594insGGGG:p.L3865Rfs*15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	1172.62	36	chr1	225353862	.	C	CGGGG	1172.62	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=-0.853;DP=1106;ExcessHet=2.0135;FS=185.32;InbreedingCoeff=-0.246;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.52;ReadPosRankSum=2.05;SOR=9.811	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:58,14:76:99:.:.:273,0,2237:.	12	0	4	3	C
chr1	225842187	225842187	G	A	intronic	EPHX1	.	.	.	Diphenylhydantoin toxicity (1);Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018078410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	9.422e-05	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	123.75	6	chr1	225842187	.	G	A	123.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.19;DP=192;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0435;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.68;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:77:137,0,77	17	0	1	1	.
chr1	225851000	225851000	C	T	intronic	TMEM63A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028118203	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.94e-05	1.285e-05	6.729e-05	0.0004	1.716e-05	1.13e-05	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	67.14	3	chr1	225851000	.	C	T	67.14	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0846;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:79,0,34	16	0	1	2	.
chr1	225937506	225937506	T	G	exonic	LEFTY2	.	nonsynonymous SNV	LEFTY2:NM_003240:exon4:c.A1036C:p.M346L,LEFTY2:NM_001172425:exon5:c.A934C:p.M312L	Left-right axis malformations (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	391077	Left-right_axis_malformations	MedGen:C1866091	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.347	0.0354114288825	.	.	4.15e-05	0	8.655e-05	0	0	1.513e-05	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs747778361	3.352e-05	3.352e-05	3.267e-05	3.438e-05	0.0002	2.566e-05	2.312e-05	8.886e-05	7.054e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	2.878e-05	3.313e-05	0.0002	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.035e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	0.048	0.40832	D	0.0	0.92824	D	0.018	0.17786	B	0.038	0.23361	B	0.000000	0.84330	N	0.036152	0.999857	0.49910	D	2.595	0.75868	M	-0.11	0.64445	T	-2.72	0.58407	D	0.466	0.50237	-0.5341	0.67386	T	0.299	0.67073	T	10	0.3315641	0.50377	T	0.035411	0.56324	D	0.347	0.66863	0.879	0.96784	0.722692856958	0.72024	0.8744640623235156	0.87412	0.222391966033	0.24772	0.415165662766	0.27171	T	0.93028	0.98816	D	-0.218011	0.18265	T	-0.258786	0.48947	T	0.251825202531831	0.22954	T	0.69753	0.31713	T	0.6101609	0.73236	0.5430241	0.73587	0.6101609	0.73237	0.5430241	0.73587	-8.559	0.65280	D	0.6318707248111379	0.70138	0.210	0.43721	B	.;.	.;.	2.602021	0.33775	19.44	0.96371337658731981	0.29587	0.93870	0.59429	D	AEFBI	0.508235	0.53821	D	0.047453337572371	0.44024	2.684194	0.122943460610794	0.45726	2.830598	0.887881026316582	0.25776	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.602189	0.34648	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.21	4.05	0.46415	3.971000	0.56538	2.219000	0.31434	0.580000	0.29708	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.0:0.1683:0.8317	11.091	0.47333	769	0.49307	.;Transforming growth factor-beta, C-terminal|Transforming growth factor-beta, C-terminal|Transforming growth factor-beta, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2570.33	36	chr1	225937506	.	T	G	2570.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.22;DP=835;ExcessHet=0;FS=3.255;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.58	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,102:192:99:2584,0,2445	18	0	1	0	.
chr1	225937535	225937535	G	C	exonic	LEFTY2	.	nonsynonymous SNV	LEFTY2:NM_003240:exon4:c.C1007G:p.T336S,LEFTY2:NM_001172425:exon5:c.C905G:p.T302S	Left-right axis malformations (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	390969	Left-right_axis_malformations	MedGen:C1866091	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.156	0.0184632705178	.	.	4.151e-05	0	8.657e-05	0	0	1.514e-05	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs749823804	3.421e-05	3.42e-05	3.403e-05	3.438e-05	0.0002	2.632e-05	2.375e-05	8.886e-05	7.054e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	2.968e-05	3.312e-05	0.0002	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.035e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	0.033	0.46513	D	0.697	0.05882	T	0.125	0.26866	B	0.129	0.32841	B	0.001834	0.37892	N	0.318910	0.959471	0.38129	D	2.305	0.65957	M	-0.16	0.70133	T	-2.41	0.52938	N	0.096	0.07673	-0.8224	0.53784	T	0.247	0.61600	T	10	0.14570099	0.27635	T	0.018463	0.40531	T	0.156	0.40720	0.729	0.86286	0.733523360191	0.73115	0.6714179397965077	0.67079	0.261197806998	0.28672	0.286628901958	0.08434	T	0.732179	0.92513	D	-0.373665	0.03412	T	-0.482371	0.24193	T	0.129980857896091	0.15380	T	0.388561	0.09605	T	0.2113378	0.43456	0.15108806	0.35605	0.2113378	0.43456	0.15108806	0.35604	-3.904	0.22362	T	0.4593647306156946	0.54180	0.095	0.15475	B	.;.	.;.	1.606107	0.20528	14.79	0.97545293637975927	0.34534	0.92677	0.56277	D	AEFBI	0.355547	0.44724	N	-0.309842422495413	0.28774	1.589887	-0.292584371958856	0.28342	1.579574	0.0155589440489255	0.12727	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.602189	0.34648	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.21	0.418	0.15647	2.726000	0.46973	0.045000	0.13922	0.590000	0.31872	1.000000	0.71638	0.000000	0.08366	0.997000	0.79791	0.2618:0.0:0.6038:0.1344	5.374	0.15456	769	0.49307	.;Transforming growth factor-beta, C-terminal|Transforming growth factor-beta, C-terminal|Transforming growth factor-beta, C-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2425.33	36	chr1	225937535	.	G	C	2425.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.491;DP=809;ExcessHet=0;FS=1.928;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.7;ReadPosRankSum=-0.799;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,90:165:99:2439,0,2034	18	0	1	0	C
chr1	225993115	225993115	C	0	intronic	SDE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	939.33	11	chr1	225993115	.	C	*	939.33	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.09;DP=277;ExcessHet=8.7202;FS=2.708;InbreedingCoeff=-0.3942;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=0.12;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,8:17:76:1|0:225993112_TTTC_T:334,76,330:225993112	9	1	9	0	.
chr1	226232666	226232666	T	A	intronic	LIN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.073e-05	3.721e-05	4.004e-05	2.202e-05	3.833e-05	2.104e-05	1.848e-05	2.592e-05	2.177e-05	0	0	0	0	0	0	3.833e-05	5.023e-05	1.668e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	148.36	8	chr1	226232666	.	T	A	148.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.06;DP=286;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=-0.74;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:162,0,389	18	0	1	0	.
chr1	226965525	226965525	G	A	intronic	COQ8A	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs775868416	3.154e-05	3.287e-05	2.771e-05	3.541e-05	6.228e-05	2.376e-05	2.112e-05	2.529e-05	2.244e-05	0	0	0	2.68e-05	0	0	3.455e-05	1.755e-05	6.228e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	269.33	21	chr1	226965525	.	G	A	269.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.206;DP=394;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.24;ReadPosRankSum=-1.822;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:283,0,144	18	0	1	0	.
chr1	226971136	226971136	T	A	intronic	COQ8A	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1313700371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.73	3	chr1	226971136	.	T	A	59.73	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.03;MQRankSum=-1.981;QD=8.53;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:226971136_T_A:69,0,204:226971136	13	0	1	5	C
chr1	226971143	226971143	G	T	intronic	COQ8A	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1210522855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.04	3	chr1	226971143	.	G	T	60.04	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1472;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.03;MQRankSum=-1.981;QD=8.58;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:226971136_T_A:69,0,204:226971136	13	0	1	5	C
chr1	226971156	226971156	A	G	intronic	COQ8A	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 4, Autosomal recessive	139	86	0	1	0	2	0.0114943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1259979001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.88	3	chr1	226971156	.	A	G	60.88	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1614;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=55.03;MQRankSum=-1.981;QD=8.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:226971136_T_A:69,0,204:226971136	12	0	1	6	C
chr1	227112462	227112462	A	T	intronic	CDC42BPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.704e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs754857393	5.474e-06	8.914e-06	1.567e-06	9.365e-06	7.139e-05	2.28e-06	1.46e-06	2.785e-05	1.814e-05	0	0	0	0	0	0	2.037e-06	0	7.139e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	505.33	39	chr1	227112462	.	A	T	505.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.547;DP=658;ExcessHet=0;FS=3.513;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=0.882;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,20:42:99:519,0,667	18	0	1	0	.
chr1	227817248	227817248	C	T	exonic	PRSS38	.	synonymous SNV	PRSS38:NM_001374657:exon3:c.C351T:p.L117L,PRSS38:NM_183062:exon3:c.C351T:p.L117L	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	3.296e-05	0	0	0	0	5.996e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs200581657	3.283e-05	3.352e-05	3.267e-05	3.3e-05	0.0003	2.543e-05	2.249e-05	6.094e-05	2.522e-05	0	0	0	0	0	0.0003	3.417e-05	8.279e-05	3.478e-05	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.345e-05	4.826e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1305.33	33	chr1	227817248	.	C	T	1305.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.621;DP=735;ExcessHet=0;FS=3.839;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=0.036;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,50:110:99:1319,0,1660	18	0	1	0	.
chr1	227926382	227926384	CTG	-	intronic	WNT9A	.	.	.	.	968	552	2	0	0	2	0.00180832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.911e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.98	1	chr1	227926381	.	CCTG	C	62.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.08;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	18	0	1	0	.
chr1	228268515	228268517	CTT	-	intronic	OBSCN	.	.	.	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.578e-05	0	0	0	0	1.564e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs754937813	2.053e-06	2.052e-06	1.362e-06	2.751e-06	2.319e-05	5.5e-07	1.5e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	5937.29	38	chr1	228268514	.	CCTT	C	5937.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.507;DP=1057;ExcessHet=0;FS=6.944;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.67;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=1.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:123,151:274:99:5951,0,4626	18	0	1	0	.
chr1	228373315	228373315	C	T	intronic	OBSCN	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1443213755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.3	1	chr1	228373315	.	C	T	49.3	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.98;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1133;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,105	16	0	1	2	C
chr1	229639062	229639062	C	-	intronic	URB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	48.15	.	chr1	229639061	.	TC	T	48.15	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.036;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1083;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.63;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	11	0	1	7	.
chr1	230774739	230774742	CTTT	0	intronic	CAPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	691.87	7	chr1	230774739	.	CTTT	*	691.87	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=-0.079;DP=460;ExcessHet=3.6106;FS=0.886;InbreedingCoeff=-0.2197;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=4.02;ReadPosRankSum=0.368;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,15:18:37:553,0,219	10	0	8	1	.
chr1	235228685	235228685	G	A	intronic	ARID4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1466259755	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	4.978e-05	6.798e-05	2.741e-05	7.389e-05	0.0002	2.266e-05	1.628e-05	2.527e-05	1.006e-05	5.291e-05	0	0.0001	0	0	0	0	3.053e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	39.48	2	chr1	235228685	.	G	A	39.48	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1312;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.64;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:235228677_G_A:49,0,204:235228677	14	0	1	4	.
chr1	235712320	235712320	T	C	intronic	LYST	.	.	.	Chediak-Higashi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.513e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	138.29	1	chr1	235712320	.	T	C	138.29	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1102;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.66;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:150,0,26	17	0	1	1	.
chr1	235824927	235824927	G	T	intronic	LYST	.	.	.	Chediak-Higashi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.63	.	chr1	235824927	.	G	T	61.63	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1469;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.27;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:235824927_G_T:72,0,162:235824927	16	0	1	2	C
chr1	235824935	235824935	A	G	intronic	LYST	.	.	.	Chediak-Higashi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.1	1	chr1	235824935	.	A	G	61.1	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.18;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:235824927_G_T:72,0,162:235824927	17	0	1	1	C
chr1	235824939	235824939	A	G	intronic	LYST	.	.	.	Chediak-Higashi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.1	1	chr1	235824939	.	A	G	61.1	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.18;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:235824927_G_T:72,0,162:235824927	17	0	1	1	C
chr1	235824947	235824947	A	G	intronic	LYST	.	.	.	Chediak-Higashi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.44	1	chr1	235824947	.	A	G	61.44	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1305;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.24;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:235824927_G_T:72,0,162:235824927	16	0	1	2	C
chr1	235824948	235824948	T	A	intronic	LYST	.	.	.	Chediak-Higashi syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.44	1	chr1	235824948	.	T	A	61.44	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1305;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.24;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:235824927_G_T:72,0,162:235824927	16	0	1	2	C
chr1	236012015	236012015	A	G	exonic	NID1	.	synonymous SNV	NID1:NM_002508:exon12:c.T2433C:p.C811C	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.119e-05	0	0	0	0	7.493e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs756580874	2.737e-05	2.736e-05	3.131e-05	2.338e-05	0.0002	2.063e-05	1.816e-05	2.201e-05	1.942e-05	0	4.472e-05	0	0	0	0.0002	3.058e-05	4.968e-05	0	4.594e-05	4.592e-05	5.138e-05	4.026e-05	4.809e-05	2.107e-05	1.525e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.809e-05	0	0	0	0	0	0.0034	4.409e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001007	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	2324.33	84	chr1	236012015	.	A	G	2324.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.27;DP=1024;ExcessHet=0;FS=1.172;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=-0.247;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,89:178:99:2338,0,2262	18	0	1	0	.
chr1	237492824	237492824	A	0	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	3902.58	20	chr1	237492824	.	A	*	3902.58	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=1.04;DP=274;ExcessHet=4.595;FS=4.144;InbreedingCoeff=-0.2528;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=58.95;MQRankSum=0;QD=18.32;ReadPosRankSum=0;SOR=1.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,5:16:99:.:.:819,473,459:.	12	0	6	1	.
chr1	237500572	237500572	G	A	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs780501557	6.88e-05	4.658e-05	7.365e-05	6.432e-05	0.0003	4.992e-05	4.417e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	6.115e-05	7.382e-05	0.0001	1.971e-05	1.969e-05	0	4.031e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.539e-05	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	281.33	13	chr1	237500572	.	G	A	281.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.36;DP=320;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.64;ReadPosRankSum=0.851;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:295,0,124	18	0	1	0	C
chr1	239525033	239525033	T	C	intronic	CHRM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.02	.	chr1	239525033	.	T	C	30.02	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	8	0	1	10	.
chr1	240204486	240204487	CA	-	intronic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.28	6	chr1	240204485	.	TCA	T	53.28	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.369;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.61;ReadPosRankSum=-0.439;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:8:66:66,0,221	18	0	1	0	.
chr1	240218045	240218045	G	A	intronic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.09	5	chr1	240218045	.	G	A	60.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0828;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.66;MQRankSum=-1.834;QD=10.02;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:240218045_G_A:72,0,136:240218045	17	0	1	1	C
chr1	240218051	240218051	T	G	intronic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.05	5	chr1	240218051	.	T	G	60.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0948;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.66;MQRankSum=-1.834;QD=10.01;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:240218045_G_A:72,0,136:240218045	17	0	1	1	C
chr1	240544383	240544383	-	AG	intronic	GREM2	.	.	.	Tooth agenesis, selective, 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.37	2	chr1	240544383	.	A	AAG	64.37	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1205;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=12.87;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	15	0	1	3	.
chr1	240544409	240544409	A	T	intronic	GREM2	.	.	.	Tooth agenesis, selective, 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.59	2	chr1	240544409	.	A	T	60.59	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.107;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.1;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:240544409_A_T:72,0,162:240544409	16	0	1	2	C
chr1	240544410	240544410	G	T	intronic	GREM2	.	.	.	Tooth agenesis, selective, 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.58	2	chr1	240544410	.	G	T	60.58	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1062;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.1;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:240544409_A_T:72,0,162:240544409	16	0	1	2	C
chr1	240983232	240983232	T	C	intronic	RGS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.995e-05	0.0002	4.029e-05	3.965e-05	6.072e-05	2.532e-05	2.087e-05	3.79e-05	3.104e-05	0	0	0	0	0	0	6.072e-05	4.159e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	352.23	17	chr1	240983232	.	T	C	352.23	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=-1.063;DP=396;ExcessHet=2.0135;FS=52.919;InbreedingCoeff=-0.2563;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.09;ReadPosRankSum=0.457;SOR=5.785	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,7:22:99:0|1:240983231_T_C:108,0,268:240983231	9	0	6	4	.
chr1	244572132	244572132	A	G	intronic	CATSPERE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs191964846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.057e-05	0.0002	6.507e-05	5.319e-05	6.805e-05	5.088e-05	7.217e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.51	.	chr1	244572132	.	A	G	54.51	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1056;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,115	16	0	1	2	.
chr1	245182901	245182901	A	G	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200580201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.281e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	51.91	.	chr1	245182901	.	A	G	51.91	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.383;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1013;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.77;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:245182901_A_G:63,0,288:245182901	15	0	1	3	.
chr1	245182911	245182911	T	C	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.281e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	51.94	.	chr1	245182911	.	T	C	51.94	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.383;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1032;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.77;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:245182901_A_G:63,0,288:245182901	15	0	1	3	C
chr1	245182916	245182916	G	A	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs573782505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.597e-05	5.25e-05	6.426e-05	2.686e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.535e-05	0.0009	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.49	.	chr1	245182916	.	G	A	51.49	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1013;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.72;ReadPosRankSum=0.549;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:245182901_A_G:63,0,288:245182901	16	0	1	2	C
chr1	245182926	245182926	A	G	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.64	.	chr1	245182926	.	A	G	51.64	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.11;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.74;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:245182901_A_G:63,0,288:245182901	16	0	1	2	C
chr1	245612103	245612103	T	0	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	345.57	25	chr1	245612103	.	T	*	345.57	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=319;ExcessHet=0.3441;FS=0;InbreedingCoeff=0.0416;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=6.28;ReadPosRankSum=0.156;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,1:10:9:.:.:9,0,343:.	13	0	4	2	C
chr1	245612105	245612107	TGA	0	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1400.94	25	chr1	245612105	.	TGA	*	1400.94	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=1.15;DP=310;ExcessHet=0.6984;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0969;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=15.06;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.621	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,1:9:15:.:.:15,0,343:.	10	0	5	4	C
chr1	245647246	245647246	A	T	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.01	4	chr1	245647246	.	A	T	63.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:245647246_A_T:75,0,120:245647246	18	0	1	0	C
chr1	245647250	245647250	C	T	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.05	4	chr1	245647250	.	C	T	63.05	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1125;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:245647246_A_T:75,0,120:245647246	18	0	1	0	C
chr1	245647252	245647252	C	T	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.99	4	chr1	245647252	.	C	T	62.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:245647246_A_T:75,0,120:245647246	18	0	1	0	C
chr1	245647253	245647253	A	G	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902221089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.349e-05	.	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.01	4	chr1	245647253	.	A	G	63.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1095;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:245647246_A_T:75,0,120:245647246	18	0	1	0	C
chr1	245697951	245697951	G	T	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	270.37	12	chr1	245697951	.	G	T	270.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.037;DP=302;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.02;ReadPosRankSum=0.678;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:284,0,241	18	0	1	0	C
chr1	246457391	246457391	G	A	intronic	SMYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.29	.	chr1	246457391	.	G	A	30.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,60	6	0	1	12	.
chr1	246867887	246867887	T	C	intronic	AHCTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.34e-06	1.168e-05	0	2.658e-06	1.821e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.821e-06	0	0	9.979e-06	1.5e-05	0	2.119e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	164.5	14	chr1	246867887	.	T	C	164.5	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=0.431;DP=197;ExcessHet=0.4139;FS=2.917;InbreedingCoeff=-0.2423;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=1.61;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,5:10:97:.:.:97,0,169:.	10	0	3	6	.
chr1	246891942	246891942	T	A	intronic	AHCTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	6.945e-05	0	0.0002	0	0	4.76e-05	0	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs375097328	4.657e-05	4.995e-05	4.211e-05	5.108e-05	0.0001	3.656e-05	3.426e-05	6.007e-05	4.411e-05	6.718e-05	9.629e-05	0	0	0	0	4.186e-05	0.0001	0.0001	9.204e-05	9.198e-05	0.0001	6.729e-05	0.0002	5.53e-05	4.367e-05	6.805e-05	5.088e-05	9.656e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1351.82	23	chr1	246891942	.	T	A	1351.82	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=443;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9957;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.6;QD=34.66;SOR=1.923	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,39:39:99:1|1:246891942_T_A:1379,117,0:246891942	18	1	0	0	C
chr1	247323306	247323306	C	T	intronic	ZNF496	.	.	.	.	423	1096	3	0	0	3	0.00136674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs947221661	4.933e-05	6.233e-05	4.504e-05	5.341e-05	0.0004	3.76e-05	3.356e-05	7.923e-05	3.227e-05	4.582e-05	6.232e-05	0.0002	2.778e-05	0	0.0004	4.998e-05	2.428e-05	3.004e-05	8.536e-05	8.53e-05	6.425e-05	0.0001	0.0004	4.954e-05	3.96e-05	7.285e-05	3.027e-05	4.814e-05	0	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	7.35e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1600.81	39	chr1	247323306	.	C	T	1600.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=641;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.02;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,50:50:99:1628,150,0	18	1	0	0	.
chr1	247433952	247433952	T	0	intronic	NLRP3	.	.	.	CINCA syndrome, Autosomal dominant;Familial cold-induced inflammatory syndrome 1, Autosomal dominant;Muckle-Wells syndrome, Autosomal dominant	451	917	4	0	150	154	0.00217628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	189.02	9	chr1	247433952	.	T	*	189.02	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;DP=166;ExcessHet=0.1194;FS=0;InbreedingCoeff=0.2837;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=58.29;MQRankSum=0;QD=2.2;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:33:.:.:495,33,0:.	8	3	7	1	.
chr1	247433956	247433958	GTA	0	intronic	NLRP3	.	.	.	CINCA syndrome, Autosomal dominant;Familial cold-induced inflammatory syndrome 1, Autosomal dominant;Muckle-Wells syndrome, Autosomal dominant	853	360	2	0	307	309	0.00277008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	2411.95	10	chr1	247433956	.	GTA	*	2411.95	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=166;ExcessHet=0.3892;FS=1.573;InbreedingCoeff=0.1177;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=59.36;MQRankSum=0;QD=17.48;ReadPosRankSum=-0.297;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:33:.:.:495,33,0:.	8	3	7	1	C
chr1	247433962	247433962	C	0	intronic	NLRP3	.	.	.	CINCA syndrome, Autosomal dominant;Familial cold-induced inflammatory syndrome 1, Autosomal dominant;Muckle-Wells syndrome, Autosomal dominant	763	653	3	0	103	106	0.00229183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	232.31	10	chr1	247433962	.	C	*	232.31	.	AC=11;AF=0.367;AN=30;DP=167;ExcessHet=0.0275;FS=0;InbreedingCoeff=0.363;MLEAC=13;MLEAF=0.433;MQ=58.48;MQRankSum=0;QD=3.23;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.025	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:33:.:.:495,33,0:.	7	3	5	4	C
chr2	262563	262563	T	A	intronic	SH3YL1	.	.	.	.	429	1089	4	0	0	4	0.00183318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs368826817	8.519e-05	6.772e-05	7.335e-05	9.75e-05	0.0016	7.152e-05	6.571e-05	0.0012	0.0011	0.0016	0.0003	6.306e-05	0	0	0.0007	3.26e-05	0.0003	5.262e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	9.234e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0004	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	620.33	41	chr2	262563	.	T	A	620.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.357;DP=775;ExcessHet=0;FS=3.614;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=0.093;SOR=1.288	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:36,27:63:99:0|1:262553_T_C:634,0,1328:262553	18	0	1	0	.
chr2	264010	264010	G	T	UTR5	SH3YL1	NM_001159597:c.-26C>A;NM_015677:c.-26C>A	.	.	.	421	1097	4	0	0	4	0.00181984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs768459773	3.183e-05	3.284e-05	2.581e-05	3.814e-05	0.0003	2.368e-05	2.131e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	2.739e-05	5.718e-05	3.016e-05	1.316e-05	1.313e-05	1.287e-05	1.346e-05	2.411e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	794.33	33	chr2	264010	.	G	T	794.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.832;DP=691;ExcessHet=0;FS=2.482;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.99;ReadPosRankSum=-0.1;SOR=0.405	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,32:53:99:808,0,560	18	0	1	0	C
chr2	1493566	1493566	C	0	intronic	TPO	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	838.8	5	chr2	1493566	.	C	*	838.8	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=209;ExcessHet=0.1862;FS=0;InbreedingCoeff=0.2503;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=59.78;MQRankSum=-0.967;QD=7.05;ReadPosRankSum=0.216;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:27:.:.:342,27,0:.	11	4	4	0	.
chr2	1639063	1639071	CCGCCCCTG	0	intronic	PXDN	.	.	.	Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9211	1107.57	18	chr2	1639063	.	CCGCCCCTG	*	1107.57	.	AC=35;AF=0.921;AN=38;DP=1184;ExcessHet=0.119;FS=2.288;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=35;MLEAF=0.921;MQ=60;QD=2.54;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,21:21:86:.:.:992,86,0:.	0	16	3	0	.
chr2	1792168	1792168	T	C	UTR3	MYT1L	NM_001329852:c.*141A>G;NM_001329851:c.*141A>G	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	192.35	10	chr2	1792168	.	T	C	192.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.092;DP=262;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=0.362;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:206,0,371	18	0	1	0	.
chr2	1840904	1840905	CT	0	intronic	MYT1L	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	2884.86	10	chr2	1840904	.	CT	*	2884.86	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=381;ExcessHet=8.7202;FS=0.669;InbreedingCoeff=-0.3876;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=-0.243;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:14:31:0|1:1840880_C_T:291,0,339:1840880	14	1	4	0	C
chr2	3545991	3545991	G	A	intronic	RNASEH1	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967237604	1.073e-05	1.012e-05	3.867e-06	1.663e-05	1.67e-05	3.86e-06	2.53e-06	5.47e-06	3.25e-06	0	0	0	0	0	0	1.528e-05	0	1.67e-05	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	7.22e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.914e-05	1.031e-05	7.22e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	374.33	32	chr2	3545991	.	G	A	374.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.182;DP=566;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.6;ReadPosRankSum=0.448;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,15:39:99:388,0,772	18	0	1	0	.
chr2	10052473	10052473	G	A	exonic	KLF11	.	nonsynonymous SNV	KLF11:NM_001177716:exon4:c.G1454A:p.G485E,KLF11:NM_001177718:exon4:c.G1454A:p.G485E,KLF11:NM_003597:exon4:c.G1505A:p.G502E	Maturity-onset diabetes of the young, type VII	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.00975025148108	.	.	8.459e-06	0	0	0	0	1.54e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs776579041	1.231e-05	1.231e-05	1.089e-05	1.375e-05	1.529e-05	7.7e-06	6.35e-06	9.31e-06	7.61e-06	0	0	0	0	0	0	1.529e-05	0	1.159e-05	3.286e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.691e-05	7.349e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	0.008	0.58626	D	0.011	0.64786	D	0.926	0.51467	P	0.454	0.46241	P	0.179603	0.17139	N	0.629715	0.999998	0.08975	N	2.425	0.70256	M	2.59	0.13552	T	-2.54	0.55501	D	0.113	0.10056	-1.0337	0.19268	T	0.043	0.18659	T	10	0.20233816	0.36349	T	0.00975	0.25449	T	0.062	0.17934	0.285	0.24280	0.665958451526	0.66314	0.21405030828801722	0.21321	0.0776506249003	0.08735	0.238849923015	0.02688	T	0.187875	0.54161	T	-0.231613	0.16436	T	-0.506826	0.21641	T	0.662778556346893	0.39018	D	0.728327	0.34315	T	0.09605263	0.22619	0.13208747	0.31704	0.09605263	0.22618	0.13208747	0.31703	-4.492	0.30784	T	.	.	0.228	0.57579	B	.;.;.	.;.;.	0.950061	0.13263	9.763	0.98140901379724865	0.38605	0.73250	0.35833	D	AEFBI	0.323669	0.42579	N	0.0777947316929397	0.45427	2.799516	0.0162646996758959	0.40470	2.416	0.999999903369323	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	6.08	5.2	0.71720	1.534000	0.35656	1.007000	0.23304	0.618000	0.50648	0.707000	0.28693	0.000000	0.08366	0.023000	0.12082	0.1296:0.1274:0.743:0.0	8.749	0.33763	816	0.41767	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1076.33	33	chr2	10052473	.	G	A	1076.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.46;DP=697;ExcessHet=0;FS=2.137;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.6;ReadPosRankSum=0.51;SOR=1.024	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,35:69:99:1090,0,927	18	0	1	0	.
chr2	10370550	10370550	C	T	intronic	HPCAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1173564449	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.33	.	chr2	10370550	.	C	T	60.33	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.674;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,77	6	0	1	12	.
chr2	10399570	10399570	A	0	intronic	HPCAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	343.76	6	chr2	10399570	.	A	*	343.76	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6273;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=60;QD=11.46;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:10399513_G_A:114,0,159:10399513	13	1	2	3	C
chr2	11218573	11218573	A	G	intronic	ROCK2	.	.	.	.	588	932	1	1	0	3	0.00160686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs887604465	0.0002	0.0001	9.146e-05	0.0003	0.0018	0.0002	0.0001	0.0008	0.0005	7.004e-05	0.0001	0.0005	0	0	0.0018	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.736e-05	8.251e-05	0.0001	0.0001	4.809e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0068	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	355.33	26	chr2	11218573	.	A	G	355.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.436;DP=579;ExcessHet=0;FS=3.023;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=1.56;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,11:27:99:369,0,534	18	0	1	0	.
chr2	11598060	11598060	T	G	intronic	GREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.493e-06	2.836e-06	2.456e-06	4.428e-06	5.297e-06	9.3e-07	2.6e-07	1.41e-06	3.9e-07	0	0	0	0	0	0	5.297e-06	0	0	6.831e-06	6.827e-06	0	1.396e-05	6.64e-05	0	0	.	.	0	0	6.64e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1037.33	44	chr2	11598060	.	T	G	1037.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.664;DP=775;ExcessHet=0;FS=3.058;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.73;ReadPosRankSum=-1.974;SOR=0.341	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,34:62:99:1051,0,914	18	0	1	0	.
chr2	11637817	11637817	G	A	exonic	GREB1	.	synonymous SNV	GREB1:NM_014668:exon31:c.G5448A:p.K1816K	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.282e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769618270	8.893e-06	8.893e-06	8.167e-06	9.626e-06	0.0002	4.96e-06	3.82e-06	7.41e-06	2.77e-06	0	4.472e-05	0	0	0	0.0002	7.194e-06	1.656e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1888.33	33	chr2	11637817	.	G	A	1888.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.335;DP=778;ExcessHet=0;FS=2.888;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=-0.815;SOR=0.471	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,75:152:99:1902,0,1963	18	0	1	0	C
chr2	11795672	11795672	C	T	intronic	LPIN1	.	.	.	Myoglobinuria, acute recurrent, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.96	5	chr2	11795672	.	C	T	55.96	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0474;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:69:69,0,138	18	0	1	0	.
chr2	15219903	15219903	G	A	intronic	NBAS	.	.	.	Infantile liver failure syndrome 2, Autosomal recessive;Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1243045812	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.036e-05	2.674e-05	0	4.167e-05	2.505e-05	5.41e-06	2.5e-06	.	.	2.505e-05	0	0	0	0	0	0	1.496e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	221.92	5	chr2	15219903	.	G	A	221.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.1;DP=141;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0539;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=38.64;MQRankSum=-2.1;QD=27.74;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6:8:66:0|1:15219903_G_A:235,0,66:15219903	17	0	1	1	.
chr2	15219910	15219910	A	G	intronic	NBAS	.	.	.	Infantile liver failure syndrome 2, Autosomal recessive;Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs532288866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0009	0.0009	0.0007	0.0025	0.0006	0.0006	0.0021	0.0019	0.0025	0	0.0006	0	0	0	0	4.842e-05	0.0011	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	221.54	6	chr2	15219910	.	A	G	221.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=137;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.041;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=38.64;MQRankSum=-2.1;QD=27.69;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6:8:66:0|1:15219903_G_A:235,0,66:15219903	18	0	1	0	C
chr2	15362114	15362114	T	C	intronic	NBAS	.	.	.	Infantile liver failure syndrome 2, Autosomal recessive;Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.81	.	chr2	15362114	.	T	C	30.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	C
chr2	15467253	15467253	C	T	intronic	NBAS	.	.	.	Infantile liver failure syndrome 2, Autosomal recessive;Short stature, optic nerve atrophy, and Pelger-Huet anomaly, Autosomal recessive	87	1434	1	0	0	1	0.000348554	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs777140396	7.552e-05	7.086e-05	6.288e-05	8.721e-05	0.0007	6.086e-05	5.581e-05	0.0002	9.585e-05	4.365e-05	0.0001	0	0	3.82e-05	0.0007	7.785e-05	0.0001	5.444e-05	2.631e-05	2.626e-05	1.287e-05	4.037e-05	2.942e-05	8.15e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	432.33	27	chr2	15467253	.	C	T	432.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.424;DP=600;ExcessHet=0;FS=2.218;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.44;ReadPosRankSum=-1.222;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:446,0,402	18	0	1	0	C
chr2	15628554	15628554	-	A	intronic	DDX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1175.29	33	chr2	15628554	.	T	TA	1175.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.82;DP=694;ExcessHet=0;FS=15.739;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=-1.134;SOR=2.133	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,39:85:99:1189,0,1467	18	0	1	0	.
chr2	17622306	17622306	T	A	intronic	VSNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.78	4	chr2	17622306	.	T	A	55.78	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1548;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.3;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,119	14	0	1	4	.
chr2	17701755	17701755	T	G	intronic	SMC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.194e-06	4.231e-06	2.947e-06	5.32e-06	4.093e-06	1.12e-06	3.1e-07	6.8e-07	2.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.093e-06	2.9e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	328.33	11	chr2	17701755	.	T	G	328.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.248;DP=385;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.16;ReadPosRankSum=-0.659;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:342,0,330	18	0	1	0	.
chr2	20311734	20311734	T	G	intronic	PUM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	352.66	4	chr2	20311734	.	T	G	352.66	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-0.319;DP=230;ExcessHet=4.7637;FS=18.397;InbreedingCoeff=-0.3192;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=0.967;SOR=4.14	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2:7:16:.:.:16,0,144:.	10	0	3	6	.
chr2	23864893	23864893	T	C	exonic	ATAD2B	.	nonsynonymous SNV	ATAD2B:NM_001242338:exon11:c.A1220G:p.H407R,ATAD2B:NM_017552:exon11:c.A1220G:p.H407R,ATAD2B:NM_001354107:exon12:c.A1262G:p.H421R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.0116478170939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.077e-06	4.105e-06	4.129e-06	0	2.717e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.717e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.448	0.09048	T	0.527	0.10209	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.955574	0.37932	D	.	.	.	-3.53	0.94764	D	-1.58	0.38151	N	0.19	0.20793	-0.8923	0.48731	T	0.148	0.47344	T	9	0.17789313	0.32846	T	0.011648	0.29486	T	0.219	0.51417	0.331	0.31681	0.672754582956	0.66998	0.6648068104265349	0.66417	0.60285670828	0.55282	0.627035319805	0.56724	T	.	.	.	0.0664316	0.60411	T	-0.142352	0.59914	T	0.361597471305519	0.27471	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.11845	B	.	.	3.381871	0.46779	22.4	0.96857722296242954	0.31369	0.92978	0.57018	D	AEFBI	0.378817	0.46207	N	0.214845505970457	0.51920	3.369515	0.360670962237465	0.59152	4.090821	0.916302595852516	0.26509	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.84	5.84	0.93373	4.206000	0.58271	6.222000	0.55136	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	16.532	0.84210	788	0.46569	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1906.46	28	chr2	23864893	.	T	C	1906.46	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.108;DP=1231;ExcessHet=31.086;FS=215.109;InbreedingCoeff=-0.7907;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=1.27;SOR=11.901	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:53,27:80:70:.:.:70,0,771:.	2	0	17	0	.
chr2	23911113	23911113	C	T	intronic	ATAD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1385228594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.363e-05	1.336e-05	1.329e-05	1.4e-05	0.0002	2.27e-06	8.5e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.496e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.2	.	chr2	23911113	.	C	T	56.2	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.11;DP=42;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1451;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.37;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,106	17	0	1	1	C
chr2	23927771	23927771	T	C	upstream	ATAD2B	dist=648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.324e-05	1.978e-05	0	2.711e-05	0.0004	2.2e-06	8.2e-07	7.542e-05	3.122e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	105.21	2	chr2	23927771	.	T	C	105.21	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0886;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.53;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:97:0|1:23927762_G_A:117,0,97:23927762	16	0	1	2	C
chr2	27069424	27069424	C	G	intronic	AGBL5	.	.	.	Retinitis pigmentosa 75, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.957e-06	5.133e-05	5.786e-06	0	6.645e-05	6.9e-07	4.7e-07	1.1e-05	4.11e-06	6.645e-05	0	0	0	2.091e-05	0	9.454e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	390.58	14	chr2	27069424	.	C	G	390.58	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=0.23;DP=406;ExcessHet=6.9875;FS=60.379;InbreedingCoeff=-0.5121;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=0.454;SOR=6.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,5:17:46:.:.:46,0,236:.	4	0	10	5	.
chr2	27069425	27069425	C	G	intronic	AGBL5	.	.	.	Retinitis pigmentosa 75, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	340.86	15	chr2	27069425	.	C	G	340.86	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-1.533;DP=410;ExcessHet=4.0268;FS=45.858;InbreedingCoeff=-0.3285;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=-0.057;SOR=5.408	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,5:18:33:.:.:33,0,280:.	9	0	8	2	C
chr2	27083338	27083338	A	G	exonic	EMILIN1	.	synonymous SNV	EMILIN1:NM_007046:exon4:c.A1767G:p.Q589Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.326e-05	0	0	0	0	4.634e-05	0	0.0005	7.12e-05	11	154602	rs759797521	3.422e-05	3.42e-05	2.043e-05	4.815e-05	0.0003	2.633e-05	2.376e-05	0.0002	0.0002	2.987e-05	0	0	0	0	0	1.619e-05	1.656e-05	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	764.33	34	chr2	27083338	.	A	G	764.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.099;DP=680;ExcessHet=0;FS=1.012;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=-1.063;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,26:58:99:778,0,1017	18	0	1	0	.
chr2	27099241	27099241	G	C	exonic	KHK	.	nonsynonymous SNV	KHK:NM_000221:exon6:c.G610C:p.A204P,KHK:NM_006488:exon6:c.G610C:p.A204P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.472	0.0982871703578	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs777377724	2.736e-06	2.736e-06	2.722e-06	2.75e-06	3.597e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.597e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.102	0.30515	T	0.025	0.56192	D	0.005	0.77913	B	0.132	0.86255	B	0.000000	0.84330	D	0.049673	0.999999	0.81001	D	1.55	0.39271	L	-1.05	0.76690	T	-3.52	0.68412	D	0.411	0.45142	-0.0413	0.81390	T	0.532	0.82665	D	10	0.8953911	0.88892	D	0.098287	0.76916	D	0.472	0.76554	0.741	0.87317	0.857948139865	0.85657	0.821439396445305	0.82100	0.502531134374	0.48607	0.529172062874	0.42917	T	0.63095	0.88561	D	0.140255	0.68349	D	-0.0208238	0.68974	D	0.934850096702576	0.60262	D	0.905309	0.66640	D	0.9554465	0.96818	0.8355556	0.90546	0.9554465	0.96819	0.8355556	0.90547	-5.23	0.39245	T	0.3631463089499464	0.45939	0.202	0.42678	B	.;.;.	.;.;.	2.574814	0.33375	19.32	0.99732106918795194	0.82833	0.91189	0.53035	D	AEFBCI	0.947012	0.95711	D	0.0786368644909906	0.45468	2.802757	0.089539761365856	0.44021	2.691981	0.99999966023627	0.74766	0.661447	0.50134	0	0.633656	0.55848	0	0.644132	0.48003	0	0.699908	0.69081	0	.	.	5.47	4.56	0.55644	4.265000	0.58663	5.722000	0.49476	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.124000	0.19330	0.0:0.0:0.8302:0.1698	13.399	0.60316	362	0.84826	.;Carbohydrate kinase PfkB;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1669.33	34	chr2	27099241	.	G	C	1669.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.896;DP=773;ExcessHet=0;FS=2.11;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=0.607;SOR=0.907	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,67:144:99:1683,0,2163	18	0	1	0	.
chr2	27523381	27523381	G	A	exonic	GCKR	.	nonsynonymous SNV	GCKR:NM_001486:exon19:c.G1820A:p.G607E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.176	0.00350001630314	.	0.000199681	1.654e-05	0	8.666e-05	0	0	1.505e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs202176106	6.85e-06	7.524e-06	4.09e-06	9.637e-06	6.708e-05	3.46e-06	2.53e-06	1.779e-05	8.93e-06	0	6.708e-05	0	0	0	0	4.496e-06	3.312e-05	0	4.598e-05	4.593e-05	2.57e-05	6.717e-05	0.0004	2.108e-05	1.526e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.222	0.18823	T	0.356	0.17166	T	.	.	.	.	.	.	0.040069	0.24099	U	0.200721	1	0.08975	N	.	.	.	2.27	0.17431	T	-0.13	0.08971	N	0.689	0.69474	-1.0314	0.20002	T	0.028	0.11882	T	10	0.24639407	0.41903	T	0.004	0.07939	T	0.176	0.44373	0.203	0.11797	0.416202232284	0.41236	0.1450451969482396	0.14427	0.0712296837041	0.07977	0.490724474192	0.37539	T	0.248378	0.61817	T	-0.165839	0.25866	T	-0.279021	0.46905	T	0.105542346835136	0.12955	T	0.641836	0.25394	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.20235	B	.	.	1.254062	0.16513	12.59	0.77941519814847826	0.12088	0.06896	0.12921	N	AEFI	0.489977	0.52766	N	-0.595155779310374	0.19091	0.9964621	-0.587853631416946	0.19809	1.064507	0.995794005742018	0.34330	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.09	4.09	0.47038	1.289000	0.32913	2.723000	0.34327	0.596000	0.33519	0.083000	0.22414	0.992000	0.31684	0.065000	0.16320	0.0:0.0:1.0:0.0	11.994	0.52483	73	0.96914	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	941.33	33	chr2	27523381	.	G	A	941.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.596;DP=693;ExcessHet=0;FS=0.845;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=-0.373;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,39:79:99:955,0,1085	18	0	1	0	.
chr2	28537288	28537288	T	G	intronic	PLB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900104124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	76.35	.	chr2	28537288	.	T	G	76.35	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.175;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	12	0	1	6	.
chr2	28550199	28550199	G	C	intronic	PLB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.535e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	1000.32	7	chr2	28550199	.	G	C	1000.32	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=0.352;DP=242;ExcessHet=27.7212;FS=48.869;InbreedingCoeff=-0.6638;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=59.82;MQRankSum=0;QD=6.67;ReadPosRankSum=0.353;SOR=5.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,5:14:88:0|1:28550199_G_C:88,0,248:28550199	2	0	13	4	C
chr2	28941412	28941412	C	T	intronic	WDR43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906886875	9.519e-06	1.373e-05	6.34e-06	1.27e-05	0.0002	5.08e-06	4.01e-06	5.33e-06	3.89e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.055e-05	1.877e-05	0	1.974e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.346e-05	4.414e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1949.64	71	chr2	28941412	.	C	T	1949.64	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=-0.129;DP=1059;ExcessHet=20.8569;FS=91.556;InbreedingCoeff=-0.7107;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.3;ReadPosRankSum=0.922;SOR=10.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,26:61:99:200,0,418	2	0	15	2	.
chr2	29036639	29036639	G	C	exonic	TOGARAM2	.	nonsynonymous SNV	TOGARAM2:NM_001321539:exon14:c.G1944C:p.E648D,TOGARAM2:NM_001321538:exon17:c.G2352C:p.E784D,TOGARAM2:NM_199280:exon18:c.G2517C:p.E839D	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.00872645496943	0.0002	0.000199681	8.24e-05	0.0002	8.651e-05	0	0	1.499e-05	0	0.0004	7.12e-05	11	154602	rs142594984	4.31e-05	4.309e-05	2.178e-05	6.464e-05	0.0006	3.443e-05	3.129e-05	0.0004	0.0004	0.0002	4.472e-05	0	0	0	0	2.698e-06	1.656e-05	0.0006	6.567e-05	6.562e-05	8.994e-05	4.029e-05	0.0002	3.514e-05	2.615e-05	9.541e-05	6.945e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.556	0.06461	T	0.413	0.14412	T	0.005	0.12996	B	0.003	0.08700	B	0.702988	0.10077	N	0.872283	1	0.08975	N	.	.	.	2.88	0.10291	T	1.23	0.01037	N	0.157	0.16308	-0.9178	0.45851	T	0.013	0.05033	T	10	0.012591124	0.00270	T	0.008726	0.23050	T	0.015	0.02232	0.377	0.39156	0.0666544352282	0.05500	0.07752851409739421	0.07688	0.052293012637	0.05754	0.298822343349	0.10225	T	0.007316	0.06733	T	-0.591224	0.00165	T	-0.759069	0.03145	T	0.00682790755683411	0.00077	T	0.356464	0.08103	T	0.036813255	0.04600	0.03533998	0.02767	0.036813255	0.04600	0.03533998	0.02766	-4.81	0.34708	T	.	.	0.068	0.02927	B	.	.	-1.033746	0.00724	0.022	0.28320225262019255	0.01448	0.03689	0.08962	N	AEFDBI	0.068744	0.13576	N	-1.55833827935306	0.01486	0.06488962	-1.61840359410119	0.01547	0.07011073	0.999868769226738	0.44398	0.638212	0.43195	0	0.588066	0.40923	0	0.653264	0.51672	0	0.586402	0.36253	0	.	.	6.04	-7.15	0.01369	-1.349000	0.02734	-2.422000	0.03774	-0.272000	0.06708	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.089000	0.17737	0.1725:0.468:0.2166:0.1429	5.176	0.14460	444	0.79803	TOG domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1877.33	33	chr2	29036639	.	G	C	1877.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.713;DP=774;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-0.929;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,74:137:99:1891,0,1631	18	0	1	0	.
chr2	29045184	29045184	T	C	intronic	TOGARAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36.33	24	chr2	29045184	.	T	C	36.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.119;DP=361;ExcessHet=0;FS=4.027;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=0.856;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:50:50,0,409	18	0	1	0	C
chr2	30745895	30745901	TTTTTTT	-	intronic	CAPN13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1193807282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0002	0.0007	0.0006	0.0010	0	0.0012	0	0	0.0005	0	4.022e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	1780.65	8	chr2	30745894	.	ATTTTTTT	A	1780.65	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.56;DP=327;ExcessHet=0.0137;FS=7.171;InbreedingCoeff=0.3245;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.88;MQRankSum=0;QD=25.08;ReadPosRankSum=0.968;SOR=2.219	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:12:22:268,0,118	16	0	1	2	.
chr2	31580909	31580909	G	A	UTR5	SRD5A2	NM_000348:c.-9C>T	.	.	Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.479e-06	3.42e-06	5.51e-06	1.406e-06	4.554e-06	1.02e-06	7.4e-07	1.33e-06	9.7e-07	0	0	0	0	0	0	4.554e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	381.33	20	chr2	31580909	.	G	A	381.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.61;DP=471;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.502;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,15:29:99:395,0,429	18	0	1	0	.
chr2	32431182	32431194	TTTTTTTTTTTTT	-	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1298931106	0.0063	0.0010	0.0063	0.0064	0.0206	0.0056	0.0053	0.0153	0.0134	0.0098	0.0039	0	0.0206	0.0115	0	0.0043	0.0031	0.0077	0.0017	0.0010	0.0013	0.0022	0.0122	0.0013	0.0012	0.0072	0.0057	0.0024	0	0.0009	0	0.0122	0.0038	0.0312	0.0009	0.0023	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	324.39	7	chr2	32431181	.	CTTTTTTTTTTTTT	C	324.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=369;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0782;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=27.12;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:8:39:342,79,53	7	0	1	11	.
chr2	32466886	32466886	G	T	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.04	.	chr2	32466886	.	G	T	45.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.602;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0887;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.91;MQRankSum=-1.335;QD=4.09;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:32466886_G_T:57,0,358:32466886	17	0	1	1	C
chr2	32466891	32466891	G	C	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.23	.	chr2	32466891	.	G	C	45.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0981;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.91;MQRankSum=-1.335;QD=4.11;ReadPosRankSum=0.692;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:32466886_G_T:57,0,358:32466886	17	0	1	1	C
chr2	32466894	32466894	T	A	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.29	.	chr2	32466894	.	T	A	48.29	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.501;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0998;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.91;MQRankSum=-1.282;QD=4.83;ReadPosRankSum=-0.028;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:32466886_G_T:60,0,330:32466886	17	0	1	1	C
chr2	32609691	32609691	C	T	intronic	BIRC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.17	.	chr2	32609691	.	C	T	33.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.63;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	C
chr2	32650016	32650016	A	C	intronic	TTC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	43.1	6	chr2	32650016	.	A	C	43.1	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.781;DP=221;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1466;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.08;ReadPosRankSum=1.53;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,4:14:49:0|1:32650016_A_C:49,0,317:32650016	6	0	1	12	.
chr2	33221938	33221938	G	T	intronic	LTBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453219680	1.335e-05	2.248e-05	1.681e-05	1.02e-05	5.497e-05	4.91e-06	2.84e-06	5.22e-06	2.85e-06	0	5.497e-05	0	0	0	0	1.806e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	625.33	17	chr2	33221938	.	G	T	625.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.584;DP=501;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.17;ReadPosRankSum=-0.832;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,19:31:99:639,0,316	18	0	1	0	.
chr2	36989118	36989118	G	A	intronic	HEATR5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537228132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.547e-05	8.533e-05	0.0001	6.725e-05	0.0004	4.96e-05	3.965e-05	7.299e-05	3.032e-05	7.23e-05	0	0	0	0.0004	0	0	8.824e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	183.72	2	chr2	36989118	.	G	A	183.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.552;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0503;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.13;ReadPosRankSum=-0.554;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:197,0,248	18	0	1	0	.
chr2	37020475	37020475	C	T	intronic	HEATR5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs945779019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	196.62	2	chr2	37020475	.	C	T	196.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.177;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.045;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.87;ReadPosRankSum=-0.88;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:210,0,169	18	0	1	0	C
chr2	37256633	37256633	T	0	intronic	PRKD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6875	105.41	31	chr2	37256633	.	T	*	105.41	.	AC=22;AF=0.688;AN=32;BaseQRankSum=-0.321;DP=697;ExcessHet=2.1068;FS=6.918;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=24;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.47;ReadPosRankSum=0.713;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,17:24:41:.:.:721,0,41:.	1	7	8	3	.
chr2	37933139	37933177	GCAGGGCAGAGGTGCTCCTCACATCTCAGACGATGGGCG	-	intronic	RMDN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.32	2	chr2	37933138	.	AGCAGGGCAGAGGTGCTCCTCACATCTCAGACGATGGGCG	A	54.32	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0977;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.03;MQRankSum=-2.1;QD=6.79;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,246	16	0	1	2	.
chr2	38318261	38318261	T	G	UTR5	ATL2	NM_001330464:c.-3624A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs112290035	7.828e-05	0.0002	0.0001	5.74e-05	0.0021	3.859e-05	2.825e-05	0.0006	0.0003	0.0009	0.0003	0	0	0	0	0	0.0001	0.0021	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0035	0.0003	0.0003	0.0022	0.0018	0.0009	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	72.39	2	chr2	38318261	.	T	G	72.39	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0691;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:85:85,0,111	17	0	1	1	.
chr2	38812793	38812793	A	G	intronic	DHX57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs960703853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.237e-05	7.226e-05	6.429e-05	8.083e-05	0.0005	3.976e-05	3.131e-05	0.0002	0.0002	4.833e-05	0	0.0005	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	111.59	2	chr2	38812793	.	A	G	111.59	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1128;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.32;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:122,0,28	14	0	1	4	.
chr2	38862393	38862393	T	C	intronic	DHX57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs982607328	3.493e-05	3.558e-05	2.929e-05	4.091e-05	0.0004	2.647e-05	2.358e-05	7.952e-05	5.188e-05	0.0001	0.0002	5.414e-05	0	0	0.0004	2.695e-05	0.0001	0	6.571e-05	6.567e-05	5.14e-05	8.069e-05	0.0004	3.517e-05	2.616e-05	0.0002	0.0001	4.826e-05	0	0.0004	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	426.35	6	chr2	38862393	.	T	C	426.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.014;DP=239;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.69;ReadPosRankSum=-0.372;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,14:18:99:440,0,121	18	0	1	0	C
chr2	38958409	38958409	A	G	intronic	ARHGEF33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs573170154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0.0068	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	123.23	3	chr2	38958409	.	A	G	123.23	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.847;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0781;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=-0.805;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:136,0,148	18	0	1	0	.
chr2	38996834	38996834	G	T	intronic	SOS1	.	.	.	Noonan syndrome 4, Autosomal dominant	29	1492	1	0	0	1	0.000335008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs568424881	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0026	0.0003	0.0002	0.0023	0.0021	5.624e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	0.0026	0.0001	0.0001	5.142e-05	0.0002	0.0033	7.09e-05	5.747e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	606.33	19	chr2	38996834	.	G	T	606.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.486;DP=595;ExcessHet=0;FS=1.786;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.79;ReadPosRankSum=0.418;SOR=0.28	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,21:41:99:620,0,625	18	0	1	0	.
chr2	42286472	42286472	T	C	intronic	EML4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.103e-05	0.0005	7.668e-05	6.616e-05	0.0001	5.351e-05	4.71e-05	8.583e-05	7.612e-05	0	0	0	0	2.448e-05	0	0.0001	0	1.672e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1105.36	32	chr2	42286472	.	T	C	1105.36	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-0.297;DP=484;ExcessHet=20.8569;FS=16.275;InbreedingCoeff=-0.6733;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.97;ReadPosRankSum=0.428;SOR=3.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,6:27:25:25,0,516	3	0	15	1	.
chr2	43485113	43485113	T	C	intronic	THADA	.	.	.	.	616	902	4	0	0	4	0.00221239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs140333267	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0120	0.0003	0.0003	0.0084	0.0072	0.0011	0.0009	0	0	0	0.0120	0.0003	0.0007	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	7.218e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	294.33	18	chr2	43485113	.	T	C	294.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.18;DP=399;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=-1.869;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:308,0,362	18	0	1	0	.
chr2	43685687	43685687	C	T	intronic	PLEKHH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs544809123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.148e-05	0.0002	0.0035	7.101e-05	5.756e-05	0.0023	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	174.4	.	chr2	43685687	.	C	T	174.4	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=29.07;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:183,18,0	7	1	0	11	.
chr2	44331326	44331326	T	C	intronic	PREPL	.	.	.	.	1183	337	2	0	0	2	0.00295858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	3.284e-05	1.287e-05	0	6.56e-05	0	0	.	.	0	0	6.56e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	49.99	4	chr2	44331326	.	T	C	49.99	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0.1524;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.1679;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=55.02;MQRankSum=-1.15;QD=5.55;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:44331326_T_C:30,0,145:44331326	13	0	2	4	.
chr2	44342358	44342358	A	C	intronic	PREPL	.	.	.	.	441	1080	1	0	0	1	0.000462749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs543322992	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0040	0.0002	0.0002	0.0036	0.0034	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0004	0.0040	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0043	9.142e-05	7.699e-05	0.0029	0.0024	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	469.35	18	chr2	44342358	.	A	C	469.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.81;DP=575;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.38;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.58	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,15:27:99:1|0:44342335_G_A:483,0,412:44342335	18	0	1	0	C
chr2	45725741	45725741	T	-	intronic	PRKCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.53	4	chr2	45725740	.	AT	A	64.53	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1353;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45725740_AT_A:72,0,162:45725740	11	0	1	7	.
chr2	45725744	45725744	T	A	intronic	PRKCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.86	4	chr2	45725744	.	T	A	63.86	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.111;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45725740_AT_A:72,0,162:45725740	11	0	1	7	C
chr2	45725745	45725745	-	T	intronic	PRKCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.73	4	chr2	45725745	.	C	CT	63.73	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1076;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45725740_AT_A:72,0,162:45725740	11	0	1	7	C
chr2	45725748	45725748	T	G	intronic	PRKCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.8	4	chr2	45725748	.	T	G	63.8	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1076;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45725740_AT_A:72,0,162:45725740	11	0	1	7	C
chr2	46153943	46153943	T	C	intronic	PRKCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.569e-06	0	1.348e-05	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.8	1	chr2	46153943	.	T	C	47.8	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0847;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.61;MQRankSum=0.253;QD=4.78;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:46153943_T_C:60,0,330:46153943	17	0	1	1	C
chr2	46153944	46153944	G	C	intronic	PRKCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.0	1	chr2	46153944	.	G	C	48.0	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.967;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0786;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.61;MQRankSum=0.253;QD=4.8;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:46153943_T_C:60,0,330:46153943	16	0	1	2	C
chr2	46153947	46153947	T	C	intronic	PRKCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.33	1	chr2	46153947	.	T	C	51.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.812;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0934;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:46153943_T_C:63,0,288:46153943	16	0	1	2	C
chr2	46969387	46969387	G	A	intronic	TTC7A	.	.	.	Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs894263253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.718e-05	0.0003	0.0050	0.0001	0.0001	0.0034	0.0029	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	100.12	1	chr2	46969387	.	G	A	100.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0999;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.02;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:111,0,34	17	0	1	1	.
chr2	47444769	47444770	TT	-	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1182534284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.738e-06	9.388e-05	1.471e-05	0	1.635e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.635e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1777.33	9	chr2	47444768	.	CTT	C	1777.33	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=275;ExcessHet=0.4037;FS=8.434;InbreedingCoeff=0.0362;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.18;ReadPosRankSum=0.282;SOR=2.642	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:14:68:410,327,342	12	0	3	4	.
chr2	47541979	47541981	AGC	-	intronic	KCNK12	.	.	.	.	861	657	1	0	3	4	0.000760456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs908359477	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.969e-05	1.286e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.32	9	chr2	47541978	.	TAGC	T	61.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.058;DP=264;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.029;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.07;ReadPosRankSum=-0.106;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,3:20:75:75,0,705	18	0	1	0	.
chr2	48549807	48549807	T	C	intronic	STON1;STON1-GTF2A1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs866422780	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0011	0.0008	0.0009	0.0013	0.0033	0.0009	0.0008	0.0013	0.0008	0.0001	0	0.0014	0	0	0.0065	0.0114	0.0012	0.0022	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	129.66	2	chr2	48549807	.	T	C	129.66	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2009;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=58.74;MQRankSum=-0.253;QD=25.93;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:135,0,26	9	0	1	9	.
chr2	48595492	48595492	G	A	UTR3	STON1	NM_006873:c.*190G>A;NM_001198595:c.*190G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943150406	0	2.251e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	306.33	15	chr2	48595492	.	G	A	306.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.127;DP=328;ExcessHet=0;FS=3.59;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.15;ReadPosRankSum=-2.399;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:320,0,244	18	0	1	0	.
chr2	54138613	54138613	A	G	intronic	ACYP2	.	.	.	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.107e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs774389264	2.53e-05	2.532e-05	2.523e-05	2.538e-05	0.0002	1.853e-05	1.644e-05	0.0001	0.0001	0	2.352e-05	0	0	0	0	1.295e-05	3.39e-05	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	741.33	41	chr2	54138613	.	A	G	741.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.71;DP=697;ExcessHet=0;FS=1.109;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.13;ReadPosRankSum=-0.481;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,26:49:99:755,0,582	18	0	1	0	.
chr2	54505863	54505863	G	A	intronic	SPTBN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055912149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	9.426e-05	0.0003	9.158e-05	7.712e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.81	7	chr2	54505863	.	G	A	48.81	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0842;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:61:0|1:54505863_G_A:61,0,162:54505863	17	0	1	1	.
chr2	54505865	54505865	C	T	intronic	SPTBN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.79	6	chr2	54505865	.	C	T	48.79	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0832;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:61:0|1:54505863_G_A:61,0,162:54505863	17	0	1	1	C
chr2	54625985	54625985	G	A	exonic	SPTBN1	.	synonymous SNV	SPTBN1:NM_178313:exon11:c.G1356A:p.E452E,SPTBN1:NM_003128:exon12:c.G1395A:p.E465E	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs753893966	1.847e-05	1.847e-05	8.167e-06	2.888e-05	0.0002	1.265e-05	1.084e-05	0.0001	9.45e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	6.295e-06	3.311e-05	0.0002	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2245.33	35	chr2	54625985	.	G	A	2245.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.76;DP=828;ExcessHet=0;FS=0.554;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=0.089;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,86:185:99:2259,0,2444	18	0	1	0	C
chr2	54950761	54950761	G	A	exonic	EML6	.	nonsynonymous SNV	EML6:NM_001039753:exon29:c.G4195A:p.V1399I	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.00707992935952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255637169	7.148e-06	6.84e-06	7.052e-06	7.246e-06	8.342e-06	3.61e-06	2.64e-06	3.93e-06	2.84e-06	0	0	0	0	0	0	8.342e-06	1.724e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	0.123	0.27544	T	0.168	0.30631	T	0.059	0.23051	B	0.055	0.25995	B	.	.	.	.	0.999999	0.08975	N	1.17	0.29769	L	1.48	0.31731	T	-0.15	0.09297	N	0.152	0.15609	-1.0295	0.20616	T	0.059	0.24797	T	9	0.11238435	0.21077	T	0.00708	0.18759	T	0.022	0.04323	.	.	0.230578612272	0.22657	0.12045167175263102	0.11972	0.200203842647	0.22421	0.474930226803	0.35359	T	0.014637	0.12421	T	-0.305046	0.08192	T	-0.675954	0.07232	T	0.137100322182573	0.16023	T	0.844715	0.52235	T	0.03149752	0.03000	0.06543063	0.13260	0.03149752	0.03000	0.06543063	0.13259	-3.406	0.15137	T	.	.	0.066	0.02173	B	.	.	2.107759	0.26822	17.25	0.95257962344063885	0.26522	0.62674	0.31853	D	AEFBCI	0.123396	0.23898	N	-0.484242450693389	0.22596	1.20769	-0.40933424672475	0.24723	1.355453	0.999947125433624	0.47345	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.97	4.17	0.48303	2.340000	0.43631	4.883000	0.45686	0.676000	0.76740	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.186000	0.21481	0.0679:0.2705:0.6615:0.0	10.285	0.42741	525	0.74024	HELP	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1591.33	34	chr2	54950761	.	G	A	1591.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.131;DP=770;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,64:126:99:1605,0,1517	18	0	1	0	.
chr2	55104283	55104283	C	T	intronic	RTN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.91	1	chr2	55104283	.	C	T	61.91	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1409;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.31;MQRankSum=-0.967;QD=10.32;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55104283_C_T:72,0,162:55104283	15	0	1	3	.
chr2	55104292	55104292	A	G	intronic	RTN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1165744159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.336e-05	0.0005	2.607e-05	4.099e-05	0.0008	1.276e-05	8.09e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.76	1	chr2	55104292	.	A	G	61.76	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1359;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.31;MQRankSum=-0.967;QD=10.29;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55104283_C_T:72,0,162:55104283	15	0	1	3	C
chr2	55104304	55104304	A	G	intronic	RTN4	.	.	.	.	110	115	1	0	0	1	0.004329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.38	1	chr2	55104304	.	A	G	52.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.242;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1324;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.88;MQRankSum=-1.221;QD=5.82;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:55104304_A_G:63,0,285:55104304	16	0	1	2	C
chr2	55104308	55104308	C	T	intronic	RTN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938278674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.291e-05	3.285e-05	3.86e-05	2.695e-05	4.411e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.22	1	chr2	55104308	.	C	T	52.22	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.128;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.88;MQRankSum=-1.221;QD=5.8;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:55104304_A_G:63,0,285:55104304	16	0	1	2	C
chr2	55104321	55104321	C	T	intronic	RTN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.287e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.47	1	chr2	55104321	.	C	T	51.47	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1154;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.88;MQRankSum=-1.221;QD=5.72;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:55104321_C_T:63,0,288:55104321	17	0	1	1	C
chr2	55104322	55104322	A	G	intronic	RTN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.638e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.47	1	chr2	55104322	.	A	G	51.47	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1154;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.88;MQRankSum=-1.221;QD=5.72;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:55104321_C_T:63,0,288:55104321	17	0	1	1	C
chr2	55316684	55316684	A	G	intronic	CCDC88A	.	.	.	PEHO syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	86.17	.	chr2	55316684	.	A	G	86.17	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1967;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.23;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:55:0|1:55316684_A_G:92,0,55:55316684	10	0	1	8	.
chr2	61884870	61884870	C	T	intronic	CCT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.175e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.573e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	185.44	19	chr2	61884870	.	C	T	185.44	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-0.87;DP=504;ExcessHet=0.7564;FS=28.433;InbreedingCoeff=-0.2485;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.97;ReadPosRankSum=0.93;SOR=4.464	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,7:28:36:.:.:36,0,367:.	10	0	2	7	.
chr2	61991095	61991095	A	-	intronic	COMMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs138375572	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	7.109e-05	0.0008	6.922e-05	5.574e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0008	0	0	4.569e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	31.47	.	chr2	61991094	.	GA	G	31.47	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1631;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.25;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	11	0	1	7	.
chr2	63593538	63593538	C	T	intronic	MDH1	.	.	.	.	430	1091	0	1	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1363562993	0.0004	0.0002	0.0002	0.0005	0.0018	0.0003	0.0003	0.0014	0.0013	0	3.665e-05	0	0.0008	0	0.0018	1.887e-05	0.0003	0.0017	5.915e-05	5.911e-05	0	0.0001	0.0012	3.078e-05	2.211e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2003.83	35	chr2	63593538	.	C	T	2003.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.48;DP=732;ExcessHet=0.119;FS=0.735;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.42;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,35:60:99:1020,0,606	17	0	2	0	.
chr2	63847465	63847465	T	C	intronic	UGP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.23	3	chr2	63847465	.	T	C	64.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0722;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	17	0	1	1	.
chr2	63913917	63913917	G	A	intronic	VPS54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1181395057	4.938e-05	4.857e-05	2.802e-05	7.273e-05	0.0010	3.868e-05	3.464e-05	0.0007	0.0007	0	0	0	0	0	0.0007	5.403e-06	7.054e-05	0.0010	1.971e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1573.33	35	chr2	63913917	.	G	A	1573.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.723;DP=768;ExcessHet=0;FS=3.244;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=-1.221;SOR=1.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,61:127:99:1587,0,1748	18	0	1	0	.
chr2	63913930	63913930	C	T	intronic	VPS54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473432633	1.071e-05	1.231e-05	1.2e-05	9.311e-06	1.169e-05	5.71e-06	4.51e-06	6.27e-06	4.58e-06	0	0	0	0	0	0	1.169e-05	2.266e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1650.33	35	chr2	63913930	.	C	T	1650.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.84;DP=755;ExcessHet=0;FS=4.484;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=0.418;SOR=0.393	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,63:120:99:1664,0,1299	18	0	1	0	C
chr2	68646184	68646184	-	TACT	exonic	PROKR1	.	frameshift insertion	PROKR1:NM_138964:exon2:c.363_364insTACT:p.Y123Lfs*40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.06e-06	2.052e-06	1.365e-06	2.763e-06	2.706e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.706e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	4340.29	33	chr2	68646184	.	C	CTACT	4340.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.569;DP=906;ExcessHet=0;FS=3.637;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.16;ReadPosRankSum=0.3;SOR=0.94	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:127,112:241:99:4354,0,4990	18	0	1	0	.
chr2	69347481	69347482	TT	-	intronic	GFPT1	.	.	.	Myasthenia, congenital, 12, with tubular aggregates, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1457510724	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	9.406e-05	0.0002	0.0002	8.604e-05	7.086e-05	0.0001	9.243e-05	5.109e-05	0	0.0001	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	191.83	2	chr2	69347480	.	CTT	C	191.83	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.441;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,93	10	0	1	8	.
chr2	71393479	71393479	T	C	intronic	ZNF638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445239087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	6.57e-06	0	1.349e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	0.423	0.13993	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03	0.00717	-0.8709	0.50462	T	0.239	0.60714	T	5	0.066993535	0.09269	T	.	.	.	0.040	0.10527	.	.	0.043077524339	0.03247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.380239	0.03105	T	-0.783964	0.02336	T	0.0306820034550622	0.02096	T	0.349965	0.07784	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.91	0.09243	T	.	.	0.205	0.43130	B	.	.	0.173868	0.05623	2.076	0.24525631477618576	0.01088	0.00245	0.01356	N	AEFBCI	.	.	.	-1.1694893580312	0.05466	0.2492821	-1.41169400343283	0.03134	0.1456172	0.139919147525553	0.17253	0.67177	0.52595	0	0.546412	0.12157	0	0.702456	0.68683	0	0.636168	0.56350	0	0.0481801	0.07606	0.149	-0.298	0.12179	-0.953000	0.03987	.	.	-0.837000	0.02821	0.022000	0.19841	0.017000	0.20586	0.012000	0.09680	.	.	.	697	0.58201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	767.76	33	chr2	71393479	.	T	C	767.76	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-3.393;DP=1580;ExcessHet=5.3738;FS=195.705;InbreedingCoeff=-0.3074;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=1.08;SOR=11.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,23:100:35:35,0,1678	10	0	9	0	.
chr2	71406441	71406441	T	C	intronic	ZNF638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	277.65	6	chr2	71406441	.	T	C	277.65	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-0.253;DP=98;ExcessHet=6.5019;FS=3.129;InbreedingCoeff=-0.1922;MLEAC=10;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.5;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.4	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:26:.:.:26,0,39:.	2	0	6	11	C
chr2	73512397	73512397	T	C	intronic	ALMS1	.	.	.	Alstrom syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.38	.	chr2	73512397	.	T	C	69.38	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1619;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73512391_AT_A:75,0,99:73512391	9	0	1	9	.
chr2	74422080	74422080	G	C	intronic	WDR54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs566771208	0.0001	0.0001	8.275e-05	0.0001	0.0012	9.251e-05	8.675e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0.0004	0.0005	2.552e-05	5.355e-05	0.0012	0.0001	0.0001	8.992e-05	0.0001	0.0023	7.085e-05	5.742e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0.0004	0	2.94e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	792.33	39	chr2	74422080	.	G	C	792.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.383;DP=695;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.318;SOR=0.83	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,30:60:99:806,0,795	18	0	1	0	.
chr2	74557179	74557179	G	A	UTR3	DOK1	NM_001197260:c.*65G>A;NM_001381:c.*65G>A;NM_001318869:c.*65G>A;NM_001318868:c.*792G>A;NM_001318867:c.*65G>A;NM_001318866:c.*65G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs548629791	0.0001	0.0001	7.946e-05	0.0001	0.0012	8.722e-05	8.203e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0.0003	0.0005	2.562e-05	5.332e-05	0.0012	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0023	7.571e-05	6.277e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0.0004	0	4.41e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	201.33	25	chr2	74557179	.	G	A	201.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.595;DP=324;ExcessHet=0;FS=5.454;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=2.24;SOR=0.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:215,0,361	18	0	1	0	.
chr2	74868224	74868224	-	C	intronic	HK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	50.88	.	chr2	74868224	.	T	TC	50.88	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	8	0	1	10	.
chr2	74959311	74959311	T	C	intronic	POLE4	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.591e-06	0	0	0	0	1.541e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs767824709	7.581e-06	7.541e-06	3.052e-06	1.205e-05	2.267e-05	3.83e-06	2.8e-06	4.31e-06	3.12e-06	0	2.267e-05	0	0	0	0	9.153e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1033.33	42	chr2	74959311	.	T	C	1033.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.09;DP=715;ExcessHet=0;FS=3.346;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.55;ReadPosRankSum=0.33;SOR=1.199	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,39:71:99:1047,0,791	18	0	1	0	.
chr2	75517586	75517586	C	G	intronic	EVA1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	45.13	8	chr2	75517586	.	C	G	45.13	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.334;DP=131;ExcessHet=2.8389;FS=2.663;InbreedingCoeff=-0.2328;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.37;ReadPosRankSum=0;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:10:10,0,65	5	0	5	9	.
chr2	80573821	80573830	AACCAGCAGC	-	intronic	CTNNA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1215302918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.914e-05	6.567e-05	2.569e-05	9.416e-05	0.0003	3.077e-05	2.21e-05	0.0001	8.291e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	150.67	3	chr2	80573820	.	TAACCAGCAGC	T	150.67	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.111;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1381;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.52;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:159,0,104	11	0	1	7	.
chr2	84594037	84594037	C	T	exonic	DNAH6	.	synonymous SNV	DNAH6:NM_001370:exon17:c.C2676T:p.L892L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1393353541	1.501e-05	1.437e-05	1.27e-05	1.74e-05	0.0005	9.65e-06	8.19e-06	0.0001	7.641e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.484e-05	3.45e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	945.33	41	chr2	84594037	.	C	T	945.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.445;DP=696;ExcessHet=0;FS=0.919;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=-0.26;SOR=0.528	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,39:72:99:959,0,779	18	0	1	0	.
chr2	85134486	85134486	G	A	intronic	TCF7L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	315.33	33	chr2	85134486	.	G	A	315.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.52;DP=671;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.09;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,12:39:99:329,0,765	18	0	1	0	.
chr2	86052668	86052668	C	G	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	120.34	11	chr2	86052668	.	C	G	120.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.876;DP=283;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=-1.047;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:134,0,200	18	0	1	0	.
chr2	86077811	86077823	GCACACACACACA	0	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	2010.9	67	chr2	86077811	.	GCACACACACACA	*	2010.9	.	AC=31;AF=0.816;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=911;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=31;MLEAF=0.816;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.03;ReadPosRankSum=1.74;SOR=1.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,31:50:99:0|1:86077799_G_GCA:2045,745,671:86077799	1	13	5	0	C
chr2	86202840	86202840	G	T	intronic	MRPL35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	109.76	.	chr2	86202840	.	G	T	109.76	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1766;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.29;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:117,0,31	11	0	1	7	.
chr2	86212491	86212491	T	C	UTR3	MRPL35	NM_145644:c.*65T>C;NM_016622:c.*1823T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931042842	5.272e-05	5.267e-05	5.041e-05	5.505e-05	0.0012	4.281e-05	3.956e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0	0	0.0012	3.869e-05	6.63e-05	0.0003	2.627e-05	2.626e-05	2.569e-05	2.689e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	744.33	34	chr2	86212491	.	T	C	744.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.143;DP=708;ExcessHet=0;FS=3.538;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=1.67;SOR=1.274	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,33:73:99:758,0,1032	18	0	1	0	C
chr2	86480220	86480220	C	T	exonic	KDM3A	.	synonymous SNV	KDM3A:NM_001146688:exon16:c.C2370T:p.P790P,KDM3A:NM_018433:exon16:c.C2370T:p.P790P	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.296e-05	0	0	0	0	4.497e-05	0	6.056e-05	2.59e-05	4	154602	rs200548258	3.695e-05	3.694e-05	3.677e-05	3.714e-05	0.0019	2.895e-05	2.593e-05	0.0010	0.0008	0	0	0	2.519e-05	0	0.0019	2.338e-05	8.286e-05	0.0001	3.285e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.69e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2367.33	34	chr2	86480220	.	C	T	2367.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.08;DP=873;ExcessHet=0;FS=2.186;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.08;ReadPosRankSum=-1.514;SOR=0.921	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,81:157:99:2381,0,1911	18	0	1	0	.
chr2	86791050	86791050	A	T	UTR5	CD8A	NM_001145873:c.-225T>A;NM_001382698:c.-225T>A	.	.	CD8 deficiency, familial, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	367.33	11	chr2	86791050	.	A	T	367.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.308;DP=453;ExcessHet=0;FS=3.927;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:381,0,351	18	0	1	0	.
chr2	87782557	87782557	T	C	exonic	RGPD1;RGPD2	.	synonymous SNV	RGPD1:NM_001024457:exon20:c.A4443G:p.L1481L,RGPD2:NM_001078170:exon20:c.A4467G:p.L1489L,RGPD1:NM_001382344:exon20:c.A4467G:p.L1489L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1405562213	7.32e-05	6.528e-05	4.802e-05	9.581e-05	0.0006	5.232e-05	4.435e-05	5.233e-05	4.369e-05	0	5.823e-05	0	0	0	0.0006	8.037e-05	0.0002	9.314e-05	0	1.173e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	.	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	213.34	.	chr2	87782557	.	T	C	213.34	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4986;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=25.24;QD=26.67;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:238,24,0	17	1	0	1	.
chr2	88027814	88027814	C	T	exonic	KRCC1	.	nonsynonymous SNV	KRCC1:NM_001304526:exon4:c.G750A:p.M250I,KRCC1:NM_016618:exon4:c.G750A:p.M250I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.00360557328611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.259	0.16628	T	0.454	0.12812	T	0.973	0.57599	D	0.801	0.58220	P	0.000010	0.62929	D	0.062069	0.787913	0.34349	D	2.32	0.66415	M	1.41	0.33412	T	-2.43	0.53258	N	0.2	0.22098	-0.9946	0.31405	T	0.115	0.40808	T	10	0.2972219	0.47284	T	0.003606	0.08247	T	0.155	0.40530	0.213	0.13210	0.429552544315	0.42571	0.008182418173270626	0.00783	0.725708912501	0.62471	0.720203101635	0.70076	T	0.108146	0.42094	T	0.0289227	0.55579	T	-0.196231	0.55004	T	0.930124342441559	0.59463	D	0.79822	0.44280	T	0.2638534	0.49451	0.2377635	0.49082	0.2638534	0.49451	0.2377635	0.49081	-3.438	0.15573	T	.	.	0.622	0.69783	P	.	.	3.581203	0.50486	22.9	0.99264800120860308	0.57356	0.66198	0.32995	D	AEFDBI	0.185647	0.31297	N	0.487158083610881	0.66339	4.937415	0.543827579182642	0.70969	5.584056	0.999999972041284	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.608884	0.39905	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.99	5.99	0.97299	1.847000	0.38939	.	.	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	17.971	0.89036	964	0.07719	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	124.74	59	chr2	88027814	.	C	T	124.74	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-2.823;DP=1296;ExcessHet=0.119;FS=247.26;InbreedingCoeff=-0.1955;MLEAC=1;MLEAF=0.042;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=0.759;SOR=8.688	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:61,12:75:85:.:.:85,0,1379:.	11	0	1	7	.
chr2	88124644	88124644	C	T	intronic	FABP1	.	.	.	.	414	1107	1	0	0	1	0.000451467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918564051	8.02e-05	7.796e-05	6.317e-05	9.667e-05	0.0010	6.674e-05	6.19e-05	0.0004	0.0002	0	2.586e-05	0	5.38e-05	3.904e-05	0.0010	8.945e-05	0.0001	0	6.566e-05	6.562e-05	6.425e-05	6.714e-05	0.0001	3.514e-05	2.614e-05	6.804e-05	5.087e-05	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1400.81	42	chr2	88124644	.	C	T	1400.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=711;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.84;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,44:44:99:1428,132,0	18	1	0	0	.
chr2	95157280	95157280	C	T	intronic	ZNF514	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.372e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1772.81	34	chr2	95157280	.	C	T	1772.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=679;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.55;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,60:60:99:1800,180,0	18	1	0	0	.
chr2	95910783	95910783	C	T	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs754577720	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.033e-05	0.0001	0.0002	7.132e-05	5.781e-05	9.108e-05	7.056e-05	9.69e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	223.01	7	chr2	95910783	.	C	T	223.01	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6396;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.72;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:249,18,0	18	1	0	0	.
chr2	95950606	95950606	T	0	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	3809.93	51	chr2	95950606	.	T	*	3809.93	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=3.61;DP=1188;ExcessHet=38.2876;FS=0;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=49.67;MQRankSum=-6.155;QD=3.28;ReadPosRankSum=-0.308;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,33:64:99:1374,0,854	8	0	11	0	C
chr2	97185882	97185882	T	C	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201063634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1927.39	11	chr2	97185882	.	T	C	1927.39	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=-1.036;DP=266;ExcessHet=20.8569;FS=46.329;InbreedingCoeff=-0.7912;MLEAC=17;MLEAF=0.531;MQ=51.66;MQRankSum=-3.067;QD=9.93;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=4.632	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,4:17:99:0|1:97185882_T_C:114,0,509:97185882	1	0	15	3	.
chr2	97185891	97185891	G	T	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201792616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1246.13	8	chr2	97185891	.	G	T	1246.13	.	AC=13;AF=0.5;AN=26;BaseQRankSum=-0.487;DP=209;ExcessHet=13.8672;FS=38.714;InbreedingCoeff=-0.7272;MLEAC=16;MLEAF=0.615;MQ=53.05;MQRankSum=-2.638;QD=9.16;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=5.263	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,3:17:84:0|1:97185882_T_C:84,0,554:97185882	0	0	13	6	C
chr2	97185894	97185894	C	T	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200459921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.351e-05	2.422e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	961.62	5	chr2	97185894	.	C	T	961.62	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;BaseQRankSum=1.65;DP=187;ExcessHet=9.6465;FS=30.916;InbreedingCoeff=-0.5325;MLEAC=13;MLEAF=0.464;MQ=53.57;MQRankSum=-2.638;QD=9.91;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,3:15:90:0|1:97185882_T_C:90,0,495:97185882	3	0	11	5	C
chr2	97203961	97203961	C	T	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1244378350	3.896e-05	4.179e-05	4.153e-05	3.634e-05	0.0003	3.026e-05	2.74e-05	1.754e-05	1.241e-05	0	0	0.0009	2.853e-05	0	0.0003	2.232e-05	3.635e-05	5.373e-05	3.952e-05	4.599e-05	1.287e-05	6.745e-05	9.673e-05	1.719e-05	1.132e-05	3.254e-05	1.918e-05	9.673e-05	0	0	0	0	0	0	2.946e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	588.33	20	chr2	97203961	.	C	T	588.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.315;DP=556;ExcessHet=0;FS=1.795;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.79;MQRankSum=0;QD=14.71;ReadPosRankSum=-0.744;SOR=0.253	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,20:40:99:602,0,638	18	0	1	0	C
chr2	97724986	97724986	A	G	intronic	ZAP70	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 2, Autosomal recessive;Immunodeficiency 48, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.127e-06	2.052e-06	2.81e-06	1.431e-06	2.748e-06	5.7e-07	1.6e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.748e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	32.47	8	chr2	97724986	.	A	G	32.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.915;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0369;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.61;ReadPosRankSum=-1.915;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:46:46,0,265	18	0	1	0	.
chr2	97818473	97818474	CG	0	intronic	TMEM131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6389	177.88	13	chr2	97818473	.	CG	*	177.88	.	AC=23;AF=0.639;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=235;ExcessHet=0.145;FS=8.27;InbreedingCoeff=0.1559;MLEAC=24;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=0;SOR=4.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16:21:64:1|1:97818467_GGGGGGC_G:842,66,0:97818467	4	9	5	1	.
chr2	97852299	97852299	T	-	intronic	TMEM131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	42.85	3	chr2	97852298	.	AT	A	42.85	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1322;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	17	0	1	1	C
chr2	99115224	99115224	T	C	intronic	TSGA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	120.28	.	chr2	99115224	.	T	C	120.28	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;QD=24.06;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:132,15,0	7	1	0	11	.
chr2	100415127	100415127	A	0	intronic	CHST10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	602.7	37	chr2	100415127	.	A	*	602.7	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-1.935;DP=815;ExcessHet=2.0135;FS=2.657;InbreedingCoeff=-0.1925;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.24;ReadPosRankSum=-0.937;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,4:36:3:.:.:3,0,743:.	13	0	5	1	.
chr2	100825036	100825036	G	A	intronic	NPAS2	.	.	.	.	1100	421	0	1	0	2	0.00236967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	197.99	7	chr2	100825036	.	G	A	197.99	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4147;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=28.28;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:221,21,0	16	1	0	2	.
chr2	102347094	102347094	A	G	intronic	IL1RL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.12	.	chr2	102347094	.	A	G	30.12	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.02;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	5	0	1	13	.
chr2	102532928	102532928	T	C	UTR3	SLC9A4	NM_001011552:c.*240T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	127.14	3	chr2	102532928	.	T	C	127.14	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=0.114;DP=193;ExcessHet=0.8031;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2546;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.89;ReadPosRankSum=0;SOR=0.21	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,4:15:45:.:.:45,0,196:.	10	0	4	5	.
chr2	102762443	102762443	A	C	intronic	TMEM182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	1858.28	33	chr2	102762443	.	A	C	1858.28	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=-3.379;DP=852;ExcessHet=13.8672;FS=264.334;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=3.41;ReadPosRankSum=1.4;SOR=9.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,14:46:49:.:.:49,0,1027:.	2	0	13	4	.
chr2	105892761	105892761	G	A	intronic	NCK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1315457042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.603e-06	1.316e-05	1.29e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	208.4	4	chr2	105892761	.	G	A	208.4	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8785;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.04;QD=34.73;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:235,18,0	18	1	0	0	.
chr2	107827135	107827135	A	0	intronic	RGPD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	11607.2	53	chr2	107827135	.	A	*	11607.2	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-1.639;DP=888;ExcessHet=3.1751;FS=4.197;InbreedingCoeff=-0.1368;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=56.23;MQRankSum=-1.718;QD=14.4;ReadPosRankSum=0.265;SOR=0.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,44:45:90:1|1:107827055_C_G:1935,90,0:107827055	7	4	7	1	.
chr2	110903413	110903413	A	G	intronic	ACOXL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.79	.	chr2	110903413	.	A	G	34.79	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	15	.
chr2	112250072	112250072	A	G	intronic	ZC3H8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.908e-05	0.0004	9.054e-05	6.875e-05	0.0001	5.838e-05	5.076e-05	7.948e-05	6.899e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	8.237e-05	3.179e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1020.51	20	chr2	112250072	.	A	G	1020.51	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-1.556;DP=610;ExcessHet=17.0548;FS=60.805;InbreedingCoeff=-0.6286;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.35;ReadPosRankSum=1.03;SOR=7.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,12:41:36:36,0,601	4	0	14	1	.
chr2	112510533	112510533	A	G	intronic	TTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.9	.	chr2	112510533	.	A	G	64.9	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0988;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:112510533_A_G:75,0,120:112510533	14	0	1	4	.
chr2	112510534	112510534	C	T	intronic	TTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280013351	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.9	.	chr2	112510534	.	C	T	64.9	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0988;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:112510533_A_G:75,0,120:112510533	14	0	1	4	C
chr2	112510559	112510559	T	C	intronic	TTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.17	.	chr2	112510559	.	T	C	65.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1107;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:112510533_A_G:75,0,120:112510533	14	0	1	4	C
chr2	120955153	120955161	CTTTTTTTT	0	intronic	GLI2	.	.	.	Culler-Jones syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	872.48	2	chr2	120955153	.	CTTTTTTTT	*	872.48	.	AC=24;AF=0.8;AN=30;DP=234;ExcessHet=0.4742;FS=24.664;InbreedingCoeff=0.2829;MLEAC=29;MLEAF=0.967;MQ=57.77;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.18;SOR=6.947	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:169,15,0:.	1	10	4	4	.
chr2	121731257	121731257	G	C	intronic	NIFK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912368203	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0.0017	0.0002	0.0001	0.0014	0.0013	0	0	0	0	0	0.0010	3.382e-05	0	0.0017	6.568e-05	6.562e-05	2.571e-05	0.0001	0.0012	3.515e-05	2.615e-05	0.0005	0.0004	2.407e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	595.87	12	chr2	121731257	.	G	C	595.87	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=241;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9629;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.36;SOR=2.419	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,19:19:57:623,57,0	18	1	0	0	.
chr2	127286537	127286537	C	G	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1534.41	5	chr2	127286537	.	C	G	1534.41	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=0.857;DP=271;ExcessHet=18.0491;FS=78.815;InbreedingCoeff=-0.4768;MLEAC=17;MLEAF=0.5;MQ=59.86;MQRankSum=0;QD=7.95;ReadPosRankSum=0.849;SOR=5.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,7:12:19:.:.:104,0,19:.	2	1	14	2	.
chr2	128179689	128179689	G	A	intronic	UGGT1	.	.	.	.	441	1080	1	0	0	1	0.000462749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs563859318	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0034	0.0002	0.0002	0.0030	0.0029	0.0001	0	0	2.961e-05	0	0	6.318e-06	9.904e-05	0.0034	0.0001	0.0001	7.711e-05	0.0002	0.0039	8.661e-05	7.254e-05	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1168.81	35	chr2	128179689	.	G	A	1168.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=635;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.09;SOR=5.421	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,30:30:90:1196,90,0	18	1	0	0	.
chr2	129980957	129980957	A	G	UTR3	RAB6C	NM_032144:c.*77A>G	.	.	.	453	1068	1	0	0	1	0.000467946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	1.459e-06	2.122e-05	0	2.964e-06	1.871e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.871e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	325.33	35	chr2	129980957	.	A	G	325.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.4;DP=850;ExcessHet=0;FS=5.444;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.54;MQRankSum=-9.339;QD=3.66;ReadPosRankSum=-2.924;SOR=1.834	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,14:89:99:0|1:129980947_T_C:339,0,3105:129980947	18	0	1	0	.
chr2	129980964	129980964	G	A	UTR3	RAB6C	NM_032144:c.*84G>A	.	.	.	455	1066	1	0	0	1	0.000468823	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.37e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	120.33	32	chr2	129980964	.	G	A	120.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.53;DP=830;ExcessHet=0;FS=7.217;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.39;MQRankSum=-8.586;QD=1.6;ReadPosRankSum=-2.383;SOR=2.268	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:67,8:75:99:0|1:129980947_T_C:134,0,2789:129980947	18	0	1	0	C
chr2	135520804	135520804	T	-	intronic	ZRANB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1434087050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.051e-05	0.0002	5.265e-05	2.773e-05	0.0002	1.754e-05	1.155e-05	4.98e-06	1.86e-06	2.48e-05	0	0	0	0.0002	0.0002	0	2.999e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	36.13	1	chr2	135520803	.	GT	G	36.13	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1552;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	10	0	1	8	.
chr2	141810113	141810117	AAAAG	0	intronic	LRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1361.34	3	chr2	141810113	.	AAAAG	*	1361.34	.	AC=16;AF=0.5;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=186;ExcessHet=1.5858;FS=0;InbreedingCoeff=0.0657;MLEAC=18;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.72;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.556	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,10:15:99:.:.:613,204,302:.	4	4	8	3	.
chr2	143991848	143991848	C	T	intronic	GTDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1390652616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.11e-05	0.0002	0.0003	9.367e-05	7.804e-05	0.0002	0.0001	4.902e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	136.17	1	chr2	143991848	.	C	T	136.17	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.21;DP=99;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0462;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.57;MQRankSum=-0.21;QD=22.7;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:21:149,0,21	18	0	1	0	.
chr2	144284796	144284796	G	A	intronic	GTDC1	.	.	.	.	1315	206	0	1	0	2	0.00483092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949512909	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.997e-05	0.0002	0.0006	9.751e-05	8.264e-05	0.0002	9e-05	0	0	0.0003	0.0006	0	0	0.0032	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	71.83	.	chr2	144284796	.	G	A	71.83	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.141;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	13	0	1	5	C
chr2	148489880	148489880	A	G	exonic	MBD5	.	synonymous SNV	MBD5:NM_001378120:exon11:c.A4248G:p.E1416E,MBD5:NM_018328:exon12:c.A3549G:p.E1183E	Mental retardation, autosomal dominant 1, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201465308	2.052e-06	2.052e-06	2.722e-06	1.375e-06	1.799e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	1.656e-05	0	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1748.33	50	chr2	148489880	.	A	G	1748.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.214;DP=856;ExcessHet=0;FS=1.418;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=0.444;SOR=0.827	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,65:126:99:1762,0,1771	18	0	1	0	.
chr2	148883425	148883425	T	C	intronic	KIF5C	.	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195455293	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	6.583e-06	6.571e-06	0	1.348e-05	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.04	1	chr2	148883425	.	T	C	64.04	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.105;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.81;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:148883425_T_C:75,0,120:148883425	15	0	1	3	.
chr2	148883432	148883432	T	C	intronic	KIF5C	.	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs556148908	0	4.453e-05	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	5.934e-05	5.914e-05	2.579e-05	9.443e-05	0.0017	3.087e-05	2.217e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.33	1	chr2	148883432	.	T	C	64.33	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0762;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:148883425_T_C:75,0,120:148883425	14	0	1	4	C
chr2	148883433	148883433	G	A	intronic	KIF5C	.	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1040696578	0	1.59e-06	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	6.576e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.33	1	chr2	148883433	.	G	A	64.33	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0762;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:148883425_T_C:75,0,120:148883425	14	0	1	4	C
chr2	148883449	148883449	T	A	intronic	KIF5C	.	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.71	1	chr2	148883449	.	T	A	61.71	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1352;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:148883425_T_C:72,0,162:148883425	15	0	1	3	C
chr2	148883457	148883457	T	C	intronic	KIF5C	.	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs575848407	0	4.771e-06	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0021	0.0005	0.0005	0.0017	0.0016	0.0021	0	0.0002	0	0	0	0	2.943e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.17	1	chr2	148883457	.	T	C	62.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1359;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.36;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:148883425_T_C:72,0,162:148883425	14	0	1	4	C
chr2	148883458	148883458	G	A	intronic	KIF5C	.	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	6.58e-06	1.313e-05	1.287e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.57	1	chr2	148883458	.	G	A	62.57	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1318;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.43;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:148883425_T_C:72,0,162:148883425	13	0	1	5	C
chr2	149117650	149117650	A	G	intronic	LYPD6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.82	.	chr2	149117650	.	A	G	31.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	5	0	1	13	.
chr2	151707009	151707009	A	C	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.2890	0.44	.	2005902	Nemaline_myopathy_2	MONDO:MONDO:0009725,MedGen:C1850569,OMIM:256030	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs199974460	7.363e-06	7.529e-06	8.761e-06	5.941e-06	0.0002	3.72e-06	2.72e-06	4.07e-06	2.95e-06	0	0	0	0	0	0.0002	8.655e-06	0	0	6.566e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	488.33	33	chr2	151707009	.	A	C	488.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.867;DP=645;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=-0.118;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,20:44:99:502,0,674	18	0	1	0	.
chr2	152634926	152634926	C	0	intronic	FMNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	3195.31	6	chr2	152634926	.	C	*	3195.31	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;QD=26.63;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,2:9:26:.:.:261,167,158:.	13	0	6	0	.
chr2	158293075	158293075	A	G	intronic	CCDC148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.86	.	chr2	158293075	.	A	G	32.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr2	159116165	159116165	A	G	intronic	TANC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.23	1	chr2	159116165	.	A	G	65.23	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1422;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:159116165_A_G:75,0,120:159116165	15	0	1	3	.
chr2	159116167	159116167	T	C	intronic	TANC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.23	1	chr2	159116167	.	T	C	65.23	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.036;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1422;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:159116165_A_G:75,0,120:159116165	15	0	1	3	C
chr2	159748974	159748978	TTTTC	0	intronic	MARCHF7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	33.59	4	chr2	159748974	.	TTTTC	*	33.59	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=171;ExcessHet=0.4362;FS=0;InbreedingCoeff=0.062;MLEAC=7;MLEAF=0.219;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:159748973_CTTTTCTTT_C:149,0,155:159748973	11	1	4	3	.
chr2	159873213	159873213	C	A	intronic	LY75;LY75-CD302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.61	1	chr2	159873213	.	C	A	95.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.44;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0613;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.94;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:108,0,73	18	0	1	0	.
chr2	164704376	164704376	A	G	intronic	COBLL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.715e-06	4.333e-05	2.867e-06	1.01e-05	1.063e-05	1.97e-06	1.43e-06	4.11e-06	2.26e-06	0	0	0	0	0	0	1.063e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	40.15	34	chr2	164704376	.	A	G	40.15	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.008;DP=824;ExcessHet=0;FS=87.469;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.38;ReadPosRankSum=0.099;SOR=6.761	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,4:29:53:.:.:53,0,766:.	16	0	1	2	.
chr2	164704377	164704377	C	G	intronic	COBLL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.093e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1054.57	57	chr2	164704377	.	C	G	1054.57	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-1.123;DP=939;ExcessHet=13.8672;FS=173.678;InbreedingCoeff=-0.5022;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.83;ReadPosRankSum=1.01;SOR=11.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,4:28:63:.:.:76,0,703:.	10	0	9	0	C
chr2	165593073	165593073	T	C	intronic	CSRNP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.89	4	chr2	165593073	.	T	C	64.89	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1006;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.92;MQRankSum=0.253;QD=12.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:76,0,69	15	0	1	3	.
chr2	166073478	166073478	G	A	exonic	SCN1A	.	synonymous SNV	SCN1A:NM_001353948:exon2:c.C144T:p.G48G,SCN1A:NM_001353949:exon2:c.C144T:p.G48G,SCN1A:NM_001353951:exon2:c.C144T:p.G48G,SCN1A:NM_001353955:exon2:c.C144T:p.G48G,SCN1A:NM_001353957:exon2:c.C144T:p.G48G,SCN1A:NM_001165964:exon3:c.C144T:p.G48G,SCN1A:NM_001202435:exon3:c.C144T:p.G48G,SCN1A:NM_001353950:exon3:c.C144T:p.G48G,SCN1A:NM_001353952:exon3:c.C144T:p.G48G,SCN1A:NM_001353954:exon3:c.C144T:p.G48G,SCN1A:NM_001353958:exon3:c.C144T:p.G48G,SCN1A:NM_001353960:exon3:c.C144T:p.G48G,SCN1A:NM_001165963:exon4:c.C144T:p.G48G,SCN1A:NM_006920:exon4:c.C144T:p.G48G	Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 6, Autosomal dominant;Febrile seizures, familial, 3A, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	271208	Developmental_and_epileptic_encephalopathy|Inborn_genetic_diseases|not_provided	MONDO:MONDO:0100620,MedGen:C5779964|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs886043534	1.984e-05	1.984e-05	1.361e-05	2.613e-05	0.0002	1.392e-05	1.203e-05	1.543e-05	1.304e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.248e-05	4.967e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001511	0.000000	0.004076	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1724.33	34	chr2	166073478	.	G	A	1724.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.52;DP=781;ExcessHet=0;FS=3.847;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=-0.919;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,70:149:99:1738,0,2033	18	0	1	0	.
chr2	167563064	167563064	C	T	intronic	B3GALT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs184724297	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.427e-05	0.0003	7.584e-05	6.287e-05	0.0001	7.895e-05	2.418e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	218.33	33	chr2	167563064	.	C	T	218.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.192;DP=564;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.1;ReadPosRankSum=0.147;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:232,0,334	18	0	1	0	.
chr2	168996542	168996542	T	C	intronic	ABCB11	.	.	.	Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2, Autosomal recessive;Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2, Autosomal recessive	40	1481	1	0	0	1	0.000337496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.404e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	632.33	27	chr2	168996542	.	T	C	632.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.583;DP=653;ExcessHet=0;FS=3.091;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.05;ReadPosRankSum=-0.636;SOR=1.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,22:45:99:646,0,702	18	0	1	0	.
chr2	169166248	169166248	G	C	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982027862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	90.4	5	chr2	169166248	.	G	C	90.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.45;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0319;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.3;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:104,0,142	18	0	1	0	.
chr2	169172969	169172969	A	T	intronic	LRP2	.	.	.	Donnai-Barrow syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988069494	5.577e-05	6.592e-05	5.366e-05	5.784e-05	6.97e-05	4.483e-05	4.084e-05	5.508e-05	4.956e-05	0	0	0	0	0	0	6.97e-05	5.936e-05	2.583e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	6.543e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	393.33	27	chr2	169172969	.	A	T	393.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.34;DP=445;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.1;ReadPosRankSum=1.42;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:407,0,393	18	0	1	0	C
chr2	170214334	170214334	C	T	intronic	MYO3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.357e-05	0	0	0	0	6.068e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs753149564	1.509e-05	1.713e-05	9.092e-06	2.103e-05	5.01e-06	9.85e-06	8.01e-06	1.47e-06	1.07e-06	0	0	0	0	0.0002	0	5.01e-06	8.98e-05	0	3.287e-05	3.284e-05	5.143e-05	1.345e-05	5.881e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	9.438e-05	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	685.33	36	chr2	170214334	.	C	T	685.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.732;DP=664;ExcessHet=0;FS=4.568;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.28;ReadPosRankSum=-2.086;SOR=0.253	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,25:48:99:699,0,891	18	0	1	0	.
chr2	170929688	170929688	C	T	intronic	GORASP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.26e-06	1.915e-05	4.537e-06	1.137e-05	3.313e-05	1.93e-06	1.3e-06	5.5e-06	2.06e-06	0	0	0	0	0	0	3.733e-06	3.916e-05	3.313e-05	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	576.33	36	chr2	170929688	.	C	T	576.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.686;DP=642;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,23:42:99:590,0,459	18	0	1	0	.
chr2	171001970	171001970	G	A	intronic	TLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs187062821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.603e-05	4.595e-05	3.86e-05	5.381e-05	8.827e-05	2.111e-05	1.528e-05	3.764e-05	2.577e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	8.827e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	150.8	.	chr2	171001970	.	G	A	150.8	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0504;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.54;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:12:161,0,12	13	0	1	5	.
chr2	171117820	171117820	C	T	exonic	TLK1	.	synonymous SNV	TLK1:NM_001136554:exon2:c.G33A:p.R11R,TLK1:NM_012290:exon2:c.G177A:p.R59R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	1.648e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0.0011	0	1.94e-05	3	154602	rs147595376	6.842e-06	6.84e-06	4.084e-06	9.627e-06	0.0003	3.46e-06	2.52e-06	6.101e-05	2.525e-05	0	0	0	0	0	0.0003	2.698e-06	4.968e-05	2.319e-05	1.315e-05	1.313e-05	2.573e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001008	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.02632	1042.33	34	chr2	171117820	.	C	T	1042.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.45;DP=714;ExcessHet=0;FS=2.61;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.83;ReadPosRankSum=-0.509;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,41:106:99:1056,0,1689	18	0	1	0	C
chr2	171946873	171946875	TTC	-	intronic	HAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.205e-05	8.252e-06	1.743e-05	7.455e-06	5.361e-05	4.33e-06	2.85e-06	4.08e-06	2.07e-06	0	5.361e-05	0	0	0	0	1.315e-05	3.712e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	146.39	9	chr2	171946872	.	TTTC	T	146.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.05;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.91;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:159,0,114	16	0	1	2	.
chr2	171976019	171976019	C	A	intronic	HAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.767e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	.	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	32.45	3	chr2	171976019	.	C	A	32.45	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2635;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.06;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:25:0|1:171976019_C_A:25,0,154:171976019	0	0	1	18	C
chr2	173030348	173030348	T	C	intronic	RAPGEF4	.	.	.	.	432	1085	5	0	0	5	0.00229885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs573309889	0.0005	0.0004	0.0004	0.0006	0.0035	0.0005	0.0005	0.0031	0.0030	4.923e-05	0.0003	0	0	0	0.0009	0.0003	0.0006	0.0035	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	7.216e-05	0	0.0003	0.0003	0	0	0.0068	0.0003	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	839.81	27	chr2	173030348	.	T	C	839.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=553;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=34.99;SOR=2.124	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,24:24:72:867,72,0	18	1	0	0	.
chr2	174877873	174877873	A	G	exonic	CHN1	.	synonymous SNV	CHN1:NM_001371514:exon6:c.T567C:p.D189D,CHN1:NM_001822:exon6:c.T516C:p.D172D,CHN1:NM_001025201:exon7:c.T516C:p.D172D,CHN1:NM_001371513:exon7:c.T516C:p.D172D	Duane retraction syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.43e-06	0.0003	5.707e-06	7.155e-06	2.353e-05	3.03e-06	2.19e-06	3.91e-06	1.77e-06	0	0	0	0	0	0	6.619e-06	0	2.353e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	737.1	78	chr2	174877873	.	A	G	737.1	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-1.908;DP=1590;ExcessHet=1.3;FS=97.053;InbreedingCoeff=-0.1724;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=1.52;SOR=10.532	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,42:112:99:286,0,967	14	0	5	0	.
chr2	184933377	184933377	A	-	intronic	ZNF804A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	35.35	.	chr2	184933376	.	TA	T	35.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383;DP=54;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0997;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.07;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,96	16	0	1	2	.
chr2	186504215	186504215	G	A	splicing	ZC3H15	NM_018471:exon6:c.717+1G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.59e-06	3.296e-05	1.582e-06	1.598e-06	1.463e-05	2.6e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	2.117e-05	0	0	0	1.463e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.36496	0.87625	D	0.286463	0.87465	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.078213	0.96114	35	0.99490046545528399	0.67403	0.99024	0.90115	D	ALL	.	.	.	1.14176403290314	0.98836	19.55828	0.977087065195557	0.98133	17.50421	1.0	0.98316	0.17398	0.03958	1	0.011162	0.00042	3	0.199235	0.04519	0	0.113624	0.03431	2	0.984412	0.91620	5.01	5.01	0.66477	9.889000	0.98569	11.679000	0.94198	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.978000	0.57271	0.0:0.0:1.0:0.0	18.684	0.91518	410	0.82135	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	1518.25	38	chr2	186504215	.	G	A	1518.25	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=1.56;DP=1053;ExcessHet=18.7922;FS=99.238;InbreedingCoeff=-0.634;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.4;ReadPosRankSum=1.93;SOR=10.057	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,16:48:76:.:.:82,0,286:.	14	0	3	2	.
chr2	188477846	188477846	G	C	intronic	GULP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.446e-05	0.0003	4.421e-05	2.589e-05	7.412e-05	2.249e-05	1.828e-05	2.452e-05	1.943e-05	7.412e-05	0	0	3.205e-05	0	0	4.087e-05	3.332e-05	4.132e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1881.03	41	chr2	188477846	.	G	C	1881.03	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=649;ExcessHet=22.3492;FS=103.552;InbreedingCoeff=-0.7101;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.91;ReadPosRankSum=2;SOR=9.614	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,18:29:44:.:.:177,0,44:.	2	1	16	0	.
chr2	189092428	189092428	A	G	intronic	COL5A2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	0.0001	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2734.81	35	chr2	189092428	.	A	G	2734.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=713;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=34.62;SOR=2.455	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,79:79:99:2762,237,0	18	1	0	0	.
chr2	189750577	189750577	A	G	UTR3	OSGEPL1	NM_001376080:c.*1T>C;NM_001376084:c.*1T>C;NM_001376083:c.*1T>C;NM_001376082:c.*1T>C;NM_001376081:c.*1T>C;NM_001376079:c.*1T>C;NM_001376078:c.*1T>C;NM_001376077:c.*1T>C;NM_001354347:c.*1T>C;NM_001376092:c.*1T>C;NM_001376101:c.*1T>C;NM_001376088:c.*1T>C;NM_001376085:c.*1T>C;NM_001376094:c.*1T>C;NM_001376095:c.*1T>C;NM_022353:c.*1T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.165e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3672.23	95	chr2	189750577	.	A	G	3672.23	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-1.754;DP=1764;ExcessHet=25.4433;FS=163.709;InbreedingCoeff=-0.7621;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.37;ReadPosRankSum=1.61;SOR=12.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,29:88:99:188,0,888	3	0	16	0	.
chr2	191415307	191415307	A	T	intronic	MYO1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.3	.	chr2	191415307	.	A	T	33.3	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.55;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	.
chr2	195799276	195799276	C	G	intronic	DNAH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.771e-05	0.0002	2.12e-05	1.41e-05	3.628e-05	1.179e-05	9.85e-06	1.408e-05	1.202e-05	3.628e-05	0	0	0	0	0	2.151e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	159.54	29	chr2	195799276	.	C	G	159.54	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=-0.9;DP=708;ExcessHet=4.0268;FS=85.219;InbreedingCoeff=-0.3091;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=1.6;SOR=8.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,12:50:6:.:.:6,0,623:.	10	0	8	1	.
chr2	196278315	196278315	C	T	intronic	HECW2	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.769e-06	6.6e-06	0	1.393e-05	1.493e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.493e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1361.83	6	chr2	196278315	.	C	T	1361.83	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=0.272;DP=154;ExcessHet=1.4371;FS=5.051;InbreedingCoeff=0.1217;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.28;ReadPosRankSum=1.29;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,12:12:36:1|1:196278305_G_T:435,36,0:196278305	7	1	2	9	.
chr2	199935761	199935767	CACACAT	0	intronic	TYW5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	187.09	5	chr2	199935761	.	CACACAT	*	187.09	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=103;ExcessHet=0.0101;FS=0;InbreedingCoeff=0.286;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=1.38;SOR=2.2	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:8:99:.:.:144,0,111:.	17	1	1	0	.
chr2	200573530	200573530	A	G	exonic	SGO2	.	nonsynonymous SNV	SGO2:NM_001160033:exon7:c.A3184G:p.I1062V,SGO2:NM_001160046:exon7:c.A3184G:p.I1062V,SGO2:NM_152524:exon7:c.A3184G:p.I1062V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.0016650323601	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.673	0.04521	T	0.952	0.02603	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.453376	0.04827	N	1.344680	1	0.08975	N	.	.	.	2.86	0.10482	T	0.17	0.05125	N	0.058	0.02964	-0.9478	0.41347	T	0.010	0.03811	T	10	0.035767198	0.01842	T	0.001665	0.02728	T	0.009	0.00846	0.209	0.12639	0.126345400529	0.12197	0.008068807138948333	0.00771	0.0538433685987	0.05949	0.268086284399	0.05893	T	0.02894	0.20850	T	-0.322787	0.06672	T	-0.701437	0.05748	T	0.0236224457621574	0.01098	T	0.381062	0.09207	T	0.013451888	0.00059	0.021192081	0.00179	0.013451888	0.00059	0.021192081	0.00179	-3.535	0.16926	T	.	.	0.082	0.08560	B	.	.	-0.435807	0.02082	0.193	0.19023985314785088	0.00624	0.01134	0.04120	N	AEGBI	0.030318	0.03028	N	-1.40080026939734	0.02632	0.1164955	-1.40667043737088	0.03184	0.1480452	5.28670766529688E-4	0.07225	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.16	-4.16	0.03606	0.179000	0.16653	0.090000	0.14504	0.756000	0.94297	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.335000	0.25317	0.3536:0.0:0.5043:0.1422	6.722	0.22525	714	0.56256	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2171.33	40	chr2	200573530	.	A	G	2171.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.952;DP=864;ExcessHet=0;FS=2.128;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.29;ReadPosRankSum=-0.317;SOR=0.908	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,80:142:99:2185,0,1883	18	0	1	0	.
chr2	201284695	201284695	-	GGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGA	intronic	CASP8	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.52e-05	0.0002	3.743e-05	3.322e-05	0.0003	1.878e-05	1.396e-05	1.322e-05	8.37e-06	0.0003	0	0.0003	0	0	0	3.123e-05	7.518e-05	0	0	0.0005	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	1260.5	19	chr2	201284695	.	G	GGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGGGGAGAGGGAGAGGGAGACGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGAGGGAGA	1260.5	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=401;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.623;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=55.34;QD=28.55;SOR=2.91	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,17:17:51:.:.:750,51,0:.	8	1	0	10	.
chr2	201575035	201575036	AA	-	intronic	C2CD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1204680557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	7.776e-05	0.0002	0.0002	7.79e-05	6.188e-05	5.105e-05	3.059e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0.0007	0	8.472e-05	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	320.35	3	chr2	201575034	.	CAA	C	320.35	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=133;ExcessHet=2.9153;FS=0.918;InbreedingCoeff=-0.2352;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=6.28;ReadPosRankSum=0;SOR=0.824	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:85:0|1:201575034_CAA_C:85,0,117:201575034	17	0	2	0	.
chr2	201833716	201833717	CT	0	intronic	CDK15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	123.92	12	chr2	201833716	.	CT	*	123.92	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.21;DP=194;ExcessHet=17.0548;FS=5.314;InbreedingCoeff=-0.5922;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:97:134,0,106	8	0	11	0	.
chr2	201865088	201865088	G	A	intronic	CDK15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.52	.	chr2	201865088	.	G	A	31.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	C
chr2	202034770	202034770	C	T	exonic	FZD7	.	synonymous SNV	FZD7:NM_003507:exon1:c.C123T:p.I41I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.287e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs777171750	4.108e-06	4.104e-06	1.363e-06	6.882e-06	2.519e-05	1.48e-06	9.7e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	2.519e-05	0	0	8.993e-07	3.319e-05	2.321e-05	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1194.33	33	chr2	202034770	.	C	T	1194.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.882;DP=702;ExcessHet=0;FS=2.006;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.12;ReadPosRankSum=-0.917;SOR=0.441	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,40:79:99:1208,0,1178	18	0	1	0	.
chr2	202122868	202122868	T	C	intronic	KIAA2012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	52.62	3	chr2	202122868	.	T	C	52.62	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.04;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,73	14	0	1	4	.
chr2	202214649	202214649	C	-	intronic	SUMO1	.	.	.	Orofacial cleft 10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	181.61	3	chr2	202214648	.	AC	A	181.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.62;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.16;ReadPosRankSum=0.405;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:195,0,120	18	0	1	0	.
chr2	202284603	202284603	T	C	intronic	NOP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0006	4.688e-05	0	0	0	0	0.0004	0.0002	4.4e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1959.15	9	chr2	202284603	.	T	C	1959.15	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=1.31;DP=312;ExcessHet=22.5857;FS=37.759;InbreedingCoeff=-0.5905;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=0.692;SOR=5.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,12:15:46:0|1:202284601_G_A:249,0,46:202284601	1	0	12	6	.
chr2	202284605	202284605	G	C	intronic	NOP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0	6.21e-05	0.0001	0	0.0003	0.0002	6.325e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1589.43	9	chr2	202284605	.	G	C	1589.43	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=-0.729;DP=302;ExcessHet=12.5857;FS=29.814;InbreedingCoeff=-0.3828;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=0.732;SOR=4.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,7:11:36:.:.:210,0,48:.	8	0	4	7	C
chr2	203188433	203188433	A	G	intronic	NBEAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.124e-05	0.0002	7.528e-05	6.736e-05	8.795e-05	5.625e-05	5.054e-05	6.795e-05	6.141e-05	0	0	0	3.24e-05	0	0	8.795e-05	8.429e-05	2.417e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	43.21	4	chr2	203188433	.	A	G	43.21	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.839;DP=300;ExcessHet=0.1336;FS=13.074;InbreedingCoeff=-0.101;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.92;ReadPosRankSum=0.796;SOR=3.434	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,4:17:49:0|1:203188433_A_G:49,0,357:203188433	15	0	2	2	.
chr2	203419445	203419445	T	C	intronic	ABI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	138.14	1	chr2	203419445	.	T	C	138.14	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.619;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0969;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.27;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:149,0,25	16	0	1	2	.
chr2	203871591	203871591	G	C	intronic	CTLA4	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1530.48	9	chr2	203871591	.	G	C	1530.48	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-0.093;DP=348;ExcessHet=20.1752;FS=78.313;InbreedingCoeff=-0.6552;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=1.04;SOR=6.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,10:16:87:0|1:203871591_G_C:140,0,87:203871591	6	1	10	2	.
chr2	203871592	203871592	G	C	intronic	CTLA4	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	9.76e-05	0.0004	0.0001	9.452e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	0.0001	4.538e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1628.75	9	chr2	203871592	.	G	C	1628.75	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=1.62;DP=351;ExcessHet=20.1752;FS=76.957;InbreedingCoeff=-0.6516;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.555;SOR=6.835	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,10:16:87:0|1:203871591_G_C:140,0,87:203871591	2	1	15	1	C
chr2	206559193	206559193	C	A	intronic	ADAM23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.5	2	chr2	206559193	.	C	A	59.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0893;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.92;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:206559193_C_A:72,0,162:206559193	18	0	1	0	.
chr2	206559199	206559199	C	A	intronic	ADAM23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.5	2	chr2	206559199	.	C	A	59.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0893;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.92;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:206559193_C_A:72,0,162:206559193	18	0	1	0	C
chr2	206572961	206572961	A	C	intronic	ADAM23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	148.69	11	chr2	206572961	.	A	C	148.69	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=-2.366;DP=346;ExcessHet=1.4774;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2658;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.15;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:22:22,0,286	10	0	5	4	C
chr2	207596896	207596896	G	A	intronic	CREB1;METTL21A	.	.	.	.	86	1434	2	0	0	2	0.000696864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	6.695e-05	0	0	0	0	3.037e-05	0	0.0004	7.76e-05	12	154602	rs572628198	4.867e-05	4.994e-05	3.318e-05	6.434e-05	0.0005	3.923e-05	3.598e-05	0.0004	0.0003	3.135e-05	0	0	0	0	0.0005	1.628e-05	0.0002	0.0005	2.641e-05	2.631e-05	3.875e-05	1.351e-05	0.0004	8.17e-06	5.16e-06	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	1.473e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1547.33	34	chr2	207596896	.	G	A	1547.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.81;DP=756;ExcessHet=0;FS=7.252;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=0.968;SOR=1.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,59:126:99:1561,0,1510	18	0	1	0	.
chr2	215407402	215407402	T	C	intronic	FN1	.	.	.	Glomerulopathy with fibronectin deposits 2, Autosomal dominant;Plasma fibronectin deficiency, Autosomal dominant	4	1517	1	0	0	1	0.000329489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	456.33	27	chr2	215407402	.	T	C	456.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.01;DP=417;ExcessHet=0;FS=3.388;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.01;ReadPosRankSum=-1.131;SOR=2.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:470,0,388	18	0	1	0	.
chr2	216865435	216865435	G	C	downstream	LOC105373876	dist=897	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	509.69	3	chr2	216865435	.	G	C	509.69	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=153;ExcessHet=6.1494;FS=16.483;InbreedingCoeff=-0.1829;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=4.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:216865435_G_C:83,0,30:216865435	8	2	3	6	.
chr2	216865438	216865438	T	C	downstream	LOC105373876	dist=894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1363.84	2	chr2	216865438	.	T	C	1363.84	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=149;ExcessHet=10.3881;FS=4.643;InbreedingCoeff=-0.2703;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.36;ReadPosRankSum=0.464;SOR=2.792	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:216865435_G_C:83,0,30:216865435	8	0	2	9	C
chr2	217808380	217808380	G	T	intronic	TNS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	239.45	11	chr2	217808380	.	G	T	239.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.691;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0339;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.42;ReadPosRankSum=-1.442;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:253,0,168	18	0	1	0	.
chr2	218072786	218072786	C	T	exonic	RUFY4	.	nonsynonymous SNV	RUFY4:NM_198483:exon6:c.C287T:p.T96I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.304	0.0430455592828	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0006	1.94e-05	3	154602	rs199580808	3.2e-05	3.147e-05	2.582e-05	3.836e-05	0.0016	2.426e-05	2.161e-05	0.0008	0.0006	0	2.939e-05	4.094e-05	0	0	0.0016	1.49e-05	5.22e-05	0.0002	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	0	0	0	0.001	0.78490	D	0.003	0.76473	D	.	.	.	.	.	.	0.000552	0.43413	D	0.000000	0.939784	0.81001	D	2.865	0.83145	M	2.11	0.19860	T	-5.38	0.85541	D	0.749	0.76481	-0.9074	0.47168	T	0.121	0.42101	T	8	0.9101268	0.90377	D	0.043046	0.60780	D	0.304	0.62510	0.823	0.93527	0.459552425292	0.45580	0.7867754855646095	0.78629	0.229937591646	0.25545	0.581452012062	0.50290	T	0.214118	0.64256	T	-0.0116104	0.50039	T	0.0390331	0.72864	D	0.68072497844696	0.39821	D	0.831217	0.49813	T	0.53888404	0.69334	0.5159955	0.72034	0.53888404	0.69335	0.5159955	0.72035	-11.752	0.83622	D	.	.	0.761	0.75543	P	.;.	.;.	4.365730	0.67173	25.1	0.99857214983433462	0.93639	0.81596	0.40968	D	AEFDBHCI	0.601184	0.59353	D	0.269183150703099	0.54594	3.624605	0.230560274178592	0.51552	3.336685	0.999745949494051	0.42466	0.65861	0.49226	0	0.61073	0.52368	0	0.725225	0.93170	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.08	3.17	0.35510	3.667000	0.54283	5.665000	0.49233	0.549000	0.26987	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.964000	0.52637	0.0:0.8238:0.1762:0.0	11.926	0.52107	894	0.26265	RUN domain|RUN domain;RUN domain|RUN domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1445.33	42	chr2	218072786	.	C	T	1445.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.496;DP=779;ExcessHet=0;FS=0.668;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=0.591;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,66:125:99:1459,0,1447	18	0	1	0	.
chr2	218344833	218344833	G	A	exonic	PNKD	.	nonsynonymous SNV	PNKD:NM_022572:exon9:c.G938A:p.R313H,PNKD:NM_015488:exon10:c.G1010A:p.R337H	Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	190882	not_provided|Paroxysmal_nonkinesigenic_dyskinesia_1|Paroxysmal_nonkinesigenic_dyskinesia	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0700089,MedGen:C4551506,OMIM:118800,Orphanet:98810|MONDO:MONDO:0700088,MedGen:C1869117,Orphanet:98810	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.489	0.219375644293	7.7e-05	.	4.954e-05	0	0	0	0	3.006e-05	0	0.0002	4.53e-05	7	154602	rs374137801	3.352e-05	3.352e-05	2.451e-05	4.263e-05	0.0003	2.566e-05	2.312e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.619e-05	3.312e-05	0.0003	3.286e-05	3.283e-05	2.57e-05	4.036e-05	4.825e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	0.045	0.61437	D	0.06	0.50514	T	0.99	0.63424	D	0.353	0.49411	B	0.001596	0.38554	N	0.210963	0.882808	0.35786	D	2.07	0.56829	M	-3.94	0.96143	D	-2.33	0.54382	N	0.199	0.44187	0.660	0.92675	D	0.801	0.93266	D	10	0.33150783	0.50372	T	0.219376	0.87705	D	0.489	0.77656	.	.	0.940734887063	0.94012	0.3135816166384723	0.31271	0.3598936142	0.37679	0.511857032776	0.40482	T	0.691061	0.91018	D	-0.0936035	0.37480	T	-0.0359722	0.67971	D	0.282990902662277	0.24297	T	0.958704	0.85218	D	0.06281793	0.13162	0.06394471	0.12744	0.06281793	0.13162	0.06394471	0.12743	-9.231	0.69437	D	0.3440177595277742	0.44161	0.146	0.32275	B	.;.;.	.;.;.	4.781959	0.77512	26.7	0.9983008280426614	0.91198	0.66547	0.33116	D	AEFDBI	0.277606	0.39208	N	0.447077044629788	0.64037	4.649532	0.447119891374819	0.64530	4.710521	0.991964759187964	0.32671	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.81	3.79	0.42757	4.568000	0.60573	8.333000	0.76982	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.3626:0.0:0.6374:0.0	3.742	0.08059	785	0.46916	Hydroxyacylglutathione hydrolase, C-terminal domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1178.33	41	chr2	218344833	.	G	A	1178.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.5;DP=892;ExcessHet=0;FS=4.779;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=1.16;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,48:108:99:1192,0,1301	18	0	1	0	.
chr2	218404626	218404626	G	A	UTR3	CTDSP1	NM_001206878:c.*201G>A;NM_182642:c.*201G>A;NM_021198:c.*201G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs551780824	9.385e-05	8.301e-05	0.0001	8.797e-05	0.0015	7.077e-05	6.278e-05	0.0010	0.0008	0.0015	0.0003	0	0	0	0	3.616e-06	0.0002	0.0003	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0017	0.0004	0.0004	0.0014	0.0013	0.0017	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.51	8	chr2	218404626	.	G	A	53.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.253;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0391;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.7;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,109	18	0	1	0	.
chr2	218434832	218434832	G	A	intronic	VIL1	.	.	.	Cholestasis, progressive canalicular (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs528988725	0.0005	0.0004	0.0003	0.0006	0.0049	0.0004	0.0004	0.0044	0.0042	0.0003	0	0	9.268e-05	0	0	0.0002	0.0004	0.0049	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0050	0.0003	0.0003	0.0034	0.0029	0.0005	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	295.33	36	chr2	218434832	.	G	A	295.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.923;DP=465;ExcessHet=0;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.882;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:309,0,398	18	0	1	0	.
chr2	218481933	218481933	C	T	intronic	USP37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs567084085	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0048	0.0002	0.0002	0.0043	0.0041	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0048	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0048	0.0001	8.713e-05	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	145.33	15	chr2	218481933	.	C	T	145.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.983;DP=346;ExcessHet=0;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.08;ReadPosRankSum=2.06;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:159,0,355	18	0	1	0	.
chr2	218583229	218583259	GTGTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	1059.58	5	chr2	218583229	.	GTGTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	*	1059.58	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=320;ExcessHet=4.0818;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2769;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=59.87;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:18:99:155,0,486	7	0	11	1	.
chr2	218583231	218583265	GTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	371.4	5	chr2	218583231	.	GTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	*	371.4	.	AC=19;AF=0.528;AN=36;DP=319;ExcessHet=7.7183;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4333;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=59.97;QD=4.08;SOR=4.157	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:18:99:155,0,486	0	1	17	1	C
chr2	218583233	218583249	GTCTCTCTCTCTCTCTC	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9444	190.33	5	chr2	218583233	.	GTCTCTCTCTCTCTCTC	*	190.33	.	AC=34;AF=0.944;AN=36;DP=313;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.358;MLEAC=35;MLEAF=0.972;MQ=59.89;QD=1.59;SOR=9.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,6:13:99:.:.:564,201,381:.	0	16	2	1	C
chr2	218583251	218583251	C	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	78.61	5	chr2	218583251	.	C	*	78.61	.	AC=29;AF=0.806;AN=36;DP=306;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9098;MLEAC=30;MLEAF=0.833;MQ=59.78;QD=0.7;SOR=9.455	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,8:13:90:0|1:218583189_A_G:677,138,90:218583189	3	14	1	1	C
chr2	218583253	218583253	C	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	231.95	5	chr2	218583253	.	C	*	231.95	.	AC=29;AF=0.806;AN=36;DP=305;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9087;MLEAC=30;MLEAF=0.833;MQ=59.78;QD=2.07;SOR=9.455	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,7:13:99:.:.:671,244,280:.	3	14	1	1	C
chr2	218583255	218583255	C	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	289.48	5	chr2	218583255	.	C	*	289.48	.	AC=27;AF=0.75;AN=36;DP=306;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9211;MLEAC=28;MLEAF=0.778;MQ=59.8;QD=2.71;SOR=9.364	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,6:13:99:.:.:665,302,482:.	4	13	1	1	C
chr2	218699393	218699396	TAGT	-	intronic	STK36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.53e-05	2.463e-05	2.368e-05	2.694e-05	0.0014	1.852e-05	1.644e-05	0.0007	0.0005	0	0	4.269e-05	0	0	0.0014	2.008e-05	3.414e-05	3.719e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	.	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1534.29	41	chr2	218699392	.	ATAGT	A	1534.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.79;DP=727;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.24;ReadPosRankSum=0.333;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,39:69:99:1548,0,1132	18	0	1	0	.
chr2	219151128	219151131	AAAA	-	intronic	NHEJ1	.	.	.	Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.112e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	106.81	.	chr2	219151127	.	CAAAA	C	106.81	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.36;ReadPosRankSum=0;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,95	1	0	1	17	.
chr2	219236928	219236928	G	T	UTR3	GLB1L	NM_024506:c.*144C>A;NM_001286427:c.*144C>A;NM_001286423:c.*144C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1047418132	0.0001	9.099e-05	6.989e-05	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0012	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0015	2.632e-05	2.627e-05	0	5.388e-05	0.0008	8.15e-06	5.15e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	239.36	16	chr2	219236928	.	G	T	239.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.198;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.41;ReadPosRankSum=0.422;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:253,0,167	18	0	1	0	.
chr2	219629973	219629973	G	A	intronic	SLC4A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.878e-06	2.061e-06	1.865e-06	1.891e-06	1.237e-06	3.1e-07	1.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.237e-06	2.168e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	205.33	10	chr2	219629973	.	G	A	205.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.561;DP=282;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.53;ReadPosRankSum=-1.687;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:94:219,0,94	18	0	1	0	.
chr2	221501075	221501075	G	A	exonic	EPHA4	.	synonymous SNV	EPHA4:NM_001304537:exon3:c.C768T:p.C256C,EPHA4:NM_001363748:exon4:c.C921T:p.C307C,EPHA4:NM_004438:exon4:c.C921T:p.C307C,EPHA4:NM_001304536:exon5:c.C921T:p.C307C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.253	.	.	.	8.261e-06	0	0	0	0	1.502e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs761355858	2.053e-06	2.736e-06	4.085e-06	0	1.161e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1590.33	34	chr2	221501075	.	G	A	1590.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.012;DP=760;ExcessHet=0;FS=2.248;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=-2.14;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,67:127:99:1604,0,1518	18	0	1	0	.
chr2	221568585	221568585	A	G	intronic	EPHA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.334e-05	0.0002	3.538e-05	5.058e-05	6.164e-05	2.706e-05	2.232e-05	3.845e-05	3.148e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	6.164e-05	4.323e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	2043.83	27	chr2	221568585	.	A	G	2043.83	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=0.874;DP=480;ExcessHet=20.8569;FS=113.814;InbreedingCoeff=-0.6887;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=0.854;SOR=6.344	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,10:30:96:96,0,432	3	0	15	1	C
chr2	222559072	222559072	G	A	UTR3	SGPP2	NM_001320834:c.*174G>A;NM_001320833:c.*174G>A;NM_152386:c.*174G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs530467657	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	5.384e-05	0.0055	0	0	0.0005	5.437e-05	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	9.428e-05	0.0002	0.0001	8.734e-05	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0.0052	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	83.42	6	chr2	222559072	.	G	A	83.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0332;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=2.37;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:97:97,0,197	18	0	1	0	.
chr2	222941476	222941476	C	0	intronic	ACSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	13010.8	12	chr2	222941476	.	C	*	13010.8	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.242;DP=571;ExcessHet=1.1637;FS=2.573;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.92;ReadPosRankSum=-0.039;SOR=0.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,6:27:47:1067,575,502	16	0	3	0	.
chr2	223959784	223959784	G	A	exonic	MRPL44	.	nonsynonymous SNV	MRPL44:NM_022915:exon2:c.G430A:p.E144K	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	3135326	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.092	0.00876502217387	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541910635	1.71e-05	1.71e-05	1.089e-05	2.338e-05	5.974e-05	1.174e-05	9.92e-06	1.093e-05	8.81e-06	5.974e-05	0	0	0	0	0	1.709e-05	1.656e-05	3.478e-05	3.939e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.028e-05	0.0002	1.714e-05	1.129e-05	1.914e-05	1.03e-05	7.218e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	0.248	0.17239	T	0.051	0.47828	T	0.027	0.19556	B	0.005	0.11217	B	0.000418	0.44736	D	0.252278	1	0.08975	N	1.04	0.26193	L	1.17	0.37910	T	-0.39	0.13611	N	0.218	0.24385	-1.0347	0.18951	T	0.045	0.19397	T	10	0.10770184	0.20017	T	0.008765	0.23123	T	0.092	0.26621	.	.	0.371903410333	0.36803	0.2434835533774798	0.24262	0.167181305185	0.18855	0.305670619011	0.11253	T	0.009096	0.08305	T	-0.305285	0.08170	T	-0.49477	0.22891	T	0.321717232465744	0.25892	T	0.855914	0.54393	D	0.19187944	0.40834	0.11655056	0.28135	0.19187944	0.40833	0.11655056	0.28134	-0.989	0.00987	T	0.1050193516000093	0.08278	0.102	0.18164	B	.	.	2.783455	0.36570	20.3	0.97870035740482941	0.36526	0.70570	0.34645	D	AEFDGBHIJ	0.390451	0.46927	N	-0.505379274088254	0.21905	1.165953	-0.361171341566076	0.26165	1.443479	0.999999999714753	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.672317	0.65289	0	0.698795	0.65105	0	0.616919	0.45865	0	.	.	5.7	4.81	0.61401	4.719000	0.61629	6.523000	0.55837	0.676000	0.76740	0.986000	0.36153	1.000000	0.68203	0.034000	0.13613	0.0843:0.0:0.9157:0.0	11.700	0.50831	893	0.26510	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2328.33	33	chr2	223959784	.	G	A	2328.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.22;DP=922;ExcessHet=0;FS=4.024;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.53;ReadPosRankSum=0.526;SOR=0.8	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:117,85:202:99:2342,0,2784	18	0	1	0	.
chr2	224804453	224804453	T	G	intronic	DOCK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs76577198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.129e-05	0.0001	5.736e-05	4.496e-05	0.0001	2.329e-05	1.668e-05	4.198e-05	2.551e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	1.557e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	35.36	.	chr2	224804453	.	T	G	35.36	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-1.383;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1741;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.05;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,1:6:18:18,0,198	15	1	1	2	.
chr2	228132180	228132180	A	G	intronic	SPHKAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	200.34	10	chr2	228132180	.	A	G	200.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.084;DP=442;ExcessHet=0;FS=9.165;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.11;ReadPosRankSum=-0.478;SOR=0.024	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:214,0,502	18	0	1	0	.
chr2	229773885	229773885	G	T	intronic	TRIP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs182673988	7.957e-06	1.271e-05	8.17e-06	7.756e-06	0.0012	1.32e-06	5e-07	0.0002	8.997e-05	0	0	0	0	0	0.0012	0	0	0	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.029e-05	0.0001	1.26e-05	7.97e-06	4.728e-05	3.046e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	137.07	1	chr2	229773885	.	G	T	137.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0604;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:21:150,0,21	18	0	1	0	.
chr2	229793148	229793148	C	G	intronic	TRIP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1368.33	33	chr2	229793148	.	C	G	1368.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.26;DP=722;ExcessHet=0;FS=8.364;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.55;ReadPosRankSum=1.87;SOR=1.68	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,47:88:99:1382,0,1040	18	0	1	0	C
chr2	229839463	229839463	G	A	intronic	TRIP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs535735830	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.431e-05	0.0003	0.0048	0.0001	0.0001	0.0033	0.0028	9.639e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	112.5	3	chr2	229839463	.	G	A	112.5	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0994;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	16	0	1	2	C
chr2	229851714	229851714	G	A	intronic	TRIP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271761250	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.625e-05	1.286e-05	4.032e-05	9.638e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.246e-05	1.912e-05	9.638e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	73.04	1	chr2	229851714	.	G	A	73.04	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0143;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.61;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:23:84,0,23	16	0	1	2	C
chr2	229876728	229876728	G	A	intronic	TRIP12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs182456605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	7.22e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.914e-05	1.031e-05	7.22e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.45	2	chr2	229876728	.	G	A	59.45	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.792;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1434;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	16	0	1	2	C
chr2	230390150	230390150	G	A	intronic	SP140L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.601e-06	4.366e-06	0	3.054e-06	2.426e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.426e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	822.3	13	chr2	230390150	.	G	A	822.3	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.589;DP=467;ExcessHet=0.9691;FS=46.028;InbreedingCoeff=0.0646;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=0.234;SOR=5.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,6:18:21:.:.:21,0,223:.	5	0	2	12	.
chr2	230416492	230416492	G	A	intronic	SP100	.	.	.	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	450.33	38	chr2	230416492	.	G	A	450.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.515;DP=462;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.52;ReadPosRankSum=0.083;SOR=0.324	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14:20:99:464,0,192	18	0	1	0	.
chr2	231276545	231276545	C	T	intronic	ARMC9	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.167e-07	1.369e-06	0	1.444e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	629.33	33	chr2	231276545	.	C	T	629.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.331;DP=665;ExcessHet=0;FS=4.121;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=0.578;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,20:44:99:643,0,802	18	0	1	0	.
chr2	231457579	231457579	T	A	intronic	NCL	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.345e-06	2.056e-06	3.112e-06	1.571e-06	0.0002	6.2e-07	1.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.738e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1155.33	36	chr2	231457579	.	T	A	1155.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.751;DP=718;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.5;ReadPosRankSum=0.811;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,41:70:99:1169,0,803	18	0	1	0	.
chr2	232543176	232543176	G	A	intronic	CHRNG	.	.	.	Escobar syndrome, Autosomal recessive;Multiple pterygium syndrome, lethal type, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.385e-05	1.507e-05	1.607e-05	1.164e-05	0.0002	8.86e-06	7.14e-06	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0.0002	5.818e-06	1.738e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	2.413e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	9.42e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	706.33	33	chr2	232543176	.	G	A	706.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.39;DP=692;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-0.308;SOR=0.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,22:54:99:720,0,998	18	0	1	0	.
chr2	232614813	232614813	A	-	intronic	EFHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	39.26	1	chr2	232614812	.	CA	C	39.26	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.158;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.85;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,80	16	0	1	2	.
chr2	232847517	232847517	A	0	exonic	GIGYF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	7129.64	35	chr2	232847517	.	A	*	7129.64	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.589;DP=2245;ExcessHet=1.0106;FS=0.551;InbreedingCoeff=0.0526;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.69;ReadPosRankSum=0.451;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:89,65:154:99:0|1:232847516_CACA_C:2324,0,3415:232847516	6	3	10	0	.
chr2	232869528	232869528	-	G	intronic	SNORC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	125.53	4	chr2	232869528	.	A	AG	125.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.703;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0422;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=0.854;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:74:139,0,74	18	0	1	0	.
chr2	233161626	233161626	C	T	intronic	INPP5D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	131.22	29	chr2	233161626	.	C	T	131.22	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=-1.542;DP=593;ExcessHet=1.3;FS=33.494;InbreedingCoeff=-0.3287;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=1.57;SOR=4.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,9:38:10:10,0,522	6	0	5	8	.
chr2	233435586	233435586	C	T	intronic	DGKD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	119.44	2	chr2	233435586	.	C	T	119.44	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.876;DP=115;ExcessHet=0.2633;FS=13.337;InbreedingCoeff=-0.1214;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.78;ReadPosRankSum=2.23;SOR=3.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:61:61,0,113	7	0	2	10	.
chr2	233489362	233489362	T	C	intronic	USP40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.465e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs759217258	9.787e-06	9.577e-06	4.154e-06	1.553e-05	8.605e-05	5.68e-06	4.44e-06	3.968e-05	2.792e-05	0	0	0	0	0	0	5.474e-06	1.687e-05	8.605e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1086.33	35	chr2	233489362	.	T	C	1086.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.473;DP=703;ExcessHet=0;FS=2.833;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.855;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,40:88:99:1100,0,1272	18	0	1	0	.
chr2	235670554	235670554	G	C	intronic	AGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.345	0.969652173271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.231e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.12	0.35970	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	-1.07	0.76948	T	-0.19	0.09965	N	0.166	0.17553	-0.4614	0.70021	T	0.396	0.74858	T	6	0.29503563	0.47073	T	0.969652	0.99815	D	0.345	0.66676	0.225	0.14960	0.647400199072	0.64447	.	.	.	.	.	.	.	0.036629	0.24175	T	-0.0112059	0.50097	T	-0.253873	0.49434	T	0.261306403779388	0.23372	T	0.642936	0.25461	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	0.50862	B	.	.	2.543687	0.32911	19.18	0.86778093560237535	0.16767	0.93958	0.59687	D	AEFDBCIJ	0.831074	0.74968	D	0.125664016205436	0.47661	2.988828	0.133155780276659	0.46254	2.874513	0.999999999998338	0.74766	0.65757	0.49021	0	0.59043	0.45803	0	0.619478	0.44681	0	0.554799	0.18163	0	.	.	4.09	4.09	0.47038	5.259000	0.65304	8.699000	0.78102	0.575000	0.29119	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.852000	0.40310	0.0:0.0:1.0:0.0	15.247	0.73208	988	0.01987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	448.33	24	chr2	235670554	.	G	C	448.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.736;DP=531;ExcessHet=0;FS=1.547;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=-1.094;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,16:35:99:462,0,602	18	0	1	0	.
chr2	235671147	235671147	G	C	intronic	AGAP1	.	.	.	.	432	1085	5	0	0	5	0.00229885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs866063322	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0014	0.0001	0.0001	0.0005	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0.0014	0.0001	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0012	0.0001	8.719e-05	0.0005	0.0004	4.824e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	106.82	17	chr2	235671147	.	G	C	106.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.309;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.035;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:58:120,0,58	17	0	1	1	C
chr2	235682196	235682196	-	T	intronic	AGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs980547992	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0009	0.0004	0.0013	0.0004	0.0007	0.0007	9.584e-05	6.976e-05	0.0002	0	6.567e-05	0	0.0002	0.0100	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	69.42	.	chr2	235682196	.	G	GT	69.42	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1633;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:42:0|1:235682184_C_A:77,0,42:235682184	11	0	1	7	C
chr2	237912006	237912006	G	A	UTR3	RAMP1	NM_001308353:c.*223G>A;NM_005855:c.*223G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575058623	3.216e-05	3.723e-05	2.929e-05	3.49e-05	0.0005	2.009e-05	1.657e-05	1.227e-05	9.16e-06	0	0	0	0	0	0.0005	2.397e-05	0.0002	2.179e-05	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	2.941e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	97.54	4	chr2	237912006	.	G	A	97.54	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=91;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0937;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.51;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:44:109,0,44	15	0	1	3	.
chr2	238128530	238128530	C	G	intronic	ESPNL	.	.	.	.	484	1037	0	1	0	2	0.000963391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs944858722	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	211.34	14	chr2	238128530	.	C	G	211.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.199;DP=253;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.21;ReadPosRankSum=-0.183;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:46:225,0,46	18	0	1	0	.
chr2	238140634	238140634	A	-	intronic	KLHL30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.44	17	chr2	238140633	.	CA	C	49.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=182;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.036;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	18	0	1	0	.
chr2	239101827	239101898	CCTGGGAGCCCCCGGCCCCGGGTCCGGGTTCTGTGCCCTGGACACCCCCGGCCCCGGGTCTGGGTTCTGTGC	-	intronic	HDAC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.276e-05	7.88e-05	2.973e-05	1.55e-05	4.904e-05	6.05e-06	2.68e-06	1.302e-05	6.61e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.904e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.14	.	chr2	239101826	.	TCCTGGGAGCCCCCGGCCCCGGGTCCGGGTTCTGTGCCCTGGACACCCCCGGCCCCGGGTCTGGGTTCTGTGC	T	62.14	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1196;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	13	0	1	5	.
chr2	240022369	240022369	C	T	intronic	NDUFA10	.	.	.	Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.295e-06	0	0	0	0	0	0	6.083e-05	6.5e-06	1	154602	rs765956913	1.232e-05	1.231e-05	4.085e-06	2.063e-05	0.0003	7.7e-06	6.35e-06	6.094e-05	3.273e-05	0	0	0	0	0	0.0003	7.196e-06	0	9.276e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1287.33	43	chr2	240022369	.	C	T	1287.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.67;DP=803;ExcessHet=0;FS=3.206;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.51;ReadPosRankSum=-0.026;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,38:66:99:1301,0,845	18	0	1	0	.
chr2	240464574	240464574	C	0	intronic	GPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	1481.25	177	chr2	240464574	.	C	*	1481.25	.	AC=23;AF=0.605;AN=38;BaseQRankSum=0.935;DP=1919;ExcessHet=0.0884;FS=0.662;InbreedingCoeff=0.3214;MLEAC=23;MLEAF=0.605;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=2.07;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,104:104:99:4635,318,0	5	9	5	0	.
chr2	240871179	240871179	G	A	intronic	AGXT	.	.	.	Hyperoxaluria, primary, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.962e-06	1.827e-06	4.178e-06	0	3.321e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.321e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	353.91	16	chr2	240871179	.	G	A	353.91	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.632;DP=263;ExcessHet=0.119;FS=3.08;InbreedingCoeff=-0.0577;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=0.534;SOR=2.049	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:258,0,324	18	0	1	0	.
chr2	240878261	240878261	T	C	intronic	AGXT	.	.	.	Hyperoxaluria, primary, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs142787674	7.186e-05	6.915e-05	6.956e-05	7.421e-05	0.0002	6.012e-05	5.588e-05	6.332e-05	5.866e-05	6.386e-05	5.295e-05	0	0	5.538e-05	0.0002	7.742e-05	0.0001	1.321e-05	6.566e-05	6.562e-05	6.424e-05	6.714e-05	0.0001	3.514e-05	2.614e-05	5.843e-05	4.24e-05	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	346.33	22	chr2	240878261	.	T	C	346.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.84;DP=544;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=2.03;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,11:30:99:360,0,658	18	0	1	0	C
chr2	240932854	240932854	C	T	exonic	CROCC2	.	synonymous SNV	CROCC2:NM_001351305:exon9:c.C1197T:p.D399D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.016	.	.	0.000199681	0.0002	0	0	0	0	0.0005	0	0	1.94e-05	3	154602	rs554922305	6.745e-05	6.43e-05	7.078e-05	6.403e-05	0.0004	5.624e-05	5.22e-05	6.608e-05	5.628e-05	3.177e-05	2.841e-05	0	0	0	0.0004	7.428e-05	0.0002	0	8.534e-05	8.53e-05	8.991e-05	8.055e-05	0.0002	4.953e-05	3.959e-05	0.0001	7.894e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	467.33	35	chr2	240932854	.	C	T	467.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.447;DP=697;ExcessHet=0;FS=7.611;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.35;ReadPosRankSum=-0.94;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,21:56:99:481,0,901	18	0	1	0	.
chr2	241200055	241200055	G	A	intronic	ANO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs374510778	1.652e-05	1.847e-05	1.37e-05	1.936e-05	5.816e-05	1.117e-05	9.39e-06	2.199e-05	1.434e-05	2.992e-05	0	0	2.522e-05	0	0	1.35e-05	3.319e-05	5.816e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1096.33	38	chr2	241200055	.	G	A	1096.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.43;DP=739;ExcessHet=0;FS=1.017;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.774;SOR=0.845	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,37:83:99:1110,0,1088	18	0	1	0	.
chr2	241603261	241603261	C	A	intronic	THAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1356746418	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.309e-05	0.0009	0.0001	5.677e-05	0.0002	4.722e-05	3.69e-05	6.753e-05	4.542e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	7.608e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.74	14	chr2	241603261	.	C	A	47.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=233;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0432;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.96;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:61:0|1:241603261_C_A:61,0,162:241603261	17	0	1	1	.
chr2	241736672	241736672	T	-	intronic	D2HGDH	.	.	.	D-2-hydroxyglutaric aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1311417099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0002	0.0006	0.0016	0.0003	0.0003	0.0008	0.0006	0.0003	0	0.0004	0.0003	0.0016	0.0009	0	0.0003	0.0015	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	111.39	.	chr2	241736671	.	GT	G	111.39	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0.3476;FS=0;InbreedingCoeff=0.065;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:37:.:.:37,0,62:.	6	0	1	12	.
chr3	399598	399598	C	A	intronic	CHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	6.541e-05	0	0	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	69.2	1	chr3	399598	.	C	A	69.2	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.189;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1673;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:78:0|1:399598_C_A:78,0,105:399598	14	0	1	4	.
chr3	1321743	1321743	G	C	exonic	CNTN6	.	synonymous SNV	CNTN6:NM_001349357:exon6:c.G543C:p.P181P,CNTN6:NM_001289081:exon7:c.G639C:p.P213P,CNTN6:NM_001349356:exon7:c.G747C:p.P249P,CNTN6:NM_001289080:exon8:c.G855C:p.P285P,CNTN6:NM_014461:exon8:c.G855C:p.P285P,CNTN6:NM_001349352:exon9:c.G855C:p.P285P,CNTN6:NM_001349353:exon9:c.G855C:p.P285P,CNTN6:NM_001349354:exon9:c.G855C:p.P285P,CNTN6:NM_001349355:exon9:c.G855C:p.P285P,CNTN6:NM_001349350:exon10:c.G855C:p.P285P,CNTN6:NM_001349351:exon10:c.G855C:p.P285P	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.304e-05	0	0	0.0001	0	3.002e-05	0	6.062e-05	3.23e-05	5	154602	rs773414799	4.795e-05	4.788e-05	4.089e-05	5.507e-05	8.122e-05	3.865e-05	3.544e-05	3.981e-05	3.578e-05	0	0	0	2.522e-05	0	0	5.041e-05	9.954e-05	8.122e-05	1.978e-05	1.971e-05	2.576e-05	1.351e-05	4.423e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.174e-05	6.26e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.423e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	820.33	33	chr3	1321743	.	G	C	820.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.244;DP=703;ExcessHet=0;FS=1.9;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=-0.568;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,36:75:99:834,0,870	18	0	1	0	.
chr3	1385905	1385905	A	G	intronic	CNTN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.302e-06	9.697e-06	4.136e-06	1.446e-05	0.0002	4.38e-06	3.17e-06	3.99e-06	2.57e-06	0	0	0	0	0	0.0002	9.605e-06	2.347e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	268.51	6	chr3	1385905	.	A	G	268.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.42;DP=177;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0381;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.38;ReadPosRankSum=-1.154;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:282,0,127	18	0	1	0	C
chr3	2916484	2916484	A	G	intronic	CNTN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1389001375	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.01e-05	1.972e-05	2.612e-05	1.376e-05	2.962e-05	5.34e-06	2.48e-06	4.92e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.962e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.02	10	chr3	2916484	.	A	G	96.02	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.328;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0642;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.03;MQRankSum=-1.242;QD=12;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:97:109,0,97	18	0	1	0	.
chr3	4662548	4662548	C	T	intronic	ITPR1	.	.	.	Gillespie syndrome;Spinocerebellar ataxia 15, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.9	1	chr3	4662548	.	C	T	64.9	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1288;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=12.98;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:4662501_T_C:75,0,120:4662501	14	0	1	4	.
chr3	4662554	4662554	C	T	intronic	ITPR1	.	.	.	Gillespie syndrome;Spinocerebellar ataxia 15, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.76	1	chr3	4662554	.	C	T	64.76	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1228;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=12.95;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:4662501_T_C:75,0,120:4662501	14	0	1	4	C
chr3	4814307	4814307	T	G	intronic	ITPR1	.	.	.	Gillespie syndrome;Spinocerebellar ataxia 15, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.886e-06	3.458e-06	6.049e-06	3.792e-06	0.0002	1.43e-06	1.04e-06	1.3e-06	8.8e-07	0	0	0	0	0	0.0002	5.559e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	376.33	33	chr3	4814307	.	T	G	376.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.56;DP=632;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:390,0,468	18	0	1	0	C
chr3	5159298	5159301	AAAA	-	intronic	ARL8B	.	.	.	.	203	22	0	1	0	2	0.0434783	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.886e-05	5.242e-05	0	4.082e-05	0.0006	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	361.47	4	chr3	5159297	.	CAAAA	C	361.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4455;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.82;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:60:135,60,105	9	0	1	9	.
chr3	9714640	9714652	AAAAAAAAAAAAA	-	intronic	CPNE9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs796707596	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	9.947e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	1938.84	2	chr3	9714639	.	TAAAAAAAAAAAAA	T	1938.84	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5019;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.58;SOR=6.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3:8:79:315,99,113	13	0	1	5	.
chr3	9906996	9906996	C	T	exonic	IL17RE	.	nonsynonymous SNV	IL17RE:NM_153481:exon4:c.C214T:p.R72W,IL17RE:NM_001193380:exon6:c.C562T:p.R188W,IL17RE:NM_153480:exon6:c.C562T:p.R188W,IL17RE:NM_153483:exon7:c.C682T:p.R228W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.0248767714717	7.7e-05	.	2.472e-05	0	0	0	0	2.998e-05	0	6.056e-05	1.94e-05	3	154602	rs373337717	1.026e-05	1.026e-05	1.225e-05	8.25e-06	4.472e-05	6.16e-06	4.89e-06	7.41e-06	4.55e-06	0	4.472e-05	0	0	0	0	1.079e-05	0	1.159e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	4.83e-05	5.24e-06	2.45e-06	8.01e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.967	0.80445	D	0.024936	0.26177	N	0.388255	1	0.08975	N	1.935	0.51832	L	2.38	0.15843	T	-4.32	0.92980	D	0.548	0.61002	-1.0529	0.13601	T	0.103	0.37869	T	10	0.30455527	0.47980	T	0.024877	0.47865	T	0.099	0.28413	.	.	0.583146274015	0.57986	0.5142960138391185	0.51352	.	.	0.269913524389	0.06130	T	0.03741	0.24464	T	-0.187141	0.22680	T	-0.330744	0.41386	T	0.805438876152039	0.46727	D	0.905309	0.67324	D	0.2715812	0.50229	0.28655788	0.54665	0.2715812	0.50229	0.28655788	0.54664	-6.718	0.51946	T	.	.	0.183	0.51341	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.362547	0.67097	25.1	0.99910467875202769	0.98022	0.51899	0.29004	D	AEFBI	0.220939	0.34562	N	0.339580927587869	0.58191	3.990062	0.245039884538833	0.52368	3.412058	0.997823896876825	0.36074	0.615465	0.37627	0	0.573078	0.20572	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.7	3.71	0.41733	1.422000	0.34434	2.313000	0.32088	0.599000	0.40250	0.796000	0.29669	0.905000	0.28034	0.933000	0.47100	0.2903:0.7097:0.0:0.0	13.734	0.62289	671	0.60868	Interleukin-17 receptor C/E, N-terminal;Interleukin-17 receptor C/E, N-terminal;.;Interleukin-17 receptor C/E, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3938.81	37	chr3	9906996	.	C	T	3938.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=771;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.67;SOR=1.65	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,117:117:99:3966,351,0	18	1	0	0	.
chr3	10077554	10077554	-	A	intronic	FANCD2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1249579486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.333e-05	9.376e-05	5.486e-05	7.224e-05	0.0002	3.274e-05	2.452e-05	0.0001	8.043e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	48.42	2	chr3	10077554	.	C	CA	48.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1228;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:59:0|1:10077554_C_CA:59,0,99:10077554	15	0	1	3	.
chr3	10077565	10077565	T	0	intronic	FANCD2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	58.53	2	chr3	10077565	.	T	*	58.53	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5708;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=60;QD=6.5;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:5:59:0|1:10077554_C_CA:195,75,59:10077554	10	2	1	6	C
chr3	11298742	11298742	C	T	exonic	ATG7	.	nonsynonymous SNV	ATG7:NM_001136031:exon2:c.C47T:p.A16V,ATG7:NM_001144912:exon2:c.C47T:p.A16V,ATG7:NM_001349236:exon2:c.C47T:p.A16V,ATG7:NM_001349237:exon2:c.C47T:p.A16V,ATG7:NM_006395:exon2:c.C47T:p.A16V,ATG7:NM_001349233:exon3:c.C47T:p.A16V,ATG7:NM_001349234:exon3:c.C47T:p.A16V,ATG7:NM_001349235:exon3:c.C47T:p.A16V,ATG7:NM_001349232:exon4:c.C47T:p.A16V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.093	0.00255007878281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.243	0.17526	T	0.888	0.18732	T	0.008	0.15535	B	0.014	0.16862	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.997736	0.46519	D	1.235	0.30780	L	0.77	0.49642	T	-1.46	0.40274	N	0.282	0.32148	-1.0559	0.12803	T	0.092	0.35174	T	10	0.19337314	0.35104	T	0.00255	0.05121	T	0.093	0.26882	0.358	0.36060	0.635043139505	0.63204	0.44623286879870006	0.44541	0.266350073935	0.29174	0.688198685646	0.65446	T	0.098627	0.49805	T	-0.13711	0.30351	T	-0.434725	0.29399	T	0.283799648284912	0.24331	T	0.943906	0.78806	D	0.092977695	0.21827	0.11605896	0.28018	0.092977695	0.21826	0.11605896	0.28018	-5.847	0.44982	T	.	.	0.088	0.47094	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.545915	0.49826	22.8	0.93860112084066916	0.23865	0.90082	0.50985	D	AEFBI	0.210225	0.33614	N	-0.030613411087642	0.40473	2.404101	0.195988603805205	0.49625	3.163594	0.999998316606923	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	2.224000	0.42587	4.849000	0.45357	0.599000	0.40250	0.993000	0.37899	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.8596:0.0:0.1404	10.776	0.45553	655	0.62421	Ubiquitin-like modifier-activating enzyme Atg7, N-terminal;Ubiquitin-like modifier-activating enzyme Atg7, N-terminal;Ubiquitin-like modifier-activating enzyme Atg7, N-terminal;Ubiquitin-like modifier-activating enzyme Atg7, N-terminal;.;.;Ubiquitin-like modifier-activating enzyme Atg7, N-terminal;Ubiquitin-like modifier-activating enzyme Atg7, N-terminal;Ubiquitin-like modifier-activating enzyme Atg7, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2830.81	33	chr3	11298742	.	C	T	2830.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=715;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.44;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,93:93:99:2858,279,0	18	1	0	0	.
chr3	14116789	14116789	G	C	intronic	CHCHD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	74.78	1	chr3	14116789	.	G	C	74.78	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=87;ExcessHet=6.0611;FS=16.108;InbreedingCoeff=-0.0896;MLEAC=8;MLEAF=0.364;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.41;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=4.438	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:6:16,0,6	4	0	7	8	.
chr3	14715240	14715240	C	G	intronic	C3orf20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.099e-05	0	4.032e-05	2.542e-05	0	0	0.0002	0.0001	6.081e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1550.12	143	chr3	14715240	.	C	G	1550.12	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-2.541;DP=1826;ExcessHet=17.0548;FS=251.434;InbreedingCoeff=-0.6175;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.23;ReadPosRankSum=1.08;SOR=11.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,46:106:99:246,0,833	4	0	14	1	.
chr3	15003967	15003967	C	G	exonic	NR2C2	.	nonsynonymous SNV	NR2C2:NM_001291694:exon2:c.C53G:p.A18G,NR2C2:NM_003298:exon2:c.C53G:p.A18G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.348	0.0295345532005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.189e-05	0.0009	5.651e-05	4.724e-05	5.923e-05	4.24e-05	3.867e-05	4.761e-05	4.337e-05	3.02e-05	0	3.857e-05	2.528e-05	0	0	5.923e-05	6.69e-05	3.495e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.42199	T	0.088	0.63109	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.002953	0.35672	N	0.313188	0.869993	0.35545	D	-0.14	0.04484	N	-3.3	0.93787	D	-1.5	0.68764	N	0.324	0.36464	0.217	0.86200	D	0.665	0.88392	D	10	0.1999422	0.36022	T	0.029535	0.52028	D	0.348	0.66956	0.082	0.00727	0.202312658747	0.19855	0.13027040555393532	0.12952	0.343984992891	0.36322	0.632090747356	0.57442	T	0.163841	0.50907	T	0.0950387	0.63753	D	-0.10126	0.63300	T	0.647998213768005	0.38376	D	0.841416	0.51891	T	0.14685042	0.33598	0.112335265	0.27105	0.14685042	0.33597	0.112335265	0.27104	-2.954	0.13971	T	.	.	0.074	0.62122	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	3.397345	0.47066	22.4	0.98891559513655258	0.48019	0.95884	0.66568	D	AEFBI	0.571784	0.57563	D	-0.0193053131226323	0.40981	2.443305	0.183621717806624	0.48950	3.104215	0.999976298748313	0.50053	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.31	5.31	0.75063	4.784000	0.62103	7.643000	0.63297	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	18.577	0.91115	588	0.69043	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	3183.21	214	chr3	15003967	.	C	G	3183.21	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-4.939;DP=3774;ExcessHet=8.9063;FS=188.233;InbreedingCoeff=-0.4074;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.4;ReadPosRankSum=1.07;SOR=13.139	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:148,34:182:99:0|1:15003967_C_G:103,0,4516:15003967	8	0	11	0	.
chr3	15003968	15003968	C	G	exonic	NR2C2	.	synonymous SNV	NR2C2:NM_001291694:exon2:c.C54G:p.A18A,NR2C2:NM_003298:exon2:c.C54G:p.A18A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.054e-06	1.505e-05	2.725e-06	1.376e-06	2.7e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.7e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	2303.21	215	chr3	15003968	.	C	G	2303.21	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-6.356;DP=2975;ExcessHet=4.0268;FS=191.539;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=1.25;SOR=12.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:148,34:182:99:0|1:15003967_C_G:103,0,4516:15003967	11	0	8	0	C
chr3	15410796	15410796	G	A	UTR3	METTL6	NM_152396:c.*460C>T;NM_001301792:c.*594C>T;NM_001301790:c.*460C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs549655837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0028	0.0007	0.0007	0.0024	0.0022	0.0028	0	0.0006	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	364.53	4	chr3	15410796	.	G	A	364.53	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3929;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;QD=28.04;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:39:387,39,0	16	1	0	2	.
chr3	15521761	15521763	CTG	0	upstream	COLQ	dist=55	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1337.15	22	chr3	15521761	.	CTG	*	1337.15	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.896;DP=472;ExcessHet=0.0541;FS=7.216;InbreedingCoeff=0.3667;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=-1.739;SOR=1.482	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,18:20:61:.:.:865,63,0:.	9	1	9	0	.
chr3	15742795	15742795	G	C	intronic	ANKRD28	.	.	.	.	924	593	4	1	0	6	0.00503356	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1341228720	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.375e-05	0.0004	2.674e-05	0	0.0002	2.29e-06	8.6e-07	.	.	2.548e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	40.81	13	chr3	15742795	.	G	C	40.81	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.497;DP=178;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0471;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=49.25;MQRankSum=-1.012;QD=3.4;ReadPosRankSum=-0.974;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:15742795_G_C:54,0,414:15742795	17	0	1	1	.
chr3	15742816	15742816	C	T	intronic	ANKRD28	.	.	.	.	920	597	4	1	0	6	0.005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.808e-06	0.0003	0	1.401e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	40.73	15	chr3	15742816	.	C	T	40.73	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.66;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0424;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=49.25;MQRankSum=-1.012;QD=3.39;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:15742795_G_C:54,0,414:15742795	17	0	1	1	C
chr3	17384178	17384178	C	G	intronic	TBC1D5	.	.	.	.	555	961	5	1	0	7	0.00362882	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs566077591	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0029	0.0003	0.0003	0.0018	0.0014	2.408e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0068	0.0005	0.0019	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	485.86	1	chr3	17384178	.	C	G	485.86	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6314;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.77;SOR=3.767	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:39:512,39,0	18	1	0	0	.
chr3	23532470	23532470	G	A	intronic	UBE2E2	.	.	.	.	460	1059	3	0	0	3	0.00141443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs762695540	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0	4.118e-05	0.0002	0.0001	5.186e-05	0.0013	0.0002	0.0003	6.028e-05	0.0001	0.0001	0.0001	8.066e-05	0.0002	6.513e-05	5.324e-05	0.0001	7.899e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	391.34	15	chr3	23532470	.	G	A	391.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.86;DP=293;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.74;ReadPosRankSum=-1.586;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:405,0,233	18	0	1	0	.
chr3	24269403	24269403	G	0	intronic	THRB	.	.	.	Thyroid hormone resistance, Autosomal dominant;Thyroid hormone resistance, autosomal recessive, Autosomal recessive;Thyroid hormone resistance, selective pituitary, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	72.33	3	chr3	24269403	.	G	*	72.33	.	AC=10;AF=0.556;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=66;ExcessHet=0;FS=2.863;InbreedingCoeff=0.4321;MLEAC=16;MLEAF=0.889;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.26;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:33:.:.:495,33,0:.	4	5	0	10	.
chr3	25598224	25598224	C	A	UTR3	TOP2B	NM_001068:c.*83G>T;NM_001330700:c.*83G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.63e-06	1.097e-05	0	3.303e-06	0.0002	2.7e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.618e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	213.33	15	chr3	25598224	.	C	A	213.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.173;DP=302;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.89;ReadPosRankSum=0.582;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,8:24:99:227,0,564	18	0	1	0	.
chr3	27313868	27313868	T	C	intronic	NEK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1466293007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.627e-05	1.286e-05	4.039e-05	5.882e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.2	.	chr3	27313868	.	T	C	65.2	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1304;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.04;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27313868_T_C:75,0,100:27313868	14	0	1	4	.
chr3	29655759	29655759	G	A	intronic	RBMS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs183623024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0035	0.0002	0.0001	0.0023	0.0018	2.408e-05	0	6.545e-05	0.0003	0	0	0	0.0001	0.0009	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	46.11	1	chr3	29655759	.	G	A	46.11	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.022;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.099;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.76;ReadPosRankSum=-1.292;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:58:58,0,157	17	0	1	1	.
chr3	29701581	29701581	-	T	intronic	RBMS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	61.33	2	chr3	29701581	.	A	AT	61.33	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0258;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	8	0	1	10	C
chr3	31795923	31795923	G	C	intronic	OSBPL10	.	.	.	.	512	1009	1	0	0	1	0.000495295	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	810.33	37	chr3	31795923	.	G	C	810.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.449;DP=775;ExcessHet=0;FS=1.925;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-1.187;SOR=1.025	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,34:75:99:824,0,1021	18	0	1	0	.
chr3	32151835	32151835	T	C	intronic	GPD1L	.	.	.	Brugada syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021844421	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	42.13	8	chr3	32151835	.	T	C	42.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.111;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,154	17	0	1	1	.
chr3	33034719	33034719	T	C	intronic	GLB1	.	.	.	GM1-gangliosidosis, type I, Autosomal recessive;GM1-gangliosidosis, type II, Autosomal recessive;GM1-gangliosidosis, type III, Autosomal recessive;Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio), Autosomal recessive	440	1077	4	1	0	6	0.00277778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs140574252	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0020	0.0004	0.0003	0.0018	0.0017	0	2.427e-05	0.0012	0	0	0.0019	0.0001	0.0004	0.0020	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	0	0	0.0007	0.0012	0	0	0	0.0001	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	776.33	35	chr3	33034719	.	T	C	776.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.539;DP=758;ExcessHet=0;FS=0.988;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.65	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,29:59:99:790,0,889	18	0	1	0	.
chr3	33439958	33439958	G	A	UTR5	UBP1	NM_001128160:c.-110C>T;NM_014517:c.-110C>T	.	.	.	440	1081	1	0	0	1	0.000462321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1424020057	1.478e-05	1.53e-05	1.794e-05	1.169e-05	0.0003	8.88e-06	7.04e-06	4.148e-05	2.221e-05	5.056e-05	0.0002	0	0	0	0.0003	9.068e-06	2.237e-05	3.064e-05	1.315e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	6.543e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	209.33	22	chr3	33439958	.	G	A	209.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=334;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.44;ReadPosRankSum=0.469;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:223,0,165	18	0	1	0	.
chr3	33618227	33618227	T	C	intronic	CLASP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs894502636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.347e-05	0.0004	5.25e-06	2.46e-06	6.837e-05	2.861e-05	2.416e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.12	.	chr3	33618227	.	T	C	61.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1151;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:33618227_T_C:72,0,162:33618227	16	0	1	2	.
chr3	33618228	33618228	G	A	intronic	CLASP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.42	.	chr3	33618228	.	G	A	61.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.113;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:33618227_T_C:72,0,162:33618227	15	0	1	3	C
chr3	33618234	33618234	T	C	intronic	CLASP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.43	.	chr3	33618234	.	T	C	56.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.619;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0036;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.05;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:33618227_T_C:66,0,246:33618227	13	0	1	5	C
chr3	33618235	33618235	G	A	intronic	CLASP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.87	.	chr3	33618235	.	G	A	55.87	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0004;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.98;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:33618227_T_C:66,0,246:33618227	14	0	1	4	C
chr3	35689417	35689417	A	G	intronic	ARPP21	.	.	.	.	443	1078	0	1	0	2	0.000926784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	520.33	35	chr3	35689417	.	A	G	520.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.865;DP=686;ExcessHet=0;FS=1.076;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,21:59:99:534,0,1017	18	0	1	0	.
chr3	36892861	36892872	ATATATATATAG	-	intronic	TRANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1178843715	0.0003	0.0010	0.0003	0.0002	0.0023	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	0.0017	0.0009	0.0001	0	0	0.0023	0.0002	0.0006	0.0002	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0022	0.0005	0.0005	0.0018	0.0016	0.0022	0	0.0006	0	0	0.0001	0	4.477e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	135.65	4	chr3	36892860	.	TATATATATATAG	T	135.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.07;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.049;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.33;ReadPosRankSum=0.618;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:149,0,228	18	0	1	0	.
chr3	36997933	36997933	G	A	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1289154378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	2.575e-05	0	2.944e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	52.85	.	chr3	36997933	.	G	A	52.85	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.282;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1195;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=58.52;MQRankSum=-1.221;QD=5.87;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:36997933_G_A:63,0,274:36997933	14	0	1	4	.
chr3	36997952	36997952	A	G	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.46	.	chr3	36997952	.	A	G	55.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1209;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.34;MQRankSum=-1.15;QD=6.93;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:36997933_G_A:66,0,246:36997933	15	0	1	3	C
chr3	37025606	37025606	A	0	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	42.7	1	chr3	37025606	.	A	*	42.7	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;DP=195;ExcessHet=0.7798;FS=0;InbreedingCoeff=0.0999;MLEAC=12;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=2.03;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,2:5:80:.:.:86,0,82:.	4	1	7	7	C
chr3	37025608	37025609	AT	0	intronic	MLH1	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 2;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	623.27	2	chr3	37025608	.	AT	*	623.27	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=200;ExcessHet=0.0735;FS=0;InbreedingCoeff=0.2889;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:45:.:.:512,48,0:.	7	5	4	3	C
chr3	38076297	38076297	C	T	intronic	DLEC1	.	.	.	Esophageal cancer, Autosomal dominant;Lung cancer, Autosomal recessive	1094	427	0	1	0	2	0.00233645	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs552471274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0017	0.0006	0.0005	0.0012	0.0010	2.406e-05	0	0.0017	0.0040	0	0	0.0238	0.0007	0.0024	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.66	11	chr3	38076297	.	C	T	57.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.385;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.047;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=38.33;MQRankSum=1.96;QD=9.61;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:71:1|0:38076287_G_A:71,0,104:38076287	18	0	1	0	.
chr3	38274346	38274349	CACC	-	exonic	SLC22A13	.	frameshift deletion	SLC22A13:NM_004256:exon2:c.453_456del:p.T152Sfs*61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	251.47	33	chr3	38274345	.	GCACC	G	251.47	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.778;DP=1269;ExcessHet=0.3672;FS=140.054;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.37;ReadPosRankSum=2.67;SOR=9.308	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:186,30:216:46:0|1:38274345_GCACC_G:46,0,7160:38274345	17	0	2	0	.
chr3	38274346	38274346	C	0	exonic	SLC22A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	718.62	33	chr3	38274346	.	C	*	718.62	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.141;DP=1459;ExcessHet=0.7564;FS=180.085;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.81;ReadPosRankSum=3.59;SOR=10.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:186,30:216:46:0|1:38274345_GCACC_G:46,0,7160:38274345	16	0	3	0	C
chr3	38274348	38274348	C	0	exonic	SLC22A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	683.62	33	chr3	38274348	.	C	*	683.62	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.496;DP=1581;ExcessHet=0.7564;FS=190.832;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=3.52;SOR=10.352	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:186,30:216:46:0|1:38274345_GCACC_G:46,0,7160:38274345	16	0	3	0	C
chr3	38274349	38274349	-	GGGG	exonic	SLC22A13	.	frameshift insertion	SLC22A13:NM_004256:exon2:c.456_457insGGGG:p.L153Gfs*38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1125.78	33	chr3	38274349	.	C	CGGGG	1125.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.758;DP=1445;ExcessHet=0.7564;FS=180.085;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=1.51;SOR=10.26	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:181,30:211:61:0|1:38274345_GCACC_G:61,0,7015:38274345	18	0	1	0	C
chr3	38372486	38372486	A	G	intronic	XYLB	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867370604	3.601e-06	3.601e-06	2.23e-06	5.199e-06	3.937e-06	9.6e-07	2.7e-07	1.05e-06	2.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.937e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	292.33	27	chr3	38372486	.	A	G	292.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.862;DP=582;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=2.35;SOR=0.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,12:28:99:306,0,495	18	0	1	0	.
chr3	39062747	39062747	A	G	intronic	WDR48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs996117283	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.035e-05	6.546e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.94	.	chr3	39062747	.	A	G	58.94	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.79;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,107	16	0	1	2	.
chr3	39081877	39081877	C	A	intronic	WDR48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.28	.	chr3	39081877	.	C	A	33.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.66;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	4	0	1	14	C
chr3	39147237	39147237	A	0	UTR5	CSRNP1	NM_001320559:c.-92T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7692	415.12	29	chr3	39147237	.	A	*	415.12	.	AC=20;AF=0.769;AN=26;BaseQRankSum=1.41;DP=500;ExcessHet=0.0003;FS=3.285;InbreedingCoeff=0.2692;MLEAC=24;MLEAF=0.923;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.33;ReadPosRankSum=0.637;SOR=1.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:15:50:.:.:580,50,0:.	1	8	4	6	.
chr3	41859658	41859662	TTTGT	-	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs779933518	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0002	8.095e-05	0.0002	8.284e-05	6.639e-05	7.506e-05	4.859e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	140.46	7	chr3	41859657	.	GTTTGT	G	140.46	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=197;ExcessHet=3.116;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2662;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.873	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:153,0,184	17	0	1	1	.
chr3	42091304	42091304	T	C	intronic	TRAK1	.	.	.	.	444	1075	2	1	0	4	0.00185701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs142994301	0.0014	0.0009	0.0015	0.0014	0.0125	0.0013	0.0013	0.0114	0.0110	0	0.0001	0.0024	0.0125	0.0039	0	0.0004	0.0010	0.0006	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0054	0.0006	0.0006	0.0038	0.0033	0	0	0	0.0017	0.0054	0.0049	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	302.33	20	chr3	42091304	.	T	C	302.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.071;DP=387;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=-0.528;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:316,0,391	18	0	1	0	.
chr3	42529291	42529291	A	T	intronic	VIPR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs182131191	0	1.59e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	.	0	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0081	0.0002	0.0002	0.0062	0.0055	0	0	0.0001	0	0.0081	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	70.75	.	chr3	42529291	.	A	T	70.75	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1673;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	11	0	1	7	.
chr3	42535125	42535125	G	C	intronic	VIPR1	.	.	.	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.649e-05	9.61e-05	0	0	0	0	0.0011	0	1.29e-05	2	154602	rs770467770	5.883e-05	5.883e-05	5.718e-05	6.051e-05	0.0123	4.876e-05	4.496e-05	0.0100	0.0092	2.987e-05	6.709e-05	0	0	0	0.0123	1.799e-06	0.0001	0	1.969e-05	1.968e-05	0	4.026e-05	6.533e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.533e-05	0	0	0	0.0068	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1856.33	34	chr3	42535125	.	G	C	1856.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.711;DP=798;ExcessHet=0;FS=3.923;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.529;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,69:149:99:1870,0,2174	18	0	1	0	C
chr3	43340197	43340197	A	G	intronic	SNRK	.	.	.	.	435	1085	1	1	0	3	0.00138058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866646317	7.977e-05	5.594e-05	0.0001	5.799e-05	0.0069	6.41e-05	5.872e-05	0.0050	0.0044	9.307e-05	4.847e-05	0	0	0	0.0069	4.127e-05	0.0002	1.452e-05	3.287e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.038e-05	5.88e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0.0032	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	227.35	8	chr3	43340197	.	A	G	227.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.13;DP=279;ExcessHet=0;FS=3.59;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.21;ReadPosRankSum=1.7;SOR=0.116	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:241,0,307	18	0	1	0	.
chr3	44322591	44322591	G	A	intronic	TOPAZ1	.	.	.	.	952	569	1	0	0	1	0.000877963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs376034473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.76	2	chr3	44322591	.	G	A	56.76	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.242;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1362;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=58.53;MQRankSum=-1.15;QD=7.09;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:44322591_G_A:66,0,246:44322591	13	0	1	5	.
chr3	44322600	44322600	T	C	intronic	TOPAZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.72	2	chr3	44322600	.	T	C	56.72	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.242;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1342;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=58.53;MQRankSum=-1.15;QD=7.09;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:44322591_G_A:66,0,246:44322591	13	0	1	5	C
chr3	44774478	44774478	G	A	intronic	KIF15	.	.	.	.	445	1076	1	0	0	1	0.000464468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.33e-07	1.369e-06	0	1.464e-06	3.242e-05	0	0	.	.	3.242e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.83e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	743.33	34	chr3	44774478	.	G	A	743.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.35;DP=703;ExcessHet=0;FS=1.077;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=0.654;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,28:58:99:757,0,695	18	0	1	0	.
chr3	44976129	44976129	G	A	UTR5	ZDHHC3	NM_001349381:c.-16693C>T;NM_001349380:c.-16693C>T;NM_001349379:c.-17458C>T;NM_001349376:c.-16693C>T;NM_001349377:c.-16693C>T;NM_001349378:c.-17458C>T;NM_001330761:c.-16693C>T;NM_016598:c.-16693C>T;NM_001135179:c.-16693C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195477141	2.975e-05	4.387e-05	3.558e-05	2.42e-05	0.0001	1.685e-05	1.252e-05	3.537e-05	1.852e-05	0	0	0	0.0001	0	0	2.835e-05	0	4.851e-05	2.636e-05	2.628e-05	3.863e-05	1.349e-05	0.0002	8.16e-06	5.15e-06	8.02e-06	3e-06	4.837e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	126.89	1	chr3	44976129	.	G	A	126.89	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.66;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0233;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:140,0,131	18	0	1	0	.
chr3	45594797	45594797	A	0	UTR5	LIMD1	NM_014240:c.-83A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	255.85	32	chr3	45594797	.	A	*	255.85	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=1.63;DP=459;ExcessHet=0.0884;FS=11.372;InbreedingCoeff=0.2723;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.61;ReadPosRankSum=1.25;SOR=2.079	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14:25:69:.:.:840,69,0:.	9	4	5	1	.
chr3	45674159	45674159	C	G	intronic	LIMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	376.96	9	chr3	45674159	.	C	G	376.96	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=1.06;DP=250;ExcessHet=16.7757;FS=28.293;InbreedingCoeff=-0.5061;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=0;SOR=4.983	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:30:30,0,124	4	0	13	2	C
chr3	45714241	45714241	G	0	intronic	SACM1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	66.51	4	chr3	45714241	.	G	*	66.51	.	AC=21;AF=0.875;AN=24;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4674;MLEAC=29;MLEAF=1;MQ=60;QD=1.13;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:195,18,0:.	1	10	1	7	.
chr3	45897457	45897457	C	T	intronic	CCR9;LZTFL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs545746851	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0024	0.0002	0.0002	0.0021	0.0020	0	0	0	0	0	0.0007	1.686e-05	0.0001	0.0024	5.91e-05	5.905e-05	1.285e-05	0.0001	0.0019	3.075e-05	2.209e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	640.33	32	chr3	45897457	.	C	T	640.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.271;DP=609;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.01;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.541	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,21:40:99:654,0,606	18	0	1	0	.
chr3	46077347	46077347	T	C	intronic	XCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.97	12	chr3	46077347	.	T	C	33.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=121;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0615;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,115	18	0	1	0	.
chr3	46522194	46522194	G	A	intronic	LRRC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	49.97	3	chr3	46522194	.	G	A	49.97	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.66;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1624;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=57.09;MQRankSum=-2.362;QD=4.54;ReadPosRankSum=1.8;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:46522194_G_A:57,0,372:46522194	10	0	1	8	.
chr3	46522203	46522203	T	C	intronic	LRRC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	50.94	3	chr3	46522203	.	T	C	50.94	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.66;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1706;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=57.09;MQRankSum=-2.362;QD=4.63;ReadPosRankSum=1.92;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:46522194_G_A:57,0,372:46522194	9	0	1	9	C
chr3	46522204	46522204	G	A	intronic	LRRC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.1	3	chr3	46522204	.	G	A	51.1	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.66;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1768;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=57.09;MQRankSum=-2.362;QD=4.65;ReadPosRankSum=2.09;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:46522194_G_A:57,0,372:46522194	9	0	1	9	C
chr3	46522212	46522212	T	C	intronic	LRRC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	51.44	3	chr3	46522212	.	T	C	51.44	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.66;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1861;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=57.09;MQRankSum=-2.362;QD=4.68;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:46522194_G_A:57,0,372:46522194	9	0	1	9	C
chr3	46522220	46522220	-	A	intronic	LRRC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	58.4	3	chr3	46522220	.	C	CA	58.4	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.812;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.045;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=56.42;MQRankSum=-2.2;QD=6.49;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:46522194_G_A:63,0,288:46522194	8	0	1	10	C
chr3	46522231	46522231	T	C	intronic	LRRC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.56	3	chr3	46522231	.	T	C	60.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.192;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=55.96;MQRankSum=-2.1;QD=7.57;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:46522194_G_A:66,0,246:46522194	9	0	1	9	C
chr3	46522250	46522250	C	T	intronic	LRRC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	66.56	3	chr3	46522250	.	C	T	66.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1912;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=54.54;MQRankSum=-1.834;QD=11.09;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46522194_G_A:72,0,162:46522194	9	0	1	9	C
chr3	46522252	46522252	A	G	intronic	LRRC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	66.56	3	chr3	46522252	.	A	G	66.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1912;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=54.54;MQRankSum=-1.834;QD=11.09;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46522194_G_A:72,0,162:46522194	9	0	1	9	C
chr3	46522255	46522255	A	G	intronic	LRRC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	66.56	3	chr3	46522255	.	A	G	66.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1912;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=54.54;MQRankSum=-1.834;QD=11.09;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46522194_G_A:72,0,162:46522194	9	0	1	9	C
chr3	46539178	46539178	C	T	exonic	LRRC2	.	synonymous SNV	LRRC2:NM_024512:exon4:c.G357A:p.E119E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	1.648e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs375029602	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	2.988e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	2.988e-05	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.831e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.831e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	491.53	48	chr3	46539178	.	C	T	491.53	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-3.134;DP=1045;ExcessHet=1.3;FS=371.264;InbreedingCoeff=-0.1793;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=-0.296;SOR=8.539	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,27:84:79:79,0,956	14	0	5	0	C
chr3	46624998	46624998	C	T	intronic	FAM240A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1217611856	3.586e-05	2.5e-05	1.986e-05	4.904e-05	6.16e-05	1.741e-05	1.213e-05	1.336e-05	8.53e-06	0	0	0	6.16e-05	0	0	3.543e-05	0.0002	0	5.321e-05	5.932e-05	3.907e-05	6.798e-05	0.0006	2.585e-05	1.85e-05	0.0002	8.401e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	7.375e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	124.57	11	chr3	46624998	.	C	T	124.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.51;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0422;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.32;ReadPosRankSum=-0.091;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:138,0,250	18	0	1	0	.
chr3	46689531	46689531	G	T	intronic	ALS2CL	.	.	.	.	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs540482477	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0	0	0.0029	0.0007	0	0	8.057e-05	0.0003	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0015	0.0002	0.0001	0.0008	0.0006	0	0	6.535e-05	0.0049	0.0015	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	199.34	24	chr3	46689531	.	G	T	199.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.092;DP=344;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=0.68;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:213,0,344	18	0	1	0	.
chr3	46715243	46715243	C	A	intronic	PRSS50	.	.	.	.	797	724	0	1	0	2	0.00137931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs531511173	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0018	0.0014	0	0	6.537e-05	0.0049	0.0029	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	97.41	5	chr3	46715243	.	C	A	97.41	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=58;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.08;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.48;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:109,0,65	16	0	1	2	.
chr3	47004873	47004873	G	A	intronic	NBEAL2	.	.	.	Gray platelet syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.421e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	336.33	21	chr3	47004873	.	G	A	336.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.6;DP=504;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=0.194;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:350,0,546	18	0	1	0	.
chr3	47622383	47622383	G	A	intronic	SMARCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs541575568	4.168e-06	4.791e-06	5.536e-06	2.79e-06	0.0002	1.5e-06	9.9e-07	5.956e-05	3.829e-05	0.0002	0	0	0	0	0	9.121e-07	0	0	0.0001	0.0001	0.0001	9.406e-05	0.0003	6.51e-05	5.322e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	856.33	33	chr3	47622383	.	G	A	856.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.222;DP=675;ExcessHet=0;FS=3.874;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-0.12;SOR=1.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,30:67:99:870,0,1089	18	0	1	0	.
chr3	47967774	47967774	-	A	intronic	MAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.98	2	chr3	47967774	.	C	CA	34.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.114;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	18	0	1	0	.
chr3	48373048	48373048	C	G	intronic	FBXW12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs151141325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0031	0.0002	0.0002	0.0019	0.0016	0	0	6.537e-05	0.0049	0.0031	0	0	4.411e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	386.66	11	chr3	48373048	.	C	G	386.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.378;DP=307;ExcessHet=0;FS=20.434;InbreedingCoeff=-0.0413;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.74;ReadPosRankSum=-0.211;SOR=1.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12:17:99:400,0,139	18	0	1	0	.
chr3	48424601	48424601	A	G	exonic	PLXNB1	.	nonsynonymous SNV	PLXNB1:NM_001130082:exon3:c.T11C:p.L4P,PLXNB1:NM_002673:exon3:c.T11C:p.L4P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.097	0.0121084153014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984148790	8.656e-06	8.893e-06	8.545e-06	8.77e-06	1.112e-05	4.62e-06	3.65e-06	5.93e-06	4.68e-06	0	0	0	0	0	0	1.112e-05	0	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.078	0.33923	T	0.118	0.36233	T	0.031	0.20130	B	0.011	0.15521	B	0.574553	0.11205	N	0.726069	0.80466	0.58761	D	1.59	0.40313	L	3.85	0.03675	T	-1.56	0.37759	N	0.274	0.32921	-0.9108	0.46756	T	0.007	0.02399	T	10	0.14534447	0.27571	T	0.012108	0.30386	T	0.097	0.27909	0.344	0.33788	0.321115633427	0.31720	0.774458562172351	0.77395	0.501532870558	0.48536	0.752530813217	0.74820	T	0.171921	0.52022	T	-0.163963	0.26151	T	-0.453026	0.27363	T	0.23974901827221	0.22408	T	0.605339	0.22755	T	0.5103463	0.67699	0.37631115	0.62755	0.5103463	0.67700	0.37631115	0.62755	-3.696	0.19925	T	.	.	0.089	0.13550	B	.;.;.	.;.;.	3.817084	0.55095	23.6	0.9742320954701239	0.33885	0.72932	0.35683	D	AEFBCI	0.299369	0.40844	N	-0.398740772545438	0.25513	1.385551	-0.243221282342464	0.30005	1.685762	0.999926601660703	0.46280	0.645754	0.44609	0	0.633656	0.55848	0	0.696144	0.63334	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.12	2.96	0.33383	3.751000	0.54882	6.139000	0.54026	0.756000	0.94297	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.821000	0.38685	0.8041:0.0:0.1959:0.0	6.250	0.20047	15	0.98792	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1130.33	33	chr3	48424601	.	A	G	1130.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.774;DP=732;ExcessHet=0;FS=3.524;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.27;ReadPosRankSum=-0.669;SOR=1.195	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,41:74:99:1144,0,863	18	0	1	0	.
chr3	48504143	48504143	C	A	UTR5	SHISA5	NM_001272065:c.-49G>T;NM_016479:c.-49G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	.	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs775431818	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0	0	0.0037	0.0007	0	0	6.792e-05	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0016	0.0002	0.0001	0.0008	0.0006	0	0	6.558e-05	0.0049	0.0016	0	0	8.844e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	166.34	19	chr3	48504143	.	C	A	166.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.22;DP=387;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=-0.389;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,5:12:99:0|1:48504143_C_A:180,0,254:48504143	18	0	1	0	.
chr3	48504166	48504166	C	T	UTR5	SHISA5	NM_001272065:c.-72G>A;NM_016479:c.-72G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs910693714	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0	0	0.0037	0.0007	0	0	8.059e-05	0.0004	6.823e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0016	0.0002	0.0001	0.0008	0.0006	0	0	6.555e-05	0.0049	0.0016	0	0	8.842e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	97.34	12	chr3	48504166	.	C	T	97.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=283;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:48504143_C_A:111,0,201:48504143	18	0	1	0	C
chr3	48587633	48587633	C	T	intronic	COL7A1	.	.	.	EBD inversa, Autosomal recessive;EBD, Bart type, Autosomal dominant;EBD, localisata variant (3);Epidermolysis bullosa dystrophica, AD, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa dystrophica, AR, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa pruriginosa, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Epidermolysis bullosa, pretibial, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Toenail dystrophy, isolated, Autosomal dominant;Transient bullous of the newborn, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs753169865	2.197e-05	2.189e-05	2.596e-05	1.793e-05	2.345e-05	1.59e-05	1.361e-05	1.632e-05	1.386e-05	0	0	0	0	0	0	2.345e-05	6.641e-05	2.328e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	543.33	35	chr3	48587633	.	C	T	543.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.17;DP=740;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.37;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.779	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,20:58:99:557,0,935	18	0	1	0	.
chr3	48622616	48622616	G	A	upstream	TMEM89	dist=847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971459755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.613e-06	6.574e-06	0	1.355e-05	2.422e-05	0	0	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.23	.	chr3	48622616	.	G	A	64.23	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.85;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48622616_G_A:75,0,120:48622616	14	0	1	4	.
chr3	48622618	48622618	C	T	upstream	TMEM89	dist=849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs572155881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.978e-05	1.97e-05	3.87e-05	0	4.822e-05	5.26e-06	2.46e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.822e-05	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.53	.	chr3	48622618	.	C	T	64.53	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1224;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.91;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48622616_G_A:75,0,120:48622616	14	0	1	4	C
chr3	48622635	48622635	T	A	upstream	TMEM89	dist=866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1248509440	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.97	1	chr3	48622635	.	T	A	64.97	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.674;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1471;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.99;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48622616_G_A:75,0,120:48622616	13	0	1	5	C
chr3	48646284	48646284	G	A	intronic	CELSR3	.	.	.	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	9.184e-05	0	0	0	0	0.0001	0	7.71e-05	7.12e-05	11	154602	rs202173224	7.134e-05	7.456e-05	7.97e-05	6.285e-05	0.0001	5.988e-05	5.592e-05	6.938e-05	6.43e-05	6.041e-05	2.293e-05	0	0.0001	1.939e-05	0	8.353e-05	1.681e-05	1.18e-05	5.909e-05	5.905e-05	6.425e-05	5.369e-05	0.0002	3.075e-05	2.208e-05	4.766e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	892.33	33	chr3	48646284	.	G	A	892.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.884;DP=681;ExcessHet=0;FS=2.609;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-1.063;SOR=1.222	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,30:66:99:906,0,1053	18	0	1	0	.
chr3	48691577	48691577	A	-	intronic	IP6K2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	190.3	14	chr3	48691576	.	GA	G	190.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.473;DP=284;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.3;ReadPosRankSum=0.88;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:204,0,165	18	0	1	0	.
chr3	49718211	49718211	-	GCGGCGGCAGCGGCAGGCACG	exonic	AMIGO3	.	nonframeshift insertion	AMIGO3:NM_198722:exon1:c.1254_1255insCGTGCCTGCCGCTGCCGCCGC:p.R418_W419insRACRCRR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	8.732e-05	0.0012	0	7.858e-05	0	6.172e-05	3.84e-05	1	26028	rs757049755	5.211e-05	5.204e-05	6e-05	4.413e-05	0.0004	4.268e-05	3.897e-05	0.0002	0.0002	0	2.238e-05	0.0002	0.0004	1.914e-05	0	3.599e-05	8.294e-05	0.0001	7.883e-05	7.879e-05	6.427e-05	9.406e-05	0.0012	4.496e-05	3.512e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0.0003	0.0012	0	0	4.411e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1451.29	35	chr3	49718211	.	A	AGCGGCGGCAGCGGCAGGCACG	1451.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.361;DP=740;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.14;ReadPosRankSum=0.068;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,41:80:99:1465,0,1375	18	0	1	0	.
chr3	49741010	49741010	G	A	intronic	IP6K1	.	.	.	.	1191	330	0	1	0	2	0.00302115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs570316062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0015	0.0002	0.0002	0.0008	0.0006	0	0	0.0004	0.0052	0.0015	0	0	7.353e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	205.33	2	chr3	49741010	.	G	A	205.33	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4187;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;QD=29.33;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:225,21,0	13	1	0	5	.
chr3	49775453	49775453	G	A	intronic	IP6K1	.	.	.	.	680	841	1	0	0	1	0.000594177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs935181328	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0	0	0.0041	0.0008	0	0	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0017	0.0002	0.0002	0.0009	0.0007	0	0	6.542e-05	0.0052	0.0017	0	0	8.821e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	758.33	34	chr3	49775453	.	G	A	758.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.278;DP=678;ExcessHet=0;FS=2.492;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.48;ReadPosRankSum=3.05;SOR=0.393	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,29:49:99:772,0,473	18	0	1	0	C
chr3	49920838	49920839	AA	-	intronic	MON1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.374e-05	0.0006	5.913e-05	4.791e-05	0.0002	2.43e-05	1.733e-05	2.675e-05	1.062e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0003	0	4.827e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	500.67	4	chr3	49920837	.	CAA	C	500.67	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=67;ExcessHet=3.6694;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2376;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.575	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:59:100,0,59	13	0	1	5	.
chr3	50113889	50113889	C	T	intronic	RBM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	462.13	39	chr3	50113889	.	C	T	462.13	.	AC=7;AF=0.25;AN=28;BaseQRankSum=-0.736;DP=1018;ExcessHet=2.9153;FS=101.122;InbreedingCoeff=-0.3419;MLEAC=9;MLEAF=0.321;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=-0.008;SOR=9.019	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,22:59:85:85,0,586	7	0	7	5	.
chr3	50337354	50337354	C	T	UTR5	RASSF1	NM_170713:c.-35G>A	.	.	Lung cancer, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs750062943	1.377e-06	1.368e-06	1.368e-06	1.385e-06	9.031e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.031e-07	1.667e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	988.33	34	chr3	50337354	.	C	T	988.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.11;DP=729;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.65;ReadPosRankSum=0.24;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,32:56:99:1002,0,565	18	0	1	0	.
chr3	51394277	51394277	T	C	UTR3	RBM15B	NM_013286:c.*205T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	4.445e-05	0	0	0.0003	9.32e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	156.68	4	chr3	51394277	.	T	C	156.68	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=-0.718;DP=177;ExcessHet=0.8031;FS=2.56;InbreedingCoeff=-0.2312;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.92;ReadPosRankSum=0.778;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4:12:45:.:.:45,0,172:.	11	0	4	4	.
chr3	51413222	51413222	T	C	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	5964.56	61	chr3	51413222	.	T	C	5964.56	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.857;DP=1455;ExcessHet=25.4433;FS=222.337;InbreedingCoeff=-0.7681;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.83;ReadPosRankSum=0.812;SOR=11.555	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,16:68:99:0|1:51413219_G_C:315,0,1977:51413219	2	0	16	1	.
chr3	51413224	51413224	T	C	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.893e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	1909.43	61	chr3	51413224	.	T	C	1909.43	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-3.18;DP=1445;ExcessHet=2.9153;FS=143.025;InbreedingCoeff=-0.2728;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.63;ReadPosRankSum=1.1;SOR=9.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:51,16:67:99:0|1:51413219_G_C:318,0,1961:51413219	10	0	7	2	C
chr3	51466745	51466745	A	G	intronic	DCAF1	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs142723901	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	0.0007	0.0006	0	0	0.0030	0.0009	0	0	7e-05	0.0003	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0021	0.0002	0.0001	0.0012	0.0009	0	0	6.541e-05	0.0029	0.0021	9.413e-05	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1028.33	37	chr3	51466745	.	A	G	1028.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.073;DP=698;ExcessHet=0;FS=1.952;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=0.32;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,40:74:99:1042,0,829	18	0	1	0	C
chr3	51896713	51896713	G	0	intronic	IQCF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	934.26	32	chr3	51896713	.	G	*	934.26	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.504;DP=534;ExcessHet=1.3;FS=5.917;InbreedingCoeff=-0.1054;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=0.447;SOR=1.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,12:30:99:413,0,724	17	0	2	0	.
chr3	52122065	52122065	C	T	intronic	POC1A	.	.	.	Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs555802467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.597e-05	4.594e-05	6.426e-05	2.686e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	3.763e-05	2.576e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	8.823e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	67.43	.	chr3	52122065	.	C	T	67.43	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.792;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1079;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.63;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:66:78,0,66	14	0	1	4	.
chr3	52138057	52138057	A	C	intronic	POC1A	.	.	.	Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1246063669	1.468e-05	1.1e-05	1.59e-05	1.35e-05	0.0003	8.81e-06	6.99e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0	4.074e-06	4.398e-05	0	2.628e-05	2.625e-05	3.857e-05	1.343e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	6.54e-05	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	652.33	36	chr3	52138057	.	A	C	652.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.475;DP=646;ExcessHet=0;FS=8.479;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.04;ReadPosRankSum=-0.487;SOR=3.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,19:31:99:666,0,369	18	0	1	0	C
chr3	52149645	52149645	C	G	intronic	POC1A	.	.	.	Short stature, onychodysplasia, facial dysmorphism, and hypotrichosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs919345900	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.342e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.534e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	109.33	14	chr3	52149645	.	C	G	109.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.29;DP=400;ExcessHet=0;FS=2.515;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.29;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:99:123,0,330	18	0	1	0	C
chr3	52349860	52349860	C	T	intronic	DNAH1	.	.	.	.	407	1114	0	1	0	2	0.000896861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs75084115	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0037	0.0002	0.0002	0.0032	0.0030	0.0001	6.936e-05	0	0.0037	0.0003	0	0.0001	0.0005	0.0005	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0041	0.0002	0.0002	0.0027	0.0023	2.406e-05	0	0	0	0.0041	0.0003	0	0.0002	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1063.81	30	chr3	52349860	.	C	T	1063.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=613;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.29;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,34:34:99:1091,102,0	18	1	0	0	.
chr3	52366810	52366810	C	G	exonic	DNAH1	.	synonymous SNV	DNAH1:NM_015512:exon36:c.C5688G:p.V1896V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.294e-06	0	0	0	0	0	0	6.084e-05	6.5e-06	1	154602	rs566001248	5.473e-06	5.472e-06	5.446e-06	5.501e-06	3.478e-05	2.35e-06	1.7e-06	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	3.598e-06	1.656e-05	3.478e-05	1.97e-05	1.968e-05	0	4.027e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.83e-05	2.858e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1282.33	38	chr3	52366810	.	C	G	1282.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.737;DP=762;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.654	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,55:118:99:1296,0,1711	18	0	1	0	C
chr3	52438396	52438396	A	G	intronic	SEMA3G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs3774410	3.848e-05	3.841e-05	4.692e-05	2.864e-05	0.0011	2.784e-05	2.382e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0.0011	0	0	2.235e-05	0.0001	0.0004	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0041	0.0002	0.0002	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0.0041	0.0003	0	0.0001	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	152.69	1	chr3	52438396	.	A	G	152.69	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4049;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=30.54;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:175,15,0	16	1	0	2	.
chr3	52492746	52492748	GGG	-	UTR3	NISCH	NM_007184:c.*264_*266delGGG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1245680129	4.767e-05	4.036e-05	4.048e-05	5.444e-05	0.0003	3.001e-05	2.471e-05	0.0001	8.706e-05	0	0	0	3.7e-05	0	0	3.642e-05	4.619e-05	0.0003	5.251e-05	5.249e-05	2.569e-05	8.054e-05	0.0010	2.555e-05	1.828e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	133.31	6	chr3	52492745	.	TGGG	T	133.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.06;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.12;ReadPosRankSum=0.179;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:99:0|1:52492745_TGGG_T:147,0,282:52492745	18	0	1	0	.
chr3	52492748	52492748	-	TA	UTR3	NISCH	NM_007184:c.*266_*267insTA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1267246317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.253e-05	5.25e-05	2.569e-05	8.058e-05	0.0010	2.555e-05	1.829e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	133.32	6	chr3	52492748	.	G	GTA	133.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.12;ReadPosRankSum=0.369;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:99:0|1:52492745_TGGG_T:147,0,282:52492745	18	0	1	0	C
chr3	52508766	52508766	G	A	intronic	STAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs183452962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0039	0.0002	0.0002	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0.0039	0.0004	0	0.0001	0.0009	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	72.15	1	chr3	52508766	.	G	A	72.15	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1574;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	13	0	1	5	.
chr3	52609087	52609087	C	G	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0008	8.773e-05	7.704e-05	7.394e-05	6.164e-05	0.0003	0	0.0001	9.334e-05	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	7.438e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	632.83	5	chr3	52609087	.	C	G	632.83	.	AC=16;AF=0.5;AN=32;BaseQRankSum=0.697;DP=184;ExcessHet=10.9117;FS=26.567;InbreedingCoeff=-0.2977;MLEAC=17;MLEAF=0.531;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.75;ReadPosRankSum=0.349;SOR=5.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:46:46,0,117	2	2	12	3	.
chr3	52634861	52634861	G	C	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	9.501e-05	8.882e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0	0.0001	8.205e-05	4.008e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	191.58	16	chr3	52634861	.	G	C	191.58	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=0.603;DP=420;ExcessHet=4.65;FS=60.056;InbreedingCoeff=-0.3427;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.36;ReadPosRankSum=0.429;SOR=6.043	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,11:34:29:29,0,196	9	0	8	2	C
chr3	52681878	52681878	-	A	intronic	PBRM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs544462692	0.0005	5.818e-05	0.0006	0.0004	0.0036	0.0003	0.0002	0.0022	0.0018	0	0	0	0.0036	0	0	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0039	0.0002	0.0002	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0.0039	0.0004	0	0.0001	0.0009	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	480.29	26	chr3	52681878	.	T	TA	480.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.1;DP=517;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-1.094;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:494,0,433	18	0	1	0	C
chr3	52725356	52725356	A	-	intronic	NEK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1385222032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.711e-05	0.0004	3.935e-05	5.529e-05	7.395e-05	2.155e-05	1.557e-05	1.961e-05	1.043e-05	7.395e-05	0	0	0	0	0.0001	0	4.481e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	87.05	1	chr3	52725355	.	CA	C	87.05	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3198;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=52.78;MQRankSum=-0.842;QD=14.51;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:2,4:6:6:1|1:52725355_CA_C:100,6,0:52725355	11	1	0	7	.
chr3	52733897	52733897	A	G	intronic	NEK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-05	3.181e-06	1.524e-05	1.24e-05	3.882e-05	2.27e-06	8.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	3.882e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	260.37	15	chr3	52733897	.	A	G	260.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.052;DP=193;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.27;ReadPosRankSum=-1.135;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:274,0,125	18	0	1	0	C
chr3	54494836	54494837	GA	-	intronic	CACNA2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs150550934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	54.25	.	chr3	54494835	.	GGA	G	54.25	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.036;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0206;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,101	13	0	1	5	.
chr3	55537475	55537475	G	C	intronic	ERC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563028245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0014	0.0001	9.232e-05	0.0007	0.0005	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.35	.	chr3	55537475	.	G	C	36.35	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.27;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	3	0	1	15	.
chr3	56646510	56646510	C	G	intronic	TASOR	.	.	.	.	521	1000	0	1	0	2	0.000999001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.976e-06	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs770760031	5.617e-06	5.473e-06	2.787e-06	8.49e-06	0.0004	2.42e-06	1.75e-06	6.284e-05	2.593e-05	0	0	0	0	0	0.0004	3.644e-06	0	2.536e-05	6.565e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1078.33	33	chr3	56646510	.	C	G	1078.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.854;DP=689;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,35:73:99:1092,0,1072	18	0	1	0	.
chr3	57463156	57463156	C	T	intronic	DNAH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.63	1	chr3	57463156	.	C	T	66.63	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1306;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57463156_C_T:75,0,120:57463156	11	0	1	7	.
chr3	57463177	57463177	G	T	intronic	DNAH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.08	1	chr3	57463177	.	G	T	67.08	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1474;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57463156_C_T:75,0,120:57463156	11	0	1	7	C
chr3	57641955	57641955	C	T	intronic	DENND6A;PDE12	.	.	.	.	716	805	0	1	0	2	0.00124069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	99.22	1	chr3	57641955	.	C	T	99.22	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=58;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1041;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.84;ReadPosRankSum=0;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:111,0,28	17	0	1	1	.
chr3	57669595	57669595	G	T	intronic	DENND6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	31.27	2	chr3	57669595	.	G	T	31.27	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.036;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0174;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.21;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:41:41,0,74	14	0	1	4	.
chr3	58103906	58103906	C	T	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	3074.07	45	chr3	58103906	.	C	T	3074.07	.	AC=12;AF=0.4;AN=30;BaseQRankSum=-0.907;DP=864;ExcessHet=12.1646;FS=199.069;InbreedingCoeff=-0.5834;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.65;ReadPosRankSum=0.827;SOR=10.769	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,18:50:97:.:.:97,0,810:.	3	0	12	4	.
chr3	58121605	58121605	T	C	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	5	1513	3	1	0	5	0.00164962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866151963	3.26e-05	3.218e-05	2.527e-05	3.989e-05	0.0027	2.471e-05	2.201e-05	0.0017	0.0014	9.527e-05	0	0	0	0	0.0027	1.76e-05	7.025e-05	4.793e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	324.33	22	chr3	58121605	.	T	C	324.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.913;DP=358;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.22;ReadPosRankSum=1.25;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:338,0,287	18	0	1	0	C
chr3	60476654	60476654	A	-	intronic	FHIT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	62.12	.	chr3	60476653	.	CA	C	62.12	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	7	0	1	11	.
chr3	61731350	61731352	TTT	-	intronic	PTPRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.835e-05	0.0002	7.281e-05	0.0001	9.791e-05	5.776e-05	4.516e-05	4.209e-05	2.903e-05	5.579e-05	0	7.657e-05	0.0003	0	0.0004	0	9.791e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	240.22	.	chr3	61731349	.	CTTT	C	240.22	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.02;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:74:74,0,79	5	0	1	13	.
chr3	62191274	62191274	G	A	intronic	PTPRG	.	.	.	.	908	613	0	1	0	2	0.00162866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs552561193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	8.788e-05	7.357e-05	0.0002	0.0001	4.841e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.64	5	chr3	62191274	.	G	A	91.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0434;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.27;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:79:105,0,79	18	0	1	0	C
chr3	62194794	62194794	C	G	intronic	PTPRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	92.91	4	chr3	62194794	.	C	G	92.91	.	AC=6;AF=0.3;AN=20;BaseQRankSum=0.703;DP=149;ExcessHet=0.6204;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0515;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.32;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:6:16,0,6	5	1	4	9	C
chr3	62417588	62417588	A	G	intronic	CADPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	54.99	.	chr3	62417588	.	A	G	54.99	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0834;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,103	14	0	1	4	.
chr3	62492194	62492194	T	C	intronic	CADPS	.	.	.	.	429	1092	0	1	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.149e-06	6.922e-07	2.362e-06	0	1.658e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.658e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	759.33	34	chr3	62492194	.	T	C	759.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.287;DP=613;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.16;ReadPosRankSum=-0.299;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,25:47:99:773,0,664	18	0	1	0	C
chr3	62561661	62561661	T	G	intronic	CADPS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	60.34	.	chr3	62561661	.	T	G	60.34	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1329;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,76	11	0	1	7	C
chr3	64681245	64681245	G	C	exonic	ADAMTS9	.	nonsynonymous SNV	ADAMTS9:NM_001318781:exon3:c.C635G:p.P212R,ADAMTS9:NM_182920:exon3:c.C635G:p.P212R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.038063216427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.315	0.36310	T	0.676	0.59732	T	0.004	0.12183	B	0.004	0.10090	B	0.033985	0.24827	N	0.433418	0.999946	0.19238	N	2.005	0.54552	M	0.35	0.60973	T	-1.78	0.58896	N	0.196	0.27673	-0.9886	0.32953	T	0.143	0.46550	T	10	0.13376144	0.25459	T	0.038063	0.57999	D	0.082	0.23913	0.255	0.19533	0.58162856405	0.57834	0.18335679320861054	0.18254	0.204652363038	0.22886	0.28236156702	0.07824	T	0.080972	0.36489	T	-0.107605	0.35163	T	-0.392344	0.34276	T	0.424677073955536	0.29863	T	0.589041	0.21605	T	0.09520225	0.22400	0.11417621	0.27559	0.09520225	0.22400	0.11417621	0.27558	-4.372	0.29571	T	.	.	0.072	0.13268	B	.;.;.	.;.;.	1.138282	0.15254	11.71	0.77921101293641715	0.12079	0.78931	0.39021	D	AEFDBCI	0.278986	0.39314	N	-0.525696648276789	0.21251	1.126458	-0.485947465339317	0.22539	1.224759	0.99855605070234	0.37186	0.562547	0.31514	0	0.573888	0.26702	0	0.616487	0.41570	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.92	3.12	0.34986	2.964000	0.48885	2.844000	0.35098	0.672000	0.70159	0.996000	0.39380	0.994000	0.32194	0.417000	0.27162	0.1989:0.0:0.8011:0.0	10.876	0.46120	895	0.25842	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1701.33	34	chr3	64681245	.	G	C	1701.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.574;DP=739;ExcessHet=0;FS=4.375;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,73:125:99:1715,0,1202	18	0	1	0	.
chr3	66263168	66263168	G	C	intronic	SLC25A26	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs765205552	0	7.115e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	.	0	0	0	0	7.227e-05	7.223e-05	6.423e-05	8.07e-05	0.0005	3.971e-05	3.127e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0.0032	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	357.33	17	chr3	66263168	.	G	C	357.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=301;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.29;ReadPosRankSum=1.45;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:371,0,464	18	0	1	0	.
chr3	66363010	66363010	T	C	intronic	SLC25A26	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	197.43	11	chr3	66363010	.	T	C	197.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.061;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0337;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=0.112;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:211,0,256	18	0	1	0	C
chr3	67518101	67518101	C	G	intronic	SUCLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.694e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	259.42	20	chr3	67518101	.	C	G	259.42	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=0.462;DP=460;ExcessHet=7.538;FS=63.715;InbreedingCoeff=-0.4232;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=-0.333;SOR=6.09	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,8:32:31:31,0,254	8	0	10	1	.
chr3	67654563	67654563	C	T	exonic	SUCLG2	.	synonymous SNV	SUCLG2:NM_001177599:exon1:c.G24A:p.Q8Q,SUCLG2:NM_003848:exon1:c.G24A:p.Q8Q	.	336	1183	3	0	0	3	0.00126636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.59e-05	4	154602	rs775519849	2.675e-05	2.257e-05	2.042e-05	3.373e-05	0.0018	1.898e-05	1.647e-05	0.0008	0.0005	0	0	0	0	0	0.0018	2.449e-05	2.221e-05	0	3.284e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.689e-05	4.409e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	439.33	31	chr3	67654563	.	C	T	439.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.014;DP=621;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=0.67;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,18:41:99:453,0,613	18	0	1	0	C
chr3	68997860	68997860	T	C	intronic	EOGT	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.476e-06	2.366e-06	5.224e-06	0	4.055e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.055e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	487.35	18	chr3	68997860	.	T	C	487.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.118;DP=314;ExcessHet=0;FS=5.825;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.74;ReadPosRankSum=0.554;SOR=0.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,16:26:99:501,0,335	18	0	1	0	.
chr3	69009933	69009933	C	0	intronic	EOGT	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	411.31	2	chr3	69009933	.	C	*	411.31	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=106;ExcessHet=0.1645;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.1371;MLEAC=14;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.503	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,5:6:27:.:.:244,39,27:.	7	3	6	3	C
chr3	69310581	69310587	CAGAGAG	0	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1184.7	16	chr3	69310581	.	CAGAGAG	*	1184.7	.	AC=19;AF=0.528;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=435;ExcessHet=1.3055;FS=3.582;InbreedingCoeff=-0.0178;MLEAC=20;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.8;ReadPosRankSum=0.693;SOR=1.321	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,12:15:99:655,118,190	2	3	13	1	.
chr3	71154754	71154754	A	G	intronic	FOXP1	.	.	.	Mental retardation with language impairment and with or without autistic features, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.72	.	chr3	71154754	.	A	G	32.72	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.54;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr3	71689994	71689994	G	C	intronic	EIF4E3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	7.561e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.502e-05	6.47e-05	10	154602	rs368889224	8.5e-05	8.482e-05	8.735e-05	8.263e-05	0.0005	7.268e-05	6.808e-05	0.0001	7.695e-05	3.12e-05	4.893e-05	0	0	5.686e-05	0.0005	9.374e-05	0.0001	3.644e-05	7.891e-05	7.882e-05	9.001e-05	6.729e-05	0.0001	4.5e-05	3.515e-05	5.843e-05	4.24e-05	4.83e-05	0	6.561e-05	0	0	9.441e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	887.33	35	chr3	71689994	.	G	C	887.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.206;DP=691;ExcessHet=0;FS=2.2;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.228;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,34:69:99:901,0,973	18	0	1	0	.
chr3	73389698	73389698	G	A	intronic	PDZRN3	.	.	.	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549644810	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0017	0.0002	0.0002	0.0014	0.0013	0	5.732e-05	0	0	2.124e-05	0.0003	7.052e-05	0.0004	0.0017	4.599e-05	4.595e-05	3.857e-05	5.376e-05	0.0012	2.109e-05	1.527e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	339.33	35	chr3	73389698	.	G	A	339.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.66;DP=564;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.75;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:353,0,268	18	0	1	0	.
chr3	74520784	74520784	T	A	intronic	CNTN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	136.14	1	chr3	74520784	.	T	A	136.14	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0583;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.69;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:61:149,0,61	18	0	1	0	.
chr3	76729660	76729660	C	G	intronic	ROBO2	.	.	.	Vesicoureteral reflux 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	68.56	.	chr3	76729660	.	C	G	68.56	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.065;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76729639_CT_C:75,0,92:76729639	8	0	1	10	.
chr3	77026015	77026015	G	T	intronic	ROBO2	.	.	.	Vesicoureteral reflux 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.85	.	chr3	77026015	.	G	T	30.85	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	C
chr3	77579904	77579904	G	C	intronic	ROBO2	.	.	.	Vesicoureteral reflux 2	6	1513	3	0	0	3	0.000990426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.331e-05	0	0	0	0	0	0.0011	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs773520118	7.847e-06	7.529e-06	7.135e-06	8.559e-06	0.0004	4.21e-06	3.08e-06	6.263e-05	2.695e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	3.422e-05	8.241e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1027.33	33	chr3	77579904	.	G	C	1027.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.95;DP=693;ExcessHet=0;FS=6.253;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=-0.144;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,37:82:99:1041,0,1049	18	0	1	0	C
chr3	81747991	81747991	G	A	intronic	GBE1	.	.	.	Glycogen storage disease IV, Autosomal recessive;Polyglucosan body disease, adult form, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575592227	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	6.541e-05	5.24e-06	2.45e-06	7.98e-06	2.99e-06	4.815e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	110.13	2	chr3	81747991	.	G	A	110.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0042;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.35;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:13:123,0,13	17	0	1	1	.
chr3	94077242	94077242	G	A	intronic	NSUN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.194e-05	5.693e-05	5.522e-05	6.777e-05	0.0002	4.343e-05	3.754e-05	4.796e-05	3.996e-05	0.0002	4.265e-05	0	0	0	0	7.352e-05	3.838e-05	0.0001	1.317e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.346e-05	2.946e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.946e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.77	4	chr3	94077242	.	G	A	56.77	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0543;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.46;ReadPosRankSum=1.5;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:70:70,0,114	18	0	1	0	.
chr3	96991045	96991045	A	C	intronic	EPHA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	70.0	3	chr3	96991045	.	A	C	70.0	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1044;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.67;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	15	0	1	3	.
chr3	97251032	97251032	-	T	intronic	EPHA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1313956701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.606e-06	6.576e-06	1.291e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	35.35	3	chr3	97251032	.	A	AT	35.35	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.07;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	14	0	1	4	C
chr3	97339707	97339707	A	G	intronic	EPHA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1257870150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.17	.	chr3	97339707	.	A	G	37.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	2	0	1	16	C
chr3	98518765	98518765	G	A	intronic	CLDND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs551607776	0.0002	0.0002	9.27e-05	0.0004	0.0022	0.0002	0.0002	0.0019	0.0018	0	0	0	0	0	0	1.016e-05	7.085e-05	0.0022	6.568e-05	6.562e-05	0	0.0001	0.0019	3.515e-05	2.615e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	200.37	17	chr3	98518765	.	G	A	200.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.44;DP=268;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.41;ReadPosRankSum=0.832;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:214,0,217	18	0	1	0	.
chr3	98842127	98842127	T	C	intronic	DCBLD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003415359	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.55	.	chr3	98842127	.	T	C	31.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.036;DP=14;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,93	6	0	1	12	.
chr3	99790960	99790960	T	C	exonic	COL8A1	.	nonsynonymous SNV	COL8A1:NM_020351:exon3:c.T278C:p.I93T,COL8A1:NM_001850:exon4:c.T278C:p.I93T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.239	0.0464175628527	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.534e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.024	0.56640	D	0.002	0.09854	B	0.007	0.12992	B	0.626423	0.05786	N	1.175870	0.998827	0.21877	N	1.5	0.37844	L	-2.79	0.91019	D	-4.27	0.76254	D	0.444	0.48227	-0.6140	0.64238	T	0.561	0.84031	D	10	0.18345827	0.33673	T	0.046418	0.62447	D	0.239	0.54358	0.357	0.35897	0.924347348687	0.92358	0.366193068856577	0.36533	0.285142599056	0.30925	0.492204546928	0.37745	T	0.095194	0.53627	T	0.0488784	0.58199	T	-0.167566	0.57666	T	0.802636981010437	0.46533	D	0.765923	0.40508	T	0.12284405	0.28857	0.0740384	0.16153	0.12284405	0.28857	0.0740384	0.16153	-4.304	0.28232	T	.	.	0.398	0.59970	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.398026	0.47076	22.4	0.99758335663458786	0.84851	0.91648	0.53968	D	AEBCI	0.380408	0.46306	N	-0.289187463698073	0.29565	1.640657	-0.0947472757979899	0.35606	2.062034	0.99999992535184	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	5.505000	0.66698	5.012000	0.46677	0.665000	0.62972	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.0:0.0:0.0:1.0	14.197	0.65220	290	0.88477	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	676.44	33	chr3	99790960	.	T	C	676.44	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-2.432;DP=2376;ExcessHet=2.0135;FS=86.712;InbreedingCoeff=-0.2304;MLEAC=7;MLEAF=0.206;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.73;ReadPosRankSum=0.172;SOR=11.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:126,29:155:36:36,0,2528	11	0	6	2	.
chr3	100643184	100643184	T	C	intronic	ADGRG7	.	.	.	.	478	1042	2	0	0	2	0.000958773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs147822261	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0.0004	0.0002	0.0001	0	0.0001	0.0001	0.0001	6.712e-05	0.0002	6.506e-05	5.318e-05	0.0001	7.894e-05	7.216e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	642.33	24	chr3	100643184	.	T	C	642.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.45;DP=556;ExcessHet=0;FS=6.953;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.35;ReadPosRankSum=0.746;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,19:35:99:656,0,498	18	0	1	0	.
chr3	100775333	100775333	T	C	exonic	ABI3BP	.	nonsynonymous SNV	ABI3BP:NM_015429:exon27:c.A2182G:p.I728V,ABI3BP:NM_001349332:exon28:c.A2257G:p.I753V,ABI3BP:NM_001349331:exon35:c.A2644G:p.I882V,ABI3BP:NM_001365642:exon40:c.A3010G:p.I1004V,ABI3BP:NM_001377332:exon49:c.A3589G:p.I1197V,ABI3BP:NM_001349330:exon54:c.A3913G:p.I1305V,ABI3BP:NM_001349329:exon57:c.A4123G:p.I1375V,ABI3BP:NM_001375549:exon59:c.A4288G:p.I1430V,ABI3BP:NM_001375550:exon59:c.A4294G:p.I1432V,ABI3BP:NM_001375547:exon60:c.A4336G:p.I1446V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.0042577872272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.40832	T	0.851	0.17064	T	0.11	0.26188	B	0.064	0.27215	B	0.129979	0.18676	N	0.542434	0.998149	0.23853	N	2.245	0.63543	M	2.23	0.22881	T	-0.36	0.13035	N	0.238	0.26837	-0.9907	0.32424	T	0.069	0.28113	T	10	0.1329661	0.25307	T	0.004258	0.10310	T	0.028	0.06331	0.178	0.08503	0.536287059136	0.53279	0.1284411164199673	0.12769	0.081923470924	0.09225	0.37267062068	0.21215	T	0.013394	0.13935	T	-0.217609	0.18322	T	-0.550357	0.17292	T	0.24375493824482	0.22591	T	0.640436	0.25296	T	0.023745567	0.01140	0.03538561	0.02781	0.023745567	0.01140	0.03538561	0.02780	.	.	.	.	.	0.112	0.22024	B	.;.;.	.;.;.	1.023665	0.14032	10.60	0.62105742636814754	0.06878	0.33788	0.24913	N	AEFDBIJ	0.088700	0.17982	N	-0.138409453698759	0.35730	2.055995	-0.25515300555331	0.29594	1.659267	0.971890519317384	0.29325	0.732398	0.92422	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.68	-1.84	0.07387	-0.061000	0.11650	0.266000	0.16602	-0.194000	0.09177	0.988000	0.36536	0.994000	0.32194	0.924000	0.46004	0.0:0.5259:0.0:0.4741	9.015	0.35326	722	0.55239	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	1558.48	47	chr3	100775333	.	T	C	1558.48	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-0.764;DP=760;ExcessHet=8.9063;FS=127.792;InbreedingCoeff=-0.4631;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.78;ReadPosRankSum=0.311;SOR=10.42	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,12:32:99:0|1:100775333_T_C:168,0,361:100775333	7	0	11	1	.
chr3	108398714	108398714	G	A	exonic	MYH15	.	stopgain	MYH15:NM_014981:exon36:c.C5116T:p.Q1706X	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.1e-05	.	2.484e-05	0	0	0	0	1.498e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs369988310	3.215e-05	3.215e-05	2.314e-05	4.125e-05	0.0003	2.478e-05	2.22e-05	0.0002	0.0002	0	2.236e-05	0	0	0	0.0003	7.194e-06	9.935e-05	0.0003	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.217	0.24260	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.391691	0.89427	D	0.61701	0.97470	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	7.313415	0.96385	36	0.99425631440897744	0.63984	0.95230	0.63920	D	AEFBI	0.096197	0.19423	N	0.502281161466001	0.67225	5.053306	0.19479820684601	0.49560	3.157842	0.00646219642633201	0.11224	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.5	1.56	0.22423	4.727000	0.61687	1.388000	0.26092	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	0.043000	0.21642	0.063000	0.16184	0.193:0.0:0.6859:0.1211	7.261	0.25379	321	0.86949	Myosin tail	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	927.33	36	chr3	108398714	.	G	A	927.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.265;DP=712;ExcessHet=0;FS=5.523;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=-0.187;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,37:89:99:941,0,1339	18	0	1	0	.
chr3	108690769	108690769	A	G	intronic	DZIP3	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.656e-05	0	0	0	0	1.503e-05	0	6.197e-05	1.29e-05	2	154602	rs777515216	1.303e-05	1.368e-05	9.551e-06	1.654e-05	0.0002	8.33e-06	6.71e-06	2.991e-05	1.809e-05	0	8.973e-05	3.834e-05	0	0	0.0002	9.014e-06	1.659e-05	2.326e-05	6.576e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1576.33	34	chr3	108690769	.	A	G	1576.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.961;DP=720;ExcessHet=0;FS=0.73;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=-1.558;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,58:109:99:1590,0,1429	18	0	1	0	.
chr3	112573750	112573750	C	G	intronic	SLC35A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022726869	4.103e-05	2.568e-05	3.366e-05	4.742e-05	0.0003	2.735e-05	2.236e-05	2.995e-05	2.474e-05	0	0	0	0	0	0.0003	4.994e-05	0.0002	0	1.971e-05	1.97e-05	3.854e-05	0	6.545e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	885.83	20	chr3	112573750	.	C	G	885.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.465;DP=442;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.11;ReadPosRankSum=1.05;SOR=1.094	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:393,0,411	17	0	2	0	.
chr3	114293850	114293850	A	G	upstream	TIGIT	dist=178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.776e-05	0.0010	3.481e-05	4.023e-05	7.474e-05	2.413e-05	2.044e-05	2.36e-05	1.884e-05	0	0	5.5e-05	7.474e-05	0.0001	0	4.243e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	3661.68	119	chr3	114293850	.	A	G	3661.68	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=-1.692;DP=2142;ExcessHet=13.8672;FS=134.641;InbreedingCoeff=-0.6549;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.47;ReadPosRankSum=0.902;SOR=11.963	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:68,28:96:99:.:.:281,0,1377:.	2	0	13	4	.
chr3	116444809	116444809	C	0	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	342.65	65	chr3	116444809	.	C	*	342.65	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=0.97;DP=1048;ExcessHet=1.8686;FS=1.246;InbreedingCoeff=-0.1556;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=0.303;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:41,6:47:70:.:.:70,0,1289:.	9	1	7	2	.
chr3	116444811	116444811	A	0	intronic	LSAMP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	519.68	65	chr3	116444811	.	A	*	519.68	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.644;DP=1058;ExcessHet=4.0818;FS=1.27;InbreedingCoeff=-0.2508;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:41,6:47:99:.:.:186,0,1248:.	9	1	9	0	C
chr3	119386963	119386963	G	A	intronic	ARHGAP31	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 1, Autosomal dominant	1018	501	3	0	0	3	0.00298507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1470794575	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.621e-06	0.0002	0	1.357e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.43	1	chr3	119386963	.	G	A	61.43	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0161;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=50.61;MQRankSum=-1.834;QD=10.24;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:119386963_G_A:72,0,162:119386963	15	0	1	3	.
chr3	119386976	119386976	T	C	intronic	ARHGAP31	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 1, Autosomal dominant	1004	515	3	0	0	3	0.00290416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1177026284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.656e-06	0.0003	0	1.363e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.47	1	chr3	119386976	.	T	C	61.47	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1182;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.61;MQRankSum=-1.834;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:119386963_G_A:72,0,162:119386963	16	0	1	2	C
chr3	119386977	119386977	G	A	intronic	ARHGAP31	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 1, Autosomal dominant	999	520	3	0	0	3	0.00287632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1406209383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.612e-06	0.0003	0	1.353e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.39	1	chr3	119386977	.	G	A	61.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1142;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.61;MQRankSum=-1.834;QD=10.23;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:119386963_G_A:72,0,162:119386963	16	0	1	2	C
chr3	119677440	119677440	G	C	upstream	COX17	dist=34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.769e-06	3.744e-06	3.299e-06	6.134e-06	1.839e-05	1.27e-06	3.5e-07	8.2e-07	3.1e-07	0	0	0	0	0	0	4.932e-06	0	1.839e-05	1.313e-05	1.312e-05	0	2.684e-05	.	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	128.55	5	chr3	119677440	.	G	C	128.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.309;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.36;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:59:142,0,59	18	0	1	0	.
chr3	120412052	120412052	T	0	intronic	FSTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	7634.57	60	chr3	120412052	.	T	*	7634.57	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=3.9;DP=609;ExcessHet=0.3441;FS=0;InbreedingCoeff=0.1243;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.82;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,24:24:74:.:.:1084,74,0:.	6	4	9	0	.
chr3	121157432	121157432	C	T	intronic	STXBP5L	.	.	.	.	491	1028	3	0	0	3	0.00145702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.193e-06	1.301e-05	3.148e-06	1.137e-05	0.0004	3.38e-06	2.45e-06	6.939e-05	2.898e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.005e-06	7.755e-05	3.384e-05	6.58e-06	6.57e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	732.33	33	chr3	121157432	.	C	T	732.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.009;DP=618;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=-0.927;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,25:53:99:746,0,901	18	0	1	0	.
chr3	122590508	122590508	T	C	intronic	PARP15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	115.4	2	chr3	122590508	.	T	C	115.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.465;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0901;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.49;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:23:127,0,23	16	0	1	2	.
chr3	122919599	122919599	A	G	intronic	SEMA5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.93	1	chr3	122919599	.	A	G	30.93	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,114	6	0	1	12	.
chr3	123209224	123209224	A	G	exonic	SEC22A	.	nonsynonymous SNV	SEC22A:NM_012430:exon2:c.A7G:p.M3V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.171	0.0024935617248	.	.	2.473e-05	9.619e-05	0	0.0001	0	0	0	6.064e-05	1.94e-05	3	154602	rs746682356	4.105e-06	4.104e-06	1.361e-06	6.876e-06	2.319e-05	1.48e-06	9.7e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	1.873e-05	0	2.698e-06	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.19	0.28271	T	0.208	0.39799	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.002913	0.35737	N	0.319209	0.998953	0.45755	D	2.23	0.63091	M	1.79	0.25509	T	-2.64	0.63782	D	0.373	0.41459	-1.0547	0.13119	T	0.058	0.24354	T	10	0.20392847	0.36566	T	0.002494	0.04953	T	0.171	0.43483	0.581	0.70733	0.320526991862	0.31653	0.45823066223830594	0.45741	0.110930127955	0.12519	0.397450447083	0.24714	T	0.472513	0.80476	T	-0.281754	0.10483	T	-0.460968	0.26493	T	0.141711369156837	0.16422	T	0.693531	0.30785	T	0.057582173	0.11479	0.09355722	0.22103	0.057582173	0.11478	0.09355722	0.22103	-5.287	0.39814	T	.	.	0.068	0.24599	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	1.231997	0.16270	12.43	0.92285917865527889	0.21672	0.90018	0.50874	D	AEFBI	0.359282	0.44966	N	-0.225031841057357	0.32109	1.807369	-0.172520886409489	0.32552	1.853085	0.00230652191987025	0.09310	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.63	0.752	0.17546	1.987000	0.40309	-0.159000	0.11341	-0.043000	0.17390	1.000000	0.71638	0.004000	0.18990	0.997000	0.79791	0.5336:0.151:0.17:0.1454	1.223	0.01810	618	0.66225	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1126.33	35	chr3	123209224	.	A	G	1126.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.896;DP=709;ExcessHet=0;FS=6.869;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=0.373;SOR=0.357	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,47:91:99:1140,0,1148	18	0	1	0	.
chr3	123352898	123352898	T	C	intronic	ADCY5	.	.	.	Dyskinesia, familial, with facial myokymia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	149.02	3	chr3	123352898	.	T	C	149.02	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.465;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0672;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.63;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:55:162,0,55	18	0	1	0	.
chr3	123516485	123516485	C	T	intronic	HACD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453950701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.597e-05	6.575e-05	0.0001	2.702e-05	0.0001	3.53e-05	2.626e-05	5.853e-05	4.247e-05	4.847e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	197.08	4	chr3	123516485	.	C	T	197.08	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.555;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=28.15;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:222,21,0	17	1	0	1	.
chr3	124456486	124456486	A	G	intronic	KALRN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	315.1	18	chr3	124456486	.	A	G	315.1	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;BaseQRankSum=-1.618;DP=399;ExcessHet=6.9875;FS=34.641;InbreedingCoeff=-0.5455;MLEAC=13;MLEAF=0.542;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=0.801;SOR=4.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,10:26:62:.:.:62,0,300:.	2	0	10	7	.
chr3	124816128	124816128	G	A	intronic	ITGB5	.	.	.	.	1167	354	1	0	0	1	0.00141044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019775838	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.914e-05	5.91e-05	3.854e-05	8.072e-05	0.0001	3.078e-05	2.21e-05	5.842e-05	4.239e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	170.38	.	chr3	124816128	.	G	A	170.38	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4099;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;QD=28.4;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:184,18,0	9	1	0	9	.
chr3	124930313	124930313	T	C	intronic	MUC13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.05	1	chr3	124930313	.	T	C	32.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr3	125002145	125002145	G	A	intronic	HEG1	.	.	.	.	439	1082	1	0	0	1	0.000461894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933874650	3.423e-05	3.494e-05	3.419e-05	3.428e-05	0.0005	2.624e-05	2.347e-05	0.0001	7.916e-05	0	0	0	0	0	0.0005	3.455e-05	7.095e-05	5.008e-05	5.256e-05	5.253e-05	6.422e-05	4.034e-05	7.349e-05	2.557e-05	1.83e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.412e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	7.349e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	924.33	35	chr3	125002145	.	G	A	924.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.29;DP=708;ExcessHet=0;FS=6.011;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.85;ReadPosRankSum=-0.036;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,32:78:99:938,0,1438	18	0	1	0	.
chr3	125128180	125128183	TTTA	-	intronic	SLC12A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.06e-06	3.234e-05	0	1.878e-05	1.657e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	147.95	2	chr3	125128179	.	TTTTA	T	147.95	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1482;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=58.43;MQRankSum=-0.967;QD=18.49;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:48:73,0,48	10	1	1	7	.
chr3	126092822	126092822	A	G	intronic	SLC41A3	.	.	.	.	954	565	3	0	0	3	0.00264784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476674695	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	.	1.327e-05	0.0010	1.296e-05	1.36e-05	0.0002	2.21e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.483e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.46	5	chr3	126092822	.	A	G	57.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.637;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.096;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.28;MQRankSum=-1.981;QD=8.21;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:126092814_G_A:69,0,204:126092814	15	0	1	3	.
chr3	127581536	127581536	G	T	intronic	TPRA1	.	.	.	.	1022	498	1	1	0	3	0.003003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1024908497	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.537e-05	8.531e-05	7.711e-05	9.4e-05	0.0010	4.955e-05	3.961e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	44.97	1	chr3	127581536	.	G	T	44.97	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.842;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1545;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.99;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,76	14	0	1	4	.
chr3	128055734	128055734	T	C	exonic	SEC61A1	.	nonsynonymous SNV	SEC61A1:NM_013336:exon4:c.T203C:p.I68T	Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.573	0.091247723289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.258e-05	0.0002	2.676e-05	1.839e-05	9.196e-05	1.634e-05	1.399e-05	2.437e-05	1.642e-05	9.196e-05	0	0	0	0	0	2.708e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.813	0.45457	P	0.991	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.275	0.90144	M	.	.	.	-4.32	0.78135	D	0.916	0.91852	0.283	0.87277	D	0.586	0.85162	D	9	0.86147714	0.85369	D	0.091248	0.75671	D	0.573	0.82686	0.675	0.81299	0.76620622527	0.76407	0.9592012447472799	0.95906	2.62425591286	0.98291	0.937776684761	0.99368	D	0.171646	0.89009	T	0.407234	0.90327	D	0.347187	0.90207	D	0.99201911687851	0.82399	D	0.982235	0.93989	D	0.61355335	0.73418	0.63325304	0.78597	0.61355335	0.73420	0.63325304	0.78598	-14.305	0.94006	D	0.9309146123572548	0.97183	0.995	0.95337	P	.;.;.	.;.;.	4.978580	0.82446	27.8	0.99818939875784696	0.90238	0.96469	0.69293	D	AEFBCI	0.955470	0.97334	D	0.872628912596572	0.90357	10.36711	0.841034471038791	0.92481	11.45152	0.999999999999953	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.672317	0.65289	0	0.724815	0.87919	0	0.638787	0.57140	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	8.017000	0.88732	7.920000	0.74475	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.0:0.0:1.0	16.434	0.83709	652	0.62785	Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2855.05	66	chr3	128055734	.	T	C	2855.05	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-2.098;DP=1413;ExcessHet=25.4433;FS=109.351;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=1.13;SOR=11.386	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:49,16:65:99:.:.:118,0,973:.	3	0	16	0	.
chr3	129280077	129280077	G	C	intronic	HMCES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	181.82	8	chr3	129280077	.	G	C	181.82	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=0.623;DP=268;ExcessHet=9.6465;FS=10.071;InbreedingCoeff=-0.3111;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0.37;SOR=2.962	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:17:8:8,0,89	7	0	11	1	.
chr3	130421334	130421337	GGAT	-	exonic	COL6A5	.	frameshift deletion	COL6A5:NM_001278298:exon27:c.5011_5014del:p.G1671Sfs*28,COL6A5:NM_153264:exon27:c.5011_5014del:p.G1671Sfs*28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	545.79	48	chr3	130421333	.	AGGAT	A	545.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.13;DP=765;ExcessHet=0.119;FS=88.032;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.04;ReadPosRankSum=1.21;SOR=7.111	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,14:63:99:0|1:130421333_AGGAT_A:205,0,1738:130421333	17	0	2	0	.
chr3	130421334	130421334	G	0	exonic	COL6A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	540.41	48	chr3	130421334	.	G	*	540.41	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.412;DP=894;ExcessHet=2.0135;FS=255.487;InbreedingCoeff=-0.1841;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=2.23;SOR=8.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,14:63:99:0|1:130421333_AGGAT_A:205,0,1738:130421333	17	0	2	0	C
chr3	130421335	130421335	G	0	exonic	COL6A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	5712.42	63	chr3	130421335	.	G	*	5712.42	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.729;DP=1224;ExcessHet=20.8569;FS=266.52;InbreedingCoeff=-0.7674;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.89;ReadPosRankSum=1.91;SOR=10.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,14:63:99:0|1:130421333_AGGAT_A:205,0,1738:130421333	14	0	2	3	C
chr3	130421337	130421337	T	0	exonic	COL6A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	6329.56	63	chr3	130421337	.	T	*	6329.56	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.201;DP=1213;ExcessHet=25.4433;FS=261.259;InbreedingCoeff=-0.8537;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.15;ReadPosRankSum=1.66;SOR=10.386	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,14:63:99:0|1:130421333_AGGAT_A:205,0,1738:130421333	14	0	2	3	C
chr3	130421338	130421338	-	CACC	exonic	COL6A5	.	frameshift insertion	COL6A5:NM_001278298:exon27:c.5015_5016insCACC:p.P1673Tfs*10,COL6A5:NM_153264:exon27:c.5015_5016insCACC:p.P1673Tfs*10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	2384.72	56	chr3	130421338	.	T	TCACC	2384.72	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.854;DP=1150;ExcessHet=8.9063;FS=144.438;InbreedingCoeff=-0.485;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.31;ReadPosRankSum=1.37;SOR=10.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,14:62:99:0|1:130421333_AGGAT_A:208,0,1722:130421333	14	0	2	3	C
chr3	132356450	132356450	G	C	intronic	ACP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	188.1	2	chr3	132356450	.	G	C	188.1	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.568;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=27.13;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:213,15,0	18	1	0	0	.
chr3	133834743	133834743	C	T	intronic	RAB6B	.	.	.	.	461	1060	1	0	0	1	0.000471476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.057e-06	1.407e-06	0	2.042e-06	2.483e-05	0	0	.	.	0	2.483e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	134.33	18	chr3	133834743	.	C	T	134.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.525;DP=418;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=0.525;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:148,0,210	18	0	1	0	.
chr3	135258700	135258700	A	G	intronic	EPHB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.86	1	chr3	135258700	.	A	G	57.86	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.096;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,110	15	0	1	3	.
chr3	136102343	136102346	TTTT	-	intronic	PPP2R3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.586e-05	4.92e-05	3.242e-05	1.841e-05	9.393e-05	6.87e-06	2.91e-06	.	.	3.142e-05	0	9.393e-05	0	0	0	0	1.792e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	315.12	10	chr3	136102342	.	CTTTT	C	315.12	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=180;ExcessHet=0.0665;FS=4.613;InbreedingCoeff=0.1819;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.187	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,95	15	0	1	3	.
chr3	136266395	136266395	C	T	intronic	PCCB	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs11713514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.172e-05	6.727e-05	0.0001	7.894e-05	0	0	0	0	0	0.0007	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.1	7	chr3	136266395	.	C	T	57.1	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.108;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0695;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.16;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,110	18	0	1	0	.
chr3	136679457	136679457	G	A	intronic	STAG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs539323044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	9.901e-05	9.655e-05	0	0	0	0	0.0009	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	52.15	2	chr3	136679457	.	G	A	52.15	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.47;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0476;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.45;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:64:64,0,121	17	0	1	1	.
chr3	137764997	137764997	G	A	exonic	SOX14	.	synonymous SNV	SOX14:NM_004189:exon1:c.G213A:p.E71E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	4.084e-06	0	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	5031.77	379	chr3	137764997	.	G	A	5031.77	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=-6.454;DP=5963;ExcessHet=31.086;FS=228.055;InbreedingCoeff=-0.8537;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=1.6;SOR=14.96	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:200,89:296:99:192,0,3859	1	0	17	1	.
chr3	138469335	138469335	G	A	intronic	ESYT3	.	.	.	.	391	1130	1	0	0	1	0.000442282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1003892863	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	5.536e-05	0	0	0.0003	0	0.0002	0.0001	1.562e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	9.65e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	797.33	34	chr3	138469335	.	G	A	797.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.161;DP=680;ExcessHet=0;FS=1.178;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=-0.358;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,28:58:99:811,0,855	18	0	1	0	.
chr3	140356254	140356254	C	A	intronic	CLSTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.51	.	chr3	140356254	.	C	A	31.51	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr3	141260343	141260343	G	A	intronic	PXYLP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.814e-06	1.508e-05	4.809e-06	1.282e-05	0.0003	4.73e-06	3.46e-06	3.03e-06	1.95e-06	0	0	0	2.649e-05	0	0.0003	7.291e-06	1.888e-05	1.329e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	349.38	13	chr3	141260343	.	G	A	349.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.82;DP=286;ExcessHet=0;FS=6.767;InbreedingCoeff=-0.0304;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.39;ReadPosRankSum=1.48;SOR=2.891	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,10:19:99:0|1:141260342_T_C:363,0,255:141260342	18	0	1	0	.
chr3	141444754	141444754	C	T	exonic	ZBTB38	.	nonsynonymous SNV	ZBTB38:NM_001376164:exon3:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376166:exon3:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376176:exon3:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376180:exon3:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376183:exon3:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376188:exon3:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001350100:exon4:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376119:exon4:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376127:exon4:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376152:exon4:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376157:exon4:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376162:exon4:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376163:exon4:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376168:exon4:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376172:exon4:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376175:exon4:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376179:exon4:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376181:exon4:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376184:exon4:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376185:exon4:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376186:exon4:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376187:exon4:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376189:exon4:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376190:exon4:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376115:exon5:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376120:exon5:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376126:exon5:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376128:exon5:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376142:exon5:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376158:exon5:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376159:exon5:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376165:exon5:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376167:exon5:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376169:exon5:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376170:exon5:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376171:exon5:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376173:exon5:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376174:exon5:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376177:exon5:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376178:exon5:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376182:exon5:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001350099:exon6:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376113:exon6:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376116:exon6:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376125:exon6:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376143:exon6:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376150:exon6:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376160:exon6:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376161:exon6:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376112:exon7:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376114:exon7:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376117:exon7:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376118:exon7:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001080412:exon8:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376121:exon8:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376122:exon8:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376123:exon8:c.C2366T:p.P789L,ZBTB38:NM_001376124:exon8:c.C2366T:p.P789L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3356901	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.040	0.00467848631684	.	.	8.325e-06	0	0	0	0.0002	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs752377477	2.121e-05	2.121e-05	1.906e-05	2.338e-05	4.472e-05	1.52e-05	1.324e-05	1.174e-05	9.55e-06	0	4.472e-05	0	2.519e-05	1.873e-05	0	1.799e-05	6.623e-05	3.478e-05	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.526	0.07116	T	0.519	0.10501	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.875850	0.07204	N	1.066810	1	0.08975	N	0.915	0.23335	L	3.1	0.08283	T	-0.15	0.09297	N	0.071	0.04426	-0.9584	0.39479	T	0.013	0.05177	T	9	0.038012415	0.02192	T	0.004678	0.11628	T	0.040	0.10527	0.224	0.14813	0.043077524339	0.03247	0.11067955290298502	0.10996	0.420908205615	0.42609	0.246695369482	0.03428	T	0.007676	0.07071	T	-0.421811	0.01666	T	-0.760813	0.03084	T	0.0152875096193424	0.00338	T	0.590441	0.21717	T	0.01375432	0.00069	0.024291677	0.00446	0.01375432	0.00068	0.024291677	0.00446	-3.117	0.11492	T	.	.	0.077	0.06341	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.012417	0.13913	10.47	0.61262512074870357	0.06665	0.29276	0.23779	N	AEFDBIJ	0.102859	0.20622	N	-0.909135784361842	0.10627	0.5087625	-0.820551828490116	0.13998	0.7291427	0.999986821475244	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.33	3.29	0.36801	0.327000	0.19408	1.704000	0.28151	-0.193000	0.09282	0.000000	0.06391	0.005000	0.19230	0.071000	0.16709	0.0:0.7163:0.0:0.2837	8.757	0.33812	821	0.40814	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1588.33	34	chr3	141444754	.	C	T	1588.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.41;DP=791;ExcessHet=0;FS=0.644;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.94;ReadPosRankSum=-1.488;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,60:133:99:1602,0,1790	18	0	1	0	.
chr3	141573318	141573318	G	C	intronic	RASA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.345e-05	8.896e-05	8.752e-05	5.894e-05	9.462e-05	6.022e-05	5.507e-05	7.092e-05	6.474e-05	9.462e-05	0	5.58e-05	0	0	0	8.661e-05	4.421e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	38.61	13	chr3	141573318	.	G	C	38.61	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=-1.02;DP=452;ExcessHet=0.119;FS=54.008;InbreedingCoeff=-0.2358;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=1.03;SOR=5.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,8:26:45:45,0,361	9	0	2	8	.
chr3	143317680	143317680	T	0	intronic	SLC9A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	40.77	.	chr3	143317680	.	T	*	40.77	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=4.08;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,77	6	1	1	11	.
chr3	148881390	148881390	C	T	intronic	CPA3	.	.	.	.	501	1019	2	0	0	2	0.000980392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs569652149	0.0005	0.0003	0.0002	0.0007	0.0047	0.0004	0.0004	0.0041	0.0039	8.744e-05	0	0	0	0	0	6.208e-05	0.0003	0.0047	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0052	0.0002	0.0001	0.0036	0.0031	0	0	0	0	0.0004	0	0	7.357e-05	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	341.33	16	chr3	148881390	.	C	T	341.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.725;DP=383;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.07;ReadPosRankSum=-0.228;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:355,0,317	18	0	1	0	.
chr3	149551190	149551190	G	-	intronic	WWTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	51.73	2	chr3	149551189	.	CG	C	51.73	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.35;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	7	0	1	11	.
chr3	149968580	149968581	AC	0	intronic	PFN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	12014.5	42	chr3	149968580	.	AC	*	12014.5	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.189;DP=1062;ExcessHet=0;FS=1.429;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,22:47:99:.:.:1284,359,425:.	6	3	10	0	.
chr3	150562279	150562279	G	A	intronic	EIF2A	.	.	.	.	1038	483	1	0	0	1	0.00103413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs552952243	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	9.271e-05	0.0002	0.0001	2.418e-05	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	65.64	5	chr3	150562279	.	G	A	65.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.967;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0792;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.46;MQRankSum=-1.834;QD=10.94;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:150562279_G_A:72,0,162:150562279	18	0	1	0	.
chr3	150562289	150562289	G	A	intronic	EIF2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.07	3	chr3	150562289	.	G	A	53.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=97;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0718;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.44;MQRankSum=-2.1;QD=6.63;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:150562279_G_A:66,0,228:150562279	18	0	1	0	C
chr3	151338390	151338390	C	T	exonic	P2RY12	.	nonsynonymous SNV	P2RY12:NM_176876:exon2:c.G456A:p.M152I,P2RY12:NM_022788:exon3:c.G456A:p.M152I	Bleeding disorder, platelet-type, 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.105	0.0122811956081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	0.42487	D	0.125	0.35330	T	0.592	0.39119	P	0.348	0.42747	B	0.000000	0.84330	D	0.043353	1	0.81001	D	1.81	0.47622	L	1.26	0.36330	T	-1.82	0.42763	N	0.676	0.68342	-1.0928	0.05082	T	0.101	0.37417	T	10	0.72169137	0.73705	D	0.012281	0.30711	T	0.105	0.29889	0.619	0.75347	0.69744551405	0.69483	0.4648151446565921	0.46400	0.556522500148	0.52305	0.515333116055	0.40970	T	0.155194	0.49681	T	-0.0749744	0.40528	T	-0.345472	0.39722	T	0.874809145927429	0.52466	D	0.863614	0.55989	D	0.5548044	0.70222	0.47463587	0.69553	0.5548044	0.70224	0.47463587	0.69553	-4.78	0.34357	T	.	.	0.770	0.75917	P	.	.	3.728958	0.53327	23.3	0.99377741865365421	0.61759	0.93389	0.58086	D	AEFI	0.628060	0.61029	D	0.267322218766555	0.54501	3.615463	0.378510938125895	0.60241	4.209631	0.999965796806559	0.48965	0.516011	0.20929	0	0.610034	0.51514	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.41	5.41	0.78313	3.763000	0.54969	7.714000	0.66958	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	19.581	0.95460	856	0.34373	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2304.33	33	chr3	151338390	.	C	T	2304.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.731;DP=813;ExcessHet=0;FS=4.465;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-0.681;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,83:173:99:2318,0,2496	18	0	1	0	.
chr3	151456904	151456904	G	A	intronic	IGSF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs911619111	6.077e-05	3.881e-05	4.178e-05	7.863e-05	0.0002	4.705e-05	4.16e-05	4.793e-05	3.35e-05	5.183e-05	0.0001	6.005e-05	8.434e-05	0	0.0002	5.445e-05	0.0001	5.356e-05	3.945e-05	3.941e-05	3.856e-05	4.038e-05	0.0002	1.716e-05	1.13e-05	5.296e-05	2.838e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	203.33	17	chr3	151456904	.	G	A	203.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.07;DP=322;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.48;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:217,0,126	18	0	1	0	.
chr3	154429186	154429186	A	C	exonic	GPR149	.	nonsynonymous SNV	GPR149:NM_001038705:exon1:c.T430G:p.S144A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.010	0.00541288513356	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.111	0.29029	T	0.195	0.28032	T	0.134	0.27266	B	0.031	0.21939	B	0.005059	0.33144	N	0.317631	0.999994	0.08975	N	1.675	0.43121	L	1.64	0.27822	T	-1.13	0.29114	N	0.252	0.28498	-1.0499	0.14425	T	0.043	0.18368	T	10	0.10046756	0.18297	T	0.005413	0.13893	T	0.010	0.01040	0.231	0.15855	0.152612264143	0.14878	0.2685623422855064	0.26769	0.0900557989908	0.10158	0.38711887598	0.23262	T	0.153457	0.49432	T	-0.230087	0.16639	T	-0.56828	0.15607	T	0.150374940554177	0.17133	T	0.390061	0.09662	T	0.122194454	0.28720	0.17284603	0.39569	0.122194454	0.28719	0.17284603	0.39568	-3.793	0.20700	T	.	.	0.077	0.06341	B	.	.	1.265758	0.16637	12.67	0.94334754858933922	0.24671	0.51981	0.29023	D	AEFDBHI	0.131818	0.25089	N	-0.661844559147827	0.17115	0.8780244	-0.65328627276084	0.18134	0.9673674	0.995593489105812	0.34213	0.437478	0.07067	0	0.563428	0.19063	0	0.606814	0.37721	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.52	3.0	0.33773	0.371000	0.20182	0.076000	0.14327	0.756000	0.94297	0.477000	0.26777	0.000000	0.08366	0.169000	0.20946	0.5606:0.1118:0.1442:0.1834	2.099	0.03452	886	0.28090	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1596.33	34	chr3	154429186	.	A	C	1596.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.154;DP=768;ExcessHet=0;FS=2.189;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12;ReadPosRankSum=0.338;SOR=0.513	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,65:133:99:1610,0,1835	18	0	1	0	.
chr3	157313724	157313725	CT	-	exonic	VEPH1	.	frameshift deletion	VEPH1:NM_001167912:exon11:c.1906_1907del:p.H637Ffs*21,VEPH1:NM_024621:exon11:c.1906_1907del:p.H637Ffs*21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.249e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs777623013	2.463e-05	2.463e-05	2.995e-05	1.925e-05	3.147e-05	1.803e-05	1.6e-05	2.285e-05	2.022e-05	0	0	0	0	0	0	3.147e-05	1.656e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1541.29	37	chr3	157313723	.	ACT	A	1541.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.545;DP=754;ExcessHet=0;FS=0.877;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.57;ReadPosRankSum=-0.592;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,41:83:99:1555,0,1640	18	0	1	0	.
chr3	157381266	157381266	G	C	exonic	VEPH1	.	synonymous SNV	VEPH1:NM_001167911:exon7:c.C1017G:p.S339S,VEPH1:NM_001167912:exon7:c.C1017G:p.S339S,VEPH1:NM_024621:exon7:c.C1017G:p.S339S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	7062.02	34	chr3	157381266	.	G	C	7062.02	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-6.242;DP=2625;ExcessHet=2.9153;FS=102.139;InbreedingCoeff=-0.2459;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.39;ReadPosRankSum=1.55;SOR=11.34	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:176,34:212:99:.:.:837,0,7605:.	11	0	7	1	C
chr3	157381272	157381276	GGTGT	-	exonic	VEPH1	.	frameshift deletion	VEPH1:NM_001167911:exon7:c.1007_1011del:p.D336Vfs*24,VEPH1:NM_001167912:exon7:c.1007_1011del:p.D336Vfs*24,VEPH1:NM_024621:exon7:c.1007_1011del:p.D336Vfs*24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	5885.78	34	chr3	157381271	.	AGGTGT	A	5885.78	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.455;DP=3692;ExcessHet=2.0135;FS=95.914;InbreedingCoeff=-0.1875;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.15;ReadPosRankSum=1.27;SOR=10.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:183,36:219:99:0|1:157381267_G_C:899,0,7540:157381267	15	0	4	0	C
chr3	157381272	157381272	G	0	exonic	VEPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	1091.63	209	chr3	157381272	.	G	*	1091.63	.	AC=6;AF=0.273;AN=22;BaseQRankSum=-2.892;DP=3520;ExcessHet=2.9153;FS=103.783;InbreedingCoeff=-0.418;MLEAC=8;MLEAF=0.364;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.69;ReadPosRankSum=0.932;SOR=11.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:183,36:219:99:0|1:157381267_G_C:899,0,7540:157381267	5	0	6	8	C
chr3	157381273	157381273	G	0	exonic	VEPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1096.8	48	chr3	157381273	.	G	*	1096.8	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=-5.988;DP=3340;ExcessHet=1.3;FS=103.783;InbreedingCoeff=-0.2903;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=1.08;SOR=10.769	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:183,36:219:99:0|1:157381267_G_C:899,0,7540:157381267	8	0	4	7	C
chr3	157381275	157381275	G	0	exonic	VEPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	1702.6	48	chr3	157381275	.	G	*	1702.6	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-1.075;DP=3134;ExcessHet=2.9153;FS=96.253;InbreedingCoeff=-0.2905;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=0.952;SOR=11.305	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:183,36:219:99:0|1:157381267_G_C:899,0,7540:157381267	13	0	4	2	C
chr3	157381276	157381276	-	CCCCC	exonic	VEPH1	.	frameshift insertion	VEPH1:NM_001167911:exon7:c.1006_1007insGGGGG:p.D336Gfs*19,VEPH1:NM_001167912:exon7:c.1006_1007insGGGGG:p.D336Gfs*19,VEPH1:NM_024621:exon7:c.1006_1007insGGGGG:p.D336Gfs*19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	3348.89	48	chr3	157381276	.	T	TCCCCC	3348.89	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-3.683;DP=1968;ExcessHet=0.7564;FS=96.049;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.65;ReadPosRankSum=1.12;SOR=10.212	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:171,36:207:99:0|1:157381267_G_C:936,0,7037:157381267	14	0	4	1	C
chr3	157381278	157381278	G	A	exonic	VEPH1	.	synonymous SNV	VEPH1:NM_001167911:exon7:c.C1005T:p.T335T,VEPH1:NM_001167912:exon7:c.C1005T:p.T335T,VEPH1:NM_024621:exon7:c.C1005T:p.T335T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.472e-05	9.61e-05	0	0	0	2.997e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs781661788	1.094e-05	1.094e-05	8.167e-06	1.375e-05	8.961e-05	6.48e-06	5.24e-06	2.375e-05	1.258e-05	8.961e-05	0	0	0	0	0	9.892e-06	1.656e-05	1.159e-05	2.631e-05	2.627e-05	3.857e-05	1.347e-05	7.251e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.923e-05	1.033e-05	7.251e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1228.83	48	chr3	157381278	.	G	A	1228.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-6.677;DP=1094;ExcessHet=0.119;FS=77.991;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.95;ReadPosRankSum=0.911;SOR=8.287	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:169,36:205:99:0|1:157381267_G_C:942,0,6953:157381267	17	0	2	0	C
chr3	158122341	158122341	T	G	intronic	RSRC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	288.82	.	chr3	158122341	.	T	G	288.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.096;DP=239;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0348;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.25;ReadPosRankSum=0.061;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:302,0,174	17	0	1	1	.
chr3	165017754	165017754	A	G	intronic	SI	.	.	.	Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.04	.	3207255	SI-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.77e-05	0	0	0.0001	0	1.687e-05	0	6.538e-05	1.94e-05	3	154602	rs777324632	2.756e-06	3.422e-06	1.372e-06	4.152e-06	2.54e-05	6.5e-07	4.4e-07	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	2.54e-05	0	0	9.064e-07	0	2.329e-05	6.58e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1672.3	34	chr3	165017754	.	A	G	1672.3	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.921;DP=993;ExcessHet=31.086;FS=148.912;InbreedingCoeff=-0.7655;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.94;ReadPosRankSum=0.916;SOR=10.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,17:55:99:105,0,646	2	0	17	0	.
chr3	169784429	169784429	T	C	intronic	MYNN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1384863282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	169.07	.	chr3	169784429	.	T	C	169.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0963;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.18;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:181,0,25	17	0	1	1	.
chr3	169982981	169982981	G	A	intronic	SEC62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	2933.47	62	chr3	169982981	.	G	A	2933.47	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.758;DP=1211;ExcessHet=25.4433;FS=441.048;InbreedingCoeff=-0.7674;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.92;ReadPosRankSum=0.935;SOR=12.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,26:52:99:181,0,411	2	0	16	1	.
chr3	171009915	171009918	GTGT	0	intronic	SLC2A2	.	.	.	Fanconi-Bickel syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	5954.98	44	chr3	171009915	.	GTGT	*	5954.98	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.969;DP=947;ExcessHet=0.2833;FS=0;InbreedingCoeff=0.1857;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=19.78;ReadPosRankSum=0.888;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,27:55:99:2414,1286,1227	16	0	3	0	.
chr3	171697322	171697322	G	A	intronic	PLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.7	3	chr3	171697322	.	G	A	64.7	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.385;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1745;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=56.86;MQRankSum=-1.282;QD=10.78;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:72:0|1:171697308_A_G:72,0,75:171697308	11	0	1	7	.
chr3	172119470	172119470	C	T	intronic	FNDC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.18	.	chr3	172119470	.	C	T	30.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr3	173578008	173578008	A	C	intronic	NLGN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs148942133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	158.62	4	chr3	173578008	.	A	C	158.62	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.108;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3512;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:67:93,0,67	16	0	1	2	.
chr3	175131744	175131744	C	G	intronic	NAALADL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs544425715	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0	6.575e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	210.28	4	chr3	175131744	.	C	G	210.28	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=146;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0692;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.85;MQRankSum=0;QD=19.12;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:175131730_C_A:114,0,159:175131730	18	0	1	0	.
chr3	180610263	180610263	T	C	exonic	TTC14	.	synonymous SNV	TTC14:NM_133462:exon12:c.T2034C:p.S678S	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	3212908	TTC14-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	6.631e-05	9.846e-05	0	0	0	0.0001	0	0	5.17e-05	8	154602	rs377072536	4.72e-05	4.72e-05	3.948e-05	5.501e-05	0.0014	3.794e-05	3.476e-05	0.0007	0.0005	8.962e-05	2.236e-05	0	0	0	0.0014	4.497e-05	9.935e-05	1.16e-05	2.63e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.038e-05	4.829e-05	8.15e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.003021	0.005051	0.001359	0.002924	0.000000	0.034483	0.000000	0.000000	0.02632	1502.33	36	chr3	180610263	.	T	C	1502.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.08;DP=781;ExcessHet=0;FS=5.903;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.52	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,61:113:99:1516,0,1285	18	0	1	0	.
chr3	182884700	182884702	ATC	-	intronic	ATP11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.358e-07	6.844e-07	0	1.475e-06	2.631e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.631e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	703.29	30	chr3	182884699	.	TATC	T	703.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.502;DP=661;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.29;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.49	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,19:46:99:717,0,1069	18	0	1	0	.
chr3	183183227	183183227	G	C	intronic	MCF2L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.31	2	chr3	183183227	.	G	C	65.31	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1368;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:183183227_G_C:75,0,120:183183227	14	0	1	4	.
chr3	183183232	183183232	A	G	intronic	MCF2L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.38	2	chr3	183183232	.	A	G	65.38	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:183183227_G_C:75,0,120:183183227	14	0	1	4	C
chr3	183183233	183183233	C	G	intronic	MCF2L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544865664	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.38	2	chr3	183183233	.	C	G	65.38	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:183183227_G_C:75,0,120:183183227	14	0	1	4	C
chr3	183183239	183183239	T	C	intronic	MCF2L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.88	2	chr3	183183239	.	T	C	64.88	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:183183227_G_C:75,0,120:183183227	15	0	1	3	C
chr3	183183240	183183240	G	A	intronic	MCF2L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1318839631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.88	2	chr3	183183240	.	G	A	64.88	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:183183227_G_C:75,0,120:183183227	15	0	1	3	C
chr3	183183249	183183249	A	T	intronic	MCF2L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.24	2	chr3	183183249	.	A	T	65.24	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1366;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:183183227_G_C:75,0,120:183183227	14	0	1	4	C
chr3	183805008	183805008	-	A	intronic	YEATS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1453218313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.713e-05	5.971e-05	6.568e-05	2.762e-05	6.685e-05	2.156e-05	1.557e-05	1.995e-05	1.14e-05	4.961e-05	0	6.685e-05	0	0	0	0	5.979e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	33.93	.	chr3	183805008	.	C	CA	33.93	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1379;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.79;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	12	0	1	6	.
chr3	183880494	183880494	C	A	intronic	PARL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.82	1	chr3	183880494	.	C	A	54.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1286;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:183880494_C_A:66,0,246:183880494	17	0	1	1	.
chr3	183880495	183880495	G	T	intronic	PARL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.82	1	chr3	183880495	.	G	T	54.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1286;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:183880494_C_A:66,0,246:183880494	17	0	1	1	C
chr3	184578682	184578682	T	C	intronic	EPHB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs570254245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	6.844e-05	2.864e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.2	4	chr3	184578682	.	T	C	48.2	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.253;DP=141;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0676;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.842;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:38:0|1:184578676_G_A:61,0,38:184578676	17	0	1	1	.
chr3	184580083	184580084	AT	-	intronic	EPHB3	.	.	.	.	565	956	1	0	0	1	0.000522739	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs879923094	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	8.314e-05	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	7.219e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0136	0.0005	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	133.37	8	chr3	184580082	.	CAT	C	133.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.628;DP=199;ExcessHet=0;FS=4.393;InbreedingCoeff=-0.0319;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.12;ReadPosRankSum=0.361;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:99:0|1:184580082_CAT_C:147,0,282:184580082	18	0	1	0	C
chr3	184580088	184580088	T	-	intronic	EPHB3	.	.	.	.	590	931	1	0	0	1	0.000536769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs879328708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	7.218e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0136	0.0005	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	133.39	6	chr3	184580087	.	GT	G	133.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.35;DP=193;ExcessHet=0;FS=4.393;InbreedingCoeff=-0.0333;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:99:0|1:184580082_CAT_C:147,0,282:184580082	18	0	1	0	C
chr3	185600965	185600965	G	A	intronic	SENP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	520.72	23	chr3	185600965	.	G	A	520.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=3.08;DP=347;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0414;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.93;ReadPosRankSum=1.27;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,14:18:59:534,0,59	17	0	1	1	.
chr3	186150150	186150150	C	T	exonic	DGKG	.	nonsynonymous SNV	DGKG:NM_001080744:exon24:c.G2241A:p.M747I,DGKG:NM_001080745:exon24:c.G2199A:p.M733I,DGKG:NM_001346:exon25:c.G2316A:p.M772I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.123	0.00859096310238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401138172	6.844e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.48186	D	0.119	0.37589	T	0.103	0.25884	B	0.034	0.25434	B	0.000053	0.53742	D	0.171825	0.594779	0.30990	N	1.23	0.30720	L	1.07	0.39586	T	-1.95	0.45222	N	0.261	0.35727	-0.8513	0.51878	T	0.122	0.42272	T	10	0.16507882	0.30865	T	0.008591	0.22705	T	0.123	0.34020	0.255	0.19533	0.533276065955	0.52977	0.14645895888831176	0.14567	0.117119508686	0.13201	0.534925818443	0.43728	T	0.116513	0.43590	T	-0.0731992	0.40813	T	-0.342922	0.40012	T	0.488949269197456	0.32226	T	0.923208	0.72041	D	0.3366612	0.56012	0.30383834	0.56414	0.3366612	0.56012	0.30383834	0.56413	-6.908	0.53358	T	.	.	0.370	0.59948	A	.;.;.	.;.;.	3.748954	0.53721	23.4	0.99049024059349722	0.51207	0.80611	0.40203	D	AEFBI	0.402778	0.47673	N	0.181705937295168	0.50321	3.223196	0.343357321105073	0.58108	3.979573	0.991815421124812	0.32618	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	6.07	5.19	0.71428	3.320000	0.51702	5.982000	0.52185	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.9229:0.0:0.0771	12.944	0.57756	925	0.17918	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	261.44	26	chr3	186150150	.	C	T	261.44	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.989;DP=527;ExcessHet=0.3672;FS=187.346;InbreedingCoeff=-0.2269;MLEAC=1;MLEAF=0.042;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.36;ReadPosRankSum=0.496;SOR=7.222	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,9:37:43:0|1:186150150_C_T:43,0,866:186150150	11	0	1	7	.
chr3	186150151	186150151	A	G	exonic	DGKG	.	nonsynonymous SNV	DGKG:NM_001080744:exon24:c.T2240C:p.M747T,DGKG:NM_001080745:exon24:c.T2198C:p.M733T,DGKG:NM_001346:exon25:c.T2315C:p.M772T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.0148488252476	.	.	9.186e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs764536140	0	3.426e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.577e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.025	0.47320	D	0.128	0.34959	T	0.945	0.53279	P	0.652	0.52532	P	0.000053	0.53742	D	0.171825	0.649523	0.30545	N	1.43	0.35840	L	1.05	0.42122	T	-3.04	0.62863	D	0.333	0.40665	-0.7914	0.55648	T	0.136	0.45068	T	10	0.20008764	0.36043	T	0.014849	0.35231	T	0.143	0.38195	.	.	0.672509336206	0.66973	0.306322739120449	0.30545	0.213405914334	0.23852	0.605171561241	0.53635	T	0.326708	0.69729	T	-0.0883631	0.38348	T	-0.182557	0.56287	T	0.235707968511018	0.22221	T	0.868613	0.57103	D	0.31741124	0.54420	0.39021182	0.63821	0.31741124	0.54420	0.39021182	0.63821	-8.677	0.67737	D	.	.	0.402	0.59694	A	.;.;.	.;.;.	4.251704	0.64538	24.7	0.9490986179220593	0.25771	0.83225	0.42360	D	AEFBI	0.477544	0.52049	N	0.334716964098364	0.57937	3.963371	0.433533912674598	0.63668	4.605017	0.945156828995575	0.27648	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	6.07	4.9	0.63643	4.150000	0.57871	7.078000	0.57462	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.9229:0.0:0.0771:0.0	10.270	0.42656	925	0.17918	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	268.55	26	chr3	186150151	.	A	G	268.55	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-1.712;DP=536;ExcessHet=0.3672;FS=156.254;InbreedingCoeff=-0.2123;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.42;ReadPosRankSum=1.24;SOR=6.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,9:37:43:0|1:186150150_C_T:43,0,866:186150150	10	0	3	6	C
chr3	186742422	186742422	C	T	UTR3	KNG1	NM_001102416:c.*91C>T	.	.	.	493	1027	2	0	0	2	0.000972763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs545283095	0.0005	0.0005	0.0003	0.0008	0.0075	0.0005	0.0005	0.0070	0.0069	0	2.458e-05	0	0	0	0.0030	6.544e-05	0.0004	0.0075	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0064	0.0002	0.0002	0.0047	0.0040	0	0	0.0002	0	0	0	0.0068	0.0001	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	674.33	24	chr3	186742422	.	C	T	674.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.106;DP=639;ExcessHet=0;FS=4.985;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.75;ReadPosRankSum=1.94;SOR=2.189	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,20:31:99:688,0,282	18	0	1	0	.
chr3	186790610	186790610	G	A	intronic	RFC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs560042490	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.194e-05	9.843e-05	5.141e-05	0.0001	0.0023	5.525e-05	4.362e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	117.99	8	chr3	186790610	.	G	A	117.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.45;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0626;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.75;ReadPosRankSum=-1.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:131,0,147	18	0	1	0	.
chr3	186945822	186945822	-	A	intronic	ST6GAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs913362504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0002	0	0.0012	0	0.0035	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	30.63	.	chr3	186945822	.	C	CA	30.63	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.036;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0528;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	15	0	1	3	.
chr3	188524897	188524909	GTCCTTCCTTCCT	0	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7647	852.3	6	chr3	188524897	.	GTCCTTCCTTCCT	*	852.3	.	AC=26;AF=0.765;AN=34;BaseQRankSum=1.49;DP=246;ExcessHet=0.4139;FS=13.921;InbreedingCoeff=0.1562;MLEAC=28;MLEAF=0.824;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=1.68;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,12:12:37:1|1:188524881_TTCCTTCCTTCCGTCCG_T:530,37,0:188524881	2	11	4	2	.
chr3	189892259	189892259	C	G	intronic	TP63	.	.	.	ADULT syndrome, Autosomal dominant;Ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and cleft lip/palate syndrome 3, Autosomal dominant;Hay-Wells syndrome, Autosomal dominant;Limb-mammary syndrome, Autosomal dominant;Orofacial cleft 8, Autosomal dominant;Rapp-Hodgkin syndrome, Autosomal dominant;Split-hand/foot malformation 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs552004122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	0.0001	0.0009	0	0	0.0204	0.0002	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	166.1	.	chr3	189892259	.	C	G	166.1	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=33.22;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:174,15,0	5	1	0	13	.
chr3	190004422	190004422	G	A	intronic	P3H2	.	.	.	Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration, Autosomal recessive	92	133	0	1	0	2	0.00746269	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1260382557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	0.0001	2.575e-05	1.349e-05	4.417e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.173e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.417e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.38	1	chr3	190004422	.	G	A	64.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.133;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=48.55;MQRankSum=-1.645;QD=12.88;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:190004422_G_A:75,0,120:190004422	16	0	1	2	.
chr3	190004432	190004432	G	C	intronic	P3H2	.	.	.	Myopia, high, with cataract and vitreoretinal degeneration, Autosomal recessive	94	129	2	1	0	4	0.0152672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423753692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	0.0002	1.287e-05	1.348e-05	2.945e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.76	1	chr3	190004432	.	G	C	64.76	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0059;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=48.55;MQRankSum=-1.645;QD=12.95;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:190004422_G_A:75,0,120:190004422	15	0	1	3	C
chr3	190440667	190440667	T	C	intronic	TMEM207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	94.8	3	chr3	190440667	.	T	C	94.8	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=43;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1226;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.8;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:105,0,67	14	0	1	4	.
chr3	193332818	193332818	G	T	intronic	ATP13A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.88	.	chr3	193332818	.	G	T	32.88	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	.
chr3	194397532	194397532	T	C	exonic	GP5	.	nonsynonymous SNV	GP5:NM_004488:exon2:c.A751G:p.R251G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4148885	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.00857974822764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.532	0.06980	T	0.499	0.11227	T	0.001	0.07471	B	0.004	0.10090	B	0.359241	0.13696	N	0.600559	1	0.08975	N	-0.275	0.03743	N	0.65	0.52642	T	-1.91	0.44471	N	0.051	0.02272	-1.0062	0.28095	T	0.036	0.15509	T	10	0.10751355	0.19974	T	0.00858	0.22680	T	0.074	0.21613	0.476	0.55342	0.236278675362	0.23226	0.50581910209385	0.50503	.	.	0.278910309076	0.07341	T	0.105022	0.41511	T	-0.322255	0.06715	T	-0.700674	0.05789	T	0.0414046235382557	0.03945	T	0.346465	0.07620	T	0.09092085	0.21290	0.06984897	0.14767	0.09092085	0.21290	0.06984897	0.14767	-5.795	0.44531	T	.	.	0.095	0.15070	B	.	.	1.008695	0.13873	10.43	0.76525760487096361	0.11503	0.17004	0.19646	N	AEFDBIJ	0.207866	0.33399	N	-1.31160391994464	0.03542	0.1583767	-1.29520453436861	0.04495	0.212151	0.99994864832686	0.47345	0.764865	0.99124	0	0.628146	0.54582	0	0.666236	0.60216	0	0.603991	0.37454	0	.	.	4.06	-1.16	0.09181	0.058000	0.14178	-0.725000	0.07688	0.661000	0.55757	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.0:0.2582:0.1464:0.5954	5.061	0.13896	784	0.47045	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1802.33	61	chr3	194397532	.	T	C	1802.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.237;DP=929;ExcessHet=0;FS=0.585;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.26;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,74:160:99:1816,0,2441	18	0	1	0	.
chr3	195325313	195325313	A	C	intronic	ACAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs753462417	5.043e-05	2.545e-05	5.517e-05	4.698e-05	0.0011	2.911e-05	2.365e-05	5.247e-05	3.495e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0011	1.384e-05	8.398e-05	0.0001	2.631e-05	2.627e-05	2.572e-05	2.693e-05	4.829e-05	8.15e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	244.46	6	chr3	195325313	.	A	C	244.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.001;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0352;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.45;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:96:258,0,96	18	0	1	0	.
chr3	195781203	195781203	G	A	exonic	MUC4	.	synonymous SNV	MUC4:NM_018406:exon2:c.C10377T:p.V3459V,MUC4:NM_001322468:exon12:c.C9177T:p.V3059V	.	424	1064	1	0	33	34	0.000469704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1463186748	4.716e-06	4.268e-06	3.091e-06	6.397e-06	6.048e-06	1.7e-06	1.11e-06	2.18e-06	1.43e-06	0	0	0	0	0	0	6.048e-06	0	0	0	1.409e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	4413.71	567	chr3	195781203	.	G	A	4413.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-3.453;DP=7030;ExcessHet=0;FS=5.182;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.96;MQRankSum=8.68;QD=8.9;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.6	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:313,183:496:99:4427,0,10189	17	0	1	1	.
chr3	195781583	195781583	T	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	7231.06	732	chr3	195781583	.	T	*	7231.06	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=-3.763;DP=9189;ExcessHet=8.9063;FS=5.102;InbreedingCoeff=-0.4615;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=57.68;MQRankSum=-7.567;QD=1.27;ReadPosRankSum=-4.714;SOR=1.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:359,99:458:99:0|1:195781570_GCTGAGGAAGGGCTGGTGACATGAAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGCGTCGGTGACAAGAAGAGGAGTGGCGTGACCTGTGGATA_G:3077,0,14362:195781570	7	0	10	2	C
chr3	195781628	195781628	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	69413.1	655	chr3	195781628	.	C	*	69413.1	.	AC=18;AF=0.5;AN=36;BaseQRankSum=1.32;DP=6779;ExcessHet=0.0128;FS=0.963;InbreedingCoeff=0.468;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=55.59;MQRankSum=1.83;QD=11.34;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:4,219:322:99:1|1:195781570_GCTGAGGAAGGGCTGGTGACATGAAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGCGTCGGTGACAAGAAGAGGAGTGGCGTGACCTGTGGATA_G:9789,577,0:195781570	5	5	8	1	C
chr3	195781666	195781666	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	3832.91	626	chr3	195781666	.	A	*	3832.91	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=-1.147;DP=4792;ExcessHet=0.0045;FS=1.45;InbreedingCoeff=0.5048;MLEAC=11;MLEAF=0.5;MQ=53.13;MQRankSum=-8.387;QD=2.81;ReadPosRankSum=-3.179;SOR=0.851	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:4,219:322:99:1|1:195781570_GCTGAGGAAGGGCTGGTGACATGAAGAGGGGTGGCGTGACCTGTGGATGCTGAGGAAGCGTCGGTGACAAGAAGAGGAGTGGCGTGACCTGTGGATA_G:9789,577,0:195781570	6	2	3	8	C
chr3	195783057	195783057	T	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	0	207	1	0	18	19	0.00240964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	859.77	493	chr3	195783057	.	T	*	859.77	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=1.43;DP=8169;ExcessHet=0.8031;FS=0.56;InbreedingCoeff=-0.1091;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=55.83;MQRankSum=-6.533;QD=0.53;ReadPosRankSum=5.71;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:143,235:378:99:.:.:6495,0,16555:.	11	0	3	5	C
chr3	195787599	195787599	C	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	31.65	4	chr3	195787599	.	C	*	31.65	.	AC=17;AF=0.654;AN=26;DP=716;ExcessHet=0;FS=3.908;InbreedingCoeff=0.6864;MLEAC=23;MLEAF=0.885;MQ=39;QD=0.06;SOR=1.067	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,94:94:99:1|1:195787508_T_C:4230,283,0:195787508	4	8	1	6	C
chr3	195787600	195787600	A	0	exonic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	31.65	4	chr3	195787600	.	A	*	31.65	.	AC=17;AF=0.654;AN=26;DP=716;ExcessHet=0;FS=3.908;InbreedingCoeff=0.6864;MLEAC=23;MLEAF=0.885;MQ=39;QD=0.06;SOR=1.067	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,94:94:99:1|1:195787508_T_C:4230,283,0:195787508	4	8	1	6	C
chr3	196257980	196257980	T	C	intronic	PCYT1A	.	.	.	Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.591e-06	7.029e-06	7.706e-06	0	2.89e-06	6e-07	2.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	2.89e-06	3.377e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	60.78	9	chr3	196257980	.	T	C	60.78	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=-0.908;DP=184;ExcessHet=1.0667;FS=7.523;InbreedingCoeff=-0.2682;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=1.01;SOR=2.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:51:51,0,176	8	0	4	7	.
chr3	196939006	196939008	ATT	0	intronic	NCBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	879.3	1	chr3	196939006	.	ATT	*	879.3	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=0.319;DP=54;ExcessHet=0.1943;FS=2.465;InbreedingCoeff=0.1972;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.45;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:196938983_A_G:162,0,72:196938983	9	2	1	7	.
chr3	197768445	197768445	G	T	exonic	FYTTD1	.	nonsynonymous SNV	FYTTD1:NM_032288:exon3:c.G242T:p.G81V,FYTTD1:NM_001011537:exon4:c.G164T:p.G55V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.402	0.0715372049021	7.7e-05	.	7.432e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.82e-05	9	154602	rs374772494	6.882e-05	7.183e-05	6.025e-05	7.747e-05	8.494e-05	5.747e-05	5.358e-05	7.081e-05	6.571e-05	0	0	0	0	7.522e-05	0	8.494e-05	3.332e-05	0	7.89e-05	8.539e-05	7.712e-05	8.077e-05	0.0001	4.5e-05	3.515e-05	6.805e-05	5.088e-05	0	0	0.0001	0	0	9.43e-05	0	0.0001	0	0	0.013	0.57480	D	0.058	0.49120	T	1.0	0.90584	D	0.999	0.97372	D	0.000203	0.47681	D	0.217498	1	0.81001	D	2.125	0.59049	M	0.24	0.59583	T	-6.61	0.96736	D	0.465	0.56145	-0.4421	0.70660	T	0.321	0.69030	T	10	0.61023057	0.67403	D	0.071537	0.71296	D	0.402	0.71558	.	.	0.272557281605	0.26857	0.4053870992343222	0.40454	0.762354738883	0.64337	0.503435671329	0.39306	T	0.106435	0.41778	T	-0.121937	0.32807	T	-0.153251	0.58954	T	0.696983516216278	0.40575	D	0.732927	0.34859	T	0.471531	0.65385	0.45887175	0.68561	0.471531	0.65385	0.45887175	0.68562	-3.479	0.17582	T	.	.	0.375	0.58132	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.696017	0.52685	23.3	0.9965577884771335	0.77631	0.93826	0.59302	D	AEFBI	0.540197	0.55686	D	0.613698005191099	0.74039	6.065653	0.569400356760017	0.72757	5.860488	0.00591845557050739	0.11077	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.21	4.27	0.50009	4.637000	0.61044	7.221000	0.57847	0.670000	0.69193	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.874000	0.41677	0.0:0.0:0.8292:0.1707	12.170	0.53461	776	0.48302	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1087.33	33	chr3	197768445	.	G	T	1087.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.682;DP=721;ExcessHet=0;FS=0.881;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.22;ReadPosRankSum=-1.178;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,45:89:99:1101,0,1217	18	0	1	0	.
chr3	197880106	197880106	C	A	intronic	LRCH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs992468815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.654e-06	0.0008	0	1.363e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	50.97	.	chr3	197880106	.	C	A	50.97	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.493;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0378;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.01;MQRankSum=-2.287;QD=5.1;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:197880094_C_T:60,0,330:197880094	14	0	1	4	.
chr3	197981807	197981809	TTT	-	intronic	LMLN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.421e-05	0.0001	0	2.933e-05	2.62e-05	2.36e-06	8.8e-07	.	.	2.62e-05	0	0	0	0	0	0	1.554e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	124.99	1	chr3	197981806	.	CTTT	C	124.99	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0.0271;FS=0;InbreedingCoeff=0.1983;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=59.56;MQRankSum=0.524;QD=17.86;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	11	0	1	7	.
chr4	60379	60379	C	A	intronic	ZNF595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.000793194726605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	144.33	19	chr4	60379	.	C	A	144.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.271;DP=838;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.52;ReadPosRankSum=-0.659;SOR=0.2	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,7:41:99:158,0,1268	18	0	1	0	.
chr4	744759	744759	G	0	intronic	PCGF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	667.62	21	chr4	744759	.	G	*	667.62	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;BaseQRankSum=-2.67;DP=689;ExcessHet=0.0033;FS=9.892;InbreedingCoeff=0.4464;MLEAC=13;MLEAF=0.464;MQ=57.8;MQRankSum=0.985;QD=1.51;ReadPosRankSum=-1.71;SOR=0.115	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,68:69:99:.:.:1550,151,0:.	8	5	1	5	.
chr4	1853068	1853068	G	A	intronic	LETM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs371739134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.714e-05	0.0002	0.0042	8.664e-05	7.256e-05	0.0028	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	117.02	2	chr4	1853068	.	G	A	117.02	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.465;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1425;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.72;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:22:127,0,22	15	0	1	3	.
chr4	1976339	1976339	A	G	intronic	NSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984092756	1.432e-06	2.947e-06	2.939e-06	0	5.826e-05	0	0	.	.	5.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	1.997e-05	1.979e-05	2.597e-05	1.366e-05	7.369e-05	5.31e-06	2.47e-06	1.954e-05	1.041e-05	7.369e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	190.64	41	chr4	1976339	.	A	G	190.64	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-0.799;DP=736;ExcessHet=0.7564;FS=11.085;InbreedingCoeff=-0.1652;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.47;ReadPosRankSum=1.06;SOR=2.811	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,2:28:6:0|1:1976338_C_T:6,0,1023:1976338	13	0	4	2	.
chr4	1976340	1976340	C	G	intronic	NSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs763004569	4.928e-05	5.969e-05	5.285e-05	4.585e-05	6.522e-05	3.662e-05	3.206e-05	4.733e-05	4.188e-05	0	0	0	0	0	0	6.522e-05	8.23e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	201.5	37	chr4	1976340	.	C	G	201.5	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-1.434;DP=716;ExcessHet=0.7564;FS=24.281;InbreedingCoeff=-0.2732;MLEAC=5;MLEAF=0.227;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=0.296;SOR=4.186	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,2:28:6:0|1:1976338_C_T:6,0,1023:1976338	7	0	4	8	C
chr4	3144934	3144934	C	G	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	525.9	7	chr4	3144934	.	C	G	525.9	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=1.13;DP=166;ExcessHet=5.993;FS=41.827;InbreedingCoeff=-0.2807;MLEAC=16;MLEAF=0.533;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.59;ReadPosRankSum=0.12;SOR=6.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:50:112,0,50	3	2	10	4	.
chr4	3180935	3180935	G	A	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs563647961	0.0003	0.0007	0.0002	0.0003	0.0016	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0.0016	0.0003	0.0001	0	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0.0023	0.0007	0.0006	0.0013	0.0010	0.0001	0	0.0005	0.0006	0	0.0009	0.0068	0.0011	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	154.71	.	chr4	3180935	.	G	A	154.71	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.792;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1403;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.1;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:22:162,0,22	10	0	1	8	C
chr4	3225851	3225851	G	C	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0010	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	3.554e-05	0	0	0.0002	3.515e-05	2.395e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	828.94	10	chr4	3225851	.	G	C	828.94	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;BaseQRankSum=0.043;DP=348;ExcessHet=9.8992;FS=30.763;InbreedingCoeff=-0.5193;MLEAC=13;MLEAF=0.542;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.76;ReadPosRankSum=0.604;SOR=4.053	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,4:19:82:1|0:3225850_AGTTT_A:82,0,360:3225850	2	0	10	7	C
chr4	3518190	3518190	T	G	exonic	LRPAP1	.	nonsynonymous SNV	LRPAP1:NM_002337:exon5:c.A595C:p.I199L	Myopia 23, autosomal recessive, Autosomal recessive	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.111	0.0075204883773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs35108689	1.372e-06	1.368e-06	0	2.761e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	9.017e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.589	0.05826	T	0.074	0.42976	T	0.023	0.18885	B	0.286	0.40541	B	0.040837	0.24015	N	0.439086	1	0.08975	N	2.22	0.62911	M	0.96	0.42888	T	-0.49	0.15578	N	0.152	0.15609	-0.9393	0.42727	T	0.095	0.35924	T	10	0.078802824	0.12602	T	0.00752	0.19952	T	0.111	0.31313	0.409	0.44395	0.171388866994	0.16791	0.21486315736824846	0.21402	0.0586537782296	0.06507	0.326622992754	0.14424	T	0.232067	0.59854	T	-0.292633	0.09373	T	-0.658124	0.08394	T	0.0710252643031828	0.08793	T	0.871313	0.57716	D	0.027503068	0.01952	0.028158115	0.01026	0.027503068	0.01952	0.028158115	0.01026	-2.102	0.03593	T	.	.	0.135	0.29255	B	.;.	.;.	0.765366	0.11352	7.969	0.87253817125565303	0.17096	0.44206	0.27267	N	AEFBCI	0.184851	0.31218	N	-0.868168704496054	0.11605	0.5609741	-0.942439700148794	0.11099	0.5633703	0.00346553174951932	0.10129	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.99	-0.361	0.11939	1.181000	0.31626	-0.845000	0.07201	0.665000	0.62972	0.135000	0.23427	0.000000	0.08366	0.235000	0.22869	0.1853:0.2853:0.0:0.5294	2.948	0.05495	900	0.24599	Alpha-2-macroglobulin RAP, C-terminal|Alpha-2-macroglobulin RAP, domain 2;Alpha-2-macroglobulin RAP, C-terminal|Alpha-2-macroglobulin RAP, domain 2	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1291.33	33	chr4	3518190	.	T	G	1291.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.035;DP=760;ExcessHet=0;FS=0.782;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=-1.764;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,49:99:99:1305,0,1290	18	0	1	0	.
chr4	4299776	4299784	GGTGTGTGT	0	intronic	ZBTB49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	658.85	7	chr4	4299776	.	GGTGTGTGT	*	658.85	.	AC=21;AF=0.618;AN=34;DP=156;ExcessHet=0.0022;FS=0;InbreedingCoeff=0.5713;MLEAC=23;MLEAF=0.676;MQ=60;QD=5.54;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:476,33,0	3	7	7	2	.
chr4	5640466	5640466	T	C	intronic	EVC2	.	.	.	Ellis-van Creveld syndrome, Autosomal recessive;Weyers acrofacial dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.858e-07	6.841e-07	1.365e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1380.33	45	chr4	5640466	.	T	C	1380.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3;DP=1139;ExcessHet=0;FS=4.741;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.17;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.342	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,45:91:99:1394,0,1185	18	0	1	0	.
chr4	5689275	5689275	C	T	exonic	EVC2	.	synonymous SNV	EVC2:NM_001166136:exon5:c.G348A:p.S116S,EVC2:NM_147127:exon5:c.G588A:p.S196S	Ellis-van Creveld syndrome, Autosomal recessive;Weyers acrofacial dysostosis, Autosomal dominant	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	734674	Curry-Hall_syndrome|Ellis-van_Creveld_syndrome	MONDO:MONDO:0008673,MedGen:C0457013,OMIM:193530,Orphanet:952|MONDO:MONDO:0009162,MedGen:C0013903,OMIM:225500,Orphanet:289	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0.0003	0	0	0.0001	0.0011	6.056e-05	9.7e-05	15	154602	rs566778000	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0016	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	2.987e-05	0.0003	0	0	0	0.0016	0.0001	0.0003	2.319e-05	0.0002	0.0002	8.992e-05	0.0002	0.0007	0.0001	9.241e-05	0.0004	0.0003	7.238e-05	0	0.0007	0	0	0	0	0.0001	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.001007	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.02632	1732.33	34	chr4	5689275	.	C	T	1732.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.751;DP=793;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=0.309;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,73:146:99:1746,0,1760	18	0	1	0	C
chr4	5708495	5708495	G	T	exonic	EVC2	.	synonymous SNV	EVC2:NM_147127:exon1:c.C19A:p.R7R	Ellis-van Creveld syndrome, Autosomal recessive;Weyers acrofacial dysostosis, Autosomal dominant	28	1493	1	0	0	1	0.000334784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1178938566	3.014e-06	5.473e-06	2.969e-06	3.06e-06	1.896e-06	7.1e-07	4.8e-07	3.2e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.896e-06	3.624e-05	0	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.346e-05	4.414e-05	5.24e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	316.33	24	chr4	5708495	.	G	T	316.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=396;ExcessHet=0;FS=4.01;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.06;ReadPosRankSum=-1.53;SOR=1.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:330,0,197	18	0	1	0	C
chr4	5887457	5887457	G	A	UTR5	CRMP1	NM_001288662:c.-48C>T	.	.	.	488	1032	2	0	0	2	0.000968054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867187919	2.28e-05	1.436e-05	3.122e-05	1.299e-05	0.0004	1.458e-05	1.175e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.444e-05	7.325e-05	0.0004	3.286e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.69e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0.0003	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	824.33	42	chr4	5887457	.	G	A	824.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.358;DP=747;ExcessHet=0;FS=3.177;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=0.931;SOR=1.081	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,32:71:99:838,0,1007	18	0	1	0	.
chr4	6414076	6414084	ATGTGTGTG	0	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	3117.2	16	chr4	6414076	.	ATGTGTGTG	*	3117.2	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=0.838;DP=605;ExcessHet=1.8686;FS=2.687;InbreedingCoeff=-0.0889;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=0.163;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,4:10:54:.:.:492,54,233:.	9	2	8	0	.
chr4	6575588	6575588	C	T	intronic	MAN2B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	151.08	4	chr4	6575588	.	C	T	151.08	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5688;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=30.22;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:176,15,0	18	1	0	0	.
chr4	6594427	6594427	G	A	intronic	MAN2B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538188858	8.971e-05	8.558e-05	7.607e-05	0.0001	0.0002	7.437e-05	6.887e-05	0.0001	0.0001	4.022e-05	0	0	0.0002	0.0009	0	3.908e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	5.138e-05	0.0002	5.879e-05	6.51e-05	5.321e-05	1.972e-05	1.124e-05	4.824e-05	0	0	0	0	0.0008	0	5.879e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	258.33	20	chr4	6594427	.	G	A	258.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.64;DP=389;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.35;ReadPosRankSum=1.29;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:272,0,254	18	0	1	0	C
chr4	6862306	6862306	T	C	exonic	KIAA0232	.	nonsynonymous SNV	KIAA0232:NM_001100590:exon6:c.T1924C:p.S642P,KIAA0232:NM_014743:exon7:c.T1924C:p.S642P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.00517274981781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049661710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.005	0.63226	D	0.024	0.56640	D	0.01	0.15535	B	0.01	0.14941	B	0.002610	0.36243	N	0.335799	0.997385	0.43845	D	1.845	0.48678	L	.	.	.	-1.21	0.30762	N	0.255	0.28849	-0.8699	0.50537	T	0.178	0.52350	T	9	0.10915744	0.20352	T	0.005173	0.13156	T	0.057	0.16321	0.471	0.54537	0.0675242888579	0.06100	0.46100661359438516	0.46018	0.236252140533	0.26164	0.507156848907	0.39825	T	0.032907	0.22691	T	-0.0647136	0.42169	T	-0.330733	0.41388	T	0.740678250789642	0.42773	D	0.785921	0.42389	T	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47778	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47777	-4.395	0.29489	T	.	.	0.096	0.18950	B	.;.	.;.	2.849310	0.37614	20.5	0.99790826753695638	0.87661	0.97746	0.76833	D	AEFBI	0.619401	0.60485	D	-0.157216252661344	0.34928	1.999906	-0.0453646344165534	0.37692	2.210343	0.99990703318278	0.45458	0.651	0.46895	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.73	1.7	0.23359	2.683000	0.46609	0.685000	0.20714	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0737:0.2877:0.6386	6.857	0.23230	682	0.59757	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6195.3	135	chr4	6862306	.	T	C	6195.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-3.635;DP=2656;ExcessHet=38.2876;FS=246.725;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.43;ReadPosRankSum=1.38;SOR=13.192	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:117,37:154:99:175,0,2921	1	0	18	0	.
chr4	6909753	6909753	G	T	intronic	TBC1D14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs372819697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.707e-05	2.646e-05	3.963e-05	1.387e-05	4.501e-05	8.32e-06	5.26e-06	1.195e-05	6.31e-06	0	0	0	0.0003	0	0	0	4.501e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	59.86	.	chr4	6909753	.	G	T	59.86	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.792;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.55;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,78	11	0	1	7	.
chr4	7295212	7295213	CT	-	intronic	SORCS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs982930321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.772e-05	7.486e-05	3.538e-05	1.934e-05	5.764e-05	7.36e-06	3.04e-06	1.529e-05	8.24e-06	0	0	0	0	0	0	0	5.764e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.12	3	chr4	7295211	.	CCT	C	51.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0871;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,101	16	0	1	2	.
chr4	7485208	7485208	C	T	intronic	SORCS2	.	.	.	.	1153	368	0	1	0	2	0.00271003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs187137309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0025	0.0001	0.0001	0.0014	0.0011	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	71.59	1	chr4	7485208	.	C	T	71.59	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1319;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	13	0	1	5	C
chr4	7808509	7808511	GAT	0	intronic	AFAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	110.01	.	chr4	7808509	.	GAT	*	110.01	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=11;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:6:58:1|0:7808487_CACCAAAAGGTAGCTGCTCAAAGATG_C:228,120,108:7808487	5	2	1	11	.
chr4	7808512	7808535	GACCAAAAGGTAGCTGCTCAAAGA	0	intronic	AFAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	111.4	.	chr4	7808512	.	GACCAAAAGGTAGCTGCTCAAAGA	*	111.4	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=11.14;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:6:58:1|0:7808487_CACCAAAAGGTAGCTGCTCAAAGATG_C:228,120,108:7808487	3	2	1	13	C
chr4	7836552	7836552	T	C	intronic	AFAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1390990638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.939e-05	3.937e-05	3.854e-05	4.028e-05	0.0002	1.714e-05	1.129e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0006	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.5	.	chr4	7836552	.	T	C	57.5	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0832;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,114	15	0	1	3	C
chr4	7975089	7975089	-	TG	intronic	ABLIM2	.	.	.	.	1137	382	2	1	0	4	0.00520833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.255e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.37	.	chr4	7975089	.	A	ATG	64.37	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1059;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.19;MQRankSum=-1.645;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7975089_A_ATG:75,0,120:7975089	15	0	1	3	.
chr4	7975096	7975096	T	C	intronic	ABLIM2	.	.	.	.	1141	378	2	1	0	4	0.00526316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1339406241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.942e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.72	.	chr4	7975096	.	T	C	64.72	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1102;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.19;MQRankSum=-1.645;QD=12.94;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7975089_A_ATG:75,0,120:7975089	15	0	1	3	C
chr4	7975097	7975097	A	G	intronic	ABLIM2	.	.	.	.	1138	381	2	1	0	4	0.00522193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1229921457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.942e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.72	.	chr4	7975097	.	A	G	64.72	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1102;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.19;MQRankSum=-1.645;QD=12.94;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7975089_A_ATG:75,0,120:7975089	15	0	1	3	C
chr4	7975098	7975098	G	A	intronic	ABLIM2	.	.	.	.	1140	379	2	1	0	4	0.00524934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1273123161	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.942e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.73	.	chr4	7975098	.	G	A	64.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.19;MQRankSum=-1.645;QD=12.95;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7975089_A_ATG:75,0,120:7975089	15	0	1	3	C
chr4	8368113	8368113	G	T	intronic	ACOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	62.41	.	chr4	8368113	.	G	T	62.41	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1837;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.8;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	12	1	1	5	.
chr4	9243805	9243805	T	C	upstream	USP17L17	dist=74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.176e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	252.33	423	chr4	9243805	.	T	C	252.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.201;DP=6723;ExcessHet=0;FS=1.832;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=33.3;MQRankSum=-0.362;QD=0.54;ReadPosRankSum=-1.937;SOR=0.423	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:406,63:469:99:266,0,11328	18	0	1	0	.
chr4	10101309	10101309	G	A	intronic	WDR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs990095387	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0.0063	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	65.35	.	chr4	10101309	.	G	A	65.35	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1595;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	11	0	1	7	.
chr4	10598048	10598048	C	A	exonic	CLNK	.	nonsynonymous SNV	CLNK:NM_052964:exon3:c.G13T:p.G5C	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0286	0.218	.	3656839	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.232	0.0437774283063	.	.	2.817e-05	0	0	0	0	5.844e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs755910013	2.043e-05	2.326e-05	9.772e-06	3.129e-05	5.088e-05	1.433e-05	1.239e-05	1.664e-05	1.413e-05	0	5.088e-05	0	0	0	0	2.392e-05	1.697e-05	0	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.348e-05	6.552e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.552e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.995	0.83170	D	0.116042	0.19209	N	0.463226	1	0.81001	D	1.65	0.42232	L	0.57	0.54347	T	-1.63	0.39119	N	0.466	0.50237	-0.7528	0.57789	T	0.216	0.57836	T	10	0.23150986	0.40126	T	0.043777	0.61156	D	0.232	0.53354	0.161	0.06507	0.1749357433	0.17121	0.06224002180450513	0.06164	0.034062690304	0.03576	0.467596709728	0.34350	T	0.096049	0.39744	T	0.00222737	0.51960	T	-0.234577	0.51326	T	0.660529136657715	0.38919	D	0.509649	0.16214	T	0.28853247	0.51855	0.25042287	0.50633	0.28853247	0.51855	0.25042287	0.50632	-5.287	0.39814	T	.	.	0.242	0.47665	B	.;.	.;.	4.003474	0.59012	24.0	0.99720087859790441	0.81984	0.77777	0.38282	D	AEFBI	0.506833	0.53739	D	0.395877463714991	0.61198	4.317742	0.388696273958095	0.60866	4.279333	0.999973458396659	0.50053	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.65	3.94	0.44807	2.083000	0.41239	2.159000	0.30968	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.8289:0.0:0.1711	8.931	0.34833	892	0.26670	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	954.33	33	chr4	10598048	.	C	A	954.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.853;DP=711;ExcessHet=0;FS=1.931;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=0.429;SOR=0.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,38:75:99:968,0,857	18	0	1	0	.
chr4	16033246	16033246	G	A	intronic	PROM1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 12;Macular dystrophy, retinal, 2, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 41, Autosomal recessive;Stargardt disease 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1348894314	1.506e-05	1.783e-05	1.415e-05	1.599e-05	0.0004	9.63e-06	7.76e-06	8.095e-05	6.13e-05	0	0	0	0	0	0.0004	5.179e-06	3.781e-05	0.0002	6.576e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	202.33	15	chr4	16033246	.	G	A	202.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.019;DP=455;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.45;ReadPosRankSum=-0.746;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:216,0,219	18	0	1	0	.
chr4	17588852	17588852	A	G	exonic	LAP3	.	synonymous SNV	LAP3:NM_015907:exon7:c.A738G:p.G246G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765213619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	7714.86	127	chr4	17588852	.	A	G	7714.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.678;DP=2908;ExcessHet=31.086;FS=190.453;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=1.5;SOR=12.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,42:138:99:251,0,1842	2	0	17	0	.
chr4	17917350	17917350	G	A	intronic	LCORL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs749274766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	1.971e-05	0	1.346e-05	6.551e-05	0	0	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.76	3	chr4	17917350	.	G	A	60.76	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0691;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17917350_G_A:72,0,162:17917350	15	0	1	3	.
chr4	17917354	17917354	G	A	intronic	LCORL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1476637334	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	1.971e-05	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.5	3	chr4	17917354	.	G	A	60.5	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1039;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17917350_G_A:72,0,162:17917350	16	0	1	2	C
chr4	17917360	17917360	G	T	intronic	LCORL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.39	3	chr4	17917360	.	G	T	60.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17917350_G_A:72,0,162:17917350	16	0	1	2	C
chr4	21304073	21304073	G	0	intronic	KCNIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	131.49	3	chr4	21304073	.	G	*	131.49	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;DP=168;ExcessHet=0.1194;FS=4.649;InbreedingCoeff=0.2502;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;QD=2.09;SOR=2.794	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,9:15:99:.:.:221,0,216:.	8	3	7	1	.
chr4	21304087	21304087	C	0	intronic	KCNIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	61.52	3	chr4	21304087	.	C	*	61.52	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=158;ExcessHet=0.4264;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.0447;MLEAC=16;MLEAF=0.533;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=2.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,9:14:99:.:.:246,0,164:.	5	4	6	4	C
chr4	24934414	24934414	G	T	intronic	CCDC149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	69.38	.	chr4	24934414	.	G	T	69.38	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1429;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.91;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	10	1	1	7	.
chr4	25144731	25144731	T	C	intronic	SEPSECS	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.259e-06	0	0	0	0	0	0	6.066e-05	6.5e-06	1	154602	rs753535142	8.328e-07	6.867e-07	0	1.639e-06	1.234e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.234e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	322.33	27	chr4	25144731	.	T	C	322.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.92;DP=484;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=-0.877;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,11:29:99:336,0,577	18	0	1	0	.
chr4	25159880	25159880	A	C	intronic	SEPSECS	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1204585135	1.138e-05	1.505e-05	1.569e-05	6.569e-06	1.073e-05	6.11e-06	4.46e-06	5.05e-06	3.66e-06	0	0	0	0	0	0	1.073e-05	5.82e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	4.824e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	875.33	34	chr4	25159880	.	A	C	875.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.695;DP=733;ExcessHet=0;FS=1.831;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,40:85:99:889,0,1209	18	0	1	0	C
chr4	25679023	25679023	G	T	downstream	SLC34A2	dist=277	.	.	Pulmonary alveolar microlithiasis, Autosomal recessive	1352	169	0	1	0	2	0.00588235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933892856	1.759e-05	1.418e-05	1.578e-05	1.916e-05	0.0008	9.38e-06	7.4e-06	0.0001	5.963e-05	0	0	0	0	0	0.0008	2.18e-05	0	1.452e-05	6.579e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.27	3	chr4	25679023	.	G	T	51.27	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0606;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,116	17	0	1	1	.
chr4	30730693	30730693	G	A	intronic	PCDH7	.	.	.	.	492	1029	1	0	0	1	0.000485673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892372360	1.099e-05	1.374e-05	6.842e-06	1.505e-05	0.0002	6.13e-06	4.73e-06	5.532e-05	4.088e-05	0	0	0	0	0	0.0002	3.378e-06	1.979e-05	0.0001	1.316e-05	1.314e-05	0	2.694e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.312e-05	3.037e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	855.33	37	chr4	30730693	.	G	A	855.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.25;DP=758;ExcessHet=0;FS=4.778;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.301	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,31:79:99:869,0,1132	18	0	1	0	.
chr4	39026759	39026759	C	T	intronic	TMEM156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.22	3	chr4	39026759	.	C	T	64.22	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1133;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39026759_C_T:75,0,120:39026759	15	0	1	3	.
chr4	39026763	39026763	C	T	intronic	TMEM156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1485069884	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.8	3	chr4	39026763	.	C	T	63.8	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1038;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39026759_C_T:75,0,120:39026759	16	0	1	2	C
chr4	39182321	39182321	C	A	upstream	WDR19	dist=208	.	.	Nephronophthisis 13, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.643e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.53	2	chr4	39182321	.	C	A	49.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.2;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0393;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.5;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:39182321_C_A:63,0,288:39182321	18	0	1	0	.
chr4	39182331	39182331	A	G	upstream	WDR19	dist=198	.	.	Nephronophthisis 13, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.048e-06	3.999e-06	8.56e-06	0	3.36e-06	6.7e-07	2.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	3.36e-06	3.679e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.47	3	chr4	39182331	.	A	G	49.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.2;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0362;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.5;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:39182321_C_A:63,0,288:39182321	18	0	1	0	C
chr4	39770747	39770747	G	C	intronic	UBE2K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.892e-06	6.841e-06	5.552e-06	4.222e-06	2.475e-05	2.03e-06	1.31e-06	1.96e-06	1.29e-06	0	2.475e-05	0	0	0	0	5.456e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1077.33	36	chr4	39770747	.	G	C	1077.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.16;DP=810;ExcessHet=0;FS=2.584;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.53;ReadPosRankSum=0.312;SOR=0.965	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,42:113:99:1091,0,1940	18	0	1	0	.
chr4	39898616	39898616	C	T	intronic	PDS5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs957725746	2.919e-05	2.713e-05	2.695e-05	3.14e-05	0.0005	1.974e-05	1.659e-05	0.0003	0.0003	5.418e-05	6.075e-05	0	0.0005	0	0	6.594e-06	2.681e-05	0	4.633e-05	4.613e-05	1.293e-05	8.135e-05	0.0010	2.123e-05	1.536e-05	0.0004	0.0002	4.844e-05	0	0	0	0.0010	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	261.72	9	chr4	39898616	.	C	T	261.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.476;DP=271;ExcessHet=0;FS=4.752;InbreedingCoeff=-0.0416;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=0.649;SOR=2.055	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:275,0,268	17	0	1	1	.
chr4	39898739	39898739	G	A	intronic	PDS5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	.	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0	5.82e-05	9	154602	rs372614691	8.363e-05	8.523e-05	9.916e-05	6.836e-05	0.0001	7.008e-05	6.444e-05	8.492e-05	7.883e-05	3.636e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0.0002	0	0.0001	0.0001	8.999e-05	0.0001	0.0002	6.518e-05	5.328e-05	0.0001	7.899e-05	9.659e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	756.33	42	chr4	39898739	.	G	A	756.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.307;DP=698;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=0.322;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,32:74:99:770,0,998	18	0	1	0	C
chr4	40141408	40141408	G	A	intronic	N4BP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1424264713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.951e-05	4.597e-05	0	8.083e-05	0.0010	1.718e-05	1.131e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.91	.	chr4	40141408	.	G	A	63.91	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.126;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0391;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.04;MQRankSum=-1.15;QD=10.65;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:61:76,0,61	16	0	1	2	.
chr4	40500298	40500298	G	T	intronic	RBM47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	96.83	2	chr4	40500298	.	G	T	96.83	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.385;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.091;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.14;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:75:0|1:40500298_G_T:108,0,75:40500298	16	0	1	2	.
chr4	41109501	41109501	C	T	intronic	APBB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1295465072	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.597e-06	6.574e-06	0	1.351e-05	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.34	2	chr4	41109501	.	C	T	68.34	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1144;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41109501_C_T:75,0,120:41109501	10	0	1	8	.
chr4	41109510	41109510	A	G	intronic	APBB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.582e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.14	2	chr4	41109510	.	A	G	68.14	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1335;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41109501_C_T:75,0,120:41109501	10	0	1	8	C
chr4	42063259	42063259	T	C	intronic	SLC30A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.31e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.41	5	chr4	42063259	.	T	C	42.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=186;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0326;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.3;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:56:56,0,218	18	0	1	0	.
chr4	42969350	42969350	A	G	intronic	GRXCR1	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	61.62	4	chr4	42969350	.	A	G	61.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1603;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:68:68,0,115	9	0	1	9	.
chr4	46970906	46970906	G	A	intronic	GABRA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs574219397	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	85.5	5	chr4	46970906	.	G	A	85.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.368;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0387;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:46970882_C_A:99,0,145:46970882	18	0	1	0	.
chr4	47031755	47031755	G	0	intronic	GABRB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 45, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	983.63	69	chr4	47031755	.	G	*	983.63	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-1.994;DP=1595;ExcessHet=4.2649;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2116;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=-0.855;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,42:73:99:.:.:1411,0,1103:.	2	5	12	0	.
chr4	47288568	47288568	T	C	intronic	GABRB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 45, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042541561	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.264e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	139.23	7	chr4	47288568	.	T	C	139.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.48;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.47;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:65:151,0,65	17	0	1	1	C
chr4	48115612	48115612	C	T	intronic	TXK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs183082722	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0113	0.0004	0.0004	0.0089	0.0081	0	0	0.0002	0	0.0113	9.443e-05	0	0.0001	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	111.03	2	chr4	48115612	.	C	T	111.03	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.366;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1478;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.86;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:121,0,28	15	0	1	3	.
chr4	48594018	48594018	T	-	splicing	FRYL	NM_015030:exon16:c.1249-2A>-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0021	0	0.0008	0	0	0	0	0.0059	3.84e-05	1	26028	rs773912160	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0051	0.0003	0.0002	0.0047	0.0045	0	0	0	0	0	0.0007	0	0.0004	0.0051	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0040	8.269e-05	6.808e-05	0.0026	0.0022	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	473.3	12	chr4	48594017	.	CT	C	473.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.921;DP=530;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.79;ReadPosRankSum=-1.796;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:487,0,433	18	0	1	0	.
chr4	48704723	48704723	C	T	intronic	FRYL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1336307706	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.635e-05	3.285e-05	2.577e-05	2.695e-05	0.0002	8.16e-06	5.15e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.414e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.28	2	chr4	48704723	.	C	T	61.28	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.9;MQRankSum=-0.967;QD=10.21;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:48704723_C_T:72,0,162:48704723	16	0	1	2	C
chr4	48704728	48704728	C	T	intronic	FRYL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.57e-06	0	1.347e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.2	2	chr4	48704728	.	C	T	61.2	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1013;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.9;MQRankSum=-0.967;QD=10.2;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:48704723_C_T:72,0,162:48704723	16	0	1	2	C
chr4	48704730	48704730	C	T	intronic	FRYL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.2	2	chr4	48704730	.	C	T	61.2	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1013;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.9;MQRankSum=-0.967;QD=10.2;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:48704723_C_T:72,0,162:48704723	16	0	1	2	C
chr4	48991398	48991398	C	T	intronic	CWH43	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541620160	6.074e-05	6.294e-05	6.182e-05	5.965e-05	0.0003	5.006e-05	4.668e-05	0.0001	0.0001	3.02e-05	0	0.0016	0.0003	0	0	2.266e-05	0.0002	2.358e-05	7.88e-05	7.874e-05	5.14e-05	0.0001	0.0004	4.494e-05	3.51e-05	7.293e-05	3.03e-05	4.812e-05	0	0	0.0006	0	0	0	1.47e-05	0.0024	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	759.33	33	chr4	48991398	.	C	T	759.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.296;DP=665;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.19;ReadPosRankSum=0.991;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,25:50:99:773,0,775	18	0	1	0	.
chr4	49007066	49007066	G	C	intronic	CWH43	.	.	.	.	539	982	1	0	0	1	0.000508906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs145501408	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0097	0.0003	0.0003	0.0088	0.0084	0	0	0	0.0097	0	0.0004	0	0.0003	0.0001	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0095	0.0003	0.0002	0.0074	0.0066	0	0	0	0	0.0095	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	146.41	15	chr4	49007066	.	G	C	146.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.741;DP=202;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0321;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=-2.26;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:160,0,211	18	0	1	0	C
chr4	52051878	52051878	G	C	intronic	SPATA18	.	.	.	.	420	1100	1	0	1	2	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1304460037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	683.52	33	chr4	52051878	.	G	C	683.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.331;DP=797;ExcessHet=0.3672;FS=3.336;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.22;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,25:45:99:697,0,556	18	0	1	0	.
chr4	53237496	53237496	C	0	intronic	SCFD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40.99	1	chr4	53237496	.	C	*	40.99	.	AC=6;AF=0.5;AN=12;DP=57;ExcessHet=3.1439;FS=0;InbreedingCoeff=0.028;MLEAC=12;MLEAF=1;MQ=58.7;QD=2.56;SOR=2.165	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:53:0|1:53237464_G_A:53,0,134:53237464	1	1	4	13	.
chr4	53237522	53237522	A	0	intronic	SCFD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	40.15	.	chr4	53237522	.	A	*	40.15	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;DP=41;ExcessHet=1.4958;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0858;MLEAC=12;MLEAF=0.857;MQ=58.7;QD=2.51;SOR=2.165	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:53:0|1:53237464_G_A:53,0,134:53237464	2	1	4	12	C
chr4	53378141	53378141	C	T	intronic	FIP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs190115613	0.0003	0.0001	0.0003	0.0003	0.0038	0.0003	0.0002	0.0031	0.0029	0	0	0	0.0038	0	0	0	0	0.0002	0.0001	0.0001	8.993e-05	0.0002	0.0037	9.142e-05	7.698e-05	0.0024	0.0020	0	0	6.532e-05	0	0.0037	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	173.57	4	chr4	53378141	.	C	T	173.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.728;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0427;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.78;ReadPosRankSum=-2.128;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:82:187,0,82	18	0	1	0	.
chr4	54733249	54733249	G	C	intronic	KIT	.	.	.	Gastrointestinal stromal tumor, familial, Autosomal dominant, Isolated cases;Germ cell tumors, Somatic mutation;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Mast cell disease, Autosomal dominant;Piebaldism, Autosomal dominant	5	1515	2	0	0	2	0.000659631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	681.33	26	chr4	54733249	.	G	C	681.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.285;DP=558;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.41;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,21:37:99:695,0,516	18	0	1	0	.
chr4	61497516	61497518	TTT	-	intronic	ADGRL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	7.104e-05	0	0.0001	0.0008	0	0.0005	0	0.0004	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	4568.79	6	chr4	61497515	.	CTTT	C	4568.79	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=279;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5175;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.01;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.252	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,2:6:51:.:.:252,132,115:.	15	0	3	1	.
chr4	64314593	64314604	GTGTGTGTGTGT	0	intronic	TECRL	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	2369.9	18	chr4	64314593	.	GTGTGTGTGTGT	*	2369.9	.	AC=21;AF=0.7;AN=30;DP=338;ExcessHet=0.1524;FS=7.157;InbreedingCoeff=0.3403;MLEAC=25;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=13.02;SOR=0.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,6:15:99:0|1:64314591_GT_G:598,254,217:64314591	1	7	7	4	.
chr4	67859696	67859696	T	C	intronic	TMPRSS11D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.381e-06	2.053e-06	2.749e-06	0	9.071e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.071e-07	1.676e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1512.07	94	chr4	67859696	.	T	C	1512.07	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-2.546;DP=1500;ExcessHet=11.1788;FS=100.102;InbreedingCoeff=-0.4952;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=1.21;SOR=10.656	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:71,25:96:99:.:.:101,0,1405:.	6	0	12	1	.
chr4	70827769	70827769	C	G	intronic	GRSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.963e-06	0.0001	1.293e-05	7.208e-06	1.431e-05	4.29e-06	3.1e-06	6.15e-06	4.45e-06	0	0	0	0	0	0	1.431e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	90.68	6	chr4	70827769	.	C	G	90.68	.	AC=6;AF=0.273;AN=22;BaseQRankSum=0.508;DP=309;ExcessHet=2.6804;FS=7.001;InbreedingCoeff=-0.2046;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=59.89;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=0.51;SOR=2.47	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,1:13:7:0|1:70827768_A_G:7,0,422:70827768	5	0	6	8	.
chr4	70938987	70938987	C	T	intronic	MOB1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.07	6	chr4	70938987	.	C	T	59.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.108;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1001;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.44;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,110	17	0	1	1	.
chr4	74158019	74158019	G	T	intronic	MTHFD2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.49	4	chr4	74158019	.	G	T	42.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.623;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0376;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.08;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:56:56,0,145	18	0	1	0	.
chr4	75912462	75912462	T	G	intronic	NAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1328075854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.428e-05	6.683e-05	6.59e-05	4.194e-05	0.0001	2.63e-05	1.883e-05	3.803e-05	2.602e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	8.934e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.12	.	chr4	75912462	.	T	G	66.12	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1344;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.22;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75912447_G_A:75,0,120:75912447	13	0	1	5	.
chr4	75912468	75912468	C	T	intronic	NAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs554848014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.979e-05	1.972e-05	3.866e-05	0	0.0001	5.26e-06	2.46e-06	2.274e-05	9.12e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.56	.	chr4	75912468	.	C	T	66.56	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1431;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.31;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75912447_G_A:75,0,120:75912447	12	0	1	6	C
chr4	75912502	75912502	C	T	intronic	NAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1028766192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.728e-05	5.994e-05	6.57e-05	2.78e-05	0.0001	2.163e-05	1.561e-05	4.795e-05	3.358e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.97	.	chr4	75912502	.	C	T	65.97	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0948;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.19;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75912447_G_A:75,0,120:75912447	12	0	1	6	C
chr4	75912509	75912509	G	A	intronic	NAAA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1274542234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.333e-05	1.982e-05	1.299e-05	1.368e-05	2.447e-05	2.21e-06	8.3e-07	.	.	2.447e-05	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.0	.	chr4	75912509	.	G	A	66.0	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0965;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.2;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75912447_G_A:75,0,120:75912447	12	0	1	6	C
chr4	76526515	76526515	T	C	intronic	SHROOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs552530010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.195e-05	9.187e-05	8.996e-05	9.403e-05	0.0021	5.525e-05	4.363e-05	0.0011	0.0009	0	0	6.542e-05	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.57	.	chr4	76526515	.	T	C	32.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	5	0	1	13	.
chr4	76689604	76689604	C	G	intronic	SHROOM3	.	.	.	.	1029	491	1	1	0	3	0.00304569	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs867752928	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0099	0.0002	0.0002	0.0062	0.0051	0.0002	0.0010	0.0047	0	0	0.0099	0.0002	0.0007	0.0019	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0014	0.0003	0.0003	0.0007	0.0005	0	0	0.0007	0.0046	0	0	0.0137	0.0003	0.0024	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	81.11	.	chr4	76689604	.	C	G	81.11	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1374;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.22;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:88,0,34	9	0	1	9	C
chr4	76756418	76756418	T	0	intronic	SHROOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	40.09	8	chr4	76756418	.	T	*	40.09	.	AC=11;AF=0.324;AN=34;BaseQRankSum=1.41;DP=423;ExcessHet=12.1646;FS=5.744;InbreedingCoeff=-0.4926;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.19;ReadPosRankSum=0.516;SOR=0.398	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,7:17:99:.:.:106,0,191:.	6	0	11	2	C
chr4	78808565	78808565	C	T	intronic	BMP2K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1000091559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.233e-05	7.226e-05	7.712e-05	6.731e-05	0.0002	3.974e-05	3.129e-05	3.762e-05	2.575e-05	9.655e-05	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.9	.	chr4	78808565	.	C	T	59.9	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.56;ReadPosRankSum=-0.697;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	14	0	1	4	.
chr4	80286795	80286795	C	T	UTR3	FGF5	NM_004464:c.*123C>T;NM_033143:c.*454C>T;NM_001291812:c.*123C>T	.	.	Trichomegaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs564711050	8.608e-05	6.553e-05	5.598e-05	0.0001	0.0007	6.663e-05	5.891e-05	0.0005	0.0005	0	5.097e-05	0	0.0002	0	0.0003	8.189e-06	0.0002	0.0007	9.853e-05	9.844e-05	2.571e-05	0.0002	0.0010	6.005e-05	4.878e-05	0.0004	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0010	0	0	2.941e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.45	2	chr4	80286795	.	C	T	45.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0343;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,109	18	0	1	0	.
chr4	80384520	80384520	C	G	intronic	CFAP299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	80.78	.	chr4	80384520	.	C	G	80.78	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	4	0	1	14	.
chr4	81427644	81427644	C	G	UTR3	RASGEF1B	NM_001300735:c.*124G>C;NM_152545:c.*124G>C;NM_001300736:c.*124G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	264.34	15	chr4	81427644	.	C	G	264.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.69;DP=271;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=-1.86;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:278,0,275	18	0	1	0	.
chr4	82355541	82355541	T	C	intronic	HNRNPD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.564e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	116.41	6	chr4	82355541	.	T	C	116.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.06;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0324;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.95;ReadPosRankSum=-1.286;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:130,0,333	18	0	1	0	.
chr4	83454181	83454181	C	T	intronic	HELQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs529754861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0021	0.0004	0.0004	0.0011	0.0009	0.0001	0	0.0005	0.0017	0	0	0	0.0006	0.0009	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	101.35	2	chr4	83454181	.	C	T	101.35	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0671;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.89;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:68:114,0,68	17	0	1	1	.
chr4	84493517	84493517	C	T	exonic	NKX6-1	.	synonymous SNV	NKX6-1:NM_006168:exon3:c.G876A:p.R292R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1427822897	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1970.33	33	chr4	84493517	.	C	T	1970.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.906;DP=863;ExcessHet=0;FS=1.46;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.51;ReadPosRankSum=0.4;SOR=0.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,73:127:99:1984,0,1372	18	0	1	0	.
chr4	84755419	84755419	G	A	intronic	WDFY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.999e-07	3.42e-06	1.392e-06	0	9.077e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.077e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	737.18	21	chr4	84755419	.	G	A	737.18	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=-0.486;DP=611;ExcessHet=6.9875;FS=255.726;InbreedingCoeff=-0.5126;MLEAC=12;MLEAF=0.462;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.2;ReadPosRankSum=0.575;SOR=9.466	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,8:29:18:18,0,309	3	0	10	6	.
chr4	85994761	85994761	C	G	exonic	ARHGAP24	.	nonsynonymous SNV	ARHGAP24:NM_001346093:exon6:c.C528G:p.S176R,ARHGAP24:NM_031305:exon6:c.C828G:p.S276R,ARHGAP24:NM_001042669:exon7:c.C822G:p.S274R,ARHGAP24:NM_001287805:exon7:c.C852G:p.S284R,ARHGAP24:NM_001025616:exon9:c.C1107G:p.S369R	.	419	1097	5	1	0	7	0.00318037	.	.	.	1961185	not_specified|not_provided	MedGen:CN169374|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.041	0.00831723055267	.	.	6.59e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs762866205	4.515e-05	4.515e-05	2.45e-05	6.6e-05	0.0006	3.641e-05	3.321e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	9.892e-06	9.935e-05	0.0006	1.315e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.071	0.46910	T	0.509	0.10857	T	0.112	0.26290	B	0.025	0.20508	B	0.002001	0.37503	N	0.298358	0.999999	0.08975	N	0.69	0.16971	N	0.87	0.46412	T	-0.64	0.18670	N	0.194	0.23506	-1.0674	0.09994	T	0.062	0.25672	T	10	0.03836143	0.02250	T	0.008317	0.22029	T	0.041	0.10877	0.209	0.12639	0.534668972696	0.53115	0.3380545901983891	0.33718	0.205660221654	0.22987	0.331638723612	0.15182	T	0.014186	0.12124	T	-0.4443	0.01220	T	-0.515189	0.20783	T	0.0259775780141354	0.01402	T	0.871813	0.57812	D	0.0652629	0.13930	0.060072295	0.11381	0.0652629	0.13930	0.060072295	0.11381	-5.548	0.43533	T	.	.	0.225	0.46893	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.711957	0.21796	15.35	0.97509579566325721	0.34341	0.22258	0.21686	N	AEFDBHCIJ	0.094096	0.19031	N	-0.535130256826258	0.20952	1.108365	-0.484708738224794	0.22574	1.226789	0.999991626259926	0.74766	0.675202	0.55065	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.756233	0.99697	0	.	.	4.99	-0.832	0.10240	0.027000	0.13512	0.404000	0.18035	0.549000	0.26987	0.545000	0.27306	0.996000	0.32793	0.985000	0.61073	0.1849:0.3989:0.1056:0.3106	1.523	0.02367	600	0.68026	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	2049.33	33	chr4	85994761	.	C	G	2049.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.156;DP=1599;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,78:155:99:2063,0,2184	18	0	1	0	.
chr4	86381149	86381149	C	A	intronic	MAPK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.06	.	chr4	86381149	.	C	A	32.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,95	5	0	1	13	.
chr4	86833459	86833459	G	A	intronic	SLC10A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	330.62	49	chr4	86833459	.	G	A	330.62	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;BaseQRankSum=-0.721;DP=780;ExcessHet=1.3;FS=99.974;InbreedingCoeff=-0.2534;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=0.396;SOR=7.106	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,16:47:48:48,0,460	9	0	5	5	.
chr4	86963865	86963865	C	T	intronic	AFF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs184574139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.76e-05	0.0001	0.0017	6.557e-05	5.359e-05	0.0008	0.0006	0.0001	0	6.6e-05	0	0	0	0	2.949e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	116.46	3	chr4	86963865	.	C	T	116.46	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3773;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=23.29;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	16	1	0	2	.
chr4	87615740	87615740	C	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	108.23	38	chr4	87615740	.	C	*	108.23	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;DP=820;ExcessHet=0.0541;FS=13.908;InbreedingCoeff=0.406;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=58.19;QD=0.43;SOR=1.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,13:32:99:0|1:87615730_ATAG_A:749,0,925:87615730	7	7	5	0	.
chr4	87615746	87615746	C	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	138.23	38	chr4	87615746	.	C	*	138.23	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;DP=817;ExcessHet=0.0541;FS=12.871;InbreedingCoeff=0.406;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=57.5;QD=0.56;SOR=1.278	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,13:32:99:0|1:87615730_ATAG_A:749,0,925:87615730	7	7	5	0	C
chr4	88435891	88435891	A	T	exonic	HERC6	.	nonsynonymous SNV	HERC6:NM_001165136:exon17:c.A2309T:p.K770M,HERC6:NM_017912:exon18:c.A2417T:p.K806M	.	10	215	1	0	0	1	0.00232019	0.0001	0.042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.78490	D	0.003	0.76473	D	0.4	0.36182	B	0.075	0.32463	B	0.060233	0.22264	N	0.448896	0.688552	0.30213	N	3.29	0.90338	M	0.23	0.59717	T	-4.38	0.77143	D	0.312	0.35194	-0.8845	0.49398	T	0.168	0.50762	T	10	0.35688514	0.52417	T	0.030968	0.53161	D	0.148	0.39182	0.52	0.62217	0.813973308528	0.81222	0.42178055179047824	0.42095	0.290169740636	0.31425	0.309795558453	0.11877	T	0.030858	0.21775	T	-0.0285127	0.47634	T	-0.278733	0.46934	T	0.969491004943848	0.68610	D	0.865813	0.56597	D	0.48294795	0.66078	0.42872787	0.66577	0.48294795	0.66079	0.42872787	0.66577	-10.175	0.74953	D	.	.	0.178	0.39081	B	.;.	.;.	1.804956	0.22940	15.82	0.99443604314323719	0.64921	0.45530	0.27559	N	AEFBI	0.210898	0.33673	N	-0.359602001772994	0.26922	1.473045	-0.406889529544571	0.24795	1.359783	0.0051625464258011	0.10849	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.618467	0.43123	0	0.620846	0.47308	0	.	.	4.7	0.954	0.18719	0.292000	0.18766	0.916000	0.22667	-0.109000	0.15193	0.572000	0.27522	0.966000	0.29516	0.196000	0.21779	0.5161:0.0:0.4839:0.0	8.17	0.30410	742	0.52873	.;HECT domain|HECT domain|HECT domain|HECT domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	625.33	28	chr4	88435891	.	A	T	625.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.593;DP=643;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,24:53:99:639,0,856	18	0	1	0	.
chr4	88439819	88439819	A	G	intronic	HERC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.917e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	262.36	19	chr4	88439819	.	A	G	262.36	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=0.476;DP=361;ExcessHet=6.9875;FS=32.771;InbreedingCoeff=-0.3838;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=1.19;SOR=4.72	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:31:31,0,178	7	0	10	2	C
chr4	88501091	88501091	T	G	intronic	HERC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.793e-06	2.213e-06	0	3.392e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.434e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	182.33	19	chr4	88501091	.	T	G	182.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.343;DP=400;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:196,0,377	18	0	1	0	.
chr4	93656605	93656605	C	T	intronic	GRID2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 18, Autosomal recessive	88	137	0	1	0	2	0.00724638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs368328953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0009	0.0004	0.0004	0.0006	0.0004	0.0002	0	0.0009	0.0012	0.0004	0	0.0136	0.0005	0.0033	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	66.63	7	chr4	93656605	.	C	T	66.63	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0786;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:93656605_C_T:77,0,75:93656605	15	0	1	3	.
chr4	98272588	98272588	T	-	intronic	RAP1GDS1	.	.	.	Lymphocytic leukemia, acute T-cell (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.4	12	chr4	98272587	.	GT	G	31.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.921;DP=163;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.93;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:45:45,0,178	18	0	1	0	.
chr4	99318097	99318097	C	G	exonic	ADH1B	.	nonsynonymous SNV	ADH1B:NM_000668:exon3:c.G208C:p.A70P,ADH1B:NM_001286650:exon4:c.G88C:p.A30P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.00535122917252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.83351	D	.	.	.	.	.	.	0.274284	0.15067	N	0.646799	0.986388	0.24621	N	.	.	.	3.67	0.04188	T	-2.9	0.60827	D	0.403	0.44379	-1.0901	0.05515	T	0.040	0.17404	T	10	0.78878886	0.78477	D	0.005351	0.13710	T	0.203	0.48915	0.793	0.91438	0.298403945805	0.29456	0.868512317625715	0.86816	0.674296566844	0.59635	0.391434371471	0.23871	T	0.010873	0.09774	T	-0.116403	0.33711	T	-0.404982	0.32804	T	0.962773263454437	0.66465	D	0.949205	0.80472	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.888	0.85099	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.508601	0.49119	22.7	0.99207734913482859	0.55472	0.90290	0.51349	D	AEFDGBI	0.896173	0.83696	D	-0.172128327332495	0.34298	1.956007	-0.333588702841019	0.27021	1.496536	0.828569575732975	0.24652	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.17	2.36	0.28258	3.367000	0.52075	3.858000	0.40123	-0.233000	0.07663	0.778000	0.29449	0.208000	0.23622	0.125000	0.19370	0.168:0.7474:0.0:0.0847	8.164	0.30373	624	0.65661	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	4800.47	119	chr4	99318097	.	C	G	4800.47	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-2.037;DP=2929;ExcessHet=25.4433;FS=292.214;InbreedingCoeff=-0.7674;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=2.15;ReadPosRankSum=0.505;SOR=13.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,41:134:47:47,0,1371	2	0	16	1	.
chr4	99347057	99347057	C	G	exonic	ADH1C	.	nonsynonymous SNV	ADH1C:NM_000669:exon3:c.G208C:p.A70P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.79402	D	0.987	0.61912	D	0.964	0.71005	D	.	.	.	.	.	.	.	1.585	0.39878	L	.	.	.	.	.	.	0.553	0.57860	.	.	.	.	.	.	.	0.45086047	0.58689	T	.	.	.	.	.	.	.	0.456647468687	0.45291	0.8867280223172282	0.88641	.	.	0.398606598377	0.24874	T	0.025436	0.35537	T	0.163225	0.70500	D	-0.00331565	0.70121	D	.	.	.	0.937806	0.78939	D	0.76270866	0.81614	0.69800264	0.82213	0.76270866	0.81615	0.69800264	0.82214	-9.592	0.71430	D	.	.	0.950	0.86857	P	.;.;.	.;.;.	3.454651	0.48119	22.6	0.99707451619795451	0.81074	0.77981	0.38408	D	AEFI	0.799589	0.72581	D	.	.	.	.	.	.	2.3174768173114E-5	0.03498	0.053691	0.00478	0	0.063388	0.01293	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	.	.	3.71	2.86	0.32427	2.765000	0.47304	4.616000	0.44056	0.549000	0.26987	0.378000	0.25989	0.437000	0.24884	0.144000	0.20092	0.0:0.9091:0.0:0.0909	11.418	0.49207	625	0.65529	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4767.86	165	chr4	99347057	.	C	G	4767.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.37;DP=2499;ExcessHet=31.086;FS=313.504;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=2.44;ReadPosRankSum=-0.377;SOR=11.97	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:74,44:118:99:.:.:147,0,994:.	2	0	17	0	.
chr4	99420561	99420561	A	G	exonic	ADH7	.	nonsynonymous SNV	ADH7:NM_000673:exon6:c.T833C:p.F278S,ADH7:NM_001166504:exon6:c.T857C:p.F286S	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.370	0.027032813515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.63226	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000597	0.43095	D	0.201651	1	0.81001	D	4.43	0.98752	H	2.39	0.15724	T	-7.7	0.95634	D	0.866	0.86297	-0.4580	0.70135	T	0.190	0.54213	T	10	0.9200646	0.91361	D	0.027033	0.49884	D	0.370	0.68930	0.875	0.96581	0.643794017197	0.64084	0.8039085666107554	0.80344	0.192174225506	0.21549	0.453213214874	0.32383	T	0.340093	0.70916	T	0.102164	0.64526	D	-0.0910244	0.64085	T	0.997820377349854	0.92514	D	0.79572	0.43862	T	0.9163662	0.92897	0.7679916	0.86298	0.9163662	0.92898	0.7679916	0.86299	-10.184	0.75006	D	.	.	0.983	0.91771	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.112850	0.61418	24.3	0.99852671684781058	0.93191	0.98779	0.86744	D	AEFI	0.555610	0.56598	D	0.591290408615812	0.72630	5.836169	0.369865711477195	0.59712	4.151541	0.948884385828511	0.27821	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.5	3.5	0.39181	4.365000	0.59259	5.652000	0.49186	0.756000	0.94297	0.862000	0.30648	1.000000	0.68203	0.941000	0.48210	1.0:0.0:0.0:0.0	12.472	0.55134	929	0.16858	Alcohol dehydrogenase, C-terminal;Alcohol dehydrogenase, C-terminal;Alcohol dehydrogenase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1086.33	35	chr4	99420561	.	A	G	1086.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.3;DP=847;ExcessHet=0;FS=1.752;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=2.92;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,41:92:99:1100,0,1405	18	0	1	0	.
chr4	99652146	99652146	T	C	exonic	C4orf54	.	nonsynonymous SNV	C4orf54:NM_001354435:exon2:c.A2503G:p.M835V	.	418	1102	2	0	0	2	0.000906618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.00934335794148	.	.	0.0011	0	0	0	0	0	0	0.0017	8.41e-05	13	154602	rs759124229	4.553e-05	4.309e-05	2.425e-05	6.737e-05	0.0007	3.637e-05	3.305e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0.0002	1.854e-06	1.727e-05	0.0007	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.048	0.40068	D	0.145	0.33000	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.69	0.27032	T	0.1	0.05810	N	0.045	0.01740	-1.0312	0.20066	T	0.034	0.14683	T	6	0.01891756	0.00416	T	0.009343	0.24506	T	0.027	0.05988	0.113	0.02240	0.136095386433	0.13204	0.07390835701561081	0.07327	.	.	.	.	.	0.002508	0.01894	T	-0.652562	0.00070	T	-0.760577	0.03092	T	0.0433721783229063	0.04306	T	0.125387	0.00975	T	0.20455676	0.42569	0.23408504	0.48615	0.20455676	0.42569	0.23408504	0.48614	-1.916	0.02879	T	.	.	0.072	0.04238	B	.	.	1.015202	0.13947	10.51	0.75271915522262756	0.11011	0.38875	0.26086	N	AEFDBI	0.222643	0.34710	N	-0.393204468747564	0.25709	1.397712	-0.412756909742529	0.24623	1.349354	0.979980424488552	0.30085	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.47	1.85	0.24418	0.619000	0.24083	1.303000	0.25487	0.665000	0.62972	0.236000	0.24706	0.999000	0.35428	0.380000	0.26335	0.1445:0.0845:0.0:0.771	6.860	0.23241	926	0.17793	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1333.33	54	chr4	99652146	.	T	C	1333.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.48;DP=1127;ExcessHet=0;FS=3.589;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=0.648;SOR=0.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:127,60:187:99:1347,0,3278	18	0	1	0	.
chr4	105553216	105553216	A	G	intronic	ARHGEF38	.	.	.	.	1	223	2	0	0	2	0.00446429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs189540624	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0033	0.0002	0.0002	0.0021	0.0017	2.417e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	171.35	14	chr4	105553216	.	A	G	171.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.625;DP=297;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=0.544;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:185,0,386	18	0	1	0	.
chr4	105840040	105840040	C	T	intronic	GSTCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.33	24	chr4	105840040	.	C	T	33.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=377;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=-2.048;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:47:47,0,338	18	0	1	0	.
chr4	106925843	106925843	C	T	exonic	DKK2	.	nonsynonymous SNV	DKK2:NM_014421:exon2:c.G329A:p.C110Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.827	0.176637981399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.654e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.997	0.70673	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.955	0.85029	M	-1.1	0.77336	T	-9.32	0.98533	D	0.932	0.94314	0.412	0.89282	D	0.664	0.88336	D	10	0.98750603	0.99120	D	0.176638	0.85234	D	0.827	0.94503	0.93	0.98900	0.885162981381	0.88403	0.9789097433456503	0.97881	1.10494106084	0.77866	0.885924994946	0.94743	D	0.85182	0.96635	D	0.396691	0.89724	D	0.332043	0.89595	D	0.999862909317017	0.99418	D	0.89791	0.64303	D	0.95217484	0.96487	0.9381204	0.97644	0.95217484	0.96487	0.9381204	0.97644	-13.914	0.92774	D	.	.	0.997	0.96936	P	.;.;.	.;.;.	5.043277	0.83952	28.2	0.99769904833187384	0.85834	0.98670	0.85379	D	AEFBI	0.952747	0.96846	D	0.846721317432968	0.88920	9.763857	0.817088242842445	0.90956	10.64858	0.999999544324329	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.42	5.42	0.78666	7.526000	0.80815	7.598000	0.61467	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	19.578	0.95446	856	0.34373	Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1714.38	33	chr4	106925843	.	C	T	1714.38	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-3.035;DP=2024;ExcessHet=11.1788;FS=191.101;InbreedingCoeff=-0.5178;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=1.39;SOR=10.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,40:94:99:280,0,884	5	0	12	2	.
chr4	108869222	108869222	A	0	intronic	COL25A1	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	622	204	5	1	690	697	0.0168675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	277.22	9	chr4	108869222	.	A	*	277.22	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;DP=221;ExcessHet=0.0637;FS=4.051;InbreedingCoeff=0.3198;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;QD=1.86;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,6:10:99:.:.:228,0,150:.	5	7	7	0	.
chr4	108983762	108983762	C	T	intronic	COL25A1	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs537829532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.31e-05	3.289e-05	1.294e-05	5.42e-05	0.0002	1.268e-05	8.03e-06	1.176e-05	6.26e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.428e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	57.2	1	chr4	108983762	.	C	T	57.2	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.04;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1565;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,91	13	0	1	5	C
chr4	109302250	109302250	C	T	UTR5	COL25A1	NM_198721:c.-231G>A;NM_032518:c.-231G>A;NM_001256074:c.-231G>A	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs553101805	2.568e-06	3.803e-06	5.28e-06	0	4.165e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	4.165e-05	6.572e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	89.39	7	chr4	109302250	.	C	T	89.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.385;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0311;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.9;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:103,0,108	18	0	1	0	C
chr4	109520221	109520221	T	A	intronic	SEC24B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	110.34	7	chr4	109520221	.	T	A	110.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.529;DP=277;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.88;ReadPosRankSum=1.77;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:99:124,0,346	18	0	1	0	.
chr4	113283014	113283014	G	A	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	908.18	6	chr4	113283014	.	G	A	908.18	.	AC=18;AF=0.529;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=146;ExcessHet=18.0491;FS=31.735;InbreedingCoeff=-0.5404;MLEAC=19;MLEAF=0.559;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.51;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=5.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:12:78,0,12	1	2	14	2	.
chr4	118194255	118194255	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.282e-06	1.798e-05	3.865e-06	6.467e-06	3.237e-05	1.41e-06	3.9e-07	5.37e-06	2.01e-06	0	0	0	0	0	0	3.101e-06	0	3.237e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3626.07	55	chr4	118194255	.	C	G	3626.07	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-2.034;DP=1031;ExcessHet=25.4433;FS=178.225;InbreedingCoeff=-0.7539;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.37;ReadPosRankSum=0.684;SOR=11.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,11:55:58:0|1:118194255_C_G:58,0,1505:118194255	3	0	16	0	.
chr4	118194256	118194256	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.765e-06	2.801e-06	3.873e-06	0	3.107e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.107e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4521.86	55	chr4	118194256	.	C	G	4521.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-0.494;DP=1034;ExcessHet=31.086;FS=213.378;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=1.02;SOR=11.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,18:53:99:.:.:240,0,642:.	2	0	17	0	C
chr4	118194257	118194257	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993060744	1.751e-06	1.4e-06	0	3.216e-06	6.09e-05	0	0	.	.	6.09e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	3350.83	55	chr4	118194257	.	C	G	3350.83	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-2.188;DP=1021;ExcessHet=20.8569;FS=183.634;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.833;SOR=11.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,11:55:58:0|1:118194255_C_G:58,0,1505:118194255	4	0	15	0	C
chr4	121861302	121861302	A	C	intronic	BBS7	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 7, Autosomal recessive	358	1158	5	1	0	7	0.00301334	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs192870536	0.0005	0.0003	0.0003	0.0007	0.0043	0.0004	0.0004	0.0036	0.0034	0.0001	0.0005	0.0006	0	0	0.0019	0.0001	0.0005	0.0043	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0046	0.0003	0.0002	0.0031	0.0026	4.812e-05	0	0.0009	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0019	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	345.44	.	chr4	121861302	.	A	C	345.44	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6895;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=24.57;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:371,27,0	17	1	0	1	.
chr4	122880350	122880350	C	T	intronic	FGF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.81	2	chr4	122880350	.	C	T	65.81	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1221;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=13.16;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:122880350_C_T:75,0,120:122880350	12	0	1	6	.
chr4	122880351	122880351	A	G	intronic	FGF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.03	2	chr4	122880351	.	A	G	66.03	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1286;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=13.21;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:122880350_C_T:75,0,120:122880350	12	0	1	6	C
chr4	127764378	127764378	A	C	intronic	SLC25A31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	970.33	38	chr4	127764378	.	A	C	970.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.317;DP=694;ExcessHet=0;FS=1.992;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.988	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,38:75:99:984,0,931	18	0	1	0	.
chr4	128272423	128272423	A	G	exonic	PGRMC2	.	synonymous SNV	PGRMC2:NM_006320:exon2:c.T513C:p.D171D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.831e-06	3.228e-05	1.412e-06	4.259e-06	3.71e-06	6.6e-07	4.5e-07	8.7e-07	5.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.71e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	1356.71	105	chr4	128272423	.	A	G	1356.71	.	AC=9;AF=0.281;AN=32;BaseQRankSum=-3.234;DP=1634;ExcessHet=5.3738;FS=221.069;InbreedingCoeff=-0.3818;MLEAC=10;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.39;ReadPosRankSum=1.78;SOR=11.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:73,35:108:99:.:.:183,0,1224:.	7	0	9	3	.
chr4	139472637	139472637	A	G	intronic	RAB33B	.	.	.	Smith-McCort dysplasia 2, Autosomal recessive	457	1063	2	0	0	2	0.00093985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.053e-05	0	0	0	0	1.778e-05	0	0.0005	4.53e-05	7	154602	rs775119379	5.141e-05	4.938e-05	3.081e-05	7.204e-05	0.0006	4.063e-05	3.656e-05	0.0004	0.0004	0	2.995e-05	0	0	0	0.0002	1.368e-05	0.0001	0.0006	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1310.83	35	chr4	139472637	.	A	G	1310.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=4.43;DP=708;ExcessHet=0.119;FS=2.172;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=-1.564;SOR=1.057	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,25:55:99:813,0,978	17	0	2	0	.
chr4	140560079	140560079	G	C	intronic	UCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.29e-05	0.0006	7.129e-05	5.478e-05	8.338e-05	5.069e-05	4.649e-05	6.679e-05	6.112e-05	0	0	4.257e-05	0	0	0	8.338e-05	0	1.312e-05	6.617e-06	6.581e-06	0	1.356e-05	6.603e-05	0	0	.	.	0	0	6.603e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	260.18	27	chr4	140560079	.	G	C	260.18	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=-0.034;DP=730;ExcessHet=0.7564;FS=117.401;InbreedingCoeff=-0.2663;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.77;ReadPosRankSum=1.61;SOR=7.57	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,15:42:99:.:.:113,0,262:.	8	0	4	7	.
chr4	140563137	140563137	C	G	exonic	UCP1	.	nonsynonymous SNV	UCP1:NM_021833:exon4:c.G601C:p.A201P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.377	0.0293953235492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.759e-05	0.0002	3.296e-05	2.218e-05	3.267e-05	2.08e-05	1.831e-05	2.392e-05	2.122e-05	3.018e-05	0	0	0	0	0	3.267e-05	1.667e-05	2.335e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.176	0.22312	T	0.203	0.27325	T	0.949	0.53761	P	0.761	0.56482	P	0.008935	0.30598	N	0.367111	1	0.08975	N	3.205	0.89189	M	-1.23	0.78860	T	-2.05	0.47008	N	0.643	0.65501	-0.4766	0.69490	T	0.493	0.80757	T	10	0.76555115	0.76675	D	0.029395	0.51914	D	0.377	0.69527	0.425	0.47021	0.867737003841	0.86645	0.8997779227898309	0.89949	0.733378337434	0.62839	0.275326251984	0.06849	T	0.503659	0.82306	D	0.0583213	0.59402	T	-0.154002	0.58889	T	0.917825281620026	0.57582	D	0.40366	0.10339	T	0.28733265	0.51744	0.26873308	0.52745	0.28733265	0.51744	0.26873308	0.52744	-7.449	0.57250	T	.	.	0.826	0.78531	P	.	.	2.363669	0.30321	18.40	0.99216242249267406	0.55747	0.70984	0.34819	D	AEFBI	0.260905	0.37897	N	-0.150634784784455	0.35206	2.019386	-0.344403961495631	0.26682	1.475416	0.680793574183654	0.22476	0.615465	0.37627	0	0.547309	0.14657	0	0.658983	0.55881	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.22	0.338	0.15214	1.750000	0.37956	-0.150000	0.11428	-0.176000	0.10722	0.930000	0.32276	0.000000	0.08366	0.270000	0.23768	0.1804:0.289:0.0:0.5306	3.693	0.07887	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	7878.87	96	chr4	140563137	.	C	G	7878.87	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.322;DP=1983;ExcessHet=31.086;FS=206.252;InbreedingCoeff=-0.8096;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.69;ReadPosRankSum=0;SOR=12.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:76,26:102:38:0|1:140563137_C_G:38,0,2035:140563137	2	0	17	0	C
chr4	140563138	140563138	C	G	exonic	UCP1	.	nonsynonymous SNV	UCP1:NM_021833:exon4:c.G600C:p.E200D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.090	0.0146202776725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	2.052e-06	1.362e-06	0	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.631	0.05137	T	0.791	0.04181	T	0.004	0.12183	B	0.007	0.12992	B	0.003241	0.35241	N	0.324932	0.999999	0.08975	N	0.56	0.15190	N	-1.27	0.79277	T	-0.52	0.16187	N	0.133	0.12913	-1.0108	0.26666	T	0.158	0.49027	T	10	0.05424103	0.05744	T	0.01462	0.34856	T	0.090	0.26093	0.368	0.37687	0.494433119893	0.49078	0.5936266468194845	0.59292	0.149167586053	0.16817	0.271067947149	0.06281	T	0.121596	0.44467	T	-0.194226	0.21639	T	-0.516769	0.20622	T	0.0746878460049629	0.09294	T	0.60264	0.22576	T	0.06687306	0.14429	0.04191142	0.04870	0.06687306	0.14429	0.04191142	0.04870	-4.395	0.29489	T	.	.	0.106	0.19720	B	.	.	0.547365	0.09157	5.942	0.36715842428115708	0.02377	0.06566	0.12580	N	AEFBI	0.061408	0.11738	N	-1.30471918549485	0.03621	0.1620578	-1.29537821251235	0.04493	0.2120394	0.729658486604041	0.23029	0.554377	0.28877	0	0.547309	0.14657	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.22	-1.38	0.08554	-1.260000	0.02967	-2.964000	0.03187	-0.218000	0.08083	0.004000	0.16614	0.000000	0.08366	0.312000	0.24784	0.2442:0.2523:0.3582:0.1453	2.216	0.03717	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	9144.3	96	chr4	140563138	.	C	G	9144.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-1.858;DP=1991;ExcessHet=38.2876;FS=239.142;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=-0.093;SOR=13.038	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:65,39:104:99:0|1:140563137_C_G:367,0,1041:140563137	1	0	18	0	C
chr4	145693530	145693530	T	C	intronic	C4orf51	.	.	.	.	954	567	1	0	0	1	0.000881057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1388478918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	6.569e-06	0	1.348e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	415.33	19	chr4	145693530	.	T	C	415.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.303;DP=435;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.27;MQRankSum=0.698;QD=14.32;ReadPosRankSum=0.382;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,18:29:99:429,0,237	18	0	1	0	.
chr4	146903553	146903553	C	T	exonic	TTC29	.	nonsynonymous SNV	TTC29:NM_001317806:exon6:c.G577A:p.E193K,TTC29:NM_031956:exon6:c.G577A:p.E193K,TTC29:NM_001300761:exon7:c.G655A:p.E219K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.191	0.029033736749	.	.	1.752e-05	0	0	0	0	3.113e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs774734375	4.74e-05	4.72e-05	4.646e-05	4.834e-05	6.131e-05	3.809e-05	3.49e-05	4.912e-05	4.495e-05	0	0	0	0	0	0	6.131e-05	0	1.176e-05	2.629e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	0.01	0.56456	D	0.01	0.65728	D	1.0	0.90584	D	0.977	0.81110	D	0.000083	0.51296	D	0.128109	0.97613	0.39866	D	2.545	0.74286	M	2.44	0.15145	T	-2.93	0.61284	D	0.689	0.76666	-1.0079	0.27572	T	0.121	0.42036	T	10	0.7004471	0.72410	D	0.029034	0.51617	D	0.191	0.46948	0.449	0.50957	0.601387495524	0.59820	0.6086231243265792	0.60794	0.0980478779435	0.11067	0.557942390442	0.46977	T	0.04142	0.25853	T	0.0479905	0.58084	T	-0.0356799	0.67990	D	0.97166246175766	0.69403	D	0.89841	0.65830	D	0.31808558	0.54478	0.29794925	0.55829	0.31808558	0.54478	0.29794925	0.55828	-6.006	0.46330	T	.	.	0.223	0.49196	B	.;.;.;.	.;.;.;.	5.155074	0.86359	28.9	0.99921312945301943	0.98787	0.86932	0.46326	D	AEFI	0.281401	0.39499	N	0.664781679253401	0.77329	6.653775	0.633974271813738	0.77422	6.676373	0.935214564645753	0.27204	0.549168	0.22868	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.616125	0.45549	0	.	.	5.62	5.62	0.85714	2.806000	0.47644	7.630000	0.62690	0.599000	0.40250	0.989000	0.36753	1.000000	0.68203	0.904000	0.43992	0.0:1.0:0.0:0.0	17.870	0.88724	888	0.27761	Tetratricopeptide repeat-containing domain;Tetratricopeptide repeat-containing domain;.;Tetratricopeptide repeat-containing domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1131.33	33	chr4	146903553	.	C	T	1131.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.295;DP=703;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.14;ReadPosRankSum=0.246;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,42:80:99:1145,0,978	18	0	1	0	.
chr4	146937366	146937366	T	C	intronic	TTC29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs527378967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0017	0.0003	0.0003	0.0008	0.0006	2.405e-05	0	6.541e-05	0.0072	0	0.0003	0.0034	0.0003	0.0009	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	95.31	.	chr4	146937366	.	T	C	95.31	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0654;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.06;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:108,0,68	17	0	1	1	C
chr4	148152716	148152716	T	C	intronic	NR3C2	.	.	.	Hypertension, early-onset, autosomal dominant, with exacerbation in pregnancy;Pseudohypoaldosteronism type I, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.38	4	chr4	148152716	.	T	C	31.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.921;DP=257;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.92;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:45:45,0,213	18	0	1	0	.
chr4	149431038	149431038	-	A	intronic	IQCM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs1307786673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	33.21	.	chr4	149431038	.	T	TA	33.21	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1741;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.54;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:40:40,0,102	10	0	1	8	.
chr4	151187608	151187608	C	A	intronic	SH3D19	.	.	.	.	1276	245	1	0	0	1	0.00203666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.102e-05	5.874e-06	7.42e-06	1.456e-05	1.633e-05	2.93e-06	8.1e-07	4.34e-06	2.21e-06	0	0	0	0	0	0	1.633e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	480.33	.	chr4	151187608	.	C	A	480.33	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7227;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=34.31;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:14:42:506,42,0	17	1	0	1	.
chr4	151649608	151649608	G	A	exonic	FAM160A1	.	nonsynonymous SNV	FAM160A1:NM_001348694:exon10:c.G1567A:p.A523T,FAM160A1:NM_001109977:exon11:c.G1567A:p.A523T	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	2688228	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.0177636633461	0.0007	.	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.94e-05	3	154602	rs375182034	4.859e-05	4.788e-05	5.076e-05	4.636e-05	0.0002	3.894e-05	3.563e-05	4.663e-05	4.238e-05	3.165e-05	0	0	2.798e-05	0	0.0002	5.839e-05	0	2.524e-05	8.543e-05	8.536e-05	7.708e-05	9.417e-05	0.0001	4.958e-05	3.963e-05	6.805e-05	5.088e-05	9.653e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.041	0.41915	D	0.01	0.65728	D	0.789	0.44570	P	0.217	0.37636	B	.	.	.	.	0.994521	0.42315	D	3.315	0.90654	M	2.5	0.14408	T	-2.73	0.58085	D	0.162	0.17002	-1.0752	0.08307	T	0.040	0.17234	T	9	0.15652588	0.29477	T	0.017764	0.39584	T	0.141	0.37795	.	.	0.0716867268079	0.06686	0.5659958648888554	0.56527	.	.	0.507851600647	0.39922	T	0.09197	0.38906	T	-0.282888	0.10364	T	-0.347933	0.39440	T	0.380149788991859	0.28188	T	0.974702	0.91007	D	0.10054045	0.23740	0.1800563	0.40779	0.10054045	0.23739	0.1800563	0.40779	-6.076	0.46911	T	.	.	0.123	0.27100	B	.;.	.;.	3.214485	0.43774	21.8	0.9987878434103552	0.95491	0.90512	0.51749	D	AEFDBHCIJ	0.518240	0.54402	D	0.262399199556831	0.54255	3.591534	0.283179944138395	0.54557	3.620338	0.999999988767911	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.541168	0.11318	0	0.702456	0.68683	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.17	4.27	0.50009	4.535000	0.60341	4.483000	0.43541	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.581000	0.30918	0.0:0.0:0.7298:0.2702	13.266	0.59564	322	0.86904	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	7019.81	34	chr4	151649608	.	G	A	7019.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=857;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.48;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,223:223:99:7047,669,0	18	1	0	0	.
chr4	153250392	153250392	T	-	intronic	TRIM2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	46.1	6	chr4	153250391	.	AT	A	46.1	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1127;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.68;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	15	0	1	3	.
chr4	153276210	153276210	A	G	UTR3	TRIM2	NM_001302692:c.*41A>G;NM_001302693:c.*41A>G;NM_001302694:c.*41A>G	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 2R, Autosomal recessive	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.741e-05	0	0	0	0	3.079e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs775030056	1.96e-05	1.823e-05	2.316e-05	1.617e-05	6.961e-05	1.253e-05	1.01e-05	2.733e-05	1.776e-05	0	0	0	0	0	0	1.904e-05	2.29e-05	6.961e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1151.81	35	chr4	153276210	.	A	G	1151.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=614;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.99;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,36:36:99:1179,108,0	18	1	0	0	C
chr4	153634393	153634393	G	A	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.507e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	1414.91	20	chr4	153634393	.	G	A	1414.91	.	AC=9;AF=0.346;AN=26;BaseQRankSum=1.79;DP=406;ExcessHet=2.7895;FS=96.691;InbreedingCoeff=-0.131;MLEAC=10;MLEAF=0.385;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=-0.139;SOR=8.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,14:29:67:.:.:242,0,78:.	5	1	7	6	.
chr4	154826740	154826746	TTTTTTT	-	intronic	RBM46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1197925424	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	5.728e-05	0.0001	0.0002	0.0001	3.295e-05	0	0.0001	0.0002	0.0004	3.078e-05	3.419e-05	4.407e-05	1.617e-05	0.0002	1.019e-05	5.85e-06	5.31e-06	1.99e-06	2.904e-05	0	0	0	0	0	0	3.203e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	16474.0	36	chr4	154826739	.	CTTTTTTT	C	16474.0	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.451;DP=989;ExcessHet=4.0268;FS=1.562;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.04;ReadPosRankSum=0.06;SOR=0.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,7:59:99:1861,1500,1560	18	0	1	0	.
chr4	158633505	158633505	G	A	intronic	RXFP1	.	.	.	.	462	1059	1	0	0	1	0.000471921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.468e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.29e-05	2	154602	rs752818702	6.961e-05	6.821e-05	6.953e-05	6.969e-05	0.0004	5.757e-05	5.304e-05	0.0001	7.127e-05	0	0.0002	0	7.95e-05	0	0.0004	7.824e-05	1.934e-05	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	9.704e-05	0.0006	0.0005	2.408e-05	0	0.0010	0	0	0	0.0068	8.825e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	666.33	17	chr4	158633505	.	G	A	666.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.815;DP=653;ExcessHet=0;FS=7.752;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.25;ReadPosRankSum=0.352;SOR=0.139	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,26:41:99:680,0,461	18	0	1	0	.
chr4	158684741	158684741	C	T	intronic	ETFDH	.	.	.	Glutaric acidemia IIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs375292916	0.0005	0.0003	0.0002	0.0007	0.0047	0.0004	0.0004	0.0043	0.0041	5.009e-05	0	9.27e-05	0.0001	0	0	1.864e-05	0.0003	0.0047	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0046	0.0002	0.0001	0.0031	0.0026	7.219e-05	0	0	0	0	0	0	8.822e-05	0.0005	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	453.33	34	chr4	158684741	.	C	T	453.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.95;DP=564;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=0.497;SOR=0.51	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,17:43:99:467,0,671	18	0	1	0	.
chr4	166060005	166060005	C	G	intronic	TLL1	.	.	.	Atrial septal defect 6, Autosomal dominant	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs992029175	1.027e-05	1.026e-05	8.178e-06	1.239e-05	0.0002	6.17e-06	4.89e-06	5.76e-06	4.55e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.08e-05	3.316e-05	0	6.586e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	533.33	33	chr4	166060005	.	C	G	533.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.51;DP=681;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=-0.59;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,24:49:99:547,0,688	18	0	1	0	.
chr4	167233804	167233804	-	G	intronic	SPOCK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	64.34	9	chr4	167233804	.	T	TG	64.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.328;DP=173;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0305;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.19;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:78:78,0,129	18	0	1	0	.
chr4	168265721	168265721	A	G	intronic	DDX60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	815.33	33	chr4	168265721	.	A	G	815.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.46;DP=698;ExcessHet=0;FS=1.017;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=-1.141;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,31:70:99:829,0,1023	18	0	1	0	.
chr4	168420463	168420473	TACACACACAC	0	intronic	DDX60L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1727.75	9	chr4	168420463	.	TACACACACAC	*	1727.75	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6577;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=60;QD=11.67;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,6:7:42:1|0:168420457_TACACATACACACACACACAC_T:271,42,45:168420457	7	6	5	1	.
chr4	168898668	168898668	T	C	exonic	PALLD	.	nonsynonymous SNV	PALLD:NM_001367567:exon4:c.T254C:p.M85T,PALLD:NM_001367569:exon4:c.T254C:p.M85T,PALLD:NM_001166110:exon5:c.T914C:p.M305T,PALLD:NM_001367568:exon5:c.T305C:p.M102T,PALLD:NM_001367570:exon5:c.T305C:p.M102T,PALLD:NM_001166109:exon12:c.T1229C:p.M410T,PALLD:NM_016081:exon13:c.T2375C:p.M792T,PALLD:NM_001166108:exon14:c.T2426C:p.M809T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4005620	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.279	0.0397687347451	.	.	8.24e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs781250247	2.07e-06	2.056e-06	4.124e-06	0	2.726e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.726e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.486	0.12428	T	0.463	0.23707	T	.	.	.	.	.	.	0.001676	0.38326	U	0.000000	0.999968	0.81001	D	.	.	.	-0.55	0.71068	T	-2.21	0.72594	N	0.834	0.82964	-0.6935	0.60745	T	0.210	0.56933	T	10	0.30150113	0.47692	T	0.039769	0.58997	D	0.279	0.59619	.	.	0.641199583376	0.63823	0.5348204186873708	0.53407	0.808502915327	0.66620	0.717784404755	0.69723	T	0.08085	0.36460	T	0.141406	0.68459	D	-0.0346559	0.68059	D	0.576772583678845	0.35494	D	0.686731	0.31793	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-8.267	0.67607	D	.	.	0.751	0.78309	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.050325	0.60035	24.2	0.84874175254793893	0.15549	0.97797	0.77204	D	AEFBI	0.776798	0.70979	D	0.146184386989402	0.48631	3.07305	0.269934385284283	0.53793	3.546451	0.99999999424337	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	6.167000	0.71757	6.181000	0.54632	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.742000	0.35507	0.0:0.0:0.0:1.0	15.690	0.77200	949	0.11373	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.;.;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	247.47	34	chr4	168898668	.	T	C	247.47	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.592;DP=1085;ExcessHet=0.7564;FS=86.384;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=0.627;SOR=8.707	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,12:59:99:0|1:168898668_T_C:107,0,1458:168898668	15	0	4	0	.
chr4	168898669	168898669	G	A	exonic	PALLD	.	nonsynonymous SNV	PALLD:NM_001367567:exon4:c.G255A:p.M85I,PALLD:NM_001367569:exon4:c.G255A:p.M85I,PALLD:NM_001166110:exon5:c.G915A:p.M305I,PALLD:NM_001367568:exon5:c.G306A:p.M102I,PALLD:NM_001367570:exon5:c.G306A:p.M102I,PALLD:NM_001166109:exon12:c.G1230A:p.M410I,PALLD:NM_016081:exon13:c.G2376A:p.M792I,PALLD:NM_001166108:exon14:c.G2427A:p.M809I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1845107	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.201	0.0305366275154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.841e-07	0	1.375e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.399	0.21801	T	0.479	0.55759	T	.	.	.	.	.	.	0.001676	0.38326	U	0.000000	0.999973	0.81001	D	.	.	.	-0.62	0.71895	T	-1.59	0.56787	N	0.698	0.70263	-0.5390	0.67201	T	0.308	0.67867	T	10	0.359553	0.52621	T	0.030537	0.52827	D	0.201	0.48592	.	.	0.711221558017	0.70869	0.507454384894299	0.50667	0.790969623184	0.65777	0.635476946831	0.57922	T	0.084931	0.37388	T	0.0964953	0.63912	D	-0.0991676	0.63462	T	0.720881402492523	0.41743	D	0.822018	0.50309	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-9.058	0.70411	D	.	.	0.834	0.80161	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.080126	0.60688	24.2	0.96356890166856102	0.29537	0.98354	0.81929	D	AEFBI	0.905065	0.85613	D	0.294826853967169	0.55886	3.752753	0.408467051562211	0.62091	4.418906	0.999999980908939	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	8.002000	0.88029	11.829000	0.97466	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.714000	0.34579	0.0:0.0:1.0:0.0	19.497	0.95071	949	0.11373	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.;.;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	1481.95	34	chr4	168898669	.	G	A	1481.95	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-2.403;DP=1273;ExcessHet=2.9153;FS=130.099;InbreedingCoeff=-0.2258;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.62;ReadPosRankSum=0.622;SOR=10.1	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,12:59:99:0|1:168898668_T_C:107,0,1458:168898668	13	0	6	0	C
chr4	172730856	172730856	G	A	intronic	GALNTL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs912693204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0018	0.0002	0.0002	0.0013	0.0011	4.819e-05	0	0.0018	0	0.0002	0	0.0034	5.883e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	58.18	6	chr4	172730856	.	G	A	58.18	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.65;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0764;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=11.64;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,67	11	0	1	7	.
chr4	173227680	173227680	G	-	intronic	GALNT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	51.18	.	chr4	173227679	.	AG	A	51.18	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	8	0	1	10	.
chr4	173529010	173529010	C	T	exonic	HAND2	.	nonsynonymous SNV	HAND2:NM_021973:exon1:c.G280A:p.G94R	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.403	0.646887395252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.055	0.38407	T	0.22	0.25907	T	0.846	0.46778	P	0.209	0.37260	B	0.000088	0.51296	D	0.076564	0.894441	0.36026	D	1.5	0.37844	L	-4.18	0.96882	D	-1.82	0.42763	N	0.307	0.34659	0.288	0.87370	D	0.622	0.86680	D	10	0.4452568	0.58355	T	0.646887	0.97003	D	0.403	0.71636	0.268	0.21576	0.993074464793	0.99299	0.5448411735642519	0.54410	1.21311497561	0.80885	0.934179544449	0.99206	D	0.401789	0.75900	T	0.132843	0.67637	D	-0.0469572	0.67230	D	0.842109262943268	0.49500	D	0.769523	0.39899	T	0.1824749	0.39468	0.30801705	0.56822	0.1824749	0.39468	0.30801705	0.56821	-5.347	0.40406	T	.	.	0.679	0.72111	P	.	.	4.737052	0.76355	26.5	0.99248018374733693	0.56759	0.87478	0.47030	D	ALL	0.824832	0.74465	D	-0.0726011672390702	0.38597	2.263054	0.0121408146774836	0.40278	2.401191	0.999999981570368	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.563428	0.19063	0	0.606814	0.37721	0	0.63947	0.58350	0	.	.	4.02	4.02	0.45968	3.022000	0.49342	7.464000	0.59083	0.517000	0.23534	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.820000	0.38637	0.0:0.9028:0.0:0.0972	9.757	0.39675	897	0.25382	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1812.33	35	chr4	173529010	.	C	T	1812.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.1;DP=746;ExcessHet=0;FS=1.626;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.76;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,61:115:99:1826,0,1444	18	0	1	0	.
chr4	174691637	174691637	G	A	intronic	GLRA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1215404430	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.086e-05	5.743e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0004	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.0	4	chr4	174691637	.	G	A	61.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.385;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0958;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.51;MQRankSum=-1.96;QD=10.17;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:63:73,0,63	17	0	1	1	.
chr4	176711632	176711632	G	A	exonic	VEGFC	.	nonsynonymous SNV	VEGFC:NM_005429:exon4:c.C571T:p.P191S	Lymphedema, hereditary, ID, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.361	0.012111681447	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.501e-06	6.628e-05	6.356e-06	1.262e-05	3.735e-05	5.07e-06	4e-06	9.92e-06	4.75e-06	0	0	4.437e-05	0	0	0	8.388e-06	0	3.735e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.097	0.39190	T	0.969	0.56768	D	0.506	0.47823	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.05	0.26816	L	.	.	.	.	.	.	0.801	0.79696	-0.7984	0.55238	T	0.197	0.55215	T	9	0.78304553	0.78015	D	0.012112	0.30386	T	.	.	0.392	0.41606	0.422160833541	0.41830	0.5775749913387078	0.57686	.	.	0.679022789001	0.64128	T	0.802173	0.94968	D	0.204474	0.74311	D	0.0559363	0.73976	D	0.992387890815735	0.82850	D	0.867413	0.56831	D	0.8505967	0.87380	0.63900787	0.78915	0.8505967	0.87381	0.63900787	0.78916	-10.241	0.75342	D	.	.	0.811	0.77802	P	.	.	5.240050	0.87964	29.4	0.99773676887447327	0.86174	0.99034	0.90260	D	AEFDGBIJ	0.931855	0.92131	D	0.636068179106001	0.75470	6.311549	0.729981346275755	0.84655	8.352862	1.0	0.98316	0.50712	0.20391	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.635259	0.50027	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	9.591000	0.97403	11.818000	0.97148	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	20.437	0.99095	901	0.24189	PDGF/VEGF domain|PDGF/VEGF domain|PDGF/VEGF domain|PDGF/VEGF domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	2813.26	78	chr4	176711632	.	G	A	2813.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.025;DP=1646;ExcessHet=17.0548;FS=123.578;InbreedingCoeff=-0.6179;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.37;ReadPosRankSum=0.728;SOR=11.467	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:49,15:70:93:.:.:110,0,1451:.	17	0	1	1	.
chr4	183674771	183674771	G	A	exonic	TRAPPC11	.	nonsynonymous SNV	TRAPPC11:NM_021942:exon6:c.G619A:p.V207M,TRAPPC11:NM_199053:exon6:c.G619A:p.V207M	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2S, Autosomal recessive	449	1071	2	0	0	2	0.000932836	.	.	.	563623	Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_R18	MONDO:MONDO:0014144,MedGen:C4517996,OMIM:615356,Orphanet:369840	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.642	0.0085678916885	.	0.000199681	8.285e-06	0	0	0	0	0	0	6.058e-05	1.29e-05	2	154602	rs201181808	1.456e-05	1.573e-05	1.793e-05	1.115e-05	1.809e-05	9.36e-06	7.94e-06	1.182e-05	9.6e-06	0	0	0	0	0	0	1.809e-05	0	1.217e-05	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.002	0.72154	D	0.006	0.70582	D	0.998	0.77913	D	0.858	0.70027	P	0.000010	0.62929	D	0.109669	1	0.81001	D	2.215	0.62545	M	.	.	.	-2.42	0.53096	N	0.81	0.81162	-0.1042	0.80002	T	0.515	0.81835	D	9	0.7756665	0.77438	D	0.008568	0.22655	T	0.642	0.86384	.	.	0.565975473979	0.56261	0.6224218247981242	0.62175	0.458982957277	0.45497	0.868730247021	0.92386	D	0.244772	0.61396	T	0.314946	0.84109	D	0.32468	0.89288	D	0.869926571846008	0.51985	D	0.968003	0.88371	D	0.32241523	0.54843	0.4253463	0.66346	0.32241523	0.54843	0.4253463	0.66346	-10.134	0.74710	D	0.8403159146604614	0.90899	0.823	0.78398	P	.;.	.;.	4.803346	0.78067	26.8	0.99893749757741279	0.96742	0.97910	0.78054	D	AEFGBI	0.869602	0.79021	D	0.856438079296105	0.89471	9.985738	0.853800972483739	0.93237	11.91123	0.99999999999831	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.658983	0.55881	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.94	5.94	0.96165	7.972000	0.87634	11.687000	0.94301	0.613000	0.49114	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	20.359	0.98850	793	0.45818	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1832.81	33	chr4	183674771	.	G	A	1832.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=680;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.05;SOR=1.392	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,61:61:99:1860,183,0	18	1	0	0	.
chr4	185190807	185190807	A	G	exonic	CFAP97	.	synonymous SNV	CFAP97:NM_001292033:exon2:c.T390C:p.D130D,CFAP97:NM_020827:exon2:c.T390C:p.D130D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.107e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	8127.86	187	chr4	185190807	.	A	G	8127.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-3.487;DP=3561;ExcessHet=31.086;FS=208.646;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=2.19;SOR=13.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:128,55:183:99:801,0,2984	2	0	17	0	.
chr5	174234	174234	C	T	intronic	PLEKHG4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.852e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	137.02	1	chr5	174234	.	C	T	137.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.19;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1018;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.13;ReadPosRankSum=1.1;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:149,0,135	17	0	1	1	.
chr5	214840	214840	C	T	intronic	CCDC127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1272950796	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.58	1	chr5	214840	.	C	T	54.58	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1193;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.82;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:214840_C_T:66,0,246:214840	17	0	1	1	.
chr5	214843	214843	T	C	intronic	CCDC127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1248718219	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	0	.	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.68	1	chr5	214843	.	T	C	54.68	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1241;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.84;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:214840_C_T:66,0,246:214840	17	0	1	1	C
chr5	214844	214844	G	A	intronic	CCDC127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs562197804	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	0	.	0	.	0	0.0001	0.0001	0.0002	6.722e-05	0.0003	7.094e-05	5.75e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	8.826e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.65	1	chr5	214844	.	G	A	54.65	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1222;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.83;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:214840_C_T:66,0,246:214840	17	0	1	1	C
chr5	214845	214845	T	C	intronic	CCDC127	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1341019497	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	0	.	0	.	0	6.586e-06	6.57e-06	0	1.349e-05	2.422e-05	0	0	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.79	1	chr5	214845	.	T	C	54.79	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1268;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.85;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:214840_C_T:66,0,246:214840	17	0	1	1	C
chr5	222949	222949	G	A	intronic	SDHA	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1GG;Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, Autosomal recessive;Paragangliomas 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1257320135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	3.855e-05	0	4.829e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.8	.	chr5	222949	.	G	A	31.8	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	12	.
chr5	226641	226641	A	G	intronic	SDHA	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1GG;Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, Autosomal recessive;Paragangliomas 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	123.42	3	chr5	226641	.	A	G	123.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.732;DP=89;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0859;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.298;SOR=1.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:136,0,113	18	0	1	0	C
chr5	443238	443238	C	0	UTR5	EXOC3	NM_007277:c.-2968C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7647	107.31	7	chr5	443238	.	C	*	107.31	.	AC=26;AF=0.765;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=141;ExcessHet=0.0154;FS=2.532;InbreedingCoeff=0.4632;MLEAC=28;MLEAF=0.824;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=1.88;SOR=0.891	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:405,27,0	2	11	4	2	.
chr5	492179	492179	G	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	115.4	8	chr5	492179	.	G	*	115.4	.	AC=25;AF=0.694;AN=36;BaseQRankSum=0.847;DP=201;ExcessHet=0.0192;FS=0;InbreedingCoeff=0.4203;MLEAC=26;MLEAF=0.722;MQ=59.71;MQRankSum=-0.765;QD=0.96;ReadPosRankSum=2.66;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:36:.:.:501,36,0:.	4	11	3	1	.
chr5	492180	492180	A	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7353	119.49	8	chr5	492180	.	A	*	119.49	.	AC=25;AF=0.735;AN=34;BaseQRankSum=-2.655;DP=197;ExcessHet=0.0192;FS=0;InbreedingCoeff=0.361;MLEAC=27;MLEAF=0.794;MQ=59.67;MQRankSum=-0.765;QD=1;ReadPosRankSum=2.66;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:36:.:.:501,36,0:.	3	11	3	2	C
chr5	492182	492182	G	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	145.26	8	chr5	492182	.	G	*	145.26	.	AC=25;AF=0.658;AN=38;BaseQRankSum=1.55;DP=189;ExcessHet=0.0524;FS=5.003;InbreedingCoeff=0.3031;MLEAC=25;MLEAF=0.658;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=-1.231;SOR=1.645	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:36:.:.:501,36,0:.	5	11	3	0	C
chr5	492184	492184	A	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	265.77	8	chr5	492184	.	A	*	265.77	.	AC=25;AF=0.694;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=190;ExcessHet=0.7503;FS=4.62;InbreedingCoeff=0.0762;MLEAC=26;MLEAF=0.722;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=1.87;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=1.469	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:36:.:.:501,36,0:.	4	11	3	1	C
chr5	492187	492189	TCG	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	226.65	8	chr5	492187	.	TCG	*	226.65	.	AC=25;AF=0.694;AN=36;BaseQRankSum=0.812;DP=188;ExcessHet=0.7503;FS=1.338;InbreedingCoeff=0.0762;MLEAC=26;MLEAF=0.722;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=1.62;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=1.186	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:36:.:.:501,36,0:.	4	11	3	1	C
chr5	492189	492193	GGGGC	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	119.18	8	chr5	492189	.	GGGGC	*	119.18	.	AC=26;AF=0.722;AN=36;BaseQRankSum=1.56;DP=188;ExcessHet=0.1433;FS=1.489;InbreedingCoeff=0.2129;MLEAC=27;MLEAF=0.75;MQ=59.67;MQRankSum=-0.765;QD=0.92;ReadPosRankSum=2.66;SOR=1.207	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:36:.:.:501,36,0:.	3	11	4	1	C
chr5	492192	492193	GC	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	47.18	8	chr5	492192	.	GC	*	47.18	.	AC=26;AF=0.684;AN=38;BaseQRankSum=-1.393;DP=190;ExcessHet=0.0524;FS=1.419;InbreedingCoeff=0.2984;MLEAC=27;MLEAF=0.711;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.36;ReadPosRankSum=-1.922;SOR=1.109	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:36:.:.:501,36,0:.	4	11	4	0	C
chr5	492197	492202	GCCTGT	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	119.74	8	chr5	492197	.	GCCTGT	*	119.74	.	AC=25;AF=0.833;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=182;ExcessHet=0.2174;FS=1.694;InbreedingCoeff=0.1813;MLEAC=28;MLEAF=0.933;MQ=59.58;MQRankSum=-0.566;QD=1.01;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.267	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:36:.:.:501,36,0:.	1	11	3	4	C
chr5	492203	492203	T	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7812	119.77	8	chr5	492203	.	T	*	119.77	.	AC=25;AF=0.781;AN=32;BaseQRankSum=1.5;DP=178;ExcessHet=0.0602;FS=1.694;InbreedingCoeff=0.2119;MLEAC=28;MLEAF=0.875;MQ=59.58;MQRankSum=-0.566;QD=1.01;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.267	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:36:.:.:501,36,0:.	2	11	3	3	C
chr5	492215	492217	TCA	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7812	203.11	8	chr5	492215	.	TCA	*	203.11	.	AC=25;AF=0.781;AN=32;DP=173;ExcessHet=0.0731;FS=1.956;InbreedingCoeff=0.3669;MLEAC=28;MLEAF=0.875;MQ=59.51;QD=1.74;SOR=1.559	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:36:.:.:501,36,0:.	2	11	3	3	C
chr5	492219	492219	C	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7812	203.16	8	chr5	492219	.	C	*	203.16	.	AC=25;AF=0.781;AN=32;DP=172;ExcessHet=0.0731;FS=1.956;InbreedingCoeff=0.3669;MLEAC=28;MLEAF=0.875;MQ=59.51;QD=1.74;SOR=1.559	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:36:.:.:501,36,0:.	2	11	3	3	C
chr5	492232	492232	A	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7812	115.16	8	chr5	492232	.	A	*	115.16	.	AC=25;AF=0.781;AN=32;DP=165;ExcessHet=0.0731;FS=1.931;InbreedingCoeff=0.3575;MLEAC=28;MLEAF=0.875;MQ=59.26;QD=1;SOR=1.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:36:.:.:501,36,0:.	2	11	3	3	C
chr5	492236	492236	A	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7353	115.06	8	chr5	492236	.	A	*	115.06	.	AC=25;AF=0.735;AN=34;DP=164;ExcessHet=0.0154;FS=1.931;InbreedingCoeff=0.4311;MLEAC=28;MLEAF=0.824;MQ=59.26;QD=1;SOR=1.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:11:36:.:.:501,36,0:.	3	11	3	2	C
chr5	504696	504696	-	C	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	39.36	6	chr5	504696	.	A	AC	39.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.87;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	15	0	1	3	C
chr5	711123	711123	T	C	UTR3	ZDHHC11B	NM_001351303:c.*1167A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1518.33	105	chr5	711123	.	T	C	1518.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.418;DP=2008;ExcessHet=0;FS=0.681;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.78;MQRankSum=1.05;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.607;SOR=0.822	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,62:120:99:1532,0,1481	18	0	1	0	.
chr5	1238235	1238235	T	0	intronic	SLC6A18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	487.36	13	chr5	1238235	.	T	*	487.36	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=2.37;DP=264;ExcessHet=3.3467;FS=6.336;InbreedingCoeff=-0.1874;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=59.27;MQRankSum=0.18;QD=6.09;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.695	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,11:13:54:.:.:362,0,54:.	13	0	4	2	.
chr5	1256470	1256473	GTGT	-	intronic	TERT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.489e-05	0.0001	5.366e-05	5.617e-05	0.0002	2.657e-05	1.902e-05	2.876e-05	1.88e-05	5.356e-05	0	0	0	0.0002	0	0	7.452e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.94	1	chr5	1256469	.	CGTGT	C	66.94	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.036;DP=37;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0238;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1256469_CGTGT_C:75,0,108:1256469	11	0	1	7	.
chr5	1256470	1256470	G	0	intronic	TERT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	70.27	1	chr5	1256470	.	G	*	70.27	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0.2119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0028;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.81;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1256469_CGTGT_C:75,0,108:1256469	10	0	1	8	C
chr5	7831877	7831877	G	A	exonic	C5orf49	.	synonymous SNV	C5orf49:NM_001089584:exon3:c.C417T:p.P139P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.1e-05	0.000399361	4.975e-05	0.0002	0	0.0001	0	1.501e-05	0	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs371256350	3.901e-05	4.036e-05	4.63e-05	3.164e-05	0.0006	3.048e-05	2.784e-05	0.0004	0.0003	0.0006	6.709e-05	0	2.52e-05	0	0.0002	1.889e-05	3.314e-05	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	9.235e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	6.539e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	975.33	34	chr5	7831877	.	G	A	975.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.46;DP=703;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.59	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,37:77:99:989,0,931	18	0	1	0	.
chr5	9381979	9381989	TGTGCGCGCGC	0	intronic	SEMA5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	42.18	4	chr5	9381979	.	TGTGCGCGCGC	*	42.18	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4658;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=60;QD=2.81;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5:7:69:.:.:204,0,69:.	10	1	2	6	.
chr5	10715160	10715160	A	G	intronic	DAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.22	.	chr5	10715160	.	A	G	30.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr5	11514156	11514156	G	C	intronic	CTNND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs563012544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0058	0.0003	0.0003	0.0041	0.0036	4.846e-05	0	0.0003	0.0006	0.0006	0	0	0.0003	0.0014	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	117.51	.	chr5	11514156	.	G	C	117.51	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0.2996;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	6	0	2	11	.
chr5	14465511	14465511	C	T	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1618.79	34	chr5	14465511	.	C	T	1618.79	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-0.193;DP=1092;ExcessHet=20.8569;FS=211.561;InbreedingCoeff=-0.6885;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=0.88;SOR=11.891	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,27:74:99:103,0,460	3	0	15	1	.
chr5	14506894	14506894	C	T	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1335179426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	98.84	3	chr5	14506894	.	C	T	98.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.47;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:112,0,102	18	0	1	0	C
chr5	14509523	14509523	A	G	UTR3	TRIO	NM_007118:c.*1101A>G	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002777693	3.76e-05	1.431e-05	5.904e-05	2.178e-05	7.98e-05	1.867e-05	1.379e-05	2.979e-05	2.163e-05	0	7.98e-05	0	0	0	0	6.008e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	6.545e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	390.33	29	chr5	14509523	.	A	G	390.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.814;DP=465;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=0.913;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,17:34:99:404,0,368	18	0	1	0	C
chr5	16566116	16566116	A	G	intronic	RETREG1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	37.82	2	chr5	16566116	.	A	G	37.82	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1182;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.4;ReadPosRankSum=0;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:16566103_C_T:49,0,204:16566103	16	0	1	2	.
chr5	20524914	20524914	A	G	intronic	CDH18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.1	.	chr5	20524914	.	A	G	34.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:20524890_C_G:34,0,76:20524890	4	0	1	14	.
chr5	23522270	23522270	C	T	intronic	PRDM9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.283e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs781438796	1.151e-05	1.096e-05	7.203e-06	1.58e-05	4.484e-05	6.81e-06	5.51e-06	7.43e-06	2.78e-06	0	4.484e-05	0	2.545e-05	0	0	5.732e-06	0.0001	0	1.315e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	6.55e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	613.33	36	chr5	23522270	.	C	T	613.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.51;DP=697;ExcessHet=0;FS=8.242;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.122	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,22:51:99:627,0,924	18	0	1	0	.
chr5	24487804	24487804	A	G	exonic	CDH10	.	synonymous SNV	CDH10:NM_001317222:exon11:c.T444C:p.D148D,CDH10:NM_001317224:exon12:c.T2220C:p.D740D,CDH10:NM_006727:exon12:c.T2226C:p.D742D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985564698	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	5.978e-05	2.3e-07	9e-08	9.9e-06	3.7e-06	5.978e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	2.635e-05	2.628e-05	2.575e-05	2.697e-05	9.667e-05	8.16e-06	5.15e-06	3.253e-05	1.917e-05	9.667e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	4726.46	177	chr5	24487804	.	A	G	4726.46	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-4.47;DP=3307;ExcessHet=38.2876;FS=215.259;InbreedingCoeff=-0.8581;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=1.23;SOR=11.891	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:137,39:176:99:281,0,3349	1	0	18	0	.
chr5	32271109	32271109	T	C	intronic	MTMR12	.	.	.	.	700	821	0	1	0	2	0.00121655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs373823155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.053e-05	0.0002	7.085e-05	5.743e-05	0.0001	8.878e-05	2.405e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	388.58	5	chr5	32271109	.	T	C	388.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.56;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0432;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.91;ReadPosRankSum=-0.196;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11:15:99:402,0,103	18	0	1	0	.
chr5	32588476	32588476	C	T	intronic	SUB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	1.051e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs200414032	1.612e-05	1.642e-05	1.815e-05	1.408e-05	0.0001	1.074e-05	8.97e-06	4.459e-05	2.934e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.473e-05	3.402e-05	0	5.257e-05	5.251e-05	5.143e-05	5.376e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	2.261e-05	9.07e-06	4.816e-05	0	0.0001	0	0	0	0	4.413e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	947.33	34	chr5	32588476	.	C	T	947.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.98;DP=632;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.22;ReadPosRankSum=-0.084;SOR=0.725	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,31:52:99:961,0,593	18	0	1	0	.
chr5	33944489	33944491	AAG	0	downstream	SLC45A2	dist=132	.	.	Albinism, oculocutaneous, type IV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	312.97	13	chr5	33944489	.	AAG	*	312.97	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=239;ExcessHet=0.085;FS=2.981;InbreedingCoeff=0.288;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.91;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.284	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:45:705,54,0	9	4	5	1	.
chr5	34865764	34865764	A	G	intronic	TTC23L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	67.06	.	chr5	34865764	.	A	G	67.06	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1322;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	13	0	1	5	.
chr5	35727950	35727950	T	-	intronic	SPEF2	.	.	.	.	510	1011	1	0	0	1	0.000494315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.786e-05	0.0002	3.675e-05	3.897e-05	0.0001	2.7e-05	2.374e-05	2.448e-05	2.057e-05	0	0.0001	0	3.191e-05	2.966e-05	0	3.62e-05	5.069e-05	6.149e-05	6.576e-06	6.564e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	176.33	10	chr5	35727949	.	AT	A	176.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.204;DP=235;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.8;ReadPosRankSum=-0.977;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:190,0,251	18	0	1	0	.
chr5	36976312	36976312	G	C	exonic	NIPBL	.	nonsynonymous SNV	NIPBL:NM_015384:exon9:c.G1405C:p.V469L,NIPBL:NM_133433:exon9:c.G1405C:p.V469L	Cornelia de Lange syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.343	0.0406808251233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.578e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.011	0.55530	D	0.283	0.36365	T	0.043	0.24078	B	0.011	0.20508	B	0.000063	0.52346	D	0.128294	0.999708	0.48408	D	1.61	0.41143	L	-3.35	0.94022	D	-0.52	0.16187	N	0.585	0.60579	0.043	0.83110	D	0.661	0.88235	D	10	0.32050586	0.49425	T	0.040681	0.59509	D	0.343	0.66488	0.25	0.18757	0.879801803537	0.87862	0.410959878834727	0.41011	0.237173385282	0.26261	0.753291904926	0.74932	T	0.18814	0.54196	T	0.196373	0.73552	D	0.0442995	0.73208	D	0.69907339231432	0.40675	D	0.947805	0.79866	D	0.13591537	0.31528	0.17231335	0.39477	0.13591537	0.31527	0.17231335	0.39476	-4.229	0.27169	T	.	.	0.624	0.70897	P	.;.	.;.	4.008901	0.59128	24.1	0.99731517772583023	0.82833	0.99456	0.96256	D	AEFBI	0.873692	0.79619	D	0.100524658377244	0.46485	2.888287	0.32136463555838	0.56798	3.843655	0.999999999999868	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.58	5.58	0.84361	9.567000	0.97303	11.883000	0.98886	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.567	0.95391	130	0.94779	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	434.77	112	chr5	36976312	.	G	C	434.77	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-2.913;DP=2363;ExcessHet=0.7564;FS=233.054;InbreedingCoeff=-0.3099;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=1.42;SOR=10.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,28:114:92:92,0,1568	5	0	4	10	.
chr5	37211506	37211506	T	A	intronic	CPLANE1	.	.	.	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs777600416	7.265e-05	7.126e-05	5.042e-05	9.46e-05	0.0014	5.96e-05	5.567e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0.0014	3.115e-05	0.0001	0.0006	5.256e-05	5.253e-05	5.138e-05	5.379e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	9.411e-05	0.0032	7.349e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1109.33	35	chr5	37211506	.	T	A	1109.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.864;DP=761;ExcessHet=0;FS=1.705;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,42:88:99:1123,0,1232	18	0	1	0	.
chr5	37227527	37227527	A	T	intronic	CPLANE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	654.33	34	chr5	37227527	.	A	T	654.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.299;DP=684;ExcessHet=0;FS=2.277;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=-0.208;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,23:56:99:668,0,971	18	0	1	0	C
chr5	37505663	37505663	C	T	intronic	WDR70	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	853.33	38	chr5	37505663	.	C	T	853.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.11;DP=668;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.73;ReadPosRankSum=-0.369;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,28:51:99:867,0,640	18	0	1	0	.
chr5	39382987	39382987	C	T	exonic	DAB2	.	synonymous SNV	DAB2:NM_001244871:exon9:c.G909A:p.S303S,DAB2:NM_001343:exon10:c.G972A:p.S324S	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.472e-05	0	0	0	0	4.496e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs775069486	1.642e-05	1.642e-05	1.361e-05	1.925e-05	0.0002	1.111e-05	9.33e-06	7.281e-05	5.16e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.259e-05	4.967e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	0	4.038e-05	6.551e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.414e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2177.33	34	chr5	39382987	.	C	T	2177.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.906;DP=778;ExcessHet=0;FS=6.12;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.02;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,79:145:99:2191,0,1641	18	0	1	0	.
chr5	39388188	39388188	G	A	intronic	DAB2	.	.	.	.	469	1048	5	0	0	5	0.00237982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926714028	0.0001	9.967e-05	0.0001	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0006	0.0004	0	0.0001	0	0	0	0.0017	0.0001	0.0003	0.0005	4.601e-05	4.597e-05	3.855e-05	5.382e-05	7.353e-05	2.11e-05	1.527e-05	2.847e-05	1.859e-05	2.414e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	7.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	388.33	33	chr5	39388188	.	G	A	388.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.902;DP=588;ExcessHet=0;FS=1.775;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=0.742;SOR=0.336	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,14:35:99:402,0,702	18	0	1	0	C
chr5	40851954	40851954	C	A	intronic	CARD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993879312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.626e-06	6.586e-06	1.293e-05	0	1.476e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	141.45	7	chr5	40851954	.	C	A	141.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.751;DP=148;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.035;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.72;ReadPosRankSum=0.48;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:81:155,0,81	18	0	1	0	.
chr5	41202921	41202921	C	G	intronic	C6	.	.	.	C6 deficiency;Combined C6/C7 deficiency (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	378.72	6	chr5	41202921	.	C	G	378.72	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=227;ExcessHet=6.0333;FS=5.906;InbreedingCoeff=-0.3528;MLEAC=14;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.01;ReadPosRankSum=0.21;SOR=2.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,6:10:50:.:.:50,0,54:.	3	2	11	3	.
chr5	41410354	41410354	G	A	intronic	PLCXD3	.	.	.	.	1088	433	1	0	0	1	0.0011534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1363487407	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.601e-06	3.287e-05	0	1.352e-05	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.74	6	chr5	41410354	.	G	A	63.74	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.385;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.35;MQRankSum=0.674;QD=10.62;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:75,0,64	16	0	1	2	.
chr5	42467342	42467342	T	G	intronic	GHR	.	.	.	Growth hormone insensitivity, partial;Increased responsiveness to growth hormone (3);Laron dwarfism, Autosomal recessive	7	1511	4	0	0	4	0.00132188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537955487	8.552e-05	8.11e-05	8.841e-05	8.287e-05	0.0004	6.943e-05	6.415e-05	8.508e-05	7.741e-05	0	4.625e-05	0	0	0	0.0004	0.0001	4.832e-05	9.406e-05	5.959e-05	5.928e-05	7.771e-05	4.064e-05	0.0001	3.099e-05	2.226e-05	5.87e-05	4.259e-05	2.428e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	797.33	38	chr5	42467342	.	T	G	797.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.121;DP=717;ExcessHet=0;FS=2.627;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.61;ReadPosRankSum=0.458;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,30:48:99:811,0,470	18	0	1	0	.
chr5	43299650	43299651	AA	-	intronic	HMGCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.244e-05	0.0004	5.089e-05	7.524e-05	7.452e-05	2.89e-05	2.064e-05	2.538e-05	1.471e-05	3.389e-05	0	0	0	0	0.0004	0	7.452e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	91.01	3	chr5	43299649	.	CAA	C	91.01	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0.2996;FS=0;InbreedingCoeff=0.0151;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.1;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:55:55,0,161	7	0	1	11	.
chr5	53977214	53977214	G	A	intronic	ARL15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1007612709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.31	2	chr5	53977214	.	G	A	66.31	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.004;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.26;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53977214_G_A:75,0,120:53977214	12	0	1	6	.
chr5	53977226	53977226	G	A	intronic	ARL15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1489075157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.349e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	8.01e-06	3e-06	4.836e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.21	.	chr5	53977226	.	G	A	67.21	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.005;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:53977214_G_A:75,0,120:53977214	11	0	1	7	C
chr5	54310744	54310744	T	A	upstream	ARL15	dist=171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206769873	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	6.569e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.61	1	chr5	54310744	.	T	A	87.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.036;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0418;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.6;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:101,0,109	18	0	1	0	C
chr5	56111706	56111706	G	T	exonic	ANKRD55	.	nonsynonymous SNV	ANKRD55:NM_024669:exon10:c.C1042A:p.Q348K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116	0.0094878129177	.	0.000399361	5.422e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	5.17e-05	8	154602	rs551715515	2.847e-05	2.942e-05	1.434e-05	4.313e-05	0.0005	2.132e-05	1.872e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	7.093e-05	0.0005	3.942e-05	3.938e-05	3.857e-05	4.031e-05	0.0010	1.715e-05	1.129e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0010	0.006	0.61437	D	0.029	0.55759	D	.	.	.	.	.	.	0.000601	0.43095	D	0.157726	0.999405	0.47544	D	2.32	0.66415	M	1.27	0.40218	T	-0.53	0.49846	N	0.171	0.44379	-1.0034	0.28933	T	0.158	0.49076	T	10	0.04877746	0.04375	T	0.009488	0.24855	T	0.116	0.32463	.	.	0.400468435593	0.39662	0.46977584308820625	0.46896	0.492894575392	0.47914	0.422169834375	0.28135	T	0.010057	0.09113	T	-0.225616	0.17233	T	-0.210139	0.53683	T	0.232345687852518	0.22062	T	0.854015	0.57909	D	0.26539057	0.49608	0.25556707	0.51242	0.26539057	0.49608	0.25556707	0.51241	-0.61	0.01285	T	.	.	0.093	0.31151	B	.;.;.	.;.;.	2.904428	0.38503	20.8	0.99263263036838767	0.57289	0.85225	0.44339	D	AEFBHCI	0.591323	0.58747	D	0.431014495448309	0.63136	4.541521	0.499481935875944	0.67957	5.154021	0.999999999983484	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.49	5.49	0.81022	4.320000	0.58993	11.662000	0.93998	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.970000	0.54328	0.0:0.0:1.0:0.0	19.789	0.96446	313	0.87327	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1090.33	35	chr5	56111706	.	G	T	1090.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.353;DP=1529;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.74;ReadPosRankSum=-0.766;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:68,44:112:99:0|1:56111706_G_T:1104,0,1945:56111706	18	0	1	0	.
chr5	56930498	56930498	A	G	intronic	MIER3	.	.	.	.	542	979	1	0	0	1	0.000510465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs141631397	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0035	0.0002	0.0002	0.0022	0.0019	2.405e-05	0	0	0.0009	0.0035	0	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	210.47	14	chr5	56930498	.	A	G	210.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.287;DP=178;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0358;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.05;ReadPosRankSum=0.728;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:53:224,0,53	18	0	1	0	.
chr5	57243105	57243106	TC	-	intronic	GPBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	154.42	1	chr5	57243104	.	GTC	G	154.42	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=50;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1105;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.88;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:165,0,30	16	0	1	2	.
chr5	58808220	58808220	G	A	intronic	RAB3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1384781489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.855e-05	7.092e-05	0	8.113e-05	0.0008	1.3e-05	7.07e-06	0.0002	0.0001	5.998e-05	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.63	.	chr5	58808220	.	G	A	67.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58808220_G_A:72,0,162:58808220	7	0	1	11	.
chr5	58808222	58808222	C	T	intronic	RAB3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.027e-05	2.862e-05	0	2.16e-05	1.819e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	68.65	.	chr5	58808222	.	C	T	68.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58808220_G_A:72,0,162:58808220	6	0	1	12	C
chr5	59530395	59530395	C	A	intronic	PDE4D	.	.	.	Acrodysostosis 2, with or without hormone resistance, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.28	.	chr5	59530395	.	C	A	33.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.66;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	.
chr5	60891245	60891245	T	C	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	1885.13	3	chr5	60891245	.	T	C	1885.13	.	AC=16;AF=0.533;AN=30;BaseQRankSum=0.887;DP=147;ExcessHet=5.993;FS=13.215;InbreedingCoeff=-0.204;MLEAC=19;MLEAF=0.633;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.3;ReadPosRankSum=1.32;SOR=4.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,7:8:6:1|1:60891245_T_C:241,6,0:60891245	2	3	10	4	.
chr5	60891246	60891246	G	A	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2240.57	3	chr5	60891246	.	G	A	2240.57	.	AC=18;AF=0.6;AN=30;BaseQRankSum=0.253;DP=146;ExcessHet=7.0047;FS=18.198;InbreedingCoeff=-0.1721;MLEAC=20;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.86;ReadPosRankSum=0.842;SOR=5.11	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,4:6:6:.:.:222,6,0:.	1	4	10	4	C
chr5	61535269	61535269	G	C	intronic	ZSWIM6	.	.	.	Acromelic frontonasal dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1024408988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.139e-05	0.0002	0.0006	7.087e-05	5.744e-05	0.0002	8.391e-05	2.406e-05	0	6.539e-05	0.0009	0.0006	0.0003	0	7.35e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	139.56	4	chr5	61535269	.	G	C	139.56	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0721;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.91;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:152,0,27	17	0	1	1	.
chr5	61543995	61543995	G	A	exonic	ZSWIM6	.	nonsynonymous SNV	ZSWIM6:NM_020928:exon14:c.G3326A:p.R1109H	Acromelic frontonasal dysostosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1397824	Inborn_genetic_diseases|not_provided	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.336	0.0229286943236	0.0002	0.000199681	9.024e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.59e-05	4	154602	rs372466113	3.001e-05	3.078e-05	2.679e-05	3.332e-05	5.596e-05	2.247e-05	1.992e-05	2.618e-05	2.292e-05	0	2.801e-05	0	5.596e-05	0	0	3.522e-05	1.722e-05	0	1.97e-05	1.968e-05	2.57e-05	1.343e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	9.418e-05	0	2.94e-05	0	0	0.071	0.35165	T	0.169	0.30534	T	0.931	0.51899	P	0.479	0.47059	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.005	0.25186	L	0.77	0.49642	T	-3.55	0.68764	D	0.591	0.61087	-0.8531	0.51753	T	0.169	0.50971	T	10	0.2793697	0.45509	T	0.022929	0.45860	T	0.336	0.65816	.	.	0.335414705075	0.33150	0.828769869571503	0.82834	1.10135512273	0.77744	0.913442134857	0.97785	D	0.095398	0.39612	T	-0.0109345	0.50136	T	-0.106155	0.62917	T	0.785958051681519	0.45427	D	0.999716	0.99924	D	0.36527285	0.58234	0.23815246	0.49130	0.36527285	0.58234	0.23815246	0.49129	-8.776	0.66244	D	0.17420137303793626	0.22110	0.190	0.40826	B	.	.	5.494335	0.91516	32	0.9991952703535627	0.98654	0.99289	0.94010	D	AEFGBI	0.858178	0.77564	D	0.585564630054643	0.72275	5.779863	0.618771652607927	0.76305	6.466291	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.546412	0.12157	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.82	4.82	0.61641	9.553000	0.97219	11.925000	0.99859	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	18.150	0.89602	609	0.67094	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2433.33	33	chr5	61543995	.	G	A	2433.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.47;DP=808;ExcessHet=0;FS=0.536;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=0.94;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:102,84:186:99:2447,0,2730	18	0	1	0	C
chr5	62361138	62361138	C	T	intronic	KIF2A	.	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.532e-06	1.29e-05	1.175e-05	5.512e-06	1.339e-05	2.27e-06	6.3e-07	3.56e-06	9.9e-07	0	0	0	0	0	0	1.339e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	386.33	20	chr5	62361138	.	C	T	386.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.717;DP=533;ExcessHet=0;FS=1.725;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.36;ReadPosRankSum=-0.49;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,14:34:99:400,0,571	18	0	1	0	.
chr5	63961685	63961685	G	C	exonic	HTR1A	.	nonsynonymous SNV	HTR1A:NM_000524:exon1:c.C35G:p.T12S	Periodic fever, menstrual cycle dependent, Autosomal dominant	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.087	0.0483501195712	.	.	1.672e-05	0	0	0	0	3.045e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs199681622	1.026e-05	1.026e-05	1.362e-05	6.878e-06	1.169e-05	6.16e-06	4.89e-06	6.52e-06	5.03e-06	0	0	0	0	0	0	1.169e-05	3.312e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.105	0.91255	T	0.608	0.07741	T	0.278	0.32022	B	0.057	0.26280	B	0.489648	0.12072	N	0.754399	0.866911	0.35490	D	0	0.06538	N	0.02	0.62318	T	-0.49	0.74051	N	0.537	0.56489	-0.8653	0.50878	T	0.154	0.48498	T	10	0.18703598	0.34196	T	0.04835	0.63331	D	0.087	0.25287	0.202	0.11659	0.619622683959	0.61654	0.2957656024512221	0.29489	1.08353906917	0.77205	0.532051324844	0.43324	T	0.17154	0.51970	T	-0.0453052	0.45159	T	-0.282583	0.46539	T	0.291986145129156	0.24672	T	0.547445	0.26653	T	0.11805628	0.27821	0.09595552	0.22780	0.11805628	0.27821	0.09595552	0.22779	-2.578	0.06337	T	.	.	0.073	0.25592	B	.;.	.;.	2.634915	0.34271	19.58	0.79201400558894497	0.12635	0.93493	0.58367	D	AEFDBCI	0.753277	0.69352	D	-0.0962532482951009	0.37555	2.18669	0.0319840623685088	0.41210	2.471956	0.999367201444342	0.39301	0.652421	0.48094	0	0.547309	0.14657	0	0.64067	0.45733	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.71	4.71	0.59010	9.530000	0.97114	11.539000	0.93124	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.497000	0.28949	0.0:0.0:1.0:0.0	16.642	0.84985	828	0.39726	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	727.33	41	chr5	63961685	.	G	C	727.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.452;DP=712;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,29:63:99:741,0,948	18	0	1	0	.
chr5	64690740	64690740	C	T	exonic	SHISAL2B	.	synonymous SNV	SHISAL2B:NM_001164442:exon1:c.C117T:p.F39F	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.001e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs754789826	1.297e-05	1.642e-05	9.967e-06	1.606e-05	0.0002	8.11e-06	6.69e-06	1.005e-05	4.79e-06	0	0	0	2.8e-05	0	0.0002	1.11e-05	1.723e-05	3.784e-05	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1056.33	33	chr5	64690740	.	C	T	1056.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.881;DP=712;ExcessHet=0;FS=7.993;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=1.49;SOR=0.315	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,41:74:99:1070,0,852	18	0	1	0	.
chr5	69350118	69350118	T	C	downstream	AK6	dist=866	.	.	.	1111	410	1	0	0	1	0.00121803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs533554714	0.0005	0.0003	0.0004	0.0005	0.0138	0.0004	0.0003	0.0060	0.0041	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0138	0.0004	0.0008	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	9.247e-05	0.0001	0.0001	2.41e-05	0	0.0003	0	0	9.461e-05	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	46.21	4	chr5	69350118	.	T	C	46.21	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0691;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.6;ReadPosRankSum=-0.06;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:59:59,0,154	17	0	1	1	.
chr5	69353358	69353358	T	C	intronic	AK6	.	.	.	.	1170	350	1	1	0	3	0.00426743	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.565e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.17	.	chr5	69353358	.	T	C	63.17	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1328;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69353358_T_C:72,0,162:69353358	12	0	1	6	C
chr5	69353368	69353368	G	A	intronic	AK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.909e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.16	.	chr5	69353368	.	G	A	63.16	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1322;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69353358_T_C:72,0,162:69353358	12	0	1	6	C
chr5	69353388	69353388	T	C	intronic	AK6	.	.	.	.	1183	338	1	0	0	1	0.0014771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206110264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.588e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.05	.	chr5	69353388	.	T	C	62.05	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.142;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.34;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69353388_T_C:72,0,162:69353388	15	0	1	3	C
chr5	69353391	69353391	G	A	intronic	AK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262877071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.89e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.87	.	chr5	69353391	.	G	A	61.87	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1365;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.31;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69353388_T_C:72,0,162:69353388	15	0	1	3	C
chr5	69353401	69353401	A	G	intronic	AK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.908e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.7	.	chr5	69353401	.	A	G	61.7	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1318;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.28;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:69353388_T_C:72,0,162:69353388	15	0	1	3	C
chr5	69435049	69435049	G	C	intronic	MARVELD2	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 49, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	75.86	1	chr5	69435049	.	G	C	75.86	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-1.15;DP=45;ExcessHet=0.1773;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1642;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.59;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:2:0|1:69435049_G_C:2,0,82:69435049	11	0	2	6	.
chr5	71011980	71011980	T	C	intronic	NAIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	3029.68	12	chr5	71011980	.	T	C	3029.68	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-0.079;DP=252;ExcessHet=25.4433;FS=108.291;InbreedingCoeff=-0.6723;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=0.426;SOR=8.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11:15:20:257,0,20	0	3	16	0	.
chr5	71049064	71049064	C	G	intronic	GTF2H2;GTF2H2C_2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	113.98	1	chr5	71049064	.	C	G	113.98	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.37;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.124;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=25;MQRankSum=0;QD=14.25;ReadPosRankSum=2.1;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:65:125,0,65	16	0	1	2	.
chr5	72899935	72899935	C	T	intronic	TNPO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.811e-07	5.52e-06	0	1.914e-06	1.429e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.429e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	508.95	31	chr5	72899935	.	C	T	508.95	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;BaseQRankSum=-0.166;DP=602;ExcessHet=4.0268;FS=115.48;InbreedingCoeff=-0.3457;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.77;ReadPosRankSum=0.763;SOR=7.491	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,9:45:33:33,0,712	7	0	8	4	.
chr5	73499036	73499036	A	C	intronic	BTF3	.	.	.	.	643	874	4	1	0	6	0.00342075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs571833294	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0049	0.0004	0.0004	0.0031	0.0025	7.595e-05	7.693e-05	0.0027	0	2.072e-05	0.0049	0.0002	0.0008	0.0029	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0029	0.0003	0.0003	0.0018	0.0014	2.407e-05	0	6.54e-05	0.0035	0	0	0	0.0004	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	227.33	9	chr5	73499036	.	A	C	227.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.267;DP=288;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.21;ReadPosRankSum=0.825;SOR=0.065	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:241,0,270	18	0	1	0	.
chr5	73870081	73870081	C	T	exonic	ARHGEF28	.	nonsynonymous SNV	ARHGEF28:NM_001244364:exon13:c.C1499T:p.S500F,ARHGEF28:NM_001080479:exon21:c.C2438T:p.S813F,ARHGEF28:NM_001177693:exon21:c.C2438T:p.S813F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.00908756903042	.	.	8.29e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769938527	2.054e-06	2.052e-06	1.362e-06	2.752e-06	5.039e-05	5.5e-07	1.5e-07	8.35e-06	3.12e-06	0	0	0	5.039e-05	0	0	0	1.658e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.59928	D	0.022	0.59732	D	0.794	0.56581	P	0.659	0.52771	P	.	.	.	.	0.771472	0.29432	N	1.15	0.29295	L	3.1	0.09822	T	-3.37	0.66780	D	0.174	0.24758	-1.0419	0.16741	T	0.060	0.25127	T	9	0.15202084	0.28722	T	0.009088	0.23917	T	0.155	0.40530	0.409	0.44395	0.256793551483	0.25290	0.43745099749524163	0.43662	0.0853455047791	0.09647	0.396597385406	0.24595	T	0.157341	0.49990	T	-0.37218	0.03485	T	-0.480238	0.24421	T	0.478536784648895	0.31844	T	0.939106	0.77081	D	0.23077469	0.45838	0.26226515	0.52016	0.23077469	0.45838	0.26226515	0.52015	-9.025	0.67858	D	.	.	0.210	0.43828	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.984992	0.39833	21.0	0.99586762978710897	0.73336	0.95795	0.66186	D	AEFBI	0.302023	0.41039	N	0.121938476345802	0.47487	2.974	0.139684431900981	0.46597	2.903211	0.999495871644561	0.40007	0.67177	0.52595	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.95	5.09	0.68647	2.324000	0.43491	3.345000	0.37739	-0.171000	0.11205	0.956000	0.33378	0.998000	0.33993	0.993000	0.69303	0.1101:0.829:0.0:0.0609	14.364	0.66355	894	0.26265	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	94.71	33	chr5	73870081	.	C	T	94.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.234;DP=760;ExcessHet=0;FS=69.758;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=-0.446;SOR=6.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,27:81:99:108,0,849	17	0	1	1	.
chr5	73895044	73895044	G	A	intronic	ARHGEF28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939214538	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	4.826e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	144.48	1	chr5	73895044	.	G	A	144.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.48;DP=49;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1232;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.05;ReadPosRankSum=-0.256;SOR=1.17	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:65:155,0,65	15	0	1	3	C
chr5	74834313	74834313	A	G	intronic	FAM169A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.837e-05	0.0001	2.304e-05	3.354e-05	4.123e-05	1.534e-05	1.145e-05	1.832e-05	1.354e-05	0	0	0	4.123e-05	0	0	3.685e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	747.22	14	chr5	74834313	.	A	G	747.22	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=0.589;DP=202;ExcessHet=10.0416;FS=9.052;InbreedingCoeff=-0.4332;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.53;ReadPosRankSum=0.936;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,4:13:81:.:.:81,0,153:.	3	1	12	3	.
chr5	75210859	75210859	C	G	exonic	ANKRD31	.	nonsynonymous SNV	ANKRD31:NM_001164443:exon4:c.G295C:p.D99H,ANKRD31:NM_001372053:exon4:c.G295C:p.D99H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.122	0.0747051175346	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.122	0.35710	T	0.999	0.77913	D	0.946	0.68276	D	.	.	.	.	0.967462	0.25847	N	0.695	0.17993	N	0.09	0.68181	T	-2.29	0.50992	N	0.487	0.52119	-0.6941	0.60717	T	0.305	0.67621	T	9	0.19682926	0.35590	T	0.074705	0.72106	D	0.122	0.33800	0.178	0.08503	0.328486982098	0.32448	0.01750605574355007	0.01705	.	.	0.352389812469	0.18273	T	0.006918	0.06344	T	-0.0404339	0.45883	T	-0.295857	0.45159	T	0.714345831223318	0.41414	D	0.550145	0.18957	T	0.2723489	0.50304	0.29357985	0.55386	0.2723489	0.50304	0.29357985	0.55385	-4.441	0.30109	T	.	.	0.199	0.45372	B	.;.	.;.	3.246978	0.44348	21.9	0.98542813697964804	0.42745	0.78716	0.38878	D	AEFBI	0.162845	0.28906	N	0.259935187243343	0.54132	3.579596	0.225904117519691	0.51289	3.312775	0.00205329967926024	0.09120	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.41	4.41	0.52588	0.527000	0.22695	1.216000	0.24942	0.549000	0.26987	0.997000	0.40164	0.997000	0.33255	0.570000	0.30651	0.0:1.0:0.0:0.0	12.693	0.56355	867	0.32089	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1462.33	43	chr5	75210859	.	C	G	1462.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.04;DP=842;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-1.593;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,61:142:99:1476,0,2113	18	0	1	0	.
chr5	75359897	75359897	A	C	intronic	HMGCR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486461846	0	2.054e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	480.33	14	chr5	75359897	.	A	C	480.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.604;DP=409;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.47;ReadPosRankSum=0.546;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,15:26:99:494,0,365	18	0	1	0	.
chr5	75409631	75409631	A	G	intronic	CERT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.16	3	chr5	75409631	.	A	G	64.16	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.383;DP=51;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0979;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=12.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75409629_T_A:75,0,120:75409629	15	0	1	3	.
chr5	75409636	75409636	C	T	intronic	CERT1	.	.	.	.	1234	287	1	0	0	1	0.00173913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.49	3	chr5	75409636	.	C	T	64.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=49;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0943;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=12.9;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75409629_T_A:75,0,120:75409629	14	0	1	4	C
chr5	75409641	75409641	C	T	intronic	CERT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.49	3	chr5	75409641	.	C	T	64.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=49;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0943;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=12.9;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75409629_T_A:75,0,120:75409629	14	0	1	4	C
chr5	75409652	75409652	G	C	intronic	CERT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.7	4	chr5	75409652	.	G	C	64.7	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=46;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1049;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=12.94;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75409629_T_A:75,0,120:75409629	14	0	1	4	C
chr5	76707515	76707515	A	C	UTR3	IQGAP2	NM_006633:c.*202A>C;NM_001285460:c.*202A>C;NM_001285461:c.*202A>C;NM_001285462:c.*202A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	88.77	2	chr5	76707515	.	A	C	88.77	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.703;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=-0.439;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:102,0,185	18	0	1	0	.
chr5	76966191	76966191	T	A	intronic	CRHBP	.	.	.	.	1195	326	1	0	0	1	0.00153139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.284e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.49	2	chr5	76966191	.	T	A	60.49	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.103;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.68;MQRankSum=-1.834;QD=10.08;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:76966191_T_A:72,0,159:76966191	16	0	1	2	.
chr5	78260756	78260756	C	T	intronic	AP3B1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.42	.	chr5	78260756	.	C	T	30.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,102	5	0	1	13	.
chr5	78389021	78389021	T	C	intronic	SCAMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	194.38	3	chr5	78389021	.	T	C	194.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.686;DP=309;ExcessHet=0;FS=2.114;InbreedingCoeff=-0.0305;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=0.657;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,9:24:99:208,0,479	18	0	1	0	.
chr5	78596559	78596559	T	C	intronic	LHFPL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1032067502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.17	.	chr5	78596559	.	T	C	33.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.63;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	4	0	1	14	.
chr5	79300599	79300599	A	G	intronic	JMY	.	.	.	.	453	1068	1	0	0	1	0.000467946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	2.551e-05	1.992e-05	1.18e-05	3.916e-05	0.0001	1.774e-05	1.508e-05	6.743e-05	4.916e-05	4.531e-05	0	0	0	0	0	1.683e-05	9.072e-05	0.0001	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	185.34	14	chr5	79300599	.	A	G	185.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.056;DP=327;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:199,0,379	18	0	1	0	.
chr5	80177176	80177176	-	T	intronic	SERINC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1192346621	0.0004	0.0002	0.0003	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0	0.0006	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0002	0.0002	9.152e-05	7.707e-05	0.0002	0.0001	2.414e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	297.3	12	chr5	80177176	.	G	GT	297.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.364;DP=285;ExcessHet=0;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.16;ReadPosRankSum=-0.176;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:311,0,349	18	0	1	0	.
chr5	80656298	80656298	A	G	intronic	MSH3	.	.	.	Endometrial carcinoma, somatic;Familial adenomatous polyposis 4, Autosomal recessive	509	1010	2	1	0	4	0.00197628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs559802346	0.0007	0.0006	0.0006	0.0007	0.0013	0.0006	0.0006	0.0011	0.0010	0	2.361e-05	4.165e-05	0	0.0043	0.0010	0.0006	0.0007	0.0013	0.0008	0.0008	0.0006	0.0009	0.0010	0.0006	0.0006	0.0007	0.0007	7.217e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0041	0	0.0009	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	128.42	7	chr5	80656298	.	A	G	128.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.45;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0328;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.05;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:142,0,151	18	0	1	0	.
chr5	91072695	91072695	G	C	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.93e-05	5.279e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	499.63	13	chr5	91072695	.	G	C	499.63	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=1.3;DP=294;ExcessHet=31.086;FS=29.751;InbreedingCoeff=-0.7411;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.49;ReadPosRankSum=0.907;SOR=4.962	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:17:17,0,49	2	0	17	0	.
chr5	96740855	96740855	A	T	intronic	CAST	.	.	.	Peeling skin with leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	546.33	25	chr5	96740855	.	A	T	546.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.145;DP=510;ExcessHet=0;FS=1.97;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.01;ReadPosRankSum=1;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,18:26:99:560,0,188	18	0	1	0	.
chr5	97003399	97003400	CT	0	intronic	LNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7105	1016.01	37	chr5	97003399	.	CT	*	1016.01	.	AC=27;AF=0.711;AN=38;BaseQRankSum=-0.966;DP=1033;ExcessHet=0.2833;FS=0.781;InbreedingCoeff=0.1857;MLEAC=27;MLEAF=0.711;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=0.731;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,71:73:99:.:.:2815,226,0:.	3	11	5	0	.
chr5	102260330	102260330	A	0	intronic	SLCO4C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	445.23	7	chr5	102260330	.	A	*	445.23	.	AC=22;AF=0.647;AN=34;BaseQRankSum=-0.49;DP=279;ExcessHet=0.7503;FS=3.727;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=24;MLEAF=0.706;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.371	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:369,30,0	4	9	4	2	.
chr5	105100202	105100202	C	T	downstream	RAB9BP1	dist=104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs552671452	6.487e-05	0.0001	6.589e-05	6.388e-05	0.0011	1.074e-05	4.02e-06	0.0002	8.502e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0011	3.941e-05	3.938e-05	1.285e-05	6.718e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	139.82	2	chr5	105100202	.	C	T	139.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.439;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0565;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.48;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:153,0,101	18	0	1	0	.
chr5	112734793	112734794	GT	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	813.7	72	chr5	112734793	.	GT	*	813.7	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.339;DP=2024;ExcessHet=13.4021;FS=0.523;InbreedingCoeff=-0.5114;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=0.315;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,31:120:99:447,0,3177	9	0	10	0	.
chr5	112740524	112740527	CTTT	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	1552.81	4	chr5	112740524	.	CTTT	*	1552.81	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.363;DP=420;ExcessHet=1.1637;FS=5.917;InbreedingCoeff=0.0084;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=0.071;SOR=0.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:8:7:116,7,87	16	0	3	0	C
chr5	112740526	112740526	T	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	142	56	3	0	25	28	0.026087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	63.01	13	chr5	112740526	.	T	*	63.01	.	AC=17;AF=0.5;AN=34;BaseQRankSum=0.074;DP=421;ExcessHet=1.9883;FS=9.503;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=59.77;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=0.465;SOR=0.149	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:26:0|1:112740523_TC_*:26,0,359:112740523	4	4	9	2	C
chr5	112740527	112740527	T	C	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.163e-05	8.205e-05	1.403e-05	2.966e-05	4.733e-05	5.75e-06	2.6e-06	1.256e-05	6.48e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.733e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	54.83	9	chr5	112740527	.	T	C	54.83	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.353;DP=404;ExcessHet=0.3441;FS=0;InbreedingCoeff=0.0846;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:10:24:0|1:112740522_TTC_T:24,0,221:112740522	14	0	3	2	C
chr5	112818834	112818834	G	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	71.77	54	chr5	112818834	.	G	*	71.77	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=0.408;DP=1145;ExcessHet=0.463;FS=4.924;InbreedingCoeff=0.1556;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.1;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,35:44:81:.:.:1956,249,81:.	6	4	9	0	C
chr5	112823388	112823388	G	C	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs927216445	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	5.914e-05	5.91e-05	5.14e-05	6.725e-05	0.0001	3.078e-05	2.21e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	685.33	27	chr5	112823388	.	G	C	685.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.858;DP=658;ExcessHet=0;FS=1.277;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.94;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,27:43:99:699,0,398	18	0	1	0	C
chr5	112830348	112830349	AC	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1599.22	185	chr5	112830348	.	AC	*	1599.22	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;DP=1884;ExcessHet=0.3394;FS=0;InbreedingCoeff=0.1815;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;QD=1.06;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:74,78:152:99:.:.:3053,0,2872:.	9	2	8	0	C
chr5	112830350	112830352	TAC	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1596.22	185	chr5	112830350	.	TAC	*	1596.22	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;DP=1886;ExcessHet=0.3394;FS=0;InbreedingCoeff=0.1815;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;QD=1.06;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:74,78:152:99:.:.:3053,0,2872:.	9	2	8	0	C
chr5	112834260	112834261	TA	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	385.97	10	chr5	112834260	.	TA	*	385.97	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-0.732;DP=193;ExcessHet=0.0192;FS=1.314;InbreedingCoeff=0.2977;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.88;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.121	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,7:9:62:1|0:112834258_TTTA_T:202,0,62:112834258	14	1	2	2	C
chr5	112834274	112834274	C	A	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	162.22	10	chr5	112834274	.	C	A	162.22	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.803;DP=218;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0624;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.02;ReadPosRankSum=-1.016;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:9:89:0|1:112834258_TTTA_T:175,0,89:112834258	16	0	1	2	C
chr5	113010735	113010737	GTT	0	intronic	DCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4371.01	45	chr5	113010735	.	GTT	*	4371.01	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0.083;DP=1370;ExcessHet=5.6906;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2631;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.284;SOR=0.63	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,22:61:99:528,0,788	2	2	15	0	.
chr5	113083069	113083069	A	G	intronic	MCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs917587019	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	9.737e-05	9.177e-05	0.0001	0.0001	3.283e-05	2.769e-05	0	0	0.0001	0.0004	0.0001	7.122e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	9.414e-05	0.0002	6.511e-05	5.322e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	501.33	31	chr5	113083069	.	A	G	501.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.353;DP=569;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.17;ReadPosRankSum=-0.158;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,15:31:99:515,0,558	18	0	1	0	.
chr5	115812918	115812918	A	C	intronic	CDO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1281038610	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	1.971e-05	2.575e-05	1.348e-05	4.845e-05	5.25e-06	2.46e-06	8.03e-06	3e-06	4.845e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	115.69	3	chr5	115812918	.	A	C	115.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.792;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0474;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:129,0,137	18	0	1	0	.
chr5	116292465	116292465	A	G	exonic	COMMD10	.	synonymous SNV	COMMD10:NM_001308080:exon7:c.A543G:p.Q181Q,COMMD10:NM_016144:exon7:c.A585G:p.Q195Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1199904045	1.408e-06	4.104e-06	1.401e-06	1.415e-06	1.832e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.832e-06	0	0	6.595e-06	6.573e-06	0	1.351e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1059.33	47	chr5	116292465	.	A	G	1059.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.304;DP=890;ExcessHet=0;FS=0.673;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=-0.391;SOR=0.813	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,51:127:99:1073,0,1990	18	0	1	0	.
chr5	118974164	118974164	G	A	intronic	DTWD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030899244	4.048e-05	5.753e-05	3.789e-05	4.312e-05	8.409e-05	3.184e-05	2.857e-05	3.105e-05	2.76e-05	6.517e-05	8.409e-05	0	5.595e-05	0	0	4.122e-05	5.298e-05	2.551e-05	3.289e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.043e-05	4.833e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.171e-05	6.25e-06	4.833e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	37.81	7	chr5	118974164	.	G	A	37.81	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.7;DP=230;ExcessHet=0;FS=5.927;InbreedingCoeff=-0.0849;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.43;MQRankSum=0.645;QD=1.99;ReadPosRankSum=1.8;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4:19:50:50,0,196	15	0	1	3	.
chr5	119216785	119216785	T	G	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537322084	9.918e-06	8.496e-06	8.788e-06	1.085e-05	0.0007	3.9e-06	2.11e-06	0.0001	4.996e-05	0	0	0	0	0	0.0007	9.654e-06	0	0	1.97e-05	1.969e-05	3.855e-05	0	6.533e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	674.84	8	chr5	119216785	.	T	G	674.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=267;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9782;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=26.76;SOR=5.784	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17:17:51:702,51,0	18	1	0	0	.
chr5	119499449	119499449	T	C	exonic	HSD17B4	.	nonsynonymous SNV	HSD17B4:NM_001199292:exon12:c.T1051C:p.S351P,HSD17B4:NM_000414:exon13:c.T1105C:p.S369P,HSD17B4:NM_001292028:exon13:c.T685C:p.S229P,HSD17B4:NM_001374497:exon13:c.T1096C:p.S366P,HSD17B4:NM_001374498:exon13:c.T1105C:p.S369P,HSD17B4:NM_001374499:exon13:c.T778C:p.S260P,HSD17B4:NM_001374501:exon13:c.T694C:p.S232P,HSD17B4:NM_001374502:exon13:c.T694C:p.S232P,HSD17B4:NM_001199291:exon14:c.T1180C:p.S394P,HSD17B4:NM_001292027:exon14:c.T1033C:p.S345P,HSD17B4:NM_001374500:exon14:c.T664C:p.S222P,HSD17B4:NM_001374503:exon14:c.T694C:p.S232P	D-bifunctional protein deficiency, Autosomal recessive;Perrault syndrome 1, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	586310	HSD17B4-related_disorder|not_provided	.|MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	0.0202688819982	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	2.998e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs781084978	3.496e-05	0.0004	3.764e-05	3.226e-05	0.0002	2.69e-05	2.427e-05	2.903e-05	2.574e-05	6.084e-05	0	0	2.53e-05	0	0.0002	3.878e-05	1.684e-05	3.505e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.242	0.22312	T	0.221	0.33109	T	0.001	0.11197	B	0.004	0.10090	B	0.207218	0.16453	N	0.644539	0.998062	0.24425	N	0.475	0.13142	N	-1.75	0.83495	D	-1.61	0.39314	N	0.175	0.23380	-0.8970	0.48293	T	0.264	0.63501	T	10	0.10314271	0.18945	T	0.020269	0.42829	T	0.119	0.33137	0.362	0.36711	0.824880002343	0.82322	0.5836028072308838	0.58289	0.0727130368711	0.08147	0.366561591625	0.20337	T	0.11293	0.42958	T	-0.102227	0.36054	T	-0.320973	0.42469	T	0.054950729434631	0.06349	T	0.766723	0.42712	T	0.19631228	0.41454	0.13157105	0.31591	0.19631228	0.41454	0.13157105	0.31590	-2.563	0.06901	T	0.09032067692630434	0.05612	0.076	0.05845	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	2.009926	0.25536	16.80	0.98932034170165739	0.48769	0.68143	0.33691	D	AEFBI	0.580553	0.58092	D	-0.52650164453884	0.21227	1.124927	-0.381430793229907	0.25551	1.40583	0.0673286344376866	0.15422	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.724815	0.87919	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.49	-0.052	0.13154	0.865000	0.27595	1.506000	0.26990	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.1112:0.0816:0.4962:0.311	4.261	0.10188	920	0.19381	N-terminal of MaoC-like dehydratase;.;N-terminal of MaoC-like dehydratase;.;.;N-terminal of MaoC-like dehydratase;N-terminal of MaoC-like dehydratase;N-terminal of MaoC-like dehydratase;N-terminal of MaoC-like dehydratase;N-terminal of MaoC-like dehydratase;N-terminal of MaoC-like dehydratase	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	625.71	48	chr5	119499449	.	T	C	625.71	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-3.063;DP=1334;ExcessHet=2.0135;FS=121.192;InbreedingCoeff=-0.1823;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=1.66;SOR=10.484	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:89,21:110:48:.:.:48,0,2257:.	13	0	6	0	.
chr5	123386676	123386679	TAAA	0	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1754.8	10	chr5	123386676	.	TAAA	*	1754.8	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=1149;ExcessHet=11.1788;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4343;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.11;ReadPosRankSum=-0.053;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,26:55:99:.:.:2389,231,0:.	10	3	6	0	.
chr5	126568276	126568276	A	G	exonic	ALDH7A1	.	nonsynonymous SNV	ALDH7A1:NM_001182:exon9:c.T854C:p.M285T,ALDH7A1:NM_001201377:exon9:c.T770C:p.M257T,ALDH7A1:NM_001202404:exon9:c.T854C:p.M285T	Epilepsy, pyridoxine-dependent, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.239	0.0184746040041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.736	0.03741	T	0.619	0.07468	T	0.0	0.02946	B	0.004	0.10090	B	0.000000	0.84330	D	0.075553	0.999994	0.58761	D	-1.285	0.00728	N	-0.9	0.74896	T	0.26	0.04380	N	0.405	0.45426	-0.9217	0.45320	T	0.120	0.41971	T	10	0.23264083	0.40264	T	0.018475	0.40558	T	0.239	0.54358	0.432	0.48171	0.720981639776	0.71852	0.6922387523905483	0.69163	0.17501643723	0.19701	0.745290160179	0.73751	T	0.001344	0.48565	T	-0.00413354	0.51084	T	-0.243714	0.50435	T	0.776105225086212	0.44809	D	0.867413	0.57103	D	0.3385705	0.56165	0.18346637	0.41338	0.3385705	0.56166	0.18346637	0.41337	-5.818	0.44731	T	.	.	0.148	0.45273	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	2.302927	0.29470	18.13	0.82613504305677932	0.14283	0.94072	0.60028	D	AEFDBI	0.610133	0.59907	D	-0.386253099413398	0.25958	1.413067	-0.104697884334952	0.35200	2.033702	0.469768434842208	0.20697	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.643519	0.47002	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.16	5.16	0.70563	4.090000	0.57417	4.631000	0.44116	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.8455:0.0:0.0:0.1545	9.705	0.39375	684	0.59539	Aldehyde dehydrogenase domain;Aldehyde dehydrogenase domain;Aldehyde dehydrogenase domain;Aldehyde dehydrogenase domain;Aldehyde dehydrogenase domain;Aldehyde dehydrogenase domain;Aldehyde dehydrogenase domain;.;Aldehyde dehydrogenase domain;Aldehyde dehydrogenase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1355.33	33	chr5	126568276	.	A	G	1355.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.995;DP=747;ExcessHet=0;FS=3.167;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,63:129:99:1369,0,1752	18	0	1	0	.
chr5	128288438	128288438	C	G	exonic	FBN2	.	nonsynonymous SNV	FBN2:NM_001999:exon53:c.G6757C:p.D2253H	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.879	0.430626382782	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	.	.	.	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.694607	0.10146	N	0.852832	1	0.81001	D	3.835	0.95663	H	-5.39	0.99055	D	-5.33	0.84601	D	0.946	0.95374	1.101	0.99694	D	0.983	0.99482	D	9	0.98123467	0.98137	D	0.430626	0.93974	D	0.879	0.96428	0.905	0.97985	0.931387637819	0.93068	0.9248113223682665	0.92458	0.944348631935	0.72353	0.844889104366	0.88841	D	0.843142	0.96360	D	0.584583	0.97082	D	0.601936	0.97034	D	0.999141216278076	0.96328	D	0.989326	0.96464	D	0.6636905	0.76096	0.6756067	0.80952	0.6636905	0.76098	0.6756067	0.80952	-14.719	0.95159	D	.	.	0.995	0.95383	P	.;.;.	.;.;.	6.541209	0.95375	34	0.99491875384234207	0.67516	0.99662	0.98450	D	AEFBI	0.955192	0.97285	D	0.930340387445476	0.93165	11.86249	0.848877612808232	0.92950	11.73124	0.999999999969448	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.86	4.86	0.62624	7.905000	0.86479	5.978000	0.52118	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.959000	0.51448	0.0:1.0:0.0:0.0	18.546	0.90998	733	0.53988	EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain;EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain;EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1727.26	102	chr5	128288438	.	C	G	1727.26	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-1.028;DP=1798;ExcessHet=4.0268;FS=185.259;InbreedingCoeff=-0.3823;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.11;ReadPosRankSum=1.46;SOR=11.604	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:59,9:68:29:.:.:29,0,889:.	6	0	8	5	.
chr5	128289404	128289404	C	T	intronic	FBN2	.	.	.	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955500713	0.0001	8.572e-05	0.0001	0.0001	0.0015	8.935e-05	8.132e-05	0.0008	0.0007	6.186e-05	0.0010	0	0	0	0.0015	6.779e-05	3.163e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	9.736e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	336.23	6	chr5	128289404	.	C	T	336.23	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.95;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0624;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.78;ReadPosRankSum=1.27;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:349,0,169	16	0	1	2	C
chr5	131295773	131295773	C	G	intronic	CDC42SE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.85	1	chr5	131295773	.	C	G	61.85	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0856;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.31;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:131295773_C_G:72,0,161:131295773	15	0	1	3	.
chr5	131295775	131295775	C	T	intronic	CDC42SE2	.	.	.	.	1192	329	0	1	0	2	0.0030303	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028460994	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.947e-05	5.25e-05	2.573e-05	5.385e-05	0.0001	1.717e-05	1.131e-05	4.739e-05	3.054e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.2	1	chr5	131295775	.	C	T	62.2	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.37;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:131295773_C_G:72,0,161:131295773	14	0	1	4	C
chr5	131295784	131295784	G	A	intronic	CDC42SE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1314941648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.936e-05	6.573e-05	6.442e-05	5.406e-05	0.0001	3.088e-05	2.218e-05	5.848e-05	4.244e-05	0	0	6.578e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.54	1	chr5	131295784	.	G	A	63.54	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0322;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.59;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:131295773_C_G:72,0,161:131295773	12	0	1	6	C
chr5	131986981	131986985	TCACA	0	intronic	ACSL6	.	.	.	Myelodysplastic syndrome (3);Myelogenous leukemia, acute (3)	782	162	3	1	574	579	0.0151976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	59.87	11	chr5	131986981	.	TCACA	*	59.87	.	AC=31;AF=0.816;AN=38;DP=271;ExcessHet=2.0135;FS=1.113;InbreedingCoeff=-0.1875;MLEAC=31;MLEAF=0.816;MQ=60;QD=0.28;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,15:15:46:.:.:671,46,0:.	0	12	7	0	.
chr5	132696995	132696995	G	T	intronic	KIF3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs780977785	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.596e-05	4.593e-05	6.424e-05	2.686e-05	7.35e-05	2.108e-05	1.526e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.537e-05	0	0	0	0	7.35e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	99.4	1	chr5	132696995	.	G	T	99.4	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=36;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1602;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.88;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:109,0,34	15	0	1	3	.
chr5	132826179	132826179	G	T	UTR5	SHROOM1	NM_001172700:c.-39C>A;NM_133456:c.-39C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs777029241	1.917e-05	1.847e-05	8.369e-06	3.09e-05	2.195e-05	1.255e-05	1.072e-05	1.41e-05	1.197e-05	0	0	0	0	0	0	2.195e-05	2.154e-05	0	2.63e-05	2.628e-05	3.857e-05	1.346e-05	5.879e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	671.33	37	chr5	132826179	.	G	T	671.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.784;DP=718;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=-1.149;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,27:59:99:685,0,865	18	0	1	0	.
chr5	133089283	133089283	G	C	intronic	HSPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	3.962e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	743.47	12	chr5	133089283	.	G	C	743.47	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=0.523;DP=317;ExcessHet=31.086;FS=115.54;InbreedingCoeff=-0.7737;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.18;ReadPosRankSum=0.94;SOR=7.75	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:20:20,0,77	2	0	17	0	.
chr5	133310667	133310667	G	T	intronic	FSTL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.18	.	chr5	133310667	.	G	T	31.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.24;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr5	134376982	134376982	T	C	intronic	UBE2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1454403271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	126.84	4	chr5	134376982	.	T	C	126.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.05;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.09;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:140,0,154	18	0	1	0	.
chr5	137639730	137639730	T	C	intronic	KLHL3	.	.	.	Pseudohypoaldosteronism, type IID, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1440957351	2.97e-05	2.06e-05	3.577e-05	2.422e-05	0.0003	1.722e-05	1.347e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	3.415e-06	3.795e-05	0.0003	1.395e-05	2.046e-05	1.351e-05	1.441e-05	0.0002	2.32e-06	8.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.519e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	271.33	28	chr5	137639730	.	T	C	271.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.571;DP=547;ExcessHet=0;FS=2.318;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.92;ReadPosRankSum=1.13;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,11:21:99:1|0:137639711_C_CAA:285,0,334:137639711	18	0	1	0	.
chr5	137943288	137943288	T	C	intronic	FAM13B	.	.	.	.	450	1071	1	0	0	1	0.000466636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs564524430	8.33e-05	8.239e-05	5.918e-05	0.0001	0.0012	6.903e-05	6.365e-05	0.0010	0.0009	0	2.961e-05	0	0	0	0.0003	0	8.804e-05	0.0012	8.531e-05	8.53e-05	2.569e-05	0.0001	0.0025	4.951e-05	3.958e-05	0.0014	0.0011	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	260.37	5	chr5	137943288	.	T	C	260.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.201;DP=282;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.36;ReadPosRankSum=-0.612;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:274,0,115	18	0	1	0	.
chr5	138410803	138410804	AG	-	intronic	KDM3B	.	.	.	.	903	614	4	1	0	6	0.00486224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1238621832	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	0.0001	1.287e-05	2.696e-05	7.248e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.922e-05	1.033e-05	7.248e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	92.0	14	chr5	138410802	.	CAG	C	92.0	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=173;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.063;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=50.94;MQRankSum=0.524;QD=6.13;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,103	17	0	2	0	.
chr5	138511403	138511403	T	0	intronic	ETF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	3198.37	16	chr5	138511403	.	T	*	3198.37	.	AC=24;AF=0.632;AN=38;BaseQRankSum=0.143;DP=729;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=24;MLEAF=0.632;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=0.609;SOR=0.63	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,28:44:99:.:.:2061,457,308:.	2	7	10	0	.
chr5	138561308	138561308	A	C	intronic	HSPA9	.	.	.	Anemia, sideroblastic, 4, Autosomal dominant;Even-plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565631355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.688e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.299e-05	3.032e-05	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	121.07	4	chr5	138561308	.	A	C	121.07	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.414;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0873;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.13;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:64:132,0,64	14	0	1	4	.
chr5	138573671	138573671	G	A	intronic	HSPA9	.	.	.	Anemia, sideroblastic, 4, Autosomal dominant;Even-plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938452441	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0005	0.0003	0.0002	0.0009	0.0002	0	0.0001	0	0.0003	0.0001	0.0001	8.013e-05	0.0002	0	0.0002	0.0003	3.473e-05	2.286e-05	5.584e-05	2.332e-05	7.663e-05	0	0.0003	0	0	0	0	6.341e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	70.71	18	chr5	138573671	.	G	A	70.71	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-2.308;DP=275;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3211;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.44;ReadPosRankSum=1.56;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:71:0|1:138573641_CAAAA_C:71,0,214:138573641	3	0	1	15	C
chr5	138575392	138575392	C	A	UTR5	HSPA9	NM_004134:c.-74G>T	.	.	Anemia, sideroblastic, 4, Autosomal dominant;Even-plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	2.799e-05	2.416e-05	2.745e-05	2.853e-05	0.0006	1.996e-05	1.756e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0.0006	0	0	3.462e-06	0	9.045e-05	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1114.33	33	chr5	138575392	.	C	A	1114.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=710;ExcessHet=0;FS=7.263;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.15;ReadPosRankSum=2.38;SOR=1.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,40:69:99:1128,0,696	18	0	1	0	C
chr5	138875042	138875042	A	G	UTR5	LRRTM2	NM_015564:c.-131T>C	.	.	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs367851057	0.0003	0.0002	0.0001	0.0005	0.0039	0.0003	0.0003	0.0035	0.0034	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0001	0.0039	0.0001	0.0001	5.141e-05	0.0002	0.0035	8.661e-05	7.254e-05	0.0022	0.0018	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	556.33	40	chr5	138875042	.	A	G	556.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.12;DP=677;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.45;ReadPosRankSum=1.05;SOR=1.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,16:36:99:570,0,701	18	0	1	0	.
chr5	140536336	140536336	C	T	intronic	ANKHD1;ANKHD1-EIF4EBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs959924449	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.88	2	chr5	140536336	.	C	T	59.88	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1181;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,74	16	0	1	2	.
chr5	143213006	143213006	T	G	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1372516295	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.09	.	chr5	143213006	.	T	G	55.09	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.242;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1035;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:143213006_T_G:66,0,246:143213006	16	0	1	2	.
chr5	143213011	143213011	A	G	intronic	ARHGAP26	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1430302131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.98	.	chr5	143213011	.	A	G	54.98	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.242;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.101;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:143213006_T_G:66,0,246:143213006	16	0	1	2	C
chr5	148123692	148123692	T	G	intronic	SPINK5	.	.	.	Atopy, Autosomal dominant;Netherton syndrome, Autosomal recessive	101	1416	4	1	0	6	0.00211416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs558272500	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0041	0.0002	0.0002	0.0027	0.0023	3.905e-05	0.0001	0.0010	0	0	0.0041	0.0001	0.0006	0.0009	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	7.241e-05	0	0.0001	0.0012	0	0	0.0068	0.0002	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	339.34	6	chr5	148123692	.	T	G	339.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.487;DP=244;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.85;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,13:18:99:353,0,164	18	0	1	0	.
chr5	149598350	149598350	C	0	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	91.77	7	chr5	149598350	.	C	*	91.77	.	AC=8;AF=0.25;AN=32;BaseQRankSum=0.549;DP=146;ExcessHet=0.4906;FS=1.378;InbreedingCoeff=0.1038;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=59.39;MQRankSum=0;QD=2.35;ReadPosRankSum=2.2;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:99:.:.:156,0,156:.	10	2	4	3	.
chr5	149598351	149598351	T	0	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	43.83	7	chr5	149598351	.	T	*	43.83	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;DP=141;ExcessHet=0.3422;FS=0;InbreedingCoeff=0.1095;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60;QD=1.57;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:99:.:.:156,0,156:.	8	1	3	7	C
chr5	149598360	149598363	TTCC	0	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	67.08	9	chr5	149598360	.	TTCC	*	67.08	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;DP=131;ExcessHet=0.0379;FS=0;InbreedingCoeff=0.3104;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60;QD=2.4;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:99:.:.:156,0,156:.	8	0	4	7	C
chr5	149815829	149815829	G	A	intronic	PPARGC1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1158069617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.035e-05	7.349e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	130.32	2	chr5	149815829	.	G	A	130.32	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.66;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0924;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.48;ReadPosRankSum=2.26;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:1|0:149815826_T_C:142,0,198:149815826	17	0	1	1	.
chr5	150006830	150006830	G	A	intronic	HMGXB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.23	2	chr5	150006830	.	G	A	58.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.04;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1092;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,108	17	0	1	1	.
chr5	150239062	150239062	A	T	intronic	CAMK2A	.	.	.	.	846	671	4	1	0	6	0.00445104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs554472445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0004	0.0010	0.0075	0.0006	0.0006	0.0055	0.0049	4.815e-05	0	0.0026	0.0006	0.0002	0	0.0068	0.0004	0.0005	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	115.71	.	chr5	150239062	.	A	T	115.71	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.638;DP=104;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0614;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=0.308;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:91:128,0,91	16	0	1	2	.
chr5	150378824	150378824	C	T	intronic	TCOF1	.	.	.	Treacher Collins syndrome 1, Autosomal dominant	2	1517	3	0	0	3	0.000987817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs751531066	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0049	0.0001	0.0001	0.0035	0.0030	0.0005	0.0003	0	0	0	0.0049	0.0001	0.0006	8.154e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	9.236e-05	0.0001	0.0001	4.813e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	716.33	35	chr5	150378824	.	C	T	716.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.94;DP=681;ExcessHet=0;FS=1.462;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=-0.562;SOR=1.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,23:52:99:730,0,831	18	0	1	0	.
chr5	150508273	150508273	A	G	intronic	NDST1	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 46, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.36	.	chr5	150508273	.	A	G	45.36	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.18;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0676;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.48;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:58:0|1:150508273_A_G:58,0,204:150508273	17	0	1	1	.
chr5	150508307	150508307	T	C	intronic	NDST1	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 46, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.18e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.33	.	chr5	150508307	.	T	C	45.33	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0637;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.48;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:58:0|1:150508273_A_G:58,0,204:150508273	17	0	1	1	C
chr5	151335472	151335472	A	G	exonic	SLC36A2	.	nonsynonymous SNV	SLC36A2:NM_181776:exon6:c.T601C:p.S201P	Hyperglycinuria, Autosomal dominant;Iminoglycinuria, digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.236	0.01068083903	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	0.0003	2.3e-07	9e-08	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.33753	T	0.194	0.34596	T	0.197	0.33860	B	0.223	0.41696	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999838	0.49637	D	2.715	0.79425	M	4.29	0.02462	T	-2.63	0.58085	D	0.918	0.93487	-0.9853	0.33760	T	0.016	0.06521	T	10	0.7897085	0.78553	D	0.010681	0.27493	T	0.236	0.53931	0.594	0.72371	0.307016933798	0.30308	0.722023448050549	0.72146	0.654683913023	0.58537	0.423007100821	0.28250	T	0.008098	0.13236	T	0.186961	0.72684	D	0.0307801	0.72328	D	0.987436652183533	0.77930	D	0.861714	0.55578	D	0.7940248	0.83526	0.92359656	0.96650	0.7940248	0.83528	0.92359656	0.96651	-6.702	0.51825	T	0.3718445845299834	0.46726	0.151	0.42346	B	.;.	.;.	3.178897	0.43146	21.7	0.9972326098703046	0.82195	0.95479	0.64884	D	AEFGBI	0.870441	0.79141	D	0.13977332762854	0.48327	3.046457	0.216943243397948	0.50785	3.26716	0.251707482428216	0.18687	0.446893	0.09132	0	0.563428	0.19063	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.52	4.52	0.54797	5.757000	0.68422	8.068000	0.76428	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.559000	0.30388	1.0:0.0:0.0:0.0	14.294	0.65855	804	0.43891	Amino acid transporter, transmembrane domain;Amino acid transporter, transmembrane domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1700.33	33	chr5	151335472	.	A	G	1700.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.545;DP=787;ExcessHet=0;FS=1.296;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.49;ReadPosRankSum=0.951;SOR=0.55	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,73:148:99:1714,0,1967	18	0	1	0	.
chr5	151529530	151529530	C	T	intronic	FAT2	.	.	.	.	482	1035	5	0	0	5	0.00240964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs566108557	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0037	0.0003	0.0002	0.0019	0.0014	6.992e-05	0.0002	0	0	5.801e-05	0.0037	0.0001	0.0005	0.0017	9.85e-05	9.842e-05	6.425e-05	0.0001	0.0015	6.003e-05	4.877e-05	0.0007	0.0005	0	0	0.0003	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	197.33	12	chr5	151529530	.	C	T	197.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=311;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.94;ReadPosRankSum=-0.618;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:211,0,180	18	0	1	0	.
chr5	154777994	154777994	A	G	intronic	LARP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922435194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	43.33	1	chr5	154777994	.	A	G	43.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.495;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1142;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.61;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:154777994_A_G:54,0,414:154777994	15	0	1	3	.
chr5	154778000	154778000	G	A	intronic	LARP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs184786456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.204e-05	9.194e-05	8.997e-05	9.42e-05	0.0003	5.531e-05	4.367e-05	8.884e-05	5.391e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	40.33	1	chr5	154778000	.	G	A	40.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.495;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1142;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.1;ReadPosRankSum=-0.323;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:154777994_A_G:51,0,452:154777994	15	0	1	3	C
chr5	154778010	154778010	C	A	intronic	LARP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	43.11	1	chr5	154778010	.	C	A	43.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.66;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1232;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.59;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:154777994_A_G:54,0,410:154777994	16	0	1	2	C
chr5	154834880	154834880	G	C	exonic	FAXDC2	.	nonsynonymous SNV	FAXDC2:NM_032385:exon3:c.C103G:p.L35V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.128	0.0225774624919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.51e-05	8.073e-05	1.775e-05	1.243e-05	5.991e-05	9.89e-06	8.44e-06	1.015e-05	8.37e-06	5.991e-05	0	0	0	0	0	1.624e-05	3.321e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.234	0.22660	T	0.192	0.28300	T	0.741	0.42992	P	0.178	0.35748	B	0.000062	0.52346	D	0.127254	0.999577	0.47641	D	2.33	0.66821	M	0.11	0.61208	T	-1.43	0.42575	N	0.476	0.55280	-0.7898	0.55741	T	0.177	0.52272	T	10	0.3608216	0.52717	T	0.022577	0.45482	T	0.128	0.35103	0.368	0.37687	0.50685403127	0.50322	0.5472392752767269	0.54649	0.565306047963	0.52874	0.427203059196	0.28826	T	0.006447	0.05881	T	-0.0350922	0.46673	T	-0.288184	0.45962	T	0.975553870201111	0.70985	D	0.824718	0.55237	T	0.1653164	0.36795	0.16677296	0.38511	0.1653164	0.36795	0.16677296	0.38510	-4.327	0.28554	T	.	.	0.122	0.45149	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.205176	0.43602	21.8	0.99783212881991934	0.86955	0.93639	0.58770	D	AEFDGBHCI	0.839166	0.75660	D	0.282525933287588	0.55260	3.690427	0.346314316601126	0.58285	3.998306	0.999999999999752	0.74766	0.536635	0.22144	0	0.546412	0.12157	0	0.489635	0.07774	0	0.322989	0.05693	1	.	.	6.04	5.18	0.71140	4.974000	0.63486	8.428000	0.77165	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.933000	0.47100	0.0681:0.0:0.9319:0.0	15.162	0.72472	879	0.29470	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	2926.77	122	chr5	154834880	.	G	C	2926.77	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-3.509;DP=2450;ExcessHet=17.0548;FS=265.035;InbreedingCoeff=-0.631;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=1.04;SOR=12.969	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,52:128:99:585,0,1092	4	0	14	1	.
chr5	154869839	154869839	G	A	intronic	CNOT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1226363495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.57e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	93.06	2	chr5	154869839	.	G	A	93.06	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.126;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0863;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.51;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:105,0,100	17	0	1	1	.
chr5	159270165	159270165	C	T	intronic	UBLCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1002460746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.177e-05	6.731e-05	0.0001	7.9e-05	4.83e-05	0	6.551e-05	0	0	0.0002	0	0.0002	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	375.71	1	chr5	159270165	.	C	T	375.71	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6669;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.71;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:402,30,0	18	1	0	0	.
chr5	160836145	160836145	G	T	intronic	ATP10B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.61	.	chr5	160836145	.	G	T	30.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr5	168157304	168157304	A	G	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	156.63	53	chr5	168157304	.	A	G	156.63	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-2.148;DP=835;ExcessHet=2.0135;FS=130.653;InbreedingCoeff=-0.208;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=1.42;SOR=7.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,12:47:43:43,0,703	12	0	6	1	.
chr5	168669828	168669828	A	C	exonic	SLIT3	.	nonsynonymous SNV	SLIT3:NM_001271946:exon35:c.T4312G:p.Y1438D,SLIT3:NM_003062:exon35:c.T4291G:p.Y1431D	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.328	0.0300147469879	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902684983	6.841e-06	6.84e-06	4.084e-06	9.626e-06	0.0004	3.46e-06	2.52e-06	6.165e-05	2.548e-05	0	0	0	0	0	0.0004	6.295e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53900	D	0.051	0.49942	T	0.293	0.32367	B	0.281	0.40336	B	0.135581	0.18477	N	0.602379	0.938156	0.37215	D	2.57	0.75187	M	-0.95	0.75438	T	-4.46	0.77798	D	0.597	0.61596	-0.5329	0.67432	T	0.334	0.70117	T	10	0.36863098	0.53300	T	0.030015	0.52415	D	0.328	0.65026	0.411	0.44723	0.667616128244	0.66481	0.5556478276069194	0.55491	0.597786943548	0.54967	0.27297180891	0.06532	T	0.444537	0.78791	T	0.0368201	0.56627	T	-0.169401	0.57498	T	0.522493898868561	0.33457	D	0.758824	0.38273	T	0.34948733	0.57027	0.37325516	0.62516	0.34948733	0.57027	0.37325516	0.62516	-12.792	0.88488	D	.	.	0.223	0.45421	B	.;.;.	.;.;.	2.702644	0.35308	19.86	0.98296729955061823	0.40002	0.88288	0.48148	D	AEFGBI	0.498232	0.53242	N	-0.229291296184494	0.31936	1.795872	-0.218873661608574	0.30860	1.741224	0.326312131995792	0.19437	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.13	0.00925	0.13400	1.382000	0.33980	2.264000	0.31782	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	0.994000	0.32194	0.995000	0.73285	0.7125:0.0:0.2875:0.0	8.987	0.35162	951	0.11083	EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;EGF-like domain|EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001007	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.05263	1832.81	34	chr5	168669828	.	A	C	1832.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=706;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.15;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,57:57:99:1860,171,0	18	1	0	0	.
chr5	168914446	168914446	C	A	intronic	SLIT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.36	.	chr5	168914446	.	C	A	32.36	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	C
chr5	168914476	168914476	G	A	intronic	SLIT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs574539830	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.573e-05	6.278e-05	0.0001	9.917e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.72	.	chr5	168914476	.	G	A	31.72	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.34;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	C
chr5	170868537	170868537	G	T	intronic	RANBP17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.89	6	chr5	170868537	.	G	T	47.89	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.493;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0915;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.79;ReadPosRankSum=-1.221;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:170868537_G_T:60,0,330:170868537	17	0	1	1	.
chr5	170868544	170868544	T	C	intronic	RANBP17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.02	6	chr5	170868544	.	T	C	48.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.493;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.096;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.8;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:170868537_G_T:60,0,330:170868537	17	0	1	1	C
chr5	172986848	172986848	C	T	intronic	ATP6V0E1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1225867169	8.723e-06	6.36e-06	1.021e-05	7.613e-06	0.0012	1.45e-06	5.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0012	8.003e-06	0	0	6.593e-06	6.573e-06	0	1.351e-05	2.423e-05	0	0	.	.	2.423e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	240.07	1	chr5	172986848	.	C	T	240.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.529;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0374;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15;ReadPosRankSum=-1.041;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:253,0,163	17	0	1	1	.
chr5	173951993	173951993	T	C	intronic	CPEB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	9.715e-05	0	0	5.522e-05	1.928e-05	0	0.0005	0.0003	8.475e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	5451.3	49	chr5	173951993	.	T	C	5451.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-0.616;DP=889;ExcessHet=38.2876;FS=152.627;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.56;ReadPosRankSum=1.53;SOR=11.448	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,29:50:99:0|1:173951991_G_C:564,0,448:173951991	1	0	18	0	.
chr5	176336856	176336856	A	G	exonic	SIMC1	.	nonsynonymous SNV	SIMC1:NM_001308200:exon5:c.A634G:p.T212A,SIMC1:NM_198567:exon7:c.A1006G:p.T336A,SIMC1:NM_001308195:exon8:c.A2308G:p.T770A,SIMC1:NM_001308196:exon10:c.A2251G:p.T751A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.157	0.0616652858154	.	.	2.477e-05	9.649e-05	0	0.0001	0	0	0	6.061e-05	1.94e-05	3	154602	rs749075865	8.21e-06	8.209e-06	8.168e-06	8.252e-06	0.0002	4.38e-06	3.46e-06	2.995e-05	2.038e-05	5.974e-05	0	0	7.557e-05	0	0.0002	0	0	6.956e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.027	0.56456	D	0.056	0.55341	T	0.928	0.73220	P	0.554	0.64886	P	0.004368	0.33816	N	0.235397	0.987143	0.26507	N	1.5	0.37844	L	0.51	0.55439	T	-1.81	0.56787	N	0.336	0.38848	-0.6889	0.60959	T	0.221	0.58396	T	10	0.23900738	0.41033	T	0.061665	0.68404	D	0.157	0.40909	0.262	0.20631	0.611762621539	0.60863	0.33724154832367537	0.33637	0.0970579765109	0.10963	0.496822059155	0.38385	T	0.042407	0.28578	T	-0.241663	0.15137	T	-0.29276	0.45485	T	0.129628106951714	0.15348	T	0.80302	0.45008	T	0.052521843	0.09808	0.057156164	0.10342	0.052521843	0.09807	0.057156164	0.10341	-3.667	0.21988	T	.	.	0.130	0.37083	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.528224	0.49492	22.8	0.99627066373154882	0.75776	0.77048	0.37841	D	AEFBI	0.118197	0.23122	N	0.267884664772356	0.54528	3.618205	0.222584189071638	0.51102	3.29579	0.628724772412114	0.21949	0.706548	0.73137	0	0.708844	0.79440	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.86	4.86	0.62624	3.328000	0.51766	11.153000	0.87408	0.691000	0.84096	0.505000	0.26994	1.000000	0.68203	0.138000	0.19872	0.8169:0.0:0.0:0.1831	7.911	0.28952	491	0.76657	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1118.33	34	chr5	176336856	.	A	G	1118.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.57;DP=709;ExcessHet=0;FS=1.813;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=-0.251;SOR=0.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,43:81:99:1132,0,912	18	0	1	0	.
chr5	176450644	176450644	T	C	intronic	FAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.03	1	chr5	176450644	.	T	C	65.03	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1211;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=13.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:176450644_T_C:75,0,109:176450644	15	0	1	3	.
chr5	176500390	176500390	C	T	intronic	FAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs560696319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.915e-05	5.907e-05	9e-05	2.689e-05	0.0004	3.078e-05	2.21e-05	7.31e-05	3.036e-05	9.637e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	189.68	2	chr5	176500390	.	C	T	189.68	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4894;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.61;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:215,18,0	18	1	0	0	C
chr5	176557014	176557018	CTCTT	0	intronic	CDHR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	671.56	4	chr5	176557014	.	CTCTT	*	671.56	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-0.674;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4798;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.87;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:121,15,0	3	1	1	14	.
chr5	176576472	176576472	C	T	intronic	CDHR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs760078510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0004	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.06	2	chr5	176576472	.	C	T	59.06	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.007;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:59:0|1:176576453_C_T:69,0,59:176576453	14	0	1	4	C
chr5	176888470	176888470	G	A	exonic	HK3	.	nonsynonymous SNV	HK3:NM_002115:exon10:c.C1166T:p.A389V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3266677	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.221	0.0379704692163	.	.	4.823e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	1.29e-05	2	154602	rs767209073	1.57e-05	2.189e-05	8.452e-06	2.314e-05	5.569e-05	1.028e-05	8.78e-06	1.042e-05	8.59e-06	0	5.569e-05	0	2.784e-05	0	0	1.667e-05	1.721e-05	0	3.285e-05	3.284e-05	1.285e-05	5.379e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0.0002	0.184	0.21634	T	0.244	0.24123	T	0.016	0.17332	B	0.009	0.14300	B	0.438132	0.04744	N	1.336330	1	0.08975	N	0.28	0.10031	N	-4.02	0.96402	D	-0.73	0.20576	N	0.087	0.06454	-0.2196	0.77161	T	0.670	0.88568	D	10	0.11292997	0.21199	T	0.03797	0.57939	D	0.221	0.51721	0.593	0.72247	0.776756999272	0.77470	0.15273200936221024	0.15195	0.110774659458	0.12502	0.294961541891	0.09652	T	0.153012	0.49367	T	-0.114452	0.34035	T	-0.402179	0.33131	T	0.0346992191681455	0.02757	T	0.562444	0.19755	T	0.06484363	0.13799	0.055147037	0.09618	0.06484363	0.13799	0.055147037	0.09618	-5.399	0.40910	T	.	.	0.080	0.07889	B	.	.	-0.957190	0.00834	0.028	0.90526889442204084	0.19783	0.04845	0.10577	N	AEFDBI	0.214118	0.33962	N	-1.63123628613568	0.01116	0.04848615	-1.69085451345766	0.01178	0.05302391	0.992842014311835	0.32989	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.14	-4.53	0.03217	-4.143000	0.00325	-4.692000	0.02031	-0.779000	0.03363	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.011000	0.09372	0.3976:0.1726:0.1621:0.2677	0.543	0.00606	543	0.72751	Hexokinase, C-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1022.33	33	chr5	176888470	.	G	A	1022.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.033;DP=732;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=-0.805;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,36:67:99:1036,0,826	18	0	1	0	.
chr5	176922025	176922025	G	T	intronic	UIMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.27	1	chr5	176922025	.	G	T	31.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr5	176970523	176970523	A	T	intronic	UIMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.363e-06	3.19e-06	9.223e-06	0	3.379e-06	7.3e-07	2.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	3.379e-06	4.106e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.68	5	chr5	176970523	.	A	T	57.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0497;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,107	18	0	1	0	C
chr5	177303848	177303848	G	A	UTR5	PRELID1	NM_001271828:c.-138G>A;NM_013237:c.-138G>A	.	.	.	280	1240	2	0	0	2	0.000805802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036935588	0.0002	0.0001	8.907e-05	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0012	0.0011	0	0	0	0	4.032e-05	0.0011	7.339e-05	0.0001	0.0017	3.945e-05	3.94e-05	2.571e-05	5.383e-05	0.0008	1.716e-05	1.13e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	656.33	20	chr5	177303848	.	G	A	656.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.97;DP=561;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.51;ReadPosRankSum=-0.807;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,19:32:99:670,0,372	18	0	1	0	.
chr5	177594026	177594026	A	T	intronic	TMED9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.024e-05	1.099e-05	7.846e-06	1.266e-05	1.145e-05	5.72e-06	4.4e-06	6.14e-06	4.49e-06	0	0	0	0	0	0	1.145e-05	3.733e-05	0	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	6.543e-05	0	0	.	.	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	227.33	33	chr5	177594026	.	A	T	227.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.3;DP=429;ExcessHet=0;FS=4.868;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=1.54;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:241,0,398	18	0	1	0	.
chr5	178144451	178144451	A	T	intronic	RMND5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs994617049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.898e-05	7.878e-05	9.014e-05	6.731e-05	0.0008	4.504e-05	3.518e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0001	0.0006	0	0	0	5.889e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.65	1	chr5	178144451	.	A	T	42.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=67;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0657;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:55:55,0,71	18	0	1	0	.
chr5	178290127	178290127	T	C	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs950222802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	459.33	16	chr5	178290127	.	T	C	459.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.991;DP=386;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.37;ReadPosRankSum=0.5;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15:25:99:473,0,316	18	0	1	0	.
chr5	178350130	178350131	AC	-	intronic	COL23A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs759722625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.22	4	chr5	178350129	.	TAC	T	44.22	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0586;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.02;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:57:57,0,352	17	0	1	1	C
chr5	179158565	179158565	A	G	intronic	ADAMTS2	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VIIC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	424.33	24	chr5	179158565	.	A	G	424.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.797;DP=410;ExcessHet=0;FS=5.538;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=-0.618;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,12:34:99:0|1:179158565_A_G:438,0,880:179158565	18	0	1	0	.
chr5	179844144	179844144	A	-	intronic	MRNIP	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.000798722	0.0005	0	0.0004	0	0.0008	0.0007	0	0.0005	0.0001153	3	26028	rs576776961	0.0007	0.0007	0.0007	0.0008	0.0010	0.0007	0.0007	0.0008	0.0008	0.0001	0.0003	0	0	0.0003	0.0009	0.0008	0.0007	0.0010	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0009	0.0004	0.0004	0.0007	0.0007	0.0002	0	0.0004	0	0	0.0004	0	0.0009	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2292.29	35	chr5	179844143	.	GA	G	2292.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=785;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.98;ReadPosRankSum=-0.638;SOR=0.726	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,67:135:99:2306,0,2303	18	0	1	0	.
chr5	180511111	180511111	-	T	intronic	CNOT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1027810975	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	8.9e-05	2.415e-05	0	6.565e-05	0	0	0.0028	0	0.0002	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	30.3	.	chr5	180511111	.	G	GT	30.3	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1333;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.05;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:40:40,0,102	16	0	1	2	.
chr5	180851051	180851051	T	C	exonic	ZFP62	.	synonymous SNV	ZFP62:NM_001172638:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377942:exon2:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377943:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377944:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377940:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377941:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377945:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_152283:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377939:exon4:c.A345G:p.K115K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357522642	5.718e-06	5.473e-06	7.052e-06	4.347e-06	3.165e-05	2.46e-06	1.78e-06	2.7e-06	1.74e-06	3.165e-05	0	0	0	0	0	6.489e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1028.27	148	chr5	180851051	.	T	C	1028.27	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-4.359;DP=2760;ExcessHet=8.9063;FS=183.027;InbreedingCoeff=-0.4076;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.6;ReadPosRankSum=1.58;SOR=10.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:121,27:148:56:56,0,3050	8	0	11	0	.
chr5	180948876	180948876	C	T	intronic	BTNL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0028	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs760436688	1.355e-05	1.28e-05	2.028e-05	7.411e-06	0.0002	5.63e-06	3.62e-06	6.824e-05	4.372e-05	0	0	0	0.0002	0	0	6.134e-06	0	0	0	1.412e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	204.67	1	chr5	180948876	.	C	T	204.67	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=0.031;DP=140;ExcessHet=3.2439;FS=50.104;InbreedingCoeff=-0.2146;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=31.71;MQRankSum=-0.06;QD=3.3;ReadPosRankSum=-0.568;SOR=6.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:13:18:18,0,95	2	1	7	9	.
chr5	181004373	181004373	C	T	intronic	BTNL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0.0007	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs537155581	1.524e-05	1.819e-05	1.712e-05	1.347e-05	2.251e-05	8.18e-06	5.98e-06	1.207e-05	8.82e-06	0	0	0	0	0	0	2.251e-05	0	0	4.057e-05	4.612e-05	3.944e-05	4.176e-05	7.384e-05	1.756e-05	1.156e-05	1.958e-05	1.043e-05	7.384e-05	0	0	0	0	0	0	3.003e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	257.87	2	chr5	181004373	.	C	T	257.87	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=163;ExcessHet=8.2855;FS=75.367;InbreedingCoeff=-0.4558;MLEAC=11;MLEAF=0.393;MQ=32.83;MQRankSum=0;QD=3.14;ReadPosRankSum=0.434;SOR=7.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:21:21,0,93	5	0	9	5	.
chr5	181059695	181059695	G	A	exonic	BTNL9	.	nonsynonymous SNV	BTNL9:NM_152547:exon11:c.G1441A:p.A481T	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.040	0.0114047254831	.	.	8.479e-06	0	0	0	0	1.545e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs755536857	1.026e-05	1.026e-05	1.089e-05	9.629e-06	3.478e-05	6.16e-06	4.89e-06	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	1.079e-05	0	3.478e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.318	0.13654	T	0.821	0.03817	T	0.004	0.12183	B	0.01	0.14941	B	0.788764	0.06699	N	1.157270	0.999998	0.08975	N	-0.925	0.01302	N	0.18	0.60361	T	-0.05	0.07736	N	0.029	0.00666	-1.0176	0.24495	T	0.045	0.19518	T	10	0.051376075	0.05008	T	0.011405	0.28987	T	0.040	0.10527	0.475	0.55182	0.292423486923	0.28857	0.13206284339967952	0.13131	0.265548230911	0.29109	0.472940653563	0.35084	T	0.007701	0.07089	T	-0.405057	0.02144	T	-0.638085	0.09810	T	0.0614690187895099	0.07398	T	0.049595	0.00352	T	0.038627148	0.05182	0.044900488	0.05921	0.038627148	0.05182	0.044900488	0.05921	-5.09	0.37802	T	.	.	0.077	0.06387	B	.	.	-1.042478	0.00713	0.021	0.92225904266905634	0.21600	0.00332	0.01732	N	AEFDBHI	0.065944	0.12889	N	-1.64608730252139	0.01052	0.04562725	-1.68647277103256	0.01198	0.05394228	0.999999996171341	0.74766	0.625279	0.40028	0	0.60822	0.50512	0	0.606884	0.38211	0	0.63947	0.58350	0	.	.	4.22	-7.0	0.01443	-1.095000	0.03466	-1.246000	0.05919	-0.225000	0.07834	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.2159:0.4869:0.2028:0.0945	4.503	0.11285	.	.	SPRY domain|B30.2/SPRY domain|SPRY domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2372.33	49	chr5	181059695	.	G	A	2372.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.226;DP=1128;ExcessHet=0;FS=1.094;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=-1.095;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,96:199:99:2386,0,2493	18	0	1	0	.
chr6	3415871	3415871	T	C	intronic	SLC22A23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1345477133	4.247e-05	4.175e-05	4.35e-05	4.143e-05	5.44e-05	3.332e-05	3.047e-05	4.25e-05	3.881e-05	0	0	0	0	0	0	5.44e-05	0	1.275e-05	6.586e-06	6.572e-06	1.287e-05	0	6.564e-05	0	0	.	.	0	0	6.564e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1322.33	34	chr6	3415871	.	T	C	1322.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.749;DP=753;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.3;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,54:117:99:1336,0,1580	18	0	1	0	.
chr6	4706437	4706437	T	C	intronic	CDYL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	258.17	.	chr6	4706437	.	T	C	258.17	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.313;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=32.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:4706428_G_T:270,18,0:4706428	9	1	0	9	.
chr6	7877360	7877360	A	G	intronic	BMP6	.	.	.	.	1189	331	1	1	0	3	0.00451128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.17	.	chr6	7877360	.	A	G	66.17	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1511;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=13.23;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7877342_T_C:75,0,120:7877342	13	0	1	5	.
chr6	7877362	7877362	C	A	intronic	BMP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.16	.	chr6	7877362	.	C	A	66.16	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1503;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=13.23;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7877342_T_C:75,0,120:7877342	13	0	1	5	C
chr6	7877363	7877363	T	A	intronic	BMP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.16	.	chr6	7877363	.	T	A	66.16	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1503;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=13.23;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7877342_T_C:75,0,120:7877342	13	0	1	5	C
chr6	7877370	7877370	T	C	intronic	BMP6	.	.	.	.	1194	326	1	1	0	3	0.00458015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.16	.	chr6	7877370	.	T	C	66.16	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1503;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=13.23;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7877342_T_C:75,0,120:7877342	13	0	1	5	C
chr6	7877378	7877378	C	T	intronic	BMP6	.	.	.	.	1213	307	1	1	0	3	0.00486224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.11	.	chr6	7877378	.	C	T	66.11	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1432;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7877342_T_C:75,0,120:7877342	13	0	1	5	C
chr6	7877387	7877387	T	C	intronic	BMP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.83	.	chr6	7877387	.	T	C	65.83	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.138;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=13.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7877342_T_C:75,0,120:7877342	13	0	1	5	C
chr6	10891611	10891619	CTCTGTGTG	0	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9737	2274.43	56	chr6	10891611	.	CTCTGTGTG	*	2274.43	.	AC=37;AF=0.974;AN=38;DP=1950;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=37;MLEAF=0.974;MQ=60;QD=3.19;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,44:77:74:.:.:2710,120,0:.	0	18	1	0	.
chr6	13589060	13589063	AACA	-	intronic	SIRT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.04	2	chr6	13589059	.	GAACA	G	62.04	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0921;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:13589059_GAACA_G:72,0,142:13589059	15	0	1	3	.
chr6	13589063	13589063	-	GGGG	intronic	SIRT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	66.22	2	chr6	13589063	.	A	AGGGG	66.22	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0769;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:13589059_GAACA_G:72,0,142:13589059	9	0	1	9	C
chr6	15283427	15283427	A	G	intronic	JARID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475163399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.979e-05	6.78e-05	1.596e-05	8.641e-05	0.0013	2.087e-05	1.473e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0013	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.86	1	chr6	15283427	.	A	G	64.86	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=44;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0882;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15283427_A_G:75,0,120:15283427	15	0	1	3	.
chr6	15283433	15283433	T	C	intronic	JARID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1443517228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.478e-05	4.05e-05	6.782e-05	0	0.0003	1.317e-05	8.39e-06	9.426e-05	5.62e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.04	1	chr6	15283433	.	T	C	65.04	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0748;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15283427_A_G:75,0,120:15283427	14	0	1	4	C
chr6	15283441	15283441	T	C	intronic	JARID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887432184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.016e-05	3.307e-05	2.624e-05	1.378e-05	4.449e-05	5.36e-06	2.49e-06	1.181e-05	6.27e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.449e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.53	1	chr6	15283441	.	T	C	65.53	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=43;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0967;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15283427_A_G:75,0,120:15283427	13	0	1	5	C
chr6	15283442	15283442	G	A	intronic	JARID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.63	1	chr6	15283442	.	G	A	65.63	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=43;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1016;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15283427_A_G:75,0,120:15283427	13	0	1	5	C
chr6	15651507	15651507	T	C	intronic	DTNBP1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002300606	5.77e-06	6.238e-06	7.83e-06	3.781e-06	7.845e-06	2.08e-06	1.36e-06	2.82e-06	1.85e-06	0	0	0	0	0	0	7.845e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	190.71	5	chr6	15651507	.	T	C	190.71	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=153;ExcessHet=0;FS=2.688;InbreedingCoeff=-0.0502;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:204,0,138	18	0	1	0	.
chr6	16274861	16274861	T	C	intronic	GMPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.03	.	chr6	16274861	.	T	C	60.03	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2061;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.01;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:67,0,68	12	0	1	6	.
chr6	16415529	16415529	C	A	intronic	ATXN1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.36	.	chr6	16415529	.	C	A	64.36	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1007;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:16415520_G_A:75,0,120:16415520	14	0	1	4	.
chr6	17605198	17605198	A	C	intronic	FAM8A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	283.46	5	chr6	17605198	.	A	C	283.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.911;DP=240;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0348;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=1.48;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:297,0,319	18	0	1	0	.
chr6	18218288	18218288	T	-	intronic	KDM1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs962504827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.004e-05	0.0002	1.305e-05	2.737e-05	4.895e-05	5.33e-06	2.48e-06	8.11e-06	3.03e-06	4.895e-05	0	0	0	0	0	0	1.489e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	32.73	3	chr6	18218287	.	AT	A	32.73	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1209;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,53	14	0	1	4	.
chr6	18463455	18463455	C	T	intronic	RNF144B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1353493591	9.764e-06	1.238e-05	8.91e-06	1.052e-05	1.339e-05	4.06e-06	2.61e-06	5.81e-06	3.16e-06	0	0	0	0	0	0	1.339e-05	2.816e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	5.138e-05	0	4.823e-05	8.14e-06	5.14e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	531.33	26	chr6	18463455	.	C	T	531.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.24;DP=492;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.25;ReadPosRankSum=0.934;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,16:25:99:545,0,262	18	0	1	0	.
chr6	22294620	22294620	T	C	intronic	PRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	806.3	28	chr6	22294620	.	T	C	806.3	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-1.543;DP=743;ExcessHet=6.9875;FS=25.205;InbreedingCoeff=-0.344;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.11;ReadPosRankSum=0.573;SOR=5.881	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,5:34:77:0|1:22294620_T_C:77,0,1117:22294620	9	0	10	0	.
chr6	22294621	22294621	T	C	intronic	PRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	220.7	24	chr6	22294621	.	T	C	220.7	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-1.489;DP=725;ExcessHet=2.0135;FS=17.651;InbreedingCoeff=-0.1926;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.254;SOR=4.9	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,5:34:77:0|1:22294620_T_C:77,0,1117:22294620	13	0	6	0	C
chr6	24145554	24145554	C	T	exonic	NRSN1	.	nonsynonymous SNV	NRSN1:NM_080723:exon4:c.C196T:p.L66F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.220	0.0253960966298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.013	0.63109	D	1.0	0.90584	D	0.989	0.78396	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	2.69	0.78713	M	2.04	0.39401	T	-1.57	0.50175	N	0.716	0.72120	-0.9366	0.43149	T	0.125	0.43008	T	10	0.44065765	0.58079	T	0.025396	0.48370	D	0.220	0.51569	0.202	0.11659	0.625481101073	0.62243	0.6214858075856532	0.62081	1.05154938784	0.76170	0.661980450153	0.61693	T	0.106732	0.41833	T	0.0952099	0.63771	D	-0.101014	0.63320	T	0.97040581703186	0.68937	D	0.857914	0.54791	D	0.46572846	0.65027	0.39292505	0.64025	0.46572846	0.65028	0.39292505	0.64025	-5.631	0.43075	T	.	.	0.162	0.37159	B	.;.;.	.;.;.	4.745988	0.76591	26.5	0.99895236271233467	0.96819	0.96227	0.68120	D	AEFBCI	0.831099	0.74969	D	0.760478614766467	0.83585	8.056313	0.721496033539898	0.84012	8.174695	0.999999999663906	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	5.804000	0.68800	7.707000	0.66598	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.973000	0.55318	0.0:1.0:0.0:0.0	19.326	0.94248	842	0.36989	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1943.2	34	chr6	24145554	.	C	T	1943.2	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.544;DP=1290;ExcessHet=11.1788;FS=190.289;InbreedingCoeff=-0.4869;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=-0.194;SOR=11.772	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,22:67:30:30,0,708	7	0	12	0	.
chr6	24416331	24416332	AC	-	intronic	MRS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.84e-06	3.439e-06	0	3.402e-06	3.075e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.075e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	158.32	9	chr6	24416330	.	AAC	A	158.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.387;DP=255;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.55;ReadPosRankSum=-0.49;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:172,0,405	18	0	1	0	.
chr6	24475049	24475049	C	T	intronic	GPLD1	.	.	.	.	440	1081	1	0	0	1	0.000462321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs995700896	1.573e-05	1.947e-05	1.348e-05	1.769e-05	0.0001	7.95e-06	5.8e-06	3.598e-05	2.182e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.326e-05	0	1.622e-05	6.59e-06	6.575e-06	0	1.35e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	682.33	39	chr6	24475049	.	C	T	682.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.34;DP=665;ExcessHet=0;FS=1.509;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.93;ReadPosRankSum=0.17;SOR=1.115	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,23:49:99:696,0,753	18	0	1	0	.
chr6	24562615	24562615	G	A	intronic	KIAA0319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs569257062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0021	0.0003	0.0002	0.0015	0.0013	2.406e-05	0	0.0021	0	0	0	0	0.0001	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	178.21	1	chr6	24562615	.	G	A	178.21	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3543;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=22.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:198,24,0	14	1	0	4	.
chr6	24687706	24687719	TTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	ACOT13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.564e-07	6.844e-07	1.681e-06	0	1.072e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.072e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2161.99	3	chr6	24687705	.	ATTTTTTTTTTTTTT	A	2161.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.051;DP=599;ExcessHet=31.086;FS=3.533;InbreedingCoeff=-0.7734;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,20:23:50:876,50,149	18	0	1	0	.
chr6	25006925	25006925	G	T	intronic	RIPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.04	.	chr6	25006925	.	G	T	31.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr6	25450779	25450822	CCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCCTCCCCTCCCCTT	0	intronic	CARMIL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1560.8	10	chr6	25450779	.	CCCTCCCTTCCTCCCTCCCTTCCTCCCTCCCCTCCCCTCCCCTT	*	1560.8	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=284;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5625;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=0;SOR=5.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,9:12:99:.:.:501,126,141:.	9	7	2	1	.
chr6	25673075	25673075	T	C	intronic	SCGN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.03	.	chr6	25673075	.	T	C	30.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,68	6	0	1	12	.
chr6	26234954	26234954	G	A	UTR5	H1-3	NM_005320:c.-21C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.289e-05	0	0	0.0005	0	4.75e-05	0	0	5.82e-05	9	154602	rs181724833	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	9.35e-05	8.868e-05	0.0001	0.0001	3.153e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0.0002	0	7.228e-05	7.88e-05	5.138e-05	9.417e-05	0.0006	3.971e-05	3.127e-05	0.0002	8.356e-05	7.241e-05	0	6.545e-05	0	0.0006	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	551.33	38	chr6	26234954	.	G	A	551.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.049;DP=674;ExcessHet=0;FS=1.529;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=-0.497;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,19:41:99:565,0,696	18	0	1	0	.
chr6	27838411	27838411	A	G	upstream	H2AC15;H2BC15	dist=158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1240906299	2.922e-06	4.105e-06	1.436e-06	4.462e-06	3.747e-06	6.8e-07	4.6e-07	8.8e-07	5.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.747e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	723.33	36	chr6	27838411	.	A	G	723.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.118;DP=686;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.44;ReadPosRankSum=0.764;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,26:44:99:737,0,603	18	0	1	0	.
chr6	28398537	28398541	AACTT	-	intronic	ZSCAN12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs760304342	0.0009	0.0010	0.0009	0.0009	0.0014	0.0008	0.0008	0.0010	0.0010	0.0002	0.0005	0	0	0.0001	0.0014	0.0011	0.0006	2.317e-05	0.0007	0.0007	0.0008	0.0007	0.0013	0.0006	0.0006	0.0011	0.0010	0.0004	0	0.0004	0	0	0	0	0.0013	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.4	7	chr6	28398536	.	GAACTT	G	94.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=185;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0343;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=0;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:108,0,243	18	0	1	0	.
chr6	30670224	30670224	A	G	intronic	DHX16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	663.26	18	chr6	30670224	.	A	G	663.26	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=-1.241;DP=363;ExcessHet=15.1749;FS=41.527;InbreedingCoeff=-0.5995;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.8;ReadPosRankSum=0.049;SOR=5.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,5:14:30:.:.:30,0,130:.	2	0	13	4	.
chr6	30740697	30740697	C	T	exonic	FLOT1	.	synonymous SNV	FLOT1:NM_001318875:exon5:c.G312A:p.K104K,FLOT1:NM_005803:exon6:c.G456A:p.K152K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	2.725e-06	0	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	637.33	34	chr6	30740697	.	C	T	637.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.68;DP=724;ExcessHet=0;FS=3.642;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=0.756;SOR=0.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,25:57:99:651,0,782	18	0	1	0	.
chr6	31356247	31356247	C	0	exonic	HLA-B	.	.	.	.	27	191	3	0	1301	1304	0.00779221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	28154.8	93	chr6	31356247	.	C	*	28154.8	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=4.65;DP=2188;ExcessHet=3.6106;FS=0.533;InbreedingCoeff=-0.1709;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=49.38;MQRankSum=-1.585;QD=15.54;ReadPosRankSum=-0.627;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,63:119:99:.:.:2832,340,1196:.	15	0	4	0	.
chr6	31582669	31582670	AG	-	upstream	LTB	dist=244	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	55.92	.	chr6	31582668	.	CAG	C	55.92	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.834;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1121;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.32;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,145	12	0	1	6	.
chr6	31625601	31625601	T	C	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.T749C:p.M250T,PRRC2A:NM_080686:exon7:c.T749C:p.M250T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.142	0.0178076993305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.022e-07	6.841e-07	0	1.42e-06	9.161e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.161e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.16	0.31427	T	0.985	0.61118	D	0.637	0.51992	P	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.995498	0.42717	D	2.105	0.58435	M	4.53	0.01980	T	-4.28	0.76334	D	0.586	0.61680	-0.8368	0.52858	T	0.008	0.02720	T	10	0.43278176	0.57599	T	0.017808	0.39652	T	0.142	0.37995	0.195	0.10705	0.128874641272	0.12493	0.5487022548939708	0.54796	0.180877748463	0.20346	0.868078529835	0.92292	D	0.045246	0.27062	T	-0.000470291	0.51590	T	-0.238452	0.50949	T	0.941546738147736	0.61490	D	0.757724	0.38135	T	0.6803623	0.76989	0.726591	0.83849	0.6803623	0.76990	0.726591	0.83850	-10.319	0.75799	D	.	.	0.987	0.96107	P	.;.	.;.	3.901954	0.56841	23.8	0.93194787374129984	0.22862	0.76208	0.37359	D	AEFDBCI	0.190166	0.31740	N	0.457200889062192	0.64613	4.719805	0.475887910268732	0.66395	4.94659	0.999999757296763	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.242000	0.51082	.	.	0.639000	0.52094	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.0:0.0:0.0:1.0	13.917	0.63410	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	9298.23	135	chr6	31625601	.	T	C	9298.23	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=-2.715;DP=2550;ExcessHet=25.4433;FS=276.319;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=1.09;SOR=12.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:81,28:109:99:0|1:31625601_T_C:624,0,2862:31625601	1	0	16	2	.
chr6	31625602	31625602	G	A	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.G750A:p.M250I,PRRC2A:NM_080686:exon7:c.G750A:p.M250I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.179	0.0251130273271	7.7e-05	.	1.784e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs145609055	3.51e-06	4.788e-06	5.554e-06	1.42e-06	0.0001	1.03e-06	7.5e-07	4.163e-05	2.527e-05	0.0001	0	0	0	0	0	9.159e-07	0	0	6.577e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.123	0.27544	T	0.045	0.49390	D	0.817	0.45613	P	0.292	0.40739	B	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.999301	0.46608	D	2.105	0.58435	M	4.62	0.01834	T	-1.88	0.43906	N	0.361	0.40565	-0.6283	0.63643	T	0.004	0.01400	T	10	0.19789547	0.35739	T	0.025113	0.48090	D	0.179	0.44899	0.192	0.10304	0.19168177325	0.18762	0.40434125802200627	0.40350	0.17321795193	0.19509	0.804894983768	0.82710	D	0.021964	0.17018	T	-0.199437	0.20885	T	-0.287586	0.46022	T	0.45686399936676	0.31050	T	0.867413	0.56831	D	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52588	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52587	-5.343	0.40366	T	.	.	0.916	0.88221	P	.;.	.;.	4.189641	0.63134	24.5	0.9887765022119781	0.47771	0.95609	0.65407	D	AEFDBCI	0.573860	0.57688	D	0.38079905834961	0.60382	4.226512	0.455960616804997	0.65101	4.781292	0.999999999999631	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.736000	0.54774	.	.	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.970000	0.54328	0.0:0.0:1.0:0.0	17.348	0.87202	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	10016.2	136	chr6	31625602	.	G	A	10016.2	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=-3.692;DP=2549;ExcessHet=25.4433;FS=287.442;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.7;ReadPosRankSum=1.15;SOR=12.674	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:81,28:109:99:0|1:31625601_T_C:624,0,2862:31625601	1	0	16	2	C
chr6	31871138	31871138	C	G	intronic	SLC44A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.712e-06	1.375e-06	1.72e-06	1.705e-06	1.321e-05	2.9e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.98e-05	1.321e-05	6.577e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	337.33	25	chr6	31871138	.	C	G	337.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.748;DP=407;ExcessHet=0;FS=8.218;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.74;ReadPosRankSum=-0.136;SOR=0.367	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:351,0,241	18	0	1	0	.
chr6	32050620	32050620	C	T	intronic	TNXB	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome due to tenascin X deficiency, Autosomal recessive;Vesicoureteral reflux 8, Autosomal dominant	914	605	2	1	0	4	0.00329489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs187372567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0001	0	6.545e-05	0	0.0008	0	0	0.0007	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.11	4	chr6	32050620	.	C	T	59.11	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.055;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.49;MQRankSum=-0.842;QD=11.82;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:72:72,0,99	17	0	1	1	.
chr6	32522104	32522104	G	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	223	868	2	0	429	431	0.00115075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	4391.26	169	chr6	32522104	.	G	*	4391.26	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=2.87;DP=2472;ExcessHet=5.3738;FS=13.689;InbreedingCoeff=-0.3098;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=44.54;MQRankSum=5.13;QD=5.09;ReadPosRankSum=5.61;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:175,13:188:19:0|1:32522096_A_AAG:19,0,7309:32522096	12	0	7	0	.
chr6	32580118	32580126	AAAAAAAAC	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	95.54	2	chr6	32580118	.	AAAAAAAAC	*	95.54	.	AC=9;AF=0.643;AN=14;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5115;MLEAC=19;MLEAF=1;MQ=57.18;QD=2.51;SOR=4.935	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,2:8:17:.:.:510,136,97:.	2	4	1	12	.
chr6	32580119	32580126	AAAAAAAC	-	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.452e-05	5.605e-05	0	2.532e-05	7.298e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	7.298e-05	0	3.306e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	95.54	2	chr6	32580118	.	AAAAAAAAC	A	95.54	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5115;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=57.18;QD=2.51;SOR=4.935	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,6:8:17:.:.:510,56,17:.	6	0	1	12	C
chr6	32937631	32937631	T	C	intronic	HLA-DMB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.185e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	138.63	4	chr6	32937631	.	T	C	138.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.016;DP=164;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0452;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:152,0,105	18	0	1	0	.
chr6	32976813	32976813	G	C	exonic	BRD2	.	nonsynonymous SNV	BRD2:NM_001199455:exon6:c.G1077C:p.E359D,BRD2:NM_001199456:exon6:c.G936C:p.E312D,BRD2:NM_001113182:exon7:c.G1077C:p.E359D,BRD2:NM_005104:exon7:c.G1077C:p.E359D,BRD2:NM_001291986:exon8:c.G717C:p.E239D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.189	0.00495405745945	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.072	0.37118	T	0.074	0.50809	T	0.859	0.47319	P	0.583	0.50264	P	0.000100	0.51296	D	0.000000	0.999954	0.52396	D	1.39	0.34934	L	1.69	0.27032	T	-2.46	0.54382	N	0.374	0.41656	-0.9159	0.46103	T	0.139	0.45791	T	10	0.7555315	0.75953	D	0.004954	0.12473	T	0.214	0.50650	0.764	0.89213	0.795092722254	0.79318	0.38390423038742355	0.38305	.	.	0.88716673851	0.94903	D	0.25597	0.62682	T	-0.0318077	0.47154	T	-0.283466	0.46448	T	0.861240744590759	0.51164	D	0.932807	0.74830	D	0.2851387	0.51537	0.24049516	0.49424	0.2851387	0.51536	0.24049516	0.49423	-8.011	0.62707	D	.	.	0.316	0.68110	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.317149	0.17209	13.02	0.99724235207631218	0.82266	0.64946	0.32573	D	AEFBHCI	0.651563	0.62527	D	-0.254297126603731	0.30933	1.729516	-0.327949304023803	0.27200	1.507636	0.999993130444119	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.672317	0.65289	0	0.698795	0.65105	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.08	-0.139	0.12803	0.063000	0.14285	.	.	-0.748000	0.03609	0.005000	0.17040	0.997000	0.33255	0.984000	0.60418	0.4072:0.0:0.5928:0.0	9.394	0.37553	906	0.23090	Bromodomain|Bromodomain;Bromodomain|Bromodomain;Bromodomain|Bromodomain;.;Bromodomain|Bromodomain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2816.55	208	chr6	32976813	.	G	C	2816.55	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-4.205;DP=2575;ExcessHet=11.1788;FS=157.461;InbreedingCoeff=-0.4982;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=1.4;SOR=11.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:103,25:137:99:.:.:313,0,2271:.	12	0	6	1	.
chr6	32976814	32976814	T	C	exonic	BRD2	.	synonymous SNV	BRD2:NM_001199455:exon6:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_001199456:exon6:c.T937C:p.L313L,BRD2:NM_001113182:exon7:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_005104:exon7:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_001291986:exon8:c.T718C:p.L240L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	2245.47	36	chr6	32976814	.	T	C	2245.47	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-2.413;DP=2504;ExcessHet=11.1788;FS=141.927;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=0.539;SOR=11.75	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:115,22:137:42:.:.:42,0,3850:.	5	0	12	2	C
chr6	33078381	33078381	C	-	intronic	HLA-DPA1;HLA-DPB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	46.12	.	chr6	33078380	.	TC	T	46.12	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,82	7	0	1	11	.
chr6	34626790	34626790	A	T	intronic	ILRUN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	107.21	.	chr6	34626790	.	A	T	107.21	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.703;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1314;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:69:117,0,69	13	0	1	5	.
chr6	35013560	35013560	G	A	intronic	ANKS1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949989889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.284e-05	3.854e-05	2.69e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.239e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	72.94	2	chr6	35013560	.	G	A	72.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1344;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.59;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	17	0	1	1	.
chr6	35716229	35716229	C	G	intronic	FKBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	73.57	4	chr6	35716229	.	C	G	73.57	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.65;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1301;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.71;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:83,0,34	13	0	1	5	.
chr6	36213480	36213480	G	C	intronic	BRPF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969128463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.855e-05	9.844e-05	7.713e-05	0.0001	0.0002	6.006e-05	4.879e-05	5.283e-05	2.834e-05	7.225e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	7.352e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	205.72	2	chr6	36213480	.	G	C	205.72	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=65;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0389;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.57;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.198	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,9:10:11:217,0,11	15	0	1	3	.
chr6	36306326	36306326	C	T	exonic	PNPLA1	.	synonymous SNV	PNPLA1:NM_001145716:exon7:c.C1161T:p.S387S,PNPLA1:NM_001145717:exon7:c.C1419T:p.S473S,PNPLA1:NM_001374623:exon7:c.C1419T:p.S473S,PNPLA1:NM_173676:exon7:c.C1134T:p.S378S	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.65e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs145988979	4.792e-06	4.788e-06	5.45e-06	4.128e-06	0.0002	1.99e-06	1.28e-06	7.727e-05	5.315e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	5.256e-05	5.253e-05	7.708e-05	2.69e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	6.285e-05	4.301e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1348.33	35	chr6	36306326	.	C	T	1348.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.636;DP=733;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,54:102:99:1362,0,1160	18	0	1	0	.
chr6	36327463	36327463	-	ATC	intronic	BNIP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	153.85	3	chr6	36327463	.	A	AATC	153.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1187;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.77;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:165,0,30	16	0	1	2	.
chr6	37245804	37245806	CTT	0	intronic	TMEM217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	2763.13	1	chr6	37245804	.	CTT	*	2763.13	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.585;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.81;MQRankSum=-0.589;QD=34.11;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:198,0,153	15	0	1	3	.
chr6	37327207	37327207	G	A	intronic	TBC1D22B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1037201264	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0007	0.0005	0.0005	0.0026	0.0004	0.0004	0.0020	0.0018	0.0026	0	0.0003	0	0	0	0	3.983e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	109.63	1	chr6	37327207	.	G	A	109.63	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0771;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.77;MQRankSum=-0.366;QD=15.66;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:122,0,28	17	0	1	1	.
chr6	37359206	37359206	C	A	intronic	RNF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990624505	6.929e-05	3.499e-05	0.0001	4.054e-05	0.0011	4.547e-05	3.873e-05	0.0005	0.0004	0.0011	0.0001	0	0	0	0	1.261e-05	0.0004	1.685e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1069.33	36	chr6	37359206	.	C	A	1069.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=770;ExcessHet=0;FS=0.675;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.35;ReadPosRankSum=-0.354;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,47:128:99:1083,0,2008	18	0	1	0	.
chr6	37381600	37381600	G	C	intronic	RNF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs182915969	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0008	0.0010	0.0030	0.0007	0.0007	0.0025	0.0024	0.0030	0	0.0005	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	189.1	.	chr6	37381600	.	G	C	189.1	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.593;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0525;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.01;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:11:201,0,11	17	0	1	1	C
chr6	38577586	38577586	C	A	intronic	BTBD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	846.33	35	chr6	38577586	.	C	A	846.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.948;DP=685;ExcessHet=0;FS=0.922;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=0.182;SOR=0.926	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,35:76:99:860,0,987	18	0	1	0	.
chr6	38722580	38722581	GG	-	intronic	DNAH8	.	.	.	.	703	814	5	0	0	5	0.00306185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1491300577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.137e-06	0.0002	1.589e-05	0	1.803e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.803e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.86	2	chr6	38722579	.	TGG	T	46.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0606;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.37;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:60:0|1:38722579_TGG_T:60,0,98:38722579	18	0	1	0	.
chr6	38722581	38722581	G	0	intronic	DNAH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	578.59	2	chr6	38722581	.	G	*	578.59	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.148;DP=115;ExcessHet=0.1908;FS=0;InbreedingCoeff=0.0525;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.66;ReadPosRankSum=0;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:60:0|1:38722579_TGG_T:60,0,98:38722579	16	0	1	2	C
chr6	38722589	38722589	T	G	intronic	DNAH8	.	.	.	.	638	878	5	1	0	7	0.0039705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472405080	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	0.0002	2.581e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.2	3	chr6	38722589	.	T	G	44.2	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.83;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0694;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.37;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:57:0|1:38722579_TGG_T:57,0,132:38722579	17	0	1	1	C
chr6	40356068	40356068	G	T	upstream	LINC00951	dist=62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.19	.	chr6	40356068	.	G	T	30.19	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr6	41150846	41150846	A	G	exonic	TREML1	.	nonsynonymous SNV	TREML1:NM_001271808:exon3:c.T208C:p.F70L,TREML1:NM_001271807:exon4:c.T541C:p.F181L,TREML1:NM_178174:exon4:c.T541C:p.F181L	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.00576364806359	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.577	0.24955	T	0.518	0.13441	T	0.004	0.18885	B	0.009	0.18783	B	0.057896	0.22445	N	0.391386	0.819665	0.34757	D	0.855	0.21307	L	1.77	0.48769	T	-0.68	0.53258	N	0.172	0.19728	-1.0682	0.09813	T	0.030	0.12848	T	10	0.08703408	0.14853	T	0.005764	0.14952	T	0.009	0.00846	0.341	0.33302	0.398727352345	0.39489	0.1894484929296617	0.18862	0.0680759038335	0.07622	0.382166862488	0.22563	T	0.072361	0.34435	T	-0.214005	0.18820	T	-0.54518	0.17792	T	0.115793205797672	0.14014	T	0.611339	0.23205	T	0.05493995	0.10612	0.046757307	0.06587	0.05493995	0.10611	0.046757307	0.06587	-0.335	0.01041	T	.	.	0.533	0.72935	A	.;.;.	.;.;.	0.953772	0.13303	9.802	0.88638349486463874	0.18135	0.13617	0.17957	N	AEFDBHCIJ	0.100838	0.20267	N	-0.64920894000678	0.17483	0.9000489	-0.533847356678839	0.21236	1.147861	0.994465769071626	0.33649	0.525926	0.21836	0	0.615948	0.52940	0	0.615948	0.41167	0	0.584449	0.35598	0	.	.	5.38	2.93	0.33092	0.052000	0.14046	0.837000	0.22005	0.756000	0.94297	0.033000	0.20612	0.014000	0.20376	0.992000	0.67800	0.7295:0.1784:0.0921:0.0	5.336	0.15263	643	0.63827	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1322.33	33	chr6	41150846	.	A	G	1322.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.989;DP=774;ExcessHet=0;FS=0.672;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=-0.522;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,55:125:99:1336,0,1875	18	0	1	0	.
chr6	42216696	42216696	A	C	intronic	MRPS10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs940008080	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.004e-05	0.0001	0.0017	7.585e-05	6.288e-05	0.0008	0.0006	2.41e-05	0	6.549e-05	0	0	0.0002	0.0034	7.353e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	45.22	1	chr6	42216696	.	A	C	45.22	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.098;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.54;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:56:56,0,112	15	0	1	3	.
chr6	42264641	42264641	C	T	intronic	TRERF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1194299025	1.119e-05	1.231e-05	9.709e-06	1.27e-05	0.0001	6.63e-06	5.36e-06	4.148e-05	2.82e-05	0.0001	0	0	0	0	0	3.648e-06	1.695e-05	8.713e-05	3.285e-05	3.283e-05	5.139e-05	1.345e-05	7.239e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.239e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	557.33	35	chr6	42264641	.	C	T	557.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.652;DP=659;ExcessHet=0;FS=1.427;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=0.102;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,20:49:99:571,0,946	18	0	1	0	.
chr6	42640390	42640391	GT	0	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	310.61	9	chr6	42640390	.	GT	*	310.61	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;DP=426;ExcessHet=0.0541;FS=0;InbreedingCoeff=0.3521;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=1.41;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:19:81:.:.:1024,81,0:.	6	6	7	0	.
chr6	42640392	42640403	GTGTGTGTGTGT	0	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	293.2	9	chr6	42640392	.	GTGTGTGTGTGT	*	293.2	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;DP=423;ExcessHet=0.0541;FS=0;InbreedingCoeff=0.3482;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=1.33;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,11:19:81:.:.:1024,81,0:.	6	6	7	0	C
chr6	42829785	42829785	A	G	exonic	BICRAL	.	synonymous SNV	BICRAL:NM_015349:exon5:c.A1452G:p.P484P,BICRAL:NM_001318819:exon7:c.A1452G:p.P484P	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1304544631	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2484.33	36	chr6	42829785	.	A	G	2484.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.929;DP=848;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=-0.206;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,100:203:99:2498,0,2885	18	0	1	0	.
chr6	42865012	42865012	G	A	exonic	BICRAL	.	nonsynonymous SNV	BICRAL:NM_015349:exon12:c.G2806A:p.G936S,BICRAL:NM_001318819:exon14:c.G2806A:p.G936S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.00802085053045	7.7e-05	0.000199681	7.432e-05	0	8.652e-05	0	0	4.508e-05	0	0.0003	6.47e-05	10	154602	rs200474023	6.02e-05	6.02e-05	5.446e-05	6.601e-05	0.0004	4.962e-05	4.627e-05	0.0003	0.0002	0	2.236e-05	0	0.0004	0	0	3.417e-05	3.312e-05	0.0004	4.596e-05	4.593e-05	2.57e-05	6.713e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	1.914e-05	1.03e-05	7.219e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	0.437	0.09346	T	0.986	0.02387	T	0.078	0.24389	B	0.016	0.17743	B	0.000985	0.40743	D	0.184579	0.565824	0.32251	D	.	.	.	1.03	0.40469	T	0.93	0.01551	N	0.076	0.05542	-1.0321	0.19777	T	0.019	0.07846	T	10	0.019230127	0.00427	T	0.008021	0.21265	T	0.028	0.06331	.	.	0.117191471859	0.11215	0.15034218404144772	0.14956	0.208689439951	0.23337	0.379568397999	0.22196	T	0.012423	0.10924	T	-0.452997	0.01084	T	-0.583928	0.14196	T	0.0329123972561666	0.02457	T	0.722228	0.33571	T	0.023946527	0.01180	0.03834247	0.03681	0.023946527	0.01180	0.03834247	0.03681	-2.606	0.06549	T	.	.	0.085	0.10400	B	.;.;.	.;.;.	1.818918	0.23114	15.89	0.9519032451233822	0.26372	0.74262	0.36326	D	AEFDGBI	0.054619	0.09945	N	-0.528712216303361	0.21156	1.120688	-0.333897705750462	0.27011	1.495934	0.989871415022135	0.31962	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.34	3.53	0.39533	2.110000	0.41497	2.093000	0.30559	-0.148000	0.12190	0.986000	0.36153	0.988000	0.31051	0.936000	0.47498	0.1684:0.2223:0.6093:0.0	4.418	0.10895	376	0.83959	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2419.33	33	chr6	42865012	.	G	A	2419.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=5.02;DP=810;ExcessHet=0;FS=3.337;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.537	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,83:188:99:2433,0,2601	18	0	1	0	C
chr6	42890809	42890809	C	G	UTR5	C6orf226	NM_001008739:c.-21G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.705e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.17e-05	8	154602	rs534602952	2.142e-05	2.189e-05	1.407e-05	2.898e-05	0.0004	1.519e-05	1.319e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	9.263e-07	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	932.33	39	chr6	42890809	.	C	G	932.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.456;DP=715;ExcessHet=0;FS=0.847;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,41:81:99:946,0,915	18	0	1	0	.
chr6	43053527	43053527	C	A	intronic	CUL7	.	.	.	3-M syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.389e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	175.36	6	chr6	43053527	.	C	A	175.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=259;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-0.837;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:189,0,125	18	0	1	0	.
chr6	43127632	43127632	A	G	intronic	PTK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	117.11	3	chr6	43127632	.	A	G	117.11	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5635;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=23.42;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	18	1	0	0	.
chr6	43131431	43131431	G	A	intronic	PTK7	.	.	.	.	1226	294	1	1	0	3	0.00507614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343828292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0007	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	66.1	1	chr6	43131431	.	G	A	66.1	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1269;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.22;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43131419_C_T:75,0,100:43131419	15	0	1	3	C
chr6	43131449	43131449	T	C	intronic	PTK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1384881545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0006	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.88	1	chr6	43131449	.	T	C	65.88	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1268;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43131449_T_C:75,0,120:43131449	15	0	1	3	C
chr6	43131459	43131459	C	T	intronic	PTK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1312702371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.322e-05	0.0004	1.292e-05	1.354e-05	4.867e-05	2.2e-06	8.2e-07	8.07e-06	3.02e-06	4.867e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.56	.	chr6	43131459	.	C	T	65.56	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1278;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.11;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43131449_T_C:75,0,120:43131449	15	0	1	3	C
chr6	43131481	43131481	C	G	intronic	PTK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343743201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	45.53	.	chr6	43131481	.	C	G	45.53	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1202;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=9.11;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:43131480_G_A:55,0,111:43131480	14	0	1	4	C
chr6	43132264	43132264	C	A	intronic	PTK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.416e-06	5.474e-06	2.889e-06	6.002e-06	8.368e-05	1.59e-06	1.04e-06	3.6e-05	2.469e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	8.368e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	565.33	36	chr6	43132264	.	C	A	565.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.165;DP=542;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.56;ReadPosRankSum=-0.368;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,16:24:99:579,0,265	18	0	1	0	C
chr6	43138362	43138362	C	T	intronic	PTK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	82.38	5	chr6	43138362	.	C	T	82.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.876;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0847;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.15;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:95:95,0,223	18	0	1	0	C
chr6	43141822	43141822	G	A	intronic	PTK7	.	.	.	.	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	0.9980	0.886	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	4.166e-05	9.775e-05	0	0	0	6.059e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs371483153	1.917e-05	1.915e-05	1.362e-05	2.478e-05	0.0003	1.33e-05	1.145e-05	6.098e-05	2.523e-05	0	6.71e-05	0	0	0	0.0003	1.8e-05	3.314e-05	1.16e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1122.33	33	chr6	43141822	.	G	A	1122.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.241;DP=743;ExcessHet=0;FS=0.754;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=0.178;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,47:98:99:1136,0,1211	18	0	1	0	C
chr6	43263156	43263156	C	T	exonic	TTBK1	.	nonsynonymous SNV	TTBK1:NM_032538:exon13:c.C1792T:p.R598C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.190	0.0830539110835	7.9e-05	.	3.717e-05	0	0	0	0	7.438e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs374064146	2.398e-05	2.668e-05	2.229e-05	2.57e-05	5.261e-05	1.726e-05	1.523e-05	1.783e-05	1.535e-05	3.063e-05	0	4.01e-05	5.261e-05	0	0	2.572e-05	3.422e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.16	0.44501	T	1.0	0.90584	D	0.993	0.81110	D	0.000116	0.50451	D	0.081027	0.998924	0.81001	D	1.975	0.53506	M	1.72	0.26588	T	-2.34	0.51811	N	0.627	0.64137	-1.0961	0.04597	T	0.086	0.33522	T	10	0.26014584	0.43460	T	0.083054	0.74032	D	0.190	0.46781	.	.	0.158540857583	0.15491	0.385840506688137	0.38499	1.20759006671	0.80741	0.660612106323	0.61498	T	0.142423	0.47800	T	0.0548717	0.58966	T	-0.158957	0.58446	T	0.936379671096802	0.60533	D	0.856214	0.55036	D	0.23040988	0.45795	0.18198717	0.41097	0.23040988	0.45795	0.18198717	0.41096	-5.697	0.43667	T	0.30052518271018785	0.39785	0.150	0.33755	B	.;.	.;.	5.084498	0.84876	28.4	0.99932835770735262	0.99439	0.95035	0.63201	D	AEFDBI	0.338170	0.43573	N	0.547228386387922	0.69914	5.425138	0.525393550945508	0.69703	5.398488	0.999995802193633	0.74766	0.580535	0.33130	0	0.547309	0.14657	0	0.576033	0.28219	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.29	4.36	0.51643	3.514000	0.53179	3.971000	0.40825	-0.176000	0.10722	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.985000	0.61073	0.1739:0.8261:0.0:0.0	11.929	0.52121	184	0.92813	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	533.33	34	chr6	43263156	.	C	T	533.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.452;DP=677;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=-0.569;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,19:42:99:547,0,675	18	0	1	0	.
chr6	43308588	43308588	G	T	intronic	CRIP3	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	rs376659690	0.0005	0.0004	0.0003	0.0008	0.0068	0.0005	0.0005	0.0063	0.0061	9.657e-05	0	0	0	0	0.0007	1.755e-06	0.0004	0.0068	9.203e-05	9.842e-05	3.857e-05	0.0001	0.0029	5.53e-05	4.366e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	404.33	22	chr6	43308588	.	G	T	404.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.483;DP=464;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.58;ReadPosRankSum=-0.217;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:418,0,347	18	0	1	0	.
chr6	43509925	43509925	-	GGCTGAGGCTGCGGCTGC	UTR5	LRRC73	NM_001012974:c.-141_-140insGCAGCCGCAGCCTCAGCC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.8	6	chr6	43509925	.	T	TGGCTGAGGCTGCGGCTGC	54.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0582;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:68:68,0,202	18	0	1	0	.
chr6	43538771	43538771	C	G	intronic	POLR1C;XPO5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs549779789	0.0001	9.436e-05	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	9.552e-05	8.348e-05	0	0	0.0006	0	0.0003	0.0006	0.0001	0.0004	7.097e-05	0.0001	0.0001	7.995e-05	0.0002	0.0002	9.031e-05	7.554e-05	0.0001	0.0001	0	0	0.0001	0.0006	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.39	13	chr6	43538771	.	C	G	127.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.256;DP=225;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=-0.374;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:65:141,0,65	18	0	1	0	.
chr6	43585876	43585876	T	G	intronic	POLH	.	.	.	Xeroderma pigmentosum, variant type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.59e-06	6.569e-06	0	1.35e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	58.02	2	chr6	43585876	.	T	G	58.02	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1503;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:67,0,34	13	0	1	5	.
chr6	43780985	43780985	G	C	intronic	VEGFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.411e-05	2.262e-05	1.204e-05	3.621e-05	0.0004	1.744e-05	1.493e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	332.33	35	chr6	43780985	.	G	C	332.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.424;DP=546;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=0.056;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,12:33:99:346,0,692	18	0	1	0	.
chr6	46704478	46704478	T	0	UTR3	PLA2G7	NM_005084:c.*82A>0;NM_001168357:c.*82A>0	.	.	Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	206.77	7	chr6	46704478	.	T	*	206.77	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=413;ExcessHet=0.3672;FS=29.388;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=33;MLEAF=0.868;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=4.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:52:.:.:752,52,0:.	0	14	5	0	.
chr6	52403969	52403969	C	T	exonic	PAQR8	.	synonymous SNV	PAQR8:NM_133367:exon2:c.C756T:p.I252I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	1704.79	284	chr6	52403969	.	C	T	1704.79	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-6.531;DP=2551;ExcessHet=1.3;FS=133.981;InbreedingCoeff=-0.1889;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=2.81;SOR=10.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:175,37:212:99:0|1:52403967_A_G:193,0,6312:52403967	15	0	2	2	.
chr6	52403970	52403970	C	T	exonic	PAQR8	.	nonsynonymous SNV	PAQR8:NM_133367:exon2:c.C757T:p.L253F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.00630749574742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.214	0.19361	T	0.098	0.39040	T	0.002	0.09854	B	0.03	0.21741	B	0.156625	0.17794	N	0.568363	0.978788	0.25225	N	.	.	.	1.35	0.34648	T	-1.54	0.37375	N	0.043	0.01740	-0.9995	0.30058	T	0.022	0.09421	T	9	0.07588753	0.11786	T	0.006307	0.16580	T	0.056	0.15993	0.404	0.43573	0.258283824007	0.25425	0.4649470711667506	0.46413	0.41020588675	0.41812	0.385233283043	0.22995	T	0.083781	0.37132	T	-0.242974	0.14973	T	-0.586792	0.13944	T	0.131729736924171	0.15541	T	0.726327	0.34071	T	0.0702468	0.15457	0.08061282	0.18250	0.0702468	0.15456	0.08061282	0.18250	-4.121	0.25599	T	.	.	0.102	0.17911	B	.;.	.;.	1.645479	0.20997	15.00	0.98230747167124433	0.39387	0.23460	0.22083	N	ALL	0.166227	0.29279	N	-0.569512802825605	0.19875	1.043656	-0.505190822221499	0.22012	1.193515	0.999999888871553	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.653731	0.59785	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.64	0.156	0.14205	0.857000	0.27486	0.414000	0.18144	0.599000	0.40250	0.560000	0.27425	0.980000	0.30356	0.998000	0.85391	0.207:0.4109:0.2345:0.1476	2.509	0.04369	718	0.55760	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	1871.38	277	chr6	52403970	.	C	T	1871.38	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-6.051;DP=2559;ExcessHet=2.0135;FS=127.215;InbreedingCoeff=-0.225;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.46;ReadPosRankSum=3.09;SOR=10.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:174,36:210:99:0|1:52403967_A_G:189,0,6279:52403967	15	0	2	2	C
chr6	52982873	52982874	GA	-	intronic	GSTA4	.	.	.	.	649	867	5	1	0	7	0.00402068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs374934085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0007	0.0006	0.0011	0.0122	0.0007	0.0006	0.0093	0.0083	0.0002	0.0013	0.0007	0.0019	0.0002	0.0001	0	0.0005	0.0012	0.0122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	172.17	3	chr6	52982872	.	TGA	T	172.17	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.21;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0675;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.69;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:18:171,0,18	16	0	1	2	.
chr6	54343437	54343437	G	A	intronic	TINAG	.	.	.	.	458	1063	1	0	0	1	0.000470146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs548815720	9.101e-05	0.0002	6.812e-05	0.0001	0.0029	7.614e-05	7.076e-05	0.0024	0.0022	0	0	0	0	0	0.0005	9.279e-06	0.0002	0.0029	0.0001	0.0001	5.154e-05	0.0002	0.0033	7.107e-05	5.761e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	32.75	5	chr6	54343437	.	G	A	32.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.967;DP=160;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0495;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.68;ReadPosRankSum=0.06;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:46:46,0,190	18	0	1	0	.
chr6	54942031	54942031	G	C	UTR3	FAM83B	NM_001010872:c.*24G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	568.79	28	chr6	54942031	.	G	C	568.79	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-1.222;DP=593;ExcessHet=12.1646;FS=67.834;InbreedingCoeff=-0.4747;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=1.67;SOR=7.898	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,9:37:27:0|1:54942031_G_C:27,0,653:54942031	8	0	10	1	.
chr6	54942032	54942032	G	C	UTR3	FAM83B	NM_001010872:c.*25G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.943e-05	0.0001	0.0001	0.0002	5.641e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0001	7.873e-05	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	4.836e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.836e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	709.86	28	chr6	54942032	.	G	C	709.86	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.119;DP=586;ExcessHet=18.7922;FS=81.611;InbreedingCoeff=-0.6002;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=1.44;SOR=8.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,9:37:27:0|1:54942031_G_C:27,0,653:54942031	4	0	14	1	C
chr6	56213672	56213673	AA	-	intronic	COL21A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	68.28	.	chr6	56213671	.	GAA	G	68.28	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,103	2	0	1	16	.
chr6	56555168	56555168	A	G	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1385518825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	178.34	16	chr6	56555168	.	A	G	178.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.101;DP=347;ExcessHet=0;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:192,0,314	18	0	1	0	.
chr6	57111109	57111109	T	C	intronic	ZNF451	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	89.92	2	chr6	57111109	.	T	C	89.92	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.852;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1438;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=58.53;MQRankSum=0.605;QD=8.17;ReadPosRankSum=-1.349;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:99,0,149	13	0	1	5	.
chr6	70271694	70271694	T	A	exonic	COL9A1	.	synonymous SNV	COL9A1:NM_001377289:exon8:c.A375T:p.T125T,COL9A1:NM_001377290:exon8:c.A375T:p.T125T,COL9A1:NM_078485:exon8:c.A375T:p.T125T,COL9A1:NM_001851:exon14:c.A1104T:p.T368T	Stickler syndrome, type IV	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	1073935	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.789e-06	4.788e-06	2.723e-06	6.877e-06	0.0005	1.99e-06	1.28e-06	0.0001	7.541e-05	0	0	0	0	0	0.0005	8.994e-07	3.312e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1251.33	34	chr6	70271694	.	T	A	1251.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.719;DP=717;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.69;ReadPosRankSum=-1.899;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,50:107:99:1265,0,1440	18	0	1	0	.
chr6	73058097	73058097	A	G	intronic	KCNQ5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1019371810	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.534e-05	8.53e-05	7.708e-05	9.397e-05	0.0002	4.953e-05	3.959e-05	6.803e-05	5.087e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	67.63	.	chr6	73058097	.	A	G	67.63	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.792;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.082;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.66;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:78,0,71	14	0	1	4	.
chr6	73225327	73225327	T	C	exonic	KHDC1L	.	nonsynonymous SNV	KHDC1L:NM_001126063:exon1:c.A82G:p.M28V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.126	0.00260888141687	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1327464276	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	.	0	0	.	.	0	0	3.826e-05	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.606	0.05534	T	0.54	0.09760	T	0.452	0.36118	B	0.455	0.46267	P	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.79	0.46772	L	0.82	0.48142	T	-1.18	0.30140	N	0.264	0.29889	-0.9555	0.40006	T	0.052	0.22192	T	9	0.068274975	0.09633	T	0.002609	0.05292	T	0.126	0.34673	0.39	0.41279	0.0138822411134	0.00435	0.035720465957823785	0.03519	0.0437651188102	0.04714	0.298065692186	0.10114	T	0.010756	0.09680	T	-0.246287	0.14557	T	-0.59155	0.13532	T	0.15107609445119	0.17188	T	0.725427	0.33942	T	0.041945316	0.06271	0.066792145	0.13731	0.041945316	0.06271	0.066792145	0.13730	-1.416	0.01601	T	.	.	0.168	0.37005	B	.	.	0.907978	0.12825	9.337	0.63304835862707887	0.07189	0.00803	0.03267	N	AEFBI	0.025365	0.01725	N	-0.891685196356755	0.11039	0.5306298	-1.11713816619095	0.07372	0.3583625	6.5152037838093E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.547309	0.14657	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	1.91	-3.06	0.05053	0.191000	0.16883	-0.190000	0.11047	0.498000	0.22619	0.009000	0.18154	0.000000	0.08366	0.296000	0.24405	0.24:0.1754:0.2433:0.3414	0.121	0.00060	854	0.34840	KH-like RNA-binding domain|KH-like RNA-binding domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2212.33	33	chr6	73225327	.	T	C	2212.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.15;DP=827;ExcessHet=0;FS=1.204;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=0.583;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,89:179:99:2226,0,2276	18	0	1	0	.
chr6	73615280	73615281	TG	-	intronic	SLC17A5	.	.	.	Salla disease, Autosomal recessive;Sialic acid storage disorder, infantile, Autosomal recessive	18	1502	2	0	0	2	0.000665336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0073	.	0.0005	0.0020	0.0007	0.0006	0	0.0004	0	6.061e-05	0.0001153	3	26028	rs758557288	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0024	0.0003	0.0003	0.0015	0.0014	0.0019	0.0005	0.0004	0.0005	0	0.0024	0.0002	0.0011	3.484e-05	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0016	0.0006	0.0005	0.0013	0.0012	0.0016	0	0.0005	0.0006	0.0006	0	0	0.0003	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1474.29	33	chr6	73615279	.	CTG	C	1474.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.624;DP=683;ExcessHet=0;FS=6.901;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22;ReadPosRankSum=-1.285;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,38:67:99:1488,0,1094	18	0	1	0	.
chr6	73789502	73789502	G	A	intronic	CD109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs576958218	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0031	0.0002	0.0002	0.0019	0.0016	7.265e-05	0	0.0001	0	0.0004	9.553e-05	0	0.0002	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	206.03	.	chr6	73789502	.	G	A	206.03	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4946;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=25.75;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:143,15,0	12	2	0	5	.
chr6	75659170	75659170	T	C	intronic	SENP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.483e-06	4.22e-06	0	1.065e-05	3.096e-05	1.28e-06	8.7e-07	1.56e-06	4.3e-07	0	0	0	3.096e-05	0	0	5.86e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	195.34	12	chr6	75659170	.	T	C	195.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.6;DP=265;ExcessHet=0;FS=3.256;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.95;ReadPosRankSum=1.54;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:209,0,215	18	0	1	0	.
chr6	79637445	79637445	C	A	intronic	SH3BGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.13	3	chr6	79637445	.	C	A	64.13	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1482;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:79637445_C_A:72,0,142:79637445	11	0	1	7	.
chr6	79637456	79637456	G	T	intronic	SH3BGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.8	4	chr6	79637456	.	G	T	67.8	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1453;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79637445_C_A:75,0,120:79637445	10	0	1	8	C
chr6	79637458	79637458	T	C	intronic	SH3BGRL2	.	.	.	.	1145	375	2	0	0	2	0.00265957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.8	4	chr6	79637458	.	T	C	67.8	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1453;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79637445_C_A:75,0,120:79637445	10	0	1	8	C
chr6	79637459	79637459	G	A	intronic	SH3BGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.8	4	chr6	79637459	.	G	A	67.8	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1453;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79637445_C_A:75,0,120:79637445	10	0	1	8	C
chr6	79637466	79637466	G	A	intronic	SH3BGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1434426761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.8	4	chr6	79637466	.	G	A	67.8	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1453;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79637445_C_A:75,0,120:79637445	10	0	1	8	C
chr6	79637471	79637471	T	C	intronic	SH3BGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.87	4	chr6	79637471	.	T	C	67.87	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1534;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79637445_C_A:75,0,120:79637445	10	0	1	8	C
chr6	79637474	79637474	-	CT	intronic	SH3BGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.8	4	chr6	79637474	.	C	CCT	67.8	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1534;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:79637445_C_A:75,0,120:79637445	10	0	1	8	C
chr6	83047812	83047812	G	A	intronic	UBE3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.29	5	chr6	83047812	.	G	A	54.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=76;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0818;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.05;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,111	18	0	1	0	.
chr6	83228630	83228630	C	G	intronic	ME1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	51.28	5	chr6	83228630	.	C	G	51.28	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=-0.09;DP=138;ExcessHet=1.4958;FS=14.182;InbreedingCoeff=-0.0016;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:5:5,0,66	2	1	4	12	.
chr6	83665752	83665752	T	G	intronic	SNAP91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	32.15	3	chr6	83665752	.	T	G	32.15	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.712;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0779;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.59;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:45:45,0,158	18	0	1	0	.
chr6	85487596	85487596	T	C	intronic	NT5E	.	.	.	Calcification of joints and arteries, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0	0.0002	0.0001	2.277e-05	0	0.0004	0.0002	5.015e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	1367.07	33	chr6	85487596	.	T	C	1367.07	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=0.41;DP=554;ExcessHet=13.8672;FS=29.938;InbreedingCoeff=-0.5566;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.67;ReadPosRankSum=0.908;SOR=6.149	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,4:19:6:.:.:6,0,245:.	4	0	13	2	.
chr6	87216108	87216122	GACACACACACACAC	0	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	2883.71	28	chr6	87216108	.	GACACACACACACAC	*	2883.71	.	AC=19;AF=0.528;AN=36;BaseQRankSum=1.22;DP=482;ExcessHet=0.1259;FS=3.512;InbreedingCoeff=0.1556;MLEAC=20;MLEAF=0.556;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=9.71;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=1.256	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,0:5:46:.:.:236,173,298:.	4	5	9	1	.
chr6	87223345	87223345	G	A	intronic	ZNF292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs559538898	0	1.59e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	5.258e-05	5.908e-05	7.717e-05	2.688e-05	0.0012	2.558e-05	1.83e-05	0.0005	0.0003	2.409e-05	0	0	0	0.0012	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	153.43	2	chr6	87223345	.	G	A	153.43	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=50;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=0.1992;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.05;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	16	1	1	1	C
chr6	88059521	88059521	C	T	exonic	SPACA1	.	synonymous SNV	SPACA1:NM_030960:exon5:c.C543T:p.F181F	.	435	1084	3	0	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.966e-05	0	0	0	0	9.028e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs201338817	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0012	0.0001	0.0001	0.0006	0.0004	0	0	0	0.0002	0	0.0012	0.0002	0.0001	3.484e-05	8.537e-05	8.531e-05	6.425e-05	0.0001	0.0002	4.954e-05	3.96e-05	0.0001	7.895e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1498.83	33	chr6	88059521	.	C	T	1498.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.7;DP=741;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.86;ReadPosRankSum=0.161;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,34:78:99:877,0,1076	17	0	2	0	.
chr6	89631032	89631032	T	C	UTR3	ANKRD6	NM_001242809:c.*28T>C;NM_001242813:c.*28T>C;NM_014942:c.*28T>C;NM_001242811:c.*28T>C;NM_001242814:c.*28T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.104e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1534.56	59	chr6	89631032	.	T	C	1534.56	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=1014;ExcessHet=25.4433;FS=84.823;InbreedingCoeff=-0.7369;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.82;ReadPosRankSum=1.07;SOR=10.004	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:39,14:53:38:.:.:38,0,646:.	3	0	16	0	.
chr6	89858742	89858742	C	G	intronic	CASP8AP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.25	.	chr6	89858742	.	C	G	63.25	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1723;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.64;MQRankSum=-0.967;QD=10.54;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:89858742_C_G:72,0,162:89858742	14	0	1	4	.
chr6	89858743	89858743	A	G	intronic	CASP8AP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.989e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.36	.	chr6	89858743	.	A	G	63.36	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.64;MQRankSum=-0.967;QD=10.56;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:89858742_C_G:72,0,162:89858742	14	0	1	4	C
chr6	90556458	90556458	G	T	intronic	MAP3K7	.	.	.	Cardiospondylocarpofacial syndrome, Autosomal dominant;Frontometaphyseal dysplasia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1090.33	33	chr6	90556458	.	G	T	1090.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.25;DP=702;ExcessHet=0;FS=2.422;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.04;ReadPosRankSum=1.45;SOR=1.162	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,35:64:99:1104,0,769	18	0	1	0	.
chr6	95580515	95580515	G	C	intronic	MANEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.4	2	chr6	95580515	.	G	C	64.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1389;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:95580515_G_C:75,0,120:95580515	16	0	1	2	.
chr6	95580521	95580521	C	G	intronic	MANEA	.	.	.	.	1032	489	1	0	0	1	0.00102145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.47	2	chr6	95580521	.	C	G	64.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:95580515_G_C:75,0,120:95580515	15	0	1	3	C
chr6	95604958	95604958	T	C	intronic	MANEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs542541768	0.0006	0.0005	0.0003	0.0008	0.0096	0.0005	0.0005	0.0087	0.0083	0	9.001e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0.0096	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0085	0.0002	0.0002	0.0064	0.0057	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	221.48	10	chr6	95604958	.	T	C	221.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.314;DP=279;ExcessHet=0;FS=1.685;InbreedingCoeff=-0.0364;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.23;ReadPosRankSum=0.147;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:235,0,333	18	0	1	0	C
chr6	95605663	95605663	C	G	intronic	MANEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	947.49	30	chr6	95605663	.	C	G	947.49	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=0.42;DP=628;ExcessHet=17.0548;FS=66.872;InbreedingCoeff=-0.5752;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=1.22;SOR=8.345	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,12:31:85:.:.:85,0,170:.	5	0	14	0	C
chr6	107372577	107372577	G	-	intronic	PDSS2	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.54	1	chr6	107372576	.	CG	C	51.54	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1003;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.59;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	16	0	1	2	.
chr6	107935316	107935316	C	T	intronic	SEC63	.	.	.	Polycystic liver disease 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021939030	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0009	0.0011	0.0033	0.0009	0.0008	0.0028	0.0027	0.0033	0	0.0001	0	0	9.535e-05	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	120.34	12	chr6	107935316	.	C	T	120.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.852;DP=264;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=46.26;MQRankSum=0.359;QD=10.03;ReadPosRankSum=-0.79;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,5:12:99:0|1:107935304_C_T:134,0,165:107935304	18	0	1	0	.
chr6	107955960	107955960	C	T	intronic	SEC63	.	.	.	Polycystic liver disease 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.465e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs780130316	4.225e-05	2.067e-05	2.743e-05	5.299e-05	0.0002	2.365e-05	1.754e-05	7.644e-05	5.594e-05	0	0	0	0	0	0	2.242e-05	0	0.0002	6.579e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	320.33	34	chr6	107955960	.	C	T	320.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.132;DP=653;ExcessHet=0;FS=1.333;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.01;ReadPosRankSum=0.588;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,15:40:99:334,0,634	18	0	1	0	C
chr6	109369106	109369106	T	C	intronic	CD164	.	.	.	.	459	1062	0	1	0	2	0.000940734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs963000064	4.32e-05	3.601e-05	2.254e-05	6.307e-05	0.0007	3.254e-05	2.892e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	141.34	9	chr6	109369106	.	T	C	141.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.748;DP=272;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=0.944;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:155,0,288	18	0	1	0	.
chr6	109715263	109715263	T	C	intronic	FIG4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 11, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, Autosomal recessive;Yunis-Varon syndrome, Autosomal recessive	64	1457	0	1	0	2	0.000685871	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs574813153	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0029	0.0003	0.0003	0.0025	0.0024	7.312e-05	0	0	0	0	0	1.233e-05	0.0001	0.0029	0.0001	0.0001	7.709e-05	0.0002	0.0035	8.162e-05	6.719e-05	0.0022	0.0018	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	146.36	15	chr6	109715263	.	T	C	146.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.245;DP=278;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:160,0,326	18	0	1	0	.
chr6	109765298	109765298	G	A	intronic	FIG4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 11, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, type 4J, Autosomal recessive;Yunis-Varon syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs573497140	0.0008	0.0005	0.0004	0.0010	0.0080	0.0007	0.0007	0.0073	0.0071	6.733e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0.0004	0.0080	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0075	0.0002	0.0002	0.0055	0.0049	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	439.35	8	chr6	109765298	.	G	A	439.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.272;DP=352;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.92;ReadPosRankSum=0.87;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:453,0,269	18	0	1	0	C
chr6	110458147	110458152	CTCTCT	-	intronic	SLC22A16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.322e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	191.39	7	chr6	110458146	.	CCTCTCT	C	191.39	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.18;DP=97;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.34;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:69:204,0,69	17	0	1	1	.
chr6	111267449	111267449	T	G	UTR3	MFSD4B	NM_153369:c.*330T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	88.7	4	chr6	111267449	.	T	G	88.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0498;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.74;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:102,0,68	18	0	1	0	.
chr6	111382388	111382388	A	G	intronic	REV3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.47	.	chr6	111382388	.	A	G	30.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.08;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr6	113932275	113932275	C	T	downstream	HDAC2	dist=753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930666249	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.915e-05	5.91e-05	7.708e-05	4.037e-05	0.0001	3.078e-05	2.21e-05	6.803e-05	5.087e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	142.24	6	chr6	113932275	.	C	T	142.24	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.398;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0601;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.8;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:113932275_C_T:155,0,106:113932275	17	0	1	1	.
chr6	116920295	116920295	A	C	intronic	RFX6	.	.	.	Mitchell-Riley syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	1957.59	58	chr6	116920295	.	A	C	1957.59	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=-0.049;DP=1205;ExcessHet=1.7113;FS=237.112;InbreedingCoeff=-0.221;MLEAC=8;MLEAF=0.364;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.73;ReadPosRankSum=1.21;SOR=10.138	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:70,15:85:99:0|1:116920295_A_C:131,0,1898:116920295	6	0	5	8	.
chr6	116920304	116920304	A	C	intronic	RFX6	.	.	.	Mitchell-Riley syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	3508145	RFX6-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	1656.84	68	chr6	116920304	.	A	C	1656.84	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-1.082;DP=1194;ExcessHet=0.8031;FS=201.983;InbreedingCoeff=-0.2504;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.17;ReadPosRankSum=1.78;SOR=9.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:83,14:97:70:0|1:116920295_A_C:70,0,2316:116920295	7	0	4	8	C
chr6	117359195	117359195	G	A	intronic	ROS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.6	.	chr6	117359195	.	G	A	30.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	7	0	1	11	.
chr6	118298143	118298143	T	A	intronic	SLC35F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	185.57	3	chr6	118298143	.	T	A	185.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.812;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1319;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.62;ReadPosRankSum=0.812;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:22:197,0,22	18	0	1	0	.
chr6	118839873	118839873	G	A	intronic	MCM9	.	.	.	Ovarian dysgenesis 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256400580	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.258e-05	5.254e-05	6.425e-05	4.036e-05	2.414e-05	2.558e-05	1.83e-05	.	.	2.414e-05	0	0	0.0017	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	99.47	3	chr6	118839873	.	G	A	99.47	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=43;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1361;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.89;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:110,0,66	16	0	1	2	.
chr6	121254013	121254013	A	G	intronic	TBC1D32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.45	2	chr6	121254013	.	A	G	61.45	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.29;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,77	11	0	1	7	.
chr6	121317591	121317591	C	T	exonic	TBC1D32	.	synonymous SNV	TBC1D32:NM_001367760:exon3:c.G399A:p.E133E,TBC1D32:NM_152730:exon3:c.G399A:p.E133E,TBC1D32:NM_001367759:exon4:c.G399A:p.E133E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	486.09	33	chr6	121317591	.	C	T	486.09	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-3.84;DP=1540;ExcessHet=2.0135;FS=295.455;InbreedingCoeff=-0.2263;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=1.11;SOR=10.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,33:119:93:93,0,1492	11	0	6	2	C
chr6	122804877	122804877	C	T	intronic	SMPDL3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	1973.56	28	chr6	122804877	.	C	T	1973.56	.	AC=13;AF=0.464;AN=28;BaseQRankSum=0.746;DP=578;ExcessHet=16.7757;FS=98.458;InbreedingCoeff=-0.6885;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.67;ReadPosRankSum=1.27;SOR=8.966	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,18:37:98:.:.:98,0,196:.	1	0	13	5	.
chr6	125921160	125921160	C	T	intronic	NCOA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030345993	1.868e-05	2.053e-05	2.063e-05	1.667e-05	0.0006	1.282e-05	1.084e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0.0006	0	0	1.916e-06	0	0	2.63e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.692e-05	0.0008	8.15e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	207.33	12	chr6	125921160	.	C	T	207.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.589;DP=367;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=-0.833;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:221,0,495	18	0	1	0	.
chr6	127196197	127196197	G	T	UTR3	RSPO3	NM_032784:c.*190G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.12e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	83.63	6	chr6	127196197	.	G	T	83.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.732;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0462;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:97:97,0,179	18	0	1	0	.
chr6	127454172	127454172	G	A	intronic	KIAA0408;SOGA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs192218849	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0075	0.0002	0.0002	0.0067	0.0064	0.0002	0.0001	0	0.0075	0	0	1.077e-05	0.0003	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0048	0.0002	0.0002	0.0034	0.0029	0.0002	0	0.0003	0	0.0048	0	0	1.472e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	128.5	4	chr6	127454172	.	G	A	128.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.792;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0388;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.06;ReadPosRankSum=2.03;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:142,0,146	18	0	1	0	.
chr6	130183523	130183523	C	G	intronic	SAMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	701.33	18	chr6	130183523	.	C	G	701.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.042;DP=498;ExcessHet=0;FS=5.517;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.31;ReadPosRankSum=0.82;SOR=0.199	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,26:43:99:715,0,557	18	0	1	0	.
chr6	132758023	132758024	TC	0	intronic	VNN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	185.84	10	chr6	132758023	.	TC	*	185.84	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=1.98;DP=284;ExcessHet=7.538;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3533;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=-0.345;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,4:18:99:.:.:167,0,556:.	9	0	9	1	.
chr6	132758026	132758039	TCTTCTTCTTCTTC	0	intronic	VNN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	185.93	10	chr6	132758026	.	TCTTCTTCTTCTTC	*	185.93	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=2.15;DP=275;ExcessHet=7.538;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3602;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=-0.12;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,4:18:99:.:.:167,0,556:.	9	0	9	1	C
chr6	135363627	135363627	G	A	intronic	AHI1	.	.	.	Joubert syndrome-3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1309160819	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.982e-05	3.942e-05	3.875e-05	0	2.957e-05	5.27e-06	2.46e-06	4.91e-06	1.84e-06	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	2.957e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	104.61	2	chr6	135363627	.	G	A	104.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0423;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=46.82;MQRankSum=0.842;QD=20.92;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:118,0,27	18	0	1	0	.
chr6	136186465	136186465	T	-	intronic	PDE7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	38.48	2	chr6	136186464	.	CT	C	38.48	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1929;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,106	9	0	1	9	.
chr6	136822842	136822842	-	GGGACC	intronic	PEX7	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 9B;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs149731923	6.11e-05	5.542e-05	5.304e-05	6.995e-05	0.0011	4.926e-05	4.494e-05	0.0003	0.0002	4.552e-05	0	7.639e-05	0	0	0.0011	5.965e-05	0.0001	0	5.946e-05	5.913e-05	9.032e-05	2.708e-05	0.0001	3.093e-05	2.221e-05	3.778e-05	2.585e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	8.864e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	4762.36	26	chr6	136822842	.	G	GGGGACC	4762.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.483;DP=290;ExcessHet=0.0637;FS=0.725;InbreedingCoeff=0.3473;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.33;ReadPosRankSum=-0.413;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,10:14:99:588,162,127	18	0	1	0	.
chr6	137881693	137881693	G	A	UTR3	TNFAIP3	NM_001270508:c.*374G>A;NM_001270507:c.*374G>A;NM_006290:c.*374G>A	.	.	Autoinflammatory syndrome, familial, Behcet-like, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1354217820	9.372e-06	4.75e-06	0	1.981e-05	1.467e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.467e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	6.54e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	141.38	1	chr6	137881693	.	G	A	141.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.414;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0202;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.67;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:68:152,0,68	16	0	1	2	.
chr6	138447179	138447179	T	C	exonic	NHSL1	.	synonymous SNV	NHSL1:NM_001144060:exon4:c.A354G:p.S118S,NHSL1:NM_020464:exon4:c.A498G:p.S166S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943672689	5.72e-06	5.472e-06	5.644e-06	5.799e-06	5.597e-05	2.46e-06	1.78e-06	9.27e-06	3.47e-06	0	0	0	5.597e-05	0	0	9.27e-07	6.902e-05	1.263e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1627.81	34	chr6	138447179	.	T	C	1627.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=692;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=27.59;SOR=2.041	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,59:59:99:1655,177,0	18	1	0	0	.
chr6	138799562	138799562	T	-	intronic	ECT2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.691e-06	3.31e-05	1.306e-05	0	2.46e-05	0	0	.	.	2.46e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	31.94	3	chr6	138799561	.	CT	C	31.94	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1502;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.32;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	13	0	1	5	.
chr6	143187239	143187239	A	G	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.344e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	529.13	35	chr6	143187239	.	A	G	529.13	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-1.865;DP=929;ExcessHet=2.9153;FS=43.82;InbreedingCoeff=-0.2435;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=0.864;SOR=7.519	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,8:45:9:.:.:9,0,847:.	11	0	7	1	.
chr6	146304530	146304530	C	T	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs377533379	1.226e-05	1.422e-05	1.281e-05	1.175e-05	0.0003	6.2e-06	4.52e-06	0.0001	8.601e-05	0.0003	5.551e-05	0	0	0	0	0	5.114e-05	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0005	0.0007	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	191.5	12	chr6	146304530	.	C	T	191.5	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-0.046;DP=462;ExcessHet=10.526;FS=88.701;InbreedingCoeff=-0.494;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.83;ReadPosRankSum=0.694;SOR=6.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,11:39:36:53,0,185	11	0	3	5	.
chr6	150722694	150722694	G	A	intronic	PLEKHG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs748801903	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.603e-05	4.597e-05	6.429e-05	2.692e-05	0.0001	2.111e-05	1.528e-05	2.264e-05	1.125e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	5.882e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	110.3	2	chr6	150722694	.	G	A	110.3	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1438;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.38;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:120,0,25	14	0	1	4	.
chr6	151377370	151377371	TT	-	intronic	ZBTB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423274985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.933e-05	0.0004	5.604e-05	0.0001	7.855e-05	4.448e-05	3.402e-05	3.093e-05	1.965e-05	5.393e-05	0	0	0.0003	0	0.0003	0	7.855e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	103.85	1	chr6	151377369	.	ATT	A	103.85	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0703;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.44;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:54:54,0,120	8	0	2	9	.
chr6	151964933	151964933	C	T	intronic	ESR1	.	.	.	Estrogen resistance, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989948543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-05	6.567e-05	8.995e-05	4.035e-05	0.0002	3.517e-05	2.617e-05	5.842e-05	4.239e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	98.63	2	chr6	151964933	.	C	T	98.63	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0812;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.44;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:111,0,31	17	0	1	1	.
chr6	152331115	152331115	C	G	exonic	SYNE1	.	nonsynonymous SNV	SYNE1:NM_033071:exon77:c.G13357C:p.V4453L,SYNE1:NM_182961:exon78:c.G13570C:p.V4524L	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.00754825800838	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	0.034	0.53072	D	0.003	0.11197	B	0.004	0.10090	B	0.325020	0.14208	N	0.660669	1	0.81001	D	0.69	0.16971	N	1.38	0.34050	T	-0.86	0.23372	N	0.117	0.11340	-0.9824	0.34445	T	0.014	0.05513	T	10	0.042183667	0.02943	T	0.007548	0.20033	T	0.031	0.07369	0.323	0.30387	0.170165803431	0.16609	0.20548542717459714	0.20465	0.130822632684	0.14758	0.293257117271	0.09399	T	0.127862	0.45515	T	-0.311759	0.07593	T	-0.685596	0.06647	T	0.025374189688588	0.01322	T	0.79652	0.44001	T	0.047435828	0.08107	0.051205635	0.08193	0.047435828	0.08107	0.051205635	0.08192	-0.288	0.00468	T	.	.	0.131	0.28145	B	.;.	.;.	0.577523	0.09458	6.239	0.69415960505877994	0.08965	0.95287	0.64137	D	AEFDBI	0.517551	0.54362	D	-0.98190325063367	0.08989	0.4236828	-0.848130851139563	0.13332	0.6910612	0.0729640935166664	0.15619	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.567892	0.33627	0	.	.	6.03	0.886	0.18329	1.409000	0.34288	-0.077000	0.12225	-0.313000	0.06017	1.000000	0.71638	0.000000	0.08366	0.599000	0.31363	0.0:0.5304:0.1169:0.3527	6.318	0.20409	847	0.35998	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	683.79	147	chr6	152331115	.	C	G	683.79	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=-4.897;DP=2493;ExcessHet=1.3;FS=258.908;InbreedingCoeff=-0.2283;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.83;ReadPosRankSum=2.44;SOR=12.09	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:108,53:175:99:230,0,2415	10	0	5	4	.
chr6	152417224	152417224	C	T	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	134	1387	1	0	0	1	0.00036036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs772421200	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0009	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	0.0003	0	0.0005	0	0.0002	0	0	0.0009	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	88.6	4	chr6	152417224	.	C	T	88.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.15;DP=121;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0445;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.86;ReadPosRankSum=-1.133;SOR=1.472	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:102,0,154	18	0	1	0	C
chr6	152606979	152606981	TTT	-	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1160493038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.215e-05	9.217e-05	2.927e-05	3.566e-05	5.544e-05	5.33e-06	2e-06	9.18e-06	3.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	5.544e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	128.84	3	chr6	152606978	.	CTTT	C	128.84	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.282;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.348;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.77;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,4:5:5:1|1:152606978_CTTT_C:134,5,0:152606978	5	1	0	13	C
chr6	155151168	155151168	A	G	intronic	TIAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs763622618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	2.627e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	77.43	.	chr6	155151168	.	A	G	77.43	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	6	0	1	12	.
chr6	155254275	155254275	G	A	intronic	TIAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1184283133	1.68e-05	2.078e-05	2.316e-05	1.048e-05	0.0001	9.95e-06	8.05e-06	3.108e-05	1.661e-05	0	0.0001	0	5.742e-05	0	0	1.572e-05	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	346.33	12	chr6	155254275	.	G	A	346.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.18;DP=330;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.24;ReadPosRankSum=-0.356;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:360,0,209	18	0	1	0	C
chr6	157927376	157927376	A	G	intronic	SNX9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943650182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	456.33	16	chr6	157927376	.	A	G	456.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.886;DP=380;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.82;ReadPosRankSum=1.63;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13:20:99:470,0,220	18	0	1	0	.
chr6	158065257	158065257	G	A	intronic	SYNJ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs534705674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.96	1	chr6	158065257	.	G	A	62.96	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.385;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0691;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=1.96;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:75:75,0,99	18	0	1	0	.
chr6	158423830	158423830	C	T	intronic	TULP4	.	.	.	.	1082	438	1	1	0	3	0.00341297	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1048438179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.606e-05	7.879e-05	7.724e-05	1.346e-05	0.0004	2.112e-05	1.529e-05	6.857e-05	2.868e-05	4.826e-05	0	0	0	0.0004	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.21	5	chr6	158423830	.	C	T	63.21	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0881;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645;QD=12.64;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:158423830_C_T:75,0,120:158423830	16	0	1	2	.
chr6	158665469	158665469	G	A	exonic	SYTL3	.	nonsynonymous SNV	SYTL3:NM_001242394:exon5:c.G185A:p.C62Y,SYTL3:NM_001242395:exon5:c.G185A:p.C62Y,SYTL3:NM_001009991:exon6:c.G185A:p.C62Y,SYTL3:NM_001242384:exon6:c.G185A:p.C62Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.208	0.080275381614	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.51853	D	0.017	0.61642	D	0.718	0.42284	P	0.251	0.39041	B	0.033524	0.24886	N	0.499351	1	0.81001	D	1.95	0.52479	M	-1.02	0.76300	T	-1.91	0.50830	N	0.347	0.39861	-0.6429	0.63022	T	0.231	0.59632	T	10	0.2654535	0.44042	T	0.080275	0.73423	D	0.208	0.49714	0.231	0.15855	0.541149246611	0.53767	0.4335312791007779	0.43270	0.0213755055872	0.02119	0.315659284592	0.12763	T	0.260781	0.63219	T	-0.0997991	0.36457	T	-0.381131	0.35588	T	0.204832687973976	0.20679	T	0.836716	0.50835	T	0.17367785	0.38129	0.22679263	0.47668	0.17367785	0.38128	0.22679263	0.47667	-9.899	0.73389	D	.	.	0.088	0.11749	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.483531	0.19096	14.09	0.61535878534022548	0.06733	0.22921	0.21907	N	AEFDBI	0.232906	0.35591	N	-0.743266320162993	0.14818	0.7413381	-0.836344217620755	0.13616	0.7073187	0.999979533417288	0.50053	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.608075	0.38828	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.8	0.725	0.17395	0.754000	0.26056	0.427000	0.18283	-0.179000	0.10443	0.118000	0.23139	0.000000	0.08366	0.022000	0.11911	0.0:0.5043:0.4284:0.0674	13.277	0.59627	778	0.48011	.;Rab-binding domain;Rab-binding domain;Rab-binding domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1100.33	34	chr6	158665469	.	G	A	1100.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.487;DP=712;ExcessHet=0;FS=0.779;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,43:93:99:1114,0,1236	18	0	1	0	.
chr6	158767418	158767418	G	A	exonic	EZR	.	nonsynonymous SNV	EZR:NM_003379:exon12:c.C1439T:p.P480L,EZR:NM_001111077:exon13:c.C1439T:p.P480L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.395	0.0602834727591	0.0003	.	9.953e-05	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0	8.41e-05	13	154602	rs147792801	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0	2.238e-05	0	2.519e-05	0	0	0.0003	0.0004	5.797e-05	0.0001	0.0001	0.0002	6.733e-05	0.0004	8.176e-05	6.731e-05	0.0001	9.903e-05	4.831e-05	0	6.551e-05	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0	0.422	0.09776	T	0.285	0.21343	T	0.012	0.16265	B	0.004	0.10090	B	0.721109	0.06314	N	1.126670	1	0.81001	D	0.895	0.22405	L	-2.0	0.85393	D	-1.29	0.32387	N	0.512	0.54757	-0.7636	0.57209	T	0.442	0.77965	T	10	0.31787527	0.49192	T	0.060283	0.67949	D	0.395	0.71004	.	.	0.641892020948	0.63894	0.31948845399288806	0.31861	0.416049261514	0.42251	0.630721926689	0.57247	T	0.624858	0.88295	D	-0.186143	0.22825	T	-0.220445	0.52696	T	0.0755585968910542	0.09410	T	0.914509	0.69499	D	0.040407322	0.05761	0.06388571	0.12723	0.040407322	0.05761	0.06388571	0.12722	-5.684	0.43551	T	.	.	0.154	0.34116	B	.;.;.	.;.;.	3.184419	0.43240	21.7	0.9481250411526887	0.25574	0.93280	0.57796	D	AEFDGBHCI	0.733408	0.67986	D	-0.00360695895347605	0.41692	2.498359	0.137124453191533	0.46463	2.891925	0.999999960138585	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.85	5.85	0.93663	5.777000	0.68584	8.656000	0.77953	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.026000	0.12556	0.0:0.0:1.0:0.0	20.177	0.98187	752	0.51611	Ezrin/radixin/moesin, C-terminal;Ezrin/radixin/moesin, C-terminal;Ezrin/radixin/moesin, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1614.33	35	chr6	158767418	.	G	A	1614.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.9;DP=856;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.87;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,65:136:99:1628,0,1594	18	0	1	0	.
chr6	158769744	158769744	T	C	intronic	EZR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	710.33	34	chr6	158769744	.	T	C	710.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.156;DP=705;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=0.6;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,29:62:99:724,0,823	18	0	1	0	C
chr6	159786114	159786114	T	C	intronic	TCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.12e-05	0.0004	5.213e-05	5.036e-05	7.557e-05	3.59e-05	3.103e-05	5.27e-05	4.54e-05	0	0	0	0	3.015e-05	0	7.557e-05	0	1.873e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1088.32	56	chr6	159786114	.	T	C	1088.32	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-0.882;DP=877;ExcessHet=17.0548;FS=56.155;InbreedingCoeff=-0.5839;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=0.468;SOR=8.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,20:60:64:64,0,767	5	0	14	0	.
chr6	159805757	159805764	TGAATATA	-	intronic	PNLDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.929e-05	1.457e-05	1.169e-05	2.609e-05	0.0002	9.02e-06	6.15e-06	7.835e-05	5.551e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	184.39	4	chr6	159805756	.	TTGAATATA	T	184.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.732;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0336;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.49;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:198,0,148	18	0	1	0	.
chr6	159819434	159819434	G	A	intronic	PNLDC1	.	.	.	.	432	1086	4	0	0	4	0.00183824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs182886220	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0012	0.0003	0.0002	0.0010	0.0009	3.945e-05	0.0003	0	0.0009	0	0.0012	0.0002	0.0004	0.0012	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0001	0.0004	0.0002	4.814e-05	0	0.0003	0	0.0010	0	0	0.0003	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	909.83	34	chr6	159819434	.	G	A	909.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.84;DP=644;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:521,0,382	17	0	2	0	C
chr6	159896457	159896457	G	T	intronic	MAS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.42	.	chr6	159896457	.	G	T	34.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	.
chr6	160708006	160708006	T	-	intronic	PLG	.	.	.	Dysplasminogenemia, Autosomal recessive;Plasminogen deficiency, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1241846724	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0006	0.0001	9.818e-05	9.888e-05	8.523e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	9.17e-05	9.749e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	158.3	11	chr6	160708005	.	AT	A	158.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=310;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.31;ReadPosRankSum=0.683;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:172,0,171	18	0	1	0	.
chr6	161166526	161166526	G	A	intronic	AGPAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs536034523	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0037	0.0002	0.0002	0.0034	0.0032	3.785e-05	0	0	2.717e-05	0	0	1.533e-05	0.0003	0.0037	7.883e-05	7.874e-05	7.712e-05	8.063e-05	0.0023	4.496e-05	3.512e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	839.33	36	chr6	161166526	.	G	A	839.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=695;ExcessHet=0;FS=1.368;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.54;ReadPosRankSum=-1.957;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,28:54:99:853,0,813	18	0	1	0	.
chr6	161508847	161508847	-	TT	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.9e-06	5.372e-05	0	1.419e-05	1.521e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.521e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	75.3	1	chr6	161508847	.	C	CTT	75.3	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.366;DP=34;ExcessHet=0.2119;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.2113;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=59.56;MQRankSum=0.366;QD=6.85;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:49:49,0,160	10	0	1	8	.
chr6	162898502	162898502	A	T	intronic	PACRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.564e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	73.37	1	chr6	162898502	.	A	T	73.37	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2207;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.67;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	9	0	1	9	.
chr6	165379088	165379088	C	G	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	8.203e-05	0	0	3.408e-05	0.0001	0	0.0002	3.554e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	1001.9	6	chr6	165379088	.	C	G	1001.9	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=0.525;DP=293;ExcessHet=18.0491;FS=23.937;InbreedingCoeff=-0.5532;MLEAC=7;MLEAF=0.206;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.86;ReadPosRankSum=1.29;SOR=4.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,6:15:83:0|1:165379088_C_G:83,0,118:165379088	11	2	4	2	.
chr6	165379089	165379089	A	G	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.227e-05	9.291e-05	1.726e-05	2.67e-05	3.523e-05	1.194e-05	8.73e-06	1.889e-05	1.48e-05	0	0	0	0	0	0	3.523e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	506.94	9	chr6	165379089	.	A	G	506.94	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=-0.107;DP=297;ExcessHet=6.247;FS=9.335;InbreedingCoeff=-0.3732;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.99;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.782	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,4:20:36:0|1:165379088_C_G:36,0,409:165379088	8	0	9	2	C
chr6	166167326	166167326	C	G	intronic	TBXT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs540473962	7.474e-05	7.389e-05	7.715e-05	7.23e-05	0.0015	6.321e-05	5.875e-05	0.0012	0.0011	0	0	0	0.0015	0	0.0002	7.258e-06	0.0001	0.0004	6.563e-05	6.561e-05	5.138e-05	8.053e-05	0.0015	3.513e-05	2.613e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0.0015	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	380.33	31	chr6	166167326	.	C	G	380.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.02;DP=593;ExcessHet=0;FS=4.141;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=0.56;SOR=1.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,13:36:99:394,0,698	18	0	1	0	.
chr6	166500855	166500855	G	C	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.866e-05	0.0003	9.391e-05	6.335e-05	9.838e-05	6.664e-05	6.232e-05	8.294e-05	7.731e-05	6.128e-05	0	0	0	0	0	9.838e-05	5.072e-05	1.171e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1992.83	100	chr6	166500855	.	G	C	1992.83	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.748;DP=1945;ExcessHet=31.086;FS=329.18;InbreedingCoeff=-0.8082;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=0.562;SOR=12.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,28:98:34:34,0,1155	2	0	17	0	.
chr6	166942865	166942865	A	G	intronic	RNASET2	.	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567048427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1374.92	56	chr6	166942865	.	A	G	1374.92	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.06;DP=957;ExcessHet=25.4433;FS=72.501;InbreedingCoeff=-0.722;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.73;ReadPosRankSum=0.916;SOR=9.47	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,16:50:61:61,0,627	3	0	16	0	.
chr6	167925289	167925289	T	C	intronic	AFDN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	820.72	12	chr6	167925289	.	T	C	820.72	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=-0.699;DP=309;ExcessHet=17.0548;FS=33.45;InbreedingCoeff=-0.6963;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.48;ReadPosRankSum=-0.063;SOR=5	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:28:28,0,146	2	0	14	3	.
chr6	168042132	168042132	G	A	exonic	KIF25	.	synonymous SNV	KIF25:NM_005355:exon7:c.G810A:p.S270S,KIF25:NM_030615:exon7:c.G810A:p.S270S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.194e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	3.84e-05	1	26028	rs761853452	1.36e-05	1.368e-05	1.695e-05	1.016e-05	3.166e-05	8.7e-06	7.01e-06	9.6e-06	7.84e-06	3.166e-05	0	0	0	0	0	1.575e-05	1.727e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1759.81	37	chr6	168042132	.	G	A	1759.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=721;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.2;SOR=0.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,53:53:99:1787,159,0	18	1	0	0	.
chr6	168078785	168078785	C	0	intronic	FRMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	267.85	2	chr6	168078785	.	C	*	267.85	.	AC=27;AF=0.75;AN=36;DP=165;ExcessHet=0.7503;FS=1.608;InbreedingCoeff=0.0754;MLEAC=28;MLEAF=0.778;MQ=60;QD=1.98;SOR=0.553	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:30:.:.:443,30,0:.	1	10	7	1	.
chr6	168078791	168078791	C	0	intronic	FRMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	67.58	2	chr6	168078791	.	C	*	67.58	.	AC=26;AF=0.722;AN=36;DP=166;ExcessHet=0.7503;FS=1.614;InbreedingCoeff=0.087;MLEAC=27;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=0.54;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:443,30,0	2	10	6	1	C
chr6	168294575	168294581	GTGTATA	0	intronic	DACT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	903.62	1	chr6	168294575	.	GTGTATA	*	903.62	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.803;DP=141;ExcessHet=0.2349;FS=4.881;InbreedingCoeff=0.1596;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:77:77,0,242	15	0	2	2	.
chr6	168294577	168294577	G	0	intronic	DACT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	65.57	1	chr6	168294577	.	G	*	65.57	.	AC=12;AF=0.4;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=139;ExcessHet=1.8837;FS=3.404;InbreedingCoeff=-0.0472;MLEAC=13;MLEAF=0.433;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.8;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:77:77,0,237	6	3	6	4	C
chr7	290725	290725	C	G	exonic	FOXL3	.	nonsynonymous SNV	FOXL3:NM_001374838:exon2:c.C180G:p.D60E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401769274	1.508e-05	0.0005	1.932e-05	1.072e-05	3.51e-05	9.85e-06	8.01e-06	1.156e-05	9.32e-06	3.51e-05	0	0	0	0	0	1.808e-05	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.29690653	0.47254	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.909409	0.67928	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248	0.48230	B	.	.	2.606792	0.33848	19.46	0.92665126009978027	0.22145	0.72915	0.35675	D	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999996798729429	0.74766	0.11394	0.02926	0	0.063388	0.01293	0	0.125351	0.03401	0	0.109499	0.03221	0	0.842344	0.50902	4.4	4.4	0.52402	1.910000	0.39557	1.324000	0.25623	0.445000	0.21165	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	16.969	0.86166	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1206.95	21	chr7	290725	.	C	G	1206.95	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.395;DP=627;ExcessHet=25.4433;FS=271.165;InbreedingCoeff=-0.7777;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.5;ReadPosRankSum=1.14;SOR=10.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,9:28:28:.:.:28,0,248:.	2	0	16	1	.
chr7	500513	500513	G	A	intronic	PDGFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.287e-06	0	0	0	0	1.511e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs746332130	2.737e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.126e-06	2.698e-06	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1628.33	33	chr7	500513	.	G	A	1628.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.32;DP=754;ExcessHet=0;FS=4.977;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.8;ReadPosRankSum=0.348;SOR=1.242	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,59:110:99:1642,0,1221	18	0	1	0	.
chr7	602417	602417	G	A	intronic	PRKAR1B	.	.	.	.	328	1193	1	0	0	1	0.000418936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs186820619	0.0001	6.838e-05	0.0001	0.0001	0.0023	2.399e-05	9.59e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0017	0.0023	0	0	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0011	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	0.0001	0	0.0011	0.0003	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	346.34	7	chr7	602417	.	G	A	346.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.78;DP=302;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.32;ReadPosRankSum=-1.004;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:360,0,168	18	0	1	0	.
chr7	639687	639687	A	-	intronic	PRKAR1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	35.31	2	chr7	639686	.	CA	C	35.31	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1634;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.88;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,106	13	0	1	5	C
chr7	851844	851844	C	G	intronic	SUN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.64e-05	4.652e-05	1.572e-05	1.704e-05	2.264e-05	9.99e-06	8.16e-06	1.379e-05	1.127e-05	0	0	0	0	0	0	2.264e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	758.55	31	chr7	851844	.	C	G	758.55	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.413;DP=634;ExcessHet=25.4433;FS=87.217;InbreedingCoeff=-0.7331;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=0.044;SOR=8.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:36:70:80,0,184	4	0	14	1	.
chr7	900873	900873	G	-	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1412637978	5.81e-05	4.575e-05	1.599e-05	9.313e-05	0.0002	2.794e-05	2.101e-05	4.439e-05	2.301e-05	0	0	0	0	0	0	6.321e-05	0	0.0002	0.0001	9.919e-05	0.0002	0	0.0002	3.462e-05	1.99e-05	1.676e-05	6.89e-06	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	9.531e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	382.06	30	chr7	900872	.	CG	C	382.06	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;DP=572;ExcessHet=1.076;FS=1.396;InbreedingCoeff=0.0183;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=0.94;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,13:24:99:0|1:900872_CG_C:1002,358,314:900872	18	0	1	0	.
chr7	900872	900873	CG	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	382.06	30	chr7	900872	.	CG	*	382.06	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;DP=572;ExcessHet=1.076;FS=1.396;InbreedingCoeff=0.0183;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;QD=0.94;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,11:24:99:0|1:900872_CG_C:1002,449,392:900872	4	5	10	0	C
chr7	900875	900881	AGGGCCG	-	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1405129047	1.703e-05	1.622e-05	4.68e-06	2.732e-05	4.944e-05	8.32e-06	5.29e-06	1.312e-05	6.64e-06	0	0	0	0	0	0	1.913e-05	0	4.944e-05	2.733e-05	2.676e-05	5.335e-05	0	6.735e-05	8.39e-06	5.31e-06	5.02e-06	1.88e-06	2.552e-05	0	6.735e-05	0	0	0	0	3.023e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	378.3	33	chr7	900874	.	AAGGGCCG	A	378.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.507;DP=545;ExcessHet=0;FS=6.956;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.13;ReadPosRankSum=0.463;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,13:25:99:0|1:900872_CG_C:392,0,314:900872	18	0	1	0	C
chr7	904415	904415	G	A	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1054986617	1.116e-06	4.144e-06	2.232e-06	0	1.462e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.462e-06	0	0	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	76.36	4	chr7	904415	.	G	A	76.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.12;DP=276;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.87;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:90:90,0,374	18	0	1	0	C
chr7	905363	905364	AG	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	240.69	5	chr7	905363	.	AG	*	240.69	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;DP=162;ExcessHet=0.085;FS=6.48;InbreedingCoeff=0.2593;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;QD=2.74;SOR=2.14	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5:7:52:.:.:196,0,52:.	6	5	6	2	C
chr7	905365	905365	G	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	143.26	5	chr7	905365	.	G	*	143.26	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;DP=154;ExcessHet=0.0217;FS=4.381;InbreedingCoeff=0.4157;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;QD=1.77;SOR=2.028	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5:7:52:.:.:196,0,52:.	7	5	6	1	C
chr7	905371	905385	GGAAAGGAGAAAGGA	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	306.19	9	chr7	905371	.	GGAAAGGAGAAAGGA	*	306.19	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;BaseQRankSum=0.253;DP=140;ExcessHet=0.0004;FS=0;InbreedingCoeff=0.5192;MLEAC=14;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5:7:52:.:.:196,0,52:.	7	4	3	5	C
chr7	905376	905376	G	0	intronic	ADAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	187.52	4	chr7	905376	.	G	*	187.52	.	AC=12;AF=0.4;AN=30;DP=120;ExcessHet=0.002;FS=2.86;InbreedingCoeff=0.4246;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60;QD=4.26;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5:7:52:.:.:196,0,52:.	7	4	4	4	C
chr7	1495562	1495562	G	C	intronic	INTS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0032	0.042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.127e-05	0	0	0	0	2.017e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs766846037	6.878e-06	7.524e-06	4.104e-06	9.683e-06	0.0002	3.48e-06	2.54e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0.0002	7.208e-06	1.664e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1471.33	37	chr7	1495562	.	G	C	1471.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=808;ExcessHet=0;FS=1.442;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.16;ReadPosRankSum=-1.113;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,58:121:99:1485,0,1464	18	0	1	0	.
chr7	2060241	2060241	G	C	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1182094031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.695e-06	1.324e-05	1.306e-05	0	6.648e-05	0	0	.	.	0	0	6.648e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	67.41	.	chr7	2060241	.	G	C	67.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.431;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834;QD=11.23;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2060241_G_C:72,0,162:2060241	8	0	1	10	.
chr7	2060270	2060270	G	A	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1490293942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.039e-05	6.633e-05	5.24e-05	6.878e-05	0.0002	3.136e-05	2.352e-05	2.88e-05	1.883e-05	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	7.467e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	66.67	.	chr7	2060270	.	G	A	66.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1511;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834;QD=11.11;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2060241_G_C:72,0,162:2060241	9	0	1	9	C
chr7	2060276	2060276	G	A	intronic	MAD1L1	.	.	.	Lymphoma, somatic (3);Prostate cancer, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1265932086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.069e-05	2.081e-05	0	2.215e-05	2.95e-05	0	0	.	.	2.95e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	67.62	.	chr7	2060276	.	G	A	67.62	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.431;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0226;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=56.57;MQRankSum=-1.834;QD=11.27;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:2060241_G_C:72,0,162:2060241	8	0	1	10	C
chr7	2302301	2302301	C	G	intronic	SNX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	154.11	3	chr7	2302301	.	C	G	154.11	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.385;DP=79;ExcessHet=0.3672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1471;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=49.82;MQRankSum=-0.967;QD=10.27;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:72,0,64	16	0	3	0	.
chr7	2527341	2527341	T	C	UTR3	LFNG	NM_001166355:c.*129T>C;NM_002304:c.*129T>C;NM_001040167:c.*129T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.528e-05	0.0002	2.269e-05	2.795e-05	0.0001	1.803e-05	1.586e-05	3.957e-05	2.356e-05	0	2.92e-05	0.0001	0.0001	3.146e-05	0	2.064e-05	5.508e-05	0	1.319e-05	1.972e-05	1.289e-05	1.351e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	672.18	11	chr7	2527341	.	T	C	672.18	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.812;DP=242;ExcessHet=0.0101;FS=0;InbreedingCoeff=0.4276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.23;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:2527337_C_CAT:156,0,156:2527337	18	0	1	0	.
chr7	2696013	2696013	G	0	intronic	AMZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	292.1	.	chr7	2696013	.	G	*	292.1	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=48;ExcessHet=0.0952;FS=0;InbreedingCoeff=0.2531;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.13;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:32:0|1:2696012_GGAA_G:120,0,32:2696012	5	3	2	9	.
chr7	4049680	4049680	A	C	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	231.37	14	chr7	4049680	.	A	C	231.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=241;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.42;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:245,0,285	18	0	1	0	.
chr7	4220516	4220516	T	-	intronic	SDK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs1364410405	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0008	0.0006	0.0017	0.0006	0.0006	0.0009	0.0006	0.0004	0	0.0004	0.0033	0.0017	0.0005	0	0.0008	0.0015	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	154.01	5	chr7	4220515	.	GT	G	154.01	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.967;DP=66;ExcessHet=0.0328;FS=0;InbreedingCoeff=0.105;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.85;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:8:37:.:.:37,0,86:.	10	0	1	8	C
chr7	4872741	4872741	G	C	intronic	RADIL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	68.54	.	chr7	4872741	.	G	C	68.54	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.674;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:77,0,66	12	0	1	6	.
chr7	4883641	4883641	C	-	UTR5	RADIL	NM_018059:c.-5502delG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	35.04	.	chr7	4883640	.	AC	A	35.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1021;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.38;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,189	17	0	1	1	C
chr7	5228229	5228229	G	A	intronic	WIPI2	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.85e-05	0	0	0	0	3.479e-05	0	6.487e-05	1.94e-05	3	154602	rs751446603	2.141e-05	2.531e-05	1.924e-05	2.361e-05	0.0002	1.535e-05	1.337e-05	1.636e-05	1.39e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.351e-05	5.014e-05	1.177e-05	5.255e-05	5.253e-05	3.853e-05	6.723e-05	0.0002	2.556e-05	1.83e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	7.348e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	517.33	35	chr7	5228229	.	G	A	517.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.644;DP=667;ExcessHet=0;FS=6.13;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.78;ReadPosRankSum=0.747;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,19:35:99:531,0,498	18	0	1	0	.
chr7	5905217	5905217	A	G	exonic	CCZ1	.	nonsynonymous SNV	CCZ1:NM_015622:exon7:c.A646G:p.S216G	.	461	1059	2	0	0	2	0.000943396	.	.	.	4116374	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.193	0.00368820174804	.	.	3.121e-05	0.0001	0	0	0	3.7e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs773853275	4.507e-05	4.592e-05	3.929e-05	5.089e-05	0.0009	3.612e-05	3.287e-05	0.0003	0.0002	3.259e-05	0	0	0	0	0.0009	4.235e-05	0.0001	7.328e-05	3.496e-05	3.333e-05	2.711e-05	4.333e-05	6.893e-05	1.322e-05	8.43e-06	1.992e-05	1.138e-05	0	0	6.893e-05	0	0	0	0	5.966e-05	0	0	0.086	0.32610	T	0.012	0.63918	D	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999995	0.58761	D	.	.	.	.	.	.	-2.62	0.56301	D	0.744	0.74371	-0.8428	0.52460	T	0.203	0.56017	T	9	0.66565156	0.70411	D	0.003688	0.08527	T	0.193	0.47281	0.627	0.76254	0.389366070519	0.38549	0.42924326816062747	0.42841	.	.	0.585609912872	0.50877	T	0.185633	0.53866	T	-0.0110641	0.50118	T	-0.0683968	0.65740	T	0.18258115513735	0.19397	T	.	.	.	0.32834798	0.55335	0.2659503	0.52435	0.32834798	0.55335	0.2659503	0.52434	-8.555	0.64792	D	.	.	0.089	0.12132	B	.	.	4.191210	0.63170	24.5	0.99765915246198988	0.85500	0.95938	0.66805	D	AEFI	0.803358	0.72853	D	0.507170312298747	0.67512	5.091645	0.58245791450154	0.73683	6.010739	0.624441688407026	0.21913	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.85	5.85	0.93663	7.465000	0.79922	9.279000	0.79698	0.754000	0.88378	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	1.0:0.0:0.0:0.0	15.413	0.74664	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002041	0.000000	0.002740	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.003846	0.02632	1241.33	33	chr7	5905217	.	A	G	1241.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.413;DP=792;ExcessHet=0;FS=2.103;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=41.67;MQRankSum=0.941;QD=13.64;ReadPosRankSum=-1.589;SOR=1.019	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,42:91:99:1255,0,1449	18	0	1	0	.
chr7	6031700	6031700	G	A	intronic	ANKRD61;EIF2AK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1164.31	19	chr7	6031700	.	G	A	1164.31	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=0.579;DP=422;ExcessHet=14.8128;FS=62.146;InbreedingCoeff=-0.634;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.732;SOR=6.257	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,7:17:45:.:.:45,0,175:.	1	0	12	6	.
chr7	6112118	6112118	G	A	intronic	USP42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	123.41	5	chr7	6112118	.	G	A	123.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.915;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0328;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:137,0,174	18	0	1	0	.
chr7	6272421	6272421	C	A	intronic	CYTH3	.	.	.	.	7	217	2	0	0	2	0.00458716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254150144	2.107e-05	5.352e-05	1.497e-05	2.71e-05	0.0009	1.283e-05	1.049e-05	0.0002	6.261e-05	0	0	0	0	8.072e-05	0.0009	1.574e-05	6.076e-05	2.239e-05	1.33e-05	1.315e-05	1.298e-05	1.364e-05	6.603e-05	2.21e-06	8.3e-07	.	.	0	0	6.603e-05	0	0	9.909e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	988.34	40	chr7	6272421	.	C	A	988.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.2;DP=396;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.11;ReadPosRankSum=2.71;SOR=0.555	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,25:41:99:0|1:6272421_C_A:1002,0,576:6272421	18	0	1	0	.
chr7	6272439	6272439	G	A	intronic	CYTH3	.	.	.	.	3	221	2	0	0	2	0.0045045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960454201	1.648e-05	3.444e-05	1.084e-05	2.229e-05	0.0007	1.03e-05	8.5e-06	0.0001	4.998e-05	0	0	0	0	8.106e-05	0.0007	1.236e-05	4.722e-05	1.913e-05	1.337e-05	1.317e-05	1.304e-05	1.371e-05	6.639e-05	2.22e-06	8.3e-07	.	.	0	0	6.639e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1067.33	44	chr7	6272439	.	G	A	1067.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.978;DP=480;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.72;ReadPosRankSum=0.469;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,28:45:99:0|1:6272421_C_A:1081,0,589:6272421	18	0	1	0	C
chr7	8077900	8077900	A	C	intronic	GLCCI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	144.81	.	chr7	8077900	.	A	C	144.81	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0927;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.14;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:156,0,24	15	0	1	3	.
chr7	14613472	14613472	T	C	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	5.486e-05	0.0002	0	0	0.0003	0.0001	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1283.41	18	chr7	14613472	.	T	C	1283.41	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-1.084;DP=498;ExcessHet=5.3738;FS=92.69;InbreedingCoeff=-0.3233;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.78;ReadPosRankSum=0.84;SOR=7.05	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,6:33:37:0|1:14613466_G_C:37,0,1078:14613466	10	0	9	0	.
chr7	14697999	14698017	AAGAAAGAAAGAAAGAAAG	0	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	147.03	6	chr7	14697999	.	AAGAAAGAAAGAAAGAAAG	*	147.03	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=228;ExcessHet=0.6568;FS=9.635;InbreedingCoeff=0.1006;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.161	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:270,0,189	6	5	7	1	C
chr7	15201496	15201496	A	T	intronic	AGMO	.	.	.	.	562	958	2	0	0	2	0.00104275	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.607e-06	3.683e-06	0	1.248e-05	0.0005	1.76e-06	4.9e-07	8.65e-06	3.24e-06	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	5.222e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.26	4	chr7	15201496	.	A	T	87.26	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.93;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.081;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=-1.803;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:100,0,189	18	0	1	0	.
chr7	15315536	15315536	C	T	intronic	AGMO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	71.53	3	chr7	15315536	.	C	T	71.53	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.31;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	8	0	1	10	C
chr7	18954312	18954315	ATTT	-	UTR3	HDAC9	NM_058176:c.*59_*62delATTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1025351948	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0013	0.0001	0.0001	0.0005	0.0003	5.08e-05	0.0004	0.0013	0	0	0.0013	0.0001	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0002	8.067e-05	0.0002	8.67e-05	7.261e-05	6.812e-05	5.093e-05	0	0	0.0002	0.0020	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	88.66	2	chr7	18954311	.	CATTT	C	88.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=185;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0467;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.06;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:99:102,0,327	18	0	1	0	.
chr7	19725463	19725463	C	G	intronic	TMEM196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201974847	2.167e-05	0.0003	2.554e-05	1.765e-05	0.0002	1.537e-05	1.334e-05	1.529e-05	1.285e-05	0	2.464e-05	4.336e-05	0	0	0.0002	2.26e-05	1.755e-05	2.632e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1438.05	49	chr7	19725463	.	C	G	1438.05	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.854;DP=845;ExcessHet=20.8569;FS=112.233;InbreedingCoeff=-0.6556;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.71;ReadPosRankSum=-0.152;SOR=10.2	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,10:29:56:56,0,325	4	0	15	0	.
chr7	20140837	20140840	ACAG	-	UTR3	MACC1	NM_182762:c.*109_*106delCTGT	.	.	.	854	666	1	1	0	3	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414646259	2.72e-05	1.776e-05	2.152e-05	3.232e-05	0.0001	1.609e-05	1.302e-05	5.79e-05	3.719e-05	0	0	0	0.0001	0	0	2.641e-05	3.267e-05	0	6.806e-06	6.628e-06	1.322e-05	0	6.965e-05	0	0	.	.	0	0	6.965e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	360.03	18	chr7	20140836	.	CACAG	C	360.03	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=219;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9306;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=30;SOR=5.421	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:14:47:618,47,0	18	1	0	0	.
chr7	21511066	21511066	C	T	exonic	SP4	.	nonsynonymous SNV	SP4:NM_001326542:exon6:c.C2101T:p.R701W,SP4:NM_001326543:exon6:c.C1213T:p.R405W,SP4:NM_003112:exon6:c.C2152T:p.R718W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.445	0.031672616758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	2.052e-06	1.362e-06	0	8.996e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.001577	0.38612	N	0.248046	0.999998	0.58761	D	1.64	0.41913	L	1.25	0.36512	T	-7.42	0.94814	D	0.802	0.79792	-0.9120	0.46607	T	0.142	0.46312	T	10	0.7571423	0.76068	D	0.031673	0.53701	D	0.445	0.74727	0.666	0.80401	0.673681415582	0.67091	0.8579082905841405	0.85753	1.17310091771	0.79820	0.945979356766	0.99651	D	0.455742	0.79477	T	0.216361	0.75430	D	0.0730106	0.75110	D	0.998314738273621	0.93807	D	0.789121	0.42899	T	0.62995964	0.74296	0.6306471	0.78454	0.62995964	0.74297	0.6306471	0.78455	-13.716	0.92097	D	.	.	0.999	0.98051	P	.;.	.;.	5.614001	0.92552	32	0.9990979784252213	0.97949	0.93416	0.58159	D	AEFBI	0.675378	0.64078	D	0.294174035096789	0.55852	3.749411	0.257726746717403	0.53090	3.479783	5.3727885084421E-4	0.07248	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.25	2.12	0.26372	1.363000	0.33763	2.160000	0.30975	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.5471:0.4529:0.0:0.0	13.296	0.59734	686	0.59327	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1268.33	34	chr7	21511066	.	C	T	1268.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.476;DP=710;ExcessHet=0;FS=3.792;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,49:97:99:1282,0,1177	18	0	1	0	.
chr7	22990985	22990985	C	T	intronic	FAM126A	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 5, Autosomal recessive	27	1490	5	0	0	5	0.00167504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs560663467	0.0001	8.534e-05	4.489e-05	0.0002	0.0011	9.373e-05	8.704e-05	0.0009	0.0008	0	2.353e-05	0	0	0	0.0009	1.978e-05	7.519e-05	0.0011	5.259e-05	5.252e-05	3.858e-05	6.724e-05	0.0012	2.558e-05	1.831e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2443.81	36	chr7	22990985	.	C	T	2443.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=711;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.02;SOR=2.062	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,74:74:99:2471,222,0	18	1	0	0	.
chr7	23140794	23140794	A	C	exonic	KLHL7	.	synonymous SNV	KLHL7:NM_001031710:exon5:c.A468C:p.L156L,KLHL7:NM_018846:exon5:c.A324C:p.L108L	Cold-induced sweating syndrome 3;Retinitis pigmentosa 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3508135	not_provided|KLHL7-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1141.23	30	chr7	23140794	.	A	C	1141.23	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;BaseQRankSum=-1.743;DP=1077;ExcessHet=11.1788;FS=243.57;InbreedingCoeff=-0.5976;MLEAC=14;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=0.87;SOR=10.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,14:65:34:34,0,962	2	0	12	5	.
chr7	23619471	23619471	G	C	intronic	CCDC126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.654e-05	0.0002	1.295e-05	4.082e-05	0.0002	8.2e-06	5.18e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0	1.481e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	695.7	27	chr7	23619471	.	G	C	695.7	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-1.828;DP=395;ExcessHet=0.7564;FS=124.994;InbreedingCoeff=-0.2553;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.56;ReadPosRankSum=0.672;SOR=6.803	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,9:29:99:0|1:23619471_G_C:222,0,764:23619471	11	0	2	6	.
chr7	23619474	23619474	G	C	intronic	CCDC126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	8.314e-05	0.0001	0.0002	7.15e-05	6.031e-05	7.727e-05	5.314e-05	0	6.309e-05	0.0002	0	0	0	0.0001	0.0002	0.0002	6.782e-06	0.0002	0	1.394e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	705.64	27	chr7	23619474	.	G	C	705.64	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-1.592;DP=378;ExcessHet=0.856;FS=123.957;InbreedingCoeff=-0.2888;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.53;ReadPosRankSum=0.817;SOR=6.803	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,9:29:99:0|1:23619471_G_C:222,0,764:23619471	7	0	4	8	C
chr7	23619475	23619475	T	C	intronic	CCDC126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.292e-05	2.863e-05	1.057e-05	1.454e-05	7.964e-05	3.44e-06	9.5e-07	2.111e-05	1.085e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	7.964e-05	6.89e-06	0.0001	0	1.417e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	708.42	27	chr7	23619475	.	T	C	708.42	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-0.96;DP=383;ExcessHet=0.856;FS=123.957;InbreedingCoeff=-0.3114;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.56;ReadPosRankSum=1.2;SOR=6.803	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,9:29:99:0|1:23619471_G_C:222,0,764:23619471	6	0	4	9	C
chr7	23619476	23619476	T	C	intronic	CCDC126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.346e-05	0.0002	0	2.764e-05	1.502e-05	2.24e-06	8.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	1.502e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	707.59	27	chr7	23619476	.	T	C	707.59	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-1.734;DP=384;ExcessHet=0.856;FS=123.957;InbreedingCoeff=-0.3015;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.55;ReadPosRankSum=1.2;SOR=6.803	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,9:29:99:0|1:23619471_G_C:222,0,764:23619471	6	0	4	9	C
chr7	24666980	24666980	C	G	intronic	MPP6	.	.	.	.	3	221	2	0	0	2	0.0045045	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs945675134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1657.81	29	chr7	24666980	.	C	G	1657.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=682;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.7;SOR=1.22	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,54:54:99:1685,162,0	18	1	0	0	.
chr7	24667030	24667030	G	C	intronic	MPP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	119.19	9	chr7	24667030	.	G	C	119.19	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=-1.103;DP=409;ExcessHet=0.1424;FS=42.036;InbreedingCoeff=-0.2166;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=-0.215;SOR=5.49	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,11:32:99:.:.:114,0,467:.	4	0	2	13	C
chr7	24679255	24679255	T	C	exonic	MPP6	.	synonymous SNV	MPP6:NM_001303037:exon10:c.T1239C:p.N413N,MPP6:NM_016447:exon11:c.T1239C:p.N413N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769617790	4.197e-06	0.0003	4.184e-06	4.21e-06	5.542e-06	1.51e-06	9.9e-07	1.99e-06	1.31e-06	0	0	0	0	0	0	5.542e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1705.18	135	chr7	24679255	.	T	C	1705.18	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-4.339;DP=2249;ExcessHet=11.1788;FS=167.365;InbreedingCoeff=-0.51;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=1.31;SOR=12.364	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,40:137:86:86,0,1668	5	0	12	2	C
chr7	25121123	25121123	A	-	UTR3	CYCS	NM_018947:c.*2578delT	.	.	Thrombocytopenia 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	.	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	40.26	1	chr7	25121122	.	CA	C	40.26	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2063;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.05;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,79	11	0	1	7	.
chr7	26212585	26212592	TGTGTGTG	0	UTR3	CBX3	NM_007276:c.*377_*384delins0;NM_016587:c.*377_*384delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	561.87	7	chr7	26212585	.	TGTGTGTG	*	561.87	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=1.15;DP=122;ExcessHet=0.2115;FS=0;InbreedingCoeff=0.1969;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.8;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,7:11:92:.:.:261,0,92:.	7	2	7	3	.
chr7	26360404	26360404	C	0	intronic	SNX10	.	.	.	Osteopetrosis, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	188.94	10	chr7	26360404	.	C	*	188.94	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.376;DP=255;ExcessHet=0.3441;FS=0;InbreedingCoeff=0.1241;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.7;ReadPosRankSum=-1.817;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:259,18,0	14	1	4	0	.
chr7	26364667	26364671	TGTCA	-	intronic	SNX10	.	.	.	Osteopetrosis, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.628e-07	6.855e-07	0	1.517e-06	1.016e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.016e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1486.29	35	chr7	26364666	.	TTGTCA	T	1486.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.542;DP=728;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.02;ReadPosRankSum=-1.104;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,37:55:99:1500,0,644	18	0	1	0	C
chr7	27649363	27649363	A	G	intronic	HIBADH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs376672596	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0089	0.0005	0.0004	0.0080	0.0077	0	0	0	0	0	0.0004	4.59e-06	0.0004	0.0089	0.0002	0.0002	8.992e-05	0.0003	0.0066	0.0002	0.0001	0.0048	0.0042	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	185.33	10	chr7	27649363	.	A	G	185.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.255;DP=316;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=-0.689;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:199,0,286	18	0	1	0	.
chr7	29487646	29487714	TTCCCTCCCTCCTTTCTTCTTTTTCTCCTTCTAACTCCCTCCCTCTTTCTCTCCCCCTCCCTCCTTCCT	-	intronic	CHN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.79	1	chr7	29487645	.	CTTCCCTCCCTCCTTTCTTCTTTTTCTCCTTCTAACTCCCTCCCTCTTTCTCTCCCCCTCCCTCCTTCCT	C	31.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0754;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.53;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:44:44,0,267	18	0	1	0	.
chr7	29890369	29890375	AAAAGAG	0	intronic	WIPF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	59.91	1	chr7	29890369	.	AAAAGAG	*	59.91	.	AC=11;AF=0.786;AN=14;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5683;MLEAC=18;MLEAF=1;MQ=60;QD=3.99;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,2:5:34:1|0:29890368_AAAAAGAG_A:199,73,59:29890368	1	5	1	12	.
chr7	31103098	31103098	G	T	intronic	ADCYAP1R1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.577e-05	9.374e-06	1.698e-05	0.0002	7.64e-06	5.98e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	235.36	13	chr7	31103098	.	G	T	235.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.706;DP=333;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=0.336;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:249,0,205	18	0	1	0	.
chr7	31643818	31643818	C	A	exonic	ITPRID1	.	nonsynonymous SNV	ITPRID1:NM_194300:exon10:c.C2448A:p.H816Q,ITPRID1:NM_001257968:exon11:c.C2448A:p.H816Q,ITPRID1:NM_001257967:exon12:c.C2448A:p.H816Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.00565192064086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.302	0.14400	T	0.494	0.12386	T	0.146	0.32258	B	0.041	0.26820	B	0.141758	0.02892	N	1.669150	1	0.08975	N	.	.	.	1.6	0.28604	T	-1.28	0.34397	N	0.089	0.06720	-1.0858	0.06263	T	0.052	0.21960	T	10	0.053285778	0.05495	T	0.005652	0.14621	T	0.045	0.12272	0.119	0.02647	0.159798565429	0.15598	0.06324124486515995	0.06263	0.0345443991487	0.03633	0.24051502347	0.02837	T	0.002085	0.01490	T	-0.336547	0.05630	T	-0.721203	0.04738	T	0.0812369006847954	0.10144	T	0.467153	0.13745	T	0.034104895	0.03761	0.03804614	0.03587	0.034104895	0.03761	0.03804614	0.03587	-3.909	0.23248	T	.	.	0.139	0.30920	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	-0.900315	0.00925	0.035	0.48226010630103255	0.04007	0.04723	0.10418	N	AEFBI	0.076952	0.15493	N	-1.20169911695418	0.04975	0.2257574	-1.26694844551273	0.04885	0.2315049	0.00291588563588505	0.09795	0.554377	0.28877	0	0.563428	0.19063	0	0.602189	0.34648	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.69	-1.24	0.08948	-0.401000	0.07293	-3.091000	0.03069	-1.680000	0.00787	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2702:0.3367:0.132:0.2611	0.509	0.00553	811	0.42639	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1640.33	77	chr7	31643818	.	C	A	1640.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.32;DP=1209;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=-0.352;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,57:142:99:1654,0,2175	18	0	1	0	.
chr7	32575841	32575841	C	T	intronic	AVL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs191832326	7.26e-05	5.04e-05	7.397e-05	7.14e-05	0.0003	5.469e-05	4.814e-05	0.0002	0.0001	0	0.0003	0.0012	0	2.528e-05	0.0003	2.048e-05	0.0002	0	7.878e-05	7.874e-05	5.139e-05	0.0001	0.0003	4.493e-05	3.509e-05	0.0001	8.284e-05	0	0	0.0003	0.0014	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	570.33	31	chr7	32575841	.	C	T	570.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.84;DP=545;ExcessHet=0;FS=2.716;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.12;ReadPosRankSum=2.19;SOR=2.2	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,17:27:99:584,0,271	18	0	1	0	.
chr7	33106945	33106945	A	G	intronic	RP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1321675579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.101e-05	0.0001	0.0003	7.178e-05	5.918e-05	0.0001	8.486e-05	0	0	0.0003	0.0014	0	0	0	8.904e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	93.77	.	chr7	33106945	.	A	G	93.77	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1087;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.63;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:102,0,107	12	0	1	6	.
chr7	37912017	37912017	A	C	intronic	SFRP4	.	.	.	Pyle disease, Autosomal recessive	518	1002	2	0	0	2	0.000997009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017287330	1.16e-05	7.06e-06	1.189e-05	1.132e-05	0.0004	4.99e-06	3.6e-06	4.61e-06	3.03e-06	0	0	0	0	0	0.0004	1.283e-05	2.955e-05	0	1.32e-05	1.316e-05	1.289e-05	1.352e-05	2.949e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.949e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	423.34	10	chr7	37912017	.	A	C	423.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.59;DP=274;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.17;ReadPosRankSum=-1.274;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:437,0,276	18	0	1	0	.
chr7	38262217	38262217	A	G	exonic	TARP	.	synonymous SNV	TARP:NM_001003806:exon3:c.T147C:p.D49D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.284e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs573867415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1959.33	35	chr7	38262217	.	A	G	1959.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.856;DP=850;ExcessHet=0;FS=5.025;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=0.309;SOR=0.403	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,81:146:99:1973,0,1674	18	0	1	0	.
chr7	38494655	38494655	C	T	intronic	AMPH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577937476	1.701e-06	7.257e-07	3.62e-06	0	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	6.567e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	604.33	22	chr7	38494655	.	C	T	604.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.441;DP=628;ExcessHet=0;FS=6.769;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.05;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.067	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,20:43:99:618,0,823	18	0	1	0	.
chr7	38903516	38903516	-	A	intronic	VPS41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1020751949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.592e-06	6.574e-06	1.288e-05	0	2.422e-05	0	0	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.98	.	chr7	38903516	.	G	GA	40.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.2;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	5	0	1	13	.
chr7	39987457	39987457	T	C	intronic	CDK13	.	.	.	Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder, Autosomal dominant	587	933	1	1	0	3	0.00160514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs770626702	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0	8.178e-05	0	0	0	0.0008	0.0001	3.457e-05	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.59	8	chr7	39987457	.	T	C	35.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.341;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0443;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.56;ReadPosRankSum=-1.164;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:49:49,0,273	18	0	1	0	.
chr7	40316694	40316694	C	T	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs763794288	0.0006	0.0005	0.0006	0.0006	0.0002	0.0006	0.0006	0.0001	9.977e-05	0	0.0001	0.0183	0	0	0.0002	0.0001	0.0021	3.396e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0003	0.0005	0.0004	0.0002	0.0001	4.816e-05	0	6.545e-05	0.0179	0	9.479e-05	0	0.0003	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1089.83	31	chr7	40316694	.	C	T	1089.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.066;DP=692;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=-0.047;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,23:59:99:627,0,1053	17	0	2	0	.
chr7	40754405	40754405	G	T	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.06	.	chr7	40754405	.	G	T	32.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	5	0	1	13	C
chr7	43468026	43468026	C	-	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	57.04	.	chr7	43468025	.	GC	G	57.04	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1484;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.51;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	9	0	1	9	.
chr7	43624718	43624718	C	G	exonic	STK17A	.	nonsynonymous SNV	STK17A:NM_004760:exon7:c.C1121G:p.T374S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.0106320113374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.332	0.13045	T	0.317	0.19304	T	0.013	0.16609	B	0.006	0.12133	B	0.032718	0.24992	N	0.277746	0.998147	0.22327	N	2.075	0.57047	M	-0.19	0.65931	T	0.48	0.03041	N	0.064	0.03613	-1.0419	0.16741	T	0.109	0.39392	T	10	0.115400106	0.21741	T	0.010632	0.27388	T	0.074	0.21613	0.163	0.06730	0.613747831775	0.61063	0.2658683285844839	0.26499	0.239766953823	0.26521	0.495270937681	0.38170	T	0.009004	0.08229	T	-0.0823907	0.39325	T	-0.356125	0.38501	T	0.750056266784668	0.43288	D	.	.	.	0.12240565	0.28764	0.066225044	0.13534	0.12240565	0.28764	0.066225044	0.13534	-5.001	0.36851	T	.	.	0.181	0.39305	B	.	.	3.389122	0.46917	22.4	0.9659045393350808	0.30369	0.93177	0.57526	D	AEFGBCI	0.709470	0.66354	D	-0.372321133435478	0.26460	1.444228	-0.16957771568949	0.32663	1.86049	0.99999999377476	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.698795	0.70079	0	0.743671	0.96076	0	0.723	0.93126	0	.	.	4.61	3.72	0.41857	6.248000	0.72374	4.362000	0.43121	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.9177:0.0:0.0823	12.521	0.55405	774	0.48577	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	510.68	118	chr7	43624718	.	C	G	510.68	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-3.361;DP=2084;ExcessHet=5.3738;FS=242.676;InbreedingCoeff=-0.3047;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=1.5;SOR=12.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,34:127:14:14,0,1662	10	0	9	0	.
chr7	44538633	44538633	A	G	intronic	NPC1L1	.	.	.	.	18	207	1	0	0	1	0.00240964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	631.87	12	chr7	44538633	.	A	G	631.87	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.317;DP=225;ExcessHet=0;FS=2.538;InbreedingCoeff=0.618;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.79;ReadPosRankSum=0.726;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:356,33,0	17	1	1	0	.
chr7	44671768	44671769	AA	-	intronic	OGDH	.	.	.	Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1305340752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0002	0.0004	0.0005	0.0002	0.0001	9.807e-05	6.714e-05	0.0002	0	0.0005	0	0.0005	0.0013	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	207.01	2	chr7	44671767	.	CAA	C	207.01	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3554;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.57;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:46:80,0,46	9	0	1	9	.
chr7	45574854	45574854	C	T	exonic	ADCY1	.	nonsynonymous SNV	ADCY1:NM_021116:exon1:c.C311T:p.A104V	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.259	0.635189749398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1173497805	2.741e-06	2.736e-06	0	5.51e-06	1.16e-05	6.4e-07	4.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	4.973e-05	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	0.04848	T	1.0	0.01155	T	0.716	0.42206	P	0.039	0.23607	B	0.002202	0.37012	N	0.233888	0.737514	0.81001	D	1.1	0.28011	L	-1.35	0.80035	T	-0.48	0.15379	N	0.28	0.31702	-0.7448	0.58206	T	0.177	0.52162	T	10	0.34439474	0.51433	T	0.63519	0.96877	D	0.259	0.57090	0.585	0.71245	0.68486654714	0.68217	0.4780964398212817	0.47729	1.26099718481	0.82023	0.863195598125	0.91581	D	0.233071	0.59979	T	-0.119685	0.33176	T	-0.309065	0.43760	T	0.445221066474915	0.30621	T	0.920408	0.71216	D	0.07406737	0.16596	0.06533969	0.13229	0.07406737	0.16596	0.06533969	0.13229	-4.657	0.32879	T	.	.	0.109	0.20741	B	.	.	3.738726	0.53519	23.4	0.92761079827712212	0.22271	0.81499	0.40890	D	AEFDGBHCI	0.254843	0.37408	N	-0.41129060541089	0.25072	1.358378	-0.347880947018185	0.26574	1.468764	0.999999999894453	0.74766	0.685219	0.55550	0	0.609123	0.50646	0	0.674405	0.61402	0	0.554799	0.18163	0	.	.	3.48	2.59	0.30091	3.534000	0.53324	4.317000	0.42986	0.429000	0.20894	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.985000	0.61073	0.0:0.8776:0.0:0.1224	8.220	0.30696	929	0.16858	Adenylate cyclase, N-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	2982.77	33	chr7	45574854	.	C	T	2982.77	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=2.35;DP=735;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.93;ReadPosRankSum=-0.927;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,75:75:99:2308,225,0	17	1	1	0	.
chr7	47292676	47292676	C	T	intronic	TNS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.41e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	347.57	23	chr7	47292676	.	C	T	347.57	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=0.026;DP=650;ExcessHet=2.9153;FS=21.059;InbreedingCoeff=-0.2425;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.66;ReadPosRankSum=0.614;SOR=5.697	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,6:37:28:.:.:28,0,506:.	11	0	7	1	.
chr7	47829596	47829596	G	C	exonic	PKD1L1	.	nonsynonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6564G:p.C2188W	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.080	0.00311672116924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.186	0.21467	T	0.184	0.29056	T	0.995	0.67487	D	0.547	0.49095	P	0.460342	0.12399	N	0.747174	0.999995	0.08975	N	1.67	0.42885	L	2.15	0.19311	T	-2.36	0.52128	N	0.296	0.33469	-1.0591	0.11981	T	0.048	0.20672	T	10	0.36171162	0.52784	T	0.003117	0.06786	T	0.080	0.23350	0.552	0.66856	0.273070737957	0.26916	0.2536045200721503	0.25274	0.410098164805	0.41806	0.397005200386	0.24651	T	0.34704	0.71522	T	-0.171564	0.25000	T	-0.484216	0.23999	T	0.452246865480397	0.30879	T	0.463454	0.13490	T	0.08204342	0.18882	0.115264766	0.27824	0.08204342	0.18881	0.115264766	0.27823	-7.376	0.56735	T	0.21312292306990016	0.28611	0.462	0.62816	A	.	.	2.025831	0.25746	16.87	0.98535746284117109	0.42657	0.03107	0.08041	N	AEFDBI	0.085021	0.17234	N	-0.32621816442702	0.28156	1.55065	-0.474339133563733	0.22864	1.243968	0.99995617926297	0.48110	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.21	1.54	0.22290	0.128000	0.15636	1.147000	0.24451	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.003000	0.18671	0.870000	0.41412	0.3084:0.0:0.6916:0.0	6.370	0.20682	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	4446.21	147	chr7	47829596	.	G	C	4446.21	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.867;DP=2277;ExcessHet=25.4433;FS=276.126;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.54;ReadPosRankSum=0.158;SOR=13.082	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:63,42:105:99:.:.:195,0,873:.	4	0	15	0	.
chr7	47843041	47843041	T	C	exonic	PKD1L1	.	nonsynonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon34:c.A5366G:p.E1789G	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	424	1092	5	1	0	7	0.00319489	.	.	.	3216908	PKD1L1-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.00350799226516	7.7e-05	.	2.475e-05	0	0	0	0	4.5e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs368140318	6.431e-05	6.43e-05	6.126e-05	6.738e-05	0.0045	5.362e-05	4.976e-05	0.0032	0.0027	8.963e-05	0	0	0	9.36e-05	0.0045	4.137e-05	0.0001	6.957e-05	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.038e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	0.136	0.26085	T	0.022	0.57587	D	0.126	0.26920	B	0.023	0.19966	B	0.511845	0.11836	N	0.755716	0.999972	0.18612	N	1.795	0.47270	L	2.18	0.18875	T	-3.74	0.71042	D	0.181	0.19593	-1.0193	0.23943	T	0.026	0.11264	T	10	0.093857825	0.16644	T	0.003508	0.07969	T	0.045	0.12272	.	.	0.679604333237	0.67688	0.54218332259973	0.54143	0.122578150867	0.13811	0.351744562387	0.18179	T	0.283162	0.65592	T	-0.391982	0.02612	T	-0.598177	0.12964	T	0.0442588396963682	0.04468	T	0.409559	0.10569	T	0.12889436	0.30121	0.18497162	0.41582	0.12889436	0.30121	0.18497162	0.41581	-4.278	0.27867	T	0.3037297570323424	0.40126	0.080	0.07745	B	.	.	0.284929	0.06614	3.110	0.99724963026634961	0.82336	0.01907	0.05839	N	AEFDBI	0.049745	0.08626	N	-0.998951837478029	0.08626	0.4051936	-1.04057781757873	0.08904	0.4401638	0.794452689743788	0.24073	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.4	-1.33	0.08693	-0.203000	0.09440	-0.001000	0.13204	0.665000	0.62972	0.008000	0.17931	0.004000	0.18990	0.068000	0.16518	0.0:0.3128:0.1341:0.5531	5.760	0.17461	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.005595	0.000000	0.006812	0.008824	0.000000	0.017241	0.003125	0.000000	0.07895	2319.77	35	chr7	47843041	.	T	C	2319.77	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.964;DP=682;ExcessHet=0;FS=1.667;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.9;ReadPosRankSum=-0.81;SOR=0.49	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,51:51:99:1689,153,0	17	1	1	0	C
chr7	55143466	55143466	G	A	exonic	EGFR	.	synonymous SNV	EGFR:NM_001346897:exon3:c.G402A:p.E134E,EGFR:NM_001346898:exon3:c.G402A:p.E134E,EGFR:NM_001346899:exon3:c.G402A:p.E134E,EGFR:NM_001346900:exon3:c.G243A:p.E81E,EGFR:NM_005228:exon3:c.G402A:p.E134E,EGFR:NM_201282:exon3:c.G402A:p.E134E,EGFR:NM_201283:exon3:c.G402A:p.E134E,EGFR:NM_201284:exon3:c.G402A:p.E134E	Adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, Autosomal recessive;Nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3198233	EGFR-related_lung_cancer|EGFR-related_disorder	MedGen:CN130014|.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	109.76	38	chr7	55143466	.	G	A	109.76	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-2.114;DP=1012;ExcessHet=0.3672;FS=252.444;InbreedingCoeff=-0.1516;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.53;ReadPosRankSum=0.374;SOR=8.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,19:65:45:.:.:45,0,741:.	12	0	3	4	.
chr7	55416501	55416501	G	A	intronic	LANCL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs751184137	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.92e-05	6.568e-05	7.715e-05	4.041e-05	0.0002	3.08e-05	2.212e-05	4.767e-05	3.34e-05	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	119.63	3	chr7	55416501	.	G	A	119.63	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2837;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=23.93;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	16	1	0	2	.
chr7	56020626	56020628	AAA	-	intronic	PSPH	.	.	.	Phosphoserine phosphatase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.105e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	447.28	2	chr7	56020625	.	GAAA	G	447.28	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=67;ExcessHet=0.0952;FS=3.969;InbreedingCoeff=0.1242;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=59.83;MQRankSum=0;QD=17.2;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,86	8	0	2	9	.
chr7	56052809	56052809	A	0	intronic	CCT6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	98.97	.	chr7	56052809	.	A	*	98.97	.	AC=7;AF=0.583;AN=12;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=14;MLEAF=1;MQ=60;QD=7.61;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:56052792_TC_T:205,15,0:56052792	2	3	1	13	.
chr7	64052379	64052384	TTTTTT	-	intronic	ZNF727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	9.604e-05	0.0001	9.876e-05	5.74e-05	0	7.838e-05	0	0	0.0008	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	493.48	.	chr7	64052378	.	CTTTTTT	C	493.48	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.08;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:1,2:6:33:.:.:171,43,49:.	4	0	1	14	.
chr7	64052383	64052383	T	0	intronic	ZNF727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	311.5	.	chr7	64052383	.	T	*	311.5	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=28.32;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,3:6:4:.:.:138,0,4:.	5	0	1	13	C
chr7	70156831	70156831	C	T	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1484750901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.489e-05	1.425e-05	0	3.142e-05	8.873e-05	2.47e-06	9.3e-07	.	.	0	0	8.873e-05	0	0	0	0	1.532e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.72	1	chr7	70156831	.	C	T	68.72	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1711;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70156831_C_T:75,0,120:70156831	9	0	1	9	.
chr7	70156832	70156832	G	T	intronic	AUTS2	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 26, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.4	.	chr7	70156832	.	G	T	68.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1544;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:70156831_C_T:75,0,120:70156831	9	0	1	9	C
chr7	73840132	73840132	T	0	intronic	METTL27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	162.06	34	chr7	73840132	.	T	*	162.06	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-0.063;DP=692;ExcessHet=0.0506;FS=6.897;InbreedingCoeff=0.2559;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=0.42;SOR=1.313	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:73840129_GT_G:315,21,0:73840129	15	1	2	1	.
chr7	74317641	74317641	C	T	exonic	CLIP2	.	nonsynonymous SNV	CLIP2:NM_003388:exon2:c.C95T:p.A32V,CLIP2:NM_032421:exon2:c.C95T:p.A32V	.	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.041	0.0297341378959	.	.	3.567e-05	0	8.709e-05	0	0	4.721e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs782235252	1.766e-05	3.831e-05	1.168e-05	2.374e-05	0.0002	1.195e-05	1.004e-05	7.517e-05	5.077e-05	3.412e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	1.137e-05	3.624e-05	2.774e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.551e-05	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	0.369	0.14111	T	0.161	0.31326	T	0.003	0.11197	B	0.002	0.06944	B	0.966345	0.07749	N	1.024520	1	0.08975	N	0.46	0.12951	N	0.18	0.60361	T	-0.3	0.11913	N	0.103	0.11340	-1.0236	0.22541	T	0.100	0.37060	T	10	0.048820257	0.04384	T	0.029734	0.52190	D	0.041	0.10877	0.255	0.19533	0.418638904736	0.41481	0.19595388829702512	0.19512	0.676354662105	0.59757	0.345049202442	0.17190	T	0.06674	0.33021	T	-0.310905	0.07669	T	-0.490722	0.23315	T	0.0333897312782951	0.02536	T	0.653935	0.26999	T	0.052242614	0.09715	0.038614593	0.03770	0.052242614	0.09715	0.038614593	0.03770	-5.829	0.44826	T	.	.	0.078	0.07889	B	.;.;.	.;.;.	1.613722	0.20617	14.83	0.98111590555033379	0.38359	0.02249	0.06516	N	AEFDBI	0.040604	0.06062	N	-0.914855256240392	0.10495	0.5017397	-0.897238218313302	0.12158	0.6238388	0.640587828665551	0.22050	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.52	2.58	0.30011	0.545000	0.22976	1.348000	0.25786	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.044000	0.14658	0.0:0.6869:0.1997:0.1134	5.662	0.16951	906	0.23090	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2718.81	33	chr7	74317641	.	C	T	2718.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=726;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.21;ReadPosRankSum=-0.534;SOR=0.786	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,88:90:99:2746,220,0	18	1	0	0	.
chr7	75418510	75418510	C	T	UTR3	POM121C	NM_001099415:c.*286G>A	.	.	.	600	920	2	0	0	2	0.00108578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs3973323	0.0003	0.0004	0.0002	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0008	0.0006	0.0010	0.0006	0	0	0.0016	0.0019	0.0002	0.0004	0.0007	0.0007	0.0009	0.0006	0.0007	0.0014	0.0006	0.0005	0.0009	0.0008	0.0008	0	0.0014	0	0.0002	0.0018	0.0034	0.0003	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	293.2	2	chr7	75418510	.	C	T	293.2	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8063;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=39.66;QD=32.58;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:320,27,0	18	1	0	0	.
chr7	75987745	75987745	C	T	exonic	TMEM120A	.	nonsynonymous SNV	TMEM120A:NM_001363462:exon8:c.G860A:p.R287Q,TMEM120A:NM_001317803:exon9:c.G757A:p.E253K,TMEM120A:NM_031925:exon9:c.G757A:p.E253K	.	407	1114	1	0	0	1	0.000448632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.894e-06	0	0	0	0	1.608e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs782587381	9.589e-06	9.577e-06	1.363e-05	5.508e-06	8.961e-05	5.57e-06	4.35e-06	2.374e-05	1.258e-05	8.961e-05	0	0	5.039e-05	0	0	5.397e-06	1.658e-05	2.32e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.104	0.40909	T	1.0	0.90584	D	0.971	0.72444	D	.	.	.	.	.	.	.	2.77	0.80896	M	.	.	.	.	.	.	0.749	0.74826	.	.	.	.	.	.	.	0.6314427	0.68540	D	.	.	.	.	.	.	.	0.128392430309	0.12331	0.6415676251572893	0.64091	.	.	0.854170680046	0.90243	D	0.07827	0.35851	T	0.227424	0.76478	D	0.0889017	0.76172	D	.	.	.	0.977602	0.92086	D	0.14183517	0.32666	0.37480778	0.62638	0.14183517	0.32665	0.37480778	0.62638	-9.203	0.68994	D	.	.	0.473	0.64618	A	.;.;.	.;.;.	4.646991	0.74039	26.1	0.8775474584060009	0.17458	0.92119	0.54987	D	AEFDGBHCI	0.768128	0.70378	D	.	.	.	.	.	.	0.998917990029215	0.37962	0.295142	0.05270	0	0.271743	0.05004	0	0.283776	0.05401	0	0.322829	0.05601	0	.	.	4.46	3.5	0.39181	3.998000	0.56736	5.902000	0.50901	0.599000	0.40250	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.473000	0.28408	0.167:0.833:0.0:0.0	12.548	0.55560	601	0.67921	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3162.81	40	chr7	75987745	.	C	T	3162.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=951;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.29;SOR=0.999	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,95:95:99:3190,285,0	18	1	0	0	.
chr7	76333213	76333213	A	G	intronic	YWHAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1391705244	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.36	2	chr7	76333213	.	A	G	60.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1197;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:76333213_A_G:72,0,162:76333213	18	0	1	0	.
chr7	76333216	76333216	C	T	intronic	YWHAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.32	2	chr7	76333216	.	C	T	60.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1179;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:76333213_A_G:72,0,162:76333213	18	0	1	0	C
chr7	76333217	76333217	A	G	intronic	YWHAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.29	2	chr7	76333217	.	A	G	60.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.116;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:76333213_A_G:72,0,162:76333213	18	0	1	0	C
chr7	76333221	76333221	T	C	intronic	YWHAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423079717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.16	2	chr7	76333221	.	T	C	60.16	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:76333213_A_G:72,0,162:76333213	18	0	1	0	C
chr7	76333236	76333236	T	C	intronic	YWHAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.3	2	chr7	76333236	.	T	C	57.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1083;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:76333213_A_G:69,0,194:76333213	18	0	1	0	C
chr7	77263701	77263701	A	T	intronic	CCDC146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867737111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.594e-05	4.593e-05	3.853e-05	5.368e-05	0.0001	2.107e-05	1.525e-05	2.257e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0.0068	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	165.09	.	chr7	77263701	.	A	T	165.09	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3992;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=23.58;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:186,21,0	14	1	0	4	.
chr7	80493624	80493643	TTCCTCCTCCTCTTTCCTCC	0	intronic	GNAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	234.27	2	chr7	80493624	.	TTCCTCCTCCTCTTTCCTCC	*	234.27	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=121;ExcessHet=0.442;FS=0;InbreedingCoeff=-0.03;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.76;ReadPosRankSum=0.619;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:109,0,220	14	0	2	3	.
chr7	80674068	80674068	T	C	exonic	CD36	.	nonsynonymous SNV	CD36:NM_001289908:exon10:c.T1223C:p.I408T,CD36:NM_001371080:exon11:c.T875C:p.I292T,CD36:NM_001127444:exon12:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001289909:exon12:c.T1160C:p.I387T,CD36:NM_001289911:exon12:c.T1112C:p.I371T,CD36:NM_001127443:exon13:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_000072:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001001547:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001001548:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001371074:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001371075:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001371077:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001371078:exon14:c.T1340C:p.I447T,CD36:NM_001371079:exon14:c.T1238C:p.I413T,CD36:NM_001371081:exon14:c.T875C:p.I292T	Platelet glycoprotein IV deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.209	0.0128448116811	.	.	8.482e-06	0	0	0	0	1.549e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs751164081	0	6.849e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.277	0.35726	T	0.368	0.45961	T	0.002	0.09854	B	0.007	0.12992	B	0.831605	0.09101	N	0.930341	1	0.08975	N	1.735	0.44892	L	-0.65	0.72237	T	-2.1	0.50012	N	0.081	0.14763	-0.7991	0.55197	T	0.299	0.66998	T	9	0.108909905	0.20295	T	0.012845	0.31760	T	0.209	0.49871	0.501	0.59304	0.301455362545	0.29754	0.7503614139139723	0.74983	3.66727572043E-4	0.00038	0.393968701363	0.24227	T	0.147103	0.48503	T	-0.0681944	0.41614	T	-0.335733	0.40826	T	0.120847053825855	0.14512	T	0.675632	0.28664	T	0.0584413	0.11757	0.07565062	0.16678	0.0584413	0.11756	0.07565062	0.16678	-4.668	0.34039	T	0.07566096464035185	0.03389	0.129	0.31355	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	0.531888	0.09008	5.788	0.93130191544615704	0.22770	0.10590	0.16054	N	AEFGCI	0.113178	0.22341	N	-0.576903094426341	0.19647	1.029943	-0.570190002599607	0.20272	1.091433	0.506391076870093	0.20984	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.84	3.4	0.38031	-0.530000	0.06266	-3.215000	0.02964	0.665000	0.62972	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.990000	0.65344	0.1265:0.2116:0.0:0.6619	4.934	0.13281	970	0.06235	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	236.83	35	chr7	80674068	.	T	C	236.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.136;DP=1112;ExcessHet=0.119;FS=109.215;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.74;ReadPosRankSum=1.09;SOR=9.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:117,26:143:40:40,0,2422	17	0	2	0	.
chr7	80789665	80789665	G	T	intronic	SEMA3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296502320	0	3.046e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	6.546e-05	0	0	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	104.52	1	chr7	80789665	.	G	T	104.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.967;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0892;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.9;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:80789655_G_T:117,0,75:80789655	18	0	1	0	.
chr7	83162200	83162200	A	G	intronic	PCLO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.05e-06	8.585e-06	3.101e-06	2.999e-06	4.319e-06	5.1e-07	1.9e-07	7.2e-07	2.7e-07	0	0	0	0	0	0	4.319e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.93	16	chr7	83162200	.	A	G	32.93	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-1.383;DP=213;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1557;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.32;ReadPosRankSum=1.94;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,5:21:22:22,0,430	12	0	2	5	.
chr7	83368209	83368213	CTGTG	0	intronic	SEMA3E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7188	145.52	8	chr7	83368209	.	CTGTG	*	145.52	.	AC=23;AF=0.719;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=194;ExcessHet=0.4037;FS=14.156;InbreedingCoeff=0.0985;MLEAC=25;MLEAF=0.781;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0;SOR=3.958	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:145,0,176	2	9	5	3	.
chr7	87197712	87197717	TTTTTA	0	intronic	TMEM243	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	437.85	5	chr7	87197712	.	TTTTTA	*	437.85	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.18;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4838;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.64;ReadPosRankSum=0.319;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:39:512,39,0	15	1	0	3	.
chr7	87197713	87197717	TTTTA	0	intronic	TMEM243	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	301.22	5	chr7	87197713	.	TTTTA	*	301.22	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;DP=166;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5172;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=8.14;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:39:512,39,0	12	2	1	4	C
chr7	87197714	87197717	TTTA	0	intronic	TMEM243	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	560.16	7	chr7	87197714	.	TTTA	*	560.16	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=-0.303;DP=179;ExcessHet=0.0002;FS=0;InbreedingCoeff=0.445;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=0;SOR=4.294	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:39:512,39,0	11	3	1	4	C
chr7	88045165	88045167	CTG	-	intronic	ADAM22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.99	.	chr7	88045164	.	CCTG	C	66.99	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1012;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	11	0	1	7	.
chr7	88295363	88295363	C	A	intronic	STEAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.33	.	chr7	88295363	.	C	A	32.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr7	88894611	88894611	C	T	intronic	ZNF804B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.6	3	chr7	88894611	.	C	T	30.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,107	7	0	1	11	.
chr7	89014573	89014573	C	T	intronic	ZNF804B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1347141285	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.21	6	chr7	89014573	.	C	T	93.21	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=96;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0741;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.04;MQRankSum=-0.524;QD=18.64;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:106,0,68	18	0	1	0	C
chr7	90863082	90863082	T	C	intronic	CDK14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.492e-06	3.802e-06	0	8.38e-06	5.273e-05	7.5e-07	2.8e-07	8.74e-06	3.27e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	5.273e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	503.33	39	chr7	90863082	.	T	C	503.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.48;DP=653;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=0.382;SOR=0.816	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,17:38:99:517,0,755	18	0	1	0	.
chr7	92456237	92456237	G	A	intronic	GATAD1	.	.	.	.	131	1386	4	1	0	6	0.00215983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs558092599	0.0008	0.0005	0.0004	0.0011	0.0092	0.0007	0.0007	0.0083	0.0079	0	0.0005	0	0	0	0.0016	2.079e-05	0.0002	0.0092	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0114	0.0003	0.0003	0.0090	0.0081	2.406e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.35	7	chr7	92456237	.	G	A	87.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.73;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.71;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:101,0,224	18	0	1	0	.
chr7	92496634	92496634	A	G	intronic	PEX1	.	.	.	Heimler syndrome 1, Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 1B (NALD/IRD), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.213e-06	7.036e-07	2.577e-06	0	1.883e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.883e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	703.33	37	chr7	92496634	.	A	G	703.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.653;DP=666;ExcessHet=0;FS=1.115;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=0.259;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,28:53:99:717,0,685	18	0	1	0	.
chr7	92791304	92791304	T	C	intronic	CDK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476933027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	2.627e-05	3.854e-05	0	6.555e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	6.555e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	99.27	.	chr7	92791304	.	T	C	99.27	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.383;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0322;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=-0.48;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:99:0|1:92791304_T_C:108,0,243:92791304	13	0	1	5	.
chr7	92791305	92791305	C	T	intronic	CDK6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	99.27	.	chr7	92791305	.	C	T	99.27	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.531;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0322;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=-0.48;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:99:0|1:92791304_T_C:108,0,243:92791304	13	0	1	5	C
chr7	93102964	93102964	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3134C:p.G1045A,SAMD9:NM_017654:exon3:c.G3134C:p.G1045A	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00364362051594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.739e-06	0.0001	2.726e-06	2.753e-06	2.701e-06	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	3.828e-05	0	0	0	2.701e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.358	0.11994	T	0.365	0.16717	T	0.278	0.32022	B	0.057	0.26280	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.999403	0.21245	N	1.395	0.35261	L	1.98	0.21865	T	-0.26	0.11185	N	0.172	0.18376	-1.0035	0.28903	T	0.025	0.10866	T	10	0.101587355	0.18570	T	0.003644	0.08371	T	0.019	0.03383	0.111	0.02112	0.462721901306	0.45895	0.30406387633743254	0.30319	0.206316586236	0.23055	0.261323869228	0.05050	T	0.005306	0.11036	T	-0.27156	0.11583	T	-0.627853	0.10578	T	0.260672181844711	0.23344	T	0.427357	0.11519	T	0.026715023	0.01764	0.03884978	0.03847	0.026715023	0.01763	0.03884978	0.03846	-5.641	0.43165	T	0.1164478318514886	0.10529	0.110	0.22135	B	.;.;.	.;.;.	1.711545	0.21796	15.35	0.15711081566189278	0.00394	0.77281	0.37980	D	AEFBI	0.241180	0.36284	N	-0.496248800179662	0.22203	1.183913	-0.415350861612596	0.24546	1.344766	0.0736999754895762	0.15642	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	0.721	0.17373	1.167000	0.31456	-0.698000	0.07808	-0.200000	0.08971	0.996000	0.39380	0.000000	0.08366	0.044000	0.14658	0.0:0.4337:0.0:0.5663	8.086	0.29933	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	2467.21	234	chr7	93102964	.	C	G	2467.21	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-6.872;DP=2943;ExcessHet=11.1788;FS=134.431;InbreedingCoeff=-0.4896;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=0.682;SOR=12.36	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:146,31:180:99:.:.:271,0,5260:.	7	0	12	0	.
chr7	93102965	93102965	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3133C:p.G1045R,SAMD9:NM_017654:exon3:c.G3133C:p.G1045R	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.00358717597943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.121e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.32610	T	0.086	0.40909	T	0.013	0.16609	B	0.007	0.12992	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.998976	0.21747	N	2.2	0.62015	M	1.96	0.22270	T	-0.4	0.15782	N	0.133	0.12913	-1.0400	0.17313	T	0.033	0.13986	T	10	0.07416803	0.11303	T	0.003587	0.08216	T	0.038	0.09825	0.132	0.03662	0.251639045875	0.24756	0.3058776317445259	0.30500	0.186022872039	0.20906	0.28491345048	0.08187	T	0.005275	0.11722	T	-0.261545	0.12721	T	-0.613468	0.11704	T	0.236644327640533	0.22264	T	0.470853	0.13943	T	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	-5.327	0.40209	T	0.14989570008231407	0.17564	0.173	0.38025	B	.;.;.	.;.;.	2.737985	0.35852	20.1	0.81866065481440609	0.13900	0.88541	0.48516	D	AEFBI	0.296760	0.40652	N	-1.00286225320604	0.08544	0.4010124	-0.91137622340653	0.11826	0.6048167	0.111460904489544	0.16659	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	-0.384	0.11853	2.801000	0.47603	1.030000	0.23473	-1.635000	0.00848	0.985000	0.35982	0.000000	0.08366	0.009000	0.08673	0.0:0.5765:0.1236:0.2999	6.198	0.19775	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	2997.96	237	chr7	93102965	.	C	G	2997.96	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-5.417;DP=3257;ExcessHet=17.0548;FS=143.104;InbreedingCoeff=-0.6131;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=0.833;SOR=12.62	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:146,36:182:99:.:.:299,0,5259:.	5	0	14	0	C
chr7	94644686	94644686	A	G	intronic	SGCE	.	.	.	Dystonia-11, myoclonic, Autosomal dominant	10	1511	1	0	0	1	0.000330797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1097.33	77	chr7	94644686	.	A	G	1097.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.24;DP=1018;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.31;ReadPosRankSum=-0.457;SOR=0.753	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,41:97:99:1111,0,2213	18	0	1	0	.
chr7	95120766	95120766	G	T	exonic	PPP1R9A	.	nonsynonymous SNV	PPP1R9A:NM_001166161:exon3:c.G1583T:p.G528V,PPP1R9A:NM_001166162:exon3:c.G1583T:p.G528V,PPP1R9A:NM_001166163:exon3:c.G1583T:p.G528V,PPP1R9A:NM_001166160:exon4:c.G1583T:p.G528V,PPP1R9A:NM_017650:exon4:c.G1583T:p.G528V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.473	0.0408162176909	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.986	0.61523	D	0.964	0.71005	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.605	0.40863	L	1.12	0.38718	T	-7.63	0.96368	D	0.815	0.94077	-0.6403	0.63133	T	0.235	0.60148	T	10	0.7867024	0.78308	D	0.040816	0.59586	D	0.473	0.76619	0.561	0.68093	0.652067639975	0.64917	0.9098393710735511	0.90957	0.773867831764	0.64915	0.900105834007	0.96452	D	0.375415	0.73902	T	0.279523	0.81277	D	0.163739	0.81035	D	0.998916029930115	0.95567	D	0.90251	0.65969	D	0.9636263	0.97643	0.915272	0.96063	0.9636263	0.97643	0.915272	0.96064	-14.973	0.96057	D	.	.	0.997	0.96404	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	5.220956	0.87624	29.3	0.99802489297016972	0.88728	0.99010	0.89916	D	AEFI	0.955204	0.97287	D	0.812331298767372	0.86871	9.026676	0.787229259077123	0.88891	9.75596	0.999999940221245	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.573888	0.26702	0	0.658983	0.55881	0	0.620846	0.47308	0	.	.	4.46	4.46	0.53567	9.932000	0.98831	11.709000	0.94623	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	18.437	0.90597	745	0.52414	.;PDZ domain|PDZ domain|PDZ domain;.;PDZ domain|PDZ domain|PDZ domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1083.33	33	chr7	95120766	.	G	T	1083.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.21;DP=716;ExcessHet=0;FS=9.021;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.952;SOR=1.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,39:82:99:1097,0,981	18	0	1	0	.
chr7	96106277	96106277	A	-	intronic	DYNC1I1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	50.97	.	chr7	96106276	.	TA	T	50.97	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1091;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	11	0	1	7	.
chr7	100095315	100095315	-	TT	intronic	MCM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.432e-07	1.372e-06	0	1.678e-06	0.0003	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	622.29	34	chr7	100095315	.	C	CTT	622.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.269;DP=625;ExcessHet=0;FS=1.72;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.22;ReadPosRankSum=-0.953;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,16:28:99:636,0,446	18	0	1	0	.
chr7	100149279	100149279	A	-	intronic	LAMTOR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	338.3	11	chr7	100149278	.	GA	G	338.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.75;DP=298;ExcessHet=0;FS=2.282;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.92;ReadPosRankSum=0.571;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:352,0,277	18	0	1	0	.
chr7	100153985	100153985	C	T	UTR3	LAMTOR4	NM_001008395:c.*21C>T;NM_001318237:c.*21C>T;NM_001318236:c.*89C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.748e-05	0	0	0.0006	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs201650599	2.505e-05	2.668e-05	2.123e-05	2.896e-05	5.373e-05	1.819e-05	1.61e-05	1.896e-05	1.639e-05	0	0	0	5.373e-05	0	0	2.702e-05	1.72e-05	3.768e-05	4.596e-05	4.593e-05	7.707e-05	1.343e-05	8.819e-05	2.108e-05	1.526e-05	3.761e-05	2.575e-05	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	561.33	25	chr7	100153985	.	C	T	561.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.94;DP=526;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=0.073;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,20:38:99:575,0,416	18	0	1	0	C
chr7	100175805	100175805	G	C	exonic	GPC2	.	nonsynonymous SNV	GPC2:NM_152742:exon3:c.C415G:p.L139V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.0084618148058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.746e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.215	0.19293	T	0.264	0.22761	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.011788	0.29400	N	0.319847	0.999984	0.18198	N	1.1	0.28011	L	0.82	0.48142	T	0.09	0.05917	N	0.115	0.10340	-1.0389	0.17648	T	0.045	0.19194	T	10	0.06973243	0.10047	T	0.008462	0.22382	T	0.015	0.02232	0.409	0.44395	0.260249123532	0.25628	0.12418845572528417	0.12344	0.308157786748	0.33120	0.309577137232	0.11843	T	0.086908	0.37827	T	-0.283254	0.10325	T	-0.644651	0.09334	T	0.086081848684672	0.10746	T	0.442656	0.12286	T	0.043123998	0.06666	0.05641909	0.10077	0.043123998	0.06665	0.05641909	0.10077	-4.159	0.26155	T	.	.	0.065	0.01960	B	.	.	1.692672	0.21567	15.25	0.93331368040686369	0.23058	0.23428	0.22073	N	AEFBI	0.121001	0.23544	N	-0.863199556233683	0.11727	0.5675084	-0.716315475991125	0.16555	0.876308	0.999171803000595	0.38651	0.52065	0.21626	1	0.588066	0.40923	0	0.719019	0.79029	0	0.604944	0.38103	0	.	.	5.06	2.18	0.26813	0.676000	0.24927	3.139000	0.36475	-0.186000	0.09761	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	0.968000	0.53726	0.0949:0.3504:0.5547:0.0	7.051	0.24254	285	0.88719	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	18116.3	121	chr7	100175805	.	G	C	18116.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-0.889;DP=2073;ExcessHet=38.2876;FS=367.033;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.32;ReadPosRankSum=0.937;SOR=13.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:81,49:130:99:0|1:100175805_G_C:917,0,2762:100175805	1	0	18	0	.
chr7	100199129	100199131	AAA	-	intronic	STAG3	.	.	.	Premature ovarian failure 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	8.639e-05	0.0001	0.0002	9.585e-05	8.723e-05	9.47e-05	8.449e-05	0.0001	4.322e-05	0	0.0002	0.0001	0	0.0001	0.0001	0.0001	0	4.888e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	648.68	54	chr7	100199128	.	GAAA	G	648.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.781;DP=854;ExcessHet=11.1788;FS=0.702;InbreedingCoeff=-0.4302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=-0.115;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,4:38:65:68,0,1302	18	0	1	0	.
chr7	100308714	100308715	AA	-	intronic	SPDYE3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1369218544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.87e-05	0.0002	4.835e-05	6.991e-05	6.381e-05	2.735e-05	1.865e-05	1.057e-05	3.95e-06	6.381e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	77.39	2	chr7	100308713	.	CAA	C	77.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=84;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1196;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.95;MQRankSum=0.967;QD=8.6;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,129	16	0	1	2	.
chr7	100401755	100401755	C	T	intronic	ZCWPW1	.	.	.	.	445	1074	3	0	0	3	0.0013947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs531255743	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0028	0.0005	0.0005	0.0024	0.0023	8.241e-05	9.614e-05	0	2.844e-05	4.558e-05	0.0014	0.0004	0.0004	0.0028	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0018	0.0014	7.221e-05	0	6.538e-05	0	0.0004	0	0.0034	0.0003	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	214.33	13	chr7	100401755	.	C	T	214.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.34;DP=304;ExcessHet=0;FS=3.14;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=-0.733;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:228,0,317	18	0	1	0	.
chr7	100766975	100766975	G	T	intronic	ZAN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.372e-06	2.052e-06	1.364e-06	1.381e-06	0.0004	2.3e-07	9e-08	7.095e-05	2.957e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	721.33	35	chr7	100766975	.	G	T	721.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.451;DP=643;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.17;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,24:42:99:735,0,534	18	0	1	0	.
chr7	100791265	100791265	-	T	intronic	ZAN	.	.	.	.	475	1045	2	0	0	2	0.000956023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs775767893	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0010	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0001	0	0.0009	0.0069	0	9.414e-05	0	0.0008	0.0014	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	489.29	17	chr7	100791265	.	C	CT	489.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.394;DP=432;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.78;ReadPosRankSum=0.119;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,16:31:99:503,0,469	18	0	1	0	C
chr7	100953225	100953225	G	0	exonic	MUC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	3612.6	563	chr7	100953225	.	G	*	3612.6	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=4.03;DP=7885;ExcessHet=20.8569;FS=1.9;InbreedingCoeff=-0.6525;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=58.04;MQRankSum=-18.59;QD=0.58;ReadPosRankSum=-5.535;SOR=1.037	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:279,30:337:72:.:.:399,0,12104:.	14	0	5	0	.
chr7	100955172	100955175	CACG	0	exonic	MUC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	241.19	477	chr7	100955172	.	CACG	*	241.19	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=3.12;DP=6413;ExcessHet=2.0135;FS=24.257;InbreedingCoeff=-0.2258;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=58.75;MQRankSum=-15.03;QD=0.1;ReadPosRankSum=-1.203;SOR=3.202	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:299,23:327:66:0|1:100955170_G_T:66,0,12486:100955170	13	0	4	2	C
chr7	100955174	100955177	CGAT	0	exonic	MUC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	1686.78	477	chr7	100955174	.	CGAT	*	1686.78	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=3.17;DP=6403;ExcessHet=2.0135;FS=13.466;InbreedingCoeff=-0.1878;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=57.98;MQRankSum=-8.168;QD=0.73;ReadPosRankSum=-2.426;SOR=2.28	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:299,23:327:66:0|1:100955170_G_T:66,0,12486:100955170	14	0	5	0	C
chr7	100967016	100967016	-	C	intronic	MUC3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.383e-06	1.368e-06	1.377e-06	1.389e-06	0.0003	2.3e-07	9e-08	6.094e-05	2.522e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	6.567e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	565.29	41	chr7	100967016	.	A	AC	565.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.49;DP=887;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.62;ReadPosRankSum=-0.278;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:123,33:156:99:579,0,3420	18	0	1	0	C
chr7	101000330	101000330	C	T	exonic	MUC12	.	nonsynonymous SNV	MUC12:NM_001164462:exon2:c.C9767T:p.T3256I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.00798514666272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1335016505	0	1.026e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.561e-06	2.624e-05	0	1.342e-05	2.404e-05	0	0	.	.	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.007	0.59928	D	0.009	0.66756	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.9	0.23182	L	2.74	0.11730	T	-2.21	0.49684	N	0.102	0.08506	-0.9635	0.38507	T	0.017	0.07092	T	6	0.11649251	0.21976	T	0.007985	0.21162	T	0.044	0.11924	0.182	0.09004	0.0482279557977	0.04254	0.10915055494652391	0.10844	.	.	0.504799723625	0.39497	T	0.009612	0.08738	T	-0.398301	0.02376	T	-0.687364	0.06543	T	0.0791267643741412	0.09874	T	0.228477	0.03050	T	0.06009954	0.12292	0.117392175	0.28340	0.06009954	0.12292	0.117392175	0.28339	-7.021	0.54187	T	.	.	0.188	0.40441	B	.;.	.;.	0.629936	0.09986	6.738	0.25540431256851609	0.01182	0.00327	0.01711	N	AEFBI	0.035370	0.04540	N	-0.93828191547207	0.09957	0.4736184	-1.12678533608973	0.07191	0.3489014	1.17319446599152E-5	0.02871	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.49644	0.08281	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.109	0.109	0.13884	-1.407000	0.02594	-3.429000	0.02794	-2.333000	0.00313	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	.	.	.	818	0.41518	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001176	0.005208	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	2943.33	759	chr7	101000330	.	C	T	2943.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.61;DP=26552;ExcessHet=0;FS=2.025;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.84;MQRankSum=-11.58;QD=1.34;ReadPosRankSum=0.203;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1977,215:2192:99:0|1:101000330_C_T:2957,0,81932:101000330	18	0	1	0	.
chr7	101000331	101000331	C	G	exonic	MUC12	.	synonymous SNV	MUC12:NM_001164462:exon2:c.C9768G:p.T3256T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs781756832	0	1.573e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.561e-06	1.968e-05	0	1.342e-05	2.404e-05	0	0	.	.	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2943.33	759	chr7	101000331	.	C	G	2943.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.38;DP=26549;ExcessHet=0;FS=2.025;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.75;MQRankSum=-11.58;QD=1.34;ReadPosRankSum=-0.428;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1977,215:2192:99:0|1:101000330_C_T:2957,0,81932:101000330	18	0	1	0	C
chr7	101154645	101154645	C	G	intronic	AP1S1	.	.	.	MEDNIK syndrome, Autosomal recessive	235	1286	1	0	0	1	0.000388651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.54e-06	6.864e-06	3.652e-06	9.564e-06	0.0007	2.72e-06	1.75e-06	0.0001	5.01e-05	0	0	0	0	0	0.0007	3.461e-06	0	3.547e-05	6.641e-06	6.589e-06	0	1.361e-05	1.477e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	453.34	7	chr7	101154645	.	C	G	453.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.828;DP=538;ExcessHet=0;FS=3.004;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=-0.653;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,20:36:99:467,0,388	18	0	1	0	.
chr7	101174661	101174661	C	G	exonic	NAT16	.	nonsynonymous SNV	NAT16:NM_001369695:exon2:c.G147C:p.E49D,NAT16:NM_198571:exon2:c.G147C:p.E49D,NAT16:NM_001369694:exon3:c.G147C:p.E49D	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	3983369	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.065	0.0068477830049	.	.	2.479e-05	0	0	0	0	3.008e-05	0	6.061e-05	1.94e-05	3	154602	rs777517613	7.525e-06	7.524e-06	5.445e-06	9.626e-06	0.0003	4.04e-06	2.95e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	2.698e-06	0	6.956e-05	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.102	0.40832	T	0.148	0.38160	T	0.939	0.52645	P	0.402	0.44547	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.1	0.28011	L	0.65	0.52867	T	-0.02	0.13035	N	0.076	0.05037	-1.0995	0.04152	T	0.066	0.27330	T	9	0.078008205	0.12382	T	0.006848	0.18121	T	0.065	0.18881	0.153	0.05648	0.0551355673512	0.04727	0.10286581286436608	0.10216	0.518235957225	0.49690	0.371187984943	0.21002	T	0.007227	0.06645	T	-0.304976	0.08199	T	-0.578999	0.14634	T	0.0486942332229296	0.05268	T	0.418758	0.11799	T	0.07372067	0.16494	0.120854646	0.29163	0.07372067	0.16494	0.120854646	0.29162	-4.788	0.34452	T	.	.	0.132	0.36614	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.230972	0.16258	12.42	0.97033914021010459	0.32080	0.02869	0.07640	N	AEFDGBHCI	0.041965	0.06451	N	-0.616570484240209	0.18446	0.9577455	-0.693357154480817	0.17126	0.9092492	0.999997474710134	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.596491	0.49125	0	0.666236	0.60216	0	0.63947	0.58350	0	.	.	3.6	2.6	0.30173	-0.320000	0.08070	1.371000	0.25957	0.309000	0.19094	0.001000	0.13787	0.941000	0.28781	0.067000	0.16453	0.0:0.8551:0.0:0.1449	7.794	0.28302	867	0.32089	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	730.33	33	chr7	101174661	.	C	G	730.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.443;DP=748;ExcessHet=0;FS=6.909;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=-0.775;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,28:61:99:744,0,882	18	0	1	0	.
chr7	101970612	101970612	G	A	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.38	4	chr7	101970612	.	G	A	57.38	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.113;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.67;MQRankSum=-1.068;QD=8.2;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:101970612_G_A:69,0,204:101970612	17	0	1	1	.
chr7	101970616	101970616	T	C	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.42	4	chr7	101970616	.	T	C	57.42	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1154;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.67;MQRankSum=-1.068;QD=8.2;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:101970612_G_A:69,0,204:101970612	17	0	1	1	C
chr7	101970618	101970618	C	T	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0001	2.19e-06	8.2e-07	2.263e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.16	4	chr7	101970618	.	C	T	57.16	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1189;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.67;MQRankSum=-1.068;QD=8.17;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:101970612_G_A:69,0,204:101970612	18	0	1	0	C
chr7	102491021	102491021	C	T	exonic	RASA4B	.	nonsynonymous SNV	RASA4B:NM_001367767:exon17:c.G1933A:p.A645T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.00527601418239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294480397	1.327e-05	1.789e-05	1.394e-05	1.267e-05	7.337e-05	5.77e-06	3.13e-06	6.31e-06	3.86e-06	7.337e-05	0	0	0	0	0	1.815e-05	0	0	3.618e-05	5.306e-05	4.171e-05	3.017e-05	5.085e-05	1.358e-05	8.68e-06	8.43e-06	3.15e-06	5.085e-05	0	0	0.0003	0	0	0	3.195e-05	0	0	0.667	0.05341	T	0.626	0.07292	T	0.002	0.09854	B	0.002	0.06944	B	0.531314	0.11635	N	0.764943	1	0.19925	N	0.35	0.11930	N	1.42	0.33189	T	0.05	0.06488	N	0.052	0.02366	-0.9983	0.30395	T	0.041	0.17700	T	10	0.027993023	0.00937	T	0.005276	0.13464	T	0.008	0.00669	0.271	0.22052	0.043077524339	0.03247	.	.	.	.	.	.	.	0.065898	0.32806	T	-0.508628	0.00511	T	-0.742684	0.03778	T	0.0298783260347119	0.01971	T	0.671533	0.28021	T	0.05093525	0.09278	0.055632368	0.09793	0.05093525	0.09277	0.055632368	0.09793	-5.4	0.40919	T	.	.	0.065	0.02118	B	.;.	.;.	1.187824	0.15789	12.10	0.7696749115508692	0.11682	0.11737	0.16829	N	AEFDGI	0.108111	0.21518	N	-1.02259834273713	0.08135	0.3804352	-1.02134805401309	0.09316	0.4628045	0.010974326231979	0.12111	0.693126	0.56070	0	0.659464	0.62310	0	0.659464	0.59346	0	0.668105	0.65232	0	.	.	4.38	2.57	0.29928	0.154000	0.16160	-0.492000	0.08854	0.572000	0.28966	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.317000	0.24900	0.0:0.7171:0.0:0.2829	7.185	0.24971	514	0.74853	Pleckstrin homology domain|Pleckstrin homology domain|Pleckstrin homology domain|RASA4, PH domain;Pleckstrin homology domain|Pleckstrin homology domain|Pleckstrin homology domain|RASA4, PH domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	42.33	10	chr7	102491021	.	C	T	42.33	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.83;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0643;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=32.49;MQRankSum=0;QD=7.05;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,111	17	0	1	1	.
chr7	102538296	102538297	AT	-	UTR3	POLR2J3;UPK3BL2	NM_001097615:c.*855_*854delAT;NM_001363506:c.*121_*120delAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	9.121e-05	0.0001	0.0001	7.323e-05	6.377e-05	7.92e-05	6.688e-05	0	0	0	5.92e-05	0.0002	0	0.0001	5.869e-05	9.093e-05	0	2.969e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.23	3	chr7	102538295	.	AAT	A	51.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.981;DP=82;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0635;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=34.87;MQRankSum=-1.611;QD=6.4;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:64:64,0,197	17	0	1	1	.
chr7	102557343	102557343	T	0	intronic	POLR2J3;SPDYE2;SPDYE2B	.	.	.	.	841	606	3	1	71	76	0.00410846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	167.79	105	chr7	102557343	.	T	*	167.79	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=1.74;DP=889;ExcessHet=1.3;FS=1.913;InbreedingCoeff=-0.1572;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=54.74;MQRankSum=1.22;QD=0.76;ReadPosRankSum=0.833;SOR=0.876	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,15:47:99:.:.:836,0,1697:.	15	0	4	0	.
chr7	102963704	102963704	G	A	intronic	FBXL13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.524e-07	8.964e-06	1.493e-06	0	9.66e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.66e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	132.92	26	chr7	102963704	.	G	A	132.92	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-0.247;DP=582;ExcessHet=2.1469;FS=123.183;InbreedingCoeff=-0.241;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=0.454;SOR=7.496	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,7:26:19:.:.:19,0,305:.	12	0	5	2	.
chr7	105496809	105496811	TTC	-	intronic	PUS7	.	.	.	.	499	1021	2	0	0	2	0.000978474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs773954451	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0013	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0003	0.0013	0.0039	0	0.0009	0	0.0002	0.0011	0.0006	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	7.218e-05	0	0.0004	0.0026	0	0	0.0034	0.0006	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	370.3	34	chr7	105496808	.	GTTC	G	370.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.273;DP=395;ExcessHet=0;FS=1.897;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.83;ReadPosRankSum=1.06;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:384,0,464	18	0	1	0	.
chr7	108179993	108179993	G	A	intronic	NRCAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329471675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	91.96	.	chr7	108179993	.	G	A	91.96	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=2.19;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.146;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:102,0,105	15	0	1	3	.
chr7	108183036	108183036	C	T	intronic	NRCAM	.	.	.	.	435	1083	4	0	0	4	0.00184332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs535004524	0.0005	0.0003	0.0003	0.0007	0.0049	0.0004	0.0004	0.0044	0.0042	5.886e-05	7.261e-05	0.0004	0	0	0.0005	5.127e-05	0.0004	0.0049	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0031	9.737e-05	8.252e-05	0.0019	0.0015	2.405e-05	0	6.537e-05	0.0003	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	621.34	17	chr7	108183036	.	C	T	621.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.604;DP=367;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.24;ReadPosRankSum=1.45;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,17:22:99:635,0,142	18	0	1	0	C
chr7	108491238	108491238	C	T	intronic	PNPLA8	.	.	.	.	475	1043	4	0	0	4	0.00191388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs550562941	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0031	0.0001	9.239e-05	0.0019	0.0016	4.816e-05	0	6.54e-05	0.0003	0	0	0	5.881e-05	0.0005	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.93	3	chr7	108491238	.	C	T	62.93	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.057;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:76,0,68	18	0	1	0	.
chr7	110768865	110768865	C	A	intronic	IMMP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.1	.	chr7	110768865	.	C	A	34.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr7	111336095	111336095	G	A	intronic	IMMP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.42	2	chr7	111336095	.	G	A	66.42	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1681;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:44:0|1:111336072_A_C:75,0,44:111336072	13	0	1	5	C
chr7	112461980	112461980	C	G	intronic	IFRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.585e-05	0.0001	4.067e-05	3.101e-05	4.552e-05	2.771e-05	2.505e-05	3.484e-05	3.139e-05	0	0	0	0	0	0	4.552e-05	1.693e-05	1.169e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	283.43	115	chr7	112461980	.	C	G	283.43	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-2.465;DP=2041;ExcessHet=1.3;FS=139.892;InbreedingCoeff=-0.2096;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.61;ReadPosRankSum=0.973;SOR=10.98	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,31:112:46:46,0,953	12	0	5	2	.
chr7	112473066	112473070	GTATA	0	intronic	IFRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	152.12	2	chr7	112473066	.	GTATA	*	152.12	.	AC=22;AF=0.647;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=180;ExcessHet=0.8188;FS=0;InbreedingCoeff=0.0889;MLEAC=24;MLEAF=0.706;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5:9:99:.:.:192,0,153:.	3	8	6	2	C
chr7	112821713	112821713	C	T	UTR3	BMT2	NM_152556:c.*31G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.151e-06	2.736e-06	2.835e-06	1.451e-06	2.765e-06	5.7e-07	1.6e-07	7.4e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.765e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	414.33	16	chr7	112821713	.	C	T	414.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.453;DP=484;ExcessHet=0;FS=7.367;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.29;ReadPosRankSum=-0.132;SOR=0.09	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:428,0,417	18	0	1	0	.
chr7	114616682	114616682	T	C	intronic	FOXP2	.	.	.	Speech-language disorder-1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.43	.	chr7	114616682	.	T	C	33.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr7	116862571	116862571	-	GCT	upstream	CAPZA2	dist=16	.	.	.	391	1124	5	0	2	7	0.00221926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0	0	0	0	0.0021	0	0	0.0001153	3	26028	rs754710280	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	6.959e-05	0.0006	0.0052	0	2.064e-05	0.0007	0.0001	0.0006	2.554e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	4.817e-05	0	0.0006	0.0058	0	0	0.0034	0.0003	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1128.29	34	chr7	116862571	.	C	CGCT	1128.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=704;ExcessHet=0;FS=1.961;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.67;ReadPosRankSum=0.074;SOR=0.988	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,32:72:99:1142,0,1542	18	0	1	0	.
chr7	122361217	122361217	T	G	intronic	CADPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	90.08	9	chr7	122361217	.	T	G	90.08	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=264;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2162;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.75;ReadPosRankSum=2.62;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:68:0|1:122361217_T_G:68,0,383:122361217	9	0	2	8	.
chr7	122361220	122361220	T	G	intronic	CADPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416130844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.828e-06	6.656e-06	1.329e-05	0	1.507e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.507e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	58.07	9	chr7	122361220	.	T	G	58.07	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-2;DP=231;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1609;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.47;ReadPosRankSum=2.84;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:68:0|1:122361217_T_G:68,0,383:122361217	13	0	1	5	C
chr7	124848618	124848618	G	A	intronic	POT1	.	.	.	.	700	820	1	1	0	3	0.00182593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs761581872	1.86e-05	5.248e-05	0	3.045e-05	3.787e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.787e-05	0	0	3.354e-05	3.312e-05	2.614e-05	4.136e-05	0.0002	1.281e-05	8.13e-06	1.177e-05	6.26e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.432e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	575.34	26	chr7	124848618	.	G	A	575.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.334;DP=552;ExcessHet=0;FS=1.142;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.74;ReadPosRankSum=2.42;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,24:49:99:589,0,569	18	0	1	0	.
chr7	128338331	128338331	G	A	exonic	RBM28	.	nonsynonymous SNV	RBM28:NM_018077:exon5:c.C460T:p.R154C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3308967	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.296	0.0618641191902	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1021866048	3.558e-05	3.694e-05	2.996e-05	4.126e-05	4.498e-05	2.763e-05	2.502e-05	3.46e-05	3.122e-05	0	0	0	0	0	0	4.498e-05	1.656e-05	1.159e-05	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.692e-05	5.881e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.064	0.44905	T	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000001	0.84330	D	0.054939	1	0.81001	D	2.365	0.68172	M	-1.14	0.77843	T	-3.37	0.66665	D	0.903	0.90363	0.184	0.85634	D	0.617	0.86485	D	10	0.77461773	0.77357	D	0.061864	0.68469	D	0.296	0.61616	0.688	0.82558	0.996474981319	0.99643	0.7033894068741093	0.70279	0.715226903823	0.61935	0.806517601013	0.82958	D	0.037676	0.24563	T	0.363529	0.87522	D	0.284408	0.87361	D	0.992219865322113	0.82641	D	0.914708	0.98649	D	0.4379297	0.63268	0.40584916	0.64974	0.4379297	0.63269	0.40584916	0.64974	-11.565	0.82668	D	.	.	0.37	0.64740	A	.;.	.;.	5.885746	0.93947	33	0.99910765808933366	0.98022	0.96446	0.69180	D	AEFBI	0.736665	0.68210	D	0.802309994997942	0.86249	8.825412	0.793937445219644	0.89366	9.946371	0.999999456355312	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.73	5.73	0.89730	6.481000	0.73517	11.728000	0.94942	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	17.397	0.87339	647	0.63344	RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain;RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1023.33	33	chr7	128338331	.	G	A	1023.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.165;DP=719;ExcessHet=0;FS=1.709;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=-0.68;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,42:96:99:1037,0,1366	18	0	1	0	.
chr7	128351623	128351623	C	T	exonic	PRRT4	.	nonsynonymous SNV	PRRT4:NM_001174164:exon6:c.G1933A:p.A645T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	0.624149122672	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.5e-06	1	154602	rs767583454	2.721e-05	2.805e-05	1.885e-05	3.581e-05	0.0003	2.008e-05	1.753e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	4.672e-06	0.0001	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.039	0.42487	D	0.027	0.55341	D	0.989	0.62824	D	0.554	0.49340	P	.	.	.	.	1	0.81001	D	1.04	0.26193	L	.	.	.	-0.93	0.24898	N	0.113	0.10340	-1.0599	0.11781	T	0.072	0.29291	T	8	0.13719025	0.26098	T	0.624149	0.96754	D	0.175	0.44197	0.249	0.18602	0.0762999501168	0.06990	0.14860101575701043	0.14782	.	.	0.840235710144	0.88130	D	0.002157	0.01556	T	-0.349278	0.04773	T	-0.460055	0.26594	T	0.159578132194354	0.17841	T	0.622038	0.23930	T	0.18244	0.39464	0.29339913	0.55368	0.18244	0.39463	0.29339913	0.55367	-3.857	0.21659	T	.	.	0.082	0.08997	B	.;.	.;.	3.861116	0.56000	23.7	0.99801270764717298	0.88639	0.77735	0.38256	D	AEFDBCI	.	.	.	0.190749073456365	0.50756	3.262562	0.22112187037365	0.51020	3.288341	0.999999954084754	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.563428	0.19063	0	0.503968	0.08637	0	0.63947	0.58350	0	.	.	3.73	3.73	0.41982	0.588000	0.23626	7.156000	0.57690	0.512000	0.23348	0.001000	0.13787	1.000000	0.68203	0.937000	0.47636	0.0:1.0:0.0:0.0	13.405	0.60352	639	0.64210	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	390.33	21	chr7	128351623	.	C	T	390.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.81;DP=518;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.904	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,14:31:99:404,0,419	18	0	1	0	.
chr7	128847167	128847167	G	T	intronic	FLNC	.	.	.	Cardiomyopathy, familial hypertrophic;Cardiomyopathy, familial restrictive 5, Autosomal dominant;Myopathy, distal, 4, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.91	1	chr7	128847167	.	G	T	58.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.04;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0886;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.78;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,77	17	0	1	1	.
chr7	128853721	128853721	C	T	exonic	FLNC	.	nonsynonymous SNV	FLNC:NM_001127487:exon38:c.C6269T:p.P2090L,FLNC:NM_001458:exon39:c.C6368T:p.P2123L	Cardiomyopathy, familial hypertrophic;Cardiomyopathy, familial restrictive 5, Autosomal dominant;Myopathy, distal, 4, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.981	0.812660111263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.915	0.96218	H	-4.01	0.96370	D	-8.06	0.96621	D	0.974	0.98466	1.085	0.99032	D	0.968	0.98979	D	10	0.9804003	0.98011	D	0.81266	0.98540	D	0.981	0.99874	0.855	0.95491	0.967286372181	0.96693	0.8803126068890481	0.87999	1.75556076404	0.91035	0.900573730469	0.96504	D	0.929368	0.98794	D	0.561595	0.96267	D	0.568916	0.96208	D	0.999396562576294	0.97233	D	0.995075	0.98330	D	0.7097944	0.78596	0.70031816	0.82343	0.7097944	0.78597	0.70031816	0.82344	-14.449	0.94424	D	0.6714964108597865	0.74650	0.894	0.86205	P	.;.	.;.	5.045797	0.84013	28.2	0.99925104144674715	0.99042	0.95699	0.65780	D	AEFBCI	0.929264	0.91475	D	1.04725334880132	0.97025	15.47799	0.936140470048611	0.96963	15.39058	0.999999999999989	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.24	5.24	0.72863	7.879000	0.85694	7.646000	0.63445	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:1.0:0.0:0.0	18.823	0.92070	607	0.67291	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1848.33	35	chr7	128853721	.	C	T	1848.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.26;DP=768;ExcessHet=0;FS=6.273;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=1.92;SOR=0.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,67:139:99:1862,0,1803	18	0	1	0	C
chr7	129754946	129754946	G	A	intronic	NRF1	.	.	.	.	441	1079	2	0	0	2	0.000925926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs532053694	0.0001	0.0002	5.627e-05	0.0002	0.0020	9.796e-05	9.193e-05	0.0017	0.0016	0	0	0	0	0	0.0006	1.278e-05	0.0002	0.0020	4.598e-05	4.594e-05	3.855e-05	5.373e-05	0.0008	2.108e-05	1.526e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	358.33	24	chr7	129754946	.	G	A	358.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.62;DP=374;ExcessHet=0;FS=2.527;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.91;ReadPosRankSum=1.42;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:372,0,207	18	0	1	0	.
chr7	130307130	130307130	T	-	intronic	CPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs765083223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0019	0.0004	0.0004	0.0010	0.0007	7.219e-05	0	6.538e-05	0	0	0.0002	0	0.0008	0.0009	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	74.55	7	chr7	130307129	.	CT	C	74.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0439;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:52:88,0,52	18	0	1	0	.
chr7	132185532	132185532	C	A	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.233e-07	6.841e-07	0	1.471e-06	9.317e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.317e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	432.33	31	chr7	132185532	.	C	A	432.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.297;DP=601;ExcessHet=0;FS=5.284;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=-0.353;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,16:37:99:446,0,723	18	0	1	0	.
chr7	132223612	132223612	C	T	exonic	PLXNA4	.	nonsynonymous SNV	PLXNA4:NM_020911:exon9:c.G2012A:p.R671H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3510310	not_specified|PLXNA4-related_disorder	MedGen:CN169374|.	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.120	0.00418861870034	.	.	4.455e-05	0	9.29e-05	0	0	3.199e-05	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs754690916	1.369e-05	1.368e-05	1.498e-05	1.238e-05	0.0005	8.94e-06	7.27e-06	0.0001	7.541e-05	5.975e-05	4.475e-05	0	0	1.874e-05	0.0005	7.196e-06	0	4.645e-05	3.288e-05	3.284e-05	5.141e-05	1.346e-05	0.0001	1.262e-05	7.98e-06	2.264e-05	9.08e-06	4.829e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.006	0.61437	D	0.105	0.38016	T	0.879	0.48338	P	0.343	0.42509	B	0.000000	0.84330	D	0.056342	0.996094	0.43014	D	1.93	0.51437	L	2.34	0.16351	T	-1.11	0.28703	N	0.494	0.52740	-1.1646	0.00651	T	0.045	0.19152	T	10	0.48475444	0.60641	T	0.004189	0.10089	T	0.120	0.33359	0.664	0.80199	0.223474106383	0.21959	0.2645147185229475	0.26364	0.733718582525	0.62856	0.433667182922	0.29710	T	0.058577	0.30881	T	-0.253696	0.13649	T	-0.420047	0.31070	T	0.0789713410009153	0.09855	T	0.873813	0.58316	D	0.24230671	0.47156	0.15816359	0.36949	0.24230671	0.47156	0.15816359	0.36948	-8.403	0.63785	D	.	.	0.076	0.05935	B	.;.	.;.	4.669488	0.74619	26.2	0.99887801258780562	0.96281	0.89684	0.50307	D	AEFDBI	0.436865	0.49690	N	0.418419744149337	0.62436	4.459359	0.492397013361658	0.67486	5.090375	0.999981616963066	0.51787	0.562547	0.31514	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.8	5.8	0.92081	1.956000	0.40007	1.789000	0.28782	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.9254:0.0:0.0746	12.948	0.57779	875	0.30485	PSI domain;PSI domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1273.33	35	chr7	132223612	.	C	T	1273.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.06;DP=756;ExcessHet=0;FS=0.7;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=0.996;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,52:117:99:1287,0,1458	18	0	1	0	C
chr7	132562341	132562343	CTT	-	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1236840502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	7.313e-05	5.781e-05	0.0001	6.797e-05	7.097e-05	0	0.0003	0	0.0003	0	0	8.917e-05	0.0012	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	294.33	3	chr7	132562340	.	CCTT	C	294.33	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3866;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;QD=31.67;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:132562340_CCTT_C:315,21,0:132562340	13	1	0	5	C
chr7	134304969	134304969	G	A	intronic	SLC35B4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.822e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	116.92	21	chr7	134304969	.	G	A	116.92	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=-0.717;DP=445;ExcessHet=0.119;FS=23.764;InbreedingCoeff=-0.2936;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=0;SOR=4.386	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,10:31:53:.:.:53,0,380:.	5	0	2	12	.
chr7	135597941	135597941	C	G	intronic	NUP205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	0	5.229e-05	0	0	0.0002	0.0002	6.332e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	98.02	7	chr7	135597941	.	C	G	98.02	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=-0.535;DP=350;ExcessHet=3.6146;FS=53.729;InbreedingCoeff=-0.3418;MLEAC=7;MLEAF=0.269;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.81;ReadPosRankSum=0.066;SOR=5.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,3:12:40:.:.:40,0,148:.	6	0	7	6	.
chr7	135734357	135734357	G	C	intronic	FAM180A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.737e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	410.79	19	chr7	135734357	.	G	C	410.79	.	AC=7;AF=0.219;AN=32;BaseQRankSum=-0.79;DP=499;ExcessHet=5.777;FS=71.582;InbreedingCoeff=-0.3413;MLEAC=8;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.11;ReadPosRankSum=0.438;SOR=6.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,3:19:11:0|1:135734357_G_C:11,0,346:135734357	9	0	7	3	.
chr7	138722139	138722139	T	G	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.394e-07	6.845e-07	1.466e-06	0	3.263e-05	0	0	.	.	3.263e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	430.37	10	chr7	138722139	.	T	G	430.37	.	AC=11;AF=0.423;AN=26;BaseQRankSum=-0.385;DP=144;ExcessHet=16.8454;FS=49.202;InbreedingCoeff=-0.4431;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.06;ReadPosRankSum=1.24;SOR=6.294	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:63:.:.:63,0,80:.	2	0	11	6	.
chr7	138861140	138861140	C	G	exonic	KIAA1549	.	nonsynonymous SNV	KIAA1549:NM_001164665:exon16:c.G5246C:p.S1749T,KIAA1549:NM_020910:exon16:c.G5246C:p.S1749T	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.008	.	3276085	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.017993561348	.	.	1.667e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs766713366	1.711e-05	1.71e-05	1.225e-05	2.201e-05	0.0001	1.174e-05	9.92e-06	7.999e-05	6.238e-05	0	0	0	0	0	0	1.169e-05	0	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.173	0.23095	T	0.286	0.21277	T	0.763	0.43659	P	0.311	0.41430	B	0.333037	0.14083	N	0.710504	0.999998	0.08975	N	2.52	0.73523	M	1.87	0.24085	T	-1.22	0.30964	N	0.391	0.44090	-1.0794	0.07465	T	0.044	0.19029	T	10	0.1490787	0.28220	T	0.017994	0.39899	T	0.031	0.07369	0.108	0.01928	0.117191471859	0.11215	0.3075361738221834	0.30666	0.259224279476	0.28482	0.412326812744	0.26778	T	0.010335	0.09344	T	-0.330031	0.06109	T	-0.530315	0.19255	T	0.341859966516495	0.26697	T	0.591441	0.21800	T	0.08916507	0.20824	0.090090215	0.21105	0.08916507	0.20824	0.090090215	0.21105	-4.408	0.30216	T	.	.	0.093	0.21125	B	.;.	.;.	1.716604	0.21855	15.38	0.80728115085361296	0.13340	0.54728	0.29687	D	AEFDBI	0.133721	0.25348	N	-0.482826138556138	0.22644	1.210528	-0.473301969534018	0.22893	1.245682	0.963219975754309	0.28676	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.6	3.72	0.41857	1.541000	0.35732	1.408000	0.26256	0.595000	0.32841	0.756000	0.29198	0.408000	0.24745	0.218000	0.22407	0.0:0.8359:0.0:0.1641	10.576	0.44419	723	0.55174	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1450.33	33	chr7	138861140	.	C	G	1450.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=761;ExcessHet=0;FS=2.17;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.43;ReadPosRankSum=2;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,60:139:99:1464,0,1930	18	0	1	0	.
chr7	138869705	138869705	G	T	exonic	KIAA1549	.	synonymous SNV	KIAA1549:NM_001164665:exon14:c.C4608A:p.R1536R,KIAA1549:NM_020910:exon14:c.C4608A:p.R1536R	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1624.33	41	chr7	138869705	.	G	T	1624.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.666;DP=769;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=-0.639;SOR=0.734	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,66:119:99:1638,0,1207	18	0	1	0	C
chr7	139614550	139614550	G	A	intronic	HIPK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.574e-06	6.986e-05	1.118e-05	5.845e-06	0.0002	3.08e-06	2.03e-06	5.225e-05	2.818e-05	0	0	0	0	0	0	5.497e-06	0	0.0002	1.322e-05	1.316e-05	0	2.711e-05	2.947e-05	2.2e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.947e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	620.48	23	chr7	139614550	.	G	A	620.48	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.956;DP=530;ExcessHet=1.5858;FS=79.894;InbreedingCoeff=-0.2444;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.4;ReadPosRankSum=1.76;SOR=7.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,4:22:23:0|1:139614548_G_C:23,0,416:139614548	7	0	2	10	.
chr7	140094509	140094510	GA	-	intronic	KDM7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs973582697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.358e-05	0.0001	2.64e-05	0	2.499e-05	2.26e-06	8.5e-07	.	.	2.499e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	73.76	2	chr7	140094508	.	GGA	G	73.76	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1785;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.75;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:76:82,0,76	13	0	1	5	.
chr7	140094509	140094510	GA	0	intronic	KDM7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	124.48	2	chr7	140094509	.	GA	*	124.48	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=0.1459;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:76:82,0,76	5	0	1	13	C
chr7	140695221	140695221	T	C	downstream	ADCK2;NDUFB2-AS1	dist=115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs539388898	4.384e-05	6.931e-05	3.584e-05	5.265e-05	0.0006	2.641e-05	2.087e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	1.405e-05	0.0003	0.0006	0.0001	0.0001	6.607e-05	0.0002	0.0017	7.284e-05	6.005e-05	0.0008	0.0006	2.627e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.869e-05	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	118.14	1	chr7	140695221	.	T	C	118.14	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.383;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0935;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.69;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:128,0,23	15	0	1	3	.
chr7	140697146	140697146	G	A	intronic	NDUFB2	.	.	.	.	449	1072	1	0	0	1	0.0004662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs546622146	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0022	0.0002	0.0002	0.0012	0.0011	0	6.013e-05	0	3.43e-05	0	0.0022	8.964e-05	0.0003	0.0015	0.0001	0.0001	6.425e-05	0.0002	0.0017	7.086e-05	5.744e-05	0.0008	0.0006	2.405e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.821e-05	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	77.34	9	chr7	140697146	.	G	A	77.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.073;DP=265;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.52;ReadPosRankSum=-0.424;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:91:91,0,280	18	0	1	0	.
chr7	140697562	140697562	A	G	intronic	NDUFB2	.	.	.	.	496	1025	1	0	0	1	0.000487567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs557487580	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.429e-05	0.0002	0.0017	7.092e-05	5.748e-05	0.0008	0.0006	2.41e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.824e-05	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	240.4	6	chr7	140697562	.	A	G	240.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.232;DP=185;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0318;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.49;ReadPosRankSum=-0.347;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:254,0,219	18	0	1	0	C
chr7	140749232	140749232	C	T	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs189907445	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0013	0.0012	9.045e-05	4.491e-05	3.845e-05	5.064e-05	0	0.0010	3.25e-05	0.0004	0.0015	0.0001	0.0001	6.425e-05	0.0001	0.0015	6.51e-05	5.321e-05	0.0007	0.0005	2.407e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.824e-05	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	426.33	34	chr7	140749232	.	C	T	426.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.95;DP=664;ExcessHet=0;FS=5.001;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.104;SOR=1.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,16:46:99:440,0,825	18	0	1	0	.
chr7	140767112	140767112	A	T	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs535746513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.438e-05	0.0001	0.0015	6.519e-05	5.329e-05	0.0007	0.0005	2.413e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.829e-05	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	73.4	3	chr7	140767112	.	A	T	73.4	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1196;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:23:84,0,23	15	0	1	3	C
chr7	140777784	140777784	C	T	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	276	1245	1	0	0	1	0.000401445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs551304401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.425e-05	0.0001	0.0014	6.509e-05	5.32e-05	0.0007	0.0005	2.406e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.823e-05	0.0005	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	93.51	1	chr7	140777784	.	C	T	93.51	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0715;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=-0.385;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:106,0,100	17	0	1	1	C
chr7	140777887	140777887	T	C	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	31	1488	3	0	0	3	0.00100705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs564564758	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0016	0.0001	0.0001	0.0012	0.0011	4.312e-05	5.511e-05	4.438e-05	5.82e-05	0	0.0016	4.146e-05	0.0003	0.0015	0.0001	0.0001	6.424e-05	0.0001	0.0015	6.507e-05	5.319e-05	0.0007	0.0005	2.405e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.821e-05	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	550.33	20	chr7	140777887	.	T	C	550.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.442;DP=469;ExcessHet=0;FS=3.023;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.38;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:564,0,350	18	0	1	0	C
chr7	140778211	140778211	G	C	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	89	1432	1	0	0	1	0.00034904	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs528582857	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0012	0.0011	5.796e-05	6.129e-05	5.098e-05	6.323e-05	0	0.0012	5.605e-05	0.0003	0.0014	0.0001	0.0001	6.426e-05	0.0001	0.0015	6.512e-05	5.323e-05	0.0007	0.0005	2.409e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.823e-05	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	240.51	4	chr7	140778211	.	G	C	240.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.618;DP=188;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.039;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.04;ReadPosRankSum=2.28;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:254,0,177	18	0	1	0	C
chr7	140781824	140781824	A	G	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	37	1483	2	0	0	2	0.000673854	.	.	.	2823194	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs569230270	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0016	0.0002	0.0002	0.0013	0.0012	0	6.438e-05	5.177e-05	6.125e-05	0	0.0015	7.37e-05	0.0003	0.0016	0.0001	0.0001	6.422e-05	0.0001	0.0014	6.504e-05	5.317e-05	0.0007	0.0005	2.404e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.82e-05	0.0005	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	146.34	12	chr7	140781824	.	A	G	146.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.576;DP=344;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:160,0,340	18	0	1	0	C
chr7	140787642	140787642	G	A	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	103	1417	2	0	0	2	0.000705219	.	.	.	2823210	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs577870515	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0013	0.0012	0.0001	4.638e-05	4.06e-05	0.0001	9.438e-05	0.0011	3.615e-05	0.0004	0.0015	0.0001	0.0001	7.716e-05	0.0002	0.0017	9.747e-05	8.261e-05	0.0008	0.0006	9.636e-05	0	0	0	0.0002	0.0002	0	8.822e-05	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	831.33	33	chr7	140787642	.	G	A	831.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=693;ExcessHet=0;FS=3.388;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,32:70:99:845,0,906	18	0	1	0	C
chr7	140787721	140787721	A	G	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	196	1325	1	0	0	1	0.000377216	.	.	.	2823211	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs545143942	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0014	0.0002	0.0001	0.0011	0.0010	0	8.979e-05	0	6.393e-05	0	0.0011	5.984e-05	0.0003	0.0014	0.0001	0.0001	6.423e-05	0.0001	0.0014	6.506e-05	5.318e-05	0.0007	0.0005	2.405e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.818e-05	0.0005	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	300.39	6	chr7	140787721	.	A	G	300.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.86;DP=313;ExcessHet=0;FS=2.318;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=-0.035;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:314,0,287	18	0	1	0	C
chr7	140801717	140801717	T	C	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs544152163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.427e-05	0.0001	0.0015	6.509e-05	5.321e-05	0.0007	0.0005	2.406e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.822e-05	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	96.32	2	chr7	140801717	.	T	C	96.32	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.385;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1237;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.05;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:106,0,99	13	0	1	5	C
chr7	140808352	140808360	AAAAAAAAA	-	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1391229319	0.0014	0.0009	0.0012	0.0015	0.0049	0.0012	0.0012	0.0023	0.0021	0.0013	0.0013	0.0012	0.0012	0.0010	0.0049	0.0010	0.0011	0.0028	0.0013	0.0008	0.0014	0.0013	0.0081	0.0011	0.0010	0.0045	0.0035	0.0012	0	0.0006	0	0.0008	0	0	0.0013	0.0037	0.0081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	3947.47	10	chr7	140808351	.	CAAAAAAAAA	C	3947.47	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.253;DP=556;ExcessHet=2.8258;FS=1.928;InbreedingCoeff=-0.2502;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.8;ReadPosRankSum=-0.005;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:26:29:607,220,536	17	0	1	1	C
chr7	140840531	140840531	C	T	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs558718793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.432e-05	0.0001	0.0015	6.516e-05	5.327e-05	0.0007	0.0005	2.409e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.826e-05	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.24	2	chr7	140840531	.	C	T	49.24	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0779;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:50:61,0,50	16	0	1	2	C
chr7	140879785	140879785	A	G	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs552679060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.499e-05	0.0002	0.0015	6.597e-05	5.392e-05	0.0007	0.0005	2.456e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.872e-05	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	153.93	2	chr7	140879785	.	A	G	153.93	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.282;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1193;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.1;ReadPosRankSum=0;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:22:164,0,22	16	0	1	2	C
chr7	140888555	140888555	G	C	intronic	BRAF	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Cardiofaciocutaneous syndrome, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic (3);LEOPARD syndrome 3, Autosomal dominant;Melanoma, malignant, somatic (3);Nonsmall cell lung cancer, somatic (3);Noonan syndrome 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs539152863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.427e-05	0.0001	0.0015	6.51e-05	5.321e-05	0.0007	0.0005	2.408e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.821e-05	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	97.62	1	chr7	140888555	.	G	C	97.62	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.65;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1487;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.52;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:106,0,34	12	0	1	6	C
chr7	142069958	142069958	C	T	intronic	MGAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.871e-06	6.743e-06	1.338e-05	0	1.555e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.555e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	69.35	2	chr7	142069958	.	C	T	69.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0896;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	16	0	1	2	.
chr7	142470044	142470044	A	T	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs756861043	3.423e-06	3.181e-06	3.734e-06	3.16e-06	3.131e-05	5.7e-07	2.1e-07	5.2e-06	1.94e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.131e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3755.33	92	chr7	142470044	.	A	T	3755.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=1698;ExcessHet=0;FS=0.426;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.95;MQRankSum=0.971;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.121;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:156,145:301:99:3769,0,4202	18	0	1	0	.
chr7	143478290	143478290	A	G	exonic	TAS2R41	.	nonsynonymous SNV	TAS2R41:NM_176883:exon1:c.A418G:p.I140V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.00241750934598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs373019967	6.544e-06	0.0009	4.362e-06	8.725e-06	7.733e-06	3.08e-06	2.23e-06	3.33e-06	2.4e-06	0	0	0	0	1.901e-05	0	7.733e-06	0	0	0	1.985e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.149	0.24758	T	0.412	0.14456	T	0.08	0.24543	B	0.074	0.28220	B	0.947612	0.07634	N	1.033800	1	0.08975	N	1.015	0.25427	L	5.65	0.00784	T	-0.47	0.15178	N	0.052	0.02366	-0.9758	0.35948	T	0.003	0.01092	T	10	0.07525703	0.11609	T	0.002418	0.04757	T	0.028	0.06331	0.652	0.78963	0.101711395817	0.09552	0.04758141662796776	0.04701	0.0497017490909	0.05451	0.254782557487	0.04288	T	0.002724	0.02115	T	-0.393424	0.02556	T	-0.802903	0.01831	T	0.103939465538467	0.12785	T	.	.	.	0.047795918	0.08228	0.037618708	0.03453	0.047795918	0.08227	0.037618708	0.03453	-3.217	0.12689	T	.	.	0.092	0.13503	B	.	.	-1.055815	0.00695	0.020	0.53951675314367431	0.05040	0.01208	0.04299	N	AEFBI	0.032596	0.03711	N	-1.54910637092624	0.01540	0.06726581	-1.68964110834314	0.01184	0.05327442	0.999999965671774	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.7	-8.61	0.00769	-1.143000	0.03311	-0.836000	0.07236	-0.773000	0.03420	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	0.279:0.1065:0.5102:0.1042	6.528	0.21510	819	0.41190	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	2076.13	76	chr7	143478290	.	A	G	2076.13	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=-3.068;DP=1751;ExcessHet=5.3738;FS=194.204;InbreedingCoeff=-0.3257;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=1.27;SOR=10.928	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:81,15:96:72:0|1:143478290_A_G:72,0,2751:143478290	9	0	9	1	.
chr7	143478292	143478292	C	T	exonic	TAS2R41	.	synonymous SNV	TAS2R41:NM_176883:exon1:c.C420T:p.I140I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	1519.48	80	chr7	143478292	.	C	T	1519.48	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-4.572;DP=1590;ExcessHet=2.9153;FS=200.729;InbreedingCoeff=-0.227;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.2;ReadPosRankSum=1.34;SOR=10.008	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:81,15:96:72:0|1:143478290_A_G:72,0,2751:143478290	12	0	7	0	C
chr7	147329558	147329558	T	A	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1005898763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	69.43	.	chr7	147329558	.	T	A	69.43	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	7	0	1	11	.
chr7	147489934	147489934	A	G	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1340631147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.345e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.85	2	chr7	147489934	.	A	G	60.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0991;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:147489934_A_G:72,0,162:147489934	16	0	1	2	C
chr7	147925712	147925712	C	T	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1316368481	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	4.824e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	100.55	1	chr7	147925712	.	C	T	100.55	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3184;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.36;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	16	1	1	1	C
chr7	149161824	149161824	G	0	intronic	ZNF398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	1065.59	7	chr7	149161824	.	G	*	1065.59	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=71;ExcessHet=0;FS=3.03;InbreedingCoeff=0.6539;MLEAC=7;MLEAF=0.206;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.37;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,5:7:29:1|0:149161823_AG_A:207,50,29:149161823	12	1	4	2	.
chr7	149164949	149164949	C	-	intronic	ZNF398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.4	2	chr7	149164948	.	GC	G	55.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1225;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.93;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:149164948_GC_G:66,0,246:149164948	16	0	1	2	C
chr7	149164949	149164949	C	0	intronic	ZNF398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	755.21	2	chr7	149164949	.	C	*	755.21	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.38;DP=52;ExcessHet=0.0405;FS=0;InbreedingCoeff=0.2496;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.17;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:149164948_GC_G:66,0,246:149164948	10	0	1	8	C
chr7	149164950	149164950	G	A	intronic	ZNF398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1488327009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.635e-05	2.628e-05	3.863e-05	1.349e-05	7.26e-05	8.16e-06	5.15e-06	1.925e-05	1.033e-05	7.26e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.53	1	chr7	149164950	.	G	A	55.53	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.319;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1327;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.94;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:149164948_GC_G:66,0,246:149164948	16	0	1	2	C
chr7	149714934	149714934	C	T	upstream	KRBA1	dist=77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.932e-06	2.782e-06	3.17e-06	6.829e-06	1.935e-06	1.31e-06	3.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.935e-06	8.216e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	133.11	3	chr7	149714934	.	C	T	133.11	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.414;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0676;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.64;ReadPosRankSum=0.703;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:66:146,0,66	18	0	1	0	.
chr7	150395830	150395830	G	T	intronic	ZNF775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.47	.	chr7	150395830	.	G	T	30.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.08;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,113	4	0	1	14	.
chr7	150628406	150628406	G	A	exonic	GIMAP6	.	synonymous SNV	GIMAP6:NM_001244072:exon3:c.C402T:p.D134D,GIMAP6:NM_024711:exon3:c.C192T:p.D64D	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.89e-05	0	0.0002	0.0002	0	7.498e-05	0	0.0002	8.41e-05	13	154602	rs543061135	9.44e-05	9.44e-05	0.0001	8.251e-05	0.0003	8.134e-05	7.65e-05	0.0002	0.0001	5.974e-05	0.0001	0	0.0001	1.872e-05	0.0002	7.284e-05	0.0003	0.0003	9.192e-05	9.186e-05	0.0001	4.028e-05	0.0008	5.524e-05	4.361e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0008	9.42e-05	0	5.88e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1605.33	70	chr7	150628406	.	G	A	1605.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.95;DP=853;ExcessHet=0;FS=0.618;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.92;ReadPosRankSum=0.196;SOR=0.801	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,62:147:99:1619,0,2016	18	0	1	0	.
chr7	151072013	151072013	C	T	exonic	SLC4A2	.	synonymous SNV	SLC4A2:NM_001199693:exon15:c.C2385T:p.A795A,SLC4A2:NM_001199694:exon15:c.C2370T:p.A790A,SLC4A2:NM_001199692:exon16:c.C2412T:p.A804A,SLC4A2:NM_003040:exon16:c.C2412T:p.A804A	.	36	1484	2	0	0	2	0.000673401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1157063907	2.736e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.125e-06	2.519e-05	6.4e-07	4.3e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	2.519e-05	0	0	8.993e-07	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1066.33	43	chr7	151072013	.	C	T	1066.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.621;DP=804;ExcessHet=0;FS=0.729;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.982;SOR=0.6	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,46:105:99:1080,0,1450	18	0	1	0	.
chr7	151197007	151197007	T	C	exonic	IQCA1L	.	nonsynonymous SNV	IQCA1L:NM_001304419:exon9:c.A1177G:p.M393V	.	926	590	5	1	0	7	0.00589722	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs200397573	0.0005	0.0003	0.0005	0.0005	0.0015	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0001	0.0008	0	0.0002	0.0002	0.0015	0.0005	0.0015	0.0010	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0019	0.0004	0.0004	0.0010	0.0007	0.0001	0	0.0011	0	0.0010	0.0002	0.0034	0.0005	0.0009	0.0019	.	.	.	0.3	0.20357	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.063	0.03502	.	.	.	.	.	.	.	0.017893732	0.00385	T	.	.	.	.	.	.	.	0.12205267543	0.11705	0.05514389037176918	0.05455	.	.	.	.	.	0.007496	0.06902	T	-0.773216	0.00012	T	-0.918826	0.00385	T	.	.	.	0.183882	0.01892	T	0.10816448	0.25575	0.26351547	0.52158	0.10816448	0.25575	0.26351547	0.52157	-3.342	0.14285	T	.	.	0.049	0.00109	B	.	.	-0.955716	0.00836	0.029	0.45823347741655868	0.03625	0.00157	0.00941	N	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.373064344364855	0.19889	0.095506	0.02484	0	0.059962	0.00310	0	0.074216	0.02223	0	0.109499	0.03221	0	0.118504	0.24468	3.99	-1.72	0.07671	-1.622000	0.02145	-1.528000	0.05238	-1.087000	0.01546	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.4351:0.1589:0.4059	4.551	0.11510	906	0.23090	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2095.33	33	chr7	151197007	.	T	C	2095.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.057;DP=780;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.25;ReadPosRankSum=-1.5;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,79:147:99:2109,0,1941	18	0	1	0	.
chr7	152235718	152235718	C	A	intronic	KMT2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.494e-06	9.014e-05	5.791e-06	5.227e-06	6.243e-05	1.29e-06	8.7e-07	6.9e-07	2.6e-07	6.243e-05	0	0	0	0	0	4.134e-06	0	1.735e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	141.33	33	chr7	152235718	.	C	A	141.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.259;DP=760;ExcessHet=0;FS=1.504;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.25;MQRankSum=-3.201;QD=2.08;ReadPosRankSum=0.979;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,8:68:99:0|1:152235718_C_A:155,0,2494:152235718	18	0	1	0	.
chr7	154795796	154795797	AG	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	180.44	28	chr7	154795796	.	AG	*	180.44	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.956;DP=834;ExcessHet=5.5644;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2238;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=0.228;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,35:39:99:1|1:154795792_AAAAAGAAAAG_A:1985,145,0:154795792	5	4	10	0	.
chr7	154795797	154795797	G	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1444.13	28	chr7	154795797	.	G	*	1444.13	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;BaseQRankSum=1.49;DP=842;ExcessHet=6.9875;FS=1.153;InbreedingCoeff=-0.3571;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=0.44;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,35:39:99:1|1:154795792_AAAAAGAAAAG_A:1985,145,0:154795792	3	4	12	0	C
chr7	156684312	156684312	T	C	intronic	LMBR1	.	.	.	Acheiropody, Autosomal recessive;Hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly, Autosomal dominant;Laurin-Sandrow syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial type II, Autosomal dominant;Syndactyly, type IV, Autosomal dominant;Triphalangeal thumb, type I, Autosomal dominant;Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.206e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	91.02	8	chr7	156684312	.	T	C	91.02	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-0.197;DP=215;ExcessHet=0.7564;FS=7.927;InbreedingCoeff=-0.2267;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.94;ReadPosRankSum=0.328;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:4:4,0,197	10	0	4	5	.
chr7	156949664	156949664	C	T	upstream	NOM1	dist=48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.772e-06	3.42e-06	1.689e-06	1.862e-06	7.536e-05	3e-07	1.1e-07	1.247e-05	4.66e-06	0	0	0	7.536e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.33	10	chr7	156949664	.	C	T	37.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.897;DP=307;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.87;ReadPosRankSum=-1.289;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:156949664_C_T:51,0,452:156949664	18	0	1	0	.
chr7	156949671	156949671	C	A	upstream	NOM1	dist=41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.841e-07	2.736e-06	1.686e-06	0	3.203e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.203e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.33	11	chr7	156949671	.	C	A	31.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.202;DP=335;ExcessHet=0;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=-0.425;SOR=0.124	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:156949664_C_T:45,0,521:156949664	18	0	1	0	C
chr7	157009752	157009752	G	A	exonic	MNX1	.	nonsynonymous SNV	MNX1:NM_005515:exon1:c.C599T:p.P200L	Currarino syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.487	0.949688789703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1392587828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.015	0.61642	D	0.664	0.41009	P	0.271	0.39904	B	0.001697	0.38271	U	0.000000	1	0.81001	D	1.04	0.26193	L	-3.11	0.92721	D	-3.72	0.70793	D	0.341	0.38232	0.216	0.86180	D	0.652	0.87893	D	9	0.4811707	0.60439	T	0.949689	0.99654	D	0.487	0.77528	0.485	0.56780	0.808758910219	0.80696	0.6898401136077292	0.68924	.	.	0.941939234734	0.99525	D	0.693446	0.91108	D	0.0768296	0.61667	D	-0.127416	0.61187	T	0.963816106319427	0.66770	D	0.841416	0.51702	T	0.31526998	0.54238	0.42820308	0.66541	0.31526998	0.54238	0.42820308	0.66541	-8.952	0.67387	D	0.3837195537475753	0.47779	0.314	0.54079	B	.	.	4.081398	0.60712	24.3	0.99724588232909317	0.82336	0.97370	0.74320	D	AEFDBHCI	0.732814	0.67945	D	0.0284875035884944	0.43153	2.613929	0.0122677762482314	0.40282	2.401632	0.99999999999975	0.74766	0.59774	0.34471	0	0.609123	0.50646	0	0.596491	0.31596	0	0.63947	0.58350	0	.	.	2.92	2.92	0.32998	3.251000	0.51154	11.184000	0.88420	0.490000	0.22344	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.840000	0.39645	0.0:0.0:1.0:0.0	12.603	0.55864	790	0.46189	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1687.33	40	chr7	157009752	.	G	A	1687.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.23;DP=778;ExcessHet=0;FS=3.326;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=3.18;SOR=1.021	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,63:125:99:1701,0,1519	18	0	1	0	.
chr7	157163707	157163707	T	A	intronic	UBE3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	350.34	7	chr7	157163707	.	T	A	350.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.66;DP=311;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.9;ReadPosRankSum=-0.923;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:364,0,201	18	0	1	0	.
chr7	158293822	158293822	A	G	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1409575494	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.569e-06	0	1.348e-05	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.98	7	chr7	158293822	.	A	G	60.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0924;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,92	17	0	1	1	.
chr8	665501	665501	C	-	intronic	ERICH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	40.52	2	chr8	665500	.	TC	T	40.52	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1509;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,81	13	0	1	5	.
chr8	3096702	3096702	C	A	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988897717	0.0002	8.433e-05	9.595e-05	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0	0	0.0018	0	0	0	3.834e-05	0.0005	0.0007	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0004	8.668e-05	7.259e-05	7.29e-05	3.029e-05	0	0	6.545e-05	0.0040	0	0	0	4.41e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	225.5	8	chr8	3096702	.	C	A	225.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0232;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.21;ReadPosRankSum=1.47;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:20:239,0,20	18	0	1	0	.
chr8	3108032	3108032	G	C	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	126.79	3	chr8	3108032	.	G	C	126.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.85;ReadPosRankSum=-0.816;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:140,0,134	18	0	1	0	C
chr8	4299700	4299700	G	T	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	42.12	1	chr8	4299700	.	G	T	42.12	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1526;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:4299694_G_A:52,0,135:4299694	15	0	1	3	C
chr8	4374817	4374817	G	A	intronic	CSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	31.77	.	chr8	4374817	.	G	A	31.77	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.29;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,116	3	0	1	15	C
chr8	6474226	6474226	G	A	intronic	MCPH1	.	.	.	Microcephaly 1, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs539444431	3.943e-05	5.586e-05	2.723e-05	4.971e-05	7.952e-05	2.52e-05	2.13e-05	2.654e-05	1.648e-05	0	3.791e-05	0	0	2.622e-05	0	3.952e-05	7.631e-05	7.952e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	6.544e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.41e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	508.33	22	chr8	6474226	.	G	A	508.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.528;DP=341;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.18;ReadPosRankSum=-0.222;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,17:24:99:522,0,151	18	0	1	0	.
chr8	7482710	7482710	C	G	exonic	DEFB106A;DEFB106B	.	nonsynonymous SNV	DEFB106B:NM_001040704:exon2:c.G92C:p.G31A,DEFB106A:NM_152251:exon2:c.G92C:p.G31A	.	503	1018	1	0	0	1	0.000490918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.205	0.0252906856732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.225	0.25514	T	.	.	.	.	.	.	0.000227	0.47286	D	0.000000	1	0.08975	N	.	.	.	0.03	0.62183	T	-6.0	0.89534	D	0.715	0.71765	-0.6674	0.61946	T	0.372	0.73076	T	9	0.73233545	0.74384	D	0.025291	0.48264	D	0.205	0.49236	0.397	0.42426	0.594874987132	0.59165	0.7415104533306115	0.74097	.	.	0.58139193058	0.50282	T	.	.	.	0.0454031	0.57748	T	-0.172558	0.57210	T	0.978051602840424	0.72138	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.355	0.56882	A	.	.	3.095569	0.41698	21.4	0.99285270063725062	0.58043	0.33830	0.24923	N	AEFI	0.066860	0.13115	N	0.0737501000505284	0.45239	2.783936	-0.120630025707348	0.34558	1.989295	4.03640174806796E-5	0.03775	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.0	3.0	0.33773	1.682000	0.37245	4.760000	0.44710	0.519000	0.23678	0.778000	0.29449	0.999000	0.35428	0.005000	0.06747	0.0:1.0:0.0:0.0	9.647	0.39037	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	1327.8	33	chr8	7482710	.	C	G	1327.8	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.92;DP=822;ExcessHet=0.3672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.086;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=33;MQRankSum=0.17;QD=5.38;ReadPosRankSum=-1.514;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,22:98:99:322,0,2025	16	0	3	0	.
chr8	8891838	8891838	C	T	exonic	MFHAS1	.	synonymous SNV	MFHAS1:NM_004225:exon1:c.G1221A:p.Q407Q	Malignant fibrous histiocytoma	426	1092	4	0	0	4	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	5.932e-05	0	0	0	0	6.204e-05	0	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs144056636	3.903e-05	3.967e-05	2.861e-05	4.955e-05	0.0005	3.05e-05	2.785e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	5.038e-05	3.81e-05	0.0005	2.519e-05	1.656e-05	0.0002	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1166.33	40	chr8	8891838	.	C	T	1166.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.702;DP=843;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=-0.251;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,43:91:99:1180,0,1286	18	0	1	0	.
chr8	9555745	9555745	C	A	upstream	TNKS	dist=167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.389e-06	1.67e-05	4.391e-06	8.271e-06	8.512e-05	1.7e-06	4.7e-07	2.256e-05	1.225e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	8.512e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	126.39	2	chr8	9555745	.	C	A	126.39	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5004;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=21.06;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:151,18,0	17	1	0	1	.
chr8	9706390	9706390	G	T	intronic	TNKS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1043811179	2.177e-05	2.424e-05	1.238e-05	3.043e-05	0.0003	1.168e-05	8.53e-06	0.0001	0.0001	9.212e-05	0	0	0	0	0	2.941e-06	0	0.0003	1.975e-05	1.971e-05	1.287e-05	2.697e-05	0.0004	5.25e-06	2.46e-06	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	111.35	10	chr8	9706390	.	G	T	111.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.08;DP=251;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=-1.437;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:125,0,180	18	0	1	0	C
chr8	10423285	10423285	G	A	intronic	MSRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs550963675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.851e-05	9.843e-05	6.425e-05	0.0001	0.0021	6.003e-05	4.877e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0.0002	0	4.41e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	74.12	.	chr8	10423285	.	G	A	74.12	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.834;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1706;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:81,0,66	10	0	1	8	.
chr8	10609943	10609943	C	T	exonic	RP1L1	.	synonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.G4155A:p.L1385L	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	8326.79	70	chr8	10609943	.	C	T	8326.79	.	AC=10;AF=0.333;AN=30;BaseQRankSum=-4.782;DP=4289;ExcessHet=6.9875;FS=171.116;InbreedingCoeff=-0.4615;MLEAC=12;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.25;ReadPosRankSum=1.02;SOR=12.994	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:228,48:276:99:0|1:10609943_C_T:123,0,7035:10609943	5	0	10	4	.
chr8	10609948	10609948	C	G	exonic	RP1L1	.	nonsynonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.G4150C:p.G1384R	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3188301	Retinal_dystrophy	Human_Phenotype_Ontology:HP:0000556,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007736,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007910,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007974,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007982,MONDO:MONDO:0019118,MeSH:D058499,MedGen:C0854723,Orphanet:71862	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.00162238193855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.94e-06	1.642e-05	1.095e-05	6.912e-06	0.0003	4.99e-06	3.84e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.376	0.11334	T	0.121	0.35840	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999997	0.08975	N	.	.	.	3.32	0.06214	T	-0.05	0.07736	N	0.117	0.10626	-0.9469	0.41498	T	0.014	0.05465	T	9	0.10402462	0.19156	T	0.001622	0.02625	T	0.045	0.12272	0.278	0.23164	0.316788114976	0.31282	0.06568765536653219	0.06507	.	.	0.222160607576	0.01438	T	.	.	.	-0.397244	0.02413	T	-0.80839	0.01701	T	0.0790720420029634	0.09867	T	0.534647	0.17878	T	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17862	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17861	-6.055	0.46737	T	.	.	0.147	0.32517	B	.	.	0.672697	0.10411	7.134	0.053606148112299815	0.00010	0.02277	0.06569	N	AEFDBI	0.028927	0.02637	N	-0.705380915931966	0.15869	0.8036573	-0.931140720808663	0.11361	0.5783139	0.0012533547619343	0.08381	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	0.493	0.493	0.16087	-0.335000	0.07917	0.238000	0.16272	0.452000	0.21348	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.010000	0.09038	0.0:1.0:0.0:0.0	6.300	0.20313	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	19088.4	307	chr8	10609948	.	C	G	19088.4	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-3.359;DP=4756;ExcessHet=20.8569;FS=294.975;InbreedingCoeff=-0.7674;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.95;ReadPosRankSum=2.02;SOR=14.328	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:142,67:272:99:.:.:1921,0,3689:.	6	0	10	3	C
chr8	10610095	10610095	-	CTCTTCTTGCAGCCCTTCTTCTGTTTTAGTTTCCTCTAACTGCACCCT	exonic	RP1L1	.	nonframeshift insertion	RP1L1:NM_178857:exon4:c.4002_4003insAGGGTGCAGTTAGAGGAAACTAAAACAGAAGAAGGGCTGCAAGAAGAG:p.G1335_G2392delinsRVQLEETKTEEGLQEEGVQLEETKETEGEGQQEEEAQLEEIEETGGEGLQEEGVQLEEVKEGPEGGLQGEALEEGLKEEGLPEEGSVHGQELSEASSPDGKGSQEDDPVQEEEAGRASASAEPCPAEGTEEPTEPPSHLSETDPSASERQSGSQLEPGLEKPPGATMMGQEHTQAQPTQGAAERSSSVACSAALDCDPIWVSVLLKKTEKAFLAHLASAVAELRARWGLQDNDLLDQMAAELQQDVAQRLQDSTKRELQKLQGRAGRMVLEPPREALTGELLLQTQQRRHRLRGLRNLSAFSERTLGLGPLSFTLEDEPALSTALGSQLGEEAEGEEFCPCEACVRKKVSPMSPKATMGATRGPIKEAFDLQQILQRKRGEHTDGEAAEVAPGKTHTDPTSTRTVQGAEGGLGPGLSQGPGVDEGEDGEGSQRLNRDKDPKLGEAEGDAMAQEREGKTHNSETSAGSELGEAEQEGEGISERGETGGQGSGHEDNLQGEAAAGGDQDPGQSDGAEGIEAPEAEGEAQPESEGVEAPEAEGDAQEAEGEAQPESEDVEAPEAEGEAQPESEDVETPEAEWEVQPESEGAEAPEAEKEAQPETESVEALETEGEDEPESEGAEAQEAEEAAQEAEGQTQPESEVIESQEAEEEAQPESEDVEALEVEVETQEAEGEAQPESEDVEAPEAEGEMQEAEEEAQPESDGVEAQPKSEGEEAQEVEGETQKTEGDAQPESDGVEAPEAEEEAQEAEGEVQEAEGEAHPESEDVDAQEAEGEAQPESEGVEAPEAEGEAQKAEGIEAPETEGEAQPESEGIEAPEAEGEAQPESEGVEAQDAEGEAQPESEGIEAQEAEEEAQPELEGVEAPEAEGEAQPESEGIEAPEAEGEAQPELEGVEAPEAEEEAQPEPEGVETPEAEGEAQPESEGETQGEKKGSPQVSLGDGQSEEASESSSPVPEDRPTPPPSPGGDTPHQRPGSQTGPSSSRASSWGNCWQKDSENDHVLGDTRSPDAKSTGTPHAERKATRMYPESSTSEQEEAPLGSRTPEQGASEGYDLQEDQALGSLAPTEAVGRADGFGQDDLDF*	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.402e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs770045968	2.54e-05	4.068e-05	2.524e-05	2.555e-05	0.0004	1.767e-05	1.501e-05	0.0002	0.0002	0.0004	6.776e-05	5.752e-05	0	0	0.0002	1.033e-05	4.797e-05	1.503e-05	0.0002	0.0003	0.0004	8.07e-05	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0005	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	6024.29	290	chr8	10610095	.	C	CCTCTTCTTGCAGCCCTTCTTCTGTTTTAGTTTCCTCTAACTGCACCCT	6024.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.139;DP=5341;ExcessHet=0;FS=3.449;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.73;MQRankSum=-3.478;QD=23.53;ReadPosRankSum=1.54;SOR=0.639	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:138,118:256:99:6038,0,8193	18	0	1	0	C
chr8	10622387	10622387	T	C	intronic	RP1L1	.	.	.	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1335976911	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.665e-05	2.645e-05	2.595e-05	2.738e-05	0.0008	8.23e-06	5.2e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	134.75	10	chr8	10622387	.	T	C	134.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.262;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0433;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.97;ReadPosRankSum=-0.952;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:148,0,135	17	0	1	1	C
chr8	10674782	10674782	G	A	exonic	C8orf74	.	stopgain	C8orf74:NM_001040032:exon2:c.G185A:p.W62X	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.184	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	2.145e-05	0	0.0009	9.7e-05	15	154602	rs754122752	3.713e-05	3.899e-05	1.64e-05	5.812e-05	0.0006	2.908e-05	2.605e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	4.51e-06	3.326e-05	0.0006	2.629e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.691e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	9.003e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000032	0.55875	D	0.000000	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.061	0.03283	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.356478	0.86982	D	0.61701	0.97470	D	0.63640905297707	0.37885	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	8.667720	0.97860	38	0.99664207279889261	0.78138	0.97714	0.76605	D	AEFDBI	0.089620	0.18165	N	0.763281230055913	0.83768	8.104446	0.60694550804587	0.75442	6.311464	0.999997262132438	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.605000	0.53839	11.674000	0.94138	0.582000	0.30178	0.989000	0.36753	1.000000	0.68203	0.077000	0.17074	0.0:0.0:1.0:0.0	15.905	0.79209	768	0.49510	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1647.33	40	chr8	10674782	.	G	A	1647.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=858;ExcessHet=0;FS=1.498;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.2;ReadPosRankSum=0.647;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,61:116:99:1661,0,1397	18	0	1	0	.
chr8	11092805	11092805	G	T	intronic	XKR6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1162690577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	3.855e-05	2.686e-05	0.0004	1.26e-05	7.98e-06	7.31e-05	3.036e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	95.25	.	chr8	11092805	.	G	T	95.25	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.598;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1738;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.88;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:102,0,73	10	0	1	8	.
chr8	11201369	11201369	G	A	UTR5	XKR6	NM_173683:c.-30C>T	.	.	.	477	1044	1	0	0	1	0.000478698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.809e-06	7.529e-06	3.006e-06	4.635e-06	3.376e-05	1.12e-06	8.1e-07	7.6e-07	2.1e-07	0	3.376e-05	0	0	0	0	2.867e-06	1.841e-05	0	2.053e-05	1.975e-05	1.336e-05	2.806e-05	6.705e-05	5.46e-06	2.51e-06	.	.	2.614e-05	0	6.705e-05	0	0	0	0	1.508e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	332.34	37	chr8	11201369	.	G	A	332.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.43;DP=373;ExcessHet=0;FS=8.113;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.55;ReadPosRankSum=0.639;SOR=3.442	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:346,0,163	18	0	1	0	C
chr8	11297883	11297883	T	A	intronic	MTMR9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0	0	0	.	0	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs377014461	0.0001	5.884e-05	2.292e-05	0.0002	0.0006	9.071e-05	7.929e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0001	0.0006	5.912e-05	5.91e-05	3.853e-05	8.068e-05	0.0006	3.077e-05	2.21e-05	0.0002	8.989e-05	7.237e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2603.33	36	chr8	11297883	.	T	A	2603.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.11;DP=805;ExcessHet=0;FS=1.833;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=0.97;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,98:182:99:2617,0,2076	18	0	1	0	.
chr8	11304698	11304698	T	C	intronic	MTMR9	.	.	.	.	464	1057	1	0	0	1	0.000472813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1376036678	9.717e-06	5.574e-06	3.392e-06	1.55e-05	1.475e-05	3.49e-06	2.3e-06	6.3e-06	3.48e-06	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	153.33	17	chr8	11304698	.	T	C	153.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.122;DP=409;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=-0.618;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:167,0,209	18	0	1	0	C
chr8	11749956	11749956	G	A	intronic	GATA4	.	.	.	Atrial septal defect 2, Autosomal dominant;Atrioventricular septal defect 4, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant;Ventricular septal defect 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs569343990	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.281e-05	3.28e-05	2.569e-05	4.026e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	371.33	14	chr8	11749956	.	G	A	371.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.165;DP=425;ExcessHet=0;FS=6.854;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,13:28:99:385,0,530	18	0	1	0	.
chr8	12186577	12186577	G	A	exonic	FAM86B1	.	nonsynonymous SNV	FAM86B1:NM_001083537:exon5:c.C415T:p.L139F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.200	.	.	.	0.0051	0	0.0032	0	0	0	0	0.0132	3.84e-05	1	26028	rs749586537	0.0007	0.0008	0.0004	0.0009	0.0106	0.0006	0.0006	0.0100	0.0098	6.037e-05	0.0001	0	7.657e-05	0	0.0002	1.175e-05	0.0009	0.0106	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0120	0.0003	0.0003	0.0095	0.0086	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0.0120	0.008	0.58626	D	0.012	0.63918	D	0.998	0.90584	D	0.992	0.88582	D	.	.	.	.	0.997041	0.81001	D	3.305	0.90531	M	2.79	0.11189	T	-2.75	0.58407	D	0.448	0.48596	-1.0409	0.17041	T	0.083	0.32585	T	9	0.014749914	0.00310	T	.	.	.	0.200	0.48430	0.644	0.78117	0.043077524339	0.03247	0.6070799559756553	0.60638	3.21115196292	0.99499	.	.	.	0.042247	0.26120	T	-0.12958	0.31564	T	-0.423909	0.30628	T	0.170433887695265	0.18609	T	0.927207	0.73169	D	0.54835236	0.69863	0.47457963	0.69549	0.54835236	0.69864	0.47457963	0.69550	-11.125	0.80338	D	.	.	0.209	0.43680	B	.;.	.;.	3.625088	0.51325	23.1	0.99634348622529212	0.76264	0.46111	0.27687	N	AEFI	0.210150	0.33606	N	0.101011246462483	0.46509	2.890256	-0.154179879025036	0.33248	1.899886	1.43176758521953E-6	0.01202	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	1.17	1.17	0.19998	1.537000	0.35689	3.436000	0.38348	0.302000	0.18967	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.049000	0.15107	0.0:0.0:1.0:0.0	8.265	0.30971	988	0.01987	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	125.33	35	chr8	12186577	.	G	A	125.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.966;DP=773;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=36.13;MQRankSum=0.005;QD=1.24;ReadPosRankSum=-1.763;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,16:101:99:139,0,2148	18	0	1	0	.
chr8	17881901	17881901	G	T	intronic	FGL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.738e-06	6.396e-06	5.107e-06	2.433e-06	1.833e-05	1e-06	2.8e-07	5.8e-07	2.2e-07	0	0	0	0	0	0	3.499e-06	0	1.833e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	352.33	24	chr8	17881901	.	G	T	352.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.25;DP=515;ExcessHet=0;FS=2.062;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=0.111;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,12:29:99:366,0,540	18	0	1	0	.
chr8	17983078	17983078	A	G	intronic	PCM1	.	.	.	.	266	1255	1	0	0	1	0.000398248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1044130339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.196e-05	9.188e-05	3.855e-05	0.0001	0.0003	5.526e-05	4.363e-05	0.0001	8.282e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	8.825e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	336.33	20	chr8	17983078	.	A	G	336.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.292;DP=303;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.82;ReadPosRankSum=-1.634;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:350,0,310	18	0	1	0	.
chr8	18956011	18956011	A	G	intronic	PSD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.46	1	chr8	18956011	.	A	G	64.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=49;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1224;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.89;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:18956011_A_G:75,0,120:18956011	15	0	1	3	.
chr8	18956020	18956020	A	G	intronic	PSD3	.	.	.	.	1029	490	2	1	0	4	0.00406504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.85	1	chr8	18956020	.	A	G	63.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=52;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1166;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.77;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:18956011_A_G:75,0,120:18956011	16	0	1	2	C
chr8	18956036	18956036	G	A	intronic	PSD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.73	1	chr8	18956036	.	G	A	63.73	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=56;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.111;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=12.75;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:18956011_A_G:75,0,120:18956011	16	0	1	2	C
chr8	22228340	22228340	C	A	exonic	PHYHIP	.	synonymous SNV	PHYHIP:NM_001363312:exon2:c.G18T:p.T6T,PHYHIP:NM_014759:exon2:c.G18T:p.T6T,PHYHIP:NM_001099335:exon3:c.G18T:p.T6T,PHYHIP:NM_001363311:exon3:c.G18T:p.T6T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.381e-06	4.104e-06	0	2.782e-06	9.046e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	1.894e-05	0	9.046e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1844.33	33	chr8	22228340	.	C	A	1844.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.159;DP=746;ExcessHet=0;FS=5.549;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.52;ReadPosRankSum=0.891;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,72:127:99:1858,0,1258	18	0	1	0	.
chr8	22248858	22248858	A	G	intronic	POLR3D	.	.	.	.	68	1450	3	1	0	5	0.00172117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs180805489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0005	0.0005	9.627e-05	0	0.0009	0.0003	0	9.418e-05	0	0.0007	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	153.34	11	chr8	22248858	.	A	G	153.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.504;DP=251;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-1.355;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:167,0,254	18	0	1	0	.
chr8	22603079	22603079	C	T	intronic	C8orf58	.	.	.	.	441	1079	2	0	0	2	0.000925926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975021483	6.398e-05	6.658e-05	4.694e-05	7.887e-05	0.0008	4.754e-05	4.162e-05	0.0002	0.0001	0	6.836e-05	0	0	2.242e-05	0.0008	8.043e-05	0	5.158e-05	4.598e-05	4.596e-05	2.568e-05	6.722e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	5.283e-05	2.834e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	632.33	14	chr8	22603079	.	C	T	632.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.32;DP=469;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.58;ReadPosRankSum=-0.408;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,18:28:99:646,0,320	18	0	1	0	.
chr8	23452387	23452387	T	A	intronic	ENTPD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs568199774	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.255e-05	5.25e-05	5.141e-05	5.374e-05	0.0005	2.556e-05	1.83e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.1	.	chr8	23452387	.	T	A	34.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	.
chr8	38128735	38128735	T	A	intronic	ASH2L	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.076e-06	2.052e-06	2.753e-06	1.392e-06	1.805e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.805e-06	1.673e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	347.33	30	chr8	38128735	.	T	A	347.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.71;DP=559;ExcessHet=0;FS=4.129;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=-0.58;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:361,0,401	18	0	1	0	.
chr8	38251815	38251818	CCTA	-	intronic	DDHD2	.	.	.	Spastic paraplegia 54, autosomal recessive, Autosomal recessive	601	918	3	0	0	3	0.00163132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs548193293	0.0006	0.0005	0.0004	0.0009	0.0057	0.0006	0.0006	0.0052	0.0050	0	0	5.917e-05	2.973e-05	0	0.0008	0.0002	0.0006	0.0057	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0062	0.0002	0.0002	0.0045	0.0039	2.408e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	392.36	5	chr8	38251814	.	TCCTA	T	392.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.914;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0314;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.18;ReadPosRankSum=0.677;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,10:13:96:406,0,96	18	0	1	0	.
chr8	38434329	38434331	CTT	0	intronic	FGFR1	.	.	.	Encephalocraniocutaneous lipomatosis, Somatic mosaicism;Hartsfield syndrome, Autosomal dominant;Hypogonadotropic hypogonadism 2 with or without anosmia, Autosomal dominant;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;Osteoglophonic dysplasia, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Trigonocephaly 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	466.58	10	chr8	38434329	.	CTT	*	466.58	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-0.439;DP=167;ExcessHet=1.4935;FS=3.219;InbreedingCoeff=-0.1337;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.43;ReadPosRankSum=-0.51;SOR=0.367	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:38434318_T_C:126,0,101:38434318	13	1	3	2	.
chr8	39934975	39934975	A	C	UTR5	IDO2	NM_194294:c.-222A>C	.	.	.	722	798	1	1	0	3	0.00187617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs142517427	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	0.0003	0	0	0.0003	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0004	9.735e-05	8.251e-05	0.0001	8.279e-05	0	0	0.0003	0.0012	0	0	0.0034	0.0001	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	498.84	16	chr8	39934975	.	A	C	498.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.646;DP=461;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.41;ReadPosRankSum=0.891;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:285,0,332	17	0	2	0	.
chr8	39963621	39963621	A	G	exonic	IDO2	.	nonsynonymous SNV	IDO2:NM_194294:exon3:c.A152G:p.D51G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.00706836418652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.40319	D	0.238	0.24549	T	.	.	.	.	.	.	0.090174	0.20389	N	0.555104	0.961293	0.26113	N	.	.	.	0.84	0.47477	T	-4.3	0.76496	D	0.246	0.27792	-1.0045	0.28607	T	0.111	0.39794	T	9	0.22104406	0.38819	T	0.007068	0.18731	T	0.081	0.23632	0.545	0.65873	0.527709697666	0.52419	0.24483781067763596	0.24397	0.0119131882015	0.01126	0.323112666607	0.13892	T	0.04384	0.26629	T	-0.132191	0.31142	T	-0.427659	0.30200	T	0.487845450639725	0.32185	T	0.687331	0.29630	T	0.30245233	0.53124	0.32984304	0.58859	0.30245233	0.53124	0.32984304	0.58859	-4.95	0.36292	T	.	.	0.081	0.10111	B	.;.	.;.	2.274105	0.29073	18.00	0.97543554842314006	0.34528	0.55831	0.29963	D	AEFGBHCIJ	0.166507	0.29309	N	-0.219843592222308	0.32320	1.821466	-0.0760077972745151	0.36385	2.116762	0.999889765854876	0.44867	0.573017	0.32728	1	0.607795	0.50457	0	0.491513	0.07944	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.66	4.51	0.54589	1.779000	0.38254	5.302000	0.48239	0.756000	0.94297	0.777000	0.29437	1.000000	0.68203	0.952000	0.50033	0.9115:0.0:0.0885:0.0	8.423	0.31876	921	0.19240	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	253.95	36	chr8	39963621	.	A	G	253.95	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-3.5;DP=2573;ExcessHet=0.7564;FS=95.1;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.33;ReadPosRankSum=1.07;SOR=11.761	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:158,38:196:26:26,0,2941	15	0	4	0	C
chr8	41887487	41887487	A	G	intronic	ANK1	.	.	.	Spherocytosis, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.55	4	chr8	41887487	.	A	G	65.55	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1299;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41887487_A_G:75,0,120:41887487	13	0	1	5	.
chr8	41887488	41887488	G	A	intronic	ANK1	.	.	.	Spherocytosis, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.55	4	chr8	41887488	.	G	A	65.55	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1299;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41887487_A_G:75,0,120:41887487	13	0	1	5	C
chr8	41946493	41946497	TACAC	0	intronic	KAT6A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 32, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	3171.11	10	chr8	41946493	.	TACAC	*	3171.11	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-0.241;DP=183;ExcessHet=0.4078;FS=2.88;InbreedingCoeff=0.1233;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.83;MQRankSum=0;QD=26.87;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.262	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,7:15:99:.:.:292,0,238:.	12	0	2	5	.
chr8	42158250	42158250	G	0	intronic	AP3M2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	101.27	5	chr8	42158250	.	G	*	101.27	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=193;ExcessHet=0.0116;FS=0;InbreedingCoeff=0.1968;MLEAC=14;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.95;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:10:43:.:.:549,45,0:.	4	4	2	9	.
chr8	42314132	42314132	G	T	intronic	IKBKB	.	.	.	Immunodeficiency 15, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.541e-06	5.441e-06	4.839e-06	4.277e-06	.	7.6e-07	2.8e-07	.	.	0	0	0	0	3.243e-05	0	0	3.981e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	414.33	10	chr8	42314132	.	G	T	414.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.606;DP=305;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.62;ReadPosRankSum=-0.289;SOR=2.448	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,12:15:80:428,0,80	18	0	1	0	.
chr8	42483120	42483120	T	A	intronic	SLC20A2	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.21	2	chr8	42483120	.	T	A	57.21	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.981;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0792;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.17;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:42483115_C_G:69,0,204:42483115	17	0	1	1	.
chr8	42768407	42768407	T	C	exonic	CHRNA6	.	synonymous SNV	CHRNA6:NM_001199279:exon1:c.A24G:p.G8G,CHRNA6:NM_004198:exon1:c.A24G:p.G8G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.211e-05	0.0008	5.228e-05	3.194e-05	5.407e-05	3.304e-05	3.021e-05	4.269e-05	3.837e-05	0	0	0	0	0	0	5.407e-05	3.478e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	442.02	33	chr8	42768407	.	T	C	442.02	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-4.091;DP=1677;ExcessHet=5.3738;FS=183.52;InbreedingCoeff=-0.319;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.5;ReadPosRankSum=0.602;SOR=11.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,27:100:23:23,0,1407	10	0	9	0	.
chr8	43008047	43008047	G	C	intronic	HOOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0007	0	0	0.0001	0.0002	0	0.0002	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1270.94	5	chr8	43008047	.	G	C	1270.94	.	AC=15;AF=0.5;AN=30;BaseQRankSum=0.703;DP=159;ExcessHet=13.9646;FS=137.536;InbreedingCoeff=-0.3583;MLEAC=17;MLEAF=0.567;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=1.07;SOR=7.139	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:6:22:.:.:22,0,36:.	1	1	13	4	.
chr8	43145331	43145331	A	T	intronic	HGSNAT	.	.	.	Mucopolysaccharidosis type IIIC (Sanfilippo C), Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 73, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs751372605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.993e-05	0.0001	0.0003	7.578e-05	6.283e-05	9.047e-05	7.011e-05	4.826e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0032	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.76	4	chr8	43145331	.	A	T	54.76	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0824;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,148	17	0	1	1	.
chr8	47702087	47702107	TCTCTCTCTCTTACACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	239.45	17	chr8	47702087	.	TCTCTCTCTCTTACACACACA	*	239.45	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=374;ExcessHet=0.0101;FS=2.635;InbreedingCoeff=0.4412;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=0;SOR=1.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:16:52:.:.:712,54,0:.	1	14	4	0	.
chr8	47702096	47702098	CTT	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9737	78.02	17	chr8	47702096	.	CTT	*	78.02	.	AC=37;AF=0.974;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=363;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=37;MLEAF=0.974;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=0;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:16:52:.:.:712,54,0:.	0	18	1	0	C
chr8	47712907	47712907	C	T	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458575049	2.055e-06	2.052e-06	1.363e-06	2.755e-06	1.16e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1289.33	34	chr8	47712907	.	C	T	1289.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.33;DP=737;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,49:109:99:1303,0,1419	18	0	1	0	C
chr8	47957577	47957577	C	A	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018824202	1.05e-05	7.897e-06	8.879e-06	1.195e-05	1.621e-05	4.07e-06	2.23e-06	5.75e-06	3.45e-06	0	0	0	0	0	0	1.621e-05	0	0	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	590.71	33	chr8	47957577	.	C	A	590.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.798;DP=651;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.875	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,20:49:99:604,0,898	17	0	1	1	.
chr8	50454556	50454556	G	T	intronic	SNTG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs540044335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	9.449e-05	7.874e-05	0.0002	0.0001	9.9e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	96.29	2	chr8	50454556	.	G	T	96.29	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.24;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=1.1;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:107,0,75	15	0	1	3	.
chr8	51721206	51721206	A	G	intronic	PXDNL	.	.	.	.	1301	220	0	1	0	2	0.00452489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773348506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	32.6	.	chr8	51721206	.	A	G	32.6	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.126;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.52;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:37:37,0,74	8	0	1	10	.
chr8	52113439	52113439	G	T	intronic	ST18	.	.	.	.	447	1074	1	0	0	1	0.000465333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs972788679	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0.0004	0.0036	0	2.432e-05	0.0006	7.567e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	9.702e-05	9.046e-05	7.011e-05	2.413e-05	0	0.0003	0.0026	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	538.33	19	chr8	52113439	.	G	T	538.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.488;DP=380;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.53;ReadPosRankSum=-1.108;SOR=0.301	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,17:25:99:552,0,257	18	0	1	0	.
chr8	52171720	52171720	A	T	intronic	ST18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921022170	2.553e-05	2.466e-05	1.894e-05	3.215e-05	0.0011	1.854e-05	1.641e-05	0.0005	0.0003	3.279e-05	0	0	0	1.944e-05	0.0011	1.816e-05	0.0001	2.548e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	2.939e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	9.414e-05	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	701.33	30	chr8	52171720	.	A	T	701.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.791;DP=574;ExcessHet=0;FS=1.192;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.94;ReadPosRankSum=-1.255;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,24:44:99:715,0,635	18	0	1	0	C
chr8	52214482	52214482	C	G	intronic	ST18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.68	3	chr8	52214482	.	C	G	53.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0488;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.95;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,128	18	0	1	0	C
chr8	52324302	52324325	GATGGATGGATGGATGGATGGATG	-	intronic	ST18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1460419215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0002	0.0172	0.0005	0.0006	0	0	0.0032	0.0006	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	183.17	.	chr8	52324301	.	TGATGGATGGATGGATGGATGGATG	T	183.17	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.319;DP=26;ExcessHet=0.1931;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.2271;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.35;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,111	11	0	1	7	C
chr8	52940871	52940871	A	T	exonic	NPBWR1	.	nonsynonymous SNV	NPBWR1:NM_005285:exon2:c.A964T:p.I322L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.055	0.011672118699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs780421755	6.867e-07	6.84e-07	0	1.381e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.662e-05	0	6.578e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.270776	0.03771	N	1.637940	0.989459	0.24293	N	-0.93	0.01295	N	1.61	0.28391	T	0.74	0.02038	N	0.058	0.02964	-1.0022	0.29284	T	0.024	0.10194	T	10	0.045171797	0.03556	T	0.011672	0.29526	T	0.055	0.15663	0.6	0.73105	0.295623431141	0.29171	0.1362472961606659	0.13548	0.36411185379	0.38027	0.371832549572	0.21095	T	0.033811	0.23067	T	-0.339575	0.05417	T	-0.725552	0.04532	T	0.0326358058848119	0.02410	T	0.332267	0.06988	T	0.05189278	0.09598	0.047536805	0.06869	0.05189278	0.09598	0.047536805	0.06869	0.458	0.00222	T	.	.	0.066	0.02257	B	.	.	-0.644649	0.01454	0.088	0.72972195653503236	0.10161	0.34275	0.25029	N	ALL	0.096500	0.19480	N	-1.22331715317553	0.04664	0.2109554	-1.11990525971418	0.07320	0.3556178	0.999998890042965	0.74766	0.443343	0.08805	1	0.563428	0.19063	0	0.666236	0.60216	0	0.603991	0.37454	0	.	.	4.66	0.155	0.14200	-1.107000	0.03427	-2.466000	0.03719	0.756000	0.94297	0.005000	0.17040	0.000000	0.08366	0.250000	0.23263	0.2461:0.3017:0.3588:0.0934	3.260	0.06440	904	0.23766	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	761.33	40	chr8	52940871	.	A	T	761.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=5.25;DP=773;ExcessHet=0;FS=9.103;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.76;ReadPosRankSum=-0.164;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,26:78:99:775,0,1296	18	0	1	0	.
chr8	58434369	58434372	ATTT	0	intronic	UBXN2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	748.37	9	chr8	58434369	.	ATTT	*	748.37	.	AC=11;AF=0.423;AN=26;BaseQRankSum=1.15;DP=205;ExcessHet=0.972;FS=0;InbreedingCoeff=0.1051;MLEAC=14;MLEAF=0.538;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=9.13;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.745	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:158,0,115	4	2	7	6	.
chr8	60215143	60215143	A	G	intronic	CA8	.	.	.	Cerebellar ataxia and mental retardation with or without quadrupedal locomotion 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.4	.	chr8	60215143	.	A	G	31.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,115	4	0	1	14	.
chr8	61324006	61324006	G	T	intronic	CLVS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.05	.	chr8	61324006	.	G	T	32.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,107	6	0	1	12	.
chr8	62357117	62357117	A	T	intronic	NKAIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs181271563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0008	0.0004	0.0003	0.0007	0.0006	2.414e-05	0	0.0001	0.0017	0	9.443e-05	0	0.0008	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	173.9	15	chr8	62357117	.	A	T	173.9	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.621;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=34.78;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:62357107_T_C:199,15,0:62357107	18	1	0	0	.
chr8	62483555	62483555	C	T	intronic	NKAIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs542402445	4.891e-05	7.475e-05	0	9.007e-05	7.827e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	7.827e-05	0	0	9.2e-05	9.188e-05	3.857e-05	0.0001	0.0015	5.528e-05	4.365e-05	0.0007	0.0005	2.408e-05	0	0	0	0.0002	0	0	7.353e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	112.72	.	chr8	62483555	.	C	T	112.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.36;DP=88;ExcessHet=0;FS=6.818;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.39;ReadPosRankSum=-1.329;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:125,0,187	17	0	1	1	C
chr8	65616281	65616281	C	T	intronic	ARMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs985745184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0019	0.0004	0.0004	0.0016	0.0014	0.0019	0	6.532e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	86.11	1	chr8	65616281	.	C	T	86.11	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=86;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0942;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=53.81;MQRankSum=0.967;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,2:8:25:.:.:25,0,124:.	17	0	2	0	.
chr8	66047751	66047751	G	A	intronic	DNAJC5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926977985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	.	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	73.88	.	chr8	66047751	.	G	A	73.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.385;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:75,0,73	5	0	1	13	.
chr8	66100093	66100093	G	A	UTR3	DNAJC5B	NM_001349432:c.*62G>A;NM_033105:c.*62G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs950151054	1.09e-05	1.922e-05	1.088e-05	1.092e-05	0.0002	6.33e-06	4.95e-06	6.608e-05	4.295e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	3.088e-06	1.857e-05	1.309e-05	5.914e-05	5.91e-05	2.57e-05	9.414e-05	0.0002	3.077e-05	2.21e-05	9.566e-05	6.963e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	576.33	34	chr8	66100093	.	G	A	576.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.35;DP=666;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.41;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,19:40:99:590,0,620	18	0	1	0	C
chr8	66493691	66493691	G	C	exonic	VXN	.	nonsynonymous SNV	VXN:NM_152765:exon1:c.G43C:p.V15L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.219	0.00547327237093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.979e-06	0.0002	9.631e-06	8.323e-06	1.164e-05	5.01e-06	3.86e-06	5.37e-06	3.92e-06	0	0	0	0	0	0	1e-05	1.668e-05	1.164e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.116	0.92824	T	0.996	0.90584	D	0.99	0.82059	D	0.000007	0.62929	D	0.000000	0.99932	0.46670	D	.	.	.	.	.	.	-2.35	0.57762	N	0.725	0.82964	-0.6318	0.63494	T	0.303	0.67409	T	9	0.5419149	0.63768	D	0.005473	0.14075	T	0.219	0.51417	0.234	0.16305	0.658285377725	0.65543	0.48710170484580395	0.48630	1.31309391701	0.83265	.	.	.	0.114249	0.49642	T	0.245393	0.78169	D	0.114713	0.77885	D	0.835849516035111	0.48992	D	0.837516	0.52137	T	0.58112	0.71669	0.61174595	0.77411	0.58112	0.71670	0.61174595	0.77412	-3.202	0.12505	T	.	.	0.979	0.91928	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.230900	0.64072	24.7	0.99840759444709359	0.92143	0.98639	0.85009	D	AEFGBHI	0.812472	0.73519	D	0.712960435504671	0.80482	7.303924	0.757067553857114	0.86685	8.968818	0.999999999869192	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.563428	0.19063	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	6.429000	0.73312	11.673000	0.94126	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	18.639	0.91344	632	0.64850	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	544.08	93	chr8	66493691	.	G	C	544.08	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-2.074;DP=1191;ExcessHet=6.9875;FS=128.3;InbreedingCoeff=-0.3756;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=59.61;MQRankSum=-0.015;QD=0.89;ReadPosRankSum=1.58;SOR=10.814	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:43,14:57:24:.:.:24,0,685:.	8	0	10	1	.
chr8	66718035	66718035	T	C	intronic	C8orf44-SGK3;SGK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs755425515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.363e-05	5.294e-05	6.549e-05	4.12e-05	5.949e-05	2.603e-05	1.863e-05	1.988e-05	1.135e-05	2.469e-05	0	0	0	0	0	0.0036	5.949e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	103.75	5	chr8	66718035	.	T	C	103.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.232;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:115,0,29	17	0	1	1	.
chr8	66997543	66997544	TT	-	intronic	PPP1R42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1491051510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0007	0.0004	0.0005	0.0013	0.0004	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0002	0.0003	0	0.0002	0	8.31e-05	0.0006	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	75.85	3	chr8	66997542	.	CTT	C	75.85	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.431;DP=53;ExcessHet=0;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,144	11	0	1	7	.
chr8	67163616	67163616	T	C	intronic	CSPP1	.	.	.	Joubert syndrome 21, Autosomal recessive	437	1082	2	1	0	4	0.00184502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs190953664	4.442e-05	3.541e-05	5.307e-05	3.666e-05	0.0019	2.957e-05	2.569e-05	0.0009	0.0006	0	4.955e-05	0.0001	0	0	0.0019	2.506e-05	0.0001	2.137e-05	1.315e-05	1.313e-05	2.573e-05	0	1.471e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	156.41	14	chr8	67163616	.	T	C	156.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.48;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0321;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.17;ReadPosRankSum=1.25;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:170,0,289	18	0	1	0	.
chr8	67190725	67190725	A	G	exonic	CSPP1	.	nonsynonymous SNV	CSPP1:NM_001291339:exon24:c.A2246G:p.E749G,CSPP1:NM_001363133:exon26:c.A3020G:p.E1007G,CSPP1:NM_001364870:exon26:c.A3182G:p.E1061G,CSPP1:NM_001363132:exon27:c.A3101G:p.E1034G,CSPP1:NM_024790:exon27:c.A3281G:p.E1094G,CSPP1:NM_001363131:exon28:c.A3215G:p.E1072G,CSPP1:NM_001364869:exon28:c.A3362G:p.E1121G,CSPP1:NM_001382391:exon29:c.A3296G:p.E1099G	Joubert syndrome 21, Autosomal recessive	434	1084	4	0	0	4	0.00184162	.	.	.	502504	CSPP1-related_disorder|Joubert_syndrome_21|not_provided	.|MONDO:MONDO:0014288,MedGen:C3810212,OMIM:615636|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.168	0.0271566273356	8.2e-05	.	8.282e-05	0.0001	8.646e-05	0	0	5.995e-05	0.0011	0.0002	6.47e-05	10	154602	rs201629827	6.637e-05	6.704e-05	5.719e-05	7.565e-05	0.0050	5.563e-05	5.154e-05	0.0036	0.0031	5.975e-05	4.472e-05	0.0002	0	0	0.0050	2.429e-05	0.0002	0.0002	6.569e-05	6.562e-05	8.998e-05	4.03e-05	7.351e-05	3.516e-05	2.615e-05	2.847e-05	1.858e-05	2.408e-05	0	0	0	0	0	0.0068	7.351e-05	0.0009	0	0.0	0.91255	D	0.003	0.76473	D	1.0	0.90584	D	0.994	0.82059	D	0.001001	0.40652	N	0.247806	1	0.81001	D	.	.	.	1.25	0.36691	T	-3.13	0.67129	D	0.538	0.56576	-0.7420	0.58350	T	0.197	0.55158	T	10	0.4321725	0.57562	T	0.027157	0.50001	D	0.168	0.42943	.	.	0.578941962908	0.57563	0.06893876249573339	0.06831	0.5383661566	0.51097	0.472102284431	0.34969	T	.	.	.	-0.0447238	0.45246	T	-0.0993652	0.63446	T	0.402587741613388	0.29039	T	0.882412	0.60854	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-8.638	0.65537	D	.	.	0.358	0.57085	A	.;.	.;.	4.161135	0.62489	24.5	0.99915800758215989	0.98379	0.92816	0.56616	D	AEFBI	0.383676	0.46509	N	0.550353576154997	0.70105	5.452706	0.47391925443463	0.66267	4.929872	0.67784392537872	0.22445	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.643519	0.47002	0	0.592323	0.36904	0	.	.	4.42	4.42	0.52775	4.360000	0.59229	.	.	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.416000	0.27139	1.0:0.0:0.0:0.0	12.026	0.52665	674	0.60593	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.004532	0.000000	0.001359	0.023392	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1523.33	38	chr8	67190725	.	A	G	1523.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.246;DP=748;ExcessHet=0;FS=0.656;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=0.308;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,60:130:99:1537,0,1876	18	0	1	0	C
chr8	68175040	68175040	C	T	intronic	PREX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.05	.	chr8	68175040	.	C	T	31.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr8	70121279	70121279	T	C	intronic	NCOA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.053e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	715.33	34	chr8	70121279	.	T	C	715.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.715;DP=690;ExcessHet=0;FS=4.775;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.55;ReadPosRankSum=-1.319;SOR=1.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,26:46:99:729,0,487	18	0	1	0	.
chr8	73292779	73292782	AACC	-	exonic	RPL7	.	frameshift deletion	RPL7:NM_000971:exon2:c.30_33del:p.E10Dfs*18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	926.75	91	chr8	73292778	.	GAACC	G	926.75	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.787;DP=1565;ExcessHet=0.3672;FS=235.638;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.54;ReadPosRankSum=1.26;SOR=7.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:79,14:93:99:0|1:73292778_GAACC_G:222,0,3181:73292778	16	0	3	0	.
chr8	73292780	73292780	A	0	exonic	RPL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	184.15	82	chr8	73292780	.	A	*	184.15	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-2.797;DP=1460;ExcessHet=0.7564;FS=164.808;InbreedingCoeff=-0.1854;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=2.1;SOR=8.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:79,14:93:99:0|1:73292778_GAACC_G:222,0,3181:73292778	13	0	3	3	C
chr8	73292781	73292781	C	0	exonic	RPL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	185.19	74	chr8	73292781	.	C	*	185.19	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-2.771;DP=1425;ExcessHet=0.7564;FS=164.808;InbreedingCoeff=-0.2265;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=2.01;SOR=8.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:79,14:93:99:0|1:73292778_GAACC_G:222,0,3181:73292778	10	0	3	6	C
chr8	73292782	73292782	-	GGGG	exonic	RPL7	.	frameshift insertion	RPL7:NM_000971:exon2:c.29_30insCCCC:p.E10Dfs*11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	1113.09	74	chr8	73292782	.	C	CGGGG	1113.09	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-1.799;DP=1397;ExcessHet=0.7564;FS=164.808;InbreedingCoeff=-0.1571;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.25;ReadPosRankSum=1.32;SOR=8.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:79,14:93:99:0|1:73292778_GAACC_G:222,0,3181:73292778	14	0	3	2	C
chr8	73293781	73293781	A	G	intronic	RPL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938505423	3.463e-06	3.149e-06	3.677e-06	3.272e-06	6.936e-05	5.8e-07	2.2e-07	.	.	6.936e-05	0	0	0	0	0	0	3.363e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	6.544e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.411e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	437.33	40	chr8	73293781	.	A	G	437.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.391;DP=566;ExcessHet=0;FS=1.998;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=0.6;SOR=0.234	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,15:35:99:451,0,664	18	0	1	0	C
chr8	73883739	73883741	AAA	-	downstream	LINC01617	dist=665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1244619764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	6.064e-05	3.602e-05	0.0002	0	0.0003	0	0	0.0022	0	0.0001	0.0018	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	175.6	1	chr8	73883738	.	CAAA	C	175.6	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.967;DP=44;ExcessHet=0.0227;FS=0;InbreedingCoeff=0.206;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.96;ReadPosRankSum=0;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:44:123,68,84	12	0	1	6	.
chr8	76863401	76863401	G	A	exonic	ZFHX4	.	synonymous SNV	ZFHX4:NM_024721:exon11:c.G9687A:p.L3229L	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.657e-05	0	0	0	0	2.998e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs753862337	8.894e-06	8.893e-06	4.084e-06	1.375e-05	0.0003	4.96e-06	3.82e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	8.994e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2680.33	33	chr8	76863401	.	G	A	2680.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.68;DP=837;ExcessHet=0;FS=2.317;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=-0.309;SOR=0.539	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:123,102:225:99:2694,0,3288	18	0	1	0	.
chr8	79639096	79639096	G	T	intronic	STMN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.49	.	chr8	79639096	.	G	T	33.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	4	0	1	14	.
chr8	80072086	80072086	G	A	intronic	TPD52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991907712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-05	6.567e-05	0.0001	2.691e-05	0.0001	3.517e-05	2.617e-05	4.765e-05	3.339e-05	2.413e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	89.37	5	chr8	80072086	.	G	A	89.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.96;DP=95;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.065;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.9;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:77:102,0,77	17	0	1	1	.
chr8	80659728	80659728	T	C	intronic	ZNF704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1238667570	0.0001	0.0010	0.0001	8.911e-05	0.0001	9.304e-05	8.698e-05	0.0001	0.0001	7.74e-05	0	4.345e-05	5.473e-05	1.975e-05	0	0.0001	0.0001	2.563e-05	6.588e-06	6.573e-06	0	1.349e-05	2.42e-05	0	0	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	448.33	39	chr8	80659728	.	T	C	448.33	.	AC=7;AF=0.219;AN=32;BaseQRankSum=-1.06;DP=792;ExcessHet=2.9153;FS=84.848;InbreedingCoeff=-0.2591;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=0.807;SOR=6.655	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,5:33:93:0|1:80659728_T_C:93,0,1109:80659728	9	0	7	3	.
chr8	80659730	80659730	T	C	intronic	ZNF704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.259e-06	0.0001	1.503e-06	9.01e-06	3.227e-05	2.19e-06	1.41e-06	1.47e-06	1.07e-06	3.227e-05	0	0	0	0	0	5.025e-06	1.794e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	124.93	41	chr8	80659730	.	T	C	124.93	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.047;DP=778;ExcessHet=0.3672;FS=33.409;InbreedingCoeff=-0.0982;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=0.738;SOR=4.897	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,4:33:18:0|1:80659728_T_C:18,0,1150:80659728	16	0	3	0	C
chr8	80659731	80659731	T	C	intronic	ZNF704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.8e-06	8.525e-05	1.359e-05	6.021e-06	3.249e-05	5.47e-06	4.21e-06	6.45e-06	5.1e-06	3.249e-05	0	0	0	0	0	1.21e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	297.46	42	chr8	80659731	.	T	C	297.46	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=-1.822;DP=779;ExcessHet=0.7564;FS=56.717;InbreedingCoeff=-0.1693;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.79;ReadPosRankSum=0.446;SOR=5.918	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,6:33:99:0|1:80659728_T_C:112,0,1099:80659728	12	0	4	3	C
chr8	80659732	80659732	T	C	intronic	ZNF704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.067e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	523.85	40	chr8	80659732	.	T	C	523.85	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-1.877;DP=789;ExcessHet=1.3;FS=84.192;InbreedingCoeff=-0.1625;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.47;ReadPosRankSum=0.553;SOR=6.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,6:31:99:0|1:80659728_T_C:118,0,1025:80659728	14	0	5	0	C
chr8	85341456	85341456	A	G	intronic	CA1	.	.	.	.	565	954	3	0	0	3	0.00156986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs767015445	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0018	0.0005	0.0004	0.0011	0.0009	7.639e-05	0.0014	0.0010	0	0	0.0018	0.0006	0.0008	8.566e-05	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0036	0.0006	0.0006	0.0028	0.0025	9.668e-05	0	0.0036	0.0009	0	0	0	0.0007	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	592.84	15	chr8	85341456	.	A	G	592.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.953;DP=387;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-0.945;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:201,0,318	17	0	2	0	.
chr8	86380555	86380555	A	G	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	316.92	12	chr8	86380555	.	A	G	316.92	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.369;DP=178;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.059;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.09;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=0.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:124,0,99	17	0	2	0	.
chr8	86430798	86430808	CATATATATAT	0	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	394.09	22	chr8	86430798	.	CATATATATAT	*	394.09	.	AC=17;AF=0.5;AN=34;BaseQRankSum=0.431;DP=321;ExcessHet=4.4786;FS=0.751;InbreedingCoeff=-0.318;MLEAC=19;MLEAF=0.559;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,11:15:30:.:.:667,0,30:.	3	3	11	2	C
chr8	86452543	86452543	C	T	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.417e-05	0	0	0	0	3.114e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs371416277	3.782e-05	8.825e-05	3.898e-05	3.665e-05	0.0002	2.963e-05	2.654e-05	5.749e-05	4.297e-05	0	2.585e-05	4.003e-05	0	0	0.0002	3.465e-05	6.777e-05	0.0001	1.975e-05	1.971e-05	1.287e-05	2.696e-05	4.412e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	769.33	36	chr8	86452543	.	C	T	769.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.73;DP=738;ExcessHet=0;FS=1.832;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=-0.352;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,33:95:99:783,0,1548	18	0	1	0	C
chr8	86578890	86578890	T	C	intronic	CNGB3	.	.	.	Achromatopsia 3, Autosomal recessive;Macular degeneration, juvenile, Autosomal recessive	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1196.83	30	chr8	86578890	.	T	C	1196.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=4.01;DP=635;ExcessHet=0.119;FS=5.852;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.1;ReadPosRankSum=1.12;SOR=1.568	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,17:35:99:609,0,452	17	0	2	0	.
chr8	88327764	88327766	GCA	0	upstream	MMP16	dist=281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	332.73	8	chr8	88327764	.	GCA	*	332.73	.	AC=28;AF=0.778;AN=36;DP=363;ExcessHet=0.0419;FS=1.469;InbreedingCoeff=0.2991;MLEAC=29;MLEAF=0.806;MQ=60;QD=1.21;SOR=1.315	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,9:12:4:.:.:380,4,0:.	1	11	6	1	.
chr8	91960198	91960198	G	A	UTR3	RUNX1T1	NM_001198627:c.*44C>T;NM_001198626:c.*44C>T;NM_001198679:c.*44C>T;NM_001198633:c.*44C>T;NM_001198632:c.*44C>T;NM_001198631:c.*44C>T;NM_175636:c.*44C>T;NM_001198628:c.*44C>T;NM_001198625:c.*44C>T;NM_001198629:c.*44C>T;NM_001198630:c.*44C>T;NM_004349:c.*44C>T;NM_001198634:c.*44C>T;NM_175635:c.*44C>T;NM_175634:c.*44C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs745797254	1.197e-05	1.642e-05	1.114e-05	1.282e-05	6.101e-05	7.29e-06	5.96e-06	2.38e-05	1.492e-05	6.101e-05	0	3.937e-05	0	0	0	8.282e-06	0	6.091e-05	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1010.33	34	chr8	91960198	.	G	A	1010.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=721;ExcessHet=0;FS=2.784;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=0.584;SOR=0.457	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,45:96:99:1024,0,1152	18	0	1	0	.
chr8	93705144	93705144	T	C	intronic	CIBAR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984432890	1.784e-05	1.337e-05	1.416e-05	2.113e-05	8.216e-05	8.67e-06	5.54e-06	2.178e-05	1.103e-05	0	0	0	0	0	0	1.797e-05	0	8.216e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	306.33	27	chr8	93705144	.	T	C	306.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.184;DP=515;ExcessHet=0;FS=5.142;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.78;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12:26:99:320,0,438	18	0	1	0	.
chr8	93772516	93772516	A	C	intronic	TMEM67	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 6, Autosomal recessive;Meckel syndrome 3, Autosomal recessive;Nephronophthisis 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	835.33	42	chr8	93772516	.	A	C	835.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.828;DP=697;ExcessHet=0;FS=1.962;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=0.734;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,36:76:99:849,0,1033	18	0	1	0	.
chr8	94146340	94146340	C	T	intronic	CDH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs926958794	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0016	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	2.414e-05	0	0.0016	0.0026	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	303.45	7	chr8	94146340	.	C	T	303.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.699;DP=213;ExcessHet=0;FS=3.59;InbreedingCoeff=-0.0348;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.97;ReadPosRankSum=-0.879;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:317,0,244	18	0	1	0	.
chr8	94536252	94536252	G	A	intronic	VIRMA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.33	.	chr8	94536252	.	G	A	32.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	5	0	1	13	.
chr8	94842628	94842628	A	G	intronic	INTS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.402e-05	1.519e-05	2.776e-05	2.067e-05	8.08e-05	1.288e-05	1.041e-05	7.82e-06	3.71e-06	8.08e-05	6.288e-05	0	3.314e-05	0	0	1.746e-05	3.928e-05	4.721e-05	1.314e-05	1.314e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.547e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	586.33	18	chr8	94842628	.	A	G	586.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.81;DP=367;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.45;ReadPosRankSum=-0.32;SOR=1.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,17:25:99:600,0,253	18	0	1	0	.
chr8	94869326	94869326	-	T	intronic	INTS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	36.33	2	chr8	94869326	.	G	GT	36.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1454;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.27;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	16	0	1	2	C
chr8	95038984	95038985	TT	-	intronic	NDUFAF6	.	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.797e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	86.32	1	chr8	95038983	.	GTT	G	86.32	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.242;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2329;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.63;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:53:53,0,195	13	0	1	5	.
chr8	98136425	98136425	T	C	intronic	POP1	.	.	.	Anauxetic dysplasia 2, Autosomal recessive	573	948	1	0	0	1	0.000527148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs145590009	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0063	0.0003	0.0003	0.0057	0.0054	0	3.159e-05	0.0036	0.0063	0.0003	0.0003	5.274e-05	0.0008	0.0004	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0075	0.0004	0.0004	0.0057	0.0050	0	0	0	0.0058	0.0075	0.0004	0	0.0001	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	243.35	12	chr8	98136425	.	T	C	243.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.799;DP=250;ExcessHet=0;FS=1.958;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=-0.454;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:257,0,205	18	0	1	0	.
chr8	99520817	99520817	C	T	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.909e-05	0.0001	3.597e-05	4.196e-05	0.0001	2.813e-05	2.482e-05	7.777e-05	5.898e-05	4.58e-05	7.341e-05	4.63e-05	0	2.031e-05	0	2.899e-05	2.482e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	43.93	16	chr8	99520817	.	C	T	43.93	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.019;DP=430;ExcessHet=0.119;FS=7.165;InbreedingCoeff=-0.0996;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.81;ReadPosRankSum=0.42;SOR=2.324	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,7:21:55:.:.:55,0,269:.	14	0	2	3	.
chr8	100044423	100044423	A	T	intronic	RGS22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.3	1	chr8	100044423	.	A	T	66.3	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0152;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=59.6;MQRankSum=-1.645;QD=13.26;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100044423_A_T:75,0,111:100044423	12	0	1	6	.
chr8	100220551	100220551	T	C	intronic	SPAG1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs528734191	4.811e-05	2.596e-05	4.317e-05	5.261e-05	0.0008	3.334e-05	2.87e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	2.252e-05	4.185e-05	4.183e-05	4.098e-05	4.276e-05	0.0012	1.802e-05	1.187e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	369.43	16	chr8	100220551	.	T	C	369.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.93;DP=407;ExcessHet=0.119;FS=2.972;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.17	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,11:23:99:.:.:383,0,418:.	18	0	1	0	.
chr8	100239049	100239049	G	A	intronic	SPAG1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357284825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.94	3	chr8	100239049	.	G	A	52.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0647;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,67	18	0	1	0	C
chr8	100522904	100522910	CATATAT	0	intronic	ANKRD46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	880.47	2	chr8	100522904	.	CATATAT	*	880.47	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;DP=153;ExcessHet=0.6689;FS=0;InbreedingCoeff=0.0261;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	3	5	11	0	.
chr8	101688866	101688866	T	A	UTR3	NCALD	NM_001040624:c.*443A>T;NM_001040630:c.*443A>T;NM_001040629:c.*443A>T;NM_001040627:c.*443A>T;NM_001040626:c.*443A>T;NM_001040628:c.*443A>T;NM_001040625:c.*443A>T;NM_032041:c.*443A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs375002326	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0019	0.0003	0.0003	0.0015	0.0014	0	0	0.0022	0	0	0.0019	3.577e-05	0.0004	0.0018	0.0002	0.0002	8.992e-05	0.0002	0.0027	0.0001	9.693e-05	0.0016	0.0013	2.405e-05	0	6.533e-05	0.0020	0	0	0	0	0.0014	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	246.35	5	chr8	101688866	.	T	A	246.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.283;DP=354;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=2.3;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,8:24:99:260,0,558	18	0	1	0	.
chr8	101999293	101999294	TA	-	intronic	NCALD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.627e-06	0.0002	0	1.359e-05	6.615e-05	0	0	.	.	0	0	6.615e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	157.34	7	chr8	101999292	.	GTA	G	157.34	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-0.493;DP=68;ExcessHet=0.442;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1618;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.28;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,101	13	0	3	3	C
chr8	102208059	102208059	T	-	UTR3	RRM2B	NM_001172477:c.*74delA;NM_001172478:c.*74delA;NM_015713:c.*74delA	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 8A (encephalomyopathic type with renal tubulopathy), Autosomal recessive;Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B (MNGIE type), Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	307236	Progressive_external_ophthalmoplegia_with_mitochondrial_DNA_deletions|Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome|Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_8a|Progressive_external_ophthalmoplegia_with_mitochondrial_DNA_deletions,_autosomal_dominant_5|Rod-cone_dystrophy,_sensorineural_deafness,_and_Fanconi-type_renal_dysfunction	MONDO:MONDO:0000090,MedGen:CN294859,OMIM:PS157640|MONDO:MONDO:0018158,MedGen:C0342782,OMIM:PS603041,Orphanet:35698|MONDO:MONDO:0012792,MedGen:C2749861,OMIM:612075,Orphanet:255235|MONDO:MONDO:0013117,MedGen:C2751319,OMIM:613077|MONDO:MONDO:0010000,MedGen:C1849333,OMIM:268315	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886062569	2.65e-05	0.0001	3.821e-05	1.515e-05	0.0006	1.899e-05	1.655e-05	0.0002	8.759e-05	7.612e-05	8.069e-05	0	2.626e-05	1.936e-05	0.0006	1.854e-05	5.954e-05	2.666e-05	3.286e-05	3.282e-05	3.857e-05	2.689e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	2.263e-05	9.08e-06	4.817e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1136.29	34	chr8	102208058	.	AT	A	1136.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=694;ExcessHet=0;FS=4.181;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=-0.075;SOR=1.431	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,32:81:99:1150,0,1917	18	0	1	0	.
chr8	102208060	102208060	T	A	UTR3	RRM2B	NM_001172477:c.*73A>T;NM_001172478:c.*73A>T;NM_015713:c.*73A>T	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 8A (encephalomyopathic type with renal tubulopathy), Autosomal recessive;Mitochondrial DNA depletion syndrome 8B (MNGIE type), Autosomal recessive;Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	307239	Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_8a|Progressive_external_ophthalmoplegia_with_mitochondrial_DNA_deletions,_autosomal_dominant_5	MONDO:MONDO:0012792,MedGen:C2749861,OMIM:612075,Orphanet:255235|MONDO:MONDO:0013117,MedGen:C2751319,OMIM:613077	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886062570	2.279e-05	2.274e-05	1.714e-05	2.828e-05	0.0004	1.561e-05	1.337e-05	7.043e-05	2.937e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.626e-05	1.966e-05	1.326e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1043.04	34	chr8	102208060	.	T	A	1043.04	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.4;DP=694;ExcessHet=0;FS=4.181;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=0.155;SOR=1.431	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,32:81:99:1150,0,1917	18	0	1	0	C
chr8	104588970	104588976	ACGCCGC	0	UTR5	LRP12	NM_013437:c.-73_-79delins0;NM_001135703:c.-73_-79delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	10206.3	36	chr8	104588970	.	ACGCCGC	*	10206.3	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=2.06;DP=976;ExcessHet=1.1637;FS=0.737;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=2.04;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,32:66:99:.:.:1212,0,1240:.	6	1	12	0	.
chr8	106270779	106270779	G	A	intronic	OXR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs932997237	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	71.98	3	chr8	106270779	.	G	A	71.98	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1129;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.4;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	16	0	1	2	.
chr8	106497917	106497917	C	T	intronic	OXR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868323177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-05	6.564e-05	6.432e-05	6.725e-05	0.0002	3.519e-05	2.618e-05	9.56e-05	6.959e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	166.28	.	chr8	106497917	.	C	T	166.28	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2422;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=27.71;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:184,18,0	14	1	0	4	C
chr8	108241634	108241634	A	G	intronic	EIF3E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs190201787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.595e-05	4.593e-05	1.285e-05	8.053e-05	0.0004	2.107e-05	1.526e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	305.33	18	chr8	108241634	.	A	G	305.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.82;DP=371;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.07;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:319,0,304	18	0	1	0	.
chr8	108450046	108450046	T	G	intronic	EMC2	.	.	.	.	514	1006	2	0	0	2	0.000993049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.868e-05	1.072e-05	1.124e-05	2.541e-05	0.0006	8.76e-06	5.99e-06	1.151e-05	7.25e-06	0	0	0	0	0	0.0006	2.649e-05	0	0	6.575e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	6.547e-05	0	0	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	325.83	9	chr8	108450046	.	T	G	325.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.651;DP=377;ExcessHet=0.119;FS=5.642;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.58;ReadPosRankSum=0.919;SOR=2.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:99:184,0,464	17	0	2	0	.
chr8	109439227	109439227	G	T	intronic	PKHD1L1	.	.	.	.	542	979	1	0	0	1	0.000510465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.128e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	201.36	6	chr8	109439227	.	G	T	201.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.067;DP=240;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.31;ReadPosRankSum=-1.532;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:215,0,181	18	0	1	0	.
chr8	109655889	109655903	CAGATCATTTGAGGT	-	intronic	SYBU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.57	3	chr8	109655888	.	GCAGATCATTTGAGGT	G	62.57	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0686;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.43;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	12	0	1	6	.
chr8	116678237	116678237	C	T	intronic	EIF3H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs527489735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0017	0.0002	0.0002	0.0008	0.0006	0.0005	0	6.534e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	37.26	6	chr8	116678237	.	C	T	37.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0621;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=48.2;MQRankSum=-1.036;QD=7.45;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,67	17	0	1	1	.
chr8	118103154	118103154	A	-	intronic	EXT1	.	.	.	Chondrosarcoma, Autosomal recessive;Exostoses, multiple, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1218629540	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.641e-06	2.638e-05	1.296e-05	0	6.619e-05	0	0	.	.	0	0	6.619e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	30.87	2	chr8	118103153	.	CA	C	30.87	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.431;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1049;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	15	0	1	3	.
chr8	119611970	119611970	T	A	intronic	ENPP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	59.56	2	chr8	119611970	.	T	A	59.56	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.619;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1846;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.44;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:119611970_T_A:66,0,226:119611970	10	0	1	8	.
chr8	119611982	119611982	C	T	intronic	ENPP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.06	2	chr8	119611982	.	C	T	63.06	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1802;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:119611970_T_A:69,0,204:119611970	9	0	1	9	C
chr8	119611983	119611983	T	C	intronic	ENPP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.06	2	chr8	119611983	.	T	C	63.06	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1802;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:119611970_T_A:69,0,204:119611970	9	0	1	9	C
chr8	119611985	119611985	T	C	intronic	ENPP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.06	2	chr8	119611985	.	T	C	63.06	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1802;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:119611970_T_A:69,0,204:119611970	9	0	1	9	C
chr8	119611994	119611994	C	A	intronic	ENPP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1051161404	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.06	2	chr8	119611994	.	C	A	63.06	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1802;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:119611970_T_A:69,0,204:119611970	9	0	1	9	C
chr8	120285762	120285762	A	G	intronic	COL14A1	.	.	.	.	173	1343	5	1	0	7	0.00259933	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1217368254	4.241e-05	2.453e-05	3.089e-05	5.284e-05	0.0013	2.949e-05	2.505e-05	0.0003	0.0002	0	4.714e-05	0	0	0	0.0013	3.467e-05	0.0002	4.177e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	6.549e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.412e-05	0	6.549e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	150.67	1	chr8	120285762	.	A	G	150.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.228;DP=202;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.045;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=0;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:164,0,358	18	0	1	0	.
chr8	122880794	122880794	G	0	intronic	ZHX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	206.81	1	chr8	122880794	.	G	*	206.81	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.15;DP=26;ExcessHet=0.2119;FS=0;InbreedingCoeff=0.1518;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.8;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:75:.:.:75,0,120:.	4	0	1	14	.
chr8	123023545	123023545	A	G	intronic	DERL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	2487.68	4	chr8	123023545	.	A	G	2487.68	.	AC=17;AF=0.654;AN=26;BaseQRankSum=-0.131;DP=183;ExcessHet=2.6845;FS=67.675;InbreedingCoeff=-0.0384;MLEAC=21;MLEAF=0.808;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.28;ReadPosRankSum=0.346;SOR=7.477	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,6:13:74:0|1:123023545_A_G:74,0,208:123023545	1	5	7	6	.
chr8	123023546	123023546	C	G	intronic	DERL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2967.74	4	chr8	123023546	.	C	G	2967.74	.	AC=20;AF=0.667;AN=30;BaseQRankSum=-1.174;DP=180;ExcessHet=1.9404;FS=99.086;InbreedingCoeff=0.0472;MLEAC=22;MLEAF=0.733;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.82;ReadPosRankSum=1.16;SOR=9.289	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,8:12:67:0|1:123023545_A_G:127,0,67:123023545	2	7	6	4	C
chr8	123419148	123419148	G	T	intronic	NTAQ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1011687054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0	0.0007	0	0	0	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.58	.	chr8	123419148	.	G	T	63.58	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1484;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	14	0	1	4	.
chr8	124689747	124689749	AAA	-	intronic	MTSS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs756254716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	9.241e-05	4.871e-05	4.052e-05	0	0.0003	0	0.0003	0.0015	0.0050	0.0001	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	226.33	.	chr8	124689746	.	CAAA	C	226.33	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5232;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=59.68;MQRankSum=0;QD=25.15;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4:5:5:157,5,0	7	1	0	11	.
chr8	131953739	131953739	A	G	intronic	EFR3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005445246	4.482e-06	4.116e-06	5.29e-06	3.647e-06	5.807e-05	1.31e-06	9.5e-07	1.06e-06	7.2e-07	0	5.807e-05	0	0	0	0	4.541e-06	0	0	1.33e-05	1.321e-05	1.298e-05	1.364e-05	6.623e-05	2.21e-06	8.3e-07	.	.	0	0	6.623e-05	0	0	0	0	1.477e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	233.39	16	chr8	131953739	.	A	G	233.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.743;DP=356;ExcessHet=0;FS=1.932;InbreedingCoeff=-0.0309;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.78;ReadPosRankSum=-0.194;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,11:30:99:247,0,621	18	0	1	0	.
chr8	132010871	132010871	G	C	exonic	EFR3A	.	nonsynonymous SNV	EFR3A:NM_001323553:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323554:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323555:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323556:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_001323557:exon23:c.G2334C:p.K778N,EFR3A:NM_015137:exon23:c.G2442C:p.K814N,EFR3A:NM_001323558:exon24:c.G2493C:p.K831N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.153	0.0112115321271	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.09291	T	0.331	0.18505	T	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.045609	1	0.81001	D	1.5	0.37844	L	1.39	0.33842	T	-1.42	0.34992	N	0.644	0.66187	-1.0316	0.19937	T	0.165	0.50323	T	10	0.3977828	0.55351	T	0.011212	0.28600	T	0.153	0.40148	0.323	0.30387	0.671013503938	0.66823	0.5213184564664413	0.52054	0.403179438654	0.41262	0.826878428459	0.86083	D	0.01412	0.19191	T	-0.0782944	0.39993	T	-0.350241	0.39179	T	0.901563823223114	0.55432	D	0.946205	0.79443	D	0.38296613	0.59530	0.24603723	0.50104	0.38296613	0.59531	0.24603723	0.50103	-8.505	0.64462	D	.	.	0.885	0.86088	P	.;.;.	.;.;.	4.272375	0.65018	24.8	0.9978335014773505	0.86955	0.98829	0.87402	D	AEFGBI	0.883251	0.81200	D	0.678002983385951	0.78189	6.822127	0.731837545398783	0.84796	8.392965	0.999999999974235	0.74766	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.727631	0.95156	0	.	.	6.02	6.02	0.97559	7.394000	0.79135	4.508000	0.43636	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.525	0.95196	871	0.31377	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	899.74	179	chr8	132010871	.	G	C	899.74	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-2.931;DP=2730;ExcessHet=11.1788;FS=198.961;InbreedingCoeff=-0.5515;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=1.12;SOR=12.747	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,38:141:99:135,0,1534	4	0	12	3	C
chr8	132583582	132583582	A	G	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.805e-06	3.014e-05	0	9.054e-06	3.102e-05	1.28e-06	3.6e-07	8.7e-07	3.3e-07	0	3.102e-05	0	0	0	0	5.235e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2216.82	19	chr8	132583582	.	A	G	2216.82	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.592;DP=454;ExcessHet=38.2876;FS=60.638;InbreedingCoeff=-0.8774;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=1.35;SOR=7.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,8:20:99:0|1:132583581_A_G:115,0,210:132583581	1	0	18	0	.
chr8	133284014	133284014	C	T	intronic	NDRG1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4D, Autosomal recessive	69	1452	1	0	0	1	0.000344234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563266119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	1.968e-05	3.853e-05	0	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.257e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	200.36	7	chr8	133284014	.	C	T	200.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.999;DP=207;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0294;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-1.492;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:214,0,289	18	0	1	0	.
chr8	133467096	133467097	AA	-	intronic	ST3GAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs1394858337	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0005	0	8.396e-05	0.0003	0	0.0002	0	9.003e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	436.23	2	chr8	133467095	.	GAA	G	436.23	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=77;ExcessHet=0.9664;FS=5.058;InbreedingCoeff=-0.0443;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:128,0,19	15	0	1	3	.
chr8	134565356	134565356	T	C	exonic	ZFAT	.	nonsynonymous SNV	ZFAT:NM_001174157:exon10:c.A2767G:p.M923V,ZFAT:NM_001167583:exon11:c.A2917G:p.M973V,ZFAT:NM_001174158:exon11:c.A2917G:p.M973V,ZFAT:NM_020863:exon11:c.A2953G:p.M985V,ZFAT:NM_001029939:exon12:c.A2917G:p.M973V,ZFAT:NM_001289394:exon12:c.A2917G:p.M973V	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.197	0.0125427505478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.737e-06	2.736e-06	2.723e-06	2.751e-06	2.238e-05	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	2.238e-05	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.50676	D	0.021	0.70582	D	0.988	0.62325	D	0.983	0.75793	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.991774	0.46766	D	1.58	0.39772	L	1.62	0.28189	T	-1.79	0.49018	N	0.811	0.82660	-0.9684	0.37530	T	0.139	0.45640	T	10	0.77066374	0.77056	D	0.012543	0.31203	T	0.197	0.47942	0.599	0.72984	0.308278614506	0.30437	0.49256777270015256	0.49177	0.464273658315	0.45902	0.688010931015	0.65420	T	0.030371	0.53640	T	0.0460227	0.57831	T	-0.171668	0.57291	T	0.936339437961578	0.60525	D	0.958704	0.85148	D	0.41479653	0.61744	0.3117766	0.57182	0.41479653	0.61744	0.3117766	0.57181	-8.927	0.68472	D	.	.	0.791	0.76874	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.541741	0.71401	25.7	0.99573140820814054	0.72501	0.67734	0.33541	D	AEFDGBCI	0.638347	0.61680	D	0.398809821571836	0.61359	4.335771	0.438193975762329	0.63962	4.640895	0.999999999996487	0.74766	0.638212	0.43195	0	0.52208	0.09955	0	0.653264	0.51672	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.74	4.74	0.59717	5.841000	0.69123	7.764000	0.68349	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:0.0:1.0	12.235	0.53821	982	0.03397	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;.;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1340.33	45	chr8	134565356	.	T	C	1340.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.704;DP=840;ExcessHet=0;FS=1.376;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.08;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,60:137:99:1354,0,1981	18	0	1	0	.
chr8	138715569	138715569	T	0	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	50.29	2	chr8	138715569	.	T	*	50.29	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=141;ExcessHet=8.7202;FS=10.778;InbreedingCoeff=-0.2839;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.213	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,5:6:1:.:.:163,0,1:.	3	3	13	0	.
chr8	140545301	140545301	G	A	intronic	AGO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	104.7	.	chr8	140545301	.	G	A	104.7	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.65;DP=52;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0796;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.94;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:54:115,0,54	13	0	1	5	.
chr8	141218218	141218218	G	A	exonic	SLC45A4	.	synonymous SNV	SLC45A4:NM_001080431:exon4:c.C1269T:p.S423S,SLC45A4:NM_001286648:exon4:c.C1269T:p.S423S,SLC45A4:NM_001286646:exon5:c.C1422T:p.S474S	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.696e-05	0	0	0	0	1.547e-05	0	6.109e-05	1.29e-05	2	154602	rs749408749	2.965e-05	3.078e-05	2.746e-05	3.187e-05	0.0002	2.234e-05	1.986e-05	9.752e-05	6.952e-05	0.0002	0	0	0	2.374e-05	0.0002	2.878e-05	1.658e-05	1.16e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	6.541e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	985.33	108	chr8	141218218	.	G	A	985.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=1254;ExcessHet=0;FS=0.875;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=-0.45;SOR=0.82	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,36:80:99:999,0,1156	18	0	1	0	.
chr8	142251954	142251954	C	T	intronic	TSNARE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.223e-06	2.744e-05	0	1.497e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	38.94	.	chr8	142251954	.	C	T	38.94	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1088;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.89;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:49:0|1:142251949_G_A:49,0,330:142251949	15	0	1	3	.
chr8	142543543	142543543	C	A	intronic	ADGRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1608.33	34	chr8	142543543	.	C	A	1608.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.777;DP=789;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=-0.236;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,65:139:99:1622,0,2231	18	0	1	0	.
chr8	143300073	143300073	T	C	downstream	ZNF696	dist=123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.4	1	chr8	143300073	.	T	C	64.4	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0993;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.88;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:143300073_T_C:75,0,120:143300073	14	0	1	4	.
chr8	143300085	143300085	T	C	downstream	ZNF696	dist=135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.47	1	chr8	143300085	.	T	C	64.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.89;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:143300073_T_C:75,0,120:143300073	14	0	1	4	C
chr8	143377174	143377174	C	G	intronic	RHPN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879055932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.262e-05	5.252e-05	5.149e-05	5.38e-05	0.0003	2.559e-05	1.832e-05	0.0001	8.293e-05	2.411e-05	0	0.0003	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.47	10	chr8	143377174	.	C	G	127.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=177;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0363;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=-0.006;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,4:10:99:0|1:143377159_C_T:141,0,168:143377159	18	0	1	0	.
chr8	143695386	143695386	T	-	downstream	ZNF707	dist=1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	31.79	.	chr8	143695385	.	AT	A	31.79	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.619;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1035;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.97;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:41:41,0,171	13	0	1	5	.
chr8	143866916	143866916	C	T	exonic	EPPK1	.	nonsynonymous SNV	EPPK1:NM_031308:exon2:c.G6338A:p.G2113E	.	9	1508	5	0	0	5	0.00165508	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.574	0.0174385144651	7.9e-05	.	4.155e-05	0	8.645e-05	0	0	4.519e-05	0	6.056e-05	3.88e-05	6	154602	rs370476982	5.682e-05	5.678e-05	4.495e-05	6.881e-05	0.0005	4.68e-05	4.304e-05	0.0001	7.541e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0005	5.756e-05	9.94e-05	5.797e-05	5.256e-05	5.253e-05	3.854e-05	6.724e-05	8.818e-05	2.557e-05	1.83e-05	3.761e-05	2.574e-05	2.413e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	8.818e-05	0	0	.	.	.	0.015	0.61642	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.977528	0.39375	D	2.63	0.76995	M	.	.	.	.	.	.	0.277	0.31365	-0.1742	0.78326	T	0.487	0.80491	T	9	0.279162	0.45488	T	0.017439	0.39139	T	.	.	.	.	0.607054019504	0.60390	0.5599932224476786	0.55926	.	.	0.515493273735	0.40993	T	0.438698	0.78426	T	0.0155995	0.53786	T	-0.0108183	0.69630	D	0.585846424102783	0.35844	D	0.553245	0.19112	T	0.38573444	0.59728	0.32700732	0.58602	0.38573444	0.59728	0.32700732	0.58601	-11.184	0.80658	D	.	.	0.958	0.87827	P	.;.	.;.	3.401085	0.47136	22.4	0.99288330465668151	0.58184	0.97710	0.76577	D	AEFDGBI	0.432974	0.49463	N	0.217877457421226	0.52066	3.383209	0.0787439638717727	0.43481	2.648978	0.999999968885196	0.74766	0.695654	0.57023	0	0.59043	0.45803	0	0.723109	0.80598	0	0.562822	0.20929	0	.	.	4.39	4.39	0.52211	3.981000	0.56611	.	.	0.549000	0.26987	0.998000	0.41325	0.522000	0.25315	0.008000	0.08271	0.0:1.0:0.0:0.0	14.507	0.67342	964	0.07719	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3088.33	34	chr8	143866916	.	C	T	3088.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.846;DP=1047;ExcessHet=0;FS=1.035;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=0.028;SOR=0.806	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,111:222:99:3102,0,3133	18	0	1	0	.
chr8	143921279	143921279	C	T	exonic	PLEC	.	nonsynonymous SNV	PLEC:NM_201378:exon32:c.G8500A:p.D2834N,PLEC:NM_201379:exon32:c.G8476A:p.D2826N,PLEC:NM_201380:exon32:c.G8953A:p.D2985N,PLEC:NM_201381:exon32:c.G8446A:p.D2816N,PLEC:NM_201382:exon32:c.G8542A:p.D2848N,PLEC:NM_201383:exon32:c.G8554A:p.D2852N,PLEC:NM_201384:exon32:c.G8542A:p.D2848N,PLEC:NM_000445:exon33:c.G8623A:p.D2875N	Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2Q, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	982679	not_provided|Inborn_genetic_diseases|Epidermolysis_bullosa_simplex_5B,_with_muscular_dystrophy|Epidermolysis_bullosa_simplex_5C,_with_pyloric_atresia|Epidermolysis_bullosa_simplex_with_nail_dystrophy|Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2Q|Epidermolysis_bullosa_simplex,_Ogna_type	MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670,Orphanet:257|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,Orphanet:158684|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487|MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723,Orphanet:254361|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950,Orphanet:79401	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.297	0.0546814747115	.	.	8.295e-06	0	0	0	0.0002	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs781793289	2.736e-05	2.805e-05	2.042e-05	3.438e-05	0.0002	2.063e-05	1.816e-05	2.995e-05	2.038e-05	2.987e-05	0	0	0	5.633e-05	0.0002	2.428e-05	3.312e-05	6.956e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	9.418e-05	0	2.94e-05	0	0	0.045	0.40832	D	0.014	0.63918	D	0.992	0.64738	D	0.496	0.47529	P	0.003285	0.35154	U	0.169650	0.999998	0.58761	D	2.985	0.85602	M	-0.34	0.68474	T	-2.96	0.61865	D	0.492	0.55626	-0.1721	0.78377	T	0.395	0.74815	T	10	0.6173008	0.67779	D	0.054681	0.65950	D	0.297	0.61730	.	.	0.677776582198	0.67504	0.7040207537201142	0.70344	.	.	0.66345000267	0.61903	T	0.381138	0.74352	T	-0.196029	0.21379	T	-0.422504	0.30788	T	0.961527705192566	0.66107	D	0.954405	0.82627	D	0.07833077	0.17832	0.11652331	0.28130	0.07833077	0.17831	0.11652331	0.28129	-11.81	0.83913	D	0.4643694875808856	0.54600	0.332	0.58209	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.335840	0.45945	22.2	0.99128577281525787	0.53195	0.93615	0.58703	D	AEFGBHCI	0.656768	0.62864	D	0.50622176596057	0.67457	5.08419	0.486456651040273	0.67090	5.037948	0.999999999999985	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.95	4.95	0.64894	5.994000	0.70296	.	.	0.585000	0.30472	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.113000	0.18872	0.0:1.0:0.0:0.0	18.216	0.89821	970	0.06235	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	7155.33	61	chr8	143921279	.	C	T	7155.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.15;DP=2757;ExcessHet=0;FS=2.471;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.94;MQRankSum=-1.308;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.47;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:223,260:483:99:7169,0,5230	18	0	1	0	.
chr8	143922514	143922514	T	C	exonic	PLEC	.	nonsynonymous SNV	PLEC:NM_201378:exon31:c.A7373G:p.K2458R,PLEC:NM_201379:exon31:c.A7349G:p.K2450R,PLEC:NM_201380:exon31:c.A7826G:p.K2609R,PLEC:NM_201381:exon31:c.A7319G:p.K2440R,PLEC:NM_201382:exon31:c.A7415G:p.K2472R,PLEC:NM_201383:exon31:c.A7427G:p.K2476R,PLEC:NM_201384:exon31:c.A7415G:p.K2472R,PLEC:NM_000445:exon32:c.A7496G:p.K2499R	Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2Q, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.329	0.0493129535101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.372e-06	1.368e-06	1.365e-06	1.379e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.159	0.33109	T	0.946	0.53363	P	0.592	0.50503	P	0.003834	0.34438	U	0.176959	0.998421	0.44899	D	1.975	0.53506	M	-1.09	0.77593	T	-1.14	0.31375	N	0.169	0.18920	-0.0927	0.80266	T	0.427	0.77002	T	10	0.23268661	0.40270	T	0.049313	0.63758	D	0.329	0.65126	0.097	0.01334	0.740021457403	0.73769	0.3176020563790007	0.31673	.	.	0.459423243999	0.33230	T	0.138042	0.47131	T	-0.0548112	0.43714	T	-0.316509	0.42956	T	0.640177318604145	0.38045	D	0.914109	0.69400	D	0.09714688	0.22895	0.14641352	0.34688	0.09714688	0.22895	0.14641352	0.34687	-3.336	0.14576	T	0.25142731838027177	0.34024	0.100	0.17103	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	5.039069	0.83855	28.2	0.9631034552559643	0.29380	0.96019	0.67166	D	AEFDGBHCI	0.514033	0.54158	D	0.338707738580736	0.58145	3.985256	0.324925877330598	0.57008	3.865282	0.999999999999201	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.43	4.43	0.52967	3.311000	0.51629	.	.	0.648000	0.52827	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.900000	0.43643	0.0:0.0:0.0:1.0	13.487	0.60826	970	0.06235	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2370.33	54	chr8	143922514	.	T	C	2370.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.421;DP=1442;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.16;ReadPosRankSum=-0.056;SOR=0.731	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,90:195:99:2384,0,2863	18	0	1	0	C
chr8	144527846	144527846	G	C	intronic	C8orf82	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs745792384	2.046e-05	1.984e-05	2.25e-05	1.841e-05	0.0003	1.436e-05	1.241e-05	6.133e-05	2.536e-05	0	2.357e-05	0	0	0	0.0003	1.653e-05	5.069e-05	5.892e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	867.33	38	chr8	144527846	.	G	C	867.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.193;DP=711;ExcessHet=0;FS=0.909;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=0.147;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,34:70:99:881,0,929	18	0	1	0	.
chr8	144531241	144531244	ACAG	0	intronic	ARHGAP39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	435.29	1	chr8	144531241	.	ACAG	*	435.29	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=1.6;DP=118;ExcessHet=0.0393;FS=0;InbreedingCoeff=0.2792;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=52.73;MQRankSum=1.56;QD=7.02;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:270,18,0:.	9	4	4	2	.
chr8	144532237	144532237	G	C	intronic	ARHGAP39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	1.93e-05	1.993e-05	1.24e-05	2.614e-05	0.0002	1.324e-05	1.119e-05	6.627e-05	5.034e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.332e-05	1.827e-05	0.0001	1.314e-05	1.312e-05	0	2.687e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	164.33	27	chr8	144532237	.	G	C	164.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.66;DP=489;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.14;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.904	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,6:23:99:178,0,474	18	0	1	0	C
chr8	145055855	145055855	T	C	UTR3	C8orf33	NM_023080:c.*1698T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	159.41	24	chr8	145055855	.	T	C	159.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.45;DP=215;ExcessHet=0;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.0323;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=-0.343;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:173,0,228	18	0	1	0	.
chr9	864500	864501	TT	-	intronic	DMRT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1482562894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	8.481e-05	0.0001	0.0003	5.608e-05	4.349e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0003	0	0	0	0.0007	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	213.72	2	chr9	864499	.	CTT	C	213.72	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.674;DP=34;ExcessHet=0.0673;FS=2.817;InbreedingCoeff=0.1504;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=59.28;MQRankSum=0.674;QD=17.81;ReadPosRankSum=0;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:34:137,43,34	7	0	1	11	.
chr9	1055789	1055789	A	G	UTR3	DMRT2	NM_001130865:c.*15A>G;NM_006557:c.*15A>G;NM_001370531:c.*15A>G;NM_001370533:c.*15A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs567611497	4.41e-06	6.846e-06	5.863e-06	2.949e-06	3.624e-05	1.59e-06	1.04e-06	1.39e-06	1.01e-06	0	3.624e-05	0	0	0	0	4.727e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	589.33	30	chr9	1055789	.	A	G	589.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.822;DP=698;ExcessHet=0;FS=0.979;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.51;ReadPosRankSum=-0.575;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,27:62:99:603,0,795	18	0	1	0	.
chr9	4832632	4832632	A	G	intronic	RCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	75.26	.	chr9	4832632	.	A	G	75.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=58;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:87:0|1:4832618_G_A:87,0,139:4832618	17	0	1	1	.
chr9	5025795	5025795	G	A	intronic	JAK2	.	.	.	Erythrocytosis, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic;Myelofibrosis, somatic;Polycythemia vera, somatic;Thrombocythemia 3, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs776424027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	9.419e-05	0.0004	0.0001	9.708e-05	0.0002	0.0002	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	144.97	.	chr9	5025795	.	G	A	144.97	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.619;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1041;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.12;ReadPosRankSum=-1.345;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:156,0,25	16	0	1	2	.
chr9	6475359	6475359	C	T	intronic	UHRF2	.	.	.	.	445	1076	1	0	0	1	0.000464468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1396522995	1.61e-06	2.74e-06	0	3.241e-06	1.03e-06	2.7e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.03e-06	1.955e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	669.33	35	chr9	6475359	.	C	T	669.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.817;DP=609;ExcessHet=0;FS=4.29;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-0.214;SOR=0.265	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,27:50:99:683,0,575	18	0	1	0	.
chr9	6606327	6606330	AAAG	0	intronic	GLDC	.	.	.	Glycine encephalopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	406.84	2	chr9	6606327	.	AAAG	*	406.84	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=91;ExcessHet=0.8188;FS=12.991;InbreedingCoeff=0.0378;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.84;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.023	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:75,0,99	12	0	5	2	.
chr9	6639436	6639436	T	C	intronic	GLDC	.	.	.	Glycine encephalopathy, Autosomal recessive	438	1083	0	1	0	2	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs560306852	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0024	0.0004	0.0004	0.0021	0.0020	0	0.0005	0.0010	2.721e-05	2.594e-05	0.0020	0.0001	0.0004	0.0024	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0025	0.0001	0.0001	0.0014	0.0011	2.415e-05	0	0.0002	0.0012	0	0	0	0.0001	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	541.33	42	chr9	6639436	.	T	C	541.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.502;DP=698;ExcessHet=0;FS=1.332;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.74;MQRankSum=-1.627;QD=15.04;ReadPosRankSum=0.514;SOR=1.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,21:36:99:555,0,420	18	0	1	0	C
chr9	6832114	6832114	G	A	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.09	1	chr9	6832114	.	G	A	64.09	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1254;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.82;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6832095_C_T:75,0,120:6832095	16	0	1	2	.
chr9	6832121	6832121	A	G	intronic	KDM4C	.	.	.	.	1137	383	2	0	0	2	0.00260417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs751863068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.17	1	chr9	6832121	.	A	G	64.17	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.83;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6832095_C_T:75,0,120:6832095	16	0	1	2	C
chr9	13126444	13126444	C	T	intronic	MPDZ	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	507	1014	0	1	0	2	0.000985222	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs868739436	5.506e-05	4.372e-05	5.022e-05	5.971e-05	0.0025	4.242e-05	3.801e-05	0.0014	0.0011	4.861e-05	0	0	0	0	0.0025	4.16e-05	0.0002	4.98e-05	5.254e-05	5.25e-05	6.425e-05	4.03e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.406e-05	0	0	0.0003	0.0002	0	0.0068	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	275.33	30	chr9	13126444	.	C	T	275.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.99;DP=608;ExcessHet=0;FS=5.433;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.88;ReadPosRankSum=1.35;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,9:31:99:289,0,687	18	0	1	0	.
chr9	14842536	14842536	G	T	exonic	FREM1	.	synonymous SNV	FREM1:NM_001379081:exon9:c.C1518A:p.I506I,FREM1:NM_144966:exon10:c.C1518A:p.I506I	Bifid nose with or without anorectal and renal anomalies;Manitoba oculotrichoanal syndrome, Autosomal recessive;Trigonocephaly 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.485e-05	0	0	0	0	2.998e-05	0	6.057e-05	3.23e-05	5	154602	rs771969537	3.694e-05	3.762e-05	3.131e-05	4.263e-05	0.0002	2.894e-05	2.593e-05	3.171e-05	2.836e-05	0	0	0	0	0	0.0002	4.137e-05	0.0001	0	2.627e-05	2.626e-05	3.852e-05	1.345e-05	5.878e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.878e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	2804.33	34	chr9	14842536	.	G	T	2804.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.911;DP=875;ExcessHet=0;FS=0.479;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=-0.494;SOR=0.745	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:125,114:239:99:2818,0,3439	18	0	1	0	.
chr9	14842762	14842762	C	T	intronic	FREM1	.	.	.	Bifid nose with or without anorectal and renal anomalies;Manitoba oculotrichoanal syndrome, Autosomal recessive;Trigonocephaly 2, Autosomal dominant	76	1445	1	0	0	1	0.000345901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs546875499	4.65e-05	4.898e-05	5.491e-05	3.874e-05	0.0009	3.297e-05	2.861e-05	0.0002	6.244e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0009	3.973e-05	0.0002	1.885e-05	5.253e-05	5.249e-05	6.424e-05	4.028e-05	8.82e-05	2.556e-05	1.829e-05	3.762e-05	2.575e-05	2.406e-05	0	6.536e-05	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	338.36	7	chr9	14842762	.	C	T	338.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.932;DP=336;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.38;ReadPosRankSum=0.888;SOR=0.191	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:352,0,384	18	0	1	0	C
chr9	15209841	15209841	A	-	intronic	TTC39B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1038377416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.276e-05	0.0004	6.693e-05	9.959e-05	0.0010	4.705e-05	3.676e-05	0.0004	0.0003	2.53e-05	0	0.0001	0	0.0010	0.0002	0	3.038e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	31.12	4	chr9	15209840	.	CA	C	31.12	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1422;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	14	0	1	4	.
chr9	15234577	15234577	C	A	intronic	TTC39B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs571959730	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0046	0.0001	0.0001	0.0031	0.0026	9.651e-05	0	0	0	0	0	0.0034	2.942e-05	0.0005	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	506.34	17	chr9	15234577	.	C	A	506.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.55;DP=458;ExcessHet=0;FS=1.515;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59;MQRankSum=-0.079;QD=16.33;ReadPosRankSum=2.11;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,19:31:99:520,0,237	18	0	1	0	C
chr9	20414298	20414300	CTA	-	exonic	MLLT3	.	nonframeshift deletion	MLLT3:NM_001286691:exon5:c.537_539del:p.S187del,MLLT3:NM_004529:exon5:c.546_548del:p.S190del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1295395217	0	7.527e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.6e-06	1.974e-05	0	1.351e-05	2.424e-05	0	0	.	.	2.424e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1433.29	34	chr9	20414297	.	GCTA	G	1433.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.378;DP=706;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.61;ReadPosRankSum=0.857;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,39:77:99:0|1:20414297_GCTA_G:1447,0,1364:20414297	18	0	1	0	.
chr9	20414318	20414318	G	A	exonic	MLLT3	.	synonymous SNV	MLLT3:NM_001286691:exon5:c.C519T:p.S173S,MLLT3:NM_004529:exon5:c.C528T:p.S176S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	.	0	2.053e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.605e-06	6.579e-06	1.291e-05	0	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1288.33	34	chr9	20414318	.	G	A	1288.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.823;DP=772;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.12;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,33:61:99:0|1:20414297_GCTA_G:1302,0,1038:20414297	18	0	1	0	C
chr9	21024118	21024118	G	T	intronic	HACD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.49	.	chr9	21024118	.	G	T	30.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr9	27202942	27202942	G	A	exonic	TEK	.	nonsynonymous SNV	TEK:NM_001290078:exon11:c.G1591A:p.G531S,TEK:NM_001290077:exon12:c.G1903A:p.G635S,TEK:NM_001375476:exon12:c.G1903A:p.G635S,TEK:NM_000459:exon13:c.G2032A:p.G678S,TEK:NM_001375475:exon13:c.G2032A:p.G678S	Glaucoma 3, primary congenital, E, Autosomal dominant;Venous malformations, multiple cutaneous and mucosal, Autosomal dominant	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	3612853	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	0.0177682390863	.	.	8.243e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs758802336	1.847e-05	1.847e-05	1.77e-05	1.925e-05	0.0002	1.265e-05	1.084e-05	1.46e-05	1.227e-05	0	2.236e-05	0	2.52e-05	0	0.0002	2.158e-05	0	0	1.971e-05	1.97e-05	3.853e-05	0	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	0.042	0.41637	D	0.33	0.22084	T	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000074	0.52346	D	0.000000	0.999752	0.48800	D	1.7	0.43825	L	2.33	0.16492	T	-3.51	0.70191	D	0.568	0.59138	-1.1199	0.02338	T	0.081	0.32031	T	10	0.55407274	0.64418	D	0.017768	0.39598	T	0.225	0.52323	0.6	0.73105	0.422872527889	0.41901	0.5443207386298146	0.54358	0.797753573997	0.66110	0.55578494072	0.46673	T	0.373262	0.73729	T	-0.173342	0.24729	T	-0.403905	0.32930	T	0.871051013469696	0.52094	D	0.911109	0.68490	D	0.54989785	0.69950	0.4718436	0.69379	0.54989785	0.69951	0.4718436	0.69380	-5.036	0.39506	T	0.13895065965298067	0.15419	0.144	0.33016	B	.;.;.	.;.;.	3.998104	0.58894	24.0	0.99885002914130105	0.96049	0.92588	0.56065	D	AEFBI	0.681045	0.64453	D	0.611289197010518	0.73886	6.040222	0.64961436918038	0.78580	6.905321	0.999992525722032	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	5.479000	0.66538	8.619000	0.77803	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	19.726	0.96157	746	0.52331	.;Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III|Fibronectin type III;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2175.33	154	chr9	27202942	.	G	A	2175.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.41;DP=1718;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=-0.476;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:113,80:193:99:2189,0,3012	18	0	1	0	.
chr9	28232164	28232164	C	T	intronic	LINGO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1354093369	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	2.943e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.76	.	chr9	28232164	.	C	T	67.76	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28232164_C_T:75,0,120:28232164	10	0	1	8	.
chr9	28232165	28232165	A	G	intronic	LINGO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.12	.	chr9	28232165	.	A	G	68.12	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1584;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:28232164_C_T:75,0,120:28232164	10	0	1	8	C
chr9	32501341	32501347	AAAAAAT	-	intronic	DDX58	.	.	.	Singleton-Merten syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.316e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	146.14	.	chr9	32501340	.	AAAAAAAT	A	146.14	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3192;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;QD=29.23;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:156,15,0	8	1	0	10	.
chr9	32501343	32501347	AAAAT	0	intronic	DDX58	.	.	.	Singleton-Merten syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	80.47	1	chr9	32501343	.	AAAAT	*	80.47	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4401;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;QD=11.5;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:156,15,0	9	1	0	9	C
chr9	32501344	32501347	AAAT	0	intronic	DDX58	.	.	.	Singleton-Merten syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	52.77	1	chr9	32501344	.	AAAT	*	52.77	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5133;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;QD=5.86;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:156,15,0	7	2	0	10	C
chr9	32986042	32986042	A	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	3281.88	28	chr9	32986042	.	A	*	3281.88	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=586;ExcessHet=0.8031;FS=0;InbreedingCoeff=0.0027;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.19;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.958	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,29:42:99:1|1:32986033_AAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAC_A:1690,140,0:32986033	7	6	5	1	.
chr9	32986043	32986043	C	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	3809.31	28	chr9	32986043	.	C	*	3809.31	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0.549;DP=569;ExcessHet=0.3892;FS=2.134;InbreedingCoeff=0.0694;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,29:42:99:1|1:32986033_AAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAC_A:1690,140,0:32986033	7	6	5	1	C
chr9	32986055	32986055	C	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	71.7	28	chr9	32986055	.	C	*	71.7	.	AC=14;AF=0.583;AN=24;BaseQRankSum=0.769;DP=528;ExcessHet=0.1092;FS=0;InbreedingCoeff=0.1141;MLEAC=18;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,29:42:99:1|1:32986033_AAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAC_A:1690,140,0:32986033	4	6	2	7	C
chr9	33026717	33026717	A	G	intronic	DNAJA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.129e-07	6.848e-06	0	1.438e-06	9.248e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.248e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1917.41	47	chr9	33026717	.	A	G	1917.41	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.642;DP=890;ExcessHet=31.086;FS=236.92;InbreedingCoeff=-0.8269;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.48;ReadPosRankSum=0.462;SOR=10.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,10:50:99:102,0,1263	2	0	17	0	.
chr9	33027649	33027649	C	G	intronic	DNAJA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1046904095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.633e-05	2.626e-05	3.863e-05	1.347e-05	5.887e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.974e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.887e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	154.26	3	chr9	33027649	.	C	G	154.26	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2525;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=30.85;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:176,15,0	17	1	0	1	C
chr9	33969829	33969829	G	C	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	37.87	4	chr9	33969829	.	G	C	37.87	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.345;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0766;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.73;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:49:49,0,149	14	0	1	4	.
chr9	34433956	34433956	A	C	intronic	FAM219A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.22	5	chr9	34433956	.	A	C	57.22	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0613;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.04;MQRankSum=-1.981;QD=8.17;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:34433956_A_C:69,0,204:34433956	16	0	1	2	.
chr9	34433966	34433966	G	A	intronic	FAM219A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280611642	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	3.285e-05	3.859e-05	1.347e-05	5.884e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.884e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.69	4	chr9	34433966	.	G	A	57.69	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1134;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.46;MQRankSum=-1.981;QD=8.24;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:34433956_A_C:69,0,204:34433956	15	0	1	3	C
chr9	35275803	35275803	G	-	intronic	UNC13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	51.43	2	chr9	35275802	.	AG	A	51.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1589;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	13	0	1	5	.
chr9	35713244	35713244	T	C	exonic	TLN1	.	nonsynonymous SNV	TLN1:NM_006289:exon26:c.A3304G:p.I1102V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.112	0.00604836745635	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.907e-07	2.052e-06	1.368e-06	0	2.246e-05	0	0	.	.	0	2.246e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.224	0.18691	T	0.224	0.25591	T	0.001	0.07471	B	0.005	0.11217	B	0.000008	0.62929	D	0.147474	1	0.81001	D	1.445	0.36358	L	2.61	0.13095	T	-0.21	0.10308	N	0.265	0.30004	-1.0755	0.08246	T	0.027	0.11751	T	10	0.13823989	0.26293	T	0.006048	0.15816	T	0.112	0.31546	0.339	0.32979	0.288221626996	0.28429	0.12830227685050824	0.12755	0.432362513328	0.43413	0.56177765131	0.47519	T	0.374697	0.73845	T	-0.160341	0.26706	T	-0.468095	0.25720	T	0.751996755599976	0.43396	D	0.904909	0.66542	D	0.10127683	0.23923	0.077373	0.17230	0.10127683	0.23922	0.077373	0.17229	-2.503	0.05801	T	.	.	0.088	0.11797	B	.	.	2.744005	0.35953	20.1	0.99592834280704023	0.73690	0.98701	0.85758	D	AEFDBI	0.811830	0.73471	D	-0.115897516205759	0.36701	2.124916	0.120296253728527	0.45588	2.819321	0.999999999989559	0.74766	0.744818	0.98587	0	0.698795	0.70079	0	0.732433	0.93434	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.92	5.92	0.95557	6.187000	0.71962	7.954000	0.75900	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.986000	0.61781	0.0:0.0:0.0:1.0	16.365	0.83146	101	0.95833	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4175.81	44	chr9	35713244	.	T	C	4175.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=836;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.41;SOR=1.282	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,147:147:99:4203,440,0	18	1	0	0	.
chr9	35811935	35811935	A	G	exonic	SPAG8	.	synonymous SNV	SPAG8:NM_001039592:exon2:c.T111C:p.D37D,SPAG8:NM_001366760:exon2:c.T111C:p.D37D,SPAG8:NM_172312:exon2:c.T111C:p.D37D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2857.81	37	chr9	35811935	.	A	G	2857.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=796;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.77;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,96:96:99:2885,288,0	18	1	0	0	.
chr9	35818165	35818165	A	G	UTR3	FAM221B	NM_001012446:c.*304T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.17e-06	4.612e-06	1.708e-05	0	9.466e-05	1.36e-06	5.1e-07	.	.	0	9.466e-05	0	0	0	0	6.818e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	219.41	4	chr9	35818165	.	A	G	219.41	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5277;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=26.1;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:244,18,0	17	1	0	1	.
chr9	35819043	35819043	A	G	intronic	FAM221B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	964.81	34	chr9	35819043	.	A	G	964.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=674;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.77;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,27:27:81:992,81,0	18	1	0	0	C
chr9	37498130	37498130	A	G	exonic	POLR1E	.	synonymous SNV	POLR1E:NM_022490:exon9:c.A792G:p.P264P,POLR1E:NM_001282766:exon10:c.A582G:p.P194P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2262.81	34	chr9	37498130	.	A	G	2262.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=704;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.29;SOR=1.165	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,80:80:99:2290,240,0	18	1	0	0	.
chr9	38410318	38410318	-	AA	intronic	IGFBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.16	6	chr9	38410318	.	T	TAA	66.16	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1441;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38410310_G_A:75,0,120:38410310	12	0	1	6	.
chr9	38410331	38410331	A	T	intronic	IGFBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.57	7	chr9	38410331	.	A	T	65.57	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1314;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38410310_G_A:75,0,120:38410310	13	0	1	5	C
chr9	38410343	38410343	T	C	intronic	IGFBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943511370	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.638e-05	2.63e-05	3.864e-05	1.351e-05	6.575e-05	8.16e-06	5.16e-06	8.03e-06	3e-06	4.845e-05	0	6.575e-05	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.56	7	chr9	38410343	.	T	C	65.56	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1031;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38410310_G_A:75,0,120:38410310	13	0	1	5	C
chr9	39287928	39287928	C	0	intronic	CNTNAP3	.	.	.	.	1428	84	1	1	8	11	0.0175439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	288.73	5	chr9	39287928	.	C	*	288.73	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3189;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=44.87;MQRankSum=-0.674;QD=7.8;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14:14:42:.:.:489,42,0:.	10	1	1	7	.
chr9	69039896	69039896	T	C	intronic	FXN	.	.	.	Friedreich ataxia, Autosomal recessive;Friedreich ataxia with retained reflexes, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1349102746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	110.7	3	chr9	69039896	.	T	C	110.7	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4497;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=22.14;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:132,15,0	14	1	0	4	.
chr9	69385787	69385788	TA	0	intronic	FAM189A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	122.86	9	chr9	69385787	.	TA	*	122.86	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-0.377;DP=760;ExcessHet=1.7862;FS=2.678;InbreedingCoeff=-0.0525;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.38;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.87	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:16:9:1141,101,0	9	2	8	0	.
chr9	74782512	74782512	G	A	intronic	TRPM6	.	.	.	Hypomagnesemia 1, intestinal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	390.3	37	chr9	74782512	.	G	A	390.3	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-1.414;DP=702;ExcessHet=2.9153;FS=243.562;InbreedingCoeff=-0.4266;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.36;ReadPosRankSum=0.86;SOR=9.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:39,10:49:32:.:.:32,0,753:.	3	0	7	9	.
chr9	76158876	76158876	C	T	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.017e-06	4.892e-06	8.271e-06	7.778e-06	0.0002	2.88e-06	1.89e-06	9.97e-06	3.73e-06	0	6.02e-05	0	0	0	0.0002	1.992e-06	5.514e-05	0	3.284e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.034e-05	0.0003	1.261e-05	7.98e-06	0.0001	8.287e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1550.81	33	chr9	76158876	.	C	T	1550.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=647;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.96;SOR=5.186	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,41:41:99:1578,123,0	18	1	0	0	.
chr9	76691907	76691916	GCTGTCAGTT	-	intronic	PRUNE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918893054	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0001	9.778e-05	8.36e-05	0.0001	0.0029	0	0	0.0004	0.0001	0.0001	0	9.855e-05	9.85e-05	0.0001	8.07e-05	0.0001	6.006e-05	4.879e-05	4.764e-05	3.338e-05	0	0	0	0.0023	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	732.54	10	chr9	76691906	.	AGCTGTCAGTT	A	732.54	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=231;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7767;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=30.73;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17:17:51:759,51,0	17	1	0	1	.
chr9	78305017	78305017	C	A	intronic	PSAT1	.	.	.	Neu-Laxova syndrome 2, Autosomal recessive	70	1448	3	1	0	5	0.00172354	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs548701618	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0041	0.0001	0.0001	0.0025	0.0020	3.55e-05	0.0003	0	0	0	0.0041	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	3.315e-05	0	0.0010	0.0003	0	0	0.0042	0.0004	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1851.81	41	chr9	78305017	.	C	A	1851.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=785;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=34.94;SOR=2.437	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,53:53:99:1879,159,0	18	1	0	0	.
chr9	81615054	81615054	C	T	intronic	TLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs572910857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.345e-05	5.447e-05	4.65e-05	1.816e-05	4.844e-05	1.081e-05	6.27e-06	1.286e-05	6.56e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.844e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	158.64	0	chr9	81615054	.	C	T	158.64	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3133;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;QD=31.73;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:176,15,0	13	1	0	5	.
chr9	81991059	81991059	C	G	exonic	SPATA31D1	.	nonsynonymous SNV	SPATA31D1:NM_001001670:exon4:c.C589G:p.P197A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2193823	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.021	0.000995875327987	.	.	8.281e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	0.0001153	3	26028	rs775216019	6.158e-06	6.156e-06	8.169e-06	4.126e-06	8.945e-05	2.9e-06	2.1e-06	2.985e-05	1.804e-05	0	8.945e-05	0	0	0	0	3.598e-06	1.657e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	0.698	0.04200	T	0.14	0.33554	T	0.003	0.11197	B	0.003	0.08700	B	0.945734	0.07623	N	1.032410	1	0.08975	N	1.39	0.34934	L	2.88	0.10291	T	-1.53	0.37178	N	0.111	0.09772	-0.9454	0.41748	T	0.019	0.07893	T	10	0.04716009	0.03998	T	9.96E-4	0.01050	T	0.021	0.04004	0.257	0.19845	0.0138822411134	0.00435	0.04483493528564004	0.04427	.	.	0.292418837547	0.09275	T	0.024736	0.18634	T	-0.508571	0.00511	T	-0.742601	0.03782	T	0.0305684465003963	0.02079	T	0.282772	0.04965	T	0.030672329	0.02772	0.03395353	0.02377	0.030672329	0.02771	0.03395353	0.02377	-4.099	0.25275	T	.	.	0.072	0.04356	B	.	.	-0.085613	0.03728	0.768	0.09912833951863928	0.00112	0.00262	0.01432	N	AEFI	0.019087	0.00632	N	-1.46023946433773	0.02138	0.09406219	-1.60565831204756	0.01621	0.07356434	0.0028925672524408	0.09781	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.0	-6.0	0.02021	0.538000	0.22869	-8.131000	0.01023	-0.989000	0.01856	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.188:0.5673:0.2448	7.223	0.25177	922	0.19044	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	11371.8	33	chr9	81991059	.	C	G	11371.8	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=1056;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=56.86;QD=31.41;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,362:362:99:11399,1086,0	18	1	0	0	.
chr9	83055206	83055206	G	A	intronic	RASEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.236e-05	0.0002	0	0.0001	8.142e-05	2.422e-05	1.523e-05	2.698e-05	1.579e-05	0	0	0	0	0	0	8.142e-05	0.0002	0	6.326e-05	0.0004	2.732e-05	0.0001	0.0001	3.271e-05	2.45e-05	4.972e-05	3.572e-05	5.342e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	108.28	1	chr9	83055206	.	G	A	108.28	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0608;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=36.54;MQRankSum=1.88;QD=12.03;ReadPosRankSum=0.256;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:61:121,0,61	17	0	1	1	.
chr9	83055220	83055220	G	A	intronic	RASEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1326797116	7.915e-05	0.0002	2.501e-05	0.0001	0.0001	3.682e-05	2.608e-05	4.794e-05	3.22e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0002	0	9.96e-05	0.0005	6.481e-05	0.0001	0.0002	6.069e-05	4.929e-05	9.082e-05	7.037e-05	7.422e-05	0.0011	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	105.19	1	chr9	83055220	.	G	A	105.19	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.501;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=37.84;MQRankSum=0.767;QD=10.52;ReadPosRankSum=2.07;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:97:118,0,97	17	0	1	1	C
chr9	86322818	86322818	G	C	intronic	TUT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1091.81	27	chr9	86322818	.	G	C	1091.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=563;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.02;SOR=3.407	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,30:30:90:1119,90,0	18	1	0	0	.
chr9	86346595	86346595	G	A	intronic	TUT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867750951	1.851e-05	1.945e-05	1.105e-05	2.578e-05	0.0030	1.128e-05	9.22e-06	0.0016	0.0013	4.617e-05	0	0	0	0	0.0030	7.434e-06	2.405e-05	0	3.942e-05	3.94e-05	1.284e-05	6.725e-05	8.817e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.761e-05	2.574e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.817e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	795.81	10	chr9	86346595	.	G	A	795.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=315;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9971;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.65;SOR=6.184	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,21:21:63:823,63,0	18	1	0	0	C
chr9	87083713	87083713	G	T	downstream	NFYCP2	dist=173	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	105.33	34	chr9	87083713	.	G	T	105.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.956;DP=583;ExcessHet=0;FS=8.501;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.76;ReadPosRankSum=-0.433;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,8:28:99:119,0,516	18	0	1	0	.
chr9	92288024	92288024	G	A	intronic	IARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.41e-07	1.028e-05	0	1.483e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.777e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	763.62	34	chr9	92288024	.	G	A	763.62	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=709;ExcessHet=11.1788;FS=129.681;InbreedingCoeff=-0.5027;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=0.336;SOR=10.175	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,11:39:69:.:.:69,0,690:.	6	0	12	1	.
chr9	92297730	92297730	A	G	UTR3	NOL8	NM_001330722:c.*106T>C;NM_017948:c.*106T>C;NM_001256394:c.*106T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	8.249e-05	7.486e-05	0.0001	9.293e-05	0.0002	0.0001	0	3.497e-05	0	0.0003	0.0001	6.706e-05	2.174e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	60.84	25	chr9	92297730	.	A	G	60.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.835;DP=619;ExcessHet=0.119;FS=22.282;InbreedingCoeff=-0.0554;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=1.39;SOR=4.413	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,7:32:61:61,0,687	17	0	2	0	.
chr9	92625914	92625914	A	G	intronic	IPPK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	224.45	.	chr9	92625914	.	A	G	224.45	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;QD=26.67;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:92625914_A_G:229,18,0:92625914	6	1	0	12	.
chr9	93677450	93677450	C	G	intronic	PHF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.708e-06	0.0001	0	6.927e-06	6.295e-06	6.2e-07	2.3e-07	1.05e-06	3.9e-07	0	0	0	0	0	0	6.295e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	456.14	16	chr9	93677450	.	C	G	456.14	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=382;ExcessHet=13.8672;FS=82.669;InbreedingCoeff=-0.5261;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=-0.213;SOR=6.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:25:25,0,133	6	0	13	0	.
chr9	94440263	94440263	C	T	intronic	MFSD14B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930945482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.605e-05	4.598e-05	2.571e-05	6.736e-05	8.82e-05	2.111e-05	1.528e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0.0003	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	235.32	.	chr9	94440263	.	C	T	235.32	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;QD=26.15;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:240,27,0	5	1	0	13	.
chr9	94587857	94587857	T	-	intronic	FBP2	.	.	.	.	1204	314	3	1	0	5	0.00789889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891446359	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0001	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	7.359e-05	0	0	0	0	0.0019	0.0035	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.22	1	chr9	94587856	.	CT	C	57.22	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1132;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:6:50:68,0,50	17	0	1	1	.
chr9	95298223	95298223	G	T	intronic	FANCC	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	39.66	.	chr9	95298223	.	G	T	39.66	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=6;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	1	0	1	17	.
chr9	97855255	97855255	C	T	UTR3	FOXE1	NM_004473:c.*219C>T	.	.	Bamforth-Lazarus syndrome, Autosomal recessive	147	1373	2	0	0	2	0.000727802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs547741591	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0	7.73e-05	0	0	6.722e-05	0.0010	0.0004	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0006	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	523.65	9	chr9	97855255	.	C	T	523.65	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.508;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.692;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.94;ReadPosRankSum=0.508;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:273,21,0	16	2	1	0	.
chr9	98132819	98132819	A	G	intronic	CORO2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	36.22	5	chr9	98132819	.	A	G	36.22	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=100;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1506;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.02;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:15:15,0,49	13	0	2	4	.
chr9	98133030	98133030	G	C	intronic	CORO2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.294e-06	0	0	0	0	0	0	6.22e-05	6.5e-06	1	154602	rs777343719	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.16e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2018.81	34	chr9	98133030	.	G	C	2018.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=684;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.42;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,55:55:99:2046,165,0	18	1	0	0	C
chr9	98571087	98571087	C	G	intronic	GABBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs758733543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.942e-05	3.94e-05	6.423e-05	1.345e-05	7.349e-05	1.715e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0.0032	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	145.97	.	chr9	98571087	.	C	G	145.97	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4631;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=29.19;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:169,15,0	16	1	0	2	.
chr9	99828022	99828022	C	A	intronic	NR4A3	.	.	.	Chondrosarcoma, extraskeletal myxoid	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.95e-05	0	8.694e-05	0	0.0002	9.292e-05	0.0012	0	7.12e-05	11	154602	rs776188081	4.7e-05	5.062e-05	4.941e-05	4.456e-05	0.0033	3.766e-05	3.447e-05	0.0022	0.0018	0.0001	6.89e-05	0	0	1.893e-05	0.0033	2.9e-05	0.0001	1.192e-05	3.286e-05	3.284e-05	3.854e-05	2.69e-05	6.543e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	5583.81	39	chr9	99828022	.	C	A	5583.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=821;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.09;SOR=1.294	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,174:174:99:5611,522,0	18	1	0	0	.
chr9	99916094	99916094	T	C	intronic	STX17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1476.7	33	chr9	99916094	.	T	C	1476.7	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.68;DP=1427;ExcessHet=11.1788;FS=98.847;InbreedingCoeff=-0.4542;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=0.836;SOR=9.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,12:85:37:37,0,1552	7	0	12	0	.
chr9	100527689	100527689	T	C	intronic	MSANTD3-TMEFF1;TMEFF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.539e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	66.65	.	chr9	100527689	.	T	C	66.65	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1951;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=42.05;MQRankSum=-1.834;QD=11.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:100527689_T_C:72,0,162:100527689	10	0	1	8	.
chr9	100527690	100527690	G	T	intronic	MSANTD3-TMEFF1;TMEFF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.538e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	66.65	.	chr9	100527690	.	G	T	66.65	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1951;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=42.05;MQRankSum=-1.834;QD=11.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:100527689_T_C:72,0,162:100527689	10	0	1	8	C
chr9	105607780	105607780	C	T	intronic	FKTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1X, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital without mental retardation), type B, 4, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	517.6	59	chr9	105607780	.	C	T	517.6	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-0.708;DP=1038;ExcessHet=5.3738;FS=136.373;InbreedingCoeff=-0.3679;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=1.15;SOR=10.966	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,10:48:35:35,0,520	12	0	5	2	.
chr9	107306270	107306270	G	A	intronic	RAD23B	.	.	.	.	716	804	1	1	0	3	0.0018622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs11573670	8.486e-05	8.353e-05	8.064e-05	8.902e-05	0.0003	6.876e-05	6.319e-05	0.0002	0.0001	5.187e-05	0.0003	0	0	0	0.0003	8.873e-05	0.0002	1.936e-05	0.0001	0.0001	0.0002	6.739e-05	0.0007	7.107e-05	5.76e-05	0.0004	0.0003	7.25e-05	0	0.0007	0	0	0	0	4.415e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	949.81	35	chr9	107306270	.	G	A	949.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=527;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=36.86;SOR=3.528	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,25:25:75:977,75,0	18	1	0	0	.
chr9	108896293	108896293	C	G	intronic	ELP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	236.23	6	chr9	108896293	.	C	G	236.23	.	AC=11;AF=0.423;AN=26;BaseQRankSum=-0.264;DP=153;ExcessHet=6.7736;FS=35.785;InbreedingCoeff=-0.233;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.28;ReadPosRankSum=0.115;SOR=5.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,5:10:8:.:.:27,0,8:.	3	1	9	6	.
chr9	110046709	110046709	C	T	intronic	PALM2AKAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.32	4	chr9	110046709	.	C	T	58.32	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1329;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.69;MQRankSum=-1.981;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:110046709_C_T:69,0,204:110046709	16	0	1	2	.
chr9	110046711	110046711	G	A	intronic	PALM2AKAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.37	4	chr9	110046711	.	G	A	58.37	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.135;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.69;MQRankSum=-1.981;QD=8.34;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:110046709_C_T:69,0,204:110046709	16	0	1	2	C
chr9	110046715	110046715	A	G	intronic	PALM2AKAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.28	4	chr9	110046715	.	A	G	58.28	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1315;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.69;MQRankSum=-1.981;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:110046709_C_T:69,0,204:110046709	16	0	1	2	C
chr9	110064362	110064362	T	C	intronic	PALM2AKAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.57	.	chr9	110064362	.	T	C	31.57	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	6	0	1	12	C
chr9	110471412	110471412	C	G	exonic	SVEP1	.	nonsynonymous SNV	SVEP1:NM_153366:exon16:c.G2950C:p.A984P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2444482	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.488	0.0449983039542	.	.	0.0001	0	0	0	0	7.515e-05	0	0.0005	8.41e-05	13	154602	rs368929962	8.073e-05	8.209e-05	5.445e-05	0.0001	0.0008	6.868e-05	6.421e-05	0.0006	0.0006	2.987e-05	0	0	0	0	0	4.047e-05	4.969e-05	0.0008	7.225e-05	7.219e-05	6.426e-05	8.06e-05	0.0004	3.97e-05	3.126e-05	7.299e-05	5.088e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	0.167	0.23095	T	0.0	0.92824	D	0.451	0.36091	B	0.086	0.29521	B	0.000000	0.84330	D	0.047830	0.996832	0.45816	D	1.975	0.53506	M	-0.99	0.75911	T	-1.95	0.45222	N	0.802	0.79792	-0.2135	0.77322	T	0.508	0.81474	D	10	0.49762386	0.61360	T	0.044998	0.61764	D	0.488	0.77592	0.549	0.66436	0.501033390876	0.49739	0.5504802606955975	0.54974	0.550379459692	0.51906	0.535266697407	0.43777	T	0.013277	0.11513	T	-0.000729411	0.51554	T	0.137021	0.79351	D	0.312132686376572	0.25501	T	0.849815	0.53298	T	0.47351614	0.65506	0.5186475	0.72189	0.47351614	0.65507	0.5186475	0.72189	-5.854	0.45042	T	.	.	0.228	0.46013	B	.;.	.;.	2.865103	0.37866	20.6	0.99030821896067855	0.50786	0.96547	0.69686	D	AEFDI	0.884227	0.81374	D	0.288658248707474	0.55571	3.721368	0.374876178883585	0.60018	4.185162	0.99340976671182	0.33202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.49	5.49	0.81022	4.539000	0.60368	3.313000	0.37480	0.597000	0.34315	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.973000	0.55318	0.0:1.0:0.0:0.0	19.377	0.94507	968	0.07033	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4398.81	33	chr9	110471412	.	C	G	4398.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=778;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.65;SOR=1.076	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,139:139:99:4426,417,0	18	1	0	0	.
chr9	112455877	112455877	T	C	intronic	C9orf147;HSDL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.63	.	chr9	112455877	.	T	C	30.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	6	0	1	12	.
chr9	112996635	112996635	-	AA	downstream	ZNF883	dist=485	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	58.13	1	chr9	112996635	.	C	CAA	58.13	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.619;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=41.15;MQRankSum=1.47;QD=7.27;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:62:62,0,223	7	0	1	11	.
chr9	113484330	113484356	AAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCAAAAC	0	intronic	RGS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	1249.77	12	chr9	113484330	.	AAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCAAAAC	*	1249.77	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=2.58;DP=439;ExcessHet=0.0419;FS=5.475;InbreedingCoeff=0.282;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.49;ReadPosRankSum=1.03;SOR=2.237	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4:10:31:.:.:77,0,31:.	14	1	3	1	.
chr9	114047790	114047790	A	G	intronic	ZNF618	.	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs370554020	9.022e-05	8.68e-05	0.0001	7.643e-05	0.0005	7.311e-05	6.718e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0.0005	8.123e-05	0.0001	0.0003	9.2e-05	9.851e-05	8.994e-05	9.416e-05	0.0008	5.528e-05	4.365e-05	0.0003	0.0002	9.658e-05	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1741.81	45	chr9	114047790	.	A	G	1741.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=697;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=34.84;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,50:50:99:1769,150,0	18	1	0	0	.
chr9	114241590	114241590	C	G	intronic	COL27A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	196.61	.	chr9	114241590	.	C	G	196.61	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3108;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=32.77;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:217,18,0	15	1	0	3	.
chr9	114406374	114406374	C	G	exonic	WHRN	.	nonsynonymous SNV	WHRN:NM_001346890:exon5:c.G1164C:p.R388S,WHRN:NM_001083885:exon9:c.G1068C:p.R356S,WHRN:NM_001173425:exon9:c.G2217C:p.R739S,WHRN:NM_015404:exon9:c.G2217C:p.R739S	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.246	0.0237251287023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.249	0.34959	T	0.996	0.68779	D	0.956	0.69739	D	0.000003	0.62929	D	0.058524	0.999998	0.58761	D	2.485	0.72352	M	3.72	0.11082	T	-1.76	0.41618	N	0.794	0.79022	-1.1467	0.01127	T	0.071	0.28969	T	10	0.7061209	0.72749	D	0.023725	0.46702	T	0.246	0.55340	0.267	0.21418	0.465381546717	0.46164	0.546202977391294	0.54546	0.217767607061	0.24300	0.665198624134	0.62152	T	0.178877	0.52967	T	0.156707	0.69894	D	-0.0126771	0.69508	D	0.965095579624176	0.67160	D	0.918408	0.70674	D	0.43276304	0.62933	0.30041197	0.56075	0.43276304	0.62933	0.30041197	0.56074	-3.765	0.20655	T	.	.	0.861	0.82156	P	.;.;.	.;.;.	4.122777	0.61634	24.4	0.99728939135831174	0.82619	0.85209	0.44322	D	AEFDBI	0.404361	0.47768	N	0.490746823562894	0.66546	4.964436	0.418910173237003	0.62744	4.495032	0.999998553595518	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.29	4.38	0.52019	0.480000	0.21954	1.068000	0.23780	0.599000	0.40250	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.662000	0.33024	0.0:0.8454:0.0:0.1546	9.668	0.39158	627	0.65350	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	7995.7	272	chr9	114406374	.	C	G	7995.7	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=-3.035;DP=4089;ExcessHet=13.8672;FS=165.2;InbreedingCoeff=-0.5835;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.01;ReadPosRankSum=0.718;SOR=13.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:126,24:154:99:.:.:199,0,4360:.	4	0	13	2	.
chr9	114406375	114406375	C	G	exonic	WHRN	.	nonsynonymous SNV	WHRN:NM_001346890:exon5:c.G1163C:p.R388T,WHRN:NM_001083885:exon9:c.G1067C:p.R356T,WHRN:NM_001173425:exon9:c.G2216C:p.R739T,WHRN:NM_015404:exon9:c.G2216C:p.R739T	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.328	0.0327677642762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.025	0.63918	D	1.0	0.90584	D	0.982	0.75477	D	0.000003	0.62929	D	0.058524	1	0.81001	D	2.485	0.72352	M	3.67	0.11947	T	-1.91	0.45042	N	0.816	0.81162	-1.0102	0.26854	T	0.111	0.39817	T	10	0.7625818	0.76459	D	0.032768	0.54504	D	0.328	0.65026	0.301	0.26843	0.629257994256	0.62622	0.515018125573271	0.51424	0.317085791368	0.33956	0.693475842476	0.66205	T	0.250673	0.62080	T	0.0954069	0.63792	D	-0.100731	0.63342	T	0.93917840719223	0.61041	D	0.923508	0.72088	D	0.42132396	0.62180	0.29035416	0.55058	0.42132396	0.62180	0.29035416	0.55057	-4.136	0.26316	T	.	.	0.663	0.73938	P	.;.;.	.;.;.	4.986942	0.82651	27.8	0.98226065711499799	0.39343	0.97842	0.77538	D	AEFDBI	0.694202	0.65328	D	0.672510807959941	0.77831	6.75116	0.61009073618077	0.75672	6.352084	0.999999999999999	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	5.501000	0.66665	7.602000	0.61596	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.667000	0.33166	0.0:1.0:0.0:0.0	18.935	0.92554	627	0.65350	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	6730.11	112	chr9	114406375	.	C	G	6730.11	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-6.068;DP=3407;ExcessHet=6.9875;FS=164.626;InbreedingCoeff=-0.3828;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.3;ReadPosRankSum=0.637;SOR=12.623	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:126,24:154:99:.:.:199,0,4360:.	8	0	10	1	C
chr9	115077890	115077890	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.594e-06	7.816e-05	1.055e-05	4.592e-06	1.005e-05	3.84e-06	2.8e-06	5.08e-06	3.71e-06	0	0	0	0	0	0	1.005e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	2365.22	57	chr9	115077890	.	A	G	2365.22	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-1.61;DP=1136;ExcessHet=17.0548;FS=56.162;InbreedingCoeff=-0.5873;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.91;ReadPosRankSum=1.24;SOR=8.939	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,16:57:99:0|1:115077890_A_G:262,0,1322:115077890	5	0	14	0	.
chr9	115077891	115077891	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.686e-06	8.335e-05	6.203e-06	3.147e-06	6.174e-06	1.69e-06	1.11e-06	2.22e-06	1.46e-06	0	0	0	0	0	0	6.174e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1627.55	58	chr9	115077891	.	A	G	1627.55	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-0.88;DP=1176;ExcessHet=17.0548;FS=55.647;InbreedingCoeff=-0.583;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=1.37;SOR=8.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,16:57:99:0|1:115077890_A_G:262,0,1322:115077890	5	0	14	0	C
chr9	115077892	115077892	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.752e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	5185.83	58	chr9	115077892	.	A	G	5185.83	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.384;DP=1134;ExcessHet=20.8569;FS=73.909;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.7;ReadPosRankSum=1.63;SOR=9.605	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,17:59:99:116,0,687	4	0	15	0	C
chr9	116368712	116368712	G	A	intronic	PAPPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976742750	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	171.54	.	chr9	116368712	.	G	A	171.54	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;QD=28.59;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:184,18,0	8	1	0	10	.
chr9	119366512	119366512	G	0	intronic	BRINP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	206.45	5	chr9	119366512	.	G	*	206.45	.	AC=6;AF=0.75;AN=8;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.391;MLEAC=13;MLEAF=1;MQ=60;QD=10.87;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:119366498_A_G:212,15,0:119366498	1	3	0	15	.
chr9	119366514	119366514	G	0	intronic	BRINP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	166.56	2	chr9	119366514	.	G	*	166.56	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4482;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;QD=11.9;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:119366498_A_G:212,15,0:119366498	6	2	0	11	C
chr9	120437361	120437361	C	T	exonic	CDK5RAP2	.	nonsynonymous SNV	CDK5RAP2:NM_001272039:exon22:c.G3199A:p.G1067S,CDK5RAP2:NM_001011649:exon25:c.G3889A:p.G1297S,CDK5RAP2:NM_018249:exon25:c.G3889A:p.G1297S	Microcephaly 3, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.0115022696225	.	.	8.283e-06	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs551032342	2.736e-06	2.736e-06	2.722e-06	2.75e-06	3.478e-05	6.4e-07	4.3e-07	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	3.478e-05	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0068	0	0	0.0002	0.358	0.13131	T	0.177	0.58089	T	0.874	0.65571	P	0.163	0.60107	B	0.000006	0.62929	D	0.000000	0.593323	0.32475	D	0.935	0.23595	L	4.09	0.20122	T	-2.9	0.67477	D	0.247	0.27910	-0.9146	0.46272	T	0.082	0.32237	T	10	0.11935738	0.22584	T	0.011502	0.29187	T	0.076	0.22200	0.296	0.26041	0.339074221408	0.33521	0.11122540916704163	0.11051	0.0755267479925	0.08473	0.328023433685	0.14636	T	0.180324	0.53162	T	-0.229031	0.16777	T	-0.566763	0.15746	T	0.260858476161957	0.23352	T	0.873613	0.59262	D	0.22394043	0.45026	0.24253348	0.49675	0.22394043	0.45026	0.24253348	0.49674	-7.098	0.60927	T	.	.	0.172	0.37690	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.429578	0.47660	22.5	0.97081820627703497	0.32285	0.91476	0.53611	D	AEFDBHCIJ	0.224628	0.34883	N	0.222304362672035	0.52281	3.403278	0.312083195843835	0.56248	3.788004	0.999999981353668	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.86	4.97	0.65419	1.238000	0.32310	4.906000	0.45906	0.599000	0.40250	0.965000	0.33920	1.000000	0.68203	0.963000	0.52385	0.0:0.8634:0.0:0.1366	11.632	0.50440	869	0.31655	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.05263	4780.81	33	chr9	120437361	.	C	T	4780.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=778;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.3;SOR=1.141	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,148:148:99:4808,444,0	18	1	0	0	.
chr9	120926161	120926161	C	T	UTR5	TRAF1	NM_001190945:c.-86G>A;NM_005658:c.-86G>A	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs544654456	8.132e-05	7.741e-05	7.051e-05	9.275e-05	0.0007	6.802e-05	6.345e-05	0.0005	0.0005	0	0.0001	0	0	0	0.0003	4.769e-05	0.0002	0.0007	4.594e-05	4.592e-05	5.137e-05	4.026e-05	0.0010	2.107e-05	1.525e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	662.81	22	chr9	120926161	.	C	T	662.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=387;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9996;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=21.93;SOR=5.67	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16:16:48:690,48,0	18	1	0	0	.
chr9	120974590	120974590	G	A	intronic	C5	.	.	.	C5 deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.563e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	259.14	4	chr9	120974590	.	G	A	259.14	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=163;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8745;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=26.41;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:286,21,0	18	1	0	0	.
chr9	121117760	121117760	-	CT	intronic	CNTRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.62	3	chr9	121117760	.	A	ACT	61.62	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1287;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	16	0	1	2	.
chr9	121159609	121159609	C	T	intronic	CNTRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528446967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.678e-05	2.654e-05	1.307e-05	4.116e-05	0.0002	8.26e-06	5.22e-06	1.954e-05	1.041e-05	7.368e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.5	.	chr9	121159609	.	C	T	63.5	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.834;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:121159609_C_T:72,0,148:121159609	11	0	1	7	C
chr9	121159621	121159621	G	C	intronic	CNTRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.95	.	chr9	121159621	.	G	C	63.95	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1419;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.66;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:121159609_C_T:72,0,148:121159609	11	0	1	7	C
chr9	123056770	123056770	C	T	intronic	RABGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs189207647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0008	0.0029	0.0007	0.0007	0.0025	0.0024	0.0029	0	0.0005	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	156.33	27	chr9	123056770	.	C	T	156.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.666;DP=377;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.75;MQRankSum=-1.803;QD=9.77;ReadPosRankSum=-0.309;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:170,0,251	18	0	1	0	.
chr9	123362780	123362780	G	T	intronic	CRB2	.	.	.	Focal segmental glomerulosclerosis 9, Autosomal recessive;Ventriculomegaly with cystic kidney disease, Autosomal recessive	425	1096	0	1	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.12e-05	11	154602	rs534219349	0.0007	0.0006	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0006	0.0008	0.0008	7.229e-05	3.237e-05	0	0	0.0001	0.0003	0.0008	0.0006	1.472e-05	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	244.33	16	chr9	123362780	.	G	T	244.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.56;DP=313;ExcessHet=0;FS=1.824;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=-0.599;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:258,0,367	18	0	1	0	.
chr9	123467547	123467547	C	A	intronic	DENND1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.71	5	chr9	123467547	.	C	A	64.71	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1169;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:123467516_A_G:75,0,100:123467516	15	0	1	3	.
chr9	124538385	124538385	G	A	intronic	NR6A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	240.99	30	chr9	124538385	.	G	A	240.99	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.24;DP=454;ExcessHet=1.5858;FS=48.549;InbreedingCoeff=-0.3633;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=-0.154;SOR=5.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:24:42:42,0,167	5	0	5	9	.
chr9	124899304	124899304	C	T	intronic	GOLGA1	.	.	.	.	428	1093	1	0	0	1	0.000457247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.91e-06	5.472e-06	2.852e-06	2.97e-06	0.0002	6.8e-07	4.6e-07	.	.	0	0	0	2.845e-05	0	0.0002	9.416e-07	1.758e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	675.33	39	chr9	124899304	.	C	T	675.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.779;DP=680;ExcessHet=0;FS=1.128;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=0.801;SOR=0.468	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,26:51:99:689,0,705	18	0	1	0	.
chr9	124973444	124973444	T	A	intronic	SCAI	.	.	.	.	896	624	2	0	0	2	0.0016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs550892437	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0039	0.0003	0.0003	0.0026	0.0021	2.405e-05	0	0.0009	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	97.15	7	chr9	124973444	.	T	A	97.15	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0715;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.19;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:110,0,73	18	0	1	0	.
chr9	125056256	125056256	A	-	intronic	SCAI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.96	1	chr9	125056255	.	CA	C	48.96	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1195;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,181	16	0	1	2	C
chr9	127368331	127368333	TTT	-	intronic	GARNL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.102e-05	0.0001	1.495e-05	4.833e-05	3.296e-05	1.025e-05	5.88e-06	5.47e-06	2.05e-06	2.89e-05	0	0	0	0	0.0002	0	3.296e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	137.88	1	chr9	127368330	.	CTTT	C	137.88	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2877;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.32;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,115	9	0	1	9	.
chr9	127539253	127539253	G	A	intronic	NIBAN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.18	5	chr9	127539253	.	G	A	54.18	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0635;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.77;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:127539253_G_A:66,0,246:127539253	16	0	1	2	.
chr9	127539254	127539254	C	T	intronic	NIBAN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.32	5	chr9	127539254	.	C	T	54.32	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0694;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.79;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:127539253_G_A:66,0,246:127539253	16	0	1	2	C
chr9	127707148	127707148	G	A	exonic	CFAP157	.	synonymous SNV	CFAP157:NM_001012502:exon1:c.G117A:p.E39E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	3675.71	62	chr9	127707148	.	G	A	3675.71	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-1.183;DP=1556;ExcessHet=20.8569;FS=238.955;InbreedingCoeff=-0.7271;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=1.4;SOR=11.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:52,9:61:18:.:.:18,0,888:.	14	0	3	2	.
chr9	128160334	128160334	A	G	UTR5	C9orf16	NM_024112:c.-74A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896262558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	325.35	9	chr9	128160334	.	A	G	325.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.155;DP=262;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=-0.906;SOR=1.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,15:23:99:339,0,209	18	0	1	0	.
chr9	129059238	129059238	A	G	exonic	MIGA2	.	nonsynonymous SNV	MIGA2:NM_001329990:exon7:c.A760G:p.T254A,MIGA2:NM_032809:exon7:c.A952G:p.T318A	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.0113105803181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs552558002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.36912	T	0.06	0.45744	T	0.033	0.20350	B	0.078	0.28627	B	0.013822	0.28718	N	0.369390	0.816212	0.28940	N	.	.	.	1.9	0.23486	T	-0.91	0.24460	N	0.188	0.20528	-1.0645	0.10666	T	0.052	0.21960	T	10	0.1416643	0.26915	T	0.011311	0.28804	T	0.035	0.08770	0.352	0.35084	0.339074221408	0.33521	0.20394227259470774	0.20311	0.320424184803	0.34251	0.410946667194	0.26588	T	0.010234	0.09261	T	-0.1701	0.25219	T	-0.482114	0.24221	T	0.306089580059052	0.25254	T	0.80202	0.44827	T	0.054230247	0.10375	0.06997454	0.14811	0.054230247	0.10375	0.06997454	0.14810	-3.382	0.14815	T	.	.	0.072	0.04080	B	.	.	2.250209	0.28740	17.90	0.97420533578496404	0.33870	0.91357	0.53370	D	AEFDGBI	0.227910	0.35165	N	-0.208416147044962	0.32787	1.853057	-0.149872086519465	0.33414	1.911059	0.999998189264326	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.13	3.95	0.44952	2.498000	0.45023	3.290000	0.37298	0.691000	0.84096	0.983000	0.35670	0.984000	0.30665	0.306000	0.24642	0.6985:0.1441:0.0:0.1574	6.907	0.23493	911	0.21964	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2475.81	34	chr9	129059238	.	A	G	2475.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=735;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.19;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,82:82:99:2503,246,0	18	1	0	0	.
chr9	129097424	129097424	T	C	intronic	CRAT	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.407e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	764.81	31	chr9	129097424	.	T	C	764.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=461;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9998;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.42;SOR=1.697	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,26:26:78:792,78,0	18	1	0	0	.
chr9	130372999	130372999	-	A	intronic	HMCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs55770008	0	7.47e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	9.467e-05	9.212e-05	0.0001	5.559e-05	0.0002	5.682e-05	4.586e-05	5.431e-05	3.518e-05	4.94e-05	0	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1274.38	19	chr9	130372999	.	C	CA	1274.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=279;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.771;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.45;ReadPosRankSum=0.151;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:2,11:33:99:1304,532,433	18	0	1	0	.
chr9	130372999	130372999	-	CA	intronic	HMCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs55770008	0	4.482e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0	6.721e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1274.38	19	chr9	130372999	.	C	CCA	1274.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=279;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.771;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.45;ReadPosRankSum=0.151;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,20:33:99:1304,297,224	18	0	1	0	C
chr9	131136465	131136465	G	T	intronic	NUP214	.	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.65	.	chr9	131136465	.	G	T	31.65	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr9	131383967	131383967	G	-	intronic	PRRC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.06	5	chr9	131383966	.	TG	T	41.06	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0343;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.87;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	18	0	1	0	.
chr9	132330506	132330506	T	C	intronic	SETX	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0	0.012	.	1540449	SETX-related_disorder|Amyotrophic_lateral_sclerosis_type_4|Spinocerebellar_ataxia,_autosomal_recessive,_with_axonal_neuropathy_2	MedGen:CN239403|MONDO:MONDO:0011223,MedGen:C1865409,OMIM:602433,Orphanet:357043|MONDO:MONDO:0018996,MedGen:C1853761,OMIM:606002,Orphanet:64753	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.07e-06	0	0	0	0	1.66e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs764675117	1.99e-05	1.984e-05	2.185e-05	1.793e-05	5.978e-05	1.396e-05	1.207e-05	1.664e-05	1.426e-05	5.978e-05	0	0	0	0	0	2.431e-05	0	0	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	6.545e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1481.33	43	chr9	132330506	.	T	C	1481.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.377;DP=879;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,64:110:99:1495,0,1152	18	0	1	0	.
chr9	132446515	132446515	T	C	intronic	CFAP77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1349681977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	45.39	6	chr9	132446515	.	T	C	45.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.23;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.068;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.13;ReadPosRankSum=-1.602;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:132446515_T_C:57,0,372:132446515	16	0	1	2	.
chr9	132446522	132446522	T	C	intronic	CFAP77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	45.64	5	chr9	132446522	.	T	C	45.64	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.23;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0569;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.15;ReadPosRankSum=-1.602;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:132446515_T_C:57,0,372:132446515	15	0	1	3	C
chr9	133160067	133160067	G	A	intronic	GBGT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254906744	5.84e-05	6.202e-05	4.828e-05	6.523e-05	0.0002	1.549e-05	8.29e-06	5.921e-05	3.11e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.638e-05	2.629e-05	1.29e-05	4.05e-05	0.0002	8.17e-06	5.16e-06	.	.	2.419e-05	0	6.563e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	326.33	33	chr9	133160067	.	G	A	326.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.174;DP=485;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.795	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,14:25:99:340,0,235	18	0	1	0	.
chr9	133446195	133446195	A	G	intronic	ADAMTS13	.	.	.	Thrombotic thrombocytopenic purpura, familial, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	133.07	5	chr9	133446195	.	A	G	133.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.431;DP=106;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0515;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.18;ReadPosRankSum=0.842;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:146,0,66	17	0	1	1	.
chr9	133663699	133663699	G	T	UTR3	SARDH	NM_007101:c.*190C>A;NM_001134707:c.*190C>A	.	.	.	609	910	2	1	0	4	0.00219298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs145736054	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0047	0.0004	0.0003	0.0025	0.0019	0	0.0002	0.0001	0	4.952e-05	0.0047	0.0004	0.0007	0.0006	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0001	0	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0006	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	179.49	5	chr9	133663699	.	G	T	179.49	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=113;ExcessHet=0.119;FS=6.803;InbreedingCoeff=-0.077;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=1.31;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:138,0,139	17	0	2	0	.
chr9	133795520	133795520	C	T	intronic	VAV2	.	.	.	.	334	1184	4	0	0	4	0.00168634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs969913116	6.358e-06	8.362e-06	2.613e-06	9.908e-06	0.0002	1.86e-06	1.35e-06	6.2e-07	2.3e-07	5.019e-05	0	0	0	0	0.0002	3.706e-06	2.681e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	780.33	33	chr9	133795520	.	C	T	780.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.627;DP=656;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.01;ReadPosRankSum=0.173;SOR=0.982	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,24:39:99:794,0,429	18	0	1	0	.
chr9	135866707	135866707	C	T	intronic	CAMSAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	142.54	8	chr9	135866707	.	C	T	142.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.398;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0406;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=-0.55;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:156,0,222	18	0	1	0	.
chr9	136007886	136007886	C	T	UTR3	NACC2	NM_144653:c.*3630G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1352371177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	120.29	1	chr9	136007886	.	C	T	120.29	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3181;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=24.06;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	16	1	0	2	.
chr9	136285456	136285456	T	0	intronic	CCDC187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	73.58	38	chr9	136285456	.	T	*	73.58	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;DP=618;ExcessHet=0.7564;FS=3.926;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=33;MLEAF=0.868;MQ=60;QD=0.15;SOR=1.342	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,26:26:84:.:.:1145,84,0:.	0	14	5	0	.
chr9	136418500	136418500	G	A	intronic	PMPCA	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1020511403	1.773e-05	1.597e-05	1.295e-05	2.219e-05	0.0001	1.08e-05	8.83e-06	6.351e-05	4.76e-05	0	0	0	0	0	0	1.21e-05	0	0.0001	1.981e-05	1.974e-05	2.581e-05	1.352e-05	4.422e-05	5.27e-06	2.46e-06	1.174e-05	6.26e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.422e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	609.33	53	chr9	136418500	.	G	A	609.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.73;DP=723;ExcessHet=0;FS=1.141;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=0.844;SOR=0.526	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,23:53:99:623,0,692	18	0	1	0	.
chr9	136745826	136745826	C	T	intronic	LCN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.959e-05	9.634e-05	0	0.0001	0.0002	4.518e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs774214966	5.278e-05	5.267e-05	6.549e-05	3.995e-05	0.0001	4.286e-05	3.961e-05	4.187e-05	3.833e-05	5.982e-05	0	0	0.0001	1.886e-05	0	5.317e-05	6.636e-05	8.12e-05	5.915e-05	5.91e-05	5.14e-05	6.727e-05	0.0001	3.078e-05	2.211e-05	6.805e-05	5.088e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1753.33	35	chr9	136745826	.	C	T	1753.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.45;DP=770;ExcessHet=0;FS=0.667;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=-1.632;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,69:129:99:1767,0,1355	18	0	1	0	.
chr9	136813723	136813723	T	C	intronic	RABL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1162548730	0.0001	0.0002	0	0.0002	0.0002	3.351e-05	1.983e-05	3.059e-05	1.647e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	1.315e-05	3.284e-05	2.571e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	278.35	18	chr9	136813723	.	T	C	278.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.091;DP=258;ExcessHet=0;FS=5.88;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.88;ReadPosRankSum=-0.192;SOR=0.082	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:292,0,174	18	0	1	0	.
chr9	136909575	136909575	G	A	intronic	TRAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.62	.	chr9	136909575	.	G	A	58.62	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.465;DP=54;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1236;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.37;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,144	17	0	1	1	.
chr9	137022119	137022119	G	T	intronic	ABCA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399756512	0.0005	0.0005	0.0003	0.0008	0.0041	0.0005	0.0005	0.0036	0.0034	0.0002	5.638e-05	0	0	0	0.0027	0.0002	0.0003	0.0041	0.0002	0.0005	0.0002	0.0003	0.0017	0.0001	0.0001	0.0007	0.0004	3.688e-05	0	8.941e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	124.72	10	chr9	137022119	.	G	T	124.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.666;DP=654;ExcessHet=0;FS=19.59;InbreedingCoeff=-0.0413;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.91;ReadPosRankSum=1.27;SOR=1.388	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,4:14:99:0|1:137022119_G_T:138,0,408:137022119	17	0	1	1	.
chr9	137155495	137155495	C	G	intronic	GRIN1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.22	.	chr9	137155495	.	C	G	30.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	7	0	1	11	.
chr9	137559669	137559670	TC	-	intronic	DPH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1257153847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.51	5	chr9	137559668	.	TTC	T	35.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0416;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.55;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:49:49,0,265	18	0	1	0	.
chr9	138102531	138102531	A	G	intronic	CACNA1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	387.16	6	chr9	138102531	.	A	G	387.16	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=0.335;DP=178;ExcessHet=6.8022;FS=21.742;InbreedingCoeff=-0.4399;MLEAC=11;MLEAF=0.393;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.35;ReadPosRankSum=0.325;SOR=4.454	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:15:.:.:15,0,58:.	5	0	9	5	.
chr10	199666	199666	A	-	intronic	ZMYND11	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 30, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	53.98	.	chr10	199665	.	TA	T	53.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	5	0	1	13	.
chr10	1010728	1010728	C	G	intronic	GTPBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs779224153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0.0015	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	89.6	13	chr10	1010728	.	C	G	89.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.465;DP=174;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0426;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:1010728_C_G:103,0,103:1010728	18	0	1	0	.
chr10	1617151	1617151	A	C	intronic	ADARB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs547657390	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.194e-06	0.0002	1.398e-05	0	2.712e-05	0	0	.	.	2.712e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	115.21	2	chr10	1617151	.	A	C	115.21	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1376;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=55.79;MQRankSum=-0.619;QD=14.4;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	12	0	1	6	.
chr10	8064311	8064311	C	0	intronic	GATA3	.	.	.	Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6562	207.48	4	chr10	8064311	.	C	*	207.48	.	AC=21;AF=0.656;AN=32;BaseQRankSum=-1.15;DP=181;ExcessHet=0.0602;FS=0;InbreedingCoeff=0.2867;MLEAC=24;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.26;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:8064285_TTTTC_T:390,27,0:8064285	4	9	3	3	.
chr10	10798943	10798943	G	A	intronic	CELF2	.	.	.	.	957	564	1	0	0	1	0.00088574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs755482081	2.452e-05	1.908e-05	8.29e-06	4.031e-05	0.0008	9.81e-06	6.79e-06	7.94e-06	5.01e-06	0	0	0	0	0	0.0008	2.543e-05	6.14e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2016.81	44	chr10	10798943	.	G	A	2016.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=770;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=34.18;SOR=2.683	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,59:59:99:2044,177,0	18	1	0	0	.
chr10	11107864	11107864	A	0	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	419.7	3	chr10	11107864	.	A	*	419.7	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=0.842;DP=89;ExcessHet=0.0264;FS=0;InbreedingCoeff=0.3583;MLEAC=6;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=1.121	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:11107822_C_A:205,15,0:11107822	9	1	2	7	C
chr10	11270526	11270526	A	C	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903959645	2.669e-05	1.459e-05	1.65e-05	3.678e-05	3.175e-05	1.488e-05	1.247e-05	1.702e-05	1.344e-05	0	0	0	0	0	0	3.175e-05	8.294e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	772.84	21	chr10	11270526	.	A	C	772.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=255;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9795;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.49;SOR=6.091	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20:20:60:800,60,0	18	1	0	0	C
chr10	12230751	12230751	A	G	intronic	CDC123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	735.02	11	chr10	12230751	.	A	G	735.02	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=-1.029;DP=177;ExcessHet=15.9767;FS=12.102;InbreedingCoeff=-0.5736;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.21;ReadPosRankSum=-0.37;SOR=3.456	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:48:48,0,145	2	1	13	3	.
chr10	12352367	12352367	T	C	intronic	CAMK1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	122.94	3	chr10	12352367	.	T	C	122.94	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3424;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=24.59;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	13	1	0	5	.
chr10	13528578	13528584	GGCGGCA	0	UTR5	BEND7	NM_001370075:c.-45_-51delins0;NM_001378151:c.-45_-51delins0;NM_001369863:c.-45_-51delins0;NM_001378149:c.-45_-51delins0;NM_001378150:c.-45_-51delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8824	379.2	8	chr10	13528578	.	GGCGGCA	*	379.2	.	AC=30;AF=0.882;AN=34;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6571;MLEAC=33;MLEAF=0.971;MQ=60;QD=2.87;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:315,21,0:.	1	14	2	2	.
chr10	13605475	13605475	G	T	intronic	PRPF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1237620204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.603e-06	6.575e-06	0	1.352e-05	2.43e-05	0	0	.	.	2.43e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.76	3	chr10	13605475	.	G	T	62.76	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0816;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.67;MQRankSum=-1.645;QD=12.55;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13605475_G_T:75,0,120:13605475	17	0	1	1	.
chr10	13605496	13605496	C	G	intronic	PRPF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.068e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.003e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.57	1	chr10	13605496	.	C	G	62.57	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0754;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.67;MQRankSum=-1.645;QD=12.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13605475_G_T:75,0,120:13605475	17	0	1	1	C
chr10	13605499	13605499	T	G	intronic	PRPF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.325e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.39	3	chr10	13605499	.	T	G	62.39	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0684;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.67;MQRankSum=-1.645;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13605475_G_T:75,0,120:13605475	17	0	1	1	C
chr10	13605506	13605506	T	G	intronic	PRPF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.37	2	chr10	13605506	.	T	G	62.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0675;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.67;MQRankSum=-1.645;QD=12.47;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13605475_G_T:75,0,120:13605475	17	0	1	1	C
chr10	13605518	13605518	C	G	intronic	PRPF18	.	.	.	.	750	771	0	1	0	2	0.00129534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs199522199	1.025e-06	1.512e-05	0	2.085e-06	1.262e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.262e-06	0	0	0	4.986e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.99	.	chr10	13605518	.	C	G	56.99	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0772;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.35;MQRankSum=-1.981;QD=8.14;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:13605475_G_T:69,0,204:13605475	16	0	1	2	C
chr10	13605530	13605530	C	T	intronic	PRPF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486985857	9.202e-06	2.128e-05	1.265e-05	5.626e-06	6.106e-05	4.65e-06	3.39e-06	1.62e-05	8.49e-06	0	0	0	3.489e-05	0	0	6.809e-06	0	6.106e-05	1.479e-05	4.273e-05	1.403e-05	1.563e-05	2.816e-05	2.46e-06	9.2e-07	.	.	2.816e-05	0	0	0	0	0	0	1.515e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.95	2	chr10	13605530	.	C	T	52.95	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.921;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0532;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.56;MQRankSum=-2.1;QD=6.62;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:13605475_G_T:66,0,226:13605475	18	0	1	0	C
chr10	13816966	13816966	T	C	intronic	FRMD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.16	.	chr10	13816966	.	T	C	32.16	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.43;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	5	0	1	13	.
chr10	14590974	14590974	A	0	intronic	FAM107B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	34.88	.	chr10	14590974	.	A	*	34.88	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5843;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=4.36;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:19:1|1:14590973_GAGCAAAA_G:271,19,0:14590973	8	2	0	9	.
chr10	14590975	14590975	G	0	intronic	FAM107B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	35.9	.	chr10	14590975	.	G	*	35.9	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5811;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;QD=4.49;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:19:1|1:14590973_GAGCAAAA_G:271,19,0:14590973	7	2	0	10	C
chr10	14590979	14590989	AACTCCATCTC	0	intronic	FAM107B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	36.08	.	chr10	14590979	.	AACTCCATCTC	*	36.08	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;QD=4.51;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:19:1|1:14590973_GAGCAAAA_G:271,19,0:14590973	7	2	0	10	C
chr10	14590984	14591003	CATCTCAAAAAAAAAAAAAA	-	intronic	FAM107B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.16e-05	9.438e-06	0	2.453e-05	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	260.28	.	chr10	14590983	.	CCATCTCAAAAAAAAAAAAAA	C	260.28	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;QD=32.53;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:14590973_GAGCAAAA_G:270,18,0:14590973	8	1	0	10	C
chr10	14590989	14590991	CAA	0	intronic	FAM107B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	56.87	.	chr10	14590989	.	CAA	*	56.87	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=8;MLEAF=0.8;MQ=60;QD=7.11;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:14590973_GAGCAAAA_G:270,18,0:14590973	3	2	0	14	C
chr10	14934319	14934319	C	G	intronic	DCLRE1C	.	.	.	Omenn syndrome, Autosomal recessive;Severe combined immunodeficiency, Athabascan type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.999e-07	1.369e-06	1.394e-06	0	9.087e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.087e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	528.82	10	chr10	14934319	.	C	G	528.82	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=-0.333;DP=346;ExcessHet=5.777;FS=110.538;InbreedingCoeff=-0.3804;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=3.83;ReadPosRankSum=1.02;SOR=5.367	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,4:11:9:.:.:9,0,68:.	8	0	9	2	.
chr10	15611636	15611636	T	C	intronic	ITGA8	.	.	.	Renal hypodysplasia/aplasia 1, Autosomal recessive	123	101	1	1	0	3	0.0146341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002262795	0.0104	7.793e-05	0.0333	0	0.0116	0	0	.	.	0	.	0	0	.	0	0.0116	.	.	3.956e-05	5.257e-05	3.865e-05	4.052e-05	0.0002	1.72e-05	1.133e-05	3.255e-05	1.918e-05	9.675e-05	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	184.29	1	chr10	15611636	.	T	C	184.29	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1303;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=52.74;MQRankSum=-1.383;QD=20.48;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:15611636_T_C:120,0,75:15611636	12	0	2	5	.
chr10	15611649	15611649	G	A	intronic	ITGA8	.	.	.	Renal hypodysplasia/aplasia 1, Autosomal recessive	107	117	1	1	0	3	0.0126582	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1025597994	0.0135	7.156e-05	0.0417	0	0.0143	0	0	.	.	.	.	.	0	.	0	0.0143	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.111e-05	0.0003	6.535e-05	5.342e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0	2.946e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	173.32	0	chr10	15611649	.	G	A	173.32	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0.1773;FS=0;InbreedingCoeff=0.0362;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=55.07;MQRankSum=-1.96;QD=13.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:15611636_T_C:117,0,117:15611636	11	0	2	6	C
chr10	15611659	15611659	-	TC	intronic	ITGA8	.	.	.	Renal hypodysplasia/aplasia 1, Autosomal recessive	100	124	1	1	0	3	0.0119522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1223461148	0	4.453e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	.	0	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	85.9	1	chr10	15611659	.	T	TTC	85.9	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.38;DP=54;ExcessHet=0.1336;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.154;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=57.26;MQRankSum=-1.383;QD=17.18;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15611636_T_C:75,0,120:15611636	15	0	2	2	C
chr10	16753907	16753907	G	C	intronic	RSU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	147.3	1	chr10	16753907	.	G	C	147.3	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.21;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1575;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.37;ReadPosRankSum=-1.668;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:64:156,0,64	13	0	1	5	.
chr10	16965969	16965969	T	A	intronic	CUBN	.	.	.	Megaloblastic anemia-1, Finnish type, Autosomal recessive	11	1510	1	0	0	1	0.000331016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.19e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs751947103	6.271e-06	3.181e-06	7.206e-06	5.551e-06	3.349e-05	1.04e-06	3.9e-07	5.55e-06	2.08e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.349e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	630.33	45	chr10	16965969	.	T	A	630.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.48;DP=717;ExcessHet=0;FS=0.935;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.41;ReadPosRankSum=-1.59;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,26:67:99:644,0,1058	18	0	1	0	.
chr10	17331295	17331295	A	G	intronic	ST8SIA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs750530930	9.604e-05	9.93e-05	8.46e-05	0.0001	0.0003	8.126e-05	7.563e-05	9.447e-05	8.832e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0.0001	0.0001	3.585e-05	6.569e-05	6.566e-05	6.423e-05	6.722e-05	0.0001	3.516e-05	2.615e-05	4.765e-05	3.339e-05	2.412e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	351.33	34	chr10	17331295	.	A	G	351.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.016;DP=585;ExcessHet=0;FS=2.218;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:365,0,405	18	0	1	0	.
chr10	17776041	17776041	A	C	exonic	TMEM236	.	nonsynonymous SNV	TMEM236:NM_001098844:exon3:c.A343C:p.I115L	.	438	1080	0	1	3	5	0.000925069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.00130043597924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs574844694	9.579e-06	9.577e-06	6.808e-06	1.238e-05	0.0019	5.56e-06	4.35e-06	0.0011	0.0008	0	0	0	0	0	0.0019	8.994e-07	1.657e-05	1.159e-05	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.415	0.09989	T	0.108	0.37589	T	0.048	0.22112	B	0.036	0.22909	B	0.713497	0.09994	N	0.828175	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.73	0.20576	N	0.168	0.17828	-0.9831	0.34281	T	0.112	0.40029	T	9	0.0474101	0.04056	T	0.001	0.01809	T	0.011	0.01250	0.134	0.03833	0.0138822411134	0.00435	0.24371627008887523	0.24285	.	.	0.338200747967	0.16169	T	0.00977	0.08869	T	-0.237875	0.15622	T	-0.579468	0.14592	T	0.0514616258442402	0.05755	T	0.524448	0.17180	T	0.03160787	0.03031	0.043284707	0.05349	0.03160787	0.03031	0.043284707	0.05349	-2.85	0.08653	T	.	.	0.097	0.15921	B	.	.	-0.406962	0.02186	0.216	0.85853426556199253	0.16153	0.02522	0.07026	N	AEFI	0.049971	0.08687	N	-0.90320762287482	0.10766	0.5161344	-0.966883243894749	0.10534	0.5311532	1.11055226076517E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.16	-0.36	0.11943	0.066000	0.14358	-1.301000	0.05774	0.756000	0.94297	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.370000	0.26111	0.4439:0.0:0.5561:0.0	8.038	0.29665	883	0.28872	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	916.33	33	chr10	17776041	.	A	C	916.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.035;DP=719;ExcessHet=0;FS=0.879;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.22;ReadPosRankSum=-0.335;SOR=0.532	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,40:75:99:930,0,789	18	0	1	0	.
chr10	19205389	19205389	A	0	intronic	MALRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	54.43	8	chr10	19205389	.	A	*	54.43	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=178;ExcessHet=2.8292;FS=1.953;InbreedingCoeff=-0.1373;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,7:10:99:.:.:285,0,105:.	8	2	9	0	.
chr10	20869713	20869713	C	T	intronic	NEBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	1.662e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs147517166	1.803e-05	2.125e-05	1.965e-05	1.642e-05	0.0003	1.219e-05	1.025e-05	0.0002	0.0001	3.256e-05	2.246e-05	0	0.0003	0	0	9.061e-06	0	2.391e-05	1.971e-05	1.969e-05	2.571e-05	1.344e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.408e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1686.33	33	chr10	20869713	.	C	T	1686.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.5;DP=760;ExcessHet=0;FS=1.391;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.22;ReadPosRankSum=-0.79;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,64:138:99:1700,0,1813	18	0	1	0	.
chr10	22539912	22539914	GGA	0	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	4940.61	51	chr10	22539912	.	GGA	*	4940.61	.	AC=29;AF=0.763;AN=38;DP=774;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=29;MLEAF=0.763;MQ=59.99;QD=9.3;SOR=1.952	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,34:36:91:.:.:1376,91,0:.	1	11	7	0	.
chr10	23322681	23322681	C	T	intronic	C10orf67	.	.	.	.	727	794	0	1	0	2	0.00125786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs145400430	0.0011	0.0008	0.0011	0.0011	0.0083	0.0010	0.0010	0.0075	0.0071	0.0004	6.164e-05	0	0.0083	0	0.0011	0.0007	0.0007	0.0003	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0033	0.0005	0.0004	0.0021	0.0017	0.0007	0	0	0.0003	0.0033	0	0	0.0005	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	82.35	13	chr10	23322681	.	C	T	82.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.52;DP=303;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.15;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:96:96,0,170	18	0	1	0	.
chr10	24984381	24984381	-	G	intronic	ENKUR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	0.0001	0.0002	0	0.0014	0	0	0	8.814e-05	0.0001537	4	26028	rs373542618	6.993e-05	9.579e-05	7.371e-05	6.61e-05	0.0018	5.84e-05	5.444e-05	0.0015	0.0013	9.318e-05	2.433e-05	0	0.0018	0	0	5.45e-06	0.0002	9.74e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0069	0.0002	0.0002	0.0048	0.0042	0	0	8.778e-05	0	0.0069	0	0	8.819e-05	0.0006	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	125.29	39	chr10	24984381	.	A	AG	125.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.797;DP=702;ExcessHet=0;FS=1.301;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.46;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,12:51:99:139,0,1147	18	0	1	0	.
chr10	25024235	25024235	T	C	exonic	THNSL1	.	nonsynonymous SNV	THNSL1:NM_024838:exon3:c.T1012C:p.F338L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2304223	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.264	0.00675412939819	.	.	1.648e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs770714996	4.788e-06	4.788e-06	6.806e-06	2.75e-06	0.0002	1.99e-06	1.28e-06	6.511e-05	4.449e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.46910	D	0.078	0.42261	T	0.924	0.51285	P	0.604	0.50922	P	0.000018	0.62929	D	0.119442	0.999948	0.51968	D	2.27	0.64531	M	2.8	0.11082	T	-3.56	0.68880	D	0.489	0.55366	-1.1776	0.00406	T	0.052	0.22076	T	10	0.4779053	0.60255	T	0.006754	0.17840	T	0.264	0.57741	0.62	0.75461	0.514299272149	0.51072	0.6418009753362701	0.64115	0.225655045092	0.25111	0.739832162857	0.72948	T	0.052241	0.29105	T	-0.250113	0.14085	T	-0.332618	0.41176	T	0.624580791318386	0.37394	D	0.859314	0.55085	D	0.5550351	0.70235	0.5598365	0.74534	0.5550351	0.70236	0.5598365	0.74534	-7.06	0.54471	T	.	.	0.937	0.85861	P	.;.	.;.	4.494762	0.70240	25.5	0.99807238755474526	0.89174	0.98274	0.81158	D	AEFBI	0.932137	0.92203	D	0.633778079950088	0.75322	6.285597	0.668267281529335	0.79976	7.197907	0.999999999758416	0.74766	0.693126	0.56070	0	0.659464	0.62310	0	0.658983	0.55881	0	0.669	0.65921	0	.	.	5.71	5.71	0.89031	7.673000	0.82956	7.921000	0.74526	0.664000	0.56970	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.0:0.0:1.0	15.989	0.79982	667	0.61242	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2297.33	33	chr10	25024235	.	T	C	2297.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.884;DP=2123;ExcessHet=0;FS=4.691;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.36;ReadPosRankSum=1.71;SOR=1.076	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,83:160:99:2311,0,2028	18	0	1	0	.
chr10	25594261	25594261	G	C	intronic	GPR158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1664.33	33	chr10	25594261	.	G	C	1664.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.566;DP=754;ExcessHet=0;FS=1.523;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=-0.534;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,66:118:99:1678,0,1332	18	0	1	0	.
chr10	26165780	26165780	-	T	intronic	MYO3A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 30, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	.	0	1.515e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	118.3	14	chr10	26165780	.	A	AT	118.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.746;DP=366;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.38;ReadPosRankSum=-0.083;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,7:27:99:132,0,529	18	0	1	0	.
chr10	26193250	26193250	G	A	exonic	MYO3A	.	nonsynonymous SNV	MYO3A:NM_017433:exon32:c.G4484A:p.R1495Q	Deafness, autosomal recessive 30, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	YES	1935488	not_provided|Inborn_genetic_diseases	MedGen:C3661900|MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.479	0.113754412111	.	0.000599042	4.161e-05	0	0	0.0006	0	0	0	0	7.12e-05	11	154602	rs200079299	2.531e-05	2.599e-05	2.314e-05	2.75e-05	0.0006	1.868e-05	1.631e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0.0006	0	0	8.094e-06	4.967e-05	1.159e-05	6.58e-05	6.565e-05	3.861e-05	9.426e-05	0.0017	3.521e-05	2.62e-05	0.0009	0.0007	2.413e-05	0	0	0	0.0017	0	0	0	0	0	0.006	0.61437	D	0.344	0.17804	T	1.0	0.90584	D	0.994	0.82059	D	0.000037	0.55875	D	0.123352	0.98694	0.81001	D	2.535	0.73915	M	-1.72	0.83241	D	-1.4	0.34596	N	0.522	0.55193	0.299	0.87551	D	0.600	0.85740	D	10	0.11554712	0.21771	T	0.113754	0.79237	D	0.479	0.77012	.	.	0.932662659516	0.93197	0.33203882396136863	0.33116	0.407976113078	0.41643	0.548724234104	0.45677	T	0.087226	0.37897	T	-0.234052	0.16115	T	-0.112341	0.62424	T	0.361885010786427	0.27482	T	0.870213	0.57527	D	0.2875269	0.51763	0.21673688	0.46312	0.2875269	0.51762	0.21673688	0.46311	-3.721	0.19628	T	.	.	0.277	0.51059	B	.;.	.;.	5.059725	0.84328	28.3	0.99955895650834736	0.99975	0.96045	0.67284	D	AEFI	0.743891	0.68705	D	0.786231737345388	0.85237	8.516455	0.787883660826088	0.88938	9.774559	0.918590398998485	0.26576	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.7	5.7	0.88690	6.114000	0.71248	9.872000	0.82135	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	17.594	0.87906	711	0.56613	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.000000	0.005848	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1207.33	33	chr10	26193250	.	G	A	1207.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.559;DP=709;ExcessHet=0;FS=0.81;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=2.06;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,46:88:99:1221,0,982	18	0	1	0	C
chr10	26517600	26517600	C	T	intronic	APBB1IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs762146347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	9.149e-05	7.704e-05	0.0002	0.0002	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	145.79	1	chr10	26517600	.	C	T	145.79	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.21;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1232;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.3;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:13:155,0,13	15	0	1	3	.
chr10	26742620	26742620	G	A	intronic	PDSS1	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.634e-05	0	0	0	0	3.361e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs770278017	2.751e-05	2.923e-05	2.93e-05	2.582e-05	0.0006	1.93e-05	1.668e-05	0.0002	8.645e-05	0	0	0	0	0	0.0006	2.817e-05	4.235e-05	3.86e-05	6.572e-06	1.313e-05	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	814.33	29	chr10	26742620	.	G	A	814.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.13;DP=668;ExcessHet=0;FS=2.381;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=-0.386;SOR=1.107	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,30:56:99:828,0,633	18	0	1	0	.
chr10	26777287	26777287	T	C	intronic	ABI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	0.0002	0	0.0003	0	0	0.0003	0	0	7.12e-05	11	154602	rs367856868	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	3.339e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0	3.284e-05	3.283e-05	1.284e-05	5.378e-05	7.348e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	527.33	28	chr10	26777287	.	T	C	527.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.186;DP=640;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.77;ReadPosRankSum=-1.823;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,22:54:99:541,0,866	18	0	1	0	.
chr10	26827839	26827839	C	T	intronic	ABI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	68.76	1	chr10	26827839	.	C	T	68.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0993;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	18	0	1	0	C
chr10	27123726	27123726	T	C	intronic	YME1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs200315310	6.422e-06	6.713e-05	7.088e-06	5.748e-06	0.0002	3.02e-06	2.19e-06	8.503e-05	6.016e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.847e-06	0	0	6.571e-06	6.563e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	890.56	9	chr10	27123726	.	T	C	890.56	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-0.186;DP=424;ExcessHet=18.7922;FS=89.282;InbreedingCoeff=-0.613;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.85;ReadPosRankSum=0.352;SOR=6.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:44:44,0,280	4	0	14	1	.
chr10	29498366	29498366	C	T	intronic	SVIL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs911873909	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.644e-05	4.615e-05	6.477e-05	2.719e-05	0.0002	2.127e-05	1.539e-05	1.941e-05	1.038e-05	7.32e-05	0	0	0	0	0	0	4.432e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	108.22	5	chr10	29498366	.	C	T	108.22	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.253;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0896;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.67;MQRankSum=-0.253;QD=21.64;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:120,0,27	16	0	1	2	.
chr10	31322031	31322031	A	G	intronic	ZEB1	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 6;Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.18e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.563e-06	6.562e-06	1.284e-05	0	6.531e-05	0	0	.	.	0	0	6.531e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	269.41	11	chr10	31322031	.	A	G	269.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.44;DP=201;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0326;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.96;ReadPosRankSum=-0.224;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:283,0,229	18	0	1	0	.
chr10	35072861	35072861	G	A	intronic	CUL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171978465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	160.31	1	chr10	35072861	.	G	A	160.31	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2494;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=26.72;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:179,18,0	14	1	0	4	.
chr10	35412091	35412091	G	C	intronic	CCNY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.07	.	chr10	35412091	.	G	C	30.07	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,108	8	0	1	10	.
chr10	37152271	37152271	A	G	intronic	ANKRD30A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.897e-06	7.352e-07	4.064e-06	0	2.929e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.929e-06	0	0	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	6.557e-05	0	0	.	.	0	0	6.557e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	344.34	8	chr10	37152271	.	A	G	344.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.5;DP=354;ExcessHet=0;FS=3.203;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.97;ReadPosRankSum=-0.77;SOR=0.089	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:358,0,369	18	0	1	0	.
chr10	37836471	37836471	T	G	intronic	ZNF248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.41	.	chr10	37836471	.	T	G	30.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.07;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	5	0	1	13	.
chr10	43210953	43210953	T	0	intronic	RASGEF1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	30.01	1	chr10	43210953	.	T	*	30.01	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5224;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=60;QD=3.33;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:75:.:.:85,0,75:.	10	2	2	5	.
chr10	43373930	43373930	T	C	intronic	FXYD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.369e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	457.99	27	chr10	43373930	.	T	C	457.99	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=-1.458;DP=590;ExcessHet=2.0135;FS=70.326;InbreedingCoeff=-0.2855;MLEAC=7;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.74;ReadPosRankSum=1.59;SOR=6.321	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,7:27:77:.:.:77,0,566:.	8	0	6	5	.
chr10	43373935	43373935	G	C	intronic	FXYD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	957.29	26	chr10	43373935	.	G	C	957.29	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=0.443;DP=562;ExcessHet=18.7922;FS=113.684;InbreedingCoeff=-0.6348;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.62;ReadPosRankSum=1.24;SOR=9.313	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,7:22:96:.:.:96,0,538:.	11	0	7	1	C
chr10	44989598	44989598	T	-	intronic	RASSF4	.	.	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1182069462	6.232e-05	5.832e-05	4.501e-05	7.908e-05	0.0013	5.104e-05	4.66e-05	0.0006	0.0004	0.0007	4.502e-05	4.05e-05	0	0	0.0013	2.582e-05	0.0004	1.229e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	6.507e-05	5.319e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1988.29	34	chr10	44989597	.	CT	C	1988.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.673;DP=800;ExcessHet=0;FS=5.584;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.53;ReadPosRankSum=-0.401;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,59:128:99:2002,0,2385	18	0	1	0	.
chr10	45444364	45444364	C	T	intronic	ALOX5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs543203831	5.582e-05	5.542e-05	5.354e-05	5.823e-05	0.0005	4.537e-05	4.173e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0.0005	4.365e-05	0.0002	1.475e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	9.23e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0005	0	0	0	0	7.35e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	700.33	31	chr10	45444364	.	C	T	700.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.17;DP=678;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.56;ReadPosRankSum=-1.051;SOR=1.3	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,25:45:99:714,0,418	18	0	1	0	.
chr10	45503265	45503265	C	T	intronic	MARCHF8	.	.	.	.	864	657	1	0	0	1	0.000760456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs573404009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0005	0.0007	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.41	7	chr10	45503265	.	C	T	53.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=81;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0838;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:51:66,0,51	18	0	1	0	.
chr10	45737771	45737771	T	A	intronic	WASHC2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.348e-05	5.335e-05	1.314e-05	1.385e-05	6.657e-05	2.24e-06	8.4e-07	.	.	0	0	6.657e-05	0	0	0	0	1.503e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	110.53	1	chr10	45737771	.	T	A	110.53	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=84;ExcessHet=0.0976;FS=0;InbreedingCoeff=0.1069;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.82;MQRankSum=-1.036;QD=8.5;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:69:0|1:45737768_ATT_A:120,0,69:45737768	12	0	1	6	.
chr10	45751704	45751704	G	A	intronic	WASHC2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.226e-06	1.201e-06	0	2.652e-06	1.341e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.341e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.42e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	288.34	21	chr10	45751704	.	G	A	288.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.233;DP=311;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.13;MQRankSum=0.353;QD=18.02;ReadPosRankSum=0.934;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:302,0,230	18	0	1	0	C
chr10	45826564	45826564	T	A	exonic	AGAP4	.	nonsynonymous SNV	AGAP4:NM_133446:exon7:c.A1343T:p.Q448L,AGAP4:NM_001276343:exon8:c.A1412T:p.Q471L,AGAP4:NM_001291379:exon10:c.A1088T:p.Q363L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3957131	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.0020255820818	0.0007	0.00119808	0.0005	0.0058	0.0003	0	0	7.067e-05	0	0	0.0002305	6	26028	rs148544608	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0028	0.0001	9.938e-05	0.0023	0.0022	0.0028	0.0003	0	0	0	0.0014	3.291e-05	0.0004	0	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0019	0.0006	0.0005	0.0015	0.0014	0.0019	0	0.0005	0	0	0	0	0.0001	0.0030	0	0.065	0.36310	T	0.12	0.37449	T	0.802	0.45105	P	0.696	0.54017	P	0.004229	0.33968	N	0.229143	0.930249	0.27076	N	0.08	0.08321	N	1.16	0.38073	T	-3.42	0.67241	D	0.208	0.27197	-1.0667	0.10154	T	0.056	0.23565	T	9	0.0077528358	0.00176	T	0.002026	0.03668	T	0.088	0.25558	.	.	0.117506650769	0.11410	0.0535609099602119	0.05298	.	.	0.61513364315	0.55041	T	0.077375	0.35640	T	-0.473791	0.00805	T	-0.456081	0.27028	T	0.0876175838598307	0.10933	T	0.823718	0.48487	T	0.25993088	0.49048	0.12762627	0.30720	0.25993088	0.49048	0.12762627	0.30719	-6.4	0.49509	T	.	.	0.176	0.40015	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.161092	0.15498	11.90	0.71467153654052606	0.09639	0.31228	0.24284	N	AEFI	0.250350	0.37041	N	-0.678184703511392	0.16644	0.8498423	-0.833570740541955	0.13683	0.7111495	1.85292889225204E-6	0.01202	0.693126	0.56070	0	0.659464	0.62310	0	0.659464	0.59346	0	0.668105	0.65232	0	.	.	.	.	.	1.960000	0.40046	-0.209000	0.10871	0.115000	0.17631	0.867000	0.30739	0.000000	0.08366	0.215000	0.22324	0.0:0.4896:0.0:0.5104	2.651	0.04694	751	0.51694	Arf GTPase activating protein|Arf GTPase activating protein|Arf GTPase activating protein;Arf GTPase activating protein|Arf GTPase activating protein|Arf GTPase activating protein;Arf GTPase activating protein|Arf GTPase activating protein|Arf GTPase activating protein;Arf GTPase activating protein|Arf GTPase activating protein|Arf GTPase activating protein	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2079.43	47	chr10	45826564	.	T	A	2079.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.145;DP=1445;ExcessHet=0;FS=1.09;InbreedingCoeff=-0.0326;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=39.87;MQRankSum=-2.102;QD=9.63;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:123,93:216:99:2093,0,3187	18	0	1	0	.
chr10	46329574	46329574	C	G	intronic	ANTXRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.491e-06	0.0003	1.294e-05	5.935e-06	1.03e-05	5.3e-06	4.08e-06	5.52e-06	4.04e-06	0	0	0	0	2.955e-05	0	1.03e-05	1.743e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	569.96	118	chr10	46329574	.	C	G	569.96	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-1.764;DP=1760;ExcessHet=0.7564;FS=69.205;InbreedingCoeff=-0.2367;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.54;ReadPosRankSum=0.938;SOR=8.622	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:95,11:106:10:0|1:46329572_A_G:10,0,3691:46329572	9	0	4	6	.
chr10	47357335	47357335	G	A	exonic	RBP3	.	nonsynonymous SNV	RBP3:NM_002900:exon4:c.G3622A:p.G1208R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	796406	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.649	0.134629398518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206764279	1.573e-05	1.573e-05	1.634e-05	1.513e-05	0.0003	1.048e-05	8.75e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.529e-05	4.967e-05	1.159e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.08	0.63911	T	.	.	.	0.751	0.75009	.	.	.	.	.	.	.	0.787959	0.78410	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9857393777194522	0.98566	.	.	.	.	.	0.22114	0.58463	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.890711	0.62461	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.561	0.42434	T	0.6474395785053676	0.71907	0.698	0.72881	P	.	.	4.188827	0.63122	24.5	.	.	.	.	.	.	0.905474	0.85705	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.000000	0.93104	11.075000	0.85649	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	.	.	.	976	0.04745	Tail specific protease|Tail specific protease	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1191.33	33	chr10	47357335	.	G	A	1191.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.17;DP=713;ExcessHet=0;FS=0.805;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.18;ReadPosRankSum=0.26;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,43:84:99:1205,0,1149	18	0	1	0	.
chr10	47476997	47476997	G	A	intronic	ANXA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	366.33	34	chr10	47476997	.	G	A	366.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.48;DP=622;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=31.91;MQRankSum=-0.346;QD=9.39;ReadPosRankSum=-1.17;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,15:39:99:380,0,632	18	0	1	0	.
chr10	48240413	48240413	G	A	exonic	FRMPD2	.	nonsynonymous SNV	FRMPD2:NM_001318191:exon4:c.C575T:p.T192I,FRMPD2:NM_001018071:exon6:c.C647T:p.T216I	.	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	0.0142827435549	.	.	7.436e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs753960656	6.228e-05	6.225e-05	5.04e-05	7.429e-05	0.0008	5.164e-05	4.783e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0.0003	1.079e-05	0.0002	0.0008	2.627e-05	2.626e-05	1.284e-05	4.033e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0004	0.133	0.26409	T	0.158	0.31629	T	0.115	0.27908	B	0.05	0.25678	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.1	0.28011	L	1.55	0.64086	T	-1.17	0.31778	N	0.132	0.12770	-1.0019	0.29372	T	0.118	0.41516	T	9	0.04069388	0.02659	T	0.014283	0.34290	T	0.037	0.09474	0.222	0.14518	0.266843984389	0.26308	0.1123104565144746	0.11160	0.0329144133845	0.03442	0.407691538334	0.26137	T	0.017726	0.14410	T	-0.515319	0.00468	T	-0.650036	0.08951	T	0.0206452624681871	0.00764	T	0.657934	0.26722	T	0.035171222	0.04089	0.043851912	0.05550	0.035171222	0.04089	0.043851912	0.05550	-3.635	0.23173	T	.	.	0.115	0.23183	B	.;.;.	.;.;.	0.422414	0.07933	4.638	0.96770275706375664	0.31034	0.02076	0.06179	N	AEFDBI	0.030404	0.03055	N	-0.881945562896125	0.11273	0.5431033	-0.930283459167976	0.11381	0.5794659	0.621556980829882	0.21890	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.37	1.04	0.19220	0.197000	0.16999	-0.869000	0.07110	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.1255:0.0:0.4589:0.4156	3.898	0.08652	976	0.04745	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	1383.33	34	chr10	48240413	.	G	A	1383.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.853;DP=723;ExcessHet=0;FS=2.79;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.04;ReadPosRankSum=-0.673;SOR=0.933	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,55:92:99:1397,0,889	18	0	1	0	.
chr10	48331589	48331589	C	T	intronic	MAPK8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867541654	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	251.47	8	chr10	48331589	.	C	T	251.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.9;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0358;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.96;ReadPosRankSum=-0.062;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:265,0,172	18	0	1	0	.
chr10	48820998	48820998	G	A	intronic	WDFY4	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs575314468	0.0002	0.0001	9.992e-05	0.0002	0.0018	0.0001	0.0001	0.0016	0.0015	4.214e-05	0	0	0.0004	2.092e-05	0	2.252e-05	0.0002	0.0018	0.0001	0.0001	3.856e-05	0.0002	0.0025	8.165e-05	6.721e-05	0.0014	0.0011	4.813e-05	0	0	0	0.0008	0	0	1.47e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	693.33	33	chr10	48820998	.	G	A	693.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=5.27;DP=698;ExcessHet=0;FS=3.72;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.573;SOR=0.228	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,22:54:99:707,0,805	18	0	1	0	.
chr10	49186038	49186038	A	0	intronic	TMEM273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	215.35	4	chr10	49186038	.	A	*	215.35	.	AC=7;AF=0.219;AN=32;BaseQRankSum=-0.319;DP=120;ExcessHet=0.0328;FS=3.526;InbreedingCoeff=0.362;MLEAC=7;MLEAF=0.219;MQ=58.7;MQRankSum=-0.319;QD=7.69;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.406	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:270,18,0:.	12	3	1	3	.
chr10	49620787	49620787	G	T	intronic	CHAT	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic, Autosomal recessive	200	1321	0	1	0	2	0.00075643	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	404.34	26	chr10	49620787	.	G	T	404.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.608;DP=299;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.88;ReadPosRankSum=-0.546;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,11:14:85:418,0,85	18	0	1	0	.
chr10	50427624	50427624	A	G	intronic	SGMS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs777926014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-05	6.562e-05	5.14e-05	8.057e-05	0.0004	3.514e-05	2.615e-05	7.29e-05	3.339e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	71.69	1	chr10	50427624	.	A	G	71.69	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.34;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	8	0	1	10	.
chr10	52013998	52013998	C	T	intronic	PRKG1	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.88	.	chr10	52013998	.	C	T	32.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.58;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr10	52251583	52251583	G	C	exonic	PRKG1	.	nonsynonymous SNV	PRKG1:NM_001098512:exon10:c.G1045C:p.A349P,PRKG1:NM_006258:exon10:c.G1090C:p.A364P	Aortic aneurysm, familial thoracic 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.159	0.0119708549921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.023e-05	0.0003	3.282e-05	2.761e-05	3.525e-05	2.291e-05	2.041e-05	2.639e-05	2.317e-05	3.003e-05	0	0	0	0	0	3.525e-05	1.662e-05	3.484e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.285	0.15251	T	0.288	0.21144	T	0.167	0.28604	B	0.058	0.28532	B	0.000011	0.62929	D	0.114641	0.999121	0.81001	D	0	0.06538	N	-0.33	0.68329	T	-0.83	0.22727	N	0.414	0.47208	-0.9328	0.43725	T	0.162	0.49831	T	10	0.30753535	0.48255	T	0.011971	0.30115	T	0.159	0.41286	0.321	0.30064	0.324576393752	0.32066	0.9524779227595346	0.95231	0.819110548624	0.67075	0.782701611519	0.79336	T	0.263933	0.63566	T	0.017917	0.54100	T	-0.21204	0.53501	T	0.907704830169678	0.56207	D	0.955504	0.83071	D	0.87653315	0.89385	0.6861728	0.81546	0.87653315	0.89386	0.6861728	0.81547	-7.179	0.55330	T	0.10410051706711128	0.08104	0.857	0.80167	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.002256	0.58976	24.0	0.98901116092730812	0.48181	0.97233	0.73478	D	AEFBI	0.923468	0.89999	D	0.0294236492756106	0.43196	2.617364	0.291304482441213	0.55029	3.666609	0.999999975426614	0.74766	0.693126	0.56070	0	0.547309	0.14657	0	0.659464	0.59346	0	0.620846	0.47308	0	.	.	6.14	6.14	0.99173	7.252000	0.77731	11.902000	0.99384	0.659000	0.54702	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	20.414	0.99027	870	0.31527	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.4	34	chr10	52251583	.	G	C	33.4	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-4.296;DP=1512;ExcessHet=0.3672;FS=220.707;InbreedingCoeff=-0.0863;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.09;ReadPosRankSum=1.6;SOR=10.451	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:101,29:130:6:.:.:6,0,2099:.	15	0	3	1	C
chr10	53807266	53807266	G	C	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.346e-05	0.0004	8.616e-05	6.155e-05	0.0001	5.417e-05	4.828e-05	7.71e-05	6.732e-05	7.514e-05	0	7.326e-05	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	283.89	5	chr10	53807266	.	G	C	283.89	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=0.508;DP=144;ExcessHet=8.326;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3367;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.46;ReadPosRankSum=0;SOR=1.367	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:6:6,0,16	3	0	10	6	.
chr10	53958813	53958813	A	G	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.33	3	chr10	53958813	.	A	G	61.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1366;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:53958796_A_G:72,0,134:53958796	16	0	1	2	C
chr10	55352704	55352704	A	G	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.23	4	chr10	55352704	.	A	G	59.23	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.081;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:55352702_T_C:72,0,151:55352702	18	0	1	0	C
chr10	66547935	66547935	G	T	intronic	CTNNA3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.339e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	81.85	.	chr10	66547935	.	G	T	81.85	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1241;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.37;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:55:0|1:66547917_AT_A:91,0,55:66547917	12	0	1	6	.
chr10	68351446	68351449	TTTT	-	intronic	RUFY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.078e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	415.16	3	chr10	68351445	.	CTTTT	C	415.16	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5467;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=58.89;QD=27.68;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:5:20:185,20,25	9	0	1	9	.
chr10	70319174	70319175	AA	-	intronic	LRRC20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1302885610	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0002	0	0	0.0010	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	107.01	.	chr10	70319173	.	GAA	G	107.01	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=24;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=0.1268;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.83;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:49:110,0,49	6	0	1	12	.
chr10	70870096	70870096	T	C	intronic	SGPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.636e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	345.49	6	chr10	70870096	.	T	C	345.49	.	AC=9;AF=0.346;AN=26;BaseQRankSum=-0.723;DP=139;ExcessHet=2.2649;FS=9.434;InbreedingCoeff=-0.3011;MLEAC=11;MLEAF=0.423;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.4;ReadPosRankSum=0.328;SOR=3.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:28:28,0,100	5	1	7	6	.
chr10	70877123	70877123	C	T	intronic	SGPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	476.19	39	chr10	70877123	.	C	T	476.19	.	AC=7;AF=0.25;AN=28;BaseQRankSum=-0.91;DP=895;ExcessHet=2.9153;FS=121.026;InbreedingCoeff=-0.3422;MLEAC=9;MLEAF=0.321;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.49;ReadPosRankSum=1.4;SOR=9.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,13:52:45:45,0,820	7	0	7	5	C
chr10	72350757	72350757	T	G	intronic	DNAJB12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	31.12	.	chr10	72350757	.	T	G	31.12	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,114	3	0	1	15	.
chr10	73387506	73387506	C	A	intronic	ANXA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	537.43	3	chr10	73387506	.	C	A	537.43	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-0.308;DP=237;ExcessHet=19.1178;FS=49.131;InbreedingCoeff=-0.5582;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.78;ReadPosRankSum=0;SOR=5.984	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,2:13:7:.:.:7,0,337:.	12	0	2	5	.
chr10	73761889	73761889	A	G	intronic	SEC24C	.	.	.	.	507	1013	2	0	0	2	0.000986193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1024961028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.425e-05	0.0004	7.589e-05	6.292e-05	9.055e-05	7.018e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	97.59	8	chr10	73761889	.	A	G	97.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.917;DP=140;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0424;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.87;ReadPosRankSum=-0.263;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:111,0,216	18	0	1	0	.
chr10	74072968	74072968	G	C	intronic	VCL	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1W;Cardiomyopathy, hypertrophic, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.205e-05	0.0002	6.44e-06	1.763e-05	3.753e-05	7.23e-06	5.74e-06	6.15e-06	4.5e-06	3.753e-05	0	0	2.833e-05	0	0	1.147e-05	1.932e-05	1.314e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	892.06	12	chr10	74072968	.	G	C	892.06	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=0.802;DP=331;ExcessHet=15.404;FS=71.267;InbreedingCoeff=-0.5737;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=4.04;ReadPosRankSum=1.11;SOR=5.614	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,7:17:64:.:.:64,0,81:.	3	1	14	1	.
chr10	79296317	79296317	C	T	intronic	ZMIZ1	.	.	.	.	449	1071	2	0	0	2	0.000932836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs559768219	1.715e-05	2.496e-05	5.946e-06	2.753e-05	0.0003	9.14e-06	7.22e-06	5.544e-05	3.875e-05	0	0	0	0	0	0.0003	8.725e-06	0	0.0001	6.577e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	648.33	33	chr10	79296317	.	C	T	648.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.545;DP=675;ExcessHet=0;FS=4.081;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=-1.484;SOR=1.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,21:51:99:662,0,993	18	0	1	0	.
chr10	79432445	79432445	C	G	intronic	ZCCHC24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	722.53	14	chr10	79432445	.	C	G	722.53	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=466;ExcessHet=17.0548;FS=58.137;InbreedingCoeff=-0.5782;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=0.789;SOR=6.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,14:25:67:.:.:76,0,67:.	7	0	12	0	.
chr10	79557820	79557820	T	A	intronic	SFTPA2	.	.	.	Pulmonary fibrosis, idiopathic, Autosomal dominant	19	1501	2	0	0	2	0.000665779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs934195973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.938e-05	3.937e-05	3.853e-05	4.027e-05	0.0002	1.714e-05	1.128e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0006	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	616.33	27	chr10	79557820	.	T	A	616.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.681;DP=615;ExcessHet=0;FS=6.232;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.12;ReadPosRankSum=-1.274;SOR=0.068	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,20:36:99:630,0,552	18	0	1	0	.
chr10	80166042	80166042	G	0	intronic	ANXA11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	6321.07	33	chr10	80166042	.	G	*	6321.07	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=0.26;DP=688;ExcessHet=0.0015;FS=3.08;InbreedingCoeff=0.4628;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.098;SOR=1.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,22:33:99:.:.:1322,404,422:.	5	3	10	1	.
chr10	84207623	84207623	T	C	intronic	CDHR1	.	.	.	Cone-rod dystrophy 15, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 65, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.82	.	chr10	84207623	.	T	C	30.82	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr10	86443170	86443170	G	A	intronic	WAPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs749440953	0.0001	8.86e-05	0.0001	0.0001	0.0015	9.187e-05	8.495e-05	0.0007	0.0005	0.0003	0.0004	0.0014	0	0	0.0015	4.134e-05	0.0003	7.445e-05	0.0001	0.0001	0.0001	8.084e-05	0.0003	6.52e-05	5.33e-05	8.885e-05	5.391e-05	2.418e-05	0	0.0003	0.0014	0	0	0	5.881e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	869.33	34	chr10	86443170	.	G	A	869.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=665;ExcessHet=0;FS=2.581;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.73;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.143	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,30:59:99:883,0,741	18	0	1	0	.
chr10	86663717	86663717	G	A	exonic	OPN4	.	nonsynonymous SNV	OPN4:NM_033282:exon9:c.G1313A:p.R438Q,OPN4:NM_001030015:exon10:c.G1346A:p.R449Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2389828	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.013	0.00380506083292	.	.	0.0002	0	0.0005	0	0	7.047e-05	0	0.0008	5.17e-05	8	154602	rs752640451	4.139e-05	4.515e-05	3.194e-05	5.104e-05	0.0004	3.26e-05	2.985e-05	9.822e-05	7.148e-05	9.214e-05	0.0002	0	0	0	0.0004	2.286e-05	0.0002	0.0001	6.574e-05	6.567e-05	8.998e-05	4.037e-05	0.0002	3.518e-05	2.617e-05	5.287e-05	2.835e-05	4.831e-05	0	0.0002	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	0.511	0.07473	T	0.583	0.12386	T	0.026	0.19406	B	0.001	0.04355	B	0.180774	0.03180	N	1.616980	1	0.08975	N	0.235	0.09667	N	1.08	0.39401	T	0.21	0.04776	N	0.056	0.05287	-1.0501	0.14369	T	0.042	0.18243	T	10	0.021891207	0.00534	T	0.003805	0.08868	T	0.013	0.01715	0.295	0.25881	0.117506650769	0.11410	0.13495371403835504	0.13419	0.057331122771	0.06345	0.200572863221	0.00474	T	0.049192	0.28234	T	-0.494835	0.00611	T	-0.663859	0.08008	T	0.00835759773208273	0.00101	T	0.614539	0.23442	T	0.024595032	0.01307	0.026670758	0.00770	0.024595032	0.01307	0.026670758	0.00770	-3.788	0.20625	T	.	.	0.067	0.03736	B	.;.;.	.;.;.	-0.096631	0.03660	0.735	0.48026680369228586	0.03974	0.01097	0.04030	N	AEFDBI	0.059784	0.11316	N	-1.47225792259379	0.02047	0.09001099	-1.48441984753018	0.02471	0.1137401	0.999907641011739	0.45458	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.562822	0.20929	0	.	.	4.69	-3.34	0.04635	-0.431000	0.07034	-3.018000	0.03136	-0.113000	0.14837	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.016000	0.10718	0.6098:0.1634:0.2268:0.0	6.440	0.21045	905	0.23532	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1854.33	44	chr10	86663717	.	G	A	1854.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.773;DP=780;ExcessHet=0;FS=5.129;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=-1.528;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,71:137:99:1868,0,1594	18	0	1	0	.
chr10	86675388	86675388	T	C	intronic	LDB3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1C, with or without LVNC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 24, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 3, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	194.06	.	chr10	86675388	.	T	C	194.06	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=30.2;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:86675369_A_G:205,15,0:86675369	7	1	0	11	.
chr10	86892863	86892865	AAA	-	intronic	BMPR1A	.	.	.	Juvenile polyposis syndrome, infantile form, Autosomal dominant;Polyposis syndrome, hereditary mixed, 2;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1359808545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	0.0001	0	0	0.0014	0	0.0003	0.0008	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	403.46	.	chr10	86892862	.	CAAA	C	403.46	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-0.319;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3554;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.04;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:7:52:235,91,72	10	1	1	7	.
chr10	87862403	87862403	C	T	exonic	KLLN	.	nonsynonymous SNV	KLLN:NM_001126049:exon1:c.G85A:p.G29S	Cowden syndrome 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.00880886540841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1230495311	5.002e-06	4.788e-06	4.23e-06	5.796e-06	6.33e-05	2.08e-06	1.34e-06	1.048e-05	3.92e-06	6.33e-05	0	0	2.798e-05	0	0	3.707e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.999	0.77913	D	0.911	0.64720	D	.	.	.	.	0.991739	0.23991	N	0	0.06538	N	.	.	.	-4.33	0.76740	D	0.049	0.02088	-1.0331	0.19459	T	0.080	0.31735	T	7	0.12359539	0.23463	T	0.008809	0.23245	T	0.048	0.13305	0.185	0.09388	0.0401082797425	0.02173	0.007606499740980613	0.00726	.	.	0.303600847721	0.10940	T	0.048802	0.28122	T	-0.170061	0.25225	T	-0.245389	0.50271	T	0.570346092091583	0.35248	D	.	.	.	0.38359264	0.59575	0.3618863	0.61604	0.38359264	0.59575	0.3618863	0.61603	-4.017	0.24057	T	.	.	0.189	0.40666	B	.	.	1.915302	0.24327	16.35	0.99390493323630824	0.62292	0.03734	0.09030	N	ALL	0.102440	0.20549	N	-0.328275440675167	0.28078	1.54575	-0.418535085322576	0.24454	1.339136	0.999999999999997	0.74766	0.034631	0.00232	3	0.374146	0.05931	1	0.179345	0.04352	3	0.273489	0.05413	2	.	.	4.74	1.7	0.23359	-1.468000	0.02456	-1.696000	0.04897	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.494000	0.28882	0.1696:0.5021:0.3284:0.0	8.132	0.30193	944	0.12746	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2306.33	34	chr10	87862403	.	C	T	2306.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.346;DP=844;ExcessHet=0;FS=13.135;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.31;ReadPosRankSum=-0.19;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,98:204:99:2320,0,2382	18	0	1	0	.
chr10	87939294	87939305	GTTTTTTTTTTT	0	intronic	PTEN	.	.	.	Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Autosomal dominant;Cowden syndrome 1, Autosomal dominant;Endometrial carcinoma, somatic;Lhermitte-Duclos syndrome, Autosomal dominant;Macrocephaly/autism syndrome, Autosomal dominant;Malignant melanoma, somatic;PTEN hamartoma tumor syndrome (3);Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic;VATER association with macrocephaly and ventriculomegaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	565.0	10	chr10	87939294	.	GTTTTTTTTTTT	*	565.0	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;DP=338;ExcessHet=0.3696;FS=3.399;InbreedingCoeff=-0.0072;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;QD=16.14;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:54:54,0,164	2	0	3	14	.
chr10	88591275	88591275	G	C	intronic	LIPJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	186.33	9	chr10	88591275	.	G	C	186.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=384;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=1.1;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:200,0,291	18	0	1	0	.
chr10	88905689	88905689	G	A	intronic	STAMBPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.204e-07	4.111e-06	1.438e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.742e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	397.18	11	chr10	88905689	.	G	A	397.18	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=0.885;DP=410;ExcessHet=2.4752;FS=64.811;InbreedingCoeff=-0.3293;MLEAC=8;MLEAF=0.308;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.92;ReadPosRankSum=0.771;SOR=6.453	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,6:23:60:60,0,280	7	0	6	6	.
chr10	89403641	89403641	G	C	exonic	IFIT1	.	nonsynonymous SNV	IFIT1:NM_001548:exon2:c.G1366C:p.A456P,IFIT1:NM_001270927:exon3:c.G1366C:p.A456P,IFIT1:NM_001270928:exon3:c.G1273C:p.A425P,IFIT1:NM_001270929:exon3:c.G1273C:p.A425P,IFIT1:NM_001270930:exon3:c.G1273C:p.A425P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.826	0.110795725916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.739e-06	2.873e-05	5.45e-06	0	2.99e-05	6.4e-07	4.3e-07	3e-07	1.1e-07	2.99e-05	0	3.829e-05	0	0	0	1.8e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.002024	0.37411	U	0.175846	1	0.81001	D	2.83	0.82355	M	-3.5	0.94658	D	-4.64	0.79998	D	0.645	0.65673	0.997	0.97141	D	0.909	0.96996	D	10	0.97418547	0.97121	D	0.110796	0.78832	D	0.826	0.94466	0.899	0.97729	0.985082141014	0.98492	0.8079779210656974	0.80752	0.450892133838	0.44853	0.462060928345	0.33594	T	0.809042	0.95208	D	0.494798	0.94145	D	0.472966	0.94068	D	0.994435429573059	0.85721	D	0.79652	0.44001	T	0.93677735	0.94920	0.82939625	0.90146	0.93677735	0.94920	0.82939625	0.90146	-8.518	0.64548	D	.	.	0.924	0.84509	P	.;.	.;.	4.423042	0.68520	25.2	0.99799447171960343	0.88461	0.97440	0.74764	D	AEFBI	0.901291	0.84780	D	0.673294674577491	0.77881	6.761252	0.556896627571631	0.71877	5.722491	0.992365808123254	0.32813	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.602189	0.34648	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.47	5.47	0.80345	4.657000	0.61185	5.071000	0.47178	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.633000	0.32236	0.0787:0.0:0.9213:0.0	12.078	0.52954	883	0.28872	Tetratricopeptide repeat-containing domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	150.82	85	chr10	89403641	.	G	C	150.82	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-1.958;DP=1759;ExcessHet=0.3672;FS=162.58;InbreedingCoeff=-0.2146;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.49;ReadPosRankSum=1.5;SOR=9.855	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,26:102:99:119,0,1180	9	0	3	7	.
chr10	91278347	91278347	T	C	UTR3	PCGF5	NM_001257101:c.*31T>C;NM_001256549:c.*31T>C;NM_032373:c.*31T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.855e-05	0.0007	7.291e-05	6.425e-05	8.826e-05	5.661e-05	5.26e-05	7.299e-05	6.724e-05	6.632e-05	0	0	0	0	0	8.826e-05	1.818e-05	1.208e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	972.92	70	chr10	91278347	.	T	C	972.92	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-2.807;DP=1195;ExcessHet=6.9875;FS=174.906;InbreedingCoeff=-0.3896;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=0.299;SOR=11.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,17:57:45:45,0,666	8	0	10	1	.
chr10	92234699	92234699	-	G	intronic	CPEB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.76	.	chr10	92234699	.	T	TG	65.76	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0241;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=52.03;MQRankSum=-1.645;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:92234699_T_TG:75,0,120:92234699	13	0	1	5	.
chr10	92234710	92234710	G	A	intronic	CPEB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.31	.	chr10	92234710	.	G	A	65.31	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1327;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=52.03;MQRankSum=-1.645;QD=13.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:92234699_T_TG:75,0,120:92234699	14	0	1	4	C
chr10	92609303	92609317	AGTGTGTGTGTGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	412.69	3	chr10	92609303	.	AGTGTGTGTGTGTGT	*	412.69	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.331;DP=529;ExcessHet=6.1876;FS=5.732;InbreedingCoeff=-0.2726;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.4;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,0:17:3:.:.:3,0,509:.	7	1	11	0	.
chr10	93349755	93349755	C	T	intronic	MYOF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.853e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	60.45	45	chr10	93349755	.	C	T	60.45	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.164;DP=726;ExcessHet=1.7113;FS=131.238;InbreedingCoeff=-0.2527;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=0.558;SOR=7.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,8:27:4:.:.:4,0,235:.	7	0	3	9	.
chr10	93613351	93613351	A	G	intronic	PDE6C	.	.	.	Cone dystrophy 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1309646297	0	6.904e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	173.43	8	chr10	93613351	.	A	G	173.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.515;DP=174;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0337;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.27;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:187,0,104	18	0	1	0	.
chr10	93894422	93894422	C	A	intronic	SLC35G1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	158.12	1	chr10	93894422	.	C	A	158.12	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.917;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0321;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.37;ReadPosRankSum=-0.437;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:171,0,160	18	0	1	0	.
chr10	94313885	94313885	G	A	intronic	PLCE1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	112.37	.	chr10	94313885	.	G	A	112.37	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0911;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.47;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:121,0,27	11	0	1	7	.
chr10	94497891	94497891	C	T	intronic	TBC1D12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs866617383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	2.469e-05	0	0.0001	0	0	0.0005	0.0035	0.0002	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	69.9	2	chr10	94497891	.	C	T	69.9	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1573;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:77,0,68	10	0	1	8	.
chr10	94683744	94683744	G	A	UTR5	CYP2C18	NM_001128925:c.-76G>A;NM_000772:c.-76G>A	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs575628155	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0034	0.0003	0.0003	0.0018	0.0014	0.0002	0.0005	0.0071	0	0	0.0034	0.0002	0.0008	6.726e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	2.406e-05	0	0.0005	0.0069	0	0	0.0102	0.0003	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	998.33	36	chr10	94683744	.	G	A	998.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.7;DP=689;ExcessHet=0;FS=0.982;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=-0.386;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,38:69:99:1012,0,840	18	0	1	0	.
chr10	94843024	94843024	G	A	exonic	CYP2C19	.	synonymous SNV	CYP2C19:NM_000769:exon7:c.G1149A:p.K383K	Clopidogrel, impaired responsiveness to, Autosomal recessive;Mephenytoin poor metabolizer, Autosomal recessive;Omeprazole poor metabolizer, Autosomal recessive;Proguanil poor metabolizer, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.4631	0.446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.647e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs772082164	6.841e-06	6.84e-06	5.445e-06	8.251e-06	7.194e-06	3.46e-06	2.52e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0	7.194e-06	3.312e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3517.33	42	chr10	94843024	.	G	A	3517.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.94;DP=1036;ExcessHet=0;FS=2.044;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=-0.895;SOR=0.847	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:143,129:272:99:3531,0,3807	18	0	1	0	.
chr10	95432333	95432333	A	0	intronic	SORBS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	215.4	20	chr10	95432333	.	A	*	215.4	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=298;ExcessHet=0.5718;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0244;MLEAC=7;MLEAF=0.318;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.95;ReadPosRankSum=-0.035;SOR=0.72	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,5:21:99:.:.:165,0,632:.	7	1	3	8	.
chr10	95432335	95432335	C	0	intronic	SORBS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	878.98	20	chr10	95432335	.	C	*	878.98	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=0.414;DP=328;ExcessHet=0.1908;FS=1.173;InbreedingCoeff=0.0735;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=2.59;SOR=1.018	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,5:21:99:.:.:165,0,632:.	11	1	2	5	C
chr10	95611148	95611148	T	C	intronic	ALDH18A1	.	.	.	Cutis laxa, autosomal dominant 3, Autosomal dominant;Cutis laxa, autosomal recessive, type IIIA, Autosomal recessive, Isolated cases;Spastic paraplegia 9A, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 9B, autosomal recessive, Autosomal recessive	69	1452	1	0	0	1	0.000344234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1027562342	0.0001	9.898e-05	0.0001	0.0001	0.0003	9.348e-05	8.782e-05	1.681e-05	1.435e-05	0	0	0.0041	0	0	0.0003	2.569e-05	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0001	9.415e-05	5.881e-05	7.578e-05	6.282e-05	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0.0040	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	375.33	27	chr10	95611148	.	T	C	375.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.412;DP=462;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.06;ReadPosRankSum=-1.122;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:389,0,313	18	0	1	0	.
chr10	95938628	95938628	T	C	exonic	CC2D2B	.	nonsynonymous SNV	CC2D2B:NM_001349008:exon8:c.T595C:p.F199L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.77e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003698	0.34611	N	0.280867	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.0413	0.16921	T	0.063	0.26244	T	6	0.15913004	0.29907	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.488951	0.15001	T	0.07450228	0.16722	0.09835596	0.23446	0.07450228	0.16722	0.09835596	0.23445	.	.	.	.	.	0.805	0.77499	P	.;.	.;.	1.050048	0.14311	10.89	0.86527769880785077	0.16596	0.54081	0.29528	D	AEFBI	.	.	.	-0.12361232976119	0.36366	2.101062	-0.0461718473644718	0.37656	2.207774	7.6425886354954E-5	0.04552	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	0.252671	0.32781	5.86	3.53	0.39533	0.459000	0.21619	.	.	0.663000	0.56723	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.1523:0.0829:0.0:0.7648	5.534	0.16289	716	0.55970	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	337.81	149	chr10	95938628	.	T	C	337.81	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-4.079;DP=1474;ExcessHet=0.3672;FS=137.288;InbreedingCoeff=-0.0861;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=-0.195;SOR=8.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:117,26:143:56:56,0,3066	16	0	3	0	.
chr10	97426725	97426725	G	C	intronic	PGAM1	.	.	.	.	529	992	1	0	0	1	0.000503778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1045304261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.941e-05	3.939e-05	7.706e-05	0	6.54e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.412e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	5.878e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	79.46	7	chr10	97426725	.	G	C	79.46	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.203;DP=105;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0451;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.93;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:92:92,0,150	17	0	1	1	.
chr10	98390715	98390715	T	C	exonic	PYROXD2	.	nonsynonymous SNV	PYROXD2:NM_032709:exon12:c.A1175G:p.N392S	.	418	1102	2	0	0	2	0.000906618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.055	0.00574299962437	.	0.000599042	7.672e-05	0.0001	0	0	0	6.79e-05	0	0.0002	7.12e-05	11	154602	rs577553113	4.255e-05	4.446e-05	3.548e-05	4.969e-05	0.0014	3.387e-05	3.074e-05	0.0007	0.0005	0.0001	4.532e-05	0	0	0	0.0014	2.794e-05	9.978e-05	0.0001	5.915e-05	5.907e-05	9e-05	2.689e-05	0.0002	3.078e-05	2.21e-05	3.245e-05	1.912e-05	9.632e-05	0	0	0	0	0	0.0034	4.413e-05	0	0.0002	0.21	0.19639	T	0.346	0.17696	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.022227	0.26675	N	0.384755	0.909799	0.27531	N	2.365	0.68172	M	1.89	0.23688	T	-2.93	0.61284	D	0.139	0.13769	-1.0173	0.24592	T	0.040	0.17234	T	10	0.024946332	0.00705	T	0.005743	0.14892	T	0.055	0.15663	0.421	0.46365	0.231873229951	0.22792	0.19473347168081784	0.19391	0.0296334331242	0.03046	0.28323122859	0.07947	T	0.049666	0.28373	T	-0.487733	0.00669	T	-0.673943	0.07357	T	0.0549089275300503	0.06343	T	0.785321	0.42297	T	0.04603247	0.07637	0.07285159	0.15764	0.04603247	0.07637	0.07285159	0.15763	-6.044	0.46646	T	.	.	0.077	0.06387	B	.	.	0.315904	0.06908	3.447	0.5865479996834474	0.06042	0.61669	0.31552	D	AEFDGBCI	0.226012	0.35002	N	-1.02820692437696	0.08022	0.3746905	-1.02810430002141	0.09170	0.4547118	0.999989869653957	0.51787	0.608746	0.35421	0	0.627608	0.54475	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.96	-1.67	0.07798	1.426000	0.34478	-4.887000	0.01941	-0.133000	0.13014	0.933000	0.32380	0.000000	0.08366	0.015000	0.10482	0.0:0.3289:0.0:0.6711	10.037	0.41308	758	0.50837	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000506	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1880.33	35	chr10	98390715	.	T	C	1880.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=775;ExcessHet=0;FS=1.407;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.24;ReadPosRankSum=-1.161;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,70:132:99:1894,0,1528	18	0	1	0	.
chr10	98555513	98555513	C	A	intronic	HPSE2	.	.	.	Urofacial syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.6	.	chr10	98555513	.	C	A	30.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr10	98969944	98969944	G	A	intronic	HPSE2	.	.	.	Urofacial syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1349709658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.663e-06	6.575e-06	1.301e-05	0	1.476e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	176.38	2	chr10	98969944	.	G	A	176.38	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.88;DP=55;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1042;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.64;ReadPosRankSum=-0.906;SOR=1.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,5:10:79:0|1:98969936_A_G:187,0,79:98969936	14	0	1	4	C
chr10	99397389	99397389	C	G	UTR3	GOT1	NM_002079:c.*158G>C	.	.	Aspartate aminotransferase, serum level of, QTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.176e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	157.36	5	chr10	99397389	.	C	G	157.36	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=138;ExcessHet=1.1475;FS=12.85;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=7;MLEAF=0.318;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.93;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=3.841	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,3:13:7:.:.:7,0,56:.	5	1	5	8	.
chr10	99819263	99819263	G	C	exonic	ABCC2	.	nonsynonymous SNV	ABCC2:NM_000392:exon19:c.G2614C:p.A872P	Dubin-Johnson syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.268	0.0861583172957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.233	0.18122	T	0.278	0.21812	T	0.002	0.09854	B	0.002	0.06944	B	0.901604	0.07359	N	1.042290	1	0.08975	N	1.905	0.50856	L	-2.57	0.89692	D	-0.63	0.18459	N	0.159	0.16586	-0.6652	0.62045	T	0.467	0.79422	T	10	0.100625366	0.18336	T	0.086158	0.74680	D	0.268	0.58254	0.267	0.21418	0.601523639021	0.59834	0.3591369973630948	0.35827	0.0438404211194	0.04719	0.319420903921	0.13333	T	0.054247	0.29669	T	-0.0939701	0.37419	T	-0.372758	0.36566	T	0.0534931718557039	0.06103	T	0.49515	0.15352	T	0.060914025	0.12554	0.11794685	0.28473	0.060914025	0.12554	0.11794685	0.28472	-4.129	0.25716	T	0.1696497336308229	0.21284	0.114	0.22644	B	.;.	.;.	1.348408	0.17559	13.23	0.72082953891603119	0.09850	0.49399	0.28424	N	AEFBCI	0.447909	0.50336	N	-1.23617480871956	0.04485	0.2025275	-1.18035483613932	0.06238	0.2996594	0.795112505101804	0.24085	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.36	0.225	0.14598	1.436000	0.34590	0.951000	0.22923	-0.886000	0.02417	0.985000	0.35982	0.999000	0.35428	0.056000	0.15673	0.3232:0.1024:0.5744:0.0	8.673	0.33323	753	0.51500	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	35.39	24	chr10	99819263	.	G	C	35.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.04;DP=552;ExcessHet=0;FS=12.755;InbreedingCoeff=-0.0708;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.47;ReadPosRankSum=0.733;SOR=3.797	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:48:48,0,322	16	0	1	2	.
chr10	100751058	100751061	AGAC	-	intronic	PAX2	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 7, Autosomal dominant;Papillorenal syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1233701718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-05	6.562e-05	7.711e-05	5.375e-05	0.0002	3.516e-05	2.616e-05	0.0001	8.437e-05	0.0002	0	6.533e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	136.44	6	chr10	100751057	.	TAGAC	T	136.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=223;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0364;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=1.94;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:150,0,240	18	0	1	0	.
chr10	100774970	100774970	C	A	intronic	PAX2	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 7, Autosomal dominant;Papillorenal syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	68.09	.	chr10	100774970	.	C	A	68.09	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2337;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:100774966_C_T:72,0,162:100774966	8	0	1	10	C
chr10	101017633	101017633	-	AAAT	intronic	PDZD7	.	.	.	Usher syndrome, type IIC, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1248.29	33	chr10	101017633	.	A	AAAAT	1248.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.187;DP=695;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.16;ReadPosRankSum=-1.21;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,32:59:99:1262,0,1017	18	0	1	0	.
chr10	102148479	102148479	C	T	exonic	PPRC1	.	nonsynonymous SNV	PPRC1:NM_001288727:exon8:c.C3716T:p.S1239L,PPRC1:NM_001288728:exon10:c.C4148T:p.S1383L,PPRC1:NM_015062:exon10:c.C4508T:p.S1503L	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	2395334	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.269	0.0509863360594	.	.	4.942e-05	0	0	0	0	1.498e-05	0	0.0003	3.88e-05	6	154602	rs758703390	2.259e-05	2.257e-05	1.499e-05	3.027e-05	0.0003	1.611e-05	1.417e-05	8.886e-05	7.054e-05	0	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0.0003	9.001e-06	9.94e-05	0.0002	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.072	0.78490	T	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	0.000112	0.50451	D	0.214001	0.999995	0.81001	D	2.36	0.67893	M	0.85	0.47130	T	-4.4	0.79743	D	0.503	0.63883	-0.7218	0.59374	T	0.206	0.56499	T	10	0.3714322	0.53505	T	0.050986	0.64471	D	0.269	0.58381	0.285	0.24280	0.243187853663	0.23924	0.6313578490613649	0.63069	0.154366644916	0.17432	0.698874294758	0.66981	T	0.150466	0.76171	T	-0.149642	0.28367	T	-0.250073	0.49810	T	0.917362034320831	0.57517	D	0.867113	0.85148	D	0.4164089	0.61852	0.38894483	0.63726	0.4164089	0.61853	0.38894483	0.63726	-11.373	0.81663	D	.	.	0.547	0.80106	A	.;.;.	.;.;.	3.731446	0.53380	23.4	0.99537934216942281	0.70336	0.96397	0.68938	D	AEFDGBCI	0.761848	0.69944	D	0.595060489939982	0.72865	5.873555	0.625008680048208	0.76760	6.550961	0.999999999999943	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.43	5.43	0.79006	5.893000	0.69538	7.667000	0.64568	0.589000	0.31548	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.150000	0.20306	0.0:1.0:0.0:0.0	18.592	0.91174	662	0.61715	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001036	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	2435.33	40	chr10	102148479	.	C	T	2435.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.444;DP=859;ExcessHet=0;FS=1.229;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.94;ReadPosRankSum=2.17;SOR=0.664	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,90:163:99:2449,0,2085	18	0	1	0	.
chr10	102420903	102420903	G	C	UTR5	FBXL15	NM_024326:c.-227G>C	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	255.35	10	chr10	102420903	.	G	C	255.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.084;DP=241;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.54;ReadPosRankSum=0.728;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:51:269,0,51	18	0	1	0	.
chr10	102481686	102481686	C	G	intronic	ACTR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.54	6	chr10	102481686	.	C	G	49.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.623;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0409;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.26;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,116	18	0	1	0	.
chr10	102617378	102617378	G	A	exonic	SUFU	.	nonsynonymous SNV	SUFU:NM_001178133:exon10:c.G1246A:p.A416T,SUFU:NM_016169:exon10:c.G1246A:p.A416T	Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, desmoplastic, Autosomal recessive, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	YES	524907	Medulloblastoma|Gorlin_syndrome|Hereditary_cancer-predisposing_syndrome|not_provided	Human_Phenotype_Ontology:HP:0002885,MONDO:MONDO:0007959,MeSH:D008527,MedGen:C0025149,OMIM:155255,Orphanet:616|MONDO:MONDO:0007187,MedGen:C0004779,OMIM:PS109400,Orphanet:377|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672,Orphanet:140162|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.189	0.0338377845043	.	.	8.237e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779490664	3.42e-06	3.42e-06	2.722e-06	4.125e-06	2.987e-05	1e-06	7.3e-07	7.2e-07	2e-07	2.987e-05	2.236e-05	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	1.971e-05	1.97e-05	0	4.034e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.977e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.397	0.11227	T	0.586	0.09489	T	0.694	0.51194	P	0.119	0.33818	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.755	0.19153	N	0.61	0.53516	T	-0.55	0.22508	N	0.847	0.84298	-1.0399	0.17343	T	0.079	0.31284	T	10	0.6550132	0.69822	D	0.033838	0.55262	D	0.189	0.46613	0.69	0.82748	0.29893580763	0.29502	0.736327118584829	0.73577	0.767229710591	0.64573	0.850808739662	0.89737	D	0.137215	0.47002	T	-0.0687216	0.41531	T	-0.167362	0.57684	T	0.708410680294037	0.41122	D	0.970203	0.89274	D	0.43293548	0.62944	0.2984655	0.55880	0.43293548	0.62945	0.2984655	0.55879	-3.462	0.16014	T	0.09791605247028497	0.06944	0.659	0.75899	P	.;.;.	.;.;.	4.307714	0.65821	24.9	0.99547233619076581	0.70898	0.98962	0.89228	D	AEFGBI	0.879013	0.80465	D	0.232771397953265	0.52792	3.451325	0.370612706438377	0.59758	4.156554	0.999999999999992	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.653731	0.59785	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.08	5.08	0.68373	9.602000	0.97623	11.794000	0.96459	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	18.482	0.90764	706	0.57215	Suppressor of fused C-terminal;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1718.33	33	chr10	102617378	.	G	A	1718.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.048;DP=751;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.45;ReadPosRankSum=-0.009;SOR=0.688	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,70:138:99:1732,0,1635	18	0	1	0	.
chr10	102781444	102781444	C	T	intronic	WBP1L	.	.	.	.	1117	403	1	1	0	3	0.00370828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs539000982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0014	0.0004	0.0004	0.0010	0.0008	0.0001	0	0.0014	0.0037	0	9.418e-05	0.0102	0.0004	0.0038	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	128.94	.	chr10	102781444	.	C	T	128.94	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2838;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;QD=25.79;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:143,15,0	10	1	0	8	.
chr10	103400730	103400730	G	C	intronic	PDCD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs532735043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0017	0.0005	0.0004	0.0012	0.0010	0.0001	0	0.0017	0.0037	0	0	0.0034	0.0005	0.0028	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	96.67	.	chr10	103400730	.	G	C	96.67	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.52;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:107,0,129	15	0	1	3	.
chr10	103416807	103416807	G	A	intronic	PDCD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534442491	2.124e-06	2.053e-06	4.209e-06	0	9.192e-05	5.7e-07	1.6e-07	2.436e-05	1.275e-05	9.192e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	4.596e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.37e-05	0.0001	2.108e-05	1.526e-05	6.269e-05	4.29e-05	0.0001	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2124.8	32	chr10	103416807	.	G	A	2124.8	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;BaseQRankSum=0.926;DP=803;ExcessHet=13.3515;FS=166.235;InbreedingCoeff=-0.617;MLEAC=14;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.27;ReadPosRankSum=1.35;SOR=10.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,12:37:99:.:.:224,0,466:.	2	0	12	5	C
chr10	103416810	103416810	G	A	intronic	PDCD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1389578248	1.43e-06	3.422e-06	1.418e-06	1.443e-06	6.183e-05	2.4e-07	9e-08	1.024e-05	3.83e-06	6.183e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	825.57	31	chr10	103416810	.	G	A	825.57	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=-1.1;DP=736;ExcessHet=0.7564;FS=101.902;InbreedingCoeff=-0.2506;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=1.62;SOR=7.484	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,14:37:99:.:.:242,0,465:.	8	0	4	7	C
chr10	103522282	103522282	T	-	intronic	NEURL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986029866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.973e-05	5.928e-05	6.484e-05	5.437e-05	0.0001	3.105e-05	2.23e-05	4.793e-05	3.357e-05	2.436e-05	0	0	0	0	9.682e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.93	4	chr10	103522281	.	GT	G	62.93	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0891;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	16	0	1	2	.
chr10	104040276	104040276	C	G	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1483786664	9.896e-07	6.912e-07	0	1.914e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.204e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	6.545e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1255.33	37	chr10	104040276	.	C	G	1255.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.031;DP=932;ExcessHet=0;FS=7.231;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.948;SOR=1.496	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,56:122:99:1269,0,2043	18	0	1	0	.
chr10	106652731	106652731	T	C	intronic	SORCS1	.	.	.	.	530	989	3	0	0	3	0.00151439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs751350220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0.0068	0.0003	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	153.52	5	chr10	106652731	.	T	C	153.52	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.189;DP=173;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0757;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.08;ReadPosRankSum=0.49;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:98:98,0,290	17	0	2	0	.
chr10	110568043	110568043	C	T	intronic	SMC3	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 3, Autosomal dominant	111	1408	3	0	0	3	0.00106421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1045661944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.424e-05	0.0002	0.0004	7.085e-05	5.743e-05	7.285e-05	3.027e-05	2.404e-05	0.0088	0	0.0003	0	0	0	7.352e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	303.66	9	chr10	110568043	.	C	T	303.66	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=1.72;DP=210;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0732;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.18;ReadPosRankSum=-0.079;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:140,0,102	16	0	2	1	.
chr10	110823437	110823437	T	0	intronic	RBM20	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1DD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	49.39	8	chr10	110823437	.	T	*	49.39	.	AC=29;AF=0.763;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=714;ExcessHet=4.0268;FS=5.458;InbreedingCoeff=-0.2545;MLEAC=29;MLEAF=0.763;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.13;ReadPosRankSum=1.47;SOR=2.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,45:61:99:2246,181,0	0	10	9	0	.
chr10	112485003	112485003	G	-	intronic	VTI1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	45.05	1	chr10	112485002	.	TG	T	45.05	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=46;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1158;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	16	0	1	2	.
chr10	113589697	113589697	T	C	exonic	NRAP	.	nonsynonymous SNV	NRAP:NM_001322945:exon40:c.A4949G:p.N1650S,NRAP:NM_006175:exon40:c.A4952G:p.N1651S,NRAP:NM_001261463:exon41:c.A5057G:p.N1686S,NRAP:NM_198060:exon41:c.A5057G:p.N1686S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.00634438329926	.	.	2.477e-05	0	8.64e-05	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs774507330	3.215e-05	3.215e-05	2.859e-05	3.575e-05	0.0002	2.478e-05	2.22e-05	0.0001	0.0001	5.974e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	9.892e-06	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0006	0.0005	0.0002	0	0.0010	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.864	0.02645	T	0.201	0.29056	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.001201	0.39899	N	0.286864	0.999207	0.21792	N	1.95	0.52479	M	2.56	0.16089	T	0.85	0.01736	N	0.143	0.15328	-0.9862	0.33542	T	0.027	0.11707	T	10	0.06070918	0.07499	T	0.006344	0.16668	T	0.084	0.24469	.	.	0.373357554552	0.36949	0.26149541921686714	0.26062	0.0590435623881	0.06558	0.324397563934	0.14087	T	0.002452	0.02616	T	-0.460485	0.00977	T	-0.607082	0.12223	T	0.0493235410873956	0.05381	T	0.79872	0.44372	T	0.046570465	0.07817	0.06412569	0.12806	0.046570465	0.07817	0.06412569	0.12806	0.327	0.00252	T	.	.	0.084	0.10352	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.632311	0.20842	14.93	0.73326261491323808	0.10287	0.41396	0.26648	N	AEFDBHCI	0.543849	0.55901	D	-0.279946001322987	0.29922	1.663782	-0.0475613201787289	0.37597	2.203429	0.9976368553018	0.35843	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	2.557000	0.45533	0.936000	0.22816	0.665000	0.62972	0.994000	0.38300	0.782000	0.26788	0.990000	0.65344	0.1289:0.0:0.0:0.8711	12.058	0.52844	904	0.23766	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	397.33	38	chr10	113589697	.	T	C	397.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.473;DP=712;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.64;ReadPosRankSum=2.45;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,20:52:99:411,0,812	18	0	1	0	.
chr10	113631657	113631657	C	T	intronic	NRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.54e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	6.47e-05	10	154602	rs574072900	2.673e-05	3.034e-05	9.101e-06	4.364e-05	0.0003	1.896e-05	1.646e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	8.591e-06	2.042e-05	0.0003	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.31e-05	3.036e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	613.33	35	chr10	113631657	.	C	T	613.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.2;DP=695;ExcessHet=0;FS=0.978;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.58;ReadPosRankSum=0.303;SOR=0.645	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,25:64:99:627,0,1094	18	0	1	0	C
chr10	113760184	113760184	T	C	intronic	PLEKHS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.76	.	chr10	113760184	.	T	C	33.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,107	4	0	1	14	.
chr10	114436323	114436323	C	T	exonic	ABLIM1	.	synonymous SNV	ABLIM1:NM_001322900:exon14:c.G1002A:p.Q334Q,ABLIM1:NM_001322896:exon15:c.G1143A:p.Q381Q,ABLIM1:NM_001322897:exon15:c.G1107A:p.Q369Q,ABLIM1:NM_001322898:exon15:c.G1080A:p.Q360Q,ABLIM1:NM_001322899:exon15:c.G1080A:p.Q360Q,ABLIM1:NM_001322890:exon16:c.G1227A:p.Q409Q,ABLIM1:NM_001322891:exon16:c.G1227A:p.Q409Q,ABLIM1:NM_001322892:exon16:c.G1221A:p.Q407Q,ABLIM1:NM_001322893:exon16:c.G1221A:p.Q407Q,ABLIM1:NM_001322894:exon16:c.G1185A:p.Q395Q,ABLIM1:NM_001322895:exon16:c.G1185A:p.Q395Q,ABLIM1:NM_001322888:exon17:c.G1305A:p.Q435Q,ABLIM1:NM_001322889:exon17:c.G1269A:p.Q423Q,ABLIM1:NM_001352443:exon17:c.G1332A:p.Q444Q,ABLIM1:NM_006720:exon17:c.G1305A:p.Q435Q,ABLIM1:NM_001322887:exon20:c.G1848A:p.Q616Q,ABLIM1:NM_001352441:exon20:c.G1800A:p.Q600Q,ABLIM1:NM_001322883:exon21:c.G1989A:p.Q663Q,ABLIM1:NM_001322884:exon21:c.G1944A:p.Q648Q,ABLIM1:NM_001322885:exon21:c.G1938A:p.Q646Q,ABLIM1:NM_001322886:exon21:c.G1902A:p.Q634Q,ABLIM1:NM_001352440:exon21:c.G1905A:p.Q635Q,ABLIM1:NM_001352442:exon21:c.G1713A:p.Q571Q,ABLIM1:NM_001003407:exon22:c.G2094A:p.Q698Q,ABLIM1:NM_002313:exon22:c.G2274A:p.Q758Q,ABLIM1:NM_001322882:exon23:c.G2184A:p.Q728Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1317464891	3.42e-06	3.42e-06	1.361e-06	5.5e-06	0.0002	1e-06	7.3e-07	3e-07	1.1e-07	2.987e-05	0	0	0	0	0.0002	1.799e-06	1.656e-05	0	1.315e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	4.834e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.834e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1293.33	37	chr10	114436323	.	C	T	1293.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.048;DP=735;ExcessHet=0;FS=0.729;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,53:105:99:1307,0,1381	18	0	1	0	.
chr10	114547485	114547485	A	G	intronic	ABLIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.587e-06	1.734e-05	0	3.105e-06	2.258e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.258e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	427.13	4	chr10	114547485	.	A	G	427.13	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;BaseQRankSum=0.514;DP=188;ExcessHet=10.6475;FS=8.13;InbreedingCoeff=-0.3994;MLEAC=12;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.7;ReadPosRankSum=0.293;SOR=2.801	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:31:0|1:114547485_A_G:31,0,181:114547485	3	0	9	7	C
chr10	114547487	114547487	A	G	intronic	ABLIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.481e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	136.87	4	chr10	114547487	.	A	G	136.87	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-1.18;DP=196;ExcessHet=0.9163;FS=2.507;InbreedingCoeff=-0.2421;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.72;ReadPosRankSum=0.27;SOR=1.522	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:31:0|1:114547485_A_G:31,0,181:114547485	10	0	4	5	C
chr10	116096881	116096881	G	0	intronic	GFRA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	652.47	7	chr10	116096881	.	G	*	652.47	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;BaseQRankSum=0.619;DP=167;ExcessHet=20.0676;FS=1.377;InbreedingCoeff=-0.4774;MLEAC=8;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.09;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.037	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:44:1|0:116096868_TGCACAC_T:44,0,414:116096868	6	0	6	7	.
chr10	116707153	116707153	G	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	3613.1	47	chr10	116707153	.	G	*	3613.1	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=0.754;DP=974;ExcessHet=5.3738;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3053;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=0.631;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,30:61:44:.:.:1439,44,0:.	2	5	12	0	.
chr10	117197402	117197402	C	T	upstream	KCNK18	dist=87	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs138098911	1.347e-05	2.081e-05	1.941e-05	7.973e-06	0.0002	7.51e-06	5.79e-06	8.062e-05	5.261e-05	0.0002	2.272e-05	0	0	0	0	7.458e-06	2.262e-05	1.321e-05	5.911e-05	5.906e-05	2.57e-05	9.404e-05	0.0002	3.076e-05	2.209e-05	9.542e-05	6.946e-05	0.0002	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1453.33	38	chr10	117197402	.	C	T	1453.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.05;DP=725;ExcessHet=0;FS=2.539;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=1.7;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,51:107:99:1467,0,1364	18	0	1	0	.
chr10	117201382	117201382	C	T	intronic	KCNK18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.808e-06	3.458e-06	3.69e-06	0	1.24e-06	3e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.24e-06	2.046e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1599.33	33	chr10	117201382	.	C	T	1599.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.155;DP=751;ExcessHet=0;FS=8.343;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.49;ReadPosRankSum=0.603;SOR=0.208	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,58:97:99:1613,0,1115	18	0	1	0	C
chr10	117341048	117341048	C	T	exonic	PDZD8	.	synonymous SNV	PDZD8:NM_173791:exon2:c.G927A:p.E309E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	2553.11	128	chr10	117341048	.	C	T	2553.11	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-3.2;DP=1774;ExcessHet=4.0268;FS=303.272;InbreedingCoeff=-0.3896;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.66;ReadPosRankSum=1.33;SOR=11.427	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:81,36:117:99:0|1:117341048_C_T:276,0,2233:117341048	6	0	8	5	.
chr10	117341050	117341050	C	G	exonic	PDZD8	.	nonsynonymous SNV	PDZD8:NM_173791:exon2:c.G925C:p.E309Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.219	0.115356928521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08	0.33585	T	0.227	0.25362	T	0.361	0.33905	B	0.068	0.27651	B	0.100580	0.19880	N	0.530412	0.72942	0.33703	D	1.04	0.26193	L	-2.02	0.85542	D	-0.26	0.11185	N	0.307	0.34659	-0.2578	0.76147	T	0.382	0.73862	T	10	0.1287536	0.24493	T	0.115357	0.79451	D	0.219	0.51417	0.262	0.20631	0.41089407703	0.40707	0.32572278031787566	0.32485	0.733746948318	0.62856	0.471481502056	0.34884	T	0.004072	0.03483	T	-0.0192899	0.48954	T	-0.265485	0.48274	T	0.299490293607814	0.24983	T	0.535046	0.17917	T	0.10697685	0.25296	0.07411807	0.16179	0.10697685	0.25296	0.07411807	0.16178	-4.109	0.25423	T	.	.	0.137	0.29833	B	.	.	2.687011	0.35067	19.80	0.99215066277239283	0.55716	0.83537	0.42647	D	AEFBI	0.436196	0.49651	N	0.0261702783483278	0.43048	2.605428	0.215140493430459	0.50686	3.258188	0.999999995606444	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.708844	0.79440	0	0.688494	0.62686	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.68	5.68	0.88021	2.759000	0.47253	7.612000	0.61951	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	15.630	0.76655	723	0.55174	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	1457.48	127	chr10	117341050	.	C	G	1457.48	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-4.099;DP=1718;ExcessHet=4.0268;FS=278.265;InbreedingCoeff=-0.3117;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=1.31;SOR=9.974	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:87,29:116:30:0|1:117341048_C_T:30,0,2344:117341048	13	0	4	2	C
chr10	119142925	119142925	G	T	intronic	SFXN4	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, Autosomal recessive	1055	465	1	1	0	3	0.00321543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.638e-06	0.0004	0	1.362e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.614e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.75	6	chr10	119142925	.	G	T	56.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0845;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.71;MQRankSum=-1.981;QD=8.11;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:119142917_A_G:69,0,204:119142917	17	0	1	1	.
chr10	119142934	119142934	G	T	intronic	SFXN4	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 18, Autosomal recessive	1049	471	1	1	0	3	0.0031746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.648e-06	0.0005	0	1.364e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.647e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.26	6	chr10	119142934	.	G	T	56.26	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0801;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.14;MQRankSum=-1.981;QD=8.04;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:119142917_A_G:69,0,204:119142917	18	0	1	0	C
chr10	119260965	119260965	C	A	intronic	GRK5	.	.	.	.	1024	495	3	0	0	3	0.00302115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.205e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	47.72	8	chr10	119260965	.	C	A	47.72	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.16;DP=213;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0752;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=37.5;MQRankSum=-1.193;QD=1.84;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,2:16:1:.:.:1,0,379:.	15	0	2	2	.
chr10	119261919	119261920	AG	0	intronic	GRK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	38.69	4	chr10	119261919	.	AG	*	38.69	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=109;ExcessHet=0.4971;FS=5.155;InbreedingCoeff=0.1301;MLEAC=7;MLEAF=0.219;MQ=58.32;MQRankSum=0.366;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.326	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:99:369,0,99	11	1	4	3	C
chr10	119452492	119452492	G	C	intronic	GRK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.367e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	79.37	9	chr10	119452492	.	G	C	79.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.64;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.94;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:93:93,0,192	18	0	1	0	C
chr10	119959172	119959172	C	G	downstream	MIR4682	dist=580	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs538062028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	6.546e-05	0	0	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.98	2	chr10	119959172	.	C	G	63.98	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.15;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1015;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.8;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:119959167_A_G:75,0,120:119959167	15	0	1	3	.
chr10	119959175	119959175	T	G	downstream	MIR4682	dist=583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1209050653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.568e-06	0	1.348e-05	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.9	2	chr10	119959175	.	T	G	63.9	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0981;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.78;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:119959167_A_G:75,0,120:119959167	15	0	1	3	C
chr10	121485715	121485715	G	A	intronic	FGFR2	.	.	.	Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Apert syndrome, Autosomal dominant;Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, Autosomal dominant;Bent bone dysplasia syndrome, Autosomal dominant;Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, Autosomal dominant;Craniosynostosis, nonspecific (3);Crouzon syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;LADD syndrome, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Saethre-Chotzen syndrome, Autosomal dominant;Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly (3);Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	76.33	5	chr10	121485715	.	G	A	76.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.15;DP=137;ExcessHet=0.3476;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2285;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:40:.:.:40,0,76:.	5	0	1	13	.
chr10	121488390	121488390	-	T	intronic	FGFR2	.	.	.	Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Apert syndrome, Autosomal dominant;Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, Autosomal dominant;Bent bone dysplasia syndrome, Autosomal dominant;Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, Autosomal dominant;Craniosynostosis, nonspecific (3);Crouzon syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;LADD syndrome, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Saethre-Chotzen syndrome, Autosomal dominant;Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly (3);Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.72	4	chr10	121488390	.	A	AT	54.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.119;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.94;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,103	17	0	1	1	C
chr10	121504188	121504188	C	T	intronic	FGFR2	.	.	.	Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Apert syndrome, Autosomal dominant;Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, Autosomal dominant;Bent bone dysplasia syndrome, Autosomal dominant;Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, Autosomal dominant;Craniosynostosis, nonspecific (3);Crouzon syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;LADD syndrome, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Saethre-Chotzen syndrome, Autosomal dominant;Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly (3);Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	146.38	7	chr10	121504188	.	C	T	146.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.35;DP=173;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.3;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:160,0,102	18	0	1	0	C
chr10	121520239	121520239	T	C	intronic	FGFR2	.	.	.	Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Apert syndrome, Autosomal dominant;Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, Autosomal dominant;Bent bone dysplasia syndrome, Autosomal dominant;Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, Autosomal dominant;Craniosynostosis, nonspecific (3);Crouzon syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;LADD syndrome, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Saethre-Chotzen syndrome, Autosomal dominant;Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly (3);Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031978879	3.099e-05	3.49e-05	3.111e-05	3.086e-05	0.0003	2.305e-05	2.075e-05	0.0002	0.0001	0	3.073e-05	0	2.807e-05	0	0.0003	1.649e-05	5.433e-05	0.0003	1.972e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	255.33	24	chr10	121520239	.	T	C	255.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.085;DP=430;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=0.496;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:269,0,390	18	0	1	0	C
chr10	121558962	121558962	C	A	intronic	FGFR2	.	.	.	Antley-Bixler syndrome without genital anomalies or disordered steroidogenesis, Autosomal recessive;Apert syndrome, Autosomal dominant;Beare-Stevenson cutis gyrata syndrome, Autosomal dominant;Bent bone dysplasia syndrome, Autosomal dominant;Craniofacial-skeletal-dermatologic dysplasia, Autosomal dominant;Craniosynostosis, nonspecific (3);Crouzon syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Jackson-Weiss syndrome, Autosomal dominant;LADD syndrome, Autosomal dominant;Pfeiffer syndrome, Autosomal dominant;Saethre-Chotzen syndrome, Autosomal dominant;Scaphocephaly and Axenfeld-Rieger anomaly (3);Scaphocephaly, maxillary retrusion, and mental retardation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.96	.	chr10	121558962	.	C	A	30.96	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	C
chr10	121961464	121961464	G	A	exonic	NSMCE4A	.	nonsynonymous SNV	NSMCE4A:NM_001167865:exon7:c.C898T:p.R300C,NSMCE4A:NM_017615:exon7:c.C898T:p.R300C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2731968	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.492	0.0990491514333	.	.	4.26e-05	0.0001	9.035e-05	0.0001	0	0	0.0012	6.382e-05	3.23e-05	5	154602	rs201293057	2.456e-05	2.599e-05	2.794e-05	2.116e-05	0.0002	1.784e-05	1.578e-05	8.616e-05	6.088e-05	0	9.255e-05	0	0.0002	0	0	2.087e-05	1.701e-05	1.259e-05	9.85e-05	9.843e-05	0.0001	8.058e-05	0.0008	6.003e-05	4.877e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0008	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.18	0.88827	M	0.8	0.48769	T	-5.73	0.87611	D	0.862	0.85872	-0.4555	0.70218	T	0.304	0.67519	T	10	0.8614664	0.85368	D	0.099049	0.77043	D	0.492	0.77847	.	.	0.763362891706	0.76120	0.8170267025591237	0.81658	1.04943173481	0.76094	0.710285305977	0.68635	T	0.29385	0.66654	T	0.0975494	0.64026	D	0.18706	0.82400	D	0.819185325091136	0.47712	D	0.974603	0.90967	D	0.54848284	0.69871	0.48636293	0.70272	0.54848284	0.69872	0.48636293	0.70273	-11.341	0.81495	D	.	.	0.355	0.56914	A	.	.	5.954375	0.94172	33	0.99919196733606896	0.98654	0.93116	0.57369	D	AEFDBI	0.768744	0.70421	D	0.853564116731116	0.89311	9.919658	0.826708149694281	0.91586	10.96217	0.104064585243046	0.16464	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.709663	0.75317	0	0.525792	0.08840	0	.	.	5.62	5.62	0.85714	6.270000	0.72545	9.898000	0.82326	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:0.846:0.154	13.741	0.62331	936	0.14734	Non-structural maintenance of chromosome element 4, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	452.33	36	chr10	121961464	.	G	A	452.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.197;DP=693;ExcessHet=0;FS=5.321;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.07;ReadPosRankSum=-0.501;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,21:64:99:466,0,1122	18	0	1	0	.
chr10	122424668	122424668	C	G	intronic	PLEKHA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1197737638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	178.65	6	chr10	122424668	.	C	G	178.65	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6914;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=35.91;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:204,15,0	18	1	0	0	.
chr10	122983003	122983003	G	C	exonic	PSTK	.	nonsynonymous SNV	PSTK:NM_001363531:exon2:c.G487C:p.V163L,PSTK:NM_153336:exon2:c.G487C:p.V163L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.217	0.00704594610802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.48642	T	0.192	0.33554	T	0.004	0.12183	B	0.022	0.19653	B	0.000010	0.62929	D	0.064498	0.958085	0.38057	D	1.76	0.45711	L	2.91	0.10008	T	-0.84	0.22944	N	0.669	0.67736	-1.0661	0.10293	T	0.029	0.12585	T	10	0.50841606	0.61954	D	0.007046	0.18676	T	0.217	0.51112	0.724	0.85850	0.349647731962	0.34572	0.6258530157450021	0.62518	0.263583704205	0.28913	0.645784556866	0.59386	T	0.019375	0.15446	T	-0.000810022	0.51544	T	-0.23894	0.50901	T	0.890971660614014	0.54186	D	0.877812	0.59215	D	0.22272539	0.44877	0.21593522	0.46201	0.22272539	0.44877	0.21593522	0.46200	-10.869	0.78934	D	.	.	0.647	0.71035	P	.;.;.	.;.;.	3.675766	0.52298	23.2	0.99376505445614849	0.61671	0.97325	0.74040	D	AEFBI	0.695338	0.65404	D	-0.0452252440071354	0.39816	2.354205	0.149695039779814	0.47125	2.947556	0.999999870920904	0.74766	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.602189	0.34648	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.44	5.44	0.79348	6.097000	0.71099	.	.	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	16.179	0.81701	926	0.17793	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1062.87	83	chr10	122983003	.	G	C	1062.87	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-1.7;DP=2257;ExcessHet=11.1788;FS=178.411;InbreedingCoeff=-0.4627;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=0.593;SOR=13.029	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,24:95:5:5,0,993	6	0	12	1	.
chr10	126017087	126017087	T	C	UTR3	ADAM12	NM_001288973:c.*192A>G;NM_003474:c.*192A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1323576741	2.55e-06	9.643e-07	5.316e-06	0	4.196e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.196e-06	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	200.63	2	chr10	126017087	.	T	C	200.63	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.691;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0715;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.72;ReadPosRankSum=0.864;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:213,0,171	17	0	1	1	.
chr10	127176254	127176254	G	T	exonic	INSYN2A	.	synonymous SNV	INSYN2A:NM_001039762:exon4:c.C142A:p.R48R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.42e-06	4.104e-06	4.084e-06	2.75e-06	3.597e-06	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.597e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2033.33	118	chr10	127176254	.	G	T	2033.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.73;DP=1150;ExcessHet=0;FS=0.693;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.38;ReadPosRankSum=-0.148;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,66:117:99:2047,0,1196	18	0	1	0	.
chr10	127892508	127892508	A	C	intronic	CLRN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	696.33	26	chr10	127892508	.	A	C	696.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.29;DP=550;ExcessHet=0;FS=4.972;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.85;ReadPosRankSum=1.06;SOR=2.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,21:39:99:710,0,522	18	0	1	0	.
chr10	129840787	129840787	C	T	intronic	EBF3	.	.	.	Hypotonia, ataxia, and delayed development syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs184123516	9.848e-05	0.0001	9.219e-05	0.0001	0.0006	8.494e-05	7.992e-05	0.0004	0.0004	6.132e-05	2.387e-05	0	0	0.0007	0	5.082e-05	6.849e-05	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	9.406e-05	0.0004	8.167e-05	6.723e-05	7.31e-05	5.088e-05	4.813e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	301.33	33	chr10	129840787	.	C	T	301.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.483;DP=581;ExcessHet=0;FS=6.628;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-0.369;SOR=0.064	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:315,0,418	18	0	1	0	.
chr10	130098065	130098065	G	A	intronic	C10orf143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1431766414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.638e-05	2.632e-05	2.575e-05	2.704e-05	9.69e-05	8.16e-06	5.16e-06	3.258e-05	1.921e-05	9.69e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.52	3	chr10	130098065	.	G	A	61.52	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.385;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1198;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,74	15	0	1	3	.
chr10	131163106	131163106	C	A	intronic	TCERG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	406.33	33	chr10	131163106	.	C	A	406.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=647;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=-0.034;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,15:47:99:420,0,861	18	0	1	0	.
chr10	131969725	131969725	G	C	intronic	BNIP3	.	.	.	.	963	555	4	0	0	4	0.00359066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs570668478	0	8.27e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	.	0	.	0	0	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0066	0.0003	0.0002	0.0048	0.0042	4.81e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0.0068	0.0002	0.0009	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	368.48	4	chr10	131969725	.	G	C	368.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.997;DP=180;ExcessHet=0;FS=5.643;InbreedingCoeff=0.0946;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.5;ReadPosRankSum=0.475;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,10:11:10:382,0,10	18	0	1	0	.
chr10	132352501	132352684	GTGTGGGGCAGGCGCAGGTGCAGCGCTCCGTGTGGGGCAGATGCTGAGGCCTCCGTGTGGGGCAGGCGCTGAGGCCTCCGTGTGGGGCAGGCGCTGAGGCCTCCGTGTGGGGCAGGCGCAGGTGCAGCGCTCCGTGTGGGGCAGGCGCTGAGGCCTCCGTGTGGGGCAGGCGCTGAGGCCTCCA	0	intronic	LRRC27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	195.04	.	chr10	132352501	.	GTGTGGGGCAGGCGCAGGTGCAGCGCTCCGTGTGGGGCAGATGCTGAGGCCTCCGTGTGGGGCAGGCGCTGAGGCCTCCGTGTGGGGCAGGCGCTGAGGCCTCCGTGTGGGGCAGGCGCAGGTGCAGCGCTCCGTGTGGGGCAGGCGCTGAGGCCTCCGTGTGGGGCAGGCGCTGAGGCCTCCA	*	195.04	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6281;MLEAC=7;MLEAF=0.25;MQ=59.04;MQRankSum=0;QD=6.97;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:8:24:1|1:132352487_GCGCTGAGGCCTCCGTGTGGGGCAGGCGCAGGTGCAGCGCTCCGTGTGGGGCAGA_G:360,24,0:132352487	11	2	1	5	.
chr10	132353174	132353174	G	A	UTR3	LRRC27	NM_001143759:c.*285G>A;NM_001143758:c.*214G>A	.	.	.	763	757	2	0	0	2	0.00131926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs554629012	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0043	0.0001	9.526e-05	0.0026	0.0021	0	5.012e-05	0	0	0	0.0043	8.711e-05	0.0004	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	8.162e-05	6.719e-05	0.0001	8.877e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	184.4	5	chr10	132353174	.	G	A	184.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0318;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.34;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:54:198,0,54	18	0	1	0	C
chr10	132749232	132749232	G	A	intronic	INPP5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960839712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.626e-05	1.284e-05	4.033e-05	5.878e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.878e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.87	5	chr10	132749232	.	G	A	91.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.566;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0618;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=0.936;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:105,0,153	18	0	1	0	.
chr10	132912616	132912616	T	0	intronic	CFAP46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	94.43	24	chr10	132912616	.	T	*	94.43	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=768;ExcessHet=0;FS=0.657;InbreedingCoeff=0.8542;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.11;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,31:37:99:1417,108,0	15	4	0	0	.
chr10	133129725	133129725	-	CCCCTGCCCCTTCCTTGT	UTR3	ADGRA1	NM_001083909:c.*214_*215insCCCCTGCCCCTTCCTTGT;NM_001291085:c.*214_*215insCCCCTGCCCCTTCCTTGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0015	0.0007	0.0016	0.0014	0.0032	0.0014	0.0014	0.0020	0.0017	0.0032	0.0008	0.0014	0	0.0021	0.0009	0.0019	0.0017	0.0003	0.0002	0.0004	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0004	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0001	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	38.81	4	chr10	133129725	.	A	ACCCCTGCCCCTTCCTTGT	38.81	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.5;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0745;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.13;MQRankSum=-2.132;QD=2.99;ReadPosRankSum=0.198;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:1|0:133129623_TTCACACCCCTGCCCCTTCCTTGTGATCACACCCCTGCCCCTTCCTTGTGA_T:51,0,456:133129623	15	0	1	3	.
chr10	133129727	133129727	-	TCACACCCCTGCCCCTTCCTTGTGATCACACC	UTR3	ADGRA1	NM_001083909:c.*216_*217insTCACACCCCTGCCCCTTCCTTGTGATCACACC;NM_001291085:c.*216_*217insTCACACCCCTGCCCCTTCCTTGTGATCACACC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0003	0.0008	0.0005	0.0018	0.0006	0.0005	0.0009	0.0007	0.0018	0.0005	0.0007	0	0.0008	0	0.0008	0.0005	0.0002	4.013e-05	6.609e-05	0	8.151e-05	9.739e-05	1.337e-05	7.32e-06	1.71e-05	7.02e-06	9.739e-05	0	0	0	0	0	0	4.215e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	104.38	4	chr10	133129727	.	A	ATCACACCCCTGCCCCTTCCTTGTGATCACACC	104.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.161;DP=157;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0981;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.58;MQRankSum=0;QD=6.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:1|0:133129623_TTCACACCCCTGCCCCTTCCTTGTGATCACACCCCTGCCCCTTCCTTGTGA_T:51,0,456:133129623	16	0	1	2	C
chr10	133288244	133288244	T	C	exonic	TUBGCP2	.	nonsynonymous SNV	TUBGCP2:NM_001256618:exon10:c.A1217G:p.E406G,TUBGCP2:NM_006659:exon11:c.A1607G:p.E536G,TUBGCP2:NM_001256617:exon12:c.A1691G:p.E564G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.313	0.0126306289411	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08	0.38633	T	0.007	0.70582	D	0.91	0.50240	P	0.737	0.55577	P	0.000001	0.62929	D	0.097855	1	0.81001	D	1.77	0.45869	L	3.05	0.08721	T	-5.34	0.84674	D	0.736	0.73645	-1.0881	0.05856	T	0.039	0.16935	T	10	0.7917952	0.78725	D	0.012631	0.31371	T	0.313	0.63482	0.576	0.70087	0.448794319169	0.44501	0.6088015693911547	0.60812	0.943014675479	0.72284	0.640417218208	0.58623	T	0.25217	0.62252	T	0.0439231	0.57556	T	-0.174684	0.57013	T	0.975051522254944	0.70768	D	0.940606	0.79065	D	0.44693372	0.63847	0.4441107	0.67604	0.44693372	0.63848	0.4441107	0.67604	-8.958	0.72669	D	.	.	0.145	0.37274	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.288994	0.88801	29.7	0.99881096374740541	0.95733	0.97991	0.78693	D	AEFDBI	0.937536	0.93546	D	0.437847861649418	0.63519	4.586949	0.486016368314609	0.67061	5.034077	0.999985884301302	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.570548	0.19454	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	7.769000	0.84183	7.719000	0.67224	0.663000	0.56723	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.594000	0.31239	0.0:0.0:0.0:1.0	14.440	0.66884	991	0.01385	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1127.33	33	chr10	133288244	.	T	C	1127.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.728;DP=721;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=-1.61;SOR=0.65	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,46:89:99:1141,0,1107	18	0	1	0	.
chr10	133291249	133291249	C	0	intronic	TUBGCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	193.01	11	chr10	133291249	.	C	*	193.01	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;DP=177;ExcessHet=0;FS=10.898;InbreedingCoeff=0.2801;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;QD=12.87;SOR=3.596	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,7:10:99:0|1:133291243_GTGTCCCCCA_G:285,0,105:133291243	14	0	1	4	C
chr10	133565522	133565522	C	A	exonic	SYCE1	.	nonsynonymous SNV	SYCE1:NM_001143763:exon1:c.G8T:p.G3V,SYCE1:NM_001143764:exon1:c.G8T:p.G3V	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.00239171728087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343382649	7.155e-07	1.368e-06	1.412e-06	0	9.27e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.27e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.064	0.39334	T	0.112	0.40426	T	0.176	0.28893	B	0.125	0.32635	B	.	.	.	.	0.999998	0.08975	N	1.95	0.52479	M	1.47	0.31987	T	-0.85	0.23156	N	0.208	0.23125	-1.0104	0.26791	T	0.036	0.15465	T	9	0.06565422	0.08889	T	0.002392	0.04673	T	0.027	0.05988	0.131	0.03577	0.373715746628	0.36985	0.1202851110907973	0.11955	0.34022045831	0.35964	0.667739272118	0.62516	T	0.017251	0.27912	T	-0.165011	0.25991	T	-0.474803	0.25001	T	0.0909030921086669	0.11325	T	0.577542	0.20782	T	0.056708474	0.11194	0.114643626	0.27673	0.056708474	0.11194	0.114643626	0.27672	-4.277	0.27853	T	.	.	0.203	0.49383	B	.;.	.;.	1.767243	0.22475	15.64	0.94765093581854631	0.25480	0.01842	0.05707	N	AEFDBI	0.046325	0.07681	N	-1.08559276226362	0.06908	0.3193659	-1.18225492218793	0.06205	0.2979987	1.04869633470559E-4	0.05123	0.403107	0.06075	0	0.547309	0.14657	0	0.578056	0.29568	0	0.562822	0.20929	0	.	.	1.39	0.387	0.15484	0.320000	0.19288	0.281000	0.16766	0.444000	0.21144	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.3737:0.6263:0.0:0.0	4.605	0.11765	994	0.00715	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	494.33	34	chr10	133565522	.	C	A	494.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.476;DP=690;ExcessHet=0;FS=0.959;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.38;ReadPosRankSum=0.579;SOR=0.487	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,26:67:99:508,0,1062	18	0	1	0	.
chr11	403712	403712	G	A	exonic	PKP3	.	nonsynonymous SNV	PKP3:NM_007183:exon10:c.G2018A:p.R673H,PKP3:NM_001303029:exon11:c.G2063A:p.R688H	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	4041284	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.302	0.122576482833	7.7e-05	.	3.349e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0011	0	2.59e-05	4	154602	rs199853396	2.675e-05	2.873e-05	2.048e-05	3.309e-05	0.0002	2.003e-05	1.759e-05	0.0001	7.817e-05	5.974e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	1.889e-05	3.315e-05	4.637e-05	4.601e-05	4.596e-05	3.855e-05	5.382e-05	0.0003	2.11e-05	1.527e-05	8.873e-05	5.284e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	0.003	0.68238	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	2.12	0.58754	M	0.7	0.51474	T	-2.73	0.58085	D	0.849	0.84505	-0.5198	0.67921	T	0.285	0.65705	T	10	0.81741846	0.80969	D	0.122576	0.80358	D	0.302	0.62290	.	.	0.752955129789	0.75071	0.6842687799659432	0.68365	0.454903777487	0.45175	0.691474020481	0.65918	T	0.616718	0.87929	D	-0.201192	0.20631	T	-0.242061	0.50598	T	0.428662573903388	0.30011	T	0.935006	0.75597	D	0.47914517	0.65848	0.3361746	0.59423	0.47914517	0.65849	0.3361746	0.59422	-11.69	0.83308	D	.	.	0.533	0.66073	A	.	.	5.515137	0.91724	32	0.99939145623094439	0.99734	0.98743	0.86283	D	AEFBI	0.859045	0.77665	D	0.438342801252602	0.63546	4.59029	0.323094136434086	0.56901	3.854127	0.999900597915183	0.45458	0.695654	0.57023	0	0.547309	0.14657	0	0.723109	0.80598	0	0.604944	0.38103	0	.	.	4.37	3.45	0.38602	6.306000	0.72778	11.414000	0.92699	0.519000	0.23678	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.813000	0.38311	0.0825:0.0:0.9175:0.0	12.566	0.55659	900	0.24599	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2353.33	34	chr11	403712	.	G	A	2353.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.218;DP=912;ExcessHet=0;FS=3.96;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=1.17;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,102:205:99:2367,0,2534	18	0	1	0	.
chr11	552275	552275	G	A	intronic	LRRC56	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.76e-05	0	0	0.0001	0	1.579e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs773779117	1.196e-05	1.368e-05	9.721e-06	1.426e-05	9.225e-05	7.29e-06	5.96e-06	2.444e-05	1.277e-05	9.225e-05	0	0	2.562e-05	0	0	8.279e-06	0	4.86e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	935.33	43	chr11	552275	.	G	A	935.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.936;DP=753;ExcessHet=0;FS=2.62;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.7;ReadPosRankSum=0.66;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,31:56:99:949,0,706	18	0	1	0	.
chr11	802456	802456	G	A	intronic	PIDD1	.	.	.	.	416	1104	2	0	0	2	0.000904977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.384e-06	1.369e-06	0	2.779e-06	0.0004	2.3e-07	9e-08	6.57e-05	2.661e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1417.33	38	chr11	802456	.	G	A	1417.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=879;ExcessHet=0;FS=1.554;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.167;SOR=0.53	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,49:108:99:1431,0,1777	18	0	1	0	.
chr11	1022029	1022135	CCCTCTGCAGCCCGGTGCCCCTCACTCGCTCCCTCTGCCCTCTGCAGCCCCGCGCCTCTCACTCGCTCCCTCTGCCCTCTGCAGCCCCGCGCCCCTCACTCGCTCTG	-	intronic	MUC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	6.569e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	52.49	.	chr11	1022028	.	CCCCTCTGCAGCCCGGTGCCCCTCACTCGCTCCCTCTGCCCTCTGCAGCCCCGCGCCTCTCACTCGCTCCCTCTGCCCTCTGCAGCCCCGCGCCCCTCACTCGCTCTG	C	52.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0879;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,288	14	0	1	4	.
chr11	1022058	1022065	TCCCTCTG	0	intronic	MUC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	73.44	.	chr11	1022058	.	TCCCTCTG	*	73.44	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4015;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;QD=6.68;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,288	14	0	1	4	C
chr11	1022119	1022119	G	0	intronic	MUC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	267.46	.	chr11	1022119	.	G	*	267.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.19;DP=81;ExcessHet=0.0405;FS=1.74;InbreedingCoeff=0.219;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.16;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.192	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,288	9	0	1	9	C
chr11	1096155	1096155	C	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	456	828	3	1	234	239	0.00301023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	1368.84	440	chr11	1096155	.	C	*	1368.84	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=2.27;DP=8782;ExcessHet=6.9875;FS=1.819;InbreedingCoeff=-0.4074;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=55.63;MQRankSum=-1.462;QD=0.48;ReadPosRankSum=-6.177;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:128,45:278:99:.:.:1121,0,8667:.	8	0	9	2	.
chr11	1096745	1096745	T	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	49.9	24	chr11	1096745	.	T	*	49.9	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=2.41;DP=703;ExcessHet=1.0667;FS=27.507;InbreedingCoeff=-0.0625;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=42.18;MQRankSum=-1.406;QD=0.32;ReadPosRankSum=-1.624;SOR=1.986	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,6:39:99:0|1:1096735_G_A:110,0,1193:1096735	5	0	3	11	C
chr11	1098767	1098771	CACGG	-	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0018	0.0002	0.0002	0.0014	0.0013	0.0007	0.0004	0.0007	0.0018	9.672e-05	0.0004	0.0001	0.0004	4.215e-05	0.0001	0.0009	0.0002	5.622e-05	0.0004	6.479e-05	5.017e-05	7.601e-05	5.563e-05	7.967e-05	0	8.734e-05	0	0.0004	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	236.17	272	chr11	1098766	.	CCACGG	C	236.17	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.099;DP=3773;ExcessHet=0.1259;FS=2.931;InbreedingCoeff=0.0337;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=40.25;MQRankSum=-1.745;QD=0.75;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:147,34:181:99:0|1:1098766_CCACGG_C:160,0,5826:1098766	13	0	2	4	C
chr11	1164057	1164057	G	A	intronic	MUC5AC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2545.33	39	chr11	1164057	.	G	A	2545.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.43;DP=1031;ExcessHet=0;FS=12.122;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.43;ReadPosRankSum=0.062;SOR=0.4	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,89:165:99:2559,0,2024	18	0	1	0	.
chr11	1248603	1248603	C	T	exonic	MUC5B	.	nonsynonymous SNV	MUC5B:NM_002458:exon31:c.C11723T:p.S3908F	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.00406889895047	.	.	1.689e-05	0	0	0	0	1.535e-05	0	6.08e-05	6.5e-06	1	154602	rs758540158	1.848e-05	1.847e-05	1.362e-05	2.339e-05	0.0001	1.266e-05	1.085e-05	8.001e-05	6.239e-05	0	0	0	0	0	0	1.17e-05	3.314e-05	0.0001	6.581e-06	6.567e-06	0	1.348e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.001	0.78490	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.255	0.64187	M	1.73	0.26445	T	-1.89	0.44094	N	0.118	0.10769	-1.0585	0.12134	T	0.051	0.21767	T	9	0.13848019	0.26337	T	0.004069	0.09712	T	0.048	0.13305	.	.	0.043077524339	0.03247	0.23535419499999627	0.23450	.	.	0.211132317781	0.00860	T	0.028942	0.20850	T	-0.287313	0.09907	T	-0.650482	0.08921	T	0.0564385250026891	0.06597	T	0.69743	0.30707	T	0.07678517	0.17387	0.09830138	0.23430	0.07678517	0.17386	0.09830138	0.23429	-9.088	0.68261	D	.	.	0.168	0.36986	B	.	.	1.631532	0.20829	14.93	0.84360120520782034	0.15246	0.04475	0.10087	N	AEFI	0.046617	0.07761	N	-0.688957966852693	0.16334	0.8313357	-0.927821765217485	0.11439	0.5827535	1.56496209388142E-5	0.02871	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.11	-2.21	0.06581	-1.222000	0.03074	1.178000	0.24674	0.326000	0.19454	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.001000	0.02609	0.4356:0.333:0.1422:0.0893	3.123	0.06012	958	0.09170	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2357.33	49	chr11	1248603	.	C	T	2357.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.155;DP=1994;ExcessHet=0;FS=3.052;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.27;MQRankSum=-0.792;QD=10.81;ReadPosRankSum=-0.726;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:123,95:218:99:2371,0,3364	18	0	1	0	.
chr11	1460461	1460463	CTT	0	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1632.52	8	chr11	1460461	.	CTT	*	1632.52	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=0.35;DP=426;ExcessHet=4.0818;FS=6.684;InbreedingCoeff=-0.217;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.98;ReadPosRankSum=0.459;SOR=1.074	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:2,12:20:80:.:.:526,80,215:.	7	3	9	0	.
chr11	1929878	1929878	G	0	intronic	TNNT3	.	.	.	Arthyrgryposis, distal, type 2B, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	457.43	40	chr11	1929878	.	G	*	457.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.109;DP=597;ExcessHet=0.119;FS=1.057;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.857	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,15:34:99:.:.:582,0,745:.	18	0	1	0	.
chr11	1929884	1929884	T	0	intronic	TNNT3	.	.	.	Arthyrgryposis, distal, type 2B, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	457.44	40	chr11	1929884	.	T	*	457.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.549;DP=591;ExcessHet=0.119;FS=1.057;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.8;SOR=0.857	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,15:34:99:.:.:582,0,745:.	18	0	1	0	C
chr11	2958690	2958690	G	C	intronic	NAP1L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.095e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	342.66	20	chr11	2958690	.	G	C	342.66	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=1.46;DP=401;ExcessHet=13.3515;FS=93.464;InbreedingCoeff=-0.5423;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.7;ReadPosRankSum=0.879;SOR=7.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:20:20,0,129	5	0	12	2	.
chr11	3103833	3103893	AGCCTCTGCAGCCCCTTTCCAGTCTGCGCAGCCCCCTTCCTGCCTCTGTAGCCCCATTCCT	0	intronic	OSBPL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	74.83	1	chr11	3103833	.	AGCCTCTGCAGCCCCTTTCCAGTCTGCGCAGCCCCCTTCCTGCCTCTGTAGCCCCATTCCT	*	74.83	.	AC=8;AF=0.308;AN=26;DP=50;ExcessHet=0.0008;FS=0;InbreedingCoeff=0.3722;MLEAC=11;MLEAF=0.423;MQ=57.79;MQRankSum=-0.524;QD=2.67;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:5:30:.:.:165,0,30:.	8	3	2	6	.
chr11	3103888	3103888	A	0	intronic	OSBPL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	839.4	3	chr11	3103888	.	A	*	839.4	.	AC=10;AF=0.455;AN=22;BaseQRankSum=1.38;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5271;MLEAC=12;MLEAF=0.545;MQ=56.93;MQRankSum=-0.282;QD=26.23;ReadPosRankSum=0.862;SOR=0.88	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,1:5:30:0|1:3103716_AGGCTCTGCTGCCCCTTCCTGCCTCTGCAACCCTCTTCCAGCTCTGCAGCCCCCTTCCAGCCTCTGCAGTCCCTTCCT_A:210,168,165:3103716	5	4	2	8	C
chr11	3702327	3702327	T	0	intronic	NUP98	.	.	.	.	1187	161	4	1	169	175	0.0182927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	403.49	8	chr11	3702327	.	T	*	403.49	.	AC=14;AF=0.583;AN=24;BaseQRankSum=-0.189;DP=190;ExcessHet=0.0179;FS=0;InbreedingCoeff=0.3627;MLEAC=18;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.21;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10:10:30:1|1:3702323_T_*:495,33,0:3702323	4	6	2	7	.
chr11	4488904	4488904	C	T	exonic	OR52K1	.	nonsynonymous SNV	OR52K1:NM_001005171:exon2:c.C4T:p.L2F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.0148460034166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.266e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.773	0.03354	T	0.779	0.04344	T	0.052	0.22494	B	0.033	0.22329	B	0.833192	0.06954	N	1.116690	0.999999	0.08975	N	0.635	0.15989	N	1.16	0.38073	T	-0.76	0.21215	N	0.071	0.04426	-0.9991	0.30171	T	0.037	0.15899	T	10	0.047613025	0.04102	T	0.014846	0.35231	T	0.045	0.12272	0.215	0.13498	0.0611884634855	0.05136	0.14371815121218293	0.14294	.	.	0.283620834351	0.08002	T	0.001751	0.01176	T	-0.288412	0.09796	T	-0.652061	0.08811	T	0.0666449882505786	0.08172	T	0.332567	0.07018	T	0.040492512	0.05791	0.03574162	0.02884	0.040492512	0.05790	0.03574162	0.02883	-4.337	0.28692	T	.	.	0.059	0.01059	B	.;.	.;.	-1.592832	0.00244	0.004	0.20019671462553745	0.00702	0.00621	0.02743	N	AEFBI	0.023867	0.01392	N	-1.71552709541866	0.00788	0.03404736	-1.84543066948755	0.00624	0.02775362	0.999441884986545	0.39736	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.38	-8.76	0.00718	-4.492000	0.00259	.	.	-0.811000	0.03066	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.4067:0.2121:0.1944:0.1868	0.705	0.00856	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	1245.14	135	chr11	4488904	.	C	T	1245.14	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.131;DP=1915;ExcessHet=11.1788;FS=183.82;InbreedingCoeff=-0.4989;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.04;ReadPosRankSum=1.31;SOR=12.726	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,22:100:17:17,0,842	16	0	2	1	.
chr11	4652631	4652631	C	T	exonic	OR51E1	.	synonymous SNV	OR51E1:NM_152430:exon2:c.C105T:p.C35C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.375e-06	8.996e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	1689.58	191	chr11	4652631	.	C	T	1689.58	.	AC=9;AF=0.346;AN=26;BaseQRankSum=-4.327;DP=2485;ExcessHet=5.3738;FS=216.632;InbreedingCoeff=-0.462;MLEAC=11;MLEAF=0.423;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.38;ReadPosRankSum=0.401;SOR=12.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,40:128:99:197,0,1776	4	0	9	6	.
chr11	4907353	4907353	C	G	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0010	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	0.0004	0	0.0004	0.0002	0	0	0.0006	0.0004	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	5371.62	120	chr11	4907353	.	C	G	5371.62	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.088;DP=1825;ExcessHet=38.2876;FS=287.113;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.29;ReadPosRankSum=1.35;SOR=13.571	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,25:88:41:309,0,337	6	0	13	0	.
chr11	5248770	5248772	ACG	0	intronic	HBG1	.	.	.	Fetal hemoglobin quantitative trait locus 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	84.82	.	chr11	5248770	.	ACG	*	84.82	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-1.036;DP=164;ExcessHet=0.4362;FS=1.641;InbreedingCoeff=0.0963;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=56.23;MQRankSum=0;QD=1.73;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.31	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,6:12:99:.:.:234,0,234:.	12	1	4	2	.
chr11	5693593	5693593	G	T	intronic	TRIM22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	108.77	4	chr11	5693593	.	G	T	108.77	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.383;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.75;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:65:0|1:5693577_C_G:117,0,65:5693577	11	0	1	7	.
chr11	5788875	5788876	TA	0	upstream	OR52N1	dist=59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	9328.02	22	chr11	5788875	.	TA	*	9328.02	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;DP=548;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;QD=19.64;SOR=4.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,11:27:99:.:.:885,481,795:.	7	2	10	0	.
chr11	6440568	6440584	AAAAAAAAAAAAAAAAA	-	intronic	HPX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1267104562	0.0006	0.0009	0.0005	0.0006	0.0010	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	0.0006	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0010	0.0007	0.0006	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	9.521e-05	0.0002	0.0002	0.0005	0	0	0	0.0007	0	0	8.44e-05	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	5542.36	20	chr11	6440567	.	TAAAAAAAAAAAAAAAAA	T	5542.36	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.097;DP=806;ExcessHet=0.002;FS=0;InbreedingCoeff=0.1793;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.06;ReadPosRankSum=0.646;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:10:39:400,293,356	7	0	1	11	.
chr11	6450725	6450725	G	C	intronic	TRIM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0005	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	0.0004	0	0.0002	0.0001	4.065e-05	0.0002	0.0006	0.0003	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	382.7	44	chr11	6450725	.	G	C	382.7	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-2.798;DP=722;ExcessHet=2.0135;FS=110.572;InbreedingCoeff=-0.2321;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.81;ReadPosRankSum=1.19;SOR=9.414	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,7:29:71:.:.:71,0,551:.	13	0	6	0	.
chr11	6558321	6558321	G	A	intronic	DNHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.436e-05	1.368e-05	1.132e-05	1.748e-05	1.766e-05	9.38e-06	7.62e-06	1.129e-05	9.1e-06	0	0	0	0	0	0	1.766e-05	0	1.271e-05	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	863.33	44	chr11	6558321	.	G	A	863.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.71;DP=775;ExcessHet=0;FS=7.545;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.39;ReadPosRankSum=-0.045;SOR=1.685	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,27:60:99:0|1:6558309_A_G:877,0,953:6558309	18	0	1	0	.
chr11	6608665	6608665	C	G	UTR3	TAF10	NM_006284:c.*2257G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.021e-05	9.618e-05	4.162e-05	5.879e-05	6.094e-05	4.047e-05	3.712e-05	4.883e-05	4.443e-05	3.109e-05	0	0	0	0	0	6.094e-05	3.437e-05	3.531e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	164.07	161	chr11	6608665	.	C	G	164.07	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-3.57;DP=2240;ExcessHet=0;FS=100.16;InbreedingCoeff=-0.088;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0.765;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,35:130:99:176,0,1750	14	0	1	4	.
chr11	7640724	7640724	A	G	intronic	PPFIBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1279455497	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	0	2.691e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	174.06	2	chr11	7640724	.	A	G	174.06	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.264;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0507;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.41;ReadPosRankSum=0.984;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:63:187,0,63	17	0	1	1	.
chr11	7796270	7796270	G	A	exonic	OR5P2	.	nonsynonymous SNV	OR5P2:NM_153444:exon1:c.C673T:p.R225C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.0217449924596	7.8e-05	.	6.638e-05	0	8.664e-05	0.0005	0	4.5e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs374622867	5.765e-05	5.753e-05	6.419e-05	5.104e-05	0.0014	4.758e-05	4.38e-05	0.0011	0.0010	0	0.0002	0	0.0014	0	0	1.441e-05	1.662e-05	4.668e-05	3.39e-05	4.675e-05	5.294e-05	1.39e-05	0.0002	1.291e-05	8.2e-06	8.82e-06	3.3e-06	5.323e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.949e-05	0	0	0.032	0.44694	D	0.04	0.50809	D	0.114	0.26387	B	0.117	0.32014	B	0.506500	0.05122	N	1.249150	0.620146	0.30787	N	1.625	0.41611	L	1.04	0.40218	T	-3.66	0.70067	D	0.187	0.20395	-0.8714	0.50424	T	0.119	0.41735	T	10	0.12635228	0.24020	T	0.021745	0.44560	T	0.079	0.23065	.	.	0.617576649361	0.61448	0.21438703762271402	0.21354	0.0055018748095	0.00483	0.187576532364	0.00185	T	0.021738	0.16878	T	-0.387184	0.02805	T	-0.493615	0.23012	T	0.140343442444759	0.16305	T	.	.	.	0.17196234	0.37861	0.1451537	0.34437	0.17196234	0.37860	0.1451537	0.34436	-5.434	0.41245	T	.	.	0.100	0.17232	B	.	.	2.002234	0.25439	16.76	0.99128064859057974	0.53169	0.08047	0.14022	N	AEFBI	0.067188	0.13197	N	-0.486889173605448	0.22510	1.202431	-0.471085720878328	0.22955	1.249379	1.7537747560878E-6	0.01202	0.500041	0.20204	0	0.624306	0.53593	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.5	-0.15	0.12759	-0.164000	0.09972	-2.653000	0.03504	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.688000	0.33778	0.0744:0.0:0.4262:0.4993	8.730	0.33652	753	0.51500	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000506	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1701.33	33	chr11	7796270	.	G	A	1701.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.32;DP=1354;ExcessHet=0;FS=0.604;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=2.58;SOR=0.64	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,64:149:99:1715,0,2208	18	0	1	0	.
chr11	8643134	8643134	C	G	intronic	TRIM66	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	585.33	34	chr11	8643134	.	C	G	585.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.541;DP=697;ExcessHet=0;FS=2.173;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.44;ReadPosRankSum=-0.437;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,23:62:99:599,0,1081	18	0	1	0	.
chr11	8867737	8867737	C	A	intronic	DENND2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.25	2	chr11	8867737	.	C	A	61.25	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1144;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8867736_A_C:72,0,162:8867736	15	0	1	3	.
chr11	10628054	10628054	G	A	intronic	IRAG1	.	.	.	.	401	1120	1	0	0	1	0.000446229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.658e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	714.33	40	chr11	10628054	.	G	A	714.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.63;DP=755;ExcessHet=0;FS=0.942;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.52;ReadPosRankSum=-0.351;SOR=0.854	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,28:75:99:728,0,1175	18	0	1	0	.
chr11	10775764	10775764	G	C	intronic	CTR9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386559583	7.188e-06	9.938e-05	1.504e-05	0	7.225e-06	1.91e-06	5.3e-07	1.2e-06	4.5e-07	0	0	8.587e-05	0	0	0	7.225e-06	0	0	6.577e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	72.42	2	chr11	10775764	.	G	C	72.42	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=0.833;DP=169;ExcessHet=3.8694;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1261;MLEAC=8;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.81;ReadPosRankSum=0.789;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:15:15,0,74	3	0	5	11	.
chr11	14295951	14295951	T	C	intronic	RRAS2	.	.	.	Ovarian carcinoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.227e-05	0.0002	4.692e-05	3.803e-05	0.0001	3.042e-05	2.684e-05	3.789e-05	3.288e-05	0.0001	0	0	0	2.969e-05	0	5.344e-05	2.716e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	301.72	5	chr11	14295951	.	T	C	301.72	.	AC=8;AF=0.5;AN=16;BaseQRankSum=0.366;DP=95;ExcessHet=0.8591;FS=20.801;InbreedingCoeff=0.0601;MLEAC=12;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.54;ReadPosRankSum=0.253;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:34:34,0,122	2	2	4	11	.
chr11	14859017	14859017	C	G	intronic	PDE3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.908e-05	0	0	0	1.953e-05	0.0002	0.0002	0.0001	3.75e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	211.66	47	chr11	14859017	.	C	G	211.66	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-0.183;DP=1051;ExcessHet=5.3738;FS=78.14;InbreedingCoeff=-0.3286;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.49;ReadPosRankSum=0.477;SOR=9.383	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,11:48:2:2,0,506	13	0	4	2	.
chr11	16976076	16976076	A	-	intronic	PLEKHA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	58.25	.	chr11	16976075	.	CA	C	58.25	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	5	0	1	13	.
chr11	17097170	17097170	C	G	exonic	PIK3C2A	.	nonsynonymous SNV	PIK3C2A:NM_001321380:exon26:c.G3073C:p.D1025H,PIK3C2A:NM_002645:exon27:c.G4213C:p.D1405H,PIK3C2A:NM_001321378:exon28:c.G4213C:p.D1405H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.431	0.0208303866156	.	0.000199681	5.769e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.17e-05	8	154602	rs553276138	1.918e-05	1.915e-05	2.181e-05	1.652e-05	0.0003	1.33e-05	1.145e-05	6.099e-05	2.524e-05	8.972e-05	2.236e-05	0	0	0	0.0003	1.891e-05	0	1.16e-05	1.97e-05	1.969e-05	2.571e-05	1.343e-05	4.813e-05	5.24e-06	2.45e-06	7.98e-06	2.98e-06	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.004	0.65419	D	0.015	0.61642	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.365	0.68172	M	-0.2	0.66113	T	-5.26	0.84105	D	0.623	0.63798	-0.1107	0.79851	T	0.473	0.79737	T	10	0.7319663	0.74360	D	0.02083	0.43499	T	0.431	0.73735	.	.	0.883679240782	0.88254	0.7775629664714145	0.77706	0.676006828977	0.59743	0.765130579472	0.76695	T	0.797752	0.94810	D	0.0498957	0.58330	T	0.0197991	0.71617	D	0.924214124679565	0.58527	D	0.944506	0.78979	D	0.6937802	0.77717	0.7203396	0.83488	0.6937802	0.77718	0.7203396	0.83489	-7.383	0.56785	T	.	.	0.736	0.74464	P	.	.	4.941676	0.81561	27.6	0.99627724508869975	0.75837	0.99103	0.91270	D	AEFGBI	0.890411	0.82541	D	0.921498724781674	0.92771	11.61974	0.917764601450362	0.96300	14.53289	1.0	0.98316	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	6.07	6.07	0.98675	7.905000	0.86479	5.921000	0.51166	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	20.659	0.99629	385	0.83500	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1404.33	35	chr11	17097170	.	C	G	1404.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.99;DP=779;ExcessHet=0;FS=3.376;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=-1.375;SOR=0.973	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,51:118:99:1418,0,1652	18	0	1	0	.
chr11	17117707	17117710	GGTT	0	intronic	PIK3C2A	.	.	.	.	77	140	2	1	6	10	0.0140845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	43.06	30	chr11	17117707	.	GGTT	*	43.06	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.637;DP=615;ExcessHet=0.3672;FS=2.51;InbreedingCoeff=-0.1503;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=0.5;SOR=0.408	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,3:11:6:.:.:6,0,216:.	13	0	2	4	C
chr11	17427293	17427293	C	A	intronic	ABCC8	.	.	.	Diabetes mellitus, noninsulin-dependent, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, permanent neonatal, Autosomal dominant;Diabetes mellitus, transient neonatal 2;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypoglycemia of infancy, leucine-sensitive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	385.45	8	chr11	17427293	.	C	A	385.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.351;DP=243;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.7;ReadPosRankSum=0.981;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11:15:99:399,0,119	18	0	1	0	.
chr11	17509602	17509602	G	T	exonic	USH1C	.	nonsynonymous SNV	USH1C:NM_153676:exon18:c.C1767A:p.S589R	Deafness, autosomal recessive 18A, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3549733	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.114	0.0307191930613	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs770217616	8.284e-06	1.163e-05	1.371e-05	2.781e-06	6.888e-05	4.42e-06	3.49e-06	1.827e-05	9.06e-06	0	6.888e-05	0	0	0	0	7.224e-06	1.666e-05	0	3.349e-05	3.304e-05	3.911e-05	2.755e-05	0.0002	1.279e-05	8.11e-06	5.452e-05	2.881e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.48e-05	0.0005	0	0.02	0.49613	D	0.269	0.22426	T	.	.	.	.	.	.	0.040209	0.24084	N	0.457002	1	0.08975	N	.	.	.	1.15	0.38236	T	-0.49	0.15578	N	0.391	0.43223	-1.1037	0.03672	T	0.051	0.21844	T	9	0.08960596	0.15535	T	0.030719	0.52967	D	0.114	0.32008	0.313	0.28774	0.0986583533028	0.09354	0.3032752642778567	0.30240	0.0765811414804	0.08593	0.465307801962	0.34037	T	.	.	.	-0.348727	0.04807	T	-0.50203	0.22137	T	0.106228064468018	0.13030	T	0.585041	0.21304	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.732	0.33789	T	.	.	0.313	0.54004	B	.	.	0.121450	0.05188	1.703	0.89827364652304198	0.19136	0.02778	0.07482	N	AEFBI	0.122481	0.23764	N	-1.78776000484907	0.00576	0.02480123	-1.91013664272757	0.00467	0.02070012	0.999998615449103	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.44	-9.69	0.00438	-0.802000	0.04651	-0.648000	0.08043	-1.684000	0.00781	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.008000	0.08271	0.1286:0.097:0.7744:0.0	19.044	0.92994	835	0.38313	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2599.33	33	chr11	17509602	.	G	T	2599.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.4;DP=1896;ExcessHet=0;FS=7.3;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.28;ReadPosRankSum=0.089;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,94:182:99:2613,0,2180	18	0	1	0	.
chr11	17519025	17519026	AA	-	intronic	USH1C	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 18A, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278394542	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.46e-05	0.0001	2.686e-05	4.282e-05	7.643e-05	1.312e-05	8.35e-06	2.932e-05	1.92e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.643e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	356.38	3	chr11	17519024	.	GAA	G	356.38	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=53;ExcessHet=0.0678;FS=4.123;InbreedingCoeff=0.3201;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.85;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,130	10	0	1	8	C
chr11	17555792	17555792	C	T	exonic	OTOG	.	nonsynonymous SNV	OTOG:NM_001277269:exon6:c.C590T:p.P197L,OTOG:NM_001292063:exon7:c.C554T:p.P185L	Deafness, autosomal recessive 18B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3500029	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.270	0.115720299372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1189025785	2.36e-05	2.394e-05	2.4e-05	2.32e-05	0.0001	1.684e-05	1.481e-05	4.248e-05	2.584e-05	0.0001	2.801e-05	0	0	0	0	2.224e-05	5.173e-05	1.262e-05	6.571e-05	6.567e-05	6.424e-05	6.725e-05	0.0001	3.517e-05	2.616e-05	6.284e-05	4.3e-05	0.0001	0	6.543e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	0.019	0.50132	D	0.005	0.72224	D	.	.	.	.	.	.	0.002254	0.36929	U	0.108147	0.99589	0.42910	D	2.62	0.76659	M	0.26	0.59314	T	-8.5	0.97298	D	0.17	0.21710	-0.7893	0.55770	T	0.234	0.60112	T	8	0.24854943	0.42153	T	0.11572	0.79498	D	0.270	0.58507	0.564	0.68499	0.598875534596	0.59568	0.41256527849039054	0.41172	.	.	0.49841684103	0.38607	T	0.239727	0.60791	T	-0.25595	0.13378	T	-0.350385	0.39162	T	0.980229258537292	0.73245	D	0.923208	0.72041	D	0.22492789	0.45144	0.19380552	0.42969	0.22492789	0.45144	0.19380552	0.42968	-1.728	0.02304	T	.	.	0.079	0.07224	B	.;.	.;.	2.704438	0.35333	19.87	0.99680382655869781	0.79241	0.13246	0.17747	N	AEFDGBI	0.081142	0.16416	N	-0.136352318108603	0.35817	2.062185	-0.190976274838524	0.31866	1.807511	0.0337455960796927	0.14120	0.446893	0.09132	0	0.563428	0.19063	0	0.550215	0.18615	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.29	3.31	0.37025	0.682000	0.25015	3.277000	0.37202	0.599000	0.40250	0.193000	0.24225	0.998000	0.33993	0.361000	0.25909	0.0:0.613:0.2946:0.0923	7.043	0.24212	764	0.49969	von Willebrand factor, type D domain|von Willebrand factor, type D domain|von Willebrand factor, type D domain;von Willebrand factor, type D domain|von Willebrand factor, type D domain|von Willebrand factor, type D domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	963.33	37	chr11	17555792	.	C	T	963.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.151;DP=736;ExcessHet=0;FS=4.237;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=-0.465;SOR=0.351	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,39:91:99:977,0,1421	18	0	1	0	.
chr11	17628943	17628943	A	G	intronic	OTOG	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 18B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	370.34	19	chr11	17628943	.	A	G	370.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.2;DP=265;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.1;ReadPosRankSum=-0.42;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,15:23:99:384,0,227	18	0	1	0	C
chr11	18324207	18324207	T	C	intronic	GTF2H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	0	.	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.4	1	chr11	18324207	.	T	C	68.4	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1722;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:18324207_T_C:75,0,120:18324207	10	0	1	8	.
chr11	18324208	18324208	G	A	intronic	GTF2H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.12	1	chr11	18324208	.	G	A	68.12	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1645;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:18324207_T_C:75,0,120:18324207	10	0	1	8	C
chr11	18324210	18324210	C	G	intronic	GTF2H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.12	1	chr11	18324210	.	C	G	68.12	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1645;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:18324207_T_C:75,0,120:18324207	10	0	1	8	C
chr11	18412985	18412993	CCCTTCCTT	0	intronic	LDHC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2637.22	8	chr11	18412985	.	CCCTTCCTT	*	2637.22	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.253;DP=175;ExcessHet=1.0106;FS=4.843;InbreedingCoeff=0.0531;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.36;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.213	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5:9:99:.:.:198,0,153:.	17	0	2	0	.
chr11	18599653	18599653	A	C	upstream	SPTY2D1OS	dist=136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs762326816	2.172e-05	1.113e-05	1.458e-05	2.877e-05	3.349e-05	5.77e-06	2.6e-06	8.9e-06	4.47e-06	0	0	0	0	0	0	3.349e-05	0	0	3.289e-05	3.284e-05	3.858e-05	2.694e-05	0.0001	1.262e-05	7.99e-06	2.265e-05	9.09e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	123.05	3	chr11	18599653	.	A	C	123.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.15;DP=128;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0619;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:136,0,166	17	0	1	1	.
chr11	18726292	18726292	-	G	upstream	IGSF22	dist=104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360002156	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.198e-05	3.41e-05	2.718e-05	5.77e-05	0.0007	1.115e-05	6.09e-06	0.0001	5.477e-05	0	0	0	0	0.0007	0	0	0	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	35.05	1	chr11	18726292	.	T	TG	35.05	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0795;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.01;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	16	0	1	2	.
chr11	20669964	20669964	A	C	intronic	NELL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	321.34	16	chr11	20669964	.	A	C	321.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.558;DP=315;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.85;ReadPosRankSum=0.469;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:335,0,196	18	0	1	0	.
chr11	22341426	22341426	G	T	intronic	SLC17A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs545620786	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0070	0.0004	0.0004	0.0065	0.0063	0	2.794e-05	0	0	0	0	1.888e-06	0.0005	0.0070	0.0002	0.0002	8.997e-05	0.0004	0.0079	0.0002	0.0002	0.0059	0.0052	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	300.34	7	chr11	22341426	.	G	T	300.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=256;ExcessHet=0;FS=6.864;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.69;ReadPosRankSum=0.215;SOR=3.516	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,9:18:99:1|0:22341420_T_A:314,0,351:22341420	18	0	1	0	.
chr11	22376374	22376374	A	G	intronic	SLC17A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	76.07	5	chr11	22376374	.	A	G	76.07	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=-0.589;DP=225;ExcessHet=0.8031;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1891;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.81;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3:9:4:.:.:4,0,164:.	12	0	4	3	C
chr11	24976474	24976477	GTTT	0	intronic	LUZP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	9399.11	32	chr11	24976474	.	GTTT	*	9399.11	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;DP=647;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;QD=15.69;SOR=3.064	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,48:48:99:.:.:2127,144,0:.	5	8	6	0	.
chr11	26197583	26197583	C	T	intronic	ANO3	.	.	.	Dystonia 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.31	3	chr11	26197583	.	C	T	57.31	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1089;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:26197583_C_T:69,0,204:26197583	17	0	1	1	.
chr11	26197586	26197586	T	C	intronic	ANO3	.	.	.	Dystonia 24, Autosomal dominant	1171	350	1	0	0	1	0.00142653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.31	3	chr11	26197586	.	T	C	57.31	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1089;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:26197583_C_T:69,0,204:26197583	17	0	1	1	C
chr11	26197594	26197594	T	G	intronic	ANO3	.	.	.	Dystonia 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.52	3	chr11	26197594	.	T	G	57.52	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0471;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:26197583_C_T:69,0,204:26197583	16	0	1	2	C
chr11	26692691	26692691	A	T	intronic	SLC5A12	.	.	.	.	458	1062	2	0	0	2	0.000940734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs768963554	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0035	0.0002	0.0002	0.0021	0.0017	0	0.0006	5.824e-05	0	0	0.0035	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	0	0.0007	0	0	0	0.0068	0.0003	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	633.33	21	chr11	26692691	.	A	T	633.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.993;DP=394;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.11;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.487	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,19:30:99:647,0,384	18	0	1	0	.
chr11	30336538	30336538	G	T	intronic	ARL14EP	.	.	.	.	3	1517	2	0	0	2	0.000658762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	489.33	37	chr11	30336538	.	G	T	489.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.971;DP=664;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=-0.344;SOR=0.96	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,17:41:99:503,0,741	18	0	1	0	.
chr11	33107729	33107729	T	C	intronic	CSTF3	.	.	.	.	617	902	3	0	0	3	0.00166021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567094331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-05	6.566e-05	3.852e-05	9.41e-05	0.0004	3.515e-05	2.615e-05	7.29e-05	3.338e-05	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	165.42	4	chr11	33107729	.	T	C	165.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.589;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.033;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.38;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:179,0,140	18	0	1	0	.
chr11	34164298	34164298	T	C	intronic	ABTB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs545427925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0005	4.809e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	103.23	.	chr11	34164298	.	T	C	103.23	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.674;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0667;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.2;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:11:113,0,11	13	0	1	5	.
chr11	34439006	34439006	C	T	UTR5	CAT	NM_001752:c.-8C>T	.	.	Acatalasemia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0005	7.76e-05	12	154602	rs557973663	4.045e-05	5.13e-05	2.075e-05	6.047e-05	0.0007	3.173e-05	2.902e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	5.065e-05	0.0007	1.313e-05	1.312e-05	2.569e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1916.33	38	chr11	34439006	.	C	T	1916.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.15;DP=1055;ExcessHet=0;FS=2.062;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.904	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,73:149:99:1930,0,1806	18	0	1	0	.
chr11	35196541	35196541	A	G	intronic	CD44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	307.28	.	chr11	35196541	.	A	G	307.28	.	AC=7;AF=0.292;AN=24;BaseQRankSum=-0.674;DP=82;ExcessHet=5.3327;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2578;MLEAC=10;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.143	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:44:0|1:35196534_AT_A:44,0,104:35196534	5	0	7	7	.
chr11	36139815	36139815	G	T	intronic	LDLRAD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.29	.	chr11	36139815	.	G	T	32.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	12	.
chr11	36144746	36144746	C	T	intronic	LDLRAD3	.	.	.	.	1273	246	2	1	0	4	0.00806452	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1174389400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	8.234e-05	6.78e-05	0.0001	8.34e-05	0.0002	0	7.225e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.05	.	chr11	36144746	.	C	T	65.05	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0194;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=51.5;MQRankSum=-1.645;QD=13.01;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36144746_C_T:75,0,120:36144746	13	0	1	5	C
chr11	36144755	36144755	G	T	intronic	LDLRAD3	.	.	.	.	1258	261	2	1	0	4	0.00760456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.11	.	chr11	36144755	.	G	T	65.11	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.036;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0453;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=51.5;MQRankSum=-1.645;QD=13.02;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36144746_C_T:75,0,120:36144746	13	0	1	5	C
chr11	36144765	36144765	A	C	intronic	LDLRAD3	.	.	.	.	1274	245	3	0	0	3	0.00608519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.03	.	chr11	36144765	.	A	C	66.03	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0574;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=51.5;MQRankSum=-1.645;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36144746_C_T:75,0,120:36144746	12	0	1	6	C
chr11	36398716	36398716	G	-	intronic	PRR5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	47.8	.	chr11	36398715	.	TG	T	47.8	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1232;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.97;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	13	0	1	5	.
chr11	43326406	43326406	C	T	intronic	API5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	494.33	33	chr11	43326406	.	C	T	494.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.372;DP=650;ExcessHet=0;FS=1.463;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-2.554;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,19:37:99:508,0,537	18	0	1	0	.
chr11	43391609	43391612	TGCG	0	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9474	566.02	26	chr11	43391609	.	TGCG	*	566.02	.	AC=36;AF=0.947;AN=38;DP=977;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=36;MLEAF=0.947;MQ=60;QD=0.71;SOR=1.339	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,48:52:68:1|1:43391608_TTGCG_T:2264,162,0:43391608	0	17	2	0	.
chr11	43430377	43430377	C	G	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.02	1	chr11	43430377	.	C	G	64.02	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1055;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43430377_C_G:75,0,120:43430377	15	0	1	3	C
chr11	43430379	43430379	C	G	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.02	1	chr11	43430379	.	C	G	64.02	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1055;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43430377_C_G:75,0,120:43430377	15	0	1	3	C
chr11	43430382	43430382	C	T	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1282766568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.18	1	chr11	43430382	.	C	T	64.18	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1106;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43430377_C_G:75,0,120:43430377	15	0	1	3	C
chr11	43430383	43430383	A	G	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.18	1	chr11	43430383	.	A	G	64.18	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1106;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43430377_C_G:75,0,120:43430377	15	0	1	3	C
chr11	43430391	43430391	G	A	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360280252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.56	1	chr11	43430391	.	G	A	64.56	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1104;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43430377_C_G:75,0,120:43430377	14	0	1	4	C
chr11	43942077	43942077	C	T	upstream	C11orf96	dist=560	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1249988358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.7e-05	4.644e-05	2.626e-05	6.871e-05	8.965e-05	2.151e-05	1.554e-05	3.814e-05	2.609e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.965e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	35.03	2	chr11	43942077	.	C	T	35.03	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1107;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.01;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:46:0|1:43942033_TGC_T:46,0,135:43942033	15	0	1	3	.
chr11	44071539	44071539	C	T	intronic	ACCS	.	.	.	.	705	814	3	0	0	3	0.00183936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs573557147	0.0002	0.0001	7.436e-05	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0009	0.0008	0	6.337e-05	0	0	0	0.0012	6.335e-05	0.0001	0.0013	3.938e-05	3.937e-05	1.284e-05	6.712e-05	0.0008	1.714e-05	1.128e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	75.36	11	chr11	44071539	.	C	T	75.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.748;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.28;ReadPosRankSum=-0.172;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:89:89,0,341	18	0	1	0	.
chr11	44270079	44270079	G	C	intronic	ALX4	.	.	.	Frontonasal dysplasia 2, Autosomal recessive;Parietal foramina 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs570938995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.96	2	chr11	44270079	.	G	C	56.96	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.04;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0963;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.39;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:20:68,0,20	15	0	1	3	.
chr11	44616136	44616136	G	-	intronic	CD82	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	41.38	2	chr11	44616135	.	AG	A	41.38	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1082;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,116	13	0	1	5	.
chr11	45259429	45259429	G	T	intronic	SYT13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.3	.	chr11	45259429	.	G	T	31.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr11	45928838	45928838	G	A	exonic	LARGE2	.	nonsynonymous SNV	LARGE2:NM_001300721:exon14:c.G2159A:p.R720Q,LARGE2:NM_152312:exon14:c.G2159A:p.R720Q,LARGE2:NM_001300722:exon15:c.G2066A:p.R689Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.0018885986882	.	.	3.562e-05	0	0	0	0	1.638e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs758308941	1.643e-05	1.642e-05	1.362e-05	1.927e-05	0.0002	1.112e-05	9.34e-06	5.396e-05	4.042e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.259e-05	0	0.0001	1.313e-05	1.312e-05	1.284e-05	1.342e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.001	0.07471	B	0.0	0.01387	B	0.000132	0.00470	N	9.285620	1	0.08975	N	0	0.06538	N	0.92	0.44856	T	-0.12	0.08809	N	0.192	0.21449	-1.0120	0.26291	T	0.063	0.26029	T	10	0.06534675	0.08802	T	0.001889	0.03325	T	0.107	0.30369	.	.	0.146414634003	0.14194	0.5588576767168686	0.55812	0.150283844389	0.16954	0.287747561932	0.08595	T	0.005625	0.22034	T	-0.351506	0.04633	T	-0.53909	0.18387	T	0.0979624231153986	0.12131	T	0.493751	0.15260	T	0.16243497	0.36319	0.14228806	0.33856	0.16243497	0.36319	0.14228806	0.33855	-3.699	0.19304	T	.	.	0.072	0.06803	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.978572	0.25134	16.65	0.96024498186754348	0.28486	0.59488	0.30929	D	AEFDBCI	0.189845	0.31708	N	-0.966884104007745	0.09318	0.4404779	-0.935177672707294	0.11268	0.5729862	0.998410003866408	0.36924	0.631515	0.41029	0	0.550933	0.16991	0	0.697927	0.64325	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.79	0.637	0.16907	0.798000	0.26674	-0.164000	0.11293	-0.117000	0.14459	0.350000	0.25759	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	0.3857:0.0:0.6143:0.0	5.868	0.18037	331	0.86429	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1000.33	34	chr11	45928838	.	G	A	1000.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.857;DP=716;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.77;ReadPosRankSum=-1.104;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,41:85:99:1014,0,1051	18	0	1	0	.
chr11	46889524	46889524	C	T	exonic	LRP4	.	nonsynonymous SNV	LRP4:NM_002334:exon16:c.G2102A:p.R701H	Cenani-Lenz syndactyly syndrome, Autosomal recessive;Sclerosteosis 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.503	0.108096509034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs749973981	6.158e-06	6.156e-06	5.446e-06	6.877e-06	2.519e-05	2.9e-06	2.1e-06	2.62e-06	1.68e-06	0	0	0	2.519e-05	0	0	6.295e-06	1.656e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	2.415e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.144	0.25255	T	0.598	0.07999	T	0.046	0.21875	B	0.049	0.25116	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.815	0.20815	L	-2.25	0.87272	D	-1.33	0.33197	N	0.758	0.75650	-0.3400	0.73844	T	0.477	0.79976	T	10	0.5741818	0.65486	D	0.108097	0.78447	D	0.503	0.78538	0.534	0.64293	0.654956258558	0.65207	0.49348610790437275	0.49269	0.77627009895	0.65042	0.683307468891	0.64743	T	0.168327	0.51530	T	0.0814009	0.62205	D	0.0606782	0.74290	D	0.205454496630831	0.20713	T	0.951205	0.81406	D	0.26070684	0.49127	0.12930377	0.31092	0.26070684	0.49127	0.12930377	0.31091	-5.941	0.45783	T	.	.	0.106	0.19720	B	.	.	4.000790	0.58953	24.0	0.99946734528052572	0.99913	0.97501	0.75158	D	AEFGBCI	0.929509	0.91537	D	-0.00315710247508416	0.41712	2.49996	0.216558933785129	0.50764	3.265217	0.999999999999999	0.74766	0.743674	0.98306	0	0.61073	0.52368	0	0.630245	0.45026	0	0.638833	0.57524	0	.	.	5.53	5.53	0.82530	7.568000	0.81546	4.927000	0.46095	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.473	0.94961	12	0.98946	EGF-like calcium-binding domain|EGF-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	871.33	35	chr11	46889524	.	C	T	871.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.5;DP=684;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=-1.399;SOR=0.723	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,33:68:99:885,0,801	18	0	1	0	.
chr11	46894567	46894567	T	A	intronic	LRP4	.	.	.	Cenani-Lenz syndactyly syndrome, Autosomal recessive;Sclerosteosis 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1208.33	35	chr11	46894567	.	T	A	1208.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.387;DP=704;ExcessHet=0;FS=6.06;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.78;ReadPosRankSum=-0.638;SOR=0.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,43:72:99:1222,0,924	18	0	1	0	C
chr11	47291062	47291062	G	C	intronic	MADD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	45.21	8	chr11	47291062	.	G	C	45.21	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.14;DP=272;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=0.0987;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.01;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:40:0|1:47291062_G_C:40,0,107:47291062	16	0	2	1	.
chr11	47291063	47291063	G	C	intronic	MADD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	941.89	6	chr11	47291063	.	G	C	941.89	.	AC=18;AF=0.529;AN=34;BaseQRankSum=1.33;DP=271;ExcessHet=18.0491;FS=90.146;InbreedingCoeff=-0.5362;MLEAC=19;MLEAF=0.559;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.453;SOR=7.762	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:40:0|1:47291062_G_C:40,0,107:47291062	1	2	14	2	C
chr11	47638546	47638546	A	-	intronic	MTCH2	.	.	.	.	95	48	3	1	79	84	0.049505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1201376631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.422e-05	0.0003	0.0001	4.268e-05	0.0002	3.7e-05	2.396e-05	6.255e-05	4.061e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	614.48	2	chr11	47638545	.	CA	C	614.48	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=150;ExcessHet=0.1092;FS=1.912;InbreedingCoeff=0.2132;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=59.93;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=0;SOR=1.39	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:10:25:87,54,116	11	0	3	5	.
chr11	49173577	49173577	G	0	intronic	FOLH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	13830.5	28	chr11	49173577	.	G	*	13830.5	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-0.306;DP=1034;ExcessHet=0.1504;FS=0;InbreedingCoeff=0.2083;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=17.48;ReadPosRankSum=0.517;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,36:60:99:.:.:1958,176,0:.	7	2	10	0	.
chr11	56375950	56375950	A	0	exonic	OR8U1;OR8U8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	775.27	278	chr11	56375950	.	A	*	775.27	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=5.68;DP=4836;ExcessHet=38.2876;FS=6.913;InbreedingCoeff=-0.9009;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.17;ReadPosRankSum=0.109;SOR=1.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:162,30:192:99:0|1:56375918_A_G:772,0,6712:56375918	3	0	16	0	.
chr11	56375951	56375951	T	0	exonic	OR8U1;OR8U8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	490.26	278	chr11	56375951	.	T	*	490.26	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=4.1;DP=4828;ExcessHet=38.2876;FS=6.951;InbreedingCoeff=-0.9487;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.11;ReadPosRankSum=0.061;SOR=1.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:162,30:192:99:0|1:56375918_A_G:772,0,6712:56375918	2	0	16	1	C
chr11	56412815	56412815	A	G	exonic	OR5AL1	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.848e-05	2.545e-05	2.475e-05	3.211e-05	0.0001	1.283e-05	8.6e-06	5.06e-06	2.4e-06	0.0001	0	0	0	0	0	1.902e-05	0.0002	0	6.573e-06	6.566e-06	1.286e-05	0	2.407e-05	0	0	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	476.1	34	chr11	56412815	.	A	G	476.1	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-3.211;DP=2251;ExcessHet=0.7564;FS=90.684;InbreedingCoeff=-0.1374;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.88;ReadPosRankSum=1.61;SOR=10.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,28:126:99:105,0,2060	14	0	4	1	.
chr11	57649129	57649129	C	T	intronic	YPEL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901647833	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0001	0.0001	8.084e-05	0.0002	6.52e-05	5.329e-05	9.049e-05	7.013e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0.0032	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.42	.	chr11	57649129	.	C	T	66.42	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1039;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	14	0	1	4	.
chr11	58204355	58204355	A	G	upstream	OR1S2	dist=174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	429.36	7	chr11	58204355	.	A	G	429.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=284;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.47;ReadPosRankSum=-1.507;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13:20:99:443,0,218	18	0	1	0	.
chr11	59093786	59093786	A	C	intronic	GLYATL1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs951794359	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	3.076e-05	2.295e-05	0	0.0001	0.0042	0	0	0.0007	5.696e-05	0.0003	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	9.231e-05	8.868e-05	5.28e-05	0	0	0.0003	0.0040	0	0	0	5.88e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	476.33	32	chr11	59093786	.	A	C	476.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.214;DP=573;ExcessHet=0;FS=1.527;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.01;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,16:28:99:490,0,424	18	0	1	0	.
chr11	60178364	60178364	C	-	intronic	MS4A6A	.	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0009	9.7e-05	15	154602	rs775820494	6.501e-05	6.169e-05	3.041e-05	9.921e-05	0.0009	5.388e-05	4.968e-05	0.0007	0.0007	0	0	0	0	0	0.0004	9.091e-06	5.388e-05	0.0009	3.941e-05	3.937e-05	5.141e-05	2.686e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	515.29	35	chr11	60178363	.	AC	A	515.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.384;DP=654;ExcessHet=0;FS=1.608;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=-0.413;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,17:35:99:529,0,567	18	0	1	0	.
chr11	60714126	60714126	T	G	intronic	MS4A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206597690	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.974e-05	0.0008	5.399e-05	0.0001	0.0003	5.297e-05	4.147e-05	0.0001	9.874e-05	0.0003	0	6.739e-05	0	0	9.619e-05	0	2.959e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	87.29	8	chr11	60714126	.	T	G	87.29	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=1.38;DP=81;ExcessHet=0.119;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.121;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=50.13;MQRankSum=-0.792;QD=7.94;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.535	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2:7:28:.:.:28,0,161:.	16	0	2	1	.
chr11	60775114	60775115	AA	-	intronic	MS4A15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.38	4	chr11	60775113	.	CAA	C	55.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1198;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:60775113_CAA_C:66,0,246:60775113	15	0	1	3	.
chr11	60775118	60775118	-	AG	intronic	MS4A15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.6	4	chr11	60775118	.	C	CAG	55.6	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1148;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.95;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:60775113_CAA_C:66,0,246:60775113	14	0	1	4	C
chr11	60775125	60775125	G	A	intronic	MS4A15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.2	4	chr11	60775125	.	G	A	55.2	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1108;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:60775113_CAA_C:66,0,246:60775113	15	0	1	3	C
chr11	60842456	60842456	C	T	exonic	CCDC86	.	nonsynonymous SNV	CCDC86:NM_024098:exon1:c.C332T:p.P111L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.163	0.0382605180126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.844	0.46645	P	0.46	0.46423	P	0.021185	0.26883	N	0.359094	0.999997	0.08975	N	2.78	0.81115	M	-0.31	0.68030	T	-2.32	0.51478	N	0.21	0.23380	-0.6555	0.62473	T	0.279	0.65068	T	10	0.19570488	0.35433	T	0.038261	0.58114	D	0.163	0.42028	0.442	0.49811	0.739573928057	0.73723	0.15761554868772645	0.15682	0.461582354357	0.45693	0.317077845335	0.12978	T	0.176725	0.52677	T	-0.00105368	0.51510	T	-0.23929	0.50867	T	0.942745745182037	0.61723	D	0.573543	0.20534	T	0.05067571	0.09191	0.0828081	0.18928	0.05067571	0.09191	0.0828081	0.18928	-4.497	0.30849	T	.	.	0.085	0.10400	B	.	.	2.180929	0.27801	17.58	0.99707575102409629	0.81074	0.05211	0.11037	N	AEFDGBCI	0.099117	0.19958	N	-0.213918070325149	0.32562	1.837697	-0.379004350947452	0.25623	1.410286	0.99999997287544	0.74766	0.733237	0.96898	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.621717	0.48901	0	.	.	4.36	3.44	0.38486	0.263000	0.18247	-0.023000	0.12899	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.020000	0.11549	0.0:0.9017:0.0:0.0983	10.219	0.42365	735	0.53711	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2224.33	34	chr11	60842456	.	C	T	2224.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=5.97;DP=881;ExcessHet=0;FS=0.569;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,74:171:99:2238,0,2504	18	0	1	0	.
chr11	61271604	61271604	G	A	intronic	VWCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs532349650	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0094	0.0003	0.0003	0.0086	0.0083	0	0	0	0.0094	0	0	5.596e-05	0.0003	0.0001	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0050	0.0002	0.0001	0.0035	0.0030	2.405e-05	0	6.532e-05	0	0.0050	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	792.33	34	chr11	61271604	.	G	A	792.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.529;DP=691;ExcessHet=0;FS=1.273;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.24;ReadPosRankSum=-0.257;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,27:52:99:806,0,764	18	0	1	0	.
chr11	61281781	61281781	C	T	intronic	VWCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9994	0.824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	133.03	59	chr11	61281781	.	C	T	133.03	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-0.08;DP=980;ExcessHet=0.3672;FS=106.433;InbreedingCoeff=-0.168;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.92;ReadPosRankSum=1.7;SOR=7.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,7:46:12:12,0,738	11	0	3	5	C
chr11	61311618	61311618	T	A	intronic	DDB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.58	7	chr11	61311618	.	T	A	86.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.718;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0436;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:100,0,103	18	0	1	0	.
chr11	61440267	61440268	TG	-	intronic	SDHAF2	.	.	.	Paragangliomas 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.45	5	chr11	61440266	.	CTG	C	50.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.087;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.61;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:61440266_CTG_C:63,0,288:61440266	18	0	1	0	.
chr11	61440271	61440271	-	AA	intronic	SDHAF2	.	.	.	Paragangliomas 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.43	7	chr11	61440271	.	C	CAA	50.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.6;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:61440266_CTG_C:63,0,288:61440266	18	0	1	0	C
chr11	61440276	61440276	A	G	intronic	SDHAF2	.	.	.	Paragangliomas 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1382969795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.665e-06	1.981e-05	0	1.365e-05	1.483e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.483e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.75	7	chr11	61440276	.	A	G	50.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.1;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0815;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.64;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:61440266_CTG_C:63,0,288:61440266	17	0	1	1	C
chr11	61527580	61527580	C	T	intronic	SYT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs76713343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0056	0.0002	0.0002	0.0040	0.0035	0	0	0	0	0.0056	0	0	2.94e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	89.5	2	chr11	61527580	.	C	T	89.5	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.126;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0743;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.9;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:59:102,0,59	17	0	1	1	.
chr11	61740527	61740527	G	C	exonic	DAGLA	.	nonsynonymous SNV	DAGLA:NM_006133:exon18:c.G1918C:p.V640L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.359	0.0303838687175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.204	0.20078	T	0.084	0.41239	T	0.984	0.60733	D	0.956	0.69739	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.085	0.57729	M	1.75	0.26152	T	-1.66	0.39692	N	0.801	0.79696	-0.9294	0.44227	T	0.147	0.47183	T	10	0.85639554	0.84838	D	0.030384	0.52709	D	0.359	0.67962	0.717	0.85230	0.332276917938	0.32835	0.6045569509805981	0.60386	1.38609513779	0.84885	0.863340735435	0.91603	D	0.126602	0.45309	T	0.100887	0.64389	D	-0.0928586	0.63945	T	0.953071773052216	0.63941	D	0.949005	0.80370	D	0.34753636	0.56875	0.27692467	0.53642	0.34753636	0.56876	0.27692467	0.53641	-9.454	0.70572	D	.	.	0.932	0.85229	P	.	.	5.079334	0.84758	28.4	0.99721849654714378	0.82125	0.99768	0.99325	D	AEFBI	0.892349	0.82920	D	0.710803035018918	0.80340	7.272851	0.681479095580318	0.80974	7.419648	0.999999999989603	0.74766	0.651	0.46895	0	0.547309	0.14657	0	0.723109	0.80598	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.41	4.41	0.52588	9.852000	0.98385	11.590000	0.93399	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	17.371	0.87267	745	0.52414	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	5859.65	112	chr11	61740527	.	G	C	5859.65	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-2.763;DP=1817;ExcessHet=17.0548;FS=279.402;InbreedingCoeff=-0.5834;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=0.839;SOR=12.095	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:51,27:78:99:0|1:61740527_G_C:396,0,1372:61740527	6	0	13	0	.
chr11	61740531	61740531	T	C	exonic	DAGLA	.	nonsynonymous SNV	DAGLA:NM_006133:exon18:c.T1922C:p.I641T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.403	0.0197228382319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.054e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.34095	T	0.015	0.61642	D	0.948	0.53620	P	0.588	0.50402	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.7	0.43825	L	1.82	0.25018	T	-2.3	0.51157	N	0.794	0.79022	-1.0707	0.09260	T	0.080	0.31675	T	10	0.8145296	0.80704	D	0.019723	0.42154	T	0.403	0.71636	0.74	0.87232	0.236619781664	0.23270	0.7000053541781993	0.69941	0.918852446908	0.71372	0.869591116905	0.92510	D	0.336126	0.70567	T	0.210662	0.74892	D	0.0648253	0.74565	D	0.952781975269318	0.63873	D	0.952105	0.81652	D	0.31849626	0.54512	0.2169086	0.46336	0.31849626	0.54512	0.2169086	0.46335	-9.563	0.71251	D	.	.	0.611	0.69337	P	.	.	4.584081	0.72443	25.8	0.99816410860115734	0.89973	0.98810	0.87149	D	AEFBI	0.685886	0.64774	D	0.421747977381816	0.62620	4.480836	0.433105891452527	0.63640	4.601745	0.999999987493739	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.55458	0.17659	0	0.702456	0.68683	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.41	4.41	0.52588	6.166000	0.71739	6.033000	0.52942	0.651000	0.53179	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	13.945	0.63586	745	0.52414	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	7196.89	114	chr11	61740531	.	T	C	7196.89	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.001;DP=1904;ExcessHet=31.086;FS=256.929;InbreedingCoeff=-0.8097;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.37;ReadPosRankSum=0.515;SOR=12.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,28:80:99:0|1:61740527_G_C:427,0,1391:61740527	2	0	17	0	C
chr11	61781503	61781503	G	A	intronic	MYRF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.058e-07	6.84e-07	0	1.428e-06	9.172e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.172e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	455.33	38	chr11	61781503	.	G	A	455.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.63;DP=680;ExcessHet=0;FS=5.093;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=0.2;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,14:33:99:469,0,642	18	0	1	0	.
chr11	62127972	62127972	A	0	intronic	INCENP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	159.85	4	chr11	62127972	.	A	*	159.85	.	AC=18;AF=0.5;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=181;ExcessHet=1.9883;FS=2.031;InbreedingCoeff=-0.1143;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:207,0,128	5	5	8	1	.
chr11	62597180	62597180	C	G	intronic	MTA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	74.04	5	chr11	62597180	.	C	G	74.04	.	AC=6;AF=0.273;AN=22;BaseQRankSum=-0.967;DP=196;ExcessHet=2.4752;FS=43.978;InbreedingCoeff=-0.3322;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=1.35;ReadPosRankSum=0.842;SOR=6.091	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,5:15:34:0|1:62597179_A_G:34,0,170:62597179	5	0	6	8	.
chr11	62616243	62616244	GA	0	intronic	B3GAT3	.	.	.	Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	23732.3	135	chr11	62616243	.	GA	*	23732.3	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-0.647;DP=2680;ExcessHet=13.8672;FS=0.564;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=-0.179;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,26:87:99:2765,1259,1162	13	0	6	0	.
chr11	62616346	62616346	C	T	intronic	B3GAT3	.	.	.	Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, with or without congenital heart defects, Autosomal recessive	44	1476	2	0	0	2	0.000677048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs182825684	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0011	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	8.873e-05	0.0001	0.0001	0.0008	0.0003	0	0.0003	0.0003	0.0011	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0013	0.0010	2.406e-05	0	0.0002	0	0.0023	0.0005	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2222.33	76	chr11	62616346	.	C	T	2222.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.656;DP=1227;ExcessHet=0;FS=11.305;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.87;MQRankSum=-1.226;QD=14.53;ReadPosRankSum=-0.584;SOR=0.856	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,87:153:99:2236,0,1483	18	0	1	0	C
chr11	62669065	62669065	C	T	intronic	LBHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs569993298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.615e-06	1.315e-05	0	1.356e-05	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.61	3	chr11	62669065	.	C	T	64.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1118;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=51.48;MQRankSum=-1.645;QD=12.92;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:62669065_C_T:75,0,100:62669065	14	0	1	4	.
chr11	62669074	62669074	C	G	intronic	LBHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.37	4	chr11	62669074	.	C	G	60.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1076;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=52.99;MQRankSum=-1.834;QD=10.06;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:62669065_C_T:72,0,138:62669065	17	0	1	1	C
chr11	62669171	62669171	C	T	intronic	LBHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.28	1	chr11	62669171	.	C	T	53.28	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0752;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.83;MQRankSum=-2.1;QD=6.66;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:62669171_C_T:66,0,246:62669171	18	0	1	0	C
chr11	62669172	62669172	A	G	intronic	LBHD1	.	.	.	.	1037	481	3	1	0	5	0.00517063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.285e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.74	1	chr11	62669172	.	A	G	53.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0908;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.83;MQRankSum=-2.1;QD=6.72;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:62669171_C_T:66,0,246:62669171	17	0	1	1	C
chr11	62669182	62669182	A	G	intronic	LBHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.21	2	chr11	62669182	.	A	G	53.21	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0742;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.83;MQRankSum=-2.1;QD=6.65;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:62669171_C_T:66,0,246:62669171	18	0	1	0	C
chr11	62762592	62762592	T	C	intronic	POLR2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1763.01	35	chr11	62762592	.	T	C	1763.01	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-3.042;DP=1425;ExcessHet=13.8672;FS=166.784;InbreedingCoeff=-0.5114;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=1.46;SOR=10.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:57,7:64:15:0|1:62762592_T_C:15,0,2069:62762592	6	0	13	0	.
chr11	62762593	62762593	T	C	intronic	POLR2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	66.82	35	chr11	62762593	.	T	C	66.82	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.498;DP=1157;ExcessHet=0.3672;FS=117.14;InbreedingCoeff=-0.0849;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.29;ReadPosRankSum=1.54;SOR=9.21	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:57,7:64:15:0|1:62762592_T_C:15,0,2069:62762592	16	0	3	0	C
chr11	62790967	62790967	A	G	intronic	TMEM223	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs181026151	3.497e-05	3.489e-05	3.254e-05	3.753e-05	0.0004	2.68e-05	2.397e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0001	0.0004	2.143e-05	0	1.639e-05	9.201e-05	0.0001	4.601e-05	4.595e-05	5.143e-05	4.033e-05	0.0012	2.11e-05	1.527e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	879.33	42	chr11	62790967	.	A	G	879.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.68;DP=750;ExcessHet=0;FS=3.611;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=0.005;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,32:81:99:893,0,1453	18	0	1	0	.
chr11	62791049	62791049	G	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979381084	1.665e-05	7.526e-05	1.54e-05	1.79e-05	5.45e-05	9.29e-06	7.16e-06	1.112e-05	8.78e-06	5.45e-05	0	0	0	0	0	2.086e-05	0	0	6.585e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2846.0	20	chr11	62791049	.	G	C	2846.0	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.58;DP=451;ExcessHet=22.3492;FS=97.742;InbreedingCoeff=-0.6033;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.09;ReadPosRankSum=1.08;SOR=7.497	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,7:20:99:.:.:123,0,408:.	2	1	16	0	C
chr11	62791050	62791050	T	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	9.891e-05	9.133e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0001	0.0001	6.406e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1180.49	20	chr11	62791050	.	T	C	1180.49	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.84;DP=446;ExcessHet=20.8569;FS=31.963;InbreedingCoeff=-0.6713;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.7;ReadPosRankSum=0.087;SOR=4.719	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,7:22:99:.:.:120,0,457:.	4	0	15	0	C
chr11	62827546	62827546	C	G	intronic	STX5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0008	0.0001	9.987e-05	0.0001	9.424e-05	8.902e-05	0.0001	0.0001	0.0001	2.238e-05	3.838e-05	0	0	0	0.0001	5.005e-05	4.655e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	233.43	119	chr11	62827546	.	C	G	233.43	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-3.623;DP=2147;ExcessHet=4.0268;FS=239.525;InbreedingCoeff=-0.2964;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.24;ReadPosRankSum=1;SOR=12.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,33:120:5:5,0,1524	9	0	8	2	.
chr11	63083278	63083278	C	G	exonic	SLC22A24	.	nonsynonymous SNV	SLC22A24:NM_001136506:exon7:c.G1250C:p.G417A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.490	0.2444862716	.	.	4.289e-05	0	0	0	0	9.025e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs760260670	3.55e-06	4.104e-06	1.403e-06	5.752e-06	2.718e-05	1.04e-06	7.6e-07	8.6e-07	5.8e-07	0	2.718e-05	0	0	0	0	3.693e-06	0	0	6.577e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.108	0.29420	T	0.053	0.47336	T	0.968	0.56581	D	0.699	0.54128	P	.	.	.	.	0.99999	0.08975	N	.	.	.	-0.95	0.75438	T	-4.56	0.78636	D	0.346	0.38746	-0.2157	0.77266	T	0.420	0.76563	T	9	0.6990355	0.72326	D	0.244486	0.88846	D	0.490	0.77720	0.666	0.80401	0.592368907089	0.58914	0.4771885155191158	0.47638	0.0339211128557	0.03557	0.458521395922	0.33107	T	.	.	.	-0.236244	0.15832	T	-0.459673	0.26634	T	0.424113269127816	0.29842	T	0.654634	0.26482	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.219	0.44986	B	.;.	.;.	0.601896	0.09706	6.473	0.98977561802084046	0.49660	0.41790	0.26735	N	AEFBI	0.027397	0.02231	N	0.0685280370397548	0.44998	2.763917	-0.0984774532141462	0.35455	2.051347	1.6899818567179E-5	0.02871	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	3.8	2.82	0.32061	1.391000	0.34083	-3.363000	0.02844	-0.229000	0.07765	0.073000	0.22155	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.1937:0.8063:0.0:0.0	10.501	0.43991	809	0.43032	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain;Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1100.33	37	chr11	63083278	.	C	G	1100.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.08;DP=905;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=-0.892;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,44:101:99:1114,0,1500	18	0	1	0	.
chr11	63753471	63753471	T	-	intronic	RTN3	.	.	.	.	623	897	2	0	0	2	0.00111359	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs202100472	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0029	8.669e-05	7.26e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0.0003	0.0029	9.452e-05	0	1.471e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	469.3	20	chr11	63753470	.	GT	G	469.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.421;DP=471;ExcessHet=0;FS=2.176;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.18;ReadPosRankSum=0.219;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,13:29:99:0|1:63753470_GT_G:483,0,633:63753470	18	0	1	0	.
chr11	63753479	63753479	G	A	intronic	RTN3	.	.	.	.	646	874	2	0	0	2	0.00114286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs200752185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0029	7.584e-05	6.287e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0.0003	0.0029	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	499.33	25	chr11	63753479	.	G	A	499.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.393;DP=512;ExcessHet=0;FS=2.17;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.11;ReadPosRankSum=0.04;SOR=1.501	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,14:31:99:0|1:63753470_GT_G:513,0,662:63753470	18	0	1	0	C
chr11	63761948	63761948	C	A	UTR3	C11orf95	NM_001144936:c.*1470G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1158790096	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3.939e-05	3.937e-05	3.854e-05	4.028e-05	0.0008	1.714e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0003	0.0008	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	110.35	2	chr11	63761948	.	C	A	110.35	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.366;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.76;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	14	0	1	4	.
chr11	64692991	64692991	G	A	intronic	NRXN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.967e-06	1.402e-05	0	5.656e-06	4.45e-06	4.9e-07	1.9e-07	7.4e-07	2.8e-07	0	0	0	0	0	0	4.45e-06	0	0	0	6.583e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	928.41	8	chr11	64692991	.	G	A	928.41	.	AC=8;AF=0.4;AN=20;BaseQRankSum=0.929;DP=417;ExcessHet=10.3881;FS=109.178;InbreedingCoeff=-0.3198;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.57;ReadPosRankSum=1.37;SOR=7.68	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:152,0,114	2	0	8	9	.
chr11	64727574	64727574	G	A	intronic	RASGRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1298430689	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.965e-05	6.21e-05	6.79e-05	2.97e-05	0.0002	2.261e-05	1.624e-05	6.879e-05	4.625e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	177.85	3	chr11	64727574	.	G	A	177.85	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6541;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=29.69;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:203,15,0	18	1	0	0	.
chr11	65617782	65617782	C	G	intronic	PCNX3	.	.	.	.	411	1106	4	1	0	6	0.00270514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs184126931	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0029	0.0001	0.0001	0.0017	0.0013	0.0002	0.0001	0.0004	0	2.114e-05	0.0029	0.0002	0.0002	5.137e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	4.811e-05	0	6.533e-05	0.0009	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	307.33	16	chr11	65617782	.	C	G	307.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.92;DP=438;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.91;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.973	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,10:31:99:321,0,602	18	0	1	0	.
chr11	65620227	65620227	A	G	intronic	PCNX3	.	.	.	.	427	1090	4	1	0	6	0.00274474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs576953232	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0031	0.0001	0.0001	0.0017	0.0013	0.0001	0.0002	0.0005	0	2.465e-05	0.0031	0.0001	0.0003	1.73e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	4.813e-05	0	6.537e-05	0.0009	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	488.33	35	chr11	65620227	.	A	G	488.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.79;DP=677;ExcessHet=0;FS=1.207;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.58;ReadPosRankSum=-0.104;SOR=0.468	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,23:51:99:502,0,835	18	0	1	0	C
chr11	65627381	65627381	C	T	intronic	PCNX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.45e-06	3.42e-06	4.119e-06	2.774e-06	4.504e-06	1.01e-06	7.4e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.504e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.33	34	chr11	65627381	.	C	T	31.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.769;DP=689;ExcessHet=0;FS=10.51;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.68;ReadPosRankSum=0.893;SOR=3.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,10:46:45:45,0,1019	18	0	1	0	C
chr11	65794642	65794642	C	T	exonic	OVOL1	.	synonymous SNV	OVOL1:NM_004561:exon3:c.C423T:p.N141N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.655e-05	0	0	0	0	1.508e-05	0	6.061e-05	1.29e-05	2	154602	rs778793840	3.627e-05	3.694e-05	3.813e-05	3.439e-05	4.047e-05	2.829e-05	2.565e-05	3.085e-05	2.753e-05	2.987e-05	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0	4.047e-05	4.968e-05	2.319e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2187.33	34	chr11	65794642	.	C	T	2187.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.223;DP=774;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.19;ReadPosRankSum=0.599;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,85:144:99:2201,0,1362	18	0	1	0	.
chr11	65919938	65919938	C	T	intronic	DRAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.01	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs77591997	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1562.33	40	chr11	65919938	.	C	T	1562.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.01;DP=755;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.2;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.689	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,61:110:99:1576,0,1085	18	0	1	0	.
chr11	65976382	65976382	C	T	intronic	SART1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.46e-06	2.736e-06	1.435e-06	1.486e-06	3.297e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	3.297e-05	0	0	0	0	0	9.338e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	166.23	40	chr11	65976382	.	C	T	166.23	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-0.346;DP=619;ExcessHet=0.7564;FS=61.634;InbreedingCoeff=-0.2743;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=0.942;SOR=6.308	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,13:30:80:80,0,241	7	0	4	8	.
chr11	66567048	66567048	G	A	intronic	CTSF	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 13, Kufs type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs554107510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	6.543e-05	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	165.37	9	chr11	66567048	.	G	A	165.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.088;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.03;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=0.488;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,6:13:99:0|1:66567048_G_A:179,0,166:66567048	18	0	1	0	.
chr11	66599488	66599488	G	A	exonic	CCS	.	nonsynonymous SNV	CCS:NM_005125:exon4:c.G280A:p.G94R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.398	0.108864898278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.155e-07	1.368e-06	0	1.448e-06	2.608e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.608e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.138	0.25873	T	0.292	0.20877	T	0.31	0.32798	B	0.123	0.32463	B	0.113761	0.19303	N	0.563043	0.896714	0.28192	N	0.335	0.10427	N	-6.03	0.99497	D	-2.43	0.53258	N	0.269	0.30461	0.740	0.93667	D	0.902	0.96735	D	10	0.29310113	0.46885	T	0.108865	0.78559	D	0.398	0.71242	0.614	0.74768	0.943378736377	0.94279	0.5626494622011682	0.56191	0.367662693662	0.38331	0.459764808416	0.33277	T	0.330623	0.70079	T	0.0696124	0.60801	D	-0.137783	0.60309	T	0.291108129713143	0.24636	T	0.950705	0.81652	D	0.14935452	0.34053	0.07692328	0.17085	0.14935452	0.34053	0.07692328	0.17084	-7.226	0.55668	T	.	.	0.153	0.33958	B	.;.	.;.	2.616096	0.33986	19.50	0.9168228197546977	0.20974	0.77598	0.38172	D	AEFBI	0.553157	0.56453	D	-0.307626492570936	0.28858	1.595262	-0.20003160756683	0.31536	1.785636	0.750397750656459	0.23351	0.719381	0.83141	0	0.724815	0.89359	0	0.723133	0.82415	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.23	5.23	0.72570	1.709000	0.37528	9.903000	0.82365	0.676000	0.76740	0.796000	0.29669	1.000000	0.68203	0.413000	0.27073	0.0:0.0:1.0:0.0	14.164	0.65000	62	0.97349	Superoxide dismutase, copper/zinc binding domain;Superoxide dismutase, copper/zinc binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	599.33	36	chr11	66599488	.	G	A	599.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.156;DP=698;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.22;ReadPosRankSum=-1.309;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,25:65:99:613,0,1224	18	0	1	0	.
chr11	66975600	66975600	C	T	exonic	C11orf86	.	stopgain	C11orf86:NM_001136485:exon1:c.C238T:p.R80X,C11orf86:NM_001353554:exon1:c.C238T:p.R80X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1212881560	1.573e-05	1.505e-05	1.269e-05	1.884e-05	2.806e-05	1.03e-05	8.79e-06	1.126e-05	9.08e-06	0	2.806e-05	0	2.798e-05	0	0	1.761e-05	1.725e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.496276	0.05065	N	1.309580	0.999771	0.48980	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	0.00226	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275118	0.80893	D	0.157412	0.80647	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	6.045914	0.94427	34	0.95984682292340762	0.28368	0.04004	0.09429	N	AEFDGBCI	0.070541	0.14008	N	-0.213031439809411	0.32598	1.840142	-0.551202559146018	0.20774	1.120811	0.999997957111262	0.74766	0.403107	0.06075	0	0.547309	0.14657	0	0.578056	0.29568	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.95	0.307	0.15057	0.542000	0.22930	0.607000	0.19990	-0.235000	0.07621	0.003000	0.16062	0.002000	0.18203	0.200000	0.21896	0.5923:0.4077:0.0:0.0	12.024	0.52656	170	0.93412	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	595.33	35	chr11	66975600	.	C	T	595.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.249;DP=678;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.513;SOR=0.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,24:58:99:609,0,874	18	0	1	0	.
chr11	67195957	67195957	T	A	intronic	KDM2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.042e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	203.84	8	chr11	67195957	.	T	A	203.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=271;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9863;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=25.48;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:231,24,0	18	1	0	0	.
chr11	67504079	67504079	G	A	intronic	PITPNM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280441429	0	4.789e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	611.33	34	chr11	67504079	.	G	A	611.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=688;ExcessHet=0;FS=6.121;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=2.36;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,24:47:99:625,0,542	18	0	1	0	.
chr11	68047262	68047262	C	G	intronic	TCIRG1	.	.	.	Osteopetrosis, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs903663392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0.0016	0.0003	0.0002	0.0006	0.0004	0.0003	0	0.0005	0	0.0003	0	0	0.0004	0	0.0016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	207.65	6	chr11	68047262	.	C	G	207.65	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4423;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=29.66;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:229,21,0	14	1	0	4	.
chr11	68437052	68437052	A	G	intronic	LRP5	.	.	.	Exudative vitreoretinopathy 4, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hyperostosis, endosteal, Autosomal dominant;Osteopetrosis, autosomal dominant 1, Autosomal dominant;Osteoporosis-pseudoglioma syndrome, Autosomal recessive;Osteosclerosis, Autosomal dominant;van Buchem disease, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	721.33	37	chr11	68437052	.	A	G	721.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.22;DP=677;ExcessHet=0;FS=3.721;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,26:63:99:735,0,945	18	0	1	0	.
chr11	68688545	68688545	C	G	intronic	GAL	.	.	.	.	984	535	2	1	0	4	0.00372439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs868032496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.847e-05	9.842e-05	0.0001	8.055e-05	0.0001	6.001e-05	4.875e-05	4.765e-05	3.339e-05	4.81e-05	0	0.0001	0.0009	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	98.09	6	chr11	68688545	.	C	G	98.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.253;DP=111;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0517;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.35;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:48:111,0,48	17	0	1	1	.
chr11	68750788	68750788	C	T	intronic	TESMIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1318537414	0.0031	0.0007	0.0034	0.0029	0.0535	0.0028	0.0026	0.0474	0.0451	0	0	0	0.0535	0	0	0.0002	0.0006	0.0010	0.0008	0.0008	0.0007	0.0010	0.0246	0.0006	0.0005	0.0180	0.0158	0	0	0	0	0.0246	0	0	8.702e-05	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	92.0	1	chr11	68750788	.	C	T	92.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=164;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1785;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=-1.1;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:105,0,128	17	0	1	1	.
chr11	68813530	68813533	AAAA	-	intronic	CPT1A	.	.	.	CPT deficiency, hepatic, type IA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	4.521e-05	0.0002	0.0002	5.68e-05	4.248e-05	3.241e-05	1.909e-05	9.51e-05	0	0.0002	0	0	0.0007	0	9.615e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	452.54	.	chr11	68813529	.	CAAAA	C	452.54	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=0.431;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5741;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.39;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.442	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	7	2	0	10	.
chr11	69005743	69005743	G	T	exonic	MRGPRF	.	synonymous SNV	MRGPRF:NM_001098515:exon3:c.C567A:p.A189A,MRGPRF:NM_145015:exon3:c.C567A:p.A189A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs145617326	8.086e-05	7.935e-05	8.754e-05	7.4e-05	0.0031	6.834e-05	6.418e-05	0.0026	0.0025	0	0	0	0.0031	0	0	0	3.452e-05	0	2.626e-05	2.625e-05	3.854e-05	1.343e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1387.33	34	chr11	69005743	.	G	T	1387.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.782;DP=770;ExcessHet=0;FS=0.688;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=-0.417;SOR=0.619	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,52:122:99:1401,0,1907	18	0	1	0	.
chr11	69077309	69077309	G	0	intronic	TPCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2727	119.81	.	chr11	69077309	.	G	*	119.81	.	AC=6;AF=0.273;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=83;ExcessHet=0.0405;FS=1.76;InbreedingCoeff=0.177;MLEAC=9;MLEAF=0.409;MQ=50.58;MQRankSum=-1.834;QD=5.21;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,5:6:27:.:.:206,0,27:.	7	2	2	8	.
chr11	71442171	71442171	G	A	intronic	DHCR7	.	.	.	Smith-Lemli-Opitz syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	809.33	31	chr11	71442171	.	G	A	809.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.09;DP=574;ExcessHet=0;FS=1.932;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.87;ReadPosRankSum=0.309;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,25:37:99:823,0,330	18	0	1	0	.
chr11	71793764	71793764	C	T	downstream	ALG1L9P	dist=599	.	.	.	814	706	1	1	0	3	0.00212014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs191811512	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0015	0.0005	0.0004	0.0007	0.0005	0.0005	0	0.0006	0.0003	0	0	0	0.0007	0.0009	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	129.8	3	chr11	71793764	.	C	T	129.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.45;DP=114;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.48;MQRankSum=0.894;QD=16.23;ReadPosRankSum=-1.415;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:143,0,75	18	0	1	0	.
chr11	72008961	72008961	T	A	intronic	NUMA1	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	0	0.016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	866.33	45	chr11	72008961	.	T	A	866.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.728;DP=815;ExcessHet=0;FS=3.064;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.25;ReadPosRankSum=0.809;SOR=0.939	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,35:77:99:880,0,1051	18	0	1	0	.
chr11	72235425	72235425	G	A	exonic	INPPL1	.	nonsynonymous SNV	INPPL1:NM_001567:exon23:c.G2633A:p.R878H	Opsismodysplasia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2405482	Inborn_genetic_diseases|Opsismodysplasia	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0009785,MedGen:C0432219,OMIM:258480,Orphanet:2746	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.159	0.0187792447969	.	.	0.0001	0	0.0002	0	0	3.036e-05	0	0.0005	8.41e-05	13	154602	rs778999359	6.297e-05	6.293e-05	3.95e-05	8.667e-05	0.0008	5.231e-05	4.848e-05	0.0006	0.0006	0	4.474e-05	0	0	0	0	1.799e-05	4.969e-05	0.0008	7.226e-05	7.218e-05	6.427e-05	8.062e-05	0.0015	3.97e-05	3.127e-05	0.0007	0.0005	4.816e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0015	0.01	0.58626	D	0.014	0.63918	D	1.0	0.90584	D	0.959	0.70163	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.99993	0.54805	D	1.905	0.50856	L	1.27	0.36146	T	-2.35	0.51968	N	0.778	0.77507	-0.8580	0.51406	T	0.176	0.52115	T	10	0.3947121	0.55143	T	0.018779	0.40954	T	0.159	0.41286	0.295	0.25881	0.366659145958	0.36277	0.7822260453062077	0.78173	1.91959159773	0.92981	0.686351537704	0.65181	T	0.651129	0.89415	D	-0.175277	0.24442	T	-0.125387	0.61356	T	0.366608560085297	0.27666	T	0.930207	0.74183	D	0.27064458	0.50136	0.17709553	0.40289	0.27064458	0.50136	0.17709553	0.40288	-9.48	0.71542	D	.	.	0.238	0.61973	B	.;.;.	.;.;.	5.223894	0.87673	29.3	0.9995958152865726	0.99994	0.97743	0.76812	D	AEFDGBCIJ	0.931282	0.91988	D	0.735279425959592	0.81943	7.642304	0.747208293961936	0.85946	8.735362	0.999999999999947	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.41	5.41	0.78313	6.501000	0.73603	11.761000	0.95631	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.0:0.0:1.0:0.0	17.772	0.88406	803	0.44167	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1055.33	40	chr11	72235425	.	G	A	1055.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.382;DP=739;ExcessHet=0;FS=3.084;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=0.189;SOR=1.161	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,39:91:99:1069,0,1429	18	0	1	0	.
chr11	72294017	72294017	C	T	intronic	CLPB	.	.	.	3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement and neutropenia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.9987	0.964	.	3507811	CLPB-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.884e-06	0	0	0	0	0	0	7.053e-05	6.5e-06	1	154602	rs755636284	2.739e-06	2.736e-06	1.362e-06	4.129e-06	3.49e-05	6.4e-07	4.3e-07	9.27e-06	4.57e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	3.49e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	542.31	140	chr11	72294017	.	C	T	542.31	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-3.064;DP=1801;ExcessHet=2.9153;FS=120.07;InbreedingCoeff=-0.2888;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=0.867;SOR=11.233	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,31:111:58:58,0,1285	10	0	7	2	.
chr11	72302362	72302362	A	G	intronic	CLPB	.	.	.	3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement and neutropenia, Autosomal recessive	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	1613664	3-methylglutaconic_aciduria,_type_VIIB	MONDO:MONDO:0014561,MedGen:C5676893,OMIM:616271,Orphanet:445038	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.122	0.00244437908583	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	1.5e-05	0	6.061e-05	1.29e-05	2	154602	rs761493633	1.574e-05	1.573e-05	1.498e-05	1.65e-05	0.0002	1.048e-05	8.75e-06	9.89e-06	6.42e-06	5.974e-05	0	0	0	0	0.0002	1.349e-05	6.624e-05	1.159e-05	6.569e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2472.33	41	chr11	72302362	.	A	G	2472.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.262;DP=852;ExcessHet=0;FS=5.113;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.12;ReadPosRankSum=-0.211;SOR=1.068	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:113,91:204:99:2486,0,3055	18	0	1	0	C
chr11	72596466	72596466	T	0	intronic	PDE2A	.	.	.	.	731	610	4	0	177	181	0.00326797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	472.45	18	chr11	72596466	.	T	*	472.45	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.32;DP=630;ExcessHet=6.9875;FS=9.68;InbreedingCoeff=-0.3572;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=-0.147;SOR=1.192	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,9:27:99:.:.:504,0,567:.	10	0	9	0	.
chr11	72596468	72596468	T	0	intronic	PDE2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	859.64	23	chr11	72596468	.	T	*	859.64	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=678;ExcessHet=5.3738;FS=0.517;InbreedingCoeff=-0.3103;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=3.74;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,9:27:99:.:.:504,0,567:.	12	0	7	0	C
chr11	75854545	75854545	A	C	intronic	UVRAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.87	.	chr11	75854545	.	A	C	65.87	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1616;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75854545_A_C:72,0,162:75854545	9	0	1	9	.
chr11	75854548	75854548	G	C	intronic	UVRAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.87	.	chr11	75854548	.	G	C	65.87	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1616;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75854545_A_C:72,0,162:75854545	9	0	1	9	C
chr11	75854552	75854552	C	G	intronic	UVRAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.91	.	chr11	75854552	.	C	G	65.91	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1632;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75854545_A_C:72,0,162:75854545	9	0	1	9	C
chr11	75854554	75854554	T	C	intronic	UVRAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.91	.	chr11	75854554	.	T	C	65.91	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1632;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75854545_A_C:72,0,162:75854545	9	0	1	9	C
chr11	75860225	75860225	G	A	intronic	UVRAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015862460	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.3	.	chr11	75860225	.	G	A	60.3	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0925;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75860225_G_A:72,0,162:75860225	16	0	1	2	C
chr11	75860234	75860234	C	T	intronic	UVRAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.36	.	chr11	75860234	.	C	T	60.36	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0956;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75860225_G_A:72,0,162:75860225	16	0	1	2	C
chr11	75860235	75860235	A	G	intronic	UVRAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.35	.	chr11	75860235	.	A	G	60.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.095;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75860225_G_A:72,0,162:75860225	16	0	1	2	C
chr11	75860237	75860237	A	G	intronic	UVRAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.35	.	chr11	75860237	.	A	G	60.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.095;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75860225_G_A:72,0,162:75860225	16	0	1	2	C
chr11	75860241	75860241	A	G	intronic	UVRAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.08	.	chr11	75860241	.	A	G	60.08	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0863;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.01;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75860225_G_A:72,0,162:75860225	16	0	1	2	C
chr11	76458161	76458161	C	T	intronic	EMSY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.462e-06	0	0	0	0	1.526e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747776239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1804.68	63	chr11	76458161	.	C	T	1804.68	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=-0.071;DP=1185;ExcessHet=13.8672;FS=122.95;InbreedingCoeff=-0.6265;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=0.883;SOR=10.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,23:77:99:131,0,786	3	0	13	3	.
chr11	76868389	76868389	C	0	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	648.9	6	chr11	76868389	.	C	*	648.9	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=233;ExcessHet=6.0333;FS=2.305;InbreedingCoeff=-0.2958;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.496	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3:10:99:.:.:105,0,285:.	6	2	8	3	.
chr11	76868391	76868393	CTG	0	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1197.92	3	chr11	76868391	.	CTG	*	1197.92	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-1.133;DP=210;ExcessHet=2.3731;FS=0;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.74;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.831	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:7:3:105,0,230	7	2	8	2	C
chr11	77179856	77179856	G	A	exonic	MYO7A	.	nonsynonymous SNV	MYO7A:NM_000260:exon21:c.G2489A:p.R830H,MYO7A:NM_001127180:exon21:c.G2489A:p.R830H,MYO7A:NM_001369365:exon22:c.G2456A:p.R819H	Deafness, autosomal dominant 11, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 2, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1B, Autosomal recessive	2	1518	1	0	1	2	0.000329272	.	.	YES	188830	Usher_syndrome_type_1|Autosomal_recessive_nonsyndromic_hearing_loss_2|Autosomal_dominant_nonsyndromic_hearing_loss_11|Usher_syndrome_type_1B|not_provided	MONDO:MONDO:0010168,MedGen:C1568247,OMIM:276900,Orphanet:231169,Orphanet:886|MONDO:MONDO:0010807,MedGen:C1838701,OMIM:600060,Orphanet:90636|MONDO:MONDO:0011032,MedGen:C1832475,OMIM:601317,Orphanet:90635|MONDO:MONDO:0700087,MedGen:C2931206|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.763	0.811260307901	0.0002	.	0.0002	0	0	0	0	0.0005	0	0	1.94e-05	3	154602	rs371029653	8.924e-05	9.098e-05	7.104e-05	0.0001	0.0018	7.584e-05	7.15e-05	0.0009	0.0007	9.503e-05	2.801e-05	0.0002	8.396e-05	0	0.0018	8.065e-05	0.0002	5.052e-05	5.912e-05	5.91e-05	3.853e-05	8.067e-05	0.0001	3.076e-05	2.209e-05	6.803e-05	5.087e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.58	0.93551	H	-1.07	0.90792	T	-4.84	0.81030	D	0.898	0.89800	1.011	0.97377	D	0.895	0.96502	D	10	0.8853041	0.87856	D	0.81126	0.98529	D	0.763	0.91962	.	.	0.980170538045	0.97995	0.7408404098777647	0.74029	0.517011498628	0.49580	0.726010084152	0.70924	T	0.461628	0.87342	T	0.175192	0.71601	D	0.283175	0.87297	D	0.954997599124908	0.64399	D	0.978902	0.92647	D	0.9237777	0.93617	0.83808684	0.90712	0.9237777	0.93618	0.83808684	0.90712	-10.765	0.79079	D	0.7406512574139558	0.82270	0.369	0.57769	A	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	5.771418	0.93478	33	0.99951715984014855	0.99951	0.99399	0.95529	D	AEFDBI	0.965401	0.98770	D	0.954188609860745	0.94150	12.53903	0.879717012673459	0.94626	12.910	0.999999999999116	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	9.993000	0.99245	11.777000	0.96009	0.606000	0.46413	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	19.155	0.93491	609	0.67094	IQ motif, EF-hand binding site|IQ motif, EF-hand binding site|IQ motif, EF-hand binding site;IQ motif, EF-hand binding site|IQ motif, EF-hand binding site|IQ motif, EF-hand binding site;.;.;IQ motif, EF-hand binding site|IQ motif, EF-hand binding site|IQ motif, EF-hand binding site;IQ motif, EF-hand binding site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.005143	0.000000	0.007987	0.003205	0.050000	0.010417	0.000000	0.004237	0.02632	1473.33	33	chr11	77179856	.	G	A	1473.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.5;DP=746;ExcessHet=0;FS=3.511;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-1.827;SOR=1.06	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,53:112:99:1487,0,1452	18	0	1	0	.
chr11	77322273	77322273	A	G	UTR3	PAK1	NM_001376279:c.*1001T>C;NM_001376283:c.*1001T>C;NM_001376268:c.*1026T>C;NM_001376288:c.*864T>C;NM_001376287:c.*1001T>C;NM_001376286:c.*1001T>C;NM_001376285:c.*1001T>C;NM_001376284:c.*1001T>C;NM_001376281:c.*1001T>C;NM_001376289:c.*1026T>C;NM_001376275:c.*1001T>C;NM_001376302:c.*1026T>C;NM_001376301:c.*1001T>C;NM_001376291:c.*1001T>C;NM_001376277:c.*1001T>C;NM_001376278:c.*1001T>C;NM_001376273:c.*1001T>C;NM_001376272:c.*1001T>C;NM_002576:c.*1001T>C;NM_001376271:c.*1026T>C;NM_001376292:c.*1001T>C;NM_001376269:c.*1026T>C;NM_001376290:c.*1001T>C;NM_001376276:c.*1001T>C;NM_001376305:c.*1001T>C;NM_001376295:c.*1001T>C;NM_001376304:c.*1001T>C;NM_001376294:c.*1001T>C;NM_001376293:c.*1001T>C;NM_001376303:c.*1001T>C;NM_001128620:c.*1026T>C;NM_001376280:c.*1001T>C;NM_001376274:c.*1001T>C;NM_001376282:c.*1001T>C;NM_001376270:c.*1026T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.05	.	chr11	77322273	.	A	G	38.05	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.61;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	16	.
chr11	77332909	77332909	G	A	intronic	PAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	47.39	34	chr11	77332909	.	G	A	47.39	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=0.281;DP=709;ExcessHet=0.1259;FS=69.261;InbreedingCoeff=-0.2191;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.58;ReadPosRankSum=0.37;SOR=6.254	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,11:38:33:.:.:33,0,281:.	9	0	2	8	C
chr11	77737621	77737621	G	0	intronic	RSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	40.17	.	chr11	77737621	.	G	*	40.17	.	AC=3;AF=0.5;AN=6;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=7;MLEAF=1;MQ=60;QD=5.74;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:126,0,30	1	1	1	16	.
chr11	78196369	78196369	C	T	exonic	USP35	.	synonymous SNV	USP35:NM_020798:exon2:c.C124T:p.L42L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1026.33	35	chr11	78196369	.	C	T	1026.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.143;DP=715;ExcessHet=0;FS=3.744;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.09;ReadPosRankSum=-0.574;SOR=0.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,42:68:99:1040,0,669	18	0	1	0	.
chr11	78812113	78812113	A	C	intronic	TENM4	.	.	.	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.168e-07	6.84e-07	1.413e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.733e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	296.33	35	chr11	78812113	.	A	C	296.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.239;DP=509;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=0.165;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:310,0,362	18	0	1	0	.
chr11	78979175	78979175	T	C	intronic	TENM4	.	.	.	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.06	.	chr11	78979175	.	T	C	32.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	C
chr11	83850959	83850959	G	A	intronic	DLG2	.	.	.	.	986	533	3	0	0	3	0.00280636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1053237600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0019	0.0001	0.0001	0.0010	0.0007	2.411e-05	0	0.0001	0	0.0004	0	0.0068	0.0002	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.55	2	chr11	83850959	.	G	A	58.55	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1024;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.71;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:69,0,34	14	0	1	4	.
chr11	85221292	85221292	C	T	intronic	DLG2	.	.	.	.	104	121	0	1	0	2	0.00819672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs564040206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.969e-05	0	2.689e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	187.75	.	chr11	85221292	.	C	T	187.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.812;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1239;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.86;ReadPosRankSum=-1.732;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:22:199,0,22	17	0	1	1	C
chr11	85857232	85857232	G	C	intronic	CCDC83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	128.67	13	chr11	85857232	.	G	C	128.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=188;ExcessHet=0;FS=8.451;InbreedingCoeff=-0.0421;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.38;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=3.236	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:142,0,71	18	0	1	0	.
chr11	85864818	85864818	G	A	intronic	CCDC83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866581636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.564e-06	0	1.344e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	141.89	1	chr11	85864818	.	G	A	141.89	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.83;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1835;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.65;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:45:149,0,45	12	0	1	6	C
chr11	85916227	85916227	T	C	exonic	CCDC83	.	synonymous SNV	CCDC83:NM_001286159:exon10:c.T1074C:p.D358D,CCDC83:NM_173556:exon11:c.T1167C:p.D389D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.075e-06	6.16e-06	2.755e-06	1.39e-06	1.818e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.818e-06	1.671e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	2245.42	42	chr11	85916227	.	T	C	2245.42	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.643;DP=832;ExcessHet=25.4433;FS=183.872;InbreedingCoeff=-0.7861;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.22;ReadPosRankSum=1.34;SOR=11.226	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,13:36:99:.:.:99,0,327:.	2	0	16	1	C
chr11	87039602	87039602	T	C	intronic	TMEM135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938665233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	6.504e-05	5.317e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0006	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	74.81	.	chr11	87039602	.	T	C	74.81	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.598;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:74,0,100	3	0	1	15	.
chr11	88509366	88509366	G	C	exonic	GRM5	.	nonsynonymous SNV	GRM5:NM_000842:exon9:c.C2769G:p.S923R,GRM5:NM_001384268:exon9:c.C2769G:p.S923R,GRM5:NM_001143831:exon10:c.C2865G:p.S955R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.539	0.211227239201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.72154	D	0.023	0.57104	D	0.589	0.39027	P	0.215	0.37512	B	0.000756	0.42006	D	0.294459	0.553412	0.81001	D	1.78	0.46185	L	-2.38	0.88847	D	-1.73	0.41046	N	0.239	0.38950	-0.2189	0.77180	T	0.554	0.83705	D	9	0.21343762	0.37835	T	0.211227	0.87294	D	0.539	0.80723	0.239	0.17065	0.705852965738	0.70329	0.6169724474375451	0.61629	.	.	0.765123605728	0.76694	T	0.199932	0.55735	T	0.185374	0.72537	D	0.0285008	0.72180	D	0.848348736763	0.50023	D	0.829117	0.49388	T	0.39000767	0.60033	0.45045152	0.68019	0.39000767	0.60033	0.45045152	0.68020	-4.38	0.29285	T	.	.	0.547	0.66670	A	.;.;.	.;.;.	3.792555	0.54594	23.5	0.99469126948110964	0.66259	0.92840	0.56674	D	AEFDBHCI	0.356251	0.44770	N	-0.055382213457745	0.39362	2.320009	0.0279358708015932	0.41016	2.45725	0.999986510833388	0.51787	0.59774	0.34471	0	0.596491	0.49125	0	0.606814	0.37721	0	0.56214	0.19341	0	.	.	5.34	4.43	0.52967	2.821000	0.47765	6.294000	0.55403	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.857000	0.40602	0.0727:0.0:0.9273:0.0	14.181	0.65110	842	0.36989	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3207.81	38	chr11	88509366	.	G	C	3207.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=791;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.14;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,103:103:99:3235,309,0	18	1	0	0	.
chr11	88593677	88593677	A	-	intronic	GRM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1173179003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	8.729e-05	0.0002	0.0005	8.074e-05	6.65e-05	8.33e-05	3.478e-05	0	0	0.0002	0	0.0005	0.0009	0	8.139e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	84.84	1	chr11	88593676	.	CA	C	84.84	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=0.0888;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.43;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,69	13	0	1	5	C
chr11	89488845	89488845	T	A	intronic	NOX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs539657123	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0026	0.0002	0.0002	0.0022	0.0021	0	0	0	0	0	0	4.141e-05	0.0002	0.0026	0.0001	0.0001	5.139e-05	0.0002	0.0029	6.505e-05	5.318e-05	0.0018	0.0014	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	848.83	13	chr11	89488845	.	T	A	848.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=300;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9849;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.14;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,24:24:72:876,72,0	18	1	0	0	.
chr11	89798233	89798233	G	C	exonic	TRIM49	.	nonsynonymous SNV	TRIM49:NM_020358:exon8:c.C1256G:p.T419S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.078	0.0061691906019	.	.	0.0006	0	0.0004	0	0	0	0	0.0034	3.84e-05	1	26028	rs758579239	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0027	0.0002	0.0002	0.0024	0.0023	0	0.0003	0	0	0	0	3.442e-05	0.0001	0.0027	9.785e-05	0.0001	4.695e-05	0.0002	0.0023	5.606e-05	4.409e-05	0.0012	0.0009	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.656e-05	0	0.0023	0.863	0.06779	T	0.756	0.07368	T	0.001	0.07471	B	0.019	0.18783	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.915	0.51223	L	-0.42	0.69536	T	-0.77	0.21429	N	0.056	0.06322	-0.9451	0.41797	T	0.191	0.54330	T	8	0.024606168	0.00683	T	0.006169	0.16170	T	0.078	0.22779	0.455	0.51938	0.0934897674506	0.08844	0.03727013423701432	0.03674	1.10741529894	0.77938	0.435110449791	0.29908	T	0.006775	0.06199	T	-0.566878	0.00231	T	-0.590736	0.13603	T	0.0173074851716926	0.00470	T	0.0806919	0.00751	T	0.056763813	0.11210	0.053675715	0.09086	0.056763813	0.11210	0.053675715	0.09086	-5.371	0.40640	T	.	.	0.179	0.39064	B	.;.	.;.	-0.778027	0.01151	0.054	0.23255279939153828	0.00974	0.00160	0.00956	N	AEFI	0.025739	0.01815	N	-1.39109188770268	0.02721	0.1205482	-1.5450156243789	0.02010	0.09186255	1.86549095903962E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.21	-1.68	0.07773	-1.865000	0.01741	-20.000000	0.00162	0.480000	0.22105	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.0:0.5926:0.4074:0.0	6.580	0.21783	834	0.38640	SPRY domain|Butyrophylin-like, SPRY domain|B30.2/SPRY domain|SPRY domain;SPRY domain|Butyrophylin-like, SPRY domain|B30.2/SPRY domain|SPRY domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3812.81	39	chr11	89798233	.	G	C	3812.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.409;DP=745;ExcessHet=0;FS=2.582;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=43.31;MQRankSum=2.46;QD=30.26;ReadPosRankSum=-2.281;SOR=0.249	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:3,123:126:99:3840,289,0	18	1	0	0	.
chr11	90202741	90202741	A	C	intronic	CHORDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1207.81	10	chr11	90202741	.	A	C	1207.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=419;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9993;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.2;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,28:28:84:1|1:90202740_G_A:1235,84,0:90202740	18	1	0	0	.
chr11	92623779	92623779	-	A	intronic	FAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	37.14	.	chr11	92623779	.	T	TA	37.14	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.036;DP=50;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0381;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.01;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:48:48,0,81	15	0	1	3	.
chr11	93702966	93702966	T	C	intronic	CEP295	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0013	9.06e-05	14	154602	rs531038770	6.345e-05	6.297e-05	2.535e-05	0.0001	0.0010	5.237e-05	4.821e-05	0.0008	0.0008	0	0	0	0	0	0	4.86e-06	7.277e-05	0.0010	3.942e-05	3.938e-05	1.286e-05	6.718e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	950.81	33	chr11	93702966	.	T	C	950.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=612;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.69;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,30:30:90:978,90,0	18	1	0	0	.
chr11	94106395	94106395	T	C	intronic	HEPHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.575e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.53	2	chr11	94106395	.	T	C	54.53	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.05;MQRankSum=-2.1;QD=6.82;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:94106395_T_C:66,0,231:94106395	17	0	1	1	.
chr11	94106418	94106418	G	A	intronic	HEPHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1318634329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.993e-05	1.978e-05	1.296e-05	2.727e-05	6.666e-05	5.3e-06	2.47e-06	.	.	2.444e-05	0	6.666e-05	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.95	2	chr11	94106418	.	G	A	60.95	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.431;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1144;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.03;MQRankSum=-1.834;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:94106395_T_C:72,0,162:94106395	16	0	1	2	C
chr11	94106439	94106441	TGT	-	intronic	HEPHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.53	2	chr11	94106438	.	GTGT	G	64.53	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1103;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=55.2;MQRankSum=-1.645;QD=12.91;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94106395_T_C:75,0,120:94106395	14	0	1	4	C
chr11	94106442	94106442	-	CCG	intronic	HEPHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.56	2	chr11	94106442	.	C	CCCG	64.56	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1123;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=55.2;MQRankSum=-1.645;QD=12.91;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94106395_T_C:75,0,120:94106395	14	0	1	4	C
chr11	94106449	94106449	C	T	intronic	HEPHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903854642	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.608e-05	5.255e-05	5.147e-05	4.045e-05	7.255e-05	2.113e-05	1.529e-05	1.924e-05	1.033e-05	7.255e-05	0	0	0.0003	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.43	3	chr11	94106449	.	C	T	65.43	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1021;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=55.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.09;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:94106395_T_C:75,0,120:94106395	12	0	1	6	C
chr11	94997226	94997226	A	G	UTR5	KDM4D	NM_018039:c.-147A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.995e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	46.52	11	chr11	94997226	.	A	G	46.52	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-0.856;DP=223;ExcessHet=0.8031;FS=2.439;InbreedingCoeff=-0.1438;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=0.789;SOR=1.659	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,3:13:5:.:.:5,0,213:.	13	0	4	2	.
chr11	95788280	95788280	A	G	intronic	FAM76B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468966702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	693.64	5	chr11	95788280	.	A	G	693.64	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;BaseQRankSum=0.751;DP=148;ExcessHet=12.5857;FS=0;InbreedingCoeff=-0.45;MLEAC=14;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=0.952;SOR=1.323	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:53:0|1:95788280_A_G:53,0,144:95788280	2	0	10	7	.
chr11	95788284	95788284	C	T	intronic	FAM76B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	363.85	5	chr11	95788284	.	C	T	363.85	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-0.23;DP=144;ExcessHet=4.7637;FS=0;InbreedingCoeff=-0.316;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:25:0|1:95788280_A_G:25,0,147:95788280	10	0	3	6	C
chr11	100864428	100864428	C	T	intronic	ARHGAP42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214956901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.038e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	291.77	3	chr11	100864428	.	C	T	291.77	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3737;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;QD=32.42;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:313,27,0	15	1	0	3	.
chr11	101491838	101491838	T	0	intronic	TRPC6	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	152.76	11	chr11	101491838	.	T	*	152.76	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=-1.534;DP=269;ExcessHet=0.0001;FS=0;InbreedingCoeff=0.4967;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.36;ReadPosRankSum=-0.8;SOR=1.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:120,15,0:.	11	3	3	2	.
chr11	102328880	102328880	A	0	intronic	BIRC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	996.08	13	chr11	102328880	.	A	*	996.08	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=378;ExcessHet=1.8686;FS=6.743;InbreedingCoeff=-0.0768;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.5;ReadPosRankSum=1.34;SOR=1.208	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:34:806,72,0	6	8	5	0	.
chr11	102714558	102714558	C	T	exonic	MMP8	.	stopgain	MMP8:NM_002424:exon8:c.G1188A:p.W396X,MMP8:NM_001304441:exon9:c.G1119A:p.W373X,MMP8:NM_001304442:exon9:c.G1119A:p.W373X	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9490	0.778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.426e-05	0	8.929e-05	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs756531800	8.399e-06	8.209e-06	6.039e-06	1.081e-05	0.0002	4.51e-06	3.29e-06	9.88e-05	7.619e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.591e-06	6.571e-06	0	1.35e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000046	0.53742	D	0.000000	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.845	0.84090	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.425273	0.91292	D	0.652534	0.98317	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive	High	9.597847	0.99116	42	0.99682650304152387	0.79373	0.97711	0.76584	D	AEFBI	0.720821	0.67126	D	0.852709674646128	0.89262	9.900129	0.741565436985981	0.85527	8.606864	0.908391171062602	0.26284	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.68	5.68	0.88021	5.435000	0.66282	7.615000	0.62066	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.971000	0.54645	0.0:1.0:0.0:0.0	19.398	0.94609	703	0.57489	Hemopexin-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1197.81	33	chr11	102714558	.	C	T	1197.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=653;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.52;SOR=1.67	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,38:38:99:1225,114,0	18	1	0	0	.
chr11	108135077	108135077	C	T	intronic	ACAT1	.	.	.	Alpha-methylacetoacetic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.107e-06	7.061e-07	2.312e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	1.958e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	691.67	24	chr11	108135077	.	C	T	691.67	.	AC=11;AF=0.423;AN=26;BaseQRankSum=0.135;DP=685;ExcessHet=8.9063;FS=82.866;InbreedingCoeff=-0.5598;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=-0.142;SOR=8.561	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,22:47:99:148,0,286	2	0	11	6	.
chr11	108477390	108477390	C	G	intronic	POGLUT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0	0.0011	6.594e-05	0	0	0.0004	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	477.65	1	chr11	108477390	.	C	G	477.65	.	AC=12;AF=0.545;AN=22;BaseQRankSum=1.07;DP=82;ExcessHet=1.7351;FS=41.213;InbreedingCoeff=0.028;MLEAC=16;MLEAF=0.727;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=0.319;SOR=6.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,4:5:3:.:.:29,3,0:.	2	3	6	8	.
chr11	111798297	111798297	G	C	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	3394.77	199	chr11	111798297	.	G	C	3394.77	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-3.815;DP=2791;ExcessHet=11.1788;FS=217.469;InbreedingCoeff=-0.4911;MLEAC=11;MLEAF=0.306;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.74;ReadPosRankSum=0.508;SOR=12.62	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:119,41:160:99:0|1:111798297_G_C:236,0,2831:111798297	7	0	11	1	.
chr11	111798298	111798298	G	C	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3676.8	207	chr11	111798298	.	G	C	3676.8	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-2.964;DP=2841;ExcessHet=11.1788;FS=218.743;InbreedingCoeff=-0.4921;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.86;ReadPosRankSum=0.52;SOR=12.684	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:119,41:160:99:0|1:111798297_G_C:236,0,2831:111798297	6	0	12	1	C
chr11	112060452	112060452	G	A	intronic	DLAT	.	.	.	Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1205999677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.636e-05	2.63e-05	1.288e-05	4.049e-05	0.0006	8.16e-06	5.15e-06	0.0002	9.014e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	166.13	2	chr11	112060452	.	G	A	166.13	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.395;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=23.73;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:188,21,0	15	1	0	3	.
chr11	114291448	114291448	G	T	intronic	NNMT	.	.	.	Homocysteine plasma level	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.06	.	chr11	114291448	.	G	T	32.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr11	116752178	116752178	C	T	intronic	BUD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.24	2	chr11	116752178	.	C	T	57.24	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.18;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:116752178_C_T:69,0,204:116752178	16	0	1	2	.
chr11	116752182	116752182	G	A	intronic	BUD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1420053044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.06	2	chr11	116752182	.	G	A	57.06	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0853;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.15;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:116752178_C_T:69,0,204:116752178	16	0	1	2	C
chr11	116916636	116916636	G	T	intronic	SIK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.15	1	chr11	116916636	.	G	T	60.15	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1474;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=46.37;MQRankSum=-1.981;QD=8.59;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:1|0:116916604_G_A:69,0,204:116916604	13	0	1	5	.
chr11	116916655	116916655	T	C	intronic	SIK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs57829963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.04	3	chr11	116916655	.	T	C	61.04	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1606;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=46.37;MQRankSum=-1.981;QD=8.72;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:1|0:116916604_G_A:69,0,204:116916604	11	0	1	7	C
chr11	116916659	116916659	T	C	intronic	SIK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1242075496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.592e-06	2.629e-05	0	1.349e-05	2.422e-05	0	0	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.04	3	chr11	116916659	.	T	C	61.04	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1606;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=46.37;MQRankSum=-1.981;QD=8.72;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:1|0:116916604_G_A:69,0,204:116916604	11	0	1	7	C
chr11	116916666	116916666	A	G	intronic	SIK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.06	3	chr11	116916666	.	A	G	60.06	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1347;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=46.37;MQRankSum=-1.981;QD=8.58;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:1|0:116916604_G_A:69,0,204:116916604	12	0	1	6	C
chr11	117234554	117234554	G	A	intronic	RNF214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	501.87	7	chr11	117234554	.	G	A	501.87	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=241;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9602;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.65;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:14:42:529,42,0	18	1	0	0	.
chr11	117251242	117251251	GGCTGACCCC	0	intronic	RNF214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	442.82	.	chr11	117251242	.	GGCTGACCCC	*	442.82	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;DP=60;ExcessHet=0.0673;FS=13.99;InbreedingCoeff=0.2975;MLEAC=12;MLEAF=0.75;MQ=42.78;QD=9.42;SOR=3.244	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:14:147,14,0	4	2	2	11	C
chr11	117780465	117780465	C	T	intronic	DSCAML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.051e-06	0	0	0	0	1.565e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs772350572	9.47e-06	8.893e-06	4.593e-06	1.466e-05	9.854e-06	5.05e-06	3.99e-06	4.98e-06	3.63e-06	0	0	0	0	0	0	9.854e-06	3.852e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2835.81	34	chr11	117780465	.	C	T	2835.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=724;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.86;SOR=1.636	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,89:89:99:2863,267,0	18	1	0	0	.
chr11	117793047	117793047	T	C	intronic	DSCAML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1457633385	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	107.56	2	chr11	117793047	.	T	C	107.56	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.212;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;QD=21.51;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:124,15,0	13	1	0	5	C
chr11	118474063	118474063	T	C	exonic	KMT2A	.	synonymous SNV	KMT2A:NM_001197104:exon3:c.T2904C:p.N968N,KMT2A:NM_005933:exon3:c.T2904C:p.N968N	Leukemia, myeloid/lymphoid or mixed-lineage, Autosomal dominant;Wiedemann-Steiner syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194889	KMT2A-related_disorder|not_provided	.|MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs782238661	1.304e-05	0.0006	1.16e-05	1.448e-05	0.0003	8.15e-06	6.72e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0	2.884e-06	3.479e-05	0	6.705e-06	1.989e-05	1.308e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	396.03	39	chr11	118474063	.	T	C	396.03	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-3.026;DP=1564;ExcessHet=5.3738;FS=129.296;InbreedingCoeff=-0.2871;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=0.663;SOR=10.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,14:76:54:54,0,1736	10	0	9	0	.
chr11	118648270	118648277	TGTGTGTG	0	intronic	PHLDB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6765	348.71	3	chr11	118648270	.	TGTGTGTG	*	348.71	.	AC=23;AF=0.676;AN=34;BaseQRankSum=1.24;DP=222;ExcessHet=0.684;FS=0;InbreedingCoeff=0.0103;MLEAC=23;MLEAF=0.676;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.71;ReadPosRankSum=-0.339;SOR=1.081	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:49:173,0,49	3	9	5	2	.
chr11	120780998	120780998	T	C	intronic	GRIK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.58	4	chr11	120780998	.	T	C	57.58	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.23;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120780998_T_C:69,0,204:120780998	16	0	1	2	.
chr11	120781000	120781000	C	G	intronic	GRIK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.62	4	chr11	120781000	.	C	G	57.62	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1054;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.23;ReadPosRankSum=-0.06;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120780998_T_C:69,0,204:120780998	16	0	1	2	C
chr11	122807973	122807973	C	T	intronic	UBASH3B	.	.	.	.	443	1078	1	0	0	1	0.000463607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	940.33	37	chr11	122807973	.	C	T	940.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.375;DP=697;ExcessHet=0;FS=4.15;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=1.44;SOR=1.421	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,33:72:99:954,0,1089	18	0	1	0	.
chr11	123806560	123806573	TGTTTGTTTGTTTG	0	upstream	OR6M1	dist=211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	152.25	.	chr11	123806560	.	TGTTTGTTTGTTTG	*	152.25	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=1.5;DP=72;ExcessHet=0.001;FS=4.747;InbreedingCoeff=0.4007;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.61;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:123806551_G_GT:72,0,154:123806551	11	3	1	4	.
chr11	124749626	124749626	C	T	intronic	VSIG2	.	.	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs549762114	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0014	0.0001	0.0001	0.0012	0.0011	0.0003	5.965e-05	0	2.58e-05	0	0.0003	6.392e-05	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	0.0004	0	6.538e-05	0	0	0	0	4.412e-05	0.0009	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	747.33	35	chr11	124749626	.	C	T	747.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=631;ExcessHet=0;FS=1.754;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.68;ReadPosRankSum=0.732;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,24:40:99:761,0,416	18	0	1	0	.
chr11	124880557	124880557	T	0	exonic	ROBO3	.	.	.	Gaze palsy, horizontal, with progressive scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	617.37	33	chr11	124880557	.	T	*	617.37	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.477;DP=833;ExcessHet=0.5777;FS=0.528;InbreedingCoeff=0.1044;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.37;ReadPosRankSum=-1.898;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,30:55:99:1129,0,955	11	2	6	0	.
chr11	125322454	125322454	T	-	intronic	PKNOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	50.54	3	chr11	125322453	.	CT	C	50.54	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1344;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,95	13	0	1	5	.
chr11	125430353	125430353	G	A	intronic	PKNOX2	.	.	.	.	960	561	0	1	0	2	0.00177936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357069872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	5.141e-05	0	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.242e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	95.36	.	chr11	125430353	.	G	A	95.36	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.19;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0649;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:108,0,141	17	0	1	1	C
chr11	125598041	125598041	A	G	intronic	STT3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1236810883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.34	6	chr11	125598041	.	A	G	66.34	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.8;MQRankSum=-0.842;QD=13.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:125598030_A_G:75,0,115:125598030	12	0	1	6	.
chr11	126249446	126249446	G	T	intronic	FAM118B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	51.65	2	chr11	126249446	.	G	T	51.65	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1353;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	14	0	2	3	.
chr11	126414364	126414364	G	A	UTR3	ST3GAL4	NM_001254757:c.*317G>A;NM_001348396:c.*317G>A;NM_001348400:c.*317G>A;NM_001348398:c.*172G>A;NM_001348399:c.*317G>A;NM_006278:c.*317G>A;NM_001348397:c.*317G>A;NM_001254758:c.*317G>A;NM_001254759:c.*317G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.673e-06	1.416e-05	9.802e-06	0	7.907e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	7.907e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	49.28	3	chr11	126414364	.	G	A	49.28	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.07;DP=101;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.062;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.04;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:62:62,0,153	17	0	1	1	.
chr11	128760563	128760563	T	C	intronic	FLI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	51.92	2	chr11	128760563	.	T	C	51.92	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0576;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:59,0,34	12	0	1	6	.
chr11	129088931	129088931	G	A	intronic	ARHGAP32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1033543886	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.681e-05	2.646e-05	2.61e-05	2.756e-05	5.918e-05	8.26e-06	5.22e-06	1.981e-05	1.13e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.918e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.21	4	chr11	129088931	.	G	A	62.21	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.385;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1146;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:63:73,0,63	15	0	1	3	.
chr11	134239902	134239902	C	G	intronic	VPS26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.028e-05	9.767e-05	7.123e-05	6.934e-05	8.427e-05	5.827e-05	5.397e-05	6.923e-05	6.393e-05	3.318e-05	0	0	5.219e-05	0	0	8.427e-05	3.652e-05	4.999e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	319.45	17	chr11	134239902	.	C	G	319.45	.	AC=11;AF=0.324;AN=34;BaseQRankSum=0.947;DP=435;ExcessHet=9.6465;FS=65.455;InbreedingCoeff=-0.4685;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.69;ReadPosRankSum=0.101;SOR=6.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:2:2,0,153	6	0	11	2	.
chr11	134265048	134265048	A	G	UTR3	ACAD8	NM_014384:c.*88A>G	.	.	Isobutyryl-CoA dehydrogenase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.559e-06	2.07e-06	3.145e-06	0	4.496e-05	2.6e-07	1e-07	7.45e-06	2.79e-06	0	4.496e-05	0	0	0	0	0	0	0	6.565e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	2.405e-05	0	0	.	.	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1615.81	35	chr11	134265048	.	A	G	1615.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=682;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.89;SOR=2.252	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,45:45:99:1643,135,0	18	1	0	0	.
chr12	209151	209151	G	A	intronic	SLC6A12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs953698721	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.254e-05	7.233e-05	6.443e-05	8.104e-05	0.0002	3.985e-05	3.138e-05	7.928e-05	5.611e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	1.472e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.11	2	chr12	209151	.	G	A	53.11	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.98;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.125;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.59;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:63:63,0,110	15	0	1	3	.
chr12	407950	407950	G	A	intronic	CCDC77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	49.69	.	chr12	407950	.	G	A	49.69	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=57;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1363;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.52;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,108	13	0	2	4	.
chr12	415741	415741	G	A	intronic	CCDC77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs28850111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.304e-05	3.942e-05	5.167e-05	1.352e-05	0.0002	1.266e-05	8.02e-06	1.174e-05	6.26e-06	2.424e-05	0	0	0	0	0	0	4.422e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	104.77	.	chr12	415741	.	G	A	104.77	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.65;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.97;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,81	7	0	1	11	C
chr12	869088	869088	C	G	exonic	WNK1	.	nonsynonymous SNV	WNK1:NM_001184985:exon9:c.C3362G:p.S1121C,WNK1:NM_213655:exon10:c.C3617G:p.S1206C	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type II, Autosomal recessive;Pseudohypoaldosteronism, type IIC, Autosomal dominant	3	1518	1	0	0	1	0.000329272	.	.	.	1048139	Pseudohypoaldosteronism_type_2C|Neuropathy,_hereditary_sensory_and_autonomic,_type_2A	MONDO:MONDO:0013778,MedGen:C1840391,OMIM:614492,Orphanet:757,Orphanet:88940|MONDO:MONDO:0024309,MedGen:C2752089,OMIM:201300,Orphanet:970	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.123	0.0245555858015	.	.	8.291e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs771730773	1.916e-05	1.915e-05	2.178e-05	1.65e-05	2.987e-05	1.328e-05	1.144e-05	1.663e-05	1.425e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0	2.428e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.065	0.92824	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.842434	0.81001	D	.	.	.	2.22	0.18248	T	-2.17	0.49018	N	0.353	0.43995	-1.0923	0.05159	T	0.117	0.41187	T	8	0.22407314	0.39201	T	0.024556	0.47547	T	0.123	0.34020	0.243	0.17677	0.187035705434	0.18338	0.06978577751246809	0.06916	.	.	0.416379570961	0.27339	T	.	.	.	-0.231448	0.16458	T	-0.388708	0.34704	T	0.62221223115921	0.37296	D	0.811819	0.47234	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-7.725	0.59181	D	.	.	0.162	0.35746	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.685064	0.35034	19.79	0.9881878991343428	0.46753	0.91125	0.52909	D	AEFBHCI	0.571236	0.57530	D	0.637734696636939	0.75576	6.330663	0.657116523347729	0.79140	7.020222	0.999998303446751	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.546412	0.12157	0	0.463624	0.06942	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.75	5.75	0.90390	4.644000	0.61092	7.652000	0.63756	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	18.119	0.89494	597	0.68309	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1792.33	33	chr12	869088	.	C	G	1792.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.933;DP=796;ExcessHet=0;FS=5.012;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=0.297;SOR=1.097	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,69:161:99:1806,0,2474	18	0	1	0	.
chr12	1710974	1710974	A	G	intronic	ADIPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs180701431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.572e-05	6.278e-05	7.907e-05	5.993e-05	4.816e-05	0	0	0.0009	0.0002	0	0.0034	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	90.14	1	chr12	1710974	.	A	G	90.14	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1438;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.03;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:98,0,65	13	0	1	5	.
chr12	2586037	2586037	G	T	intronic	CACNA1C	.	.	.	Brugada syndrome 3;Timothy syndrome, Autosomal dominant	95	1425	1	1	0	3	0.00105152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs562098005	0.0010	0.0008	0.0010	0.0010	0.0018	0.0009	0.0009	0.0014	0.0013	0.0003	0.0005	0.0040	3.608e-05	0.0026	0.0005	0.0007	0.0010	0.0018	0.0009	0.0009	0.0008	0.0011	0.0023	0.0008	0.0007	0.0013	0.0010	0.0002	0	0.0001	0.0035	0	0.0045	0	0.0008	0.0014	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	405.33	10	chr12	2586037	.	G	T	405.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.5;DP=362;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.84;ReadPosRankSum=0.704;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:419,0,183	18	0	1	0	.
chr12	2879623	2879623	T	C	intronic	RHNO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.88	5	chr12	2879623	.	T	C	65.88	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1165;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2879623_T_C:75,0,116:2879623	12	0	1	6	.
chr12	2879628	2879628	T	C	intronic	RHNO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.49	5	chr12	2879628	.	T	C	65.49	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.383;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.123;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:2879623_T_C:75,0,116:2879623	13	0	1	5	C
chr12	4296705	4296707	GAA	0	intronic	CCND2	.	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	202.15	.	chr12	4296705	.	GAA	*	202.15	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=16.85;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:193,15,0	4	1	0	14	.
chr12	5739847	5739847	C	G	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.344e-06	1.272e-05	7.786e-06	0	1.698e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.698e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3191.39	171	chr12	5739847	.	C	G	3191.39	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.513;DP=1940;ExcessHet=31.086;FS=309.53;InbreedingCoeff=-0.8094;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=1.78;SOR=11.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,18:67:82:82,0,1037	3	0	16	0	.
chr12	5923143	5923195	TGCACACATACACACACGCATACACACACACGCACACACACATACACACACAC	0	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	295.68	3	chr12	5923143	.	TGCACACATACACACACGCATACACACACACGCACACACACATACACACACAC	*	295.68	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;DP=174;ExcessHet=0.0003;FS=4.195;InbreedingCoeff=0.4476;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=58.65;QD=4.93;SOR=2.762	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:5923081_T_TACACACACGCATAC:270,18,0:5923081	9	3	2	5	C
chr12	5994429	5994429	G	A	exonic	VWF	.	nonsynonymous SNV	VWF:NM_000552:exon36:c.C6242T:p.T2081M	von Willebrand disease, type 1, Autosomal dominant;von Willebrand disease, types 2A, 2B, 2M, and 2N, Autosomal recessive, Autosomal dominant;von Willibrand disease, type 3, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	3338799	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.187	0.0234382239201	7.7e-05	.	8.236e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs368207430	3.215e-05	3.215e-05	3.403e-05	3.025e-05	0.0002	2.478e-05	2.22e-05	2.995e-05	2.305e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0.0002	3.507e-05	0	6.956e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.366	0.11696	T	0.32	0.19131	T	0.164	0.28467	B	0.049	0.25116	B	0.378588	0.13422	N	0.662648	0.999998	0.08975	N	1.025	0.25523	L	-0.35	0.68616	T	-2.71	0.57762	D	0.24	0.27077	-1.0432	0.16354	T	0.149	0.47505	T	10	0.35249507	0.52076	T	0.023438	0.46400	T	0.187	0.46274	.	.	0.47432691512	0.47060	0.7701468375108547	0.76963	0.280192948773	0.30498	0.249874025583	0.03754	T	0.449681	0.79109	T	-0.0827611	0.39263	T	-0.356657	0.38440	T	0.181710675358772	0.19343	T	0.606339	0.22814	T	0.0350214	0.04044	0.0979802	0.23343	0.0350214	0.04044	0.0979802	0.23343	-7.361	0.56629	T	0.16154453567252566	0.19784	0.062	0.01290	B	.	.	-0.509867	0.01836	0.146	0.39555278548315181	0.02736	0.05630	0.11539	N	AEFGBCI	0.143725	0.26650	N	-1.46422396376884	0.02107	0.09270922	-1.55087224267752	0.01970	0.08996739	0.997789810157631	0.36027	0.67177	0.52595	0	0.563428	0.19063	0	0.602189	0.34648	0	0.711	0.71501	0	.	.	4.91	-5.64	0.02269	-0.215000	0.09284	-0.163000	0.11303	-1.494000	0.01041	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.031000	0.13245	0.3556:0.0:0.6444:0.0	15.121	0.72119	936	0.14734	von Willebrand factor, type D domain|von Willebrand factor, type D domain|von Willebrand factor, type D domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1740.33	37	chr12	5994429	.	G	A	1740.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.438;DP=774;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=0.814;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,69:122:99:1754,0,1156	18	0	1	0	.
chr12	6029365	6029365	C	G	exonic	VWF	.	nonsynonymous SNV	VWF:NM_000552:exon22:c.G2944C:p.V982L	von Willebrand disease, type 1, Autosomal dominant;von Willebrand disease, types 2A, 2B, 2M, and 2N, Autosomal recessive, Autosomal dominant;von Willibrand disease, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4011434	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.341	0.106100374593	7.7e-05	.	2.475e-05	0	0	0	0	4.503e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs376548659	3.147e-05	3.147e-05	2.722e-05	3.575e-05	3.957e-05	2.412e-05	2.157e-05	2.999e-05	2.671e-05	0	0	0	0	0	0	3.957e-05	3.311e-05	0	2.629e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.691e-05	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	0.086	0.32610	T	0.01	0.65728	D	0.948	0.53620	P	0.794	0.57880	P	0.003340	0.35096	N	0.000000	0.999828	0.49512	D	2.15	0.60148	M	0.13	0.60973	T	-1.65	0.39503	N	0.544	0.57092	-0.6178	0.64080	T	0.261	0.63186	T	10	0.6832323	0.71406	D	0.106	0.78153	D	0.341	0.66297	0.62	0.75461	0.592685350901	0.58946	0.8359418656330972	0.83554	0.716451841279	0.61991	0.51848590374	0.41412	T	0.33906	0.70825	T	-0.123705	0.32520	T	-0.259105	0.48914	T	0.522292852401733	0.33450	D	0.844016	0.52137	T	0.48072296	0.65944	0.14383043	0.34169	0.48072296	0.65944	0.14383043	0.34168	-5.047	0.37346	T	0.3000377559728855	0.39734	0.217	0.44656	B	.	.	3.045387	0.40845	21.2	0.9954109849801539	0.70523	0.93885	0.59473	D	AEFBCI	0.741790	0.68561	D	0.343163753696051	0.58380	4.009804	0.281545025948107	0.54463	3.611149	0.998972915642336	0.38110	0.722319	0.85440	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.735409	0.98432	0	.	.	4.58	4.58	0.56077	4.023000	0.56921	4.809000	0.45027	0.549000	0.26987	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.005000	0.06747	0.0:0.9135:0.0:0.0865	12.061	0.52858	929	0.16858	von Willebrand factor, type D domain|von Willebrand factor, type D domain|von Willebrand factor, type D domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1550.33	35	chr12	6029365	.	C	G	1550.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.171;DP=793;ExcessHet=0;FS=1.369;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,69:133:99:1564,0,1342	18	0	1	0	C
chr12	6206158	6206158	-	AA	intronic	CD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1488173111	.	7.303e-05	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	5.759e-05	0	0.0003	0	0.0005	0	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	372.11	.	chr12	6206158	.	C	CAA	372.11	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.493;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:51,0,59	8	0	1	10	.
chr12	6452438	6452440	AGG	0	intronic	TAPBPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	305.85	11	chr12	6452438	.	AGG	*	305.85	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=0.26;DP=249;ExcessHet=1.2994;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0016;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.03;ReadPosRankSum=0.313;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:63:288,0,63	8	3	8	0	.
chr12	6541022	6541023	AA	-	intronic	IFFO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	5.568e-05	0	0.0002	0	0.0002	0.0021	0	0.0002	0.0011	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	169.11	.	chr12	6541021	.	CAA	C	169.11	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.674;DP=31;ExcessHet=1.383;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0655;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.09;ReadPosRankSum=0;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:54:.:.:54,0,106:.	5	0	1	13	.
chr12	6572090	6572090	C	T	intronic	CHD4	.	.	.	Sifrim-Hitz-Weiss syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs553785846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.237e-05	6.781e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	101.74	4	chr12	6572090	.	C	T	101.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0711;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.35;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:114,0,18	17	0	1	1	.
chr12	6668829	6668829	G	A	intronic	ZNF384	.	.	.	.	793	725	4	0	0	4	0.00275103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs564120562	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0019	0.0002	0.0002	0.0010	0.0007	2.41e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0004	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	165.55	8	chr12	6668829	.	G	A	165.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0408;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.65;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:43:179,0,43	18	0	1	0	.
chr12	6844092	6844092	T	0	intronic	GNB3	.	.	.	Night blindness, congenital stationary, type 1H, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	414.35	2	chr12	6844092	.	T	*	414.35	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=285;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5083;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;QD=18.02;SOR=4.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11:11:33:1|1:6844091_GTATT_G:411,33,0:6844091	13	1	0	5	.
chr12	6844093	6844093	A	0	intronic	GNB3	.	.	.	Night blindness, congenital stationary, type 1H, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	1900.7	2	chr12	6844093	.	A	*	1900.7	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=1.64;DP=260;ExcessHet=0.0015;FS=0;InbreedingCoeff=0.289;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=59.8;MQRankSum=0;QD=22.9;ReadPosRankSum=0.955;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11:11:33:1|1:6844091_GTATT_G:411,33,0:6844091	7	1	0	11	C
chr12	6844097	6844097	T	C	intronic	GNB3	.	.	.	Night blindness, congenital stationary, type 1H, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0009	0.0009	0.0007	0.0032	0.0007	0.0007	0.0023	0.0020	0.0032	0.0022	0.0013	0.0008	0.0006	0.0020	0.0007	0.0008	0.0007	1.57e-05	1.336e-05	1.519e-05	1.624e-05	0.0002	2.61e-06	9.8e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	389.07	2	chr12	6844097	.	T	C	389.07	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2604;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;QD=27.69;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11:11:33:1|1:6844091_GTATT_G:411,33,0:6844091	15	1	0	3	C
chr12	6946669	6946669	T	C	UTR5	PTPN6	NM_080548:c.-57T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.12e-05	2.203e-05	1.064e-05	3.168e-05	0.0003	1.47e-05	1.266e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	3.598e-05	0.0003	6.565e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	473.33	33	chr12	6946669	.	T	C	473.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.095;DP=645;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=0.704;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,22:44:99:487,0,553	18	0	1	0	.
chr12	7108350	7108350	G	T	exonic	C1RL	.	nonsynonymous SNV	C1RL:NM_001297640:exon2:c.C201A:p.S67R,C1RL:NM_001297642:exon2:c.C201A:p.S67R,C1RL:NM_001297643:exon2:c.C201A:p.S67R,C1RL:NM_016546:exon2:c.C201A:p.S67R	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.146	0.00391692826457	.	.	5.784e-05	0	0	0	0	0	0.0011	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs534316475	1.779e-05	1.779e-05	1.497e-05	2.063e-05	0.0003	1.237e-05	1.051e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	4.967e-05	0.0003	6.562e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.173	0.41637	T	0.209	0.70582	T	0.995	0.77913	D	0.924	0.84481	D	0.002872	0.35804	N	0.234793	1	0.18198	N	1.445	0.36358	L	2.25	0.17761	T	-2.9	0.60827	D	0.418	0.60241	-1.1320	0.01689	T	0.064	0.26491	T	10	0.14628944	0.27738	T	0.003917	0.09242	T	0.146	0.38789	0.621	0.75576	0.298056030225	0.29408	0.5268523053524182	0.52609	0.269640530284	0.29486	0.400819808245	0.25182	T	0.091094	0.38725	T	-0.356789	0.04315	T	-0.407548	0.32507	T	0.459288477897644	0.31139	T	0.707729	0.31835	T	0.24620199	0.47586	0.29731083	0.55764	0.24620199	0.47586	0.29731083	0.55763	-5.566	0.42481	T	.	.	0.253	0.67681	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.278539	0.29133	18.02	0.9923506278299814	0.56342	0.24855	0.22522	N	ALL	0.251991	0.37176	N	-0.0470053332560804	0.39737	2.348161	-0.227380292453927	0.30559	1.72167	0.999999999995623	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.484254	0.07192	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.25	2.22	0.27116	1.368000	0.33820	0.868000	0.22289	0.676000	0.76740	0.161000	0.23811	0.017000	0.20586	0.029000	0.12982	0.111:0.2017:0.6873:0.0	5.560	0.16421	646	0.63441	CUB domain|CUB domain|CUB domain|CUB domain;CUB domain|CUB domain|CUB domain|CUB domain;CUB domain|CUB domain|CUB domain|CUB domain;CUB domain|CUB domain|CUB domain|CUB domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	971.33	33	chr12	7108350	.	G	T	971.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.36;DP=701;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,35:72:99:985,0,953	18	0	1	0	.
chr12	7127906	7127906	G	C	intronic	RBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	44.98	1	chr12	7127906	.	G	C	44.98	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=-1.001;DP=106;ExcessHet=0.7463;FS=21.919;InbreedingCoeff=-0.0666;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.87;ReadPosRankSum=0.652;SOR=4.801	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:1:1,0,166	5	0	3	11	.
chr12	7135239	7135239	C	T	intronic	CLSTN3	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs762898070	7.639e-05	7.43e-05	7.972e-05	7.31e-05	9.249e-05	6.317e-05	5.82e-05	7.554e-05	6.889e-05	0	0	0	5.38e-05	0	0	9.249e-05	8.195e-05	5.584e-05	7.887e-05	7.875e-05	6.429e-05	9.411e-05	0.0002	4.498e-05	3.513e-05	9.052e-05	7.015e-05	0	0	6.538e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	660.34	25	chr12	7135239	.	C	T	660.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.233;DP=429;ExcessHet=0;FS=6.3;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.58;ReadPosRankSum=-0.197;SOR=2.617	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,19:28:99:674,0,229	18	0	1	0	.
chr12	7819542	7819542	-	ATAT	exonic	SLC2A14	.	frameshift insertion	SLC2A14:NM_001286236:exon8:c.752_753insATAT:p.M251Ifs*26,SLC2A14:NM_001286237:exon8:c.1124_1125insATAT:p.M375Ifs*26,SLC2A14:NM_001286234:exon9:c.1010_1011insATAT:p.M337Ifs*26,SLC2A14:NM_153449:exon10:c.1079_1080insATAT:p.M360Ifs*26,SLC2A14:NM_001286235:exon11:c.1010_1011insATAT:p.M337Ifs*26,SLC2A14:NM_001286233:exon14:c.1079_1080insATAT:p.M360Ifs*26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1632.29	39	chr12	7819542	.	C	CATAT	1632.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.632;DP=739;ExcessHet=0;FS=2.943;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=39.82;MQRankSum=-0.035;QD=20.15;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.97	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,42:81:99:1646,0,1453	18	0	1	0	.
chr12	7827981	7827981	T	G	intronic	SLC2A14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214403983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.616e-06	6.582e-06	0	1.356e-05	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.7	1	chr12	7827981	.	T	G	127.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.41;DP=118;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0482;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=-0.7;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:141,0,148	18	0	1	0	C
chr12	8824158	8824158	C	T	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.667e-06	6.618e-06	1.298e-05	0	2.461e-05	0	0	.	.	2.461e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.16	4	chr12	8824158	.	C	T	59.16	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0538;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.86;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8824158_C_T:72,0,157:8824158	17	0	1	1	.
chr12	8836141	8836141	C	G	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.622e-06	1.372e-05	3.396e-06	0	2.534e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.534e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	862.87	12	chr12	8836141	.	C	G	862.87	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=-1.284;DP=278;ExcessHet=14.8128;FS=57.452;InbreedingCoeff=-0.6514;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.36;ReadPosRankSum=1.13;SOR=6.158	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,6:12:69:0|1:8836140_C_G:69,0,173:8836140	1	0	12	6	C
chr12	9093639	9093639	T	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	9.689e-05	0.0003	8.802e-05	7.981e-05	0.0001	0.0001	0	0	8.744e-05	0	0	0.0003	0.0001	4.171e-05	5.786e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	2632.25	53	chr12	9093639	.	T	C	2632.25	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=-0.147;DP=664;ExcessHet=13.8672;FS=54.692;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=0.188;SOR=7.848	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,12:27:99:0|1:9093639_T_C:209,0,361:9093639	2	0	13	4	.
chr12	9093640	9093640	G	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	8.112e-05	3.741e-05	0	0	0.0003	6.999e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	3585.97	47	chr12	9093640	.	G	C	3585.97	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=0.591;DP=667;ExcessHet=13.4021;FS=88.053;InbreedingCoeff=-0.5924;MLEAC=17;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=0.59;SOR=9.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,12:27:99:0|1:9093639_T_C:209,0,361:9093639	2	1	14	2	C
chr12	9862726	9862726	-	AAC	intronic	CLEC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	293.68	4	chr12	9862726	.	G	GAAC	293.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.963;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0474;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.58;ReadPosRankSum=0.171;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:307,0,225	18	0	1	0	.
chr12	9862729	9862729	G	C	intronic	CLEC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.622e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	1165.28	4	chr12	9862729	.	G	C	1165.28	.	AC=16;AF=0.571;AN=28;BaseQRankSum=1.24;DP=180;ExcessHet=11.073;FS=55.402;InbreedingCoeff=-0.2152;MLEAC=19;MLEAF=0.679;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.48;SOR=6.827	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,13:14:29:.:.:392,29,0:.	1	3	10	5	C
chr12	10032621	10032621	A	G	intronic	CLEC9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.592e-06	6.573e-06	0	1.35e-05	6.565e-05	0	0	.	.	0	0	6.565e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.91	8	chr12	10032621	.	A	G	62.91	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.107;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.54;MQRankSum=-1.645;QD=12.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10032612_C_T:75,0,109:10032612	18	0	1	0	.
chr12	10407787	10407787	G	A	exonic	KLRC4	.	nonsynonymous SNV	KLRC4:NM_013431:exon4:c.C343T:p.R115C	.	448	1073	1	0	0	1	0.000465766	.	.	.	3983875	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.00177955908164	.	.	8.28e-06	0	0	0	0	0	0	6.176e-05	6.5e-06	1	154602	rs752700630	4.839e-06	6.156e-06	1.375e-06	8.345e-06	6.13e-05	2.01e-06	1.29e-06	1.015e-05	3.8e-06	6.13e-05	4.865e-05	0	0	0	0	9.034e-07	0	2.427e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.207	0.19854	T	0.237	0.24621	T	0.024	0.19075	B	0.02	0.19048	B	0.178824	0.03167	N	1.668120	1	0.08975	N	0.205	0.09354	N	3.53	0.04852	T	0.66	0.02297	N	0.052	0.02366	-0.9627	0.38664	T	0.011	0.03996	T	10	0.05484	0.05902	T	0.00178	0.03037	T	0.034	0.08419	0.457	0.52265	0.178374595973	0.17440	0.12935475570143548	0.12860	0.320369429147	0.34245	0.266242444515	0.05657	T	0.00592	0.05364	T	-0.430725	0.01467	T	-0.619814	0.11199	T	0.0148473336578225	0.00313	T	0.144386	0.01177	T	0.043136872	0.06669	0.029037794	0.01198	0.043136872	0.06669	0.029037794	0.01198	-1.637	0.02070	T	.	.	0.089	0.12371	B	.	.	-0.092278	0.03686	0.748	0.48528971656360453	0.04057	0.00126	0.00785	N	AEFBI	0.036798	0.04959	N	-1.67927741164254	0.00918	0.03974227	-1.75573531811432	0.00912	0.04078871	5.90053676195863E-4	0.07390	0.497415	0.19182	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.89	-4.8	0.02957	-1.449000	0.02498	-8.620000	0.00940	-2.820000	0.00180	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.1999:0.1452:0.512:0.1429	4.191	0.09882	872	0.31118	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	486.94	33	chr12	10407787	.	G	A	486.94	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-3.302;DP=1788;ExcessHet=0.7564;FS=121.428;InbreedingCoeff=-0.1345;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=0.177;SOR=10.853	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:124,66:190:99:276,0,1650	14	0	4	1	.
chr12	10433940	10433940	G	A	exonic	KLRC2	.	nonsynonymous SNV	KLRC2:NM_002260:exon4:c.C334T:p.R112C	.	496	1025	1	0	0	1	0.000487567	.	.	.	2778510	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.00115915523723	0.0002	0.000199681	4.384e-05	0.0001	0	0.0001	0	4.738e-05	0	0	0.0001153	3	26028	rs373440622	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	3.252e-05	4.635e-05	0	0	0	0	0.0002	8.676e-05	1.199e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	8.736e-05	7.196e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0003	0	0	0.216	0.19782	T	0.222	0.72224	T	.	.	.	.	.	.	0.087030	0.02415	N	1.882220	1	0.08975	N	.	.	.	3.53	0.17271	T	0.74	0.02038	N	0.205	0.23758	-1.0215	0.23227	T	0.017	0.06902	T	9	0.040109694	0.02824	T	0.001159	0.01459	T	0.011	0.01250	.	.	0.124217242631	0.12060	0.22205922519808463	0.22120	0.42459538528	0.42886	.	.	.	.	.	.	-0.60291	0.00140	T	-0.839387	0.01108	T	0.0157935500101135	0.00368	T	0.466753	0.13720	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.32517	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.381771	0.07536	4.186	0.38001407287067851	0.02537	0.00085	0.00571	N	AEFBI	0.017922	0.00505	N	-1.52105792783596	0.01711	0.07490815	-1.57660220412722	0.01799	0.08190094	1.04486277970265E-4	0.05123	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	2.98	-3.11	0.04975	-1.167000	0.03236	-20.000000	0.00162	-0.280000	0.06433	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.5319:0.2044:0.2637:0.0	3.415	0.06945	872	0.31118	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	459.05	33	chr12	10433940	.	G	A	459.05	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-3.195;DP=1912;ExcessHet=0.7564;FS=143.191;InbreedingCoeff=-0.1382;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=54.1;MQRankSum=-0.3;QD=0.54;ReadPosRankSum=0.701;SOR=10.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:202,83:285:99:331,0,3124	13	0	4	2	.
chr12	10449386	10449386	G	A	exonic	KLRC1	.	nonsynonymous SNV	KLRC1:NM_007328:exon4:c.C286T:p.R96C,KLRC1:NM_002259:exon5:c.C340T:p.R114C,KLRC1:NM_213657:exon5:c.C286T:p.R96C,KLRC1:NM_001304448:exon6:c.C340T:p.R114C,KLRC1:NM_213658:exon6:c.C340T:p.R114C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.00155260095507	7.7e-05	.	1.65e-05	0	8.637e-05	0	0	1.5e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs376062790	9.587e-06	9.577e-06	9.538e-06	9.636e-06	0.0001	5.56e-06	4.35e-06	5.857e-05	3.763e-05	0.0001	6.743e-05	0	2.522e-05	0	0	4.499e-06	0	0	1.315e-05	1.314e-05	2.57e-05	0	4.83e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.217	0.25457	T	0.213	0.31427	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.080989	0.02354	N	1.909130	1	0.08975	N	-1.355	0.00654	N	3.53	0.04852	T	0.6	0.08971	N	0.119	0.13198	-0.9498	0.41006	T	0.009	0.03271	T	10	0.03999743	0.06302	T	0.001553	0.02445	T	0.027	0.05988	.	.	0.319114376414	0.31517	0.24495739834091534	0.24409	0.0451516136419	0.04887	0.255999237299	0.04425	T	0.069055	0.33613	T	-0.499642	0.00574	T	-0.872612	0.00718	T	0.0415094815167737	0.03965	T	0.188781	0.07446	T	0.21267043	0.43626	0.07341309	0.15950	0.21267043	0.43626	0.07341309	0.15950	0.887	0.19880	T	.	.	0.086	0.26576	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.583094	0.09517	6.293	0.47962006325882134	0.03964	0.00052	0.00397	N	AEFGI	0.024263	0.01474	N	-1.58834710164732	0.01323	0.0576488	-1.56553878378651	0.01871	0.0852886	8.0433383802193E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.46	-1.09	0.09397	-0.085000	0.11215	-5.319000	0.01763	-0.682000	0.04210	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.6854:0.0:0.3146:0.0	7.960	0.29225	865	0.32612	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	487.83	37	chr12	10449386	.	G	A	487.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.074;DP=1375;ExcessHet=0.119;FS=161.765;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=58.78;MQRankSum=1.91;QD=0.85;ReadPosRankSum=1.9;SOR=10.2	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:204,92:296:99:413,0,3010	17	0	2	0	.
chr12	11186920	11186920	G	-	exonic	TAS2R42	.	frameshift deletion	TAS2R42:NM_181429:exon1:c.18delC:p.D6Efs*5	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.38e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs754349642	3.016e-05	3.078e-05	1.635e-05	4.412e-05	0.0004	2.286e-05	2.036e-05	0.0003	0.0002	0	2.239e-05	0	0	0	0	6.306e-06	8.289e-05	0.0004	6.698e-06	6.572e-06	0	1.376e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1024.29	40	chr12	11186919	.	TG	T	1024.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.07;DP=936;ExcessHet=0;FS=5.246;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.23;ReadPosRankSum=0.347;SOR=1.449	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,32:72:99:1038,0,1377	18	0	1	0	.
chr12	11353469	11353469	A	0	exonic	PRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	14621.9	35	chr12	11353469	.	A	*	14621.9	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=1.62;DP=4329;ExcessHet=0.3267;FS=13.408;InbreedingCoeff=0.1767;MLEAC=7;MLEAF=0.269;MQ=52.52;MQRankSum=-1.782;QD=11.97;ReadPosRankSum=-0.315;SOR=1.577	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:313,164:478:99:0|1:11353385_GC_*:4167,0,11032:11353385	10	2	1	6	.
chr12	11355647	11355647	G	T	intronic	PRB1	.	.	.	.	443	1078	1	0	0	1	0.000463607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.616e-05	3.308e-05	1.803e-05	5.343e-05	0.0004	2.668e-05	2.329e-05	0.0003	0.0002	0	2.534e-05	0	0	0	0	6.876e-06	8.919e-05	0.0004	6.706e-06	6.616e-06	0	1.375e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1234.33	35	chr12	11355647	.	G	T	1234.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.57;DP=708;ExcessHet=0;FS=1.218;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=46.82;MQRankSum=0.695;QD=16.24;ReadPosRankSum=0.333;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,37:76:99:1248,0,1193	18	0	1	0	C
chr12	12902927	12902927	C	T	intronic	GPRC5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.15	4	chr12	12902927	.	C	T	64.15	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0474;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.83;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12902927_C_T:75,0,120:12902927	15	0	1	3	.
chr12	12902928	12902928	A	G	intronic	GPRC5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.11	4	chr12	12902928	.	A	G	64.11	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0515;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12902927_C_T:75,0,120:12902927	15	0	1	3	C
chr12	12902936	12902936	G	A	intronic	GPRC5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs757632152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.919e-05	5.912e-05	3.857e-05	8.079e-05	0.0001	3.08e-05	2.212e-05	5.843e-05	4.24e-05	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.05	4	chr12	12902936	.	G	A	64.05	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1179;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12902927_C_T:75,0,120:12902927	16	0	1	2	C
chr12	12902959	12902959	C	G	intronic	GPRC5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.37	5	chr12	12902959	.	C	G	64.37	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0971;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12902927_C_T:75,0,120:12902927	14	0	1	4	C
chr12	12902972	12902972	T	C	intronic	GPRC5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.96	5	chr12	12902972	.	T	C	63.96	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12902927_C_T:75,0,120:12902927	15	0	1	3	C
chr12	12902980	12902980	C	T	intronic	GPRC5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.98	5	chr12	12902980	.	C	T	63.98	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1031;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:12902927_C_T:75,0,120:12902927	15	0	1	3	C
chr12	15538240	15538240	T	-	intronic	PTPRO	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1346304392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.414e-05	0.0003	3.949e-05	6.963e-05	7.441e-05	2.624e-05	1.879e-05	1.973e-05	1.047e-05	7.441e-05	0	6.7e-05	0	0	0	0	4.492e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	239.57	.	chr12	15538239	.	CT	C	239.57	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-0.967;DP=27;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=0.43;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.78;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:56:121,79,95	6	0	2	11	.
chr12	15771899	15771899	T	C	intronic	EPS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1389053921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	2.575e-05	0	2.944e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.65	2	chr12	15771899	.	T	C	61.65	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15771899_T_C:72,0,162:15771899	14	0	1	4	.
chr12	15771900	15771900	G	A	intronic	EPS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.5	2	chr12	15771900	.	G	A	61.5	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0802;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.25;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15771899_T_C:72,0,162:15771899	14	0	1	4	C
chr12	15897714	15897715	TT	-	intronic	STRAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879188408	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0001	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	3.039e-05	0	0.0004	0	0	0.0008	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	303.24	6	chr12	15897713	.	ATT	A	303.24	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-0.319;DP=96;ExcessHet=0.6653;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0389;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:48:48,0,105	9	0	4	6	.
chr12	18685844	18685844	G	0	intronic	PLCZ1	.	.	.	.	1094	208	1	1	218	221	0.0071599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	106.51	5	chr12	18685844	.	G	*	106.51	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;DP=128;ExcessHet=0.0261;FS=1.327;InbreedingCoeff=0.3914;MLEAC=21;MLEAF=0.583;MQ=60;QD=1.33;SOR=1.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:6:99:0|1:18685844_G_*:235,126,117:18685844	5	7	6	1	.
chr12	18685844	18685844	G	A	intronic	PLCZ1	.	.	.	.	1094	208	1	1	218	221	0.0071599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs111750095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0009	0.0001	9.892e-05	0.0002	8.3e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	106.51	5	chr12	18685844	.	G	A	106.51	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;DP=128;ExcessHet=0.0261;FS=1.327;InbreedingCoeff=0.3914;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;QD=1.33;SOR=1.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:6:99:0|1:18685844_G_*:235,113,109:18685844	17	0	1	1	C
chr12	20727570	20727570	C	T	intronic	SLCO1C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.15	1	chr12	20727570	.	C	T	63.15	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1276;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.52;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:20727570_C_T:72,0,162:20727570	13	0	1	5	.
chr12	20727573	20727573	C	G	intronic	SLCO1C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.57e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.09	1	chr12	20727573	.	C	G	63.09	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1247;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.52;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:20727570_C_T:72,0,162:20727570	13	0	1	5	C
chr12	20727578	20727578	C	T	intronic	SLCO1C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.09	1	chr12	20727578	.	C	T	63.09	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1247;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.52;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:20727570_C_T:72,0,162:20727570	13	0	1	5	C
chr12	21447780	21447780	G	A	intronic	PYROXD1	.	.	.	Myopathy, myofibrillar, 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.067e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.14	5	chr12	21447780	.	G	A	53.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0654;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.4;MQRankSum=-1.15;QD=6.64;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:21447780_G_A:66,0,246:21447780	17	0	1	1	.
chr12	21447789	21447789	G	A	intronic	PYROXD1	.	.	.	Myopathy, myofibrillar, 8, Autosomal recessive	985	536	0	1	0	2	0.0018622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1205818069	0	5.723e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.318e-05	4.6e-05	0	2.699e-05	2.42e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	9.482e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.38	5	chr12	21447789	.	G	A	53.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.242;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.06;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.4;MQRankSum=-1.15;QD=6.67;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:21447780_G_A:66,0,246:21447780	16	0	1	2	C
chr12	21447802	21447802	C	T	intronic	PYROXD1	.	.	.	Myopathy, myofibrillar, 8, Autosomal recessive	1014	507	0	1	0	2	0.0019685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs916217834	0	4.61e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.588e-05	9.199e-05	0.0001	2.699e-05	0.0002	3.525e-05	2.623e-05	3.257e-05	1.92e-05	9.686e-05	0	6.559e-05	0	0.0002	0	0	5.885e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.55	5	chr12	21447802	.	C	T	53.55	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0745;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.4;MQRankSum=-1.15;QD=6.69;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:21447802_C_T:66,0,246:21447802	17	0	1	1	C
chr12	21447810	21447810	T	C	intronic	PYROXD1	.	.	.	Myopathy, myofibrillar, 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.697e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.605e-06	3.288e-05	1.29e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.57	5	chr12	21447810	.	T	C	53.57	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0736;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.4;MQRankSum=-1.15;QD=6.7;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:21447802_C_T:66,0,246:21447802	17	0	1	1	C
chr12	21447813	21447813	C	T	intronic	PYROXD1	.	.	.	Myopathy, myofibrillar, 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs553204605	0.0008	0.0004	0.0009	0.0006	0.0093	0.0004	0.0003	0.0016	0.0007	0.0093	0	0	0	0.0003	0	0.0009	0.0018	0	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0020	0.0006	0.0006	0.0014	0.0012	0.0005	0	0.0020	0	0	0.0007	0	0.0008	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.25	6	chr12	21447813	.	C	T	53.25	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0775;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.4;MQRankSum=-1.15;QD=6.66;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:21447802_C_T:66,0,246:21447802	18	0	1	0	C
chr12	21539397	21539397	A	T	intronic	GYS2	.	.	.	Glycogen storage disease 0, liver, Autosomal recessive	12	1508	1	1	0	3	0.000993707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	406.33	32	chr12	21539397	.	A	T	406.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.735;DP=426;ExcessHet=0;FS=6.301;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=0.472;SOR=0.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,18:29:99:420,0,316	18	0	1	0	.
chr12	21805309	21805309	G	A	exonic	ABCC9	.	synonymous SNV	ABCC9:NM_005691:exon40:c.C4515T:p.H1505H	Atrial fibrillation, familial, 12, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1O;Hypertrichotic osteochondrodysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3507286	ABCC9-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	208.69	54	chr12	21805309	.	G	A	208.69	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-1.667;DP=865;ExcessHet=0.7564;FS=90.414;InbreedingCoeff=-0.2163;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.375;SOR=8.594	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:51,12:63:38:.:.:38,0,1248:.	10	0	4	5	.
chr12	22046217	22046217	C	T	upstream	CMAS	dist=1	.	.	.	371	1149	1	1	0	3	0.00130378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1446176583	3.123e-05	3.219e-05	2.52e-05	3.768e-05	0.0012	2.286e-05	2.029e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	7.448e-05	0	0.0012	2.888e-05	6.263e-05	0	3.288e-05	3.284e-05	1.285e-05	5.386e-05	7.351e-05	1.262e-05	7.99e-06	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	365.33	16	chr12	22046217	.	C	T	365.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.059;DP=388;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.22;ReadPosRankSum=-0.755;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:379,0,381	18	0	1	0	.
chr12	22682192	22682192	C	G	intronic	ETNK1	.	.	.	.	865	656	0	1	0	2	0.00152207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989948156	2.806e-05	9.542e-06	1.637e-05	3.683e-05	7.08e-05	9.56e-06	5.42e-06	1.172e-05	4.38e-06	0	0	0	0	0	0	2.541e-05	0	7.08e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	122.33	12	chr12	22682192	.	C	G	122.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.95;DP=355;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.396;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:99:136,0,442	18	0	1	0	.
chr12	23950881	23950881	G	A	UTR5	SOX5	NM_001261415:c.-5C>T	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	422	1098	1	1	0	3	0.00136426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1581.33	45	chr12	23950881	.	G	A	1581.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.656;DP=795;ExcessHet=0;FS=1.346;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=-0.032;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,64:137:99:1595,0,1860	18	0	1	0	.
chr12	24327746	24327746	G	A	intronic	SOX5	.	.	.	Lamb-Shaffer syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.96	4	chr12	24327746	.	G	A	59.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.431;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0911;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.99;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:24327746_G_A:72,0,121:24327746	17	0	1	1	C
chr12	26688611	26688611	C	T	intronic	ITPR2	.	.	.	.	880	638	3	1	0	5	0.0039032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561946971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.917e-05	5.908e-05	5.145e-05	6.724e-05	0.0006	3.079e-05	2.211e-05	0.0002	9.036e-05	0	0	6.548e-05	0	0.0002	0	0	5.884e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	293.16	5	chr12	26688611	.	C	T	293.16	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.566;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3541;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.55;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:170,15,0	15	1	1	2	.
chr12	27300498	27300498	A	G	intronic	STK38L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	937.33	33	chr12	27300498	.	A	G	937.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.284;DP=689;ExcessHet=0;FS=2.672;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.03;ReadPosRankSum=0.628;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,33:52:99:951,0,498	18	0	1	0	.
chr12	27362945	27362945	A	G	intronic	ARNTL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs189992507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	4.818e-05	0	0.0003	0.0006	0	0	0	0.0008	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	70.43	4	chr12	27362945	.	A	G	70.43	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1422;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.74;ReadPosRankSum=-0.341;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	16	0	1	2	.
chr12	27561455	27561455	A	G	intronic	PPFIBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.86	2	chr12	27561455	.	A	G	32.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr12	32743442	32743442	C	G	UTR3	DNM1L	NM_001278466:c.*32C>G;NM_012063:c.*32C>G;NM_001278465:c.*32C>G;NM_001278464:c.*32C>G;NM_001278463:c.*32C>G;NM_005690:c.*32C>G;NM_001330380:c.*32C>G;NM_012062:c.*32C>G	.	.	Encephalopahty, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	478.33	33	chr12	32743442	.	C	G	478.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.28;DP=676;ExcessHet=0;FS=7.989;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.39;ReadPosRankSum=-0.569;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,20:57:99:492,0,879	18	0	1	0	.
chr12	32821639	32821639	A	C	intronic	PKP2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 9, Autosomal dominant	18	1503	1	0	0	1	0.000332557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs763925737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	267.38	10	chr12	32821639	.	A	C	267.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.476;DP=198;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.1;ReadPosRankSum=-1.547;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:281,0,207	18	0	1	0	.
chr12	39336915	39336916	TT	-	intronic	KIF21A	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1, Autosomal dominant;Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3B, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1177922778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.86	5	chr12	39336914	.	CTT	C	58.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0586;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.81;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	18	0	1	0	.
chr12	39586148	39586148	T	C	intronic	ABCD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9656	0.702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.118e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1825.28	33	chr12	39586148	.	T	C	1825.28	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-3.368;DP=1743;ExcessHet=11.1788;FS=230.959;InbreedingCoeff=-0.5384;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=1.69;SOR=11.394	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:77,23:100:87:.:.:87,0,1671:.	4	0	12	3	.
chr12	39722885	39722885	T	C	downstream	C12orf40	dist=971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.38	.	chr12	39722885	.	T	C	36.38	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	16	.
chr12	39764776	39764776	G	C	exonic	SLC2A13	.	nonsynonymous SNV	SLC2A13:NM_052885:exon8:c.C1528G:p.L510V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.252	0.0443433292116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.747e-06	0.0002	4.1e-06	1.38e-06	3.612e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.612e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.286	0.15201	T	0.462	0.12526	T	0.374	0.34192	B	0.326	0.41929	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	-0.89	0.74793	T	-0.46	0.14978	N	0.564	0.58798	-0.6019	0.64739	T	0.322	0.69134	T	10	0.51726407	0.62438	D	0.044343	0.61442	D	0.252	0.56159	0.421	0.46365	0.695003275107	0.69237	0.8554796860303294	0.85510	0.415926434887	0.42235	0.617287814617	0.55346	T	0.14097	0.47579	T	0.161933	0.70380	D	-0.00517021	0.70000	D	0.952465236186981	0.63797	D	0.912409	0.68863	D	0.25600496	0.48637	0.19588253	0.43288	0.25600496	0.48637	0.19588253	0.43287	-8.267	0.62875	D	.	.	0.147	0.32493	B	.	.	3.372480	0.46612	22.3	0.9975783521054008	0.84772	0.94008	0.59836	D	AEFCI	0.740830	0.68496	D	0.145500679544335	0.48600	3.070197	0.293165215121814	0.55141	3.677321	0.998323112009773	0.36758	0.653281	0.48532	0	0.573888	0.26702	0	0.675528	0.61593	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	4.252000	0.58574	11.595000	0.93433	0.671000	0.69459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	19.172	0.93569	507	0.75469	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	3192.41	61	chr12	39764776	.	G	C	3192.41	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.323;DP=1223;ExcessHet=28.6262;FS=348.508;InbreedingCoeff=-0.7653;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.27;ReadPosRankSum=0.863;SOR=12.249	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,20:71:17:.:.:17,0,633:.	2	0	16	1	.
chr12	40105085	40105085	T	G	intronic	SLC2A13	.	.	.	.	448	1073	1	0	0	1	0.000465766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	277.71	18	chr12	40105085	.	T	G	277.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.236;DP=476;ExcessHet=0;FS=5.322;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=-0.762;SOR=0.468	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,13:31:99:291,0,560	17	0	1	1	C
chr12	40321957	40321957	A	G	intronic	LRRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458179796	1.439e-05	1.233e-05	1.132e-05	1.739e-05	2.596e-05	8.99e-06	7.42e-06	9.71e-06	7.7e-06	0	0	0	2.596e-05	0	0	1.618e-05	3.747e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	115.36	4	chr12	40321957	.	A	G	115.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.881;DP=229;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=-1.542;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:129,0,174	18	0	1	0	.
chr12	42432490	42432490	C	T	intronic	PPHLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs374551430	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	6.536e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	857.33	33	chr12	42432490	.	C	T	857.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.848;DP=737;ExcessHet=0;FS=7.896;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.74;ReadPosRankSum=-1.554;SOR=0.238	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,34:73:99:871,0,916	18	0	1	0	.
chr12	43771407	43771407	A	C	intronic	IRAK4	.	.	.	IRAK4 deficiency;Invasive pneumococcal disease, recurrent isolated, 1	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.96e-05	0	0	0	0	7.514e-05	0.0011	0	3.88e-05	6	154602	rs777601256	6.01e-05	6.089e-05	6.471e-05	5.545e-05	0.0002	4.93e-05	4.606e-05	5.811e-05	5.023e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0002	6.732e-05	8.34e-05	1.163e-05	7.885e-05	7.88e-05	7.707e-05	8.071e-05	0.0003	4.497e-05	3.512e-05	0.0001	8.289e-05	2.413e-05	0	0.0003	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	361.33	21	chr12	43771407	.	A	C	361.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.697;DP=432;ExcessHet=0;FS=2.207;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=0.167;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16:30:99:375,0,506	18	0	1	0	.
chr12	45730216	45730216	T	G	intronic	ARID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.923e-06	4.803e-06	0	7.867e-06	2.827e-05	1.15e-06	8.4e-07	8.2e-07	2.3e-07	0	2.827e-05	0	0	0	0	3.091e-06	1.899e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	749.33	35	chr12	45730216	.	T	G	749.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.872;DP=698;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=-0.688;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,29:60:99:763,0,877	18	0	1	0	.
chr12	47790943	47790943	T	C	intronic	HDAC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.892e-05	1.18e-05	2.665e-05	1.198e-05	3.098e-05	7.8e-06	5.47e-06	1.313e-05	8.31e-06	0	0	0	0	0	0	3.098e-05	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.57	2	chr12	47790943	.	T	C	50.57	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.04;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1133;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,73	17	0	1	1	.
chr12	48064014	48064014	C	T	intronic	SENP1	.	.	.	.	842	679	1	0	0	1	0.000735835	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs561171569	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	9.899e-05	2.406e-05	0	0.0003	0.0049	0	0.0010	0.0034	0.0002	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.87	4	chr12	48064014	.	C	T	46.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0598;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.37;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	18	0	1	0	.
chr12	48827857	48827857	G	C	exonic	CACNB3	.	synonymous SNV	CACNB3:NM_001206915:exon12:c.G1290C:p.R430R,CACNB3:NM_000725:exon13:c.G1413C:p.R471R,CACNB3:NM_001206916:exon13:c.G1410C:p.R470R,CACNB3:NM_001206917:exon13:c.G1374C:p.R458R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.661e-05	0	0	0	0	3.024e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs753014429	1.847e-05	1.847e-05	1.77e-05	1.925e-05	0.0002	1.265e-05	1.084e-05	1.377e-05	1.15e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.068e-05	4.967e-05	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.02632	1658.33	34	chr12	48827857	.	G	C	1658.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.14;DP=810;ExcessHet=0;FS=5.378;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=0.562;SOR=0.373	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,62:139:99:1672,0,2143	18	0	1	0	.
chr12	48841377	48841377	A	G	intronic	DDX23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1007652250	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	8.895e-05	5.398e-05	0	0	0.0003	0.0066	0	0	0	2.941e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	154.32	5	chr12	48841377	.	A	G	154.32	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4645;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=30.86;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:178,15,0	17	1	0	1	.
chr12	48844633	48844633	-	TT	intronic	DDX23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.414e-05	3.398e-05	0	2.915e-05	3.102e-05	2.35e-06	8.8e-07	5.15e-06	1.93e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.102e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	49.14	12	chr12	48844633	.	C	CTT	49.14	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1591;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.83;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:30:59,0,30	14	0	1	4	C
chr12	49051517	49051517	C	T	exonic	KMT2D	.	synonymous SNV	KMT2D:NM_003482:exon11:c.G2166A:p.E722E	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3201951	KMT2D-related_disorder|Kabuki_syndrome	.|MONDO:MONDO:0016512,MedGen:C0796004,OMIM:PS147920,Orphanet:2322	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6955.3	100	chr12	49051517	.	C	T	6955.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-3.259;DP=2754;ExcessHet=38.2876;FS=290.559;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.775;SOR=12.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,56:148:99:383,0,1876	1	0	18	0	.
chr12	49053066	49053066	G	A	exonic	KMT2D	.	nonsynonymous SNV	KMT2D:NM_003482:exon9:c.C961T:p.R321W	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1486497	Choanal_atresia-athelia-hypothyroidism-delayed_puberty-short_stature_syndrome|Kabuki_syndrome_1|Kabuki_syndrome	MONDO:MONDO:0035651,MedGen:C5680310,OMIM:620186,Orphanet:589856|MONDO:MONDO:0007843,MedGen:CN030661,OMIM:147920,Orphanet:2322|MONDO:MONDO:0016512,MedGen:C0796004,OMIM:PS147920,Orphanet:2322	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.671	0.435996540541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs1204392134	6.157e-06	6.84e-06	6.807e-06	5.501e-06	2.236e-05	2.9e-06	2.1e-06	2.62e-06	1.68e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	6.296e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	.	.	.	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.007829	0.31171	N	0.000000	0.888607	0.35903	D	2.82	0.82106	M	-1.97	0.85173	D	-5.94	0.89093	D	0.729	0.73015	0.920	0.95955	D	0.797	0.93142	D	10	0.9135523	0.90718	D	0.435997	0.94073	D	0.671	0.87820	0.731	0.86460	0.718266804153	0.71579	0.5528346669157204	0.55209	0.192949307211	0.21626	0.841150760651	0.88269	D	0.273662	0.64612	T	0.183571	0.72371	D	0.108776	0.77491	D	0.930745661258698	0.59565	D	0.955504	0.83071	D	0.30907804	0.53706	0.3915072	0.63920	0.30907804	0.53706	0.3915072	0.63920	-10.383	0.76172	D	.	.	0.699	0.72898	P	.	.	3.530062	0.49522	22.8	0.96634192683739983	0.30527	0.96842	0.71235	D	AEFDGBI	0.688873	0.64973	D	0.659814092234319	0.77004	6.592288	0.547014933857647	0.71191	5.617146	0.99999998873279	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.63	4.73	0.59485	3.613000	0.53894	6.631000	0.56152	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.126000	0.19410	0.0:0.0:0.8392:0.1608	13.123	0.58752	357	0.85079	Zinc finger, PHD-finger|Zinc finger, PHD-finger|Zinc finger, PHD-type	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2993.33	36	chr12	49053066	.	G	A	2993.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=5.27;DP=895;ExcessHet=0;FS=3.411;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.43;ReadPosRankSum=0.063;SOR=0.985	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,101:194:99:3007,0,2136	18	0	1	0	C
chr12	49996320	49996320	G	-	intronic	RACGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1308298185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0018	0.0004	0.0004	0.0014	0.0013	0.0018	0	0.0002	0	0	0	0	1.473e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	57.76	1	chr12	49996319	.	AG	A	57.76	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1392;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	11	0	1	7	.
chr12	49996320	49996320	G	0	intronic	RACGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	32.82	1	chr12	49996320	.	G	*	32.82	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=32;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.086;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.1;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	9	0	1	9	C
chr12	50342772	50342772	-	TTT	intronic	FAM186A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.999e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	493.1	5	chr12	50342772	.	C	CTTT	493.1	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=63;ExcessHet=0.0003;FS=2.304;InbreedingCoeff=0.5311;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.55;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:52:178,104,127	14	0	1	4	.
chr12	50660138	50660138	G	C	intronic	DIP2B	.	.	.	Mental retardation, FRA12A type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.518e-06	4.105e-06	4.445e-06	4.593e-06	3.842e-06	1.63e-06	1.07e-06	9e-07	6.1e-07	0	0	0	0	0	0	3.842e-06	3.666e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	173.34	8	chr12	50660138	.	G	C	173.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.539;DP=284;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=-0.228;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:187,0,318	18	0	1	0	.
chr12	50788120	50788120	G	-	intronic	ATF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	847.29	34	chr12	50788119	.	AG	A	847.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.652;DP=686;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.99;ReadPosRankSum=0.285;SOR=0.805	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,25:53:99:861,0,971	18	0	1	0	.
chr12	51706661	51706661	G	C	exonic	SCN8A	.	nonsynonymous SNV	SCN8A:NM_001177984:exon11:c.G1581C:p.K527N,SCN8A:NM_001330260:exon11:c.G1581C:p.K527N,SCN8A:NM_001369788:exon11:c.G1581C:p.K527N,SCN8A:NM_014191:exon11:c.G1581C:p.K527N	Epileptic encephalopathy, early infantile, 13, Autosomal dominant;Seizures, benign familial infantile, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.252	0.0719142025239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.392e-06	3.968e-05	1.38e-06	1.404e-06	3.092e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	3.092e-05	0	0	0	0	0	9.097e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.72154	D	0.223	0.33109	T	0.431	0.35606	B	0.315	0.41566	B	0.000179	0.48594	D	0.184301	0.816986	0.28930	N	2.195	0.61839	M	-2.82	0.91192	D	-2.89	0.62747	D	0.442	0.53445	0.033	0.82901	D	0.626	0.86854	D	10	0.24059924	0.41222	T	0.071914	0.71394	D	0.252	0.56159	0.33	0.31519	0.902646408154	0.90167	0.5674523308067984	0.56673	1.41807407564	0.85568	0.605724453926	0.53712	T	0.703665	0.91489	D	-0.0247068	0.48179	T	-0.273266	0.47488	T	0.927446901798248	0.59031	D	0.789921	0.45664	T	0.2993846	0.52850	0.29699904	0.55732	0.2993846	0.52850	0.29699904	0.55732	-3.007	0.12177	T	.	.	0.476	0.68156	A	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	2.650273	0.34508	19.65	0.9983572789978995	0.91714	0.18883	0.20441	N	AEFBI	0.095722	0.19336	N	-0.290515847983622	0.29512	1.637351	-0.293922467393298	0.28298	1.576831	0.186781275037378	0.17948	0.706548	0.73137	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.41	2.46	0.29032	0.104000	0.15148	1.189000	0.24752	0.676000	0.76740	0.600000	0.27747	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.4379:0.0:0.5621:0.0	7.062	0.24310	579	0.69780	Voltage-gated Na+ ion channel, cytoplasmic domain;Voltage-gated Na+ ion channel, cytoplasmic domain;.;.;.;.;Voltage-gated Na+ ion channel, cytoplasmic domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	1136.65	43	chr12	51706661	.	G	C	1136.65	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=-2.366;DP=1341;ExcessHet=6.9875;FS=163.767;InbreedingCoeff=-0.4405;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.7;ReadPosRankSum=1.93;SOR=11.652	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,19:63:38:38,0,710	7	0	10	2	.
chr12	52315827	52315827	G	C	intronic	KRT83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.879e-07	6.841e-07	0	1.382e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.667e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	794.33	34	chr12	52315827	.	G	C	794.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.685;DP=670;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.58;ReadPosRankSum=-0.628;SOR=0.7	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,29:51:99:808,0,575	18	0	1	0	.
chr12	52608203	52608203	A	G	exonic	KRT73	.	nonsynonymous SNV	KRT73:NM_175068:exon9:c.T1616C:p.M539T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.104	0.0124439131455	7.7e-05	.	3.429e-05	0	0	0	0	3.052e-05	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs138494929	1.988e-05	1.984e-05	1.227e-05	2.757e-05	4.666e-05	1.395e-05	1.206e-05	1.589e-05	1.108e-05	0	0	0	0	0	0	1.982e-05	4.978e-05	4.666e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.725	0.03869	T	0.424	0.13953	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.512026	0.11834	N	0.716472	1	0.08975	N	-0.6	0.02229	N	-1.32	0.80560	T	1.09	0.01447	N	0.128	0.12198	-0.9626	0.38684	T	0.200	0.55569	T	10	0.0375064	0.02109	T	0.012444	0.31014	T	0.104	0.29647	.	.	0.206339911435	0.20273	0.08743221518133712	0.08676	0.146840818826	0.16573	0.28814920783	0.08653	T	0.00807	0.07427	T	-0.237403	0.15682	T	-0.396643	0.33774	T	0.0187369365437889	0.00586	T	0.314169	0.06189	T	0.08300566	0.19149	0.13292839	0.31886	0.08300566	0.19149	0.13292839	0.31885	-2.068	0.03449	T	.	.	0.057	0.00543	B	.;.	.;.	0.265291	0.06434	2.905	0.77758553322141333	0.12010	0.00126	0.00785	N	AEFBI	0.017345	0.00449	N	-1.21546237097244	0.04775	0.2162409	-1.13879795758249	0.06970	0.3373841	2.87065253760134E-4	0.06355	0.446893	0.09132	0	0.563428	0.19063	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.06	-0.49	0.11448	0.412000	0.20852	.	.	-0.208000	0.08445	0.031000	0.20493	0.001000	0.17328	0.771000	0.36558	0.4345:0.0:0.5655:0.0	8.226	0.30728	840	0.37365	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	775.33	33	chr12	52608203	.	A	G	775.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.536;DP=701;ExcessHet=0;FS=5.15;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=-0.64;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,32:63:99:789,0,922	18	0	1	0	.
chr12	52649923	52649923	C	T	exonic	KRT2	.	synonymous SNV	KRT2:NM_000423:exon3:c.G852A:p.T284T	Ichthyosis bullosa of Siemens, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs780098277	2.601e-05	2.736e-05	1.498e-05	3.714e-05	3.06e-05	1.933e-05	1.693e-05	2.202e-05	1.943e-05	2.988e-05	0	3.828e-05	0	0	0	3.06e-05	3.313e-05	0	3.943e-05	3.94e-05	5.139e-05	2.691e-05	6.549e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.413e-05	0	6.549e-05	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1063.33	40	chr12	52649923	.	C	T	1063.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.481;DP=820;ExcessHet=0;FS=1.648;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=-0.81;SOR=0.488	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,44:99:99:1077,0,1400	18	0	1	0	.
chr12	52680377	52680377	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-29A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	2355.15	125	chr12	52680377	.	T	G	2355.15	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-3.578;DP=1928;ExcessHet=8.9063;FS=101.883;InbreedingCoeff=-0.3823;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.03;ReadPosRankSum=3.35;SOR=11.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:78,22:100:99:0|1:52680377_T_G:155,0,2599:52680377	8	0	11	0	.
chr12	52680382	52680382	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-34A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	3508.36	119	chr12	52680382	.	T	G	3508.36	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-3.327;DP=1890;ExcessHet=13.8672;FS=120.149;InbreedingCoeff=-0.5208;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=3.28;SOR=11.727	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:68,23:91:99:0|1:52680377_T_G:192,0,2276:52680377	6	0	13	0	C
chr12	52680395	52680395	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-47A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	3220.3	92	chr12	52680395	.	T	G	3220.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-2.596;DP=1632;ExcessHet=38.2876;FS=177.797;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=2.25;SOR=12.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,38:84:99:292,0,898	1	0	18	0	C
chr12	52906248	52906248	-	G	intronic	KRT8	.	.	.	Cirrhosis, cryptogenic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs372384560	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0	0.0002	0	0.0004	0.0003	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	33.88	5	chr12	52906248	.	T	TG	33.88	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=44;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1379;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.78;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	12	0	1	6	.
chr12	53488871	53488871	G	A	intronic	MAP3K12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	52.32	4	chr12	53488871	.	G	A	52.32	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.282;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1465;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.81;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:53488871_G_A:63,0,288:53488871	17	0	1	1	.
chr12	53488878	53488878	G	A	intronic	MAP3K12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.604e-06	1.315e-05	0	1.353e-05	6.582e-05	0	0	.	.	0	0	6.582e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.98	4	chr12	53488878	.	G	A	51.98	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.282;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1358;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.78;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:53488871_G_A:63,0,288:53488871	17	0	1	1	C
chr12	54294926	54294926	T	C	intronic	NFE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs36097568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0005	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0005	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	239.33	13	chr12	54294926	.	T	C	239.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=301;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=0.307;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:253,0,281	18	0	1	0	.
chr12	54583057	54583057	-	TGTATA	intronic	PPP1R1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1187.29	36	chr12	54583057	.	G	GTGTATA	1187.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.151;DP=730;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.15;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,31:62:99:1201,0,1192	18	0	1	0	.
chr12	55696032	55696032	A	C	intronic	ITGA7	.	.	.	Muscular dystrophy, congenital, due to ITGA7 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1025.33	43	chr12	55696032	.	A	C	1025.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.141;DP=712;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.51;ReadPosRankSum=-0.46;SOR=1.007	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,31:50:99:1039,0,580	18	0	1	0	.
chr12	56116623	56116623	C	G	upstream	RPL41	dist=10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949973864	2.961e-05	0.0003	3.656e-05	2.347e-05	5.894e-05	1.893e-05	1.525e-05	2.743e-05	2.26e-05	5.894e-05	0	5.724e-05	0	0	0	4.343e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	336.83	45	chr12	56116623	.	C	G	336.83	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-0.957;DP=979;ExcessHet=2.9153;FS=50.149;InbreedingCoeff=-0.2646;MLEAC=7;MLEAF=0.206;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=1.75;SOR=8.073	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,13:45:42:42,0,662	10	0	7	2	.
chr12	56231970	56231970	G	A	intronic	SLC39A5	.	.	.	Myopia 24, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868806342	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.597e-06	6.575e-06	1.289e-05	0	2.425e-05	0	0	.	.	2.425e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.43	4	chr12	56231970	.	G	A	63.43	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1142;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:74:74,0,74	15	0	1	3	.
chr12	56601125	56601125	G	C	intronic	BAZ2A	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.507e-06	0	0	0	0	1.534e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs761203428	8.895e-06	8.893e-06	1.225e-05	5.502e-06	1.079e-05	4.96e-06	3.83e-06	5.76e-06	4.55e-06	0	0	0	0	0	0	1.079e-05	1.657e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	0	2.684e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.405e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2726.33	33	chr12	56601125	.	G	C	2726.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.274;DP=871;ExcessHet=0;FS=3.32;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.58;ReadPosRankSum=0.003;SOR=0.935	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,97:187:99:2740,0,2387	18	0	1	0	.
chr12	56716774	56716774	T	C	exonic	NACA	.	nonsynonymous SNV	NACA:NM_001365896:exon3:c.A4756G:p.T1586A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.00228384647801	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.672e-06	0.0001	1.634e-06	1.712e-06	2.097e-06	2.8e-07	1e-07	3.5e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.097e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.57480	D	0.719	0.05363	T	0.01	0.15535	B	0.006	0.12133	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.87	0.46412	T	0.47	0.03090	N	0.057	0.02861	-1.0187	0.24139	T	0.052	0.22269	T	7	0.052386343	0.05265	T	0.002284	0.04369	T	0.003	0.00094	0.231	0.15855	0.0551355673512	0.04727	.	.	.	.	.	.	.	0.05443	0.29723	T	-0.317768	0.07082	T	-0.694228	0.06147	T	0.0645078461183593	0.07859	T	0.325967	0.06723	T	0.04106803	0.05981	0.041717745	0.04806	0.04106803	0.05980	0.041717745	0.04805	-6.846	0.52900	T	.	.	0.134	0.29032	B	.	.	-0.114785	0.03555	0.684	0.19066523652983547	0.00627	0.13174	0.17706	N	AEFDBHCI	0.058886	0.11081	N	-1.18737061141861	0.05191	0.2360293	-1.27587405181014	0.04759	0.2252294	0.999971354431567	0.50053	0.729952	0.87565	0	0.585951	0.33947	0	0.536957	0.11973	0	0.636168	0.56350	0	.	.	3.89	-1.65	0.07849	-3.807000	0.00406	-0.245000	0.10556	0.514000	0.23422	0.000000	0.06391	0.019000	0.20708	0.178000	0.21234	0.1834:0.5085:0.0:0.3081	4.844	0.12867	45	0.97767	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	101.41	36	chr12	56716774	.	T	C	101.41	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.514;DP=1288;ExcessHet=0.7564;FS=97.022;InbreedingCoeff=-0.1171;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.27;ReadPosRankSum=0.033;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:73,11:84:21:.:.:21,0,2617:.	15	0	4	0	.
chr12	57296716	57296716	T	C	intronic	R3HDM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	145.73	2	chr12	57296716	.	T	C	145.73	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.219;DP=164;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0491;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=-1.529;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:159,0,254	18	0	1	0	.
chr12	57447704	57447704	G	A	intronic	INHBC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.27	.	chr12	57447704	.	G	A	30.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,70	7	0	1	11	.
chr12	57522738	57522761	GCGGCGGCGGCTGCGGCAGCGACG	-	upstream	MBD6	dist=63	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1242192145	0.0002	5.22e-05	0	0.0003	0.0003	3.553e-05	1.451e-05	4.55e-05	1.885e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	8.612e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	6.769e-05	0	0	0.0001	0	4.564e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.82	6	chr12	57522737	.	TGCGGCGGCGGCTGCGGCAGCGACG	T	59.82	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0787;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.97;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:57522737_TGCGGCGGCGGCTGCGGCAGCGACG_T:72,0,154:57522737	16	0	1	2	.
chr12	57522749	57522749	T	0	upstream	MBD6	dist=75	.	.	.	618	896	4	1	3	9	0.00333704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	161.99	5	chr12	57522749	.	T	*	161.99	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.8;DP=148;ExcessHet=0.1773;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0609;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:57522737_TGCGGCGGCGGCTGCGGCAGCGACG_T:72,0,154:57522737	9	0	1	9	C
chr12	57522759	57522759	A	0	upstream	MBD6	dist=65	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	5482.87	5	chr12	57522759	.	A	*	5482.87	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6979;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.96;QD=27.01;SOR=1.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:5:75:1|0:57522737_TGCGGCGGCGGCTGCGGCAGCGACG_T:210,126,120:57522737	16	0	1	2	C
chr12	57574816	57574816	-	GT	intronic	KIF5A	.	.	.	Myoclonus, intractable, neonatal, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 10, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.969e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.09	1	chr12	57574816	.	C	CGT	56.09	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0709;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.01;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:57574816_C_CGT:69,0,204:57574816	18	0	1	0	.
chr12	57574819	57574822	GTGA	-	intronic	KIF5A	.	.	.	Myoclonus, intractable, neonatal, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 10, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.09	1	chr12	57574818	.	GGTGA	G	56.09	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0713;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.01;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:57574816_C_CGT:69,0,204:57574816	18	0	1	0	C
chr12	57574834	57574834	T	C	intronic	KIF5A	.	.	.	Myoclonus, intractable, neonatal, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 10, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.86	2	chr12	57574834	.	T	C	55.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0569;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.98;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:57574834_T_C:69,0,204:57574834	18	0	1	0	C
chr12	57574836	57574836	A	G	intronic	KIF5A	.	.	.	Myoclonus, intractable, neonatal, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 10, autosomal dominant, Autosomal dominant	638	883	1	0	0	1	0.000565931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.87	2	chr12	57574836	.	A	G	55.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0576;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.98;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:57574834_T_C:69,0,204:57574834	18	0	1	0	C
chr12	57696463	57696463	C	0	intronic	OS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	1765.5	15	chr12	57696463	.	C	*	1765.5	.	AC=20;AF=0.625;AN=32;BaseQRankSum=2.23;DP=266;ExcessHet=0.1433;FS=20.31;InbreedingCoeff=0.0782;MLEAC=23;MLEAF=0.719;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.848	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,4:24:77:0|1:57696449_AGTCGG_A:1008,764,713:57696449	4	8	4	3	.
chr12	57758845	57758845	G	A	exonic	MARCHF9	.	nonsynonymous SNV	MARCHF9:NM_138396:exon4:c.G989A:p.R330H	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	4164406	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.175	0.00641770400036	0.0002	0.000199681	8.002e-05	0	0	0.0002	0	8.085e-05	0	0.0001	7.12e-05	11	154602	rs146323526	4.872e-05	5.13e-05	4.775e-05	4.971e-05	9.296e-05	3.939e-05	3.616e-05	4.588e-05	3.499e-05	2.993e-05	0	0	7.581e-05	0	0	4.958e-05	6.644e-05	9.296e-05	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.342e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.535e-05	0	0.0002	9.42e-05	0	0	0	0	0.065	0.36310	T	0.184	0.29056	T	0.312	0.42110	B	0.058	0.48013	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999974	0.53665	D	1.735	0.44892	L	2.17	0.36146	T	-2.52	0.57599	D	0.088	0.18512	-0.8969	0.48302	T	0.163	0.49996	T	10	0.10087693	0.18399	T	0.006418	0.16899	T	0.175	0.44197	.	.	0.516827169674	0.51324	0.5218074659002333	0.52103	0.276623807186	0.30133	0.510422348976	0.40281	T	0.041017	0.25718	T	-0.332975	0.05890	T	-0.423923	0.30625	T	0.168200211121336	0.18458	T	0.818818	0.49530	T	0.33301675	0.55716	0.1664859	0.38459	0.33301675	0.55716	0.1664859	0.38458	-4.405	0.29625	T	.	.	0.097	0.16929	B	.;.	.;.	4.089667	0.60902	24.3	0.99834859804728115	0.91628	0.83814	0.42909	D	AEFDBCI	0.427452	0.49139	N	0.334978895981762	0.57951	3.964814	0.411686825711008	0.62291	4.442184	0.999998768910133	0.74766	0.736574	0.97449	0	0.702456	0.74545	0	0.732669	0.93749	0	0.579976	0.35079	0	.	.	5.56	5.56	0.83678	3.305000	0.51580	11.929000	0.99898	0.676000	0.76740	0.989000	0.36753	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	18.440	0.90609	181	0.92953	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	770.33	33	chr12	57758845	.	G	A	770.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=740;ExcessHet=0;FS=1.797;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.56;ReadPosRankSum=-0.683;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,32:90:99:784,0,1467	18	0	1	0	.
chr12	57811021	57811021	C	T	exonic	AVIL	.	nonsynonymous SNV	AVIL:NM_006576:exon4:c.G445A:p.E149K	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9516	0.828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.486	0.0223091500559	.	.	1.647e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	6.057e-05	1.29e-05	2	154602	rs756883725	4.788e-05	4.857e-05	3.675e-05	5.913e-05	0.0002	3.86e-05	3.54e-05	4.612e-05	4.197e-05	0	0	0	0	0	0.0002	5.755e-05	4.967e-05	2.319e-05	5.257e-05	5.253e-05	5.14e-05	5.38e-05	0.0004	2.557e-05	1.83e-05	6.808e-05	2.85e-05	2.413e-05	0	0	0	0.0004	0	0	7.351e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.004	0.74150	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.705	0.94653	H	0.51	0.55439	T	-3.51	0.72240	D	0.655	0.66529	0.141	0.84897	D	0.471	0.79674	T	10	0.7956155	0.79042	D	0.022309	0.45185	T	0.486	0.77464	0.596	0.72617	0.843020807234	0.84152	0.7512762375044043	0.75074	0.595676403535	0.54834	0.589607715607	0.51438	T	0.464913	0.80027	T	0.195843	0.73504	D	0.212667	0.83802	D	0.98667973279953	0.77334	D	0.973503	0.98387	D	0.74223053	0.80420	0.6388422	0.78906	0.74223053	0.80422	0.6388422	0.78907	-11.247	0.80995	D	0.7651861486709718	0.84666	0.340	0.71261	B	.;.	.;.	5.696652	0.93091	33	0.99899815917028012	0.97199	0.97689	0.76430	D	AEFBCI	0.914607	0.87823	D	0.857927371982042	0.89555	10.01989	0.730374468104555	0.84684	8.361392	0.999999999998595	0.74766	0.651	0.46895	0	0.588066	0.40923	0	0.602189	0.34648	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.35	5.35	0.76297	4.996000	0.63655	7.624000	0.62436	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.019000	0.11356	0.0:1.0:0.0:0.0	17.988	0.89083	198	0.92335	Gelsolin-like domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1821.33	35	chr12	57811021	.	C	T	1821.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.73;DP=803;ExcessHet=0;FS=4.479;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=1.25;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,72:172:99:1835,0,2427	18	0	1	0	.
chr12	62659153	62659153	G	A	intronic	PPM1H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs923934252	8.669e-06	1.094e-05	0	1.577e-05	7.208e-05	2.54e-06	1.85e-06	2.805e-05	1.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	7.208e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	307.33	34	chr12	62659153	.	G	A	307.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.99;DP=516;ExcessHet=0;FS=1.536;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=1.34;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,13:29:99:321,0,370	18	0	1	0	.
chr12	62800523	62800523	G	A	intronic	PPM1H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs999025605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.605e-05	4.598e-05	6.429e-05	2.695e-05	0.0002	2.112e-05	1.528e-05	1.972e-05	1.125e-05	2.416e-05	0	0	0	0.0002	0	0	5.881e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	108.18	3	chr12	62800523	.	G	A	108.18	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0894;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.64;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:62800523_G_A:120,0,75:62800523	16	0	1	2	C
chr12	62800525	62800525	G	A	intronic	PPM1H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036185688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.605e-05	4.598e-05	6.429e-05	2.694e-05	0.0002	2.112e-05	1.528e-05	1.972e-05	1.125e-05	2.416e-05	0	0	0	0.0002	0	0	5.882e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	108.18	3	chr12	62800525	.	G	A	108.18	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0894;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.64;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:62800523_G_A:120,0,75:62800523	16	0	1	2	C
chr12	62801588	62801588	G	A	intronic	PPM1H	.	.	.	.	616	905	1	0	0	1	0.000552181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1282608574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	5.141e-05	1.346e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	136.57	6	chr12	62801588	.	G	A	136.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.016;DP=141;ExcessHet=0;FS=2.43;InbreedingCoeff=-0.0422;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=0.816;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:150,0,104	18	0	1	0	C
chr12	64448102	64448102	C	T	intronic	XPOT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0044	0.118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1139.33	36	chr12	64448102	.	C	T	1139.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.885;DP=723;ExcessHet=0;FS=0.729;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.305;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,48:106:99:1153,0,1618	18	0	1	0	.
chr12	64864978	64864978	C	T	intronic	TBC1D30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs959187699	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.593e-06	6.573e-06	1.287e-05	0	6.575e-05	0	0	.	.	0	0	6.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	163.55	1	chr12	64864978	.	C	T	163.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.36;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:47:176,0,47	18	0	1	0	.
chr12	65308783	65308783	G	A	intronic	MSRB3	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773192857	1.872e-05	2.983e-05	1.256e-05	2.48e-05	0.0001	1.203e-05	1.021e-05	5.402e-05	3.527e-05	0	2.731e-05	0	0.0001	0	0	9.642e-06	2.041e-05	7.99e-05	6.628e-06	6.586e-06	0	1.359e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	154.55	16	chr12	65308783	.	G	A	154.55	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.468;DP=329;ExcessHet=0.1424;FS=10.286;InbreedingCoeff=-0.233;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.68;ReadPosRankSum=0.784;SOR=2.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:122,0,225	8	0	2	9	.
chr12	66145384	66145384	G	A	intronic	TMBIM4	.	.	.	.	1104	413	4	1	0	6	0.00721154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs183615490	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0035	0.0004	0.0004	0.0022	0.0018	2.407e-05	0	0.0005	0.0009	0	0	0	0.0007	0.0024	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1123.33	37	chr12	66145384	.	G	A	1123.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.863;DP=705;ExcessHet=0;FS=1.766;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=-1.077;SOR=0.894	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,45:86:99:1137,0,928	18	0	1	0	.
chr12	66324129	66324129	C	T	exonic	HELB	.	nonsynonymous SNV	HELB:NM_001370285:exon10:c.C2444T:p.T815M,HELB:NM_033647:exon10:c.C2444T:p.T815M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2735304	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.00694819317574	.	.	4.12e-05	0	0	0	0	7.494e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs746415381	6.568e-05	6.567e-05	7.216e-05	5.914e-05	0.0003	5.496e-05	5.108e-05	6.148e-05	5.654e-05	0	8.945e-05	0	0	5.619e-05	0.0003	7.465e-05	6.624e-05	0	0.0002	0.0002	8.996e-05	0.0002	0.0007	0.0001	9.71e-05	0.0004	0.0003	2.415e-05	0	0.0007	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.047	0.40319	D	0.112	0.37037	T	0.262	0.31549	B	0.039	0.23607	B	0.854525	0.08939	N	0.931909	1	0.08975	N	1.25	0.31749	L	2.72	0.11947	T	-1.09	0.28290	N	0.117	0.10626	-0.9979	0.30507	T	0.030	0.13067	T	9	0.065079	0.08725	T	0.006948	0.18402	T	0.022	0.04323	.	.	0.149567049428	0.14543	0.30155607456442285	0.30068	0.249302974152	0.27503	0.246222183108	0.03380	T	0.004303	0.03709	T	-0.400266	0.02306	T	-0.615759	0.11521	T	0.022297877534221	0.00942	T	.	.	.	0.019073667	0.00433	0.03773334	0.03490	0.019073667	0.00432	0.03773334	0.03490	-4.9	0.35735	T	.	.	0.080	0.07602	B	.	.	0.625166	0.09937	6.694	0.62178097835614565	0.06896	0.04403	0.09989	N	AEFBI	0.036940	0.05002	N	-0.930532648233938	0.10132	0.4827938	-0.980102144854702	0.10232	0.5140496	0.206589646538893	0.18188	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.24	2.37	0.28337	-0.663000	0.05398	-1.056000	0.06467	-0.261000	0.06906	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.0:0.5972:0.3161:0.0867	7.635	0.27427	674	0.60593	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	989.33	34	chr12	66324129	.	C	T	989.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.628;DP=849;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=-0.186;SOR=0.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,40:86:99:1003,0,1099	18	0	1	0	.
chr12	67298959	67298959	G	A	exonic	CAND1	.	synonymous SNV	CAND1:NM_018448:exon7:c.G864A:p.K288K,CAND1:NM_001329674:exon8:c.G792A:p.K264K,CAND1:NM_001329675:exon8:c.G792A:p.K264K,CAND1:NM_001329676:exon8:c.G765A:p.K255K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	953.33	34	chr12	67298959	.	G	A	953.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=714;ExcessHet=0;FS=0.928;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=-1.015;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,35:69:99:967,0,858	18	0	1	0	.
chr12	67651551	67651551	C	T	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999993	0.08975	N	.	.	.	0.54	0.54911	T	-0.7	0.19933	N	.	.	-1.0089	0.27261	T	0.114	0.40582	T	5	0.1153608	0.21732	T	.	.	.	0.017	0.02790	0.262	0.20631	0.35158688536	0.34763	.	.	.	.	.	.	.	0.035798	0.23858	T	-0.198365	0.21042	T	-0.522714	0.20021	T	0.271332221574322	0.23804	T	0.19838	0.02216	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.120	0.24633	B	.	.	0.734854	0.11040	7.696	0.82982235995344544	0.14478	0.05190	0.11012	N	ALL	0.056560	0.10466	N	-0.488015972470763	0.22473	1.200224	-0.637049753990016	0.18544	0.9910961	0.999999958339942	0.74766	0.455138	0.09556	0	0.374146	0.05931	1	0.606884	0.38211	0	0.550183	0.17644	0	.	.	3.08	2.18	0.26813	0.531000	0.22759	-0.203000	0.10926	0.530000	0.24713	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.015000	0.10482	0.0:0.8582:0.0:0.1418	6.205	0.19809	569	0.70546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	3785.99	101	chr12	67651551	.	C	T	3785.99	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.901;DP=2202;ExcessHet=38.2876;FS=247.209;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.11;ReadPosRankSum=1.98;SOR=12.888	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:65,31:110:99:.:.:128,0,981:.	14	0	5	0	.
chr12	68813727	68813727	T	C	intronic	MDM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.448e-05	0.0002	3.023e-05	1.952e-05	3.982e-05	1.42e-05	1.111e-05	2.123e-05	1.658e-05	0	3.982e-05	0	0	0	0	3.628e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	1166.76	23	chr12	68813727	.	T	C	1166.76	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=-0.38;DP=380;ExcessHet=3.9298;FS=75.993;InbreedingCoeff=-0.2523;MLEAC=10;MLEAF=0.455;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.78;ReadPosRankSum=1.57;SOR=6.73	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,13:30:99:0|1:68813726_T_C:306,0,500:68813726	4	0	7	8	.
chr12	68813728	68813728	T	C	intronic	MDM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.8e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	1720.94	23	chr12	68813728	.	T	C	1720.94	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=-1.176;DP=405;ExcessHet=6.247;FS=87.225;InbreedingCoeff=-0.3423;MLEAC=11;MLEAF=0.393;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.35;ReadPosRankSum=1.34;SOR=7.065	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,13:30:99:0|1:68813726_T_C:306,0,500:68813726	5	0	9	5	C
chr12	69597452	69597452	A	G	intronic	CCT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	199.34	12	chr12	69597452	.	A	G	199.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.538;DP=289;ExcessHet=0;FS=6.154;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.12;ReadPosRankSum=-0.976;SOR=1.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:213,0,169	18	0	1	0	.
chr12	69700231	69700231	T	-	upstream	BEST3	dist=815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891681352	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.659e-05	2.641e-05	3.892e-05	1.363e-05	4.429e-05	8.21e-06	5.19e-06	1.176e-05	6.26e-06	2.445e-05	0	0	0	0	0	0	4.429e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	85.02	2	chr12	69700230	.	AT	A	85.02	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-0.431;DP=39;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1094;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	12	0	2	5	.
chr12	70791317	70791317	C	T	intronic	PTPRR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	0	1.345e-05	6.551e-05	0	0	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.23	.	chr12	70791317	.	C	T	30.23	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,109	7	0	1	11	.
chr12	71873123	71873123	A	C	intronic	TBC1D15	.	.	.	.	556	965	0	1	0	2	0.0010352	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs368477763	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0002	7.528e-05	0.0009	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	7.085e-05	5.743e-05	0.0002	9.898e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	176.43	14	chr12	71873123	.	A	C	176.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.037;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0341;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.64;ReadPosRankSum=0.536;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:94:190,0,94	18	0	1	0	.
chr12	72381607	72381607	G	A	intronic	TRHDE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs932893154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.23	1	chr12	72381607	.	G	A	62.23	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1406;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.15;MQRankSum=0.431;QD=10.37;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:72381607_G_A:72,0,121:72381607	14	0	1	4	.
chr12	72381617	72381617	C	A	intronic	TRHDE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.87	1	chr12	72381617	.	C	A	61.87	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1247;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.15;MQRankSum=0.431;QD=10.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:72381607_G_A:72,0,121:72381607	14	0	1	4	C
chr12	76381878	76381878	-	CA	intronic	OSBPL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.18	2	chr12	76381878	.	G	GCA	55.18	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0827;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.9;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:76381878_G_GCA:66,0,246:76381878	15	0	1	3	.
chr12	76381881	76381882	TA	-	intronic	OSBPL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.31	2	chr12	76381880	.	GTA	G	55.31	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0897;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.91;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:76381878_G_GCA:66,0,246:76381878	15	0	1	3	C
chr12	76381891	76381891	T	C	intronic	OSBPL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.49	2	chr12	76381891	.	T	C	55.49	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0942;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.94;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:76381878_G_GCA:66,0,246:76381878	15	0	1	3	C
chr12	76763297	76763297	G	A	upstream	ZDHHC17	dist=818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-06	6.568e-06	0	1.348e-05	2.42e-05	0	0	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	64.67	3	chr12	76763297	.	G	A	64.67	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0591;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:76763297_G_A:72,0,162:76763297	9	0	1	9	.
chr12	76763300	76763300	C	T	upstream	ZDHHC17	dist=815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1411528330	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.961e-05	3.942e-05	1.291e-05	6.755e-05	0.0012	1.722e-05	1.134e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.45	3	chr12	76763300	.	C	T	64.45	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0266;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:76763297_G_A:72,0,162:76763297	10	0	1	8	C
chr12	77030359	77030359	G	C	intronic	E2F7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.469e-06	0.0001	1.439e-06	1.5e-06	1.88e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.88e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	911.69	22	chr12	77030359	.	G	C	911.69	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.136;DP=729;ExcessHet=1.3;FS=71.519;InbreedingCoeff=-0.1543;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.93;ReadPosRankSum=1.12;SOR=4.757	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,14:33:99:0|1:77030355_C_T:397,0,751:77030355	15	0	4	0	.
chr12	80377139	80377139	A	T	exonic	OTOGL	.	nonsynonymous SNV	OTOGL:NM_001378609:exon58:c.A6771T:p.R2257S,OTOGL:NM_173591:exon58:c.A6771T:p.R2257S,OTOGL:NM_001378610:exon61:c.A6771T:p.R2257S,OTOGL:NM_001368062:exon62:c.A6636T:p.R2212S	Deafness, autosomal recessive 84B, Autosomal recessive	22	1497	3	0	0	3	0.001001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.0143797368158	.	.	8.337e-06	0	0	0	0	0	0	6.154e-05	6.5e-06	1	154602	rs775109108	8.245e-06	8.209e-06	8.202e-06	8.288e-06	0.0002	4.4e-06	3.47e-06	2.217e-05	1.446e-05	0	0	0	0	0	0.0002	4.511e-06	1.664e-05	5.875e-05	6.575e-06	6.566e-06	0	1.346e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.003	0.68238	D	0.007	0.69154	D	.	.	.	.	.	.	0.000104	0.50451	D	0.123853	0.744794	0.33862	D	.	.	.	2.44	0.15145	T	-4.27	0.76254	D	0.604	0.62188	-1.0501	0.14369	T	0.043	0.18326	T	10	0.2658444	0.44084	T	0.01438	0.34458	T	0.099	0.28413	.	.	0.0846915920261	0.08053	0.4830935075549134	0.48229	0.167897587978	0.18931	0.435053765774	0.29901	T	.	.	.	-0.266945	0.12099	T	-0.416674	0.31457	T	0.85589462518692	0.50681	D	0.835616	0.50622	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.746	0.77579	P	.;.;.	.;.;.	3.771576	0.54171	23.5	0.99587440405562422	0.73395	0.95616	0.65436	D	AEFBIJ	0.521469	0.54589	D	-0.157422090659677	0.34921	1.999	-0.123766265139654	0.34435	1.980703	1.68914747530022E-6	0.01202	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.32	0.432	0.15742	1.295000	0.32983	2.289000	0.31947	0.691000	0.84096	0.998000	0.41325	0.995000	0.32472	0.993000	0.69303	0.6261:0.0:0.3739:0.0	9.634	0.38960	778	0.48011	Cystine knot, C-terminal;.;Cystine knot, C-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	0.000518	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.05263	1755.81	36	chr12	80377139	.	A	T	1755.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=666;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.76;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,59:59:99:1783,177,0	18	1	0	0	.
chr12	80616271	80616271	A	G	intronic	PTPRQ	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84A, Autosomal recessive	8	1512	2	0	0	2	0.000660939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.783e-06	7.525e-06	4.466e-06	3.077e-06	4.794e-06	1.11e-06	8.1e-07	1.4e-06	1.02e-06	0	0	0	0	0	0	4.794e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1322.81	35	chr12	80616271	.	A	G	1322.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=657;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=26.46;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,50:50:99:1350,150,0	18	1	0	0	.
chr12	92761625	92761630	AGAAAG	0	intronic	PLEKHG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	331.05	9	chr12	92761625	.	AGAAAG	*	331.05	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;BaseQRankSum=-0.455;DP=403;ExcessHet=8.7202;FS=0;InbreedingCoeff=-0.425;MLEAC=21;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.21;ReadPosRankSum=-1.396;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,5:18:99:0|1:92761623_GAAGAAAGAAAGA_G:161,0,531:92761623	2	4	12	1	.
chr12	94181412	94181412	A	G	intronic	PLXNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.593e-05	9.269e-05	1.915e-05	1.284e-05	2.174e-05	9.7e-06	7.93e-06	1.324e-05	1.082e-05	0	0	0	0	0	0	2.174e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	72.11	11	chr12	94181412	.	A	G	72.11	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.523;DP=474;ExcessHet=0.119;FS=28.643;InbreedingCoeff=-0.0854;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=0.546;SOR=4.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,5:33:61:0|1:94181412_A_G:61,0,979:94181412	16	0	2	1	.
chr12	94370172	94370172	G	T	intronic	CEP83	.	.	.	Nephronophthisis 18, Autosomal recessive	635	886	1	0	0	1	0.000564016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.007e-06	9.919e-06	1.448e-05	4.221e-06	0.0004	2.11e-06	1.42e-06	2.97e-06	8.3e-07	0	0	0	0	0	0.0004	1.118e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	436.36	10	chr12	94370172	.	G	T	436.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=245;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.029;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.27;ReadPosRankSum=0.061;SOR=2.049	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,12:16:99:450,0,118	18	0	1	0	.
chr12	96688896	96688896	T	C	intronic	CFAP54	.	.	.	.	932	589	1	0	0	1	0.000848176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	623.33	19	chr12	96688896	.	T	C	623.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.31;DP=490;ExcessHet=0;FS=5.63;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.31;ReadPosRankSum=0.422;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,22:36:99:637,0,273	18	0	1	0	.
chr12	96907598	96907598	T	C	UTR5	NEDD1	NM_001135175:c.-14T>C	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023892019	1.215e-05	1.163e-05	9.875e-06	1.449e-05	1.484e-05	7.4e-06	6.05e-06	8.78e-06	7.11e-06	0	0	0	0	0	0	1.484e-05	0	1.262e-05	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1173.33	33	chr12	96907598	.	T	C	1173.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.19;DP=739;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,47:108:99:1187,0,1582	18	0	1	0	.
chr12	98850788	98850790	GGA	0	intronic	ANKS1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6818	59.77	2	chr12	98850788	.	GGA	*	59.77	.	AC=15;AF=0.682;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=65;ExcessHet=0.1664;FS=0;InbreedingCoeff=0.2746;MLEAC=21;MLEAF=0.955;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.25;ReadPosRankSum=0.06;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:188,18,0	2	6	3	8	.
chr12	99077107	99077107	G	A	intronic	ANKS1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.55	.	chr12	99077107	.	G	A	31.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	C
chr12	100242325	100242327	TTT	-	intronic	DEPDC4	.	.	.	.	1362	159	1	0	0	1	0.0031348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1323797378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.208e-05	0.0002	7.893e-05	2.206e-05	0.0003	2.022e-05	1.305e-05	1.705e-05	8.72e-06	0	0	0	0	0.0003	0.0003	0	6.426e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	363.93	9	chr12	100242324	.	CTTT	C	363.93	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=113;ExcessHet=0.2174;FS=4.437;InbreedingCoeff=0.1555;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.56;ReadPosRankSum=0.431;SOR=2.726	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:43:161,43,49	13	0	1	5	.
chr12	100249113	100249113	G	T	intronic	DEPDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.466e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	112.72	7	chr12	100249113	.	G	T	112.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.615;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0484;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.67;ReadPosRankSum=-0.438;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:99:126,0,270	18	0	1	0	C
chr12	100310920	100310920	G	C	intronic	SCYL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs963796598	1.352e-06	1.385e-06	0	2.699e-06	6.173e-05	0	0	.	.	6.173e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	349.34	13	chr12	100310920	.	G	C	349.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.032;DP=280;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.19;ReadPosRankSum=-0.71;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:363,0,431	18	0	1	0	.
chr12	100580005	100580005	C	T	intronic	GAS2L3	.	.	.	.	37	1483	2	0	0	2	0.000673854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1382337447	1.628e-05	2.713e-05	2.375e-05	9.28e-06	2.324e-05	9.92e-06	8.11e-06	1.415e-05	1.157e-05	0	0	0	0	0	0	2.324e-05	0	0	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.414e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1134.33	38	chr12	100580005	.	C	T	1134.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.301;DP=753;ExcessHet=0;FS=0.859;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.73;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,44:77:99:1148,0,857	18	0	1	0	.
chr12	101048355	101048355	T	C	exonic	ANO4	.	synonymous SNV	ANO4:NM_001286616:exon13:c.T1266C:p.F422F,ANO4:NM_178826:exon13:c.T1161C:p.F387F,ANO4:NM_001286615:exon14:c.T1266C:p.F422F	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.242e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs780237632	1.437e-05	1.436e-05	2.042e-05	8.252e-06	1.889e-05	9.23e-06	7.84e-06	1.214e-05	1.03e-05	0	0	0	0	0	0	1.889e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1770.33	36	chr12	101048355	.	T	C	1770.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.389;DP=778;ExcessHet=0;FS=0.608;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=-0.161;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,74:147:99:1784,0,1794	18	0	1	0	.
chr12	101684268	101684268	A	G	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.472e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	767.02	71	chr12	101684268	.	A	G	767.02	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-1.027;DP=1119;ExcessHet=11.1788;FS=85.184;InbreedingCoeff=-0.4759;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.07;ReadPosRankSum=1.48;SOR=9.849	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,13:53:3:3,0,586	6	0	12	1	.
chr12	103632658	103632658	G	C	intronic	STAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1326098213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.69e-05	7.351e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	193.05	4	chr12	103632658	.	G	C	193.05	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4452;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=32.17;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:214,18,0	14	1	0	4	.
chr12	104265967	104265967	A	C	intronic	TXNRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1219494080	6.522e-06	9.476e-06	4.562e-06	8.307e-06	3.431e-06	1.74e-06	4.8e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	3.431e-06	7.743e-05	0	1.321e-05	1.316e-05	1.291e-05	1.352e-05	2.952e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.952e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	212.83	4	chr12	104265967	.	A	C	212.83	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.64;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0485;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.28;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,7:10:93:1|0:104265955_TA_T:226,0,93:104265955	17	0	1	1	.
chr12	104571409	104571409	C	T	intronic	CHST11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1440063223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	2.571e-05	1.343e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	154.88	5	chr12	104571409	.	C	T	154.88	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.534;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.148;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.36;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:17:163,0,17	12	0	1	6	.
chr12	104730838	104730838	C	T	intronic	CHST11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.3	.	chr12	104730838	.	C	T	31.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	C
chr12	105222468	105222468	G	A	intronic	APPL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922102876	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.941e-05	3.938e-05	5.142e-05	2.687e-05	6.539e-05	1.715e-05	1.129e-05	4.88e-06	1.83e-06	2.407e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0.0068	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	71.12	1	chr12	105222468	.	G	A	71.12	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.674;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0368;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.22;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:1|0:105222465_G_A:78,0,75:105222465	9	0	1	9	.
chr12	105235157	105235157	G	A	intronic	APPL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.29	.	chr12	105235157	.	G	A	33.29	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.55;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	C
chr12	106314576	106314584	TGAGAGAGA	0	intronic	TCP11L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	412.49	7	chr12	106314576	.	TGAGAGAGA	*	412.49	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=305;ExcessHet=7.7183;FS=5.999;InbreedingCoeff=-0.3459;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=0.755;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:14:42:607,45,0	3	5	11	0	.
chr12	106413968	106413968	A	G	intronic	POLR3B	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 8, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.43	.	chr12	106413968	.	A	G	33.43	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.036;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:33:33,0,78	4	0	1	14	.
chr12	107390869	107390869	G	A	intronic	BTBD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs549213304	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0071	0.0002	0.0002	0.0052	0.0046	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	110.73	.	chr12	107390869	.	G	A	110.73	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.15;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:121,0,18	14	0	1	4	.
chr12	108818186	108818186	A	G	intronic	SSH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	9.304e-05	0.0001	8.84e-05	8.179e-05	0.0001	0.0001	8.046e-05	0	4.388e-05	0	0	0	0.0001	0.0002	1.294e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	103.43	21	chr12	108818186	.	A	G	103.43	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.09;DP=473;ExcessHet=0.119;FS=15.327;InbreedingCoeff=-0.0688;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=1.43;SOR=3.538	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,7:33:43:0|1:108818186_A_G:43,0,1019:108818186	17	0	2	0	.
chr12	108818188	108818191	ACCC	-	intronic	SSH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	93.79	21	chr12	108818187	.	GACCC	G	93.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.659;DP=519;ExcessHet=0.119;FS=15.711;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.5;SOR=3.714	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,7:35:37:0|1:108818186_A_G:37,0,1103:108818186	17	0	2	0	C
chr12	108818191	108818191	-	GGGG	intronic	SSH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	96.8	21	chr12	108818191	.	C	CGGGG	96.8	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.647;DP=491;ExcessHet=0.119;FS=15.777;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=1.68;SOR=3.767	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,7:34:40:0|1:108818186_A_G:40,0,1061:108818186	17	0	2	0	C
chr12	109524412	109524412	C	G	intronic	UBE3B	.	.	.	Kaufman oculocerebrofacial syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.3e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	71.83	36	chr12	109524412	.	C	G	71.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.514;DP=912;ExcessHet=0.119;FS=68.838;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.45;ReadPosRankSum=1.97;SOR=6.439	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:84,12:96:47:0|1:109524412_C_G:47,0,3115:109524412	17	0	2	0	.
chr12	109792866	109792866	A	G	intronic	TRPV4	.	.	.	Brachyolmia type 3, Autosomal dominant;Digital arthropathy-brachydactyly, familial, Autosomal dominant;Hereditary motor and sensory neuropathy, type IIc, Autosomal dominant;Metatropic dysplasia, Autosomal dominant;Parastremmatic dwarfism, Autosomal dominant;SED, Maroteaux type, Autosomal dominant;Scapuloperoneal spinal muscular atrophy, Autosomal dominant;Spinal muscular atrophy, distal, congenital nonprogressive, Autosomal dominant;Spondylometaphyseal dysplasia, Kozlowski type, Autosomal dominant	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.895e-07	6.842e-07	1.372e-06	0	9.046e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.046e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	585.33	36	chr12	109792866	.	A	G	585.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.777;DP=626;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.82;ReadPosRankSum=0.046;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,22:37:99:599,0,484	18	0	1	0	.
chr12	110919383	110919383	T	C	intronic	MYL2	.	.	.	Cardiomyopathy, hypertrophic, 10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs533619099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.853e-05	9.843e-05	5.141e-05	0.0001	0.0031	6.005e-05	4.878e-05	0.0019	0.0015	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.89	5	chr12	110919383	.	T	C	93.89	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.189;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0587;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.65;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:107,0,105	18	0	1	0	.
chr12	111552929	111552929	C	G	exonic	ATXN2	.	nonsynonymous SNV	ATXN2:NM_001310121:exon4:c.G82C:p.V28L,ATXN2:NM_001372574:exon4:c.G397C:p.V133L,ATXN2:NM_002973:exon4:c.G397C:p.V133L	Spinocerebellar ataxia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.380	0.0397421559068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.426e-06	1.232e-05	2.837e-06	0	3.385e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	3.385e-05	0	0	0	0	0	9.189e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.065	0.61437	T	0.087	0.55759	T	0.997	0.70673	D	0.992	0.80445	D	0.000003	0.62929	D	0.059312	1	0.81001	D	2.24	0.63355	M	-0.33	0.68329	T	-1.68	0.41428	N	0.83	0.83576	-0.2033	0.77585	T	0.491	0.80688	T	10	0.67609	0.70999	D	0.039742	0.58985	D	0.380	0.69780	0.505	0.59924	0.825217495053	0.82356	0.7713337216581438	0.77083	1.15038008037	0.79184	0.794623911381	0.81146	T	0.052332	0.65964	T	0.307985	0.83592	D	0.204622	0.83379	D	0.904729843139648	0.55827	D	0.974702	0.91007	D	0.19244559	0.40914	0.24502485	0.49982	0.19244559	0.40914	0.24502485	0.49981	-10.223	0.75235	D	.	.	0.919	0.87304	P	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.155612	0.62368	24.4	0.99786913010304568	0.87308	0.98716	0.85943	D	AEFBI	0.781317	0.71293	D	0.816527677297231	0.87129	9.112415	0.818698944594814	0.91060	10.69996	0.999999998719661	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.708844	0.79440	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	5.251000	0.65257	7.599000	0.61500	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:1.0:0.0:0.0	20.323	0.98685	609	0.67094	Ataxin 2, SM domain;Ataxin 2, SM domain;Ataxin 2, SM domain;Ataxin 2, SM domain;Ataxin 2, SM domain;Ataxin 2, SM domain;Ataxin 2, SM domain;Ataxin 2, SM domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36.35	33	chr12	111552929	.	C	G	36.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.475;DP=1003;ExcessHet=0;FS=288.902;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.53;ReadPosRankSum=1.17;SOR=8.955	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,24:76:50:50,0,428	18	0	1	0	.
chr12	111730159	111730159	T	-	intronic	ACAD10	.	.	.	.	828	693	1	0	0	1	0.000720981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs574837934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.855e-05	0.0002	0.0033	6.507e-05	5.319e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	158.95	4	chr12	111730158	.	CT	C	158.95	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.508;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0653;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.89;ReadPosRankSum=0.906;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:172,0,172	18	0	1	0	.
chr12	112726095	112726095	T	-	intronic	RPH3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.119e-06	1.367e-05	0	1.466e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	234.7	4	chr12	112726094	.	CT	C	234.7	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=64;ExcessHet=0.0731;FS=0;InbreedingCoeff=0.1285;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.33;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	15	0	1	3	.
chr12	113377607	113377607	G	A	intronic	PLBD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs562993728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0035	0.0001	0.0001	0.0022	0.0018	0.0002	0	6.54e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.06	2	chr12	113377607	.	G	A	55.06	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.83;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1365;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.18;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,81	14	0	1	4	.
chr12	113959551	113959551	C	T	intronic	RBM19	.	.	.	.	453	1068	1	0	0	1	0.000467946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs573451220	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0021	0.0002	0.0001	0.0018	0.0017	5.144e-05	0.0002	0	0	0	0	3.511e-05	0.0002	0.0021	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0027	9.74e-05	8.255e-05	0.0016	0.0013	2.405e-05	0	0.0002	0.0003	0	0	0	5.881e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	373.84	13	chr12	113959551	.	C	T	373.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.99;DP=274;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.847;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:308,0,217	17	0	2	0	.
chr12	115972296	115972296	G	C	intronic	MED13L	.	.	.	Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, Autosomal dominant;Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	730.33	33	chr12	115972296	.	G	C	730.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.34;DP=689;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=-0.266;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,25:57:99:744,0,849	18	0	1	0	.
chr12	116007384	116007384	C	T	intronic	MED13L	.	.	.	Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, Autosomal dominant;Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.003e-07	2.055e-06	0	1.404e-06	9.248e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.248e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.33	40	chr12	116007384	.	C	T	42.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.469;DP=777;ExcessHet=0;FS=14.533;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=1.79;SOR=3.295	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,6:49:56:0|1:116007384_C_T:56,0,1588:116007384	18	0	1	0	C
chr12	116750091	116750091	C	T	exonic	RNFT2	.	nonsynonymous SNV	RNFT2:NM_001109903:exon4:c.C334T:p.P112S,RNFT2:NM_001382266:exon4:c.C334T:p.P112S,RNFT2:NM_032814:exon4:c.C334T:p.P112S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.055	0.00360203369691	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1484163525	7.141e-07	4.104e-06	1.412e-06	0	9.207e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.207e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.849	0.16793	T	1.0	0.27767	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.011615	0.29466	N	0.394040	0.999998	0.08975	N	0.92	0.23413	L	1.01	0.41058	T	0.24	0.04533	N	0.099	0.10056	-0.9747	0.36191	T	0.030	0.12760	T	10	0.03568399	0.01828	T	0.003602	0.08247	T	0.055	0.15663	0.225	0.14960	0.043077524339	0.03247	0.11848851439264518	0.11775	0.237209552378	0.26261	0.31286752224	0.12341	T	0.018444	0.14866	T	-0.274894	0.11217	T	-0.632642	0.10216	T	0.0733780413866043	0.09118	T	0.730127	0.36851	T	0.031613503	0.03034	0.039964985	0.04210	0.031613503	0.03033	0.039964985	0.04210	-3.696	0.19776	T	.	.	0.062	0.09336	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.535140	0.19691	14.39	0.72495846318952295	0.09994	0.68514	0.33831	D	AEFDBI	0.101772	0.20432	N	-0.769055102807081	0.14122	0.700887	-0.553541148790878	0.20712	1.117157	6.88604927824544E-4	0.07622	0.615465	0.37627	0	0.653731	0.59785	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.42	0.199	0.14453	0.368000	0.20132	0.712000	0.20944	0.599000	0.40250	0.975000	0.34726	0.049000	0.21787	0.922000	0.45779	0.1051:0.5094:0.3215:0.064	7.940	0.29112	703	0.57489	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	909.33	33	chr12	116750091	.	C	T	909.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.91;DP=670;ExcessHet=0;FS=3.517;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.73;SOR=1.192	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,32:61:99:923,0,756	18	0	1	0	.
chr12	117046509	117046509	A	G	intronic	TESC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1226102785	8.147e-06	7.528e-06	1.018e-05	6.039e-06	1.048e-05	4.37e-06	3.2e-06	5.62e-06	4.11e-06	0	0	0	0	0	0	1.048e-05	0	0	1.318e-05	1.315e-05	2.575e-05	0	2.945e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	764.33	33	chr12	117046509	.	A	G	764.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.243;DP=702;ExcessHet=0;FS=6.975;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.24;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.219	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,36:68:99:778,0,908	18	0	1	0	.
chr12	117083860	117083860	G	A	intronic	TESC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	102.69	3	chr12	117083860	.	G	A	102.69	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1098;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.12;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:114,0,31	16	0	1	2	C
chr12	117527349	117527350	AC	-	intronic	KSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1442724086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0009	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0004	0	0.0009	0.0004	0.0004	0	0	0.0003	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	45.52	4	chr12	117527348	.	GAC	G	45.52	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5241;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2:7:53:.:.:53,0,159:.	9	0	1	9	.
chr12	117570164	117570164	G	A	intronic	KSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs192912035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	5.375e-05	0.0006	8.167e-05	6.723e-05	0.0002	8.41e-05	7.223e-05	0	6.536e-05	0	0.0006	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	106.84	1	chr12	117570164	.	G	A	106.84	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1104;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.37;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:116,0,18	12	0	1	6	C
chr12	117844433	117844433	-	A	intronic	KSR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1305750258	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.106e-05	0.0002	2.659e-05	5.64e-05	0.0002	1.774e-05	1.168e-05	1.195e-05	6.31e-06	4.991e-05	0	0	0	0	0	0	4.502e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	35.86	.	chr12	117844433	.	G	GA	35.86	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1619;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	10	0	1	8	C
chr12	118086159	118086160	AA	-	intronic	VSIG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1349349176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	8.311e-05	6.887e-05	8.318e-05	6.392e-05	5.519e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	426.62	4	chr12	118086158	.	CAA	C	426.62	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6498;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=26.66;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:38:170,100,95	11	0	1	7	.
chr12	118380135	118380135	T	A	intronic	SUDS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1178.33	35	chr12	118380135	.	T	A	1178.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.371;DP=776;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-1.667;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,44:90:99:1192,0,1372	18	0	1	0	.
chr12	119154595	119154595	G	T	intronic	SRRM4	.	.	.	.	498	1020	3	1	0	5	0.00244499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs540894282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0003	9.141e-05	7.698e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	303.36	5	chr12	119154595	.	G	T	303.36	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.854;DP=154;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0703;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.84;ReadPosRankSum=0.345;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:43:223,0,43	17	0	2	0	.
chr12	119367052	119367052	C	T	intronic	CCDC60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.566e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.65	2	chr12	119367052	.	C	T	63.65	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=53.71;MQRankSum=-1.645;QD=12.73;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:119367052_C_T:75,0,120:119367052	15	0	1	3	.
chr12	119367053	119367053	A	G	intronic	CCDC60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.24	2	chr12	119367053	.	A	G	63.24	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0872;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.71;MQRankSum=-1.645;QD=12.65;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:119367052_C_T:75,0,120:119367052	16	0	1	2	C
chr12	119367068	119367068	A	G	intronic	CCDC60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.63	2	chr12	119367068	.	A	G	60.63	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0986;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.81;MQRankSum=-1.834;QD=10.1;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:119367052_C_T:72,0,162:119367052	15	0	1	3	C
chr12	119367074	119367074	C	T	intronic	CCDC60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.15	2	chr12	119367074	.	C	T	57.15	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0839;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.58;MQRankSum=-1.981;QD=8.16;ReadPosRankSum=0.06;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:119367052_C_T:69,0,204:119367052	16	0	1	2	C
chr12	119367079	119367079	C	T	intronic	CCDC60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.16	2	chr12	119367079	.	C	T	57.16	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0842;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.58;MQRankSum=-1.981;QD=8.17;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:119367052_C_T:69,0,204:119367052	16	0	1	2	C
chr12	119674644	119674644	T	C	intronic	PRKAB1	.	.	.	.	485	1036	1	0	0	1	0.000482393	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.56	4	chr12	119674644	.	T	C	51.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0417;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.59;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,145	18	0	1	0	.
chr12	120169051	120169051	A	T	intronic	GCN1	.	.	.	.	994	526	2	0	0	2	0.00189753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.8	2	chr12	120169051	.	A	T	56.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0732;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.11;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120169051_A_T:69,0,204:120169051	18	0	1	0	.
chr12	120169061	120169061	T	C	intronic	GCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.86	3	chr12	120169061	.	T	C	56.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0747;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.12;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120169051_A_T:69,0,204:120169051	18	0	1	0	C
chr12	120169066	120169066	T	C	intronic	GCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.86	3	chr12	120169066	.	T	C	56.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0743;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.12;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:120169051_A_T:69,0,204:120169051	18	0	1	0	C
chr12	120356775	120356775	C	T	intronic	MSI1	.	.	.	.	452	1068	2	0	0	2	0.000935454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1032579732	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0025	0.0001	0.0001	0.0012	0.0008	0	8.88e-05	5.675e-05	0	0	0.0025	0.0002	0.0001	0	4.597e-05	4.596e-05	5.137e-05	4.032e-05	8.817e-05	2.108e-05	1.526e-05	3.761e-05	2.574e-05	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	8.817e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	381.33	34	chr12	120356775	.	C	T	381.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.54;DP=557;ExcessHet=0;FS=2.965;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=-0.283;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,11:28:99:395,0,573	18	0	1	0	.
chr12	120655830	120655830	C	0	intronic	CABP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	2844.89	91	chr12	120655830	.	C	*	2844.89	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;BaseQRankSum=-0.952;DP=1504;ExcessHet=1.7862;FS=1.308;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.51;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:1,40:60:99:.:.:2617,741,566:.	3	5	11	0	.
chr12	120687521	120687521	G	A	exonic	MLEC	.	synonymous SNV	MLEC:NM_001303628:exon1:c.G225A:p.R75R,MLEC:NM_014730:exon1:c.G225A:p.R75R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.987e-05	0	0	0	0	1.731e-05	0.0015	0	3.23e-05	5	154602	rs374055843	2.389e-05	2.805e-05	2.368e-05	2.412e-05	0.0008	1.729e-05	1.48e-05	0.0003	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0.0008	2.278e-05	1.837e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	806.33	35	chr12	120687521	.	G	A	806.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.89;DP=698;ExcessHet=0;FS=2.415;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,29:54:99:820,0,591	18	0	1	0	.
chr12	121006223	121006223	G	0	intronic	C12orf43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	288.18	10	chr12	121006223	.	G	*	288.18	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;BaseQRankSum=-0.332;DP=955;ExcessHet=1.2994;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.0594;MLEAC=21;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.48;ReadPosRankSum=-0.529;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,16:60:99:.:.:644,0,1406:.	3	5	10	1	.
chr12	121473279	121473279	T	C	intronic	KDM2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.27	4	chr12	121473279	.	T	C	58.27	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1174;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.32;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:121473279_T_C:69,0,204:121473279	15	0	1	3	.
chr12	121473284	121473284	T	C	intronic	KDM2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1347903926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.619e-06	6.583e-06	0	1.357e-05	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.98	4	chr12	121473284	.	T	C	57.98	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1226;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.28;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:121473279_T_C:69,0,204:121473279	16	0	1	2	C
chr12	121473285	121473285	G	A	intronic	KDM2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.98	4	chr12	121473285	.	G	A	57.98	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1226;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.28;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:121473279_T_C:69,0,204:121473279	16	0	1	2	C
chr12	121473300	121473300	T	A	intronic	KDM2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.85	5	chr12	121473300	.	T	A	57.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.26;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:121473279_T_C:69,0,204:121473279	16	0	1	2	C
chr12	121473306	121473306	C	T	intronic	KDM2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1159943299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.619e-06	6.584e-06	1.292e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.44	4	chr12	121473306	.	C	T	57.44	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1023;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.21;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:121473279_T_C:69,0,204:121473279	16	0	1	2	C
chr12	121473316	121473316	T	C	intronic	KDM2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.89	4	chr12	121473316	.	T	C	57.89	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.27;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:121473279_T_C:69,0,204:121473279	16	0	1	2	C
chr12	121774517	121774517	A	T	intronic	TMEM120B	.	.	.	.	602	919	1	0	0	1	0.000543774	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036435440	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	9.561e-05	7.447e-05	0	0.0002	0.0032	0	0	0	0.0001	0.0004	2.044e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	8.667e-05	7.259e-05	0.0001	7.894e-05	0	0	0	0.0023	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	213.55	4	chr12	121774517	.	A	T	213.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0413;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.36;ReadPosRankSum=0.755;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:61:227,0,61	18	0	1	0	.
chr12	121779766	121779766	G	A	UTR3	TMEM120B	NM_001080825:c.*4044G>A	.	.	.	425	1093	4	0	0	4	0.00182648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.017e-07	1.385e-06	1.81e-06	0	1.2e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.2e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	311.34	15	chr12	121779766	.	G	A	311.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.044;DP=294;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.95;ReadPosRankSum=-0.743;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:325,0,112	18	0	1	0	C
chr12	122380187	122380187	G	A	intronic	CLIP1	.	.	.	.	214	1306	2	0	0	2	0.000765111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1356594497	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.618e-06	6.59e-06	1.291e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	79.35	2	chr12	122380187	.	G	A	79.35	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.029;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0669;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.21;ReadPosRankSum=0.285;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:92:92,0,304	17	0	1	1	.
chr12	122835660	122835664	CGGCG	0	intronic	HIP1R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	72.15	5	chr12	122835660	.	CGGCG	*	72.15	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;DP=126;ExcessHet=0.0128;FS=3.206;InbreedingCoeff=0.3053;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=1.57;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:444,0,197	14	1	3	1	.
chr12	122988576	122988576	C	T	intronic	PITPNM2	.	.	.	.	265	1256	1	0	0	1	0.000397931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs560111747	2.998e-05	2.285e-05	3.599e-05	2.415e-05	0.0002	1.962e-05	1.675e-05	4.644e-05	2.458e-05	0.0002	9.344e-05	0	0	0	0	2.714e-05	0	5.675e-05	9.193e-05	9.186e-05	5.14e-05	0.0001	0.0003	5.524e-05	4.362e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	6.535e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	373.33	17	chr12	122988576	.	C	T	373.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.132;DP=371;ExcessHet=0;FS=4.123;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.78;ReadPosRankSum=-0.247;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:387,0,323	18	0	1	0	.
chr12	123025432	123025434	TTT	-	intronic	PITPNM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1193916120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	9.211e-05	7.439e-05	5.574e-05	0.0001	0	7.384e-05	0	0	0.0010	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	377.41	.	chr12	123025431	.	ATTT	A	377.41	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;QD=34.67;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:231,18,0	5	1	0	13	C
chr12	123112539	123112540	TT	-	intronic	PITPNM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	5.808e-05	3.615e-05	7.824e-05	0	0.0002	0	0	0.0019	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	130.62	.	chr12	123112538	.	CTT	C	130.62	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.66;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:49:88,0,49	3	0	1	15	C
chr12	123239179	123239179	G	A	intronic	C12orf65	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 7, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 55, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.95	2	chr12	123239179	.	G	A	64.95	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:123239179_G_A:75,0,120:123239179	14	0	1	4	.
chr12	123296866	123296866	T	-	intronic	SBNO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1462823629	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.066e-05	0.0002	4.022e-05	0	0.0002	5.49e-06	2.52e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	31.42	7	chr12	123296865	.	GT	G	31.42	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.071;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.28;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,65	16	0	1	2	.
chr12	123619541	123619541	C	T	exonic	DDX55	.	synonymous SNV	DDX55:NM_020936:exon13:c.C1443T:p.T481T	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.122e-05	0	0	0.0001	0	4.497e-05	0	6.058e-05	3.88e-05	6	154602	rs765694804	2.873e-05	2.941e-05	2.45e-05	3.3e-05	5.038e-05	2.151e-05	1.908e-05	2.455e-05	2.143e-05	2.987e-05	0	0	5.038e-05	0	0	3.327e-05	0	2.319e-05	1.976e-05	1.972e-05	1.287e-05	2.7e-05	2.941e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	942.33	34	chr12	123619541	.	C	T	942.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.17;DP=740;ExcessHet=0;FS=2.054;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.5;ReadPosRankSum=0.948;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,35:65:99:956,0,710	18	0	1	0	.
chr12	123864571	123864571	C	T	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	636.53	142	chr12	123864571	.	C	T	636.53	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=-1.81;DP=1865;ExcessHet=2.0135;FS=197.831;InbreedingCoeff=-0.2981;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=0.567;SOR=11.48	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,26:102:73:73,0,1087	8	0	5	6	.
chr12	124310567	124310567	T	-	intronic	RFLNA;ZNF664-RFLNA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1210126643	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.685e-05	0.0002	0	9.597e-05	0.0004	2.145e-05	1.55e-05	7.6e-05	3.144e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.463e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	46.26	1	chr12	124310566	.	GT	G	46.26	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1331;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.61;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	12	0	1	6	.
chr12	124310567	124310608	TTGAGGAGCAGGATGGGGTGGGGGTCCTTAGGCCACTTTCTG	0	intronic	RFLNA;ZNF664-RFLNA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.97	1	chr12	124310567	.	TTGAGGAGCAGGATGGGGTGGGGGTCCTTAGGCCACTTTCTG	*	65.97	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;DP=30;ExcessHet=0.1773;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1911;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.6;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	12	0	1	6	C
chr12	128983167	128983167	G	A	UTR3	GLT1D1	NM_001366886:c.*77G>A;NM_001366889:c.*77G>A;NM_001366888:c.*77G>A;NM_001366887:c.*77G>A;NM_144669:c.*77G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs947608945	3.738e-05	4.07e-05	3.944e-05	3.535e-05	5.266e-05	2.833e-05	2.523e-05	1.729e-05	1.41e-05	0	0	0.0004	2.616e-05	2.112e-05	0	2.523e-05	0.0001	5.266e-05	3.943e-05	3.94e-05	3.855e-05	4.035e-05	1.47e-05	1.716e-05	1.13e-05	.	.	0	0	0	0.0012	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	747.81	20	chr12	128983167	.	G	A	747.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=317;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9988;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.07;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20:20:60:775,60,0	18	1	0	0	.
chr12	130396956	130396956	A	G	UTR3	RIMBP2	NM_001351230:c.*2179T>C;NM_001351229:c.*321T>C;NM_001351228:c.*405T>C;NM_001351231:c.*2179T>C;NM_001351227:c.*405T>C;NM_001351226:c.*405T>C;NM_015347:c.*2179T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.3	.	chr12	130396956	.	A	G	36.3	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.26;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	3	0	1	15	.
chr12	131894923	131894923	C	T	UTR5	ULK1	NM_003565:c.-79C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1431267101	0.0001	0.0003	9.628e-05	0.0001	0.0013	6.362e-05	5.067e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	8.299e-05	0	0.0013	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0025	0.0002	0.0001	0.0014	0.0011	5.202e-05	0	0	0.0028	0	0	0	0.0002	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	272.3	3	chr12	131894923	.	C	T	272.3	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5209;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=30.26;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:296,27,0	16	1	0	2	.
chr12	131920072	131920072	G	A	exonic	ULK1	.	nonsynonymous SNV	ULK1:NM_003565:exon26:c.G2897A:p.R966Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.080	0.0397117102888	.	.	3.353e-05	0	0	0	0	3.069e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs754938334	2.739e-05	2.736e-05	2.589e-05	2.89e-05	3.238e-05	2.064e-05	1.818e-05	2.37e-05	2.103e-05	2.987e-05	2.237e-05	0	0	0	0	3.238e-05	0	2.319e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.101	0.30375	T	0.261	0.22962	T	0.971	0.57185	D	0.461	0.46460	P	0.003059	0.35512	N	0.193768	1	0.81001	D	1.75	0.45442	L	1.01	0.41058	T	-1.72	0.40850	N	0.369	0.41063	-1.0200	0.23715	T	0.101	0.37543	T	10	0.19540828	0.35391	T	0.039712	0.58968	D	0.080	0.23350	0.437	0.48993	0.327946701059	0.32395	0.09735969884179817	0.09666	0.490247172869	0.47758	0.390256166458	0.23705	T	0.195929	0.55216	T	-0.226957	0.17053	T	-0.382257	0.35457	T	0.277687937021255	0.24074	T	0.984801	0.94749	D	0.061334565	0.12687	0.06501328	0.13116	0.061334565	0.12687	0.06501328	0.13116	-6.263	0.48429	T	.	.	0.074	0.05060	B	.	.	4.945033	0.81640	27.6	0.99924958760524785	0.98980	0.76854	0.37727	D	AEFDBHCI	0.210454	0.33634	N	0.334513279010536	0.57928	3.962242	0.316879049653567	0.56530	3.816571	0.997932005705178	0.36211	0.706548	0.73137	0	0.643519	0.57511	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.13	3.27	0.36580	3.562000	0.53522	5.694000	0.49349	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.941000	0.48210	0.3568:0.0:0.6432:0.0	5.291	0.15037	976	0.04745	Serine/threonine-protein kinase, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4578.81	33	chr12	131920072	.	G	A	4578.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=782;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.58;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,145:145:99:4606,435,0	18	1	0	0	C
chr12	132221351	132221362	AAAAAAAAAAAA	-	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs1283514794	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0004	0.0002	0.0009	0.0058	0.0003	0.0003	0.0023	0.0015	0.0004	0	0.0003	0.0006	0	0.0024	0	0.0003	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	260.26	.	chr12	132221350	.	CAAAAAAAAAAAA	C	260.26	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=28.26;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:54:255,102,85	2	0	1	16	.
chr12	132221351	132221360	AAAAAAAAAA	-	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1200543189	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0012	0.0007	0.0013	0.0010	0.0013	0.0009	0.0008	0.0010	0.0009	0.0008	0	0.0012	0	0	0.0024	0	0.0013	0.0018	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	260.26	.	chr12	132221350	.	CAAAAAAAAAA	C	260.26	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=28.26;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:5:54:255,71,54	2	0	1	16	C
chr12	132257495	132257496	CT	0	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8529	148.62	19	chr12	132257495	.	CT	*	148.62	.	AC=29;AF=0.853;AN=34;DP=518;ExcessHet=0.0128;FS=3.748;InbreedingCoeff=0.4742;MLEAC=31;MLEAF=0.912;MQ=59.04;QD=0.95;SOR=1.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:23:1|1:132257458_G_A:391,23,0:132257458	1	13	3	2	C
chr12	132257498	132257498	A	0	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	147.84	19	chr12	132257498	.	A	*	147.84	.	AC=28;AF=0.875;AN=32;DP=518;ExcessHet=0;FS=4.825;InbreedingCoeff=0.5914;MLEAC=31;MLEAF=0.969;MQ=59.07;QD=1.03;SOR=2.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:23:1|1:132257458_G_A:391,23,0:132257458	1	13	2	3	C
chr12	132257499	132257499	T	0	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	147.19	22	chr12	132257499	.	T	*	147.19	.	AC=29;AF=0.806;AN=36;DP=530;ExcessHet=0.0018;FS=0;InbreedingCoeff=0.5914;MLEAC=30;MLEAF=0.833;MQ=59.52;MQRankSum=0;QD=0.91;ReadPosRankSum=-0.872;SOR=0.943	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:23:1|1:132257458_G_A:391,23,0:132257458	2	13	3	1	C
chr12	132621204	132621204	G	C	intronic	P2RX2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 41, Autosomal dominant	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	4.951e-05	0	8.64e-05	0	0	4.503e-05	0	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs373994917	8.142e-05	8.14e-05	6.671e-05	9.627e-05	0.0003	6.936e-05	6.487e-05	0.0002	0.0002	2.987e-05	8.945e-05	0.0002	0	0	0.0002	7.105e-05	9.937e-05	0.0003	3.941e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.374e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0003	0	0	0.0068	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	5055.81	50	chr12	132621204	.	G	C	5055.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=996;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.02;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,163:163:99:5083,488,0	18	1	0	0	.
chr12	132622123	132622123	C	T	UTR3	P2RX2	NM_001282164:c.*151C>T;NM_012226:c.*151C>T;NM_016318:c.*151C>T;NM_170683:c.*151C>T;NM_001282165:c.*614C>T;NM_174873:c.*151C>T;NM_174872:c.*151C>T;NM_170682:c.*151C>T	.	.	Deafness, autosomal dominant 41, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs756150183	5.963e-05	6.088e-05	5.168e-05	6.793e-05	0.0001	4.866e-05	4.504e-05	5.35e-05	4.906e-05	6.777e-05	0.0001	0	0	0	0	6.638e-05	3.628e-05	2.956e-05	2.627e-05	2.625e-05	3.855e-05	1.343e-05	2.941e-05	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0068	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	383.24	11	chr12	132622123	.	C	T	383.24	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7935;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=34.84;SOR=3.442	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:410,33,0	18	1	0	0	C
chr12	132702725	132702725	G	T	intronic	PXMP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566050444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.282e-05	3.28e-05	2.57e-05	4.026e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	491.18	12	chr12	132702725	.	G	T	491.18	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=178;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.818;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.13;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:39:518,39,0	18	1	0	0	.
chr12	132727647	132727647	C	T	intronic	ANKLE2	.	.	.	.	628	891	3	0	0	3	0.00168067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs76512652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.524e-05	0.0002	2.971e-05	0	0.0002	2.53e-06	9.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.673e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	194.36	9	chr12	132727647	.	C	T	194.36	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=144;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=0.063;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.77;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:29:0|1:132727560_C_T:206,0,29:132727560	14	0	1	4	.
chr12	132730381	132730444	CCCAAAACCTCCCCACTCCATCCGCGACCAACTGCCGTGACCCCAGCAACAGCAACTCTTGCAT	0	intronic	ANKLE2	.	.	.	.	523	251	4	0	744	748	0.00790514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	208.57	30	chr12	132730381	.	CCCAAAACCTCCCCACTCCATCCGCGACCAACTGCCGTGACCCCAGCAACAGCAACTCTTGCAT	*	208.57	.	AC=25;AF=0.658;AN=38;BaseQRankSum=0.846;DP=646;ExcessHet=4.0818;FS=2.31;InbreedingCoeff=-0.2181;MLEAC=25;MLEAF=0.658;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.41;ReadPosRankSum=-0.201;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,27:27:86:.:.:1213,86,0:.	2	8	9	0	C
chr12	133081350	133081350	T	0	intronic	ZNF140	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	205.25	.	chr12	133081350	.	T	*	205.25	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.094;DP=128;ExcessHet=0.1524;FS=1.922;InbreedingCoeff=0.0679;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:147,0,145	14	0	1	4	.
chr13	18194346	18194346	G	T	upstream	FAM230C	dist=951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1396210610	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.878e-05	0.0006	0.0001	8.078e-05	0.0004	6.02e-05	4.89e-05	0.0002	0.0001	2.414e-05	0	0.0004	0.0006	0	0	0	8.844e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	72.14	2	chr13	18194346	.	G	T	72.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1014;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=51.7;MQRankSum=-1.282;QD=14.43;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	17	0	1	1	.
chr13	19424855	19424855	G	C	intronic	TPTE2	.	.	.	.	553	968	0	1	0	2	0.00103199	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs572581845	0.0002	0.0001	9.143e-05	0.0003	0.0029	0.0002	0.0001	0.0015	0.0011	0	0	0	0	0	0.0029	6.295e-05	0.0003	0.0013	7.883e-05	7.875e-05	3.856e-05	0.0001	0.0012	4.496e-05	3.511e-05	0.0005	0.0004	0	0	6.544e-05	0	0	0	0.0034	4.411e-05	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	367.33	20	chr13	19424855	.	G	C	367.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.95;DP=499;ExcessHet=0;FS=1.792;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=-1.001;SOR=1.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12:27:99:381,0,404	18	0	1	0	.
chr13	19639511	19639511	A	G	intronic	MPHOSPH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.31	2	chr13	19639511	.	A	G	59.31	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1403;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=52.56;MQRankSum=-1.981;QD=8.47;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:19639501_C_G:69,0,204:19639501	14	0	1	4	.
chr13	19639516	19639516	G	A	intronic	MPHOSPH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.31	2	chr13	19639516	.	G	A	59.31	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1403;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=52.56;MQRankSum=-1.981;QD=8.47;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:19639501_C_G:69,0,204:19639501	14	0	1	4	C
chr13	19639518	19639518	T	C	intronic	MPHOSPH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	53.31	2	chr13	19639518	.	T	C	53.31	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1403;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.3;MQRankSum=-2.2;QD=5.92;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:19639501_C_G:63,0,288:19639501	14	0	1	4	C
chr13	19639523	19639523	G	A	intronic	MPHOSPH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	50.39	2	chr13	19639523	.	G	A	50.39	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1435;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.9;MQRankSum=-2.287;QD=5.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:19639501_C_G:60,0,330:19639501	14	0	1	4	C
chr13	19639533	19639533	A	T	intronic	MPHOSPH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	50.2	2	chr13	19639533	.	A	T	50.2	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1382;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.9;MQRankSum=-2.287;QD=5.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:19639501_C_G:60,0,330:19639501	14	0	1	4	C
chr13	19639535	19639535	G	T	intronic	MPHOSPH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.972e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	50.2	2	chr13	19639535	.	G	T	50.2	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1382;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.9;MQRankSum=-2.287;QD=5.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:19639501_C_G:60,0,330:19639501	14	0	1	4	C
chr13	19639555	19639555	T	A	intronic	MPHOSPH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	50.03	4	chr13	19639555	.	T	A	50.03	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1287;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.9;MQRankSum=-2.287;QD=5;ReadPosRankSum=0.728;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:19639501_C_G:60,0,330:19639501	14	0	1	4	C
chr13	19639570	19639570	A	G	intronic	MPHOSPH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	49.17	4	chr13	19639570	.	A	G	49.17	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.967;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.9;MQRankSum=-2.287;QD=4.92;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:19639501_C_G:60,0,330:19639501	15	0	1	3	C
chr13	19699252	19699252	C	T	intronic	PSPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371632053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.314e-05	2.577e-05	0	2.95e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.95e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	314.7	17	chr13	19699252	.	C	T	314.7	.	AC=7;AF=0.25;AN=28;BaseQRankSum=-1.673;DP=436;ExcessHet=2.9153;FS=66.062;InbreedingCoeff=-0.3476;MLEAC=8;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.61;ReadPosRankSum=1.14;SOR=6.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,12:32:49:49,0,396	7	0	7	5	.
chr13	20592495	20592495	T	C	intronic	IFT88	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.266e-05	0.0002	5.744e-05	4.838e-05	8.018e-05	3.754e-05	3.301e-05	5.814e-05	5.124e-05	0	0	0	0	0	0	8.018e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	73.67	10	chr13	20592495	.	T	C	73.67	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-0.547;DP=331;ExcessHet=0.7564;FS=11.854;InbreedingCoeff=-0.1543;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=1.09;SOR=3.047	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:30:30,0,261	13	0	4	2	.
chr13	23240876	23240876	G	A	intronic	SGCG	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2C, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053993621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.86e-05	9.844e-05	7.72e-05	0.0001	0.0012	6.009e-05	4.882e-05	0.0005	0.0003	0.0001	0	0	0	0.0012	0	0	5.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.36	3	chr13	23240876	.	G	A	40.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=79;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0834;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:53:0|1:23240876_G_A:53,0,61:23240876	18	0	1	0	.
chr13	23633771	23633771	C	T	intronic	TNFRSF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs572073475	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0008	0.0004	0.0003	0.0006	0.0005	0.0002	0	0.0003	0	0	0.0002	0	0.0008	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	70.11	.	chr13	23633771	.	C	T	70.11	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1751;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	9	0	1	9	.
chr13	24198151	24198151	A	C	intronic	SPATA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	50.71	3	chr13	24198151	.	A	C	50.71	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.792;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1061;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.24;ReadPosRankSum=0;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,150	15	0	1	3	.
chr13	27609158	27609159	TC	0	intronic	LNX2	.	.	.	.	150	41	2	1	32	36	0.0465116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6111	176.77	2	chr13	27609158	.	TC	*	176.77	.	AC=11;AF=0.611;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=48;ExcessHet=0.0514;FS=1.808;InbreedingCoeff=0.3713;MLEAC=15;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.55;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:202,18,0	3	5	1	10	.
chr13	28215079	28215079	G	A	intronic	PAN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867827278	1.555e-05	1.584e-05	1.649e-05	1.471e-05	0.0011	8.29e-06	6.55e-06	0.0003	0.0002	0	2.36e-05	0	0	0	0.0011	1.203e-05	5.473e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	0.0001	8.14e-06	5.14e-06	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	296.33	36	chr13	28215079	.	G	A	296.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.901;DP=507;ExcessHet=0;FS=1.527;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=0.488;SOR=0.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,12:28:99:310,0,380	18	0	1	0	.
chr13	28312175	28312175	A	-	intronic	FLT1	.	.	.	.	1	224	1	0	0	1	0.00222717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs574512737	0.0007	0.0005	0.0003	0.0011	0.0073	0.0007	0.0007	0.0068	0.0066	0	0	0.0004	0	0	0.0002	4.207e-06	0.0007	0.0073	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0085	0.0002	0.0002	0.0064	0.0057	2.406e-05	0	0	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	944.79	12	chr13	28312174	.	GA	G	944.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.86;DP=585;ExcessHet=0.119;FS=2.811;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.32;ReadPosRankSum=1.33;SOR=1.337	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,10:27:99:313,0,603	17	0	2	0	.
chr13	28951497	28951497	A	-	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	6.553e-05	0	0	.	.	0	0	6.553e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	35.06	3	chr13	28951496	.	TA	T	35.06	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1558;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.84;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	12	0	1	6	.
chr13	29514684	29514684	C	T	intronic	SLC7A1	.	.	.	.	415	1102	5	0	0	5	0.00226347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs555836131	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0034	0.0003	0.0003	0.0019	0.0015	0	0.0002	0.0002	0	0	0.0034	0.0002	0.0006	0.0018	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0010	0.0007	2.405e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	310.33	27	chr13	29514684	.	C	T	310.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.44;DP=449;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.34;ReadPosRankSum=-0.517;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,11:30:99:324,0,448	18	0	1	0	.
chr13	29536334	29536334	G	A	intronic	SLC7A1	.	.	.	.	440	1078	4	0	0	4	0.00185185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs145125217	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0030	0.0003	0.0003	0.0016	0.0013	5.055e-05	0.0002	0.0002	2.777e-05	0	0.0030	0.0002	0.0005	0.0017	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0019	0.0002	0.0001	0.0010	0.0007	4.815e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	471.34	17	chr13	29536334	.	G	A	471.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.334;DP=323;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.49;ReadPosRankSum=-1.388;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:485,0,271	18	0	1	0	C
chr13	30462726	30462726	T	C	intronic	HMGB1	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.753e-05	0	0	0	0	1.603e-05	0	6.203e-05	1.29e-05	2	154602	rs764441758	1.721e-05	1.779e-05	5.483e-06	2.903e-05	0.0005	1.181e-05	9.98e-06	0.0001	7.593e-05	0	0	0	0	0	0.0005	1.356e-05	1.668e-05	7.024e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	607.33	18	chr13	30462726	.	T	C	607.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.78;DP=625;ExcessHet=0;FS=3.627;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.87;ReadPosRankSum=-1.57;SOR=1.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:621,0,427	18	0	1	0	.
chr13	30553871	30553871	T	C	intronic	HMGB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018042823	8.57e-07	1.467e-06	0	1.685e-06	1.18e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.18e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	99.88	47	chr13	30553871	.	T	C	99.88	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.619;DP=848;ExcessHet=0.7564;FS=120.542;InbreedingCoeff=-0.1383;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.48;ReadPosRankSum=0.378;SOR=9.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,10:42:29:29,0,873	15	0	4	0	C
chr13	31153137	31153137	G	A	intronic	HSPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs184981162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0089	0.0004	0.0004	0.0068	0.0061	2.406e-05	0	0	0	0.0089	0.0009	0	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	204.38	1	chr13	31153137	.	G	A	204.38	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=72;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1249;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.44;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:72:72,0,108	17	0	2	0	.
chr13	31223224	31223224	A	G	intronic	B3GLCT	.	.	.	Peters-plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs896435197	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0012	0.0001	0.0001	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0.0008	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	328.41	9	chr13	31223224	.	A	G	328.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.111;DP=199;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0328;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=2.5;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:342,0,376	18	0	1	0	.
chr13	31282418	31282418	T	C	intronic	B3GLCT	.	.	.	Peters-plus syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	68.81	3	chr13	31282418	.	T	C	68.81	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.18;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0951;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.6;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:80:0|1:31282411_G_A:80,0,201:31282411	15	0	1	3	C
chr13	32350994	32350995	TG	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	1149	372	1	0	0	1	0.00134228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1322296192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0027	8.165e-05	6.722e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0.0027	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	301.34	10	chr13	32350993	.	CTG	C	301.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.309;DP=230;ExcessHet=0;FS=6.264;InbreedingCoeff=-0.0305;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.39;ReadPosRankSum=-0.586;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:99:315,0,100	18	0	1	0	.
chr13	32380535	32380535	T	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1357265312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0004	0.0010	0.0015	0.0006	0.0005	0.0007	0.0006	0.0003	0	0.0005	0.0003	0.0015	0.0008	0	0.0009	0.0008	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	3572.03	25	chr13	32380534	.	CT	C	3572.03	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=0.03;DP=1215;ExcessHet=13.8672;FS=2.681;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=0.802;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:8,6:26:7:115,45,226	8	0	11	0	C
chr13	32393777	32393777	A	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900922086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	1477.11	170	chr13	32393777	.	A	G	1477.11	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=-4.097;DP=3071;ExcessHet=5.3738;FS=85.657;InbreedingCoeff=-0.3489;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=-0.498;SOR=10.406	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:123,34:157:99:106,0,2629	8	0	9	2	C
chr13	32442887	32442887	G	T	exonic	N4BP2L2	.	synonymous SNV	N4BP2L2:NM_001278432:exon7:c.C1605A:p.T535T,N4BP2L2:NM_001320836:exon7:c.C2937A:p.T979T,N4BP2L2:NM_033111:exon7:c.C1650A:p.T550T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.846e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001007	0.005051	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	2484.33	33	chr13	32442887	.	G	T	2484.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.57;DP=885;ExcessHet=0;FS=1.876;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.36;ReadPosRankSum=-1.668;SOR=0.857	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,89:173:99:2498,0,2197	18	0	1	0	.
chr13	33110235	33110235	T	A	intronic	STARD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs563903974	0.0004	0.0002	0.0002	0.0005	0.0031	0.0003	0.0003	0.0027	0.0025	0	0.0002	0	0	0	0.0009	6.274e-05	0.0003	0.0031	0.0001	0.0001	8.993e-05	0.0002	0.0033	9.141e-05	7.698e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	116.43	13	chr13	33110235	.	T	A	116.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.009;DP=187;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0337;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:130,0,255	18	0	1	0	.
chr13	33368549	33368551	CAC	-	intronic	STARD13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.41	2	chr13	33368548	.	GCAC	G	46.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.493;DP=202;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.034;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.64;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,310	18	0	1	0	C
chr13	35044833	35044833	G	0	intronic	NBEA	.	.	.	.	2	217	2	0	5	7	0.00458716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	208.0	18	chr13	35044833	.	G	*	208.0	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.876;DP=332;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.418	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:402,0,201	18	0	1	0	.
chr13	36126214	36126214	T	0	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	291.76	2	chr13	36126214	.	T	*	291.76	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=0.557;DP=178;ExcessHet=2.1469;FS=0;InbreedingCoeff=-0.171;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.05;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,11:16:99:0|1:36126212_TATA_T:447,0,136:36126212	12	0	5	2	.
chr13	36174666	36174666	T	C	intronic	CCDC169-SOHLH2;SOHLH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.846e-06	4.788e-06	4.128e-06	5.574e-06	2.524e-05	2.02e-06	1.3e-06	1.95e-06	1.28e-06	0	0	0	2.524e-05	0	0	5.427e-06	0	0	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	742.33	35	chr13	36174666	.	T	C	742.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.022;DP=677;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.79;ReadPosRankSum=0.64;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,25:47:99:756,0,675	18	0	1	0	.
chr13	36189799	36189799	C	A	intronic	CCDC169-SOHLH2;SOHLH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.392e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	272.79	8	chr13	36189799	.	C	A	272.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.317;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0525;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.98;ReadPosRankSum=-2.091;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:286,0,169	18	0	1	0	C
chr13	38358071	38358071	A	0	intronic	UFM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	6307.0	5	chr13	38358071	.	A	*	6307.0	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=1.7;DP=465;ExcessHet=0.7564;FS=7.351;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.91;ReadPosRankSum=-0.124;SOR=1.083	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,13:25:99:.:.:721,321,344:.	5	3	11	0	.
chr13	39023280	39023280	T	C	intronic	PROSER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.475e-06	1.887e-05	0	4.694e-06	4.127e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.127e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	246.61	9	chr13	39023280	.	T	C	246.61	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=-1.171;DP=226;ExcessHet=2.9153;FS=4.949;InbreedingCoeff=-0.3411;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.849;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,4:14:16:.:.:16,0,291:.	8	0	7	4	.
chr13	41254361	41254361	C	G	intronic	MTRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1000.45	9	chr13	41254361	.	C	G	1000.45	.	AC=10;AF=0.333;AN=30;BaseQRankSum=1.07;DP=317;ExcessHet=3.7519;FS=22.895;InbreedingCoeff=-0.1393;MLEAC=11;MLEAF=0.367;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.32;ReadPosRankSum=0.62;SOR=4.917	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,11:15:39:0|1:41254357_A_G:116,0,39:41254357	6	1	8	4	.
chr13	41302694	41302694	T	C	intronic	MTRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1413076568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.83e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	90.23	5	chr13	41302694	.	T	C	90.23	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.328;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0776;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.28;ReadPosRankSum=-1.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:102,0,109	16	0	1	2	C
chr13	41318603	41318603	A	C	intronic	NAA16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868720619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	210.04	3	chr13	41318603	.	A	C	210.04	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.638;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0672;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21;ReadPosRankSum=-0.648;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:99:223,0,100	18	0	1	0	.
chr13	41570463	41570463	C	T	intronic	VWA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9978	0.792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	6.841e-07	1.363e-06	0	9.002e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.002e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2152.44	73	chr13	41570463	.	C	T	2152.44	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-0.096;DP=1543;ExcessHet=31.086;FS=95.884;InbreedingCoeff=-0.8162;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=1.26;SOR=11.167	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,26:61:99:201,0,456	2	0	17	0	.
chr13	41590937	41590937	C	T	intronic	VWA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	6.552e-05	0	0	.	.	0	0	6.552e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	157.74	10	chr13	41590937	.	C	T	157.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.639;DP=265;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0432;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.156;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:171,0,251	17	0	1	1	C
chr13	42081345	42081345	T	-	intronic	DGKH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.92	2	chr13	42081344	.	CT	C	47.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,181	17	0	1	1	.
chr13	43639113	43639113	G	0	intronic	ENOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7273	72.94	1	chr13	43639113	.	G	*	72.94	.	AC=16;AF=0.727;AN=22;BaseQRankSum=-0.967;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.528;MLEAC=21;MLEAF=0.955;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.35;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.428	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:174,15,0:.	3	8	0	8	.
chr13	45516273	45516273	-	AG	intronic	COG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8e-05	.	8.416e-06	0	0	0	0	1.519e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs759709534	2.044e-05	2.052e-05	2.227e-05	1.857e-05	2.398e-05	1.434e-05	1.24e-05	1.668e-05	1.417e-05	0	2.351e-05	0	0	0	0	2.398e-05	3.417e-05	0	3.938e-05	3.937e-05	5.139e-05	2.684e-05	6.537e-05	1.714e-05	1.128e-05	7.97e-06	2.98e-06	4.809e-05	0	6.537e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1150.29	34	chr13	45516273	.	T	TAG	1150.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.187;DP=684;ExcessHet=0;FS=1.052;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.2;ReadPosRankSum=-1.339;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,31:71:99:1164,0,1586	18	0	1	0	.
chr13	46048529	46048529	C	T	intronic	ZC3H13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.805e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.24	.	chr13	46048529	.	C	T	65.24	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0121;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=53.88;MQRankSum=-1.645;QD=13.05;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46048498_G_A:75,0,120:46048498	14	0	1	4	.
chr13	46048535	46048535	T	C	intronic	ZC3H13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886969725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.6e-05	0.0004	0	3.413e-05	3.112e-05	2.66e-06	1e-06	.	.	3.112e-05	0.0012	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.96	.	chr13	46048535	.	T	C	64.96	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1138;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=53.88;MQRankSum=-1.645;QD=12.99;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46048498_G_A:75,0,120:46048498	15	0	1	3	C
chr13	46048538	46048538	G	A	intronic	ZC3H13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004471935	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.388e-05	0.0001	6.245e-05	0	4.799e-05	1.091e-05	6.33e-06	1.274e-05	6.53e-06	3.328e-05	0	0	0	0	0	0	4.799e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.95	.	chr13	46048538	.	G	A	65.95	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0807;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.88;MQRankSum=-1.645;QD=13.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:46048498_G_A:75,0,120:46048498	13	0	1	5	C
chr13	46782524	46782524	G	T	intronic	ESD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1319984450	1.937e-05	1.548e-05	2.22e-05	1.68e-05	0.0023	1.039e-05	7.59e-06	0.0009	0.0006	0	0	0	0	0	0.0023	1.588e-05	0	0	1.318e-05	1.314e-05	1.289e-05	1.35e-05	2.948e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.948e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	204.81	0	chr13	46782524	.	G	T	204.81	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2632;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.48;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:218,0,134	17	0	1	1	.
chr13	48459808	48459808	T	C	exonic	RB1	.	nonsynonymous SNV	RB1:NM_000321:exon20:c.T2081C:p.L694P	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.976	0.602785562062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.392e-06	5.093e-05	2.774e-06	0	1.836e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.836e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000001	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	3.345	0.91022	M	-3.77	0.95595	D	-6.07	0.89871	D	0.984	0.99337	1.097	0.99525	D	0.943	0.98136	D	10	0.9566928	0.95037	D	0.602786	0.96508	D	0.976	0.99783	0.78	0.90465	0.995699770876	0.99565	0.980477162488264	0.98038	1.68776258327	0.90085	0.897795319557	0.96192	D	0.975174	0.99754	D	0.560843	0.96253	D	0.567835	0.96194	D	0.999335587024689	0.97004	D	0.909909	0.68110	D	0.9948388	0.99958	0.97334516	0.99602	0.9948388	0.99958	0.97334516	0.99602	-13.406	0.90966	D	0.9398642061341252	0.97687	0.998	0.97486	P	.;.	.;.	5.226627	0.87722	29.3	0.99926600234762908	0.99103	0.97876	0.77794	D	AEFBI	0.964519	0.98666	D	0.915122981473785	0.92480	11.44748	0.844938188139194	0.92718	11.58983	0.999996381698106	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.659464	0.59346	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	7.674000	0.83146	7.932000	0.75071	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:0.0:1.0	15.564	0.76018	726	0.54788	Retinoblastoma-associated protein, B-box|Cyclin-like|Cyclin-like;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	487.46	49	chr13	48459808	.	T	C	487.46	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-4.073;DP=1639;ExcessHet=4.0268;FS=118.507;InbreedingCoeff=-0.2619;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=0.426;SOR=11.168	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,25:101:17:17,0,1233	11	0	8	0	.
chr13	49019450	49019450	C	T	intronic	FNDC3A	.	.	.	.	1199	322	0	1	0	2	0.00309598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	69.64	.	chr13	49019450	.	C	T	69.64	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1324;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.93;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	10	0	1	8	.
chr13	50930688	50930688	C	G	exonic	RNASEH2B	.	nonsynonymous SNV	RNASEH2B:NM_001142279:exon4:c.C250G:p.L84V,RNASEH2B:NM_024570:exon4:c.C250G:p.L84V	Aicardi-Goutieres syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	840978	Aicardi-Goutieres_syndrome_2|not_provided	MONDO:MONDO:0012429,MedGen:C3489724,OMIM:610181,Orphanet:51|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.280	0.0790588722529	7.7e-05	.	6.591e-05	0	0	0	0	1.498e-05	0.0011	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs143523027	4.592e-05	4.72e-05	4.502e-05	4.683e-05	0.0002	3.669e-05	3.354e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	3.605e-05	0.0001	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.128	0.31383	T	0.252	0.40586	T	0.844	0.46645	P	0.216	0.37572	B	0.083336	0.20759	N	0.470450	0.991509	0.24024	N	2.2	0.62015	M	-3.94	0.96143	D	-0.54	0.16598	N	0.376	0.42931	0.026	0.82767	D	0.730	0.90773	D	10	0.19523409	0.35367	T	0.079059	0.73148	D	0.280	0.59740	.	.	0.865996763586	0.86470	0.16009631792008464	0.15930	0.058426066351	0.06474	0.287450999022	0.08552	T	0.422974	0.77388	T	-0.158027	0.27064	T	-0.136811	0.60393	T	0.0843002608043102	0.10528	T	0.940906	0.80515	D	0.13705209	0.31748	0.10698687	0.25747	0.11146203	0.26339	0.10083991	0.24122	-4.335	0.28664	T	0.244375938760566	0.33100	0.085	0.18331	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	2.981846	0.39779	21.0	0.9806932357617002	0.38015	0.92619	0.56139	D	AEFBI	0.299418	0.40848	N	-0.06400350366761	0.38979	2.291414	0.0148613121829884	0.40404	2.410738	0.999930374835286	0.46732	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.34	4.48	0.53973	3.289000	0.51454	4.915000	0.45989	-0.217000	0.08171	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.957000	0.51019	0.0:0.8432:0.1568:0.0	13.463	0.60692	833	0.38804	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	498.33	34	chr13	50930688	.	C	G	498.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.035;DP=686;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.67;ReadPosRankSum=0.661;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,25:65:99:512,0,1027	18	0	1	0	.
chr13	60483641	60483641	C	G	intronic	TDRD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.801e-05	0.0003	5.158e-05	4.467e-05	6.381e-05	3.294e-05	2.783e-05	4.345e-05	3.645e-05	0	0	0	0	0	0	6.381e-05	0	6.263e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	169.17	8	chr13	60483641	.	C	G	169.17	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=0.563;DP=226;ExcessHet=1.8686;FS=9.167;InbreedingCoeff=-0.0908;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=59.92;MQRankSum=0;QD=2.06;ReadPosRankSum=0.674;SOR=3.137	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:2:0|1:60483641_C_G:2,0,126:60483641	9	1	8	1	.
chr13	69882456	69882456	G	A	exonic	KLHL1	.	nonsynonymous SNV	KLHL1:NM_001286725:exon4:c.C871T:p.L291F,KLHL1:NM_020866:exon5:c.C1054T:p.L352F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.426	0.0648284192983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.54683	D	0.021	0.63109	D	0.998	0.73220	D	0.992	0.80445	D	0.000036	0.55875	D	0.000000	0.986518	0.40444	D	2.89	0.83701	M	-0.39	0.69158	T	-2.91	0.60982	D	0.547	0.58629	0.346	0.88281	D	0.580	0.84898	D	10	0.5550405	0.64469	D	0.064828	0.69397	D	0.426	0.73372	0.457	0.52265	0.77630264569	0.77424	0.20463235290269857	0.20380	0.210258746393	0.23511	0.712280154228	0.68924	T	0.595999	0.86982	D	0.0531689	0.58749	T	-0.161403	0.58226	T	0.988282024860382	0.78636	D	0.964204	0.86724	D	0.46265322	0.64836	0.37256262	0.62462	0.46265322	0.64837	0.37256262	0.62462	-10.752	0.78280	D	.	.	0.481	0.63722	A	.;.	.;.	5.474448	0.91308	32	0.99901283922638506	0.97275	0.94895	0.62702	D	AEFI	0.697597	0.65555	D	0.812871305168358	0.86905	9.037639	0.740323524884371	0.85433	8.578981	0.985978107960792	0.30982	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.08	5.08	0.68373	3.554000	0.53466	11.664000	0.94021	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	18.834	0.92121	907	0.22727	BTB/Kelch-associated|BTB/Kelch-associated;BTB/Kelch-associated|BTB/Kelch-associated	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	830.1	154	chr13	69882456	.	G	A	830.1	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-2.494;DP=2397;ExcessHet=13.8672;FS=177.744;InbreedingCoeff=-0.5332;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=0.578;SOR=13.216	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,32:137:51:51,0,1444	6	0	13	0	.
chr13	72994320	72994320	C	T	intronic	PIBF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.3	.	chr13	72994320	.	C	T	31.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,67	6	0	1	12	.
chr13	75856359	75856359	A	G	intronic	LMO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3e-05	0.0001	2.144e-05	3.749e-05	0.0006	1.699e-05	1.262e-05	8.06e-06	4.4e-06	0	5.962e-05	8.322e-05	3.669e-05	4.039e-05	0.0006	2.071e-05	8.791e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6154	1860.0	12	chr13	75856359	.	A	G	1860.0	.	AC=16;AF=0.615;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=169;ExcessHet=0.972;FS=4.848;InbreedingCoeff=0.0573;MLEAC=19;MLEAF=0.731;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.38;ReadPosRankSum=0.493;SOR=2.222	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,7:8:19:0|1:75856340_T_G:247,0,19:75856340	2	5	6	6	.
chr13	79367341	79367341	T	A	intronic	RBM26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.131e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.84	.	chr13	79367341	.	T	A	64.84	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.81;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:79367341_T_A:72,0,158:79367341	10	0	1	8	.
chr13	79367349	79367349	C	G	intronic	RBM26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.078e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.84	.	chr13	79367349	.	C	G	64.84	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.81;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:79367341_T_A:72,0,158:79367341	10	0	1	8	C
chr13	79550867	79550867	T	C	intronic	NDFIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs542664915	8.126e-05	7.167e-05	6.403e-05	9.654e-05	0.0014	5.66e-05	4.881e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0014	7.469e-05	0.0001	0.0005	5.932e-05	6.563e-05	2.579e-05	9.436e-05	0.0012	3.086e-05	2.216e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	4.439e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	239.72	3	chr13	79550867	.	T	C	239.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.373;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0483;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.79;ReadPosRankSum=-0.269;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:253,0,135	18	0	1	0	.
chr13	91432217	91432217	G	C	intronic	GPC5	.	.	.	.	1026	486	4	0	6	10	0.00409836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1328767928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0.0005	0	0.0003	0.0003	0	0.0001	0	6.144e-05	0.0005	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	245.68	8	chr13	91432217	.	G	C	245.68	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6464;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=31.43;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:91432184_A_ACTGCTG:271,18,0:91432184	17	1	0	1	.
chr13	94619437	94619437	T	G	intronic	GPR180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1666.77	107	chr13	94619437	.	T	G	1666.77	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=-3.346;DP=2363;ExcessHet=2.9153;FS=214.893;InbreedingCoeff=-0.4487;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=2.08;SOR=11.537	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:126,37:163:34:.:.:34,0,2390:.	2	0	7	10	.
chr13	95247291	95247291	G	T	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	43.02	9	chr13	95247291	.	G	T	43.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0922;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:55:0|1:95247291_G_T:55,0,142:95247291	16	0	1	2	.
chr13	95247296	95247296	G	C	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	1068.98	7	chr13	95247296	.	G	C	1068.98	.	AC=17;AF=0.567;AN=30;BaseQRankSum=-0.369;DP=143;ExcessHet=3.7519;FS=90.711;InbreedingCoeff=-0.1975;MLEAC=18;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.01;ReadPosRankSum=0.303;SOR=8.468	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:55:0|1:95247291_G_T:55,0,142:95247291	2	4	9	4	C
chr13	95247297	95247297	T	C	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	421.11	8	chr13	95247297	.	T	C	421.11	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=-0.667;DP=144;ExcessHet=0.6653;FS=21.646;InbreedingCoeff=-0.1607;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.36;ReadPosRankSum=0.086;SOR=4.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:59:0|1:95247291_G_T:59,0,103:95247291	7	1	5	6	C
chr13	96535331	96535331	C	T	intronic	HS6ST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs765814534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.931e-05	5.916e-05	6.439e-05	5.399e-05	0.0004	3.085e-05	2.216e-05	6.879e-05	2.876e-05	0	0	6.563e-05	0	0.0004	9.475e-05	0	7.36e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	57.09	1	chr13	96535331	.	C	T	57.09	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.65;DP=27;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1186;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,67	12	0	1	6	.
chr13	96535406	96535406	A	C	intronic	HS6ST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs117066018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0127	0.0004	0.0004	0.0102	0.0093	0	0	6.561e-05	0	0.0127	9.45e-05	0	8.827e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.55	.	chr13	96535406	.	A	C	67.55	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1218;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:75,0,69	11	0	1	7	C
chr13	96994062	96994062	-	T	intronic	OXGR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	37.66	.	chr13	96994062	.	C	CT	37.66	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1207;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.53;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:48:48,0,81	14	0	1	4	.
chr13	97976743	97976743	G	C	exonic	IPO5	.	nonsynonymous SNV	IPO5:NM_002271:exon4:c.G47C:p.G16A	.	398	1123	1	0	0	1	0.000445038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.145	0.530626932139	.	.	1.688e-05	0	0	0	0	0	0	9.362e-05	6.5e-06	1	154602	rs746335867	3.941e-06	4.788e-06	6.271e-06	1.585e-06	3.795e-05	1.15e-06	8.4e-07	1.008e-05	4.79e-06	0	0	0	0	0	0	2.01e-06	0	3.795e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.307	0.91255	T	0.101	0.92824	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.000011	0.62929	U	0.066021	0.993914	0.42096	D	0.95	0.23787	L	-0.22	0.66474	T	-0.27	0.89272	N	0.194	0.39659	-1.0149	0.25368	T	0.118	0.41560	T	10	0.19717723	0.35639	T	0.530627	0.95583	D	0.145	0.38592	0.32	0.29902	0.421250438938	0.41742	0.2015618115773803	0.20073	0.428187793213	0.43146	0.754503190517	0.75112	T	0.013	0.40604	T	-0.0349662	0.46692	T	-0.288003	0.45980	T	0.374773323535919	0.27981	T	0.855914	0.70760	D	0.20413849	0.42514	0.15171607	0.35727	0.20413849	0.42514	0.15171607	0.35726	-3.005	0.15738	T	.	.	0.199	0.68516	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	2.835828	0.37399	20.5	0.9852591209156577	0.42533	0.70625	0.34668	D	ALL	0.545069	0.55973	D	-0.507098529417766	0.21850	1.162586	-0.34526020414177	0.26655	1.473762	0.999999999876652	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	3.68	1.91	0.24841	3.810000	0.55318	4.447000	0.43408	0.458000	0.21545	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.1904:0.0:0.8096:0.0	8.649	0.33189	610	0.67008	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;Importin-beta, N-terminal domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	601.33	41	chr13	97976743	.	G	C	601.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.42;DP=773;ExcessHet=0;FS=0.861;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,29:86:99:615,0,1276	18	0	1	0	.
chr13	98443826	98443826	C	T	intronic	FARP1	.	.	.	.	885	636	1	0	0	1	0.000785546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977990420	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	132.49	5	chr13	98443826	.	C	T	132.49	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.56;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0783;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.72;ReadPosRankSum=0.464;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:72:145,0,72	16	0	1	2	.
chr13	98685997	98686000	AAAG	-	intronic	SLC15A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200152519	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.647e-05	0.0002	6.499e-05	0.0001	0.0002	5.016e-05	4.008e-05	3.312e-05	1.957e-05	9.921e-05	0	0.0001	0	0.0002	0.0004	0	2.947e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	45.82	18	chr13	98685996	.	AAAAG	A	45.82	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.35;DP=358;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.39;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4:18:50:50,0,473	17	0	2	0	.
chr13	98721739	98721739	C	T	intronic	SLC15A1	.	.	.	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs549209715	4.154e-05	4.177e-05	3.62e-05	4.69e-05	0.0002	3.267e-05	2.932e-05	8.473e-05	5.997e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.5e-05	3.609e-05	1.261e-05	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1458.33	34	chr13	98721739	.	C	T	1458.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=706;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.57;ReadPosRankSum=0.796;SOR=0.68	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,51:83:99:1472,0,747	18	0	1	0	C
chr13	100532026	100532026	T	G	UTR3	GGACT	NM_001195087:c.*104A>C;NM_033110:c.*104A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs938856291	6.154e-05	4.84e-05	5.199e-05	7.137e-05	0.0010	4.466e-05	3.951e-05	0.0002	7.439e-05	0	8.535e-05	0	0	0	0.0010	6.851e-05	0.0001	0	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.035e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	185.33	10	chr13	100532026	.	T	G	185.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.33;DP=304;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-0.469;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:199,0,415	18	0	1	0	.
chr13	101100891	101100891	G	A	intronic	NALCN	.	.	.	Congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay, Autosomal dominant;Hypotonia, infantile, with psychomotor retardation and characteristic facies 1, Autosomal recessive	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	0.9647	0.374	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.136e-06	0	0	0	0	0	0	6.956e-05	6.5e-06	1	154602	rs769195355	1.036e-05	1.094e-05	1.099e-05	9.723e-06	0.0007	6.22e-06	4.93e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	0	1.676e-05	0.0001	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	876.33	33	chr13	101100891	.	G	A	876.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.976;DP=706;ExcessHet=0;FS=0.967;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.53;ReadPosRankSum=0.92;SOR=0.905	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,34:76:99:890,0,1079	18	0	1	0	.
chr13	102737670	102737670	C	G	exonic	CCDC168	.	nonsynonymous SNV	CCDC168:NM_001146197:exon4:c.G13027C:p.V4343L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.296e-05	0.0009	1.28e-05	1.313e-05	3.19e-05	8.1e-06	6.68e-06	9.68e-06	7.91e-06	3.19e-05	0	0	0	0	0	1.589e-05	0	0	6.741e-06	1.989e-05	0	1.384e-05	1.492e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.492e-05	0	0	.	.	.	0.044	0.49663	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.16028	.	.	.	.	.	.	.	0.08621222	0.14631	T	.	.	.	.	.	.	.	0.0806252709748	0.07271	0.08298472189106709	0.08233	.	.	0.344727694988	0.17142	T	.	.	.	-0.118802	0.33320	T	-0.408427	0.32407	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.211	0.43882	B	.	.	-0.018962	0.04151	0.996	0.36670154075650313	0.02372	0.03259	0.08291	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.929394545130418	0.26967	0.06567	0.01388	0	0.059962	0.00310	0	0.063197	0.01477	0	0.075334	0.01956	0	0.0516762	0.10602	2.37	-0.837	0.10221	0.258000	0.18156	-2.744000	0.03406	0.581000	0.30040	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.0:0.4159:0.0:0.5841	5.246	0.14815	952	0.10565	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	1262.59	138	chr13	102737670	.	C	G	1262.59	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;BaseQRankSum=-5.507;DP=3002;ExcessHet=4.0268;FS=282.115;InbreedingCoeff=-0.3588;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=2.02;SOR=12.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:136,40:176:99:116,0,3044	7	0	8	4	.
chr13	102821674	102821674	-	T	intronic	BIVM;BIVM-ERCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1314913822	2.061e-05	1.922e-05	2.652e-05	1.476e-05	0.0006	1.414e-05	1.195e-05	0.0002	8.501e-05	0	0	0	0	0	0.0006	2.167e-05	1.955e-05	1.466e-05	5.257e-05	5.254e-05	5.139e-05	5.38e-05	8.819e-05	2.557e-05	1.83e-05	3.761e-05	2.575e-05	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	656.29	33	chr13	102821674	.	A	AT	656.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.705;DP=633;ExcessHet=0;FS=1.363;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.521;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,23:49:99:0|1:102821674_A_AT:670,0,760:102821674	18	0	1	0	.
chr13	102862591	102862591	T	G	exonic	BIVM-ERCC5;ERCC5	.	nonsynonymous SNV	ERCC5:NM_000123:exon8:c.T1442G:p.V481G,BIVM-ERCC5:NM_001204425:exon16:c.T2804G:p.V935G	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.00433418042678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.026	0.55759	D	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.003684	0.00978	N	2.558020	0.999999	0.08975	N	1.32	0.33002	L	3.56	0.04696	T	-1.28	0.32185	N	0.082	0.05799	-1.0032	0.28992	T	0.011	0.04274	T	10	0.066860676	0.09232	T	0.004334	0.10529	T	0.006	0.00375	0.304	0.27325	0.132336055621	0.12781	0.3551941987148705	0.35433	0.14966252543	0.16875	.	.	.	0.13289	0.46324	T	-0.363024	0.03962	T	-0.759235	0.03140	T	0.0861084538971601	0.10750	T	0.289471	0.05256	T	0.05351473	0.10138	0.043272506	0.05345	0.05351473	0.10137	0.043272506	0.05345	-3.3	0.13737	T	.	.	0.109	0.20819	B	.;.;.;.	.;.;.;.	-1.003951	0.00766	0.024	0.44551429495615197	0.03433	0.05128	0.10935	N	AEFGBI	0.072372	0.14440	N	-1.44507580938985	0.02256	0.09941076	-1.57937078274915	0.01781	0.08108524	0.999999988090285	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.66	-8.38	0.00851	-2.017000	0.01533	-5.865000	0.01570	0.587000	0.30956	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.015000	0.10482	0.0963:0.5994:0.1918:0.1126	5.641	0.16839	935	0.14827	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2498.33	37	chr13	102862591	.	T	G	2498.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.463;DP=781;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.66;ReadPosRankSum=0.428;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,86:150:99:2512,0,1810	18	0	1	0	.
chr13	109055240	109055240	T	G	intronic	MYO16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.48e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	63.25	19	chr13	109055240	.	T	G	63.25	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.977;DP=408;ExcessHet=0.119;FS=28.489;InbreedingCoeff=-0.2356;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.86;ReadPosRankSum=1.53;SOR=4.71	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,3:19:4:.:.:4,0,454:.	6	0	2	11	.
chr13	110682821	110682821	C	-	intronic	CARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.38	11	chr13	110682820	.	GC	G	46.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=152;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0331;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	18	0	1	0	.
chr13	113014505	113014505	C	A	intronic	MCF2L	.	.	.	.	516	1005	1	0	0	1	0.000497265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905028841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	7.216e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0034	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	234.45	4	chr13	113014505	.	C	A	234.45	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7393;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=26.05;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:261,27,0	18	1	0	0	.
chr13	113624127	113624127	C	G	intronic	TFDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs544464942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0002	0.0007	0.0135	0.0004	0.0003	0.0108	0.0099	4.815e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0.0135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	141.26	1	chr13	113624127	.	C	G	141.26	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3108;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=23.54;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:164,18,0	17	1	0	1	.
chr13	114027577	114027577	A	G	intronic	RASA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs549811401	0.0002	0.0001	7.461e-05	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0012	0.0011	0	0	0	0	0	0	4.703e-05	0.0001	0.0015	8.535e-05	8.53e-05	5.14e-05	0.0001	0.0027	4.953e-05	3.96e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1822.81	16	chr13	114027577	.	A	G	1822.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=597;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9997;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.22;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,46:46:99:1850,138,0	18	1	0	0	.
chr14	19748192	19748192	C	T	exonic	OR4Q3	.	synonymous SNV	OR4Q3:NM_172194:exon1:c.C765T:p.C255C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	5.77e-05	9.623e-05	0	0.0001	0	4.498e-05	0	0.0001	5.17e-05	8	154602	rs561840462	4.105e-05	4.31e-05	4.493e-05	3.713e-05	0.0004	3.245e-05	2.92e-05	0.0002	0.0002	0.0004	2.236e-05	0	0	3.747e-05	0.0002	3.688e-05	1.656e-05	2.319e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.573e-05	6.279e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1353.66	84	chr14	19748192	.	C	T	1353.66	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-5.407;DP=3392;ExcessHet=2.0135;FS=165.864;InbreedingCoeff=-0.2063;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=59.94;MQRankSum=-1.494;QD=1.06;ReadPosRankSum=1.66;SOR=11.043	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:192,30:222:99:0|1:19748192_C_T:128,0,6630:19748192	12	0	6	1	.
chr14	20369077	20369077	G	A	intronic	TEP1	.	.	.	.	498	1023	1	0	0	1	0.00048852	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1309814594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	1.315e-05	0	2.705e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	133.95	9	chr14	20369077	.	G	A	133.95	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.47;DP=129;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0554;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.74;ReadPosRankSum=-0.697;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:147,0,142	17	0	1	1	.
chr14	21070496	21070496	C	G	intronic	ARHGEF40;NDRG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.399e-06	9.585e-06	3.26e-06	1.386e-05	0.0004	4.25e-06	3.1e-06	7.159e-05	3.487e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	4.058e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	457.33	40	chr14	21070496	.	C	G	457.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.467;DP=576;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.94;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,20:27:99:471,0,101	18	0	1	0	.
chr14	21228567	21228567	T	-	intronic	HNRNPC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	39.85	1	chr14	21228566	.	AT	A	39.85	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=32;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1455;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:48:48,0,79	11	0	1	7	.
chr14	21357702	21357702	-	TGGCCTCAAGTGTTCCTCCCACCT	intronic	SUPT16H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs562421655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.715e-05	0.0002	0.0025	8.665e-05	7.257e-05	0.0014	0.0011	4.815e-05	0	0	0	0	0	0	8.824e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.68	7	chr14	21357702	.	C	CTGGCCTCAAGTGTTCCTCCCACCT	59.68	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0625;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.95;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	16	0	1	2	.
chr14	23127411	23127411	C	T	intronic	SLC7A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs138685465	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	6.964e-05	0	5.104e-05	0	0	0.0002	6.816e-05	1.218e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0007	0	6.531e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	431.33	44	chr14	23127411	.	C	T	431.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.64;DP=731;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,14:34:99:445,0,503	18	0	1	0	.
chr14	23256936	23256936	C	T	intronic	RNF212B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893310817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.921e-05	5.913e-05	6.431e-05	5.388e-05	0.0002	3.081e-05	2.213e-05	4.745e-05	3.057e-05	0.0001	0	6.55e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.97	.	chr14	23256936	.	C	T	62.97	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1211;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,73	14	0	1	4	.
chr14	23384424	23384424	G	T	intronic	MYH6	.	.	.	Atrial septal defect 3;Cardiomyopathy, dilated, 1EE;Cardiomyopathy, hypertrophic, 14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.38	33	chr14	23384424	.	G	T	56.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.377;DP=918;ExcessHet=0;FS=124.357;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.74;ReadPosRankSum=0.915;SOR=6.993	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,10:76:70:70,0,2089	18	0	1	0	.
chr14	23527896	23527896	C	A	intronic	ZFHX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030159237	2.597e-05	3.559e-05	2.813e-05	2.381e-05	3.654e-05	1.756e-05	1.476e-05	1.722e-05	1.388e-05	0	0	0	0	0	0	2.694e-05	7.269e-05	3.654e-05	3.317e-05	3.288e-05	3.89e-05	2.717e-05	7.382e-05	1.27e-05	8.05e-06	2.856e-05	1.865e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.382e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	440.33	46	chr14	23527896	.	C	A	440.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.855;DP=1015;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=-1.275;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,16:40:99:454,0,796	18	0	1	0	.
chr14	24148865	24148865	C	T	exonic	RNF31	.	nonsynonymous SNV	RNF31:NM_001310332:exon5:c.C167T:p.P56L,RNF31:NM_017999:exon5:c.C620T:p.P207L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1347960	not_specified|not_provided	MedGen:CN169374|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.147	0.0124348860399	.	.	2.484e-05	0	8.639e-05	0	0	1.498e-05	0	6.061e-05	1.94e-05	3	154602	rs763692830	6.431e-05	6.43e-05	4.901e-05	7.976e-05	0.0005	5.362e-05	4.977e-05	0.0003	0.0003	2.987e-05	4.472e-05	0	2.519e-05	0	0.0002	4.227e-05	3.312e-05	0.0005	3.285e-05	3.283e-05	5.138e-05	1.345e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.412e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.991	0.64070	D	0.858	0.61127	P	0.018298	0.27517	N	0.326062	0.99997	0.53665	D	2.075	0.57047	M	0.94	0.44856	T	-8.06	0.98503	D	0.334	0.39254	-0.7584	0.57492	T	0.199	0.55414	T	10	0.21402872	0.37912	T	0.012435	0.30996	T	0.147	0.38986	0.385	0.40460	0.392130519673	0.38828	0.4421054143493573	0.44127	0.236288230987	0.26167	0.459971874952	0.33307	T	0.117456	0.51685	T	-0.278474	0.10829	T	-0.327267	0.41772	T	0.503190815448761	0.32746	D	.	.	.	0.08169172	0.18782	0.08350695	0.19142	0.08169172	0.18782	0.08350695	0.19142	-4.261	0.28457	T	.	.	0.114	0.22933	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.561105	0.50109	22.9	0.99622924798820311	0.75533	0.75595	0.37021	D	AEFBI	0.129097	0.24713	N	0.424677830763806	0.62782	4.499974	0.390858829017038	0.60999	4.294249	0.999999996262184	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.685571	0.66316	0	0.698795	0.65105	0	0.735409	0.98432	0	.	.	4.72	4.72	0.59248	2.019000	0.40620	3.342000	0.37715	0.599000	0.40250	0.592000	0.27682	0.103000	0.22699	0.808000	0.38083	0.0:1.0:0.0:0.0	13.046	0.58332	894	0.26265	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1821.33	33	chr14	24148865	.	C	T	1821.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.332;DP=790;ExcessHet=0;FS=6.081;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.7;ReadPosRankSum=2.24;SOR=0.342	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,74:116:99:1835,0,1186	18	0	1	0	.
chr14	24206236	24206236	G	A	intronic	TSSK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.412e-06	6.997e-06	2.279e-06	6.411e-06	4.567e-05	1.03e-06	7e-07	.	.	4.567e-05	0	4.884e-05	0	2.26e-05	0	0	0	1.417e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	852.86	23	chr14	24206236	.	G	A	852.86	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=369;ExcessHet=15.404;FS=240.526;InbreedingCoeff=-0.5593;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.47;ReadPosRankSum=0.987;SOR=9.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,9:16:66:.:.:66,0,103:.	14	0	4	1	.
chr14	31312962	31312962	C	T	intronic	HEATR5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.01	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.682e-06	0	0	0	0	0	0	6.565e-05	6.5e-06	1	154602	rs758059582	6.931e-07	6.842e-07	0	1.391e-06	1.165e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.165e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1699.81	34	chr14	31312962	.	C	T	1699.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=643;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.74;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,46:46:99:1727,138,0	18	1	0	0	.
chr14	35312858	35312858	A	T	intronic	PSMA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.539e-05	0	0	0	0	4.564e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs745393859	6.394e-06	6.157e-06	4.247e-06	8.556e-06	1.264e-05	3.01e-06	2.18e-06	2.67e-06	1.71e-06	0	0	0	0	0	0	6.408e-06	1.73e-05	1.264e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	968.33	33	chr14	35312858	.	A	T	968.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.72;DP=732;ExcessHet=0;FS=1.876;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=-0.143;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,35:77:99:982,0,1080	18	0	1	0	.
chr14	36680908	36680908	T	A	intronic	SLC25A21	.	.	.	.	692	829	0	1	0	2	0.00120482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs536695644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0005	0.0005	0.0005	0.0001	0	0.0001	0	0	0.0041	0	0.0007	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	283.45	4	chr14	36680908	.	T	A	283.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.593;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0122;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.49;ReadPosRankSum=0.967;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:15:297,0,15	18	0	1	0	.
chr14	45164241	45164241	C	A	intronic	FANCM	.	.	.	.	84	1435	3	0	0	3	0.0010442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.126e-05	7.785e-06	8.944e-06	1.333e-05	0.0007	4.84e-06	3.5e-06	0.0001	5.263e-05	0	0	0	0	0	0.0007	2.158e-06	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	482.33	20	chr14	45164241	.	C	A	482.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.836;DP=550;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.07;ReadPosRankSum=1.63;SOR=1.514	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,15:32:99:496,0,524	18	0	1	0	.
chr14	47336343	47336343	A	G	intronic	MDGA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	74.61	.	chr14	47336343	.	A	G	74.61	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47336341_C_T:75,0,120:47336341	4	0	1	14	.
chr14	49699925	49699925	G	A	intronic	KLHDC1	.	.	.	.	595	924	3	0	0	3	0.00162075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs545857060	0.0002	0.0002	7.156e-05	0.0003	0.0002	0.0001	8.444e-05	4.271e-05	2.255e-05	0	0	0.0051	0	0	0	0.0002	0.0007	0.0001	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0011	0.0004	0.0003	0.0007	0.0006	9.638e-05	0	0.0011	0.0081	0.0002	0	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1936.33	33	chr14	49699925	.	G	A	1936.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.01;DP=799;ExcessHet=0;FS=0.575;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=0.95;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,78:166:99:1950,0,1992	18	0	1	0	.
chr14	49795261	49795261	C	T	intronic	NEMF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.2	2	chr14	49795261	.	C	T	63.2	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.65;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1136;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:73,0,71	13	0	1	5	.
chr14	50180532	50180535	TTAA	0	intronic	SOS2	.	.	.	Noonan syndrome 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	4083.74	7	chr14	50180532	.	TTAA	*	4083.74	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=0.385;DP=386;ExcessHet=1.0583;FS=1.696;InbreedingCoeff=-0.0703;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,6:24:31:0|1:50180531_AT_A:31,0,285:50180531	14	0	4	1	.
chr14	50281848	50281849	TG	-	intronic	L2HGDH	.	.	.	L-2-hydroxyglutaric aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs369007776	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.63e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	41.24	.	chr14	50281847	.	TTG	T	41.24	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.812;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.169;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.58;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:50:50,0,242	14	0	1	4	.
chr14	50620813	50620813	T	C	intronic	ATL1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory, type ID, Autosomal dominant;Spastic paraplegia 3A, autosomal dominant, Autosomal dominant	26	1495	1	0	0	1	0.000334336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1043652613	7.56e-07	6.85e-07	0	1.506e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	310.36	11	chr14	50620813	.	T	C	310.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.48;DP=237;ExcessHet=0;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.78;ReadPosRankSum=-0.74;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:324,0,376	18	0	1	0	.
chr14	50748231	50748231	T	C	intronic	NIN	.	.	.	.	76	1445	1	0	0	1	0.000345901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985478612	6.935e-06	4.826e-06	1.466e-05	0	5.309e-05	1.85e-06	5.1e-07	.	.	0	5.309e-05	0	0	0	0	3.831e-06	3.996e-05	0	1.975e-05	1.975e-05	2.575e-05	1.347e-05	6.548e-05	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	204.38	7	chr14	50748231	.	T	C	204.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.859;DP=199;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.44;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:218,0,135	18	0	1	0	.
chr14	55440467	55440467	-	TGGGGG	exonic	TBPL2	.	nonframeshift insertion	TBPL2:NM_199047:exon1:c.78_79insCCCCCA:p.P26_T27insPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0.0003	0	0	0.0002	0	0.0001	3.84e-05	1	26028	rs747839285	5.48e-05	6.226e-05	4.907e-05	6.059e-05	0.0002	4.483e-05	4.153e-05	5.396e-05	4.042e-05	0	8.947e-05	0.0003	2.521e-05	0	0.0002	4.95e-05	3.314e-05	0.0001	2.631e-05	2.628e-05	0	5.385e-05	4.413e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0.0003	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	786.77	40	chr14	55440467	.	T	TTGGGGG	786.77	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=714;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.84;SOR=2.948	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,19:19:57:814,57,0	18	1	0	0	.
chr14	58211252	58211252	C	T	intronic	ACTR10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1772.2	56	chr14	58211252	.	C	T	1772.2	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-0.962;DP=1352;ExcessHet=25.4433;FS=216.022;InbreedingCoeff=-0.7259;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=1.32;SOR=12.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,25:76:55:55,0,610	9	0	10	0	.
chr14	58371754	58371754	C	T	intronic	ARID4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	457.79	14	chr14	58371754	.	C	T	457.79	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=0.325;DP=346;ExcessHet=12.1646;FS=36.232;InbreedingCoeff=-0.5304;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.5;ReadPosRankSum=-0.131;SOR=5.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:28:28,0,87	6	0	12	1	.
chr14	58396905	58396905	C	G	intronic	TOMM20L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.41	2	chr14	58396905	.	C	G	58.41	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0911;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:58396897_C_G:69,0,204:58396897	15	0	1	3	.
chr14	58396911	58396911	T	A	intronic	TOMM20L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917818475	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.94e-05	5.138e-05	2.691e-05	7.349e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.36	3	chr14	58396911	.	T	A	55.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0889;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:58396897_C_G:66,0,246:58396897	15	0	1	3	C
chr14	58396919	58396919	G	C	intronic	TOMM20L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.15	3	chr14	58396919	.	G	C	55.15	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1023;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:58396897_C_G:66,0,246:58396897	16	0	1	2	C
chr14	59359243	59359243	C	G	intronic	DAAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1183936822	4.811e-06	2.491e-06	0	9.246e-06	3.845e-06	8e-07	3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	3.845e-06	4.297e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.6	3	chr14	59359243	.	C	G	42.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=172;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0431;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:56:56,0,119	18	0	1	0	.
chr14	59479100	59479100	A	C	intronic	L3HYPDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	9.06e-05	14	154602	rs377694660	0.0006	0.0005	0.0005	0.0006	0.0015	0.0005	0.0005	0.0013	0.0012	5.206e-05	0	0	0	0.0001	0	0.0006	0.0007	0.0015	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0011	0.0005	0.0004	0.0009	0.0008	7.223e-05	0	0	0	0	0.0005	0.0034	0.0011	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	194.34	8	chr14	59479100	.	A	C	194.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.404;DP=323;ExcessHet=0;FS=5.815;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:208,0,382	18	0	1	0	.
chr14	59976100	59976100	A	-	intronic	LRRC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.91	5	chr14	59976099	.	TA	T	40.91	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0626;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.84;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	18	0	1	0	.
chr14	60108219	60108219	A	G	exonic	PCNX4	.	nonsynonymous SNV	PCNX4:NM_001330177:exon2:c.A581G:p.N194S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.115	0.0257229086084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.546	0.09209	T	0.099	0.38891	T	.	.	.	.	.	.	1.000000	0.07966	U	0.063246	0.999992	0.81001	D	1.935	0.51832	L	1.92	0.23082	T	-2.29	0.50992	N	0.404	0.69737	-1.1334	0.01627	T	0.066	0.27156	T	7	0.2370556	0.40799	T	0.025723	0.48675	D	0.115	0.32236	0.516	0.61611	0.318252033908	0.31440	0.5988530160479648	0.59816	.	.	.	.	.	0.005129	0.04570	T	-0.207893	0.19678	T	-0.5364	0.18652	T	0.6265747834758	0.37476	D	0.866213	0.59551	D	0.04146725	0.06112	0.048747126	0.07304	0.04146725	0.06112	0.048747126	0.07304	-1.84	0.02631	T	.	.	0.132	0.28348	B	.;.	.;.	3.181643	0.43193	21.7	0.98749891073854568	0.45633	0.98162	0.80137	D	AEFGBI	0.832991	0.75127	D	0.333460604784091	0.57874	3.956515	0.424602286392914	0.63100	4.537395	0.999999889888825	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.602189	0.34648	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	7.170000	0.77150	9.385000	0.80541	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.9248:0.0:0.0752:0.0	10.607	0.44592	600	0.68026	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2730.33	39	chr14	60108219	.	A	G	2730.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.66;DP=894;ExcessHet=0;FS=1.928;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.17;ReadPosRankSum=-1.314;SOR=0.894	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,98:180:99:2744,0,2093	18	0	1	0	.
chr14	60114649	60114649	A	G	intronic	PCNX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.902e-05	0.0003	3.587e-05	2.229e-05	3.778e-05	2.08e-05	1.812e-05	2.679e-05	2.325e-05	0	0	0	0	0	0	3.778e-05	2.183e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	2520.08	33	chr14	60114649	.	A	G	2520.08	.	AC=10;AF=0.455;AN=22;BaseQRankSum=0.271;DP=667;ExcessHet=11.073;FS=232.378;InbreedingCoeff=-0.5409;MLEAC=14;MLEAF=0.636;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.81;ReadPosRankSum=1.04;SOR=10.626	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,19:39:99:239,0,332	1	0	10	8	C
chr14	60720114	60720114	T	C	exonic	SIX4	.	nonsynonymous SNV	SIX4:NM_017420:exon2:c.A1195G:p.N399D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.0344919220176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.135	0.38863	T	0.7	0.05727	T	0.167	0.28604	B	0.034	0.22909	B	0.000003	0.62929	D	0.103070	0.956789	0.26285	N	0.895	0.22405	L	-2.67	0.90332	D	-1.05	0.27463	N	0.251	0.28381	-0.5629	0.66293	T	0.431	0.77303	T	10	0.19917089	0.35916	T	0.034492	0.55709	D	0.155	0.40530	0.406	0.43902	0.797623749127	0.79574	0.260692471510415	0.25983	0.113881039405	0.12844	0.526856422424	0.42591	T	0.098235	0.40185	T	-0.073305	0.40798	T	-0.343074	0.39995	T	0.599980473518372	0.36399	D	0.806219	0.45479	T	0.21022877	0.43313	0.19486812	0.43133	0.21022877	0.43313	0.19486812	0.43132	-4.314	0.28373	T	.	.	0.093	0.13830	B	.;.	.;.	3.019054	0.40400	21.2	0.99440856239065412	0.64770	0.75863	0.37167	D	AEFGBI	0.150215	0.27446	N	-0.181914362196658	0.33887	1.927802	0.039216168503446	0.41555	2.498405	0.999999710241141	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.563428	0.19063	0	0.698795	0.65105	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.72	4.59	0.56297	4.377000	0.59330	6.183000	0.54660	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0713:0.0:0.9287	11.151	0.47685	492	0.76569	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1945.33	33	chr14	60720114	.	T	C	1945.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.084;DP=764;ExcessHet=0;FS=0.635;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.41;ReadPosRankSum=0.916;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,69:135:99:1959,0,2048	18	0	1	0	.
chr14	62845694	62845694	T	C	intronic	KCNH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.29	.	chr14	62845694	.	T	C	32.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	6	0	1	12	.
chr14	63936643	63936643	A	G	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	60.3	.	chr14	63936643	.	A	G	60.3	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.792;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.124;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:68:68,0,78	11	0	1	7	.
chr14	63976541	63976541	T	0	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	127.77	42	chr14	63976541	.	T	*	127.77	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-0.21;DP=1603;ExcessHet=20.8569;FS=1.375;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.14;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,32:73:46:.:.:755,0,46:.	0	3	16	0	C
chr14	64158707	64158707	T	C	exonic	SYNE2	.	nonsynonymous SNV	SYNE2:NM_015180:exon86:c.T15875C:p.M5292T,SYNE2:NM_182914:exon86:c.T15875C:p.M5292T	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.00538161103081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245310548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.099	0.45039	T	0.026	0.60972	D	0.013	0.16609	B	0.009	0.14300	B	0.041119	0.23984	N	0.401918	0.999988	0.54805	D	1.655	0.42436	L	1.39	0.33842	T	-2.65	0.59710	D	0.474	0.55280	-1.0841	0.06572	T	0.073	0.29675	T	10	0.19718808	0.35641	T	0.005382	0.13801	T	0.143	0.38195	0.536	0.64585	0.319402600006	0.31557	0.3253330187294607	0.32446	0.0539322971594	0.05956	0.529864430428	0.43015	T	0.035396	0.50140	T	-0.123387	0.32572	T	-0.415013	0.31648	T	0.172842237501572	0.18771	T	0.611639	0.23235	T	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35812	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35811	-3.679	0.21014	T	.	.	0.191	0.41000	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.354212	0.17625	13.27	0.893201424526746	0.18696	0.58238	0.30589	D	AEFGBI	0.052091	0.09265	N	-0.429603788888434	0.24437	1.31946	-0.336983711819935	0.26915	1.489921	0.0805734006329366	0.15850	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.645948	0.59608	0	.	.	5.77	3.35	0.37468	0.797000	0.26660	0.426000	0.18273	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	0.995000	0.32472	1.000000	0.97212	0.0:0.0746:0.1466:0.7788	7.200	0.25051	540	0.73006	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	2933.03	148	chr14	64158707	.	T	C	2933.03	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=-3.339;DP=2339;ExcessHet=20.8569;FS=186.487;InbreedingCoeff=-0.7246;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=0.532;SOR=11.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:97,34:131:99:.:.:177,0,2268:.	2	0	15	2	C
chr14	64163296	64163296	C	T	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	34	1486	2	0	0	2	0.000672495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs577447036	0.0006	0.0005	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0005	0.0007	0.0007	3.706e-05	5.193e-05	4.214e-05	0	0.0003	0	0.0007	0.0003	3.943e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0009	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	0	0	6.549e-05	0	0	9.427e-05	0	0.0009	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	231.38	7	chr14	64163296	.	C	T	231.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.545;DP=211;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.8;ReadPosRankSum=0.973;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:245,0,211	18	0	1	0	C
chr14	64738832	64738832	G	A	exonic	PLEKHG3	.	nonsynonymous SNV	PLEKHG3:NM_001308147:exon15:c.G1495A:p.E499K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.00773368103808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs777074328	4.248e-05	4.378e-05	4.558e-05	3.932e-05	0.0002	3.37e-05	3.055e-05	4.056e-05	3.704e-05	0	7.173e-05	0	0	0	0.0002	5.191e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.088	0.32296	T	0.512	0.39954	T	0.977	0.90584	D	0.496	0.82059	P	0.286532	0.14847	N	0.649312	0.984598	0.27670	N	2.32	0.66415	M	1.38	0.34050	T	-2.47	0.53898	N	0.271	0.42639	-0.9488	0.41177	T	0.173	0.51579	T	10	0.19002154	0.34627	T	0.007734	0.20510	T	0.045	0.12272	.	.	0.440288351245	0.43647	0.33074584776457416	0.32987	0.191677269743	0.21502	0.501892209053	0.39091	T	0.030348	0.40037	T	-0.125513	0.32225	T	-0.418067	0.31296	T	0.72250908613205	0.41826	D	0.891311	0.62583	D	0.12844038	0.30028	0.1320263	0.31691	0.12844038	0.30028	0.1320263	0.31690	-6.009	0.53277	T	.	.	0.128	0.40032	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.889255	0.56581	23.8	0.99903389626740813	0.97502	0.78318	0.38621	D	AEFDGBCI	0.304811	0.41240	N	0.382909452692601	0.60494	4.239105	0.366668962981346	0.59519	4.130342	0.999338278862659	0.39185	0.67177	0.52595	0	0.573888	0.26702	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.3	3.4	0.38031	3.218000	0.50894	5.814000	0.50030	0.676000	0.76740	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0782:0.1376:0.7842:0.0	10.025	0.41238	404	0.82510	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1825.33	35	chr14	64738832	.	G	A	1825.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.02;DP=781;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=-1.52;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,72:149:99:1839,0,1837	18	0	1	0	.
chr14	67058510	67058510	G	C	intronic	GPHN	.	.	.	Molybdenum cofactor deficiency C	153	1367	2	0	0	2	0.000730994	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	175.45	9	chr14	67058510	.	G	C	175.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.992;DP=148;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0351;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.93;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:60:189,0,60	18	0	1	0	.
chr14	67473981	67473981	G	A	intronic	TMEM229B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.66e-06	1.915e-05	2.875e-06	4.474e-06	4.168e-05	1.07e-06	7.8e-07	1.107e-05	5.07e-06	0	0	0	0	0	0	1.876e-06	0	4.168e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	277.33	26	chr14	67473981	.	G	A	277.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.5;DP=507;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.6;ReadPosRankSum=1.02;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:291,0,294	18	0	1	0	.
chr14	67663154	67663154	G	C	intronic	VTI1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1428430587	2.173e-06	2.052e-06	1.43e-06	2.936e-06	0.0002	5.8e-07	1.6e-07	4.23e-06	1.58e-06	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.549e-05	6.579e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1022.33	33	chr14	67663154	.	G	C	1022.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.323;DP=705;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=-1.704;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,41:83:99:1036,0,1031	18	0	1	0	.
chr14	67868126	67868126	A	C	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.05	.	chr14	67868126	.	A	C	65.05	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1373;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=56.31;MQRankSum=-1.834;QD=10.84;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67868126_A_C:72,0,162:67868126	10	0	1	8	.
chr14	67868141	67868141	G	A	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1487352319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.79	.	chr14	67868141	.	G	A	65.79	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=56.31;MQRankSum=-1.834;QD=10.97;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67868126_A_C:72,0,162:67868126	9	0	1	9	C
chr14	67868150	67868150	T	C	intronic	RAD51B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.33	.	chr14	67868150	.	T	C	65.33	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1533;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=56.31;MQRankSum=-1.834;QD=10.89;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67868126_A_C:72,0,162:67868126	9	0	1	9	C
chr14	68882335	68882335	G	A	intronic	ACTN1	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 15, Autosomal dominant	362	1157	2	1	0	4	0.00172563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866942561	3.152e-05	3.153e-05	3.285e-05	3.016e-05	0.0003	2.343e-05	2.051e-05	2.545e-05	2.239e-05	0	0	0	0	0	0.0003	3.569e-05	0	5.986e-05	2.63e-05	2.627e-05	3.856e-05	1.346e-05	4.411e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0.0032	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	457.33	18	chr14	68882335	.	G	A	457.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.66;DP=394;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.07;ReadPosRankSum=-1.14;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,13:19:99:471,0,210	18	0	1	0	.
chr14	69077582	69077582	T	C	intronic	DCAF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	55.31	.	chr14	69077582	.	T	C	55.31	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.385;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1456;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.22;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:64,0,66	12	0	1	6	.
chr14	69234551	69234553	AAG	-	intronic	EXD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs951037813	6.383e-06	7.805e-06	4.422e-06	8.203e-06	5.482e-05	1.7e-06	4.7e-07	9.08e-06	3.4e-06	0	0	0	0	0	0	3.318e-06	0	5.482e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	365.51	7	chr14	69234550	.	TAAG	T	365.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.755;DP=230;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0377;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.28;ReadPosRankSum=-0.303;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:379,0,390	18	0	1	0	.
chr14	70593517	70593517	G	A	intronic	MED6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.493e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	440.33	13	chr14	70593517	.	G	A	440.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.6;DP=340;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.18;ReadPosRankSum=1.35;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:454,0,199	18	0	1	0	.
chr14	70969174	70969174	A	G	intronic	PCNX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs141930767	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	5.175e-05	0.0001	0	0	0	0.0005	0.0003	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0004	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	618.33	34	chr14	70969174	.	A	G	618.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.167;DP=685;ExcessHet=0;FS=2.47;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.81;ReadPosRankSum=-1.742;SOR=1.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,24:63:99:632,0,1126	18	0	1	0	.
chr14	73490935	73490935	A	T	UTR5	RIOX1	NM_024644:c.-83A>T	.	.	.	456	1062	4	0	0	4	0.0018797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs868025844	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0057	0.0002	0.0002	0.0036	0.0030	4.361e-05	0.0003	0.0003	0	0	0.0057	0.0002	0.0006	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	7.224e-05	0	0.0004	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	195.39	8	chr14	73490935	.	A	T	195.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.506;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0309;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.76;ReadPosRankSum=-0.88;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:209,0,176	18	0	1	0	.
chr14	73692861	73692861	G	T	intronic	DNAL1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 16, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.49	2	chr14	73692861	.	G	T	67.49	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0191;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73692840_CT_C:75,0,76:73692840	11	0	1	7	.
chr14	73695825	73695825	G	A	intronic	DNAL1	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 16, Autosomal recessive	5	1514	3	0	0	3	0.000989772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs535993021	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0009	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0	0.0003	0.0061	0	0	0.0009	0.0003	0.0006	4.163e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	4.813e-05	0	0.0002	0.0066	0	0	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	458.33	29	chr14	73695825	.	G	A	458.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.48;DP=667;ExcessHet=0;FS=4.546;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.45;MQRankSum=-1.125;QD=10.19;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,19:45:99:472,0,599	18	0	1	0	C
chr14	73722682	73722682	T	C	intronic	MIDEAS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1257971550	2.739e-06	2.736e-06	5.45e-06	0	2.238e-05	6.4e-07	4.3e-07	3e-07	1.1e-07	0	2.238e-05	0	0	0	0	1.8e-06	1.657e-05	0	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1179.33	35	chr14	73722682	.	T	C	1179.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.825;DP=708;ExcessHet=0;FS=0.869;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=1.54;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,47:87:99:1193,0,959	18	0	1	0	.
chr14	74000641	74000641	C	T	intronic	ENTPD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867445348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.66e-05	2.639e-05	1.299e-05	4.089e-05	0.0006	8.22e-06	5.19e-06	0.0002	9.126e-05	0	0	6.63e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	59.96	.	chr14	74000641	.	C	T	59.96	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.126;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.04;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,103	12	0	1	6	.
chr14	74811744	74811744	-	T	intronic	YLPM1	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	.	0.0004	0.0002	0.0008	0	0	0.0006	0	0.0001	0.0001153	3	26028	rs751489113	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0027	0.0005	0.0005	0.0016	0.0013	0.0002	0.0007	0.0017	0	0.0002	0.0027	0.0005	0.0007	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	7.217e-05	0	0.0005	0.0014	0	0.0002	0	0.0004	0.0024	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1590.29	39	chr14	74811744	.	G	GT	1590.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.629;DP=815;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.93;ReadPosRankSum=1.55;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,50:84:99:1604,0,1020	18	0	1	0	.
chr14	74902144	74902144	A	C	intronic	DLST	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.13e-05	1.026e-05	1.617e-05	6.18e-06	1.355e-05	6.79e-06	5.38e-06	7.86e-06	6.15e-06	0	0	0	0	0	0	1.355e-05	1.834e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1641.33	33	chr14	74902144	.	A	C	1641.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.563;DP=756;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,65:122:99:1655,0,1536	18	0	1	0	.
chr14	74921148	74921148	C	T	intronic	RPS6KL1	.	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	9.06e-05	14	154602	rs529396590	0.0009	0.0008	0.0010	0.0009	0.0017	0.0009	0.0008	0.0011	0.0011	6.05e-05	0.0014	0	0	0.0001	0.0017	0.0012	0.0008	0.0002	0.0006	0.0007	0.0007	0.0006	0.0011	0.0005	0.0005	0.0009	0.0009	0.0002	0	0.0005	0	0	9.425e-05	0	0.0011	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	128.39	14	chr14	74921148	.	C	T	128.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.74;DP=340;ExcessHet=0;FS=4.393;InbreedingCoeff=-0.0309;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.67;ReadPosRankSum=-0.82;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:142,0,249	18	0	1	0	.
chr14	74947469	74947469	G	A	intronic	PGF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.95	.	chr14	74947469	.	G	A	31.95	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.39;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	.
chr14	75694597	75694597	T	G	intronic	TTLL5	.	.	.	Cone-rod dystrophy 19, Autosomal recessive	1176	344	1	1	0	3	0.00434153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.47	.	chr14	75694597	.	T	G	64.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1049;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:75694597_T_G:75,0,120:75694597	15	0	1	3	.
chr14	75694616	75694616	A	G	intronic	TTLL5	.	.	.	Cone-rod dystrophy 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.05	.	chr14	75694616	.	A	G	61.05	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75694597_T_G:72,0,162:75694597	16	0	1	2	C
chr14	75694623	75694623	T	C	intronic	TTLL5	.	.	.	Cone-rod dystrophy 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.74	.	chr14	75694623	.	T	C	60.74	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0934;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75694597_T_G:72,0,162:75694597	16	0	1	2	C
chr14	75694626	75694626	G	A	intronic	TTLL5	.	.	.	Cone-rod dystrophy 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018774877	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.284e-05	1.284e-05	5.382e-05	7.349e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.85	.	chr14	75694626	.	G	A	60.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0967;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:75694597_T_G:72,0,162:75694597	16	0	1	2	C
chr14	76201939	76201939	C	T	UTR3	GPATCH2L	NM_017926:c.*88C>T;NM_017972:c.*88C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.234e-06	8.329e-06	6.318e-06	6.153e-06	2.966e-05	2.24e-06	1.47e-06	2.06e-06	1.5e-06	0	0	0	2.966e-05	0	0	7.027e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	596.33	37	chr14	76201939	.	C	T	596.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.39;DP=572;ExcessHet=0;FS=1.648;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.56;ReadPosRankSum=0.174;SOR=1.195	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:610,0,435	18	0	1	0	.
chr14	76828115	76828115	C	T	intronic	LRRC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1096.62	21	chr14	76828115	.	C	T	1096.62	.	AC=12;AF=0.4;AN=30;BaseQRankSum=1.03;DP=481;ExcessHet=12.1646;FS=61.387;InbreedingCoeff=-0.6252;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.56;ReadPosRankSum=0.435;SOR=6.198	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,10:28:84:84,0,260	3	0	12	4	.
chr14	77027747	77027747	G	A	exonic	IRF2BPL	.	synonymous SNV	IRF2BPL:NM_024496:exon1:c.C46T:p.L16L	.	411	1110	1	0	0	1	0.000450248	.	.	.	3191922	IRF2BPL-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.769e-05	0	8.941e-05	0	0	1.612e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs761071985	1.31e-05	1.3e-05	1.509e-05	1.108e-05	6.798e-05	8.38e-06	6.75e-06	1.803e-05	9e-06	3.093e-05	6.798e-05	0	0	0	0	9.033e-06	3.339e-05	3.504e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.261e-05	9.07e-06	2.413e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1728.33	34	chr14	77027747	.	G	A	1728.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.55;DP=786;ExcessHet=0;FS=3.141;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=-0.254;SOR=0.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,68:133:99:1742,0,1536	18	0	1	0	.
chr14	77324846	77324846	C	A	intronic	GSTZ1	.	.	.	Tyrosinemia, type Ib (1)	407	1114	1	0	0	1	0.000448632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs759000655	1.164e-05	1.3e-05	1.227e-05	1.101e-05	1.441e-05	7.09e-06	5.8e-06	8.53e-06	6.9e-06	0	0	0	0	0	0	1.441e-05	1.657e-05	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	888.33	37	chr14	77324846	.	C	A	888.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.24;DP=731;ExcessHet=0;FS=5.437;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.35;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.989	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,34:95:99:902,0,1491	18	0	1	0	.
chr14	77468051	77468056	CTTTTT	0	intronic	AHSA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	2381.5	8	chr14	77468051	.	CTTTTT	*	2381.5	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.495;DP=385;ExcessHet=5.3738;FS=12.782;InbreedingCoeff=-0.307;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.3;ReadPosRankSum=-0.26;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,10:17:99:.:.:176,0,133:.	13	1	5	0	.
chr14	78297852	78297852	G	A	exonic	NRXN3	.	nonsynonymous SNV	NRXN3:NM_001330195:exon4:c.G749A:p.S250N,NRXN3:NM_001366425:exon4:c.G749A:p.S250N,NRXN3:NM_001366426:exon4:c.G749A:p.S250N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	.	.	.	7.053e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs746873335	3.613e-06	4.788e-06	1.426e-06	5.857e-06	5.049e-05	1.06e-06	7.7e-07	1.679e-05	9.94e-06	0	0	0	0	0	0	0	1.724e-05	5.049e-05	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	0.693	0.05863	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.436	0.47487	-0.4570	0.70168	T	0.373	0.73190	T	4	0.2170158	0.38302	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.58544048292484	0.58473	.	.	.	.	.	0.003487	0.02889	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.762324	0.62461	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.189	0.40618	B	.;.	.;.	3.614068	0.51109	23.0	0.90763606675286401	0.20013	0.96897	0.71537	D	AEFBI	0.600580	0.59316	D	0.471952315503581	0.65458	4.825172	0.577232011699918	0.73311	5.949721	0.999999782056204	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.657636	0.52715	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.02	6.02	0.97559	5.916000	0.69712	7.632000	0.62779	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	17.697	0.88190	743	0.52768	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	459.9	207	chr14	78297852	.	G	A	459.9	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-3.965;DP=2827;ExcessHet=5.3738;FS=251.731;InbreedingCoeff=-0.327;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.37;ReadPosRankSum=0.61;SOR=13.567	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,32:110:29:29,0,1577	10	0	9	0	.
chr14	80982714	80982714	C	G	intronic	TSHR	.	.	.	Hyperthyroidism, familial gestational;Hyperthyroidism, nonautoimmune, Autosomal dominant, Isolated cases;Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1, Autosomal recessive;Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic (3);Thyroid carcinoma with thyrotoxicosis (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.305e-06	1.67e-05	5.833e-06	2.825e-06	5.872e-06	1.15e-06	3.2e-07	1.56e-06	4.3e-07	0	0	0	0	0	0	5.872e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	596.04	55	chr14	80982714	.	C	G	596.04	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=936;ExcessHet=1.383;FS=176.445;InbreedingCoeff=-0.3305;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.34;ReadPosRankSum=1.01;SOR=8.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,15:54:8:0|1:80982714_C_G:8,0,816:80982714	5	0	5	9	.
chr14	81054246	81054246	T	C	intronic	TSHR	.	.	.	Hyperthyroidism, familial gestational;Hyperthyroidism, nonautoimmune, Autosomal dominant, Isolated cases;Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1, Autosomal recessive;Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic (3);Thyroid carcinoma with thyrotoxicosis (3)	1159	361	1	1	0	3	0.00413793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs552698957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	9.232e-05	7.87e-05	5.574e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0.0102	0.0001	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.47	1	chr14	81054246	.	T	C	64.47	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1001;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.06;ReadPosRankSum=0.309;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	16	0	1	2	C
chr14	88218031	88218031	T	-	intronic	KCNK10	.	.	.	.	1146	372	4	0	0	4	0.00534759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1032356878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.72e-05	0.0001	3.94e-05	5.542e-05	0.0004	2.159e-05	1.559e-05	6.954e-05	2.904e-05	2.472e-05	0	6.764e-05	0	0.0004	0	0	4.498e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	31.4	.	chr14	88218030	.	CT	C	31.4	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1061;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.28;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	15	0	1	3	.
chr14	89290875	89290875	C	G	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0001	0.0005	0.0002	0.0020	0.0003	0.0002	0.0015	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0020	2.678e-05	3.977e-05	1.304e-05	4.126e-05	4.469e-05	8.26e-06	5.22e-06	1.187e-05	6.29e-06	0	0	0	0	0	9.907e-05	0	4.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	994.13	18	chr14	89290875	.	C	G	994.13	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-0.741;DP=310;ExcessHet=38.2876;FS=373.125;InbreedingCoeff=-0.8924;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.9;ReadPosRankSum=-0.154;SOR=9.575	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:48:48,0,188	1	0	18	0	.
chr14	89325314	89325320	GACCACC	0	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	309.55	.	chr14	89325314	.	GACCACC	*	309.55	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.38;DP=33;ExcessHet=0.05;FS=0;InbreedingCoeff=0.1258;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:75:.:.:75,0,120:.	11	0	1	7	C
chr14	89894177	89894177	C	G	intronic	EFCAB11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	198.2	3	chr14	89894177	.	C	G	198.2	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.036;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.268;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.82;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,9:10:3:213,3,0	17	1	0	1	.
chr14	90603144	90603144	C	T	intronic	TTC7B	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs149966515	4.305e-05	3.189e-05	2.838e-05	5.689e-05	0.0007	2.953e-05	2.495e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0007	0	0	2.567e-05	0.0001	6.819e-05	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.372e-05	0.0008	1.26e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	178.8	38	chr14	90603144	.	C	T	178.8	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-0.693;DP=580;ExcessHet=4.0268;FS=103.518;InbreedingCoeff=-0.2723;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.89;ReadPosRankSum=0.688;SOR=9.009	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,9:39:5:5,0,362	11	0	8	0	.
chr14	91201305	91201305	T	-	intronic	DGLUCY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1327937934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0010	0.0005	0.0005	0.0013	0.0004	0.0004	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0003	0	0.0004	0.0005	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	1019.74	7	chr14	91201304	.	CT	C	1019.74	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.712;DP=97;ExcessHet=0.0393;FS=5.319;InbreedingCoeff=0.3189;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.93;ReadPosRankSum=-0.341;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:20:20,0,201	15	0	2	2	.
chr14	91220488	91220488	G	A	intronic	DGLUCY	.	.	.	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1298286259	4.276e-05	2.067e-05	3.819e-05	4.621e-05	0.0007	2.484e-05	1.936e-05	0.0001	5.257e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0007	2.517e-05	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	833.33	33	chr14	91220488	.	G	A	833.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.985;DP=717;ExcessHet=0;FS=0.799;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.36;ReadPosRankSum=0.021;SOR=0.788	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,35:89:99:847,0,1586	18	0	1	0	C
chr14	91314247	91314247	C	T	intronic	CCDC88C	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive, Autosomal recessive	47	1473	1	1	0	3	0.00101729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs577103925	9.062e-05	8.411e-05	0.0001	6.608e-05	0.0005	7.42e-05	6.774e-05	0.0003	0.0003	9.679e-05	0.0005	0.0007	3.025e-05	0	0.0002	6.279e-05	7.63e-05	6.942e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	9.74e-05	8.255e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0005	0.0006	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	536.34	25	chr14	91314247	.	C	T	536.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.64;DP=502;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.45;ReadPosRankSum=-0.35;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,17:25:99:550,0,161	18	0	1	0	.
chr14	91380073	91380073	T	C	intronic	CCDC88C	.	.	.	Hydrocephalus, nonsyndromic, autosomal recessive, Autosomal recessive	59	1461	1	1	0	3	0.00102564	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs914745825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	156.33	18	chr14	91380073	.	T	C	156.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.484;DP=309;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.21;ReadPosRankSum=-0.175;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:170,0,223	18	0	1	0	C
chr14	91660116	91660116	T	0	intronic	CATSPERB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	1262.17	11	chr14	91660116	.	T	*	1262.17	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=195;ExcessHet=5.6666;FS=2.209;InbreedingCoeff=-0.3261;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:5:76:76,0,83	7	0	8	4	.
chr14	91785302	91785302	G	A	exonic	TC2N	.	nonsynonymous SNV	TC2N:NM_001289134:exon10:c.C1030T:p.R344C,TC2N:NM_001128595:exon11:c.C1222T:p.R408C,TC2N:NM_001128596:exon11:c.C1222T:p.R408C,TC2N:NM_152332:exon11:c.C1222T:p.R408C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3485798	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.635	0.0929541059231	.	.	8.249e-06	9.669e-05	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs750114377	7.526e-06	7.524e-06	6.808e-06	8.252e-06	0.0003	4.04e-06	2.95e-06	6.096e-05	2.522e-05	2.988e-05	2.236e-05	0	2.523e-05	0	0.0003	3.598e-06	3.313e-05	0	1.973e-05	1.969e-05	0	4.037e-05	0.0004	5.24e-06	2.46e-06	6.842e-05	2.863e-05	2.41e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.006	0.68238	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.050633	1	0.81001	D	2.125	0.59049	M	-0.66	0.72348	T	-2.71	0.62976	D	0.785	0.78262	-0.1500	0.78916	T	0.414	0.76177	T	10	0.77981365	0.77760	D	0.092954	0.75986	D	0.635	0.86027	0.596	0.72617	0.825219688698	0.82356	0.4348189947624074	0.43398	0.35862413159	0.37576	0.670634746552	0.62928	T	0.279684	0.65238	T	0.155219	0.69755	D	0.210887	0.83710	D	0.850529134273529	0.50211	D	.	.	.	0.31876615	0.54535	0.22591862	0.47553	0.31876615	0.54535	0.22591862	0.47552	-5.358	0.40513	T	.	.	0.338	0.61161	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.509864	0.91672	32	0.99927345791249955	0.99163	0.96342	0.68671	D	AEFI	0.776680	0.70972	D	0.617464862915441	0.74278	6.105722	0.637627791773749	0.77691	6.728581	0.73438780774774	0.23105	0.706298	0.61202	0	0.588015	0.36545	0	0.709663	0.75317	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.35	5.35	0.76297	6.368000	0.73042	7.552000	0.60294	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.968000	0.53726	0.0:0.0:1.0:0.0	19.061	0.93075	794	0.45591	C2 domain|C2 domain|C2 domain|Tandem C2 domains nuclear protein, C2B domain;C2 domain|C2 domain|C2 domain|Tandem C2 domains nuclear protein, C2B domain;C2 domain|C2 domain|C2 domain|Tandem C2 domains nuclear protein, C2B domain;.;C2 domain|C2 domain|C2 domain|Tandem C2 domains nuclear protein, C2B domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	827.33	35	chr14	91785302	.	G	A	827.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=691;ExcessHet=0;FS=1.022;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=0.076;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,32:59:99:841,0,621	18	0	1	0	.
chr14	92677313	92677314	TG	-	intronic	RIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	60.14	2	chr14	92677312	.	CTG	C	60.14	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0623;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.59;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:92677312_CTG_C:69,0,204:92677312	11	0	1	7	.
chr14	92677316	92677328	GGGGCAGCCAGTC	-	intronic	RIN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	60.67	1	chr14	92677315	.	AGGGGCAGCCAGTC	A	60.67	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0867;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:92677312_CTG_C:69,0,204:92677312	11	0	1	7	C
chr14	93954864	93954864	A	G	intronic	ASB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs952505113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.691e-05	7.351e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	196.35	10	chr14	93954864	.	A	G	196.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.046;DP=206;ExcessHet=0;FS=3.282;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.36;ReadPosRankSum=0.156;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:210,0,164	18	0	1	0	.
chr14	94497802	94497802	C	T	exonic	SERPINA12	.	nonsynonymous SNV	SERPINA12:NM_001304461:exon2:c.G596A:p.G199D,SERPINA12:NM_001382267:exon2:c.G596A:p.G199D,SERPINA12:NM_173850:exon3:c.G596A:p.G199D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.0188046605053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455963195	6.871e-07	2.052e-06	0	1.382e-06	2.524e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.524e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.463	0.08660	T	0.657	0.06576	T	0.011	0.15914	B	0.017	0.18140	B	0.251813	0.15493	N	0.613802	1	0.08975	N	0.66	0.16226	N	-2.05	0.85799	D	-1.46	0.35792	N	0.148	0.15046	-0.8956	0.48427	T	0.266	0.63727	T	10	0.040331542	0.02593	T	0.018805	0.40992	T	0.133	0.36157	0.432	0.48171	0.216624796971	0.21254	0.6112549893490689	0.61057	0.100516046514	0.11355	0.37503361702	0.21551	T	0.03395	0.23124	T	-0.223248	0.17552	T	-0.389328	0.34630	T	0.0576949219063508	0.06800	T	0.584142	0.21248	T	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25391	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25390	-1.722	0.02287	T	.	.	0.224	0.49509	B	.;.	.;.	2.009921	0.25536	16.80	0.080949235166052638	0.00057	0.07238	0.13262	N	AEFCI	0.065923	0.12884	N	-0.924847551878464	0.10263	0.4896058	-0.843139383567271	0.13453	0.6979405	0.0132140536699464	0.12433	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.49	2.69	0.30923	-0.172000	0.09858	0.548000	0.19395	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.008000	0.19753	0.813000	0.38311	0.1769:0.4335:0.0:0.3895	3.621	0.07640	793	0.45818	Serpin domain|Serpin domain;Serpin domain|Serpin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	10250.8	91	chr14	94497802	.	C	T	10250.8	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=-1.403;DP=2518;ExcessHet=31.086;FS=244.116;InbreedingCoeff=-0.8537;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.62;ReadPosRankSum=0.296;SOR=13.49	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,16:116:99:170,0,3237	1	0	17	1	.
chr14	94497803	94497803	C	T	exonic	SERPINA12	.	nonsynonymous SNV	SERPINA12:NM_001304461:exon2:c.G595A:p.G199S,SERPINA12:NM_001382267:exon2:c.G595A:p.G199S,SERPINA12:NM_173850:exon3:c.G595A:p.G199S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.0220697038607	.	.	1.657e-05	0	8.655e-05	0	0	0	0	6.138e-05	1.29e-05	2	154602	rs780543581	9.599e-06	1.094e-05	1.091e-05	8.274e-06	4.535e-05	5.57e-06	4.36e-06	9.28e-06	4.57e-06	3.007e-05	4.535e-05	0	0	1.874e-05	0	4.504e-06	3.32e-05	3.494e-05	6.596e-06	6.575e-06	0	1.352e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.536	0.06891	T	0.763	0.04587	T	0.061	0.23190	B	0.032	0.22131	B	0.251813	0.15493	N	0.613802	1	0.08975	N	0.55	0.14455	N	-2.22	0.87038	D	-1.26	0.31778	N	0.059	0.03069	-0.8314	0.53211	T	0.312	0.68201	T	10	0.03345543	0.01523	T	0.02207	0.44919	T	0.086	0.25016	0.407	0.44066	0.203808441222	0.19973	0.5860574252687961	0.58535	0.0946809584513	0.10693	0.310091733932	0.11920	T	0.033973	0.23133	T	-0.299241	0.08733	T	-0.491769	0.23205	T	0.183420419692993	0.19449	T	0.660634	0.26999	T	0.23565502	0.46404	0.11694767	0.28232	0.23565502	0.46404	0.11694767	0.28231	-0.874	0.00870	T	.	.	0.141	0.32992	B	.;.	.;.	2.120086	0.26987	17.31	0.94329901930839288	0.24663	0.08570	0.14481	N	AEFCI	0.083475	0.16912	N	-0.926895484479263	0.10216	0.4871546	-0.853360606231547	0.13207	0.6838647	0.0138235968800036	0.12515	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.49	2.68	0.30839	-0.429000	0.07051	0.818000	0.21820	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.780000	0.36908	0.0:0.5781:0.133:0.2889	6.189	0.19728	793	0.45818	Serpin domain|Serpin domain;Serpin domain|Serpin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	193.43	89	chr14	94497803	.	C	T	193.43	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-2.99;DP=1470;ExcessHet=0.119;FS=107.338;InbreedingCoeff=-0.1231;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.03;ReadPosRankSum=0.736;SOR=6.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,7:111:99:132,0,3237	13	0	2	4	C
chr14	95099766	95099767	AC	0	intronic	DICER1	.	.	.	Goiter, multinodular 1, with or without Sertoli-Leydig cell tumors, Autosomal dominant;Pleuropulmonary blastoma, Autosomal dominant;Rhabdomyosarcoma, embryonal, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	13196.8	39	chr14	95099766	.	AC	*	13196.8	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.778;DP=806;ExcessHet=2.8292;FS=3.352;InbreedingCoeff=-0.131;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.27;ReadPosRankSum=0.264;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,12:23:99:.:.:1311,440,383:.	15	0	4	0	.
chr14	95215815	95215829	CTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	CLMN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	9180.11	28	chr14	95215815	.	CTGTGTGTGTGTGTG	*	9180.11	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-0.044;DP=827;ExcessHet=0.3672;FS=2.225;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=22.17;ReadPosRankSum=0.347;SOR=1.478	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:1,12:23:99:.:.:716,156,589:.	11	0	8	0	.
chr14	96262623	96262627	TTTTG	0	intronic	BDKRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	125.55	6	chr14	96262623	.	TTTTG	*	125.55	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-0.967;DP=201;ExcessHet=0.0131;FS=3.314;InbreedingCoeff=0.4168;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.85;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.372	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,1:5:28:28,0,153	10	1	6	2	.
chr14	96356171	96356173	AAA	-	intronic	ATG2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.198e-05	0.0005	4.421e-05	0.0001	0.0002	5.294e-05	4.063e-05	6.184e-05	3.283e-05	2.859e-05	0	0.0002	0.0006	0	0.0003	0	6.606e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	375.87	.	chr14	96356170	.	CAAA	C	375.87	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.683;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;QD=28.91;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:57:149,72,89	6	0	1	12	.
chr14	99226584	99226584	A	G	intronic	BCL11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.2	.	chr14	99226584	.	A	G	32.2	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr14	99597062	99597062	C	A	intronic	CCDC85C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.566e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	61.58	.	chr14	99597062	.	C	A	61.58	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.65;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1818;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:44:68,0,44	10	0	1	8	.
chr14	99691186	99691186	G	A	intronic	CYP46A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	963.33	34	chr14	99691186	.	G	A	963.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=701;ExcessHet=0;FS=4.829;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=-1.161;SOR=1.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,37:75:99:977,0,887	18	0	1	0	.
chr14	99849827	99849827	C	T	intronic	EML1	.	.	.	Band heterotopia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.17	3	chr14	99849827	.	C	T	63.17	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0977;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:99849809_G_A:75,0,120:99849809	18	0	1	0	.
chr14	99897000	99897000	G	A	intronic	EML1	.	.	.	Band heterotopia, Autosomal recessive	440	1081	1	0	0	1	0.000462321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970159654	2.092e-05	2.732e-05	1.138e-05	3.05e-05	0.0003	1.122e-05	8.2e-06	0.0001	7.978e-05	0	0	0	0	0	0	1.011e-05	7.698e-05	0.0003	1.974e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.694e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	.	.	2.417e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	244.33	18	chr14	99897000	.	G	A	244.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.504;DP=331;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=-0.677;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,7:19:99:0|1:99896999_T_C:258,0,483:99896999	18	0	1	0	C
chr14	100880524	100880524	G	C	UTR3	RTL1	NM_001134888:c.*188C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs558530348	0.0001	9.208e-05	7.01e-05	0.0001	0.0010	8.543e-05	7.939e-05	0.0008	0.0008	4.178e-05	0.0004	0.0001	0	0	0.0006	2.874e-05	0.0002	0.0010	5.915e-05	5.91e-05	5.14e-05	6.727e-05	0.0006	3.078e-05	2.21e-05	0.0002	8.989e-05	7.24e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	141.85	1	chr14	100880524	.	G	C	141.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.447;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0554;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.76;ReadPosRankSum=0.48;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:55:155,0,55	18	0	1	0	.
chr14	102083392	102083392	G	A	intronic	HSP90AA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1051266506	2.991e-06	2.741e-06	4.511e-06	1.488e-06	3.228e-05	7e-07	4.7e-07	.	.	3.228e-05	0	0	0	0	0	9.993e-07	3.557e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1764.33	33	chr14	102083392	.	G	A	1764.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.9;DP=765;ExcessHet=0;FS=1.515;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.75;ReadPosRankSum=1.92;SOR=0.857	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,55:112:99:1778,0,1614	18	0	1	0	.
chr14	102083733	102083733	A	0	intronic	HSP90AA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	215.03	19	chr14	102083733	.	A	*	215.03	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-1.78;DP=1283;ExcessHet=31.086;FS=1.737;InbreedingCoeff=-0.7988;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.3;ReadPosRankSum=-1.019;SOR=0.583	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:40,9:70:7:.:.:7,0,888:.	3	0	16	0	C
chr14	102287990	102287990	G	A	intronic	MOK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs901986811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.981e-05	3.284e-05	1.292e-05	2.701e-05	0.0002	5.27e-06	2.46e-06	.	.	2.434e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	58.51	.	chr14	102287990	.	G	A	58.51	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.068;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.155;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=45.08;MQRankSum=-1.242;QD=7.31;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:102287990_G_A:66,0,246:102287990	10	0	1	8	.
chr14	102288002	102288002	T	-	intronic	MOK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.06	1	chr14	102288001	.	AT	A	59.06	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1337;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=45.62;MQRankSum=-1.068;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:102287990_G_A:69,0,190:102287990	14	0	1	4	C
chr14	102388602	102388602	G	A	intronic	TECPR2	.	.	.	Spastic paraplegia 49, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs898694727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.038e-05	0.0004	8.15e-06	5.14e-06	7.285e-05	3.027e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	230.63	4	chr14	102388602	.	G	A	230.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0493;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.63;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:11:243,0,11	18	0	1	0	.
chr14	102703842	102703842	G	C	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	131.56	12	chr14	102703842	.	G	C	131.56	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-1.102;DP=187;ExcessHet=1.4158;FS=43.683;InbreedingCoeff=-0.161;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.58;ReadPosRankSum=0.869;SOR=5.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:18:0|1:102703842_G_C:18,0,223:102703842	6	0	4	9	.
chr14	102703843	102703843	G	C	intronic	RCOR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.576e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	60.11	12	chr14	102703843	.	G	C	60.11	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.726;DP=236;ExcessHet=0.442;FS=26.224;InbreedingCoeff=-0.1784;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.47;ReadPosRankSum=0.072;SOR=4.819	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:18:0|1:102703842_G_C:18,0,223:102703842	13	0	3	3	C
chr14	102954176	102954176	C	T	intronic	CDC42BPB	.	.	.	.	426	1093	3	0	0	3	0.00137049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs753877319	4.827e-05	5.135e-05	6.033e-05	3.599e-05	0.0019	3.881e-05	3.536e-05	0.0015	0.0013	0.0019	0	0	0	0	0	4.843e-06	5.341e-05	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	588.33	33	chr14	102954176	.	C	T	588.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.321;DP=629;ExcessHet=0;FS=1.098;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=0.33;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,25:48:99:602,0,513	18	0	1	0	.
chr14	103104110	103104110	G	A	intronic	EXOC3L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	621.33	40	chr14	103104110	.	G	A	621.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.656;DP=652;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.53;ReadPosRankSum=0.411;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,23:40:99:635,0,481	18	0	1	0	.
chr14	103132007	103132011	GGGCC	0	intronic	TNFAIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	31.18	1	chr14	103132007	.	GGGCC	*	31.18	.	AC=18;AF=0.6;AN=30;DP=90;ExcessHet=0.0004;FS=0;InbreedingCoeff=0.5207;MLEAC=22;MLEAF=0.733;MQ=60;QD=0.66;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:103131983_AGAGGGGCCGCCTGGGGCTGGGAGGGGCCGCCTGGGGCTGGGAGGGGCCGCCTGGGGCTGG_A:225,15,0:103131983	5	8	2	4	.
chr14	103658037	103658037	A	G	intronic	KLC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	122.61	1	chr14	103658037	.	A	G	122.61	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.272;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0421;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=-0.601;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:135,0,143	17	0	1	1	.
chr14	103698901	103698901	C	T	exonic	XRCC3	.	nonsynonymous SNV	XRCC3:NM_001100118:exon9:c.G938A:p.R313Q,XRCC3:NM_001100119:exon10:c.G938A:p.R313Q,XRCC3:NM_001371229:exon10:c.G938A:p.R313Q,XRCC3:NM_001371231:exon10:c.G938A:p.R313Q,XRCC3:NM_001371232:exon10:c.G938A:p.R313Q,XRCC3:NM_005432:exon10:c.G938A:p.R313Q	.	369	1152	1	0	0	1	0.000433839	.	.	.	3349658	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.523	0.231318105299	.	0.000199681	3.374e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs546709768	1.862e-05	1.915e-05	1.781e-05	1.944e-05	0.0001	1.275e-05	1.093e-05	4.096e-05	2.382e-05	0.0001	0	0	0	0	0	1.626e-05	3.339e-05	3.55e-05	3.284e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.031e-05	0.0002	1.26e-05	7.98e-06	1.914e-05	1.031e-05	7.22e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	0.0	0.91255	D	0.011	0.64786	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	4.17	0.97676	H	0.31	0.58613	T	-2.97	0.66549	D	0.054	0.21710	0.323	0.87919	D	0.512	0.81685	D	10	0.30141363	0.47684	T	0.231318	0.88270	D	0.523	0.79765	.	.	0.799025041552	0.79715	0.9498023209315896	0.94963	0.78339863091	0.65394	0.393985450268	0.24230	T	0.443426	0.78722	T	-0.0922472	0.37706	T	-0.18564	0.55997	T	0.991003632545471	0.81251	D	0.846915	0.52723	T	0.9035657	0.91704	0.7633996	0.86023	0.9035657	0.91705	0.7633996	0.86023	-8.648	0.65405	D	.	.	0.402	0.59711	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.476208	0.69796	25.4	0.99944981491112472	0.99886	0.79432	0.39359	D	AEFDGBHCI	0.207899	0.33403	N	0.499742876073421	0.67077	5.033578	0.323354461770233	0.56914	3.855685	0.99999999999997	0.74766	0.631515	0.41029	0	0.697927	0.68747	0	0.606735	0.37207	0	0.636168	0.56350	0	.	.	4.43	4.43	0.52967	0.839000	0.27239	5.765000	0.49707	0.599000	0.40250	0.504000	0.26986	0.999000	0.35428	0.787000	0.37188	0.0:1.0:0.0:0.0	16.161	0.81518	862	0.33134	DNA recombination and repair protein Rad51-like, C-terminal|Rad51/DMC1/RadA;DNA recombination and repair protein Rad51-like, C-terminal|Rad51/DMC1/RadA;DNA recombination and repair protein Rad51-like, C-terminal|Rad51/DMC1/RadA;DNA recombination and repair protein Rad51-like, C-terminal|Rad51/DMC1/RadA;DNA recombination and repair protein Rad51-like, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2109.33	33	chr14	103698901	.	C	T	2109.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.714;DP=752;ExcessHet=0;FS=11.128;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.86;ReadPosRankSum=0.028;SOR=0.345	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,82:133:99:2123,0,1296	18	0	1	0	.
chr14	104591794	104591794	G	A	UTR3	TMEM179	NM_001286389:c.*1685C>T	.	.	.	526	995	1	0	0	1	0.00050226	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs576292781	0.0003	6.361e-05	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0003	0	0	0.0003	0	0.0004	0.0003	0	4.596e-05	4.593e-05	6.424e-05	2.685e-05	0.0004	2.108e-05	1.526e-05	6.832e-05	2.859e-05	2.406e-05	0	0.0002	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	0.11769	.	.	.	.	.	.	.	0.04428011	0.03367	T	.	.	.	.	.	.	.	0.151104730317	0.14643	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.498807	0.00580	T	-0.954278	0.00249	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.131	0.28203	B	.	.	-0.194791	0.03116	0.497	0.41633264082655569	0.03016	0.00200	0.01150	N	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.674425141401329	0.22410	0.090766	0.02384	0	0.059962	0.00310	0	0.129117	0.03641	0	0.079188	0.02158	0	0.0502284	0.09524	0.757	-1.51	0.08207	-3.270000	0.00589	-2.281000	0.03956	-0.786000	0.03287	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.312:0.0:0.3366:0.3515	1.572	0.02459	856	0.34373	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1612.33	65	chr14	104591794	.	G	A	1612.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.49;DP=951;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=-1.49;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,63:108:99:1626,0,880	18	0	1	0	.
chr14	104771646	104771646	C	T	intronic	AKT1	.	.	.	Breast cancer, somatic;Colorectal cancer, somatic;Cowden syndrome 6;Ovarian cancer, somatic;Proteus syndrome, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546096971	0.0001	2.226e-05	0.0002	5.352e-05	0.0061	5.701e-05	4.263e-05	0.0017	0.0009	0	0.0004	0	0	0	0.0061	3.976e-05	0.0004	0	5.911e-05	5.906e-05	5.14e-05	6.716e-05	0.0003	3.076e-05	2.209e-05	8.871e-05	5.282e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	7.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	231.33	22	chr14	104771646	.	C	T	231.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.24;DP=396;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.321	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:245,0,425	18	0	1	0	.
chr14	104780224	104780224	C	T	intronic	AKT1	.	.	.	Breast cancer, somatic;Colorectal cancer, somatic;Cowden syndrome 6;Ovarian cancer, somatic;Proteus syndrome, somatic	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	0.0005	0.036	.	1621826	Cowden_syndrome_6	MONDO:MONDO:0014048,MedGen:C3554519,OMIM:615109,Orphanet:201	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.918e-05	0.0001	0.0003	0	0.0002	3.08e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs770565457	2.397e-05	2.463e-05	2.044e-05	2.753e-05	8.958e-05	1.74e-05	1.54e-05	2.988e-05	1.806e-05	2.988e-05	8.958e-05	0	7.559e-05	0	0	2.159e-05	3.314e-05	1.16e-05	3.282e-05	3.937e-05	3.853e-05	2.686e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	7.97e-06	2.98e-06	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1410.33	44	chr14	104780224	.	C	T	1410.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.66;DP=804;ExcessHet=0;FS=7.029;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15;ReadPosRankSum=-1.539;SOR=0.213	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,50:94:99:1424,0,1042	18	0	1	0	C
chr14	105220135	105220135	A	G	intronic	BRF1	.	.	.	Cerebellofaciodental syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	6.64e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.058e-05	5.17e-05	8	154602	rs374999456	4.517e-05	4.652e-05	4.086e-05	4.953e-05	0.0002	3.643e-05	3.323e-05	7.123e-05	5.481e-05	0	0	0	0	0	0.0002	4.586e-05	4.968e-05	0.0001	3.943e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.036e-05	8.819e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2001.33	37	chr14	105220135	.	A	G	2001.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.173;DP=829;ExcessHet=0;FS=2.634;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.24;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.928	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,83:178:99:2015,0,2438	18	0	1	0	.
chr14	105250268	105250268	C	T	exonic	BTBD6	.	nonsynonymous SNV	BTBD6:NM_033271:exon5:c.C1054T:p.R352W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.748	0.118607433958	7.7e-05	.	8.403e-06	0	0	0	0	1.537e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs142466787	6.846e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	2.519e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.519e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.033	0.50132	D	0.008	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.967	0.71530	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.77	0.80896	M	-0.91	0.75325	T	-4.57	0.78721	D	0.873	0.89465	0.098	0.84129	D	0.547	0.83360	D	10	0.8539319	0.84582	D	0.118607	0.79869	D	0.748	0.91328	.	.	0.89582373048	0.89479	0.6575853901222518	0.65695	1.23666736194	0.81490	0.873809456825	0.93109	D	0.351157	0.71877	T	0.334026	0.85433	D	0.242029	0.85242	D	0.989055395126343	0.79317	D	0.992576	0.97608	D	0.38737342	0.59845	0.26527688	0.52359	0.38737342	0.59845	0.26527688	0.52358	-14.467	0.94740	D	.	.	0.978	0.90793	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.795113	0.77860	26.8	0.99905863321029054	0.97651	0.85830	0.45008	D	AEFDGBI	0.732171	0.67902	D	0.521541794590803	0.68366	5.207135	0.435983312864343	0.63822	4.623749	0.999991423459851	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.723109	0.80598	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.03	2.93	0.33092	2.183000	0.42195	3.075000	0.36216	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.5782:0.4218:0.0:0.0	10.068	0.41488	964	0.07719	PHR;PHR;PHR;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2010.33	42	chr14	105250268	.	C	T	2010.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.02;DP=849;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,76:169:99:2024,0,2295	18	0	1	0	.
chr15	20929866	20929868	AGT	0	upstream	NF1P2	dist=570	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	364.02	15	chr15	20929866	.	AGT	*	364.02	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=0.476;DP=126;ExcessHet=0.2633;FS=0.92;InbreedingCoeff=0.1331;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=49.52;MQRankSum=-2.362;QD=4.23;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.887	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10:10:30:1|1:20929833_G_GTT:450,30,0:20929833	9	2	0	8	.
chr15	23177254	23177255	AG	-	intronic	GOLGA6L22	.	.	.	.	1292	225	4	1	0	6	0.0131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1205435679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	9.374e-05	0.0002	0.0004	0.0001	8.615e-05	7.804e-05	5.71e-05	8.052e-05	0	0.0003	0	0.0004	0.0005	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	149.71	1	chr15	23177253	.	AAG	A	149.71	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=70;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1373;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=49.94;MQRankSum=-0.652;QD=11.52;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:35:0|1:23177253_AAG_A:63,0,35:23177253	14	0	2	3	.
chr15	23364882	23364882	G	C	intronic	GOLGA8H;GOLGA8S	.	.	.	.	263	1258	0	1	0	2	0.000794281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053312805	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0015	2.729e-05	8.716e-05	0.0010	0.0002	0.0004	0.0001	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0001	0.0021	0	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	263.14	11	chr15	23364882	.	G	C	263.14	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.853;DP=471;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7616;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=26.17;MQRankSum=1.29;QD=23.92;ReadPosRankSum=-0.159;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,10:11:5:281,5,0	17	1	0	1	.
chr15	23364896	23364896	G	T	intronic	GOLGA8H;GOLGA8S	.	.	.	.	341	1177	1	1	2	5	0.0012728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs866927696	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.672e-05	0.0002	0	8.062e-05	2.864e-05	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0.0006	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	249.25	12	chr15	23364896	.	G	T	249.25	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.13;DP=487;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7185;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=24.79;MQRankSum=1.31;QD=22.66;ReadPosRankSum=-0.955;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,10:11:5:267,5,0	17	1	0	1	C
chr15	25806555	25806555	G	A	intronic	ATP10A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs757718845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0043	0.0002	0.0002	0.0029	0.0024	0	0	0.0002	0	0.0043	0	0	4.415e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	205.55	9	chr15	25806555	.	G	A	205.55	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6318;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=57.97;QD=25.69;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:231,24,0	17	1	0	1	.
chr15	26640517	26640518	AA	-	intronic	GABRB3	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 43, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.025e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	86.88	.	chr15	26640516	.	CAA	C	86.88	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1989;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:56:56,0,171	14	0	1	4	.
chr15	27905106	27905106	A	G	intronic	OCA2	.	.	.	Albinism, brown oculocutaneous, Autosomal recessive;Albinism, oculocutaneous, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1284118252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.979e-05	8.572e-05	7.781e-05	8.187e-05	0.0007	4.547e-05	3.552e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0	0	0	0	2.953e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	62.33	2	chr15	27905106	.	A	G	62.33	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.068;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1736;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=57.57;MQRankSum=-1.981;QD=8.9;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:27905106_A_G:69,0,204:27905106	10	0	1	8	.
chr15	27905120	27905120	C	T	intronic	OCA2	.	.	.	Albinism, brown oculocutaneous, Autosomal recessive;Albinism, oculocutaneous, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs531064933	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.367e-05	5.957e-05	5.225e-05	5.518e-05	0.0002	2.605e-05	1.864e-05	8.092e-05	5.716e-05	0.0002	0	6.689e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	63.56	2	chr15	27905120	.	C	T	63.56	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.068;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1903;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=57.57;MQRankSum=-1.981;QD=9.08;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:27905106_A_G:69,0,204:27905106	9	0	1	9	C
chr15	28288536	28288537	AA	-	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1269804606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0002	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0001	9.976e-05	0.0001	0	0.0004	0	0.0003	0.0022	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	170.49	2	chr15	28288535	.	CAA	C	170.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.383;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.316;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=50.06;MQRankSum=-0.431;QD=18.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:32:125,65,79	4	0	1	14	.
chr15	29114323	29114323	G	A	intronic	APBA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	146.7	2	chr15	29114323	.	G	A	146.7	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5606;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=29.34;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:171,15,0	17	1	0	1	.
chr15	31608108	31608108	A	G	intronic	OTUD7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.17	2	chr15	31608108	.	A	G	56.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.242;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1372;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.23;MQRankSum=-2.1;QD=7.02;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:31608105_C_G:66,0,246:31608105	14	0	1	4	.
chr15	31608117	31608117	C	T	intronic	OTUD7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.03	1	chr15	31608117	.	C	T	56.03	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.242;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1316;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.23;MQRankSum=-2.1;QD=7;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:31608105_C_G:66,0,246:31608105	14	0	1	4	C
chr15	33066576	33066576	A	G	exonic	FMN1	.	nonsynonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.T1309C:p.S437P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.0439174776103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.269e-06	0.0003	8.328e-06	4.195e-06	3.048e-05	2.95e-06	2.14e-06	3.16e-06	2.28e-06	3.048e-05	0	0	0	0	0	7.335e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.149	0.63918	T	0.999	0.90584	D	0.961	0.73157	D	0.013889	0.28700	N	0.367334	.	.	.	.	.	.	0.86	0.52416	T	-1.05	0.30140	N	0.667	0.67564	-0.3122	0.74643	T	0.279	0.65058	T	8	0.56316704	0.64902	D	0.043917	0.61227	D	0.118	0.32913	0.237	0.16760	0.692833615445	0.69019	.	.	0.0243119155432	0.02469	.	.	.	.	.	.	0.065645	0.60314	T	-0.143482	0.59815	T	0.97686767578125	0.71575	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-11.775	0.83737	D	.	.	0.768	0.82694	P	.;.	.;.	1.889637	0.24000	16.23	0.99337903151617613	0.60051	0.70445	0.34593	D	AEFBCI	0.339556	0.43666	N	0.607978743589503	0.73679	6.005621	0.621611519535191	0.76513	6.504682	0.999997974355125	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	2.674000	0.46532	7.052000	0.57375	0.756000	0.94297	0.994000	0.38300	1.000000	0.68203	0.859000	0.40722	0.8664:0.0:0.0:0.1336	11.519	0.49792	718	0.55760	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	5435.43	110	chr15	33066576	.	A	G	5435.43	.	AC=9;AF=0.409;AN=22;BaseQRankSum=-0.723;DP=1826;ExcessHet=5.3738;FS=195.705;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=12;MLEAF=0.545;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.75;ReadPosRankSum=0.903;SOR=10.986	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:63,22:85:99:0|1:33066576_A_G:657,0,2481:33066576	2	0	9	8	.
chr15	33066577	33066577	C	G	exonic	FMN1	.	nonsynonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.G1308C:p.E436D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.121	0.0297600126912	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.862e-07	0.0001	0	1.379e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.662e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.31834	T	0.298	0.32355	T	0.859	0.61523	P	0.569	0.58136	P	0.000805	0.41658	D	0.269242	.	.	.	.	.	.	0.34	0.59717	T	-1.06	0.27669	N	0.523	0.55280	-0.6555	0.62473	T	0.195	0.54913	T	8	0.3596483	0.52628	T	0.02976	0.52206	D	0.121	0.33580	0.179	0.08626	0.723881056707	0.72144	.	.	0.0215900956345	0.02143	.	.	.	.	.	.	-0.156676	0.27274	T	-0.46283	0.26291	T	0.960661649703979	0.65867	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-8.241	0.62700	D	.	.	0.231	0.54353	B	.;.	.;.	0.926501	0.13016	9.521	0.9948329941711106	0.67014	0.72494	0.35481	D	AEFBCI	0.313711	0.41879	N	0.240855582260182	0.53189	3.48888	0.245955025105221	0.52420	3.416909	0.999871332870031	0.44625	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.96	3.06	0.34374	0.207000	0.17194	0.009000	0.13411	0.599000	0.40250	0.983000	0.35670	0.800000	0.26941	0.903000	0.43903	0.1331:0.5968:0.0:0.2702	5.341	0.15286	718	0.55760	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	5964.23	102	chr15	33066577	.	C	G	5964.23	.	AC=10;AF=0.455;AN=22;BaseQRankSum=-1.706;DP=1809;ExcessHet=6.9875;FS=214.034;InbreedingCoeff=-0.5833;MLEAC=13;MLEAF=0.591;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.63;ReadPosRankSum=0.759;SOR=11.083	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:63,22:85:99:0|1:33066576_A_G:657,0,2481:33066576	1	0	10	8	C
chr15	33066579	33066579	C	G	exonic	FMN1	.	nonsynonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.G1306C:p.E436Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3676472	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.220	0.0465556673304	.	.	2.721e-05	0	0	0	0	4.859e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs955154800	2.466e-05	2.805e-05	3.135e-05	1.79e-05	3.15e-05	1.806e-05	1.603e-05	2.287e-05	2.024e-05	0	0	0	0	1.874e-05	0	3.15e-05	0	0	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.003	0.68238	D	0.286	0.60972	T	1.0	0.90584	D	0.989	0.81110	D	0.000805	0.41658	D	0.269242	.	.	.	.	.	.	0.2	0.61923	T	-1.07	0.39314	N	0.607	0.62442	-0.3966	0.72134	T	0.409	0.75810	T	8	0.5905696	0.66356	D	0.046556	0.62513	D	0.220	0.51569	0.204	0.11936	0.824378962961	0.82271	.	.	0.0221738766814	0.02225	.	.	.	.	.	.	-0.0740485	0.40679	T	-0.236485	0.51141	T	0.808419227600098	0.46935	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-8.327	0.63277	D	.	.	0.419	0.64113	A	.;.	.;.	2.541376	0.32879	19.17	0.99614688724551159	0.75052	0.94574	0.61609	D	AEFBCI	0.820935	0.74161	D	0.762264303690397	0.83701	8.086839	0.787779339582059	0.88930	9.771612	0.99999999999998	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	6.672000	0.74315	7.690000	0.65738	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.947000	0.49155	0.0:1.0:0.0:0.0	20.422	0.99051	718	0.55760	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	3466.35	104	chr15	33066579	.	C	G	3466.35	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;BaseQRankSum=-4.77;DP=1876;ExcessHet=5.3738;FS=177.509;InbreedingCoeff=-0.4075;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.69;ReadPosRankSum=0.676;SOR=10.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:67,19:86:99:0|1:33066576_A_G:347,0,2638:33066576	7	0	8	4	C
chr15	33066580	33066580	C	G	exonic	FMN1	.	nonsynonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.G1305C:p.K435N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.261	0.097882166908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-06	3.42e-06	0	2.755e-06	2.52e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.52e-05	0	0	8.999e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.154	0.70582	T	1.0	0.90584	D	0.999	0.97372	D	0.000001	0.62929	D	0.096983	.	.	.	.	.	.	-0.38	0.72458	T	-2.13	0.59389	N	0.608	0.62526	0.078	0.83767	D	0.453	0.78650	T	8	0.56676614	0.65094	D	0.097882	0.76848	D	0.261	0.57352	0.305	0.27485	0.831138789675	0.82953	.	.	0.0235372491196	0.02386	.	.	.	.	.	.	-0.0593099	0.43016	T	-0.322971	0.42248	T	0.990393579006195	0.80614	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-10.821	0.78667	D	.	.	0.891	0.85423	P	.;.	.;.	1.014109	0.13930	10.49	0.99542673395090209	0.70586	0.65955	0.32912	D	AEFBCI	0.401493	0.47596	N	0.357394877581215	0.59132	4.09007	0.32151679407882	0.56807	3.84457	0.999972656303353	0.50053	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.96	4.1	0.47196	-0.266000	0.08660	-0.170000	0.11235	0.599000	0.40250	0.526000	0.27158	0.290000	0.24159	0.957000	0.51019	0.0:0.7827:0.0:0.2173	10.418	0.43521	718	0.55760	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	3779.55	104	chr15	33066580	.	C	G	3779.55	.	AC=9;AF=0.409;AN=22;BaseQRankSum=-3.599;DP=1781;ExcessHet=5.3738;FS=184.997;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=12;MLEAF=0.545;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.06;ReadPosRankSum=0.608;SOR=10.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:66,19:85:99:0|1:33066576_A_G:350,0,2596:33066576	2	0	9	8	C
chr15	33066583	33066583	C	G	exonic	FMN1	.	nonsynonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.G1302C:p.E434D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.205	0.0174432321193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.234	0.18061	T	0.252	0.29056	T	0.724	0.62824	P	0.292	0.58300	B	0.000000	0.84330	D	0.049723	.	.	.	.	.	.	1.03	0.48142	T	-0.87	0.23590	N	0.263	0.29774	-0.6821	0.61275	T	0.170	0.51052	T	8	0.18176183	0.33423	T	0.017443	0.39139	T	0.205	0.49236	0.196	0.10839	0.633120732306	0.63011	.	.	0.0215900956345	0.02143	.	.	.	.	.	.	-0.101551	0.36169	T	-0.383648	0.35295	T	0.987011551856995	0.77596	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-7.933	0.60613	D	.	.	0.457	0.69267	A	.;.	.;.	1.631232	0.20829	14.93	0.99234608538238822	0.56342	0.62108	0.31682	D	AEFBCI	0.207444	0.33361	N	0.193011064254835	0.50863	3.272384	0.226642513300989	0.51332	3.316546	0.999944989826091	0.47345	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.96	4.1	0.47196	0.147000	0.16021	1.800000	0.28874	0.599000	0.40250	0.988000	0.36536	1.000000	0.68203	0.964000	0.52637	0.0:0.7464:0.0:0.2536	10.665	0.44923	718	0.55760	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2088.47	103	chr15	33066583	.	C	G	2088.47	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=-3.267;DP=1752;ExcessHet=2.9153;FS=173.431;InbreedingCoeff=-0.3173;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.86;ReadPosRankSum=0.79;SOR=9.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:65,20:85:99:0|1:33066576_A_G:360,0,2552:33066576	10	0	5	4	C
chr15	34235452	34235459	GAGAGGGA	-	intronic	SLC12A6	.	.	.	Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	4.617e-05	0.0005	5.129e-05	4.167e-05	5.825e-05	3.167e-05	2.676e-05	3.716e-05	3.119e-05	0	0	0	3.538e-05	3.637e-05	0	5.695e-05	0	5.825e-05	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	9.89e-05	8.383e-05	0.0001	9.957e-05	9.902e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.43	3	chr15	34235451	.	TGAGAGGGA	T	51.43	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=164;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0772;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.35;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:64:1|0:34235431_ATT_A:64,0,183:34235431	16	0	1	2	.
chr15	34235460	34235460	G	T	intronic	SLC12A6	.	.	.	Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	4.86e-05	0.0005	4.797e-05	4.914e-05	5.983e-05	3.285e-05	2.76e-05	3.715e-05	3.082e-05	0	4.28e-05	0	3.593e-05	0	0	5.791e-05	3.84e-05	5.983e-05	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	9.402e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.27	3	chr15	34235460	.	G	T	52.27	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.98;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1059;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.47;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:64:1|0:34235431_ATT_A:64,0,183:34235431	15	0	1	3	C
chr15	37010173	37010173	T	C	intronic	MEIS2	.	.	.	.	1216	305	0	1	0	2	0.00326797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1332777178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	5.908e-05	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.2	2	chr15	37010173	.	T	C	64.2	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1226;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=12.84;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37010173_T_C:75,0,120:37010173	15	0	1	3	.
chr15	40303438	40303438	G	A	intronic	PLCB2	.	.	.	Platelet PLC beta-2 deficiency (1)	415	1104	3	0	0	3	0.00135685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs564045205	0.0005	0.0004	0.0002	0.0007	0.0054	0.0005	0.0004	0.0049	0.0048	4.652e-05	2.516e-05	0	5.523e-05	0	0.0004	1.112e-05	0.0003	0.0054	0.0002	0.0002	7.71e-05	0.0003	0.0052	0.0001	0.0001	0.0036	0.0031	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1165.83	44	chr15	40303438	.	G	A	1165.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.711;DP=707;ExcessHet=0.119;FS=0.871;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=-0.244;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,16:29:99:0|1:40303426_G_A:633,0,477:40303426	17	0	2	0	.
chr15	40335919	40335919	C	G	intronic	CCDC9B	.	.	.	.	422	1096	4	0	0	4	0.00182149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878873648	0.0001	0.0001	8.917e-05	0.0002	0.0018	0.0001	0.0001	0.0013	0.0012	0	2.793e-05	0	0	0	0.0018	5.751e-05	0.0001	0.0015	0.0001	0.0001	8.999e-05	0.0001	0.0015	7.09e-05	5.747e-05	0.0007	0.0005	2.408e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1181.33	39	chr15	40335919	.	C	G	1181.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.51;DP=803;ExcessHet=0;FS=2.232;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=0.3;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,41:97:99:1195,0,1708	18	0	1	0	.
chr15	40356171	40356171	T	0	exonic	PHGR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	6365.0	46	chr15	40356171	.	T	*	6365.0	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=1.8;DP=946;ExcessHet=8.9063;FS=19.546;InbreedingCoeff=-0.4615;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=59.77;MQRankSum=0;QD=12.12;ReadPosRankSum=-0.169;SOR=1.792	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:29,19:48:99:.:.:635,0,1104:.	14	0	3	2	.
chr15	40465715	40465715	C	T	intronic	BAHD1	.	.	.	.	535	985	2	0	0	2	0.0010142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	50.23	3	chr15	40465715	.	C	T	50.23	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0633;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,112	16	0	1	2	.
chr15	40551307	40551307	G	A	intronic	CCDC32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003293800	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.291e-05	3.942e-05	6.433e-05	0	5.883e-05	1.263e-05	7.99e-06	1.973e-05	1.125e-05	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	5.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.57	2	chr15	40551307	.	G	A	61.57	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.431;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1302;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.68;MQRankSum=-1.834;QD=10.26;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40551307_G_A:72,0,162:40551307	15	0	1	3	.
chr15	40551309	40551309	G	A	intronic	CCDC32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.65	2	chr15	40551309	.	G	A	61.65	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1335;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.68;MQRankSum=-1.834;QD=10.28;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40551307_G_A:72,0,162:40551307	15	0	1	3	C
chr15	40551314	40551314	A	G	intronic	CCDC32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035524735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	1.314e-05	0	1.347e-05	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.41	2	chr15	40551314	.	A	G	61.41	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.124;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.68;MQRankSum=-1.834;QD=10.23;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40551307_G_A:72,0,162:40551307	15	0	1	3	C
chr15	40551321	40551321	G	A	intronic	CCDC32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280360869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.44	2	chr15	40551321	.	G	A	61.44	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1204;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.68;MQRankSum=-1.834;QD=10.24;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40551307_G_A:72,0,162:40551307	15	0	1	3	C
chr15	40551323	40551323	A	T	intronic	CCDC32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.48	2	chr15	40551323	.	A	T	61.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1219;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.68;MQRankSum=-1.834;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40551307_G_A:72,0,162:40551307	15	0	1	3	C
chr15	40551330	40551330	C	A	intronic	CCDC32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.51	2	chr15	40551330	.	C	A	61.51	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1287;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.68;MQRankSum=-1.834;QD=10.25;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40551307_G_A:72,0,162:40551307	15	0	1	3	C
chr15	40551331	40551331	A	G	intronic	CCDC32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018307722	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	3.941e-05	2.572e-05	2.693e-05	6.548e-05	8.15e-06	5.15e-06	8.01e-06	3e-06	4.833e-05	0	6.548e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.37	2	chr15	40551331	.	A	G	61.37	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.125;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.68;MQRankSum=-1.834;QD=10.23;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40551307_G_A:72,0,162:40551307	15	0	1	3	C
chr15	40551336	40551336	G	C	intronic	CCDC32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1244390770	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.57e-06	0	1.347e-05	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.29	2	chr15	40551336	.	G	C	61.29	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1171;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.68;MQRankSum=-1.834;QD=10.22;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40551307_G_A:72,0,162:40551307	15	0	1	3	C
chr15	40551339	40551339	G	A	intronic	CCDC32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs903816849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.917e-05	6.564e-05	3.858e-05	8.07e-05	0.0001	3.079e-05	2.211e-05	6.278e-05	4.296e-05	0.0001	0	6.541e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.33	2	chr15	40551339	.	G	A	61.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.68;MQRankSum=-1.834;QD=10.22;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:40551307_G_A:72,0,162:40551307	15	0	1	3	C
chr15	41058570	41058574	CGTGT	0	intronic	INO80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	754.19	5	chr15	41058570	.	CGTGT	*	754.19	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=265;ExcessHet=8.749;FS=26.514;InbreedingCoeff=-0.4227;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=4.52;ReadPosRankSum=1.24;SOR=2.434	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,5:8:99:480,261,288	3	1	14	1	.
chr15	41058570	41058570	-	GTGT	intronic	INO80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491275621	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	5.715e-05	0	0.0002	4.251e-05	0	0.0002	0.0002	7.675e-05	0.0001	0.0001	8.093e-05	0.0001	0.0006	6.306e-05	5.117e-05	0.0002	8.783e-05	9.922e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	754.19	5	chr15	41058570	.	C	CGTGT	754.19	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=265;ExcessHet=8.749;FS=26.514;InbreedingCoeff=-0.4227;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=4.52;ReadPosRankSum=1.24;SOR=2.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:8:99:480,222,201	17	0	1	1	C
chr15	41470312	41470312	T	C	exonic	RTF1	.	synonymous SNV	RTF1:NM_015138:exon7:c.T945C:p.D315D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs940806391	1.505e-05	1.505e-05	1.497e-05	1.513e-05	2.236e-05	9.85e-06	8.41e-06	1.093e-05	8.81e-06	0	2.236e-05	0	0	0	0	1.709e-05	3.311e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1131.33	41	chr15	41470312	.	T	C	1131.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.654;DP=702;ExcessHet=0;FS=1.987;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.08;ReadPosRankSum=-1.058;SOR=0.475	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,49:75:99:1145,0,538	18	0	1	0	.
chr15	42087479	42087479	A	G	intronic	PLA2G4D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs951846034	4.108e-06	4.104e-06	5.449e-06	2.753e-06	2.238e-05	1.48e-06	9.7e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	2.238e-05	0	0	0	0	4.499e-06	0	0	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	2.943e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.943e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	877.33	35	chr15	42087479	.	A	G	877.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.16;DP=712;ExcessHet=0;FS=5.136;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.93;ReadPosRankSum=-0.833;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,30:63:99:891,0,891	18	0	1	0	.
chr15	42580649	42580649	G	C	intronic	STARD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021761515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	2.942e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	114.84	.	chr15	42580649	.	G	C	114.84	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.369;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;QD=22.97;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:133,15,0	12	1	0	6	.
chr15	42913614	42913614	G	A	intronic	TTBK2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 11, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.941e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.31	.	chr15	42913614	.	G	A	64.31	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.431;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1365;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=49.29;MQRankSum=-1.834;QD=10.72;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:42913594_C_T:72,0,162:42913594	10	0	1	8	.
chr15	42913616	42913616	C	T	intronic	TTBK2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 11, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs916906990	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	9.828e-05	8.33e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	4.423e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	60.8	.	chr15	42913616	.	C	T	60.8	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1414;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=50.96;MQRankSum=-1.981;QD=8.69;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:1|0:42913594_C_T:69,0,204:42913594	11	0	1	7	C
chr15	42913619	42913619	C	T	intronic	TTBK2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 11, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.948e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	60.8	.	chr15	42913619	.	C	T	60.8	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1414;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=50.96;MQRankSum=-1.981;QD=8.69;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:1|0:42913594_C_T:69,0,204:42913594	11	0	1	7	C
chr15	42913624	42913624	C	A	intronic	TTBK2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 11, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.632e-06	3.29e-05	0	1.36e-05	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	61.67	.	chr15	42913624	.	C	A	61.67	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.366;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1503;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=50.96;MQRankSum=-1.981;QD=8.81;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:1|0:42913594_C_T:69,0,204:42913594	10	0	1	8	C
chr15	42913632	42913632	C	A	intronic	TTBK2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 11, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.695e-06	2.641e-05	0	1.372e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.735e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	63.54	.	chr15	42913632	.	C	A	63.54	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.366;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=50.96;MQRankSum=-1.981;QD=9.08;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:1|0:42913594_C_T:69,0,204:42913594	8	0	1	10	C
chr15	43076067	43076067	C	A	intronic	UBR1	.	.	.	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	882	637	2	1	0	4	0.00312989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254361917	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	35.56	5	chr15	43076067	.	C	A	35.56	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.806;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0655;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.57;MQRankSum=-2.331;QD=2.54;ReadPosRankSum=-0.275;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:43076067_C_A:48,0,498:43076067	16	0	1	2	.
chr15	43076073	43076073	C	T	intronic	UBR1	.	.	.	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	894	626	1	1	0	3	0.00239044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs371652631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	9e-05	0.0001	0.0002	7.102e-05	5.756e-05	0.0001	9.908e-05	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	35.09	5	chr15	43076073	.	C	T	35.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.8;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0483;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.57;MQRankSum=-2.331;QD=2.51;ReadPosRankSum=-0.275;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:43076067_C_A:48,0,498:43076067	17	0	1	1	C
chr15	43371116	43371116	C	T	UTR5	TUBGCP4	NM_001286414:c.-239C>T;NM_014444:c.-239C>T	.	.	Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs994254572	0	6.296e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	6.54e-05	0	0	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	109.32	2	chr15	43371116	.	C	T	109.32	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.18;DP=109;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0619;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.62;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:45:122,0,45	17	0	1	1	.
chr15	43781893	43781894	TC	0	intronic	SERF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	112.31	5	chr15	43781893	.	TC	*	112.31	.	AC=7;AF=0.292;AN=24;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6253;MLEAC=10;MLEAF=0.417;MQ=60;QD=5.35;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:269,21,0:.	8	3	1	7	.
chr15	44633648	44633648	G	C	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.377e-05	9.579e-05	1.371e-05	1.384e-05	9.033e-05	9e-06	7.31e-06	2.393e-05	1.263e-05	9.033e-05	0	0	0	5.699e-05	0	1.176e-05	1.672e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	157.25	15	chr15	44633648	.	G	C	157.25	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-0.058;DP=471;ExcessHet=0.856;FS=85.91;InbreedingCoeff=-0.2323;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=0.586;SOR=6.839	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,6:32:18:.:.:18,0,784:.	10	0	4	5	.
chr15	44665211	44665211	A	G	downstream	PATL2	dist=521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs946689560	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-05	6.57e-05	0.0001	1.347e-05	0.0002	3.521e-05	2.619e-05	0.0001	9.95e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.23	2	chr15	44665211	.	A	G	62.23	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1195;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44665211_A_G:72,0,142:44665211	13	0	1	5	.
chr15	44665219	44665219	G	A	downstream	PATL2	dist=513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.63	2	chr15	44665219	.	G	A	62.63	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1137;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44665211_A_G:72,0,142:44665211	12	0	1	6	C
chr15	45068463	45068465	GTC	0	intronic	SORD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	94.97	3	chr15	45068463	.	GTC	*	94.97	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.712;DP=116;ExcessHet=0.0101;FS=3.245;InbreedingCoeff=0.3496;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=55.88;MQRankSum=-1.18;QD=5;ReadPosRankSum=0.241;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:45068442_TGA_T:110,0,138:45068442	17	1	1	0	.
chr15	45153494	45153512	ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	DUOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6545.88	46	chr15	45153494	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	*	6545.88	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.973;DP=1356;ExcessHet=1.1637;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=6.34;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,33:47:99:1|0:45153493_AAT_A:1729,587,798:45153493	4	3	12	0	.
chr15	45153758	45153758	G	A	intronic	DUOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs551438647	4.125e-05	4.038e-05	4.387e-05	3.893e-05	0.0003	2.692e-05	2.188e-05	0.0001	9.172e-05	0.0001	0	0	0.0003	3.306e-05	0	2.044e-05	0	6.161e-05	1.975e-05	1.97e-05	2.576e-05	1.347e-05	4.415e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.415e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	238.35	16	chr15	45153758	.	G	A	238.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=270;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.67;ReadPosRankSum=0.179;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:252,0,107	18	0	1	0	C
chr15	45188870	45188870	C	-	intronic	SHF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.05	7	chr15	45188869	.	TC	T	45.05	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.319;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1191;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.63;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,218	18	0	1	0	.
chr15	48229452	48229452	G	A	intronic	SLC12A1	.	.	.	Bartter syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	31.99	15	chr15	48229452	.	G	A	31.99	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.403;DP=285;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1206;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:43:43,0,175	13	0	1	5	.
chr15	48788501	48788502	TT	-	intronic	CEP152	.	.	.	Microcephaly 9, primary, autosomal recessive, Autosomal recessive;Seckel syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0001	8.85e-05	7.291e-05	6.184e-05	4.486e-05	0	0	0.0001	0	0	0.0011	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	307.96	.	chr15	48788500	.	ATT	A	307.96	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-0.253;DP=53;ExcessHet=0.9394;FS=2.269;InbreedingCoeff=0.0168;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.257	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:54:54,0,101	10	0	2	7	.
chr15	49027319	49027319	A	G	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.067e-05	0.0003	8.704e-05	3.554e-05	0.0002	4.795e-05	4.314e-05	5.681e-05	5.135e-05	0.0001	0	8.998e-05	2.735e-05	0	0.0002	7.353e-05	0	2.863e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1623.29	33	chr15	49027319	.	A	G	1623.29	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.831;DP=1267;ExcessHet=13.8672;FS=114.721;InbreedingCoeff=-0.5404;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=0.937;SOR=10.805	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:55,27:82:99:.:.:314,0,1341:.	6	0	13	0	.
chr15	49027320	49027320	C	G	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3636.7	87	chr15	49027320	.	C	G	3636.7	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-1.102;DP=1352;ExcessHet=25.4433;FS=220.958;InbreedingCoeff=-0.7317;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.02;ReadPosRankSum=1.62;SOR=12.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,23:79:99:.:.:449,0,501:.	3	0	16	0	C
chr15	49643308	49643308	T	0	intronic	DTWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	90.69	3	chr15	49643308	.	T	*	90.69	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-0.18;DP=209;ExcessHet=1.3;FS=4.195;InbreedingCoeff=-0.2199;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:7:16:95,0,16	13	0	4	2	.
chr15	49862515	49862515	G	A	intronic	ATP8B4	.	.	.	.	501	1016	5	0	0	5	0.00245459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs527643491	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0048	0.0004	0.0003	0.0043	0.0041	5.456e-05	9.866e-05	0.0013	0	0	0.0008	4.803e-05	0.0007	0.0048	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0069	0.0004	0.0003	0.0050	0.0044	4.831e-05	0	0.0011	0.0012	0	0	0.0034	0.0001	0.0009	0.0069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	591.87	12	chr15	49862515	.	G	A	591.87	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.18;DP=211;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0571;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.41;ReadPosRankSum=-0.794;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:293,0,206	17	0	2	0	.
chr15	50202901	50202901	T	G	intronic	SLC27A2	.	.	.	.	686	835	0	1	0	2	0.00119617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs534191171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	9.055e-05	7.017e-05	0	0	0.0001	0.0043	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.52	2	chr15	50202901	.	T	G	46.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.61;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0889;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.82;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:59:59,0,156	18	0	1	0	.
chr15	50254738	50254744	TTCTCTC	0	intronic	HDC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	4501.14	6	chr15	50254738	.	TTCTCTC	*	4501.14	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=542;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1168;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.05;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.14	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,26:26:78:.:.:1054,78,0:.	11	3	5	0	.
chr15	50309761	50309761	G	A	exonic	GABPB1	.	nonsynonymous SNV	GABPB1:NM_002041:exon2:c.C38T:p.A13V,GABPB1:NM_005254:exon2:c.C38T:p.A13V,GABPB1:NM_016654:exon2:c.C38T:p.A13V,GABPB1:NM_016655:exon2:c.C38T:p.A13V,GABPB1:NM_001320910:exon3:c.C38T:p.A13V,GABPB1:NM_001320915:exon3:c.C38T:p.A13V,GABPB1:NM_181427:exon3:c.C38T:p.A13V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.673	0.0681979536837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.477e-06	6.841e-06	4.087e-06	6.88e-06	2.522e-05	2.36e-06	1.7e-06	2.62e-06	1.68e-06	0	0	0	2.522e-05	0	0	6.299e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.003	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.978	0.86255	D	0.000002	0.62929	D	0.057767	1	0.81001	D	2.255	0.64187	M	-0.43	0.69657	T	-3.22	0.69477	D	0.853	0.92784	0.048	0.83205	D	0.508	0.81469	D	10	0.85302496	0.84488	D	0.068198	0.70384	D	0.673	0.87917	0.738	0.87063	0.881034579085	0.87986	0.9769245798725921	0.97682	2.76338610155	0.98759	0.876190602779	0.93441	D	0.344898	0.71335	T	0.321449	0.84575	D	0.223963	0.84373	D	0.990268588066101	0.80481	D	0.985201	0.98122	D	0.59701926	0.72530	0.6149629	0.77589	0.59701926	0.72531	0.6149629	0.77590	-11.025	0.79796	D	.	.	0.963	0.90395	P	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	5.737854	0.93314	33	0.99915257984697181	0.98379	0.99185	0.92484	D	AEFBI	0.877449	0.80209	D	0.879396899318992	0.90715	10.53125	0.864028821638829	0.93809	12.295	0.999999999873933	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.709663	0.75317	0	0.645665	0.59343	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	10.003000	0.99689	11.743000	0.95236	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	19.354	0.94396	716	0.55970	.;Ankyrin repeat-containing domain;.;.;.;Ankyrin repeat-containing domain;Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain;Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1353.33	34	chr15	50309761	.	G	A	1353.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.777;DP=848;ExcessHet=0;FS=2.159;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.53;ReadPosRankSum=0.697;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,62:142:99:1367,0,1981	18	0	1	0	.
chr15	51358514	51358514	A	G	intronic	GLDN	.	.	.	Lethal congenital contracture syndrome 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.44	.	chr15	51358514	.	A	G	33.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	.
chr15	51568547	51568547	T	C	exonic	DMXL2	.	synonymous SNV	DMXL2:NM_001174116:exon3:c.A225G:p.S75S,DMXL2:NM_001174117:exon3:c.A225G:p.S75S,DMXL2:NM_001378457:exon3:c.A225G:p.S75S,DMXL2:NM_001378458:exon3:c.A225G:p.S75S,DMXL2:NM_001378459:exon3:c.A225G:p.S75S,DMXL2:NM_001378460:exon3:c.A225G:p.S75S,DMXL2:NM_001378461:exon3:c.A225G:p.S75S,DMXL2:NM_001378462:exon3:c.A225G:p.S75S,DMXL2:NM_001378463:exon3:c.A225G:p.S75S,DMXL2:NM_001378464:exon3:c.A225G:p.S75S,DMXL2:NM_015263:exon3:c.A225G:p.S75S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1410518	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.476e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs760608162	1.407e-06	2.052e-06	1.4e-06	1.414e-06	3.256e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	3.256e-05	0	0	0	0	0	0	1.703e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	467.33	26	chr15	51568547	.	T	C	467.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=651;ExcessHet=0;FS=7.892;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.5;ReadPosRankSum=0.621;SOR=1.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,20:55:99:481,0,910	18	0	1	0	.
chr15	51689400	51689400	G	0	intronic	SCG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	5348.64	13	chr15	51689400	.	G	*	5348.64	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.955;DP=449;ExcessHet=2.9153;FS=7.267;InbreedingCoeff=-0.2258;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.83;ReadPosRankSum=-0.109;SOR=1.213	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,7:19:99:.:.:879,405,417:.	10	0	9	0	.
chr15	52235402	52235402	C	T	intronic	MYO5C	.	.	.	.	575	946	1	0	0	1	0.000528262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs549114168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0029	0.0003	0.0003	0.0022	0.0020	4.815e-05	0	0.0029	0	0	0	0.0034	5.879e-05	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	109.27	4	chr15	52235402	.	C	T	109.27	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.85;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:22:122,0,22	18	0	1	0	.
chr15	52313828	52313828	T	C	exonic	MYO5A	.	synonymous SNV	MYO5A:NM_001142495:exon40:c.A5355G:p.K1785K,MYO5A:NM_000259:exon41:c.A5436G:p.K1812K,MYO5A:NM_001382347:exon42:c.A5511G:p.K1837K,MYO5A:NM_001382349:exon42:c.A5508G:p.K1836K,MYO5A:NM_001382348:exon43:c.A5583G:p.K1861K	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.309e-06	0	0	0	0	1.503e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs751481701	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1813.33	34	chr15	52313828	.	T	C	1813.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.54;DP=768;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.77;ReadPosRankSum=-0.816;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,73:115:99:1827,0,916	18	0	1	0	.
chr15	54300034	54300034	T	C	intronic	UNC13C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1264932802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	161.51	5	chr15	54300034	.	T	C	161.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.812;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0391;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=-0.947;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:175,0,263	18	0	1	0	.
chr15	55214164	55214164	C	T	intronic	RAB27A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960174312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	146.47	3	chr15	55214164	.	C	T	146.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0888;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.15;MQRankSum=-1.068;QD=20.92;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:83:0|1:55214164_C_T:159,0,83:55214164	18	0	1	0	.
chr15	55234770	55234770	T	A	intronic	RAB27A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1522205	Griscelli_syndrome_type_2	MONDO:MONDO:0011872,MedGen:C1868679,OMIM:607624,Orphanet:381,Orphanet:79477	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.261e-06	0	0	0	0	0	0	6.057e-05	6.5e-06	1	154602	rs770930489	1.448e-05	1.437e-05	1.373e-05	1.523e-05	5.813e-05	9.3e-06	7.9e-06	2.198e-05	1.433e-05	3.013e-05	0	0	0	0	0	1.179e-05	3.334e-05	5.813e-05	1.97e-05	1.968e-05	3.855e-05	0	4.411e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	708.33	34	chr15	55234770	.	T	A	708.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.313;DP=719;ExcessHet=0;FS=3.135;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.74;ReadPosRankSum=-0.321;SOR=0.39	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,31:81:99:722,0,1338	18	0	1	0	C
chr15	57545907	57545907	T	A	intronic	CGNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.33	13	chr15	57545907	.	T	A	40.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.124;DP=355;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.36;ReadPosRankSum=-1.617;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:57545907_T_A:54,0,414:57545907	18	0	1	0	.
chr15	57545908	57545908	T	A	intronic	CGNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.33	14	chr15	57545908	.	T	A	40.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.201;DP=356;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.36;ReadPosRankSum=-1.617;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:57545907_T_A:54,0,414:57545907	18	0	1	0	C
chr15	59049363	59049367	TTTTT	-	intronic	RNF111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0010	0	0.0009	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0009	0	0	1.47e-05	6.72e-05	2.674e-05	0	2.67e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.67e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	177.06	1	chr15	59049362	.	ATTTTT	A	177.06	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=41;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=0.105;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.67;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:6:102,0,6	9	0	1	9	.
chr15	60468129	60468129	T	G	exonic	ICE2	.	nonsynonymous SNV	ICE2:NM_001276385:exon4:c.A340C:p.K114Q,ICE2:NM_024611:exon4:c.A340C:p.K114Q	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.093	0.00830054989576	.	.	4.947e-05	0	0.0002	0	0	1.5e-05	0.0011	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs748547524	7.389e-05	7.388e-05	5.854e-05	8.939e-05	0.0050	6.248e-05	5.808e-05	0.0036	0.0031	5.974e-05	0.0001	0	0	0	0.0050	4.677e-05	0.0002	0.0001	2.625e-05	2.625e-05	5.138e-05	0	2.405e-05	8.13e-06	5.14e-06	.	.	2.405e-05	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0.0005	0	0.009	0.58626	D	0.0	0.92824	D	0.954	0.54400	P	0.554	0.49340	P	0.000050	0.53742	D	0.194671	0.519801	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	-1.37	0.60507	N	0.601	0.62950	-0.8305	0.53270	T	0.159	0.49279	T	9	0.274957	0.45051	T	0.008301	0.21979	T	0.093	0.26882	0.358	0.36060	0.646007317467	0.64307	0.512059294879519	0.51127	0.141266316295	0.15928	0.59004843235	0.51500	T	0.216535	0.57873	T	-0.148869	0.28488	T	-0.182316	0.56309	T	0.097178190946579	0.12043	T	0.815218	0.46991	T	0.20045169	0.42020	0.1766743	0.40218	0.20045169	0.42020	0.1766743	0.40217	-4.371	0.29161	T	.	.	0.142	0.31832	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.269369	0.64944	24.8	0.99417213396951831	0.63597	0.96434	0.69120	D	AEBI	0.539992	0.55674	D	0.471532398906377	0.65436	4.822113	0.550566393939545	0.71437	5.654692	0.999999993705285	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	4.922000	0.63103	6.191000	0.54767	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	14.203	0.65261	929	0.16858	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.008586	0.000000	0.006793	0.032164	0.000000	0.017241	0.000000	0.000000	0.02632	1519.33	42	chr15	60468129	.	T	G	1519.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.72;DP=746;ExcessHet=0;FS=2.325;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=-0.702;SOR=0.964	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,61:125:99:1533,0,1479	18	0	1	0	.
chr15	60924894	60924894	C	G	intronic	RORA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.01	2	chr15	60924894	.	C	G	60.01	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1264;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:60924894_C_G:69,0,204:60924894	12	0	1	6	.
chr15	60924898	60924898	G	A	intronic	RORA	.	.	.	.	1244	277	0	1	0	2	0.00359712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.01	2	chr15	60924898	.	G	A	60.01	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1264;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:60924894_C_G:69,0,204:60924894	12	0	1	6	C
chr15	61041705	61041705	C	T	intronic	RORA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs548775575	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0052	0.0003	0.0003	0.0036	0.0031	2.409e-05	0	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0.0004	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	154.86	1	chr15	61041705	.	C	T	154.86	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.15;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1355;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.36;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:17:165,0,17	15	0	1	3	C
chr15	62783721	62783727	CTGTGTG	0	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	21639.3	55	chr15	62783721	.	CTGTGTG	*	21639.3	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;DP=1049;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;QD=23.6;SOR=2.404	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,24:55:99:.:.:2307,1037,902:.	7	3	9	0	.
chr15	63512353	63512356	CTCT	0	intronic	USP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	293.32	12	chr15	63512353	.	CTCT	*	293.32	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;DP=180;ExcessHet=1.076;FS=0;InbreedingCoeff=0.0111;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;QD=2.16;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14:14:42:.:.:579,42,0:.	4	5	10	0	.
chr15	63686305	63686305	-	A	intronic	HERC1	.	.	.	Macrocephaly, dysmorphic facies, and psychomotor retardation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs1340155541	9.395e-05	0.0004	6.973e-05	0.0001	0.0002	7.967e-05	7.413e-05	9.135e-05	8.392e-05	7.587e-05	0.0002	0	2.705e-05	4.094e-05	0	0.0001	6.116e-05	0	1.323e-05	1.317e-05	1.291e-05	1.357e-05	2.428e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	2.428e-05	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	616.29	34	chr15	63686305	.	G	GA	616.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.01;DP=697;ExcessHet=0;FS=6.141;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=-1.725;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,28:59:99:630,0,754	18	0	1	0	.
chr15	64484685	64484685	-	AG	intronic	ZNF609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	106.28	6	chr15	64484685	.	A	AAG	106.28	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0714;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:117,0,106	14	0	1	4	.
chr15	64529699	64529699	-	A	intronic	ZNF609	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.38	13	chr15	64529699	.	C	CA	31.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.274;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0332;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.62;ReadPosRankSum=-1.186;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:45:45,0,337	18	0	1	0	C
chr15	64675440	64675440	C	G	exonic	ZNF609	.	synonymous SNV	ZNF609:NM_015042:exon5:c.C2586G:p.V862V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	6.548e-05	0	0	.	.	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2168.33	33	chr15	64675440	.	C	G	2168.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.249;DP=784;ExcessHet=0;FS=2.027;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=0.074;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:78,78:156:99:2182,0,2182	18	0	1	0	C
chr15	64680355	64680355	C	T	exonic	ZNF609	.	nonsynonymous SNV	ZNF609:NM_015042:exon7:c.C3940T:p.P1314S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.526	0.267696966149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.104	0.38160	T	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.415	0.69758	M	-1.06	0.76819	T	-4.85	0.81107	D	0.676	0.68342	0.321	0.87892	D	0.621	0.86655	D	10	0.7567622	0.76040	D	0.267697	0.89757	D	0.526	0.79947	0.203	0.11797	0.440737469742	0.43695	0.7114887581674972	0.71090	0.951127366345	0.72634	0.822704136372	0.85443	D	0.473845	0.80554	T	0.141393	0.68457	D	-0.0346757	0.68058	D	0.997464299201965	0.91620	D	0.951205	0.81406	D	0.7612366	0.81526	0.6436896	0.79174	0.7612366	0.81528	0.6436896	0.79175	-3.158	0.11975	T	.	.	0.908	0.83281	P	.	.	4.663389	0.74453	26.2	0.99881121547624285	0.95733	0.99224	0.93061	D	AEFDGBI	0.806215	0.73058	D	0.794051412586165	0.85731	8.664839	0.772590587991645	0.87832	9.360351	0.999999999999986	0.74766	0.719381	0.83141	0	0.723133	0.82719	0	0.702456	0.68683	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.28	5.28	0.74118	7.565000	0.81337	7.725000	0.67498	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	18.903	0.92423	277	0.89083	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1072.33	35	chr15	64680355	.	C	T	1072.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.25;DP=699;ExcessHet=0;FS=2.271;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.76;ReadPosRankSum=0.465;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,38:64:99:1086,0,741	18	0	1	0	C
chr15	65179069	65179069	G	A	intronic	CLPX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986533013	1.509e-06	5.486e-06	0	3.002e-06	2.487e-05	2.5e-07	9e-08	4.13e-06	1.55e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.487e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	812.61	41	chr15	65179069	.	G	A	812.61	.	AC=10;AF=0.333;AN=30;BaseQRankSum=-1.818;DP=903;ExcessHet=6.9875;FS=153.389;InbreedingCoeff=-0.4573;MLEAC=11;MLEAF=0.367;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.52;ReadPosRankSum=1.57;SOR=10.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,18:57:19:19,0,572	5	0	10	4	.
chr15	65349381	65349381	T	-	intronic	IGDCC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.75	1	chr15	65349380	.	CT	C	31.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.493;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0016;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.18;ReadPosRankSum=2.29;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:45:45,0,269	18	0	1	0	.
chr15	65408012	65408012	G	A	intronic	IGDCC4	.	.	.	.	676	844	2	0	0	2	0.00118343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	132.38	4	chr15	65408012	.	G	A	132.38	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.732;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0385;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:145,0,113	17	0	1	1	.
chr15	65502143	65502143	C	T	intronic	DPP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1052172847	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	68.34	7	chr15	65502143	.	C	T	68.34	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.674;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1117;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:77,0,69	12	0	1	6	.
chr15	66501343	66501343	A	G	intronic	RPL4	.	.	.	.	434	1086	2	0	0	2	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs1240926407	6.844e-06	6.841e-06	6.81e-06	6.878e-06	0.0002	3.46e-06	2.52e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0.0002	5.399e-06	3.313e-05	1.159e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1746.33	66	chr15	66501343	.	A	G	1746.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.55;DP=1107;ExcessHet=0;FS=0.773;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.46;ReadPosRankSum=-2.175;SOR=0.575	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,60:100:99:1760,0,970	18	0	1	0	.
chr15	67202874	67202874	T	C	exonic	AAGAB	.	nonsynonymous SNV	AAGAB:NM_001271885:exon10:c.A568G:p.I190V,AAGAB:NM_001271886:exon10:c.A568G:p.I190V,AAGAB:NM_024666:exon10:c.A895G:p.I299V	Keratoderma, palmoplantar, punctate type IA, Autosomal dominant	11	1509	1	1	0	3	0.000993049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.258	0.0119570458199	.	.	2.485e-05	0	0	0.0002	0	1.499e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs755609670	6.088e-05	6.088e-05	5.99e-05	6.188e-05	0.0019	5.028e-05	4.672e-05	0.0016	0.0014	0	0	0	0.0019	3.744e-05	0	6.295e-06	3.312e-05	2.319e-05	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.016	0.51853	D	0.026	0.55759	D	0.984	0.60733	D	0.771	0.56890	P	0.000001	0.62929	D	0.097574	0.999846	0.49770	D	1.63	0.41750	L	0.61	0.53731	T	-0.75	0.21644	N	0.448	0.50056	-0.7495	0.57961	T	0.213	0.57428	T	10	0.33383805	0.50567	T	0.011957	0.30096	T	0.258	0.56959	0.683	0.82078	0.36355261348	0.35965	0.20296439143746822	0.20213	0.0453724689316	0.04917	0.517038106918	0.41209	T	0.008245	0.07584	T	-0.171856	0.24954	T	-0.220207	0.52718	T	0.403377522977854	0.29069	T	0.905809	0.66782	D	0.18645163	0.40054	0.12614071	0.30383	0.18645163	0.40054	0.12614071	0.30382	-7.993	0.61023	D	.	.	0.204	0.42934	B	.;.;.	.;.;.	3.656173	0.51914	23.2	0.99866843898643354	0.94457	0.95909	0.66678	D	AEFBI	0.618356	0.60419	D	0.484586234644574	0.66190	4.918142	0.459062224575262	0.65302	4.806526	0.999998481587185	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.735409	0.98432	0	.	.	4.95	3.82	0.43153	7.079000	0.76510	5.107000	0.47483	0.660000	0.55035	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0914:0.0:0.9086	8.514	0.32396	902	0.24074	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2224.33	34	chr15	67202874	.	T	C	2224.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.635;DP=790;ExcessHet=0;FS=1.964;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.904	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,96:167:99:2238,0,1751	18	0	1	0	.
chr15	68092317	68092317	A	G	intronic	PIAS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	54.75	.	chr15	68092317	.	A	G	54.75	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.385;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1084;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:64,0,67	14	0	1	4	.
chr15	68214332	68214332	G	C	exonic	CLN6	.	nonsynonymous SNV	CLN6:NM_017882:exon3:c.C255G:p.F85L	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 6, Autosomal recessive;Ceroid lipofuscinosis, neuronal, Kufs type, adult onset, Autosomal recessive	0	1519	2	1	0	4	0.00131492	.	.	.	202887	Neuronal_ceroid_lipofuscinosis|Ceroid_lipofuscinosis,_neuronal,_6A|Ceroid_lipofuscinosis,_neuronal,_6B_(Kufs_type)|not_provided	MONDO:MONDO:0016295,MedGen:C0027877,OMIM:PS256730,Orphanet:216,Orphanet:79263|MONDO:MONDO:0011144,MedGen:C5551375,OMIM:601780,Orphanet:168491,Orphanet:228363|MONDO:MONDO:0008768,MedGen:C5561927,OMIM:204300|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.541	0.305962636153	.	.	1.649e-05	0	0	0.0001	0	1.5e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs545955828	8.209e-06	8.209e-06	5.445e-06	1.1e-05	5.038e-05	4.38e-06	3.46e-06	8.35e-06	3.12e-06	0	0	0	5.038e-05	0	0	8.094e-06	1.656e-05	0	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.342e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.83e-05	2.858e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0	0.289	0.17881	T	0.209	0.43344	T	0.058	0.22967	B	0.038	0.23361	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999365	0.81001	D	1.63	0.41750	L	-3.45	0.94469	D	-3.6	0.71519	D	0.554	0.61511	0.081	0.83822	D	0.758	0.91753	D	10	0.5620337	0.64842	D	0.305963	0.91034	D	0.634	0.85975	0.26	0.20315	0.948843343272	0.94830	0.7657886769211482	0.76527	0.3584328335	0.37553	0.774287283421	0.78067	T	0.92493	0.98684	D	0.128889	0.67253	D	0.116492	0.78001	D	0.207955035035181	0.20846	T	0.842016	0.51794	T	0.39935228	0.60687	0.28356335	0.54351	0.39935228	0.60687	0.28356335	0.54350	-6.435	0.49782	T	0.15144467655019986	0.17868	0.684	0.80343	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.177690	0.43117	21.7	0.99729811881943975	0.82690	0.88303	0.48170	D	AEFGBCI	0.674354	0.64010	D	0.322382158774563	0.57298	3.896733	0.276708082021953	0.54182	3.584022	0.999656181275305	0.41424	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.36	1.94	0.25058	2.205000	0.42407	2.813000	0.34919	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.2244:0.0:0.7756:0.0	12.001	0.52520	705	0.57330	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1618.33	35	chr15	68214332	.	G	C	1618.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.396;DP=750;ExcessHet=0;FS=3.258;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=0.804;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,69:126:99:1632,0,1426	18	0	1	0	.
chr15	68289465	68289465	A	T	intronic	FEM1B	.	.	.	.	454	1065	2	1	0	4	0.00187441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs138070159	0.0004	0.0002	0.0004	0.0003	0.0052	0.0003	0.0003	0.0045	0.0043	0	0	0	0.0052	0	0	1.683e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0065	0.0002	0.0001	0.0048	0.0042	0	0	0	0	0.0065	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	275.35	12	chr15	68289465	.	A	T	275.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.38;DP=250;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.21;ReadPosRankSum=-0.153;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:289,0,283	18	0	1	0	.
chr15	68558280	68558280	G	T	intronic	CORO2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.78	3	chr15	68558280	.	G	T	60.78	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.134;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.68;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:68558280_G_T:69,0,204:68558280	12	0	1	6	.
chr15	68558290	68558290	G	T	intronic	CORO2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.51	3	chr15	68558290	.	G	T	61.51	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1349;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.79;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:68558280_G_T:69,0,204:68558280	11	0	1	7	C
chr15	68715446	68715446	T	-	intronic	CORO2B	.	.	.	.	478	1041	2	1	0	4	0.00191755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs529446979	0.0002	9.337e-05	0.0002	0.0002	0.0030	0.0002	0.0002	0.0025	0.0023	0	0	0	0.0030	0	0	0	0.0001	2.104e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0033	7.569e-05	6.275e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0.0033	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	462.29	20	chr15	68715445	.	CT	C	462.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.293;DP=478;ExcessHet=0;FS=2.319;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.41;ReadPosRankSum=-1.331;SOR=0.257	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,14:30:99:476,0,556	18	0	1	0	C
chr15	69436761	69436761	T	A	intronic	KIF23	.	.	.	.	11	206	1	0	8	9	0.00242131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0	4.53e-05	7	154602	rs752477060	0.0002	9.919e-05	0.0001	0.0002	0.0028	0.0001	0.0001	0.0010	0.0006	0	0.0002	0	0	0.0005	0.0028	0.0001	0.0004	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.9e-05	6.508e-05	0.0001	0.0001	2.897e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	424.29	12	chr15	69436761	.	T	A	424.29	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.367;DP=439;ExcessHet=0.3672;FS=4.53;InbreedingCoeff=-0.1235;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.01;ReadPosRankSum=-0.057;SOR=0.274	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,16:25:99:437,0,248	16	0	1	2	.
chr15	70749699	70749702	AAAA	-	intronic	UACA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.855e-05	8.426e-05	2.622e-05	3.134e-05	0.0002	4.74e-06	1.77e-06	.	.	0	0	0.0002	0	0	0.0007	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	102.65	.	chr15	70749698	.	CAAAA	C	102.65	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.282;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=34.22;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:55:75,0,55	4	0	1	14	.
chr15	70832225	70832225	T	G	exonic	LARP6	.	synonymous SNV	LARP6:NM_001286679:exon3:c.A751C:p.R251R,LARP6:NM_018357:exon3:c.A1303C:p.R435R	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.09e-05	0	8.637e-05	0	0	0.0002	0	0	7.76e-05	12	154602	rs766045440	4.994e-05	4.994e-05	4.901e-05	5.088e-05	0.0007	4.059e-05	3.734e-05	0.0002	0.0001	0	0	3.828e-05	0	1.872e-05	0.0007	5.306e-05	0.0001	0	3.94e-05	3.937e-05	6.426e-05	1.343e-05	7.353e-05	1.715e-05	1.129e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	7.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	1705.33	34	chr15	70832225	.	T	G	1705.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.494;DP=786;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,73:155:99:1719,0,2287	18	0	1	0	.
chr15	70894419	70894419	C	T	intronic	LRRC49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs746994383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	9.408e-05	0.0005	8.666e-05	7.257e-05	0.0003	0.0002	9.629e-05	0	0.0005	0	0	0	0	8.823e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	443.33	33	chr15	70894419	.	C	T	443.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.134;DP=544;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.28;ReadPosRankSum=-0.682;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:457,0,340	18	0	1	0	.
chr15	71757974	71757974	C	T	exonic	THSD4	.	nonsynonymous SNV	THSD4:NM_001286429:exon9:c.C1408T:p.P470S,THSD4:NM_024817:exon14:c.C2488T:p.P830S	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	2208569	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.303	0.0172480997388	.	.	2.546e-05	0	0	0	0	4.578e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs769013005	1.71e-05	1.71e-05	1.361e-05	2.063e-05	0.0016	1.174e-05	9.92e-06	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0.0016	1.169e-05	3.312e-05	1.159e-05	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.469e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.469e-05	0	0	0.183	0.21718	T	0.183	0.35840	T	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	1.89	0.50145	L	0.21	0.59983	T	-2.29	0.63669	N	0.718	0.72031	-0.7917	0.55630	T	0.241	0.60964	T	9	0.69867676	0.72305	D	0.017248	0.38871	T	0.303	0.62400	.	.	0.689260827116	0.68659	0.50379126218499	0.50301	0.151937623519	0.17149	0.751294970512	0.74636	T	0.057456	0.30570	T	0.0188792	0.54231	T	-0.0802067	0.64888	T	0.47478061914444	0.31706	T	0.89481	0.63428	D	0.11635936	0.27445	0.16093315	0.37459	0.11635936	0.27445	0.16093315	0.37458	-3.365	0.14589	T	.	.	0.607	0.69173	P	.;.	.;.	4.959575	0.81993	27.7	0.998798432468465	0.95653	0.94143	0.60242	D	AEFDBHCIJ	0.918583	0.88785	D	0.560166761031035	0.70704	5.540672	0.598831655865122	0.74855	6.208774	0.999999999999999	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.05	5.05	0.67566	5.746000	0.68317	7.523000	0.59793	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.0:1.0:0.0:0.0	15.938	0.79522	931	0.16308	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2187.33	40	chr15	71757974	.	C	T	2187.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.638;DP=929;ExcessHet=0;FS=2.124;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=0.05;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,87:146:99:2201,0,1575	18	0	1	0	.
chr15	72172419	72172420	TT	-	intronic	GRAMD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1491201034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	8.477e-05	0.0001	8.528e-05	5.305e-05	0	7.324e-05	0.0003	0	0.0006	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	182.12	4	chr15	72172418	.	CTT	C	182.12	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.559;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3207;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.18;ReadPosRankSum=-0.936;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:118,0,147	14	0	1	4	.
chr15	72698135	72698138	GTTT	-	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	206.71	34	chr15	72698134	.	AGTTT	A	206.71	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.405;DP=801;ExcessHet=0.3672;FS=28.013;InbreedingCoeff=-0.0859;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=0.947;SOR=4.325	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,5:53:28:0|1:72698134_AGTTT_A:28,0,1775:72698134	16	0	3	0	.
chr15	72698135	72698135	G	0	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2692.81	58	chr15	72698135	.	G	*	2692.81	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.875;DP=965;ExcessHet=25.4433;FS=110.107;InbreedingCoeff=-0.7911;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.78;ReadPosRankSum=1.52;SOR=10.367	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:29,5:47:16:.:.:34,0,1619:.	15	0	3	1	C
chr15	72698137	72698137	T	0	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1083.87	54	chr15	72698137	.	T	*	1083.87	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-0.735;DP=922;ExcessHet=4.0268;FS=41.309;InbreedingCoeff=-0.4212;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.63;ReadPosRankSum=1.48;SOR=7.059	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,5:53:28:1|0:72698134_AGTTT_A:28,0,1747:72698134	10	0	2	7	C
chr15	72698138	72698138	-	CCCC	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	395.55	42	chr15	72698138	.	T	TCCCC	395.55	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=-1.794;DP=906;ExcessHet=1.3;FS=33.397;InbreedingCoeff=-0.2259;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.66;ReadPosRankSum=1.54;SOR=4.703	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,5:53:28:0|1:72698134_AGTTT_A:28,0,1775:72698134	10	0	5	4	C
chr15	74843118	74843118	C	A	UTR5	ULK3	NM_001099436:c.-13G>T;NM_001284364:c.-13G>T;NM_001284365:c.-1031G>T	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998442309	6.07e-05	7.251e-05	5.317e-05	6.887e-05	0.0003	4.863e-05	4.451e-05	4.151e-05	2.494e-05	0	0.0002	0.0015	0	0	0.0003	3.84e-05	0.0002	0	8.567e-05	8.533e-05	7.736e-05	9.435e-05	6.564e-05	4.971e-05	3.973e-05	4.89e-06	1.83e-06	2.409e-05	0	6.564e-05	0.0020	0	0	0	2.946e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	857.33	26	chr15	74843118	.	C	A	857.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.815;DP=608;ExcessHet=0;FS=5.601;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.94;ReadPosRankSum=0.475;SOR=1.216	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,33:43:99:871,0,148	18	0	1	0	.
chr15	74905238	74905238	G	A	intronic	FAM219B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	8.996e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	557.33	33	chr15	74905238	.	G	A	557.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.628;DP=626;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.89;ReadPosRankSum=1.31;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,20:33:99:571,0,318	18	0	1	0	.
chr15	74955943	74955943	C	T	UTR3	RPP25	NM_017793:c.*41G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.394e-06	0	0	0	0	0	0	6.704e-05	6.5e-06	1	154602	rs753208151	4.804e-06	4.788e-06	4.097e-06	5.52e-06	7.006e-05	2e-06	1.29e-06	3.013e-05	2.049e-05	0	0	0	0	0	0	9.003e-07	0	7.006e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	943.33	35	chr15	74955943	.	C	T	943.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.024;DP=732;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=0.457;SOR=0.734	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,37:85:99:957,0,1266	18	0	1	0	.
chr15	76498166	76498166	A	G	intronic	SCAPER	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	33.99	.	chr15	76498166	.	A	G	33.99	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.967;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.67;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:30:30,0,81	2	0	1	16	.
chr15	77180995	77180995	T	C	exonic	PEAK1	.	nonsynonymous SNV	PEAK1:NM_024776:exon5:c.A932G:p.D311G,PEAK1:NM_001385027:exon6:c.A932G:p.D311G,PEAK1:NM_001385026:exon7:c.A932G:p.D311G	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	3372247	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.652	0.0423133120696	.	.	1.658e-05	0	0	0	0	2.999e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs781724497	2.257e-05	2.257e-05	1.906e-05	2.613e-05	0.0002	1.61e-05	1.416e-05	1.998e-05	1.74e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.788e-05	1.656e-05	0	4.598e-05	4.596e-05	5.138e-05	4.034e-05	7.349e-05	2.109e-05	1.527e-05	2.846e-05	1.858e-05	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	0.005	0.63226	D	0.033	0.53072	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	0.004198	0.34013	U	0.000000	0.999995	0.58761	D	1.1	0.28011	L	-1.32	0.79761	T	-1.63	0.51968	N	0.842	0.89020	0.180	0.85572	D	0.543	0.83185	D	10	0.6904838	0.71824	D	0.042313	0.60398	D	0.652	0.86886	0.435	0.48664	0.762932097285	0.76077	0.712965908179204	0.71238	0.427500562777	0.43095	0.761319756508	0.76125	T	0.045559	0.55521	T	0.316394	0.84214	D	0.232188	0.84777	D	0.704029679298401	0.40910	D	0.906909	0.68653	D	0.21960443	0.44496	0.20991816	0.45356	0.21960443	0.44496	0.20991816	0.45355	-4.899	0.35724	T	.	.	0.915	0.84598	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.738540	0.76397	26.5	0.99786880632512198	0.87308	0.98351	0.81900	D	AEFDGBIJ	0.909514	0.86625	D	0.627890076153303	0.74944	6.219814	0.649831955629671	0.78596	6.908592	0.999999999999986	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633563	0.54681	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.3	5.3	0.74745	7.862000	0.85432	7.947000	0.75742	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:0.0:1.0	15.247	0.73208	378	0.83833	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2438.33	33	chr15	77180995	.	T	C	2438.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.305;DP=801;ExcessHet=0;FS=5.359;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.8;ReadPosRankSum=1.2;SOR=0.419	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,85:137:99:2452,0,1375	18	0	1	0	.
chr15	78602392	78602392	-	A	intronic	CHRNA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.917e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	218.31	9	chr15	78602392	.	C	CA	218.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.812;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.83;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:76:232,0,76	18	0	1	0	.
chr15	78929605	78929605	G	T	intronic	CTSH	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs970338924	5.881e-06	1.37e-05	8.207e-06	3.753e-06	0.0004	1.57e-06	4.3e-07	1.03e-06	3.9e-07	0	0	0	0	0	0.0004	6.198e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	555.33	13	chr15	78929605	.	G	T	555.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.374;DP=384;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.51;ReadPosRankSum=-0.251;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,17:30:99:569,0,417	18	0	1	0	.
chr15	78998214	78998214	G	A	intronic	RASGRF1	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	0.0002	0.054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.471e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	3.23e-05	5	154602	rs532060874	1.302e-05	1.3e-05	1.364e-05	1.239e-05	2.991e-05	8.33e-06	6.71e-06	8.53e-06	6.91e-06	2.991e-05	2.236e-05	0	0	0	0	1.442e-05	0	1.16e-05	3.285e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.379e-05	9.65e-05	1.261e-05	7.98e-06	3.249e-05	1.914e-05	9.65e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1410.33	36	chr15	78998214	.	G	A	1410.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.19;DP=770;ExcessHet=0;FS=1.461;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.85;ReadPosRankSum=-1.314;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,61:119:99:1424,0,1251	18	0	1	0	.
chr15	82342744	82342744	G	0	UTR3	GOLGA6L10	NM_001164465:c.*32C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	19760.7	59	chr15	82342744	.	G	*	19760.7	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.009;DP=2270;ExcessHet=13.8672;FS=0.571;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=55.8;MQRankSum=-4.367;QD=10.16;ReadPosRankSum=-0.151;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,42:82:99:1805,443,1188	14	0	5	0	.
chr15	83156269	83156269	A	G	intronic	HDGFL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.57	.	chr15	83156269	.	A	G	32.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,112	5	0	1	13	.
chr15	83615312	83615315	TTTA	-	intronic	SH3GL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.313e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.38	.	chr15	83615311	.	TTTTA	T	67.38	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1154;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	10	0	1	8	.
chr15	83858705	83858705	C	T	intronic	ADAMTSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.462e-07	1.373e-06	0	1.667e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	1.9e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1815.96	31	chr15	83858705	.	C	T	1815.96	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=-0.227;DP=783;ExcessHet=13.8672;FS=237.758;InbreedingCoeff=-0.6402;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.07;ReadPosRankSum=1.29;SOR=11.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,17:35:99:137,0,239	3	0	13	3	.
chr15	84036673	84036673	C	T	intronic	ADAMTSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs576672856	7.459e-05	6.176e-05	7.064e-05	7.832e-05	0.0009	5.736e-05	5.175e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0009	6.864e-05	5.973e-05	0.0003	5.252e-05	5.249e-05	6.424e-05	4.028e-05	0.0004	2.555e-05	1.829e-05	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.351e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	184.34	18	chr15	84036673	.	C	T	184.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.098;DP=283;ExcessHet=0;FS=2.75;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=0.29;SOR=0.121	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,8:21:99:0|1:84036673_C_T:198,0,522:84036673	18	0	1	0	C
chr15	84512208	84512208	C	G	exonic	GOLGA6L4	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	.	1.628e-05	2.115e-05	1.768e-05	1.509e-05	0.0010	8e-06	5.06e-06	0.0002	7.062e-05	0	0	0	0	0	0.0010	1.356e-05	0	3.782e-05	9.457e-06	6.719e-06	1.849e-05	0	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	198.33	36	chr15	84512208	.	C	G	198.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.551;DP=630;ExcessHet=0;FS=4.33;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=33.96;MQRankSum=-1.548;QD=3.67;ReadPosRankSum=-1.762;SOR=0.063	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,11:54:99:212,0,1472	18	0	1	0	.
chr15	84823418	84823418	G	A	intronic	ALPK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	2.999e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs771334956	2.491e-05	2.463e-05	3.171e-05	1.805e-05	3.099e-05	1.823e-05	1.618e-05	2.23e-05	1.968e-05	0	0	0	0	0	0	3.099e-05	3.34e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1426.33	34	chr15	84823418	.	G	A	1426.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.37;DP=744;ExcessHet=0;FS=8.218;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.33;ReadPosRankSum=-0.719;SOR=1.459	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,49:107:99:1440,0,1541	18	0	1	0	.
chr15	85066916	85066916	G	A	intronic	PDE8A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs958826854	3.082e-05	3.022e-05	4.061e-05	2.167e-05	4.479e-05	2.017e-05	1.722e-05	3.03e-05	2.502e-05	0	0	0	0	0	0	4.479e-05	0	0	2.633e-05	2.63e-05	2.573e-05	2.695e-05	4.416e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.416e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	274.35	19	chr15	85066916	.	G	A	274.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.93;DP=309;ExcessHet=0;FS=3.139;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.44;ReadPosRankSum=-0.331;SOR=2.115	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,8:19:99:1|0:85066894_A_G:288,0,414:85066894	18	0	1	0	.
chr15	86522829	86522829	G	A	exonic	AGBL1	.	nonsynonymous SNV	AGBL1:NM_152336:exon19:c.G2575A:p.G859R	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.338	0.0398568303275	0.0002	.	5.807e-05	0.0001	0	0	0	6e-05	0	0.0001	4.53e-05	7	154602	rs372004187	4.243e-05	4.309e-05	5.447e-05	3.026e-05	0.0003	3.377e-05	3.066e-05	6.094e-05	3.491e-05	8.965e-05	0	0	0	0	0.0003	4.948e-05	0	2.319e-05	3.286e-05	3.284e-05	5.14e-05	1.345e-05	6.547e-05	1.261e-05	7.98e-06	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	6.547e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	0.952	0.54136	P	0.411	0.44827	B	0.000084	0.51296	D	0.076157	0.988001	0.40687	D	3.5	0.92762	M	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.7090	0.60002	T	0.112	0.40052	T	10	0.63041073	0.68483	D	0.039857	0.59048	D	0.338	0.66010	0.865	0.96050	0.425148423609	0.42132	0.5929296809942621	0.59222	0.0634877606661	0.07066	0.547682762146	0.45530	T	0.246663	0.61617	T	0.0547102	0.58947	T	0.0774795	0.75409	D	0.964524209499359	0.66984	D	0.972478	0.96942	D	0.22482793	0.45132	0.33925298	0.59693	0.22482793	0.45132	0.33925298	0.59692	.	.	.	.	.	0.224	0.71636	B	.;.;.	.;.;.	4.831183	0.78788	27.0	0.99919357166938738	0.98654	0.93709	0.58967	D	AEFDBI	0.621645	0.60626	D	0.636797394578181	0.75517	6.319976	0.602211581893179	0.75100	6.251229	0.136965391788212	0.17200	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.84	4.93	0.64394	5.260000	0.65309	8.505000	0.77371	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.866000	0.41154	0.0725:0.0:0.9275:0.0	13.977	0.63793	942	0.12992	Peptidase M14, carboxypeptidase A;Peptidase M14, carboxypeptidase A;Peptidase M14, carboxypeptidase A	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1191.33	34	chr15	86522829	.	G	A	1191.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.2;DP=747;ExcessHet=0;FS=0.758;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=-0.147;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,44:115:99:1205,0,1653	18	0	1	0	.
chr15	90441730	90441730	G	A	intronic	IQGAP1	.	.	.	.	442	1079	1	0	0	1	0.000463177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	5.712e-05	0.0003	0	0	0	0	0.0013	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs553402609	4.265e-05	4.67e-05	4.193e-05	4.338e-05	0.0002	3.297e-05	2.98e-05	9.871e-05	6.756e-05	0.0002	8.791e-05	0	8.28e-05	0	0	3.565e-05	5.94e-05	5.502e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0005	9.75e-05	8.263e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	877.81	14	chr15	90441730	.	G	A	877.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=374;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9966;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=20.5;SOR=3.014	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,25:25:75:905,75,0	18	1	0	0	.
chr15	90466492	90466492	G	A	intronic	IQGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.375e-06	2.278e-05	4.692e-06	2.161e-06	5.059e-06	9e-07	2.5e-07	1.35e-06	3.7e-07	0	0	0	0	0	0	5.059e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	88.5	34	chr15	90466492	.	G	A	88.5	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.299;DP=610;ExcessHet=0;FS=27.572;InbreedingCoeff=0.2806;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.95;ReadPosRankSum=0.45;SOR=4.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,8:30:76:.:.:76,0,532:.	15	0	1	3	C
chr15	90965046	90965046	T	C	downstream	PRC1	dist=997	.	.	.	1015	506	1	0	0	1	0.000987167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.39	2	chr15	90965046	.	T	C	59.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0866;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.07;MQRankSum=-1.834;QD=9.9;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:90965046_T_C:72,0,162:90965046	18	0	1	0	.
chr15	90965050	90965050	C	A	downstream	PRC1	dist=993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.54	2	chr15	90965050	.	C	A	59.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.07;MQRankSum=-1.834;QD=9.92;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:90965046_T_C:72,0,162:90965046	18	0	1	0	C
chr15	91207459	91207460	TG	-	intronic	SV2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.47	.	chr15	91207458	.	CTG	C	56.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.29;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,105	14	0	1	4	.
chr15	92948711	92948714	TGTA	-	intronic	CHD2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, childhood-onset, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.37	2	chr15	92948710	.	CTGTA	C	56.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.465;DP=104;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0676;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.05;ReadPosRankSum=0;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	17	0	1	1	.
chr15	98971200	98971200	G	0	intronic	PGPEP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	492.0	52	chr15	98971200	.	G	*	492.0	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=2.97;DP=574;ExcessHet=0.1433;FS=6.466;InbreedingCoeff=0.2238;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.58;ReadPosRankSum=0;SOR=1.37	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,18:32:99:.:.:605,0,404:.	11	2	4	2	.
chr15	100848809	100848809	-	A	upstream	LOC105369201	dist=943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs759137865	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.974e-05	5.266e-05	3.887e-05	4.065e-05	0.0002	1.727e-05	1.137e-05	2.278e-05	9.14e-06	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	2.956e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.72	1	chr15	100848809	.	C	CA	62.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0872;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=44.76;MQRankSum=-1.645;QD=12.54;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100848809_C_CA:75,0,106:100848809	17	0	1	1	.
chr16	54840	54840	C	T	intronic	SNRNP25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0	9.534e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	6.58e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	72.04	1	chr16	54840	.	C	T	72.04	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.105;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:84,0,18	18	0	1	0	.
chr16	272735	272735	G	T	intronic	RGS11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	98.34	12	chr16	272735	.	G	T	98.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.955;DP=290;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.92;ReadPosRankSum=0.306;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,5:20:99:112,0,484	18	0	1	0	.
chr16	275748	275748	C	A	intronic	RGS11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.444e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	90.6	5	chr16	275748	.	C	A	90.6	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0991;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.1;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:32:0|1:275732_A_AG:103,0,32:275732	17	0	1	1	C
chr16	498932	498932	C	T	intronic	RAB11FIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1418368423	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.652e-05	2.639e-05	2.592e-05	2.714e-05	5.887e-05	8.2e-06	5.18e-06	1.974e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.887e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.04	.	chr16	498932	.	C	T	60.04	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.328;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,104	15	0	1	3	.
chr16	572436	572436	G	A	intronic	PIGQ	.	.	.	.	412	1106	4	0	0	4	0.00180505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs540658236	0.0003	0.0002	0.0002	0.0005	0.0014	0.0003	0.0003	0.0012	0.0011	0	0	0	0	0	0	7.946e-05	0.0003	0.0014	0.0001	0.0001	5.138e-05	0.0002	0.0021	7.085e-05	5.742e-05	0.0011	0.0009	2.406e-05	0	6.536e-05	0	0	0	0.0034	5.88e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	625.33	38	chr16	572436	.	G	A	625.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.424;DP=674;ExcessHet=0;FS=1.909;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.9;ReadPosRankSum=-1.647;SOR=1.349	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,20:37:99:639,0,498	18	0	1	0	.
chr16	1343144	1343144	A	G	intronic	BAIAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952195971	8.474e-05	6.91e-05	8.06e-05	8.888e-05	0.0013	6.931e-05	6.42e-05	0.0004	0.0003	0	0.0004	0	0	0	0.0013	7.325e-05	0.0002	4.83e-05	9.486e-05	9.99e-05	0.0001	5.562e-05	0.0003	5.694e-05	4.594e-05	9.12e-05	5.482e-05	2.518e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	353.33	25	chr16	1343144	.	A	G	353.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.334;DP=422;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.08;ReadPosRankSum=0.217;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:367,0,200	18	0	1	0	.
chr16	1435880	1435880	-	G	intronic	CCDC154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	361.29	35	chr16	1435880	.	T	TG	361.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.094;DP=451;ExcessHet=0;FS=7.077;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=-0.416;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,15:34:99:375,0,503	18	0	1	0	.
chr16	1523612	1523612	G	A	exonic	IFT140	.	nonsynonymous SNV	IFT140:NM_014714:exon26:c.C3359T:p.T1120M	Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly, Autosomal recessive	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	.	1453037	Saldino-Mainzer_syndrome	MONDO:MONDO:0009964,MedGen:C1849437,OMIM:266920,Orphanet:140969	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.0330131640667	.	.	8.314e-06	0	8.676e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs756215215	9.578e-06	9.577e-06	8.169e-06	1.1e-05	0.0005	5.56e-06	4.35e-06	0.0001	7.541e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0.0005	5.396e-06	4.968e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	0.43085	D	0.066	0.45318	T	0.966	0.56202	D	0.443	0.45803	B	0.160447	0.17680	N	0.607393	0.994593	0.23485	N	0.55	0.14455	N	0.95	0.43279	T	-1.71	0.42957	N	0.24	0.27077	-1.0567	0.12595	T	0.098	0.36728	T	10	0.16076666	0.30173	T	0.033013	0.54684	D	0.107	0.30369	0.368	0.37687	0.418344901717	0.41449	0.1905756107873801	0.18975	0.213286092431	0.23841	0.287868052721	0.08612	T	0.024438	0.18465	T	-0.37032	0.03577	T	-0.593868	0.13333	T	0.26253415881797	0.23425	T	0.922808	0.73493	D	0.032817412	0.03380	0.0663674	0.13585	0.032817412	0.03380	0.0663674	0.13585	-7.055	0.54435	T	0.2897305465120458	0.38613	0.073	0.05800	B	.;.	.;.	2.198644	0.28042	17.66	0.99593377259018501	0.73748	0.75471	0.36953	D	AEFBI	0.245048	0.36605	N	-0.196892730875819	0.33263	1.885165	-0.193111643549158	0.31788	1.802312	0.684725452008437	0.22520	0.695654	0.57023	0	0.633656	0.55848	0	0.723109	0.80598	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.67	3.39	0.37919	0.971000	0.28993	0.940000	0.22845	-0.140000	0.12423	0.865000	0.30702	0.991000	0.31484	0.321000	0.24994	0.0:0.0748:0.1429:0.7823	7.922	0.29015	819	0.41190	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	591.33	33	chr16	1523612	.	G	A	591.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.543;DP=698;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.39;ReadPosRankSum=0.644;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,24:63:99:605,0,1027	18	0	1	0	.
chr16	1630599	1630599	G	T	intronic	CRAMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs542613182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0037	0.0002	0.0002	0.0024	0.0020	0	0	0.0001	0.0023	0	0	0	0.0001	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.55	.	chr16	1630599	.	G	T	68.55	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.18;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	10	0	1	8	.
chr16	1656903	1656903	C	T	exonic	CRAMP1	.	nonsynonymous SNV	CRAMP1:NM_020825:exon10:c.C2146T:p.R716C	.	390	1128	4	0	0	4	0.00176991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.00475746446204	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs771069939	2e-05	2.189e-05	1.551e-05	2.462e-05	0.0005	1.387e-05	1.194e-05	0.0001	7.689e-05	0	2.786e-05	0	0	0	0.0005	1.296e-05	6.895e-05	7.568e-05	4.599e-05	4.596e-05	3.853e-05	5.381e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	1.972e-05	1.125e-05	2.411e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	5.882e-05	0	0.0002	0.133	0.26409	T	0.091	0.40110	T	0.004	0.12183	B	0.002	0.06944	B	0.063348	0.02165	N	1.771920	1	0.08975	N	0.695	0.17993	N	.	.	.	-1.2	0.30555	N	0.114	0.10198	-1.0264	0.21625	T	0.041	0.17657	T	9	0.04719329	0.04005	T	0.004757	0.11879	T	0.009	0.00846	0.288	0.24761	0.043077524339	0.03247	0.1251858504383582	0.12444	0.357716215195	0.37485	0.393870055676	0.24214	T	0.265249	0.63710	T	-0.373461	0.03422	T	-0.646449	0.09204	T	0.0201087277382612	0.00712	T	0.579642	0.20943	T	0.061074544	0.12605	0.027737722	0.00950	0.061074544	0.12605	0.027737722	0.00950	-4.401	0.29571	T	.	.	0.080	0.07985	B	.;.	.;.	0.780944	0.11512	8.110	0.87459917710030854	0.17243	0.12990	0.17599	N	AEFBCI	0.046758	0.07800	N	-1.32930453106373	0.03344	0.1492291	-1.34836698660823	0.03825	0.1792212	0.0399281347380018	0.14416	0.634777	0.41761	0	0.577304	0.33150	0	0.643519	0.47002	0	0.491896	0.07777	0	.	.	3.48	-0.889	0.10044	0.041000	0.13813	-3.517000	0.02727	-0.223000	0.07921	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.4059:0.2791:0.0:0.315	3.213	0.06292	557	0.71576	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	984.33	34	chr16	1656903	.	C	T	984.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.77;DP=762;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=-1.332;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,39:95:99:998,0,1378	18	0	1	0	C
chr16	1772939	1772939	C	G	exonic	MRPS34	.	nonsynonymous SNV	MRPS34:NM_001300900:exon1:c.G181C:p.E61Q,MRPS34:NM_023936:exon1:c.G181C:p.E61Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.303	0.91000417737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.731e-07	6.844e-07	0	1.582e-06	9.644e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.644e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.36	0.67893	M	0.57	0.54347	T	-1.07	0.27876	N	0.519	0.56833	-0.5323	0.67454	T	0.301	0.67186	T	10	0.7900201	0.78579	D	0.910004	0.99328	D	0.303	0.62400	0.691	0.82843	0.315903272564	0.31202	0.6358626023129333	0.63520	2.72839044085	0.98652	0.859533429146	0.91042	D	0.03947	0.55282	T	0.00742358	0.52672	T	-0.227113	0.52051	T	0.983786880970001	0.75324	D	0.876112	0.58827	D	0.3125561	0.54006	0.14441471	0.34287	0.3125561	0.54006	0.14441471	0.34286	-3.681	0.19038	T	0.6225373308768358	0.69106	0.701	0.72983	P	.;.	.;.	4.824903	0.78622	26.9	0.99741510877214623	0.83555	0.94408	0.61070	D	ALL	0.871116	0.79236	D	0.61829938487189	0.74331	6.114764	0.569260482027236	0.72746	5.858928	1.0	0.98316	0.733237	0.96898	0	0.52208	0.09955	0	0.600757	0.32118	0	0.621717	0.48901	0	.	.	4.24	4.24	0.49486	3.317000	0.51678	7.237000	0.57889	0.547000	0.25779	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.954000	0.50415	0.0:1.0:0.0:0.0	15.228	0.73059	561	0.71236	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1697.33	34	chr16	1772939	.	C	G	1697.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.124;DP=789;ExcessHet=0;FS=2.391;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.26;ReadPosRankSum=-0.508;SOR=0.942	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,66:119:99:1711,0,1304	18	0	1	0	.
chr16	1776142	1776142	C	T	exonic	EME2	.	synonymous SNV	EME2:NM_001257370:exon8:c.C1044T:p.G348G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.843e-06	0	0	0	0	0	0	6.216e-05	6.5e-06	1	154602	rs760184389	2.329e-05	2.326e-05	2.726e-05	1.928e-05	0.0003	1.677e-05	1.479e-05	6.094e-05	2.522e-05	5.974e-05	4.473e-05	3.828e-05	2.521e-05	0	0.0003	2.069e-05	3.314e-05	1.159e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.568e-05	1.345e-05	4.823e-05	5.24e-06	2.45e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1296.33	48	chr16	1776142	.	C	T	1296.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.911;DP=848;ExcessHet=0;FS=5.394;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.57;ReadPosRankSum=0.037;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,50:89:99:1310,0,975	18	0	1	0	.
chr16	1864487	1864487	C	0	intronic	MEIOB	.	.	.	.	215	4	0	1	6	8	0.2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	80.74	.	chr16	1864487	.	C	*	80.74	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=-0.967;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3323;MLEAC=8;MLEAF=0.8;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.07;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:1864485_TTC_T:225,15,0:1864485	3	2	0	14	.
chr16	1878086	1878086	G	A	downstream	LINC00254	dist=199	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041918463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	0	4.028e-05	6.54e-05	5.24e-06	2.45e-06	7.97e-06	2.98e-06	4.812e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.84	3	chr16	1878086	.	G	A	62.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1029;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1878076_T_G:75,0,79:1878076	18	0	1	0	.
chr16	1939668	1939668	A	C	intronic	MSRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904772313	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	2.418e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.9	.	chr16	1939668	.	A	C	58.9	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.108;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=1.9;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,110	16	0	1	2	.
chr16	1975641	1975641	G	A	exonic	TBL3	.	synonymous SNV	TBL3:NM_006453:exon10:c.G918A:p.V306V	.	407	1112	3	0	0	3	0.0013471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.628e-06	0	8.823e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs147673860	3.991e-05	4.036e-05	4.521e-05	3.456e-05	0.0005	3.131e-05	2.863e-05	0.0001	7.546e-05	0	8.95e-05	0	0	0	0.0005	4.317e-05	4.972e-05	0	4.599e-05	4.596e-05	6.424e-05	2.689e-05	8.819e-05	2.109e-05	1.527e-05	3.762e-05	2.575e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4322.81	179	chr16	1975641	.	G	A	4322.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=1107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=34.04;SOR=1.299	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,127:127:99:4350,381,0	18	1	0	0	.
chr16	2008904	2008904	G	A	intronic	ZNF598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909178922	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	116.93	3	chr16	2008904	.	G	A	116.93	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5943;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=23.39;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	18	1	0	0	.
chr16	2078325	2078325	G	T	intronic	TSC2	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis, somatic;Tuberous sclerosis-2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs892746957	0.0002	4.294e-05	0.0002	0.0002	0.0003	2.909e-05	1.212e-05	4.698e-05	1.94e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	9.145e-05	7.701e-05	0.0001	8.878e-05	4.812e-05	0	0.0001	0.0006	0	0	0.0068	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	205.21	.	chr16	2078325	.	G	T	205.21	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4051;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=26.86;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:2078325_G_T:225,15,0:2078325	13	1	0	5	.
chr16	2078326	2078326	A	T	intronic	TSC2	.	.	.	Lymphangioleiomyomatosis, somatic;Tuberous sclerosis-2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1009810934	0.0002	3.817e-05	0.0002	0.0002	0.0003	3.151e-05	1.301e-05	5.063e-05	2.076e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	9.16e-05	7.713e-05	0.0001	8.885e-05	4.825e-05	0	0.0001	0.0006	0	0	0.0068	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	205.36	.	chr16	2078326	.	A	T	205.36	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3903;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=31.12;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:2078325_G_T:225,15,0:2078325	13	1	0	5	C
chr16	2225792	2225795	AAAA	-	intronic	E4F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.044e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	185.36	1	chr16	2225791	.	GAAAA	G	185.36	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=0.3072;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=59.56;MQRankSum=0;QD=23.17;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:75,0,65	5	0	1	13	.
chr16	2435666	2435672	CATATAT	0	intronic	CCNF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	48.0	1	chr16	2435666	.	CATATAT	*	48.0	.	AC=24;AF=0.857;AN=28;DP=150;ExcessHet=0;FS=21.703;InbreedingCoeff=0.5203;MLEAC=30;MLEAF=1;MQ=60;QD=0.55;SOR=3.077	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,9:10:6:1|1:2435576_C_T:376,6,0:2435576	1	11	2	5	.
chr16	2759260	2759260	C	-	intronic	SRRM2	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1407313375	6.193e-05	6.225e-05	5.751e-05	6.64e-05	0.0009	5.124e-05	4.743e-05	0.0004	0.0002	3.056e-05	4.66e-05	0	0.0001	0	0.0009	6.133e-05	5.003e-05	8.288e-05	7.22e-05	7.217e-05	0.0001	4.026e-05	0.0002	3.967e-05	3.124e-05	3.762e-05	2.575e-05	4.81e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0068	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2043.77	34	chr16	2759259	.	TC	T	2043.77	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=694;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.52;SOR=0.841	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,56:56:99:2071,169,0	18	1	0	0	.
chr16	2760164	2760164	T	C	intronic	SRRM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs530699925	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0026	0.0002	0.0002	0.0022	0.0021	6.047e-05	3.562e-05	0	0	0	0	4.702e-06	0.0002	0.0026	8.538e-05	8.53e-05	5.141e-05	0.0001	0.0025	4.955e-05	3.961e-05	0.0014	0.0011	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	579.9	7	chr16	2760164	.	T	C	579.9	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=248;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9435;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=27.79;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16:16:48:607,48,0	18	1	0	0	C
chr16	3384631	3384631	A	G	exonic	ZSCAN32	.	synonymous SNV	ZSCAN32:NM_001284529:exon2:c.T195C:p.P65P,ZSCAN32:NM_001284528:exon3:c.T195C:p.P65P,ZSCAN32:NM_001324345:exon4:c.T426C:p.P142P,ZSCAN32:NM_001324346:exon4:c.T843C:p.P281P,ZSCAN32:NM_001324341:exon5:c.T426C:p.P142P,ZSCAN32:NM_001324342:exon5:c.T426C:p.P142P,ZSCAN32:NM_001324343:exon5:c.T663C:p.P221P,ZSCAN32:NM_001324344:exon5:c.T426C:p.P142P,ZSCAN32:NM_017810:exon5:c.T426C:p.P142P,ZSCAN32:NM_001284527:exon6:c.T1062C:p.P354P,ZSCAN32:NM_001324340:exon6:c.T426C:p.P142P	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.943e-05	0	0	0	0	7.493e-05	0.0011	0	4.53e-05	7	154602	rs200381059	5.267e-05	5.267e-05	3.539e-05	7.013e-05	0.0012	4.277e-05	3.952e-05	0.0006	0.0004	0.0002	2.236e-05	0.0003	5.038e-05	0	0.0012	3.777e-05	0.0001	1.159e-05	5.253e-05	5.249e-05	7.71e-05	2.685e-05	8.82e-05	2.556e-05	1.829e-05	3.762e-05	2.575e-05	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05263	3632.81	49	chr16	3384631	.	A	G	3632.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=753;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.78;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,122:122:99:3660,366,0	18	1	0	0	.
chr16	3440645	3440645	A	G	intronic	ZNF597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	119.94	2	chr16	3440645	.	A	G	119.94	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-0.489;DP=124;ExcessHet=0.0673;FS=6.235;InbreedingCoeff=0.0916;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=1.31;SOR=2.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,5:8:65:.:.:66,0,65:.	4	1	2	12	.
chr16	3709067	3709067	G	A	intronic	TRAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262559028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	1.97e-05	2.579e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.2	3	chr16	3709067	.	G	A	62.2	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.075;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.44;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3709067_G_A:75,0,120:3709067	18	0	1	0	.
chr16	3709076	3709076	C	A	intronic	TRAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.41	4	chr16	3709076	.	C	A	62.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0848;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3709067_G_A:75,0,120:3709067	18	0	1	0	C
chr16	4009505	4009505	T	G	intronic	ADCY9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	167.54	2	chr16	4009505	.	T	G	167.54	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3651;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=23.93;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:190,21,0	16	1	0	2	.
chr16	4343273	4343273	T	G	exonic	CORO7-PAM16;PAM16	.	nonsynonymous SNV	PAM16:NM_016069:exon2:c.A22C:p.I8L,CORO7-PAM16:NM_001201479:exon28:c.A2791C:p.I931L	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.139	0.0129119065231	.	.	9.634e-06	0	0	0	0	1.745e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs770706543	5.48e-06	5.472e-06	1.363e-06	9.64e-06	0.0005	2.36e-06	1.7e-06	0.0001	7.552e-05	0	0	0	0	0	0.0005	2.699e-06	3.315e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09	0.31987	T	0.17	0.40586	T	0.857	0.47240	P	0.498	0.47596	P	.	.	.	.	0.790607	0.58761	D	1.075	0.27130	L	0.8	0.48769	T	-1.63	0.39119	N	0.618	0.63374	-0.8427	0.52466	T	0.146	0.46985	T	9	0.40547198	0.55862	T	0.012912	0.31889	T	0.139	0.37390	0.554	0.67133	0.458644561121	0.45486	0.8805424867673441	0.88022	0.173007313036	0.19485	0.862156748772	0.91429	D	0.060694	0.31455	T	0.0543559	0.58902	T	-0.159698	0.58380	T	0.453389067710843	0.30922	T	.	.	.	0.41120675	0.61500	0.34473303	0.60166	0.41120675	0.61501	0.34473303	0.60165	-1.803	0.02518	T	.	.	0.270	0.56091	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.658296	0.74329	26.1	0.98749018256952803	0.45633	0.96942	0.71786	D	AEFDBI	0.760194	0.69829	D	0.381788012237126	0.60435	4.232406	0.469378576164829	0.65972	4.891664	0.999999995218261	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.562822	0.20929	0	.	.	5.91	5.91	0.95240	4.674000	0.61304	7.902000	0.73606	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.0:0.0:1.0	16.010	0.80188	793	0.45818	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	761.33	36	chr16	4343273	.	T	G	761.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.072;DP=701;ExcessHet=0;FS=0.909;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=-0.679;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,33:69:99:775,0,930	18	0	1	0	.
chr16	4425325	4425327	AAA	-	upstream	DNAJA3	dist=478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.553e-06	0.0001	0	1.801e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	72.98	.	chr16	4425324	.	CAAA	C	72.98	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.6;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	6	0	1	12	.
chr16	4484013	4484013	C	T	intronic	HMOX2	.	.	.	.	1263	258	0	1	0	2	0.003861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs371837821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.948e-05	0.0002	5.646e-05	6.284e-05	0.0002	2.953e-05	2.144e-05	2.94e-05	1.232e-05	8.611e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.528e-05	0.0006	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.39	.	chr16	4484013	.	C	T	65.39	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1389;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.16;MQRankSum=-0.842;QD=13.08;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:4484013_C_T:75,0,120:4484013	13	0	1	5	.
chr16	4484035	4484035	T	G	intronic	HMOX2	.	.	.	.	1220	301	0	1	0	2	0.00331126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902791655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.445e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.64	.	chr16	4484035	.	T	G	63.64	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0333;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=57.64;MQRankSum=-0.967;QD=10.61;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:4484013_C_T:72,0,157:4484013	11	0	1	7	C
chr16	4880154	4880154	C	T	UTR3	UBN1	NM_001079514:c.*22C>T;NM_001288656:c.*22C>T	.	.	.	417	1103	2	0	0	2	0.000905797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.295e-05	0	0	0	0	5.994e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs143147070	4.721e-05	4.72e-05	3.949e-05	5.502e-05	0.0054	3.795e-05	3.476e-05	0.0039	0.0034	0	2.236e-05	0	0	0	0.0054	2.339e-05	6.624e-05	8.116e-05	4.601e-05	4.594e-05	6.427e-05	2.689e-05	7.35e-05	2.11e-05	1.527e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	7.35e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2265.83	129	chr16	4880154	.	C	T	2265.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.02;DP=890;ExcessHet=0.119;FS=0.515;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,41:81:99:1045,0,1010	17	0	2	0	.
chr16	6417702	6417702	-	TT	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs111644816	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0002	0	0.0006	0.0003	0	3.003e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	498.46	2	chr16	6417702	.	C	CTT	498.46	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.967;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4627;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.9;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,3:7:38:.:.:295,105,84:.	9	0	1	9	.
chr16	7153623	7153623	G	A	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs71374931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	4.871e-05	0	6.63e-05	0.0014	0	9.666e-05	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.07	1	chr16	7153623	.	G	A	66.07	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.076;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7153611_G_T:75,0,120:7153611	13	0	1	5	C
chr16	8811194	8811194	A	G	intronic	PMM2	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Ia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.793e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	907.33	44	chr16	8811194	.	A	G	907.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.257;DP=774;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.79;ReadPosRankSum=-0.34;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,24:51:99:0|1:8811194_A_G:921,0,1061:8811194	18	0	1	0	.
chr16	10789831	10789833	AAA	-	intronic	TVP23A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.131e-05	0.0002	0	2.398e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	139.56	.	chr16	10789830	.	CAAA	C	139.56	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0.0227;FS=0;InbreedingCoeff=0.1241;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,85	12	0	1	6	.
chr16	11045162	11045162	G	-	intronic	CLEC16A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	87.93	4	chr16	11045161	.	TG	T	87.93	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.65;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1432;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.59;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:60:0|1:11045140_C_T:97,0,60:11045140	13	0	1	5	.
chr16	11072363	11072363	C	A	intronic	CLEC16A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	111.7	.	chr16	11072363	.	C	A	111.7	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.383;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.62;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:122,0,24	13	0	1	5	C
chr16	11407342	11407342	G	A	intronic	LOC400499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs532780903	5.283e-05	2.704e-05	5.771e-05	4.808e-05	0.0004	3.044e-05	2.467e-05	0.0002	0.0002	0	0.0001	0	0.0004	0	0	1.268e-05	6.122e-05	0	0.0001	9.268e-05	5.627e-05	0.0002	0.0017	6.646e-05	5.15e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0.0017	0	0	7.108e-05	0.0007	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1013.33	44	chr16	11407342	.	G	A	1013.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.72;DP=739;ExcessHet=0;FS=1.976;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=2.03;SOR=1.018	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,38:77:99:1027,0,944	18	0	1	0	.
chr16	11449227	11449227	T	C	intronic	LOC400499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1246161722	1.21e-05	1.314e-05	7.882e-06	1.652e-05	8.398e-05	5.69e-06	4.12e-06	1.489e-05	6.19e-06	0	0	0	0	0	0	1.03e-05	3.022e-05	8.398e-05	1.315e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2263.33	38	chr16	11449227	.	T	C	2263.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.746;DP=932;ExcessHet=0;FS=1.096;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.2;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,97:202:99:2277,0,2646	18	0	1	0	C
chr16	11515894	11515894	T	0	intronic	LOC400499	.	.	.	.	10	24	5	0	187	192	0.0943396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	229.41	60	chr16	11515894	.	T	*	229.41	.	AC=24;AF=0.632;AN=38;BaseQRankSum=-1.092;DP=1026;ExcessHet=1.7862;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0393;MLEAC=24;MLEAF=0.632;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.28;ReadPosRankSum=0.042;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,31:58:43:1|1:11515844_GGGCCC_G:1408,43,0:11515844	3	8	8	0	C
chr16	11782208	11782208	G	A	intronic	ZC3H7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs961535132	8.065e-06	8.903e-06	1.469e-06	1.464e-05	1.195e-05	4.33e-06	3.16e-06	3.36e-06	2.43e-06	0	0	0	0	0	0	7.806e-06	3.511e-05	1.195e-05	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	6.813e-05	2.852e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1014.33	34	chr16	11782208	.	G	A	1014.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.89;DP=719;ExcessHet=0;FS=0.965;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,37:75:99:1028,0,996	18	0	1	0	.
chr16	12219021	12219021	G	A	intronic	SNX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs530782885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0007	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	4.815e-05	0.0044	0.0006	0.0017	0	0.0002	0.0068	0.0007	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.51	3	chr16	12219021	.	G	A	60.51	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.076;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,73	17	0	1	1	.
chr16	12469838	12469838	C	G	intronic	SNX29	.	.	.	.	129	96	0	1	0	2	0.0103093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs946650434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	7.223e-05	0	0.0002	0.0014	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	203.94	8	chr16	12469838	.	C	G	203.94	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3594;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=29.2;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:12469838_C_G:225,15,0:12469838	15	1	0	3	C
chr16	12469839	12469839	C	G	intronic	SNX29	.	.	.	.	139	86	0	1	0	2	0.0114943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs143297745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	2.409e-05	0	0.0002	0.0014	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	204.5	8	chr16	12469839	.	C	G	204.5	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4288;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=29.3;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:12469838_C_G:225,15,0:12469838	14	1	0	4	C
chr16	13193664	13193664	A	G	intronic	SHISA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	71.73	.	chr16	13193664	.	A	G	71.73	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1259;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	13	0	1	5	.
chr16	13927544	13927544	C	T	intronic	ERCC4	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group Q, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group F, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, type F/Cockayne syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202887853	0	7.474e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3.22e-05	3.774e-05	0	6.879e-05	0.0009	1.052e-05	6.07e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	77.55	.	chr16	13927544	.	C	T	77.55	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.282;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0574;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	11	0	1	7	.
chr16	14600012	14600012	T	C	intronic	PARN	.	.	.	Dyskeratosis congenita, autosomal recessive 6, Autosomal recessive;Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.225e-06	2.091e-06	2.286e-06	2.166e-06	1.795e-05	3.7e-07	1.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.506e-06	0	1.795e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	408.33	13	chr16	14600012	.	T	C	408.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.448;DP=450;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.56;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,17:22:61:422,0,61	18	0	1	0	.
chr16	14886859	14886859	C	T	exonic	NOMO1;NOMO3	.	synonymous SNV	NOMO3:NM_001004067:exon28:c.C3321T:p.G1107G,NOMO1:NM_014287:exon28:c.C3321T:p.G1107G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	.	5.766e-05	0.0002	0	0	0	2.997e-05	0	0.0002	.	.	.	rs147492209	4.727e-05	4.72e-05	4.771e-05	4.682e-05	0.0002	3.799e-05	3.481e-05	8.897e-05	7.062e-05	0.0001	0	0	2.519e-05	0	0	3.778e-05	0.0001	0.0002	7.893e-05	7.881e-05	5.143e-05	0.0001	0.0002	4.501e-05	3.516e-05	0.0001	8.469e-05	0.0002	0	6.55e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2375.33	33	chr16	14886859	.	C	T	2375.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.1;DP=825;ExcessHet=0;FS=8.137;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=43.55;MQRankSum=-6.227;QD=13.27;ReadPosRankSum=-0.607;SOR=1.28	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,95:179:99:2389,0,1913	18	0	1	0	.
chr16	15020069	15020069	G	A	intronic	PDXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1219960408	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.313e-05	6.346e-05	1.378e-05	7.515e-05	7.98e-05	1.848e-05	1.217e-05	4.96e-06	1.86e-06	0	0	7.98e-05	0	0	0.0002	0	2.992e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.33	6	chr16	15020069	.	G	A	60.33	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0834;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=48;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:15020069_G_A:72,0,142:15020069	17	0	1	1	.
chr16	15020090	15020090	T	C	intronic	PDXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.435e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.38	6	chr16	15020090	.	T	C	64.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=55;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1143;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=48;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:15020069_G_A:75,0,120:15020069	16	0	1	2	C
chr16	15031640	15031640	G	A	intronic	PDXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041184468	1.642e-05	1.177e-05	8.896e-06	2.37e-05	0.0007	9.86e-06	7.81e-06	0.0001	5.205e-05	0	0	0	2.738e-05	0	0.0007	1.237e-05	2.435e-05	4.731e-05	1.973e-05	1.971e-05	2.57e-05	1.347e-05	4.411e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	573.33	30	chr16	15031640	.	G	A	573.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.11;DP=615;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.49;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,17:31:99:587,0,336	18	0	1	0	C
chr16	15044481	15044481	C	G	intronic	NTAN1;PDXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	320.33	29	chr16	15044481	.	C	G	320.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.641;DP=585;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.64;ReadPosRankSum=-0.895;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:96:334,0,96	18	0	1	0	.
chr16	15058637	15058637	G	-	intronic	PDXDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.41	2	chr16	15058636	.	CG	C	48.41	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0876;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,97	16	0	1	2	.
chr16	15633513	15633513	T	G	intronic	MARF1	.	.	.	.	659	860	3	0	0	3	0.00174115	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs868750260	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0102	0.0003	0.0003	0.0072	0.0061	0	0.0002	0	0	0	0.0102	0.0003	0.0007	0.0014	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0005	0.0009	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	269.45	6	chr16	15633513	.	T	G	269.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.726;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0355;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.97;ReadPosRankSum=-2.251;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:283,0,170	18	0	1	0	.
chr16	15734448	15734448	C	T	intronic	MYH11	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1481919304	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.283e-05	3.856e-05	2.691e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.92e-05	1.032e-05	7.242e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.56	0	chr16	15734448	.	C	T	65.56	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0438;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	14	0	1	4	.
chr16	16134189	16134189	C	T	intronic	ABCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185561709	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.945e-05	3.941e-05	3.856e-05	4.038e-05	8.82e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	305.34	9	chr16	16134189	.	C	T	305.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.34;DP=293;ExcessHet=0;FS=3.197;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.27;ReadPosRankSum=-1.406;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:319,0,314	18	0	1	0	.
chr16	16134628	16134628	T	0	intronic	ABCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8182	393.83	18	chr16	16134628	.	T	*	393.83	.	AC=18;AF=0.818;AN=22;BaseQRankSum=-3.582;DP=428;ExcessHet=0.0004;FS=0;InbreedingCoeff=0.2348;MLEAC=23;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.97;ReadPosRankSum=0.51;SOR=1.887	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:16:.:.:210,16,0:.	1	8	2	8	C
chr16	17355790	17355795	GCCTCT	-	intronic	XYLT1	.	.	.	Desbuquois dysplasia 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.05	.	chr16	17355789	.	AGCCTCT	A	63.05	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.167;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	14	0	1	4	.
chr16	18854083	18854083	T	-	intronic	SMG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478567628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0043	0.0003	0.0002	0.0026	0.0021	0.0003	0	0.0005	0	0.0043	0.0015	0	0.0001	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	370.53	5	chr16	18854082	.	CT	C	370.53	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=248;ExcessHet=0.0151;FS=0;InbreedingCoeff=0.3183;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.25;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:101,15,0	16	1	1	1	.
chr16	19628818	19628818	G	C	intronic	VPS35L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	374.54	6	chr16	19628818	.	G	C	374.54	.	AC=17;AF=0.531;AN=32;BaseQRankSum=0.647;DP=145;ExcessHet=7.3664;FS=87.418;InbreedingCoeff=-0.2645;MLEAC=17;MLEAF=0.531;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.57;ReadPosRankSum=0.703;SOR=7.851	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:8:27,0,8	2	3	11	3	.
chr16	19764201	19764201	T	C	intronic	IQCK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.988e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	102.42	5	chr16	19764201	.	T	C	102.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.481;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.033;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.32;ReadPosRankSum=-0.714;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:116,0,322	18	0	1	0	.
chr16	20431551	20431551	G	A	intronic	ACSM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	163.82	6	chr16	20431551	.	G	A	163.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.46;DP=118;ExcessHet=0;FS=3.282;InbreedingCoeff=-0.054;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=-1.191;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:177,0,187	18	0	1	0	.
chr16	20548318	20548318	A	G	intronic	ACSM2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1323610081	1.375e-06	1.368e-06	2.736e-06	0	2.253e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.253e-05	0	0	0	0	9.035e-07	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	6.548e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1059.33	34	chr16	20548318	.	A	G	1059.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.169;DP=696;ExcessHet=0;FS=4.497;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=45.39;MQRankSum=-4.725;QD=14.12;ReadPosRankSum=1.12;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,35:75:99:1073,0,1178	18	0	1	0	.
chr16	20559281	20559281	C	G	exonic	ACSM2B	.	nonsynonymous SNV	ACSM2B:NM_001105069:exon3:c.G344C:p.R115P,ACSM2B:NM_182617:exon4:c.G344C:p.R115P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.251	0.0100404082751	.	.	3.396e-05	0	8.857e-05	0	0	4.598e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs201089298	8.827e-05	8.824e-05	9.123e-05	8.528e-05	0.0001	7.557e-05	7.103e-05	9.294e-05	8.701e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	3.313e-05	0	7.234e-05	7.223e-05	6.429e-05	8.078e-05	0.0002	3.975e-05	3.13e-05	5.844e-05	4.24e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.035	0.57480	D	0.001	0.83351	D	0.996	0.68779	D	0.926	0.66095	D	0.001795	0.37998	N	0.000000	0.786532	0.34332	D	3.35	0.91085	M	0.67	0.52187	T	-6.38	0.91522	D	0.528	0.55799	-0.5150	0.68102	T	0.222	0.58588	T	10	0.65588975	0.69871	D	0.01004	0.26102	T	0.251	0.56024	.	.	0.647759520205	0.64484	0.6529959174666651	0.65235	2.57236916457	0.98018	0.447156667709	0.31556	T	0.075139	0.36487	T	-0.0519246	0.44154	T	-0.0430627	0.67495	D	0.926134824752808	0.58825	D	0.69563	0.45619	T	0.7146452	0.78864	0.6927189	0.81914	0.7146452	0.78865	0.6927189	0.81915	-8.034	0.61302	D	.	.	0.605	0.69078	P	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	2.606656	0.33848	19.46	0.99472669476169184	0.66419	0.43899	0.27200	N	AEFI	0.753411	0.69361	D	0.0450550532172585	0.43916	2.675258	-0.142728458493118	0.33688	1.929718	2.31982535445587E-4	0.06095	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.51	2.55	0.29757	1.135000	0.31067	-4.810000	0.01976	0.414000	0.20733	0.590000	0.27666	0.000000	0.08366	0.394000	0.26647	0.0:0.8939:0.0:0.1061	9.856	0.40253	658	0.62094	AMP-dependent synthetase/ligase;AMP-dependent synthetase/ligase;AMP-dependent synthetase/ligase;AMP-dependent synthetase/ligase;AMP-dependent synthetase/ligase;AMP-dependent synthetase/ligase;AMP-dependent synthetase/ligase	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	910.33	37	chr16	20559281	.	C	G	910.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.066;DP=699;ExcessHet=0;FS=10.149;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=38.12;MQRankSum=-1.678;QD=15.97;ReadPosRankSum=0.38;SOR=0.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,33:57:99:924,0,761	18	0	1	0	C
chr16	20648064	20648064	T	C	intronic	ACSM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.43	.	chr16	20648064	.	T	C	33.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr16	21267498	21267498	G	A	intronic	CRYM	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 40, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs1003376715	2.947e-05	2.875e-05	3.222e-05	2.671e-05	0.0007	2.207e-05	1.957e-05	0.0002	0.0001	0	0.0002	0	5.062e-05	0	0.0007	2.221e-05	3.387e-05	0	1.972e-05	1.97e-05	0	4.039e-05	0.0004	5.24e-06	2.46e-06	6.808e-05	2.85e-05	0	0	6.551e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	663.33	27	chr16	21267498	.	G	A	663.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.54;DP=460;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.1;ReadPosRankSum=-0.221;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,20:33:99:677,0,313	18	0	1	0	.
chr16	22118559	22118559	G	A	intronic	VWA3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1166871247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.281e-05	5.144e-05	1.344e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	2.261e-05	9.07e-06	4.816e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.78	2	chr16	22118559	.	G	A	61.78	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.036;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:60:74,0,60	17	0	1	1	.
chr16	22149491	22149491	C	A	intronic	VWA3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.39	17	chr16	22149491	.	C	A	31.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.87;DP=238;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0309;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.41;ReadPosRankSum=-1.382;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:45:45,0,392	18	0	1	0	C
chr16	22181928	22181928	C	T	intronic	SDR42E2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912937572	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	4.83e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.62	6	chr16	22181928	.	C	T	56.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=116;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0458;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.32;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,88	18	0	1	0	.
chr16	23068670	23068670	C	T	exonic	USP31	.	synonymous SNV	USP31:NM_020718:exon16:c.G3435A:p.G1145G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs747432121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1886.33	39	chr16	23068670	.	C	T	1886.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.002;DP=1099;ExcessHet=0;FS=1.273;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,74:155:99:1900,0,2124	18	0	1	0	.
chr16	23069417	23069417	C	T	exonic	USP31	.	synonymous SNV	USP31:NM_020718:exon16:c.G2688A:p.L896L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs999164777	6.842e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	2.237e-05	0	0	.	.	0	2.237e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2478.33	39	chr16	23069417	.	C	T	2478.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.46;DP=905;ExcessHet=0;FS=2.67;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.41;ReadPosRankSum=-0.546;SOR=0.931	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,90:172:99:2492,0,2028	18	0	1	0	C
chr16	23379908	23379908	G	C	intronic	SCNN1B	.	.	.	Bronchiectasis with or without elevated sweat chloride 1, Autosomal dominant;Liddle syndrome, Autosomal dominant;Pseudohypoaldosteronism, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	154.34	10	chr16	23379908	.	G	C	154.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.167;DP=256;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=-0.435;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:168,0,332	18	0	1	0	.
chr16	23660996	23660996	A	G	intronic	DCTN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1281290794	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	204.26	6	chr16	23660996	.	A	G	204.26	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=0.819;DP=224;ExcessHet=4.3158;FS=2.686;InbreedingCoeff=-0.3649;MLEAC=8;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=0.668;SOR=1.365	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:14:14,0,217	6	0	8	5	.
chr16	23692478	23692478	T	G	intronic	ERN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	400.4	25	chr16	23692478	.	T	G	400.4	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=-0.061;DP=475;ExcessHet=3.6146;FS=94.057;InbreedingCoeff=-0.4031;MLEAC=9;MLEAF=0.409;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.44;ReadPosRankSum=1.44;SOR=7.278	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,5:23:17:0|1:23692478_T_G:17,0,422:23692478	4	0	7	8	.
chr16	24110216	24110216	-	TT	intronic	PRKCB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.51	2	chr16	24110216	.	A	ATT	46.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0342;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:59:59,0,100	18	0	1	0	.
chr16	24358304	24358304	T	G	intronic	CACNG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.02	.	chr16	24358304	.	T	G	30.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr16	24889044	24889044	G	A	intronic	SLC5A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921670047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.364e-05	0.0002	1.315e-05	5.51e-05	0.0004	1.284e-05	8.15e-06	7.515e-05	3.112e-05	0	0	6.717e-05	0	0	0	0	2.985e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	67.61	3	chr16	24889044	.	G	A	67.61	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.697;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.114;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.45;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:77:77,0,98	13	0	1	5	.
chr16	25132243	25132243	G	A	intronic	LCMT1	.	.	.	.	579	941	2	0	0	2	0.00106157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528563262	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0011	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	5.436e-05	0.0009	0	0.0002	0.0011	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0006	0	0.0004	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	270.44	9	chr16	25132243	.	G	A	270.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.628;DP=252;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0333;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.91;ReadPosRankSum=0;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:284,0,234	18	0	1	0	.
chr16	25723879	25723879	C	T	intronic	HS3ST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528281297	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.256e-05	5.25e-05	6.429e-05	4.03e-05	7.352e-05	2.557e-05	1.83e-05	2.847e-05	1.859e-05	4.816e-05	0	0	0	0	0	0	7.352e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.04	5	chr16	25723879	.	C	T	57.04	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1044;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:68,0,67	15	0	1	3	.
chr16	27471560	27471560	C	T	intronic	GTF3C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	626.57	6	chr16	27471560	.	C	T	626.57	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;BaseQRankSum=1.03;DP=201;ExcessHet=9.3121;FS=24.14;InbreedingCoeff=-0.4588;MLEAC=12;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.27;ReadPosRankSum=0;SOR=4.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:38:71,0,38	3	0	9	7	.
chr16	27502776	27502776	G	A	intronic	GTF3C1	.	.	.	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs533689668	0.0006	0.0006	0.0003	0.0009	0.0096	0.0006	0.0006	0.0090	0.0088	0	0	0	0	0	0.0015	2.335e-05	0.0005	0.0096	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0087	0.0002	0.0002	0.0066	0.0059	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	791.33	38	chr16	27502776	.	G	A	791.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.279;DP=700;ExcessHet=0;FS=5.482;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=0.544;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,27:57:99:805,0,992	18	0	1	0	C
chr16	28007515	28007515	G	0	intronic	GSG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	54.1	1	chr16	28007515	.	G	*	54.1	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=-0.967;DP=46;ExcessHet=0.0045;FS=0;InbreedingCoeff=0.4118;MLEAC=8;MLEAF=0.364;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.61;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,112	7	3	1	8	.
chr16	28935336	28935336	G	A	intronic	CD19	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 3, Autosomal recessive	14	1506	2	0	0	2	0.00066357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs534846444	0.0006	0.0004	0.0003	0.0009	0.0061	0.0006	0.0006	0.0056	0.0054	0	0.0001	0	2.965e-05	0	0.0007	0	0.0003	0.0061	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0073	0.0002	0.0002	0.0054	0.0047	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	454.33	27	chr16	28935336	.	G	A	454.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.94;DP=492;ExcessHet=0;FS=3.074;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.93;ReadPosRankSum=0;SOR=0.144	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:468,0,249	18	0	1	0	.
chr16	29804447	29804447	A	G	intronic	KIF22	.	.	.	Spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538937738	0.0001	0.0001	6.738e-05	0.0002	0.0011	0.0001	9.544e-05	0.0009	0.0008	7.128e-05	0	0	3.444e-05	0	0	0	0	0.0011	0.0001	0.0001	1.285e-05	0.0002	0.0033	7.086e-05	5.744e-05	0.0021	0.0017	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	443.33	30	chr16	29804447	.	A	G	443.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.48;DP=585;ExcessHet=0;FS=4.192;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.83;ReadPosRankSum=0.542;SOR=1.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:99:457,0,259	18	0	1	0	.
chr16	29886400	29886400	G	A	intronic	SEZ6L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs370722063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	1.29e-05	0.0002	0.0038	8.202e-05	6.752e-05	0.0024	0.0020	0	0	6.602e-05	0	0	0	0	0	0	0.0038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	94.68	4	chr16	29886400	.	G	A	94.68	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.15;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0789;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.78;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:106,0,73	15	0	1	3	.
chr16	29981375	29981378	TTAG	-	intronic	TAOK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.523e-05	4.782e-05	2.418e-05	8.342e-05	0.0006	3.734e-05	3.237e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	9.855e-05	9.851e-05	0	0.0002	0.0029	6.006e-05	4.879e-05	0.0018	0.0014	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	307.32	6	chr16	29981374	.	ATTAG	A	307.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=218;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.64;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:321,0,186	18	0	1	0	.
chr16	30010033	30010033	G	T	exonic	DOC2A	.	nonsynonymous SNV	DOC2A:NM_001282068:exon2:c.C190A:p.P64T,DOC2A:NM_003586:exon2:c.C190A:p.P64T,DOC2A:NM_001282062:exon3:c.C190A:p.P64T,DOC2A:NM_001282063:exon3:c.C190A:p.P64T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.046	0.0277063769461	.	.	8.706e-06	0	0	0	0	1.598e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs745882272	5.48e-06	5.472e-06	4.089e-06	6.885e-06	0.0004	2.36e-06	1.7e-06	6.976e-05	2.912e-05	0	0	0	0	0	0.0004	5.397e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.129	0.26852	T	0.181	0.29346	T	0.039	0.21116	B	0.01	0.14941	B	0.205536	0.16493	N	0.443700	0.929087	0.27104	N	0.255	0.09829	N	0.05	0.61923	T	-2.08	0.47514	N	0.209	0.23758	-1.0347	0.18951	T	0.123	0.42483	T	10	0.16103932	0.30216	T	0.027706	0.50487	D	0.046	0.12618	0.299	0.26522	0.705084282218	0.70252	0.4782069386018153	0.47740	0.404586298117	0.41356	0.651229858398	0.60160	T	0.100156	0.40566	T	-0.10059	0.36327	T	-0.382267	0.35457	T	0.129864696314409	0.15369	T	0.69753	0.30746	T	0.075018704	0.16873	0.07115847	0.15205	0.075018704	0.16873	0.07115847	0.15204	-4.928	0.36049	T	.	.	0.076	0.08176	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.466571	0.48338	22.6	0.96826703422138805	0.31248	0.65615	0.32797	D	AEFDBHCI	0.412760	0.48270	N	-0.34508515703845	0.27453	1.506334	-0.188560299091537	0.31956	1.813369	0.99999267626219	0.74766	0.635344	0.42169	0	0.59043	0.45803	0	0.654045	0.52621	0	0.63947	0.58350	0	.	.	4.23	3.22	0.36041	1.882000	0.39283	6.910000	0.56896	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.0:0.2459:0.7541:0.0	9.100	0.35826	76	0.96806	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1042.33	41	chr16	30010033	.	G	T	1042.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.139;DP=764;ExcessHet=0;FS=3.967;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.45;ReadPosRankSum=0.692;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,43:91:99:1056,0,1198	18	0	1	0	.
chr16	30533255	30533255	A	G	intronic	ZNF747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255209442	3.969e-06	5.485e-06	1.577e-06	6.393e-06	5.185e-06	1.16e-06	8.5e-07	1.52e-06	1.1e-06	0	0	0	0	0	0	5.185e-06	0	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	581.33	38	chr16	30533255	.	A	G	581.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.092;DP=715;ExcessHet=0;FS=2.177;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.08;ReadPosRankSum=0.929;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,24:64:99:595,0,1069	18	0	1	0	.
chr16	30749046	30749091	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2189.89	33	chr16	30749046	.	GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC	*	2189.89	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-0.544;DP=480;ExcessHet=0.2674;FS=3.998;InbreedingCoeff=0.214;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=59.06;MQRankSum=-1.669;QD=7.3;ReadPosRankSum=1.26;SOR=1.077	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:68:0|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:200,0,68:30749040	9	3	6	1	.
chr16	30749061	30749061	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	1014	479	3	0	26	29	0.00312175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	665.74	33	chr16	30749061	.	G	*	665.74	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.349;DP=453;ExcessHet=0.0925;FS=6.333;InbreedingCoeff=0.2937;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=58.64;MQRankSum=-1.287;QD=2.56;ReadPosRankSum=-0.065;SOR=1.333	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:68:0|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:200,0,68:30749040	8	4	6	1	C
chr16	30749070	30749070	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	429.95	33	chr16	30749070	.	G	*	429.95	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-0.334;DP=438;ExcessHet=0.0925;FS=7.799;InbreedingCoeff=0.2608;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=58.46;MQRankSum=-1.352;QD=1.7;ReadPosRankSum=0.086;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:68:0|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:200,0,68:30749040	8	4	6	1	C
chr16	30749076	30749076	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	393.01	33	chr16	30749076	.	G	*	393.01	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.241;DP=438;ExcessHet=0.0541;FS=3.3;InbreedingCoeff=0.3111;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=58.78;MQRankSum=-1.139;QD=1.47;ReadPosRankSum=0.476;SOR=1.036	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:68:0|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:200,0,68:30749040	7	4	8	0	C
chr16	30749085	30749085	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	244.46	33	chr16	30749085	.	G	*	244.46	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=0.489;DP=433;ExcessHet=0.0393;FS=3.86;InbreedingCoeff=0.3059;MLEAC=14;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:68:0|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:200,0,68:30749040	7	4	5	3	C
chr16	30749088	30749088	G	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1035.52	33	chr16	30749088	.	G	*	1035.52	.	AC=14;AF=0.5;AN=28;BaseQRankSum=1.15;DP=429;ExcessHet=0.1125;FS=3.805;InbreedingCoeff=0.1538;MLEAC=17;MLEAF=0.607;MQ=59.86;MQRankSum=0;QD=4.23;ReadPosRankSum=-0.157;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:68:0|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:200,0,68:30749040	4	4	6	5	C
chr16	30749091	30749130	CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGGTGGTGCTGGTGCTGGTGG	0	intronic	PHKG2	.	.	.	Cirrhosis due to liver phosphorylase kinase deficiency (3);Glycogen storage disease IXc, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	163.96	33	chr16	30749091	.	CTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGGTGGTGCTGGTGCTGGTGG	*	163.96	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=1.96;DP=428;ExcessHet=0.2674;FS=6.528;InbreedingCoeff=0.2023;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=57.6;MQRankSum=-1.559;QD=0.66;ReadPosRankSum=1.51;SOR=1.315	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:68:0|1:30749040_GTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGGTGC_G:200,0,68:30749040	6	4	8	1	C
chr16	31111798	31111798	C	A	intronic	BCKDK	.	.	.	Branched-chain ketoacid dehydrogenase kinase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1399.33	33	chr16	31111798	.	C	A	1399.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.88;DP=734;ExcessHet=0;FS=0.811;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=-0.248;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,50:102:99:1413,0,1402	18	0	1	0	.
chr16	31326636	31326636	C	T	intronic	ITGAM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343562114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	1.314e-05	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	204.14	10	chr16	31326636	.	C	T	204.14	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.283;DP=256;ExcessHet=0;FS=2.447;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.56;MQRankSum=0.623;QD=13.61;ReadPosRankSum=0.112;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:217,0,241	16	0	1	2	.
chr16	31379741	31379741	A	C	intronic	ITGAX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1256.33	33	chr16	31379741	.	A	C	1256.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=727;ExcessHet=0;FS=0.956;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.51;ReadPosRankSum=-0.692;SOR=0.95	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,44:81:99:1270,0,1056	18	0	1	0	.
chr16	31499708	31499708	T	C	intronic	RUSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs550948248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.14e-05	0.0002	0.0044	9.741e-05	8.256e-05	0.0029	0.0025	0	0	6.536e-05	0	0	0	0	0	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	505.33	19	chr16	31499708	.	T	C	505.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.114;DP=393;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.06;ReadPosRankSum=1.12;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,16:21:99:519,0,148	18	0	1	0	.
chr16	31546652	31546654	AAA	-	downstream	LINC02190	dist=44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1307371206	.	0.0005	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.902e-05	0.0003	4.603e-05	0.0002	0.0001	4.847e-05	3.566e-05	4.056e-05	2.095e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0.0004	0	7.089e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1666.54	4	chr16	31546651	.	CAAA	C	1666.54	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.18;DP=165;ExcessHet=5.0356;FS=7.063;InbreedingCoeff=-0.2144;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=14.88;ReadPosRankSum=0;SOR=2.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:58:58,0,120	15	0	3	1	.
chr16	46695736	46695736	T	G	intronic	ORC6	.	.	.	Meier-Gorlin syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	9.124e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	4.53e-05	7	154602	rs549940969	4.349e-05	3.175e-05	2.462e-05	6.072e-05	0.0005	3.208e-05	2.8e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0001	0.0001	2.569e-05	0.0002	0.0033	6.505e-05	5.318e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	937.33	33	chr16	46695736	.	T	G	937.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.66;DP=678;ExcessHet=0;FS=3.978;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.12;ReadPosRankSum=-1.904;SOR=1.308	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,28:62:99:951,0,1004	18	0	1	0	.
chr16	50224558	50224558	G	A	intronic	TENT4B	.	.	.	.	657	864	1	0	0	1	0.000578369	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs150950974	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0009	0.0006	3.283e-05	0.0001	0	0	0	0.0019	0.0001	0.0004	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	461.33	33	chr16	50224558	.	G	A	461.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.84;DP=557;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.48;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.324	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:475,0,463	18	0	1	0	.
chr16	50296362	50296362	T	-	intronic	ADCY7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs1210652719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0008	0.0004	0.0006	0.0012	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0003	0	0.0009	0	0.0012	0.0032	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	371.67	1	chr16	50296361	.	AT	A	371.67	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=43;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=0.4212;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.59;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:46:105,46,51	8	0	2	9	.
chr16	50323561	50323561	C	T	intronic	BRD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	706.33	36	chr16	50323561	.	C	T	706.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.774;DP=663;ExcessHet=0;FS=3.595;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.43;ReadPosRankSum=-0.697;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,24:43:99:720,0,613	18	0	1	0	.
chr16	50669118	50669118	A	G	exonic	SNX20	.	nonsynonymous SNV	SNX20:NM_153337:exon4:c.T313C:p.Y105H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.00300890923964	.	.	5.021e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs775853805	4.49e-06	8.904e-06	1.484e-06	7.546e-06	6.413e-05	1.62e-06	1.06e-06	2.473e-05	1.56e-05	0	0	0	0	0	0	9.788e-07	0	6.413e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.68	0.51952	T	0.26	0.04380	N	0.105	0.08925	-1.0079	0.27572	T	0.075	0.30303	T	8	0.046744525	0.03904	T	0.003009	0.06457	T	0.056	0.15993	0.142	0.04556	0.17258766438	0.16869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.461988	0.00955	T	-0.705088	0.05552	T	0.0242726447613716	0.01180	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.936	0.02949	T	.	.	.	.	.	.	.	0.168040	0.05572	2.031	0.21305222156409784	0.00806	0.00181	0.01060	N	AEFBHCI	0.018182	0.00532	N	-1.44978341585961	0.02218	0.09771435	-1.5702585569571	0.01840	0.08383224	0.999813033384949	0.43459	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	2.38	-2.28	0.06438	-0.030000	0.12257	0.108000	0.14741	-2.084000	0.00402	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.435:0.0:0.3459:0.2191	2.621	0.04619	763	0.50172	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	1250.38	33	chr16	50669118	.	A	G	1250.38	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-3.51;DP=1657;ExcessHet=1.3;FS=136.809;InbreedingCoeff=-0.1517;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=0.795;SOR=10.224	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:162,27:189:99:0|1:50669118_A_G:157,0,5872:50669118	14	0	5	0	.
chr16	50669119	50669119	A	G	exonic	SNX20	.	synonymous SNV	SNX20:NM_153337:exon4:c.T312C:p.T104T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	6725.86	211	chr16	50669119	.	A	G	6725.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-3.71;DP=2894;ExcessHet=31.086;FS=199.298;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.47;ReadPosRankSum=1.04;SOR=12.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:162,27:189:99:0|1:50669118_A_G:157,0,5872:50669118	2	0	17	0	C
chr16	53293950	53293950	-	A	intronic	CHD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs928691669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0001	0.0004	0.0015	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	0.0002	0	0.0002	0.0003	0.0015	0.0009	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	74.98	.	chr16	53293950	.	G	GA	74.98	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-0.967;DP=21;ExcessHet=0.2996;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.5;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:33:33,0,118	6	0	2	11	.
chr16	53619328	53619328	T	G	intronic	RPGRIP1L	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 7, Autosomal recessive;Meckel syndrome 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	190.29	25	chr16	53619328	.	T	G	190.29	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=-2.312;DP=582;ExcessHet=1.383;FS=4.597;InbreedingCoeff=-0.3206;MLEAC=7;MLEAF=0.318;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.45;ReadPosRankSum=2.64;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,5:29:32:32,0,694	6	0	5	8	.
chr16	53732015	53732015	C	T	intronic	FTO	.	.	.	Growth retardation, developmental delay, facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs558186000	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0034	0.0001	0.0001	0.0021	0.0017	2.444e-05	0	0.0001	0.0014	0	9.747e-05	0	7.381e-05	0.0005	0.0034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	66.07	.	chr16	53732015	.	C	T	66.07	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=55;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1064;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:51:77,0,51	15	0	1	3	.
chr16	55519228	55519228	C	T	intronic	LPCAT2	.	.	.	.	49	175	1	1	0	3	0.00849858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1433398435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.291e-05	3.283e-05	6.438e-05	0	0.0002	1.263e-05	7.99e-06	2.262e-05	9.08e-06	2.414e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.472e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.39	2	chr16	55519228	.	C	T	63.39	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0659;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:55519228_C_T:76,0,75:55519228	17	0	1	1	.
chr16	55574491	55574491	G	C	intronic	LPCAT2	.	.	.	.	458	1059	5	0	0	5	0.00235516	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1013847132	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0050	0.0003	0.0003	0.0032	0.0027	0	0.0001	0.0003	0	2.275e-05	0.0050	0.0004	0.0005	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	4.811e-05	0	0.0005	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	501.33	33	chr16	55574491	.	G	C	501.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.888;DP=601;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=-0.859;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,16:37:99:515,0,726	18	0	1	0	C
chr16	56364262	56364262	G	A	intronic	AMFR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs529628413	6.021e-05	4.091e-05	4.396e-05	7.528e-05	0.0007	4.44e-05	3.876e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	9.541e-06	3.167e-05	0.0007	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.5	6	chr16	56364262	.	G	A	95.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0375;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:109,0,137	18	0	1	0	.
chr16	56511002	56511002	T	C	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.037e-07	6.845e-07	1.405e-06	0	9.298e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.298e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	7641.38	107	chr16	56511002	.	T	C	7641.38	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=1655;ExcessHet=18.7922;FS=214.392;InbreedingCoeff=-0.6381;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.91;ReadPosRankSum=1.91;SOR=12.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:61,49:110:99:.:.:690,0,1099:.	4	0	14	1	.
chr16	56677902	56677902	T	C	downstream	MT1IP	dist=25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	213.34	9	chr16	56677902	.	T	C	213.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.757;DP=277;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=0.76;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:227,0,379	18	0	1	0	.
chr16	57041332	57041332	C	T	intronic	NLRC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs564753945	6.217e-05	4.227e-05	5.431e-05	6.923e-05	0.0003	4.359e-05	3.767e-05	0.0002	0.0001	0	5.296e-05	0	0.0003	0	0	2.138e-05	7.642e-05	0.0002	3.942e-05	3.938e-05	3.856e-05	4.031e-05	0.0010	1.715e-05	1.129e-05	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	167.36	11	chr16	57041332	.	C	T	167.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.61;DP=245;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.74;ReadPosRankSum=-0.1;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:181,0,143	18	0	1	0	.
chr16	57436832	57436832	T	C	intronic	CIAPIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003723352	4.242e-06	3.537e-06	0	8.156e-06	3.699e-05	1.13e-06	3.1e-07	.	.	0	0	0	3.699e-05	0	0	2.029e-06	3.101e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	297.34	13	chr16	57436832	.	T	C	297.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.301;DP=315;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.03;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:51:311,0,51	18	0	1	0	.
chr16	57653238	57653238	G	C	exonic	ADGRG1	.	nonsynonymous SNV	ADGRG1:NM_001145773:exon4:c.G538C:p.D180H,ADGRG1:NM_001370429:exon4:c.G523C:p.D175H,ADGRG1:NM_001370430:exon4:c.G523C:p.D175H,ADGRG1:NM_001370432:exon4:c.G523C:p.D175H,ADGRG1:NM_001370433:exon4:c.G538C:p.D180H,ADGRG1:NM_001370435:exon4:c.G523C:p.D175H,ADGRG1:NM_001370438:exon4:c.G523C:p.D175H,ADGRG1:NM_001370439:exon4:c.G523C:p.D175H,ADGRG1:NM_001370441:exon4:c.G523C:p.D175H,ADGRG1:NM_201525:exon4:c.G523C:p.D175H,ADGRG1:NM_001145770:exon5:c.G523C:p.D175H,ADGRG1:NM_001145771:exon5:c.G523C:p.D175H,ADGRG1:NM_001145772:exon5:c.G523C:p.D175H,ADGRG1:NM_001145774:exon5:c.G523C:p.D175H,ADGRG1:NM_001370428:exon5:c.G523C:p.D175H,ADGRG1:NM_001370431:exon5:c.G523C:p.D175H,ADGRG1:NM_001370434:exon5:c.G523C:p.D175H,ADGRG1:NM_001370436:exon5:c.G523C:p.D175H,ADGRG1:NM_001370437:exon5:c.G523C:p.D175H,ADGRG1:NM_001370440:exon5:c.G523C:p.D175H,ADGRG1:NM_001370442:exon5:c.G367C:p.D123H,ADGRG1:NM_005682:exon5:c.G523C:p.D175H,ADGRG1:NM_201524:exon5:c.G523C:p.D175H	Polymicrogyria, bilateral frontoparietal, Autosomal recessive;Polymicrogyria, bilateral perisylvian	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.123	0.154903705353	.	.	8.509e-06	0	0	0	0	0	0	6.09e-05	6.5e-06	1	154602	rs769565872	6.164e-06	6.156e-06	2.726e-06	9.636e-06	0.0003	2.9e-06	2.1e-06	6.099e-05	2.524e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	3.313e-05	5.797e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042	0.65419	D	0.047	0.92824	D	0.958	0.54977	D	0.742	0.55764	P	0.056445	0.22559	N	0.432853	1	0.81001	D	.	.	.	0.74	0.92938	T	-0.94	0.78553	N	0.644	0.66101	-0.8727	0.50326	T	0.175	0.51911	T	10	0.29410666	0.46984	T	0.154904	0.83593	D	0.123	0.34020	0.352	0.35084	0.937719759198	0.93707	0.4639340050164574	0.46312	.	.	0.566772222519	0.48222	T	0.163741	0.50892	T	0.0255977	0.55133	T	-0.0194792	0.69062	D	0.511721193790436	0.33061	D	0.873613	0.58243	D	0.0536739	0.10191	0.07743804	0.17249	0.0536739	0.10191	0.07743804	0.17248	-4.601	0.32184	T	0.2326134827486379	0.31484	0.295	0.73251	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.205528	0.43612	21.8	0.99107873282852799	0.52648	0.79067	0.39111	D	AEFDBCI	0.284281	0.39719	N	0.0623776025426772	0.44714	2.740441	-0.043853670054189	0.37758	2.215086	0.999890649774634	0.45129	0.706548	0.73137	0	0.610034	0.51514	0	0.576033	0.28219	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.57	3.6	0.40374	3.063000	0.49672	7.085000	0.57485	0.614000	0.49286	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.561000	0.30436	0.105:0.0:0.895:0.0	8.782	0.33955	923	0.18507	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1255.33	35	chr16	57653238	.	G	C	1255.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.946;DP=751;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.96;ReadPosRankSum=-0.128;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,53:105:99:1269,0,1332	18	0	1	0	.
chr16	57731168	57731168	C	A	exonic	DRC7	.	nonsynonymous SNV	DRC7:NM_001289163:exon17:c.C2340A:p.H780Q,DRC7:NM_032269:exon18:c.C2535A:p.H845Q,DRC7:NM_001289162:exon19:c.C2535A:p.H845Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.217	0.0750161828526	.	.	4.137e-05	0	0	0.0005	0	0	0.0011	0	3.23e-05	5	154602	rs764883309	9.579e-06	9.577e-06	6.807e-06	1.238e-05	0.0003	5.56e-06	4.35e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0003	0	0	8.993e-07	1.656e-05	0	1.969e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.684e-05	0.0006	5.23e-06	2.45e-06	0.0002	8.368e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	0.066	0.37536	T	0.127	0.35082	T	0.999	0.77913	D	0.968	0.71741	D	0.000118	0.50451	D	0.169822	0.942164	0.37361	D	.	.	.	0.85	0.47130	T	-5.21	0.87687	D	0.556	0.58117	-0.4225	0.71310	T	0.290	0.66143	T	10	0.3903907	0.54849	T	0.075016	0.72183	D	0.217	0.51112	0.431	0.48007	0.540835050783	0.53735	0.5387961438789969	0.53804	0.694318581252	0.60760	0.629613399506	0.57091	T	0.272989	0.64542	T	-0.199374	0.20896	T	-0.194162	0.55198	T	0.865470468997955	0.51558	D	0.831917	0.50261	T	0.4612566	0.64749	0.46819538	0.69151	0.4612566	0.64749	0.46819538	0.69152	-7.65	0.58659	D	.	.	0.783	0.76778	P	.;.;.	.;.;.	3.403089	0.47175	22.4	0.99488819630520198	0.67347	0.85483	0.44620	D	AEFI	0.470366	0.51636	N	0.627847986480399	0.74944	6.219317	0.600531562109012	0.74978	6.230087	0.997020916830123	0.35208	0.57788	0.32782	0	0.547309	0.14657	0	0.608075	0.38828	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.28	5.28	0.74118	2.399000	0.44148	2.178000	0.31107	0.597000	0.34315	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.241000	0.23027	0.1575:0.8425:0.0:0.0	13.441	0.60562	856	0.34373	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2777.33	34	chr16	57731168	.	C	A	2777.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.406;DP=859;ExcessHet=0;FS=2.21;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:120,115:235:99:2791,0,2926	18	0	1	0	.
chr16	57737519	57737519	G	A	intronic	KATNB1	.	.	.	Lissencephaly 6, with microcephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1136.71	11	chr16	57737519	.	G	A	1136.71	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;BaseQRankSum=0.778;DP=291;ExcessHet=19.1178;FS=68.247;InbreedingCoeff=-0.5827;MLEAC=14;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.28;ReadPosRankSum=-0.772;SOR=6.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:66:66,0,190	2	0	12	5	.
chr16	57902257	57902257	A	G	intronic	CNGB1	.	.	.	Retinitis pigmentosa 45, Autosomal recessive	1203	317	2	0	0	2	0.00314465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.287e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.31	.	chr16	57902257	.	A	G	66.31	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1398;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57902257_A_G:75,0,109:57902257	12	0	1	6	.
chr16	57998513	57998513	G	A	UTR5	ZNF319	NM_001384367:c.-248C>T;NM_020807:c.-248C>T;NM_001384365:c.-248C>T;NM_001384366:c.-248C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs183926560	0.0004	0.0002	0.0004	0.0004	0.0043	0.0003	0.0003	0.0036	0.0034	0.0004	0	0	0.0043	0	0	0	0.0009	0	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0116	0.0004	0.0003	0.0093	0.0084	0.0002	0	6.539e-05	0	0.0116	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	204.02	1	chr16	57998513	.	G	A	204.02	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.78;DP=109;ExcessHet=0;FS=7.404;InbreedingCoeff=-0.0639;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.55;ReadPosRankSum=-0.349;SOR=3.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:217,0,140	18	0	1	0	.
chr16	58673485	58673485	C	T	intronic	SLC38A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357067455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	2.627e-05	1.286e-05	2.694e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	5.295e-05	2.837e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.56	.	chr16	58673485	.	C	T	59.56	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=56;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1194;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=0;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:67:0|1:58673472_C_G:70,0,67:58673472	15	0	1	3	.
chr16	66807501	66807501	G	A	intronic	NAE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167137750	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.603e-05	4.597e-05	7.712e-05	1.346e-05	9.655e-05	2.111e-05	1.528e-05	3.25e-05	1.915e-05	9.655e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.33	1	chr16	66807501	.	G	A	65.33	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1532;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:66807484_A_T:72,0,162:66807484	9	0	1	9	.
chr16	66807502	66807502	A	T	intronic	NAE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.76	1	chr16	66807502	.	A	T	64.76	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.157;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:66807484_A_T:72,0,162:66807484	10	0	1	8	C
chr16	66807512	66807512	C	T	intronic	NAE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.61	1	chr16	66807512	.	C	T	64.61	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.146;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:66807484_A_T:72,0,162:66807484	10	0	1	8	C
chr16	66807517	66807517	A	G	intronic	NAE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.47	1	chr16	66807517	.	A	G	64.47	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:66807484_A_T:72,0,162:66807484	10	0	1	8	C
chr16	66807520	66807520	G	A	intronic	NAE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.05	1	chr16	66807520	.	G	A	65.05	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1584;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:66807484_A_T:72,0,162:66807484	9	0	1	9	C
chr16	66807532	66807532	C	T	intronic	NAE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs760749921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.588e-05	6.572e-05	1.288e-05	0.0001	0.0015	3.525e-05	2.623e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.76	1	chr16	66807532	.	C	T	64.76	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.431;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1514;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:66807484_A_T:72,0,162:66807484	10	0	1	8	C
chr16	66851355	66851355	C	G	intronic	CA7	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	489.33	24	chr16	66851355	.	C	G	489.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.15;DP=591;ExcessHet=0;FS=3.174;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.12;ReadPosRankSum=-0.704;SOR=1.845	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:503,0,469	18	0	1	0	.
chr16	67196063	67196063	G	C	intronic	E2F4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1012.33	41	chr16	67196063	.	G	C	1012.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.186;DP=763;ExcessHet=0;FS=1.913;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=-0.791;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,46:94:99:1026,0,1286	18	0	1	0	.
chr16	67237854	67237854	C	T	intronic	FHOD1	.	.	.	.	406	1114	2	0	0	2	0.000896861	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs865882657	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0038	0.0001	0.0001	0.0024	0.0020	0.0001	0.0003	0.0020	0	0	0.0038	0.0001	0.0003	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	8.713e-05	5.279e-05	2.833e-05	7.22e-05	0	0.0002	0.0023	0	0	0.0034	7.351e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	347.33	21	chr16	67237854	.	C	T	347.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.23;DP=412;ExcessHet=0;FS=2.246;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.47;ReadPosRankSum=0.725;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:361,0,392	18	0	1	0	.
chr16	67314180	67314180	C	A	intronic	KCTD19	.	.	.	.	753	768	1	0	0	1	0.000650618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036301228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.685e-05	4.616e-05	5.22e-05	4.121e-05	5.95e-05	2.144e-05	1.549e-05	1.988e-05	1.135e-05	4.934e-05	0	0	0	0	0	0	5.95e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	133.15	4	chr16	67314180	.	C	A	133.15	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.589;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.79;ReadPosRankSum=-1.71;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:89:145,0,89	16	0	1	2	.
chr16	67366837	67366837	T	C	intronic	LRRC36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs751195132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.601e-05	4.597e-05	5.14e-05	4.036e-05	5.881e-05	2.11e-05	1.527e-05	1.972e-05	1.125e-05	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	699.34	7	chr16	67366837	.	T	C	699.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.24;DP=312;ExcessHet=0;FS=2.741;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.12;ReadPosRankSum=-1.51;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,20:29:99:713,0,275	18	0	1	0	.
chr16	67654084	67654084	G	0	intronic	CARMIL2	.	.	.	.	418	1083	2	0	19	21	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	163.58	20	chr16	67654084	.	G	*	163.58	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=2.65;DP=321;ExcessHet=0.0101;FS=9.499;InbreedingCoeff=0.4404;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.96;ReadPosRankSum=-1.303;SOR=2.56	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,11:14:31:484,31,0	17	1	1	0	.
chr16	67999428	67999428	G	T	UTR5	DPEP2	NM_022355:c.-6216C>A	.	.	.	1016	505	1	0	0	1	0.00098912	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	0	0	0	.	.	0.0003842	10	26028	rs767311311	9.187e-05	6.777e-05	8.696e-05	9.752e-05	0.0043	7.503e-05	6.843e-05	0.0020	0.0014	0	0	0.0018	0	0	0.0043	6.569e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	9.229e-05	5.277e-05	2.833e-05	7.213e-05	0	0.0002	0.0026	0	0	0.0034	7.349e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1118.33	38	chr16	67999428	.	G	T	1118.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.804;DP=710;ExcessHet=0;FS=3.349;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.32;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.375	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,45:73:99:1132,0,684	18	0	1	0	.
chr16	68078403	68078403	C	T	intronic	DUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1644.24	164	chr16	68078403	.	C	T	1644.24	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-3.024;DP=2617;ExcessHet=13.8672;FS=217.309;InbreedingCoeff=-0.5185;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=0.521;SOR=13.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,45:136:99:226,0,1387	6	0	13	0	.
chr16	69151403	69151403	G	A	intronic	UTP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1376634935	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.369e-05	3.317e-05	1.311e-05	5.544e-05	4.453e-05	1.285e-05	8.16e-06	1.182e-05	6.28e-06	2.492e-05	0	0	0	0	0	0	4.453e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	147.42	.	chr16	69151403	.	G	A	147.42	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1399;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.48;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:156,0,27	12	0	1	6	.
chr16	69187566	69187566	C	A	exonic	SNTB2	.	nonsynonymous SNV	SNTB2:NM_006750:exon1:c.C400A:p.R134S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.108	0.123091542484	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866597694	1.471e-06	8.893e-06	1.452e-06	1.49e-06	6.412e-05	2.4e-07	9e-08	1.062e-05	3.97e-06	0	0	0	6.412e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.01	0.65728	D	0.743	0.43037	P	0.356	0.43023	B	0.003236	0.35241	N	0.249386	0.999999	0.58761	D	0.125	0.08623	N	1.82	0.25018	T	-2.9	0.60827	D	0.3	0.33904	-1.1192	0.02383	T	0.052	0.22114	T	10	0.2930761	0.46883	T	0.123092	0.80420	D	0.108	0.30607	0.474	0.55020	0.610613400217	0.60748	0.7261534639123018	0.72559	1.97820565408	0.93628	0.840588092804	0.88183	D	0.369357	0.73408	T	-0.0882037	0.38372	T	-0.364475	0.37534	T	0.851003706455231	0.50253	D	0.931607	0.74555	D	0.73116463	0.79789	0.6034624	0.76955	0.73116463	0.79790	0.6034624	0.76956	-9.664	0.71876	D	.	.	0.837	0.79086	P	.	.	4.016000	0.59280	24.1	0.99252235682974832	0.56924	0.08980	0.14824	N	AEFDBHCIJ	0.164474	0.29087	N	-0.058869449460877	0.39207	2.308398	-0.037287428677271	0.38044	2.235975	0.999999999996625	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.484254	0.07192	0	0.519653	0.09787	0	0.56214	0.19341	0	.	.	4.84	3.89	0.44098	0.892000	0.27957	5.571000	0.48943	0.580000	0.29708	0.757000	0.29209	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.1637:0.7488:0.0:0.0875	7.533	0.26864	102	0.95784	PDZ domain|PDZ domain|PDZ domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	307.33	35	chr16	69187566	.	C	A	307.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.01;DP=666;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.88;ReadPosRankSum=-0.439;SOR=0.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,14:39:99:321,0,599	18	0	1	0	.
chr16	69263962	69263962	A	-	intronic	SNTB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1292502536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	6.968e-05	0.0006	6.196e-05	5.03e-05	0.0002	8.564e-05	0	0	0	0	0.0006	0.0003	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	37.94	.	chr16	69263961	.	CA	C	37.94	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.59;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,70	8	0	1	10	C
chr16	69368703	69368703	G	C	intronic	TERF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	233.71	5	chr16	69368703	.	G	C	233.71	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=1.05;DP=171;ExcessHet=7.4688;FS=16.993;InbreedingCoeff=-0.3137;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.04;ReadPosRankSum=0.253;SOR=3.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:80:0|1:69368703_G_C:80,0,245:69368703	8	0	7	4	.
chr16	69368704	69368704	T	C	intronic	TERF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.327e-06	1.745e-05	2.248e-06	4.377e-06	4.375e-06	8.9e-07	2.5e-07	1.17e-06	3.2e-07	0	0	0	0	0	0	4.375e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	132.32	5	chr16	69368704	.	T	C	132.32	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-1.465;DP=169;ExcessHet=0.4139;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.51;ReadPosRankSum=-0.158;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:80:0|1:69368703_G_C:80,0,245:69368703	14	0	3	2	C
chr16	69668152	69668152	A	G	intronic	NFAT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.64	2	chr16	69668152	.	A	G	67.64	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1512;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.53;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69668133_A_ATT:75,0,100:69668133	10	0	1	8	.
chr16	69919222	69919222	A	G	intronic	WWP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.26	5	chr16	69919222	.	A	G	60.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0595;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.04;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,73	17	0	1	1	.
chr16	70463641	70463641	A	G	exonic	FCSK	.	nonsynonymous SNV	FCSK:NM_145059:exon3:c.A101G:p.K34R	.	416	1105	1	0	0	1	0.000452284	.	.	.	3256996	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.00543952984423	.	.	2.503e-05	0	0	0	0	1.515e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs757254446	2.6e-05	2.599e-05	2.315e-05	2.889e-05	0.0007	1.933e-05	1.693e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	1.799e-05	3.313e-05	0.0001	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.365	0.11732	T	0.677	0.17585	T	0.002	0.09854	B	0.002	0.06944	B	0.001162	0.39978	N	0.211687	1	0.81001	D	-0.305	0.03614	N	3.34	0.42502	T	-0.66	0.19085	N	0.189	0.22098	-1.0601	0.11731	T	0.045	0.19234	T	10	0.053344876	0.05511	T	0.00544	0.13984	T	0.045	0.12272	0.267	0.21418	0.466059976078	0.46230	0.21183611874079974	0.21099	0.0531325948956	0.05856	0.515987753868	0.41062	T	0.072333	0.42074	T	-0.355312	0.04402	T	-0.545503	0.17760	T	0.0565655857801841	0.06616	T	0.692631	0.32987	T	0.015141967	0.00124	0.026226984	0.00701	0.015141967	0.00124	0.026226984	0.00701	-0.92	0.01121	T	.	.	0.069	0.03661	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	2.226972	0.28424	17.79	0.96631552237445739	0.30516	0.79007	0.39071	D	AEFBI	0.177310	0.30455	N	-0.423223530801497	0.24657	1.332937	-0.228969255392804	0.30503	1.718012	5.13167034785591E-4	0.07201	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.658983	0.55881	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.05	3.92	0.44525	2.125000	0.41639	7.688000	0.65646	0.751000	0.87719	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	0.5563:0.1443:0.1603:0.1391	1.506	0.02337	106	0.95650	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	598.33	36	chr16	70463641	.	A	G	598.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.892;DP=704;ExcessHet=0;FS=2.127;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=2.05;SOR=0.902	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,25:62:99:612,0,895	18	0	1	0	.
chr16	70476445	70476445	T	C	intronic	FCSK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.535e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	88.17	30	chr16	70476445	.	T	C	88.17	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.836;DP=496;ExcessHet=0.3672;FS=4.733;InbreedingCoeff=-0.0947;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=-0.107;SOR=1.787	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,5:23:24:24,0,343	16	0	3	0	C
chr16	70646766	70646766	G	A	UTR5	IL34	NM_152456:c.-182G>A;NM_001172771:c.-182G>A;NM_001172772:c.-182G>A	.	.	.	479	1040	3	0	0	3	0.00144023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1052884158	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0021	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	0.0001	0.0005	0.0004	0	0	0.0021	0.0003	0.0002	0.0010	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	2.406e-05	0	0.0004	0	0	0	0.0136	0.0004	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	168.35	11	chr16	70646766	.	G	A	168.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=241;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.04;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:182,0,99	18	0	1	0	.
chr16	70809668	70809668	G	A	intronic	HYDIN	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907308417	2.472e-05	1.709e-05	1.213e-05	3.633e-05	0.0004	1.506e-05	1.231e-05	8.15e-05	6.015e-05	0	3.132e-05	0	0.0001	0	0.0004	2.262e-06	0	0.0002	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.035e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	194.47	16	chr16	70809668	.	G	A	194.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.04;DP=245;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0351;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=0.138;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:208,0,197	18	0	1	0	.
chr16	70818144	70818144	A	-	intronic	HYDIN	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	108.46	5	chr16	70818143	.	CA	C	108.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0381;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=41.97;MQRankSum=0;QD=15.49;ReadPosRankSum=-1.902;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:86:122,0,86	18	0	1	0	C
chr16	70955507	70955507	C	T	exonic	HYDIN	.	nonsynonymous SNV	HYDIN:NM_001270974:exon40:c.G6184A:p.A2062T	Ciliary dyskinesia, primary, 5, Autosomal recessive	4	1516	2	0	0	2	0.000659196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.046	0.0258757359081	.	.	1.84e-05	0	0	0	0	1.623e-05	0.0013	0	3.84e-05	1	26028	rs771325517	2.604e-05	2.737e-05	2.247e-05	2.962e-05	0.0002	1.921e-05	1.677e-05	6.065e-05	3.901e-05	0.0002	0	0	2.531e-05	0	0	2.679e-05	3.393e-05	0	5.266e-05	5.255e-05	5.145e-05	5.394e-05	0.0002	2.561e-05	1.833e-05	7.906e-05	5.597e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.321	0.13522	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.085484	0.20639	U	0.237336	1	0.08975	N	1.86	0.49225	L	1.04	0.40218	T	-1.23	0.31170	N	0.198	0.21839	-1.0479	0.14988	T	0.079	0.31375	T	10	0.121441424	0.23021	T	0.025876	0.48826	D	0.046	0.12618	0.354	0.35408	0.187945064343	0.18414	0.5518624456536453	0.55112	.	.	0.376389056444	0.21744	T	0.058098	0.30750	T	-0.294295	0.09208	T	-0.54306	0.17997	T	0.316457629203796	0.25678	T	.	.	.	0.07778883	0.17676	0.075742185	0.16707	0.07778883	0.17675	0.075742185	0.16706	-8.146	0.62060	D	.	.	0.139	0.30397	B	.	.	2.030910	0.25809	16.90	0.93806641595767271	0.23779	0.32854	0.24687	N	AEFDBCI	0.055006	0.10050	N	-0.421008054941181	0.24734	1.337633	-0.456065891523993	0.23377	1.274516	0.999994653995635	0.74766	0.603402	0.35316	0	0.548873	0.16688	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.66	3.68	0.41359	1.076000	0.30340	2.704000	0.34183	0.599000	0.40250	0.569000	0.27497	0.993000	0.31925	0.019000	0.11356	0.0:0.7487:0.0:0.2513	8.479	0.32193	572	0.70300	Hydin adenylate kinase-like domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	633.33	33	chr16	70955507	.	C	T	633.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.26;DP=668;ExcessHet=0;FS=2.432;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=50.42;MQRankSum=-1.705;QD=11.95;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,28:53:99:647,0,540	18	0	1	0	C
chr16	71067413	71067413	T	G	intronic	HYDIN	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 5, Autosomal recessive	5	1515	1	0	1	2	0.000329924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	0.0001	0	0	0	0	8.222e-05	0	0.0007	0.0001537	4	26028	rs570991014	6.572e-05	6.778e-05	4.232e-05	8.922e-05	0.0006	5.469e-05	5.073e-05	0.0005	0.0004	3.131e-05	2.369e-05	0.0002	0	0	0.0004	2.605e-05	6.801e-05	0.0006	4.601e-05	4.593e-05	1.286e-05	8.068e-05	0.0010	2.11e-05	1.527e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1134.33	39	chr16	71067413	.	T	G	1134.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.737;DP=789;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.75;MQRankSum=-1.727;QD=14.93;ReadPosRankSum=-0.51;SOR=0.59	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,44:76:99:1148,0,824	18	0	1	0	C
chr16	71851861	71851861	C	T	UTR3	ATXN1L	NM_001137675:c.*51C>T	.	.	.	428	1088	5	1	0	7	0.0032066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs539567030	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0038	0.0003	0.0003	0.0033	0.0031	0	0	0	0	0	0.0018	0.0003	0.0007	0.0038	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0037	0.0003	0.0003	0.0024	0.0020	4.81e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	0.0005	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	717.33	33	chr16	71851861	.	C	T	717.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.32;DP=710;ExcessHet=0;FS=1.425;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.08;ReadPosRankSum=0.052;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,26:42:99:731,0,339	18	0	1	0	.
chr16	74457031	74457031	T	C	intronic	GLG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868682572	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	6.545e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	104.36	4	chr16	74457031	.	T	C	104.36	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.803;DP=91;ExcessHet=0;FS=7.068;InbreedingCoeff=-0.0667;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:117,0,101	17	0	1	1	.
chr16	74667787	74667787	G	A	upstream	RFWD3	dist=910	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.281e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	745.6	34	chr16	74667787	.	G	A	745.6	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-3.581;DP=1674;ExcessHet=2.0135;FS=251.667;InbreedingCoeff=-0.2564;MLEAC=7;MLEAF=0.219;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.93;ReadPosRankSum=1.19;SOR=11.098	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,32:117:80:80,0,1717	10	0	6	3	.
chr16	74692274	74692274	G	C	intronic	MLKL	.	.	.	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs868413403	8.471e-05	7.751e-05	8.385e-05	8.556e-05	0.0023	7.12e-05	6.653e-05	0.0013	0.0010	0	5.149e-05	4.225e-05	0	0	0.0023	8.015e-05	0.0002	0.0001	7.232e-05	7.224e-05	0.0001	4.038e-05	0.0001	3.973e-05	3.129e-05	6.804e-05	5.088e-05	0	0	6.551e-05	0	0	0	0.0032	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	576.33	33	chr16	74692274	.	G	C	576.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.756;DP=617;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.17;ReadPosRankSum=-2.017;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,23:38:99:590,0,439	18	0	1	0	.
chr16	74917800	74917800	C	G	intronic	WDR59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.018e-06	1.487e-05	0	9.65e-06	0.0003	1.34e-06	3.7e-07	8.1e-07	3e-07	0	0	0	0	0	0.0003	4.85e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	296.86	3	chr16	74917800	.	C	G	296.86	.	AC=9;AF=0.3;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=156;ExcessHet=5.993;FS=38.27;InbreedingCoeff=-0.2548;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.272;SOR=6.391	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:25,0,24	7	1	7	4	.
chr16	75647882	75647882	C	T	UTR5	TERF2IP	NM_018975:c.-1C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1859931	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.503e-06	0	0	0	0	0	0	6.612e-05	1.29e-05	2	154602	rs776746066	7.58e-06	7.524e-06	5.471e-06	9.722e-06	0.0003	4.07e-06	2.97e-06	6.137e-05	2.538e-05	0	0	0	0	0	0.0003	5.433e-06	1.672e-05	2.331e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	585.33	35	chr16	75647882	.	C	T	585.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.662;DP=692;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.45;ReadPosRankSum=-1.033;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,23:47:99:599,0,644	18	0	1	0	.
chr16	77810553	77810553	C	A	intronic	VAT1L	.	.	.	.	1045	475	1	1	0	3	0.00314795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs573820772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0060	0.0004	0.0004	0.0043	0.0037	4.814e-05	0	0.0007	0.0017	0	0	0.0034	0.0004	0.0014	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.41	3	chr16	77810553	.	C	A	65.41	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	13	0	1	5	.
chr16	81006940	81006940	G	T	UTR5	CENPN	NM_018455:c.-5000G>T;NM_001100625:c.-5000G>T;NM_001100624:c.-5000G>T;NM_001270474:c.-5000G>T;NM_001270473:c.-5000G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.22	.	chr16	81006940	.	G	T	66.22	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1325;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:81006940_G_T:75,0,120:81006940	12	0	1	6	.
chr16	81475741	81475741	T	-	intronic	CMIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.49	4	chr16	81475740	.	CT	C	33.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0401;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.19;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,190	18	0	1	0	.
chr16	81664397	81664397	G	C	intronic	CMIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.135	0.13198	.	.	.	.	.	.	.	0.08657327	0.14728	T	.	.	.	.	.	.	.	0.226560886239	0.22246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.445788	0.01196	T	-0.87812	0.00670	T	.	.	.	0.288071	0.05188	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.16670	B	.	.	0.396282	0.07677	4.349	0.66480021069776674	0.08071	0.04653	0.10326	N	AEFDBCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.998528823789713	0.37129	0.099367	0.02607	0	0.077846	0.01938	0	0.073421	0.02115	0	0.117559	0.03655	0	0.0472555	0.06458	1.82	0.817	0.17914	0.707000	0.25379	-0.311000	0.10039	0.590000	0.31872	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.018000	0.11154	0.0:0.3265:0.6735:0.0	6.061	0.19062	963	0.08280	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.45	34	chr16	81664397	.	G	C	51.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.905;DP=809;ExcessHet=0;FS=101.791;InbreedingCoeff=-0.0339;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.74;ReadPosRankSum=0.813;SOR=7.406	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:58,12:75:65:.:.:65,0,1742:.	18	0	1	0	C
chr16	81664398	81664398	G	C	intronic	CMIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0004	0	8.105e-05	5.624e-05	0	0	0.0004	0.0003	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.239	0.26957	.	.	.	.	.	.	.	0.092992485	0.16420	T	.	.	.	.	.	.	.	0.216943180021	0.21308	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.457764	0.01015	T	-0.895323	0.00536	T	.	.	.	0.330567	0.06924	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.08948	B	.	.	0.059785	0.04712	1.347	0.65534877698189642	0.07800	0.02694	0.07335	N	AEFDBCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.998370291772137	0.36850	0.099367	0.02607	0	0.077846	0.01938	0	0.073421	0.02115	0	0.117559	0.03655	0	0.0472555	0.06458	1.82	-0.406	0.11771	-0.064000	0.11593	0.608000	0.20000	0.590000	0.31872	0.001000	0.13787	0.001000	0.17328	0.018000	0.11154	0.2023:0.3984:0.3993:0.0	3.414	0.06941	963	0.08280	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	98.96	34	chr16	81664398	.	G	C	98.96	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.036;DP=945;ExcessHet=0.119;FS=188.826;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.69;ReadPosRankSum=-0.983;SOR=8.554	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:58,17:75:99:.:.:111,0,1740:.	17	0	2	0	C
chr16	81696312	81696312	T	C	intronic	CMIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs894682613	0	2.687e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	74.16	4	chr16	81696312	.	T	C	74.16	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.229;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0753;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.42;ReadPosRankSum=-1.026;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:87:87,0,191	18	0	1	0	C
chr16	81867745	81867745	T	G	intronic	PLCG2	.	.	.	Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, Autosomal dominant;Familial cold autoinflammatory syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs542341553	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	7.22e-05	0	0.0006	0.0012	0	0	0.0068	0.0005	0.0024	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.96	6	chr16	81867745	.	T	G	63.96	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.119;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:81867728_T_C:75,0,120:81867728	16	0	1	2	.
chr16	87396136	87396136	C	T	intronic	MAP1LC3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs374816100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0116	0.0003	0.0003	0.0092	0.0083	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0.0005	0.0116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	71.42	.	chr16	87396136	.	C	T	71.42	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.834;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:50:81,0,50	12	0	1	6	.
chr16	87414297	87414297	C	0	intronic	ZCCHC14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	3721.56	8	chr16	87414297	.	C	*	3721.56	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.87;DP=187;ExcessHet=0.2119;FS=9.529;InbreedingCoeff=0.3682;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=58.51;MQRankSum=0;QD=31.54;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.342	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,3:14:53:.:.:53,0,447:.	10	0	1	8	.
chr16	87719445	87719445	T	C	intronic	KLHDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	214.36	20	chr16	87719445	.	T	C	214.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.509;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.41;MQRankSum=-1.876;QD=19.49;ReadPosRankSum=-2.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:97:228,0,97	18	0	1	0	.
chr16	87756204	87756204	G	T	intronic	KLHDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906276408	6.76e-05	7.567e-05	4.98e-05	8.351e-05	0.0007	4.597e-05	3.855e-05	5.816e-05	4.73e-05	0	5.863e-05	0	4.062e-05	0	0.0007	9e-05	0.0001	0	6.571e-05	6.563e-05	6.428e-05	6.72e-05	0.0001	3.517e-05	2.616e-05	5.844e-05	4.241e-05	2.408e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	75.53	9	chr16	87756204	.	G	T	75.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=164;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0402;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.55;ReadPosRankSum=-0.536;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:89:89,0,248	18	0	1	0	C
chr16	88431694	88431694	G	A	exonic	ZNF469	.	synonymous SNV	ZNF469:NM_001367624:exon3:c.G4224A:p.P1408P	Brittle cornea syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1661689	not_provided|not_specified|Cardiovascular_phenotype|Connective_tissue_disorder	MedGen:C3661900|MedGen:CN169374|MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0003900,MedGen:C0009782	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs940044560	3.076e-05	2.941e-05	2.823e-05	3.336e-05	0.0001	2.317e-05	2.06e-05	3.807e-05	2.256e-05	0	5.602e-05	0	0.0001	0	0	3.244e-05	3.449e-05	0	3.939e-05	3.937e-05	3.854e-05	4.028e-05	6.533e-05	1.714e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.406e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3536.33	108	chr16	88431694	.	G	A	3536.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.178;DP=1902;ExcessHet=0;FS=13.897;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.38;ReadPosRankSum=1.63;SOR=1.049	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:120,126:246:99:3550,0,3139	18	0	1	0	.
chr16	88436039	88436039	G	C	exonic	ZNF469	.	nonsynonymous SNV	ZNF469:NM_001367624:exon3:c.G8569C:p.V2857L	Brittle cornea syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.290819134338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.642e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.272	0.15930	T	0.198	0.27767	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.93	0.44065	T	-0.88	0.23808	N	0.098	0.07949	-1.0330	0.19490	T	0.051	0.21572	T	9	0.033857733	0.01574	T	0.290819	0.90557	D	0.047	0.12962	0.062	0.00241	0.0482279557977	0.04254	0.05778466525355656	0.05719	.	.	0.34829890728	0.17672	T	0.013528	0.11682	T	-0.315388	0.07282	T	-0.69081	0.06343	T	0.0342345647513866	0.02677	T	0.49795	0.15494	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.38480	B	.;.	.;.	-0.302853	0.02606	0.323	0.36900263803691985	0.02400	0.09517	0.15255	N	AEFDBI	0.090526	0.18343	N	-1.38570647527791	0.02771	0.1228472	-1.41714451955664	0.03080	0.1429999	0.813156251799272	0.24391	0.646311	0.45356	0	0.547309	0.14657	0	0.578056	0.29568	0	0.699875	0.68795	0	.	.	5.28	-3.42	0.04521	-0.197000	0.09519	-0.427000	0.09246	-0.673000	0.04287	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.162000	0.20715	0.4266:0.2183:0.232:0.1232	1.749	0.02789	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	720.36	135	chr16	88436039	.	G	C	720.36	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-3.799;DP=2650;ExcessHet=1.3;FS=183.724;InbreedingCoeff=-0.1514;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=1.79;SOR=11.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:117,44:161:24:24,0,1794	14	0	5	0	C
chr16	88735041	88735041	G	A	exonic	PIEZO1	.	nonsynonymous SNV	PIEZO1:NM_001142864:exon14:c.C1682T:p.T561M	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2850757	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.267	0.579198728388	.	.	4.922e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	1.29e-05	2	154602	rs759869189	2.79e-05	2.668e-05	2.682e-05	2.901e-05	0.0003	2.089e-05	1.834e-05	0.0002	0.0001	6.33e-05	2.801e-05	0	0.0003	0	0	1.668e-05	1.725e-05	7.572e-05	1.969e-05	1.968e-05	1.284e-05	2.684e-05	0.0002	5.23e-06	2.45e-06	.	.	2.404e-05	0	0	0	0.0002	9.407e-05	0	0	0	0	0.048	0.40068	D	0.085	0.41074	T	0.992	0.64738	D	0.549	0.49194	P	0.101302	0.19844	N	0.454910	1	0.08975	N	2.19	0.61577	M	-1.97	0.85173	D	-1.83	0.42957	N	0.25	0.28264	-0.4425	0.70647	T	0.475	0.79883	T	10	0.1665746	0.31101	T	0.579199	0.96223	D	0.267	0.58126	0.281	0.23642	0.110392049598	0.10638	0.187967569654512	0.18714	.	.	0.351370930672	0.18123	T	0.009531	0.08670	T	-0.317861	0.07074	T	-0.326769	0.41827	T	0.0458198797074958	0.04751	T	0.658834	0.26791	T	0.018362366	0.00357	0.03507703	0.02692	0.018362366	0.00357	0.03507703	0.02692	-4.268	0.27726	T	0.13171484359320654	0.13978	0.086	0.10594	B	.	.	1.771833	0.22535	15.66	0.99469926264592234	0.66259	0.10841	0.16230	N	AEFDBI	0.072981	0.14582	N	-0.398001781203803	0.25540	1.387167	-0.588020435740362	0.19804	1.064246	0.770695456810168	0.23666	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.13	2.13	0.26445	0.212000	0.17289	1.463000	0.26696	-0.169000	0.11342	0.000000	0.06391	0.053000	0.21875	0.004000	0.06068	0.2012:0.0:0.5712:0.2276	4.174	0.09803	862	0.33134	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	4022.33	33	chr16	88735041	.	G	A	4022.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.542;DP=1394;ExcessHet=0;FS=5.804;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=-0.088;SOR=0.45	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:112,150:262:99:4036,0,2753	18	0	1	0	.
chr16	88741782	88741782	G	0	intronic	PIEZO1	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4118	57.72	33	chr16	88741782	.	G	*	57.72	.	AC=14;AF=0.412;AN=34;BaseQRankSum=-0.712;DP=384;ExcessHet=0.0393;FS=3.048;InbreedingCoeff=0.3837;MLEAC=15;MLEAF=0.441;MQ=57.42;MQRankSum=0.366;QD=0.2;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,12:36:99:0|1:88741703_T_C:391,0,873:88741703	8	5	4	2	C
chr16	88741783	88741903	CGGGTGAGAGTGTGGATGGGTCTGCAGGTGCGGGTGGGAGTGTGGATGGGTCTCCAGGTGCGGGTGGGAGTGTGGATGGGTCTCCAGGTGCGGGTGAGAGTGTGGATGGGTCTCCAGGTGT	0	intronic	PIEZO1	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	217.34	33	chr16	88741783	.	CGGGTGAGAGTGTGGATGGGTCTGCAGGTGCGGGTGGGAGTGTGGATGGGTCTCCAGGTGCGGGTGGGAGTGTGGATGGGTCTCCAGGTGCGGGTGAGAGTGTGGATGGGTCTCCAGGTGT	*	217.34	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;DP=383;ExcessHet=0.0026;FS=3.129;InbreedingCoeff=0.5377;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=57.96;QD=0.74;SOR=0.913	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,12:36:99:0|1:88741703_T_C:391,0,873:88741703	9	5	5	0	C
chr16	88741853	88741853	T	0	intronic	PIEZO1	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	136.19	33	chr16	88741853	.	T	*	136.19	.	AC=15;AF=0.5;AN=30;BaseQRankSum=-1.15;DP=409;ExcessHet=0.0137;FS=20.591;InbreedingCoeff=0.2019;MLEAC=18;MLEAF=0.6;MQ=57.72;MQRankSum=-0.319;QD=0.48;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.568	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,12:36:99:0|1:88741703_T_C:391,0,873:88741703	6	6	3	4	C
chr16	88811977	88811977	-	C	upstream	APRT	dist=49	.	.	Adenine phosphoribosyltransferase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1465975546	2.837e-05	2.479e-05	2.656e-05	3.02e-05	0.0003	2.042e-05	1.802e-05	7.866e-05	5.34e-05	7.784e-05	0	4.464e-05	0.0002	0	0.0003	1.942e-05	1.95e-05	7.02e-05	6.574e-06	6.568e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	334.29	23	chr16	88811977	.	T	TC	334.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.541;DP=621;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=0.98;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:348,0,317	18	0	1	0	.
chr16	89223348	89223348	C	G	intronic	ZNF778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.908e-07	6.841e-07	1.375e-06	0	9.031e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.031e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1059.33	38	chr16	89223348	.	C	G	1059.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.04;DP=732;ExcessHet=0;FS=0.945;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=1.95;SOR=0.84	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,38:83:99:1073,0,1254	18	0	1	0	.
chr16	89279621	89279621	A	C	exonic	ANKRD11	.	synonymous SNV	ANKRD11:NM_001256183:exon9:c.T6921G:p.P2307P,ANKRD11:NM_013275:exon9:c.T6921G:p.P2307P,ANKRD11:NM_001256182:exon10:c.T6921G:p.P2307P	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	689.33	15	chr16	89279621	.	A	C	689.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.603;DP=670;ExcessHet=0;FS=1.452;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.36;MQRankSum=-0.342;QD=16.81;ReadPosRankSum=0.907;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,26:41:99:703,0,381	18	0	1	0	.
chr16	89290251	89290252	GT	0	intronic	ANKRD11	.	.	.	KBG syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	44.6	8	chr16	89290251	.	GT	*	44.6	.	AC=13;AF=0.464;AN=28;DP=128;ExcessHet=0.0004;FS=1.556;InbreedingCoeff=0.5169;MLEAC=17;MLEAF=0.607;MQ=60;QD=0.73;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:75:.:.:75,0,120:.	6	5	3	5	C
chr16	89587155	89587155	G	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	2278.04	24	chr16	89587155	.	G	*	2278.04	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=351;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.47;ReadPosRankSum=-0.348;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,8:10:60:0|1:89587132_CCCT_C:330,0,60:89587132	4	5	10	0	.
chr16	89653656	89653656	A	C	intronic	CHMP1A	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	89.17	6	chr16	89653656	.	A	C	89.17	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=151;ExcessHet=0.1931;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2538;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.57;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:47:47,0,121	4	0	2	13	.
chr16	89696722	89696722	C	T	UTR3	SPATA2L	NM_152339:c.*612G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171281519	8.563e-06	1.164e-05	7.649e-06	9.511e-06	3.378e-05	4.6e-06	3.36e-06	5.07e-06	3.7e-06	3.378e-05	0	0	0	0	0	1.003e-05	0	0	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	789.33	44	chr16	89696722	.	C	T	789.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.87;DP=732;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.44;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,27:48:99:803,0,543	18	0	1	0	.
chr16	89758932	89758932	C	T	intronic	FANCA	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.18	3	chr16	89758932	.	C	T	55.18	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0394;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,110	18	0	1	0	.
chr16	89772646	89772646	A	G	intronic	FANCA	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.9	.	chr16	89772646	.	A	G	55.9	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242;DP=49;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1234;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:89772646_A_G:66,0,210:89772646	15	0	1	3	C
chr16	89772655	89772655	A	-	intronic	FANCA	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.37	.	chr16	89772654	.	TA	T	65.37	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=42;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.125;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:89772646_A_G:75,0,120:89772646	14	0	1	4	C
chr16	89772669	89772669	A	G	intronic	FANCA	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.02	.	chr16	89772669	.	A	G	60.02	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1287;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:89772646_A_G:69,0,163:89772646	13	0	1	5	C
chr16	89857882	89857884	TTT	-	intronic	SPIRE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1281368676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.865e-05	9.223e-05	0	4.051e-05	1.806e-05	3.1e-06	1.16e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	1.806e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	68.67	.	chr16	89857881	.	CTTT	C	68.67	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1256;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.73;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:74:74,0,77	8	0	1	10	.
chr16	89857884	89857884	T	0	intronic	SPIRE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	31.51	.	chr16	89857884	.	T	*	31.51	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.967;DP=42;ExcessHet=0.1773;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0305;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.94;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:74:74,0,77	12	0	1	6	C
chr16	89907450	89907450	T	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7857	52.75	32	chr16	89907450	.	T	*	52.75	.	AC=22;AF=0.786;AN=28;BaseQRankSum=-2.2;DP=280;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5732;MLEAC=28;MLEAF=1;MQ=58.52;MQRankSum=0.253;QD=0.22;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.149	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,18:18:54:1|1:89907369_CTCCCAGT_C:810,54,0:89907369	3	11	0	5	.
chr16	89907465	89907474	TCCTCCCACC	0	intronic	TCF25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7692	876.93	32	chr16	89907465	.	TCCTCCCACC	*	876.93	.	AC=20;AF=0.769;AN=26;DP=256;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6263;MLEAC=28;MLEAF=1;MQ=59.83;QD=3.72;SOR=2.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,18:18:54:1|1:89907369_CTCCCAGT_C:810,54,0:89907369	2	9	2	6	C
chr17	780918	780919	TT	-	intronic	GLOD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1387201425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	7.844e-05	0.0002	0.0004	9.589e-05	7.957e-05	0.0001	7.301e-05	0.0002	0	0.0004	0	0.0003	0.0005	0	6.773e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	2696.2	8	chr17	780917	.	CTT	C	2696.2	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.096;DP=886;ExcessHet=17.0548;FS=2.751;InbreedingCoeff=-0.5833;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=9.63;ReadPosRankSum=0.443;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:3,4:15:3:128,31,151	6	0	13	0	.
chr17	1084136	1084136	G	A	intronic	ABR	.	.	.	.	1027	494	1	0	0	1	0.00101112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs762519280	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0017	0.0002	0.0001	0.0008	0.0006	4.809e-05	0	0.0004	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.38	2	chr17	1084136	.	G	A	55.38	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0654;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,76	17	0	1	1	.
chr17	1456271	1456271	G	A	upstream	CRK	dist=39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1385106184	2.074e-06	4.14e-06	2.008e-06	2.143e-06	2.499e-06	3.5e-07	1.3e-07	4.2e-07	1.6e-07	0	0	0	0	0	0	2.499e-06	0	0	1.316e-05	1.313e-05	1.287e-05	1.346e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	6.903e-05	2.886e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	56.71	2	chr17	1456271	.	G	A	56.71	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=106;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1529;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.73;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:26:26,0,50	7	0	2	10	.
chr17	1482769	1482769	C	0	intronic	MYO1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	813.88	13	chr17	1482769	.	C	*	813.88	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;DP=275;ExcessHet=0;FS=3.601;InbreedingCoeff=0.3615;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=54.61;QD=16.61;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,23:23:69:1|1:1482706_G_GC:1035,69,0:1482706	4	2	1	12	.
chr17	1482781	1482781	G	0	intronic	MYO1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	976.66	17	chr17	1482781	.	G	*	976.66	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;DP=354;ExcessHet=0;FS=3.9;InbreedingCoeff=0.5401;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=55.44;QD=18.43;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,23:23:69:1|1:1482706_G_GC:1035,69,0:1482706	11	2	1	5	C
chr17	1492373	1492373	C	T	intronic	MYO1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.842e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	430.33	34	chr17	1492373	.	C	T	430.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.352;DP=705;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.05;ReadPosRankSum=0.425;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,21:61:99:444,0,1121	18	0	1	0	C
chr17	1721519	1721519	A	-	intronic	WDR81	.	.	.	Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2, Autosomal recessive	1102	417	2	1	0	4	0.00477327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.644e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	80.32	8	chr17	1721518	.	CA	C	80.32	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=68;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1147;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	15	0	2	2	.
chr17	1738607	1738609	TTT	-	downstream	WDR81	dist=8	.	.	Cerebellar ataxia, mental retardation, and dysequilibrium syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0035	0.0002	0	0.0062	0.0556	0	0	.	.	0	0.0556	0	0	0	.	0	0	0	6.868e-06	6.619e-06	1.33e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	207.02	1	chr17	1738606	.	CTTT	C	207.02	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.18;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3293;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=-0.015;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:73:73,0,180	9	0	1	9	C
chr17	1809794	1809794	T	C	intronic	SMYD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1294370728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	1.969e-05	0	1.345e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.19	1	chr17	1809794	.	T	C	61.19	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0812;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.38;MQRankSum=-1.834;QD=10.2;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1809794_T_C:72,0,162:1809794	15	0	1	3	.
chr17	1809795	1809795	G	A	intronic	SMYD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.15	1	chr17	1809795	.	G	A	61.15	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.079;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.38;MQRankSum=-1.834;QD=10.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1809794_T_C:72,0,162:1809794	15	0	1	3	C
chr17	1809801	1809801	G	C	intronic	SMYD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs901979360	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.332e-05	0.0005	0	6.82e-05	4.906e-05	1.274e-05	8.08e-06	8.13e-06	3.04e-06	4.906e-05	0	0	0	0	9.669e-05	0	2.967e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.04	1	chr17	1809801	.	G	C	61.04	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0753;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.38;MQRankSum=-1.834;QD=10.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1809794_T_C:72,0,142:1809794	15	0	1	3	C
chr17	1897343	1897343	G	T	UTR3	RPA1	NM_002945:c.*168G>T;NM_001355121:c.*168G>T;NM_001355120:c.*168G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.174e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.34	15	chr17	1897343	.	G	T	31.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.071;DP=276;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.61;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:45:45,0,260	18	0	1	0	.
chr17	2376078	2376078	T	C	intronic	SGSM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2047.33	35	chr17	2376078	.	T	C	2047.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.677;DP=921;ExcessHet=0;FS=2.471;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.28;ReadPosRankSum=-1.168;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,71:134:99:2061,0,1624	18	0	1	0	.
chr17	2594354	2594354	G	C	intronic	PAFAH1B1	.	.	.	Lissencephaly 1, Isolated cases;Subcortical laminar heterotopia, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	115.06	.	chr17	2594354	.	G	C	115.06	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-2.1;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1291;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.38;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:48:124,0,48	12	0	1	6	.
chr17	2691963	2691967	CCCCG	0	intronic	CLUH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	299.61	52	chr17	2691963	.	CCCCG	*	299.61	.	AC=14;AF=0.583;AN=24;DP=221;ExcessHet=0.0029;FS=9.716;InbreedingCoeff=0.5695;MLEAC=20;MLEAF=0.833;MQ=60;QD=1.85;SOR=0.162	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,7:8:17:.:.:287,17,0:.	4	6	2	7	.
chr17	2943992	2943992	A	-	intronic	RAP1GAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	39.34	2	chr17	2943991	.	CA	C	39.34	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1412;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.87;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,80	15	0	1	3	.
chr17	3018228	3018228	G	A	intronic	RAP1GAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.383e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs757223167	2.165e-05	2.326e-05	7.13e-06	3.652e-05	0.0003	1.536e-05	1.333e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	1.859e-06	1.744e-05	0.0003	6.579e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	388.34	34	chr17	3018228	.	G	A	388.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=544;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.18;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:402,0,283	18	0	1	0	C
chr17	3621078	3621078	C	A	intronic	SHPK	.	.	.	.	449	1072	1	0	0	1	0.0004662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	184.38	5	chr17	3621078	.	C	A	184.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.8;DP=174;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0304;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.44;ReadPosRankSum=-0.405;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:198,0,132	18	0	1	0	.
chr17	3636419	3636419	A	G	upstream	CTNS;SHPK	dist=49	.	.	.	511	1008	3	0	0	3	0.00148588	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs550669452	0.0006	0.0005	0.0004	0.0008	0.0059	0.0006	0.0006	0.0052	0.0049	0	0.0001	0	0	0.0001	0.0033	0.0002	0.0007	0.0059	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0075	0.0002	0.0002	0.0055	0.0049	2.407e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.13	1	chr17	3636419	.	A	G	48.13	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0706;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=0;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,159	18	0	1	0	.
chr17	3648932	3648932	G	C	splicing	CTNS	NM_001031681:exon5:c.225+1G>C;NM_001374492:exon5:c.225+1G>C;NM_004937:exon5:c.225+1G>C;NM_001374494:exon4:UTR5	.	.	Cystinosis, atypical nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, ocular nonnephropathic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	YES	3398648	Nephropathic_cystinosis	MONDO:MONDO:0100151,MedGen:C2931187,OMIM:219800,Orphanet:213,Orphanet:411629	criteria_provided,_single_submitter	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.436e-05	0.0001	3.331e-05	1.536e-05	0.0001	1.769e-05	1.565e-05	4.129e-05	2.404e-05	0.0001	0	0	0	0	0	2.846e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.597158	0.97652	D	0.62	0.97616	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	5.564985	0.92168	32	0.99013568629743054	0.50420	0.98683	0.85537	D	AEFBI	.	.	.	1.03179274073246	0.96641	14.95034	0.838146727094735	0.92305	11.35053	0.999987276666517	0.51787	0.163922	0.03765	0	0.156668	0.03792	0	0.083675	0.02720	0	0.117559	0.03655	0	0.977595	0.81320	5.06	5.06	0.67838	6.350000	0.72965	11.735000	0.95074	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.799000	0.37691	0.0:0.0:1.0:0.0	18.302	0.90109	789	0.46346	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Pathogenic	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1453.09	136	chr17	3648932	.	G	C	1453.09	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-1.833;DP=2002;ExcessHet=20.8569;FS=327.302;InbreedingCoeff=-0.6585;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=1.11;SOR=11.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,35:131:57:57,0,1186	4	0	15	0	.
chr17	3901234	3901234	-	T	intronic	P2RX1	.	.	.	Bleeding disorder due to P2RX1 defect, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs754274320	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.347e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	202.22	2	chr17	3901234	.	A	AT	202.22	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3176;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=59.22;QD=30.56;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:3901234_A_AT:225,15,0:3901234	17	1	0	1	.
chr17	4448474	4448474	T	C	intronic	SPNS3	.	.	.	.	553	968	1	0	0	1	0.000516262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs1046072030	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.167e-05	6.723e-05	0.0001	0.0001	4.814e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	140.09	7	chr17	4448474	.	T	C	140.09	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.28;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.074;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.35;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:65:152,0,65	15	0	1	3	.
chr17	4530851	4530851	C	T	intronic	SPNS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041446875	2.759e-05	2.736e-05	3.216e-05	2.29e-05	0.0002	2.065e-05	1.813e-05	2.25e-05	1.986e-05	3.058e-05	2.395e-05	0	0	0	0.0002	3.127e-05	3.414e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	3.853e-05	0	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0032	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	677.33	34	chr17	4530851	.	C	T	677.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.07;DP=677;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=-0.798;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,24:58:99:691,0,952	18	0	1	0	.
chr17	4558065	4558065	C	T	exonic	GGT6	.	nonsynonymous SNV	GGT6:NM_153338:exon3:c.G1336A:p.A446T,GGT6:NM_001122890:exon4:c.G1432A:p.A478T,GGT6:NM_001288702:exon4:c.G1450A:p.A484T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3254657	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.00652586261271	.	.	9.209e-06	0	0	0	0	0	0.0013	0	6.5e-06	1	154602	rs762142364	3.481e-06	4.788e-06	2.759e-06	4.217e-06	3.641e-06	1.02e-06	7.4e-07	8.5e-07	5.8e-07	0	0	4.198e-05	0	0	0	3.641e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.161	0.23631	T	0.198	0.27767	T	0.265	0.31634	B	0.02	0.19048	B	0.018567	0.27453	N	0.299558	0.999584	0.20930	N	0.85	0.21244	L	1.87	0.46412	T	-1.12	0.28906	N	0.13	0.19325	-1.0481	0.14932	T	0.038	0.16419	T	10	0.0863747	0.14674	T	0.006526	0.17186	T	0.027	0.05988	0.343	0.33626	0.451023696535	0.44722	0.14924313155196556	0.14846	0.072440709236	0.08123	0.303944349289	0.10992	T	0.004964	0.04384	T	-0.330548	0.06071	T	-0.62972	0.10436	T	0.0853935239741265	0.10662	T	0.630137	0.24490	T	0.036050644	0.04359	0.06053699	0.11545	0.036050644	0.04359	0.06053699	0.11545	-3.921	0.25320	T	.	.	0.099	0.16713	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.612051	0.20598	14.82	0.93570161618312608	0.23412	0.40349	0.26417	N	AEFDBI	0.113795	0.22439	N	-0.500610546867604	0.22060	1.175327	-0.374844737804692	0.25750	1.417962	0.999965877770911	0.48965	0.497415	0.19182	0	0.547309	0.14657	0	0.578056	0.29568	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.06	4.09	0.47038	0.401000	0.20673	1.096000	0.24025	-0.176000	0.10722	0.078000	0.22289	0.583000	0.25631	0.544000	0.30032	0.0:0.9036:0.0:0.0964	9.770	0.39752	735	0.53711	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1301.33	34	chr17	4558065	.	C	T	1301.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.572;DP=714;ExcessHet=0;FS=0.93;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.47;ReadPosRankSum=0.134;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,45:79:99:1315,0,907	18	0	1	0	.
chr17	4585127	4585127	C	T	intronic	SMTNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.741e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.65	8	chr17	4585127	.	C	T	58.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=122;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0476;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:4585119_C_G:72,0,162:4585119	18	0	1	0	.
chr17	4742239	4742239	C	G	intronic	ZMYND15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1307969011	5.709e-06	5.475e-06	4.239e-06	7.21e-06	0.0002	2.46e-06	1.78e-06	0.0001	7.407e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	1.315e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	472.33	25	chr17	4742239	.	C	G	472.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.252;DP=508;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=-1.381;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,18:34:99:486,0,517	18	0	1	0	.
chr17	4795972	4795972	G	C	upstream	PSMB6	dist=172	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs535076188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.636e-05	2.627e-05	2.577e-05	2.697e-05	5.891e-05	8.16e-06	5.15e-06	1.974e-05	1.126e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.891e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.01	1	chr17	4795972	.	G	C	34.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=103;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0219;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.8;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,120	18	0	1	0	.
chr17	4988216	4988216	T	C	UTR3	INCA1	NM_001167987:c.*189A>G;NM_001167986:c.*189A>G;NM_213726:c.*189A>G;NM_001167985:c.*189A>G	.	.	.	458	1061	3	0	0	3	0.00141176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1024364021	0	5.083e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	315.5	6	chr17	4988216	.	T	C	315.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.508;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0387;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.54;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:99:329,0,127	18	0	1	0	.
chr17	5143479	5143480	AT	-	intronic	USP6	.	.	.	.	1195	325	2	0	0	2	0.00306748	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs999822300	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.959e-05	4.598e-05	3.865e-05	4.057e-05	5.914e-05	1.721e-05	1.133e-05	1.98e-05	1.13e-05	4.837e-05	0	0	0	0	0	0	5.914e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	424.36	11	chr17	5143478	.	CAT	C	424.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.028;DP=240;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.87;MQRankSum=0.728;QD=22.33;ReadPosRankSum=1.16;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:438,0,297	18	0	1	0	.
chr17	5363216	5363216	G	0	intronic	RABEP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	45.46	2	chr17	5363216	.	G	*	45.46	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.693;DP=76;ExcessHet=0.442;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0805;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.53;ReadPosRankSum=1.8;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:42:.:.:42,0,81:.	14	0	2	3	.
chr17	5383352	5383352	A	G	UTR3	RABEP1	NM_001291581:c.*129A>G;NM_004703:c.*129A>G;NM_001083585:c.*129A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs530458846	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0025	0.0002	0.0002	0.0021	0.0020	6.307e-05	0	0	0	0	0	1.029e-05	0.0002	0.0025	6.564e-05	6.561e-05	3.854e-05	9.395e-05	0.0019	3.513e-05	2.614e-05	0.0010	0.0007	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	587.33	18	chr17	5383352	.	A	G	587.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.62;DP=472;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.98;ReadPosRankSum=0.576;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,18:28:99:601,0,281	18	0	1	0	C
chr17	5533224	5533224	C	T	intronic	NLRP1	.	.	.	Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Palmoplantar carcinoma, multiple self-healing	187	1334	1	0	0	1	0.000374672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs956223481	5.242e-05	5.13e-05	6.511e-05	3.936e-05	5.861e-05	4.261e-05	3.92e-05	4.681e-05	4.254e-05	0	2.837e-05	4.043e-05	0	0	0	5.861e-05	0.0001	0	7.877e-05	7.873e-05	5.138e-05	0.0001	0.0002	4.492e-05	3.509e-05	5.842e-05	4.239e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	791.33	37	chr17	5533224	.	C	T	791.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.289;DP=647;ExcessHet=0;FS=3.511;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.98;ReadPosRankSum=-0.172;SOR=1.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,25:36:99:805,0,313	18	0	1	0	.
chr17	6624572	6624572	G	A	intronic	KIAA0753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs147596505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0009	0.0001	9.805e-05	0.0005	0.0003	3.539e-05	0	0.0009	0	0.0007	0	0	0.0001	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.84	6	chr17	6624572	.	G	A	63.84	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0228;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6624536_C_CCACACACACA:75,0,108:6624536	14	0	1	4	.
chr17	7408343	7408343	G	A	exonic	NLGN2	.	nonsynonymous SNV	NLGN2:NM_020795:exon1:c.G88A:p.G30S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.053	0.592312774493	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.515e-06	4.79e-06	2.992e-06	0	3.419e-05	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	3.419e-05	0	0	9.554e-07	0	0	6.587e-06	6.569e-06	0	1.349e-05	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	0.721	0.03914	T	0.562	0.09052	T	0.001	0.07471	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	0.999816	0.20249	N	0	0.06538	N	-0.13	0.64818	T	0.32	0.03955	N	0.237	0.26717	-1.0058	0.28216	T	0.076	0.30429	T	9	0.11106351	0.20783	T	0.592313	0.96383	D	0.053	0.14996	0.407	0.44066	0.662252350959	0.65942	0.31131972422787396	0.31044	1.11437822054	0.78135	0.872429609299	0.92914	D	0.019699	0.15646	T	-0.150091	0.28297	T	-0.453372	0.27325	T	0.052731052326938	0.05973	T	.	.	.	0.06915514	0.15127	0.05971561	0.11255	0.06915514	0.15127	0.05971561	0.11255	-6.497	0.50263	T	.	.	0.111	0.21950	B	.;.	.;.	2.409944	0.30976	18.60	0.96685431597445992	0.30715	0.26953	0.23140	N	AEFDBI	0.102800	0.20611	N	-1.05426248404282	0.07504	0.3488123	-0.979650333537696	0.10243	0.5146254	0.999037301556852	0.38264	0.646311	0.45356	0	0.588066	0.40923	0	0.64067	0.45733	0	0.699875	0.68795	0	.	.	3.21	1.19	0.20120	1.591000	0.36275	2.932000	0.35621	0.496000	0.22519	0.196000	0.24261	0.999000	0.35428	0.951000	0.49849	0.2475:0.0:0.5328:0.2197	2.847	0.05205	201	0.92177	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	643.33	39	chr17	7408343	.	G	A	643.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.89;DP=695;ExcessHet=0;FS=1.269;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=-0.542;SOR=0.969	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,25:43:99:657,0,327	18	0	1	0	.
chr17	7446327	7446327	C	0	intronic	CHRNB1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3709.08	17	chr17	7446327	.	C	*	3709.08	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=551;ExcessHet=0.3672;FS=4.355;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.889;SOR=0.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,9:18:99:.:.:1001,476,503:.	4	4	11	0	.
chr17	7817866	7817866	-	G	intronic	DNAH2	.	.	.	.	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00678914	0.0028	0.0003	8.646e-05	0	0	1.501e-05	0.0044	0.0201	0.0001921	5	26028	rs561293718	0.0010	0.0010	0.0006	0.0015	0.0158	0.0010	0.0010	0.0151	0.0149	0.0001	6.708e-05	0	0.0003	0	0.0009	3.417e-05	0.0010	0.0158	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0149	0.0004	0.0004	0.0120	0.0110	4.874e-05	0	6.609e-05	0	0.0002	0	0	1.486e-05	0.0005	0.0149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2292.29	34	chr17	7817866	.	T	TG	2292.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.831;DP=1315;ExcessHet=0;FS=3.018;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.38;ReadPosRankSum=-0.12;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,89:149:99:2306,0,1400	18	0	1	0	.
chr17	7944677	7944677	T	A	intronic	CNTROB	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.728e-05	0	0	0	0	0	0.0012	7.814e-05	1.29e-05	2	154602	rs754876045	1.131e-05	1.163e-05	6.992e-06	1.574e-05	0.0002	6.7e-06	5.42e-06	0.0001	9.087e-05	0	0	0	0	0	0	9.202e-07	0	0.0002	6.568e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1192.33	41	chr17	7944677	.	T	A	1192.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.6;DP=777;ExcessHet=0;FS=2.667;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.03;ReadPosRankSum=-1.698;SOR=1.228	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,39:70:99:1206,0,887	18	0	1	0	.
chr17	8011816	8011816	G	A	intronic	GUCY2D	.	.	.	Cone-rod dystrophy 6, Autosomal dominant;Leber congenital amaurosis 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	136.38	1	chr17	8011816	.	G	A	136.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0813;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.73;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:149,0,24	18	0	1	0	.
chr17	8087237	8087239	GAC	0	intronic	ALOX12B	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	70.97	40	chr17	8087237	.	GAC	*	70.97	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=1.19;DP=951;ExcessHet=6.1876;FS=2.621;InbreedingCoeff=-0.2958;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.15;ReadPosRankSum=0.941;SOR=1.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,16:43:99:.:.:590,0,1095:.	6	2	11	0	.
chr17	8141710	8141711	CT	0	intronic	PER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	4061.88	18	chr17	8141710	.	CT	*	4061.88	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=1.13;DP=582;ExcessHet=0.0107;FS=14.621;InbreedingCoeff=0.4747;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=0.058;SOR=1.812	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,11:18:99:.:.:442,0,252:.	7	6	6	0	.
chr17	8231213	8231213	C	T	intronic	CTC1	.	.	.	Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs559866135	0.0002	0.0002	8.106e-05	0.0003	0.0034	0.0002	0.0002	0.0030	0.0029	0	0	0	0	0	0	5.403e-06	0.0003	0.0034	0.0001	0.0001	3.855e-05	0.0002	0.0031	6.508e-05	5.32e-05	0.0019	0.0015	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	876.33	34	chr17	8231213	.	C	T	876.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.23;DP=687;ExcessHet=0;FS=1.26;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.65;ReadPosRankSum=-0.845;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,29:56:99:890,0,809	18	0	1	0	.
chr17	8504979	8504979	G	A	intronic	MYH10	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs559644771	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0028	0.0002	0.0002	0.0025	0.0024	0	0	0	0	0	0.0002	1.206e-06	0.0002	0.0028	8.54e-05	8.531e-05	2.57e-05	0.0001	0.0027	4.956e-05	3.962e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	627.33	26	chr17	8504979	.	G	A	627.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.067;DP=544;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.09;ReadPosRankSum=0.284;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,22:39:99:641,0,538	18	0	1	0	.
chr17	9547341	9547341	A	G	intronic	STX8	.	.	.	.	1002	518	1	1	0	3	0.00288739	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs529779548	0	7.634e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	0	0	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0083	0.0003	0.0002	0.0063	0.0056	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.99	5	chr17	9547341	.	A	G	64.99	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0845;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:76,0,68	15	0	1	3	.
chr17	9607940	9607940	C	T	intronic	CFAP52	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	56.13	6	chr17	9607940	.	C	T	56.13	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=1.15;DP=166;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.16;ReadPosRankSum=1.51;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:27:0|1:9607940_C_T:67,0,27:9607940	14	0	2	3	.
chr17	11690384	11690384	A	G	exonic	DNAH9	.	nonsynonymous SNV	DNAH9:NM_001372:exon20:c.A4562G:p.H1521R	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.717	0.0542128596508	.	.	2.479e-05	0	8.652e-05	0	0	1.503e-05	0	6.063e-05	1.94e-05	3	154602	rs772342168	1.437e-05	1.437e-05	2.042e-05	8.25e-06	0.0005	9.23e-06	7.84e-06	0.0001	7.541e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0005	8.093e-06	3.311e-05	2.319e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.003	0.68238	D	.	.	.	0.998	0.73220	D	0.993	0.81110	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	3.01	0.86067	M	0.12	0.61089	T	-7.2	0.94223	D	0.92	0.92433	0.045	0.83151	D	0.453	0.78609	T	10	0.91210896	0.90575	D	0.054213	0.65770	D	0.717	0.89966	0.677	0.81496	0.843893626949	0.84240	0.40171684312916134	0.40087	0.17001482027	0.19168	0.628695607185	0.56959	T	0.372695	0.73682	T	0.180458	0.72084	D	0.218411	0.84094	D	0.838271975517273	0.49187	D	0.977502	0.92063	D	0.80170596	0.84015	0.7970189	0.88083	0.80170596	0.84016	0.7970189	0.88084	-12.176	0.85698	D	.	.	0.119	0.24363	B	.;.	.;.	4.117353	0.61514	24.3	0.99770913638351888	0.85918	0.98887	0.88185	D	AEFBI	0.925958	0.90633	D	0.825557409746072	0.87677	9.301228	0.747493259656035	0.85971	8.741981	0.999302383141327	0.39077	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	8.836000	0.91725	9.360000	0.80368	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.891000	0.42908	1.0:0.0:0.0:0.0	15.742	0.77670	883	0.28872	Dynein heavy chain, domain-2;Dynein heavy chain, domain-2	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1471.33	33	chr17	11690384	.	A	G	1471.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.867;DP=754;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=-1.831;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,59:113:99:1485,0,1317	18	0	1	0	.
chr17	16746271	16746273	CTT	0	intronic	CCDC144A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	4475.62	6	chr17	16746271	.	CTT	*	4475.62	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.15;DP=478;ExcessHet=4.0818;FS=3.231;InbreedingCoeff=-0.3074;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=58.44;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-0.142;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,8:11:97:397,97,220	15	0	3	1	.
chr17	17042812	17042820	CGCCGCCGC	-	UTR5	MPRIP	NM_001364716:c.-37_-29del-;NM_201274:c.-37_-29del-;NM_015134:c.-37_-29del-	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0061	0	0	0	0	0	0.0003	7.76e-05	12	154602	rs781527169	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0020	0.0002	0.0001	0.0016	0.0014	0.0020	0.0005	5.847e-05	0.0008	0	0.0003	0.0001	0.0003	5.532e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0017	0.0005	0.0005	0.0014	0.0013	0.0017	0	0.0006	0	0.0004	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	940.47	36	chr17	17042811	.	GCGCCGCCGC	G	940.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=545;ExcessHet=0.3672;FS=8.17;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.59;MQRankSum=0;QD=11.76;ReadPosRankSum=-1.326;SOR=1.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,6:28:99:186,0,895	18	0	1	0	.
chr17	17568913	17568913	C	T	intronic	PEMT	.	.	.	.	738	783	1	0	0	1	0.000638162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs189266263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0041	0.0002	0.0002	0.0027	0.0023	0	0	6.535e-05	0.0037	0.0041	0.0004	0	5.882e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	103.43	3	chr17	17568913	.	C	T	103.43	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1979;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.24;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:116,0,66	16	0	1	2	.
chr17	17812134	17812134	A	G	UTR3	SREBF1	NM_001005291:c.*488T>C;NM_001321096:c.*488T>C;NM_004176:c.*488T>C	.	.	.	417	1100	4	1	0	6	0.00271985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs138746790	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0023	0.0004	0.0003	0.0015	0.0013	0	0	0.0040	0.0023	0.0005	0	0.0002	0.0008	9.312e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0046	0.0002	0.0002	0.0032	0.0027	0	0	6.532e-05	0.0037	0.0046	0.0005	0	5.879e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	616.33	45	chr17	17812134	.	A	G	616.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.214;DP=593;ExcessHet=0;FS=1.25;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.67;ReadPosRankSum=0.945;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,22:42:99:630,0,545	18	0	1	0	.
chr17	18092262	18092262	A	G	intronic	DRG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	31.04	.	chr17	18092262	.	A	G	31.04	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0497;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:43:43,0,71	16	0	1	2	.
chr17	18150328	18150328	C	T	intronic	MYO15A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	2	1516	3	1	0	5	0.00164636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs117516506	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0032	0.0003	0.0003	0.0028	0.0026	0	0	0.0036	0.0032	0.0003	0.0002	7.564e-05	0.0005	4.113e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0031	0.0002	0.0002	0.0019	0.0016	0	0	6.533e-05	0.0037	0.0031	0.0005	0	5.883e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	337.33	43	chr17	18150328	.	C	T	337.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.15;DP=575;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=0.584;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,12:32:99:351,0,585	18	0	1	0	.
chr17	18756304	18756304	C	T	intronic	FBXW10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.435e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	722.33	34	chr17	18756304	.	C	T	722.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.561;DP=675;ExcessHet=0;FS=2.157;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.88;MQRankSum=1.26;QD=15.37;ReadPosRankSum=-1.533;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,23:47:99:736,0,832	18	0	1	0	.
chr17	18766830	18766830	G	A	exonic	FBXW10	.	nonsynonymous SNV	FBXW10:NM_001267585:exon9:c.G1672A:p.V558M,FBXW10:NM_001267586:exon9:c.G1672A:p.V558M	.	432	1087	3	0	0	3	0.00137804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.211	0.0474623074376	0.0008	0.000199681	0.0007	0	0.0003	0	0	0.0011	0	0.0009	5.17e-05	8	154602	rs144460161	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0042	0.0005	0.0005	0.0029	0.0024	0.0001	0.0002	0.0026	0	0	0.0042	0.0005	0.0006	0.0005	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0008	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	4.814e-05	0	0.0001	0.0037	0	0	0	0.0006	0	0.0008	0.002	0.72154	D	0.0	0.92824	D	0.999	0.90584	D	0.994	0.92359	D	0.000092	0.51296	U	0.074181	0.741745	0.33830	D	3.025	0.86340	M	1.95	0.22474	T	-2.05	0.50830	N	0.711	0.71410	-0.8013	0.55068	T	0.117	0.41253	T	10	0.06300336	0.08141	T	0.047462	0.62934	D	0.211	0.50185	.	.	0.0482279557977	0.04254	0.4711091959580471	0.47029	.	.	0.572771668434	0.49068	T	0.034284	0.23258	T	-0.318372	0.07031	T	-0.30551	0.44139	T	0.164022716940132	0.18164	T	0.841416	0.52967	T	0.17232391	0.37917	0.22916025	0.47980	0.17232391	0.37917	0.22916025	0.47979	-10.476	0.77874	D	.	.	0.463	0.75957	A	.;.;.	.;.;.	4.246259	0.64416	24.7	0.99812249358135352	0.89620	0.67168	0.33335	D	AEFGI	0.283029	0.39623	N	0.298219438259982	0.56058	3.770106	0.146726655066066	0.46969	2.934333	2.22675550138803E-5	0.03498	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.09	3.09	0.34677	3.952000	0.56399	9.896000	0.82311	0.254000	0.18348	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.638000	0.32368	0.0:0.2513:0.7487:0.0	8.097	0.29994	735	0.53711	WD40-repeat-containing domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.004284	0.000000	0.005495	0.004464	0.000000	0.008929	0.003968	0.000000	0.02632	1726.33	38	chr17	18766830	.	G	A	1726.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=733;ExcessHet=0;FS=3.947;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=44.88;MQRankSum=3.22;QD=16.29;ReadPosRankSum=-1.141;SOR=0.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,57:106:99:1740,0,1376	18	0	1	0	C
chr17	18869654	18869654	T	0	intronic	PRPSAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	856.36	2	chr17	18869654	.	T	*	856.36	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=60;ExcessHet=0.0056;FS=0;InbreedingCoeff=0.431;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.14;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:9:51:1|0:18869653_CTA_C:280,189,243:18869653	13	0	1	5	.
chr17	19936256	19936256	T	C	intronic	AKAP10	.	.	.	.	411	1110	1	0	0	1	0.000450248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.083e-06	2.736e-06	2.754e-06	1.401e-06	2.729e-06	5.6e-07	1.5e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.729e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	646.33	33	chr17	19936256	.	T	C	646.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.688;DP=666;ExcessHet=0;FS=5.36;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.76;ReadPosRankSum=-2.602;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,23:41:99:660,0,511	18	0	1	0	.
chr17	28122847	28122847	T	C	intronic	NLK	.	.	.	.	493	1027	2	0	0	2	0.000972763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs746000112	4.116e-05	3.546e-05	3.232e-05	4.966e-05	0.0008	3.081e-05	2.705e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0008	4.801e-05	4.654e-05	1.597e-05	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	361.33	21	chr17	28122847	.	T	C	361.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.45;DP=472;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.95;ReadPosRankSum=0.112;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,12:33:99:375,0,722	18	0	1	0	.
chr17	28319519	28319519	G	A	intronic	TMEM97	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.272e-06	4.224e-06	0	2.563e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.822e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	358.33	10	chr17	28319519	.	G	A	358.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.38;DP=342;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.91;ReadPosRankSum=0.667;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:372,0,270	18	0	1	0	.
chr17	29405153	29405154	TA	-	intronic	TAOK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	40.8	.	chr17	29405152	.	GTA	G	40.8	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1647;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,98	12	0	1	6	.
chr17	29540476	29540476	T	C	intronic	TAOK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.23	.	chr17	29540476	.	T	C	67.23	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1521;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29540476_T_C:75,0,120:29540476	11	0	1	7	C
chr17	29540484	29540484	A	C	intronic	TAOK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1271083891	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.602e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.23	.	chr17	29540484	.	A	C	67.23	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1521;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29540476_T_C:75,0,120:29540476	11	0	1	7	C
chr17	29612041	29612041	C	T	intronic	ANKRD13B	.	.	.	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.339e-05	0	0	0	0	6.051e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs770995646	2.266e-05	2.257e-05	2.321e-05	2.21e-05	0.0002	1.616e-05	1.422e-05	1.919e-05	1.666e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.706e-05	1.663e-05	1.164e-05	4.606e-05	4.598e-05	6.431e-05	2.695e-05	7.356e-05	2.112e-05	1.529e-05	2.848e-05	1.859e-05	0	0	6.552e-05	0	0	0	0	7.356e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1604.33	47	chr17	29612041	.	C	T	1604.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.45;DP=776;ExcessHet=0;FS=3.3;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=-2.918;SOR=1.004	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,58:120:99:1618,0,1897	18	0	1	0	.
chr17	30081138	30081138	G	-	intronic	EFCAB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.49	3	chr17	30081137	.	TG	T	50.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0931;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	18	0	1	0	.
chr17	30483011	30483011	G	A	intronic	GOSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1044681644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.15	58	chr17	30483011	.	G	A	60.15	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.354;DP=829;ExcessHet=0;FS=223.842;InbreedingCoeff=-0.2118;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.74;ReadPosRankSum=0.744;SOR=8.581	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:58,23:93:46:.:.:46,0,1012:.	9	0	1	9	.
chr17	30981252	30981252	C	G	intronic	RNF135	.	.	.	Macrocephaly, macrosomia, facial dysmorphism syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs541175242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0012	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	0.0002	0	0.0005	0.0014	0.0002	0.0002	0.0034	0.0007	0.0014	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.68	7	chr17	30981252	.	C	G	62.68	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.242;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0598;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=46.56;MQRankSum=-2.45;QD=7.84;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,101	16	0	1	2	.
chr17	31363735	31363735	A	0	intronic	NF1	.	.	.	Leukemia, juvenile myelomonocytic, Autosomal dominant, Somatic mutation;Neurofibromatosis, familial spinal, Autosomal dominant;Neurofibromatosis, type 1, Autosomal dominant;Neurofibromatosis-Noonan syndrome, Autosomal dominant;Watson syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	414.03	1	chr17	31363735	.	A	*	414.03	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=59;ExcessHet=0.0008;FS=1.725;InbreedingCoeff=0.5082;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:31363734_CA_C:223,15,0:31363734	11	1	1	6	.
chr17	32772809	32772809	T	C	exonic	MYO1D	.	nonsynonymous SNV	MYO1D:NM_001303279:exon5:c.A598G:p.S200G,MYO1D:NM_001303280:exon5:c.A598G:p.S200G,MYO1D:NM_015194:exon5:c.A598G:p.S200G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.466	0.032246938522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.61437	D	0.012	0.79402	D	0.238	0.30817	B	0.186	0.36104	B	0.000235	0.47286	U	0.000000	0.999956	0.52396	D	0.88	0.21560	L	-0.67	0.95458	T	-1.36	0.33798	N	0.868	0.86833	-0.5632	0.66282	T	0.262	0.63285	T	10	0.94663495	0.93990	D	0.032247	0.54125	D	0.466	0.76156	0.891	0.97367	0.918392079262	0.91757	0.6648944906029628	0.66426	0.298669409922	0.32248	0.602323949337	0.53232	T	0.463674	0.79953	T	0.292466	0.82359	D	0.18233	0.82130	D	0.773878216743469	0.44673	D	0.892511	0.80045	D	0.2297747	0.45720	0.18961799	0.42318	0.2297747	0.45720	0.18961799	0.42317	-7.313	0.56288	T	.	.	0.142	0.40666	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.253572	0.64587	24.7	0.99747483139176962	0.84002	0.96942	0.71786	D	ALL	0.878137	0.80321	D	0.232848962952929	0.52795	3.45168	0.377921116790731	0.60204	4.20566	0.999999998871527	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.623229	0.53319	0	0.658983	0.55881	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.49	5.49	0.81022	7.209000	0.77424	7.870000	0.71911	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	13.537	0.61111	940	0.13648	Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Class I myosin, motor domain;Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Class I myosin, motor domain;Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Class I myosin, motor domain;Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.41	33	chr17	32772809	.	T	C	92.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.605;DP=861;ExcessHet=0;FS=58.968;InbreedingCoeff=-0.0322;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=-0.634;SOR=5.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,17:71:99:106,0,1190	18	0	1	0	.
chr17	32936277	32936277	G	A	intronic	TMEM98	.	.	.	Nanophthalmos 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.168e-05	2.262e-05	2.326e-05	2.011e-05	2.783e-05	1.504e-05	1.295e-05	1.905e-05	1.633e-05	0	0	0	2.588e-05	0	0	2.783e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1108.33	41	chr17	32936277	.	G	A	1108.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.83;DP=718;ExcessHet=0;FS=2.334;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.3;ReadPosRankSum=0.376;SOR=0.431	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,41:68:99:1122,0,597	18	0	1	0	.
chr17	34581170	34581170	T	C	intronic	TMEM132E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	522.33	70	chr17	34581170	.	T	C	522.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.077;DP=1119;ExcessHet=0;FS=2.201;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=-0.335;SOR=1.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,26:65:99:536,0,968	18	0	1	0	.
chr17	35155634	35155634	A	G	intronic	UNC45B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	38.23	3	chr17	35155634	.	A	G	38.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.2;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.94;ReadPosRankSum=-2.078;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:35155634_A_G:51,0,456:35155634	17	0	1	1	.
chr17	35155636	35155636	C	T	intronic	UNC45B	.	.	.	.	473	1048	1	0	0	1	0.000476872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988560062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	38.23	3	chr17	35155636	.	C	T	38.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.187;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.94;ReadPosRankSum=-2.078;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:35155634_A_G:51,0,456:35155634	17	0	1	1	C
chr17	35440954	35440954	T	C	exonic	SLFN13	.	nonsynonymous SNV	SLFN13:NM_144682:exon6:c.A2335G:p.I779V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.181	0.0113268709725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.32296	T	0.324	0.18903	T	0.062	0.36338	B	0.024	0.38015	B	0.984036	0.08075	N	0.990994	1	0.08975	N	2.18	0.61292	M	-1.51	0.81399	D	-0.42	0.14193	N	0.079	0.07125	-0.6663	0.61995	T	0.407	0.75649	T	10	0.08332169	0.13847	T	0.011327	0.28845	T	0.181	0.45247	0.427	0.47350	0.152612264143	0.14878	0.05224870939930665	0.05166	0.0499660560402	0.05486	0.327174127102	0.14507	T	0.001717	0.01139	T	-0.136935	0.30378	T	-0.434474	0.29428	T	0.120083633573969	0.14438	T	0.362864	0.08399	T	0.04477355	0.07216	0.041635297	0.04775	0.04477355	0.07216	0.041635297	0.04775	-3.412	0.18002	T	.	.	0.101	0.20819	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	-0.095854	0.03667	0.737	0.3437905130953095	0.02100	0.04724	0.10419	N	AEFBI	0.088890	0.18020	N	-0.852996777156631	0.11976	0.5810463	-1.02390918493122	0.09260	0.4597024	1.1276770909484E-4	0.05269	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.643519	0.47002	0	0.542086	0.14980	0	.	.	3.26	-1.21	0.09033	0.342000	0.19669	-2.668000	0.03487	0.645000	0.52629	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.196:0.0:0.3867:0.4173	4.157	0.09733	406	0.82375	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3389.33	33	chr17	35440954	.	T	C	3389.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.443;DP=861;ExcessHet=0;FS=1.004;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=-1.651;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:112,123:235:99:3403,0,3166	18	0	1	0	.
chr17	35605789	35605789	C	T	exonic	AP2B1	.	synonymous SNV	AP2B1:NM_001030006:exon4:c.C228T:p.Y76Y,AP2B1:NM_001282:exon4:c.C228T:p.Y76Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.246e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs148058193	2.394e-05	2.463e-05	2.314e-05	2.475e-05	0.0001	1.739e-05	1.539e-05	3.348e-05	1.981e-05	2.987e-05	0	0	0.0001	0	0	2.069e-05	4.968e-05	4.638e-05	3.285e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.689e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1407.33	34	chr17	35605789	.	C	T	1407.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.76;DP=754;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=0.326;SOR=0.69	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,57:112:99:1421,0,1187	18	0	1	0	.
chr17	35667022	35667022	G	T	intronic	AP2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.6	.	chr17	35667022	.	G	T	30.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	C
chr17	36172174	36172174	C	-	intronic	TBC1D3B;TBC1D3D;TBC1D3G;TBC1D3H;TBC1D3I;TBC1D3L	.	.	.	.	784	736	2	0	0	2	0.00135685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.133e-05	3.992e-05	7.103e-05	3.376e-05	0.0010	3.415e-05	2.952e-05	0.0002	7.493e-05	0	0	0	0	0	0.0010	5.251e-05	0.0001	8.67e-05	7.537e-06	6.622e-06	1.459e-05	0	1.819e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	98.3	13	chr17	36172173	.	GC	G	98.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.594;DP=331;ExcessHet=0;FS=2.326;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=21.76;MQRankSum=-1.115;QD=4.47;ReadPosRankSum=2.16;SOR=0.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,5:22:99:112,0,539	18	0	1	0	.
chr17	36197110	36197110	G	C	upstream	CCL3;CCL3L1;CCL3L3	dist=352	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.1	1	chr17	36197110	.	G	C	64.1	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1096;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.82;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36197110_G_C:75,0,114:36197110	15	0	1	3	.
chr17	37097315	37097315	G	C	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	57	1463	2	0	0	2	0.00068306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs371237958	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0045	0.0004	0.0004	0.0027	0.0021	0.0003	0.0005	9.63e-05	0	0	0.0045	0.0002	0.0006	0.0021	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0021	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	4.813e-05	0	0.0005	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	150.38	6	chr17	37097315	.	G	C	150.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.876;DP=164;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0304;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=1.76;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:164,0,213	18	0	1	0	.
chr17	37226482	37226482	T	C	intronic	ACACA	.	.	.	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.546e-05	0	0	.	.	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	838.33	32	chr17	37226482	.	T	C	838.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.253;DP=674;ExcessHet=0;FS=2.675;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.52;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.362	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,30:54:99:852,0,725	18	0	1	0	C
chr17	37257713	37257713	C	T	exonic	ACACA	.	nonsynonymous SNV	ACACA:NM_198837:exon12:c.G1531A:p.E511K,ACACA:NM_198838:exon13:c.G1471A:p.E491K,ACACA:NM_198834:exon14:c.G1816A:p.E606K,ACACA:NM_198836:exon14:c.G1705A:p.E569K,ACACA:NM_198839:exon18:c.G1705A:p.E569K	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.692	0.0171503242482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.17696	T	0.746	0.44790	P	0.557	0.55725	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.885	0.50048	L	.	.	.	.	.	.	0.862	0.85872	0.107	0.84300	D	0.637	0.87289	D	10	0.7375028	0.74723	D	0.01715	0.38730	T	.	.	0.467	0.53891	0.877869702975	0.87668	0.9836152231955558	0.98353	.	.	0.872255206108	0.92889	D	0.780159	0.94189	D	0.432308	0.91648	D	0.383204	0.91545	D	0.977236747741699	0.71748	D	.	.	.	0.81459284	0.84857	0.6431959	0.79147	0.81459284	0.84859	0.6431959	0.79148	-9.549	0.74745	D	.	.	0.857	0.80134	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.294357	0.88888	29.8	0.9986442591158583	0.94276	0.98597	0.84519	D	AEFBI	0.820385	0.74119	D	0.627107990343815	0.74894	6.211086	0.69699622420893	0.82148	7.696462	0.999999997971713	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.653731	0.59785	0	0.743671	0.96076	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	7.905000	0.86479	7.642000	0.63248	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.342	0.94335	689	0.59000	.;.;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	11138.3	106	chr17	37257713	.	C	T	11138.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.65;DP=1868;ExcessHet=38.2876;FS=429.8;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=-0.138;SOR=13.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,51:91:99:611,0,475	1	0	18	0	C
chr17	37642146	37642146	-	CCT	exonic	DDX52	.	nonframeshift insertion	DDX52:NM_007010:exon2:c.249_250insAGG:p.R83_E84insR	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.000798722	0.0005	9.614e-05	0.0006	0	0	0.0006	0	0.0010	0.0001153	3	26028	rs373034938	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0043	0.0003	0.0003	0.0030	0.0026	0.0004	0.0007	0.0005	0	0	0.0043	0.0003	0.0006	0.0011	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	4.815e-05	0	0.0007	0	0	0	0.0034	0.0005	0.0019	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004028	0.000000	0.006793	0.005848	0.000000	0.000000	0.009146	0.000000	0.02632	2604.29	35	chr17	37642146	.	C	CCCT	2604.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.971;DP=750;ExcessHet=0;FS=0.659;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.88;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,68:131:99:2618,0,2411	18	0	1	0	.
chr17	38318827	38318827	C	0	intronic	MRPL45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9211	67.47	33	chr17	38318827	.	C	*	67.47	.	AC=35;AF=0.921;AN=38;BaseQRankSum=2.44;DP=826;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=35;MLEAF=0.921;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.12;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,24:25:62:.:.:1167,81,0:.	0	16	3	0	.
chr17	38469255	38469255	C	T	exonic	ARHGAP23	.	nonsynonymous SNV	ARHGAP23:NM_001199417:exon8:c.C1760T:p.P587L	.	409	1109	4	0	0	4	0.00180018	.	.	.	2387898	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.170	0.0124135495255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537171313	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0011	0.0001	0.0001	0.0008	0.0007	6.331e-05	0.0011	0	5.596e-05	0	0.0004	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	9.143e-05	7.699e-05	0.0003	0.0002	2.406e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	0.308	0.19845	T	0.791	0.73220	P	0.246	0.61580	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999985	0.54805	D	1.63	0.41750	L	.	.	.	.	.	.	0.541	0.56833	-1.1030	0.03747	T	0.062	0.25887	T	10	0.11480051	0.21611	T	0.012414	0.30958	T	.	.	0.255	0.19533	0.512192450023	0.50859	0.5903273410696618	0.58962	.	.	0.804570734501	0.82660	D	0.108714	0.42198	T	-0.284422	0.10204	T	-0.226881	0.52074	T	0.0909747271203113	0.11333	T	.	.	.	0.37883073	0.59232	0.29966024	0.56000	0.37883073	0.59232	0.29966024	0.55999	-12.76	0.89818	D	.	.	0.689	0.72511	P	.;.	.;.	4.368116	0.67223	25.1	0.95664433092004464	0.27499	0.99366	0.95088	D	AEFBI	0.807952	0.73185	D	0.222930558286575	0.52311	3.406162	0.246690516965255	0.52461	3.420802	0.99999999995796	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.643519	0.47002	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.78	3.78	0.42629	5.743000	0.68292	7.651000	0.63703	0.580000	0.29708	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.902000	0.43815	0.0:1.0:0.0:0.0	14.544	0.67603	117	0.95266	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2339.33	37	chr17	38469255	.	C	T	2339.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.78;DP=818;ExcessHet=0;FS=0.541;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=-1.469;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,95:187:99:2353,0,2020	18	0	1	0	.
chr17	38732650	38732650	G	A	intronic	CISD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	71.33	1	chr17	38732650	.	G	A	71.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.253;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1083;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:82,0,71	16	0	1	2	.
chr17	39177679	39177679	G	A	intronic	CACNB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017037535	7.671e-06	3.599e-05	7.978e-06	7.386e-06	8.937e-06	1.8e-06	1.21e-06	2.38e-06	6.6e-07	0	0	0	0	0	0	8.937e-06	3.499e-05	0	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	97.37	12	chr17	39177679	.	G	A	97.37	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.735;DP=274;ExcessHet=0.1524;FS=26.051;InbreedingCoeff=-0.2772;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.89;ReadPosRankSum=0.874;SOR=4.612	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:54:0|1:39177679_G_A:54,0,171:39177679	6	0	1	12	.
chr17	39204770	39204770	G	T	downstream	RPL19	dist=38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	9.722e-05	0.0013	8.362e-05	7.57e-05	0.0002	9.248e-05	0	7.392e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0.0013	9.037e-05	0.0002	7.754e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2271.16	26	chr17	39204770	.	G	T	2271.16	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-0.212;DP=939;ExcessHet=25.4433;FS=5.833;InbreedingCoeff=-0.7834;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.39;ReadPosRankSum=0.495;SOR=1.181	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:35:19:48,0,697	15	0	3	1	.
chr17	40350123	40350123	G	A	intronic	RARA	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic	54	171	0	1	0	2	0.00581395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs751952008	0.0008	0.0007	0.0008	0.0008	0.0010	0.0007	0.0007	0.0009	0.0009	0.0001	0.0001	0.0006	0	0.0002	0.0004	0.0010	0.0008	0.0002	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0010	0.0005	0.0004	0.0008	0.0008	0.0001	0	0	0.0003	0	0.0004	0	0.0010	0.0010	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	318.38	15	chr17	40350123	.	G	A	318.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.89;DP=249;ExcessHet=0;FS=3.59;InbreedingCoeff=-0.0304;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.9;ReadPosRankSum=-0.987;SOR=2.215	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:332,0,169	18	0	1	0	.
chr17	41158562	41158563	GA	0	intronic	KRTAP9-7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	68.94	6	chr17	41158562	.	GA	*	68.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5876;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.35;QD=11.49;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,4:6:85:0|1:41158562_GA_*:251,85,110:41158562	18	0	1	0	.
chr17	41158565	41158573	GAAGAAGAA	0	intronic	KRTAP9-7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	68.95	6	chr17	41158565	.	GAAGAAGAA	*	68.95	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.586;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.35;QD=11.49;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,4:6:85:0|1:41158562_GA_*:251,85,110:41158562	18	0	1	0	C
chr17	41158567	41158567	A	0	intronic	KRTAP9-7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	39.12	4	chr17	41158567	.	A	*	39.12	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2383;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=54.95;QD=6.52;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,4:6:20:0|1:41158562_GA_*:166,0,25:41158562	7	0	1	11	C
chr17	41158570	41158570	A	0	intronic	KRTAP9-7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	40.09	4	chr17	41158570	.	A	*	40.09	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=109;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.2265;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=56.06;QD=6.68;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,4:6:20:0|1:41158562_GA_*:166,0,25:41158562	7	0	1	11	C
chr17	41158573	41158573	A	0	intronic	KRTAP9-7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	41.81	4	chr17	41158573	.	A	*	41.81	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=112;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.2609;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=56.06;QD=6.97;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,4:6:20:0|1:41158562_GA_*:166,0,25:41158562	5	0	1	13	C
chr17	41690265	41690265	A	G	intronic	EIF1	.	.	.	.	431	1088	3	0	0	3	0.00137678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1046276929	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	3.702e-05	8.099e-05	0.0027	0	0	0.0015	6.829e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	9.707e-05	9.048e-05	7.012e-05	7.241e-05	0	0.0003	0.0014	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	5492.83	33	chr17	41690265	.	A	G	5492.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.24;DP=934;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.3;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,87:159:99:2512,0,1833	17	0	2	0	.
chr17	42118044	42118044	T	0	intronic	KAT2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	383.22	26	chr17	42118044	.	T	*	383.22	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.724;DP=608;ExcessHet=0;FS=4.597;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.81;ReadPosRankSum=0.877;SOR=0.225	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,34:34:99:.:.:1513,109,0:.	18	1	0	0	.
chr17	42338521	42338521	T	0	intronic	STAT3	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 1, Autosomal dominant;Hyper-IgE recurrent infection syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	137.91	4	chr17	42338521	.	T	*	137.91	.	AC=12;AF=0.857;AN=14;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4776;MLEAC=22;MLEAF=1;MQ=53.69;QD=2.81;SOR=3.702	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:440,30,0	1	6	0	12	.
chr17	42592052	42592052	T	G	intronic	RETREG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2491	0.28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3631.81	33	chr17	42592052	.	T	G	3631.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=760;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.15;SOR=1.241	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,129:129:99:3659,387,0	18	1	0	0	.
chr17	42908704	42908704	-	TTTT	intronic	G6PC	.	.	.	Glycogen storage disease Ia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs751084537	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.316e-05	0.0001	4.792e-05	0.0001	0.0011	4.496e-05	3.356e-05	0.0004	0.0002	6.716e-05	0	8.743e-05	0	0	0	0	5.114e-05	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	176.16	3	chr17	42908704	.	C	CTTTT	176.16	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.383;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.391;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.28;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:46:171,86,80	13	0	1	5	.
chr17	43073759	43073759	T	C	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs532700871	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0	6.576e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1536.83	11	chr17	43073759	.	T	C	1536.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=445;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9885;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.7;SOR=1.378	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,47:47:99:1564,141,0	18	1	0	0	.
chr17	43109899	43109900	TT	-	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1032433059	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	9.157e-05	0.0001	0	0.0004	0.0003	0	0.0006	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	313.46	56	chr17	43109898	.	CTT	C	313.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.81;DP=1117;ExcessHet=5.3738;FS=5.91;InbreedingCoeff=-0.3224;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.88;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=1.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,4:32:70:70,0,779	18	0	1	0	C
chr17	43117730	43117730	C	G	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1881.13	33	chr17	43117730	.	C	G	1881.13	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-2.163;DP=1312;ExcessHet=17.0548;FS=219.639;InbreedingCoeff=-0.6184;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=11.61	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:53,16:69:12:.:.:12,0,902:.	5	0	14	0	C
chr17	43118762	43118763	TT	-	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0002	9.208e-05	0.0001	7.869e-05	6.482e-05	6.193e-05	4.492e-05	2.695e-05	0	7.515e-05	0	0	0.0010	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2126.53	18	chr17	43118761	.	CTT	C	2126.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.562;DP=549;ExcessHet=22.3492;FS=9.07;InbreedingCoeff=-0.6758;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.56;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.102	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3:16:60:60,0,375	18	0	1	0	C
chr17	44046980	44046980	T	A	intronic	LSM12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.98	3	chr17	44046980	.	T	A	53.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.099;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:44046980_T_A:66,0,185:44046980	18	0	1	0	.
chr17	44046999	44046999	G	A	intronic	LSM12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.02	4	chr17	44046999	.	G	A	63.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0842;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44046980_T_A:75,0,120:44046980	17	0	1	1	C
chr17	44047008	44047008	G	C	intronic	LSM12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.12	4	chr17	44047008	.	G	C	63.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0896;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44046980_T_A:75,0,120:44046980	17	0	1	1	C
chr17	44047012	44047012	A	G	intronic	LSM12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960187567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.13	4	chr17	44047012	.	A	G	63.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0901;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44046980_T_A:75,0,120:44046980	17	0	1	1	C
chr17	44047019	44047019	A	C	intronic	LSM12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.99	5	chr17	44047019	.	A	C	62.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0967;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44046980_T_A:75,0,120:44046980	17	0	1	1	C
chr17	44047026	44047026	G	A	intronic	LSM12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs559120242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.564e-05	8.539e-05	3.865e-05	0.0001	0.0006	4.969e-05	3.972e-05	0.0002	9.059e-05	4.825e-05	0	6.553e-05	0	0.0006	0	0	4.415e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.03	3	chr17	44047026	.	G	A	63.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.099;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44046980_T_A:75,0,120:44046980	17	0	1	1	C
chr17	45048207	45048207	A	G	intronic	DCAKD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.24	2	chr17	45048207	.	A	G	64.24	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.834;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1303;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=53.52;MQRankSum=-1.834;QD=10.71;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45048207_A_G:72,0,162:45048207	10	0	1	8	.
chr17	45048212	45048212	G	A	intronic	DCAKD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.93	2	chr17	45048212	.	G	A	63.93	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.834;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1435;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=52.36;MQRankSum=-1.834;QD=10.65;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:45048207_A_G:72,0,162:45048207	11	0	1	7	C
chr17	50186728	50186728	G	A	exonic	COL1A1	.	synonymous SNV	COL1A1:NM_000088:exon48:c.C3726T:p.I1242I	Caffey disease, Autosomal dominant;Ehlers-Danlos syndrome, classic, Autosomal dominant;Ehlers-Danlos syndrome, type VIIA, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type I, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type II, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type III, Autosomal dominant;Osteogenesis imperfecta, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	466999	Osteogenesis_imperfecta_type_I|Cardiovascular_phenotype|not_provided	MONDO:MONDO:0008146,MedGen:C0023931,OMIM:166200,Orphanet:216796,Orphanet:666|MedGen:CN230736|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs768572265	1.711e-05	1.71e-05	1.498e-05	1.925e-05	0.0001	1.174e-05	9.92e-06	3.348e-05	1.981e-05	0	0	0	0.0001	0	0	1.799e-05	1.656e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	5876.81	38	chr17	50186728	.	G	A	5876.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=874;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.39;SOR=0.787	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,176:176:99:5904,528,0	18	1	0	0	.
chr17	50360189	50360189	C	T	exonic	XYLT2	.	synonymous SNV	XYLT2:NM_022167:exon11:c.C2496T:p.P832P	Spondyloocular syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs752967401	4.105e-06	4.104e-06	8.168e-06	0	5.396e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	0	0	0	5.396e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3634.81	35	chr17	50360189	.	C	T	3634.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=788;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.75;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,111:111:99:3662,333,0	18	1	0	0	.
chr17	50514763	50514763	A	G	intronic	MYCBPAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280142182	3.33e-05	2.545e-05	7.716e-05	0	0.0006	8.85e-06	4.45e-06	0.0002	9.396e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	86.09	16	chr17	50514763	.	A	G	86.09	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=0.282;DP=278;ExcessHet=0.8031;FS=10.328;InbreedingCoeff=-0.2615;MLEAC=5;MLEAF=0.227;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.62;ReadPosRankSum=-0.625;SOR=2.934	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,4:17:47:.:.:47,0,252:.	7	0	4	8	.
chr17	50604131	50604131	C	T	intronic	CACNA1G	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.896e-06	0	0	0	0	1.584e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs757433289	1.168e-05	1.163e-05	1.913e-05	4.146e-06	0.0002	7.12e-06	5.82e-06	8.55e-06	6.92e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.444e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3020.81	34	chr17	50604131	.	C	T	3020.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=714;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.56;SOR=1.744	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,90:90:99:3048,270,0	18	1	0	0	.
chr17	51009178	51009178	T	C	intronic	SPAG9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	1690.91	76	chr17	51009178	.	T	C	1690.91	.	AC=11;AF=0.324;AN=34;BaseQRankSum=-2.271;DP=1594;ExcessHet=8.9063;FS=155.442;InbreedingCoeff=-0.4615;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.65;ReadPosRankSum=-0.019;SOR=10.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:79,29:108:99:.:.:297,0,1419:.	6	0	11	2	.
chr17	51049797	51049797	C	T	intronic	SPAG9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	41.44	3	chr17	51049797	.	C	T	41.44	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1076;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.91;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:51049786_C_T:52,0,162:51049786	14	0	1	4	C
chr17	51202199	51202199	-	TCTACA	intronic	MBTD1	.	.	.	.	573	944	5	0	0	5	0.00264131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs552645712	0.0007	0.0004	0.0004	0.0010	0.0047	0.0007	0.0006	0.0042	0.0041	0.0002	0.0005	0.0006	3.015e-05	2.536e-05	0.0026	0.0002	0.0008	0.0047	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0056	0.0003	0.0003	0.0039	0.0034	2.405e-05	0	0.0004	0.0012	0	0	0	0.0002	0.0014	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1051.77	31	chr17	51202199	.	T	TTCTACA	1051.77	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=545;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.07;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,24:24:72:1079,72,0	18	1	0	0	.
chr17	51203879	51203879	A	T	exonic	MBTD1	.	synonymous SNV	MBTD1:NM_017643:exon8:c.T651A:p.G217G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2455.81	41	chr17	51203879	.	A	T	2455.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=828;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.32;SOR=1.058	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,81:81:99:2483,243,0	18	1	0	0	C
chr17	56978057	56978057	C	-	upstream	SCPEP1	dist=74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs1333921592	0.0001	0.0002	7.337e-05	0.0002	0.0002	8.698e-05	7.078e-05	8.131e-05	6.316e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0002	0.0002	3.734e-05	4.895e-05	5.543e-05	1.887e-05	8.773e-05	1.272e-05	6.88e-06	6.67e-06	2.49e-06	0	0	8.773e-05	0	0	0	0	4.021e-05	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	101.16	9	chr17	56978056	.	GC	G	101.16	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=109;ExcessHet=0.3672;FS=1.691;InbreedingCoeff=-0.132;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.4;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:56978056_GC_G:114,0,30:56978056	18	0	1	0	.
chr17	57105977	57105977	C	T	exonic	AKAP1	.	synonymous SNV	AKAP1:NM_001370424:exon2:c.C513T:p.F171F,AKAP1:NM_001370426:exon2:c.C513T:p.F171F,AKAP1:NM_003488:exon2:c.C513T:p.F171F,AKAP1:NM_001242902:exon3:c.C513T:p.F171F,AKAP1:NM_001242903:exon3:c.C513T:p.F171F,AKAP1:NM_001370423:exon3:c.C513T:p.F171F,AKAP1:NM_001370425:exon3:c.C513T:p.F171F,AKAP1:NM_001370427:exon3:c.C513T:p.F171F	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	6186.81	33	chr17	57105977	.	C	T	6186.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=2421;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.39;SOR=0.91	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,191:191:99:6214,573,0	18	1	0	0	.
chr17	57401651	57401651	T	C	intronic	MSI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1157035775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.602e-05	4.598e-05	2.571e-05	6.728e-05	0.0015	2.11e-05	1.527e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	328.96	9	chr17	57401651	.	T	C	328.96	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9071;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.8;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:356,27,0	18	1	0	0	.
chr17	57412132	57412132	A	G	intronic	MSI2	.	.	.	.	172	52	1	1	0	3	0.0280374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs577646942	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	9.101e-05	0.0002	0.0026	0.0001	9.345e-05	0.0015	0.0012	2.429e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0034	8.881e-05	0.0005	0.0026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	160.37	2	chr17	57412132	.	A	G	160.37	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3036;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=26.73;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:181,18,0	15	1	0	3	C
chr17	58007349	58007349	G	A	upstream	SRSF1	dist=103	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs979703215	9.496e-05	7.221e-05	0.0001	8.268e-05	0.0005	7.193e-05	6.405e-05	0.0003	0.0002	0	0.0002	0	0.0005	0	0	8.332e-05	0	6.905e-05	5.254e-05	5.25e-05	8.994e-05	1.343e-05	7.217e-05	2.556e-05	1.829e-05	1.972e-05	1.124e-05	7.217e-05	0	6.537e-05	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	332.08	3	chr17	58007349	.	G	A	332.08	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8487;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.53;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:359,27,0	18	1	0	0	.
chr17	58450853	58450853	C	A	intronic	HSF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.09	3	chr17	58450853	.	C	A	64.09	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1246;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=12.82;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58450853_C_A:75,0,120:58450853	16	0	1	2	.
chr17	58450855	58450855	A	G	intronic	HSF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	93.24	3	chr17	58450855	.	A	G	93.24	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1604;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=55.43;MQRankSum=0;QD=9.32;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58450853_C_A:75,0,120:58450853	15	0	2	2	C
chr17	58450863	58450863	C	T	intronic	HSF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1220881321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.639e-05	2.631e-05	5.155e-05	0	6.582e-05	8.17e-06	5.16e-06	4.89e-06	1.83e-06	2.427e-05	0	6.582e-05	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.26	3	chr17	58450863	.	C	T	64.26	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1297;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=12.85;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58450853_C_A:75,0,120:58450853	16	0	1	2	C
chr17	58450871	58450871	T	C	intronic	HSF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.97e-05	0	2.692e-05	6.557e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	6.557e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.11	3	chr17	58450871	.	T	C	64.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1262;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=12.82;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58450853_C_A:75,0,120:58450853	16	0	1	2	C
chr17	58450878	58450878	T	A	intronic	HSF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.9	3	chr17	58450878	.	T	A	63.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=52.16;MQRankSum=-1.645;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58450853_C_A:75,0,120:58450853	17	0	1	1	C
chr17	58450959	58450959	G	T	intronic	HSF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.43	3	chr17	58450959	.	G	T	65.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0216;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13.09;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58450959_G_T:75,0,120:58450959	13	0	1	5	C
chr17	58450961	58450961	C	T	intronic	HSF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1189497341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-05	8.331e-05	8.577e-05	4.481e-05	0.0001	3.387e-05	2.534e-05	5.355e-05	3.496e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.407e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.38	3	chr17	58450961	.	C	T	65.38	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0259;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=13.08;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:58450959_G_T:75,0,120:58450959	13	0	1	5	C
chr17	58581778	58581778	G	A	intronic	TEX14	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.441e-05	0	8.648e-05	0.0001	0	4.508e-05	0	0.0002	7.76e-05	12	154602	rs187313794	8.322e-05	8.346e-05	7.589e-05	9.063e-05	0.0002	7.098e-05	6.642e-05	0.0001	0.0001	0	2.323e-05	3.874e-05	0.0001	0	0.0002	7.509e-05	0.0002	0.0002	9.198e-05	9.189e-05	0.0001	4.031e-05	0.0004	5.527e-05	4.364e-05	0.0001	8.281e-05	0	0	0.0003	0	0.0004	0	0	8.822e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2358.81	46	chr17	58581778	.	G	A	2358.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=772;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.04;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,76:76:99:2386,228,0	18	1	0	0	.
chr17	58623175	58623175	T	G	intronic	TEX14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	49.94	30	chr17	58623175	.	T	G	49.94	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.143;DP=578;ExcessHet=0;FS=8.929;InbreedingCoeff=-0.1732;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.63;ReadPosRankSum=-0.602;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,5:19:59:59,0,318	10	0	1	8	C
chr17	58864526	58864526	G	A	intronic	PPM1E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs539897489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.226e-05	7.219e-05	0.0001	2.687e-05	0.0003	3.97e-05	3.127e-05	0.0001	8.284e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	7.351e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	152.9	1	chr17	58864526	.	G	A	152.9	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3516;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=30.58;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:175,15,0	16	1	0	2	.
chr17	59048764	59048764	T	-	intronic	TRIM37	.	.	.	Mulibrey nanism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329802509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	100.76	.	chr17	59048763	.	AT	A	100.76	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-0.674;DP=44;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=-0.179;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=54.18;MQRankSum=-0.674;QD=20.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59048743_A_G:75,0,120:59048743	12	0	2	5	.
chr17	59048777	59048777	C	A	intronic	TRIM37	.	.	.	Mulibrey nanism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs929852378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	99.08	.	chr17	59048777	.	C	A	99.08	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=46;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1554;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=54.18;MQRankSum=-0.674;QD=19.82;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59048743_A_G:75,0,120:59048743	14	0	2	3	C
chr17	59048779	59048779	T	A	intronic	TRIM37	.	.	.	Mulibrey nanism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1282666402	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	98.99	.	chr17	59048779	.	T	A	98.99	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=46;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.153;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=54.18;MQRankSum=-0.674;QD=19.8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59048743_A_G:75,0,120:59048743	14	0	2	3	C
chr17	59048784	59048784	A	G	intronic	TRIM37	.	.	.	Mulibrey nanism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1324339887	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	92.67	.	chr17	59048784	.	A	G	92.67	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.319;DP=51;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1473;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=55.52;MQRankSum=-1.15;QD=18.53;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59048743_A_G:75,0,120:59048743	14	0	2	3	C
chr17	60784466	60784466	T	-	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796320919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0	0.0001	0.0012	0	0.0011	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	96.76	.	chr17	60784465	.	AT	A	96.76	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.068;DP=38;ExcessHet=0.607;FS=1.913;InbreedingCoeff=-0.2497;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:35:35,0,120	10	0	2	7	.
chr17	61968034	61968034	C	G	splicing	MED13	NM_005121:exon18:c.4191+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.588e-05	0.0003	2.232e-05	2.945e-05	3.23e-05	1.91e-05	1.667e-05	2.345e-05	2.075e-05	3.058e-05	0	0	0	0	0	3.23e-05	1.685e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.434982	0.91780	D	0.387045	0.91678	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.230299	0.94839	34	0.99425828103495784	0.63984	0.99078	0.90902	D	AEFDGBI	.	.	.	1.18346581302745	0.99385	22.32749	1.03762206024886	0.99231	21.357	0.999999999803192	0.74766	0.156188	0.03335	0	0.156173	0.03658	0	0.128073	0.03558	0	0.089874	0.02613	0	0.978971	0.83387	5.44	5.44	0.79348	7.568000	0.81546	7.706000	0.66547	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	19.245	0.93883	91	0.96221	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	691.29	68	chr17	61968034	.	C	G	691.29	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.705;DP=1218;ExcessHet=25.4433;FS=198.029;InbreedingCoeff=-0.6911;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.43;SOR=10.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,20:66:35:35,0,617	8	0	11	0	.
chr17	62701580	62701580	A	G	UTR3	MARCHF10	NM_001100875:c.*123T>C;NM_152598:c.*123T>C;NM_001288779:c.*123T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	9.575e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0001	9.06e-05	14	154602	rs536555373	0.0001	9.919e-05	9.002e-05	0.0001	0.0012	8.74e-05	8.199e-05	0.0006	0.0004	0	0.0002	0	0	0	0.0012	0.0001	0.0001	4.738e-05	8.535e-05	8.53e-05	8.995e-05	8.055e-05	0.0001	4.953e-05	3.96e-05	7.91e-05	5.995e-05	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4640.81	37	chr17	62701580	.	A	G	4640.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=862;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.42;SOR=3.133	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,106:106:99:1|1:62701571_G_A:4668,319,0:62701571	18	1	0	0	.
chr17	63761052	63761052	G	A	intronic	CCDC47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	6210.27	37	chr17	63761052	.	G	A	6210.27	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=-0.989;DP=958;ExcessHet=23.1855;FS=311.918;InbreedingCoeff=-0.7539;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=1.16;SOR=11.838	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,16:37:99:0|1:63761052_G_A:164,0,385:63761052	1	0	15	3	.
chr17	63943212	63943214	CAG	0	intronic	SCN4A	.	.	.	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	1245.77	38	chr17	63943212	.	CAG	*	1245.77	.	AC=23;AF=0.605;AN=38;BaseQRankSum=-0.232;DP=1041;ExcessHet=2.8258;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=23;MLEAF=0.605;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.8;ReadPosRankSum=0.049;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,37:37:99:.:.:1491,127,0:.	4	8	7	0	.
chr17	64551359	64551359	A	-	intronic	SMURF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1300632141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	7.886e-05	0	0	0	0.0004	0.0024	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	59.88	10	chr17	64551358	.	GA	G	59.88	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=125;ExcessHet=0.119;FS=2.5;InbreedingCoeff=-0.0839;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.52;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.143	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:29:29,0,170	17	0	2	0	.
chr17	64584030	64584030	G	A	intronic	SMURF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs187172998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0056	0.0003	0.0003	0.0040	0.0035	2.41e-05	0	0.0007	0	0.0056	0	0	0.0001	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	171.35	1	chr17	64584030	.	G	A	171.35	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3343;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;QD=24.48;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:190,21,0	13	1	0	5	C
chr17	65636151	65636151	A	G	intronic	CEP112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	454.61	9	chr17	65636151	.	A	G	454.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.904;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0425;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.73;ReadPosRankSum=-0.397;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13:20:99:468,0,229	18	0	1	0	.
chr17	67692697	67692697	A	G	exonic	PITPNC1	.	nonsynonymous SNV	PITPNC1:NM_012417:exon9:c.A808G:p.S270G	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	3368883	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.055	0.00719003653006	.	.	0.0001	0	0	0	0	1.499e-05	0.0011	0.0007	9.06e-05	14	154602	rs778429473	7.663e-05	7.661e-05	4.493e-05	0.0001	0.0010	6.491e-05	6.071e-05	0.0007	0.0007	0	2.236e-05	0	0	0	0.0010	1.709e-05	0.0001	0.0009	3.288e-05	3.284e-05	2.571e-05	4.038e-05	0.0006	1.262e-05	7.98e-06	0.0002	9.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0006	.	.	.	0.312	0.19599	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.000014	0.62929	D	0.178401	0.989563	0.81001	D	1.295	0.32453	L	0.73	0.50721	T	.	.	.	0.168	0.17828	-1.0554	0.12934	T	0.068	0.27811	T	10	0.041391283	0.02790	T	0.00719	0.19061	T	.	.	0.201	0.11522	0.151262610727	0.14761	0.4965256506311141	0.49573	0.586081728629	0.54225	0.465904027224	0.34119	T	0.01324	0.11486	T	-0.446194	0.01189	T	-0.486508	0.23758	T	0.121741172166551	0.14599	T	0.792121	0.43364	T	0.10483082	0.24783	0.20736174	0.44991	0.10483082	0.24782	0.20736174	0.44990	-7.869	0.60174	D	.	.	0.063	0.01428	B	.	.	3.334618	0.45925	22.2	0.96320008337444596	0.29410	0.97817	0.77351	D	AEFGBI	0.903217	0.85203	D	-0.179250484696181	0.33999	1.935427	0.035507031932653	0.41375	2.484804	0.942268721866049	0.27514	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.80507	0.99327	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.75	5.75	0.90390	7.223000	0.77520	9.135000	0.78888	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.234000	0.22842	0.9277:0.0:0.0723:0.0	10.406	0.43440	844	0.36711	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001511	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	2055.33	34	chr17	67692697	.	A	G	2055.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.51;DP=830;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.08;ReadPosRankSum=-0.048;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:115,89:204:99:2069,0,2990	18	0	1	0	.
chr17	73243077	73243079	ATT	0	intronic	C17orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1004.66	29	chr17	73243077	.	ATT	*	1004.66	.	AC=18;AF=0.5;AN=36;BaseQRankSum=1.58;DP=542;ExcessHet=0.1504;FS=0;InbreedingCoeff=0.0434;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.47;ReadPosRankSum=0.477;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,41:41:99:1|1:73243051_A_T:1844,123,0:73243051	5	5	8	1	.
chr17	74893569	74893569	-	GGTTCCATGGGCTCCGTAGGTTCCATCGGCTCCGTG	exonic	FADS6	.	nonframeshift insertion	FADS6:NM_178128:exon1:c.26_27insCACGGAGCCGATGGAACCTACGGAGCCCATGGAACC:p.P33_A34insTEPMEPTEPMEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.617e-05	6.733e-05	4.464e-05	4.775e-05	0.0002	3.608e-05	3.295e-05	6.552e-05	4.258e-05	0	0	0	0.0002	4.453e-05	0	4.78e-05	2.062e-05	3.26e-05	7.399e-05	0.0002	9.662e-05	5.039e-05	9.886e-05	3.774e-05	2.814e-05	4.243e-05	2.925e-05	8.139e-05	0	7.634e-05	0	0	0	0	9.886e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	810.55	60	chr17	74893569	.	A	AGGTTCCATGGGCTCCGTAGGTTCCATCGGCTCCGTG	810.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.891;DP=1146;ExcessHet=0.6689;FS=3.245;InbreedingCoeff=0.0483;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.31;MQRankSum=-2.9;QD=2.05;ReadPosRankSum=2.93;SOR=0.97	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,11:41:99:.:.:1041,0,1118:.	18	0	1	0	.
chr17	75017706	75017881	CCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTGATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTGAGCCTGGGAAGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCGCA	-	intronic	MRPL58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	38.38	.	chr17	75017705	.	GCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTGATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTGAGCCTGGGAAGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCGCA	G	38.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.383;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.127;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.8;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:49:0|1:75017705_GCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTGATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTGAGCCTGGGAAGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCGCA_G:49,0,239:75017705	15	0	1	3	.
chr17	75017819	75017819	A	0	intronic	MRPL58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	417.2	.	chr17	75017819	.	A	*	417.2	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=53;ExcessHet=0.0188;FS=2.262;InbreedingCoeff=0.1907;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.96;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:5:58:1|0:75017705_GCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAAAATAAATAAATAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGGGCGCCTGTGATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTGAGCCTGGGAAGCAGAGGTTGTGGTGAGTTGAGATCGCA_G:150,90,120:75017705	15	0	1	3	C
chr17	75213330	75213331	TT	-	intronic	NUP85	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0010	0.0001	0.0001	0.0001	8.732e-05	7.193e-05	6.104e-05	4.428e-05	0	0	0	0	0	0.0013	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	50.64	3	chr17	75213329	.	CTT	C	50.64	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.5;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.093;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.23;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:52:52,0,160	16	0	1	2	.
chr17	75248805	75248807	AAC	0	intronic	GGA3	.	.	.	.	29	51	4	0	142	146	0.0377358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	197.83	15	chr17	75248805	.	AAC	*	197.83	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;DP=434;ExcessHet=0.7564;FS=1.372;InbreedingCoeff=-0.115;MLEAC=33;MLEAF=0.868;MQ=60;QD=0.5;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,14:14:43:.:.:568,43,0:.	0	14	5	0	.
chr17	75262005	75262005	G	0	intronic	GGA3;MRPS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7895	6456.69	32	chr17	75262005	.	G	*	6456.69	.	AC=30;AF=0.789;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=727;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=30;MLEAF=0.789;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.43;ReadPosRankSum=1.95;SOR=1.585	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,34:34:99:.:.:1465,102,0:.	2	13	4	0	.
chr17	75267554	75267554	A	C	exonic	MIF4GD	.	nonsynonymous SNV	MIF4GD:NM_001242501:exon4:c.T425G:p.L142W,MIF4GD:NM_001363806:exon4:c.T269G:p.L90W,MIF4GD:NM_001242500:exon5:c.T527G:p.L176W,MIF4GD:NM_001365752:exon5:c.T425G:p.L142W,MIF4GD:NM_001365753:exon5:c.T425G:p.L142W,MIF4GD:NM_001365754:exon5:c.T425G:p.L142W,MIF4GD:NM_001365755:exon5:c.T425G:p.L142W,MIF4GD:NM_001370592:exon5:c.T425G:p.L142W,MIF4GD:NM_001242498:exon6:c.T548G:p.L183W,MIF4GD:NM_001365751:exon6:c.T548G:p.L183W,MIF4GD:NM_020679:exon6:c.T527G:p.L176W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.316	0.0490744511845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	2.722e-06	1.375e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.978	0.81110	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	2.44	0.70756	M	1.82	0.25018	T	-3.73	0.70920	D	0.717	0.73465	-0.9903	0.32525	T	0.147	0.47129	T	9	0.65248024	0.69683	D	0.049074	0.63654	D	0.316	0.63799	0.574	0.69826	0.546217525997	0.54276	0.42496367132253404	0.42413	1.08107058117	0.77135	0.642436921597	0.58910	T	0.156395	0.49855	T	0.0798134	0.62020	D	-0.12313	0.61545	T	0.90868369491697	0.56335	D	0.931007	0.78262	D	0.59385514	0.72359	0.701723	0.82423	0.59385514	0.72360	0.701723	0.82424	-10.986	0.79582	D	.	.	0.619	0.82816	P	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.855061	0.79394	27.1	0.8999056746194265	0.19282	0.99449	0.96169	D	AEFDBHCI	0.939024	0.93906	D	0.779482749905335	0.84805	8.391952	0.789218168460202	0.89035	9.812104	1.0	0.98316	0.631515	0.41029	0	0.697927	0.68747	0	0.601644	0.32324	0	0.662433	0.64102	0	.	.	5.89	5.89	0.94758	8.676000	0.90929	11.189000	0.88595	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	1.0:0.0:0.0:0.0	16.298	0.82613	970	0.06235	MIF4G-like, type 3|MIF4G-like, type 3;MIF4G-like, type 3|MIF4G-like, type 3;MIF4G-like, type 3;MIF4G-like, type 3;MIF4G-like, type 3;.;.;MIF4G-like, type 3;MIF4G-like, type 3;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1426.33	39	chr17	75267554	.	A	C	1426.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.616;DP=715;ExcessHet=0;FS=0.782;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.34;ReadPosRankSum=-0.234;SOR=0.596	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,54:93:99:1440,0,1096	18	0	1	0	.
chr17	75546590	75546590	G	0	intronic	LLGL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	973.18	3	chr17	75546590	.	G	*	973.18	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=83;ExcessHet=0.0071;FS=0;InbreedingCoeff=0.3999;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=58.92;MQRankSum=0.967;QD=21.63;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:23:230,23,0	9	2	0	8	.
chr17	75621511	75621511	A	G	exonic	MYO15B	.	nonsynonymous SNV	MYO15B:NM_001309242:exon51:c.A7832G:p.Q2611R	.	413	1108	1	0	0	1	0.00045106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.64786	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.720873	0.29923	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.098	0.07949	-0.1519	0.78869	T	0.482	0.80220	T	8	0.21313232	0.37794	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082259	0.36786	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.592541	0.21854	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.06250	B	.;.	.;.	1.119988	0.15057	11.55	0.94839205322768705	0.25627	0.38931	0.26099	N	AEFBCI	.	.	.	-0.218764950595555	0.32365	1.824411	-0.259195682887464	0.29455	1.650421	0.999632212585654	0.41205	0.660377	0.49826	0	0.694456	0.67091	0	0.696353	0.63694	0	0.592323	0.36904	0	0.753643	0.44766	4.64	4.64	0.57399	0.021000	0.13381	0.414000	0.18144	0.756000	0.94297	0.000000	0.06391	0.653000	0.25975	0.316000	0.24877	1.0:0.0:0.0:0.0	13.013	0.58145	976	0.04745	MyTH4 domain|MyTH4 domain;MyTH4 domain|MyTH4 domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	511.33	39	chr17	75621511	.	A	G	511.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.105;DP=761;ExcessHet=0;FS=0.92;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-0.36;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,25:75:99:525,0,1296	18	0	1	0	.
chr17	75843949	75843949	C	A	intronic	UNC13D	.	.	.	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.736e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.73	6	chr17	75843949	.	C	A	53.73	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0751;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,115	16	0	1	2	.
chr17	75938556	75938562	AAAAAAA	-	upstream	FBF1	dist=324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975660665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	6.747e-05	9.282e-05	0.0002	0.0006	6.724e-05	4.903e-05	0.0001	8.271e-05	0.0003	0	0	0	0.0006	0	0	3.222e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	250.71	.	chr17	75938555	.	CAAAAAAA	C	250.71	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.674;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4163;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.29;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:32:252,99,81	7	0	1	11	.
chr17	76290996	76290996	-	T	intronic	QRICH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.699e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs753649958	4.82e-06	4.788e-06	6.836e-06	2.775e-06	0.0002	2e-06	1.29e-06	2.203e-05	1.436e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.67e-05	5.827e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	914.29	34	chr17	76290996	.	A	AT	914.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.15;DP=685;ExcessHet=0;FS=1.661;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.58;ReadPosRankSum=0.94;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,29:52:99:928,0,699	18	0	1	0	.
chr17	78798793	78798793	C	T	intronic	USP36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	550.18	63	chr17	78798793	.	C	T	550.18	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=0.101;DP=1216;ExcessHet=6.9875;FS=83.562;InbreedingCoeff=-0.4355;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=1;SOR=10.133	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,17:75:28:28,0,663	7	0	10	2	.
chr17	78828743	78828743	G	T	intronic	USP36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	405.34	10	chr17	78828743	.	G	T	405.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.08;DP=309;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.59;ReadPosRankSum=-2.342;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12:26:99:419,0,435	18	0	1	0	C
chr17	79735415	79735415	G	A	exonic	ENPP7	.	nonsynonymous SNV	ENPP7:NM_178543:exon3:c.G772A:p.D258N	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	3245304	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.145	0.025302201462	.	.	1.652e-05	0	0	0	0	3.008e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs782158669	3.078e-05	3.078e-05	2.314e-05	3.85e-05	0.0026	2.347e-05	2.095e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0.0026	2.248e-05	8.279e-05	0	3.944e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.038e-05	5.881e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0.0005	0	0.116	0.28395	T	0.381	0.15939	T	.	.	.	.	.	.	0.068808	0.21647	N	0.467813	0.937198	0.37182	D	.	.	.	-0.93	0.75215	T	-2.14	0.48523	N	0.088	0.06587	-0.8799	0.49770	T	0.168	0.50810	T	10	0.15790501	0.29705	T	0.025302	0.48274	D	0.145	0.38592	.	.	0.66790570697	0.66510	0.4349795512532151	0.43414	0.260873036552	0.28649	0.292006403208	0.09214	T	.	.	.	-0.257755	0.13163	T	-0.500367	0.22309	T	0.088515393435955	0.11039	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.075	0.05447	B	.	.	1.477086	0.19022	14.05	0.99209970744975706	0.55563	0.58423	0.30638	D	AEFDGBI	0.600047	0.59283	D	-0.550308749146913	0.20474	1.07956	-0.43569782115485	0.23957	1.309291	0.997332448351367	0.35509	0.497415	0.19182	0	0.573078	0.20572	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.39	4.42	0.52775	1.213000	0.32011	3.219000	0.36843	0.676000	0.76740	0.389000	0.26079	1.000000	0.68203	0.335000	0.25317	0.2043:0.0:0.7957:0.0	10.523	0.44117	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002014	0.000000	0.004087	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	4045.33	34	chr17	79735415	.	G	A	4045.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.44;DP=1026;ExcessHet=0;FS=3.991;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.71;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.798	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:126,149:275:99:4059,0,3006	18	0	1	0	.
chr17	79833887	79833887	G	A	UTR3	CBX4	NM_003655:c.*72C>T	.	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs867027777	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0102	0.0004	0.0004	0.0077	0.0068	7.994e-05	0.0003	0.0088	0	0	0.0102	0.0002	0.0014	0.0001	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0010	0.0004	0.0004	0.0006	0.0005	7.215e-05	0	0.0010	0.0112	0	0	0.0136	0.0002	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	394.33	21	chr17	79833887	.	G	A	394.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.55;DP=424;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.91;ReadPosRankSum=-0.469;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:408,0,125	18	0	1	0	.
chr17	80022568	80022568	C	A	intronic	TBC1D16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs956637747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.628e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.29	5	chr17	80022568	.	C	A	55.29	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0971;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.88;MQRankSum=-1.15;QD=6.91;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:80022568_C_A:66,0,226:80022568	14	0	1	4	.
chr17	80022585	80022585	T	C	intronic	TBC1D16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1289632789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.271e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	49.81	5	chr17	80022585	.	T	C	49.81	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.619;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0727;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=59.9;MQRankSum=-1.282;QD=4.98;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:80022568_C_A:60,0,310:80022568	13	0	1	5	C
chr17	80022586	80022586	G	A	intronic	TBC1D16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	52.81	5	chr17	80022586	.	G	A	52.81	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.812;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0727;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=59.89;MQRankSum=-1.221;QD=5.87;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:80022568_C_A:63,0,288:80022568	13	0	1	5	C
chr17	80022590	80022590	T	C	intronic	TBC1D16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1344232710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.764e-06	0.0001	0	1.385e-05	2.621e-05	0	0	.	.	2.621e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	52.72	5	chr17	80022590	.	T	C	52.72	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.812;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.081;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=59.89;MQRankSum=-1.221;QD=5.86;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:80022568_C_A:63,0,288:80022568	13	0	1	5	C
chr17	80022598	80022598	A	C	intronic	TBC1D16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1479518931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.046e-05	0.0001	2.667e-05	1.396e-05	7.971e-05	5.44e-06	2.51e-06	2.113e-05	1.085e-05	7.971e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	52.72	5	chr17	80022598	.	A	C	52.72	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.812;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.081;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=59.89;MQRankSum=-1.221;QD=5.86;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:80022568_C_A:63,0,288:80022568	13	0	1	5	C
chr17	80065638	80065638	C	T	intronic	CCDC40	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1157968432	1.029e-05	1.163e-05	1.365e-05	6.893e-06	0.0003	6.18e-06	4.9e-06	0.0001	0.0001	0	0	3.832e-05	0.0003	0	0	2.699e-06	1.661e-05	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	692.33	35	chr17	80065638	.	C	T	692.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.685;DP=687;ExcessHet=0;FS=2.928;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.05;ReadPosRankSum=-0.346;SOR=0.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,27:46:99:706,0,462	18	0	1	0	.
chr17	80090197	80090197	A	0	exonic	CCDC40	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	14354.3	129	chr17	80090197	.	A	*	14354.3	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=1989;ExcessHet=1.1637;FS=7.165;InbreedingCoeff=-0.1186;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.03;MQRankSum=-1.664;QD=15.43;ReadPosRankSum=4.04;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,94:144:99:0|1:80090184_CAACACGGGACGCACGCAGGCACGTGCACGAAG_C:947,0,1520:80090184	15	0	1	3	C
chr17	80090265	80090265	G	0	exonic	CCDC40	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	34630.8	180	chr17	80090265	.	G	*	34630.8	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=4.58;DP=2417;ExcessHet=0.9394;FS=3.116;InbreedingCoeff=0.1;MLEAC=1;MLEAF=0.045;MQ=52.59;MQRankSum=-5.242;QD=25.84;ReadPosRankSum=0.713;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,78:97:99:0|1:80090184_CAACACGGGACGCACGCAGGCACGTGCACGAAG_C:1662,0,583:80090184	10	0	1	8	C
chr17	80307232	80307232	-	G	intronic	RNF213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.243e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs776617236	1.991e-05	1.984e-05	1.914e-05	2.069e-05	0.0005	1.397e-05	1.208e-05	0.0001	7.583e-05	0	0	0	0	0	0.0005	2.258e-05	1.662e-05	0	1.973e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.347e-05	2.415e-05	5.24e-06	2.46e-06	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0.0032	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1336.29	40	chr17	80307232	.	T	TG	1336.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.643;DP=693;ExcessHet=0;FS=10.285;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.04;ReadPosRankSum=-1.232;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,34:58:99:0|1:80307232_T_TG:1350,0,905:80307232	18	0	1	0	.
chr17	80307235	80307237	CAT	-	intronic	RNF213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.244e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs761695851	1.994e-05	1.984e-05	1.917e-05	2.071e-05	0.0005	1.399e-05	1.209e-05	0.0001	7.588e-05	0	0	0	0	0	0.0005	2.261e-05	1.663e-05	0	1.974e-05	1.971e-05	2.572e-05	1.348e-05	2.417e-05	5.25e-06	2.46e-06	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0.0032	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1333.29	40	chr17	80307234	.	ACAT	A	1333.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=694;ExcessHet=0;FS=8.018;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.6;ReadPosRankSum=-0.994;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,34:59:99:0|1:80307232_T_TG:1347,0,947:80307232	18	0	1	0	C
chr17	80307240	80307241	GG	-	intronic	RNF213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.25e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs764986178	2.007e-05	1.985e-05	1.93e-05	2.084e-05	0.0005	1.408e-05	1.217e-05	0.0001	7.657e-05	0	0	0	0	0	0.0005	2.279e-05	1.674e-05	0	1.973e-05	1.97e-05	2.571e-05	1.347e-05	2.416e-05	5.25e-06	2.46e-06	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0.0032	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1299.29	40	chr17	80307239	.	CGG	C	1299.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.133;DP=690;ExcessHet=0;FS=10.032;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.79;ReadPosRankSum=-0.521;SOR=1.965	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,33:57:99:0|1:80307232_T_TG:1313,0,908:80307232	18	0	1	0	C
chr17	80316820	80316820	G	A	intronic	RNF213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1037286418	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.259e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	132.98	.	chr17	80316820	.	G	A	132.98	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0748;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.16;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:45:145,0,45	16	0	1	2	C
chr17	80319469	80319469	G	A	exonic	RNF213	.	nonsynonymous SNV	RNF213:NM_020954:exon17:c.G3181A:p.A1061T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.033	0.000944074717015	7.7e-05	.	4.964e-05	9.735e-05	0.0003	0	0	3.011e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs369944980	1.437e-05	1.436e-05	1.361e-05	1.513e-05	0.0002	9.23e-06	7.84e-06	0.0001	8.675e-05	0.0002	8.944e-05	3.826e-05	0	0	0	4.496e-06	3.312e-05	1.159e-05	3.284e-05	3.283e-05	5.137e-05	1.344e-05	0.0001	1.26e-05	7.98e-06	4.736e-05	3.052e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.445	0.13140	T	.	.	.	.	.	.	0.568110	0.11266	N	0.732493	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	0.63	0.02404	N	0.038	0.01203	-1.0057	0.28247	T	0.017	0.07092	T	8	0.0455077	0.03629	T	9.44E-4	0.00934	T	0.033	0.08068	.	.	0.130388298395	0.12655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.491149	0.00640	T	-0.746306	0.03631	T	0.166886493563652	0.18365	T	0.30457	0.05801	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-3.312	0.13893	T	.	.	0.077	0.06525	B	.	.	-0.538729	0.01747	0.131	0.9325578365417253	0.22948	0.00890	0.03501	N	AEFDGBI	0.017430	0.00456	N	-1.56957863204248	0.01423	0.0620793	-1.64538744072273	0.01400	0.06326806	0.930406714216701	0.27007	0.562547	0.31514	0	0.577304	0.33150	0	0.463624	0.06942	0	0.635551	0.53088	0	.	.	3.07	-5.51	0.02366	-0.645000	0.05506	-0.885000	0.07050	-0.760000	0.03515	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2138:0.2537:0.2728:0.2597	0.399	0.00393	862	0.33134	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1060.33	40	chr17	80319469	.	G	A	1060.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.499;DP=737;ExcessHet=0;FS=6.259;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.77;ReadPosRankSum=2.06;SOR=1.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,35:77:99:1074,0,1231	18	0	1	0	C
chr17	81120837	81120837	C	T	exonic	AATK	.	synonymous SNV	AATK:NM_004920:exon10:c.G2790A:p.P930P,AATK:NM_001080395:exon11:c.G3099A:p.P1033P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.054	.	.	.	0.0002	0	0.0014	0	0	0.0002	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs372026732	5.398e-05	5.883e-05	5e-05	5.803e-05	0.0002	4.383e-05	4.05e-05	8.154e-05	5.756e-05	6.126e-05	0.0002	0	0	2.025e-05	0	5.481e-05	3.389e-05	6.111e-05	3.941e-05	3.94e-05	5.138e-05	2.689e-05	0.0004	1.715e-05	1.129e-05	6.816e-05	2.853e-05	2.411e-05	0	0.0001	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1358.33	35	chr17	81120837	.	C	T	1358.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.59;DP=783;ExcessHet=0;FS=1.55;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=-0.171;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,50:106:99:1372,0,1341	18	0	1	0	.
chr17	81241868	81241868	G	A	downstream	NDUFAF8	dist=558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs894250931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.94e-05	5.14e-05	2.692e-05	6.543e-05	1.716e-05	1.13e-05	8e-06	2.99e-06	4.828e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	70.28	1	chr17	81241868	.	G	A	70.28	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1498;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	11	0	1	7	.
chr17	81445562	81445562	C	T	exonic	BAHCC1	.	nonsynonymous SNV	BAHCC1:NM_001291324:exon10:c.C3044T:p.P1015L,BAHCC1:NM_001377448:exon10:c.C3044T:p.P1015L	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.109	0.0129184248862	.	.	0.0002	0	0.0016	0	0	0.0001	0	0.0003	3.88e-05	6	154602	rs782112435	8.222e-05	8.747e-05	6.471e-05	9.71e-05	0.0008	6.332e-05	5.673e-05	0.0002	0.0002	0	0.0004	0	0	0	0.0008	7.148e-05	6.469e-05	7.924e-05	0.0001	0.0001	0.0001	6.718e-05	0.0004	6.51e-05	5.321e-05	0.0001	8.281e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0.0009	0.0004	0.043	0.41364	D	0.043	0.49942	D	0.019	0.20242	B	0.004	0.12133	B	0.014508	0.28512	N	0.231707	0.999508	0.47320	D	1.435	0.35949	L	2.23	0.18083	T	-6.69	0.92433	D	0.422	0.46180	-1.0558	0.12829	T	0.026	0.11131	T	10	0.03357041	0.01537	T	0.012918	0.31907	T	0.109	0.30843	.	.	0.0884992946249	0.08302	0.22989762915942735	0.22904	0.0852180447712	0.09633	0.547501683235	0.45505	T	0.533314	0.83889	D	-0.506496	0.00526	T	-0.602289	0.12620	T	0.0414021135306291	0.03945	T	0.733627	0.34942	T	0.045283347	0.07385	0.08000246	0.18060	0.045283347	0.07385	0.08000246	0.18059	-4.735	0.33824	T	.	.	0.135	0.29283	B	.;.	.;.	2.390739	0.30700	18.52	0.95068962337292395	0.26106	0.56310	0.30084	D	AEFDBI	0.097578	0.19678	N	-0.858810386479831	0.11834	0.5733007	-0.804947764401323	0.14376	0.7508223	0.0393510304796575	0.14390	0.580535	0.33130	0	0.547309	0.14657	0	0.576033	0.28219	0	0.604944	0.38103	0	.	.	4.39	1.16	0.19936	0.626000	0.24185	0.931000	0.22780	-0.249000	0.07183	0.465000	0.26683	0.712000	0.26298	0.426000	0.27362	0.0:0.6635:0.2531:0.0835	8.809	0.34115	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1037.33	42	chr17	81445562	.	C	T	1037.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.72;DP=746;ExcessHet=0;FS=0.936;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.96;ReadPosRankSum=-0.079;SOR=0.851	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,36:65:99:1051,0,638	18	0	1	0	.
chr17	81649573	81649573	-	TT	downstream	PDE6G;TSPAN10	dist=886	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs200279916	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.841e-05	5.545e-05	3.221e-05	8.657e-05	9.156e-05	2.724e-05	1.857e-05	2.24e-05	1.338e-05	0	0	9.156e-05	0	0	0.0002	0	6.603e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	173.05	5	chr17	81649573	.	C	CTT	173.05	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.792;DP=37;ExcessHet=0.0271;FS=0;InbreedingCoeff=0.2044;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:94:94,0,130	11	0	1	7	.
chr17	81666754	81666754	T	G	UTR5	CCDC137	NM_199287:c.-13T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	634.33	26	chr17	81666754	.	T	G	634.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.617;DP=655;ExcessHet=0;FS=5.993;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.563;SOR=1.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,25:50:99:648,0,664	18	0	1	0	.
chr17	81686250	81686250	C	T	intronic	HGS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.609e-06	4.8e-06	4.852e-06	6.353e-06	7.559e-06	2.33e-06	1.5e-06	3.14e-06	2.02e-06	0	0	0	0	0	0	7.559e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	746.33	33	chr17	81686250	.	C	T	746.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.39;DP=722;ExcessHet=0;FS=2.23;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=-0.106;SOR=1.008	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,28:62:99:760,0,875	18	0	1	0	.
chr17	81979251	81979251	C	G	intronic	ASPSCR1	.	.	.	Alveolar soft-part sarcoma	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1771.33	33	chr17	81979251	.	C	G	1771.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.831;DP=765;ExcessHet=0;FS=6.192;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=-0.244;SOR=0.361	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,72:143:99:1785,0,1888	18	0	1	0	.
chr17	82030251	82030251	C	T	intronic	LRRC45	.	.	.	.	423	1094	5	0	0	5	0.00227998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0013	9.06e-05	14	154602	rs553687481	0.0001	0.0001	9.672e-05	0.0002	0.0016	0.0001	0.0001	0.0014	0.0013	0	5.759e-05	0	0	0	0.0006	6.273e-05	8.77e-05	0.0016	0.0001	0.0001	6.423e-05	0.0002	0.0017	7.571e-05	6.277e-05	0.0008	0.0006	2.405e-05	0	0	0	0.0004	0	0	8.821e-05	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	990.33	36	chr17	82030251	.	C	T	990.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.849;DP=710;ExcessHet=0;FS=1.926;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=0.011;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,38:73:99:1004,0,1005	18	0	1	0	.
chr17	82113199	82113199	A	C	intronic	CCDC57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	116.34	17	chr17	82113199	.	A	C	116.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.057;DP=268;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=2.36;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:130,0,251	18	0	1	0	.
chr17	82777873	82777873	C	T	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.941e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	95.86	6	chr17	82777873	.	C	T	95.86	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.105;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2122;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=44.58;MQRankSum=0.812;QD=10.65;ReadPosRankSum=0.226;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:99:0|1:82777847_A_G:108,0,243:82777847	15	0	1	3	.
chr17	83001787	83001787	T	-	intronic	B3GNTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	38.09	.	chr17	83001786	.	CT	C	38.09	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1568;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.62;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	13	0	1	5	.
chr18	108101	108101	T	0	upstream	ROCK1P1	dist=964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	58914.8	20	chr18	108101	.	T	*	58914.8	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.935;DP=1422;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=42.2;MQRankSum=-1.648;QD=30.94;ReadPosRankSum=0.761;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:30:99:1|0:108099_AAT_A:1173,966,993:108099	14	0	5	0	.
chr18	108334	108335	TG	-	upstream	ROCK1P1	dist=730	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	129.28	2	chr18	108333	.	TTG	T	129.28	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.967;DP=275;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2822;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=35.7;MQRankSum=0.531;QD=11.75;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.946	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:65:0|1:108320_T_C:65,0,149:108320	12	0	1	6	C
chr18	108347	108347	T	0	upstream	ROCK1P1	dist=718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	79.66	6	chr18	108347	.	T	*	79.66	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=287;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5585;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=41.86;QD=9.96;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:8:21:1|1:108343_TGACTG_*:299,21,0:108343	6	1	0	12	C
chr18	108357	108357	A	0	upstream	ROCK1P1	dist=708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	197.89	8	chr18	108357	.	A	*	197.89	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;DP=467;ExcessHet=2.9231;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1489;MLEAC=7;MLEAF=0.269;MQ=37.05;QD=1.01;SOR=0.691	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,6:9:21:0|1:108343_TGACTG_*:275,0,21:108343	8	0	5	6	C
chr18	108364	108364	T	0	upstream	ROCK1P1	dist=701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	55.29	16	chr18	108364	.	T	*	55.29	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=409;ExcessHet=0.3364;FS=1.265;InbreedingCoeff=0.0014;MLEAC=10;MLEAF=0.333;MQ=37.73;MQRankSum=0.387;QD=0.3;ReadPosRankSum=0.523;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,6:9:21:0|1:108343_TGACTG_*:275,0,21:108343	8	1	6	4	C
chr18	108371	108413	ACTCTTGTCTAGGCTCTGCCTACAGGGGGCTTGTGACATATCT	0	upstream	ROCK1P1	dist=652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	662.22	22	chr18	108371	.	ACTCTTGTCTAGGCTCTGCCTACAGGGGGCTTGTGACATATCT	*	662.22	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=0.186;DP=467;ExcessHet=1.7113;FS=0.621;InbreedingCoeff=0.0284;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=38.14;MQRankSum=-2.514;QD=4.22;ReadPosRankSum=-1.244;SOR=0.79	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,6:9:21:0|1:108343_TGACTG_*:275,0,21:108343	10	0	4	5	C
chr18	108377	108377	G	0	upstream	ROCK1P1	dist=688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	58.31	22	chr18	108377	.	G	*	58.31	.	AC=7;AF=0.292;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=519;ExcessHet=0.9664;FS=1.209;InbreedingCoeff=-0.0601;MLEAC=10;MLEAF=0.417;MQ=37.99;MQRankSum=-1.625;QD=0.31;ReadPosRankSum=0.446;SOR=0.575	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,8:9:18:0|1:108377_G_*:333,0,18:108377	5	0	7	7	C
chr18	108384	108384	C	0	upstream	ROCK1P1	dist=681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	58.84	32	chr18	108384	.	C	*	58.84	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=595;ExcessHet=0.7843;FS=0;InbreedingCoeff=0.1803;MLEAC=8;MLEAF=0.308;MQ=38.25;MQRankSum=-1.593;QD=0.33;ReadPosRankSum=0.564;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,8:9:18:0|1:108377_G_*:333,0,18:108377	7	0	6	6	C
chr18	108399	108399	G	0	upstream	ROCK1P1	dist=666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	570.88	43	chr18	108399	.	G	*	570.88	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=1.04;DP=737;ExcessHet=8.2855;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2893;MLEAC=8;MLEAF=0.308;MQ=38.55;MQRankSum=-1.801;QD=2.15;ReadPosRankSum=-0.863;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,8:9:18:0|1:108377_G_*:333,0,18:108377	7	0	6	6	C
chr18	108412	108412	C	0	upstream	ROCK1P1	dist=653	.	.	.	6	215	1	0	4	5	0.00232019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	214.49	57	chr18	108412	.	C	*	214.49	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-0.166;DP=953;ExcessHet=1.0667;FS=7.269;InbreedingCoeff=0.1081;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=39.99;MQRankSum=-1.055;QD=2.72;ReadPosRankSum=0.576;SOR=0.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:9:79:0|1:108377_G_*:149,0,79:108377	10	0	3	6	C
chr18	108535	108535	-	CATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTAGGTCTTGTAGCTATTTTCTAGGATCTGCCTACAGGGTGCTTTGTGACGTGTCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA	upstream	ROCK1P1	dist=530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0003	0.0005	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0003	0	0	0.0003	0	0.0004	0.0020	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	3083.28	2	chr18	108535	.	G	GCATTGCAATGTATCTCTGCACTGATCACCTAGGTCTTGTAGCTATTTTCTAGGATCTGCCTACAGGGTGCTTTGTGACGTGTCCCAGCAAGGATTACCCAGGTGATGTACCTCTCATCAAGGCTCTGCCTACAGGCA	3083.28	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.385;DP=798;ExcessHet=6.0333;FS=1.627;InbreedingCoeff=-0.3028;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=34.14;MQRankSum=-0.44;QD=16.23;ReadPosRankSum=0.145;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,2:5:69:.:.:1585,69,0:.	15	1	0	3	C
chr18	657656	657658	TGG	0	UTR5	TYMS	NM_001071:c.-87_-85delins0;NM_001354868:c.-87_-85delins0;NM_001354867:c.-87_-85delins0	.	.	.	529	576	5	1	411	418	0.00603969	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	738.68	10	chr18	657656	.	TGG	*	738.68	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.527;DP=280;ExcessHet=3.4183;FS=13.323;InbreedingCoeff=-0.1756;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.75;ReadPosRankSum=-0.217;SOR=2.394	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4:12:99:.:.:145,0,323:.	6	3	10	0	.
chr18	657659	657685	CCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTG	0	UTR5	TYMS	NM_001071:c.-84_-58delins0;NM_001354868:c.-84_-58delins0;NM_001354867:c.-84_-58delins0	.	.	.	519	586	5	1	411	418	0.00593723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	711.84	10	chr18	657659	.	CCTGCCTCCGTCCCGCCGCGCCACTTG	*	711.84	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.802;DP=292;ExcessHet=3.4183;FS=15.119;InbreedingCoeff=-0.1676;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.47;ReadPosRankSum=-0.326;SOR=2.392	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4:12:99:.:.:145,0,323:.	6	3	10	0	C
chr18	659818	659818	G	A	intronic	TYMS	.	.	.	.	469	1049	3	1	0	5	0.00237756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs373651094	0.0006	0.0004	0.0003	0.0009	0.0069	0.0006	0.0005	0.0064	0.0062	9.111e-05	0	0	2.703e-05	0	0.0003	1.033e-05	0.0004	0.0069	0.0002	0.0002	8.997e-05	0.0003	0.0060	0.0001	0.0001	0.0043	0.0037	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	0	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	871.33	37	chr18	659818	.	G	A	871.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.147;DP=626;ExcessHet=0;FS=2.373;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.54;ReadPosRankSum=0.428;SOR=1.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,26:47:99:885,0,650	18	0	1	0	C
chr18	674541	674541	T	C	intronic	ENOSF1	.	.	.	.	448	1069	5	0	0	5	0.00233318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs370498524	0.0006	0.0004	0.0003	0.0009	0.0062	0.0005	0.0005	0.0056	0.0053	0.0002	0	0	0	0	0.0006	3.954e-06	0.0003	0.0062	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0066	0.0002	0.0002	0.0048	0.0042	9.627e-05	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	687.33	38	chr18	674541	.	T	C	687.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.76;DP=789;ExcessHet=0;FS=1.186;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=-0.501;SOR=0.5	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,29:59:99:0|1:674535_T_C:701,0,938:674535	18	0	1	0	.
chr18	782163	782163	T	A	intronic	YES1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs147671864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.78	2	chr18	782163	.	T	A	66.78	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1519;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	14	0	1	4	.
chr18	2940904	2940904	T	G	intronic	LPIN2	.	.	.	Majeed syndrome	93	1427	2	0	0	2	0.00070028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186727552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	238.34	9	chr18	2940904	.	T	G	238.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.389;DP=240;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.86;ReadPosRankSum=0.469;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:252,0,173	18	0	1	0	.
chr18	3448013	3448013	T	C	intronic	TGIF1	.	.	.	Holoprosencephaly 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.217e-06	1.201e-06	0	2.633e-06	1.331e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.331e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	30.51	6	chr18	3448013	.	T	C	30.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=179;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0382;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.08;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:44:44,0,140	18	0	1	0	.
chr18	3640043	3640043	G	A	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs566824320	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-06	6.571e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.11	.	chr18	3640043	.	G	A	62.11	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.108;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1131;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.87;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:72:72,0,112	13	0	1	5	.
chr18	6041736	6041736	T	-	intronic	L3MBTL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.19	3	chr18	6041735	.	AT	A	31.19	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1228;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.2;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	18	0	1	0	.
chr18	7015978	7015978	G	T	intronic	LAMA1	.	.	.	Poretti-Boltshauser syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.678e-05	1.59e-05	5.682e-06	2.752e-05	0.0006	1.048e-05	8.65e-06	0.0002	8.571e-05	0	0	0	0	0	0.0006	8.898e-06	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1885.33	45	chr18	7015978	.	G	T	1885.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=896;ExcessHet=0;FS=6.151;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=-0.878;SOR=1.203	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,69:158:99:1899,0,2267	18	0	1	0	.
chr18	7774083	7774083	A	G	intronic	PTPRM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1235923918	1.421e-05	1.509e-05	1.788e-05	1.051e-05	1.769e-05	9.09e-06	7.32e-06	1.105e-05	9.12e-06	0	0	0	0	0	0	1.769e-05	0	1.296e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	192.7	43	chr18	7774083	.	A	G	192.7	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.421;DP=586;ExcessHet=0.7564;FS=57.554;InbreedingCoeff=-0.1198;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.36;ReadPosRankSum=0.89;SOR=5.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,12:45:12:0|1:7774083_A_G:12,0,557:7774083	15	0	4	0	.
chr18	8633116	8633116	A	G	intronic	RAB12	.	.	.	.	447	1074	1	0	0	1	0.000465333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs754164846	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0006	0.0007	0.0007	0.0001	9.211e-05	0	5.067e-05	5.645e-05	0.0004	0.0007	0.0003	0.0001	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1041.33	32	chr18	8633116	.	A	G	1041.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.567;DP=671;ExcessHet=0;FS=6.158;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.03;ReadPosRankSum=0.523;SOR=0.163	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,33:52:99:1055,0,582	18	0	1	0	.
chr18	9806166	9806166	G	T	intronic	RAB31	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	195.79	2	chr18	9806166	.	G	T	195.79	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.366;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1345;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.97;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:69:0|1:9806166_G_T:204,0,69:9806166	11	0	1	7	.
chr18	9886989	9886989	G	A	exonic	TXNDC2	.	synonymous SNV	TXNDC2:NM_001098529:exon2:c.G510A:p.K170K,TXNDC2:NM_032243:exon2:c.G309A:p.K103K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471834543	6.886e-07	1.368e-06	1.371e-06	0	9.037e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.037e-07	0	0	3.492e-05	0.0001	3.37e-05	3.623e-05	9.597e-05	1.116e-05	6.5e-06	.	.	3.454e-05	0	9.597e-05	0	0	0	0.0061	1.795e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	3781.65	377	chr18	9886989	.	G	A	3781.65	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=-8.646;DP=9647;ExcessHet=17.0548;FS=282.276;InbreedingCoeff=-0.689;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=59.67;MQRankSum=1.03;QD=0.53;ReadPosRankSum=2.52;SOR=12.857	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:385,140:563:99:503,0,8247	2	0	14	3	.
chr18	10534450	10534450	T	G	intronic	NAPG	.	.	.	.	428	1091	3	0	0	3	0.001373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.306e-06	0	0	0	0	1.503e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs751363133	4.109e-06	4.104e-06	2.726e-06	5.505e-06	2.32e-05	1.48e-06	9.7e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	3.601e-06	0	2.32e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1637.33	33	chr18	10534450	.	T	G	1637.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.475;DP=758;ExcessHet=0;FS=1.379;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=0.452;SOR=0.844	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,68:131:99:1651,0,1661	18	0	1	0	.
chr18	10960935	10960935	T	C	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566762105	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.167e-05	6.723e-05	0.0001	7.896e-05	0	0	0	0	0	0	0.0136	0.0002	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	258.5	5	chr18	10960935	.	T	C	258.5	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=83;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1059;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.85;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:10960935_T_C:165,0,30:10960935	17	0	2	0	.
chr18	10960950	10960950	G	A	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1024311315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.92e-05	5.912e-05	7.715e-05	4.04e-05	7.249e-05	3.08e-05	2.212e-05	1.922e-05	1.033e-05	7.249e-05	0.0022	6.546e-05	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	185.31	5	chr18	10960950	.	G	A	185.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0798;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.89;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:27:0|1:10960935_T_C:198,0,27:10960935	18	0	1	0	C
chr18	11066412	11066412	C	T	intronic	PIEZO2	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 3, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 5, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, with impaired proprioception and touch, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs192786964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.345e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	231.95	3	chr18	11066412	.	C	T	231.95	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.22;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0633;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.33;ReadPosRankSum=0.947;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,7:12:99:0|1:11066412_C_T:245,0,177:11066412	18	0	1	0	C
chr18	11715295	11715295	T	-	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	1113	406	3	0	0	3	0.00368098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1233298338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	49.64	.	chr18	11715294	.	CT	C	49.64	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.282;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0942;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=54.48;MQRankSum=-2.287;QD=4.96;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:11715287_G_A:60,0,315:11715287	13	0	1	5	.
chr18	11715303	11715303	T	-	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	1109	410	3	0	0	3	0.0036452	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.36	.	chr18	11715302	.	AT	A	55.36	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.242;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1012;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=53.01;MQRankSum=-2.1;QD=6.92;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:11715287_G_A:66,0,246:11715287	14	0	1	4	C
chr18	11825064	11825064	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	11264.2	57	chr18	11825064	.	G	A	11264.2	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;BaseQRankSum=0.778;DP=896;ExcessHet=25.1384;FS=407.104;InbreedingCoeff=-0.5481;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.36;ReadPosRankSum=1.88;SOR=11.628	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,14:42:99:0|1:11825062_T_C:479,0,978:11825062	2	0	12	5	C
chr18	11825068	11825068	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.341e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	6311.16	53	chr18	11825068	.	G	A	6311.16	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-0.046;DP=829;ExcessHet=7.538;FS=314.003;InbreedingCoeff=-0.3807;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=2.02;SOR=10.656	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,13:37:99:0|1:11825062_T_C:456,0,867:11825062	6	0	10	3	C
chr18	14513471	14513471	C	T	intronic	POTEC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs368845088	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	106.95	5	chr18	14513471	.	C	T	106.95	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.676;DP=221;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1034;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=54.88;MQRankSum=-2.911;QD=3.24;ReadPosRankSum=-0.596;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,2:17:39:0|1:14513471_C_T:39,0,624:14513471	15	0	2	2	.
chr18	14513495	14513495	G	A	intronic	POTEC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs376070919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	76.19	6	chr18	14513495	.	G	A	76.19	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=300;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0887;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=55.84;MQRankSum=-3.034;QD=1.77;ReadPosRankSum=0.479;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,2:21:27:0|1:14513471_C_T:27,0,774:14513471	17	0	2	0	C
chr18	14513519	14513558	GTGTGTGTTTACATATATACACACACACACACACACACAC	-	intronic	POTEC	.	.	.	.	1353	168	0	1	0	2	0.00591716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	42.8	8	chr18	14513518	.	GGTGTGTGTTTACATATATACACACACACACACACACACAC	G	42.8	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.893;DP=501;ExcessHet=0.119;FS=2.171;InbreedingCoeff=-0.0554;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=55.13;MQRankSum=-3.229;QD=0.43;ReadPosRankSum=0.99;SOR=1.1	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,4:54:19:19,0,2079	17	0	2	0	C
chr18	14513530	14513530	C	0	intronic	POTEC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	604.22	9	chr18	14513530	.	C	*	604.22	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.26;DP=542;ExcessHet=0.7564;FS=3.134;InbreedingCoeff=0.0942;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.64;MQRankSum=1.72;QD=4.38;ReadPosRankSum=0.936;SOR=1.32	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:50,4:54:19:.:.:19,0,2079:.	17	0	2	0	C
chr18	14513536	14513538	TAC	0	intronic	POTEC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	9582.15	11	chr18	14513536	.	TAC	*	9582.15	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.51;DP=528;ExcessHet=1.1637;FS=0;InbreedingCoeff=-0.135;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=58.73;MQRankSum=-0.961;QD=21.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,4:35:67:67,0,1345	16	0	2	1	C
chr18	14797573	14797573	A	G	intronic	ANKRD30B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	4.396e-05	5.502e-05	0	0.0002	0.0003	9.039e-05	2.626e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	446.84	21	chr18	14797573	.	A	G	446.84	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-1.545;DP=511;ExcessHet=6.9875;FS=99.434;InbreedingCoeff=-0.3756;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=0.566;SOR=7.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:56:56,0,211	8	0	10	1	.
chr18	14831201	14831201	C	-	intronic	ANKRD30B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.304e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	34.89	16	chr18	14831200	.	AC	A	34.89	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.133;DP=557;ExcessHet=0.119;FS=14.182;InbreedingCoeff=-0.0547;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=1.59;SOR=3.5	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,6:33:41:1|0:14831181_G_GA:41,0,699:14831181	17	0	2	0	C
chr18	21803865	21803865	A	G	intronic	MIB1	.	.	.	Left ventricular noncompaction 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.056e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	49.63	20	chr18	21803865	.	A	G	49.63	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.3;DP=446;ExcessHet=0.119;FS=11.163;InbreedingCoeff=-0.2204;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=0.673;SOR=3.465	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,3:17:36:0|1:21803865_A_G:36,0,503:21803865	8	0	2	9	.
chr18	21803868	21803868	A	G	intronic	MIB1	.	.	.	Left ventricular noncompaction 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.17e-05	7.944e-05	1.106e-05	1.228e-05	5.688e-05	6.28e-06	4.59e-06	9.42e-06	4.73e-06	0	0	0	5.688e-05	0	0	1.389e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	67.8	20	chr18	21803868	.	A	G	67.8	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.607;DP=434;ExcessHet=0.1259;FS=14.005;InbreedingCoeff=-0.2551;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=2.13;SOR=3.583	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,2:16:13:0|1:21803865_A_G:13,0,506:21803865	7	0	2	10	C
chr18	21803871	21803871	C	G	intronic	MIB1	.	.	.	Left ventricular noncompaction 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.747e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	186.85	22	chr18	21803871	.	C	G	186.85	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.95;DP=329;ExcessHet=0.9691;FS=41.864;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=2;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.75;ReadPosRankSum=0.788;SOR=5.669	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,3:17:46:0|1:21803865_A_G:46,0,512:21803865	4	0	1	14	C
chr18	21803872	21803872	A	G	intronic	MIB1	.	.	.	Left ventricular noncompaction 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.05e-06	3.237e-05	1.041e-05	7.783e-06	1.15e-05	4.26e-06	3.08e-06	4.95e-06	3.58e-06	0	0	0	0	0	0	1.15e-05	2.263e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	100.67	21	chr18	21803872	.	A	G	100.67	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;BaseQRankSum=1.21;DP=340;ExcessHet=0.2996;FS=14.191;InbreedingCoeff=0.0564;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.14;ReadPosRankSum=0.946;SOR=3.729	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,3:17:46:0|1:21803865_A_G:46,0,512:21803865	5	0	2	12	C
chr18	21803875	21803875	C	T	intronic	MIB1	.	.	.	Left ventricular noncompaction 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.858e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	81.26	28	chr18	21803875	.	C	T	81.26	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.818;DP=469;ExcessHet=0.1336;FS=17.51;InbreedingCoeff=-0.1362;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=1.07;SOR=4.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,3:18:43:0|1:21803865_A_G:43,0,551:21803865	12	0	2	5	C
chr18	23527590	23527591	TT	-	intronic	RMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1419419641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0010	0.0006	0.0006	0.0004	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0004	0	0	0.0097	0.0049	0.0003	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	330.66	5	chr18	23527589	.	CTT	C	330.66	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-0.674;DP=106;ExcessHet=0.05;FS=0;InbreedingCoeff=0.1455;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.38;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:45:65,0,45	10	0	2	7	.
chr18	24303456	24303456	A	G	intronic	OSBPL1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs147764593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0007	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	367.89	7	chr18	24303456	.	A	G	367.89	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.948;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.81;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,10:10:30:395,30,0	18	1	0	0	.
chr18	26171562	26171562	C	T	intronic	PSMA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206336411	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	51.23	7	chr18	26171562	.	C	T	51.23	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.812;DP=80;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0698;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:26171554_C_T:63,0,288:26171554	15	0	1	3	.
chr18	26171567	26171567	C	G	intronic	PSMA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	51.28	7	chr18	26171567	.	C	G	51.28	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.383;DP=77;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0729;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.7;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:26171554_C_T:63,0,288:26171554	15	0	1	3	C
chr18	31541297	31541297	G	A	exonic	DSG2	.	nonsynonymous SNV	DSG2:NM_001943:exon13:c.G1984A:p.A662T	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1BB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.426	0.0891150511824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186896680	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	2.236e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.021	0.58089	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000006	0.62929	D	0.000000	0.999817	0.49394	D	3.05	0.86762	M	-0.92	0.75108	T	-3.52	0.68412	D	0.56	0.58458	0.372	0.88677	D	0.658	0.88122	D	10	0.69900656	0.72324	D	0.089115	0.75265	D	0.426	0.73372	0.21	0.12781	0.956247277456	0.95578	0.9288824395156199	0.92866	0.414509619234	0.42131	0.434575915337	0.29834	T	0.621993	0.88164	D	0.0720377	0.61095	D	-0.051434	0.66924	D	0.993339002132416	0.84094	D	0.858914	0.54988	D	0.6406292	0.74865	0.679	0.81137	0.6406292	0.74866	0.679	0.81138	-8.715	0.65844	D	0.8609242873125713	0.92441	0.562	0.67302	A	.	.	4.707566	0.75589	26.4	0.99913393119932348	0.98238	0.99258	0.93561	D	AEFBI	0.734853	0.68086	D	0.925276561188041	0.92941	11.723	0.887186071652214	0.94988	13.21417	0.999999990424555	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	6.638000	0.74166	11.800000	0.96626	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.0:0.0:1.0:0.0	20.563	0.99337	702	0.57624	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	3348.45	99	chr18	31541297	.	G	A	3348.45	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.192;DP=1152;ExcessHet=25.4433;FS=375.107;InbreedingCoeff=-0.7874;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.6;ReadPosRankSum=1.09;SOR=12.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,29:60:99:217,0,309	2	0	16	1	.
chr18	31626133	31626133	T	C	intronic	B4GALT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.289e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	387.34	20	chr18	31626133	.	T	C	387.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.796;DP=338;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.14;ReadPosRankSum=-2.408;SOR=0.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,13:24:99:0|1:31626133_T_C:401,0,395:31626133	18	0	1	0	.
chr18	32106832	32106832	C	T	intronic	RNF138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.42	2	chr18	32106832	.	C	T	64.42	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1001;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	14	0	1	4	.
chr18	32431439	32431439	-	TAACA	intronic	GAREM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.23	2	chr18	32431439	.	C	CTAACA	58.23	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.32;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:32431439_C_CTAACA:69,0,201:32431439	15	0	1	3	.
chr18	32431442	32431443	AT	-	intronic	GAREM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.99	2	chr18	32431441	.	AAT	A	57.99	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0867;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.28;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:32431439_C_CTAACA:69,0,201:32431439	15	0	1	3	C
chr18	32431447	32431449	GTA	-	intronic	GAREM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.93	3	chr18	32431446	.	GGTA	G	60.93	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0844;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:32431439_C_CTAACA:72,0,162:32431439	15	0	1	3	C
chr18	32772095	32772096	CG	0	intronic	KLHL14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	1440.23	87	chr18	32772095	.	CG	*	1440.23	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;BaseQRankSum=-0.847;DP=1483;ExcessHet=1.1637;FS=1.767;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=-0.904;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,22:32:99:.:.:895,0,349:.	2	11	6	0	.
chr18	32772097	32772104	CCGGCCCG	0	intronic	KLHL14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	1437.23	87	chr18	32772097	.	CCGGCCCG	*	1437.23	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;BaseQRankSum=-2.321;DP=1481;ExcessHet=1.1637;FS=1.769;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=-1.093;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,22:32:99:.:.:895,0,349:.	2	11	6	0	C
chr18	35283811	35283811	G	A	intronic	ZSCAN30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	.	0	0	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	42.79	10	chr18	35283811	.	G	A	42.79	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0853;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.56;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:35283789_T_C:55,0,72:35283789	17	0	1	1	.
chr18	36017012	36017012	A	-	intronic	RPRD1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1174516219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0004	0.0005	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0	6.845e-05	0.0068	0.0006	0.0002	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	31.02	4	chr18	36017011	.	TA	T	31.02	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=44;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0255;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.2;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,69	14	0	1	4	.
chr18	36114066	36114066	A	G	intronic	SLC39A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1215792637	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	759.33	21	chr18	36114066	.	A	G	759.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.954;DP=609;ExcessHet=0;FS=1.847;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.16;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,25:47:99:773,0,678	18	0	1	0	.
chr18	36121937	36121937	C	T	intronic	SLC39A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.408e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	38.23	7	chr18	36121937	.	C	T	38.23	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-0.163;DP=174;ExcessHet=0.607;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0041;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=0.984;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:1:1,0,152	8	0	3	8	C
chr18	36512664	36512664	G	A	intronic	FHOD3	.	.	.	.	518	1002	2	0	0	2	0.000997009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1013516633	0.0010	0.0007	0.0011	0.0009	0.0017	0.0009	0.0009	0.0010	0.0009	0.0001	0.0013	0.0035	0	0.0013	0.0017	0.0011	0.0013	3.655e-05	0.0009	0.0008	0.0008	0.0009	0.0013	0.0008	0.0007	0.0010	0.0009	7.788e-05	0	0.0013	0.0032	0	0.0009	0.0106	0.0012	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	438.35	10	chr18	36512664	.	G	A	438.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.95;DP=292;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.79;ReadPosRankSum=1.27;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12:17:99:452,0,164	18	0	1	0	.
chr18	36541438	36541438	C	-	intronic	FHOD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	46.25	1	chr18	36541437	.	TC	T	46.25	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.12;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.25;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	13	0	1	5	C
chr18	36594791	36594791	G	A	exonic	FHOD3	.	nonsynonymous SNV	FHOD3:NM_001281739:exon7:c.G611A:p.R204H,FHOD3:NM_001281740:exon7:c.G611A:p.R204H,FHOD3:NM_025135:exon7:c.G611A:p.R204H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.466	0.0495575362514	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs755389941	4.794e-06	8.209e-06	2.726e-06	6.884e-06	2.992e-05	1.99e-06	1.28e-06	8.4e-07	5.7e-07	2.992e-05	0	0	2.522e-05	0	0	3.601e-06	0	1.163e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999966	0.81001	D	2.64	0.77224	M	1.72	0.26588	T	-4.55	0.78553	D	0.915	0.91736	-0.7082	0.60041	T	0.194	0.54811	T	10	0.82670975	0.81847	D	0.049558	0.63863	D	0.466	0.76156	0.547	0.66156	0.473932634616	0.47021	0.5570391565318509	0.55630	0.754101649937	0.63925	0.711904168129	0.68869	T	0.440222	0.78521	T	0.0216554	0.54604	T	-0.0375417	0.67867	D	0.987776637077332	0.78208	D	0.978652	0.92496	D	0.66213906	0.76013	0.5489056	0.73920	0.66213906	0.76015	0.5489056	0.73921	-11.546	0.82569	D	.	.	0.674	0.78284	P	.;.;.	.;.;.	5.778200	0.93511	33	0.99921523048625582	0.98787	0.98229	0.80739	D	AEFDBI	0.894767	0.83409	D	0.825524876219528	0.87674	9.300533	0.746779517227932	0.85918	8.725458	0.99999999999999	0.74766	0.626454	0.40138	0	0.633656	0.55848	0	0.80507	0.99327	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.3	5.3	0.74745	9.917000	0.98722	11.689000	0.94328	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.436000	0.27583	0.0:0.0:1.0:0.0	16.819	0.85603	807	0.43470	.;.;Rho GTPase-binding/formin homology 3 (GBD/FH3) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1307.33	37	chr18	36594791	.	G	A	1307.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.99;DP=728;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.456;SOR=0.66	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,47:100:99:1321,0,1212	18	0	1	0	C
chr18	37067196	37067196	T	C	exonic	KIAA1328	.	nonsynonymous SNV	KIAA1328:NM_001322327:exon6:c.T559C:p.C187R,KIAA1328:NM_001353919:exon6:c.T559C:p.C187R,KIAA1328:NM_001353918:exon7:c.T871C:p.C291R,KIAA1328:NM_020776:exon7:c.T883C:p.C295R,KIAA1328:NM_001353920:exon8:c.T31C:p.C11R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.0248307524252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.186	0.21467	T	0.317	0.70582	T	0.002	0.54977	B	0.003	0.49647	B	0.066107	0.21833	N	0.492799	0.999991	0.18198	N	1.895	0.50365	L	0.96	0.42888	T	-2.89	0.60665	D	0.217	0.34228	-1.0429	0.16443	T	0.086	0.33550	T	10	0.095427215	0.17043	T	0.024831	0.47815	T	0.028	0.06331	0.277	0.23004	0.151104730317	0.14643	0.12560051005708286	0.12486	0.260958981567	0.28653	0.343422293663	0.16949	T	0.074489	0.34951	T	-0.234135	0.16106	T	-0.574095	0.15076	T	0.15222541987896	0.17279	T	0.674733	0.29555	T	0.25123864	0.48131	0.18567732	0.41694	0.25123864	0.48131	0.18567732	0.41693	-2.248	0.04280	T	.	.	0.146	0.40392	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.448914	0.18694	13.88	0.56740053966158088	0.05617	0.66923	0.33248	D	AEFGI	0.168829	0.29561	N	-0.727595758614455	0.15249	0.7668366	-0.728904545204197	0.16243	0.8583232	4.57563750617174E-5	0.03989	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.668105	0.65232	0	.	.	6.17	0.957	0.18736	1.298000	0.33017	0.476000	0.18759	-0.169000	0.11342	0.930000	0.32276	0.856000	0.27440	0.032000	0.13371	0.1242:0.1328:0.13:0.613	2.399	0.04129	738	0.53389	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	827.4	33	chr18	37067196	.	T	C	827.4	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-6.782;DP=2841;ExcessHet=2.0135;FS=140.873;InbreedingCoeff=-0.1875;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=2.07;SOR=12.018	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:200,43:243:58:58,0,4713	13	0	6	0	.
chr18	45632145	45632149	TTGTG	0	intronic	SLC14A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	4062.37	7	chr18	45632145	.	TTGTG	*	4062.37	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;DP=194;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.47;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=2.191	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,5:12:99:511,293,276	6	3	10	0	.
chr18	45842442	45842442	-	GTGA	UTR3	SIGLEC15	NM_213602:c.*255_*256insGTGA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs372465193	4.599e-05	0.0001	5.286e-05	3.956e-05	0.0003	2.361e-05	1.764e-05	8.644e-05	5.197e-05	0	0.0002	0	0.0001	0	0	8.428e-06	0	0.0003	4.02e-05	3.97e-05	3.922e-05	4.123e-05	0.0001	1.743e-05	1.148e-05	3.303e-05	1.951e-05	9.884e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	161.63	4	chr18	45842442	.	T	TGTGA	161.63	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.35;DP=108;ExcessHet=0.4742;FS=0;InbreedingCoeff=0.0102;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,115	14	0	1	4	.
chr18	45876450	45876450	G	A	intronic	EPG5	.	.	.	Vici syndrome, Autosomal recessive	459	1062	1	0	0	1	0.000470588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.23e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	329.33	16	chr18	45876450	.	G	A	329.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.333;DP=420;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.33;ReadPosRankSum=-1.076;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:343,0,279	18	0	1	0	.
chr18	49569706	49569707	TT	-	intronic	LIPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs1491021185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.047e-05	8.003e-05	2.653e-05	1.405e-05	7.537e-05	5.44e-06	2.51e-06	1.998e-05	1.054e-05	7.537e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	601.04	11	chr18	49569705	.	CTT	C	601.04	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.311;DP=252;ExcessHet=4.0818;FS=3.045;InbreedingCoeff=-0.2263;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:11:5:46,0,210	17	0	2	0	.
chr18	49879336	49879336	T	C	intronic	MYO5B	.	.	.	Microvillus inclusion disease, Autosomal recessive	228	1293	1	0	0	1	0.000386548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs148051492	0.0010	0.0008	0.0011	0.0010	0.0155	0.0010	0.0009	0.0142	0.0137	0	6.047e-05	0	0.0155	0.0004	0.0006	3.569e-05	0.0003	0.0001	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0095	0.0003	0.0003	0.0074	0.0066	0	0	0.0002	0	0.0095	0.0002	0	8.82e-05	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	145.46	3	chr18	49879336	.	T	C	145.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.21;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.24;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:158,0,24	18	0	1	0	.
chr18	50157227	50157227	T	C	intronic	MYO5B	.	.	.	Microvillus inclusion disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.15	1	chr18	50157227	.	T	C	61.15	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1074;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.9;MQRankSum=-0.967;QD=10.19;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50157227_T_C:72,0,162:50157227	15	0	1	3	C
chr18	50157240	50157240	G	C	intronic	MYO5B	.	.	.	Microvillus inclusion disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.05	1	chr18	50157240	.	G	C	61.05	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1032;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.9;MQRankSum=-0.967;QD=10.18;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50157227_T_C:72,0,162:50157227	15	0	1	3	C
chr18	50157247	50157247	A	G	intronic	MYO5B	.	.	.	Microvillus inclusion disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	61.85	.	chr18	50157247	.	A	G	61.85	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1032;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=57.9;MQRankSum=-0.967;QD=10.31;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50157227_T_C:72,0,162:50157227	13	0	1	5	C
chr18	50157250	50157250	T	G	intronic	MYO5B	.	.	.	Microvillus inclusion disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	61.86	.	chr18	50157250	.	T	G	61.86	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1039;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=57.9;MQRankSum=-0.967;QD=10.31;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50157227_T_C:72,0,162:50157227	13	0	1	5	C
chr18	50157303	50157303	A	G	intronic	MYO5B	.	.	.	Microvillus inclusion disease, Autosomal recessive	150	75	1	0	0	1	0.00662252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.25	.	chr18	50157303	.	A	G	62.25	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1359;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.9;MQRankSum=-0.967;QD=10.38;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50157303_A_G:72,0,162:50157303	14	0	1	4	C
chr18	50157305	50157305	C	T	intronic	MYO5B	.	.	.	Microvillus inclusion disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.35	.	chr18	50157305	.	C	T	62.35	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1397;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=57.9;MQRankSum=-0.967;QD=10.39;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:50157303_A_G:72,0,162:50157303	14	0	1	4	C
chr18	50922878	50922878	C	A	intronic	ME2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.3	.	chr18	50922878	.	C	A	32.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr18	51083352	51083352	G	C	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4885G>C	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	995.39	33	chr18	51083352	.	G	C	995.39	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-4.614;DP=1884;ExcessHet=0.3672;FS=150.283;InbreedingCoeff=-0.1343;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.47;ReadPosRankSum=2.9;SOR=9.541	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:163,53:216:99:.:.:470,0,4848:.	14	0	2	3	.
chr18	51083353	51083353	G	C	UTR3	SMAD4	NM_005359:c.*4886G>C	.	.	Juvenile polyposis/hereditary hemorrhagic telangiectasia syndrome, Autosomal dominant;Myhre syndrome, Autosomal dominant;Pancreatic cancer, somatic;Polyposis, juvenile intestinal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	2144.3	132	chr18	51083353	.	G	C	2144.3	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;BaseQRankSum=-3.711;DP=2965;ExcessHet=2.9153;FS=217.219;InbreedingCoeff=-0.3818;MLEAC=8;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.37;ReadPosRankSum=2.22;SOR=11.75	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:146,23:212:26:.:.:501,0,4664:.	6	0	6	7	C
chr18	56605418	56605418	T	C	intronic	TXNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs956108860	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	73.57	4	chr18	56605418	.	T	C	73.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.625;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0428;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=-0.172;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:87:87,0,321	18	0	1	0	.
chr18	58281682	58281682	-	T	intronic	NEDD4L	.	.	.	Periventricular nodular heterotopia 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs1356634597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.276e-05	7.897e-05	5.167e-05	9.488e-05	0.0001	3.997e-05	3.146e-05	5.861e-05	4.253e-05	4.859e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	31.72	3	chr18	58281682	.	C	CT	31.72	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=50;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0084;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.34;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	14	0	1	4	.
chr18	59447760	59447760	T	C	intronic	CCBE1	.	.	.	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	176.16	2	chr18	59447760	.	T	C	176.16	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.566;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0751;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.02;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:58:189,0,58	18	0	1	0	.
chr18	61490860	61490860	G	A	intronic	CDH20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.422e-06	8.222e-06	1.412e-06	1.432e-06	2.289e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	2.289e-05	0	0	0	0	9.37e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	595.82	14	chr18	61490860	.	G	A	595.82	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=0.57;DP=509;ExcessHet=5.6906;FS=50.401;InbreedingCoeff=-0.2826;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.19;ReadPosRankSum=0.789;SOR=5.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,8:28:1:1,0,256	8	0	10	1	.
chr18	62103026	62103026	G	C	intronic	PIGN	.	.	.	Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 1, Autosomal recessive	69	1451	2	0	0	2	0.000688705	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	323.34	11	chr18	62103026	.	G	C	323.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.675;DP=277;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.17;ReadPosRankSum=-0.492;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:337,0,344	18	0	1	0	.
chr18	63588877	63588877	C	T	intronic	SERPINB13	.	.	.	.	819	702	1	0	0	1	0.000711744	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998852606	4.179e-06	4.789e-06	4.153e-06	4.205e-06	4.554e-06	1.5e-06	9.9e-07	1.33e-06	9.7e-07	0	0	0	0	0	0	4.554e-06	1.69e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	545.33	31	chr18	63588877	.	C	T	545.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.56;DP=667;ExcessHet=0;FS=6.663;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=1.81;SOR=2.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,17:40:99:0|1:63588877_C_T:559,0,621:63588877	18	0	1	0	.
chr18	63641006	63641006	G	C	intronic	SERPINB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.064e-05	5.98e-05	2.132e-05	1.995e-05	2.54e-05	1.448e-05	1.252e-05	1.739e-05	1.491e-05	0	0	3.904e-05	0	0	0	2.54e-05	0	1.184e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	137.88	94	chr18	63641006	.	G	C	137.88	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-3.639;DP=1482;ExcessHet=2.0135;FS=219.639;InbreedingCoeff=-0.1645;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.21;ReadPosRankSum=0.572;SOR=11.159	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,25:82:73:73,0,1072	13	0	6	0	.
chr18	65824683	65824683	C	G	exonic	CDH7	.	nonsynonymous SNV	CDH7:NM_001317214:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_001362438:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_004361:exon6:c.C833G:p.A278G,CDH7:NM_033646:exon6:c.C833G:p.A278G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.00490096248541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.072800	0.21387	N	0.451193	0.982979	0.39957	D	-3.075	0.00011	N	1.84	0.24656	T	3.87	0.00076	N	0.227	0.25499	-0.9038	0.47583	T	0.008	0.02884	T	10	0.04493016	0.03505	T	0.004901	0.12318	T	0.155	0.40530	0.546	0.66015	0.15499578495	0.15088	0.21276109158363124	0.21192	0.352591177131	0.37089	0.615600824356	0.55106	T	0.044351	0.26789	T	-0.291422	0.09494	T	-0.656384	0.08512	T	0.0723997502850542	0.08984	T	0.824517	0.48627	T	0.09681208	0.22810	0.12931228	0.31094	0.09681208	0.22809	0.12931228	0.31094	3.359	0.00015	T	.	.	0.078	0.06663	B	.;.;.	.;.;.	2.090507	0.26594	17.17	0.15872056406126045	0.00404	0.74711	0.36555	D	AEFDGBI	0.136260	0.25686	N	-0.923050984542219	0.10304	0.4917672	-0.581236897984816	0.19982	1.074571	0.870688873629593	0.25410	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.65	3.76	0.42368	1.558000	0.35917	3.329000	0.37611	0.589000	0.31548	0.946000	0.32893	0.998000	0.33993	0.969000	0.54022	0.0:0.7002:0.2998:0.0	13.494	0.60866	994	0.00715	Cadherin-like;Cadherin-like;Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	3265.29	67	chr18	65824683	.	C	G	3265.29	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.376;DP=1741;ExcessHet=38.2876;FS=194.625;InbreedingCoeff=-0.8995;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=1.26;SOR=12.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,20:72:25:0|1:65824683_C_G:25,0,1066:65824683	1	0	18	0	.
chr18	68710160	68710160	C	T	intronic	TMX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.238e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs747110933	5.895e-06	5.472e-06	8.751e-06	2.979e-06	1.454e-05	2.54e-06	1.83e-06	2.74e-06	1.76e-06	0	0	0	0	0	0	6.586e-06	0	1.454e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	452.33	39	chr18	68710160	.	C	T	452.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.48;DP=636;ExcessHet=0;FS=1.411;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.83;ReadPosRankSum=-2.129;SOR=0.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,17:46:99:466,0,909	18	0	1	0	.
chr18	74147902	74147902	A	C	upstream	FBXO15;TIMM21	dist=621	.	.	.	495	1023	4	0	0	4	0.00195122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs528915614	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0039	0.0005	0.0005	0.0024	0.0019	4.536e-05	9.94e-05	0.0034	0	0.0003	0.0039	0.0004	0.0006	0.0023	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0031	0.0004	0.0003	0.0019	0.0016	7.219e-05	0	0.0002	0.0046	0	0.0002	0	0.0004	0.0005	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.99	1	chr18	74147902	.	A	C	63.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0621;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	17	0	1	1	.
chr18	75060787	75060787	C	G	intronic	ZNF407	.	.	.	.	1035	484	2	1	0	4	0.00411523	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs905719010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0006	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0035	0.0004	0	0.0034	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	292.55	.	chr18	75060787	.	C	G	292.55	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4437;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=56.31;QD=33.26;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:75060787_C_G:315,21,0:75060787	15	1	0	3	.
chr18	75060788	75060788	G	A	intronic	ZNF407	.	.	.	.	1029	490	2	1	0	4	0.00406504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002726529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	4.83e-05	0	0	0.0035	0.0004	0	0.0034	0.0002	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	292.55	.	chr18	75060788	.	G	A	292.55	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4437;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=56.31;QD=30.67;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:75060787_C_G:315,21,0:75060787	15	1	0	3	C
chr18	77252941	77252941	C	0	intronic	GALR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	73.5	2	chr18	77252941	.	C	*	73.5	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;DP=133;ExcessHet=0.0735;FS=0;InbreedingCoeff=0.1944;MLEAC=7;MLEAF=0.25;MQ=44.17;QD=4.32;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6:8:66:0|1:77252896_TCACCACCACCACCACCAC_T:246,0,66:77252896	9	1	4	5	.
chr18	77252944	77252944	C	0	intronic	GALR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	70.25	2	chr18	77252944	.	C	*	70.25	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;DP=127;ExcessHet=0.0188;FS=0;InbreedingCoeff=0.1863;MLEAC=7;MLEAF=0.269;MQ=43.93;MQRankSum=0.967;QD=5.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6:8:66:0|1:77252896_TCACCACCACCACCACCAC_T:246,0,66:77252896	8	1	4	6	C
chr18	77252959	77252959	T	0	intronic	GALR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	79.69	2	chr18	77252959	.	T	*	79.69	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;DP=114;ExcessHet=0.0509;FS=0;InbreedingCoeff=0.2173;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=44.17;QD=6.64;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,6:8:66:0|1:77252896_TCACCACCACCACCACCAC_T:246,0,66:77252896	4	1	2	12	C
chr18	78994050	78994050	G	T	exonic	SALL3	.	nonsynonymous SNV	SALL3:NM_171999:exon2:c.G2059T:p.V687L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.232	0.0209014344449	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs994118421	6.847e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.004	0.65419	D	0.004	0.74150	D	0.959	0.55135	D	0.631	0.51788	P	0.000168	0.48594	D	0.000000	1	0.81001	D	2.69	0.78713	M	3.2	0.07236	T	-2.81	0.59389	D	0.742	0.75466	-1.0847	0.06462	T	0.077	0.30859	T	10	0.62224776	0.68043	D	0.020901	0.43581	T	0.232	0.53354	0.626	0.76141	0.757132445023	0.75492	0.36687199462665254	0.36601	1.20472787136	0.80666	0.891526579857	0.95450	D	0.07755	0.79912	T	0.0225374	0.54723	T	-0.205403	0.54134	T	0.968314588069916	0.68201	D	0.948805	0.85218	D	0.4449454	0.63720	0.37489218	0.62645	0.4449454	0.63720	0.37489218	0.62645	-9.955	0.74514	D	.	.	0.882	0.84771	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.407190	0.68149	25.2	0.97865343185194109	0.36492	0.93924	0.59587	D	AEFDBCI	0.930146	0.91701	D	0.753052794462009	0.83105	7.93059	0.721861504438584	0.84037	8.182219	0.999999987313981	0.74766	0.631515	0.41029	0	0.573888	0.26702	0	0.697927	0.64325	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.89	4.89	0.63387	8.111000	0.89418	9.997000	0.83020	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.0:0.0:1.0:0.0	18.447	0.90633	.	.	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;.;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1859.33	180	chr18	78994050	.	G	T	1859.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.398;DP=2194;ExcessHet=0;FS=3.898;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=0.315;SOR=0.583	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,73:146:99:1873,0,1956	18	0	1	0	.
chr18	79347438	79347438	G	A	intronic	ATP9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs58399203	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.992e-05	3.99e-05	0	8.168e-05	0.0001	1.733e-05	1.141e-05	3.349e-05	1.982e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	201.33	9	chr18	79347438	.	G	A	201.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.07;DP=358;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.3;ReadPosRankSum=0.443;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:215,0,128	18	0	1	0	.
chr18	79377459	79377459	G	A	UTR3	ATP9B	NM_001306085:c.*76G>A;NM_198531:c.*76G>A	.	.	.	415	1104	3	0	0	3	0.00135685	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907780449	2.38e-05	2.806e-05	2.571e-05	2.185e-05	0.0002	1.697e-05	1.493e-05	8.125e-05	5.51e-05	0.0002	0	0	0	0	0	2.055e-05	5.18e-05	2.424e-05	6.562e-05	6.561e-05	7.706e-05	5.367e-05	0.0002	3.512e-05	2.613e-05	9.535e-05	6.941e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	296.33	36	chr18	79377459	.	G	A	296.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.424;DP=536;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=0.624;SOR=1.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,10:28:99:310,0,605	18	0	1	0	C
chr19	550863	550863	T	0	downstream	GZMM	dist=941	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	30.17	3	chr19	550863	.	T	*	30.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=58;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=0.085;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.16;MQRankSum=0.967;QD=2.74;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:67:67,0,245	14	0	1	4	.
chr19	580891	580893	ACT	-	intronic	BSG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	2.213e-05	6.655e-05	2.494e-05	1.94e-05	6.408e-05	1.383e-05	1.141e-05	1.061e-05	4.17e-06	0	0	0.0001	6.408e-05	0.0001	0	1.343e-05	2.748e-05	1.913e-05	2.932e-05	0.0003	2.851e-05	3.017e-05	4.823e-05	9.85e-06	5.62e-06	1.28e-05	6.55e-06	2.754e-05	0	0	0	0	0	0	4.823e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	79.51	4	chr19	580890	.	GACT	G	79.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.46;MQRankSum=0.967;QD=4.97;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,9:16:76:0|1:580810_T_C:76,0,279:580810	18	0	1	0	.
chr19	580891	580891	A	0	intronic	BSG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	475.04	4	chr19	580891	.	A	*	475.04	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=2.08;DP=188;ExcessHet=0.9163;FS=5.34;InbreedingCoeff=-0.0609;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=56.4;MQRankSum=0.674;QD=10.56;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.381	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,9:16:76:0|1:580810_T_C:76,0,279:580810	13	0	2	4	C
chr19	580895	580895	G	A	intronic	BSG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1160074582	2.242e-05	6.778e-05	2.436e-05	2.054e-05	7.15e-05	1.346e-05	1.067e-05	1.183e-05	4.43e-06	0	0	7.067e-05	7.15e-05	0.0001	0	1.459e-05	0	2.303e-05	1.63e-05	0.0003	1.579e-05	1.683e-05	3.194e-05	2.71e-06	1.01e-06	.	.	3.194e-05	0	0	0	0	0	0	1.728e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.62	4	chr19	580895	.	G	A	66.62	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.824;DP=167;ExcessHet=0;FS=5.119;InbreedingCoeff=-0.0397;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=59.7;MQRankSum=0.776;QD=4.16;ReadPosRankSum=-2.45;SOR=0.111	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,9:16:76:0|1:580810_T_C:76,0,279:580810	11	0	1	7	C
chr19	581239	581239	C	0	intronic	BSG	.	.	.	.	0	152	2	0	72	74	0.00653595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	337.49	30	chr19	581239	.	C	*	337.49	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=1.66;DP=636;ExcessHet=1.0583;FS=2.448;InbreedingCoeff=0.0256;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=59.68;MQRankSum=-1.083;QD=0.98;ReadPosRankSum=-1.091;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,11:28:99:.:.:304,0,547:.	10	2	7	0	C
chr19	623549	623549	G	A	exonic	POLRMT	.	nonsynonymous SNV	POLRMT:NM_005035:exon6:c.C1195T:p.L399F	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	2377270	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116	0.0366591661322	.	.	6.687e-05	0	8.696e-05	0	0	4.577e-05	0	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs751544061	2.19e-05	2.189e-05	1.498e-05	2.888e-05	0.0002	1.585e-05	1.356e-05	8.885e-05	7.053e-05	2.987e-05	2.236e-05	0	0	0	0	1.439e-05	1.656e-05	0.0002	3.282e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.369e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.404e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	0.178	0.29639	T	0.43	0.35583	B	0.076	0.28435	B	0.000073	0.52346	D	0.120939	1	0.08975	N	2.42	0.70002	M	.	.	.	.	.	.	0.293	0.33140	-1.0074	0.27727	T	0.105	0.38390	T	10	0.15564167	0.29330	T	0.036659	0.57130	D	.	.	0.434	0.48500	0.159798565429	0.15598	0.3143368063974057	0.31346	0.234460416088	0.25982	0.340649485588	0.16536	T	0.112091	0.42809	T	-0.281998	0.10458	T	-0.368547	0.37058	T	0.0529789873567018	0.06016	T	0.591241	0.24302	T	0.09398543	0.22086	0.07296182	0.15800	0.09398543	0.22086	0.07296182	0.15800	-7.356	0.56593	T	.	.	0.112	0.33203	B	.;.	.;.	0.587447	0.09560	6.335	0.92288309821195302	0.21676	0.13050	0.17635	N	AEFGBCI	0.065995	0.12902	N	-0.720984475830899	0.15433	0.7776875	-0.813682395081275	0.14164	0.738698	0.999977732037662	0.50053	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.63	2.3	0.27735	1.317000	0.33237	2.623000	0.33646	-0.212000	0.08331	0.010000	0.18352	0.998000	0.33993	0.001000	0.02609	0.0928:0.1677:0.7394:0.0	7.428	0.26282	994	0.00715	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1600.33	37	chr19	623549	.	G	A	1600.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.41;DP=1069;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=-0.93;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,64:143:99:1614,0,1838	18	0	1	0	.
chr19	798972	798972	C	A	intronic	PTBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs111352086	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	2.404e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.14	1	chr19	798972	.	C	A	53.14	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=48;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0977;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,95	16	0	1	2	.
chr19	812546	812546	C	T	UTR3	PLPPR3	NM_024888:c.*24G>A;NM_001270366:c.*24G>A	.	.	.	835	683	3	1	0	5	0.00364697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs112111032	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0.0007	0	0	0	0.0012	0.0002	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	2.445e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	74.25	2	chr19	812546	.	C	T	74.25	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0914;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.85;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	12	0	1	6	.
chr19	878563	878687	GCCCCAGCCCCACATGCCCCAGCAGCTCACCTTCCCGTGGTTGTCAACGCCCACCAGCCACAACCCCAGCCCCACGTGCCCCAGCAGCTCACCTTCCCCTGGTTGTCAATGCCCAACAGCCCCAA	0	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	30.07	.	chr19	878563	.	GCCCCAGCCCCACATGCCCCAGCAGCTCACCTTCCCGTGGTTGTCAACGCCCACCAGCCACAACCCCAGCCCCACGTGCCCCAGCAGCTCACCTTCCCCTGGTTGTCAATGCCCAACAGCCCCAA	*	30.07	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=177;ExcessHet=0.9163;FS=1.113;InbreedingCoeff=-0.2079;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=53.46;MQRankSum=-1.006;QD=0.67;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,9:15:99:.:.:123,0,222:.	13	0	3	3	.
chr19	975408	975408	A	G	UTR3	ARID3A	NM_005224:c.*3343A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.516e-05	1.431e-05	0	5.462e-05	4.074e-05	4.18e-06	1.56e-06	6.76e-06	2.53e-06	0	0	0	0	0	0	4.074e-05	0	0	1.97e-05	1.968e-05	2.57e-05	1.343e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.95	1	chr19	975408	.	A	G	65.95	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1492;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:975387_T_C:75,0,120:975387	13	0	1	5	.
chr19	1049475	1049478	ACTC	0	intronic	ABCA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	80.53	16	chr19	1049475	.	ACTC	*	80.53	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;DP=298;ExcessHet=0.2833;FS=0.876;InbreedingCoeff=0.1725;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;QD=0.59;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,6:14:99:0|1:1049467_GCCCCCCCACTCCCACCCCGTGAGC_G:229,0,302:1049467	11	1	7	0	.
chr19	1084392	1084392	G	A	intronic	ARHGAP45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.856e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	851.33	22	chr19	1084392	.	G	A	851.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.578;DP=660;ExcessHet=0;FS=8.862;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.74;ReadPosRankSum=0.702;SOR=2.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,25:48:99:865,0,654	18	0	1	0	.
chr19	1233512	1233512	G	C	exonic	CBARP	.	nonsynonymous SNV	CBARP:NM_152769:exon8:c.C893G:p.A298G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.210	0.0667501106284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.876e-07	1.368e-06	0	1.383e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.667e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.033	0.60972	D	.	.	.	.	.	.	0.000015	0.62929	D	0.066251	1	0.81001	D	.	.	.	1.92	0.23082	T	-3.17	0.64363	D	0.573	0.67564	-0.8895	0.48978	T	0.132	0.44386	T	10	0.45990667	0.59220	T	0.06675	0.69967	D	0.210	0.50028	.	.	0.577997890147	0.57469	0.12314320666745014	0.12240	0.438255260108	0.43864	.	.	.	0.538757	0.84168	D	-0.019262	0.48959	T	-0.265445	0.48278	T	0.993022263050079	0.83672	D	0.89651	0.63872	D	0.15207754	0.34539	0.2421917	0.49634	0.15207754	0.34539	0.2421917	0.49633	-7.452	0.57272	T	.	.	0.499	0.67238	A	.;.;.	.;.;.	4.986163	0.82625	27.8	0.99777358286891271	0.86433	0.88842	0.48968	D	AEFBCI	0.693025	0.65249	D	0.63374181799157	0.75319	6.285203	0.587345647257828	0.74031	6.068563	0.999999999999556	0.74766	0.646311	0.45356	0	0.844039	0.99811	0	0.645312	0.48771	0	0.662433	0.64102	0	.	.	4.19	4.19	0.48645	7.070000	0.76454	11.661000	0.93987	0.590000	0.31872	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.928000	0.46473	0.0:0.0:1.0:0.0	15.595	0.76314	970	0.06235	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	868.33	33	chr19	1233512	.	G	C	868.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.59;DP=732;ExcessHet=0;FS=6.512;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.89;ReadPosRankSum=-0.951;SOR=1.528	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,32:73:99:882,0,1066	18	0	1	0	.
chr19	1528471	1528488	GCCTCCCACCTGCCCACA	0	intronic	PLK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3147.69	59	chr19	1528471	.	GCCTCCCACCTGCCCACA	*	3147.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.997;DP=524;ExcessHet=0.1504;FS=2.05;InbreedingCoeff=0.2083;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.58;MQRankSum=0;QD=18.52;ReadPosRankSum=-2.472;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,4:24:99:0|1:1528471_GCCTCCCACCTGCCCACA_G:709,549,535:1528471	18	0	1	0	.
chr19	1528556	1528556	G	0	intronic	PLK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	48.95	39	chr19	1528556	.	G	*	48.95	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;DP=164;ExcessHet=0.0642;FS=4.743;InbreedingCoeff=0.2674;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=55.9;QD=0.76;SOR=0.146	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,12:16:99:0|1:1528471_GCCTCCCACCTGCCCACA_G:491,0,132:1528471	12	0	4	3	C
chr19	1528559	1528559	T	0	intronic	PLK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	48.77	39	chr19	1528559	.	T	*	48.77	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;DP=156;ExcessHet=0.0642;FS=4.743;InbreedingCoeff=0.2991;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=55.9;QD=0.76;SOR=0.146	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,12:16:99:0|1:1528471_GCCTCCCACCTGCCCACA_G:491,0,132:1528471	13	0	4	2	C
chr19	1528590	1528590	G	0	intronic	PLK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	52.48	39	chr19	1528590	.	G	*	52.48	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;DP=122;ExcessHet=0.0271;FS=0;InbreedingCoeff=0.2383;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60;QD=1.09;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,11:13:51:0|1:1528590_G_*:546,84,51:1528590	9	0	3	7	C
chr19	1528593	1528593	T	0	intronic	PLK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	53.21	39	chr19	1528593	.	T	*	53.21	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;DP=119;ExcessHet=0.0514;FS=0;InbreedingCoeff=0.2726;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=1.11;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,11:13:51:0|1:1528590_G_*:546,84,51:1528590	6	0	3	10	C
chr19	1637909	1637909	A	-	intronic	TCF3	.	.	.	Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.927e-05	0.0005	2.722e-05	7.288e-05	0.0002	2.245e-05	1.614e-05	2.426e-05	9.69e-06	2.594e-05	0	0.0001	0	0	0.0001	0	3.077e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	35.44	1	chr19	1637908	.	CA	C	35.44	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0097;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.09;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,71	11	0	1	7	.
chr19	1650133	1650133	G	A	intronic	TCF3	.	.	.	Agammaglobulinemia 8, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.053e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1173.33	33	chr19	1650133	.	G	A	1173.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.005;DP=718;ExcessHet=0;FS=0.851;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=0.763;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,32:84:99:0|1:1650133_G_A:1187,0,2046:1650133	18	0	1	0	C
chr19	1815899	1815899	G	A	UTR3	REXO1	NM_020695:c.*167C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs186656374	1.521e-05	1.573e-05	1.144e-05	1.909e-05	0.0001	9.78e-06	8.3e-06	5.461e-05	3.567e-05	0	0.0001	0	0	8.982e-05	0	6.498e-06	6.927e-05	2.549e-05	4.616e-05	4.599e-05	3.867e-05	5.399e-05	0.0002	2.116e-05	1.531e-05	.	.	2.437e-05	0	6.551e-05	0	0.0002	0.0003	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1640.81	34	chr19	1815899	.	G	A	1640.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=647;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.55;SOR=2.049	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,52:52:99:1668,156,0	18	1	0	0	.
chr19	2256683	2256683	T	G	upstream	JSRP1	dist=266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs540836528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0004	9.146e-05	7.702e-05	0.0001	9.902e-05	0	0	0.0002	0.0003	0.0004	9.423e-05	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	206.36	.	chr19	2256683	.	T	G	206.36	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5388;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=30.78;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:2256674_C_T:225,15,0:2256674	11	1	0	7	.
chr19	2256687	2256687	A	G	upstream	JSRP1	dist=270	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565530121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.258e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	206.75	.	chr19	2256687	.	A	G	206.75	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5019;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=28.69;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:2256674_C_T:225,15,0:2256674	11	1	0	7	C
chr19	2432792	2432822	CGCATTGGCCGGCAGCCCCGTCACCCTGACC	-	intronic	LMNB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.42	10	chr19	2432791	.	TCGCATTGGCCGGCAGCCCCGTCACCCTGACC	T	45.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.287;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0356;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.17;MQRankSum=0.23;QD=4.13;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:59:59,0,331	18	0	1	0	.
chr19	2829987	2829987	T	C	intronic	ZNF554	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.93	3	chr19	2829987	.	T	C	54.93	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1042;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.83;MQRankSum=-2.1;QD=6.87;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:2829987_T_C:66,0,243:2829987	15	0	1	3	.
chr19	2829993	2829993	T	C	intronic	ZNF554	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.577e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.99	3	chr19	2829993	.	T	C	54.99	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0845;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.83;MQRankSum=-2.1;QD=6.87;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:2829987_T_C:66,0,243:2829987	15	0	1	3	C
chr19	2830001	2830002	TG	-	intronic	ZNF554	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.07	3	chr19	2830000	.	CTG	C	58.07	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.05;MQRankSum=-1.981;QD=8.3;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:2829987_T_C:69,0,204:2829987	15	0	1	3	C
chr19	2939024	2939094	TGCCACCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCATCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGAC	0	intronic	ZNF77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1328.64	47	chr19	2939024	.	TGCCACCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGACGCCATCCTTACCCAAGGAGGCAGTGAGGGAATGAC	*	1328.64	.	AC=7;AF=0.25;AN=28;BaseQRankSum=-0.191;DP=558;ExcessHet=0.4264;FS=3.608;InbreedingCoeff=-0.0075;MLEAC=8;MLEAF=0.286;MQ=55.54;MQRankSum=0.159;QD=9.23;ReadPosRankSum=0.557;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,7:9:60:.:.:239,0,60:.	8	1	5	5	.
chr19	3250805	3250805	A	G	intronic	CELF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	455.53	20	chr19	3250805	.	A	G	455.53	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.288;DP=394;ExcessHet=13.8672;FS=9.38;InbreedingCoeff=-0.5078;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=1.14;SOR=2.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,4:14:19:.:.:19,0,233:.	6	0	13	0	.
chr19	3752598	3752598	C	T	exonic	APBA3	.	synonymous SNV	APBA3:NM_004886:exon8:c.G1305A:p.S435S	.	416	1105	0	1	0	2	0.000904159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1274380134	2.93e-05	3.01e-05	2.078e-05	3.793e-05	3.172e-05	2.194e-05	1.945e-05	2.303e-05	2.038e-05	3.012e-05	0	0	2.581e-05	0	0	3.172e-05	6.717e-05	1.197e-05	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001020	0.000000	0.001362	0.000000	0.000000	0.000000	0.003086	0.000000	0.05263	1801.81	51	chr19	3752598	.	C	T	1801.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=725;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.03;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,60:60:99:1829,180,0	18	1	0	0	.
chr19	3789380	3789380	T	G	UTR5	MATK	NM_002378:c.-33A>C	.	.	.	432	1089	0	1	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1938.81	35	chr19	3789380	.	T	G	1938.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=683;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.77;SOR=1.366	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,63:63:99:1966,189,0	18	1	0	0	.
chr19	4302492	4302492	C	T	upstream	TMIGD2	dist=61	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1001680590	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0.0001	4.906e-05	0	4.217e-05	0.0006	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	9.401e-05	0.0002	7.573e-05	6.278e-05	0.0001	9.898e-05	4.811e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2490.81	35	chr19	4302492	.	C	T	2490.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=719;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.35;SOR=1.3	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,77:77:99:2518,231,0	18	1	0	0	.
chr19	4352869	4352869	C	T	intronic	MPND	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs767736239	1.019e-05	1.915e-05	6.554e-06	1.411e-05	2.91e-05	5.44e-06	4.29e-06	4.41e-06	3.19e-06	0	0	0	0	4.772e-05	0	9.363e-06	0	2.91e-05	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1494.81	31	chr19	4352869	.	C	T	1494.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=698;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.5;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,46:46:99:1522,138,0	18	1	0	0	.
chr19	4548379	4548379	G	A	exonic	SEMA6B	.	synonymous SNV	SEMA6B:NM_032108:exon13:c.C1338T:p.F446F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.672e-05	0	0	0	0	3.06e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs764792130	8.211e-06	8.209e-06	9.531e-06	6.877e-06	2.987e-05	4.38e-06	3.46e-06	3.81e-06	2.76e-06	2.987e-05	0	0	0	0	0	8.094e-06	1.656e-05	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.05263	2847.81	33	chr19	4548379	.	G	A	2847.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=776;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.36;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,88:88:99:2875,264,0	18	1	0	0	.
chr19	4822539	4822539	A	G	intronic	TICAM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	124.85	7	chr19	4822539	.	A	G	124.85	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3371;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=20.81;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	17	1	0	1	.
chr19	5656843	5656843	T	C	intronic	SAFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs562934480	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0019	0.0003	0.0002	0.0010	0.0007	4.813e-05	0	6.544e-05	0	0.0002	0.0002	0	0.0005	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	158.95	.	chr19	5656843	.	T	C	158.95	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2692;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=31.79;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:174,15,0	11	1	0	7	.
chr19	6451081	6451082	AA	-	intronic	SLC25A23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.785e-05	0.0002	1.735e-05	1.839e-05	3.752e-05	2.97e-06	1.11e-06	6.22e-06	2.33e-06	0	0	0	0	0	0	0	3.752e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	107.9	.	chr19	6451080	.	GAA	G	107.9	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1933;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,89	12	0	1	6	.
chr19	6733513	6733513	G	T	intronic	GPR108	.	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.855e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1237.33	39	chr19	6733513	.	G	T	1237.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.291;DP=1542;ExcessHet=0;FS=4.802;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.45;ReadPosRankSum=-1.45;SOR=0.367	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,50:131:99:1251,0,2306	18	0	1	0	.
chr19	7153054	7153055	CA	0	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	3347.02	10	chr19	7153054	.	CA	*	3347.02	.	AC=25;AF=0.694;AN=36;DP=357;ExcessHet=0.0101;FS=5.942;InbreedingCoeff=0.2133;MLEAC=26;MLEAF=0.722;MQ=60;QD=9.99;SOR=3.794	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,5:10:99:0|1:7152995_A_C:555,183,150:7152995	2	9	7	1	.
chr19	7380177	7380178	AA	-	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.139e-05	0.0002	1.381e-05	2.949e-05	3.102e-05	5.69e-06	2.58e-06	5.15e-06	1.93e-06	0	0	0	0	0	0.0001	0	3.102e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	80.31	3	chr19	7380176	.	TAA	T	80.31	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2271;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.47;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:56:0|1:7380176_TAA_T:56,0,110:7380176	14	0	1	4	.
chr19	7380192	7380192	T	-	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	45.09	4	chr19	7380191	.	AT	A	45.09	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1032;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.51;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:56:1|0:7380176_TAA_T:56,0,117:7380176	15	0	1	3	C
chr19	7464140	7464140	T	C	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.8	8	chr19	7464140	.	T	C	52.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=123;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0537;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.26;MQRankSum=-2.1;QD=6.6;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:7464140_T_C:66,0,246:7464140	18	0	1	0	C
chr19	7464141	7464141	G	A	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1243163529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	4.824e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.81	8	chr19	7464141	.	G	A	52.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=123;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.054;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.26;MQRankSum=-2.1;QD=6.6;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:7464140_T_C:66,0,246:7464140	18	0	1	0	C
chr19	7617223	7617223	C	G	intronic	CAMSAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.837e-06	0.0001	6.237e-06	1.116e-05	2.814e-05	3.18e-06	2.09e-06	4.53e-06	2.56e-06	0	0	0	2.814e-05	0	0	1.205e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	121.1	10	chr19	7617223	.	C	G	121.1	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.24;DP=290;ExcessHet=0;FS=5.193;InbreedingCoeff=-0.0743;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.12;ReadPosRankSum=1.77;SOR=2.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,7:17:99:0|1:7617221_C_G:132,0,268:7617221	12	0	1	6	.
chr19	7941326	7941326	G	C	intronic	TIMM44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.274e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	276.4	14	chr19	7941326	.	G	C	276.4	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=0.48;DP=289;ExcessHet=8.2855;FS=56.436;InbreedingCoeff=-0.4375;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.58;ReadPosRankSum=0.794;SOR=6.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:17:0|1:7941301_AT_A:17,0,376:7941301	6	0	7	6	.
chr19	8096141	8096141	G	C	intronic	FBN3	.	.	.	.	421	1100	1	0	0	1	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1020610790	9.663e-06	8.291e-06	1.077e-05	8.6e-06	2.261e-05	5.19e-06	3.79e-06	3.56e-06	2.29e-06	0	2.261e-05	0	0	0	0	8.554e-06	6.042e-05	0	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.689e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	306.33	38	chr19	8096141	.	G	C	306.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.01;DP=572;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=-0.873;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,10:29:99:320,0,619	18	0	1	0	.
chr19	8401832	8401832	T	-	intronic	RAB11B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	32.33	3	chr19	8401831	.	CT	C	32.33	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0778;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.39;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:45:45,0,107	17	0	1	1	.
chr19	8511724	8511724	T	A	exonic	ZNF414	.	nonsynonymous SNV	ZNF414:NM_001146175:exon5:c.A767T:p.Y256F,ZNF414:NM_032370:exon5:c.A767T:p.Y256F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.053	0.0098205500464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.521e-07	1.368e-06	1.473e-06	0	9.486e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.486e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116	0.32141	T	0.678	0.06147	T	0.002	0.09854	B	0.004	0.10090	B	0.132126	0.18598	N	0.552882	0.935859	0.26933	N	0.975	0.24501	L	2.93	0.09822	T	-0.66	0.19509	N	0.227	0.32148	-1.0381	0.17893	T	0.022	0.09193	T	10	0.11214697	0.21025	T	0.009821	0.25608	T	0.053	0.14996	0.199	0.11247	0.311387274539	0.30754	0.2515232898626761	0.25066	0.215026754008	0.24039	0.812098503113	0.83814	D	0.009764	0.08869	T	-0.166922	0.25701	T	-0.477548	0.24708	T	0.0874356207846057	0.10910	T	0.777722	0.41106	T	0.11633237	0.27441	0.045506388	0.06137	0.11633237	0.27441	0.045506388	0.06136	-1.797	0.02742	T	.	.	0.086	0.25914	B	.;.	.;.	1.832639	0.23282	15.96	0.89216466000390204	0.18608	0.72214	0.35354	D	AEFDBHCI	0.187119	0.31441	N	-0.481380314869444	0.22691	1.213426	-0.394624770606308	0.25156	1.381775	0.999988399393087	0.51787	0.712529	0.81865	0	0.643519	0.57511	0	0.635938	0.45252	0	0.699875	0.68795	0	.	.	4.28	3.24	0.36257	1.177000	0.31578	.	.	0.518000	0.23583	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.171000	0.21011	0.1766:0.0:0.0:0.8234	8.319	0.31276	651	0.62880	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1018.33	34	chr19	8511724	.	T	A	1018.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.205;DP=870;ExcessHet=0;FS=2.145;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.91;ReadPosRankSum=-0.392;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,39:64:99:1032,0,608	18	0	1	0	.
chr19	8882480	8882480	-	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1443384819	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	350.88	62	chr19	8882480	.	T	TG	350.88	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=-0.313;DP=1358;ExcessHet=2.9153;FS=25.354;InbreedingCoeff=-0.3105;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=58.47;MQRankSum=-5.08;QD=0.69;ReadPosRankSum=-1.223;SOR=5.769	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:75,7:82:68:0|1:8882480_T_TG:68,0,3128:8882480	8	0	7	4	.
chr19	8882482	8882484	GAA	-	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	712.43	63	chr19	8882481	.	TGAA	T	712.43	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;BaseQRankSum=0.533;DP=1370;ExcessHet=6.9875;FS=16.977;InbreedingCoeff=-0.4419;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=58.55;MQRankSum=-7.428;QD=1;ReadPosRankSum=-1.729;SOR=2.47	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:70,7:81:83:.:.:83,0,2918:.	7	0	8	4	C
chr19	8882498	8882498	T	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796447417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	1023.71	49	chr19	8882498	.	T	C	1023.71	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=2.37;DP=1120;ExcessHet=8.9063;FS=9.225;InbreedingCoeff=-0.4926;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=58.7;MQRankSum=-7.17;QD=1.59;ReadPosRankSum=-1.841;SOR=2.233	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,4:57:8:0|1:8882480_T_TG:8,0,2151:8882480	5	0	11	3	C
chr19	8882506	8882506	G	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796591532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	281.39	40	chr19	8882506	.	G	C	281.39	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-0.402;DP=1034;ExcessHet=4.0268;FS=7.723;InbreedingCoeff=-0.2951;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=58.71;MQRankSum=-7.027;QD=0.6;ReadPosRankSum=-2.05;SOR=1.665	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,4:51:26:0|1:8882480_T_TG:26,0,1961:8882480	9	0	8	2	C
chr19	8885929	8885929	A	G	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	586.33	36	chr19	8885929	.	A	G	586.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.821;DP=723;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.43;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,20:38:99:600,0,568	18	0	1	0	C
chr19	8917012	8917016	TTAAA	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	424	1087	5	0	6	11	0.00229463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	105.29	73	chr19	8917012	.	TTAAA	*	105.29	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.383;DP=1632;ExcessHet=0.7564;FS=0.973;InbreedingCoeff=-0.1321;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=58.57;MQRankSum=-8.628;QD=0.32;ReadPosRankSum=1.68;SOR=0.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:74,7:84:71:.:.:71,0,3086:.	16	0	3	0	C
chr19	8917013	8917013	T	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	144.19	69	chr19	8917013	.	T	*	144.19	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=3.06;DP=1569;ExcessHet=2.0135;FS=0.973;InbreedingCoeff=-0.2699;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=58.35;MQRankSum=-8.466;QD=0.26;ReadPosRankSum=1.88;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:73,10:83:99:.:.:200,0,3035:.	11	0	4	4	C
chr19	8917014	8917019	AAAGAT	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	429	1081	2	0	10	12	0.000924214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	197.22	69	chr19	8917014	.	AAAGAT	*	197.22	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=1.22;DP=1570;ExcessHet=5.3738;FS=3.505;InbreedingCoeff=-0.4626;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=58.37;MQRankSum=-8.52;QD=0.25;ReadPosRankSum=2;SOR=1.137	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:73,10:83:99:.:.:200,0,3035:.	8	0	5	6	C
chr19	8917015	8917015	A	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	428	1082	2	0	10	12	0.000923361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	68.27	69	chr19	8917015	.	A	*	68.27	.	AC=8;AF=0.333;AN=24;BaseQRankSum=1.39;DP=1561;ExcessHet=6.9875;FS=3.499;InbreedingCoeff=-0.5493;MLEAC=10;MLEAF=0.417;MQ=58.15;MQRankSum=-8.255;QD=0.08;ReadPosRankSum=2.45;SOR=1.192	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:73,10:83:99:.:.:200,0,3035:.	4	0	8	7	C
chr19	8953551	8953551	G	A	exonic	MUC16	.	nonsynonymous SNV	MUC16:NM_024690:exon3:c.C23219T:p.T7740I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.139	0.00126533676546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.005	0.72224	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.57	0.29342	T	-1.69	0.40274	N	0.034	0.00942	-0.9413	0.42410	T	0.078	0.31224	T	8	0.11864734	0.22435	T	0.001265	0.01708	T	0.139	0.37390	0.229	0.15556	0.104622674875	0.10061	0.16965855243347536	0.16885	.	.	0.266666591167	0.05710	T	.	.	.	-0.25188	0.13869	T	-0.599584	0.12846	T	0.15432286734003	0.17442	T	0.252275	0.03843	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.662	0.43354	T	.	.	0.137	0.29887	B	.	.	0.841200	0.12131	8.680	0.23754656938845095	0.01019	0.04147	0.09634	N	AEFBI	0.028830	0.02611	N	-0.703320005590979	0.15928	0.8071039	-1.00479163885088	0.09679	0.4829754	0.00198049876597583	0.09053	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.33	-4.66	0.03090	1.897000	0.39430	.	.	0.618000	0.50648	0.210000	0.24424	0.000000	0.08366	0.010000	0.09038	0.0:0.594:0.2426:0.1634	7.483	0.26584	917	0.20147	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2629.33	139	chr19	8953551	.	G	A	2629.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.12;DP=2347;ExcessHet=0;FS=0.508;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=1.84;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:115,96:211:99:2643,0,3138	18	0	1	0	C
chr19	8969672	8969672	A	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5882	31.51	2	chr19	8969672	.	A	*	31.51	.	AC=20;AF=0.588;AN=34;BaseQRankSum=0.319;DP=344;ExcessHet=0.0526;FS=0;InbreedingCoeff=0.3449;MLEAC=22;MLEAF=0.647;MQ=59.44;MQRankSum=0;QD=0.32;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:28:1|1:8969660_AGG_*:887,60,0:8969660	5	8	4	2	C
chr19	8969691	8969692	GA	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	264.13	15	chr19	8969691	.	GA	*	264.13	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=1.29;DP=417;ExcessHet=0.3122;FS=10.733;InbreedingCoeff=0.2083;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=58.21;MQRankSum=0.671;QD=2.28;ReadPosRankSum=2.66;SOR=3.172	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,2:23:99:0|1:8969659_AAGGGAG_A:314,0,807:8969659	9	4	5	1	C
chr19	8975391	8975391	A	T	exonic	MUC16	.	synonymous SNV	MUC16:NM_024690:exon1:c.T5748A:p.A1916A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.751e-06	2.319e-05	5.5e-07	1.5e-07	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1747.33	122	chr19	8975391	.	A	T	1747.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.94;DP=2256;ExcessHet=0;FS=0.653;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=0.043;SOR=0.821	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,66:132:99:1761,0,2003	18	0	1	0	C
chr19	9101961	9101961	G	C	downstream	OR7G2	dist=308	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.55e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	91.73	4	chr19	9101961	.	G	C	91.73	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0656;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:104,0,114	16	0	1	2	.
chr19	9126707	9126707	G	T	exonic	OR7G3	.	nonsynonymous SNV	OR7G3:NM_001001958:exon1:c.C244A:p.L82M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.000970064711628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.009	0.66756	D	0.999	0.77913	D	0.927	0.66185	D	0.071896	0.21444	N	0.234794	0.986253	0.24634	N	2.75	0.80375	M	7.41	0.00408	T	-1.76	0.41618	N	0.354	0.39558	-0.9446	0.41879	T	0.003	0.00929	T	10	0.30478245	0.48000	T	9.7E-4	0.01003	T	0.074	0.21613	0.619	0.75347	0.207176502487	0.20327	0.04985067654200401	0.04928	0.101057626783	0.11422	0.289944469929	0.08914	T	0.00529	0.04740	T	-0.235284	0.15955	T	-0.575746	0.14927	T	0.716151416301727	0.41505	D	0.630137	0.24490	T	0.31629997	0.54325	0.27267912	0.53181	0.31629997	0.54325	0.27267912	0.53180	-8.546	0.64733	D	.	.	0.165	0.36315	B	.	.	2.305762	0.29507	18.15	0.99439663377052134	0.64720	0.24527	0.22421	N	AEFDGBI	0.080116	0.16193	N	0.0247000898984706	0.42980	2.600047	-0.191523539321295	0.31847	1.806194	6.62558190352836E-5	0.04366	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.96	0.353	0.15294	0.059000	0.14199	.	.	0.564000	0.28548	0.063000	0.21864	0.000000	0.08366	0.493000	0.28859	0.0893:0.0:0.463:0.4478	6.517	0.21449	976	0.04745	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1985.33	35	chr19	9126707	.	G	T	1985.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1;DP=1209;ExcessHet=0;FS=4.752;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=-2.001;SOR=0.847	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,72:155:99:1999,0,2270	18	0	1	0	.
chr19	10134007	10134007	G	T	intronic	DNMT1	.	.	.	Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IE, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs757688587	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	7.35e-05	0.0002	0.0001	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0.0084	0	0	0	7.35e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	235.45	9	chr19	10134007	.	G	T	235.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.799;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.62;ReadPosRankSum=-1.108;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:249,0,172	18	0	1	0	.
chr19	10149336	10149336	A	C	intronic	DNMT1	.	.	.	Cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy, autosomal dominant, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IE, Autosomal dominant	133	1387	2	0	0	2	0.000720461	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866469831	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0045	0.0003	0.0003	0.0041	0.0040	0	0	0	0	0	0	1.298e-05	0.0002	0.0045	0.0001	0.0001	2.591e-05	0.0002	0.0036	7.148e-05	5.794e-05	0.0023	0.0019	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	331.53	8	chr19	10149336	.	A	C	331.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.753;DP=214;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0394;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.1;ReadPosRankSum=0.553;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:99:345,0,157	18	0	1	0	C
chr19	10315318	10315321	GGTT	0	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	2078.86	15	chr19	10315318	.	GGTT	*	2078.86	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.301;DP=881;ExcessHet=17.3446;FS=0;InbreedingCoeff=-0.6075;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.57;ReadPosRankSum=0.377;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,9:38:99:.:.:248,0,668:.	15	0	4	0	.
chr19	10374744	10374744	G	A	intronic	TYK2	.	.	.	Immunodeficiency 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1046532329	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.239e-05	0.0001	7.735e-05	0.0001	0.0002	5.551e-05	4.383e-05	7.93e-05	5.613e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	7.359e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.22	1	chr19	10374744	.	G	A	64.22	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1134;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10374743_C_T:75,0,120:10374743	15	0	1	3	.
chr19	10374747	10374747	G	T	intronic	TYK2	.	.	.	Immunodeficiency 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.4	1	chr19	10374747	.	G	T	64.4	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1189;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10374743_C_T:75,0,120:10374743	15	0	1	3	C
chr19	10374753	10374754	GG	-	intronic	TYK2	.	.	.	Immunodeficiency 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.22	1	chr19	10374752	.	AGG	A	64.22	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1123;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10374743_C_T:75,0,120:10374743	15	0	1	3	C
chr19	10374755	10374755	-	AT	intronic	TYK2	.	.	.	Immunodeficiency 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.22	1	chr19	10374755	.	C	CAT	64.22	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1123;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10374743_C_T:75,0,120:10374743	15	0	1	3	C
chr19	10516371	10516371	C	T	intronic	S1PR5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.42	1	chr19	10516371	.	C	T	65.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=48;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0622;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:76,0,70	15	0	1	3	.
chr19	10798521	10798521	G	A	exonic	DNM2	.	synonymous SNV	DNM2:NM_001005360:exon11:c.G1371A:p.E457E,DNM2:NM_001005361:exon11:c.G1371A:p.E457E,DNM2:NM_001005362:exon11:c.G1371A:p.E457E,DNM2:NM_001190716:exon11:c.G1371A:p.E457E,DNM2:NM_004945:exon11:c.G1371A:p.E457E	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2M, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate B, Autosomal dominant;Lethal congenital contracture syndrome 5, Autosomal recessive;Myopathy, centronuclear, Autosomal dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.84e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	985.33	40	chr19	10798521	.	G	A	985.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.01;DP=706;ExcessHet=0;FS=4.441;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.47;ReadPosRankSum=2.62;SOR=1.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,38:79:99:999,0,964	18	0	1	0	.
chr19	10823572	10823572	C	T	intronic	DNM2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2M, Autosomal dominant;Charcot-Marie-Tooth disease, dominant intermediate B, Autosomal dominant;Lethal congenital contracture syndrome 5, Autosomal recessive;Myopathy, centronuclear, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	rs558956409	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0016	0.0003	0.0003	0.0013	0.0012	0	0.0006	0	0	0	0.0004	0.0003	0.0002	0.0016	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0027	0.0002	0.0002	0.0016	0.0013	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.98	9	chr19	10823572	.	C	T	46.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.61;DP=104;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0654;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.87;ReadPosRankSum=0;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:60:60,0,218	18	0	1	0	C
chr19	10848799	10848799	C	G	intronic	C19orf38	.	.	.	.	556	965	1	0	0	1	0.000517866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs778254883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0027	0.0002	0.0002	0.0016	0.0013	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	174.94	4	chr19	10848799	.	C	G	174.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.8;DP=73;ExcessHet=0;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.0912;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.87;ReadPosRankSum=0.135;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:67:187,0,67	17	0	1	1	.
chr19	10856456	10856456	G	T	intronic	C19orf38	.	.	.	.	441	1080	1	0	0	1	0.000462749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1279868474	9.03e-06	7.834e-06	1.06e-05	7.543e-06	5.383e-05	3.75e-06	2.41e-06	1.384e-05	6.84e-06	5.383e-05	0	0	0	0	0	5.541e-06	0	5.214e-05	1.315e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.347e-05	2.416e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	462.33	32	chr19	10856456	.	G	T	462.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.975;DP=395;ExcessHet=0;FS=3.078;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.78;ReadPosRankSum=0.779;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,15:26:99:476,0,369	18	0	1	0	C
chr19	10909443	10909443	C	A	intronic	CARM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs552602802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0028	0.0002	0.0002	0.0017	0.0013	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0	0.0028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	172.36	10	chr19	10909443	.	C	A	172.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.165;DP=216;ExcessHet=0;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=-0.276;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:186,0,191	18	0	1	0	.
chr19	10996118	10996118	C	T	intronic	SMARCA4	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs767537148	0.0001	0.0001	6.132e-05	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0016	0.0015	0	0	0	2.636e-05	0	0	6.363e-06	4.119e-05	0.0019	3.284e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.033e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	8.981e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	957.33	24	chr19	10996118	.	C	T	957.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.94;DP=733;ExcessHet=0;FS=1.093;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.15;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,25:50:99:0|1:10996114_T_C:971,0,936:10996114	18	0	1	0	.
chr19	11303222	11303222	T	C	intronic	TSPAN16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1165171245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	4.053e-05	0.0002	0.0013	7.982e-05	6.616e-05	0.0006	0.0004	0	0	0	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0001	0.0005	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	238.49	2	chr19	11303222	.	T	C	238.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.362;DP=178;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0368;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=37.22;MQRankSum=0.301;QD=21.68;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:39:252,0,39	18	0	1	0	.
chr19	11405406	11405406	G	C	exonic	RGL3	.	nonsynonymous SNV	RGL3:NM_001035223:exon8:c.C1017G:p.N339K,RGL3:NM_001161616:exon8:c.C1017G:p.N339K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.423	0.196437592837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.78490	D	0.003	0.79402	D	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999782	0.49076	D	.	.	.	-0.44	0.69777	T	-5.56	0.86296	D	0.955	0.96416	0.121	0.84545	D	0.587	0.85193	D	10	0.9687301	0.96415	D	0.196438	0.86479	D	0.633	0.85924	0.856	0.95547	0.645372302287	0.64243	0.7254216986829906	0.72486	0.56572969357	0.52901	0.781132102013	0.79098	T	0.497296	0.81923	T	0.0551969	0.59008	T	-0.15849	0.58488	T	0.997808158397675	0.92464	D	0.953905	0.82456	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.997	0.96466	P	.;.	.;.	3.588069	0.50618	23.0	0.99736088181629057	0.83119	0.90066	0.50957	D	AEFDBI	0.565574	0.57190	D	0.48326814403872	0.66114	4.908338	0.284030260583653	0.54608	3.625159	1.08984404763921E-4	0.05123	0.695654	0.57023	0	0.588015	0.36545	0	0.723109	0.80598	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.26	0.744	0.17503	0.403000	0.20706	.	.	0.676000	0.76740	0.998000	0.41325	0.995000	0.32472	0.700000	0.34141	0.3282:0.0:0.6718:0.0	8.708	0.33527	862	0.33134	Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	201.47	61	chr19	11405406	.	G	C	201.47	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-1.832;DP=1163;ExcessHet=0.3672;FS=116.377;InbreedingCoeff=-0.174;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.37;ReadPosRankSum=0.96;SOR=7.459	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,6:36:40:0|1:11405406_G_C:40,0,1067:11405406	11	0	3	5	.
chr19	11405407	11405407	T	C	exonic	RGL3	.	nonsynonymous SNV	RGL3:NM_001035223:exon8:c.A1016G:p.N339S,RGL3:NM_001161616:exon8:c.A1016G:p.N339S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.767	0.11765181501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.842e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.032	0.46910	D	0.045	0.49942	D	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999996	0.58761	D	.	.	.	-0.42	0.69536	T	-4.51	0.78222	D	0.926	0.93018	0.276	0.87164	D	0.556	0.83798	D	10	0.95189494	0.94530	D	0.117652	0.79749	D	0.767	0.92129	0.82	0.93328	0.643127189037	0.64018	0.5853249714877617	0.58462	0.473787794825	0.46581	0.688574552536	0.65501	T	0.388278	0.74899	T	0.0804978	0.62098	D	-0.122147	0.61625	T	0.997053503990173	0.90665	D	0.950605	0.81072	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.757	0.78104	P	.;.	.;.	4.976953	0.82408	27.8	0.998584207163148	0.93729	0.98131	0.79864	D	AEFDBI	0.948277	0.95973	D	0.784910675588042	0.85151	8.491899	0.694214424071738	0.81937	7.645418	0.999407243211158	0.39524	0.695654	0.57023	0	0.588015	0.36545	0	0.723109	0.80598	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.26	5.26	0.73479	7.669000	0.82880	.	.	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.686000	0.33718	0.0:0.0:0.0:1.0	14.148	0.64894	862	0.33134	Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain|Ras guanine-nucleotide exchange factors catalytic domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	83.43	64	chr19	11405407	.	T	C	83.43	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.584;DP=1109;ExcessHet=0.119;FS=18.146;InbreedingCoeff=-0.0911;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.94;ReadPosRankSum=0.846;SOR=4.058	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,6:36:40:0|1:11405406_G_C:40,0,1067:11405406	16	0	2	1	C
chr19	12318055	12318055	G	-	UTR3	ZNF563	NM_145276:c.*539delC;NM_001363608:c.*1162delC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs773121149	0.0003	8.428e-05	0.0006	0	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0.0008	0.0009	0.0009	0.0008	0.0028	0.0007	0.0007	0.0022	0.0019	0.0002	0	0.0028	0.0095	0	0	0	0.0006	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	169.07	7	chr19	12318054	.	TG	T	169.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0701;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.13;ReadPosRankSum=0;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:44:182,0,44	18	0	1	0	.
chr19	12322572	12322572	G	A	intronic	ZNF563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1381497200	7.685e-06	8.893e-06	4.172e-06	1.123e-05	0.0001	4.12e-06	3.01e-06	7.325e-05	5.628e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2933.33	33	chr19	12322572	.	G	A	2933.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.52;DP=838;ExcessHet=0;FS=3.388;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.682;SOR=0.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,105:198:99:2947,0,2527	18	0	1	0	C
chr19	12623855	12623856	CT	0	intronic	ZNF791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	115.43	17	chr19	12623855	.	CT	*	115.43	.	AC=16;AF=0.5;AN=32;BaseQRankSum=0.855;DP=943;ExcessHet=0.705;FS=3.572;InbreedingCoeff=-0.005;MLEAC=18;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.34;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.469	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,19:19:57:.:.:750,57,0:.	6	6	4	3	.
chr19	13334561	13334563	TTG	0	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1278.41	5	chr19	13334561	.	TTG	*	1278.41	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.306;DP=524;ExcessHet=5.6906;FS=1.899;InbreedingCoeff=-0.2862;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=4.49;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,11:25:99:.:.:344,0,473:.	6	3	10	0	.
chr19	13883140	13883140	G	A	intronic	C19orf57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	262.33	21	chr19	13883140	.	G	A	262.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.432;DP=275;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-2.534;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:276,0,278	18	0	1	0	.
chr19	13928601	13928601	A	G	intronic	CC2D1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.52	.	chr19	13928601	.	A	G	61.52	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1353;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:71,0,34	14	0	1	4	.
chr19	14033094	14033095	TT	-	intronic	IL27RA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1366300240	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0002	0	0	0.0002	0	8.568e-05	0.0006	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	233.45	.	chr19	14033093	.	CTT	C	233.45	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3692;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=59.7;QD=21.22;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:166,18,0	8	1	0	10	.
chr19	14042198	14042200	AAA	-	intronic	IL27RA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.269e-05	0.0004	0.0001	4.926e-05	0.0001	4.576e-05	3.27e-05	8.09e-06	3.03e-06	4.352e-05	0	0.0001	0	0	0.0009	0	4.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	142.49	.	chr19	14042197	.	CAAA	C	142.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=2.19;DP=91;ExcessHet=0.0167;FS=0;InbreedingCoeff=0.1304;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:78:78,0,98	14	0	1	4	C
chr19	14592424	14592424	C	T	intronic	CLEC17A	.	.	.	.	413	1106	3	0	0	3	0.0013544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs569736500	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0068	0.0005	0.0005	0.0064	0.0062	0	0.0001	0	0.0006	3.803e-05	0.0003	8.238e-05	0.0005	0.0068	0.0004	0.0004	0.0002	0.0007	0.0110	0.0003	0.0003	0.0086	0.0078	4.813e-05	0	0.0003	0	0	0	0	8.82e-05	0	0.0110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2373.33	35	chr19	14592424	.	C	T	2373.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.799;DP=832;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.98;MQRankSum=-0.817;QD=16.15;ReadPosRankSum=0.227;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,87:147:99:2387,0,1611	18	0	1	0	.
chr19	14970507	14970507	C	T	intronic	SLC1A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs373612807	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.98e-05	1.972e-05	1.289e-05	2.705e-05	0.0002	5.26e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	111.14	1	chr19	14970507	.	C	T	111.14	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0847;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.68;MQRankSum=0;QD=18.52;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:15:122,0,15	15	0	1	3	.
chr19	15054417	15054417	A	T	intronic	CASP14	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs561288405	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0041	0.0001	0.0001	0.0027	0.0023	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.67	.	chr19	15054417	.	A	T	56.67	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.036;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0817;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.33;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,111	13	0	1	5	.
chr19	15308793	15308793	A	-	intronic	BRD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	58.94	.	chr19	15308792	.	GA	G	58.94	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1652;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.79;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	10	0	1	8	.
chr19	15480233	15480233	G	T	upstream	PGLYRP2	dist=732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs557056767	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1440.33	33	chr19	15480233	.	G	T	1440.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.383;DP=771;ExcessHet=0;FS=3.039;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.807;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:80,60:140:99:0|1:15480233_G_T:1454,0,2019:15480233	18	0	1	0	.
chr19	16421261	16421261	T	G	intronic	EPS15L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	409.33	20	chr19	16421261	.	T	G	409.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.609;DP=408;ExcessHet=0;FS=5.815;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.49;ReadPosRankSum=0.896;SOR=0.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,15:21:99:423,0,185	18	0	1	0	.
chr19	16483523	16483523	G	T	intronic	CALR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	52.44	1	chr19	16483523	.	G	T	52.44	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.812;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1064;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:16483523_G_T:63,0,288:16483523	14	0	1	4	.
chr19	16483530	16483530	C	T	intronic	CALR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	52.57	1	chr19	16483530	.	C	T	52.57	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.812;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.84;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:16483523_G_T:63,0,288:16483523	14	0	1	4	C
chr19	16483535	16483535	T	C	intronic	CALR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407145187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.628e-05	2.572e-05	2.696e-05	9.669e-05	8.15e-06	5.15e-06	3.253e-05	1.917e-05	9.669e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	52.71	1	chr19	16483535	.	T	C	52.71	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1163;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.86;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:16483523_G_T:63,0,288:16483523	14	0	1	4	C
chr19	16483536	16483536	G	A	intronic	CALR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.73	1	chr19	16483536	.	G	A	55.73	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1175;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:16483523_G_T:66,0,246:16483523	14	0	1	4	C
chr19	16760062	16760062	G	T	intronic	NWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.39	.	chr19	16760062	.	G	T	52.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0934;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.82;ReadPosRankSum=-0.175;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:16760062_G_T:63,0,288:16760062	15	0	1	3	.
chr19	16760063	16760063	G	T	intronic	NWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.39	.	chr19	16760063	.	G	T	52.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0934;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.82;ReadPosRankSum=-0.175;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:16760062_G_T:63,0,288:16760062	15	0	1	3	C
chr19	16760064	16760064	A	T	intronic	NWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.45	.	chr19	16760064	.	A	T	52.45	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0973;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=-0.175;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:16760062_G_T:63,0,288:16760062	15	0	1	3	C
chr19	17049981	17049981	C	T	exonic	HAUS8	.	synonymous SNV	HAUS8:NM_001011699:exon11:c.G1122A:p.S374S,HAUS8:NM_033417:exon11:c.G1125A:p.S375S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1488584685	2.278e-05	2.668e-05	1.922e-05	2.638e-05	2.713e-05	1.625e-05	1.429e-05	1.924e-05	1.67e-05	0	0	0	2.588e-05	0	0	2.713e-05	0	2.368e-05	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1385.33	33	chr19	17049981	.	C	T	1385.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.38;DP=769;ExcessHet=0;FS=3.201;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=0.47;SOR=1.037	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,55:137:99:1399,0,2028	18	0	1	0	.
chr19	17194008	17194008	C	G	intronic	MYO9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs762085789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	7.252e-05	0	0.0001	0	0	0.0005	0	0.0005	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	90.68	3	chr19	17194008	.	C	G	90.68	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.19;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1402;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:95:101,0,95	16	0	1	2	.
chr19	17204950	17204950	G	A	intronic	MYO9B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs186529081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0004	0.0007	0.0018	0.0005	0.0004	0.0014	0.0013	0.0018	0	0.0006	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.12	4	chr19	17204950	.	G	A	63.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0542;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	17	0	1	1	C
chr19	17274121	17274121	C	T	exonic	BABAM1	.	synonymous SNV	BABAM1:NM_001033549:exon5:c.C480T:p.T160T,BABAM1:NM_001288756:exon5:c.C480T:p.T160T,BABAM1:NM_014173:exon5:c.C480T:p.T160T	.	420	1099	3	0	0	3	0.00136302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.301e-06	0	0	0	0	1.503e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs759442902	1.505e-05	1.505e-05	1.362e-05	1.651e-05	3.478e-05	9.86e-06	8.42e-06	9.24e-06	6.89e-06	0	0	3.826e-05	0	0	0	1.439e-05	3.314e-05	3.478e-05	6.573e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1450.33	35	chr19	17274121	.	C	T	1450.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.31;DP=734;ExcessHet=0;FS=1.633;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,50:103:99:1464,0,1483	18	0	1	0	.
chr19	17286647	17286647	-	GTGTGT	exonic	ANKLE1	.	nonframeshift insertion	ANKLE1:NM_001278444:exon8:c.1726_1727insGTGTGT:p.C590_L591insVC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1235741244	5.752e-05	0.0001	5.946e-05	5.55e-05	0.0017	4.687e-05	4.293e-05	0.0013	0.0012	0.0001	3.435e-05	0	0.0017	0	0	9.813e-06	0.0001	7.374e-05	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0048	0.0001	0.0001	0.0033	0.0028	8.074e-05	0	0.0001	0	0.0048	0	0	1.513e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2380.99	33	chr19	17286647	.	G	GGTGTGT	2380.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.11;DP=1028;ExcessHet=4.0268;FS=0.483;InbreedingCoeff=-0.2666;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=-0.257;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,7:42:99:326,0,1291	18	0	1	0	.
chr19	17286692	17286692	T	0	exonic	ANKLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	2986.13	40	chr19	17286692	.	T	*	2986.13	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=1155;ExcessHet=0.5777;FS=0;InbreedingCoeff=0.0134;MLEAC=21;MLEAF=0.583;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,30:61:99:1790,0,1008	4	6	8	1	C
chr19	17542310	17542310	G	C	intronic	NIBAN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.209e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	182.89	35	chr19	17542310	.	G	C	182.89	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-2.498;DP=839;ExcessHet=1.3;FS=134.284;InbreedingCoeff=-0.2007;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.81;ReadPosRankSum=1.86;SOR=7.748	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,13:58:60:0|1:17542310_G_C:60,0,1550:17542310	12	0	5	2	.
chr19	17542311	17542311	G	C	intronic	NIBAN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.219e-05	0.0002	2.777e-05	3.667e-05	6.13e-05	2.467e-05	2.207e-05	2.789e-05	2.51e-05	6.13e-05	0	0	0	0	0	3.75e-05	1.695e-05	2.448e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	196.79	35	chr19	17542311	.	G	C	196.79	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-1.916;DP=856;ExcessHet=1.3;FS=139.907;InbreedingCoeff=-0.2002;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=1.64;SOR=7.813	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,13:58:60:0|1:17542310_G_C:60,0,1550:17542310	12	0	5	2	C
chr19	17618242	17618242	C	T	intronic	UNC13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	190.36	8	chr19	17618242	.	C	T	190.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.602;DP=206;ExcessHet=0;FS=3.854;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.2;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:204,0,349	18	0	1	0	.
chr19	17666881	17666885	CGAGA	0	intronic	UNC13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	133.69	8	chr19	17666881	.	CGAGA	*	133.69	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=140;ExcessHet=0.0018;FS=0;InbreedingCoeff=0.4104;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.86;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:221,18,0	16	1	1	1	C
chr19	17967343	17967343	C	A	intronic	KCNN1	.	.	.	.	795	723	4	0	0	4	0.00275862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974397799	2.653e-05	3.352e-05	2.69e-05	2.61e-05	0.0019	1.736e-05	1.483e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0.0019	0	0.0001	0.0010	3.952e-05	3.94e-05	0	8.089e-05	0.0013	1.719e-05	1.132e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	227.33	36	chr19	17967343	.	C	A	227.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.57;DP=504;ExcessHet=0;FS=9.731;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.33;ReadPosRankSum=2.2;SOR=2.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,10:31:99:241,0,475	18	0	1	0	.
chr19	18097216	18097216	C	T	intronic	IL12RB1	.	.	.	Immunodeficiency 30, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.19	.	chr19	18097216	.	C	T	67.19	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1439;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:18097216_C_T:75,0,120:18097216	11	0	1	7	.
chr19	18097223	18097223	T	G	intronic	IL12RB1	.	.	.	Immunodeficiency 30, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.95	.	chr19	18097223	.	T	G	66.95	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1373;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:18097216_C_T:75,0,120:18097216	11	0	1	7	C
chr19	18144188	18144188	G	A	intronic	MAST3	.	.	.	.	417	1102	3	0	0	3	0.00135931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904750727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	71.36	5	chr19	18144188	.	G	A	71.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.46;DP=251;ExcessHet=0;FS=2.817;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=2.47;SOR=0.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:85:85,0,302	18	0	1	0	.
chr19	18363652	18363652	T	C	UTR3	PGPEP1	NM_001308366:c.*143T>C;NM_001329478:c.*69T>C;NM_001329477:c.*69T>C;NM_017712:c.*69T>C;NM_001300927:c.*130T>C	.	.	.	423	1095	3	1	0	5	0.0022779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.33e-06	9.669e-06	1.113e-05	7.507e-06	0.0002	4.72e-06	3.44e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	1.254e-06	0.0002	1.527e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	332.34	16	chr19	18363652	.	T	C	332.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.016;DP=313;ExcessHet=0;FS=2.092;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.83;ReadPosRankSum=-0.362;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,13:21:99:346,0,236	18	0	1	0	.
chr19	18562271	18562271	G	A	intronic	KXD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	81.2	8	chr19	18562271	.	G	A	81.2	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=1.06;DP=210;ExcessHet=0.4139;FS=6.52;InbreedingCoeff=-0.1181;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.38;ReadPosRankSum=1.11;SOR=2.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:32:32,0,110	3	0	2	14	.
chr19	18659470	18659470	T	G	intronic	KLHL26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs941006164	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	153.53	3	chr19	18659470	.	T	G	153.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.355;DP=153;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0404;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=-1.254;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:167,0,213	18	0	1	0	.
chr19	18787868	18787886	TTCTTTCTTTCTTTCTTTC	-	intronic	COMP	.	.	.	Epiphyseal dysplasia, multiple, 1, Autosomal dominant;Pseudoachondroplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0013	0.0001	8.602e-05	0.0005	0.0003	0.0001	0	0.0003	0.0003	0	0.0001	0	0.0001	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	270.34	1	chr19	18787867	.	TTTCTTTCTTTCTTTCTTTC	T	270.34	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.398;DP=107;ExcessHet=0.0167;FS=7.501;InbreedingCoeff=0.2598;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.31;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=2.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:98:0|1:18787865_TC_T:98,0,232:18787865	13	0	2	4	.
chr19	18994604	18994604	A	G	intronic	SUGP2	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.164e-07	6.86e-07	1.618e-06	0	1.487e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.487e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	684.33	29	chr19	18994604	.	A	G	684.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=555;ExcessHet=0;FS=3.047;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.55;ReadPosRankSum=0.284;SOR=0.146	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,20:35:99:698,0,503	18	0	1	0	.
chr19	19150515	19150515	C	G	intronic	BORCS8-MEF2B;MEF2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	604.88	6	chr19	19150515	.	C	G	604.88	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=319;ExcessHet=17.0548;FS=40.347;InbreedingCoeff=-0.5963;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=3.5;ReadPosRankSum=1.08;SOR=4.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,8:15:81:0|1:19150514_A_G:81,0,97:19150514	5	0	14	0	.
chr19	19538229	19538229	G	A	upstream;downstream	CILP2;YJEFN3	dist=36;dist=648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	410.33	33	chr19	19538229	.	G	A	410.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.189;DP=544;ExcessHet=0;FS=3.453;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=-1.308;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:424,0,268	18	0	1	0	.
chr19	19916934	19916934	A	G	intronic	ZNF93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943985512	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.056e-05	0.0010	6.506e-05	5.319e-05	0.0004	0.0003	4.81e-05	0	0.0003	0	0	0	0	7.35e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	433.83	22	chr19	19916934	.	A	G	433.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.8;DP=392;ExcessHet=0.119;FS=3.178;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.05;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.379	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:272,0,456	17	0	2	0	.
chr19	20110360	20110360	C	G	intronic	ZNF90	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs186830173	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0056	0.0003	0.0003	0.0039	0.0034	7.233e-05	0	0.0007	0	0.0002	0	0	0.0003	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	152.27	.	chr19	20110360	.	C	G	152.27	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-2.189;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1881;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.75;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:0|1:20110360_C_G:159,0,114:20110360	10	0	1	8	.
chr19	20191323	20191323	C	T	intronic	ZNF486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs529823511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.274e-05	0.0008	7.239e-05	5.969e-05	0.0003	0.0002	7.463e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	236.3	4	chr19	20191323	.	C	T	236.3	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=0.21;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2395;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.63;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:15:158,0,15	13	1	1	4	.
chr19	21383203	21383203	-	ACTC	exonic	ZNF738	.	frameshift insertion	ZNF738:NM_001355237:exon5:c.657_658insACTC:p.G220Tfs*5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1434000702	0	5.341e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.578e-06	0.0004	1.286e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	1572.62	181	chr19	21383203	.	A	AACTC	1572.62	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=2083;ExcessHet=2.0135;FS=8.544;InbreedingCoeff=-0.1909;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=58.86;MQRankSum=-12.12;QD=1.64;ReadPosRankSum=-1.552;SOR=1.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:138,23:161:99:0|1:21383168_A_G:550,0,5725:21383168	13	0	6	0	.
chr19	21383206	21383209	TCAA	-	exonic	ZNF738	.	frameshift deletion	ZNF738:NM_001355237:exon5:c.660_663del:p.Q221Ifs*3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1310884774	0	4.382e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.714e-06	0.0004	1.31e-05	0	1.494e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.494e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1490.66	183	chr19	21383205	.	GTCAA	G	1490.66	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=5.08;DP=1945;ExcessHet=2.0135;FS=8.452;InbreedingCoeff=-0.2068;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=58.77;MQRankSum=-12.23;QD=1.53;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=1.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:139,23:162:99:0|1:21383168_A_G:547,0,5767:21383168	12	0	6	1	C
chr19	21383215	21383215	A	G	exonic	ZNF738	.	synonymous SNV	ZNF738:NM_001355237:exon5:c.A669G:p.K223K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1415078063	0	3.492e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.687e-06	0.0003	1.306e-05	0	1.491e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.491e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	329.92	169	chr19	21383215	.	A	G	329.92	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=2.7;DP=1567;ExcessHet=0.3672;FS=37.063;InbreedingCoeff=-0.1015;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=58.89;MQRankSum=-11.79;QD=0.71;ReadPosRankSum=0.952;SOR=5.175	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:130,13:143:99:0|1:21383168_A_G:155,0,5420:21383168	15	0	3	1	C
chr19	21383216	21383216	A	G	exonic	ZNF738	.	nonsynonymous SNV	ZNF738:NM_001355237:exon5:c.A670G:p.I224V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297183634	6.926e-07	3.424e-05	0	1.391e-06	9.106e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.106e-07	0	0	6.679e-06	0.0003	1.304e-05	0	1.49e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.49e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	332.92	169	chr19	21383216	.	A	G	332.92	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=4.1;DP=1565;ExcessHet=0.3672;FS=37.063;InbreedingCoeff=-0.1015;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=58.89;MQRankSum=-11.79;QD=0.72;ReadPosRankSum=0.612;SOR=5.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:129,13:142:99:0|1:21383168_A_G:158,0,5378:21383168	15	0	3	1	C
chr19	21383222	21383222	C	A	exonic	ZNF738	.	nonsynonymous SNV	ZNF738:NM_001355237:exon5:c.C676A:p.H226N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1370539829	0	2.739e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.693e-06	0.0003	1.307e-05	0	1.491e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.491e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	152.97	171	chr19	21383222	.	C	A	152.97	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=3.2;DP=1552;ExcessHet=0.3672;FS=31.329;InbreedingCoeff=-0.1029;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=58.96;MQRankSum=-11.74;QD=0.33;ReadPosRankSum=-0.962;SOR=4.682	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:128,12:140:99:0|1:21383168_A_G:119,0,5339:21383168	15	0	3	1	C
chr19	21383228	21383228	A	G	exonic	ZNF738	.	nonsynonymous SNV	ZNF738:NM_001355237:exon5:c.A682G:p.R228G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1224923620	0	2.466e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.677e-06	0.0004	1.304e-05	0	1.489e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.489e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	127.35	39	chr19	21383228	.	A	G	127.35	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=2.28;DP=1277;ExcessHet=0.119;FS=20.958;InbreedingCoeff=-0.059;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.47;MQRankSum=-10.83;QD=0.48;ReadPosRankSum=-0.018;SOR=2.994	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:121,12:133:99:0|1:21383168_A_G:140,0,5045:21383168	16	0	2	1	C
chr19	21383229	21383229	G	A	exonic	ZNF738	.	nonsynonymous SNV	ZNF738:NM_001355237:exon5:c.G683A:p.R228K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1307063752	0	2.465e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.692e-06	0.0003	1.305e-05	0	1.492e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.492e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	85.97	39	chr19	21383229	.	G	A	85.97	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=3.74;DP=1268;ExcessHet=0.119;FS=28.966;InbreedingCoeff=-0.0632;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.55;MQRankSum=-10.79;QD=0.32;ReadPosRankSum=-0.193;SOR=3.79	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:121,11:132:98:0|1:21383168_A_G:98,0,5048:21383168	16	0	2	1	C
chr19	21383231	21383231	G	A	exonic	ZNF738	.	nonsynonymous SNV	ZNF738:NM_001355237:exon5:c.G685A:p.E229K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1232738302	0	2.329e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.685e-06	0.0004	1.304e-05	0	1.49e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.49e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	91.67	39	chr19	21383231	.	G	A	91.67	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=3;DP=1261;ExcessHet=0.119;FS=27.176;InbreedingCoeff=-0.0693;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=58.74;MQRankSum=-11.08;QD=0.35;ReadPosRankSum=-0.587;SOR=4.687	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:121,11:132:98:0|1:21383168_A_G:98,0,5048:21383168	16	0	2	1	C
chr19	21383236	21383240	TTCTT	-	exonic	ZNF738	.	frameshift deletion	ZNF738:NM_001355237:exon5:c.690_694del:p.N230Kfs*4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1282987711	0	1.781e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.573e-06	0.0003	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	49.47	39	chr19	21383235	.	ATTCTT	A	49.47	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.77;DP=1229;ExcessHet=0.119;FS=26.461;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.55;MQRankSum=-10.7;QD=0.19;ReadPosRankSum=-0.696;SOR=3.663	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:120,10:130:59:0|1:21383168_A_G:59,0,5009:21383168	17	0	2	0	C
chr19	21383242	21383242	-	CCCA	exonic	ZNF738	.	frameshift insertion	ZNF738:NM_001355237:exon5:c.696_697insCCCA:p.Q233Pfs*4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486170617	0	1.644e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.576e-06	0.0003	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.44	39	chr19	21383242	.	C	CCCCA	57.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=1198;ExcessHet=0;FS=38.461;InbreedingCoeff=-0.035;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.69;MQRankSum=-11.03;QD=0.46;ReadPosRankSum=-1.487;SOR=4.26	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:116,10:126:71:0|1:21383168_A_G:71,0,4841:21383168	18	0	1	0	C
chr19	21383245	21383245	-	G	exonic	ZNF738	.	frameshift insertion	ZNF738:NM_001355237:exon5:c.699_700insG:p.C234Vfs*2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1204098212	0	1.644e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.646e-06	0.0003	1.299e-05	0	1.483e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.483e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	72.66	39	chr19	21383245	.	A	AG	72.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.76;DP=1192;ExcessHet=0;FS=38.51;InbreedingCoeff=-0.0434;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.67;MQRankSum=-10.93;QD=0.6;ReadPosRankSum=-2.113;SOR=4.265	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:111,10:121:86:0|1:21383168_A_G:86,0,4631:21383168	18	0	1	0	C
chr19	21383247	21383247	G	C	exonic	ZNF738	.	nonsynonymous SNV	ZNF738:NM_001355237:exon5:c.G701C:p.C234S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1231355115	0	1.644e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.648e-06	0.0002	1.298e-05	0	1.482e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.482e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	41.09	39	chr19	21383247	.	G	C	41.09	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=1.43;DP=1105;ExcessHet=0.119;FS=21.538;InbreedingCoeff=-0.0682;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=58.4;MQRankSum=-9.994;QD=0.18;ReadPosRankSum=-2.43;SOR=3.404	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:109,9:118:50:0|1:21383168_A_G:50,0,4550:21383168	16	0	2	1	C
chr19	22088908	22088908	C	A	exonic	ZNF257	.	nonsynonymous SNV	ZNF257:NM_001316998:exon2:c.C930A:p.H310Q,ZNF257:NM_033468:exon4:c.C1158A:p.H386Q,ZNF257:NM_001316996:exon5:c.C1062A:p.H354Q,ZNF257:NM_001316997:exon5:c.C930A:p.H310Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3930938	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.000566805124173	7.9e-05	.	8.426e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs375438382	1.575e-05	1.574e-05	2.044e-05	1.101e-05	0.0002	1.049e-05	8.76e-06	1.215e-05	1.031e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.89e-05	1.658e-05	0	1.318e-05	1.315e-05	2.577e-05	0	2.944e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	0.583	0.08419	T	0.006	0.13644	B	0.006	0.12133	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.7	0.43825	L	3.21	0.07125	T	.	.	.	0.052	0.02366	-1.0216	0.23195	T	0.053	0.22346	T	8	0.0659484	0.08975	T	5.67E-4	0.00233	T	.	.	0.189	0.09907	0.17258766438	0.16869	0.009297403749626839	0.00892	0.00990482435989	0.00904	0.313089847565	0.12374	T	0.015143	0.12759	T	-0.544819	0.00313	T	-0.838225	0.01126	T	0.0261182720900389	0.01423	T	0.00315968	0.00008	T	0.059598092	0.12133	0.056545097	0.10123	0.059598092	0.12132	0.056545097	0.10123	-7.185	0.55373	T	.	.	0.345	0.56271	A	.	.	0.161625	0.05522	1.983	0.3170186151082704	0.01800	0.02605	0.07176	N	AEFBHCI	.	.	.	-1.08021580051837	0.07008	0.3243047	-1.11035595069801	0.07501	0.3651293	1.09731779904819E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.11	-0.0519	0.13155	-4.619000	0.00239	.	.	0.290000	0.18761	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.0:0.7893:0.0:0.2107	6.521	0.21471	988	0.01987	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.002130	0.000000	0.001366	0.000000	0.055556	0.000000	0.006211	0.000000	0.02632	1352.33	34	chr19	22088908	.	C	A	1352.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.38;DP=712;ExcessHet=0;FS=2.783;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.77;MQRankSum=1.05;QD=15.72;ReadPosRankSum=-0.143;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,44:86:99:1366,0,1185	18	0	1	0	.
chr19	23755600	23755600	T	0	intronic	ZNF681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	11108.9	21	chr19	23755600	.	T	*	11108.9	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.926;DP=1116;ExcessHet=1.3;FS=1.841;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.263;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,5:34:33:1|0:23755598_CAT_C:1652,1030,976:23755598	6	5	8	0	.
chr19	29610659	29610659	G	C	intronic	POP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	737.33	33	chr19	29610659	.	G	C	737.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.2;DP=683;ExcessHet=0;FS=4.572;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.03;ReadPosRankSum=-0.629;SOR=1.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,25:46:99:751,0,531	18	0	1	0	.
chr19	32453338	32453338	A	C	intronic	DPY19L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.711e-06	3.422e-06	5.887e-06	1.497e-06	0.0005	1.09e-06	7.9e-07	9.273e-05	3.89e-05	0	0	0	0	0	0.0005	9.562e-07	3.588e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	793.33	34	chr19	32453338	.	A	C	793.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.73;DP=615;ExcessHet=0;FS=2.691;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.63;ReadPosRankSum=-0.081;SOR=1.162	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,27:45:99:807,0,437	18	0	1	0	.
chr19	32659139	32659140	CT	0	intronic	ANKRD27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	763.72	7	chr19	32659139	.	CT	*	763.72	.	AC=17;AF=0.531;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=222;ExcessHet=0.0524;FS=1.649;InbreedingCoeff=0.088;MLEAC=19;MLEAF=0.594;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=0.392;SOR=0.485	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:12:3:1|0:32659137_TTC_T:124,3,355:32659137	6	7	3	3	.
chr19	32844235	32844235	T	-	intronic	SLC7A9	.	.	.	Cystinuria, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	41.45	4	chr19	32844234	.	GT	G	41.45	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.981;DP=93;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0718;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.92;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	17	0	1	1	.
chr19	33097816	33097816	C	A	exonic	GPATCH1	.	nonsynonymous SNV	GPATCH1:NM_018025:exon8:c.C914A:p.S305Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.363	0.0367510903186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.93	0.84523	M	2.5	0.14408	T	-5.25	0.84035	D	0.785	0.78167	-0.9567	0.39789	T	0.102	0.37718	T	10	0.8206142	0.81268	D	0.036751	0.57186	D	0.363	0.68319	0.341	0.33302	0.37097340754	0.36704	0.6336299458085006	0.63296	0.636598720207	0.57434	0.691131949425	0.65869	T	0.375631	0.73919	T	0.238191	0.77491	D	0.104368	0.77198	D	0.996365666389465	0.89195	D	0.905309	0.66640	D	0.87193614	0.89015	0.84929025	0.91457	0.87193614	0.89017	0.84929025	0.91458	-13.422	0.91026	D	.	.	0.338	0.55740	B	.	.	4.933977	0.81364	27.5	0.99574549317079963	0.72621	0.99501	0.96794	D	AEFGBI	0.621698	0.60629	D	0.645977695378553	0.76110	6.426195	0.643791456775378	0.78148	6.818563	0.999999999999999	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.653731	0.59785	0	0.743671	0.96076	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.72	5.72	0.89380	5.594000	0.67248	5.833000	0.50181	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	18.854	0.92212	680	0.59965	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	779.33	36	chr19	33097816	.	C	A	779.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.137;DP=723;ExcessHet=0;FS=10.196;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.03;ReadPosRankSum=0.529;SOR=1.226	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,38:97:99:793,0,1580	18	0	1	0	.
chr19	33379048	33379048	A	G	intronic	CEBPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.176e-05	9.45e-06	6.04e-06	1.72e-05	1.392e-05	3.75e-06	1.86e-06	3.7e-06	1.03e-06	0	0	0	0	0	0	1.392e-05	4.787e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	410.42	8	chr19	33379048	.	A	G	410.42	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=0.005;DP=199;ExcessHet=9.8992;FS=13.826;InbreedingCoeff=-0.4696;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.31;ReadPosRankSum=-0.193;SOR=3.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:29:29,0,137	4	0	10	5	.
chr19	34399684	34399684	G	A	intronic	GPI	.	.	.	Hemolytic anemia, nonspherocytic, due to glucose phosphate isomerase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2314.33	37	chr19	34399684	.	G	A	2314.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=830;ExcessHet=0;FS=2.781;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.56;ReadPosRankSum=-1.324;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,88:159:99:2328,0,1708	18	0	1	0	.
chr19	35123370	35123370	G	0	intronic	FXYD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	39123.1	36	chr19	35123370	.	G	*	39123.1	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.678;DP=2945;ExcessHet=1.076;FS=0.533;InbreedingCoeff=0.042;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.57;ReadPosRankSum=0.861;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,13:121:99:5090,3743,3589	18	0	1	0	.
chr19	35511994	35511996	TTT	-	intronic	DMKN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1252497871	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	6.711e-05	0.0002	0.0003	7.469e-05	5.903e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0003	0	0	0.0002	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	1607.93	1	chr19	35511993	.	CTTT	C	1607.93	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.334;DP=333;ExcessHet=0.233;FS=2.6;InbreedingCoeff=0.2473;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.31;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.41	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:12:8:101,0,164	16	0	3	0	.
chr19	35597300	35597300	T	A	upstream	LINC01766	dist=595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1330515985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0008	0.0007	0.0007	0.0049	0.0006	0.0005	0.0029	0.0023	0.0002	0	0.0005	0.0004	0.0010	0.0011	0	0.0008	0	0.0049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	32.99	1	chr19	35597300	.	T	A	32.99	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1212;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.6;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:37:0|1:35597295_AT_A:37,0,59:35597295	8	0	1	10	.
chr19	35597305	35597305	T	A	upstream	LINC01766	dist=590	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs1342560612	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0008	0.0011	0.0047	0.0008	0.0008	0.0028	0.0022	0.0012	0	0.0006	0.0004	0.0010	0.0012	0	0.0008	0	0.0047	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	32.17	1	chr19	35597305	.	T	A	32.17	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0089;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.43;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:37:0|1:35597295_AT_A:37,0,59:35597295	9	0	1	9	C
chr19	36059866	36059866	C	G	intronic	WDR62	.	.	.	Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs546974733	8.192e-05	7.918e-05	7.662e-05	8.696e-05	0.0007	6.778e-05	6.273e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0	4.864e-05	0	0.0007	5.913e-05	5.908e-05	2.571e-05	9.409e-05	0.0006	3.077e-05	2.21e-05	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.822e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	577.33	34	chr19	36059866	.	C	G	577.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.855;DP=678;ExcessHet=0;FS=4.518;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.16;ReadPosRankSum=0.503;SOR=0.262	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,26:63:99:591,0,1134	18	0	1	0	.
chr19	36396549	36396580	GGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCT	-	intronic	ZFP82	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.66	1	chr19	36396548	.	CGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCT	C	45.66	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1016;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.15;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:57:57,0,371	17	0	1	1	.
chr19	36491722	36491722	G	T	downstream	LOC728752	dist=682	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs578008854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.257e-05	5.25e-05	3.857e-05	6.72e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	4.771e-05	3.343e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	313.33	30	chr19	36491722	.	G	T	313.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.473;DP=499;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.66;MQRankSum=-1.59;QD=15.67;ReadPosRankSum=-0.913;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:327,0,274	18	0	1	0	.
chr19	36706670	36706670	T	-	intronic	ZNF567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305517126	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.342e-05	0.0001	6.91e-05	7.831e-05	0.0003	3.651e-05	2.575e-05	1.285e-05	4.81e-06	7.767e-05	0	9.781e-05	0.0003	0	0.0004	0	1.795e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	115.49	2	chr19	36706669	.	GT	G	115.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.036;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.23;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.5;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:41:.:.:41,0,69:.	9	0	1	9	.
chr19	37650926	37650926	T	-	intronic	ZFP30	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1313812499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.951e-05	3.942e-05	2.573e-05	5.395e-05	0.0002	1.718e-05	1.131e-05	2.848e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.355e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.11	2	chr19	37650925	.	AT	A	53.11	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.674;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1011;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,88	15	0	1	3	.
chr19	37697242	37697242	G	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*798C>G;NM_001375895:c.*798C>G;NM_032689:c.*798C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	2129.75	43	chr19	37697242	.	G	C	2129.75	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-2.962;DP=723;ExcessHet=20.8569;FS=197.076;InbreedingCoeff=-0.6871;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.79;ReadPosRankSum=0.594;SOR=10.2	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,12:32:99:0|1:37697242_G_C:173,0,522:37697242	3	0	15	1	.
chr19	37697243	37697243	T	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*797A>G;NM_001375895:c.*797A>G;NM_032689:c.*797A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355567001	1.02e-05	2.365e-05	1.496e-05	6.233e-06	5.999e-05	3.67e-06	2.41e-06	9.94e-06	3.72e-06	0	0	0	5.999e-05	0	0	9.014e-06	3.271e-05	0	0	6.589e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1525.19	44	chr19	37697243	.	T	C	1525.19	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.766;DP=724;ExcessHet=11.1788;FS=155.266;InbreedingCoeff=-0.4777;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.157;SOR=9.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,9:32:71:0|1:37697242_G_C:71,0,831:37697242	7	0	12	0	C
chr19	37714340	37714340	-	CAACAG	intronic	ZNF607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs546794308	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	8.376e-05	6.897e-05	0.0001	7.957e-05	5.04e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	263.49	13	chr19	37714340	.	A	ACAACAG	263.49	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.541;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.96;ReadPosRankSum=0;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:231,18,0:.	18	1	0	0	C
chr19	38123842	38123842	C	0	intronic	SIPA1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	206.14	4	chr19	38123842	.	C	*	206.14	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;DP=192;ExcessHet=0.0419;FS=0;InbreedingCoeff=0.3037;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=54.22;QD=6.06;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,2:10:39:.:.:39,0,322:.	14	1	4	0	.
chr19	38378657	38378657	-	AA	intronic	PSMD8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs1234863749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	7.613e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	238.89	3	chr19	38378657	.	G	GAA	238.89	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=85;ExcessHet=2.2993;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2623;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.71;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:52:52,0,110	16	0	1	2	.
chr19	38433894	38433894	G	T	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3071100	RYR1-related_disorder	MedGen:CN239331	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.374e-06	1.368e-06	1.368e-06	1.38e-06	1.161e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.663e-05	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1927.33	36	chr19	38433894	.	G	T	1927.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.33;DP=840;ExcessHet=0;FS=1.955;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.9;ReadPosRankSum=2.35;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,82:162:99:1941,0,1891	18	0	1	0	.
chr19	38440613	38440613	G	C	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.274e-06	6.912e-07	0	2.507e-06	1.68e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.68e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1081.33	34	chr19	38440613	.	G	C	1081.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.95;DP=726;ExcessHet=0;FS=1.697;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=-1.154;SOR=0.904	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,41:104:99:1095,0,1590	18	0	1	0	C
chr19	38468048	38468048	T	0	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	179.04	1	chr19	38468048	.	T	*	179.04	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;DP=53;ExcessHet=0.0004;FS=0;InbreedingCoeff=0.4146;MLEAC=11;MLEAF=0.393;MQ=60;QD=8.53;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:225,15,0:.	9	4	1	5	C
chr19	38502810	38502810	G	0	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	420.91	47	chr19	38502810	.	G	*	420.91	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;BaseQRankSum=1.44;DP=500;ExcessHet=0.4264;FS=11.572;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=-0.176;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,15:20:99:525,0,165	5	3	6	5	C
chr19	38721140	38721140	A	G	intronic	ACTN4	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1250667662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.035e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.989e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	115.76	2	chr19	38721140	.	A	G	115.76	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.383;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0317;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.29;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:26:123,0,26	11	0	1	7	.
chr19	39541021	39541021	G	A	upstream	EID2	dist=860	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.36	2	chr19	39541021	.	G	A	63.36	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39541001_A_T:75,0,120:39541001	17	0	1	1	.
chr19	39541027	39541027	T	C	upstream	EID2	dist=866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.31	2	chr19	39541027	.	T	C	63.31	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0972;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39541001_A_T:75,0,120:39541001	17	0	1	1	C
chr19	39541034	39541034	C	T	upstream	EID2	dist=873	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs184126355	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.11	2	chr19	39541034	.	C	T	63.11	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0991;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39541001_A_T:75,0,120:39541001	17	0	1	1	C
chr19	39541042	39541042	G	A	upstream	EID2	dist=881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1167816723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.03	2	chr19	39541042	.	G	A	63.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0977;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39541001_A_T:75,0,120:39541001	17	0	1	1	C
chr19	39541045	39541045	T	C	upstream	EID2	dist=884	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.03	2	chr19	39541045	.	T	C	63.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0978;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.61;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:39541001_A_T:75,0,120:39541001	17	0	1	1	C
chr19	39886376	39886376	G	A	exonic	FCGBP	.	synonymous SNV	FCGBP:NM_003890:exon17:c.C7803T:p.D2601D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	775.33	208	chr19	39886376	.	G	A	775.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.454;DP=3566;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=46.87;MQRankSum=-1.508;QD=4.73;ReadPosRankSum=-0.679;SOR=0.63	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:124,40:164:99:789,0,4286	18	0	1	0	.
chr19	39886710	39886710	A	0	intronic	FCGBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	61.29	6	chr19	39886710	.	A	*	61.29	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=1.28;DP=163;ExcessHet=11.5906;FS=0;InbreedingCoeff=-0.5467;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=29.57;MQRankSum=-0.431;QD=0.77;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3:14:93:0|1:39886697_C_G:93,0,453:39886697	4	0	10	5	C
chr19	40035100	40035100	A	T	exonic	ZNF780B	.	nonsynonymous SNV	ZNF780B:NM_001005851:exon5:c.T1759A:p.C587S	.	391	1130	1	0	0	1	0.000442282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.471	0.0033967589573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.842e-07	0	1.376e-06	1.161e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	.	.	.	.	0.851584	0.35232	D	3.775	0.95212	H	-1.95	0.85003	D	-8.9	0.98572	D	0.498	0.59816	0.730	0.93546	D	0.789	0.92847	D	9	0.94177544	0.93502	D	0.003397	0.07633	T	0.471	0.76487	0.826	0.93721	0.925253466656	0.92449	0.12353031044621374	0.12279	0.408928410691	0.41719	0.506293654442	0.39705	T	0.287301	0.66010	T	0.194496	0.73379	D	0.0416032	0.73032	D	0.996829330921173	0.90159	D	.	.	.	0.859959	0.88082	0.7482632	0.85120	0.859959	0.88084	0.7482632	0.85121	-10.734	0.78179	D	.	.	0.846	0.80757	P	.;.;.	.;.;.	3.682818	0.52433	23.2	0.99398931493318698	0.62702	0.42573	0.26907	N	AEFGBCI	0.802968	0.72824	D	0.562245237506477	0.70831	5.559645	0.343100122972913	0.58092	3.977941	0.863062483603987	0.25264	0.615465	0.37627	0	0.653731	0.59785	0	0.575934	0.27490	0	0.655142	0.61905	0	.	.	2.56	2.56	0.29842	7.807000	0.84584	.	.	0.561000	0.28422	1.000000	0.71638	0.167000	0.23311	0.013000	0.09966	1.0:0.0:0.0:0.0	8.343	0.31416	784	0.47045	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2563.33	34	chr19	40035100	.	A	T	2563.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.82;DP=819;ExcessHet=0;FS=0.551;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.16;MQRankSum=1.78;QD=14.48;ReadPosRankSum=0.185;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,85:177:99:2577,0,2556	18	0	1	0	.
chr19	40667990	40667993	CTGT	0	exonic	NUMBL	.	.	.	.	0	27	2	1	196	200	0.0689655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	853.21	33	chr19	40667990	.	CTGT	*	853.21	.	AC=24;AF=0.632;AN=38;DP=856;ExcessHet=5.6906;FS=0.635;InbreedingCoeff=-0.2859;MLEAC=24;MLEAF=0.632;MQ=60;QD=1.1;SOR=0.605	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,52:52:99:1|1:40667975_C_T:2262,156,0:40667975	1	6	12	0	.
chr19	41371600	41371600	A	G	intronic	TMEM91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915886388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.62e-06	6.581e-06	0	1.357e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.24	4	chr19	41371600	.	A	G	64.24	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1127;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41371586_G_A:75,0,119:41371586	15	0	1	3	.
chr19	41677555	41677555	A	C	intronic	CEACAM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	747.33	33	chr19	41677555	.	A	C	747.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.106;DP=696;ExcessHet=0;FS=0.948;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=-3.027;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,32:72:99:761,0,1184	18	0	1	0	.
chr19	41906683	41906683	C	T	intronic	ARHGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.897e-07	6.841e-07	1.373e-06	0	3.066e-05	0	0	.	.	3.066e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1586.33	36	chr19	41906683	.	C	T	1586.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.049;DP=773;ExcessHet=0;FS=0.665;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=0.3;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,62:126:99:1600,0,1688	18	0	1	0	.
chr19	42059130	42059130	A	C	intronic	GRIK5	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	314.33	24	chr19	42059130	.	A	C	314.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.61;DP=511;ExcessHet=0;FS=2.593;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-0.821;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:328,0,471	18	0	1	0	.
chr19	42095395	42095395	A	G	exonic	POU2F2	.	nonsynonymous SNV	POU2F2:NM_001207025:exon11:c.T1022C:p.I341T,POU2F2:NM_001207026:exon11:c.T1022C:p.I341T,POU2F2:NM_001247994:exon11:c.T974C:p.I325T,POU2F2:NM_002698:exon11:c.T974C:p.I325T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.931	0.491804921791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	0.997	0.77913	D	0.977	0.74454	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.825	0.47900	L	-4.25	0.97054	D	-4.24	0.76015	D	0.845	0.86297	1.045	0.98021	D	0.926	0.97544	D	10	0.92589384	0.91938	D	0.491805	0.95011	D	0.931	0.98378	0.762	0.89053	0.979705899228	0.97949	0.9814169942772814	0.98133	2.91012196725	0.99100	0.8950933218	0.95878	D	0.808246	0.99683	D	0.525352	0.95038	D	0.516856	0.94964	D	0.994730926619758	0.86208	D	0.952605	0.82322	D	0.7007408	0.78097	0.57755935	0.75522	0.7007408	0.78099	0.57755935	0.75523	-12.58	0.87561	D	.	.	0.997	0.97319	P	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.697003	0.75326	26.3	0.99835600142926961	0.91714	0.97930	0.78210	D	AEFBI	0.935600	0.93069	D	0.708200846287782	0.80171	7.235341	0.648994966838081	0.78535	6.895993	0.99999985343175	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.667671	0.60360	0	0.699875	0.68795	0	.	.	3.99	3.99	0.45527	9.263000	0.94779	11.242000	0.90457	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	1.0:0.0:0.0:0.0	12.324	0.54323	846	0.36215	.;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;.;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	194.16	35	chr19	42095395	.	A	G	194.16	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-0.584;DP=1387;ExcessHet=2.0135;FS=70.383;InbreedingCoeff=-0.1719;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.36;ReadPosRankSum=-0.429;SOR=9.165	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:91,12:103:33:.:.:33,0,2202:.	13	0	6	0	.
chr19	42433056	42433056	C	T	exonic	CXCL17	.	nonsynonymous SNV	CXCL17:NM_198477:exon3:c.G182A:p.R61K	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.00167731724513	.	.	8.284e-06	0	0	0	0	1.504e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs745783734	6.842e-06	6.84e-06	8.169e-06	5.501e-06	0.0002	3.46e-06	2.52e-06	.	.	0	0	0	0	0.0001	0.0002	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.107104	0.19585	N	0.432753	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.123	0.11483	-0.9834	0.34211	T	0.029	0.12234	T	9	0.043233007	0.03151	T	0.001677	0.02779	T	.	.	0.197	0.10975	0.0297737177859	0.01360	0.03354081416504028	0.03302	0.15012103206	0.16931	0.344484329224	0.17107	T	0.011552	0.10295	T	-0.327058	0.06336	T	-0.707573	0.05422	T	0.0329737641991612	0.02467	T	0.355564	0.08068	T	0.043636177	0.06835	0.05352026	0.09029	0.043636177	0.06834	0.05352026	0.09028	-3.442	0.15628	T	.	.	0.067	0.02488	B	.	.	-0.063346	0.03865	0.838	0.35946908683419909	0.02285	0.00461	0.02221	N	AEFBI	0.020782	0.00855	N	-1.37462928545525	0.02877	0.1277004	-1.36374394720818	0.03647	0.1705288	0.0174581711359938	0.12952	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.563428	0.18855	0	0.631631	0.49550	0	.	.	3.9	-0.46	0.11567	-0.131000	0.10461	-1.781000	0.04738	-0.347000	0.05626	0.070000	0.22072	0.000000	0.08366	0.645000	0.32557	0.0:0.493:0.0:0.507	7.112	0.24574	587	0.69154	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	969.33	40	chr19	42433056	.	C	T	969.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.507;DP=694;ExcessHet=0;FS=2.033;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.05;ReadPosRankSum=0.291;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,39:69:99:983,0,775	18	0	1	0	.
chr19	42937412	42937412	T	0	upstream	PSG7	dist=205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	125.64	2	chr19	42937412	.	T	*	125.64	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.53;DP=144;ExcessHet=0.7564;FS=12.322;InbreedingCoeff=-0.1326;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.91;MQRankSum=0.66;QD=3.81;ReadPosRankSum=2.64;SOR=0.036	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4:9:99:.:.:104,0,194:.	17	0	2	0	.
chr19	43184631	43184631	C	T	intronic	PSG5	.	.	.	.	88	1429	5	0	0	5	0.00174642	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.659e-06	8.232e-06	6.16e-06	9.143e-06	0.0004	3.87e-06	2.82e-06	6.735e-05	2.823e-05	0	0	0	0	0	0.0004	6.157e-06	1.816e-05	1.228e-05	6.601e-06	6.571e-06	0	1.351e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1621.33	34	chr19	43184631	.	C	T	1621.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.434;DP=766;ExcessHet=0;FS=4.996;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=53.74;MQRankSum=-0.936;QD=21.33;ReadPosRankSum=0.553;SOR=0.205	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,51:76:99:1635,0,766	18	0	1	0	.
chr19	43416680	43416680	A	G	intronic	TEX101	.	.	.	.	441	1076	5	0	0	5	0.00231803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs150958011	0.0001	8.813e-05	0.0001	8.829e-05	0.0031	8.978e-05	8.289e-05	0.0017	0.0013	0	7.678e-05	0	0	0	0.0031	0.0001	0.0002	0.0001	7.878e-05	7.873e-05	8.994e-05	6.712e-05	0.0001	4.493e-05	3.509e-05	7.909e-05	5.994e-05	0	0	6.539e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	176.51	14	chr19	43416680	.	A	G	176.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=215;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0381;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.65;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:190,0,139	18	0	1	0	.
chr19	43493630	43493631	AA	-	intronic	PHLDB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.463e-05	0.0002	1.411e-05	1.52e-05	1.595e-05	2.43e-06	9.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	1.595e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.37	2	chr19	43493629	.	CAA	C	51.37	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1435;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,100	16	0	1	2	.
chr19	43776341	43776341	G	A	intronic	KCNN4	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis 2, Autosomal dominant	784	736	1	1	0	3	0.0020339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs143544977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0009	0.0010	0.0019	0.0008	0.0008	0.0010	0.0009	0.0002	0.0329	0.0006	0.0020	0	9.434e-05	0	0.0012	0.0009	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.57	5	chr19	43776341	.	G	A	52.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.35;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0428;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=-0.854;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:43776341_G_A:66,0,246:43776341	18	0	1	0	.
chr19	44299548	44299548	C	T	intronic	ZNF235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.071e-06	2.736e-06	1.374e-06	2.776e-06	2.527e-05	5.5e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	2.527e-05	0	0	9.057e-07	1.675e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2347.33	40	chr19	44299548	.	C	T	2347.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.379;DP=821;ExcessHet=0;FS=4.539;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=0.895;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,84:177:99:2361,0,2774	18	0	1	0	.
chr19	44488345	44488345	G	C	intronic	ZNF180	.	.	.	.	580	937	5	0	0	5	0.00266099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.974e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	34.87	3	chr19	44488345	.	G	C	34.87	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.449;DP=187;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0508;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=51.21;MQRankSum=-1.025;QD=2.49;ReadPosRankSum=-1.736;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:44488312_C_T:48,0,485:44488312	17	0	1	1	.
chr19	44647637	44647637	G	A	intronic	PVR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.098e-05	2.545e-05	1.158e-05	3.064e-05	0.0004	1.44e-05	1.217e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.083e-06	0	0.0004	1.994e-05	1.979e-05	1.297e-05	2.728e-05	0.0004	5.3e-06	2.47e-06	7.419e-05	3.077e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.478e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	654.33	32	chr19	44647637	.	G	A	654.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.439;DP=570;ExcessHet=0;FS=1.941;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.22;ReadPosRankSum=-1.146;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,21:38:99:668,0,532	18	0	1	0	.
chr19	44710546	44710546	G	A	UTR3	CEACAM16	NM_001039213:c.*40G>A	.	.	Deafness, autosomal dominant 4B, Autosomal dominant	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.117e-05	0.0001	0.0006	0	0	3e-05	0	6.066e-05	7.12e-05	11	154602	rs751154314	2.327e-05	2.326e-05	1.907e-05	2.752e-05	0.0003	1.675e-05	1.478e-05	0.0002	0.0001	2.987e-05	0.0003	0	0	0	0	1.71e-05	0	2.319e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.692e-05	6.547e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1752.33	37	chr19	44710546	.	G	A	1752.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.71;DP=798;ExcessHet=0;FS=2.296;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.25;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,65:123:99:1766,0,1276	18	0	1	0	.
chr19	44906907	44906907	G	C	intronic	APOE	.	.	.	Alzheimer disease-2, Autosomal dominant;Hyperlipoproteinemia, type III;Lipoprotein glomerulopathy;Sea-blue histiocyte disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.497e-05	0.0004	5.81e-05	1.421e-05	5.896e-05	2.027e-05	1.686e-05	1.865e-05	1.378e-05	0	5.896e-05	0	3.643e-05	0	0	3.757e-05	8.667e-05	2.31e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	144.12	2	chr19	44906907	.	G	C	144.12	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=148;ExcessHet=4.5998;FS=39.696;InbreedingCoeff=-0.3586;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=58.53;MQRankSum=0;QD=3.52;ReadPosRankSum=0;SOR=5.949	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:9:.:.:9,0,102:.	4	0	5	10	.
chr19	45047717	45047717	G	A	intronic	CLASRP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	103.55	3	chr19	45047717	.	G	A	103.55	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.383;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1134;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.26;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:114,0,24	15	0	1	3	.
chr19	45151924	45151924	G	A	UTR3	NKPD1	NM_198478:c.*14C>T	.	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.4e-05	.	2.752e-05	0	0	0	0	4.964e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs369832157	1.669e-05	3.283e-05	1.71e-05	1.627e-05	0.0001	1.112e-05	9.29e-06	2.659e-05	1.436e-05	0.0001	0	0	0	0	0	1.685e-05	1.765e-05	1.339e-05	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	435.33	34	chr19	45151924	.	G	A	435.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.831;DP=660;ExcessHet=0;FS=3.03;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=-1.047;SOR=0.324	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,18:40:99:449,0,504	18	0	1	0	.
chr19	45157720	45157722	TTT	-	intronic	NKPD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1255697700	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.402e-05	0.0002	6.584e-05	0.0001	0.0003	3.884e-05	2.738e-05	9.92e-05	6.429e-05	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0	2.255e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	292.81	2	chr19	45157719	.	CTTT	C	292.81	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.494;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;QD=26.62;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,4:7:59:199,59,69	12	0	1	6	C
chr19	45264503	45264503	C	A	intronic	MARK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974172282	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.077e-05	2.024e-05	1.344e-05	2.855e-05	4.539e-05	5.52e-06	2.53e-06	1.205e-05	6.34e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.539e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	47.34	11	chr19	45264503	.	C	A	47.34	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.252;DP=212;ExcessHet=0.1259;FS=2.507;InbreedingCoeff=-0.1477;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=1.8;SOR=1.262	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,1:14:3:0|1:45264490_C_CA:3,0,416:45264490	12	0	2	5	.
chr19	45599323	45599323	C	T	intronic	GPR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs948899569	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.593e-05	3.857e-05	5.376e-05	0.0004	2.109e-05	1.527e-05	6.85e-05	2.865e-05	7.223e-05	0	0	0	0.0004	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	73.38	0	chr19	45599323	.	C	T	73.38	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0919;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:84,0,18	14	0	1	4	.
chr19	45629697	45629697	C	T	intronic	EML2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	144.94	4	chr19	45629697	.	C	T	144.94	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.792;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:57:157,0,57	15	0	1	3	.
chr19	45956140	45956140	C	A	intronic	NOVA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs192124883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0	0	0	9.416e-05	0	1.47e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	105.93	.	chr19	45956140	.	C	A	105.93	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1902;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.19;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:112,0,24	10	0	1	8	.
chr19	46307999	46307999	C	0	intronic	HIF3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	512.38	7	chr19	46307999	.	C	*	512.38	.	AC=31;AF=0.816;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=203;ExcessHet=0.119;FS=2.425;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=31;MLEAF=0.816;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.07;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.745	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:13:27:.:.:405,27,0:.	1	13	5	0	.
chr19	46568786	46568786	A	G	intronic	PPP5D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs753347561	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.955e-05	3.944e-05	1.287e-05	6.755e-05	0.0004	1.72e-05	1.132e-05	7.315e-05	3.038e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.884e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	106.67	2	chr19	46568786	.	A	G	106.67	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1031;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:118,0,28	17	0	1	1	.
chr19	46685676	46685676	C	T	intronic	PRKD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531914676	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	.	.	0	0	0	2.628e-05	2.625e-05	2.571e-05	2.688e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	7.98e-06	2.99e-06	4.816e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	144.55	7	chr19	46685676	.	C	T	144.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.85;DP=139;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0414;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.175;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:158,0,146	18	0	1	0	.
chr19	46755323	46755323	G	C	intronic	FKRP	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 5, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with or without mental retardation), type B, 5, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.496e-06	1.406e-06	3.043e-06	0	2.11e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.11e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	206.36	9	chr19	46755323	.	G	C	206.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.789;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.76;ReadPosRankSum=-0.542;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:98:220,0,98	18	0	1	0	.
chr19	47271732	47271744	TGCGCGCGCGCGC	0	UTR3	CCDC9	NM_015603:c.*54_*66delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	580.73	6	chr19	47271732	.	TGCGCGCGCGCGC	*	580.73	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=224;ExcessHet=0.0187;FS=0;InbreedingCoeff=0.354;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.84	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:27:385,27,0	7	5	4	3	.
chr19	47271748	47271748	C	0	UTR3	CCDC9	NM_015603:c.*70C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	39.95	2	chr19	47271748	.	C	*	39.95	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=177;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2107;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.99;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:27:.:.:385,27,0:.	12	1	0	6	C
chr19	47276127	47276127	G	T	downstream	INAFM1	dist=404	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	86.6	.	chr19	47276127	.	G	T	86.6	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.006;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1289;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:96:96,0,103	13	0	1	5	.
chr19	47359252	47359252	A	G	intronic	DHX34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	38.67	2	chr19	47359252	.	A	G	38.67	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1155;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.52;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:47359252_A_G:49,0,204:47359252	14	0	1	4	.
chr19	47359263	47359263	A	C	intronic	DHX34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	30.05	2	chr19	47359263	.	A	C	30.05	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.589;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1117;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=56.16;MQRankSum=0.493;QD=3.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:40:0|1:47359252_A_G:40,0,269:47359252	13	0	1	5	C
chr19	47359331	47359331	A	G	intronic	DHX34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs745328617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.982e-05	1.974e-05	1.292e-05	2.706e-05	7.29e-05	5.27e-06	2.46e-06	1.933e-05	1.036e-05	7.29e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	52.82	4	chr19	47359331	.	A	G	52.82	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.812;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=56.16;MQRankSum=-2.2;QD=5.87;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:47359331_A_G:63,0,288:47359331	13	0	1	5	C
chr19	47359332	47359332	T	G	intronic	DHX34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	52.75	4	chr19	47359332	.	T	G	52.75	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.812;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0965;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=55.72;MQRankSum=-2.2;QD=5.86;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:47359331_A_G:63,0,288:47359331	13	0	1	5	C
chr19	47359339	47359339	A	G	intronic	DHX34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904703349	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.324e-05	1.976e-05	1.294e-05	1.356e-05	2.956e-05	2.2e-06	8.2e-07	4.91e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.956e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	53.75	4	chr19	47359339	.	A	G	53.75	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.812;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1243;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=55.72;MQRankSum=-2.2;QD=5.97;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:47359331_A_G:63,0,288:47359331	12	0	1	6	C
chr19	47421960	47421960	C	T	intronic	MEIS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.76	5	chr19	47421960	.	C	T	58.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.559;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.53;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:72:72,0,147	18	0	1	0	.
chr19	47675621	47675621	C	T	intronic	BICRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1474544289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.825e-05	2.856e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	89.49	3	chr19	47675621	.	C	T	89.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.619;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0379;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=-0.439;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:103,0,154	18	0	1	0	.
chr19	47780903	47780903	G	A	exonic	SELENOW	.	unknown	UNKNOWN	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	2441929	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.00886118630208	8.1e-05	.	1.756e-05	0	0	0.0001	0	0	0	6.413e-05	1.29e-05	2	154602	rs373200586	2.943e-05	3.01e-05	3.54e-05	2.339e-05	0.0002	2.217e-05	1.97e-05	2.456e-05	2.144e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0.0002	3.328e-05	4.971e-05	1.16e-05	6.583e-06	6.568e-06	0	1.348e-05	2.42e-05	0	0	.	.	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.209	0.19710	T	0.438	0.13403	T	0.028	0.19712	B	0.024	0.20255	B	0.013926	0.28688	N	0.287341	1	0.08975	N	.	.	.	0.97	0.42502	T	-1.25	0.31576	N	0.298	0.36254	-1.0481	0.14932	T	0.060	0.25163	T	9	0.17168984	0.31901	T	0.008861	0.23366	T	0.012	0.01476	.	.	0.201204373187	0.19734	.	.	0.0959462113283	0.10830	0.588201284409	0.51240	T	0.018266	0.17341	T	-0.407374	0.02069	T	-0.653813	0.08688	T	0.716437101364136	0.41519	D	0.579642	0.20943	T	0.023131583	0.01027	0.05285986	0.08793	0.023131583	0.01026	0.05285986	0.08792	.	.	.	.	.	0.104	0.19032	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.756009	0.36138	20.2	0.96441092303359	0.29830	0.36510	0.25549	N	AEFDBCI	0.479256	0.52148	N	-0.556085219433941	0.20293	1.068722	-0.530092364158346	0.21337	1.153811	0.999710784091377	0.42101	0.744818	0.98587	0	0.732433	0.95613	0	0.698795	0.65105	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.27	2.03	0.25714	1.452000	0.34767	5.098000	0.47411	-0.103000	0.15852	0.706000	0.28683	1.000000	0.68203	0.023000	0.12082	0.1077:0.1904:0.7019:0.0	6.127	0.19405	906	0.23090	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2564.33	44	chr19	47780903	.	G	A	2564.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.87;DP=975;ExcessHet=0;FS=1.183;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.65;ReadPosRankSum=0.552;SOR=0.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,96:175:99:2578,0,1817	18	0	1	0	.
chr19	48337330	48337330	C	T	intronic	TMEM143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs992560954	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.938e-05	0	6.722e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.412e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	124.56	.	chr19	48337330	.	C	T	124.56	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=60;ExcessHet=0.1424;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.1041;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.32;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:48337330_C_T:66,0,226:48337330	15	0	1	3	.
chr19	48337342	48337342	T	A	intronic	TMEM143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.595e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.38	.	chr19	48337342	.	T	A	55.38	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.242;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.115;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:48337330_C_T:66,0,246:48337330	14	0	1	4	C
chr19	48337352	48337352	G	T	intronic	TMEM143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.12	.	chr19	48337352	.	G	T	55.12	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1124;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:48337330_C_T:66,0,246:48337330	15	0	1	3	C
chr19	48478774	48478846	GGGGCCTGGACACCTGGGTCTGACGGAGGAGGGGCCGGGGGCCTGGACCCCTGGGTCTGACGGAGGAGGGGCC	-	intronic	CYTH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.323e-05	0.0008	0.0001	2.534e-05	0.0003	3.126e-05	2.124e-05	9.771e-05	5.885e-05	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0	2.193e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	142.82	4	chr19	48478773	.	AGGGGCCTGGACACCTGGGTCTGACGGAGGAGGGGCCGGGGGCCTGGACCCCTGGGTCTGACGGAGGAGGGGCC	A	142.82	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=163;ExcessHet=0.1259;FS=12.882;InbreedingCoeff=-0.101;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=56.26;MQRankSum=-1.602;QD=7.14;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,4:12:99:0|1:48478665_AGGGGCCTGGATGCCTGGGTCTGATGGAGGAGGGGCT_A:110,0,298:48478665	15	0	2	2	.
chr19	48570878	48570878	A	G	intronic	SULT2B1	.	.	.	.	1188	333	0	1	0	2	0.00299401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1203099344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.8	1	chr19	48570878	.	A	G	64.8	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1115;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=12.96;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48570878_A_G:75,0,120:48570878	16	0	1	2	.
chr19	48570883	48570883	C	T	intronic	SULT2B1	.	.	.	.	1181	340	0	1	0	2	0.00293255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs377703119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0003	8.712e-05	7.295e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0001	0	0	0	0	5.901e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.71	1	chr19	48570883	.	C	T	64.71	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1064;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=12.94;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48570878_A_G:75,0,120:48570878	16	0	1	2	C
chr19	48570969	48570969	C	T	intronic	SULT2B1	.	.	.	.	1011	508	2	1	0	4	0.00392157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs540174698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.68	3	chr19	48570969	.	C	T	63.68	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0811;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=12.74;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48570967_G_A:75,0,120:48570967	15	0	1	3	C
chr19	48570972	48570972	C	T	intronic	SULT2B1	.	.	.	.	1009	510	2	1	0	4	0.00390625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1444295668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.6	3	chr19	48570972	.	C	T	63.6	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0767;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=12.72;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48570967_G_A:75,0,120:48570967	15	0	1	3	C
chr19	48599502	48599502	C	G	downstream	FAM83E;SULT2B1	dist=459	.	.	.	417	1100	5	0	0	5	0.00226757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.287e-05	1.163e-05	1.034e-05	1.552e-05	0.0004	7.84e-06	6.41e-06	6.707e-05	3.326e-05	0	0	0	0	0	0.0004	5.74e-06	3.634e-05	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	429.33	21	chr19	48599502	.	C	G	429.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.08;DP=556;ExcessHet=0;FS=1.451;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=-2.071;SOR=0.333	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,16:35:99:443,0,505	18	0	1	0	.
chr19	48742175	48742175	G	T	intronic	IZUMO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.476e-05	0	0	0	0	4.502e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs369730028	9.37e-06	1.096e-05	1.154e-05	7.201e-06	0.0002	5.23e-06	4.03e-06	5.65e-06	4.13e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.053e-05	1.725e-05	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	807.33	35	chr19	48742175	.	G	T	807.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.247;DP=721;ExcessHet=0;FS=2.069;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.06;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.428	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,30:73:99:821,0,1217	18	0	1	0	.
chr19	49115845	49115846	AG	0	intronic	LIN7B	.	.	.	.	52	135	5	1	33	40	0.0252708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	143.18	18	chr19	49115845	.	AG	*	143.18	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;DP=387;ExcessHet=0.0884;FS=3.747;InbreedingCoeff=0.2751;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=0.94;SOR=1.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,5:23:99:.:.:205,0,572:.	9	2	7	1	.
chr19	49150072	49150072	C	T	intronic	PPFIA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.374e-05	0	0	0	0	2.443e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs755000177	1.787e-05	1.847e-05	9.561e-06	2.628e-05	0.0005	1.243e-05	1.056e-05	0.0001	7.56e-05	0	0	3.867e-05	0	0	0.0005	1.622e-05	1.662e-05	3.559e-05	3.941e-05	3.94e-05	5.136e-05	2.689e-05	8.819e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.761e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.819e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	783.33	34	chr19	49150072	.	C	T	783.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.133;DP=708;ExcessHet=0;FS=1.951;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=0.496;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,33:71:99:797,0,979	18	0	1	0	.
chr19	49162850	49162850	C	T	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.18	1	chr19	49162850	.	C	T	66.18	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.084;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.24;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49162850_C_T:75,0,120:49162850	11	0	1	7	.
chr19	49162855	49162855	G	A	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985179178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.305e-05	0.0001	2.586e-05	4.057e-05	6.592e-05	1.267e-05	8.02e-06	1.977e-05	1.128e-05	0	0	6.592e-05	0	0	0	0	5.902e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.78	1	chr19	49162855	.	G	A	65.78	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1142;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.16;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49162850_C_T:75,0,120:49162850	12	0	1	6	C
chr19	49162858	49162858	T	C	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.89	1	chr19	49162858	.	T	C	65.89	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1187;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.18;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49162850_C_T:75,0,120:49162850	12	0	1	6	C
chr19	49162862	49162862	T	A	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.89	1	chr19	49162862	.	T	A	65.89	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1187;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.18;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49162850_C_T:75,0,120:49162850	12	0	1	6	C
chr19	49162865	49162865	C	G	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.7	1	chr19	49162865	.	C	G	65.7	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1142;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=59.21;MQRankSum=-1.645;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49162850_C_T:75,0,120:49162850	12	0	1	6	C
chr19	49181532	49181532	T	0	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	204.91	13	chr19	49181532	.	T	*	204.91	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=-0.396;DP=386;ExcessHet=3.1751;FS=5.499;InbreedingCoeff=-0.2775;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.16;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.351	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:7:0:84,0,0	6	1	9	3	C
chr19	49428401	49428401	C	A	intronic	GFY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs574476768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.561e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	129.49	2	chr19	49428401	.	C	A	129.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0345;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.9;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:143,0,27	18	0	1	0	.
chr19	49461257	49461292	CTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTGGGAC	-	intronic	ALDH16A1	.	.	.	.	607	906	2	0	7	9	0.00110254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0	0.0003	0.0014	2.288e-05	9.17e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	63.38	9	chr19	49461256	.	TCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTGGGAC	T	63.38	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.282;DP=380;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1762;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=56.25;MQRankSum=-2.2;QD=7.04;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:64:64,0,254	2	0	1	16	.
chr19	49469085	49469085	G	A	intronic	ALDH16A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1032653514	5.932e-05	5.68e-05	5.456e-05	6.427e-05	0.0006	4.841e-05	4.481e-05	0.0002	8.234e-05	0	9.321e-05	0	0	0	0.0006	6.224e-05	0.0001	1.409e-05	3.288e-05	3.285e-05	5.143e-05	1.346e-05	6.559e-05	1.262e-05	7.99e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.559e-05	0	0	0	0	4.412e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	872.33	28	chr19	49469085	.	G	A	872.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.802;DP=686;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.86;ReadPosRankSum=0.299;SOR=0.677	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,32:55:99:886,0,644	18	0	1	0	C
chr19	49556409	49556409	G	A	exonic	NOSIP	.	nonsynonymous SNV	NOSIP:NM_001270960:exon8:c.C742T:p.L248F,NOSIP:NM_001363649:exon9:c.C751T:p.L251F,NOSIP:NM_015953:exon9:c.C742T:p.L248F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4000781	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.139	0.210033157741	.	.	8.499e-06	0	0	0	0	1.545e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779054554	5.474e-06	5.472e-06	5.447e-06	5.502e-06	0.0003	2.36e-06	1.7e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	3.598e-06	3.312e-05	0	6.577e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	0.378	0.16425	T	0.321	0.33029	B	0.274	0.40037	B	0.035018	0.24698	N	0.354064	1	0.08975	N	1.935	0.51832	L	-2.09	0.86077	D	.	.	.	0.294	0.33360	-0.6414	0.63086	T	0.448	0.78366	T	10	0.15488729	0.29206	T	0.210033	0.87230	D	0.139	0.37390	0.326	0.30873	0.684844282287	0.68215	0.5634589924620937	0.56272	.	.	0.553073942661	0.46291	T	0.100683	0.44860	T	-0.0982105	0.36721	T	-0.248398	0.49974	T	0.0653002038598061	0.07975	T	0.968203	0.88468	D	0.093361825	0.21927	0.10333975	0.24791	0.093361825	0.21927	0.10333975	0.24791	-10.31	0.75746	D	.	.	0.283	0.51583	B	.;.	.;.	2.908408	0.38574	20.8	0.98359795035853759	0.40628	0.16957	0.19625	N	AEFDGBHCI	0.095251	0.19248	N	-0.670856339398229	0.16855	0.8624249	-0.692004715826194	0.17160	0.9112087	0.999999564414247	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.697927	0.68747	0	0.52208	0.10781	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.15	0.165	0.14282	0.620000	0.24097	2.339000	0.32242	0.676000	0.76740	0.110000	0.22992	1.000000	0.68203	0.885000	0.42453	0.0:0.2195:0.4505:0.33	9.449	0.37878	851	0.35303	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1179.33	39	chr19	49556409	.	G	A	1179.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.09;DP=745;ExcessHet=0;FS=1.682;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.03;ReadPosRankSum=0.512;SOR=0.49	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,48:98:99:1193,0,1197	18	0	1	0	.
chr19	49835773	49835773	C	T	exonic	MED25	.	nonsynonymous SNV	MED25:NM_001378355:exon16:c.C1793T:p.A598V,MED25:NM_030973:exon16:c.C1793T:p.A598V	Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225	0.0392498693545	.	.	1.025e-05	0	0	0	0	1.883e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs774013649	2.747e-06	2.737e-06	2.734e-06	2.761e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.706e-06	0	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.015	0.52492	D	0.217	0.26145	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.101470	0.19837	N	0.525934	0.998585	0.24109	N	0.205	0.09354	N	-1.15	0.77964	T	-0.68	0.21860	N	0.241	0.29197	-0.8136	0.54331	T	0.234	0.60087	T	10	0.09857613	0.17833	T	0.03925	0.58699	D	0.225	0.52323	0.14	0.04369	0.610832418033	0.60769	0.2990290897404058	0.29815	0.220290994	0.24570	0.517861604691	0.41325	T	0.089022	0.38283	T	-0.130713	0.31380	T	-0.425536	0.30444	T	0.184692817940899	0.19526	T	0.886711	0.61387	D	0.082288295	0.18948	0.09803377	0.23357	0.082288295	0.18948	0.09803377	0.23356	-4.053	0.24594	T	.	.	0.078	0.09336	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.505793	0.49069	22.7	0.99878487752229195	0.95491	0.83722	0.42821	D	AEFBI	0.122264	0.23732	N	-0.280668344382917	0.29894	1.661955	-0.102150547457091	0.35303	2.040866	0.00582898984164078	0.11053	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.2	4.11	0.47350	1.271000	0.32700	5.799000	0.49924	0.549000	0.26987	0.752000	0.29155	1.000000	0.68203	0.877000	0.41881	0.0:0.9079:0.0:0.0921	12.837	0.57164	617	0.66297	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1181.33	34	chr19	49835773	.	C	T	1181.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.701;DP=723;ExcessHet=0;FS=2.117;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.37;ReadPosRankSum=-0.081;SOR=1.063	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,40:68:99:1195,0,736	18	0	1	0	.
chr19	49879433	49879433	T	C	intronic	TBC1D17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1696.06	47	chr19	49879433	.	T	C	1696.06	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-1.307;DP=956;ExcessHet=11.1788;FS=119.491;InbreedingCoeff=-0.5541;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=0.94;SOR=10.135	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,21:48:99:.:.:248,0,527:.	4	0	12	3	.
chr19	49972640	49972640	T	C	exonic	SIGLEC16	.	nonsynonymous SNV	SIGLEC16:NM_001348364:exon7:c.T1307C:p.V436A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	.	.	.	7.393e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	3.84e-05	1	26028	rs780786407	4.036e-05	2.683e-05	4.296e-05	3.836e-05	0.0001	2.35e-05	1.833e-05	2.673e-05	1.99e-05	0.0001	3.605e-05	8.658e-05	0	0	0	5.265e-05	0	1.67e-05	3.944e-05	3.938e-05	2.572e-05	5.378e-05	5.884e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0.0068	5.884e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1253.33	40	chr19	49972640	.	T	C	1253.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.404;DP=840;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.3;ReadPosRankSum=-0.218;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,53:151:99:1267,0,2595	18	0	1	0	.
chr19	50217497	50217497	A	C	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	11	1509	2	0	0	2	0.000662252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	9.7e-05	15	154602	rs368867017	0.0007	0.0006	0.0007	0.0007	0.0019	0.0007	0.0006	0.0013	0.0012	8.475e-05	0.0016	0.0015	0	1.925e-05	0.0019	0.0008	0.0010	7.977e-05	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0020	0.0006	0.0005	0.0015	0.0013	0.0002	0	0.0020	0.0014	0	0	0.0170	0.0007	0.0028	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	973.83	33	chr19	50217497	.	A	C	973.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.72;DP=664;ExcessHet=0.119;FS=4.362;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.75;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.819	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,14:36:99:445,0,659	17	0	2	0	.
chr19	50271663	50271663	G	C	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	8	1512	2	0	0	2	0.000660939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.041e-06	2.739e-06	1.498e-06	4.631e-06	3.945e-06	7.1e-07	4.8e-07	9.2e-07	6.2e-07	0	0	0	0	0	0	3.945e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	663.33	42	chr19	50271663	.	G	C	663.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.367;DP=725;ExcessHet=0;FS=1.101;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=-2.021;SOR=0.485	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,25:49:99:677,0,670	18	0	1	0	C
chr19	50454420	50454423	GTTT	0	intronic	MYBPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	2919.48	64	chr19	50454420	.	GTTT	*	2919.48	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.671;DP=999;ExcessHet=1.7862;FS=15.536;InbreedingCoeff=-0.2179;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=0.541;SOR=1.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,26:39:33:1027,161,661	14	0	3	2	.
chr19	50514757	50514757	C	T	upstream	ASPDH	dist=73	.	.	.	630	887	4	1	0	6	0.00337079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs964015875	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	9.42e-05	7.291e-05	0	0	0.0002	0.0004	0.0005	0.0006	7.011e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	2.53e-05	0	6.946e-05	0	0	0	0	0.0005	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	370.46	12	chr19	50514757	.	C	T	370.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.52;DP=237;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0361;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.79;ReadPosRankSum=0;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,10:17:99:0|1:50514757_C_T:384,0,264:50514757	18	0	1	0	.
chr19	51127509	51127509	A	-	intronic	SIGLEC9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	47.44	3	chr19	51127508	.	GA	G	47.44	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.981;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0999;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.78;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:58:58,0,174	15	0	1	3	.
chr19	51234989	51234989	A	G	intronic	CD33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	268.35	9	chr19	51234989	.	A	G	268.35	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-0.086;DP=201;ExcessHet=2.9153;FS=7.579;InbreedingCoeff=-0.2863;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.63;ReadPosRankSum=1.01;SOR=2.448	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,7:18:89:0|1:51234989_A_G:89,0,167:51234989	11	0	7	1	.
chr19	51234990	51234990	C	G	intronic	CD33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	1975.7	8	chr19	51234990	.	C	G	1975.7	.	AC=26;AF=0.684;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=202;ExcessHet=4.0818;FS=92.781;InbreedingCoeff=-0.1942;MLEAC=25;MLEAF=0.658;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.086;SOR=8.579	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,16:17:22:1|1:51234989_A_G:370,22,0:51234989	1	8	10	0	C
chr19	51382675	51382675	C	T	intronic	LIM2	.	.	.	Cataract 19, multiple types, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.55e-06	7.542e-06	1.558e-06	1.551e-05	0.0001	4.59e-06	3.35e-06	7.599e-05	5.828e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	210.85	33	chr19	51382675	.	C	T	210.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.417;DP=1416;ExcessHet=0.119;FS=193.677;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.35;ReadPosRankSum=2.25;SOR=8.121	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:214,41:255:99:0|1:51382675_C_T:194,0,7861:51382675	18	0	1	0	.
chr19	51382677	51382677	C	T	intronic	LIM2	.	.	.	Cataract 19, multiple types, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1413632075	1.564e-06	1.371e-06	1.569e-06	1.56e-06	4.895e-05	2.6e-07	1e-07	8.11e-06	3.03e-06	0	4.895e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	177.33	33	chr19	51382677	.	C	T	177.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.43;DP=1182;ExcessHet=0;FS=136.982;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.69;ReadPosRankSum=2.06;SOR=7.301	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:215,41:256:99:0|1:51382675_C_T:191,0,7883:51382675	18	0	1	0	C
chr19	51382678	51382678	A	G	intronic	LIM2	.	.	.	Cataract 19, multiple types, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949843099	2.357e-06	2.058e-06	1.576e-06	3.133e-06	3.142e-06	6.3e-07	1.7e-07	8.4e-07	2.3e-07	0	0	0	0	0	0	3.142e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	186.33	33	chr19	51382678	.	A	G	186.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.057;DP=1175;ExcessHet=0;FS=137.615;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.74;ReadPosRankSum=2.06;SOR=7.301	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:212,41:253:99:0|1:51382675_C_T:200,0,7817:51382675	18	0	1	0	C
chr19	51876926	51876926	-	AA	intronic	ZNF577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs774431558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0010	0.0003	0.0002	0.0007	0.0006	0.0010	0	0	0	0	0	0	7.372e-05	0.0011	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	92.71	1	chr19	51876926	.	C	CAA	92.71	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.431;DP=48;ExcessHet=0.2119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,84	10	0	1	8	.
chr19	51878207	51878207	A	T	intronic	ZNF577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1160182087	2.47e-05	2.126e-05	2.825e-05	2.134e-05	0.0007	1.261e-05	9.41e-06	9.9e-06	6.84e-06	0	0	0	0	0	0.0007	2.477e-05	0.0001	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	97.27	.	chr19	51878207	.	A	T	97.27	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0632;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.45;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:110,0,68	17	0	1	1	C
chr19	52317306	52317306	G	T	intronic	ZNF480	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1156.33	33	chr19	52317306	.	G	T	1156.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.38;DP=735;ExcessHet=0;FS=2.695;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=-0.019;SOR=0.962	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,44:95:99:1170,0,1100	18	0	1	0	.
chr19	52373233	52373233	T	C	exonic	ZNF880	.	synonymous SNV	ZNF880:NM_001145434:exon2:c.T135C:p.F45F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.315e-05	9.705e-05	0	0	0	4.517e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs769200168	1.096e-05	1.094e-05	6.816e-06	1.515e-05	0.0010	6.49e-06	5.25e-06	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0.0010	5.401e-06	3.32e-05	2.322e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001007	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.017241	0.000000	0.000000	0.02632	2860.33	42	chr19	52373233	.	T	C	2860.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.395;DP=983;ExcessHet=0;FS=0.476;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.12;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:124,112:236:99:2874,0,3235	18	0	1	0	.
chr19	52475062	52475062	A	G	intronic	ZNF578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	322.9	19	chr19	52475062	.	A	G	322.9	.	AC=8;AF=0.25;AN=32;BaseQRankSum=-1.441;DP=435;ExcessHet=4.0268;FS=96.544;InbreedingCoeff=-0.3486;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.82;ReadPosRankSum=0.743;SOR=7.185	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,7:25:18:.:.:18,0,341:.	8	0	8	3	.
chr19	52515609	52515609	C	T	UTR3	ZNF578	NM_001366182:c.*3455C>T;NM_001099694:c.*3455C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1200296498	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.282e-05	2.572e-05	4.035e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.82e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	157.76	3	chr19	52515609	.	C	T	157.76	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4483;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=26.29;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:182,18,0	17	1	0	1	C
chr19	52550532	52550534	TTT	-	intronic	ZNF808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.35e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	378.61	2	chr19	52550531	.	ATTT	A	378.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=2.527;InbreedingCoeff=0.4948;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.03;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.91	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,86	14	0	1	4	.
chr19	52652513	52652513	T	A	intronic	ZNF83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1034641760	3.327e-06	1.555e-06	0	5.856e-06	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	515.33	40	chr19	52652513	.	T	A	515.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.62;DP=652;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=-1.551;SOR=0.52	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,18:42:99:529,0,713	18	0	1	0	.
chr19	52680604	52680611	ATATTTTT	-	intronic	ZNF83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.096e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	218.26	5	chr19	52680603	.	AATATTTTT	A	218.26	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.892;DP=240;ExcessHet=1.8686;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0984;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.1;MQRankSum=-0.605;QD=2.2;ReadPosRankSum=-0.976;SOR=1.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:231,0,187	18	0	1	0	C
chr19	52680606	52680610	ATTTT	0	intronic	ZNF83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	254.52	3	chr19	52680606	.	ATTTT	*	254.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=229;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0057;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=12.73;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:231,0,187	7	0	1	11	C
chr19	52853947	52853947	G	A	intronic	ZNF468	.	.	.	.	445	1075	2	0	0	2	0.000929368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0	0	0	0	0.0009	0	0	1.94e-05	3	154602	rs191190481	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	0.0009	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	3.57e-05	0.0003	0	0	0	0.0009	0.0006	0.0006	7.265e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	7.222e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1095.33	46	chr19	52853947	.	G	A	1095.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.727;DP=923;ExcessHet=0;FS=0.838;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.86;MQRankSum=1.05;QD=13.69;ReadPosRankSum=-1.382;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,41:80:99:1109,0,1022	18	0	1	0	.
chr19	53051304	53051304	G	A	UTR3	ERVV-2	NM_001191055:c.*445G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1197820842	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.292e-05	3.285e-05	1.287e-05	5.393e-05	0.0006	1.263e-05	7.99e-06	0.0002	9.014e-05	2.419e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.43	2	chr19	53051304	.	G	A	59.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.04;DP=39;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1306;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.89;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,76	13	0	1	5	.
chr19	53066152	53066152	G	A	downstream	ZNF160	dist=462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1033834513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.912e-05	6.562e-05	3.857e-05	8.06e-05	0.0012	3.077e-05	2.21e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.16	4	chr19	53066152	.	G	A	57.16	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.04;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.43;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,76	17	0	1	1	.
chr19	53116613	53116614	CT	0	intronic	ZNF415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	448.35	5	chr19	53116613	.	CT	*	448.35	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=151;ExcessHet=0.605;FS=0;InbreedingCoeff=0.1152;MLEAC=14;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.4;ReadPosRankSum=0;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:51:304,0,51	9	6	1	3	.
chr19	53548529	53548529	T	-	intronic	ZNF331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	36.41	.	chr19	53548528	.	AT	A	36.41	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.298;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0826;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.05;ReadPosRankSum=-1.48;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:48:48,0,234	15	0	1	3	.
chr19	53914273	53914273	-	AA	intronic	CACNG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs376053657	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.796e-05	4.524e-05	0	5.869e-05	8.932e-05	7.43e-06	4.06e-06	1.577e-05	6.52e-06	8.932e-05	0	0	0	0	0	0	1.809e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	336.84	4	chr19	53914273	.	C	CAA	336.84	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.992;DP=81;ExcessHet=0.0568;FS=0;InbreedingCoeff=0.0636;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.31;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:56:.:.:56,0,61:.	17	0	1	1	.
chr19	54222950	54222950	G	A	exonic	LILRB3	.	synonymous SNV	LILRB3:NM_001081450:exon1:c.C27T:p.L9L,LILRB3:NM_001320960:exon1:c.C27T:p.L9L,LILRB3:NM_006864:exon1:c.C27T:p.L9L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	rs773554367	4.038e-05	5.816e-05	1.771e-05	6.329e-05	0.0007	3.18e-05	2.912e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	6.605e-06	6.59e-06	0	1.351e-05	2.459e-05	0	0	.	.	2.459e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2331.33	398	chr19	54222950	.	G	A	2331.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.36;DP=9920;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.99;MQRankSum=0.76;QD=4.63;ReadPosRankSum=-0.234;SOR=0.702	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:392,112:504:99:2345,0,11342	18	0	1	0	.
chr19	54576298	54576299	AA	-	intronic	LILRA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	9.851e-05	0.0002	0.0003	7.259e-05	5.732e-05	5.118e-05	3.467e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0006	0	0.0001	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	158.52	6	chr19	54576297	.	TAA	T	158.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.623;DP=162;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0419;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.21;MQRankSum=-2.109;QD=12.19;ReadPosRankSum=-1.701;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5:13:99:0|1:54576293_T_C:172,0,321:54576293	18	0	1	0	.
chr19	54576299	54576299	A	0	intronic	LILRA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	154.87	6	chr19	54576299	.	A	*	154.87	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=154;ExcessHet=0.442;FS=0;InbreedingCoeff=-0.234;MLEAC=1;MLEAF=0.045;MQ=55.67;MQRankSum=-0.967;QD=5;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5:13:99:0|1:54576293_T_C:172,0,321:54576293	10	0	1	8	C
chr19	54576304	54576304	C	T	intronic	LILRA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1460680151	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.498e-05	0.0006	2.852e-05	0	0.0005	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	48.44	5	chr19	54576304	.	C	T	48.44	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1089;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.7;MQRankSum=-2.287;QD=4.84;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:54576293_T_C:60,0,330:54576293	14	0	1	4	C
chr19	54743887	54743887	T	A	exonic	KIR2DL1;KIR2DL2;KIR2DL3;KIR2DS2;KIR2DS3;LOC102725023	.	nonsynonymous SNV	KIR2DS2:NM_001291696:exon3:c.T163A:p.Y55N,KIR2DS2:NM_001291695:exon4:c.T463A:p.Y155N,KIR2DS2:NM_001291701:exon4:c.T463A:p.Y155N,LOC102725023:NM_001360171:exon4:c.T463A:p.Y155N,KIR2DS2:NM_012312:exon4:c.T463A:p.Y155N,KIR2DS3:NM_012313:exon4:c.T463A:p.Y155N,KIR2DL1:NM_014218:exon4:c.T463A:p.Y155N,KIR2DL2:NM_014219:exon4:c.T463A:p.Y155N,KIR2DL3:NM_015868:exon4:c.T463A:p.Y155N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.000889042019963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.01	0.65728	D	1.0	0.90584	D	0.987	0.77487	D	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.15	0.60148	M	2.74	0.11730	T	-5.1	0.83027	D	0.222	0.24883	-1.0593	0.11931	T	0.074	0.29834	T	9	0.29892975	0.47448	T	8.89E-4	0.00822	T	0.027	0.05988	0.402	0.43245	0.542144099713	0.53867	0.041176315704600626	0.04062	4.31666214769	0.99941	.	.	.	0.018514	0.14910	T	-0.274912	0.11215	T	-0.632669	0.10213	T	0.839466571807861	0.49284	D	.	.	.	0.74634093	0.80657	0.5571823	0.74385	0.74634093	0.80658	0.5571823	0.74386	-11.174	0.80604	D	.	.	0.365	0.57542	A	.	.	2.335514	0.29927	18.28	0.96314295241925918	0.29393	0.00278	0.01504	N	AEFBI	0.027567	0.02277	N	-0.420351824209375	0.24757	1.33902	-0.757994396769074	0.15526	0.8169825	1.65261795707536E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	1.28	0.054	0.13623	0.385000	0.20413	.	.	0.539000	0.25131	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.4595:0.0:0.0:0.5405	3.368	0.06789	964	0.07719	Immunoglobulin|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	166.33	262	chr19	54743887	.	T	A	166.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.32;DP=3687;ExcessHet=0;FS=4.714;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=42.18;MQRankSum=-1.816;QD=0.55;ReadPosRankSum=-4.617;SOR=1.159	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:267,33:300:99:180,0,9083	18	0	1	0	.
chr19	54775467	54775467	A	G	intronic	KIR2DL1;KIR2DL2;KIR2DS1;KIR2DS2;KIR2DS3;KIR2DS5;LOC102725023;LOC112267881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.383e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	771.33	358	chr19	54775467	.	A	G	771.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.11;DP=3861;ExcessHet=0;FS=1.696;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.34;MQRankSum=4.89;QD=1.56;ReadPosRankSum=-0.67;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:425,70:495:99:785,0,13146	18	0	1	0	.
chr19	54908564	54908564	C	T	intronic	NCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs587694268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.294e-05	3.285e-05	2.576e-05	4.045e-05	7.246e-05	1.263e-05	8e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.246e-05	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.57	5	chr19	54908564	.	C	T	59.57	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.2;MQRankSum=0.431;QD=9.93;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:54908564_C_T:72,0,162:54908564	17	0	1	1	.
chr19	54908575	54908575	G	-	intronic	NCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	80.93	5	chr19	54908574	.	CG	C	80.93	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=78;ExcessHet=0;FS=2.522;InbreedingCoeff=-0.1024;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.11;MQRankSum=-0.674;QD=16.19;ReadPosRankSum=0;SOR=1.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:6:75:.:.:75,0,120:.	17	0	1	1	C
chr19	54908576	54908576	C	A	intronic	NCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.6	5	chr19	54908576	.	C	A	59.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.09;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.2;MQRankSum=0.431;QD=9.93;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:54908564_C_T:72,0,162:54908564	18	0	1	0	C
chr19	54976162	54976162	C	G	intronic	NLRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.35	3	chr19	54976162	.	C	G	53.35	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.04;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1094;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,75	17	0	1	1	.
chr19	55038839	55038839	G	A	upstream	GP6	dist=575	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs190458588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0066	0.0003	0.0003	0.0048	0.0042	0.0002	0	0	0	0.0066	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.21	.	chr19	55038839	.	G	A	68.21	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.253;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1143;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.74;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:61:77,0,61	11	0	1	7	.
chr19	55145354	55145363	GGAGGAGGAG	-	intronic	TNNT1	.	.	.	Nemaline myopathy 5, Amish type, Autosomal recessive	204	1315	2	0	1	3	0.000759878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1208812442	6.122e-05	4.744e-05	8.011e-05	4.486e-05	0.0001	4.342e-05	3.751e-05	7.096e-05	6.054e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	3.97e-05	0	1.625e-05	3.008e-05	1.553e-05	1.704e-05	6.134e-05	2.7e-06	1.01e-06	1.016e-05	3.8e-06	6.134e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	590.3	24	chr19	55145353	.	AGGAGGAGGAG	A	590.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.53;DP=346;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.51;ReadPosRankSum=-0.5;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,15:20:99:604,0,165	18	0	1	0	.
chr19	55147403	55147475	GAGGAGGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGAGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGA	0	intronic	TNNT1	.	.	.	Nemaline myopathy 5, Amish type, Autosomal recessive	511	651	5	1	354	361	0.00534759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	130.46	2	chr19	55147403	.	GAGGAGGGGCTGGGGTCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGAGCTGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGA	*	130.46	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;DP=311;ExcessHet=0.1862;FS=5.209;InbreedingCoeff=0.1742;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=59.26;MQRankSum=-0.493;QD=0.85;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:8:26:1|1:55147345_CCTGGACTCCTGGGTCTGAGGAAGGAGGGGCTGGGGGCCTGGACTCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGGCTGGGGT_C:364,26,0:55147345	7	5	6	1	C
chr19	55187369	55187372	GAAA	0	intronic	PTPRH	.	.	.	.	886	626	4	1	5	11	0.00476948	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	373.81	3	chr19	55187369	.	GAAA	*	373.81	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.431;DP=99;ExcessHet=0.8031;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2287;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.99;ReadPosRankSum=-0.39;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:6:72:.:.:154,0,72:.	14	0	1	4	.
chr19	55377242	55377242	-	G	intronic	TMEM190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1200166134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.7e-05	0.0001	4.725e-05	0.0001	0.0004	4.007e-05	2.817e-05	0.0001	6.1e-05	5.581e-05	0	0.0004	0	0	0	0	7.202e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.73	5	chr19	55377242	.	A	AG	59.73	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.07;DP=368;ExcessHet=0;FS=6.043;InbreedingCoeff=-0.0444;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.76;MQRankSum=-4.271;QD=2.99;ReadPosRankSum=-0.899;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,4:20:73:0|1:55377150_T_TCCTGGGTCTGAGGGAGGAGGGCTGGGCCTGGACA:73,0,628:55377150	17	0	1	1	.
chr19	55539963	55539963	G	A	downstream	SBK3	dist=693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1271626510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.578e-05	9.391e-05	0.0001	5.613e-05	0.0004	5.747e-05	4.636e-05	6.886e-05	4.341e-05	5.134e-05	0	6.81e-05	0	0.0004	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	214.91	.	chr19	55539963	.	G	A	214.91	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=27.8;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:55539910_C_T:225,15,0:55539910	7	1	0	11	.
chr19	55622023	55622023	T	C	exonic	ZNF784	.	nonsynonymous SNV	ZNF784:NM_203374:exon2:c.A700G:p.T234A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.0313882239869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.34269	T	0.688	0.05958	T	0.414	0.35185	B	0.161	0.34794	B	0.000724	0.42129	D	0.000000	1	0.81001	D	0.29	0.10111	N	3.21	0.07125	T	-2.47	0.53898	N	0.047	0.01911	-0.9192	0.45662	T	0.013	0.05081	T	10	0.11273566	0.21155	T	0.031388	0.53482	D	0.028	0.06331	0.305	0.27485	0.0611884634855	0.05136	0.16144037088370353	0.16065	1.46402968978	0.86419	0.808651208878	0.83286	D	0.091322	0.38770	T	-0.227925	0.16923	T	-0.565175	0.15894	T	0.709555208683014	0.41179	D	0.378962	0.09121	T	0.09621409	0.22659	0.10943055	0.26374	0.09621409	0.22658	0.10943055	0.26374	-5.397	0.40891	T	.	.	0.758	0.75412	P	.	.	3.651703	0.51831	23.2	0.99219921862292337	0.55870	0.39079	0.26132	N	AEFDBHCI	0.111321	0.22044	N	-0.51165640363641	0.21703	1.153691	-0.463722002399163	0.23160	1.261626	0.99804520461249	0.36353	0.634777	0.41761	0	0.643519	0.57511	0	0.643519	0.47002	0	0.491896	0.07777	0	.	.	3.48	2.45	0.28953	0.210000	0.17249	2.620000	0.33629	0.607000	0.46521	0.036000	0.20778	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.0:0.1002:0.0:0.8998	8.466	0.32117	911	0.21964	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	678.33	36	chr19	55622023	.	T	C	678.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.035;DP=716;ExcessHet=0;FS=4.783;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.69;ReadPosRankSum=-0.69;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,32:70:99:692,0,1114	18	0	1	0	.
chr19	55785493	55785499	TCACACA	0	UTR3	NLRP11	NM_001297743:c.*132_*126delins0;NM_001385451:c.*132_*126delins0;NM_001385453:c.*132_*126delins0;NM_145007:c.*132_*126delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1011.83	4	chr19	55785493	.	TCACACA	*	1011.83	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=0.334;DP=158;ExcessHet=0.0884;FS=27.22;InbreedingCoeff=0.2504;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=0.464;SOR=6.841	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,8:11:99:.:.:457,126,102:.	10	3	6	0	.
chr19	55881565	55881565	C	A	exonic	NLRP4	.	nonsynonymous SNV	NLRP4:NM_134444:exon10:c.C2963A:p.T988K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4004217	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.058	0.0112993030675	.	.	8.251e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs777582848	7.715e-06	2.944e-05	4.2e-06	1.124e-05	9.264e-06	4.14e-06	3.03e-06	4.68e-06	3.42e-06	0	0	0	0	0	0	9.264e-06	1.691e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.001	0.07471	B	0.001	0.06944	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.835	0.21042	L	-0.76	0.74689	T	0.17	0.05125	N	0.146	0.14763	-0.9977	0.30563	T	0.117	0.41320	T	9	0.0851998	0.14360	T	0.011299	0.28784	T	0.058	0.16647	0.47	0.54376	0.316198179892	0.31222	0.5052005209967927	0.50442	0.248531968292	0.27419	0.307821154594	0.11578	T	0.013139	0.11417	T	-0.138247	0.30169	T	-0.436359	0.29217	T	0.294310156085134	0.24769	T	0.390061	0.09662	T	0.09939201	0.23456	0.15555587	0.36459	0.09939201	0.23456	0.15555587	0.36458	-3.972	0.23383	T	.	.	0.122	0.25592	B	.;.	.;.	-0.051906	0.03937	0.876	0.72667472352351836	0.10053	0.00779	0.03201	N	AEFBI	0.032795	0.03771	N	-1.62217115341197	0.01158	0.05031711	-1.67289290467616	0.01262	0.0568966	6.74914561957801E-6	0.01202	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.47	-3.13	0.04944	-0.819000	0.04569	-0.486000	0.08890	-0.273000	0.06669	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	0.4526:0.2626:0.2848:0.0	3.758	0.08119	906	0.23090	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	809.33	37	chr19	55881565	.	C	A	809.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.89;DP=728;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.52;ReadPosRankSum=-0.945;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,27:49:99:823,0,571	18	0	1	0	.
chr19	56053940	56053940	C	T	intronic	NLRP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1266034340	1.011e-05	1.884e-05	1.053e-05	9.713e-06	0.0001	3.63e-06	2.39e-06	3.495e-05	1.84e-05	0	0.0001	0	0	0	0	7.91e-06	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.551e-05	0	0	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	168.41	6	chr19	56053940	.	C	T	168.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0323;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.06;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:44:182,0,44	18	0	1	0	.
chr19	56823594	56823594	G	C	exonic	PEG3;ZIM2	.	nonsynonymous SNV	PEG3:NM_001146184:exon4:c.C480G:p.F160L,PEG3:NM_001146185:exon4:c.C102G:p.F34L,PEG3:NM_001146187:exon4:c.C102G:p.F34L,PEG3:NM_001369717:exon4:c.C480G:p.F160L,PEG3:NM_001369721:exon4:c.C102G:p.F34L,PEG3:NM_001369725:exon4:c.C102G:p.F34L,PEG3:NM_001369733:exon4:c.C102G:p.F34L,PEG3:NM_001369735:exon4:c.C102G:p.F34L,PEG3:NM_001369736:exon4:c.C102G:p.F34L,ZIM2:NM_001369772:exon4:c.C102G:p.F34L,ZIM2:NM_001369773:exon4:c.C102G:p.F34L,ZIM2:NM_001369774:exon4:c.C102G:p.F34L,ZIM2:NM_015363:exon4:c.C102G:p.F34L,ZIM2:NM_001146326:exon5:c.C102G:p.F34L,ZIM2:NM_001146327:exon5:c.C102G:p.F34L,PEG3:NM_001369718:exon5:c.C480G:p.F160L,PEG3:NM_001369719:exon5:c.C480G:p.F160L,PEG3:NM_001369722:exon5:c.C102G:p.F34L,PEG3:NM_001369727:exon5:c.C102G:p.F34L,PEG3:NM_001369729:exon5:c.C102G:p.F34L,PEG3:NM_001369730:exon5:c.C102G:p.F34L,PEG3:NM_001369732:exon5:c.C102G:p.F34L,PEG3:NM_001369734:exon5:c.C102G:p.F34L,PEG3:NM_001369737:exon5:c.C102G:p.F34L,PEG3:NM_001369739:exon5:c.C102G:p.F34L,ZIM2:NM_001369770:exon5:c.C102G:p.F34L,ZIM2:NM_001369771:exon5:c.C102G:p.F34L,PEG3:NM_006210:exon5:c.C480G:p.F160L,PEG3:NM_001369723:exon6:c.C102G:p.F34L,PEG3:NM_001369726:exon6:c.C102G:p.F34L,PEG3:NM_001369728:exon6:c.C102G:p.F34L,PEG3:NM_001369731:exon6:c.C102G:p.F34L,PEG3:NM_001369738:exon6:c.C102G:p.F34L,PEG3:NM_001369720:exon7:c.C102G:p.F34L,PEG3:NM_001369724:exon7:c.C102G:p.F34L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.043	0.00386900735897	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.179	0.22053	T	0.0	0.92824	D	0.028	0.19712	B	0.01	0.14941	B	0.024541	0.26246	N	0.275691	.	.	.	1.445	0.36358	L	3.14	0.07920	T	-0.7	0.19933	N	0.289	0.33140	-0.9869	0.33371	T	0.012	0.04416	T	9	0.06813848	0.09594	T	0.003869	0.09086	T	0.043	0.11576	0.276	0.22845	0.0297737177859	0.01360	0.0014999135316746048	0.00138	0.0523284551214	0.05754	0.452203184366	0.32245	T	0.129825	0.45835	T	-0.238149	0.15586	T	-0.579861	0.14557	T	0.159759715199471	0.17854	T	0.532847	0.17735	T	0.054049272	0.12811	0.08230502	0.18774	0.054049272	0.12811	0.08230502	0.18773	-2.99	0.15917	T	.	.	0.833	0.81959	P	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	0.847433	0.12193	8.740	0.9914143449529037	0.53546	0.15594	0.18988	N	AEFBHCI	0.102805	0.20613	N	-0.982224295744142	0.08983	0.4233284	-0.972009136674972	0.10417	0.5245115	0.322177903739811	0.19395	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.620846	0.47308	0	.	.	4.29	2.1	0.26226	0.481000	0.21969	.	.	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.490000	0.25148	0.051000	0.15275	0.2099:0.0:0.7901:0.0	6.956	0.23754	975	0.05339	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1577.33	34	chr19	56823594	.	G	C	1577.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.463;DP=796;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=0.255;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,69:143:99:1591,0,2113	18	0	1	0	.
chr19	57327623	57327623	G	A	intronic	ZNF543	.	.	.	.	539	982	1	0	0	1	0.000508906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs374899372	1.918e-05	2.054e-05	1.597e-05	2.25e-05	3.4e-05	1.334e-05	1.134e-05	9.76e-06	7.98e-06	0	3.4e-05	5.004e-05	0	0	0	1.603e-05	8.956e-05	2.915e-05	1.997e-05	1.972e-05	2.594e-05	1.367e-05	6.667e-05	5.31e-06	2.47e-06	.	.	0	0	6.667e-05	0	0	0	0	1.476e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	849.33	33	chr19	57327623	.	G	A	849.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=655;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.65;ReadPosRankSum=-0.179;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,27:51:99:863,0,707	18	0	1	0	.
chr19	57508147	57508159	AAAAAAAAAAAAC	0	UTR3	ZNF773	NM_001304336:c.*1736_*1748delins0;NM_001304334:c.*723_*735delins0;NM_198542:c.*723_*735delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	38.3	12	chr19	57508147	.	AAAAAAAAAAAAC	*	38.3	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=1.67;DP=295;ExcessHet=1.7862;FS=3.006;InbreedingCoeff=-0.0718;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.21;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,17:23:99:1|0:57508140_C_CAA:667,0,200:57508140	8	1	10	0	.
chr19	57508154	57508159	AAAAAC	0	UTR3	ZNF773	NM_001304336:c.*1743_*1748delins0;NM_001304334:c.*730_*735delins0;NM_198542:c.*730_*735delins0	.	.	.	79	106	1	1	39	42	0.0139535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	147.24	12	chr19	57508154	.	AAAAAC	*	147.24	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=-0.117;DP=308;ExcessHet=3.336;FS=2.846;InbreedingCoeff=-0.18;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=1.78;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,17:23:99:1|0:57508140_C_CAA:667,0,200:57508140	6	2	9	2	C
chr19	58371028	58371028	T	G	intronic	ZNF837	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs551689930	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0029	0.0003	0.0003	0.0018	0.0014	4.846e-05	0	0.0011	0	0	0.0002	0.0034	0.0003	0.0029	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	89.6	4	chr19	58371028	.	T	G	89.6	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.608;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0533;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.65;MQRankSum=-0.792;QD=12.8;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:102,0,112	17	0	1	1	.
chr19	58393234	58393234	G	A	intronic	RPS5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.247e-06	0	0	0	0.0002	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs746231472	2.123e-05	2.121e-05	2.18e-05	2.065e-05	0.0001	1.521e-05	1.325e-05	5.806e-05	3.953e-05	8.965e-05	0.0001	0	0	0	0	1.89e-05	1.657e-05	0	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2060.33	33	chr19	58393234	.	G	A	2060.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.16;DP=804;ExcessHet=0;FS=1.225;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=-0.887;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:90,74:164:99:2074,0,2318	18	0	1	0	.
chr20	2465910	2465912	CTC	-	intronic	SNRPB	.	.	.	Cerebrocostomandibular syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs201939713	0.0008	0.0005	0.0009	0.0008	0.0173	0.0008	0.0008	0.0161	0.0157	0	0	0	0.0173	0	0	2.707e-05	0.0002	2.962e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0072	0.0002	0.0002	0.0053	0.0047	0	0	0	0	0.0072	0	0	5.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1592.77	30	chr20	2465909	.	TCTC	T	1592.77	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=612;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.54;SOR=3.026	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,36:36:99:1620,109,0	18	1	0	0	.
chr20	2750049	2750049	T	C	intronic	EBF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.573e-07	1.368e-06	0	1.554e-06	9.604e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.604e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	818.81	34	chr20	2750049	.	T	C	818.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=594;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.23;SOR=1.688	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,29:29:87:846,87,0	18	1	0	0	.
chr20	2755329	2755329	C	T	intronic	EBF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs73606173	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0027	0.0002	0.0001	0.0021	0.0019	0	0.0001	0	0.0027	0	0	0	0.0004	4.806e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0068	0.0002	0.0002	0.0050	0.0044	7.233e-05	0	6.547e-05	0	0.0068	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	96.05	5	chr20	2755329	.	C	T	96.05	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;BaseQRankSum=1.28;DP=120;ExcessHet=0.4139;FS=7.858;InbreedingCoeff=0.0674;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=0;SOR=3.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:53:53,0,88	4	0	2	13	C
chr20	2965319	2965319	A	C	intronic	PTPRA	.	.	.	.	493	1027	2	0	0	2	0.000972763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs182339150	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0043	0.0002	0.0002	0.0038	0.0035	0	0	0	0.0043	9.275e-05	0.0007	5.453e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0056	0.0002	0.0001	0.0040	0.0035	0	0	0	0	0.0056	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	230.88	4	chr20	2965319	.	A	C	230.88	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9587;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.86;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:258,24,0	18	1	0	0	.
chr20	2965374	2965374	G	C	intronic	PTPRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1482025463	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.37e-05	0.0008	1.26e-05	7.97e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	185.95	2	chr20	2965374	.	G	C	185.95	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5965;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=36.91;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:211,15,0	18	1	0	0	C
chr20	3018878	3018883	ACGGGG	0	intronic	PTPRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	52.22	1	chr20	3018878	.	ACGGGG	*	52.22	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.484;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=32.38;QD=2.61;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:11:1|1:3018831_A_G:88,11,0:3018831	12	1	0	6	C
chr20	3018885	3019007	GGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGGGGGCTGATCCCCCAACCTCCCTCCCGGACA	0	intronic	PTPRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	51.16	1	chr20	3018885	.	GGCTGGCCGGGCAGAGGGGCTCCTCACTTCCCAGTAGGGGCGGCCGGGCAGAGGCGCCCCTCACCTCCCGGACGGGGCGGCTGGCCGGGCAGGGGGCTGATCCCCCAACCTCCCTCCCGGACA	*	51.16	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5593;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=32.38;QD=2.56;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:11:1|1:3018831_A_G:88,11,0:3018831	13	1	0	5	C
chr20	3018975	3018975	A	0	intronic	PTPRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	32.33	4	chr20	3018975	.	A	*	32.33	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4301;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=40;QD=1.62;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:11:1|1:3018831_A_G:88,11,0:3018831	9	2	0	8	C
chr20	3223299	3223299	A	T	intronic	ITPA	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs547925594	0.0004	0.0003	0.0004	0.0005	0.0094	0.0004	0.0004	0.0086	0.0082	0	0	0	0.0094	4.284e-05	0.0002	3.325e-05	0.0003	0.0007	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0068	0.0002	0.0002	0.0050	0.0044	0	0	0	0	0.0068	0	0	5.881e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1262.81	30	chr20	3223299	.	A	T	1262.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=652;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=34.13;SOR=2.242	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,37:37:99:1290,111,0	18	1	0	0	.
chr20	3318125	3318125	C	A	intronic	C20orf194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.837e-06	7.985e-05	1.488e-05	0	2.961e-05	0	0	.	.	2.961e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	31.02	7	chr20	3318125	.	C	A	31.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.728;DP=203;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0582;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.1;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:44:0|1:3318104_CT_C:44,0,256:3318104	17	0	1	1	.
chr20	3819533	3819533	C	G	upstream	AP5S1	dist=991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	299.52	8	chr20	3819533	.	C	G	299.52	.	AC=10;AF=0.5;AN=20;BaseQRankSum=1.35;DP=139;ExcessHet=2.4664;FS=178.524;InbreedingCoeff=-0.0228;MLEAC=13;MLEAF=0.65;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.05;ReadPosRankSum=1.15;SOR=7.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:16:80,0,16	2	2	6	9	.
chr20	4728019	4728019	A	T	UTR3	PRND	NM_012409:c.*2937A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268787841	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	44.72	.	chr20	4728019	.	A	T	44.72	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.253;DP=53;ExcessHet=0.1524;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=55.74;MQRankSum=-0.524;QD=4.47;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:4728019_A_T:30,0,165:4728019	13	0	2	4	.
chr20	4728026	4728027	GA	-	UTR3	PRND	NM_012409:c.*2944_*2945delGA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1184403898	0	3.022e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	43.95	.	chr20	4728025	.	TGA	T	43.95	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.253;DP=52;ExcessHet=0.1424;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1447;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=55.74;MQRankSum=-0.524;QD=4.4;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:4728019_A_T:30,0,165:4728019	14	0	2	3	C
chr20	4728028	4728028	T	C	UTR3	PRND	NM_012409:c.*2946T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1453346836	0	3.022e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	.	6.579e-06	0.0002	0	1.347e-05	2.418e-05	0	0	.	.	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	44.62	.	chr20	4728028	.	T	C	44.62	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.253;DP=54;ExcessHet=0.1524;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.116;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=55.74;MQRankSum=-0.524;QD=4.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:4728019_A_T:30,0,165:4728019	13	0	2	4	C
chr20	4728037	4728037	C	T	UTR3	PRND	NM_012409:c.*2955C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1163991204	0	3.181e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	44.45	.	chr20	4728037	.	C	T	44.45	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.253;DP=57;ExcessHet=0.1524;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1465;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=55.74;MQRankSum=-0.524;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:4728019_A_T:30,0,165:4728019	13	0	2	4	C
chr20	4728046	4728046	C	T	UTR3	PRND	NM_012409:c.*2964C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1301281117	0	2.545e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	41.23	.	chr20	4728046	.	C	T	41.23	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.21;DP=61;ExcessHet=0.1524;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.1415;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=56.14;MQRankSum=-0.524;QD=3.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,1:6:27:0|1:4728019_A_T:27,0,187:4728019	13	0	2	4	C
chr20	4925058	4925058	G	A	intronic	SLC23A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	56.24	2	chr20	4925058	.	G	A	56.24	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.674;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1275;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.25;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:65:65,0,77	12	0	1	6	.
chr20	5106078	5106082	AACAC	0	intronic	TMEM230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3855.27	18	chr20	5106078	.	AACAC	*	3855.27	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0.247;DP=647;ExcessHet=4.0268;FS=3.39;InbreedingCoeff=-0.2642;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.445;SOR=1.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,36:40:99:.:.:1954,135,0:.	5	5	9	0	.
chr20	9389841	9389841	C	T	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387306381	6.963e-06	3.619e-05	1.467e-05	0	0.0002	2.5e-06	1.65e-06	6.942e-05	4.766e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	2338.64	61	chr20	9389841	.	C	T	2338.64	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=-0.878;DP=1218;ExcessHet=6.9875;FS=197.102;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=12;MLEAF=0.462;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.22;ReadPosRankSum=1.08;SOR=11.083	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,21:81:99:0|1:9389841_C_T:278,0,2157:9389841	3	0	10	6	.
chr20	9389843	9389843	C	T	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	56	1464	2	0	0	2	0.000682594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.741e-06	0	0	0	0	1.59e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs773999777	1.347e-05	4.563e-05	2.119e-05	6.44e-06	0.0005	7.18e-06	5.67e-06	8.178e-05	3.421e-05	4.638e-05	0.0001	0	0	0	0.0005	4.891e-06	2.419e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	924.63	42	chr20	9389843	.	C	T	924.63	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=-2.02;DP=1152;ExcessHet=2.0135;FS=129.339;InbreedingCoeff=-0.2976;MLEAC=7;MLEAF=0.233;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.42;ReadPosRankSum=0.848;SOR=9.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,21:81:99:0|1:9389841_C_T:278,0,2157:9389841	9	0	6	4	C
chr20	9389848	9389848	C	T	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329241803	1.703e-05	7.6e-05	1.797e-05	1.618e-05	0.0003	9.88e-06	7.73e-06	0.0001	9.661e-05	0	0.0003	9.712e-05	0	0	0	3.591e-06	0	1.448e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	511.11	65	chr20	9389848	.	C	T	511.11	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-2.552;DP=1193;ExcessHet=0.119;FS=159.334;InbreedingCoeff=-0.1021;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.48;ReadPosRankSum=1.32;SOR=8.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,21:82:99:0|1:9389841_C_T:275,0,2178:9389841	14	0	2	3	C
chr20	9768504	9768504	C	A	intronic	PAK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	30.55	.	chr20	9768504	.	C	A	30.55	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0435;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.09;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:41:0|1:9768504_C_A:41,0,162:9768504	13	0	1	5	.
chr20	10458060	10458060	A	G	intronic	SLX4IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.153e-06	6.808e-06	1.149e-05	5.158e-06	0.0001	2.17e-06	6e-07	3.506e-05	1.843e-05	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	317.24	10	chr20	10458060	.	A	G	317.24	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=236;ExcessHet=1.8585;FS=7.371;InbreedingCoeff=-0.1529;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.29;ReadPosRankSum=0.282;SOR=2.279	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,3:16:9:.:.:9,0,477:.	8	0	5	6	.
chr20	13759619	13759619	C	T	intronic	ESF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	95.61	26	chr20	13759619	.	C	T	95.61	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=0.381;DP=442;ExcessHet=0.3672;FS=42.179;InbreedingCoeff=-0.1674;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.29;ReadPosRankSum=1.23;SOR=5.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,11:28:29:29,0,295	12	0	3	4	.
chr20	14766135	14766136	GT	-	intronic	MACROD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs756254900	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.287e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	174.98	1	chr20	14766134	.	GGT	G	174.98	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3573;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,100	5	0	1	13	.
chr20	17607309	17607315	TCTAAAG	-	UTR3	DSTN	NM_001011546:c.*163_*169delTCTAAAG;NM_006870:c.*163_*169delTCTAAAG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.206e-06	9.434e-06	1.126e-05	5.321e-06	7.695e-05	2.18e-06	6.1e-07	1.273e-05	4.76e-06	0	0	0	7.695e-05	0	0	4.152e-06	0	0	1.313e-05	1.312e-05	1.284e-05	1.342e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	295.31	8	chr20	17607308	.	ATCTAAAG	A	295.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.425;DP=243;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.37;ReadPosRankSum=0.187;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:309,0,345	18	0	1	0	.
chr20	17630108	17630108	G	A	intronic	RRBP1	.	.	.	.	495	1026	1	0	0	1	0.000487092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs562218008	3.535e-05	3.461e-05	2.826e-05	4.246e-05	0.0006	2.426e-05	2.05e-05	0.0003	0.0002	5.639e-05	0	0	0	0	0.0006	3.82e-06	5.974e-05	0.0005	3.938e-05	3.937e-05	3.854e-05	4.027e-05	0.0008	1.714e-05	1.128e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	197.01	4	chr20	17630108	.	G	A	197.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.823;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.7;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:210,0,140	17	0	1	1	.
chr20	17972856	17972856	-	A	intronic	MGME1	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.017e-06	2.414e-06	2.828e-06	3.233e-06	0.0008	5e-07	1.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0008	0	0	7.639e-05	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	594.29	34	chr20	17972856	.	T	TA	594.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.306;DP=641;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.48;ReadPosRankSum=0.833;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,19:34:99:608,0,458	18	0	1	0	.
chr20	18453545	18453545	A	G	intronic	DZANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343358300	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	2.628e-05	1.288e-05	2.697e-05	.	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	566.34	3	chr20	18453545	.	A	G	566.34	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-0.825;DP=158;ExcessHet=2.5072;FS=32.123;InbreedingCoeff=-0.2642;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=-0.367;SOR=5.414	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:56:0|1:18453545_A_G:185,0,56:18453545	4	0	5	10	.
chr20	18453547	18453547	C	G	intronic	DZANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	598.18	3	chr20	18453547	.	C	G	598.18	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=-0.147;DP=156;ExcessHet=8.2628;FS=30.831;InbreedingCoeff=-0.3573;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=-0.367;SOR=5.217	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:56:0|1:18453545_A_G:185,0,56:18453545	1	0	6	12	C
chr20	18453548	18453548	C	T	intronic	DZANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206427381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.693e-05	0.0006	8.15e-06	5.14e-06	0.0002	9.003e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	549.94	3	chr20	18453548	.	C	T	549.94	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.18;DP=157;ExcessHet=4.5998;FS=30.831;InbreedingCoeff=-0.2705;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.32;ReadPosRankSum=-0.367;SOR=5.217	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:8:30:.:.:166,0,56:.	8	0	2	9	C
chr20	20047998	20047998	T	C	intronic	CRNKL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs768059660	8.514e-05	8.354e-05	8.934e-05	8.084e-05	0.0001	7.215e-05	6.711e-05	7.96e-05	7.314e-05	0.0001	0	0	2.587e-05	0	0	9.483e-05	8.931e-05	9.199e-05	5.911e-05	5.91e-05	6.422e-05	5.377e-05	9.646e-05	3.076e-05	2.209e-05	3.248e-05	1.914e-05	9.646e-05	0	0	0	0	0	0	7.347e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	718.33	31	chr20	20047998	.	T	C	718.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.808;DP=568;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.52;ReadPosRankSum=-2.104;SOR=1.115	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,23:35:99:732,0,376	18	0	1	0	.
chr20	20188042	20188042	G	A	exonic	CFAP61	.	nonsynonymous SNV	CFAP61:NM_015585:exon14:c.G1498A:p.A500T	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	2672893	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.130	0.0127685113135	7.7e-05	.	4.119e-05	0	0	0	0	4.496e-05	0	0.0001	3.23e-05	5	154602	rs139564644	2.326e-05	2.326e-05	2.314e-05	2.338e-05	0.0028	1.674e-05	1.477e-05	0.0017	0.0014	0	0	0	0	0	0.0028	1.259e-05	1.656e-05	3.478e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.25560	T	0.168	0.30631	T	0.983	0.60381	D	0.808	0.58514	P	0.003145	0.35359	N	0.273612	1	0.81001	D	.	.	.	2.71	0.12055	T	-2.43	0.53258	N	0.176	0.18920	-1.1632	0.00682	T	0.060	0.25163	T	10	0.27590987	0.45152	T	0.012769	0.31631	T	0.130	0.35528	.	.	0.26547132957	0.26150	0.380457712279188	0.37960	0.455830224917	0.45249	.	.	.	0.211899	0.57279	T	-0.302772	0.08401	T	-0.491159	0.23270	T	0.511127173900604	0.33039	D	0.60234	0.22547	T	0.077568665	0.17613	0.14023213	0.33432	0.077568665	0.17613	0.14023213	0.33431	-6.01	0.46364	T	.	.	0.101	0.17530	B	.	.	2.335339	0.29919	18.28	0.98137687042089861	0.38572	0.89777	0.50463	D	AEFI	0.131130	0.24995	N	-0.150808827995899	0.35199	2.018853	-0.23922993559671	0.30143	1.694747	6.94261092015656E-5	0.04366	0.487112	0.14033	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.78	3.78	0.42629	1.555000	0.35884	3.825000	0.39969	-0.148000	0.12190	0.950000	0.33075	1.000000	0.68203	0.183000	0.21389	0.0:0.0:0.729:0.271	14.285	0.65794	731	0.54177	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001511	0.000000	0.000000	0.008772	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	744.33	34	chr20	20188042	.	G	A	744.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.516;DP=699;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=0.252;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,30:67:99:758,0,998	18	0	1	0	.
chr20	25205617	25205617	C	T	intronic	ENTPD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	133.39	.	chr20	25205617	.	C	T	133.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.967;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1563;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.23;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:143,0,24	15	0	1	3	.
chr20	29458860	29458860	A	0	downstream	LOC105379477	dist=679	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	32.04	.	chr20	29458860	.	A	*	32.04	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=24;ExcessHet=0.0072;FS=0;InbreedingCoeff=0.2953;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:99:.:.:103,0,103:.	6	3	1	9	.
chr20	29880928	29880928	C	T	upstream;downstream	MIR4477A;MIR4477B	dist=465;dist=465	.	.	.	814	676	5	0	27	32	0.0036846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	124.86	5	chr20	29880928	.	C	T	124.86	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=79;ExcessHet=0.3672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1557;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=50.52;MQRankSum=-0.967;QD=24.97;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:29880928_C_T:75,0,120:29880928	16	0	3	0	.
chr20	31920561	31920561	C	T	intronic	TTLL9	.	.	.	.	1053	466	2	1	0	4	0.0042735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs565912795	0	5.566e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0039	0.0003	0.0002	0.0026	0.0021	4.811e-05	0	0.0003	0.0006	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1091.33	40	chr20	31920561	.	C	T	1091.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.971;DP=744;ExcessHet=0;FS=2.01;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=-1.299;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,40:84:99:1105,0,1217	18	0	1	0	.
chr20	31991972	31991972	C	G	intronic	XKR7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.47	6	chr20	31991972	.	C	G	58.47	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1236;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.03;MQRankSum=-1.981;QD=8.35;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:31991972_C_G:69,0,204:31991972	15	0	1	3	.
chr20	31991976	31991976	G	C	intronic	XKR7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.7	6	chr20	31991976	.	G	C	58.7	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.03;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.59;MQRankSum=-1.981;QD=8.39;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:31991972_C_G:69,0,204:31991972	14	0	1	4	C
chr20	31991986	31991987	GT	-	intronic	XKR7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.38	7	chr20	31991985	.	CGT	C	58.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1293;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.59;MQRankSum=-1.981;QD=8.34;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:31991972_C_G:69,0,204:31991972	15	0	1	3	C
chr20	31991988	31991988	-	GG	intronic	XKR7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.3	7	chr20	31991988	.	A	AGG	58.3	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1257;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.59;MQRankSum=-1.981;QD=8.33;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:31991972_C_G:69,0,204:31991972	15	0	1	3	C
chr20	31991989	31991989	T	C	intronic	XKR7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs959476718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.941e-05	6.426e-05	1.346e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	4.742e-05	3.055e-05	0.0001	0	6.552e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.86	7	chr20	31991989	.	T	C	58.86	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1268;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.59;MQRankSum=-1.981;QD=8.41;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:31991972_C_G:69,0,204:31991972	14	0	1	4	C
chr20	31992008	31992008	T	C	intronic	XKR7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.34	7	chr20	31992008	.	T	C	61.34	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.22;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31991972_C_G:72,0,162:31991972	15	0	1	3	C
chr20	31992010	31992010	G	A	intronic	XKR7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989570353	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.969e-05	0	2.687e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.39	7	chr20	31992010	.	G	A	61.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.123;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.23;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31991972_C_G:72,0,162:31991972	15	0	1	3	C
chr20	31992017	31992017	T	A	intronic	XKR7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.46	7	chr20	31992017	.	T	A	61.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1208;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.24;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31991972_C_G:72,0,162:31991972	15	0	1	3	C
chr20	31992018	31992018	G	A	intronic	XKR7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.41	7	chr20	31992018	.	G	A	61.41	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1233;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56;MQRankSum=-1.834;QD=10.23;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:31991972_C_G:72,0,162:31991972	15	0	1	3	C
chr20	32277712	32277712	G	T	UTR5	KIF3B	NM_004798:c.-32066G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.312e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.01	3	chr20	32277712	.	G	T	56.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=210;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:32277706_CCCG_C:69,0,160:32277706	17	0	1	1	.
chr20	32474718	32474718	C	A	exonic	NOL4L	.	nonsynonymous SNV	NOL4L:NM_001256798:exon5:c.G724T:p.D242Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.277	0.0350008667713	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.006	0.70582	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.998522	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	-2.74	0.58248	D	0.572	0.59478	-0.1389	0.79192	T	0.410	0.75901	T	5	0.30635566	0.48146	T	0.035001	0.56052	D	0.277	0.59375	0.184	0.09259	0.256237801699	0.25221	0.6483650077683782	0.64772	.	.	.	.	.	0.084736	0.37344	T	0.0953478	0.63786	D	-0.100816	0.63336	T	0.96620762348175	0.67509	D	0.954805	0.82790	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.635	0.70317	P	.;.	.;.	5.313038	0.89189	29.9	0.99473159547588397	0.66472	0.93890	0.59488	D	ALL	0.792389	0.72070	D	0.43919058643481	0.63593	4.595985	0.506759261101608	0.68445	5.22085	0.999999999999988	0.74766	0.733237	0.96898	0	0.724815	0.89359	0	0.658105	0.52812	0	0.621717	0.48901	0	.	.	5.2	5.2	0.71720	6.756000	0.74715	7.684000	0.65448	0.580000	0.29708	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:1.0:0.0:0.0	17.727	0.88276	580	0.69689	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	494.33	37	chr20	32474718	.	C	A	494.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.894;DP=658;ExcessHet=0;FS=7.194;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,20:39:99:508,0,505	18	0	1	0	.
chr20	34213431	34213431	G	T	intronic	ASIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.639e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	405.33	25	chr20	34213431	.	G	T	405.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.902;DP=458;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.42;ReadPosRankSum=0.033;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:419,0,340	18	0	1	0	.
chr20	34471407	34471407	A	G	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1314464219	8.244e-06	8.95e-06	9.42e-06	7.131e-06	0.0006	3.88e-06	2.81e-06	0.0002	8.574e-05	0	0	0	0	0	0.0006	5.168e-06	2.066e-05	1.268e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	6.547e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	893.33	34	chr20	34471407	.	A	G	893.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.244;DP=702;ExcessHet=0;FS=2.32;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=-1.494;SOR=0.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,36:66:99:907,0,881	18	0	1	0	.
chr20	34475738	34475743	AGGCAG	-	intronic	ITCH	.	.	.	Autoimmune disease, multisystem, with facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs910735881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0003	0.0014	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.41	5	chr20	34475737	.	CAGGCAG	C	94.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.921;DP=191;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0349;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=-1.275;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:108,0,243	18	0	1	0	C
chr20	34852409	34852409	G	C	exonic	GGT7	.	nonsynonymous SNV	GGT7:NM_001351702:exon11:c.C1449G:p.D483E,GGT7:NM_178026:exon11:c.C1449G:p.D483E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.296	0.0112495980913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.422e-06	6.02e-05	1.362e-06	5.502e-06	2.988e-05	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	2.988e-05	0	0	0	0	0	3.599e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.32141	T	0.012	0.63918	D	0.994	0.66517	D	0.926	0.66095	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999841	0.49770	D	2.215	0.62545	M	1.98	0.21865	T	-1.73	0.41046	N	0.499	0.53181	-1.0404	0.17192	T	0.128	0.43585	T	10	0.5826987	0.65938	D	0.01125	0.28682	T	0.296	0.61616	0.689	0.82653	0.228066490088	0.22430	0.82941257752094	0.82899	0.68760950996	0.60391	0.738000631332	0.72679	T	0.103498	0.41220	T	0.0708259	0.60949	D	-0.13604	0.60460	T	0.885277701002196	0.53559	D	0.910309	0.68205	D	0.41792053	0.61953	0.41181666	0.65402	0.41792053	0.61953	0.41181666	0.65402	-4.579	0.31907	T	.	.	0.782	0.76474	P	.	.	5.638633	0.92727	33	0.99733629509333355	0.82975	0.97405	0.74540	D	AEFDBI	0.720442	0.67100	D	0.820974805350757	0.87399	9.204616	0.835720227276759	0.92153	11.26631	0.92021159446374	0.26625	0.732398	0.92422	0	0.709663	0.81188	0	0.743671	0.96076	0	0.567892	0.33627	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	4.488000	0.60028	9.966000	0.82830	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0685:0.0:0.9315:0.0	13.996	0.63912	522	0.74218	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4376.86	158	chr20	34852409	.	G	C	4376.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-3.129;DP=2851;ExcessHet=31.086;FS=291.473;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=0.306;SOR=13.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,41:145:70:70,0,1842	2	0	17	0	.
chr20	34996863	34996863	G	A	intronic	MYH7B	.	.	.	.	411	1105	5	1	0	7	0.00315742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs910004856	7.519e-05	7.529e-05	7.417e-05	7.623e-05	0.0008	6.279e-05	5.853e-05	0.0003	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0.0008	5.905e-05	0.0002	0.0002	8.544e-05	8.536e-05	6.424e-05	0.0001	0.0004	4.958e-05	3.963e-05	7.282e-05	4.24e-05	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	648.33	38	chr20	34996863	.	G	A	648.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.28;DP=759;ExcessHet=0;FS=2.687;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.09;ReadPosRankSum=-0.737;SOR=1.195	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,22:46:99:662,0,650	18	0	1	0	.
chr20	35224824	35224824	C	A	intronic	MMP24-AS1-EDEM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.91	.	chr20	35224824	.	C	A	32.91	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.58;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr20	35281637	35281637	G	A	intronic	EIF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.96	3	chr20	35281637	.	G	A	60.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.136;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35281637_G_A:72,0,136:35281637	17	0	1	1	.
chr20	35281640	35281640	C	T	intronic	EIF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.96	3	chr20	35281640	.	C	T	60.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.431;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.136;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:35281637_G_A:72,0,136:35281637	17	0	1	1	C
chr20	35487242	35487242	C	T	intronic	CEP250	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914133119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.61e-06	6.581e-06	0	1.354e-05	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.33	.	chr20	35487242	.	C	T	56.33	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.135;DP=52;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1207;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.04;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:66:66,0,120	13	0	1	5	.
chr20	35503696	35503696	G	A	exonic	CEP250	.	nonsynonymous SNV	CEP250:NM_001318219:exon28:c.G3431A:p.R1144Q,CEP250:NM_007186:exon30:c.G5327A:p.R1776Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1946660	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.055	0.0327120170084	.	.	8.28e-06	0	0	0	0	1.508e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs769073349	4.789e-06	4.788e-06	5.445e-06	4.125e-06	5.974e-05	1.99e-06	1.28e-06	9.89e-06	3.7e-06	5.974e-05	2.236e-05	0	0	0	0	2.698e-06	0	1.159e-05	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.006	0.61437	D	0.151	0.32355	T	0.998	0.73220	D	0.875	0.62107	P	0.049788	0.23129	N	0.309792	1	0.08975	N	2.56	0.74772	M	2.52	0.54911	T	-1.17	0.29933	N	0.101	0.08366	-0.8576	0.51434	T	0.236	0.60343	T	10	0.10089037	0.18401	T	0.032712	0.54460	D	0.055	0.15663	0.145	0.04843	0.682685154404	0.67998	0.222547559851188	0.22169	0.177799176381	0.20007	0.243774175644	0.03140	T	0.02449	0.19081	T	-0.270556	0.11694	T	-0.529558	0.19330	T	0.425602406263351	0.29898	T	0.80142	0.45992	T	0.052631103	0.09844	0.056997746	0.10282	0.052631103	0.09844	0.056997746	0.10282	-5.787	0.44461	T	.	.	0.073	0.05623	B	.;.	.;.	2.984012	0.39815	21.0	0.99676431059806336	0.78977	0.38377	0.25974	N	AEFDGBI	0.055793	0.10261	N	-0.0261499856658901	0.40673	2.419517	-0.157011548851498	0.33140	1.89259	0.982502839926321	0.30408	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.81	0.48	0.16014	0.243000	0.17880	2.464000	0.32868	-0.106000	0.15538	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	0.882000	0.42233	0.5123:0.0:0.4877:0.0	8.023	0.29582	546	0.72524	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1408.33	40	chr20	35503696	.	G	A	1408.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.055;DP=800;ExcessHet=0;FS=2.388;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,53:117:99:1422,0,1746	18	0	1	0	C
chr20	35739683	35739683	-	AA	intronic	RBM39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs137947786	4.164e-05	0.0001	6.926e-05	1.896e-05	0.0001	1.989e-05	1.492e-05	2.068e-05	1.073e-05	0	0	0.0002	0.0001	0	0	2.009e-05	0.0001	7.802e-05	1.974e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.695e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1373.04	16	chr20	35739683	.	T	TAA	1373.04	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.254;DP=349;ExcessHet=0.0419;FS=4.053;InbreedingCoeff=0.3666;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.43;ReadPosRankSum=0.547;SOR=2.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:158,0,244	18	0	1	0	.
chr20	35937234	35937234	C	T	intronic	PHF20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575653816	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.945e-05	3.938e-05	1.286e-05	6.727e-05	0.0006	1.716e-05	1.13e-05	0.0002	9.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.96	3	chr20	35937234	.	C	T	60.96	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1133;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	18	0	1	0	.
chr20	36030631	36030631	C	T	exonic	CNBD2	.	stopgain	CNBD2:NM_001365709:exon12:c.C1714T:p.R572X,CNBD2:NM_080834:exon12:c.C1702T:p.R568X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.65e-05	0	0	0.0001	0	1.501e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs750499821	1.915e-05	1.915e-05	1.497e-05	2.338e-05	5.975e-05	1.328e-05	1.144e-05	1.213e-05	1.03e-05	5.975e-05	0	0	2.519e-05	0	0	1.888e-05	4.967e-05	1.159e-05	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.115374	0.19236	N	0.443048	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.201	0.22870	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.442198	0.92126	D	0.566539	0.96104	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.	High;.	8.398792	0.97518	37	0.99341546123779623	0.60210	0.69490	0.34208	D	AEFBI	0.170916	0.29785	N	0.86128213457654	0.89741	10.09793	0.673339121030484	0.80361	7.281465	5.21672025081835E-4	0.07225	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.33	4.34	0.51267	2.032000	0.40747	1.587000	0.27508	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	0.253000	0.23932	0.776000	0.36750	0.1743:0.8257:0.0:0.0	11.844	0.51650	687	0.59234	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1066.33	38	chr20	36030631	.	C	T	1066.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.553;DP=735;ExcessHet=0;FS=1.854;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.88;ReadPosRankSum=0.784;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,43:98:99:1080,0,1365	18	0	1	0	.
chr20	36409829	36409829	C	T	intronic	DLGAP4	.	.	.	.	107	118	0	1	0	2	0.00840336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1340311449	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.581e-05	8.547e-05	7.739e-05	9.464e-05	0.0005	4.979e-05	3.979e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0.0003	0	0	0	5.896e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	99.05	5	chr20	36409829	.	C	T	99.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.15;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0859;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.72;MQRankSum=-0.921;QD=16.51;ReadPosRankSum=0.854;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:8:99:111,0,152	17	0	1	1	.
chr20	36409838	36409838	C	A	intronic	DLGAP4	.	.	.	.	108	117	0	1	0	2	0.00847458	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1336103905	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.978e-05	1.972e-05	3.864e-05	0	6.564e-05	5.26e-06	2.46e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	6.564e-05	0	0	0	0	2.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	121.18	5	chr20	36409838	.	C	A	121.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.751;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0931;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.27;MQRankSum=1.09;QD=13.46;ReadPosRankSum=0.02;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:133,0,198	17	0	1	1	C
chr20	36420620	36420620	C	T	intronic	DLGAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.89	2	chr20	36420620	.	C	T	55.89	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.135;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1042;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=-0.732;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:68:68,0,151	18	0	1	0	C
chr20	36878301	36878301	A	C	intronic	TLDC2	.	.	.	.	720	801	1	0	0	1	0.00062383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs562729180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0008	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.8	2	chr20	36878301	.	A	C	57.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.253;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:71:0|1:36878301_A_C:71,0,120:36878301	18	0	1	0	.
chr20	37013225	37013225	C	T	intronic	RBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs563092129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0006	0.0006	0.0005	0.0013	0.0004	0.0004	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0005	0	0.0002	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.33	15	chr20	37013225	.	C	T	45.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.464;DP=359;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.89;MQRankSum=-2.166;QD=4.12;ReadPosRankSum=0.285;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:59:59,0,199	18	0	1	0	.
chr20	37025656	37025659	AGAT	-	intronic	RBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.35	1	chr20	37025655	.	CAGAT	C	67.35	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1699;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	12	0	1	6	C
chr20	37213712	37213712	T	C	intronic	RPN2	.	.	.	.	423	1095	4	0	0	4	0.00182315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0	0	0	0	6.115e-05	0.0011	0.0004	9.06e-05	14	154602	rs550556283	5.264e-05	5.005e-05	4.197e-05	6.305e-05	0.0013	4.244e-05	3.872e-05	0.0006	0.0004	0	4.503e-05	0	2.585e-05	0	0.0013	2.493e-05	0.0001	0.0003	2.626e-05	2.625e-05	5.139e-05	0	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1638.33	36	chr20	37213712	.	T	C	1638.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.101;DP=739;ExcessHet=0;FS=0.801;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.55;ReadPosRankSum=-1.871;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,61:99:99:1652,0,909	18	0	1	0	.
chr20	38316065	38316065	C	T	intronic	BPI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.76	.	chr20	38316065	.	C	T	62.76	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.051;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38316065_C_T:75,0,120:38316065	17	0	1	1	.
chr20	38316069	38316069	A	G	intronic	BPI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs184934305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	9.253e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0	6.551e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.66	.	chr20	38316069	.	A	G	62.66	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0446;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38316065_C_T:75,0,120:38316065	17	0	1	1	C
chr20	38521530	38521530	G	A	exonic	RALGAPB	.	nonsynonymous SNV	RALGAPB:NM_001282917:exon10:c.G1451A:p.R484Q,RALGAPB:NM_001282918:exon10:c.G1451A:p.R484Q,RALGAPB:NM_020336:exon10:c.G1451A:p.R484Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.319	0.00581020271807	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs6100055	1.026e-05	1.094e-05	1.089e-05	9.626e-06	2.52e-05	6.16e-06	4.89e-06	7.31e-06	5.72e-06	0	0	0	2.52e-05	0	0	1.259e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.128	0.26965	T	0.122	0.40267	T	0.997	0.70673	D	0.964	0.71005	D	0.000000	0.84330	D	0.049758	1	0.81001	D	1.61	0.41143	L	.	.	.	-0.95	0.25332	N	0.641	0.74918	-0.5751	0.65811	T	0.381	0.73759	T	9	0.37909487	0.54058	T	0.00581	0.15101	T	0.319	0.64112	0.254	0.19378	0.448877186464	0.44507	0.6608265545645705	0.66019	0.968065256512	0.73262	0.593677639961	0.52013	T	0.050778	0.28692	T	0.255138	0.79078	D	0.128711	0.78807	D	0.718551756683899	0.41626	D	0.982235	0.93989	D	0.21713679	0.44190	0.18270262	0.41213	0.21713679	0.44190	0.18270262	0.41213	-8.87	0.66856	D	.	.	0.274	0.51695	B	.;.;.;.	.;.;.;.	5.146194	0.86174	28.8	0.99775684827039812	0.86346	0.99772	0.99355	D	AEFGBI	0.868297	0.78837	D	0.746714324832161	0.82689	7.825309	0.771522728484322	0.87752	9.332526	0.999999999999819	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.653731	0.59785	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.62	5.62	0.85714	9.532000	0.97122	11.801000	0.96654	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	20.031	0.97535	832	0.38914	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1006.33	36	chr20	38521530	.	G	A	1006.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.09;DP=698;ExcessHet=0;FS=2.161;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.72;ReadPosRankSum=0.209;SOR=1.005	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,35:64:99:1020,0,673	18	0	1	0	.
chr20	41358023	41358023	T	C	exonic	LPIN3	.	synonymous SNV	LPIN3:NM_001301860:exon17:c.T2184C:p.S728S,LPIN3:NM_022896:exon17:c.T2181C:p.S727S	.	408	1113	1	0	0	1	0.000449035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1259644519	6.888e-07	6.84e-07	0	1.386e-06	9.029e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.029e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	419.33	34	chr20	41358023	.	T	C	419.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.322;DP=693;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.859;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,20:51:99:433,0,752	18	0	1	0	.
chr20	41366403	41366403	G	T	intronic	EMILIN3	.	.	.	.	459	1062	1	0	0	1	0.000470588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.414e-06	6.843e-06	6.118e-06	4.617e-06	6.123e-06	1.59e-06	1.15e-06	1.79e-06	1.3e-06	0	0	0	0	0	0	6.123e-06	0	0	1.997e-05	1.973e-05	0	4.091e-05	4.454e-05	5.31e-06	2.47e-06	1.182e-05	6.28e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.454e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	223.49	13	chr20	41366403	.	G	T	223.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.036;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0506;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.35;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,9:10:12:237,0,12	18	0	1	0	.
chr20	41555740	41555740	C	T	intronic	CHD6	.	.	.	.	1259	261	1	1	0	3	0.00571429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1170274985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.609e-06	0.0001	1.292e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.67	7	chr20	41555740	.	C	T	50.67	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.812;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.084;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=43.76;MQRankSum=0.319;QD=5.63;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:41555740_C_T:63,0,288:41555740	17	0	1	1	.
chr20	41555755	41555755	C	T	intronic	CHD6	.	.	.	.	1239	281	1	1	0	3	0.00530973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	49.15	8	chr20	41555755	.	C	T	49.15	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.493;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.106;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=45.65;MQRankSum=0;QD=4.91;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:41555740_C_T:60,0,330:41555740	13	0	1	5	C
chr20	42771250	42771250	C	T	intronic	PTPRT	.	.	.	.	471	1049	2	0	0	2	0.000952381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs567611399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.028e-05	0.0001	1.26e-05	7.97e-06	2.258e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	308.33	15	chr20	42771250	.	C	T	308.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.168;DP=331;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=2.62;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:322,0,390	18	0	1	0	.
chr20	45000876	45000876	A	G	intronic	STK4	.	.	.	T-cell immunodeficiency, recurrent infections, autoimmunity, and cardiac malformations	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1454872986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	1.968e-05	1.284e-05	2.685e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.378e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.11	5	chr20	45000876	.	A	G	33.11	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0746;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.62;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,110	18	0	1	0	.
chr20	45097494	45097494	C	T	intronic	KCNS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs188288539	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0040	9.736e-05	8.251e-05	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0.0040	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	204.38	10	chr20	45097494	.	C	T	204.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.88;DP=198;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0304;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.58;ReadPosRankSum=-1.158;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:218,0,170	18	0	1	0	.
chr20	46369959	46369969	GGGGTGTGTGT	0	intronic	ELMO2	.	.	.	Vascular malformation, primary intraosseous, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	3126.93	3	chr20	46369959	.	GGGGTGTGTGT	*	3126.93	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6979;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=29.8;SOR=5.524	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:188,15,0	16	1	0	2	.
chr20	46575422	46575422	A	G	intronic	SLC13A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.441e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	557.97	5	chr20	46575422	.	A	G	557.97	.	AC=11;AF=0.5;AN=22;BaseQRankSum=-0.605;DP=179;ExcessHet=8.3797;FS=14.533;InbreedingCoeff=-0.5093;MLEAC=14;MLEAF=0.636;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.94;ReadPosRankSum=-0.065;SOR=3.589	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:55:55,0,85	1	1	9	8	.
chr20	46729640	46729640	T	0	intronic	SLC2A10	.	.	.	Arterial tortuosity syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	94.68	6	chr20	46729640	.	T	*	94.68	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;BaseQRankSum=-2.655;DP=554;ExcessHet=0.0026;FS=4.1;InbreedingCoeff=0.5793;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=59.95;MQRankSum=0.765;QD=0.61;ReadPosRankSum=1.07;SOR=2.775	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:56:306,0,56	7	9	3	0	.
chr20	46989327	46989327	G	A	intronic	EYA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs565194952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.231e-05	7.22e-05	9.001e-05	5.38e-05	0.0001	3.973e-05	3.128e-05	5.845e-05	4.241e-05	4.817e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	112.47	.	chr20	46989327	.	G	A	112.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.674;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0812;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.74;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:14:123,0,14	14	0	1	4	.
chr20	48710222	48710222	G	-	intronic	PREX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	40.75	3	chr20	48710221	.	AG	A	40.75	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0671;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.79;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	16	0	1	2	.
chr20	49118443	49118443	G	A	intronic	STAU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014684189	1.484e-06	2.058e-06	1.486e-06	1.483e-06	2.554e-05	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.554e-05	0	0	9.775e-07	0	0	6.583e-06	6.572e-06	0	1.349e-05	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	2501.77	22	chr20	49118443	.	G	A	2501.77	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=1.13;DP=641;ExcessHet=35.6159;FS=249.635;InbreedingCoeff=-0.8536;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.69;ReadPosRankSum=1.62;SOR=10.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,15:32:98:.:.:98,0,238:.	1	0	17	1	.
chr20	49929604	49929604	G	A	downstream	LOC105372653	dist=783	.	.	.	1123	397	1	1	0	3	0.00376412	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs555154959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0056	0.0001	0.0001	0.0039	0.0033	2.439e-05	0	6.645e-05	0	0	0	0	5.92e-05	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	74.88	1	chr20	49929604	.	G	A	74.88	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.282;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1174;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:21:84,0,21	12	0	1	6	.
chr20	50587470	50587470	C	T	intronic	RIPOR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1236666111	0.0001	9.085e-05	0.0001	0.0002	0.0009	0.0001	9.891e-05	0.0007	0.0006	6.803e-05	7.94e-05	0	0.0002	0	0	2.912e-05	0.0001	0.0009	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	346.64	10	chr20	50587470	.	C	T	346.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.88;DP=267;ExcessHet=0;FS=2.473;InbreedingCoeff=-0.04;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.33;ReadPosRankSum=-1.141;SOR=1.659	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:360,0,242	18	0	1	0	.
chr20	50959845	50959845	C	-	exonic	MOCS3	.	frameshift deletion	MOCS3:NM_014484:exon1:c.1003delC:p.R335Vfs*41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2371.29	38	chr20	50959844	.	GC	G	2371.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.65;DP=794;ExcessHet=0;FS=0.628;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.44;ReadPosRankSum=-2.113;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,70:136:99:2385,0,2254	18	0	1	0	.
chr20	51440237	51440242	AAAAAA	-	intronic	NFATC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs753741871	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0002	0.0005	0.0003	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	0	0.0002	0	0.0003	0.0020	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	507.98	.	chr20	51440236	.	CAAAAAA	C	507.98	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5353;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=31.3;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:5:49:210,63,49	7	0	1	11	.
chr20	51516834	51516834	C	G	exonic	NFATC2	.	nonsynonymous SNV	NFATC2:NM_001136021:exon3:c.G1222C:p.G408R,NFATC2:NM_001258292:exon3:c.G1222C:p.G408R,NFATC2:NM_001258294:exon3:c.G625C:p.G209R,NFATC2:NM_001258295:exon3:c.G625C:p.G209R,NFATC2:NM_001258296:exon3:c.G625C:p.G209R,NFATC2:NM_001258297:exon3:c.G625C:p.G209R,NFATC2:NM_012340:exon3:c.G1282C:p.G428R,NFATC2:NM_173091:exon3:c.G1282C:p.G428R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.887	0.291469148357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.619e-05	0.0007	0.0001	7.042e-05	0.0001	8.278e-05	7.817e-05	9.981e-05	9.381e-05	6.002e-05	0	0	5.044e-05	0	0	0.0001	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.9	0.83903	M	-0.72	0.72994	T	-7.31	0.94511	D	0.952	0.97095	0.381	0.88810	D	0.611	0.86246	D	10	0.92848086	0.92191	D	0.291469	0.90578	D	0.887	0.96725	0.754	0.88402	0.90210233382	0.90113	0.8239515636362394	0.82352	1.30562062205	0.83120	0.866135060787	0.92011	D	0.671936	0.90273	D	0.39566	0.89663	D	0.330562	0.89533	D	0.997253000736237	0.91125	D	0.999394	0.99801	D	0.9024346	0.91602	0.87273586	0.93055	0.9024346	0.91603	0.87273586	0.93056	-12.284	0.86643	D	.	.	1.0	0.99952	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	5.540515	0.91959	32	0.99941663280488358	0.99797	0.98728	0.86094	D	AEFDBHI	0.897828	0.84044	D	0.916431156634983	0.92541	11.483	0.851822094425726	0.93121	11.83822	0.999999999999247	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.547309	0.15389	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.25	5.25	0.73169	7.900000	0.86025	7.651000	0.63703	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.964000	0.52637	0.0:1.0:0.0:0.0	18.871	0.92287	957	0.09725	.;Rel homology domain (RHD), DNA-binding domain|Rel homology domain (RHD), DNA-binding domain;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	1005.35	57	chr20	51516834	.	C	G	1005.35	.	AC=11;AF=0.367;AN=30;BaseQRankSum=-1.047;DP=1441;ExcessHet=8.9063;FS=279.737;InbreedingCoeff=-0.4889;MLEAC=12;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=0.596;SOR=11.305	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:39,9:48:7:0|1:51516833_C_G:7,0,1198:51516833	4	0	11	4	C
chr20	51639287	51639287	C	T	intronic	ATP9A	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537841031	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0018	0.0003	0.0003	0.0016	0.0015	6.413e-05	0.0001	0.0008	0	1.943e-05	0.0011	0.0002	0.0005	0.0018	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	4.811e-05	0	0.0001	0.0009	0	9.418e-05	0.0034	0.0005	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1354.33	33	chr20	51639287	.	C	T	1354.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.508;DP=809;ExcessHet=0;FS=3.022;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.41;ReadPosRankSum=0.201;SOR=1.13	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,50:94:99:1368,0,1133	18	0	1	0	.
chr20	56485243	56485243	G	A	intronic	RTF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1259192288	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	69.32	1	chr20	56485243	.	G	A	69.32	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.126;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:75:76,0,75	10	0	1	8	.
chr20	57183426	57183426	T	0	intronic	BMP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	1399.82	2	chr20	57183426	.	T	*	1399.82	.	AC=16;AF=0.571;AN=28;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6162;MLEAC=20;MLEAF=0.714;MQ=60;QD=13.08;SOR=4.195	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:57183389_GC_G:405,27,0:57183389	4	6	4	5	.
chr20	57365575	57365575	T	A	intronic	RAE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	106.47	3	chr20	57365575	.	T	A	106.47	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1391;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.75;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:117,0,64	16	0	1	2	.
chr20	57513740	57513740	A	G	intronic	CTCFL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	168.96	21	chr20	57513740	.	A	G	168.96	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.076;DP=614;ExcessHet=0.3672;FS=42.734;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.78;ReadPosRankSum=1.38;SOR=5.543	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,10:42:99:.:.:107,0,668:.	16	0	3	0	.
chr20	58861832	58861832	A	T	intronic	GNAS	.	.	.	ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia, Isolated cases;Acromegaly, somatic;McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic;Osseous heteroplasia, progressive, Autosomal dominant;Pseudohypoparathyroidism Ia, Autosomal dominant;Pseudohypoparathyroidism Ib, Autosomal dominant;Pseudohypoparathyroidism Ic, Autosomal dominant;Pseudopseudohypoparathyroidism, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.82	7	chr20	58861832	.	A	T	59.82	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1547;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=59.05;MQRankSum=0.366;QD=8.55;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:58861832_A_T:69,0,204:58861832	14	0	1	4	.
chr20	58861836	58861836	G	A	intronic	GNAS	.	.	.	ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia, Isolated cases;Acromegaly, somatic;McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic;Osseous heteroplasia, progressive, Autosomal dominant;Pseudohypoparathyroidism Ia, Autosomal dominant;Pseudohypoparathyroidism Ib, Autosomal dominant;Pseudohypoparathyroidism Ic, Autosomal dominant;Pseudopseudohypoparathyroidism, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.41	7	chr20	58861836	.	G	A	59.41	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=59.05;MQRankSum=0.366;QD=8.49;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:58861832_A_T:69,0,204:58861832	15	0	1	3	C
chr20	58861849	58861849	G	A	intronic	GNAS	.	.	.	ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia, Isolated cases;Acromegaly, somatic;McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic;Osseous heteroplasia, progressive, Autosomal dominant;Pseudohypoparathyroidism Ia, Autosomal dominant;Pseudohypoparathyroidism Ib, Autosomal dominant;Pseudohypoparathyroidism Ic, Autosomal dominant;Pseudopseudohypoparathyroidism, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.31	7	chr20	58861849	.	G	A	56.31	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.242;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1418;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.04;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:58861832_A_T:66,0,246:58861832	15	0	1	3	C
chr20	58861857	58861857	T	C	intronic	GNAS	.	.	.	ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia, Isolated cases;Acromegaly, somatic;McCune-Albright syndrome, somatic, mosaic;Osseous heteroplasia, progressive, Autosomal dominant;Pseudohypoparathyroidism Ia, Autosomal dominant;Pseudohypoparathyroidism Ib, Autosomal dominant;Pseudohypoparathyroidism Ic, Autosomal dominant;Pseudopseudohypoparathyroidism, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.92	8	chr20	58861857	.	T	C	56.92	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.242;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1436;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.11;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:58861832_A_T:66,0,246:58861832	14	0	1	4	C
chr20	58986563	58986563	G	A	intronic	NELFCD	.	.	.	.	74	151	1	0	0	1	0.00330033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs566641715	0.0004	0.0003	0.0001	0.0006	0.0035	0.0003	0.0003	0.0031	0.0029	0	0	0	0	0	0.0005	2.888e-05	0.0002	0.0035	7.232e-05	7.222e-05	5.145e-05	9.414e-05	0.0019	3.973e-05	3.129e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	240.5	6	chr20	58986563	.	G	A	240.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.769;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0376;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.05;ReadPosRankSum=-1.213;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:94:254,0,94	18	0	1	0	.
chr20	59007224	59007224	T	C	UTR5	CTSZ	NM_001336:c.-96A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs516339	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0020	0.0001	0.0001	0.0015	0.0013	0	0	9.615e-05	0.0020	0	0.0004	0.0001	0.0001	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0025	6.719e-05	5.186e-05	0.0009	0.0005	9.563e-05	0	0.0001	0	0.0025	0	0	8.078e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	1190.02	4	chr20	59007224	.	T	C	1190.02	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=96;ExcessHet=0;FS=5.515;InbreedingCoeff=0.6161;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.03;ReadPosRankSum=0.328;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:46:0|1:59007212_C_CCGGACT:46,0,136:59007212	15	0	1	3	.
chr20	59914089	59914089	G	A	intronic	SYCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.752e-05	0	0	0	0	5.097e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs1194074601	3.712e-05	3.831e-05	2.925e-05	4.508e-05	0.0004	2.896e-05	2.626e-05	6.32e-05	3.088e-05	0	0	0	0	0	0.0004	4.478e-05	3.398e-05	0	1.317e-05	1.314e-05	2.573e-05	0	2.947e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.947e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	679.33	37	chr20	59914089	.	G	A	679.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.225;DP=683;ExcessHet=0;FS=0.995;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=2.9;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,26:56:99:693,0,839	18	0	1	0	.
chr20	61572283	61572283	C	A	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.39	.	chr20	61572283	.	C	A	31.39	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.28;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr20	62308735	62308735	G	A	exonic	ADRM1	.	nonsynonymous SNV	ADRM1:NM_001281437:exon9:c.G1081A:p.E361K,ADRM1:NM_001281438:exon9:c.G1081A:p.E361K,ADRM1:NM_007002:exon10:c.G1198A:p.E400K,ADRM1:NM_175573:exon10:c.G1198A:p.E400K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.170	0.0253857402918	.	0.000399361	3.376e-05	0	8.746e-05	0.0002	0	0	0	6.083e-05	3.88e-05	6	154602	rs140787599	9.717e-06	9.657e-06	1.105e-05	8.367e-06	0.0002	5.64e-06	4.41e-06	0.0001	8.776e-05	0	4.491e-05	0	0.0002	0	0	9.142e-07	0	2.325e-05	3.961e-05	3.951e-05	2.581e-05	5.406e-05	0.0012	1.722e-05	1.134e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0	0.042	0.41637	D	0.274	0.28300	T	0.763	0.43659	P	0.166	0.35067	B	0.000005	0.62929	D	0.140575	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	-1.04	0.27259	N	0.469	0.51405	-0.9441	0.41960	T	0.100	0.37290	T	9	0.06895754	0.09826	T	0.025386	0.48361	D	0.170	0.43303	.	.	0.524456804389	0.52091	0.19640986101913974	0.19557	0.126043349698	0.14207	0.547479152679	0.45502	T	0.053731	0.29526	T	-0.143059	0.29405	T	-0.142947	0.59861	T	0.300437450408936	0.25022	T	0.955304	0.82980	D	0.2572614	0.48769	0.17864387	0.40548	0.2572614	0.48769	0.17864387	0.40547	-9.227	0.69146	D	.	.	0.172	0.45396	B	.;.;.	.;.;.	4.076293	0.60605	24.2	0.99897649499354313	0.97048	0.96760	0.70792	D	AEFDGBHCI	0.929240	0.91469	D	0.271320555128783	0.54701	3.63501	0.40577222864607	0.61922	4.399546	1.0	0.98316	0.67177	0.52595	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.74	5.74	0.90070	7.591000	0.81934	9.756000	0.81491	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.938000	0.47775	0.0:0.0:1.0:0.0	19.506	0.95108	779	0.47767	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	1504.33	34	chr20	62308735	.	G	A	1504.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.175;DP=810;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=-0.002;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,60:139:99:1518,0,2072	18	0	1	0	.
chr20	62350946	62350946	G	A	intronic	LAMA5	.	.	.	.	955	564	3	0	0	3	0.00265252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs138542416	0	5.725e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	.	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	457.33	33	chr20	62350946	.	G	A	457.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.27;DP=462;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.06;ReadPosRankSum=0.264;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:471,0,221	18	0	1	0	.
chr20	62352931	62352931	T	C	intronic	LAMA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868260555	0.0001	8.39e-05	0.0001	0.0001	0.0018	7.998e-05	7.02e-05	0.0005	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0018	0.0001	4.595e-05	3.055e-05	5.257e-05	5.253e-05	7.708e-05	2.691e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	4.765e-05	3.339e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	90.61	4	chr20	62352931	.	T	C	90.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.045;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:104,0,148	18	0	1	0	C
chr20	62660218	62660218	C	G	intronic	SLCO4A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	66.23	2	chr20	62660218	.	C	G	66.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0721;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=-0.385;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:79:79,0,89	17	0	1	1	.
chr20	62817924	62817924	C	T	intronic	COL9A3	.	.	.	Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with or without myopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.686e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	844.33	34	chr20	62817924	.	C	T	844.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.42;DP=724;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=-0.694;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,35:68:99:858,0,828	18	0	1	0	.
chr20	62880996	62880996	G	T	exonic	DIDO1	.	nonsynonymous SNV	DIDO1:NM_001193369:exon16:c.C4960A:p.P1654T,DIDO1:NM_033081:exon16:c.C4960A:p.P1654T	.	414	1107	1	0	0	1	0.000451467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.335	0.0314847099188	7.9e-05	.	1.895e-05	0	0	0	0	3.506e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs376034435	2.684e-05	2.941e-05	2.602e-05	2.766e-05	0.0003	2.009e-05	1.764e-05	6.098e-05	2.523e-05	0	0	0	0	2.143e-05	0.0003	2.07e-05	0.0001	6.969e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.146	0.32891	T	0.999	0.77913	D	0.945	0.68163	D	0.000644	0.42656	D	0.000000	0.925005	0.36792	D	1.7	0.43825	L	1.89	0.23688	T	-3.27	0.65512	D	0.622	0.79792	-0.9851	0.33808	T	0.120	0.42015	T	10	0.73066294	0.74276	D	0.031485	0.53558	D	0.335	0.65718	.	.	0.322865848456	0.31899	0.5757496820336998	0.57503	0.97207340511	0.73401	0.593065857887	0.51927	T	0.443621	0.78734	T	-0.102396	0.36026	T	-0.269907	0.47829	T	0.822670102119446	0.47971	D	0.584142	0.21248	T	0.30081534	0.52978	0.32292792	0.58229	0.30081534	0.52978	0.32292792	0.58228	-4.703	0.33441	T	.	.	0.351	0.56638	A	.;.	.;.	3.146962	0.42582	21.6	0.9861192134093788	0.43651	0.96229	0.68129	D	AEFDBCI	0.394229	0.47157	N	0.420893409116604	0.62572	4.475295	0.353984967360084	0.58746	4.047305	0.998278873007419	0.36679	0.700653	0.57754	0	0.708844	0.79440	0	0.717052	0.78885	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.31	5.31	0.75063	6.035000	0.70582	11.691000	0.94356	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.104000	0.18471	0.0:0.0:1.0:0.0	18.970	0.92686	814	0.42100	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	899.33	34	chr20	62880996	.	G	T	899.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.163;DP=761;ExcessHet=0;FS=0.981;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.28;ReadPosRankSum=-1.997;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,33:63:99:913,0,800	18	0	1	0	.
chr20	63564654	63564654	G	C	exonic	HELZ2	.	nonsynonymous SNV	HELZ2:NM_033405:exon3:c.C2461G:p.R821G,HELZ2:NM_001037335:exon9:c.C4168G:p.R1390G	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.151	0.0256137295217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.052e-07	6.84e-07	0	1.427e-06	3.078e-05	0	0	.	.	3.078e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.005	0.74150	D	0.996	0.77913	D	0.911	0.73362	D	0.025131	0.26142	N	0.403964	0.937636	0.26885	N	2.645	0.77386	M	1.08	0.39401	T	-5.62	0.86758	D	0.465	0.50146	-0.8971	0.48283	T	0.202	0.55905	T	10	0.74028164	0.74908	D	0.025614	0.48579	D	0.151	0.39764	0.735	0.86806	0.543952843248	0.54050	0.5526502314511533	0.55191	0.819905421968	0.67108	0.534562945366	0.43677	T	0.266773	0.63874	T	-0.0681965	0.41614	T	-0.335736	0.40826	T	0.899427533149719	0.55172	D	0.690631	0.30012	T	0.73660123	0.80098	0.66128784	0.80152	0.73660123	0.80100	0.66128784	0.80153	-7.327	0.57808	T	.	.	0.208	0.56599	B	.;.	.;.	2.929942	0.38926	20.8	0.99745460578897904	0.83852	0.39466	0.26219	N	AEFGBCI	0.160820	0.28680	N	0.183597347305235	0.50411	3.231388	0.0309064298193218	0.41158	2.46806	0.156819932240576	0.17530	0.634777	0.41761	0	0.643519	0.57511	0	0.645312	0.48771	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.84	2.71	0.31092	1.018000	0.29604	2.852000	0.35147	0.618000	0.50648	0.711000	0.28732	1.000000	0.68203	0.019000	0.11356	0.1064:0.0:0.4551:0.4384	5.813	0.17740	.	.	.;Ribonuclease II/R|Ribonuclease II/R	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	3342.79	77	chr20	63564654	.	G	C	3342.79	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=1086;ExcessHet=0.3672;FS=18.943;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.97;ReadPosRankSum=-0.148;SOR=0.196	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,45:72:99:1244,0,638	16	0	3	0	.
chr20	63644534	63644534	C	T	intronic	STMN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	277.49	6	chr20	63644534	.	C	T	277.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.956;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0374;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.32;ReadPosRankSum=-0.88;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:291,0,163	18	0	1	0	.
chr20	63701999	63701999	C	0	intronic	ARFRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6818	177.87	48	chr20	63701999	.	C	*	177.87	.	AC=15;AF=0.682;AN=22;BaseQRankSum=-0.792;DP=486;ExcessHet=0.0925;FS=26.016;InbreedingCoeff=0.0107;MLEAC=20;MLEAF=0.909;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.89;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.025	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,24:26:8:.:.:960,0,8:.	1	5	5	8	.
chr20	63742661	63742661	C	G	intronic	SLC2A4RG	.	.	.	.	401	1117	4	0	0	4	0.00178731	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.9e-05	0.000199681	0.0002	0	0.0001	0	0	0.0001	0.0023	0.0008	1.29e-05	2	154602	rs373776083	0.0001	0.0001	8.119e-05	0.0002	0.0030	0.0001	9.491e-05	0.0019	0.0016	0	0	0	0	0	0.0030	9.098e-05	0.0002	0.0005	5.254e-05	5.25e-05	3.856e-05	6.716e-05	0.0004	2.556e-05	1.829e-05	7.285e-05	3.027e-05	0	0	6.534e-05	0	0	0	0.0034	5.882e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	4084.79	89	chr20	63742661	.	C	G	4084.79	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.427;DP=1424;ExcessHet=0.3672;FS=0.821;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=0.273;SOR=0.647	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,47:92:99:1269,0,1198	16	0	3	0	.
chr20	63747200	63747200	C	T	exonic	ZBTB46	.	synonymous SNV	ZBTB46:NM_001369741:exon5:c.G1500A:p.V500V,ZBTB46:NM_025224:exon5:c.G1500A:p.V500V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.88e-06	7.524e-06	5.471e-06	8.305e-06	9.02e-06	3.48e-06	2.54e-06	4.56e-06	3.33e-06	0	0	0	0	0	0	9.02e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1797.33	33	chr20	63747200	.	C	T	1797.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.097;DP=851;ExcessHet=0;FS=0.7;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.36;ReadPosRankSum=-1.069;SOR=0.777	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,71:117:99:1811,0,1025	18	0	1	0	.
chr20	63747381	63747382	TG	0	intronic	ZBTB46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	149.65	17	chr20	63747381	.	TG	*	149.65	.	AC=9;AF=0.281;AN=32;BaseQRankSum=0.792;DP=249;ExcessHet=0.0328;FS=0;InbreedingCoeff=0.4165;MLEAC=10;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.03	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13:13:43:.:.:507,43,0:.	10	3	3	3	C
chr20	63998598	63998598	T	C	intronic	PRPF6	.	.	.	Retinitis pigmentosa 60, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	54.48	4	chr20	63998598	.	T	C	54.48	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=61;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=53.12;MQRankSum=-1.383;QD=6.05;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	15	0	2	2	.
chr20	63998711	63998711	G	A	intronic	PRPF6	.	.	.	Retinitis pigmentosa 60, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.645e-06	1.317e-05	1.297e-05	0	1.478e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.478e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	46.69	3	chr20	63998711	.	G	A	46.69	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=76;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1173;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=51.59;MQRankSum=0;QD=4.24;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,141	16	0	2	1	C
chr20	64066346	64066346	G	T	intronic	TCEA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.369e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.33	20	chr20	64066346	.	G	T	127.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.221;DP=287;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=0.936;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:141,0,177	18	0	1	0	.
chr21	10578619	10578619	C	T	intronic	TPTE	.	.	.	.	449	1072	1	0	0	1	0.0004662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	2.998e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs780219183	1.028e-05	2.599e-05	6.817e-06	1.377e-05	0.0002	6.17e-06	4.89e-06	9.25e-06	4.57e-06	0	4.473e-05	0	0	0	0.0002	7.196e-06	1.661e-05	3.482e-05	1.968e-05	2.624e-05	3.852e-05	0	4.409e-05	5.23e-06	2.45e-06	1.17e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	379.33	33	chr21	10578619	.	C	T	379.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.12;DP=917;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=2.3;ReadPosRankSum=-0.348;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:138,27:165:99:393,0,3920	18	0	1	0	.
chr21	13618645	13618645	A	T	intronic	POTED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs62211803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	2939.38	4	chr21	13618645	.	A	T	2939.38	.	AC=18;AF=0.5;AN=36;BaseQRankSum=2.16;DP=174;ExcessHet=6.9259;FS=24.201;InbreedingCoeff=-0.3287;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=42.06;MQRankSum=-1.868;QD=19.86;ReadPosRankSum=0.613;SOR=4.862	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:202,15,0	3	3	12	1	.
chr21	15777881	15777881	A	C	intronic	USP25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0008	7.76e-05	12	154602	rs755574460	4.677e-05	5.062e-05	2.675e-05	6.707e-05	0.0008	3.772e-05	3.441e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0	9.155e-07	5.173e-05	0.0008	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	845.33	33	chr21	15777881	.	A	C	845.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.59;DP=676;ExcessHet=0;FS=3.647;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=1.19;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,30:65:99:859,0,920	18	0	1	0	.
chr21	25606222	25606222	C	T	intronic	MRPL39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296224979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	1.313e-05	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	107.34	.	chr21	25606222	.	C	T	107.34	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0737;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.89;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:119,0,31	15	0	1	3	.
chr21	25911825	25911825	C	T	exonic	APP	.	nonsynonymous SNV	APP:NM_001136129:exon11:c.G1432A:p.V478M,APP:NM_001136131:exon12:c.G1495A:p.V499M,APP:NM_001204303:exon12:c.G1600A:p.V534M,APP:NM_201414:exon12:c.G1600A:p.V534M,APP:NM_001136016:exon13:c.G1753A:p.V585M,APP:NM_001136130:exon13:c.G1657A:p.V553M,APP:NM_001204302:exon13:c.G1768A:p.V590M,APP:NM_001385253:exon13:c.G1657A:p.V553M,APP:NM_201413:exon13:c.G1768A:p.V590M,APP:NM_000484:exon14:c.G1825A:p.V609M,APP:NM_001204301:exon14:c.G1825A:p.V609M	Alzheimer disease 1, familial, Autosomal dominant;Cerebral amyloid angiopathy, Dutch, Italian, Iowa, Flemish, Arctic variants, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.458	0.103483295352	.	0.000199681	4.119e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs541374184	1.094e-05	1.094e-05	1.497e-05	6.875e-06	6.708e-05	6.48e-06	5.24e-06	1.779e-05	8.93e-06	0	6.708e-05	0	0	3.744e-05	0	7.194e-06	0	3.478e-05	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.535e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.092	0.34621	T	0.152	0.38016	T	0.999	0.90584	D	0.861	0.66904	P	0.006707	0.31850	N	0.334563	0.999367	0.51308	D	1.445	0.36358	L	-2.09	0.96402	D	-0.72	0.20358	N	0.599	0.62273	0.893	0.95580	D	0.853	0.95104	D	10	0.342636	0.51291	T	0.103483	0.77755	D	0.458	0.75619	0.269	0.21735	0.95445842456	0.95397	0.5015673640584759	0.50078	1.04960781204	0.76100	0.601649165154	0.53137	T	0.131562	0.46112	T	0.125733	0.66943	D	0.145484	0.79898	D	0.320696920156479	0.25850	T	0.953105	0.82105	D	0.09563979	0.22512	0.08255728	0.18852	0.09563979	0.22512	0.08255728	0.18852	-5.766	0.44277	T	0.14910333231880496	0.17409	0.100	0.16973	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	3.732234	0.53391	23.4	0.99860071404594697	0.93820	0.93707	0.58961	D	AEFBI	0.715359	0.66754	D	0.368689261692438	0.59733	4.155224	0.400695464230257	0.61608	4.363328	0.999999998487614	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.643519	0.47002	0	0.723	0.93126	0	.	.	4.61	4.61	0.56724	5.250000	0.65252	4.034000	0.41364	0.599000	0.40250	0.999000	0.42656	0.999000	0.35428	0.964000	0.52637	0.0:1.0:0.0:0.0	17.584	0.87875	988	0.01987	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1627.33	33	chr21	25911825	.	C	T	1627.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.01;DP=742;ExcessHet=0;FS=0.637;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=0.172;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,66:136:99:1641,0,1588	18	0	1	0	.
chr21	28931069	28931072	GTGT	0	intronic	LTN1	.	.	.	.	59	124	1	1	41	44	0.0119522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	418.55	4	chr21	28931069	.	GTGT	*	418.55	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-1.996;DP=245;ExcessHet=2.2341;FS=9.778;InbreedingCoeff=-0.0849;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.85;ReadPosRankSum=-0.625;SOR=2.574	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,7:11:99:.:.:254,0,147:.	7	2	10	0	.
chr21	30426119	30426119	T	C	upstream	KRTAP13-3	dist=193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	348.33	25	chr21	30426119	.	T	C	348.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.595;DP=534;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.68;ReadPosRankSum=-0.819;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,15:36:99:362,0,683	18	0	1	0	.
chr21	31731863	31731863	C	T	UTR5	SCAF4	NM_020706:c.-171G>A;NM_001145445:c.-171G>A;NM_001145444:c.-171G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.961e-06	9.457e-06	4.056e-06	0	2.74e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.74e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	192.33	21	chr21	31731863	.	C	T	192.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=413;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=0.5;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:206,0,283	18	0	1	0	.
chr21	32576929	32576929	A	G	intronic	CFAP298-TCP10L;TCP10L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.134e-05	0	0	0	0	6.007e-05	0.0011	0	3.23e-05	5	154602	rs772355684	8.946e-06	9.577e-06	6.843e-06	1.107e-05	6.307e-06	4.99e-06	3.85e-06	2.62e-06	1.69e-06	0	0	0	0	0	0	6.307e-06	9.992e-05	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1606.33	36	chr21	32576929	.	A	G	1606.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.277;DP=844;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.6;ReadPosRankSum=0.15;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,57:110:99:1620,0,1463	18	0	1	0	.
chr21	32577421	32577421	C	-	intronic	CFAP298-TCP10L;TCP10L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs771945071	0.0020	8.905e-05	0.0055	0	0.0026	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0.0026	0	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	4.81e-05	0	0.0002	0.0006	0	0.0004	0	0.0005	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	137.34	7	chr21	32577420	.	TC	T	137.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.3;DP=202;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=0.547;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:151,0,226	18	0	1	0	C
chr21	32747948	32747949	TT	-	intronic	PAXBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001044927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	6.188e-05	4.489e-05	0.0001	0	0.0001	0	0.0002	0.0016	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	195.99	.	chr21	32747947	.	ATT	A	195.99	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-0.967;DP=29;ExcessHet=0.9691;FS=0;InbreedingCoeff=0.0566;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,69	6	0	2	11	.
chr21	32748639	32748639	T	C	exonic	PAXBP1	.	nonsynonymous SNV	PAXBP1:NM_013329:exon11:c.A1783G:p.I595V,PAXBP1:NM_016631:exon11:c.A1783G:p.I595V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2769144	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.102	0.0120056470163	.	.	4.146e-05	0	0	0	0	6.033e-05	0.0011	0	3.23e-05	5	154602	rs768182808	9.579e-06	9.577e-06	6.808e-06	1.238e-05	2.989e-05	5.56e-06	4.35e-06	2.62e-06	1.68e-06	2.989e-05	0	0	0	0	0	6.296e-06	9.937e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.129	0.26852	T	0.346	0.17696	T	0.276	0.31942	B	0.159	0.34693	B	0.000001	0.62929	D	0.056955	0.999954	0.52396	D	1.48	0.37141	L	0.99	0.41750	T	-0.29	0.12283	N	0.406	0.45331	-1.0633	0.10950	T	0.083	0.32440	T	10	0.21647564	0.38232	T	0.012006	0.30193	T	0.102	0.29158	0.604	0.73586	0.262679179196	0.25893	0.13196170892258097	0.13121	0.887596563285	0.70075	0.429081380367	0.29083	T	0.050006	0.28472	T	-0.231366	0.16468	T	-0.38859	0.34716	T	0.085723914206028	0.10702	T	0.916008	0.70013	D	0.07050383	0.15535	0.101054825	0.24181	0.07050383	0.15535	0.101054825	0.24180	-4.298	0.28149	T	.	.	0.096	0.15251	B	.;.	.;.	2.976111	0.39681	21.0	0.98908781234330523	0.48327	0.95735	0.65931	D	AEFBI	0.485675	0.52516	N	-0.049547656126074	0.39622	2.339601	0.137009790720932	0.46457	2.891422	0.999988764097093	0.51787	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.65	5.65	0.86881	5.082000	0.64281	7.954000	0.75900	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:0.0:1.0	15.549	0.75871	940	0.13648	GC-rich sequence DNA-binding factor-like domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	999.33	34	chr21	32748639	.	T	C	999.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.436;DP=708;ExcessHet=0;FS=2.805;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=-0.875;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,41:90:99:1013,0,1195	18	0	1	0	C
chr21	33260759	33260762	TCTA	-	intronic	IFNAR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401667616	1.611e-06	3.429e-06	3.186e-06	0	2.053e-06	2.7e-07	1e-07	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.053e-06	0	0	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.345e-05	.	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	879.29	26	chr21	33260758	.	TTCTA	T	879.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.013;DP=634;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.92;MQRankSum=0;QD=20.94;ReadPosRankSum=-1.335;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,24:42:99:893,0,683	18	0	1	0	.
chr21	33799603	33799603	C	T	intronic	ITSN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	87.16	5	chr21	33799603	.	C	T	87.16	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=0.652;DP=118;ExcessHet=5.3821;FS=13.09;InbreedingCoeff=-0.2508;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=0;SOR=3.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:7:7,0,71	3	0	6	10	.
chr21	36964635	36964635	A	G	intronic	HLCS	.	.	.	Holocarboxylase synthetase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	71.29	.	chr21	36964635	.	A	G	71.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36964635_A_G:75,0,120:36964635	6	0	1	12	.
chr21	36964641	36964641	G	T	intronic	HLCS	.	.	.	Holocarboxylase synthetase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	71.32	.	chr21	36964641	.	G	T	71.32	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:36964635_A_G:75,0,120:36964635	6	0	1	12	C
chr21	41472141	41472141	C	G	intronic	TMPRSS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1442061759	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.606e-06	1.315e-05	1.291e-05	0	2.427e-05	0	0	.	.	2.427e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	132.52	3	chr21	41472141	.	C	G	132.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0394;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=2.52;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:146,0,141	18	0	1	0	.
chr21	41488664	41488664	G	C	intronic	TMPRSS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.49e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	169.43	30	chr21	41488664	.	G	C	169.43	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-0.071;DP=597;ExcessHet=0.8031;FS=71.757;InbreedingCoeff=-0.2098;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=0.423;SOR=6.25	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,7:22:7:.:.:7,0,252:.	10	0	4	5	C
chr21	41918935	41918935	C	G	exonic	C2CD2	.	nonsynonymous SNV	C2CD2:NM_199050:exon3:c.G53C:p.R18T,C2CD2:NM_015500:exon4:c.G518C:p.R173T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	0.00493845236522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.525e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.456	0.15047	T	0.346	0.17696	T	0.651	0.40707	P	0.15	0.34161	B	0.052137	0.22921	N	0.460473	1	0.08975	N	.	.	.	1.92	0.23082	T	-2.45	0.53577	N	0.252	0.28498	-1.0300	0.20454	T	0.042	0.18118	T	10	0.07400718	0.11258	T	0.004938	0.12442	T	0.039	0.10176	0.274	0.22528	0.158396225186	0.15383	0.2792123094980505	0.27834	0.43111718306	0.43331	0.306925415993	0.11442	T	0.034186	0.23222	T	-0.204236	0.20195	T	-0.531148	0.19171	T	0.249620780348778	0.22856	T	0.616438	0.23595	T	0.05097029	0.09291	0.045770753	0.06232	0.05097029	0.09291	0.045770753	0.06231	-2.512	0.11262	T	.	.	0.089	0.12276	B	.;.	.;.	0.500997	0.08699	5.474	0.53906906178001035	0.05031	0.63413	0.32082	D	AEFGBCI	0.063035	0.12155	N	-0.949612951554288	0.09701	0.4602946	-1.04496436725723	0.08812	0.4351327	0.925456163519065	0.26816	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.53	0.664	0.17060	0.183000	0.16729	-0.306000	0.10077	-0.800000	0.03169	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.096000	0.18090	0.0:0.5278:0.1455:0.3267	4.864	0.12958	985	0.02828	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1392.83	97	chr21	41918935	.	C	G	1392.83	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-4.202;DP=1325;ExcessHet=5.3738;FS=99.62;InbreedingCoeff=-0.3104;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=1.47;SOR=9.455	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:71,12:83:99:0|1:41918930_C_G:174,0,2811:41918930	10	0	9	0	.
chr21	41953765	41953765	C	T	UTR5	C2CD2	NM_015500:c.-117G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs946426284	0	6.229e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.614e-06	1.314e-05	0	1.354e-05	6.577e-05	0	0	.	.	0	0	6.577e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.71	2	chr21	41953765	.	C	T	87.71	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.558;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0505;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=-0.28;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:101,0,185	18	0	1	0	C
chr21	42116173	42116175	AAA	-	intronic	UMODL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1423164697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	8.949e-05	0.0010	5.271e-05	3.8e-05	0.0002	7.686e-05	0.0001	0	0	0	0.0004	0.0007	0	4.681e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	652.65	12	chr21	42116172	.	CAAA	C	652.65	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=202;ExcessHet=0.0218;FS=6.99;InbreedingCoeff=0.315;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.32;ReadPosRankSum=0.319;SOR=4.382	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,2:6:41:.:.:107,49,92:.	14	0	1	4	.
chr21	42543274	42543274	G	A	intronic	SLC37A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs139014595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0012	7.569e-05	6.275e-05	0.0005	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	193.45	6	chr21	42543274	.	G	A	193.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.44;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0345;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.88;ReadPosRankSum=1.05;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:207,0,166	18	0	1	0	.
chr21	43691637	43691639	ATT	0	intronic	RRP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	1821.87	9	chr21	43691637	.	ATT	*	1821.87	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.042;DP=162;ExcessHet=0.0665;FS=2.696;InbreedingCoeff=0.2516;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.49;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:5:60:1|0:43691636_TA_T:159,60,105:43691636	15	0	2	2	.
chr21	43977895	43977895	A	G	intronic	AGPAT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.504e-05	1.449e-05	1.364e-05	1.63e-05	3.363e-05	6.25e-06	4.02e-06	2.76e-06	7.7e-07	0	0	0	3.363e-05	0	0	1.036e-05	7.603e-05	2.339e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	511.39	6	chr21	43977895	.	A	G	511.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.038;DP=273;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0307;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.31;ReadPosRankSum=2.41;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,17:24:99:525,0,174	18	0	1	0	.
chr21	44060916	44060937	ACACACACACACACACACACAC	-	intronic	TRAPPC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	243.35	7	chr21	44060915	.	TACACACACACACACACACACAC	T	243.35	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2723;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.33;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	11	0	1	7	.
chr21	44094344	44094344	G	A	intronic	TRAPPC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	252.6	8	chr21	44094344	.	G	A	252.6	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=1.01;DP=245;ExcessHet=1.8123;FS=6.146;InbreedingCoeff=-0.3552;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.77;ReadPosRankSum=0.234;SOR=2.72	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:72:85,0,72	4	0	4	11	C
chr21	44318660	44318660	C	G	intronic	PFKL	.	.	.	Hemolytic anemia due to phosphofructokinase deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962487244	4.128e-06	4.792e-06	4.829e-06	3.389e-06	7.774e-05	1.21e-06	8.8e-07	2.613e-05	1.521e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.055e-05	7.774e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	316.33	33	chr21	44318660	.	C	G	316.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.06;DP=450;ExcessHet=0;FS=1.697;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,11:29:99:330,0,525	18	0	1	0	.
chr21	44543767	44543767	T	C	intronic	TSPEAR	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 98, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.79	.	chr21	44543767	.	T	C	30.79	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.13;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr21	44637719	44637719	T	0	exonic	KRTAP10-10	.	.	.	.	1	177	5	0	43	48	0.0139276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	6948.77	438	chr21	44637719	.	T	*	6948.77	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=1.59;DP=6228;ExcessHet=0.0419;FS=0.547;InbreedingCoeff=0.272;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=59.94;MQRankSum=-0.6;QD=3.99;ReadPosRankSum=-1.729;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,145:390:99:.:.:7736,232,0:.	12	2	3	2	.
chr21	44890696	44890696	C	T	intronic	ITGB2	.	.	.	Leukocyte adhesion deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	118.69	4	chr21	44890696	.	C	T	118.69	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2236;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=23.74;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	17	1	0	1	.
chr21	45511002	45511003	AC	0	intronic	COL18A1	.	.	.	Knobloch syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	39.69	12	chr21	45511002	.	AC	*	39.69	.	AC=22;AF=0.647;AN=34;DP=239;ExcessHet=2.3731;FS=6.173;InbreedingCoeff=-0.0884;MLEAC=25;MLEAF=0.735;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.19;SOR=1.923	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,23:23:69:1|1:45510951_AACACCCCACATACACCCCCAAACACCCCCCACACCC_A:1035,69,0:45510951	2	7	8	2	.
chr21	46097984	46098016	CCTCCCATCCCCCTCCCGTGCCCCCGGCCCCCT	-	upstream	COL6A2	dist=96	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	823	694	4	1	0	6	0.00430416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs768372087	0.0195	0.0008	0.0526	0.0086	0.0254	0.0053	0.0028	0.0069	0.0037	0	0	.	0	0	0	0.0254	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.22	2	chr21	46097983	.	CCCTCCCATCCCCCTCCCGTGCCCCCGGCCCCCT	C	63.22	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0959;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	16	0	1	2	.
chr21	46328777	46328777	T	-	intronic	PCNT	.	.	.	Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II, Autosomal recessive	1019	497	5	1	0	7	0.00699301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1000875279	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	9.764e-05	5.989e-05	3.673e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0010	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	68.15	7	chr21	46328776	.	CT	C	68.15	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=92;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.105;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.68;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:38:38,0,94	17	0	2	0	.
chr22	17500483	17500483	A	G	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs755724107	7.869e-05	4.907e-05	7.591e-05	8.12e-05	0.0005	5.81e-05	5.051e-05	7.56e-05	6.095e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0.0001	7.964e-05	0	8.535e-05	8.53e-05	0.0001	5.37e-05	0.0003	4.953e-05	3.96e-05	8.873e-05	5.284e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0068	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	169.13	1	chr22	17500483	.	A	G	169.13	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.699;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1192;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.14;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:181,0,104	18	0	1	0	.
chr22	17511709	17511709	C	G	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.488e-05	0.0001	4.229e-05	2.8e-05	4.603e-05	2.358e-05	1.982e-05	3.056e-05	2.508e-05	0	0	0	0	4.415e-05	0	4.603e-05	2.988e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1309.76	55	chr22	17511709	.	C	G	1309.76	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=1.37;DP=893;ExcessHet=23.1855;FS=147.021;InbreedingCoeff=-0.7627;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=0.882;SOR=10.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:18,14:32:96:.:.:96,0,164:.	1	0	15	3	C
chr22	17538973	17538973	G	A	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	970.33	37	chr22	17538973	.	G	A	970.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.546;DP=749;ExcessHet=0;FS=1.87;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=0.52;SOR=0.948	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,37:88:99:984,0,1481	18	0	1	0	C
chr22	18528749	18528749	G	0	intronic	TMEM191B	.	.	.	.	1018	350	1	0	153	154	0.00142653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	103.61	5	chr22	18528749	.	G	*	103.61	.	AC=21;AF=0.618;AN=34;BaseQRankSum=2.19;DP=254;ExcessHet=1.4935;FS=20.621;InbreedingCoeff=0.0243;MLEAC=23;MLEAF=0.676;MQ=45.94;MQRankSum=-1.068;QD=0.5;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:27:.:.:405,27,0:.	3	7	7	2	.
chr22	19435783	19435783	G	A	exonic	MRPL40	.	nonsynonymous SNV	MRPL40:NM_001318152:exon3:c.G310A:p.E104K,MRPL40:NM_001318151:exon4:c.G310A:p.E104K,MRPL40:NM_003776:exon4:c.G442A:p.E148K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.041	0.00858920638093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.385	0.11015	T	0.313	0.19539	T	0.007	0.14184	B	0.021	0.19346	B	0.815202	0.06851	N	1.079380	1	0.08975	N	1.1	0.28011	L	0.86	0.46777	T	-0.87	0.23590	N	0.166	0.17553	-1.0057	0.28247	T	0.083	0.32642	T	10	0.054730088	0.05873	T	0.008589	0.22705	T	0.041	0.10877	0.617	0.75116	0.194818534648	0.19098	0.3664042201280029	0.36554	0.092537156171	0.10449	0.244508743286	0.03211	T	0.003834	0.03242	T	-0.199245	0.20915	T	-0.523978	0.19892	T	0.0170061844989956	0.00449	T	0.849515	0.53247	T	0.046744958	0.07874	0.05455487	0.09404	0.046744958	0.07874	0.05455487	0.09404	-3.194	0.12407	T	.	.	0.058	0.00647	B	.	.	0.727025	0.10963	7.626	0.59661392279079284	0.06277	0.12573	0.17351	N	AEFDBCI	0.226502	0.35044	N	-1.29845882271096	0.03695	0.1654994	-1.33605553545848	0.03972	0.1864408	0.999850189095127	0.44174	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.35	-3.0	0.05148	0.498000	0.22238	0.953000	0.22937	-0.227000	0.07798	0.012000	0.18695	0.946000	0.28899	0.282000	0.24066	0.1748:0.3702:0.3856:0.0693	6.166	0.19606	518	0.74548	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2237.33	40	chr22	19435783	.	G	A	2237.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.094;DP=821;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.82;ReadPosRankSum=-2.413;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,84:151:99:2251,0,1745	18	0	1	0	.
chr22	19505289	19505289	T	C	intronic	CDC45	.	.	.	Meier-Gorlin syndrome 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	537.33	34	chr22	19505289	.	T	C	537.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.35;DP=686;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,19:49:99:551,0,980	18	0	1	0	.
chr22	19507944	19507944	T	C	intronic	CDC45	.	.	.	Meier-Gorlin syndrome 7, Autosomal recessive	434	1083	2	0	3	5	0.000922509	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531065144	5.293e-05	3.955e-05	3.218e-05	7.253e-05	0.0009	4.011e-05	3.572e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0009	6.901e-06	0.0001	0.0005	1.972e-05	1.97e-05	1.286e-05	2.688e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	455.33	20	chr22	19507944	.	T	C	455.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.678;DP=635;ExcessHet=0;FS=1.399;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=0.578;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,18:35:99:469,0,406	18	0	1	0	C
chr22	19921287	19921287	C	T	intronic	TXNRD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557881290	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.989e-05	2.633e-05	3.891e-05	0	6.598e-05	5.29e-06	2.47e-06	8.09e-06	3.03e-06	4.881e-05	0	6.598e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	106.67	2	chr22	19921287	.	C	T	106.67	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=31;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1611;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.33;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:116,0,28	15	0	1	3	.
chr22	20267571	20267571	T	G	intronic	RTN4R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0.0001	9.06e-05	14	154602	rs1252441321	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0	0.0001	0	0	0.0002	0	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0.0003	0	0	0.0004	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1013.33	34	chr22	20267571	.	T	G	1013.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.633;DP=737;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=-0.182;SOR=0.769	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,47:99:99:1027,0,1433	18	0	1	0	.
chr22	20718574	20718574	C	A	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.227e-06	5.947e-06	2.24e-06	4.138e-06	4.678e-06	8.6e-07	2.4e-07	1.25e-06	3.5e-07	0	0	0	0	0	0	4.678e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	98.23	6	chr22	20718574	.	C	A	98.23	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.992;DP=149;ExcessHet=1.8123;FS=12.308;InbreedingCoeff=-0.2418;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.39;ReadPosRankSum=0.652;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:43:0|1:20718573_A_G:43,0,129:20718573	8	0	1	10	.
chr22	20749759	20749759	A	G	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.075e-05	0.0006	2.517e-05	5.416e-05	0.0001	2.463e-05	1.948e-05	3.207e-05	2.469e-05	0	0	0	0.0001	4.078e-05	0	5.799e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	5390.96	17	chr22	20749759	.	A	G	5390.96	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=458;ExcessHet=31.086;FS=298.27;InbreedingCoeff=-0.8305;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.45;ReadPosRankSum=1.42;SOR=10.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,11:30:99:0|1:20749758_C_G:230,0,505:20749758	2	0	17	0	C
chr22	20749831	20749831	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.733e-05	5.006e-05	2.266e-05	3.145e-05	0.0001	1.707e-05	1.408e-05	3.641e-05	2.211e-05	5.526e-05	0.0001	0	5.703e-05	0	0	2.538e-05	2.977e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1906.89	75	chr22	20749831	.	C	T	1906.89	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=0.312;DP=1204;ExcessHet=31.086;FS=301.557;InbreedingCoeff=-0.8387;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.8;ReadPosRankSum=0.938;SOR=11.284	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,28:78:99:166,0,469	7	0	12	0	C
chr22	20992475	20992475	G	T	intronic	LZTR1	.	.	.	Noonan syndrome 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.061e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	190.43	10	chr22	20992475	.	G	T	190.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.734;DP=239;ExcessHet=0;FS=2.522;InbreedingCoeff=-0.0334;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.65;ReadPosRankSum=-1.047;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:204,0,249	18	0	1	0	.
chr22	21026491	21026491	C	T	exonic	P2RX6	.	nonsynonymous SNV	P2RX6:NM_001349876:exon11:c.C734T:p.P245L	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.757e-05	0	0	0	0	3.207e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs767835576	2.764e-05	3.078e-05	2.607e-05	2.923e-05	3.606e-05	2.083e-05	1.834e-05	2.213e-05	1.953e-05	3.021e-05	0	0	0	0	0	3.075e-05	3.342e-05	3.606e-05	1.315e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2023.33	34	chr22	21026491	.	C	T	2023.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.05;DP=803;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,76:156:99:2037,0,1935	18	0	1	0	.
chr22	21687076	21687076	G	A	intronic	PPIL2	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1868935	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0.0001	0.0024	0	0	0.0004	8.71e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	8.995e-05	0.0002	0.0004	0.0001	9.24e-05	7.285e-05	4.239e-05	2.413e-05	0	6.545e-05	0.0032	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	865.33	34	chr22	21687076	.	G	A	865.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.091;DP=709;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=-1.214;SOR=0.621	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,31:60:99:879,0,810	18	0	1	0	.
chr22	23165974	23165974	G	A	downstream	RAB36	dist=311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1006455221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0088	0.0003	0.0003	0.0067	0.0060	0.0002	0	0.0005	0	0.0088	0	0	0	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	280.14	1	chr22	23165974	.	G	A	280.14	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.15;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.08;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.71;MQRankSum=0;QD=27.38;ReadPosRankSum=-0.887;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,7:8:21:0|1:23165973_T_C:291,0,21:23165973	15	0	1	3	.
chr22	23268181	23268181	G	A	intronic	BCR	.	.	.	Leukemia, acute lymphocytic, somatic;Leukemia, chronic myeloid, somatic	396	1122	4	0	0	4	0.00177936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs891962003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.854e-05	0.0002	0.0039	9.141e-05	7.698e-05	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.72	10	chr22	23268181	.	G	A	92.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0455;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.54;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:50:106,0,50	18	0	1	0	.
chr22	23800159	23800159	G	A	intronic	SMARCB1	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 3, Autosomal dominant;Rhabdoid tumors, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.57	9	chr22	23800159	.	G	A	59.57	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0493;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.93;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:23800143_T_A:72,0,162:23800143	17	0	1	1	.
chr22	23800160	23800160	C	T	intronic	SMARCB1	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 3, Autosomal dominant;Rhabdoid tumors, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.57	9	chr22	23800160	.	C	T	59.57	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0493;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.93;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:23800143_T_A:72,0,162:23800143	17	0	1	1	C
chr22	24126834	24126834	A	G	intronic	CABIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.24	3	chr22	24126834	.	A	G	62.24	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1193;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.37;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:24126834_A_G:72,0,162:24126834	13	0	1	5	.
chr22	24126844	24126844	C	A	intronic	CABIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.33	3	chr22	24126844	.	C	A	62.33	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1214;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:24126834_A_G:72,0,162:24126834	13	0	1	5	C
chr22	24230373	24230375	AAA	-	intronic	GGT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.291e-05	6.074e-05	0	2.703e-05	0.0001	0	0	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	65.51	.	chr22	24230372	.	GAAA	G	65.51	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1058;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.36;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	7	0	1	11	.
chr22	24499955	24499955	C	T	intronic	UPB1	.	.	.	Beta-ureidopropionase deficiency, Autosomal recessive	37	1484	1	0	0	1	0.000336814	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs770272155	9.825e-05	9.029e-05	0.0001	8.627e-05	0.0005	8.248e-05	7.577e-05	0.0003	0.0003	4.144e-05	0.0005	0.0012	0	0	0.0005	5.516e-05	0.0002	4.189e-05	7.883e-05	7.879e-05	7.706e-05	8.069e-05	0.0001	4.496e-05	3.511e-05	4.764e-05	3.338e-05	0	0	0.0001	0.0006	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	483.33	20	chr22	24499955	.	C	T	483.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.684;DP=434;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.67;ReadPosRankSum=-1.223;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,14:29:99:497,0,517	18	0	1	0	.
chr22	25789099	25789099	T	0	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	1112.07	9	chr22	25789099	.	T	*	1112.07	.	AC=24;AF=0.75;AN=32;DP=145;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=0.25;MLEAC=27;MLEAF=0.844;MQ=60;QD=8.62;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,5:10:99:0|1:25789065_TCC_T:195,0,195:25789065	1	9	6	3	.
chr22	28108563	28108563	C	A	intronic	TTC28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	313.4	17	chr22	28108563	.	C	A	313.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.88;DP=238;ExcessHet=0;FS=8.451;InbreedingCoeff=-0.0314;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.89;ReadPosRankSum=-0.114;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:327,0,139	18	0	1	0	.
chr22	29331961	29331961	C	T	intronic	AP1B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.775e-06	0	8.777e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs768386218	1.407e-06	4.104e-06	1.395e-06	1.419e-06	2.444e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.444e-05	0	0	0	0	9.126e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	790.33	44	chr22	29331961	.	C	T	790.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.827;DP=714;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.81;ReadPosRankSum=1.55;SOR=0.902	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,27:50:99:804,0,689	18	0	1	0	.
chr22	29622954	29622956	TTT	-	intronic	NF2	.	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.309e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	199.24	4	chr22	29622953	.	CTTT	C	199.24	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.21;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4139;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.91;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,3:6:19:125,19,62	7	0	1	11	.
chr22	29649718	29649718	-	AC	intronic	NF2	.	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	114.22	.	chr22	29649718	.	G	GAC	114.22	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.84;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:29649718_G_GAC:120,0,75:29649718	8	0	1	10	C
chr22	29649719	29649719	G	A	intronic	NF2	.	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	114.29	.	chr22	29649719	.	G	A	114.29	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.86;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:29649718_G_GAC:120,0,75:29649718	8	0	1	10	C
chr22	29649721	29649721	T	A	intronic	NF2	.	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	114.29	.	chr22	29649721	.	T	A	114.29	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.86;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:29649718_G_GAC:120,0,75:29649718	8	0	1	10	C
chr22	29649726	29649726	-	AGTC	intronic	NF2	.	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	114.31	.	chr22	29649726	.	G	GAGTC	114.31	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.86;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:29649718_G_GAC:120,0,75:29649718	8	0	1	10	C
chr22	29790658	29790658	G	C	intronic	ASCC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975336403	3.945e-05	3.908e-05	3.51e-05	4.362e-05	0.0001	2.953e-05	2.592e-05	3.615e-05	2.374e-05	4.235e-05	0.0001	0	2.849e-05	0	0	3.979e-05	0	6.865e-05	5.908e-05	5.905e-05	7.708e-05	4.028e-05	0.0001	3.075e-05	2.208e-05	4.728e-05	3.046e-05	0.0001	0	6.533e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	603.33	44	chr22	29790658	.	G	C	603.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.242;DP=677;ExcessHet=0;FS=11.716;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=-0.591;SOR=0.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,27:44:99:617,0,548	18	0	1	0	.
chr22	30589539	30589539	G	C	intronic	PES1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.48	7	chr22	30589539	.	G	C	52.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0372;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,93	18	0	1	0	.
chr22	30875417	30875417	G	T	intronic	OSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1276918458	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.589e-06	6.572e-06	1.287e-05	0	2.421e-05	0	0	.	.	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.71	11	chr22	30875417	.	G	T	58.71	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.108;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0891;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.39;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,105	16	0	1	2	.
chr22	31587481	31587482	TG	-	intronic	SFI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	3.658e-05	0.0003	0	0.0002	2.944e-05	1.615e-05	2.822e-05	1.179e-05	0	0	0.0013	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	187.56	3	chr22	31587480	.	TTG	T	187.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.728;DP=204;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0415;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.76;ReadPosRankSum=-1.483;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6:10:99:0|1:31587480_TTG_T:201,0,131:31587480	18	0	1	0	.
chr22	31587482	31587482	G	0	intronic	SFI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	2983.84	3	chr22	31587482	.	G	*	2983.84	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.136;DP=191;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7073;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.5;ReadPosRankSum=0.403;SOR=2.465	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,6:9:63:1|0:31587480_TTG_T:264,63,131:31587480	14	0	1	4	C
chr22	31618235	31618235	C	A	intronic	SFI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.737e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	977.33	33	chr22	31618235	.	C	A	977.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.724;DP=710;ExcessHet=0;FS=1.912;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.947;SOR=1.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,40:76:99:991,0,823	18	0	1	0	C
chr22	31766471	31766471	T	A	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1020576142	6.288e-06	4.876e-06	5.327e-06	7.147e-06	9.413e-06	1.84e-06	1.34e-06	2.76e-06	2e-06	0	0	0	0	0	0	9.413e-06	0	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	776.33	35	chr22	31766471	.	T	A	776.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.134;DP=681;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=0.503;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,28:57:99:790,0,887	18	0	1	0	.
chr22	32395345	32395345	C	T	intronic	RTCB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs528626541	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0083	0.0001	0.0001	0.0060	0.0053	0	0.0003	0	0	0	0.0083	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	7.58e-05	6.284e-05	5.843e-05	4.24e-05	7.233e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	195.34	13	chr22	32395345	.	C	T	195.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.62;DP=319;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.03;ReadPosRankSum=1.64;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:209,0,195	18	0	1	0	.
chr22	32457560	32457575	TCCATCCATCCATCCA	-	upstream	BPIFC	dist=174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1407480233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.645e-05	0.0004	6.649e-05	5.434e-05	7.512e-05	4.403e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	8.937e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1689.21	4	chr22	32457559	.	GTCCATCCATCCATCCA	G	1689.21	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=165;ExcessHet=0.0026;FS=0;InbreedingCoeff=0.538;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.87;ReadPosRankSum=0;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,2:8:66:.:.:281,200,226:.	18	0	1	0	.
chr22	32457560	32457560	T	0	upstream	BPIFC	dist=174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	148.92	4	chr22	32457560	.	T	*	148.92	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6284;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;QD=3.46;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:8:18:.:.:215,18,0:.	9	5	3	2	C
chr22	32457571	32457571	A	0	upstream	BPIFC	dist=185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	148.52	4	chr22	32457571	.	A	*	148.52	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6795;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;QD=3.45;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:8:18:.:.:215,18,0:.	10	5	3	1	C
chr22	32824003	32824003	G	A	intronic	SYN3;TIMP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs950001140	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.597e-05	4.593e-05	5.14e-05	4.029e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.406e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	128.18	5	chr22	32824003	.	G	A	128.18	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=62;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1154;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.24;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:109,0,65	15	0	2	2	.
chr22	33274699	33274699	T	C	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	5.17e-05	8	154602	rs561408260	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	3.679e-05	0.0001	0.0003	2.632e-05	0	0.0002	0.0003	0.0002	8.829e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	699.33	34	chr22	33274699	.	T	C	699.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.687;DP=607;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.48;ReadPosRankSum=0.571;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,22:40:99:713,0,582	18	0	1	0	.
chr22	33531377	33531377	C	A	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.628e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	140.87	3	chr22	33531377	.	C	A	140.87	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.036;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2645;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.42;MQRankSum=-1.645;QD=15.65;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33531377_C_A:75,0,100:33531377	17	0	1	1	C
chr22	33531410	33531410	G	A	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1169834636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	5.254e-05	2.572e-05	2.693e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	1.923e-05	1.033e-05	7.251e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.02	3	chr22	33531410	.	G	A	63.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0845;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.38;MQRankSum=-1.645;QD=12.6;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33531377_C_A:75,0,120:33531377	17	0	1	1	C
chr22	33531413	33531413	C	T	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs563956113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0015	0.0003	0.0003	0.0012	0.0011	0.0015	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.05	3	chr22	33531413	.	C	T	63.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=53.38;MQRankSum=-1.645;QD=12.61;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33531377_C_A:75,0,120:33531377	17	0	1	1	C
chr22	33531421	33531421	G	A	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.97e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.25	3	chr22	33531421	.	G	A	63.25	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0942;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.54;MQRankSum=-1.645;QD=12.65;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33531377_C_A:75,0,120:33531377	17	0	1	1	C
chr22	33531428	33531428	G	A	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.32	3	chr22	33531428	.	G	A	63.32	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0979;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.54;MQRankSum=-1.645;QD=12.66;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33531377_C_A:75,0,120:33531377	17	0	1	1	C
chr22	33531432	33531432	A	T	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.32	3	chr22	33531432	.	A	T	63.32	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0979;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.54;MQRankSum=-1.645;QD=12.66;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:33531377_C_A:75,0,120:33531377	17	0	1	1	C
chr22	36316559	36316559	G	T	exonic	MYH9	.	synonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1338A:p.S446S	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3507407	MYH9-related_disorder	MedGen:C1854520	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	1892.12	37	chr22	36316559	.	G	T	1892.12	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-3.299;DP=1315;ExcessHet=2.0135;FS=273.873;InbreedingCoeff=-0.2064;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.51;ReadPosRankSum=1.62;SOR=9.796	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:76,25:101:99:0|1:36316559_G_T:195,0,2794:36316559	16	0	2	1	.
chr22	36316560	36316560	G	C	exonic	MYH9	.	nonsynonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1337G:p.S446C	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.692	0.324217944934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.844e-07	8.688e-05	1.362e-06	0	8.999e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.999e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.113	0.36901	T	0.839	0.46454	P	0.211	0.37346	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.15	0.60148	M	-2.36	0.88143	D	-4.71	0.79915	D	0.878	0.87590	0.426	0.89483	D	0.660	0.88197	D	10	0.9259001	0.91938	D	0.324218	0.91564	D	0.692	0.88820	0.645	0.78224	0.961098647398	0.96068	0.8395035233604805	0.83910	2.00279492732	0.93841	0.889070630074	0.95144	D	0.822647	0.95680	D	0.384396	0.88989	D	0.314382	0.88851	D	0.996383428573608	0.89236	D	0.944506	0.78979	D	0.92190284	0.93432	0.7688183	0.86348	0.92190284	0.93433	0.7688183	0.86349	-11.156	0.80506	D	0.8877937243935591	0.94347	0.351	0.56631	A	.	.	4.590653	0.72606	25.9	0.99319532239500308	0.59317	0.97062	0.72468	D	AEFBHCI	0.962230	0.98376	D	0.558250758971841	0.70586	5.523309	0.579599439697102	0.73481	5.977167	0.999999999999999	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.735409	0.98432	0	.	.	5.1	5.1	0.68917	10.003000	0.99689	7.593000	0.61311	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.877000	0.41881	0.0:0.0:1.0:0.0	18.547	0.91003	492	0.76569	Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain|Myosin head, motor domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	539.79	37	chr22	36316560	.	G	C	539.79	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.145;DP=1446;ExcessHet=0.3672;FS=307.401;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=1.02;SOR=7.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:76,25:101:99:0|1:36316559_G_T:195,0,2794:36316559	16	0	3	0	C
chr22	36316562	36316562	G	C	exonic	MYH9	.	synonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1335G:p.A445A	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194494	MYH9-related_disorder	MedGen:C1854520	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	9.166e-05	2.723e-06	0	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1919.4	65	chr22	36316562	.	G	C	1919.4	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-1.468;DP=1187;ExcessHet=2.0135;FS=266.262;InbreedingCoeff=-0.4365;MLEAC=10;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.51;ReadPosRankSum=1.34;SOR=9.796	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:77,25:102:99:0|1:36316559_G_T:193,0,2807:36316559	2	0	6	11	C
chr22	36316565	36316565	G	C	exonic	MYH9	.	synonymous SNV	MYH9:NM_002473:exon12:c.C1332G:p.G444G	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1905.7	40	chr22	36316565	.	G	C	1905.7	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-3.499;DP=1335;ExcessHet=2.0135;FS=270.804;InbreedingCoeff=-0.2071;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.5;ReadPosRankSum=1.71;SOR=9.796	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:76,25:101:99:.:.:196,0,2765:.	15	0	3	1	C
chr22	37873424	37873424	A	G	intronic	EIF3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs113480725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.509e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	43.56	2	chr22	37873424	.	A	G	43.56	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1016;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=49.34;MQRankSum=-1.645;QD=8.71;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:37873424_A_G:55,0,118:37873424	17	0	1	1	.
chr22	38069180	38069180	T	G	intronic	PICK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs959991015	5.34e-06	5.522e-06	3.59e-06	7.062e-06	3.784e-05	1.92e-06	1.26e-06	1.77e-06	1.29e-06	3.784e-05	0	0	0	0	0	6.044e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	145.33	20	chr22	38069180	.	T	G	145.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.45;DP=424;ExcessHet=0;FS=5.927;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.65;ReadPosRankSum=-0.088;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:99:159,0,362	18	0	1	0	.
chr22	39240943	39240943	T	0	intronic	PDGFB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 5, Autosomal dominant;Dermatofibrosarcoma protuberans;Meningioma, SIS-related, Autosomal dominant	744	749	4	0	25	29	0.00266312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	313.07	44	chr22	39240943	.	T	*	313.07	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-1.243;DP=967;ExcessHet=1.2994;FS=0;InbreedingCoeff=0.0087;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=-0.022;SOR=0.715	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,22:44:99:.:.:645,0,927:.	4	7	8	0	.
chr22	39682758	39682758	A	G	intronic	CACNA1I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	464.34	7	chr22	39682758	.	A	G	464.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.832;DP=404;ExcessHet=0;FS=4.075;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.19;ReadPosRankSum=-0.284;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:478,0,274	18	0	1	0	.
chr22	40353146	40353146	A	G	intronic	ADSL	.	.	.	Adenylosuccinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.126e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs750076517	2.844e-05	2.942e-05	1.383e-05	4.314e-05	0.0003	2.116e-05	1.904e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0003	7.315e-06	3.347e-05	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1359.33	34	chr22	40353146	.	A	G	1359.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=724;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.705	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,51:116:99:1373,0,1737	18	0	1	0	.
chr22	40418236	40418236	C	A	intronic	MRTFA	.	.	.	.	459	1061	2	0	0	2	0.00094162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531448032	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0022	0.0002	0.0002	0.0017	0.0016	3.644e-05	0.0001	5.368e-05	0.0002	0	0.0022	0.0002	0.0004	0.0020	0.0001	0.0001	0.0002	9.4e-05	0.0019	9.739e-05	8.254e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0.0006	0	0	0	0.0002	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	217.39	5	chr22	40418236	.	C	A	217.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.39;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0309;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.76;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:98:231,0,98	18	0	1	0	.
chr22	40502892	40502892	T	G	intronic	MRTFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	98.74	2	chr22	40502892	.	T	G	98.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.272;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0845;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:111,0,138	17	0	1	1	C
chr22	41152436	41152436	A	G	intronic	EP300	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Rubinstein-Taybi syndrome 2, Autosomal dominant	13	212	1	0	0	1	0.00235294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1034177267	3.515e-05	3.423e-05	2.078e-05	4.975e-05	0.0005	2.709e-05	2.427e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	4.888e-06	3.578e-05	0.0005	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.47	11	chr22	41152436	.	A	G	63.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.96;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.58;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:77:77,0,112	18	0	1	0	.
chr22	41236355	41236355	T	C	intronic	CHADL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.798e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	292.33	12	chr22	41236355	.	T	C	292.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.651;DP=532;ExcessHet=0;FS=2.114;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.69;ReadPosRankSum=1.08;SOR=1.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:306,0,461	18	0	1	0	.
chr22	41509816	41509818	TTT	-	intronic	ACO2	.	.	.	Infantile cerebellar-retinal degeneration, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	147.74	.	chr22	41509815	.	CTTT	C	147.74	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3524;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=29.55;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:29:164,65,58	11	0	1	7	.
chr22	41509816	41509817	TT	-	intronic	ACO2	.	.	.	Infantile cerebellar-retinal degeneration, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.635e-05	0.0002	6.829e-05	2.028e-05	0.0001	1.755e-05	1.184e-05	.	.	0	0	0.0001	0	0	0.0015	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	147.74	.	chr22	41509815	.	CTT	C	147.74	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3524;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;QD=29.55;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:5:29:164,44,29	11	0	1	7	C
chr22	41626644	41626644	T	-	intronic	XRCC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1438897769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	9.665e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	7.976e-05	0	0	0.0002	0	0.0001	0.0011	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	71.29	.	chr22	41626643	.	GT	G	71.29	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1877;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.26;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,65	9	0	1	9	.
chr22	41732777	41732777	T	0	intronic	MEI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	92.13	3	chr22	41732777	.	T	*	92.13	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=88;ExcessHet=4.5998;FS=7.204;InbreedingCoeff=-0.2329;MLEAC=8;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.69;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.094	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:28:28,0,79	5	0	5	9	.
chr22	41770605	41770605	C	T	intronic	MEI1	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.436e-07	2.751e-06	0	1.702e-06	1.094e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.094e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	5123.31	20	chr22	41770605	.	C	T	5123.31	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=1.63;DP=626;ExcessHet=38.2876;FS=154.928;InbreedingCoeff=-0.8994;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.13;ReadPosRankSum=1.03;SOR=10.956	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,22:33:80:.:.:326,0,80:.	1	0	18	0	C
chr22	41867485	41867485	C	T	intronic	SREBF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	0	4.029e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	118.45	3	chr22	41867485	.	C	T	118.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.48;DP=183;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0348;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.84;ReadPosRankSum=-0.006;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:132,0,161	18	0	1	0	.
chr22	43209989	43209989	C	A	intronic	SCUBE1	.	.	.	.	411	1103	4	0	4	8	0.00180995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567690060	3.724e-05	4.106e-05	3.023e-05	4.446e-05	0.0008	2.879e-05	2.602e-05	0.0003	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0.0008	9.451e-06	0.0001	0.0003	2.736e-05	2.735e-05	1.339e-05	4.193e-05	0.0002	8.39e-06	5.31e-06	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.945e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	598.33	34	chr22	43209989	.	C	A	598.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.34;DP=687;ExcessHet=0;FS=1.258;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=0.111;SOR=1.071	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,20:56:99:612,0,1005	18	0	1	0	.
chr22	43232017	43232017	C	T	intronic	SCUBE1	.	.	.	.	422	1095	5	0	0	5	0.0022779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs553912646	5.562e-05	5.232e-05	4.391e-05	6.713e-05	0.0008	4.262e-05	3.812e-05	0.0002	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0.0008	1.208e-05	0.0002	0.0004	3.287e-05	3.284e-05	1.285e-05	5.383e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0.0032	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	189.33	32	chr22	43232017	.	C	T	189.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.174;DP=472;ExcessHet=0;FS=2.78;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.61;ReadPosRankSum=1.4;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:203,0,452	18	0	1	0	C
chr22	43530868	43530868	T	C	exonic	EFCAB6	.	nonsynonymous SNV	EFCAB6:NM_198856:exon29:c.A3874G:p.K1292E,EFCAB6:NM_022785:exon31:c.A4330G:p.K1444E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.420	0.0352526808773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.017	0.51853	D	0.0	0.92824	D	0.999	0.77913	D	0.989	0.78396	D	0.003684	0.34611	N	0.190179	0.677254	0.34754	D	1.91	0.51138	L	-0.61	0.71779	T	-2.76	0.59545	D	0.685	0.78356	-0.3590	0.73293	T	0.410	0.75852	T	10	0.7961842	0.79091	D	0.035253	0.56225	D	0.420	0.72930	0.47	0.54376	0.83388813364	0.83230	0.3985054516633523	0.39765	0.405051829818	0.41395	0.664059758186	0.61989	T	0.010422	0.09410	T	0.0486988	0.58175	T	-0.167824	0.57642	T	0.959803223609924	0.65632	D	0.743426	0.36288	T	0.2856542	0.51585	0.320718	0.58025	0.2856542	0.51585	0.320718	0.58024	-9.033	0.67910	D	.	.	0.906	0.87462	P	.;.	.;.	3.780754	0.54354	23.5	0.99862963921158521	0.94093	0.88713	0.48773	D	AEFBI	0.623673	0.60753	D	0.41160925911618	0.62058	4.415872	0.362965235451947	0.59294	4.105826	0.999998274457692	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.491513	0.07944	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.56	4.56	0.55644	4.312000	0.58946	7.560000	0.60459	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.414000	0.27095	0.0:0.0:0.0:1.0	12.294	0.54153	846	0.36215	.;EF-hand domain|EF-hand domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	946.33	33	chr22	43530868	.	T	C	946.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.838;DP=720;ExcessHet=0;FS=3.005;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=1.97;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,42:79:99:960,0,981	18	0	1	0	.
chr22	43932737	43932737	A	T	intronic	PNPLA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	212.72	24	chr22	43932737	.	A	T	212.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.462;DP=273;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0418;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.19;ReadPosRankSum=-1.128;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:226,0,241	17	0	1	1	.
chr22	43999751	43999751	T	G	intronic	PARVB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.234e-05	2.582e-05	2.728e-05	3.706e-05	0.0004	2.214e-05	1.944e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	5.406e-05	0.0004	6.746e-06	6.661e-06	0	1.39e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	78.34	11	chr22	43999751	.	T	G	78.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=267;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.12;ReadPosRankSum=-0.98;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:92:92,0,301	18	0	1	0	.
chr22	44040839	44040839	-	A	intronic	PARVB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.83	2	chr22	44040839	.	T	TA	60.83	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1133;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.75;MQRankSum=-1.834;QD=10.14;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44040839_T_TA:72,0,162:44040839	16	0	1	2	C
chr22	44040846	44040846	A	C	intronic	PARVB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.84	2	chr22	44040846	.	A	C	60.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1139;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.67;MQRankSum=-1.834;QD=10.14;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:44040839_T_TA:72,0,162:44040839	16	0	1	2	C
chr22	44040853	44040853	A	G	intronic	PARVB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.51	2	chr22	44040853	.	A	G	57.51	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1001;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.72;MQRankSum=-1.981;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:44040839_T_TA:69,0,204:44040839	16	0	1	2	C
chr22	44040860	44040860	G	A	intronic	PARVB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs898109099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.29e-05	3.284e-05	2.572e-05	4.042e-05	9.669e-05	1.262e-05	7.99e-06	3.253e-05	1.917e-05	9.669e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.14	3	chr22	44040860	.	G	A	57.14	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0841;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.72;MQRankSum=-1.981;QD=8.16;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:44040839_T_TA:69,0,204:44040839	16	0	1	2	C
chr22	44040863	44040863	C	T	intronic	PARVB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1248258199	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.608e-05	4.596e-05	1.287e-05	8.083e-05	0.0004	2.113e-05	1.529e-05	7.321e-05	3.04e-05	4.828e-05	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.01	3	chr22	44040863	.	C	T	57.01	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0796;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.72;MQRankSum=-1.981;QD=8.14;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:44040839_T_TA:69,0,204:44040839	16	0	1	2	C
chr22	44040873	44040874	GG	-	intronic	PARVB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.87	2	chr22	44040872	.	AGG	A	57.87	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0971;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.72;MQRankSum=-1.981;QD=8.27;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:44040839_T_TA:69,0,204:44040839	14	0	1	4	C
chr22	44040875	44040875	-	AT	intronic	PARVB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.32	2	chr22	44040875	.	C	CAT	57.32	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0794;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.72;MQRankSum=-1.981;QD=8.19;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:44040839_T_TA:69,0,204:44040839	15	0	1	3	C
chr22	44193820	44193820	C	T	exonic	PARVG	.	nonsynonymous SNV	PARVG:NM_001137605:exon9:c.C580T:p.P194S,PARVG:NM_022141:exon9:c.C580T:p.P194S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.087	0.0104041343024	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.43	0.09543	T	0.64	0.06970	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.578524	0.05522	N	1.305430	1	0.08975	N	-0.51	0.02586	N	-0.97	0.75670	T	1.04	0.01332	N	0.033	0.00882	-1.0569	0.12543	T	0.101	0.37543	T	10	0.03863609	0.02295	T	0.010404	0.26893	T	0.087	0.25287	0.207	0.12356	0.237489013734	0.23353	0.08706746179150747	0.08640	0.15112848726	0.17061	0.249752491713	0.03741	T	0.062939	0.32047	T	-0.247806	0.14369	T	-0.593732	0.13344	T	0.0543712898033456	0.06252	T	0.522448	0.17034	T	0.025811758	0.01561	0.0269177	0.00809	0.025811758	0.01561	0.0269177	0.00809	-4.357	0.28968	T	.	.	0.069	0.03372	B	.;.	.;.	-1.567489	0.00257	0.004	0.34735495764594559	0.02141	0.00419	0.02071	N	AEFDGBHCI	0.028595	0.02547	N	-1.72101771958681	0.00770	0.03325292	-1.76001095577003	0.00896	0.04006642	0.999999999628183	0.74766	0.741868	0.97996	0	0.774882	0.99574	0	0.602189	0.34648	0	0.530356	0.10902	0	.	.	3.15	-4.43	0.03319	-3.213000	0.00614	-4.100000	0.02342	-0.341000	0.05685	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.017000	0.10941	0.1996:0.315:0.1655:0.3199	0.542	0.00604	844	0.36711	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1905.33	33	chr22	44193820	.	C	T	1905.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.57;DP=790;ExcessHet=0;FS=1.326;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.202;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,68:144:99:1919,0,1953	18	0	1	0	.
chr22	44688753	44688753	C	T	intronic	PRR5	.	.	.	.	1194	327	1	0	0	1	0.00152672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs760819931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.904e-05	7.887e-05	7.723e-05	8.094e-05	0.0002	4.507e-05	3.52e-05	7.917e-05	6e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	100.22	4	chr22	44688753	.	C	T	100.22	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.328;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0904;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.32;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:112,0,70	17	0	1	1	.
chr22	44862602	44862602	G	C	UTR3	ARHGAP8;PRR5-ARHGAP8	NM_001017526:c.*7G>C;NM_001198726:c.*287G>C;NM_181335:c.*7G>C;NM_181334:c.*7G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.667e-05	0	0	0	0	3.142e-05	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs372845815	2.335e-05	2.463e-05	2.37e-05	2.299e-05	4.969e-05	1.665e-05	1.465e-05	1.708e-05	1.464e-05	0	0	4.299e-05	0	0	0	2.494e-05	1.722e-05	4.969e-05	3.539e-05	3.372e-05	4.113e-05	2.927e-05	7.686e-05	1.335e-05	8.52e-06	2.944e-05	1.929e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.686e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1208.33	114	chr22	44862602	.	G	C	1208.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.318;DP=1398;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.73;ReadPosRankSum=0.785;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,45:88:99:1222,0,1152	18	0	1	0	.
chr22	45333024	45333024	A	T	intronic	FAM118A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.971e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.48	2	chr22	45333024	.	A	T	62.48	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=80;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0719;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:45333024_A_T:75,0,112:45333024	17	0	1	1	.
chr22	45369270	45369270	G	-	intronic	SMC1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	55.67	.	chr22	45369269	.	TG	T	55.67	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0083;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,106	12	0	1	6	.
chr22	45394511	45394511	T	G	intronic	SMC1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.48	4	chr22	45394511	.	T	G	52.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=185;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0368;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:45394511_T_G:66,0,246:45394511	18	0	1	0	C
chr22	45394521	45394521	G	A	intronic	SMC1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs749598466	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.263e-05	5.256e-05	6.429e-05	4.041e-05	0.0002	2.56e-05	1.832e-05	4.767e-05	3.34e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.43	4	chr22	45394521	.	G	A	43.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.362;DP=202;ExcessHet=0;FS=4.616;InbreedingCoeff=-0.0336;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.95;ReadPosRankSum=-2.362;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:45394511_T_G:57,0,356:45394511	18	0	1	0	C
chr22	48584853	48584853	C	T	intronic	TAFA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs531572889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0017	0.0002	0.0001	0.0009	0.0006	9.863e-05	0	0.0004	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	80.04	.	chr22	48584853	.	C	T	80.04	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.01;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:60:76,0,60	2	0	1	16	.
chr22	49775815	49775815	A	G	intronic	BRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.485e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.02e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1390.39	19	chr22	49775815	.	A	G	1390.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=207;ExcessHet=1.3;FS=5.359;InbreedingCoeff=-0.1768;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.28;ReadPosRankSum=0.131;SOR=0.121	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,12:15:75:0|1:49775815_A_G:462,0,75:49775815	18	0	1	0	.
chr22	50063887	50063920	AGGCCACTCACCTCCCCGGCTGGGCACCCCTGTG	0	intronic	MLC1	.	.	.	Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	218.05	6	chr22	50063887	.	AGGCCACTCACCTCCCCGGCTGGGCACCCCTGTG	*	218.05	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.081;DP=279;ExcessHet=0.7564;FS=17.92;InbreedingCoeff=-0.1416;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=-0.462;SOR=0.045	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,6:25:99:0|1:50063834_CCGGCTGGG_C:176,0,780:50063834	15	0	3	1	.
chr22	50149653	50149653	G	A	exonic	MOV10L1	.	nonsynonymous SNV	MOV10L1:NM_001164106:exon2:c.G47A:p.G16E,MOV10L1:NM_001164104:exon20:c.G2666A:p.G889E,MOV10L1:NM_001164105:exon20:c.G2606A:p.G869E,MOV10L1:NM_018995:exon20:c.G2666A:p.G889E	.	422	1097	3	0	0	3	0.0013655	.	.	.	2269795	not_provided|not_specified	MedGen:C3661900|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.759	0.163188706931	.	.	5.009e-05	0	0	0	0	3.029e-05	0.0011	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs763186580	2.531e-05	2.531e-05	1.497e-05	3.575e-05	0.0003	1.868e-05	1.631e-05	0.0002	0.0002	0	0	3.826e-05	0	0	0.0002	2.698e-06	6.623e-05	0.0003	6.57e-06	6.567e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.81001	D	4.17	0.97676	H	-1.6	0.82165	D	-7.58	0.96218	D	0.957	0.98466	0.817	0.94618	D	0.812	0.93643	D	10	0.86396056	0.85630	D	0.163189	0.84259	D	0.759	0.91795	0.445	0.50302	0.947695266014	0.94714	0.9364370637697772	0.93623	1.78073540629	0.91395	0.805943965912	0.82870	D	0.867772	0.97118	D	0.255076	0.79073	D	0.424815	0.92891	D	0.994776606559753	0.86277	D	0.975069	0.98514	D	0.94283015	0.95536	0.94496506	0.98088	0.94283015	0.95536	0.94496506	0.98088	-15.337	0.96962	D	.	.	0.990	0.93507	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.205104	0.87333	29.2	0.99784649171182804	0.87131	0.94099	0.60109	D	AEFDGBCI	0.904156	0.85412	D	0.992200915902067	0.95499	13.67907	0.912933408254571	0.96112	14.31592	0.999999999999977	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.615948	0.52940	0	0.578056	0.29568	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.79	5.79	0.91751	8.782000	0.91448	11.797000	0.96542	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.781000	0.36947	0.0:0.0:1.0:0.0	20.031	0.97535	840	0.37365	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001511	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	1424.33	35	chr22	50149653	.	G	A	1424.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.576;DP=1005;ExcessHet=0;FS=3.15;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=-0.388;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,58:129:99:1438,0,1869	18	0	1	0	.
chr22	50219835	50219835	G	A	intronic	TUBGCP6	.	.	.	Microcephaly and chorioretinopathy, autosomal recessive, 1, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171812522	1.032e-05	1.026e-05	8.192e-06	1.247e-05	2.535e-05	6.2e-06	4.91e-06	5.79e-06	4.57e-06	0	0	0	2.535e-05	0	0	1.085e-05	1.666e-05	1.162e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1260.33	73	chr22	50219835	.	G	A	1260.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=1088;ExcessHet=0;FS=4.391;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.75;ReadPosRankSum=0.775;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,40:80:99:0|1:50219835_G_A:1274,0,1559:50219835	18	0	1	0	.
chr22	50261621	50261621	-	GCCA	UTR5	MAPK12	NM_002969:c.-113_-112insTGGC;NM_001303252:c.-113_-112insTGGC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	99.48	8	chr22	50261621	.	C	CGCCA	99.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=96;ExcessHet=0.119;FS=4.15;InbreedingCoeff=-0.1003;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.65;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:112,0,75	18	0	1	0	.
chr22	50450156	50450156	C	T	intronic	SBF1	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs775004239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0010	0.0004	0.0003	0.0006	0.0005	9.627e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0007	0.0005	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	124.51	3	chr22	50450156	.	C	T	124.51	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3248;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=58.67;QD=24.9;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	12	1	0	6	.
chr22	50605712	50605712	C	T	exonic	MAPK8IP2	.	synonymous SNV	MAPK8IP2:NM_012324:exon7:c.C1992T:p.P664P	.	401	1120	1	0	0	1	0.000446229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.9e-05	.	1.817e-05	0	0	0	0	3.233e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs374360769	5.284e-05	5.404e-05	5.187e-05	5.382e-05	6.756e-05	4.291e-05	3.965e-05	5.519e-05	5.033e-05	0	0	0	0	1.926e-05	0	6.756e-05	1.661e-05	0	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1532.33	40	chr22	50605712	.	C	T	1532.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=775;ExcessHet=0;FS=5.766;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-2.351;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,59:116:99:1546,0,1318	18	0	1	0	.
chr22	50743163	50743163	G	C	intronic	ACR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478601118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	64.05	.	chr22	50743163	.	G	C	64.05	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=49.68;MQRankSum=-0.637;QD=9.15;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50743163_G_C:69,0,193:50743163	7	0	1	11	.
chr22	50743168	50743168	T	A	intronic	ACR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	64.06	.	chr22	50743168	.	T	A	64.06	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=49.68;MQRankSum=-0.637;QD=9.15;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50743163_G_C:69,0,193:50743163	7	0	1	11	C
chr22	50743182	50743182	C	A	intronic	ACR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.5	1	chr22	50743182	.	C	A	62.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1553;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=49.68;MQRankSum=-0.637;QD=8.93;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50743182_C_A:69,0,204:50743182	9	0	1	9	C
chr22	50743184	50743184	C	T	intronic	ACR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs539010650	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0007	0.0007	0.0005	0.0020	0.0005	0.0005	0.0016	0.0015	0.0020	0	0.0001	0	0.0002	0	0.0034	7.439e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.42	1	chr22	50743184	.	C	T	62.42	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1517;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=49.68;MQRankSum=-0.637;QD=8.92;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:50743182_C_A:69,0,204:50743182	9	0	1	9	C
chrX	2911102	2911102	C	T	intronic	ARSD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1158173645	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.453e-05	5.221e-05	2.57e-05	8.71e-05	0.0003	1.702e-05	1.045e-05	3.311e-05	1.361e-05	0	0	0.0002	0	0.0003	0	0	1.879e-05	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	330.34	2	chrX	2911102	.	C	T	330.34	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3511;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;QD=30.03;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:352,33,0	16	1	0	2	.
chrX	2928505	2928505	C	T	intronic	ARSD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	31.28	2	chrX	2928505	.	C	T	31.28	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.3627;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4:5:4:44,4,0	12	1	0	6	C
chrX	2939307	2939307	G	A	intronic	ARSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.737e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	69.45	2	chrX	2939307	.	G	A	69.45	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.566;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=57.99;MQRankSum=-0.792;QD=9.92;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,113	5	0	1	13	.
chrX	2942975	2942975	A	G	intronic	ARSL	.	.	.	.	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs534920134	4.502e-05	4.291e-05	3.787e-05	6.151e-05	0.0005	3.45e-05	3.086e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0005	0	0.0003	2.065e-05	4.598e-05	0.0002	8.078e-05	7.832e-05	7.712e-05	8.926e-05	0.0020	4.192e-05	3.144e-05	0.0009	0.0007	0	0	0	0	0.0020	0	0	1.884e-05	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2947.81	33	chrX	2942975	.	A	G	2947.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=703;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=27.71;SOR=3.07	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,81:81:99:2975,243,0	18	1	0	0	C
chrX	2960269	2960277	AAAAAAAAA	-	intronic	ARSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1379112234	0.0008	0.0004	0.0011	0.0002	0.0072	0.0007	0.0006	0.0048	0.0040	0.0072	0.0007	0.0010	0.0031	0.0003	0.0035	0.0004	0.0004	0.0004	0	1.931e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	1000.98	4	chrX	2960268	.	CAAAAAAAAA	C	1000.98	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.12;DP=151;ExcessHet=0.25;FS=6.624;InbreedingCoeff=0.1083;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=57.88;MQRankSum=0.524;QD=27.05;ReadPosRankSum=1.15;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,6:19:96:.:.:790,365,361:.	12	0	1	6	C
chrX	7057911	7057911	G	A	intronic	PUDP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs772208240	7.882e-06	6.036e-06	5.353e-06	1.494e-05	6.994e-05	1.84e-06	1.24e-06	9.91e-06	3.71e-06	6.994e-05	0	0	0	0	0	0	3.828e-05	5.985e-05	4.503e-05	4.352e-05	5.143e-05	3.007e-05	0.0001	1.716e-05	1.056e-05	4.454e-05	2.656e-05	0.0001	0	9.55e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	71.85	22	chrX	7057911	.	G	A	71.85	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.673;DP=385;ExcessHet=0.1259;FS=12.742;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.11;ReadPosRankSum=1.34;SOR=3.208	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,12:41:60:60,0,524	15	0	2	2	.
chrX	9704722	9704722	A	-	intronic	TBL1X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1441121367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0009	0.0007	4.372e-05	0.0005	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	3.668e-05	0	0.0002	0.0004	0.0003	0.0065	0.0053	0.0005	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	2612.33	7	chrX	9704721	.	CA	C	2612.33	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-0.389;DP=157;ExcessHet=0.007;FS=2.451;InbreedingCoeff=0.4162;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.71;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.257	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:31:31,0,103	14	0	3	2	.
chrX	10665529	10665530	TT	-	intronic	MID1	.	.	.	Opitz GBBB syndrome, type I, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1306633770	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0003	4.014e-05	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	8.404e-05	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	92.59	.	chrX	10665528	.	CTT	C	92.59	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,88	4	0	1	14	.
chrX	11569412	11569412	T	C	intronic	ARHGAP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1048332921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.49	.	chrX	11569412	.	T	C	33.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chrX	11766041	11766041	G	C	UTR3	MSL3	NM_078628:c.*232G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.106e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	203.23	2	chrX	11766041	.	G	C	203.23	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=1.47;DP=98;ExcessHet=0.0657;FS=11.461;InbreedingCoeff=0.0956;MLEAC=11;MLEAF=0.55;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=0;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:13:13,0,13	4	3	3	9	.
chrX	14916213	14916213	C	A	exonic	MOSPD2	.	synonymous SNV	MOSPD2:NM_001177475:exon12:c.C1014A:p.A338A,MOSPD2:NM_001330241:exon13:c.C1203A:p.A401A,MOSPD2:NM_152581:exon13:c.C1203A:p.A401A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1926.81	34	chrX	14916213	.	C	A	1926.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=673;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.58;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,63:63:99:1954,189,0	18	1	0	0	.
chrX	15251015	15251015	G	T	intronic	ASB9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	121.52	7	chrX	15251015	.	G	T	121.52	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3744;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=24.3;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	13	1	0	5	.
chrX	15537333	15537333	T	C	intronic	BMX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.167e-05	0	0	0	0	2.133e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs752659649	2.746e-06	2.732e-06	4.088e-06	0	2.384e-06	7.3e-07	2e-07	4e-07	1.5e-07	0	0	0	0	0	0	2.384e-06	2.182e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	6317.81	33	chrX	15537333	.	T	C	6317.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=839;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.4;SOR=1.087	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,195:195:99:6345,585,0	18	1	0	0	.
chrX	15547056	15547056	G	C	intronic	BMX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.027e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	272.57	29	chrX	15547056	.	G	C	272.57	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=1.8;DP=373;ExcessHet=16.7757;FS=37.669;InbreedingCoeff=-0.4637;MLEAC=7;MLEAF=0.206;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=-0.525;SOR=5.372	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,6:21:2:2,0,136	9	0	8	2	C
chrX	17135507	17135507	T	C	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2221.73	18	chrX	17135507	.	T	C	2221.73	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=1.33;DP=370;ExcessHet=38.2876;FS=54.977;InbreedingCoeff=-0.8983;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=0.937;SOR=6.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:150,0,193	1	0	18	0	.
chrX	17809365	17809365	A	G	intronic	RAI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.13	.	chrX	17809365	.	A	G	32.13	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	.
chrX	17845234	17845234	G	T	intronic	RAI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.86	.	chrX	17845234	.	G	T	35.86	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	15	C
chrX	18195597	18195597	C	T	intronic	BEND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	301.44	2	chrX	18195597	.	C	T	301.44	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5246;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=33.91;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:326,24,0	17	1	0	1	.
chrX	18212697	18212697	T	G	intronic	BEND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	352.69	68	chrX	18212697	.	T	G	352.69	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;BaseQRankSum=-2.639;DP=949;ExcessHet=1.3;FS=126.899;InbreedingCoeff=-0.2626;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.11;ReadPosRankSum=2.56;SOR=10.1	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,19:70:99:100,0,1035	9	0	5	5	C
chrX	18436576	18436576	T	C	intronic	CDKL5	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 2, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	142.17	.	chrX	18436576	.	T	C	142.17	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3444;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;QD=28.43;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:160,15,0	12	1	0	6	.
chrX	18827105	18827105	A	G	intronic	PPEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	348.73	1	chrX	18827105	.	A	G	348.73	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3569;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=27.82;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:373,27,0	18	1	0	0	.
chrX	18898893	18898893	G	-	intronic	PHKA2	.	.	.	Glycogen storage disease, type IXa1, X-linked recessive;Glycogen storage disease, type IXa2, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	49.28	2	chrX	18898892	.	AG	A	49.28	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.981;DP=47;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.1003;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.04;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:60:60,0,181	15	0	1	3	.
chrX	19014794	19014794	G	A	intronic	ADGRG2	.	.	.	Vas deferens, congenital bilateral aplasia of, X-linked, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1312130095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.601e-05	4.357e-05	2.572e-05	6.008e-05	0.0001	1.141e-05	6.67e-06	4.449e-05	2.653e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	121.04	2	chrX	19014794	.	G	A	121.04	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2573;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=24.21;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	13	1	0	5	.
chrX	19668375	19668375	C	T	intronic	SH3KBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs867358638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0007	0.0005	0.0004	0.0008	0.0004	0.0003	0.0006	0.0005	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	0.0008	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	165.14	.	chrX	19668375	.	C	T	165.14	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3858;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=27.52;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:182,18,0	11	1	0	7	.
chrX	20054783	20054783	T	C	intronic	MAP7D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs180675305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	3.27e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0005	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	209.4	3	chrX	20054783	.	T	C	209.4	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3502;MLEAC=6;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=26.18;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:174,18,0	10	2	0	7	.
chrX	20084197	20084198	AA	-	intronic	MAP7D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1260535189	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0010	0.0006	0.0002	0.0008	0.0004	0.0003	0.0005	0.0004	0.0008	0	0.0002	0	0	0.0046	0	0.0002	0.0013	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	133.13	.	chrX	20084196	.	CAA	C	133.13	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=26.63;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:34:137,43,34	4	0	1	14	C
chrX	22090609	22090609	A	G	intronic	PHEX	.	.	.	Hypophosphatemic rickets, X-linked dominant, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.669e-06	6.459e-06	7.039e-06	0	7.702e-05	7.8e-07	2.9e-07	.	.	7.702e-05	0	0	0	0	0	3.956e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	879.84	30	chrX	22090609	.	A	G	879.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=416;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9823;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.34;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,24:24:72:907,72,0	18	1	0	0	.
chrX	29738572	29738572	A	G	intronic	IL1RAPL1	.	.	.	Mental retardation, X-linked 21/34, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.36	.	chrX	29738572	.	A	G	31.36	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.27;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,44	7	0	1	11	.
chrX	31644644	31644644	G	C	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.18	.	chrX	31644644	.	G	C	31.18	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.24;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chrX	32545563	32545563	G	A	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475129816	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	153.18	8	chrX	32545563	.	G	A	153.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.703;DP=101;ExcessHet=0;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.15;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:95:166,0,95	17	0	1	1	C
chrX	33339164	33339164	C	A	intronic	DMD	.	.	.	Becker muscular dystrophy, X-linked recessive;Cardiomyopathy, dilated, 3B, X-linked;Duchenne muscular dystrophy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925365570	3.9e-05	3.019e-05	3.078e-05	5.938e-05	0.0003	2.822e-05	2.414e-05	7.87e-06	5.74e-06	0	0	0.0015	0	4.211e-05	0.0003	1.556e-05	6.579e-05	0	4.488e-05	4.355e-05	5.142e-05	2.975e-05	.	1.712e-05	1.053e-05	.	.	0	0	0	0.0019	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	774.33	33	chrX	33339164	.	C	A	774.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.81;DP=606;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=-0.642;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,29:62:99:788,0,847	18	0	1	0	C
chrX	36367063	36367063	G	A	exonic	CFAP47	.	nonsynonymous SNV	CFAP47:NM_001304548:exon62:c.G9121A:p.D3041N	.	0	225	0	1	0	2	0.00442478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.00102392865106	.	.	6.189e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	6.5e-06	1	154602	rs781922359	1.052e-05	1.002e-05	5.648e-06	2.075e-05	0.0005	5.65e-06	4.13e-06	8.671e-05	3.604e-05	0	3.637e-05	0	0	0	0.0005	1.229e-06	0.0001	4.091e-05	0	8.709e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	0.792	0.04168	T	.	.	.	.	.	.	0.269927	0.15148	N	0.659595	0.999996	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.183	0.19861	-0.9601	0.39162	T	0.022	0.09193	T	10	0.07046887	0.10256	T	0.001024	0.01120	T	0.044	0.11924	.	.	0.117191471859	0.11215	0.0482550956339128	0.04768	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.575928	0.00204	T	-1.01886	0.00107	T	0.0222924093294805	0.00942	T	0.611339	0.23205	T	0.052621607	0.09841	0.10378437	0.24909	0.052621607	0.09840	0.10378437	0.24909	-3.744	0.19970	T	.	.	0.091	0.13221	B	.	.	-0.236741	0.02908	0.420	0.76630909665889579	0.11546	0.09974	0.15605	N	AEFGI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0258382982695738	0.13674	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.34	-5.13	0.02665	0.261000	0.18211	-0.420000	0.09290	0.618000	0.50648	0.963000	0.33788	0.000000	0.08366	0.873000	0.41610	0.7575:0.108:0.1345:0.0	11.336	0.48743	789	0.46346	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	4090.81	44	chrX	36367063	.	G	A	4090.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=787;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.3;SOR=0.973	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,135:135:99:4118,405,0	18	1	0	0	.
chrX	38301398	38301398	T	C	intronic	RPGR	.	.	.	Cone-rod dystrophy, X-linked, 1, X-linked;Macular degeneration, X-linked atrophic, X-linked recessive;Retinitis pigmentosa 3;Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.145e-05	0.0002	5.737e-05	3.425e-06	6.897e-05	3.083e-05	2.775e-05	3.657e-05	3.192e-05	4.124e-05	0	0	6.897e-05	0	0	4.957e-05	2.362e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	544.96	58	chrX	38301398	.	T	C	544.96	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-0.764;DP=724;ExcessHet=8.9063;FS=85.251;InbreedingCoeff=-0.4331;MLEAC=11;MLEAF=0.306;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=1.52;SOR=9.01	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,13:53:56:56,0,824	7	0	11	1	.
chrX	44298474	44298474	C	-	intronic	EFHC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	211.39	.	chrX	44298473	.	AC	A	211.39	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2644;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;QD=26.76;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:224,18,0	10	1	0	8	.
chrX	47142287	47142287	G	A	UTR3	NDUFB11	NM_019056:c.*30C>T;NM_001135998:c.*30C>T	.	.	Linear skin defects with multiple congenital anomalies 3, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	6.134e-05	0.0002	0	0	0	7.522e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs200655969	4.428e-05	4.735e-05	4.247e-05	4.802e-05	0.0003	3.429e-05	3.032e-05	0.0001	8.879e-05	0.0003	0	0	0	0	0.0003	3.464e-05	0.0001	9.489e-05	3.593e-05	3.481e-05	2.571e-05	5.968e-05	6.527e-05	1.139e-05	6.66e-06	1.081e-05	4.04e-06	6.527e-05	0	0	0	0	0	0	3.772e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3590.81	34	chrX	47142287	.	G	A	3590.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=736;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.22;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,115:115:99:3618,345,0	18	1	0	0	.
chrX	47201201	47201201	A	G	intronic	UBA1	.	.	.	Spinal muscular atrophy, X-linked 2, infantile, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1034.81	33	chrX	47201201	.	A	G	1034.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=539;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.36;SOR=1.542	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,33:33:99:1062,99,0	18	1	0	0	.
chrX	47470431	47470431	-	G	intronic	ZNF41	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1385251236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0005	6.642e-05	5.13e-05	0.0002	9.891e-05	8.209e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	202.13	.	chrX	47470431	.	A	AG	202.13	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=24;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=0.2525;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.27;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:58:.:.:96,0,58:.	9	0	1	9	.
chrX	48193949	48193949	C	T	intronic	SSX5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	373.39	12	chrX	48193949	.	C	T	373.39	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=0.613;DP=185;ExcessHet=5.3821;FS=6.188;InbreedingCoeff=-0.1904;MLEAC=10;MLEAF=0.625;MQ=58.44;MQRankSum=0.789;QD=4.91;ReadPosRankSum=0.7;SOR=2.883	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:83:83,0,84	2	0	6	11	.
chrX	48194414	48194416	AAA	-	intronic	SSX5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.07e-05	0.0004	2.683e-05	0	3.803e-05	3.44e-06	1.29e-06	.	.	3.803e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	7940.09	14	chrX	48194413	.	CAAA	C	7940.09	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.14;DP=389;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0164;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=26.73;ReadPosRankSum=0.486;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:17:43:465,387,522	18	0	1	0	C
chrX	49252753	49252753	A	-	intronic	FOXP3	.	.	.	Immunodysregulation, polyendocrinopathy, and enteropathy, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	41.11	4	chrX	49252752	.	GA	G	41.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.242;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1276;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.14;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,199	16	0	1	2	.
chrX	49323933	49323933	T	0	intronic	GAGE12D;GAGE12G;GAGE12J	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	39.04	152	chrX	49323933	.	T	*	39.04	.	AC=21;AF=0.583;AN=36;DP=1613;ExcessHet=8.749;FS=1.486;InbreedingCoeff=-0.3427;MLEAC=22;MLEAF=0.611;MQ=35.71;QD=0.04;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:47,19:89:99:.:.:570,0,1342:.	1	4	13	1	.
chrX	49333475	49333477	CGT	0	intronic	GAGE12D;GAGE12G;GAGE13;GAGE2D;GAGE2E;GAGE8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	3076.08	22	chrX	49333475	.	CGT	*	3076.08	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=2.28;DP=243;ExcessHet=0.4264;FS=1.396;InbreedingCoeff=0.0235;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=32.04;MQRankSum=1.66;QD=16.28;ReadPosRankSum=1.87;SOR=1.1	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,3:14:82:1|0:49333474_ACGTG_A:447,322,411:49333474	11	1	5	2	.
chrX	50700195	50700195	G	A	intronic	SHROOM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	38.7	.	chrX	50700195	.	G	A	38.7	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.74;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	1	0	1	17	.
chrX	52645285	52645285	C	A	intronic	SSX7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.914e-05	0.0001	4.032e-05	0	0.0001	7.74e-06	4.15e-06	.	.	0	0	0.0001	0	0	0.0005	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	49.72	16	chrX	52645285	.	C	A	49.72	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=0.266;DP=352;ExcessHet=1.5858;FS=2.332;InbreedingCoeff=-0.331;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=59.12;MQRankSum=0;QD=0.48;ReadPosRankSum=1.71;SOR=1.524	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,4:18:47:1|0:52645268_CA_C:47,0,339:52645268	8	0	3	8	.
chrX	53617240	53617240	T	C	intronic	HUWE1	.	.	.	Mental retardation, X-linked syndromic, Turner type	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.861e-05	0.0003	9.399e-05	0	8.389e-05	5.373e-05	4.812e-05	6.494e-05	5.741e-05	5.043e-05	0	0	3.779e-05	2.608e-05	0	8.389e-05	2.803e-05	4.452e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	3225.7	35	chrX	53617240	.	T	C	3225.7	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-2.95;DP=2481;ExcessHet=11.1788;FS=146.928;InbreedingCoeff=-0.4726;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=1.71;SOR=10.965	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:177,46:223:99:.:.:357,0,3905:.	7	0	12	0	.
chrX	54489569	54489569	-	G	intronic	FGD1	.	.	.	Aarskog-Scott syndrome, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked syndromic 16, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs768981179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0011	0.0005	0.0005	0.0009	0.0008	9.832e-05	0	0.0002	0	0	0.0003	0	0.0011	0.0020	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	91.27	3	chrX	54489569	.	A	AG	91.27	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.272;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1152;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=0.272;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:98:101,0,98	14	0	1	4	.
chrX	54958139	54958139	G	C	intronic	PFKFB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	228.33	20	chrX	54958139	.	G	C	228.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.21;DP=361;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=-0.254;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,7:19:99:242,0,446	18	0	1	0	.
chrX	55924080	55924080	T	-	intronic	KLF8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	36.98	.	chrX	55924079	.	AT	A	36.98	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.383;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1456;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.4;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,66	11	0	1	7	.
chrX	66200465	66200465	G	T	intronic	HEPH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1241327478	4.198e-06	3.768e-06	3.801e-06	5.304e-06	5.471e-05	1.12e-06	3.1e-07	.	.	5.471e-05	0	0	0	0	0	1.908e-06	3.051e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2194.33	48	chrX	66200465	.	G	T	2194.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.052;DP=825;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.28;ReadPosRankSum=-0.947;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,79:127:99:2208,0,1184	18	0	1	0	.
chrX	67547028	67547028	C	G	intronic	AR	.	.	.	Androgen insensitivity, X-linked recessive;Androgen insensitivity, partial, with or without breast cancer, X-linked recessive;Hypospadias 1, X-linked, X-linked recessive;Spinal and bulbar muscular atrophy of Kennedy, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	101.11	3	chrX	67547028	.	C	G	101.11	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.144;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0737;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.44;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:114,0,103	18	0	1	0	.
chrX	68063521	68063522	AA	-	intronic	OPHN1	.	.	.	Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.892e-05	0.0005	0.0001	0	3.731e-05	3.849e-05	2.495e-05	.	.	0	0	0	0	0	0.0020	0	3.731e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	88.97	.	chrX	68063520	.	CAA	C	88.97	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=0.0107;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,75	9	0	1	9	.
chrX	68119116	68119116	A	G	intronic	OPHN1	.	.	.	Mental retardation, X-linked, with cerebellar hypoplasia and distinctive facial appearance, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.405e-06	9.439e-05	7.908e-06	0	4.444e-05	9e-07	3.4e-07	.	.	0	4.444e-05	0	0	0	0	4.703e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	199.16	10	chrX	68119116	.	A	G	199.16	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-0.943;DP=138;ExcessHet=3.2736;FS=17.255;InbreedingCoeff=-0.2185;MLEAC=9;MLEAF=0.643;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.76;ReadPosRankSum=0.308;SOR=4.097	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,3:10:21:.:.:21,0,213:.	2	0	5	12	C
chrX	70049738	70049738	T	C	intronic	AWAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	414.34	35	chrX	70049738	.	T	C	414.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.69;DP=337;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.62;ReadPosRankSum=-2.021;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,12:15:77:428,0,77	18	0	1	0	.
chrX	70235029	70235029	C	A	intronic	AWAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974137101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.052e-06	8.716e-06	0	3.058e-05	1.893e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.893e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	92.37	3	chrX	70235029	.	C	A	92.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.036;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0893;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.39;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:104,0,108	17	0	1	1	.
chrX	71394329	71394329	G	A	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.155e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	1943.64	16	chrX	71394329	.	G	A	1943.64	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=-0.125;DP=324;ExcessHet=7.4688;FS=68.676;InbreedingCoeff=-0.4679;MLEAC=11;MLEAF=0.393;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=1.02;SOR=6.738	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,13:17:92:0|1:71394329_G_A:346,0,92:71394329	5	0	9	5	.
chrX	71453085	71453086	GA	-	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	711	806	4	1	0	6	0.00370828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000529801	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs747834686	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	44.32	3	chrX	71453084	.	GGA	G	44.32	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.54;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:56:56,0,213	16	0	1	2	C
chrX	71533535	71533535	C	T	intronic	OGT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000529801	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs772434360	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0	0	0	0	0.0092	7.521e-05	0.0013	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	347.74	18	chrX	71533535	.	C	T	347.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.61;DP=227;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0463;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.46;ReadPosRankSum=0.342;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:361,0,235	18	0	1	0	.
chrX	72137011	72137011	A	G	intronic	NHSL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.057e-05	7.419e-05	1.415e-05	0	4.458e-05	3.8e-06	2.5e-06	4.65e-06	2.66e-06	0	4.458e-05	0	0	0	0	1.248e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	210.6	32	chrX	72137011	.	A	G	210.6	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-0.788;DP=572;ExcessHet=0.3892;FS=55.7;InbreedingCoeff=-0.3386;MLEAC=6;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.17;ReadPosRankSum=1.84;SOR=6.109	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,13:41:99:.:.:133,0,542:.	3	0	3	13	.
chrX	72204964	72204964	A	G	UTR3	ERCC6L	NM_017669:c.*50T>C;NM_001009954:c.*50T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.859e-06	3.825e-05	7.889e-06	0	3.575e-05	1.72e-06	1.25e-06	1.43e-06	9.6e-07	0	0	0	3.575e-05	0	0	6.091e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	818.23	60	chrX	72204964	.	A	G	818.23	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-0.032;DP=849;ExcessHet=11.1788;FS=61.988;InbreedingCoeff=-0.5338;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=0.955;SOR=8.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:47,11:58:67:.:.:67,0,912:.	4	0	12	3	.
chrX	77765942	77765942	C	T	intronic	ATRX	.	.	.	Alpha-thalassemia myelodysplasia syndrome, somatic;Alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, X-linked dominant;Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	32.77	7	chrX	77765942	.	C	T	32.77	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.1;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0534;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=40.53;MQRankSum=0;QD=2.98;ReadPosRankSum=0.23;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:46:46,0,238	18	0	1	0	.
chrX	77855411	77855411	C	T	intronic	MAGT1	.	.	.	Immunodeficiency, X-linked, with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.39	53	chrX	77855411	.	C	T	34.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.555;DP=595;ExcessHet=0;FS=5.176;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.88;MQRankSum=0;QD=0.98;ReadPosRankSum=-0.283;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,9:35:48:48,0,503	18	0	1	0	.
chrX	78118342	78118342	G	T	intronic	PGK1	.	.	.	Phosphoglycerate kinase 1 deficiency, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1310.33	45	chrX	78118342	.	G	T	1310.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.743;DP=781;ExcessHet=0;FS=9.439;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=-0.593;SOR=0.173	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,45:97:99:1324,0,1633	18	0	1	0	.
chrX	85244148	85244148	A	0	UTR5	ZNF711	NM_001375433:c.-3425A>0;NM_001375432:c.-3425A>0;NM_001375431:c.-3425A>0;NM_001375435:c.-3425A>0;NM_001375434:c.-3425A>0;NM_001330574:c.-3425A>0;NM_001375436:c.-3425A>0;NM_021998:c.-3425A>0;NM_001375437:c.-3425A>0	.	.	Mental retardation, X-linked 97, X-linked	10	199	0	1	16	18	0.005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	121.6	10	chrX	85244148	.	A	*	121.6	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.52;DP=288;ExcessHet=0.3672;FS=1.236;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.12;ReadPosRankSum=0.503;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:153,0,198	17	0	2	0	.
chrX	91998313	91998313	T	C	intronic	PCDH11X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.86	.	chrX	91998313	.	T	C	31.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.036;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=59.41;MQRankSum=0.524;QD=6.37;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:33:33,0,75	5	0	1	13	.
chrX	100676783	100676783	-	CCGATTTTAACCAGTCTTAAGTGTG	intronic	SYTL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.01	1	chrX	100676783	.	C	CCCGATTTTAACCAGTCTTAAGTGTG	63.01	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.83;DP=34;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1555;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=58.04;MQRankSum=-0.967;QD=10.5;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:100676781_G_A:72,0,162:100676781	13	0	1	5	.
chrX	101282096	101282096	A	G	intronic	TAF7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	42.71	8	chrX	101282096	.	A	G	42.71	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.465;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0861;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:55:55,0,193	16	0	1	2	.
chrX	101282132	101282132	C	T	intronic	TAF7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000794702	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs185347198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0020	0.0001	0.0001	0.0014	0.0011	0	0	0.0020	0	0	0	0	0	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	30.97	9	chrX	101282132	.	C	T	30.97	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.282;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.44;ReadPosRankSum=-0.14;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:44:44,0,223	17	0	1	1	C
chrX	101395549	101395549	G	T	intronic	RPL36A;RPL36A-HNRNPH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.83e-07	9.119e-07	0	3.294e-06	1.269e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.269e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1802.33	33	chrX	101395549	.	G	T	1802.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.316;DP=773;ExcessHet=0;FS=7.197;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=-0.236;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,69:149:99:1816,0,2188	18	0	1	0	.
chrX	101492205	101492205	A	G	exonic	ARMCX4	.	nonsynonymous SNV	ARMCX4:NM_001256155:exon2:c.A3616G:p.K1206E	.	412	1108	1	1	0	3	0.00135196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.0287880630469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.692e-07	9.107e-07	1.43e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.283e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.486	0.11691	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	1.52	0.30669	T	.	.	.	0.166	0.17553	-1.0047	0.28547	T	0.071	0.28839	T	4	0.09623724	0.17246	T	0.028788	0.51409	D	0.018	0.03083	.	.	0.21279746466	0.20884	0.02588546856481832	0.02539	.	.	0.516894936562	0.41189	T	.	.	.	-0.52916	0.00388	T	-0.997878	0.00143	T	0.143737708179918	0.16593	T	0.360464	0.08297	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.181	0.39408	B	.	.	1.565276	0.20044	14.56	0.58806973168392085	0.06077	0.07837	0.13830	N	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.959220188783138	0.28412	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.28	-1.1	0.09367	-1.430000	0.02541	0.887000	0.22442	0.736000	0.85976	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.946000	0.48989	0.3598:0.5264:0.1138:0.0	6.137	0.19459	124	0.95048	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1633.33	68	chrX	101492205	.	A	G	1633.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.542;DP=1309;ExcessHet=0;FS=1.37;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=-0.338;SOR=0.764	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,63:130:99:1647,0,1853	18	0	1	0	.
chrX	106840144	106840144	G	A	exonic	TBC1D8B	.	nonsynonymous SNV	TBC1D8B:NM_017752:exon9:c.G1450A:p.V484I,TBC1D8B:NM_198881:exon9:c.G1450A:p.V484I	.	436	1084	1	1	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.164955596577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.298	0.14595	T	0.358	0.19246	T	0.048	0.22112	B	0.025	0.20508	B	0.000007	0.62929	D	0.063715	0.992838	0.41757	D	2.54	0.74080	M	3.65	0.04267	T	-0.42	0.14588	N	0.217	0.24260	-1.0333	0.19395	T	0.019	0.08079	T	10	0.33206168	0.50418	T	0.164956	0.84394	D	0.141	0.37795	0.669	0.80703	0.381916209588	0.37799	0.30529884893706755	0.30442	0.0983695897329	0.11110	0.556555747986	0.46781	T	0.082078	0.36744	T	-0.457016	0.01026	T	-0.894248	0.00544	T	0.829409837722778	0.48484	D	0.943306	0.78595	D	0.14428677	0.33126	0.1512248	0.35631	0.14428677	0.33126	0.1512248	0.35630	-4.911	0.35858	T	.	.	0.089	0.15654	B	.;.;.	.;.;.	2.191732	0.27947	17.63	0.99093620409150718	0.52272	0.93207	0.57605	D	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0794417942119575	0.15817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.88	4.99	0.65942	4.626000	0.60968	8.524000	0.77433	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.971000	0.54645	0.0:0.0:0.8494:0.1506	14.077	0.64418	327	0.86637	Rab-GTPase-TBC domain;.;Rab-GTPase-TBC domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1905.33	33	chrX	106840144	.	G	A	1905.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.403;DP=760;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,79:142:99:1919,0,1620	18	0	1	0	.
chrX	111852262	111852262	C	T	intronic	TRPC5	.	.	.	.	433	1086	2	1	0	4	0.00183824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.961e-05	0	0	0	0	4.251e-05	0.0017	0.0003	6.47e-05	10	154602	rs757484491	2.328e-05	2.459e-05	1.507e-05	4.074e-05	0.0002	1.598e-05	1.35e-05	9.341e-05	7.004e-05	0	0	0	0	0	0	1.69e-05	4.429e-05	0.0002	1.785e-05	1.742e-05	1.285e-05	2.924e-05	0.0007	2.97e-06	1.11e-06	0.0001	5.505e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	857.33	34	chrX	111852262	.	C	T	857.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.397;DP=559;ExcessHet=0;FS=1.504;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.24;ReadPosRankSum=-0.42;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,27:47:99:871,0,584	18	0	1	0	.
chrX	111975882	111975882	C	T	intronic	TRPC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1040482176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	3.266e-05	0	9.47e-05	0.0015	0.0003	0	0.0047	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	74.05	2	chrX	111975882	.	C	T	74.05	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.834;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1442;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:51:81,0,51	9	0	1	9	C
chrX	115634561	115634561	A	G	intronic	PLS3	.	.	.	Bone mineral density QTL18, osteoporosis, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	34.08	1	chrX	115634561	.	A	G	34.08	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,65	5	0	1	13	.
chrX	118627464	118627464	G	A	intronic	DOCK11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000529801	3.482e-05	0	0	0	0	4.201e-05	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs190563093	3.178e-05	3.047e-05	2.354e-05	5.333e-05	0.0006	2.204e-05	1.897e-05	9.937e-05	7.362e-05	4.574e-05	9.236e-05	0	0	0	0.0006	1.998e-05	0	0.0002	8.148e-05	7.862e-05	9.017e-05	6.093e-05	0.0011	4.225e-05	3.168e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0004	0	0	0	0	3.782e-05	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1360.33	35	chrX	118627464	.	G	A	1360.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.6;DP=692;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,48:80:99:1374,0,677	18	0	1	0	.
chrX	119104781	119104781	A	G	intronic	KIAA1210	.	.	.	.	718	800	4	0	0	4	0.00249377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010596	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs754804172	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0005	0.0075	0.0003	0.0002	0.0049	0.0041	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0007	0.0075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.55	5	chrX	119104781	.	A	G	52.55	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,95	15	0	1	3	.
chrX	119877166	119877166	C	T	downstream	NDUFA1	dist=509	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887469421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.823e-05	1.75e-05	1.29e-05	3.111e-05	3.316e-05	3.03e-06	1.13e-06	.	.	3.316e-05	0	0	0	0	0	0	1.901e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	112.47	.	chrX	119877166	.	C	T	112.47	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.147;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.49;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:121,0,27	12	0	1	6	.
chrX	119932478	119932478	G	T	intronic	NKAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.72e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.94	6	chrX	119932478	.	G	T	65.94	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1311;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:119932455_TAA_T:75,0,115:119932455	14	0	1	4	.
chrX	120875222	120875222	C	T	exonic	CT47B1	.	nonsynonymous SNV	CT47B1:NM_001145718:exon1:c.G449A:p.R150H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.000912688391751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1465740235	1.823e-06	1.822e-06	0	5.514e-06	3.789e-05	3e-07	1.1e-07	.	.	3.789e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.848e-05	1.771e-05	1.742e-05	2.569e-05	0	9.243e-05	2.94e-06	1.1e-06	.	.	3.208e-05	0	9.243e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.025	0.47320	D	0.082	0.41573	T	0.997	0.70673	D	0.984	0.76113	D	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.24	0.63355	M	.	.	.	-2.18	0.49187	N	0.085	0.06190	-1.0488	0.14733	T	0.119	0.41648	T	8	0.15962264	0.29986	T	9.13E-4	0.00866	T	0.035	0.08770	0.299	0.26522	0.0884992946249	0.08302	0.04518316343411371	0.04462	0.0235261924613	0.02386	0.433502942324	0.29688	T	0.041952	0.26026	T	-0.569937	0.00221	T	-0.864116	0.00800	T	0.914614856243134	0.57133	D	0.584142	0.21248	T	0.055965196	0.10948	0.07019047	0.14883	0.055965196	0.10948	0.07019047	0.14882	-4.207	0.26853	T	.	.	0.112	0.21803	B	.	.	0.669785	0.10384	7.107	0.99853857693315595	0.93279	0.00240	0.01331	N	AEFDBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.92667448572943E-4	0.07414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.7	1.7	0.23359	-3.601000	0.00467	-20.000000	0.00162	-0.514000	0.04992	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	0.0:1.0:0.0:0.0	6.354	0.20594	949	0.11373	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2382.33	33	chrX	120875222	.	C	T	2382.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.959;DP=873;ExcessHet=0;FS=6.586;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=-1.061;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,97:172:99:2396,0,1736	18	0	1	0	.
chrX	123461718	123461718	A	C	intronic	GRIA3	.	.	.	Mental retardation, X-linked 94, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.06	.	chrX	123461718	.	A	C	32.06	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.34;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,104	4	0	1	14	.
chrX	123891854	123891854	T	C	intronic	XIAP	.	.	.	Lymphoproliferative syndrome, X-linked, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.6	.	chrX	123891854	.	T	C	34.6	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,100	3	0	1	15	.
chrX	129762093	129762093	C	T	intronic	XPNPEP2	.	.	.	.	420	1100	1	1	0	3	0.00136178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1376207268	9.227e-06	9.109e-06	5.45e-06	1.715e-05	0.0003	4.67e-06	3.4e-06	6.17e-06	2.31e-06	0	0	0	0	0	0.0003	7.233e-06	2.192e-05	3.719e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1096.33	33	chrX	129762093	.	C	T	1096.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.46;DP=642;ExcessHet=0;FS=5.251;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.36;ReadPosRankSum=0.528;SOR=0.28	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,39:67:99:1110,0,688	18	0	1	0	.
chrX	130140306	130140306	A	C	intronic	AIFM1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 6, X-linked recessive;Cowchock syndrome, X-linked recessive;Deafness, X-linked 5, X-linked recessive	305	1214	3	0	0	3	0.00123406	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs976876447	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0022	0.0002	0.0001	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.0007	0.0022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	206.48	5	chrX	130140306	.	A	C	206.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.539;DP=177;ExcessHet=0;FS=3.233;InbreedingCoeff=-0.0366;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=-1.635;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:220,0,334	18	0	1	0	.
chrX	130877672	130877672	A	G	intronic	ENOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.9	.	chrX	130877672	.	A	G	35.9	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.18;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	3	0	1	15	.
chrX	135052593	135052593	-	T	upstream	RTL8A	dist=458	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs983799528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0009	0.0005	0.0005	0.0007	0.0006	0.0004	0	0.0009	0	0.0006	0.0005	0	0.0009	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	36.84	.	chrX	135052593	.	A	AT	36.84	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1698;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.37;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	9	0	1	9	.
chrX	135580144	135580144	G	C	exonic	INTS6L	.	nonsynonymous SNV	INTS6L:NM_001351603:exon15:c.G2365C:p.V789L,INTS6L:NM_001351604:exon15:c.G2233C:p.V745L,INTS6L:NM_001351605:exon15:c.G2233C:p.V745L,INTS6L:NM_001351606:exon15:c.G1639C:p.V547L,INTS6L:NM_182540:exon15:c.G2365C:p.V789L,INTS6L:NM_001351601:exon16:c.G2476C:p.V826L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116	0.320721839563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.106e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.33254	T	0.144	0.33109	T	0.054	0.22658	B	0.016	0.17743	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.998439	0.44913	D	.	.	.	1.12	0.38718	T	-1.47	0.35991	N	0.585	0.60579	-0.8446	0.52338	T	0.185	0.53376	T	10	0.3336386	0.50551	T	0.320722	0.91466	D	0.116	0.32463	0.358	0.36060	0.707954595072	0.70541	0.7275652152813423	0.72700	1.18866698664	0.80215	0.648726463318	0.59806	T	0.054	0.29627	T	0.00945918	0.52950	T	-0.224189	0.52332	T	0.882806301116943	0.53294	D	0.539346	0.18229	T	0.6511502	0.75426	0.50532985	0.71408	0.6511502	0.75427	0.50532985	0.71409	-8.677	0.65596	D	.	.	0.978	0.90664	P	.;.	.;.	3.376911	0.46690	22.3	0.98498159316290479	0.42180	0.97707	0.76556	D	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999042486774	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.88	4.88	0.63131	4.677000	0.61324	5.234000	0.48040	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	16.741	0.85319	91	0.96221	INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal;INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1139.66	111	chrX	135580144	.	G	C	1139.66	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-0.835;DP=1343;ExcessHet=31.086;FS=227.944;InbreedingCoeff=-0.8004;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.257;SOR=12.389	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,20:70:19:19,0,628	2	0	17	0	.
chrX	136380531	136380587	CCTCCTCCTCCTCCTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCCTCTTCTTCTTCCTCCTCCT	-	intronic	ADGRG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.749e-05	0.0003	9.184e-05	0	7.919e-05	3.1e-05	2.199e-05	2.646e-05	1.544e-05	3.52e-05	0	0	0	0	0.0004	0	7.919e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	1609.03	6	chrX	136380530	.	GCCTCCTCCTCCTCCTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCTTCCTCTTCTTCTTCCTCCTCCT	G	1609.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.253;DP=139;ExcessHet=0.0192;FS=0;InbreedingCoeff=0.3533;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.76;MQRankSum=0;QD=30.36;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:175,0,195	17	0	1	1	.
chrX	136380568	136380568	C	0	intronic	ADGRG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	204.51	7	chrX	136380568	.	C	*	204.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.489;DP=139;ExcessHet=0.0101;FS=1.619;InbreedingCoeff=0.3266;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.82;MQRankSum=0;QD=9.74;ReadPosRankSum=1.29;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:102,0,242	18	0	1	0	C
chrX	136380577	136380580	TTCC	0	intronic	ADGRG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	432.79	7	chrX	136380577	.	TTCC	*	432.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;DP=147;ExcessHet=0.0003;FS=0;InbreedingCoeff=0.5837;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.18;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=-1.732;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:99:102,0,242	18	0	1	0	C
chrX	136380628	136380629	TT	-	intronic	ADGRG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1344917332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.281e-05	0.0003	8.943e-05	0	9.677e-05	3.111e-05	2.114e-05	3.255e-05	1.919e-05	4.639e-05	0	0	0	0	0.0003	0	9.677e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.02	7	chrX	136380627	.	CTT	C	91.02	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.09;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0697;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.38;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:136380627_CTT_*:104,0,201:136380627	18	0	1	0	C
chrX	136380631	136380637	TTCTTCT	-	intronic	ADGRG4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1449193159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.788e-05	0.0002	5.89e-05	0	4.764e-05	1.618e-05	9.53e-06	7.9e-06	2.95e-06	4.573e-05	0	0	0	0	0.0003	0	4.764e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	90.94	7	chrX	136380630	.	CTTCTTCT	C	90.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0655;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:136380627_CTT_*:104,0,201:136380627	18	0	1	0	C
chrX	136680750	136680750	G	A	exonic	ARHGEF6	.	nonsynonymous SNV	ARHGEF6:NM_001306177:exon14:c.C1223T:p.S408L,ARHGEF6:NM_004840:exon15:c.C1685T:p.S562L	Mental retardation, X-linked 46, X-linked recessive	3	1516	2	1	0	4	0.00131752	.	.	.	430657	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.099	0.00630515350253	.	.	5.698e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	5.17e-05	8	154602	rs774734407	4.281e-05	4.279e-05	4.084e-05	4.679e-05	0.0005	3.298e-05	2.956e-05	8.516e-05	3.547e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0005	4.276e-05	8.679e-05	1.847e-05	5.347e-05	5.22e-05	5.138e-05	5.819e-05	0.0001	2.319e-05	1.56e-05	4.835e-05	3.347e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.899	0.02550	T	0.795	0.04129	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.160803	0.17669	N	0.564077	0.999995	0.08975	N	0.55	0.14455	N	0.65	0.54728	T	-0.73	0.20576	N	0.388	0.45992	-1.0800	0.07349	T	0.065	0.26913	T	10	0.1420719	0.26989	T	0.006305	0.16551	T	0.099	0.28413	0.241	0.17371	0.623327264329	0.62026	0.15477527282966913	0.15398	0.25236330413	0.27803	0.544069111347	0.45021	T	0.189032	0.54313	T	-0.370062	0.03590	T	-0.543643	0.17941	T	0.0606795403751997	0.07276	T	0.882712	0.60367	D	0.07456359	0.16742	0.08294013	0.18968	0.07456359	0.16742	0.08294013	0.18968	-4.26	0.27612	T	0.07658476503085443	0.03512	0.075	0.07841	B	.;.;.	.;.;.	2.784536	0.36587	20.3	0.76350758524469386	0.11433	0.71865	0.35199	D	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.991480944944952	0.32504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.06	4.06	0.46572	3.778000	0.55078	8.864000	0.78324	0.618000	0.50648	0.165000	0.23867	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.1115:0.0:0.5351:0.3533	5.166	0.14412	603	0.67726	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0.001376	0.000000	0.001855	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.005263	0.02632	1398.33	34	chrX	136680750	.	G	A	1398.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=753;ExcessHet=0;FS=1.48;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,52:123:99:1412,0,1928	18	0	1	0	.
chrX	136879428	136879428	G	0	UTR5	RBMX	NM_001164803:c.-1C>0;NM_002139:c.-1C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	17303.5	75	chrX	136879428	.	G	*	17303.5	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=0.134;DP=1582;ExcessHet=0;FS=0.697;InbreedingCoeff=0.7523;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=59.82;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=0.021;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,30:109:99:1|0:136879427_TG_T:3591,1835,1667:136879427	8	0	11	0	.
chrX	141903868	141903868	G	A	upstream	MAGEC1	dist=26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs963982604	0	2.186e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	200.54	9	chrX	141903868	.	G	A	200.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.89;DP=153;ExcessHet=0;FS=1.778;InbreedingCoeff=-0.0408;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=-1.069;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:214,0,190	18	0	1	0	.
chrX	152702018	152702018	C	A	UTR3	MAGEA3	NM_005362:c.*241C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1218843491	2.611e-05	2.927e-05	2.8e-05	2.171e-05	4.387e-05	1.222e-05	9.11e-06	2.084e-05	1.561e-05	0	0	0	0	0	0	4.387e-05	0	0	9.094e-06	8.724e-06	1.287e-05	0	1.897e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.897e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	278.96	8	chrX	152702018	.	C	A	278.96	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.417;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0637;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=45.83;MQRankSum=0.86;QD=18.6;ReadPosRankSum=-0.563;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:292,0,251	18	0	1	0	.
chrX	152844467	152844467	C	A	intronic	NSDHL	.	.	.	CHILD syndrome, X-linked dominant;CK syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.42	.	chrX	152844467	.	C	A	34.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chrX	153445300	153445300	T	C	exonic	TREX2	.	nonsynonymous SNV	TREX2:NM_080701:exon2:c.A131G:p.E44G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.017868552187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.105e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.333	0.13834	T	0.386	0.17478	T	0.008	0.14655	B	0.005	0.11217	B	0.180024	0.17128	U	0.440966	1	0.08975	N	0.805	0.20218	L	1.01	0.41058	T	-0.92	0.24676	N	0.149	0.15749	-1.0767	0.08003	T	0.057	0.23828	T	10	0.09365997	0.16593	T	0.017869	0.39735	T	0.047	0.12962	0.305	0.27485	0.124217242631	0.12060	0.2368229446806804	0.23597	0.0236588909431	0.02399	0.33353716135	0.15467	T	0.058828	0.30950	T	-0.390289	0.02678	T	-0.7984	0.01943	T	0.280622899532318	0.24198	T	0.630737	0.24588	T	0.13909522	0.32144	0.08218948	0.18737	0.13909522	0.32144	0.08218948	0.18737	.	.	.	.	.	0.075	0.10400	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	1.002673	0.13811	10.36	0.9141672761687113	0.20685	0.07720	0.13722	N	AEFDBCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.846931936365911	0.24971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.04	3.79	0.42757	0.039000	0.13770	.	.	0.661000	0.55757	0.000000	0.06391	0.167000	0.23311	0.055000	0.15596	0.0:0.0:0.1875:0.8125	8.796	0.34040	209	0.91859	.;.;Exonuclease, RNase T/DNA polymerase III;.;.;Exonuclease, RNase T/DNA polymerase III;Exonuclease, RNase T/DNA polymerase III	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1380.33	33	chrX	153445300	.	T	C	1380.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.519;DP=767;ExcessHet=0;FS=3.29;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,57:121:99:1394,0,1972	18	0	1	0	.
chrX	153919344	153919344	T	C	intronic	ARHGAP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.483e-06	5.463e-06	1.362e-06	1.389e-05	7.149e-06	1.97e-06	1.3e-06	2.57e-06	1.69e-06	0	0	0	0	0	0	7.149e-06	0	0	8.899e-06	8.701e-06	0	2.897e-05	1.879e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	363.33	47	chrX	153919344	.	T	C	363.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.857;DP=552;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.56;ReadPosRankSum=0.339;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,13:38:99:377,0,905	18	0	1	0	.
chrX	154315396	154315396	G	A	intronic	TKTL1	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000264901	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs782288219	4.312e-05	4.017e-05	3.465e-05	6.582e-05	5.532e-05	3.207e-05	2.886e-05	4.114e-05	3.702e-05	0	0	0	0	0	0	5.532e-05	0	0	3.57e-05	3.479e-05	2.57e-05	5.845e-05	0.0004	1.134e-05	6.62e-06	1.499e-05	8.16e-06	0	0	0	0	0	0	0	5.65e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1406.33	33	chrX	154315396	.	G	A	1406.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.993;DP=722;ExcessHet=0;FS=0.998;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.15;ReadPosRankSum=-0.97;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,49:82:99:1420,0,923	18	0	1	0	.
chrX	154318708	154318710	AAA	-	intronic	TKTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1382049231	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.637e-05	0.0001	7.533e-05	0	9.545e-05	1.099e-05	4.11e-06	.	.	9.545e-05	0	0	0	0	0	0	7.246e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	228.39	.	chrX	154318707	.	CAAA	C	228.39	.	AC=5;AF=0.5;AN=10;BaseQRankSum=0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=7;MLEAF=0.7;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.69;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,0:5:3:3,0,19	2	2	1	14	C
chrX	154362602	154362602	G	A	intronic	FLNA	.	.	.	Cardiac valvular dysplasia, X-linked, X-linked recessive;Congenital short bowel syndrome, X-linked recessive;FG syndrome 2;Frontometaphyseal dysplasia 1, X-linked recessive;Heterotopia, periventricular, X-linked dominant;Intestinal pseudoobstruction, neuronal, X-linked recessive;Melnick-Needles syndrome, X-linked dominant;Otopalatodigital syndrome, type I, X-linked dominant;Otopalatodigital syndrome, type II, X-linked dominant;Terminal osseous dysplasia	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.116e-07	9.105e-07	1.362e-06	0	1.847e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.847e-05	8.896e-06	8.699e-06	0	2.893e-05	1.883e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1518.33	33	chrX	154362602	.	G	A	1518.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.07;DP=751;ExcessHet=0;FS=1.5;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=-0.155;SOR=0.734	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,59:113:99:1532,0,1553	18	0	1	0	.
chrX	154461771	154461771	T	C	intronic	PLXNA3	.	.	.	.	517	1000	5	0	0	5	0.00249377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs782318639	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0089	0.0002	0.0001	0.0055	0.0044	0.0001	0.0002	0	0	0	0.0089	0.0001	0.0004	0.0006	8.898e-05	8.699e-05	8.997e-05	8.676e-05	0.0004	4.789e-05	3.67e-05	3.699e-05	2.395e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0.0047	9.419e-05	0.0007	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	240.39	9	chrX	154461771	.	T	C	240.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.453;DP=199;ExcessHet=0;FS=2.158;InbreedingCoeff=-0.0314;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.02;ReadPosRankSum=-0.923;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:254,0,174	18	0	1	0	.
chrX	154777081	154777081	G	A	UTR3	DKC1	NM_001288747:c.*985G>A;NM_001142463:c.*214G>A;NM_001363:c.*214G>A	.	.	Dyskeratosis congenita, X-linked, X-linked recessive	195	1322	4	1	0	6	0.00226415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs782166133	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0194	0.0003	0.0003	0.0144	0.0127	0	0	0	0	0	0.0194	0.0002	0.0005	0.0007	9.825e-05	0.0001	0.0001	5.858e-05	0.0004	5.46e-05	4.24e-05	6.155e-05	4.302e-05	0	0	9.424e-05	0	0	0	0.0046	0.0001	0.0007	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	136.95	11	chrX	154777081	.	G	A	136.95	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.712;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.06;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.56;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:62:150,0,62	18	0	1	0	.
chrX	155072730	155072730	T	-	intronic	BRCC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.84e-05	0.0002	3.945e-05	0	0.0001	7.55e-06	4.09e-06	.	.	0	0	0.0001	0	0	0.0002	0	1.961e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	83.84	4	chrX	155072729	.	CT	C	83.84	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=64;ExcessHet=0.1259;FS=5.756;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.99;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:33:33,0,147	16	0	2	1	.
chrX	155290369	155290369	C	G	intronic	CLIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0002	0	0.0002	8.997e-05	7.864e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	4.663e-05	3.519e-05	0	0.0002	5.809e-05	9.496e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	646.03	60	chrX	155290369	.	C	G	646.03	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-2.354;DP=1051;ExcessHet=6.9875;FS=251.646;InbreedingCoeff=-0.3774;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=0.326;SOR=10.823	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:54,22:76:41:.:.:41,0,1060:.	8	0	10	1	.