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chr1	1039675	1039675	A	C	intronic	AGRN	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1417425187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.917e-05	5.907e-05	5.143e-05	6.726e-05	0.0002	3.079e-05	2.211e-05	5.285e-05	2.835e-05	4.82e-05	0	0.0002	0.0003	0	0	0.0034	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.63	.	chr1	1039675	.	A	C	58.63	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.385;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1322;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.77;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:69:69,0,74	15	0	1	3	.
chr1	1042344	1042344	G	A	intronic	AGRN	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 8, with pre- and postsynaptic defects, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	634.33	20	chr1	1042344	.	G	A	634.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.011;DP=738;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.2;ReadPosRankSum=-1.136;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,27:52:99:648,0,582	18	0	1	0	C
chr1	1374181	1374181	C	G	exonic	AURKAIP1	.	nonsynonymous SNV	AURKAIP1:NM_001127229:exon3:c.G317C:p.S106T,AURKAIP1:NM_001127230:exon3:c.G317C:p.S106T,AURKAIP1:NM_017900:exon3:c.G317C:p.S106T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2242972	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.0200227541325	7.7e-05	.	7.428e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0	6.47e-05	10	154602	rs369816391	5.884e-05	5.883e-05	6.263e-05	5.501e-05	0.0028	4.877e-05	4.497e-05	0.0017	0.0014	5.974e-05	6.708e-05	0	0	1.884e-05	0.0028	4.496e-05	0.0002	3.478e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	8.708e-05	0.0002	0.0001	2.404e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0.0009	0	0.445	0.09128	T	0.475	0.12072	T	0.039	0.21116	B	0.01	0.14941	B	0.111830	0.19383	N	0.531595	1	0.08975	N	2.19	0.61577	M	0.88	0.46028	T	-1.44	0.35399	N	0.177	0.19055	-1.0200	0.23715	T	0.089	0.34243	T	10	0.059037864	0.07035	T	0.020023	0.42524	T	0.057	0.16321	.	.	0.438383285633	0.43460	0.08234081586163174	0.08169	0.287816497828	0.31183	0.398357570171	0.24840	T	0.03251	0.22518	T	-0.462233	0.00952	T	-0.632442	0.10231	T	0.0517847994376873	0.05810	T	0.466753	0.13720	T	0.09542208	0.22457	0.077658884	0.17321	0.09542208	0.22456	0.077658884	0.17321	-3.939	0.22888	T	0.4356721696631799	0.52206	0.090	0.13032	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.182846	0.15737	12.07	0.69595531065135874	0.09022	0.10202	0.15773	N	AEFDBCI	0.148513	0.27242	N	-0.736676885994339	0.14997	0.7519811	-0.754740189441515	0.15606	0.8216064	0.999909946147634	0.45458	0.627647	0.40530	0	0.672317	0.65289	0	0.685571	0.62057	0	0.638787	0.57140	0	.	.	5.06	4.14	0.47821	0.561000	0.23220	0.210000	0.15951	0.585000	0.30472	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	0.0:0.7193:0.1867:0.0941	7.243	0.25281	900	0.24599	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001511	0.000000	0.002717	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	2239.33	36	chr1	1374181	.	C	G	2239.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.87;DP=832;ExcessHet=0;FS=0.514;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=-0.075;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:120,88:208:99:2253,0,2956	18	0	1	0	.
chr1	1514239	1514239	G	T	intronic	ATAD3A	.	.	.	Harel-Yoon syndrome, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.19	1	chr1	1514239	.	G	T	30.19	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=42.77;MQRankSum=0.842;QD=6.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,101	7	0	1	11	.
chr1	1630750	1630750	C	T	downstream	MIB2	dist=140	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	96.03	.	chr1	1630750	.	C	T	96.03	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.078;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:108,0,102	16	0	1	2	.
chr1	1665840	1665840	C	T	exonic	SLC35E2B	.	nonsynonymous SNV	SLC35E2B:NM_001110781:exon9:c.G1160A:p.R387Q,SLC35E2B:NM_001290264:exon10:c.G1160A:p.R387Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4078358	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.050	0.0024665415281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1263696580	1.787e-05	1.71e-05	2.257e-05	1.305e-05	0.0002	1.227e-05	1.037e-05	2.227e-05	1.217e-05	0	8.403e-05	0	2.798e-05	0	0.0002	1.298e-05	3.449e-05	5.049e-05	3.942e-05	3.94e-05	2.569e-05	5.379e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	5.287e-05	2.835e-05	4.825e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	0.681	0.06090	T	0.008	0.14655	B	0.001	0.04355	B	0.122494	0.02738	N	2.374930	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.051	0.02272	-1.0417	0.16800	T	0.041	0.17488	T	9	0.050150484	0.04707	T	0.002467	0.04896	T	.	.	0.31	0.28289	0.043077524339	0.03247	0.14224407214116147	0.14147	.	.	0.198826655746	0.00423	T	0.006279	0.05717	T	-0.463517	0.00934	T	-0.707285	0.05437	T	0.0302486530772903	0.02029	T	0.489851	0.15048	T	0.017164357	0.00251	0.022296026	0.00257	0.017164357	0.00251	0.022296026	0.00257	-4.057	0.24654	T	.	.	0.060	0.01109	B	.;.	.;.	-0.765771	0.01177	0.057	0.76734204242535875	0.11587	0.06848	0.12873	N	AEFDBHCIJ	0.044755	0.07239	N	-1.91298274806752	0.00323	0.01386712	-1.99315079835645	0.00317	0.01397775	0.999999786530136	0.74766	0.77792	0.99625	0	0.697927	0.68747	0	0.854111	0.99894	0	0.636168	0.56350	0	.	.	5.3	-10.6	0.00212	-0.488000	0.06578	-5.620000	0.01653	-1.092000	0.01532	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.0:0.1389:0.1799:0.6812	12.477	0.55158	735	0.53711	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1531.33	36	chr1	1665840	.	C	T	1531.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.2;DP=716;ExcessHet=0;FS=0.863;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.6;ReadPosRankSum=0.31;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,51:87:99:1545,0,946	18	0	1	0	.
chr1	1668116	1668116	T	C	intronic	SLC35E2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	424.33	13	chr1	1668116	.	T	C	424.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.36;DP=362;ExcessHet=0;FS=2.031;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=47.74;MQRankSum=0.339;QD=16.97;ReadPosRankSum=-0.666;SOR=0.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15:25:99:438,0,279	18	0	1	0	C
chr1	1703786	1703787	TG	-	intronic	CDK11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1233356116	5.639e-05	0.0002	5.198e-05	6.084e-05	0.0002	4.634e-05	4.258e-05	0.0001	7.354e-05	0	4.529e-05	0.0014	0.0002	0	0.0002	2.349e-05	0.0001	0	5.95e-05	0.0002	6.46e-05	5.415e-05	0.0002	3.094e-05	2.222e-05	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0017	0.0002	0	0	2.951e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	516.29	48	chr1	1703785	.	CTG	C	516.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.32;DP=1039;ExcessHet=0;FS=2.834;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.93;MQRankSum=-4.897;QD=10.76;ReadPosRankSum=-2.981;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,15:48:99:0|1:1703785_CTG_C:530,0,1341:1703785	18	0	1	0	.
chr1	1703787	1703787	-	CAC	intronic	CDK11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1486814525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.955e-05	0.0002	6.464e-05	5.421e-05	0.0002	3.097e-05	2.224e-05	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0017	0.0002	0	0	2.953e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	517.29	48	chr1	1703787	.	G	GCAC	517.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.45;DP=1038;ExcessHet=0;FS=2.834;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.22;MQRankSum=-4.897;QD=10.78;ReadPosRankSum=-3.183;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,15:48:99:0|1:1703785_CTG_C:531,0,1341:1703785	18	0	1	0	C
chr1	1703790	1703790	A	C	intronic	CDK11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1211849484	8.453e-05	0.0002	8.066e-05	8.844e-05	0.0002	7.236e-05	6.781e-05	0.0001	7.244e-05	0	0.0002	0.0017	0.0002	1.879e-05	0.0002	4.155e-05	0.0003	1.167e-05	7.28e-05	0.0002	7.758e-05	6.779e-05	0.0002	3.999e-05	3.148e-05	1.176e-05	6.26e-06	0	0	0	0.0017	0.0002	9.45e-05	0	4.431e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	517.33	48	chr1	1703790	.	A	C	517.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.59;DP=1038;ExcessHet=0;FS=2.834;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.22;MQRankSum=-4.897;QD=10.78;ReadPosRankSum=-2.493;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,15:48:99:0|1:1703785_CTG_C:531,0,1341:1703785	18	0	1	0	C
chr1	1703791	1703791	T	C	intronic	CDK11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1241607780	9.14e-05	0.0002	8.887e-05	9.397e-05	0.0002	7.86e-05	7.339e-05	0.0001	7.345e-05	0	0.0002	0.0017	0.0002	1.879e-05	0.0002	4.787e-05	0.0003	1.167e-05	6.619e-05	0.0002	6.466e-05	6.778e-05	0.0002	3.541e-05	2.634e-05	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0.0017	0.0002	9.459e-05	0	2.954e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	576.33	48	chr1	1703791	.	T	C	576.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.581;DP=1040;ExcessHet=0;FS=2.61;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.13;MQRankSum=-4.869;QD=11.53;ReadPosRankSum=-2.371;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,17:50:99:0|1:1703785_CTG_C:590,0,1335:1703785	18	0	1	0	C
chr1	1703795	1703795	T	C	intronic	CDK11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.43e-05	0	0	0.0003	0	6.594e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs758563408	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	5.993e-05	0.0001	0.0017	0.0005	1.877e-05	0.0002	0.0001	0.0002	3.499e-05	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0004	7.138e-05	5.786e-05	6.862e-05	3.351e-05	0	0	6.604e-05	0.0017	0.0004	9.461e-05	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	531.33	48	chr1	1703795	.	T	C	531.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.338;DP=1044;ExcessHet=0;FS=2.806;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.76;MQRankSum=-4.779;QD=10.63;ReadPosRankSum=-2.24;SOR=1.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,16:50:99:0|1:1703785_CTG_C:545,0,1374:1703785	18	0	1	0	C
chr1	1719068	1719068	T	C	intronic	CDK11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	160.35	16	chr1	1719068	.	T	C	160.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.714;DP=268;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.58;ReadPosRankSum=0.618;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:174,0,223	18	0	1	0	C
chr1	1737300	1737300	A	G	intronic	SLC35E2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.54	2	chr1	1737300	.	A	G	64.54	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1413;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.51;MQRankSum=-0.253;QD=12.91;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1737300_A_G:75,0,120:1737300	16	0	1	2	.
chr1	1737304	1737304	A	G	intronic	SLC35E2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.586e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	.	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.7	2	chr1	1737304	.	A	G	64.7	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1465;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=53.51;MQRankSum=-0.253;QD=12.94;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1737300_A_G:75,0,120:1737300	16	0	1	2	C
chr1	1739195	1739195	G	A	intronic	SLC35E2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0107	0	0	0	0	0	0	0.0938	3.84e-05	1	26028	rs750269026	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0069	0.0004	0.0004	0.0063	0.0061	8.761e-05	0	0	3.126e-05	0	0.0003	1.223e-06	0.0003	0.0069	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0077	0.0001	0.0001	0.0054	0.0047	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	495.35	38	chr1	1739195	.	G	A	495.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.23;DP=432;ExcessHet=0;FS=30.538;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=40.15;MQRankSum=3.4;QD=17.69;ReadPosRankSum=0.697;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,16:28:99:509,0,296	18	0	1	0	C
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chr1	1941927	1941927	C	T	intronic	CFAP74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528038141	2.027e-05	3.082e-05	1.786e-05	2.284e-05	0.0003	1.327e-05	1.133e-05	0.0001	7.376e-05	0.0003	0	0	0	0	0	1.469e-05	6.581e-05	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0006	0	6.534e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	351.34	18	chr1	1941927	.	C	T	351.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=398;ExcessHet=0;FS=1.906;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.05;ReadPosRankSum=-0.408;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:365,0,392	18	0	1	0	.
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chr1	1964641	1964641	T	G	intronic	CFAP74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.33	2	chr1	1964641	.	T	G	48.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.501;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0963;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.83;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:1964630_A_T:60,0,330:1964630	16	0	1	2	C
chr1	1969176	1969260	CCCAGCCCTGCCCAGCCCTGCCCAGCCCAGCCTAGCCCTGCCCAGCCCTGCCCTGCCCAACCCAGCCCTGCCCAGCCCTGCCCAA	-	intronic	CFAP74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.076e-05	7.338e-05	0	4.268e-05	0.0002	5.52e-06	2.53e-06	.	.	0	0	0	0	0	9.95e-05	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.67	2	chr1	1969175	.	GCCCAGCCCTGCCCAGCCCTGCCCAGCCCAGCCTAGCCCTGCCCAGCCCTGCCCTGCCCAACCCAGCCCTGCCCAGCCCTGCCCAA	G	54.67	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1114;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.83;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:66:66,0,238	16	0	1	2	C
chr1	1969249	1969249	A	0	intronic	CFAP74	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	128.28	2	chr1	1969249	.	A	*	128.28	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4041;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=12.83;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,2:8:66:.:.:66,0,238:.	13	0	1	5	C
chr1	2024557	2024557	G	-	intronic	GABRD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.64	1	chr1	2024556	.	AG	A	48.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0831;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.95;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:61:61,0,122	18	0	1	0	.
chr1	2399180	2399180	C	T	intronic	RER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1174307919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	314.43	5	chr1	2399180	.	C	T	314.43	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=0.689;DP=152;ExcessHet=4.7409;FS=9.777;InbreedingCoeff=-0.2909;MLEAC=9;MLEAF=0.643;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=3.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:27:58,0,27	2	0	5	12	.
chr1	2586905	2586905	C	T	exonic	PRXL2B	.	nonsynonymous SNV	PRXL2B:NM_001195736:exon1:c.C20T:p.A7V,PRXL2B:NM_001195737:exon1:c.C20T:p.A7V,PRXL2B:NM_001195738:exon1:c.C20T:p.A7V,PRXL2B:NM_001195740:exon1:c.C20T:p.A7V,PRXL2B:NM_001195741:exon1:c.C20T:p.A7V,PRXL2B:NM_152371:exon1:c.C20T:p.A7V	.	395	1124	3	0	0	3	0.00133274	.	.	.	3379537	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.116681196494	7.9e-05	.	0.0004	0	0	0	0	0.0007	0	0	5.82e-05	9	154602	rs375491063	6.641e-05	7.524e-05	5.945e-05	7.403e-05	0.0021	5.393e-05	4.983e-05	0.0010	0.0007	0	0.0001	0	0	0	0.0021	6.327e-05	0.0001	6.281e-05	5.257e-05	5.253e-05	6.422e-05	4.037e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	4.766e-05	3.339e-05	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.5	0.07746	T	0.02	0.58613	D	0.009	0.17989	B	0.004	0.16460	B	0.019089	0.27335	N	0.362304	1	0.08975	N	.	.	.	0.91	0.45248	T	-0.91	0.25118	N	0.189	0.36779	-1.0154	0.25207	T	0.092	0.35146	T	10	0.057178944	0.06526	T	0.116681	0.79625	D	0.038	0.09825	.	.	0.344251166708	0.34027	0.17397509695703378	0.17317	0.487438807209	0.47571	0.879805624485	0.93934	D	0.027706	0.24342	T	-0.185065	0.22986	T	-0.503609	0.21973	T	0.0495828967490104	0.05426	T	0.706729	0.31713	T	0.07279216	0.16219	0.16525404	0.38239	0.07279216	0.16218	0.16525404	0.38238	-7.252	0.59906	T	.	.	0.213	0.46666	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	1.763237	0.22429	15.62	0.98947661971096068	0.49074	0.09036	0.14870	N	ALL	0.067998	0.13394	N	-0.795980724909739	0.13414	0.6606551	-0.868700149479511	0.12839	0.6627529	0.999999999883444	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.484254	0.07192	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	3.92	-0.636	0.10930	-0.245000	0.08908	1.602000	0.27589	-0.543000	0.04927	0.000000	0.06391	0.688000	0.26159	0.472000	0.28386	0.0:0.3478:0.5458:0.1064	7.814	0.28412	834	0.38640	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	925.33	28	chr1	2586905	.	C	T	925.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.385;DP=691;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=-0.913;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,41:76:99:939,0,791	18	0	1	0	.
chr1	2589350	2589350	C	T	intronic	PRXL2B	.	.	.	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.382e-06	1.368e-06	2.747e-06	0	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.675e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	545.33	34	chr1	2589350	.	C	T	545.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.626;DP=625;ExcessHet=0;FS=1.378;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.74;ReadPosRankSum=-0.091;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,19:37:99:559,0,556	18	0	1	0	C
chr1	3212684	3212699	GCTGCGGTCCTCTCTG	-	intronic	PRDM16	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1LL, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.47	.	chr1	3212683	.	CGCTGCGGTCCTCTCTG	C	63.47	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.088;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:3212614_G_*:75,0,120:3212614	16	0	1	2	.
chr1	3233506	3233506	T	C	intronic	PRDM16	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1LL, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs947867540	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	8.717e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	154.24	.	chr1	3233506	.	T	C	154.24	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.303;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=30.85;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:174,15,0	14	1	0	4	C
chr1	3468656	3468656	G	A	intronic	ARHGEF16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs534836925	7.822e-05	0.0002	6.034e-05	9.417e-05	0.0001	5.675e-05	5.002e-05	9.262e-05	8.122e-05	8.508e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	6.566e-05	6.561e-05	5.14e-05	8.056e-05	0.0001	3.514e-05	2.614e-05	5.843e-05	4.24e-05	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1026.81	11	chr1	3468656	.	G	A	1026.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=423;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9997;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.88;SOR=2.91	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,29:29:86:1054,86,0	18	1	0	0	.
chr1	6131972	6131972	T	C	intronic	CHD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs554762750	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.193e-05	9.186e-05	3.856e-05	0.0001	0.0017	5.524e-05	4.362e-05	0.0008	0.0006	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	295.62	1	chr1	6131972	.	T	C	295.62	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6878;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.85;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:322,27,0	18	1	0	0	.
chr1	6234546	6234546	G	C	intronic	ICMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	386.04	24	chr1	6234546	.	G	C	386.04	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-0.473;DP=561;ExcessHet=17.0548;FS=200.31;InbreedingCoeff=-0.6006;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=1.21;SOR=9.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,11:27:33:.:.:33,0,209:.	4	0	14	1	.
chr1	7340275	7340275	C	T	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	130.1	.	chr1	7340275	.	C	T	130.1	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=26.02;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	8	1	0	10	.
chr1	7439455	7439455	C	T	intronic	CAMTA1	.	.	.	Cerebellar ataxia, nonprogressive, with mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	218.87	3	chr1	7439455	.	C	T	218.87	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4714;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=27.36;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:236,24,0	11	1	0	7	C
chr1	7933282	7933282	T	C	exonic	TNFRSF9	.	nonsynonymous SNV	TNFRSF9:NM_001561:exon7:c.A559G:p.I187V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.009	0.00270495129526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.06147	T	0.002	0.09854	B	0.001	0.04355	B	0.030551	0.01722	N	2.226600	1	0.08975	N	0.22	0.09567	N	3.34	0.38883	T	-0.08	0.08187	N	0.064	0.03613	-0.9649	0.38230	T	0.008	0.02926	T	10	0.039113462	0.02377	T	0.002705	0.05550	T	0.009	0.00846	0.276	0.22845	0.0954503805726	0.09146	0.14244755294639133	0.14167	0.0755766024316	0.08479	0.303215026855	0.10881	T	0.091535	0.38816	T	-0.396887	0.02426	T	-0.807877	0.01713	T	0.0528059709509316	0.05985	T	0.343166	0.08297	T	0.014398486	0.00092	0.024658427	0.00489	0.014398486	0.00092	0.024658427	0.00489	-3.107	0.11376	T	.	.	0.082	0.20117	B	.;.;.	.;.;.	-2.656894	0.00022	0.001	0.31864493878579497	0.01817	0.00640	0.02800	N	AEFBI	0.053752	0.09712	N	-1.55403076293908	0.01511	0.06599016	-1.62642963533454	0.01502	0.06801238	0.1723792661722	0.17755	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.43	-6.6	0.01657	-4.246000	0.00304	-7.248000	0.01198	-0.123000	0.13640	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.131000	0.19607	0.269:0.3775:0.1367:0.2167	1.562	0.02441	804	0.43891	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	775.38	34	chr1	7933282	.	T	C	775.38	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=-1.376;DP=684;ExcessHet=9.6465;FS=107.214;InbreedingCoeff=-0.4822;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.79;ReadPosRankSum=0.717;SOR=9.203	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,12:39:66:.:.:66,0,521:.	5	0	11	3	.
chr1	8359098	8359098	C	A	intronic	RERE	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with or without anomalies of the brain, eye, or heart, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs555596778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	440.41	11	chr1	8359098	.	C	A	440.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.16;DP=222;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0321;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.47;ReadPosRankSum=0.141;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:454,0,146	18	0	1	0	.
chr1	9814248	9814249	AA	-	intronic	CLSTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	9.202e-05	3.83e-05	0	0.0002	0	0	0.0014	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	133.66	1	chr1	9814247	.	CAA	C	133.66	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3662;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.09;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:49:73,0,49	7	1	1	10	.
chr1	10102711	10102711	A	G	intronic	UBE4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	99.35	10	chr1	10102711	.	A	G	99.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.176;DP=225;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.62;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,5:15:99:113,0,297	18	0	1	0	.
chr1	10147229	10147229	G	A	intronic	UBE4B	.	.	.	.	442	1079	1	0	0	1	0.000463177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs573910619	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0014	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	7.24e-05	0	0	2.713e-05	0	0.0014	0.0002	0.0001	1.442e-05	0.0001	0.0001	6.426e-05	0.0002	0.0002	8.173e-05	6.728e-05	0.0001	7.895e-05	0.0001	0	6.55e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	531.33	29	chr1	10147229	.	G	A	531.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.599;DP=428;ExcessHet=0;FS=2.876;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=19.68;ReadPosRankSum=-0.754;SOR=0.211	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,17:27:99:545,0,337	18	0	1	0	C
chr1	10272201	10272201	A	G	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.38	34	chr1	10272201	.	A	G	37.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.271;DP=954;ExcessHet=0;FS=45.383;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=1.35;SOR=5.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,8:56:51:0|1:10272201_A_G:51,0,1595:10272201	18	0	1	0	.
chr1	10272203	10272203	A	G	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.459e-06	5.427e-05	1.314e-05	6.062e-06	1.382e-05	4.45e-06	3.22e-06	6.5e-06	4.71e-06	0	0	0	0	0	0	1.382e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	416.47	34	chr1	10272203	.	A	G	416.47	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-1.07;DP=1091;ExcessHet=2.9153;FS=99.936;InbreedingCoeff=-0.2438;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=1.42;SOR=9.346	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,8:56:51:0|1:10272201_A_G:51,0,1595:10272201	11	0	7	1	C
chr1	10275361	10275361	A	G	intronic	KIF1B	.	.	.	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971474228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	680.33	17	chr1	10275361	.	A	G	680.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.428;DP=632;ExcessHet=0;FS=2.119;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.79;ReadPosRankSum=-0.154;SOR=1.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,21:46:99:694,0,848	18	0	1	0	C
chr1	10326244	10326244	G	C	exonic	KIF1B	.	nonsynonymous SNV	KIF1B:NM_015074:exon25:c.G2671C:p.E891Q,KIF1B:NM_001365951:exon27:c.G2809C:p.E937Q,KIF1B:NM_001365952:exon27:c.G2809C:p.E937Q	Pheochromocytoma, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.290	0.0482880192528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.37326	T	0.212	0.26549	T	0.989	0.62824	D	0.969	0.72001	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.765	0.45800	L	-0.82	0.75001	T	-1.39	0.36787	N	0.734	0.75009	-0.1696	0.78438	T	0.498	0.81014	T	10	0.6018709	0.66958	D	0.048288	0.63305	D	0.290	0.60924	0.219	0.14078	0.749556767029	0.74729	0.6982153262634863	0.69762	1.23630627734	0.81476	0.814065039158	0.84115	D	0.345935	0.71426	T	0.119299	0.66301	D	-0.0664114	0.65882	T	0.84802782535553	0.49996	D	0.984102	0.94582	D	0.2858203	0.51601	0.27822828	0.53781	0.2858203	0.51601	0.27822828	0.53780	-10.724	0.78968	D	.	.	0.374	0.62311	A	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.279577	0.88650	29.7	0.99699751426161221	0.80522	0.99370	0.95141	D	AEFGBI	0.891753	0.82802	D	0.588017507858634	0.72425	5.803883	0.669916851634812	0.80102	7.224664	0.999999999999494	0.74766	0.562547	0.31514	0	0.546412	0.12157	0	0.608884	0.39905	0	0.491896	0.07777	0	.	.	5.6	5.6	0.84997	9.602000	0.97623	11.794000	0.96459	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.620	0.95646	229	0.91079	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	12694.9	247	chr1	10326244	.	G	C	12694.9	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-6.862;DP=3403;ExcessHet=11.1788;FS=253.081;InbreedingCoeff=-0.4616;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.93;ReadPosRankSum=1.26;SOR=13.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:128,68:196:99:0|1:10326244_G_C:1270,0,4482:10326244	7	0	12	0	C
chr1	10565062	10565062	C	-	intronic	PEX14	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.18	4	chr1	10565061	.	AC	A	61.18	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1179;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10565061_AC_A:72,0,162:10565061	15	0	1	3	.
chr1	10565064	10565064	C	T	intronic	PEX14	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs546803073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-05	6.564e-05	7.719e-05	5.381e-05	0.0002	3.519e-05	2.618e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.411e-05	0	0.0001	0	0	0	0	8.823e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.45	3	chr1	10565064	.	C	T	61.45	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1295;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10565061_AC_A:72,0,162:10565061	15	0	1	3	C
chr1	10565066	10565066	A	G	intronic	PEX14	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.45	3	chr1	10565066	.	A	G	61.45	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1295;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10565061_AC_A:72,0,162:10565061	15	0	1	3	C
chr1	10565076	10565076	A	C	intronic	PEX14	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.61	1	chr1	10565076	.	A	C	61.61	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1349;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10565061_AC_A:72,0,162:10565061	15	0	1	3	C
chr1	10565078	10565078	A	G	intronic	PEX14	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 13A (Zellweger), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.78	1	chr1	10565078	.	A	G	61.78	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1396;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:10565061_AC_A:72,0,162:10565061	15	0	1	3	C
chr1	10660003	10660003	G	A	exonic	CASZ1	.	synonymous SNV	CASZ1:NM_001079843:exon6:c.C1039T:p.L347L,CASZ1:NM_017766:exon6:c.C1039T:p.L347L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1899.33	34	chr1	10660003	.	G	A	1899.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.33;DP=841;ExcessHet=0;FS=1.324;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-0.527;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,71:142:99:1913,0,1759	18	0	1	0	.
chr1	10660386	10660386	G	A	exonic	CASZ1	.	nonsynonymous SNV	CASZ1:NM_001079843:exon6:c.C656T:p.T219I,CASZ1:NM_017766:exon6:c.C656T:p.T219I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.0057169978378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.161	0.31326	T	0.013	0.38659	B	0.022	0.38314	B	0.019756	0.27189	N	0.389447	0.999952	0.19072	N	0.345	0.11182	N	.	.	.	-1.14	0.29323	N	0.197	0.28264	-1.0365	0.18388	T	0.053	0.22462	T	9	0.1131416	0.21245	T	0.005717	0.14832	T	0.067	0.19503	0.184	0.09259	0.143184338766	0.13958	0.10694064819102451	0.10624	.	.	0.395304083824	0.24414	T	0.207754	0.56748	T	-0.172049	0.24926	T	-0.484913	0.23926	T	0.663078725337982	0.39031	D	0.734027	0.34984	T	0.07985118	0.18265	0.11306392	0.27285	0.07985118	0.18265	0.11306392	0.27285	-5.516	0.42017	T	.	.	0.143	0.31381	B	.;.	.;.	2.929248	0.38908	20.8	0.99594760407931215	0.73807	0.94146	0.60251	D	AEFGBI	0.525655	0.54834	D	-0.0943499136012913	0.37639	2.192778	0.00843479827640944	0.40106	2.388235	0.998548257662609	0.37167	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.645312	0.48771	0	0.567892	0.33627	0	.	.	3.98	3.98	0.45383	5.798000	0.68751	6.399000	0.55573	0.618000	0.50648	0.966000	0.33990	1.000000	0.68203	0.462000	0.28163	0.098:0.0:0.902:0.0	9.955	0.40830	778	0.48011	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1415.33	34	chr1	10660386	.	G	A	1415.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.276;DP=773;ExcessHet=0;FS=2.418;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.568	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,57:110:99:1429,0,1373	18	0	1	0	C
chr1	11015634	11015634	C	T	intronic	TARDBP	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 10, with or without FTD, Autosomal dominant;Frontotemporal lobar degeneration, TARDBP-related, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	.	.	0	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.01155	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	2.22	0.18248	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09169188	0.16084	T	.	.	.	.	.	.	.	0.246926113748	0.24311	.	.	.	.	.	.	.	0.099664	0.40469	T	-0.239019	0.15473	T	-0.581111	0.14445	T	.	.	.	0.20048	0.02268	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.097	0.15832	B	.	.	0.224470	0.06063	2.507	0.80270961378156458	0.13124	0.00087	0.00582	N	AEFBI	0.016930	0.00411	N	.	.	.	.	.	.	0.999757354072533	0.42595	0.489673	0.17934	0	0.71359	0.82159	0	0.486962	0.07600	0	0.508809	0.08732	0	.	.	.	.	.	-0.811000	0.04607	-5.129000	0.01838	-0.741000	0.03665	0.015000	0.19116	0.000000	0.08366	0.017000	0.10941	.	.	.	855	0.34697	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	304.39	10	chr1	11015634	.	C	T	304.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.753;DP=217;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.02;ReadPosRankSum=-0.398;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,14:16:33:318,0,33	18	0	1	0	.
chr1	11059659	11059659	G	A	intronic	SRM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs578171177	0.0001	0.0001	6.375e-05	0.0002	0.0019	9.423e-05	8.817e-05	0.0016	0.0015	0	0	0	0	0	0	0	8.551e-05	0.0019	8.535e-05	8.529e-05	5.139e-05	0.0001	0.0027	4.953e-05	3.96e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	108.35	7	chr1	11059659	.	G	A	108.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.305;DP=316;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.42;ReadPosRankSum=-0.041;SOR=0.986	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,6:20:99:122,0,350	18	0	1	0	.
chr1	11080564	11080569	ACACAC	0	intronic	EXOSC10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	15954.8	17	chr1	11080564	.	ACACAC	*	15954.8	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.289;DP=1185;ExcessHet=0.6689;FS=3.077;InbreedingCoeff=0.05;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.65;ReadPosRankSum=1.16;SOR=1.018	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,18:32:99:0|1:11080564_AC_A:992,388,570:11080564	17	0	2	0	.
chr1	11129625	11129625	G	A	intronic	MTOR	.	.	.	Smith-Kingsmore syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	.	0.0006	0.0005	0.0003	0.0009	0.0075	0.0006	0.0005	0.0069	0.0067	0	0	0	0	0	0.0003	1.995e-06	0.0002	0.0075	0.0002	0.0002	5.14e-05	0.0003	0.0060	0.0001	0.0001	0.0043	0.0037	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	706.33	34	chr1	11129625	.	G	A	706.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.97;DP=564;ExcessHet=0;FS=3.118;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.23;ReadPosRankSum=0.052;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,21:41:99:720,0,540	18	0	1	0	.
chr1	11134589	11134589	G	A	intronic	MTOR	.	.	.	Smith-Kingsmore syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs531582811	0.0002	0.0001	9.796e-05	0.0002	0.0017	0.0001	0.0001	0.0015	0.0014	0	0	0	0	0	0	2.801e-06	0.0001	0.0017	8.533e-05	8.531e-05	5.139e-05	0.0001	0.0027	4.952e-05	3.959e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	201.33	17	chr1	11134589	.	G	A	201.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.103;DP=326;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=-1.078;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:215,0,290	18	0	1	0	C
chr1	11518919	11518919	G	A	intronic	DISP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs542583950	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.882e-05	7.874e-05	3.855e-05	0.0001	0.0008	4.495e-05	3.511e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	107.73	.	chr1	11518919	.	G	A	107.73	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.022;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1171;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:63:0|1:11518916_T_C:117,0,63:11518916	12	0	1	6	.
chr1	11527291	11527291	G	A	intronic	DISP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566841991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.914e-05	5.906e-05	2.571e-05	9.407e-05	0.0019	3.077e-05	2.21e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	111.84	1	chr1	11527291	.	G	A	111.84	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0524;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	17	0	1	1	C
chr1	11942378	11942378	-	AT	intronic	PLOD1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type VI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.53	2	chr1	11942378	.	A	AAT	62.53	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.125;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:74:74,0,118	17	0	1	1	.
chr1	12192413	12192413	T	A	intronic	TNFRSF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.308e-05	0	0	0	0	6.014e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs770961458	8.895e-06	8.893e-06	8.17e-06	9.628e-06	1.169e-05	4.96e-06	3.83e-06	6.52e-06	5.03e-06	0	0	0	0	0	0	1.169e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1129.33	40	chr1	12192413	.	T	A	1129.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=778;ExcessHet=0;FS=7.345;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=-1.134;SOR=1.106	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,41:81:99:1143,0,956	18	0	1	0	.
chr1	12326843	12326843	C	A	intronic	VPS13D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs190040857	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.581e-05	6.285e-05	0.0001	9.904e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	93.5	2	chr1	12326843	.	C	A	93.5	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0926;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.58;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:104,0,66	15	0	1	3	.
chr1	12329683	12329683	A	-	intronic	VPS13D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	293.3	16	chr1	12329682	.	CA	C	293.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.34;DP=346;ExcessHet=0;FS=3.188;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=0.054;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:307,0,338	18	0	1	0	C
chr1	12391994	12391994	G	T	intronic	VPS13D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.04	2	chr1	12391994	.	G	T	53.04	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=69;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0992;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.89;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	16	0	2	1	C
chr1	14755088	14755089	AA	-	intronic	KAZN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1375390488	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0010	0.0007	0.0009	0.0019	0.0007	0.0006	0.0015	0.0013	0.0019	0	0.0006	0	0.0002	0.0017	0	0.0003	0.0020	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	124.85	.	chr1	14755087	.	CAA	C	124.85	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=0.0089;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,85	8	0	1	10	.
chr1	16567772	16567772	C	T	intronic	NBPF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.598e-06	1.314e-05	1.288e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	362.33	57	chr1	16567772	.	C	T	362.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.945;DP=1604;ExcessHet=0;FS=2.793;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.51;MQRankSum=-0.997;QD=1.5;ReadPosRankSum=0.192;SOR=1.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:211,31:242:99:376,0,6290	18	0	1	0	.
chr1	16874634	16874634	G	A	downstream	LOC112267871	dist=538	.	.	.	1044	474	3	1	0	5	0.00524659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs1243396830	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	3.937e-05	0	1.343e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	51.36	6	chr1	16874634	.	G	A	51.36	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.921;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.089;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=38.59;MQRankSum=0.045;QD=6.42;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:62:62,0,170	14	0	1	4	.
chr1	17618711	17618711	T	C	intronic	ARHGEF10L	.	.	.	.	651	867	4	0	0	4	0.0023015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs557601499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0027	0.0002	0.0001	0.0016	0.0013	0	0	0.0005	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0009	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	253.48	5	chr1	17618711	.	T	C	253.48	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=119;ExcessHet=0.0101;FS=0;InbreedingCoeff=0.2408;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.84;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,102	16	1	2	0	.
chr1	17620941	17620941	T	G	intronic	ARHGEF10L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1054799576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.262e-05	5.912e-05	3.857e-05	6.733e-05	0.0004	2.559e-05	1.832e-05	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	2.942e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	168.98	3	chr1	17620941	.	T	G	168.98	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.842;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1761;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.12;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:114,0,31	15	1	1	2	C
chr1	18353220	18353220	T	C	intronic	IGSF21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056929955	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0005	9.751e-05	8.264e-05	0.0004	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	77.87	.	chr1	18353220	.	T	C	77.87	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	6	0	1	12	.
chr1	18361530	18361530	G	A	intronic	IGSF21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs138416402	0	6.998e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0017	0.0002	0.0002	0.0009	0.0007	0.0006	0	6.535e-05	0	0.0017	0.0002	0	5.882e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.2	.	chr1	18361530	.	G	A	64.2	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:59:75,0,59	14	0	1	4	C
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chr1	18364505	18364505	G	A	intronic	IGSF21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs368879203	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	6.892e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	219.62	5	chr1	18364505	.	G	A	219.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.191;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0423;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.3;ReadPosRankSum=-0.49;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:233,0,99	18	0	1	0	C
chr1	19114634	19114634	C	A	intronic	UBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs551110666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0008	0.0005	0.0022	0.0005	0.0005	0.0019	0.0017	0.0022	0	6.535e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	306.36	8	chr1	19114634	.	C	A	306.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.028;DP=203;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.88;ReadPosRankSum=-1.041;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:320,0,161	18	0	1	0	.
chr1	19115193	19115205	GCACATGCACACA	0	intronic	UBR4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	194.75	14	chr1	19115193	.	GCACATGCACACA	*	194.75	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-1.496;DP=341;ExcessHet=0.5552;FS=11.027;InbreedingCoeff=-0.0101;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.67;ReadPosRankSum=-1.206;SOR=0.13	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:203,0,262	10	0	2	7	C
chr1	19270366	19270366	G	C	intronic	AKR7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.204e-07	1.37e-06	1.441e-06	0	1.184e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.184e-05	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1101.33	38	chr1	19270366	.	G	C	1101.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.149;DP=816;ExcessHet=0;FS=0.938;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.57	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,40:77:99:1115,0,1095	18	0	1	0	.
chr1	19325636	19325636	T	0	intronic	SLC66A1	.	.	.	.	479	756	5	0	282	287	0.00329598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	126.46	29	chr1	19325636	.	T	*	126.46	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.249;DP=630;ExcessHet=4.0818;FS=6.231;InbreedingCoeff=-0.2145;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.41;ReadPosRankSum=0.636;SOR=0.415	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,20:33:99:.:.:776,0,648:.	9	1	9	0	.
chr1	19420591	19420591	-	T	intronic	CAPZB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1177076401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.316e-05	3.636e-05	2.978e-05	1.604e-05	0.0002	6.16e-06	2.71e-06	9.5e-06	3.55e-06	5.734e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	31.92	2	chr1	19420591	.	G	GT	31.92	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0966;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.32;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:40:.:.:40,0,99:.	11	0	1	7	.
chr1	19652913	19652913	G	A	intronic	MICOS10-NBL1;NBL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1029515492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.588e-06	0.0001	0	1.349e-05	2.422e-05	0	0	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	107.65	2	chr1	19652913	.	G	A	107.65	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0817;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.38;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	17	0	1	1	.
chr1	19682515	19682515	G	A	UTR3	TMCO4	NM_181719:c.*525C>T;NM_001349113:c.*525C>T;NM_001349114:c.*525C>T;NM_001349112:c.*525C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs147714288	7.414e-05	6.52e-05	7.974e-05	6.928e-05	0.0021	5.585e-05	4.916e-05	0.0016	0.0014	0.0021	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.707e-05	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0017	0.0004	0.0003	0.0014	0.0013	0.0017	0	6.532e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	134.33	15	chr1	19682515	.	G	A	134.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.66;DP=352;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:148,0,183	18	0	1	0	.
chr1	19699033	19699033	A	-	intronic	TMCO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	36.63	.	chr1	19699032	.	TA	T	36.63	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1157;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	14	0	1	4	C
chr1	20715586	20715586	G	A	exonic	KIF17	.	synonymous SNV	KIF17:NM_001122819:exon2:c.C285T:p.S95S,KIF17:NM_020816:exon2:c.C285T:p.S95S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026727952	6.845e-06	6.842e-06	8.173e-06	5.504e-06	6.714e-05	3.46e-06	2.52e-06	1.78e-05	8.93e-06	0	6.714e-05	0	0	0	0	6.297e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	970.33	105	chr1	20715586	.	G	A	970.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=781;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=-2.305;SOR=0.644	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,40:88:99:984,0,1100	18	0	1	0	.
chr1	20727864	20727864	A	G	intronic	SH2D5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888593422	1.199e-05	9.714e-06	1.119e-05	1.275e-05	0.0008	6.43e-06	4.7e-06	0.0003	0.0002	4.422e-05	0	0	0	0	0.0008	6.207e-06	4.721e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	.	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	674.33	34	chr1	20727864	.	A	G	674.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.209;DP=698;ExcessHet=0;FS=6.351;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=0.247;SOR=0.194	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,25:52:99:688,0,798	18	0	1	0	.
chr1	20859876	20859876	A	G	intronic	EIF4G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.77	2	chr1	20859876	.	A	G	63.77	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1612;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.63;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:20859876_A_G:72,0,142:20859876	12	0	1	6	.
chr1	21595525	21595525	A	G	downstream	RAP1GAP	dist=696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs934928862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.938e-05	3.857e-05	4.033e-05	0.0006	1.716e-05	1.13e-05	0.0002	9.025e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	2.942e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	256.25	4	chr1	21595525	.	A	G	256.25	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.1;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0617;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.08;ReadPosRankSum=0.184;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,10:15:87:269,0,87	17	0	1	1	.
chr1	21633203	21633203	T	G	intronic	RAP1GAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	59.28	.	chr1	21633203	.	T	G	59.28	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.623;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.139;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.88;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,117	11	0	1	7	C
chr1	21900883	21900883	A	-	intronic	HSPG2	.	.	.	Dyssegmental dysplasia, Silverman-Handmaker type, Autosomal recessive;Schwartz-Jampel syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1307332797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.35e-05	0.0002	1.307e-05	5.499e-05	0.0006	1.28e-05	8.12e-06	0.0002	8.518e-05	4.922e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	76.91	6	chr1	21900882	.	TA	T	76.91	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2439;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	15	1	1	2	.
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chr1	23410775	23410775	T	C	intronic	TCEA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1250435388	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.348e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.95	3	chr1	23410775	.	T	C	56.95	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.328;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0626;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=0.036;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,113	18	0	1	0	.
chr1	23516471	23516471	G	C	exonic	E2F2	.	nonsynonymous SNV	E2F2:NM_004091:exon6:c.C909G:p.C303W	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.784	0.58119639477	.	.	8.796e-06	0	0	0	0	0	0	6.545e-05	6.5e-06	1	154602	rs769743094	7.546e-06	7.525e-06	4.095e-06	1.103e-05	0.0001	4.05e-06	2.96e-06	6.298e-05	4.795e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.66e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.997	0.86255	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.35	0.91085	M	-2.13	0.86349	D	-9.92	0.98753	D	0.916	0.91852	0.472	0.90143	D	0.765	0.92009	D	10	0.8874333	0.88075	D	0.581196	0.96248	D	0.784	0.92827	0.531	0.63855	0.908093480575	0.90717	0.7326146404880036	0.73206	1.24708654241	0.81708	0.783187329769	0.79409	T	0.472398	0.80469	T	0.237009	0.77379	D	0.367099	0.90966	D	0.996803164482117	0.90116	D	.	.	.	0.97607225	0.98796	0.95608133	0.98755	0.97607225	0.98796	0.95608133	0.98756	-15.499	0.96911	D	.	.	0.985	0.92281	P	.	.	3.989687	0.58709	24.0	0.99411045963183986	0.63263	0.91002	0.52669	D	AEFBCI	0.822882	0.74311	D	0.429424111868812	0.63048	4.531096	0.303241882980656	0.55730	3.73584	0.868884452246901	0.25374	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.658983	0.55881	0	0.491896	0.07777	0	.	.	4.9	1.99	0.25423	2.643000	0.46271	1.896000	0.29550	-0.186000	0.09761	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.843000	0.39806	0.3306:0.0:0.6694:0.0	7.880	0.28777	364	0.84707	E2F transcription factor, CC-MB domain|E2F transcription factor, CC-MB domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	889.33	33	chr1	23516471	.	G	C	889.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.402;DP=700;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=-0.512;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,35:71:99:903,0,957	18	0	1	0	.
chr1	24064547	24064547	G	A	intronic	MYOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs747440005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	2.569e-05	1.343e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	66.06	2	chr1	24064547	.	G	A	66.06	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1462;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	15	0	1	3	.
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chr1	24067300	24067386	CTTTCCTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTCTTTCTT	0	intronic	MYOM3	.	.	.	.	654	856	4	1	7	13	0.00349243	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.26	4	chr1	24067300	.	CTTTCCTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCTTTCCTTCTTTCTTTCTT	*	58.26	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=204;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=0.1979;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.3;MQRankSum=0;QD=3.88;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:87:87,0,191	16	0	1	2	C
chr1	24070449	24070449	G	A	intronic	MYOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs377535716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.951e-05	3.943e-05	3.861e-05	4.046e-05	0.0002	1.719e-05	1.132e-05	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.354e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	114.95	2	chr1	24070449	.	G	A	114.95	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.1;DP=32;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1696;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.37;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:40:124,0,40	14	0	1	4	C
chr1	24081258	24081258	C	G	intronic	MYOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.241e-06	2.331e-05	4.213e-06	4.27e-06	4.639e-06	1.53e-06	1e-06	1.36e-06	9.9e-07	0	0	0	0	0	0	4.639e-06	1.711e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	346.16	38	chr1	24081258	.	C	G	346.16	.	AC=9;AF=0.3;AN=30;BaseQRankSum=0.421;DP=604;ExcessHet=7.4688;FS=119.723;InbreedingCoeff=-0.4081;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.44;ReadPosRankSum=1.66;SOR=9.51	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,12:41:21:21,0,330	6	0	9	4	C
chr1	24105691	24105691	A	G	intronic	MYOM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.31	1	chr1	24105691	.	A	G	31.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=78;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0805;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:44:44,0,57	18	0	1	0	C
chr1	24323282	24323282	T	C	intronic	GRHL3	.	.	.	Van der Woude syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs142741751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0020	0.0005	0.0004	0.0017	0.0015	0.0020	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	190.36	11	chr1	24323282	.	T	C	190.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.33;DP=295;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.029;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.572;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:204,0,291	18	0	1	0	.
chr1	24344980	24344980	C	0	intronic	GRHL3	.	.	.	Van der Woude syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	996.39	37	chr1	24344980	.	C	*	996.39	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-0.82;DP=856;ExcessHet=1.9883;FS=1.867;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.91;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,25:34:99:.:.:990,0,301:.	6	4	9	0	C
chr1	24349832	24349832	G	A	intronic	GRHL3	.	.	.	Van der Woude syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs527659173	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0019	0.0004	0.0004	0.0015	0.0014	0.0019	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	396.36	5	chr1	24349832	.	G	A	396.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.22;DP=189;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.42;ReadPosRankSum=-0.653;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11:15:86:410,0,86	18	0	1	0	C
chr1	24468825	24468825	T	C	intronic	NIPAL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs139972982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0021	0.0005	0.0005	0.0018	0.0016	0.0021	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	225.36	13	chr1	24468825	.	T	C	225.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.689;DP=267;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.34;ReadPosRankSum=0.141;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:239,0,167	18	0	1	0	.
chr1	25454438	25454442	ATGTG	0	intronic	MACO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2010.04	2	chr1	25454438	.	ATGTG	*	2010.04	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.732;DP=319;ExcessHet=0.145;FS=5.661;InbreedingCoeff=0.2611;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.11;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,13:25:99:.:.:483,0,389:.	17	0	2	0	.
chr1	25458259	25458259	G	T	intronic	MACO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs140298876	4.992e-05	4.937e-05	4.661e-05	5.33e-05	0.0013	3.926e-05	3.523e-05	0.0009	0.0008	0.0013	0.0002	0	0	0	0	1.63e-05	0.0001	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0005	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	203.37	11	chr1	25458259	.	G	T	203.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.09;DP=213;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.95;ReadPosRankSum=0.864;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:217,0,121	18	0	1	0	C
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chr1	27303262	27303263	AA	-	intronic	WDTC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs1289689184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	7.474e-05	0.0001	0.0001	6.529e-05	5.247e-05	4.312e-05	2.97e-05	5.76e-05	0	7.997e-05	0.0003	0	0.0006	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	96.83	3	chr1	27303261	.	CAA	C	96.83	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=41;ExcessHet=0.2119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0374;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.68;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:54:54,0,120	10	0	1	8	C
chr1	27908582	27908582	A	G	intronic	RPA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs577327102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0012	0.0003	0.0002	0.0009	0.0008	0.0012	0	6.562e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	103.44	1	chr1	27908582	.	A	G	103.44	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1169;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.69;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:113,0,28	14	0	1	4	.
chr1	28036446	28036446	A	G	intronic	EYA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1222919619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.56	.	chr1	28036446	.	A	G	31.56	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
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chr1	28526352	28526352	G	C	intronic	RCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	193.36	33	chr1	28526352	.	G	C	193.36	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.565;DP=894;ExcessHet=0.7564;FS=163.945;InbreedingCoeff=-0.1214;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=0.929;SOR=8.468	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,11:60:67:0|1:28526352_G_C:67,0,1703:28526352	15	0	4	0	.
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chr1	28526358	28526358	T	C	intronic	RCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.761e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	64.35	36	chr1	28526358	.	T	C	64.35	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-2.46;DP=910;ExcessHet=0.119;FS=140.393;InbreedingCoeff=-0.059;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=1.51;SOR=6.803	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,12:60:77:0|1:28526352_G_C:77,0,1684:28526352	16	0	2	1	C
chr1	28697108	28697108	A	G	intronic	GMEB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	491.33	36	chr1	28697108	.	A	G	491.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.17;DP=521;ExcessHet=0;FS=2.235;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.38;ReadPosRankSum=-1.577;SOR=1.845	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,15:30:99:505,0,421	18	0	1	0	.
chr1	29305654	29305654	T	C	intronic	PTPRU	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985022092	3.472e-06	2.465e-06	3.845e-06	3.165e-06	.	5.8e-07	2.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	6.511e-05	0	3.288e-05	3.284e-05	3.856e-05	2.693e-05	0.0002	1.262e-05	7.99e-06	5.289e-05	2.836e-05	2.417e-05	0	0.0002	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	269.34	17	chr1	29305654	.	T	C	269.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.57;DP=328;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.72;ReadPosRankSum=0.857;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:283,0,147	18	0	1	0	.
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chr1	31936009	31936009	G	A	intronic	PTP4A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.244e-05	7.224e-05	2.576e-05	0.0001	0.0023	3.98e-05	3.134e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	60.76	.	chr1	31936009	.	G	A	60.76	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1229;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.68;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,78	14	0	1	4	.
chr1	32324184	32324184	G	C	intronic	HDAC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	127.72	5	chr1	32324184	.	G	C	127.72	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.566;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0611;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.97;ReadPosRankSum=1.1;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:140,0,135	16	0	1	2	.
chr1	32772494	32772494	A	T	intronic	KIAA1522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs541966225	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0055	0.0002	0.0002	0.0049	0.0047	0	0	0	0.0055	0	0	9.432e-07	0.0001	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0043	0.0001	0.0001	0.0029	0.0024	0	0	6.539e-05	0	0.0043	0	0	1.471e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1803.33	41	chr1	32772494	.	A	T	1803.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.795;DP=824;ExcessHet=0;FS=6.22;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=-0.969;SOR=0.51	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,71:142:99:1817,0,1902	18	0	1	0	.
chr1	33537364	33537364	A	G	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.571e-06	1.244e-05	1.561e-06	1.582e-06	2.06e-06	2.6e-07	1e-07	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.06e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2984.36	57	chr1	33537364	.	A	G	2984.36	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.215;DP=917;ExcessHet=25.4433;FS=90.995;InbreedingCoeff=-0.7432;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.86;ReadPosRankSum=1.28;SOR=9.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:40,14:54:99:.:.:120,0,752:.	3	0	16	0	.
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chr1	33788875	33788875	C	A	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	182.76	12	chr1	33788875	.	C	A	182.76	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.334;DP=230;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0443;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.18;ReadPosRankSum=-1.926;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:196,0,284	17	0	1	1	C
chr1	33984544	33984544	G	A	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs945974757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.202e-05	9.194e-05	6.425e-05	0.0001	0.0005	5.529e-05	4.366e-05	0.0002	0.0002	2.413e-05	0	0.0005	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	108.39	6	chr1	33984544	.	G	A	108.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.465;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.094;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.48;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:53:120,0,53	16	0	1	2	C
chr1	34102617	34102617	A	0	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	38.51	2	chr1	34102617	.	A	*	38.51	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2925;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=7.7;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:75:.:.:102,0,75:.	7	0	1	11	C
chr1	34102654	34102654	A	0	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	35.8	0	chr1	34102654	.	A	*	35.8	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3265;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=7.16;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:75:.:.:102,0,75:.	9	0	1	9	C
chr1	34102655	34102655	A	0	intronic	CSMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	35.32	0	chr1	34102655	.	A	*	35.32	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2881;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;QD=7.06;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:75:.:.:102,0,75:.	10	0	1	8	C
chr1	34865626	34865626	C	-	UTR3	DLGAP3	NM_001080418:c.*457delG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs569828470	0.0009	0.0003	0.0003	0.0014	0.0039	0.0008	0.0007	0.0033	0.0031	0	0	0	0	0	0	1.503e-05	0	0.0039	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0037	8.671e-05	7.261e-05	0.0024	0.0020	4.814e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	77.78	.	chr1	34865625	.	GC	G	77.78	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.08;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.56;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:52:88,0,52	15	0	1	3	.
chr1	34904518	34904518	A	G	exonic	DLGAP3	.	nonsynonymous SNV	DLGAP3:NM_001080418:exon3:c.T866C:p.L289P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.089	0.0117384771228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476436871	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.197	0.20607	T	0.279	0.21745	T	0.976	0.58310	D	0.454	0.46241	P	0.002023	0.37411	N	0.225081	0.999648	0.48019	D	-0.46	0.02758	N	1.7	0.26885	T	-1.09	0.28290	N	0.501	0.53357	-1.0697	0.09479	T	0.039	0.16720	T	10	0.27593318	0.45154	T	0.011738	0.29664	T	0.089	0.25827	0.418	0.45873	0.338449385132	0.33456	0.3248692378308054	0.32399	1.4171152166	0.85547	0.782598495483	0.79320	T	0.186637	0.53999	T	-0.114446	0.34035	T	-0.305316	0.44159	T	0.521301436974325	0.33413	D	0.557244	0.19380	T	0.36240822	0.58019	0.30812934	0.56832	0.36240822	0.58019	0.30812934	0.56831	-2.482	0.05660	T	.	.	0.072	0.04477	B	.;.	.;.	3.459489	0.48208	22.6	0.99571984211089315	0.72440	0.89241	0.49588	D	AEFBI	0.500851	0.53394	D	0.16054859040743	0.49312	3.133065	0.262242807899625	0.53348	3.504289	0.010861745728636	0.12094	0.615465	0.37627	0	0.610034	0.51514	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.02	5.02	0.66742	2.510000	0.45129	8.135000	0.76666	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	1.0:0.0:0.0:0.0	15.039	0.71434	914	0.21048	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1165.33	37	chr1	34904518	.	A	G	1165.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.26;DP=786;ExcessHet=0;FS=6.507;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.63;ReadPosRankSum=-1.136;SOR=1.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,53:135:99:1179,0,2273	18	0	1	0	C
chr1	35276252	35276252	C	A	intronic	ZMYM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	33.82	.	chr1	35276252	.	C	A	33.82	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.76;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:35:35,0,44	6	0	1	12	.
chr1	35834208	35834208	T	C	intronic	AGO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.791e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1128.96	80	chr1	35834208	.	T	C	1128.96	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.635;DP=1244;ExcessHet=11.1788;FS=101.065;InbreedingCoeff=-0.4696;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=1.19;SOR=10.886	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,23:79:99:166,0,871	7	0	12	0	.
chr1	36121389	36121393	AAAAA	-	intronic	COL8A2	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 1, Autosomal dominant;Corneal dystrophy, posterior polymorphous 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1156778495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	6.884e-05	4.805e-05	7.388e-05	3.888e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0018	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	71.45	1	chr1	36121388	.	CAAAAA	C	71.45	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.967;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1498;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:37:75,0,37	7	0	1	11	.
chr1	36268724	36268725	TT	-	intronic	THRAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.668e-05	0.0004	5.423e-05	0.0001	0.0002	4.207e-05	3.299e-05	5.637e-05	3.032e-05	2.555e-05	0	0.0002	0	0	0.0003	0	6.156e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	48.53	2	chr1	36268723	.	ATT	A	48.53	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0344;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,88	14	0	1	4	.
chr1	36418929	36418929	G	0	intronic	OSCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	9570.88	57	chr1	36418929	.	G	*	9570.88	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.161;DP=1360;ExcessHet=0.5308;FS=0.547;InbreedingCoeff=0.1364;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=0.588;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,17:57:99:661,0,1089	14	1	4	0	.
chr1	37866404	37866404	T	0	intronic	INPP5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	232.76	14	chr1	37866404	.	T	*	232.76	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-0.86;DP=455;ExcessHet=0.0151;FS=6.263;InbreedingCoeff=0.4271;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.28;ReadPosRankSum=0.858;SOR=1.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,20:25:69:.:.:909,69,0:.	12	1	5	1	.
chr1	37866406	37866406	T	0	intronic	INPP5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	3535.45	12	chr1	37866406	.	T	*	3535.45	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.389;DP=512;ExcessHet=0.5308;FS=13.686;InbreedingCoeff=0.1364;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16;ReadPosRankSum=1.35;SOR=1.453	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,25:25:94:1372,94,0	13	1	5	0	C
chr1	39084539	39084539	C	T	intronic	MACF1	.	.	.	.	460	1061	0	1	0	2	0.00094162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs545424380	0.0005	0.0004	0.0002	0.0007	0.0054	0.0004	0.0004	0.0049	0.0047	0	0	0	6.215e-05	0	0	8.376e-06	0.0004	0.0054	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	283.34	8	chr1	39084539	.	C	T	283.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.161;DP=301;ExcessHet=0;FS=3.617;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.32;ReadPosRankSum=0;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,10:23:99:0|1:39084538_C_T:297,0,460:39084538	18	0	1	0	.
chr1	39335808	39335808	G	A	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.0306941839746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.119	0.28900	T	.	.	.	0.02	0.18235	B	0.01	0.14941	B	0.013697	0.01371	N	3.433910	1	0.08975	N	.	.	.	-0.05	0.66113	T	-0.25	0.13611	N	0.048	0.02272	-1.0462	0.15476	T	0.120	0.41929	T	10	0.061103433	0.07610	T	0.030694	0.52952	D	0.026	0.05648	0.162	0.06618	0.284112513307	0.28011	.	.	.	.	.	.	.	0.036126	0.42832	T	-0.288502	0.09786	T	-0.65219	0.08802	T	0.105480208992958	0.12949	T	0.671533	0.28021	T	0.021246504	0.00718	0.029128963	0.01218	0.021246504	0.00718	0.029128963	0.01218	-3.838	0.21373	T	.	.	0.099	0.16670	B	.;.;.;.	.;.;.;.	-0.210454	0.03037	0.467	0.53048189211018282	0.04864	0.04565	0.10208	N	AEFBI	0.033581	0.04012	N	-1.06384430118921	0.07318	0.3396006	-1.1007695294834	0.07685	0.3748367	0.782061042065553	0.23861	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.670488	0.60580	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.11	-2.94	0.05245	-0.234000	0.09044	0.089000	0.14491	-0.186000	0.09761	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.083000	0.17415	0.4053:0.1313:0.3304:0.133	1.689	0.02676	568	0.70638	.;.;.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	403.61	114	chr1	39335808	.	G	A	403.61	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-4.459;DP=1934;ExcessHet=1.3;FS=187.877;InbreedingCoeff=-0.1462;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=1.33;SOR=10.787	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:81,31:112:99:.:.:165,0,1815:.	14	0	5	0	C
chr1	39443671	39443671	A	G	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.203e-05	5.347e-05	1.905e-05	8.512e-05	0.0009	4.113e-05	3.7e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	2.24e-06	4.059e-05	0.0009	6.569e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	212.34	10	chr1	39443671	.	A	G	212.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.623;DP=249;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.23;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:226,0,137	18	0	1	0	C
chr1	39474031	39474031	A	G	intronic	MACF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	108.07	.	chr1	39474031	.	A	G	108.07	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.126;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1943;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:25:0|1:39474029_A_G:25,0,45:39474029	8	1	1	9	C
chr1	40657747	40657751	AAAAA	-	intronic	RIMS3	.	.	.	.	1467	54	0	1	0	2	0.0181818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1481821122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0017	0.0004	0.0003	0.0013	0.0011	0.0017	0	0.0001	0	0	0.0004	0	2.214e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	419.4	3	chr1	40657746	.	CAAAAA	C	419.4	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=1.28;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6488;MLEAC=5;MLEAF=0.227;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.21;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4:5:4:99,4,0	9	2	0	8	.
chr1	40824390	40824390	C	T	intronic	KCNQ4	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 2A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1236586696	7.512e-06	7.665e-06	1.272e-05	2.465e-06	0.0001	2.7e-06	1.78e-06	1.771e-05	7.25e-06	0.0001	3.519e-05	0	0	0	0	5.281e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	161.49	2	chr1	40824390	.	C	T	161.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.88;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0371;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.15;ReadPosRankSum=0.398;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:175,0,131	18	0	1	0	.
chr1	41017856	41017856	A	G	exonic	SLFNL1	.	nonsynonymous SNV	SLFNL1:NM_001377532:exon2:c.T736C:p.Y246H,SLFNL1:NM_144990:exon3:c.T736C:p.Y246H,SLFNL1:NM_001168247:exon4:c.T736C:p.Y246H,SLFNL1:NM_001300859:exon4:c.T559C:p.Y187H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.311	0.0140003824864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.78490	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000031	0.55875	D	0.000000	0.891976	0.35973	D	3.12	0.87914	M	1.44	0.32722	T	-4.53	0.78976	D	0.812	0.82660	-0.6791	0.61414	T	0.178	0.52303	T	10	0.889616	0.88301	D	0.014	0.33816	T	0.311	0.63269	0.756	0.88567	0.223146558224	0.21909	0.8178825998930872	0.81745	0.371378250836	0.38636	0.744432866573	0.73625	T	0.105089	0.41524	T	0.148335	0.69113	D	-0.024703	0.68720	D	0.99433559179306	0.85562	D	0.810819	0.48098	T	0.40010822	0.60740	0.479108	0.69829	0.40010822	0.60740	0.479108	0.69829	-9.453	0.70566	D	.	.	0.950	0.88586	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.460877	0.69433	25.4	0.99749953013701442	0.84152	0.83403	0.42523	D	AEFGBHCI	0.495956	0.53110	N	0.585906666347896	0.72295	5.783172	0.53400450822337	0.70291	5.483876	0.999999905326813	0.74766	0.460665	0.09802	0	0.577304	0.33150	0	0.575934	0.27490	0	0.508809	0.08732	0	.	.	5.42	5.42	0.78666	4.612000	0.60873	9.408000	0.80685	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.886000	0.42526	1.0:0.0:0.0:0.0	11.858	0.51728	645	0.63593	Schlafen, AAA domain;.;Schlafen, AAA domain;.;Schlafen, AAA domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1708.33	35	chr1	41017856	.	A	G	1708.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.499;DP=776;ExcessHet=0;FS=4.543;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.73;ReadPosRankSum=2.02;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,63:116:99:1722,0,1648	18	0	1	0	.
chr1	41117846	41117846	A	G	intronic	SCMH1	.	.	.	.	870	646	5	1	0	7	0.00538876	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1301449435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	69.68	19	chr1	41117846	.	A	G	69.68	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.608;DP=221;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0802;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=55.96;MQRankSum=-2.729;QD=2.32;ReadPosRankSum=-1.109;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:41117846_A_G:45,0,520:41117846	17	0	2	0	.
chr1	41117945	41117945	T	A	intronic	SCMH1	.	.	.	.	78	147	1	0	0	1	0.00338983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	26028	rs1413220778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	106.15	14	chr1	41117945	.	T	A	106.15	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=147;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0881;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=56.29;MQRankSum=-1.981;QD=5.9;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:41117945_T_A:69,0,204:41117945	16	0	2	1	C
chr1	41117951	41117951	C	T	intronic	SCMH1	.	.	.	.	81	144	1	0	0	1	0.00346021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	109.07	14	chr1	41117951	.	C	T	109.07	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=146;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0856;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=56.13;MQRankSum=-1.981;QD=6.42;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:41117945_T_A:69,0,204:41117945	16	0	2	1	C
chr1	41117955	41117955	G	-	intronic	SCMH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	108.24	14	chr1	41117954	.	TG	T	108.24	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.812;DP=138;ExcessHet=0.119;FS=2.336;InbreedingCoeff=-0.0706;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=54.22;MQRankSum=-1.981;QD=6.37;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:41117945_T_A:69,0,204:41117945	17	0	2	0	C
chr1	41117958	41117958	C	T	intronic	SCMH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs369015028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.257e-05	5.25e-05	7.714e-05	2.688e-05	0.0012	2.557e-05	1.83e-05	0.0005	0.0003	4.815e-05	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	112.06	14	chr1	41117958	.	C	T	112.06	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.812;DP=136;ExcessHet=0.119;FS=2.622;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=53.84;MQRankSum=-1.981;QD=7;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:41117945_T_A:69,0,204:41117945	16	0	2	1	C
chr1	41484604	41484604	C	A	UTR5	EDN2	NM_001956:c.-3G>T;NM_001302269:c.-3G>T	.	.	.	418	1102	2	0	0	2	0.000906618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0002	0.0004	0	0	0	0.0002	0	0.0001	9.7e-05	15	154602	rs550749737	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.426e-05	0.0003	3.966e-05	2.771e-05	2.026e-05	0	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	5.138e-05	0.0002	0.0003	6.505e-05	5.317e-05	0.0001	8.277e-05	2.405e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1012.33	37	chr1	41484604	.	C	A	1012.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.2;DP=742;ExcessHet=0;FS=3.988;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=1.44;SOR=1.133	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,39:91:99:1026,0,1213	18	0	1	0	.
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chr1	42666744	42666744	T	C	intronic	PPIH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	746.33	26	chr1	42666744	.	T	C	746.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.33;DP=592;ExcessHet=0;FS=2.156;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.17;ReadPosRankSum=-0.931;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,20:37:99:0|1:42666722_G_GA:760,0,654:42666722	18	0	1	0	.
chr1	43186132	43186132	C	T	intronic	CFAP57	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.62	3	chr1	43186132	.	C	T	56.62	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0471;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.09;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:68:0|1:43186128_G_C:68,0,204:43186128	15	0	1	3	.
chr1	43232330	43232330	G	A	intronic	CFAP57	.	.	.	.	0	1517	5	0	0	5	0.00164528	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1388745108	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.301e-05	3.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	650.33	23	chr1	43232330	.	G	A	650.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.94;DP=606;ExcessHet=0;FS=2.591;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=-2.05;SOR=1.292	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,19:47:99:664,0,941	18	0	1	0	C
chr1	43671834	43671834	G	A	exonic	KDM4A	.	nonsynonymous SNV	KDM4A:NM_014663:exon11:c.G1693A:p.G565R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.00626211718336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.207	0.19854	T	0.522	0.10391	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.791596	0.06715	N	1.087340	0.998777	0.21918	N	0.205	0.09354	N	1.02	0.40749	T	0.24	0.04533	N	0.049	0.02088	-1.0168	0.24755	T	0.044	0.18783	T	10	0.058356553	0.06847	T	0.006262	0.16435	T	0.036	0.09122	0.292	0.25400	0.043077524339	0.03247	0.4027323192104857	0.40189	0.707067738463	0.61477	0.311822444201	0.12182	T	0.010829	0.09734	T	-0.292843	0.09352	T	-0.658425	0.08373	T	0.0416540226404582	0.03991	T	0.717928	0.33070	T	0.017377587	0.00268	0.043021288	0.05258	0.017377587	0.00268	0.043021288	0.05258	-2.925	0.09396	T	.	.	0.136	0.29670	B	.	.	1.848447	0.23484	16.03	0.70108996518127797	0.09188	0.82217	0.41478	D	AEFDBHCI	0.098641	0.19872	N	-0.767603733899983	0.14159	0.7031153	-0.620226622019427	0.18973	1.015978	0.999715691858579	0.42101	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.17	3.26	0.36471	1.572000	0.36070	3.574000	0.39134	0.676000	0.76740	0.994000	0.38300	1.000000	0.68203	0.583000	0.30967	0.1481:0.1428:0.7091:0.0	7.504	0.26702	569	0.70546	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	950.33	37	chr1	43671834	.	G	A	950.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.26;DP=803;ExcessHet=0;FS=3.993;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.41;ReadPosRankSum=-1.622;SOR=1.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,39:101:99:964,0,1690	18	0	1	0	.
chr1	44009942	44009942	C	T	intronic	SLC6A9	.	.	.	Glycine encephalopathy with normal serum glycine, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	1.672e-05	0	8.642e-05	0	0	1.511e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs200444623	6.856e-06	9.577e-06	8.185e-06	5.513e-06	2.254e-05	3.47e-06	2.53e-06	3.81e-06	2.76e-06	0	2.254e-05	0	0	0	0	8.106e-06	0	0	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.344e-05	2.407e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1712.33	45	chr1	44009942	.	C	T	1712.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.962;DP=812;ExcessHet=0;FS=3.174;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=-1.057;SOR=1.002	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,63:132:99:1726,0,1769	18	0	1	0	.
chr1	44138746	44138746	C	G	exonic	KLF18	.	nonsynonymous SNV	KLF18:NM_001358438:exon1:c.G2886C:p.R962S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs558560418	7.714e-05	3.658e-05	4.938e-05	0.0001	0.0056	5.027e-05	4.197e-05	0.0036	0.0029	0	0	0	0	0	0.0008	6.327e-06	0	0.0056	0.0001	0.0001	7.71e-05	0.0002	0.0035	8.164e-05	6.721e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0035	.	.	.	0.01	0.65728	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.249	0.28146	.	.	.	.	.	.	.	0.041375577	0.02788	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25256225932879484	0.25170	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.290471	0.05292	T	0.21067025	0.43370	0.26587	0.52426	0.21067025	0.43370	0.26587	0.52425	-8.642	0.65365	D	.	.	0.874	0.81093	P	.	.	1.832111	0.23276	15.96	0.62349396124657264	0.06940	0.11880	0.16920	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.14772244678311E-5	0.02871	0.053691	0.00478	0	0.063388	0.01293	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	0.0443366	0.03230	3.88	2.97	0.33479	1.202000	0.31878	0.658000	0.20477	0.433000	0.20966	0.131000	0.23362	0.281000	0.24108	0.021000	0.11733	0.0:0.8863:0.0:0.1137	7.777	0.28205	220	0.91454	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1308.33	33	chr1	44138746	.	C	G	1308.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.292;DP=761;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.58;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.71	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,50:113:99:1322,0,1703	18	0	1	0	.
chr1	44831223	44831223	A	C	intronic	PTCH2	.	.	.	Basal cell carcinoma, somatic;Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Medulloblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	226.33	22	chr1	44831223	.	A	C	226.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.344;DP=406;ExcessHet=0;FS=12.381;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=-0.289;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:240,0,382	18	0	1	0	.
chr1	45511169	45511169	G	C	UTR3	MMACHC;PRDX1	NM_001330540:c.*1954G>C;NM_015506:c.*1954G>C;NM_181696:c.*160C>G;NM_001202431:c.*160C>G;NM_002574:c.*160C>G;NM_181697:c.*160C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.544e-05	6.224e-05	3.694e-05	0.0001	0.0012	7.229e-05	6.437e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	3.29e-05	3.285e-05	1.286e-05	5.389e-05	0.0010	1.262e-05	7.99e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	216.34	12	chr1	45511169	.	G	C	216.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.547;DP=261;ExcessHet=0;FS=4.393;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.83;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:230,0,513	18	0	1	0	.
chr1	45566539	45566539	G	A	intronic	AKR1A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1247.33	34	chr1	45566539	.	G	A	1247.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.278;DP=763;ExcessHet=0;FS=0.815;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=0.879;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,48:95:99:1261,0,1327	18	0	1	0	.
chr1	45930125	45930125	G	A	intronic	MAST2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	130.84	.	chr1	45930125	.	G	A	130.84	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4204;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=21.81;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	11	1	0	7	.
chr1	46114772	46114775	TTTT	-	intronic	P3R3URF-PIK3R3;PIK3R3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.748e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	71.34	.	chr1	46114771	.	ATTTT	A	71.34	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.501;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0534;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.84;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:75:75,0,95	8	0	1	10	.
chr1	46580807	46580807	C	A	intronic	MKNK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	192.34	17	chr1	46580807	.	C	A	192.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.555;DP=285;ExcessHet=0;FS=4.102;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=0.952;SOR=0.082	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:206,0,391	18	0	1	0	.
chr1	46930362	46930362	A	T	intronic	CYP4A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1154.33	46	chr1	46930362	.	A	T	1154.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.56;DP=942;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.17;MQRankSum=-4.116;QD=8.3;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,50:139:99:1168,0,2536	18	0	1	0	.
chr1	46932717	46932717	C	G	intronic	CYP4A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329653997	6.843e-07	2.736e-05	0	1.376e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1862.25	160	chr1	46932717	.	C	G	1862.25	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-4.896;DP=2985;ExcessHet=11.1788;FS=150.885;InbreedingCoeff=-0.5226;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=58.63;MQRankSum=0.673;QD=0.91;ReadPosRankSum=1.92;SOR=11.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,51:164:99:204,0,1805	6	0	12	1	C
chr1	46932900	46932900	G	A	intronic	CYP4A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1422590874	2.052e-06	2.052e-06	1.361e-06	2.75e-06	5.974e-05	5.5e-07	1.5e-07	9.89e-06	3.7e-06	5.974e-05	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2396.33	156	chr1	46932900	.	G	A	2396.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.34;DP=2124;ExcessHet=0;FS=5.973;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.2;MQRankSum=0.506;QD=15.26;ReadPosRankSum=-1.562;SOR=1.193	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,81:157:99:2410,0,2213	18	0	1	0	C
chr1	47116631	47116631	A	C	intronic	CYP4Z1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1463.33	33	chr1	47116631	.	A	C	1463.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.63;DP=789;ExcessHet=0;FS=6.881;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.4;ReadPosRankSum=-0.705;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:55,40:95:99:0|1:47116627_T_C:1477,0,2128:47116627	18	0	1	0	.
chr1	47775116	47775116	C	T	intronic	TRABD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012020935	6.484e-06	5.472e-06	1.053e-05	1.962e-06	7.613e-06	2.7e-06	1.73e-06	3.17e-06	2.04e-06	0	0	0	0	0	0	7.613e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	600.33	34	chr1	47775116	.	C	T	600.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.756;DP=555;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.23;ReadPosRankSum=1.32;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,21:37:99:614,0,471	18	0	1	0	.
chr1	48247181	48247181	C	G	intronic	SLC5A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	201.87	9	chr1	48247181	.	C	G	201.87	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.341;DP=351;ExcessHet=13.8672;FS=94.015;InbreedingCoeff=-0.4664;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.662;SOR=7.057	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:15:3:3,0,130	6	0	13	0	.
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chr1	51102292	51102292	A	C	intronic	C1orf185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.795e-06	1.59e-06	3.902e-06	0	3.206e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.206e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1111.33	34	chr1	51102292	.	A	C	1111.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.207;DP=717;ExcessHet=0;FS=1.795;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=0.748;SOR=1.007	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,49:88:99:1125,0,965	18	0	1	0	.
chr1	51752319	51752319	C	T	intronic	OSBPL9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	111.96	17	chr1	51752319	.	C	T	111.96	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-0.447;DP=467;ExcessHet=0.7564;FS=15.124;InbreedingCoeff=-0.2725;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=1.06;SOR=3.711	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,7:28:38:38,0,349	7	0	4	8	.
chr1	52912708	52912708	T	C	intronic	ECHDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.414e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	9.441e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	66.41	.	chr1	52912708	.	T	C	66.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1366;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:52912708_T_C:72,0,142:52912708	9	0	1	9	.
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chr1	53079091	53079091	C	G	intronic	PODN	.	.	.	.	441	1077	3	1	0	5	0.00231589	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs530460653	0.0001	0.0001	6.49e-05	0.0002	0.0026	0.0001	0.0001	0.0022	0.0021	0	0	0	0	0	0	3.893e-06	0.0001	0.0026	5.25e-05	5.249e-05	1.284e-05	9.393e-05	0.0017	2.554e-05	1.828e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	224.33	19	chr1	53079091	.	C	G	224.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.61;DP=303;ExcessHet=0;FS=2.331;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=-0.463;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:238,0,270	18	0	1	0	C
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chr1	54836299	54836299	G	0	intronic	LEXM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9375	336.64	4	chr1	54836299	.	G	*	336.64	.	AC=30;AF=0.938;AN=32;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6471;MLEAC=33;MLEAF=1;MQ=60;QD=4.21;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:54836263_T_G:405,27,0:54836263	1	15	0	3	C
chr1	54836300	54836306	CCTGCCT	0	intronic	LEXM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	119.38	4	chr1	54836300	.	CCTGCCT	*	119.38	.	AC=28;AF=0.875;AN=32;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8075;MLEAC=31;MLEAF=0.969;MQ=60;QD=1.68;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:54836263_T_G:405,27,0:54836263	2	14	0	3	C
chr1	54836306	54836306	T	0	intronic	LEXM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9375	361.73	4	chr1	54836306	.	T	*	361.73	.	AC=30;AF=0.938;AN=32;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6471;MLEAC=33;MLEAF=1;MQ=60;QD=4.52;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:9:27:1|1:54836263_T_G:405,27,0:54836263	1	15	0	3	C
chr1	54981393	54981393	T	G	intronic	TMEM61	.	.	.	.	550	971	0	1	0	2	0.00102881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	105.16	12	chr1	54981393	.	T	G	105.16	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.602;DP=145;ExcessHet=0.119;FS=6.117;InbreedingCoeff=-0.0664;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.68;MQRankSum=-1.335;QD=6.57;ReadPosRankSum=0.349;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:54981393_T_G:57,0,372:54981393	18	0	1	0	.
chr1	54981397	54981397	A	C	intronic	TMEM61	.	.	.	.	560	960	1	1	0	3	0.00156006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.63	12	chr1	54981397	.	A	C	43.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.602;DP=141;ExcessHet=0.119;FS=6.117;InbreedingCoeff=-0.0701;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.47;MQRankSum=-1.335;QD=2.73;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:54981393_T_G:57,0,372:54981393	18	0	1	0	C
chr1	54981400	54981400	T	C	intronic	TMEM61	.	.	.	.	574	946	1	1	0	3	0.00158311	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	105.29	12	chr1	54981400	.	T	C	105.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.602;DP=135;ExcessHet=0.119;FS=6.117;InbreedingCoeff=-0.0706;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.68;MQRankSum=-1.335;QD=6.58;ReadPosRankSum=0;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:54981393_T_G:57,0,372:54981393	18	0	1	0	C
chr1	55144078	55144078	G	A	intronic	USP24	.	.	.	.	696	825	1	0	0	1	0.000605694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.271e-05	0	0	0	0	5.941e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs760012883	2.918e-05	4.323e-05	3.141e-05	2.694e-05	0.0004	2.153e-05	1.88e-05	6.804e-05	2.848e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.937e-05	0.0001	0	6.593e-06	6.575e-06	0	1.351e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1378.33	33	chr1	55144078	.	G	A	1378.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.129;DP=773;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=-0.072;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,55:101:99:1392,0,1136	18	0	1	0	.
chr1	56917967	56917967	T	C	UTR3	C8A	NM_000562:c.*251T>C	.	.	C8 deficiency, type I, Autosomal recessive	461	1060	1	0	0	1	0.000471476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1283202356	3.33e-05	3.112e-05	3.064e-05	3.578e-05	0.0003	1.665e-05	1.233e-05	8.501e-05	4.495e-05	0	0.0003	0	0	0	0	1.194e-05	0.0001	8.986e-05	6.676e-05	6.67e-05	6.516e-05	6.843e-05	0.0006	3.569e-05	2.755e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0006	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1561.83	25	chr1	56917967	.	T	C	1561.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.57;DP=713;ExcessHet=0.119;FS=4.493;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.35;ReadPosRankSum=1.79;SOR=1.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,26:45:99:889,0,630	17	0	2	0	.
chr1	57337878	57337878	C	0	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	48.48	2	chr1	57337878	.	C	*	48.48	.	AC=9;AF=0.346;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0.0861;FS=0;InbreedingCoeff=0.1994;MLEAC=10;MLEAF=0.385;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.86;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	7	3	3	6	.
chr1	58356702	58356702	G	A	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs575866205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0008	0.0010	0.0100	0.0008	0.0008	0.0077	0.0069	0.0020	0	0.0001	0	0	0.0002	0	8.822e-05	0	0.0100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.99	1	chr1	58356702	.	G	A	59.99	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1564;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:68:68,0,113	13	0	1	5	C
chr1	58452656	58452657	AA	-	intronic	DAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1335505591	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0002	0	0.0003	0.0008	0	0.0002	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	229.04	3	chr1	58452655	.	CAA	C	229.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.65;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3743;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=59.06;MQRankSum=0;QD=22.9;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,2:5:73:.:.:75,0,95:.	7	0	1	11	C
chr1	58676715	58676715	A	G	intronic	MYSM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs567302685	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0010	0.0008	0	0	0	0	0	0	1.651e-05	0.0003	0.0013	0.0001	0.0001	5.139e-05	0.0002	0.0025	6.506e-05	5.318e-05	0.0014	0.0011	2.405e-05	0	0	0.0006	0	0	0	1.47e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	100.23	1	chr1	58676715	.	A	G	100.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1059;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.32;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:112,0,102	17	0	1	1	.
chr1	59625938	59625938	T	C	intronic	FGGY	.	.	.	.	457	1062	3	0	0	3	0.00141044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	9.549e-05	0	0	0	0	0.0010	9.7e-05	15	154602	rs768055372	4.813e-05	5.142e-05	2.215e-05	7.398e-05	0.0009	3.818e-05	3.461e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	3.781e-05	0.0009	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	612.33	11	chr1	59625938	.	T	C	612.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.044;DP=500;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.75;ReadPosRankSum=0.868;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,21:31:99:626,0,246	18	0	1	0	.
chr1	61359049	61359049	A	G	intronic	NFIA	.	.	.	.	427	1090	5	0	0	5	0.00228833	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926433504	2.247e-05	2.6e-05	8.578e-06	3.677e-05	0.0003	1.611e-05	1.403e-05	0.0002	0.0001	3.229e-05	2.83e-05	0	0	0	0	5.623e-06	7.062e-05	0.0003	1.97e-05	1.968e-05	0	4.028e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	349.34	19	chr1	61359049	.	A	G	349.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.695;DP=321;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.47;ReadPosRankSum=-0.27;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:363,0,247	18	0	1	0	.
chr1	61966128	61966128	C	T	intronic	PATJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	1.313e-05	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	70.45	2	chr1	61966128	.	C	T	70.45	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1266;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.74;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	15	0	1	3	.
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chr1	64860415	64860423	CATGCATTT	0	intronic	JAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	178.55	5	chr1	64860415	.	CATGCATTT	*	178.55	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=109;ExcessHet=0.4037;FS=0;InbreedingCoeff=0.1024;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.06;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	10	2	5	2	.
chr1	66776560	66776560	G	0	intronic	TCTEX1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	377.27	6	chr1	66776560	.	G	*	377.27	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=135;ExcessHet=1.7862;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0837;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.9;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.393	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,7:8:21:0|1:66776542_CAT_C:286,0,21:66776542	12	2	5	0	.
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chr1	68481641	68481641	T	C	intronic	DEPDC1	.	.	.	.	442	1079	1	0	0	1	0.000463177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.172e-06	4.656e-06	2.377e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.5e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1149.33	60	chr1	68481641	.	T	C	1149.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.258;DP=871;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.41;ReadPosRankSum=-0.753;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,42:66:99:0|1:68481635_C_CA:1163,0,639:68481635	18	0	1	0	.
chr1	68483319	68483319	G	C	intronic	DEPDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	178.69	82	chr1	68483319	.	G	C	178.69	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-2.344;DP=1500;ExcessHet=2.0135;FS=233.663;InbreedingCoeff=-0.1886;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.37;ReadPosRankSum=0.957;SOR=11.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,34:100:85:85,0,1057	13	0	6	0	C
chr1	77933152	77933152	A	G	intronic	NEXN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.955e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	717.8	26	chr1	77933152	.	A	G	717.8	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=-0.108;DP=612;ExcessHet=5.777;FS=36.666;InbreedingCoeff=-0.424;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=1.4;SOR=4.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,2:18:6:.:.:6,0,385:.	5	0	9	5	.
chr1	77933153	77933153	C	G	intronic	NEXN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1CC, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 20, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.058e-06	1.177e-05	0	3.846e-06	7.889e-05	0	0	.	.	7.889e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	1202.27	22	chr1	77933153	.	C	G	1202.27	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-0.064;DP=622;ExcessHet=7.538;FS=52.281;InbreedingCoeff=-0.4856;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.79;ReadPosRankSum=1.66;SOR=7.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,2:16:20:.:.:20,0,342:.	6	0	10	3	C
chr1	78073109	78073110	TT	-	intronic	GIPC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.001e-05	0.0006	7.054e-05	9.009e-05	0.0001	4.485e-05	3.429e-05	5.216e-05	3.664e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	150.4	5	chr1	78073108	.	CTT	C	150.4	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1949;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.08;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:28:67,0,28	15	1	1	2	.
chr1	81596103	81596103	T	0	intronic	ADGRL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	172.6	6	chr1	81596103	.	T	*	172.6	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;DP=242;ExcessHet=5.3738;FS=1.395;InbreedingCoeff=-0.3079;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;QD=0.86;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,6:11:71:.:.:238,0,88:.	0	9	10	0	.
chr1	81990419	81990419	A	T	exonic	ADGRL2	.	synonymous SNV	ADGRL2:NM_012302:exon20:c.A3486T:p.T1162T,ADGRL2:NM_001297704:exon21:c.A3486T:p.T1162T,ADGRL2:NM_001330645:exon21:c.A3525T:p.T1175T,ADGRL2:NM_001366002:exon21:c.A3486T:p.T1162T,ADGRL2:NM_001350698:exon23:c.A3666T:p.T1222T,ADGRL2:NM_001366005:exon24:c.A3684T:p.T1228T,ADGRL2:NM_001366006:exon24:c.A3684T:p.T1228T,ADGRL2:NM_001366003:exon28:c.A3666T:p.T1222T,ADGRL2:NM_001366004:exon28:c.A3666T:p.T1222T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.071	.	.	.	3.313e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs751647967	2.942e-05	2.941e-05	2.859e-05	3.026e-05	0.0004	2.217e-05	1.97e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	1.799e-06	0.0001	0.0004	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2081.33	35	chr1	81990419	.	A	T	2081.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.58;DP=804;ExcessHet=0;FS=1.273;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=-0.804;SOR=0.806	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,76:163:99:2095,0,2270	18	0	1	0	C
chr1	83948510	83948510	C	T	intronic	TTLL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	172.66	17	chr1	83948510	.	C	T	172.66	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.176;DP=533;ExcessHet=0.119;FS=9.898;InbreedingCoeff=-0.0934;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.62;ReadPosRankSum=1.86;SOR=2.964	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,8:38:41:0|1:83948507_A_G:41,0,570:83948507	15	0	2	2	.
chr1	84852052	84852055	TTTT	-	intronic	LPAR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.523e-05	0.0001	4.344e-05	4.717e-05	7.505e-05	1.923e-05	1.266e-05	1.288e-05	6.57e-06	2.833e-05	0	7.505e-05	0	0	0.0001	0	4.851e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	251.32	2	chr1	84852051	.	ATTTT	A	251.32	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.967;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4169;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.13;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:57:158,79,88	7	0	1	11	.
chr1	84940688	84940688	A	C	intronic	MCOLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs367712579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0023	0.0001	0.0001	0.0013	0.0010	4.81e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	280.31	9	chr1	84940688	.	A	C	280.31	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.805;DP=185;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.069;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=-0.175;SOR=1.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:165,0,213	17	0	2	0	.
chr1	85321427	85321427	C	T	UTR3	DDAH1	NM_001330655:c.*25G>A;NM_001134445:c.*25G>A;NM_012137:c.*25G>A	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	0.0001	0.0002	8.643e-05	0	0.0002	3.006e-05	0	0.0005	9.06e-05	14	154602	rs376027711	7.292e-05	7.739e-05	6.363e-05	8.218e-05	0.0007	6.1e-05	5.69e-05	0.0005	0.0005	3.139e-05	8.968e-05	0	2.543e-05	1.876e-05	0.0007	2.686e-05	8.654e-05	0.0007	7.23e-05	7.224e-05	7.71e-05	6.727e-05	0.0006	3.972e-05	3.128e-05	0.0002	8.989e-05	4.829e-05	0.0033	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	211.33	30	chr1	85321427	.	C	T	211.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.81;DP=374;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.112;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,8:16:99:0|1:85321427_C_T:225,0,308:85321427	18	0	1	0	.
chr1	85654280	85654280	T	C	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1919.6	4	chr1	85654280	.	T	C	1919.6	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=0.412;DP=275;ExcessHet=22.5857;FS=38.448;InbreedingCoeff=-0.5541;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=0.795;SOR=5.351	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,5:19:82:.:.:82,0,434:.	1	0	12	6	.
chr1	85654281	85654281	G	C	intronic	ZNHIT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	1822.63	4	chr1	85654281	.	G	C	1822.63	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=-0.138;DP=275;ExcessHet=22.5857;FS=41.31;InbreedingCoeff=-0.5541;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=0.778;SOR=5.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,5:18:90:.:.:90,0,413:.	6	0	7	6	C
chr1	85788415	85788415	-	T	intronic	COL24A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs540234121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0112	0.0005	0.0005	0.0089	0.0081	0.0007	0	0.0001	0	0.0112	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	33.46	.	chr1	85788415	.	G	GT	33.46	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0106;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.58;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	13	0	1	5	.
chr1	86396393	86396393	G	A	upstream	ODF2L	dist=51	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs538754273	0	2.704e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	.	.	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0033	0.0002	0.0002	0.0021	0.0017	4.81e-05	0.0022	0	0.0026	0	0	0	0.0003	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	139.38	4	chr1	86396393	.	G	A	139.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.83;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0783;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.23;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:151,0,31	15	0	1	3	.
chr1	86428775	86428775	G	A	intronic	CLCA2	.	.	.	.	563	957	2	0	0	2	0.00104384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs149229866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0095	0.0003	0.0002	0.0074	0.0066	0	0	0	0	0.0095	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	30.2	3	chr1	86428775	.	G	A	30.2	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.345;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1394;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.36;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:40:40,0,90	13	0	1	5	.
chr1	86870929	86870930	TT	-	intronic	SELENOF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.325e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	37.02	.	chr1	86870928	.	ATT	A	37.02	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.493;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.7;ReadPosRankSum=2.29;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:46:46,0,264	11	0	1	7	.
chr1	88891853	88891853	A	G	upstream	GTF2B	dist=286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1048997350	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	116.05	9	chr1	88891853	.	A	G	116.05	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5842;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=23.21;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	18	1	0	0	.
chr1	89365557	89365557	T	C	intronic	GBP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	36.67	.	chr1	89365557	.	T	C	36.67	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	1	0	1	17	.
chr1	91861913	91861913	T	C	intronic	TGFBR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.179e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	70.73	1	chr1	91861913	.	T	C	70.73	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1342;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.79;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:81,0,66	16	0	1	2	.
chr1	92697703	92697703	T	C	intronic	EVI5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1473883795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.034e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	6.818e-05	2.854e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	207.4	11	chr1	92697703	.	T	C	207.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.921;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0318;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.93;ReadPosRankSum=0.619;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:59:221,0,59	18	0	1	0	.
chr1	92961999	92961999	G	T	upstream	DIPK1A	dist=477	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs542997851	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0046	0.0002	0.0001	0.0031	0.0026	0	0	6.536e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	112.42	1	chr1	92961999	.	G	T	112.42	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.366;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1572;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.06;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	11	0	1	7	.
chr1	93566593	93566593	A	G	intronic	BCAR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.17	2	chr1	93566593	.	A	G	30.17	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.03;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	8	0	1	10	.
chr1	93817789	93817789	-	C	intronic	BCAR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs767961216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.861e-05	9.846e-05	0.0001	9.41e-05	0.0004	6.009e-05	4.882e-05	9.054e-05	7.017e-05	0	0	6.547e-05	0	0.0004	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	68.0	2	chr1	93817789	.	T	TC	68.0	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1468;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:43:0|1:93817789_T_TC:77,0,43:93817789	13	0	1	5	C
chr1	94184438	94184438	G	C	intronic	ARHGAP29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.32e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	39.67	2	chr1	94184438	.	G	C	39.67	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.619;DP=84;ExcessHet=0.7463;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1347;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.2;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:15:15,0,34	7	0	3	9	.
chr1	97687143	97687143	C	G	intronic	DPYD	.	.	.	Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive;5-fluorouracil toxicity, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	70.02	.	chr1	97687143	.	C	G	70.02	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.13;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:76:0|1:97687143_C_G:80,0,76:97687143	14	0	1	4	.
chr1	99851175	99851175	A	G	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.566e-06	3.156e-05	3.163e-06	0	2.254e-05	2.6e-07	1e-07	.	.	0	2.254e-05	0	0	0	0	1.058e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	660.17	25	chr1	99851175	.	A	G	660.17	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-1.997;DP=971;ExcessHet=4.0268;FS=238.868;InbreedingCoeff=-0.2641;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.35;ReadPosRankSum=0.388;SOR=9.558	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:43,26:69:99:.:.:283,0,875:.	11	0	8	0	.
chr1	99880297	99880297	T	A	intronic	AGL	.	.	.	Glycogen storage disease IIIa, Autosomal recessive;Glycogen storage disease IIIb, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	167.6	.	chr1	99880297	.	T	A	167.6	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.431;DP=57;ExcessHet=0;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.1046;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.93;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=3.59	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:179,0,22	16	0	1	2	C
chr1	100061957	100061957	T	C	intronic	MFSD14A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1291.33	34	chr1	100061957	.	T	C	1291.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.744;DP=764;ExcessHet=0;FS=2.239;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.86;ReadPosRankSum=-1.504;SOR=0.482	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,59:131:99:1305,0,1736	18	0	1	0	.
chr1	108758721	108758721	T	G	intronic	STXBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs532140305	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0.0004	0	0	0	0	0.0003	0.0001	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	2.405e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	121.94	1	chr1	108758721	.	T	G	121.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.526;DP=116;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0338;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:135,0,186	18	0	1	0	.
chr1	108944876	108944876	G	T	intronic	CLCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	39.58	3	chr1	108944876	.	G	T	39.58	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0794;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.64;MQRankSum=-0.967;QD=6.6;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:108944876_G_T:52,0,162:108944876	17	0	1	1	.
chr1	108944879	108944879	A	T	intronic	CLCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1478490289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.602e-05	5.255e-05	3.857e-05	5.383e-05	6.549e-05	2.11e-05	1.528e-05	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.549e-05	0.0009	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	39.58	3	chr1	108944879	.	A	T	39.58	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0794;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.64;MQRankSum=-0.967;QD=6.6;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:108944876_G_T:52,0,162:108944876	17	0	1	1	C
chr1	109113423	109113440	AGAGAGAGAGAGAGAGAG	0	intronic	C1orf194	.	.	.	.	144	66	1	0	15	16	0.0075188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	584.26	1	chr1	109113423	.	AGAGAGAGAGAGAGAGAG	*	584.26	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;DP=106;ExcessHet=0.0086;FS=0;InbreedingCoeff=0.3699;MLEAC=10;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.23;SOR=1.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,2:6:80:1|0:109113416_AAGAGAGAGAGAG_A:231,152,146:109113416	9	3	4	3	.
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chr1	109508616	109508616	G	C	exonic	AMIGO1	.	nonsynonymous SNV	AMIGO1:NM_020703:exon2:c.C297G:p.N99K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.00471979587979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.402e-05	0.0008	2.459e-05	2.345e-05	0.0002	1.744e-05	1.544e-05	2.006e-05	1.747e-05	5.989e-05	0	0	0	0	0.0002	2.799e-05	1.66e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.50676	D	0.096	0.39340	T	0.375	0.34209	B	0.25	0.39011	B	0.023848	0.26367	N	0.283710	0.989351	0.40936	D	-0.805	0.01590	N	4.38	0.02255	T	-0.42	0.14193	N	0.251	0.32481	-0.9074	0.47168	T	0.002	0.00526	T	10	0.13895068	0.26423	T	0.00472	0.11753	T	0.048	0.13305	0.424	0.46857	0.303871581278	0.30001	0.3848348631254194	0.38398	1.20472787136	0.80666	0.608450233936	0.54097	T	0.010575	0.09538	T	-0.290714	0.09565	T	-0.655367	0.08582	T	0.544324159622192	0.34265	D	0.79742	0.44137	T	0.08433104	0.19514	0.09508742	0.22536	0.08433104	0.19513	0.09508742	0.22536	-4.691	0.33295	T	.	.	0.266	0.50527	B	.;.	.;.	1.875938	0.23830	16.17	0.98865697297219557	0.47545	0.82763	0.41947	D	AEFBCI	0.391245	0.46976	N	-0.506877925592794	0.21857	1.163021	-0.39326206815582	0.25196	1.384239	0.905472008325259	0.26205	0.676563	0.55306	0	0.610034	0.51514	0	0.673471	0.61138	0	0.579976	0.35079	0	.	.	4.99	1.09	0.19517	1.118000	0.30860	3.404000	0.38147	0.676000	0.76740	0.809000	0.29839	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.304:0.0:0.696:0.0	9.065	0.35621	615	0.66512	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	1618.97	110	chr1	109508616	.	G	C	1618.97	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=-3.579;DP=1667;ExcessHet=6.9875;FS=173.456;InbreedingCoeff=-0.4061;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=1.36;SOR=9.781	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:71,22:93:99:.:.:131,0,1627:.	7	0	10	2	.
chr1	110222980	110222980	C	G	exonic	KCNC4	.	nonsynonymous SNV	KCNC4:NM_001039574:exon2:c.C695G:p.S232C,KCNC4:NM_001377330:exon2:c.C695G:p.S232C,KCNC4:NM_004978:exon2:c.C695G:p.S232C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.929	0.40933610176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.636e-05	0.0009	7.295e-05	5.971e-05	8.013e-05	5.553e-05	5.161e-05	6.603e-05	6.157e-05	3.015e-05	0	0	2.525e-05	0	0	8.013e-05	6.68e-05	2.327e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.992	0.90584	D	0.945	0.73362	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.905	0.96153	H	-4.48	0.97606	D	-4.53	0.78388	D	0.831	0.82660	1.099	0.99607	D	0.949	0.98331	D	10	0.8837731	0.87697	D	0.409336	0.93564	D	0.929	0.98304	0.653	0.79068	0.998239969463	0.99822	0.9428938060723817	0.94271	2.16590570783	0.95413	0.900061309338	0.96447	D	0.865354	0.97046	D	0.507574	0.94527	D	0.491319	0.94446	D	0.996615469455719	0.89714	D	0.968103	0.88413	D	0.81521255	0.84899	0.67973554	0.81184	0.81521255	0.84900	0.67973554	0.81185	-14.23	0.93792	D	.	.	0.990	0.93569	P	.;.;.	.;.;.	5.345809	0.89688	31	0.99023122748486747	0.50634	0.99055	0.90567	D	AEFDGBI	0.873031	0.79518	D	0.820546623686913	0.87372	9.195578	0.766985295263051	0.87421	9.215925	0.999999999988739	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.588066	0.40923	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.88	4.88	0.63131	7.905000	0.86479	7.666000	0.64515	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	18.385	0.90408	702	0.57624	Ion transport domain;Ion transport domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	2139.97	41	chr1	110222980	.	C	G	2139.97	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-4.477;DP=2106;ExcessHet=8.9063;FS=71.671;InbreedingCoeff=-0.4138;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=1.45;SOR=10.765	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:108,23:131:99:0|1:110222977_C_G:180,0,4039:110222977	8	0	11	0	.
chr1	110222982	110222982	C	G	exonic	KCNC4	.	nonsynonymous SNV	KCNC4:NM_001039574:exon2:c.C697G:p.L233V,KCNC4:NM_001377330:exon2:c.C697G:p.L233V,KCNC4:NM_004978:exon2:c.C697G:p.L233V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.597	0.146920177704	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.36	0.11919	T	0.578	0.10643	T	0.008	0.27402	B	0.057	0.26280	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.105	0.28596	L	-4.42	0.97469	D	-1.47	0.35991	N	0.715	0.71765	0.475	0.90190	D	0.781	0.92551	D	10	0.67977595	0.71209	D	0.14692	0.82899	D	0.597	0.84019	0.507	0.60232	0.970349058238	0.97003	0.7767111040505488	0.77621	2.1969115238	0.95663	0.860170543194	0.91136	D	0.382192	0.74433	T	0.19509	0.73434	D	0.0424575	0.73088	D	0.898567736148834	0.55069	D	0.959204	0.87416	D	0.3946045	0.60357	0.26400998	0.52214	0.3946045	0.60357	0.26400998	0.52213	-7.933	0.60613	D	.	.	0.865	0.82233	P	.;.;.	.;.;.	3.881184	0.56413	23.7	0.97300471871801075	0.33275	0.99055	0.90567	D	AEFDGBI	0.882603	0.81085	D	-0.0424401364828146	0.39940	2.363618	0.150967903423767	0.47194	2.953265	0.999999999988739	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.588066	0.40923	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.88	4.88	0.63131	6.148000	0.71557	7.666000	0.64515	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	18.385	0.90408	702	0.57624	Ion transport domain;Ion transport domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	940.8	41	chr1	110222982	.	C	G	940.8	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-5.687;DP=1389;ExcessHet=1.3;FS=68.969;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=1.39;SOR=8.909	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:108,23:131:99:0|1:110222977_C_G:180,0,4039:110222977	16	0	3	0	C
chr1	111347622	111347623	CT	0	intronic	PIFO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	3363.96	14	chr1	111347622	.	CT	*	3363.96	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.082;DP=570;ExcessHet=2.8292;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1307;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=7.72;ReadPosRankSum=-0.06;SOR=0.69	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,9:27:99:.:.:984,485,410:.	14	0	5	0	.
chr1	111442275	111442275	G	A	intronic	WDR77	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.717e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	110.34	10	chr1	111442275	.	G	A	110.34	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.349;DP=331;ExcessHet=3.9298;FS=38.394;InbreedingCoeff=-0.3039;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.98;ReadPosRankSum=-0.144;SOR=5.196	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:21:49:49,0,126	13	0	2	4	.
chr1	111485495	111485495	A	G	intronic	TMIGD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0004	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0003	0.0006	0.0007	0	0.0003	8.35e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	445.44	6	chr1	111485495	.	A	G	445.44	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=0.15;DP=180;ExcessHet=2.5072;FS=10.423;InbreedingCoeff=-0.1497;MLEAC=7;MLEAF=0.318;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.81;ReadPosRankSum=0.546;SOR=2.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3:14:80:0|1:111485495_A_G:80,0,322:111485495	6	0	5	8	.
chr1	111485496	111485496	C	G	intronic	TMIGD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0	0.0005	0.0001	0.0005	0.0001	0	0.0002	0.0003	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	514.08	6	chr1	111485496	.	C	G	514.08	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-0.418;DP=182;ExcessHet=3.2736;FS=13.699;InbreedingCoeff=-0.2572;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.18;ReadPosRankSum=0.921;SOR=3.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,7:13:87:0|1:111485495_A_G:137,0,87:111485495	4	0	5	10	C
chr1	111485497	111485497	C	G	intronic	TMIGD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.008e-06	1.402e-06	0	7.787e-06	0.0001	0	0	.	.	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	384.39	6	chr1	111485497	.	C	G	384.39	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-1.51;DP=180;ExcessHet=2.1085;FS=5.401;InbreedingCoeff=-0.2498;MLEAC=8;MLEAF=0.571;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.38;ReadPosRankSum=1.24;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3:14:80:0|1:111485495_A_G:80,0,322:111485495	3	0	4	12	C
chr1	111709003	111709003	T	C	intronic	RAP1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.098e-06	1.371e-06	0	2.237e-06	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	115.94	1	chr1	111709003	.	T	C	115.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.144;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.06;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.49;ReadPosRankSum=-1.415;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:129,0,138	18	0	1	0	.
chr1	111722746	111722746	C	T	UTR3	INKA2	NM_198926:c.*4222G>A;NM_019099:c.*4222G>A	.	.	.	688	833	1	0	0	1	0.00059988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050825661	6.577e-05	3.181e-05	1.76e-05	0.0001	0.0005	3.223e-05	2.338e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	3.285e-05	3.283e-05	6.423e-05	0	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.285e-05	3.027e-05	7.238e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	72.42	1	chr1	111722746	.	C	T	72.42	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1166;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.48;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	17	0	1	1	.
chr1	112598130	112598130	G	A	intronic	ST7L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.761e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	837.52	54	chr1	112598130	.	G	A	837.52	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=0.587;DP=662;ExcessHet=8.1852;FS=255.672;InbreedingCoeff=-0.5269;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=1.49;SOR=9.405	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,9:38:29:29,0,317	3	0	10	6	.
chr1	112913900	112913900	A	G	exonic	SLC16A1	.	synonymous SNV	SLC16A1:NM_001166496:exon5:c.T1494C:p.S498S,SLC16A1:NM_003051:exon5:c.T1494C:p.S498S	Erythrocyte lactate transporter defect, Autosomal dominant;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 7, Autosomal dominant;Monocarboxylate transporter 1 deficiency, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	763.69	35	chr1	112913900	.	A	G	763.69	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.521;DP=1232;ExcessHet=0.3672;FS=54.452;InbreedingCoeff=-0.0995;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=0.751;SOR=8.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:80,28:108:99:0|1:112913900_A_G:620,0,2894:112913900	16	0	3	0	.
chr1	113573087	113573087	T	A	intronic	MAGI3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1169896394	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.335e-05	0.0005	1.304e-05	1.369e-05	4.888e-05	2.22e-06	8.3e-07	8.1e-06	3.03e-06	4.888e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	59.77	2	chr1	113573087	.	T	A	59.77	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1639;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=50.8;MQRankSum=-1.282;QD=29.89;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,1:5:30:0|1:113573087_T_A:30,0,165:113573087	14	1	1	3	.
chr1	113745665	113745665	G	A	intronic	PHTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs370897863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0044	0.0002	0.0002	0.0029	0.0025	0.0001	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	97.91	7	chr1	113745665	.	G	A	97.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=73;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.057;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.58;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:1|0:113745658_G_T:110,0,75:113745658	17	0	1	1	.
chr1	114732647	114732647	A	G	exonic	CSDE1	.	nonsynonymous SNV	CSDE1:NM_001242893:exon8:c.T914C:p.V305A,CSDE1:NM_001242892:exon9:c.T1007C:p.V336A,CSDE1:NM_007158:exon9:c.T914C:p.V305A,CSDE1:NM_001007553:exon10:c.T1007C:p.V336A,CSDE1:NM_001130523:exon10:c.T1052C:p.V351A,CSDE1:NM_001242891:exon11:c.T1145C:p.V382A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.227	0.00156139043317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.604e-05	0.0003	2.364e-05	8.399e-06	1.933e-05	1.069e-05	8.93e-06	1.242e-05	1.054e-05	0	0	0	0	0	0	1.933e-05	3.368e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.63226	D	0.004	0.74150	D	0.083	0.24734	B	0.038	0.23361	B	0.000054	0.53742	D	0.166893	0.999516	0.50595	D	0.345	0.11182	N	.	.	.	-1.63	0.40274	N	0.533	0.56403	-1.0477	0.15045	T	0.058	0.24428	T	9	0.31444314	0.48886	T	0.001561	0.02471	T	0.227	0.52620	0.356	0.35734	0.484031237447	0.48032	0.6591811775958599	0.65855	1.01023712014	0.74737	0.715481638908	0.69388	T	0.194949	0.55088	T	0.0626786	0.59948	T	-0.147743	0.59443	T	0.79146121837727	0.45785	D	0.891811	0.69967	D	0.14498597	0.33255	0.20398682	0.44501	0.14498597	0.33255	0.20398682	0.44501	-10.916	0.81785	D	.	.	0.800	0.77278	P	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.426471	0.68609	25.3	0.9977654716377653	0.86346	0.97154	0.73007	D	AEFBCI	0.912326	0.87280	D	0.0162420309121575	0.42593	2.569352	0.258817730721698	0.53151	3.485614	0.999995702308975	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.89	5.89	0.94758	8.947000	0.92735	11.305000	0.92359	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	1.0:0.0:0.0:0.0	16.290	0.82575	854	0.34840	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	129.33	33	chr1	114732647	.	A	G	129.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.73;DP=858;ExcessHet=0;FS=137.693;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=2.1;SOR=7.824	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,23:122:99:143,0,2821	18	0	1	0	.
chr1	114732648	114732648	C	G	exonic	CSDE1	.	nonsynonymous SNV	CSDE1:NM_001242893:exon8:c.G913C:p.V305L,CSDE1:NM_001242892:exon9:c.G1006C:p.V336L,CSDE1:NM_007158:exon9:c.G913C:p.V305L,CSDE1:NM_001007553:exon10:c.G1006C:p.V336L,CSDE1:NM_001130523:exon10:c.G1051C:p.V351L,CSDE1:NM_001242891:exon11:c.G1144C:p.V382L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.00302580783907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.572e-05	0.0005	3.966e-05	3.175e-05	4.338e-05	2.774e-05	2.512e-05	3.36e-05	2.971e-05	0	0	3.834e-05	0	0	0	4.338e-05	3.322e-05	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.019	0.17989	B	0.007	0.12992	B	0.000054	0.53742	D	0.166893	0.995854	0.46032	D	-1.005	0.01165	N	.	.	.	1.46	0.00775	N	0.49	0.52651	-0.9514	0.40730	T	0.015	0.06186	T	9	0.1688331	0.31457	T	0.003026	0.06487	T	0.141	0.37795	0.283	0.23961	0.438345833192	0.43453	0.47999988597583465	0.47919	0.664778676347	0.59103	0.696112155914	0.66584	T	0.116941	0.43665	T	-0.00863497	0.50457	T	-0.25018	0.49799	T	0.698000967502594	0.40624	D	0.917108	0.76468	D	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22112	0.059146494	0.11985	0.09358893	0.22111	-6.727	0.59015	T	.	.	0.240	0.47513	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.228914	0.64023	24.7	0.79526294004721843	0.12782	0.91046	0.52754	D	AEFBCI	0.679294	0.64337	D	-0.4128236221243	0.25018	1.355104	-0.0758002100467609	0.36392	2.117378	0.809094888011598	0.24323	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.89	5.89	0.94758	4.456000	0.59820	7.732000	0.67763	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.1424:0.8576:0.0:0.0	15.011	0.71206	854	0.34840	.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	6987.05	189	chr1	114732648	.	C	G	6987.05	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-2.206;DP=2914;ExcessHet=25.4433;FS=278.375;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.01;ReadPosRankSum=1.01;SOR=12.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,23:115:99:208,0,2678	3	0	16	0	C
chr1	116031307	116031307	C	T	intronic	SLC22A15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.715e-06	1.377e-06	1.72e-06	1.71e-06	2.689e-05	2.9e-07	1.1e-07	4.46e-06	1.67e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.689e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	358.95	33	chr1	116031307	.	C	T	358.95	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-2.333;DP=1108;ExcessHet=2.0135;FS=172.504;InbreedingCoeff=-0.2228;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=0.836;SOR=10.272	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,21:65:96:96,0,746	11	0	6	2	.
chr1	117017671	117017671	A	T	intronic	CD101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	627.33	18	chr1	117017671	.	A	T	627.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.11;DP=453;ExcessHet=0;FS=3.003;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.45;ReadPosRankSum=-0.07;SOR=0.164	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,20:34:99:641,0,454	18	0	1	0	.
chr1	117948590	117948590	A	G	intronic	WDR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.643e-05	0.0001	7.369e-06	2.533e-05	6.689e-05	7.73e-06	5.6e-06	1.107e-05	4.14e-06	0	0	0	0	0.0001	0	7.573e-06	0	6.689e-05	8.204e-06	7.097e-06	0	1.702e-05	1.796e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.796e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	44.7	13	chr1	117948590	.	A	G	44.7	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.737;DP=424;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1344;MLEAC=1;MLEAF=0.042;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.94;ReadPosRankSum=-0.228;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,3:23:55:55,0,631	11	0	1	7	.
chr1	119965341	119965341	G	A	intronic	NOTCH2	.	.	.	Alagille syndrome 2, Autosomal dominant;Hajdu-Cheney syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.383e-06	2.852e-06	2.979e-06	0	2.275e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.275e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	517.33	33	chr1	119965341	.	G	A	517.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.2;DP=593;ExcessHet=0;FS=8.417;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=0.202;SOR=2.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,16:45:99:531,0,926	18	0	1	0	.
chr1	120830335	120830335	A	G	intronic	NBPF26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.627e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	38.74	22	chr1	120830335	.	A	G	38.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.259;DP=402;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=27.9;MQRankSum=1.53;QD=2.58;ReadPosRankSum=-0.361;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:52:52,0,311	17	0	1	1	.
chr1	120839935	120839935	A	G	intronic	NBPF26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	193.63	2	chr1	120839935	.	A	G	193.63	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3606;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=38.34;QD=32.27;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:215,18,0	15	1	0	3	C
chr1	144428227	144428227	G	C	intronic	NBPF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.324e-05	0.0002	0	2.709e-05	2.951e-05	2.2e-06	8.2e-07	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.951e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	35.23	8	chr1	144428227	.	G	C	35.23	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.372;DP=282;ExcessHet=0;FS=7.83;InbreedingCoeff=-0.0619;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.25;MQRankSum=-2.185;QD=2.52;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=2.231	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:1|0:144428178_GACAC_G:48,0,498:144428178	16	0	1	2	.
chr1	144428749	144428749	C	T	intronic	NBPF15	.	.	.	.	471	1050	1	0	0	1	0.000475964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245556340	4.454e-05	3.645e-05	5.028e-05	3.957e-05	0.0012	2.96e-05	2.427e-05	0.0007	0.0006	0.0012	0.0001	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1090.33	34	chr1	144428749	.	C	T	1090.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.373;DP=840;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=28.94;MQRankSum=1.17;QD=14.35;ReadPosRankSum=-1.594;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,43:76:99:1104,0,802	18	0	1	0	C
chr1	145291315	145291315	G	A	UTR3	NBPF20	NM_001278267:c.*211C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	277.33	24	chr1	145291315	.	G	A	277.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.97;DP=402;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=40.25;MQRankSum=0.628;QD=12.06;ReadPosRankSum=-1.148;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:291,0,333	18	0	1	0	.
chr1	145654291	145654291	T	C	intronic	GPR89A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280650437	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0006	0.0009	0	0.0002	0	0	0	0	7.364e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	36.12	.	chr1	145654291	.	T	C	36.12	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.83;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1163;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=51.41;MQRankSum=-1.834;QD=6.02;ReadPosRankSum=0.253;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,81	14	0	1	4	.
chr1	145728530	145728530	G	C	intronic	CD160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.728e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	190.98	8	chr1	145728530	.	G	C	190.98	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=0.3;DP=207;ExcessHet=4.3061;FS=28.394;InbreedingCoeff=-0.3874;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=59.76;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=0.967;SOR=4.65	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,4:18:41:0|1:145728530_G_C:41,0,437:145728530	10	0	4	5	.
chr1	145872713	145872713	C	G	exonic	ANKRD35	.	nonsynonymous SNV	ANKRD35:NM_001280799:exon8:c.G1786C:p.A596P,ANKRD35:NM_144698:exon10:c.G2056C:p.A686P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.635e-05	0	1.376e-06	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	0.39575	D	0.122	0.35710	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.28	0.59037	T	-1.95	0.45222	N	0.526	0.55540	.	.	.	.	.	.	.	0.42498738	0.57114	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8187195895967326	0.81828	.	.	.	.	.	0.082225	0.36779	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.812719	0.46458	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.743	0.77826	P	.;.	.;.	3.961182	0.58095	23.9	.	.	.	.	.	.	0.492730	0.52925	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.132000	0.41706	4.040000	0.41416	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.984000	0.60418	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1581.67	33	chr1	145872713	.	C	G	1581.67	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-3.79;DP=2324;ExcessHet=8.9063;FS=153.011;InbreedingCoeff=-0.4246;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.06;ReadPosRankSum=0.037;SOR=11.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:110,29:139:21:0|1:145872713_C_G:21,0,3240:145872713	8	0	11	0	.
chr1	145872714	145872714	C	G	exonic	ANKRD35	.	nonsynonymous SNV	ANKRD35:NM_001280799:exon8:c.G1785C:p.E595D,ANKRD35:NM_144698:exon10:c.G2055C:p.E685D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.01	0.56456	D	0.069	0.43913	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.39	0.57419	T	-1.48	0.36189	N	0.138	0.13626	.	.	.	.	.	.	.	0.13870499	0.26377	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4799690801717402	0.47916	.	.	.	.	.	0.054385	0.29709	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.768923	0.39853	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.180	0.42763	B	.;.	.;.	3.406129	0.47225	22.4	.	.	.	.	.	.	0.196541	0.32351	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.344000	0.19703	1.359000	0.25866	0.599000	0.40250	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	.	.	.	.	.	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1091.56	162	chr1	145872714	.	C	G	1091.56	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-4.472;DP=2468;ExcessHet=6.9875;FS=132.372;InbreedingCoeff=-0.388;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.8;ReadPosRankSum=0.29;SOR=11.634	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:110,29:139:21:0|1:145872713_C_G:21,0,3240:145872713	9	0	10	0	C
chr1	145903024	145903030	TACACAC	0	intronic	ITGA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	1298.26	3	chr1	145903024	.	TACACAC	*	1298.26	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=265;ExcessHet=4.0818;FS=9.121;InbreedingCoeff=-0.287;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,9:12:80:.:.:269,0,80:.	13	2	3	1	.
chr1	146121868	146121874	GAGAGAC	0	intronic	NBPF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	193.38	37	chr1	146121868	.	GAGAGAC	*	193.38	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.743;DP=665;ExcessHet=1.3;FS=8.382;InbreedingCoeff=-0.1519;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=42.86;MQRankSum=-2.069;QD=1.52;ReadPosRankSum=-0.353;SOR=1.385	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,5:26:99:141,0,918	16	0	3	0	.
chr1	147256375	147256375	C	T	intronic	CHD1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1010010915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.094e-05	5.75e-05	0.0002	0.0001	2.415e-05	0	0.0004	0.0009	0	0	0	8.82e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	254.33	31	chr1	147256375	.	C	T	254.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.535;DP=592;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.77;ReadPosRankSum=-2.335;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,9:29:99:268,0,751	18	0	1	0	.
chr1	148142046	148142046	-	AGGGAGGGAGGGAGGGAGGA	intronic	NBPF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0008	0.0001	0.0001	0.0005	6.933e-05	5.343e-05	0.0001	6.836e-05	0.0002	0	0.0005	0	0	0	0	6.378e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.08	.	chr1	148142046	.	C	CAGGGAGGGAGGGAGGGAGGA	65.08	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.28;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1076;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,152	9	0	1	9	.
chr1	148533484	148533484	C	G	intronic	NBPF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1405117940	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0010	0.0003	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	6.621e-05	0.0003	0	0	0	4.413e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	68.35	17	chr1	148533484	.	C	G	68.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.797;DP=363;ExcessHet=0;FS=2.046;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=45.92;MQRankSum=0.298;QD=3.11;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,6:22:82:82,0,482	18	0	1	0	.
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chr1	149528943	149528947	CTCTG	0	intronic	NBPF19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	214.91	3	chr1	149528943	.	CTCTG	*	214.91	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=256;ExcessHet=5.777;FS=5.963;InbreedingCoeff=-0.3534;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=41.49;MQRankSum=0.18;QD=2.13;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,2:11:48:.:.:48,0,267:.	13	0	5	1	C
chr1	149964111	149964111	G	C	intronic	OTUD7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	677.33	29	chr1	149964111	.	G	C	677.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.19;DP=563;ExcessHet=0;FS=3.091;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.05;ReadPosRankSum=-1.897;SOR=1.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,23:45:99:691,0,640	18	0	1	0	.
chr1	150949342	150949342	-	A	intronic	SETDB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.65e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs748222940	7.526e-06	7.524e-06	8.169e-06	6.876e-06	0.0002	4.04e-06	2.95e-06	7.718e-05	5.309e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0002	8.994e-07	3.313e-05	1.16e-05	5.255e-05	5.253e-05	5.138e-05	5.379e-05	0.0002	2.557e-05	1.83e-05	9.564e-05	6.962e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1271.29	34	chr1	150949342	.	T	TA	1271.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.811;DP=758;ExcessHet=0;FS=1.452;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.63;ReadPosRankSum=-0.713;SOR=0.81	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,45:132:99:1285,0,2859	18	0	1	0	.
chr1	151057513	151057513	-	A	intronic	CDC42SE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1412857931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.628e-05	4.606e-05	3.874e-05	5.419e-05	9.725e-05	2.121e-05	1.535e-05	3.266e-05	1.926e-05	9.725e-05	0	0	0	0	0	0	4.426e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	32.25	5	chr1	151057513	.	C	CA	32.25	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0876;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.45;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	15	0	1	3	.
chr1	151189127	151189127	C	T	intronic	VPS72	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs753684401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	201.44	4	chr1	151189127	.	C	T	201.44	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4779;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=28.78;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:224,21,0	15	1	0	3	.
chr1	151408028	151408032	AAAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	978.46	12	chr1	151408028	.	AAAAG	*	978.46	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0.135;DP=480;ExcessHet=0.7564;FS=2.342;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=4.53;ReadPosRankSum=0.91;SOR=0.478	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:14:37:123,0,138	1	1	17	0	.
chr1	151408029	151408032	AAAG	0	intronic	POGZ	.	.	.	White-Sutton syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	121.05	12	chr1	151408029	.	AAAG	*	121.05	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;DP=478;ExcessHet=0;FS=4.945;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=34;MLEAF=0.895;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=0.56;ReadPosRankSum=0.842;SOR=3.144	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,9:14:62:917,142,62	0	14	5	0	C
chr1	151723427	151723427	C	T	intronic	RIIAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.068e-05	2.023e-05	2.689e-05	1.414e-05	0.0002	5.5e-06	2.53e-06	2.368e-05	9.47e-06	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.55	4	chr1	151723427	.	C	T	55.55	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.94;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:151723427_C_T:66,0,246:151723427	15	0	1	3	.
chr1	152112091	152112091	-	CTGCTCGCGCCTCTCCTCCTC	exonic	TCHH	.	nonframeshift insertion	TCHH:NM_007113:exon3:c.1125_1126insGAGGAGGAGAGGCGCGAGCAG:p.Q375_Q376insEEERREQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0019	0.0006	0	0	0.0001	0	0.0003	3.84e-05	1	26028	rs775651068	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0059	0.0003	0.0003	0.0052	0.0049	0.0059	0.0008	0.0023	0.0010	0	0.0007	0.0001	0.0008	0.0005	6.43e-05	7.653e-05	7.043e-05	5.761e-05	0.0002	2.968e-05	2.114e-05	7.459e-05	4.827e-05	0.0002	0	9.549e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	142.29	29	chr1	152112091	.	G	GCTGCTCGCGCCTCTCCTCCTC	142.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.843;DP=532;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.41;MQRankSum=-1.181;QD=10.95;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:156,0,324	18	0	1	0	.
chr1	152308561	152308561	-	CGCAGACTGTCCATGGGTGGA	exonic	FLG	.	nonframeshift insertion	FLG:NM_002016:exon3:c.6324_6325insTCCACCCATGGACAGTCTGCG:p.A2108_P2109insSTHGQSA	Ichthyosis vulgaris, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.84e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	5771.29	711	chr1	152308561	.	G	GCGCAGACTGTCCATGGGTGGA	5771.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.5;DP=8315;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.97;MQRankSum=-2.623;QD=6.91;ReadPosRankSum=0.471;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:647,188:835:99:5785,0,25648	18	0	1	0	.
chr1	152787419	152787419	C	T	exonic	LCE1E	.	synonymous SNV	LCE1E:NM_178353:exon2:c.C120T:p.V40V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.946e-05	0	0	0	0	9.001e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs373631509	2.668e-05	2.668e-05	2.722e-05	2.613e-05	3.327e-05	1.997e-05	1.754e-05	2.455e-05	2.143e-05	0	0	0	0	0	0	3.327e-05	3.312e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2044.33	101	chr1	152787419	.	C	T	2044.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.13;DP=1310;ExcessHet=0;FS=3.03;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.91;MQRankSum=1.22;QD=14.3;ReadPosRankSum=0.48;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,67:143:99:2058,0,2084	18	0	1	0	.
chr1	153761435	153761435	G	A	intronic	INTS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974555205	4.438e-05	6.255e-05	4.029e-05	4.805e-05	0.0003	2.95e-05	2.418e-05	4.08e-05	2.102e-05	0	0.0002	0	3.203e-05	0	0.0003	3.489e-05	7.514e-05	8.843e-05	7.228e-05	7.224e-05	5.138e-05	9.416e-05	0.0005	3.971e-05	3.127e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	297.33	28	chr1	153761435	.	G	A	297.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.53;DP=420;ExcessHet=0;FS=2.318;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.16;ReadPosRankSum=2.08;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:311,0,272	18	0	1	0	.
chr1	153953639	153953639	G	C	intronic	CRTC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.626e-05	0.0003	3.549e-05	3.704e-05	6.472e-05	2.776e-05	2.501e-05	3.351e-05	2.991e-05	6.472e-05	2.514e-05	0	0	0	0	4.397e-05	0	1.234e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	81.05	50	chr1	153953639	.	G	C	81.05	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-1.878;DP=920;ExcessHet=0.119;FS=129.681;InbreedingCoeff=-0.109;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.73;ReadPosRankSum=0.816;SOR=9.558	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:39,16:55:3:.:.:3,0,644:.	13	0	2	4	.
chr1	153990878	153990878	C	G	UTR5	RPS27	NM_001349947:c.-327C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.788e-06	2.738e-06	4.17e-06	1.398e-06	0.0003	6.5e-07	4.4e-07	6.131e-05	2.536e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	3.361e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1299.33	43	chr1	153990878	.	C	G	1299.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=732;ExcessHet=0;FS=6.535;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=-1.395;SOR=1.14	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,46:97:99:1313,0,1344	18	0	1	0	.
chr1	153990931	153990931	C	T	UTR5	RPS27	NM_001349946:c.-274C>T;NM_001349947:c.-274C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.02e-06	4.805e-06	4.846e-06	3.202e-06	0.0002	1.18e-06	8.6e-07	3.6e-07	1.4e-07	0	0	0	0	0	0.0002	2.178e-06	3.791e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1664.33	43	chr1	153990931	.	C	T	1664.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.72;DP=734;ExcessHet=0;FS=5.088;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.98;ReadPosRankSum=0.132;SOR=1.153	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,53:98:99:1678,0,1357	18	0	1	0	C
chr1	154070344	154070344	G	A	exonic	NUP210L	.	nonsynonymous SNV	NUP210L:NM_001159484:exon17:c.C2483T:p.A828V,NUP210L:NM_207308:exon17:c.C2483T:p.A828V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.633	0.0307215721532	.	.	8.287e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs756386749	2.464e-05	2.463e-05	2.043e-05	2.889e-05	3.238e-05	1.804e-05	1.601e-05	2.37e-05	2.104e-05	0	0	0	0	0	0	3.238e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.50132	D	0.0	0.92824	D	0.952	0.54136	P	0.536	0.48739	P	0.001494	0.38855	N	0.113620	0.72254	0.29908	N	2.755	0.80505	M	-1.41	0.80560	T	-3.35	0.66436	D	0.431	0.50508	-0.1962	0.77769	T	0.440	0.77878	T	10	0.6386477	0.68928	D	0.030722	0.52967	D	0.633	0.85924	0.635	0.77142	0.924462296912	0.92369	0.6742257986394383	0.67360	0.497859118466	0.48274	0.619470953941	0.55654	T	0.587448	0.86584	D	0.0984714	0.64126	D	-0.0808431	0.64843	T	0.944476723670959	0.62068	D	0.774123	0.40598	T	0.28134534	0.51177	0.27739632	0.53692	0.28134534	0.51177	0.27739632	0.53691	-8.766	0.66178	D	.	.	0.209	0.43599	B	.;.	.;.	4.048973	0.59999	24.2	0.99917136361437264	0.98518	0.95872	0.66516	D	AEFI	0.510885	0.53974	D	0.564672343590272	0.70979	5.581856	0.575947385113588	0.73218	5.934891	0.0758923074455153	0.15710	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.12	5.12	0.69459	4.872000	0.62744	9.614000	0.81092	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	15.647	0.76818	86	0.96395	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1327.33	37	chr1	154070344	.	G	A	1327.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.992;DP=718;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-0.744;SOR=0.65	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,59:101:99:1341,0,913	18	0	1	0	.
chr1	154096756	154096756	-	AA	intronic	NUP210L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1421817858	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.143e-05	3.434e-05	0	4.432e-05	3.117e-05	5.7e-06	2.58e-06	5.17e-06	1.94e-06	2.629e-05	0	0	0	0	0	0	3.117e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.36	2	chr1	154096756	.	G	GAA	45.36	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.07;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,94	17	0	1	1	C
chr1	154135015	154135015	T	G	intronic	NUP210L	.	.	.	.	1145	376	0	1	0	2	0.00265252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970921535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.316e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.16	3	chr1	154135015	.	T	G	67.16	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1508;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:154135015_T_G:75,0,120:154135015	11	0	1	7	C
chr1	154135028	154135028	A	G	intronic	NUP210L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1364570454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	2.628e-05	2.575e-05	0	4.835e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.835e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.71	5	chr1	154135028	.	A	G	67.71	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1466;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:154135015_T_G:75,0,120:154135015	10	0	1	8	C
chr1	154172282	154172282	G	A	intronic	TPM3	.	.	.	CAP myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Myopathy, congenital, with fiber-type disproportion, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Nemaline myopathy 1, autosomal dominant or recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	82.45	29	chr1	154172282	.	G	A	82.45	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=-0.515;DP=638;ExcessHet=0.7564;FS=21.187;InbreedingCoeff=-0.238;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.74;ReadPosRankSum=0.261;SOR=4.004	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,8:37:53:53,0,341	8	0	4	7	.
chr1	154227265	154227265	C	T	intronic	UBAP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.163e-06	2.784e-06	2.882e-06	1.442e-06	2.246e-05	5.8e-07	1.6e-07	3.2e-07	1.2e-07	0	2.246e-05	0	0	0	0	1.915e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	2361.86	34	chr1	154227265	.	C	T	2361.86	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=-3.726;DP=1915;ExcessHet=4.0268;FS=174.964;InbreedingCoeff=-0.2941;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.88;ReadPosRankSum=1.44;SOR=11.622	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:119,63:182:99:0|1:154227263_A_G:705,0,1953:154227263	10	0	8	1	.
chr1	154275031	154275031	G	C	intronic	HAX1	.	.	.	Neutropenia, severe congenital 3, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.392e-06	0	0	0	0	1.525e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs772389832	1.472e-05	1.574e-05	1.679e-05	1.264e-05	1.944e-05	9.46e-06	8.03e-06	1.249e-05	1.06e-05	0	0	0	0	0	0	1.944e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1150.33	34	chr1	154275031	.	G	C	1150.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.646;DP=723;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.86;ReadPosRankSum=0.552;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,47:97:99:1164,0,1304	18	0	1	0	.
chr1	154334020	154334020	G	A	intronic	ATP8B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs774155948	5.386e-05	5.408e-05	5.404e-05	5.368e-05	0.0006	4.378e-05	4.027e-05	0.0002	8.046e-05	3.214e-05	2.469e-05	0	0	0	0.0006	5.808e-05	1.773e-05	9.187e-05	4.602e-05	4.597e-05	6.426e-05	2.691e-05	7.245e-05	2.11e-05	1.527e-05	1.972e-05	1.124e-05	7.245e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	557.33	43	chr1	154334020	.	G	A	557.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.1;DP=667;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.48;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.547	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:571,0,403	18	0	1	0	.
chr1	154346845	154346845	A	C	intronic	ATP8B2	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs983822438	3.187e-05	3.505e-05	2.86e-05	3.514e-05	0.0003	2.402e-05	2.114e-05	0.0002	0.0001	0	3.339e-05	0.0001	0	0	0.0002	1.46e-05	5.696e-05	0.0003	2.63e-05	2.625e-05	1.286e-05	4.035e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	277.33	27	chr1	154346845	.	A	C	277.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=570;ExcessHet=0;FS=2.84;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=1.45;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:99:291,0,505	18	0	1	0	C
chr1	154607723	154607733	ACACACACACG	0	intronic	ADAR	.	.	.	Aicardi-Goutieres syndrome 6, Autosomal recessive;Dyschromatosis symmetrica hereditaria, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	102.15	10	chr1	154607723	.	ACACACACACG	*	102.15	.	AC=7;AF=0.219;AN=32;DP=298;ExcessHet=0.0602;FS=1.796;InbreedingCoeff=0.3199;MLEAC=8;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=1.12;SOR=1.528	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,17:17:51:.:.:756,51,0:.	10	1	5	3	.
chr1	155020924	155020924	G	T	intronic	DCST2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.14	9	chr1	155020924	.	G	T	59.14	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1151;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.45;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:155020899_C_T:69,0,163:155020899	13	0	1	5	.
chr1	155209633	155209633	C	A	intronic	MTX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.36	2	chr1	155209633	.	C	A	58.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1275;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:155209633_C_A:69,0,204:155209633	15	0	1	3	.
chr1	155209642	155209642	G	T	intronic	MTX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.89	1	chr1	155209642	.	G	T	57.89	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.068;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1143;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.27;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:155209633_C_A:69,0,204:155209633	16	0	1	2	C
chr1	155614879	155614879	G	C	UTR3	MSTO1	NM_001350786:c.*679G>C;NM_001350777:c.*606G>C;NM_001350774:c.*679G>C;NM_001256532:c.*606G>C;NM_001350779:c.*606G>C;NM_001350781:c.*606G>C;NM_001350784:c.*606G>C;NM_001350776:c.*606G>C;NM_001350775:c.*679G>C;NM_001350773:c.*679G>C;NM_001350788:c.*679G>C;NM_001350778:c.*606G>C;NM_001350785:c.*606G>C;NM_001350789:c.*679G>C;NM_001350787:c.*606G>C;NM_001350783:c.*606G>C;NM_001256533:c.*606G>C;NM_001350772:c.*606G>C;NM_001350782:c.*606G>C;NM_001350780:c.*606G>C;NM_018116:c.*606G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.298e-06	8.894e-06	8.499e-06	1.011e-05	0.0009	5.19e-06	4e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	9.32e-07	6.879e-05	3.748e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1788.33	35	chr1	155614879	.	G	C	1788.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.733;DP=782;ExcessHet=0;FS=1.37;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.97;MQRankSum=-0.351;QD=11.69;ReadPosRankSum=-0.066;SOR=0.861	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,76:153:99:1802,0,2020	18	0	1	0	.
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chr1	155615493	155615493	C	G	downstream	MSTO1;MSTO2P	dist=526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.209e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	3122.47	58	chr1	155615493	.	C	G	3122.47	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-0.581;DP=953;ExcessHet=20.8569;FS=188.9;InbreedingCoeff=-0.7016;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=59.8;MQRankSum=0;QD=5;ReadPosRankSum=0.778;SOR=11.447	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,19:52:99:.:.:380,0,268:.	3	0	15	1	C
chr1	155667903	155667903	-	ATACATAC	intronic	YY1AP1	.	.	.	Grange syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs773049761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0007	0.0010	0.0017	0.0007	0.0007	0.0009	0.0008	0.0004	0.0055	0.0008	0	0.0002	0.0004	0.0034	0.0011	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	605.45	1	chr1	155667903	.	A	AATACATAC	605.45	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.967;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5216;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.12;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:6:99:252,126,117	13	0	1	5	.
chr1	155751686	155751686	A	G	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.327e-06	1.289e-05	0	2.542e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	2.069e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.33	44	chr1	155751686	.	A	G	34.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.711;DP=722;ExcessHet=0;FS=11.681;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=1.42;SOR=3.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,6:36:48:0|1:155751686_A_G:48,0,938:155751686	18	0	1	0	.
chr1	155751688	155751688	C	G	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	399.61	62	chr1	155751688	.	C	G	399.61	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-1.033;DP=1112;ExcessHet=4.0268;FS=107.667;InbreedingCoeff=-0.3064;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=1.45;SOR=10.318	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,6:32:57:57,0,919	9	0	8	2	C
chr1	155824778	155824781	AAAG	-	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1463880356	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.984e-05	3.286e-05	2.585e-05	1.355e-05	4.422e-05	5.28e-06	2.46e-06	1.174e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.422e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.41	.	chr1	155824777	.	AAAAG	A	30.41	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=15.2;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:7:59,0,7	6	0	1	12	C
chr1	155834953	155834953	G	A	intronic	GON4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1270301151	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.597e-06	5.917e-05	1.289e-05	0	2.428e-05	0	0	.	.	2.428e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.34	18	chr1	155834953	.	G	A	31.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.513;DP=318;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.39;MQRankSum=0.588;QD=2.09;ReadPosRankSum=-1.107;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:155834916_A_G:45,0,540:155834916	18	0	1	0	C
chr1	155929247	155929247	G	C	intronic	KHDC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.27e-06	4.129e-06	3.591e-06	6.877e-06	0.0002	1.9e-06	1.25e-06	4.21e-06	1.58e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.221e-06	4.006e-05	2.535e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1316.33	42	chr1	155929247	.	G	C	1316.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.581;DP=836;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=0.445;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,58:116:99:1330,0,1299	18	0	1	0	.
chr1	156011822	156011822	G	A	exonic	SSR2	.	synonymous SNV	SSR2:NM_003145:exon5:c.C429T:p.F143F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.151	0.0307255214065	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	1.0	0.01155	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	1.4	0.00835	N	0.46	0.49692	-0.6718	0.61747	T	0.281	0.65340	T	4	0.28178245	0.45755	T	0.030726	0.52975	D	0.151	0.39764	0.535	0.64439	0.174091166621	0.17034	.	.	.	.	.	.	.	0.028566	0.20663	T	-0.0032682	0.51204	T	-0.242471	0.50558	T	0.692906200885773	0.40383	D	0.50185	0.15733	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.28778	B	.	.	1.367760	0.17776	13.36	0.92427511310178112	0.21846	0.97185	0.73190	D	AEFGBI	0.766297	0.70251	D	0.386121058029912	0.60669	4.258418	0.47318903583126	0.66220	4.923676	0.999999999487927	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	4.832000	0.62449	6.328000	0.55455	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.0:1.0:0.0	17.055	0.86406	196	0.92420	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	1562.83	40	chr1	156011822	.	G	A	1562.83	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=-1.056;DP=1208;ExcessHet=2.0135;FS=209.49;InbreedingCoeff=-0.3623;MLEAC=7;MLEAF=0.318;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.02;ReadPosRankSum=0.591;SOR=9.657	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:70,34:105:99:.:.:643,0,1991:.	6	0	5	8	.
chr1	156011825	156011825	T	C	exonic	SSR2	.	synonymous SNV	SSR2:NM_003145:exon5:c.A426G:p.R142R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.033	0.00962879932014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.517e-05	0.0009	8.005e-05	9.03e-05	0.0002	7.255e-05	6.786e-05	8.37e-05	7.825e-05	6.241e-05	0	7.835e-05	0	0	0.0002	9.944e-05	0.0001	2.354e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	1.99	0.00412	N	0.181	0.19593	-0.9601	0.39162	T	0.016	0.06425	T	5	0.09867969	0.17857	T	0.009629	0.25176	T	0.033	0.08068	0.448	0.50793	0.043077524339	0.03247	.	.	.	.	.	.	.	0.027911	0.20337	T	-0.137964	0.30214	T	-0.435952	0.29261	T	0.422024935483932	0.29765	T	0.468753	0.13831	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.05890	B	.	.	0.969817	0.13466	9.978	0.95984018673728966	0.28366	0.80015	0.39768	D	AEFGBI	0.151969	0.27656	N	-0.357354877867848	0.27003	1.478145	-0.282657334402838	0.28668	1.600278	0.999948065600154	0.47345	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.55	3.01	0.33872	0.416000	0.20918	-0.562000	0.08472	-0.255000	0.07062	0.999000	0.42656	0.101000	0.22673	0.984000	0.60418	0.169:0.1162:0.176:0.5388	1.287	0.01929	196	0.92420	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	1794.39	59	chr1	156011825	.	T	C	1794.39	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=-0.835;DP=1384;ExcessHet=2.0135;FS=207.329;InbreedingCoeff=-0.268;MLEAC=7;MLEAF=0.233;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.43;ReadPosRankSum=0.167;SOR=9.75	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:69,38:107:99:.:.:686,0,1983:.	9	0	6	4	C
chr1	156496447	156496447	G	-	intronic	MEF2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	41.43	2	chr1	156496446	.	TG	T	41.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1618;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.29;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	13	0	1	5	.
chr1	156868464	156868464	G	A	intronic	NTRK1	.	.	.	Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis, Autosomal recessive;Medullary thyroid carcinoma, familial, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.000599042	0.0004	0.0029	0	0	0	0	0	0	9.06e-05	14	154602	rs376193845	4.289e-05	4.309e-05	4.797e-05	3.767e-05	0.0017	3.39e-05	3.05e-05	0.0013	0.0012	0.0017	0	0	0	0	0	9.261e-07	8.636e-05	0	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0012	0.0003	0.0002	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1657.33	39	chr1	156868464	.	G	A	1657.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.719;DP=889;ExcessHet=0;FS=1.308;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,67:146:99:1671,0,2143	18	0	1	0	.
chr1	156881253	156881253	C	T	intronic	NTRK1	.	.	.	Insensitivity to pain, congenital, with anhidrosis, Autosomal recessive;Medullary thyroid carcinoma, familial, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs528293622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0018	0.0004	0.0004	0.0015	0.0013	0.0018	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.68	6	chr1	156881253	.	C	T	91.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0491;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=1.37;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:156881249_T_G:105,0,110:156881249	18	0	1	0	C
chr1	156924747	156924747	G	T	intronic	LRRC71	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	0.0003	0.0028	0	0	0	0	0	0	6.47e-05	10	154602	rs529389844	5.723e-05	5.541e-05	6.635e-05	4.785e-05	0.0022	4.681e-05	4.337e-05	0.0018	0.0016	0.0022	0	0	0	0	0	1.856e-06	0.0001	0	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0020	0.0005	0.0005	0.0017	0.0016	0.0020	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1074.33	33	chr1	156924747	.	G	T	1074.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.302;DP=744;ExcessHet=0;FS=9.535;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.95;ReadPosRankSum=-1.993;SOR=0.689	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,39:77:99:1088,0,1134	18	0	1	0	.
chr1	156925241	156925241	G	A	intronic	LRRC71	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs558062583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0008	0.0007	0.0026	0.0006	0.0006	0.0022	0.0020	0.0026	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	42.23	5	chr1	156925241	.	G	A	42.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.469;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0702;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.69;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:55:55,0,231	17	0	1	1	C
chr1	156928477	156928494	TCTTCCTCCTCCTCCTCT	-	intronic	LRRC71	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1325588821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0004	0.0024	0.0005	0.0004	0.0019	0.0018	0.0024	0	0.0003	0	0	0.0001	0	3.13e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	152.74	6	chr1	156928476	.	CTCTTCCTCCTCCTCCTCT	C	152.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0447;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.55;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:166,0,29	18	0	1	0	C
chr1	156928491	156928491	C	0	intronic	LRRC71	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	275.18	5	chr1	156928491	.	C	*	275.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.719;DP=125;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0971;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.66;ReadPosRankSum=-0.035;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:166,0,29	17	0	1	1	C
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chr1	156941615	156941615	C	T	intronic	ARHGEF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	2.59e-05	4	154602	rs139161616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0008	0.0007	0.0026	0.0006	0.0006	0.0022	0.0020	0.0026	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.33	27	chr1	156941615	.	C	T	46.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.472;DP=419;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.21;ReadPosRankSum=-1.307;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,3:21:60:60,0,680	18	0	1	0	.
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chr1	158050762	158050762	C	G	intronic	KIRREL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	62.73	1	chr1	158050762	.	C	G	62.73	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.253;DP=21;ExcessHet=0;FS=10;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.78	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:49:0|1:158050757_A_G:68,0,49:158050757	9	0	1	9	C
chr1	158293399	158293399	C	T	intronic	CD1C	.	.	.	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.379e-06	1.368e-06	1.373e-06	1.385e-06	9.071e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.071e-07	1.669e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1343.33	35	chr1	158293399	.	C	T	1343.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.53;DP=739;ExcessHet=0;FS=0.744;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=-0.144;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,44:106:99:1357,0,1986	18	0	1	0	.
chr1	158613859	158613859	T	C	exonic	SPTA1	.	nonsynonymous SNV	SPTA1:NM_003126:exon50:c.A6851G:p.D2284G	Elliptocytosis-2, Autosomal dominant;Pyropoikilocytosis, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	277622	not_provided|Elliptocytosis_2|Hereditary_spherocytosis_type_3|Pyropoikilocytosis,_hereditary|not_specified	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0007533,MedGen:C1851741,OMIM:130600,Orphanet:288|MONDO:MONDO:0010053,MedGen:C2678338,OMIM:270970,Orphanet:822|Human_Phenotype_Ontology:HP:0004805,Human_Phenotype_Ontology:HP:0004839,MONDO:MONDO:0009948,MedGen:C0520739,OMIM:266140,Orphanet:98867|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.492	0.385842843384	0.0003	.	7.745e-05	0.0010	0	0	0	0	0	0	6.47e-05	10	154602	rs374589766	4.31e-05	4.309e-05	2.587e-05	6.052e-05	0.0009	3.443e-05	3.129e-05	0.0006	0.0006	0.0009	4.478e-05	0	0	0	0.0005	1.439e-05	0.0002	1.159e-05	0.0002	0.0002	0.0003	9.445e-05	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	6.557e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.005054	0.33144	N	0.000000	0.999999	0.58761	D	3.42	0.91902	M	.	.	.	.	.	.	0.939	0.94550	0.087	0.83935	D	0.412	0.76020	T	10	0.7668917	0.76774	D	0.385843	0.93077	D	0.492	0.77847	.	.	0.844359360947	0.84286	0.7411199894194388	0.74057	0.243925274946	0.26902	0.524457931519	0.42254	T	0.747578	0.93057	D	0.184573	0.72464	D	0.415645	0.92608	D	0.700497925281525	0.40742	D	0.794021	0.43594	T	0.7661204	0.81815	0.6856532	0.81516	0.7661204	0.81817	0.6856532	0.81517	-10.954	0.79405	D	0.7825151592355348	0.86219	0.606	0.69107	P	.;.	.;.	4.538572	0.71321	25.7	0.9987837202722909	0.95491	0.97949	0.78358	D	AEFBI	0.879862	0.80610	D	0.937989833712136	0.93494	12.07583	0.84643597533778	0.92805	11.64312	0.998952597380973	0.38059	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.21	5.21	0.72005	7.441000	0.79617	7.875000	0.72177	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	14.081	0.64447	547	0.72440	EF-hand domain;EF-hand domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000505	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	603.33	40	chr1	158613859	.	T	C	603.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.3;DP=707;ExcessHet=0;FS=9.712;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.04;ReadPosRankSum=-1.115;SOR=2.012	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,23:75:99:617,0,1447	18	0	1	0	.
chr1	159781967	159781967	A	G	intronic	DUSP23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs369843099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0006	0.0009	0	6.543e-05	0	0	0	0	2.942e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	138.84	6	chr1	159781967	.	A	G	138.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0548;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.83;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:64:152,0,64	18	0	1	0	.
chr1	159880699	159880699	T	A	exonic	CFAP45	.	nonsynonymous SNV	CFAP45:NM_012337:exon8:c.A899T:p.D300V	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0032	0.028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.103	0.0190989500511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1345696453	6.843e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.136	0.26085	T	0.157	0.32675	T	0.984	0.60733	D	0.761	0.56482	P	0.044332	0.23649	N	0.483083	0.999961	0.52935	D	.	.	.	2.92	0.09915	T	-2.7	0.62863	D	0.394	0.43514	-1.0725	0.08873	T	0.025	0.10688	T	9	0.21636719	0.38217	T	0.019099	0.41369	T	0.103	0.29403	0.171	0.07655	0.404733080969	0.40085	0.5878401683062782	0.58714	0.489260562259	0.47694	0.348666071892	0.17725	T	0.028743	0.20752	T	-0.163247	0.26262	T	-0.472269	0.25272	T	0.65327787399292	0.38603	D	0.865113	0.56980	D	0.23655437	0.46507	0.20784019	0.45060	0.23655437	0.46507	0.20784019	0.45059	-9.145	0.73190	D	.	.	0.147	0.32348	B	.;.	.;.	3.213700	0.43755	21.8	0.86366289048173683	0.16487	0.79465	0.39382	D	AEFDBHCIJ	0.308617	0.41515	N	0.233403985978254	0.52824	3.454219	0.202970213260836	0.50013	3.197762	0.999999992747482	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.620846	0.47308	0	.	.	4.94	4.94	0.64645	2.494000	0.44988	6.067000	0.53222	0.603000	0.45986	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.715000	0.34611	0.0:0.0:0.0:1.0	12.550	0.55569	827	0.39843	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	666.33	33	chr1	159880699	.	T	A	666.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.807;DP=690;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=-1.135;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,26:52:99:680,0,752	18	0	1	0	.
chr1	159931306	159931306	G	A	intronic	IGSF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888595523	1.369e-06	1.368e-06	0	2.753e-06	8.999e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.999e-07	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	287.51	71	chr1	159931306	.	G	A	287.51	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=-3.694;DP=1318;ExcessHet=1.3;FS=69.534;InbreedingCoeff=-0.242;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=1.4;SOR=8.149	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,13:78:14:14,0,1505	11	0	4	4	.
chr1	160156225	160156225	G	C	intronic	ATP1A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.05e-06	4.037e-05	4.246e-06	0	4.211e-05	3.4e-07	1.3e-07	.	.	4.211e-05	0	0	0	0	0	1.486e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	243.43	55	chr1	160156225	.	G	C	243.43	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-0.245;DP=855;ExcessHet=2.9153;FS=30.578;InbreedingCoeff=-0.2226;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.411;SOR=7.203	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,11:38:2:.:.:2,0,418:.	12	0	7	0	.
chr1	160310324	160310324	T	C	intronic	COPA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.054e-05	4.934e-05	2.77e-06	1.76e-05	1.558e-05	4.54e-06	3.28e-06	7.7e-06	4.84e-06	0	0	0	0	0	0	1.558e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	105.58	17	chr1	160310324	.	T	C	105.58	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.716;DP=248;ExcessHet=1.3;FS=29.984;InbreedingCoeff=-0.1888;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=0.674;SOR=4.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:15,4:19:17:.:.:17,0,297:.	14	0	5	0	.
chr1	160343686	160343686	C	G	intronic	NCSTN	.	.	.	Acne inversa, familial, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	543.53	46	chr1	160343686	.	C	G	543.53	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-4.258;DP=1593;ExcessHet=0.7564;FS=140.398;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=2.37;SOR=9.855	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,28:124:32:32,0,1813	13	0	4	2	.
chr1	160418969	160418969	-	T	intronic	VANGL2	.	.	.	Neural tube defects, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.77e-05	0	0	0	0	1.551e-05	0	8.932e-05	1.29e-05	2	154602	rs765568020	1.252e-05	1.231e-05	9.639e-06	1.546e-05	0.0009	7.83e-06	6.46e-06	0.0003	0.0002	3.02e-05	0	0	0	0	0.0009	3.645e-06	0.0001	2.433e-05	1.315e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	6.547e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.547e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1490.29	33	chr1	160418969	.	C	CT	1490.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.299;DP=729;ExcessHet=0;FS=2.944;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.2;ReadPosRankSum=-0.357;SOR=0.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,50:92:99:1504,0,1220	18	0	1	0	.
chr1	160553601	160553601	C	T	intronic	CD84	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs569548203	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0025	0.0001	0.0001	0.0018	0.0017	7.432e-05	0.0022	0	2.626e-05	0	0.0025	3.503e-05	0.0003	5.276e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	6.509e-05	5.321e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0007	0	0	0	0	2.94e-05	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	325.33	32	chr1	160553601	.	C	T	325.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.74;DP=520;ExcessHet=0;FS=4.158;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=0.71;SOR=0.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,12:31:99:339,0,488	18	0	1	0	.
chr1	160647158	160647158	T	C	UTR5	SLAMF1	NM_003037:c.-213A>G;NM_001330754:c.-213A>G	.	.	.	586	935	1	0	0	1	0.000534474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs189524425	5.164e-05	6.185e-05	6.362e-05	4.128e-05	0.0007	3.093e-05	2.44e-05	0.0004	0.0003	0	0.0007	0	0	0	0	1.318e-05	0.0002	0	7.225e-05	7.218e-05	1.285e-05	0.0001	0.0002	3.97e-05	3.126e-05	5.281e-05	2.834e-05	2.408e-05	0	0.0002	0	0	0	0	7.35e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	197.08	3	chr1	160647158	.	T	C	197.08	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0688;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.9;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:98:210,0,98	18	0	1	0	.
chr1	161007293	161007293	T	C	intronic	F11R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs558645495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0035	0.0009	0.0008	0.0031	0.0029	0.0035	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0029	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	197.09	1	chr1	161007293	.	T	C	197.09	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.383;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1477;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.04;MQRankSum=-0.21;QD=32.85;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:27:0|1:161007293_T_C:207,0,27:161007293	15	0	1	3	.
chr1	161007294	161007294	C	A	intronic	F11R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs568845354	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0035	0.0009	0.0008	0.0030	0.0029	0.0035	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0028	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	197.09	1	chr1	161007294	.	C	A	197.09	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.967;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1477;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.04;MQRankSum=-0.21;QD=32.85;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,5:6:27:0|1:161007293_T_C:207,0,27:161007293	15	0	1	3	C
chr1	161163821	161163821	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.188e-05	0.0002	3.378e-05	3.002e-05	4.115e-05	2.403e-05	2.115e-05	3.059e-05	2.678e-05	0	0	4.043e-05	0	0	0	4.115e-05	1.872e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	677.51	98	chr1	161163821	.	A	G	677.51	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-3.026;DP=1526;ExcessHet=6.9875;FS=126.436;InbreedingCoeff=-0.3547;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=1.55;SOR=10.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:76,18:94:99:0|1:161163821_A_G:169,0,2453:161163821	9	0	10	0	.
chr1	161163822	161163822	A	G	intronic	USP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	8.25e-05	0.0001	9.114e-05	8.57e-05	0.0001	0.0001	6.951e-05	0	0	2.593e-05	0	0	0.0001	9.562e-05	2.46e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	5674.77	112	chr1	161163822	.	A	G	5674.77	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=-2.532;DP=1668;ExcessHet=31.086;FS=226.112;InbreedingCoeff=-0.8537;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.77;ReadPosRankSum=1.2;SOR=12.218	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:76,18:94:99:0|1:161163821_A_G:169,0,2453:161163821	1	0	17	1	C
chr1	161202269	161202269	C	A	UTR5	NDUFS2	NM_001377298:c.-117C>A;NM_001377300:c.-117C>A;NM_001377301:c.-117C>A;NM_004550:c.-117C>A	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs897299146	2.437e-05	2.313e-05	3.597e-05	1.349e-05	0.0007	1.566e-05	1.329e-05	0.0004	0.0003	0.0007	2.859e-05	0	0	0	0.0003	0	0.0001	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	6.508e-05	5.32e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	6.533e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	162.35	12	chr1	161202269	.	C	A	162.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=240;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:176,0,291	18	0	1	0	.
chr1	161526732	161526732	A	C	UTR3	HSPA6	NM_002155:c.*142A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1013958839	3.179e-05	2.665e-05	3.802e-05	2.533e-05	0.0011	2.116e-05	1.767e-05	0.0007	0.0006	0.0011	7.695e-05	0	0	0	0	0	8.903e-05	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	6.538e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	221.45	3	chr1	161526732	.	A	C	221.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.601;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.035;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.61;ReadPosRankSum=0.241;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:9:98:0|1:161526732_A_C:235,0,98:161526732	18	0	1	0	.
chr1	161593584	161593584	G	C	intronic	FCGR2C	.	.	.	Thrombocytopenic purpura, autoimmune, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs574134338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0010	0	6.66e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	173.33	23	chr1	161593584	.	G	C	173.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.744;DP=463;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.88;ReadPosRankSum=0.956;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:187,0,437	18	0	1	0	.
chr1	162755918	162755918	T	C	intronic	DDR2	.	.	.	Spondylometaepiphyseal dysplasia, short limb-hand type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.77e-06	2.398e-05	0	3.374e-06	2.782e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.782e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	41.82	6	chr1	162755918	.	T	C	41.82	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=190;ExcessHet=1.0667;FS=2.519;InbreedingCoeff=-0.231;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=0.728;SOR=1.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,3:19:2:2,0,368	9	0	4	6	.
chr1	166847691	166847691	T	C	intronic	POGK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.752e-06	1.222e-05	2.815e-06	2.693e-06	4.001e-06	4.6e-07	1.7e-07	6.7e-07	2.5e-07	0	0	0	0	0	0	4.001e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	60.08	22	chr1	166847691	.	T	C	60.08	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-1.43;DP=446;ExcessHet=1.383;FS=11.499;InbreedingCoeff=-0.2873;MLEAC=6;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.46;ReadPosRankSum=1.11;SOR=2.813	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,4:23:22:0|1:166847688_G_A:22,0,722:166847688	7	0	5	7	.
chr1	167054948	167054948	C	T	intronic	GPA33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1739.33	34	chr1	167054948	.	C	T	1739.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.58;DP=753;ExcessHet=0;FS=5.247;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=-0.218;SOR=1.137	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,66:136:99:1753,0,1763	18	0	1	0	.
chr1	167389338	167389338	A	C	intronic	POU2F1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs371584071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.88e-05	7.875e-05	6.425e-05	9.401e-05	0.0025	4.494e-05	3.51e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	180.46	5	chr1	167389338	.	A	C	180.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.167;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0352;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.28;ReadPosRankSum=2.17;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:194,0,357	18	0	1	0	.
chr1	167553591	167553591	G	A	exonic	CREG1	.	nonsynonymous SNV	CREG1:NM_003851:exon1:c.C151T:p.P51S	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.253	0.24343906544	.	.	0.0026	0	0	0	.	0	0	0.0034	7.12e-05	11	154602	rs773044756	7.475e-05	7.867e-05	3.861e-05	0.0001	0.0014	6.243e-05	5.798e-05	0.0012	0.0011	0	0	0	0	0	0	9.75e-07	5.706e-05	0.0014	1.314e-05	1.312e-05	0	2.687e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.014	0.53172	D	0.008	0.67890	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000006	0.62929	D	0.063724	0.999766	0.48888	D	2.47	0.71715	M	.	.	.	-4.55	0.78553	D	0.37	0.41162	-0.5211	0.67873	T	0.281	0.65320	T	8	0.06412181	0.08456	T	0.243439	0.88802	D	0.253	0.56294	0.35	0.34760	0.436780212511	0.43300	0.43318682421574717	0.43235	0.401420650382	0.41125	0.835001349449	0.87329	D	0.196859	0.55337	T	-0.197558	0.21158	T	-0.0919327	0.64016	T	0.255573071699542	0.23121	T	0.594141	0.21965	T	0.526658	0.68640	0.54872555	0.73910	0.526658	0.68642	0.54872555	0.73910	-6.884	0.53181	T	.	.	0.188	0.40473	B	.;.	.;.	5.293423	0.88871	29.8	0.99875856960660048	0.95328	0.84864	0.43957	D	ALL	0.707974	0.66253	D	0.682811629709604	0.78506	6.885479	0.630603019474987	0.77173	6.62872	1.0	0.98316	0.437478	0.07067	0	0.484254	0.07192	0	0.52208	0.10781	0	0.603991	0.37454	0	.	.	4.86	3.92	0.44525	6.539000	0.73760	10.520000	0.83401	0.583000	0.30283	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.531000	0.29730	0.0766:0.0:0.9234:0.0	13.683	0.61974	946	0.12043	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1633.81	36	chr1	167553591	.	G	A	1633.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=696;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.71;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,55:55:99:1661,165,0	18	1	0	0	.
chr1	167680400	167680400	G	A	intronic	RCSD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs535066261	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.256e-05	5.25e-05	5.142e-05	5.375e-05	0.0015	2.557e-05	1.83e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	9.427e-05	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	409.84	11	chr1	167680400	.	G	A	409.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=227;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.978;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.27;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:14:42:437,42,0	18	1	0	0	.
chr1	169871392	169871392	C	-	intronic	SCYL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	52.05	.	chr1	169871391	.	GC	G	52.05	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.67;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	7	0	1	11	.
chr1	173850299	173850299	C	A	intronic	DARS2	.	.	.	Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and lactate elevation, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	549870	not_provided	MedGen:C3661900	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0012	0	0.0002	0	5.471e-05	0	8.6e-05	9.7e-05	15	154602	rs768250843	8.961e-05	0.0004	9.248e-05	8.672e-05	0.0013	7.599e-05	7.071e-05	0.0009	0.0008	0.0013	0.0001	4.9e-05	0.0006	0.0001	0	4.793e-05	6.068e-05	1.435e-05	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0002	9.856e-05	0.0001	0	0.0002	0	0.0007	0.0012	0	6.439e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	40.05	78	chr1	173850299	.	C	A	40.05	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.644;DP=1555;ExcessHet=0;FS=78.723;InbreedingCoeff=-0.0867;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=1.56;SOR=6.106	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,33:128:52:52,0,1671	14	0	1	4	.
chr1	174452662	174452662	T	A	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.22	.	chr1	174452662	.	T	A	65.22	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1104;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:174452650_A_C:75,0,120:174452650	14	0	1	4	.
chr1	174452664	174452664	T	C	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.17	.	chr1	174452664	.	T	C	65.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1078;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:174452650_A_C:75,0,120:174452650	14	0	1	4	C
chr1	174452665	174452665	C	G	intronic	RABGAP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.51	.	chr1	174452665	.	C	G	65.51	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0987;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:174452650_A_C:75,0,120:174452650	13	0	1	5	C
chr1	175014937	175014937	T	0	intronic	MRPS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	55.88	23	chr1	175014937	.	T	*	55.88	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=1.08;DP=719;ExcessHet=13.8672;FS=0.704;InbreedingCoeff=-0.5534;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=0.17;ReadPosRankSum=0.378;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,8:41:99:.:.:489,0,847:.	6	0	12	1	.
chr1	175014938	175014939	CT	0	intronic	MRPS14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1631.61	15	chr1	175014938	.	CT	*	1631.61	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=689;ExcessHet=8.9063;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4074;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=3.64;ReadPosRankSum=-1.138;SOR=0.68	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,21:34:99:.:.:680,0,696:.	5	1	13	0	C
chr1	175367137	175367137	G	C	intronic	TNR	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1210090806	4.752e-06	6.174e-06	3.188e-06	6.295e-06	6.374e-06	1.71e-06	1.12e-06	2.29e-06	1.51e-06	0	0	0	0	0	0	6.374e-06	0	0	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	571.33	35	chr1	175367137	.	G	C	571.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.799;DP=623;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.4;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,20:28:99:585,0,176	18	0	1	0	.
chr1	176770003	176770003	T	C	intronic	PAPPA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	96.18	3	chr1	176770003	.	T	C	96.18	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-0.967;DP=72;ExcessHet=0.5115;FS=0;InbreedingCoeff=0.0248;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.4;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:53:53,0,54	11	0	3	5	.
chr1	178154997	178154997	-	T	intronic	RASAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	39.26	1	chr1	178154997	.	A	AT	39.26	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1437;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.85;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,81	14	0	1	4	.
chr1	178276921	178276921	G	A	intronic	RASAL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865835402	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	147.3	.	chr1	178276921	.	G	A	147.3	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.792;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0946;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.04;ReadPosRankSum=0.697;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:73:0|1:178276914_C_T:159,0,73:178276914	16	0	1	2	C
chr1	179134715	179134742	TCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCACGGTCG	0	intronic	ABL2	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, with eosinophilia (1)	867	525	0	1	129	131	0.00190114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	116.34	3	chr1	179134715	.	TCCCTCTCCCTCTCCCTCTCCACGGTCG	*	116.34	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;DP=72;ExcessHet=0.0051;FS=0;InbreedingCoeff=0.3565;MLEAC=7;MLEAF=0.206;MQ=60;QD=4.47;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	12	2	3	2	.
chr1	179865241	179865241	C	T	UTR5	TOR1AIP2	NM_022347:c.-65G>A;NM_001349933:c.-65G>A;NM_001349931:c.-65G>A	.	.	.	431	1089	2	0	0	2	0.000917431	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs779760194	3.153e-05	3.147e-05	3.457e-05	2.838e-05	0.0002	2.376e-05	2.112e-05	8.472e-05	5.995e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0002	3.103e-05	1.779e-05	1.444e-05	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.825e-05	2.856e-05	0	0	6.536e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1386.33	33	chr1	179865241	.	C	T	1386.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.5;DP=703;ExcessHet=0;FS=3.083;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.58;ReadPosRankSum=0.217;SOR=1.164	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,52:89:99:1400,0,755	18	0	1	0	.
chr1	182386643	182386643	G	A	intronic	GLUL	.	.	.	Glutamine deficiency, congenital, Autosomal recessive	157	1364	1	0	0	1	0.000366435	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.918e-05	1.446e-05	1.543e-05	2.246e-05	0.0002	9.24e-06	6.96e-06	7.06e-05	5.018e-05	0	0	0	0	0	0	4.015e-06	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	375.37	17	chr1	182386643	.	G	A	375.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.953;DP=222;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0297;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.85;ReadPosRankSum=0.861;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:389,0,224	18	0	1	0	.
chr1	182554508	182554508	C	T	intronic	RGSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs368995341	2.224e-05	1.85e-05	1.686e-05	2.703e-05	0.0005	1.29e-05	1.009e-05	0.0002	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0	0	9.202e-05	4.893e-05	0.0001	0.0001	7.706e-05	0.0001	0.0004	7.089e-05	5.746e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	482.33	33	chr1	182554508	.	C	T	482.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.77;DP=478;ExcessHet=0;FS=1.792;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.86;ReadPosRankSum=-0.543;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:496,0,274	18	0	1	0	.
chr1	183562863	183562863	G	A	intronic	NCF2	.	.	.	Chronic granulomatous disease due to deficiency of NCF-2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	239.4	7	chr1	183562863	.	G	A	239.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.143;DP=199;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.032;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=2.32;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:253,0,264	18	0	1	0	.
chr1	183938855	183938855	C	T	exonic	COLGALT2	.	nonsynonymous SNV	COLGALT2:NM_001303421:exon12:c.G1427A:p.R476Q,COLGALT2:NM_015101:exon12:c.G1787A:p.R596Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2216497	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.152	0.0517917718403	0.0008	.	9.885e-05	0.0009	0	0.0001	0	0	0	0.0001	7.76e-05	12	154602	rs146207368	5.678e-05	5.678e-05	4.628e-05	6.738e-05	0.0013	4.676e-05	4.301e-05	0.0010	0.0008	0.0013	4.472e-05	0	5.038e-05	0	0.0002	8.993e-06	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.211	0.19569	T	0.517	0.10572	T	0.022	0.18677	B	0.009	0.14300	B	0.001510	0.38793	N	0.250367	0.723639	0.81001	D	0.47	0.13106	N	-1.13	0.77719	T	-0.98	0.25986	N	0.051	0.04188	-0.8559	0.51555	T	0.227	0.59171	T	10	0.031795263	0.01319	T	0.051792	0.64808	D	0.152	0.39956	.	.	0.703400743332	0.70082	0.3852375557151955	0.38438	0.342346230943	0.36172	0.345343112946	0.17234	T	0.012026	0.10639	T	-0.356349	0.04340	T	-0.340995	0.40233	T	0.0181420370882937	0.00536	T	0.825917	0.48908	T	0.08909641	0.20806	0.049842436	0.07700	0.08909641	0.20806	0.049842436	0.07699	-3.684	0.19082	T	.	.	0.075	0.05404	B	.;.;.	.;.;.	2.606086	0.33840	19.46	0.9960539428463594	0.74456	0.91600	0.53868	D	AEFDBI	0.510812	0.53970	D	-0.387936043993318	0.25898	1.409324	-0.196586428656433	0.31661	1.793941	0.411309031960755	0.20214	0.638212	0.43195	0	0.547309	0.14657	0	0.653264	0.51672	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.42	3.54	0.39650	1.950000	0.39948	0.241000	0.16308	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.975000	0.29991	0.982000	0.59238	0.0:0.8528:0.0:0.1472	11.326	0.48684	850	0.35610	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	1431.33	34	chr1	183938855	.	C	T	1431.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.05;DP=791;ExcessHet=0;FS=0.698;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.64;ReadPosRankSum=-0.526;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,51:123:99:1445,0,1750	18	0	1	0	.
chr1	184088067	184088067	C	T	intronic	TSEN15	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.7	.	chr1	184088067	.	C	T	30.7	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr1	184693862	184693862	T	C	UTR3	EDEM3	NM_025191:c.*201A>G;NM_001319960:c.*201A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.529e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.56	.	chr1	184693862	.	T	C	59.56	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1217;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,111	15	0	1	3	.
chr1	184711821	184711821	A	T	exonic	EDEM3	.	synonymous SNV	EDEM3:NM_001319960:exon15:c.T1593A:p.T531T,EDEM3:NM_025191:exon15:c.T1593A:p.T531T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	.	8.253e-05	0.0009	0	0	0	0	0	6.058e-05	6.47e-05	10	154602	rs142391832	5.064e-05	5.13e-05	5.175e-05	4.953e-05	0.0015	4.127e-05	3.78e-05	0.0012	0.0010	0.0015	4.475e-05	0	0	0	0.0002	0	0.0003	5.801e-05	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	827.33	33	chr1	184711821	.	A	T	827.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.539;DP=710;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=-0.754;SOR=0.689	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,37:81:99:841,0,1136	18	0	1	0	C
chr1	184894384	184894384	A	G	intronic	NIBAN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs941862087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0012	0.0003	0.0002	0.0009	0.0008	0.0012	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	168.7	1	chr1	184894384	.	A	G	168.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.21;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0113;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.74;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:182,0,143	18	0	1	0	.
chr1	185125203	185125203	A	G	intronic	TRMT1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs910229905	5.703e-05	5.9e-05	6.075e-05	5.339e-05	0.0016	4.237e-05	3.71e-05	0.0011	0.0009	0.0016	6.513e-05	0	0	0	0	4.066e-06	0.0003	6.379e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0012	0.0003	0.0002	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	177.88	3	chr1	185125203	.	A	G	177.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.61;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.088;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.24;ReadPosRankSum=0.703;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:190,0,99	17	0	1	1	.
chr1	185299621	185299621	C	T	intronic	IVNS1ABP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1032215550	5.319e-05	5.18e-05	5.485e-05	5.163e-05	0.0014	4.2e-05	3.774e-05	0.0010	0.0009	0.0014	2.279e-05	0	0	0	0.0004	2.696e-06	0.0002	5.137e-05	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0012	0.0003	0.0002	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	282.33	27	chr1	185299621	.	C	T	282.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.563;DP=512;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.29;ReadPosRankSum=0.167;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,10:25:99:296,0,481	18	0	1	0	.
chr1	185306950	185306950	A	G	intronic	IVNS1ABP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	39.35	34	chr1	185306950	.	A	G	39.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.422;DP=885;ExcessHet=0;FS=103.785;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.63;ReadPosRankSum=-0.033;SOR=7.229	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,15:62:53:53,0,768	18	0	1	0	C
chr1	185865719	185865719	C	0	intronic	HMCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1514.92	37	chr1	185865719	.	C	*	1514.92	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-0.604;DP=1090;ExcessHet=4.0818;FS=0;InbreedingCoeff=-0.218;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.2;ReadPosRankSum=-0.293;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,39:80:99:.:.:1550,0,1260:.	10	1	8	0	.
chr1	190422884	190422884	T	C	intronic	BRINP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.86	.	chr1	190422884	.	T	C	32.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	5	0	1	13	.
chr1	197450684	197450684	T	C	intronic	CRB1	.	.	.	Leber congenital amaurosis 8;Pigmented paravenous chorioretinal atrophy, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa-12, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	38.36	1	chr1	197450684	.	T	C	38.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1191;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.86;MQRankSum=0.366;QD=5.48;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:197450684_T_C:49,0,173:197450684	15	0	1	3	.
chr1	200596887	200596893	TCTTTTT	-	intronic	KIF14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	51.02	3	chr1	200596886	.	CTCTTTTT	C	51.02	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0435;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,99	10	0	1	8	.
chr1	200898654	200898654	G	A	intronic	INAVA	.	.	.	.	648	873	0	1	0	2	0.00114416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs533981651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0008	0.0001	8.713e-05	0.0004	0.0003	2.406e-05	0	0.0007	0	0	0	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.64	2	chr1	200898654	.	G	A	86.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.385;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0458;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.44;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:100,0,102	18	0	1	0	.
chr1	201210958	201210958	G	T	exonic	IGFN1	.	nonsynonymous SNV	IGFN1:NM_001164586:exon12:c.G6065T:p.G2022V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.170	0.307065267147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.516e-06	1.006e-06	3.001e-06	0	1.999e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.999e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.026	0.55759	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999	0.08975	N	.	.	.	-3.65	0.95179	D	-0.61	0.18042	N	0.114	0.10198	-0.4787	0.69414	T	0.468	0.79508	T	6	0.13580167	0.25840	T	0.307065	0.91067	D	0.170	0.43303	0.255	0.19533	0.224531998449	0.22054	0.41653585331512727	0.41569	.	.	0.335925221443	0.15827	T	.	.	.	-0.0464112	0.44989	T	-0.304443	0.44254	T	0.0454057522712512	0.04675	T	0.412159	0.10706	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-10.27	0.75513	D	.	.	0.115	0.22933	B	.	.	0.432808	0.08032	4.751	0.47251072722204096	0.03849	0.01912	0.05850	N	AEFBI	0.041410	0.06292	N	-1.33560854704174	0.03276	0.1460847	-1.52920946688687	0.02122	0.09713515	0.017562455714221	0.12965	0.487112	0.14033	0	0.563428	0.19063	0	0.573888	0.23631	0	0.530356	0.10902	0	.	.	2.53	-5.06	0.02725	-0.160000	0.10029	-8.721000	0.00924	-0.327000	0.05804	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.1986:0.2615:0.2354:0.3045	0.515	0.00562	917	0.20147	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	1675.84	296	chr1	201210958	.	G	T	1675.84	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.234;DP=3443;ExcessHet=0;FS=2.07;InbreedingCoeff=0.3579;MLEAC=1;MLEAF=0.042;MQ=57.89;MQRankSum=0.194;QD=11.32;ReadPosRankSum=0.906;SOR=0.516	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:80,68:148:99:1|0:201210956_G_T:1686,0,3113:201210956	11	0	1	7	.
chr1	201487165	201487165	A	T	intronic	CSRP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	103.76	1	chr1	201487165	.	A	T	103.76	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.566;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1195;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.53;ReadPosRankSum=0.345;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:114,0,105	14	0	1	4	.
chr1	202309009	202309009	A	G	intronic	LGR6	.	.	.	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.499e-05	0	8.651e-05	0.0001	0	1.511e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs745905353	1.577e-05	1.573e-05	1.365e-05	1.792e-05	7.566e-05	1.05e-05	8.77e-06	2.006e-05	1.056e-05	0	0	0	7.566e-05	0	0	1.261e-05	4.978e-05	3.489e-05	3.287e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.038e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	8.365e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1310.33	38	chr1	202309009	.	A	G	1310.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.417;DP=747;ExcessHet=0;FS=2.803;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-0.621;SOR=1.029	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,49:100:99:1324,0,1312	18	0	1	0	.
chr1	202597040	202597040	C	G	intronic	SYT2	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 7, presynaptic, Autosomal dominant	440	1079	2	1	0	4	0.00185014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960036439	6.885e-06	1.032e-05	1.726e-06	1.202e-05	0.0003	2.96e-06	2.14e-06	3.575e-05	2.452e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.164e-06	0	8.298e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	327.33	34	chr1	202597040	.	C	G	327.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.523;DP=508;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=-0.208;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,11:26:99:341,0,451	18	0	1	0	.
chr1	203347860	203347860	G	A	exonic	FMOD	.	synonymous SNV	FMOD:NM_002023:exon2:c.C411T:p.H137H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.417e-05	0	0	0.0001	0	8.995e-05	0	0.0001	5.82e-05	9	154602	rs768544358	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0008	0.0001	0.0001	0.0005	0.0005	8.961e-05	0.0001	0	0.0008	0	0.0002	0.0001	0.0002	9.275e-05	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0008	9.745e-05	8.259e-05	0.0003	0.0002	2.413e-05	0	6.547e-05	0	0.0008	9.425e-05	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001511	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	2867.33	33	chr1	203347860	.	G	A	2867.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.93;DP=798;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.97;ReadPosRankSum=-0.808;SOR=0.68	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,95:169:99:2881,0,1752	18	0	1	0	.
chr1	204350016	204350016	G	A	intronic	PLEKHA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	69.79	3	chr1	204350016	.	G	A	69.79	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0953;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.63;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	15	0	1	3	.
chr1	204352220	204352220	C	A	intronic	PLEKHA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.35	.	chr1	204352220	.	C	A	65.35	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1417;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:204352203_A_G:75,0,120:204352203	14	0	1	4	C
chr1	204352221	204352221	A	G	intronic	PLEKHA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.3	.	chr1	204352221	.	A	G	65.3	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1394;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:204352203_A_G:75,0,120:204352203	14	0	1	4	C
chr1	204352226	204352226	T	C	intronic	PLEKHA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.03	.	chr1	204352226	.	T	C	66.03	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0075;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:204352203_A_G:75,0,120:204352203	13	0	1	5	C
chr1	204352230	204352230	C	T	intronic	PLEKHA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.97	.	chr1	204352230	.	C	T	62.97	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0047;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:204352203_A_G:72,0,162:204352203	13	0	1	5	C
chr1	204352231	204352231	C	G	intronic	PLEKHA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.97	.	chr1	204352231	.	C	G	62.97	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0047;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:204352203_A_G:72,0,162:204352203	13	0	1	5	C
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chr1	204444147	204444147	A	G	exonic	PIK3C2B	.	nonsynonymous SNV	PIK3C2B:NM_001377334:exon18:c.T2788C:p.C930R,PIK3C2B:NM_002646:exon20:c.T2788C:p.C930R,PIK3C2B:NM_001377335:exon21:c.T2704C:p.C902R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.372	0.0699442069728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.034	0.53788	D	0.999	0.77913	D	0.985	0.76457	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.83	0.20963	L	0.14	0.60854	T	-5.22	0.83830	D	0.861	0.86191	-0.7225	0.59339	T	0.246	0.61530	T	10	0.6625425	0.70238	D	0.069944	0.70868	D	0.372	0.69102	0.335	0.32329	0.796189045978	0.79428	0.5671153260514122	0.56639	1.38482303822	0.84866	0.874912202358	0.93263	D	0.60522	0.87406	D	0.279203	0.81249	D	0.163279	0.81006	D	0.975287973880768	0.70867	D	0.739426	0.52772	T	0.74623775	0.80650	0.7226829	0.83623	0.74623775	0.80652	0.7226829	0.83624	-7.62	0.58450	D	.	.	0.819	0.87226	P	.;.	.;.	4.639661	0.73847	26.1	0.99796849897327999	0.88194	0.90532	0.51786	D	ALL	0.673803	0.63974	D	0.263763222116594	0.54323	3.598145	0.384514743775906	0.60611	4.250483	1.0	0.98316	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.674467	0.66132	0	.	.	5.98	5.98	0.97147	3.831000	0.55477	11.132000	0.86827	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.961000	0.51904	0.9272:0.0:0.0728:0.0	10.472	0.43830	648	0.63242	Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain;Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain|Phosphoinositide 3-kinase, accessory (PIK) domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1875.17	35	chr1	204444147	.	A	G	1875.17	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-4.464;DP=2529;ExcessHet=6.9875;FS=190.86;InbreedingCoeff=-0.3572;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.32;ReadPosRankSum=1.46;SOR=11.71	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:135,44:179:99:.:.:551,0,3322:.	9	0	10	0	C
chr1	204456908	204456908	C	0	intronic	PIK3C2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	305.81	26	chr1	204456908	.	C	*	305.81	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;BaseQRankSum=1.91;DP=809;ExcessHet=0.1204;FS=13.49;InbreedingCoeff=0.2308;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=1.42;SOR=2.06	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,17:40:99:0|1:204456908_CCACACACACACACACA_C:1058,0,776:204456908	2	11	6	0	C
chr1	205592368	205592368	C	0	intronic	MFSD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	114.68	9	chr1	205592368	.	C	*	114.68	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=0.126;DP=205;ExcessHet=0.061;FS=3.869;InbreedingCoeff=0.2845;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.17;ReadPosRankSum=2.37;SOR=1.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11:11:33:1|1:205592367_TC_T:427,33,0:205592367	7	5	4	3	.
chr1	205618814	205618814	A	G	intronic	ELK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.803e-06	1.204e-05	0	5.181e-06	2.55e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.55e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	48.19	1	chr1	205618814	.	A	G	48.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.241;DP=96;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.1246;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.35;ReadPosRankSum=0.241;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:59:0|1:205618814_A_G:59,0,180:205618814	16	0	1	2	.
chr1	205618815	205618815	C	G	intronic	ELK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	66.99	1	chr1	205618815	.	C	G	66.99	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=92;ExcessHet=0.2348;FS=12.436;InbreedingCoeff=0.0056;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.94;ReadPosRankSum=0.241;SOR=3.726	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:59:0|1:205618814_A_G:59,0,180:205618814	8	0	2	9	C
chr1	205842648	205842648	T	G	intronic	PM20D1	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	0	0	6.059e-05	6.5e-06	1	154602	rs748661227	1.376e-06	1.368e-06	0	2.764e-06	2.323e-05	2.3e-07	9e-08	3.86e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.323e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1497.33	33	chr1	205842648	.	T	G	1497.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.941;DP=772;ExcessHet=0;FS=1.321;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=-0.079;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,60:149:99:1511,0,2311	18	0	1	0	.
chr1	205985747	205985747	C	0	intronic	RAB7B	.	.	.	.	5	174	2	1	44	48	0.0113636	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	3541.71	32	chr1	205985747	.	C	*	3541.71	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.905;DP=699;ExcessHet=0.0006;FS=15.504;InbreedingCoeff=0.6492;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=59.28;MQRankSum=-0.812;QD=21.86;ReadPosRankSum=-0.786;SOR=2.184	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13:13:42:.:.:569,42,0:.	17	2	0	0	.
chr1	205985774	205985774	C	0	intronic	RAB7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	1676.4	11	chr1	205985774	.	C	*	1676.4	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;DP=431;ExcessHet=0;FS=10.131;InbreedingCoeff=0.919;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=58.51;QD=17.28;SOR=2.956	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13:13:42:.:.:569,42,0:.	15	2	1	1	C
chr1	206203606	206203606	T	G	UTR5	SRGAP2	NM_001377445:c.-2365T>G;NM_001300952:c.-2365T>G;NM_001377444:c.-2365T>G;NM_001170637:c.-2365T>G;NM_001377447:c.-2365T>G;NM_015326:c.-2365T>G;NM_001377446:c.-2365T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.248e-06	2.727e-06	0	4.313e-06	2.293e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.293e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	168.84	8	chr1	206203606	.	T	G	168.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.994;DP=131;ExcessHet=0;FS=2.077;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=40.44;MQRankSum=-1.352;QD=9.93;ReadPosRankSum=0.754;SOR=0.235	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:182,0,188	18	0	1	0	.
chr1	206507843	206507843	C	G	exonic	RASSF5	.	nonsynonymous SNV	RASSF5:NM_182663:exon1:c.C241G:p.R81G,RASSF5:NM_182664:exon1:c.C241G:p.R81G	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	2766940	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.094	0.291336521578	.	.	0.0013	0	0	0	.	0	0	0.0018	6.47e-05	10	154602	rs782542315	6.553e-05	6.293e-05	3.491e-05	9.715e-05	0.0010	5.42e-05	4.993e-05	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0	1.347e-05	7.435e-05	0.0010	5.256e-05	5.25e-05	1.286e-05	9.405e-05	0.0012	2.557e-05	1.83e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0012	.	.	.	0.502	0.11115	T	0.979	0.68779	D	0.756	0.62173	P	0.145862	0.18132	N	0.564800	0.949446	0.26537	N	0.805	0.20218	L	3.01	0.15492	T	.	.	.	0.275	0.32481	-1.1156	0.02630	T	0.051	0.21689	T	10	0.050320774	0.04748	T	0.291337	0.90574	D	.	.	.	.	0.424313518543	0.42050	0.3852547006531023	0.38440	.	.	0.926956057549	0.98806	D	0.043066	0.26383	T	-0.437367	0.01340	T	-0.446575	0.28076	T	0.230857772328793	0.21992	T	0.769523	0.41827	T	0.2800186	0.51050	0.30568677	0.56595	0.2800186	0.51050	0.30568677	0.56594	-3.886	0.22092	T	.	.	0.091	0.28521	B	.;.;.	.;.;.	3.811532	0.54986	23.6	0.99611300115704871	0.74813	0.77135	0.37893	D	AEFDBCI	0.365704	0.45378	N	0.121313452952391	0.47458	2.971244	0.10631280754417	0.44870	2.760548	0.999999995391462	0.74766	0.437478	0.07067	0	0.552344	0.17405	0	0.606814	0.37721	0	0.554799	0.18163	0	.	.	3.33	3.33	0.37245	1.946000	0.39909	7.445000	0.58908	0.328000	0.19510	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.453000	0.27962	0.0:1.0:0.0:0.0	11.992	0.52469	906	0.23090	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	330.33	17	chr1	206507843	.	C	G	330.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.1;DP=440;ExcessHet=0;FS=1.52;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=-0.813;SOR=1.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,12:28:99:344,0,415	18	0	1	0	.
chr1	206592279	206592279	A	G	intronic	EIF2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967574971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.283e-05	3.283e-05	1.284e-05	5.376e-05	0.0010	1.26e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	83.47	1	chr1	206592279	.	A	G	83.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.566;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.162;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:92:92,0,113	14	0	1	4	.
chr1	206695990	206695990	G	A	intronic	MAPKAPK2	.	.	.	.	12	1509	1	0	0	1	0.000331236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	.	0.0005	0.0004	0.0003	0.0007	0.0045	0.0005	0.0005	0.0041	0.0039	0	0	0	0.0001	0	0.0010	0	0.0002	0.0045	0.0001	0.0001	2.57e-05	0.0002	0.0031	7.088e-05	5.745e-05	0.0019	0.0016	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	528.36	11	chr1	206695990	.	G	A	528.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.416;DP=255;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.16;ReadPosRankSum=-0.538;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,17:21:99:542,0,100	18	0	1	0	.
chr1	206898453	206898453	G	A	intronic	IL24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs560686812	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0069	0.0002	0.0002	0.0050	0.0044	0	0	6.548e-05	0	0.0002	0	0	4.413e-05	0	0.0069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	71.45	.	chr1	206898453	.	G	A	71.45	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=41;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1406;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:48:81,0,48	14	0	1	4	.
chr1	206929243	206929243	A	-	UTR3	PIGR	NM_002644:c.*1075delT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	38.4	.	chr1	206929242	.	CA	C	38.4	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1593;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.68;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	11	0	1	7	.
chr1	207511489	207511489	G	A	intronic	CR1	.	.	.	CR1 deficiency (1)	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs549405118	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0044	0.0003	0.0003	0.0040	0.0039	0.0001	0	0	2.609e-05	0	0.0004	2.171e-06	0.0002	0.0044	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0056	0.0002	0.0001	0.0039	0.0034	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1167.33	34	chr1	207511489	.	G	A	1167.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.369;DP=708;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.56;ReadPosRankSum=-0.08;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,41:75:99:1181,0,974	18	0	1	0	.
chr1	207674865	207674865	T	-	intronic	CR1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs1160342931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0002	0.0004	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0005	0	0.0006	0.0007	0.0035	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	71.06	.	chr1	207674864	.	GT	G	71.06	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.21;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:42:70,0,42	3	0	1	15	.
chr1	208027165	208027165	C	T	UTR3	PLXNA2	NM_025179:c.*78G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs569915937	0.0004	0.0004	0.0002	0.0007	0.0062	0.0004	0.0004	0.0058	0.0056	0	0	0	0.0001	0	0	0	0.0002	0.0062	0.0002	0.0002	7.706e-05	0.0003	0.0058	0.0001	0.0001	0.0041	0.0036	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1824.83	34	chr1	208027165	.	C	T	1824.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.106;DP=729;ExcessHet=0.119;FS=0.627;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.41;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,37:86:99:1012,0,1432	17	0	2	0	.
chr1	211313000	211313000	G	T	UTR3	RCOR3	NM_001136225:c.*6G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	228.84	50	chr1	211313000	.	G	T	228.84	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.25;DP=803;ExcessHet=0.8031;FS=63.5;InbreedingCoeff=-0.1518;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.27;ReadPosRankSum=1.41;SOR=6.233	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,8:56:43:0|1:211313000_G_T:43,0,1559:211313000	16	0	1	2	.
chr1	211313001	211313001	G	C	UTR3	RCOR3	NM_001136225:c.*7G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs577062070	4.812e-06	5.678e-05	5.467e-06	4.149e-06	2.527e-05	2e-06	1.29e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	2.527e-05	0	0	4.515e-06	1.666e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	362.36	42	chr1	211313001	.	G	C	362.36	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.571;DP=792;ExcessHet=1.4774;FS=122.185;InbreedingCoeff=-0.3332;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.73;ReadPosRankSum=1.43;SOR=7.528	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:48,8:56:43:0|1:211313000_G_T:43,0,1559:211313000	5	0	5	9	C
chr1	211313004	211313004	T	C	UTR3	RCOR3	NM_001136225:c.*10T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	378.07	37	chr1	211313004	.	T	C	378.07	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-1.435;DP=804;ExcessHet=1.3;FS=79.763;InbreedingCoeff=-0.3817;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=0.538;SOR=6.63	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,8:53:52:0|1:211313000_G_T:52,0,1484:211313000	4	0	5	10	C
chr1	212100362	212100362	C	G	exonic	DTL	.	nonsynonymous SNV	DTL:NM_001286229:exon12:c.C559G:p.L187V,DTL:NM_001286230:exon13:c.C1246G:p.L416V,DTL:NM_016448:exon14:c.C1372G:p.L458V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.250	0.0545165954567	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.847e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.55530	D	0.438	0.13595	T	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	2.25	0.63811	M	-0.81	0.73949	T	-0.71	0.20358	N	0.513	0.54409	-0.1746	0.78316	T	0.536	0.82849	D	10	0.37823913	0.53996	T	0.054517	0.65885	D	0.250	0.55888	0.198	0.11110	0.766922051636	0.76479	0.22416353566131936	0.22331	1.04972523653	0.76107	0.472474902868	0.35021	T	0.11718	0.43707	T	0.00178878	0.51901	T	-0.235207	0.51265	T	0.933079659938812	0.59956	D	0.891311	0.62583	D	0.38030902	0.59339	0.26082087	0.51851	0.38030902	0.59339	0.26082087	0.51850	-4.02	0.24102	T	.	.	0.169	0.37235	B	.;.	.;.	4.139380	0.62006	24.4	0.99826959884761401	0.90939	0.96985	0.72028	D	AEFGBI	0.698434	0.65611	D	0.646827706149991	0.76162	6.436104	0.648942237263915	0.78531	6.895201	0.9999999853233	0.74766	0.736574	0.97449	0	0.724815	0.89359	0	0.732669	0.93749	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.41	5.41	0.78313	5.006000	0.63731	5.980000	0.52153	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:1.0:0.0:0.0	19.553	0.95324	665	0.61472	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	881.54	71	chr1	212100362	.	C	G	881.54	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-4.876;DP=1669;ExcessHet=2.9153;FS=98.304;InbreedingCoeff=-0.2277;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.14;ReadPosRankSum=1.65;SOR=8.726	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:102,20:122:99:0|1:212100360_A_G:155,0,3933:212100360	12	0	7	0	.
chr1	212356710	212356710	C	T	intronic	PPP2R5A	.	.	.	.	431	1087	4	0	0	4	0.00183655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0009	9.06e-05	14	154602	rs761936816	5.328e-05	5.473e-05	2.617e-05	8.064e-05	0.0008	4.327e-05	3.998e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0.0004	3.628e-06	6.694e-05	0.0008	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.687e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	9e-05	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	801.33	34	chr1	212356710	.	C	T	801.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.192;DP=632;ExcessHet=0;FS=2.736;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.42;ReadPosRankSum=0.923;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,30:46:99:815,0,384	18	0	1	0	.
chr1	212369762	212369762	G	C	intronic	PACC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.196e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.21	1	chr1	212369762	.	G	C	67.21	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1041;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:212369762_G_C:75,0,120:212369762	10	0	1	8	.
chr1	212369767	212369767	C	T	intronic	PACC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.525e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.62	1	chr1	212369767	.	C	T	68.62	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1386;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:212369762_G_C:75,0,120:212369762	9	0	1	9	C
chr1	212369768	212369768	A	G	intronic	PACC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.602e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	67.85	.	chr1	212369768	.	A	G	67.85	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1051;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:212369762_G_C:75,0,120:212369762	9	0	1	9	C
chr1	212369775	212369775	C	T	intronic	PACC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1465260554	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	70.02	.	chr1	212369775	.	C	T	70.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:212369762_G_C:75,0,120:212369762	7	0	1	11	C
chr1	212369776	212369776	A	G	intronic	PACC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.991e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	70.02	.	chr1	212369776	.	A	G	70.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:212369762_G_C:75,0,120:212369762	7	0	1	11	C
chr1	212369781	212369781	A	G	intronic	PACC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	70.58	.	chr1	212369781	.	A	G	70.58	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:212369762_G_C:75,0,120:212369762	7	0	1	11	C
chr1	212442318	212442318	T	A	intronic	NENF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867094635	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.625e-05	2.625e-05	2.569e-05	2.684e-05	0.0006	8.13e-06	5.14e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	6.533e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	119.83	11	chr1	212442318	.	T	A	119.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.963;DP=127;ExcessHet=0;FS=2.059;InbreedingCoeff=-0.0547;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.99;ReadPosRankSum=0.458;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:133,0,262	18	0	1	0	.
chr1	212766267	212766267	T	C	exonic	NSL1	.	nonsynonymous SNV	NSL1:NM_001042549:exon5:c.A506G:p.N169S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.023	0.000769052928371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs890044155	2.076e-06	3.181e-06	0	3.804e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.681e-05	0	6.577e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	0.447	0.13066	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.17	0.18103	-1.0329	0.19522	T	0.055	0.23148	T	7	0.08486748	0.14268	T	7.69E-4	0.00568	T	.	.	.	.	0.233785782151	0.22967	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.342529	0.05214	T	-0.729796	0.04337	T	0.0250359026030656	0.01277	T	0.320668	0.06474	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.754	0.07768	T	.	.	0.069	0.03266	B	.	.	0.409083	0.07802	4.491	0.67812588076391944	0.08467	0.00207	0.01180	N	AEFBI	0.030131	0.02974	N	-1.28019066554531	0.03914	0.175734	-1.35455424429624	0.03752	0.1756913	0.00158323347810001	0.08668	0.615465	0.37627	0	0.546412	0.12157	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	.	.	.	0.137000	0.15816	-1.210000	0.06016	0.158000	0.17713	0.052000	0.21487	0.000000	0.08366	0.034000	0.13613	.	.	.	883	0.28872	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	307.33	30	chr1	212766267	.	T	C	307.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.631;DP=608;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.04;ReadPosRankSum=-0.486;SOR=0.738	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,15:34:99:321,0,479	18	0	1	0	.
chr1	212766399	212766399	G	C	intronic	NSL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs957305254	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.576e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.46	7	chr1	212766399	.	G	C	55.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.823;DP=153;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0356;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.55;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:69:69,0,214	18	0	1	0	C
chr1	212985023	212985023	-	T	intronic	VASH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1454123505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.63e-05	4.603e-05	5.174e-05	4.062e-05	0.0002	2.122e-05	1.535e-05	1.931e-05	1.035e-05	7.284e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.43e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	35.1	1	chr1	212985023	.	C	CT	35.1	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1702;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	10	0	1	8	.
chr1	214461665	214461665	G	A	intronic	PTPN14	.	.	.	Choanal atresia and lymphedema, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs574138416	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.167e-05	0.0002	0.0032	6.545e-05	5.35e-05	0.0020	0.0016	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0.0032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	103.95	.	chr1	214461665	.	G	A	103.95	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=2.19;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1086;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.85;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:214461665_G_A:114,0,159:214461665	13	0	1	5	.
chr1	214461666	214461666	C	A	intronic	PTPN14	.	.	.	Choanal atresia and lymphedema, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs544819253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.184e-05	0.0002	0.0032	6.566e-05	5.367e-05	0.0020	0.0016	0	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0.0032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	103.95	.	chr1	214461666	.	C	A	103.95	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=2.19;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1086;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.85;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:0|1:214461665_G_A:114,0,159:214461665	13	0	1	5	C
chr1	216097345	216097345	C	T	intronic	USH2A	.	.	.	Retinitis pigmentosa 39;Usher syndrome, type 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs759284681	5.835e-05	5.955e-05	5.705e-05	5.968e-05	0.0004	4.762e-05	4.408e-05	0.0003	0.0002	0	0.0004	0	0	0	0	5.438e-05	3.555e-05	5.026e-05	6.569e-05	6.563e-05	3.856e-05	9.404e-05	0.0004	3.515e-05	2.615e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	234.54	13	chr1	216097345	.	C	T	234.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.62;DP=193;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0404;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.75;ReadPosRankSum=-0.999;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:248,0,181	18	0	1	0	.
chr1	216519475	216519475	C	G	intronic	ESRRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	319.34	14	chr1	216519475	.	C	G	319.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.09;DP=376;ExcessHet=0;FS=3.245;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.81;ReadPosRankSum=-2.006;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,10:19:99:333,0,319	18	0	1	0	.
chr1	220074013	220074013	G	A	exonic	BPNT1	.	nonsynonymous SNV	BPNT1:NM_001286149:exon2:c.C14T:p.S5F,BPNT1:NM_001286151:exon2:c.C14T:p.S5F,BPNT1:NM_001286150:exon3:c.C179T:p.S60F,BPNT1:NM_006085:exon3:c.C179T:p.S60F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.232	0.0154197554854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.78490	D	0.011	0.66756	D	0.976	0.73220	D	0.656	0.69447	P	0.000211	0.47681	D	0.219548	0.999952	0.52396	D	1.88	0.49984	L	0.6	0.53731	T	-2.97	0.67477	D	0.277	0.45142	-0.4230	0.71293	T	0.324	0.69229	T	10	0.43486527	0.57728	T	0.01542	0.36141	T	0.232	0.53354	0.559	0.67821	0.389750110748	0.38591	0.5169334974436691	0.51616	1.08208159744	0.77162	0.426841616631	0.28777	T	0.301469	0.74289	T	0.0152297	0.53736	T	-0.2159	0.53131	T	0.982898235321045	0.74768	D	0.950605	0.94694	D	0.48621652	0.66276	0.29615304	0.55647	0.48621652	0.66276	0.29615304	0.55646	-6.095	0.52752	T	.	.	0.301	0.53557	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.	5.250497	0.88155	29.5	0.99866309272931864	0.94457	0.98053	0.79201	D	AEFBI	0.917709	0.88573	D	0.72359014131207	0.81179	7.461924	0.748747437073254	0.86064	8.771071	0.99999998547948	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.46	5.46	0.80021	9.014000	0.93156	11.727000	0.94923	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	18.965	0.92670	824	0.40336	.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	131.11	54	chr1	220074013	.	G	A	131.11	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-3.058;DP=1660;ExcessHet=1.3;FS=292.203;InbreedingCoeff=-0.1978;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.27;ReadPosRankSum=1.63;SOR=11.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,28:118:44:44,0,1179	12	0	5	2	.
chr1	220154029	220154029	G	C	exonic	RAB3GAP2	.	nonsynonymous SNV	RAB3GAP2:NM_012414:exon32:c.C3584G:p.T1195S	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.00874835817134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-07	5.199e-05	1.363e-06	0	9.003e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.003e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.191	0.21066	T	0.709	0.05544	T	0.918	0.50838	P	0.243	0.38752	B	0.000001	0.62929	D	0.097802	0.989506	0.40966	D	1.965	0.53209	M	1.55	0.29866	T	-1.19	0.30346	N	0.147	0.14905	-1.1200	0.02331	T	0.056	0.23715	T	10	0.2658563	0.44086	T	0.008748	0.23099	T	0.141	0.37795	0.358	0.36060	0.223474106383	0.21959	0.16981700195601018	0.16901	0.592570687533	0.54640	0.739543437958	0.72906	T	0.027942	0.20352	T	-0.137119	0.30348	T	-0.434738	0.29399	T	0.899769723415375	0.55214	D	0.762924	0.38892	T	0.1383725	0.32004	0.21677402	0.46317	0.1383725	0.32004	0.21677402	0.46316	-2.787	0.08064	T	0.07926114128440298	0.03886	0.096	0.15475	B	.	.	3.368266	0.46533	22.3	0.99285218365232031	0.58043	0.98279	0.81205	D	AEFBI	0.720452	0.67101	D	0.402651685043986	0.61569	4.359683	0.526830799331264	0.69803	5.412558	0.999690459879266	0.41870	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.73	5.73	0.89730	6.424000	0.73282	11.862000	0.98348	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	20.260	0.98443	533	0.73433	Rab3GAP regulatory subunit, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	441.37	57	chr1	220154029	.	G	C	441.37	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-2.586;DP=1759;ExcessHet=8.9063;FS=228.055;InbreedingCoeff=-0.3733;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.45;ReadPosRankSum=-0.074;SOR=12.31	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,24:95:20:20,0,847	8	0	11	0	.
chr1	220189600	220189600	A	G	intronic	RAB3GAP2	.	.	.	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.018e-06	6.513e-05	9.159e-06	6.876e-06	4.077e-05	3.33e-06	2.14e-06	6.76e-06	2.53e-06	0	0	0	0	0	0	4.52e-06	5.393e-05	4.077e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	473.95	18	chr1	220189600	.	A	G	473.95	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-1.766;DP=434;ExcessHet=0.3892;FS=123.113;InbreedingCoeff=0.026;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.69;ReadPosRankSum=1.62;SOR=7.961	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,12:29:99:.:.:146,0,359:.	15	0	3	1	C
chr1	220189601	220189601	C	G	intronic	RAB3GAP2	.	.	.	Martsolf syndrome, Autosomal recessive;Warburg micro syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0005	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0002	0.0002	2.804e-05	0.0002	0.0005	0.0006	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	1912.88	8	chr1	220189601	.	C	G	1912.88	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=0.998;DP=476;ExcessHet=27.7212;FS=619.059;InbreedingCoeff=-0.694;MLEAC=16;MLEAF=0.533;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.28;ReadPosRankSum=2.28;SOR=10.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,18:27:77:.:.:309,0,77:.	1	0	14	4	C
chr1	222688946	222688946	C	T	intronic	AIDA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	110.92	9	chr1	222688946	.	C	T	110.92	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0579;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.49;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:124,0,24	18	0	1	0	.
chr1	222711912	222711912	G	C	intronic	AIDA	.	.	.	.	521	1000	1	0	0	1	0.00049975	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs537543709	0.0008	0.0004	0.0003	0.0012	0.0052	0.0007	0.0006	0.0045	0.0043	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0052	0.0001	0.0001	5.139e-05	0.0002	0.0037	7.572e-05	6.277e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	151.41	4	chr1	222711912	.	G	C	151.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.54;DP=168;ExcessHet=0;FS=3.123;InbreedingCoeff=-0.0325;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=-0.78;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:165,0,261	18	0	1	0	C
chr1	222989393	222989393	T	-	intronic	DISP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	51.48	.	chr1	222989392	.	AT	A	51.48	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	6	0	1	12	.
chr1	223627828	223627828	C	T	intronic	CAPN8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs527742537	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.941e-05	3.938e-05	2.57e-05	5.374e-05	0.0006	1.715e-05	1.129e-05	0.0002	8.989e-05	7.221e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	123.34	10	chr1	223627828	.	C	T	123.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.272;DP=236;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:137,0,150	18	0	1	0	.
chr1	223717885	223717885	G	A	intronic	CAPN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550436303	6.526e-06	6.876e-06	6.602e-06	6.452e-06	0.0008	2.81e-06	2.03e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0008	1.113e-06	3.8e-05	1.236e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	637.33	43	chr1	223717885	.	G	A	637.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.419;DP=802;ExcessHet=0;FS=0.972;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.24;ReadPosRankSum=-0.281;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,28:69:99:651,0,1187	18	0	1	0	.
chr1	223766712	223766712	T	-	intronic	CAPN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	111.83	4	chr1	223766711	.	CT	C	111.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.623;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0617;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.64;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:53:125,0,53	18	0	1	0	C
chr1	223793296	223793296	A	G	intronic	TP53BP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.011e-07	2.736e-06	0	1.411e-06	9.1e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.1e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	107.17	37	chr1	223793296	.	A	G	107.17	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-1.597;DP=774;ExcessHet=2.9153;FS=76.385;InbreedingCoeff=-0.1963;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.34;ReadPosRankSum=0.569;SOR=8.673	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,13:45:41:.:.:41,0,609:.	11	0	7	1	.
chr1	224236224	224236224	C	T	intronic	NVL	.	.	.	.	675	845	2	0	0	2	0.00118203	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs559114579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0058	0.0002	0.0002	0.0041	0.0036	9.624e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0.0005	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	79.99	1	chr1	224236224	.	C	T	79.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.036;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0647;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8;ReadPosRankSum=0.755;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:93:93,0,262	18	0	1	0	.
chr1	225373286	225373286	C	T	intronic	DNAH14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs534771066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.606e-05	4.597e-05	5.147e-05	4.039e-05	0.0015	2.112e-05	1.528e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	103.52	5	chr1	225373286	.	C	T	103.52	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.703;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0992;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:67:115,0,67	15	0	1	3	.
chr1	226654690	226654690	T	-	intronic	ITPKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	40.49	4	chr1	226654689	.	GT	G	40.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1324;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	14	0	1	4	.
chr1	227582418	227582418	A	G	intronic	ZNF678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909031073	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.319e-05	1.314e-05	0	2.698e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.579e-05	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	110.32	1	chr1	227582418	.	A	G	110.32	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=190;ExcessHet=0.9858;FS=5.825;InbreedingCoeff=-0.3;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.76;ReadPosRankSum=1.22;SOR=2.356	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,5:16:42:.:.:42,0,210:.	6	0	4	9	.
chr1	228458656	228458663	GTGTGTGT	-	upstream;downstream	H2AW;H2BU1	dist=783;dist=98	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1488672431	0.0010	0.0008	0.0009	0.0010	0.0080	0.0009	0.0009	0.0053	0.0045	0.0003	0.0005	0.0198	0.0007	4.825e-05	0.0080	0.0005	0.0025	0.0004	0.0009	0.0009	0.0009	0.0008	0.0010	0.0007	0.0007	0.0004	0.0003	0	0	0.0005	0.0213	0.0010	0	0.0034	0.0005	0.0025	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	8024.13	53	chr1	228458655	.	CGTGTGTGT	C	8024.13	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.19;DP=784;ExcessHet=1.9883;FS=8.943;InbreedingCoeff=-0.0566;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=21.63;ReadPosRankSum=-0.042;SOR=2.71	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,17:29:99:647,0,386	18	0	1	0	.
chr1	229340330	229340330	T	C	intronic	CCSAP	.	.	.	.	434	1083	5	0	0	5	0.00230309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs550874326	0.0006	0.0006	0.0006	0.0007	0.0238	0.0006	0.0006	0.0199	0.0185	0.0003	0.0007	0	0	0	0.0238	0.0005	0.0011	0.0007	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0014	0.0004	0.0003	0.0009	0.0008	7.217e-05	0	0.0014	0	0	0	0.0240	0.0005	0.0014	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1172.33	35	chr1	229340330	.	T	C	1172.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.799;DP=729;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=-1.552;SOR=0.74	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,49:108:99:1186,0,1402	18	0	1	0	.
chr1	229635700	229635702	CTA	-	exonic	URB2	.	nonframeshift deletion	URB2:NM_001314021:exon4:c.1087_1089del:p.L364del,URB2:NM_014777:exon4:c.1087_1089del:p.L364del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2047.29	33	chr1	229635699	.	GCTA	G	2047.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.237;DP=793;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.5;ReadPosRankSum=-0.955;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,53:105:99:2061,0,2003	18	0	1	0	.
chr1	230236021	230236021	C	T	exonic	GALNT2	.	nonsynonymous SNV	GALNT2:NM_001291866:exon4:c.C268T:p.R90W,GALNT2:NM_004481:exon4:c.C382T:p.R128W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2436112	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.194	0.0490520797103	.	.	3.345e-05	0	0	0.0001	0	3.032e-05	0	6.111e-05	2.59e-05	4	154602	rs779465339	2.6e-05	2.599e-05	1.77e-05	3.438e-05	0.0003	1.933e-05	1.692e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	6.296e-06	0	0.0003	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.017	0.51248	D	0.013	0.63109	D	0.988	0.62325	D	0.278	0.40236	B	0.000452	0.44317	D	0.146811	0.994513	0.42311	D	1.67	0.42885	L	0.21	0.59983	T	-3.27	0.65512	D	0.614	0.63035	-0.7676	0.56989	T	0.155	0.48619	T	10	0.4725099	0.59947	T	0.049052	0.63645	D	0.194	0.47447	.	.	0.382607109125	0.37878	0.4521132933090152	0.45129	0.700212891818	0.61091	0.561659157276	0.47501	T	0.258789	0.62997	T	-0.192965	0.21824	T	-0.255278	0.49294	T	0.566881358623505	0.35115	D	0.979152	0.92740	D	0.5027352	0.67255	0.2610678	0.51878	0.5027352	0.67256	0.2610678	0.51877	-13.278	0.90475	D	0.2153270997613053	0.28947	0.136	0.29642	B	.	.	4.315537	0.66008	24.9	0.99846227485062866	0.92576	0.87244	0.46725	D	AEFDBI	0.608479	0.59804	D	0.219475934166262	0.52143	3.390455	0.236444327362488	0.51882	3.367025	0.964578413790703	0.28770	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.18	3.13	0.35090	2.075000	0.41163	0.829000	0.21929	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.984000	0.60418	0.5365:0.4635:0.0:0.0	11.193	0.47921	934	0.15400	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1525.33	33	chr1	230236021	.	C	T	1525.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.169;DP=786;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.11;ReadPosRankSum=-1.915;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,60:126:99:1539,0,1679	18	0	1	0	.
chr1	230383244	230383244	-	T	intronic	PGBD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.289e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	67.23	1	chr1	230383244	.	A	AT	67.23	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1235;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:56:0|1:230383244_A_AT:79,0,56:230383244	18	0	1	0	.
chr1	230774739	230774742	CTTT	0	intronic	CAPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	691.87	7	chr1	230774739	.	CTTT	*	691.87	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=-0.079;DP=460;ExcessHet=3.6106;FS=0.886;InbreedingCoeff=-0.2197;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=4.02;ReadPosRankSum=0.368;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,10:14:25:288,0,212	10	0	8	1	.
chr1	231202092	231202093	AT	0	intronic	TRIM67	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	36.24	6	chr1	231202092	.	AT	*	36.24	.	AC=8;AF=0.571;AN=14;DP=131;ExcessHet=2.5225;FS=2.197;InbreedingCoeff=0.0855;MLEAC=14;MLEAF=1;MQ=60;QD=1.81;SOR=0.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:8:15:1|1:231202084_TGGCTA_T:175,15,0:231202084	1	2	4	12	.
chr1	231202096	231202096	T	0	intronic	TRIM67	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	37.45	5	chr1	231202096	.	T	*	37.45	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;DP=127;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=0.3243;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;QD=6.24;SOR=1.198	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,3:6:9:1|1:231202084_TGGCTA_T:135,9,0:231202084	5	1	1	12	C
chr1	232465463	232465463	T	C	intronic	SIPA1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.252e-06	0	0	0	0	1.605e-05	0	0	3.84e-05	1	26028	rs745722842	4.439e-06	4.113e-06	4.397e-06	4.481e-06	4.81e-06	1.6e-06	1.05e-06	1.41e-06	1.02e-06	0	0	0	0	0	0	4.81e-06	1.782e-05	0	6.584e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	517.33	17	chr1	232465463	.	T	C	517.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=518;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=-0.146;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,19:38:99:531,0,467	18	0	1	0	.
chr1	232530123	232530124	TT	-	intronic	SIPA1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.063e-05	0.0003	2.678e-05	1.414e-05	2.501e-05	5.48e-06	2.52e-06	.	.	2.501e-05	0	0	0	0	0.0001	0	1.524e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	94.43	.	chr1	232530122	.	CTT	C	94.43	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2488;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,129	10	0	1	8	C
chr1	233130310	233130310	C	A	intronic	PCNX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	6.555e-05	0	0	.	.	0	0	6.555e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	105.02	4	chr1	233130310	.	C	A	105.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.029;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0778;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:84:117,0,84	16	0	1	2	.
chr1	235218137	235218137	G	A	intronic	ARID4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.7	1	chr1	235218137	.	G	A	57.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.108;DP=63;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1004;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,111	18	0	1	0	.
chr1	235496151	235496151	A	C	intronic	B3GALNT2	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies, type A, 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs754905795	6.249e-05	2.802e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	6.572e-06	6.562e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.47	8	chr1	235496151	.	A	C	94.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.385;DP=163;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0361;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.74;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:108,0,110	18	0	1	0	.
chr1	236277149	236277149	A	G	intronic	ERO1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.54	4	chr1	236277149	.	A	G	65.54	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0957;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	14	0	1	4	.
chr1	236539303	236539303	G	A	intronic	LGALS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs190992106	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0034	0.0003	0.0003	0.0015	0.0010	0.0006	0.0003	0.0011	0	0	0.0034	0.0003	0.0006	9.203e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.406e-05	0	0.0002	0.0006	0	0	0.0034	0.0003	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	190.92	3	chr1	236539303	.	G	A	190.92	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5316;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=28.93;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:215,15,0	17	1	0	1	.
chr1	236842562	236842562	T	C	intronic	MTR	.	.	.	Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.52	.	chr1	236842562	.	T	C	31.52	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr1	236874708	236874708	T	0	intronic	MTR	.	.	.	Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	6470.76	20	chr1	236874708	.	T	*	6470.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.993;DP=946;ExcessHet=13.8672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.5377;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=-0.392;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:51,10:65:58:.:.:58,0,1174:.	18	0	1	0	C
chr1	236888894	236888894	G	A	intronic	MTR	.	.	.	Homocystinuria-megaloblastic anemia, cblG complementation type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577223915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	1.285e-05	0.0002	0.0025	7.574e-05	6.279e-05	0.0014	0.0011	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	7.351e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	164.03	2	chr1	236888894	.	G	A	164.03	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5952;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=23.43;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:190,21,0	18	1	0	0	C
chr1	237611057	237611057	G	C	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	8	1513	1	0	0	1	0.00033036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1465.33	39	chr1	237611057	.	G	C	1465.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.24;DP=747;ExcessHet=0;FS=3.934;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.11;ReadPosRankSum=0.968;SOR=1.339	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,59:97:99:1479,0,1029	18	0	1	0	.
chr1	237731891	237731891	T	C	intronic	RYR2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 2, Autosomal dominant;Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs371732768	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	5.009e-05	0	0.0001	0.0003	0	0.0001	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	4387.03	5	chr1	237731891	.	T	C	4387.03	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=133;ExcessHet=0.3441;FS=3.949;InbreedingCoeff=0.0304;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.71;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:24:0|1:237731891_T_C:54,0,24:237731891	18	0	1	0	C
chr1	240207785	240207785	A	0	exonic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	2773.08	86	chr1	240207785	.	A	*	2773.08	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=2.17;DP=919;ExcessHet=1.1622;FS=5.058;InbreedingCoeff=0.0952;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=51.72;MQRankSum=0.612;QD=14.75;ReadPosRankSum=2.3;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,9:31:99:.:.:253,0,753:.	10	0	2	7	.
chr1	240207788	240207788	T	0	exonic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1279.48	83	chr1	240207788	.	T	*	1279.48	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.459;DP=884;ExcessHet=0.3672;FS=0.686;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=50.91;MQRankSum=1.45;QD=10.94;ReadPosRankSum=-0.302;SOR=0.67	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,9:31:99:.:.:253,0,753:.	17	0	2	0	C
chr1	240207818	240207818	A	0	exonic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	1172	344	5	0	1	6	0.00721501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	1182.34	21	chr1	240207818	.	A	*	1182.34	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.47;DP=546;ExcessHet=0.5115;FS=2.74;InbreedingCoeff=-0.0827;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=46.34;MQRankSum=0;QD=12.58;ReadPosRankSum=0.216;SOR=0.621	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,9:31:99:.:.:253,0,753:.	12	0	1	6	C
chr1	240207821	240207821	T	0	exonic	FMN2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 47, Autosomal recessive	1088	429	4	0	1	5	0.00464037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	916.56	21	chr1	240207821	.	T	*	916.56	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.6;DP=536;ExcessHet=0.442;FS=0.899;InbreedingCoeff=-0.0828;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=47.29;MQRankSum=-0.475;QD=11.32;ReadPosRankSum=-0.195;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,9:31:99:.:.:253,0,753:.	12	0	1	6	C
chr1	240919731	240919731	G	A	intronic	RGS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.103e-06	8.695e-06	0	3.913e-06	2.052e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.052e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	231.39	17	chr1	240919731	.	G	A	231.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.2;DP=201;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.04;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:87:245,0,87	18	0	1	0	.
chr1	240927366	240927366	A	C	intronic	RGS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.38	1	chr1	240927366	.	A	C	61.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1074;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:240927366_A_C:72,0,162:240927366	15	0	1	3	C
chr1	240927370	240927370	-	C	intronic	RGS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.42	1	chr1	240927370	.	A	AC	61.42	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:240927366_A_C:72,0,162:240927366	15	0	1	3	C
chr1	241517198	241517198	A	G	exonic	FH	.	nonsynonymous SNV	FH:NM_000143:exon2:c.T251C:p.V84A	Fumarase deficiency, Autosomal recessive;Leiomyomatosis and renal cell cancer, Autosomal dominant	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	238263	Fumarase_deficiency|Hereditary_leiomyomatosis_and_renal_cell_cancer|Hereditary_cancer-predisposing_syndrome|not_provided	MONDO:MONDO:0011730,MedGen:C0342770,OMIM:606812,Orphanet:24|Human_Phenotype_Ontology:HP:0007437,MONDO:MONDO:0007888,MedGen:C1708350,OMIM:150800,Orphanet:523|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672,Orphanet:140162|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.283	0.0733373669082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs878853692	2.052e-06	2.052e-06	2.722e-06	1.375e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.485	0.08115	T	0.598	0.07999	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.042059	0.23883	N	0.482695	0.999999	0.08975	N	0.59	0.15444	N	-5.74	0.99311	D	0.54	0.02764	N	0.07	0.04307	0.530	0.90966	D	0.887	0.96238	D	10	0.12784043	0.24315	T	0.073337	0.71764	D	0.283	0.60100	0.476	0.55342	0.88920406152	0.88811	0.48421379497953804	0.48341	0.339991267064	0.35944	0.357620030642	0.19039	T	0.648748	0.89315	D	0.0261652	0.55212	T	-0.200192	0.54628	T	0.156152829527855	0.17583	T	0.810419	0.46176	T	0.087276205	0.20318	0.06351968	0.12595	0.087276205	0.20317	0.06351968	0.12595	-3.569	0.17410	T	.	.	0.084	0.09723	B	.	.	1.266504	0.16649	12.67	0.96026289301423606	0.28488	0.05111	0.10914	N	AEFBI	0.140688	0.26265	N	-0.687610804125656	0.16374	0.8336489	-0.608945177679305	0.19263	1.032736	0.999844600349635	0.43971	0.706298	0.61202	0	0.662677	0.63036	0	0.709663	0.75317	0	0.651492	0.60203	0	.	.	5.75	2.23	0.27189	0.695000	0.25205	1.027000	0.23450	0.756000	0.94297	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.992000	0.67800	0.754:0.0:0.246:0.0	7.997	0.29434	952	0.10565	Fumarate lyase, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1360.33	34	chr1	241517198	.	A	G	1360.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.704;DP=763;ExcessHet=0;FS=0.636;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.58;ReadPosRankSum=0.226;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,63:142:99:1374,0,2167	18	0	1	0	.
chr1	241757424	241757424	T	C	exonic	WDR64	.	synonymous SNV	WDR64:NM_001367482:exon15:c.T1912C:p.L638L	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	7.431e-05	9.612e-05	0.0002	0	0	7.505e-05	0	6.095e-05	6.47e-05	10	154602	rs375229967	4.996e-05	5.062e-05	3.541e-05	6.467e-05	0.0003	4.061e-05	3.736e-05	0.0001	0.0001	5.978e-05	0.0001	0	0	1.873e-05	0.0003	3.598e-05	6.627e-05	0.0002	3.942e-05	3.938e-05	3.856e-05	4.032e-05	7.354e-05	1.715e-05	1.129e-05	2.848e-05	1.859e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	7.354e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001511	0.000000	0.002717	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1543.33	34	chr1	241757424	.	T	C	1543.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.546;DP=763;ExcessHet=0;FS=1.416;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.78;ReadPosRankSum=-0.484;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,63:131:99:1557,0,1739	18	0	1	0	.
chr1	242089834	242089834	C	T	UTR3	PLD5	NM_001195812:c.*20G>A;NM_001372062:c.*20G>A;NM_001320272:c.*20G>A;NM_001195811:c.*20G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	499.2	53	chr1	242089834	.	C	T	499.2	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=-2.439;DP=1678;ExcessHet=1.3;FS=118.507;InbreedingCoeff=-0.261;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=1.49;SOR=11.192	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:69,31:110:99:.:.:165,0,1385:.	8	0	5	6	.
chr1	242096444	242096444	C	G	intronic	PLD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs541737970	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0004	0.0012	0.0005	0.0004	0.0007	0.0007	0.0002	0	0.0005	0	0	0	0	0.0009	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	74.28	.	chr1	242096444	.	C	G	74.28	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1437;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.86;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:84,0,18	15	0	1	3	C
chr1	243330649	243330649	T	C	exonic	SDCCAG8	.	nonsynonymous SNV	SDCCAG8:NM_001350249:exon10:c.T884C:p.M295T,SDCCAG8:NM_006642:exon10:c.T1178C:p.M393T,SDCCAG8:NM_001350247:exon11:c.T275C:p.M92T,SDCCAG8:NM_001350248:exon11:c.T1274C:p.M425T,SDCCAG8:NM_001350246:exon12:c.T275C:p.M92T,SDCCAG8:NM_001350251:exon13:c.T275C:p.M92T	Bardet-Biedl syndrome 16, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome 7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.0097323393981	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-07	6.841e-07	1.363e-06	0	9.004e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.004e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.338	0.25768	T	0.033	0.53072	D	0.288	0.32258	B	0.142	0.33681	B	0.014502	0.28512	N	0.453510	0.991261	0.24058	N	2.35	0.67516	M	0.96	0.42888	T	-1.36	0.39119	N	0.326	0.36674	-1.0039	0.28785	T	0.097	0.36393	T	10	0.17887664	0.32995	T	0.009732	0.25404	T	0.074	0.21613	0.189	0.09907	0.483448007585	0.47975	0.09831529846527605	0.09762	0.077331380461	0.08693	0.505008280277	0.39526	T	0.01979	0.21521	T	-0.0887363	0.38287	T	-0.36524	0.37444	T	0.598834455013275	0.36354	D	0.759724	0.38410	T	0.19019835	0.40594	0.10757766	0.25900	0.19019835	0.40594	0.10757766	0.25899	-6.297	0.48698	T	0.14363118300184172	0.16344	0.331	0.55320	B	.;.	.;.	2.324314	0.29769	18.23	0.95285732624943364	0.26586	0.92014	0.54755	D	AEFBI	0.442092	0.49996	N	-0.0401053196164673	0.40046	2.371564	0.107935306068944	0.44954	2.767287	0.989291218126179	0.31780	0.638212	0.43195	0	0.653731	0.59785	0	0.653264	0.51672	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.78	5.78	0.91418	4.591000	0.60729	3.506000	0.38809	0.665000	0.62972	0.999000	0.42656	1.000000	0.68203	0.888000	0.42677	0.0:0.0:0.0:1.0	12.493	0.55251	590	0.68897	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	385.43	34	chr1	243330649	.	T	C	385.43	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.858;DP=1567;ExcessHet=0.7564;FS=118.041;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.45;ReadPosRankSum=1.5;SOR=8.497	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:177,35:212:97:.:.:97,0,4123:.	15	0	4	0	.
chr1	243692630	243692630	T	C	intronic	AKT3	.	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2, Autosomal dominant	1266	255	0	1	0	2	0.00390625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1445185972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.315e-05	0	2.7e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	6.855e-05	2.867e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.68	4	chr1	243692630	.	T	C	62.68	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1345;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:243692630_T_C:72,0,162:243692630	14	0	1	4	.
chr1	243692632	243692632	G	A	intronic	AKT3	.	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.68	4	chr1	243692632	.	G	A	62.68	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1345;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:243692630_T_C:72,0,162:243692630	14	0	1	4	C
chr1	243692662	243692662	C	T	intronic	AKT3	.	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs866381807	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.265e-05	5.913e-05	7.718e-05	2.695e-05	0.0001	2.561e-05	1.833e-05	5.845e-05	4.242e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.62	2	chr1	243692662	.	C	T	62.62	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1352;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:243692662_C_T:72,0,162:243692662	13	0	1	5	C
chr1	243692665	243692665	A	G	intronic	AKT3	.	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2, Autosomal dominant	1231	290	0	1	0	2	0.00343643	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	26028	rs200461964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.627e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.73	2	chr1	243692665	.	A	G	62.73	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1394;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:243692662_C_T:72,0,162:243692662	13	0	1	5	C
chr1	243785214	243785214	G	A	intronic	AKT3	.	.	.	Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs553968585	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0069	0.0002	0.0002	0.0050	0.0044	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0.0005	0.0069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	133.05	1	chr1	243785214	.	G	A	133.05	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4228;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;QD=26.61;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:152,15,0	12	1	0	6	C
chr1	244972481	244972481	A	G	intronic	EFCAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	87.88	1	chr1	244972481	.	A	G	87.88	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=11.761;InbreedingCoeff=0.3415;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=3.894	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:3:43,0,3	3	1	1	14	.
chr1	245457113	245457113	G	A	intronic	KIF26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs188268323	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	2.406e-05	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	94.58	1	chr1	245457113	.	G	A	94.58	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.355;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1033;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.46;ReadPosRankSum=-1.131;SOR=0.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:106,0,112	16	0	1	2	.
chr1	247873076	247873076	-	AA	intronic	TRIM58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.627e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.54	1	chr1	247873076	.	C	CAA	63.54	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.036;DP=54;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0967;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:247873076_C_CAA:75,0,120:247873076	17	0	1	1	.
chr1	247873081	247873081	T	C	intronic	TRIM58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.59	1	chr1	247873081	.	T	C	63.59	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=53;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0967;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:247873076_C_CAA:75,0,120:247873076	17	0	1	1	C
chr1	247873090	247873090	C	T	intronic	TRIM58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	1.314e-05	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.86	1	chr1	247873090	.	C	T	64.86	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=51;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1432;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.97;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:247873076_C_CAA:75,0,120:247873076	15	0	1	3	C
chr1	247873091	247873091	G	T	intronic	TRIM58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.74	1	chr1	247873091	.	G	T	63.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=50;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1041;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:247873076_C_CAA:75,0,120:247873076	17	0	1	1	C
chr1	247873098	247873098	T	C	intronic	TRIM58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003121568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.261e-05	5.908e-05	5.146e-05	5.382e-05	7.233e-05	2.559e-05	1.832e-05	1.973e-05	1.125e-05	7.233e-05	0	0	0	0	0	0	5.886e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.29	2	chr1	247873098	.	T	C	63.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=55;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:247873076_C_CAA:75,0,120:247873076	18	0	1	0	C
chr1	247873099	247873099	G	A	intronic	TRIM58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965639197	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	1.286e-05	1.344e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.844e-05	2.864e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.29	2	chr1	247873099	.	G	A	63.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=55;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:247873076_C_CAA:75,0,120:247873076	18	0	1	0	C
chr2	1511169	1511169	A	G	intronic	TPO	.	.	.	Thyroid dyshormonogenesis 2A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1048055491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0002	8.351e-05	6.876e-05	3.817e-05	2.611e-05	4.94e-05	0	0	0	0.0002	0.0009	0	8.974e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	72.57	.	chr2	1511169	.	A	G	72.57	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=55.66;MQRankSum=0.524;QD=14.51;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1511169_A_G:75,0,113:1511169	6	0	1	12	.
chr2	1639063	1639071	CCGCCCCTG	0	intronic	PXDN	.	.	.	Anterior segment dysgenesis 7, with sclerocornea, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9211	1107.57	18	chr2	1639063	.	CCGCCCCTG	*	1107.57	.	AC=35;AF=0.921;AN=38;DP=1184;ExcessHet=0.119;FS=2.288;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=35;MLEAF=0.921;MQ=60;QD=2.54;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,24:24:99:.:.:1138,99,0:.	0	16	3	0	.
chr2	1788581	1788581	T	C	downstream	MYT1L	dist=532	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.65	5	chr2	1788581	.	T	C	52.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0432;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.58;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:1788581_T_C:66,0,246:1788581	18	0	1	0	.
chr2	1788584	1788584	A	G	downstream	MYT1L	dist=529	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 39, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.64	5	chr2	1788584	.	A	G	52.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=148;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0427;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.58;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:1788581_T_C:66,0,246:1788581	18	0	1	0	C
chr2	3696431	3696431	C	G	intronic	ALLC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.362e-07	6.908e-07	1.886e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	484.34	8	chr2	3696431	.	C	G	484.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.846;DP=372;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.3;ReadPosRankSum=-0.83;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:498,0,401	18	0	1	0	.
chr2	8899362	8899362	A	G	intronic	MBOAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.57	.	chr2	8899362	.	A	G	31.57	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr2	9388604	9388604	G	T	intronic	ASAP2	.	.	.	.	433	1085	4	0	0	4	0.00183993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.913e-05	3.42e-05	9.845e-06	4.881e-05	0.0005	2.167e-05	1.95e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	0	3.444e-05	0.0005	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1767.33	44	chr2	9388604	.	G	T	1767.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.882;DP=864;ExcessHet=0;FS=5.3;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=-0.051;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,74:138:99:1781,0,1582	18	0	1	0	.
chr2	9872096	9872096	C	T	intronic	TAF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs375363082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0061	0.0003	0.0003	0.0043	0.0038	0.0008	0	0	0	0	0	0	4.42e-05	0	0.0061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.19	1	chr2	9872096	.	C	T	59.19	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.65;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.84;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:69,0,67	13	0	1	5	.
chr2	10399511	10399513	CCG	-	intronic	HPCAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1278203400	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0010	0.0005	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0003	0	0.0004	0.0001	0	0.0006	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	107.33	9	chr2	10399510	.	ACCG	A	107.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.198;DP=177;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3223;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.08;MQRankSum=-1.273;QD=7.16;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,5:15:99:0|1:10399510_ACCG_A:120,0,363:10399510	16	0	1	2	.
chr2	10399513	10399513	G	0	intronic	HPCAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	707.16	8	chr2	10399513	.	G	*	707.16	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=166;ExcessHet=0.137;FS=2.974;InbreedingCoeff=0.2654;MLEAC=1;MLEAF=0.045;MQ=59.53;MQRankSum=0;QD=18.61;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.344	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,5:15:99:0|1:10399510_ACCG_A:120,0,363:10399510	10	0	1	8	C
chr2	10399523	10399531	CCGCCACTG	-	intronic	HPCAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0002	6.814e-05	0.0003	8.21e-05	6.715e-05	8.954e-05	6.782e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	111.4	7	chr2	10399522	.	ACCGCCACTG	A	111.4	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.655;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2966;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=58.95;MQRankSum=-0.921;QD=7.96;ReadPosRankSum=-1.918;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,5:14:99:0|1:10399510_ACCG_A:123,0,363:10399510	14	0	1	4	C
chr2	11590811	11590811	T	C	intronic	GREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.61	2	chr2	11590811	.	T	C	30.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr2	11618136	11618136	-	ACTCCTGGGACAGGTCACTCCTGGGATGGGCCACTCCTGGGACAGGTCACTCCTGGGATGGGTG	intronic	GREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0010	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	0.0002	0.0002	0	0.0010	0.0003	0	0.0003	0	0.0007	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0017	0.0001	8.197e-05	0.0005	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0006	0	0	6.829e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	1985.56	19	chr2	11618136	.	C	CACTCCTGGGACAGGTCACTCCTGGGATGGGCCACTCCTGGGACAGGTCACTCCTGGGATGGGTG	1985.56	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.106;DP=499;ExcessHet=3.2146;FS=4.281;InbreedingCoeff=-0.2454;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=59.46;MQRankSum=0;QD=11.96;ReadPosRankSum=-1.899;SOR=1.06	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,1:10:99:.:.:137,0,369:.	5	0	1	13	C
chr2	15597238	15597238	G	A	intronic	DDX1	.	.	.	.	20	205	1	0	0	1	0.00243309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs186814379	0.0005	0.0003	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	9.29e-05	7.064e-05	0.0017	0	2.435e-05	0	0.0006	0.0006	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	2.407e-05	0	0	0.0009	0	0	0	0.0006	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	393.45	5	chr2	15597238	.	G	A	393.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=292;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.034;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.86;ReadPosRankSum=0.422;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:407,0,190	18	0	1	0	.
chr2	15606411	15606411	T	C	intronic	DDX1	.	.	.	.	481	1039	2	0	0	2	0.000961538	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs183018966	0.0005	0.0003	0.0004	0.0005	0.0006	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	8.982e-05	0	0.0017	0	2.384e-05	0.0006	0.0006	0.0005	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0004	0.0004	2.405e-05	0	0	0.0009	0	0	0	0.0006	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	126.35	11	chr2	15606411	.	T	C	126.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.057;DP=230;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=-0.936;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:140,0,190	18	0	1	0	C
chr2	17816508	17816508	G	-	UTR5	MSGN1	NM_001105569:c.-11del-	.	.	.	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.00439297	0.0013	0.0022	0.0004	0.0001	0	3.454e-05	0	0.0115	0.0001153	3	26028	rs373292955	0.0006	0.0006	0.0003	0.0008	0.0084	0.0005	0.0005	0.0079	0.0077	0.0018	8.916e-05	0	0.0001	0	0.0007	4.644e-06	0.0008	0.0084	0.0008	0.0008	0.0007	0.0008	0.0093	0.0006	0.0006	0.0072	0.0064	0.0015	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0.0093	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	683.29	33	chr2	17816507	.	TG	T	683.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=660;ExcessHet=0;FS=4.61;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=-1.072;SOR=1.516	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,21:51:99:697,0,1053	18	0	1	0	.
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chr2	23864893	23864893	T	C	exonic	ATAD2B	.	nonsynonymous SNV	ATAD2B:NM_001242338:exon11:c.A1220G:p.H407R,ATAD2B:NM_017552:exon11:c.A1220G:p.H407R,ATAD2B:NM_001354107:exon12:c.A1262G:p.H421R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.0116478170939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.077e-06	4.105e-06	4.129e-06	0	2.717e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.717e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.448	0.09048	T	0.527	0.10209	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.955574	0.37932	D	.	.	.	-3.53	0.94764	D	-1.58	0.38151	N	0.19	0.20793	-0.8923	0.48731	T	0.148	0.47344	T	9	0.17789313	0.32846	T	0.011648	0.29486	T	0.219	0.51417	0.331	0.31681	0.672754582956	0.66998	0.6648068104265349	0.66417	0.60285670828	0.55282	0.627035319805	0.56724	T	.	.	.	0.0664316	0.60411	T	-0.142352	0.59914	T	0.361597471305519	0.27471	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.11845	B	.	.	3.381871	0.46779	22.4	0.96857722296242954	0.31369	0.92978	0.57018	D	AEFBI	0.378817	0.46207	N	0.214845505970457	0.51920	3.369515	0.360670962237465	0.59152	4.090821	0.916302595852516	0.26509	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.658983	0.55881	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.84	5.84	0.93373	4.206000	0.58271	6.222000	0.55136	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	16.532	0.84210	788	0.46569	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1906.46	28	chr2	23864893	.	T	C	1906.46	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.108;DP=1231;ExcessHet=31.086;FS=215.109;InbreedingCoeff=-0.7907;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=1.27;SOR=11.901	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:54,22:76:95:.:.:95,0,785:.	2	0	17	0	.
chr2	24139174	24139174	A	G	intronic	FAM228B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	117.03	11	chr2	24139174	.	A	G	117.03	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=-0.992;DP=215;ExcessHet=2.6804;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2973;MLEAC=7;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=0.111;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,6:22:17:17,0,277	8	0	6	5	.
chr2	25151738	25151738	G	A	intronic	EFR3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs770932575	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.909e-05	5.906e-05	7.708e-05	4.029e-05	0.0001	3.075e-05	2.209e-05	5.843e-05	4.24e-05	0	0	6.536e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	90.38	9	chr2	25151738	.	G	A	90.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.334;DP=177;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0304;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.04;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:104,0,217	18	0	1	0	.
chr2	25934812	25934812	C	-	intronic	KIF3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	52.07	1	chr2	25934811	.	AC	A	52.07	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1233;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.68;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	16	0	1	2	.
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chr2	27098977	27098977	A	G	intronic	KHK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.078e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	99.15	5	chr2	27098977	.	A	G	99.15	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-1.96;DP=172;ExcessHet=0.856;FS=2.745;InbreedingCoeff=-0.1622;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.68;ReadPosRankSum=-0.381;SOR=1.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:15:15,0,255	13	0	4	2	.
chr2	27617885	27617885	A	C	intronic	ZNF512	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1277930187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.247e-05	6.648e-05	6.758e-05	5.708e-05	0.0002	3.234e-05	2.423e-05	2.898e-05	1.896e-05	2.642e-05	0	0.0001	0	0	0	0	7.527e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	72.66	1	chr2	27617885	.	A	C	72.66	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1034;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.53;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	16	0	1	2	.
chr2	27649928	27649928	A	G	intronic	GPN1	.	.	.	.	474	1044	4	0	0	4	0.00191205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs571449414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.711e-05	0.0001	0.0012	7.088e-05	5.745e-05	0.0005	0.0004	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.61	1	chr2	27649928	.	A	G	87.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.489;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0422;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.95;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:101,0,183	18	0	1	0	.
chr2	28024185	28024185	-	CC	intronic	BABAM2	.	.	.	.	984	537	0	1	0	2	0.00185874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.7	4	chr2	28024185	.	A	ACC	50.7	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.812;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0488;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.63;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,288	17	0	1	1	.
chr2	28529315	28529342	AGTCCTTTCAGACATCATCAGATATTTC	-	exonic	PLB1	.	frameshift deletion	PLB1:NM_001170585:exon7:c.326_351del:p.V109Efs*22,PLB1:NM_153021:exon7:c.326_351del:p.V109Efs*22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1513.29	36	chr2	28529314	.	TAGTCCTTTCAGACATCATCAGATATTTC	T	1513.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.85;DP=735;ExcessHet=0;FS=4.347;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17;ReadPosRankSum=1.75;SOR=1.281	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,40:89:99:1527,0,1912	18	0	1	0	.
chr2	28550199	28550199	G	C	intronic	PLB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.535e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	1000.32	7	chr2	28550199	.	G	C	1000.32	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=0.352;DP=242;ExcessHet=27.7212;FS=48.869;InbreedingCoeff=-0.6638;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=59.82;MQRankSum=0;QD=6.67;ReadPosRankSum=0.353;SOR=5.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:42:0|1:28550199_G_C:42,0,232:28550199	2	0	13	4	C
chr2	28941412	28941412	C	T	intronic	WDR43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs906886875	9.519e-06	1.373e-05	6.34e-06	1.27e-05	0.0002	5.08e-06	4.01e-06	5.33e-06	3.89e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.055e-05	1.877e-05	0	1.974e-05	1.971e-05	2.573e-05	1.346e-05	4.414e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	1949.64	71	chr2	28941412	.	C	T	1949.64	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=-0.129;DP=1059;ExcessHet=20.8569;FS=91.556;InbreedingCoeff=-0.7107;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.3;ReadPosRankSum=0.922;SOR=10.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,23:77:99:159,0,889	2	0	15	2	.
chr2	29065164	29065164	C	G	intronic	PCARE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs556481468	0.0001	0.0001	8.915e-05	0.0002	0.0021	0.0001	0.0001	0.0018	0.0017	3.563e-05	0	0	0	0	0.0002	1.083e-06	0.0001	0.0021	5.908e-05	5.905e-05	3.854e-05	8.056e-05	0.0019	3.075e-05	2.208e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	274.33	9	chr2	29065164	.	C	G	274.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.542;DP=337;ExcessHet=0;FS=2.318;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=-0.986;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:288,0,349	18	0	1	0	.
chr2	29569416	29569416	A	G	intronic	ALK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs116200515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0010	0.0008	0.0033	0.0008	0.0007	0.0028	0.0027	0.0033	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	85.2	3	chr2	29569416	.	A	G	85.2	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0404;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.04;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:61:97,0,61	17	0	1	1	.
chr2	30730669	30730669	T	C	intronic	CAPN13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs539587295	3.889e-05	3.976e-05	7.115e-06	6.548e-05	0.0004	2.63e-05	2.21e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.942e-05	3.938e-05	6.429e-05	1.343e-05	0.0012	1.715e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	705.33	34	chr2	30730669	.	T	C	705.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.14;DP=652;ExcessHet=0;FS=1.661;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.37;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.301	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,23:33:99:719,0,243	18	0	1	0	.
chr2	31335978	31335978	G	T	exonic	XDH	.	nonsynonymous SNV	XDH:NM_000379:exon36:c.C3982A:p.P1328T	Xanthinuria, type I, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.230	0.0484901587843	.	0.000199681	9.884e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0007	8.41e-05	13	154602	rs531030273	2.805e-05	2.805e-05	1.361e-05	4.263e-05	0.0003	2.086e-05	1.878e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0.0002	2.698e-06	1.656e-05	0.0003	5.252e-05	5.249e-05	2.569e-05	8.056e-05	0.0015	2.555e-05	1.829e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0015	0.003	0.68238	D	0.003	0.76473	D	0.865	0.47557	P	0.415	0.44933	B	0.000024	0.55875	D	0.159479	0.999841	0.49770	D	3	0.85872	M	-0.22	0.66474	T	-4.6	0.78976	D	0.392	0.43320	-0.7017	0.60357	T	0.254	0.62428	T	10	0.12646681	0.24042	T	0.04849	0.63394	D	0.230	0.53062	0.621	0.75576	0.761395745623	0.75922	0.6584998832078567	0.65786	0.119754001604	0.13491	0.353624880314	0.18454	T	0.289487	0.66228	T	-0.231751	0.16419	T	-0.234411	0.51343	T	0.80408763885498	0.46633	D	0.89771	0.64209	D	0.5117594	0.67782	0.19271474	0.42801	0.5117594	0.67783	0.19271474	0.42800	-6.438	0.49806	T	.	.	0.110	0.21087	B	.	.	2.894110	0.38337	20.7	0.99090734445505779	0.52198	0.90053	0.50934	D	AEFDGBIJ	0.330318	0.43039	N	0.166592507286959	0.49601	3.158608	0.117570267166431	0.45448	2.80776	0.999997637763197	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.563428	0.19063	0	0.48864	0.07692	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.64	2.84	0.32241	3.620000	0.53944	3.229000	0.36897	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.962000	0.52141	0.1809:0.1647:0.6544:0.0	5.469	0.15955	944	0.12746	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1661.33	41	chr2	31335978	.	G	T	1661.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.523;DP=776;ExcessHet=0;FS=3.045;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=-1.848;SOR=0.999	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,66:139:99:1675,0,1917	18	0	1	0	.
chr2	32166008	32166008	A	G	UTR5	SLC30A6	NM_001330479:c.-8112A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.306e-07	6.858e-07	0	1.458e-06	1.185e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.185e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	569.33	34	chr2	32166008	.	A	G	569.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.585;DP=676;ExcessHet=0;FS=1.083;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.066;SOR=0.503	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,25:51:99:583,0,599	18	0	1	0	.
chr2	36495185	36495185	A	G	intronic	CRIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1411206335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.09	.	chr2	36495185	.	A	G	34.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	.
chr2	37068968	37068968	C	T	intronic	HEATR5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	483.33	24	chr2	37068968	.	C	T	483.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.194;DP=374;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.17;ReadPosRankSum=-0.826;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14:20:99:497,0,185	18	0	1	0	.
chr2	37122816	37122816	A	C	intronic	EIF2AK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1237902667	9.744e-06	7.599e-06	2.499e-06	1.663e-05	0.0002	4.19e-06	3.03e-06	1.822e-05	7.44e-06	0	0.0001	0	0	0	0.0002	5.042e-06	2.609e-05	1.756e-05	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	308.34	14	chr2	37122816	.	A	C	308.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.998;DP=258;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.7;ReadPosRankSum=-1.543;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,9:12:87:322,0,87	18	0	1	0	.
chr2	37320761	37320761	T	C	intronic	PRKD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	47.34	.	chr2	37320761	.	T	C	47.34	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.65;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1405;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.47;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:44:55,0,44	12	0	1	6	.
chr2	38298492	38298492	T	C	exonic	ATL2	.	synonymous SNV	ATL2:NM_001330458:exon11:c.A771G:p.Q257Q,ATL2:NM_001330460:exon11:c.A771G:p.Q257Q,ATL2:NM_001330461:exon11:c.A771G:p.Q257Q,ATL2:NM_001135673:exon12:c.A1284G:p.Q428Q,ATL2:NM_001308076:exon12:c.A1230G:p.Q410Q,ATL2:NM_001330459:exon12:c.A1230G:p.Q410Q,ATL2:NM_001330462:exon12:c.A1269G:p.Q423Q,ATL2:NM_001330463:exon12:c.A1284G:p.Q428Q,ATL2:NM_001330464:exon12:c.A603G:p.Q201Q,ATL2:NM_022374:exon12:c.A1284G:p.Q428Q	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-05	0	8.637e-05	0.0001	0	4.495e-05	0	0.0003	6.47e-05	10	154602	rs752038537	7.935e-05	7.935e-05	5.581e-05	0.0001	0.0004	6.733e-05	6.267e-05	0.0003	0.0003	2.987e-05	0	0	2.519e-05	0	0	6.925e-05	4.967e-05	0.0004	6.566e-05	6.562e-05	5.14e-05	8.056e-05	0.0006	3.514e-05	2.614e-05	0.0002	8.989e-05	2.406e-05	0	0	0	0.0002	0	0	7.351e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	3144.33	33	chr2	38298492	.	T	C	3144.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.678;DP=912;ExcessHet=0;FS=2.855;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=0.871	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:117,123:240:99:3158,0,3016	18	0	1	0	.
chr2	38893475	38893475	T	-	intronic	ARHGEF33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	44.01	5	chr2	38893474	.	CT	C	44.01	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	14	0	1	4	.
chr2	42783436	42783436	T	C	intronic	HAAO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.4e-07	6.851e-07	0	1.477e-06	1.21e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.21e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	764.33	38	chr2	42783436	.	T	C	764.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.875;DP=711;ExcessHet=0;FS=5.993;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.95;ReadPosRankSum=-1.608;SOR=0.212	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,30:59:99:778,0,804	18	0	1	0	.
chr2	42788710	42788710	A	G	intronic	HAAO	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.571e-05	1.119e-05	3.419e-06	2.615e-05	0.0001	7.94e-06	5.79e-06	6.968e-05	5.133e-05	0	0	0	0	0	0	0	3.028e-05	0.0001	0	6.566e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	549.33	29	chr2	42788710	.	A	G	549.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.513;DP=584;ExcessHet=0;FS=1.559;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.73;ReadPosRankSum=-0.339;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,19:40:99:563,0,641	18	0	1	0	C
chr2	43925942	43925942	C	T	exonic	LRPPRC	.	nonsynonymous SNV	LRPPRC:NM_133259:exon26:c.G2756A:p.R919Q	Leigh syndrome, French-Canadian type, Autosomal recessive	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	YES	1910402	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.217	0.0457544903383	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	2.998e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs762844474	6.173e-06	6.157e-06	4.096e-06	8.269e-06	1.16e-05	2.9e-06	2.1e-06	2.63e-06	1.69e-06	0	0	0	0	0	0	6.315e-06	1.66e-05	1.16e-05	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.024	0.47745	D	0.029	0.54541	D	1.0	0.90584	D	0.926	0.66095	D	0.000140	0.49741	D	0.128526	0.994601	0.42345	D	2.84	0.82582	M	1.79	0.25509	T	-2.67	0.57110	D	0.221	0.24758	-0.8541	0.51682	T	0.165	0.50225	T	10	0.36892486	0.53321	T	0.045754	0.62133	D	0.217	0.51112	0.636	0.77251	0.41883969893	0.41498	0.3929304136132955	0.39208	0.14486258664	0.16365	0.333058297634	0.15395	T	0.259532	0.63081	T	-0.10571	0.35479	T	-0.374135	0.36405	T	0.949603140354156	0.63151	D	0.934007	0.75281	D	0.16064732	0.36020	0.13204455	0.31695	0.16064732	0.36020	0.13204455	0.31695	-7.337	0.56458	T	0.4935313871032672	0.56998	0.128	0.27222	B	.	.	4.343217	0.66645	25.0	0.99939263358362851	0.99734	0.89833	0.50558	D	AEFDBI	0.274362	0.38956	N	0.604488432202182	0.73457	5.969359	0.535803736116001	0.70418	5.501995	0.999970332728702	0.50053	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.59	5.59	0.84677	2.371000	0.43902	7.709000	0.66702	0.549000	0.26987	0.967000	0.34061	1.000000	0.68203	0.656000	0.32857	0.0:0.9258:0.0:0.0741	14.190	0.65170	824	0.40336	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	639.33	33	chr2	43925942	.	C	T	639.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=716;ExcessHet=0;FS=0.892;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.7;ReadPosRankSum=-0.467;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,28:83:99:653,0,1268	18	0	1	0	.
chr2	47005802	47005802	T	C	intronic	TTC7A	.	.	.	Gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome, Autosomal recessive	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs957614056	5.284e-06	5.509e-06	4.293e-06	6.245e-06	7.605e-05	1.55e-06	1.13e-06	2.921e-05	1.912e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	7.605e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	281.34	15	chr2	47005802	.	T	C	281.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.48;DP=269;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.1;ReadPosRankSum=-0.515;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:295,0,171	18	0	1	0	.
chr2	47375437	47375437	T	C	intronic	EPCAM	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 8;Diarrhea 5, with tufting enteropathy, congenital, Autosomal recessive	77	1444	1	0	0	1	0.000346141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022069185	9.49e-06	8.414e-06	8.223e-06	1.058e-05	3.45e-05	2.78e-06	2.02e-06	1.1e-06	4.1e-07	0	3.45e-05	0	0	0	0	6.6e-06	3.539e-05	1.728e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	494.45	13	chr2	47375437	.	T	C	494.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.701;DP=246;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0345;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.47;ReadPosRankSum=1.16;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,14:22:99:508,0,250	18	0	1	0	.
chr2	47438840	47438840	T	A	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs898991548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	3.854e-05	1.343e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	168.61	5	chr2	47438840	.	T	A	168.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.803;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0452;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.08;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:182,0,104	18	0	1	0	.
chr2	47446749	47446749	G	C	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	700.54	7	chr2	47446749	.	G	C	700.54	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0.712;DP=209;ExcessHet=10.398;FS=48.147;InbreedingCoeff=-0.3801;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.6;ReadPosRankSum=0;SOR=6.312	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:6:4:.:.:23,0,4:.	3	2	13	1	C
chr2	47467455	47467455	C	T	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1408615026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0012	0.0008	0.0003	0	0	0	0	0.0006	0	0.0001	0.0018	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	97.58	3	chr2	47467455	.	C	T	97.58	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.241;DP=79;ExcessHet=0.1259;FS=2.027;InbreedingCoeff=0.0165;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=0.241;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:64:64,0,195	16	0	2	1	C
chr2	47469634	47469634	C	T	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.66	3	chr2	47469634	.	C	T	50.66	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.812;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0514;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.63;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:47469634_C_T:63,0,288:47469634	17	0	1	1	C
chr2	47469635	47469635	A	G	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.66	3	chr2	47469635	.	A	G	50.66	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.812;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0514;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.63;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:47469634_C_T:63,0,288:47469634	17	0	1	1	C
chr2	47469645	47469645	G	C	intronic	MSH2	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 1, Autosomal dominant;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive;Muir-Torre syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014728785	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.284e-05	1.285e-05	5.381e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.87	3	chr2	47469645	.	G	C	47.87	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.42;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0336;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.79;ReadPosRankSum=-0.028;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:47469634_C_T:60,0,310:47469634	17	0	1	1	C
chr2	47803197	47803197	C	T	intronic	MSH6	.	.	.	Colorectal cancer, hereditary nonpolyposis, type 5, Autosomal dominant;Endometrial cancer, familial;Mismatch repair cancer syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1412170022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.941e-05	2.57e-05	5.379e-05	6.547e-05	1.716e-05	1.13e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	6.547e-05	0	0	9.423e-05	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	738.33	34	chr2	47803197	.	C	T	738.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.978;DP=670;ExcessHet=0;FS=1.158;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=0.845;SOR=1.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,28:60:99:752,0,949	18	0	1	0	.
chr2	47818874	47818874	A	0	intronic	FBXO11	.	.	.	.	497	608	1	0	416	417	0.000821693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	929.1	31	chr2	47818874	.	A	*	929.1	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.739;DP=1194;ExcessHet=17.3446;FS=1.152;InbreedingCoeff=-0.5794;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.8	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,7:57:6:.:.:6,0,1113:.	3	0	16	0	.
chr2	47834956	47834956	T	A	intronic	FBXO11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs533894032	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0035	0.0003	0.0003	0.0031	0.0029	5.782e-05	0	0	0	0	0.0018	6.59e-05	0.0005	0.0035	0.0001	0.0001	8.992e-05	0.0001	0.0023	7.57e-05	6.276e-05	0.0013	0.0010	4.809e-05	0	0	0	0	0	0	7.35e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	884.83	18	chr2	47834956	.	T	A	884.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.299;DP=433;ExcessHet=0.119;FS=2.095;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.35;ReadPosRankSum=0.81;SOR=0.277	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,17:34:99:571,0,574	17	0	2	0	C
chr2	48373835	48373835	A	-	intronic	FOXN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs573175629	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	4.819e-05	0	0.0002	0.0032	0	0	0	8.826e-05	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	207.48	.	chr2	48373834	.	CA	C	207.48	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.168;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.94;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:144,0,63	12	1	1	5	.
chr2	50468782	50468782	-	A	intronic	NRXN1	.	.	.	Pitt-Hopkins-like syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	1.314e-05	2.582e-05	0	2.413e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.479e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	47.08	.	chr2	50468782	.	T	TA	47.08	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.42;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	3	0	1	15	.
chr2	54819774	54819774	A	-	intronic	EML6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1468239936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0003	0.0004	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0	8.837e-05	0.0003	0.0007	0.0014	0	0.0003	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	133.3	1	chr2	54819773	.	GA	G	133.3	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;QD=26.66;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:49:126,91,107	1	0	1	17	.
chr2	54849527	54849527	C	T	intronic	EML6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998099921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.907e-05	5.905e-05	5.138e-05	6.709e-05	0.0002	3.074e-05	2.208e-05	4.725e-05	3.044e-05	0.0001	0	6.533e-05	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.49	3	chr2	54849527	.	C	T	65.49	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	15	0	1	3	C
chr2	55237312	55237312	G	A	exonic	MTIF2	.	nonsynonymous SNV	MTIF2:NM_001321004:exon14:c.C1987T:p.R663C,MTIF2:NM_001321005:exon14:c.C1258T:p.R420C,MTIF2:NM_001321001:exon15:c.C1987T:p.R663C,MTIF2:NM_001321002:exon15:c.C1987T:p.R663C,MTIF2:NM_002453:exon15:c.C1987T:p.R663C,MTIF2:NM_001005369:exon16:c.C1987T:p.R663C,MTIF2:NM_001321003:exon16:c.C1987T:p.R663C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.690	0.131061459549	.	.	8.247e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs762071712	8.902e-06	8.893e-06	6.814e-06	1.101e-05	1.163e-05	4.97e-06	3.83e-06	5.76e-06	4.55e-06	0	0	0	0	0	0	1.079e-05	0	1.163e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000001	0.84330	D	0.056331	1	0.81001	D	4.65	0.99371	H	-0.46	0.70014	T	-7.48	0.94988	D	0.872	0.86941	0.681	0.92938	D	0.696	0.89503	D	10	0.97442114	0.97153	D	0.131061	0.81328	D	0.690	0.88726	0.797	0.91729	0.93268529992	0.93199	0.7739053659469254	0.77340	0.366090419773	0.38189	0.443796694279	0.31096	T	0.809237	0.95215	D	0.312004	0.83896	D	0.311026	0.88701	D	0.999812185764313	0.99146	D	0.940206	0.77406	D	0.7817508	0.82761	0.7168269	0.83285	0.7817508	0.82763	0.7168269	0.83286	-11.176	0.80615	D	.	.	0.472	0.64799	A	.;.;.	.;.;.	5.239192	0.87955	29.4	0.99909412817299115	0.97949	0.97337	0.74114	D	AEFDBHCI	0.817415	0.73891	D	1.02310621386927	0.96412	14.66287	0.915909083648163	0.96228	14.44859	1.0	0.98316	0.67177	0.52595	0	0.697927	0.68747	0	0.643519	0.47002	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	6.188000	0.71968	11.778000	0.96035	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.987000	0.62547	0.0:0.0:1.0:0.0	20.328	0.98710	403	0.82567	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	631.33	34	chr2	55237312	.	G	A	631.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.434;DP=676;ExcessHet=0;FS=1.012;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=0.136;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,27:57:99:645,0,801	18	0	1	0	.
chr2	55646028	55646028	A	G	intronic	PNPT1	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 13, Autosomal recessive;Deafness, autosomal recessive 70, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	151.17	1	chr2	55646028	.	A	G	151.17	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0692;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.6;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:164,0,21	18	0	1	0	.
chr2	58135023	58135023	A	C	intronic	VRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.942e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1024.33	35	chr2	58135023	.	A	C	1024.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.067;DP=683;ExcessHet=0;FS=1.88;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.68;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,26:37:99:0|1:58135023_A_C:1038,0,384:58135023	18	0	1	0	.
chr2	60787816	60787816	-	GG	intronic	PAPOLG	.	.	.	.	744	776	1	1	0	3	0.00192926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	188.18	3	chr2	60787816	.	C	CGG	188.18	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.699;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0761;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.52;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:201,0,111	18	0	1	0	.
chr2	61229476	61229476	C	0	intronic	USP34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2481.72	8	chr2	61229476	.	C	*	2481.72	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-0.464;DP=373;ExcessHet=2.0973;FS=0.982;InbreedingCoeff=-0.0496;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.23;ReadPosRankSum=0.216;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,15:18:22:0|1:61229475_AC_A:551,0,22:61229475	10	4	4	1	.
chr2	61884867	61884867	A	G	intronic	CCT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	172.46	19	chr2	61884867	.	A	G	172.46	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=517;ExcessHet=0.3672;FS=15.99;InbreedingCoeff=-0.3106;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.61;ReadPosRankSum=0.583;SOR=3.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,4:21:52:0|1:61884867_A_G:52,0,600:61884867	4	0	3	12	.
chr2	61884869	61884869	C	G	intronic	CCT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.17e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	169.86	19	chr2	61884869	.	C	G	169.86	.	AC=3;AF=0.188;AN=16;BaseQRankSum=0.066;DP=508;ExcessHet=0.3672;FS=16.987;InbreedingCoeff=-0.2889;MLEAC=5;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.57;ReadPosRankSum=1.29;SOR=3.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,4:21:52:0|1:61884867_A_G:52,0,600:61884867	5	0	3	11	C
chr2	61884870	61884870	C	G	intronic	CCT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs371197849	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0051	0.0002	0.0002	0.0043	0.0041	0	0	0	0.0051	0	0	3.374e-06	0.0002	6.485e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0091	0.0002	0.0002	0.0070	0.0063	0	0	0	0	0.0091	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	185.44	19	chr2	61884870	.	C	G	185.44	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-0.87;DP=504;ExcessHet=0.7564;FS=28.433;InbreedingCoeff=-0.2485;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.97;ReadPosRankSum=0.93;SOR=4.464	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,4:21:52:0|1:61884867_A_G:52,0,600:61884867	10	0	2	7	C
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chr2	71401692	71401692	C	A	intronic	ZNF638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	97.13	.	chr2	71401692	.	C	A	97.13	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.04;DP=40;ExcessHet=0.2348;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=1.38;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:58,0,57	8	0	2	9	C
chr2	71406441	71406441	T	C	intronic	ZNF638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	277.65	6	chr2	71406441	.	T	C	277.65	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-0.253;DP=98;ExcessHet=6.5019;FS=3.129;InbreedingCoeff=-0.1922;MLEAC=10;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.5;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.4	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:39:0|1:71406441_T_C:39,0,93:71406441	2	0	6	11	C
chr2	71406443	71406443	T	C	intronic	ZNF638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1178152155	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	30.81	3	chr2	71406443	.	T	C	30.81	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1947;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:39:0|1:71406441_T_C:39,0,93:71406441	9	0	1	9	C
chr2	73228820	73228820	C	T	exonic	PRADC1	.	nonsynonymous SNV	PRADC1:NM_032319:exon4:c.G421A:p.A141T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.192	0.0144653327034	.	.	1.69e-05	0.0001	8.804e-05	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs746635883	1.096e-05	1.163e-05	1.226e-05	9.637e-06	0.0004	6.49e-06	5.25e-06	6.889e-05	2.88e-05	0	4.481e-05	0	0	0	0.0004	8.097e-06	3.319e-05	1.16e-05	2.628e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.69e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.413e-05	0	6.546e-05	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	0.006	0.61437	D	0.043	0.49942	D	0.998	0.73220	D	0.994	0.82059	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.86	0.49225	L	3.18	0.07478	T	-2.7	0.57599	D	0.923	0.92667	-1.1837	0.00318	T	0.060	0.25018	T	10	0.8142999	0.80683	D	0.014465	0.34608	T	0.192	0.47115	0.598	0.72862	0.483596354421	0.47990	0.7786931001856804	0.77820	0.346408278094	0.36549	0.763937711716	0.76516	T	0.048356	0.27994	T	-0.0093014	0.50363	T	-0.168272	0.57601	T	0.912294983863831	0.56815	D	0.89841	0.64469	D	0.4176021	0.61932	0.3833402	0.63300	0.4176021	0.61932	0.3833402	0.63300	-5.398	0.40900	T	.	.	0.847	0.79595	P	.	.	5.335713	0.89535	30	0.99935601615537961	0.99579	0.95225	0.63902	D	AEFDBCI	0.748205	0.69002	D	0.663448909436576	0.77243	6.637144	0.634121704464854	0.77434	6.678508	0.999999999997304	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.643519	0.57511	0	0.643519	0.47002	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.64	4.64	0.57399	6.412000	0.73221	7.690000	0.65738	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:1.0:0.0:0.0	16.599	0.84659	592	0.68746	PA domain|PRADC1-like protein, PA domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000506	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	2641.33	36	chr2	73228820	.	C	T	2641.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.528;DP=818;ExcessHet=0;FS=1.961;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.82;ReadPosRankSum=0.585;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,99:167:99:2655,0,1565	18	0	1	0	.
chr2	73244420	73244420	A	G	intronic	CCT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	134.34	11	chr2	73244420	.	A	G	134.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.27;DP=270;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.4;ReadPosRankSum=-0.227;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:99:148,0,387	18	0	1	0	.
chr2	73778628	73778628	G	A	intronic	DUSP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs144471020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0.0023	0.0007	0.0006	0.0020	0.0018	0.0023	0	0.0009	0	0	0	0.0034	5.882e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.7	2	chr2	73778628	.	G	A	45.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.92;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.101;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.08;ReadPosRankSum=-1.085;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:58:58,0,197	18	0	1	0	.
chr2	74209669	74209669	A	G	intronic	MTHFD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1314806662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.977e-05	1.972e-05	0	4.049e-05	4.417e-05	5.26e-06	2.46e-06	1.173e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.417e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.28	2	chr2	74209669	.	A	G	44.28	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.719;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0754;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.92;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:57:57,0,201	17	0	1	1	.
chr2	74848013	74848013	A	G	intronic	HK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.29	.	chr2	74848013	.	A	G	32.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	6	0	1	12	.
chr2	79158731	79158731	G	T	exonic	REG3A	.	nonsynonymous SNV	REG3A:NM_138938:exon2:c.C115A:p.R39S,REG3A:NM_002580:exon3:c.C115A:p.R39S,REG3A:NM_138937:exon3:c.C115A:p.R39S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.00112225708441	.	.	2.493e-05	0	0	0	0	4.524e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs141740162	3.437e-06	0.0007	1.366e-06	5.532e-06	3.554e-05	1.01e-06	7.3e-07	9.44e-06	4.62e-06	0	2.28e-05	0	0	0	0	9.017e-07	0	3.554e-05	6.645e-06	0.0009	0	1.361e-05	1.481e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.481e-05	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.001	0.07471	B	0.0	0.01387	B	0.037403	0.24405	N	0.400827	1	0.08975	N	-2.765	0.00026	N	2.64	0.12780	T	3.27	0.00108	N	0.061	0.03502	-0.9351	0.43379	T	0.007	0.02244	T	10	0.08776298	0.15048	T	0.001122	0.01360	T	0.022	0.04323	.	.	0.0401082797425	0.02173	0.23763958079538905	0.23677	0.0547631763429	0.06061	0.20862942934	0.00754	T	0.021425	0.16689	T	-0.398869	0.02355	T	-0.810724	0.01649	T	0.0314632799417354	0.02220	T	0.0610939	0.00444	T	0.24203835	0.47127	0.078462504	0.17576	0.24203835	0.47126	0.078462504	0.17575	-1.334	0.01457	T	.	.	0.132	0.28778	B	.;.;.	.;.;.	0.622617	0.09910	6.670	0.71659157753313818	0.09704	0.00024	0.00244	N	AEFGI	0.042367	0.06565	N	-1.53127221375122	0.01647	0.07204684	-1.40102100368093	0.03242	0.1508413	1.10306997856234E-4	0.05123	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.83	2.66	0.30672	1.142000	0.31152	-0.207000	0.10889	-0.832000	0.02862	0.480000	0.26800	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.0:0.0:0.2961:0.7039	7.457	0.26440	956	0.09877	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	84.33	43	chr2	79158731	.	G	T	84.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.45;DP=1240;ExcessHet=0;FS=33.359;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.26;MQRankSum=-11.21;QD=0.45;ReadPosRankSum=-4.601;SOR=3.456	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:173,16:189:98:98,0,6962	18	0	1	0	.
chr2	84713343	84713343	G	A	intronic	DNAH6	.	.	.	.	491	1027	3	1	0	5	0.00242836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs370220246	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0022	0.0002	0.0001	0.0019	0.0018	0.0001	0.0003	9.692e-05	0.0004	0	0	2.932e-05	0.0002	0.0022	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0014	0.0011	0.0003	0	0.0010	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	352.38	12	chr2	84713343	.	G	A	352.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.52;DP=287;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.62;ReadPosRankSum=-0.605;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:366,0,342	18	0	1	0	.
chr2	85666395	85666395	G	-	intronic	SFTPB	.	.	.	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.805e-05	5.54e-05	2.915e-05	4.582e-05	0.0003	2.206e-05	1.825e-05	8.019e-05	4.262e-05	0.0003	0.0002	0	9.06e-05	0	0	0	9.961e-05	6.305e-05	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0005	0	0.0004	0	0.0037	1.532e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	40.09	4	chr2	85666394	.	TG	T	40.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0648;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.02;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:53:0|1:85666388_GTAC_*:53,0,120:85666388	17	0	1	1	.
chr2	85666398	85666423	TGTGTGTGTCCGGCCAGCTGGGGTGT	-	intronic	SFTPB	.	.	.	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1320826830	2.545e-05	4.263e-05	2.723e-05	2.388e-05	0.0004	1.286e-05	1.037e-05	0.0001	7.636e-05	0.0004	0	0	0.0001	0	0	0	4.632e-05	4.067e-05	0.0001	0.0002	0.0001	9.966e-05	0.0004	6.348e-05	5.15e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	33.7	4	chr2	85666397	.	GTGTGTGTGTCCGGCCAGCTGGGGTGT	G	33.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=124;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0507;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.81;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:47:0|1:85666388_GTAC_*:47,0,184:85666388	18	0	1	0	C
chr2	85666423	85666423	T	0	intronic	SFTPB	.	.	.	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	152.64	6	chr2	85666423	.	T	*	152.64	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=155;ExcessHet=0.3672;FS=2.392;InbreedingCoeff=-0.1219;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.238	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:47:47,0,184	16	0	1	2	C
chr2	85786666	85786666	C	T	intronic	ATOH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.83	6	chr2	85786666	.	C	T	87.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0557;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.57;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:101,0,67	18	0	1	0	.
chr2	86077811	86077823	GCACACACACACA	0	intronic	POLR1A	.	.	.	Acrofacial dysostosis, Cincinnati type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	2010.9	67	chr2	86077811	.	GCACACACACACA	*	2010.9	.	AC=31;AF=0.816;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=911;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=31;MLEAF=0.816;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.03;ReadPosRankSum=1.74;SOR=1.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,21:45:56:.:.:1012,73,0:.	1	13	5	0	.
chr2	86631181	86631181	T	C	intronic	RNF103-CHMP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1166386035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	1.971e-05	3.86e-05	0	0.0001	5.25e-06	2.46e-06	2.267e-05	9.09e-06	2.418e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	121.24	5	chr2	86631181	.	T	C	121.24	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3032;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=24.25;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	14	1	0	4	.
chr2	86789926	86789926	C	G	intronic	CD8A	.	.	.	CD8 deficiency, familial, Autosomal recessive	18	206	2	0	0	2	0.00483092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs561636449	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.735e-05	0.0002	0.0038	7.598e-05	6.299e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	84.52	3	chr2	86789926	.	C	G	84.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.18;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0392;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:98:98,0,136	18	0	1	0	.
chr2	86942347	86942347	C	0	intronic	RGPD1;RGPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	2107.0	16	chr2	86942347	.	C	*	2107.0	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;DP=680;ExcessHet=0.0178;FS=0.84;InbreedingCoeff=0.4492;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=51.33;QD=11.58;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:86942346_GC_*:108,0,250:86942346	10	1	8	0	.
chr2	86984811	86984811	A	G	exonic	RGPD1;RGPD2	.	nonsynonymous SNV	RGPD1:NM_001024457:exon19:c.A2615G:p.Y872C,RGPD2:NM_001078170:exon19:c.A2639G:p.Y880C,RGPD1:NM_001382344:exon19:c.A2639G:p.Y880C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.233	0.0148094463921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.434e-06	6.986e-06	2.506e-06	2.366e-06	3.855e-05	4.1e-07	1.5e-07	.	.	0	0	0	3.855e-05	0	0	0	0	1.981e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.115	0.36630	T	0.999	0.77913	D	0.923	0.65830	D	.	.	.	.	0.780018	0.34255	D	0.695	0.17993	N	1.4	0.33630	T	-5.32	0.84525	D	0.651	0.68863	-0.9064	0.47285	T	0.156	0.48772	T	9	0.6265645	0.68276	D	0.014809	0.35167	T	0.233	0.53499	0.403	0.43408	0.242244723065	0.23846	0.03738915728788069	0.03684	.	.	0.91236358881	0.97689	D	0.284848	0.65763	T	-0.0403852	0.45891	T	-0.295787	0.45168	T	0.969634608716965	0.68660	D	0.910709	0.68343	D	0.30774316	0.53590	0.38524032	0.63445	0.30774316	0.53590	0.38524032	0.63445	-4.338	0.28706	T	.	.	0.408	0.60041	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.880453	0.56390	23.7	0.99515877367213801	0.68919	0.93698	0.58936	D	AEFI	0.768821	0.70427	D	0.36611775257577	0.59596	4.140255	0.268011276197734	0.53680	3.535864	7.96114560288291E-4	0.07826	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.653264	0.51672	0	0.668105	0.65232	0	.	.	2.45	2.45	0.28953	8.413000	0.90113	4.699000	0.44401	0.351000	0.19951	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.950000	0.49671	1.0:0.0:0.0:0.0	8.433	0.31930	546	0.72524	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	67.45	11	chr2	86984811	.	A	G	67.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.48;DP=284;ExcessHet=0;FS=2.869;InbreedingCoeff=-0.0344;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.62;MQRankSum=0.549;QD=4.5;ReadPosRankSum=-1.663;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:81:81,0,256	18	0	1	0	C
chr2	87785112	87785112	T	C	exonic	RGPD1;RGPD2	.	nonsynonymous SNV	RGPD1:NM_001024457:exon19:c.A2615G:p.Y872C,RGPD2:NM_001078170:exon19:c.A2639G:p.Y880C,RGPD1:NM_001382344:exon19:c.A2639G:p.Y880C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.211	0.0130832490864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.13e-06	1.697e-06	4.6e-06	0	3.478e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.478e-06	0	0	0	1.319e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.003	0.68238	D	0.026	0.55759	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.819963	0.34762	D	0.695	0.17993	N	1.4	0.33630	T	-5.32	0.84525	D	0.635	0.64818	-0.9692	0.37366	T	0.119	0.41735	T	9	0.43980157	0.58028	T	0.013083	0.32199	T	0.211	0.50185	0.407	0.44066	0.238705975628	0.23479	0.027095611989315992	0.02659	.	.	0.889497995377	0.95198	D	0.175622	0.52528	T	-0.0300916	0.47404	T	-0.281001	0.46702	T	0.952820139076041	0.63880	D	0.910709	0.68343	D	0.33035395	0.55500	0.39392805	0.64100	0.33035395	0.55500	0.39392805	0.64100	-4.159	0.26155	T	.	.	0.258	0.52752	B	.;.	.;.	4.373675	0.67362	25.1	0.99504017592439731	0.68206	0.90746	0.52183	D	AEFI	0.669570	0.63696	D	0.191911229499394	0.50811	3.267615	0.101119460824155	0.44604	2.739099	0.00112067956718639	0.08239	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.653264	0.51672	0	0.668105	0.65232	0	.	.	2.35	2.35	0.28166	7.341000	0.78540	2.352000	0.32320	0.319000	0.19345	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.960000	0.51673	0.0:0.0:0.0:1.0	8.251	0.30884	912	0.21483	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	199.33	34	chr2	87785112	.	T	C	199.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.47;DP=753;ExcessHet=0;FS=2.595;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=35.8;MQRankSum=-0.336;QD=1.76;ReadPosRankSum=2.13;SOR=1.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,15:113:99:213,0,2791	18	0	1	0	C
chr2	94603085	94603085	G	A	exonic	LOC100509620	.	nonsynonymous SNV	LOC100509620:NM_001382497:exon5:c.G329A:p.R110H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1250449904	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0006	0.0001	9.571e-05	0.0004	0.0004	6.048e-05	0.0006	0	0.0001	0	0	0.0001	8.396e-05	1.206e-05	9.192e-05	9.186e-05	0.0001	6.715e-05	0.0002	5.524e-05	4.361e-05	7.91e-05	5.995e-05	2.404e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.045	0.40832	D	0.053	0.47336	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-2.02	0.85542	D	-3.37	0.66665	D	0.173	0.18512	.	.	.	.	.	.	.	0.13581991	0.25844	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.770923	0.40135	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.083	0.09191	B	.	.	2.009263	0.25529	16.80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.271000	0.18390	1.358000	0.25859	0.318000	0.19305	0.000000	0.06391	0.006000	0.19429	0.037000	0.13953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	540.33	34	chr2	94603085	.	G	A	540.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=686;ExcessHet=0;FS=1.037;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.48;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,23:57:99:554,0,803	18	0	1	0	.
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chr2	95297211	95297211	-	AGAGAGAGAGAAAGAGGGGAGAGAGAGAGAAAGAGGGGAGAC	upstream	KCNIP3	dist=136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0	0.0002	9.132e-05	0.0002	0.0013	0.0002	5.267e-05	0.0002	3.71e-05	5.4e-05	3.538e-05	3.899e-05	0.0003	1.266e-05	6.84e-06	1.521e-05	8.22e-06	0	0	0	0	0	0	0	5.734e-05	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	5419.7	10	chr2	95297211	.	G	GAGAGAGAGAGAAAGAGGGGAGAGAGAGAGAAAGAGGGGAGAC	5419.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.18;DP=261;ExcessHet=4.0818;FS=6.191;InbreedingCoeff=-0.2179;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.98;ReadPosRankSum=0;SOR=1.424	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,5:7:67:522,68,67	18	0	1	0	.
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chr2	95929297	95929297	C	-	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0097	0.0003	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs746776340	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	531.29	170	chr2	95929296	.	TC	T	531.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.91;DP=3594;ExcessHet=0;FS=0.96;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=39.28;MQRankSum=-1.64;QD=1.15;ReadPosRankSum=0.737;SOR=0.524	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:416,48:464:99:545,0,16032	18	0	1	0	C
chr2	95945476	95945476	A	G	intronic	ANKRD36C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888655793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.975e-05	1.973e-05	1.287e-05	2.695e-05	4.419e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.173e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.419e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	41.03	.	chr2	95945476	.	A	G	41.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.14;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0486;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.37;MQRankSum=1.38;QD=4.56;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:54:54,0,242	17	0	1	1	C
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chr2	96282832	96282832	A	G	intronic	SNRNP200	.	.	.	Retinitis pigmentosa 33, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1305513705	1.534e-05	9.414e-06	1.106e-05	1.902e-05	2.683e-05	4.08e-06	2.13e-06	7.13e-06	2.98e-06	0	0	0	0	0	0	2.683e-05	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.98	5	chr2	96282832	.	A	G	92.98	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.566;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0642;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=-1.437;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:106,0,148	18	0	1	0	.
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chr2	97185864	97185864	C	A	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1394952187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	48.79	21	chr2	97185864	.	C	A	48.79	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=2.32;DP=376;ExcessHet=0.119;FS=5.213;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=47;MQRankSum=-1.439;QD=1.57;ReadPosRankSum=-0.808;SOR=0.036	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,3:16:43:43,0,441	16	0	2	1	C
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chr2	97185894	97185894	C	T	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200459921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.314e-05	1.288e-05	1.351e-05	2.422e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	961.62	5	chr2	97185894	.	C	T	961.62	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;BaseQRankSum=1.65;DP=187;ExcessHet=9.6465;FS=30.916;InbreedingCoeff=-0.5325;MLEAC=13;MLEAF=0.464;MQ=53.57;MQRankSum=-2.638;QD=9.91;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:97185882_T_C:111,0,201:97185882	3	0	11	5	C
chr2	97241605	97241605	G	A	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs62156249	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	35.32	.	chr2	97241605	.	G	A	35.32	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.674;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0387;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=26.22;MQRankSum=-1.645;QD=7.06;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:44:44,0,80	13	0	1	5	C
chr2	97241635	97241635	A	T	intronic	ANKRD36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs199975308	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	37.4	.	chr2	97241635	.	A	T	37.4	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.253;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1983;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=26.22;MQRankSum=-1.645;QD=7.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:44:44,0,80	11	0	1	7	C
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chr2	98119439	98119439	T	C	intronic	VWA3B	.	.	.	.	435	1083	3	1	0	5	0.00230309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs573904104	0.0004	0.0005	0.0002	0.0007	0.0075	0.0004	0.0004	0.0070	0.0068	0	0	0	0	0	0	3.736e-06	0.0003	0.0075	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0050	0.0001	9.697e-05	0.0034	0.0029	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	498.33	31	chr2	98119439	.	T	C	498.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.489;DP=554;ExcessHet=0;FS=3.893;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=-0.951;SOR=0.199	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:512,0,532	18	0	1	0	.
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chr2	100300019	100300019	-	AG	intronic	LONRF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	.	0.0001	0.0006	0.0001	7.403e-05	0.0008	7.278e-05	6.281e-05	0.0003	0.0002	0.0008	9.337e-05	0.0002	0	0	0	9.671e-05	0.0002	5.72e-05	0	3.293e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	777.87	2	chr2	100300019	.	A	AAG	777.87	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.803;DP=119;ExcessHet=0.2102;FS=0;InbreedingCoeff=0.1246;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.22;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2:8:68:.:.:68,0,228:.	15	0	1	3	.
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chr2	100891103	100891103	G	A	intronic	NPAS2	.	.	.	.	1172	348	1	1	0	3	0.00429185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386828298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0006	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	64.88	1	chr2	100891103	.	G	A	64.88	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=50.44;MQRankSum=-1.645;QD=12.98;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100891079_A_C:75,0,120:100891079	13	0	1	5	C
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chr2	101281683	101281683	T	C	intronic	RNF149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs143761541	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0015	0.0005	0.0004	0.0005	0.0005	0.0002	0.0006	0	0	0.0004	0.0015	0.0006	0.0007	0.0001	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0021	0.0005	0.0005	0.0015	0.0013	0.0002	0	0.0021	0	0	0.0004	0.0034	0.0007	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	98.04	7	chr2	101281683	.	T	C	98.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.96;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1929;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.34;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:111,0,101	17	0	1	1	.
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chr2	102503352	102503352	G	T	intronic	SLC9A4	.	.	.	.	441	1080	1	0	0	1	0.000462749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs563410007	0.0002	0.0002	8.377e-05	0.0003	0.0036	0.0002	0.0002	0.0031	0.0030	0	0	0	0	0	0	1.323e-06	0.0001	0.0036	6.566e-05	6.562e-05	3.855e-05	9.4e-05	0.0019	3.514e-05	2.615e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	728.33	18	chr2	102503352	.	G	T	728.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.4;DP=350;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.01;ReadPosRankSum=-0.84;SOR=3.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,20:28:99:742,0,231	18	0	1	0	.
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chr2	102762443	102762443	A	C	intronic	TMEM182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	1858.28	33	chr2	102762443	.	A	C	1858.28	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=-3.379;DP=852;ExcessHet=13.8672;FS=264.334;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=3.41;ReadPosRankSum=1.4;SOR=9.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,20:50:99:.:.:290,0,989:.	2	0	13	4	.
chr2	105080006	105080006	C	T	exonic	MRPS9	.	nonsynonymous SNV	MRPS9:NM_182640:exon5:c.C433T:p.R145C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.769	0.244674202022	.	0.000199681	9.065e-05	0	0	0	0	2.999e-05	0	0.0005	8.41e-05	13	154602	rs570793446	4.456e-05	4.583e-05	3.274e-05	5.649e-05	0.0007	3.582e-05	3.264e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0	5.403e-06	1.66e-05	0.0007	4.603e-05	4.596e-05	1.286e-05	8.072e-05	0.0015	2.111e-05	1.528e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.39	0.91563	M	-3.01	0.92208	D	-7.31	0.94511	D	0.883	0.88137	0.965	0.96626	D	0.880	0.96025	D	10	0.63072014	0.68500	D	0.244674	0.88854	D	0.769	0.92212	0.446	0.50466	0.978759306225	0.97853	0.8848027628440854	0.88448	0.788677996729	0.65652	0.655198454857	0.60723	T	0.312685	0.68449	T	0.0278685	0.55439	T	0.174519	0.81677	D	0.988415241241455	0.78748	D	0.912409	0.68863	D	0.8117134	0.84666	0.6506744	0.79562	0.8117134	0.84668	0.6506744	0.79563	-10.166	0.74899	D	.	.	0.393	0.59182	A	.	.	5.429861	0.90806	31	0.9990461408491117	0.97576	0.96934	0.71741	D	AEFBI	0.887766	0.82029	D	0.80521915493146	0.86431	8.883569	0.745428583578531	0.85817	8.694635	0.999994159055777	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.71	4.83	0.61880	6.946000	0.75758	7.706000	0.66547	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.9298:0.0:0.0702	14.570	0.67798	845	0.36510	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	846.33	33	chr2	105080006	.	C	T	846.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.77;DP=698;ExcessHet=0;FS=1.876;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.246;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,35:78:99:860,0,948	18	0	1	0	.
chr2	105277351	105277351	A	G	intronic	TGFBRAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	173.12	3	chr2	105277351	.	A	G	173.12	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-0.967;DP=94;ExcessHet=2.2455;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1321;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:40:40,0,149	7	0	5	7	.
chr2	106123307	106123312	AAAAAG	-	intronic	UXS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs548491148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.996e-05	0.0002	0.0052	0.0001	9.697e-05	0.0036	0.0031	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	166.7	1	chr2	106123306	.	AAAAAAG	A	166.7	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4226;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.34;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:106123296_AG_A:191,15,0:106123296	18	1	0	0	.
chr2	107827135	107827135	A	0	intronic	RGPD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	11607.2	53	chr2	107827135	.	A	*	11607.2	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-1.639;DP=888;ExcessHet=3.1751;FS=4.197;InbreedingCoeff=-0.1368;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=56.23;MQRankSum=-1.718;QD=14.4;ReadPosRankSum=0.265;SOR=0.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,29:50:99:0|1:107827055_C_G:1154,0,794:107827055	7	4	7	1	.
chr2	107879832	107879832	G	A	intronic	RGPD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1001935813	8.524e-05	8.245e-05	8.83e-05	8.219e-05	0.0004	7.049e-05	6.494e-05	0.0002	0.0001	0.0004	4.347e-05	5.662e-05	0	0	0	9.292e-05	2.297e-05	7.128e-05	6.666e-05	7.233e-05	0.0001	2.733e-05	0.0002	3.565e-05	2.751e-05	8.131e-05	5.741e-05	0.0002	0	0	0	0	9.582e-05	0	2.95e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	205.47	6	chr2	107879832	.	G	A	205.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.82;DP=199;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.036;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=39.68;MQRankSum=1.43;QD=20.55;ReadPosRankSum=-0.405;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:96:219,0,96	18	0	1	0	C
chr2	108900397	108900397	T	A	intronic	EDAR	.	.	.	Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.58	3	chr2	108900397	.	T	A	65.58	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1256;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108900397_T_A:75,0,120:108900397	14	0	1	4	.
chr2	108900401	108900401	-	A	intronic	EDAR	.	.	.	Ectodermal dysplasia 10A, hypohidrotic/hair/nail type, autosomal dominant, Autosomal dominant;Ectodermal dysplasia 10B, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.4	3	chr2	108900401	.	C	CA	65.4	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1204;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:108900397_T_A:75,0,120:108900397	14	0	1	4	C
chr2	109153709	109153709	G	T	intronic	SH3RF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.58	.	chr2	109153709	.	G	T	30.58	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	11	.
chr2	110202296	110202296	A	C	intronic	NPHP1	.	.	.	Joubert syndrome 4, Autosomal recessive;Nephronophthisis 1, juvenile, Autosomal recessive;Senior-Loken syndrome-1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	355.33	15	chr2	110202296	.	A	C	355.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.604;DP=422;ExcessHet=0;FS=5.093;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.77;ReadPosRankSum=0.911;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,14:33:99:369,0,535	18	0	1	0	.
chr2	111120834	111120834	A	G	upstream	BCL2L11	dist=80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.762e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	141.03	2	chr2	111120834	.	A	G	141.03	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.303;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.15;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:58:154,0,58	18	0	1	0	.
chr2	111124317	111124317	G	C	intronic	BCL2L11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	165.23	12	chr2	111124317	.	G	C	165.23	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=0.068;DP=297;ExcessHet=0.9858;FS=0;InbreedingCoeff=-0.248;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=2.58;ReadPosRankSum=0.296;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,3:17:20:.:.:20,0,419:.	11	0	3	5	C
chr2	111833262	111833262	T	C	exonic	ANAPC1	.	nonsynonymous SNV	ANAPC1:NM_022662:exon20:c.A2434G:p.T812A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2363651	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.020	0.00410687717145	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0010	3.84e-05	1	26028	rs769523865	4.272e-05	4.241e-05	2.19e-05	6.383e-05	0.0006	3.401e-05	3.087e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	3.766e-05	0	9.058e-07	6.678e-05	0.0006	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.411	0.10115	T	0.813	0.03910	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.001520	0.38793	U	0.000000	0.999862	0.19989	N	0.29	0.10111	N	.	.	.	-0.38	0.13418	N	0.137	0.13484	-1.0218	0.23129	T	0.051	0.21806	T	9	0.04121679	0.02758	T	0.004107	0.09838	T	0.020	0.03691	0.342	0.33464	0.0297737177859	0.01360	0.1440123693634915	0.14324	.	.	0.349791049957	0.17891	T	0.005031	0.04462	T	-0.450832	0.01117	T	-0.524571	0.19833	T	0.0159781118856463	0.00380	T	0.609039	0.23055	T	0.07923403	0.18090	0.028976792	0.01186	0.07923403	0.18090	0.028976792	0.01186	-3.335	0.14193	T	.	.	0.058	0.00647	B	.	.	1.650357	0.21054	15.03	0.9479581287610146	0.25540	0.40708	0.26496	N	AEFBI	0.039432	0.05728	N	-0.758552685309237	0.14402	0.7171171	-0.656160658015593	0.18061	0.9631884	1.60900025767574E-4	0.05650	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.4	2.0	0.25495	1.028000	0.29734	0.143000	0.15197	0.573000	0.29008	0.996000	0.39380	0.140000	0.23083	0.962000	0.52141	0.0:0.2653:0.0:0.7347	7.669	0.27616	909	0.22467	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1821.33	33	chr2	111833262	.	T	C	1821.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.704;DP=738;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.31;MQRankSum=-3.304;QD=15.05;ReadPosRankSum=0.656;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,70:121:99:1835,0,1185	18	0	1	0	.
chr2	111834535	111834535	A	0	intronic	ANAPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	71.0	8	chr2	111834535	.	A	*	71.0	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;DP=318;ExcessHet=0.0002;FS=2.63;InbreedingCoeff=0.663;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=55.61;QD=0.54;SOR=0.966	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:111834532_ACAAGGT_A:259,18,0:111834532	9	7	3	0	C
chr2	112013841	112013841	T	G	intronic	MERTK	.	.	.	Retinitis pigmentosa 38, Autosomal recessive	791	729	1	1	0	3	0.00205339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.646e-06	1.317e-05	0	1.361e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.21	4	chr2	112013841	.	T	G	46.21	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=110;ExcessHet=0;FS=6.455;InbreedingCoeff=-0.0751;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.13;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:59:59,0,192	18	0	1	0	.
chr2	112138817	112138839	CGTCCCTCCCGCCTCTCTCCCCT	0	intronic	FBLN7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	2826.41	19	chr2	112138817	.	CGTCCCTCCCGCCTCTCTCCCCT	*	2826.41	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=375;ExcessHet=0.1862;FS=3.053;InbreedingCoeff=0.254;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=59.43;MQRankSum=-0.566;QD=23.75;ReadPosRankSum=0;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5:13:99:1|0:112138789_GTGT_G:212,0,566:112138789	14	0	5	0	.
chr2	112250072	112250072	A	G	intronic	ZC3H8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.908e-05	0.0004	9.054e-05	6.875e-05	0.0001	5.838e-05	5.076e-05	7.948e-05	6.899e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	8.237e-05	3.179e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1020.51	20	chr2	112250072	.	A	G	1020.51	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-1.556;DP=610;ExcessHet=17.0548;FS=60.805;InbreedingCoeff=-0.6286;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.35;ReadPosRankSum=1.03;SOR=7.919	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,12:42:51:51,0,467	4	0	14	1	.
chr2	112588292	112588294	AAA	-	intronic	CHCHD5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	0	0.0008	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	4.088e-05	0.0002	5.84e-05	2.151e-05	2.19e-05	1.355e-05	7.43e-06	.	.	0	0	0	0.0004	0	0.0004	0	2.19e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	163.96	.	chr2	112588291	.	CAAA	C	163.96	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0.9691;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.66;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:36:76,0,36	7	0	1	11	.
chr2	112661298	112661298	G	C	intronic	SLC20A1	.	.	.	.	455	1064	3	0	0	3	0.00140779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.936e-05	2.216e-05	1.399e-05	4.411e-05	0.0003	2.082e-05	1.807e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	0	6.615e-05	0.0003	6.571e-06	6.568e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	969.33	33	chr2	112661298	.	G	C	969.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.592;DP=671;ExcessHet=0;FS=1.23;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.95;ReadPosRankSum=0.154;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,35:54:99:983,0,425	18	0	1	0	.
chr2	113031455	113031455	A	G	intronic	IL36B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs536734456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.564e-05	6.561e-05	1.285e-05	0.0001	0.0019	3.513e-05	2.614e-05	0.0010	0.0007	0	0	6.536e-05	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	130.88	0	chr2	113031455	.	A	G	130.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.579;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2399;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.7;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:144,0,105	17	0	1	1	.
chr2	119843321	119843321	A	C	intronic	PTPN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	75.01	2	chr2	119843321	.	A	C	75.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.15;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0589;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=47.18;MQRankSum=-0.842;QD=12.5;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:88:88,0,107	17	0	1	1	.
chr2	120068827	120068827	A	0	intronic	EPB41L5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.55	41.53	2	chr2	120068827	.	A	*	41.53	.	AC=11;AF=0.55;AN=20;DP=36;ExcessHet=0;FS=3.358;InbreedingCoeff=0.5406;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=1.98;SOR=0.849	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:5:14:.:.:100,0,14:.	4	5	1	9	.
chr2	120955153	120955161	CTTTTTTTT	0	intronic	GLI2	.	.	.	Culler-Jones syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8	872.48	2	chr2	120955153	.	CTTTTTTTT	*	872.48	.	AC=24;AF=0.8;AN=30;DP=234;ExcessHet=0.4742;FS=24.664;InbreedingCoeff=0.2829;MLEAC=29;MLEAF=0.967;MQ=57.77;MQRankSum=0;QD=8.72;ReadPosRankSum=0.18;SOR=6.947	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,3:10:5:.:.:283,0,5:.	1	10	4	4	.
chr2	120969100	120969100	G	A	intronic	GLI2	.	.	.	Culler-Jones syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs924113049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.598e-05	4.597e-05	5.138e-05	4.034e-05	7.349e-05	2.109e-05	1.527e-05	2.846e-05	1.858e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	43.65	5	chr2	120969100	.	G	A	43.65	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=1.28;DP=164;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0505;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4:5:4:50,4,0	4	1	0	14	C
chr2	124706785	124706787	GAA	0	intronic	CNTNAP5	.	.	.	.	986	491	3	0	42	45	0.00304569	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	260.81	1	chr2	124706785	.	GAA	*	260.81	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.434;DP=99;ExcessHet=0.3892;FS=10.041;InbreedingCoeff=-0.0143;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=58.8;MQRankSum=0.908;QD=15.34;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,1:5:30:.:.:30,0,165:.	16	0	2	1	.
chr2	124706788	124706792	GAAGA	0	intronic	CNTNAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	260.81	1	chr2	124706788	.	GAAGA	*	260.81	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.05;DP=100;ExcessHet=0.3892;FS=10.041;InbreedingCoeff=-0.0139;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=58.8;MQRankSum=0.908;QD=15.34;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,1:5:30:.:.:30,0,165:.	16	0	2	1	C
chr2	124706795	124706795	A	0	intronic	CNTNAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	393.4	1	chr2	124706795	.	A	*	393.4	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-1.383;DP=94;ExcessHet=0.0042;FS=1.51;InbreedingCoeff=0.3021;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=58.84;MQRankSum=1.22;QD=24.59;ReadPosRankSum=0.035;SOR=0.845	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,1:5:30:.:.:30,0,165:.	12	1	1	5	C
chr2	124706901	124706901	A	0	intronic	CNTNAP5	.	.	.	.	983	489	2	1	47	51	0.00407332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	173.63	6	chr2	124706901	.	A	*	173.63	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=-0.21;DP=81;ExcessHet=3.2736;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1608;MLEAC=7;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:124706898_AAGAAGGAGGAGGAGG_A:120,0,75:124706898	5	0	4	10	C
chr2	124706904	124706904	G	0	intronic	CNTNAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	203.47	6	chr2	124706904	.	G	*	203.47	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=81;ExcessHet=3.8694;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1448;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.83	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:124706898_AAGAAGGAGGAGGAGG_A:120,0,75:124706898	4	0	4	11	C
chr2	124706913	124706913	G	0	intronic	CNTNAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	188.36	5	chr2	124706913	.	G	*	188.36	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.431;DP=81;ExcessHet=0.0227;FS=0;InbreedingCoeff=0.1709;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=58.79;MQRankSum=0;QD=15.7;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:124706898_AAGAAGGAGGAGGAGG_A:120,0,75:124706898	12	0	1	6	C
chr2	124706978	124706980	TAA	-	intronic	CNTNAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs1416997467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	8.88e-05	0.0001	0.0005	5.005e-05	3.593e-05	8.332e-05	5.054e-05	0.0002	0	0	0	0.0005	0	0	6.267e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	60.75	2	chr2	124706977	.	GTAA	G	60.75	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.28;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1265;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:124706898_AAGAAGGAGGAGGAGG_A:72,0,162:124706898	14	0	1	4	C
chr2	127286536	127286536	A	G	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	301.39	9	chr2	127286536	.	A	G	301.39	.	AC=9;AF=0.346;AN=26;BaseQRankSum=-0.951;DP=273;ExcessHet=6.8022;FS=21.367;InbreedingCoeff=-0.3868;MLEAC=10;MLEAF=0.385;MQ=59.85;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=1.27;SOR=4.081	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3:14:8:0|1:127286536_A_G:8,0,252:127286536	4	0	9	6	.
chr2	127286537	127286537	C	G	intronic	ERCC3	.	.	.	Trichothiodystrophy 2, photosensitive, Autosomal recessive;Xeroderma pigmentosum, group B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	1534.41	5	chr2	127286537	.	C	G	1534.41	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=0.857;DP=271;ExcessHet=18.0491;FS=78.815;InbreedingCoeff=-0.4768;MLEAC=17;MLEAF=0.5;MQ=59.86;MQRankSum=0;QD=7.95;ReadPosRankSum=0.849;SOR=5.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,8:13:13:0|1:127286536_A_G:109,0,13:127286536	2	1	14	2	C
chr2	127573999	127573999	C	T	exonic	MYO7B	.	synonymous SNV	MYO7B:NM_001080527:exon7:c.C672T:p.S224S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	4.141e-05	0	8.642e-05	0	0	5.995e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs372953123	9.167e-05	9.166e-05	8.849e-05	9.489e-05	0.0003	7.891e-05	7.366e-05	0.0002	0.0001	0.0003	4.472e-05	0	0	0	0	0.0001	3.313e-05	2.319e-05	0.0001	0.0001	0.0001	8.066e-05	0.0002	7.089e-05	5.746e-05	9.563e-05	6.961e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3040.33	36	chr2	127573999	.	C	T	3040.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.374;DP=846;ExcessHet=0;FS=0.501;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.21;ReadPosRankSum=-0.435;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,120:214:99:3054,0,2183	18	0	1	0	.
chr2	127631394	127631394	C	T	intronic	MYO7B	.	.	.	.	413	1106	3	0	0	3	0.0013544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.8e-05	.	7.925e-05	0	0.0002	0	0	9.404e-05	0	7.685e-05	5.82e-05	9	154602	rs370846079	7.308e-05	7.182e-05	6.745e-05	7.883e-05	0.0036	6.152e-05	5.692e-05	0.0024	0.0020	0.0002	9.101e-05	0	0	0	0.0036	5.024e-05	0.0003	4.764e-05	9.196e-05	9.193e-05	0.0001	8.069e-05	0.0002	5.526e-05	4.363e-05	5.283e-05	3.339e-05	7.237e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1676.33	63	chr2	127631394	.	C	T	1676.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=889;ExcessHet=0;FS=0.689;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=-0.671;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,64:123:99:1690,0,1375	18	0	1	0	C
chr2	130120339	130120339	G	A	exonic	POTEF	.	synonymous SNV	POTEF:NM_001099771:exon3:c.C177T:p.S59S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.903e-05	0.0008	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs763257652	4.048e-05	8.689e-05	4.78e-05	3.309e-05	0.0019	3.188e-05	2.919e-05	0.0015	0.0014	0.0019	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0001	0.0002	0.0005	8.787e-05	7.356e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	6.579e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.002139	0.020408	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	346.33	33	chr2	130120339	.	G	A	346.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.99;DP=1006;ExcessHet=0;FS=14.495;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=44.46;MQRankSum=-5.928;QD=1.41;ReadPosRankSum=-3.177;SOR=1.731	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:205,41:246:99:0|1:130120319_C_T:360,0,6857:130120319	18	0	1	0	.
chr2	130509105	130509105	C	0	exonic	POTEI	.	.	.	.	445	1073	3	0	1	4	0.001396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	1947.8	130	chr2	130509105	.	C	*	1947.8	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.661;DP=1433;ExcessHet=0.119;FS=2.63;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=49.4;MQRankSum=-0.039;QD=4.42;ReadPosRankSum=-0.374;SOR=0.488	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:131,153:284:99:2517,0,5037	17	0	1	1	.
chr2	130621716	130621716	G	A	intronic	POTEJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs546992409	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0005	0.0007	0	0.0001	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0003	0	0	0	0.0034	7.348e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	248.33	58	chr2	130621716	.	G	A	248.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.272;DP=780;ExcessHet=0;FS=4.956;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=31.33;MQRankSum=-0.975;QD=4.21;ReadPosRankSum=1.4;SOR=2.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,14:59:99:262,0,1244	18	0	1	0	.
chr2	130649976	130649976	C	A	intronic	POTEJ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1237350570	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.94e-05	5.249e-05	1.285e-05	6.715e-05	0.0006	1.715e-05	1.129e-05	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	72.39	8	chr2	130649976	.	C	A	72.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.78;DP=214;ExcessHet=0;FS=2.869;InbreedingCoeff=-0.031;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=50.1;MQRankSum=-0.671;QD=4.83;ReadPosRankSum=1.08;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:86:86,0,337	18	0	1	0	C
chr2	132585598	132585598	G	A	intronic	GPR39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	103.34	.	chr2	132585598	.	G	A	103.34	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.67;ReadPosRankSum=0;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:114,0,34	15	0	1	3	.
chr2	133123734	133123734	T	A	intronic	NCKAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	507.33	33	chr2	133123734	.	T	A	507.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.503;DP=697;ExcessHet=0;FS=0.978;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.25;ReadPosRankSum=0.313;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,25:70:99:521,0,1215	18	0	1	0	.
chr2	134364500	134364500	-	AA	intronic	MGAT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs5834408	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0004	0.0004	9.923e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0006	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	260.15	4	chr2	134364500	.	C	CAA	260.15	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6985;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;QD=26.01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:6:36:168,100,93	9	0	1	9	.
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chr2	136976910	136976910	C	T	intronic	THSD7B	.	.	.	.	949	572	0	1	0	2	0.0017452	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs541626335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0003	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	86.11	6	chr2	136976910	.	C	T	86.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.19;DP=80;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=0.0929;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.3;ReadPosRankSum=0.328;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:78:98,0,78	16	0	1	2	.
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chr2	137358141	137358141	A	T	intronic	THSD7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.82	.	chr2	137358141	.	A	T	31.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	C
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chr2	144275299	144275299	G	A	intronic	GTDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs554183212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.575e-05	0.0002	7.738e-05	9.451e-05	0.0006	4.976e-05	3.977e-05	0.0002	9.051e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.36	.	chr2	144275299	.	G	A	65.36	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1406;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:144275299_G_A:75,0,120:144275299	14	0	1	4	.
chr2	144275302	144275302	T	G	intronic	GTDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1432645635	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.215e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.54	.	chr2	144275302	.	T	G	65.54	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1457;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.11;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:144275299_G_A:75,0,120:144275299	14	0	1	4	C
chr2	144275303	144275303	G	C	intronic	GTDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.54	.	chr2	144275303	.	G	C	65.54	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1457;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.11;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:144275299_G_A:75,0,120:144275299	14	0	1	4	C
chr2	144275309	144275309	G	A	intronic	GTDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1379546171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.858e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.41	.	chr2	144275309	.	G	A	65.41	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1431;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:144275299_G_A:75,0,120:144275299	14	0	1	4	C
chr2	144275311	144275311	G	A	intronic	GTDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468943557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.856e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.36	.	chr2	144275311	.	G	A	65.36	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1395;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.07;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:144275299_G_A:75,0,120:144275299	14	0	1	4	C
chr2	144275324	144275324	C	A	intronic	GTDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1390018908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.36	.	chr2	144275324	.	C	A	65.36	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1255;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:144275299_G_A:75,0,120:144275299	14	0	1	4	C
chr2	144275328	144275328	A	G	intronic	GTDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1459342007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.99	.	chr2	144275328	.	A	G	65.99	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0053;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.2;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:144275299_G_A:75,0,120:144275299	13	0	1	5	C
chr2	144275332	144275332	C	T	intronic	GTDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs913138454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.332e-05	0.0001	1.298e-05	1.368e-05	2.952e-05	2.21e-06	8.3e-07	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.952e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.28	.	chr2	144275332	.	C	T	66.28	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0189;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.26;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:144275299_G_A:75,0,120:144275299	12	0	1	6	C
chr2	144275342	144275342	C	T	intronic	GTDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1391704681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.62	.	chr2	144275342	.	C	T	66.62	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1204;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=13.32;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:144275299_G_A:75,0,120:144275299	12	0	1	6	C
chr2	148489259	148489259	G	C	intronic	MBD5	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 1, Autosomal dominant	168	1352	1	1	0	3	0.00110824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868072473	6.992e-05	5.802e-05	2.366e-05	0.0001	0.0011	5.667e-05	5.207e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0011	5.914e-05	5.908e-05	1.286e-05	0.0001	0.0019	3.077e-05	2.21e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.35	14	chr2	148489259	.	G	C	43.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.613;DP=401;ExcessHet=0;FS=2.315;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.17;ReadPosRankSum=-0.357;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:57:57,0,364	18	0	1	0	.
chr2	151497876	151497876	A	G	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	27	1494	1	0	0	1	0.00033456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904926863	1.779e-05	2.599e-05	1.461e-05	2.106e-05	0.0002	1.204e-05	1.011e-05	7.378e-05	4.986e-05	0	4.273e-05	0	0.0002	2.448e-05	0.0002	5.633e-06	5.347e-05	8.525e-05	2.631e-05	2.627e-05	2.572e-05	2.694e-05	0.0004	8.15e-06	5.15e-06	6.855e-05	2.867e-05	2.415e-05	0	0	0	0.0004	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	473.33	13	chr2	151497876	.	A	G	473.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.843;DP=355;ExcessHet=0;FS=2.251;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.53;ReadPosRankSum=0.267;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:487,0,442	18	0	1	0	.
chr2	151635708	151635710	AAA	-	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.302e-05	0.0002	4.373e-05	0.0001	0.0001	4.59e-05	3.281e-05	1.868e-05	1.018e-05	4.596e-05	0	0.0001	0	0	0.0009	0	7.043e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	275.92	4	chr2	151635707	.	CAAA	C	275.92	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3586;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.08;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:74:74,0,106	8	1	1	9	C
chr2	151723298	151723298	T	C	intronic	NEB	.	.	.	Nemaline myopathy 2, autosomal recessive, Autosomal recessive	7	1514	1	0	0	1	0.000330142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs530190152	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0058	0.0004	0.0004	0.0053	0.0050	0	0	0	0	0	0.0002	2.179e-06	0.0002	0.0058	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0052	0.0001	0.0001	0.0036	0.0031	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	488.33	28	chr2	151723298	.	T	C	488.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.6;DP=494;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.28;ReadPosRankSum=-1.058;SOR=0.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,15:30:99:502,0,473	18	0	1	0	C
chr2	152160908	152160908	A	C	intronic	STAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.45	4	chr2	152160908	.	A	C	43.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.602;DP=161;ExcessHet=0;FS=4.616;InbreedingCoeff=-0.0355;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.89;MQRankSum=-2.362;QD=3.95;ReadPosRankSum=-0.114;SOR=0.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:152160908_A_C:57,0,372:152160908	18	0	1	0	.
chr2	152160926	152160926	G	A	intronic	STAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1256359677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.597e-05	0.0001	7.755e-05	9.479e-05	0.0002	4.988e-05	3.986e-05	4.783e-05	3.351e-05	4.864e-05	0	0	0	0	0.0003	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.39	6	chr2	152160926	.	G	A	40.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.809;DP=211;ExcessHet=0;FS=6.842;InbreedingCoeff=-0.0315;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.15;MQRankSum=-3.151;QD=3.37;ReadPosRankSum=0.216;SOR=0.873	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:152160908_A_C:54,0,414:152160908	18	0	1	0	C
chr2	152634926	152634926	C	0	intronic	FMNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	3195.31	6	chr2	152634926	.	C	*	3195.31	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;QD=26.63;SOR=0.968	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,2:11:20:.:.:319,214,205:.	13	0	6	0	.
chr2	152677329	152677329	A	C	intronic	PRPF40A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1030547965	6.356e-05	5.165e-05	2.039e-05	0.0001	0.0007	4.844e-05	4.323e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0.0002	1.791e-05	2.949e-05	0.0007	4.597e-05	4.593e-05	1.285e-05	8.058e-05	0.0010	2.108e-05	1.526e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0.0003	0	0	0	1.471e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	957.33	33	chr2	152677329	.	A	C	957.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.718;DP=697;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=-0.261;SOR=0.763	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,35:76:99:971,0,1158	18	0	1	0	.
chr2	158640320	158640320	G	A	intronic	PKP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.16	1	chr2	158640320	.	G	A	61.16	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1281;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:158640320_G_A:72,0,162:158640320	16	0	1	2	.
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chr2	158651310	158651310	T	G	intronic	PKP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	42.41	1	chr2	158651310	.	T	G	42.41	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1235;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.07;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:52:52,0,117	13	0	1	5	C
chr2	159882605	159882605	C	A	intronic	LY75;LY75-CD302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	49.73	.	chr2	159882605	.	C	A	49.73	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.992;DP=34;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1571;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.22;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:58:58,0,157	12	0	1	6	.
chr2	161420418	161420422	CTTTT	0	intronic	TBR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	1085.35	17	chr2	161420418	.	CTTTT	*	1085.35	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.566;DP=485;ExcessHet=4.2649;FS=1.375;InbreedingCoeff=-0.1709;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:16:99:382,0,280	15	1	3	0	.
chr2	162519952	162519952	A	G	intronic	KCNH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.42	.	chr2	162519952	.	A	G	31.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.24;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,111	4	0	1	14	.
chr2	164540374	164540374	T	G	intronic	GRB14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.94	2	chr2	164540374	.	T	G	55.94	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1293;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:164540374_T_G:66,0,246:164540374	16	0	1	2	.
chr2	164540381	164540381	C	T	intronic	GRB14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs934233758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.346e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.51	2	chr2	164540381	.	C	T	55.51	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1455;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.94;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:164540374_T_G:66,0,246:164540374	16	0	1	2	C
chr2	164704377	164704377	C	G	intronic	COBLL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.093e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1054.57	57	chr2	164704377	.	C	G	1054.57	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-1.123;DP=939;ExcessHet=13.8672;FS=173.678;InbreedingCoeff=-0.5022;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.83;ReadPosRankSum=1.01;SOR=11.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,13:46:83:.:.:93,0,359:.	10	0	9	0	.
chr2	166421190	166421190	C	T	exonic	SCN7A	.	synonymous SNV	SCN7A:NM_002976:exon20:c.G3135A:p.K1045K	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9995	0.978	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.158e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001801	0.000000	0.003559	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.004673	0.08333	70.97	42	chr2	166421190	.	C	T	70.97	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-2.214;DP=932;ExcessHet=0.3672;FS=207.98;InbreedingCoeff=-0.0943;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.46;ReadPosRankSum=0.605;SOR=10.397	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,20:59:62:62,0,434	15	0	3	1	.
chr2	167781810	167781810	C	T	intronic	B3GALT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs534278398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.882e-05	7.876e-05	2.571e-05	0.0001	0.0025	4.495e-05	3.511e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	49.44	5	chr2	167781810	.	C	T	49.44	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.31;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0994;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.06;ReadPosRankSum=-1.668;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:61:1|0:167781803_G_A:61,0,204:167781803	16	0	1	2	.
chr2	168971792	168971792	T	-	intronic	ABCB11	.	.	.	Cholestasis, benign recurrent intrahepatic, 2, Autosomal recessive;Cholestasis, progressive familial intrahepatic 2, Autosomal recessive	19	1499	4	0	0	4	0.00133245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1174648152	5.197e-05	0.0001	3.881e-05	6.523e-05	0.0007	4.212e-05	3.871e-05	0.0003	0.0003	0	4.6e-05	0	2.571e-05	0	0.0007	2.1e-05	8.717e-05	0.0005	2.63e-05	3.281e-05	1.286e-05	4.035e-05	0.0004	8.15e-06	5.14e-06	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	335.29	19	chr2	168971791	.	CT	C	335.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.207;DP=424;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=1.27;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,14:29:99:349,0,379	18	0	1	0	.
chr2	172760713	172760713	A	G	intronic	RAPGEF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1342388492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.756e-05	0.0010	7.909e-05	5.543e-05	6.702e-05	3.61e-05	2.784e-05	4.97e-06	1.86e-06	2.508e-05	0	6.702e-05	0	0	0.0006	0	2.993e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.67	4	chr2	172760713	.	A	G	66.67	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1228;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=54.83;MQRankSum=-1.645;QD=13.33;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:172760697_G_A:75,0,120:172760697	11	0	1	7	.
chr2	173144718	173144718	A	G	intronic	MAP3K20	.	.	.	Split-foot malformation with mesoaxial polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.12	.	chr2	173144718	.	A	G	68.12	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1471;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:173144718_A_G:75,0,120:173144718	9	0	1	9	.
chr2	174473147	174473147	G	A	exonic	GPR155	.	synonymous SNV	GPR155:NM_001267051:exon3:c.C678T:p.G226G,GPR155:NM_152529:exon3:c.C678T:p.G226G,GPR155:NM_001033045:exon4:c.C678T:p.G226G,GPR155:NM_001267050:exon4:c.C678T:p.G226G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	46.01	33	chr2	174473147	.	G	A	46.01	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.722;DP=1033;ExcessHet=0.3672;FS=153.679;InbreedingCoeff=-0.1236;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.2;ReadPosRankSum=1.15;SOR=7.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,18:85:3:3,0,1445	13	0	3	3	.
chr2	174877873	174877873	A	G	exonic	CHN1	.	synonymous SNV	CHN1:NM_001371514:exon6:c.T567C:p.D189D,CHN1:NM_001822:exon6:c.T516C:p.D172D,CHN1:NM_001025201:exon7:c.T516C:p.D172D,CHN1:NM_001371513:exon7:c.T516C:p.D172D	Duane retraction syndrome 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.43e-06	0.0003	5.707e-06	7.155e-06	2.353e-05	3.03e-06	2.19e-06	3.91e-06	1.77e-06	0	0	0	0	0	0	6.619e-06	0	2.353e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	737.1	78	chr2	174877873	.	A	G	737.1	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-1.908;DP=1590;ExcessHet=1.3;FS=97.053;InbreedingCoeff=-0.1724;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=1.52;SOR=10.532	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,25:92:99:114,0,1218	14	0	5	0	.
chr2	177218053	177218065	TTTTTTTTTTTTT	-	intronic	HNRNPA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1485892286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	9.227e-05	0.0002	0.0004	8.993e-05	7.265e-05	0.0001	8.476e-05	0	0	0.0004	0	0.0003	0.0005	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	4082.36	6	chr2	177218052	.	CTTTTTTTTTTTTT	C	4082.36	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.14;DP=256;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.685;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=27.12;ReadPosRankSum=1.15;SOR=4.154	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,3:10:49:.:.:388,117,100:.	16	0	1	2	.
chr2	177845172	177845173	CC	-	intronic	PDE11A	.	.	.	Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.767e-06	0.0004	1.508e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.04	6	chr2	177845171	.	ACC	A	48.04	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.31;MQRankSum=-1.981;QD=6.86;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:61:1|0:177845162_G_T:61,0,199:177845162	18	0	1	0	.
chr2	177845268	177845268	C	T	intronic	PDE11A	.	.	.	Pigmented nodular adrenocortical disease, primary, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1164085241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.622e-06	3.949e-05	1.295e-05	0	1.478e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.478e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.99	2	chr2	177845268	.	C	T	60.99	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1032;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=46.13;MQRankSum=-1.834;QD=10.16;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:177845268_C_T:72,0,149:177845268	16	0	1	2	C
chr2	178568643	178568643	G	T	exonic	TTN	.	nonsynonymous SNV	TTN:NM_003319:exon154:c.C50294A:p.T16765N,TTN:NM_133432:exon155:c.C50669A:p.T16890N,TTN:NM_133437:exon155:c.C50870A:p.T16957N,TTN:NM_133378:exon275:c.C69785A:p.T23262N,TTN:NM_001256850:exon276:c.C72566A:p.T24189N,TTN:NM_001267550:exon326:c.C77489A:p.T25830N	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.245	0.0412474079624	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475904379	6.844e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	1.16e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.38407	T	.	.	.	0.331	0.33259	B	0.351	0.42849	B	.	.	.	.	0.893777	0.36011	D	2.87	0.83286	M	-0.32	0.68181	T	-2.39	0.55983	N	0.319	0.53357	-0.0948	0.80218	T	0.358	0.72069	T	9	0.3081959	0.48317	T	0.041247	0.59822	D	0.245	0.55201	0.323	0.30387	0.372446077551	0.36852	.	.	0.201909423797	0.22604	0.391892790794	0.23936	T	.	.	.	-0.135673	0.30581	T	-0.332031	0.41244	T	0.310427351253235	0.25432	T	0.834417	0.50357	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-6.712	0.51901	T	.	.	0.101	0.17700	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	2.229931	0.28468	17.81	0.87583848850786383	0.17333	0.97007	0.72153	D	AEFBI	0.885684	0.81641	D	0.394339844477854	0.61115	4.308363	0.461658015208815	0.65471	4.827757	0.999994336834995	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.601575	0.49859	0	0.54472	0.12158	0	0.620846	0.47308	0	.	.	6.03	5.15	0.70287	5.625000	0.67446	.	.	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.0:0.1232:0.8768:0.0	17.576	0.87847	435	0.80441	.;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2027.33	98	chr2	178568643	.	G	T	2027.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.27;DP=2278;ExcessHet=0;FS=2.883;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=0.75;SOR=0.816	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,70:151:99:2041,0,2277	18	0	1	0	.
chr2	178648535	178648535	A	T	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	1225	295	2	0	0	2	0.00337838	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1420472853	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	69.42	1	chr2	178648535	.	A	T	69.42	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=13.88;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:178648535_A_T:75,0,120:178648535	8	0	1	10	C
chr2	178648536	178648536	A	T	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	1228	292	2	0	0	2	0.00341297	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1179111084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	69.42	1	chr2	178648536	.	A	T	69.42	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=13.88;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:178648535_A_T:75,0,120:178648535	8	0	1	10	C
chr2	178680577	178680577	G	A	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	296	1225	1	0	0	1	0.000407997	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs567813058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0017	0.0005	0.0004	0.0012	0.0010	0	0	0.0017	0.0049	0	0.0007	0	0.0006	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.86	5	chr2	178680577	.	G	A	47.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.303;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0608;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.84;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,183	18	0	1	0	C
chr2	178737579	178737579	C	T	intronic	TTN	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1310316663	0	3.333e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	208.07	1	chr2	178737579	.	C	T	208.07	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.416;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=26.01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:230,24,0	15	1	0	3	C
chr2	178802236	178802236	G	A	exonic	TTN	.	nonsynonymous SNV	TTN:NM_001256850:exon3:c.C197T:p.T66M,TTN:NM_001267550:exon3:c.C197T:p.T66M,TTN:NM_003319:exon3:c.C197T:p.T66M,TTN:NM_133378:exon3:c.C197T:p.T66M,TTN:NM_133379:exon3:c.C197T:p.T66M,TTN:NM_133432:exon3:c.C197T:p.T66M,TTN:NM_133437:exon3:c.C197T:p.T66M	Cardiomyopathy, dilated, 1G;Cardiomyopathy, familial hypertrophic, 9;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2J, Autosomal recessive;Myopathy, early-onset, with fatal cardiomyopathy, Autosomal recessive;Myopathy, proximal, with early respiratory muscle involvement;Tibial muscular dystrophy, tardive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	499789	not_specified|Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J|Hypertrophic_cardiomyopathy_9|Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy|Tibial_muscular_dystrophy|Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure|Dilated_cardiomyopathy_1G|Cardiomyopathy	MedGen:CN169374|MONDO:MONDO:0012127,MedGen:C1837342,OMIM:608807,Orphanet:140922|MONDO:MONDO:0013412,MedGen:C1861065,OMIM:613765|MONDO:MONDO:0012714,MedGen:C2673677,OMIM:611705,Orphanet:289377|MONDO:MONDO:0010870,MedGen:C1838244,OMIM:600334,Orphanet:609|MONDO:MONDO:0011362,MedGen:C1863599,OMIM:603689,Orphanet:178464,Orphanet:34521|MONDO:MONDO:0011400,MedGen:C1858763,OMIM:604145,Orphanet:154|Human_Phenotype_Ontology:HP:0001638,MONDO:MONDO:0004994,MedGen:C0878544,Orphanet:167848	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.0657148149623	7.7e-05	.	5.767e-05	0	0	0	0.0005	5.993e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs372755739	4.652e-05	4.72e-05	5.173e-05	4.125e-05	0.0001	3.727e-05	3.411e-05	5.395e-05	4.042e-05	0	0	3.826e-05	0	0.0001	0	4.586e-05	1.656e-05	0.0001	3.943e-05	3.94e-05	2.57e-05	5.382e-05	7.349e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	9.423e-05	0	7.349e-05	0	0	0.401	0.12632	T	0.495	0.11371	T	0.014	0.29645	B	0.006	0.17295	B	.	.	.	.	0.982535	0.24956	N	.	.	.	-0.43	0.69657	T	-0.85	0.23156	N	0.297	0.37093	-0.8896	0.48969	T	0.214	0.57560	T	9	0.0671556	0.09317	T	0.065715	0.69661	D	0.124	0.34239	.	.	0.236890367714	0.23314	.	.	0.0878705355583	0.09920	0.201941877604	0.00515	T	.	.	.	-0.315913	0.07238	T	-0.48891	0.23506	T	0.00964201055597439	0.00125	T	0.750125	0.39028	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-6.153	0.49775	T	.	.	0.072	0.04159	B	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	1.010852	0.13896	10.46	0.72860483964098388	0.10121	0.18212	0.20166	N	AEFBI	0.192848	0.31999	N	-0.959385433418334	0.09483	0.4490033	-0.958952796039051	0.10716	0.5414996	0.999733164857888	0.42341	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.602189	0.34648	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.74	-1.97	0.07091	-0.354000	0.07731	.	.	-0.892000	0.02379	0.139000	0.23489	0.000000	0.08366	0.761000	0.36181	0.6679:0.0:0.2151:0.1171	8.683	0.33382	365	0.84644	.;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1078.33	33	chr2	178802236	.	G	A	1078.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.87;DP=771;ExcessHet=0;FS=2.266;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.76;ReadPosRankSum=0.122;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,47:139:99:1092,0,2277	18	0	1	0	C
chr2	178855422	178855422	A	T	exonic	CCDC141	.	nonsynonymous SNV	CCDC141:NM_173648:exon19:c.T2985A:p.D995E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.00713625890927	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1160406402	6.85e-07	6.84e-07	0	1.377e-06	1.166e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.166e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.142	0.25457	T	0.474	0.12107	T	.	.	.	.	.	.	0.287130	0.14836	N	0.620505	0.980796	0.25086	N	.	.	.	1.42	0.33189	T	-1.8	0.42384	N	.	.	-1.0122	0.26228	T	0.047	0.19998	T	10	0.124570936	0.23662	T	0.007136	0.18924	T	0.011	0.01250	.	.	0.215869574891	0.21205	.	.	.	.	0.286740630865	0.08449	T	.	.	.	-0.314792	0.07332	T	-0.589323	0.13724	T	0.174302995204926	0.18868	T	0.483852	0.14720	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-4.409	0.29679	T	.	.	0.142	0.31279	B	.;.	.;.	1.836510	0.23336	15.98	0.98780944943128846	0.46127	0.71548	0.35061	D	AEFDBIJ	0.278580	0.39283	N	-0.455059705837334	0.23569	1.266592	-0.309176119536091	0.27802	1.545284	0.979168076759836	0.29998	0.615465	0.37627	0	0.588066	0.40923	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.99	2.52	0.29514	1.280000	0.32807	.	.	0.756000	0.94297	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.954000	0.50415	0.7306:0.138:0.0:0.1314	8.368	0.31558	376	0.83959	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	751.33	38	chr2	178855422	.	A	T	751.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.08;DP=699;ExcessHet=0;FS=1.885;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.39;ReadPosRankSum=-0.237;SOR=0.59	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,31:80:99:765,0,1199	18	0	1	0	.
chr2	179768162	179768162	A	C	intronic	ZNF385B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.37	2	chr2	179768162	.	A	C	63.37	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.146;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.56;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:179768162_A_C:72,0,162:179768162	12	0	1	6	.
chr2	179768163	179768163	G	T	intronic	ZNF385B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.37	2	chr2	179768163	.	G	T	63.37	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.146;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.92;MQRankSum=-1.834;QD=10.56;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:179768162_A_C:72,0,162:179768162	12	0	1	6	C
chr2	179807584	179807584	T	-	intronic	ZNF385B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	48.94	4	chr2	179807583	.	CT	C	48.94	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.28;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0606;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.79;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,88	14	0	1	4	C
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chr2	181480396	181480396	C	T	intronic	ITGA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.553e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	245.99	1	chr2	181480396	.	C	T	245.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.728;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0918;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.6;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:95:258,0,95	17	0	1	1	.
chr2	183131167	183131167	G	C	intronic	NUP35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.539e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	58.89	1	chr2	183131167	.	G	C	58.89	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-0.502;DP=205;ExcessHet=2.0337;FS=2.758;InbreedingCoeff=-0.236;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=59.85;MQRankSum=0;QD=1.18;ReadPosRankSum=0.976;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,5:11:35:.:.:35,0,127:.	7	0	5	7	.
chr2	183157601	183157601	T	A	intronic	NUP35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs914191655	3.223e-05	3.077e-05	4.164e-05	2.367e-05	0.0009	2.242e-05	1.904e-05	0.0006	0.0005	0.0009	0.0001	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1450.33	19	chr2	183157601	.	T	A	1450.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.939;DP=682;ExcessHet=0;FS=3.793;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.91;ReadPosRankSum=-0.02;SOR=0.346	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,51:81:99:1464,0,817	18	0	1	0	C
chr2	186658690	186658690	A	C	intronic	ITGAV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs930579863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.594e-05	1.286e-05	8.063e-05	0.0010	2.109e-05	1.527e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	2.944e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	112.39	.	chr2	186658690	.	A	C	112.39	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.366;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.06;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	11	0	1	7	.
chr2	188477846	188477846	G	C	intronic	GULP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.446e-05	0.0003	4.421e-05	2.589e-05	7.412e-05	2.249e-05	1.828e-05	2.452e-05	1.943e-05	7.412e-05	0	0	3.205e-05	0	0	4.087e-05	3.332e-05	4.132e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	1881.03	41	chr2	188477846	.	G	C	1881.03	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=649;ExcessHet=22.3492;FS=103.552;InbreedingCoeff=-0.7101;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.91;ReadPosRankSum=2;SOR=9.614	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,18:42:87:.:.:87,0,144:.	2	1	16	0	.
chr2	188582406	188582406	T	C	exonic	GULP1	.	synonymous SNV	GULP1:NM_001375952:exon8:c.T603C:p.R201R,GULP1:NM_001375935:exon9:c.T675C:p.R225R,GULP1:NM_001375937:exon9:c.T675C:p.R225R,GULP1:NM_001375932:exon10:c.T675C:p.R225R,GULP1:NM_001375933:exon10:c.T675C:p.R225R,GULP1:NM_001375936:exon10:c.T675C:p.R225R,GULP1:NM_001375938:exon10:c.T675C:p.R225R,GULP1:NM_001375948:exon10:c.T675C:p.R225R,GULP1:NM_001375953:exon10:c.T561C:p.R187R,GULP1:NM_001375934:exon11:c.T675C:p.R225R,GULP1:NM_001375939:exon11:c.T675C:p.R225R,GULP1:NM_001375940:exon11:c.T699C:p.R233R,GULP1:NM_001375943:exon11:c.T699C:p.R233R,GULP1:NM_001375949:exon11:c.T675C:p.R225R,GULP1:NM_001375941:exon12:c.T699C:p.R233R,GULP1:NM_001375942:exon12:c.T699C:p.R233R,GULP1:NM_001375951:exon12:c.T615C:p.R205R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	.	.	0.000199681	0.0002	0.0029	0	0	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs546158822	2.192e-05	1.113e-05	3.597e-05	1.109e-05	0.0008	1.011e-05	6.85e-06	0.0004	0.0003	0.0008	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2164.33	36	chr2	188582406	.	T	C	2164.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.39;DP=819;ExcessHet=0;FS=5.369;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=0.378;SOR=1.07	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,84:183:99:2178,0,2605	18	0	1	0	C
chr2	188993838	188993838	A	G	intronic	COL3A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs532931217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0013	0.0010	9.619e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	351.34	20	chr2	188993838	.	A	G	351.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.351;DP=325;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.05;ReadPosRankSum=-0.301;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:365,0,524	18	0	1	0	.
chr2	189449170	189449170	-	T	intronic	WDR75	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	759.29	34	chr2	189449170	.	A	AT	759.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.721;DP=742;ExcessHet=0;FS=1.125;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=0.243;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,26:66:99:773,0,1270	18	0	1	0	.
chr2	189750577	189750577	A	G	UTR3	OSGEPL1	NM_001376080:c.*1T>C;NM_001376084:c.*1T>C;NM_001376083:c.*1T>C;NM_001376082:c.*1T>C;NM_001376081:c.*1T>C;NM_001376079:c.*1T>C;NM_001376078:c.*1T>C;NM_001376077:c.*1T>C;NM_001354347:c.*1T>C;NM_001376092:c.*1T>C;NM_001376101:c.*1T>C;NM_001376088:c.*1T>C;NM_001376085:c.*1T>C;NM_001376094:c.*1T>C;NM_001376095:c.*1T>C;NM_022353:c.*1T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.165e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3672.23	95	chr2	189750577	.	A	G	3672.23	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-1.754;DP=1764;ExcessHet=25.4433;FS=163.709;InbreedingCoeff=-0.7621;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.37;ReadPosRankSum=1.61;SOR=12.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,40:115:99:418,0,980	3	0	16	0	.
chr2	190239647	190239647	-	TT	intronic	HIBCH	.	.	.	3-hydroxyisobutryl-CoA hydrolase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs565238312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0010	0.0007	0.0006	0.0034	0.0005	0.0005	0.0021	0.0017	0.0002	0	0.0011	0.0073	0.0034	0.0008	0	0.0003	0.0006	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	190.24	2	chr2	190239647	.	G	GTT	190.24	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0.0673;FS=0;InbreedingCoeff=0.2042;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.85;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,66	7	0	1	11	.
chr2	190483836	190483841	AAAAAA	-	intronic	MFSD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1219961717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0009	8.846e-05	7.023e-05	0.0002	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0.0009	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	194.76	.	chr2	190483835	.	CAAAAAA	C	194.76	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3816;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=32.46;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:6:51:201,99,88	5	0	1	13	.
chr2	190483836	190483839	AAAA	-	intronic	MFSD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1246684792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0002	0	0	0.0012	0	0.0001	0.0009	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	194.76	.	chr2	190483835	.	CAAAA	C	194.76	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3816;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=32.46;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:6:51:201,68,51	5	0	1	13	C
chr2	190671878	190671878	C	T	intronic	NAB1	.	.	.	.	1331	190	1	0	0	1	0.00262467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1315890280	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.077e-05	2.041e-05	2.677e-05	1.434e-05	7.575e-05	5.52e-06	2.53e-06	4.94e-06	1.85e-06	0	0	7.575e-05	0	0	0	0	2.974e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	36.59	1	chr2	190671878	.	C	T	36.59	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-0.184;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1093;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=58.32;MQRankSum=-3.175;QD=2.61;ReadPosRankSum=1.74;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,1:13:6:0|1:190671878_C_T:6,0,501:190671878	12	1	1	5	.
chr2	190671886	190671886	T	G	intronic	NAB1	.	.	.	.	1323	198	1	0	0	1	0.00251889	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs192181605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	36.78	1	chr2	190671886	.	T	G	36.78	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-0.163;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1396;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=58.32;MQRankSum=-3.175;QD=2.63;ReadPosRankSum=1.21;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,1:13:6:0|1:190671878_C_T:6,0,501:190671878	11	1	1	6	C
chr2	190671888	190671888	G	A	intronic	NAB1	.	.	.	.	1320	201	1	0	0	1	0.00248139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1222565596	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	36.77	1	chr2	190671888	.	G	A	36.77	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-0.164;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.136;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=58.32;MQRankSum=-3.175;QD=2.63;ReadPosRankSum=1.21;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,1:13:6:0|1:190671878_C_T:6,0,501:190671878	11	1	1	6	C
chr2	190671904	190671904	T	C	intronic	NAB1	.	.	.	.	1280	241	1	0	0	1	0.00207039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1209806213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	35.3	1	chr2	190671904	.	T	C	35.3	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.157;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=58.43;MQRankSum=-3.328;QD=2.35;ReadPosRankSum=0;SOR=2.066	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,1:14:3:0|1:190671878_C_T:3,0,543:190671878	11	1	1	6	C
chr2	190671911	190671911	G	A	intronic	NAB1	.	.	.	.	1278	243	1	0	0	1	0.00205339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1241650464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.43	1	chr2	190671911	.	G	A	35.43	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-0.345;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1895;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=58.43;MQRankSum=-3.328;QD=2.36;ReadPosRankSum=0;SOR=2.066	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,1:14:3:0|1:190671878_C_T:3,0,543:190671878	10	1	1	7	C
chr2	190671921	190671921	G	-	intronic	NAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	34.74	1	chr2	190671920	.	CG	C	34.74	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-0.213;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2013;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=58.43;MQRankSum=-3.328;QD=2.32;ReadPosRankSum=-0.942;SOR=2.066	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,1:14:3:0|1:190671878_C_T:3,0,543:190671878	11	1	1	6	C
chr2	190671924	190671924	C	T	intronic	NAB1	.	.	.	.	1271	250	1	0	0	1	0.00199601	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185048312	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	38.08	1	chr2	190671924	.	C	T	38.08	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-0.213;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.177;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=58.32;MQRankSum=-3.175;QD=2.72;ReadPosRankSum=-1.206;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,1:13:6:0|1:190671878_C_T:6,0,501:190671878	9	1	1	8	C
chr2	190988482	190988482	G	A	intronic	STAT1	.	.	.	Immunodeficiency 31A, mycobacteriosis, autosomal dominant, Autosomal dominant;Immunodeficiency 31B, mycobacterial and viral infections, autosomal recessive, Autosomal recessive;Immunodeficiency 31C, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs879793787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.6e-05	4.597e-05	5.139e-05	4.035e-05	7.239e-05	2.109e-05	1.527e-05	1.92e-05	1.032e-05	7.239e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.39	4	chr2	190988482	.	G	A	61.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0956;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:190988482_G_A:72,0,162:190988482	15	0	1	3	.
chr2	190988489	190988489	G	C	intronic	STAT1	.	.	.	Immunodeficiency 31A, mycobacteriosis, autosomal dominant, Autosomal dominant;Immunodeficiency 31B, mycobacterial and viral infections, autosomal recessive, Autosomal recessive;Immunodeficiency 31C, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.6	3	chr2	190988489	.	G	C	61.6	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:190988482_G_A:72,0,162:190988482	15	0	1	3	C
chr2	191954204	191954204	T	C	intronic	TMEFF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	108.12	5	chr2	191954204	.	T	C	108.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0819;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.62;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:191954204_T_C:120,0,75:191954204	16	0	1	2	.
chr2	195799276	195799276	C	G	intronic	DNAH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.771e-05	0.0002	2.12e-05	1.41e-05	3.628e-05	1.179e-05	9.85e-06	1.408e-05	1.202e-05	3.628e-05	0	0	0	0	0	2.151e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	159.54	29	chr2	195799276	.	C	G	159.54	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=-0.9;DP=708;ExcessHet=4.0268;FS=85.219;InbreedingCoeff=-0.3091;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=1.6;SOR=8.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:28,12:42:27:.:.:27,0,472:.	10	0	8	1	.
chr2	196278315	196278315	C	G	intronic	HECW2	.	.	.	Neurodevelopmental disorder with hypotonia, seizures, and absent language, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.98e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	1361.83	6	chr2	196278315	.	C	G	1361.83	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=0.272;DP=154;ExcessHet=1.4371;FS=5.051;InbreedingCoeff=0.1217;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.28;ReadPosRankSum=1.29;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:13:.:.:30,0,13:.	3	2	5	9	.
chr2	197398270	197398270	G	A	intronic	SF3B1	.	.	.	Myelodysplastic syndrome, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs141420128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0006	0.0006	0.0008	0.0023	0.0005	0.0005	0.0019	0.0018	0.0023	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	158.46	4	chr2	197398270	.	G	A	158.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.27;DP=238;ExcessHet=0;FS=2.276;InbreedingCoeff=-0.035;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=-0.996;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:172,0,285	18	0	1	0	.
chr2	197409865	197409865	C	T	exonic	SF3B1	.	nonsynonymous SNV	SF3B1:NM_012433:exon7:c.G809A:p.R270Q	Myelodysplastic syndrome, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.255	0.00644896034098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1193846732	5.473e-06	5.472e-06	8.167e-06	2.75e-06	2.519e-05	2.35e-06	1.7e-06	1.94e-06	1.28e-06	0	0	0	2.519e-05	0	0	5.396e-06	1.656e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	4.827e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.205	0.20002	T	0.568	0.08870	T	0.762	0.43602	P	0.079	0.28749	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.135	0.59519	M	.	.	.	-0.6	0.17834	N	0.513	0.54409	-0.9721	0.36755	T	0.110	0.39604	T	9	0.30997863	0.48480	T	0.006449	0.16985	T	0.255	0.56562	0.355	0.35571	0.477794650704	0.47409	0.7546275151382916	0.75409	1.3757722902	0.84659	0.879760444164	0.93928	D	0.184066	0.53661	T	-0.0582134	0.43188	T	-0.139868	0.60130	T	0.477124750614166	0.31792	T	0.954705	0.82752	D	0.14620176	0.33478	0.15289286	0.35952	0.14620176	0.33478	0.15289286	0.35951	-5.221	0.39155	T	.	.	0.135	0.29283	B	.	.	4.736527	0.76341	26.5	0.9987792482192821	0.95491	0.99007	0.89872	D	AEFDBI	0.904868	0.85568	D	0.282270636697575	0.55249	3.689138	0.408461516321125	0.62091	4.418861	0.999999987861622	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.36	5.36	0.76624	7.816000	0.84708	5.970000	0.51981	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:1.0:0.0:0.0	19.084	0.93177	630	0.65016	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1612.33	34	chr2	197409865	.	C	T	1612.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.146;DP=754;ExcessHet=0;FS=1.497;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=-1.604;SOR=0.529	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,64:127:99:1626,0,1512	18	0	1	0	C
chr2	197539954	197539954	C	A	intronic	HSPE1-MOB4;MOB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs114816302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0024	0.0006	0.0005	0.0020	0.0018	0.0024	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	163.46	3	chr2	197539954	.	C	A	163.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.549;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.036;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.35;ReadPosRankSum=-1.778;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:177,0,178	18	0	1	0	.
chr2	199935762	199935767	ACACAT	-	intronic	TYW5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1320051218	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0061	0.0006	0.0005	0.0041	0.0035	0.0002	0	0.0003	0	0.0054	0	0.0041	0.0006	0.0011	0.0061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	187.09	5	chr2	199935761	.	CACACAT	C	187.09	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=103;ExcessHet=0.0101;FS=0;InbreedingCoeff=0.286;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=1.38;SOR=2.2	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:59:0|1:199935761_CACACAT_C:200,0,59:199935761	18	0	1	0	.
chr2	200440930	200440930	T	G	intronic	SPATS2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530801530	3.01e-05	2.308e-05	2.537e-05	3.462e-05	0.0009	1.833e-05	1.498e-05	0.0005	0.0004	0.0009	0	0	0	0	0.0003	0	6.92e-05	3.096e-05	5.254e-05	5.25e-05	1.285e-05	9.402e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	7.873e-05	5.576e-05	0.0002	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	227.55	7	chr2	200440930	.	T	G	227.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.19;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0417;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.17;ReadPosRankSum=-0.793;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:241,0,282	18	0	1	0	.
chr2	200474576	200474576	T	C	intronic	SPATS2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs188932429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0010	0.0008	0.0032	0.0008	0.0007	0.0028	0.0026	0.0032	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	73.86	1	chr2	200474576	.	T	C	73.86	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1586;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	17	0	1	1	C
chr2	200621036	200621036	C	G	intronic	AOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.275e-06	5.962e-05	4.523e-06	0	2.941e-06	6.1e-07	1.7e-07	7.8e-07	2.2e-07	0	0	0	0	0	0	2.941e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	34.06	30	chr2	200621036	.	C	G	34.06	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.393;DP=505;ExcessHet=0;FS=60.961;InbreedingCoeff=-0.0942;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=0.704;SOR=6.025	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,6:25:46:46,0,310	15	0	1	3	.
chr2	201389770	201389770	T	C	intronic	TRAK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.21e-07	6.844e-07	1.44e-06	0	3.273e-05	0	0	.	.	3.273e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1197.33	33	chr2	201389770	.	T	C	1197.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.139;DP=704;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.75;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.74	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,47:76:99:1211,0,835	18	0	1	0	.
chr2	201575060	201575060	A	G	intronic	C2CD6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868052721	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	116.47	7	chr2	201575060	.	A	G	116.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.663;DP=223;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0356;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.165;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:130,0,232	18	0	1	0	.
chr2	201833716	201833717	CT	0	intronic	CDK15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	123.92	12	chr2	201833716	.	CT	*	123.92	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.21;DP=194;ExcessHet=17.0548;FS=5.314;InbreedingCoeff=-0.5922;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:91:174,0,91	8	0	11	0	.
chr2	202149100	202149100	G	A	intronic	KIAA2012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.81	.	chr2	202149100	.	G	A	30.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,101	7	0	1	11	.
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chr2	202284605	202284605	G	C	intronic	NOP58	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0	0	6.21e-05	0.0001	0	0.0003	0.0002	6.325e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1589.43	9	chr2	202284605	.	G	C	1589.43	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=-0.729;DP=302;ExcessHet=12.5857;FS=29.814;InbreedingCoeff=-0.3828;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=0.732;SOR=4.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,5:18:97:0|1:202284603_T_C:97,0,326:202284603	8	0	4	7	C
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chr2	202915577	202915577	C	T	intronic	CARF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs191822037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0024	0.0006	0.0005	0.0020	0.0019	0.0024	0	6.537e-05	0	0	0	0	0	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	106.78	.	chr2	202915577	.	C	T	106.78	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1317;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.46;MQRankSum=1.83;QD=17.8;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:117,0,31	15	0	1	3	.
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chr2	203188433	203188433	A	G	intronic	NBEAL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.124e-05	0.0002	7.528e-05	6.736e-05	8.795e-05	5.625e-05	5.054e-05	6.795e-05	6.141e-05	0	0	0	3.24e-05	0	0	8.795e-05	8.429e-05	2.417e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	43.21	4	chr2	203188433	.	A	G	43.21	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.839;DP=300;ExcessHet=0.1336;FS=13.074;InbreedingCoeff=-0.101;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.92;ReadPosRankSum=0.796;SOR=3.434	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,3:30:13:0|1:203188433_A_G:13,0,955:203188433	15	0	2	2	.
chr2	203372126	203372126	G	-	intronic	ABI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.01	5	chr2	203372125	.	TG	T	50.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=109;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.063;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=39.34;MQRankSum=-1.834;QD=8.33;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,144	17	0	1	1	.
chr2	203476870	203476870	T	C	intronic	RAPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs144105322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0033	0.0008	0.0008	0.0028	0.0027	0.0033	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	246.59	2	chr2	203476870	.	T	C	246.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.136;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0426;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.66;ReadPosRankSum=-0.648;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:94:260,0,94	18	0	1	0	.
chr2	203871591	203871591	G	A	intronic	CTLA4	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.18e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	1530.48	9	chr2	203871591	.	G	A	1530.48	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-0.093;DP=348;ExcessHet=20.1752;FS=78.313;InbreedingCoeff=-0.6552;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=1.04;SOR=6.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,11:24:99:0|1:203871591_G_A:122,0,276:203871591	12	0	5	2	.
chr2	203871592	203871592	G	C	intronic	CTLA4	.	.	.	Autoimmune lymphoproliferative syndrome, type V, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	9.76e-05	0.0004	0.0001	9.452e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	0.0001	4.538e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1628.75	9	chr2	203871592	.	G	C	1628.75	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=1.62;DP=351;ExcessHet=20.1752;FS=76.957;InbreedingCoeff=-0.6516;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.44;ReadPosRankSum=0.555;SOR=6.835	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,11:24:99:0|1:203871591_G_A:122,0,276:203871591	2	1	15	1	C
chr2	206029278	206029278	T	C	intronic	INO80D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	109.62	1	chr2	206029278	.	T	C	109.62	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1271;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.92;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:24:119,0,24	14	0	1	4	.
chr2	206147923	206147923	A	0	intronic	NDUFS1	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	71.47	14	chr2	206147923	.	A	*	71.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.994;DP=361;ExcessHet=1.3;FS=4.175;InbreedingCoeff=-0.1345;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.178	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:267,0,318	18	0	1	0	.
chr2	206700080	206700080	G	A	intronic	DYTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0011	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs145616123	7.333e-05	7.389e-05	8.249e-05	6.406e-05	0.0020	6.183e-05	5.764e-05	0.0016	0.0015	0.0020	0.0003	0	0	0	0.0003	3.643e-06	0.0003	0	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0.0027	0.0007	0.0006	0.0023	0.0021	0.0027	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	913.33	34	chr2	206700080	.	G	A	913.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.025;DP=721;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.93;ReadPosRankSum=0.896;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,37:92:99:927,0,1647	18	0	1	0	.
chr2	207880591	207880591	G	A	intronic	PLEKHM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.36e-05	1.98e-05	0	2.795e-05	0.0002	2.26e-06	8.5e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.499e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.07	2	chr2	207880591	.	G	A	55.07	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.282;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1736;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=52.15;MQRankSum=-0.319;QD=6.12;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:207880591_G_A:63,0,288:207880591	14	0	1	4	.
chr2	207880593	207880593	T	C	intronic	PLEKHM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1418114294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.988e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.07	2	chr2	207880593	.	T	C	55.07	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.282;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1736;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=52.15;MQRankSum=-0.319;QD=6.12;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:207880591_G_A:63,0,288:207880591	14	0	1	4	C
chr2	208325402	208325402	A	T	exonic	PIKFYVE	.	nonsynonymous SNV	PIKFYVE:NM_015040:exon20:c.A2591T:p.Y864F	Corneal fleck dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.310	0.009911424166	0.0002	0.000199681	4.948e-05	0.0004	8.678e-05	0	0	1.5e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs147128074	2.941e-05	2.941e-05	3.131e-05	2.75e-05	0.0009	2.216e-05	1.97e-05	0.0007	0.0006	0.0009	4.473e-05	0	0	0	0.0003	1.799e-06	9.935e-05	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0001	0.0006	0.0005	0.0008	0	6.535e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.002	0.72154	D	0.0	0.92824	D	0.999	0.77913	D	0.992	0.80445	D	0.000002	0.62929	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	1.585	0.39878	L	1.11	0.38883	T	-3.33	0.66206	D	0.59	0.61002	-0.7193	0.59497	T	0.235	0.60148	T	10	0.3010829	0.47652	T	0.009911	0.25811	T	0.310	0.63162	.	.	0.552154753999	0.54872	0.505905391395797	0.50512	0.937855584435	0.72103	0.685110509396	0.65003	T	0.82945	0.95912	D	-0.231707	0.16424	T	-0.206444	0.54035	T	0.399564567369157	0.28925	T	0.974903	0.91072	D	0.6279266	0.74187	0.4273489	0.66483	0.6279266	0.74189	0.4273489	0.66483	-10.313	0.75764	D	.	.	0.333	0.59738	B	.;.	.;.	4.393613	0.67831	25.1	0.98872550759387179	0.47667	0.99391	0.95423	D	AEFBI	0.873276	0.79555	D	0.794263625392438	0.85744	8.668878	0.798939704916221	0.89719	10.09258	0.999999997902098	0.74766	0.719381	0.83141	0	0.723133	0.82719	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.77	5.77	0.91077	9.246000	0.94587	11.286000	0.91899	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	1.0:0.0:0.0:0.0	16.382	0.83303	826	0.39940	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	2096.33	36	chr2	208325402	.	A	T	2096.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.92;DP=826;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.08;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,74:139:99:2110,0,1728	18	0	1	0	.
chr2	210476522	210476522	G	C	intronic	LANCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.943e-07	6.842e-07	1.55e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.949e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	246.34	16	chr2	210476522	.	G	C	246.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.918;DP=312;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.6;ReadPosRankSum=0.066;SOR=2.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:260,0,151	18	0	1	0	.
chr2	211840432	211840432	C	A	intronic	ERBB4	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 19, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.28	.	chr2	211840432	.	C	A	30.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr2	214568455	214568455	G	A	intronic	VWC2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186639019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	0	2.688e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	188.4	3	chr2	214568455	.	G	A	188.4	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.264;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1801;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.84;ReadPosRankSum=0.297;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,7:10:99:1|0:214568454_C_G:195,0,105:214568454	10	0	1	8	.
chr2	216137948	216137948	C	G	intronic	XRCC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268917987	1e-05	1.857e-05	1.685e-05	3.81e-06	0.0001	3.93e-06	2.13e-06	4.432e-05	2.641e-05	0	0	0	0.0001	0	0	3.163e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	175.07	10	chr2	216137948	.	C	G	175.07	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=1.2;DP=336;ExcessHet=6.247;FS=2.555;InbreedingCoeff=-0.4337;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=0.296;SOR=1.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:27:27,0,198	5	0	9	5	.
chr2	216865435	216865435	G	C	downstream	LOC105373876	dist=897	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	509.69	3	chr2	216865435	.	G	C	509.69	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=153;ExcessHet=6.1494;FS=16.483;InbreedingCoeff=-0.1829;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=4.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:49:0|1:216865435_G_C:102,0,49:216865435	8	2	3	6	.
chr2	216865437	216865437	G	C	downstream	LOC105373876	dist=895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	398.5	3	chr2	216865437	.	G	C	398.5	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.126;DP=151;ExcessHet=5.1594;FS=5.268;InbreedingCoeff=-0.0793;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.39;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=3.187	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:49:0|1:216865435_G_C:102,0,49:216865435	8	1	1	9	C
chr2	216865438	216865438	T	C	downstream	LOC105373876	dist=894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1363.84	2	chr2	216865438	.	T	C	1363.84	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.366;DP=149;ExcessHet=10.3881;FS=4.643;InbreedingCoeff=-0.2703;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.36;ReadPosRankSum=0.464;SOR=2.792	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:49:0|1:216865435_G_C:102,0,49:216865435	8	0	2	9	C
chr2	218088947	218088948	CT	-	intronic	RUFY4	.	.	.	.	714	807	1	0	0	1	0.000619195	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949043255	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.046e-05	3.979e-05	2.637e-05	5.521e-05	0.0007	1.752e-05	1.154e-05	0.0002	9.448e-05	0	0	0	0	0	0	0	4.465e-05	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	188.35	4	chr2	218088946	.	CCT	C	188.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.414;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0872;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.54;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:201,0,111	18	0	1	0	.
chr2	218583229	218583259	GTGTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	1059.58	5	chr2	218583229	.	GTGTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	*	1059.58	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=320;ExcessHet=4.0818;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2769;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=59.87;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:91:91,0,484	7	0	11	1	.
chr2	218583231	218583265	GTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	371.4	5	chr2	218583231	.	GTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCTC	*	371.4	.	AC=19;AF=0.528;AN=36;DP=319;ExcessHet=7.7183;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4333;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=59.97;QD=4.08;SOR=4.157	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:8:99:358,196,396	0	1	17	1	C
chr2	218583233	218583249	GTCTCTCTCTCTCTCTC	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9444	190.33	5	chr2	218583233	.	GTCTCTCTCTCTCTCTC	*	190.33	.	AC=34;AF=0.944;AN=36;DP=313;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.358;MLEAC=35;MLEAF=0.972;MQ=59.89;QD=1.59;SOR=9.624	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:35:.:.:478,35,0:.	0	16	2	1	C
chr2	218583251	218583251	C	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	78.61	5	chr2	218583251	.	C	*	78.61	.	AC=29;AF=0.806;AN=36;DP=306;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9098;MLEAC=30;MLEAF=0.833;MQ=59.78;QD=0.7;SOR=9.455	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:35:.:.:478,35,0:.	3	14	1	1	C
chr2	218583253	218583253	C	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	231.95	5	chr2	218583253	.	C	*	231.95	.	AC=29;AF=0.806;AN=36;DP=305;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9087;MLEAC=30;MLEAF=0.833;MQ=59.78;QD=2.07;SOR=9.455	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:35:.:.:478,35,0:.	3	14	1	1	C
chr2	218583255	218583255	C	0	intronic	CNOT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	289.48	5	chr2	218583255	.	C	*	289.48	.	AC=27;AF=0.75;AN=36;DP=306;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9211;MLEAC=28;MLEAF=0.778;MQ=59.8;QD=2.71;SOR=9.364	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:35:.:.:478,35,0:.	4	13	1	1	C
chr2	219157991	219158001	TCACACACACA	0	intronic	NHEJ1	.	.	.	Severe combined immunodeficiency with microcephaly, growth retardation, and sensitivity to ionizing radiation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2684.74	10	chr2	219157991	.	TCACACACACA	*	2684.74	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=236;ExcessHet=0;FS=7.08;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.21;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.121	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,9:14:99:762,184,196	7	4	8	0	.
chr2	219177032	219177032	C	T	intronic	CNPPD1	.	.	.	.	463	1058	1	0	0	1	0.000472367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993091742	2.127e-05	2.807e-05	0	4.059e-05	0.0002	9.84e-06	6.68e-06	0.0001	7.245e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.03e-05	0.0002	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	201.37	10	chr2	219177032	.	C	T	201.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.52;DP=241;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0297;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.78;ReadPosRankSum=1.1;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:215,0,206	18	0	1	0	.
chr2	219179453	219179453	C	T	intronic	RETREG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs572675347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	9.629e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.244e-05	1.911e-05	9.629e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	55.99	6	chr2	219179453	.	C	T	55.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0572;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.2;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,93	17	0	1	1	.
chr2	219180094	219180094	T	C	intronic	RETREG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.675e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs779421039	3.421e-06	3.42e-06	1.362e-06	5.501e-06	4.472e-05	1e-06	7.3e-07	7.41e-06	2.77e-06	0	4.472e-05	0	0	0	0	8.994e-07	0	2.32e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	676.33	37	chr2	219180094	.	T	C	676.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.35;DP=676;ExcessHet=0;FS=1.378;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.8;ReadPosRankSum=-0.242;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,24:38:99:690,0,300	18	0	1	0	C
chr2	219384594	219384597	GGTT	-	intronic	DNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.3e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	769.34	18	chr2	219384593	.	AGGTT	A	769.34	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.282;DP=396;ExcessHet=2.9153;FS=26.766;InbreedingCoeff=-0.2259;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.31;ReadPosRankSum=0.936;SOR=4.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,8:33:99:0|1:219384593_AGGTT_A:121,0,866:219384593	12	0	7	0	.
chr2	219384594	219384594	G	0	intronic	DNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	2826.89	9	chr2	219384594	.	G	*	2826.89	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=1.15;DP=387;ExcessHet=15.404;FS=228.393;InbreedingCoeff=-0.5135;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.88;ReadPosRankSum=1.96;SOR=10.286	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,8:30:33:0|1:219384594_G_C:232,0,705:219384594	13	0	5	1	C
chr2	219384595	219384595	G	0	intronic	DNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	2027.33	9	chr2	219384595	.	G	*	2027.33	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=0.571;DP=382;ExcessHet=14.5118;FS=189.08;InbreedingCoeff=-0.5509;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.59;ReadPosRankSum=1.42;SOR=9.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,8:30:33:0|1:219384594_G_C:232,0,705:219384594	12	0	5	2	C
chr2	219384597	219384597	-	CCCC	intronic	DNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2333	787.74	15	chr2	219384597	.	T	TCCCC	787.74	.	AC=7;AF=0.233;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=358;ExcessHet=2.9153;FS=24.456;InbreedingCoeff=-0.3284;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.55;ReadPosRankSum=0.728;SOR=4.348	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,8:33:99:0|1:219384593_AGGTT_A:121,0,866:219384593	8	0	7	4	C
chr2	219498187	219498187	T	G	exonic	SPEGNB	.	stoploss	SPEGNB:NM_001286811:exon4:c.T715G:p.X239G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.176	.	.	.	7.822e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.5e-06	1	154602	rs772147782	8.69e-07	2.736e-06	0	1.772e-06	1.315e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.315e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.053	0.02462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.0775245	0.40117	T	-0.349135	0.39304	T	0.552219092845917	0.34561	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.035371	0.25873	16.92	0.76351426751172013	0.11433	0.98080	0.79428	D	AEFDGBHCI	.	.	.	0.0868039723423909	0.45848	2.834522	0.116321042200685	0.45383	2.802446	1.0	0.98316	0.199473	0.04044	0	0.170008	0.04002	0	0.215285	0.04585	0	0.088244	0.02422	0	0.953436	0.62768	5.18	5.18	0.71140	1.509000	0.35387	3.851000	0.40089	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.849000	0.40138	0.0:0.0:0.0:1.0	12.644	0.56085	101	0.95833	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1396.33	43	chr2	219498187	.	T	G	1396.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.121;DP=876;ExcessHet=0;FS=2.246;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=2.56;SOR=0.51	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:67,60:127:99:0|1:219498177_C_G:1410,0,1650:219498177	18	0	1	0	.
chr2	221568585	221568585	A	G	intronic	EPHA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.334e-05	0.0002	3.538e-05	5.058e-05	6.164e-05	2.706e-05	2.232e-05	3.845e-05	3.148e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	6.164e-05	4.323e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	2043.83	27	chr2	221568585	.	A	G	2043.83	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=0.874;DP=480;ExcessHet=20.8569;FS=113.814;InbreedingCoeff=-0.6887;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=0.854;SOR=6.344	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,8:28:78:78,0,296	3	0	15	1	.
chr2	222693083	222693083	C	T	intronic	MOGAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1301055828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.17	.	chr2	222693083	.	C	T	37.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	2	0	1	16	.
chr2	222880549	222880549	C	T	intronic	ACSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	56.44	2	chr2	222880549	.	C	T	56.44	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=68;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.012;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.05;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	16	0	2	1	.
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chr2	223899757	223899757	A	-	intronic	WDFY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1275264989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.367e-05	2.009e-05	1.33e-05	1.407e-05	5.029e-05	2.27e-06	8.5e-07	8.33e-06	3.12e-06	5.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	40.4	.	chr2	223899756	.	GA	G	40.4	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	8	0	1	10	.
chr2	223990101	223990101	G	A	intronic	SERPINE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	35.58	.	chr2	223990101	.	G	A	35.58	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.45;ReadPosRankSum=-0.854;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:223990101_G_A:46,0,246:223990101	14	0	1	4	.
chr2	223990102	223990102	G	A	intronic	SERPINE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	35.58	.	chr2	223990102	.	G	A	35.58	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.07;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.45;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:223990101_G_A:46,0,246:223990101	14	0	1	4	C
chr2	229671462	229671462	C	T	intronic	DNER	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs540358673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.598e-05	4.594e-05	5.143e-05	4.029e-05	0.0004	2.109e-05	1.526e-05	7.31e-05	3.036e-05	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	65.89	1	chr2	229671462	.	C	T	65.89	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1559;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	11	0	1	7	.
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chr2	230877921	230877921	G	A	intronic	ITM2C	.	.	.	.	432	1087	3	0	0	3	0.00137804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866506979	2.397e-05	2.014e-05	1.892e-05	2.868e-05	0.0020	1.54e-05	1.307e-05	0.0010	0.0008	0	2.813e-05	0	0	0	0.0020	1.667e-05	0	1.486e-05	6.574e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	363.33	24	chr2	230877921	.	G	A	363.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.66;DP=469;ExcessHet=0;FS=2.614;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.11;ReadPosRankSum=0.064;SOR=0.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,12:30:99:377,0,591	18	0	1	0	.
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chr2	231170820	231170820	T	C	intronic	PSMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs565090872	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0038	0.0002	0.0002	0.0034	0.0032	0	0	0	0	0	0.0015	0	0.0003	0.0038	0.0001	0.0001	7.707e-05	0.0001	0.0033	6.505e-05	5.317e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.35	6	chr2	231170820	.	T	C	57.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.359;DP=250;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.1;ReadPosRankSum=-1.248;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,3:14:71:71,0,424	18	0	1	0	.
chr2	232814331	232814331	G	-	intronic	GIGYF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.282e-05	1.286e-05	5.379e-05	0.0010	1.261e-05	7.98e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	46.82	2	chr2	232814330	.	AG	A	46.82	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.83;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1132;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.8;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	14	0	1	4	.
chr2	232847517	232847517	A	0	exonic	GIGYF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	7129.64	35	chr2	232847517	.	A	*	7129.64	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.589;DP=2245;ExcessHet=1.0106;FS=0.551;InbreedingCoeff=0.0526;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.69;ReadPosRankSum=0.451;SOR=0.748	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,58:134:99:.:.:6350,3193,2958:.	6	3	10	0	C
chr2	233747263	233747263	T	G	intronic	UGT1A10;UGT1A3;UGT1A4;UGT1A5;UGT1A6;UGT1A7;UGT1A8;UGT1A9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.219e-06	6.161e-06	1.1e-05	1.39e-06	0.0004	2.93e-06	2.12e-06	7.365e-05	5.214e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2120.33	34	chr2	233747263	.	T	G	2120.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.828;DP=829;ExcessHet=0;FS=3.537;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.4;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.466	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,87:171:99:2134,0,2152	18	0	1	0	.
chr2	234007116	234007116	G	A	intronic	TRPM8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	67.96	10	chr2	234007116	.	G	A	67.96	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=-0.105;DP=180;ExcessHet=1.0667;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2499;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=0.175;SOR=1.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:25:25,0,123	8	0	4	7	.
chr2	234984200	234984200	-	GTTT	intronic	SH3BP4	.	.	.	.	1153	368	0	1	0	2	0.00271003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs112568346	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0007	0.0023	0.0006	0.0006	0.0013	0.0010	0.0007	0	0.0004	0	0	0.0003	0	0.0009	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	110.49	3	chr2	234984200	.	C	CGTTT	110.49	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1449;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.1;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	13	0	1	5	.
chr2	237877333	237877333	G	T	exonic	RAMP1	.	synonymous SNV	RAMP1:NM_005855:exon2:c.G162T:p.T54T,RAMP1:NM_001308353:exon3:c.G96T:p.T32T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.053e-06	2.052e-06	2.723e-06	1.376e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1408.33	34	chr2	237877333	.	G	T	1408.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.424;DP=736;ExcessHet=0;FS=1.589;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=1.81;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,57:104:99:1422,0,1056	18	0	1	0	.
chr2	240777911	240777912	CC	-	intronic	KIF1A	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 9, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory, type IIC, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 30, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.003e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	109.05	4	chr2	240777910	.	TCC	T	109.05	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0721;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.81;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	16	0	1	2	.
chr2	240984419	240984419	G	-	intronic	CROCC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	42.75	1	chr2	240984418	.	TG	T	42.75	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.431;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0963;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	14	0	1	4	.
chr2	241617755	241617755	A	G	intronic	THAP4	.	.	.	.	781	740	1	0	0	1	0.000675219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917450256	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.53	1	chr2	241617755	.	A	G	54.53	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1035;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.09;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,135	16	0	1	2	.
chr2	241813449	241813449	C	T	UTR5	NEU4	NM_001167602:c.-1036C>T	.	.	.	16	209	1	0	0	1	0.00238663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs114213403	9.881e-05	8.756e-05	7.907e-05	0.0001	0.0013	8.294e-05	7.62e-05	0.0011	0.0010	0.0005	0.0003	0	0	0	0	1.302e-05	0.0002	0.0013	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0017	9.737e-05	8.252e-05	0.0008	0.0006	0.0002	0	6.533e-05	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	100.34	8	chr2	241813449	.	C	T	100.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.44;DP=229;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.9;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4:17:99:114,0,399	18	0	1	0	.
chr2	241816455	241816455	C	T	exonic	NEU4	.	nonsynonymous SNV	NEU4:NM_001167599:exon4:c.C901T:p.P301S,NEU4:NM_001167600:exon4:c.C862T:p.P288S,NEU4:NM_001167601:exon4:c.C862T:p.P288S,NEU4:NM_080741:exon4:c.C898T:p.P300S,NEU4:NM_001167602:exon5:c.C862T:p.P288S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.091	0.00930186410867	.	.	4.769e-05	0	0	0	0	2.144e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs773964832	3.02e-05	3.01e-05	2.185e-05	3.865e-05	0.0004	2.289e-05	2.039e-05	0.0003	0.0002	0	6.753e-05	0	0	0	0	4.501e-06	8.308e-05	0.0004	5.908e-05	5.905e-05	6.423e-05	5.37e-05	0.0012	3.075e-05	2.208e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0012	0.404	0.11732	T	0.473	0.12176	T	0.0	0.09854	B	0.002	0.06944	B	0.810845	0.06826	N	1.080770	1	0.08975	N	-0.095	0.04716	N	-0.9	0.75001	T	-0.23	0.10656	N	0.054	0.02759	-0.9881	0.33077	T	0.147	0.47237	T	10	0.043589383	0.03225	T	0.009302	0.24413	T	0.091	0.26358	0.236	0.16608	0.227934060464	0.22382	0.10555269316953661	0.10485	0.048125126839	0.05251	0.480133891106	0.36075	T	0.091187	0.38743	T	-0.382176	0.03019	T	-0.507311	0.21592	T	0.0232164041334594	0.01049	T	0.333267	0.07048	T	0.02059828	0.00624	0.036756348	0.03188	0.02059828	0.00623	0.036756348	0.03187	-4.53	0.31279	T	.	.	0.072	0.06803	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	-0.513280	0.01825	0.144	0.87551555166088302	0.17309	0.01789	0.05595	N	AEFDBCI	0.034600	0.04314	N	-1.2576931541822	0.04199	0.1890668	-1.28047593181022	0.04694	0.2220361	0.679599882872455	0.22463	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.578056	0.29568	0	0.562822	0.20929	0	.	.	4.04	-2.69	0.05668	-2.418000	0.01111	-2.581000	0.03584	-0.227000	0.07798	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	0.2463:0.2989:0.1227:0.3321	0.648	0.00769	958	0.09170	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000506	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	1022.33	47	chr2	241816455	.	C	T	1022.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.833;DP=911;ExcessHet=0;FS=14.94;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.04;ReadPosRankSum=-0.039;SOR=0.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,39:60:99:1036,0,555	18	0	1	0	C
chr2	241816476	241816476	A	G	exonic	NEU4	.	nonsynonymous SNV	NEU4:NM_001167599:exon4:c.A922G:p.S308G,NEU4:NM_001167600:exon4:c.A883G:p.S295G,NEU4:NM_001167601:exon4:c.A883G:p.S295G,NEU4:NM_080741:exon4:c.A919G:p.S307G,NEU4:NM_001167602:exon5:c.A883G:p.S295G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.070	0.00320228711533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.919e-06	1.026e-05	5.46e-06	1.241e-05	0.0001	4.98e-06	3.84e-06	5.424e-05	4.062e-05	2.991e-05	0	0	0	0	0	1.8e-06	1.661e-05	0.0001	4.598e-05	5.25e-05	2.57e-05	6.717e-05	0.0014	2.109e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	0.63	0.05152	T	0.43	0.14284	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.968589	0.07763	N	1.020000	1	0.08975	N	-0.805	0.01590	N	-1.0	0.76300	T	-0.04	0.07590	N	0.045	0.01740	-0.9987	0.30283	T	0.163	0.49947	T	10	0.030975044	0.01228	T	0.003202	0.07026	T	0.070	0.20419	0.182	0.09004	0.184867976434	0.18130	0.353710961905931	0.35285	0.0447857060935	0.04840	0.467198312283	0.34297	T	0.110011	0.42436	T	-0.218504	0.18198	T	-0.551643	0.17167	T	0.0508447838080135	0.05647	T	0.177382	0.01733	T	0.04740202	0.08094	0.028635297	0.01119	0.04740202	0.08094	0.028635297	0.01119	-2.968	0.10278	T	.	.	0.050	0.00148	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	-0.694503	0.01334	0.074	0.50123290972112178	0.04329	0.00813	0.03295	N	AEFDBCI	0.019585	0.00693	N	-1.55926295508529	0.01481	0.06465425	-1.60190587033389	0.01644	0.07460582	0.620727207979428	0.21882	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.578056	0.29568	0	0.562822	0.20929	0	.	.	3.07	-2.49	0.06034	-0.914000	0.04146	-0.301000	0.10115	-0.165000	0.11486	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.5032:0.1941:0.3027:0.0	3.987	0.09010	958	0.09170	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1035.33	47	chr2	241816476	.	A	G	1035.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.09;DP=912;ExcessHet=0;FS=15.488;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.7;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,43:62:99:1049,0,446	18	0	1	0	C
chr2	241849383	241849383	C	T	downstream	PDCD1	dist=501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs553736270	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0017	0.0002	0.0001	0.0008	0.0006	0.0004	0	6.533e-05	0	0	0	0	7.355e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	98.03	4	chr2	241849383	.	C	T	98.03	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.96;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0814;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.34;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:62:110,0,62	16	0	1	2	.
chr3	1387652	1387652	C	A	intronic	CNTN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs9831132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0011	0.0003	0.0003	0.0008	0.0007	0.0011	0	0.0003	0	0	9.438e-05	0	5.883e-05	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	571.49	6	chr3	1387652	.	C	A	571.49	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0.0405;FS=1.792;InbreedingCoeff=0.1861;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=57.84;MQRankSum=-0.674;QD=21.17;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:106,0,64	10	0	1	8	.
chr3	3005987	3005987	G	A	intronic	CNTN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536704062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0011	0.0010	0.0048	0.0009	0.0009	0.0033	0.0028	0.0030	0	0.0003	0	0	0	0	2.95e-05	0.0019	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.72	6	chr3	3005987	.	G	A	64.72	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1326;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	11	0	1	7	.
chr3	3179687	3179687	T	C	exonic	CRBN	.	startloss	CRBN:NM_001173482:exon1:c.A1G:p.M1?,CRBN:NM_016302:exon1:c.A1G:p.M1?	Mental retardation, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.418	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.458	0.39147	P	0.678	0.59497	P	0.004774	0.33407	U	0.267510	0.999957	0.52396	D	.	.	.	.	.	.	-0.47	0.15178	N	0.965	0.97535	-0.2169	0.77234	T	0.392	0.74554	T	8	0.98231184	0.98303	D	0.845883	0.98810	D	0.418	0.72780	0.997	0.99969	0.497936662304	0.49429	0.5528459867060492	0.55210	.	.	.	.	.	0.023031	0.17650	T	0.564779	0.96331	D	0.573489	0.96271	D	0.998559892177582	0.94478	D	0.9	0.65058	D	0.92893285	0.94130	0.91543365	0.96075	0.92893285	0.94131	0.91543365	0.96076	-7.472	0.57413	T	.	.	.	.	.	.;.;.	.;.;.	3.409872	0.47294	22.4	0.98659034718467375	0.44303	0.17699	0.19950	N	ALL	0.036422	0.04851	N	0.220593970302776	0.52199	3.395504	0.212211933819376	0.50522	3.24356	1.0	0.98316	0.034631	0.00232	3	0.374146	0.05931	1	0.289072	0.05449	1	0.003489	0.00041	3	.	.	3.31	3.31	0.37025	4.185000	0.58128	4.548000	0.43792	0.603000	0.45986	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:0.0:1.0	11.287	0.48460	840	0.37365	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	876.33	57	chr3	3179687	.	T	C	876.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.181;DP=796;ExcessHet=0;FS=2.75;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.53;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,40:92:99:890,0,1261	18	0	1	0	.
chr3	4615374	4615376	TTT	-	intronic	ITPR1	.	.	.	Gillespie syndrome;Spinocerebellar ataxia 15, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280942495	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0005	0.0003	0.0004	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	8.391e-05	0	0	0	0	6.751e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	120.69	1	chr3	4615373	.	CTTT	C	120.69	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.792;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2595;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=0;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:7:0:66,0,100	6	0	1	12	.
chr3	4697752	4697752	A	G	intronic	ITPR1	.	.	.	Gillespie syndrome;Spinocerebellar ataxia 15, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 29, congenital nonprogressive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs546517201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0056	0.0002	0.0001	0.0040	0.0034	0	0	0	0	0	0	0.0068	4.414e-05	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	62.28	4	chr3	4697752	.	A	G	62.28	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1605;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.9;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	15	1	1	2	C
chr3	7710700	7710700	T	C	intronic	GRM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.0	.	chr3	7710700	.	T	C	35.0	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	16	.
chr3	9844176	9844176	G	C	upstream	RPUSD3	dist=117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982797112	8.774e-05	6.708e-05	4.661e-05	0.0001	0.0014	7.167e-05	6.536e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	7.666e-05	0.0014	1.969e-05	1.968e-05	1.284e-05	2.684e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	271.34	20	chr3	9844176	.	G	C	271.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.931;DP=335;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.69;ReadPosRankSum=-0.048;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,10:28:99:285,0,585	18	0	1	0	.
chr3	9892344	9892344	G	0	intronic	JAGN1	.	.	.	Neutropenia, severe congenital, 6, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	528.6	2	chr3	9892344	.	G	*	528.6	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-0.792;DP=75;ExcessHet=0.01;FS=0;InbreedingCoeff=0.4228;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:159,15,0	12	1	0	6	.
chr3	10151784	10151784	G	A	UTR3	VHL	NM_000551:c.*1819G>A;NM_001354723:c.*2015G>A;NM_198156:c.*1819G>A	.	.	Erythrocytosis, familial, 2, Autosomal recessive;Hemangioblastoma, cerebellar, somatic (3);Pheochromocytoma, Autosomal dominant;Renal cell carcinoma, somatic;von Hippel-Lindau syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530473083	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	178.92	62	chr3	10151784	.	G	A	178.92	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-2.323;DP=1306;ExcessHet=0.3672;FS=150.219;InbreedingCoeff=-0.155;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.91;ReadPosRankSum=0.405;SOR=10.986	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,18:85:45:45,0,1034	12	0	3	4	.
chr3	10378435	10378435	G	A	intronic	ATP2B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	528.33	40	chr3	10378435	.	G	A	528.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.948;DP=740;ExcessHet=0;FS=1.215;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=0.429;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,19:51:99:542,0,868	18	0	1	0	.
chr3	10875078	10875078	C	T	exonic	SLC6A11	.	nonsynonymous SNV	SLC6A11:NM_014229:exon6:c.C874T:p.R292W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.854	0.440366199466	.	.	8.367e-06	0	0	0	0	1.51e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs757531916	2.058e-06	2.736e-06	0	4.141e-06	1.165e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.803e-06	0	1.165e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.695	0.94570	H	-1.02	0.76300	T	-6.94	0.93440	D	0.906	0.90704	0.808	0.94510	D	0.758	0.91763	D	10	0.9395711	0.93283	D	0.440366	0.94153	D	0.854	0.95507	0.522	0.62518	0.94778359972	0.94723	0.7376326952781574	0.73708	1.57236916457	0.88220	0.817094027996	0.84582	D	0.656612	0.89643	D	0.377219	0.88529	D	0.304072	0.88384	D	0.997934460639954	0.92797	D	0.921608	0.71541	D	0.9368778	0.94930	0.9356959	0.97483	0.9368778	0.94930	0.9356959	0.97483	-13.761	0.92254	D	.	.	0.886	0.81827	P	.	.	5.145893	0.86174	28.8	0.99907812746027091	0.97801	0.91588	0.53843	D	AEFBI	0.619474	0.60489	D	0.784965397446847	0.85154	8.492952	0.657681819092726	0.79184	7.029054	0.939139748245901	0.27374	0.549168	0.22868	0	0.573888	0.26702	0	0.590023	0.30420	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.25	4.37	0.51830	2.566000	0.45611	2.163000	0.30996	0.549000	0.26987	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.933000	0.47100	0.143:0.857:0.0:0.0	15.037	0.71417	939	0.14249	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1579.33	34	chr3	10875078	.	C	T	1579.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=769;ExcessHet=0;FS=0.654;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.53;ReadPosRankSum=-0.201;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,63:137:99:1593,0,1732	18	0	1	0	.
chr3	11623838	11623838	T	C	intronic	VGLL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.19	.	chr3	11623838	.	T	C	61.19	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0952;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.2;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:11623835_G_C:72,0,127:11623835	15	0	1	3	.
chr3	12516446	12516462	ATGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	TSEN2	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia type 2B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	5949.95	8	chr3	12516446	.	ATGTGTGTGTGTGTGTG	*	5949.95	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=0.787;DP=315;ExcessHet=0;FS=3.084;InbreedingCoeff=0.3968;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=25.54;ReadPosRankSum=1.74;SOR=2.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,8:9:1:1|1:12516437_AC_A:322,1,0:12516437	9	4	4	2	.
chr3	12835728	12835728	T	C	UTR3	RPL32	NM_000994:c.*366A>G;NM_001007074:c.*366A>G;NM_001007073:c.*366A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs569739947	0.0007	0.0004	0.0003	0.0010	0.0070	0.0005	0.0004	0.0048	0.0040	0	0	0	0	0	0.0057	4.371e-05	0	0.0070	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0087	0.0003	0.0003	0.0066	0.0059	4.809e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0.0102	0.0001	0.0005	0.0087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	161.7	2	chr3	12835728	.	T	C	161.7	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2953;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.21;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,110	16	1	1	1	.
chr3	13172113	13172113	C	T	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs542592150	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	1.284e-05	4.028e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	7.97e-06	2.98e-06	4.81e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.56	.	chr3	13172113	.	C	T	53.56	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=41;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1459;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.93;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:64:64,0,95	16	0	1	2	.
chr3	13207266	13207266	C	G	intronic	IQSEC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs995504734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.425e-05	0.0002	0.0019	7.087e-05	5.744e-05	0.0010	0.0007	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	71.58	1	chr3	13207266	.	C	G	71.58	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.834;DP=39;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:81,0,63	13	0	1	5	C
chr3	14116789	14116789	G	C	intronic	CHCHD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	74.78	1	chr3	14116789	.	G	C	74.78	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=87;ExcessHet=6.0611;FS=16.108;InbreedingCoeff=-0.0896;MLEAC=8;MLEAF=0.364;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.41;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=4.438	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:7:7,0,105	4	0	7	8	.
chr3	14715240	14715240	C	G	intronic	C3orf20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.099e-05	0	4.032e-05	2.542e-05	0	0	0.0002	0.0001	6.081e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	1550.12	143	chr3	14715240	.	C	G	1550.12	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-2.541;DP=1826;ExcessHet=17.0548;FS=251.434;InbreedingCoeff=-0.6175;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.23;ReadPosRankSum=1.08;SOR=11.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,35:99:99:109,0,972	4	0	14	1	.
chr3	16201165	16201170	TTTTTC	0	intronic	GALNT15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8889	64.58	2	chr3	16201165	.	TTTTTC	*	64.58	.	AC=16;AF=0.889;AN=18;BaseQRankSum=-1.068;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4358;MLEAC=24;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.61;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:270,18,0	1	8	0	10	.
chr3	19935993	19935995	AGT	0	intronic	EFHB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	113.67	3	chr3	19935993	.	AGT	*	113.67	.	AC=11;AF=0.5;AN=22;BaseQRankSum=1.15;DP=93;ExcessHet=0.0031;FS=0;InbreedingCoeff=0.4508;MLEAC=14;MLEAF=0.636;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.37;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:225,15,0:.	5	5	1	8	.
chr3	21591033	21591033	A	G	intronic	ZNF385D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs891081801	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0012	8.207e-05	6.756e-05	0.0005	0.0004	0.0002	0	6.588e-05	0	0	0	0	7.378e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	182.61	2	chr3	21591033	.	A	G	182.61	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4594;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;QD=22.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:198,24,0	10	1	0	8	.
chr3	23910532	23910532	C	T	intronic	NKIRAS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs564428270	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0044	0.0003	0.0002	0.0029	0.0025	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0004	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	216.66	3	chr3	23910532	.	C	T	216.66	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3379;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=27.79;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:239,18,0	16	1	0	2	.
chr3	24203302	24203302	C	T	intronic	THRB	.	.	.	Thyroid hormone resistance, Autosomal dominant;Thyroid hormone resistance, autosomal recessive, Autosomal recessive;Thyroid hormone resistance, selective pituitary, Autosomal dominant	1102	416	3	1	0	5	0.00597372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1236179621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	74.19	2	chr3	24203302	.	C	T	74.19	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-0.157;DP=70;ExcessHet=0.442;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.1612;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=56.57;MQRankSum=-1.15;QD=5.3;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.817	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,1:8:21:0|1:24203302_C_T:21,0,291:24203302	13	0	3	3	.
chr3	24203303	24203303	A	G	intronic	THRB	.	.	.	Thyroid hormone resistance, Autosomal dominant;Thyroid hormone resistance, autosomal recessive, Autosomal recessive;Thyroid hormone resistance, selective pituitary, Autosomal dominant	1103	415	3	1	0	5	0.00598802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1472765572	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	74.18	2	chr3	24203303	.	A	G	74.18	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-0.319;DP=71;ExcessHet=0.442;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.1612;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=56.57;MQRankSum=-1.15;QD=5.3;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.817	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,1:8:21:0|1:24203302_C_T:21,0,291:24203302	13	0	3	3	C
chr3	24203307	24203307	A	G	intronic	THRB	.	.	.	Thyroid hormone resistance, Autosomal dominant;Thyroid hormone resistance, autosomal recessive, Autosomal recessive;Thyroid hormone resistance, selective pituitary, Autosomal dominant	1109	409	3	1	0	5	0.00607533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1164126773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	73.96	2	chr3	24203307	.	A	G	73.96	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-0.319;DP=73;ExcessHet=0.442;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.157;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=56.57;MQRankSum=-1.15;QD=5.28;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.817	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,1:8:21:0|1:24203302_C_T:21,0,291:24203302	13	0	3	3	C
chr3	24203322	24203322	G	A	intronic	THRB	.	.	.	Thyroid hormone resistance, Autosomal dominant;Thyroid hormone resistance, autosomal recessive, Autosomal recessive;Thyroid hormone resistance, selective pituitary, Autosomal dominant	1107	411	3	1	0	5	0.00604595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387545008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.283e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	74.38	2	chr3	24203322	.	G	A	74.38	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-0.319;DP=75;ExcessHet=0.442;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.163;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=56.57;MQRankSum=-1.15;QD=5.31;ReadPosRankSum=-0.489;SOR=2.817	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,1:8:21:0|1:24203302_C_T:21,0,291:24203302	13	0	3	3	C
chr3	24203328	24203328	-	G	intronic	THRB	.	.	.	Thyroid hormone resistance, Autosomal dominant;Thyroid hormone resistance, autosomal recessive, Autosomal recessive;Thyroid hormone resistance, selective pituitary, Autosomal dominant	1091	427	3	1	0	5	0.00582072	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1158324097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.283e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	69.49	2	chr3	24203328	.	T	TG	69.49	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-0.157;DP=74;ExcessHet=0.4139;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.1381;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=56.8;MQRankSum=-1.15;QD=4.63;ReadPosRankSum=-0.489;SOR=2.807	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,1:8:21:0|1:24203302_C_T:21,0,291:24203302	14	0	3	2	C
chr3	24203330	24203330	-	TTGA	intronic	THRB	.	.	.	Thyroid hormone resistance, Autosomal dominant;Thyroid hormone resistance, autosomal recessive, Autosomal recessive;Thyroid hormone resistance, selective pituitary, Autosomal dominant	1110	408	3	1	0	5	0.00609013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1377270458	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.284e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	71.04	2	chr3	24203330	.	C	CTTGA	71.04	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-0.157;DP=74;ExcessHet=0.442;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.16;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=56.8;MQRankSum=-1.15;QD=4.74;ReadPosRankSum=-0.489;SOR=2.807	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,1:8:21:0|1:24203302_C_T:21,0,291:24203302	13	0	3	3	C
chr3	25367653	25367655	AAA	-	intronic	RARB	.	.	.	Microphthalmia, syndromic 12, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1247341306	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	9.689e-05	0.0001	0.0002	7.186e-05	5.787e-05	7.226e-05	5.42e-05	0	0	0.0001	0	0.0002	0.0005	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	172.4	.	chr3	25367652	.	TAAA	T	172.4	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3424;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.67;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:27:73,0,27	6	0	1	12	.
chr3	30808023	30808023	C	A	intronic	GADL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	44.17	2	chr3	30808023	.	C	A	44.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1098;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.97;MQRankSum=-0.842;QD=8.83;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:54:0|1:30808023_C_A:54,0,75:30808023	14	0	1	4	.
chr3	31760042	31760042	G	A	intronic	OSBPL10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs192982729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0010	0.0009	0.0032	0.0008	0.0008	0.0028	0.0026	0.0032	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	179.11	.	chr3	31760042	.	G	A	179.11	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.921;DP=55;ExcessHet=0;FS=9.7;InbreedingCoeff=-0.1104;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.39;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=2.209	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:59:190,0,59	15	0	1	3	.
chr3	32259346	32259346	A	G	intronic	CMTM8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.132e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.41	10	chr3	32259346	.	A	G	46.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.221;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0324;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.64;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:32259346_A_G:60,0,310:32259346	18	0	1	0	.
chr3	32259558	32259558	G	C	intronic	CMTM8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	180.33	24	chr3	32259558	.	G	C	180.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.03;DP=448;ExcessHet=0;FS=6.761;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.51;ReadPosRankSum=-0.031;SOR=1.806	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,8:24:99:194,0,355	18	0	1	0	C
chr3	32260342	32260342	C	T	intronic	CMTM8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs150284087	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0027	0.0001	0.0001	0.0020	0.0017	0.0027	0.0005	0.0002	0	0	0.0005	7.263e-05	0.0004	5.909e-05	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0020	0.0005	0.0005	0.0016	0.0015	0.0020	0	0.0004	0	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	109.03	11	chr3	32260342	.	C	T	109.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.94;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0613;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.79;ReadPosRankSum=0.213;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:99:122,0,244	17	0	1	1	C
chr3	32410690	32410690	C	G	intronic	CMTM7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs557444056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0010	0.0008	0.0033	0.0008	0.0008	0.0028	0.0026	0.0033	0	0.0002	0	0	0	0	1.474e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	263.45	.	chr3	32410690	.	C	G	263.45	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=27.01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:32410690_C_G:270,18,0:32410690	5	1	0	13	.
chr3	33077148	33077148	-	TT	exonic	GLB1	.	frameshift insertion	GLB1:NM_001317040:exon2:c.164_165insAA:p.N56Rfs*64	GM1-gangliosidosis, type I, Autosomal recessive;GM1-gangliosidosis, type II, Autosomal recessive;GM1-gangliosidosis, type III, Autosomal recessive;Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0019	0	0	0	0	0	0.0001	3.84e-05	1	26028	rs747738770	4.029e-05	4.104e-05	4.426e-05	3.62e-05	0.0012	3.129e-05	2.833e-05	0.0009	0.0008	0.0012	3.072e-05	0	0	0	0.0002	9.845e-07	0.0002	2.554e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1242.29	34	chr3	33077148	.	C	CTT	1242.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.26;DP=739;ExcessHet=0;FS=2.859;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.5;ReadPosRankSum=-1.959;SOR=0.421	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:57,35:92:99:0|1:33077148_C_CTT:1256,0,2288:33077148	18	0	1	0	.
chr3	33077150	33077150	-	TACCTCTTT	exonic	GLB1	.	nonframeshift insertion	GLB1:NM_001317040:exon2:c.162_163insAAAGAGGTA:p.A54_P55insKEV	GM1-gangliosidosis, type I, Autosomal recessive;GM1-gangliosidosis, type II, Autosomal recessive;GM1-gangliosidosis, type III, Autosomal recessive;Mucopolysaccharidosis type IVB (Morquio), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0018	0	0	0	0	0	0.0001	3.84e-05	1	26028	rs769579539	4.095e-05	4.104e-05	4.566e-05	3.61e-05	0.0013	3.194e-05	2.897e-05	0.0009	0.0008	0.0013	3.06e-05	0	0	0	0.0002	9.825e-07	0.0002	2.549e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1284.29	34	chr3	33077150	.	G	GTACCTCTTT	1284.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.54;DP=740;ExcessHet=0;FS=2.776;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.81;ReadPosRankSum=-1.481;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:57,36:93:99:0|1:33077148_C_CTT:1298,0,2285:33077148	18	0	1	0	C
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chr3	35668015	35668015	A	G	intronic	ARPP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868508885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.426e-05	0.0002	9.775e-05	2.922e-05	0.0004	3.317e-05	2.484e-05	7.384e-05	3.064e-05	2.69e-05	0	0.0001	0	0.0004	0.0002	0	3.139e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	118.49	2	chr3	35668015	.	A	G	118.49	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3219;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=23.7;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:14:139,14,0	15	1	0	3	.
chr3	38006272	38006272	G	T	intronic	VILL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1321.33	45	chr3	38006272	.	G	T	1321.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.716;DP=878;ExcessHet=0;FS=6.844;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.06;ReadPosRankSum=0.945;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,54:94:99:1335,0,1019	18	0	1	0	.
chr3	38053904	38053904	G	A	intronic	DLEC1	.	.	.	Esophageal cancer, Autosomal dominant;Lung cancer, Autosomal recessive	1126	394	1	1	0	3	0.00379267	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs867672346	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	2.407e-05	0	0	0.0006	0.0002	0	0.0034	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	167.38	14	chr3	38053904	.	G	A	167.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.863;DP=195;ExcessHet=0;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=46.1;MQRankSum=-0.992;QD=13.95;ReadPosRankSum=-0.487;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:97:181,0,97	18	0	1	0	.
chr3	38082300	38082300	T	G	intronic	DLEC1	.	.	.	Esophageal cancer, Autosomal dominant;Lung cancer, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	33.16	1	chr3	38082300	.	T	G	33.16	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.674;DP=24;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1768;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=40;MQRankSum=0;QD=6.63;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:38:38,0,107	8	0	1	10	C
chr3	38084395	38084395	A	G	intronic	DLEC1	.	.	.	Esophageal cancer, Autosomal dominant;Lung cancer, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs62240738	3.238e-05	6.077e-05	3.223e-05	3.252e-05	0.0001	1.971e-05	1.611e-05	3.18e-05	1.681e-05	0	0	7.197e-05	0.0001	0	0	2.674e-05	3.825e-05	5.736e-05	2.423e-05	0.0001	1.569e-05	3.328e-05	2.897e-05	6.44e-06	2.79e-06	.	.	2.897e-05	0	0	0	0	0.0001	0	1.767e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	115.88	27	chr3	38084395	.	A	G	115.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.588;DP=406;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0494;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-0.51;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,4:17:99:0|1:38084392_A_G:129,0,534:38084392	17	0	1	1	C
chr3	38122935	38122935	G	A	UTR3	ACAA1;DLEC1	NM_001130410:c.*112C>T;NM_001607:c.*112C>T;NM_007335:c.*523G>A;NM_001321153:c.*523G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs926278633	3.141e-06	4.174e-06	4.311e-06	2.036e-06	2.968e-06	8.4e-07	2.3e-07	4.9e-07	1.9e-07	0	0	0	0	0	0	2.968e-06	2.291e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	663.33	34	chr3	38122935	.	G	A	663.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.164;DP=672;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-0.066;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,24:51:99:677,0,835	18	0	1	0	.
chr3	38274346	38274350	CACCC	-	exonic	SLC22A13	.	frameshift deletion	SLC22A13:NM_004256:exon2:c.453_457del:p.T152Hfs*36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	251.47	33	chr3	38274345	.	GCACCC	G	251.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.778;DP=1269;ExcessHet=0.3672;FS=140.054;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.37;ReadPosRankSum=2.67;SOR=9.308	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:189,34:223:99:0|1:38274345_GCACCC_G:223,0,7049:38274345	18	0	1	0	.
chr3	38274346	38274346	C	0	exonic	SLC22A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	718.62	33	chr3	38274346	.	C	*	718.62	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.141;DP=1459;ExcessHet=0.7564;FS=180.085;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.81;ReadPosRankSum=3.59;SOR=10.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:189,34:223:99:0|1:38274345_GCACCC_G:223,0,7049:38274345	16	0	3	0	C
chr3	38274348	38274348	C	0	exonic	SLC22A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	683.62	33	chr3	38274348	.	C	*	683.62	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.496;DP=1581;ExcessHet=0.7564;FS=190.832;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=3.52;SOR=10.352	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:189,34:223:99:0|1:38274345_GCACCC_G:223,0,7049:38274345	16	0	3	0	C
chr3	38274349	38274349	C	0	exonic	SLC22A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1125.78	33	chr3	38274349	.	C	*	1125.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.758;DP=1445;ExcessHet=0.7564;FS=180.085;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.28;ReadPosRankSum=1.51;SOR=10.26	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:189,34:223:99:0|1:38274345_GCACCC_G:223,0,7049:38274345	18	0	1	0	C
chr3	38274350	38274350	-	TGGGG	exonic	SLC22A13	.	frameshift insertion	SLC22A13:NM_004256:exon2:c.457_458insTGGGG:p.M154Gfs*62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	209.29	33	chr3	38274350	.	C	CTGGGG	209.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.96;DP=851;ExcessHet=0;FS=153.705;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.94;ReadPosRankSum=2.62;SOR=7.111	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:189,34:223:99:0|1:38274345_GCACCC_G:223,0,7049:38274345	18	0	1	0	C
chr3	38496714	38496714	C	G	intronic	EXOG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.751e-07	2.052e-06	0	1.593e-06	9.687e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.687e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	50.83	19	chr3	38496714	.	C	G	50.83	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-0.597;DP=560;ExcessHet=0.4139;FS=138.127;InbreedingCoeff=-0.1771;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=0.607;SOR=8.032	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,9:29:25:.:.:25,0,385:.	10	0	3	6	.
chr3	38698750	38698750	A	G	intronic	SCN10A	.	.	.	Episodic pain syndrome, familial, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs140816989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.597e-05	4.593e-05	3.855e-05	5.372e-05	0.0004	2.108e-05	1.526e-05	7.304e-05	3.034e-05	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	5.882e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	173.42	10	chr3	38698750	.	A	G	173.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0128;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.9;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:19:187,0,19	18	0	1	0	.
chr3	38879832	38879832	C	T	intronic	SCN11A	.	.	.	Episodic pain syndrome, familial, 3, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type VII, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297326100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.827e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	281.37	4	chr3	38879832	.	C	T	281.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.691;DP=233;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.1;ReadPosRankSum=-0.646;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:295,0,144	18	0	1	0	.
chr3	39147237	39147237	A	0	UTR5	CSRNP1	NM_001320559:c.-92T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7692	415.12	29	chr3	39147237	.	A	*	415.12	.	AC=20;AF=0.769;AN=26;BaseQRankSum=1.41;DP=500;ExcessHet=0.0003;FS=3.285;InbreedingCoeff=0.2692;MLEAC=24;MLEAF=0.923;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.33;ReadPosRankSum=0.637;SOR=1.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,4:10:90:.:.:285,0,90:.	1	8	4	6	.
chr3	40311316	40311316	C	T	intronic	EIF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.57e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	229.33	11	chr3	40311316	.	C	T	229.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.841;DP=312;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.17;ReadPosRankSum=-1.837;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,8:25:99:243,0,621	18	0	1	0	.
chr3	40462029	40462032	ACTG	0	exonic	RPL14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36694.9	59	chr3	40462029	.	ACTG	*	36694.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=1513;ExcessHet=0.0107;FS=0.848;InbreedingCoeff=0.4747;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.24;MQRankSum=-0.473;QD=31.34;ReadPosRankSum=0.299;SOR=0.537	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,39:83:99:1|0:40462027_GTAC_G:3325,1836,2187:40462027	18	0	1	0	.
chr3	40514256	40514256	-	CT	intronic	ZNF620	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.432e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	176.31	19	chr3	40514256	.	C	CCT	176.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.437;DP=233;ExcessHet=0;FS=2.027;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=-1.901;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:190,0,270	18	0	1	0	.
chr3	41255456	41255456	T	C	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.06	5	chr3	41255456	.	T	C	60.06	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.13;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:41255456_T_C:69,0,192:41255456	12	0	1	6	.
chr3	41255469	41255469	G	A	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.83	5	chr3	41255469	.	G	A	62.83	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1371;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41255456_T_C:72,0,162:41255456	13	0	1	5	C
chr3	41255471	41255471	G	A	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs546232146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0041	0.0001	0.0001	0.0027	0.0023	7.222e-05	0	0	0	0.0002	0	0	7.353e-05	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.05	5	chr3	41255471	.	G	A	63.05	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1262;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41255456_T_C:72,0,162:41255456	12	0	1	6	C
chr3	41255483	41255483	C	A	intronic	ULK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.07	3	chr3	41255483	.	C	A	63.07	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1156;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:41255456_T_C:72,0,162:41255456	11	0	1	7	C
chr3	42696915	42696915	C	T	intronic	HHATL	.	.	.	.	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	6.656e-05	9.768e-05	0	0.0001	0	3.024e-05	0	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs370649007	4.31e-05	4.309e-05	4.084e-05	4.538e-05	0.0004	3.443e-05	3.129e-05	0.0003	0.0002	8.962e-05	2.237e-05	0	2.52e-05	0	0	1.979e-05	4.968e-05	0.0004	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.342e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1868.33	35	chr3	42696915	.	C	T	1868.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=835;ExcessHet=0;FS=4.063;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=-0.907;SOR=1.033	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,72:135:99:1882,0,1436	18	0	1	0	.
chr3	42909658	42909658	C	T	intronic	ZNF662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1291244439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	3.282e-05	1.287e-05	1.345e-05	6.539e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.539e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	128.7	8	chr3	42909658	.	C	T	128.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.26;DP=121;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0502;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=0.464;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:142,0,114	18	0	1	0	.
chr3	43056539	43056539	T	C	UTR3	GASK1A	NM_001129908:c.*153T>C	.	.	.	683	838	1	0	0	1	0.000596303	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs531894666	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0	0.0001	0.0058	0	0	0	0.0001	0.0009	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	7.907e-05	5.993e-05	2.412e-05	0	6.54e-05	0.0081	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	104.54	10	chr3	43056539	.	T	C	104.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.556;DP=157;ExcessHet=0;FS=2.796;InbreedingCoeff=-0.0402;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=-1.642;SOR=0.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:118,0,296	18	0	1	0	.
chr3	43484950	43484950	C	T	intronic	ANO10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.585e-05	2.943e-05	1.394e-05	1.766e-05	0.0002	9.2e-06	7.19e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	921.33	34	chr3	43484950	.	C	T	921.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.016;DP=703;ExcessHet=0;FS=3.735;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.62;ReadPosRankSum=0.98;SOR=1.308	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,35:59:99:935,0,625	18	0	1	0	.
chr3	43631830	43631830	C	A	intronic	ANO10	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1328383457	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.601e-06	6.574e-06	0	1.352e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.6	3	chr3	43631830	.	C	A	64.6	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1142;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,75	14	0	1	4	C
chr3	44328530	44328530	T	C	intronic	TOPAZ1	.	.	.	.	538	981	3	0	0	3	0.00152672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs551966541	0.0005	0.0003	0.0002	0.0007	0.0066	0.0004	0.0004	0.0058	0.0055	0	0	0	0	0	0	1.446e-05	0.0003	0.0066	0.0001	0.0001	5.141e-05	0.0002	0.0033	6.509e-05	5.32e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	191.66	5	chr3	44328530	.	T	C	191.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.12;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.047;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.42;ReadPosRankSum=0.976;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:205,0,163	18	0	1	0	.
chr3	44827992	44827992	C	G	intronic	KIF15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	302.99	.	chr3	44827992	.	C	G	302.99	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.75;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1033;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.31;ReadPosRankSum=2.27;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,11:13:30:314,0,30	15	0	1	3	.
chr3	44976197	44976197	G	C	upstream	EXOSC7;ZDHHC3	dist=47	.	.	.	433	1087	1	1	0	3	0.00137804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs932496992	1.232e-05	1.309e-05	1.105e-05	1.367e-05	0.0003	6.87e-06	5.3e-06	4.02e-06	2.9e-06	0	0.0001	0	3.825e-05	0	0.0003	9.344e-06	2.287e-05	2.294e-05	6.613e-06	6.59e-06	1.293e-05	0	1.48e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	225.33	19	chr3	44976197	.	G	C	225.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.632;DP=350;ExcessHet=0;FS=2.187;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.02;ReadPosRankSum=-0.98;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,11:15:88:239,0,88	18	0	1	0	.
chr3	45523780	45523780	T	C	intronic	LARS2	.	.	.	Perrault syndrome 4, Autosomal recessive	820	700	1	1	0	3	0.00213828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs545899106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0077	0.0002	0.0002	0.0057	0.0051	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	4.416e-05	0	0.0077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	176.42	7	chr3	45523780	.	T	C	176.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0245;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.4;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:23:190,0,23	18	0	1	0	.
chr3	45594797	45594797	A	0	UTR5	LIMD1	NM_014240:c.-83A>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	255.85	32	chr3	45594797	.	A	*	255.85	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=1.63;DP=459;ExcessHet=0.0884;FS=11.372;InbreedingCoeff=0.2723;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.61;ReadPosRankSum=1.25;SOR=2.079	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4:27:17:.:.:196,17,0:.	9	4	5	1	.
chr3	45595343	45595343	C	T	exonic	LIMD1	.	nonsynonymous SNV	LIMD1:NM_014240:exon1:c.C464T:p.A155V	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.020	0.0068760914447	7.7e-05	.	4.184e-05	0.0004	0	0	0	0	0	6.072e-05	3.23e-05	5	154602	rs371364321	1.848e-05	1.915e-05	1.498e-05	2.201e-05	0.0005	1.265e-05	1.085e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	3.597e-06	6.624e-05	2.319e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	6.544e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	0.443	0.09182	T	0.425	0.13912	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.807245	0.06805	N	1.125660	1	0.08975	N	0.83	0.20963	L	0.43	0.56772	T	-0.59	0.17624	N	0.027	0.00571	-1.0596	0.11855	T	0.061	0.25310	T	10	0.031085908	0.01240	T	0.006876	0.18177	T	0.020	0.03691	.	.	0.40318662893	0.39936	0.09825966348604429	0.09756	0.121607008955	0.13703	0.291892766953	0.09198	T	0.080541	0.36388	T	-0.602294	0.00141	T	-0.745446	0.03666	T	0.00864784260270498	0.00106	T	0.584142	0.21248	T	0.029534759	0.02463	0.030930026	0.01613	0.029534759	0.02463	0.030930026	0.01612	-3.713	0.19510	T	.	.	0.084	0.09723	B	.;.	.;.	-0.158183	0.03310	0.575	0.83415865967854241	0.14714	0.05695	0.11615	N	ALL	0.046628	0.07764	N	-1.3585960831006	0.03037	0.1350335	-1.43915685150441	0.02869	0.1328135	0.999999993712322	0.74766	0.627647	0.40530	0	0.672317	0.65289	0	0.493711	0.08198	1	0.638787	0.57140	0	.	.	4.22	-5.66	0.02255	-1.014000	0.03752	-1.971000	0.04412	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.1113:0.1621:0.3508:0.3757	2.184	0.03644	607	0.67291	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1448.33	52	chr3	45595343	.	C	T	1448.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.733;DP=975;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=-0.212;SOR=0.682	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,53:124:99:1462,0,1924	18	0	1	0	C
chr3	45674159	45674159	C	G	intronic	LIMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	376.96	9	chr3	45674159	.	C	G	376.96	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=1.06;DP=250;ExcessHet=16.7757;FS=28.293;InbreedingCoeff=-0.5061;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.69;ReadPosRankSum=0;SOR=4.983	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:13:17:48,0,17	4	0	13	2	C
chr3	47253461	47253462	TT	-	intronic	KIF9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187886002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.451e-05	0.0005	0.0001	8.328e-05	7.475e-05	5.674e-05	4.479e-05	2.883e-05	1.885e-05	7.439e-05	0	6.747e-05	0.0006	0	0.0002	0	7.475e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	407.46	.	chr3	47253460	.	ATT	A	407.46	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.674;DP=35;ExcessHet=0.0045;FS=0;InbreedingCoeff=0.3633;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.64;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:5:39:151,47,39	10	0	1	8	.
chr3	47763841	47763841	C	G	intronic	SMARCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985294128	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.636e-05	2.628e-05	5.151e-05	0	5.884e-05	8.16e-06	5.15e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.884e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	60.08	.	chr3	47763841	.	C	G	60.08	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	14	0	1	4	.
chr3	48174689	48174689	G	A	intronic	CDC25A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.646e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	260.12	2	chr3	48174689	.	G	A	260.12	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=0.842;DP=56;ExcessHet=0.4813;FS=18.228;InbreedingCoeff=0.1699;MLEAC=9;MLEAF=0.643;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=0.524;SOR=5.549	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:3:60,0,3	3	1	3	12	.
chr3	48483788	48483788	C	T	intronic	SHISA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1450114405	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.669e-05	0.0004	7.825e-05	1.365e-05	9.76e-05	2.138e-05	1.545e-05	3.274e-05	1.932e-05	9.76e-05	0	0	0	0	0	0	2.981e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.2	1	chr3	48483788	.	C	T	66.2	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1719;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.24;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:48483743_C_T:75,0,120:48483743	14	0	1	4	.
chr3	48483805	48483805	C	G	intronic	SHISA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360211367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.35	1	chr3	48483805	.	C	G	62.35	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1268;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=55.03;MQRankSum=-1.834;QD=10.39;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:48483743_C_T:72,0,142:48483743	14	0	1	4	C
chr3	48602302	48602302	C	T	intronic	UQCRC1	.	.	.	.	906	615	1	0	0	1	0.000812348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	88.8	7	chr3	48602302	.	C	T	88.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0554;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=0.566;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:102,0,75	18	0	1	0	.
chr3	48604110	48604110	T	C	intronic	UQCRC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	510.33	20	chr3	48604110	.	T	C	510.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.667;DP=338;ExcessHet=0;FS=3.493;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.52;ReadPosRankSum=-0.874;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,15:20:99:524,0,140	18	0	1	0	C
chr3	48606742	48606743	AA	-	intronic	UQCRC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0009	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	0.0002	0.0004	0	0.0017	0	0.0001	0.0007	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	138.63	.	chr3	48606741	.	CAA	C	138.63	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.15;DP=32;ExcessHet=0.0405;FS=3.522;InbreedingCoeff=0.1165;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,74	9	0	1	9	C
chr3	48662663	48662663	C	-	UTR5	CELSR3	NM_001407:c.-29delG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1463884273	1.131e-05	4.537e-05	1.202e-05	1.056e-05	4.679e-05	6.07e-06	4.44e-06	7.75e-06	3.2e-06	0	0	0	0	0	0	1.029e-05	2.442e-05	4.679e-05	1.66e-05	1.235e-05	3.323e-05	0	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	135.3	16	chr3	48662662	.	GC	G	135.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.097;DP=295;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.66;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:149,0,212	18	0	1	0	.
chr3	48840880	48840881	TT	-	intronic	PRKAR2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.94e-05	0.0003	7.574e-05	8.344e-05	0.0004	3.907e-05	2.86e-05	0.0001	8.752e-05	3.739e-05	0	0.0004	0.0004	0	0	0	4.061e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	369.8	.	chr3	48840879	.	CTT	C	369.8	.	AC=9;AF=0.346;AN=26;BaseQRankSum=1.38;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4008;MLEAC=11;MLEAF=0.423;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.65;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:120,15,0	8	4	1	6	.
chr3	48867658	48867658	A	-	intronic	SLC25A20	.	.	.	Carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1333713485	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0008	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0	0.0003	0.0003	0	0.0011	0	0.0002	0.0010	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	36.13	2	chr3	48867657	.	GA	G	36.13	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=20;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0149;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.23;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:41:41,0,65	8	0	1	10	.
chr3	49015063	49015063	T	C	exonic	WDR6	.	synonymous SNV	WDR6:NM_001320546:exon6:c.T3063C:p.H1021H,WDR6:NM_001320547:exon6:c.T2988C:p.H996H,WDR6:NM_018031:exon6:c.T3141C:p.H1047H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1330519522	7.525e-06	7.524e-06	6.806e-06	8.25e-06	5.797e-05	4.04e-06	2.95e-06	2.194e-05	1.43e-05	0	4.472e-05	0	0	0	0	3.597e-06	0	5.797e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2663.33	35	chr3	49015063	.	T	C	2663.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.423;DP=967;ExcessHet=0;FS=1.077;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=0.506;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,108:206:99:2677,0,2460	18	0	1	0	.
chr3	49109240	49109240	C	-	intronic	USP19	.	.	.	.	415	1102	5	0	0	5	0.00226347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs567286357	0.0006	0.0006	0.0003	0.0009	0.0113	0.0006	0.0006	0.0106	0.0104	0	0.0003	0	0	0	0.0020	3.106e-05	0.0007	0.0113	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0071	0.0002	0.0002	0.0052	0.0046	7.254e-05	0	0.0002	0	0	0	0	5.893e-05	0.0010	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2029.29	33	chr3	49109239	.	TC	T	2029.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.577;DP=759;ExcessHet=0;FS=0.694;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.49;ReadPosRankSum=-0.99;SOR=0.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,67:116:99:2043,0,1395	18	0	1	0	.
chr3	49280289	49280289	C	T	intronic	USP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.81	1	chr3	49280289	.	C	T	62.81	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0654;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.22;MQRankSum=-0.842;QD=12.56;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49280289_C_T:75,0,120:49280289	17	0	1	1	.
chr3	49280290	49280290	A	G	intronic	USP4	.	.	.	.	1029	491	1	1	0	3	0.00304569	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.316e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.81	1	chr3	49280290	.	A	G	62.81	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0654;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.22;MQRankSum=-0.842;QD=12.56;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:49280289_C_T:75,0,120:49280289	17	0	1	1	C
chr3	49837882	49837883	TT	-	intronic	TRAIP	.	.	.	Seckel syndrome 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs79076193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.932e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	114.24	3	chr3	49837881	.	CTT	C	114.24	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=79;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1254;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.16;ReadPosRankSum=1.58;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,128	18	0	1	0	.
chr3	50113889	50113889	C	T	intronic	RBM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	462.13	39	chr3	50113889	.	C	T	462.13	.	AC=7;AF=0.25;AN=28;BaseQRankSum=-0.736;DP=1018;ExcessHet=2.9153;FS=101.122;InbreedingCoeff=-0.3419;MLEAC=9;MLEAF=0.321;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=-0.008;SOR=9.019	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,14:60:23:23,0,613	7	0	7	5	.
chr3	50375843	50375843	T	C	exonic	CACNA2D2	.	nonsynonymous SNV	CACNA2D2:NM_001005505:exon20:c.A1811G:p.K604R,CACNA2D2:NM_001174051:exon20:c.A1811G:p.K604R,CACNA2D2:NM_001291101:exon20:c.A1604G:p.K535R,CACNA2D2:NM_006030:exon20:c.A1811G:p.K604R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	989694	Developmental_and_epileptic_encephalopathy	MONDO:MONDO:0100620,MedGen:C5779964	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.169	0.0136979103269	.	.	1.656e-05	0	0	0.0001	0	0	0	6.057e-05	1.29e-05	2	154602	rs767025665	8.9e-06	8.893e-06	1.226e-05	5.504e-06	6.956e-05	4.97e-06	3.83e-06	2.995e-05	2.038e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0	2.698e-06	4.969e-05	6.956e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.5	0.10623	T	0.674	0.06245	T	0.003	0.12183	B	0.011	0.16012	B	0.000808	0.41658	D	0.196935	0.961724	0.26875	N	-0.035	0.05024	N	-1.14	0.77843	T	-0.28	0.11728	N	0.228	0.25622	-0.9819	0.34561	T	0.155	0.48636	T	10	0.084077984	0.14054	T	0.013698	0.33301	T	0.169	0.43123	0.496	0.58520	0.161926535498	0.15789	0.6688133414222553	0.66819	0.393146132386	0.40487	0.376305580139	0.21732	T	0.007096	0.34833	T	-0.27748	0.10938	T	-0.454829	0.27166	T	0.238903194665909	0.22369	T	0.733627	0.34942	T	0.03040277	0.02698	0.037925053	0.03550	0.03040277	0.02698	0.037925053	0.03549	-4.931	0.36082	T	.	.	0.064	0.01810	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	1.087708	0.14711	11.26	0.97390264195632659	0.33721	0.13639	0.17969	N	AEFDGBHCI	0.080142	0.16200	N	-0.817710527228881	0.12857	0.6295158	-0.692606810557408	0.17145	0.9103401	0.999903638804757	0.45458	0.77792	0.99625	0	0.615948	0.52940	0	0.854111	0.99894	0	0.562822	0.20929	0	.	.	4.68	-0.436	0.11663	0.276000	0.18478	-0.291000	0.10192	0.665000	0.62972	0.982000	0.35529	0.026000	0.21063	0.999000	0.91618	0.0:0.4496:0.1413:0.4091	6.686	0.22333	2	0.99499	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3567.33	36	chr3	50375843	.	T	C	3567.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.955;DP=900;ExcessHet=0;FS=0.926;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-0.063;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:126,146:272:99:3581,0,3499	18	0	1	0	.
chr3	50577679	50577679	G	T	intronic	HEMK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	505.83	38	chr3	50577679	.	G	T	505.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.898;DP=793;ExcessHet=0.119;FS=169.933;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=0.597;SOR=7.427	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:69,21:90:99:.:.:253,0,1974:.	17	0	2	0	.
chr3	50579792	50579792	A	G	intronic	HEMK1	.	.	.	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998811911	3.85e-05	3.564e-05	3.783e-05	3.916e-05	0.0003	2.966e-05	2.658e-05	0.0002	0.0002	0	2.453e-05	0	0	3.875e-05	0.0002	1.878e-05	9.647e-05	0.0003	4.604e-05	4.598e-05	5.143e-05	4.04e-05	0.0004	2.111e-05	1.528e-05	7.315e-05	3.038e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.356e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1146.33	33	chr3	50579792	.	A	G	1146.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.223;DP=733;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=0.885;SOR=0.625	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,51:111:99:1160,0,1465	18	0	1	0	C
chr3	51017934	51017934	C	G	intronic	DOCK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.97	3	chr3	51017934	.	C	G	63.97	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.383;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1163;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:51017934_C_G:75,0,117:51017934	15	0	1	3	.
chr3	51413220	51413220	G	A	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.144e-06	4.748e-05	1.559e-06	4.755e-06	4.139e-06	7.4e-07	5e-07	9.7e-07	6.5e-07	0	0	0	0	0	0	4.139e-06	0	0	0	6.601e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	4924.6	61	chr3	51413220	.	G	A	4924.6	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-4.239;DP=1427;ExcessHet=17.0548;FS=201.983;InbreedingCoeff=-0.6211;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.59;ReadPosRankSum=1.13;SOR=11.09	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:61,12:77:99:.:.:155,0,2293:.	12	0	6	1	.
chr3	51413222	51413222	T	C	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	5964.56	61	chr3	51413222	.	T	C	5964.56	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.857;DP=1455;ExcessHet=25.4433;FS=222.337;InbreedingCoeff=-0.7681;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.83;ReadPosRankSum=0.812;SOR=11.555	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:48,30:78:99:.:.:561,0,1232:.	2	0	16	1	C
chr3	51413224	51413224	T	C	intronic	DCAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.893e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	1909.43	61	chr3	51413224	.	T	C	1909.43	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-3.18;DP=1445;ExcessHet=2.9153;FS=143.025;InbreedingCoeff=-0.2728;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.63;ReadPosRankSum=1.1;SOR=9.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:61,17:78:99:0|1:51413219_G_C:191,0,2237:51413219	10	0	7	2	C
chr3	51637054	51637054	C	T	intronic	RAD54L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.401e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	178.47	41	chr3	51637054	.	C	T	178.47	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-0.399;DP=933;ExcessHet=0.3672;FS=100.543;InbreedingCoeff=-0.1672;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.19;ReadPosRankSum=2.25;SOR=6.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,13:49:49:49,0,468	13	0	3	3	.
chr3	51656375	51656375	G	T	intronic	RAD54L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.85	3	chr3	51656375	.	G	T	45.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.111;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0567;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.64;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:59:0|1:51656375_G_T:59,0,162:51656375	18	0	1	0	C
chr3	52444725	52444728	ACGG	0	intronic	SEMA3G	.	.	.	.	23	116	0	1	86	88	0.00854701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9211	392.57	30	chr3	52444725	.	ACGG	*	392.57	.	AC=35;AF=0.921;AN=38;DP=506;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=35;MLEAF=0.921;MQ=58.33;QD=0.93;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,27:27:85:.:.:1220,85,0:.	1	17	1	0	.
chr3	52732494	52732494	C	A	intronic	NEK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	36.77	17	chr3	52732494	.	C	A	36.77	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.936;DP=260;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0446;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.3;ReadPosRankSum=-0.108;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:50:50,0,288	17	0	1	1	.
chr3	52790619	52790619	G	A	intronic	ITIH1	.	.	.	.	415	1105	2	0	0	2	0.000904159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs368053240	0.0005	0.0004	0.0003	0.0007	0.0047	0.0005	0.0005	0.0043	0.0041	0.0002	0	0	2.907e-05	2.41e-05	0	0.0001	0.0004	0.0047	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0025	0.0001	9.234e-05	0.0014	0.0011	0.0001	0	0	0	0.0004	0	0	5.881e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	304.33	27	chr3	52790619	.	G	A	304.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.33;DP=449;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.77;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:318,0,319	18	0	1	0	.
chr3	52805751	52805751	G	A	intronic	ITIH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.315e-06	0	0	0	0	0	0	6.094e-05	6.5e-06	1	154602	rs747631286	6.857e-06	6.84e-06	1.364e-06	1.241e-05	0.0001	3.47e-06	2.53e-06	5.404e-05	4.048e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.661e-05	0.0001	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1653.33	38	chr3	52805751	.	G	A	1653.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.66;DP=740;ExcessHet=0;FS=8.914;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.4;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,58:95:99:1667,0,826	18	0	1	0	.
chr3	53672890	53672890	C	-	intronic	CACNA1D	.	.	.	Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, Autosomal dominant;Sinoatrial node dysfunction and deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs546684972	0.0005	0.0002	0.0002	0.0008	0.0036	0.0004	0.0004	0.0032	0.0030	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0036	0.0001	0.0001	5.227e-05	0.0002	0.0038	7.719e-05	6.399e-05	0.0025	0.0021	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0038	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	636.84	25	chr3	53672889	.	GC	G	636.84	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.189;DP=579;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0494;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.76;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,19:38:99:650,0,649	17	0	1	1	.
chr3	53745568	53745568	C	T	intronic	CACNA1D	.	.	.	Primary aldosteronism, seizures, and neurologic abnormalities, Autosomal dominant;Sinoatrial node dysfunction and deafness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	3273.22	100	chr3	53745568	.	C	T	3273.22	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=0.256;DP=1602;ExcessHet=13.8672;FS=101.631;InbreedingCoeff=-0.5873;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.02;ReadPosRankSum=1.34;SOR=9.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,31:72:99:212,0,470	4	0	13	2	C
chr3	55888694	55888694	T	C	intronic	ERC2	.	.	.	.	460	1061	1	0	0	1	0.000471032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs369620965	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0043	0.0003	0.0003	0.0038	0.0037	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0003	0.0043	0.0001	0.0001	2.569e-05	0.0003	0.0046	9.736e-05	8.252e-05	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	103.55	1	chr3	55888694	.	T	C	103.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.429;DP=207;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0381;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=2.01;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:99:117,0,403	18	0	1	0	.
chr3	56625502	56625502	C	-	intronic	TASOR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	44.01	2	chr3	56625501	.	GC	G	44.01	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1303;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.29;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:54:54,0,166	14	0	1	4	.
chr3	56897823	56897823	C	T	intronic	ARHGEF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs556865725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.856e-05	0.0002	0.0044	9.146e-05	7.701e-05	0.0029	0.0024	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.5	3	chr3	56897823	.	C	T	56.5	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.83;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.42;ReadPosRankSum=0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,112	14	0	1	4	.
chr3	57322958	57322958	T	C	intronic	DNAH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.17e-05	8	154602	rs564600026	4.926e-05	4.789e-05	3.993e-05	5.888e-05	0.0008	3.947e-05	3.612e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0	0	0	1.87e-06	5.249e-05	0.0008	1.971e-05	1.969e-05	0	4.031e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.301e-05	3.033e-05	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	903.33	35	chr3	57322958	.	T	C	903.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.602;DP=683;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.73;ReadPosRankSum=-0.898;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,32:54:99:917,0,632	18	0	1	0	.
chr3	57384673	57384673	A	G	intronic	DNAH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs929438249	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0003	0.0008	0.0168	0.0005	0.0004	0.0138	0.0127	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0.0168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	195.49	3	chr3	57384673	.	A	G	195.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.559;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0904;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.57;MQRankSum=-0.431;QD=21.72;ReadPosRankSum=-0.751;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:98:208,0,98	18	0	1	0	C
chr3	57516356	57516356	C	A	intronic	DNAH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.9	.	chr3	57516356	.	C	A	59.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0864;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.6;MQRankSum=-0.967;QD=9.98;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:57516356_C_A:72,0,162:57516356	17	0	1	1	C
chr3	57636937	57636939	AAA	-	intronic	DENND6A;PDE12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.846e-05	0.0003	3.643e-05	4.074e-05	0.0002	6.38e-06	2.39e-06	.	.	0	0	0.0002	0	0	0	0	4.053e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	102.76	.	chr3	57636936	.	CAAA	C	102.76	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:69:69,0,95	5	0	1	13	.
chr3	57658435	57658435	G	A	intronic	DENND6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.44	1	chr3	57658435	.	G	A	63.44	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1097;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	17	0	1	1	.
chr3	57757682	57757682	C	T	exonic	SLMAP	.	nonsynonymous SNV	SLMAP:NM_001304421:exon1:c.C31T:p.R11C,SLMAP:NM_001304420:exon2:c.C31T:p.R11C,SLMAP:NM_001377538:exon2:c.C31T:p.R11C,SLMAP:NM_001377539:exon2:c.C31T:p.R11C,SLMAP:NM_001377540:exon2:c.C31T:p.R11C,SLMAP:NM_001377541:exon2:c.C31T:p.R11C,SLMAP:NM_001377542:exon2:c.C31T:p.R11C,SLMAP:NM_001377545:exon2:c.C31T:p.R11C,SLMAP:NM_001377549:exon2:c.C31T:p.R11C,SLMAP:NM_001377551:exon2:c.C31T:p.R11C,SLMAP:NM_001377552:exon2:c.C31T:p.R11C,SLMAP:NM_001377555:exon2:c.C31T:p.R11C,SLMAP:NM_001377557:exon2:c.C31T:p.R11C,SLMAP:NM_001377559:exon2:c.C31T:p.R11C,SLMAP:NM_001377562:exon2:c.C31T:p.R11C,SLMAP:NM_001377921:exon2:c.C31T:p.R11C,SLMAP:NM_001377922:exon2:c.C31T:p.R11C,SLMAP:NM_001377923:exon2:c.C31T:p.R11C,SLMAP:NM_001377924:exon2:c.C31T:p.R11C,SLMAP:NM_001377925:exon2:c.C31T:p.R11C,SLMAP:NM_007159:exon2:c.C31T:p.R11C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1398015	Brugada_syndrome	MONDO:MONDO:0015263,MedGen:C1142166,OMIM:PS601144,Orphanet:130	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.359	0.0388756163064	.	.	6.622e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs767298958	4.446e-05	4.583e-05	3.403e-05	5.5e-05	0.0007	3.575e-05	3.257e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	1.872e-05	0	8.993e-07	4.967e-05	0.0007	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.091	0.32769	T	0.157	0.32461	T	0.614	0.57185	P	0.104	0.50152	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	0.125	0.08623	N	1.26	0.36330	T	-3.23	0.74193	D	0.788	0.82057	-1.0372	0.18171	T	0.102	0.37768	T	10	0.3568303	0.52413	T	0.038876	0.58482	D	0.359	0.67962	0.427	0.47350	0.408543089712	0.40467	0.8198830767564685	0.81945	2.4135721607	0.97228	0.868498802185	0.92353	D	0.62912	0.88482	D	-0.0496144	0.44507	T	0.0473333	0.73408	D	0.286468460330266	0.24442	T	0.990776	0.97178	D	0.5152423	0.67985	0.4536431	0.68226	0.5152423	0.67986	0.4536431	0.68226	-11.16	0.80528	D	.	.	0.811	0.77793	P	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	6.118468	0.94602	34	0.99456305206275908	0.65530	0.89665	0.50275	D	AEFDGBCI	0.935169	0.92962	D	0.395202105786051	0.61162	4.314	0.52449321865356	0.69644	5.389678	1.0	0.98316	0.627647	0.40530	0	0.672317	0.65289	0	0.672317	0.60874	0	0.657601	0.63696	0	.	.	5.61	5.61	0.85347	7.856000	0.85294	6.004000	0.52535	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.627	0.95676	236	0.90801	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2275.33	37	chr3	57757682	.	C	T	2275.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.638;DP=880;ExcessHet=0;FS=3.419;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=-0.089;SOR=0.469	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,88:180:99:2289,0,2361	18	0	1	0	.
chr3	58090830	58090970	GGGAGGCCGAGGTGGGCGATGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTC	-	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.52	8	chr3	58090829	.	TGGGAGGCCGAGGTGGGCGATGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTC	T	56.52	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=84;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.073;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.07;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	17	0	1	1	.
chr3	58090838	58090838	G	0	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	862.02	8	chr3	58090838	.	G	*	862.02	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=87;ExcessHet=0.002;FS=1.561;InbreedingCoeff=0.4916;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.44	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:7:45:163,90,165	15	0	1	3	C
chr3	58103906	58103906	C	T	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	3074.07	45	chr3	58103906	.	C	T	3074.07	.	AC=12;AF=0.4;AN=30;BaseQRankSum=-0.907;DP=864;ExcessHet=12.1646;FS=199.069;InbreedingCoeff=-0.5834;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.65;ReadPosRankSum=0.827;SOR=10.769	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,14:47:99:0|1:58103903_A_G:188,0,852:58103903	3	0	12	4	C
chr3	58154536	58154536	C	T	intronic	FLNB	.	.	.	Atelosteogenesis, type I, Autosomal dominant;Atelosteogenesis, type III, Autosomal dominant;Boomerang dysplasia, Autosomal dominant;Larsen syndrome, Autosomal dominant;Spondylocarpotarsal synostosis syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187823471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.835e-06	6.663e-06	0	1.409e-05	1.501e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	140.93	7	chr3	58154536	.	C	T	140.93	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-0.126;DP=155;ExcessHet=4.0199;FS=8.164;InbreedingCoeff=-0.3197;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.15;ReadPosRankSum=0.732;SOR=2.683	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,3:9:5:.:.:5,0,96:.	8	0	3	8	C
chr3	58390747	58390747	A	C	intronic	PXK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011576581	2.004e-05	1.925e-05	1.461e-05	2.545e-05	0.0003	1.312e-05	1.12e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	2.122e-05	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	463.33	24	chr3	58390747	.	A	C	463.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.158;DP=543;ExcessHet=0;FS=3.303;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=-1.387;SOR=0.28	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,19:44:99:477,0,786	18	0	1	0	.
chr3	63361354	63361354	A	G	intronic	SYNPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1401092596	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.288e-05	4.598e-05	5.143e-05	1.346e-05	7.353e-05	1.262e-05	7.99e-06	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.37	3	chr3	63361354	.	A	G	59.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0837;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.9;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:63361354_A_G:72,0,162:63361354	18	0	1	0	.
chr3	63361358	63361358	T	C	intronic	SYNPR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.36	3	chr3	63361358	.	T	C	59.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0828;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:63361354_A_G:72,0,162:63361354	18	0	1	0	C
chr3	64631717	64631717	C	T	intronic	ADAMTS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970728988	1.327e-05	1.72e-05	1.796e-05	8.717e-06	3.842e-05	7.97e-06	6.32e-06	7.79e-06	6.15e-06	3.842e-05	0	0	0	0	0	1.461e-05	0	2.64e-05	3.286e-05	3.284e-05	5.138e-05	1.346e-05	6.543e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.414e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1261.33	34	chr3	64631717	.	C	T	1261.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.156;DP=872;ExcessHet=0;FS=0.959;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.84;ReadPosRankSum=-1.1;SOR=0.857	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,41:85:99:1275,0,1374	18	0	1	0	.
chr3	64658592	64658592	C	T	exonic	ADAMTS9	.	synonymous SNV	ADAMTS9:NM_001318781:exon4:c.G879A:p.R293R,ADAMTS9:NM_182920:exon4:c.G879A:p.R293R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.119e-05	0	0	0	0	4.495e-05	0	0.0001	4.53e-05	7	154602	rs199582068	4.378e-05	4.378e-05	4.356e-05	4.4e-05	0.0017	3.509e-05	3.193e-05	0.0009	0.0007	0	0.0003	0	0.0001	0	0.0017	1.439e-05	6.623e-05	0.0002	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.687e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.84e-05	2.862e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1946.33	33	chr3	64658592	.	C	T	1946.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.301;DP=768;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=0.342;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,74:144:99:1960,0,1829	18	0	1	0	C
chr3	67646477	67646477	T	C	intronic	SUCLG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.3	2	chr3	67646477	.	T	C	30.3	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	11	.
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chr3	69310581	69310587	CAGAGAG	0	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5278	1184.7	16	chr3	69310581	.	CAGAGAG	*	1184.7	.	AC=19;AF=0.528;AN=36;BaseQRankSum=0.674;DP=435;ExcessHet=1.3055;FS=3.582;InbreedingCoeff=-0.0178;MLEAC=20;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.8;ReadPosRankSum=0.693;SOR=1.321	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,32:34:99:1464,103,0	2	3	13	1	.
chr3	69323272	69323272	A	G	intronic	FRMD4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs979465966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-05	6.568e-05	5.142e-05	8.081e-05	5.883e-05	3.52e-05	2.619e-05	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0.0017	0	0	0	5.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.26	2	chr3	69323272	.	A	G	66.26	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1184;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	14	0	1	4	C
chr3	72750184	72750184	T	C	UTR3	SHQ1	NM_018130:c.*100A>G	.	.	.	444	1073	5	0	0	5	0.0023245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs374881424	0.0006	0.0005	0.0005	0.0007	0.0071	0.0005	0.0005	0.0048	0.0040	0.0004	0.0007	0	0	0	0.0071	0.0003	0.0009	0.0042	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0031	0.0003	0.0003	0.0019	0.0015	0.0002	0	0.0003	0.0003	0	0	0.0068	0.0004	0.0014	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	172.61	5	chr3	72750184	.	T	C	172.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=116;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0419;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.58;ReadPosRankSum=0.18;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:186,0,25	18	0	1	0	.
chr3	73062632	73062632	G	A	exonic	EBLN2	.	nonsynonymous SNV	EBLN2:NM_018029:exon1:c.G551A:p.R184H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.00190026104022	.	.	1.657e-05	0	0	0.0001	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs756862575	1.368e-05	1.368e-05	1.77e-05	9.627e-06	1.709e-05	8.94e-06	7.26e-06	1.093e-05	8.81e-06	0	0	0	0	0	0	1.709e-05	0	1.159e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.157	0.23997	T	0.038	0.51421	D	0.026	0.19406	B	0.003	0.08700	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.695	0.17993	N	.	.	.	-1.24	0.31375	N	0.15	0.15328	-1.0454	0.15709	T	0.055	0.23072	T	7	0.075226426	0.11600	T	0.002	0.03351	T	0.024	0.04979	0.491	0.57732	0.0762999501168	0.06990	0.05327138773165531	0.05269	0.0141959289867	0.01355	0.39793369174	0.24781	T	0.002937	0.02330	T	-0.227161	0.17025	T	-0.548592	0.17461	T	0.0653155485113318	0.07977	T	0.442956	0.12306	T	0.04260299	0.06490	0.09110867	0.21402	0.04260299	0.06490	0.09110867	0.21401	-4.113	0.25481	T	.	.	0.151	0.33458	B	.	.	0.742911	0.11122	7.768	0.77041000023911199	0.11712	0.00964	0.03693	N	AEFBI	0.032255	0.03607	N	-1.33525438101969	0.03280	0.1462604	-1.43932839122989	0.02868	0.1327347	0.780095436815839	0.23826	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.575934	0.27490	0	0.491896	0.07777	0	.	.	0.468	-0.935	0.09893	0.365000	0.20076	-0.519000	0.08701	-0.377000	0.05411	0.266000	0.25007	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	.	.	.	843	0.36859	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3362.33	150	chr3	73062632	.	G	A	3362.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.384;DP=2451;ExcessHet=0;FS=3.651;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.13;ReadPosRankSum=-0.032;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:119,119:238:99:3376,0,3192	18	0	1	0	.
chr3	75733614	75733614	G	0	intronic	ZNF717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9286	33.26	4	chr3	75733614	.	G	*	33.26	.	AC=26;AF=0.929;AN=28;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6444;MLEAC=32;MLEAF=1;MQ=60;QD=0.64;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:75733613_CG_C:204,15,0:75733613	1	13	0	5	.
chr3	77413338	77413338	G	T	intronic	ROBO2	.	.	.	Vesicoureteral reflux 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.97	.	chr3	77413338	.	G	T	33.97	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.79;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,67	3	0	1	15	.
chr3	85132997	85132997	C	T	intronic	CADM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	66.41	.	chr3	85132997	.	C	T	66.41	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1204;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	15	0	1	3	.
chr3	93910519	93910519	A	G	intronic	PROS1	.	.	.	Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal dominant, Autosomal dominant;Thrombophilia due to protein S deficiency, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.989e-06	2.815e-05	8.392e-06	0	6.13e-06	1.06e-06	3e-07	1.63e-06	4.5e-07	0	0	0	0	0	0	6.13e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	57.43	9	chr3	93910519	.	A	G	57.43	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-1.302;DP=256;ExcessHet=0.3672;FS=2.471;InbreedingCoeff=-0.2094;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.25;ReadPosRankSum=1.42;SOR=1.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:34:34,0,259	9	0	3	7	.
chr3	98133457	98133457	C	0	exonic	OR5H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3636	412.34	59	chr3	98133457	.	C	*	412.34	.	AC=8;AF=0.364;AN=22;BaseQRankSum=-2.924;DP=1837;ExcessHet=5.3738;FS=137.077;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=11;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.42;ReadPosRankSum=3.2;SOR=10.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:103,37:140:99:0|1:98133456_ACCCC_A:880,0,4118:98133456	3	0	8	8	.
chr3	98133459	98133459	C	0	exonic	OR5H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	378.48	59	chr3	98133459	.	C	*	378.48	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=-1.973;DP=1809;ExcessHet=4.0268;FS=142.708;InbreedingCoeff=-0.4616;MLEAC=10;MLEAF=0.455;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.44;ReadPosRankSum=2.4;SOR=10.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:103,37:140:99:0|1:98133456_ACCCC_A:880,0,4118:98133456	4	0	7	8	C
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chr3	98133463	98133463	C	G	exonic	OR5H1	.	nonsynonymous SNV	OR5H1:NM_001005338:exon1:c.C766G:p.L256V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.00126498386421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	0.43085	D	0.068	0.44106	T	0.005	0.12996	B	0.053	0.25678	B	0.261193	0.15311	N	0.542116	1	0.08975	N	0.915	0.23335	L	0.99	0.41750	T	-2.16	0.48850	N	0.126	0.11912	-1.0038	0.28814	T	0.079	0.31466	T	10	0.049896806	0.04644	T	0.001265	0.01708	T	0.026	0.05648	0.296	0.26041	0.128392430309	0.12331	0.03494044702375308	0.03441	0.301753269651	0.32506	0.278658390045	0.07306	T	0.006	0.05345	T	-0.262441	0.12617	T	-0.614755	0.11603	T	0.125886231660843	0.14996	T	0.469153	0.13854	T	0.1777599	0.38759	0.102822304	0.24655	0.1777599	0.38758	0.102822304	0.24654	-4.104	0.25349	T	.	.	0.129	0.31151	B	.;.	.;.	1.199857	0.15918	12.19	0.77165719573394564	0.11763	0.00876	0.03464	N	AEFI	0.031298	0.03314	N	-1.1071760963484	0.06514	0.3000934	-1.14194788532371	0.06913	0.3344078	1.71832632022719E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.57	0.621	0.16817	-1.594000	0.02198	.	.	0.385000	0.20450	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.108000	0.18652	0.1779:0.4335:0.1738:0.2148	1.131	0.01639	773	0.48803	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	2226.54	47	chr3	98133463	.	C	G	2226.54	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-4.732;DP=1356;ExcessHet=1.3;FS=121.465;InbreedingCoeff=-0.1665;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.89;ReadPosRankSum=0.706;SOR=9.766	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:101,37:138:99:0|1:98133456_ACCCC_A:886,0,4034:98133456	14	0	4	1	C
chr3	98133465	98133465	C	G	exonic	OR5H1	.	synonymous SNV	OR5H1:NM_001005338:exon1:c.C768G:p.L256L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.84e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	2230.28	47	chr3	98133465	.	C	G	2230.28	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-4.325;DP=1350;ExcessHet=1.3;FS=123.243;InbreedingCoeff=-0.1696;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.95;ReadPosRankSum=0.761;SOR=9.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:100,34:134:99:0|1:98133456_ACCCC_A:794,0,4001:98133456	13	0	5	1	C
chr3	100010577	100010577	C	A	intronic	CMSS1;FILIP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.05	2	chr3	100010577	.	C	A	32.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr3	100156859	100156859	C	A	intronic	CMSS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.0	3	chr3	100156859	.	C	A	57.0	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0963;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.05;MQRankSum=0.366;QD=8.14;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:100156859_C_A:69,0,164:100156859	17	0	1	1	.
chr3	100156874	100156874	C	A	intronic	CMSS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.96	5	chr3	100156874	.	C	A	56.96	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1055;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.05;MQRankSum=0.366;QD=8.14;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:100156859_C_A:69,0,164:100156859	18	0	1	0	C
chr3	100695153	100695153	C	T	UTR3	ADGRG7	NM_032787:c.*152C>T;NM_001308362:c.*152C>T	.	.	.	488	1033	1	0	0	1	0.000483793	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1242956517	5.066e-05	3.132e-05	3.834e-05	6.225e-05	0.0003	3.592e-05	3.117e-05	0.0001	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	1.246e-05	0.0003	0.0002	2.63e-05	2.628e-05	1.285e-05	4.039e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	5.291e-05	2.837e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	126.05	5	chr3	100695153	.	C	T	126.05	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.45;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0676;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.76;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:139,0,104	18	0	1	0	.
chr3	100775333	100775333	T	C	exonic	ABI3BP	.	nonsynonymous SNV	ABI3BP:NM_015429:exon27:c.A2182G:p.I728V,ABI3BP:NM_001349332:exon28:c.A2257G:p.I753V,ABI3BP:NM_001349331:exon35:c.A2644G:p.I882V,ABI3BP:NM_001365642:exon40:c.A3010G:p.I1004V,ABI3BP:NM_001377332:exon49:c.A3589G:p.I1197V,ABI3BP:NM_001349330:exon54:c.A3913G:p.I1305V,ABI3BP:NM_001349329:exon57:c.A4123G:p.I1375V,ABI3BP:NM_001375549:exon59:c.A4288G:p.I1430V,ABI3BP:NM_001375550:exon59:c.A4294G:p.I1432V,ABI3BP:NM_001375547:exon60:c.A4336G:p.I1446V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.0042577872272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.40832	T	0.851	0.17064	T	0.11	0.26188	B	0.064	0.27215	B	0.129979	0.18676	N	0.542434	0.998149	0.23853	N	2.245	0.63543	M	2.23	0.22881	T	-0.36	0.13035	N	0.238	0.26837	-0.9907	0.32424	T	0.069	0.28113	T	10	0.1329661	0.25307	T	0.004258	0.10310	T	0.028	0.06331	0.178	0.08503	0.536287059136	0.53279	0.1284411164199673	0.12769	0.081923470924	0.09225	0.37267062068	0.21215	T	0.013394	0.13935	T	-0.217609	0.18322	T	-0.550357	0.17292	T	0.24375493824482	0.22591	T	0.640436	0.25296	T	0.023745567	0.01140	0.03538561	0.02781	0.023745567	0.01140	0.03538561	0.02780	.	.	.	.	.	0.112	0.22024	B	.;.;.	.;.;.	1.023665	0.14032	10.60	0.62105742636814754	0.06878	0.33788	0.24913	N	AEFDBIJ	0.088700	0.17982	N	-0.138409453698759	0.35730	2.055995	-0.25515300555331	0.29594	1.659267	0.971890519317384	0.29325	0.732398	0.92422	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.68	-1.84	0.07387	-0.061000	0.11650	0.266000	0.16602	-0.194000	0.09177	0.988000	0.36536	0.994000	0.32194	0.924000	0.46004	0.0:0.5259:0.0:0.4741	9.015	0.35326	722	0.55239	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	1558.48	47	chr3	100775333	.	T	C	1558.48	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-0.764;DP=760;ExcessHet=8.9063;FS=127.792;InbreedingCoeff=-0.4631;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.78;ReadPosRankSum=0.311;SOR=10.42	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,16:48:82:.:.:82,0,589:.	7	0	11	1	.
chr3	100837220	100837220	T	-	intronic	ABI3BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0036	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs747423418	6.778e-05	6.436e-05	7.158e-05	6.39e-05	0.0028	5.608e-05	5.191e-05	0.0023	0.0021	0.0028	6.308e-05	0	0	0	0.0002	1.926e-06	3.586e-05	0	0.0010	0.0010	0.0011	0.0009	0.0035	0.0009	0.0008	0.0030	0.0029	0.0035	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	806.29	21	chr3	100837219	.	CT	C	806.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.961;DP=597;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.8;ReadPosRankSum=-1.105;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,24:48:99:820,0,821	18	0	1	0	C
chr3	101245637	101245637	C	T	intronic	IMPG2	.	.	.	Macular dystrophy, vitelliform, 5, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa 56, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	172.87	1	chr3	101245637	.	C	T	172.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.4;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0581;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.61;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:186,0,99	18	0	1	0	.
chr3	109337303	109337303	A	G	intronic	DPPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	114.8	5	chr3	109337303	.	A	G	114.8	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-1.305;DP=248;ExcessHet=0.8031;FS=13.178;InbreedingCoeff=-0.1489;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.17;ReadPosRankSum=0.405;SOR=3.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:31:31,0,148	14	0	4	1	.
chr3	111585506	111585506	G	A	intronic	CD96	.	.	.	C syndrome, Autosomal recessive	41	1479	2	0	0	2	0.000675676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs887400122	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0003	7.185e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	8.715e-05	0.0002	0.0002	2.407e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	423.33	34	chr3	111585506	.	G	A	423.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.03;DP=566;ExcessHet=0;FS=6.368;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.68;ReadPosRankSum=0.781;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12:27:99:437,0,433	18	0	1	0	.
chr3	113458445	113458445	C	T	intronic	SPICE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs553966966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.253e-05	5.25e-05	3.855e-05	6.713e-05	0.0004	2.555e-05	1.829e-05	6.835e-05	2.86e-05	2.406e-05	0	0	0	0.0004	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	111.04	4	chr3	113458445	.	C	T	111.04	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0466;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.05;MQRankSum=-0.967;QD=18.51;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:14:123,0,14	16	0	1	2	.
chr3	113458987	113458987	G	T	intronic	SPICE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36.09	5	chr3	113458987	.	G	T	36.09	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0721;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=31.28;MQRankSum=-1.981;QD=5.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:113458987_G_T:49,0,184:113458987	18	0	1	0	C
chr3	113567391	113567391	T	C	intronic	SIDT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1413305173	4.408e-05	2.713e-05	2.211e-05	6.392e-05	0.0003	2.931e-05	2.402e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.708e-05	0.0001	0.0003	1.313e-05	1.312e-05	0	2.684e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	283.36	8	chr3	113567391	.	T	C	283.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.087;DP=223;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.61;ReadPosRankSum=0.651;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:297,0,138	18	0	1	0	.
chr3	114293849	114293849	A	G	upstream	TIGIT	dist=179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.475e-06	0.0001	7.937e-06	3.379e-06	3.219e-06	1.46e-06	4e-07	.	.	0	0	5.065e-05	0	0	0	3.219e-06	3.324e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	3059.16	120	chr3	114293849	.	A	G	3059.16	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-2.22;DP=1987;ExcessHet=11.1788;FS=112.233;InbreedingCoeff=-0.5616;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.25;ReadPosRankSum=0.92;SOR=11.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:96,22:118:99:.:.:159,0,2800:.	4	0	12	3	.
chr3	114293850	114293850	A	G	upstream	TIGIT	dist=178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.776e-05	0.0010	3.481e-05	4.023e-05	7.474e-05	2.413e-05	2.044e-05	2.36e-05	1.884e-05	0	0	5.5e-05	7.474e-05	0.0001	0	4.243e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	3661.68	119	chr3	114293850	.	A	G	3661.68	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=-1.692;DP=2142;ExcessHet=13.8672;FS=134.641;InbreedingCoeff=-0.6549;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.47;ReadPosRankSum=0.902;SOR=11.963	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:83,34:117:99:.:.:393,0,1447:.	2	0	13	4	C
chr3	119381986	119381991	AAAAAA	-	intronic	ARHGAP31	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.816e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	364.43	.	chr3	119381985	.	CAAAAAA	C	364.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=0.5084;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.13;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:6:57:.:.:131,0,57:.	13	0	1	5	.
chr3	119413636	119413636	A	C	intronic	ARHGAP31	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	88.63	4	chr3	119413636	.	A	C	88.63	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=101;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0472;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:60:60,0,76	7	0	2	10	C
chr3	119513576	119513576	A	G	intronic	TIMMDC1	.	.	.	.	437	1082	3	0	0	3	0.0013844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1027526492	0.0001	0.0001	7.648e-05	0.0002	0.0019	0.0001	0.0001	0.0017	0.0016	0	0	0	0	0	0.0002	9.893e-06	6.14e-05	0.0019	5.913e-05	5.91e-05	0	0.0001	0.0017	3.077e-05	2.21e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	597.33	26	chr3	119513576	.	A	G	597.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.846;DP=593;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=0.027;SOR=0.579	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,21:40:99:611,0,601	18	0	1	0	.
chr3	120412052	120412052	T	0	intronic	FSTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	7634.57	60	chr3	120412052	.	T	*	7634.57	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=3.9;DP=609;ExcessHet=0.3441;FS=0;InbreedingCoeff=0.1243;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.82;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.695	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,13:24:99:1|0:120412036_GACACACACACACACATACATGC_G:841,346,423:120412036	6	4	9	0	.
chr3	120781151	120781151	C	G	exonic	GTF2E1	.	nonsynonymous SNV	GTF2E1:NM_005513:exon5:c.C1001G:p.S334C	.	419	1101	2	0	0	2	0.000907441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.139	0.0188425813202	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1283384499	4.789e-06	4.788e-06	1.361e-06	8.251e-06	6.956e-05	1.99e-06	1.28e-06	2.995e-05	2.038e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	6.956e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.013	0.63109	D	0.984	0.60733	D	0.711	0.54536	P	0.000097	0.51296	D	0.171916	0.975131	0.39163	D	1.935	0.51832	L	0.81	0.48460	T	-1.91	0.44471	N	0.309	0.34874	-0.6941	0.60717	T	0.221	0.58447	T	10	0.32362658	0.49697	T	0.018843	0.41032	T	0.139	0.37390	0.309	0.28128	0.265735104816	0.26182	0.1274168819607243	0.12667	0.727438838198	0.62567	0.424802601337	0.28497	T	0.134669	0.46604	T	-0.171755	0.24968	T	-0.387636	0.34828	T	0.725161671638489	0.41961	D	0.690331	0.29972	T	0.16663258	0.37011	0.078439906	0.17569	0.16663258	0.37011	0.078439906	0.17569	-8.122	0.61899	D	.	.	0.111	0.21578	B	.	.	4.104713	0.61238	24.3	0.98536870089053197	0.42670	0.82546	0.41758	D	ALL	0.559365	0.56821	D	0.342621295570958	0.58351	4.006815	0.252968230714862	0.52819	3.454164	1.0	0.98316	0.730579	0.87903	0	0.749866	0.99406	0	0.724815	0.87919	0	0.548927	0.17530	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	2.156000	0.41936	7.639000	0.63104	0.599000	0.40250	0.838000	0.30254	1.000000	0.68203	0.072000	0.16771	0.0:1.0:0.0:0.0	18.317	0.90164	317	0.87119	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2449.33	34	chr3	120781151	.	C	G	2449.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.835;DP=817;ExcessHet=0;FS=0.6;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.12;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.611	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,94:162:99:2463,0,1624	18	0	1	0	.
chr3	122196687	122196687	C	-	intronic	CASR	.	.	.	Hypercalciuric hypercalcemia (3);Hyperparathyroidism, neonatal, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Hypocalcemia, autosomal dominant, Autosomal dominant;Hypocalcemia, autosomal dominant, with Bartter syndrome, Autosomal dominant;Hypocalciuric hypercalcemia, type I, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	38.17	.	chr3	122196686	.	GC	G	38.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1125;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,147	14	0	1	4	.
chr3	122541040	122541040	G	A	intronic	PARP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1424427525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	6.832e-05	2.859e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.01	1	chr3	122541040	.	G	A	44.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.097;DP=106;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0646;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.07;MQRankSum=0.66;QD=4;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:122541040_G_A:57,0,372:122541040	18	0	1	0	.
chr3	122541047	122541047	A	C	intronic	PARP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	44.95	1	chr3	122541047	.	A	C	44.95	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.097;DP=103;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0954;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.8;MQRankSum=0.66;QD=4.09;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:122541040_G_A:57,0,372:122541040	16	0	1	2	C
chr3	122714576	122714576	A	G	intronic	PARP14	.	.	.	.	550	967	4	1	0	6	0.00309278	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs575546844	0.0005	0.0006	0.0002	0.0008	0.0081	0.0005	0.0004	0.0071	0.0067	0	0	0	0	0	0	8.948e-05	0.0005	0.0081	0.0005	0.0005	0.0002	0.0007	0.0131	0.0004	0.0004	0.0105	0.0095	0.0001	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	166.69	1	chr3	122714576	.	A	G	166.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.605;DP=164;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0464;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.15;ReadPosRankSum=0.352;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:180,0,219	18	0	1	0	.
chr3	122724920	122724920	A	T	intronic	PARP14	.	.	.	.	10	215	1	0	0	1	0.00232019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs558390392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0002	0.0007	0.0131	0.0004	0.0004	0.0105	0.0095	0.0001	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.65	5	chr3	122724920	.	A	T	49.65	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0469;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=43.75;MQRankSum=0.842;QD=9.93;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,110	18	0	1	0	C
chr3	122997767	122997767	C	-	intronic	SEMA5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	45.95	.	chr3	122997766	.	AC	A	45.95	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.105;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.66;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	15	0	1	3	.
chr3	123123989	123123989	G	T	intronic	PDIA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.388e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	492.33	35	chr3	123123989	.	G	T	492.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.55;DP=527;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.385;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,15:36:99:506,0,684	18	0	1	0	.
chr3	123528394	123528394	C	T	exonic	HACD2	.	nonsynonymous SNV	HACD2:NM_001329786:exon3:c.G40A:p.V14I,HACD2:NM_001329787:exon4:c.G40A:p.V14I,HACD2:NM_198402:exon4:c.G373A:p.V125I,HACD2:NM_001329783:exon5:c.G442A:p.V148I,HACD2:NM_001329784:exon6:c.G94A:p.V32I	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	2353980	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.083	0.00753305947364	0.0002	.	0.0001	0.0001	0.0005	0	0	0.0001	0	0	9.06e-05	14	154602	rs202187144	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0054	0.0001	0.0001	0.0039	0.0034	0.0001	0.0006	0	0	0	0.0054	0.0001	0.0003	4.653e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	8.173e-05	6.728e-05	0.0001	8.877e-05	4.828e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	0.575	0.08559	T	0.581	0.08476	T	0.613	0.39753	P	0.172	0.35394	B	0.000006	0.62929	D	0.062067	0.999996	0.58761	D	0.24	0.09707	N	1.56	0.29602	T	-0.31	0.12661	N	0.369	0.41063	-1.0860	0.06227	T	0.046	0.19720	T	10	0.07929033	0.12737	T	0.007533	0.19979	T	0.083	0.24192	.	.	0.0675242888579	0.06100	0.46724219308350895	0.46643	0.660611883695	0.58878	0.628473460674	0.56928	T	0.00759	0.06987	T	-0.376745	0.03266	T	-0.444795	0.28273	T	0.0279592877366871	0.01683	T	0.788221	0.46890	T	0.065478735	0.13998	0.07296085	0.15800	0.065478735	0.13998	0.07296085	0.15800	-6.566	0.50793	T	.	.	0.135	0.29339	B	.;.	.;.	3.547479	0.49856	22.8	0.97872424511323142	0.36540	0.72571	0.35516	D	AEFBHCI	0.641725	0.61896	D	0.128755976651392	0.47808	3.001382	0.271933121642397	0.53906	3.557516	0.999999966736717	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.708844	0.79440	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.94	4.94	0.64645	5.805000	0.68809	5.934000	0.51367	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	15.428	0.74794	769	0.49307	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.005539	0.005051	0.004076	0.020468	0.000000	0.017241	0.000000	0.000000	0.02632	964.33	33	chr3	123528394	.	C	T	964.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.44;DP=741;ExcessHet=0;FS=2.65;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.45;ReadPosRankSum=-0.446;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,40:102:99:978,0,1425	18	0	1	0	.
chr3	123810469	123810469	G	A	intronic	MYLK	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 7, Autosomal dominant	1143	378	1	0	0	1	0.001321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs762214712	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	9.623e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0004	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	67.2	3	chr3	123810469	.	G	A	67.2	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:78,0,69	15	0	1	3	.
chr3	123961024	123961024	C	T	intronic	CCDC14	.	.	.	.	493	1028	1	0	0	1	0.000486145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1185331955	5.492e-05	3.741e-05	4.079e-05	6.864e-05	0.0004	4.084e-05	3.676e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	4.517e-05	8.413e-05	0.0003	4.602e-05	4.597e-05	3.856e-05	5.383e-05	0.0001	2.11e-05	1.528e-05	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0.0032	4.411e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	460.33	34	chr3	123961024	.	C	T	460.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.462;DP=443;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.02;ReadPosRankSum=0.62;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,14:20:99:474,0,188	18	0	1	0	.
chr3	124718721	124718721	C	T	intronic	KALRN	.	.	.	.	608	913	1	0	0	1	0.000547345	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866948343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.036e-05	0.0003	1.716e-05	1.13e-05	8.877e-05	5.386e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	208.46	7	chr3	124718721	.	C	T	208.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.3;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0361;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.95;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:222,0,174	18	0	1	0	.
chr3	124763401	124763401	A	G	UTR3	ITGB5	NM_002213:c.*222T>C;NM_001354765:c.*222T>C;NM_001354764:c.*222T>C;NM_001354766:c.*222T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs575904522	6.455e-05	5.766e-05	3.595e-05	9.083e-05	0.0007	3.971e-05	3.167e-05	0.0003	0.0002	0.0007	0	0	0	0	0	6.985e-06	0	0.0005	3.282e-05	3.281e-05	3.853e-05	2.685e-05	0.0004	1.26e-05	7.97e-06	7.287e-05	3.028e-05	7.215e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.39	4	chr3	124763401	.	A	G	86.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.189;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0314;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:100,0,153	18	0	1	0	.
chr3	124913597	124913597	A	T	exonic	MUC13	.	nonsynonymous SNV	MUC13:NM_033049:exon7:c.T1049A:p.L350Q	.	418	1101	3	0	0	3	0.00136054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.305	0.0852566408937	.	.	4.119e-05	0	8.637e-05	0	0	5.995e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs757646115	4.241e-05	4.241e-05	4.628e-05	3.85e-05	0.0024	3.376e-05	3.065e-05	0.0015	0.0012	0	0.0002	0.0002	0	0	0.0024	1.888e-05	0.0002	0	6.563e-05	6.561e-05	6.421e-05	6.711e-05	0.0003	3.513e-05	2.613e-05	8.867e-05	5.28e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0102	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	0.004	0.74150	D	.	.	.	.	.	.	0.899217	0.07344	N	1.060720	1	0.08975	N	2.05	0.56469	M	.	.	.	.	.	.	0.445	0.48319	-0.2489	0.76389	T	0.726	0.90625	D	10	0.35813743	0.52513	T	0.085257	0.74496	D	.	.	.	.	0.502191834036	0.49857	0.9531813747419894	0.95302	.	.	0.320645570755	0.13519	T	0.087876	0.38038	T	-0.283721	0.10276	T	-0.334803	0.40931	T	0.114377364516258	0.13872	T	0.477152	0.14354	T	0.041387983	0.06086	0.067214295	0.13876	0.041387983	0.06086	0.067214295	0.13876	-8.354	0.63458	D	.	.	0.188	0.40441	B	.	.	1.911983	0.24286	16.34	0.98431601904851662	0.41409	0.04385	0.09965	N	AEFBI	0.069759	0.13821	N	-0.361976505017852	0.26835	1.467605	-0.584531248132694	0.19895	1.069537	0.936075388088772	0.27239	0.516011	0.20929	0	0.610034	0.51514	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.08	2.9	0.32809	0.815000	0.26910	1.201000	0.24837	-0.156000	0.11795	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.7847:0.2153:0.0:0.0	7.686	0.27704	889	0.27310	EGF-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.002518	0.000000	0.002717	0.002924	0.050000	0.008621	0.000000	0.000000	0.02632	1685.33	39	chr3	124913597	.	A	T	1685.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.474;DP=782;ExcessHet=0;FS=5.112;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.12;ReadPosRankSum=-1.713;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,71:139:99:1699,0,1685	18	0	1	0	.
chr3	124934892	124934892	G	C	upstream	MUC13	dist=141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.331e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	45.38	18	chr3	124934892	.	G	C	45.38	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=0.431;DP=218;ExcessHet=0.9163;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1381;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:11:11,0,175	11	0	4	4	C
chr3	128055734	128055734	T	C	exonic	SEC61A1	.	nonsynonymous SNV	SEC61A1:NM_013336:exon4:c.T203C:p.I68T	Hyperuricemic nephropathy, familial juvenile, 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.573	0.091247723289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.258e-05	0.0002	2.676e-05	1.839e-05	9.196e-05	1.634e-05	1.399e-05	2.437e-05	1.642e-05	9.196e-05	0	0	0	0	0	2.708e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.001	0.83351	D	0.813	0.45457	P	0.991	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.275	0.90144	M	.	.	.	-4.32	0.78135	D	0.916	0.91852	0.283	0.87277	D	0.586	0.85162	D	9	0.86147714	0.85369	D	0.091248	0.75671	D	0.573	0.82686	0.675	0.81299	0.76620622527	0.76407	0.9592012447472799	0.95906	2.62425591286	0.98291	0.937776684761	0.99368	D	0.171646	0.89009	T	0.407234	0.90327	D	0.347187	0.90207	D	0.99201911687851	0.82399	D	0.982235	0.93989	D	0.61355335	0.73418	0.63325304	0.78597	0.61355335	0.73420	0.63325304	0.78598	-14.305	0.94006	D	0.9309146123572548	0.97183	0.995	0.95337	P	.;.;.	.;.;.	4.978580	0.82446	27.8	0.99818939875784696	0.90238	0.96469	0.69293	D	AEFBCI	0.955470	0.97334	D	0.872628912596572	0.90357	10.36711	0.841034471038791	0.92481	11.45152	0.999999999999953	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.672317	0.65289	0	0.724815	0.87919	0	0.638787	0.57140	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	8.017000	0.88732	7.920000	0.74475	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.0:0.0:1.0	16.434	0.83709	652	0.62785	Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain;Translocon Sec61/SecY, plug domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2855.05	66	chr3	128055734	.	T	C	2855.05	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-2.098;DP=1413;ExcessHet=25.4433;FS=109.351;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=1.13;SOR=11.386	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,21:67:99:.:.:118,0,826:.	3	0	16	0	.
chr3	128750553	128750553	A	C	intronic	RAB7A	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38.12	4	chr3	128750553	.	A	C	38.12	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.015;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.98;MQRankSum=-3.307;QD=2.93;ReadPosRankSum=-1.491;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:128750553_A_C:51,0,456:128750553	18	0	1	0	.
chr3	128750557	128750557	T	C	intronic	RAB7A	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs764611144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.914e-05	5.911e-05	2.57e-05	9.415e-05	0.0002	3.077e-05	2.21e-05	7.89e-05	5.586e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38.1	4	chr3	128750557	.	T	C	38.1	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.02;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0262;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.98;MQRankSum=-3.307;QD=2.93;ReadPosRankSum=-1.891;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:128750553_A_C:51,0,456:128750553	18	0	1	0	C
chr3	128813603	128813605	GCA	0	UTR3	RAB7A	NM_004637:c.*181_*183delins0	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 2B, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	278.97	2	chr3	128813603	.	GCA	*	278.97	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.812;DP=131;ExcessHet=1.3;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1816;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.97;ReadPosRankSum=-1.085;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:1|0:128813585_TCA_T:151,0,72:128813585	17	0	2	0	C
chr3	128945414	128945414	C	G	exonic	CFAP92	.	nonsynonymous SNV	CFAP92:NM_001348520:exon9:c.G1042C:p.A348P,CFAP92:NM_001348521:exon10:c.G946C:p.A316P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.217	0.0112914448186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018505	0.27466	N	0.418229	0.999999	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.9581	0.39534	T	0.180	0.52629	T	9	0.56930995	0.65229	D	0.011291	0.28764	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.101624	0.64467	D	-0.0918	0.64025	T	0.901576936244965	0.55433	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.665	0.71546	P	.	.	2.395990	0.30777	18.54	0.9950951466453084	0.68558	0.16766	0.19539	N	AEFDBI	0.315815	0.42028	N	-0.122629368680982	0.36408	2.104076	-0.340690527300127	0.26797	1.482594	0.00153027157235599	0.08613	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.8	1.68	0.23219	0.441000	0.21325	0.224000	0.16109	-0.257000	0.07002	0.071000	0.22100	0.007000	0.19602	0.114000	0.18915	0.1269:0.5816:0.1244:0.167	4.127	0.09602	605	0.67457	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1747.33	33	chr3	128945414	.	C	G	1747.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.142;DP=914;ExcessHet=0;FS=2.227;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.55;ReadPosRankSum=2.4;SOR=0.797	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,67:129:99:1761,0,1530	18	0	1	0	.
chr3	129280077	129280077	G	C	intronic	HMCES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	181.82	8	chr3	129280077	.	G	C	181.82	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=0.623;DP=268;ExcessHet=9.6465;FS=10.071;InbreedingCoeff=-0.3111;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0.37;SOR=2.962	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:10:10,0,53	7	0	11	1	.
chr3	129840027	129840027	A	-	intronic	TMCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.787e-06	0.0002	1.319e-05	0	1.497e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.497e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	1379.25	4	chr3	129840026	.	GA	G	1379.25	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4529;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.73;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:56:127,83,100	12	0	1	6	.
chr3	129977137	129977137	G	A	exonic	TRH	.	nonsynonymous SNV	TRH:NM_007117:exon3:c.G650A:p.S217N	Thyrotropin-releasing hormone deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.063	0.00590662224223	.	0.000199681	3.673e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.88e-05	6	154602	rs551488413	2.454e-05	2.737e-05	1.137e-05	3.811e-05	0.0004	1.766e-05	1.558e-05	0.0003	0.0003	3.276e-05	0	0	0	0	0	0	1.758e-05	0.0004	1.977e-05	1.971e-05	0	4.044e-05	0.0006	5.26e-06	2.46e-06	0.0002	9.047e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.352	0.13971	T	0.41	0.15059	T	0.808	0.45299	P	0.299	0.41006	B	0.000130	0.49741	D	0.180572	0.89883	0.27741	N	1.525	0.38595	L	0.8	0.48769	T	-0.61	0.18042	N	0.095	0.08786	-1.0485	0.14818	T	0.083	0.32671	T	10	0.06545794	0.08833	T	0.005907	0.15400	T	0.063	0.18251	0.301	0.26843	0.617599811619	0.61451	0.139879571752777	0.13910	0.281042322189	0.30577	0.676942586899	0.63831	T	0.285243	0.65803	T	-0.499538	0.00575	T	-0.655005	0.08607	T	0.109420172870159	0.13363	T	0.616838	0.24459	T	0.09470554	0.22273	0.09858834	0.23509	0.09470554	0.22272	0.09858834	0.23508	-5.455	0.41445	T	.	.	0.235	0.46881	B	.;.	.;.	1.639318	0.20925	14.97	0.95897601513213715	0.28120	0.44801	0.27398	N	AEFDBI	0.056015	0.10321	N	-0.299109901562314	0.29182	1.616095	-0.345026839409814	0.26663	1.474215	0.636628074678971	0.22015	0.582742	0.33608	0	0.563428	0.19063	0	0.61531	0.40942	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.81	2.99	0.33673	1.224000	0.32142	4.082000	0.41745	0.590000	0.31872	0.957000	0.33433	1.000000	0.68203	0.002000	0.04165	0.098:0.1785:0.7235:0.0	6.793	0.22894	850	0.35610	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1628.33	59	chr3	129977137	.	G	A	1628.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.89;DP=1681;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=-1.125;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,58:124:99:1642,0,1800	18	0	1	0	.
chr3	130665069	130665069	C	T	exonic	COL6A6	.	nonsynonymous SNV	COL6A6:NM_001102608:exon35:c.C6569T:p.P2190L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.084	0.0155537792771	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.369	0.11586	T	0.185	0.28958	T	0.005	0.12996	B	0.002	0.06944	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.145	0.08828	N	-2.39	0.88377	D	-0.33	0.12472	N	0.108	0.09349	-0.6969	0.60586	T	0.413	0.76081	T	9	0.05368513	0.05599	T	0.015554	0.36344	T	0.084	0.24469	0.358	0.36060	0.255777322467	0.25185	0.04674379345673704	0.04617	0.0575164109144	0.06368	0.231086194515	0.02049	T	0.024945	0.18750	T	-0.161122	0.26589	T	-0.469217	0.25599	T	0.020212008614129	0.00721	T	0.537446	0.18074	T	0.023203133	0.01041	0.03700556	0.03263	0.023203133	0.01041	0.03700556	0.03263	-2.958	0.09736	T	.	.	0.073	0.04847	B	.	.	0.265188	0.06434	2.904	0.085102785543520465	0.00068	0.02557	0.07090	N	AEFBI	0.052196	0.09292	N	-1.08619753144259	0.06897	0.3188141	-1.10157931381415	0.07670	0.3740076	0.00287514683131839	0.09767	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.56	-0.811	0.10310	-0.245000	0.08908	-1.347000	0.05657	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.016000	0.10718	0.0:0.4981:0.0:0.5019	9.050	0.35534	446	0.79659	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1187.33	45	chr3	130665069	.	C	T	1187.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.58;DP=761;ExcessHet=0;FS=3.324;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.13;ReadPosRankSum=2.05;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,48:130:99:1201,0,2065	18	0	1	0	.
chr3	131001093	131001093	A	G	intronic	ATP2C1	.	.	.	Hailey-Hailey disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.496e-06	3.819e-05	0	6.576e-06	5.117e-06	5.8e-07	2.2e-07	8.5e-07	3.2e-07	0	0	0	0	0	0	5.117e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	171.06	4	chr3	131001093	.	A	G	171.06	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=-0.921;DP=102;ExcessHet=2.9231;FS=5.221;InbreedingCoeff=-0.168;MLEAC=7;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.7;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.428	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2:7:15:.:.:15,0,146:.	8	0	6	5	.
chr3	133775634	133775634	T	C	intronic	TF	.	.	.	Atransferrinemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.251e-06	0	0	0	0	1.501e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779687999	2.053e-06	2.052e-06	1.362e-06	2.752e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2218.33	33	chr3	133775634	.	T	C	2218.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.974;DP=974;ExcessHet=0;FS=0.58;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=-0.641;SOR=0.601	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,85:170:99:2232,0,2288	18	0	1	0	.
chr3	135001420	135001420	A	G	intronic	EPHB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	61.46	2	chr3	135001420	.	A	G	61.46	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.385;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1778;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:68:68,0,72	10	0	1	8	.
chr3	136330016	136330016	T	C	exonic	PCCB	.	nonsynonymous SNV	PCCB:NM_000532:exon15:c.T1610C:p.I537T,PCCB:NM_001178014:exon16:c.T1670C:p.I557T	Propionicacidemia, Autosomal recessive	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.938	0.318200643431	.	.	8.243e-06	0	8.642e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs759733016	4.104e-06	4.104e-06	5.445e-06	2.75e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	7.2e-07	2e-07	2.987e-05	0	0	0	0	0.0002	2.698e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.93	0.51791	P	0.786	0.57542	P	0.000018	0.62929	D	0.113352	0.999999	0.81001	D	3.135	0.88152	M	-4.67	0.97973	D	-3.78	0.73684	D	0.717	0.71942	1.096	0.99499	D	0.954	0.98521	D	10	0.74255365	0.75061	D	0.318201	0.91394	D	0.938	0.98636	0.65	0.78753	0.98672461406	0.98657	0.763241242110953	0.76272	0.457163589501	0.45363	0.806106686592	0.82894	D	0.881854	0.97530	D	0.347445	0.86335	D	0.358159	0.90632	D	0.993593871593475	0.84455	D	0.985501	0.95043	D	0.6367447	0.74657	0.6962401	0.82114	0.6367447	0.74659	0.6962401	0.82115	-12.369	0.86602	D	.	.	0.696	0.80838	P	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.823830	0.78594	26.9	0.99830902595771431	0.91284	0.95734	0.65927	D	AEFDBHCI	0.941122	0.94398	D	0.754349086763813	0.83187	7.952312	0.715477292136185	0.83553	8.052172	0.999999986474056	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.3	5.3	0.74745	7.376000	0.78918	7.779000	0.68628	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.978000	0.57271	0.0:0.0:0.0:1.0	15.247	0.73203	394	0.83065	Acetyl-CoA carboxylase;Acetyl-CoA carboxylase;Acetyl-CoA carboxylase;Acetyl-CoA carboxylase;Acetyl-CoA carboxylase;Acetyl-CoA carboxylase;Acetyl-CoA carboxylase;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1233.33	33	chr3	136330016	.	T	C	1233.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.974;DP=707;ExcessHet=0;FS=1.784;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.86;ReadPosRankSum=0.789;SOR=0.52	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,48:83:99:1247,0,881	18	0	1	0	.
chr3	136501672	136501672	G	T	intronic	STAG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	37.95	.	chr3	136501672	.	G	T	37.95	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.59;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	1	0	1	17	.
chr3	137764997	137764997	G	A	exonic	SOX14	.	synonymous SNV	SOX14:NM_004189:exon1:c.G213A:p.E71E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.052e-06	2.052e-06	4.084e-06	0	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	5031.77	379	chr3	137764997	.	G	A	5031.77	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=-6.454;DP=5963;ExcessHet=31.086;FS=228.055;InbreedingCoeff=-0.8537;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=1.6;SOR=14.96	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:206,90:296:99:261,0,3989	1	0	17	1	.
chr3	138455015	138455015	A	G	intronic	ESYT3	.	.	.	.	517	1004	1	0	0	1	0.00049776	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs112489642	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	547.33	11	chr3	138455015	.	A	G	547.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.9;DP=313;ExcessHet=0;FS=13.392;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.88;ReadPosRankSum=0.516;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,16:22:99:561,0,116	18	0	1	0	.
chr3	141113732	141113732	G	T	intronic	SPSB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.33	.	chr3	141113732	.	G	T	32.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,69	5	0	1	13	.
chr3	141278101	141278101	G	A	intronic	PXYLP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs865783015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	0	4.036e-05	4.409e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.14	2	chr3	141278101	.	G	A	50.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.47;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.054;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.16;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:63:63,0,153	17	0	1	1	.
chr3	141978348	141978350	AAC	0	intronic	TFDP2	.	.	.	.	963	537	2	1	19	23	0.00371058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	246.86	3	chr3	141978348	.	AAC	*	246.86	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.921;DP=104;ExcessHet=1.383;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2005;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.56	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:56:0|1:141978347_AAAC_A:62,0,56:141978347	17	0	1	1	.
chr3	142171494	142171494	G	A	intronic	GK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1393293415	1.297e-05	1.446e-05	4.798e-06	2.136e-05	8.916e-05	7.68e-06	6.21e-06	3.796e-05	2.597e-05	0	0	0	0	0	0	1.039e-05	0	8.916e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	310.36	4	chr3	142171494	.	G	A	310.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=493;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=-1.014;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,13:28:99:324,0,339	18	0	1	0	.
chr3	142496530	142496530	G	T	intronic	ATR	.	.	.	Seckel syndrome 1, Autosomal recessive	3	1424	3	0	92	95	0.00105226	0.0012	0.09	.	1134526	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.068e-05	0	0.0002	0	0.0002	3.078e-05	0	6.448e-05	5.82e-05	9	154602	rs753333917	1.499e-05	1.493e-05	1.845e-05	1.149e-05	0.0002	9.63e-06	8.18e-06	1.821e-05	9.05e-06	3.018e-05	6.866e-05	0	0	0	0.0002	1.407e-05	1.739e-05	0	2.712e-05	2.697e-05	3.975e-05	1.388e-05	0.0001	8.34e-06	5.27e-06	2.325e-05	9.31e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	3.058e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	735.43	34	chr3	142496530	.	G	T	735.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.93;DP=721;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.25;ReadPosRankSum=-1.592;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:41,27:68:99:.:.:749,0,971:.	18	0	1	0	.
chr3	142601225	142601225	T	A	intronic	PLS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.11	.	chr3	142601225	.	T	A	60.11	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.812;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=59.56;MQRankSum=-2.2;QD=6.68;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:142601225_T_A:63,0,288:142601225	6	0	1	12	.
chr3	142601229	142601229	T	A	intronic	PLS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	57.11	.	chr3	142601229	.	T	A	57.11	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.493;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=59.61;MQRankSum=-2.287;QD=5.71;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:142601225_T_A:60,0,309:142601225	6	0	1	12	C
chr3	142711722	142711722	A	G	intronic	PLS1	.	.	.	.	470	1049	3	0	0	3	0.00142789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs927603188	1.841e-05	1.718e-05	2.276e-05	1.405e-05	9.919e-05	1.183e-05	1.004e-05	2.628e-05	1.428e-05	4.002e-05	9.919e-05	0	0	0	0	1.621e-05	4.116e-05	1.595e-05	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.69e-05	0.0001	8.14e-06	5.14e-06	2.262e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	940.34	11	chr3	142711722	.	A	G	940.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.369;DP=342;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.51;ReadPosRankSum=0.709;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,26:40:99:954,0,427	18	0	1	0	C
chr3	146102895	146102896	GT	-	intronic	PLOD2	.	.	.	Bruck syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0	0	0.0003	0	0.0001	0.0001153	3	26028	rs761880448	2.524e-05	0.0004	3.139e-05	1.968e-05	4.717e-05	1.652e-05	1.411e-05	2.259e-05	1.836e-05	0	4.717e-05	0	0	0	0	3.461e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	30.29	35	chr3	146102894	.	CGT	C	30.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.862;DP=676;ExcessHet=0;FS=5.547;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.8;ReadPosRankSum=-1.428;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,4:38:44:44,0,1214	18	0	1	0	.
chr3	149572643	149572643	C	G	intronic	WWTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1247747522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.314e-05	1.287e-05	1.35e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	122.85	.	chr3	149572643	.	C	G	122.85	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2056;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=24.57;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:144,15,0	17	1	0	1	.
chr3	149968580	149968581	AC	0	intronic	PFN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	12014.5	42	chr3	149968580	.	AC	*	12014.5	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.189;DP=1062;ExcessHet=0;FS=1.429;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,26:59:99:.:.:1390,565,634:.	6	3	10	0	.
chr3	150452035	150452035	A	G	intronic	TSC22D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs532178663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	8.067e-05	0.0004	7.582e-05	6.286e-05	0.0002	0.0001	4.82e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	100.74	1	chr3	150452035	.	A	G	100.74	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1336;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.15;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:23:110,0,23	13	0	1	5	.
chr3	150688753	150688768	CTTTGAGTTGTCCCGC	-	intronic	ERICH6	.	.	.	.	1161	360	0	1	0	2	0.00277008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs937684263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.538e-05	8.531e-05	8.995e-05	8.06e-05	0.0008	4.955e-05	3.961e-05	0.0003	0.0002	7.218e-05	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.48	.	chr3	150688752	.	GCTTTGAGTTGTCCCGC	G	65.48	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=46;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	12	0	1	6	.
chr3	151198339	151198339	T	G	UTR3	GPR171	NM_013308:c.*88A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984760207	2.66e-05	4.662e-05	1.54e-05	3.797e-05	0.0003	1.799e-05	1.512e-05	0.0002	0.0002	4.605e-05	0	0	0	0	0	8.701e-06	7.643e-05	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	566.33	18	chr3	151198339	.	T	G	566.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.847;DP=506;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.284;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,25:44:99:0|1:151198339_T_G:580,0,481:151198339	18	0	1	0	.
chr3	151389834	151389834	C	T	intronic	MED12L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1433099451	1.147e-05	9.51e-06	7.974e-06	1.47e-05	1.47e-05	4.12e-06	2.71e-06	5.3e-06	3.13e-06	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	3.606e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	522.68	12	chr3	151389834	.	C	T	522.68	.	AC=7;AF=0.292;AN=24;BaseQRankSum=0.719;DP=325;ExcessHet=12.9095;FS=2.58;InbreedingCoeff=-0.606;MLEAC=9;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.76;ReadPosRankSum=0.816;SOR=1.806	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,6:21:27:0|1:151389834_C_T:27,0,359:151389834	5	0	7	7	.
chr3	151389836	151389836	C	G	intronic	MED12L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	7.325e-05	4.801e-05	0	6.544e-05	6.112e-05	0	0.0002	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	543.23	12	chr3	151389836	.	C	G	543.23	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;BaseQRankSum=0.802;DP=326;ExcessHet=16.6661;FS=10.062;InbreedingCoeff=-0.4746;MLEAC=10;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.62;ReadPosRankSum=0.949;SOR=2.849	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,6:21:27:0|1:151389834_C_T:27,0,359:151389834	7	0	8	4	C
chr3	154285059	154285059	T	G	intronic	DHX36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	599.45	11	chr3	154285059	.	T	G	599.45	.	AC=8;AF=0.308;AN=26;BaseQRankSum=-1.602;DP=471;ExcessHet=4.0268;FS=30.332;InbreedingCoeff=-0.405;MLEAC=10;MLEAF=0.385;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.55;ReadPosRankSum=2.54;SOR=4.686	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,10:31:42:.:.:42,0,453:.	5	0	8	6	.
chr3	155168880	155168880	A	G	intronic	MME	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2T, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.884e-06	1.398e-06	3.848e-06	0	2.772e-05	3.1e-07	1.2e-07	.	.	0	0	0	2.772e-05	0	0	1.289e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	96.9	.	chr3	155168880	.	A	G	96.9	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0901;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.38;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:109,0,64	17	0	1	1	.
chr3	155898140	155898143	TTAG	-	intronic	GMPS	.	.	.	.	40	1480	2	0	0	2	0.000675219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1419468602	2.719e-05	1.732e-05	2.584e-05	2.834e-05	0.0005	1.609e-05	1.302e-05	9.278e-05	3.892e-05	0	0	0	0	0	0.0005	3.268e-05	0	4.882e-05	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	340.3	12	chr3	155898139	.	CTTAG	C	340.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.1;DP=402;ExcessHet=0;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.02;ReadPosRankSum=1.58;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:354,0,309	18	0	1	0	.
chr3	155904044	155904044	A	G	intronic	GMPS	.	.	.	.	83	1437	2	0	0	2	0.00069541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386563716	4.065e-05	1.982e-05	5.029e-05	3.217e-05	0.0009	2.598e-05	2.193e-05	0.0002	6.625e-05	0	0	0	0.0001	0	0.0009	3.792e-05	0	5.29e-05	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	251.36	12	chr3	155904044	.	A	G	251.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.25;DP=378;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-0.736;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:265,0,314	18	0	1	0	C
chr3	156356068	156356068	G	A	intronic	KCNAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458616503	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.016e-05	1.99e-05	1.307e-05	2.766e-05	2.958e-05	5.36e-06	2.49e-06	4.91e-06	1.84e-06	2.499e-05	0	0	0	0	0	0	2.958e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	341.26	.	chr3	156356068	.	G	A	341.26	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.489;DP=45;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1625;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:156356068_G_A:154,0,30:156356068	13	0	2	4	.
chr3	156356069	156356069	C	T	intronic	KCNAB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1295492828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.02e-05	1.991e-05	1.308e-05	2.773e-05	2.96e-05	5.37e-06	2.49e-06	4.91e-06	1.84e-06	2.503e-05	0	0	0	0	0	0	2.96e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	340.99	.	chr3	156356069	.	C	T	340.99	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0.489;DP=47;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1556;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.23;ReadPosRankSum=0;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:156356068_G_A:154,0,30:156356068	13	0	2	4	C
chr3	157493363	157493363	T	C	intronic	VEPH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	111.89	46	chr3	157493363	.	T	C	111.89	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-1.175;DP=755;ExcessHet=0.119;FS=30.38;InbreedingCoeff=-0.0997;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=0.458;SOR=4.864	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,5:45:34:0|1:157493363_T_C:34,0,1463:157493363	15	0	2	2	.
chr3	158588620	158588620	-	GC	intronic	MLF1	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	1206	314	1	1	0	3	0.00475436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1295860822	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	4.761e-05	0	0.0007	0.0004	0	0.0005	0	0.0004	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.97	3	chr3	158588620	.	A	AGC	37.97	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.967;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0661;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.22;ReadPosRankSum=0.601;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:51:0|1:158588615_A_C:51,0,122:158588615	18	0	1	0	.
chr3	158588624	158588625	AG	0	intronic	MLF1	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	591.23	3	chr3	158588624	.	AG	*	591.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.18;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5179;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.63;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=2.066	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,3:9:51:1|0:158588615_A_C:459,155,122:158588615	17	0	1	1	C
chr3	159837675	159837675	C	T	intronic	IQCJ-SCHIP1;SCHIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs942940763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	6.76e-05	0.0002	6.537e-05	5.344e-05	0.0001	0.0001	0	0	6.57e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.33	2	chr3	159837675	.	C	T	64.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1172;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	15	0	1	3	.
chr3	161249479	161249479	G	A	exonic	NMD3	.	nonsynonymous SNV	NMD3:NM_001320227:exon14:c.G1229A:p.R410Q,NMD3:NM_015938:exon14:c.G1229A:p.R410Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3359163	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.115	0.0114995185514	7.7e-05	.	7.696e-05	9.97e-05	0	0.0001	0.0002	0	0	0.0004	6.47e-05	10	154602	rs369937656	4.253e-05	4.652e-05	3.688e-05	4.825e-05	0.0003	3.386e-05	3.074e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0.0001	0	0.0002	2.883e-05	4.985e-05	0.0003	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.053	0.38863	T	0.056	0.47097	T	0.669	0.62824	P	0.046	0.51761	B	0.000014	0.62929	D	0.156026	1	0.81001	D	2.475	0.71894	M	1.93	0.22881	T	-2.05	0.47514	N	0.688	0.69387	-0.9656	0.38092	T	0.114	0.40536	T	10	0.40929833	0.56113	T	0.011	0.29187	T	0.115	0.32236	.	.	0.501624679856	0.49800	0.38580406853094706	0.38495	0.094433556557	0.10659	0.644528031349	0.59207	T	0.057563	0.30601	T	-0.231001	0.16518	T	-0.263617	0.48462	T	0.248631447553635	0.22811	T	0.974403	0.90895	D	0.20869991	0.43115	0.15698186	0.36728	0.20869991	0.43115	0.15698186	0.36727	-4.488	0.30731	T	.	.	0.329	0.62043	B	.;.;.	.;.;.	4.501380	0.70410	25.5	0.99944243482359807	0.99868	0.96997	0.72096	D	AEFDBCI	0.882806	0.81122	D	0.644927465250098	0.76042	6.413869	0.673804472150647	0.80393	7.289142	0.9999999995538	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.93	4.93	0.64394	8.904000	0.92204	7.531000	0.59918	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.969000	0.54022	0.0:0.0:1.0:0.0	18.010	0.89143	772	0.48957	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.000000	0.005848	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1101.33	33	chr3	161249479	.	G	A	1101.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.223;DP=738;ExcessHet=0;FS=1.681;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.84;ReadPosRankSum=-0.119;SOR=0.918	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,47:93:99:1115,0,1049	18	0	1	0	.
chr3	164987027	164987027	A	G	intronic	SI	.	.	.	Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, Autosomal recessive	40	1481	1	0	0	1	0.000337496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs564160424	0.0001	6.632e-05	0.0001	0.0001	0.0015	8.261e-05	7.59e-05	0.0006	0.0004	0.0004	0.0004	0	0	0	0.0015	8.991e-05	8.684e-05	3.038e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	9.694e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	577.33	19	chr3	164987027	.	A	G	577.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.133;DP=495;ExcessHet=0;FS=1.571;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,20:41:99:591,0,658	18	0	1	0	.
chr3	165008126	165008126	A	T	intronic	SI	.	.	.	Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1046146889	2.773e-05	2.246e-05	3.044e-05	2.546e-05	0.0001	1.501e-05	1.121e-05	2.276e-05	1.088e-05	0	0.0001	0	0	0	0	3.326e-05	5.104e-05	0	3.287e-05	3.281e-05	1.286e-05	5.381e-05	5.896e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.976e-05	1.127e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	5.896e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	77.51	4	chr3	165008126	.	A	T	77.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.53;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0392;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.05;ReadPosRankSum=0;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:91:91,0,276	18	0	1	0	C
chr3	165017754	165017754	A	G	intronic	SI	.	.	.	Sucrase-isomaltase deficiency, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.04	.	3207255	SI-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.77e-05	0	0	0.0001	0	1.687e-05	0	6.538e-05	1.94e-05	3	154602	rs777324632	2.756e-06	3.422e-06	1.372e-06	4.152e-06	2.54e-05	6.5e-07	4.4e-07	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	2.54e-05	0	0	9.064e-07	0	2.329e-05	6.58e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1672.3	34	chr3	165017754	.	A	G	1672.3	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.921;DP=993;ExcessHet=31.086;FS=148.912;InbreedingCoeff=-0.7655;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.94;ReadPosRankSum=0.916;SOR=10.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,19:48:99:234,0,571	2	0	17	0	C
chr3	165189034	165189034	G	A	exonic	SLITRK3	.	synonymous SNV	SLITRK3:NM_001318810:exon2:c.C1797T:p.H599H,SLITRK3:NM_001318811:exon2:c.C1797T:p.H599H,SLITRK3:NM_014926:exon2:c.C1797T:p.H599H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1209725435	4.104e-06	4.104e-06	5.445e-06	2.75e-06	0.0003	1.48e-06	9.7e-07	6.092e-05	2.521e-05	0	4.472e-05	0	0	0	0.0003	0	3.312e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1890.33	35	chr3	165189034	.	G	A	1890.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.17;DP=841;ExcessHet=0;FS=5.787;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.67;ReadPosRankSum=0.922;SOR=0.386	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,70:162:99:1904,0,2556	18	0	1	0	.
chr3	167695873	167695873	C	T	intronic	PDCD10	.	.	.	Cerebral cavernous malformations 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1419049704	1.531e-05	1.013e-05	7.39e-06	2.206e-05	0.0001	7.2e-06	5.21e-06	5.29e-05	3.712e-05	0	0	0	6.157e-05	0	0	0	0	0.0001	1.317e-05	1.314e-05	0	2.696e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	6.84e-05	2.862e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	78.79	2	chr3	167695873	.	C	T	78.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.74;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0542;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.16;ReadPosRankSum=1.39;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:92:92,0,212	18	0	1	0	.
chr3	168011068	168011068	G	C	intronic	GOLIM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	347.07	1	chr3	168011068	.	G	C	347.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.394;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.14;ReadPosRankSum=0.286;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,9:15:99:0|1:168011068_G_C:360,0,225:168011068	18	0	1	0	.
chr3	168011069	168011069	G	C	intronic	GOLIM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	347.07	1	chr3	168011069	.	G	C	347.07	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.14;ReadPosRankSum=0.286;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,9:15:99:0|1:168011068_G_C:360,0,225:168011068	18	0	1	0	C
chr3	169793967	169793967	T	C	UTR3	LRRC34	NM_001370609:c.*2225A>G;NM_001172780:c.*2225A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	205.47	5	chr3	169793967	.	T	C	205.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=155;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0366;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.68;ReadPosRankSum=0.319;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:59:219,0,59	18	0	1	0	.
chr3	169982981	169982981	G	A	intronic	SEC62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	2933.47	62	chr3	169982981	.	G	A	2933.47	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.758;DP=1211;ExcessHet=25.4433;FS=441.048;InbreedingCoeff=-0.7674;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.92;ReadPosRankSum=0.935;SOR=12.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,35:88:99:269,0,657	2	0	16	1	.
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chr3	171225662	171225662	G	A	intronic	TNIK	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 54, Autosomal recessive	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs909652566	0.0002	7.475e-05	0.0002	0.0001	0.0017	0.0001	0.0001	0.0013	0.0011	0	0.0017	0	0	0	0	0	0	1.687e-05	3.287e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.692e-05	0.0003	1.261e-05	7.98e-06	8.883e-05	5.39e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	966.33	33	chr3	171225662	.	G	A	966.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.104;DP=725;ExcessHet=0;FS=2.616;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.63;ReadPosRankSum=1.75;SOR=0.464	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,42:112:99:980,0,1904	18	0	1	0	.
chr3	171686718	171686718	C	T	exonic	PLD1	.	nonsynonymous SNV	PLD1:NM_002662:exon16:c.G1834A:p.E612K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.00693887146917	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.218	0.19090	T	0.625	0.07316	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.543495	0.11511	N	0.775970	1	0.81001	D	-0.22	0.03977	N	3.41	0.05574	T	-0.87	0.23590	N	0.146	0.14763	-1.0333	0.19395	T	0.015	0.06090	T	10	0.095954	0.17176	T	0.006939	0.18374	T	0.044	0.11924	0.334	0.32167	0.403040389579	0.39917	0.5396088827909524	0.53885	0.117647876754	0.13252	0.333504378796	0.15463	T	0.039266	0.25130	T	-0.290036	0.09632	T	-0.654393	0.08650	T	0.0940194583217049	0.11686	T	0.791221	0.43226	T	0.07491365	0.16844	0.10236754	0.24533	0.07491365	0.16844	0.10236754	0.24533	-4.851	0.35179	T	0.16482640879820573	0.20393	0.064	0.01577	B	.	.	2.146653	0.27338	17.43	0.98067057984176853	0.37999	0.84121	0.43205	D	AEFBI	0.213815	0.33935	N	-0.559596874877708	0.20183	1.062153	-0.409163802641396	0.24728	1.35577	0.861838431089623	0.25241	0.562547	0.31514	0	0.588066	0.40923	0	0.573888	0.23631	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.68	3.89	0.44098	2.261000	0.42932	4.017000	0.41215	0.599000	0.40250	0.871000	0.30813	0.914000	0.28189	0.867000	0.41218	0.0:0.8406:0.0:0.1594	9.655	0.39083	958	0.09170	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	540.33	27	chr3	171686718	.	C	T	540.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.816;DP=563;ExcessHet=0;FS=9.513;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.22;ReadPosRankSum=-0.962;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,22:38:99:554,0,419	18	0	1	0	.
chr3	173718485	173718485	G	T	intronic	NLGN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.02	.	chr3	173718485	.	G	T	30.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	7	0	1	11	.
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chr3	179623967	179623967	G	C	exonic	NDUFB5	.	nonsynonymous SNV	NDUFB5:NM_001199957:exon4:c.G341C:p.G114A,NDUFB5:NM_001199958:exon5:c.G390C:p.W130C,NDUFB5:NM_002492:exon6:c.G497C:p.G166A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.182	0.12197857641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.854e-07	3.148e-05	0	1.378e-06	9.011e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.011e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.437	0.22400	T	0.356	0.20293	T	0.999	0.77913	D	0.99	0.78936	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	0.8	0.48769	T	-3.38	0.67359	D	0.654	0.70702	-0.1401	0.79162	T	0.410	0.75852	T	9	0.8367439	0.82829	D	0.121979	0.80285	D	0.312	0.63375	0.735	0.86806	0.6236463853	0.62058	0.6873497321933157	0.68674	0.733095003342	0.62821	0.602588236332	0.53270	T	0.262495	0.63407	T	0.126212	0.66989	D	-0.0564815	0.66576	D	0.994511246681213	0.85849	D	0.922708	0.71908	D	0.6165376	0.73578	0.3834939	0.63311	0.6165376	0.73579	0.3834939	0.63311	-3.903	0.22348	T	.	.	0.686	0.72384	P	.;.;.	.;.;.	4.102283	0.61177	24.3	0.99815934126713535	0.89973	0.97711	0.76584	D	AEFBI	0.917384	0.88491	D	0.466819051696706	0.65162	4.788135	0.532535031141129	0.70190	5.469161	0.99866222271968	0.37413	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.17	5.17	0.70848	6.774000	0.74807	11.579000	0.93331	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.138000	0.19872	0.0:0.0:1.0:0.0	17.447	0.87474	696	0.58299	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	253.83	35	chr3	179623967	.	G	C	253.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-3.949;DP=890;ExcessHet=0.119;FS=89.092;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.27;ReadPosRankSum=3.04;SOR=6.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:80,8:88:37:0|1:179623963_G_A:37,0,3268:179623963	17	0	2	0	C
chr3	179840952	179840952	T	A	intronic	PEX5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.27	.	chr3	179840952	.	T	A	30.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	11	.
chr3	182955610	182955610	G	C	intronic	DCUN1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.758e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	1042.88	18	chr3	182955610	.	G	C	1042.88	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-1.293;DP=545;ExcessHet=6.9875;FS=145.045;InbreedingCoeff=-0.3698;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=59.86;MQRankSum=0;QD=3.6;ReadPosRankSum=0.023;SOR=6.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,6:32:49:0|1:182955610_G_C:49,0,900:182955610	8	0	10	1	.
chr3	182955611	182955611	T	C	intronic	DCUN1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.856e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	755.59	13	chr3	182955611	.	T	C	755.59	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=-1.644;DP=533;ExcessHet=5.3738;FS=141.263;InbreedingCoeff=-0.3078;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=59.87;MQRankSum=0;QD=2.77;ReadPosRankSum=0.025;SOR=8.015	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,6:32:49:0|1:182955610_G_C:49,0,900:182955610	9	0	9	1	C
chr3	184300184	184300184	C	T	intronic	PSMD2	.	.	.	.	490	1027	4	1	0	6	0.00291262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs577951594	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0048	0.0003	0.0003	0.0043	0.0041	0	0	0	8.005e-05	0	0.0012	1.919e-05	0.0002	0.0048	0.0001	0.0001	5.139e-05	0.0002	0.0033	7.573e-05	6.278e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	672.33	38	chr3	184300184	.	C	T	672.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.955;DP=634;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.21;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,23:35:99:686,0,363	18	0	1	0	.
chr3	184323542	184323542	G	A	exonic	EIF4G1	.	synonymous SNV	EIF4G1:NM_004953:exon8:c.G1638A:p.T546T,EIF4G1:NM_198242:exon11:c.G1731A:p.T577T,EIF4G1:NM_198244:exon12:c.G1962A:p.T654T,EIF4G1:NM_182917:exon14:c.G2226A:p.T742T,EIF4G1:NM_001194947:exon15:c.G2244A:p.T748T,EIF4G1:NM_001291157:exon15:c.G2103A:p.T701T,EIF4G1:NM_198241:exon15:c.G2223A:p.T741T,EIF4G1:NM_001194946:exon16:c.G2244A:p.T748T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.476e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs780052712	1.779e-05	1.779e-05	2.042e-05	1.513e-05	6.956e-05	1.237e-05	1.051e-05	2.995e-05	2.038e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0	1.709e-05	0	6.956e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1801.33	35	chr3	184323542	.	G	A	1801.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.05;DP=789;ExcessHet=0;FS=4.322;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=-0.547;SOR=1.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,65:123:99:1815,0,1428	18	0	1	0	.
chr3	184572271	184572271	C	T	intronic	EPHB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867031826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0012	0.0001	8.712e-05	0.0008	0.0006	0	0	0.0012	0	0	0	0.0034	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	171.38	8	chr3	184572271	.	C	T	171.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.022;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.42;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:185,0,100	18	0	1	0	.
chr3	184578483	184578483	C	T	intronic	EPHB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	4.964e-05	0	0	0.0001	0	4.522e-05	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs200620731	1.847e-05	1.915e-05	1.089e-05	2.613e-05	0.0001	1.265e-05	1.084e-05	3.348e-05	1.981e-05	2.987e-05	4.474e-05	0	0.0001	0	0	1.169e-05	3.312e-05	5.798e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1364.33	34	chr3	184578483	.	C	T	1364.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=735;ExcessHet=0;FS=0.791;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.67;ReadPosRankSum=-2.053;SOR=0.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,53:93:99:1378,0,849	18	0	1	0	C
chr3	186320583	186320583	T	C	UTR5	DGKG	NM_001080745:c.-124A>G;NM_001080744:c.-124A>G;NM_001346:c.-124A>G	.	.	.	453	1067	2	0	0	2	0.00093633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.479e-06	6.841e-06	8.526e-06	4.377e-06	6.534e-06	3.05e-06	2.21e-06	2.72e-06	1.75e-06	0	0	0	0	0	0	6.534e-06	3.48e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	244.34	9	chr3	186320583	.	T	C	244.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.468;DP=311;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=0.434;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:258,0,432	18	0	1	0	.
chr3	186675304	186675304	T	0	intronic	HRG	.	.	.	Thrombophilia due to HRG deficiency, Autosomal dominant;Thrombophilia due to elevated HRG, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	2556.1	16	chr3	186675304	.	T	*	2556.1	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=0.407;DP=362;ExcessHet=1.0106;FS=2.365;InbreedingCoeff=0.0523;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.86;ReadPosRankSum=-0.191;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,25:28:83:.:.:899,83,0:.	16	1	2	0	.
chr3	186675308	186675308	T	0	intronic	HRG	.	.	.	Thrombophilia due to HRG deficiency, Autosomal dominant;Thrombophilia due to elevated HRG, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	6005.09	6	chr3	186675308	.	T	*	6005.09	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=1.59;DP=347;ExcessHet=4.0268;FS=3.514;InbreedingCoeff=-0.2658;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.69;ReadPosRankSum=0;SOR=1.55	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,28:28:87:1039,87,0	16	1	2	0	C
chr3	188306184	188306184	G	A	intronic	LPP	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Lipoma (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs576473947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.604e-05	4.596e-05	0	9.417e-05	0.0015	2.111e-05	1.528e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.4	3	chr3	188306184	.	G	A	66.4	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1478;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	12	0	1	6	.
chr3	190514206	190514206	G	C	UTR5	IL1RAP	NM_001364880:c.-50084G>C;NM_001167930:c.-50084G>C;NM_001167928:c.-50084G>C;NM_001364879:c.-50084G>C;NM_001167931:c.-50084G>C;NM_002182:c.-50084G>C;NM_001167929:c.-50084G>C;NM_001364881:c.-50084G>C;NM_134470:c.-50084G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.41	.	chr3	190514206	.	G	C	30.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,112	8	0	1	10	.
chr3	190549435	190549435	C	T	intronic	IL1RAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.39	9	chr3	190549435	.	C	T	57.39	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=73;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.1217;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=3.229	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:68,0,28	14	0	1	4	C
chr3	191309448	191309448	C	T	intronic	UTS2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.42	2	chr3	191309448	.	C	T	47.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.493;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0733;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.74;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:191309448_C_T:60,0,330:191309448	18	0	1	0	.
chr3	191309453	191309453	G	A	intronic	UTS2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1480451838	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	2.941e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.43	2	chr3	191309453	.	G	A	47.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.493;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0735;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.74;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:191309448_C_T:60,0,330:191309448	18	0	1	0	C
chr3	192884662	192884662	C	T	intronic	MB21D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918133982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0020	0.0005	0.0005	0.0016	0.0015	0.0020	0	6.548e-05	0	0	0	0	8.825e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	105.09	2	chr3	192884662	.	C	T	105.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0742;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.52;MQRankSum=-0.385;QD=17.51;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:192884655_T_C:117,0,117:192884655	17	0	1	1	.
chr3	195757571	195757571	C	A	intronic	MUC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs183380376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	7.219e-05	0	0.0006	0.0032	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	100.08	6	chr3	195757571	.	C	A	100.08	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.066;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:67:113,0,67	18	0	1	0	.
chr3	195780864	195780864	G	T	exonic	MUC4	.	synonymous SNV	MUC4:NM_018406:exon2:c.C10716A:p.T3572T,MUC4:NM_001322468:exon13:c.C9468A:p.T3156T	.	6	218	2	0	0	2	0.00456621	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0014	0.0024	0	0.0008	0.0015	0	0.0004	.	.	.	rs879343371	0.0001	0.0005	8.204e-05	0.0001	0.0003	9.809e-05	9.248e-05	8.762e-05	8.143e-05	7.461e-05	0.0001	0.0002	0	0.0004	0.0003	0.0001	0.0002	2.564e-05	4.827e-05	0.0005	3.162e-05	6.553e-05	7.805e-05	2.032e-05	1.337e-05	5.44e-06	2.04e-06	0	0	7.805e-05	0	0	0.0003	0	3.28e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	647.81	474	chr3	195780864	.	G	T	647.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=4632;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=30.89;QD=31.78;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,15:15:45:1|1:195780850_A_G:675,45,0:195780850	18	1	0	0	C
chr3	195780885	195780891	CTGACCT	-	exonic	MUC4	.	frameshift deletion	MUC4:NM_018406:exon2:c.10689_10695del:p.G3564Pfs*693,MUC4:NM_001322468:exon13:c.9441_9447del:p.V3148Tfs*351	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.383e-07	6.963e-07	1.458e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	2.077e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	557.77	474	chr3	195780884	.	CCTGACCT	C	557.77	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=4630;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9999;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=31.44;QD=31.57;SOR=2.147	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:39:585,39,0	18	1	0	0	C
chr3	195780895	195780935	GATGCCGAGGAAGCGTCGGTGACAGGAAGAGGGGTGGTGTC	-	exonic	MUC4	.	frameshift deletion	MUC4:NM_018406:exon2:c.10645_10685del:p.D3549Hfs*19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.905e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	512.77	682	chr3	195780894	.	GGATGCCGAGGAAGCGTCGGTGACAGGAAGAGGGGTGGTGTC	G	512.77	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=6718;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9999;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=31.92;QD=36.45;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,12:12:36:1|1:195780850_A_G:540,36,0:195780850	18	1	0	0	C
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chr4	769369	769369	G	A	UTR3	PCGF3	NM_006315:c.*3290G>A;NM_001317836:c.*3290G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.968e-05	1.968e-05	0	4.025e-05	0.0006	5.23e-06	2.45e-06	0.0002	8.981e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.064	0.03613	.	.	.	.	.	.	.	0.060688764	0.07493	T	.	.	.	.	.	.	.	0.341405816201	0.33746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.44101	0.01276	T	-0.871257	0.00731	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.30842	B	.	.	0.101001	0.05025	1.575	0.8276066106585892	0.14361	0.01368	0.04673	N	AEFGBCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999996660698	0.74766	0.256867	0.04430	0	0.271743	0.05004	0	0.320204	0.05785	0	0.375513	0.06772	0	0.133176	0.26083	4.77	-9.22	0.00575	-0.520000	0.06338	.	.	-0.766000	0.03482	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.341000	0.25455	0.2719:0.126:0.4789:0.1232	4.386	0.10748	830	0.39242	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1003.33	40	chr4	769369	.	G	A	1003.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.581;DP=813;ExcessHet=0;FS=5.925;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=-0.479;SOR=0.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,40:89:99:1017,0,1446	18	0	1	0	.
chr4	868911	868911	G	A	intronic	GAK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.022e-05	6.309e-05	7.9e-05	0.0001	0.0007	6.599e-05	5.855e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0.0007	0	0	0	4.326e-05	0.0004	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.031e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	237.33	33	chr4	868911	.	G	A	237.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.412;DP=557;ExcessHet=0;FS=6.402;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.49;ReadPosRankSum=1.89;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,10:25:99:0|1:868911_G_A:251,0,426:868911	18	0	1	0	.
chr4	871621	871729	GCCTTGGGGTGTCGGCCGTGCGGGTGGGGAGCAGGGCAGGGGTCAGCAGGGCCCACCTTGGGGTGTCGGCCATGTGGGTGGGGAGCAGGGGCAGGGGTCAGCAGGGCCC	-	intronic	GAK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.02	2	chr4	871620	.	TGCCTTGGGGTGTCGGCCGTGCGGGTGGGGAGCAGGGCAGGGGTCAGCAGGGCCCACCTTGGGGTGTCGGCCATGTGGGTGGGGAGCAGGGGCAGGGGTCAGCAGGGCCC	T	47.02	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.43;MQRankSum=-2.287;QD=4.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:871620_TGCCTTGGGGTGTCGGCCGTGCGGGTGGGGAGCAGGGCAGGGGTCAGCAGGGCCCACCTTGGGGTGTCGGCCATGTGGGTGGGGAGCAGGGGCAGGGGTCAGCAGGGCCC_T:60,0,268:871620	18	0	1	0	C
chr4	871642	871642	G	0	intronic	GAK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	305.66	2	chr4	871642	.	G	*	305.66	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=96;ExcessHet=0.0128;FS=2.112;InbreedingCoeff=0.2225;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.15;MQRankSum=0;QD=16.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,2:5:24:1|0:871620_TGCCTTGGGGTGTCGGCCGTGCGGGTGGGGAGCAGGGCAGGGGTCAGCAGGGCCCACCTTGGGGTGTCGGCCATGTGGGTGGGGAGCAGGGGCAGGGGTCAGCAGGGCCC_T:77,0,80:871620	15	0	1	3	C
chr4	986703	986703	G	A	intronic	SLC26A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1158215505	4.369e-05	2.049e-05	7.688e-06	7.164e-05	0.0004	2.535e-05	1.975e-05	0.0001	8.05e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	7.119e-05	0.0002	2.626e-05	2.625e-05	0	5.37e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1065.33	44	chr4	986703	.	G	A	1065.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.8;DP=797;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.575;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,36:81:99:1079,0,1245	18	0	1	0	.
chr4	1236952	1236952	C	A	intronic	CTBP1	.	.	.	.	446	1071	3	0	2	5	0.0013986	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1354743823	1.641e-05	0.0005	1.797e-05	1.51e-05	3.386e-05	8.05e-06	5.1e-06	4.35e-06	2.26e-06	0	0	0	3.386e-05	0	0	1.432e-05	0.0001	0	3.136e-05	0.0003	3.036e-05	3.243e-05	7.964e-05	1.033e-05	5.94e-06	5.55e-06	2.08e-06	0	0	7.964e-05	0	0	0.0001	0	3.344e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	119.33	266	chr4	1236952	.	C	A	119.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.89;DP=2994;ExcessHet=0;FS=36.148;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.48;MQRankSum=-13.75;QD=0.34;ReadPosRankSum=-5.584;SOR=3.177	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:325,27:352:99:0|1:1236882_G_A:133,0,13504:1236882	18	0	1	0	.
chr4	1236953	1236953	C	A	intronic	CTBP1	.	.	.	.	450	1064	4	0	4	8	0.00187617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1445043212	8.739e-05	0.0008	6.578e-05	0.0001	0.0002	6.079e-05	5.249e-05	8.014e-05	4.808e-05	0.0001	4.986e-05	0	0.0002	0.0001	0	8.11e-05	0.0002	4.687e-05	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0002	7.459e-05	5.726e-05	6.052e-05	3.594e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0.0010	0	5.018e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	81.33	266	chr4	1236953	.	C	A	81.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=6.12;DP=2993;ExcessHet=0;FS=41.752;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.48;MQRankSum=-14.01;QD=0.23;ReadPosRankSum=-5.893;SOR=3.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:324,26:350:95:0|1:1236882_G_A:95,0,13471:1236882	18	0	1	0	C
chr4	2305394	2305394	G	T	exonic	ZFYVE28	.	nonsynonymous SNV	ZFYVE28:NM_001172656:exon7:c.C856A:p.P286T,ZFYVE28:NM_001172659:exon8:c.C736A:p.P246T,ZFYVE28:NM_020972:exon8:c.C946A:p.P316T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.066	0.0240773278015	.	.	5.877e-05	9.927e-05	8.669e-05	0.0001	0.0002	4.613e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs61742112	6.437e-05	6.43e-05	7.766e-05	5.093e-05	0.0005	5.367e-05	4.981e-05	0.0001	7.544e-05	2.987e-05	8.947e-05	0	7.557e-05	0.0002	0.0005	5.756e-05	8.283e-05	2.319e-05	5.907e-05	5.905e-05	3.853e-05	8.052e-05	4.809e-05	3.074e-05	2.208e-05	7.97e-06	2.98e-06	4.809e-05	0	0	0	0	0.0004	0.0034	2.939e-05	0	0	0.203	0.20230	T	0.68	0.10857	T	0.002	0.16609	B	0.002	0.15521	B	0.014715	0.28452	N	0.391533	1	0.08975	N	1.085	0.27262	L	0.36	0.57880	T	-2.85	0.61284	D	0.121	0.17966	-1.0776	0.07821	T	0.075	0.30148	T	10	0.042159736	0.02938	T	0.024077	0.47063	T	0.066	0.19193	0.23	0.15705	0.0934897674506	0.08844	0.27072341695279895	0.26985	0.0478970202408	0.05224	0.345473825932	0.17253	T	0.010317	0.09328	T	-0.375541	0.03323	T	-0.551514	0.17180	T	0.0239086999429879	0.01134	T	0.626037	0.24205	T	0.047846746	0.08244	0.061873987	0.12017	0.047846746	0.08244	0.061873987	0.12016	-5.196	0.38901	T	.	.	0.067	0.02458	B	.;.;.	.;.;.	0.160314	0.05509	1.973	0.57831202914997393	0.05856	0.24589	0.22440	N	AEFDBI	0.136142	0.25671	N	-1.30282139137573	0.03643	0.1630985	-1.28634374863009	0.04614	0.2180656	0.988797442653119	0.31630	0.646311	0.45356	0	0.588066	0.40923	0	0.645312	0.48771	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.85	1.12	0.19700	0.166000	0.16400	0.271000	0.16657	-1.669000	0.00802	0.118000	0.23139	0.040000	0.21562	0.000000	0.00833	0.1448:0.3585:0.3743:0.1224	3.656	0.07757	862	0.33134	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	7927.7	143	chr4	2305394	.	G	T	7927.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.54;DP=1210;ExcessHet=0.7564;FS=1.103;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,98:167:99:2628,0,1746	18	0	1	0	.
chr4	2337544	2337544	G	A	intronic	ZFYVE28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.366e-07	2.053e-06	1.452e-06	0	9.556e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.556e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	932.33	37	chr4	2337544	.	G	A	932.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=716;ExcessHet=0;FS=3.109;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=0.888;SOR=1.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,39:79:99:946,0,887	18	0	1	0	C
chr4	3144934	3144934	C	G	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	525.9	7	chr4	3144934	.	C	G	525.9	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=1.13;DP=166;ExcessHet=5.993;FS=41.827;InbreedingCoeff=-0.2807;MLEAC=16;MLEAF=0.533;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.59;ReadPosRankSum=0.12;SOR=6.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:21:34,0,21	3	2	10	4	.
chr4	3225851	3225851	G	C	intronic	HTT	.	.	.	Huntington disease, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0010	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0	3.554e-05	0	0	0.0002	3.515e-05	2.395e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	828.94	10	chr4	3225851	.	G	C	828.94	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;BaseQRankSum=0.043;DP=348;ExcessHet=9.8992;FS=30.763;InbreedingCoeff=-0.5193;MLEAC=13;MLEAF=0.542;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.76;ReadPosRankSum=0.604;SOR=4.053	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,7:19:15:.:.:15,0,194:.	2	0	10	7	C
chr4	4299776	4299784	GGTGTGTGT	0	intronic	ZBTB49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	658.85	7	chr4	4299776	.	GGTGTGTGT	*	658.85	.	AC=21;AF=0.618;AN=34;DP=156;ExcessHet=0.0022;FS=0;InbreedingCoeff=0.5713;MLEAC=23;MLEAF=0.676;MQ=60;QD=5.54;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,4:6:72:311,82,72	3	7	7	2	.
chr4	5107248	5107248	-	A	intronic	STK32B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	34.14	2	chr4	5107248	.	C	CA	34.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0576;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,113	17	0	1	1	.
chr4	6414076	6414084	ATGTGTGTG	0	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	3117.2	16	chr4	6414076	.	ATGTGTGTG	*	3117.2	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=0.838;DP=605;ExcessHet=1.8686;FS=2.687;InbreedingCoeff=-0.0889;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=0.163;SOR=1.225	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,20:32:99:.:.:671,0,289:.	9	2	8	0	.
chr4	6446630	6446630	G	T	intronic	PPP2R2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.21	.	chr4	6446630	.	G	T	30.21	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	C
chr4	6862306	6862306	T	C	exonic	KIAA0232	.	nonsynonymous SNV	KIAA0232:NM_001100590:exon6:c.T1924C:p.S642P,KIAA0232:NM_014743:exon7:c.T1924C:p.S642P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.00517274981781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049661710	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.005	0.63226	D	0.024	0.56640	D	0.01	0.15535	B	0.01	0.14941	B	0.002610	0.36243	N	0.335799	0.997385	0.43845	D	1.845	0.48678	L	.	.	.	-1.21	0.30762	N	0.255	0.28849	-0.8699	0.50537	T	0.178	0.52350	T	9	0.10915744	0.20352	T	0.005173	0.13156	T	0.057	0.16321	0.471	0.54537	0.0675242888579	0.06100	0.46100661359438516	0.46018	0.236252140533	0.26164	0.507156848907	0.39825	T	0.032907	0.22691	T	-0.0647136	0.42169	T	-0.330733	0.41388	T	0.740678250789642	0.42773	D	0.785921	0.42389	T	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47778	0.33447877	0.55835	0.22762217	0.47777	-4.395	0.29489	T	.	.	0.096	0.18950	B	.;.	.;.	2.849310	0.37614	20.5	0.99790826753695638	0.87661	0.97746	0.76833	D	AEFBI	0.619401	0.60485	D	-0.157216252661344	0.34928	1.999906	-0.0453646344165534	0.37692	2.210343	0.99990703318278	0.45458	0.651	0.46895	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.73	1.7	0.23359	2.683000	0.46609	0.685000	0.20714	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0737:0.2877:0.6386	6.857	0.23230	682	0.59757	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6195.3	135	chr4	6862306	.	T	C	6195.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-3.635;DP=2656;ExcessHet=38.2876;FS=246.725;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.43;ReadPosRankSum=1.38;SOR=13.192	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:124,30:154:45:45,0,3032	1	0	18	0	.
chr4	6877122	6877122	C	A	intronic	KIAA0232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.62	4	chr4	6877122	.	C	A	62.62	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1055;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:6877122_C_A:72,0,162:6877122	12	0	1	6	C
chr4	6877123	6877123	T	A	intronic	KIAA0232	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.62	4	chr4	6877123	.	T	A	62.62	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1055;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:6877122_C_A:72,0,162:6877122	12	0	1	6	C
chr4	7434681	7434681	A	G	exonic	PSAPL1	.	nonsynonymous SNV	PSAPL1:NM_001085382:exon1:c.T199C:p.C67R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.796	0.0168270170781	8e-05	.	2.721e-05	0	0	0	0	3.246e-05	0	6.617e-05	2.59e-05	4	154602	rs368529906	4.108e-06	4.788e-06	5.449e-06	2.753e-06	4.653e-05	1.48e-06	9.7e-07	1.586e-05	9.32e-06	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	1.659e-05	4.653e-05	2.626e-05	2.625e-05	2.569e-05	2.684e-05	5.88e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	.	.	.	.	1	0.81001	D	2.855	0.82945	M	-12.46	0.99998	D	-11.16	0.99359	D	0.866	0.86297	0.653	0.92580	D	1.000	0.99985	D	9	0.9863058	0.98933	D	0.016827	0.38268	T	0.796	0.93306	.	.	0.901840116955	0.90086	0.9616510429231301	0.96151	0.257193398885	0.28292	0.495937764645	0.38261	T	0.623392	0.88229	D	0.464212	0.93107	D	0.444518	0.93445	D	0.999589622020721	0.98022	D	0.323768	0.06600	T	0.8286153	0.85806	0.84570354	0.91216	0.8286153	0.85808	0.84570354	0.91217	-11.293	0.81240	D	.	.	0.929	0.84920	P	.	.	3.276571	0.44877	22.0	0.99191248813702337	0.54994	0.46502	0.27774	N	AEFDBI	0.099877	0.20095	N	0.231516238267404	0.52731	3.445548	0.0360934949630002	0.41404	2.486934	0.999805513584084	0.43304	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.613276	0.41899	0	.	.	3.04	3.04	0.34171	0.050000	0.14004	3.783000	0.39798	0.751000	0.87719	0.000000	0.06391	0.995000	0.32472	0.208000	0.22126	1.0:0.0:0.0:0.0	7.723	0.27908	994	0.00715	Saposin-like type B, region 1|Saposin B type domain|Saposin B type domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1232.33	37	chr4	7434681	.	A	G	1232.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.191;DP=1187;ExcessHet=0;FS=0.802;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=-1.212;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,47:91:99:1246,0,1225	18	0	1	0	.
chr4	7975881	7975881	T	C	intronic	ABLIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs771311683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0021	0.0004	0.0004	0.0011	0.0009	2.406e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0009	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	161.74	.	chr4	7975881	.	T	C	161.74	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.282;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.35;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:7975881_T_C:165,0,30:7975881	6	0	1	12	.
chr4	8017978	8017978	C	T	intronic	ABLIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1326125502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.775e-05	5.347e-05	2.643e-05	7.049e-05	0.0002	2.182e-05	1.573e-05	2.029e-05	1.062e-05	7.655e-05	0	6.891e-05	0	0.0002	0	0	1.484e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	119.99	.	chr4	8017978	.	C	T	119.99	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.282;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=24;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	13	1	0	5	C
chr4	8602557	8602557	C	G	intronic	CPZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs544909407	0	1.908e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	0	0	0	4.595e-05	4.593e-05	2.568e-05	6.713e-05	0.0012	2.107e-05	1.526e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	74.86	.	chr4	8602557	.	C	G	74.86	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.792;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:78,0,70	6	0	1	12	.
chr4	9852965	9852965	C	T	intronic	SLC2A9	.	.	.	Hypouricemia, renal, 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1048779377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	6.721e-05	0.0004	8.17e-05	6.726e-05	9.553e-05	6.954e-05	0.0002	0	0.0001	0	0.0004	0	0	2.941e-05	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.1	2	chr4	9852965	.	C	T	55.1	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.328;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0737;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.87;ReadPosRankSum=-0.484;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:68:68,0,104	18	0	1	0	.
chr4	9996591	9996591	-	CTGGT	intronic	SLC2A9	.	.	.	Hypouricemia, renal, 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371601183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-05	6.563e-05	2.571e-05	0.0001	0.0017	3.516e-05	2.616e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	125.66	3	chr4	9996591	.	C	CCTGGT	125.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.23;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0478;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5:11:99:1|0:9996589_A_AGCCTG:139,0,184:9996589	18	0	1	0	C
chr4	10116634	10116634	C	A	intronic	WDR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3156998	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1378215615	1.186e-05	3.078e-05	1.229e-05	1.139e-05	0.0003	6.62e-06	5.1e-06	0.0001	9.826e-05	0	0	0	0	0	0.0003	2.162e-06	4.637e-05	0.0003	1.323e-05	1.313e-05	1.293e-05	1.353e-05	1.476e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	201.34	19	chr4	10116634	.	C	A	201.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.355;DP=412;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:215,0,254	18	0	1	0	.
chr4	10494503	10494503	G	T	intronic	CLNK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978154838	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.325e-05	1.317e-05	1.294e-05	1.357e-05	1.474e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	71.31	.	chr4	10494503	.	G	T	71.31	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1069;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.89;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	14	0	1	4	.
chr4	13591843	13591843	C	T	intronic	BOD1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	113.81	8	chr4	13591843	.	C	T	113.81	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-1.32;DP=375;ExcessHet=0.8031;FS=137.751;InbreedingCoeff=-0.2466;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.29;ReadPosRankSum=-0.045;SOR=8.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,10:29:34:34,0,234	9	0	4	6	.
chr4	15536751	15536751	T	C	intronic	CC2D2A	.	.	.	COACH syndrome, Autosomal recessive;Joubert syndrome 9, Autosomal recessive;Meckel syndrome 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	103.44	4	chr4	15536751	.	T	C	103.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.151;DP=186;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0347;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.39;ReadPosRankSum=0.779;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:14:99:117,0,359	18	0	1	0	.
chr4	17588852	17588852	A	G	exonic	LAP3	.	synonymous SNV	LAP3:NM_015907:exon7:c.A738G:p.G246G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs765213619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	7714.86	127	chr4	17588852	.	A	G	7714.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.678;DP=2908;ExcessHet=31.086;FS=190.453;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=1.5;SOR=12.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:118,69:187:99:722,0,1733	2	0	17	0	.
chr4	20614543	20614543	T	C	intronic	SLIT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.6	4	chr4	20614543	.	T	C	35.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.667;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0754;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.66;MQRankSum=0.612;QD=2.54;ReadPosRankSum=0.891;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:20614543_T_C:48,0,498:20614543	18	0	1	0	.
chr4	20614544	20614544	G	A	intronic	SLIT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.6	4	chr4	20614544	.	G	A	35.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.449;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0754;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.66;MQRankSum=0.612;QD=2.54;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:20614543_T_C:48,0,498:20614543	18	0	1	0	C
chr4	20614568	20614568	G	A	intronic	SLIT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs922966566	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.619e-05	4.602e-05	1.289e-05	8.112e-05	7.274e-05	2.117e-05	1.532e-05	1.975e-05	1.126e-05	7.274e-05	0	0	0	0	0	0	5.892e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.91	3	chr4	20614568	.	G	A	41.91	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.495;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0905;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.6;MQRankSum=0.671;QD=3.49;ReadPosRankSum=-1.614;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:20614543_T_C:54,0,414:20614543	18	0	1	0	C
chr4	20614575	20614575	G	C	intronic	SLIT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.23	2	chr4	20614575	.	G	C	42.23	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.495;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0882;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.6;MQRankSum=0.671;QD=3.52;ReadPosRankSum=-1.614;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:20614543_T_C:54,0,414:20614543	18	0	1	0	C
chr4	20614576	20614576	G	A	intronic	SLIT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.23	2	chr4	20614576	.	G	A	42.23	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.495;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0882;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.6;MQRankSum=0.671;QD=3.52;ReadPosRankSum=-1.614;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:20614543_T_C:54,0,414:20614543	18	0	1	0	C
chr4	21193818	21193818	A	G	intronic	KCNIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	36.13	1	chr4	21193818	.	A	G	36.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.449;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.21;MQRankSum=0.751;QD=2.58;ReadPosRankSum=-0.092;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:21193818_A_G:48,0,498:21193818	17	0	1	1	.
chr4	21193819	21193819	C	G	intronic	KCNIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	36.13	1	chr4	21193819	.	C	G	36.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.449;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.21;MQRankSum=0.751;QD=2.58;ReadPosRankSum=-0.092;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:21193818_A_G:48,0,498:21193818	17	0	1	1	C
chr4	21304073	21304073	G	0	intronic	KCNIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	131.49	3	chr4	21304073	.	G	*	131.49	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;DP=168;ExcessHet=0.1194;FS=4.649;InbreedingCoeff=0.2502;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;QD=2.09;SOR=2.794	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,1:7:24:.:.:24,0,249:.	8	3	7	1	C
chr4	22509867	22509867	C	G	intronic	ADGRA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	76.36	5	chr4	22509867	.	C	G	76.36	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=2.19;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0472;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=42.84;MQRankSum=-0.566;QD=10.91;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:78:86,0,78	13	0	1	5	.
chr4	24821267	24821267	A	-	intronic	CCDC149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs991653600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0007	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0005	0	0.0003	0	0.0004	0.0005	0	0.0002	0.0005	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	146.21	3	chr4	24821266	.	GA	G	146.21	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.113;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0641;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.25;ReadPosRankSum=-0.139;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:159,0,130	16	0	1	2	.
chr4	25665880	25665880	G	A	intronic	SLC34A2	.	.	.	Pulmonary alveolar microlithiasis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.85	1	chr4	25665880	.	G	A	52.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.965;DP=111;ExcessHet=0;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.8;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:66:66,0,208	18	0	1	0	.
chr4	31056753	31056753	A	T	intronic	PCDH7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	109.32	6	chr4	31056753	.	A	T	109.32	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.366;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0941;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.62;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	14	0	1	4	.
chr4	38052266	38052266	T	G	intronic	TBC1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1162320109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.631e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.693e-05	9.663e-05	8.15e-06	5.14e-06	3.252e-05	1.916e-05	9.663e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	389.47	4	chr4	38052266	.	T	G	389.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.14;DP=143;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0981;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.64;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,109	18	0	1	0	.
chr4	38076962	38076962	A	G	intronic	TBC1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.1	.	chr4	38076962	.	A	G	34.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	C
chr4	41627019	41627027	GGTGTGTGT	0	intronic	LIMCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	5535.46	12	chr4	41627019	.	GGTGTGTGT	*	5535.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=602;ExcessHet=11.1788;FS=4.467;InbreedingCoeff=-0.4614;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.86;ReadPosRankSum=-0.156;SOR=1.156	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,24:35:99:931,258,474	18	0	1	0	.
chr4	42142148	42142148	-	C	intronic	BEND4	.	.	.	.	1044	476	2	0	0	2	0.00209644	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs569133774	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0013	0.0005	0.0005	0.0011	0.0010	0.0013	0	0.0003	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	30.76	3	chr4	42142148	.	G	GC	30.76	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0898;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.13;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:43:43,0,104	17	0	1	1	.
chr4	46266887	46266887	T	C	intronic	GABRA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.613e-06	6.58e-06	0	1.354e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	72.88	.	chr4	46266887	.	T	C	72.88	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1187;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.58;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	16	0	1	2	.
chr4	47031755	47031755	G	0	intronic	GABRB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 45, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	983.63	69	chr4	47031755	.	G	*	983.63	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-1.994;DP=1595;ExcessHet=4.2649;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2116;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=-0.855;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:52,41:93:99:.:.:1336,0,1906:.	2	5	12	0	.
chr4	47554541	47554541	A	G	intronic	ATP10D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.1	3	chr4	47554541	.	A	G	54.1	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0719;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,107	18	0	1	0	.
chr4	47582017	47582017	G	A	exonic	ATP10D	.	nonsynonymous SNV	ATP10D:NM_020453:exon21:c.G3706A:p.A1236T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3479258	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.121	0.0245594493464	.	.	4.119e-05	0.0002	8.639e-05	0	0.0002	0	0	6.058e-05	3.23e-05	5	154602	rs762466294	1.915e-05	2.052e-05	1.634e-05	2.2e-05	0.0004	1.328e-05	1.144e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	4.497e-06	4.968e-05	5.797e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.58e-05	6.284e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	0.007	0.59928	D	0.013	0.63109	D	0.989	0.62824	D	0.626	0.51600	P	0.000206	0.47681	D	0.180867	0.725696	0.33664	D	2.795	0.81503	M	1.2	0.37405	T	-2.8	0.59226	D	0.586	0.60664	-0.8982	0.48175	T	0.133	0.44622	T	10	0.44291896	0.58215	T	0.024559	0.47547	T	0.121	0.33580	.	.	0.616482784632	0.61338	0.5572574411991288	0.55652	0.413043186575	0.42023	0.54797410965	0.45572	T	0.031291	0.21975	T	-0.20387	0.20249	T	-0.293953	0.45359	T	0.794006407260895	0.45952	D	0.832417	0.50060	T	0.30589142	0.53427	0.3164783	0.57628	0.30589142	0.53427	0.3164783	0.57627	-9.288	0.69532	D	.	.	0.141	0.30997	B	.	.	4.052935	0.60094	24.2	0.99872880393389973	0.94989	0.95129	0.63544	D	AEFBI	0.348946	0.44291	N	0.444270329178659	0.63879	4.630341	0.428385576785697	0.63340	4.565812	0.744003756277266	0.23256	0.67177	0.52595	0	0.653731	0.59785	0	0.653264	0.51672	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.01	4.16	0.48138	4.052000	0.57132	6.511000	0.55808	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.930000	0.46718	0.0:0.0:0.8471:0.1529	13.940	0.63557	466	0.78352	P-type ATPase, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2733.33	35	chr4	47582017	.	G	A	2733.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.007;DP=837;ExcessHet=0;FS=1.088;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=2.29;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,110:203:99:2747,0,2178	18	0	1	0	C
chr4	48113296	48113296	G	C	exonic	TXK	.	nonsynonymous SNV	TXK:NM_003328:exon3:c.C85G:p.Q29E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3493110	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.041	0.0332963934349	7.7e-05	.	1.648e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs140295228	7.561e-06	7.525e-06	9.574e-06	5.527e-06	0.0003	4.06e-06	2.97e-06	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	9.032e-07	1.666e-05	0	8.547e-05	8.538e-05	7.712e-05	9.42e-05	0.0003	4.96e-05	3.965e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.017	0.63226	D	0.533	0.10000	T	0.009	0.35719	B	0.011	0.26280	B	0.055809	0.22612	N	0.391554	0.962592	0.26060	N	2.125	0.59049	M	-0.77	0.73523	T	-0.55	0.26200	N	0.195	0.21449	-0.7445	0.58221	T	0.217	0.57889	T	10	0.12290892	0.23323	T	0.033296	0.54882	D	0.041	0.10877	.	.	0.797588359348	0.79570	0.5996215912523966	0.59893	0.160688802949	0.18139	0.350619077682	0.18012	T	0.114302	0.43201	T	-0.218278	0.18229	T	-0.314649	0.43157	T	0.117718040334648	0.14205	T	0.622038	0.23930	T	0.1147071	0.27077	0.15556045	0.36459	0.1147071	0.27077	0.15556045	0.36458	-2.743	0.07671	T	.	.	0.069	0.03849	B	.;.	.;.	2.191990	0.27947	17.63	0.97074304105902753	0.32251	0.73798	0.36097	D	AEFBI	0.152004	0.27660	N	-0.273353923774653	0.30181	1.680475	-0.165054251540235	0.32833	1.871911	0.991912385030531	0.32653	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.03	4.17	0.48303	1.796000	0.38428	7.281000	0.58022	0.676000	0.76740	0.997000	0.40164	1.000000	0.68203	0.300000	0.24500	0.0:0.1862:0.8138:0.0	11.135	0.47594	430	0.80826	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	739.33	39	chr4	48113296	.	G	C	739.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.385;DP=775;ExcessHet=0;FS=0.845;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.91;ReadPosRankSum=-0.537;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,34:83:99:753,0,1236	18	0	1	0	.
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chr4	48885714	48885714	G	A	intronic	OCIAD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920855841	1.256e-05	6.549e-06	1.58e-05	9.599e-06	0.0004	4.68e-06	2.67e-06	0.0001	7.689e-05	0.0004	0	0	0	0	0	0	4.334e-05	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0005	9.749e-05	8.262e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	100.43	4	chr4	48885714	.	G	A	100.43	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.04;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0719;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.09;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:113,0,64	17	0	1	1	.
chr4	49016863	49016863	C	-	intronic	CWH43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	894.29	36	chr4	49016862	.	TC	T	894.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.2;DP=661;ExcessHet=0;FS=4.18;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.63;ReadPosRankSum=-0.6;SOR=0.287	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,26:48:99:908,0,744	18	0	1	0	.
chr4	52051878	52051878	G	0	intronic	SPATA18	.	.	.	.	420	1100	1	0	1	2	0.000454339	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	683.52	33	chr4	52051878	.	G	*	683.52	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.331;DP=797;ExcessHet=0.3672;FS=3.336;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.22;ReadPosRankSum=0.114;SOR=0.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,26:69:99:971,0,1715	17	0	2	0	.
chr4	55448607	55448607	T	0	intronic	CLOCK	.	.	.	.	1007	395	3	1	116	121	0.00628931	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	230.92	7	chr4	55448607	.	T	*	230.92	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=1.77;DP=175;ExcessHet=0.4981;FS=0;InbreedingCoeff=0.0979;MLEAC=7;MLEAF=0.318;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.81;ReadPosRankSum=0;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:55448601_CGTGTGTGTGTGTGTGT_C:270,18,0:55448601	7	1	3	8	.
chr4	56820340	56820340	A	G	intronic	SPINK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1436071600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	390.84	6	chr4	56820340	.	A	G	390.84	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.875;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0489;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.54;ReadPosRankSum=-1.621;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,12:20:99:404,0,233	17	0	1	1	.
chr4	56919640	56919640	A	G	intronic	REST	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs536402232	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0061	0.0002	0.0002	0.0051	0.0047	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0061	0.0002	0.0002	8.99e-05	0.0002	0.0048	0.0001	8.708e-05	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	113.49	3	chr4	56919640	.	A	G	113.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.881;DP=184;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0375;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=0.298;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:127,0,176	18	0	1	0	.
chr4	56968572	56968572	T	A	intronic	NOA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs369117640	4.982e-05	5.434e-05	4.005e-05	5.949e-05	0.0019	3.937e-05	3.543e-05	0.0015	0.0013	0.0019	0.0001	0	0	0	0	0	0.0001	4.261e-05	0.0005	0.0006	0.0005	0.0006	0.0019	0.0004	0.0004	0.0016	0.0015	0.0019	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	193.53	2	chr4	56968572	.	T	A	193.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.3;DP=185;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0397;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:207,0,319	18	0	1	0	.
chr4	56973754	56973754	T	C	intronic	NOA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.188e-06	6.883e-06	0	8.2e-06	5.821e-06	9.8e-07	6.6e-07	1.36e-06	9.2e-07	0	0	0	0	0	0	5.821e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	181.35	17	chr4	56973754	.	T	C	181.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.919;DP=325;ExcessHet=0;FS=4.102;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=0.997;SOR=0.082	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:195,0,403	18	0	1	0	C
chr4	57086421	57086421	G	T	intronic	IGFBP7	.	.	.	Retinal arterial macroaneurysm with supravalvular pulmonic stenosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.1	.	chr4	57086421	.	G	T	30.1	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	7	0	1	11	.
chr4	65352938	65352938	A	C	intronic	EPHA5	.	.	.	.	571	946	4	1	0	6	0.00316122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs186536491	0.0005	0.0003	0.0003	0.0006	0.0027	0.0004	0.0004	0.0023	0.0021	0	0.0001	0	0	7.632e-05	0.0026	0.0003	0.0007	0.0027	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0031	0.0002	0.0002	0.0019	0.0016	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1122.83	20	chr4	65352938	.	A	C	1122.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=640;ExcessHet=0.119;FS=1.037;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.466	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,23:62:99:598,0,1167	17	0	2	0	.
chr4	67957583	67957583	C	T	intronic	TMPRSS11A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970816166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	2.941e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	130.97	2	chr4	67957583	.	C	T	130.97	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2863;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;QD=26.19;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:143,15,0	9	1	0	9	.
chr4	68447353	68447353	C	A	upstream	TMPRSS11E	dist=110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	923.18	14	chr4	68447353	.	C	A	923.18	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-1.224;DP=260;ExcessHet=4.0268;FS=10.285;InbreedingCoeff=-0.3248;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.89;ReadPosRankSum=0.601;SOR=3.106	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,8:20:99:.:.:203,0,312:.	9	0	8	2	.
chr4	68653927	68653927	A	G	intronic	UGT2B15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.044e-06	2.7e-05	3.339e-06	6.773e-06	6.649e-06	1.81e-06	1.19e-06	2.39e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	6.649e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	2809.35	99	chr4	68653927	.	A	G	2809.35	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.856;DP=1780;ExcessHet=25.4433;FS=38.967;InbreedingCoeff=-0.6928;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=1.89;ReadPosRankSum=2.21;SOR=9.328	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,28:89:99:307,0,1235	3	0	16	0	.
chr4	69286580	69286580	C	G	intronic	UGT2B28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	347.6	10	chr4	69286580	.	C	G	347.6	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=294;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7678;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=30.26;SOR=4.615	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:374,27,0	17	1	0	1	.
chr4	69518102	69518102	C	T	intronic	UGT2B4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	135.48	1	chr4	69518102	.	C	T	135.48	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.111;DP=121;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0689;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.58;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:148,0,66	17	0	1	1	.
chr4	71763257	71763257	C	G	intronic	GC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	334.35	6	chr4	71763257	.	C	G	334.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.827;DP=242;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.58;ReadPosRankSum=-1.268;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,9:18:99:0|1:71763252_G_A:348,0,351:71763252	18	0	1	0	.
chr4	73065154	73065154	G	A	intronic	COX18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs938177803	6.758e-05	7.335e-05	4.194e-05	9.297e-05	0.0008	5.414e-05	4.954e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	2.119e-05	0.0002	0.0008	2.711e-05	2.667e-05	1.316e-05	4.19e-05	0.0009	8.33e-06	5.27e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	317.37	7	chr4	73065154	.	G	A	317.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.86;DP=232;ExcessHet=0;FS=5.119;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.41;ReadPosRankSum=0.371;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:95:331,0,95	18	0	1	0	.
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chr4	76278141	76278141	C	-	exonic	FAM47E;FAM47E-STBD1	.	frameshift deletion	FAM47E:NM_001136570:exon6:c.943delC:p.Q315Kfs*3,FAM47E:NM_001242936:exon6:c.649delC:p.Q217Kfs*3,FAM47E-STBD1:NM_001242939:exon6:c.943delC:p.Q315Kfs*3	.	427	1092	3	0	0	3	0.00137174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.789e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	3.84e-05	1	26028	rs772796101	1.716e-05	1.71e-05	1.552e-05	1.885e-05	0.0007	1.161e-05	9.76e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0007	8.343e-06	6.901e-05	8.846e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2057.29	35	chr4	76278140	.	GC	G	2057.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.283;DP=734;ExcessHet=0;FS=3.724;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.78;ReadPosRankSum=0.978;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,59:104:99:2071,0,1504	18	0	1	0	C
chr4	76323301	76323301	C	T	splicing	CCDC158	NM_001042784:exon23:c.3265+1G>A	.	.	.	432	1087	2	1	0	4	0.00183655	1.0000	0.936	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.323e-05	0	0	0	0	1.502e-05	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs773600556	2.272e-05	2.257e-05	1.919e-05	2.628e-05	0.0005	1.62e-05	1.425e-05	0.0001	7.568e-05	0	0	3.843e-05	0	0	0.0005	1.267e-05	6.663e-05	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	1.47e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.225306	0.76278	D	0.322529	0.89195	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.507804	0.91651	32	0.99458818421025752	0.65684	0.83204	0.42341	D	AEFBI	.	.	.	1.07287293285858	0.97599	16.41083	0.911249591277059	0.96045	14.24091	0.102146885802665	0.16405	0.06567	0.01388	0	0.063388	0.01293	0	0.063197	0.01477	0	0.075334	0.01956	0	0.980857	0.86291	5.07	5.07	0.68106	3.581000	0.53658	7.497000	0.59440	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.988000	0.63387	0.0:1.0:0.0:0.0	14.150	0.64910	775	0.48401	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1844.33	34	chr4	76323301	.	C	T	1844.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.543;DP=785;ExcessHet=0;FS=3.706;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.04;ReadPosRankSum=-0.045;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,75:167:99:1858,0,2367	18	0	1	0	.
chr4	76344700	76344700	C	T	intronic	CCDC158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1332250518	9.578e-06	9.577e-06	4.084e-06	1.513e-05	0.0003	5.56e-06	4.35e-06	6.125e-05	2.533e-05	0	0	0	0	0	0.0003	9.893e-06	0	1.159e-05	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1044.33	35	chr4	76344700	.	C	T	1044.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.979;DP=709;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=-1.11;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,40:89:99:1058,0,1416	18	0	1	0	C
chr4	77720388	77720388	G	A	UTR3	CNOT6L	NM_001286790:c.*43C>T;NM_001365007:c.*43C>T;NM_001365006:c.*43C>T;NM_144571:c.*43C>T	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.453e-06	0	0	0	0	0	0	6.32e-05	3.84e-05	1	26028	rs756899988	3.451e-06	3.421e-06	2.749e-06	4.159e-06	0.0002	1.01e-06	7.4e-07	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	0	1.878e-05	0.0002	0	1.669e-05	2.332e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2587.33	36	chr4	77720388	.	G	A	2587.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.45;DP=1025;ExcessHet=0;FS=3.392;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.19;MQRankSum=0.676;QD=9.51;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:161,111:272:99:2601,0,4011	18	0	1	0	.
chr4	80439281	80439281	C	T	intronic	CFAP299	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892836225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	31.46	.	chr4	80439281	.	C	T	31.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.24;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	.
chr4	83443804	83443804	G	T	intronic	HELQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	50.12	.	chr4	83443804	.	G	T	50.12	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.21;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1102;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.57;ReadPosRankSum=0.751;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:61:61,0,152	15	0	1	3	.
chr4	84497635	84497635	A	C	exonic	NKX6-1	.	synonymous SNV	NKX6-1:NM_006168:exon1:c.T594G:p.P198P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0018	0	0	0	0	0	0	3.23e-05	5	154602	rs774132308	3.717e-05	3.831e-05	4.576e-05	2.778e-05	0.0014	2.783e-05	2.467e-05	0.0010	0.0009	0.0014	0.0003	0	0	0	0	0	0.0001	3.72e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	387.33	26	chr4	84497635	.	A	C	387.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.849;DP=658;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=0.826;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,19:46:99:401,0,786	18	0	1	0	.
chr4	84755419	84755419	G	A	intronic	WDFY3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.999e-07	3.42e-06	1.392e-06	0	9.077e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.077e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	737.18	21	chr4	84755419	.	G	A	737.18	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=-0.486;DP=611;ExcessHet=6.9875;FS=255.726;InbreedingCoeff=-0.5126;MLEAC=12;MLEAF=0.462;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.2;ReadPosRankSum=0.575;SOR=9.466	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,17:44:99:149,0,386	3	0	10	6	.
chr4	86020754	86020754	C	G	intronic	MAPK10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.569e-06	0	1.348e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.43e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	122.67	1	chr4	86020754	.	C	G	122.67	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3585;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=24.53;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	13	1	0	5	.
chr4	86679404	86679404	A	-	intronic	PTPN13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	61.15	.	chr4	86679403	.	TA	T	61.15	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.23;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	7	0	1	11	.
chr4	86833459	86833459	G	A	intronic	SLC10A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	330.62	49	chr4	86833459	.	G	A	330.62	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;BaseQRankSum=-0.721;DP=780;ExcessHet=1.3;FS=99.974;InbreedingCoeff=-0.2534;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=0.396;SOR=7.106	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,14:51:15:15,0,597	9	0	5	5	.
chr4	86848897	86848897	G	A	exonic	SLC10A6	.	synonymous SNV	SLC10A6:NM_197965:exon1:c.C219T:p.L73L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.25e-06	0	0	0	0	0	0	6.061e-05	6.5e-06	1	154602	rs764492536	2.736e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.125e-06	1.159e-05	6.4e-07	4.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	3.311e-05	1.159e-05	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2041.33	33	chr4	86848897	.	G	A	2041.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.52;DP=838;ExcessHet=0;FS=6.354;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.18;ReadPosRankSum=-1.779;SOR=0.354	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,74:144:99:2055,0,1866	18	0	1	0	C
chr4	87024886	87024886	G	A	intronic	AFF1	.	.	.	.	906	615	0	1	0	2	0.00162338	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs575900135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0056	0.0002	0.0002	0.0039	0.0034	0	0	6.534e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	69.13	2	chr4	87024886	.	G	A	69.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0792;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:31:0|1:87024886_G_A:81,0,31:87024886	17	0	1	1	.
chr4	87134762	87134762	T	A	intronic	AFF1	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	5.92e-06	4.827e-06	1.703e-06	1.008e-05	6.866e-05	2.46e-06	1.58e-06	2.606e-05	1.756e-05	0	0	0	0	0	0	1.122e-06	1.962e-05	6.866e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	958.33	44	chr4	87134762	.	T	A	958.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.17;DP=697;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.11;ReadPosRankSum=0.796;SOR=0.526	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,29:56:99:972,0,845	18	0	1	0	C
chr4	87615740	87615740	C	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	108.23	38	chr4	87615740	.	C	*	108.23	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;DP=820;ExcessHet=0.0541;FS=13.908;InbreedingCoeff=0.406;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=58.19;QD=0.43;SOR=1.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:15:46:1|1:87615730_ATAG_A:1196,46,0:87615730	7	7	5	0	.
chr4	87615746	87615746	C	0	exonic	DSPP	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 39, with dentinogenesis, Autosomal dominant;Dentin dysplasia, type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type II, Autosomal dominant;Dentinogenesis imperfecta, Shields type III, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	138.23	38	chr4	87615746	.	C	*	138.23	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;DP=817;ExcessHet=0.0541;FS=12.871;InbreedingCoeff=0.406;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=57.5;QD=0.56;SOR=1.278	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:15:46:1|1:87615730_ATAG_A:1196,46,0:87615730	7	7	5	0	C
chr4	88211697	88211697	G	A	UTR5	ABCG2	NM_001348985:c.-71702C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998279027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.78	6	chr4	88211697	.	G	A	63.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1022;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:76,0,68	18	0	1	0	.
chr4	88439819	88439819	A	G	intronic	HERC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	8.917e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	262.36	19	chr4	88439819	.	A	G	262.36	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=0.476;DP=361;ExcessHet=6.9875;FS=32.771;InbreedingCoeff=-0.3838;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.58;ReadPosRankSum=1.19;SOR=4.72	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,7:26:18:18,0,253	7	0	10	2	.
chr4	89249875	89249875	G	T	exonic	GPRIN3	.	nonsynonymous SNV	GPRIN3:NM_198281:exon2:c.C236A:p.S79Y	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.102	0.0112762485079	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs753838335	8.209e-06	8.209e-06	1.361e-06	1.513e-05	0.0002	4.38e-06	3.46e-06	3.765e-05	2.662e-05	0	0	0	2.519e-05	0	0.0002	2.698e-06	0	8.116e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.238	0.24549	T	0.964	0.55854	D	0.778	0.57212	P	0.317830	0.14323	N	0.522915	0.938648	0.26858	N	2.28	0.64929	M	2.82	0.10871	T	-2.75	0.58407	D	0.27	0.32812	-1.0796	0.07426	T	0.032	0.13723	T	10	0.26619315	0.44121	T	0.011276	0.28743	T	0.102	0.29158	0.226	0.15109	0.20549828249	0.20151	0.1577961695757472	0.15700	0.28731896017	0.31136	0.356104791164	0.18818	T	0.013092	0.11390	T	-0.303627	0.08322	T	-0.492388	0.23141	T	0.918883621692657	0.57735	D	0.508649	0.16166	T	0.18577647	0.39956	0.29181015	0.55206	0.18577647	0.39956	0.29181015	0.55205	-6.369	0.49267	T	.	.	0.124	0.26074	B	.;.	.;.	4.298038	0.65597	24.9	0.99386687301497345	0.62157	0.91950	0.54615	D	AEFBI	0.474651	0.51882	N	0.198464636475918	0.51126	3.296313	0.20601095963215	0.50182	3.21283	0.998928749782908	0.37985	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.07	5.07	0.68106	3.101000	0.49974	9.576000	0.81019	0.676000	0.76740	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.019000	0.11356	0.1251:0.0:0.8749:0.0	9.597	0.38745	906	0.23090	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2614.33	42	chr4	89249875	.	G	T	2614.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.568;DP=916;ExcessHet=0;FS=1.74;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=0.866;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,99:197:99:2628,0,2694	18	0	1	0	.
chr4	94611065	94611065	C	T	intronic	PDLIM5	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	0.0119	0.034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937065473	1.667e-05	1.642e-05	1.431e-05	1.909e-05	0.0002	1.11e-05	9.27e-06	9.29e-06	5.91e-06	3.174e-05	5.608e-05	0	0	0	0.0002	1.302e-05	5.196e-05	2.529e-05	5.258e-05	5.254e-05	3.855e-05	6.727e-05	0.0005	2.558e-05	1.831e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1875.33	33	chr4	94611065	.	C	T	1875.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.803;DP=784;ExcessHet=0;FS=0.628;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.4;ReadPosRankSum=-0.552;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,76:140:99:1889,0,1614	18	0	1	0	.
chr4	95841290	95841290	A	G	exonic	PDHA2	.	synonymous SNV	PDHA2:NM_005390:exon1:c.A1140G:p.P380P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.42e-06	3.42e-06	2.723e-06	4.125e-06	0.0003	1e-06	7.3e-07	6.092e-05	2.521e-05	0	0	0	0	0	0.0003	8.993e-07	3.311e-05	0	1.97e-05	1.968e-05	0	4.028e-05	.	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0068	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001007	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	1503.33	34	chr4	95841290	.	A	G	1503.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.82;DP=761;ExcessHet=0;FS=5.619;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=-0.605;SOR=1.212	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,60:129:99:1517,0,1736	18	0	1	0	.
chr4	98658369	98658369	G	A	UTR5	TSPAN5	NM_005723:c.-143C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1033591490	0	1.774e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.596e-06	6.573e-06	1.289e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	509.33	14	chr4	98658369	.	G	A	509.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.23;DP=422;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.37;ReadPosRankSum=0.713;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,14:25:99:523,0,366	18	0	1	0	.
chr4	99318097	99318097	C	G	exonic	ADH1B	.	nonsynonymous SNV	ADH1B:NM_000668:exon3:c.G208C:p.A70P,ADH1B:NM_001286650:exon4:c.G88C:p.A30P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.203	0.00535122917252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.83351	D	.	.	.	.	.	.	0.274284	0.15067	N	0.646799	0.986388	0.24621	N	.	.	.	3.67	0.04188	T	-2.9	0.60827	D	0.403	0.44379	-1.0901	0.05515	T	0.040	0.17404	T	10	0.78878886	0.78477	D	0.005351	0.13710	T	0.203	0.48915	0.793	0.91438	0.298403945805	0.29456	0.868512317625715	0.86816	0.674296566844	0.59635	0.391434371471	0.23871	T	0.010873	0.09774	T	-0.116403	0.33711	T	-0.404982	0.32804	T	0.962773263454437	0.66465	D	0.949205	0.80472	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.888	0.85099	P	.;.;.;.	.;.;.;.	3.508601	0.49119	22.7	0.99207734913482859	0.55472	0.90290	0.51349	D	AEFDGBI	0.896173	0.83696	D	-0.172128327332495	0.34298	1.956007	-0.333588702841019	0.27021	1.496536	0.828569575732975	0.24652	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.17	2.36	0.28258	3.367000	0.52075	3.858000	0.40123	-0.233000	0.07663	0.778000	0.29449	0.208000	0.23622	0.125000	0.19370	0.168:0.7474:0.0:0.0847	8.164	0.30373	624	0.65661	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	4800.47	119	chr4	99318097	.	C	G	4800.47	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-2.037;DP=2929;ExcessHet=25.4433;FS=292.214;InbreedingCoeff=-0.7674;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=2.15;ReadPosRankSum=0.505;SOR=13.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,56:166:99:349,0,1676	2	0	16	1	.
chr4	99347057	99347057	C	G	exonic	ADH1C	.	nonsynonymous SNV	ADH1C:NM_000669:exon3:c.G208C:p.A70P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.79402	D	0.987	0.61912	D	0.964	0.71005	D	.	.	.	.	.	.	.	1.585	0.39878	L	.	.	.	.	.	.	0.553	0.57860	.	.	.	.	.	.	.	0.45086047	0.58689	T	.	.	.	.	.	.	.	0.456647468687	0.45291	0.8867280223172282	0.88641	.	.	0.398606598377	0.24874	T	0.025436	0.35537	T	0.163225	0.70500	D	-0.00331565	0.70121	D	.	.	.	0.937806	0.78939	D	0.76270866	0.81614	0.69800264	0.82213	0.76270866	0.81615	0.69800264	0.82214	-9.592	0.71430	D	.	.	0.950	0.86857	P	.;.;.	.;.;.	3.454651	0.48119	22.6	0.99707451619795451	0.81074	0.77981	0.38408	D	AEFI	0.799589	0.72581	D	.	.	.	.	.	.	2.3174768173114E-5	0.03498	0.053691	0.00478	0	0.063388	0.01293	0	0.060301	0.00762	0	0.057018	0.00518	0	.	.	3.71	2.86	0.32427	2.765000	0.47304	4.616000	0.44056	0.549000	0.26987	0.378000	0.25989	0.437000	0.24884	0.144000	0.20092	0.0:0.9091:0.0:0.0909	11.418	0.49207	625	0.65529	Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site|Polyketide synthase, enoylreductase domain;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site;Alcohol dehydrogenase, N-terminal|Alcohol dehydrogenase, zinc-type, conserved site	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	4767.86	165	chr4	99347057	.	C	G	4767.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.37;DP=2499;ExcessHet=31.086;FS=313.504;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=2.44;ReadPosRankSum=-0.377;SOR=11.97	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:68,57:125:99:.:.:416,0,936:.	2	0	17	0	.
chr4	99866137	99866137	C	G	intronic	DAPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.826e-05	0	0	0	0	3.316e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs776466841	3.912e-05	3.575e-05	4.84e-05	3.003e-05	0.0017	2.994e-05	2.697e-05	0.0009	0.0007	3.409e-05	6.949e-05	0	0	0	0.0017	3.022e-05	0.0001	1.238e-05	3.318e-05	3.289e-05	6.473e-05	0	4.426e-05	1.27e-05	8.05e-06	1.175e-05	6.26e-06	0	0	0	0	0	0	0.0032	4.426e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	549.33	34	chr4	99866137	.	C	G	549.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.013;DP=642;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=-0.141;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,25:42:99:563,0,382	18	0	1	0	.
chr4	99922982	99922982	G	A	intronic	DNAJB14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs577560307	1.411e-05	1.3e-05	7.322e-06	2.108e-05	0.0001	9.02e-06	7.27e-06	5.49e-05	4.057e-05	0	0	0	0	0	0	9.543e-06	1.808e-05	0.0001	6.568e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	422.33	27	chr4	99922982	.	G	A	422.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=561;ExcessHet=0;FS=2.898;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.82;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,17:43:99:436,0,604	18	0	1	0	.
chr4	102613310	102613310	T	C	intronic	NFKB1	.	.	.	Immunodeficiency, common variable, 12, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs551313342	5.168e-05	4.97e-05	5.771e-05	4.577e-05	0.0016	3.982e-05	3.568e-05	0.0012	0.0010	0.0016	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0021	0.0005	0.0005	0.0018	0.0016	0.0021	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	87.33	24	chr4	102613310	.	T	C	87.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.409;DP=380;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.14;ReadPosRankSum=0.679;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,4:17:99:101,0,430	18	0	1	0	.
chr4	102662552	102662555	AAAA	-	intronic	MANBA	.	.	.	Mannosidosis, beta, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0005	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	0	4.083e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	443.36	4	chr4	102662551	.	CAAAA	C	443.36	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-0.464;DP=62;ExcessHet=0.5509;FS=1.45;InbreedingCoeff=0.0975;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:8:21:122,21,144	10	1	1	7	.
chr4	102812346	102812346	C	A	intronic	UBE2D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	.	0	.	0	0	.	.	.	0	.	.	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	74.46	.	chr4	102812346	.	C	A	74.46	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0.385;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:74,0,73	4	0	1	14	.
chr4	102869763	102869763	G	C	intronic	CISD2	.	.	.	Wolfram syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs141644966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0012	0.0009	0.0037	0.0009	0.0008	0.0032	0.0030	0.0037	0	6.539e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.11	2	chr4	102869763	.	G	C	53.11	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.369;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0951;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.64;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:65:65,0,184	16	0	1	2	.
chr4	102910679	102910681	TAT	-	intronic	SLC9B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs368879880	6.127e-05	5.382e-05	7.101e-05	5.161e-05	0.0025	4.259e-05	3.618e-05	0.0017	0.0015	0.0025	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0010	0.0010	0.0012	0.0009	0.0037	0.0009	0.0008	0.0032	0.0030	0.0037	0	6.549e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	156.19	.	chr4	102910678	.	ATAT	A	156.19	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1608;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.24;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:165,0,30	13	0	1	5	.
chr4	105796730	105796730	T	C	intronic	GSTCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	34.15	.	chr4	105796730	.	T	C	34.15	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	16	.
chr4	106925843	106925843	C	T	exonic	DKK2	.	nonsynonymous SNV	DKK2:NM_014421:exon2:c.G329A:p.C110Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.827	0.176637981399	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.654e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.997	0.70673	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.955	0.85029	M	-1.1	0.77336	T	-9.32	0.98533	D	0.932	0.94314	0.412	0.89282	D	0.664	0.88336	D	10	0.98750603	0.99120	D	0.176638	0.85234	D	0.827	0.94503	0.93	0.98900	0.885162981381	0.88403	0.9789097433456503	0.97881	1.10494106084	0.77866	0.885924994946	0.94743	D	0.85182	0.96635	D	0.396691	0.89724	D	0.332043	0.89595	D	0.999862909317017	0.99418	D	0.89791	0.64303	D	0.95217484	0.96487	0.9381204	0.97644	0.95217484	0.96487	0.9381204	0.97644	-13.914	0.92774	D	.	.	0.997	0.96936	P	.;.;.	.;.;.	5.043277	0.83952	28.2	0.99769904833187384	0.85834	0.98670	0.85379	D	AEFBI	0.952747	0.96846	D	0.846721317432968	0.88920	9.763857	0.817088242842445	0.90956	10.64858	0.999999544324329	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.42	5.42	0.78666	7.526000	0.80815	7.598000	0.61467	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:1.0:0.0:0.0	19.578	0.95446	856	0.34373	Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich;Dickkopf, N-terminal cysteine-rich	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1714.38	33	chr4	106925843	.	C	T	1714.38	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-3.035;DP=2024;ExcessHet=11.1788;FS=191.101;InbreedingCoeff=-0.5178;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=1.39;SOR=10.85	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,37:99:99:352,0,1086	5	0	12	2	.
chr4	108869222	108869222	A	0	intronic	COL25A1	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	622	204	5	1	690	697	0.0168675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	277.22	9	chr4	108869222	.	A	*	277.22	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;DP=221;ExcessHet=0.0637;FS=4.051;InbreedingCoeff=0.3198;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;QD=1.86;SOR=1.377	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,9:18:99:.:.:641,291,393:.	5	7	7	0	.
chr4	108889610	108889610	T	A	intronic	COL25A1	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	427	1092	3	0	0	3	0.00137174	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs374092602	0.0006	0.0004	0.0003	0.0008	0.0070	0.0005	0.0005	0.0065	0.0063	0	0	0	2.681e-05	0	0.0005	3.018e-06	0.0007	0.0070	0.0002	0.0002	6.429e-05	0.0004	0.0079	0.0002	0.0002	0.0059	0.0052	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	526.33	40	chr4	108889610	.	T	A	526.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.876;DP=683;ExcessHet=0;FS=2.605;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=-1.87;SOR=1.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,21:49:99:540,0,743	18	0	1	0	C
chr4	109047659	109047659	T	C	intronic	COL25A1	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.46	.	chr4	109047659	.	T	C	33.46	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	C
chr4	109235520	109235520	C	G	intronic	COL25A1	.	.	.	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	121.07	.	chr4	109235520	.	C	G	121.07	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.13;ReadPosRankSum=-0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:124,0,25	7	0	1	11	C
chr4	109492938	109492938	T	C	intronic	SEC24B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	31.19	2	chr4	109492938	.	T	C	31.19	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1133;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.2;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:42:42,0,76	15	0	1	3	.
chr4	109964758	109964758	T	C	intronic	EGF	.	.	.	Hypomagnesemia 4, renal	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	164.68	8	chr4	109964758	.	T	C	164.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.272;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0499;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.59;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:97:178,0,97	18	0	1	0	.
chr4	110178530	110178531	GT	-	intronic	ELOVL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.59	.	chr4	110178529	.	AGT	A	59.59	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0267;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	13	0	1	5	.
chr4	112357712	112357712	C	T	intronic	ALPK1	.	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs745851030	9.309e-05	9.112e-05	6.304e-05	0.0001	0.0067	7.978e-05	7.502e-05	0.0050	0.0045	9.344e-05	2.252e-05	3.884e-05	5.089e-05	0	0.0067	1.423e-05	8.583e-05	0.0008	7.222e-05	7.218e-05	5.139e-05	9.399e-05	0.0014	3.968e-05	3.125e-05	0.0007	0.0005	0	0	0.0001	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	825.33	59	chr4	112357712	.	C	T	825.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.17;DP=839;ExcessHet=0;FS=0.956;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=0.207;SOR=0.778	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,30:63:99:839,0,795	18	0	1	0	.
chr4	112783901	112783901	A	G	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.42	3	chr4	112783901	.	A	G	65.42	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:112783893_A_C:75,0,120:112783893	13	0	1	5	.
chr4	112783915	112783915	T	C	intronic	ANK2	.	.	.	Cardiac arrhythmia, ankyrin-B-related, Autosomal dominant;Long QT syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.37	3	chr4	112783915	.	T	C	65.37	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1229;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:112783893_A_C:75,0,120:112783893	13	0	1	5	C
chr4	113465726	113465726	G	A	intronic	CAMK2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1286364530	8.228e-06	8.871e-06	8.959e-06	7.608e-06	7.722e-05	1.93e-06	1.3e-06	1.14e-06	4.3e-07	7.722e-05	0	0	0	0	0	6.88e-06	0	1.972e-05	6.59e-06	6.571e-06	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	173.36	9	chr4	113465726	.	G	A	173.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.99;DP=267;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=-0.088;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,6:19:99:187,0,446	18	0	1	0	.
chr4	113686063	113686066	AAAA	-	intronic	CAMK2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.726e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	69.4	.	chr4	113686062	.	CAAAA	C	69.4	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0.674;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1757;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	8	0	1	10	C
chr4	113754865	113754865	G	A	UTR3	CAMK2D	NM_001321592:c.*176C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs774878539	0.0004	0.0002	0.0004	0.0004	0.0068	0.0003	0.0003	0.0038	0.0029	0.0004	0.0010	0.0021	0	0	0.0068	0.0003	0.0008	0.0012	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0013	0.0004	0.0004	0.0009	0.0007	4.818e-05	0	0.0013	0.0017	0.0002	0	0.0034	0.0007	0.0019	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.56	2	chr4	113754865	.	G	A	92.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.792;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0415;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:106,0,146	18	0	1	0	C
chr4	114669828	114669828	T	C	intronic	UGT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.42	.	chr4	114669828	.	T	C	34.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	4	0	1	14	.
chr4	114827762	114827762	A	0	downstream	NDST4	dist=9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	6416.72	33	chr4	114827762	.	A	*	6416.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.341;DP=807;ExcessHet=0.0524;FS=2.37;InbreedingCoeff=0.3603;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.16;ReadPosRankSum=0.028;SOR=0.834	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,29:53:99:1840,612,491	18	0	1	0	.
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chr4	118194257	118194257	C	G	intronic	NDST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993060744	1.751e-06	1.4e-06	0	3.216e-06	6.09e-05	0	0	.	.	6.09e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	3350.83	55	chr4	118194257	.	C	G	3350.83	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-2.188;DP=1021;ExcessHet=20.8569;FS=183.634;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.44;ReadPosRankSum=0.833;SOR=11.035	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:38,13:54:99:.:.:172,0,1096:.	4	0	15	0	C
chr4	119268524	119268524	A	G	intronic	USP53	.	.	.	.	447	1070	4	1	0	6	0.0027959	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs556728635	7.137e-05	7.56e-05	3.921e-05	0.0001	0.0013	5.784e-05	5.315e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0	1.292e-05	4.591e-05	0.0013	3.939e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.37e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	296.35	20	chr4	119268524	.	A	G	296.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.386;DP=303;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.6;ReadPosRankSum=0.245;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:310,0,350	18	0	1	0	.
chr4	121849115	121849115	A	G	intronic	BBS7	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.67	7	chr4	121849115	.	A	G	45.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=142;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0462;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.52;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:59:59,0,193	18	0	1	0	.
chr4	122210842	122210842	C	T	intronic	KIAA1109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.709e-06	0	0	0	0	1.584e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs779738075	9.045e-06	1.368e-05	1.242e-05	5.615e-06	1.091e-05	5.05e-06	3.89e-06	5.82e-06	4.6e-06	0	0	0	0	0	0	1.091e-05	1.688e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	485.39	10	chr4	122210842	.	C	T	485.39	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=1.52;DP=346;ExcessHet=9.3121;FS=31.275;InbreedingCoeff=-0.2534;MLEAC=7;MLEAF=0.269;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.47;ReadPosRankSum=0.352;SOR=5.1	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,7:14:34:.:.:60,0,34:.	8	0	5	6	.
chr4	125491292	125491292	T	C	exonic	FAT4	.	nonsynonymous SNV	FAT4:NM_001291285:exon18:c.T14473C:p.S4825P,FAT4:NM_001291303:exon18:c.T14476C:p.S4826P,FAT4:NM_024582:exon18:c.T14470C:p.S4824P	Hennekam lymphangiectasia-lymphedema syndrome 2, Autosomal recessive;Van Maldergem syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1437276	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.456	0.14300129693	7.7e-05	.	4.14e-05	0	0	0	0	3.009e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs374891029	1.642e-05	1.642e-05	8.167e-06	2.475e-05	0.0009	1.111e-05	9.33e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	9.892e-06	0	9.275e-05	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0.0032	4.41e-05	0	0	0.147	0.24955	T	0.0	0.92824	D	0.998	0.77913	D	0.991	0.84481	D	0.004019	0.34221	U	0.000000	0.999996	0.58761	D	0.805	0.20218	L	-0.94	0.77466	T	-1.12	0.42763	N	0.639	0.67218	-0.0170	0.81901	T	0.535	0.82815	D	10	0.6524658	0.69682	D	0.143001	0.82535	D	0.456	0.75483	.	.	0.612969470845	0.60985	0.3586622134079033	0.35780	0.725430536437	0.62450	0.815147519112	0.84282	D	0.063491	0.32189	T	0.0472431	0.57987	T	0.0327389	0.72456	D	0.671830654144287	0.39419	D	0.873813	0.58316	D	0.39394388	0.60311	0.24369691	0.49819	0.39394388	0.60311	0.24369691	0.49818	-2.516	0.06375	T	.	.	0.421	0.60714	A	.;.	.;.	3.975509	0.58407	24.0	0.989160715666068	0.48472	0.99539	0.97221	D	AEFBI	0.932667	0.92336	D	0.528027294069736	0.68753	5.260858	0.491649972465575	0.67436	5.083727	0.99977195124619	0.42865	0.562547	0.31514	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.97	4.97	0.65419	7.487000	0.80243	5.809000	0.49993	0.519000	0.23678	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.847000	0.40026	0.0:0.0:0.0:1.0	13.865	0.63082	884	0.28482	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1411.33	72	chr4	125491292	.	T	C	1411.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.812;DP=1440;ExcessHet=0;FS=1.507;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=-0.654;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,52:114:99:1425,0,1711	18	0	1	0	.
chr4	127704251	127704251	G	C	exonic	INTU	.	nonsynonymous SNV	INTU:NM_015693:exon10:c.G1527C:p.R509S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.422	0.0294672289301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.861e-07	6.84e-07	0	1.38e-06	2.522e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.522e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999998	0.58761	D	2.74	0.80084	M	1.53	0.30401	T	-3.69	0.70432	D	0.946	0.95374	-0.9212	0.45390	T	0.161	0.49581	T	10	0.8873946	0.88071	D	0.029467	0.51971	D	0.422	0.73078	0.632	0.76810	0.600287769981	0.59710	0.7881439270302629	0.78766	0.561931678665	0.52692	0.684287190437	0.64885	T	0.802902	0.94994	D	0.206707	0.74521	D	0.0591445	0.74188	D	0.99298083782196	0.83620	D	0.931307	0.74459	D	0.6339207	0.74507	0.4426484	0.67508	0.6339207	0.74508	0.4426484	0.67508	-12.454	0.86992	D	0.7346386116156443	0.81645	0.919	0.84130	P	.	.	3.328126	0.45808	22.2	0.99730259453219516	0.82690	0.92757	0.56471	D	AEFI	0.467728	0.51483	N	0.374202189461738	0.60026	4.18743	0.274963314411494	0.54081	3.574282	3.07637346592026E-5	0.03498	0.615465	0.37627	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.14	1.26	0.20534	2.073000	0.41144	2.000000	0.30117	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.553:0.0:0.447:0.0	9.093	0.35784	897	0.25382	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	332.36	30	chr4	127704251	.	G	C	332.36	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-2.31;DP=979;ExcessHet=1.3;FS=250.412;InbreedingCoeff=-0.1783;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=-0.241;SOR=10.112	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:47,22:69:71:.:.:71,0,736:.	12	0	5	2	.
chr4	127812760	127812760	C	T	intronic	HSPA4L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.157e-06	2.065e-05	3.191e-06	3.123e-06	2.254e-05	7.4e-07	5e-07	8.5e-07	2.4e-07	0	2.254e-05	0	0	0	0	3.199e-06	0	0	6.614e-06	6.577e-06	0	1.355e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	62.74	10	chr4	127812760	.	C	T	62.74	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.209;DP=277;ExcessHet=0.119;FS=23.777;InbreedingCoeff=-0.1456;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=51.35;MQRankSum=0.337;QD=1.96;ReadPosRankSum=0.659;SOR=5.094	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:18:18,0,169	15	0	2	2	.
chr4	127982268	127982268	C	A	intronic	ABHD18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.17	.	chr4	127982268	.	C	A	37.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.645;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,112	2	0	1	16	.
chr4	128272423	128272423	A	G	exonic	PGRMC2	.	synonymous SNV	PGRMC2:NM_006320:exon2:c.T513C:p.D171D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.831e-06	3.228e-05	1.412e-06	4.259e-06	3.71e-06	6.6e-07	4.5e-07	8.7e-07	5.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.71e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	1356.71	105	chr4	128272423	.	A	G	1356.71	.	AC=9;AF=0.281;AN=32;BaseQRankSum=-3.234;DP=1634;ExcessHet=5.3738;FS=221.069;InbreedingCoeff=-0.3818;MLEAC=10;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.39;ReadPosRankSum=1.78;SOR=11.592	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:106,47:153:99:.:.:335,0,1847:.	7	0	9	3	.
chr4	128272584	128272584	T	G	intronic	PGRMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.094e-06	3.308e-06	0	8.121e-06	6.011e-05	0	0	.	.	0	0	0	6.011e-05	0	0	0	0	0	0	8.555e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	293.28	4	chr4	128272584	.	T	G	293.28	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=212;ExcessHet=2.2455;FS=7.666;InbreedingCoeff=-0.2806;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.99;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.019	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,4:19:37:37,0,330	6	0	2	11	C
chr4	128861489	128861489	A	G	intronic	JADE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	63.15	14	chr4	128861489	.	A	G	63.15	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-1.567;DP=312;ExcessHet=0.442;FS=7.1;InbreedingCoeff=-0.2002;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.04;ReadPosRankSum=1.11;SOR=2.23	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,5:25:36:0|1:128861489_A_G:36,0,689:128861489	11	0	3	5	.
chr4	128861490	128861490	C	G	intronic	JADE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	260.39	13	chr4	128861490	.	C	G	260.39	.	AC=8;AF=0.333;AN=24;BaseQRankSum=0.571;DP=313;ExcessHet=7.6372;FS=31.221;InbreedingCoeff=-0.334;MLEAC=9;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.21;ReadPosRankSum=1.22;SOR=4.867	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,5:25:36:0|1:128861489_A_G:36,0,689:128861489	4	0	8	7	C
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chr4	140563137	140563137	C	G	exonic	UCP1	.	nonsynonymous SNV	UCP1:NM_021833:exon4:c.G601C:p.A201P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.377	0.0293953235492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.759e-05	0.0002	3.296e-05	2.218e-05	3.267e-05	2.08e-05	1.831e-05	2.392e-05	2.122e-05	3.018e-05	0	0	0	0	0	3.267e-05	1.667e-05	2.335e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.176	0.22312	T	0.203	0.27325	T	0.949	0.53761	P	0.761	0.56482	P	0.008935	0.30598	N	0.367111	1	0.08975	N	3.205	0.89189	M	-1.23	0.78860	T	-2.05	0.47008	N	0.643	0.65501	-0.4766	0.69490	T	0.493	0.80757	T	10	0.76555115	0.76675	D	0.029395	0.51914	D	0.377	0.69527	0.425	0.47021	0.867737003841	0.86645	0.8997779227898309	0.89949	0.733378337434	0.62839	0.275326251984	0.06849	T	0.503659	0.82306	D	0.0583213	0.59402	T	-0.154002	0.58889	T	0.917825281620026	0.57582	D	0.40366	0.10339	T	0.28733265	0.51744	0.26873308	0.52745	0.28733265	0.51744	0.26873308	0.52744	-7.449	0.57250	T	.	.	0.826	0.78531	P	.	.	2.363669	0.30321	18.40	0.99216242249267406	0.55747	0.70984	0.34819	D	AEFBI	0.260905	0.37897	N	-0.150634784784455	0.35206	2.019386	-0.344403961495631	0.26682	1.475416	0.680793574183654	0.22476	0.615465	0.37627	0	0.547309	0.14657	0	0.658983	0.55881	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.22	0.338	0.15214	1.750000	0.37956	-0.150000	0.11428	-0.176000	0.10722	0.930000	0.32276	0.000000	0.08366	0.270000	0.23768	0.1804:0.289:0.0:0.5306	3.693	0.07887	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	7878.87	96	chr4	140563137	.	C	G	7878.87	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.322;DP=1983;ExcessHet=31.086;FS=206.252;InbreedingCoeff=-0.8096;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.69;ReadPosRankSum=0;SOR=12.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:59,35:97:99:.:.:576,0,1604:.	2	0	17	0	.
chr4	140563138	140563138	C	G	exonic	UCP1	.	nonsynonymous SNV	UCP1:NM_021833:exon4:c.G600C:p.E200D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.090	0.0146202776725	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	2.052e-06	1.362e-06	0	8.997e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.997e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.631	0.05137	T	0.791	0.04181	T	0.004	0.12183	B	0.007	0.12992	B	0.003241	0.35241	N	0.324932	0.999999	0.08975	N	0.56	0.15190	N	-1.27	0.79277	T	-0.52	0.16187	N	0.133	0.12913	-1.0108	0.26666	T	0.158	0.49027	T	10	0.05424103	0.05744	T	0.01462	0.34856	T	0.090	0.26093	0.368	0.37687	0.494433119893	0.49078	0.5936266468194845	0.59292	0.149167586053	0.16817	0.271067947149	0.06281	T	0.121596	0.44467	T	-0.194226	0.21639	T	-0.516769	0.20622	T	0.0746878460049629	0.09294	T	0.60264	0.22576	T	0.06687306	0.14429	0.04191142	0.04870	0.06687306	0.14429	0.04191142	0.04870	-4.395	0.29489	T	.	.	0.106	0.19720	B	.	.	0.547365	0.09157	5.942	0.36715842428115708	0.02377	0.06566	0.12580	N	AEFBI	0.061408	0.11738	N	-1.30471918549485	0.03621	0.1620578	-1.29537821251235	0.04493	0.2120394	0.729658486604041	0.23029	0.554377	0.28877	0	0.547309	0.14657	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.22	-1.38	0.08554	-1.260000	0.02967	-2.964000	0.03187	-0.218000	0.08083	0.004000	0.16614	0.000000	0.08366	0.312000	0.24784	0.2442:0.2523:0.3582:0.1453	2.216	0.03717	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	9144.3	96	chr4	140563138	.	C	G	9144.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-1.858;DP=1991;ExcessHet=38.2876;FS=239.142;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=-0.093;SOR=13.038	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:59,43:102:99:.:.:602,0,1600:.	1	0	18	0	C
chr4	140568109	140568136	GTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	-	intronic	UCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1368486450	0.0001	8.551e-05	0.0002	0.0001	0.0009	0.0001	9.972e-05	0.0002	0.0001	7.12e-05	0.0001	0.0004	0	0	0.0009	0.0002	0.0002	3.652e-05	0.0001	9.254e-05	0.0001	8.977e-05	0.0001	6.018e-05	4.848e-05	4.998e-05	3.589e-05	8.11e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0001	0.0016	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	4082.75	4	chr4	140568108	.	CGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	C	4082.75	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.18;DP=343;ExcessHet=0.3064;FS=0;InbreedingCoeff=0.2243;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.9;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,15:21:99:843,222,290	15	0	1	3	C
chr4	142688916	142688916	A	G	intronic	INPP4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	141.12	6	chr4	142688916	.	A	G	141.12	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0692;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.16;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:154,0,28	18	0	1	0	.
chr4	146945852	146945852	G	T	UTR5	TTC29	NM_001317806:c.-5957C>A;NM_001300761:c.-3197C>A;NM_031956:c.-5957C>A	.	.	.	1197	324	1	0	0	1	0.00154083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1055857694	0	9.542e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	.	.	0	0	0	6.57e-05	6.567e-05	7.707e-05	5.379e-05	0.0001	3.516e-05	2.616e-05	5.841e-05	4.239e-05	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	73.31	.	chr4	146945852	.	G	T	73.31	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.792;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:69:78,0,69	7	0	1	11	.
chr4	147528358	147528360	TTT	-	intronic	EDNRA	.	.	.	Mandibulofacial dysostosis with alopecia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.349e-05	0.0001	1.619e-05	5.201e-05	8.121e-05	1.082e-05	6.27e-06	1.211e-05	4.53e-06	7.316e-05	0	8.121e-05	0	0	0	0	1.703e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	76.06	.	chr4	147528357	.	CTTT	C	76.06	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1622;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:70:79,0,70	6	0	1	12	.
chr4	151144493	151144493	T	C	intronic	SH3D19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs900035168	1.188e-05	1.08e-05	1.005e-05	1.351e-05	8.308e-05	4.48e-06	2.53e-06	1.31e-06	4.9e-07	8.308e-05	0	0	3.342e-05	0	0	7.901e-06	4.066e-05	0	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	204.27	4	chr4	151144493	.	T	C	204.27	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.105;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0718;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.7;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:96:217,0,96	17	0	1	1	.
chr4	151526592	151526592	G	A	intronic	FAM160A1	.	.	.	.	1059	461	2	0	0	2	0.0021645	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1338020818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.731e-06	0.0004	0	1.378e-05	2.479e-05	0	0	.	.	2.479e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.49	1	chr4	151526592	.	G	A	64.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=53.22;MQRankSum=-1.645;QD=12.9;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:151526592_G_A:75,0,120:151526592	14	0	1	4	.
chr4	151526602	151526602	C	A	intronic	FAM160A1	.	.	.	.	1076	444	2	0	0	2	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1291059230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.031e-06	0.0004	1.375e-05	0	2.65e-05	0	0	.	.	2.65e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.31	1	chr4	151526602	.	C	A	64.31	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0986;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=53.22;MQRankSum=-1.645;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:151526592_G_A:75,0,120:151526592	14	0	1	4	C
chr4	153634393	153634393	G	C	intronic	TMEM131L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.499e-06	6.633e-05	3.186e-06	0	2.402e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.402e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	1414.91	20	chr4	153634393	.	G	C	1414.91	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=1.79;DP=406;ExcessHet=2.7895;FS=96.691;InbreedingCoeff=-0.131;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.95;ReadPosRankSum=-0.139;SOR=8.161	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:18:.:.:18,0,18:.	6	0	7	6	.
chr4	158825862	158825862	A	G	intronic	FNIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	298.71	37	chr4	158825862	.	A	G	298.71	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-2.152;DP=617;ExcessHet=2.0135;FS=63.499;InbreedingCoeff=-0.2245;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.52;ReadPosRankSum=0.603;SOR=6.098	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,7:39:17:17,0,614	12	0	6	1	.
chr4	163154735	163154735	G	T	intronic	NAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	143.81	1	chr4	163154735	.	G	T	143.81	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1537;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.97;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:153,0,22	14	0	1	4	.
chr4	164878824	164878824	A	G	intronic	APELA	.	.	.	.	1188	333	1	0	0	1	0.00149925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs549489858	0.0003	0.0001	0.0002	0.0003	0.0031	0.0002	0.0002	0.0016	0.0011	0.0001	0.0008	0	0	0	0.0031	0.0002	0.0005	0.0031	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0019	0.0002	0.0001	0.0010	0.0007	2.405e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0.0014	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	946.33	36	chr4	164878824	.	A	G	946.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.442;DP=681;ExcessHet=0;FS=1.335;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.02;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,33:63:99:960,0,972	18	0	1	0	.
chr4	165387895	165387895	T	C	intronic	CPE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	50.36	1	chr4	165387895	.	T	C	50.36	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1173;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.04;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:165387895_T_C:60,0,289:165387895	14	0	1	4	.
chr4	165387909	165387909	A	G	intronic	CPE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.99	.	chr4	165387909	.	A	G	56.99	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.242;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1524;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.12;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:165387895_T_C:66,0,246:165387895	13	0	1	5	C
chr4	168237894	168237894	A	G	intronic	DDX60	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.112e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	384.34	14	chr4	168237894	.	A	G	384.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.962;DP=360;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.35;ReadPosRankSum=-0.281;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:398,0,202	18	0	1	0	.
chr4	168420463	168420473	TACACACACAC	0	intronic	DDX60L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	1727.75	9	chr4	168420463	.	TACACACACAC	*	1727.75	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6577;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=60;QD=11.67;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,9:11:84:1|0:168420457_TACACATACACACACACACAC_T:450,84,134:168420457	7	6	5	1	.
chr4	168429179	168429179	C	G	intronic	DDX60L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.91	.	chr4	168429179	.	C	G	65.91	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0155;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:168429179_C_G:75,0,120:168429179	13	0	1	5	C
chr4	168429181	168429181	A	G	intronic	DDX60L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.49	.	chr4	168429181	.	A	G	65.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1196;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:168429179_C_G:75,0,120:168429179	14	0	1	4	C
chr4	168429187	168429187	A	C	intronic	DDX60L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.49	.	chr4	168429187	.	A	C	65.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1196;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:168429179_C_G:75,0,120:168429179	14	0	1	4	C
chr4	168429190	168429190	G	A	intronic	DDX60L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.69	.	chr4	168429190	.	G	A	65.69	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1264;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:168429179_C_G:75,0,120:168429179	14	0	1	4	C
chr4	168891065	168891065	T	C	intronic	PALLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1028737622	2.052e-06	2.052e-06	2.723e-06	1.375e-06	2.698e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.698e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1093.33	33	chr4	168891065	.	T	C	1093.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.44;DP=727;ExcessHet=0;FS=0.81;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=-1.873;SOR=0.886	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,45:90:99:1107,0,1194	18	0	1	0	.
chr4	168898669	168898669	G	A	exonic	PALLD	.	nonsynonymous SNV	PALLD:NM_001367567:exon4:c.G255A:p.M85I,PALLD:NM_001367569:exon4:c.G255A:p.M85I,PALLD:NM_001166110:exon5:c.G915A:p.M305I,PALLD:NM_001367568:exon5:c.G306A:p.M102I,PALLD:NM_001367570:exon5:c.G306A:p.M102I,PALLD:NM_001166109:exon12:c.G1230A:p.M410I,PALLD:NM_016081:exon13:c.G2376A:p.M792I,PALLD:NM_001166108:exon14:c.G2427A:p.M809I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1845107	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.201	0.0305366275154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.841e-07	0	1.375e-06	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.399	0.21801	T	0.479	0.55759	T	.	.	.	.	.	.	0.001676	0.38326	U	0.000000	0.999973	0.81001	D	.	.	.	-0.62	0.71895	T	-1.59	0.56787	N	0.698	0.70263	-0.5390	0.67201	T	0.308	0.67867	T	10	0.359553	0.52621	T	0.030537	0.52827	D	0.201	0.48592	.	.	0.711221558017	0.70869	0.507454384894299	0.50667	0.790969623184	0.65777	0.635476946831	0.57922	T	0.084931	0.37388	T	0.0964953	0.63912	D	-0.0991676	0.63462	T	0.720881402492523	0.41743	D	0.822018	0.50309	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-9.058	0.70411	D	.	.	0.834	0.80161	P	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.080126	0.60688	24.2	0.96356890166856102	0.29537	0.98354	0.81929	D	AEFBI	0.905065	0.85613	D	0.294826853967169	0.55886	3.752753	0.408467051562211	0.62091	4.418906	0.999999980908939	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	8.002000	0.88029	11.829000	0.97466	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.714000	0.34579	0.0:0.0:1.0:0.0	19.497	0.95071	949	0.11373	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.;.;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	1481.95	34	chr4	168898669	.	G	A	1481.95	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-2.403;DP=1273;ExcessHet=2.9153;FS=130.099;InbreedingCoeff=-0.2258;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.62;ReadPosRankSum=0.622;SOR=10.1	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:52,25:77:99:0|1:168898668_T_C:311,0,936:168898668	13	0	6	0	C
chr4	168914082	168914082	T	C	intronic	PALLD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	395.34	10	chr4	168914082	.	T	C	395.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.178;DP=319;ExcessHet=0;FS=3.873;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=0.373;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:409,0,368	18	0	1	0	C
chr4	173009393	173009393	G	A	intronic	GALNTL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1036776091	1.668e-05	1.605e-05	2.151e-05	1.248e-05	5.982e-05	8.43e-06	6.15e-06	1.063e-05	7.96e-06	5.982e-05	0	0	0	0	0	2.241e-05	3.176e-05	0	7.884e-05	7.879e-05	8.991e-05	6.725e-05	0.0002	4.496e-05	3.512e-05	9.562e-05	6.96e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	488.33	31	chr4	173009393	.	G	A	488.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.55;DP=559;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.53;ReadPosRankSum=0.111;SOR=0.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,15:25:99:502,0,335	18	0	1	0	.
chr4	173314343	173314343	G	A	intronic	GALNT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs967460436	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	8.992e-05	0.0002	0.0005	8.665e-05	7.256e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.56	4	chr4	173314343	.	G	A	93.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.042;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.71;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:107,0,68	18	0	1	0	.
chr4	175652188	175652188	A	G	intronic	GPM6A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1040781219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.05	2	chr4	175652188	.	A	G	50.05	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.967;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1153;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,149	18	0	1	0	.
chr4	177440176	177440177	TG	-	intronic	AGA	.	.	.	Aspartylglucosaminuria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984748851	5.568e-05	5.242e-05	5.311e-05	5.819e-05	0.0002	4.488e-05	4.116e-05	0.0001	7.864e-05	3.383e-05	0.0002	0	0	2.131e-05	0	5.581e-05	9.279e-05	2.442e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0005	8.688e-05	7.275e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	941.29	27	chr4	177440175	.	CTG	C	941.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=610;ExcessHet=0;FS=4.844;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.03;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,25:47:99:955,0,834	18	0	1	0	.
chr4	183260659	183260659	G	A	intronic	WWC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs143241578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0003	0.0009	0.0004	0.0003	0.0007	0.0007	9.62e-05	0	6.536e-05	0	0	9.429e-05	0	0.0009	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	85.47	7	chr4	183260659	.	G	A	85.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=164;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0364;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.21;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:99,0,102	18	0	1	0	.
chr4	183659114	183659114	C	T	UTR5	RWDD4	NM_001307922:c.-7871G>A;NM_152682:c.-162G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	111.38	4	chr4	183659114	.	C	T	111.38	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=1.83;DP=79;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1085;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=51.77;MQRankSum=1.65;QD=10.13;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,86	16	0	2	1	.
chr4	185190807	185190807	A	G	exonic	CFAP97	.	synonymous SNV	CFAP97:NM_001292033:exon2:c.T390C:p.D130D,CFAP97:NM_020827:exon2:c.T390C:p.D130D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.107e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	8127.86	187	chr4	185190807	.	A	G	8127.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-3.487;DP=3561;ExcessHet=31.086;FS=208.646;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=2.19;SOR=13.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:138,54:192:99:474,0,3000	2	0	17	0	.
chr4	188100720	188100720	-	A	intronic	TRIML2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1003263434	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.28e-05	7.231e-05	6.453e-05	4.053e-05	0.0004	2.567e-05	1.837e-05	7.341e-05	3.048e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.848e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	34.62	.	chr4	188100720	.	C	CA	34.62	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1474;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.92;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	12	0	1	6	.
chr5	220131	220131	C	G	intronic	SDHA	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1GG;Leigh syndrome, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial respiratory chain complex II deficiency, Autosomal recessive;Paragangliomas 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4667	567.39	12	chr5	220131	.	C	G	567.39	.	AC=14;AF=0.467;AN=30;BaseQRankSum=0.01;DP=270;ExcessHet=13.9646;FS=55.893;InbreedingCoeff=-0.5361;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.42;ReadPosRankSum=0.151;SOR=6.367	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,5:14:18:.:.:18,0,95:.	2	1	12	4	.
chr5	443238	443238	C	0	UTR5	EXOC3	NM_007277:c.-2968C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7647	107.31	7	chr5	443238	.	C	*	107.31	.	AC=26;AF=0.765;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=141;ExcessHet=0.0154;FS=2.532;InbreedingCoeff=0.4632;MLEAC=28;MLEAF=0.824;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=1.88;SOR=0.891	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:2,7:13:99:394,119,182	2	11	4	2	.
chr5	481908	481908	C	T	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1220170627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.913e-05	9.882e-05	0	8.297e-05	0.0002	6.49e-06	2.43e-06	.	.	7.66e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	177.02	2	chr5	481908	.	C	T	177.02	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.21;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0233;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=57.59;MQRankSum=0.431;QD=29.5;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:21:183,0,21	11	0	1	7	.
chr5	492179	492179	G	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	115.4	8	chr5	492179	.	G	*	115.4	.	AC=25;AF=0.694;AN=36;BaseQRankSum=0.847;DP=201;ExcessHet=0.0192;FS=0;InbreedingCoeff=0.4203;MLEAC=26;MLEAF=0.722;MQ=59.71;MQRankSum=-0.765;QD=0.96;ReadPosRankSum=2.66;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:31:.:.:451,31,0:.	4	11	3	1	C
chr5	492180	492180	A	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7353	119.49	8	chr5	492180	.	A	*	119.49	.	AC=25;AF=0.735;AN=34;BaseQRankSum=-2.655;DP=197;ExcessHet=0.0192;FS=0;InbreedingCoeff=0.361;MLEAC=27;MLEAF=0.794;MQ=59.67;MQRankSum=-0.765;QD=1;ReadPosRankSum=2.66;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:31:.:.:451,31,0:.	3	11	3	2	C
chr5	492182	492182	G	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6579	145.26	8	chr5	492182	.	G	*	145.26	.	AC=25;AF=0.658;AN=38;BaseQRankSum=1.55;DP=189;ExcessHet=0.0524;FS=5.003;InbreedingCoeff=0.3031;MLEAC=25;MLEAF=0.658;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=-1.231;SOR=1.645	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:31:.:.:451,31,0:.	5	11	3	0	C
chr5	492184	492184	A	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	265.77	8	chr5	492184	.	A	*	265.77	.	AC=25;AF=0.694;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=190;ExcessHet=0.7503;FS=4.62;InbreedingCoeff=0.0762;MLEAC=26;MLEAF=0.722;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=1.87;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=1.469	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:31:.:.:451,31,0:.	4	11	3	1	C
chr5	492187	492189	TCG	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	226.65	8	chr5	492187	.	TCG	*	226.65	.	AC=25;AF=0.694;AN=36;BaseQRankSum=0.812;DP=188;ExcessHet=0.7503;FS=1.338;InbreedingCoeff=0.0762;MLEAC=26;MLEAF=0.722;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=1.62;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=1.186	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:31:.:.:451,31,0:.	4	11	3	1	C
chr5	492189	492193	GGGGC	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	119.18	8	chr5	492189	.	GGGGC	*	119.18	.	AC=26;AF=0.722;AN=36;BaseQRankSum=1.56;DP=188;ExcessHet=0.1433;FS=1.489;InbreedingCoeff=0.2129;MLEAC=27;MLEAF=0.75;MQ=59.67;MQRankSum=-0.765;QD=0.92;ReadPosRankSum=2.66;SOR=1.207	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:31:.:.:451,31,0:.	3	11	4	1	C
chr5	492192	492193	GC	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	47.18	8	chr5	492192	.	GC	*	47.18	.	AC=26;AF=0.684;AN=38;BaseQRankSum=-1.393;DP=190;ExcessHet=0.0524;FS=1.419;InbreedingCoeff=0.2984;MLEAC=27;MLEAF=0.711;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.36;ReadPosRankSum=-1.922;SOR=1.109	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:31:.:.:451,31,0:.	4	11	4	0	C
chr5	492197	492202	GCCTGT	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8333	119.74	8	chr5	492197	.	GCCTGT	*	119.74	.	AC=25;AF=0.833;AN=30;BaseQRankSum=0.792;DP=182;ExcessHet=0.2174;FS=1.694;InbreedingCoeff=0.1813;MLEAC=28;MLEAF=0.933;MQ=59.58;MQRankSum=-0.566;QD=1.01;ReadPosRankSum=2.19;SOR=1.267	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:31:.:.:451,31,0:.	1	11	3	4	C
chr5	492203	492203	T	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7812	119.77	8	chr5	492203	.	T	*	119.77	.	AC=25;AF=0.781;AN=32;BaseQRankSum=1.5;DP=178;ExcessHet=0.0602;FS=1.694;InbreedingCoeff=0.2119;MLEAC=28;MLEAF=0.875;MQ=59.58;MQRankSum=-0.566;QD=1.01;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.267	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:31:.:.:451,31,0:.	2	11	3	3	C
chr5	492215	492217	TCA	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7812	203.11	8	chr5	492215	.	TCA	*	203.11	.	AC=25;AF=0.781;AN=32;DP=173;ExcessHet=0.0731;FS=1.956;InbreedingCoeff=0.3669;MLEAC=28;MLEAF=0.875;MQ=59.51;QD=1.74;SOR=1.559	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:31:.:.:451,31,0:.	2	11	3	3	C
chr5	492219	492219	C	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7812	203.16	8	chr5	492219	.	C	*	203.16	.	AC=25;AF=0.781;AN=32;DP=172;ExcessHet=0.0731;FS=1.956;InbreedingCoeff=0.3669;MLEAC=28;MLEAF=0.875;MQ=59.51;QD=1.74;SOR=1.559	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:31:.:.:451,31,0:.	2	11	3	3	C
chr5	492232	492232	A	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7812	115.16	8	chr5	492232	.	A	*	115.16	.	AC=25;AF=0.781;AN=32;DP=165;ExcessHet=0.0731;FS=1.931;InbreedingCoeff=0.3575;MLEAC=28;MLEAF=0.875;MQ=59.26;QD=1;SOR=1.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:31:.:.:451,31,0:.	2	11	3	3	C
chr5	492236	492236	A	0	intronic	SLC9A3	.	.	.	Diarrhea 8, secretory sodium, congenital, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7353	115.06	8	chr5	492236	.	A	*	115.06	.	AC=25;AF=0.735;AN=34;DP=164;ExcessHet=0.0154;FS=1.931;InbreedingCoeff=0.4311;MLEAC=28;MLEAF=0.824;MQ=59.26;QD=1;SOR=1.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:31:.:.:451,31,0:.	3	11	3	2	C
chr5	837057	837057	A	-	intronic	ZDHHC11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs200986325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.052e-05	3.601e-05	1.486e-05	4.703e-05	0.0004	1.013e-05	5.81e-06	7.375e-05	3.06e-05	2.729e-05	0	0	0	0.0004	0	0	1.71e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	32.26	5	chr5	837056	.	CA	C	32.26	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.834;DP=160;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1577;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.38;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	12	0	1	6	.
chr5	871304	871304	C	G	intronic	BRD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1441561692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	263.34	10	chr5	871304	.	C	G	263.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.063;DP=332;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.46;ReadPosRankSum=1.46;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:277,0,251	18	0	1	0	.
chr5	881682	881682	T	C	intronic	BRD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.92	1	chr5	881682	.	T	C	65.92	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1187;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	15	0	1	3	C
chr5	1064595	1064624	GACAGCGCACAGGCCTGGGGACGTTGAGGG	-	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.15	2	chr5	1064594	.	TGACAGCGCACAGGCCTGGGGACGTTGAGGG	T	41.15	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.967;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0738;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.43;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:54:54,0,414	18	0	1	0	.
chr5	1065195	1065195	A	0	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	18301.0	45	chr5	1065195	.	A	*	18301.0	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;DP=776;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=24.7;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,34:34:99:1|1:1065175_A_G:1523,103,0:1065175	7	7	5	0	C
chr5	1109975	1109975	G	A	intronic	SLC12A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892041881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.415e-05	0.0003	6.511e-05	5.322e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	103.51	2	chr5	1109975	.	G	A	103.51	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.589;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1451;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=0.566;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:72:113,0,72	14	0	1	4	C
chr5	1282206	1282206	A	G	intronic	TERT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867775925	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.253e-05	5.25e-05	5.14e-05	5.37e-05	0.0001	2.555e-05	1.829e-05	4.766e-05	3.34e-05	0	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	131.66	4	chr5	1282206	.	A	G	131.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.559;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0487;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.63;ReadPosRankSum=-1.309;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:1282204_C_A:145,0,140:1282204	18	0	1	0	.
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chr5	1481399	1481399	A	G	intronic	LPCAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867662034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-05	6.563e-05	6.426e-05	6.716e-05	7.353e-05	3.515e-05	2.615e-05	2.847e-05	1.859e-05	2.407e-05	0	0	0	0	0	0.0102	7.353e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	51.08	2	chr5	1481399	.	A	G	51.08	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.04;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1157;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.22;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,75	13	0	1	5	.
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chr5	7743964	7743964	T	C	intronic	ADCY2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	39.34	5	chr5	7743964	.	T	C	39.34	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0.712;DP=115;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1649;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.81;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:32:32,0,83	12	0	2	5	C
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chr5	10382502	10382502	T	C	intronic	MARCHF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0012	0.0002	0.0003	0	0.0022	0	0.0004	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.55	4	chr5	10382502	.	T	C	63.55	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=36;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0481;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.59;ReadPosRankSum=0;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:66:0|1:10382502_T_C:66,0,140:10382502	5	0	1	13	C
chr5	10382503	10382503	T	C	intronic	MARCHF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.356e-05	3.338e-05	2.64e-05	0	6.766e-05	2.25e-06	8.4e-07	.	.	0	0	6.766e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	57.44	4	chr5	10382503	.	T	C	57.44	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.834;DP=44;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0414;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.57;ReadPosRankSum=0;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:66:0|1:10382502_T_C:66,0,140:10382502	11	0	1	7	C
chr5	11177985	11177985	C	A	intronic	CTNND2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.1	.	chr5	11177985	.	C	A	32.1	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.42;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr5	14406115	14406115	A	G	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1283641247	1.617e-05	2.332e-05	1.503e-05	1.735e-05	0.0002	1.034e-05	8.33e-06	8.583e-05	6.512e-05	0	0	0	0	0	0	9.876e-06	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	180.52	15	chr5	14406115	.	A	G	180.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.102;DP=184;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0388;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:194,0,214	18	0	1	0	.
chr5	14465511	14465511	C	T	intronic	TRIO	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 44, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1618.79	34	chr5	14465511	.	C	T	1618.79	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-0.193;DP=1092;ExcessHet=20.8569;FS=211.561;InbreedingCoeff=-0.6885;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=0.88;SOR=11.891	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,21:60:79:79,0,365	3	0	15	1	C
chr5	14746225	14746225	G	T	intronic	ANKH	.	.	.	Chondrocalcinosis 2, Autosomal dominant;Craniometaphyseal dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.56	6	chr5	14746225	.	G	T	55.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=160;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0416;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.94;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:14746225_G_T:69,0,184:14746225	18	0	1	0	.
chr5	16480801	16480801	A	T	intronic	RETREG1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type IIB, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	192.47	7	chr5	16480801	.	A	T	192.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.065;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.04;ReadPosRankSum=-0.931;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:206,0,220	18	0	1	0	.
chr5	16931040	16931040	G	A	intronic	MYO10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs546150545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.992e-05	0.0002	0.0048	0.0001	9.232e-05	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	101.85	1	chr5	16931040	.	G	A	101.85	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.842;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0933;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.97;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:111,0,31	12	0	1	6	.
chr5	19788698	19788698	T	C	intronic	CDH18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.42	.	chr5	19788698	.	T	C	34.42	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr5	22337117	22337117	G	A	intronic	CDH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	69.2	.	chr5	22337117	.	G	A	69.2	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1805;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:22337117_G_A:75,0,120:22337117	10	0	1	8	.
chr5	22337119	22337119	G	T	intronic	CDH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs187555830	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	69.2	.	chr5	22337119	.	G	T	69.2	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1805;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:22337117_G_A:75,0,120:22337117	10	0	1	8	C
chr5	22337124	22337124	T	G	intronic	CDH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	69.02	.	chr5	22337124	.	T	G	69.02	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1742;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:22337117_G_A:75,0,120:22337117	10	0	1	8	C
chr5	22337127	22337127	C	T	intronic	CDH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	69.02	.	chr5	22337127	.	C	T	69.02	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1742;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:22337117_G_A:75,0,120:22337117	10	0	1	8	C
chr5	22337128	22337128	C	T	intronic	CDH12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	69.02	.	chr5	22337128	.	C	T	69.02	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1742;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:22337117_G_A:75,0,120:22337117	10	0	1	8	C
chr5	24487804	24487804	A	G	exonic	CDH10	.	synonymous SNV	CDH10:NM_001317222:exon11:c.T444C:p.D148D,CDH10:NM_001317224:exon12:c.T2220C:p.D740D,CDH10:NM_006727:exon12:c.T2226C:p.D742D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs985564698	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	5.978e-05	2.3e-07	9e-08	9.9e-06	3.7e-06	5.978e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	2.635e-05	2.628e-05	2.575e-05	2.697e-05	9.667e-05	8.16e-06	5.15e-06	3.253e-05	1.917e-05	9.667e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	4726.46	177	chr5	24487804	.	A	G	4726.46	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-4.47;DP=3307;ExcessHet=38.2876;FS=215.259;InbreedingCoeff=-0.8581;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=1.23;SOR=11.891	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:139,53:192:99:296,0,3181	1	0	18	0	.
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chr5	32716342	32716342	C	G	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.519e-06	5.725e-05	8.228e-06	0	0.0001	0	0	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	3.319e-05	0.0002	1.297e-05	5.438e-05	2.955e-05	1.271e-05	8.05e-06	4.9e-06	1.84e-06	0	0	0	0	0	0.0003	0	2.955e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1520.17	38	chr5	32716342	.	C	G	1520.17	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.927;DP=966;ExcessHet=11.1788;FS=127.761;InbreedingCoeff=-0.4382;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.57;ReadPosRankSum=0.907;SOR=10.212	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,17:58:99:0|1:32716342_C_G:174,0,1049:32716342	7	0	12	0	.
chr5	32716343	32716343	C	G	intronic	NPR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1635.4	31	chr5	32716343	.	C	G	1635.4	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-1.582;DP=953;ExcessHet=11.1788;FS=144.868;InbreedingCoeff=-0.5181;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.82;ReadPosRankSum=0.979;SOR=10.375	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:41,17:58:99:0|1:32716342_C_G:174,0,1049:32716342	5	0	12	2	C
chr5	34766972	34766972	G	-	intronic	RAI14	.	.	.	.	1122	399	0	1	0	2	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1225063417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.254e-05	5.249e-05	2.57e-05	8.061e-05	0.0017	2.556e-05	1.829e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	333.88	3	chr5	34766971	.	TG	T	333.88	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6603;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=23.14;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:8:24:1|1:34766971_TG_T:360,24,0:34766971	17	1	0	1	.
chr5	34766974	34766974	A	T	intronic	RAI14	.	.	.	.	1123	398	0	1	0	2	0.00250627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs533367841	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0010	0.0008	0.0011	0.0032	0.0008	0.0008	0.0027	0.0026	0.0032	0	0	0	0	0	0	0	0.0024	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	333.23	3	chr5	34766974	.	A	T	333.23	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8013;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.09;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,8:8:24:1|1:34766971_TG_T:360,24,0:34766971	18	1	0	0	C
chr5	34916088	34916088	C	-	intronic	BRIX1	.	.	.	.	440	1080	2	0	0	2	0.000925069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-06	6.417e-06	0	1.346e-05	0.0001	1.82e-06	5.1e-07	3.473e-05	1.834e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	384.91	8	chr5	34916087	.	TC	T	384.91	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9154;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=34.99;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:412,33,0	18	1	0	0	.
chr5	35670155	35670155	C	T	exonic	SPEF2	.	synonymous SNV	SPEF2:NM_024867:exon10:c.C1452T:p.N484N,SPEF2:NM_144722:exon10:c.C1452T:p.N484N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3057.81	36	chr5	35670155	.	C	T	3057.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.825;DP=743;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.3;ReadPosRankSum=-1.681;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,110:112:99:3085,246,0	18	1	0	0	.
chr5	35702510	35702510	T	C	intronic	SPEF2	.	.	.	.	633	886	3	0	0	3	0.00169014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs531771020	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.599e-05	4.593e-05	6.428e-05	2.688e-05	0.0006	2.109e-05	1.527e-05	0.0002	9.018e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	401.03	5	chr5	35702510	.	T	C	401.03	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8766;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.42;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:12:36:428,36,0	18	1	0	0	C
chr5	37235871	37235873	TTT	-	intronic	CPLANE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.675e-05	8.864e-05	0	3.508e-05	1.746e-05	2.78e-06	1.04e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.746e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	242.65	2	chr5	37235870	.	CTTT	C	242.65	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.319;DP=44;ExcessHet=0.0295;FS=1.829;InbreedingCoeff=0.1835;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.82;MQRankSum=0;QD=11.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.905	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:75,0,69	13	0	1	5	.
chr5	40777552	40777552	A	T	exonic	PRKAA1	.	synonymous SNV	PRKAA1:NM_001355034:exon2:c.T162A:p.A54A,PRKAA1:NM_006251:exon2:c.T162A:p.A54A,PRKAA1:NM_206907:exon2:c.T162A:p.A54A,PRKAA1:NM_001355028:exon3:c.T84A:p.A28A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.981e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	3.88e-05	6	154602	rs746509641	2.259e-05	2.257e-05	1.226e-05	3.302e-05	0.0004	1.611e-05	1.417e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3263.81	35	chr5	40777552	.	A	T	3263.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=807;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.08;SOR=1.336	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,105:105:99:3291,315,0	18	1	0	0	.
chr5	41843347	41843347	C	G	intronic	OXCT1	.	.	.	Succinyl CoA:3-oxoacid CoA transferase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	161.32	3	chr5	41843347	.	C	G	161.32	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-0.703;DP=154;ExcessHet=6.1542;FS=23.474;InbreedingCoeff=-0.197;MLEAC=10;MLEAF=0.833;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.43;ReadPosRankSum=0.992;SOR=5.242	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:12:22:22,0,22	1	0	5	13	.
chr5	43603958	43603958	A	G	intronic	NNT	.	.	.	Glucocorticoid deficiency 4, with or without mineralocorticoid deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868555513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.11	.	chr5	43603958	.	A	G	62.11	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1146;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.42;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:72,0,34	14	0	1	4	.
chr5	53987806	53987806	-	A	intronic	ARL15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1324848442	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.29e-05	3.285e-05	3.859e-05	2.695e-05	0.0001	1.262e-05	7.99e-06	2.263e-05	9.08e-06	2.418e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	33.41	.	chr5	53987806	.	T	TA	33.41	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1219;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.57;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:44:0|1:53987793_T_C:44,0,134:53987793	15	0	1	3	.
chr5	55919827	55919827	G	T	intronic	IL31RA	.	.	.	Amyloidosis, primary localized cutaneous, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.49	.	chr5	55919827	.	G	T	30.49	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:1|0:55919826_A_T:34,0,115:55919826	6	0	1	12	.
chr5	57231508	57231508	G	A	intronic	GPBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs748449233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	8.729e-05	0.0001	9.901e-05	2.417e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0002	0.0010	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	349.3	4	chr5	57231508	.	G	A	349.3	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=148;ExcessHet=0.119;FS=4.904;InbreedingCoeff=-0.0712;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.88;ReadPosRankSum=0;SOR=2.165	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,7:12:99:0|1:57231508_G_A:265,0,168:57231508	17	0	2	0	.
chr5	60891245	60891245	T	C	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	1885.13	3	chr5	60891245	.	T	C	1885.13	.	AC=16;AF=0.533;AN=30;BaseQRankSum=0.887;DP=147;ExcessHet=5.993;FS=13.215;InbreedingCoeff=-0.204;MLEAC=19;MLEAF=0.633;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.3;ReadPosRankSum=1.32;SOR=4.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,9:10:20:1|1:60891245_T_C:318,20,0:60891245	2	3	10	4	.
chr5	60891246	60891246	G	A	intronic	ERCC8	.	.	.	Cockayne syndrome, type A, Autosomal recessive;UV-sensitive syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	2240.57	3	chr5	60891246	.	G	A	2240.57	.	AC=18;AF=0.6;AN=30;BaseQRankSum=0.253;DP=146;ExcessHet=7.0047;FS=18.198;InbreedingCoeff=-0.1721;MLEAC=20;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.86;ReadPosRankSum=0.842;SOR=5.11	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,9:10:20:1|1:60891245_T_C:318,20,0:60891245	1	4	10	4	C
chr5	62415841	62415841	C	T	intronic	IPO11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.39	3	chr5	62415841	.	C	T	30.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr5	64173877	64173877	A	G	intronic	RNF180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	6.571e-06	0	1.348e-05	2.421e-05	0	0	.	.	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.79	1	chr5	64173877	.	A	G	60.79	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1318;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64173877_A_G:72,0,162:64173877	17	0	1	1	.
chr5	64173878	64173878	G	A	intronic	RNF180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs943833688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.79	1	chr5	64173878	.	G	A	60.79	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1318;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.13;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64173877_A_G:72,0,162:64173877	17	0	1	1	C
chr5	64173884	64173884	G	-	intronic	RNF180	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.05	1	chr5	64173883	.	TG	T	61.05	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0012;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64173877_A_G:72,0,162:64173877	16	0	1	2	C
chr5	65451380	65451380	C	T	intronic	ADAMTS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.558e-06	6.167e-06	3.184e-06	7.92e-06	0.0006	2.31e-06	1.49e-06	0.0002	8.861e-05	0	0	0	0	0	0.0006	0	0	5.488e-05	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1350.81	30	chr5	65451380	.	C	T	1350.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=589;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.91;SOR=3.855	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,37:37:99:1378,111,0	18	1	0	0	.
chr5	65577087	65577087	G	C	intronic	PPWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	880.22	59	chr5	65577087	.	G	C	880.22	.	AC=9;AF=0.3;AN=30;BaseQRankSum=-0.429;DP=841;ExcessHet=6.8022;FS=153.448;InbreedingCoeff=-0.3447;MLEAC=10;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=0.986;SOR=10.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,18:45:73:.:.:73,0,305:.	6	0	9	4	.
chr5	66928841	66928841	A	G	intronic	MAST4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.41	.	chr5	66928841	.	A	G	30.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	8	0	1	10	.
chr5	69104480	69104480	A	G	UTR3	SLC30A5	NM_001251969:c.*435A>G;NM_024055:c.*435A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.434e-06	2.736e-06	3.157e-06	1.669e-06	0.0003	6.5e-07	1.8e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	9.901e-07	1.983e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	137.51	3	chr5	69104480	.	A	G	137.51	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6166;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;QD=27.5;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:162,15,0	17	1	0	1	.
chr5	69115151	69115151	A	0	intronic	SLC30A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	97.79	7	chr5	69115151	.	A	*	97.79	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-0.549;DP=193;ExcessHet=0;FS=3.112;InbreedingCoeff=0.1516;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.76;ReadPosRankSum=-1.542;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,16:16:48:1|1:69115135_GAAAAAAAAAAAAAAAA_G:714,48,0:69115135	11	1	0	7	C
chr5	69220562	69220601	GTGAGGAGCGCCTCTGCCCGGCCGCCACCCCGTCTGGGAA	-	intronic	MRPS36	.	.	.	.	1049	471	1	1	0	3	0.0031746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.894e-05	0.0003	0.0061	0.0001	0.0001	0.0044	0.0038	0	0	6.714e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	0.0061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	199.27	2	chr5	69220561	.	TGTGAGGAGCGCCTCTGCCCGGCCGCCACCCCGTCTGGGAA	T	199.27	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.568;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=49.38;QD=27.64;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:223,15,0	16	1	0	2	.
chr5	69513747	69513747	T	C	intronic	OCLN	.	.	.	Band-like calcification with simplified gyration and polymicrogyria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	399.86	9	chr5	69513747	.	T	C	399.86	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=188;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9637;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.47;SOR=3.442	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:427,33,0	18	1	0	0	.
chr5	71011980	71011980	T	C	intronic	NAIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	3029.68	12	chr5	71011980	.	T	C	3029.68	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-0.079;DP=252;ExcessHet=25.4433;FS=108.291;InbreedingCoeff=-0.6723;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=0.426;SOR=8.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:78:96,0,78	0	3	16	0	.
chr5	72899935	72899935	C	T	intronic	TNPO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.811e-07	5.52e-06	0	1.914e-06	1.429e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.429e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	508.95	31	chr5	72899935	.	C	T	508.95	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;BaseQRankSum=-0.166;DP=602;ExcessHet=4.0268;FS=115.48;InbreedingCoeff=-0.3457;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.77;ReadPosRankSum=0.763;SOR=7.491	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,21:44:99:135,0,318	7	0	8	4	.
chr5	75118147	75118147	C	T	exonic	ANKRD31	.	nonsynonymous SNV	ANKRD31:NM_001164443:exon17:c.G3856A:p.A1286T,ANKRD31:NM_001372053:exon18:c.G4027A:p.A1343T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.030	0.0170466889119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.049	0.39820	D	0.549	0.09522	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.79	0.46772	L	0.2	0.60111	T	-0.84	0.22944	N	0.2	0.22098	-0.9397	0.42664	T	0.156	0.48807	T	7	0.075415164	0.11654	T	0.017047	0.38587	T	0.030	0.07022	0.41	0.44559	0.16115917748	0.15686	0.059974397443567196	0.05937	.	.	0.255921125412	0.04417	T	0.001413	0.00874	T	-0.16856	0.25451	T	-0.479901	0.24457	T	0.102390711655354	0.12618	T	0.70163	0.31127	T	0.029978456	0.02583	0.05316264	0.08901	0.029978456	0.02582	0.05316264	0.08900	-2.696	0.07269	T	.	.	0.069	0.06756	B	.;.	.;.	0.698953	0.10679	7.373	0.95966972190481337	0.28317	0.01759	0.05532	N	AEFI	0.046822	0.07819	N	-0.47004577047244	0.23065	1.236072	-0.603180281463711	0.19411	1.041312	5.72977320847864E-5	0.04171	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.27	1.24	0.20416	0.071000	0.14461	0.026000	0.13662	0.539000	0.25131	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.871000	0.41478	0.1963:0.5195:0.1761:0.108	2.682	0.04781	806	0.43582	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	920.7	35	chr5	75118147	.	C	T	920.7	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-2.889;DP=1710;ExcessHet=1.3;FS=99.544;InbreedingCoeff=-0.1753;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=1.07;SOR=10.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:136,37:173:99:0|1:75118147_C_T:307,0,4047:75118147	13	0	5	1	.
chr5	75118148	75118148	A	G	exonic	ANKRD31	.	synonymous SNV	ANKRD31:NM_001164443:exon17:c.T3855C:p.D1285D,ANKRD31:NM_001372053:exon18:c.T4026C:p.D1342D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1350926842	7.549e-07	1.368e-06	1.486e-06	0	4.533e-05	0	0	.	.	0	4.533e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	687.92	35	chr5	75118148	.	A	G	687.92	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-3.971;DP=1995;ExcessHet=2.0135;FS=93.756;InbreedingCoeff=-0.1937;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=1.31;SOR=10.441	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:136,37:173:99:0|1:75118147_C_T:307,0,4047:75118147	13	0	6	0	C
chr5	75611502	75611502	G	A	UTR5	ANKDD1B	NM_001276713:c.-133G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs780161066	1.672e-05	1.784e-05	2.052e-05	1.277e-05	2.151e-05	8.19e-06	5.19e-06	1.025e-05	7.68e-06	0	0	0	0	0	0	2.151e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	108.44	2	chr5	75611502	.	G	A	108.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.59;DP=270;ExcessHet=0;FS=2.187;InbreedingCoeff=-0.0333;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.23;ReadPosRankSum=0.392;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:99:122,0,284	18	0	1	0	.
chr5	75659324	75659324	T	G	exonic	ANKDD1B	.	nonsynonymous SNV	ANKDD1B:NM_001276713:exon10:c.T1038G:p.N346K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.0734814375015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.226e-07	6.84e-07	0	1.464e-06	1.262e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.262e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.337	0.18178	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.555	0.15161	N	-0.22	0.66474	T	.	.	.	0.229	0.25745	.	.	.	.	.	.	.	0.079598695	0.12823	T	0.073481	0.71800	D	.	.	.	.	0.186928172975	0.18263	0.35437980727877944	0.35351	.	.	0.4091103971	0.26333	T	0.003709	0.03121	T	-0.227257	0.17013	T	-0.564215	0.15983	T	0.176547160203705	0.19015	T	0.834017	0.50309	T	0.12099847	0.28462	0.2302991	0.48128	0.12099847	0.28462	0.2302991	0.48127	-7.696	0.58980	D	.	.	0.442	0.61786	A	.	.	1.302560	0.17048	12.93	0.88522885112440874	0.18043	0.08239	0.14194	N	AEFGI	0.090723	0.18381	N	-0.847197721998318	0.12119	0.5888156	-0.983199924682167	0.10162	0.5100919	0.732302282640372	0.23068	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.602189	0.34648	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.38	-4.27	0.03486	-0.123000	0.10586	-1.565000	0.05159	-0.123000	0.13640	0.940000	0.32642	0.001000	0.17328	0.801000	0.37776	0.0:0.5981:0.0:0.4019	14.873	0.70115	951	0.11083	Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain|Ankyrin repeat-containing domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1662.33	33	chr5	75659324	.	T	G	1662.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.314;DP=771;ExcessHet=0;FS=0.606;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=-1.077;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,70:151:99:1676,0,2168	18	0	1	0	C
chr5	76220437	76220437	C	T	intronic	SV2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.06	2	chr5	76220437	.	C	T	68.06	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1403;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.61;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76220437_C_T:75,0,120:76220437	9	0	1	9	.
chr5	76220438	76220438	A	G	intronic	SV2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.06	2	chr5	76220438	.	A	G	68.06	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1403;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.61;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:76220437_C_T:75,0,120:76220437	9	0	1	9	C
chr5	76220446	76220446	T	C	intronic	SV2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.03	2	chr5	76220446	.	T	C	65.03	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1389;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.84;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:76220437_C_T:72,0,162:76220437	9	0	1	9	C
chr5	76220450	76220450	T	C	intronic	SV2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.03	2	chr5	76220450	.	T	C	65.03	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1389;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.84;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:76220437_C_T:72,0,162:76220437	9	0	1	9	C
chr5	76220459	76220459	C	G	intronic	SV2C	.	.	.	.	1179	342	1	0	0	1	0.00145985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.28	1	chr5	76220459	.	C	G	66.28	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=11.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:76220437_C_T:72,0,162:76220437	8	0	1	10	C
chr5	76220466	76220466	G	A	intronic	SV2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	66.27	1	chr5	76220466	.	G	A	66.27	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=11.05;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:76220437_C_T:72,0,162:76220437	8	0	1	10	C
chr5	76298520	76298520	C	-	intronic	SV2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs375062139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0012	0.0008	0.0035	0.0009	0.0008	0.0030	0.0028	0.0035	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	120.14	1	chr5	76298519	.	AC	A	120.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.8;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.144;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:131,0,167	17	0	1	1	C
chr5	76336088	76336133	CCGGGCGGGGGTCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGG	0	intronic	SV2C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	105.66	3	chr5	76336088	.	CCGGGCGGGGGTCTGACCCCCCCCACCTCCCTCCCGGACGGGGCGG	*	105.66	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;DP=59;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=0.1935;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=48.77;QD=10.57;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:73:.:.:73,0,149:.	15	0	1	3	C
chr5	78222238	78222238	T	C	intronic	AP3B1	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	77.38	3	chr5	78222238	.	T	C	77.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.922;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0844;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.53;ReadPosRankSum=-0.065;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:90:90,0,226	18	0	1	0	.
chr5	78391879	78391879	C	T	intronic	SCAMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1037269808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.193e-05	9.186e-05	6.424e-05	0.0001	0.0017	5.524e-05	4.362e-05	0.0008	0.0006	0	0	0.0001	0	0.0006	0	0	1.47e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.8	5	chr5	78391879	.	C	T	52.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=120;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.054;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=50.88;MQRankSum=-1.036;QD=10.56;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,66	18	0	1	0	.
chr5	80003824	80003824	C	A	intronic	THBS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.43	.	chr5	80003824	.	C	A	32.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.49;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,111	5	0	1	13	.
chr5	80451549	80451549	C	T	exonic	ZFYVE16	.	synonymous SNV	ZFYVE16:NM_014733:exon10:c.C3447T:p.H1149H,ZFYVE16:NM_001105251:exon11:c.C3447T:p.H1149H,ZFYVE16:NM_001284236:exon11:c.C3447T:p.H1149H,ZFYVE16:NM_001349434:exon11:c.C3447T:p.H1149H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.253e-06	0	8.648e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs778444091	5.473e-06	5.472e-06	5.446e-06	5.501e-06	2.988e-05	2.36e-06	1.7e-06	1.32e-06	9.6e-07	2.988e-05	2.236e-05	0	2.524e-05	0	0	4.497e-06	0	0	2.628e-05	2.625e-05	0	5.376e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.408e-05	0	0	0	0	9.441e-05	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	869.33	33	chr5	80451549	.	C	T	869.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.297;DP=714;ExcessHet=0;FS=1.812;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.999	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,38:86:99:883,0,1150	18	0	1	0	.
chr5	80495548	80495548	G	T	intronic	FAM151B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	44.2	2	chr5	80495548	.	G	T	44.2	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=62;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1182;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.68;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	17	0	2	0	.
chr5	80744572	80744572	C	T	exonic	MSH3	.	nonsynonymous SNV	MSH3:NM_002439:exon12:c.C1720T:p.R574W	Endometrial carcinoma, somatic;Familial adenomatous polyposis 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	634244	not_provided|Endometrial_carcinoma|Familial_adenomatous_polyposis_4|Hereditary_cancer-predisposing_syndrome	MedGen:C3661900|Human_Phenotype_Ontology:HP:0012114,MONDO:MONDO:0002447,MedGen:C0476089,OMIM:608089|MONDO:MONDO:0044300,MedGen:C4310719,OMIM:617100,Orphanet:480536|MONDO:MONDO:0015356,MeSH:D009386,MedGen:C0027672,Orphanet:140162	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.885	0.324493768091	.	.	6.101e-05	0	0	0.0007	0	1.583e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs771054581	1.847e-05	1.847e-05	1.498e-05	2.201e-05	0.0002	1.265e-05	1.084e-05	8.204e-05	5.788e-05	0	2.236e-05	0	0.0002	1.874e-05	0	1.349e-05	3.312e-05	1.16e-05	3.95e-05	3.943e-05	3.86e-05	4.044e-05	0.0001	1.718e-05	1.131e-05	4.749e-05	3.06e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.983026	0.39963	D	3.77	0.95173	H	-4.09	0.96627	D	-7.86	0.96085	D	0.953	0.96187	1.093	0.99374	D	0.951	0.98392	D	9	0.98348045	0.98486	D	0.324494	0.91572	D	0.885	0.96651	.	.	0.97876564875	0.97853	0.7802403447628053	0.77975	0.217162788132	0.24230	0.563206195831	0.47720	T	0.911097	0.98326	D	0.313508	0.84004	D	0.521424	0.95072	D	0.990942060947418	0.81186	D	0.987701	0.95793	D	0.92748785	0.93986	0.7463329	0.85006	0.92748785	0.93986	0.7463329	0.85007	-14.219	0.93746	D	.	.	0.548	0.66691	A	.	.	4.713166	0.75742	26.4	0.99914287706023341	0.98309	0.84724	0.43811	D	AEFDBI	0.343709	0.43943	N	0.618451143256694	0.74341	6.116419	0.521856118143974	0.69463	5.364003	0.521378417548095	0.21099	0.732398	0.92422	0	0.708844	0.79440	0	0.743671	0.96076	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.86	4.01	0.45821	1.169000	0.31480	2.847000	0.35116	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.4228:0.5771:0.0:0.0	13.507	0.60947	746	0.52331	DNA mismatch repair protein MutS, core|DNA mismatch repair protein MutS, core	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2411.33	33	chr5	80744572	.	C	T	2411.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.526;DP=865;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=0.641;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:118,102:220:99:2425,0,2732	18	0	1	0	.
chr5	81454987	81454987	A	G	intronic	SSBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.43	.	chr5	81454987	.	A	G	31.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.29;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr5	90485279	90485279	A	G	intronic	POLR3G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs542305645	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0035	0.0001	0.0001	0.0022	0.0018	2.406e-05	0	0	0.0029	0	0	0	1.47e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	174.62	3	chr5	90485279	.	A	G	174.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0458;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.95;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:64:188,0,64	18	0	1	0	.
chr5	91072695	91072695	G	C	intronic	ADGRV1	.	.	.	Usher syndrome, type 2C, Autosomal recessive, Digenic dominant;Usher syndrome, type 2C, GPR98/PDZD7 digenic, Autosomal recessive, Digenic dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	4.93e-05	5.279e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	499.63	13	chr5	91072695	.	G	C	499.63	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=1.3;DP=294;ExcessHet=31.086;FS=29.751;InbreedingCoeff=-0.7411;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.49;ReadPosRankSum=0.907;SOR=4.962	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:14:29:38,0,29	2	0	17	0	.
chr5	97003399	97003400	CT	0	intronic	LNPEP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7105	1016.01	37	chr5	97003399	.	CT	*	1016.01	.	AC=27;AF=0.711;AN=38;BaseQRankSum=-0.966;DP=1033;ExcessHet=0.2833;FS=0.781;InbreedingCoeff=0.1857;MLEAC=27;MLEAF=0.711;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=0.731;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,67:71:99:.:.:2644,221,0:.	3	11	5	0	.
chr5	97177920	97177920	A	G	intronic	RIOK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975250504	1.078e-05	1.134e-05	5.647e-06	1.547e-05	0.0001	4.64e-06	3.35e-06	6.834e-05	4.983e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	981.33	31	chr5	97177920	.	A	G	981.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.955;DP=778;ExcessHet=0;FS=3.506;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.84;ReadPosRankSum=0.313;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,30:55:99:995,0,753	18	0	1	0	.
chr5	98872588	98872588	A	G	intronic	CHD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.369e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1291.33	34	chr5	98872588	.	A	G	1291.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=768;ExcessHet=0;FS=0.987;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.94;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,44:81:99:1305,0,971	18	0	1	0	.
chr5	102260330	102260330	A	0	intronic	SLCO4C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6471	445.23	7	chr5	102260330	.	A	*	445.23	.	AC=22;AF=0.647;AN=34;BaseQRankSum=-0.49;DP=279;ExcessHet=0.7503;FS=3.727;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=24;MLEAF=0.706;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.23;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.371	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,19:19:57:745,57,0	4	9	4	2	.
chr5	111092599	111092599	A	G	exonic	WDR36	.	nonsynonymous SNV	WDR36:NM_139281:exon1:c.A143G:p.K48R	Glaucoma 1, open angle, G	1	1519	2	0	0	2	0.000657895	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.072	0.00380432740645	.	.	2.628e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs750936332	8.212e-06	8.209e-06	5.447e-06	1.101e-05	0.0001	4.38e-06	3.46e-06	5.398e-05	4.043e-05	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	1.656e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.276	0.21947	T	0.008	0.14655	B	0.005	0.11217	B	0.004396	0.33795	N	0.320500	0.924404	0.36774	D	-0.33	0.03531	N	1.59	0.28836	T	-0.15	0.09297	N	0.148	0.25867	-1.0792	0.07504	T	0.040	0.17362	T	10	0.16992697	0.31628	T	0.003804	0.08868	T	0.072	0.21020	0.488	0.57257	0.321697908245	0.31786	0.2952328837540435	0.29436	0.0265662939867	0.02714	0.55449873209	0.46491	T	0.081709	0.36659	T	-0.387562	0.02789	T	-0.590882	0.13590	T	0.242239673491609	0.22522	T	0.810019	0.46084	T	0.26774132	0.49846	0.26629838	0.52473	0.26774132	0.49846	0.26629838	0.52472	-3.805	0.20879	T	0.12299648546655595	0.11859	0.070	0.03407	B	.;.;.	.;.;.	2.759766	0.36197	20.2	0.95961189524395074	0.28300	0.82929	0.42093	D	ALL	0.152326	0.27698	N	-0.295999304669272	0.29302	1.623779	-0.103169677990601	0.35262	2.037999	0.999999999999905	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.56214	0.19341	0	.	.	5.98	3.56	0.39892	2.758000	0.47245	5.844000	0.50275	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.7099:0.1427:0.1474:0.0	5.875	0.18070	843	0.36859	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	929.33	33	chr5	111092599	.	A	G	929.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.673;DP=731;ExcessHet=0;FS=2.768;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.85;ReadPosRankSum=-0.917;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,38:105:99:943,0,1952	18	0	1	0	.
chr5	111370830	111370830	G	A	intronic	CAMK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs533693120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.625e-05	0	5.375e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	9.014e-05	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	73.38	2	chr5	111370830	.	G	A	73.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.282;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1162;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	15	0	1	3	.
chr5	112204607	112204607	G	T	intronic	EPB41L4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.822e-06	5.049e-06	5.163e-06	4.524e-06	8.266e-06	8e-07	3e-07	1.37e-06	5.2e-07	0	0	0	0	0	0	8.266e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	557.33	21	chr5	112204607	.	G	T	557.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.608;DP=392;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.22;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.906	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,16:29:99:571,0,462	18	0	1	0	.
chr5	112734793	112734794	GT	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	813.7	72	chr5	112734793	.	GT	*	813.7	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.339;DP=2024;ExcessHet=13.4021;FS=0.523;InbreedingCoeff=-0.5114;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.62;ReadPosRankSum=0.315;SOR=0.626	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:21,24:81:62:538,142,1128	9	0	10	0	.
chr5	112740526	112740526	T	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	142	56	3	0	25	28	0.026087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	63.01	13	chr5	112740526	.	T	*	63.01	.	AC=17;AF=0.5;AN=34;BaseQRankSum=0.074;DP=421;ExcessHet=1.9883;FS=9.503;InbreedingCoeff=-0.1444;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=59.77;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=0.465;SOR=0.149	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5:14:45:.:.:111,0,45:.	4	4	9	2	C
chr5	112740527	112740527	T	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	54.83	9	chr5	112740527	.	T	*	54.83	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=0.353;DP=404;ExcessHet=0.3441;FS=0;InbreedingCoeff=0.0846;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5:14:45:.:.:111,0,45:.	14	1	2	2	C
chr5	112750342	112750342	A	G	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs376738633	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0007	0.0003	0.0003	0.0005	0.0005	0.0007	0	0.0003	0.0020	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2413.33	39	chr5	112750342	.	A	G	2413.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.25;DP=939;ExcessHet=0;FS=0.492;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.92;ReadPosRankSum=-0.245;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:125,96:221:99:2427,0,3062	18	0	1	0	C
chr5	112786892	112786892	T	C	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	93858	Familial_colorectal_cancer	MONDO:MONDO:0023113,MedGen:CN280943	no_assertion_criteria_provided	other	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs75822244	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	9.703e-05	5.403e-05	0.0002	0.0017	7.157e-05	5.601e-05	0.0006	0.0003	2.672e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	101.33	16	chr5	112786892	.	T	C	101.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.2;DP=509;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.41;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,6:23:99:115,0,486	18	0	1	0	C
chr5	112799184	112799185	AA	-	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1432011410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0008	0.0008	0.0010	0.0021	0.0007	0.0007	0.0016	0.0014	0.0021	0	0.0001	0	0.0004	0.0004	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	3434.82	4	chr5	112799183	.	CAA	C	3434.82	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=0.216;DP=656;ExcessHet=13.4021;FS=2.012;InbreedingCoeff=-0.5247;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=7.63;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.904	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,4:28:18:132,0,446	11	0	8	0	C
chr5	112818834	112818834	G	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	71.77	54	chr5	112818834	.	G	*	71.77	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=0.408;DP=1145;ExcessHet=0.463;FS=4.924;InbreedingCoeff=0.1556;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.1;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:45,21:66:99:0|1:112818833_TG_T:466,0,1346:112818833	6	4	9	0	C
chr5	112830348	112830349	AC	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1599.22	185	chr5	112830348	.	AC	*	1599.22	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;DP=1884;ExcessHet=0.3394;FS=0;InbreedingCoeff=0.1815;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;QD=1.06;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:103,75:178:99:.:.:2819,0,4077:.	9	2	8	0	C
chr5	112830350	112830352	TAC	0	intronic	APC	.	.	.	Adenoma, periampullary, somatic (3);Adenomatous polyposis coli, Autosomal dominant;Brain tumor-polyposis syndrome 2, Autosomal dominant;Colorectal cancer, somatic;Desmoid disease, hereditary, Autosomal dominant;Gardner syndrome, Autosomal dominant;Gastric cancer, somatic;Hepatoblastoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1596.22	185	chr5	112830350	.	TAC	*	1596.22	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;DP=1886;ExcessHet=0.3394;FS=0;InbreedingCoeff=0.1815;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;QD=1.06;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:103,75:178:99:.:.:2819,0,4077:.	9	2	8	0	C
chr5	113001401	113001401	T	C	exonic	DCP2	.	synonymous SNV	DCP2:NM_001242377:exon6:c.T630C:p.N210N,DCP2:NM_152624:exon6:c.T630C:p.N210N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.3e-05	0	8.645e-05	0	0	4.5e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs751195051	8.21e-06	8.209e-06	5.446e-06	1.1e-05	0.0003	4.38e-06	3.46e-06	6.092e-05	2.521e-05	0	2.237e-05	0	0	0	0.0003	5.396e-06	4.968e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2325.33	33	chr5	113001401	.	T	C	2325.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.323;DP=846;ExcessHet=0;FS=0.505;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=-0.417;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,102:209:99:2339,0,2819	18	0	1	0	.
chr5	113010735	113010737	GTT	0	intronic	DCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	4371.01	45	chr5	113010735	.	GTT	*	4371.01	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0.083;DP=1370;ExcessHet=5.6906;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2631;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.24;ReadPosRankSum=0.284;SOR=0.63	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:6,33:88:99:1882,932,1287	2	2	15	0	C
chr5	114413936	114413936	T	C	intronic	KCNN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.43	.	chr5	114413936	.	T	C	33.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr5	115594982	115594982	T	C	intronic	TICAM2;TMED7-TICAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.05	.	chr5	115594982	.	T	C	32.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	6	0	1	12	.
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chr5	116033877	116033877	C	T	intronic	ARL14EPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.49	.	chr5	116033877	.	C	T	30.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.08;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr5	116132031	116132031	T	C	intronic	COMMD10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.581e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.0	.	chr5	116132031	.	T	C	35.0	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	16	.
chr5	118951389	118951389	A	G	intronic	DTWD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.38	2	chr5	118951389	.	A	G	36.38	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	2	0	1	16	.
chr5	119196093	119196093	A	G	intronic	DMXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	47.95	2	chr5	119196093	.	A	G	47.95	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=57;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1776;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:34:41,0,34	8	0	2	9	.
chr5	120677225	120677225	T	C	intronic	PRR16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs993435106	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	5.142e-05	0	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	5.286e-05	2.835e-05	2.415e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	36.38	.	chr5	120677225	.	T	C	36.38	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	2	0	1	16	.
chr5	121975219	121975219	A	C	intronic	SRFBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.795e-06	1.376e-06	1.829e-06	1.762e-06	3.947e-05	3e-07	1.1e-07	.	.	3.947e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.338e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	1234.8	45	chr5	121975219	.	A	C	1234.8	.	AC=5;AF=0.417;AN=12;BaseQRankSum=-1.091;DP=767;ExcessHet=1.383;FS=106.676;InbreedingCoeff=-0.4339;MLEAC=9;MLEAF=0.75;MQ=59.88;MQRankSum=0;QD=6.27;ReadPosRankSum=3.46;SOR=7.518	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,4:31:35:0|1:121975219_A_C:35,0,1007:121975219	1	0	5	13	.
chr5	121975229	121975229	A	C	intronic	SRFBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	576.9	58	chr5	121975229	.	A	C	576.9	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-2.495;DP=930;ExcessHet=0.7564;FS=82.109;InbreedingCoeff=-0.3707;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=59.87;MQRankSum=0;QD=3.39;ReadPosRankSum=3;SOR=6.987	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,4:36:21:0|1:121975219_A_C:21,0,1134:121975219	3	0	4	12	C
chr5	122853418	122853418	C	T	intronic	SNX24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs544808325	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.855e-05	9.843e-05	5.142e-05	0.0001	0.0017	6.006e-05	4.879e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0.0012	0	0	1.47e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	114.59	8	chr5	122853418	.	C	T	114.59	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.465;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.37;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:16:127,0,16	17	0	1	1	.
chr5	123384843	123384843	G	A	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.261e-06	3.48e-06	2.698e-06	7.701e-06	7.792e-05	1.23e-06	8.3e-07	2.617e-05	1.524e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	7.792e-05	6.589e-06	6.58e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	351.37	7	chr5	123384843	.	G	A	351.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=194;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.96;ReadPosRankSum=0.759;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:365,0,195	18	0	1	0	.
chr5	123386676	123386679	TAAA	0	intronic	CEP120	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 13 with or without polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1754.8	10	chr5	123386676	.	TAAA	*	1754.8	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=1149;ExcessHet=11.1788;FS=0;InbreedingCoeff=-0.4343;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.11;ReadPosRankSum=-0.053;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:4,45:51:52:.:.:1155,52,0:.	10	3	6	0	C
chr5	123591551	123591554	TTTA	-	intronic	CSNK1G3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs988735755	0.0001	6.98e-05	9.416e-05	0.0001	0.0021	8.985e-05	8.017e-05	0.0008	0.0005	0.0001	9.04e-05	0	0	0	0.0021	3.42e-05	0.0003	0.0008	0.0001	0.0001	9.007e-05	0.0001	0.0004	6.519e-05	5.329e-05	0.0001	9.935e-05	0.0002	0	6.55e-05	0	0	0	0	4.417e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	265.19	1	chr5	123591550	.	GTTTA	G	265.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.765;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0931;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.47;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:63:277,0,63	16	0	1	2	.
chr5	123614566	123614566	T	C	UTR3	CSNK1G3	NM_001031812:c.*170T>C;NM_001270573:c.*170T>C;NM_001364141:c.*170T>C;NM_001364140:c.*170T>C;NM_001270574:c.*170T>C;NM_001364150:c.*170T>C;NM_001364145:c.*170T>C;NM_001364149:c.*170T>C;NM_001364148:c.*170T>C;NM_001364147:c.*170T>C;NM_001364146:c.*170T>C;NM_001364144:c.*170T>C;NM_001364143:c.*170T>C;NM_004384:c.*170T>C;NM_001044723:c.*170T>C;NM_001270572:c.*170T>C	.	.	.	617	903	2	0	0	2	0.00110619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs560727281	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0042	0.0002	0.0002	0.0035	0.0032	0	0	0	8.738e-05	3.003e-05	0	1.631e-05	4.866e-05	0.0042	9.199e-05	9.842e-05	2.571e-05	0.0002	0.0019	5.528e-05	4.365e-05	0.0010	0.0007	0	0	0.0001	0	0.0002	9.488e-05	0	1.471e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	422.36	9	chr5	123614566	.	T	C	422.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.51;DP=343;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.89;ReadPosRankSum=-0.49;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:436,0,407	18	0	1	0	C
chr5	126429419	126429419	A	G	intronic	GRAMD2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.44	.	chr5	126429419	.	A	G	34.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=10;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,106	4	0	1	14	.
chr5	127838662	127838662	T	C	intronic	CCDC192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.12	.	chr5	127838662	.	T	C	30.12	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	7	0	1	11	.
chr5	127876064	127876068	TTTTT	-	intronic	CCDC192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293137109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	5.911e-05	0.0003	0.0034	0.0001	0.0001	0.0020	0.0016	6.019e-05	0	0.0003	0	0	0.0003	0	3.2e-05	0	0.0034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	293.37	.	chr5	127876063	.	ATTTTT	A	293.37	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.383;DP=63;ExcessHet=0;FS=2.881;InbreedingCoeff=0.4559;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:60:181,60,66	11	0	1	7	C
chr5	128273677	128273677	C	T	intronic	FBN2	.	.	.	Contractural arachnodactyly, congenital, Autosomal dominant;Macular degeneration, early-onset, Autosomal dominant	145	1376	1	0	0	1	0.00036324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs570269370	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0007	0.0003	0.0002	0.0006	0.0005	4.825e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0007	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	84.82	3	chr5	128273677	.	C	T	84.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.697;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0515;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.12;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:98:98,0,131	18	0	1	0	.
chr5	131179850	131179850	T	G	intronic	LYRM7	.	.	.	Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 8, Autosomal recessive	999	522	0	1	0	2	0.00191205	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.72	4	chr5	131179850	.	T	G	61.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0524;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:131179850_T_G:75,0,120:131179850	18	0	1	0	.
chr5	131179853	131179853	T	G	intronic	LYRM7	.	.	.	Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.86	1	chr5	131179853	.	T	G	61.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0586;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:131179850_T_G:75,0,120:131179850	18	0	1	0	C
chr5	131179861	131179861	A	G	intronic	LYRM7	.	.	.	Mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 8, Autosomal recessive	77	148	1	0	0	1	0.003367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1262812392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	0	2.693e-05	2.415e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.82	1	chr5	131179861	.	A	G	61.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:131179850_T_G:75,0,120:131179850	18	0	1	0	C
chr5	131430915	131430915	T	A	exonic	RAPGEF6	.	nonsynonymous SNV	RAPGEF6:NM_016340:exon26:c.A4409T:p.D1470V,RAPGEF6:NM_001164386:exon27:c.A4433T:p.D1478V,RAPGEF6:NM_001164388:exon27:c.A4433T:p.D1478V,RAPGEF6:NM_001164387:exon28:c.A4448T:p.D1483V	.	433	1086	3	0	0	3	0.00137931	.	.	.	3905450	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.027	0.00744047134161	0.0004	.	9.175e-05	0.0003	0	0	0	0	0.0011	0.0005	7.12e-05	11	154602	rs150826816	2.19e-05	2.189e-05	1.09e-05	3.302e-05	0.0003	1.585e-05	1.357e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0003	0	4.973e-05	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.092e-05	5.748e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.038	0.44358	D	0.271	0.32783	T	0.009	0.15093	B	0.017	0.24676	B	0.018202	0.27535	N	0.420432	0.726975	0.43752	D	0.69	0.16971	N	1.89	0.23688	T	-0.8	0.22078	N	0.227	0.36569	-1.0772	0.07901	T	0.052	0.21999	T	10	0.047703266	0.04123	T	0.00744	0.19739	T	0.027	0.05988	.	.	0.189391138174	0.18552	0.3406859732346725	0.33981	0.249926352338	0.27571	0.339904546738	0.16424	T	0.144203	0.48070	T	-0.368051	0.03694	T	-0.455938	0.27042	T	0.055423292447777	0.06428	T	0.89861	0.65631	D	0.13407764	0.31165	0.074578516	0.16329	0.13407764	0.31164	0.074578516	0.16329	-3.227	0.14074	T	.	.	0.072	0.11606	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.667312	0.52131	23.2	0.95979092879621164	0.28351	0.91512	0.53686	D	AEFDGBIJ	0.254658	0.37393	N	-0.133328776451992	0.35945	2.071312	0.00511071881310982	0.39952	2.376702	0.999953961747294	0.48110	0.719381	0.83141	0	0.723133	0.82719	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.0	3.79	0.42757	3.797000	0.55219	2.027000	0.30236	0.665000	0.62972	0.993000	0.37899	0.854000	0.27420	0.954000	0.50415	0.0:0.0:0.2514:0.7486	11.107	0.47429	392	0.83172	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1119.33	33	chr5	131430915	.	T	A	1119.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.5;DP=701;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.92;ReadPosRankSum=0.626;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,37:75:99:1133,0,1116	18	0	1	0	.
chr5	131439971	131439971	A	G	intronic	RAPGEF6	.	.	.	.	928	593	1	0	0	1	0.00084246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.756e-05	1.709e-05	2.109e-05	3.34e-05	0.0002	1.478e-05	1.18e-05	0.0001	7.916e-05	0	0	0	0	0	0	0	9.415e-05	0.0002	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	125.84	6	chr5	131439971	.	A	G	125.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=116;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.73;ReadPosRankSum=0;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:139,0,111	18	0	1	0	C
chr5	131748710	131748710	A	0	intronic	FNIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	48.56	.	chr5	131748710	.	A	*	48.56	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3794;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=9.71;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:38:98,56,64	8	0	1	10	.
chr5	131879164	131879164	-	T	intronic	MEIKIN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.163e-06	1.59e-06	8.455e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	6.268e-05	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.51	4	chr5	131879164	.	A	AT	92.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.792;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0417;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.56;ReadPosRankSum=2.45;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:106,0,107	18	0	1	0	.
chr5	131986981	131986985	TCACA	0	intronic	ACSL6	.	.	.	Myelodysplastic syndrome (3);Myelogenous leukemia, acute (3)	782	162	3	1	574	579	0.0151976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	59.87	11	chr5	131986981	.	TCACA	*	59.87	.	AC=31;AF=0.816;AN=38;DP=271;ExcessHet=2.0135;FS=1.113;InbreedingCoeff=-0.1875;MLEAC=31;MLEAF=0.816;MQ=60;QD=0.28;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,10:15:99:.:.:406,0,159:.	0	12	7	0	.
chr5	131989566	131989566	G	A	intronic	ACSL6	.	.	.	Myelodysplastic syndrome (3);Myelogenous leukemia, acute (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.85e-06	1.443e-05	3.986e-06	0	3.734e-05	0	0	.	.	0	3.734e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	340.82	40	chr5	131989566	.	G	A	340.82	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-2.174;DP=799;ExcessHet=0.3672;FS=56.07;InbreedingCoeff=-0.0863;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.56;ReadPosRankSum=1.21;SOR=5.902	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,6:49:48:0|1:131989566_G_A:48,0,1558:131989566	16	0	3	0	C
chr5	133089283	133089283	G	C	intronic	HSPA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	3.962e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	743.47	12	chr5	133089283	.	G	C	743.47	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=0.523;DP=317;ExcessHet=31.086;FS=115.54;InbreedingCoeff=-0.7737;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.18;ReadPosRankSum=0.94;SOR=7.75	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:41:41,0,124	2	0	17	0	.
chr5	134608358	134608358	-	C	intronic	SAR1B	.	.	.	Chylomicron retention disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	.	7.075e-05	0.0006	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs777504537	2.869e-06	4.11e-06	2.834e-06	2.905e-06	9.485e-05	6.7e-07	4.5e-07	2.513e-05	1.296e-05	9.485e-05	0	0	0	0	0	0	1.725e-05	0	1.971e-05	1.969e-05	0	4.03e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	7.98e-06	2.98e-06	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	919.29	43	chr5	134608358	.	T	TC	919.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.8;DP=857;ExcessHet=0;FS=0.708;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.3;ReadPosRankSum=-0.798;SOR=0.795	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,52:126:99:933,0,2302	18	0	1	0	.
chr5	134751795	134751795	C	T	UTR3	CAMLG	NM_001745:c.*845C>T	.	.	.	1232	287	2	1	0	4	0.00692042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416265428	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.61	3	chr5	134751795	.	C	T	64.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.088;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=55.86;MQRankSum=-1.645;QD=12.92;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:134751765_C_A:75,0,108:134751765	14	0	1	4	.
chr5	134795215	134795215	T	0	intronic	DDX46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	1030.55	4	chr5	134795215	.	T	*	1030.55	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=130;ExcessHet=3.3467;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2292;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.4;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:115,0,158	15	0	1	3	.
chr5	135874308	135874308	A	T	intronic	SLC25A48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867090451	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	9.744e-05	8.258e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	209.4	7	chr5	135874308	.	A	T	209.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.45;DP=186;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0316;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.94;ReadPosRankSum=-1.026;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:223,0,121	18	0	1	0	.
chr5	135954804	135954804	A	G	exonic	LECT2	.	synonymous SNV	LECT2:NM_002302:exon1:c.T30C:p.A10A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	537.33	35	chr5	135954804	.	A	G	537.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.048;DP=697;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.72;ReadPosRankSum=-0.676;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,28:80:99:551,0,1385	18	0	1	0	.
chr5	138511403	138511403	T	0	intronic	ETF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	3198.37	16	chr5	138511403	.	T	*	3198.37	.	AC=24;AF=0.632;AN=38;BaseQRankSum=0.143;DP=729;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=24;MLEAF=0.632;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=0.609;SOR=0.63	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,48:51:99:.:.:2383,171,0:.	2	7	10	0	.
chr5	138810844	138810844	C	G	intronic	CTNNA1	.	.	.	Macular dystrophy, patterned, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.38	5	chr5	138810844	.	C	G	55.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.05;MQRankSum=0.366;QD=7.91;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:138810831_G_A:69,0,201:138810831	18	0	1	0	.
chr5	139887481	139887481	C	T	exonic	NRG2	.	nonsynonymous SNV	NRG2:NM_001184935:exon2:c.G731A:p.S244N,NRG2:NM_004883:exon2:c.G731A:p.S244N,NRG2:NM_013981:exon2:c.G731A:p.S244N,NRG2:NM_013982:exon2:c.G731A:p.S244N,NRG2:NM_013983:exon2:c.G731A:p.S244N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2325350	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	0.00739077046255	.	.	8.286e-06	0	0	0	0	1.505e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs774596341	1.371e-06	1.369e-06	1.365e-06	1.378e-06	1.804e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.804e-06	0	0	6.59e-06	6.574e-06	0	1.35e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.184	0.23360	T	0.164	0.31026	T	0.087	0.26037	B	0.062	0.30857	B	0.000522	0.43581	N	0.227934	0.755028	0.33972	D	0.135	0.08676	N	1.58	0.29085	T	-0.32	0.21003	N	0.423	0.46274	-1.0194	0.23910	T	0.045	0.19518	T	10	0.22371674	0.39157	T	0.007391	0.19603	T	0.031	0.07369	0.366	0.37361	0.498748557451	0.49510	0.4556412808571356	0.45482	0.884494878246	0.69920	0.694656133652	0.66374	T	0.195255	0.55127	T	-0.302609	0.08415	T	-0.672453	0.07451	T	0.361964405132886	0.27486	T	0.79652	0.44558	T	0.08836372	0.20609	0.102840796	0.24660	0.08836372	0.20609	0.102840796	0.24659	-7.518	0.70016	D	.	.	0.221	0.45409	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.573511	0.50344	22.9	0.99603636505572957	0.74338	0.69576	0.34242	D	AEFBI	0.254283	0.37363	N	-0.162749740398921	0.34693	1.983396	0.0478054099699094	0.41967	2.53021	0.600115135775481	0.21718	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	2.879000	0.48220	5.991000	0.52331	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.9072:0.0:0.0928	10.020	0.41207	21	0.98493	Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;Immunoglobulin I-set|Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	985.91	191	chr5	139887481	.	C	T	985.91	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-4.303;DP=2082;ExcessHet=2.9153;FS=241.35;InbreedingCoeff=-0.3001;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.1;ReadPosRankSum=0.942;SOR=11.574	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:81,29:110:99:0|1:139887481_C_T:228,0,2713:139887481	10	0	7	2	.
chr5	139887483	139887483	C	T	exonic	NRG2	.	synonymous SNV	NRG2:NM_001184935:exon2:c.G729A:p.K243K,NRG2:NM_004883:exon2:c.G729A:p.K243K,NRG2:NM_013981:exon2:c.G729A:p.K243K,NRG2:NM_013982:exon2:c.G729A:p.K243K,NRG2:NM_013983:exon2:c.G729A:p.K243K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.306e-06	0	0	0	0	1.508e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs759893494	3.422e-06	3.42e-06	5.448e-06	1.376e-06	3.599e-06	1e-06	7.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.599e-06	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	1237.29	191	chr5	139887483	.	C	T	1237.29	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-4.683;DP=1976;ExcessHet=5.3738;FS=248.454;InbreedingCoeff=-0.3809;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=0.756;SOR=11.622	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:81,29:110:99:0|1:139887481_C_T:228,0,2713:139887481	15	0	2	2	C
chr5	140488623	140488623	C	T	intronic	ANKHD1;ANKHD1-EIF4EBP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs868508977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0004	0.0003	2.454e-05	0	0.0007	0.0026	0	0	0.0035	0.0001	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	169.43	.	chr5	140488623	.	C	T	169.43	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;QD=28.24;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:182,18,0	8	1	0	10	.
chr5	141152255	141152255	G	A	exonic	PCDHB6	.	synonymous SNV	PCDHB6:NM_018939:exon1:c.G1998A:p.Q666Q,PCDHB6:NM_001303145:exon2:c.G1590A:p.Q530Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2825305	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868965199	1.374e-06	1.368e-06	0	2.761e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1357.33	40	chr5	141152255	.	G	A	1357.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.73;DP=1138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.42;MQRankSum=1.31;QD=12.69;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,50:107:99:1371,0,1501	18	0	1	0	.
chr5	141173766	141173766	G	C	exonic	PCDHB7	.	nonsynonymous SNV	PCDHB7:NM_018940:exon1:c.G931C:p.A311P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.054	0.0073481168098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	1.163e-05	0	1.376e-06	9.001e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.001e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.105	0.29823	T	0.088	0.40586	T	0.758	0.43456	P	0.516	0.48072	P	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.905	0.50856	L	4.57	0.01917	T	-1.9	0.44284	N	0.19	0.20793	-0.9688	0.37448	T	0.012	0.04463	T	9	0.14442283	0.27407	T	0.007348	0.19496	T	0.054	0.15330	0.24	0.17218	0.297718772494	0.29385	0.23022774839758178	0.22937	0.259062600134	0.28458	0.285979688168	0.08340	T	0.007225	0.06645	T	-0.192082	0.21952	T	-0.513689	0.20937	T	0.239479869604111	0.22395	T	0.0113989	0.00062	T	0.14268309	0.32824	0.21860704	0.46570	0.14268309	0.32824	0.21860704	0.46569	-8.191	0.62365	D	.	.	0.557	0.67107	A	.	.	1.047924	0.14288	10.87	0.99254472283569606	0.56989	0.18010	0.20081	N	AEFDBI	0.376982	0.46093	N	-0.355294400045894	0.27079	1.482807	-0.435194067126652	0.23971	1.310156	0.0246842635642356	0.13596	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.61	2.79	0.31792	-0.037000	0.12116	.	.	-0.153000	0.12021	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.934000	0.47231	0.2524:0.0:0.5847:0.1629	4.291	0.10325	652	0.62785	Cadherin-like|Cadherin-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1117.17	226	chr5	141173766	.	G	C	1117.17	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;BaseQRankSum=-5.191;DP=3406;ExcessHet=4.0268;FS=229.301;InbreedingCoeff=-0.4104;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.71;ReadPosRankSum=0.731;SOR=12.262	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:146,44:190:93:93,0,3058	6	0	6	7	.
chr5	141319675	141319675	T	C	exonic	TAF7	.	nonsynonymous SNV	TAF7:NM_005642:exon1:c.A370G:p.K124E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.242	0.00773815326677	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	2.519e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.519e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.40319	D	0.128	0.34959	T	0.801	0.45051	P	0.192	0.36449	B	0.000000	0.84330	D	0.048158	0.99996	0.52935	D	1.415	0.35607	L	1.95	0.22474	T	-2.41	0.52938	N	0.456	0.49328	-1.1093	0.03130	T	0.036	0.15509	T	10	0.24390915	0.41613	T	0.007738	0.20536	T	0.242	0.54781	0.45	0.51121	0.202312658747	0.19855	0.41055294476633625	0.40971	1.00253147904	0.74463	0.614577114582	0.54962	T	0.091901	0.38892	T	-0.0265272	0.47920	T	-0.275881	0.47224	T	0.982288479804993	0.74401	D	0.906209	0.66975	D	0.47429624	0.65553	0.47791952	0.69755	0.47429624	0.65554	0.47791952	0.69755	-7.781	0.59567	D	.	.	0.689	0.72524	P	.	.	4.349949	0.66808	25.0	0.99773219977618521	0.86088	0.84271	0.43353	D	AEFBC	0.838737	0.75622	D	0.322051898759201	0.57281	3.894978	0.428214015228985	0.63329	4.564529	0.999999999966186	0.74766	0.542737	0.22433	0	0.685571	0.66316	0	0.685571	0.62057	0	0.638787	0.57140	0	.	.	5.08	5.08	0.68373	7.178000	0.77202	.	.	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:0.0:1.0	13.147	0.58889	467	0.78285	TAFII55 protein, conserved region|TAFII55 protein, conserved region|TAFII55 protein, conserved region	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2051.33	36	chr5	141319675	.	T	C	2051.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.072;DP=768;ExcessHet=0;FS=3.203;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.66;ReadPosRankSum=0.261;SOR=0.958	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,76:131:99:2065,0,1390	18	0	1	0	.
chr5	141355120	141355120	T	C	exonic	PCDHGA4	.	synonymous SNV	PCDHGA4:NM_018917:exon1:c.T13C:p.L5L,PCDHGA4:NM_032053:exon1:c.T13C:p.L5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.34e-07	1.368e-06	1.439e-06	0	9.376e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.376e-07	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.418e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	989.33	33	chr5	141355120	.	T	C	989.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.64;DP=708;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.24;ReadPosRankSum=-1.879;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,38:88:99:1003,0,1380	18	0	1	0	.
chr5	141400463	141400463	A	G	exonic	PCDHGB5	.	nonsynonymous SNV	PCDHGB5:NM_018925:exon1:c.A2336G:p.D779G,PCDHGB5:NM_032099:exon1:c.A2336G:p.D779G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.065e-06	5.274e-05	1.371e-06	2.765e-06	2.718e-06	5.5e-07	1.5e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.718e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.44302	T	0.009	0.15093	B	0.029	0.21540	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	1.51	0.38214	L	.	.	.	.	.	.	0.241	0.34659	.	.	.	.	.	.	.	0.20647642	0.36910	T	.	.	.	.	.	.	.	0.567858160113	0.56450	0.27775437007942005	0.27688	.	.	.	.	.	0.07356	0.34727	T	0.118978	0.66270	D	-0.0668731	0.65849	T	.	.	.	0.475152	0.14192	T	0.18996084	0.40560	0.40470845	0.64891	0.18996084	0.40560	0.40470845	0.64891	-4.16	0.26766	T	.	.	0.089	0.12323	B	.;.	.;.	3.615017	0.51130	23.0	0.70790902653605781	0.09412	0.84947	0.44044	D	AEFDBHCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999600704005591	0.40866	0.090766	0.02384	0	0.097471	0.02872	0	0.129117	0.03641	0	0.023427	0.00073	3	0.343073	0.36021	5.25	5.25	0.73169	2.964000	0.48885	.	.	0.751000	0.87719	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.831000	0.39176	0.9146:0.0:0.0854:0.0	9.287	0.36925	809	0.43032	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	2841.21	42	chr5	141400463	.	A	G	2841.21	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-7.16;DP=3945;ExcessHet=8.9063;FS=248.932;InbreedingCoeff=-0.4075;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.91;ReadPosRankSum=0.68;SOR=13.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:197,88:285:99:297,0,4222	8	0	11	0	.
chr5	141666076	141666076	C	0	intronic	ARAP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	362.26	.	chr5	141666076	.	C	*	362.26	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-1.111;DP=42;ExcessHet=0;FS=7.697;InbreedingCoeff=0.4203;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.75;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=4.712	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:239,18,0	8	2	0	9	.
chr5	141896709	141896709	T	0	upstream	LOC729080	dist=14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2636.08	8	chr5	141896709	.	T	*	2636.08	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.204;DP=202;ExcessHet=5.5644;FS=3.038;InbreedingCoeff=-0.2662;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.93;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.49	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,10:15:99:580,170,180	18	0	1	0	.
chr5	146182724	146182724	C	T	UTR5	LARS1	NM_001317965:c.-9987G>A;NM_001317964:c.-231G>A;NM_016460:c.-231G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.229e-06	4.142e-06	4.71e-06	0	3.744e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.744e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	404.34	25	chr5	146182724	.	C	T	404.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.39;DP=338;ExcessHet=0;FS=3.188;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.17;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:418,0,310	18	0	1	0	.
chr5	147361684	147361684	G	A	intronic	STK32A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	43.25	19	chr5	147361684	.	G	A	43.25	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=0.644;DP=423;ExcessHet=0.2119;FS=26.46;InbreedingCoeff=-0.0605;MLEAC=4;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=2.1;SOR=4.858	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,7:20:37:.:.:37,0,194:.	3	0	2	14	.
chr5	147385792	147385792	A	G	UTR3	STK32A	NM_001287740:c.*1356A>G;NM_001112724:c.*1809A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.06	.	chr5	147385792	.	A	G	32.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	C
chr5	147827959	147827959	A	G	intronic	SPINK1	.	.	.	Pancreatitis, hereditary, Autosomal dominant;Tropical calcific pancreatitis, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.114e-07	1.377e-06	0	1.799e-06	1.363e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.363e-05	6.569e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	899.33	33	chr5	147827959	.	A	G	899.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.697;DP=651;ExcessHet=0;FS=2.534;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.28;ReadPosRankSum=2.32;SOR=1.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,38:63:99:913,0,651	18	0	1	0	.
chr5	149333871	149333871	T	A	intronic	AFAP1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs536561565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.88e-05	7.874e-05	3.855e-05	0.0001	0.0023	4.494e-05	3.51e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	106.51	.	chr5	149333871	.	T	A	106.51	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=1.65;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.3;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:111,0,34	7	0	1	11	.
chr5	149609533	149609533	C	T	intronic	ARHGEF37	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.29e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	6.069e-05	7.12e-05	11	154602	rs756607874	8.095e-05	9.03e-05	7.914e-05	8.279e-05	0.0002	6.888e-05	6.439e-05	7.884e-05	7.366e-05	0	0.0001	3.836e-05	0	0	0.0002	9.38e-05	4.986e-05	4.645e-05	5.263e-05	5.255e-05	7.713e-05	2.695e-05	8.824e-05	2.56e-05	1.832e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.417e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	3626.88	157	chr5	149609533	.	C	T	3626.88	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-3.358;DP=2318;ExcessHet=20.8569;FS=197.715;InbreedingCoeff=-0.6525;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=0.395;SOR=12.827	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:72,42:114:99:.:.:281,0,1659:.	4	0	15	0	.
chr5	149847159	149847159	T	A	intronic	PPARGC1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs550648504	0.0005	0.0004	0.0002	0.0008	0.0042	0.0005	0.0004	0.0037	0.0035	9.39e-05	0	0	0	0	0	4.756e-06	0.0003	0.0042	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0068	0.0002	0.0001	0.0050	0.0044	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	381.34	15	chr5	149847159	.	T	A	381.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.817;DP=263;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.16;ReadPosRankSum=-0.924;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,12:21:99:395,0,289	18	0	1	0	.
chr5	150057664	150057664	A	C	intronic	CSF1R	.	.	.	Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, Autosomal dominant	9	1512	1	0	0	1	0.000330579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868309340	2.613e-05	2.598e-05	1.296e-05	3.849e-05	0.0022	1.794e-05	1.516e-05	0.0012	0.0009	0	0	0	0	0	0.0022	3.021e-06	9.155e-05	0.0001	1.972e-05	3.282e-05	0	4.035e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	210.4	13	chr5	150057664	.	A	C	210.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.1;DP=176;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.032;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.3;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:43:224,0,43	18	0	1	0	.
chr5	150059410	150059410	G	A	intronic	CSF1R	.	.	.	Leukoencephalopathy, diffuse hereditary, with spheroids, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360059844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	184.27	1	chr5	150059410	.	G	A	184.27	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.812;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0753;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.47;ReadPosRankSum=-0.549;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:22:197,0,22	18	0	1	0	C
chr5	150117538	150117538	G	0	intronic	PDGFRB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, Autosomal dominant;Kosaki overgrowth syndrome, Autosomal dominant;Myeloproliferative disorder with eosinophilia, Autosomal dominant;Myofibromatosis, infantile, 1, Autosomal dominant;Premature aging syndrome, Penttinen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	931.62	13	chr5	150117538	.	G	*	931.62	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=3.37;DP=866;ExcessHet=2.0135;FS=2.661;InbreedingCoeff=-0.1876;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.4;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.9	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,23:67:99:900,0,1340	15	0	4	0	.
chr5	150117542	150117542	G	0	intronic	PDGFRB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, Autosomal dominant;Kosaki overgrowth syndrome, Autosomal dominant;Myeloproliferative disorder with eosinophilia, Autosomal dominant;Myofibromatosis, infantile, 1, Autosomal dominant;Premature aging syndrome, Penttinen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	368.67	18	chr5	150117542	.	G	*	368.67	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=-0.094;DP=1006;ExcessHet=2.0973;FS=1.527;InbreedingCoeff=-0.0663;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.94;ReadPosRankSum=0.596;SOR=0.853	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,31:66:84:1|1:150117540_GCGCGCACACA_*:1364,84,0:150117540	10	1	7	1	C
chr5	150117544	150117552	GCACACACA	0	intronic	PDGFRB	.	.	.	Basal ganglia calcification, idiopathic, 4, Autosomal dominant;Kosaki overgrowth syndrome, Autosomal dominant;Myeloproliferative disorder with eosinophilia, Autosomal dominant;Myofibromatosis, infantile, 1, Autosomal dominant;Premature aging syndrome, Penttinen type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	6863.11	14	chr5	150117544	.	GCACACACA	*	6863.11	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=1033;ExcessHet=0.6984;FS=2.583;InbreedingCoeff=0.0918;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,67:67:99:.:.:3325,235,0:.	11	1	7	0	C
chr5	151147671	151147671	T	C	intronic	ANXA6	.	.	.	.	534	984	4	0	0	4	0.0020284	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs183570068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0025	0.0002	0.0002	0.0014	0.0011	7.216e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0034	0.0004	0.0014	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	275.35	12	chr5	151147671	.	T	C	275.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.857;DP=281;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.67;ReadPosRankSum=-0.818;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:289,0,212	18	0	1	0	.
chr5	154802090	154802090	-	GAGCAA	exonic	LARP1	.	nonframeshift insertion	LARP1:NM_001367715:exon10:c.984_985insGAGCAA:p.E331_E332insQE,LARP1:NM_001367713:exon11:c.1185_1186insGAGCAA:p.E398_E399insQE,LARP1:NM_001367716:exon11:c.1086_1087insGAGCAA:p.E365_E366insQE,LARP1:NM_001367717:exon11:c.1491_1492insGAGCAA:p.E500_E501insQE,LARP1:NM_001367718:exon11:c.1701_1702insGAGCAA:p.E570_E571insQE,LARP1:NM_001367719:exon11:c.1185_1186insGAGCAA:p.E398_E399insQE,LARP1:NM_015315:exon11:c.1569_1570insGAGCAA:p.E526_E527insQE,LARP1:NM_033551:exon11:c.1800_1801insGAGCAA:p.E603_E604insQE,LARP1:NM_001367714:exon12:c.1185_1186insGAGCAA:p.E398_E399insQE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.238e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	3.84e-05	1	26028	rs756349552	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2191.29	35	chr5	154802090	.	T	TGAGCAA	2191.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.118;DP=791;ExcessHet=0;FS=1.316;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.51;ReadPosRankSum=0.16;SOR=0.57	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,60:151:99:2205,0,3529	18	0	1	0	.
chr5	154834880	154834880	G	C	exonic	FAXDC2	.	nonsynonymous SNV	FAXDC2:NM_032385:exon3:c.C103G:p.L35V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.128	0.0225774624919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.51e-05	8.073e-05	1.775e-05	1.243e-05	5.991e-05	9.89e-06	8.44e-06	1.015e-05	8.37e-06	5.991e-05	0	0	0	0	0	1.624e-05	3.321e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.234	0.22660	T	0.192	0.28300	T	0.741	0.42992	P	0.178	0.35748	B	0.000062	0.52346	D	0.127254	0.999577	0.47641	D	2.33	0.66821	M	0.11	0.61208	T	-1.43	0.42575	N	0.476	0.55280	-0.7898	0.55741	T	0.177	0.52272	T	10	0.3608216	0.52717	T	0.022577	0.45482	T	0.128	0.35103	0.368	0.37687	0.50685403127	0.50322	0.5472392752767269	0.54649	0.565306047963	0.52874	0.427203059196	0.28826	T	0.006447	0.05881	T	-0.0350922	0.46673	T	-0.288184	0.45962	T	0.975553870201111	0.70985	D	0.824718	0.55237	T	0.1653164	0.36795	0.16677296	0.38511	0.1653164	0.36795	0.16677296	0.38510	-4.327	0.28554	T	.	.	0.122	0.45149	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	3.205176	0.43602	21.8	0.99783212881991934	0.86955	0.93639	0.58770	D	AEFDGBHCI	0.839166	0.75660	D	0.282525933287588	0.55260	3.690427	0.346314316601126	0.58285	3.998306	0.999999999999752	0.74766	0.536635	0.22144	0	0.546412	0.12157	0	0.489635	0.07774	0	0.322989	0.05693	1	.	.	6.04	5.18	0.71140	4.974000	0.63486	8.428000	0.77165	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.933000	0.47100	0.0681:0.0:0.9319:0.0	15.162	0.72472	879	0.29470	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	2926.77	122	chr5	154834880	.	G	C	2926.77	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-3.509;DP=2450;ExcessHet=17.0548;FS=265.035;InbreedingCoeff=-0.631;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.67;ReadPosRankSum=1.04;SOR=12.969	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:98,35:149:99:135,0,2063	4	0	14	1	.
chr5	156951501	156951501	C	T	intronic	TIMD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.317e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs753069505	1.437e-05	1.436e-05	2.723e-06	2.613e-05	0.0002	9.23e-06	7.84e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.036e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1450.33	37	chr5	156951501	.	C	T	1450.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.42;DP=758;ExcessHet=0;FS=1.627;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=0.097;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,50:121:99:1464,0,1929	18	0	1	0	.
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chr5	168141245	168141245	T	C	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.34	.	chr5	168141245	.	T	C	32.34	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
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chr5	168215538	168215538	G	A	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs538265165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-06	1.968e-05	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.74	.	chr5	168215538	.	G	A	64.74	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=52;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1448;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=12.95;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:168215534_C_T:75,0,120:168215534	16	0	1	2	C
chr5	168215545	168215545	T	C	intronic	TENM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1009305134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.262e-05	6.569e-05	9e-05	1.347e-05	1.47e-05	2.56e-05	1.832e-05	.	.	0	0.0077	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.52	.	chr5	168215545	.	T	C	64.52	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=54;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1353;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=50.95;MQRankSum=-1.645;QD=12.9;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:168215534_C_T:75,0,120:168215534	16	0	1	2	C
chr5	168228106	168228106	C	T	exonic	TENM2	.	synonymous SNV	TENM2:NM_001080428:exon21:c.C4779T:p.V1593V,TENM2:NM_001368145:exon23:c.C5019T:p.V1673V,TENM2:NM_001368146:exon24:c.C5013T:p.V1671V,TENM2:NM_001122679:exon26:c.C5469T:p.V1823V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.884e-06	0	9.395e-05	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs748923082	5.475e-06	5.472e-06	5.446e-06	5.503e-06	0.0005	2.36e-06	1.7e-06	0.0001	7.568e-05	0	4.476e-05	0	0	0	0.0005	8.995e-07	3.313e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1278.33	33	chr5	168228106	.	C	T	1278.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.11;DP=745;ExcessHet=0;FS=0.794;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.232;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,46:99:99:1292,0,1343	18	0	1	0	C
chr5	168448911	168448911	A	G	intronic	WWC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.56	8	chr5	168448911	.	A	G	60.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1329;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.09;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:168448899_A_G:72,0,162:168448899	18	0	1	0	.
chr5	168448914	168448914	C	T	intronic	WWC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs558351565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.913e-05	7.218e-05	2.572e-05	9.403e-05	0.0002	3.077e-05	2.21e-05	9.548e-05	6.95e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	61.1	8	chr5	168448914	.	C	T	61.1	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1482;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.18;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:168448899_A_G:72,0,162:168448899	17	0	1	1	C
chr5	168568484	168568484	C	T	intronic	PANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476947379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	273.65	16	chr5	168568484	.	C	T	273.65	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=1.05;DP=359;ExcessHet=5.777;FS=32.462;InbreedingCoeff=-0.3646;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.95;ReadPosRankSum=0.317;SOR=4.854	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:11,7:18:41:.:.:41,0,94:.	9	0	9	1	.
chr5	170249079	170249079	T	C	intronic	LCP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs754313892	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.887e-05	7.88e-05	3.854e-05	0.0001	0.0017	4.498e-05	3.513e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.66	1	chr5	170249079	.	T	C	54.66	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.126;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0818;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.11;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:67:67,0,74	17	0	1	1	.
chr5	170389384	170389384	G	A	intronic	KCNIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1284387097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	6.568e-06	0	1.349e-05	2.422e-05	0	0	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	116.01	1	chr5	170389384	.	G	A	116.01	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.674;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1431;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.33;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:125,0,25	13	0	1	5	.
chr5	170897388	170897388	G	A	intronic	RANBP17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053496378	2.129e-05	2.056e-05	1.607e-05	2.541e-05	7.981e-05	8.65e-06	6.02e-06	7.74e-06	4.87e-06	0	6.391e-05	0	7.981e-05	0	0	2.458e-05	0	0	5.302e-05	5.268e-05	3.881e-05	6.796e-05	0.0001	2.577e-05	1.844e-05	4.785e-05	3.084e-05	0.0001	0	6.616e-05	0	0	0	0	2.948e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	66.79	12	chr5	170897388	.	G	A	66.79	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-0.336;DP=342;ExcessHet=0.3892;FS=24.064;InbreedingCoeff=-0.1353;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=0.91;ReadPosRankSum=-0.594;SOR=4.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,7:31:5:5,0,447	14	0	3	2	.
chr5	171252404	171252404	-	T	intronic	RANBP17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	2.906e-06	2.789e-06	4.359e-06	1.453e-06	2.367e-05	6.8e-07	4.6e-07	3.93e-06	1.47e-06	0	0	0	0	0	0	1.929e-06	0	2.367e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	936.29	42	chr5	171252404	.	A	AT	936.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.94;DP=733;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=-1.404;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,39:87:99:950,0,1234	18	0	1	0	C
chr5	171386341	171386341	G	A	upstream;downstream	NPM1;MIR3912	dist=315;dist=315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs574810559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0020	0.0005	0.0004	0.0016	0.0015	0.0020	0	0.0001	0	0	9.968e-05	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.91	1	chr5	171386341	.	G	A	65.91	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1281;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:171386341_G_A:75,0,120:171386341	13	0	1	5	.
chr5	171386342	171386342	G	A	upstream;downstream	NPM1;MIR3912	dist=314;dist=314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.91	1	chr5	171386342	.	G	A	65.91	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1281;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.18;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:171386341_G_A:75,0,120:171386341	13	0	1	5	C
chr5	171387849	171387849	C	T	UTR5	NPM1	NM_199185:c.-100C>T;NM_001355007:c.-3510C>T;NM_001355010:c.-100C>T;NM_001037738:c.-100C>T;NM_001355009:c.-100C>T;NM_002520:c.-100C>T	.	.	Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs527309039	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0031	0.0003	0.0003	0.0027	0.0026	0	2.613e-05	4.486e-05	2.704e-05	3.889e-05	0	0.0001	0.0003	0.0031	9.85e-05	9.842e-05	6.426e-05	0.0001	0.0017	6.003e-05	4.877e-05	0.0008	0.0006	2.406e-05	0	6.533e-05	0	0.0002	9.414e-05	0	4.411e-05	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	166.44	7	chr5	171387849	.	C	T	166.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.86;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0344;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.87;ReadPosRankSum=0.386;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:180,0,192	18	0	1	0	.
chr5	172918953	172918953	C	T	intronic	ERGIC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs945985583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.636e-05	2.63e-05	3.865e-05	1.349e-05	6.553e-05	8.16e-06	5.15e-06	8.01e-06	3e-06	4.833e-05	0	6.553e-05	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	110.68	.	chr5	172918953	.	C	T	110.68	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1082;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.45;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:122,0,24	16	0	1	2	.
chr5	172968300	172968300	C	A	intronic	RPL26L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	38.14	3	chr5	172968300	.	C	A	38.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,122	17	0	1	1	.
chr5	173951993	173951993	T	C	intronic	CPEB4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	9.715e-05	0	0	5.522e-05	1.928e-05	0	0.0005	0.0003	8.475e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	5451.3	49	chr5	173951993	.	T	C	5451.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-0.616;DP=889;ExcessHet=38.2876;FS=152.627;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.56;ReadPosRankSum=1.53;SOR=11.448	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,29:49:99:0|1:173951991_G_C:429,0,350:173951991	1	0	18	0	.
chr5	174918387	174918387	A	G	downstream	LINC01951	dist=695	.	.	.	917	603	1	1	0	3	0.00248139	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs548367577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.601e-05	4.594e-05	2.572e-05	6.723e-05	0.0010	2.11e-05	1.527e-05	0.0004	0.0003	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	508.33	34	chr5	174918387	.	A	G	508.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.476;DP=500;ExcessHet=0;FS=1.431;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.4;ReadPosRankSum=0;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,19:33:99:522,0,391	18	0	1	0	.
chr5	176096638	176096638	C	T	intronic	FAM153B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs191326635	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0017	0.0004	0.0003	0.0013	0.0012	0.0017	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	198.34	10	chr5	176096638	.	C	T	198.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.76;DP=408;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=52.33;MQRankSum=1.9;QD=15.26;ReadPosRankSum=0.462;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,6:13:99:0|1:176096638_C_T:212,0,257:176096638	18	0	1	0	.
chr5	176313178	176313178	G	T	UTR5	SIMC1	NM_001308200:c.-247G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1253168939	3.188e-06	2.771e-06	3.067e-06	3.318e-06	0.0001	5.3e-07	2e-07	2.44e-05	9.74e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	274.93	1	chr5	176313178	.	G	T	274.93	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.765;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0065;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.55;ReadPosRankSum=1.59;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:11:288,0,11	18	0	1	0	.
chr5	176359321	176359321	-	AAAAT	intronic	KIAA1191	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1422498584	1.492e-05	1.213e-05	9.057e-06	2.013e-05	8.595e-05	6.2e-06	3.99e-06	5.89e-06	3.55e-06	8.595e-05	0	0	0	0	0	1.67e-05	0	2.172e-05	2.628e-05	2.627e-05	1.284e-05	4.035e-05	7.238e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.238e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	135.58	1	chr5	176359321	.	A	AAAAAT	135.58	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0791;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.6;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:147,0,72	16	0	1	2	.
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chr5	176393149	176393149	C	T	intronic	CLTB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	90.96	4	chr5	176393149	.	C	T	90.96	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.53;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0632;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=0.703;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:104,0,151	18	0	1	0	.
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chr5	176470366	176470366	T	C	intronic	FAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs372036520	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0005	9.743e-05	8.257e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	6.535e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	69.39	2	chr5	176470366	.	T	C	69.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0974;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.57;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:81,0,66	16	0	1	2	C
chr5	176578297	176578297	A	C	intronic	CDHR2	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs112561151	1.236e-05	1.439e-05	1.228e-05	1.243e-05	0.0003	7.31e-06	5.92e-06	0.0002	0.0001	0.0003	2.746e-05	0	0	0	0.0002	2.039e-06	3.682e-05	1.283e-05	3.938e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.368e-05	0.0001	1.714e-05	1.128e-05	3.242e-05	1.91e-05	9.62e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	771.33	33	chr5	176578297	.	A	C	771.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.54;DP=665;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.77;ReadPosRankSum=-1.099;SOR=0.487	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,23:46:99:785,0,728	18	0	1	0	.
chr5	176578542	176578542	C	T	exonic	CDHR2	.	synonymous SNV	CDHR2:NM_001171976:exon16:c.C1752T:p.P584P,CDHR2:NM_017675:exon16:c.C1752T:p.P584P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.968e-05	9.664e-05	0.0002	0	0	3.009e-05	0	6.071e-05	5.17e-05	8	154602	rs116819030	3.762e-05	3.762e-05	2.995e-05	4.538e-05	0.0001	2.96e-05	2.656e-05	5.849e-05	3.758e-05	0.0001	8.944e-05	0	0	0	0	3.687e-05	3.311e-05	3.478e-05	3.282e-05	3.281e-05	3.854e-05	2.685e-05	9.625e-05	1.26e-05	7.97e-06	3.243e-05	1.911e-05	9.625e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1280.33	41	chr5	176578542	.	C	T	1280.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.173;DP=875;ExcessHet=0;FS=1.415;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.85;ReadPosRankSum=-0.307;SOR=0.87	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,54:130:99:1294,0,1958	18	0	1	0	C
chr5	176599096	176599096	C	T	exonic	GPRIN1	.	nonsynonymous SNV	GPRIN1:NM_052899:exon2:c.G739A:p.D247N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.00502156739427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1438445001	1.437e-05	1.437e-05	1.225e-05	1.65e-05	8.963e-05	9.23e-06	7.84e-06	2.375e-05	1.258e-05	8.963e-05	2.236e-05	0	0	0	0	1.439e-05	1.656e-05	0	2.632e-05	2.628e-05	1.286e-05	4.041e-05	4.833e-05	8.15e-06	5.15e-06	8.01e-06	3e-06	4.833e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	0.198	0.20532	T	0.658	0.06554	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.317732	0.04055	N	1.577040	1	0.08975	N	0.665	0.16292	N	3.12	0.08106	T	-0.3	0.11913	N	0.046	0.01825	-0.9455	0.41731	T	0.020	0.08360	T	10	0.043355644	0.03176	T	0.005022	0.12690	T	0.024	0.04979	0.239	0.17065	0.0675242888579	0.06100	0.033115592162882256	0.03259	.	.	0.230962008238	0.02040	T	0.002008	0.01413	T	-0.411355	0.01947	T	-0.828659	0.01286	T	0.0503429733216763	0.05560	T	0.445455	0.12454	T	0.086246334	0.20039	0.049049832	0.07414	0.086246334	0.20039	0.049049832	0.07414	-4.942	0.36204	T	.	.	0.090	0.12750	B	.	.	1.940382	0.24643	16.47	0.99267681633471261	0.57457	0.05834	0.11776	N	AEFDBI	0.049347	0.08517	N	-0.923781332229678	0.10288	0.4908899	-0.914474306918353	0.11753	0.6006633	0.976736615578321	0.29753	0.695654	0.57023	0	0.653731	0.59785	0	0.723109	0.80598	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.18	2.31	0.27816	0.115000	0.15373	1.475000	0.26781	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.009000	0.19889	0.120000	0.19168	0.0:0.6229:0.0:0.3771	7.011	0.24044	374	0.84073	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1487.33	80	chr5	176599096	.	C	T	1487.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.64;DP=1422;ExcessHet=0;FS=0.771;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.33;ReadPosRankSum=1.91;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,49:97:99:1501,0,1485	18	0	1	0	.
chr5	176621757	176621757	G	A	intronic	SNCB	.	.	.	Dementia, Lewy body, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs954095334	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	6.546e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.89	.	chr5	176621757	.	G	A	64.89	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1192;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	14	0	1	4	.
chr5	176624156	176624156	G	A	intronic	SNCB	.	.	.	Dementia, Lewy body, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904937077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.422e-05	0.0001	0.0005	6.511e-05	5.322e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0005	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	69.51	2	chr5	176624156	.	G	A	69.51	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.242;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.69;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:75:75,0,106	8	0	1	10	C
chr5	176655911	176655911	C	0	intronic	TSPAN17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	6989.92	18	chr5	176655911	.	C	*	6989.92	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=1.03;DP=409;ExcessHet=0;FS=2.123;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=22.12;ReadPosRankSum=-0.339;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,4:18:35:1|0:176655910_AC_A:734,333,279:176655910	8	0	11	0	.
chr5	176905231	176905231	A	T	UTR3	UIMC1	NM_001317961:c.*51T>A;NM_016290:c.*51T>A;NM_001199297:c.*51T>A;NM_001199298:c.*51T>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	224.33	24	chr5	176905231	.	A	T	224.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.34;DP=465;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.97;ReadPosRankSum=0.466;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,8:25:99:238,0,553	18	0	1	0	.
chr5	177209544	177209545	AG	0	intronic	NSD1	.	.	.	Beckwith-Wiedemann syndrome, Autosomal dominant;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Sotos syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	547.78	20	chr5	177209544	.	AG	*	547.78	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.682;DP=631;ExcessHet=1.3;FS=1.166;InbreedingCoeff=-0.1522;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.45;ReadPosRankSum=1.45;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,5:25:36:1|0:177209543_AAG_A:511,0,483:177209543	15	0	4	0	.
chr5	177272016	177272016	C	T	intronic	NSD1	.	.	.	Beckwith-Wiedemann syndrome, Autosomal dominant;Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant;Sotos syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1382446836	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-05	6.565e-05	9.005e-05	4.034e-05	0.0004	3.519e-05	2.618e-05	6.84e-05	2.862e-05	9.639e-05	0	0	0	0.0004	0	0	5.885e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	104.45	.	chr5	177272016	.	C	T	104.45	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.623;DP=57;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1186;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.41;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:63:115,0,63	15	0	1	3	C
chr5	177396462	177396569	CTCTCCCAGTGCCCCCGCGGAGGTCCTCTCTCCCAGTGCCCCCGCGGAGGTCCTCTCTCCCAGTGCCCCCGCGGAGGTCCGCTCTCCCAGTGCCCCCGCGGAGGTCCT	-	intronic	SLC34A1	.	.	.	Fanconi renotubular syndrome 2, Autosomal recessive;Hypercalcemia, infantile, 2, Autosomal recessive;Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0008	0.0004	0.0006	0.0018	0.0004	0.0004	0.0014	0.0013	0.0018	0	0.0001	0	0	0	0	1.605e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	226.84	3	chr5	177396461	.	GCTCTCCCAGTGCCCCCGCGGAGGTCCTCTCTCCCAGTGCCCCCGCGGAGGTCCTCTCTCCCAGTGCCCCCGCGGAGGTCCGCTCTCCCAGTGCCCCCGCGGAGGTCCT	G	226.84	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3927;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=58.17;QD=29.54;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:31:250,31,0	16	1	0	2	.
chr5	177396487	177396487	C	0	intronic	SLC34A1	.	.	.	Fanconi renotubular syndrome 2, Autosomal recessive;Hypercalcemia, infantile, 2, Autosomal recessive;Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	269.48	4	chr5	177396487	.	C	*	269.48	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=1.38;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5188;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=59.36;MQRankSum=-0.674;QD=19.25;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:31:.:.:250,31,0:.	10	1	0	8	C
chr5	177396488	177396488	T	0	intronic	SLC34A1	.	.	.	Fanconi renotubular syndrome 2, Autosomal recessive;Hypercalcemia, infantile, 2, Autosomal recessive;Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	275.94	4	chr5	177396488	.	T	*	275.94	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=0.431;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4388;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=59.36;MQRankSum=-0.674;QD=19.71;ReadPosRankSum=0;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:31:.:.:250,31,0:.	9	1	0	9	C
chr5	177396497	177396497	G	0	intronic	SLC34A1	.	.	.	Fanconi renotubular syndrome 2, Autosomal recessive;Hypercalcemia, infantile, 2, Autosomal recessive;Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	158.82	4	chr5	177396497	.	G	*	158.82	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.967;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3173;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=59.04;MQRankSum=-0.674;QD=13.23;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:31:.:.:250,31,0:.	8	1	0	10	C
chr5	177396500	177396500	C	0	intronic	SLC34A1	.	.	.	Fanconi renotubular syndrome 2, Autosomal recessive;Hypercalcemia, infantile, 2, Autosomal recessive;Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	31.34	3	chr5	177396500	.	C	*	31.34	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=0.967;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2231;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=58.07;MQRankSum=-0.967;QD=5.22;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:31:.:.:250,31,0:.	7	1	0	11	C
chr5	179796583	179796583	G	T	UTR3	LTC4S	NM_145867:c.*189G>T	.	.	Leukotriene C4 synthase deficiency, Autosomal recessive	63	1458	1	0	0	1	0.000342818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs578182066	0.0001	0.0001	7.836e-05	0.0002	0.0022	0.0001	0.0001	0.0018	0.0016	0	0	0	0	0	0.0013	4.144e-05	0.0001	0.0022	0.0001	0.0001	8.993e-05	0.0001	0.0019	7.086e-05	5.743e-05	0.0010	0.0007	4.809e-05	0	0.0001	0	0	0	0	5.882e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	236.71	19	chr5	179796583	.	G	T	236.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.008;DP=353;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0412;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:250,0,245	17	0	1	1	.
chr5	180531523	180531523	T	-	intronic	CNOT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.95	.	chr5	180531522	.	CT	C	62.95	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0767;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.86;MQRankSum=-1.645;QD=12.59;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:180531522_CT_C:75,0,120:180531522	17	0	1	1	.
chr5	180531525	180531562	CTCACATCCCAGACGATGGGCGGCCAGGCAGAGACGCT	-	intronic	CNOT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.95	.	chr5	180531524	.	CCTCACATCCCAGACGATGGGCGGCCAGGCAGAGACGCT	C	62.95	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0761;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.86;MQRankSum=-1.645;QD=12.59;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:180531522_CT_C:75,0,120:180531522	17	0	1	1	C
chr5	180531532	180531532	C	0	intronic	CNOT6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	862.36	.	chr5	180531532	.	C	*	862.36	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.108;DP=71;ExcessHet=0.0033;FS=0;InbreedingCoeff=0.3732;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=58.77;MQRankSum=0;QD=22.69;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:180531522_CT_C:75,0,120:180531522	13	0	1	5	C
chr5	180608753	180608753	C	T	intronic	FLT4	.	.	.	Hemangioma, capillary infantile, somatic;Lymphedema, hereditary, IA, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	328.38	16	chr5	180608753	.	C	T	328.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.89;DP=225;ExcessHet=0;FS=2.858;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.52;ReadPosRankSum=0.217;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:342,0,163	18	0	1	0	.
chr5	180851051	180851051	T	C	exonic	ZFP62	.	synonymous SNV	ZFP62:NM_001172638:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377942:exon2:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377943:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377944:exon2:c.A444G:p.K148K,ZFP62:NM_001377940:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377941:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377945:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_152283:exon3:c.A345G:p.K115K,ZFP62:NM_001377939:exon4:c.A345G:p.K115K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357522642	5.718e-06	5.473e-06	7.052e-06	4.347e-06	3.165e-05	2.46e-06	1.78e-06	2.7e-06	1.74e-06	3.165e-05	0	0	0	0	0	6.489e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1028.27	148	chr5	180851051	.	T	C	1028.27	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-4.359;DP=2760;ExcessHet=8.9063;FS=183.027;InbreedingCoeff=-0.4076;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.6;ReadPosRankSum=1.58;SOR=10.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:119,31:150:99:212,0,3074	8	0	11	0	.
chr5	180948876	180948876	C	T	intronic	BTNL8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0028	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs760436688	1.355e-05	1.28e-05	2.028e-05	7.411e-06	0.0002	5.63e-06	3.62e-06	6.824e-05	4.372e-05	0	0	0	0.0002	0	0	6.134e-06	0	0	0	1.412e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	204.67	1	chr5	180948876	.	C	T	204.67	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;BaseQRankSum=0.031;DP=140;ExcessHet=3.2439;FS=50.104;InbreedingCoeff=-0.2146;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=31.71;MQRankSum=-0.06;QD=3.3;ReadPosRankSum=-0.568;SOR=6.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:3:3,0,143	2	1	7	9	.
chr5	181004373	181004373	C	T	intronic	BTNL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0.0007	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs537155581	1.524e-05	1.819e-05	1.712e-05	1.347e-05	2.251e-05	8.18e-06	5.98e-06	1.207e-05	8.82e-06	0	0	0	0	0	0	2.251e-05	0	0	4.057e-05	4.612e-05	3.944e-05	4.176e-05	7.384e-05	1.756e-05	1.156e-05	1.958e-05	1.043e-05	7.384e-05	0	0	0	0	0	0	3.003e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	257.87	2	chr5	181004373	.	C	T	257.87	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=163;ExcessHet=8.2855;FS=75.367;InbreedingCoeff=-0.4558;MLEAC=11;MLEAF=0.393;MQ=32.83;MQRankSum=0;QD=3.14;ReadPosRankSum=0.434;SOR=7.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:16:16,0,146	5	0	9	5	.
chr6	586774	586774	T	C	intronic	EXOC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	31.04	.	chr6	586774	.	T	C	31.04	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,109	7	0	1	11	.
chr6	1818406	1818406	A	G	intronic	GMDS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1367744474	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.574e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.11	2	chr6	1818406	.	A	G	58.11	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1086;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=53.18;MQRankSum=-1.981;QD=8.3;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:1818406_A_G:69,0,204:1818406	15	0	1	3	.
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chr6	1818446	1818446	G	A	intronic	GMDS	.	.	.	.	1163	358	1	0	0	1	0.0013947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1286631031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.295e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.39	.	chr6	1818446	.	G	A	59.39	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1398;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=53.81;MQRankSum=-1.981;QD=8.48;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:1818406_A_G:69,0,204:1818406	14	0	1	4	C
chr6	1818450	1818450	A	C	intronic	GMDS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1404904962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.624e-06	3.291e-05	0	1.358e-05	6.607e-05	0	0	.	.	0	0	6.607e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.12	.	chr6	1818450	.	A	C	63.12	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1454;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=52.87;MQRankSum=-1.834;QD=10.52;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1818406_A_G:72,0,162:1818406	13	0	1	5	C
chr6	2685167	2685167	-	AA	intronic	MYLK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.699e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	424.29	34	chr6	2685167	.	C	CAA	424.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.342;DP=448;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.33;ReadPosRankSum=0.124;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:438,0,303	18	0	1	0	.
chr6	3000779	3000779	C	T	intronic	NQO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs947029526	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	1.314e-05	0	1.347e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.1	.	chr6	3000779	.	C	T	68.1	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.126;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	10	0	1	8	.
chr6	3318385	3318385	G	-	intronic	SLC22A23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	52.04	.	chr6	3318384	.	CG	C	52.04	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1524;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.67;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,143	14	0	1	4	.
chr6	7120221	7120221	C	T	intronic	RREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs570839340	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	9.009e-05	0.0004	0.0071	0.0002	0.0002	0.0052	0.0046	2.414e-05	0	0	0.0003	0	0	0	1.471e-05	0	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	105.34	.	chr6	7120221	.	C	T	105.34	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.598;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0948;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.56;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:7120221_C_T:117,0,117:7120221	16	0	1	2	.
chr6	7123736	7123736	G	A	intronic	RREB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs575494992	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	9.182e-05	0.0004	0.0069	0.0002	0.0002	0.0050	0.0044	9.923e-05	0	0	0	0	0	0	1.485e-05	0	0.0069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.35	1	chr6	7123736	.	G	A	62.35	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.792;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1735;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.91;ReadPosRankSum=1.72;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	12	0	1	6	C
chr6	10775400	10775400	A	G	exonic	MAK	.	nonsynonymous SNV	MAK:NM_001377262:exon11:c.T1423C:p.W475R,MAK:NM_001242385:exon12:c.T1525C:p.W509R,MAK:NM_001242957:exon12:c.T1525C:p.W509R,MAK:NM_005906:exon12:c.T1525C:p.W509R	Retinitis pigmentosa 62, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	1043864	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.564	0.0823915026507	.	.	4.942e-05	0	0	0	0	4.495e-05	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs779951600	1.642e-05	1.642e-05	1.225e-05	2.063e-05	0.0010	1.111e-05	9.34e-06	0.0005	0.0003	0	2.236e-05	0	0	0	0.0010	5.396e-06	3.312e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02	0.49613	D	0.114	0.40747	T	0.97	0.56973	D	0.769	0.56777	P	0.000007	0.62929	D	0.117593	0.999598	0.81001	D	1.7	0.43825	L	-0.96	0.75553	T	-4.54	0.78472	D	0.872	0.86941	-0.1264	0.79485	T	0.438	0.77720	T	10	0.8181127	0.81034	D	0.082392	0.73890	D	0.564	0.82175	0.538	0.64874	0.922944265807	0.92215	0.5880204724605063	0.58732	0.650542140705	0.58328	0.604422211647	0.53529	T	0.154501	0.49582	T	0.100395	0.64334	D	0.109088	0.77513	D	0.295439061618627	0.24815	T	0.727127	0.34152	T	0.55842584	0.70422	0.49969977	0.71075	0.55842584	0.70423	0.49969977	0.71075	-2.186	0.03973	T	0.2644461659488616	0.35664	0.420	0.73633	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.706222	0.52884	23.3	0.98241288556274387	0.39485	0.93800	0.59227	D	AEFBI	0.528092	0.54977	D	0.543799659990124	0.69705	5.395122	0.507695080320028	0.68508	5.229627	0.929830660104292	0.26984	0.554377	0.28877	0	0.601575	0.49859	0	0.602189	0.34648	0	0.664235	0.64389	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	5.535000	0.66885	11.046000	0.85237	0.754000	0.88378	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.015000	0.10482	1.0:0.0:0.0:0.0	15.052	0.71546	814	0.42100	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1057.33	35	chr6	10775400	.	A	G	1057.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.719;DP=807;ExcessHet=0;FS=1.538;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.79;ReadPosRankSum=-1.738;SOR=0.866	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,48:108:99:1071,0,1411	18	0	1	0	.
chr6	10873877	10873877	A	C	UTR3	GCM2	NM_004752:c.*118T>G	.	.	Hyperparathyroidism 4, Autosomal dominant;Hypoparathyroidism, familial isolated, Autosomal dominant	49	1471	2	0	0	2	0.000679348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs981856109	1.262e-05	7.637e-06	1.014e-05	1.479e-05	0.0004	5.43e-06	3.92e-06	2.973e-05	1.95e-05	0	0	0	0	0	0.0004	5.119e-06	0	7.784e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	341.33	15	chr6	10873877	.	A	C	341.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.52;DP=402;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.84;ReadPosRankSum=1.93;SOR=1.352	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:23:99:355,0,469	18	0	1	0	.
chr6	10891611	10891619	CTCTGTGTG	0	intronic	SYCP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9737	2274.43	56	chr6	10891611	.	CTCTGTGTG	*	2274.43	.	AC=37;AF=0.974;AN=38;DP=1950;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=37;MLEAF=0.974;MQ=60;QD=3.19;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,17:38:40:.:.:2466,91,0:.	0	18	1	0	.
chr6	11308545	11308545	A	G	intronic	NEDD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1415620966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	49.36	4	chr6	11308545	.	A	G	49.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.967;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.121;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.97;MQRankSum=0.493;QD=4.94;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:11308545_A_G:60,0,326:11308545	15	0	1	3	.
chr6	11308555	11308555	G	T	intronic	NEDD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.67	5	chr6	11308555	.	G	T	51.67	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.812;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.109;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.97;MQRankSum=0.549;QD=5.74;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:11308545_A_G:63,0,288:11308545	16	0	1	2	C
chr6	12933468	12933468	A	-	intronic	PHACTR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	157.3	11	chr6	12933467	.	CA	C	157.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=261;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=-1.506;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:171,0,166	18	0	1	0	.
chr6	15283526	15283526	T	C	intronic	JARID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.09	1	chr6	15283526	.	T	C	56.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=70;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1013;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.01;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:68:68,0,111	17	0	1	1	.
chr6	15454311	15454311	A	G	intronic	JARID2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.85	.	chr6	15454311	.	A	G	31.85	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	C
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chr6	15500708	15500708	G	A	intronic	JARID2	.	.	.	.	491	1029	1	1	0	3	0.0014556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs573276132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	9.004e-05	0.0004	0.0044	0.0002	0.0001	0.0029	0.0025	2.412e-05	0	0	0.0026	0.0002	0	0	4.412e-05	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	807.83	13	chr6	15500708	.	G	A	807.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.72;DP=303;ExcessHet=0.119;FS=4.417;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.7;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:365,0,158	17	0	2	0	C
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chr6	17779245	17779274	ATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTT	0	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	774.24	2	chr6	17779245	.	ATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTT	*	774.24	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-0.549;DP=86;ExcessHet=0.3131;FS=0;InbreedingCoeff=0.0998;MLEAC=12;MLEAF=0.6;MQ=59.33;MQRankSum=0;QD=14.08;ReadPosRankSum=1.73;SOR=1.003	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:346,24,0	5	2	3	9	.
chr6	17779249	17779249	A	0	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	68.88	2	chr6	17779249	.	A	*	68.88	.	AC=14;AF=0.7;AN=20;BaseQRankSum=0.967;DP=79;ExcessHet=2.8389;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=21;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=1.014	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:24:.:.:346,24,0:.	1	5	4	9	C
chr6	17779251	17779251	A	0	intronic	KIF13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7	68.88	2	chr6	17779251	.	A	*	68.88	.	AC=14;AF=0.7;AN=20;BaseQRankSum=0.674;DP=78;ExcessHet=2.8389;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=21;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.014	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:24:.:.:346,24,0:.	1	5	4	9	C
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chr6	20128775	20128775	A	T	intronic	MBOAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1182117530	7.064e-07	1.368e-06	0	1.418e-06	1.246e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.246e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	941.33	35	chr6	20128775	.	A	T	941.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.803;DP=701;ExcessHet=0;FS=0.998;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.48;ReadPosRankSum=0.879;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,38:65:99:955,0,709	18	0	1	0	.
chr6	22294620	22294620	T	C	intronic	PRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	806.3	28	chr6	22294620	.	T	C	806.3	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-1.543;DP=743;ExcessHet=6.9875;FS=25.205;InbreedingCoeff=-0.344;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.11;ReadPosRankSum=0.573;SOR=5.881	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,10:43:46:.:.:46,0,967:.	9	0	10	0	.
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chr6	24414545	24414545	C	A	intronic	MRS2	.	.	.	.	16	209	1	0	0	1	0.00238663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986156279	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.334e-05	0.0008	3.909e-05	2.732e-05	0.0001	1.275e-05	8.08e-06	4.859e-05	3.133e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	52.48	1	chr6	24414545	.	C	A	52.48	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.189;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0679;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=30.69;MQRankSum=-0.444;QD=7.5;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:65:65,0,123	17	0	1	1	.
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chr6	26440662	26440662	G	A	intronic	BTN3A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	51.06	1	chr6	26440662	.	G	A	51.06	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.253;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1238;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.11;ReadPosRankSum=0.765;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:26440662_G_A:60,0,289:26440662	13	0	1	5	.
chr6	26440692	26440692	G	A	intronic	BTN3A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	9.414e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	53.64	1	chr6	26440692	.	G	A	53.64	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.549;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.111;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.96;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:26440662_G_A:63,0,285:26440662	13	0	1	5	C
chr6	28252796	28252796	C	-	intronic	ZKSCAN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	40.04	2	chr6	28252795	.	TC	T	40.04	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.166;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.67;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,112	11	0	1	7	.
chr6	29087018	29087018	T	C	exonic	OR2B3	.	synonymous SNV	OR2B3:NM_001005226:exon1:c.A231G:p.T77T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	570.36	34	chr6	29087018	.	T	C	570.36	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-4.769;DP=1724;ExcessHet=1.3;FS=142.947;InbreedingCoeff=-0.1513;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.68;ReadPosRankSum=0.884;SOR=10.832	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:136,43:179:99:221,0,2973	14	0	5	0	.
chr6	29675173	29675173	-	AGAGAG	intronic	ZFP57	.	.	.	Diabetes mellitus, transient neonatal, 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0007	0.0001	0.0004	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0.0015	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	1130.2	3	chr6	29675173	.	A	AAGAGAG	1130.2	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=128;ExcessHet=2.7895;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0773;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.84;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.213	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,5:6:27:273,36,27	13	0	1	5	.
chr6	30601439	30601439	C	G	UTR3	PPP1R10	NM_002714:c.*110G>C;NM_001376195:c.*110G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.726e-06	2.012e-05	5.598e-06	0	3.991e-05	4.5e-07	1.7e-07	.	.	0	3.991e-05	0	0	0	0	2.002e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	198.26	13	chr6	30601439	.	C	G	198.26	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=1.39;DP=411;ExcessHet=2.9231;FS=27.754;InbreedingCoeff=-0.1453;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=-0.163;SOR=4.496	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,3:12:10:.:.:10,0,120:.	7	0	6	6	.
chr6	30670224	30670224	A	G	intronic	DHX16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	663.26	18	chr6	30670224	.	A	G	663.26	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=-1.241;DP=363;ExcessHet=15.1749;FS=41.527;InbreedingCoeff=-0.5995;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.8;ReadPosRankSum=0.049;SOR=5.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,14:31:99:.:.:142,0,297:.	2	0	13	4	.
chr6	31149799	31149799	T	A	intronic	CCHCR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.995e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.46	5	chr6	31149799	.	T	A	43.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.097;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0359;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.95;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:31149799_T_A:57,0,336:31149799	18	0	1	0	.
chr6	31356247	31356247	C	0	exonic	HLA-B	.	.	.	.	27	191	3	0	1301	1304	0.00779221	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	28154.8	93	chr6	31356247	.	C	*	28154.8	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=4.65;DP=2188;ExcessHet=3.6106;FS=0.533;InbreedingCoeff=-0.1709;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=49.38;MQRankSum=-1.585;QD=15.54;ReadPosRankSum=-0.627;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,65:148:99:.:.:5107,2566,3289:.	15	0	4	0	.
chr6	31625601	31625601	T	C	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.T749C:p.M250T,PRRC2A:NM_080686:exon7:c.T749C:p.M250T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.142	0.0178076993305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.022e-07	6.841e-07	0	1.42e-06	9.161e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.161e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.16	0.31427	T	0.985	0.61118	D	0.637	0.51992	P	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.995498	0.42717	D	2.105	0.58435	M	4.53	0.01980	T	-4.28	0.76334	D	0.586	0.61680	-0.8368	0.52858	T	0.008	0.02720	T	10	0.43278176	0.57599	T	0.017808	0.39652	T	0.142	0.37995	0.195	0.10705	0.128874641272	0.12493	0.5487022548939708	0.54796	0.180877748463	0.20346	0.868078529835	0.92292	D	0.045246	0.27062	T	-0.000470291	0.51590	T	-0.238452	0.50949	T	0.941546738147736	0.61490	D	0.757724	0.38135	T	0.6803623	0.76989	0.726591	0.83849	0.6803623	0.76990	0.726591	0.83850	-10.319	0.75799	D	.	.	0.987	0.96107	P	.;.	.;.	3.901954	0.56841	23.8	0.93194787374129984	0.22862	0.76208	0.37359	D	AEFDBCI	0.190166	0.31740	N	0.457200889062192	0.64613	4.719805	0.475887910268732	0.66395	4.94659	0.999999757296763	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.242000	0.51082	.	.	0.639000	0.52094	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.982000	0.59238	0.0:0.0:0.0:1.0	13.917	0.63410	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	9298.23	135	chr6	31625601	.	T	C	9298.23	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=-2.715;DP=2550;ExcessHet=25.4433;FS=276.319;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=1.09;SOR=12.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:95,40:135:99:0|1:31625601_T_C:770,0,3059:31625601	1	0	16	2	.
chr6	31625602	31625602	G	A	exonic	PRRC2A	.	nonsynonymous SNV	PRRC2A:NM_004638:exon7:c.G750A:p.M250I,PRRC2A:NM_080686:exon7:c.G750A:p.M250I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.179	0.0251130273271	7.7e-05	.	1.784e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs145609055	3.51e-06	4.788e-06	5.554e-06	1.42e-06	0.0001	1.03e-06	7.5e-07	4.163e-05	2.527e-05	0.0001	0	0	0	0	0	9.159e-07	0	0	6.577e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.123	0.27544	T	0.045	0.49390	D	0.817	0.45613	P	0.292	0.40739	B	0.000005	0.62929	D	0.000000	0.999301	0.46608	D	2.105	0.58435	M	4.62	0.01834	T	-1.88	0.43906	N	0.361	0.40565	-0.6283	0.63643	T	0.004	0.01400	T	10	0.19789547	0.35739	T	0.025113	0.48090	D	0.179	0.44899	0.192	0.10304	0.19168177325	0.18762	0.40434125802200627	0.40350	0.17321795193	0.19509	0.804894983768	0.82710	D	0.021964	0.17018	T	-0.199437	0.20885	T	-0.287586	0.46022	T	0.45686399936676	0.31050	T	0.867413	0.56831	D	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52588	0.274247	0.50490	0.26731342	0.52587	-5.343	0.40366	T	.	.	0.916	0.88221	P	.;.	.;.	4.189641	0.63134	24.5	0.9887765022119781	0.47771	0.95609	0.65407	D	AEFDBCI	0.573860	0.57688	D	0.38079905834961	0.60382	4.226512	0.455960616804997	0.65101	4.781292	0.999999999999631	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.697927	0.68747	0	0.697927	0.64325	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.06	5.06	0.67838	3.736000	0.54774	.	.	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.970000	0.54328	0.0:0.0:1.0:0.0	17.348	0.87202	878	0.29785	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	10016.2	136	chr6	31625602	.	G	A	10016.2	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=-3.692;DP=2549;ExcessHet=25.4433;FS=287.442;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.7;ReadPosRankSum=1.15;SOR=12.674	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:95,40:135:99:0|1:31625601_T_C:770,0,3059:31625601	1	0	16	2	C
chr6	31690034	31690035	AG	-	intronic	ABHD16A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1435.29	41	chr6	31690033	.	CAG	C	1435.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.783;DP=715;ExcessHet=0;FS=2.068;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.5;ReadPosRankSum=-1.041;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,37:70:99:1449,0,1219	18	0	1	0	.
chr6	31810463	31810463	T	C	exonic	HSPA1L	.	nonsynonymous SNV	HSPA1L:NM_005527:exon2:c.A1510G:p.T504A	.	429	1092	1	0	0	1	0.000457666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.393	0.0143312323943	.	.	1.652e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs755419733	1.163e-05	1.231e-05	5.446e-06	1.788e-05	0.0002	7.09e-06	5.79e-06	0.0001	9.451e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0.0002	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.005	0.63226	D	0.03	0.54159	D	0.943	0.53072	P	0.971	0.72444	D	0.002993	0.35606	N	0.000000	0.999998	0.58761	D	3.35	0.91085	M	5.38	0.01033	T	-3.17	0.64363	D	0.819	0.81459	-1.1854	0.00296	T	0.021	0.08686	T	10	0.8261435	0.81794	D	0.014331	0.34374	T	0.393	0.70844	0.657	0.79482	0.795191206146	0.79328	0.16562987761433795	0.16482	0.913928028628	0.71167	0.688356697559	0.65469	T	0.088931	0.38264	T	-0.0605375	0.42823	T	-0.0880659	0.64307	T	0.783038762493839	0.45241	D	.	.	.	0.23403813	0.46217	0.24778363	0.50316	0.23403813	0.46217	0.24778363	0.50315	-7.628	0.58506	D	.	.	0.133	0.28664	B	.	.	4.112968	0.61418	24.3	0.99811218399199864	0.89531	0.99138	0.91786	D	AEFBI	0.910071	0.86752	D	0.976953971306637	0.94991	13.21348	0.896101849767979	0.95400	13.58625	0.999999999865998	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	8.017000	0.88732	.	.	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:0.0:1.0	13.687	0.61999	900	0.24599	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2092.33	143	chr6	31810463	.	T	C	2092.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.137;DP=2455;ExcessHet=0;FS=4.706;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=-0.392;SOR=0.579	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:75,79:154:99:2106,0,2266	18	0	1	0	.
chr6	32220260	32220260	A	G	exonic	NOTCH4	.	nonsynonymous SNV	NOTCH4:NM_004557:exon7:c.T1184C:p.M395T	.	412	1109	1	0	0	1	0.000450653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.361	0.176709408394	.	.	1.649e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs779873838	1.095e-05	1.094e-05	5.447e-06	1.651e-05	0.0002	6.48e-06	5.25e-06	0.0001	8.646e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	0.0002	6.572e-06	6.563e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.028	0.46129	D	0.202	0.27414	T	0.199	0.29618	B	0.003	0.08700	B	0.004766	0.33407	N	0.136255	0.712206	0.30003	N	-0.32	0.03561	N	-2.16	0.86549	D	-0.87	0.23590	N	0.338	0.37923	-0.3727	0.72879	T	0.317	0.68664	T	10	0.33978435	0.51059	T	0.176709	0.85239	D	0.361	0.68141	0.38	0.39645	0.702675869028	0.70009	0.7140479947542274	0.71347	0.292063610931	0.31614	0.44973012805	0.31906	T	0.017118	0.14025	T	-0.142736	0.29456	T	-0.206139	0.54064	T	0.452609300613403	0.30893	T	0.789521	0.42989	T	0.095030166	0.22357	0.35966188	0.61421	0.095030166	0.22357	0.35966188	0.61421	-4.023	0.24147	T	.	.	0.140	0.30555	B	.	.	1.453085	0.18743	13.90	0.98348709051046068	0.40517	0.75141	0.36778	D	AEFDBI	0.230718	0.35405	N	-0.395392706955488	0.25631	1.392893	-0.353351526256185	0.26406	1.458295	0.533082350634125	0.21191	0.460665	0.09802	0	0.563428	0.19063	0	0.547309	0.15389	0	0.636168	0.56350	0	.	.	4.17	0.027	0.13471	3.308000	0.51605	.	.	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	0.009000	0.19889	0.992000	0.67800	0.3777:0.5249:0.0974:0.0	6.276	0.20190	934	0.15400	EGF-like domain|EGF-like domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	923.33	35	chr6	32220260	.	A	G	923.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.74;DP=714;ExcessHet=0;FS=1.813;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=-1.174;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,38:81:99:937,0,1301	18	0	1	0	.
chr6	32530185	32530185	T	0	exonic	HLA-DRB5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	40557.0	113	chr6	32530185	.	T	*	40557.0	.	AC=21;AF=0.583;AN=36;DP=1897;ExcessHet=0.0015;FS=0.786;InbreedingCoeff=0.4685;MLEAC=22;MLEAF=0.611;MQ=55.19;QD=24.54;SOR=0.812	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,12:115:99:0|1:32530184_T_*:4778,4111,4175:32530184	2	5	11	1	.
chr6	32580118	32580126	AAAAAAAAC	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	95.54	2	chr6	32580118	.	AAAAAAAAC	*	95.54	.	AC=9;AF=0.643;AN=14;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5115;MLEAC=19;MLEAF=1;MQ=57.18;QD=2.51;SOR=4.935	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:11:47:.:.:656,48,0:.	2	4	1	12	.
chr6	32584008	32584010	GTC	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	1069.87	85	chr6	32584008	.	GTC	*	1069.87	.	AC=8;AF=0.444;AN=18;BaseQRankSum=0.213;DP=712;ExcessHet=0.1398;FS=3.899;InbreedingCoeff=0.3115;MLEAC=13;MLEAF=0.722;MQ=58.06;MQRankSum=1.93;QD=10.29;ReadPosRankSum=1.77;SOR=1.15	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,1:12:99:.:.:361,0,162:.	4	3	2	10	C
chr6	32584017	32584021	TCACA	0	intronic	HLA-DRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	9706.45	16	chr6	32584017	.	TCACA	*	9706.45	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=1.83;DP=564;ExcessHet=0.1908;FS=35.632;InbreedingCoeff=0.1556;MLEAC=8;MLEAF=0.25;MQ=56.03;MQRankSum=-0.23;QD=29.91;ReadPosRankSum=-0.145;SOR=2.583	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:11:17:403,0,86	10	4	2	3	C
chr6	32642375	32642375	C	0	intronic	HLA-DQA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	1091.47	27	chr6	32642375	.	C	*	1091.47	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=-0.662;DP=556;ExcessHet=0.0418;FS=10.091;InbreedingCoeff=0.3751;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=59.25;MQRankSum=0;QD=3.91;ReadPosRankSum=0.62;SOR=1.257	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,29:56:99:0|1:32642362_CT_C:1136,0,1033:32642362	8	4	2	5	.
chr6	32745244	32745244	G	C	exonic	HLA-DQA2	.	nonsynonymous SNV	HLA-DQA2:NM_020056:exon2:c.G168C:p.E56D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.156	0.0113176437646	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.004	0.74150	D	0.989	0.62824	D	0.957	0.69900	D	0.000155	0.49130	U	0.132552	0.999538	0.21028	N	3.885	0.96017	H	4.92	0.01404	T	-2.71	0.57762	D	0.629	0.64308	-1.0476	0.15073	T	0.012	0.04795	T	10	0.7818792	0.77922	D	0.011318	0.28825	T	0.156	0.40720	0.665	0.80300	0.319114376414	0.31517	0.25841224985294603	0.25755	1.17843841933	0.79943	0.536704182625	0.43980	T	0.009404	0.08568	T	-0.0890155	0.38240	T	-0.365641	0.37399	T	0.996204316616058	0.88872	D	.	.	.	0.086159885	0.20015	0.16626668	0.38420	0.086159885	0.20015	0.16626668	0.38420	-8.379	0.63625	D	.	.	0.586	0.68293	P	.	.	2.699106	0.35250	19.85	0.99717489428128669	0.81773	0.63791	0.32200	D	AEFBI	0.108430	0.21571	N	0.0160204800996947	0.42583	2.568538	-0.252715069046029	0.29678	1.664661	1.54554768306338E-5	0.02871	0.549168	0.22868	0	0.627178	0.54094	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	3.2	1.35	0.21078	1.012000	0.29527	.	.	0.320000	0.19365	0.865000	0.30702	0.000000	0.08366	0.114000	0.18915	0.3001:0.0:0.6999:0.0	4.843	0.12864	940	0.13648	MHC class II, alpha chain, N-terminal|MHC class II, alpha chain, N-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	109.33	226	chr6	32745244	.	G	C	109.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.809;DP=1964;ExcessHet=0;FS=149.394;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.53;ReadPosRankSum=3.13;SOR=7.327	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:168,38:206:99:0|1:32745244_G_C:123,0,5720:32745244	18	0	1	0	.
chr6	32745247	32745247	G	C	exonic	HLA-DQA2	.	nonsynonymous SNV	HLA-DQA2:NM_020056:exon2:c.G171C:p.E57D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.051	0.00307650922884	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.041	0.41915	D	0.026	0.55759	D	0.206	0.29860	B	0.151	0.34210	B	0.181230	0.03183	U	1.832950	0.999994	0.08975	N	3.135	0.88152	M	5.75	0.00703	T	-0.89	0.24026	N	0.182	0.19728	-0.9353	0.43349	T	0.002	0.00738	T	10	0.14395636	0.27326	T	0.003077	0.06666	T	0.051	0.14325	0.241	0.17371	0.176091768786	0.17195	0.3220455009851385	0.32117	0.460356281255	0.45595	0.380718648434	0.22358	T	0.001988	0.01394	T	-0.233951	0.16130	T	-0.573831	0.15099	T	0.146121993660927	0.16790	T	.	.	.	0.068053745	0.14793	0.13088901	0.31441	0.068053745	0.14792	0.13088901	0.31441	-9.824	0.72851	D	.	.	0.492	0.64229	A	.	.	1.310143	0.17132	12.98	0.98901956756681497	0.48199	0.02900	0.07694	N	AEFBI	0.071540	0.14246	N	-0.704532500048362	0.15894	0.8050661	-0.894210072119807	0.12230	0.6279142	1.29626801969239E-5	0.02871	0.549168	0.22868	0	0.627178	0.54094	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	3.2	-0.863	0.10129	-0.554000	0.06097	.	.	0.320000	0.19365	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.103000	0.18424	0.3687:0.0:0.4054:0.2259	2.399	0.04129	940	0.13648	MHC class II, alpha chain, N-terminal|MHC class II, alpha chain, N-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	124.33	226	chr6	32745247	.	G	C	124.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.261;DP=1962;ExcessHet=0;FS=149.996;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.61;ReadPosRankSum=2.24;SOR=7.378	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:165,39:204:99:0|1:32745244_G_C:138,0,5682:32745244	18	0	1	0	C
chr6	32976814	32976814	T	C	exonic	BRD2	.	synonymous SNV	BRD2:NM_001199455:exon6:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_001199456:exon6:c.T937C:p.L313L,BRD2:NM_001113182:exon7:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_005104:exon7:c.T1078C:p.L360L,BRD2:NM_001291986:exon8:c.T718C:p.L240L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	2245.47	36	chr6	32976814	.	T	C	2245.47	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-2.413;DP=2504;ExcessHet=11.1788;FS=141.927;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=0.539;SOR=11.75	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:105,29:134:79:.:.:79,0,2274:.	5	0	12	2	.
chr6	33210215	33210217	TCC	-	intronic	RING1	.	.	.	.	439	1079	4	0	0	4	0.00185014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.273e-05	1.041e-05	5.493e-06	1.988e-05	0.0004	7.39e-06	5.78e-06	8.117e-05	6.306e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	2.071e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	626.29	38	chr6	33210214	.	ATCC	A	626.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.616;DP=626;ExcessHet=0;FS=3.052;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.06;ReadPosRankSum=-1.63;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,17:39:99:640,0,872	18	0	1	0	.
chr6	33411958	33411958	C	T	intronic	PHF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	97.84	0	chr6	33411958	.	C	T	97.84	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0703;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.31;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:110,0,110	17	0	1	1	.
chr6	34136987	34136987	T	C	intronic	GRM4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs547039131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.405e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	68.4	.	chr6	34136987	.	T	C	68.4	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1604;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	11	0	1	7	.
chr6	34528878	34528878	G	C	splicing	PACSIN1	NM_020804:exon4:c.456+1G>C;NM_001199583:exon4:c.456+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.999e-06	0.0002	8.365e-06	5.622e-06	9.215e-06	3.54e-06	2.58e-06	4.66e-06	3.4e-06	0	0	0	0	0	0	9.215e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248786	0.78487	D	0.119587	0.78208	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	7.107861	0.96150	35	0.99376011016101284	0.61671	0.99663	0.98459	D	AEFBI	.	.	.	0.983139481429135	0.95203	13.40136	0.770643117215695	0.87689	9.309817	0.999999999960085	0.74766	0.078448	0.01964	0	0.097471	0.02872	0	0.083675	0.02720	0	0.058706	0.01089	0	0.938909	0.59992	3.65	3.65	0.40985	9.429000	0.96714	11.737000	0.95113	0.616000	0.49467	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.954000	0.50415	0.0:0.0:1.0:0.0	15.531	0.75701	632	0.64850	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	1348.65	63	chr6	34528878	.	G	C	1348.65	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;BaseQRankSum=-0.071;DP=1240;ExcessHet=8.9063;FS=128.695;InbreedingCoeff=-0.5447;MLEAC=13;MLEAF=0.464;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=0.798;SOR=10.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,14:45:99:.:.:212,0,744:.	3	0	11	5	.
chr6	34528880	34528880	G	A	intronic	PACSIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0012	0.16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1184174880	0	2.838e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	181.14	67	chr6	34528880	.	G	A	181.14	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.392;DP=1097;ExcessHet=0.3672;FS=90.735;InbreedingCoeff=-0.1346;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.418;SOR=7.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,7:44:81:.:.:114,0,782:.	15	0	1	3	C
chr6	34619449	34619449	G	A	intronic	ILRUN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	106.58	8	chr6	34619449	.	G	A	106.58	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1275;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.76;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:117,0,66	15	0	1	3	.
chr6	35576688	35576688	G	A	intronic	FKBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1006854749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.127e-05	6.725e-05	0.0001	3.333e-05	8.214e-05	3.646e-05	2.721e-05	3.198e-05	2.041e-05	5.841e-05	0	0	0	0	0.0003	0	8.214e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	621.53	12	chr6	35576688	.	G	A	621.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.76;DP=242;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0392;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.9;ReadPosRankSum=1.46;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,19:24:86:635,0,86	18	0	1	0	.
chr6	35959831	35959831	G	C	intronic	SLC26A8	.	.	.	Spermatogenic failure 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.177e-07	4.802e-06	1.435e-06	0	9.461e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.461e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	536.05	15	chr6	35959831	.	G	C	536.05	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-0.721;DP=415;ExcessHet=1.1622;FS=61.523;InbreedingCoeff=-0.0226;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.87;ReadPosRankSum=1.28;SOR=6.358	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,2:25:15:0|1:35959831_G_C:15,0,960:35959831	9	0	4	6	.
chr6	35959838	35959838	T	C	intronic	SLC26A8	.	.	.	Spermatogenic failure 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.499e-05	0.0003	5.951e-05	5.063e-05	7.457e-05	4.407e-05	4.01e-05	5.465e-05	5.004e-05	7.457e-05	0	0	2.643e-05	0	0	6.942e-05	1.994e-05	1.284e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	423.33	22	chr6	35959838	.	T	C	423.33	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-1.027;DP=429;ExcessHet=3.2736;FS=58.176;InbreedingCoeff=-0.096;MLEAC=9;MLEAF=0.643;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.59;ReadPosRankSum=0.933;SOR=6.294	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,2:23:21:0|1:35959831_G_C:21,0,876:35959831	2	0	5	12	C
chr6	35959839	35959839	T	C	intronic	SLC26A8	.	.	.	Spermatogenic failure 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	408.54	22	chr6	35959839	.	T	C	408.54	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=-1.463;DP=442;ExcessHet=3.2736;FS=47.855;InbreedingCoeff=-0.092;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.49;ReadPosRankSum=0.974;SOR=5.914	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,2:21:27:0|1:35959831_G_C:27,0,792:35959831	4	0	4	11	C
chr6	36501960	36501960	T	A	intronic	STK38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	157.3	.	chr6	36501960	.	T	A	157.3	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.46;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:156,0,27	3	0	1	15	.
chr6	37282630	37282630	T	C	intronic	TBC1D22B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs150067082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0011	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	7.351e-05	0	0.0010	0	0.0004	0.0004	0	0.0004	0.0005	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.54	3	chr6	37282630	.	T	C	47.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.637;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.041;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.79;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,190	18	0	1	0	.
chr6	39364096	39364096	-	TT	intronic	KIF6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1364546432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.498e-05	0.0001	1.338e-05	9.888e-05	7.585e-05	2.661e-05	1.905e-05	2.915e-05	1.908e-05	7.523e-05	0	0	0	0	0	0	7.585e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	132.92	1	chr6	39364096	.	C	CTT	132.92	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4232;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,92	11	0	1	7	.
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chr6	41743627	41743627	C	T	intronic	PGC	.	.	.	.	717	804	1	0	0	1	0.000621504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs564543041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.423e-05	0.0002	0.0035	8.658e-05	7.251e-05	0.0022	0.0018	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	168.45	2	chr6	41743627	.	C	T	168.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=72;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0861;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.08;ReadPosRankSum=0;SOR=1.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:181,0,22	18	0	1	0	.
chr6	42173973	42173973	T	C	intronic	GUCA1A	.	.	.	Cone dystrophy-3, Autosomal dominant;Cone-rod dystrophy 14, Autosomal dominant	112	1408	2	0	0	2	0.000709723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs146156357	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0022	0.0006	0.0006	0.0018	0.0017	0.0022	0	0.0007	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	421.33	35	chr6	42173973	.	T	C	421.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.806;DP=658;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=-1.04;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:435,0,460	18	0	1	0	.
chr6	42640390	42640391	GT	0	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	310.61	9	chr6	42640390	.	GT	*	310.61	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;DP=426;ExcessHet=0.0541;FS=0;InbreedingCoeff=0.3521;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=1.41;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13:19:78:.:.:1058,79,0:.	6	6	7	0	.
chr6	42640392	42640403	GTGTGTGTGTGT	0	intronic	UBR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	293.2	9	chr6	42640392	.	GTGTGTGTGTGT	*	293.2	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;DP=423;ExcessHet=0.0541;FS=0;InbreedingCoeff=0.3482;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=1.33;SOR=0.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13:19:78:.:.:1058,79,0:.	6	6	7	0	C
chr6	42923539	42923539	A	C	intronic	PTCRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.93	2	chr6	42923539	.	A	C	59.93	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0638;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.99;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,73	18	0	1	0	.
chr6	43086690	43086770	AGCTGGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTAGTCTCAGCTACTCAAAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGTCAG	-	intronic	PTK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.33	4	chr6	43086689	.	TAGCTGGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTAGTCTCAGCTACTCAAAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGCCTGGGAGGTCAG	T	63.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.38;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0947;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	16	0	1	2	.
chr6	43146471	43146471	A	C	intronic	PTK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.934e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	3.361e-05	0.0005	0	0.0026	0	0	.	.	0.0026	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	299.33	11	chr6	43146471	.	A	C	299.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.97;DP=326;ExcessHet=0;FS=3.067;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=-0.134;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,9:22:99:0|1:43146471_A_C:313,0,378:43146471	18	0	1	0	C
chr6	43146866	43146866	C	A	intronic	PTK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.46	2	chr6	43146866	.	C	A	49.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.2;DP=166;ExcessHet=0;FS=6.532;InbreedingCoeff=-0.0351;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.5;ReadPosRankSum=0;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:43146866_C_A:63,0,282:43146866	18	0	1	0	C
chr6	43146871	43146871	T	C	intronic	PTK7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.48	2	chr6	43146871	.	T	C	52.48	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=158;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.56;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:43146866_C_A:66,0,246:43146866	18	0	1	0	C
chr6	43369370	43369370	C	T	UTR5	ZNF318	NM_014345:c.-5G>A	.	.	.	430	1088	4	0	0	4	0.00183486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0	0	.	0.0013	0	0	1.94e-05	3	154602	rs778624495	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0071	0.0002	0.0002	0.0048	0.0040	0.0003	0.0007	0.0016	0	0	0.0071	0.0002	0.0004	2.498e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0017	0.0003	0.0002	0.0012	0.0010	0	0	0.0017	0.0020	0	0	0.0032	0.0002	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	663.33	28	chr6	43369370	.	C	T	663.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.246;DP=674;ExcessHet=0;FS=1.087;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=-0.07;SOR=0.891	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,27:49:99:677,0,499	18	0	1	0	.
chr6	43511975	43511975	G	T	UTR3	YIPF3	NM_015388:c.*192C>A	.	.	.	401	1118	3	0	0	3	0.00133988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs765363471	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0031	0.0003	0.0003	0.0015	0.0011	5.707e-05	0.0005	0.0020	0	0	0.0031	0.0003	0.0005	3.795e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0018	0.0002	0.0002	0.0012	0.0011	0	0	0.0018	0.0017	0	0	0.0032	0.0002	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1154.33	34	chr6	43511975	.	G	T	1154.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.562;DP=708;ExcessHet=0;FS=11.902;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.6;ReadPosRankSum=2.37;SOR=0.13	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,39:74:99:1168,0,1049	18	0	1	0	.
chr6	43557351	43557351	G	A	intronic	POLR1C;XPO5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921491746	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.481e-05	8.791e-05	1.358e-05	5.714e-05	6.102e-05	1.318e-05	8.39e-06	2.024e-05	1.159e-05	2.596e-05	0	0	0	0	0	0	6.102e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	123.25	2	chr6	43557351	.	G	A	123.25	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.566;DP=56;ExcessHet=0.1336;FS=2.059;InbreedingCoeff=-0.1508;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:114,0,70	15	0	2	2	.
chr6	43558095	43558095	-	AA	intronic	POLR1C;XPO5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs529412336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0004	8.009e-05	6.597e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	44.73	.	chr6	43558095	.	C	CAA	44.73	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0342;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.45;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,127	14	0	1	4	C
chr6	46143822	46143822	C	0	UTR3	ENPP4	NM_014936:c.*182C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	178.61	1	chr6	46143822	.	C	*	178.61	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;DP=141;ExcessHet=0.2349;FS=0;InbreedingCoeff=0.1874;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=60;QD=2.63;SOR=1.352	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:30:.:.:450,30,0:.	9	2	6	2	.
chr6	46704478	46704478	T	0	UTR3	PLA2G7	NM_005084:c.*82A>0;NM_001168357:c.*82A>0	.	.	Platelet-activating factor acetylhydrolase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	206.77	7	chr6	46704478	.	T	*	206.77	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=413;ExcessHet=0.3672;FS=29.388;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=33;MLEAF=0.868;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.97;ReadPosRankSum=1.28;SOR=4.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,15:15:87:.:.:1283,87,0:.	0	14	5	0	.
chr6	46819658	46819658	G	A	exonic	MEP1A	.	synonymous SNV	MEP1A:NM_005588:exon7:c.G510A:p.T170T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.948e-05	9.61e-05	0	0	0	3e-05	0	0.0002	4.53e-05	7	154602	rs552238835	1.573e-05	1.573e-05	1.225e-05	1.925e-05	0.0002	1.048e-05	8.75e-06	0.0001	9.452e-05	0	0	0	2.519e-05	0	0	3.597e-06	3.312e-05	0.0002	3.939e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.714e-05	0.0008	1.714e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2044.33	35	chr6	46819658	.	G	A	2044.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.89;DP=818;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.54;ReadPosRankSum=-0.39;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:112,82:194:99:2058,0,2774	18	0	1	0	.
chr6	46920719	46920719	A	T	intronic	ADGRF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	61.73	.	chr6	46920719	.	A	T	61.73	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0997;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=55.72;MQRankSum=-0.967;QD=10.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46920719_A_T:72,0,162:46920719	13	0	1	5	.
chr6	46920727	46920727	G	A	intronic	ADGRF5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.16	.	chr6	46920727	.	G	A	58.16	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0943;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.35;MQRankSum=-1.068;QD=8.31;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:46920719_A_T:69,0,204:46920719	14	0	1	4	C
chr6	47795780	47795780	A	0	intronic	OPN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	68.05	4	chr6	47795780	.	A	*	68.05	.	AC=12;AF=0.5;AN=24;DP=88;ExcessHet=0.0008;FS=0;InbreedingCoeff=0.4078;MLEAC=11;MLEAF=0.458;MQ=60;QD=3.4;SOR=0.613	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,1:5:3:91,3,0	5	5	2	7	.
chr6	49453886	49453886	A	C	intronic	MMUT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs188174358	6.327e-05	5.51e-05	6.741e-05	5.961e-05	0.0019	4.766e-05	4.196e-05	0.0014	0.0012	0.0019	7.272e-05	0	0	0	0	2.409e-06	0.0002	1.781e-05	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0025	0.0006	0.0005	0.0021	0.0020	0.0025	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	415.35	12	chr6	49453886	.	A	C	415.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.967;DP=311;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.88;ReadPosRankSum=0.066;SOR=0.191	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,11:22:99:0|1:49453886_A_C:429,0,418:49453886	18	0	1	0	.
chr6	50718911	50718911	T	A	intronic	TFAP2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	90.43	7	chr6	50718911	.	T	A	90.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.034;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.3;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:104,0,176	18	0	1	0	.
chr6	50772455	50772455	G	A	intronic	TFAP2D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs547531933	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	6.539e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.37	5	chr6	50772455	.	G	A	50.37	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.07;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0591;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.2;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:63:63,0,188	17	0	1	1	C
chr6	50843026	50843026	T	A	intronic	TFAP2B	.	.	.	Char syndrome, Autosomal dominant;Patent ductus arteriosus 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.882e-07	6.841e-07	0	1.382e-06	9.055e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.055e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	501.33	39	chr6	50843026	.	T	A	501.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.953;DP=649;ExcessHet=0;FS=1.494;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.354;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,18:40:99:515,0,759	18	0	1	0	.
chr6	51855711	51855711	C	T	intronic	PKHD1	.	.	.	Polycystic kidney and hepatic disease, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.03	1	chr6	51855711	.	C	T	48.03	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=93;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0672;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.86;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:61:61,0,172	18	0	1	0	.
chr6	52756026	52756026	G	C	intronic	GSTA2	.	.	.	.	452	1068	1	1	0	3	0.00140252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs567861834	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0002	0.0005	0.0097	0.0003	0.0002	0.0075	0.0067	4.819e-05	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0.0097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	712.33	21	chr6	52756026	.	G	C	712.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.83;DP=578;ExcessHet=0;FS=3.378;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.1;MQRankSum=-3.32;QD=19.25;ReadPosRankSum=-0.488;SOR=1.961	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,20:37:99:726,0,576	18	0	1	0	.
chr6	52796469	52796505	ATATATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	GSTA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	4321.35	15	chr6	52796469	.	ATATATATATATATATATATATGTGTGTGTGTGTGTG	*	4321.35	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-0.967;DP=357;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=59.87;MQRankSum=0;QD=25.88;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=2.718	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,6:9:99:.:.:1133,179,109:.	13	3	3	0	.
chr6	52799420	52799420	G	T	intronic	GSTA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.276e-05	3.45e-05	2.993e-05	5.443e-05	0.0005	2.846e-05	2.33e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	3.816e-05	0.0005	1.971e-05	1.97e-05	1.284e-05	2.691e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	471.33	20	chr6	52799420	.	G	T	471.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.191;DP=545;ExcessHet=0;FS=2.665;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=0.263;SOR=2.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,15:42:99:485,0,899	18	0	1	0	C
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chr6	53036460	53036460	G	A	intronic	CILK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1048733738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	9.753e-05	8.266e-05	0.0002	0.0001	2.417e-05	0	6.552e-05	0	0	0.0002	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	114.78	.	chr6	53036460	.	G	A	114.78	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.383;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1688;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.13;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:25:122,0,25	11	0	1	7	.
chr6	53095473	53095473	G	A	intronic	FBXO9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.813e-05	0	0	0	0.0002	4.539e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs199542280	6.295e-05	6.225e-05	7.073e-05	5.498e-05	6.774e-05	5.188e-05	4.838e-05	5.505e-05	5.064e-05	0	0	0	0	0.0003	0	6.774e-05	3.462e-05	0	5.258e-05	5.254e-05	7.709e-05	2.691e-05	7.351e-05	2.558e-05	1.83e-05	2.847e-05	1.858e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0.0002	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1003.33	34	chr6	53095473	.	G	A	1003.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.86;DP=694;ExcessHet=0;FS=4.008;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.44;ReadPosRankSum=-0.625;SOR=1.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,35:65:99:1017,0,763	18	0	1	0	.
chr6	54851528	54851528	C	A	intronic	FAM83B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.324e-05	5.269e-05	1.294e-05	1.356e-05	0.0004	2.2e-06	8.2e-07	7.375e-05	3.06e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	67.78	2	chr6	54851528	.	C	A	67.78	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.111;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	13	0	1	5	.
chr6	54942031	54942031	G	A	UTR3	FAM83B	NM_001010872:c.*24G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.063e-07	1.368e-06	0	1.428e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.714e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	568.79	28	chr6	54942031	.	G	A	568.79	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-1.222;DP=593;ExcessHet=12.1646;FS=67.834;InbreedingCoeff=-0.4747;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=1.67;SOR=7.898	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,7:25:14:0|1:54942031_G_A:14,0,445:54942031	16	0	2	1	C
chr6	54942032	54942032	G	C	UTR3	FAM83B	NM_001010872:c.*25G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.943e-05	0.0001	0.0001	0.0002	5.641e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0001	7.873e-05	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	4.836e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.836e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	709.86	28	chr6	54942032	.	G	C	709.86	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.119;DP=586;ExcessHet=18.7922;FS=81.611;InbreedingCoeff=-0.6002;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=1.44;SOR=8.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,7:25:14:0|1:54942031_G_A:14,0,445:54942031	4	0	14	1	C
chr6	56471307	56471307	T	C	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.504e-07	2.054e-06	0	1.515e-06	9.75e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.75e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1360.33	33	chr6	56471307	.	T	C	1360.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.751;DP=706;ExcessHet=0;FS=2.074;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.59;ReadPosRankSum=-1.481;SOR=0.453	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,49:82:99:1374,0,911	18	0	1	0	.
chr6	56670850	56670850	G	A	intronic	DST	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex, autosomal recessive 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.711e-06	5.581e-06	1.7e-06	1.722e-06	1.109e-06	2.8e-07	1.1e-07	.	.	0	0	0	0	2.304e-05	0	1.109e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	287.19	34	chr6	56670850	.	G	A	287.19	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.794;DP=608;ExcessHet=6.9875;FS=60.455;InbreedingCoeff=-0.4051;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.03;ReadPosRankSum=1.15;SOR=7.944	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,7:36:13:13,0,228	17	0	2	0	C
chr6	57014679	57014679	T	C	intronic	BEND6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1200827368	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	267.34	10	chr6	57014679	.	T	C	267.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.074;DP=262;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.71;ReadPosRankSum=-1.35;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:281,0,252	18	0	1	0	.
chr6	57601307	57601307	T	G	intronic	PRIM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	484.33	23	chr6	57601307	.	T	G	484.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.618;DP=475;ExcessHet=0;FS=5.071;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.14;MQRankSum=1.14;QD=17.3;ReadPosRankSum=1.57;SOR=2.133	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:498,0,371	18	0	1	0	.
chr6	63293958	63293958	C	T	intronic	LGSN	.	.	.	.	426	1093	2	1	0	4	0.00182648	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.453e-05	3.34e-05	2.228e-05	0.0001	0.0004	5.341e-05	4.401e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	101.34	12	chr6	63293958	.	C	T	101.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.148;DP=328;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.33;ReadPosRankSum=-0.182;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:99:115,0,446	18	0	1	0	.
chr6	64822734	64822734	G	A	exonic	EYS	.	synonymous SNV	EYS:NM_001142800:exon20:c.C3081T:p.T1027T,EYS:NM_001292009:exon20:c.C3081T:p.T1027T	Retinitis pigmentosa 25	1	1520	1	0	0	1	0.000328839	.	.	.	486399	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.577e-06	3.42e-06	1.411e-06	5.802e-06	3.71e-06	1.05e-06	7.6e-07	8.7e-07	5.9e-07	0	0	0	0	0	0	3.71e-06	1.726e-05	0	6.581e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1498.33	33	chr6	64822734	.	G	A	1498.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.971;DP=740;ExcessHet=0;FS=4.433;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.59;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.463	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,59:119:99:1512,0,1529	18	0	1	0	.
chr6	65065658	65065658	C	G	intronic	EYS	.	.	.	Retinitis pigmentosa 25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	49.55	1	chr6	65065658	.	C	G	49.55	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=64;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.122;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.08;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,2:7:28:.:.:28,0,154:.	16	0	2	1	C
chr6	65304106	65304106	G	C	exonic	LOC441155	.	nonsynonymous SNV	LOC441155:NM_001271675:exon2:c.G1585C:p.V529L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.744e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.53	34	chr6	65304106	.	G	C	42.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.457;DP=1303;ExcessHet=0;FS=80.407;InbreedingCoeff=-0.0382;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=34.9;MQRankSum=1.29;QD=0.38;ReadPosRankSum=-0.119;SOR=6.932	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,31:113:56:56,0,1468	18	0	1	0	.
chr6	69075838	69075838	A	-	intronic	ADGRB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.68	3	chr6	69075837	.	GA	G	61.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=147;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0488;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69075837_GA_G:75,0,120:69075837	18	0	1	0	.
chr6	69075839	69075839	A	T	intronic	ADGRB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	61.7	3	chr6	69075839	.	A	T	61.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=153;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0472;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69075837_GA_G:75,0,120:69075837	18	0	1	0	C
chr6	69121533	69121533	G	A	intronic	ADGRB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	6.563e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	181.42	8	chr6	69121533	.	G	A	181.42	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.108;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0423;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.68;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:99:0|1:69121528_C_G:194,0,111:69121528	17	0	1	1	C
chr6	70302209	70302209	T	0	intronic	COL9A1	.	.	.	Stickler syndrome, type IV	72	134	1	0	19	20	0.00371747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	171.26	3	chr6	70302209	.	T	*	171.26	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-0.319;DP=73;ExcessHet=0.2102;FS=2.382;InbreedingCoeff=0.058;MLEAC=8;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.04;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.586	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:14:0|1:70302204_CTTTTTTTTT_C:165,0,14:70302204	11	1	4	3	.
chr6	70528160	70528160	G	A	intronic	FAM135A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs552997691	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0041	0.0002	0.0002	0.0035	0.0033	0	7.477e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0.0041	0.0002	0.0002	2.569e-05	0.0003	0.0052	0.0001	9.694e-05	0.0036	0.0031	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	152.43	4	chr6	70528160	.	G	A	152.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.076;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0338;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=-0.473;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:166,0,249	18	0	1	0	.
chr6	73157537	73157537	T	G	intronic	KCNQ5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs535104329	0.0004	0.0004	0.0002	0.0007	0.0039	0.0004	0.0004	0.0035	0.0034	0	0	0	0	0	0.0003	3.034e-06	0.0002	0.0039	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0066	0.0002	0.0001	0.0048	0.0042	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	892.33	37	chr6	73157537	.	T	G	892.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.11;DP=708;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.02;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,35:81:99:906,0,1164	18	0	1	0	.
chr6	73601941	73601941	C	T	intronic	SLC17A5	.	.	.	Salla disease, Autosomal recessive;Sialic acid storage disorder, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.33	22	chr6	73601941	.	C	T	91.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.415;DP=424;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=46.46;MQRankSum=0.095;QD=2.12;ReadPosRankSum=-0.312;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,8:43:99:105,0,953	18	0	1	0	.
chr6	75182883	75182883	A	G	intronic	COL12A1	.	.	.	Bethlem myopathy 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	256.82	2	chr6	75182883	.	A	G	256.82	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;BaseQRankSum=0.623;DP=104;ExcessHet=3.2439;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2368;MLEAC=11;MLEAF=0.458;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.58;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.418	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:13:.:.:13,0,33:.	4	1	7	7	.
chr6	75692627	75692627	A	G	intronic	SENP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.85	2	chr6	75692627	.	A	G	61.85	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.016;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	16	0	1	2	.
chr6	78941428	78941428	T	C	intronic	PHIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs553899120	2.764e-05	2.072e-05	7.704e-06	4.594e-05	0.0004	1.659e-05	1.315e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0004	5.639e-06	0	0.0003	3.94e-05	3.937e-05	2.57e-05	5.372e-05	0.0010	1.715e-05	1.129e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	399.42	4	chr6	78941428	.	T	C	399.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.129;DP=245;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0333;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.98;ReadPosRankSum=-0.934;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,16:25:99:413,0,292	18	0	1	0	.
chr6	82917842	82917842	G	A	intronic	UBE3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.49	.	chr6	82917842	.	G	A	33.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	4	0	1	14	.
chr6	83302769	83302769	G	A	intronic	ME1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.72	.	chr6	83302769	.	G	A	30.72	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.14;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr6	85487596	85487596	T	C	intronic	NT5E	.	.	.	Calcification of joints and arteries, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0009	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	0	0.0002	0.0001	2.277e-05	0	0.0004	0.0002	5.015e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	1367.07	33	chr6	85487596	.	T	C	1367.07	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=0.41;DP=554;ExcessHet=13.8672;FS=29.938;InbreedingCoeff=-0.5566;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.67;ReadPosRankSum=0.908;SOR=6.149	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:31,8:39:35:.:.:35,0,709:.	4	0	13	2	.
chr6	87418034	87418034	G	A	intronic	CFAP206	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868063545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.634e-05	2.629e-05	3.861e-05	1.349e-05	9.683e-05	8.16e-06	5.15e-06	3.257e-05	1.92e-05	9.683e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	98.41	3	chr6	87418034	.	G	A	98.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=186;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0326;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:47:112,0,47	18	0	1	0	.
chr6	87418396	87418396	G	C	exonic	CFAP206	.	nonsynonymous SNV	CFAP206:NM_001031743:exon7:c.G820C:p.V274L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.0107427859896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.513e-05	0.0003	1.917e-05	1.106e-05	1.991e-05	9.91e-06	8.46e-06	1.304e-05	1.113e-05	0	0	0	0	0	0	1.991e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.328	0.13219	T	0.343	0.17857	T	0.02	0.18235	B	0.032	0.22131	B	0.098836	0.19962	N	0.536219	0.999595	0.20909	N	.	.	.	1.55	0.29866	T	-0.84	0.22944	N	0.136	0.13341	-0.9845	0.33951	T	0.016	0.06711	T	10	0.103265375	0.18974	T	0.010743	0.27620	T	0.026	0.05648	0.395	0.42099	0.0954503805726	0.09146	0.19020201639342502	0.18938	0.19954006279	0.22355	.	.	.	0.119676	0.44138	T	-0.336867	0.05608	T	-0.721662	0.04715	T	0.0796661600470543	0.09943	T	0.69863	0.30863	T	0.034879714	0.04001	0.093172565	0.21994	0.034879714	0.04001	0.093172565	0.21993	-3.521	0.16727	T	.	.	0.158	0.34949	B	.	.	0.840487	0.12120	8.673	0.80669705967739813	0.13312	0.64434	0.32406	D	AEFI	0.131428	0.25036	N	-0.974096222241832	0.09159	0.4323572	-0.954286185025139	0.10824	0.5476554	0.0029963270333614	0.09855	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.16	-6.98	0.01454	0.167000	0.16419	0.396000	0.17945	-0.241000	0.07509	0.882000	0.31029	0.767000	0.26670	0.976000	0.56436	0.1402:0.1105:0.6398:0.1095	8.727	0.33637	819	0.41190	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	996.02	46	chr6	87418396	.	G	C	996.02	.	AC=9;AF=0.3;AN=30;BaseQRankSum=-1.179;DP=1225;ExcessHet=5.3738;FS=245.846;InbreedingCoeff=-0.41;MLEAC=10;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.64;ReadPosRankSum=1.97;SOR=11.473	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:47,23:70:70:.:.:70,0,627:.	6	0	9	4	C
chr6	87495726	87495726	G	A	intronic	SLC35A1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIf, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.03	3	chr6	87495726	.	G	A	65.03	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1286;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:87495726_G_A:75,0,99:87495726	14	0	1	4	.
chr6	88639534	88639534	C	T	intronic	RNGTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.47	.	chr6	88639534	.	C	T	30.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.08;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,116	4	0	1	14	.
chr6	88963229	88963229	T	C	intronic	RNGTT	.	.	.	.	441	1078	2	1	0	4	0.00185185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs565576305	0.0005	0.0004	0.0003	0.0006	0.0047	0.0004	0.0004	0.0043	0.0042	0.0001	6.236e-05	0	0	0	0.0024	6.152e-05	0.0005	0.0047	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0077	0.0002	0.0002	0.0057	0.0051	0.0001	0	6.539e-05	0	0	0	0	8.822e-05	0	0.0077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	281.33	24	chr6	88963229	.	T	C	281.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.138;DP=427;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=0.561;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:295,0,362	18	0	1	0	C
chr6	89605798	89605798	A	G	intronic	ANKRD6	.	.	.	.	464	1055	2	1	0	4	0.00189215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs557029194	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0058	0.0002	0.0002	0.0041	0.0036	2.409e-05	0	6.542e-05	0.0006	0	9.427e-05	0	0.0001	0.0009	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	210.04	10	chr6	89605798	.	A	G	210.04	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=170;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9256;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.01;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:237,21,0	18	1	0	0	.
chr6	89631032	89631032	T	C	UTR3	ANKRD6	NM_001242809:c.*28T>C;NM_001242813:c.*28T>C;NM_014942:c.*28T>C;NM_001242811:c.*28T>C;NM_001242814:c.*28T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.104e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1534.56	59	chr6	89631032	.	T	C	1534.56	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=1014;ExcessHet=25.4433;FS=84.823;InbreedingCoeff=-0.7369;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.82;ReadPosRankSum=1.07;SOR=10.004	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:50,22:72:99:.:.:123,0,742:.	3	0	16	0	C
chr6	95605663	95605663	C	G	intronic	MANEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	947.49	30	chr6	95605663	.	C	G	947.49	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=0.42;DP=628;ExcessHet=17.0548;FS=66.872;InbreedingCoeff=-0.5752;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.78;ReadPosRankSum=1.22;SOR=8.345	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,6:29:26:0|1:95605662_A_G:26,0,673:95605662	5	0	14	0	.
chr6	98905596	98905596	G	C	exonic	FBXL4	.	nonsynonymous SNV	FBXL4:NM_012160:exon5:c.C933G:p.S311R,FBXL4:NM_001278716:exon6:c.C933G:p.S311R	Mitochondrial DNA depletion syndrome 13 (encephalomyopathic type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	431215	Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_13	MONDO:MONDO:0014198,MedGen:C3809592,OMIM:615471,Orphanet:369897	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.059	0.0098791098875	.	.	3.3e-05	9.615e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs778207313	4.789e-06	4.788e-06	4.084e-06	5.501e-06	8.116e-05	1.99e-06	1.28e-06	3.765e-05	2.662e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	8.116e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.287	0.15149	T	0.297	0.20551	T	0.005	0.12996	B	0.091	0.29943	B	0.002049	0.37364	N	0.346611	0.902101	0.27680	N	-0.61	0.02200	N	0.97	0.42502	T	-0.23	0.10656	N	0.441	0.47949	-0.9705	0.37094	T	0.015	0.06090	T	10	0.22981733	0.39918	T	0.009879	0.25743	T	0.059	0.16972	0.636	0.77251	0.455448229734	0.45171	0.48239128119452596	0.48159	0.0719830884204	0.08067	0.302910923958	0.10836	T	0.027272	0.20009	T	-0.236942	0.15742	T	-0.481273	0.24311	T	0.291244236129326	0.24641	T	0.79582	0.43907	T	0.08321806	0.19207	0.070602134	0.15022	0.08321806	0.19207	0.070602134	0.15021	-2.095	0.03562	T	0.05622221443371707	0.01294	0.196	0.41738	B	.;.	.;.	2.260744	0.28888	17.94	0.98444753417689801	0.41553	0.86405	0.45679	D	AEFDBCIJ	0.445234	0.50179	N	-0.419255822323602	0.24795	1.341317	-0.177864690575929	0.32351	1.839748	0.0274520520520445	0.13774	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.64	3.86	0.43689	3.637000	0.54065	4.509000	0.43640	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.3181:0.0:0.6819:0.0	7.046	0.24223	821	0.40814	F-box domain|F-box domain;F-box domain|F-box domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2514.33	40	chr6	98905596	.	G	C	2514.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.311;DP=872;ExcessHet=0;FS=7.105;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=0.281;SOR=1.111	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:91,103:194:99:2528,0,2188	18	0	1	0	.
chr6	102050403	102050403	C	T	intronic	GRIK2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs568074977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.313e-05	0	2.692e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	98.5	5	chr6	102050403	.	C	T	98.5	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0753;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.7;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:111,0,34	17	0	1	1	.
chr6	105174140	105174140	C	T	intronic	POPDC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.23	6	chr6	105174140	.	C	T	60.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1086;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.04;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:105174140_C_T:72,0,162:105174140	17	0	1	1	.
chr6	105174144	105174144	C	T	intronic	POPDC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs551416944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.625e-05	3.855e-05	1.343e-05	4.811e-05	8.14e-06	5.14e-06	7.97e-06	2.98e-06	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.36	6	chr6	105174144	.	C	T	60.36	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1096;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:105174140_C_T:72,0,162:105174140	17	0	1	1	C
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chr6	106233765	106233765	C	T	intronic	ATG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.6	14	chr6	106233765	.	C	T	34.6	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-1.723;DP=258;ExcessHet=0.442;FS=54.226;InbreedingCoeff=-0.1739;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=59.84;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=0.51;SOR=6.311	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:9:9,0,235	12	0	3	4	.
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chr6	109443228	109443228	C	G	intronic	SMPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	433.11	53	chr6	109443228	.	C	G	433.11	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-3.699;DP=1098;ExcessHet=1.3;FS=111.578;InbreedingCoeff=-0.1457;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=1.18;SOR=8.635	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:49,14:63:80:0|1:109443226_C_G:80,0,1681:109443226	14	0	5	0	.
chr6	109619052	109619052	T	C	intronic	AK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990419274	7.347e-07	1.368e-06	1.447e-06	0	1.381e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.381e-05	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	289.33	33	chr6	109619052	.	T	C	289.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.855;DP=626;ExcessHet=0;FS=1.281;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.89;ReadPosRankSum=-0.168;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,16:42:99:303,0,678	18	0	1	0	.
chr6	112155660	112155660	C	T	exonic	LAMA4	.	nonsynonymous SNV	LAMA4:NM_001105206:exon15:c.G1864A:p.D622N,LAMA4:NM_001105207:exon15:c.G1843A:p.D615N,LAMA4:NM_002290:exon15:c.G1843A:p.D615N	Cardiomyopathy, dilated, 1JJ, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.053	0.00276626894006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.736e-06	2.736e-06	1.361e-06	4.126e-06	4.637e-05	6.4e-07	4.3e-07	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.637e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.419	0.09866	T	0.722	0.05309	T	.	.	.	.	.	.	0.000166	0.48594	D	0.243129	0.679921	0.30288	N	.	.	.	2.64	0.12884	T	-2.46	0.53736	N	0.169	0.28264	-0.9518	0.40660	T	0.009	0.03359	T	10	0.12400848	0.23549	T	0.002766	0.05723	T	0.053	0.14996	0.379	0.39482	0.281381271821	0.27740	0.21207141063563983	0.21123	0.117325289946	0.13220	0.584312260151	0.50693	T	0.030531	0.21771	T	-0.352323	0.04582	T	-0.64701	0.09164	T	0.370287925004959	0.27808	T	0.815518	0.47040	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.094	0.23605	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.578267	0.33423	19.34	0.97673678972802747	0.35270	0.52528	0.29153	D	AEFGBCI	0.306334	0.41351	N	-0.173899033721635	0.34225	1.950878	0.0584392901630624	0.42481	2.570238	0.999999819587559	0.74766	0.730579	0.87903	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.648885	0.59868	0	.	.	5.42	5.42	0.78666	2.999000	0.49161	4.855000	0.45413	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.9112:0.0:0.0888	10.034	0.41291	762	0.50290	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1510.33	37	chr6	112155660	.	C	T	1510.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.48;DP=763;ExcessHet=0;FS=5.067;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=-0.463;SOR=1.099	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,62:142:99:1524,0,2082	18	0	1	0	.
chr6	116927515	116927515	A	G	exonic	RFX6	.	nonsynonymous SNV	RFX6:NM_173560:exon17:c.A2374G:p.T792A	Mitchell-Riley syndrome, Autosomal recessive	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.046	0.00783669002584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1210032442	6.158e-06	6.156e-06	4.085e-06	8.252e-06	0.0002	2.9e-06	2.1e-06	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	0	0.0002	1.799e-06	3.312e-05	4.637e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.114	0.28646	T	0.137	0.33894	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.558399	0.05410	N	1.211670	0.992986	0.23791	N	0.755	0.19153	N	0.59	0.53943	T	-0.86	0.23372	N	0.049	0.02088	-1.0220	0.23063	T	0.032	0.13898	T	10	0.029738873	0.01100	T	0.007837	0.20798	T	0.046	0.12618	0.214	0.13354	0.0611884634855	0.05136	0.274707762811999	0.27383	0.0536063147559	0.05918	0.302188009024	0.10727	T	0.13867	0.47229	T	-0.298304	0.08821	T	-0.66627	0.07850	T	0.0106487342791685	0.00149	T	0.448455	0.12604	T	0.046236344	0.07704	0.04930894	0.07507	0.046236344	0.07704	0.04930894	0.07507	-2.915	0.09294	T	.	.	0.060	0.00890	B	.	.	-0.178203	0.03203	0.531	0.77175002357645772	0.11767	0.06014	0.11979	N	AEFBHI	0.078488	0.15837	N	-1.17963065022095	0.05308	0.2416867	-1.16027764242653	0.06585	0.3174695	0.00253478044811312	0.09511	0.525926	0.21836	0	0.573888	0.26702	0	0.615948	0.41167	0	0.584449	0.35598	0	.	.	5.17	-1.98	0.07070	-0.406000	0.07249	0.655000	0.20452	-0.104000	0.15758	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.426000	0.27362	0.3296:0.0:0.2408:0.4295	4.882	0.13044	381	0.83684	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	706.33	31	chr6	116927515	.	A	G	706.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.28;DP=708;ExcessHet=0;FS=4.643;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.82;ReadPosRankSum=-0.403;SOR=2.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,21:42:99:720,0,629	18	0	1	0	.
chr6	117337473	117337473	T	C	intronic	ROS1	.	.	.	.	659	862	1	0	0	1	0.00057971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002943377	4.864e-05	2.981e-05	2.043e-05	7.428e-05	0.0010	3.337e-05	2.819e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0010	2.934e-05	3.652e-05	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	172.55	2	chr6	117337473	.	T	C	172.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.224;DP=186;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0399;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.38;ReadPosRankSum=-0.705;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:186,0,172	18	0	1	0	.
chr6	117545314	117545314	A	C	intronic	DCBLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	65.95	18	chr6	117545314	.	A	C	65.95	.	AC=2;AF=0.25;AN=8;BaseQRankSum=-1.383;DP=249;ExcessHet=0.3476;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1695;MLEAC=4;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.5;ReadPosRankSum=1.38;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:58:58,0,159	2	0	2	15	.
chr6	118997325	118997327	AAA	-	intronic	FAM184A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	8.485e-05	0.0002	0.0003	7.541e-05	6.06e-05	7.505e-05	4.02e-05	3.449e-05	0	0.0003	0	0	0.0008	0	9.141e-05	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	139.33	.	chr6	118997324	.	CAAA	C	139.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4565;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.9;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:23:98,23,72	5	0	1	13	.
chr6	119144334	119144338	AAAAA	-	intronic	FAM184A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.976e-05	0.0001	0.0001	5.415e-05	7.821e-05	4.121e-05	2.89e-05	1.294e-05	4.84e-06	7.821e-05	0	0	0	0	0.0012	0	2.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	137.49	.	chr6	119144333	.	CAAAAA	C	137.49	.	AC=1;AF=0.5;AN=2;BaseQRankSum=0.366;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.64;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:2,2:7:27:125,34,74	0	0	1	18	C
chr6	121317591	121317591	C	T	exonic	TBC1D32	.	synonymous SNV	TBC1D32:NM_001367760:exon3:c.G399A:p.E133E,TBC1D32:NM_152730:exon3:c.G399A:p.E133E,TBC1D32:NM_001367759:exon4:c.G399A:p.E133E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	486.09	33	chr6	121317591	.	C	T	486.09	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-3.84;DP=1540;ExcessHet=2.0135;FS=295.455;InbreedingCoeff=-0.2263;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=1.11;SOR=10.994	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,46:129:99:114,0,1455	11	0	6	2	.
chr6	122573906	122573906	T	G	intronic	PKIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	88.72	4	chr6	122573906	.	T	G	88.72	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.44;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1304;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.79;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:98,0,72	12	0	1	6	.
chr6	122804877	122804877	C	T	intronic	SMPDL3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4643	1973.56	28	chr6	122804877	.	C	T	1973.56	.	AC=13;AF=0.464;AN=28;BaseQRankSum=0.746;DP=578;ExcessHet=16.7757;FS=98.458;InbreedingCoeff=-0.6885;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.67;ReadPosRankSum=1.27;SOR=8.966	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,14:31:99:0|1:122804874_A_G:160,0,173:122804874	1	0	13	5	.
chr6	123381990	123381990	A	C	intronic	TRDN	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.483e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.031e-05	1.816e-05	1.986e-05	0	2.175e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.175e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	49.93	18	chr6	123381990	.	A	C	49.93	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.388;DP=397;ExcessHet=0;FS=6.226;InbreedingCoeff=-0.1432;MLEAC=1;MLEAF=0.042;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=1.39;SOR=2.737	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,3:25:60:0|1:123381956_G_GCT:60,0,815:123381956	11	0	1	7	.
chr6	123381996	123381996	A	C	intronic	TRDN	.	.	.	Ventricular tachycardia, catecholaminergic polymorphic, 5, with or without muscle weakness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.52e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	37.9	19	chr6	123381996	.	A	C	37.9	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.845;DP=425;ExcessHet=0;FS=6.235;InbreedingCoeff=-0.1879;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=1.59;SOR=2.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,3:30:46:0|1:123381956_G_GCT:46,0,940:123381956	8	0	1	10	C
chr6	125957309	125957309	G	T	intronic	HINT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.564e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	209.72	6	chr6	125957309	.	G	T	209.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.938;DP=129;ExcessHet=0;FS=3.256;InbreedingCoeff=-0.0509;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=-0.564;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:223,0,212	18	0	1	0	.
chr6	127578631	127578631	C	T	intronic	C6orf58	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs144339359	6.188e-05	6.609e-05	7.196e-05	5.229e-05	0.0023	4.943e-05	4.543e-05	0.0018	0.0016	0.0023	2.41e-05	0	0	0	0	1.29e-06	0.0001	2.664e-05	0.0007	0.0007	0.0007	0.0006	0.0024	0.0006	0.0005	0.0020	0.0019	0.0024	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1066.33	33	chr6	127578631	.	C	T	1066.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.6;DP=712;ExcessHet=0;FS=8.212;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=-0.154;SOR=1.691	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,37:89:99:1080,0,1334	18	0	1	0	.
chr6	129190116	129190116	G	T	intronic	LAMA2	.	.	.	Muscular dystrophy, congenital merosin-deficient, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, congenital, due to partial LAMA2 deficiency, Autosomal recessive	9	1512	1	0	0	1	0.000330579	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs113034844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	461.33	30	chr6	129190116	.	G	T	461.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.13;DP=625;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.25;ReadPosRankSum=0.12;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,16:41:99:475,0,708	18	0	1	0	.
chr6	129514450	129514450	T	C	exonic	LAMA2	.	synonymous SNV	LAMA2:NM_001079823:exon63:c.T9054C:p.D3018D,LAMA2:NM_000426:exon64:c.T9066C:p.D3022D	Muscular dystrophy, congenital merosin-deficient, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, congenital, due to partial LAMA2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	1073268	LAMA2-related_muscular_dystrophy	MONDO:MONDO:0100228,MedGen:C5679788	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.105e-06	4.104e-06	5.445e-06	2.75e-06	4.497e-06	1.48e-06	9.7e-07	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.497e-06	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1265.33	34	chr6	129514450	.	T	C	1265.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.079;DP=725;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=0.239;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,52:97:99:1279,0,1160	18	0	1	0	C
chr6	129688591	129688591	A	G	intronic	ARHGAP18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.28	1	chr6	129688591	.	A	G	62.28	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1057;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:129688591_A_G:72,0,162:129688591	13	0	1	5	.
chr6	129688608	129688608	C	T	intronic	ARHGAP18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.12	2	chr6	129688608	.	C	T	59.12	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0999;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.45;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:129688591_A_G:69,0,204:129688591	13	0	1	5	C
chr6	129688613	129688613	T	A	intronic	ARHGAP18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	58.98	2	chr6	129688613	.	T	A	58.98	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1097;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:129688591_A_G:69,0,204:129688591	13	0	1	5	C
chr6	129688618	129688618	T	C	intronic	ARHGAP18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	58.98	2	chr6	129688618	.	T	C	58.98	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1097;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:129688591_A_G:69,0,204:129688591	13	0	1	5	C
chr6	129688619	129688619	T	C	intronic	ARHGAP18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	58.98	2	chr6	129688619	.	T	C	58.98	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1097;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:129688591_A_G:69,0,204:129688591	13	0	1	5	C
chr6	129688627	129688627	T	A	intronic	ARHGAP18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.41	2	chr6	129688627	.	T	A	59.41	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1107;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:129688591_A_G:69,0,204:129688591	13	0	1	5	C
chr6	129688631	129688631	A	G	intronic	ARHGAP18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055270605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.41	2	chr6	129688631	.	A	G	59.41	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1107;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:129688591_A_G:69,0,204:129688591	13	0	1	5	C
chr6	129688635	129688635	G	A	intronic	ARHGAP18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.44	2	chr6	129688635	.	G	A	59.44	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1121;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:129688591_A_G:69,0,204:129688591	13	0	1	5	C
chr6	129833603	129833603	A	T	intronic	TMEM244	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1404374048	1.374e-06	1.368e-06	1.367e-06	1.381e-06	6.033e-05	2.3e-07	9e-08	9.99e-06	3.74e-06	6.033e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	2.628e-05	2.626e-05	1.284e-05	4.034e-05	0.0001	8.14e-06	5.14e-06	2.262e-05	9.08e-06	2.412e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1279.33	39	chr6	129833603	.	A	T	1279.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.013;DP=750;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.54;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,42:69:99:1293,0,702	18	0	1	0	.
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chr6	130052826	130052826	C	T	intronic	L3MBTL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	3.465e-05	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0001153	3	26028	rs112578313	8.15e-05	8.414e-05	9.749e-05	6.532e-05	0.0016	6.934e-05	6.483e-05	0.0012	0.0011	0.0016	6.933e-05	0	0	0	0.0004	7.245e-06	0.0008	5.949e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	6.545e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	697.33	33	chr6	130052826	.	C	T	697.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.197;DP=669;ExcessHet=0;FS=1.248;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.23;ReadPosRankSum=0.435;SOR=0.404	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,28:49:99:711,0,578	18	0	1	0	C
chr6	130059862	130059862	A	G	intronic	L3MBTL3	.	.	.	.	578	942	1	1	0	3	0.00158983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs111694321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0022	0.0005	0.0005	0.0019	0.0017	0.0022	0	0.0001	0	0	0	0.0034	0	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	127.49	7	chr6	130059862	.	A	G	127.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0352;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.5;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:141,0,27	18	0	1	0	C
chr6	130083885	130083885	G	A	intronic	L3MBTL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561787354	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0005	0.0007	0	6.548e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	188.33	2	chr6	130083885	.	G	A	188.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.61;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0845;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.54;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:99:0|1:130083875_A_G:201,0,111:130083875	18	0	1	0	C
chr6	130086454	130086454	A	C	intronic	L3MBTL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	182.57	2	chr6	130086454	.	A	C	182.57	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.792;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0957;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.08;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:22:194,0,22	16	0	1	2	C
chr6	130215539	130215539	C	T	intronic	SAMD3	.	.	.	.	640	881	1	0	0	1	0.000567215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs531509260	0.0001	0.0001	8.129e-05	0.0001	0.0014	9.056e-05	8.441e-05	0.0011	0.0010	0	7.814e-05	0	0	0	0.0012	6.334e-05	8.219e-05	0.0014	0.0001	0.0001	0.0001	9.408e-05	0.0008	7.578e-05	6.282e-05	0.0003	0.0002	7.221e-05	0	6.553e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	180.73	5	chr6	130215539	.	C	T	180.73	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.751;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0522;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.08;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:88:194,0,88	18	0	1	0	.
chr6	131877112	131877112	C	G	exonic	ENPP1	.	nonsynonymous SNV	ENPP1:NM_006208:exon18:c.C1844G:p.P615R	Arterial calcification, generalized, of infancy, 1, Autosomal recessive;Cole disease, Autosomal dominant;Hypophosphatemic rickets, autosomal recessive, 2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.347	0.0388138269293	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.096	0.31088	T	0.359	0.17014	T	0.378	0.34287	B	0.127	0.32738	B	0.029349	0.25467	N	0.449086	0.706215	0.30057	N	2.095	0.58118	M	-0.72	0.72994	T	-4.23	0.75935	D	0.591	0.61087	-0.7106	0.59923	T	0.264	0.63512	T	10	0.5348557	0.63389	D	0.038814	0.58447	D	0.347	0.66863	0.563	0.68364	0.802661295271	0.80082	0.5772090811819833	0.57649	0.503732087733	0.48681	0.32420194149	0.14057	T	0.741389	0.92840	D	0.0283268	0.55499	T	-0.197087	0.54922	T	0.918726444244385	0.57711	D	0.607939	0.22935	T	0.12677595	0.29684	0.14778535	0.34960	0.12677595	0.29684	0.14778535	0.34959	-10.31	0.75746	D	0.3173486256967082	0.41541	0.095	0.15115	B	.;.	.;.	3.009276	0.40238	21.1	0.96787395035097656	0.31098	0.76083	0.37289	D	AEFBI	0.575472	0.57785	D	0.0593019530347066	0.44572	2.728761	0.0590438520433336	0.42510	2.572513	0.754529619720516	0.23412	0.732398	0.92422	0	0.573888	0.26702	0	0.743671	0.96076	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.61	4.69	0.58546	3.331000	0.51790	4.804000	0.44991	0.599000	0.40250	0.188000	0.24163	0.984000	0.30665	0.109000	0.18697	0.1435:0.8564:0.0:0.0	14.959	0.70788	828	0.39726	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1056.33	33	chr6	131877112	.	C	G	1056.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.663;DP=714;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=-1.765;SOR=0.66	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,47:95:99:1070,0,1168	18	0	1	0	.
chr6	132758023	132758024	TC	0	intronic	VNN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	185.84	10	chr6	132758023	.	TC	*	185.84	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=1.98;DP=284;ExcessHet=7.538;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3533;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=-0.345;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:99:1|0:132757997_A_T:142,0,365:132757997	9	0	9	1	.
chr6	132758026	132758039	TCTTCTTCTTCTTC	0	intronic	VNN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	185.93	10	chr6	132758026	.	TCTTCTTCTTCTTC	*	185.93	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=2.15;DP=275;ExcessHet=7.538;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3602;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=-0.12;SOR=0.635	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:99:1|0:132757997_A_T:142,0,365:132757997	9	0	9	1	C
chr6	136911466	136911466	C	T	intronic	PEX7	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 9B;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.03	5	chr6	136911466	.	C	T	58.03	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1073;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.29;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:136911466_C_T:69,0,204:136911466	15	0	1	3	.
chr6	136911467	136911467	A	G	intronic	PEX7	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 9B;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.41	5	chr6	136911467	.	A	G	58.41	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1071;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:136911466_C_T:69,0,204:136911466	14	0	1	4	C
chr6	136911474	136911474	C	T	intronic	PEX7	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 9B;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs139880937	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.604e-05	4.596e-05	5.147e-05	4.036e-05	0.0001	2.111e-05	1.528e-05	6.281e-05	4.298e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.04	5	chr6	136911474	.	C	T	58.04	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.366;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.108;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.29;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:136911466_C_T:69,0,204:136911466	15	0	1	3	C
chr6	136911477	136911477	C	T	intronic	PEX7	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 9B;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.11	4	chr6	136911477	.	C	T	58.11	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.3;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:136911466_C_T:69,0,204:136911466	15	0	1	3	C
chr6	136911486	136911486	A	T	intronic	PEX7	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 9B;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.06	4	chr6	136911486	.	A	T	55.06	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.319;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1091;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.88;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:136911466_C_T:66,0,246:136911466	15	0	1	3	C
chr6	136911491	136911491	T	C	intronic	PEX7	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 9B;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026533729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.282e-05	3.859e-05	2.688e-05	0.0003	1.261e-05	7.98e-06	0.0001	8.289e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.75	4	chr6	136911491	.	T	C	55.75	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.119;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:136911466_C_T:66,0,246:136911466	14	0	1	4	C
chr6	136911492	136911492	G	A	intronic	PEX7	.	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 9B;Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.73	4	chr6	136911492	.	G	A	55.73	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1178;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:136911466_C_T:66,0,246:136911466	14	0	1	4	C
chr6	136924660	136924660	T	C	exonic	SLC35D3	.	synonymous SNV	SLC35D3:NM_001008783:exon2:c.T1215C:p.D405D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	68.34	33	chr6	136924660	.	T	C	68.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.724;DP=1318;ExcessHet=0;FS=104.05;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.7;ReadPosRankSum=1.68;SOR=10.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,24:98:82:82,0,1290	18	0	1	0	.
chr6	138278712	138278712	G	A	intronic	ARFGEF3	.	.	.	.	437	1084	1	0	0	1	0.000461042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	9.06e-05	14	154602	rs533420244	0.0009	0.0009	0.0008	0.0010	0.0016	0.0008	0.0008	0.0014	0.0013	0.0002	0.0003	0.0006	0.0001	0.0001	0.0011	0.0010	0.0007	0.0016	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0017	0.0004	0.0004	0.0008	0.0006	0.0003	0	0.0003	0	0	0.0002	0	0.0007	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	543.33	28	chr6	138278712	.	G	A	543.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.57;DP=412;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.73;ReadPosRankSum=0.453;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,16:25:99:557,0,269	18	0	1	0	.
chr6	138846827	138846827	G	A	intronic	ECT2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs998216154	5.852e-05	5.306e-05	5.988e-05	5.718e-05	0.0013	4.509e-05	4.04e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0.0013	6.526e-05	5.652e-05	0	3.977e-05	3.957e-05	6.48e-05	1.357e-05	8.825e-05	1.728e-05	1.138e-05	3.764e-05	2.576e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.825e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	121.67	1	chr6	138846827	.	G	A	121.67	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.4;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0455;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=0.108;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:135,0,198	18	0	1	0	.
chr6	142075590	142075590	G	A	UTR3	NMBR	NM_001324308:c.*58C>T;NM_001324307:c.*58C>T;NM_002511:c.*58C>T	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1035805141	2.253e-05	2.327e-05	2.068e-05	2.443e-05	8.771e-05	1.598e-05	1.387e-05	3.744e-05	2.564e-05	0	0	0	0	0	0	2.124e-05	3.632e-05	8.771e-05	2.629e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.691e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.551e-05	0	0.0002	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	734.33	41	chr6	142075590	.	G	A	734.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.88;DP=793;ExcessHet=0;FS=5.143;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.66;ReadPosRankSum=-0.214;SOR=0.298	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,29:76:99:748,0,1135	18	0	1	0	.
chr6	143224004	143224004	T	C	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs529368000	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0052	0.0001	9.702e-05	0.0036	0.0031	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	144.17	.	chr6	143224004	.	T	C	144.17	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1337;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.03;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:21:153,0,21	13	0	1	5	.
chr6	143266183	143266183	A	-	intronic	AIG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	58.07	3	chr6	143266182	.	TA	T	58.07	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0015;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	11	0	1	7	C
chr6	143765265	143765265	C	T	exonic	PHACTR2	.	synonymous SNV	PHACTR2:NM_001100165:exon5:c.C459T:p.G153G,PHACTR2:NM_001100166:exon5:c.C426T:p.G142G,PHACTR2:NM_001100164:exon6:c.C699T:p.G233G,PHACTR2:NM_014721:exon6:c.C666T:p.G222G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	95.81	61	chr6	143765265	.	C	T	95.81	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-1.121;DP=1245;ExcessHet=0.7564;FS=79.194;InbreedingCoeff=-0.2144;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.36;ReadPosRankSum=-0.375;SOR=9.233	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,16:60:11:0|1:143765257_G_A:11,0,658:143765257	9	0	4	6	.
chr6	144025849	144025849	T	C	intronic	PLAGL1	.	.	.	.	1184	337	1	0	0	1	0.00148148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs976169536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.69	.	chr6	144025849	.	T	C	64.69	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1494;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=50.61;MQRankSum=-1.834;QD=10.78;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:144025849_T_C:72,0,162:144025849	10	0	1	8	.
chr6	144025854	144025854	T	C	intronic	PLAGL1	.	.	.	.	1186	334	1	1	0	3	0.00447094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297888922	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.942e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.03	.	chr6	144025854	.	T	C	64.03	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1507;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=50.61;MQRankSum=-1.834;QD=10.67;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:144025849_T_C:72,0,162:144025849	11	0	1	7	C
chr6	145933265	145933265	G	A	intronic	SHPRH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	648.33	35	chr6	145933265	.	G	A	648.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.641;DP=471;ExcessHet=0;FS=9.074;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.06;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.049	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,22:38:99:662,0,541	18	0	1	0	.
chr6	146304530	146304530	C	G	intronic	GRM1	.	.	.	Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.962e-05	0.0001	2.05e-05	1.881e-05	2.768e-05	1.161e-05	9.39e-06	1.661e-05	1.317e-05	0	0	0	0	0	0	2.768e-05	2.557e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	191.5	12	chr6	146304530	.	C	G	191.5	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-0.046;DP=462;ExcessHet=10.526;FS=88.701;InbreedingCoeff=-0.494;MLEAC=9;MLEAF=0.321;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.83;ReadPosRankSum=0.694;SOR=6.967	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:19:19,0,172	6	0	8	5	.
chr6	146807508	146807508	A	G	intronic	ADGB	.	.	.	.	435	1083	4	0	0	4	0.00184332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.305	.	.	.	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0010	5.82e-05	9	154602	rs755862429	8.004e-05	7.73e-05	6.063e-05	9.997e-05	0.0008	6.78e-05	6.341e-05	0.0007	0.0006	0	2.801e-05	0	0	0	0.0007	3.522e-05	6.897e-05	0.0008	2.627e-05	2.625e-05	3.855e-05	1.343e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	1.47e-05	0.0005	0.0002	0.025	0.47320	D	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	0.43	0.56772	T	-6.62	0.92128	D	.	.	-0.8093	0.54593	T	0.159	0.49262	T	6	0.15620634	0.29424	T	.	.	.	0.305	0.62620	0.106	0.01810	0.280987212366	0.27714	.	.	.	.	.	.	.	0.238264	0.60612	T	-0.172775	0.24817	T	-0.088432	0.64280	T	0.593341112136841	0.36137	D	0.474053	0.14146	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.171	0.37596	B	.	.	2.780815	0.36527	20.3	0.99884383628876972	0.95970	0.88283	0.48141	D	AEFDI	0.518552	0.54420	D	0.0549555918638698	0.44370	2.712374	0.0202052108536599	0.40654	2.42971	0.00406209399965709	0.10401	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.37	3.37	0.37692	5.577000	0.67141	8.993000	0.78514	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.162000	0.20715	1.0:0.0:0.0:0.0	9.792	0.39882	717	0.55835	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1192.33	34	chr6	146807508	.	A	G	1192.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.229;DP=712;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=-0.735;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,44:90:99:1206,0,1204	18	0	1	0	.
chr6	147328773	147328773	T	C	intronic	STXBP5	.	.	.	.	447	1074	1	0	0	1	0.000465333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.031	.	.	.	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0007	3.23e-05	5	154602	rs781651391	0.0002	0.0001	8.66e-05	0.0003	0.0010	0.0002	0.0001	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0.0004	0	6.983e-05	0.0010	1.969e-05	1.968e-05	0	4.027e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.155	0.24183	T	0.193	0.28210	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	1.88	0.23884	T	-1.46	0.35792	N	.	.	-1.0665	0.10200	T	0.030	0.12848	T	6	0.05279249	0.05370	T	.	.	.	0.031	0.07369	0.323	0.30387	0.232442253697	0.22838	.	.	.	.	.	.	.	0.032103	0.22339	T	-0.528972	0.00389	T	-0.583049	0.14274	T	0.241421498451262	0.22485	T	0.273673	0.04648	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.122	0.25298	B	.	.	2.883403	0.38162	20.7	0.98199527854623647	0.39105	0.93675	0.58871	D	AEFGBI	0.699212	0.65663	D	0.0296387949085511	0.43206	2.618153	0.039412877555963	0.41562	2.499121	0.0203806485658776	0.13252	0.553676	0.25195	0	0.54472	0.11627	0	0.618467	0.43123	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.19	1.72	0.23498	7.031000	0.76223	1.801000	0.28882	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	0.991000	0.31484	0.999000	0.91618	0.1367:0.0771:0.0:0.7862	6.682	0.22314	842	0.36989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1411.33	33	chr6	147328773	.	T	C	1411.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.34;DP=773;ExcessHet=0;FS=4.007;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.94;ReadPosRankSum=-0.147;SOR=0.898	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,59:142:99:1425,0,1988	18	0	1	0	.
chr6	147353022	147353022	T	C	intronic	STXBP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887627600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-05	6.569e-05	6.429e-05	6.736e-05	0.0001	3.521e-05	2.619e-05	6.807e-05	5.089e-05	0	0	6.558e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	129.66	2	chr6	147353022	.	T	C	129.66	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.608;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.52;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:141,0,100	17	0	1	1	C
chr6	149566333	149566333	C	T	upstream	GINM1	dist=42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.284e-06	2.181e-06	0	2.592e-06	1.613e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.613e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	231.44	15	chr6	149566333	.	C	T	231.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.088;DP=215;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0337;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=-0.879;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,7:17:99:0|1:149566308_T_C:245,0,347:149566308	18	0	1	0	.
chr6	150987479	150987479	T	C	intronic	MTHFD1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.82	.	chr6	150987479	.	T	C	33.82	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.76;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	4	0	1	14	.
chr6	152234307	152234307	T	0	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	44.81	1	chr6	152234307	.	T	*	44.81	.	AC=10;AF=0.455;AN=22;DP=55;ExcessHet=0.0343;FS=4.419;InbreedingCoeff=0.3315;MLEAC=13;MLEAF=0.591;MQ=60;QD=1.79;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:152234298_C_G:72,0,162:152234298	4	3	4	8	.
chr6	152465766	152465772	TACACAC	0	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	2305.76	10	chr6	152465766	.	TACACAC	*	2305.76	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=0.489;DP=186;ExcessHet=0.8727;FS=5.619;InbreedingCoeff=0.0743;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=19.21;ReadPosRankSum=0.887;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:11:32:.:.:432,33,0:.	14	1	3	1	C
chr6	152511230	152511230	G	A	intronic	SYNE1	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 4, autosomal dominant, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.157e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	391.9	4	chr6	152511230	.	G	A	391.9	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=0.504;DP=197;ExcessHet=11.073;FS=33.501;InbreedingCoeff=-0.522;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.09;ReadPosRankSum=0.938;SOR=5.058	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:40:40,0,86	3	0	10	6	C
chr6	154792620	154792620	C	T	intronic	SCAF8	.	.	.	.	62	163	1	0	0	1	0.0030581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs550407753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0054	0.0002	0.0002	0.0038	0.0032	0	0	6.543e-05	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	97.92	2	chr6	154792620	.	C	T	97.92	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0622;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:61:111,0,61	18	0	1	0	.
chr6	155275097	155275097	G	A	intronic	CLDN20;TFB1M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.05	.	chr6	155275097	.	G	A	66.05	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.154;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=13.21;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:155275097_G_A:75,0,120:155275097	13	0	1	5	.
chr6	155275119	155275119	G	A	intronic	CLDN20;TFB1M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	1.97e-05	0	1.347e-05	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.37	.	chr6	155275119	.	G	A	66.37	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.146;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=13.27;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:155275097_G_A:75,0,120:155275097	12	0	1	6	C
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chr6	155448369	155448369	G	A	intronic	NOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011090235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.89e-05	7.881e-05	8.998e-05	6.729e-05	0.0002	4.499e-05	3.514e-05	0.0001	9.944e-05	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	115.2	.	chr6	155448369	.	G	A	115.2	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=13;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.04;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:116,0,18	4	0	1	14	.
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chr6	158444100	158444100	G	A	intronic	TULP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1039112160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.01	.	chr6	158444100	.	G	A	65.01	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1092;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=58.82;MQRankSum=-1.645;QD=13;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:158444089_G_A:75,0,120:158444089	14	0	1	4	C
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chr6	158444137	158444137	A	T	intronic	TULP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs541593412	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.271e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.07	.	chr6	158444137	.	A	T	66.07	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1371;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=58.82;MQRankSum=-1.645;QD=13.21;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:158444089_G_A:75,0,120:158444089	13	0	1	5	C
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chr6	159710544	159710544	C	T	intronic	SOD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	135.43	17	chr6	159710544	.	C	T	135.43	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-0.194;DP=298;ExcessHet=0.9858;FS=12.351;InbreedingCoeff=-0.0819;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=0.946;SOR=3.324	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,3:17:6:.:.:6,0,280:.	11	0	3	5	.
chr6	159712655	159712655	G	A	intronic	SOD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs879136510	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0003	0	0.0006	8.615e-05	0.0006	0.0003	0	0.0003	0.0003	0.0007	0.0004	0.0003	0.0005	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0.0004	0.0005	0	0.0004	0.0006	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	260.45	21	chr6	159712655	.	G	A	260.45	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.674;DP=453;ExcessHet=0.0568;FS=1.815;InbreedingCoeff=0.1248;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.4;MQRankSum=0;QD=2.99;ReadPosRankSum=0.55;SOR=0.988	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,6:38:43:0|1:159712653_A_C:43,0,1204:159712653	14	0	1	4	C
chr6	159786114	159786114	T	C	intronic	TCP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.12e-05	0.0004	5.213e-05	5.036e-05	7.557e-05	3.59e-05	3.103e-05	5.27e-05	4.54e-05	0	0	0	0	3.015e-05	0	7.557e-05	0	1.873e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1088.32	56	chr6	159786114	.	T	C	1088.32	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-0.882;DP=877;ExcessHet=17.0548;FS=56.155;InbreedingCoeff=-0.5839;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=0.468;SOR=8.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,13:55:31:31,0,802	5	0	14	0	.
chr6	159817294	159817294	C	T	intronic	PNLDC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.531e-06	2.844e-06	3.247e-06	0	2.399e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.399e-06	0	0	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	503.33	35	chr6	159817294	.	C	T	503.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.572;DP=597;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.25;ReadPosRankSum=-1.592;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,18:33:99:517,0,425	18	0	1	0	.
chr6	159819434	159819434	G	A	intronic	PNLDC1	.	.	.	.	432	1086	4	0	0	4	0.00183824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs182886220	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0012	0.0003	0.0002	0.0010	0.0009	3.945e-05	0.0003	0	0.0009	0	0.0012	0.0002	0.0004	0.0012	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0001	0.0004	0.0002	4.814e-05	0	0.0003	0	0.0010	0	0	0.0003	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	909.83	34	chr6	159819434	.	G	A	909.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.84;DP=644;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=2.2;SOR=0.732	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,13:45:99:410,0,1011	17	0	2	0	C
chr6	160009005	160009005	A	T	intronic	IGF2R	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1406.33	33	chr6	160009005	.	A	T	1406.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.173;DP=739;ExcessHet=0;FS=1.537;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,55:111:99:1420,0,1370	18	0	1	0	.
chr6	160068065	160068067	GGT	0	intronic	IGF2R	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	538.2	11	chr6	160068065	.	GGT	*	538.2	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=263;ExcessHet=2.8258;FS=4.562;InbreedingCoeff=-0.2502;MLEAC=20;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.96;ReadPosRankSum=-0.2;SOR=0.181	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,5:15:99:.:.:249,0,102:.	4	6	8	1	C
chr6	160105149	160105149	C	A	UTR3	IGF2R	NM_000876:c.*65C>A	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1192028190	4.667e-05	4.389e-05	5.145e-05	4.167e-05	1.086e-06	3.671e-05	3.293e-05	.	.	0	0	0	0	0.0012	0	1.086e-06	0	0	0.0002	0.0002	6.423e-05	0.0003	1.47e-05	0.0001	0.0001	.	.	0	0	0	0	0	0.0027	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1024.33	35	chr6	160105149	.	C	A	1024.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.72;DP=717;ExcessHet=0;FS=2.196;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=-1.016;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,36:83:99:1038,0,1293	18	0	1	0	C
chr6	160250709	160250709	G	A	intronic	SLC22A2	.	.	.	.	414	1107	1	0	0	1	0.000451467	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	9.094e-05	9.737e-05	8.709e-05	0	0	0.0001	0	0	7.12e-05	11	154602	rs369558431	6.098e-05	6.156e-05	4.634e-05	7.578e-05	0.0003	5.036e-05	4.679e-05	6.101e-05	4.659e-05	0	4.504e-05	0	2.521e-05	0	0.0003	6.303e-05	0.0002	3.492e-05	5.915e-05	5.91e-05	5.14e-05	6.725e-05	8.821e-05	3.078e-05	2.21e-05	3.762e-05	2.575e-05	7.239e-05	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	948.33	40	chr6	160250709	.	G	A	948.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.325;DP=798;ExcessHet=0;FS=4.87;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.16;ReadPosRankSum=-1.535;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,40:78:99:962,0,1152	18	0	1	0	.
chr6	161068128	161068128	A	G	intronic	MAP3K4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs534177631	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	2.569e-05	0.0003	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	35.51	1	chr6	161068128	.	A	G	35.51	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.83;DP=39;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0209;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.92;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:45:45,0,81	14	0	1	4	.
chr6	161169547	161169547	C	T	intronic	AGPAT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1015735318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	3.252e-05	1.917e-05	9.664e-05	0	0.0001	0.0043	0	0	0	7.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	49.52	.	chr6	161169547	.	C	T	49.52	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1022;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.43;MQRankSum=-0.524;QD=9.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:49:60,0,49	15	0	1	3	.
chr6	161386682	161386682	A	-	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1424172204	5.45e-05	3.21e-05	5.245e-05	5.628e-05	0.0003	4.05e-05	3.545e-05	4.834e-05	4.177e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0003	6.895e-05	8.515e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	612.29	35	chr6	161386681	.	CA	C	612.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.769;DP=615;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.01;ReadPosRankSum=-0.242;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,18:34:99:626,0,544	18	0	1	0	.
chr6	162504071	162504071	G	0	intronic	PRKN	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, somatic;Adenocarcinoma, ovarian, somatic;Parkinson disease, juvenile, type 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	78.93	2	chr6	162504071	.	G	*	78.93	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7549;MLEAC=12;MLEAF=0.353;MQ=60;QD=3.59;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	11	6	0	2	C
chr6	162886349	162886349	C	A	intronic	PACRG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	58.69	1	chr6	162886349	.	C	A	58.69	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1816;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.52;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	12	0	2	5	.
chr6	165379088	165379088	C	T	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.538e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	1001.9	6	chr6	165379088	.	C	T	1001.9	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=0.525;DP=293;ExcessHet=18.0491;FS=23.937;InbreedingCoeff=-0.5532;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.86;ReadPosRankSum=1.29;SOR=4.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,7:15:40:.:.:141,0,103:.	7	0	10	2	.
chr6	165379089	165379089	A	G	intronic	PDE10A	.	.	.	Dyskinesia, limb and orofacial, infantile-onset, Autosomal recessive;Striatal degeneration, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.227e-05	9.291e-05	1.726e-05	2.67e-05	3.523e-05	1.194e-05	8.73e-06	1.889e-05	1.48e-05	0	0	0	0	0	0	3.523e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	506.94	9	chr6	165379089	.	A	G	506.94	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=-0.107;DP=297;ExcessHet=6.247;FS=9.335;InbreedingCoeff=-0.3732;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.99;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.782	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,6:16:99:.:.:101,0,278:.	8	0	9	2	C
chr6	166500855	166500855	G	C	intronic	RPS6KA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.866e-05	0.0003	9.391e-05	6.335e-05	9.838e-05	6.664e-05	6.232e-05	8.294e-05	7.731e-05	6.128e-05	0	0	0	0	0	9.838e-05	5.072e-05	1.171e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1992.83	100	chr6	166500855	.	G	C	1992.83	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.748;DP=1945;ExcessHet=31.086;FS=329.18;InbreedingCoeff=-0.8082;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=0.562;SOR=12.837	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,46:106:99:194,0,897	2	0	17	0	.
chr6	166942865	166942865	A	G	intronic	RNASET2	.	.	.	Leukoencephalopathy, cystic, without megalencephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567048427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1374.92	56	chr6	166942865	.	A	G	1374.92	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.06;DP=957;ExcessHet=25.4433;FS=72.501;InbreedingCoeff=-0.722;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.73;ReadPosRankSum=0.916;SOR=9.47	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,18:51:93:93,0,432	3	0	16	0	.
chr6	167018400	167018400	T	-	intronic	CEP43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.929e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	78.14	1	chr6	167018399	.	AT	A	78.14	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.2844;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	13	0	1	5	.
chr6	167925289	167925289	T	C	intronic	AFDN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	820.72	12	chr6	167925289	.	T	C	820.72	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=-0.699;DP=309;ExcessHet=17.0548;FS=33.45;InbreedingCoeff=-0.6963;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.48;ReadPosRankSum=-0.063;SOR=5	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:84:84,0,154	2	0	14	3	.
chr6	168078785	168078785	C	0	intronic	FRMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	267.85	2	chr6	168078785	.	C	*	267.85	.	AC=27;AF=0.75;AN=36;DP=165;ExcessHet=0.7503;FS=1.608;InbreedingCoeff=0.0754;MLEAC=28;MLEAF=0.778;MQ=60;QD=1.98;SOR=0.553	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:28:.:.:397,28,0:.	1	10	7	1	.
chr6	168078791	168078791	C	0	intronic	FRMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7222	67.58	2	chr6	168078791	.	C	*	67.58	.	AC=26;AF=0.722;AN=36;DP=166;ExcessHet=0.7503;FS=1.614;InbreedingCoeff=0.087;MLEAC=27;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=0.54;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:28:397,28,0	2	10	6	1	C
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chr6	170333518	170333519	TT	-	intronic	FAM120B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1319812669	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	9.81e-05	0.0002	0.0004	0.0001	8.465e-05	0.0001	9.341e-05	5.262e-05	0	0.0004	0	0.0002	0.0009	0	7.889e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	170.02	.	chr6	170333517	.	CTT	C	170.02	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.282;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2285;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.25;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:17:122,0,17	11	0	1	7	.
chr6	170584569	170584569	C	T	exonic	PDCD2	.	nonsynonymous SNV	PDCD2:NM_001199461:exon1:c.G13A:p.G5R,PDCD2:NM_001199462:exon1:c.G13A:p.G5R,PDCD2:NM_001199463:exon1:c.G13A:p.G5R,PDCD2:NM_001199464:exon1:c.G13A:p.G5R,PDCD2:NM_001363655:exon1:c.G13A:p.G5R,PDCD2:NM_002598:exon1:c.G13A:p.G5R,PDCD2:NM_144781:exon1:c.G13A:p.G5R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3375092	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.00860162906217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041184596	2.391e-05	3.215e-05	2.39e-05	2.393e-05	0.0001	1.638e-05	1.403e-05	5.724e-05	3.675e-05	8.718e-05	0	0	0	0	0	1.896e-05	4.434e-05	0.0001	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	7.238e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.238e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	0.545	0.07330	T	0.557	0.10429	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.000692	0.00666	N	6.779990	1	0.08975	N	-0.895	0.01383	N	.	.	.	0.32	0.06253	N	0.064	0.17416	-1.0560	0.12776	T	0.010	0.03582	T	8	0.0351927	0.01757	T	0.008602	0.22730	T	0.004	0.00165	0.379	0.39482	0.202086224978	0.19791	0.32737827899691674	0.32650	2.05958384172	0.94402	0.76182615757	0.76201	T	0.067119	0.33119	T	-0.285833	0.10057	T	-0.648356	0.09069	T	0.0506940029672282	0.05621	T	0.341666	0.13651	T	0.031610146	0.03031	0.06716504	0.13859	0.031610146	0.03031	0.06716504	0.13859	-4.696	0.33355	T	.	.	0.182	0.61587	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	-0.611232	0.01541	0.100	0.81789007613783882	0.13861	0.02366	0.06737	N	ALL	0.079188	0.15990	N	-1.70622712295976	0.00820	0.03544659	-1.71325370613269	0.01080	0.04848949	0.999999999999986	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.249971	0.05119	0	.	.	4.39	-3.08	0.05022	-1.114000	0.03404	-6.530000	0.01373	-0.150000	0.12128	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.169:0.4525:0.1657:0.2129	2.998	0.05640	889	0.27310	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	228.35	20	chr6	170584569	.	C	T	228.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.489;DP=258;ExcessHet=0;FS=4.26;InbreedingCoeff=0.1733;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.54;ReadPosRankSum=-0.489;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:9:242,0,9	18	0	1	0	.
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chr7	1016131	1016131	A	0	intronic	C7orf50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	34.77	6	chr7	1016131	.	A	*	34.77	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1905;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;QD=3.86;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:1016116_GCAGCACACAGCAGCACACGC_G:69,0,204:1016116	12	0	1	6	.
chr7	1157861	1157861	G	A	intronic	ZFAND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.46e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	168.73	33	chr7	1157861	.	G	A	168.73	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-0.32;DP=513;ExcessHet=1.0667;FS=83.77;InbreedingCoeff=-0.0903;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.78;ReadPosRankSum=0.224;SOR=7.239	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,4:14:1:.:.:1,0,89:.	3	0	4	12	.
chr7	2258066	2258066	A	G	intronic	SNX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1218896735	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.385e-05	1.355e-05	1.34e-05	1.433e-05	5.327e-05	2.3e-06	8.6e-07	8.83e-06	3.3e-06	5.327e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	106.79	3	chr7	2258066	.	A	G	106.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.36;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:2258062_A_G:120,0,75:2258062	18	0	1	0	.
chr7	2378486	2378550	GAAGGAGCAGGCGCGAGTGCTGCTGGGAAGCTGTGTTGTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGA	0	intronic	EIF3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	209.63	8	chr7	2378486	.	GAAGGAGCAGGCGCGAGTGCTGCTGGGAAGCTGTGTTGTGTGAATGACCCTGGGTGTCATGGAGA	*	209.63	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=0.168;DP=173;ExcessHet=0.0032;FS=1.75;InbreedingCoeff=0.472;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.72;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:22:311,22,0	10	4	2	3	.
chr7	2595146	2595146	G	C	intronic	IQCE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	379.38	6	chr7	2595146	.	G	C	379.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.12;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0306;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.97;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,10:19:99:0|1:2595146_G_C:393,0,333:2595146	18	0	1	0	.
chr7	2638043	2638043	G	A	intronic	TTYH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	74.68	2	chr7	2638043	.	G	A	74.68	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1575;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.94;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:55:0|1:2638043_G_A:84,0,55:2638043	14	0	1	4	.
chr7	2696410	2696410	C	A	intronic	AMZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	71.0	.	chr7	2696410	.	C	A	71.0	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1651;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.57;MQRankSum=-0.524;QD=14.2;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:36:0|1:2696405_C_T:79,0,36:2696405	12	0	1	6	.
chr7	2936745	2936746	AG	-	intronic	CARD11	.	.	.	B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy, Autosomal dominant;Immunodeficiency 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs954306536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.69e-05	5.879e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	100.02	7	chr7	2936744	.	CAG	C	100.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.385;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0514;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.67;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:97:113,0,97	17	0	1	1	.
chr7	2978084	2978084	A	G	intronic	CARD11	.	.	.	B-cell expansion with NFKB and T-cell anergy, Autosomal dominant;Immunodeficiency 11, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867185820	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.646e-05	5.933e-05	3.886e-05	5.444e-05	0.0008	2.128e-05	1.539e-05	0.0003	0.0002	4.885e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	106.68	5	chr7	2978084	.	A	G	106.68	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0907;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.34;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:118,0,27	15	0	1	3	C
chr7	4827391	4827391	G	A	intronic	RADIL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs556707860	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	9.033e-05	0.0003	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0033	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	154.72	3	chr7	4827391	.	G	A	154.72	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.887;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0768;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.34;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:17:166,0,17	15	0	1	3	.
chr7	4930157	4930158	CT	-	intronic	MMD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1286798860	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.604e-05	6.573e-05	0	0.0001	0.0021	3.534e-05	2.629e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.94	4	chr7	4930156	.	GCT	G	63.94	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.842;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0807;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.79;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	15	0	1	3	.
chr7	5215312	5215312	A	-	intronic	WIPI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1468926983	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.014e-05	0.0001	6.521e-05	1.373e-05	0.0002	1.741e-05	1.146e-05	1.95e-05	1.04e-05	7.355e-05	0	6.67e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	34.96	.	chr7	5215311	.	CA	C	34.96	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1337;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,66	10	0	1	8	.
chr7	5282297	5282297	G	T	upstream	SLC29A4	dist=646	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.702e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.12	1	chr7	5282297	.	G	T	61.12	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0782;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.19;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,107	16	0	1	2	.
chr7	5312662	5312662	G	A	exonic	TNRC18	.	synonymous SNV	TNRC18:NM_001080495:exon27:c.C8229T:p.A2743A	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	.	.	.	0.0002	0.0001	8.911e-05	0	0.0021	9.999e-05	0	0.0002	0.0001153	3	26028	rs538166580	9.761e-05	9.85e-05	9.026e-05	0.0001	0.0002	8.417e-05	7.954e-05	7.15e-05	5.501e-05	9.013e-05	4.503e-05	3.847e-05	2.523e-05	0.0018	0.0002	2.343e-05	3.331e-05	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	9.702e-05	2.846e-05	1.858e-05	4.824e-05	0	0	0	0.0002	0.0016	0	7.348e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000571	0.000000	0.001362	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	734.34	7	chr7	5312662	.	G	A	734.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.49;DP=599;ExcessHet=0;FS=1.221;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=50.52;MQRankSum=-2.595;QD=17.48;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.998	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,24:42:99:748,0,420	18	0	1	0	.
chr7	5597292	5597292	-	G	intronic	FSCN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	36.36	2	chr7	5597292	.	C	CG	36.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1241;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.06;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:47:47,0,113	15	0	1	3	.
chr7	6056293	6056296	AAAA	-	intronic	EIF2AK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1444323350	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.793e-05	5.048e-05	3.184e-05	0	7.93e-05	0	0	.	.	7.93e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	155.41	.	chr7	6056292	.	CAAAA	C	155.41	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=31.08;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:41:156,41,66	4	0	1	14	.
chr7	6133892	6133894	TTT	-	intronic	USP42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs898856500	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	0.0001	9.687e-05	0.0002	6.485e-05	5.212e-05	2.8e-05	1.335e-05	5.838e-05	0	0.0002	0	0	0.0009	0	6.586e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	209.84	.	chr7	6133891	.	CTTT	C	209.84	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.28;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5448;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.08;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:28:101,28,91	10	0	1	8	.
chr7	6142709	6142709	C	A	intronic	USP42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs766818114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	4.819e-05	0	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	164.37	11	chr7	6142709	.	C	A	164.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.32;DP=218;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=0.628;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:178,0,240	18	0	1	0	C
chr7	6159118	6159118	G	A	intronic	USP42	.	.	.	.	813	708	1	0	0	1	0.000705716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs763336203	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	4.813e-05	0	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	216.27	2	chr7	6159118	.	G	A	216.27	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.343;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0637;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.64;ReadPosRankSum=1.29;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:229,0,133	17	0	1	1	C
chr7	6468672	6468672	G	-	intronic	KDELR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	47.47	.	chr7	6468671	.	AG	A	47.47	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.66;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1316;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.01;MQRankSum=-2.362;QD=4.32;ReadPosRankSum=-0.473;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:6468671_AG_A:57,0,352:6468671	13	0	1	5	.
chr7	6468673	6468673	T	A	intronic	KDELR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	48.25	.	chr7	6468673	.	T	A	48.25	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.66;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1579;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.01;MQRankSum=-2.362;QD=4.39;ReadPosRankSum=-0.473;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:6468671_AG_A:57,0,352:6468671	13	0	1	5	C
chr7	7772754	7772754	C	T	intronic	UMAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs534037968	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-05	6.561e-05	2.569e-05	0.0001	0.0021	3.514e-05	2.614e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	138.37	.	chr7	7772754	.	C	T	138.37	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=27.67;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	4	1	0	14	.
chr7	11820965	11820965	T	C	intronic	THSD7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.755e-06	1.529e-05	2.326e-06	1.091e-05	7.943e-05	2.43e-06	1.6e-06	3.119e-05	1.983e-05	0	0	0	0	0	0	1.595e-06	0	7.943e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1255.33	37	chr7	11820965	.	T	C	1255.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.218;DP=778;ExcessHet=0;FS=0.788;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=0.292;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,44:94:99:1269,0,1421	18	0	1	0	.
chr7	13935785	13935785	C	T	exonic	ETV1	.	synonymous SNV	ETV1:NM_001163151:exon3:c.G303A:p.P101P,ETV1:NM_001163150:exon4:c.G357A:p.P119P,ETV1:NM_001163149:exon6:c.G423A:p.P141P,ETV1:NM_001370556:exon6:c.G429A:p.P143P,ETV1:NM_001163147:exon7:c.G477A:p.P159P,ETV1:NM_001163148:exon7:c.G423A:p.P141P,ETV1:NM_001370555:exon7:c.G477A:p.P159P,ETV1:NM_004956:exon8:c.G477A:p.P159P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.968e-05	0.0002	0	0.0002	0	2.997e-05	0	0	4.53e-05	7	154602	rs545749636	8.21e-06	8.209e-06	5.445e-06	1.1e-05	5.038e-05	4.38e-06	3.46e-06	8.35e-06	3.12e-06	0	0	0	5.038e-05	0	0	7.195e-06	3.313e-05	0	4.604e-05	4.595e-05	7.717e-05	1.346e-05	0.0001	2.111e-05	1.528e-05	4.735e-05	3.051e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.000000	0.02632	1892.33	33	chr7	13935785	.	C	T	1892.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.672;DP=792;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.05;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,78:157:99:1906,0,1832	18	0	1	0	.
chr7	14198222	14198222	A	G	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	35.37	.	chr7	14198222	.	A	G	35.37	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-1.036;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:33:33,0,77	2	0	1	16	.
chr7	14238410	14238410	T	C	intronic	DGKB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs920545195	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.627e-05	3.859e-05	1.347e-05	2.415e-05	8.15e-06	5.15e-06	.	.	2.415e-05	0	0	0.0006	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	107.12	.	chr7	14238410	.	T	C	107.12	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.366;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.3;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:111,0,28	7	0	1	11	C
chr7	14621486	14621486	T	C	exonic	DGKB	.	synonymous SNV	DGKB:NM_001350720:exon13:c.A1122G:p.Q374Q,DGKB:NM_001350721:exon13:c.A1122G:p.Q374Q,DGKB:NM_001350711:exon14:c.A1155G:p.Q385Q,DGKB:NM_001350712:exon14:c.A1155G:p.Q385Q,DGKB:NM_001350714:exon14:c.A1155G:p.Q385Q,DGKB:NM_001350715:exon14:c.A1158G:p.Q386Q,DGKB:NM_001350716:exon14:c.A1158G:p.Q386Q,DGKB:NM_001350717:exon14:c.A1143G:p.Q381Q,DGKB:NM_001350718:exon14:c.A1143G:p.Q381Q,DGKB:NM_001350719:exon14:c.A1143G:p.Q381Q,DGKB:NM_001350724:exon14:c.A1029G:p.Q343Q,DGKB:NM_145695:exon14:c.A1179G:p.Q393Q,DGKB:NM_001350705:exon15:c.A1179G:p.Q393Q,DGKB:NM_001350706:exon15:c.A1179G:p.Q393Q,DGKB:NM_001350707:exon15:c.A1176G:p.Q392Q,DGKB:NM_001350708:exon15:c.A1176G:p.Q392Q,DGKB:NM_001350709:exon15:c.A1176G:p.Q392Q,DGKB:NM_001350722:exon15:c.A1053G:p.Q351Q,DGKB:NM_001350723:exon15:c.A1053G:p.Q351Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs760668810	5.573e-06	6.157e-06	2.771e-06	8.408e-06	7.422e-05	2.4e-06	1.73e-06	3.161e-05	2.147e-05	0	0	0	5.084e-05	0	0	0	0	7.422e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	692.33	33	chr7	14621486	.	T	C	692.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.241;DP=706;ExcessHet=0;FS=2.184;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.48;ReadPosRankSum=-0.254;SOR=0.414	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,29:73:99:706,0,1211	18	0	1	0	C
chr7	15667290	15667296	AAAAAAA	-	intronic	MEOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1231592213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	9.564e-05	0.0003	0	0	0	0	0.0022	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	265.95	1	chr7	15667289	.	CAAAAAAA	C	265.95	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.967;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.332;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.24;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:5:33:135,33,64	2	0	1	16	.
chr7	16866206	16866206	T	G	intronic	AGR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1109.81	40	chr7	16866206	.	T	G	1109.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=690;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.63;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,33:33:99:1137,99,0	18	1	0	0	.
chr7	19725463	19725463	C	G	intronic	TMEM196	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs201974847	2.167e-05	0.0003	2.554e-05	1.765e-05	0.0002	1.537e-05	1.334e-05	1.529e-05	1.285e-05	0	2.464e-05	4.336e-05	0	0	0.0002	2.26e-05	1.755e-05	2.632e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1438.05	49	chr7	19725463	.	C	G	1438.05	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.854;DP=845;ExcessHet=20.8569;FS=112.233;InbreedingCoeff=-0.6556;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.71;ReadPosRankSum=-0.152;SOR=10.2	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,26:48:99:138,0,357	4	0	15	0	.
chr7	21487762	21487768	ATGGTGG	0	intronic	SP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	668.66	9	chr7	21487762	.	ATGGTGG	*	668.66	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;DP=99;ExcessHet=0.0007;FS=0;InbreedingCoeff=0.5403;MLEAC=14;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=0.956;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:21:315,21,0	7	4	3	5	.
chr7	21842477	21842477	-	ATGAC	intronic	DNAH11	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 7, with or without situs inversus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.477e-06	1.645e-05	1.682e-06	1.538e-05	0.0002	4.29e-06	3.13e-06	7.936e-05	5.861e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.994e-05	0.0002	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1277.77	26	chr7	21842477	.	A	AATGAC	1277.77	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=542;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.1;SOR=2.91	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,29:29:87:1305,87,0	18	1	0	0	.
chr7	21902130	21902130	A	C	UTR3	CDCA7L	NM_018719:c.*192T>G;NM_001127370:c.*192T>G;NM_001127371:c.*192T>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.093e-05	1.5e-05	4.471e-06	3.542e-05	0.0002	1.058e-05	7.71e-06	0.0001	8.914e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	566.26	4	chr7	21902130	.	A	C	566.26	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=150;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7857;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.36;SOR=5.549	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,15:15:45:593,45,0	18	1	0	0	.
chr7	23140794	23140794	A	C	exonic	KLHL7	.	synonymous SNV	KLHL7:NM_001031710:exon5:c.A468C:p.L156L,KLHL7:NM_018846:exon5:c.A324C:p.L108L	Cold-induced sweating syndrome 3;Retinitis pigmentosa 42, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3508135	not_provided|KLHL7-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1141.23	30	chr7	23140794	.	A	C	1141.23	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;BaseQRankSum=-1.743;DP=1077;ExcessHet=11.1788;FS=243.57;InbreedingCoeff=-0.5976;MLEAC=14;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=0.87;SOR=10.823	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,23:70:99:212,0,1018	2	0	12	5	.
chr7	27094575	27094578	ACCC	-	exonic	HOXA1	.	frameshift deletion	HOXA1:NM_005522:exon2:c.870_873del:p.E290Dfs*41	Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome;Bosley-Salih-Alorainy syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	1845.33	33	chr7	27094574	.	GACCC	G	1845.33	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-1.915;DP=1478;ExcessHet=1.3;FS=134.511;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=1.51;SOR=10.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:147,30:177:99:0|1:27094574_GACCC_G:163,0,5455:27094574	14	0	5	0	.
chr7	27094578	27094578	-	GGGG	exonic	HOXA1	.	frameshift insertion	HOXA1:NM_005522:exon2:c.869_870insCCCC:p.E290Dfs*128	Athabaskan brainstem dysgenesis syndrome;Bosley-Salih-Alorainy syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	1783.33	33	chr7	27094578	.	C	CGGGG	1783.33	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.156;DP=1454;ExcessHet=1.3;FS=134.511;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=2.06;SOR=10.341	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:147,27:174:99:0|1:27094574_GACCC_G:142,0,5462:27094574	14	0	5	0	C
chr7	27200186	27200186	C	T	upstream	HOTTIP;HOXA13	dist=235	.	.	.	22	1496	4	0	0	4	0.00133511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.702e-05	3.491e-05	1.44e-05	4.098e-05	0.0009	1.854e-05	1.567e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0.0009	1.228e-06	0.0002	0.0009	3.327e-05	3.287e-05	3.901e-05	2.725e-05	0.0008	1.273e-05	8.07e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1139.81	22	chr7	27200186	.	C	T	1139.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=532;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9995;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.52;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,34:34:99:1167,102,0	18	1	0	0	.
chr7	27563953	27563953	C	T	intronic	HIBADH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.87	1	chr7	27563953	.	C	T	65.87	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1208;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27563937_C_T:75,0,120:27563937	12	0	1	6	.
chr7	27563954	27563954	A	G	intronic	HIBADH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.87	1	chr7	27563954	.	A	G	65.87	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1208;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27563937_C_T:75,0,120:27563937	12	0	1	6	C
chr7	27563960	27563960	A	G	intronic	HIBADH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.729e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.87	1	chr7	27563960	.	A	G	65.87	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.126;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1208;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.17;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27563937_C_T:75,0,120:27563937	12	0	1	6	C
chr7	27563961	27563961	C	T	intronic	HIBADH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs892903461	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.044e-05	5.983e-05	5.246e-05	2.773e-05	0.0004	1.752e-05	1.153e-05	7.046e-05	2.938e-05	4.988e-05	0	0	0	0.0004	0	0	1.481e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.99	1	chr7	27563961	.	C	T	65.99	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1252;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=13.2;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:27563937_C_T:75,0,120:27563937	12	0	1	6	C
chr7	27784874	27784874	C	T	intronic	TAX1BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.7	.	chr7	27784874	.	C	T	63.7	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1163;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27784874_C_T:72,0,142:27784874	12	0	1	6	.
chr7	27784875	27784875	T	A	intronic	TAX1BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.89	.	chr7	27784875	.	T	A	63.89	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1251;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:27784874_C_T:72,0,142:27784874	12	0	1	6	C
chr7	27792829	27792829	G	A	intronic	TAX1BP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs550989653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.688e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.31e-05	3.036e-05	0	0	6.548e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	182.85	5	chr7	27792829	.	G	A	182.85	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6746;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.48;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:209,18,0	18	1	0	0	C
chr7	29072513	29072513	G	A	intronic	CPVL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1196163142	2.596e-05	2.332e-05	2.349e-05	2.846e-05	0.0007	1.852e-05	1.629e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0.0007	4.178e-05	0	2.073e-06	7.466e-05	0	2.631e-05	2.628e-05	1.286e-05	4.039e-05	0.0008	8.15e-06	5.15e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	643.4	21	chr7	29072513	.	G	A	643.4	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;BaseQRankSum=1.16;DP=308;ExcessHet=9.8992;FS=26.348;InbreedingCoeff=-0.5169;MLEAC=13;MLEAF=0.542;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.05;ReadPosRankSum=0.468;SOR=4.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:98:98,0,134	2	0	10	7	.
chr7	30603311	30603311	A	C	intronic	GARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs529064034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	7.233e-05	0	0.0012	0.0003	0	9.413e-05	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	394.49	5	chr7	30603311	.	A	C	394.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.347;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0379;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.66;ReadPosRankSum=-0.17;SOR=1.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:408,0,155	18	0	1	0	.
chr7	32958134	32958134	C	-	intronic	FKBP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36.5	3	chr7	32958133	.	AC	A	36.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.792;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0939;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.21;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:49:49,0,111	18	0	1	0	.
chr7	32958134	32958134	C	0	intronic	FKBP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	114.29	3	chr7	32958134	.	C	*	114.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.305;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=11.43;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,3:7:49:.:.:49,0,111:.	18	0	1	0	C
chr7	34827579	34827579	C	T	exonic	NPSR1	.	synonymous SNV	NPSR1:NM_001300934:exon3:c.C459T:p.Y153Y,NPSR1:NM_001300933:exon5:c.C624T:p.Y208Y,NPSR1:NM_001300935:exon5:c.C657T:p.Y219Y,NPSR1:NM_207172:exon5:c.C657T:p.Y219Y,NPSR1:NM_207173:exon5:c.C657T:p.Y219Y	.	406	1114	1	1	0	3	0.00134469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	8.637e-05	0	0	0	0	6.058e-05	1.29e-05	2	154602	rs770870116	1.098e-05	1.026e-05	2.907e-06	1.916e-05	0.0004	6.59e-06	5.23e-06	8.079e-05	6.301e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	1.852e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	523.33	44	chr7	34827579	.	C	T	523.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.27;DP=684;ExcessHet=0;FS=1.21;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.63;ReadPosRankSum=-0.8;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,20:45:99:537,0,986	18	0	1	0	.
chr7	34940127	34940127	T	-	intronic	DPY19L1	.	.	.	.	523	997	1	1	0	3	0.00150225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0023	0	0	0	0	0	0	.	.	.	rs772716360	9.931e-05	0.0004	0.0001	9.727e-05	0.0003	8.482e-05	7.966e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	4.719e-05	0.0003	5.683e-05	0	8.79e-05	0.0001	0.0001	9.347e-05	0.0001	0.0001	7.435e-05	0.0004	5.505e-05	4.307e-05	8.551e-05	6.046e-05	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	6.19e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	381.3	10	chr7	34940126	.	CT	C	381.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.86;DP=597;ExcessHet=0;FS=2.884;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.11;ReadPosRankSum=-0.748;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,19:47:99:0|1:34940126_CT_C:395,0,610:34940126	18	0	1	0	.
chr7	35210331	35210331	G	C	intronic	TBX20	.	.	.	Atrial septal defect 4	1120	401	0	1	0	2	0.00248756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs550389241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0021	0.0006	0.0005	0.0011	0.0009	4.826e-05	0	0.0007	0.0078	0.0004	0	0	0.0008	0.0010	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	152.96	4	chr7	35210331	.	G	C	152.96	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0697;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.59;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:35210331_G_C:165,0,30:35210331	18	0	1	0	.
chr7	35210332	35210332	G	T	intronic	TBX20	.	.	.	Atrial septal defect 4	1123	398	0	1	0	2	0.00250627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs562620347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0021	0.0006	0.0005	0.0011	0.0009	4.825e-05	0	0.0007	0.0078	0.0004	0	0	0.0008	0.0010	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	152.83	4	chr7	35210332	.	G	T	152.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0645;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.57;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:35210331_G_C:165,0,30:35210331	18	0	1	0	C
chr7	37920664	37920664	C	0	UTR5	EPDR1	NM_001242946:c.-276C>0;NM_017549:c.-276C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	30.58	10	chr7	37920664	.	C	*	30.58	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;DP=184;ExcessHet=1.3055;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0639;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;QD=0.39;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:99:.:.:156,0,156:.	10	0	8	1	.
chr7	39641544	39641544	C	A	intronic	RALA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.05	.	chr7	39641544	.	C	A	32.05	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr7	40062743	40062743	C	T	intronic	CDK13	.	.	.	Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs768061199	0.0001	8.125e-05	7.983e-05	0.0001	0.0011	9.422e-05	8.75e-05	0.0004	0.0003	4.789e-05	0	0	0	0	0.0011	9.594e-05	2.526e-05	0.0005	6.574e-05	6.568e-05	6.426e-05	6.73e-05	0.0002	3.518e-05	2.617e-05	5.843e-05	4.24e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	791.33	31	chr7	40062743	.	C	T	791.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.965;DP=651;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.65;ReadPosRankSum=-0.529;SOR=1.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,25:54:99:805,0,977	18	0	1	0	.
chr7	40078705	40078705	A	G	intronic	CDK13	.	.	.	Congenital heart defects, dysmorphic facial features, and intellectual developmental disorder, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	724.64	32	chr7	40078705	.	A	G	724.64	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-0.929;DP=787;ExcessHet=8.9063;FS=114.004;InbreedingCoeff=-0.4134;MLEAC=11;MLEAF=0.306;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=0.807;SOR=9.735	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,11:48:27:.:.:27,0,697:.	7	0	11	1	C
chr7	40294240	40294240	G	A	intronic	SUGCT	.	.	.	Glutaric aciduria III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1261447432	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.57e-06	0	1.347e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.42	.	chr7	40294240	.	G	A	68.42	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1745;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	10	0	1	8	.
chr7	42048557	42048557	G	A	exonic	GLI3	.	nonsynonymous SNV	GLI3:NM_000168:exon5:c.C613T:p.R205C	Greig cephalopolysyndactyly syndrome, Autosomal dominant;Pallister-Hall syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, postaxial, types A1 and B, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial, type IV, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1583790	Inborn_genetic_diseases|Greig_cephalopolysyndactyly_syndrome|Pallister-Hall_syndrome	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0008287,MedGen:C0265306,OMIM:175700,Orphanet:380|MONDO:MONDO:0007804,MedGen:C0265220,OMIM:146510,Orphanet:672	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	0.459	0.246430408368	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	1.498e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs767832980	2.668e-05	2.668e-05	3.268e-05	2.063e-05	4.637e-05	1.998e-05	1.754e-05	2.201e-05	1.942e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0	3.058e-05	0	4.637e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.14	0.59869	M	0.74	0.50459	T	-6.88	0.93217	D	0.924	0.92784	-0.4309	0.71037	T	0.291	0.66316	T	10	0.70039606	0.72406	D	0.24643	0.88927	D	0.459	0.75687	0.402	0.43245	0.865438082875	0.86413	0.7056391532323111	0.70505	0.722435390208	0.62276	0.840439081192	0.88162	D	0.85586	0.96760	D	0.245739	0.78201	D	0.130696	0.78937	D	0.946977317333221	0.62583	D	0.959804	0.84855	D	0.6713355	0.76504	0.39442566	0.64137	0.6713355	0.76506	0.39442566	0.64137	-10.321	0.75811	D	0.968081676469792	0.98997	0.503	0.64704	A	.;.	.;.	4.657355	0.74301	26.1	0.99891358274584563	0.96513	0.94708	0.62057	D	AEFBI	0.692527	0.65216	D	0.41459679585326	0.62224	4.43492	0.363389471216726	0.59317	4.108656	0.410786487379796	0.20210	0.706298	0.61202	0	0.563428	0.19063	0	0.709663	0.75317	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.55	4.65	0.57626	3.832000	0.55485	9.866000	0.82092	-0.247000	0.07223	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.891000	0.42908	0.0:0.0:0.6074:0.3926	13.874	0.63145	871	0.31377	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3887.33	127	chr7	42048557	.	G	A	3887.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.84;DP=1555;ExcessHet=0;FS=4.654;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=-0.347;SOR=0.962	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:144,141:285:99:3901,0,3609	18	0	1	0	.
chr7	43469152	43469152	C	A	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	771.33	28	chr7	43469152	.	C	A	771.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.493;DP=638;ExcessHet=0;FS=2.157;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.41;ReadPosRankSum=1.01;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,24:47:99:785,0,722	18	0	1	0	.
chr7	43550362	43550362	C	T	intronic	HECW1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1440294647	1.879e-05	2.194e-05	1.65e-05	2.109e-05	0.0001	1.29e-05	1.09e-05	4.408e-05	2.625e-05	0.0001	0	0	0	0	0	1.392e-05	7.14e-05	3.778e-05	2.628e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	6.548e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	6.548e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	373.33	21	chr7	43550362	.	C	T	373.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.906;DP=533;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=-0.218;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:387,0,396	18	0	1	0	C
chr7	43624718	43624718	C	G	exonic	STK17A	.	nonsynonymous SNV	STK17A:NM_004760:exon7:c.C1121G:p.T374S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.074	0.0106320113374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.332	0.13045	T	0.317	0.19304	T	0.013	0.16609	B	0.006	0.12133	B	0.032718	0.24992	N	0.277746	0.998147	0.22327	N	2.075	0.57047	M	-0.19	0.65931	T	0.48	0.03041	N	0.064	0.03613	-1.0419	0.16741	T	0.109	0.39392	T	10	0.115400106	0.21741	T	0.010632	0.27388	T	0.074	0.21613	0.163	0.06730	0.613747831775	0.61063	0.2658683285844839	0.26499	0.239766953823	0.26521	0.495270937681	0.38170	T	0.009004	0.08229	T	-0.0823907	0.39325	T	-0.356125	0.38501	T	0.750056266784668	0.43288	D	.	.	.	0.12240565	0.28764	0.066225044	0.13534	0.12240565	0.28764	0.066225044	0.13534	-5.001	0.36851	T	.	.	0.181	0.39305	B	.	.	3.389122	0.46917	22.4	0.9659045393350808	0.30369	0.93177	0.57526	D	AEFGBCI	0.709470	0.66354	D	-0.372321133435478	0.26460	1.444228	-0.16957771568949	0.32663	1.86049	0.99999999377476	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.698795	0.70079	0	0.743671	0.96076	0	0.723	0.93126	0	.	.	4.61	3.72	0.41857	6.248000	0.72374	4.362000	0.43121	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.9177:0.0:0.0823	12.521	0.55405	774	0.48577	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	510.68	118	chr7	43624718	.	C	G	510.68	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-3.361;DP=2084;ExcessHet=5.3738;FS=242.676;InbreedingCoeff=-0.3047;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=1.5;SOR=12.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,35:128:37:37,0,1929	10	0	9	0	.
chr7	44123804	44123804	G	C	upstream	POLD2	dist=234	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005634751	3.591e-06	4.85e-06	4.69e-06	2.445e-06	4.019e-05	9.6e-07	2.7e-07	5e-07	1.9e-07	0	0	0	4.019e-05	0	0	3.002e-06	0	0	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.405e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.88	2	chr7	44123804	.	G	C	53.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1321;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:65:65,0,69	17	0	1	1	.
chr7	44239503	44239503	G	A	intronic	CAMK2B	.	.	.	.	434	1086	2	0	0	2	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458073244	5.125e-05	4.812e-05	3.312e-05	6.926e-05	0.0004	4.036e-05	3.695e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0003	2.882e-05	1.997e-05	0.0004	1.971e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	285.33	13	chr7	44239503	.	G	A	285.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=408;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.78;ReadPosRankSum=-2.167;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:299,0,112	18	0	1	0	.
chr7	44516382	44516382	T	C	intronic	NPC1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1369886702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.582e-06	6.57e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.38	11	chr7	44516382	.	T	C	51.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=199;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0307;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.56;ReadPosRankSum=0;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,115	18	0	1	0	.
chr7	44698871	44698871	T	C	intronic	OGDH	.	.	.	Alpha-ketoglutarate dehydrogenase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	38.54	.	chr7	44698871	.	T	C	38.54	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.068;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1012;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.51;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:49:0|1:44698871_T_C:49,0,204:44698871	13	0	1	5	.
chr7	45082362	45082362	G	A	exonic	NACAD	.	nonsynonymous SNV	NACAD:NM_001146334:exon2:c.C3818T:p.P1273L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.0168751961378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.35918	T	0.078	0.42261	T	0.997	0.70673	D	0.878	0.62312	P	0.100341	0.02541	U	16.722900	1	0.08975	N	1.245	0.31408	L	2.47	0.14783	T	-4.7	0.79829	D	0.162	0.17002	-1.0582	0.12209	T	0.063	0.26208	T	10	0.16849577	0.31404	T	0.016875	0.38341	T	0.036	0.09122	0.208	0.12497	0.33085137897	0.32697	0.10305493048065069	0.10235	0.00381333933618	0.00329	0.320897102356	0.13558	T	0.057561	0.30601	T	-0.306528	0.08057	T	-0.678082	0.07101	T	0.531422138214111	0.33786	D	0.582642	0.21138	T	0.054461285	0.10451	0.09503688	0.22522	0.054461285	0.10450	0.09503688	0.22522	-4.453	0.30269	T	.	.	0.076	0.05845	B	.	.	1.913349	0.24300	16.35	0.98711017464439688	0.45054	0.00593	0.02656	N	AEFDBI	0.035577	0.04603	N	-0.388245546096222	0.25887	1.408632	-0.592206172250763	0.19695	1.057862	0.660226795391123	0.22262	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.576033	0.28219	0	0.567892	0.33627	0	.	.	3.36	2.01	0.25568	0.133000	0.15736	1.642000	0.27798	0.665000	0.62972	0.000000	0.06391	0.003000	0.18671	0.619000	0.31870	0.406:0.0:0.594:0.0	4.025	0.09169	721	0.55360	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1426.33	33	chr7	45082362	.	G	A	1426.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.06;DP=727;ExcessHet=0;FS=4.43;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.05;ReadPosRankSum=0.397;SOR=0.819	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,50:79:99:1440,0,658	18	0	1	0	.
chr7	47829595	47829595	G	C	exonic	PKD1L1	.	nonsynonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6565G:p.L2189V	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.00127835857952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.56	0.06381	T	0.161	0.31326	T	0.067	0.23653	B	0.015	0.17295	B	0.800789	0.06768	N	1.139820	1	0.08975	N	1.32	0.33002	L	2.05	0.20664	T	-0.76	0.21215	N	0.077	0.05162	-0.9874	0.33249	T	0.034	0.14683	T	10	0.047335982	0.04037	T	0.001278	0.01759	T	0.025	0.05312	0.437	0.48993	0.0884992946249	0.08302	0.058640025517176016	0.05805	0.097110365055	0.10970	0.267502307892	0.05817	T	0.053076	0.29342	T	-0.296889	0.08955	T	-0.664237	0.07983	T	0.0382535461650476	0.03377	T	0.442656	0.12286	T	0.04340317	0.06758	0.03085182	0.01594	0.04340317	0.06758	0.03085182	0.01594	-2.84	0.08557	T	0.18439717788962887	0.23915	0.085	0.10352	B	.	.	0.333476	0.07071	3.643	0.89928721472256545	0.19227	0.00981	0.03737	N	AEFDBI	0.033246	0.03905	N	-0.949154353178447	0.09711	0.4608325	-1.01287491586493	0.09502	0.4730853	0.999972890798845	0.50053	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.21	-2.48	0.06052	-0.913000	0.04150	-0.189000	0.11056	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.901000	0.43729	0.4609:0.1887:0.1891:0.1613	0.856	0.01107	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	628.94	36	chr7	47829595	.	G	C	628.94	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=-3.169;DP=1751;ExcessHet=1.3;FS=181.294;InbreedingCoeff=-0.2531;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=-0.191;SOR=10.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:92,40:132:99:0|1:47829595_G_C:192,0,2013:47829595	8	0	5	6	.
chr7	47829596	47829596	G	C	exonic	PKD1L1	.	nonsynonymous SNV	PKD1L1:NM_138295:exon44:c.C6564G:p.C2188W	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.080	0.00311672116924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.788e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.186	0.21467	T	0.184	0.29056	T	0.995	0.67487	D	0.547	0.49095	P	0.460342	0.12399	N	0.747174	0.999995	0.08975	N	1.67	0.42885	L	2.15	0.19311	T	-2.36	0.52128	N	0.296	0.33469	-1.0591	0.11981	T	0.048	0.20672	T	10	0.36171162	0.52784	T	0.003117	0.06786	T	0.080	0.23350	0.552	0.66856	0.273070737957	0.26916	0.2536045200721503	0.25274	0.410098164805	0.41806	0.397005200386	0.24651	T	0.34704	0.71522	T	-0.171564	0.25000	T	-0.484216	0.23999	T	0.452246865480397	0.30879	T	0.463454	0.13490	T	0.08204342	0.18882	0.115264766	0.27824	0.08204342	0.18881	0.115264766	0.27823	-7.376	0.56735	T	0.21312292306990016	0.28611	0.462	0.62816	A	.	.	2.025831	0.25746	16.87	0.98535746284117109	0.42657	0.03107	0.08041	N	AEFDBI	0.085021	0.17234	N	-0.32621816442702	0.28156	1.55065	-0.474339133563733	0.22864	1.243968	0.99995617926297	0.48110	0.516011	0.20929	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.586402	0.36253	0	.	.	4.21	1.54	0.22290	0.128000	0.15636	1.147000	0.24451	0.676000	0.76740	0.000000	0.06391	0.003000	0.18671	0.870000	0.41412	0.3084:0.0:0.6916:0.0	6.370	0.20682	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	4446.21	147	chr7	47829596	.	G	C	4446.21	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.867;DP=2277;ExcessHet=25.4433;FS=276.126;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.54;ReadPosRankSum=0.158;SOR=13.082	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:92,40:132:99:0|1:47829595_G_C:192,0,2013:47829595	4	0	15	0	C
chr7	47831141	47831141	A	G	intronic	PKD1L1	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	615.33	33	chr7	47831141	.	A	G	615.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.933;DP=592;ExcessHet=0;FS=7.446;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.65;ReadPosRankSum=0.941;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,24:42:99:629,0,571	18	0	1	0	C
chr7	47922872	47922872	G	A	intronic	PKD1L1	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.51	7	chr7	47922872	.	G	A	45.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=167;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0382;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.15;MQRankSum=-2.1;QD=5.69;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:59:59,0,246	18	0	1	0	C
chr7	47922886	47922886	C	G	intronic	PKD1L1	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935564144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.575e-06	1.314e-05	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.47	7	chr7	47922886	.	C	G	52.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0356;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.15;MQRankSum=-2.1;QD=6.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:47922886_C_G:66,0,246:47922886	18	0	1	0	C
chr7	47922896	47922896	A	G	intronic	PKD1L1	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.42	7	chr7	47922896	.	A	G	49.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=184;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0331;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.59;MQRankSum=-2.2;QD=5.49;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:47922886_C_G:63,0,288:47922886	18	0	1	0	C
chr7	47922905	47922905	T	G	intronic	PKD1L1	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 8, autosomal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.42	7	chr7	47922905	.	T	G	52.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0333;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.15;MQRankSum=-2.1;QD=6.55;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:47922886_C_G:66,0,246:47922886	18	0	1	0	C
chr7	47996948	47996948	C	T	intronic	SUN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980899030	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.971e-05	1.287e-05	1.348e-05	4.835e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.835e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.53	1	chr7	47996948	.	C	T	64.53	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1245;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47996946_C_T:75,0,120:47996946	16	0	1	2	.
chr7	47996949	47996949	C	G	intronic	SUN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.53	1	chr7	47996949	.	C	G	64.53	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1245;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47996946_C_T:75,0,120:47996946	16	0	1	2	C
chr7	47996950	47996950	C	A	intronic	SUN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.53	1	chr7	47996950	.	C	A	64.53	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:47996946_C_T:75,0,120:47996946	16	0	1	2	C
chr7	48103308	48103308	C	G	exonic	UPP1	.	synonymous SNV	UPP1:NM_003364:exon6:c.C333G:p.G111G,UPP1:NM_001287426:exon7:c.C333G:p.G111G,UPP1:NM_001362774:exon7:c.C333G:p.G111G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs748632747	6.145e-05	0.0008	6.602e-05	5.685e-05	0.0002	5.075e-05	4.715e-05	0.0001	0.0001	3.017e-05	0	3.838e-05	0	0	0	5.637e-05	0.0001	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	1732.84	136	chr7	48103308	.	C	G	1732.84	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-2.804;DP=1685;ExcessHet=11.1788;FS=125.612;InbreedingCoeff=-0.4435;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=0.528;SOR=11.011	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:76,20:96:99:0|1:48103308_C_G:125,0,2268:48103308	13	0	6	0	.
chr7	48103309	48103309	A	G	exonic	UPP1	.	nonsynonymous SNV	UPP1:NM_003364:exon6:c.A334G:p.I112V,UPP1:NM_001287426:exon7:c.A334G:p.I112V,UPP1:NM_001362774:exon7:c.A334G:p.I112V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.137	0.0162703173878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.068e-05	0.0005	4.533e-05	3.607e-05	6.545e-05	3.187e-05	2.855e-05	3.432e-05	3.064e-05	6.545e-05	0	0	0	0	0	4.503e-05	0.0001	1.194e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.561	0.06669	T	0.844	0.03652	T	0.005	0.12996	B	0.013	0.16460	B	0.006375	0.32080	N	0.369553	0.659061	0.48481	D	0.65	0.16133	N	-2.14	0.86415	D	-0.25	0.11008	N	0.335	0.37613	-0.8153	0.54226	T	0.370	0.72932	T	10	0.17066589	0.31743	T	0.01627	0.37444	T	0.137	0.36984	0.393	0.41770	0.494366844524	0.49069	0.6359250264121555	0.63526	0.119767800777	0.13491	0.439313769341	0.30483	T	0.150536	0.55493	T	-0.0746563	0.40579	T	-0.345015	0.39777	T	0.0481831632055793	0.05176	T	0.90391	0.67021	D	0.036912184	0.04632	0.047135282	0.06722	0.036912184	0.04631	0.047135282	0.06722	-7.212	0.55568	T	.	.	0.115	0.22933	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.228969	0.16235	12.41	0.69032023839716439	0.08843	0.30303	0.24048	N	AEFDGBCI	0.037360	0.05126	N	-1.18467389851375	0.05232	0.2380039	-1.17438792066289	0.06340	0.3048925	0.99999892264264	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.633656	0.55848	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.43	-4.68	0.03070	1.426000	0.34478	0.250000	0.16416	-0.576000	0.04747	0.702000	0.28645	0.000000	0.08366	0.986000	0.61781	0.426:0.0:0.574:0.0	14.599	0.68020	804	0.43891	Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site;Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site;Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site;Nucleoside phosphorylase domain|Nucleoside phosphorylase, conserved site	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1133.83	136	chr7	48103309	.	A	G	1133.83	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-1.526;DP=1709;ExcessHet=11.1788;FS=109.594;InbreedingCoeff=-0.4559;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=0.783;SOR=10.978	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:76,20:96:99:0|1:48103308_C_G:125,0,2268:48103308	6	0	12	1	C
chr7	50018043	50018043	C	T	intronic	ZPBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs568920135	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.894e-05	7.877e-05	9.006e-05	6.731e-05	0.0012	4.502e-05	3.516e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0002	0	0	0	0	4.418e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.33	5	chr7	50018043	.	C	T	51.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.253;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.27;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:64:64,0,106	18	0	1	0	.
chr7	50368103	50368103	C	T	exonic	IKZF1	.	synonymous SNV	IKZF1:NM_001291845:exon4:c.C258T:p.C86C	Immunodeficiency, common variable, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.452e-06	3.181e-05	7.921e-06	3.358e-06	5.78e-05	1.45e-06	4e-07	9.57e-06	3.58e-06	0	5.78e-05	0	0	0	0	3.158e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	220.1	194	chr7	50368103	.	C	T	220.1	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-4.91;DP=2083;ExcessHet=0.7564;FS=116.86;InbreedingCoeff=-0.1132;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.35;ReadPosRankSum=2.09;SOR=9.49	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,21:134:61:61,0,3445	17	0	2	0	.
chr7	50368104	50368104	C	G	exonic	IKZF1	.	nonsynonymous SNV	IKZF1:NM_001291845:exon4:c.C259G:p.L87V	Immunodeficiency, common variable, 13, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.00431561606013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	-0.5	0.15782	N	0.11	0.09631	-0.9997	0.30002	T	0.055	0.23375	T	7	0.043260276	0.03157	T	0.004316	0.10467	T	0.011	0.01250	0.272	0.22210	0.117191471859	0.11215	.	.	.	.	.	.	.	0.054479	0.29735	T	-0.291109	0.09525	T	-0.655934	0.08543	T	0.052731511290539	0.05973	T	0.256674	0.04023	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.239	0.47294	B	.	.	-1.396602	0.00363	0.007	0.40883805656463257	0.02914	0.00305	0.01619	N	AEFGBIJ	0.028154	0.02430	N	-1.474115124829	0.02034	0.08940394	-1.65084572243601	0.01371	0.06194978	0.999999998577604	0.74766	0.51972	0.21558	0	0.522029	0.08744	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.23	-8.46	0.00822	-2.694000	0.00900	-2.250000	0.03997	-0.184000	0.09925	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.068000	0.16518	0.4857:0.2045:0.187:0.1228	2.202	0.03687	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	1577.5	244	chr7	50368104	.	C	G	1577.5	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-4.459;DP=2555;ExcessHet=4.0268;FS=190.894;InbreedingCoeff=-0.3109;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=2.98;SOR=12.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,28:134:99:142,0,3403	9	0	8	2	C
chr7	50445113	50445113	T	C	UTR3	FIGNL1	NM_001287495:c.*150A>G;NM_001287493:c.*150A>G;NM_001287496:c.*150A>G;NM_001287494:c.*150A>G;NM_001346564:c.*150A>G;NM_001346563:c.*150A>G;NM_001346562:c.*150A>G;NM_001346561:c.*150A>G;NM_001346560:c.*150A>G;NM_001346559:c.*150A>G;NM_001346558:c.*150A>G;NM_001346565:c.*150A>G;NM_001287492:c.*150A>G;NM_001042762:c.*150A>G;NM_022116:c.*150A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.88e-06	2.551e-06	5.898e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	4.804e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	261.38	7	chr7	50445113	.	T	C	261.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.43;DP=266;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-0.114;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:275,0,379	18	0	1	0	.
chr7	51017685	51017685	C	T	intronic	COBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	549.33	28	chr7	51017685	.	C	T	549.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.896;DP=510;ExcessHet=0;FS=1.279;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=0.914;SOR=0.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,20:43:99:563,0,625	18	0	1	0	.
chr7	55155666	55155666	A	G	intronic	EGFR	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, Autosomal recessive;Nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	64.19	39	chr7	55155666	.	A	G	64.19	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.781;DP=924;ExcessHet=0.119;FS=20.703;InbreedingCoeff=-0.0659;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.59;ReadPosRankSum=0.152;SOR=4.035	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,11:58:40:40,0,1190	17	0	2	0	.
chr7	55200519	55200519	G	C	intronic	EGFR	.	.	.	Adenocarcinoma of lung, response to tyrosine kinase inhibitor in, Autosomal recessive;Nonsmall cell lung cancer, response to tyrosine kinase inhibitor in, Autosomal recessive	6	1514	1	1	0	3	0.000989772	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs575054535	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	4.094e-05	0	0.0003	0	0	0.0010	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0002	0.0006	8.165e-05	6.721e-05	0.0002	9.007e-05	9.626e-05	0	0	0.0009	0	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	416.33	28	chr7	55200519	.	G	C	416.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.268;DP=554;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.65;ReadPosRankSum=-1.47;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:430,0,419	18	0	1	0	C
chr7	55402147	55402147	C	T	intronic	LANCL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs62457869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.756e-05	0.0010	5.631e-05	5.886e-05	0.0001	2.771e-05	2.085e-05	3.562e-05	2.158e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	4.792e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	91.42	2	chr7	55402147	.	C	T	91.42	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.589;DP=141;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0762;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=43.76;MQRankSum=-1.016;QD=10.16;ReadPosRankSum=-1.309;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:72:104,0,72	17	0	1	1	.
chr7	55506938	55506938	G	A	intronic	VOPP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs982510403	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.382e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.282e-05	3.026e-05	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.97	2	chr7	55506938	.	G	A	55.97	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:66,0,34	14	0	1	4	.
chr7	56034524	56034524	T	-	intronic	PSPH	.	.	.	Phosphoserine phosphatase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1330919041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.666e-05	0.0003	3.907e-05	5.463e-05	6.66e-05	2.137e-05	1.545e-05	1.988e-05	1.135e-05	2.437e-05	0	6.66e-05	0.0003	0	0	0	5.947e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	32.71	2	chr7	56034523	.	CT	C	32.71	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0959;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.54;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,71	14	0	1	4	.
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chr7	66723706	66723706	G	0	intronic	RABGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	35.98	.	chr7	66723706	.	G	*	35.98	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3569;MLEAC=5;MLEAF=0.227;MQ=60;QD=3.6;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:77:.:.:80,0,77:.	9	1	1	8	C
chr7	66723709	66723710	TA	0	intronic	RABGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	35.99	.	chr7	66723709	.	TA	*	35.99	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3569;MLEAC=5;MLEAF=0.227;MQ=60;QD=3.6;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:77:.:.:80,0,77:.	9	1	1	8	C
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chr7	71528866	71528866	G	T	intronic	GALNT17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	64.34	4	chr7	71528866	.	G	T	64.34	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.385;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1121;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:76:0|1:71528863_G_A:76,0,119:71528863	17	0	1	1	.
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chr7	71971167	71971167	G	C	intronic	CALN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	57.78	.	chr7	71971167	.	G	C	57.78	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.59;DP=38;ExcessHet=0;FS=28.543;InbreedingCoeff=0.2137;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.44;ReadPosRankSum=-0.155;SOR=3.219	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:63:0|1:71971167_G_C:63,0,282:71971167	8	0	1	10	C
chr7	71971168	71971168	G	C	intronic	CALN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	3.948e-05	2.58e-05	0	1.475e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	58.82	.	chr7	71971168	.	G	C	58.82	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.276;DP=40;ExcessHet=0;FS=28.543;InbreedingCoeff=0.1794;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.52;ReadPosRankSum=-0.403;SOR=3.219	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:63:0|1:71971167_G_C:63,0,282:71971167	7	0	1	11	C
chr7	72926655	72926655	A	-	intronic	POM121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	753.29	33	chr7	72926654	.	TA	T	753.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.263;DP=657;ExcessHet=0;FS=2.693;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.37;ReadPosRankSum=-1.687;SOR=1.025	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,22:41:99:767,0,645	18	0	1	0	.
chr7	73304007	73304007	C	T	exonic	NSUN5	.	nonsynonymous SNV	NSUN5:NM_001168347:exon8:c.G964A:p.G322R,NSUN5:NM_001168348:exon8:c.G850A:p.G284R,NSUN5:NM_018044:exon8:c.G964A:p.G322R,NSUN5:NM_148956:exon8:c.G964A:p.G322R	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	2209927	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.064	0.00545376511657	.	0.000199681	3.32e-05	9.758e-05	0.0002	0	0	1.511e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	.	3.968e-05	3.967e-05	3.403e-05	4.538e-05	0.0002	3.113e-05	2.847e-05	5.849e-05	3.758e-05	0.0001	6.709e-05	0	5.038e-05	0	0.0002	4.227e-05	0	0	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	4.812e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.97e-06	2.98e-06	4.812e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.409	0.10588	T	0.413	0.14412	T	0.433	0.37766	B	0.187	0.36167	B	0.445433	0.12574	N	0.775886	0.78264	0.29315	N	-0.025	0.05070	N	3.03	0.08898	T	-0.92	0.24676	N	0.265	0.30004	-1.0549	0.13066	T	0.017	0.06998	T	10	0.071692586	0.10601	T	0.005454	0.14015	T	0.064	0.18567	0.424	0.46857	0.371718192555	0.36778	0.3488978476506601	0.34803	0.63320983695	0.57221	0.537895560265	0.44148	T	0.002907	0.02299	T	-0.435302	0.01378	T	-0.626389	0.10690	T	0.0367005243897438	0.03104	T	0.775222	0.40827	T	0.06708486	0.14496	0.07332465	0.15921	0.06708486	0.14495	0.07332465	0.15920	-5.854	0.45085	T	.	.	0.109	0.27998	B	.;.;.;.	.;.;.;.	1.993401	0.25328	16.72	0.80871326756949713	0.13409	0.23345	0.22046	N	AEFBCI	0.066472	0.13019	N	-0.598609221693546	0.18987	0.9902145	-0.648703500888558	0.18250	0.9740693	0.639871114025432	0.22043	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.668105	0.65232	0	.	.	4.28	3.4	0.38031	1.248000	0.32429	0.135000	0.15097	0.436000	0.21017	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.039000	0.14166	0.0:0.9096:0.0:0.0904	11.143	0.47637	888	0.27761	.;SAM-dependent methyltransferase RsmB/NOP2-type|SAM-dependent methyltransferase RsmB/NOP2-type;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1802.33	37	chr7	73304007	.	C	T	1802.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.663;DP=901;ExcessHet=0;FS=3.216;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.11;MQRankSum=0.795;QD=13.86;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.443	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,70:130:99:1816,0,1559	18	0	1	0	.
chr7	73573795	73573795	G	A	intronic	TBL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs376246958	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0019	0.0002	0.0001	0.0017	0.0015	9.602e-05	4.755e-05	0	0.0003	0	0.0004	4.28e-05	0.0002	0.0019	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0025	0.0001	9.235e-05	0.0014	0.0011	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	4.41e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	304.4	5	chr7	73573795	.	G	A	304.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.92;DP=174;ExcessHet=0;FS=3.233;InbreedingCoeff=-0.0321;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.03;ReadPosRankSum=0.934;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:318,0,171	18	0	1	0	.
chr7	73599405	73599405	C	T	intronic	MLXIPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1182895104	1.144e-05	1.033e-05	5.381e-06	1.728e-05	0.0003	6.38e-06	4.92e-06	3.51e-06	2.25e-06	0	2.359e-05	0	0	0	0.0003	8.431e-06	6.01e-05	1.272e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2082.33	39	chr7	73599405	.	C	T	2082.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=812;ExcessHet=0;FS=1.321;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.07;ReadPosRankSum=-2.485;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,76:148:99:2096,0,1918	18	0	1	0	.
chr7	73836160	73836160	G	0	intronic	METTL27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	31.64	3	chr7	73836160	.	G	*	31.64	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;DP=76;ExcessHet=0.0642;FS=0;InbreedingCoeff=0.1925;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=47.01;QD=15.82;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,1:11:12:0|1:73836090_C_T:12,0,417:73836090	14	0	3	2	.
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chr7	74336233	74336233	A	G	intronic	CLIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.98	1	chr7	74336233	.	A	G	63.98	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.072;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:74336223_A_G:75,0,114:74336223	15	0	1	3	C
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chr7	75881969	75881969	G	A	exonic	RHBDD2	.	nonsynonymous SNV	RHBDD2:NM_001040456:exon2:c.G319A:p.A107T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.092	0.00465810805836	.	.	4.14e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs782706762	3.694e-05	3.694e-05	2.859e-05	4.538e-05	9.275e-05	2.894e-05	2.592e-05	4.578e-05	3.272e-05	0	0	0	2.519e-05	0	0	4.047e-05	0	9.275e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.479	0.08261	T	0.132	0.34477	T	0.019	0.17989	B	0.01	0.14941	B	0.083947	0.20724	N	0.496746	1	0.81001	D	0.405	0.12330	N	2.45	0.15028	T	-1.01	0.26639	N	0.184	0.19995	-1.0329	0.19522	T	0.025	0.10733	T	10	0.11686766	0.22057	T	0.004658	0.11566	T	0.092	0.26621	0.724	0.85850	0.231005064126	0.22704	0.40287268736477017	0.40203	0.264593747755	0.29004	0.365835487843	0.20233	T	0.057725	0.30645	T	-0.399975	0.02316	T	-0.609659	0.12013	T	0.02732558939236	0.01590	T	0.670833	0.27951	T	0.037215043	0.04729	0.05089632	0.08081	0.037215043	0.04729	0.05089632	0.08081	-3.208	0.12579	T	.	.	0.095	0.14888	B	.	.	1.591101	0.20349	14.71	0.95670852722404476	0.27516	0.50589	0.28698	D	AEFDGBCI	0.119453	0.23313	N	-0.928774659929672	0.10174	0.4848963	-0.850090449621935	0.13285	0.6883502	0.977285112094437	0.29806	0.722319	0.85440	0	0.697927	0.68747	0	0.698795	0.65105	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.63	-3.28	0.04721	0.570000	0.23357	0.162000	0.15417	-0.633000	0.04490	0.935000	0.32453	0.006000	0.19429	0.979000	0.57723	0.5367:0.0:0.3596:0.1037	7.880	0.28777	711	0.56613	Peptidase S54, rhomboid domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3300.33	40	chr7	75881969	.	G	A	3300.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.308;DP=896;ExcessHet=0;FS=2.26;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.35;ReadPosRankSum=-0.709;SOR=0.877	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:104,126:230:99:3314,0,2522	18	0	1	0	.
chr7	76005855	76005855	G	0	intronic	STYXL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	227.64	2	chr7	76005855	.	G	*	227.64	.	AC=18;AF=0.6;AN=30;DP=98;ExcessHet=0.2598;FS=2.248;InbreedingCoeff=0.2419;MLEAC=21;MLEAF=0.7;MQ=60;QD=3.79;SOR=1.118	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:99:.:.:156,0,156:.	3	6	6	4	.
chr7	76504736	76504736	G	T	intronic	DTX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.35	19	chr7	76504736	.	G	T	94.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.328;DP=223;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.72;MQRankSum=1.01;QD=11.79;ReadPosRankSum=1.1;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:108,0,99	18	0	1	0	.
chr7	77056448	77056448	A	C	intronic	SPDYE18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.09e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	82.98	8	chr7	77056448	.	A	C	82.98	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-1.483;DP=399;ExcessHet=0.4139;FS=15.304;InbreedingCoeff=-0.266;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=37.76;MQRankSum=0.967;QD=1.14;ReadPosRankSum=1.7;SOR=3.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,8:30:11:11,0,418	6	0	3	10	.
chr7	77056722	77056722	G	A	intronic	SPDYE18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1159462346	4.645e-05	6.022e-05	3.417e-05	5.845e-05	0.0010	3.653e-05	3.278e-05	0.0007	0.0006	0.0010	0	0	0	0	0	1.106e-06	0.0001	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0008	0.0011	0	0	0	0.0002	0	0	1.48e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	975.33	46	chr7	77056722	.	G	A	975.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=736;ExcessHet=0;FS=1.009;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=33.37;MQRankSum=-0.194;QD=11.89;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,44:82:99:989,0,834	18	0	1	0	C
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chr7	77259939	77259948	AGTGTGTGTG	-	intronic	CCDC146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1409468761	2.649e-06	3.059e-06	5.499e-06	0	0.0001	4.4e-07	1.7e-07	1.893e-05	7.7e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0001	8.196e-05	0.0002	0.0006	9.285e-05	7.557e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	371.69	25	chr7	77259938	.	AAGTGTGTGTG	A	371.69	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.51;DP=565;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1006;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.79;ReadPosRankSum=0.316;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,10:11:9:385,0,9	17	0	1	1	C
chr7	77259939	77259967	AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	0	intronic	CCDC146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	7605.28	5	chr7	77259939	.	AGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGT	*	7605.28	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;DP=384;ExcessHet=0;FS=7.669;InbreedingCoeff=0.8153;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.41;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,10:11:9:385,0,9	18	0	1	0	C
chr7	77288913	77288913	T	C	intronic	CCDC146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.13	.	chr7	77288913	.	T	C	32.13	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.36;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,113	3	0	1	15	C
chr7	77387156	77387159	AAAC	-	intronic	GSAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs574875660	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0008	0.0010	0.0028	0.0008	0.0007	0.0024	0.0022	0.0028	0	0.0002	0.0020	0	0	0	5.881e-05	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	133.69	2	chr7	77387155	.	GAAAC	G	133.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.019;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0488;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=-1.097;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:147,0,282	18	0	1	0	.
chr7	77404462	77404462	A	G	intronic	GSAP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs528627167	1.247e-05	1.278e-05	1.937e-05	6.6e-06	0.0004	5.19e-06	3.33e-06	0.0002	0.0001	0.0004	0	0	0	0	0	0	3.333e-05	0	7.226e-05	7.223e-05	5.138e-05	9.412e-05	0.0003	3.97e-05	3.127e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	339.33	20	chr7	77404462	.	A	G	339.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.637;DP=370;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=-2.219;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,11:25:99:353,0,490	18	0	1	0	C
chr7	78255807	78255807	C	T	intronic	MAGI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.878e-06	2.321e-05	3.016e-06	2.752e-06	6.212e-05	4.8e-07	1.8e-07	.	.	6.212e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.764e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1124.42	30	chr7	78255807	.	C	T	1124.42	.	AC=8;AF=0.25;AN=32;BaseQRankSum=-0.183;DP=909;ExcessHet=4.0268;FS=133.068;InbreedingCoeff=-0.3552;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.68;ReadPosRankSum=1.84;SOR=9.841	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,26:66:99:157,0,439	8	0	8	3	.
chr7	81757001	81757001	T	A	intronic	HGF	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 39, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011926415	3.745e-05	4.015e-05	6.082e-05	1.665e-05	0.0009	2.38e-05	1.863e-05	0.0005	0.0004	0.0009	5.052e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	357.35	11	chr7	81757001	.	T	A	357.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.283;DP=234;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.81;ReadPosRankSum=-2.437;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:371,0,283	18	0	1	0	.
chr7	82240967	82240967	A	0	intronic	CACNA2D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	32.78	.	chr7	82240967	.	A	*	32.78	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.967;DP=32;ExcessHet=0.2119;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.2197;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.98;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:52:52,0,197	10	0	1	8	.
chr7	83368194	83368201	TCTCTCTC	-	intronic	SEMA3E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191704096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	6.749e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1259.71	8	chr7	83368193	.	ATCTCTCTC	A	1259.71	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=260;ExcessHet=0.0524;FS=9.962;InbreedingCoeff=0.3066;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.72;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.051	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	18	1	0	0	.
chr7	86644934	86644934	G	A	intronic	GRM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928857428	3.119e-05	2.363e-05	3.525e-05	2.72e-05	0.0009	2.14e-05	1.809e-05	0.0005	0.0004	0.0009	0.0002	0	0	0	0	6.426e-06	3.343e-05	1.473e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0003	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	831.33	35	chr7	86644934	.	G	A	831.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.71;DP=718;ExcessHet=0;FS=4.606;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.47;ReadPosRankSum=-0.636;SOR=1.839	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,23:45:99:845,0,665	18	0	1	0	.
chr7	86918357	86918357	A	C	intronic	ELAPOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	104.39	21	chr7	86918357	.	A	C	104.39	.	AC=3;AF=0.375;AN=8;BaseQRankSum=-2.106;DP=376;ExcessHet=0.4139;FS=7.656;InbreedingCoeff=-0.3803;MLEAC=7;MLEAF=0.875;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.97;ReadPosRankSum=2.38;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:42:42,0,296	1	0	3	15	.
chr7	87443049	87443049	G	T	intronic	ABCB4	.	.	.	Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3, Autosomal recessive;Gallbladder disease 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537858045	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0020	0.0005	0.0005	0.0017	0.0016	0.0020	0	0.0004	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	102.71	1	chr7	87443049	.	G	T	102.71	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.24;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1115;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:114,0,138	16	0	1	2	.
chr7	87443284	87443284	T	C	intronic	ABCB4	.	.	.	Cholestasis, intrahepatic, of pregnancy, 3, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Cholestasis, progressive familial intrahepatic 3, Autosomal recessive;Gallbladder disease 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	0.0001	0.0011	0.0002	0	0	0	0	0	9.06e-05	14	154602	rs8187793	4.243e-05	4.241e-05	4.903e-05	3.577e-05	0.0014	3.378e-05	3.066e-05	0.0011	0.0009	0.0014	0.0002	0	0	0	0.0002	8.994e-07	9.943e-05	1.16e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1810.33	34	chr7	87443284	.	T	C	1810.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.801;DP=738;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.76;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,67:108:99:1824,0,1112	18	0	1	0	C
chr7	87553419	87553419	A	C	intronic	ABCB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.94	1	chr7	87553419	.	A	C	65.94	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0379;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:87553419_A_C:75,0,119:87553419	14	0	1	4	.
chr7	87553431	87553431	T	C	intronic	ABCB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1400177057	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.617e-06	2.632e-05	1.292e-05	0	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.76	1	chr7	87553431	.	T	C	61.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1328;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:87553419_A_C:72,0,161:87553419	16	0	1	2	C
chr7	87553445	87553445	T	C	intronic	ABCB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.621e-06	2.633e-05	0	1.356e-05	6.602e-05	0	0	.	.	0	0	6.602e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.26	2	chr7	87553445	.	T	C	62.26	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.431;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1557;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:87553419_A_C:72,0,161:87553419	15	0	1	3	C
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chr7	92105933	92105933	G	A	intronic	AKAP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs553657530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0012	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0012	0	0.0001	0	0.0008	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	161.55	10	chr7	92105933	.	G	A	161.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.18;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0408;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.08;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:49:175,0,49	18	0	1	0	C
chr7	92105980	92105980	A	C	intronic	AKAP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs545234548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0011	0.0009	0.0037	0.0009	0.0008	0.0032	0.0031	0.0037	0	6.533e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.92	4	chr7	92105980	.	A	C	54.92	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0639;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,109	18	0	1	0	C
chr7	92131717	92131717	A	T	intronic	CYP51A1	.	.	.	.	654	867	1	0	0	1	0.000576369	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs560607486	7.677e-05	7.65e-05	9.534e-05	5.923e-05	0.0027	6.13e-05	5.571e-05	0.0021	0.0019	0.0027	0.0002	0	0	0	0	7.003e-06	0.0001	1.636e-05	0.0010	0.0010	0.0012	0.0009	0.0038	0.0009	0.0009	0.0033	0.0031	0.0038	0	6.656e-05	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	524.33	31	chr7	92131717	.	A	T	524.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.316;DP=628;ExcessHet=0;FS=2.944;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=-0.877;SOR=1.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,19:38:99:538,0,538	18	0	1	0	.
chr7	92344914	92344914	A	G	intronic	ANKIB1	.	.	.	.	440	1081	1	0	0	1	0.000462321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs576053096	7.096e-05	7.887e-05	8.355e-05	5.855e-05	0.0028	5.859e-05	5.444e-05	0.0023	0.0021	0.0028	0.0002	0	0	0	0	2.118e-06	5.666e-05	1.312e-05	0.0010	0.0010	0.0011	0.0009	0.0036	0.0009	0.0008	0.0031	0.0029	0.0036	0	6.533e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	953.33	36	chr7	92344914	.	A	G	953.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.537;DP=703;ExcessHet=0;FS=1.284;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=-0.793;SOR=0.407	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,40:73:99:967,0,1075	18	0	1	0	.
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chr7	92537046	92537046	C	T	UTR3	RBM48	NM_001363366:c.*192C>T;NM_001363367:c.*109C>T;NM_032120:c.*109C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs568197994	6.369e-05	8.66e-05	6.98e-05	5.804e-05	0.0008	4.732e-05	4.142e-05	0.0005	0.0004	0.0008	0.0001	0	0	0	0	4.653e-05	0.0002	2.302e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0012	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0001	0	0	0	0	4.411e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	181.47	7	chr7	92537046	.	C	T	181.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.566;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0363;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.68;ReadPosRankSum=-1.611;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:57:195,0,57	18	0	1	0	C
chr7	92579503	92579507	TTCTA	-	intronic	FAM133B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.539e-06	1.453e-06	7.52e-06	0	2.73e-06	5.9e-07	2.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	2.73e-06	3.427e-05	0	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	6.554e-05	0	0	.	.	0	0	6.554e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1200.29	25	chr7	92579502	.	CTTCTA	C	1200.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.483;DP=670;ExcessHet=0;FS=1.111;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.34;ReadPosRankSum=-1.01;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,31:59:99:1214,0,1062	18	0	1	0	.
chr7	93102964	93102964	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3134C:p.G1045A,SAMD9:NM_017654:exon3:c.G3134C:p.G1045A	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00364362051594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.739e-06	0.0001	2.726e-06	2.753e-06	2.701e-06	6.4e-07	4.3e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	3.828e-05	0	0	0	2.701e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.358	0.11994	T	0.365	0.16717	T	0.278	0.32022	B	0.057	0.26280	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.999403	0.21245	N	1.395	0.35261	L	1.98	0.21865	T	-0.26	0.11185	N	0.172	0.18376	-1.0035	0.28903	T	0.025	0.10866	T	10	0.101587355	0.18570	T	0.003644	0.08371	T	0.019	0.03383	0.111	0.02112	0.462721901306	0.45895	0.30406387633743254	0.30319	0.206316586236	0.23055	0.261323869228	0.05050	T	0.005306	0.11036	T	-0.27156	0.11583	T	-0.627853	0.10578	T	0.260672181844711	0.23344	T	0.427357	0.11519	T	0.026715023	0.01764	0.03884978	0.03847	0.026715023	0.01763	0.03884978	0.03846	-5.641	0.43165	T	0.1164478318514886	0.10529	0.110	0.22135	B	.;.;.	.;.;.	1.711545	0.21796	15.35	0.15711081566189278	0.00394	0.77281	0.37980	D	AEFBI	0.241180	0.36284	N	-0.496248800179662	0.22203	1.183913	-0.415350861612596	0.24546	1.344766	0.0736999754895762	0.15642	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	0.721	0.17373	1.167000	0.31456	-0.698000	0.07808	-0.200000	0.08971	0.996000	0.39380	0.000000	0.08366	0.044000	0.14658	0.0:0.4337:0.0:0.5663	8.086	0.29933	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	2467.21	234	chr7	93102964	.	C	G	2467.21	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-6.872;DP=2943;ExcessHet=11.1788;FS=134.431;InbreedingCoeff=-0.4896;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=0.682;SOR=12.36	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:125,37:163:99:.:.:224,0,4411:.	7	0	12	0	.
chr7	93102965	93102965	C	G	exonic	SAMD9	.	nonsynonymous SNV	SAMD9:NM_001193307:exon2:c.G3133C:p.G1045R,SAMD9:NM_017654:exon3:c.G3133C:p.G1045R	MIRAGE syndrome, Autosomal dominant;Tumoral calcinosis, familial, normophosphatemic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.00358717597943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.121e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.32610	T	0.086	0.40909	T	0.013	0.16609	B	0.007	0.12992	B	0.038933	0.24228	N	0.350345	0.998976	0.21747	N	2.2	0.62015	M	1.96	0.22270	T	-0.4	0.15782	N	0.133	0.12913	-1.0400	0.17313	T	0.033	0.13986	T	10	0.07416803	0.11303	T	0.003587	0.08216	T	0.038	0.09825	0.132	0.03662	0.251639045875	0.24756	0.3058776317445259	0.30500	0.186022872039	0.20906	0.28491345048	0.08187	T	0.005275	0.11722	T	-0.261545	0.12721	T	-0.613468	0.11704	T	0.236644327640533	0.22264	T	0.470853	0.13943	T	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	0.04599401	0.07624	0.049176365	0.07460	-5.327	0.40209	T	0.14989570008231407	0.17564	0.173	0.38025	B	.;.;.	.;.;.	2.737985	0.35852	20.1	0.81866065481440609	0.13900	0.88541	0.48516	D	AEFBI	0.296760	0.40652	N	-1.00286225320604	0.08544	0.4010124	-0.91137622340653	0.11826	0.6048167	0.111460904489544	0.16659	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.573888	0.23631	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.79	-0.384	0.11853	2.801000	0.47603	1.030000	0.23473	-1.635000	0.00848	0.985000	0.35982	0.000000	0.08366	0.009000	0.08673	0.0:0.5765:0.1236:0.2999	6.198	0.19775	806	0.43582	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	2997.96	237	chr7	93102965	.	C	G	2997.96	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-5.417;DP=3257;ExcessHet=17.0548;FS=143.104;InbreedingCoeff=-0.6131;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.15;ReadPosRankSum=0.833;SOR=12.62	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:121,37:163:99:.:.:228,0,4376:.	5	0	14	0	C
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chr7	95592856	95592856	A	G	exonic	PDK4	.	nonsynonymous SNV	PDK4:NM_002612:exon4:c.T433C:p.C145R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.00659785767961	.	0.000199681	1.649e-05	0	0	0	0	3e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs538664118	2.055e-05	2.052e-05	1.5e-05	2.616e-05	3.482e-05	1.458e-05	1.265e-05	1.379e-05	1.152e-05	0	0	0	0	5.622e-05	0	2.072e-05	1.658e-05	3.482e-05	1.314e-05	1.312e-05	0	2.687e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	0.382	0.11120	T	0.37	0.16473	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.000008	0.62929	D	0.176222	0.992898	0.23807	N	-0.695	0.01866	N	1.67	0.27331	T	0.5	0.02945	N	0.616	0.63204	-1.0396	0.17434	T	0.028	0.11838	T	10	0.28617668	0.46200	T	0.006598	0.17415	T	0.143	0.38195	0.566	0.68768	0.389750110748	0.38591	0.5800062812442394	0.57929	0.192581990809	0.21586	0.51345038414	0.40705	T	0.061123	0.31569	T	-0.162166	0.26428	T	-0.455231	0.27120	T	0.403162717819214	0.29061	T	0.913709	0.69301	D	0.7402161	0.80305	0.39278656	0.64015	0.7402161	0.80306	0.39278656	0.64014	-4.071	0.24861	T	.	.	0.136	0.29642	B	.	.	3.711879	0.53000	23.3	0.93279466259188271	0.22982	0.82132	0.41407	D	AEFGBCI	0.933531	0.92556	D	-0.275238181170142	0.30107	1.675763	-0.000231536914673057	0.39707	2.358343	0.999999996388682	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.567892	0.33627	0	.	.	5.54	4.32	0.50899	6.259000	0.72455	6.745000	0.56495	0.756000	0.94297	0.995000	0.38783	0.962000	0.29361	0.993000	0.69303	0.8686:0.1314:0.0:0.0	13.251	0.59481	889	0.27310	Branched-chain alpha-ketoacid dehydrogenase kinase/Pyruvate dehydrogenase kinase, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1793.33	35	chr7	95592856	.	A	G	1793.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.637;DP=840;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.87;ReadPosRankSum=-0.098;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,80:165:99:1807,0,2150	18	0	1	0	.
chr7	99184962	99184962	G	A	exonic	KPNA7	.	synonymous SNV	KPNA7:NM_001145715:exon8:c.C1101T:p.D367D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	683953	not_provided|KPNA7-related_disorder	MedGen:C3661900|.	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	.	0.0002	0	0	0	0	0.0003	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs371485396	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	3.165e-05	5.603e-05	0	2.798e-05	6.066e-05	0	0.0001	8.603e-05	0.0001	9.855e-05	9.85e-05	0.0001	5.38e-05	0.0001	6.006e-05	4.879e-05	7.908e-05	5.993e-05	2.412e-05	0	0.0001	0	0	9.418e-05	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1197.33	35	chr7	99184962	.	G	A	1197.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.483;DP=748;ExcessHet=0;FS=1.606;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.872	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,49:109:99:1211,0,1464	18	0	1	0	.
chr7	99971454	99971454	G	A	intronic	AZGP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs560805089	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0026	0.0003	0.0002	0.0017	0.0014	0.0026	0.0018	0	0	0	0	0.0002	0.0008	5.587e-05	0.0010	0.0010	0.0011	0.0009	0.0028	0.0008	0.0008	0.0024	0.0023	0.0028	0	0.0010	0	0	0	0	0.0001	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	185.76	.	chr7	99971454	.	G	A	185.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.792;DP=60;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1072;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.54;ReadPosRankSum=0;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:22:197,0,22	16	0	1	2	.
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chr7	100095805	100095805	G	C	exonic	MCM7	.	nonsynonymous SNV	MCM7:NM_001278595:exon10:c.C1036G:p.Q346E,MCM7:NM_182776:exon10:c.C1036G:p.Q346E,MCM7:NM_005916:exon11:c.C1564G:p.Q522E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3288876	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.188	0.00448896011619	0.0006	0.000199681	6.876e-05	0.0006	0	0.0002	0	0	0	0	5.82e-05	9	154602	rs139765463	3.04e-05	3.215e-05	3.155e-05	2.923e-05	0.0010	2.304e-05	2.052e-05	0.0007	0.0006	0.0010	2.255e-05	3.884e-05	2.536e-05	0	0	9.047e-07	0.0001	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0006	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.014	0.59928	D	0.028	0.56192	D	0.96	0.55278	D	0.814	0.58796	P	0.000142	0.49130	D	0.148965	1	0.81001	D	2.265	0.64440	M	2.81	0.10975	T	-2.44	0.53420	N	0.493	0.54671	-1.2214	0.00049	T	0.063	0.26065	T	10	0.19689298	0.35599	T	0.004489	0.11031	T	0.188	0.46444	.	.	0.51721326083	0.51363	0.7016051214807674	0.70101	0.56785414273	0.53028	0.574732542038	0.49345	T	0.173458	0.52233	T	-0.238423	0.15550	T	-0.198287	0.54808	T	0.14235311911257	0.16475	T	0.979152	0.92959	D	0.80693775	0.84353	0.67920387	0.81154	0.80693775	0.84354	0.67920387	0.81155	-12.023	0.85967	D	0.5270819726202463	0.59848	0.198	0.50044	B	.;.;.	.;.;.	4.325122	0.66232	24.9	0.99498959862173908	0.67916	0.98989	0.89614	D	AEFDBCI	0.941955	0.94591	D	0.76190637916767	0.83676	8.080687	0.773872212671137	0.87922	9.393576	1.0	0.98316	0.67177	0.52595	0	0.697927	0.68747	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.43	5.43	0.79006	5.766000	0.68494	11.786000	0.96242	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.991000	0.66497	0.0:0.0:1.0:0.0	16.769	0.85392	176	0.93188	.;.;MCM domain|MCM domain|AAA+ ATPase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	885.33	43	chr7	100095805	.	G	C	885.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.32;DP=766;ExcessHet=0;FS=0.909;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.96;ReadPosRankSum=-2.453;SOR=0.91	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,33:74:99:899,0,1065	18	0	1	0	.
chr7	100175805	100175805	G	C	exonic	GPC2	.	nonsynonymous SNV	GPC2:NM_152742:exon3:c.C415G:p.L139V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.0084618148058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.746e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.215	0.19293	T	0.264	0.22761	T	0.002	0.09854	B	0.003	0.08700	B	0.011788	0.29400	N	0.319847	0.999984	0.18198	N	1.1	0.28011	L	0.82	0.48142	T	0.09	0.05917	N	0.115	0.10340	-1.0389	0.17648	T	0.045	0.19194	T	10	0.06973243	0.10047	T	0.008462	0.22382	T	0.015	0.02232	0.409	0.44395	0.260249123532	0.25628	0.12418845572528417	0.12344	0.308157786748	0.33120	0.309577137232	0.11843	T	0.086908	0.37827	T	-0.283254	0.10325	T	-0.644651	0.09334	T	0.086081848684672	0.10746	T	0.442656	0.12286	T	0.043123998	0.06666	0.05641909	0.10077	0.043123998	0.06665	0.05641909	0.10077	-4.159	0.26155	T	.	.	0.065	0.01960	B	.	.	1.692672	0.21567	15.25	0.93331368040686369	0.23058	0.23428	0.22073	N	AEFBI	0.121001	0.23544	N	-0.863199556233683	0.11727	0.5675084	-0.716315475991125	0.16555	0.876308	0.999171803000595	0.38651	0.52065	0.21626	1	0.588066	0.40923	0	0.719019	0.79029	0	0.604944	0.38103	0	.	.	5.06	2.18	0.26813	0.676000	0.24927	3.139000	0.36475	-0.186000	0.09761	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	0.968000	0.53726	0.0949:0.3504:0.5547:0.0	7.051	0.24254	285	0.88719	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	18116.3	121	chr7	100175805	.	G	C	18116.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-0.889;DP=2073;ExcessHet=38.2876;FS=367.033;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.32;ReadPosRankSum=0.937;SOR=13.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:73,50:127:99:.:.:1502,0,2180:.	1	0	18	0	.
chr7	100178953	100178953	C	G	intronic	STAG3	.	.	.	Premature ovarian failure 8, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549903924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0004	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	99.72	2	chr7	100178953	.	C	G	99.72	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.15;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1086;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:100178953_C_G:111,0,201:100178953	16	0	1	2	.
chr7	100416308	100416308	C	G	exonic	ZCWPW1	.	nonsynonymous SNV	ZCWPW1:NM_001258008:exon7:c.G628C:p.A210P,ZCWPW1:NM_017984:exon7:c.G628C:p.A210P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.160	0.0139127086188	.	.	1.656e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs768069661	7.53e-06	8.688e-05	6.812e-06	8.256e-06	9.899e-06	4.04e-06	2.95e-06	5.31e-06	3.88e-06	0	0	0	0	0	0	9.899e-06	0	0	6.579e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.003	0.68238	D	0.017	0.64786	D	0.981	0.68779	D	0.77	0.65999	P	0.126267	0.02769	N	1.915940	1	0.08975	N	2.295	0.65404	M	0.44	0.57575	T	-1.52	0.51157	N	0.105	0.18649	-0.9651	0.38191	T	0.211	0.57134	T	9	0.07359043	0.11990	T	0.013913	0.33663	T	0.160	0.41473	0.167	0.07186	0.0846915920261	0.08053	0.2553416396724554	0.25448	0.235566991127	0.26085	0.326068282127	0.14340	T	0.032045	0.22312	T	-0.244567	0.14771	T	-0.363378	0.37660	T	0.256688277327145	0.23170	T	0.49905	0.36376	T	0.28358757	0.51390	0.2510205	0.50705	0.28358757	0.51390	0.2510205	0.50704	-4.084	0.25054	T	.	.	0.131	0.29004	B	.;.;.	.;.;.	2.654947	0.34573	19.67	0.99736852657666464	0.83192	0.04517	0.10144	N	AEFDI	0.143022	0.26562	N	-0.221500259265149	0.32253	1.816927	-0.35189881764483	0.26449	1.461059	0.00411306419695172	0.10422	0.553676	0.25195	0	0.588066	0.40923	0	0.618467	0.43123	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.27	2.0	0.25495	-0.453000	0.06853	-0.115000	0.11785	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.958000	0.51230	0.2112:0.5376:0.0:0.2512	3.297	0.06560	453	0.79178	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	40.39	63	chr7	100416308	.	C	G	40.39	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-2.572;DP=1385;ExcessHet=0.3672;FS=206.453;InbreedingCoeff=-0.1037;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.17;ReadPosRankSum=0.813;SOR=10.876	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,22:74:25:25,0,986	15	0	3	1	.
chr7	100488102	100488102	C	T	intronic	NYAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	322.73	31	chr7	100488102	.	C	T	322.73	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=-1.704;DP=712;ExcessHet=2.0135;FS=182.583;InbreedingCoeff=-0.2875;MLEAC=7;MLEAF=0.233;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.24;ReadPosRankSum=0.142;SOR=8.742	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,16:45:73:73,0,409	9	0	6	4	.
chr7	100584543	100584543	A	C	intronic	LRCH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.324e-05	1.316e-05	0	2.71e-05	4.876e-05	2.2e-06	8.2e-07	8.08e-06	3.02e-06	4.876e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	267.33	16	chr7	100584543	.	A	C	267.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.738;DP=379;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.85;ReadPosRankSum=-0.562;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:281,0,285	18	0	1	0	.
chr7	100686480	100686480	G	A	intronic	GIGYF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.202e-07	1.368e-06	1.42e-06	0	1.323e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.323e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	574.33	37	chr7	100686480	.	G	A	574.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.876;DP=615;ExcessHet=0;FS=2.963;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=-2.075;SOR=1.287	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,21:41:99:588,0,547	18	0	1	0	.
chr7	101514085	101514085	C	T	intronic	COL26A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531035064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.563e-06	1.285e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	160.97	2	chr7	101514085	.	C	T	160.97	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3257;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=26.83;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:182,18,0	15	1	0	3	.
chr7	102115051	102115051	A	G	intronic	CUX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	303.75	8	chr7	102115051	.	A	G	303.75	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;BaseQRankSum=0.232;DP=257;ExcessHet=1.8123;FS=5.03;InbreedingCoeff=-0.2457;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=0.613;SOR=2.194	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,5:14:65:.:.:65,0,191:.	5	0	4	10	.
chr7	102467171	102467185	GGTGTGTGTGTGTGT	0	intronic	LRWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	845.28	.	chr7	102467171	.	GGTGTGTGTGTGTGT	*	845.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4346;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.19;SOR=2.235	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,4:7:82:.:.:241,82,114:.	7	0	1	11	.
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chr7	102656444	102656445	TG	0	intronic	POLR2J2;SPDYE2;SPDYE2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	50.04	.	chr7	102656444	.	TG	*	50.04	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=1.38;DP=235;ExcessHet=3.3467;FS=1.481;InbreedingCoeff=-0.2771;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=44.02;MQRankSum=0.431;QD=1.39;ReadPosRankSum=0;SOR=1.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:12:99:255,0,126	11	0	6	2	C
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chr7	106106531	106106531	G	A	intronic	SYPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1270501335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.715e-06	0.0002	0	1.379e-05	2.478e-05	0	0	.	.	2.478e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	135.58	2	chr7	106106531	.	G	A	135.58	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=56;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1342;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=51.09;MQRankSum=-0.967;QD=15.06;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:106106484_G_A:72,0,162:106106484	17	0	2	0	C
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chr7	116226566	116226566	T	C	intronic	TES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.76	.	chr7	116226566	.	T	C	33.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
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chr7	116913224	116913224	G	T	intronic	CAPZA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.17	.	chr7	116913224	.	G	T	37.17	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	2	0	1	16	.
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chr7	120999000	120999000	G	A	intronic	CPED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.1	.	chr7	120999000	.	G	A	34.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr7	122040787	122040787	A	C	intronic	PTPRZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	284.47	38	chr7	122040787	.	A	C	284.47	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-1.174;DP=683;ExcessHet=0.119;FS=34.406;InbreedingCoeff=-0.2263;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.08;ReadPosRankSum=0.838;SOR=3.761	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,6:22:99:0|1:122040729_CGTGTGT_C:206,0,410:122040729	7	0	2	10	.
chr7	122303525	122303560	GGAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAAGGAAGGAGGGAA	0	intronic	FEZF1	.	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 22, with or without anosmia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	272.75	18	chr7	122303525	.	GGAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAAGGAAGGAGGGAA	*	272.75	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=-0.431;DP=222;ExcessHet=1.383;FS=4.508;InbreedingCoeff=-0.1988;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=59.7;MQRankSum=-1.054;QD=5.68;ReadPosRankSum=2.2;SOR=2.72	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:122303524_AGGAAGGAAGGAAGGAGGGAGGGAAGGAAGGAG_A:151,0,197:122303524	12	0	4	3	.
chr7	123630291	123630291	T	C	intronic	ASB15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs141632145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	86.16	1	chr7	123630291	.	T	C	86.16	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.204;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0364;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:98:98,0,145	17	0	1	1	.
chr7	124031610	124031610	T	C	UTR3	TMEM229A	NM_001136002:c.*251A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs139516923	3.401e-05	3.195e-05	3.5e-05	3.306e-05	0.0010	1.661e-05	1.155e-05	0.0005	0.0003	0.0010	0	0	0	0	0	6.56e-06	0	0	9.191e-05	9.186e-05	0.0001	6.713e-05	0.0003	5.523e-05	4.361e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.9	1	chr7	124031610	.	T	C	55.9	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1469;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.32;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:65:0|1:124031610_T_C:65,0,119:124031610	15	0	1	3	.
chr7	124032233	124032233	G	C	exonic	TMEM229A	.	nonsynonymous SNV	TMEM229A:NM_001136002:exon1:c.C771G:p.F257L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.015	0.0047950053786	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.847e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.497	0.07821	T	0.437	0.13441	T	0.183	0.29179	B	0.146	0.33945	B	.	.	.	.	0.568318	0.32272	D	0.8	0.19659	N	1.91	0.23283	T	0.19	0.04947	N	0.218	0.24385	-1.0411	0.16981	T	0.041	0.17785	T	9	0.13738275	0.26134	T	0.004795	0.11973	T	0.015	0.02232	0.289	0.24921	0.166414681773	0.16258	0.6202296138219102	0.61955	.	.	0.594847142696	0.52177	T	2.67E-4	0.00060	T	-0.19212	0.21947	T	-0.513744	0.20931	T	0.714289486408234	0.41411	D	0.711229	0.32236	T	0.16017962	0.35941	0.23218012	0.48370	0.16017962	0.35941	0.23218012	0.48369	-8.348	0.63418	D	.	.	0.787	0.76696	P	.	.	2.792649	0.36715	20.3	0.98503891405666033	0.42252	0.67896	0.33600	D	AEFBCI	0.275567	0.39050	N	-0.137778583365996	0.35756	2.057881	0.0436798405279419	0.41768	2.514843	0.991521895036836	0.32518	0.437478	0.07067	0	0.563428	0.19063	0	0.606814	0.37721	0	0.554799	0.18163	0	.	.	5.43	4.35	0.51454	0.130000	0.15676	6.391000	0.55559	0.676000	0.76740	0.976000	0.34826	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.1078:0.0:0.8922:0.0	9.959	0.40853	832	0.38914	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.79	124	chr7	124032233	.	G	C	54.79	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.892;DP=1537;ExcessHet=0;FS=99.948;InbreedingCoeff=-0.0806;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=1.35;SOR=6.994	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:142,32:174:67:0|1:124032233_G_C:67,0,3611:124032233	15	0	1	3	C
chr7	124032238	124032238	T	C	exonic	TMEM229A	.	nonsynonymous SNV	TMEM229A:NM_001136002:exon1:c.A766G:p.I256V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.00309682352866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.781	0.03280	T	0.592	0.08161	T	0.394	0.34702	B	0.12	0.32230	B	.	.	.	.	0.905131	0.27622	N	0.81	0.20779	L	1.18	0.37746	T	0.3	0.04091	N	0.102	0.08506	-1.0447	0.15913	T	0.043	0.18451	T	9	0.08238995	0.13593	T	0.003097	0.06726	T	0.028	0.06331	0.306	0.27646	0.0884992946249	0.08302	0.5384612323208492	0.53771	.	.	0.549685418606	0.45813	T	0.019	0.15464	T	-0.165	0.25994	T	-0.474787	0.25003	T	0.396950924387161	0.28827	T	0.730627	0.34608	T	0.09667316	0.22774	0.14163347	0.33721	0.09667316	0.22774	0.14163347	0.33720	-1.938	0.02956	T	.	.	0.222	0.45323	B	.	.	2.108335	0.26829	17.25	0.91703689414627898	0.20998	0.47574	0.28013	N	AEFBCI	0.167188	0.29384	N	-0.287457512271222	0.29631	1.644968	-0.111154528697024	0.34940	2.015554	0.999416261887452	0.39577	0.437478	0.07067	0	0.563428	0.19063	0	0.606814	0.37721	0	0.554799	0.18163	0	.	.	5.43	4.26	0.49832	2.136000	0.41744	4.125000	0.41997	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.1789:0.8211	9.465	0.37973	832	0.38914	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	177.33	129	chr7	124032238	.	T	C	177.33	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-4.117;DP=1728;ExcessHet=0.3672;FS=117.616;InbreedingCoeff=-0.1339;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.37;ReadPosRankSum=1.11;SOR=9.825	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:140,31:171:49:0|1:124032233_G_C:49,0,3629:124032233	13	0	3	3	C
chr7	126879142	126879142	C	A	intronic	GRM8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs560593372	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.993e-05	7.085e-05	2.852e-05	9.467e-05	0.0007	2.973e-05	2.158e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	137.51	2	chr7	126879142	.	C	A	137.51	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.847;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1022;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.28;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:89:148,0,89	16	0	1	2	.
chr7	127598281	127598281	A	G	intronic	FSCN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202961798	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.939e-05	3.937e-05	2.569e-05	5.371e-05	5.88e-05	1.714e-05	1.129e-05	1.972e-05	1.124e-05	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0034	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	129.34	13	chr7	127598281	.	A	G	129.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.588;DP=279;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.24;ReadPosRankSum=-1.404;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,6:14:99:143,0,286	18	0	1	0	.
chr7	128030354	128030354	C	T	exonic	LRRC4	.	nonsynonymous SNV	LRRC4:NM_022143:exon2:c.G287A:p.R96H	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.491	0.10976006283	.	.	6.604e-05	0	8.649e-05	0	0	1.502e-05	0	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs746701145	3.284e-05	3.283e-05	1.089e-05	5.501e-05	0.0005	2.543e-05	2.249e-05	0.0004	0.0003	0	2.236e-05	0	0	1.878e-05	0	8.993e-07	3.312e-05	0.0005	5.913e-05	5.906e-05	6.425e-05	5.376e-05	0.0012	3.077e-05	2.21e-05	0.0005	0.0004	7.221e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	0.028	0.46129	D	0.009	0.66756	D	0.993	0.65571	D	0.805	0.58399	P	0.003325	0.35096	N	0.179258	1	0.81001	D	1.085	0.27262	L	-2.85	0.91363	D	-2.02	0.46503	N	0.354	0.39558	0.310	0.87722	D	0.664	0.88321	D	10	0.29379004	0.46952	T	0.10976	0.78686	D	0.491	0.77783	0.524	0.62818	0.830267681785	0.82865	0.5239092838062303	0.52314	1.4107314142	0.85442	0.732805132866	0.71916	T	0.181739	0.53351	T	-0.117919	0.33463	T	-0.0709002	0.65562	T	0.32429713010788	0.25995	T	0.957304	0.83911	D	0.32489923	0.55050	0.07498792	0.16460	0.32489923	0.55050	0.07498792	0.16460	-7.034	0.54281	T	.	.	0.128	0.27433	B	.;.	.;.	5.251680	0.88174	29.5	0.99913620999250408	0.98238	0.82096	0.41377	D	AEFDBCI	0.605923	0.59646	D	0.292362714074468	0.55761	3.740214	0.290316432693065	0.54972	3.660936	0.999999997722759	0.74766	0.789315	0.99827	0	0.519925	0.08708	0	0.768056	0.98339	0	0.56751	0.32155	0	.	.	4.66	3.75	0.42236	2.242000	0.42756	4.940000	0.46203	0.599000	0.40250	0.911000	0.31706	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.1797:0.8202:0.0:0.0	11.576	0.50119	704	0.57414	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2149.33	41	chr7	128030354	.	C	T	2149.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.73;DP=817;ExcessHet=0;FS=0.648;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=2.37;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,73:137:99:2163,0,1541	18	0	1	0	.
chr7	128844829	128844829	C	T	exonic	FLNC	.	synonymous SNV	FLNC:NM_001127487:exon21:c.C3364T:p.L1122L,FLNC:NM_001458:exon21:c.C3364T:p.L1122L	Cardiomyopathy, familial hypertrophic;Cardiomyopathy, familial restrictive 5, Autosomal dominant;Myopathy, distal, 4, Autosomal dominant;Myopathy, myofibrillar, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.286e-06	0	0	0	0	1.5e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs768953805	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	1.799e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1912.33	33	chr7	128844829	.	C	T	1912.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.2;DP=904;ExcessHet=0;FS=3.805;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=-1.412;SOR=1.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,73:153:99:1926,0,1999	18	0	1	0	.
chr7	129000625	129000625	T	C	intronic	TNPO3	.	.	.	Muscular dystrophy, limb-girdle, type 1F, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986322499	1.999e-05	1.917e-05	2.952e-05	1.04e-05	2.624e-05	1.369e-05	1.173e-05	1.797e-05	1.54e-05	0	0	0	0	0	0	2.624e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	440.36	8	chr7	129000625	.	T	C	440.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.886;DP=300;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.73;ReadPosRankSum=0.895;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,17:28:99:454,0,295	18	0	1	0	.
chr7	129234598	129234598	A	G	intronic	AHCYL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1055762228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.293e-05	3.286e-05	1.287e-05	5.395e-05	5.885e-05	1.263e-05	8e-06	1.973e-05	1.125e-05	2.42e-05	0	0	0	0	0	0	5.885e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	60.35	.	chr7	129234598	.	A	G	60.35	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0.1931;FS=15.091;InbreedingCoeff=-0.0222;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.31;ReadPosRankSum=0.319;SOR=3.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:32:32,0,161	10	0	2	7	.
chr7	132251052	132251052	T	0	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	79.27	19	chr7	132251052	.	T	*	79.27	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.742;DP=865;ExcessHet=22.3492;FS=2.954;InbreedingCoeff=-0.689;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.16;ReadPosRankSum=-0.428;SOR=0.419	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,13:57:99:.:.:265,0,364:.	2	0	17	0	.
chr7	132251053	132251053	T	0	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	191.55	19	chr7	132251053	.	T	*	191.55	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-1.575;DP=960;ExcessHet=11.1788;FS=1.825;InbreedingCoeff=-0.4616;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.52;ReadPosRankSum=-0.684;SOR=0.448	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,13:57:99:.:.:265,0,364:.	8	0	11	0	C
chr7	132563985	132563997	CCTCCTCCTCCTT	0	intronic	PLXNA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	287.44	.	chr7	132563985	.	CCTCCTCCTCCTT	*	287.44	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5533;MLEAC=11;MLEAF=0.611;MQ=60;QD=11.5;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:7:99:336,171,159	5	3	1	10	C
chr7	132974955	132974955	G	A	intronic	CHCHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	198.44	7	chr7	132974955	.	G	A	198.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.56;DP=185;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0346;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.26;ReadPosRankSum=0.904;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:212,0,253	18	0	1	0	.
chr7	133565836	133565836	G	T	intronic	EXOC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.3	.	chr7	133565836	.	G	T	33.3	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.66;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr7	134203014	134203014	C	G	intronic	LRGUK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.45	2	chr7	134203014	.	C	G	58.45	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.366;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1368;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.35;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:134203014_C_G:69,0,194:134203014	15	0	1	3	.
chr7	134203023	134203023	T	C	intronic	LRGUK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.06	2	chr7	134203023	.	T	C	58.06	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1269;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.29;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:134203014_C_G:69,0,194:134203014	16	0	1	2	C
chr7	134203024	134203024	G	A	intronic	LRGUK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.9	2	chr7	134203024	.	G	A	57.9	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.122;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.27;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:134203014_C_G:69,0,194:134203014	16	0	1	2	C
chr7	134203028	134203028	C	T	intronic	LRGUK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.43	2	chr7	134203028	.	C	T	61.43	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1387;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:134203014_C_G:72,0,162:134203014	16	0	1	2	C
chr7	134203031	134203031	T	C	intronic	LRGUK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.572e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.81	2	chr7	134203031	.	T	C	61.81	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.137;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:134203014_C_G:72,0,162:134203014	14	0	1	4	C
chr7	134203032	134203032	G	A	intronic	LRGUK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.58	2	chr7	134203032	.	G	A	61.58	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1338;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:134203014_C_G:72,0,162:134203014	15	0	1	3	C
chr7	134203040	134203040	T	A	intronic	LRGUK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.56	2	chr7	134203040	.	T	A	61.56	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1329;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:134203014_C_G:72,0,162:134203014	15	0	1	3	C
chr7	134263624	134263626	TTT	-	intronic	LRGUK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1246339769	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	8.287e-05	0.0001	9.764e-05	6e-05	4.719e-05	2.371e-05	1.426e-05	0	0	9.764e-05	0	0	0.0013	0	7.166e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	791.31	4	chr7	134263623	.	CTTT	C	791.31	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.328;DP=104;ExcessHet=0.3122;FS=0;InbreedingCoeff=0.1714;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.49;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:82:118,0,82	17	0	1	1	C
chr7	134294915	134294915	A	G	exonic	SLC35B4	.	nonsynonymous SNV	SLC35B4:NM_032826:exon10:c.T914C:p.I305T	.	432	1089	0	1	0	2	0.000917431	.	.	.	3603102	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.0163874130358	7.7e-05	0.000199681	9.884e-05	0.0004	0	0	0	0	0	0.0005	8.41e-05	13	154602	rs200680990	5.267e-05	5.336e-05	3.675e-05	6.875e-05	0.0006	4.277e-05	3.952e-05	0.0005	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	6.295e-06	6.623e-05	0.0006	0.0001	0.0001	8.994e-05	0.0001	0.0010	7.573e-05	6.279e-05	0.0004	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0010	0.389	0.10874	T	0.338	0.18125	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.070247	0.21551	N	0.534254	0.99344	0.23712	N	0.6	0.15550	N	-0.45	0.69896	T	-0.72	0.20358	N	0.061	0.03283	-1.0154	0.25207	T	0.131	0.44208	T	10	0.045710802	0.03673	T	0.016387	0.37623	T	0.067	0.19503	.	.	0.345859378078	0.34197	0.4679568271459479	0.46714	0.311910992098	0.33496	0.344332158566	0.17083	T	0.023173	0.17738	T	-0.431517	0.01451	T	-0.52762	0.19526	T	0.0145938532879398	0.00300	T	0.851715	0.53598	D	0.051011592	0.09304	0.03759854	0.03447	0.051011592	0.09304	0.03759854	0.03447	-5.583	0.42637	T	.	.	0.060	0.00995	B	.	.	1.384512	0.17965	13.47	0.85012668745786857	0.15632	0.60133	0.31109	D	AEFDBI	0.109175	0.21694	N	-0.693922655268364	0.16194	0.8228762	-0.628578785001926	0.18760	1.003603	0.999347243765873	0.39222	0.719381	0.83141	0	0.724815	0.89359	0	0.723133	0.82415	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.79	0.33	0.15169	3.179000	0.50587	-0.262000	0.10418	0.756000	0.94297	0.229000	0.24633	0.000000	0.08366	0.964000	0.52637	0.6927:0.1141:0.1932:0.0	6.864	0.23266	899	0.25060	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2776.33	90	chr7	134294915	.	A	G	2776.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.5;DP=1532;ExcessHet=0;FS=0.522;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.68;ReadPosRankSum=0.075;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,108:203:99:2790,0,2637	18	0	1	0	.
chr7	134455605	134455605	T	A	intronic	AKR1B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs529930244	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0009	0.0011	0.0036	0.0009	0.0008	0.0031	0.0029	0.0036	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	73.69	.	chr7	134455605	.	T	A	73.69	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.148;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	10	0	1	8	.
chr7	135734357	135734357	G	T	intronic	FAM180A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.178e-07	4.105e-06	1.412e-06	0	9.303e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.303e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	410.79	19	chr7	135734357	.	G	T	410.79	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.79;DP=499;ExcessHet=5.777;FS=71.582;InbreedingCoeff=-0.3413;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.11;ReadPosRankSum=0.438;SOR=6.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,5:12:42:0|1:135734357_G_T:42,0,182:135734357	14	0	2	3	.
chr7	138504446	138504447	TC	0	intronic	TRIM24	.	.	.	.	94	88	1	0	43	44	0.00564972	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	377.48	25	chr7	138504446	.	TC	*	377.48	.	AC=8;AF=0.25;AN=32;BaseQRankSum=-0.215;DP=527;ExcessHet=0.1433;FS=0;InbreedingCoeff=0.115;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.25;ReadPosRankSum=-0.092;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,5:16:99:.:.:459,0,291:.	10	2	4	3	.
chr7	138504447	138504450	CTTT	0	intronic	TRIM24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	275.05	22	chr7	138504447	.	CTTT	*	275.05	.	AC=9;AF=0.3;AN=30;BaseQRankSum=0.18;DP=463;ExcessHet=0.233;FS=3.008;InbreedingCoeff=0.0328;MLEAC=11;MLEAF=0.367;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.25;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.069	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,5:16:99:.:.:459,0,291:.	8	2	5	4	C
chr7	138529244	138529244	C	G	intronic	TRIM24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.591e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs774064663	1.792e-05	2.062e-05	8.616e-06	2.704e-05	0.0003	1.151e-05	9.77e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	2.027e-05	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	753.33	33	chr7	138529244	.	C	G	753.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.39;DP=702;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.08;ReadPosRankSum=0.574;SOR=0.765	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,30:83:99:767,0,1374	18	0	1	0	C
chr7	138644873	138644873	A	G	intronic	SVOPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	737.33	38	chr7	138644873	.	A	G	737.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.94;DP=698;ExcessHet=0;FS=0.937;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=0.443;SOR=0.52	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,28:68:99:751,0,1148	18	0	1	0	.
chr7	138722139	138722139	T	G	intronic	ATP6V0A4	.	.	.	Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.394e-07	6.845e-07	1.466e-06	0	3.263e-05	0	0	.	.	3.263e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	430.37	10	chr7	138722139	.	T	G	430.37	.	AC=11;AF=0.423;AN=26;BaseQRankSum=-0.385;DP=144;ExcessHet=16.8454;FS=49.202;InbreedingCoeff=-0.4431;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.06;ReadPosRankSum=1.24;SOR=6.294	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:13:.:.:13,0,45:.	2	0	11	6	.
chr7	138858128	138858129	TT	-	intronic	KIAA1549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	48.81	4	chr7	138858127	.	CTT	C	48.81	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1245;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.13;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,135	14	0	1	4	.
chr7	138885065	138885065	C	G	intronic	KIAA1549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	4.831e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.831e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.11	.	chr7	138885065	.	C	G	63.11	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.431;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1635;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:138885065_C_G:72,0,142:138885065	14	0	1	4	C
chr7	138885087	138885087	C	T	intronic	KIAA1549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1329121100	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.632e-05	2.628e-05	1.286e-05	4.042e-05	5.883e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.92	.	chr7	138885087	.	C	T	66.92	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.645;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1586;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:138885065_C_G:75,0,120:138885065	12	0	1	6	C
chr7	138903852	138903852	T	0	intronic	KIAA1549	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	362.41	7	chr7	138903852	.	T	*	362.41	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=-2.117;DP=396;ExcessHet=0.1908;FS=2.098;InbreedingCoeff=0.1769;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=1.49;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:2,9:22:99:0|1:138903852_T_*:670,377,432:138903852	11	0	5	3	C
chr7	139106393	139106393	G	A	intronic	ZC3HAV1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1270746166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.71	1	chr7	139106393	.	G	A	65.71	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1546;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=59.61;MQRankSum=-0.842;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:139106379_T_G:75,0,120:139106379	14	0	1	4	.
chr7	139524043	139524043	G	A	exonic	CLEC2L	.	nonsynonymous SNV	CLEC2L:NM_001080511:exon1:c.G116A:p.R39H,CLEC2L:NM_001353368:exon1:c.G116A:p.R39H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.058	0.0272041293947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1323624627	9.498e-07	6.84e-06	0	2.014e-06	1.11e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.11e-06	0	0	1.326e-05	1.314e-05	0	2.716e-05	2.422e-05	2.2e-06	8.3e-07	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	1.48e-05	0	0	0.019	0.50132	D	0.166	0.30828	T	0.878	0.48285	P	0.05	0.25278	B	.	.	.	.	0.949888	0.26523	N	0.345	0.11182	N	3.62	0.04399	T	-1.51	0.36787	N	0.138	0.13626	-0.9221	0.45265	T	0.005	0.01761	T	9	0.15259603	0.28820	T	0.027204	0.50045	D	0.058	0.16647	0.29	0.25081	0.215869574891	0.21205	0.18405805559658558	0.18324	0.0811337007811	0.09126	0.919360041618	0.98274	D	0.035616	0.23789	T	-0.220915	0.17869	T	-0.555106	0.16839	T	0.334722700884011	0.26414	T	0.639636	0.25265	T	0.11528963	0.27208	0.12600356	0.30352	0.11528963	0.27208	0.12600356	0.30351	-5.968	0.46011	T	.	.	0.253	0.48777	B	.	.	3.328140	0.45808	22.2	0.99479586138917631	0.66795	0.54915	0.29733	D	AEFDBI	0.086718	0.17583	N	-0.54855129195239	0.20529	1.082888	-0.529978496586328	0.21340	1.153981	0.970308963803062	0.29197	0.59774	0.34471	0	0.657636	0.61667	0	0.596491	0.31596	0	0.562822	0.20929	0	.	.	2.96	2.06	0.25932	0.022000	0.13402	6.875000	0.56798	0.504000	0.22967	0.018000	0.19461	1.000000	0.68203	0.636000	0.32315	0.0:0.2559:0.7441:0.0	7.855	0.28637	877	0.30165	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	184.82	13	chr7	139524043	.	G	A	184.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.589;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0348;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.54;ReadPosRankSum=1.44;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:139524043_G_A:198,0,153:139524043	17	0	1	1	.
chr7	139524044	139524044	C	A	exonic	CLEC2L	.	synonymous SNV	CLEC2L:NM_001080511:exon1:c.C117A:p.R39R,CLEC2L:NM_001353368:exon1:c.C117A:p.R39R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1367347999	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.624e-06	6.568e-06	0	1.357e-05	1.479e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.479e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	185.21	13	chr7	139524044	.	C	A	185.21	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.589;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.049;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.58;ReadPosRankSum=1.44;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:139524043_G_A:198,0,153:139524043	16	0	1	2	C
chr7	140348462	140348463	CT	0	intronic	SLC37A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	1157.27	5	chr7	140348462	.	CT	*	1157.27	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.674;DP=127;ExcessHet=3.9849;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1431;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=0.656	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:9:77:89,0,190	15	0	2	2	.
chr7	140567304	140567308	AAGAG	0	intronic	DENND2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	3007.39	37	chr7	140567304	.	AAGAG	*	3007.39	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=0.303;DP=911;ExcessHet=0.5777;FS=3.442;InbreedingCoeff=0.1052;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=7.91;ReadPosRankSum=0.416;SOR=1.362	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:1,19:30:99:.:.:768,336,663:.	7	3	9	0	.
chr7	140587820	140587820	A	G	intronic	DENND2A	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.318e-07	6.84e-07	0	1.492e-06	1.372e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.372e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	608.33	34	chr7	140587820	.	A	G	608.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.404;DP=668;ExcessHet=0;FS=3.116;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=-0.698;SOR=1.316	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,21:50:99:622,0,888	18	0	1	0	C
chr7	141615612	141615612	G	A	intronic	AGK	.	.	.	Cataract 38, autosomal recessive, Autosomal recessive;Sengers syndrome, Autosomal recessive	2	1518	2	0	0	2	0.000658328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.302e-06	5.494e-06	7.626e-06	3.01e-06	0.0005	2.21e-06	1.42e-06	0.0001	7.962e-05	0	0	0	0	0	0.0005	4.065e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	542.33	35	chr7	141615612	.	G	A	542.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=677;ExcessHet=0;FS=4.828;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=1.64;SOR=0.212	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,21:53:99:556,0,1013	18	0	1	0	.
chr7	141839152	141839152	-	A	intronic	PRSS37	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1362991532	2.025e-05	1.683e-05	1.749e-05	2.264e-05	0.0004	1.024e-05	7.46e-06	8.31e-06	5.8e-06	0	4.109e-05	0	0	0	0.0004	2.035e-05	7.234e-05	0	3.941e-05	3.94e-05	3.853e-05	4.034e-05	0.0003	1.715e-05	1.129e-05	0.0001	8.284e-05	2.412e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	363.3	18	chr7	141839152	.	T	TA	363.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.419;DP=379;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.16;ReadPosRankSum=-0.555;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13:20:99:377,0,181	18	0	1	0	.
chr7	142487763	142487763	G	A	intronic	TCAF2	.	.	.	.	427	1092	2	1	0	4	0.00182815	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs553586455	0.0005	0.0005	0.0003	0.0006	0.0024	0.0005	0.0004	0.0021	0.0020	0	0	0.0045	0	0	0	6.635e-05	0.0007	0.0024	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0023	0.0001	0.0001	0.0013	0.0010	4.808e-05	0	0	0.0026	0	0	0	0.0001	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	651.33	36	chr7	142487763	.	G	A	651.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.83;DP=731;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.61;MQRankSum=3.11;QD=14.16;ReadPosRankSum=-1.241;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,21:46:99:665,0,934	18	0	1	0	.
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chr7	142492283	142492297	CGTGTGTGTGTGTGT	0	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	13370.7	44	chr7	142492283	.	CGTGTGTGTGTGTGT	*	13370.7	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.44;DP=1941;ExcessHet=2.0135;FS=0.771;InbreedingCoeff=-0.1875;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=58.23;MQRankSum=-0.828;QD=12.13;ReadPosRankSum=0.22;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,12:69:24:1435,1204,3879	13	0	6	0	C
chr7	142663074	142663074	G	-	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs759854678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0019	0.0001	0.0001	0.0010	0.0007	2.41e-05	0	0.0001	0.0029	0	0	0	0.0001	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	240.51	9	chr7	142663073	.	AG	A	240.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.593;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1335;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.72;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:8:254,0,8	18	0	1	0	C
chr7	142779020	142779020	C	T	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567947076	0.0013	4.93e-05	0.0026	0	0.0167	0	0	.	.	0	.	0	.	0	0	0	0	0.0167	0.0001	0.0001	3.861e-05	0.0003	0.0046	9.756e-05	8.268e-05	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.78	12	chr7	142779020	.	C	T	95.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.385;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0551;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.96;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:109,0,108	18	0	1	0	C
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chr7	142942341	142942341	C	T	intronic	KEL;TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs779443453	5.612e-05	7.046e-05	5.639e-05	5.588e-05	9.306e-05	4.17e-05	3.651e-05	4.283e-05	3.638e-05	0	2.883e-05	0	3.08e-05	0	0	6.162e-05	0.0001	9.306e-05	2.63e-05	2.627e-05	0	5.386e-05	6.545e-05	8.15e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.417e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	604.33	34	chr7	142942341	.	C	T	604.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.115;DP=681;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=-0.404;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,25:56:99:618,0,813	18	0	1	0	.
chr7	143003545	143003545	A	G	intronic	TCAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.22	.	chr7	143003545	.	A	G	30.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,106	7	0	1	11	.
chr7	143478290	143478290	A	G	exonic	TAS2R41	.	nonsynonymous SNV	TAS2R41:NM_176883:exon1:c.A418G:p.I140V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.028	0.00241750934598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs373019967	6.544e-06	0.0009	4.362e-06	8.725e-06	7.733e-06	3.08e-06	2.23e-06	3.33e-06	2.4e-06	0	0	0	0	1.901e-05	0	7.733e-06	0	0	0	1.985e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.149	0.24758	T	0.412	0.14456	T	0.08	0.24543	B	0.074	0.28220	B	0.947612	0.07634	N	1.033800	1	0.08975	N	1.015	0.25427	L	5.65	0.00784	T	-0.47	0.15178	N	0.052	0.02366	-0.9758	0.35948	T	0.003	0.01092	T	10	0.07525703	0.11609	T	0.002418	0.04757	T	0.028	0.06331	0.652	0.78963	0.101711395817	0.09552	0.04758141662796776	0.04701	0.0497017490909	0.05451	0.254782557487	0.04288	T	0.002724	0.02115	T	-0.393424	0.02556	T	-0.802903	0.01831	T	0.103939465538467	0.12785	T	.	.	.	0.047795918	0.08228	0.037618708	0.03453	0.047795918	0.08227	0.037618708	0.03453	-3.217	0.12689	T	.	.	0.092	0.13503	B	.	.	-1.055815	0.00695	0.020	0.53951675314367431	0.05040	0.01208	0.04299	N	AEFBI	0.032596	0.03711	N	-1.54910637092624	0.01540	0.06726581	-1.68964110834314	0.01184	0.05327442	0.999999965671774	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.7	-8.61	0.00769	-1.143000	0.03311	-0.836000	0.07236	-0.773000	0.03420	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	0.279:0.1065:0.5102:0.1042	6.528	0.21510	819	0.41190	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	2076.13	76	chr7	143478290	.	A	G	2076.13	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=-3.068;DP=1751;ExcessHet=5.3738;FS=194.204;InbreedingCoeff=-0.3257;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=1.27;SOR=10.928	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:95,48:143:99:.:.:594,0,1910:.	9	0	9	1	.
chr7	147299864	147299864	-	T	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	525	994	2	1	0	4	0.00200803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs894074535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.855e-05	9.845e-05	5.144e-05	0.0001	0.0012	6.006e-05	4.879e-05	0.0005	0.0004	4.816e-05	0	6.547e-05	0	0	0	0.0068	5.882e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	77.87	1	chr7	147299864	.	C	CT	77.87	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=0.126;DP=70;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1307;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	15	0	2	2	.
chr7	148039643	148039643	C	A	intronic	CNTNAP2	.	.	.	Cortical dysplasia-focal epilepsy syndrome;Pitt-Hopkins like syndrome 1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.93	.	chr7	148039643	.	C	A	30.93	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.19;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	C
chr7	148591182	148591182	T	A	intronic	C7orf33	.	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1053368965	0.0001	0.0001	4.854e-05	0.0002	0.0016	9.447e-05	8.853e-05	0.0014	0.0013	0	0	0	0	0	0.0002	0	9.358e-05	0.0016	2.628e-05	2.627e-05	0	5.38e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2116.33	34	chr7	148591182	.	T	A	2116.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.72;DP=813;ExcessHet=0;FS=1.274;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=-0.252;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,86:166:99:2130,0,2251	18	0	1	0	.
chr7	148817109	148817109	G	C	intronic	EZH2	.	.	.	Weaver syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.184e-05	4.509e-05	2.211e-05	6.167e-05	0.0007	3.011e-05	2.657e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	3.158e-05	0	0.0003	0	8.08e-05	0.0007	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	414.33	15	chr7	148817109	.	G	C	414.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.291;DP=361;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.57;ReadPosRankSum=0.544;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:428,0,410	18	0	1	0	.
chr7	149008608	149008608	C	T	intronic	PDIA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536780036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.246e-05	7.227e-05	6.437e-05	8.095e-05	0.0006	3.981e-05	3.135e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.66	.	chr7	149008608	.	C	T	60.66	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.598;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0632;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,81	17	0	1	1	.
chr7	149011792	149011792	C	T	intronic	PDIA4	.	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008947480	8.809e-05	9.65e-05	6.659e-05	0.0001	0.0014	7.454e-05	6.937e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0.0014	6.817e-05	0.0003	0.0004	6.571e-05	6.567e-05	6.425e-05	6.724e-05	0.0002	3.517e-05	2.616e-05	2.846e-05	1.858e-05	7.241e-05	0	0	0	0	0	0.0032	7.349e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	890.33	33	chr7	149011792	.	C	T	890.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.886;DP=716;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=0.345;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,34:81:99:904,0,1362	18	0	1	0	C
chr7	149165463	149165463	G	T	intronic	ZNF398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	184.59	5	chr7	149165463	.	G	T	184.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.559;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0438;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.51;ReadPosRankSum=-0.12;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:149165463_G_T:198,0,153:149165463	18	0	1	0	.
chr7	149165464	149165464	A	C	intronic	ZNF398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	184.56	5	chr7	149165464	.	A	C	184.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.21;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0417;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.51;ReadPosRankSum=0.12;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,5:9:99:0|1:149165463_G_T:198,0,153:149165463	18	0	1	0	C
chr7	149254391	149254391	C	T	exonic	ZNF212	.	synonymous SNV	ZNF212:NM_012256:exon5:c.C1464T:p.P488P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.801e-05	0.0001	8.757e-05	0	0	1.591e-05	0	0.0005	6.47e-05	10	154602	rs759656556	3.583e-05	3.625e-05	1.646e-05	5.539e-05	0.0005	2.783e-05	2.52e-05	0.0004	0.0003	8.963e-05	2.24e-05	0	0	0	0.0002	4.499e-06	1.658e-05	0.0005	2.628e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.034e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	.	.	2.412e-05	0	6.542e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1076.33	39	chr7	149254391	.	C	T	1076.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1;DP=687;ExcessHet=0;FS=5.17;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.57;ReadPosRankSum=0.191;SOR=0.219	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,38:55:99:1090,0,349	18	0	1	0	.
chr7	149850104	149850104	T	-	intronic	ZNF862	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.88e-06	2.737e-06	2.844e-06	2.917e-06	.	6.7e-07	4.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	6.946e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	370.3	14	chr7	149850103	.	GT	G	370.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.659;DP=309;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.49;ReadPosRankSum=1.57;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:384,0,266	18	0	1	0	.
chr7	150199218	150199218	G	A	intronic	ACTR3C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1475609326	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.808e-05	0.0004	7.048e-05	4.492e-05	0.0002	2.794e-05	2.101e-05	0.0001	7.246e-05	0.0002	0	6.96e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.52	8	chr7	150199218	.	G	A	40.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.496;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0387;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=38.77;MQRankSum=-0.897;QD=2.7;ReadPosRankSum=1.18;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:54:54,0,299	18	0	1	0	.
chr7	151381784	151381784	A	G	intronic	WDR86	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.6e-06	9.74e-06	1.577e-06	1.624e-06	2.041e-06	2.7e-07	1e-07	3.4e-07	1.3e-07	0	0	0	0	0	0	2.041e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	393.71	63	chr7	151381784	.	A	G	393.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.058;DP=991;ExcessHet=0;FS=1.212;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.58;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,15:27:99:407,0,334	17	0	1	1	.
chr7	153916394	153916408	CTCTCCTCCCCTCCT	-	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1201358742	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0	7.366e-05	0	0.0005	0	0	0.0004	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	52.44	.	chr7	153916393	.	CCTCTCCTCCCCTCCT	C	52.44	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.549;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.83;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:63:63,0,288	14	0	1	4	.
chr7	154795796	154795797	AG	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	180.44	28	chr7	154795796	.	AG	*	180.44	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.956;DP=834;ExcessHet=5.5644;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2238;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=0.228;SOR=0.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,20:54:99:1|0:154795784_CA_C:709,0,1321:154795784	5	4	10	0	C
chr7	154795797	154795797	G	0	intronic	DPP6	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	1444.13	28	chr7	154795797	.	G	*	1444.13	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;BaseQRankSum=1.49;DP=842;ExcessHet=6.9875;FS=1.153;InbreedingCoeff=-0.3571;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=0.44;SOR=0.768	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,20:54:99:1|0:154795784_CA_C:709,0,1321:154795784	3	4	12	0	C
chr7	156710023	156710023	A	G	intronic	LMBR1	.	.	.	Acheiropody, Autosomal recessive;Hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly, Autosomal dominant;Laurin-Sandrow syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial type II, Autosomal dominant;Syndactyly, type IV, Autosomal dominant;Triphalangeal thumb, type I, Autosomal dominant;Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.24	4	chr7	156710023	.	A	G	66.24	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0837;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.25;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:156710023_A_G:75,0,120:156710023	11	0	1	7	.
chr7	156710024	156710024	T	C	intronic	LMBR1	.	.	.	Acheiropody, Autosomal recessive;Hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly, Autosomal dominant;Laurin-Sandrow syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial type II, Autosomal dominant;Syndactyly, type IV, Autosomal dominant;Triphalangeal thumb, type I, Autosomal dominant;Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	66.69	4	chr7	156710024	.	T	C	66.69	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0901;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=52.92;MQRankSum=-1.645;QD=13.34;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:156710023_A_G:75,0,120:156710023	10	0	1	8	C
chr7	156762888	156762888	A	C	intronic	LMBR1	.	.	.	Acheiropody, Autosomal recessive;Hypoplastic or aplastic tibia with polydactyly, Autosomal dominant;Laurin-Sandrow syndrome, Autosomal dominant;Polydactyly, preaxial type II, Autosomal dominant;Syndactyly, type IV, Autosomal dominant;Triphalangeal thumb, type I, Autosomal dominant;Triphalangeal thumb-polysyndactyly syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	37.68	6	chr7	156762888	.	A	C	37.68	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-2.893;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.085;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.09;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5:18:50:50,0,417	16	0	1	2	C
chr7	157552908	157552908	G	A	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.48	.	chr7	157552908	.	G	A	68.48	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=23;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1812;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:157552908_G_A:75,0,120:157552908	10	0	1	8	.
chr7	157552933	157552933	C	T	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.14	.	chr7	157552933	.	C	T	67.14	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1721;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:157552908_G_A:75,0,120:157552908	12	0	1	6	C
chr7	157553297	157553297	T	G	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.97	.	chr7	157553297	.	T	G	33.97	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.79;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	3	0	1	15	C
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chr7	158362006	158362006	G	A	intronic	PTPRN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs907285550	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.625e-05	2.571e-05	2.687e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	45.33	.	chr7	158362006	.	G	A	45.33	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1205;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.07;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:44:55,0,44	13	0	1	5	C
chr7	158797489	158797489	T	C	intronic	ESYT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	43.14	1	chr7	158797489	.	T	C	43.14	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.345;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1033;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.39;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:55:0|1:158797489_T_C:55,0,246:158797489	17	0	1	1	.
chr7	158797504	158797504	T	C	intronic	ESYT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	43.63	1	chr7	158797504	.	T	C	43.63	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1046;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:55:0|1:158797489_T_C:55,0,246:158797489	16	0	1	2	C
chr8	891137	891137	-	CT	intronic	DLGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs547105808	0.0027	0.0001	0	0.0034	.	0	0	.	.	0	0	0.2500	0	0	0	0	0	0	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0031	0.0008	0.0007	0.0019	0.0015	0.0002	0	0.0009	0.0089	0	0.0002	0	0.0010	0.0014	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	106.51	2	chr8	891137	.	C	CCT	106.51	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.112;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.75;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	14	0	1	4	.
chr8	9692503	9692503	G	T	intronic	TNKS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	33.43	.	chr8	9692503	.	G	T	33.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.69;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	.
chr8	10609943	10609943	C	T	exonic	RP1L1	.	synonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.G4155A:p.L1385L	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	8326.79	70	chr8	10609943	.	C	T	8326.79	.	AC=10;AF=0.333;AN=30;BaseQRankSum=-4.782;DP=4289;ExcessHet=6.9875;FS=171.116;InbreedingCoeff=-0.4615;MLEAC=12;MLEAF=0.4;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.25;ReadPosRankSum=1.02;SOR=12.994	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:184,72:256:99:0|1:10609943_C_T:1036,0,6428:10609943	5	0	10	4	.
chr8	10609944	10609944	A	G	exonic	RP1L1	.	nonsynonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.T4154C:p.L1385P	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.019	0.00154599027019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.957e-07	6.841e-06	1.384e-06	0	9.147e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.147e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.352	0.17372	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	3.31	0.06291	T	-0.84	0.22944	N	0.246	0.27792	-0.9521	0.40608	T	0.010	0.03627	T	9	0.09340763	0.16528	T	0.001546	0.02420	T	0.019	0.03383	0.19	0.10039	0.252681307341	0.24864	0.04820050725330025	0.04763	.	.	0.277951002121	0.07208	T	.	.	.	-0.338111	0.05520	T	-0.723449	0.04631	T	0.104427913888091	0.12837	T	0.312769	0.06128	T	0.18423171	0.39729	0.18186693	0.41077	0.18423171	0.39728	0.18186693	0.41076	-5.006	0.36905	T	.	.	0.116	0.23500	B	.	.	1.339715	0.17462	13.18	0.83328979539444226	0.14666	0.00623	0.02749	N	AEFDBI	0.039816	0.05836	N	-1.21499860110366	0.04781	0.2165456	-1.31279977474022	0.04264	0.2007433	1.76998291139271E-4	0.05786	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	1.72	-1.96	0.07113	-0.566000	0.06013	-0.531000	0.08635	0.410000	0.20643	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.014000	0.10232	0.4099:0.1824:0.4077:0.0	4.524	0.11378	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	10774.2	70	chr8	10609944	.	A	G	10774.2	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-5.582;DP=4163;ExcessHet=4.0268;FS=203.216;InbreedingCoeff=-0.3818;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.3;ReadPosRankSum=1.08;SOR=12.856	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:187,72:259:99:0|1:10609943_C_T:1028,0,6493:10609943	6	0	8	5	C
chr8	10609948	10609948	C	G	exonic	RP1L1	.	nonsynonymous SNV	RP1L1:NM_178857:exon4:c.G4150C:p.G1384R	Occult macular dystrophy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3188301	Retinal_dystrophy	Human_Phenotype_Ontology:HP:0000556,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007736,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007910,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007974,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007982,MONDO:MONDO:0019118,MeSH:D058499,MedGen:C0854723,Orphanet:71862	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.00162238193855	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.94e-06	1.642e-05	1.095e-05	6.912e-06	0.0003	4.99e-06	3.84e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.376	0.11334	T	0.121	0.35840	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999997	0.08975	N	.	.	.	3.32	0.06214	T	-0.05	0.07736	N	0.117	0.10626	-0.9469	0.41498	T	0.014	0.05465	T	9	0.10402462	0.19156	T	0.001622	0.02625	T	0.045	0.12272	0.278	0.23164	0.316788114976	0.31282	0.06568765536653219	0.06507	.	.	0.222160607576	0.01438	T	.	.	.	-0.397244	0.02413	T	-0.80839	0.01701	T	0.0790720420029634	0.09867	T	0.534647	0.17878	T	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17862	0.060357437	0.12375	0.07936777	0.17861	-6.055	0.46737	T	.	.	0.147	0.32517	B	.	.	0.672697	0.10411	7.134	0.053606148112299815	0.00010	0.02277	0.06569	N	AEFDBI	0.028927	0.02637	N	-0.705380915931966	0.15869	0.8036573	-0.931140720808663	0.11361	0.5783139	0.0012533547619343	0.08381	0.580535	0.33130	0	0.573888	0.26702	0	0.578056	0.29568	0	0.604944	0.38103	0	.	.	0.493	0.493	0.16087	-0.335000	0.07917	0.238000	0.16272	0.452000	0.21348	0.000000	0.06391	0.002000	0.18203	0.010000	0.09038	0.0:1.0:0.0:0.0	6.300	0.20313	794	0.45591	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	19088.4	307	chr8	10609948	.	C	G	19088.4	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-3.359;DP=4756;ExcessHet=20.8569;FS=294.975;InbreedingCoeff=-0.7674;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.95;ReadPosRankSum=2.02;SOR=14.328	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:189,73:262:99:0|1:10609943_C_T:1038,0,6526:10609943	6	0	10	3	C
chr8	11004182	11004182	G	T	intronic	XKR6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.66	2	chr8	11004182	.	G	T	62.66	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.385;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0764;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:74,0,73	15	0	1	3	.
chr8	11736256	11736256	A	G	intronic	GATA4	.	.	.	Atrial septal defect 2, Autosomal dominant;Atrioventricular septal defect 4, Autosomal dominant;Tetralogy of Fallot, Autosomal dominant;Ventricular septal defect 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.16	1	chr8	11736256	.	A	G	30.16	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.03;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	8	0	1	10	.
chr8	13025499	13025499	A	T	UTR3	TRMT9B	NM_020844:c.*3455A>T;NM_001099677:c.*3455A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	66.93	3	chr8	13025499	.	A	T	66.93	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0749;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:79,0,34	16	0	1	2	.
chr8	14322309	14322309	G	T	intronic	SGCZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.22	.	chr8	14322309	.	G	T	30.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	7	0	1	11	.
chr8	17265750	17265750	A	G	intronic	VPS37A	.	.	.	Spastic paraplegia 53, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296410647	2.911e-06	2.736e-06	2.876e-06	2.948e-06	5.669e-05	6.8e-07	4.6e-07	9.39e-06	3.51e-06	0	5.669e-05	0	0	0	0	0	1.764e-05	1.27e-05	6.566e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	6.54e-05	0	0	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	229.17	24	chr8	17265750	.	A	G	229.17	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-1.386;DP=607;ExcessHet=1.3;FS=50.709;InbreedingCoeff=-0.2008;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.39;ReadPosRankSum=0.503;SOR=4.669	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:17,10:27:59:.:.:59,0,322:.	12	0	5	2	.
chr8	17529790	17529790	G	A	intronic	SLC7A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.345e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.315e-05	3.038e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.01	1	chr8	17529790	.	G	A	60.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.385;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1088;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,73	18	0	1	0	.
chr8	17874631	17874631	G	-	intronic	FGL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs564112410	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0024	0.0001	0.0001	0.0019	0.0018	6.573e-05	0	0	0	0	0.0006	4.667e-05	0.0002	0.0024	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0035	0.0001	9.231e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	155.33	6	chr8	17874630	.	TG	T	155.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=216;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0067;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.89;ReadPosRankSum=0.674;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:19:169,0,19	18	0	1	0	.
chr8	17938628	17938628	G	T	intronic	PCM1	.	.	.	.	164	1354	3	1	0	5	0.00184298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs551636066	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0026	0.0004	0.0004	0.0022	0.0021	6.644e-05	0.0002	0.0005	0	0	0.0013	0.0002	0.0004	0.0026	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0039	0.0002	0.0001	0.0026	0.0021	2.406e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	318.35	7	chr8	17938628	.	G	T	318.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.29;DP=246;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.9;ReadPosRankSum=-0.984;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,9:16:99:332,0,237	18	0	1	0	.
chr8	18016154	18016154	C	G	intronic	PCM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.84	2	chr8	18016154	.	C	G	53.84	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=78;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0863;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.97;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,114	17	0	1	1	C
chr8	19594571	19594571	C	T	intronic	CSGALNACT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1311611444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.346e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.413e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	71.93	.	chr8	19594571	.	C	T	71.93	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.834;DP=38;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=0.1388;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.99;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:68:81,0,68	12	0	1	6	.
chr8	19715204	19715204	G	A	intronic	CSGALNACT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	153.17	2	chr8	19715204	.	G	A	153.17	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4119;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=30.63;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:176,15,0	16	1	0	2	C
chr8	19959063	19959063	A	C	intronic	LPL	.	.	.	Combined hyperlipidemia, familial, Autosomal dominant;Lipoprotein lipase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	422.33	12	chr8	19959063	.	A	C	422.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.082;DP=320;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.12;ReadPosRankSum=-0.476;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13:20:99:436,0,227	18	0	1	0	.
chr8	20252731	20252731	C	T	intronic	LZTS1	.	.	.	Esophageal squamous cell carcinoma, Autosomal dominant	43	1477	2	0	0	2	0.00067659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.604e-05	0	0	0	0	0	0	0.0008	5.17e-05	8	154602	rs781385193	6.586e-05	8.282e-05	3.734e-05	9.587e-05	0.0013	5.459e-05	5.033e-05	0.0011	0.0010	0	0	0	0	0	0	1.947e-06	0.0001	0.0013	4.598e-05	4.596e-05	0	9.41e-05	0.0014	2.108e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2041.33	66	chr8	20252731	.	C	T	2041.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.717;DP=1125;ExcessHet=0;FS=2.108;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=-0.421;SOR=0.935	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,77:154:99:2055,0,2114	18	0	1	0	.
chr8	21789116	21789118	GGT	-	upstream	GFRA2	dist=241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1170137905	6.21e-05	1.972e-05	0	8.299e-05	7.6e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	7.6e-05	0	0	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0	0	0	0	0	4.429e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	362.02	3	chr8	21789115	.	CGGT	C	362.02	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.036;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0394;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.35;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,9:10:15:0|1:21789099_A_G:375,0,15:21789099	18	0	1	0	.
chr8	21974779	21974779	G	A	intronic	XPO7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9992	0.962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.052e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	686.91	156	chr8	21974779	.	G	A	686.91	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-2.685;DP=2005;ExcessHet=2.9153;FS=138.945;InbreedingCoeff=-0.2768;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.66;ReadPosRankSum=1.69;SOR=11.568	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,39:138:99:166,0,1432	10	0	7	2	.
chr8	22074076	22074076	A	G	intronic	DMTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	134.0	1	chr8	22074076	.	A	G	134.0	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=123;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0628;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.33;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:68:147,0,68	18	0	1	0	.
chr8	22106544	22106544	G	C	downstream	NUDT18	dist=334	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949230788	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.941e-05	3.856e-05	4.037e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	4.743e-05	3.056e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.38	.	chr8	22106544	.	G	C	57.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.04;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0795;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,76	15	0	1	3	.
chr8	23199767	23199767	C	T	intronic	TNFRSF10A	.	.	.	.	333	1187	2	0	0	2	0.000841751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867677143	6.519e-05	6.032e-05	6.349e-05	6.685e-05	0.0034	5.345e-05	4.888e-05	0.0022	0.0018	0.0001	6.991e-05	0	0	0	0.0034	4.357e-05	0.0003	1.244e-05	5.253e-05	5.249e-05	3.854e-05	6.717e-05	0.0003	2.556e-05	1.829e-05	8.87e-05	5.282e-05	2.407e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	587.33	34	chr8	23199767	.	C	T	587.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.61;DP=587;ExcessHet=0;FS=3.703;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.27;ReadPosRankSum=-0.937;SOR=0.252	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,19:34:99:601,0,433	18	0	1	0	.
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chr8	28835465	28835465	T	C	intronic	INTS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.486e-05	0.0001	3.512e-05	1.57e-05	3.629e-05	1.425e-05	1.046e-05	1.945e-05	1.521e-05	0	0	0	0	0	0	3.629e-05	4.056e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	201.73	33	chr8	28835465	.	T	C	201.73	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=417;ExcessHet=1.383;FS=36.973;InbreedingCoeff=-0.2685;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.77;ReadPosRankSum=1.73;SOR=5.31	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,3:24:14:0|1:28835465_T_C:14,0,775:28835465	8	0	5	6	C
chr8	28835466	28835466	T	C	intronic	INTS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.981e-05	3.635e-05	3.396e-05	7.425e-06	4.566e-05	1.001e-05	7.3e-06	7.57e-06	3.38e-06	0	3.762e-05	6.285e-05	0	0	0	1.589e-05	3.824e-05	4.566e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	46.91	39	chr8	28835466	.	T	C	46.91	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-1.951;DP=435;ExcessHet=0.1259;FS=20.14;InbreedingCoeff=-0.1363;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.786;SOR=4.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,5:24:6:.:.:6,0,554:.	12	0	2	5	C
chr8	29104755	29104755	-	T	intronic	KIF13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs921371702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.981e-05	6.594e-05	3.894e-05	8.17e-05	0.0004	3.109e-05	2.233e-05	7.386e-05	3.065e-05	7.337e-05	0	0	0	0	0	0	5.922e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	40.06	.	chr8	29104755	.	A	AT	40.06	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.01;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	7	0	1	11	.
chr8	30634446	30634446	A	-	intronic	GTF2E2	.	.	.	Trichothiodystrophy 6, nonphotosensitive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1182677987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.387e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	36.53	.	chr8	30634445	.	CA	C	36.53	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1426;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.31;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	13	0	1	5	.
chr8	38210691	38210691	T	C	UTR3	BAG4	NM_001204878:c.*198T>C;NM_004874:c.*198T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1247720239	3.534e-05	3.309e-05	2.383e-05	4.658e-05	0.0005	2.207e-05	1.821e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	5.406e-06	0	0.0005	4.596e-05	4.593e-05	2.57e-05	6.712e-05	0.0010	2.108e-05	1.526e-05	0.0004	0.0003	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	213.29	3	chr8	38210691	.	T	C	213.29	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5199;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.47;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:239,21,0	18	1	0	0	.
chr8	38310676	38310677	TT	-	intronic	NSD3	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0006	9.824e-05	0.0001	0.0001	6.071e-05	4.889e-05	5.199e-05	3.653e-05	0	0	7.291e-05	0	0	0.0007	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	114.95	1	chr8	38310675	.	CTT	C	114.95	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=53;ExcessHet=0.4742;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0808;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.08	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,88	14	0	1	4	.
chr8	39985574	39985574	A	G	intronic	IDO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1285104533	1.544e-06	3.426e-06	1.538e-06	1.551e-06	.	2.6e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.673e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	838.33	33	chr8	39985574	.	A	G	838.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.75;DP=687;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=-1.552;SOR=0.641	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,35:64:99:852,0,711	18	0	1	0	.
chr8	43008047	43008047	G	C	intronic	HOOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0007	0	0	0.0001	0.0002	0	0.0002	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	1270.94	5	chr8	43008047	.	G	C	1270.94	.	AC=15;AF=0.5;AN=30;BaseQRankSum=0.703;DP=159;ExcessHet=13.9646;FS=137.536;InbreedingCoeff=-0.3583;MLEAC=17;MLEAF=0.567;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=1.07;SOR=7.139	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,8:12:51:0|1:43008047_G_C:111,0,51:43008047	1	1	13	4	.
chr8	47483093	47483093	G	A	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs567510016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0	0	0.0009	0	0	0	0.0005	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	75.18	2	chr8	47483093	.	G	A	75.18	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1152;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:84,0,18	13	0	1	5	.
chr8	47702081	47702109	TCTCTCTCTCTCTCTCTTACACACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	228.0	10	chr8	47702081	.	TCTCTCTCTCTCTCTCTTACACACACACA	*	228.0	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=410;ExcessHet=3.6106;FS=9.993;InbreedingCoeff=-0.1794;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=2.38;SOR=1.917	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,6:15:99:0|1:47702081_T_*:277,0,298:47702081	5	2	12	0	C
chr8	47702083	47702105	TCTCTCTCTCTCTCTTACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	116.94	10	chr8	47702083	.	TCTCTCTCTCTCTCTTACACACA	*	116.94	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=399;ExcessHet=3.4183;FS=13.393;InbreedingCoeff=-0.168;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=0.726;SOR=1.896	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,6:15:99:0|1:47702081_T_*:277,0,298:47702081	5	3	11	0	C
chr8	47702087	47702107	TCTCTCTCTCTTACACACACA	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	239.45	17	chr8	47702087	.	TCTCTCTCTCTTACACACACA	*	239.45	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=374;ExcessHet=0.0101;FS=2.635;InbreedingCoeff=0.4412;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=0;SOR=1.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,6:15:99:0|1:47702081_T_*:277,0,298:47702081	1	14	4	0	C
chr8	47702096	47702098	CTT	0	intronic	SPIDR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9737	78.02	17	chr8	47702096	.	CTT	*	78.02	.	AC=37;AF=0.974;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=363;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=37;MLEAF=0.974;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=0;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,14:14:45:1|1:47702093_T_*:668,45,0:47702093	0	18	1	0	C
chr8	47821844	47821844	A	G	intronic	PRKDC	.	.	.	Immunodeficiency 26, with or without neurologic abnormalities, Autosomal recessive	4	1517	1	0	0	1	0.000329489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.985e-06	3.427e-06	1.581e-06	6.427e-06	0.0002	1.17e-06	8.5e-07	9.6e-07	6.5e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.091e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	389.36	4	chr8	47821844	.	A	G	389.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.185;DP=276;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.9;ReadPosRankSum=-1.055;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12:17:99:403,0,157	18	0	1	0	.
chr8	51719542	51719542	C	T	intronic	PXDNL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031350799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0027	0.0003	0.0002	0.0021	0.0019	0	0	0.0027	0	0	0	0	8.822e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	40.3	3	chr8	51719542	.	C	T	40.3	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.18;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0625;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=51.43;MQRankSum=0.792;QD=5.76;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:53:53,0,120	17	0	1	1	.
chr8	53996857	53996857	A	G	intronic	TCEA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.401e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	34.79	.	chr8	53996857	.	A	G	34.79	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,112	3	0	1	15	.
chr8	54147772	54147772	G	A	UTR3	MRPL15	NM_014175:c.*53G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.779e-07	6.859e-07	0	1.571e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	352.33	21	chr8	54147772	.	G	A	352.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.46;DP=552;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=-0.087;SOR=1.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:366,0,359	18	0	1	0	.
chr8	58434367	58434370	ATAT	0	intronic	UBXN2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	427.82	10	chr8	58434367	.	ATAT	*	427.82	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=196;ExcessHet=0.684;FS=0;InbreedingCoeff=0.0359;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=6.58;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:5:46:46,0,258	16	0	2	1	.
chr8	58434369	58434372	ATTT	0	intronic	UBXN2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	748.37	9	chr8	58434369	.	ATTT	*	748.37	.	AC=11;AF=0.423;AN=26;BaseQRankSum=1.15;DP=205;ExcessHet=0.972;FS=0;InbreedingCoeff=0.1051;MLEAC=14;MLEAF=0.538;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=9.13;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.745	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:38:553,86,38	4	2	7	6	C
chr8	60584560	60584560	A	G	intronic	RAB2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs190397909	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0011	0.0008	0.0034	0.0008	0.0008	0.0029	0.0027	0.0034	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.41	5	chr8	60584560	.	A	G	51.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.431;DP=151;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0328;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=0;SOR=2.225	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,145	18	0	1	0	.
chr8	61676358	61676358	G	A	intronic	ASPH	.	.	.	Traboulsi syndrome, Autosomal recessive	5	220	1	0	0	1	0.00226757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.305e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs757692203	8.75e-06	8.894e-06	1.151e-05	5.913e-06	0.0002	4.67e-06	3.69e-06	8.46e-05	5.764e-05	0.0002	0	0	0	0	0	4.663e-06	1.744e-05	0	2.629e-05	2.627e-05	3.855e-05	1.346e-05	9.654e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.25e-05	1.915e-05	9.654e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	813.33	21	chr8	61676358	.	G	A	813.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.768;DP=570;ExcessHet=0;FS=7.065;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.94;ReadPosRankSum=-1.951;SOR=0.168	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,29:48:99:827,0,543	18	0	1	0	.
chr8	63030118	63030118	C	G	intronic	GGH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	4.151e-05	0.0005	0	0	0	0	0	0	3.23e-05	5	154602	rs368388127	2.821e-05	2.133e-05	3.412e-05	2.32e-05	0.0011	1.763e-05	1.454e-05	0.0007	0.0006	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1195.33	33	chr8	63030118	.	C	G	1195.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.018;DP=708;ExcessHet=0;FS=0.953;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.94;ReadPosRankSum=0.395;SOR=0.497	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,45:75:99:1209,0,746	18	0	1	0	.
chr8	63186621	63186621	G	A	exonic	YTHDF3	.	nonsynonymous SNV	YTHDF3:NM_001277816:exon3:c.G457A:p.V153M,YTHDF3:NM_001277817:exon4:c.G457A:p.V153M,YTHDF3:NM_001277818:exon4:c.G457A:p.V153M,YTHDF3:NM_152758:exon4:c.G610A:p.V204M,YTHDF3:NM_001277813:exon5:c.G619A:p.V207M,YTHDF3:NM_001277814:exon5:c.G619A:p.V207M,YTHDF3:NM_001277815:exon5:c.G457A:p.V153M	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0284944346617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.227	0.27056	T	0.965	0.56013	D	0.656	0.52685	P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.481	0.51583	.	.	.	.	.	.	.	0.28299952	0.45879	T	0.028494	0.51165	D	.	.	.	.	0.0675242888579	0.06100	0.42655970667476256	0.42572	1.46053770345	0.86340	0.75730407238	0.75528	T	0.025451	0.19026	T	0.124713	0.66842	D	-0.0586348	0.66428	T	.	.	.	0.963304	0.87416	D	0.22798337	0.45510	0.3949585	0.64176	0.22798337	0.45510	0.3949585	0.64176	-5.702	0.43712	T	.	.	0.111	0.30022	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.909069	0.80750	27.4	0.90831183174696462	0.20080	0.96384	0.68875	D	AEFDBCI	0.919377	0.88982	D	.	.	.	.	.	.	0.999999999999827	0.74766	0.295142	0.05270	0	0.278934	0.05175	0	0.320204	0.05785	0	0.322829	0.05601	0	.	.	5.56	5.56	0.83678	8.002000	0.88029	11.893000	0.99147	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	19.515	0.95155	868	0.31772	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2115.33	35	chr8	63186621	.	G	A	2115.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.21;DP=759;ExcessHet=0;FS=1.326;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15;ReadPosRankSum=-0.654;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,71:141:99:2129,0,1939	18	0	1	0	.
chr8	63209947	63209947	A	G	UTR3	YTHDF3	NM_001277813:c.*241A>G;NM_001277816:c.*241A>G;NM_001277815:c.*241A>G;NM_152758:c.*241A>G;NM_001277817:c.*241A>G;NM_001277818:c.*241A>G;NM_001277814:c.*241A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs544931225	0.0001	0.0002	2.216e-05	0.0002	0.0018	7.917e-05	6.894e-05	0.0013	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0018	0.0001	0.0001	7.709e-05	0.0001	0.0033	7.086e-05	5.743e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	117.68	3	chr8	63209947	.	A	G	117.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.253;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.049;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.61;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:131,0,62	18	0	1	0	C
chr8	65619631	65619631	G	C	intronic	ARMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.97e-05	1.286e-05	2.693e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	9.003e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.03	5	chr8	65619631	.	G	C	56.03	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=85;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0706;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.34;ReadPosRankSum=1.83;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:68:68,0,81	16	0	1	2	.
chr8	67299227	67299227	A	G	exonic	ARFGEF1	.	synonymous SNV	ARFGEF1:NM_006421:exon4:c.T441C:p.V147V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.153e-07	7.531e-06	1.417e-06	0	9.268e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.268e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	90.24	20	chr8	67299227	.	A	G	90.24	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.653;DP=395;ExcessHet=0.3672;FS=21.375;InbreedingCoeff=-0.0939;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.8;ReadPosRankSum=0.492;SOR=4.523	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,5:20:81:0|1:67299227_A_G:81,0,314:67299227	16	0	3	0	.
chr8	67299229	67299229	C	T	exonic	ARFGEF1	.	nonsynonymous SNV	ARFGEF1:NM_006421:exon4:c.G439A:p.V147I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.244	0.00485664365008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.43708	D	0.144	0.33109	T	0.998	0.73220	D	0.995	0.83170	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999944	0.51968	D	1.42	0.35681	L	1.82	0.25018	T	-0.83	0.22727	N	0.47	0.50598	-1.0588	0.12058	T	0.129	0.43867	T	10	0.44255733	0.58194	T	0.004857	0.12192	T	0.244	0.55061	0.419	0.46036	0.344740032716	0.34089	0.46458263451071363	0.46377	0.432702769526	0.43444	0.796535730362	0.81436	T	0.173112	0.52185	T	-0.0537433	0.43877	T	-0.314975	0.43122	T	0.922568202018738	0.58277	D	0.989121	0.96387	D	0.31868398	0.54528	0.16852483	0.38818	0.31868398	0.54528	0.16852483	0.38817	-7.853	0.60064	D	.	.	0.089	0.12276	B	.	.	4.127652	0.61742	24.4	0.99858364901069363	0.93729	0.99671	0.98530	D	AEFBI	0.844558	0.76151	D	0.691477747293272	0.79072	7.001596	0.703445623715783	0.82640	7.817407	0.999999999999729	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.708844	0.79440	0	0.743671	0.96076	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.15	5.15	0.70287	7.905000	0.86479	.	.	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	19.003	0.92819	440	0.80101	Mon2, dimerisation and cyclophilin-binding domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	165.75	17	chr8	67299229	.	C	T	165.75	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;BaseQRankSum=-0.465;DP=388;ExcessHet=1.3;FS=182.949;InbreedingCoeff=-0.2845;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.55;ReadPosRankSum=0.447;SOR=8.121	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,5:20:81:0|1:67299227_A_G:81,0,314:67299227	9	0	5	5	C
chr8	68019305	68019305	G	A	intronic	PREX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs865986851	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.594e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.368e-05	0.0001	2.107e-05	1.525e-05	6.265e-05	4.288e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	139.22	1	chr8	68019305	.	G	A	139.22	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.11;DP=86;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0766;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.2;ReadPosRankSum=0.623;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:61:152,0,61	18	0	1	0	.
chr8	68021869	68021869	C	G	intronic	PREX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	715.28	3	chr8	68021869	.	C	G	715.28	.	AC=19;AF=0.559;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=193;ExcessHet=1.8079;FS=29.396;InbreedingCoeff=-0.0135;MLEAC=20;MLEAF=0.588;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.34;ReadPosRankSum=0.524;SOR=5.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:15:15,0,25	3	5	9	2	C
chr8	68721631	68721631	C	T	intronic	C8orf34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs555463974	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0027	0.0007	0.0006	0.0023	0.0021	0.0027	0	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	131.51	1	chr8	68721631	.	C	T	131.51	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.82;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0725;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:144,0,207	17	0	1	1	.
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chr8	73292779	73292782	AACC	-	exonic	RPL7	.	frameshift deletion	RPL7:NM_000971:exon2:c.30_33del:p.E10Dfs*18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	926.75	91	chr8	73292778	.	GAACC	G	926.75	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-1.787;DP=1565;ExcessHet=0.3672;FS=235.638;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.54;ReadPosRankSum=1.26;SOR=7.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:76,22:98:99:.:.:327,0,2964:.	16	0	3	0	.
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chr8	73292781	73292781	C	0	exonic	RPL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	185.19	74	chr8	73292781	.	C	*	185.19	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=-2.771;DP=1425;ExcessHet=0.7564;FS=164.808;InbreedingCoeff=-0.2265;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.54;ReadPosRankSum=2.01;SOR=8.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:76,22:98:99:.:.:327,0,2964:.	10	0	3	6	C
chr8	73292782	73292782	-	GGGG	exonic	RPL7	.	frameshift insertion	RPL7:NM_000971:exon2:c.29_30insCCCC:p.E10Dfs*11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	1113.09	74	chr8	73292782	.	C	CGGGG	1113.09	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-1.799;DP=1397;ExcessHet=0.7564;FS=164.808;InbreedingCoeff=-0.1571;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.25;ReadPosRankSum=1.32;SOR=8.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:76,22:98:99:.:.:327,0,2964:.	14	0	3	2	C
chr8	79657126	79657126	G	-	intronic	STMN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	45.39	3	chr8	79657125	.	CG	C	45.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.083;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.57;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	15	0	1	3	.
chr8	85109485	85109485	T	-	intronic	LRRCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38.46	8	chr8	85109484	.	AT	A	38.46	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=132;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0381;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.49;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:52:52,0,166	18	0	1	0	.
chr8	86398107	86398107	A	G	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1006246569	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.628e-05	2.627e-05	2.569e-05	2.689e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	7.282e-05	3.026e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	209.61	1	chr8	86398107	.	A	G	209.61	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.515;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.072;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.29;ReadPosRankSum=0.226;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:222,0,102	17	0	1	1	.
chr8	86430798	86430808	CATATATATAT	0	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	394.09	22	chr8	86430798	.	CATATATATAT	*	394.09	.	AC=17;AF=0.5;AN=34;BaseQRankSum=0.431;DP=321;ExcessHet=4.4786;FS=0.751;InbreedingCoeff=-0.318;MLEAC=19;MLEAF=0.559;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.71;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.808	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,16:19:77:0|1:86430797_CCATATATATATA_C:663,0,77:86430797	3	3	11	2	C
chr8	86442968	86442968	G	C	intronic	WWP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	120.04	1	chr8	86442968	.	G	C	120.04	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=-0.126;DP=89;ExcessHet=0.7957;FS=0;InbreedingCoeff=0.0244;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:28:.:.:28,0,34:.	4	1	4	10	C
chr8	88327764	88327766	GCA	0	upstream	MMP16	dist=281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7778	332.73	8	chr8	88327764	.	GCA	*	332.73	.	AC=28;AF=0.778;AN=36;DP=363;ExcessHet=0.0419;FS=1.469;InbreedingCoeff=0.2991;MLEAC=29;MLEAF=0.806;MQ=60;QD=1.21;SOR=1.315	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,18:18:54:.:.:808,54,0:.	1	11	6	1	.
chr8	90625643	90625643	C	A	UTR3	TMEM64	NM_001146273:c.*28G>T;NM_001008495:c.*28G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	9.664e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	7.12e-05	11	154602	rs200849109	4.374e-05	4.447e-05	5.112e-05	3.629e-05	7.299e-06	3.494e-05	3.175e-05	3.14e-06	2.27e-06	0	0	0.0018	0	0	0	7.299e-06	0.0002	0	3.942e-05	3.94e-05	3.853e-05	4.034e-05	.	1.715e-05	1.129e-05	.	.	0	0	0	0.0017	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1027.33	36	chr8	90625643	.	C	A	1027.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.43;DP=704;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,38:80:99:1041,0,1114	18	0	1	0	.
chr8	90949839	90949839	G	A	exonic	NECAB1	.	nonsynonymous SNV	NECAB1:NM_022351:exon11:c.G893A:p.R298H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3555755	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.0122202122275	.	.	1.081e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs767867163	5.494e-05	5.678e-05	5.602e-05	5.385e-05	6.677e-05	4.494e-05	4.163e-05	5.441e-05	4.983e-05	0	2.251e-05	0	5.058e-05	0	0	6.677e-05	1.662e-05	2.341e-05	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.042	0.41637	D	0.095	0.39492	T	0.013	0.16609	B	0.005	0.11217	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	0.435	0.12660	N	1.45	0.32482	T	-1.01	0.29114	N	0.322	0.36779	-1.0921	0.05191	T	0.063	0.26244	T	10	0.24881649	0.42184	T	0.01222	0.30597	T	0.045	0.12272	0.444	0.50139	0.321951552304	0.31805	0.44265490616651226	0.44182	0.496624975885	0.48164	0.393988251686	0.24230	T	0.021722	0.16866	T	-0.267108	0.12082	T	-0.449001	0.27806	T	0.421645939350128	0.29751	T	0.820618	0.50309	T	0.1252919	0.29375	0.10328728	0.24779	0.1252919	0.29375	0.10328728	0.24778	-6.26	0.48405	T	.	.	0.076	0.06024	B	.;.;.	.;.;.	3.053392	0.40982	21.3	0.99714522291468399	0.81563	0.84025	0.43112	D	AEFI	0.423053	0.48879	N	-0.0545869631669999	0.39397	2.322708	0.118802445639925	0.45512	2.812967	0.982547599569386	0.30416	0.615465	0.37627	0	0.547309	0.14657	0	0.658983	0.55881	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.72	4.85	0.62375	3.862000	0.55721	4.885000	0.45705	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.1551:0.0:0.8449:0.0	10.597	0.44535	605	0.67457	Antibiotic biosynthesis monooxygenase domain|Antibiotic biosynthesis monooxygenase domain;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1430.33	33	chr8	90949839	.	G	A	1430.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.25;DP=733;ExcessHet=0;FS=0.651;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=-1.119;SOR=0.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,64:129:99:1444,0,1514	18	0	1	0	.
chr8	91388221	91388221	C	T	intronic	SLC26A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs559443779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.889e-05	7.879e-05	5.145e-05	0.0001	0.0008	4.499e-05	3.514e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0023	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	72.56	5	chr8	91388221	.	C	T	72.56	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=63;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1387;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.54;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:84,0,28	16	0	1	2	.
chr8	96292862	96292862	G	A	intronic	PTDSS1	.	.	.	Lenz-Majewski hyperostotic dwarfism, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.55	.	chr8	96292862	.	G	A	31.55	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.31;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	6	0	1	12	.
chr8	96653777	96653779	GGA	-	intronic	CPQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.47	4	chr8	96653776	.	CGGA	C	67.47	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1817;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.49;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	12	0	1	6	.
chr8	97985177	97985177	G	A	intronic	MATN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs567589037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.939e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.712e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.17	.	chr8	97985177	.	G	A	33.17	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.63;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr8	98907530	98907530	A	-	intronic	STK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	38.58	2	chr8	98907529	.	CA	C	38.58	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1683;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.72;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	13	0	1	5	.
chr8	99687992	99687992	C	A	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.08	2	chr8	99687992	.	C	A	30.08	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr8	99700059	99700059	G	C	intronic	VPS13B	.	.	.	Cohen syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.436e-05	0.0005	8.322e-05	8.549e-05	0.0001	6.915e-05	6.324e-05	8.582e-05	7.89e-05	9.229e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	3.697e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	410.11	7	chr8	99700059	.	G	C	410.11	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=1.11;DP=190;ExcessHet=4.5998;FS=2.983;InbreedingCoeff=-0.2315;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.54;ReadPosRankSum=0.712;SOR=1.919	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,4:18:30:.:.:69,0,322:.	7	0	3	9	C
chr8	99977819	99977819	C	G	intronic	RGS22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.469e-05	0.0002	7.075e-05	5.902e-05	7.513e-05	5.044e-05	4.574e-05	5.724e-05	5.108e-05	6.355e-05	0	0	3.507e-05	4.099e-05	0	7.513e-05	5.377e-05	3.87e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	293.23	20	chr8	99977819	.	C	G	293.23	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.042;DP=477;ExcessHet=13.8672;FS=112.633;InbreedingCoeff=-0.4736;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.07;ReadPosRankSum=1.73;SOR=9.202	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:24:85:85,0,171	6	0	13	0	.
chr8	100066481	100066481	T	C	intronic	RGS22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	45.38	2	chr8	100066481	.	T	C	45.38	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=1.51;DP=71;ExcessHet=0.2348;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1748;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.49;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:25:25,0,66	8	0	2	9	C
chr8	100522902	100522908	CACATAT	0	intronic	ANKRD46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	88.06	2	chr8	100522902	.	CACATAT	*	88.06	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=160;ExcessHet=1.9883;FS=2.585;InbreedingCoeff=-0.1084;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.246	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:99:.:.:156,0,156:.	6	5	8	0	.
chr8	100522904	100522910	CATATAT	0	intronic	ANKRD46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	880.47	2	chr8	100522904	.	CATATAT	*	880.47	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;DP=153;ExcessHet=0.6689;FS=0;InbreedingCoeff=0.0261;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.93;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:198,0,153	3	5	11	0	C
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chr8	103178665	103178665	T	C	intronic	BAALC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	63.08	.	chr8	103178665	.	T	C	63.08	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.431;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1128;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.51;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:103178665_T_C:72,0,121:103178665	11	0	1	7	.
chr8	103886249	103886249	C	G	intronic	RIMS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1225.33	33	chr8	103886249	.	C	G	1225.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.167;DP=747;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=-0.379;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,52:99:99:1239,0,1172	18	0	1	0	.
chr8	108234914	108234914	C	G	intronic	EIF3E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1251472479	3.168e-06	1.421e-06	3.276e-06	3.066e-06	4.312e-06	5.3e-07	2e-07	7.2e-07	2.7e-07	0	0	0	0	0	0	4.312e-06	0	0	0	6.906e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	171.39	5	chr8	108234914	.	C	G	171.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.712;DP=181;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0309;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.14;ReadPosRankSum=0.405;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:87:185,0,87	18	0	1	0	.
chr8	108478995	108478995	T	C	intronic	EMC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0056	0.176	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	9.211e-05	0	0	0.0001	0	0.0002	9.06e-05	14	154602	rs555167716	8.526e-05	8.757e-05	7.818e-05	9.243e-05	0.0004	7.244e-05	6.769e-05	0.0002	0.0002	0	5.859e-05	0	0	0	0.0004	7.801e-05	0.0002	0.0003	3.944e-05	4.597e-05	3.855e-05	4.038e-05	8.821e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.821e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	978.33	36	chr8	108478995	.	T	C	978.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.58;DP=696;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=-0.425;SOR=0.672	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,37:89:99:992,0,1393	18	0	1	0	.
chr8	109310978	109310978	G	A	intronic	NUDCD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	41.75	2	chr8	109310978	.	G	A	41.75	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0874;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:109310960_C_A:52,0,151:109310960	14	0	1	4	.
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chr8	112658919	112658919	C	A	intronic	CSMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.63	2	chr8	112658919	.	C	A	61.63	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.253;DP=44;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1325;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.39;MQRankSum=-0.967;QD=10.27;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:112658887_G_A:72,0,162:112658887	15	0	1	3	C
chr8	112658920	112658920	A	T	intronic	CSMD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.39	1	chr8	112658920	.	A	T	61.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1189;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.39;MQRankSum=-0.967;QD=10.23;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:112658887_G_A:72,0,162:112658887	15	0	1	3	C
chr8	116734149	116734149	C	G	intronic	EIF3H	.	.	.	.	449	1070	3	0	0	3	0.00139991	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs563016904	0.0009	0.0004	0.0004	0.0013	0.0042	0.0008	0.0008	0.0037	0.0035	0	0	0	0	0	0.0028	3.726e-05	0.0005	0.0042	0.0002	0.0002	9.002e-05	0.0003	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	156.39	7	chr8	116734149	.	C	G	156.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.754;DP=178;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0313;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.38;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:170,0,142	18	0	1	0	.
chr8	117799558	117799558	C	T	UTR3	EXT1	NM_000127:c.*154G>A	.	.	Chondrosarcoma, Autosomal recessive;Exostoses, multiple, type 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs972706172	1.888e-05	1.875e-05	2.114e-05	1.678e-05	0.0002	1.053e-05	8.11e-06	5.114e-05	3.065e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.932e-05	0	0	6.104e-05	6.605e-05	3.971e-05	8.344e-05	0.0005	3.166e-05	2.375e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	3.048e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	5801.07	41	chr8	117799558	.	C	T	5801.07	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=-0.58;DP=1378;ExcessHet=23.1855;FS=194.006;InbreedingCoeff=-0.7273;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.4;ReadPosRankSum=0.639;SOR=8.752	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:38,51:89:99:0|1:117799554_A_G:757,0,417:117799554	2	0	15	2	.
chr8	120316057	120316057	T	C	intronic	COL14A1	.	.	.	.	9	1511	2	0	0	2	0.000661376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.178e-06	6.854e-06	1.435e-06	1.292e-05	9.53e-05	3.63e-06	2.65e-06	4.688e-05	3.451e-05	0	0	0	0	0	0	0	3.44e-05	9.53e-05	1.313e-05	1.312e-05	0	2.684e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	563.33	33	chr8	120316057	.	T	C	563.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.618;DP=595;ExcessHet=0;FS=5.867;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.1;ReadPosRankSum=-0.296;SOR=0.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,23:35:99:577,0,336	18	0	1	0	.
chr8	123023545	123023545	A	G	intronic	DERL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	2487.68	4	chr8	123023545	.	A	G	2487.68	.	AC=17;AF=0.654;AN=26;BaseQRankSum=-0.131;DP=183;ExcessHet=2.6845;FS=67.675;InbreedingCoeff=-0.0384;MLEAC=21;MLEAF=0.808;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.28;ReadPosRankSum=0.346;SOR=7.477	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,10:11:8:1|1:123023545_A_G:304,8,0:123023545	1	5	7	6	.
chr8	123023546	123023546	C	G	intronic	DERL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	2967.74	4	chr8	123023546	.	C	G	2967.74	.	AC=20;AF=0.667;AN=30;BaseQRankSum=-1.174;DP=180;ExcessHet=1.9404;FS=99.086;InbreedingCoeff=0.0472;MLEAC=22;MLEAF=0.733;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.82;ReadPosRankSum=1.16;SOR=9.289	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,10:11:8:1|1:123023545_A_G:304,8,0:123023545	2	7	6	4	C
chr8	124060704	124060704	G	A	exonic	FER1L6	.	nonsynonymous SNV	FER1L6:NM_001039112:exon24:c.G3142A:p.E1048K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.603	0.0803387251677	.	0.000199681	1.65e-05	0	0	0	0.0002	0	0	6.089e-05	1.94e-05	3	154602	rs200333104	1.574e-05	1.573e-05	1.225e-05	1.926e-05	5.798e-05	1.048e-05	8.76e-06	2.194e-05	1.43e-05	2.988e-05	2.237e-05	0	0	1.872e-05	0	1.08e-05	4.969e-05	5.798e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.027	0.55341	D	0.991	0.64070	D	0.767	0.56720	P	0.000028	0.55875	U	0.117978	1	0.81001	D	1.46	0.36832	L	-1.54	0.81640	D	-3.21	0.64826	D	0.607	0.62442	-0.1138	0.79779	T	0.534	0.82762	D	10	0.5771131	0.65642	D	0.080339	0.73438	D	0.603	0.84345	.	.	0.55375338871	0.55033	0.5937736388413459	0.59307	0.506984617199	0.48887	0.629762232304	0.57111	T	0.177039	0.52719	T	0.127763	0.67141	D	0.127274	0.78715	D	0.96356588602066	0.66696	D	0.934107	0.75346	D	0.3324222	0.55668	0.34638762	0.60308	0.3324222	0.55669	0.34638762	0.60307	-11.821	0.83968	D	.	.	0.191	0.41031	B	.	.	5.513456	0.91708	32	0.99908842325921032	0.97875	0.99490	0.96665	D	AEFDGBI	0.934390	0.92769	D	0.616470605597726	0.74216	6.095104	0.63290438732045	0.77341	6.661077	0.999999999999854	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.563428	0.19063	0	0.573888	0.23631	0	0.530356	0.10902	0	.	.	6.06	6.06	0.98340	9.968000	0.99102	8.374000	0.77054	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.141000	0.19983	0.0:0.0:1.0:0.0	20.216	0.98298	746	0.52331	C2 domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1192.33	33	chr8	124060704	.	G	A	1192.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.832;DP=787;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=0.568;SOR=0.638	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,46:91:99:1206,0,1079	18	0	1	0	.
chr8	125076492	125076492	C	T	exonic	WASHC5	.	synonymous SNV	WASHC5:NM_001330609:exon6:c.G276A:p.A92A,WASHC5:NM_014846:exon7:c.G720A:p.A240A	Ritscher-Schinzel syndrome 1, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 8, autosomal dominant, Autosomal dominant	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	796118	Ritscher-Schinzel_syndrome|Hereditary_spastic_paraplegia_8|not_provided	MONDO:MONDO:0019078,MedGen:C0796137,OMIM:PS220210,Orphanet:7|MONDO:MONDO:0011339,MedGen:C1863704,OMIM:603563,Orphanet:100989|MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.068e-05	0	0	0	0	5.997e-05	0	0.0004	8.41e-05	13	154602	rs758215702	5.61e-05	5.609e-05	3.676e-05	7.564e-05	0.0007	4.61e-05	4.237e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	1.875e-05	0.0007	8.994e-06	0.0001	0.0007	5.258e-05	5.251e-05	0	0.0001	0.0008	2.558e-05	1.83e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	0.001007	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.003788	0.02632	1155.33	38	chr8	125076492	.	C	T	1155.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.36;DP=739;ExcessHet=0;FS=4.333;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=-1.946;SOR=1.183	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,44:91:99:1169,0,1059	18	0	1	0	.
chr8	132447050	132447050	T	C	intronic	KCNQ3	.	.	.	Seizures, benign neonatal, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs561373802	0.0003	0.0002	0.0001	0.0005	0.0031	0.0003	0.0003	0.0027	0.0026	0	0	0	0	0	0.0008	0	7.1e-05	0.0031	7.22e-05	7.217e-05	3.853e-05	0.0001	0.0023	3.967e-05	3.124e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	752.33	33	chr8	132447050	.	T	C	752.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.595;DP=664;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.72;ReadPosRankSum=-1.155;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,25:45:99:766,0,631	18	0	1	0	.
chr8	132456905	132456905	G	A	intronic	KCNQ3	.	.	.	Seizures, benign neonatal, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs539673908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.314e-05	1.285e-05	1.346e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.547e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	56.16	.	chr8	132456905	.	G	A	56.16	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.282;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1659;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.24;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:132456905_G_A:63,0,268:132456905	10	0	1	8	C
chr8	132456908	132456908	T	C	intronic	KCNQ3	.	.	.	Seizures, benign neonatal, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	56.16	.	chr8	132456908	.	T	C	56.16	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.619;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1655;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.24;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:132456905_G_A:63,0,268:132456905	10	0	1	8	C
chr8	132583582	132583582	A	G	intronic	LRRC6	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.805e-06	3.014e-05	0	9.054e-06	3.102e-05	1.28e-06	3.6e-07	8.7e-07	3.3e-07	0	3.102e-05	0	0	0	0	5.235e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2216.82	19	chr8	132583582	.	A	G	2216.82	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.592;DP=454;ExcessHet=38.2876;FS=60.638;InbreedingCoeff=-0.8774;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=1.35;SOR=7.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,8:19:99:0|1:132583581_A_G:137,0,188:132583581	1	0	18	0	.
chr8	138688863	138688863	C	T	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs571993464	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0042	0.0003	0.0002	0.0038	0.0037	3.236e-05	0	0	0	0	0	1.008e-06	0.0002	0.0042	0.0002	0.0002	5.143e-05	0.0003	0.0048	0.0001	8.721e-05	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1028.33	42	chr8	138688863	.	C	T	1028.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1;DP=727;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.54;ReadPosRankSum=1.84;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,40:82:99:1042,0,1089	18	0	1	0	.
chr8	138699992	138699992	C	G	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528933420	3.96e-06	2.788e-06	0	7.579e-06	4.642e-05	1.05e-06	2.9e-07	1.232e-05	6.42e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	4.642e-05	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.343e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	402.33	33	chr8	138699992	.	C	G	402.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.617;DP=509;ExcessHet=0;FS=2.269;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.09;ReadPosRankSum=-0.027;SOR=1.421	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:416,0,418	18	0	1	0	C
chr8	138715569	138715569	T	0	intronic	COL22A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	50.29	2	chr8	138715569	.	T	*	50.29	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=141;ExcessHet=8.7202;FS=10.778;InbreedingCoeff=-0.2839;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.55;ReadPosRankSum=0.674;SOR=1.213	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,5:8:9:.:.:146,0,55:.	3	3	13	0	C
chr8	139696740	139696825	TGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAGTGGGTAAATGGATATAAATGGGTAAGTGGGTTGGTGGGTGGA	-	intronic	KCNK9	.	.	.	Birk-Barel mental retardation dysmorphism syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	34.87	3	chr8	139696739	.	GTGGGTGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGAGTGGGTAAATGGATATAAATGGGTAAGTGGGTTGGTGGGTGGA	G	34.87	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.812;DP=85;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0802;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.87;ReadPosRankSum=0.812;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:47:47,0,279	17	0	1	1	.
chr8	139696743	139696747	GTGGA	0	intronic	KCNK9	.	.	.	Birk-Barel mental retardation dysmorphism syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	99.53	3	chr8	139696743	.	GTGGA	*	99.53	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.431;DP=83;ExcessHet=0.0128;FS=0;InbreedingCoeff=0.2878;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:47:47,0,279	16	0	1	2	C
chr8	140072546	140072547	GG	-	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1292937921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	8.207e-05	6.758e-05	0.0002	0.0001	8.854e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	323.32	2	chr8	140072545	.	AGG	A	323.32	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.221;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1286;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.87;ReadPosRankSum=2.64;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,9:13:99:0|1:140072545_AGG_A:336,0,141:140072545	17	0	1	1	.
chr8	140072549	140072552	AGAG	-	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1203677268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0008	8.435e-05	6.944e-05	0.0002	0.0001	9.138e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	323.31	2	chr8	140072548	.	AAGAG	A	323.31	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.723;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1314;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.87;ReadPosRankSum=2.64;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,9:13:99:0|1:140072545_AGG_A:336,0,141:140072545	17	0	1	1	C
chr8	140072549	140072552	AGAG	0	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	129.86	2	chr8	140072549	.	AGAG	*	129.86	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=103;ExcessHet=0.4139;FS=0;InbreedingCoeff=-0.068;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.83;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:366,0,141	15	0	1	3	C
chr8	140103898	140103898	C	A	intronic	TRAPPC9	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	42.74	.	chr8	140103898	.	C	A	42.74	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.34;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:46:0|1:140103898_C_A:46,0,246:140103898	6	0	1	12	C
chr8	140530028	140530028	C	T	UTR3	AGO2	NM_001164623:c.*2016G>A;NM_012154:c.*2016G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.42	.	chr8	140530028	.	C	T	30.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.431;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,96	5	0	1	13	.
chr8	140681537	140681537	G	C	intronic	PTK2	.	.	.	.	1121	399	1	1	0	3	0.00374532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs575330985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0	0.0005	0	0.0002	0	0	0.0004	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.73	2	chr8	140681537	.	G	C	59.73	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.108;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0984;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,93	13	0	1	5	.
chr8	141367603	141367603	G	A	upstream	GPR20	dist=317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970304976	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.994e-05	0.0003	7.816e-05	4.088e-05	0.0002	3.115e-05	2.237e-05	1.982e-05	1.131e-05	4.916e-05	0	6.603e-05	0	0.0002	9.639e-05	0	5.925e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	59.45	8	chr8	141367603	.	G	A	59.45	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0719;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.89;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:71,0,67	16	0	1	2	.
chr8	142303516	142303516	G	A	intronic	TSNARE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs564118023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-05	6.562e-05	5.139e-05	8.055e-05	0.0008	3.514e-05	2.614e-05	0.0003	0.0002	2.404e-05	0	6.533e-05	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.46	3	chr8	142303516	.	G	A	61.46	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.83;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1275;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.24;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:142303516_G_A:72,0,142:142303516	15	0	1	3	.
chr8	142315880	142315880	C	T	intronic	TSNARE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs549057168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.908e-05	5.905e-05	6.424e-05	5.369e-05	0.0006	3.075e-05	2.208e-05	0.0002	8.985e-05	2.405e-05	0	0.0001	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	106.53	.	chr8	142315880	.	C	T	106.53	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.366;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1028;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.22;ReadPosRankSum=1.47;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:117,0,28	14	0	1	4	C
chr8	142331549	142331549	C	T	intronic	TSNARE1	.	.	.	.	407	1114	1	0	0	1	0.000448632	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs902859809	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.035e-05	0.0006	1.261e-05	7.98e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	362.33	17	chr8	142331549	.	C	T	362.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.87;DP=305;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.12;ReadPosRankSum=0.342;SOR=0.264	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:376,0,305	18	0	1	0	C
chr8	142727259	142727259	G	A	UTR5	THEM6	NM_001363000:c.-88G>A;NM_016647:c.-88G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs587740259	0.0002	0.0002	6.761e-05	0.0003	0.0033	0.0001	0.0001	0.0029	0.0028	0	0	0	3.668e-05	0	0.0003	1.057e-06	0.0001	0.0033	9.209e-05	9.189e-05	1.287e-05	0.0002	0.0029	5.533e-05	4.369e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	158.35	7	chr8	142727259	.	G	A	158.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.13;DP=278;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.9;ReadPosRankSum=-0.054;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:172,0,287	18	0	1	0	.
chr8	142750115	142750115	A	G	downstream	LYPD2	dist=35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs587753030	0.0007	0.0004	0.0003	0.0010	0.0065	0.0006	0.0006	0.0059	0.0057	0	0	0	0	0	0.0005	6.739e-06	0.0003	0.0065	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0066	0.0002	0.0001	0.0048	0.0042	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1495.33	40	chr8	142750115	.	A	G	1495.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.483;DP=712;ExcessHet=0;FS=0.85;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.59;ReadPosRankSum=1.9;SOR=0.86	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,54:85:99:1509,0,760	18	0	1	0	.
chr8	142911315	142911315	C	T	UTR3	CYP11B2	NM_000498:c.*665G>A	.	.	Aldosterone to renin ratio raised (3);Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO I deficiency, Autosomal recessive;Hypoaldosteronism, congenital, due to CMO II deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs3201269	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	.	0	0	0	5.259e-05	5.253e-05	2.57e-05	8.074e-05	0.0006	2.558e-05	1.831e-05	0.0002	9.011e-05	9.656e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	111.61	.	chr8	142911315	.	C	T	111.61	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.179;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.32;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:118,0,27	10	0	1	8	.
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chr8	143375516	143375516	C	T	intronic	RHPN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.349e-05	0	0	0	0	2.277e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs772636931	1.215e-05	1.575e-05	1.055e-05	1.378e-05	4.138e-05	7.2e-06	5.82e-06	1.099e-05	5.05e-06	0	0	0	0	0	0	1.078e-05	3.658e-05	4.138e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	237.33	39	chr8	143375516	.	C	T	237.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.02;DP=481;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,13:24:99:251,0,249	18	0	1	0	.
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chr8	143808498	143808498	C	T	intronic	SCRIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003076727	8.455e-06	1.028e-05	6.617e-06	1.038e-05	4.721e-05	4.28e-06	3.12e-06	3.12e-06	2.01e-06	0	4.721e-05	0	0	0	0	7.512e-06	2.033e-05	1.931e-05	2.628e-05	2.626e-05	2.569e-05	2.689e-05	6.541e-05	8.14e-06	5.14e-06	8e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.36	5	chr8	143808498	.	C	T	46.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=191;ExcessHet=0;FS=3.09;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.21;ReadPosRankSum=-0.008;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:60:60,0,259	18	0	1	0	.
chr8	143920658	143920658	C	T	exonic	PLEC	.	nonsynonymous SNV	PLEC:NM_201378:exon32:c.G9121A:p.V3041M,PLEC:NM_201379:exon32:c.G9097A:p.V3033M,PLEC:NM_201380:exon32:c.G9574A:p.V3192M,PLEC:NM_201381:exon32:c.G9067A:p.V3023M,PLEC:NM_201382:exon32:c.G9163A:p.V3055M,PLEC:NM_201383:exon32:c.G9175A:p.V3059M,PLEC:NM_201384:exon32:c.G9163A:p.V3055M,PLEC:NM_000445:exon33:c.G9244A:p.V3082M	Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2Q, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1028319	Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2Q|Epidermolysis_bullosa_simplex_with_nail_dystrophy|Epidermolysis_bullosa_simplex_5B,_with_muscular_dystrophy|Epidermolysis_bullosa_simplex,_Ogna_type|Epidermolysis_bullosa_simplex_5C,_with_pyloric_atresia	MONDO:MONDO:0013390,MedGen:C3150989,OMIM:613723,Orphanet:254361|MONDO:MONDO:0014661,MedGen:C4225309,OMIM:616487|MONDO:MONDO:0009181,MedGen:C2931072,OMIM:226670,Orphanet:257|MONDO:MONDO:0007555,MedGen:C0432317,OMIM:131950,Orphanet:79401|MONDO:MONDO:0012807,MedGen:C2677349,OMIM:612138,Orphanet:158684	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.194	0.110416282478	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1281499416	1.929e-05	2.052e-05	1.92e-05	1.937e-05	2.159e-05	1.338e-05	1.151e-05	1.46e-05	1.227e-05	0	0	0	0	2.296e-05	0	2.159e-05	3.316e-05	1.159e-05	2.628e-05	2.627e-05	3.853e-05	1.345e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	0.095	0.37118	T	0.024	0.57587	D	0.93	0.53072	P	0.261	0.43814	B	0.188992	0.16897	U	0.475712	1	0.08975	N	1.175	0.29870	L	-0.75	0.73311	T	-0.08	0.10136	N	0.138	0.18920	-0.7584	0.57492	T	0.240	0.60762	T	10	0.18335289	0.33659	T	0.110416	0.78779	D	0.194	0.47447	0.543	0.65589	0.555788435936	0.55237	0.34153817993139984	0.34066	.	.	0.37684699893	0.21809	T	0.034071	0.23173	T	-0.142259	0.29530	T	-0.442122	0.28571	T	0.236784979701042	0.22270	T	0.839616	0.51418	T	0.04243262	0.06434	0.0691445	0.14531	0.04243262	0.06433	0.0691445	0.14531	-5.391	0.40833	T	0.14064699199625627	0.15758	0.105	0.19760	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	1.244337	0.16405	12.52	0.8335830561573998	0.14682	0.20858	0.21194	N	AEFDGBCI	0.186960	0.31426	N	-0.52145501395566	0.21388	1.134641	-0.623865000043341	0.18880	1.010584	0.999480925388053	0.39952	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.21	0.99	0.18926	-0.385000	0.07438	.	.	-0.230000	0.07744	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.0:0.4065:0.5935:0.0	15.157	0.72430	970	0.06235	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3781.33	61	chr8	143920658	.	C	T	3781.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.59;DP=2039;ExcessHet=0;FS=0.386;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=2.14;SOR=0.658	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:202,156:358:99:3795,0,4860	18	0	1	0	.
chr8	143943702	143943702	G	A	intronic	PLEC	.	.	.	Epidermolysis bullosa simplex with muscular dystrophy, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex with pyloric atresia, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type, Autosomal dominant;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2Q, Autosomal recessive	2	1519	1	0	0	1	0.000329056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987442252	0.0001	0.0001	8.68e-05	0.0002	0.0014	0.0001	0.0001	0.0012	0.0011	0	0	0	2.827e-05	0	0	3.837e-05	0.0003	0.0014	2.626e-05	2.624e-05	2.569e-05	2.685e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	8.981e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	368.33	36	chr8	143943702	.	G	A	368.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.26;DP=617;ExcessHet=0;FS=2.251;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.437;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:382,0,380	18	0	1	0	C
chr8	143986488	143986488	A	C	upstream	PARP10	dist=28	.	.	.	446	1074	2	0	0	2	0.000930233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs541915555	0.0008	0.0008	0.0004	0.0012	0.0123	0.0008	0.0008	0.0117	0.0114	0.0002	2.359e-05	0	0	0	0.0008	2.388e-05	0.0007	0.0123	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0112	0.0004	0.0003	0.0088	0.0080	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0112	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	152.38	11	chr8	143986488	.	A	C	152.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.611;DP=191;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0306;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.05;ReadPosRankSum=0.18;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:57:166,0,57	18	0	1	0	.
chr8	144153473	144153473	A	G	intronic	MROH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989105209	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0003	0.0006	0.0141	0.0004	0.0003	0.0114	0.0104	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0.0141	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.73	2	chr8	144153473	.	A	G	60.73	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.792;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1138;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.68;ReadPosRankSum=1.72;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	12	0	1	6	.
chr8	144168253	144168253	G	A	intronic	MROH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.255e-05	0	0	0	0	5.41e-05	0	0.0002	1.29e-05	2	154602	rs764282414	4.736e-05	4.515e-05	5.311e-05	4.144e-05	5.306e-05	3.808e-05	3.469e-05	4.122e-05	3.705e-05	3.135e-05	2.908e-05	0	0	0	0	5.221e-05	5.261e-05	5.306e-05	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	4.827e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	605.33	40	chr8	144168253	.	G	A	605.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.068;DP=644;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=-0.121;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,22:46:99:619,0,733	18	0	1	0	C
chr8	144313639	144313644	GCCTCC	0	intronic	HSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	69.55	26	chr8	144313639	.	GCCTCC	*	69.55	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;DP=584;ExcessHet=0.0038;FS=6.303;InbreedingCoeff=0.5381;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;QD=0.93;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:79:0|1:144313628_CCCGCCGCCCCGCCTCCCCGCCCCGCCTCCCCGCCGCGCCGCCCCGCCTCCCCGCCCCGCCTCCCCGCCTCCCCGCG_C:79,0,215:144313628	10	2	7	0	.
chr8	144412276	144412276	C	T	downstream	SLC39A4	dist=138	.	.	Acrodermatitis enteropathica, Autosomal recessive	281	1240	1	0	0	1	0.000403063	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1233420335	0.0005	0.0003	0.0003	0.0006	0.0035	0.0004	0.0004	0.0031	0.0029	0	0	0	0	0	0	4.355e-05	0.0002	0.0035	7.226e-05	7.223e-05	2.569e-05	0.0001	0.0021	3.97e-05	3.127e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	43.12	1	chr8	144412276	.	C	T	43.12	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0536;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.39;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:56:56,0,228	18	0	1	0	.
chr8	144450589	144450589	G	T	exonic	CYHR1	.	synonymous SNV	CYHR1:NM_001330618:exon4:c.C1005A:p.V335V,CYHR1:NM_138496:exon5:c.C879A:p.V293V	.	414	1107	1	0	0	1	0.000451467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs910487553	5.302e-06	1.113e-05	3.837e-06	6.552e-06	6.324e-05	1.41e-06	3.9e-07	1.05e-06	3.9e-07	6.324e-05	0	0	0	0	0	6.308e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.825e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1506.33	35	chr8	144450589	.	G	T	1506.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.545;DP=767;ExcessHet=0;FS=9.538;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.474	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,57:131:99:1520,0,2044	18	0	1	0	.
chr8	144516629	144516629	C	T	exonic	RECQL4	.	nonsynonymous SNV	RECQL4:NM_004260:exon5:c.G490A:p.E164K	Baller-Gerold syndrome, Autosomal recessive;RAPADILINO syndrome, Autosomal recessive;Rothmund-Thomson syndrome, Autosomal recessive	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	834498	Inborn_genetic_diseases|Baller-Gerold_syndrome|RECQL4-related_disorder	MeSH:D030342,MedGen:C0950123|MONDO:MONDO:0009039,MedGen:C0265308,OMIM:218600,Orphanet:1225|.	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00441552648517	.	.	9.416e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs576735078	1.371e-06	1.368e-06	0	2.757e-06	3e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	3e-05	0	0	0	0	0	0	1.66e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	4.826e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	0.92	0.02873	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.189	0.20660	.	.	.	.	.	.	.	0.07559669	0.11704	T	0.004416	0.10781	T	.	.	.	.	0.700418472154	0.69782	0.43195165882162967	0.43112	.	.	0.309955894947	0.11901	T	0.017879	0.14511	T	-0.27467	0.11242	T	-0.44893	0.27816	T	.	.	.	0.438556	0.12074	T	0.053513777	0.10138	0.119034976	0.28733	0.053513777	0.10137	0.119034976	0.28732	-4.282	0.27924	T	.	.	0.073	0.04806	B	.	.	0.203638	0.05883	2.321	0.59372116379862405	0.06209	0.06543	0.12556	N	AEFGBC	0.075528	0.15170	N	.	.	.	.	.	.	0.999998886231907	0.74766	0.287651	0.05010	1	0.194	0.04241	0	0.25417	0.05116	1	0.286311	0.05470	0	.	.	4.7	2.62	0.30337	0.046000	0.13919	-0.026000	0.12859	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.0:0.8447:0.0:0.1553	8.498	0.32302	900	0.24599	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.002941	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1544.33	56	chr8	144516629	.	C	T	1544.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.15;DP=1175;ExcessHet=0;FS=3.303;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.572	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,56:122:99:1558,0,1670	18	0	1	0	.
chr8	144531191	144531191	A	0	intronic	ARHGAP39	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	90.95	1	chr8	144531191	.	A	*	90.95	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.5;DP=177;ExcessHet=0.1336;FS=8.82;InbreedingCoeff=-0.0933;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.9;MQRankSum=0;QD=5.35;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=2.24	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:65:0|1:144531174_TGAAGGGCACAGGGCAGAGAGCAGCAGGTGGGGAGTGGGCTAGACATAGCAGGCACGGCA_T:65,0,195:144531174	15	0	1	3	.
chr8	144793295	144793295	G	A	upstream	RPL8	dist=905	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1016948296	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.312e-05	0	2.687e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	158.03	3	chr8	144793295	.	G	A	158.03	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5155;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=26.34;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:182,18,0	16	1	0	2	.
chr9	116866	116866	C	T	exonic	FOXD4	.	synonymous SNV	FOXD4:NM_207305:exon1:c.G1254A:p.G418G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.117e-06	4.104e-06	4.094e-06	4.14e-06	3.488e-05	1.48e-06	9.7e-07	9.26e-06	4.57e-06	0	0	0	0	0	0	2.702e-06	0	3.488e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	244.34	13	chr9	116866	.	C	T	244.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.26;DP=303;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.45;ReadPosRankSum=-0.755;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:258,0,176	18	0	1	0	.
chr9	871500	871504	TTTTT	-	intronic	DMRT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.214e-05	0.0002	4.876e-05	5.603e-05	3.423e-05	2.171e-05	1.528e-05	5.68e-06	2.13e-06	0	0	0	0.0003	0	0.0008	0	3.423e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	322.7	1	chr9	871499	.	ATTTTT	A	322.7	.	AC=4;AF=0.222;AN=18;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4639;MLEAC=6;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=31.86;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	7	2	0	10	.
chr9	2119888	2119888	T	G	intronic	SMARCA2	.	.	.	Nicolaides-Baraitser syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	138.73	1	chr9	2119888	.	T	G	138.73	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0696;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.82;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:66:151,0,66	18	0	1	0	.
chr9	5112324	5112324	C	G	intronic	JAK2	.	.	.	Erythrocytosis, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic;Myelofibrosis, somatic;Polycythemia vera, somatic;Thrombocythemia 3, Autosomal dominant, Somatic mutation	614	905	2	1	0	4	0.00220507	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs535650285	0.0009	0.0006	0.0005	0.0012	0.0062	0.0008	0.0007	0.0053	0.0049	0	0	0	0	0	0	1.179e-05	0.0003	0.0062	0.0002	0.0002	5.14e-05	0.0003	0.0044	0.0001	0.0001	0.0029	0.0025	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	243.33	24	chr9	5112324	.	C	G	243.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.862;DP=396;ExcessHet=0;FS=1.427;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,13:32:99:257,0,516	18	0	1	0	.
chr9	6801876	6801876	G	A	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476971611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.204e-05	9.845e-05	9.003e-05	9.415e-05	0.0019	5.531e-05	4.367e-05	0.0011	0.0008	0	0	0	0	0.0019	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.11	2	chr9	6801876	.	G	A	65.11	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.132;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6801876_G_A:75,0,120:6801876	14	0	1	4	.
chr9	6801877	6801877	G	A	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.21	2	chr9	6801877	.	G	A	65.21	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1359;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6801876_G_A:75,0,120:6801876	14	0	1	4	C
chr9	6801879	6801879	T	A	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.61	2	chr9	6801879	.	T	A	65.61	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0154;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6801876_G_A:75,0,120:6801876	13	0	1	5	C
chr9	6801886	6801886	C	T	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.03	2	chr9	6801886	.	C	T	65.03	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1292;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6801876_G_A:75,0,120:6801876	14	0	1	4	C
chr9	6801887	6801887	C	T	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.93	2	chr9	6801887	.	C	T	64.93	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1253;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6801876_G_A:75,0,120:6801876	14	0	1	4	C
chr9	6801892	6801892	G	T	intronic	KDM4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs531246939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0047	0.0001	9.71e-05	0.0032	0.0027	2.409e-05	0	0	0	0.0047	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.82	2	chr9	6801892	.	G	T	64.82	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1205;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:6801876_G_A:75,0,120:6801876	14	0	1	4	C
chr9	14336222	14336222	A	G	intronic	NFIB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.1	.	chr9	14336222	.	A	G	34.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr9	14721864	14721864	A	G	intronic	CER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	6.572e-06	0	1.347e-05	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	502.93	1	chr9	14721864	.	A	G	502.93	.	AC=9;AF=0.643;AN=14;BaseQRankSum=0.674;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3994;MLEAC=17;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.96;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:3:61,0,3	2	4	1	12	.
chr9	14722710	14722710	G	A	UTR5	CER1	NM_005454:c.-38C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.852e-06	3.42e-06	5.654e-06	0	3.655e-06	6.7e-07	4.5e-07	8.6e-07	5.8e-07	0	0	0	0	0	0	3.655e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.93	22	chr9	14722710	.	G	A	52.93	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.048;DP=541;ExcessHet=0.119;FS=48.109;InbreedingCoeff=-0.0794;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.111;SOR=5.591	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,7:23:27:.:.:27,0,173:.	16	0	2	1	C
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chr9	16761079	16761079	-	AA	intronic	BNC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs564909201	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0010	0.0004	0.0003	0.0012	0.0003	0.0002	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0002	0	0.0012	0.0003	0	0.0005	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	214.27	4	chr9	16761079	.	C	CAA	214.27	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=1.15;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4134;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.48;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:26:26,0,100	10	1	1	7	.
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chr9	19528259	19528259	T	C	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	447	1072	3	0	0	3	0.0013973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs371207372	0.0006	0.0004	0.0003	0.0009	0.0053	0.0006	0.0006	0.0048	0.0046	6.219e-05	0	0	0	4.985e-05	0.0011	7.845e-05	0.0004	0.0053	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0044	0.0001	0.0001	0.0029	0.0025	4.812e-05	0	0	0	0	0	0.0034	5.882e-05	0.0005	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	414.33	18	chr9	19528259	.	T	C	414.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.895;DP=466;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.94;ReadPosRankSum=1.34;SOR=0.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:428,0,426	18	0	1	0	.
chr9	19528433	19528433	G	C	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	1041	480	0	1	0	2	0.002079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs374662628	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0044	0.0001	0.0001	0.0029	0.0025	2.408e-05	0	0	0	0	0	0.0034	5.879e-05	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	98.35	1	chr9	19528433	.	G	C	98.35	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0864;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.67;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:110,0,67	17	0	1	1	C
chr9	19546826	19546826	G	C	intronic	SLC24A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	81.4	3	chr9	19546826	.	G	C	81.4	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1188;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.57;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:92,0,67	15	0	1	3	C
chr9	20758191	20758191	G	C	exonic	FOCAD	.	nonsynonymous SNV	FOCAD:NM_001375570:exon5:c.G389C:p.R130T,FOCAD:NM_001375567:exon6:c.G494C:p.R165T,FOCAD:NM_001375568:exon6:c.G494C:p.R165T,FOCAD:NM_017794:exon8:c.G494C:p.R165T	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.191	.	.	.	2.716e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs770297844	1.649e-05	1.642e-05	5.472e-06	2.762e-05	0.0005	1.116e-05	9.38e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	3.331e-05	0.0002	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.321e-05	3.04e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.006	0.61437	D	0.025	0.56192	D	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.046985	0.999973	0.53665	D	.	.	.	2.1	0.19990	T	-1.4	0.34596	N	0.723	0.72477	-1.1481	0.01083	T	0.063	0.26136	T	10	0.3145298	0.48894	T	0.022486	0.45384	T	0.191	0.46948	0.339	0.32979	0.332133492242	0.32818	0.5203331527216261	0.51956	0.0128615239235	0.01240	0.56930065155	0.48579	T	.	.	.	-0.145496	0.29019	T	-0.154623	0.58833	T	0.289241254329681	0.24558	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.145	0.31857	B	.;.	.;.	5.524360	0.91810	32	0.98041791792938049	0.37797	0.94715	0.62081	D	AEFBI	0.569055	0.57399	D	0.36229267939835	0.59392	4.118181	0.394002458159118	0.61194	4.316201	0.999998000742705	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	4.666000	0.61248	11.648000	0.93855	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.974000	0.55675	0.0:0.0:1.0:0.0	17.192	0.86762	629	0.65079	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1194.33	33	chr9	20758191	.	G	C	1194.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.171;DP=777;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.94;ReadPosRankSum=-0.852;SOR=0.746	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,51:100:99:1208,0,1347	18	0	1	0	.
chr9	32448683	32448683	A	G	intronic	ACO1	.	.	.	.	509	1010	3	0	0	3	0.00148295	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs564115901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0039	9.154e-05	7.708e-05	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	385.33	14	chr9	32448683	.	A	G	385.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.039;DP=464;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=0.48;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,15:29:99:399,0,485	18	0	1	0	.
chr9	32986042	32986042	A	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	3281.88	28	chr9	32986042	.	A	*	3281.88	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=586;ExcessHet=0.8031;FS=0;InbreedingCoeff=0.0027;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.19;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.958	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,14:27:99:0|1:32986042_A_*:1019,462,568:32986042	7	6	5	1	.
chr9	32986043	32986043	C	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	3809.31	28	chr9	32986043	.	C	*	3809.31	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=0.549;DP=569;ExcessHet=0.3892;FS=2.134;InbreedingCoeff=0.0694;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.302	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,14:27:99:0|1:32986042_A_*:1018,462,568:32986042	7	6	5	1	C
chr9	32986055	32986055	C	0	intronic	APTX	.	.	.	Ataxia, early-onset, with oculomotor apraxia and hypoalbuminemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	71.7	28	chr9	32986055	.	C	*	71.7	.	AC=14;AF=0.583;AN=24;BaseQRankSum=0.769;DP=528;ExcessHet=0.1092;FS=0;InbreedingCoeff=0.1141;MLEAC=18;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.33;ReadPosRankSum=0;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,14:25:99:.:.:533,0,472:.	4	6	2	7	C
chr9	33026717	33026717	A	G	intronic	DNAJA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.129e-07	6.848e-06	0	1.438e-06	9.248e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.248e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1917.41	47	chr9	33026717	.	A	G	1917.41	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-2.642;DP=890;ExcessHet=31.086;FS=236.92;InbreedingCoeff=-0.8269;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.48;ReadPosRankSum=0.462;SOR=10.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,15:50:88:88,0,997	2	0	17	0	.
chr9	33047647	33047647	C	T	intronic	SMU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs572033745	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.541e-05	8.532e-05	1.286e-05	0.0002	0.0027	4.957e-05	3.962e-05	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	164.26	9	chr9	33047647	.	C	T	164.26	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.51;DP=108;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.076;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.25;ReadPosRankSum=-0.497;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:96:177,0,96	18	0	1	0	.
chr9	33120195	33120196	AA	-	intronic	B4GALT1	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IId, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0007	6.437e-05	5.175e-05	0.0002	9.747e-05	0	0	0.0002	0	0.0007	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	76.0	1	chr9	33120194	.	CAA	C	76.0	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0239;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:4:84,0,4	18	0	1	0	.
chr9	33280197	33280197	G	A	intronic	CHMP5	.	.	.	.	1125	393	3	1	0	5	0.00632111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs867320982	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0002	0.0007	0.0029	0.0004	0.0003	0.0022	0.0020	0	0	0.0029	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.49	2	chr9	33280197	.	G	A	53.49	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.98;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1019;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.64;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:65:65,0,111	16	0	1	2	.
chr9	33963841	33963841	G	C	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.96e-06	7.06e-05	6.717e-06	3.256e-06	6.785e-06	1.78e-06	1.17e-06	2.44e-06	1.6e-06	0	0	0	0	0	0	6.785e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	871.52	35	chr9	33963841	.	G	C	871.52	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-1.938;DP=602;ExcessHet=1.3;FS=213.183;InbreedingCoeff=-0.1505;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.49;ReadPosRankSum=0.995;SOR=7.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,7:35:15:0|1:33963841_G_C:15,0,1085:33963841	15	0	4	0	.
chr9	33963842	33963842	T	C	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.767e-05	0.0002	4.074e-05	3.487e-05	4.993e-05	2.686e-05	2.362e-05	3.501e-05	3.026e-05	0	0	4.484e-05	0	0	0	4.993e-05	7.359e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	1448.54	35	chr9	33963842	.	T	C	1448.54	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-1.441;DP=562;ExcessHet=4.0268;FS=336.007;InbreedingCoeff=-0.384;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.91;ReadPosRankSum=1.25;SOR=8.838	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,7:35:15:0|1:33963841_G_C:15,0,1085:33963841	6	0	8	5	C
chr9	33963845	33963845	T	C	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0001	0.0004	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0003	4.1e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	1346.56	35	chr9	33963845	.	T	C	1346.56	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=-1.083;DP=540;ExcessHet=3.3467;FS=351.342;InbreedingCoeff=-0.3058;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.54;ReadPosRankSum=1.35;SOR=8.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,14:34:99:0|1:33963841_G_C:263,0,547:33963841	6	0	7	6	C
chr9	34016364	34016379	CAGCGGCGGTGGTGGT	0	intronic	UBAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	2938.38	15	chr9	34016364	.	CAGCGGCGGTGGTGGT	*	2938.38	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=0.366;DP=221;ExcessHet=0.1832;FS=4.243;InbreedingCoeff=0.233;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=59.19;MQRankSum=-0.431;QD=15.97;ReadPosRankSum=-1.005;SOR=0.498	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,15:20:99:.:.:615,0,165:.	7	1	10	1	C
chr9	34094765	34094766	TG	-	intronic	DCAF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.719e-05	0.0002	0.0039	8.175e-05	6.73e-05	0.0026	0.0021	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.34	6	chr9	34094764	.	TTG	T	59.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0841;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	18	0	1	0	.
chr9	34094767	34094767	-	AGGT	intronic	DCAF12	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.36	6	chr9	34094767	.	C	CAGGT	59.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0847;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	18	0	1	0	C
chr9	34962358	34962360	TTT	-	intronic	PHF24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.353e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	70.78	.	chr9	34962357	.	CTTT	C	70.78	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	4	0	1	14	.
chr9	35396791	35396791	C	T	intronic	UNC13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.471e-05	0	0	0	0	1.499e-05	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs770267619	1.166e-05	1.163e-05	1.229e-05	1.103e-05	0.0001	7.11e-06	5.81e-06	4.909e-05	3.166e-05	5.988e-05	0	0	0.0001	0	0	3.61e-06	1.66e-05	5.803e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2105.33	34	chr9	35396791	.	C	T	2105.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.826;DP=815;ExcessHet=0;FS=4.273;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=0.199;SOR=0.996	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,84:184:99:2119,0,2438	18	0	1	0	.
chr9	35399336	35399336	C	T	intronic	UNC13B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs367650964	6.841e-06	6.84e-06	1.089e-05	2.75e-06	0.0001	3.46e-06	2.52e-06	5.849e-05	3.758e-05	0.0001	2.236e-05	0	0	0	0	0	4.967e-05	1.159e-05	2.629e-05	2.627e-05	2.57e-05	2.691e-05	9.655e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.25e-05	1.915e-05	9.655e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2725.33	37	chr9	35399336	.	C	T	2725.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.82;DP=870;ExcessHet=0;FS=1.065;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=-0.91;SOR=0.587	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:118,99:217:99:2739,0,3271	18	0	1	0	C
chr9	35714901	35714901	C	T	intronic	TLN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.094e-06	0	0	0	0	0	0	9.707e-05	6.5e-06	1	154602	rs757170889	2.083e-06	2.736e-06	1.378e-06	2.799e-06	3.631e-05	5.5e-07	1.5e-07	9.64e-06	4.67e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.631e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	589.33	40	chr9	35714901	.	C	T	589.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.046;DP=685;ExcessHet=0;FS=6.133;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=1.08;SOR=1.477	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,21:46:99:603,0,767	18	0	1	0	.
chr9	36344184	36344184	T	A	intronic	RNF38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	153.92	4	chr9	36344184	.	T	A	153.92	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3329;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=30.78;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:175,15,0	15	1	0	3	.
chr9	36614966	36614966	C	T	intronic	MELK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931490335	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0002	0	0	0	0	1.494e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	116.45	9	chr9	36614966	.	C	T	116.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=210;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0349;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=38.62;MQRankSum=0;QD=16.64;ReadPosRankSum=0.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:61:130,0,61	18	0	1	0	.
chr9	37426538	37426538	T	C	exonic	GRHPR	.	synonymous SNV	GRHPR:NM_012203:exon4:c.T288C:p.R96R	Hyperoxaluria, primary, type II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.136	YES	925606	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.000199681	0.0001	0.0012	8.637e-05	0	0	0	0	0	9.06e-05	14	154602	rs201553816	3.753e-05	4.105e-05	4.99e-05	2.509e-05	0.0015	2.94e-05	2.633e-05	0.0012	0.0010	0.0015	4.474e-05	0	0	0	0	0	5.035e-05	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0012	0.0003	0.0002	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1087.33	42	chr9	37426538	.	T	C	1087.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.331;DP=857;ExcessHet=0;FS=3.005;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.2;ReadPosRankSum=0.158;SOR=0.48	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,56:151:99:1101,0,2485	18	0	1	0	.
chr9	37837846	37837848	AAA	-	intronic	DCAF10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1378868462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.481e-06	0.0002	0	1.552e-05	1.633e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.633e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	73.25	2	chr9	37837845	.	CAAA	C	73.25	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.65;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	5	0	1	13	.
chr9	42035770	42035770	G	A	intronic	CNTNAP3B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs551861039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0027	0.0006	0.0005	0.0020	0.0018	0.0001	0	0.0027	0	0.0002	0	0	0.0007	0.0024	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	34.36	6	chr9	42035770	.	G	A	34.36	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.981;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.065;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=50.8;MQRankSum=-1.981;QD=4.91;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:47:0|1:42035762_A_G:47,0,204:42035762	17	0	1	1	.
chr9	42076932	42076932	G	A	exonic	CNTNAP3B	.	synonymous SNV	CNTNAP3B:NM_001201380:exon3:c.C327T:p.Y109Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs762255545	1.143e-05	1.117e-05	1.564e-05	7.178e-06	0.0002	6.77e-06	5.48e-06	8.755e-05	5.957e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	5.217e-05	1.221e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0007	0.0001	9.336e-05	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	1138.72	37	chr9	42076932	.	G	A	1138.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.306;DP=784;ExcessHet=0;FS=2.957;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=35.67;MQRankSum=-0.493;QD=7.35;ReadPosRankSum=-0.14;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,56:155:99:1152,0,2514	17	0	1	1	C
chr9	42186404	42186404	G	C	exonic	SPATA31A6	.	synonymous SNV	SPATA31A6:NM_001145196:exon4:c.G702C:p.L234L	.	495	1025	2	0	0	2	0.000974659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs938788446	2.9e-05	2.721e-05	3.552e-05	2.241e-05	0.0004	2.171e-05	1.906e-05	0.0003	0.0002	0	0.0004	4.131e-05	0	0	0.0003	1.356e-05	8.909e-05	0	5.32e-05	4.836e-05	6.778e-05	3.72e-05	0.0003	2.309e-05	1.553e-05	7.525e-05	4.025e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.794e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	826.13	34	chr9	42186404	.	G	C	826.13	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=3.57;DP=652;ExcessHet=0;FS=4.85;InbreedingCoeff=-0.0303;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=30.69;MQRankSum=1.42;QD=8.26;ReadPosRankSum=1.09;SOR=1.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,33:100:99:839,0,1891	16	0	1	2	.
chr9	69158175	69158175	C	T	intronic	TJP2	.	.	.	Cholestasis, progressive familial intrahepatic 4, Autosomal recessive;Hypercholanemia, familial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1010660597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	1.314e-05	2.577e-05	0	2.945e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.4	.	chr9	69158175	.	C	T	67.4	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.967;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1755;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=58.89;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:1|0:69158133_T_C:75,0,120:69158133	12	0	1	6	.
chr9	72550309	72550309	-	AT	intronic	TMC1	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 36, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.14	1	chr9	72550309	.	A	AAT	66.14	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1495;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72550309_A_AAT:75,0,120:72550309	14	0	1	4	.
chr9	72550320	72550320	T	C	intronic	TMC1	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 36, Autosomal dominant;Deafness, autosomal recessive 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.24	1	chr9	72550320	.	T	C	68.24	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0714;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:72550309_A_AAT:75,0,120:72550309	10	0	1	8	C
chr9	74782512	74782512	G	A	intronic	TRPM6	.	.	.	Hypomagnesemia 1, intestinal, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.35	390.3	37	chr9	74782512	.	G	A	390.3	.	AC=7;AF=0.35;AN=20;BaseQRankSum=-1.414;DP=702;ExcessHet=2.9153;FS=243.562;InbreedingCoeff=-0.4266;MLEAC=10;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.36;ReadPosRankSum=0.86;SOR=9.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,10:30:36:.:.:36,0,382:.	3	0	7	9	.
chr9	76023987	76023987	A	G	intronic	PCSK5	.	.	.	.	444	1075	3	0	0	3	0.0013934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs528393182	6.321e-06	9.726e-06	2.573e-06	9.941e-06	6.64e-05	1.85e-06	1.35e-06	1.761e-05	8.88e-06	0	0	0	0	0	0	1.758e-06	2.735e-05	6.64e-05	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.342e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	324.33	31	chr9	76023987	.	A	G	324.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.172;DP=452;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.08;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,10:17:99:338,0,242	18	0	1	0	.
chr9	76175237	76175237	A	0	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	39400.3	71	chr9	76175237	.	A	*	39400.3	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=1.68;DP=3081;ExcessHet=0.3672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=26.59;ReadPosRankSum=3.07;SOR=0.775	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,77:77:99:.:.:4925,350,0:.	7	2	10	0	C
chr9	76286711	76286711	G	A	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs533497991	0.0005	0.0001	0.0002	0.0007	0.0016	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	0	0	0	0	0.0026	0	0.0001	0	0.0016	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0006	0.0004	0.0003	0.0005	0.0004	9.62e-05	0	0.0001	0	0	0.0016	0	0.0006	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.58	6	chr9	76286711	.	G	A	40.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.549;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0427;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.51;ReadPosRankSum=0.282;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:54:54,0,233	18	0	1	0	C
chr9	76287058	76287058	C	T	intronic	PCSK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs560578315	0.0004	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0001	8.289e-05	0.0001	6.892e-05	0	0	0	0	0.0008	0	0.0005	0	0	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0005	0.0004	0.0002	0	0.0001	0	0	0.0016	0	0.0006	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	175.47	6	chr9	76287058	.	C	T	175.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.24;DP=228;ExcessHet=0;FS=6.245;InbreedingCoeff=-0.0357;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.32;ReadPosRankSum=-0.352;SOR=3.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,6:17:99:1|0:76287050_C_T:189,0,444:76287050	18	0	1	0	C
chr9	76452153	76452153	C	G	intronic	GCNT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.04	1	chr9	76452153	.	C	G	60.04	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1443;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.58;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:76452153_C_G:69,0,204:76452153	13	0	1	5	.
chr9	76452157	76452157	T	C	intronic	GCNT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.0	1	chr9	76452157	.	T	C	60.0	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1546;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.57;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:76452153_C_G:69,0,204:76452153	13	0	1	5	C
chr9	76637630	76637630	G	T	intronic	PRUNE2	.	.	.	.	449	1072	1	0	0	1	0.0004662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs544321081	6.769e-05	6.874e-05	4.876e-05	8.65e-05	0.0008	5.51e-05	5.096e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0.0004	1.833e-05	0.0001	0.0008	5.253e-05	5.25e-05	3.855e-05	6.715e-05	0.0010	2.556e-05	1.829e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	775.33	36	chr9	76637630	.	G	T	775.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.78;DP=738;ExcessHet=0;FS=3.536;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=-1.061;SOR=1.66	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,24:55:99:789,0,938	18	0	1	0	.
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chr9	86306578	86306578	G	-	intronic	TUT7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	44.27	.	chr9	86306577	.	TG	T	44.27	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1306;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.38;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:53:53,0,124	11	0	1	7	.
chr9	88128682	88128682	C	G	downstream	SPATA31C2	dist=623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1438424281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.794e-05	8.552e-05	9.271e-05	4.186e-05	0.0004	3.629e-05	2.798e-05	7.888e-05	3.214e-05	0	0	6.72e-05	0	0.0002	0	0	9.05e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	157.04	.	chr9	88128682	.	C	G	157.04	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3484;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=47;QD=31.41;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:176,15,0	13	1	0	5	.
chr9	89606046	89606046	C	T	exonic	GADD45G	.	synonymous SNV	GADD45G:NM_006705:exon4:c.C447T:p.N149N	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.846e-07	6.84e-07	1.362e-06	0	2.989e-05	0	0	.	.	2.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3401.81	35	chr9	89606046	.	C	T	3401.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=769;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.03;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,103:103:99:3429,309,0	18	1	0	0	.
chr9	92288024	92288024	G	A	intronic	IARS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.41e-07	1.028e-05	0	1.483e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.777e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	763.62	34	chr9	92288024	.	G	A	763.62	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=709;ExcessHet=11.1788;FS=129.681;InbreedingCoeff=-0.5027;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.75;ReadPosRankSum=0.336;SOR=10.175	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,6:40:13:.:.:13,0,628:.	6	0	12	1	.
chr9	93065247	93065247	C	T	intronic	SUSD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs762756052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0008	0.0007	0.0006	0.0006	0.0005	0.0005	2.407e-05	0.0384	0.0005	0.0040	0	9.409e-05	0.0068	0.0007	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	134.1	.	chr9	93065247	.	C	T	134.1	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4436;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;QD=22.35;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	9	1	0	9	.
chr9	93644388	93644389	AA	-	intronic	PHF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1345089244	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0001	0.0002	0.0003	0.0001	9.241e-05	5.778e-05	4.125e-05	2.987e-05	0	0	0	0.0003	0.0016	0	0.0001	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	147.4	3	chr9	93644387	.	CAA	C	147.4	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3419;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:20:74,20,77	9	0	1	9	.
chr9	94292804	94292804	A	G	intronic	ZNF169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	200.01	37	chr9	94292804	.	A	G	200.01	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.024;DP=1241;ExcessHet=0.7564;FS=27.587;InbreedingCoeff=-0.1148;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.68;ReadPosRankSum=0.743;SOR=6.772	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:75,16:91:2:.:.:2,0,2114:.	15	0	4	0	.
chr9	94637812	94637812	C	T	intronic	FBP1	.	.	.	Fructose-1,6-bisphosphatase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912993650	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.919e-05	5.908e-05	6.431e-05	5.384e-05	0.0001	3.08e-05	2.212e-05	4.734e-05	3.05e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	5.885e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	212.56	.	chr9	94637812	.	C	T	212.56	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4232;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;QD=26.57;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:231,24,0	12	1	0	6	.
chr9	95446667	95446667	G	A	intronic	PTCH1	.	.	.	Basal cell carcinoma, somatic;Basal cell nevus syndrome, Autosomal dominant;Holoprosencephaly 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1013260974	1.541e-05	1.927e-05	1.407e-05	1.659e-05	0.0002	6.41e-06	5.12e-06	6.415e-05	4.167e-05	0	0	7.232e-05	0.0002	0	0	3.681e-06	0	0	6.571e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	298.45	8	chr9	95446667	.	G	A	298.45	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=176;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7496;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.03;SOR=4.407	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:325,24,0	18	1	0	0	.
chr9	96962581	96962581	C	T	intronic	MFSD14C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1024028419	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.201e-05	9.193e-05	0.0001	5.383e-05	0.0002	5.529e-05	4.365e-05	9.046e-05	7.011e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	118.95	5	chr9	96962581	.	C	T	118.95	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3749;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=57.02;QD=23.79;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	17	1	0	1	.
chr9	96973027	96973027	T	A	intronic	MFSD14C	.	.	.	.	448	1073	1	0	0	1	0.000465766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs970997356	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0021	0.0001	0.0001	0.0010	0.0007	0.0003	3.541e-05	0	0	0	0.0021	0.0001	0.0001	0.0002	9.202e-05	9.195e-05	0.0001	5.382e-05	0.0002	5.529e-05	4.366e-05	9.048e-05	7.012e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	875.01	16	chr9	96973027	.	T	A	875.01	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=445;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.8995;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=47.15;QD=29.92;SOR=3.352	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,23:23:69:902,69,0	18	1	0	0	C
chr9	97675665	97675665	C	T	intronic	XPA	.	.	.	Xeroderma pigmentosum, group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.625e-06	4.11e-06	1.452e-06	5.792e-06	4.747e-05	1.06e-06	7.7e-07	1.608e-05	9.47e-06	0	0	0	0	0	0	9.621e-07	0	4.747e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1300.81	23	chr9	97675665	.	C	T	1300.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=511;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9999;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.05;SOR=5.61	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,33:33:99:1328,99,0	18	1	0	0	.
chr9	98013692	98013692	A	G	intronic	ANP32B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs866597616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0006	0.0004	2.407e-05	0	0.0009	0	0	0	0	0.0001	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	163.88	9	chr9	98013692	.	A	G	163.88	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.423;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=23.41;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:188,21,0	17	1	0	1	.
chr9	99005157	99005157	G	A	intronic	COL15A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs538743768	0.0005	0.0004	0.0002	0.0007	0.0081	0.0005	0.0004	0.0075	0.0073	4.239e-05	4.862e-05	0	5.688e-05	0	0	1.02e-05	0.0003	0.0081	0.0004	0.0004	0.0001	0.0006	0.0096	0.0003	0.0003	0.0074	0.0066	7.219e-05	0.0022	6.535e-05	0	0	0	0	7.352e-05	0	0.0096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	482.9	5	chr9	99005157	.	G	A	482.9	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=199;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9406;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.39;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:12:36:510,36,0	18	1	0	0	.
chr9	99150101	99150101	C	A	UTR3	TGFBR1	NM_001306210:c.*796C>A;NM_004612:c.*796C>A;NM_001130916:c.*796C>A	.	.	Loeys-Dietz syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs201076760	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	5.254e-05	5.25e-05	1.285e-05	9.402e-05	0.0014	2.556e-05	1.829e-05	0.0007	0.0005	0	0	6.538e-05	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	5453.81	33	chr9	99150101	.	C	A	5453.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=849;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.47;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,179:179:99:5481,536,0	18	1	0	0	.
chr9	99218703	99218703	C	T	exonic	ALG2	.	stopgain	ALG2:NM_033087:exon2:c.G482A:p.W161X	Myasthenic syndrome, congenital, 14, with tubular aggregates, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.828	0.82358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.597158	0.97652	D	0.62	0.97616	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.	High;.	8.458503	0.97591	37	0.99695024936768817	0.80180	0.97647	0.76137	D	AEFBCI	0.261998	0.37983	N	0.920796990238025	0.92741	11.601	0.789631596824565	0.89062	9.823793	0.999999999999992	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.672317	0.65289	0	0.643519	0.47002	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.16	5.16	0.70563	7.503000	0.80474	7.668000	0.64620	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.912000	0.44740	0.0:1.0:0.0:0.0	19.019	0.92882	467	0.78285	Glycosyltransferase subfamily 4-like, N-terminal domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	69.14	116	chr9	99218703	.	C	T	69.14	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-4.286;DP=1530;ExcessHet=0.119;FS=143.279;InbreedingCoeff=-0.105;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.26;ReadPosRankSum=0.665;SOR=9.688	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:115,38:153:78:.:.:78,0,2220:.	14	0	2	3	.
chr9	99916094	99916094	T	C	intronic	STX17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1476.7	33	chr9	99916094	.	T	C	1476.7	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.68;DP=1427;ExcessHet=11.1788;FS=98.847;InbreedingCoeff=-0.4542;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=0.836;SOR=9.533	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,28:87:99:222,0,1068	7	0	12	0	.
chr9	100252559	100252559	T	C	intronic	INVS	.	.	.	Nephronophthisis 2, infantile, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.047e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	298.78	13	chr9	100252559	.	T	C	298.78	.	AC=9;AF=0.281;AN=32;BaseQRankSum=-1.601;DP=374;ExcessHet=5.3738;FS=7.056;InbreedingCoeff=-0.3776;MLEAC=10;MLEAF=0.313;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.81;ReadPosRankSum=0.299;SOR=2.151	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:80:80,0,196	7	0	9	3	.
chr9	105374575	105374575	A	T	intronic	SLC44A1	.	.	.	.	432	1089	1	0	0	1	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.545e-06	5.472e-06	1.375e-06	9.78e-06	9.659e-05	2.39e-06	1.72e-06	4.743e-05	3.491e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	9.659e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	923.33	35	chr9	105374575	.	A	T	923.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.493;DP=674;ExcessHet=0;FS=3.295;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.24;ReadPosRankSum=0.256;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,30:48:99:937,0,590	18	0	1	0	.
chr9	105759392	105759392	A	G	intronic	TMEM38B	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type XIV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.139e-05	1.028e-05	1.522e-06	2.122e-05	0.0002	6.84e-06	5.42e-06	0.0001	9.65e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.564e-06	6.561e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	383.33	35	chr9	105759392	.	A	G	383.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.749;DP=694;ExcessHet=0;FS=2.596;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.28;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=1.226	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,15:61:99:397,0,1376	18	0	1	0	.
chr9	108896293	108896293	C	G	intronic	ELP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4231	236.23	6	chr9	108896293	.	C	G	236.23	.	AC=11;AF=0.423;AN=26;BaseQRankSum=-0.264;DP=153;ExcessHet=6.7736;FS=35.785;InbreedingCoeff=-0.233;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.28;ReadPosRankSum=0.115;SOR=5.499	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:13:.:.:13,0,45:.	3	1	9	6	.
chr9	109833149	109833149	G	T	intronic	PALM2AKAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1421393885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.89	2	chr9	109833149	.	G	T	64.89	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1404;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.02;MQRankSum=-1.645;QD=12.98;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:109833149_G_T:75,0,120:109833149	15	0	1	3	.
chr9	109833164	109833164	G	C	intronic	PALM2AKAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1464856427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.602e-06	0.0004	0	1.352e-05	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.92	3	chr9	109833164	.	G	C	63.92	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1211;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.02;MQRankSum=-1.645;QD=12.78;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:109833149_G_T:75,0,120:109833149	16	0	1	2	C
chr9	109833165	109833165	A	G	intronic	PALM2AKAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1170859403	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0004	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.92	3	chr9	109833165	.	A	G	63.92	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1211;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.02;MQRankSum=-1.645;QD=12.78;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:109833149_G_T:75,0,120:109833149	16	0	1	2	C
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chr9	109833201	109833201	A	G	intronic	PALM2AKAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1405636987	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.595e-06	0.0003	1.289e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.42	2	chr9	109833201	.	A	G	65.42	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1202;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=54.02;MQRankSum=-1.645;QD=13.08;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:109833149_G_T:75,0,120:109833149	14	0	1	4	C
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chr9	110171666	110171666	C	A	UTR3	PALM2AKAP2	NM_007203:c.*3169C>A;NM_147150:c.*3169C>A;NM_001004065:c.*3169C>A;NM_001198656:c.*3169C>A;NM_001136562:c.*3169C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.19	.	chr9	110171666	.	C	A	31.19	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.24;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	5	0	1	13	C
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chr9	114032848	114032848	-	CACCACA	intronic	ZNF618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs779126572	0.0014	0.0009	0.0006	0.0021	0.0151	0.0013	0.0013	0.0143	0.0140	5.239e-05	2.603e-05	0	0	0	0.0008	0	0.0010	0.0151	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0171	0.0004	0.0004	0.0141	0.0130	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	953.29	39	chr9	114032848	.	G	GCACCACA	953.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.74;DP=696;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.07;ReadPosRankSum=-0.029;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,25:50:99:0|1:114032848_G_GCACCACA:967,0,975:114032848	18	0	1	0	C
chr9	114032849	114032849	G	A	intronic	ZNF618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs866487980	0.0014	0.0009	0.0006	0.0021	0.0150	0.0013	0.0013	0.0142	0.0139	5.336e-05	2.65e-05	0	0	0	0.0009	0	0.0009	0.0150	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0170	0.0004	0.0004	0.0141	0.0130	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0170	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	953.33	39	chr9	114032849	.	G	A	953.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.75;DP=700;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.07;ReadPosRankSum=0.124;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,25:50:99:0|1:114032848_G_GCACCACA:967,0,975:114032848	18	0	1	0	C
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chr9	114406374	114406374	C	G	exonic	WHRN	.	nonsynonymous SNV	WHRN:NM_001346890:exon5:c.G1164C:p.R388S,WHRN:NM_001083885:exon9:c.G1068C:p.R356S,WHRN:NM_001173425:exon9:c.G2217C:p.R739S,WHRN:NM_015404:exon9:c.G2217C:p.R739S	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.246	0.0237251287023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.249	0.34959	T	0.996	0.68779	D	0.956	0.69739	D	0.000003	0.62929	D	0.058524	0.999998	0.58761	D	2.485	0.72352	M	3.72	0.11082	T	-1.76	0.41618	N	0.794	0.79022	-1.1467	0.01127	T	0.071	0.28969	T	10	0.7061209	0.72749	D	0.023725	0.46702	T	0.246	0.55340	0.267	0.21418	0.465381546717	0.46164	0.546202977391294	0.54546	0.217767607061	0.24300	0.665198624134	0.62152	T	0.178877	0.52967	T	0.156707	0.69894	D	-0.0126771	0.69508	D	0.965095579624176	0.67160	D	0.918408	0.70674	D	0.43276304	0.62933	0.30041197	0.56075	0.43276304	0.62933	0.30041197	0.56074	-3.765	0.20655	T	.	.	0.861	0.82156	P	.;.;.	.;.;.	4.122777	0.61634	24.4	0.99728939135831174	0.82619	0.85209	0.44322	D	AEFDBI	0.404361	0.47768	N	0.490746823562894	0.66546	4.964436	0.418910173237003	0.62744	4.495032	0.999998553595518	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.29	4.38	0.52019	0.480000	0.21954	1.068000	0.23780	0.599000	0.40250	0.996000	0.39380	1.000000	0.68203	0.662000	0.33024	0.0:0.8454:0.0:0.1546	9.668	0.39158	627	0.65350	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	7995.7	272	chr9	114406374	.	C	G	7995.7	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=-3.035;DP=4089;ExcessHet=13.8672;FS=165.2;InbreedingCoeff=-0.5835;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.01;ReadPosRankSum=0.718;SOR=13.316	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:144,76:220:99:.:.:1545,0,4483:.	4	0	13	2	.
chr9	114406375	114406375	C	G	exonic	WHRN	.	nonsynonymous SNV	WHRN:NM_001346890:exon5:c.G1163C:p.R388T,WHRN:NM_001083885:exon9:c.G1067C:p.R356T,WHRN:NM_001173425:exon9:c.G2216C:p.R739T,WHRN:NM_015404:exon9:c.G2216C:p.R739T	Deafness, autosomal recessive 31, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 2D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.328	0.0327677642762	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.025	0.63918	D	1.0	0.90584	D	0.982	0.75477	D	0.000003	0.62929	D	0.058524	1	0.81001	D	2.485	0.72352	M	3.67	0.11947	T	-1.91	0.45042	N	0.816	0.81162	-1.0102	0.26854	T	0.111	0.39817	T	10	0.7625818	0.76459	D	0.032768	0.54504	D	0.328	0.65026	0.301	0.26843	0.629257994256	0.62622	0.515018125573271	0.51424	0.317085791368	0.33956	0.693475842476	0.66205	T	0.250673	0.62080	T	0.0954069	0.63792	D	-0.100731	0.63342	T	0.93917840719223	0.61041	D	0.923508	0.72088	D	0.42132396	0.62180	0.29035416	0.55058	0.42132396	0.62180	0.29035416	0.55057	-4.136	0.26316	T	.	.	0.663	0.73938	P	.;.;.	.;.;.	4.986942	0.82651	27.8	0.98226065711499799	0.39343	0.97842	0.77538	D	AEFDBI	0.694202	0.65328	D	0.672510807959941	0.77831	6.75116	0.61009073618077	0.75672	6.352084	0.999999999999999	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.586402	0.36253	0	.	.	5.29	5.29	0.74430	5.501000	0.66665	7.602000	0.61596	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.667000	0.33166	0.0:1.0:0.0:0.0	18.935	0.92554	627	0.65350	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	6730.11	112	chr9	114406375	.	C	G	6730.11	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-6.068;DP=3407;ExcessHet=6.9875;FS=164.626;InbreedingCoeff=-0.3828;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.3;ReadPosRankSum=0.637;SOR=12.623	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:144,50:219:99:.:.:1240,0,4492:.	8	0	10	1	C
chr9	114592601	114592601	T	A	exonic	ATP6V1G1	.	synonymous SNV	ATP6V1G1:NM_004888:exon2:c.T132A:p.I44I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0017	9.06e-05	14	154602	rs747363699	4.35e-05	4.309e-05	1.805e-05	6.951e-05	0.0007	3.463e-05	3.144e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0.0002	0	6.775e-05	0.0007	1.313e-05	1.312e-05	0	2.687e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	557.33	33	chr9	114592601	.	T	A	557.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.104;DP=691;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.44;ReadPosRankSum=0.093;SOR=0.701	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,24:66:99:571,0,1147	18	0	1	0	.
chr9	115041153	115041153	A	C	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	483.33	41	chr9	115041153	.	A	C	483.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.41;DP=782;ExcessHet=0;FS=1.943;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.86;ReadPosRankSum=-0.809;SOR=1.276	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,18:49:99:497,0,1014	18	0	1	0	.
chr9	115077890	115077890	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.594e-06	7.816e-05	1.055e-05	4.592e-06	1.005e-05	3.84e-06	2.8e-06	5.08e-06	3.71e-06	0	0	0	0	0	0	1.005e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	2365.22	57	chr9	115077890	.	A	G	2365.22	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-1.61;DP=1136;ExcessHet=17.0548;FS=56.162;InbreedingCoeff=-0.5873;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.91;ReadPosRankSum=1.24;SOR=8.939	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:49,11:60:4:.:.:4,0,1632:.	5	0	14	0	C
chr9	115077891	115077891	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.686e-06	8.335e-05	6.203e-06	3.147e-06	6.174e-06	1.69e-06	1.11e-06	2.22e-06	1.46e-06	0	0	0	0	0	0	6.174e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1627.55	58	chr9	115077891	.	A	G	1627.55	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-0.88;DP=1176;ExcessHet=17.0548;FS=55.647;InbreedingCoeff=-0.583;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.96;ReadPosRankSum=1.37;SOR=8.678	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,14:59:99:.:.:127,0,1595:.	5	0	14	0	C
chr9	115077892	115077892	A	G	intronic	TNC	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 56, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.752e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	5185.83	58	chr9	115077892	.	A	G	5185.83	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.384;DP=1134;ExcessHet=20.8569;FS=73.909;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.7;ReadPosRankSum=1.63;SOR=9.605	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,19:61:99:458,0,1429	4	0	15	0	C
chr9	116686602	116686602	A	G	intronic	ASTN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	155.27	35	chr9	116686602	.	A	G	155.27	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=-1.29;DP=404;ExcessHet=2.0135;FS=43.919;InbreedingCoeff=-0.3397;MLEAC=8;MLEAF=0.267;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=-0.259;SOR=5.53	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:24,9:33:29:.:.:29,0,503:.	9	0	6	4	.
chr9	121214312	121214326	TCTTCTTCCTTTTCT	-	intronic	GSN	.	.	.	Amyloidosis, Finnish type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1000945702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.652e-05	4.619e-05	2.591e-05	6.82e-05	0.0006	2.131e-05	1.541e-05	0.0002	9.111e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	228.92	3	chr9	121214311	.	CTCTTCTTCCTTTTCT	C	228.92	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0735;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.89;ReadPosRankSum=0.93;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:241,0,149	16	0	1	2	.
chr9	122750665	122750665	G	A	exonic	OR1L6	.	nonsynonymous SNV	OR1L6:NM_001004453:exon2:c.G818A:p.R273Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.00324895895741	7.7e-05	.	4.12e-05	0	0	0	0	7.494e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs370417614	1.573e-05	1.573e-05	1.497e-05	1.65e-05	0.0001	1.048e-05	8.75e-06	3.348e-05	1.981e-05	5.974e-05	0	0	0.0001	1.872e-05	0	1.349e-05	0	1.159e-05	3.287e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.692e-05	7.246e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.246e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	0.219	0.23905	T	0.614	0.08624	T	0.969	0.56768	D	0.726	0.55126	P	0.021225	0.26875	N	0.261257	0.999728	0.20581	N	1.4	0.35362	L	8.75	0.00077	T	-1.28	0.34198	N	0.07	0.04307	-0.8946	0.48521	T	0.000	0.00152	T	10	0.13328052	0.25366	T	0.003249	0.07177	T	0.081	0.23632	.	.	0.5343833383	0.53088	0.026230873651227015	0.02573	0.366090419773	0.38189	0.192687392235	0.00276	T	0.00996	0.09029	T	-0.444766	0.01212	T	-0.720286	0.04782	T	0.359391152858734	0.27385	T	0.786321	0.42483	T	0.12391478	0.29086	0.12528087	0.30188	0.12391478	0.29085	0.12528087	0.30187	-1.237	0.01304	T	.	.	0.094	0.16054	B	.;.	.;.	3.138167	0.42432	21.5	0.99897434572815325	0.96971	0.00987	0.03753	N	AEFBI	0.035246	0.04504	N	-0.0249574567216218	0.40727	2.423679	-0.0886480910031286	0.35857	2.07961	0.123329706191377	0.16933	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.32	2.32	0.27895	-0.166000	0.09943	-11.167000	0.00629	-0.141000	0.12389	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.004000	0.06068	0.295:0.1927:0.5123:0.0	3.593	0.07543	927	0.17636	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	2587.33	46	chr9	122750665	.	G	A	2587.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.11;DP=906;ExcessHet=0;FS=6.908;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.22;ReadPosRankSum=0.338;SOR=0.351	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,88:170:99:2601,0,2321	18	0	1	0	.
chr9	122859873	122859873	A	G	intronic	RC3H2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198876264	1.245e-05	1.097e-05	1.256e-05	1.234e-05	1.572e-05	7.37e-06	5.97e-06	9.44e-06	7.48e-06	0	0	0	0	0	0	1.572e-05	1.84e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	792.33	34	chr9	122859873	.	A	G	792.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.228;DP=655;ExcessHet=0;FS=1.543;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.33;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,26:41:99:806,0,402	18	0	1	0	.
chr9	122865615	122865615	C	T	exonic	RC3H2	.	synonymous SNV	RC3H2:NM_001100588:exon10:c.G1368A:p.T456T,RC3H2:NM_001354478:exon10:c.G1368A:p.T456T,RC3H2:NM_001354479:exon10:c.G1368A:p.T456T,RC3H2:NM_001354482:exon10:c.G1368A:p.T456T,RC3H2:NM_018835:exon10:c.G1368A:p.T456T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	4.143e-05	0.0003	8.645e-05	0	0	0	0	6.06e-05	5.17e-05	8	154602	rs146082777	2.532e-05	2.599e-05	1.634e-05	3.439e-05	0.0014	1.868e-05	1.631e-05	0.0007	0.0005	0.0007	2.236e-05	0	0	0	0.0014	8.993e-07	3.312e-05	3.478e-05	7.223e-05	7.218e-05	7.709e-05	6.714e-05	0.0002	3.968e-05	3.125e-05	7.87e-05	5.574e-05	0.0002	0	6.537e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001511	0.000000	0.002717	0.005848	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1719.33	35	chr9	122865615	.	C	T	1719.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.27;DP=772;ExcessHet=0;FS=2.17;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.31;ReadPosRankSum=0.571;SOR=0.945	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,66:152:99:1733,0,2090	18	0	1	0	C
chr9	123136287	123136287	C	A	intronic	STRBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs576437611	5.265e-05	5.404e-05	2.476e-05	8.095e-05	0.0005	4.312e-05	3.937e-05	0.0004	0.0003	0.0003	0	0	0	7.601e-05	0.0002	1.631e-05	5.039e-05	0.0005	7.878e-05	7.875e-05	6.424e-05	9.397e-05	0.0004	4.493e-05	3.509e-05	7.285e-05	4.29e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	648.83	20	chr9	123136287	.	C	A	648.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.844;DP=409;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=0.386;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,8:21:99:237,0,444	17	0	2	0	.
chr9	123452300	123452300	C	T	exonic	DENND1A	.	synonymous SNV	DENND1A:NM_001352965:exon15:c.G1179A:p.P393P,DENND1A:NM_001352966:exon16:c.G1185A:p.P395P,DENND1A:NM_001352967:exon16:c.G1179A:p.P393P,DENND1A:NM_001352968:exon16:c.G1179A:p.P393P,DENND1A:NM_001352964:exon17:c.G1275A:p.P425P,DENND1A:NM_020946:exon17:c.G1275A:p.P425P,DENND1A:NM_024820:exon17:c.G1275A:p.P425P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.238e-06	9.612e-05	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs757052941	9.577e-06	9.577e-06	8.167e-06	1.1e-05	0.0002	5.56e-06	4.35e-06	3.982e-05	2.373e-05	0.0001	0	0	0	0	0.0002	6.295e-06	3.312e-05	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1596.33	34	chr9	123452300	.	C	T	1596.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.89;DP=796;ExcessHet=0;FS=1.347;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=0.982;SOR=0.83	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,62:143:99:1610,0,1750	18	0	1	0	.
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chr9	124800821	124800821	G	A	intronic	OLFML2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1269225623	9.925e-06	1.163e-05	6.411e-06	1.367e-05	0.0001	5.29e-06	4.18e-06	2.913e-05	1.507e-05	3.78e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	4.075e-06	2.061e-05	1.591e-05	1.97e-05	1.97e-05	0	4.033e-05	4.823e-05	5.24e-06	2.45e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	1.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	130.43	7	chr9	124800821	.	G	A	130.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=147;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0341;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.74;ReadPosRankSum=1.83;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:47:144,0,47	18	0	1	0	C
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chr9	128969681	128969681	G	C	intronic	NUP188	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	488.55	8	chr9	128969681	.	G	C	488.55	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=264;ExcessHet=15.404;FS=23.077;InbreedingCoeff=-0.5702;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.96;ReadPosRankSum=0.389;SOR=4.522	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:35:35,0,48	2	1	14	2	.
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chr9	129016341	129016352	TTAAAAAAAAAA	0	intronic	SH3GLB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	161.14	1	chr9	129016341	.	TTAAAAAAAAAA	*	161.14	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3559;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=17.9;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:129016340_TTTAAAAAAAAAAAAAA_T:120,0,75:129016340	4	0	1	14	C
chr9	129875935	129875936	GA	-	intronic	USP20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	185.69	16	chr9	129875934	.	TGA	T	185.69	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.589;DP=219;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2247;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.88;ReadPosRankSum=-2.26;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5:11:99:0|1:129875934_TGA_T:192,0,230:129875934	6	0	1	12	.
chr9	129875937	129875937	-	GC	intronic	USP20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	178.35	17	chr9	129875937	.	A	AGC	178.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.177;DP=234;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0307;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.21;ReadPosRankSum=-1.442;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5:11:99:0|1:129875934_TGA_T:192,0,230:129875934	18	0	1	0	C
chr9	130400578	130400579	TT	-	intronic	HMCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1216319895	8.947e-05	0.0002	0.0001	7.068e-05	0.0027	4.109e-05	2.882e-05	0.0007	0.0004	0.0027	0	0	0	0	0	8.293e-05	0	0	0.0001	0.0001	7.791e-05	0.0001	0.0001	6.589e-05	5.385e-05	6.341e-05	4.338e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0103	5.937e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	182.01	4	chr9	130400577	.	CTT	C	182.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.31;DP=191;ExcessHet=0.3672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.098;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:90:90,0,230	18	0	1	0	.
chr9	130424819	130424819	C	T	exonic	HMCN2	.	synonymous SNV	HMCN2:NM_001291815:exon88:c.C13425T:p.Y4475Y	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0	6.47e-05	10	154602	rs764396678	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0048	0.0001	0.0001	0.0034	0.0029	0.0010	8.936e-05	0	0	0	0.0048	9.169e-05	0.0005	5.19e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.735e-05	8.25e-05	7.868e-05	5.573e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0.0102	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	917.33	34	chr9	130424819	.	C	T	917.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.607;DP=700;ExcessHet=0;FS=1;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.91;ReadPosRankSum=0.723;SOR=0.535	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,34:77:99:931,0,1267	18	0	1	0	C
chr9	130470689	130470689	C	T	intronic	ASS1	.	.	.	Citrullinemia, Autosomal recessive	28	1493	1	0	0	1	0.000334784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs550887294	0.0001	9.503e-05	8.344e-05	0.0001	0.0038	9.547e-05	8.835e-05	0.0024	0.0019	0.0007	6.942e-05	0	0	0	0.0038	7.347e-05	0.0004	4.311e-05	9.192e-05	9.186e-05	6.423e-05	0.0001	0.0003	5.524e-05	4.361e-05	8.867e-05	5.28e-05	9.624e-05	0	0.0003	0	0	0	0	5.881e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	360.34	8	chr9	130470689	.	C	T	360.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.511;DP=297;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.03;ReadPosRankSum=1.18;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,10:12:45:374,0,45	18	0	1	0	.
chr9	130729902	130729903	TT	-	intronic	ABL1	.	.	.	Leukemia, Philadelphia chromosome-positive, resistant to imatinib (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	5.896e-05	0.0002	0.0002	7.643e-05	6.256e-05	6.348e-05	4.604e-05	2.932e-05	0	0.0002	0	0	0.0007	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	52.45	1	chr9	130729901	.	ATT	A	52.45	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.253;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0662;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,75	8	0	1	10	.
chr9	131125589	131125589	G	A	UTR5	NUP214	NM_005085:c.-116G>A;NM_001318324:c.-116G>A	.	.	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	9	1511	2	0	0	2	0.000661376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	0.0002	0.0008	0	0	0.0007	0	0	0.0003	0.0001921	5	26028	rs184944546	9.174e-05	9.029e-05	8.905e-05	9.449e-05	0.0004	7.844e-05	7.37e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0	2.815e-05	0.0001	0.0004	8.265e-05	6.92e-05	0.0001	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0003	0	0	0.0002	0	5.88e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	427.33	27	chr9	131125589	.	G	A	427.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.046;DP=539;ExcessHet=0;FS=2.595;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.25;ReadPosRankSum=-0.389;SOR=0.152	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,15:38:99:441,0,782	18	0	1	0	.
chr9	131127706	131127706	T	C	exonic	NUP214	.	synonymous SNV	NUP214:NM_001318324:exon2:c.T228C:p.D76D,NUP214:NM_005085:exon2:c.T228C:p.D76D	Leukemia, T-cell acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	388.93	28	chr9	131127706	.	T	C	388.93	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-2.292;DP=962;ExcessHet=2.9153;FS=64.957;InbreedingCoeff=-0.2437;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=0.477;SOR=8.004	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,13:59:20:20,0,931	11	0	7	1	C
chr9	131268052	131268053	AA	-	intronic	FAM78A	.	.	.	.	217	8	0	1	0	2	0.111111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1206691340	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0003	0.0006	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0006	0	0.0006	0.0008	0	0.0014	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	237.79	.	chr9	131268051	.	CAA	C	237.79	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.967;DP=29;ExcessHet=0.0921;FS=3.424;InbreedingCoeff=0.1932;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.62;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.439	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:16:113,0,16	6	0	1	12	.
chr9	131430059	131430059	T	-	intronic	PRRC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.029e-05	9.362e-06	1.313e-05	7.771e-06	0.0003	4.01e-06	2.19e-06	6.831e-05	3.634e-05	0.0003	0	0	0	0	0.0003	0	3.819e-05	0	1.352e-05	1.326e-05	2.633e-05	0	4.971e-05	2.25e-06	8.4e-07	8.24e-06	3.08e-06	4.971e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	135.31	16	chr9	131430058	.	CT	C	135.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.388;DP=371;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.02;ReadPosRankSum=-1.042;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,5:15:99:0|1:131430058_CT_C:149,0,359:131430058	18	0	1	0	.
chr9	131508746	131508746	T	C	intronic	POMT1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 1, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs189660274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	2.57e-05	0	4.813e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.98e-06	2.98e-06	4.813e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	451.34	21	chr9	131508746	.	T	C	451.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.66;DP=415;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.72;ReadPosRankSum=-2.066;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:465,0,449	18	0	1	0	.
chr9	131521567	131521567	C	T	intronic	POMT1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 1, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.28e-05	2.409e-05	2.684e-05	1.879e-05	6.842e-05	1.599e-05	1.383e-05	1.133e-05	5.86e-06	6.842e-05	2.511e-05	0	0	0.0002	0	1.363e-05	0	3.753e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	704.33	34	chr9	131521567	.	C	T	704.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.03;DP=684;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=-0.579;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,25:57:99:718,0,770	18	0	1	0	C
chr9	131522355	131522355	C	T	intronic	POMT1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 1, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 1, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type C, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs374961132	7.907e-05	7.936e-05	8.715e-05	7.071e-05	0.0012	6.677e-05	6.177e-05	0.0009	0.0008	0.0012	8.58e-05	0	2.815e-05	0	0.0002	5.105e-05	0.0002	2.66e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0.0011	0	6.537e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	270.33	23	chr9	131522355	.	C	T	270.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.15;DP=372;ExcessHet=0;FS=3.245;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.23;ReadPosRankSum=-0.164;SOR=0.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,9:19:99:284,0,272	18	0	1	0	C
chr9	131579701	131579701	C	T	intronic	RAPGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs534142511	7.479e-05	7.388e-05	7.636e-05	7.32e-05	0.0006	6.316e-05	5.866e-05	0.0004	0.0004	0.0006	0.0003	0	5.11e-05	0	0.0004	4.756e-05	0.0002	8.339e-05	7.878e-05	7.873e-05	3.854e-05	0.0001	0.0002	4.493e-05	3.509e-05	5.278e-05	3.045e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0.0034	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	363.33	23	chr9	131579701	.	C	T	363.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.56;DP=467;ExcessHet=0;FS=6.058;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.46;ReadPosRankSum=0;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,11:27:99:377,0,384	18	0	1	0	.
chr9	131603742	131603742	C	T	intronic	RAPGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1010242396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.879e-05	7.874e-05	3.854e-05	0.0001	0.0002	4.493e-05	3.51e-05	5.278e-05	2.833e-05	9.623e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0034	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	171.87	3	chr9	131603742	.	C	T	171.87	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=130;ExcessHet=0;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.0393;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.48;ReadPosRankSum=0.992;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:90:185,0,90	18	0	1	0	C
chr9	132272488	132272488	A	G	intronic	SETX	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.504e-05	3.465e-05	0	7.186e-05	0.0011	1.325e-05	8.44e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.68	.	chr9	132272488	.	A	G	51.68	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.256;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0435;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.74;ReadPosRankSum=0.876;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:64:1|0:132272475_TA_T:64,0,205:132272475	17	0	1	1	.
chr9	132295751	132295751	A	G	intronic	SETX	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 4, juvenile, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.696e-05	9.763e-06	8.156e-06	2.508e-05	0.0002	9.46e-06	7.29e-06	0.0001	9.457e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.97e-05	1.968e-05	0	4.028e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	358.33	13	chr9	132295751	.	A	G	358.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.3;DP=329;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.93;ReadPosRankSum=2.02;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:372,0,394	18	0	1	0	C
chr9	132378979	132378979	A	G	intronic	TTF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	227.33	16	chr9	132378979	.	A	G	227.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.986;DP=372;ExcessHet=0;FS=4.904;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.33;ReadPosRankSum=1.16;SOR=2.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:241,0,346	18	0	1	0	.
chr9	132962423	132962423	C	G	intronic	GFI1B	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.022e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	117.75	28	chr9	132962423	.	C	G	117.75	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-0.854;DP=394;ExcessHet=0.7564;FS=21.275;InbreedingCoeff=-0.1472;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.66;ReadPosRankSum=0.371;SOR=4.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,3:19:11:0|1:132962423_C_G:11,0,645:132962423	14	0	4	1	.
chr9	132962424	132962424	C	G	intronic	GFI1B	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 17, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.923e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	111.68	28	chr9	132962424	.	C	G	111.68	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.586;DP=388;ExcessHet=0.3672;FS=9.492;InbreedingCoeff=-0.0953;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.15;ReadPosRankSum=0.727;SOR=2.985	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,3:19:11:0|1:132962423_C_G:11,0,645:132962423	16	0	3	0	C
chr9	133160056	133160056	G	A	intronic	GBGT1	.	.	.	.	538	982	2	0	0	2	0.00101729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs534995062	0.0007	0.0002	0.0005	0.0009	0.0023	0.0005	0.0004	0.0016	0.0013	0	0	0	0	0	0	7.879e-05	0	0.0023	0.0002	0.0002	9.016e-05	0.0002	0.0025	0.0001	8.736e-05	0.0014	0.0011	0.0002	0	6.553e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	314.33	33	chr9	133160056	.	G	A	314.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.3;DP=466;ExcessHet=0;FS=3.834;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=-0.585;SOR=1.38	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,12:23:99:328,0,244	18	0	1	0	.
chr9	133574153	133574153	C	T	intronic	ADAMTSL2	.	.	.	Geleophysic dysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs956381667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0018	0.0005	0.0004	0.0015	0.0014	0.0018	0	0.0002	0	0.0002	0	0.0034	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	131.61	7	chr9	133574153	.	C	T	131.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0451;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.8;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:82:145,0,82	18	0	1	0	.
chr9	133595356	133595356	G	A	intronic	FAM163B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs138939900	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	6.532e-05	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	259.72	9	chr9	133595356	.	G	A	259.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.77;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0832;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.98;ReadPosRankSum=-0.654;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,8:13:99:0|1:133595356_G_A:272,0,184:133595356	17	0	1	1	.
chr9	133636157	133636157	G	A	upstream	DBH	dist=206	.	.	Dopamine beta-hydroxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs189315667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0024	0.0006	0.0005	0.0020	0.0019	0.0024	0	0.0001	0	0	9.423e-05	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	602.33	34	chr9	133636157	.	G	A	602.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.55;DP=560;ExcessHet=0;FS=2.905;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.77;ReadPosRankSum=-0.427;SOR=0.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,18:29:99:616,0,262	18	0	1	0	.
chr9	133784609	133784609	G	A	intronic	VAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs566150794	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	316.33	20	chr9	133784609	.	G	A	316.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=394;ExcessHet=0;FS=3.222;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.06;ReadPosRankSum=-0.106;SOR=0.088	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:330,0,341	18	0	1	0	.
chr9	133899028	133899028	A	G	intronic	VAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs572843915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0009	0.0007	0.0029	0.0007	0.0007	0.0025	0.0023	0.0029	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	104.91	3	chr9	133899028	.	A	G	104.91	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0957;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.98;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:116,0,27	16	0	1	2	C
chr9	133934060	133934060	T	0	intronic	VAV2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	290.3	1	chr9	133934060	.	T	*	290.3	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=29.03;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,2:8:66:.:.:271,194,223:.	2	0	1	16	C
chr9	134365957	134365957	C	T	intronic	RXRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs893017531	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	6.51e-05	5.322e-05	0.0001	8.281e-05	0.0002	0	0.0003	0	0	0	0	4.412e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	72.5	.	chr9	134365957	.	C	T	72.5	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.834;DP=30;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.127;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:81,0,62	12	0	1	6	.
chr9	134647724	134647724	A	G	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs887023283	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.626e-05	0	5.381e-05	0.0008	8.15e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.01	.	chr9	134647724	.	A	G	69.01	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.282;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.21;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.8;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:66:74,0,66	9	0	1	9	.
chr9	134765811	134765811	G	C	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245402306	1.081e-05	1.242e-05	1.277e-05	8.906e-06	0.0002	5.77e-06	4.55e-06	5.229e-05	3.142e-05	0.0002	0	0	0	0	0	3.678e-06	0.0001	0	3.944e-05	3.94e-05	2.571e-05	5.383e-05	0.0001	1.716e-05	1.13e-05	6.284e-05	4.3e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	316.33	16	chr9	134765811	.	G	C	316.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.861;DP=464;ExcessHet=0;FS=4.151;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:330,0,420	18	0	1	0	C
chr9	134796638	134796638	T	G	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs146158570	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0016	0.0004	0.0004	0.0013	0.0012	0.0016	0	0.0001	0	0	0	0	1.473e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.34	8	chr9	134796638	.	T	G	91.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=246;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.27;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:61:105,0,61	18	0	1	0	C
chr9	134800669	134800669	C	T	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs542630402	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.768e-05	0.0002	0.0012	9.58e-05	7.999e-05	0.0005	0.0003	8.203e-05	0	0.0002	0	0.0012	0	0.0043	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	47.71	.	chr9	134800669	.	C	T	47.71	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.674;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1147;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.95;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:56:56,0,60	10	0	1	8	C
chr9	134802953	134802953	T	C	exonic	COL5A1	.	synonymous SNV	COL5A1:NM_000093:exon39:c.T3072C:p.G1024G,COL5A1:NM_001278074:exon39:c.T3072C:p.G1024G	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2783354	Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection|not_specified	MONDO:MONDO:0019625,MedGen:C4707243,OMIM:PS607086,Orphanet:91387|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	2.363e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	3.23e-05	5	154602	rs573725823	6.856e-07	6.84e-07	0	1.379e-06	9e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9e-07	0	0	2.628e-05	2.625e-05	2.571e-05	2.687e-05	9.633e-05	8.14e-06	5.14e-06	3.245e-05	1.912e-05	9.633e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	965.33	34	chr9	134802953	.	T	C	965.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.69;DP=699;ExcessHet=0;FS=1.784;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.49;ReadPosRankSum=-0.676;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,44:84:99:979,0,937	18	0	1	0	C
chr9	134812774	134812774	C	0	intronic	COL5A1	.	.	.	Ehlers-Danlos syndrome, classic type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	21997.7	50	chr9	134812774	.	C	*	21997.7	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.312;DP=1477;ExcessHet=4.2649;FS=1.314;InbreedingCoeff=-0.2116;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=16.95;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,29:79:99:.:.:3965,2048,1873:.	12	0	7	0	C
chr9	135851069	135851069	C	A	intronic	CAMSAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.76	1	chr9	135851069	.	C	A	33.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr9	136051876	136051876	-	AGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGG	intronic	NACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0004	8.78e-05	7.191e-05	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0003	0	0.0002	0	0	1.543e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1425.52	3	chr9	136051876	.	A	AAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGGAGG	1425.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.21;DP=159;ExcessHet=0.5308;FS=3.087;InbreedingCoeff=0.102;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.9;MQRankSum=0;QD=19.53;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:76:119,0,76	18	0	1	0	.
chr9	136285456	136285456	T	0	intronic	CCDC187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	73.58	38	chr9	136285456	.	T	*	73.58	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;DP=618;ExcessHet=0.7564;FS=3.926;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=33;MLEAF=0.868;MQ=60;QD=0.15;SOR=1.342	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,32:32:99:.:.:1445,101,0:.	0	14	5	0	.
chr9	136289914	136289914	-	A	intronic	CCDC187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1164030408	0.0008	0.0004	0.0008	0.0008	0.0011	0.0007	0.0007	0.0009	0.0009	0.0001	0.0001	0	0	9.819e-05	0	0.0011	0.0014	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0006	0.0011	0.0005	0.0005	0.0009	0.0008	0.0003	0	0.0004	0	0.0002	9.438e-05	0	0.0011	0.0019	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	352.29	44	chr9	136289914	.	C	CA	352.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.238;DP=600;ExcessHet=0;FS=2.251;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.57;ReadPosRankSum=0.544;SOR=0.19	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:366,0,264	18	0	1	0	C
chr9	136302564	136302564	C	T	intronic	CCDC187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	135.12	8	chr9	136302564	.	C	T	135.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.981;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0517;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.3;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:65:148,0,65	17	0	1	1	C
chr9	136438592	136438592	G	A	intronic	INPP5E	.	.	.	Joubert syndrome 1, Autosomal recessive;Mental retardation, truncal obesity, retinal dystrophy, and micropenis, Autosomal recessive	270	1249	3	0	0	3	0.00119952	.	.	.	1581232	Joubert_syndrome	MONDO:MONDO:0018772,MedGen:C0431399,OMIM:PS213300,Orphanet:475	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0011	0	0	0	0	0.0008	0	0.0013	5.17e-05	8	154602	rs756756387	3.086e-05	3.695e-05	2.268e-05	3.926e-05	0.0003	2.326e-05	2.067e-05	0.0002	0.0001	0	2.79e-05	0	0	0	0	1.861e-05	3.464e-05	0.0003	0.0002	5.876e-05	0.0002	0.0002	0.0008	7.907e-05	4.736e-05	7.836e-05	4.111e-05	0.0008	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1262.33	39	chr9	136438592	.	G	A	1262.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.14;DP=747;ExcessHet=0;FS=0.862;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:54,47:101:99:0|1:136438592_G_A:1276,0,2092:136438592	18	0	1	0	.
chr9	136838188	136838188	G	A	intronic	RABL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	185.34	7	chr9	136838188	.	G	A	185.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.56;DP=257;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.9;ReadPosRankSum=-0.856;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,6:17:99:199,0,385	18	0	1	0	.
chr9	136891104	136891104	-	T	intronic	TRAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs1260080563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.316e-05	1.314e-05	2.573e-05	0	0.0001	2.19e-06	8.2e-07	2.269e-05	9.1e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	30.44	3	chr9	136891104	.	G	GT	30.44	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1027;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.35;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:40:40,0,131	14	0	1	4	.
chr9	136891225	136891225	C	-	intronic	TRAF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	51.52	4	chr9	136891224	.	TC	T	51.52	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0939;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.59;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,140	17	0	1	1	C
chr9	137022800	137022800	C	T	exonic	ABCA2	.	nonsynonymous SNV	ABCA2:NM_001606:exon5:c.G341A:p.R114Q,ABCA2:NM_212533:exon5:c.G431A:p.R144Q	.	423	1097	2	0	0	2	0.000910747	.	.	.	3512333	ABCA2-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.226	0.575949425692	.	.	0.0002	0	0.0005	0	0.0007	0.0001	0	0.0002	9.7e-05	15	154602	rs759220923	5.62e-05	5.814e-05	4.82e-05	6.432e-05	0.0011	4.608e-05	4.214e-05	0.0005	0.0003	6.034e-05	0.0002	0	0	0.0003	0.0011	3.534e-05	6.716e-05	7.23e-05	6.568e-05	6.562e-05	6.428e-05	6.714e-05	7.217e-05	3.515e-05	2.615e-05	1.973e-05	1.125e-05	7.217e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0.0034	5.883e-05	0.0005	0	0.246	0.20988	T	0.333	0.18560	T	0.716	0.42206	P	0.085	0.29395	B	.	.	.	.	0.997482	0.43926	D	1.04	0.26193	L	-2.23	0.87116	D	-0.69	0.19933	N	0.435	0.47395	-0.0341	0.81544	T	0.552	0.83597	D	9	0.22045594	0.38743	T	0.575949	0.96183	D	0.226	0.52472	.	.	0.648076618867	0.64515	0.708650740759092	0.70807	0.262240623226	0.28788	0.742452383041	0.73334	T	0.298981	0.67153	T	-0.188455	0.22484	T	-0.21092	0.53608	T	0.0332360129120965	0.02510	T	0.950805	0.81197	D	0.11754622	0.27710	0.18254343	0.41188	0.11754622	0.27709	0.18254343	0.41187	-3.916	0.22542	T	.	.	0.100	0.26731	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.866145	0.56101	23.7	0.99811439259407875	0.89531	0.44747	0.27386	N	AEFGBI	0.569273	0.57412	D	-0.0613729917927657	0.39096	2.300133	-0.0572469360494168	0.37179	2.173336	0.999999999999976	0.74766	0.695654	0.57023	0	0.588066	0.40923	0	0.459711	0.06710	0	0.562822	0.20929	0	.	.	4.25	4.25	0.49658	2.753000	0.47203	4.643000	0.44164	0.543000	0.25316	0.092000	0.22623	0.998000	0.33993	0.892000	0.42986	0.0:1.0:0.0:0.0	16.234	0.82186	982	0.03397	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.003046	0.005102	0.004076	0.002941	0.000000	0.000000	0.003125	0.000000	0.02632	2290.33	60	chr9	137022800	.	C	T	2290.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.6;DP=905;ExcessHet=0;FS=12.481;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.31;ReadPosRankSum=0.216;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,87:160:99:2304,0,1633	18	0	1	0	.
chr9	137050064	137050064	-	CACGACAAAGTTCCCAGCCACCCGCCTGCCCCTACCCACGACAAAGTTCCCAGCCACCCGCCTGTCCCTACCCACGACAAAGTTCCCAGCCACCCGCCTGCCCTTACC	intronic	ENTPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.876e-05	9.849e-05	3.996e-05	3.753e-05	0.0001	2.59e-05	2.112e-05	3.269e-05	1.705e-05	0	0	0	0	7.93e-05	0	2.909e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0.0004	0.0004	0	0.0002	9.151e-05	6.531e-05	8.26e-05	5.006e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0004	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	994.29	64	chr9	137050064	.	T	TCACGACAAAGTTCCCAGCCACCCGCCTGCCCCTACCCACGACAAAGTTCCCAGCCACCCGCCTGTCCCTACCCACGACAAAGTTCCCAGCCACCCGCCTGCCCTTACC	994.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.238;DP=979;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.8;MQRankSum=-1.975;QD=12.91;ReadPosRankSum=3.06;SOR=0.653	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,31:77:99:1008,0,304	18	0	1	0	.
chr9	137066206	137066206	G	A	intronic	SAPCD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs550364664	8.732e-05	9.054e-05	0.0001	7.21e-05	0.0014	7.395e-05	6.877e-05	0.0010	0.0009	0.0014	8.199e-05	0	5.589e-05	0	0	5.182e-05	0.0002	5.206e-05	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0017	0.0004	0.0004	0.0014	0.0013	0.0017	0	0.0005	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	144.33	20	chr9	137066206	.	G	A	144.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.12;DP=356;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.87;ReadPosRankSum=-0.486;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7:21:99:158,0,307	18	0	1	0	.
chr9	137165483	137165483	G	A	intronic	GRIN1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 8	510	1010	2	0	0	2	0.00098912	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs528059294	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0016	0.0015	0	0.0001	0	3.247e-05	0	0.0014	0.0001	7.307e-05	0.0019	9.205e-05	9.191e-05	7.718e-05	0.0001	0.0012	5.531e-05	4.367e-05	0.0005	0.0004	4.822e-05	0	0.0001	0	0	0	0	5.885e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	171.38	8	chr9	137165483	.	G	A	171.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.11;DP=243;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0306;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.28;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:185,0,162	18	0	1	0	.
chr9	137257148	137257148	G	C	intronic	NELFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534151699	0.0001	0.0001	7.39e-05	0.0002	0.0020	0.0001	0.0001	0.0017	0.0016	0	0	0	0	0	0	0	4.715e-05	0.0020	7.874e-05	7.873e-05	2.569e-05	0.0001	0.0023	4.491e-05	3.508e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	549.33	26	chr9	137257148	.	G	C	549.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.577;DP=533;ExcessHet=0;FS=5.764;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.62;ReadPosRankSum=-0.72;SOR=0.072	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,18:28:99:563,0,326	18	0	1	0	.
chr9	137265677	137265689	GCGCCCGGCCTGC	0	intronic	NELFB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	293.61	14	chr9	137265677	.	GCGCCCGGCCTGC	*	293.61	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-0.617;DP=154;ExcessHet=0.0642;FS=2.386;InbreedingCoeff=0.1903;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.47;ReadPosRankSum=-0.493;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:99:.:.:100,0,115:.	14	1	2	2	C
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chr10	840967	840967	T	C	intronic	LARP4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.39	1	chr10	840967	.	T	C	63.39	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1436;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:840960_C_T:72,0,162:840960	13	0	1	5	C
chr10	840968	840968	G	A	intronic	LARP4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	63.39	1	chr10	840968	.	G	A	63.39	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1436;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:840960_C_T:72,0,162:840960	13	0	1	5	C
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chr10	1207068	1207068	C	T	intronic	ADARB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs541545042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.224e-05	7.219e-05	7.711e-05	6.714e-05	0.0006	3.969e-05	3.126e-05	0.0002	9.003e-05	7.22e-05	0	0.0001	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	153.57	1	chr10	1207068	.	C	T	153.57	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3629;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=30.71;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:174,15,0	14	1	0	4	C
chr10	3129913	3129913	-	G	exonic	PFKP	.	frameshift insertion	PFKP:NM_001323070:exon11:c.978dupG:p.L329Afs*6,PFKP:NM_001323074:exon12:c.1131dupG:p.L380Afs*6,PFKP:NM_001323073:exon13:c.1131dupG:p.L380Afs*6,PFKP:NM_001323068:exon16:c.1626dupG:p.L545Afs*6,PFKP:NM_001323067:exon17:c.1698dupG:p.L569Afs*6,PFKP:NM_001323069:exon17:c.1272dupG:p.L427Afs*6,PFKP:NM_001345944:exon17:c.1665dupG:p.L558Afs*6,PFKP:NM_002627:exon17:c.1779dupG:p.L596Afs*6,PFKP:NM_001323071:exon18:c.1665dupG:p.L558Afs*6,PFKP:NM_001323072:exon18:c.1665dupG:p.L558Afs*6,PFKP:NM_001242339:exon19:c.1755dupG:p.L588Afs*6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	9.932e-05	0.0002	0	0	0.0004	0	0	3.84e-05	1	26028	rs778076670	2.946e-05	0.0001	2.999e-05	2.893e-05	6.737e-05	2.22e-05	1.973e-05	1.787e-05	1.031e-05	2.991e-05	6.737e-05	0	2.524e-05	0.0003	0	1.89e-05	0	1.161e-05	4.605e-05	4.598e-05	5.144e-05	4.04e-05	0.0003	2.111e-05	1.528e-05	8.879e-05	5.388e-05	4.832e-05	0	0.0003	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1321.29	100	chr10	3129913	.	T	TG	1321.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=1445;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.405;SOR=0.651	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,63:130:99:1335,0,1672	18	0	1	0	.
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chr10	5769401	5769401	G	C	intronic	GDI2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs553475487	0	9.065e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	0	.	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0040	0.0002	0.0002	0.0026	0.0022	4.854e-05	0	6.588e-05	0.0017	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0040	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	102.11	1	chr10	5769401	.	G	C	102.11	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.328;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1308;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.59;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:112,0,70	14	0	1	4	.
chr10	6410655	6410655	T	C	intronic	PRKCQ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	155.9	1	chr10	6410655	.	T	C	155.9	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=153;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6942;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=25.98;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:182,18,0	18	1	0	0	.
chr10	7667519	7667519	C	-	upstream	ITIH5	dist=521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1201284646	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0004	2.788e-05	0.0002	0.0026	5.603e-05	4.139e-05	0.0010	0.0007	0	0	0.0002	0	0	0	0	5.871e-05	0	0.0026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	100.85	.	chr10	7667518	.	TC	T	100.85	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0639;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:17:112,0,17	14	0	1	4	.
chr10	8064311	8064311	C	0	intronic	GATA3	.	.	.	Hypoparathyroidism, sensorineural deafness, and renal dysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6562	207.48	4	chr10	8064311	.	C	*	207.48	.	AC=21;AF=0.656;AN=32;BaseQRankSum=-1.15;DP=181;ExcessHet=0.0602;FS=0;InbreedingCoeff=0.2867;MLEAC=24;MLEAF=0.75;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.26;ReadPosRankSum=1.28;SOR=2.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:24:.:.:341,24,0:.	4	9	3	3	.
chr10	11107864	11107864	A	0	intronic	CELF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	419.7	3	chr10	11107864	.	A	*	419.7	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=0.842;DP=89;ExcessHet=0.0264;FS=0;InbreedingCoeff=0.3583;MLEAC=6;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=-1.44;SOR=1.121	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:6:72:.:.:158,0,72:.	9	1	2	7	.
chr10	11948286	11948286	A	C	intronic	UPF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	159.99	32	chr10	11948286	.	A	C	159.99	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-1.888;DP=741;ExcessHet=0.7564;FS=29.902;InbreedingCoeff=-0.2639;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=2.64;SOR=4.496	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,9:35:20:20,0,804	9	0	4	6	.
chr10	12137167	12137167	A	G	intronic	SEC61A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs865800316	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	61.08	1	chr10	12137167	.	A	G	61.08	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.792;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1505;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,159	13	0	1	5	.
chr10	12230751	12230751	A	G	intronic	CDC123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	735.02	11	chr10	12230751	.	A	G	735.02	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=-1.029;DP=177;ExcessHet=15.9767;FS=12.102;InbreedingCoeff=-0.5736;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.21;ReadPosRankSum=-0.37;SOR=3.456	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:29:47,0,29	2	1	13	3	.
chr10	12506074	12506074	-	T	intronic	CAMK1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	0	4.03e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	158.67	2	chr10	12506074	.	G	GT	158.67	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.967;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.131;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.44;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:19:169,0,19	15	0	1	3	.
chr10	12532348	12532348	C	T	intronic	CAMK1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1312761700	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	9.101e-05	0.0002	0.0002	7.684e-05	6.37e-05	6.347e-05	4.341e-05	0.0001	0	6.605e-05	0	0.0002	0.0003	0	8.918e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	101.08	5	chr10	12532348	.	C	T	101.08	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=53;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1338;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=38.02;MQRankSum=-0.524;QD=9.19;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:54:81,0,54	13	0	2	4	C
chr10	12781975	12781975	T	0	intronic	CAMK1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	64.28	.	chr10	12781975	.	T	*	64.28	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3849;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=60;QD=5.84;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,3:5:14:.:.:150,15,0:.	4	2	1	12	C
chr10	12951332	12951332	G	A	intronic	CCDC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs545713453	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0064	0.0002	0.0001	0.0047	0.0041	2.409e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.82	.	chr10	12951332	.	G	A	59.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1298;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.96;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:71:71,0,72	17	0	1	1	.
chr10	13233462	13233463	TG	-	intronic	UCMA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017197740	7.624e-06	6.216e-06	1.354e-05	1.879e-06	0.0003	3.28e-06	2.37e-06	0.0001	9.125e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.145e-05	0	4.598e-05	4.593e-05	3.856e-05	5.375e-05	0.0001	2.109e-05	1.527e-05	6.275e-05	4.294e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	364.29	16	chr10	13233461	.	CTG	C	364.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.954;DP=440;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.18;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.392	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:378,0,557	18	0	1	0	.
chr10	13318950	13318950	C	T	UTR3	SEPHS1	NM_001195604:c.*192G>A;NM_001375769:c.*192G>A;NM_012247:c.*192G>A;NM_001195602:c.*192G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	38.66	6	chr10	13318950	.	C	T	38.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0472;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.52;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:52:52,0,159	18	0	1	0	.
chr10	13528578	13528584	GGCGGCA	0	UTR5	BEND7	NM_001370075:c.-45_-51delins0;NM_001378151:c.-45_-51delins0;NM_001369863:c.-45_-51delins0;NM_001378149:c.-45_-51delins0;NM_001378150:c.-45_-51delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8824	379.2	8	chr10	13528578	.	GGCGGCA	*	379.2	.	AC=30;AF=0.882;AN=34;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6571;MLEAC=33;MLEAF=0.971;MQ=60;QD=2.87;SOR=0.755	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:12:37:.:.:541,37,0:.	1	14	2	2	.
chr10	13781712	13781712	A	G	intronic	FRMD4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867751538	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.977e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	151.95	.	chr10	13781712	.	A	G	151.95	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1583;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.71;ReadPosRankSum=0;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:22:161,0,22	14	0	1	4	.
chr10	14922440	14922441	AA	-	intronic	DCLRE1C	.	.	.	Omenn syndrome, Autosomal recessive;Severe combined immunodeficiency, Athabascan type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs76753067	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	8.783e-05	0.0001	7.182e-05	0	0	0.0003	0.0003	0	0.0007	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	80.09	3	chr10	14922439	.	TAA	T	80.09	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.431;DP=33;ExcessHet=0.2633;FS=2.808;InbreedingCoeff=0.1189;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:54:54,0,120	8	0	1	10	.
chr10	14934319	14934319	C	G	intronic	DCLRE1C	.	.	.	Omenn syndrome, Autosomal recessive;Severe combined immunodeficiency, Athabascan type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.999e-07	1.369e-06	1.394e-06	0	9.087e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.087e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	528.82	10	chr10	14934319	.	C	G	528.82	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=-0.333;DP=346;ExcessHet=5.777;FS=110.538;InbreedingCoeff=-0.3804;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=3.83;ReadPosRankSum=1.02;SOR=5.367	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,8:19:62:.:.:62,0,203:.	8	0	9	2	C
chr10	14935782	14935782	T	C	intronic	DCLRE1C	.	.	.	Omenn syndrome, Autosomal recessive;Severe combined immunodeficiency, Athabascan type, Autosomal recessive	511	1010	1	0	0	1	0.000494805	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041301691	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.689e-05	7.237e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.237e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	280.33	14	chr10	14935782	.	T	C	280.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.82;DP=367;ExcessHet=0;FS=2.993;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=0.347;SOR=1.845	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,9:23:99:294,0,431	18	0	1	0	C
chr10	16463662	16463662	C	T	intronic	PTER	.	.	.	.	1149	372	0	1	0	2	0.00268097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs549127217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0048	0.0001	0.0001	0.0033	0.0028	2.411e-05	0	0.0001	0	0.0002	0	0	4.412e-05	0.0005	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.5	1	chr10	16463662	.	C	T	58.5	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.65;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1282;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.7;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:59:69,0,59	15	0	1	3	.
chr10	16505156	16505156	A	T	exonic	PTER	.	stopgain	PTER:NM_001261838:exon3:c.A388T:p.R130X,PTER:NM_001261836:exon4:c.A835T:p.R279X,PTER:NM_001001484:exon5:c.A835T:p.R279X,PTER:NM_030664:exon5:c.A835T:p.R279X	.	439	1082	1	0	0	1	0.000461894	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.251e-06	0	0	0	0	0	0	6.086e-05	6.5e-06	1	154602	rs769620860	8.895e-06	8.893e-06	8.169e-06	9.628e-06	0.0001	4.96e-06	3.82e-06	8.001e-05	6.239e-05	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0.0001	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006521	0.31983	N	0.399127	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.903	0.90363	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.380379	0.88733	D	0.588046	0.96750	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Recessive;.;Recessive	High;.;High	8.697595	0.97900	38	0.99805971105743763	0.88995	0.81551	0.40932	D	AEDGBI	0.217995	0.34305	N	0.821516688675654	0.87432	9.215971	0.67202448164649	0.80258	7.259596	0.998265856017645	0.36664	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.658983	0.55881	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.11	5.11	0.69188	2.334000	0.43579	4.424000	0.43326	0.750000	0.87069	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.7623:0.0:0.0862:0.1515	5.747	0.17392	892	0.26670	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	772.33	48	chr10	16505156	.	A	T	772.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.605;DP=791;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-2.291;SOR=0.6	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,29:75:99:786,0,1243	18	0	1	0	C
chr10	17072035	17072035	G	A	intronic	CUBN	.	.	.	Megaloblastic anemia-1, Finnish type, Autosomal recessive	11	214	1	0	0	1	0.002331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	rs534967799	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0027	0.0002	0.0002	0.0014	0.0011	0.0013	0.0003	4.246e-05	0.0001	0	0.0027	0.0002	0.0005	6.696e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0003	0.0003	0.0002	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	416.33	16	chr10	17072035	.	G	A	416.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.83;DP=379;ExcessHet=0;FS=2.269;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.65;ReadPosRankSum=0.082;SOR=1.421	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,13:25:99:430,0,344	18	0	1	0	.
chr10	17789727	17789727	A	T	intronic	TMEM236	.	.	.	.	909	611	1	1	0	3	0.00244898	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008825658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0008	0.0006	0	0	0.0012	0	0	0	0	0.0001	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	60.37	1	chr10	17789727	.	A	T	60.37	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1514;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	12	0	2	5	.
chr10	21126773	21126773	G	C	intronic	NEBL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	101.64	1	chr10	21126773	.	G	C	101.64	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.623;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1496;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.94;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:59:112,0,59	16	0	1	2	.
chr10	21717686	21717686	-	TCCTCCTCCTCT	intronic	MLLT10	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.382e-05	7.24e-05	3.271e-05	3.501e-05	6.368e-05	5.61e-06	2.1e-06	1.054e-05	3.94e-06	0	0	0	0	0	0	0	6.368e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	101.05	4	chr10	21717686	.	C	CTCCTCCTCCTCT	101.05	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.47;DP=223;ExcessHet=0;FS=2.069;InbreedingCoeff=-0.0948;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.24;MQRankSum=-1.465;QD=14.44;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:99:1|0:21717677_TTCC_T:113,0,160:21717677	15	0	1	3	.
chr10	21919732	21919732	A	G	intronic	DNAJC1	.	.	.	.	577	944	1	0	0	1	0.000529381	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567414373	0.0006	0.0005	0.0003	0.0009	0.0079	0.0006	0.0005	0.0072	0.0070	0	0	0	0	0	0.0003	1.476e-05	0.0004	0.0079	0.0003	0.0003	9.005e-05	0.0005	0.0089	0.0002	0.0002	0.0068	0.0061	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	417.33	15	chr10	21919732	.	A	G	417.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.514;DP=452;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=1.25;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,14:34:99:431,0,739	18	0	1	0	.
chr10	22537380	22537380	A	G	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.493e-06	4.941e-06	2.86e-06	7.925e-06	4.982e-05	1.29e-06	8.7e-07	1.322e-05	6.67e-06	0	0	0	3.101e-05	0	0	0	0	4.982e-05	6.565e-06	6.562e-06	0	1.342e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	491.33	23	chr10	22537380	.	A	G	491.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.95;DP=452;ExcessHet=0;FS=6.605;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.65;ReadPosRankSum=-1.554;SOR=0.123	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,17:36:99:505,0,596	18	0	1	0	.
chr10	22539912	22539914	GGA	0	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	4940.61	51	chr10	22539912	.	GGA	*	4940.61	.	AC=29;AF=0.763;AN=38;DP=774;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=29;MLEAF=0.763;MQ=59.99;QD=9.3;SOR=1.952	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,34:41:99:.:.:1781,228,110:.	1	11	7	0	C
chr10	22540203	22540203	G	A	intronic	PIP4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.917e-06	3.738e-06	4.213e-06	3.66e-06	3.349e-05	6.5e-07	2.4e-07	.	.	0	3.349e-05	0	0	0	0	3.345e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	53.08	13	chr10	22540203	.	G	A	53.08	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.162;DP=261;ExcessHet=0;FS=8.098;InbreedingCoeff=-0.2047;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.397;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:61:61,0,224	10	0	1	8	C
chr10	24655571	24655571	C	T	intronic	ARHGAP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	86.08	9	chr10	24655571	.	C	T	86.08	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.963;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0643;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.57;MQRankSum=-1.599;QD=6.15;ReadPosRankSum=0.258;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:99,0,250	18	0	1	0	.
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chr10	24674099	24674099	G	A	intronic	ARHGAP21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1389634039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	2.574e-05	0	4.833e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.833e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	110.3	1	chr10	24674099	.	G	A	110.3	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.967;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1097;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=-0.15;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:55:121,0,55	16	0	1	2	C
chr10	25412396	25412396	A	G	exonic	GPR158	.	nonsynonymous SNV	GPR158:NM_020752:exon4:c.A1258G:p.I420V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.171	0.00580834291211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1399001129	2.053e-06	1.026e-05	2.724e-06	1.376e-06	2.236e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	2.236e-05	0	0	0	0	1.8e-06	0	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.92	0.02309	T	1.0	0.01155	T	0.008	0.14655	B	0.009	0.14300	B	0.000003	0.62929	D	0.000000	0.999426	0.47006	D	0.6	0.15550	N	0.18	0.60361	T	0.44	0.03243	N	0.27	0.30574	-0.9792	0.35186	T	0.087	0.33662	T	10	0.1521804	0.28750	T	0.005808	0.15101	T	0.171	0.43483	0.448	0.50793	0.161926535498	0.15789	0.3829631867473734	0.38211	0.0840598745579	0.09481	0.538012385368	0.44165	T	0.017669	0.14377	T	-0.0274371	0.47788	T	-0.277188	0.47092	T	0.737176895141602	0.42586	D	0.822218	0.48193	T	0.105158724	0.24861	0.12171046	0.29365	0.105158724	0.24861	0.12171046	0.29364	-5.917	0.45579	T	.	.	0.067	0.04932	B	.;.	.;.	2.077376	0.26423	17.11	0.68464587669978927	0.08666	0.88581	0.48576	D	AEFI	0.384824	0.46580	N	-0.305378770948769	0.28943	1.600737	-0.0121809945739852	0.39164	2.317966	0.184655415091531	0.17919	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	6.16	6.16	0.99302	4.720000	0.61636	9.251000	0.79490	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	1.0:0.0:0.0:0.0	16.806	0.85530	832	0.38914	.;GPCR family 3, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	493.79	37	chr10	25412396	.	A	G	493.79	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.433;DP=1099;ExcessHet=0.3672;FS=177.802;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0.806;SOR=9.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:82,27:109:80:80,0,1675	16	0	3	0	.
chr10	26001871	26001871	C	T	intronic	MYO3A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 30, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	65.36	1	chr10	26001871	.	C	T	65.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1039;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:77,0,67	18	0	1	0	.
chr10	26158501	26158501	C	T	intronic	MYO3A	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 30, Autosomal recessive	1184	337	1	0	0	1	0.00148148	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs779572555	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.553e-05	9.196e-05	3.858e-05	0.0001	0.0002	4.964e-05	3.968e-05	0.0001	8.465e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	53.97	.	chr10	26158501	.	C	T	53.97	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0899;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.79;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:58:61,0,58	10	0	1	8	C
chr10	26474000	26474002	AAA	-	intronic	APBB1IP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1219881545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	8.248e-05	0.0002	0.0004	6.967e-05	5.133e-05	0.0002	0.0001	0.0004	0	0	0	0	0.0009	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	153.47	.	chr10	26473999	.	CAAA	C	153.47	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=30.69;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:26:155,60,46	4	0	1	14	.
chr10	26720069	26720069	T	C	intronic	PDSS1	.	.	.	Coenzyme Q10 deficiency, primary, 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs536789306	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0047	0.0003	0.0003	0.0043	0.0041	0	6.318e-05	0.0008	0	0	0	3.139e-06	0.0002	0.0047	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0058	0.0001	0.0001	0.0041	0.0036	0	0	0	0.0009	0	0	0	0	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	768.33	25	chr10	26720069	.	T	C	768.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.116;DP=673;ExcessHet=0;FS=1.165;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.64;ReadPosRankSum=-0.561;SOR=0.928	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,27:66:99:782,0,1151	18	0	1	0	.
chr10	26800770	26800770	C	T	intronic	ABI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.96	.	chr10	26800770	.	C	T	67.96	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1223;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	12	0	1	6	.
chr10	26836153	26836153	C	-	intronic	ABI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	194.04	.	chr10	26836152	.	AC	A	194.04	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3651;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;QD=26.27;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:26836152_AC_A:212,15,0:26836152	12	1	0	6	C
chr10	27043627	27043627	G	C	intronic	ANKRD26	.	.	.	Thrombocytopenia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	337.34	25	chr10	27043627	.	G	C	337.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.065;DP=415;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.67;ReadPosRankSum=1.14;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:351,0,393	18	0	1	0	.
chr10	27123726	27123726	T	C	intronic	YME1L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs200315310	6.422e-06	6.713e-05	7.088e-06	5.748e-06	0.0002	3.02e-06	2.19e-06	8.503e-05	6.016e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.847e-06	0	0	6.571e-06	6.563e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	890.56	9	chr10	27123726	.	T	C	890.56	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=-0.186;DP=424;ExcessHet=18.7922;FS=89.282;InbreedingCoeff=-0.613;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.85;ReadPosRankSum=0.352;SOR=6.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,7:29:7:7,0,402	4	0	14	1	.
chr10	27399352	27399352	G	C	intronic	PTCHD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.441e-06	2.965e-06	0	1.432e-05	9.214e-05	1.74e-06	1.17e-06	3.048e-05	1.846e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	9.214e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.9	2	chr10	27399352	.	G	C	41.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.515;DP=119;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0599;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.66;ReadPosRankSum=0.48;SOR=0.045	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:55:55,0,223	18	0	1	0	.
chr10	27510194	27510194	C	G	intronic	RAB18	.	.	.	Warburg micro syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.858e-06	1.53e-06	0	5.318e-06	2.366e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.366e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	123.36	1	chr10	27510194	.	C	G	123.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=88;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0378;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.67;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=3.229	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:12:136,0,12	18	0	1	0	.
chr10	29530647	29530647	C	T	exonic	SVIL	.	nonsynonymous SNV	SVIL:NM_001323600:exon10:c.G884A:p.R295Q,SVIL:NM_003174:exon10:c.G884A:p.R295Q,SVIL:NM_021738:exon11:c.G2066A:p.R689Q,SVIL:NM_001323599:exon12:c.G1136A:p.R379Q	.	432	1087	3	0	0	3	0.00137804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.330	0.037088609864	.	0.000199681	4.942e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs528457608	2.394e-05	2.394e-05	1.361e-05	3.438e-05	0.0003	1.739e-05	1.539e-05	0.0003	0.0002	5.975e-05	2.236e-05	0	0	0	0	1.799e-06	0	0.0003	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.007	0.91255	D	0.008	0.67890	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999895	0.52935	D	1.845	0.48678	L	-0.19	0.65931	T	-2.33	0.54702	N	0.814	0.80964	-0.1888	0.77958	T	0.454	0.78697	T	9	0.3523305	0.52064	T	0.037089	0.57399	D	0.330	0.65226	0.218	0.13932	0.525714745541	0.52218	0.19749533526864108	0.19666	0.937855584435	0.72103	0.513355910778	0.40691	T	0.163101	0.50803	T	-0.0386358	0.46153	T	0.00704972	0.70793	D	0.558598935604095	0.34802	D	0.969603	0.89085	D	0.62788785	0.74185	0.54111	0.73478	0.62788785	0.74186	0.54111	0.73479	-11.882	0.84271	D	0.7360478524938738	0.81794	0.342	0.67428	A	.;.;.	.;.;.	4.853052	0.79340	27.1	0.99959555143618806	0.99994	0.97351	0.74201	D	AEFDBHCI	0.867796	0.78770	D	0.761676816128957	0.83662	8.076751	0.723566727596967	0.84169	8.217487	0.999999999993266	0.74766	0.743674	0.98306	0	0.588015	0.36545	0	0.630245	0.45026	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.41	5.41	0.78313	7.343000	0.78559	7.705000	0.66497	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.887000	0.42601	0.0:1.0:0.0:0.0	19.571	0.95412	968	0.07033	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1526.33	35	chr10	29530647	.	C	T	1526.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.43;DP=789;ExcessHet=0;FS=3.929;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.11;ReadPosRankSum=-0.26;SOR=0.438	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,64:151:99:1540,0,1994	18	0	1	0	.
chr10	31024593	31024593	G	A	intronic	ZNF438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1428256874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	1.315e-05	1.289e-05	1.352e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.19	2	chr10	31024593	.	G	A	57.19	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1532;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=58.53;MQRankSum=-1.15;QD=7.15;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:31024593_G_A:66,0,246:31024593	14	0	1	4	.
chr10	31024604	31024604	A	G	intronic	ZNF438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	58.45	2	chr10	31024604	.	A	G	58.45	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.619;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0504;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=58.53;MQRankSum=-1.15;QD=7.31;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:31024593_G_A:66,0,246:31024593	12	0	1	6	C
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chr10	31338372	31338372	G	T	intronic	ZEB1	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 6;Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.62	.	chr10	31338372	.	G	T	32.62	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.52;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
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chr10	45392121	45392121	C	T	intronic	ALOX5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1042860397	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	9.515e-05	0.0007	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0001	0	0.0007	0.0017	0	9.491e-05	0	4.436e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	101.02	4	chr10	45392121	.	C	T	101.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=173;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0564;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.84;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:1|0:45392087_G_A:114,0,72:45392087	17	0	1	1	.
chr10	45489343	45489343	T	C	intronic	MARCHF8	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	3.303e-05	0	0	0	0	4.506e-05	0	6.069e-05	2.59e-05	4	154602	rs376855915	2.022e-05	2.19e-05	1.39e-05	2.658e-05	0.0005	1.419e-05	1.227e-05	0.0001	7.612e-05	0	0	0	0	0	0.0005	2.205e-05	1.683e-05	1.176e-05	4.621e-05	4.604e-05	3.868e-05	5.411e-05	0.0002	2.118e-05	1.533e-05	2.85e-05	1.861e-05	2.427e-05	0	0	0	0	0	0	7.364e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1759.33	40	chr10	45489343	.	T	C	1759.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.521;DP=834;ExcessHet=0;FS=4.576;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.568;SOR=0.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,69:118:99:1773,0,1278	18	0	1	0	.
chr10	45826698	45826698	C	T	exonic	AGAP4	.	synonymous SNV	AGAP4:NM_133446:exon7:c.G1209A:p.T403T,AGAP4:NM_001276343:exon8:c.G1278A:p.T426T,AGAP4:NM_001291379:exon10:c.G954A:p.T318T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.503e-06	2.303e-05	4.733e-06	1.431e-05	1.258e-05	5.07e-06	4e-06	6.71e-06	5.3e-06	0	0	0	0	0	0	1.258e-05	0	0	2.494e-05	4.241e-05	0	5.181e-05	3.7e-05	6.63e-06	2.84e-06	6.14e-06	2.3e-06	2.969e-05	0	0	0	0	0	0	3.7e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2066.73	47	chr10	45826698	.	C	T	2066.73	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.949;DP=917;ExcessHet=0;FS=30.425;InbreedingCoeff=-0.045;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=33.87;MQRankSum=3.8;QD=23.49;ReadPosRankSum=-0.669;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,76:88:56:2080,0,56	18	0	1	0	.
chr10	48185894	48185894	C	G	intronic	FRMPD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs557715503	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-05	6.562e-05	6.424e-05	6.715e-05	0.0001	3.514e-05	2.615e-05	4.765e-05	3.339e-05	4.813e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	95.51	4	chr10	48185894	.	C	G	95.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=120;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0394;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.92;ReadPosRankSum=1.44;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:109,0,104	18	0	1	0	.
chr10	49663011	49663011	T	C	intronic	CHAT	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 6, presynaptic, Autosomal recessive	161	1359	2	0	0	2	0.000735294	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	9.7e-05	15	154602	rs546125010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0060	0.0002	0.0002	0.0043	0.0037	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0	4.411e-05	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	161.36	12	chr10	49663011	.	T	C	161.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=205;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.029;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.93;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:175,0,143	18	0	1	0	.
chr10	50091548	50091548	G	C	intronic	WASHC2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.512e-05	4.31e-05	2.544e-05	6.534e-05	0.0007	3.604e-05	3.275e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0.0002	3.71e-06	6.926e-05	0.0007	2.628e-05	2.627e-05	1.286e-05	4.03e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	32.37	9	chr10	50091548	.	G	C	32.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.473;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.03;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.46;MQRankSum=-1.244;QD=2.7;ReadPosRankSum=0.091;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:46:46,0,238	18	0	1	0	.
chr10	50104144	50104144	G	A	splicing	WASHC2A	NM_001291398:exon18:c.1737+1G>A;NM_001330102:exon18:c.1737+1G>A;NM_001005751:exon18:c.1737+1G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.778	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0463318	0.57869	T	-0.171224	0.57330	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.720867	0.93226	33	0.97432250228662731	0.33931	0.91899	0.54504	D	AEFI	.	.	.	0.701995888035694	0.79764	7.146901	0.445472292793738	0.64426	4.697596	7.07449565220211E-5	0.04366	0.164513	0.03853	0	0.195528	0.04277	0	0.078618	0.02440	0	0.221052	0.04502	0	0.694248	0.42717	3.2	3.2	0.35826	5.024000	0.63865	11.562000	0.93235	0.461000	0.21595	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.951000	0.49849	0.0:0.0:1.0:0.0	10.264	0.42622	749	0.51929	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	1433.55	133	chr10	50104144	.	G	A	1433.55	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-3.127;DP=1257;ExcessHet=5.3738;FS=151.293;InbreedingCoeff=-0.3711;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=55.97;MQRankSum=0.546;QD=2.01;ReadPosRankSum=0.853;SOR=10.566	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:42,20:62:99:0|1:50104141_G_C:124,0,1431:50104141	14	0	3	2	C
chr10	51660357	51660357	G	A	intronic	PRKG1	.	.	.	Aortic aneurysm, familial thoracic 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.18	.	chr10	51660357	.	G	A	30.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr10	53807266	53807266	G	C	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.346e-05	0.0004	8.616e-05	6.155e-05	0.0001	5.417e-05	4.828e-05	7.71e-05	6.732e-05	7.514e-05	0	7.326e-05	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	283.89	5	chr10	53807266	.	G	C	283.89	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=0.508;DP=144;ExcessHet=8.326;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3367;MLEAC=13;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.46;ReadPosRankSum=0;SOR=1.367	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:15:15,0,41	3	0	10	6	.
chr10	55303412	55303412	T	C	intronic	PCDH15	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 23, Autosomal recessive;Usher syndrome, type 1D/F digenic, Autosomal recessive, Digenic recessive;Usher syndrome, type 1F, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	37.18	.	chr10	55303412	.	T	C	37.18	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=8;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.44;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	2	0	1	16	C
chr10	61415814	61415814	G	C	intronic	TMEM26	.	.	.	.	82	143	0	1	0	2	0.00694444	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs572755289	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	3.859e-05	0.0002	0.0025	7.58e-05	6.284e-05	0.0014	0.0011	0	0	6.557e-05	0	0	0	0	7.359e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	99.25	3	chr10	61415814	.	G	C	99.25	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.081;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.85;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:59:112,0,59	18	0	1	0	.
chr10	66103314	66103314	G	A	intronic	CTNNA3	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia, familial, 13, Autosomal dominant	415	1103	4	0	0	4	0.00180995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs551603166	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0051	0.0004	0.0004	0.0047	0.0045	0	2.353e-05	4.219e-05	0	0	0.0004	3.314e-05	0.0003	0.0051	0.0002	0.0002	6.426e-05	0.0004	0.0062	0.0002	0.0001	0.0045	0.0039	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	234.33	36	chr10	66103314	.	G	A	234.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.82;DP=627;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.68;ReadPosRankSum=0.335;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,9:27:99:248,0,564	18	0	1	0	.
chr10	68424902	68424902	C	T	intronic	DNA2	.	.	.	Progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial DNA deletions, autosomal dominant 6, Autosomal dominant	536	983	2	1	0	4	0.00203046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs760401351	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0017	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	6.484e-05	5.515e-05	0	0	0.0005	0.0017	0.0003	0.0002	0.0013	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	4.832e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1167.33	41	chr10	68424902	.	C	T	1167.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.547;DP=841;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.97;ReadPosRankSum=0.912;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,42:78:99:1181,0,918	18	0	1	0	.
chr10	69318787	69318787	G	T	intronic	HK1	.	.	.	Hemolytic anemia due to hexokinase deficiency, Autosomal recessive;Neuropathy, hereditary motor and sensory, Russe type, Autosomal recessive	76	1445	1	0	0	1	0.000345901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs547557166	0.0005	0.0005	0.0005	0.0006	0.0014	0.0005	0.0005	0.0012	0.0011	8.772e-05	9.24e-05	6.02e-05	0	0.0036	0	0.0004	0.0006	0.0014	0.0006	0.0006	0.0004	0.0007	0.0007	0.0005	0.0004	0.0006	0.0005	2.407e-05	0	0	0	0	0.0027	0	0.0007	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.35	8	chr10	69318787	.	G	T	94.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=238;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:108,0,103	18	0	1	0	.
chr10	70538463	70538463	C	T	intronic	PALD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs553033566	0.0002	0.0002	9.573e-05	0.0002	0.0027	0.0001	0.0001	0.0024	0.0023	0	0	0	0	0	0.0002	0	6.837e-05	0.0027	6.565e-05	6.561e-05	1.285e-05	0.0001	0.0021	3.514e-05	2.614e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	262.33	30	chr10	70538463	.	C	T	262.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=414;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=-0.427;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:276,0,388	18	0	1	0	.
chr10	70779987	70779987	G	T	intronic	TBATA	.	.	.	.	765	756	1	0	0	1	0.000660939	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs541954324	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.222e-05	7.217e-05	1.285e-05	0.0001	0.0023	3.968e-05	3.125e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	128.27	3	chr10	70779987	.	G	T	128.27	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.18;DP=98;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0778;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.25;ReadPosRankSum=-1.437;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:141,0,101	18	0	1	0	.
chr10	70882606	70882606	-	T	intronic	PCBD1	.	.	.	Hyperphenylalaninemia, BH4-deficient, D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs915673835	0	1.431e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	0	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	111.43	11	chr10	70882606	.	C	CT	111.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.497;DP=177;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0361;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=1.98;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:95:125,0,95	18	0	1	0	.
chr10	72472826	72472960	GTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAGCCCTGACTGTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGC	-	intronic	MICU1	.	.	.	Myopathy with extrapyramidal signs, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	31.82	2	chr10	72472825	.	AGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCAGATCACCTGAGGTTGGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAGCCCTGACTGTACTAAAAACACAAAAATTAGCTGGGC	A	31.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.113;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.31;MQRankSum=-2.287;QD=3.18;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:43:43,0,330	17	0	1	1	.
chr10	72884021	72884021	T	C	intronic	MCU	.	.	.	.	1039	482	0	1	0	2	0.00207039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs532388690	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0097	0.0003	0.0002	0.0075	0.0067	0	0	0	0	0	0	0	4.412e-05	0.0005	0.0097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	129.04	4	chr10	72884021	.	T	C	129.04	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=147;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0634;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.34;ReadPosRankSum=1.71;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:126,0,176	17	0	2	0	.
chr10	73009762	73009762	G	A	intronic	P4HA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.75e-05	0	9.699e-05	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs765029598	3.973e-05	2.769e-05	1.268e-05	6.493e-05	0.0005	2.974e-05	2.611e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	2.676e-05	0	0	1.468e-06	2.253e-05	0.0005	1.972e-05	1.969e-05	0	4.033e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	742.33	39	chr10	73009762	.	G	A	742.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.08;DP=699;ExcessHet=0;FS=1.17;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.75;ReadPosRankSum=-1.256;SOR=0.463	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,26:54:99:756,0,774	18	0	1	0	.
chr10	73047176	73047180	GAGAC	-	intronic	P4HA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	313.38	9	chr10	73047175	.	AGAGAC	A	313.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.908;DP=179;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0327;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.49;ReadPosRankSum=-1.63;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:99:327,0,102	18	0	1	0	C
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chr10	73387505	73387505	A	G	intronic	ANXA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	111.04	3	chr10	73387505	.	A	G	111.04	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-1.383;DP=235;ExcessHet=0.9858;FS=9.837;InbreedingCoeff=-0.128;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.41;ReadPosRankSum=-0.457;SOR=2.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:40:0|1:73387505_A_G:40,0,79:73387505	10	0	4	5	.
chr10	73387506	73387506	C	G	intronic	ANXA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	537.43	3	chr10	73387506	.	C	G	537.43	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=-0.308;DP=237;ExcessHet=19.1178;FS=49.131;InbreedingCoeff=-0.5582;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.78;ReadPosRankSum=0;SOR=5.984	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:40:0|1:73387505_A_G:40,0,79:73387505	4	0	10	5	C
chr10	73540328	73540328	T	G	intronic	USP54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1424171235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.51	2	chr10	73540328	.	T	G	64.51	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0389;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.9;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73540328_T_G:75,0,120:73540328	15	0	1	3	.
chr10	73540329	73540329	T	G	intronic	USP54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.633e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.68	2	chr10	73540329	.	T	G	64.68	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0468;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.94;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73540328_T_G:75,0,120:73540328	15	0	1	3	C
chr10	73540335	73540335	G	C	intronic	USP54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.41	2	chr10	73540335	.	G	C	65.41	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0801;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73540328_T_G:75,0,120:73540328	14	0	1	4	C
chr10	73540336	73540336	G	C	intronic	USP54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.61	1	chr10	73540336	.	G	C	65.61	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.088;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73540328_T_G:75,0,120:73540328	14	0	1	4	C
chr10	73540342	73540342	A	G	intronic	USP54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.23	1	chr10	73540342	.	A	G	66.23	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1139;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.25;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73540328_T_G:75,0,120:73540328	13	0	1	5	C
chr10	73540346	73540346	A	G	intronic	USP54	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.34	1	chr10	73540346	.	A	G	66.34	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1188;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:73540328_T_G:75,0,120:73540328	13	0	1	5	C
chr10	73542553	73542553	G	A	intronic	USP54	.	.	.	.	929	591	2	0	0	2	0.00168919	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs552575333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0110	0.0004	0.0004	0.0086	0.0078	7.22e-05	0	6.545e-05	0	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0.0110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	201.44	6	chr10	73542553	.	G	A	201.44	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4367;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=35.91;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:73542553_G_A:225,15,0:73542553	17	1	0	1	C
chr10	77255601	77255601	A	-	intronic	KCNMA1	.	.	.	Generalized epilepsy and paroxysmal dyskinesia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	459.79	1	chr10	77255600	.	CA	C	459.79	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=74;ExcessHet=0.0499;FS=1.313;InbreedingCoeff=0.1858;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=0.872;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	17	0	1	1	.
chr10	78009785	78009785	C	T	intronic	POLR3A	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 7, with or without oligodontia and/or hypogonadotropic hypogonadism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs573785758	2.471e-05	2.463e-05	1.776e-05	3.172e-05	0.0001	1.809e-05	1.606e-05	7.134e-05	5.489e-05	2.996e-05	0	0	0	0	0	2.076e-05	1.663e-05	0.0001	1.326e-05	1.314e-05	2.595e-05	0	4.984e-05	2.2e-06	8.3e-07	8.26e-06	3.09e-06	4.984e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1113.33	34	chr10	78009785	.	C	T	1113.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3;DP=714;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.05;ReadPosRankSum=0.505;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,34:74:99:1127,0,1191	18	0	1	0	.
chr10	80166042	80166042	G	0	intronic	ANXA11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	6321.07	33	chr10	80166042	.	G	*	6321.07	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=0.26;DP=688;ExcessHet=0.0015;FS=3.08;InbreedingCoeff=0.4628;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.098;SOR=1.048	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,38:45:99:.:.:1880,140,0:.	5	3	10	1	.
chr10	82469221	82469221	T	C	intronic	NRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	54.15	1	chr10	82469221	.	T	C	54.15	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1407;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.41;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	13	0	2	4	.
chr10	84183935	84183935	T	C	intronic	C10orf99	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.16	1	chr10	84183935	.	T	C	66.16	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1549;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:84183935_T_C:75,0,120:84183935	13	0	1	5	.
chr10	84183936	84183936	A	T	intronic	C10orf99	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.38	1	chr10	84183936	.	A	T	66.38	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1613;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:84183935_T_C:75,0,120:84183935	13	0	1	5	C
chr10	84183938	84183938	A	G	intronic	C10orf99	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.83	1	chr10	84183938	.	A	G	65.83	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1554;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:84183935_T_C:75,0,120:84183935	14	0	1	4	C
chr10	84214707	84214707	T	C	UTR3	CDHR1	NM_033100:c.*86T>C	.	.	Cone-rod dystrophy 15, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 65, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs543812322	4.241e-05	4.309e-05	4.148e-05	4.336e-05	0.0014	3.365e-05	3.05e-05	0.0011	0.0010	0.0014	6.885e-05	0	0	0	0	9.028e-07	0.0002	0	0.0005	0.0005	0.0004	0.0007	0.0017	0.0004	0.0004	0.0014	0.0013	0.0017	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	417.33	32	chr10	84214707	.	T	C	417.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.86;DP=573;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=0.553;SOR=0.454	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,15:38:99:431,0,800	18	0	1	0	.
chr10	84497494	84497494	T	C	intronic	CCSER2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.33	.	chr10	84497494	.	T	C	32.33	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.47;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	5	0	1	13	.
chr10	85729824	85729824	T	C	intronic	GRID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	157.04	2	chr10	85729824	.	T	C	157.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.93;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.062;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.63;ReadPosRankSum=0.135;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:170,0,103	17	0	1	1	.
chr10	86344152	86344152	T	C	intronic	GRID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.11	.	chr10	86344152	.	T	C	30.11	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	C
chr10	86365843	86365843	G	A	intronic	GRID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	50.89	.	chr10	86365843	.	G	A	50.89	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.447;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1227;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.65;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:59:59,0,156	12	0	1	6	C
chr10	86665258	86665258	A	T	intronic	OPN4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs568248195	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0066	0.0003	0.0003	0.0048	0.0042	2.408e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0.0003	0.0014	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	178.32	3	chr10	86665258	.	A	T	178.32	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.465;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1005;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.29;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:60:190,0,60	16	0	1	2	.
chr10	87746114	87746114	A	T	UTR3	PAPSS2	NM_004670:c.*144A>T;NM_001015880:c.*144A>T	.	.	Brachyolmia 4 with mild epiphyseal and metaphyseal changes, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs182963844	0.0004	0.0005	0.0003	0.0005	0.0011	0.0003	0.0003	0.0007	0.0006	0.0011	0.0009	0	0.0003	0.0001	0.0005	0.0003	0.0005	0.0009	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0017	0.0004	0.0004	0.0009	0.0006	0.0006	0	0.0009	0	0.0016	0	0	0.0004	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	140.33	2	chr10	87746114	.	A	T	140.33	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.072;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.082;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.54;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,4:8:99:0|1:87746114_A_T:148,0,156:87746114	13	0	1	5	.
chr10	87968730	87968730	G	C	UTR3	PTEN	NM_001304718:c.*3258G>C;NM_000314:c.*3258G>C;NM_001304717:c.*3258G>C	.	.	Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Autosomal dominant;Cowden syndrome 1, Autosomal dominant;Endometrial carcinoma, somatic;Lhermitte-Duclos syndrome, Autosomal dominant;Macrocephaly/autism syndrome, Autosomal dominant;Malignant melanoma, somatic;PTEN hamartoma tumor syndrome (3);Squamous cell carcinoma, head and neck, somatic;VATER association with macrocephaly and ventriculomegaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	276.35	13	chr10	87968730	.	G	C	276.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.868;DP=293;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.74;ReadPosRankSum=0.564;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:290,0,175	18	0	1	0	.
chr10	90920835	90920835	-	T	intronic	ANKRD1	.	.	.	.	489	1030	3	0	0	3	0.00145419	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs1283239811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0010	0.0009	0.0008	0.0011	0.0008	0.0007	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0007	0.0049	0.0008	0.0022	0	0.0005	0.0019	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	211.79	21	chr10	90920835	.	A	AT	211.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.367;DP=479;ExcessHet=0.119;FS=5.163;InbreedingCoeff=-0.0555;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.36;ReadPosRankSum=-0.736;SOR=0.199	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,5:39:24:24,0,837	17	0	2	0	.
chr10	91278347	91278347	T	C	UTR3	PCGF5	NM_001257101:c.*31T>C;NM_001256549:c.*31T>C;NM_032373:c.*31T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.855e-05	0.0007	7.291e-05	6.425e-05	8.826e-05	5.661e-05	5.26e-05	7.299e-05	6.724e-05	6.632e-05	0	0	0	0	0	8.826e-05	1.818e-05	1.208e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	972.92	70	chr10	91278347	.	T	C	972.92	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-2.807;DP=1195;ExcessHet=6.9875;FS=174.906;InbreedingCoeff=-0.3896;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.53;ReadPosRankSum=0.299;SOR=11.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,31:80:99:188,0,850	8	0	10	1	.
chr10	92011179	92011179	T	G	intronic	BTAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1217151981	1.445e-06	1.37e-06	2.878e-06	0	1.872e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.872e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	631.34	9	chr10	92011179	.	T	G	631.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.439;DP=576;ExcessHet=0;FS=1.006;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=-0.719;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,27:57:99:645,0,743	18	0	1	0	.
chr10	92609295	92609305	AGAGAGAGAGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	183.2	11	chr10	92609295	.	AGAGAGAGAGT	*	183.2	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.328;DP=502;ExcessHet=2.0135;FS=2.435;InbreedingCoeff=-0.2065;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.29;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,4:17:48:.:.:48,0,538:.	15	0	3	1	.
chr10	92609299	92609315	AGAGAGTGTGTGTGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	87.69	6	chr10	92609299	.	AGAGAGTGTGTGTGTGT	*	87.69	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=0.024;DP=523;ExcessHet=4.0268;FS=1.281;InbreedingCoeff=-0.2885;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.564	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,4:17:48:.:.:48,0,538:.	11	0	7	1	C
chr10	92609301	92609315	AGAGTGTGTGTGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	148.53	4	chr10	92609301	.	AGAGTGTGTGTGTGT	*	148.53	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=0.783;DP=529;ExcessHet=1.8686;FS=7.527;InbreedingCoeff=-0.1207;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.31;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.366	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,4:17:48:.:.:48,0,538:.	10	0	8	1	C
chr10	92609303	92609317	AGTGTGTGTGTGTGT	0	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	412.69	3	chr10	92609303	.	AGTGTGTGTGTGTGT	*	412.69	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.331;DP=529;ExcessHet=6.1876;FS=5.732;InbreedingCoeff=-0.2726;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.4;ReadPosRankSum=1.3;SOR=0.432	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,4:16:99:.:.:184,0,262:.	7	1	11	0	C
chr10	92628966	92628966	T	C	intronic	KIF11	.	.	.	Microcephaly with or without chorioretinopathy, lymphedema, or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0004	0.0002	1.888e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	1471.47	18	chr10	92628966	.	T	C	1471.47	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=-0.495;DP=636;ExcessHet=13.3515;FS=245.144;InbreedingCoeff=-0.6415;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.75;ReadPosRankSum=2.01;SOR=9.24	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,8:35:19:.:.:19,0,569:.	1	0	12	6	C
chr10	92869311	92869312	AA	-	intronic	EXOC6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.495e-05	0.0003	0	7.221e-05	1.539e-05	1.322e-05	8.42e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0005	0	1.539e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	128.34	1	chr10	92869310	.	TAA	T	128.34	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3608;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.26;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,75	11	0	1	7	.
chr10	93349755	93349755	C	T	intronic	MYOF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.853e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	60.45	45	chr10	93349755	.	C	T	60.45	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.164;DP=726;ExcessHet=1.7113;FS=131.238;InbreedingCoeff=-0.2527;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.31;ReadPosRankSum=0.558;SOR=7.722	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,13:38:45:.:.:45,0,359:.	7	0	3	9	.
chr10	93403144	93403144	C	T	intronic	MYOF	.	.	.	.	642	878	1	1	0	3	0.00170551	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs567508387	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.998e-05	0.0003	0.0058	0.0001	0.0001	0.0041	0.0036	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	120.95	5	chr10	93403144	.	C	T	120.95	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.566;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0647;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.12;ReadPosRankSum=0.144;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:134,0,141	18	0	1	0	C
chr10	94349245	94349245	C	T	intronic	NOC3L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9992	0.684	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.155e-07	2.736e-06	1.422e-06	0	9.165e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.165e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	1008.98	65	chr10	94349245	.	C	T	1008.98	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=-0.738;DP=1038;ExcessHet=17.0548;FS=211.141;InbreedingCoeff=-0.6269;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=0.214;SOR=10.457	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,22:59:68:69,0,371	5	0	13	1	.
chr10	95371962	95371962	G	A	intronic	SORBS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	2.49e-05	0.0002	0	0	0	1.505e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs375188123	8.42e-06	1.163e-05	8.401e-06	8.439e-06	0.0002	4.49e-06	3.55e-06	7.945e-05	5.392e-05	0.0002	0	3.883e-05	0	0	0	4.628e-06	0	0	4.604e-05	4.598e-05	2.572e-05	6.731e-05	0.0002	2.111e-05	1.528e-05	7.902e-05	5.595e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	826.33	36	chr10	95371962	.	G	A	826.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=713;ExcessHet=0;FS=1.863;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.73;ReadPosRankSum=-0.908;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,34:77:99:840,0,971	18	0	1	0	.
chr10	96215413	96215413	A	0	intronic	BLNK	.	.	.	Agammaglobulinemia 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	44.73	7	chr10	96215413	.	A	*	44.73	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;BaseQRankSum=-0.384;DP=642;ExcessHet=17.3446;FS=0.847;InbreedingCoeff=-0.5939;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.13;ReadPosRankSum=-0.212;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,16:17:15:.:.:531,15,0:.	2	3	14	0	.
chr10	97457567	97457569	TTT	-	downstream	MMS19;ZDHHC16	dist=755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs775289069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.346e-05	0.0004	1.949e-05	0.0001	0.0001	3.447e-05	2.357e-05	6.614e-05	4.696e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	262.22	1	chr10	97457566	.	ATTT	A	262.22	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4033;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.73;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:40:118,40,75	5	0	1	13	.
chr10	97569283	97569283	A	G	intronic	UBTD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.17	3	chr10	97569283	.	A	G	30.17	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.03;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr10	97661302	97661302	A	G	intronic	PI4K2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	55.41	4	chr10	97661302	.	A	G	55.41	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2257;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:28:28,0,155	13	1	1	4	.
chr10	98170386	98170386	G	C	intronic	R3HCC1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.4	5	chr10	98170386	.	G	C	60.4	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.04;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1486;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,76	12	0	1	6	.
chr10	98256997	98256997	G	C	intronic	LOXL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	483.33	34	chr10	98256997	.	G	C	483.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.479;DP=549;ExcessHet=0;FS=1.83;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.65;ReadPosRankSum=0.234;SOR=0.273	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,17:33:99:497,0,486	18	0	1	0	.
chr10	98490138	98490138	T	A	exonic	HPSE2	.	nonsynonymous SNV	HPSE2:NM_001166245:exon8:c.A1043T:p.H348L,HPSE2:NM_001166244:exon9:c.A1205T:p.H402L,HPSE2:NM_001166246:exon10:c.A1379T:p.H460L,HPSE2:NM_021828:exon10:c.A1379T:p.H460L	Urofacial syndrome 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.103	0.0198211317659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs776630003	1.368e-06	1.368e-06	1.361e-06	1.375e-06	1.159e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.069	0.39575	T	0.238	0.43159	T	0.454	0.39027	P	0.078	0.34892	B	0.000003	0.62929	D	0.060464	0.999994	0.58761	D	1.7	0.43825	L	0.97	0.42502	T	-3.74	0.71042	D	0.705	0.70878	-1.0615	0.11385	T	0.090	0.34573	T	10	0.33014223	0.50257	T	0.019821	0.42278	T	0.103	0.29403	0.338	0.32816	0.292423486923	0.28857	0.6909384775454883	0.69033	0.288955871697	0.31300	0.753919363022	0.75025	T	0.450387	0.79152	T	-0.0712214	0.41131	T	-0.340081	0.40336	T	0.744033336639404	0.42956	D	0.855714	0.54342	D	0.3062042	0.53455	0.34872052	0.60508	0.3062042	0.53455	0.34872052	0.60507	-6.267	0.51007	T	.	.	0.256	0.55417	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	4.188267	0.63110	24.5	0.97520503793793123	0.34400	0.78142	0.38509	D	AEFDBCIJ	0.706416	0.66149	D	0.105266773562861	0.46708	2.907097	0.255400208393498	0.52956	3.467221	0.999994341426639	0.74766	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.618467	0.43123	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.61	5.61	0.85347	4.556000	0.60483	7.904000	0.73702	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:0.0:1.0	15.800	0.78220	856	0.34373	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1824.33	33	chr10	98490138	.	T	A	1824.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=774;ExcessHet=0;FS=5.184;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;ReadPosRankSum=1.88;SOR=0.377	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,70:142:99:1838,0,1882	18	0	1	0	.
chr10	99397389	99397389	C	G	UTR3	GOT1	NM_002079:c.*158G>C	.	.	Aspartate aminotransferase, serum level of, QTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.176e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	157.36	5	chr10	99397389	.	C	G	157.36	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=0.674;DP=138;ExcessHet=1.1475;FS=12.85;InbreedingCoeff=-0.0563;MLEAC=7;MLEAF=0.318;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.93;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=3.841	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:16:.:.:16,0,61:.	5	1	5	8	.
chr10	99898176	99898176	G	A	exonic	DNMBP	.	nonsynonymous SNV	DNMBP:NM_001318326:exon6:c.C1726T:p.H576Y,DNMBP:NM_001318327:exon6:c.C694T:p.H232Y,DNMBP:NM_015221:exon9:c.C2830T:p.H944Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.687	0.0842519476078	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs765817784	1.368e-06	1.368e-06	0	2.75e-06	2.319e-05	2.3e-07	9e-08	3.85e-06	1.44e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.319e-05	6.574e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	0.992	0.64738	D	0.847	0.60522	P	0.000171	0.48594	D	0.000000	1	0.81001	D	3.265	0.90016	M	-0.33	0.68329	T	-5.61	0.86686	D	0.776	0.77319	0.259	0.86888	D	0.569	0.84395	D	10	0.8250976	0.81693	D	0.084252	0.74287	D	0.687	0.88585	0.533	0.64148	0.880231576817	0.87905	0.7501361473322214	0.74960	0.651714769352	0.58392	0.603113293648	0.53343	T	0.391603	0.75149	T	0.259657	0.79498	D	0.232057	0.84771	D	0.985189378261566	0.76254	D	0.930707	0.74322	D	0.78674936	0.83071	0.77136254	0.86502	0.78674936	0.83073	0.77136254	0.86503	-10.725	0.78128	D	.	.	0.555	0.72931	A	.;.;.	.;.;.	4.968896	0.82213	27.7	0.99799930207321441	0.88461	0.99479	0.96535	D	AEFBI	0.911223	0.87020	D	0.958165840393507	0.94305	12.65503	0.922305860161398	0.96473	14.73964	0.999999999998343	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	9.911000	0.98680	11.792000	0.96402	0.674000	0.70861	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.986000	0.61781	0.0:0.0:1.0:0.0	19.542	0.95271	487	0.76954	Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain;Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain;Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain|Dbl homology (DH) domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1615.33	34	chr10	99898176	.	G	A	1615.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.955;DP=849;ExcessHet=0;FS=4.111;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=-1.057;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,61:135:99:1629,0,1987	18	0	1	0	.
chr10	100356203	100356203	C	G	intronic	SCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	43.43	3	chr10	100356203	.	C	G	43.43	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-0.847;DP=98;ExcessHet=0.0193;FS=27.139;InbreedingCoeff=0.1414;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.07;ReadPosRankSum=0.598;SOR=5.419	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,5:6:6:38,6,0	11	1	2	5	.
chr10	101131912	101131912	G	C	exonic	TLX1	.	nonsynonymous SNV	TLX1:NM_001195517:exon1:c.G371C:p.G124A,TLX1:NM_005521:exon1:c.G371C:p.G124A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.215	0.846172674262	.	.	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0007	6.5e-06	1	154602	rs773316235	2.404e-06	4.788e-06	1.569e-06	3.277e-06	3.594e-05	6.4e-07	1.8e-07	5.82e-06	2.18e-06	0	0	0	3.594e-05	0	0	0	0	3.508e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.165	0.23271	T	0.619	0.11115	T	0.231	0.30614	B	0.039	0.23607	B	0.034670	0.24740	N	0.403224	1	0.08975	N	0.345	0.11182	N	-2.79	0.92307	D	-0.1	0.11913	N	0.207	0.22998	-0.6029	0.64697	T	0.443	0.78051	T	10	0.22813687	0.39711	T	0.846173	0.98813	D	0.215	0.50805	0.332	0.31843	0.771538927918	0.76944	0.40737772980806236	0.40653	.	.	0.906008958817	0.97079	D	0.244527	0.61366	T	-0.140488	0.29812	T	-0.17515	0.56971	T	0.0603314736811094	0.07221	T	0.430857	0.11861	T	0.05238856	0.09765	0.08561906	0.19782	0.05238856	0.09764	0.08561906	0.19782	-3.965	0.23278	T	.	.	0.088	0.18164	B	.;.;.	.;.;.	0.680977	0.10493	7.210	0.70807408744618017	0.09417	0.43104	0.27024	N	AEFDBHCI	0.050754	0.08902	N	-0.660259980211579	0.17162	0.8807751	-0.573069263861301	0.20196	1.087025	0.999265433517958	0.38940	0.59774	0.34471	0	0.563428	0.19063	0	0.616487	0.41570	0	0.63947	0.58350	0	.	.	4.22	4.22	0.49153	1.955000	0.39997	0.710000	0.20927	0.562000	0.28470	0.949000	0.33028	0.477000	0.25082	0.081000	0.17303	0.1028:0.0:0.8972:0.0	9.284	0.36910	765	0.49814	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1061.33	36	chr10	101131912	.	G	C	1061.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.987;DP=728;ExcessHet=0;FS=7.006;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=-1.787;SOR=1.004	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,47:88:99:1075,0,1062	18	0	1	0	.
chr10	102154424	102154424	G	A	intronic	NOLC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	2.417e-05	0	0	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.29	4	chr10	102154424	.	G	A	63.29	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	16	0	1	2	.
chr10	102273136	102273136	T	A	intronic	GBF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.82	1	chr10	102273136	.	T	A	64.82	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1224;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:102273136_T_A:75,0,77:102273136	14	0	1	4	.
chr10	102368686	102368686	G	T	intronic	GBF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs557177845	4.101e-05	3.505e-05	1.46e-05	6.626e-05	0.0005	3.144e-05	2.811e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	2.487e-06	4.071e-05	0.0005	5.252e-05	5.249e-05	5.139e-05	5.37e-05	0.0017	2.555e-05	1.829e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1080.33	35	chr10	102368686	.	G	T	1080.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.625;DP=730;ExcessHet=0;FS=3.139;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=1.59;SOR=1.109	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,39:77:99:1094,0,947	18	0	1	0	C
chr10	103091684	103091684	A	G	intronic	NT5C2	.	.	.	Spastic paraplegia 45, autosomal recessive, Autosomal recessive	430	1090	2	0	0	2	0.00091659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs995200113	1.901e-05	1.722e-05	1.586e-05	2.203e-05	0.0006	1.244e-05	1.062e-05	0.0002	8.488e-05	0	9.459e-05	0	0	0	0.0006	5.948e-06	2e-05	0.0001	3.942e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.033e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	512.33	31	chr10	103091684	.	A	G	512.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.064;DP=736;ExcessHet=0;FS=2.733;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.15;ReadPosRankSum=-0.479;SOR=1.242	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,20:56:99:526,0,1054	18	0	1	0	.
chr10	103169454	103169454	A	-	intronic	NT5C2	.	.	.	Spastic paraplegia 45, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.16	2	chr10	103169453	.	CA	C	64.16	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1744;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:73:0|1:103169434_C_T:73,0,89:103169434	14	0	1	4	C
chr10	103385526	103385526	A	G	intronic	TAF5	.	.	.	.	431	1088	3	0	0	3	0.00137678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.732e-06	0	0	0	0	0	0	6.372e-05	6.5e-06	1	154602	rs766730061	2.213e-05	2.257e-05	1.787e-05	2.643e-05	0.0007	1.601e-05	1.37e-05	0.0002	0.0001	0	9.596e-05	3.878e-05	0	0	0.0007	9.046e-06	3.345e-05	0.0001	4.596e-05	4.593e-05	5.141e-05	4.027e-05	0.0004	2.108e-05	1.526e-05	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	178.33	22	chr10	103385526	.	A	G	178.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.851;DP=560;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.49;ReadPosRankSum=-0.299;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,7:21:99:192,0,491	18	0	1	0	.
chr10	103416807	103416807	G	A	intronic	PDCD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534442491	2.124e-06	2.053e-06	4.209e-06	0	9.192e-05	5.7e-07	1.6e-07	2.436e-05	1.275e-05	9.192e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	4.596e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.37e-05	0.0001	2.108e-05	1.526e-05	6.269e-05	4.29e-05	0.0001	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	2124.8	32	chr10	103416807	.	G	A	2124.8	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;BaseQRankSum=0.926;DP=803;ExcessHet=13.3515;FS=166.235;InbreedingCoeff=-0.617;MLEAC=14;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.27;ReadPosRankSum=1.35;SOR=10.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:34,12:46:53:.:.:53,0,428:.	2	0	12	5	.
chr10	103438850	103438850	C	T	intronic	PDCD11	.	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1013246728	2.057e-06	2.052e-06	1.364e-06	2.757e-06	0.0004	5.5e-07	1.5e-07	7.476e-05	3.098e-05	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.162e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	945.33	33	chr10	103438850	.	C	T	945.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.29;DP=691;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.77;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.558	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,32:64:99:959,0,891	18	0	1	0	C
chr10	103522068	103522068	G	A	intronic	NEURL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs542783584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0012	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	2.407e-05	0	0.0002	0.0187	0	0	0	0.0002	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	154.55	2	chr10	103522068	.	G	A	154.55	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.22;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=30.91;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:174,15,0	15	1	0	3	.
chr10	103644246	103644246	C	A	intronic	SH3PXD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs963858804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	1.971e-05	1.288e-05	2.697e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	9.059e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	140.17	.	chr10	103644246	.	C	A	140.17	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.241;DP=56;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0966;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=0.108;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:89:150,0,89	13	0	1	5	.
chr10	103671659	103671659	C	A	intronic	SH3PXD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.39	1	chr10	103671659	.	C	A	64.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1092;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:75,0,69	15	0	1	3	C
chr10	103735542	103735542	G	A	intronic	SH3PXD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937930247	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	80.99	5	chr10	103735542	.	G	A	80.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.823;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0658;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:94:94,0,177	18	0	1	0	C
chr10	104036894	104036894	G	A	intronic	COL17A1	.	.	.	Epidermolysis bullosa, junctional, localisata variant, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, non-Herlitz type, Autosomal recessive;Epithelial recurrent erosion dystrophy, Autosomal dominant	1	224	1	0	0	1	0.00222717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs952165850	3.037e-05	1.884e-05	3.041e-05	3.034e-05	0.0004	1.951e-05	1.656e-05	2.241e-05	1.832e-05	0	0	0	0	0	0.0004	3.619e-05	2.89e-05	4.732e-05	4.599e-05	4.596e-05	5.139e-05	4.034e-05	7.35e-05	2.109e-05	1.527e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	7.35e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	335.33	20	chr10	104036894	.	G	A	335.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.84;DP=393;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.77;ReadPosRankSum=-0.947;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:349,0,318	18	0	1	0	.
chr10	104155927	104155927	A	C	intronic	CFAP43	.	.	.	.	848	673	1	0	0	1	0.00074239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs144033920	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	4.824e-05	0	6.558e-05	0	0	0	0	0.0003	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.85	1	chr10	104155927	.	A	C	62.85	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1205;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	15	0	1	3	.
chr10	104214483	104214483	A	-	intronic	CFAP43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.264e-06	3.43e-06	0	6.63e-06	6.883e-05	7.6e-07	5.2e-07	2.306e-05	1.382e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	6.883e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	220.37	15	chr10	104214482	.	GA	G	220.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.278;DP=339;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0323;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=0.034;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:234,0,455	18	0	1	0	C
chr10	104382323	104382323	A	G	intronic	CFAP58	.	.	.	.	436	1082	4	0	0	4	0.00184502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs529032858	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0014	0.0003	0.0003	0.0011	0.0010	0.0002	0.0003	0	0	0	0.0011	0.0003	0.0006	0.0014	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0019	0.0002	0.0002	0.0010	0.0007	4.811e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0068	0.0003	0.0009	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	156.33	18	chr10	104382323	.	A	G	156.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.376;DP=340;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=0.312;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:170,0,253	18	0	1	0	.
chr10	104809217	104809217	T	G	intronic	SORCS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs568872168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	7.216e-05	0	6.536e-05	0.0003	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	66.74	1	chr10	104809217	.	T	G	66.74	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.385;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1877;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.12;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:73,0,74	10	0	1	8	.
chr10	106718767	106718767	T	A	intronic	SORCS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.61	3	chr10	106718767	.	T	A	30.61	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=18;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:0|1:106718757_C_T:34,0,112:106718757	6	0	1	12	.
chr10	110568043	110568043	C	T	intronic	SMC3	.	.	.	Cornelia de Lange syndrome 3, Autosomal dominant	111	1408	3	0	0	3	0.00106421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1045661944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.424e-05	0.0002	0.0004	7.085e-05	5.743e-05	7.285e-05	3.027e-05	2.404e-05	0.0088	0	0.0003	0	0	0	7.352e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	303.66	9	chr10	110568043	.	C	T	303.66	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=1.72;DP=210;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0732;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.18;ReadPosRankSum=-0.079;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:184,0,210	16	0	2	1	.
chr10	110660933	110660933	A	T	intronic	RBM20	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1DD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.28	.	chr10	110660933	.	A	T	33.28	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.66;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	.
chr10	110823437	110823437	T	0	intronic	RBM20	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1DD, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7632	49.39	8	chr10	110823437	.	T	*	49.39	.	AC=29;AF=0.763;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=714;ExcessHet=4.0268;FS=5.458;InbreedingCoeff=-0.2545;MLEAC=29;MLEAF=0.763;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.13;ReadPosRankSum=1.47;SOR=2.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:17:41:450,48,0	0	10	9	0	C
chr10	110885110	110885110	A	G	intronic	PDCD4	.	.	.	.	545	973	3	1	0	5	0.00256279	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs370987289	0.0011	0.0009	0.0010	0.0011	0.0030	0.0010	0.0009	0.0025	0.0023	0.0003	0.0005	0	8.25e-05	0.0058	0.0012	0.0004	0.0008	0.0030	0.0010	0.0010	0.0008	0.0013	0.0035	0.0009	0.0008	0.0022	0.0018	9.626e-05	0	6.545e-05	0	0	0.0079	0	0.0007	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	313.35	11	chr10	110885110	.	A	G	313.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.407;DP=226;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.58;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:327,0,192	18	0	1	0	.
chr10	113756940	113756940	G	T	intronic	PLEKHS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865934756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0005	8.744e-05	7.115e-05	0.0002	0.0001	3.134e-05	0	0.0005	0.0006	0	0	0.0054	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.72	2	chr10	113756940	.	G	T	59.72	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.792;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1773;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:68:1|0:113756913_CTTT_C:68,0,130:113756913	13	0	1	5	.
chr10	114441060	114441060	G	A	exonic	ABLIM1	.	synonymous SNV	ABLIM1:NM_001322900:exon11:c.C744T:p.F248F,ABLIM1:NM_001322896:exon12:c.C885T:p.F295F,ABLIM1:NM_001322897:exon12:c.C849T:p.F283F,ABLIM1:NM_001322898:exon12:c.C822T:p.F274F,ABLIM1:NM_001322899:exon12:c.C822T:p.F274F,ABLIM1:NM_001322890:exon13:c.C969T:p.F323F,ABLIM1:NM_001322891:exon13:c.C969T:p.F323F,ABLIM1:NM_001322892:exon13:c.C963T:p.F321F,ABLIM1:NM_001322893:exon13:c.C963T:p.F321F,ABLIM1:NM_001322894:exon13:c.C927T:p.F309F,ABLIM1:NM_001322895:exon13:c.C927T:p.F309F,ABLIM1:NM_001322888:exon14:c.C1047T:p.F349F,ABLIM1:NM_001322889:exon14:c.C1011T:p.F337F,ABLIM1:NM_001352443:exon14:c.C1074T:p.F358F,ABLIM1:NM_006720:exon14:c.C1047T:p.F349F,ABLIM1:NM_001322887:exon17:c.C1590T:p.F530F,ABLIM1:NM_001352441:exon17:c.C1542T:p.F514F,ABLIM1:NM_001322883:exon18:c.C1731T:p.F577F,ABLIM1:NM_001322884:exon18:c.C1686T:p.F562F,ABLIM1:NM_001322885:exon18:c.C1680T:p.F560F,ABLIM1:NM_001322886:exon18:c.C1644T:p.F548F,ABLIM1:NM_001352440:exon18:c.C1647T:p.F549F,ABLIM1:NM_001352442:exon18:c.C1455T:p.F485F,ABLIM1:NM_001003407:exon19:c.C1836T:p.F612F,ABLIM1:NM_002313:exon19:c.C2016T:p.F672F,ABLIM1:NM_001322882:exon20:c.C1926T:p.F642F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.106	.	.	.	2.589e-05	0	0.0006	0	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs779871053	3.141e-05	3.557e-05	3.733e-05	2.537e-05	0.0003	2.394e-05	2.137e-05	6.113e-05	2.529e-05	0	2.456e-05	0	5.142e-05	0	0.0003	3.193e-05	8.427e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1511.33	38	chr10	114441060	.	G	A	1511.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.151;DP=753;ExcessHet=0;FS=5.884;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=-1.979;SOR=0.331	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,63:116:99:1525,0,1357	18	0	1	0	.
chr10	114456021	114456021	A	G	intronic	ABLIM1	.	.	.	.	995	526	1	0	0	1	0.000949668	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541600783	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.565e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.92	1	chr10	114456021	.	A	G	60.92	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1345;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.81;MQRankSum=-0.842;QD=10.15;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:114456021_A_G:72,0,162:114456021	17	0	1	1	C
chr10	114456028	114456028	A	C	intronic	ABLIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.08	1	chr10	114456028	.	A	C	58.08	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.712;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.126;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.28;MQRankSum=-0.967;QD=8.3;ReadPosRankSum=0;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:114456021_A_G:69,0,204:114456021	16	0	1	2	C
chr10	114456035	114456035	C	T	intronic	ABLIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.89	1	chr10	114456035	.	C	T	57.89	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.712;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.28;MQRankSum=-0.967;QD=8.27;ReadPosRankSum=0;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:114456021_A_G:69,0,204:114456021	16	0	1	2	C
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chr10	114456038	114456038	T	A	intronic	ABLIM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.04	1	chr10	114456038	.	T	A	58.04	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.712;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1226;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.28;MQRankSum=-0.967;QD=8.29;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:114456021_A_G:69,0,204:114456021	16	0	1	2	C
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chr10	114827780	114827780	G	C	intronic	FAM160B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1487950253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.742e-06	0.0005	0	1.648e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.95	1	chr10	114827780	.	G	C	65.95	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.014;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=55.73;MQRankSum=-1.834;QD=10.99;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:114827772_G_GGGT:72,0,162:114827772	10	0	1	8	C
chr10	115302083	115302083	C	T	intronic	ATRNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.504e-05	0	0	0	0.0002	0.0001	0	0	7.12e-05	11	154602	rs782559378	3.976e-05	3.769e-05	4.535e-05	3.403e-05	0.0006	3.087e-05	2.795e-05	0.0002	8.308e-05	3.463e-05	0	0	0	2.002e-05	0.0006	4.449e-05	1.847e-05	1.445e-05	5.92e-05	5.91e-05	5.147e-05	6.727e-05	0.0004	3.08e-05	2.212e-05	7.307e-05	3.34e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1308.33	33	chr10	115302083	.	C	T	1308.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.89;DP=699;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.38;ReadPosRankSum=1.43;SOR=0.628	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,48:91:99:1322,0,981	18	0	1	0	.
chr10	115628147	115628148	AA	-	intronic	ATRNL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0001	0.0002	0.0001	9.873e-05	8.137e-05	6.15e-05	4.299e-05	0.0001	0	9.455e-05	0	0	0.0009	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	52.5	.	chr10	115628146	.	CAA	C	52.5	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1894;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,93	9	0	1	9	C
chr10	116273328	116273328	T	C	UTR5	GFRA1	NM_001145453:c.-1299A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	.	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	.	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.83	.	chr10	116273328	.	T	C	65.83	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1096;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:43:0|1:116273303_G_GA:76,0,43:116273303	15	0	1	3	.
chr10	116628374	116628374	A	-	intronic	PNLIPRP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1480473593	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0009	0.0003	0.0007	0.0006	0.0004	0.0003	0.0004	0.0004	0.0002	0	0.0005	0.0004	0	0.0025	0	0.0006	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	143.26	.	chr10	116628373	.	CA	C	143.26	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.111;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=0.2342;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.92;ReadPosRankSum=0;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:35:72,0,35	5	0	1	13	.
chr10	116707149	116707157	GCGCGCACA	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1531.66	47	chr10	116707149	.	GCGCGCACA	*	1531.66	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=865;ExcessHet=1.0583;FS=0;InbreedingCoeff=0.0247;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.92;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,11:38:99:.:.:195,0,782:.	10	0	9	0	.
chr10	116707153	116707153	G	0	intronic	HSPA12A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	3613.1	47	chr10	116707153	.	G	*	3613.1	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=0.754;DP=974;ExcessHet=5.3738;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3053;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=0.631;SOR=0.662	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,20:41:99:.:.:562,0,270:.	2	5	12	0	C
chr10	116906663	116906663	G	A	exonic	SHTN1	.	nonsynonymous SNV	SHTN1:NM_001258298:exon14:c.C1264T:p.R422C,SHTN1:NM_001127211:exon15:c.C1444T:p.R482C,SHTN1:NM_001258299:exon15:c.C1444T:p.R482C,SHTN1:NM_001258300:exon16:c.C1264T:p.R422C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.298	0.0235504019544	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1379531577	4.107e-06	5.472e-06	2.724e-06	5.504e-06	0.0002	1.48e-06	9.7e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0.0002	3.599e-06	1.657e-05	0	6.573e-06	1.313e-05	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.008	0.67890	D	1.0	0.90584	D	0.996	0.84481	D	0.004803	0.33369	N	0.291572	1	0.81001	D	1.895	0.50365	L	.	.	.	-2.69	0.57435	D	0.812	0.80767	-0.4060	0.71837	T	0.323	0.69177	T	9	0.63331413	0.68640	D	0.02355	0.46515	T	0.298	0.61843	0.234	0.16305	0.232442253697	0.22838	0.27210299918533315	0.27123	1.45812495012	0.86292	0.740429341793	0.73036	T	0.236281	0.60372	T	0.263258	0.79828	D	0.140375	0.79568	D	0.984401524066925	0.75724	D	0.954105	0.83814	D	0.20573868	0.42725	0.15958706	0.37212	0.20573868	0.42725	0.15958706	0.37211	-8.95	0.70354	D	.	.	0.302	0.56311	B	.;.;.;.	.;.;.;.	5.797404	0.93598	33	0.99926503292456081	0.99103	0.96048	0.67297	D	AEFBI	0.758727	0.69728	D	0.618596889376606	0.74352	6.118006	0.59950949310989	0.74907	6.217285	0.967772774542259	0.29002	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.49	4.58	0.56077	6.887000	0.75425	11.834000	0.97615	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0764:0.0:0.9236:0.0	12.694	0.56360	603	0.67726	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1659.33	33	chr10	116906663	.	G	A	1659.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.336;DP=750;ExcessHet=0;FS=1.492;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.83;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.87	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,71:120:99:1673,0,1011	18	0	1	0	.
chr10	117341048	117341048	C	T	exonic	PDZD8	.	synonymous SNV	PDZD8:NM_173791:exon2:c.G927A:p.E309E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	2553.11	128	chr10	117341048	.	C	T	2553.11	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-3.2;DP=1774;ExcessHet=4.0268;FS=303.272;InbreedingCoeff=-0.3896;MLEAC=10;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.66;ReadPosRankSum=1.33;SOR=11.427	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:93,41:134:99:0|1:117341048_C_T:501,0,2567:117341048	6	0	8	5	.
chr10	117341050	117341050	C	T	exonic	PDZD8	.	nonsynonymous SNV	PDZD8:NM_173791:exon2:c.G925A:p.E309K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.304	0.111422988151	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08	0.33585	T	0.284	0.21411	T	0.104	0.25941	B	0.024	0.20255	B	0.100580	0.19880	N	0.530412	0.918501	0.36608	D	1.04	0.26193	L	-1.98	0.85247	D	-0.39	0.13611	N	0.56	0.58458	-0.3391	0.73870	T	0.434	0.77478	T	10	0.2526929	0.42627	T	0.111423	0.78920	D	0.304	0.62510	0.426	0.47185	0.406687239423	0.40287	0.3484412965450981	0.34758	0.878990842918	0.69697	0.551437139511	0.46060	T	0.004486	0.03887	T	0.0534098	0.58780	T	-0.161057	0.58257	T	0.401935211681401	0.29015	T	0.631737	0.24648	T	0.12929	0.30201	0.1091909	0.26311	0.12929	0.30201	0.1091909	0.26311	-4.196	0.26694	T	.	.	0.138	0.30103	B	.	.	2.876239	0.38048	20.6	0.99707916019332055	0.81143	0.81768	0.41106	D	AEFBI	0.402723	0.47670	N	-0.00176634886459942	0.41776	2.504867	0.196643706894966	0.49661	3.166775	0.999999995606444	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.708844	0.79440	0	0.688494	0.62686	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.68	5.68	0.88021	2.759000	0.47253	7.612000	0.61951	0.549000	0.26987	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	15.630	0.76655	723	0.55174	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	1457.48	127	chr10	117341050	.	C	T	1457.48	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-4.099;DP=1718;ExcessHet=4.0268;FS=278.265;InbreedingCoeff=-0.3117;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=1.31;SOR=9.974	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:93,41:134:99:0|1:117341048_C_T:501,0,2567:117341048	13	0	4	2	C
chr10	118691042	118691042	C	G	intronic	CACUL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	192.92	8	chr10	118691042	.	C	G	192.92	.	AC=8;AF=0.308;AN=26;BaseQRankSum=0.792;DP=107;ExcessHet=6.7594;FS=26.582;InbreedingCoeff=-0.3632;MLEAC=10;MLEAF=0.385;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.86;ReadPosRankSum=0.816;SOR=5.079	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:6:.:.:6,0,16:.	5	0	8	6	.
chr10	119274334	119274334	C	A	intronic	GRK5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs112595576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0021	0.0001	0.0001	0.0011	0.0009	0	0	0	0.0040	0	0	0	5.88e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	53.13	2	chr10	119274334	.	C	A	53.13	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.598;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1737;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.85;ReadPosRankSum=0;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:60:60,0,100	10	0	1	8	.
chr10	119820482	119820482	A	G	intronic	INPP5F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	78.37	.	chr10	119820482	.	A	G	78.37	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=0.319;DP=58;ExcessHet=0.0193;FS=7.782;InbreedingCoeff=0.0493;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.2;ReadPosRankSum=1.15;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:19:44,0,19	11	1	2	5	.
chr10	119898750	119898750	C	G	exonic	SEC23IP	.	nonsynonymous SNV	SEC23IP:NM_007190:exon2:c.C487G:p.L163V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.336	0.120769286184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.03e-05	0.0002	1.093e-05	9.654e-06	1.174e-05	6.18e-06	4.9e-06	6.55e-06	5.05e-06	0	0	0	0	0	0	1.174e-05	3.32e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.556	0.06461	T	0.821	0.12246	T	0.104	0.25941	B	0.062	0.26930	B	0.000005	0.62929	D	0.107180	1	0.81001	D	1.78	0.46185	L	-4.25	0.97054	D	0.01	0.06868	N	0.207	0.22998	0.479	0.90252	D	0.815	0.93762	D	10	0.15099514	0.28548	T	0.120769	0.80138	D	0.336	0.65816	0.186	0.09517	0.849074084723	0.84762	0.11778504863915601	0.11705	0.144110295782	0.16271	0.353825509548	0.18484	T	0.091547	0.38818	T	0.043976	0.57564	T	-0.174608	0.57021	T	0.556831955909729	0.34735	D	0.738826	0.35731	T	0.14919165	0.34025	0.09147891	0.21510	0.14919165	0.34024	0.09147891	0.21510	-3.167	0.12082	T	.	.	0.071	0.05274	B	.;.	.;.	1.155811	0.15440	11.85	0.95415677836796886	0.26887	0.98451	0.82913	D	AEFGBI	0.532298	0.55222	D	-0.292483383673774	0.29436	1.632456	-0.16913862766753	0.32679	1.861587	0.999999898467037	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.698795	0.70079	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.55	4.65	0.57626	2.670000	0.46499	2.509000	0.33065	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.997000	0.33255	0.518000	0.29429	0.0:0.9277:0.0:0.0723	14.037	0.64172	631	0.64944	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	179.35	180	chr10	119898750	.	C	G	179.35	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-5.428;DP=2753;ExcessHet=0.3672;FS=259.479;InbreedingCoeff=-0.3586;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.34;ReadPosRankSum=0.328;SOR=10.048	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:126,47:173:84:84,0,2952	2	0	3	14	.
chr10	120520879	120520879	A	G	intronic	PLPP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.513e-06	4.968e-05	0	1.556e-05	2.85e-05	0	0	.	.	2.85e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	647.33	33	chr10	120520879	.	A	G	647.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.389;DP=689;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=-2.134;SOR=0.612	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,24:61:99:661,0,1200	18	0	1	0	.
chr10	121920369	121920369	A	-	intronic	ATE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.298e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	36.11	1	chr10	121920368	.	TA	T	36.11	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1531;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	14	0	1	4	.
chr10	122096322	122096322	C	T	intronic	TACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs577397874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.227e-05	7.223e-05	7.706e-05	6.725e-05	0.0003	3.971e-05	3.127e-05	8.877e-05	5.386e-05	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.44	.	chr10	122096322	.	C	T	62.44	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.385;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1215;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:70:73,0,70	15	0	1	3	.
chr10	122194745	122194745	G	A	intronic	TACC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs558195360	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.597e-05	4.593e-05	3.856e-05	5.372e-05	0.0012	2.108e-05	1.526e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	97.42	2	chr10	122194745	.	G	A	97.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=75;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0887;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.48;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:59:110,0,59	18	0	1	0	C
chr10	122591674	122591674	C	T	intronic	DMBT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs560488817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.876e-05	0.0002	0.0018	7.263e-05	5.987e-05	0.0009	0.0007	0.0001	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	410.33	8	chr10	122591674	.	C	T	410.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.3;DP=450;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.1;ReadPosRankSum=0.404;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,12:24:99:424,0,314	18	0	1	0	.
chr10	122983003	122983003	G	C	exonic	PSTK	.	nonsynonymous SNV	PSTK:NM_001363531:exon2:c.G487C:p.V163L,PSTK:NM_153336:exon2:c.G487C:p.V163L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.217	0.00704594610802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.48642	T	0.192	0.33554	T	0.004	0.12183	B	0.022	0.19653	B	0.000010	0.62929	D	0.064498	0.958085	0.38057	D	1.76	0.45711	L	2.91	0.10008	T	-0.84	0.22944	N	0.669	0.67736	-1.0661	0.10293	T	0.029	0.12585	T	10	0.50841606	0.61954	D	0.007046	0.18676	T	0.217	0.51112	0.724	0.85850	0.349647731962	0.34572	0.6258530157450021	0.62518	0.263583704205	0.28913	0.645784556866	0.59386	T	0.019375	0.15446	T	-0.000810022	0.51544	T	-0.23894	0.50901	T	0.890971660614014	0.54186	D	0.877812	0.59215	D	0.22272539	0.44877	0.21593522	0.46201	0.22272539	0.44877	0.21593522	0.46200	-10.869	0.78934	D	.	.	0.647	0.71035	P	.;.;.	.;.;.	3.675766	0.52298	23.2	0.99376505445614849	0.61671	0.97325	0.74040	D	AEFBI	0.695338	0.65404	D	-0.0452252440071354	0.39816	2.354205	0.149695039779814	0.47125	2.947556	0.999999870920904	0.74766	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.602189	0.34648	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.44	5.44	0.79348	6.097000	0.71099	.	.	0.650000	0.52971	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	16.179	0.81701	926	0.17793	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1062.87	83	chr10	122983003	.	G	C	1062.87	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-1.7;DP=2257;ExcessHet=11.1788;FS=178.411;InbreedingCoeff=-0.4627;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=0.593;SOR=13.029	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:74,24:121:80:80,0,1110	6	0	12	1	.
chr10	123836013	123836013	-	T	intronic	CPXM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	44.78	.	chr10	123836013	.	A	AT	44.78	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1553;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.96;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:52:52,0,88	10	0	1	8	.
chr10	124486891	124486891	C	A	intronic	LHPP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.64	.	chr10	124486891	.	C	A	30.64	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr10	124681340	124681340	A	C	intronic	FAM53B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	225.52	2	chr10	124681340	.	A	C	225.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.393;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0389;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.5;ReadPosRankSum=0;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,9:11:50:239,0,50	18	0	1	0	.
chr10	125073813	125073813	G	T	intronic	CTBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs559494295	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	167.23	.	chr10	125073813	.	G	T	167.23	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=33.45;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:174,15,0	5	1	0	13	.
chr10	125917998	125917998	C	T	intronic	FANK1	.	.	.	.	1065	451	5	1	0	7	0.00770077	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs371130810	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	0.0003	1.288e-05	0	2.428e-05	0	0	.	.	2.428e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	35.53	7	chr10	125917998	.	C	T	35.53	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.59;DP=121;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1174;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=54.23;MQRankSum=-0.674;QD=2.96;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,1:10:15:0|1:125917982_G_A:15,0,375:125917982	15	0	2	2	.
chr10	127386392	127386402	TGAGCAACGGG	0	intronic	DOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6538	75.92	2	chr10	127386392	.	TGAGCAACGGG	*	75.92	.	AC=17;AF=0.654;AN=26;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5844;MLEAC=22;MLEAF=0.846;MQ=60;QD=2.23;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:75:.:.:120,0,75:.	4	8	1	6	.
chr10	127444072	127444072	G	A	intronic	DOCK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs956060609	5.173e-05	6.157e-05	4.822e-05	5.533e-05	0.0014	4.193e-05	3.853e-05	0.0011	0.0009	0	0.0014	0	0	0	0	6.499e-06	1.731e-05	0.0002	3.946e-05	3.94e-05	2.572e-05	5.386e-05	0.0004	1.717e-05	1.13e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1082.33	34	chr10	127444072	.	G	A	1082.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.77;DP=689;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.24;ReadPosRankSum=-0.673;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,40:71:99:1096,0,673	18	0	1	0	C
chr10	128071854	128071854	C	T	intronic	PTPRE	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	131.84	2	chr10	128071854	.	C	T	131.84	.	AC=5;AF=0.357;AN=14;BaseQRankSum=-0.18;DP=78;ExcessHet=0.4813;FS=14.075;InbreedingCoeff=0.0517;MLEAC=7;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.07;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=4.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:7:7,0,58	3	1	3	12	.
chr10	130105493	130105493	G	A	intronic	C10orf143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.14	3	chr10	130105493	.	G	A	62.14	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1151;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.36;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:130105493_G_A:72,0,162:130105493	13	0	1	5	.
chr10	130105496	130105496	T	C	intronic	C10orf143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.39	3	chr10	130105496	.	T	C	62.39	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1368;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:130105493_G_A:72,0,162:130105493	13	0	1	5	C
chr10	130105497	130105497	G	C	intronic	C10orf143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.78	3	chr10	130105497	.	G	C	61.78	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1201;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.3;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:130105493_G_A:72,0,162:130105493	14	0	1	4	C
chr10	131107990	131107990	G	C	intronic	TCERG1L	.	.	.	.	1278	242	1	1	0	3	0.00616016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs113824535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.299e-05	0.0005	5.168e-05	5.438e-05	0.0003	2.302e-05	1.548e-05	2.62e-05	1.426e-05	9.89e-05	0	0	0	0	0	0	1.954e-05	0.0007	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	161.25	1	chr10	131107990	.	G	C	161.25	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1123;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=47.21;MQRankSum=-1.645;QD=20.16;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:75:.:.:75,0,100:.	9	1	1	8	.
chr10	131158855	131158855	C	T	intronic	TCERG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs968064151	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.02	.	chr10	131158855	.	C	T	64.02	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1283;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.8;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:74:0|1:131158845_G_A:74,0,101:131158845	14	0	1	4	C
chr10	131260317	131260317	C	T	exonic	TCERG1L	.	synonymous SNV	TCERG1L:NM_174937:exon4:c.G798A:p.P266P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.662e-05	0	0.0001	0	0	3.631e-05	0	0.0008	7.12e-05	11	154602	rs767355246	3.999e-05	4.31e-05	3.159e-05	4.878e-05	0.0006	3.105e-05	2.812e-05	0.0005	0.0004	3.873e-05	5.325e-05	0	3.221e-05	0	0	1.158e-05	0	0.0006	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	956.33	35	chr10	131260317	.	C	T	956.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.015;DP=767;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.97;ReadPosRankSum=-0.996;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,43:120:99:970,0,1968	18	0	1	0	C
chr10	132201797	132201827	GGGGGCCTGGTGGTCCAGCGTCTGTCCTCAC	-	intronic	DPYSL4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	1.91e-05	1.177e-05	2.691e-05	1.156e-05	0.0009	1.066e-05	8.21e-06	0.0002	6.322e-05	0	5.545e-05	0	0	0	0.0009	1.641e-05	0	4.152e-05	6.581e-06	6.57e-06	1.286e-05	0	6.55e-05	0	0	.	.	0	0	6.55e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1091.29	20	chr10	132201796	.	GGGGGGCCTGGTGGTCCAGCGTCTGTCCTCAC	G	1091.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.456;DP=518;ExcessHet=0;FS=6.816;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.99;ReadPosRankSum=1.57;SOR=2.728	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,28:52:99:1105,0,915	18	0	1	0	.
chr10	132307554	132307554	C	T	intronic	STK32C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1526.33	34	chr10	132307554	.	C	T	1526.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.34;DP=771;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=-0.39;SOR=0.684	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,63:124:99:1540,0,1381	18	0	1	0	.
chr10	132324355	132324355	G	C	exonic	STK32C	.	nonsynonymous SNV	STK32C:NM_001318881:exon2:c.C320G:p.P107R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	.	.	.	3.041e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.94e-05	3	154602	rs768453958	3.989e-05	3.976e-05	7.009e-06	6.737e-05	0.0003	2.737e-05	2.312e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	2.86e-06	6.051e-05	0.0003	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.072	0.04547	.	.	.	.	.	.	.	0.05529532	0.06020	T	.	.	.	.	.	.	.	0.132336055621	0.12781	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.5103	0.00500	T	-0.674595	0.07317	T	0.0229897766611267	0.01023	T	0.211379	0.02567	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.102	0.17995	B	.	.	-1.407843	0.00354	0.006	0.37746838337563549	0.02505	0.00123	0.00769	N	AEFDBIJ	0.033569	0.04009	N	-1.060772695814	0.07377	0.3425444	-1.32655552718135	0.04090	0.1921962	0.999993228522661	0.74766	0.651	0.46895	0	0.546412	0.12157	0	0.602189	0.34648	0	0.683762	0.67416	0	.	.	1.24	-2.47	0.06070	-0.780000	0.04759	-3.282000	0.02909	-0.870000	0.02561	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2734:0.0:0.4381:0.2886	2.977	0.05580	994	0.00715	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1041.33	34	chr10	132324355	.	G	C	1041.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.821;DP=725;ExcessHet=0;FS=0.855;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,43:85:99:1055,0,1152	18	0	1	0	C
chr10	132561839	132561839	T	C	intronic	INPP5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs533997470	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0037	0.0001	0.0001	0.0024	0.0020	7.231e-05	0	0	0	0.0002	0	0	8.828e-05	0.0005	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	59.82	.	chr10	132561839	.	T	C	59.82	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=1.83;DP=33;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.97;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,81	10	0	1	8	.
chr10	132707973	132707973	G	A	intronic	INPP5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs529391037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.596e-05	4.593e-05	3.855e-05	5.371e-05	0.0010	2.108e-05	1.526e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.75	9	chr10	132707973	.	G	A	62.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=127;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0497;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	18	0	1	0	C
chr10	132912616	132912616	T	0	intronic	CFAP46	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	94.43	24	chr10	132912616	.	T	*	94.43	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=768;ExcessHet=0;FS=0.657;InbreedingCoeff=0.8542;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.11;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,22:47:88:1066,88,0	15	4	0	0	.
chr10	133334743	133334743	G	T	intronic	CALY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	30.93	2	chr10	133334743	.	G	T	30.93	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.036;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1081;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.16;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:41:41,0,74	13	0	1	5	.
chr10	133539186	133539193	TATTTTTG	0	downstream	CYP2E1	dist=63	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	117.5	.	chr10	133539186	.	TATTTTTG	*	117.5	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3918;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;QD=16.79;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,4:5:30:.:.:142,0,30:.	8	0	1	10	.
chr11	197163	197163	C	T	intronic	ODF3	.	.	.	.	1169	352	1	0	0	1	0.00141844	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs953732493	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0026	0.0003	0.0003	0.0010	0.0007	0	0.0005	0.0018	0	0	0.0026	0.0003	0.0004	0.0002	0.0009	0.0003	0.0010	0.0007	0.0025	0.0006	0.0006	0.0015	0.0013	0.0001	0	0.0006	0.0056	0	0	0	0.0021	0.0055	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	202.33	15	chr11	197163	.	C	T	202.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.52;DP=312;ExcessHet=0;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.56;ReadPosRankSum=0.484;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,6:13:99:0|1:197163_C_T:216,0,212:197163	18	0	1	0	.
chr11	244248	244248	A	G	intronic	PSMD13	.	.	.	.	426	1094	1	1	0	3	0.00136924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.301e-06	0	0	0	0	0	0	6.081e-05	6.5e-06	1	154602	rs760714586	1.244e-05	1.3e-05	1.374e-06	2.362e-05	0.0004	7.77e-06	6.41e-06	0.0001	8.118e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.804e-06	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	532.33	32	chr11	244248	.	A	G	532.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.765;DP=648;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.13;ReadPosRankSum=0.613;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,16:33:99:546,0,568	18	0	1	0	.
chr11	375610	375610	A	G	intronic	B4GALNT4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1453.33	34	chr11	375610	.	A	G	1453.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.02;DP=749;ExcessHet=0;FS=13.111;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.84;ReadPosRankSum=0.256;SOR=1.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,52:105:99:1467,0,1389	18	0	1	0	.
chr11	406195	406195	C	T	intronic	SIGIRR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.00204674713154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1359661791	3.608e-06	3.42e-06	4.274e-06	2.925e-06	2.519e-05	1.06e-06	7.7e-07	4.18e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	1.854e-06	1.727e-05	2.519e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.036	0.92824	D	0.003	0.11197	B	0.0	0.01387	B	0.019611	0.01514	N	4.049930	1	0.08975	N	.	.	.	3.71	0.04046	T	-0.34	0.12661	N	0.069	0.04188	-0.9378	0.42963	T	0.012	0.04416	T	9	0.08566281	0.14484	T	0.002047	0.03748	T	0.034	0.08419	0.221	0.14371	0.218112801441	0.21410	.	.	.	.	.	.	.	0.006283	0.05717	T	-0.38252	0.03003	T	-0.762059	0.03039	T	0.636904835700989	0.37906	D	0.523848	0.17156	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.144	0.31733	B	.;.	.;.	0.250002	0.06296	2.751	0.9673545945164006	0.30902	0.03596	0.08821	N	AEFDBCI	0.070587	0.14017	N	-1.03123926791104	0.07961	0.3716227	-1.16263809225188	0.06543	0.315318	0.999998423631331	0.74766	0.741868	0.97996	0	0.588066	0.40923	0	0.774882	0.98623	0	0.699875	0.68795	0	.	.	2.32	-1.14	0.09241	-0.110000	0.10794	-0.475000	0.08954	0.529000	0.24592	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.2653:0.2913:0.0:0.4434	2.138	0.03537	900	0.24599	.;.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	928.33	60	chr11	406195	.	C	T	928.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.66;DP=963;ExcessHet=0;FS=3.246;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.45;ReadPosRankSum=-1.388;SOR=0.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,33:69:99:942,0,839	18	0	1	0	.
chr11	441853	441853	C	T	intronic	ANO9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195470510	1.13e-05	1.231e-05	1.401e-05	8.551e-06	2.666e-05	6.69e-06	5.42e-06	3.86e-06	2.8e-06	0	2.666e-05	0	0	0.0001	0	8.209e-06	0	1.227e-05	3.292e-05	3.286e-05	3.862e-05	2.695e-05	7.273e-05	1.263e-05	7.99e-06	1.928e-05	1.034e-05	7.273e-05	0	0	0	0	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	449.33	27	chr11	441853	.	C	T	449.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.044;DP=647;ExcessHet=0;FS=7.118;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.23;ReadPosRankSum=-0.49;SOR=0.157	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,18:40:99:463,0,600	18	0	1	0	.
chr11	562307	562307	C	T	exonic	RASSF7	.	nonsynonymous SNV	RASSF7:NM_001143993:exon3:c.C353T:p.A118V,RASSF7:NM_001143994:exon3:c.C353T:p.A118V,RASSF7:NM_003475:exon3:c.C353T:p.A118V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.00585593202245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs771302601	9.591e-06	1.026e-05	1.091e-05	8.262e-06	0.0007	5.57e-06	4.35e-06	0.0002	0.0001	5.977e-05	0	0	0	0	0.0007	3.598e-06	6.63e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.091	0.31834	T	0.18	0.29442	T	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.588071	0.11076	N	0.815368	1	0.08975	N	0.41	0.12415	N	1.44	0.33189	T	-0.9	0.24244	N	0.04	0.02366	-1.0122	0.26228	T	0.041	0.17446	T	10	0.050146163	0.04704	T	0.005856	0.15221	T	0.018	0.03083	0.157	0.06070	0.210429274316	0.20668	0.20221881386059026	0.20138	0.0222179674918	0.02231	0.327541381121	0.14563	T	0.004329	0.03739	T	-0.355422	0.04396	T	-0.748316	0.03552	T	0.0276047851787208	0.01631	T	0.611639	0.23235	T	0.03148449	0.02998	0.04016738	0.04279	0.03148449	0.02997	0.04016738	0.04279	-3.968	0.24445	T	.	.	0.081	0.10062	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.419642	0.07901	4.607	0.97108374200398939	0.32400	0.14712	0.18546	N	AEFBCI	0.043898	0.06995	N	-1.18663307336957	0.05201	0.2365644	-1.20415930771982	0.05843	0.2795405	0.999874788577503	0.44625	0.660085	0.49399	0	0.662677	0.63036	0	0.723109	0.80598	0	0.683762	0.67416	0	.	.	2.95	1.08	0.19456	-0.076000	0.11374	0.509000	0.19063	-0.187000	0.09635	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.101000	0.18331	0.0:0.7226:0.0:0.2774	8.723	0.33613	917	0.20147	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1676.83	34	chr11	562307	.	C	T	1676.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=751;ExcessHet=0.119;FS=7.675;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.33;ReadPosRankSum=0.575;SOR=0.921	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,30:70:99:830,0,1033	17	0	2	0	.
chr11	605095	605095	C	T	intronic	PHRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	982.33	36	chr11	605095	.	C	T	982.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.61;DP=699;ExcessHet=0;FS=3.616;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=1.22;SOR=1.194	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,34:75:99:996,0,1120	18	0	1	0	.
chr11	656125	656125	C	T	intronic	DEAF1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs924416492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.717e-05	7.498e-05	0.0001	4.33e-05	0.0001	4.233e-05	3.318e-05	4.896e-05	3.523e-05	7.98e-05	0	7.012e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	48.82	6	chr11	656125	.	C	T	48.82	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.98;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1027;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.97;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:59:59,0,111	14	0	1	4	.
chr11	656158	656158	-	TCT	intronic	DEAF1	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs372871736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0007	0.0005	0.0006	0.0009	0.0005	0.0004	0.0007	0.0006	0.0009	0	0.0004	0.0003	0.0002	0.0014	0	0.0003	0.0018	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	209.3	3	chr11	656158	.	C	CTCT	209.3	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.366;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3014;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.26;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:69:0|1:656158_C_CTCT:155,0,69:656158	11	0	1	7	C
chr11	679788	679788	C	A	exonic	DEAF1	.	synonymous SNV	DEAF1:NM_001293634:exon6:c.G759T:p.T253T,DEAF1:NM_001367390:exon8:c.G300T:p.T100T,DEAF1:NM_021008:exon8:c.G1026T:p.T342T	Mental retardation, autosomal dominant 24, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2101.33	35	chr11	679788	.	C	A	2101.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.27;DP=772;ExcessHet=0;FS=0.633;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.23;ReadPosRankSum=0.368;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,75:138:99:2115,0,1471	18	0	1	0	C
chr11	829258	829258	C	T	intronic	CRACR2B	.	.	.	.	428	1092	2	0	0	2	0.000914913	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1045996321	8.173e-05	8.28e-05	6.758e-05	9.647e-05	0.0015	6.921e-05	6.436e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0.0015	6.099e-05	0.0002	0.0004	5.254e-05	5.253e-05	8.989e-05	1.344e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	3.761e-05	2.574e-05	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	8.818e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	225.34	14	chr11	829258	.	C	T	225.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.261;DP=387;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.02;ReadPosRankSum=-1.552;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:239,0,273	18	0	1	0	.
chr11	875374	875374	G	A	intronic	CHID1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	61.41	.	chr11	875374	.	G	A	61.41	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.703;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1691;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.68;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:68:68,0,115	10	0	1	8	.
chr11	1009597	1009597	G	0	intronic	AP2A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	560.08	32	chr11	1009597	.	G	*	560.08	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-3.29;DP=452;ExcessHet=1.383;FS=1.33;InbreedingCoeff=-0.1693;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.73;ReadPosRankSum=1.78;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,15:27:99:0|1:1009571_CCGGGGGACACGCAGCCCACGACCCAGCGCCAGGG_C:526,0,424:1009571	14	0	4	1	.
chr11	1096155	1096155	C	0	exonic	MUC2	.	.	.	.	456	828	3	1	234	239	0.00301023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	1368.84	440	chr11	1096155	.	C	*	1368.84	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=2.27;DP=8782;ExcessHet=6.9875;FS=1.819;InbreedingCoeff=-0.4074;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=55.63;MQRankSum=-1.462;QD=0.48;ReadPosRankSum=-6.177;SOR=0.831	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:112,91:267:99:.:.:3129,0,6566:.	8	0	9	2	.
chr11	1096745	1096745	T	G	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0022	0.0001	0.0001	0.0012	0.0009	0.0022	0.0002	0	0	0.0005	0.0014	9.592e-05	0.0002	0.0001	0	5.35e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	49.9	24	chr11	1096745	.	T	G	49.9	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=2.41;DP=703;ExcessHet=1.0667;FS=27.507;InbreedingCoeff=-0.0625;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=42.18;MQRankSum=-1.406;QD=0.32;ReadPosRankSum=-1.624;SOR=1.986	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,3:26:57:0|1:1096650_C_T:57,0,734:1096650	7	0	1	11	C
chr11	1096746	1096746	C	G	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	9.388e-05	0.0016	9.128e-05	8.14e-05	0.0009	0.0007	0.0016	0.0001	0	0	0.0001	0.0009	8.058e-05	0.0002	7.458e-05	0	9.879e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	48.36	27	chr11	1096746	.	C	G	48.36	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=2.48;DP=709;ExcessHet=0.1773;FS=8.399;InbreedingCoeff=0.2112;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=42.25;MQRankSum=-1.406;QD=0.68;ReadPosRankSum=-1.861;SOR=1.287	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,3:26:57:0|1:1096650_C_T:57,0,734:1096650	9	0	1	9	C
chr11	1098588	1098588	G	A	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1372350616	2.267e-05	0.0001	1.733e-05	2.814e-05	0.0002	1.625e-05	1.416e-05	1.527e-05	1.283e-05	0	0	0	0	0.0001	0.0002	2.258e-05	1.752e-05	1.286e-05	4.962e-05	0.0002	4.81e-05	5.123e-05	0.0003	2.081e-05	1.469e-05	2.308e-05	1.383e-05	3.244e-05	0	0	0	0.0003	0	0	6.894e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	192.33	151	chr11	1098588	.	G	A	192.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.939;DP=4397;ExcessHet=0;FS=1.725;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.27;MQRankSum=0.603;QD=5.06;ReadPosRankSum=4.69;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:28,10:38:99:0|1:1098587_T_C:206,0,1146:1098587	18	0	1	0	C
chr11	1098605	1098605	C	A	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.171e-06	1.642e-05	1.428e-06	2.934e-06	1.28e-05	5.8e-07	1.6e-07	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.863e-06	0	1.28e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	108.33	151	chr11	1098605	.	C	A	108.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.262;DP=4421;ExcessHet=0;FS=2.939;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=50.57;MQRankSum=-0.175;QD=1.64;ReadPosRankSum=4.22;SOR=1.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:56,10:66:99:0|1:1098587_T_C:122,0,2321:1098587	18	0	1	0	C
chr11	1098606	1098606	C	T	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.026e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.953e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	105.33	151	chr11	1098606	.	C	T	105.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.361;DP=4422;ExcessHet=0;FS=2.989;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=50.49;MQRankSum=-0.154;QD=1.57;ReadPosRankSum=4.07;SOR=1.248	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:57,10:67:99:0|1:1098587_T_C:119,0,2363:1098587	18	0	1	0	C
chr11	1098608	1098608	A	G	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186298516	1.173e-05	9.455e-05	1.447e-05	8.912e-06	0.0001	6.94e-06	5.62e-06	3.866e-05	2.295e-05	0	0.0001	0	0	2.618e-05	0	9.418e-06	0	1.284e-05	2.437e-05	0.0002	3.136e-05	1.686e-05	3.339e-05	6.48e-06	2.8e-06	5.54e-06	2.07e-06	3.108e-05	0	0	0	0	0	0	3.339e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	102.33	151	chr11	1098608	.	A	G	102.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.244;DP=4423;ExcessHet=0;FS=2.948;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=50.18;MQRankSum=-0.08;QD=1.5;ReadPosRankSum=3.8;SOR=1.206	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,10:68:99:0|1:1098587_T_C:116,0,2405:1098587	18	0	1	0	C
chr11	1098957	1098957	C	G	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.961e-06	5.974e-06	0	3.706e-06	3.126e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.126e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	470.14	70	chr11	1098957	.	C	G	470.14	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.785;DP=1288;ExcessHet=0;FS=1.412;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=31.88;MQRankSum=2.56;QD=15.17;ReadPosRankSum=-0.441;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,13:31:99:0|1:1098950_A_C:483,0,717:1098950	16	0	1	2	C
chr11	1098983	1098983	C	A	exonic	MUC2	.	unknown	UNKNOWN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs766070868	3.072e-05	9.27e-05	3.561e-05	2.606e-05	3.591e-05	2.045e-05	1.708e-05	2.296e-05	1.949e-05	0	0	0.0001	0	3.451e-05	0	3.591e-05	2.866e-05	0	1.624e-05	5.462e-05	3.17e-05	0	0.0007	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0007	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	136.71	63	chr11	1098983	.	C	A	136.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.222;DP=1065;ExcessHet=0;FS=2.241;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=31.46;MQRankSum=-0.316;QD=5.47;ReadPosRankSum=-0.32;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,5:25:99:0|1:1098950_A_C:150,0,779:1098950	17	0	1	1	C
chr11	1185018	1185018	A	0	exonic	MUC5AC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	50751.3	624	chr11	1185018	.	A	*	50751.3	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=4.15;DP=12218;ExcessHet=2.0135;FS=3.282;InbreedingCoeff=-0.2881;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=58.18;MQRankSum=-9.077;QD=12.06;ReadPosRankSum=4.89;SOR=0.848	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:626,231:857:99:0|1:1185013_ACCAGAACAACCTCTGCCTCTCCAG_A:7586,0,25314:1185013	13	0	1	5	.
chr11	1185024	1185024	C	0	exonic	MUC5AC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	48607.3	624	chr11	1185024	.	C	*	48607.3	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=2.84;DP=12265;ExcessHet=2.0135;FS=2.55;InbreedingCoeff=-0.2881;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=58.2;MQRankSum=-9.539;QD=11.39;ReadPosRankSum=5.45;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:626,231:857:99:0|1:1185013_ACCAGAACAACCTCTGCCTCTCCAG_A:7586,0,25314:1185013	13	0	1	5	C
chr11	1185029	1185029	C	0	exonic	MUC5AC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	45510.3	624	chr11	1185029	.	C	*	45510.3	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.667;DP=12278;ExcessHet=2.0135;FS=3.398;InbreedingCoeff=-0.2881;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=58.19;MQRankSum=-10.05;QD=10.71;ReadPosRankSum=5.14;SOR=0.94	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:626,231:857:99:0|1:1185013_ACCAGAACAACCTCTGCCTCTCCAG_A:7586,0,25314:1185013	13	0	1	5	C
chr11	1185031	1185031	T	0	exonic	MUC5AC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	44264.3	624	chr11	1185031	.	T	*	44264.3	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-2.102;DP=12255;ExcessHet=2.0135;FS=3.427;InbreedingCoeff=-0.2881;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=58.19;MQRankSum=-10.27;QD=10.41;ReadPosRankSum=4.63;SOR=0.927	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:626,231:857:99:0|1:1185013_ACCAGAACAACCTCTGCCTCTCCAG_A:7586,0,25314:1185013	13	0	1	5	C
chr11	1185033	1185033	T	0	exonic	MUC5AC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3688.43	624	chr11	1185033	.	T	*	3688.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.012;DP=11992;ExcessHet=0.119;FS=0.577;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.68;MQRankSum=-6.505;QD=2.49;ReadPosRankSum=-2.062;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:626,231:857:99:0|1:1185013_ACCAGAACAACCTCTGCCTCTCCAG_A:7586,0,25314:1185013	18	0	1	0	C
chr11	1185034	1185034	C	0	exonic	MUC5AC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	42678.0	624	chr11	1185034	.	C	*	42678.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-4.525;DP=12063;ExcessHet=2.0135;FS=3.459;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=58.18;MQRankSum=-10.77;QD=9.99;ReadPosRankSum=3.75;SOR=0.953	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:626,231:857:99:0|1:1185013_ACCAGAACAACCTCTGCCTCTCCAG_A:7586,0,25314:1185013	14	0	1	4	C
chr11	1185037	1185037	G	0	exonic	MUC5AC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	41204.0	624	chr11	1185037	.	G	*	41204.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-2.297;DP=12138;ExcessHet=2.0135;FS=3.496;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=58.2;MQRankSum=-10.85;QD=9.54;ReadPosRankSum=3.14;SOR=0.951	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:626,231:857:99:0|1:1185013_ACCAGAACAACCTCTGCCTCTCCAG_A:7586,0,25314:1185013	14	0	1	4	C
chr11	1185047	1185047	C	0	exonic	MUC5AC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	35179.0	624	chr11	1185047	.	C	*	35179.0	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.04;DP=12119;ExcessHet=2.0135;FS=3.611;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=58.21;MQRankSum=-11.45;QD=8.22;ReadPosRankSum=-0.667;SOR=0.983	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:592,225:817:99:0|1:1185013_ACCAGAACAACCTCTGCCTCTCCAG_A:7531,0,24091:1185013	14	0	1	4	C
chr11	1185057	1185059	TGG	0	exonic	MUC5AC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	28735.8	624	chr11	1185057	.	TGG	*	28735.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.227;DP=12672;ExcessHet=2.0135;FS=5.022;InbreedingCoeff=-0.1875;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.25;MQRankSum=-12.74;QD=6;ReadPosRankSum=-2.47;SOR=1.013	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1080,221:1301:99:0|1:1185013_ACCAGAACAACCTCTGCCTCTCCAG_A:5943,0,44501:1185013	18	0	1	0	C
chr11	1185062	1185062	A	0	exonic	MUC5AC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	23152.9	624	chr11	1185062	.	A	*	23152.9	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.58;DP=14671;ExcessHet=2.0135;FS=4.853;InbreedingCoeff=-0.2667;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=58.95;MQRankSum=-11.16;QD=4.34;ReadPosRankSum=-3.575;SOR=0.997	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1177,382:1566:99:.:.:5538,0,50413:.	14	0	1	4	C
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chr11	1185095	1185095	T	0	exonic	MUC5AC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	4596.08	624	chr11	1185095	.	T	*	4596.08	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.77;DP=13305;ExcessHet=0.7564;FS=3.158;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.42;MQRankSum=-19.84;QD=1.12;ReadPosRankSum=-11.03;SOR=0.904	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1177,382:1566:99:.:.:5538,0,50413:.	18	0	1	0	C
chr11	1185103	1185103	C	0	exonic	MUC5AC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	1328.21	624	chr11	1185103	.	C	*	1328.21	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=4.09;DP=13231;ExcessHet=0.119;FS=3.193;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.15;MQRankSum=-26.17;QD=0.58;ReadPosRankSum=-9.95;SOR=0.855	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1177,382:1566:99:.:.:5538,0,50413:.	16	0	1	2	C
chr11	1185111	1185111	T	0	exonic	MUC5AC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	274.21	624	chr11	1185111	.	T	*	274.21	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.62;DP=13273;ExcessHet=0.119;FS=4.292;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.57;MQRankSum=-26.48;QD=0.12;ReadPosRankSum=-9.109;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1177,382:1566:99:.:.:5538,0,50413:.	16	0	1	2	C
chr11	1197335	1197335	C	T	intronic	MUC5AC	.	.	.	.	519	1001	2	0	0	2	0.000998004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs543929735	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0020	0.0002	0.0002	0.0017	0.0016	7.176e-05	0.0003	6.533e-05	0	0	0.0005	6.858e-05	0.0001	0.0020	9.847e-05	9.841e-05	5.138e-05	0.0001	0.0012	6.001e-05	4.875e-05	0.0005	0.0004	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	162.34	20	chr11	1197335	.	C	T	162.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=328;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.76;ReadPosRankSum=0.888;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:176,0,218	18	0	1	0	C
chr11	1231603	1231603	C	T	intronic	MUC5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs923249026	1.812e-05	2.121e-05	2.143e-05	1.471e-05	2.235e-05	1.243e-05	1.051e-05	1.512e-05	1.27e-05	0	0	0	0	0	0	2.235e-05	1.738e-05	0	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	719.33	36	chr11	1231603	.	C	T	719.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.55;DP=704;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.1;ReadPosRankSum=0.623;SOR=0.557	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,24:51:99:733,0,652	18	0	1	0	.
chr11	1446060	1446070	GGGCTGGGCTT	0	intronic	BRSK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	721.42	44	chr11	1446060	.	GGGCTGGGCTT	*	721.42	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=0.092;DP=862;ExcessHet=0.6984;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.0087;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,24:54:99:.:.:832,0,1122:.	7	3	7	2	.
chr11	1461073	1461073	G	A	UTR3	BRSK2	NM_003957:c.*84G>A;NM_001256627:c.*350G>A;NM_001256629:c.*113G>A;NM_001282218:c.*113G>A;NM_001256630:c.*350G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038335491	4.822e-05	4.927e-05	4.173e-05	5.477e-05	0.0005	3.875e-05	3.551e-05	0.0001	7.601e-05	3.047e-05	0.0002	0	0	0	0.0005	3.753e-05	6.737e-05	0.0002	5.253e-05	5.249e-05	8.995e-05	1.343e-05	0.0002	2.556e-05	1.829e-05	1.914e-05	1.03e-05	7.218e-05	0	6.534e-05	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1309.33	37	chr11	1461073	.	G	A	1309.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.48;DP=799;ExcessHet=0;FS=1.79;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.88;ReadPosRankSum=-2.022;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,47:88:99:1323,0,960	18	0	1	0	C
chr11	1757773	1757773	C	T	intronic	CTSD	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 10, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs139129789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0004	9.745e-05	8.259e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	121.44	2	chr11	1757773	.	C	T	121.44	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.45;DP=90;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0711;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.18;ReadPosRankSum=0.144;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:81:134,0,81	17	0	1	1	.
chr11	1834331	1834331	C	T	upstream	SYT8	dist=96	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs145883623	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0010	0.0002	0.0001	0.0005	0.0003	0.0010	0.0006	0	0	0	0	0.0002	0.0003	9.972e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0.0007	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	88.43	4	chr11	1834331	.	C	T	88.43	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1208;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.74;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:101,0,73	17	0	1	1	.
chr11	1837507	1837507	C	T	UTR3	SYT8	NM_138567:c.*76C>T;NM_001290334:c.*76C>T;NM_001290333:c.*76C>T;NM_001290332:c.*76C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs559201434	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0011	0.0004	0.0004	0.0008	0.0007	0.0011	0.0002	0	0.0005	0.0044	0.0002	0.0003	0.0006	4.909e-05	0.0006	0.0006	0.0004	0.0009	0.0008	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0007	0	0.0001	0	0.0008	0.0041	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	848.33	44	chr11	1837507	.	C	T	848.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.4;DP=777;ExcessHet=0;FS=3.618;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.66;ReadPosRankSum=-0.145;SOR=1.267	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,30:67:99:862,0,880	18	0	1	0	C
chr11	1883731	1883731	G	T	intronic	LSP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1419686929	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.258e-05	5.253e-05	6.423e-05	4.036e-05	0.0001	2.558e-05	1.83e-05	4.766e-05	3.339e-05	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	39.44	4	chr11	1883731	.	G	T	39.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0347;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.94;ReadPosRankSum=0.493;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:53:53,0,294	18	0	1	0	.
chr11	1887378	1887378	G	A	intronic	LSP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011877512	2.682e-05	2.88e-05	3.238e-05	2.123e-05	0.0008	1.994e-05	1.746e-05	0.0006	0.0005	0.0008	2.282e-05	0	0	0	0	4.66e-06	6.79e-05	2.356e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.577e-05	6.282e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1347.33	34	chr11	1887378	.	G	A	1347.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.805;DP=739;ExcessHet=0;FS=1.563;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=1.26;SOR=0.648	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,52:106:99:1361,0,1467	18	0	1	0	C
chr11	2411178	2411178	C	A	intronic	TRPM5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	272.59	6	chr11	2411178	.	C	A	272.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.296;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.044;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.97;ReadPosRankSum=-0.281;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:286,0,166	18	0	1	0	.
chr11	3103745	3103745	A	0	intronic	OSBPL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.65	111.38	1	chr11	3103745	.	A	*	111.38	.	AC=13;AF=0.65;AN=20;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5177;MLEAC=18;MLEAF=0.9;MQ=60;QD=3.71;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:9:15:1|1:3103716_AGGCTCTGCTGCCCCTTCCTGCCTCTGCAACCCTCTTCCAGCTCTGCAGCCCCCTTCCAGCCTCTGCAGTCCCTTCCT_A:225,15,0:3103716	3	6	1	9	.
chr11	3103833	3103893	AGCCTCTGCAGCCCCTTTCCAGTCTGCGCAGCCCCCTTCCTGCCTCTGTAGCCCCATTCCT	0	intronic	OSBPL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	74.83	1	chr11	3103833	.	AGCCTCTGCAGCCCCTTTCCAGTCTGCGCAGCCCCCTTCCTGCCTCTGTAGCCCCATTCCT	*	74.83	.	AC=8;AF=0.308;AN=26;DP=50;ExcessHet=0.0008;FS=0;InbreedingCoeff=0.3722;MLEAC=11;MLEAF=0.423;MQ=57.79;MQRankSum=-0.524;QD=2.67;SOR=0.452	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,4:7:13:1|1:3103716_AGGCTCTGCTGCCCCTTCCTGCCTCTGCAACCCTCTTCCAGCTCTGCAGCCCCCTTCCAGCCTCTGCAGTCCCTTCCT_A:182,13,0:3103716	8	3	2	6	C
chr11	3103888	3103888	A	0	intronic	OSBPL5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	839.4	3	chr11	3103888	.	A	*	839.4	.	AC=10;AF=0.455;AN=22;BaseQRankSum=1.38;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5271;MLEAC=12;MLEAF=0.545;MQ=56.93;MQRankSum=-0.282;QD=26.23;ReadPosRankSum=0.862;SOR=0.88	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,5:7:69:0|1:3103716_AGGCTCTGCTGCCCCTTCCTGCCTCTGCAACCCTCTTCCAGCTCTGCAGCCCCCTTCCAGCCTCTGCAGTCCCTTCCT_A:294,84,69:3103716	5	4	2	8	C
chr11	3824853	3824853	G	A	intronic	PGAP2	.	.	.	Hyperphosphatasia with mental retardation syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs939195041	2.857e-05	2.873e-05	3.008e-05	2.698e-05	0.0008	2.108e-05	1.84e-05	0.0005	0.0004	0.0008	0	0	0	0	0.0003	1.156e-05	1.857e-05	1.575e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0005	0.0007	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	448.33	24	chr11	3824853	.	G	A	448.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.39;DP=459;ExcessHet=0;FS=3.617;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.49;ReadPosRankSum=-1.893;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:462,0,251	18	0	1	0	.
chr11	4047821	4047823	TTT	-	intronic	STIM1	.	.	.	Immunodeficiency 10, Autosomal recessive;Myopathy, tubular aggregate, 1, Autosomal dominant;Stormorken syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.515e-06	6.158e-05	0	1.573e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	197.13	4	chr11	4047820	.	CTTT	C	197.13	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3241;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.92;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,116	9	0	1	9	.
chr11	4652631	4652631	C	T	exonic	OR51E1	.	synonymous SNV	OR51E1:NM_152430:exon2:c.C105T:p.C35C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.368e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.375e-06	8.996e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3462	1689.58	191	chr11	4652631	.	C	T	1689.58	.	AC=9;AF=0.346;AN=26;BaseQRankSum=-4.327;DP=2485;ExcessHet=5.3738;FS=216.632;InbreedingCoeff=-0.462;MLEAC=11;MLEAF=0.423;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.38;ReadPosRankSum=0.401;SOR=12.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,41:152:99:189,0,1923	4	0	9	6	.
chr11	4907351	4907351	A	G	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.792e-05	0.0001	3.119e-05	2.469e-05	3.537e-05	2.044e-05	1.814e-05	2.545e-05	2.246e-05	0	0	0	2.61e-05	0	0	3.537e-05	1.84e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	618.94	105	chr11	4907351	.	A	G	618.94	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-2.493;DP=1432;ExcessHet=0.3672;FS=76.489;InbreedingCoeff=-0.102;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.16;ReadPosRankSum=1.26;SOR=8.323	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,32:93:99:293,0,1545	15	0	3	1	.
chr11	4907353	4907353	C	G	intronic	MMP26	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0010	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0005	0.0006	0.0006	0.0004	0	0.0004	0.0002	0	0	0.0006	0.0004	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	5371.62	120	chr11	4907353	.	C	G	5371.62	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-0.088;DP=1825;ExcessHet=38.2876;FS=287.113;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.29;ReadPosRankSum=1.35;SOR=13.571	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,47:94:99:878,0,254	6	0	13	0	C
chr11	4999313	4999313	T	C	exonic	OR51L1	.	nonsynonymous SNV	OR51L1:NM_001004755:exon3:c.T331C:p.F111L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2764385	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.117	0.00343203194161	0.0006	.	9.062e-05	0.0011	0	0	0	0	0	0	7.12e-05	11	154602	rs138440814	2.326e-05	2.326e-05	2.722e-05	1.925e-05	0.0009	1.674e-05	1.477e-05	0.0007	0.0006	0.0009	0	0	0	0	0	0	3.311e-05	1.159e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.352	0.12226	T	0.425	0.13912	T	0.007	0.14184	B	0.007	0.12992	B	0.019046	0.27344	N	0.175081	0.999962	0.18878	N	0.215	0.09537	N	4.11	0.02916	T	-0.88	0.23808	N	0.094	0.07398	-0.9241	0.44985	T	0.008	0.02926	T	10	0.019286186	0.00429	T	0.003432	0.07725	T	0.117	0.32689	0.231	0.15855	0.186928172975	0.18263	0.18983102472498348	0.18901	0.0377200124291	0.04003	0.420364558697	0.27886	T	0.003053	0.02453	T	-0.520638	0.00436	T	-0.576985	0.14815	T	0.0325589085718605	0.02399	T	0.410359	0.10588	T	0.27428803	0.50495	0.18489279	0.41569	0.27428803	0.50495	0.18489279	0.41568	-4.775	0.34298	T	.	.	0.843	0.80211	P	.;.	.;.	1.797569	0.22847	15.79	0.96891601614480116	0.31500	0.25935	0.22847	N	AEFI	0.131081	0.24988	N	-0.507129115871591	0.21848	1.162524	-0.352793698478478	0.26422	1.459364	0.00239001602540038	0.09378	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.2	5.2	0.71720	-2.030000	0.01516	.	.	0.665000	0.62972	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.105000	0.18517	0.0:0.0:0.0:1.0	14.045	0.64221	882	0.29131	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2714.33	285	chr11	4999313	.	T	C	2714.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.323;DP=2591;ExcessHet=0;FS=2.291;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.17;ReadPosRankSum=0.606;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:121,102:223:99:2728,0,3320	18	0	1	0	.
chr11	5788875	5788876	TA	0	upstream	OR52N1	dist=59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	9328.02	22	chr11	5788875	.	TA	*	9328.02	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;DP=548;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;QD=19.64;SOR=4.357	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,24:33:99:.:.:1245,274,403:.	7	2	10	0	.
chr11	6200109	6200109	C	G	exonic	OR52W1	.	nonsynonymous SNV	OR52W1:NM_001005178:exon1:c.C886G:p.L296V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.0114858743224	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.313	0.13879	T	0.419	0.14158	T	0.911	0.50336	P	0.158	0.34617	B	0.003626	0.34687	N	0.000000	0.905535	0.36277	D	0.41	0.12415	N	1.07	0.39586	T	0.43	0.03297	N	0.052	0.02366	-0.9765	0.35794	T	0.081	0.32090	T	10	0.1060805	0.19639	T	0.011486	0.29167	T	0.088	0.25558	0.397	0.42426	0.207176502487	0.20327	0.04900367529630378	0.04843	0.0233216950399	0.02366	0.204009205103	0.00582	T	5.16E-4	0.00194	T	-0.253739	0.13642	T	-0.602255	0.12622	T	0.502938449382782	0.32737	D	0.70483	0.31518	T	0.12892555	0.30127	0.11809379	0.28508	0.12892555	0.30127	0.11809379	0.28508	-3.839	0.21388	T	.	.	0.096	0.15385	B	.	.	2.102681	0.26757	17.23	0.99468787433388461	0.66207	0.36052	0.25444	N	AEFBI	0.406343	0.47887	N	-0.0291148856449301	0.40540	2.409298	-0.00557001676917808	0.39462	2.340232	0.999715313907442	0.42101	0.428477	0.06694	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.11	5.11	0.69188	-0.358000	0.07692	0.729000	0.21072	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.185000	0.23452	0.633000	0.32236	0.1663:0.8337:0.0:0.0	13.517	0.61000	665	0.61472	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1154.82	35	chr11	6200109	.	C	G	1154.82	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-6.448;DP=2227;ExcessHet=5.3738;FS=120.687;InbreedingCoeff=-0.3103;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.45;SOR=10.85	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:156,24:180:99:0|1:6200108_C_G:108,0,6153:6200108	10	0	9	0	.
chr11	6450725	6450725	G	C	intronic	TRIM3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0005	0.0004	0.0006	0.0004	0.0004	0.0005	0.0005	0.0004	0	0.0002	0.0001	4.065e-05	0.0002	0.0006	0.0003	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	382.7	44	chr11	6450725	.	G	C	382.7	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-2.798;DP=722;ExcessHet=2.0135;FS=110.572;InbreedingCoeff=-0.2321;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.81;ReadPosRankSum=1.19;SOR=9.414	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:25,8:33:75:0|1:6450725_G_C:75,0,690:6450725	13	0	6	0	.
chr11	8697870	8697870	A	T	intronic	DENND2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.491e-06	8.783e-06	5.416e-06	0	4.252e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.252e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.41	8	chr11	8697870	.	A	T	52.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.242;DP=192;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0321;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.55;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:8697870_A_T:66,0,226:8697870	18	0	1	0	.
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chr11	8697889	8697889	A	G	intronic	DENND2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.019e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	58.44	5	chr11	8697889	.	A	G	58.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=171;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0345;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.74;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:8697870_A_T:72,0,162:8697870	18	0	1	0	C
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chr11	8697899	8697899	G	A	intronic	DENND2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs936946536	4.917e-05	4.898e-05	6.688e-05	3.472e-05	7.14e-05	3.17e-05	2.532e-05	4.381e-05	3.492e-05	0	4.514e-05	8.297e-05	0	5.657e-05	0	7.14e-05	0	0	1.315e-05	1.314e-05	2.571e-05	0	2.941e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.64	5	chr11	8697899	.	G	A	55.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=144;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0428;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.95;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:8697870_A_T:69,0,204:8697870	18	0	1	0	C
chr11	8697907	8697907	C	T	intronic	DENND2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs751974296	1.123e-05	1.704e-05	6.293e-06	1.52e-05	1.969e-05	3.63e-06	1.77e-06	6.6e-06	3.1e-06	0	0	0	0	0	0	1.969e-05	0	0	6.581e-06	6.569e-06	0	1.348e-05	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.7	4	chr11	8697907	.	C	T	55.7	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=136;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0463;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.96;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:8697870_A_T:69,0,204:8697870	18	0	1	0	C
chr11	8988371	8988371	G	A	intronic	NRIP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs369393272	1.1e-06	6.96e-07	0	2.156e-06	2.736e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.736e-05	0	0	0	0	0	6.577e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	151.94	23	chr11	8988371	.	G	A	151.94	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=0.807;DP=610;ExcessHet=2.1469;FS=47.756;InbreedingCoeff=-0.3075;MLEAC=7;MLEAF=0.269;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.87;ReadPosRankSum=-0.069;SOR=5.598	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,10:35:9:9,0,326	7	0	6	6	.
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chr11	9434945	9434945	C	G	exonic	IPO7	.	nonsynonymous SNV	IPO7:NM_006391:exon19:c.C2086G:p.L696V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.267	0.00890553581119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.912	0.02355	T	0.551	0.09393	T	0.98	0.59353	D	0.744	0.55835	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999998	0.58761	D	1.305	0.32671	L	-0.38	0.69027	T	-0.45	0.14782	N	0.537	0.56489	-0.7094	0.59982	T	0.275	0.64691	T	10	0.4405745	0.58074	T	0.008906	0.23487	T	0.267	0.58126	0.602	0.73346	0.519533312159	0.51597	0.2428668726831784	0.24200	0.765090174014	0.64454	0.765576481819	0.76761	T	0.176901	0.52701	T	-0.0172598	0.49243	T	-0.262569	0.48566	T	0.788419961929321	0.45586	D	0.953205	0.82144	D	0.13758926	0.31852	0.11843174	0.28588	0.13758926	0.31851	0.11843174	0.28588	-8.163	0.62175	D	.	.	0.202	0.42650	B	.	.	3.700081	0.52769	23.3	0.99396190414402674	0.62565	0.97493	0.75105	D	AEFBI	0.794525	0.72221	D	0.304114767905728	0.56361	3.800538	0.344747646619535	0.58193	3.988322	0.985300711556583	0.30864	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.63	4.72	0.59248	4.867000	0.62709	3.960000	0.40741	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.9289:0.0:0.0711	14.424	0.66772	379	0.83778	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.33	33	chr11	9434945	.	C	G	35.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-6.937;DP=865;ExcessHet=0;FS=120.451;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.17;ReadPosRankSum=-0.118;SOR=7.428	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:171,40:211:49:0|1:9434944_C_G:49,0,5674:9434944	18	0	1	0	C
chr11	9472621	9472621	A	C	intronic	ZNF143	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918940224	1.633e-05	1.646e-05	2.194e-05	1.081e-05	0.0007	1.05e-05	8.91e-06	0.0004	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	1.031e-06	1.847e-05	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	492.33	34	chr11	9472621	.	A	C	492.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.56;DP=588;ExcessHet=0;FS=1.481;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=-0.39;SOR=1.127	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,15:39:99:506,0,687	18	0	1	0	.
chr11	9750174	9750174	C	-	UTR3	SWAP70	NM_015055:c.*204delC;NM_001297714:c.*204delC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.39	1	chr11	9750173	.	AC	A	40.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.812;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0847;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.41;MQRankSum=-2.2;QD=4.49;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:53:53,0,255	18	0	1	0	.
chr11	9993295	9993295	A	G	intronic	SBF2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs532261721	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0018	0.0004	0.0004	0.0015	0.0013	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	100.06	.	chr11	9993295	.	A	G	100.06	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.566;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1508;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.51;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:109,0,105	13	0	1	5	.
chr11	10030909	10030909	T	C	intronic	SBF2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1056957800	1.836e-05	1.47e-05	1.935e-05	1.747e-05	0.0006	9.28e-06	6.77e-06	0.0003	0.0002	0.0006	0	0	0	0	0	2.789e-06	3.521e-05	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	258.35	6	chr11	10030909	.	T	C	258.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.788;DP=240;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.35;ReadPosRankSum=-0.444;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,8:18:99:272,0,370	18	0	1	0	C
chr11	10042808	10042808	C	A	intronic	SBF2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	4.951e-05	0.0006	0	0	0	0	0	0	3.88e-05	6	154602	rs371952956	1.714e-05	1.71e-05	1.638e-05	1.791e-05	0.0007	1.177e-05	9.95e-06	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	9.018e-07	1.659e-05	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	829.33	33	chr11	10042808	.	C	A	829.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.204;DP=689;ExcessHet=0;FS=0.985;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=0.102;SOR=0.509	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,32:69:99:843,0,1026	18	0	1	0	C
chr11	10124895	10124895	A	C	intronic	SBF2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs960570787	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	67.06	.	chr11	10124895	.	A	C	67.06	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1145;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	12	0	1	6	C
chr11	10159673	10159673	C	T	intronic	SBF2	.	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4B2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1049942172	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0011	0.0002	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	157.69	8	chr11	10159673	.	C	T	157.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.593;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0161;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.52;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,8:9:15:171,0,15	18	0	1	0	C
chr11	10559867	10559867	G	A	exonic	LYVE1	.	nonsynonymous SNV	LYVE1:NM_006691:exon5:c.C731T:p.A244V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.222	0.0316624712336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1011426411	1.382e-05	1.372e-05	1.79e-05	9.716e-06	0.0009	9.03e-06	7.34e-06	0.0003	0.0002	3.015e-05	0	0	0	0	0.0009	1.184e-05	0	1.164e-05	1.322e-05	1.316e-05	1.291e-05	1.354e-05	1.473e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0032	1.473e-05	0	0	0.116	0.91255	T	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000001	0.84330	D	0.000000	0.999982	0.54805	D	1.995	0.54099	M	2.74	0.57100	T	-1.72	0.74051	N	0.743	0.83371	-0.4509	0.70370	T	0.344	0.70940	T	10	0.7525157	0.75742	D	0.031662	0.53686	D	0.222	0.51872	0.383	0.40134	0.752590173691	0.75035	0.5316431793870309	0.53089	0.438298358417	0.43869	0.586091697216	0.50943	T	0.380784	0.74325	T	0.128026	0.67169	D	-0.0538753	0.66757	D	0.953589856624603	0.64061	D	0.849515	0.57326	T	0.22611228	0.45285	0.23588851	0.48845	0.22611228	0.45285	0.23588851	0.48844	-4.267	0.27712	T	.	.	0.576	0.75037	P	.;.	.;.	4.864352	0.79626	27.1	0.99869083234187406	0.94726	0.94107	0.60133	D	AEFI	0.863055	0.78149	D	0.767749876461228	0.84054	8.182144	0.746411232723111	0.85890	8.717017	0.934815928530212	0.27187	0.615465	0.37627	0	0.563428	0.19063	0	0.547309	0.15389	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.44	5.44	0.79348	6.124000	0.71349	11.915000	0.99681	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.994000	0.71098	0.0:0.0:1.0:0.0	18.043	0.89248	516	0.74704	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	254.36	33	chr11	10559867	.	G	A	254.36	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-3.18;DP=1302;ExcessHet=0.119;FS=423.277;InbreedingCoeff=-0.1692;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.22;ReadPosRankSum=1.24;SOR=9.472	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,36:101:99:135,0,1056	10	0	2	7	.
chr11	13305653	13305653	G	T	intronic	ARNTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.49	.	chr11	13305653	.	G	T	35.49	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.524;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,69	3	0	1	15	.
chr11	13326882	13326882	C	T	intronic	ARNTL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs554455469	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.637e-05	3.286e-05	5.152e-05	0	5.89e-05	8.16e-06	5.15e-06	1.974e-05	1.126e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.89e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.77	2	chr11	13326882	.	C	T	65.77	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1198;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=55.74;MQRankSum=-1.645;QD=13.15;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:13326880_T_C:75,0,120:13326880	12	0	1	6	C
chr11	14513536	14513536	A	0	intronic	PSMA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	62.58	17	chr11	14513536	.	A	*	62.58	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=299;ExcessHet=0.3441;FS=10.922;InbreedingCoeff=0.0311;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.411	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,4:8:99:.:.:219,0,120:.	13	1	4	1	.
chr11	16815156	16815156	G	-	intronic	PLEKHA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	36.18	4	chr11	16815155	.	AG	A	36.18	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.812;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0544;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.02;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:48:48,0,234	16	0	1	2	.
chr11	17076695	17076695	A	G	intronic	RPS13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	301.9	13	chr11	17076695	.	A	G	301.9	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=212;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9419;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=27.45;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:329,33,0	18	1	0	0	.
chr11	17808601	17808601	G	T	intronic	SERGEF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.49	.	chr11	17808601	.	G	T	33.49	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-1.645;DP=12;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,109	4	0	1	14	.
chr11	18285478	18285478	T	C	intronic	HPS5	.	.	.	Hermansky-Pudlak syndrome 5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.431e-06	2.97e-05	3.132e-06	7.689e-06	7.332e-06	2.26e-06	1.45e-06	3.05e-06	1.96e-06	0	0	0	0	0	0	7.332e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	40.22	34	chr11	18285478	.	T	C	40.22	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.254;DP=855;ExcessHet=0.119;FS=108.477;InbreedingCoeff=-0.0507;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.29;ReadPosRankSum=-1.042;SOR=7.377	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,19:72:52:52,0,1222	17	0	2	0	.
chr11	18322973	18322973	C	T	intronic	GTF2H1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.19	.	chr11	18322973	.	C	T	30.19	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr11	18416711	18416711	C	T	intronic	LDHC	.	.	.	.	699	821	2	0	0	2	0.00121655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545407083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.123e-05	7.979e-05	6.586e-05	9.749e-05	0.0011	4.623e-05	3.612e-05	0.0004	0.0003	2.493e-05	0	0	0	0	0	0	8.937e-05	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	186.81	9	chr11	18416711	.	C	T	186.81	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5561;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=31.81;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:211,15,0	17	1	0	1	.
chr11	22212756	22212756	T	C	intronic	ANO5	.	.	.	Gnathodiaphyseal dysplasia, Autosomal dominant;Miyoshi muscular dystrophy 3, Autosomal recessive;Muscular dystrophy, limb-girdle, type 2L, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933576629	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	121.4	.	chr11	22212756	.	T	C	121.4	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=24.28;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:124,15,0	4	1	0	14	.
chr11	22755896	22755896	T	C	exonic	GAS2	.	synonymous SNV	GAS2:NM_005256:exon6:c.T666C:p.C222C,GAS2:NM_001143830:exon7:c.T666C:p.C222C,GAS2:NM_001351224:exon7:c.T666C:p.C222C,GAS2:NM_177553:exon7:c.T666C:p.C222C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	812.33	33	chr11	22755896	.	T	C	812.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.34;DP=707;ExcessHet=0;FS=0.837;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.56;ReadPosRankSum=-0.844;SOR=0.896	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,34:85:99:826,0,1212	18	0	1	0	.
chr11	26563063	26563063	C	T	intronic	ANO3;MUC15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs142168045	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0047	0.0001	0.0001	0.0041	0.0039	0.0047	0.0002	0	2.554e-05	0	0.0002	7.283e-06	0.0005	6.149e-05	0.0010	0.0010	0.0010	0.0011	0.0037	0.0009	0.0009	0.0032	0.0030	0.0037	0	0.0002	0	0	0	0	1.474e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	329.33	31	chr11	26563063	.	C	T	329.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.16;DP=630;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.62;ReadPosRankSum=0.764;SOR=0.562	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,11:31:99:343,0,665	18	0	1	0	.
chr11	28310914	28310914	C	0	intronic	METTL15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	162.9	9	chr11	28310914	.	C	*	162.9	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.189;DP=297;ExcessHet=0.3441;FS=0;InbreedingCoeff=0.1144;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=59.91;MQRankSum=0;QD=3.13;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,3:11:32:.:.:32,0,327:.	14	0	5	0	.
chr11	32104514	32104514	G	T	UTR3	RCN1	NM_002901:c.*42G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	0.0010	0	0.0001	0	0	3.723e-05	0.0026	0.0074	0.0003842	10	26028	rs551864603	0.0005	0.0004	0.0003	0.0007	0.0056	0.0005	0.0004	0.0051	0.0050	4.222e-05	2.432e-05	0	0	1.965e-05	0	6.287e-05	0.0004	0.0056	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0060	0.0002	0.0001	0.0043	0.0037	2.407e-05	0	6.54e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	737.33	22	chr11	32104514	.	G	T	737.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=4.88;DP=685;ExcessHet=0;FS=8.775;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=47.52;MQRankSum=-6.759;QD=12.71;ReadPosRankSum=-0.024;SOR=2.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,22:58:99:751,0,1091	18	0	1	0	.
chr11	32430458	32430459	GA	0	intronic	WT1	.	.	.	Denys-Drash syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Frasier syndrome, Autosomal dominant, Somatic mutation;Meacham syndrome;Mesothelioma, somatic;Nephrotic syndrome, type 4, Autosomal dominant;Wilms tumor, type 1, Autosomal dominant, Somatic mutation	16	86	2	0	122	124	0.0114943	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	462.48	24	chr11	32430458	.	GA	*	462.48	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;DP=481;ExcessHet=0.0137;FS=7.871;InbreedingCoeff=0.3921;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=60;QD=2.09;SOR=0.893	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,16:32:99:1278,532,471	7	5	6	1	.
chr11	33413490	33413490	T	C	intronic	KIAA1549L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.11	.	chr11	33413490	.	T	C	34.11	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	.
chr11	33645556	33645556	C	T	intronic	KIAA1549L	.	.	.	.	430	1088	4	0	0	4	0.00183486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs536999183	4.99e-05	4.218e-05	6.214e-05	3.879e-05	0.0003	3.516e-05	2.999e-05	3.462e-05	2.873e-05	7.074e-05	9.415e-05	0	0	0	0.0003	5.385e-05	6.849e-05	6.123e-05	5.917e-05	5.908e-05	5.145e-05	6.725e-05	0.0001	3.079e-05	2.211e-05	5.844e-05	4.24e-05	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	92.37	4	chr11	33645556	.	C	T	92.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.475;DP=197;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=-0.819;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:106,0,161	18	0	1	0	C
chr11	33747515	33747516	TT	-	intronic	FBXO3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1301415882	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	9.411e-05	9.572e-05	7.394e-05	7.766e-05	0	0	0.0003	0.0002	0.0007	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	155.57	.	chr11	33747514	.	CTT	C	155.57	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=46;ExcessHet=0.0167;FS=2.398;InbreedingCoeff=0.0931;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,89	14	0	1	4	.
chr11	34318248	34318248	G	C	intronic	ABTB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs551480615	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0054	0.0001	0.0001	0.0038	0.0032	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	106.49	.	chr11	34318248	.	G	C	106.49	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0708;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.3;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:117,0,27	14	0	1	4	.
chr11	35196541	35196541	A	G	intronic	CD44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	307.28	.	chr11	35196541	.	A	G	307.28	.	AC=7;AF=0.292;AN=24;BaseQRankSum=-0.674;DP=82;ExcessHet=5.3327;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2578;MLEAC=10;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.143	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:36:0|1:35196534_AT_A:36,0,69:35196534	5	0	7	7	.
chr11	36592939	36592939	C	G	exonic	RAG2	.	nonsynonymous SNV	RAG2:NM_000536:exon2:c.G1230C:p.E410D,RAG2:NM_001243785:exon3:c.G1230C:p.E410D,RAG2:NM_001243786:exon3:c.G1230C:p.E410D	Combined cellular and humoral immune defects with granulomas, Autosomal recessive;Omenn syndrome, Autosomal recessive;Severe combined immunodeficiency, B cell-negative, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.724	0.184111845529	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.002	0.79402	D	0.989	0.62824	D	0.977	0.73820	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.997921	0.44325	D	3.045	0.86684	M	-4.39	0.97394	D	-1.34	0.33401	N	0.61	0.62696	0.981	0.96875	D	0.932	0.97744	D	10	0.74751085	0.75395	D	0.184112	0.85729	D	0.724	0.90280	0.655	0.79276	0.949606292796	0.94907	0.5783541702396763	0.57764	0.416349650705	0.42283	0.691780388355	0.65962	T	0.535211	0.83987	D	0.262356	0.79746	D	0.13908	0.79483	D	0.982266187667847	0.74389	D	0.935806	0.75965	D	0.4970505	0.66921	0.42633614	0.66414	0.4970505	0.66922	0.42633614	0.66414	-3.527	0.16812	T	0.4996836790850691	0.57511	0.344	0.59611	A	.;.	.;.	2.759110	0.36189	20.2	0.99754016305850435	0.84460	0.84979	0.44077	D	AEFBI	0.598256	0.59172	D	0.347464662238875	0.58605	4.033851	0.215856993075376	0.50725	3.261712	0.99959847292894	0.40745	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.408882	0.06424	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.23	-0.634	0.10937	0.385000	0.20413	-0.476000	0.08948	0.599000	0.40250	0.997000	0.40164	0.036000	0.21445	1.000000	0.97212	0.0:0.5159:0.0:0.4841	10.518	0.44088	374	0.84073	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	162.23	33	chr11	36592939	.	C	G	162.23	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;BaseQRankSum=-4.758;DP=2093;ExcessHet=0.7564;FS=197.593;InbreedingCoeff=-0.2301;MLEAC=5;MLEAF=0.192;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.36;ReadPosRankSum=1.28;SOR=10.175	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:118,21:152:30:30,0,2872	9	0	4	6	.
chr11	43391609	43391612	TGCG	0	intronic	TTC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9474	566.02	26	chr11	43391609	.	TGCG	*	566.02	.	AC=36;AF=0.947;AN=38;DP=977;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=36;MLEAF=0.947;MQ=60;QD=0.71;SOR=1.339	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,25:53:99:.:.:2237,699,535:.	0	17	2	0	.
chr11	43901435	43901435	T	G	intronic	ALKBH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs376593568	7.134e-06	6.842e-06	7.078e-06	7.19e-06	0.0001	3.61e-06	2.63e-06	4.193e-05	2.548e-05	0.0001	2.369e-05	0	0	0	0	0	8.61e-05	0	1.312e-05	1.312e-05	0	2.684e-05	4.808e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.97e-06	2.98e-06	4.808e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	218.33	28	chr11	43901435	.	T	G	218.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.054;DP=467;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=3;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:232,0,295	18	0	1	0	.
chr11	43901482	43901482	C	G	intronic	ALKBH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs370709970	6.87e-06	8.209e-06	6.829e-06	6.912e-06	0.0001	3.47e-06	2.53e-06	4.096e-05	2.382e-05	0.0001	2.248e-05	0	0	0	0	0	8.323e-05	0	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	4.811e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.97e-06	2.98e-06	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	477.33	33	chr11	43901482	.	C	G	477.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.023;DP=653;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.91;ReadPosRankSum=-0.56;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,15:30:99:491,0,491	18	0	1	0	C
chr11	44052957	44052957	A	G	intronic	ACCSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs865837352	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2130.33	33	chr11	44052957	.	A	G	2130.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.23;DP=773;ExcessHet=0;FS=0.629;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.22;ReadPosRankSum=0.256;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,78:140:99:2144,0,1508	18	0	1	0	.
chr11	44234192	44234192	T	C	exonic	EXT2	.	synonymous SNV	EXT2:NM_000401:exon12:c.T1983C:p.D661D,EXT2:NM_207122:exon12:c.T1884C:p.D628D,EXT2:NM_001178083:exon13:c.T1914C:p.D638D	Exostoses, multiple, type 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868063328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1753.33	33	chr11	44234192	.	T	C	1753.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.777;DP=818;ExcessHet=0;FS=0.639;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,71:136:99:1767,0,1524	18	0	1	0	.
chr11	44265380	44265380	C	T	intronic	ALX4	.	.	.	Frontonasal dysplasia 2, Autosomal recessive;Parietal foramina 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868299230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	275.33	19	chr11	44265380	.	C	T	275.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.374;DP=356;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.83;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,10:28:99:289,0,591	18	0	1	0	.
chr11	44565296	44565296	C	G	upstream	CD82	dist=367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868631960	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.257e-05	5.25e-05	1.286e-05	9.409e-05	4.816e-05	2.557e-05	1.83e-05	7.98e-06	2.99e-06	4.816e-05	0	0	0	0	0.0005	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.36	5	chr11	44565296	.	C	G	45.36	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.703;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.068;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.67;ReadPosRankSum=0.647;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:58:58,0,103	17	0	1	1	.
chr11	44580469	44580469	G	A	intronic	CD82	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs540535019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0020	0.0005	0.0004	0.0016	0.0015	0.0020	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	69.09	1	chr11	44580469	.	G	A	69.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1001;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.52;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:57:81,0,57	17	0	1	1	C
chr11	44587629	44587629	C	T	intronic	CD82	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs150605367	1.983e-05	9.542e-06	7.669e-06	2.904e-05	5.028e-05	8.13e-06	5.68e-06	1.335e-05	6.7e-06	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	5.028e-05	3.286e-05	3.282e-05	3.858e-05	2.689e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	4.731e-05	3.048e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	570.33	34	chr11	44587629	.	C	T	570.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.855;DP=704;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=-1.356;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,20:47:99:584,0,851	18	0	1	0	C
chr11	45246243	45246243	C	A	intronic	SYT13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	4.53e-05	7	154602	rs113304914	5.036e-05	5.22e-05	4.528e-05	5.554e-05	0.0014	3.961e-05	3.554e-05	0.0010	0.0009	0.0014	4.718e-05	0	0	0	0	1.421e-05	0.0002	1.676e-05	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0015	0.0003	0.0003	0.0012	0.0011	0.0015	0	6.537e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	363.33	20	chr11	45246243	.	C	A	363.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.662;DP=368;ExcessHet=0;FS=6.107;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.19;ReadPosRankSum=-1.135;SOR=0.076	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:377,0,236	18	0	1	0	.
chr11	45254053	45254053	G	A	intronic	SYT13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs113853172	8.606e-05	5.391e-05	5.854e-05	0.0001	0.0013	5.915e-05	4.984e-05	0.0007	0.0005	0.0013	0	0	0	0	0	4.321e-05	0.0003	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0011	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0.0011	0	6.536e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	123.91	5	chr11	45254053	.	G	A	123.91	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.744;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2308;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.49;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:137,0,135	17	0	1	1	C
chr11	45286262	45286262	C	G	UTR5	SYT13	NM_020826:c.-55G>C;NM_001247987:c.-31881G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs113612766	4.173e-05	4.31e-05	4.001e-05	4.353e-05	0.0003	3.282e-05	2.945e-05	4.766e-05	2.798e-05	0.0001	3.355e-05	0	0	0	0.0003	3.729e-05	0.0001	4.391e-05	3.283e-05	3.281e-05	2.57e-05	4.028e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	7.97e-06	2.98e-06	4.809e-05	0	0	0	0	0	0.0034	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	142.44	9	chr11	45286262	.	C	G	142.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.417;DP=241;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0333;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.96;ReadPosRankSum=1.41;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:156,0,176	18	0	1	0	C
chr11	45286331	45286331	G	C	UTR5	SYT13	NM_020826:c.-124C>G;NM_001247987:c.-31950C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs112204407	2.913e-06	2.078e-06	1.916e-06	3.937e-06	4.904e-05	7.8e-07	2.2e-07	.	.	4.904e-05	0	0	0	0	0	0	2.233e-05	1.773e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.09	2	chr11	45286331	.	G	C	96.09	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0712;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.22;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:109,0,34	18	0	1	0	C
chr11	45893751	45893751	G	A	intronic	MAPK8IP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	150.01	1	chr11	45893751	.	G	A	150.01	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=1.07;DP=103;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0192;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.43;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:154,0,28	5	0	1	13	.
chr11	45905018	45905018	C	T	exonic	MAPK8IP1	.	synonymous SNV	MAPK8IP1:NM_005456:exon10:c.C1941T:p.C647C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.000199681	9.067e-05	0.0005	0	0	0	8.996e-05	0	0	8.41e-05	13	154602	rs374493027	4.104e-05	4.173e-05	3.539e-05	4.675e-05	0.0002	3.244e-05	2.919e-05	3.983e-05	2.387e-05	0.0001	4.472e-05	0	0	1.874e-05	0.0002	3.597e-05	0.0001	3.478e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	9.697e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	6.534e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1890.33	66	chr11	45905018	.	C	T	1890.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.877;DP=951;ExcessHet=0;FS=6.579;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.43;ReadPosRankSum=-0.622;SOR=0.502	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:62,69:131:99:1904,0,1557	18	0	1	0	C
chr11	45910234	45910234	C	T	UTR3	PEX16	NM_004813:c.*20G>A	.	.	Peroxisome biogenesis disorder 8A (Zellweger), Autosomal recessive;Peroxisome biogenesis disorder 8B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	4.143e-05	0.0005	0	0	0	0	0	0	3.88e-05	6	154602	rs201513310	8.897e-06	8.893e-06	1.226e-05	5.503e-06	0.0001	4.96e-06	3.83e-06	3.983e-05	2.374e-05	0.0001	0	0	0	0	0	5.397e-06	4.971e-05	0	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0005	9.736e-05	8.252e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	6.533e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1533.33	33	chr11	45910234	.	C	T	1533.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.477;DP=827;ExcessHet=0;FS=6.029;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.94;ReadPosRankSum=0.701;SOR=0.333	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,58:110:99:1547,0,1411	18	0	1	0	.
chr11	45930906	45930906	C	-	UTR3	PHF21A	NM_001352027:c.*3062delG;NM_016621:c.*3062delG;NM_001352032:c.*3062delG;NM_001352031:c.*3062delG;NM_001352026:c.*3062delG;NM_001352025:c.*3062delG;NM_001101802:c.*3062delG;NM_001352030:c.*3062delG;NM_001352029:c.*3062delG;NM_001352028:c.*3062delG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1235807512	0	0.0007	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	.	.	0	0	.	0.0002	0.0002	9.867e-05	0.0003	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	0	0.0003	0.0003	0	0.0003	0.0155	4.678e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	196.28	2	chr11	45930905	.	GC	G	196.28	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.431;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3835;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.36;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:40:40,0,78	7	0	1	11	.
chr11	45946287	45946287	T	C	intronic	PHF21A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866636231	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	138.95	2	chr11	45946287	.	T	C	138.95	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.668;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0645;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.85;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:64:152,0,64	18	0	1	0	C
chr11	45946675	45946675	G	A	intronic	PHF21A	.	.	.	.	895	625	1	1	0	3	0.00239425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs184751694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.258e-05	5.252e-05	7.716e-05	2.688e-05	0.0002	2.558e-05	1.83e-05	6.274e-05	4.294e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	106.55	6	chr11	45946675	.	G	A	106.55	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.319;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1029;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.32;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:68:118,0,68	16	0	1	2	C
chr11	46373286	46373288	TTT	-	intronic	DGKZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.668e-06	1.477e-05	1.664e-05	0	8.731e-05	0	0	.	.	0	0	8.731e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	163.21	11	chr11	46373285	.	GTTT	G	163.21	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.518;DP=430;ExcessHet=2.1469;FS=0.892;InbreedingCoeff=-0.223;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.27;ReadPosRankSum=0.501;SOR=0.845	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:45:.:.:45,0,64:.	12	0	1	6	.
chr11	46703229	46703229	C	T	exonic	ZNF408	.	nonsynonymous SNV	ZNF408:NM_001184751:exon4:c.C614T:p.A205V,ZNF408:NM_024741:exon4:c.C638T:p.A213V	Retinitis pigmentosa 72, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.101	0.00376630896946	.	.	9.405e-06	0	0	0	0	1.661e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs771510716	4.792e-06	4.788e-06	1.362e-06	8.259e-06	0.0003	1.99e-06	1.28e-06	6.101e-05	2.525e-05	8.963e-05	0	0	0	0	0.0003	8.996e-07	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.243	0.17526	T	0.074	0.42976	T	0.07	0.23866	B	0.021	0.19346	B	0.673243	0.06048	N	1.212850	1	0.08975	N	2.075	0.57047	M	2.89	0.10196	T	0.03	0.06612	N	0.205	0.22742	-0.9884	0.33002	T	0.023	0.09923	T	10	0.06943789	0.09962	T	0.003766	0.08744	T	0.101	0.28911	0.463	0.53242	0.0297737177859	0.01360	0.09114680024643541	0.09047	0.229182428038	0.25482	0.279387921095	0.07407	T	0.013633	0.11757	T	-0.24787	0.14362	T	-0.593824	0.13337	T	0.28911167383194	0.24553	T	0.735226	0.35154	T	0.029299948	0.02403	0.04838817	0.07176	0.029299948	0.02403	0.04838817	0.07175	-4.179	0.26447	T	.	.	0.119	0.24396	B	.	.	1.709866	0.21777	15.34	0.99504943073246344	0.68264	0.18949	0.20467	N	AEFDBI	0.065889	0.12874	N	-0.572772942570749	0.19776	1.037613	-0.500103690748259	0.22151	1.201753	0.999998568158768	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.696144	0.67643	0	0.702456	0.68683	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	4.96	0.65153	1.437000	0.34601	-0.348000	0.09765	0.599000	0.40250	0.003000	0.16062	0.000000	0.08366	0.762000	0.36218	0.1646:0.7537:0.0:0.0817	7.669	0.27616	26	0.98304	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	412.33	33	chr11	46703229	.	C	T	412.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.27;DP=627;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.06;ReadPosRankSum=-0.237;SOR=0.567	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,18:41:99:426,0,576	18	0	1	0	.
chr11	46720655	46720655	C	T	intronic	F2	.	.	.	Dysprothrombinemia, Autosomal recessive;Hypoprothrombinemia, Autosomal recessive;Thrombophilia due to thrombin defect, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.7e-06	4.111e-06	2.971e-06	4.424e-06	0.0002	1.08e-06	7.9e-07	1.059e-05	3.96e-06	6.399e-05	0	0	0	0	0.0002	9.884e-07	1.767e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1712.33	40	chr11	46720655	.	C	T	1712.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.23;DP=777;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=0.571;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,61:133:99:1726,0,1865	18	0	1	0	.
chr11	46762290	46762290	T	C	intronic	CKAP5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0	2.478e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	0.0002	5.906e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	105.02	17	chr11	46762290	.	T	C	105.02	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-0.419;DP=414;ExcessHet=0.3672;FS=9.15;InbreedingCoeff=-0.1963;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=1.42;SOR=2.461	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:16,6:22:59:.:.:59,0,383:.	11	0	3	5	.
chr11	46808189	46808189	C	T	intronic	CKAP5	.	.	.	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.318e-05	0.0002	0	0	0	1.506e-05	0.0011	0	2.59e-05	4	154602	rs762888736	2.869e-05	3.456e-05	2.015e-05	3.689e-05	0.0004	2.076e-05	1.777e-05	0.0001	9.076e-05	0.0003	5.219e-05	0	0	0	0.0004	8.609e-06	0.0002	6.794e-05	2.631e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.04e-05	0.0002	8.15e-06	5.14e-06	5.293e-05	2.837e-05	2.417e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	610.33	33	chr11	46808189	.	C	T	610.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.63;DP=656;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=1.21;SOR=0.499	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,24:58:99:624,0,808	18	0	1	0	C
chr11	47039526	47039526	C	T	intronic	C11orf49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs373201483	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.82	4	chr11	47039526	.	C	T	58.82	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.792;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1152;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.36;MQRankSum=1.07;QD=8.4;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	16	0	1	2	.
chr11	47175495	47175495	C	A	intronic	ARFGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs139540030	2.326e-05	2.68e-05	2.663e-05	2.008e-05	0.0007	1.453e-05	1.199e-05	0.0004	0.0003	0.0007	3.06e-05	0	0	0	0	1.871e-06	5.427e-05	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	9.699e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	91.72	9	chr11	47175495	.	C	A	91.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.01;DP=142;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0489;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:105,0,114	18	0	1	0	.
chr11	47176429	47176429	G	A	intronic	ARFGAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs368174964	2.178e-05	2.277e-05	2.47e-05	1.894e-05	0.0005	1.495e-05	1.264e-05	0.0003	0.0002	0.0005	0	0	0	0	0	3.572e-06	0.0002	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	9.694e-05	0.0004	0.0003	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	179.33	21	chr11	47176429	.	G	A	179.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.614;DP=353;ExcessHet=0;FS=2.796;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.96;ReadPosRankSum=-0.452;SOR=0.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,6:15:99:0|1:47176429_G_A:193,0,296:47176429	18	0	1	0	C
chr11	47237933	47237933	G	A	exonic	DDB2	.	nonsynonymous SNV	DDB2:NM_001300734:exon4:c.G553A:p.V185M,DDB2:NM_000107:exon8:c.G1120A:p.V374M	Xeroderma pigmentosum, group E, DDB-negative subtype, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1684584	Xeroderma_pigmentosum	MONDO:MONDO:0019600,MedGen:C0043346,Orphanet:910	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.0294067871312	0.0003	0.000599042	8.237e-05	0.0010	0	0	0	0	0	0	8.41e-05	13	154602	rs148299549	4.583e-05	4.583e-05	5.173e-05	3.988e-05	0.0010	3.661e-05	3.347e-05	0.0007	0.0007	0.0010	8.944e-05	0	0	0	0.0002	8.093e-06	0.0003	1.159e-05	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0010	0	6.548e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.13	0.32141	T	0.127	0.37872	T	0.601	0.49848	P	0.054	0.41327	B	0.080468	0.20922	N	0.551776	1	0.81001	D	1.735	0.44892	L	-0.5	0.70480	T	-0.92	0.24676	N	0.29	0.51851	-0.8160	0.54183	T	0.170	0.51036	T	10	0.03231749	0.01381	T	0.029407	0.51922	D	0.045	0.12272	.	.	0.808182242251	0.80638	0.5334863084106345	0.53273	0.450847767521	0.44848	0.500459432602	0.38893	T	0.204586	0.56339	T	-0.381962	0.03028	T	-0.377787	0.35981	T	0.0159116566759486	0.00376	T	0.882612	0.62120	D	0.08056569	0.18467	0.055125155	0.09611	0.08056569	0.18467	0.055125155	0.09610	-4.982	0.39993	T	.	.	0.157	0.45786	B	.;.;.	.;.;.	2.001268	0.25425	16.76	0.98231180277338148	0.39396	0.27164	0.23200	N	AEFGBCI	0.093038	0.18830	N	-0.182452684818295	0.33867	1.926252	-0.196914154084052	0.31649	1.793146	0.998895903617003	0.37915	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.711	0.71501	0	.	.	6.08	0.352	0.15287	0.209000	0.17231	0.553000	0.19438	0.676000	0.76740	0.578000	0.27570	0.878000	0.27671	0.972000	0.54974	0.3528:0.0:0.5442:0.1031	8.352	0.31471	33	0.98110	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.000504	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	2969.33	33	chr11	47237933	.	G	A	2969.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.88;DP=834;ExcessHet=0;FS=4.837;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.34;ReadPosRankSum=0.033;SOR=0.449	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,112:207:99:2983,0,2183	18	0	1	0	.
chr11	47273756	47273756	G	A	intronic	MADD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867521815	2.021e-05	2.936e-05	1.901e-05	2.128e-05	3.046e-05	1.05e-05	6.88e-06	1.509e-05	1.046e-05	0	0	7.228e-05	0	0	0	3.046e-05	0	0	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	277.34	10	chr11	47273756	.	G	A	277.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.14;DP=305;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.41;ReadPosRankSum=-0.133;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:291,0,182	18	0	1	0	.
chr11	47286322	47286322	A	T	intronic	MADD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	853.33	34	chr11	47286322	.	A	T	853.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.808;DP=708;ExcessHet=0;FS=5.448;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.74;ReadPosRankSum=-1.583;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,28:67:99:867,0,1251	18	0	1	0	C
chr11	47291063	47291063	G	C	intronic	MADD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5294	941.89	6	chr11	47291063	.	G	C	941.89	.	AC=18;AF=0.529;AN=34;BaseQRankSum=1.33;DP=271;ExcessHet=18.0491;FS=90.146;InbreedingCoeff=-0.5362;MLEAC=19;MLEAF=0.559;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.18;ReadPosRankSum=0.453;SOR=7.762	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,6:11:20:.:.:29,0,20:.	1	2	14	2	C
chr11	47331748	47331766	AGGGCCCCTACAGCCTCCC	-	intronic	MYBPC3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1MM, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 4, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs370184195	4.97e-05	4.127e-05	5.473e-05	4.458e-05	0.0012	3.893e-05	3.487e-05	0.0008	0.0007	0.0012	0.0001	0	0	0	0.0002	4.832e-06	0.0004	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0010	0	6.535e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1528.29	39	chr11	47331747	.	GAGGGCCCCTACAGCCTCCC	G	1528.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.09;DP=777;ExcessHet=0;FS=0.891;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.53;ReadPosRankSum=-1.873;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,39:71:99:1542,0,1199	18	0	1	0	.
chr11	47342563	47342563	-	T	intronic	MYBPC3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1MM, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 4, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	51724	not_specified|not_provided|Hypertrophic_cardiomyopathy	MedGen:CN169374|MedGen:C3661900|Human_Phenotype_Ontology:HP:0001639,MONDO:MONDO:0005045,MeSH:D002312,MedGen:C0007194,Orphanet:217569	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.000599042	0.0001	0.0014	0	0	0	0	0	0	0.0001153	3	26028	rs369096037	2.975e-05	2.873e-05	3.216e-05	2.728e-05	0.0008	2.228e-05	1.975e-05	0.0006	0.0005	0.0008	2.503e-05	0	0	0	0	3.682e-06	0.0002	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	810.29	29	chr11	47342563	.	C	CT	810.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.874;DP=590;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.83;ReadPosRankSum=0.35;SOR=0.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,23:34:99:824,0,320	18	0	1	0	C
chr11	47346495	47346495	C	A	intronic	MYBPC3	.	.	.	Cardiomyopathy, dilated, 1MM, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, hypertrophic, 4, Autosomal dominant;Left ventricular noncompaction 10, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs368775136	3.688e-05	3.764e-05	4.343e-05	2.997e-05	0.0010	2.856e-05	2.525e-05	0.0007	0.0006	0.0010	0.0001	0	0	0	0.0002	2.936e-06	0.0002	0	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0.0009	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	737.33	30	chr11	47346495	.	C	A	737.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.315;DP=681;ExcessHet=0;FS=2.337;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.91;ReadPosRankSum=-0.971;SOR=0.421	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,25:53:99:751,0,908	18	0	1	0	C
chr11	47375996	47376001	CTCACA	-	intronic	SPI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs375387537	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0009	0.0025	0.0007	0.0007	0.0021	0.0020	0.0025	0	0.0006	0	0.0006	0	0	0.0001	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	107.11	4	chr11	47375995	.	GCTCACA	G	107.11	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.036;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0716;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.42;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	18	0	1	0	.
chr11	47475730	47475730	C	T	intronic	CELF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs150667766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0019	0.0005	0.0004	0.0015	0.0014	0.0019	0	0.0003	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	226.34	6	chr11	47475730	.	C	T	226.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3;DP=295;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.15;ReadPosRankSum=-2.036;SOR=1.426	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:240,0,251	18	0	1	0	.
chr11	47482509	47482509	G	C	intronic	CELF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs143441226	0.0001	0.0001	0.0001	7.722e-05	0.0026	7.437e-05	6.44e-05	0.0017	0.0014	0.0026	0.0003	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0021	0.0005	0.0005	0.0017	0.0016	0.0021	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	126.72	2	chr11	47482509	.	G	C	126.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0509;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.1;ReadPosRankSum=-2.189;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:140,0,99	18	0	1	0	C
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chr11	47493513	47493514	GA	0	intronic	CELF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	35.86	1	chr11	47493513	.	GA	*	35.86	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3586;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=7.17;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,3:5:40:1|0:47493507_CAAAAAGAAAAA_C:140,40,75:47493507	5	0	1	13	C
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chr11	47584680	47584680	T	G	downstream	NDUFS3	dist=118	.	.	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021550754	0.0007	0.0002	0.0006	0.0008	0.0146	0.0005	0.0004	0.0079	0.0060	0.0146	0.0034	0	0	0	0.0093	0.0001	0.0021	0.0005	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0027	0.0006	0.0005	0.0022	0.0020	0.0027	0	0.0004	0	0	0.0001	0	3.56e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	263.51	5	chr11	47584680	.	T	G	263.51	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;DP=246;ExcessHet=0.7503;FS=5.039;InbreedingCoeff=-0.2541;MLEAC=1;MLEAF=0.05;MQ=60;QD=4.62;SOR=0.235	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,10:14:83:1|0:47584679_GT_G:355,83,139:47584679	9	0	1	9	C
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chr11	47667477	47667477	T	G	intronic	AGBL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	rs149671966	8.751e-05	8.636e-05	9.417e-05	8.08e-05	0.0030	7.395e-05	6.945e-05	0.0025	0.0023	0.0030	0.0001	0	0	0	0	4.024e-06	0.0004	1.398e-05	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0022	0.0005	0.0005	0.0018	0.0017	0.0022	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	559.33	19	chr11	47667477	.	T	G	559.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.675;DP=528;ExcessHet=0;FS=3.73;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.98;ReadPosRankSum=-0.464;SOR=1.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,19:35:99:573,0,436	18	0	1	0	.
chr11	47785106	47785111	TAGCTA	0	intronic	NUP160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	42.0	29	chr11	47785106	.	TAGCTA	*	42.0	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;DP=632;ExcessHet=0.0031;FS=28.358;InbreedingCoeff=0.5565;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;QD=0.31;SOR=4.87	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,16:45:99:0|1:47785103_TAATAGCTA_T:577,0,1166:47785103	13	2	4	0	.
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chr11	47785139	47785150	TACAAGGAAAAC	0	intronic	NUP160	.	.	.	.	621	895	2	0	4	6	0.00111607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	729.51	9	chr11	47785139	.	TACAAGGAAAAC	*	729.51	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=2.45;DP=429;ExcessHet=0.0003;FS=6.139;InbreedingCoeff=0.4525;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.68;ReadPosRankSum=-0.502;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:17,4:24:20:1|0:47785103_TAATAGCTA_T:464,0,672:47785103	11	0	4	4	C
chr11	47837228	47837228	T	C	intronic	NUP160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs144048881	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0010	0.0009	0.0013	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	81.3	1	chr11	47837228	.	T	C	81.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.241;DP=85;ExcessHet=0;FS=6.455;InbreedingCoeff=-0.0769;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=-1.016;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:94:94,0,191	18	0	1	0	C
chr11	47837399	47837399	C	G	intronic	NUP160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.55e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	44.57	28	chr11	47837399	.	C	G	44.57	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-0.27;DP=393;ExcessHet=0.4742;FS=2.409;InbreedingCoeff=-0.2415;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.84;ReadPosRankSum=1.19;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,3:14:9:0|1:47837395_C_G:9,0,214:47837395	4	0	3	12	C
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chr11	49031965	49031965	G	C	exonic	TRIM49B	.	synonymous SNV	TRIM49B:NM_001206626:exon2:c.G366C:p.R122R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.851e-07	6.84e-07	1.363e-06	0	2.993e-05	0	0	.	.	2.993e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2011.33	36	chr11	49031965	.	G	C	2011.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.643;DP=824;ExcessHet=0;FS=2.509;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.85;MQRankSum=-1.885;QD=10.37;ReadPosRankSum=-2.465;SOR=0.889	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:105,89:194:99:2025,0,2778	18	0	1	0	.
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chr11	49035340	49035359	TTTTTTTTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	TRIM49B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1375857630	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	9.424e-05	0.0002	3.97e-05	0.0030	4.585e-05	3.083e-05	0.0008	0.0004	0	0	0.0003	0	0	0	0	6.083e-05	0	0.0030	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	3842.17	27	chr11	49035339	.	ATTTTTTTTTTTTTTTTTTTT	A	3842.17	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.77;DP=567;ExcessHet=0.0006;FS=0;InbreedingCoeff=0.6217;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.53;MQRankSum=-0.319;QD=30.65;ReadPosRankSum=0.887;SOR=1.203	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,6:16:99:493,117,155	16	0	1	2	C
chr11	49035340	49035357	TTTTTTTTTTTTTTTTTT	-	intronic	TRIM49B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1281178092	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0006	0.0008	0.0009	0.0030	0.0006	0.0006	0.0022	0.0020	0.0030	0	0	0	0.0006	0	0	0.0002	0.0015	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	3842.17	27	chr11	49035339	.	ATTTTTTTTTTTTTTTTTT	A	3842.17	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.77;DP=567;ExcessHet=0.0006;FS=0;InbreedingCoeff=0.6217;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.53;MQRankSum=-0.319;QD=30.65;ReadPosRankSum=0.887;SOR=1.203	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:16:99:493,143,122	16	0	1	2	C
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chr11	55264721	55264721	A	G	intronic	TRIM48	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs527701220	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.024e-05	1.997e-05	1.315e-05	2.77e-05	7.379e-05	5.38e-06	2.49e-06	1.957e-05	1.042e-05	7.379e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	427.87	5	chr11	55264721	.	A	G	427.87	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=276;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9559;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=58;QD=27.63;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,11:11:33:455,33,0	18	1	0	0	.
chr11	55343560	55343571	CTATGTGGCTAT	-	exonic	OR4A16	.	nonframeshift deletion	OR4A16:NM_001005274:exon1:c.360_371del:p.Y121_I124del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs374379880	2.737e-06	2.736e-06	2.723e-06	2.75e-06	5.976e-05	6.4e-07	4.3e-07	9.9e-06	3.7e-06	5.976e-05	0	0	0	0	0	0	3.312e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	4519.29	275	chr11	55343559	.	GCTATGTGGCTAT	G	4519.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.75;DP=1867;ExcessHet=0;FS=2.139;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.22;ReadPosRankSum=0.673;SOR=0.617	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:130,118:248:99:4533,0,5014	18	0	1	0	.
chr11	55343569	55343569	T	0	exonic	OR4A16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	5642.02	275	chr11	55343569	.	T	*	5642.02	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.86;DP=1884;ExcessHet=0.3672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.88;MQRankSum=-4.038;QD=6.05;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:130,118:248:99:.:.:4533,0,5014:.	18	0	1	0	C
chr11	55368843	55368843	A	G	exonic	OR4A15	.	synonymous SNV	OR4A15:NM_001005275:exon1:c.A960G:p.A320A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866978359	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1414.33	44	chr11	55368843	.	A	G	1414.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.152;DP=857;ExcessHet=0;FS=7.827;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.89;ReadPosRankSum=1.71;SOR=0.3	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,59:143:99:1428,0,2455	18	0	1	0	.
chr11	55604473	55604473	G	A	upstream	OR4C11	dist=75	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs111812884	2.766e-06	4.611e-06	5.723e-06	0	8.895e-05	0	0	.	.	8.895e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	2.172e-05	2.103e-05	1.406e-05	2.983e-05	7.522e-05	5.77e-06	2.6e-06	1.994e-05	1.053e-05	7.522e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	349.4	7	chr11	55604473	.	G	A	349.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.079;DP=218;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0443;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.96;ReadPosRankSum=0.213;SOR=3.442	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,10:14:93:362,0,93	16	0	1	2	.
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chr11	55811887	55811887	C	G	exonic	OR5L1	.	nonsynonymous SNV	OR5L1:NM_001004738:exon1:c.C421G:p.R141G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.067	0.0169280019912	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs372180673	6.841e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	1.159e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.464	0.36423	P	0.425	0.45259	B	0.038975	0.24223	N	0.359275	1	0.08975	N	0.46	0.12951	N	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.9942	0.31512	T	0.096	0.36029	T	10	0.09323755	0.16485	T	0.016928	0.38413	T	.	.	0.375	0.38830	.	.	0.32136225111024147	0.32049	.	.	0.197783902287	0.00395	T	0.004787	0.04206	T	-0.222204	0.17695	T	-0.556957	0.16663	T	0.230394721031189	0.21970	T	0.244976	0.03588	T	0.08967133	0.20959	0.091841474	0.21612	0.08967133	0.20959	0.091841474	0.21612	-2.328	0.04711	T	.	.	0.122	0.25429	B	.	.	1.521985	0.19539	14.31	0.90205242394330143	0.19479	0.06564	0.12577	N	AEFGI	0.056185	0.10365	N	-0.974377675990792	0.09153	0.4320412	-1.08863266806146	0.07923	0.3873897	6.36326099761863E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.98	1.61	0.22752	0.016000	0.13272	-3.518000	0.02726	-2.529000	0.00254	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.0:0.0985:0.0:0.9015	9.876	0.40371	155	0.93937	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3245.33	34	chr11	55811887	.	C	G	3245.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.66;DP=2342;ExcessHet=0;FS=1.591;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.99;ReadPosRankSum=-1.227;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:115,117:232:99:3259,0,2829	18	0	1	0	.
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chr11	56275658	56275658	A	G	exonic	OR5T1	.	nonsynonymous SNV	OR5T1:NM_001004745:exon3:c.A20G:p.D7G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4001802	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.036	0.00336166923547	.	0.000599042	7.093e-05	0.0006	0	0	0	0	0	0.0002	9.06e-05	14	154602	rs112452716	2.512e-05	2.736e-05	2.355e-05	2.67e-05	0.0005	1.839e-05	1.632e-05	0.0003	0.0002	0.0005	2.561e-05	0	0	1.905e-05	0	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.572e-05	6.277e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.000025	0.00348	N	11.022400	1	0.08975	N	0	0.06538	N	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.0636	0.10878	T	0.034	0.14552	T	10	0.014890552	0.00313	T	0.003362	0.07512	T	.	.	.	.	.	.	0.2663401379962313	0.26547	.	.	0.379129290581	0.22134	T	0.011537	0.10280	T	-0.628906	0.00097	T	-0.782575	0.02376	T	0.0107962271428904	0.00153	T	.	.	.	0.037598684	0.04850	0.05439186	0.09347	0.037598684	0.04849	0.05439186	0.09347	-2.935	0.09497	T	.	.	0.088	0.11654	B	.;.	.;.	0.473785	0.08434	5.190	0.10998575475135751	0.00154	0.00236	0.01316	N	AEFI	0.020517	0.00818	N	-1.62442004946281	0.01148	0.04985947	-1.72903984974598	0.01015	0.04549886	1.26857012954557E-4	0.05386	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	2.89	-5.78	0.02169	-1.751000	0.01920	.	.	-0.995000	0.01833	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.3275:0.4185:0.254:0.0	5.639	0.16829	190	0.92594	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1123.33	33	chr11	56275658	.	A	G	1123.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.637;DP=712;ExcessHet=0;FS=1.695;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.95;ReadPosRankSum=0.443;SOR=0.483	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,46:94:99:1137,0,1290	18	0	1	0	.
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chr11	56290519	56290519	G	A	exonic	OR8H1	.	nonsynonymous SNV	OR8H1:NM_001005199:exon1:c.C544T:p.P182S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.092	0.0030161700066	0.0002	0.000599042	5.767e-05	0.0007	0	0	0	0	0	0	7.76e-05	12	154602	rs113911443	2.052e-05	2.052e-05	2.45e-05	1.65e-05	0.0006	1.456e-05	1.264e-05	0.0004	0.0003	0.0006	2.236e-05	0	0	0	0	8.993e-07	0.0001	1.159e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.573e-05	6.278e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001	0.78490	D	0.016	0.60972	D	0.988	0.62325	D	0.86	0.61233	P	0.002274	0.36887	N	0.125962	1	0.08975	N	1.695	0.43389	L	8.56	0.00185	T	-6.68	0.92391	D	0.118	0.10769	-0.9263	0.44673	T	0.001	0.00318	T	10	0.048878253	0.04399	T	0.003016	0.06457	T	0.092	0.26621	.	.	0.375861065471	0.37200	0.10934694366900514	0.10863	0.141766843651	0.15974	0.171019047499	0.00036	T	0.014584	0.12389	T	-0.515447	0.00467	T	-0.605916	0.12319	T	0.252123767802397	0.22967	T	0.840116	0.51562	T	0.524061	0.68492	0.5364493	0.73213	0.524061	0.68493	0.5364493	0.73214	-7.124	0.54933	T	.	.	0.235	0.47912	B	.;.;.	.;.;.	2.492799	0.32161	18.96	0.99773305587269667	0.86088	0.08011	0.13990	N	AEFI	0.039900	0.05858	N	-0.177507415099262	0.34073	1.940459	-0.414907454577084	0.24559	1.345549	1.38983405297374E-5	0.02871	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.81	2.87	0.32523	-0.291000	0.08379	.	.	0.447000	0.21209	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.490000	0.28791	0.0:0.0:0.8379:0.1621	13.056	0.58390	187	0.92701	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2257.33	107	chr11	56290519	.	G	A	2257.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.176;DP=1796;ExcessHet=0;FS=3.485;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=-0.4;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,84:173:99:2271,0,2547	18	0	1	0	.
chr11	56375950	56375950	A	0	exonic	OR8U1;OR8U8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	775.27	278	chr11	56375950	.	A	*	775.27	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=5.68;DP=4836;ExcessHet=38.2876;FS=6.913;InbreedingCoeff=-0.9009;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.17;ReadPosRankSum=0.109;SOR=1.269	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:247,36:283:99:0|1:56375918_A_G:768,0,10263:56375918	3	0	16	0	.
chr11	56375951	56375951	T	0	exonic	OR8U1;OR8U8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	490.26	278	chr11	56375951	.	T	*	490.26	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=4.1;DP=4828;ExcessHet=38.2876;FS=6.951;InbreedingCoeff=-0.9487;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.11;ReadPosRankSum=0.061;SOR=1.245	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:247,36:283:99:0|1:56375918_A_G:768,0,10263:56375918	2	0	16	1	C
chr11	57348572	57348572	C	G	intronic	P2RX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	720.37	63	chr11	57348572	.	C	G	720.37	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.282;DP=922;ExcessHet=0.119;FS=121.789;InbreedingCoeff=-0.251;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.13;ReadPosRankSum=1.95;SOR=4.452	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,20:68:74:74,0,423	7	0	1	11	.
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chr11	60714278	60714278	C	T	intronic	MS4A8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1223689326	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.971e-05	1.289e-05	1.349e-05	4.867e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.07e-06	3.02e-06	4.867e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	46.88	11	chr11	60714278	.	C	T	46.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.29;DP=171;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0506;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.57;MQRankSum=-2.287;QD=4.69;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:60714240_A_G:60,0,330:60714240	17	0	1	1	C
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chr11	61740527	61740527	G	C	exonic	DAGLA	.	nonsynonymous SNV	DAGLA:NM_006133:exon18:c.G1918C:p.V640L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.359	0.0303838687175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.204	0.20078	T	0.084	0.41239	T	0.984	0.60733	D	0.956	0.69739	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.085	0.57729	M	1.75	0.26152	T	-1.66	0.39692	N	0.801	0.79696	-0.9294	0.44227	T	0.147	0.47183	T	10	0.85639554	0.84838	D	0.030384	0.52709	D	0.359	0.67962	0.717	0.85230	0.332276917938	0.32835	0.6045569509805981	0.60386	1.38609513779	0.84885	0.863340735435	0.91603	D	0.126602	0.45309	T	0.100887	0.64389	D	-0.0928586	0.63945	T	0.953071773052216	0.63941	D	0.949005	0.80370	D	0.34753636	0.56875	0.27692467	0.53642	0.34753636	0.56876	0.27692467	0.53641	-9.454	0.70572	D	.	.	0.932	0.85229	P	.	.	5.079334	0.84758	28.4	0.99721849654714378	0.82125	0.99768	0.99325	D	AEFBI	0.892349	0.82920	D	0.710803035018918	0.80340	7.272851	0.681479095580318	0.80974	7.419648	0.999999999989603	0.74766	0.651	0.46895	0	0.547309	0.14657	0	0.723109	0.80598	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.41	4.41	0.52588	9.852000	0.98385	11.590000	0.93399	0.662000	0.56354	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:1.0:0.0	17.371	0.87267	745	0.52414	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	5859.65	112	chr11	61740527	.	G	C	5859.65	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-2.763;DP=1817;ExcessHet=17.0548;FS=279.402;InbreedingCoeff=-0.5834;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=0.839;SOR=12.095	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:69,45:114:99:0|1:61740527_G_C:848,0,1761:61740527	6	0	13	0	.
chr11	61740531	61740531	T	C	exonic	DAGLA	.	nonsynonymous SNV	DAGLA:NM_006133:exon18:c.T1922C:p.I641T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.403	0.0197228382319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.054e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.34095	T	0.015	0.61642	D	0.948	0.53620	P	0.588	0.50402	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.7	0.43825	L	1.82	0.25018	T	-2.3	0.51157	N	0.794	0.79022	-1.0707	0.09260	T	0.080	0.31675	T	10	0.8145296	0.80704	D	0.019723	0.42154	T	0.403	0.71636	0.74	0.87232	0.236619781664	0.23270	0.7000053541781993	0.69941	0.918852446908	0.71372	0.869591116905	0.92510	D	0.336126	0.70567	T	0.210662	0.74892	D	0.0648253	0.74565	D	0.952781975269318	0.63873	D	0.952105	0.81652	D	0.31849626	0.54512	0.2169086	0.46336	0.31849626	0.54512	0.2169086	0.46335	-9.563	0.71251	D	.	.	0.611	0.69337	P	.	.	4.584081	0.72443	25.8	0.99816410860115734	0.89973	0.98810	0.87149	D	AEFBI	0.685886	0.64774	D	0.421747977381816	0.62620	4.480836	0.433105891452527	0.63640	4.601745	0.999999987493739	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.55458	0.17659	0	0.702456	0.68683	0	0.683762	0.67416	0	.	.	4.41	4.41	0.52588	6.166000	0.71739	6.033000	0.52942	0.651000	0.53179	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	13.945	0.63586	745	0.52414	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	7196.89	114	chr11	61740531	.	T	C	7196.89	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-1.001;DP=1904;ExcessHet=31.086;FS=256.929;InbreedingCoeff=-0.8097;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.37;ReadPosRankSum=0.515;SOR=12.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:67,46:113:99:0|1:61740527_G_C:869,0,1729:61740527	2	0	17	0	C
chr11	61861052	61861052	-	A	intronic	FADS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	31.95	1	chr11	61861052	.	T	TA	31.95	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1365;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.39;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	17	0	1	1	.
chr11	61862815	61862815	G	A	intronic	FADS2	.	.	.	.	458	1063	1	0	0	1	0.000470146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs562234683	0.0002	0.0001	9.138e-05	0.0002	0.0016	0.0001	0.0001	0.0013	0.0012	0	4.119e-05	0	0	0	0	1.384e-05	7.24e-05	0.0016	0.0001	0.0001	0.0001	9.4e-05	0.0015	7.086e-05	5.744e-05	0.0007	0.0005	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1517.83	35	chr11	61862815	.	G	A	1517.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=5.44;DP=686;ExcessHet=0.119;FS=2.092;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.98;ReadPosRankSum=2.21;SOR=1.575	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,25:53:99:839,0,711	17	0	2	0	C
chr11	61959663	61959663	C	T	intronic	BEST1	.	.	.	Bestrophinopathy, autosomal recessive;Macular dystrophy, vitelliform, 2, Autosomal dominant;Microcornea, rod-cone dystrophy, cataract, and posterior staphyloma, Autosomal dominant;Retinitis pigmentosa, concentric;Retinitis pigmentosa-50;Vitreoretinochoroidopathy, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866839561	2.271e-06	2.057e-06	4.562e-06	0	9.842e-05	6.1e-07	1.7e-07	2.607e-05	1.422e-05	9.842e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	776.33	38	chr11	61959663	.	C	T	776.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.38;DP=733;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.86;ReadPosRankSum=0.008;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,25:56:99:790,0,922	18	0	1	0	.
chr11	62127972	62127972	A	0	intronic	INCENP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	159.85	4	chr11	62127972	.	A	*	159.85	.	AC=18;AF=0.5;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=181;ExcessHet=1.9883;FS=2.031;InbreedingCoeff=-0.1143;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.16;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:355,27,0	5	5	8	1	.
chr11	62364906	62364906	-	A	intronic	ASRGL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs540878822	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0071	0.0004	0.0003	0.0052	0.0046	7.261e-05	0	0	0.0009	0	0	0.0034	0.0004	0.0009	0.0071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	68.64	1	chr11	62364906	.	T	TA	68.64	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.385;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.086;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.44;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:77:77,0,78	12	0	1	6	.
chr11	62611768	62611768	C	A	intronic	EML3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	159.78	12	chr11	62611768	.	C	A	159.78	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.32;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0522;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.53;ReadPosRankSum=2.48;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:173,0,181	18	0	1	0	.
chr11	62650336	62650336	T	G	intronic	INTS5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	44.41	5	chr11	62650336	.	T	G	44.41	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.068;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.4;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,119	17	0	1	1	.
chr11	62762592	62762592	T	C	intronic	POLR2G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1763.01	35	chr11	62762592	.	T	C	1763.01	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-3.042;DP=1425;ExcessHet=13.8672;FS=166.784;InbreedingCoeff=-0.5114;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=1.46;SOR=10.832	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:88,22:110:99:.:.:163,0,2018:.	6	0	13	0	.
chr11	62785620	62785620	T	A	intronic	TAF6L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.48	2	chr11	62785620	.	T	A	66.48	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1683;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=57.16;MQRankSum=-0.842;QD=13.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:62785620_T_A:75,0,120:62785620	13	0	1	5	.
chr11	62785624	62785624	C	T	intronic	TAF6L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.96	2	chr11	62785624	.	C	T	66.96	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1648;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.16;MQRankSum=-0.842;QD=13.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:62785620_T_A:75,0,120:62785620	12	0	1	6	C
chr11	62785625	62785625	C	T	intronic	TAF6L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.96	2	chr11	62785625	.	C	T	66.96	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.253;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1648;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.16;MQRankSum=-0.842;QD=13.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:62785620_T_A:75,0,120:62785620	12	0	1	6	C
chr11	62785629	62785629	A	G	intronic	TAF6L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.618e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.71	2	chr11	62785629	.	A	G	66.71	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1553;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.16;MQRankSum=-0.842;QD=13.34;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:62785620_T_A:75,0,120:62785620	12	0	1	6	C
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chr11	62791050	62791050	T	C	intronic	TMEM223	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0001	9.891e-05	9.133e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	0.0001	0	0	0	0.0001	0.0001	6.406e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1180.49	20	chr11	62791050	.	T	C	1180.49	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-0.84;DP=446;ExcessHet=20.8569;FS=31.963;InbreedingCoeff=-0.6713;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.7;ReadPosRankSum=0.087;SOR=4.719	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:20,10:30:62:.:.:62,0,468:.	4	0	15	0	C
chr11	62827546	62827546	C	G	intronic	STX5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0008	0.0001	9.987e-05	0.0001	9.424e-05	8.902e-05	0.0001	0.0001	0.0001	2.238e-05	3.838e-05	0	0	0	0.0001	5.005e-05	4.655e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	233.43	119	chr11	62827546	.	C	G	233.43	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-3.623;DP=2147;ExcessHet=4.0268;FS=239.525;InbreedingCoeff=-0.2964;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.24;ReadPosRankSum=1;SOR=12.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:87,39:137:29:29,0,1572	9	0	8	2	.
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chr11	63895659	63895664	TTTTTT	-	intronic	MARK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0015	0.0002	0.0002	0.0011	0.0009	0.0015	5.604e-05	0.0007	0	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	19349.4	35	chr11	63895658	.	CTTTTTT	C	19349.4	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.788;DP=1341;ExcessHet=0.3441;FS=23.024;InbreedingCoeff=0.1246;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.52;ReadPosRankSum=1.22;SOR=2.195	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:12:1:235,0,176	16	0	3	0	.
chr11	63903645	63903645	C	T	intronic	MARK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	105.38	.	chr11	63903645	.	C	T	105.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=44;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1312;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.08;ReadPosRankSum=0.524;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:50:116,0,50	16	0	1	2	C
chr11	64023090	64023090	G	-	intronic	MACROD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.88	5	chr11	64023089	.	TG	T	50.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0911;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,144	17	0	1	1	.
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chr11	64836428	64836428	C	T	exonic	CDC42BPG	.	nonsynonymous SNV	CDC42BPG:NM_017525:exon12:c.G1487A:p.R496Q	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.024	.	3644865	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.00814575739198	.	.	6.635e-05	9.677e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs768977915	4.791e-05	4.857e-05	3.949e-05	5.64e-05	0.0003	3.862e-05	3.542e-05	0.0002	0.0002	0.0001	4.473e-05	0	0.0001	0	0	2.518e-05	9.937e-05	0.0003	5.258e-05	5.907e-05	2.571e-05	8.068e-05	0.0004	2.558e-05	1.83e-05	8.877e-05	5.386e-05	0	0	0.0003	0	0.0002	0	0	1.472e-05	0	0.0004	0.285	0.15251	T	0.177	0.29740	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.055776	0.22615	N	0.313045	0.948202	0.26576	N	-1.92	0.00231	N	1.98	0.21865	T	-0.18	0.09796	N	0.153	0.15749	-0.9927	0.31906	T	0.014	0.05465	T	10	0.027538419	0.00898	T	0.008146	0.21598	T	0.022	0.04323	0.272	0.22210	0.183819452728	0.17975	0.021707680984512187	0.02122	0.27387013259	0.29889	0.37955981493	0.22195	T	0.011961	0.10589	T	-0.577933	0.00198	T	-0.767614	0.02847	T	0.0318876069432993	0.02287	T	0.49875	0.15541	T	0.034299806	0.03822	0.03212224	0.01901	0.034299806	0.03822	0.03212224	0.01901	-3.467	0.15973	T	.	.	0.058	0.00658	B	.	.	0.948807	0.13246	9.749	0.92484842303916981	0.21917	0.08207	0.14165	N	AEFGBI	0.055482	0.10178	N	-1.05360675368426	0.07516	0.3494509	-0.864168979414357	0.12947	0.6689682	0.99847104680272	0.37033	0.646311	0.45356	0	0.588066	0.40923	0	0.645312	0.48771	0	0.562822	0.20929	0	.	.	4.41	2.03	0.25714	-0.844000	0.04453	1.375000	0.25987	-0.126000	0.13398	0.000000	0.06391	1.000000	0.68203	0.058000	0.15825	0.0:0.2035:0.0:0.7965	6.703	0.22421	307	0.87649	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1662.33	38	chr11	64836428	.	C	T	1662.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.475;DP=896;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.14;ReadPosRankSum=0.12;SOR=0.622	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,61:97:99:1676,0,827	18	0	1	0	.
chr11	65120594	65120594	C	T	downstream	FAU	dist=36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs769444	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0041	0.0002	0.0002	0.0038	0.0036	0	0	0	2.543e-05	0	0.0002	4.603e-06	0.0002	0.0041	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0046	0.0001	8.713e-05	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	172.35	10	chr11	65120594	.	C	T	172.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.03;DP=290;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0281;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.67;ReadPosRankSum=-0.702;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:186,0,181	18	0	1	0	.
chr11	65374310	65374310	-	TGCCCAGGTGGAGCAGGGTAGCCATT	downstream	SLC25A45	dist=882	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	89.04	.	chr11	65374310	.	G	GTGCCCAGGTGGAGCAGGGTAGCCATT	89.04	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.674;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.34;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:52:99,0,52	13	0	1	5	.
chr11	65592971	65592979	CACCTTACG	-	UTR3	KCNK7	NM_005714:c.*449_*441delCGTAAGGTG;NM_033455:c.*372_*364delCGTAAGGTG;NM_033348:c.*273_*265delCGTAAGGTG;NM_033347:c.*34_*26delCGTAAGGTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0012	3.84e-05	1	26028	rs748770805	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0046	0.0003	0.0003	0.0042	0.0041	0	0	0	2.539e-05	0	0.0006	3.623e-06	0.0002	0.0046	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0048	0.0001	0.0001	0.0033	0.0028	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0.0005	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	718.29	33	chr11	65592970	.	CCACCTTACG	C	718.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.313;DP=631;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.9;ReadPosRankSum=0.487;SOR=1.017	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,19:38:99:0|1:65592968_CG_C:732,0,699:65592968	18	0	1	0	.
chr11	65853659	65853659	G	A	UTR3	SNX32	NM_152760:c.*324G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs554637727	3.542e-05	4.081e-05	2.463e-05	4.535e-05	0.0002	1.765e-05	1.305e-05	4.658e-05	2.461e-05	0.0001	0.0001	0	0.0002	0	0	1.948e-05	0	3.865e-05	3.943e-05	3.938e-05	3.856e-05	4.033e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.916e-05	1.031e-05	7.225e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.942e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	109.28	2	chr11	65853659	.	G	A	109.28	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0927;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.86;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:121,0,27	16	0	1	2	.
chr11	66052892	66052892	-	T	intronic	SF3B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs540631852	0.0001	0.0001	9.215e-05	0.0002	0.0020	0.0001	0.0001	0.0017	0.0016	0	0	0	2.652e-05	0	0	1.311e-06	0.0001	0.0020	6.564e-05	6.561e-05	3.854e-05	9.395e-05	0.0017	3.513e-05	2.614e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1833.79	35	chr11	66052892	.	C	CT	1833.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.337;DP=732;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.63;ReadPosRankSum=0.142;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,28:48:99:853,0,568	17	0	2	0	.
chr11	66691107	66691107	G	A	intronic	SPTBN2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 5, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 14, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1369034004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	4.83e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.47	5	chr11	66691107	.	G	A	94.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0362;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.74;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:77:108,0,77	18	0	1	0	.
chr11	66743942	66743942	C	T	upstream	C11orf80	dist=794	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	60.5	1	chr11	66743942	.	C	T	60.5	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0837;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=54.43;MQRankSum=-1.981;QD=8.64;ReadPosRankSum=-1.668;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:66743942_C_T:69,0,204:66743942	11	0	1	7	.
chr11	66743947	66743947	G	A	upstream	C11orf80	dist=789	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	60.66	1	chr11	66743947	.	G	A	60.66	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.11;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=54.43;MQRankSum=-1.981;QD=8.67;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:66743942_C_T:69,0,204:66743942	11	0	1	7	C
chr11	66743951	66743951	C	T	upstream	C11orf80	dist=785	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.09	1	chr11	66743951	.	C	T	60.09	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0867;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=54.43;MQRankSum=-1.981;QD=8.58;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:66743942_C_T:69,0,204:66743942	12	0	1	6	C
chr11	66744018	66744018	G	A	upstream	C11orf80	dist=718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.16	3	chr11	66744018	.	G	A	64.16	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1269;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.03;MQRankSum=-1.645;QD=12.83;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66744018_G_A:75,0,120:66744018	16	0	1	2	C
chr11	66744022	66744022	G	A	upstream	C11orf80	dist=714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	2.572e-05	1.347e-05	0.0002	5.25e-06	2.46e-06	5.296e-05	2.838e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.04	4	chr11	66744022	.	G	A	64.04	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1236;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=52.03;MQRankSum=-1.645;QD=12.81;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66744018_G_A:75,0,120:66744018	16	0	1	2	C
chr11	66751414	66751414	C	T	intronic	C11orf80	.	.	.	.	1165	356	1	0	0	1	0.00140252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs575493022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	7.742e-05	0.0002	0.0021	8.204e-05	6.754e-05	0.0011	0.0009	4.847e-05	0	0	0	0	0	0	7.362e-05	0.0010	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	144.88	3	chr11	66751414	.	C	T	144.88	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.447;DP=55;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.1074;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.1;ReadPosRankSum=0.992;SOR=1.17	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:60:155,0,60	14	0	1	4	C
chr11	66812378	66812378	G	A	intronic	C11orf80	.	.	.	.	1035	482	5	0	0	5	0.00515996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs565442989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	5.148e-05	0.0002	0.0033	9.755e-05	8.267e-05	0.0021	0.0017	4.825e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.95	3	chr11	66812378	.	G	A	56.95	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0933;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.24;MQRankSum=-1.981;QD=8.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:66812378_G_A:69,0,204:66812378	17	0	1	1	C
chr11	66812383	66812383	A	T	intronic	C11orf80	.	.	.	.	1008	510	4	0	0	4	0.00390625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.27	4	chr11	66812383	.	A	T	57.27	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1045;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.24;MQRankSum=-1.981;QD=8.18;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:66812378_G_A:69,0,204:66812378	16	0	1	2	C
chr11	66812386	66812386	C	T	intronic	C11orf80	.	.	.	.	1009	508	5	0	0	5	0.00489716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.83	4	chr11	66812386	.	C	T	56.83	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0878;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.24;MQRankSum=-1.981;QD=8.12;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:66812378_G_A:69,0,204:66812378	17	0	1	1	C
chr11	66821497	66821497	G	A	intronic	C11orf80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs563386727	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0045	0.0004	0.0004	0.0040	0.0039	0	0	0	0.0013	0	0.0005	4.54e-06	0.0005	0.0045	0.0003	0.0003	0.0001	0.0004	0.0062	0.0002	0.0002	0.0045	0.0039	0	0	0	0	0.0019	0	0	1.472e-05	0.0009	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	419.33	20	chr11	66821497	.	G	A	419.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.68;DP=343;ExcessHet=0;FS=9.108;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.07;ReadPosRankSum=-1.141;SOR=3.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,12:19:99:433,0,179	18	0	1	0	C
chr11	66955771	66955771	T	-	intronic	PC	.	.	.	Pyruvate carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1412312341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.853e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	33.69	.	chr11	66955770	.	CT	C	33.69	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0777;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.61;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	9	0	1	9	.
chr11	67123146	67123146	T	-	intronic	KDM2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs570328490	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.345e-05	6.62e-05	1.311e-05	1.38e-05	2.468e-05	2.23e-06	8.4e-07	.	.	2.468e-05	0	0	0	0	0	0	1.493e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	124.41	2	chr11	67123145	.	CT	C	124.41	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3198;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.82;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,43	14	1	1	3	.
chr11	67305103	67305103	T	G	intronic	SSH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs567204945	7.092e-05	6.769e-05	5.066e-05	9.137e-05	0.0011	5.773e-05	5.338e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0	1.209e-06	6.274e-05	0.0011	3.295e-05	3.285e-05	1.289e-05	5.395e-05	0.0010	1.264e-05	8e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	134.6	21	chr11	67305103	.	T	G	134.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.228;DP=312;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0398;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.12;ReadPosRankSum=-1.764;SOR=0.197	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,7:22:99:148,0,549	18	0	1	0	.
chr11	67401840	67401840	G	A	UTR5	PPP1CA	NM_001008709:c.-58C>T;NM_002708:c.-58C>T;NM_206873:c.-58C>T	.	.	.	400	1120	1	0	1	2	0.000446229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs529400097	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0041	0.0004	0.0003	0.0036	0.0034	8.328e-05	5.379e-05	5.919e-05	0.0002	0	0	0.0002	0.0004	0.0041	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0052	0.0002	0.0002	0.0036	0.0031	4.827e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	835.33	35	chr11	67401840	.	G	A	835.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.712;DP=705;ExcessHet=0;FS=0.908;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=-0.168;SOR=0.922	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,37:77:99:849,0,905	18	0	1	0	.
chr11	68096817	68096819	AAT	-	intronic	CHKA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs760392039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0011	0.0008	0.0004	0.0008	0.0008	0.0003	0.0002	2.405e-05	0	0.0001	0.0317	0	0	0.0034	0.0004	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	316.52	5	chr11	68096816	.	AAAT	A	316.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=134;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0418;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.65;ReadPosRankSum=0.967;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:60:330,0,60	18	0	1	0	.
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chr11	70291838	70291839	TT	-	intronic	PPFIA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1491213113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.181e-05	0.0003	4.669e-05	3.614e-05	0.0002	1.622e-05	9.88e-06	3.246e-05	1.337e-05	6.465e-05	0	0.0002	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	135.78	2	chr11	70291837	.	ATT	A	135.78	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0.0328;FS=0;InbreedingCoeff=0.1683;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.697	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:23:80,0,23	10	0	1	8	C
chr11	71128717	71128717	T	C	intronic	SHANK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	44.04	.	chr11	71128717	.	T	C	44.04	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1501;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:53:0|1:71128717_T_C:53,0,120:71128717	15	0	1	3	.
chr11	71582057	71582057	T	C	UTR3	KRTAP5-11	NM_001005405:c.*310A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs146685149	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0039	8.971e-05	7.998e-05	0.0029	0.0026	0.0039	7.248e-05	0	0	0	0	4.759e-06	0	0	0.0010	0.0010	0.0010	0.0011	0.0036	0.0009	0.0008	0.0031	0.0029	0.0036	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	134.68	2	chr11	71582057	.	T	C	134.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0472;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.94;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:29:148,0,29	18	0	1	0	.
chr11	71816290	71816290	G	A	UTR3	ZNF705E	NM_001278713:c.*222C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.177e-05	3.292e-05	1.833e-05	4.426e-05	0.0004	1.985e-05	1.637e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.63e-06	0	0.0004	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	349.41	10	chr11	71816290	.	G	A	349.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.464;DP=186;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0327;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.27;MQRankSum=-1.165;QD=21.84;ReadPosRankSum=-1.364;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,11:16:99:363,0,159	18	0	1	0	.
chr11	71989247	71989247	A	T	intronic	RNF121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs570201842	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0025	0.0006	0.0006	0.0021	0.0020	0.0025	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.53	2	chr11	71989247	.	A	T	58.53	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1274;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.71;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,95	16	0	1	2	.
chr11	72004916	72004916	T	C	intronic	NUMA1	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic, somatic	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs568767133	7.225e-05	7.017e-05	8.21e-05	6.222e-05	0.0026	5.902e-05	5.383e-05	0.0021	0.0019	0.0026	0.0002	0	0	0	0	1.249e-06	0.0002	3.407e-05	0.0007	0.0007	0.0008	0.0007	0.0026	0.0006	0.0006	0.0022	0.0020	0.0026	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	508.33	17	chr11	72004916	.	T	C	508.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.14;DP=607;ExcessHet=0;FS=2.372;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.71;ReadPosRankSum=-0.775;SOR=0.235	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,18:40:99:522,0,753	18	0	1	0	.
chr11	72043281	72043281	G	A	intronic	NUMA1	.	.	.	Leukemia, acute promyelocytic, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs188099408	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0008	0.0008	0.0008	0.0029	0.0007	0.0007	0.0025	0.0023	0.0029	0	0.0003	0	0	0	0	0	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	70.84	.	chr11	72043281	.	G	A	70.84	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.792;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.16;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=2.19;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:71:0|1:72043281_G_A:78,0,71:72043281	10	0	1	8	C
chr11	72105835	72105835	G	A	intronic	LRTOMT	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 63, Autosomal recessive	116	1403	3	0	0	3	0.001068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs548805911	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0035	0.0001	0.0001	0.0029	0.0027	0.0035	0.0001	0	0	0	0	4.36e-05	0.0002	7.96e-05	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0030	0.0008	0.0007	0.0026	0.0024	0.0030	0	0.0003	0	0	0	0	4.411e-05	0.0009	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2093.33	34	chr11	72105835	.	G	A	2093.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.23;DP=781;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=-0.666;SOR=0.737	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,80:163:99:2107,0,1945	18	0	1	0	.
chr11	72110409	72110409	T	C	UTR3	LRTOMT	NM_001145308:c.*1484T>C;NM_001145309:c.*1484T>C;NM_001145310:c.*1484T>C	.	.	Deafness, autosomal recessive 63, Autosomal recessive	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs550446274	7.672e-05	7.804e-05	8.046e-05	7.291e-05	0.0027	6.449e-05	6.026e-05	0.0022	0.0021	0.0027	0.0001	0	0	0	0	9.65e-07	0.0002	5.204e-05	0.0007	0.0007	0.0008	0.0007	0.0025	0.0006	0.0006	0.0021	0.0020	0.0025	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	264.33	35	chr11	72110409	.	T	C	264.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.861;DP=678;ExcessHet=0;FS=4.5;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=-0.085;SOR=2.219	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,9:25:99:278,0,603	18	0	1	0	C
chr11	72596466	72596466	T	0	intronic	PDE2A	.	.	.	.	731	610	4	0	177	181	0.00326797	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	472.45	18	chr11	72596466	.	T	*	472.45	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.32;DP=630;ExcessHet=6.9875;FS=9.68;InbreedingCoeff=-0.3572;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.05;ReadPosRankSum=-0.147;SOR=1.192	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,15:29:99:.:.:620,0,351:.	10	0	9	0	.
chr11	73360120	73360192	GTCTGAGGGTGGAGACATAGCTGCATCCCCATCAGAGGGTGACAGAGGCCCCATCCCCCATATATCAAAGGAA	-	intronic	ARHGEF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0072	0.0002	0.0001	0.0054	0.0047	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0072	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	370.33	15	chr11	73360119	.	GGTCTGAGGGTGGAGACATAGCTGCATCCCCATCAGAGGGTGACAGAGGCCCCATCCCCCATATATCAAAGGAA	G	370.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=271;ExcessHet=0;FS=1.74;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.63;ReadPosRankSum=-0.446;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,10:21:99:0|1:73360119_GGTCTGAGGGTGGAGACATAGCTGCATCCCCATCAGAGGGTGACAGAGGCCCCATCCCCCATATATCAAAGGAA_G:384,0,432:73360119	18	0	1	0	.
chr11	73360175	73360175	C	0	intronic	ARHGEF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	40.82	8	chr11	73360175	.	C	*	40.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.15;DP=256;ExcessHet=0.119;FS=8.659;InbreedingCoeff=-0.0716;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.36;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,10:21:99:0|1:73360119_GGTCTGAGGGTGGAGACATAGCTGCATCCCCATCAGAGGGTGACAGAGGCCCCATCCCCCATATATCAAAGGAA_G:384,0,432:73360119	17	0	1	1	C
chr11	73360194	73360194	C	T	intronic	ARHGEF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1193743935	0.0004	0.0003	0.0002	0.0005	0.0050	0.0003	0.0003	0.0046	0.0044	0	0	0	0	0	0	1.423e-06	0.0004	0.0050	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0070	0.0002	0.0001	0.0052	0.0045	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0070	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	374.34	8	chr11	73360194	.	C	T	374.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.845;DP=269;ExcessHet=0;FS=1.871;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.72;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,10:20:99:0|1:73360119_GGTCTGAGGGTGGAGACATAGCTGCATCCCCATCAGAGGGTGACAGAGGCCCCATCCCCCATATATCAAAGGAA_G:388,0,389:73360119	18	0	1	0	C
chr11	73384297	73384306	CCAGACTCCT	-	intronic	RELT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00279553	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs550016225	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	.	0	0	0	0.0010	0.0010	0.0006	0.0014	0.0286	0.0008	0.0008	0.0247	0.0232	4.813e-05	0	0	0	0.0002	9.414e-05	0	0.0001	0	0.0286	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	64.55	.	chr11	73384296	.	CCCAGACTCCT	C	64.55	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.145;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.76;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	10	0	1	8	.
chr11	74128690	74128690	C	A	intronic	C2CD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1023506781	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0014	0.0004	0.0003	0.0011	0.0010	0.0014	0	0.0005	0	0	0	0	1.483e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	117.96	4	chr11	74128690	.	C	A	117.96	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1051;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=35.78;MQRankSum=-1.282;QD=19.66;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:67:129,0,67	15	0	1	3	.
chr11	74266987	74266987	A	G	UTR3	P4HA3	NM_182904:c.*261T>C;NM_001288748:c.*74T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.739e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1765	121.76	27	chr11	74266987	.	A	G	121.76	.	AC=6;AF=0.176;AN=34;BaseQRankSum=-1.388;DP=560;ExcessHet=2.9153;FS=29.589;InbreedingCoeff=-0.2344;MLEAC=5;MLEAF=0.147;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.6;ReadPosRankSum=1.69;SOR=4.458	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,3:34:19:0|1:74266985_A_G:19,0,1172:74266985	11	0	6	2	.
chr11	74266988	74266988	C	G	UTR3	P4HA3	NM_182904:c.*260G>C;NM_001288748:c.*73G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.146e-05	3.562e-05	1.646e-05	6.243e-06	1.067e-05	6.88e-06	5.46e-06	5.72e-06	4.18e-06	0	0	9.378e-05	0	0	0	1.067e-05	3.649e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	379.63	25	chr11	74266988	.	C	G	379.63	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-0.858;DP=566;ExcessHet=4.0268;FS=43.071;InbreedingCoeff=-0.2715;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.73;ReadPosRankSum=1.34;SOR=5.164	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,7:33:99:0|1:74266985_A_G:142,0,865:74266985	10	0	7	2	C
chr11	74620300	74620300	G	A	intronic	POLD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs574805719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.911e-05	5.906e-05	2.57e-05	9.405e-05	0.0019	3.076e-05	2.209e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.35	8	chr11	74620300	.	G	A	49.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.303;DP=230;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.05;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:63:63,0,179	18	0	1	0	.
chr11	74702099	74702099	T	C	intronic	CHRDL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1215702531	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.276e-05	5.256e-05	3.869e-05	6.748e-05	0.0017	2.565e-05	1.836e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	124.62	4	chr11	74702099	.	T	C	124.62	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.453;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=20.77;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	16	1	0	2	.
chr11	75323389	75323389	C	T	intronic	ARRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs748382087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	9.421e-05	0.0002	8.669e-05	7.26e-05	0.0002	0.0001	4.826e-05	0	6.546e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	134.17	5	chr11	75323389	.	C	T	134.17	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.981;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.086;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.17;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:65:146,0,65	16	0	1	2	.
chr11	75568590	75568590	C	T	intronic	SERPINH1	.	.	.	Osteogenesis imperfecta, type X, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	40.92	17	chr11	75568590	.	C	T	40.92	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.328;DP=333;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1481;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.92;ReadPosRankSum=-0.192;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:51:51,0,166	12	0	1	6	.
chr11	76496253	76496253	C	G	exonic	EMSY	.	nonsynonymous SNV	EMSY:NM_001300943:exon9:c.C1150G:p.L384V,EMSY:NM_020193:exon9:c.C1147G:p.L383V,EMSY:NM_001300942:exon10:c.C1192G:p.L398V,EMSY:NM_001300944:exon10:c.C1192G:p.L398V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.251	0.00453261117237	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.012	0.56456	D	1.0	0.01155	T	0.997	0.70673	D	0.978	0.74104	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.81001	D	0.895	0.22405	L	.	.	.	-0.65	0.18877	N	0.564	0.71765	-0.7531	0.57773	T	0.280	0.65159	T	9	0.24627647	0.41889	T	0.004533	0.11157	T	0.251	0.56024	0.179	0.08626	0.161926535498	0.15789	0.24888415373398984	0.24802	1.06807590383	0.76700	.	.	.	0.047385	0.27706	T	0.160681	0.70264	D	-0.00696975	0.69883	D	0.726653091053459	0.42037	D	0.973803	0.91380	D	0.17019881	0.37581	0.21170264	0.45610	0.17019881	0.37581	0.21170264	0.45609	-8.834	0.66622	D	.	.	0.174	0.48807	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	4.457012	0.69330	25.4	0.99597549711436872	0.73983	0.98681	0.85513	D	AEFGBI	0.752831	0.69321	D	0.6031989030994	0.73378	5.956139	0.660773827867368	0.79417	7.077691	0.999999997739998	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.708844	0.79440	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.82	5.82	0.92740	7.156000	0.77041	7.656000	0.63963	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:1.0:0.0:0.0	20.109	0.97902	867	0.32089	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	170.3	139	chr11	76496253	.	C	G	170.3	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-2.783;DP=2046;ExcessHet=0.3672;FS=176.329;InbreedingCoeff=-0.1218;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.42;ReadPosRankSum=0.479;SOR=11.387	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:94,41:141:48:48,0,1346	14	0	3	2	.
chr11	76868389	76868389	C	0	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	648.9	6	chr11	76868389	.	C	*	648.9	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=233;ExcessHet=6.0333;FS=2.305;InbreedingCoeff=-0.2958;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=0.431;SOR=1.496	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,5:13:99:.:.:181,0,321:.	6	2	8	3	.
chr11	76868391	76868393	CTG	0	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3529	1197.92	3	chr11	76868391	.	CTG	*	1197.92	.	AC=12;AF=0.353;AN=34;BaseQRankSum=-1.133;DP=210;ExcessHet=2.3731;FS=0;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=13;MLEAF=0.382;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.74;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.831	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,5:11:99:347,166,315	7	2	8	2	C
chr11	76917233	76917233	C	A	intronic	ACER3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	36.64	.	chr11	76917233	.	C	A	36.64	.	AC=1;AF=0.25;AN=4;BaseQRankSum=0;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	1	0	1	17	C
chr11	77410039	77410041	TCT	-	intronic	PAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	60.0	2	chr11	77410038	.	CTCT	C	60.0	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0824;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10;ReadPosRankSum=-0.623;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	18	0	1	0	.
chr11	77589944	77589944	C	T	UTR5	AQP11	NM_001363477:c.-49C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.892e-07	1.368e-06	1.531e-06	0	9.749e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.749e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	409.33	30	chr11	77589944	.	C	T	409.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=479;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.8;ReadPosRankSum=0;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,14:23:99:423,0,203	18	0	1	0	.
chr11	77891465	77891465	G	A	intronic	AAMDC;INTS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0013	0.054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	6.807e-05	0.0008	0	0	0	0	0	0	5.82e-05	9	154602	rs372680879	2.942e-05	2.941e-05	2.451e-05	3.439e-05	0.0010	2.217e-05	1.97e-05	0.0007	0.0006	0.0010	0	0	0	0	0	8.995e-07	4.97e-05	8.122e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1309.33	33	chr11	77891465	.	G	A	1309.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.49;DP=708;ExcessHet=0;FS=2.861;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.97;MQRankSum=-0.923;QD=14.71;ReadPosRankSum=-0.859;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,47:89:99:1323,0,1057	18	0	1	0	.
chr11	78181758	78181758	A	C	intronic	KCTD21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	53.99	1	chr11	78181758	.	A	C	53.99	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.282;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1261;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:78181758_A_C:63,0,288:78181758	13	0	1	5	.
chr11	78181764	78181764	A	G	intronic	KCTD21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	54.03	1	chr11	78181764	.	A	G	54.03	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.282;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1204;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:78181758_A_C:63,0,288:78181758	13	0	1	5	C
chr11	78181769	78181769	G	A	intronic	KCTD21	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	53.91	1	chr11	78181769	.	G	A	53.91	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.282;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1155;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.99;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:78181758_A_C:63,0,288:78181758	13	0	1	5	C
chr11	78468937	78468937	A	G	intronic	NARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs746198454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0001	8.731e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.93	1	chr11	78468937	.	A	G	57.93	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1213;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:68,0,34	15	0	1	3	.
chr11	78521660	78521660	G	A	intronic	NARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.12	.	chr11	78521660	.	G	A	62.12	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1358;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=49.88;MQRankSum=-0.842;QD=10.35;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:78521660_G_A:72,0,162:78521660	14	0	1	4	C
chr11	78521662	78521662	T	C	intronic	NARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.638e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.83	.	chr11	78521662	.	T	C	59.83	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.834;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1427;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=47.38;MQRankSum=-0.366;QD=8.55;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:78521660_G_A:69,0,204:78521660	13	0	1	5	C
chr11	78521673	78521673	C	T	intronic	NARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	57.21	.	chr11	78521673	.	C	T	57.21	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.619;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.143;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=46.52;MQRankSum=0;QD=7.15;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:78521660_G_A:66,0,246:78521660	12	0	1	6	C
chr11	78521682	78521682	T	C	intronic	NARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.351e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	57.21	.	chr11	78521682	.	T	C	57.21	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.619;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.143;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=46.52;MQRankSum=0;QD=7.15;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:78521660_G_A:66,0,246:78521660	12	0	1	6	C
chr11	78521683	78521683	G	T	intronic	NARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	58.57	.	chr11	78521683	.	G	T	58.57	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.619;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0188;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=46.52;MQRankSum=0;QD=7.32;ReadPosRankSum=0.792;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:78521660_G_A:66,0,246:78521660	10	0	1	8	C
chr11	78521704	78521704	G	C	intronic	NARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.589e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.23	.	chr11	78521704	.	G	C	61.23	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1585;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=44.26;MQRankSum=0.431;QD=8.75;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:78521660_G_A:69,0,204:78521660	11	0	1	7	C
chr11	78521707	78521707	G	T	intronic	NARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.698e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.97	.	chr11	78521707	.	G	T	60.97	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1473;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=44.26;MQRankSum=0.431;QD=8.71;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:78521660_G_A:69,0,204:78521660	12	0	1	6	C
chr11	78830268	78830268	C	A	intronic	TENM4	.	.	.	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.22	2	chr11	78830268	.	C	A	30.22	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	7	0	1	11	.
chr11	78854438	78854438	G	C	intronic	TENM4	.	.	.	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	9.346e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0002	3.093e-05	3.413e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	156.45	57	chr11	78854438	.	G	C	156.45	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-1.595;DP=891;ExcessHet=0.3672;FS=71.172;InbreedingCoeff=-0.2243;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=0.816;SOR=7.893	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,6:40:19:.:.:19,0,964:.	9	0	3	7	C
chr11	79018288	79018288	G	A	intronic	TENM4	.	.	.	Tremor, hereditary essential, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.57	.	chr11	79018288	.	G	A	32.57	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.51;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	C
chr11	82987787	82987787	-	A	intronic	RAB30	.	.	.	.	442	1079	1	0	0	1	0.000463177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.154e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs755993564	2.072e-05	2.122e-05	1.704e-05	2.444e-05	0.0004	1.454e-05	1.257e-05	0.0001	9.334e-05	0	0	0	2.617e-05	0	0.0004	9.354e-06	1.732e-05	0.0002	1.333e-05	1.32e-05	1.3e-05	1.368e-05	0.0002	2.22e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.477e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1082.29	34	chr11	82987787	.	T	TA	1082.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.666;DP=689;ExcessHet=0;FS=2.765;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.46;ReadPosRankSum=-0.828;SOR=0.315	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,36:62:99:1096,0,742	18	0	1	0	.
chr11	85111845	85111848	AGAG	-	intronic	DLG2	.	.	.	.	507	1014	1	0	0	1	0.000492854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs757849576	4.77e-06	7.749e-06	3.249e-06	6.228e-06	6.66e-06	1.27e-06	3.5e-07	1.77e-06	4.9e-07	0	0	0	0	0	0	6.66e-06	0	0	6.577e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	6.566e-05	0	0	.	.	0	0	6.566e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	230.43	1	chr11	85111844	.	TAGAG	T	230.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=83;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0875;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.6;ReadPosRankSum=1.88;SOR=3.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:243,0,108	18	0	1	0	.
chr11	85631860	85631860	G	A	intronic	TMEM126B	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	435	1085	1	1	0	3	0.00138058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.41e-05	0	0.0003	0	0	2.916e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs779151075	2.379e-05	2.668e-05	2.43e-05	2.326e-05	0.0006	1.696e-05	1.492e-05	0.0002	8.221e-05	0	9.089e-05	0	0	2.017e-05	0.0006	2.234e-05	3.522e-05	0	2.029e-05	2.025e-05	4.005e-05	0	6.677e-05	5.39e-06	2.5e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.677e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	667.33	34	chr11	85631860	.	G	A	667.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.94;DP=602;ExcessHet=0;FS=2.66;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.51;ReadPosRankSum=-0.429;SOR=1.332	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,23:46:99:681,0,589	18	0	1	0	.
chr11	85700766	85700766	G	C	intronic	SYTL2	.	.	.	.	478	1041	2	1	0	4	0.00191755	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs937649321	4.311e-05	2.518e-05	4.549e-05	4.096e-05	8.042e-05	2.65e-05	2.163e-05	3.664e-05	2.887e-05	0	8.042e-05	0	0	3.474e-05	0	6.151e-05	0	0	1.972e-05	1.97e-05	3.856e-05	0	6.552e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.552e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	70.71	3	chr11	85700766	.	G	C	70.71	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.965;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0477;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.43;ReadPosRankSum=0.632;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:84:84,0,244	18	0	1	0	.
chr11	85707976	85707976	-	A	intronic	SYTL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	.	0.0002	0.0004	0	0.0004	0.0003	5.378e-05	2.86e-05	3.868e-05	1.569e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0003	1.225e-05	8.841e-05	0	2.58e-05	4.514e-05	0	0	.	.	4.514e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	458.45	11	chr11	85707976	.	C	CA	458.45	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.473;DP=242;ExcessHet=0.119;FS=3.547;InbreedingCoeff=-0.1918;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.13;ReadPosRankSum=0.805;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:1,3:5:25:.:.:384,0,53:.	12	0	1	6	C
chr11	85916227	85916227	T	C	exonic	CCDC83	.	synonymous SNV	CCDC83:NM_001286159:exon10:c.T1074C:p.D358D,CCDC83:NM_173556:exon11:c.T1167C:p.D389D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.078	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.075e-06	6.16e-06	2.755e-06	1.39e-06	1.818e-06	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.818e-06	1.671e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	2245.42	42	chr11	85916227	.	T	C	2245.42	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.643;DP=832;ExcessHet=25.4433;FS=183.872;InbreedingCoeff=-0.7861;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.22;ReadPosRankSum=1.34;SOR=11.226	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,15:36:99:1|0:85916218_T_C:230,0,379:85916218	2	0	16	1	.
chr11	86268446	86268446	C	T	intronic	EED	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.004	.	3508683	EED-related_disorder|Cohen-Gibson_syndrome	.|MONDO:MONDO:0060510,MedGen:C4479654,OMIM:617561,Orphanet:659396	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.678e-07	1.376e-05	0	1.547e-06	.	0	0	.	.	0	0	4.228e-05	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	793.76	88	chr11	86268446	.	C	T	793.76	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-2.323;DP=1886;ExcessHet=11.1788;FS=218.196;InbreedingCoeff=-0.4605;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=0.634;SOR=12.74	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,28:118:10:10,0,1146	6	0	12	1	.
chr11	86344946	86344946	T	C	intronic	HIKESHI	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 13, Autosomal recessive	792	729	1	0	0	1	0.000685401	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs556395697	0.0001	0.0001	8.085e-05	0.0002	0.0021	9.964e-05	8.984e-05	0.0016	0.0014	0	0	0	0	0	0.0006	2.377e-05	0.0002	0.0021	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0033	9.734e-05	8.25e-05	0.0021	0.0017	0	0	0	0	0	0	0.0034	7.349e-05	0	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	124.94	1	chr11	86344946	.	T	C	124.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0189;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.85;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:138,0,102	18	0	1	0	.
chr11	89354617	89354617	C	A	intronic	NOX4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs113556550	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0031	0.0008	0.0007	0.0026	0.0025	0.0031	0	0.0005	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	178.65	4	chr11	89354617	.	C	A	178.65	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.66;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0783;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.85;ReadPosRankSum=-1.18;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:191,0,136	17	0	1	1	.
chr11	89874677	89874677	C	T	intronic	TRIM64B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1226619263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0016	0.0002	0.0001	0.0009	0.0008	3.563e-05	0	0.0016	0	0	0	0.0040	0.0001	0.0015	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.49	3	chr11	89874677	.	C	T	54.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.48;DP=146;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.038;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=28.74;MQRankSum=-0.431;QD=6.05;ReadPosRankSum=-0.992;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:68:68,0,176	18	0	1	0	.
chr11	93162494	93162494	A	G	intronic	SLC36A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs571879272	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0120	0.0003	0.0003	0.0095	0.0087	2.407e-05	0	6.548e-05	0	0	0	0.0034	0	0	0.0120	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	154.96	2	chr11	93162494	.	A	G	154.96	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.534;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0485;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.37;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:18:168,0,18	18	0	1	0	.
chr11	93720927	93720936	GCATGTTTTC	-	intronic	CEP295	.	.	.	.	1154	367	0	1	0	2	0.00271739	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs557412733	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0091	0.0002	0.0002	0.0070	0.0062	2.405e-05	0	0	0	0	0	0.0034	2.941e-05	0	0.0091	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	108.2	1	chr11	93720926	.	TGCATGTTTTC	T	108.2	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.385;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1369;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,117	13	0	1	5	.
chr11	94854116	94854116	A	G	intronic	AMOTL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	796.33	34	chr11	94854116	.	A	G	796.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.726;DP=691;ExcessHet=0;FS=1.61;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.94;ReadPosRankSum=-0.821;SOR=1.191	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,25:47:99:810,0,651	18	0	1	0	.
chr11	95788280	95788280	A	G	intronic	FAM76B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1468966702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	693.64	5	chr11	95788280	.	A	G	693.64	.	AC=10;AF=0.417;AN=24;BaseQRankSum=0.751;DP=148;ExcessHet=12.5857;FS=0;InbreedingCoeff=-0.45;MLEAC=14;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.78;ReadPosRankSum=0.952;SOR=1.323	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,6:9:35:.:.:98,0,35:.	2	0	10	7	.
chr11	99138612	99138612	C	T	intronic	CNTN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.02	.	chr11	99138612	.	C	T	38.02	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,72	2	0	1	16	.
chr11	99636794	99636794	G	0	intronic	CNTN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6364	115.72	2	chr11	99636794	.	G	*	115.72	.	AC=14;AF=0.636;AN=22;BaseQRankSum=-1.15;DP=39;ExcessHet=0;FS=4.337;InbreedingCoeff=0.6218;MLEAC=19;MLEAF=0.864;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.29;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.97	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:99636793_TG_T:247,18,0:99636793	4	7	0	8	C
chr11	99638081	99638082	AC	0	intronic	CNTN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	76.0	1	chr11	99638081	.	AC	*	76.0	.	AC=14;AF=0.5;AN=28;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.704;MLEAC=16;MLEAF=0.571;MQ=60;QD=3.8;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:225,15,0:.	7	7	0	5	C
chr11	102223531	102223531	C	A	intronic	YAP1	.	.	.	Coloboma, ocular, Autosomal dominant;Coloboma, ocular, with or without hearing impairment, cleft lip/palate, and/or mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.112e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	68.33	14	chr11	102223531	.	C	A	68.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.565;DP=385;ExcessHet=0;FS=2.764;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.63;ReadPosRankSum=1.56;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,8:26:82:82,0,481	18	0	1	0	.
chr11	102328880	102328880	A	0	intronic	BIRC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	996.08	13	chr11	102328880	.	A	*	996.08	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=378;ExcessHet=1.8686;FS=6.743;InbreedingCoeff=-0.0768;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.5;ReadPosRankSum=1.34;SOR=1.208	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:81:261,0,81	6	8	5	0	.
chr11	103224108	103224108	T	-	intronic	DYNC2H1	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	48.41	.	chr11	103224107	.	AT	A	48.41	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2162;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.68;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	10	0	1	8	.
chr11	103431964	103431964	C	T	intronic	DYNC2H1	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	89.46	2	chr11	103431964	.	C	T	89.46	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.328;DP=97;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.07;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:102,0,139	17	0	1	1	C
chr11	103436256	103436256	C	T	intronic	DYNC2H1	.	.	.	Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly, Autosomal recessive, Digenic recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1273564532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.085e-05	4.012e-05	2.645e-05	5.614e-05	0.0001	1.767e-05	1.163e-05	3.471e-05	1.996e-05	0.0001	0	6.77e-05	0	0	0	0	1.493e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	299.33	21	chr11	103436256	.	C	T	299.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.41;DP=398;ExcessHet=0;FS=6.69;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.25;ReadPosRankSum=-0.846;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:313,0,290	18	0	1	0	C
chr11	106010659	106010659	C	G	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G259C:p.A87P,MSANTD4:NM_001318748:exon2:c.G259C:p.A87P,MSANTD4:NM_001318749:exon2:c.G259C:p.A87P,MSANTD4:NM_001318750:exon2:c.G259C:p.A87P,MSANTD4:NM_032424:exon2:c.G259C:p.A87P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.141	0.00459803515366	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.53172	D	0.232	0.56192	T	0.789	0.44570	P	0.266	0.39732	B	0.000011	0.62929	D	0.111292	0.997442	0.43893	D	0.895	0.22405	L	.	.	.	-1.67	0.45404	N	0.439	0.47765	-0.9091	0.46965	T	0.128	0.43524	T	9	0.3502357	0.51900	T	0.004598	0.11377	T	0.141	0.37795	0.425	0.47021	0.354822389136	0.35094	0.7275256235572604	0.72696	0.716697243913	0.62006	0.596363663673	0.52391	T	0.064719	0.32505	T	0.133721	0.67721	D	-0.0456953	0.67316	D	0.881986200809479	0.53207	D	0.772023	0.40277	T	0.39838198	0.60620	0.35209376	0.60793	0.39838198	0.60621	0.35209376	0.60792	-6.644	0.51388	T	.	.	0.505	0.65603	A	.;.;.	.;.;.	3.825878	0.55270	23.6	0.996785884463948	0.79108	0.93283	0.57804	D	AEFGBI	0.427184	0.49123	N	0.316991759729759	0.57021	3.867974	0.412391093461756	0.62335	4.447326	0.999902434550218	0.45458	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	1.369000	0.33832	4.008000	0.41136	-0.176000	0.10722	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.977000	0.56843	0.145:0.7831:0.0:0.0719	9.319	0.37114	725	0.54935	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2083	3117.7	222	chr11	106010659	.	C	G	3117.7	.	AC=5;AF=0.208;AN=24;BaseQRankSum=-4.746;DP=2726;ExcessHet=6.9875;FS=256.706;InbreedingCoeff=-0.5491;MLEAC=6;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.03;ReadPosRankSum=1.72;SOR=11.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:106,46:158:99:.:.:1217,0,4255:.	7	0	5	7	.
chr11	106010660	106010660	C	G	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_001318748:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_001318749:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_001318750:exon2:c.G258C:p.K86N,MSANTD4:NM_032424:exon2:c.G258C:p.K86N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.035	0.00140864098182	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.794e-06	5.338e-05	6.814e-06	2.753e-06	1.16e-05	1.99e-06	1.28e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.502e-06	1.657e-05	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.628	0.09572	T	0.455	0.12776	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.000777	0.41888	D	0.252245	0.672182	0.30354	N	1.1	0.28011	L	.	.	.	-0.42	0.25986	N	0.046	0.01825	-1.0800	0.07349	T	0.039	0.16935	T	9	0.07250753	0.10832	T	0.001409	0.02088	T	0.035	0.08770	0.333	0.32005	0.180583059064	0.17676	0.42697714804244885	0.42614	0.368530488454	0.38403	0.557739257812	0.46948	T	0.028728	0.20742	T	-0.209044	0.19513	T	-0.538054	0.18489	T	0.29334169626236	0.24729	T	0.788921	0.43637	T	0.06988713	0.15349	0.040901218	0.04526	0.06988713	0.15349	0.040901218	0.04526	-4.897	0.35701	T	.	.	0.261	0.51359	B	.;.;.	.;.;.	2.485158	0.32052	18.93	0.96605095872499003	0.30423	0.93307	0.57867	D	AEFGBI	0.282833	0.39607	N	-0.459278369652404	0.23427	1.257956	-0.24408778769958	0.29975	1.683831	0.956715357216671	0.28262	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	3.03	0.34070	0.769000	0.26267	2.724000	0.34335	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.986000	0.61781	0.2344:0.4203:0.1184:0.227	1.144	0.01662	725	0.54935	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	3929.56	223	chr11	106010660	.	C	G	3929.56	.	AC=10;AF=0.455;AN=22;BaseQRankSum=-2.836;DP=2688;ExcessHet=6.9875;FS=275.458;InbreedingCoeff=-0.5813;MLEAC=13;MLEAF=0.591;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.53;ReadPosRankSum=1.63;SOR=11.87	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:106,65:171:99:0|1:106010660_C_G:1352,0,3171:106010660	1	0	10	8	C
chr11	106010663	106010663	C	G	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.G255C:p.M85I,MSANTD4:NM_001318748:exon2:c.G255C:p.M85I,MSANTD4:NM_001318749:exon2:c.G255C:p.M85I,MSANTD4:NM_001318750:exon2:c.G255C:p.M85I,MSANTD4:NM_032424:exon2:c.G255C:p.M85I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.043	0.0028274219259	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.032	0.44694	D	0.465	0.47097	T	0.002	0.09854	B	0.004	0.10090	B	0.000001	0.84330	D	0.055431	0.905747	0.36282	D	-0.69	0.01958	N	.	.	.	-0.5	0.23156	N	0.133	0.12913	-0.9883	0.33027	T	0.104	0.38218	T	9	0.11421201	0.21482	T	0.002827	0.05927	T	0.043	0.11576	0.294	0.25720	0.256793551483	0.25290	0.12417172391841125	0.12343	0.345896987908	0.36490	0.592615962029	0.51864	T	0.021651	0.16823	T	-0.0923564	0.37687	T	-0.37044	0.36836	T	0.580747902393341	0.35647	D	0.831217	0.49813	T	0.22625625	0.45303	0.16779238	0.38690	0.22625625	0.45303	0.16779238	0.38689	-3.688	0.19141	T	.	.	0.249	0.48345	B	.;.;.	.;.;.	3.013320	0.40302	21.1	0.9790952007803857	0.36801	0.97322	0.74021	D	AEFGBI	0.400041	0.47508	N	-0.174858718993864	0.34183	1.948093	0.081881515894591	0.43638	2.661421	0.99999720305351	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	1.803000	0.38500	5.949000	0.51615	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.8636:0.1364:0.0	15.669	0.77014	725	0.54935	Myb/SANT-like DNA-binding domain;Myb/SANT-like DNA-binding domain;Myb/SANT-like DNA-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	1642.33	203	chr11	106010663	.	C	G	1642.33	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-4.095;DP=2463;ExcessHet=0.3672;FS=251.882;InbreedingCoeff=-0.2258;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.73;ReadPosRankSum=2.04;SOR=9.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:121,47:168:99:0|1:106010660_C_G:622,0,4397:106010660	8	0	3	8	C
chr11	106010664	106010664	A	G	exonic	MSANTD4	.	nonsynonymous SNV	MSANTD4:NM_001318747:exon2:c.T254C:p.M85T,MSANTD4:NM_001318748:exon2:c.T254C:p.M85T,MSANTD4:NM_001318749:exon2:c.T254C:p.M85T,MSANTD4:NM_001318750:exon2:c.T254C:p.M85T,MSANTD4:NM_032424:exon2:c.T254C:p.M85T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.101	0.00433488665054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.369e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.004	0.65419	D	0.019	0.69154	D	0.007	0.14184	B	0.034	0.22546	B	0.000001	0.84330	D	0.055431	0.974346	0.39097	D	0	0.06538	N	.	.	.	-0.98	0.25986	N	0.258	0.29197	-0.9720	0.36776	T	0.117	0.41209	T	9	0.18700442	0.34192	T	0.004335	0.10529	T	0.101	0.28911	0.307	0.27806	0.379881503574	0.37595	0.25955710480305316	0.25869	0.399169766946	0.40951	0.666570842266	0.62349	T	0.035133	0.23597	T	0.00410563	0.52221	T	-0.231879	0.51589	T	0.783289670944214	0.45256	D	0.79692	0.44048	T	0.42211768	0.62233	0.30941108	0.56956	0.42211768	0.62233	0.30941108	0.56955	-1.765	0.02407	T	.	.	0.407	0.59964	A	.;.;.	.;.;.	3.510524	0.49159	22.7	0.97899140483582825	0.36731	0.98220	0.80657	D	AEFGBI	0.640959	0.61847	D	-0.0622681486623968	0.39056	2.297149	0.183205801398182	0.48926	3.102239	0.999999972724126	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.88	5.88	0.94564	6.214000	0.72143	11.169000	0.87908	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	1.0:0.0:0.0:0.0	16.275	0.82465	725	0.54935	Myb/SANT-like DNA-binding domain;Myb/SANT-like DNA-binding domain;Myb/SANT-like DNA-binding domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1643.52	203	chr11	106010664	.	A	G	1643.52	.	AC=3;AF=0.167;AN=18;BaseQRankSum=-1.742;DP=2434;ExcessHet=0.3672;FS=249.098;InbreedingCoeff=-0.2683;MLEAC=5;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.73;ReadPosRankSum=2.14;SOR=9.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:121,47:168:99:0|1:106010660_C_G:622,0,4397:106010660	6	0	3	10	C
chr11	107551708	107551708	T	0	intronic	ALKBH8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	186.41	1	chr11	107551708	.	T	*	186.41	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-0.319;DP=75;ExcessHet=0.1148;FS=0;InbreedingCoeff=0.1795;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.3;ReadPosRankSum=1.15;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:0,1:5:62:.:.:105,0,68:.	11	0	2	6	.
chr11	108143051	108143051	G	A	intronic	ACAT1	.	.	.	Alpha-methylacetoacetic aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1009765446	0.0001	1.749e-05	0	0.0003	0.0023	0	0	.	.	0	0	0	0.0023	0	0	0	0	0	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0.0011	0.0003	0.0002	0.0008	0.0007	0.0011	0	0	0	0.0002	9.459e-05	0	5.883e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	100.16	.	chr11	108143051	.	G	A	100.16	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.842;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1508;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.31;ReadPosRankSum=0;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:61:109,0,61	13	0	1	5	.
chr11	108477389	108477389	A	G	intronic	POGLUT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.982e-05	0.0002	2.592e-05	5.44e-05	8.899e-05	1.729e-05	1.139e-05	3.79e-05	2.594e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.899e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	154.35	1	chr11	108477389	.	A	G	154.35	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-1.15;DP=85;ExcessHet=1.5895;FS=9.455;InbreedingCoeff=-0.0152;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.94;ReadPosRankSum=0.674;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,3:7:9:0|1:108477389_A_G:9,0,137:108477389	6	0	4	9	.
chr11	108477390	108477390	C	G	intronic	POGLUT3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0	0.0011	6.594e-05	0	0	0.0004	0	0.0004	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5455	477.65	1	chr11	108477390	.	C	G	477.65	.	AC=12;AF=0.545;AN=22;BaseQRankSum=1.07;DP=82;ExcessHet=1.7351;FS=41.213;InbreedingCoeff=0.028;MLEAC=16;MLEAF=0.727;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=0.319;SOR=6.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:63:0|1:108477389_A_G:76,0,63:108477389	2	3	6	8	C
chr11	111308077	111308077	A	G	exonic	COLCA2	.	synonymous SNV	COLCA2:NM_001136105:exon5:c.A105G:p.G35G,COLCA2:NM_001271457:exon5:c.A105G:p.G35G,COLCA2:NM_001271458:exon5:c.A396G:p.G132G,COLCA2:NM_001370484:exon5:c.A105G:p.G35G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	50.68	84	chr11	111308077	.	A	G	50.68	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.494;DP=1317;ExcessHet=0.119;FS=46.793;InbreedingCoeff=-0.0519;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.36;ReadPosRankSum=0.18;SOR=7.858	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,11:74:8:8,0,1364	17	0	2	0	.
chr11	111518920	111518920	C	T	intronic	HOATZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005306232	0.0001	6.839e-05	0.0001	0.0002	0.0005	9.886e-05	8.68e-05	0.0004	0.0003	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1745.33	33	chr11	111518920	.	C	T	1745.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.03;DP=732;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.31;ReadPosRankSum=-0.06;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,63:114:99:1759,0,1388	18	0	1	0	.
chr11	111711181	111711181	G	T	intronic	SIK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.973e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.91	2	chr11	111711181	.	G	T	64.91	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.54;MQRankSum=-1.645;QD=12.98;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:111711181_G_T:75,0,120:111711181	15	0	1	3	.
chr11	111711187	111711187	T	C	intronic	SIK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268019691	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	9.428e-05	0.0005	9.169e-05	7.721e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.22	2	chr11	111711187	.	T	C	65.22	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1188;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=55.54;MQRankSum=-1.645;QD=13.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:111711181_G_T:75,0,120:111711181	14	0	1	4	C
chr11	111798297	111798297	G	C	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	3394.77	199	chr11	111798297	.	G	C	3394.77	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-3.815;DP=2791;ExcessHet=11.1788;FS=217.469;InbreedingCoeff=-0.4911;MLEAC=11;MLEAF=0.306;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.74;ReadPosRankSum=0.508;SOR=12.62	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:142,46:188:99:0|1:111798297_G_C:283,0,4852:111798297	7	0	11	1	.
chr11	111798298	111798298	G	C	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	3676.8	207	chr11	111798298	.	G	C	3676.8	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-2.964;DP=2841;ExcessHet=11.1788;FS=218.743;InbreedingCoeff=-0.4921;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.86;ReadPosRankSum=0.52;SOR=12.684	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:143,46:189:99:0|1:111798297_G_C:281,0,4859:111798297	6	0	12	1	C
chr11	111798302	111798302	G	A	intronic	ALG9	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type Il;Gillessen-Kaesbach-Nishimura syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	352.54	40	chr11	111798302	.	G	A	352.54	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-5.75;DP=1220;ExcessHet=0.3672;FS=156.66;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=0.648;SOR=9.327	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:143,21:173:99:.:.:197,0,4876:.	17	0	2	0	C
chr11	112026985	112026985	C	T	intronic	DLAT	.	.	.	Pyruvate dehydrogenase E2 deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.655e-06	6.6e-06	1.3e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	180.12	2	chr11	112026985	.	C	T	180.12	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.915;DP=102;ExcessHet=0;FS=3.522;InbreedingCoeff=-0.0723;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.01;ReadPosRankSum=1.73;SOR=0.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:58:193,0,58	18	0	1	0	.
chr11	113799354	113799354	G	A	exonic	USP28	.	synonymous SNV	USP28:NM_001346268:exon21:c.C2121T:p.I707I,USP28:NM_001301029:exon22:c.C2649T:p.I883I,USP28:NM_001346259:exon23:c.C2946T:p.I982I,USP28:NM_001346260:exon23:c.C2748T:p.I916I,USP28:NM_001346261:exon23:c.C2745T:p.I915I,USP28:NM_001346262:exon23:c.C2649T:p.I883I,USP28:NM_001346267:exon23:c.C2121T:p.I707I,USP28:NM_001346272:exon23:c.C1968T:p.I656I,USP28:NM_001346257:exon24:c.C3042T:p.I1014I,USP28:NM_001346258:exon24:c.C3024T:p.I1008I,USP28:NM_001346264:exon24:c.C2307T:p.I769I,USP28:NM_001346269:exon24:c.C2064T:p.I688I,USP28:NM_001346253:exon25:c.C3228T:p.I1076I,USP28:NM_001346254:exon25:c.C3123T:p.I1041I,USP28:NM_001346263:exon25:c.C2445T:p.I815I,USP28:NM_020886:exon25:c.C3120T:p.I1040I,USP28:NM_001346252:exon26:c.C3306T:p.I1102I,USP28:NM_001346255:exon26:c.C3111T:p.I1037I,USP28:NM_001346271:exon26:c.C2064T:p.I688I,USP28:NM_001346265:exon27:c.C2250T:p.I750I,USP28:NM_001346270:exon27:c.C2064T:p.I688I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.648e-05	0	0	0	0	2.998e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs372318629	6.157e-06	6.156e-06	5.445e-06	6.875e-06	7.194e-06	2.9e-06	2.1e-06	3.09e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0	7.194e-06	1.656e-05	0	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1079.33	33	chr11	113799354	.	G	A	1079.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.356;DP=702;ExcessHet=0;FS=0.802;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.27;ReadPosRankSum=-0.931;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,44:88:99:1093,0,1214	18	0	1	0	.
chr11	113803210	113803210	C	T	exonic	USP28	.	nonsynonymous SNV	USP28:NM_001346268:exon19:c.G1811A:p.R604H,USP28:NM_001301029:exon20:c.G2339A:p.R780H,USP28:NM_001346259:exon21:c.G2636A:p.R879H,USP28:NM_001346260:exon21:c.G2438A:p.R813H,USP28:NM_001346261:exon21:c.G2435A:p.R812H,USP28:NM_001346262:exon21:c.G2339A:p.R780H,USP28:NM_001346267:exon21:c.G1811A:p.R604H,USP28:NM_001346272:exon21:c.G1658A:p.R553H,USP28:NM_001346257:exon22:c.G2732A:p.R911H,USP28:NM_001346258:exon22:c.G2714A:p.R905H,USP28:NM_001346264:exon22:c.G1997A:p.R666H,USP28:NM_001346269:exon22:c.G1754A:p.R585H,USP28:NM_001346253:exon23:c.G2918A:p.R973H,USP28:NM_001346254:exon23:c.G2813A:p.R938H,USP28:NM_001346263:exon23:c.G2135A:p.R712H,USP28:NM_020886:exon23:c.G2810A:p.R937H,USP28:NM_001346252:exon24:c.G2996A:p.R999H,USP28:NM_001346255:exon24:c.G2801A:p.R934H,USP28:NM_001346271:exon24:c.G1754A:p.R585H,USP28:NM_001346265:exon25:c.G1940A:p.R647H,USP28:NM_001346270:exon25:c.G1754A:p.R585H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.016	0.00759026409893	.	.	2.481e-05	0	0	0	0	4.518e-05	0	0	1.94e-05	3	154602	rs772711679	7.525e-06	7.524e-06	1.225e-05	2.75e-06	2.519e-05	4.04e-06	2.95e-06	2.62e-06	1.68e-06	0	0	0	2.519e-05	3.744e-05	0	6.295e-06	0	1.16e-05	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.829e-05	2.18e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.574	0.14207	T	0.164	0.31026	T	0.003	0.19556	B	0.002	0.11217	B	0.008594	0.30766	N	0.387157	1	0.08975	N	0.345	0.11182	N	1.52	0.43672	T	0.16	0.05217	N	0.334	0.45047	-1.0489	0.14705	T	0.051	0.21650	T	10	0.04018125	0.02566	T	0.00759	0.20139	T	0.016	0.02506	0.379	0.39482	0.362960570912	0.35913	0.11083709353724526	0.11012	0.296746577044	0.32059	0.27142482996	0.06327	T	0.020378	0.16057	T	-0.372025	0.03493	T	-0.590636	0.13610	T	0.113385209440588	0.13771	T	0.772623	0.52235	T	0.028114174	0.02100	0.023605624	0.00374	0.028114174	0.02099	0.023605624	0.00374	-6.079	0.46936	T	.	.	0.069	0.03266	B	.;.;.	.;.;.	2.969639	0.39573	21.0	0.985348896130118	0.42645	0.06736	0.12758	N	AEFDBI	0.051730	0.09168	N	-0.614950813816937	0.18495	0.9606371	-0.473690968939052	0.22882	1.245046	0.179903681887063	0.17856	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.28	3.43	0.38372	0.291000	0.18748	1.062000	0.23729	0.599000	0.40250	0.036000	0.20778	0.997000	0.33255	0.899000	0.43558	0.0:0.7004:0.0:0.2996	8.028	0.29609	615	0.66512	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001007	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003049	0.003788	0.02632	1188.33	33	chr11	113803210	.	C	T	1188.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.39;DP=743;ExcessHet=0;FS=3.312;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.74;ReadPosRankSum=-0.013;SOR=0.58	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,54:122:99:1202,0,1412	18	0	1	0	C
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chr11	116821087	116821087	T	C	exonic	APOA4	.	nonsynonymous SNV	APOA4:NM_000482:exon3:c.A971G:p.Q324R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.087	0.0715158976929	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977366818	1.779e-05	1.847e-05	1.497e-05	2.063e-05	6.708e-05	1.237e-05	1.051e-05	1.779e-05	9.55e-06	0	6.708e-05	0	0	0	0	1.799e-05	3.311e-05	1.159e-05	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.01	0.56456	D	0.25	0.23707	T	.	.	.	.	.	.	0.262827	0.15280	N	0.640446	0.997115	0.22786	N	.	.	.	-0.85	0.74371	T	-1.45	0.35597	N	0.126	0.11912	-0.7457	0.58159	T	0.282	0.65428	T	10	0.25124267	0.42461	T	0.071516	0.71288	D	0.087	0.25287	0.297	0.26202	0.507213507908	0.50361	0.08287507691467023	0.08222	0.0875372861277	0.09878	0.258933782578	0.04764	T	.	.	.	-0.209656	0.19426	T	-0.456067	0.27028	T	0.283807039260864	0.24331	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.121	0.25034	B	.	.	1.510139	0.19401	14.24	0.97072547584946656	0.32243	0.48842	0.28298	N	AEFDBI	0.575733	0.57801	D	-0.448131298307671	0.23804	1.280881	-0.527837713495458	0.21398	1.157409	0.999472445079993	0.39898	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573078	0.19857	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.39	1.8	0.24069	1.440000	0.34634	1.690000	0.28065	-0.123000	0.13640	0.008000	0.17931	0.225000	0.23742	0.023000	0.12082	0.0:0.1469:0.138:0.7151	6.101	0.19271	492	0.76569	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3904.33	204	chr11	116821087	.	T	C	3904.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.951;DP=2116;ExcessHet=0;FS=0.808;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.28;ReadPosRankSum=-1.372;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:184,162:346:99:3918,0,4790	18	0	1	0	.
chr11	117254685	117254685	A	G	intronic	RNF214	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs184687387	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	0	0.0007	0	0	0	0.0034	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	54.28	7	chr11	117254685	.	A	G	54.28	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.385;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1205;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.05;ReadPosRankSum=-1.96;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:64,0,72	13	0	1	5	.
chr11	118572371	118572371	T	A	upstream	ARCN1	dist=16	.	.	Short stature, rhizomelic, with microcephaly, micrognathia, and developmental delay, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.912e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	3.201e-05	2.481e-05	0	6.795e-05	0.0012	5.31e-06	1.99e-06	0.0002	8.589e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	117.51	12	chr11	118572371	.	T	A	117.51	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=144;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1103;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.69;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:129,0,140	14	0	1	4	.
chr11	118616604	118616606	GAG	-	intronic	PHLDB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs1171940868	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0060	0.0001	0.0001	0.0043	0.0037	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	109.35	.	chr11	118616603	.	AGAG	A	109.35	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1401;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.23;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:117,0,116	10	0	1	8	.
chr11	118647922	118647922	G	-	intronic	PHLDB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	rs782810941	1.917e-05	2.052e-05	8.418e-06	3.018e-05	0.0003	1.313e-05	1.125e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	3.421e-05	0.0003	1.315e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.321e-05	3.04e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	765.29	24	chr11	118647921	.	TG	T	765.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.2;DP=665;ExcessHet=0;FS=6.548;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.67;ReadPosRankSum=0.683;SOR=1.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,29:56:99:779,0,711	18	0	1	0	C
chr11	118659108	118659108	A	G	intronic	TREH	.	.	.	Trehalase deficiency	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs543102970	4.418e-05	4.329e-05	2.012e-05	6.798e-05	0.0007	3.446e-05	3.125e-05	0.0005	0.0005	0	0	0	0	0	0	1.116e-06	1.963e-05	0.0007	3.939e-05	3.937e-05	1.285e-05	6.712e-05	0.0012	1.714e-05	1.129e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	575.33	25	chr11	118659108	.	A	G	575.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.855;DP=531;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.98;ReadPosRankSum=-0.699;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,17:32:99:589,0,477	18	0	1	0	.
chr11	118782956	118782956	A	G	intronic	DDX6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978137703	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.282e-05	3.281e-05	0	6.712e-05	0.0010	1.26e-05	7.97e-06	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.68	1	chr11	118782956	.	A	G	56.68	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.83;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1301;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.45;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,81	13	0	1	5	.
chr11	119067729	119067729	T	C	upstream	VPS11	dist=89	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 12, Autosomal recessive	564	957	1	0	0	1	0.000522193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs548086472	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0060	0.0003	0.0003	0.0055	0.0053	0	0	0	0	0	0.0006	1.03e-06	0.0003	0.0060	0.0002	0.0002	5.139e-05	0.0004	0.0068	0.0002	0.0001	0.0050	0.0044	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	155.37	10	chr11	119067729	.	T	C	155.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.464;DP=174;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.42;ReadPosRankSum=-0.439;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:99:1|0:119067724_G_A:169,0,104:119067724	18	0	1	0	.
chr11	119076181	119076181	G	A	intronic	VPS11	.	.	.	Leukodystrophy, hypomyelinating, 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs950700044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.614e-05	5.26e-05	3.866e-05	5.398e-05	7.354e-05	2.115e-05	1.531e-05	2.848e-05	1.859e-05	4.849e-05	0	0	0	0	0	0	7.354e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.86	5	chr11	119076181	.	G	A	66.86	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0832;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	12	0	1	6	C
chr11	119113540	119113542	CAA	-	intronic	C2CD2L	.	.	.	.	435	1085	2	0	0	2	0.00092081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00299521	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs569192668	0.0004	0.0005	0.0003	0.0006	0.0056	0.0004	0.0004	0.0049	0.0047	6.472e-05	0	0	0.0056	2.063e-05	0.0003	2.815e-05	0.0009	0.0043	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0085	0.0004	0.0004	0.0065	0.0058	0.0002	0	0	0	0.0085	9.436e-05	0	7.354e-05	0	0.0039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1603.29	35	chr11	119113539	.	TCAA	T	1603.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.05;DP=728;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.1;ReadPosRankSum=0.481;SOR=0.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,42:76:99:1617,0,1301	18	0	1	0	.
chr11	119193405	119193405	A	C	intronic	CCDC153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	155.54	8	chr11	119193405	.	A	C	155.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.221;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0374;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.96;ReadPosRankSum=-0.494;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,5:13:99:169,0,261	18	0	1	0	.
chr11	120113560	120113560	C	T	intronic	TRIM29	.	.	.	.	434	1084	4	0	0	4	0.00184162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs548712410	0.0013	0.0006	0.0006	0.0018	0.0065	0.0012	0.0012	0.0060	0.0058	0	0	0	0	0	0.0013	0	0.0002	0.0065	0.0002	0.0002	8.996e-05	0.0003	0.0056	0.0001	0.0001	0.0040	0.0034	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1115.33	34	chr11	120113560	.	C	T	1115.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.098;DP=674;ExcessHet=0;FS=2.241;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.65;ReadPosRankSum=-1.583;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,43:67:99:1129,0,555	18	0	1	0	.
chr11	123058244	123058244	A	C	intronic	HSPA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0012	0.064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0001	8.884e-05	0.0053	0.0002	1.526e-05	0	0.0015	.	.	.	rs879042951	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0030	0.0002	0.0002	0.0025	0.0024	0.0002	4.845e-05	0	0.0030	1.901e-05	0.0002	7.083e-05	0.0003	0.0011	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0057	0.0002	0.0002	0.0040	0.0035	4.886e-05	0	0.0001	0	0.0057	0	0	4.452e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	615.33	58	chr11	123058244	.	A	C	615.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.252;DP=1136;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=0.462;SOR=0.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,12:61:99:629,0,1082	18	0	1	0	.
chr11	123612092	123612092	T	-	intronic	GRAMD1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs933742922	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0001	9.74e-05	0.0002	7.309e-05	6.025e-05	8.093e-05	6.128e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0004	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	30.09	.	chr11	123612091	.	CT	C	30.09	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.834;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0015;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.02;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:38:38,0,95	11	0	1	7	.
chr11	125320772	125320772	C	T	intronic	PKNOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565124548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	1.968e-05	0	4.027e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	76.5	.	chr11	125320772	.	C	T	76.5	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.75;ReadPosRankSum=-0.341;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	7	0	1	11	.
chr11	126005946	126005946	G	A	exonic	CDON	.	nonsynonymous SNV	CDON:NM_001243597:exon9:c.C1664T:p.P555L,CDON:NM_001378964:exon9:c.C1664T:p.P555L,CDON:NM_016952:exon9:c.C1664T:p.P555L	Holoprosencephaly 11, Autosomal dominant, Isolated cases	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1411527	Holoprosencephaly_11	MONDO:MONDO:0013642,MedGen:C3280215,OMIM:614226,Orphanet:2162	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.306	0.0190611980934	7.7e-05	.	9.08e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	6.06e-05	7.12e-05	11	154602	rs143213791	4.857e-05	4.857e-05	5.037e-05	4.675e-05	0.0001	3.926e-05	3.604e-05	5.804e-05	4.042e-05	8.961e-05	0.0001	0	5.039e-05	0	0	4.317e-05	4.967e-05	0.0001	2.63e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.692e-05	7.246e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.246e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.001	0.78490	D	0.004	0.74150	D	0.959	0.58310	D	0.359	0.43123	B	0.000059	0.53742	D	0.000000	0.997592	0.44019	D	2.6	0.76081	M	-0.43	0.69657	T	-2.89	0.60827	D	0.444	0.48227	-0.6381	0.63226	T	0.248	0.61681	T	10	0.39939043	0.55459	T	0.019061	0.41318	T	0.306	0.62729	.	.	0.796847187164	0.79495	0.50956905117545	0.50878	0.43967976743	0.43992	0.398383170366	0.24843	T	0.559303	0.85219	D	-0.154408	0.27624	T	-0.190273	0.55564	T	0.570356547832489	0.35248	D	0.755224	0.37818	T	0.1643675	0.36640	0.1840921	0.41440	0.1643675	0.36639	0.1840921	0.41439	-5.708	0.43924	T	0.18866542291941368	0.24649	0.224	0.51540	B	.;.	.;.	2.612221	0.33929	19.48	0.99577732839898658	0.72802	0.92154	0.55065	D	AEFBI	0.251741	0.37156	N	0.107038755894381	0.46790	2.914	0.0489468271934641	0.42019	2.534454	0.76321816655824	0.23545	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.567892	0.33627	0	.	.	6.03	5.13	0.69729	3.133000	0.50225	1.952000	0.29891	0.676000	0.76740	0.998000	0.41325	0.982000	0.30508	0.014000	0.10232	0.0678:0.0:0.7968:0.1354	10.188	0.42186	870	0.31527	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1756.33	34	chr11	126005946	.	G	A	1756.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.053;DP=767;ExcessHet=0;FS=1.32;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.55;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,71:140:99:1770,0,1790	18	0	1	0	.
chr11	126277604	126277604	G	A	exonic	FOXRED1	.	nonsynonymous SNV	FOXRED1:NM_017547:exon11:c.G1376A:p.G459D	Leigh syndrome due to mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial;Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.640	0.310525627567	.	.	4.162e-05	0	0	0	0	1.521e-05	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs771056060	2.395e-05	2.394e-05	9.531e-06	3.852e-05	0.0003	1.739e-05	1.539e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	4.497e-06	1.656e-05	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.031	0.45039	D	0.059	0.45961	T	0.939	0.55854	P	0.38	0.59784	B	0.000000	0.84330	D	0.048268	1	0.81001	D	3.31	0.90591	M	-2.29	0.87591	D	-4.5	0.79915	D	0.562	0.62273	0.738	0.93640	D	0.803	0.93326	D	10	0.6563709	0.69897	D	0.310526	0.91170	D	0.640	0.86283	0.52	0.62217	0.874533139501	0.87330	0.9415130670729526	0.94132	0.373452143324	0.38813	0.536688566208	0.43978	T	0.145485	0.48264	T	0.071971	0.61088	D	0.125284	0.78583	D	0.687136054039001	0.40115	D	0.846715	0.52677	T	0.6646964	0.76150	0.66096354	0.80134	0.6646964	0.76151	0.66096354	0.80135	-5.617	0.45281	T	0.2988502335461535	0.39607	0.180	0.46505	B	.;.	.;.	3.617607	0.51181	23.1	0.99754818575409965	0.84537	0.94278	0.60659	D	AEFDBHCI	0.799295	0.72560	D	0.464121441844759	0.65008	4.768794	0.374590065066587	0.60001	4.183226	0.999999999999999	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.743671	0.96076	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.37	5.37	0.76949	5.654000	0.67646	9.904000	0.82373	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.316000	0.24877	0.0:0.0:1.0:0.0	19.117	0.93327	776	0.48302	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2208.33	36	chr11	126277604	.	G	A	2208.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.797;DP=830;ExcessHet=0;FS=0.553;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=2.12;SOR=0.759	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:89,90:179:99:2222,0,2435	18	0	1	0	.
chr11	126579185	126579185	C	T	intronic	KIRREL3	.	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs566194989	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	0	5.373e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	108.13	2	chr11	126579185	.	C	T	108.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0819;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.63;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:55:0|1:126579185_C_T:120,0,55:126579185	17	0	1	1	.
chr11	129169632	129169634	AAA	-	intronic	ARHGAP32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1340287096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0009	0.0006	0.0008	0.0012	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0006	0	0	0	0.0012	0.0023	0	0.0008	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	164.31	.	chr11	129169631	.	CAAA	C	164.31	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=32.86;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:25:159,40,25	2	0	1	16	.
chr11	130109410	130109410	-	T	intronic	APLP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	6.895e-07	2.736e-06	1.371e-06	0	9.036e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.036e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	722.29	33	chr11	130109410	.	A	AT	722.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.319;DP=690;ExcessHet=0;FS=4.77;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.24;ReadPosRankSum=-0.152;SOR=1.51	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,30:59:99:736,0,702	18	0	1	0	.
chr11	130470786	130470786	G	A	intronic	ADAMTS15	.	.	.	.	503	1015	4	0	0	4	0.00196657	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs371126887	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0023	0.0003	0.0003	0.0010	0.0008	0.0002	7.621e-05	0.0008	0	0	0.0023	0.0003	0.0003	0.0011	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	2.414e-05	0	0.0001	0.0006	0	0	0	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	157.33	24	chr11	130470786	.	G	A	157.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.472;DP=303;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.1;ReadPosRankSum=0.206;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:171,0,253	18	0	1	0	.
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chr11	134239902	134239902	C	G	intronic	VPS26B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.028e-05	9.767e-05	7.123e-05	6.934e-05	8.427e-05	5.827e-05	5.397e-05	6.923e-05	6.393e-05	3.318e-05	0	0	5.219e-05	0	0	8.427e-05	3.652e-05	4.999e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3235	319.45	17	chr11	134239902	.	C	G	319.45	.	AC=11;AF=0.324;AN=34;BaseQRankSum=0.947;DP=435;ExcessHet=9.6465;FS=65.455;InbreedingCoeff=-0.4685;MLEAC=10;MLEAF=0.294;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.69;ReadPosRankSum=0.101;SOR=6.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,6:22:1:1,0,114	6	0	11	2	.
chr11	134288681	134288681	G	A	intronic	GLB1L3	.	.	.	.	454	1066	2	0	0	2	0.000937207	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs947242602	0.0001	7.346e-05	0.0001	9.723e-05	0.0005	8.915e-05	8.023e-05	9.891e-05	8.827e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0.0001	0.0003	0.0002	9.863e-05	9.852e-05	7.715e-05	0.0001	0.0001	6.011e-05	4.883e-05	7.91e-05	5.995e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0032	0.0001	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	236.35	15	chr11	134288681	.	G	A	236.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.884;DP=251;ExcessHet=0;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=-1.382;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:250,0,322	18	0	1	0	.
chr11	134408847	134408847	T	C	intronic	B3GAT1	.	.	.	.	1168	353	0	1	0	2	0.00282486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1286041354	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	8.289e-05	0.0001	0.0002	6.504e-05	5.176e-05	7.752e-05	4.956e-05	0.0002	0	0.0002	0	0	0.0002	0	5.214e-05	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	71.18	.	chr11	134408847	.	T	C	71.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=42;MQRankSum=-1.645;QD=14.24;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:134408845_T_G:75,0,120:134408845	7	0	1	11	.
chr12	149693	149693	G	C	intronic	IQSEC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs569446873	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.565e-05	6.561e-05	5.139e-05	8.056e-05	0.0017	3.514e-05	2.614e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	84.45	2	chr12	149693	.	G	C	84.45	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.282;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1229;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.89;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:93,0,27	11	0	1	7	.
chr12	542942	542942	C	T	intronic	B4GALNT3	.	.	.	.	431	1089	1	0	1	2	0.000458926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs143784944	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.282e-05	1.286e-05	5.376e-05	0.0008	1.261e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	304.33	13	chr12	542942	.	C	T	304.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.91;DP=314;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.22;ReadPosRankSum=-1.446;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:318,0,342	18	0	1	0	.
chr12	663250	663254	TAAAG	-	intronic	NINJ2	.	.	.	.	421	1095	5	1	0	7	0.00318616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs369721038	0.0008	0.0007	0.0004	0.0012	0.0120	0.0008	0.0007	0.0114	0.0111	0	0	0	0	0	0.0002	1.149e-05	0.0006	0.0120	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0114	0.0003	0.0003	0.0090	0.0081	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1762.79	31	chr12	663249	.	CTAAAG	C	1762.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.164;DP=587;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.6;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,26:39:99:1046,0,468	17	0	2	0	.
chr12	869338	869338	C	G	intronic	WNK1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type II, Autosomal recessive;Pseudohypoaldosteronism, type IIC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.554e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.573e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	56.76	2	chr12	869338	.	C	G	56.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0799;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,106	16	0	1	2	.
chr12	883663	883663	C	A	intronic	WNK1	.	.	.	Neuropathy, hereditary sensory and autonomic, type II, Autosomal recessive;Pseudohypoaldosteronism, type IIC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs781435104	6.933e-06	8.211e-06	8.293e-06	5.565e-06	0.0003	3.51e-06	2.56e-06	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.673e-05	0	3.942e-05	3.94e-05	5.138e-05	2.69e-05	0.0001	1.715e-05	1.129e-05	6.283e-05	4.3e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	98.33	36	chr12	883663	.	C	A	98.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.086;DP=701;ExcessHet=0;FS=15.4;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.45;ReadPosRankSum=0.406;SOR=3.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,13:68:99:112,0,1467	18	0	1	0	C
chr12	1385559	1385559	C	A	intronic	ERC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1181042439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.569e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.31	3	chr12	1385559	.	C	A	60.31	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0961;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.16;MQRankSum=-1.834;QD=10.05;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1385559_C_A:72,0,121:1385559	16	0	1	2	.
chr12	2059344	2059344	T	G	intronic	CACNA1C	.	.	.	Brugada syndrome 3;Timothy syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs577318298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.951e-05	3.944e-05	3.864e-05	4.042e-05	0.0010	1.719e-05	1.131e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	140.66	.	chr12	2059344	.	T	G	140.66	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2658;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=28.13;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:160,15,0	14	1	0	4	.
chr12	2932950	2932950	A	-	intronic	TULP3	.	.	.	.	1404	117	1	0	0	1	0.00425532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs200209009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0005	0.0052	0.0003	0.0003	0.0036	0.0031	4.829e-05	0	0.0001	0.0003	0.0002	0.0007	0	0.0004	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	86.19	.	chr12	2932949	.	TA	T	86.19	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0432;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.24;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,86	8	1	1	9	.
chr12	3101306	3101306	A	G	intronic	TSPAN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	30.41	.	chr12	3101306	.	A	G	30.41	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	5	0	1	13	.
chr12	3176232	3176232	G	T	intronic	TSPAN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1275945702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	66.79	.	chr12	3176232	.	G	T	66.79	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.65;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1338;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:73:73,0,76	9	0	1	9	C
chr12	3381593	3381593	C	T	intronic	PRMT8	.	.	.	.	474	1046	2	0	0	2	0.00095511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs551023307	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0011	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	4.825e-05	0	0.0011	0	0	0	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	651.33	16	chr12	3381593	.	C	T	651.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.86;DP=493;ExcessHet=0;FS=4.266;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.35;ReadPosRankSum=-0.288;SOR=1.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,19:32:99:665,0,367	18	0	1	0	.
chr12	4591261	4591261	G	C	exonic	DYRK4	.	nonsynonymous SNV	DYRK4:NM_003845:exon3:c.G81C:p.K27N,DYRK4:NM_001371301:exon5:c.G426C:p.K142N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.0114393036777	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.479e-06	0.0002	5.452e-06	5.506e-06	1.16e-05	2.36e-06	1.7e-06	2.62e-06	1.69e-06	0	0	0	0	0	0	6.303e-06	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.314	0.13834	T	0.401	0.14961	T	0.346	0.33564	B	0.084	0.29270	B	0.121393	0.18998	N	0.456574	1	0.08975	N	1.725	0.44537	L	-0.08	0.63911	T	0.73	0.02068	N	0.144	0.14480	-0.9982	0.30423	T	0.134	0.44720	T	10	0.07988778	0.12903	T	0.011439	0.29067	T	0.029	0.06676	0.269	0.21735	0.558735321446	0.55534	0.18653166389102285	0.18571	0.09495456672	0.10722	0.417934507132	0.27553	T	9.22E-4	0.00478	T	-0.259265	0.12987	T	-0.610193	0.11969	T	0.123014807701111	0.14722	T	0.59544	0.22079	T	0.04078166	0.05886	0.040100157	0.04256	0.04078166	0.05886	0.040100157	0.04256	-4.202	0.26780	T	.	.	0.104	0.18869	B	.;.;.	.;.;.	0.165782	0.05554	2.014	0.79475724993608643	0.12759	0.01358	0.04650	N	AEFDBI	0.066344	0.12987	N	-1.06848562840135	0.07230	0.3352268	-1.19599880480459	0.05976	0.2863112	2.00585938924982E-4	0.05898	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.618467	0.43123	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.34	-2.7	0.05651	-0.445000	0.06918	0.067000	0.14209	-0.678000	0.04252	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.446000	0.27806	0.499:0.1481:0.3529:0.0	5.450	0.15851	834	0.38640	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	3193.35	94	chr12	4591261	.	G	C	3193.35	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-1.805;DP=1547;ExcessHet=17.0548;FS=274.024;InbreedingCoeff=-0.5842;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.94;ReadPosRankSum=1.24;SOR=12.301	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:54,34:92:99:.:.:345,0,666:.	5	0	14	0	.
chr12	4911358	4911358	C	-	UTR5	KCNA1	NM_000217:c.-21del-	.	.	Episodic ataxia/myokymia syndrome, Autosomal dominant	18	1502	2	0	0	2	0.000665336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.175e-05	0	0.0001	0	0	0	0	6.953e-05	1.29e-05	2	154602	rs773463314	3.644e-06	4.789e-06	1.451e-06	5.855e-06	3.54e-05	1.07e-06	7.8e-07	9.4e-06	4.61e-06	0	0	0	0	0	0	9.432e-07	1.842e-05	3.54e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1549.29	33	chr12	4911357	.	AC	A	1549.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.594;DP=778;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.97;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.679	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,56:97:99:1563,0,1051	18	0	1	0	.
chr12	5739847	5739847	C	G	intronic	ANO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.344e-06	1.272e-05	7.786e-06	0	1.698e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.698e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3191.39	171	chr12	5739847	.	C	G	3191.39	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=0.513;DP=1940;ExcessHet=31.086;FS=309.53;InbreedingCoeff=-0.8094;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=1.78;SOR=11.867	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,40:95:99:299,0,505	3	0	16	0	.
chr12	6334665	6334665	T	-	intronic	TNFRSF1A	.	.	.	Periodic fever, familial, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1166621410	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	3.288e-05	1.29e-05	1.352e-05	4.851e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.04e-06	3.01e-06	4.851e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	33.44	.	chr12	6334664	.	AT	A	33.44	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1688;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.57;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,98	13	0	1	5	.
chr12	6452438	6452440	AGG	0	intronic	TAPBPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	305.85	11	chr12	6452438	.	AGG	*	305.85	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=0.26;DP=249;ExcessHet=1.2994;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0016;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.03;ReadPosRankSum=0.313;SOR=0.657	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:318,0,228	8	3	8	0	.
chr12	6536316	6536316	G	A	intronic	GAPDH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs370327493	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0005	0.0005	0.0007	0	0.0001	0	0	0	0.0034	5.881e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	502.33	32	chr12	6536316	.	G	A	502.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.48;DP=610;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=0.903;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,16:44:99:516,0,797	18	0	1	0	.
chr12	6561030	6561030	G	A	exonic	NOP2	.	synonymous SNV	NOP2:NM_001033714:exon12:c.C1236T:p.D412D,NOP2:NM_001258308:exon12:c.C1248T:p.D416D,NOP2:NM_001258310:exon12:c.C1236T:p.D412D,NOP2:NM_006170:exon12:c.C1236T:p.D412D,NOP2:NM_001258309:exon13:c.C1347T:p.D449D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.487e-05	0	8.666e-05	0	0	0	0	0.0001	1.94e-05	3	154602	rs777701681	1.026e-05	1.026e-05	9.529e-06	1.1e-05	0.0001	6.16e-06	4.89e-06	7.123e-05	5.481e-05	0	2.236e-05	0	0	0	0	1.799e-06	1.656e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2976.33	35	chr12	6561030	.	G	A	2976.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.428;DP=893;ExcessHet=0;FS=5.539;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=1.29;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:110,117:227:99:2990,0,2678	18	0	1	0	.
chr12	6638870	6638870	G	A	intronic	ACRBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs577111362	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0034	0.0002	0.0002	0.0031	0.0030	0.0002	0	0	2.535e-05	0	0	8.206e-06	0.0003	0.0034	0.0002	0.0002	6.424e-05	0.0003	0.0041	0.0001	0.0001	0.0027	0.0023	2.405e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	764.33	30	chr12	6638870	.	G	A	764.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.01;DP=649;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=-0.49;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,28:53:99:778,0,563	18	0	1	0	.
chr12	6668532	6668532	A	T	intronic	ZNF384	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs552991658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	8.727e-05	0.0004	0.0003	0.0005	0	6.555e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	145.37	.	chr12	6668532	.	A	T	145.37	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.15;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.17;ReadPosRankSum=-1.292;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:67:157,0,67	16	0	1	2	.
chr12	8041511	8041511	-	TT	intronic	FOXJ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs547891476	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.401e-05	2.03e-05	0	2.885e-05	0.0002	2.33e-06	8.7e-07	.	.	2.561e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	161.06	1	chr12	8041511	.	C	CTT	161.06	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=56;ExcessHet=0.0022;FS=0;InbreedingCoeff=0.3129;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,92	16	0	1	2	.
chr12	8136564	8136566	AAA	-	intronic	CLEC4A	.	.	.	.	195	16	2	1	12	16	0.111111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs772788645	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0008	0.0004	0.0004	0.0005	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0005	0	0	0.0037	0	0.0003	0.0016	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	1094.42	3	chr12	8136563	.	CAAA	C	1094.42	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.674;DP=123;ExcessHet=0.0275;FS=4.746;InbreedingCoeff=0.3284;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.84;ReadPosRankSum=0;SOR=0.181	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:41:160,41,52	14	0	1	4	.
chr12	8538000	8538000	G	A	intronic	CLEC4E	.	.	.	.	452	1068	2	0	0	2	0.000935454	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs548946541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0001	0	0.0004	0.0003	0	0	0.0034	0.0005	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	234.67	.	chr12	8538000	.	G	A	234.67	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.897;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.76;ReadPosRankSum=0.939;SOR=0.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,11:14:49:247,0,49	17	0	1	1	.
chr12	8836141	8836141	C	G	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.622e-06	1.372e-05	3.396e-06	0	2.534e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.534e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4615	862.87	12	chr12	8836141	.	C	G	862.87	.	AC=12;AF=0.462;AN=26;BaseQRankSum=-1.284;DP=278;ExcessHet=14.8128;FS=57.452;InbreedingCoeff=-0.6514;MLEAC=15;MLEAF=0.577;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.36;ReadPosRankSum=1.13;SOR=6.158	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,4:13:59:0|1:8836140_C_G:59,0,346:8836140	1	0	12	6	.
chr12	8858356	8858356	G	A	intronic	A2ML1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.138e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	68.15	1	chr12	8858356	.	G	A	68.15	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.18;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0978;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.57;ReadPosRankSum=0.601;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:80:0|1:8858356_G_A:80,0,223:8858356	17	0	1	1	C
chr12	9093639	9093639	T	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	9.689e-05	0.0003	8.802e-05	7.981e-05	0.0001	0.0001	0	0	8.744e-05	0	0	0.0003	0.0001	4.171e-05	5.786e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	2632.25	53	chr12	9093639	.	T	C	2632.25	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=-0.147;DP=664;ExcessHet=13.8672;FS=54.692;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=0.188;SOR=7.848	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,12:35:99:.:.:229,0,688:.	2	0	13	4	.
chr12	9093640	9093640	G	C	intronic	A2M	.	.	.	Alpha-2-macroglobulin deficiency, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	8.112e-05	3.741e-05	0	0	0.0003	6.999e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4706	3585.97	47	chr12	9093640	.	G	C	3585.97	.	AC=16;AF=0.471;AN=34;BaseQRankSum=0.591;DP=667;ExcessHet=13.4021;FS=88.053;InbreedingCoeff=-0.5924;MLEAC=17;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=0.59;SOR=9.006	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:19,12:33:99:.:.:229,0,669:.	2	1	14	2	C
chr12	9755443	9755443	A	G	intronic	CD69	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs991464452	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	97.42	1	chr12	9755443	.	A	G	97.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.48;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:110,0,67	18	0	1	0	.
chr12	9862729	9862729	G	C	intronic	CLEC2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.622e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5714	1165.28	4	chr12	9862729	.	G	C	1165.28	.	AC=16;AF=0.571;AN=28;BaseQRankSum=1.24;DP=180;ExcessHet=11.073;FS=55.402;InbreedingCoeff=-0.2152;MLEAC=19;MLEAF=0.679;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=0.48;SOR=6.827	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:13:.:.:34,0,13:.	1	3	10	5	.
chr12	10318583	10318583	A	C	UTR3	KLRD1	NM_002262:c.*3790A>C;NM_001351063:c.*3790A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs904255345	0	5.407e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	0	0	.	0	0	0	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.42	4	chr12	10318583	.	A	C	47.42	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.493;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0689;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.74;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:10318583_A_C:60,0,330:10318583	17	0	1	1	.
chr12	10318592	10318592	T	C	UTR3	KLRD1	NM_002262:c.*3799T>C;NM_001351063:c.*3799T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1270627579	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	0	0	.	0	.	0	0	0	3.286e-05	3.283e-05	3.855e-05	2.691e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	4.739e-05	3.053e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.43	6	chr12	10318592	.	T	C	47.43	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.493;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0692;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.74;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:10318583_A_C:60,0,330:10318583	17	0	1	1	C
chr12	10930990	10930990	T	G	exonic	PRH2	.	synonymous SNV	PRH2:NM_001110213:exon3:c.T429G:p.P143P	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1473110181	1.385e-06	1.368e-06	1.375e-06	1.396e-06	.	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	3.361e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	713.33	59	chr12	10930990	.	T	G	713.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-5.059;DP=1165;ExcessHet=0;FS=5.092;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=39.06;MQRankSum=-0.032;QD=9.77;ReadPosRankSum=-1.12;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,27:73:99:727,0,1642	18	0	1	0	.
chr12	11764731	11764731	A	G	intronic	ETV6	.	.	.	Leukemia, acute myeloid, somatic;Thrombocytopenia 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	32.94	.	chr12	11764731	.	A	G	32.94	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.59;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	4	0	1	14	.
chr12	15551358	15551358	C	T	intronic	PTPRO	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	160.43	14	chr12	15551358	.	C	T	160.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.92;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0332;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.46;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:174,0,327	18	0	1	0	.
chr12	15769109	15769109	C	T	intronic	EPS8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	333.34	19	chr12	15769109	.	C	T	333.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.655;DP=374;ExcessHet=0;FS=1.674;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.89;ReadPosRankSum=0.498;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,14:24:99:347,0,210	18	0	1	0	.
chr12	18685844	18685844	G	0	intronic	PLCZ1	.	.	.	.	1094	208	1	1	218	221	0.0071599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	106.51	5	chr12	18685844	.	G	*	106.51	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;DP=128;ExcessHet=0.0261;FS=1.327;InbreedingCoeff=0.3914;MLEAC=21;MLEAF=0.583;MQ=60;QD=1.33;SOR=1.027	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,5:9:99:.:.:183,0,142:.	5	7	6	1	.
chr12	21043267	21043267	A	G	intronic	SLCO1B3-SLCO1B7;SLCO1B7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1308088722	1.428e-06	1.369e-06	1.424e-06	1.432e-06	3.304e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	3.304e-05	0	0	0	0	0	9.265e-07	0	0	1.318e-05	1.314e-05	2.575e-05	0	4.83e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	804.33	26	chr12	21043267	.	A	G	804.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.032;DP=663;ExcessHet=0;FS=1.186;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=-0.091;SOR=0.5	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,29:59:99:818,0,856	18	0	1	0	.
chr12	21043363	21043363	C	G	exonic	SLCO1B7	.	nonsynonymous SNV	SLCO1B7:NM_001009562:exon6:c.C616G:p.R206G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.470	0.0285448385551	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.68238	D	0.003	0.76473	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000004	0.62929	D	0.108837	1	0.81001	D	3.805	0.95442	H	0.64	0.52867	T	-6.82	0.92980	D	0.88	0.87808	-0.1699	0.78431	T	0.350	0.71399	T	10	0.8803731	0.87345	D	0.028545	0.51207	D	0.470	0.76421	0.655	0.79276	0.613844073566	0.61072	0.724379286458256	0.72381	0.0284688338621	0.02927	.	.	.	0.119629	0.44129	T	0.21176	0.74996	D	0.0664027	0.74669	D	0.99315345287323	0.83844	D	0.937606	0.76517	D	0.7867848	0.83073	0.6706114	0.80673	0.7867848	0.83074	0.6706114	0.80674	-9.574	0.71319	D	.	.	0.634	0.73157	P	.;.	.;.	1.981534	0.25175	16.67	0.99668763860333653	0.78458	0.88626	0.48642	D	AEFBI	0.575784	0.57804	D	0.494912321697385	0.66790	4.996158	0.312297906702409	0.56261	3.789252	0.00103519058070715	0.08148	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	3.03	3.03	0.34070	4.181000	0.58100	4.791000	0.44900	0.385000	0.20450	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.625000	0.32026	0.0:1.0:0.0:0.0	11.320	0.48651	923	0.18507	.;Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1555.33	33	chr12	21043363	.	C	G	1555.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.559;DP=748;ExcessHet=0;FS=0.667;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.06;ReadPosRankSum=1.31;SOR=0.776	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,61:129:99:1569,0,1692	18	0	1	0	.
chr12	21805309	21805309	G	A	exonic	ABCC9	.	synonymous SNV	ABCC9:NM_005691:exon40:c.C4515T:p.H1505H	Atrial fibrillation, familial, 12, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1O;Hypertrichotic osteochondrodysplasia, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3507286	ABCC9-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	208.69	54	chr12	21805309	.	G	A	208.69	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-1.667;DP=865;ExcessHet=0.7564;FS=90.414;InbreedingCoeff=-0.2163;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.09;ReadPosRankSum=0.375;SOR=8.594	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,13:37:99:0|1:21805301_G_C:122,0,541:21805301	10	0	4	5	.
chr12	26340519	26340519	T	C	intronic	ITPR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	128.41	4	chr12	26340519	.	T	C	128.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.169;DP=177;ExcessHet=0;FS=2.522;InbreedingCoeff=-0.0327;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.88;ReadPosRankSum=-1.485;SOR=0.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:142,0,205	18	0	1	0	.
chr12	26688611	26688611	C	T	intronic	ITPR2	.	.	.	.	880	638	3	1	0	5	0.0039032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561946971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.917e-05	5.908e-05	5.145e-05	6.724e-05	0.0006	3.079e-05	2.211e-05	0.0002	9.036e-05	0	0	6.548e-05	0	0.0002	0	0	5.884e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	293.16	5	chr12	26688611	.	C	T	293.16	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.566;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3541;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.55;ReadPosRankSum=0.703;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:67:150,0,67	15	1	1	2	C
chr12	27380272	27380272	C	G	exonic	ARNTL2	.	nonsynonymous SNV	ARNTL2:NM_001248003:exon3:c.C241G:p.R81G,ARNTL2:NM_001248004:exon3:c.C208G:p.R70G,ARNTL2:NM_001248005:exon3:c.C241G:p.R81G,ARNTL2:NM_001248002:exon4:c.C310G:p.R104G,ARNTL2:NM_020183:exon5:c.C352G:p.R118G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.304	0.160482007439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.994	0.84481	D	0.000317	0.45977	D	0.088650	0.999784	0.50225	D	4.175	0.97701	H	-4.9	0.98333	D	-6.3	0.90771	D	0.818	0.84090	0.135	0.84801	D	0.533	0.82699	D	10	0.8773408	0.87030	D	0.160482	0.84047	D	0.796	0.93306	0.723	0.85761	0.969305030499	0.96897	0.6702769958201881	0.66965	0.609965696646	0.55699	0.807231545448	0.83067	D	0.784612	0.94345	D	0.340183	0.85844	D	0.250873	0.85658	D	0.996184527873993	0.88832	D	0.989838	0.97571	D	0.8810728	0.89755	0.8198246	0.89527	0.8810728	0.89756	0.8198246	0.89528	-11.937	0.84542	D	.	.	0.86	0.80310	P	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.025977	0.59491	24.1	0.99806750195997374	0.89085	0.67088	0.33306	D	AEFBI	0.356944	0.44815	N	0.151247285397562	0.48873	3.09409	0.051990828183271	0.42167	2.545896	2.71438730457273E-4	0.06300	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.33	2.39	0.28492	-0.048000	0.11898	2.687000	0.34060	0.575000	0.29119	0.912000	0.31733	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.4551:0.5449:0.0:0.0	10.233	0.42441	780	0.47616	.;.;.;.;.;Myc-type, basic helix-loop-helix (bHLH) domain|Myc-type, basic helix-loop-helix (bHLH) domain|Myc-type, basic helix-loop-helix (bHLH) domain|Myc-type, basic helix-loop-helix (bHLH) domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1507.33	34	chr12	27380272	.	C	G	1507.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.441;DP=767;ExcessHet=0;FS=1.413;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=-0.417;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,62:131:99:1521,0,1713	18	0	1	0	.
chr12	30734886	30734890	ACTCT	0	intronic	CAPRIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	6279.94	14	chr12	30734886	.	ACTCT	*	6279.94	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=2.1;DP=707;ExcessHet=8.2795;FS=4.062;InbreedingCoeff=-0.3684;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=1.51;SOR=1.318	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,17:39:99:.:.:599,0,831:.	15	0	4	0	.
chr12	31091767	31091767	G	A	exonic	DDX11	.	nonsynonymous SNV	DDX11:NM_001257144:exon10:c.G1138A:p.A380T,DDX11:NM_001257145:exon10:c.G1060A:p.A354T,DDX11:NM_004399:exon10:c.G1138A:p.A380T,DDX11:NM_030653:exon10:c.G1138A:p.A380T,DDX11:NM_152438:exon10:c.G1138A:p.A380T	Warsaw breakage syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.451	0.0701062670989	.	0.000599042	8.482e-05	0	0	0.0012	0	0	0	0	8.41e-05	13	154602	rs192257386	3.079e-05	3.078e-05	3.949e-05	2.201e-05	0.0010	2.348e-05	2.095e-05	0.0007	0.0006	0	0	0	0.0010	0	0	5.397e-06	1.656e-05	0	4.594e-05	4.593e-05	3.853e-05	5.369e-05	0.0014	2.107e-05	1.525e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0.0014	0	0	0	0	0	0.005	0.65419	D	0.095	0.41405	T	0.999	0.90584	D	0.977	0.83170	D	0.000163	0.48594	D	0.179711	1	0.81001	D	.	.	.	-0.53	0.71307	T	-2.51	0.56630	D	0.741	0.75650	-0.1509	0.78894	T	0.440	0.77859	T	10	0.29578292	0.47146	T	0.070106	0.70912	D	0.451	0.75143	.	.	0.78629844457	0.78432	0.48790238033156963	0.48710	.	.	0.582599639893	0.50451	T	0.34517	0.71359	T	-0.225186	0.17291	T	-0.152588	0.59013	T	0.293244172465064	0.24725	T	0.952805	0.82030	D	0.14240049	0.32773	0.2054365	0.44712	0.14240049	0.32772	0.2054365	0.44711	-7.938	0.61744	D	.	.	0.151	0.41402	B	.;.;.;.	.;.;.;.	4.255030	0.64624	24.7	0.99832791781545138	0.91456	0.97883	0.77847	D	AEFDBI	0.672076	0.63860	D	0.370267100002267	0.59818	4.164425	0.223253512988771	0.51139	3.299197	0.987997503511257	0.31392	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.683762	0.67416	0	.	.	3.05	3.05	0.34272	9.078000	0.93430	8.317000	0.76957	0.553000	0.28181	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.121000	0.19209	0.0:0.0:1.0:0.0	11.616	0.50348	976	0.04745	.;.;DEAD2|Helicase superfamily 1/2, ATP-binding domain, DinG/Rad3-type|Helicase-like, DEXD box c2 type;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1435.33	179	chr12	31091767	.	G	A	1435.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.81;DP=2026;ExcessHet=0;FS=5.538;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.9;MQRankSum=2.69;QD=7.36;ReadPosRankSum=0.044;SOR=1.131	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:133,62:195:99:1449,0,3621	18	0	1	0	.
chr12	31673493	31673493	A	G	intronic	AMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1415560753	1.334e-05	6.361e-06	3.073e-05	0	0.0039	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0039	0	0	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	135.62	7	chr12	31673493	.	A	G	135.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=131;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0431;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.12;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:149,0,28	18	0	1	0	.
chr12	32534437	32534437	C	T	exonic	FGD4	.	synonymous SNV	FGD4:NM_001304480:exon1:c.C30T:p.I10I	Charcot-Marie-Tooth disease, type 4H, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.824e-06	5.472e-06	4.313e-06	7.375e-06	0.0002	2.51e-06	1.81e-06	2.71e-06	1.74e-06	0	0	0	0	0	0.0002	6.518e-06	0	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1121.33	36	chr12	32534437	.	C	T	1121.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.46;DP=754;ExcessHet=0;FS=0.767;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.8;ReadPosRankSum=-0.266;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,42:95:99:1135,0,1338	18	0	1	0	.
chr12	32721017	32721017	T	C	intronic	DNM1L	.	.	.	Encephalopahty, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs966804673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.689e-05	4.823e-05	5.24e-06	2.45e-06	7.99e-06	2.99e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	83.62	3	chr12	32721017	.	T	C	83.62	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.45;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0459;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.45;ReadPosRankSum=-1.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:97:97,0,140	18	0	1	0	.
chr12	32743033	32743033	C	T	intronic	DNM1L	.	.	.	Encephalopahty, lethal, due to defective mitochondrial peroxisomal fission 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.47	6	chr12	32743033	.	C	T	62.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0862;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:32743020_C_T:75,0,120:32743020	18	0	1	0	C
chr12	39331720	39331720	T	C	exonic	KIF21A	.	synonymous SNV	KIF21A:NM_001173465:exon20:c.A3015G:p.L1005L,KIF21A:NM_001173463:exon21:c.A3084G:p.L1028L,KIF21A:NM_001378441:exon21:c.A3084G:p.L1028L,KIF21A:NM_017641:exon21:c.A3084G:p.L1028L,KIF21A:NM_001173464:exon22:c.A3123G:p.L1041L,KIF21A:NM_001378439:exon22:c.A3123G:p.L1041L,KIF21A:NM_001378440:exon22:c.A3123G:p.L1041L	Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 1, Autosomal dominant;Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3B, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.648e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs773519348	2.19e-05	2.257e-05	1.634e-05	2.751e-05	2.789e-05	1.585e-05	1.356e-05	1.999e-05	1.742e-05	0	0	0	0	0	0	2.789e-05	0	1.159e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1161.33	34	chr12	39331720	.	T	C	1161.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=735;ExcessHet=0;FS=1.548;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.75;ReadPosRankSum=0.536;SOR=0.803	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,45:108:99:1175,0,1603	18	0	1	0	.
chr12	39586148	39586148	T	C	intronic	ABCD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9656	0.702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.118e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1825.28	33	chr12	39586148	.	T	C	1825.28	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-3.368;DP=1743;ExcessHet=11.1788;FS=230.959;InbreedingCoeff=-0.5384;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=1.69;SOR=11.394	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:88,29:117:99:.:.:237,0,2025:.	4	0	12	3	.
chr12	39764776	39764776	G	C	exonic	SLC2A13	.	nonsynonymous SNV	SLC2A13:NM_052885:exon8:c.C1528G:p.L510V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.252	0.0443433292116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.747e-06	0.0002	4.1e-06	1.38e-06	3.612e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.612e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.286	0.15201	T	0.462	0.12526	T	0.374	0.34192	B	0.326	0.41929	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	.	.	.	-0.89	0.74793	T	-0.46	0.14978	N	0.564	0.58798	-0.6019	0.64739	T	0.322	0.69134	T	10	0.51726407	0.62438	D	0.044343	0.61442	D	0.252	0.56159	0.421	0.46365	0.695003275107	0.69237	0.8554796860303294	0.85510	0.415926434887	0.42235	0.617287814617	0.55346	T	0.14097	0.47579	T	0.161933	0.70380	D	-0.00517021	0.70000	D	0.952465236186981	0.63797	D	0.912409	0.68863	D	0.25600496	0.48637	0.19588253	0.43288	0.25600496	0.48637	0.19588253	0.43287	-8.267	0.62875	D	.	.	0.147	0.32493	B	.	.	3.372480	0.46612	22.3	0.9975783521054008	0.84772	0.94008	0.59836	D	AEFCI	0.740830	0.68496	D	0.145500679544335	0.48600	3.070197	0.293165215121814	0.55141	3.677321	0.998323112009773	0.36758	0.653281	0.48532	0	0.573888	0.26702	0	0.675528	0.61593	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.39	5.39	0.77615	4.252000	0.58574	11.595000	0.93433	0.671000	0.69459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.995000	0.73285	0.0:0.0:1.0:0.0	19.172	0.93569	507	0.75469	Major facilitator superfamily domain|Major facilitator superfamily domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	3192.41	61	chr12	39764776	.	G	C	3192.41	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.323;DP=1223;ExcessHet=28.6262;FS=348.508;InbreedingCoeff=-0.7653;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.27;ReadPosRankSum=0.863;SOR=12.249	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:35,31:71:99:.:.:379,0,526:.	2	0	16	1	.
chr12	40463205	40463205	T	A	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	57.73	3	chr12	40463205	.	T	A	57.73	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.697;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0514;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.25;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,142	18	0	1	0	.
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chr12	40508983	40508983	G	T	intronic	MUC19	.	.	.	.	580	937	4	0	1	5	0.00212993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs147527212	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	30.31	143	chr12	40508983	.	G	T	30.31	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=1.13;DP=1850;ExcessHet=0.7564;FS=19.802;InbreedingCoeff=-0.1737;MLEAC=3;MLEAF=0.1;MQ=59.21;MQRankSum=-10.13;QD=0.06;ReadPosRankSum=-1.043;SOR=4.428	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:123,9:132:8:0|1:40508975_G_GAT:8,0,5138:40508975	11	0	4	4	C
chr12	40508986	40508986	G	T	intronic	MUC19	.	.	.	.	580	938	4	0	0	4	0.00212766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1261373380	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	63.56	147	chr12	40508986	.	G	T	63.56	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=1.62;DP=1904;ExcessHet=0.7564;FS=22.539;InbreedingCoeff=-0.1688;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.21;MQRankSum=-10.18;QD=0.13;ReadPosRankSum=-0.869;SOR=4.546	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:125,9:134:2:0|1:40508975_G_GAT:2,0,5222:40508975	10	0	4	5	C
chr12	40546195	40546195	A	G	intronic	MUC19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	287.33	21	chr12	40546195	.	A	G	287.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.207;DP=415;ExcessHet=0;FS=4.2;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=1;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,9:22:99:301,0,442	18	0	1	0	C
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chr12	42237798	42237798	C	T	intronic	YAF2	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536043056	0.0011	0.0008	0.0010	0.0011	0.0012	0.0010	0.0010	0.0011	0.0011	0.0004	0.0008	0	0	0	0.0005	0.0012	0.0006	0.0002	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	0.0007	0.0004	0.0004	0.0006	0.0005	0.0003	0	0.0007	0	0	0	0.0035	0.0007	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	124.29	6	chr12	42237798	.	C	T	124.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.108;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0794;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.54;ReadPosRankSum=-0.144;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:137,0,139	18	0	1	0	.
chr12	42399078	42399078	A	G	UTR3	PPHLN1	NM_001364830:c.*72A>G;NM_001364828:c.*72A>G;NM_201438:c.*72A>G;NM_001364833:c.*72A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.327e-07	1.368e-06	0	1.487e-06	9.403e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.403e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	263.33	18	chr12	42399078	.	A	G	263.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.321;DP=536;ExcessHet=0;FS=2;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.31;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.29	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,11:36:99:277,0,814	18	0	1	0	.
chr12	42432679	42432679	G	A	intronic	PPHLN1	.	.	.	.	447	1070	5	0	0	5	0.002331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs148498641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0010	0.0006	0.0006	0.0008	0.0008	0.0003	0	0.0008	0.0023	0	0	0.0068	0.0010	0.0014	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1137.33	42	chr12	42432679	.	G	A	1137.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.61;DP=1091;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.98;ReadPosRankSum=0.456;SOR=0.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,38:67:99:1151,0,678	18	0	1	0	C
chr12	42475867	42475867	G	T	intronic	PRICKLE1	.	.	.	Epilepsy, progressive myoclonic 1B, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.44	2	chr12	42475867	.	G	T	62.44	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0042;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42475858_TG_T:72,0,162:42475858	14	0	1	4	.
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chr12	43888587	43888587	A	C	intronic	TMEM117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.684e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.65	1	chr12	43888587	.	A	C	66.65	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1584;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=52.03;MQRankSum=-1.645;QD=13.33;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43888584_A_G:75,0,120:43888584	13	0	1	5	C
chr12	43888610	43888610	T	G	intronic	TMEM117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.336e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.4	1	chr12	43888610	.	T	G	66.4	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1451;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.44;MQRankSum=-1.645;QD=13.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:43888584_A_G:75,0,120:43888584	13	0	1	5	C
chr12	43888639	43888639	T	C	intronic	TMEM117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868721251	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.705e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.23	1	chr12	43888639	.	T	C	62.23	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1066;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=53.44;MQRankSum=-1.834;QD=10.37;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43888639_T_C:72,0,162:43888639	14	0	1	4	C
chr12	43888649	43888649	G	T	intronic	TMEM117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.34	1	chr12	43888649	.	G	T	62.34	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1119;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=53.44;MQRankSum=-1.834;QD=10.39;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43888639_T_C:72,0,162:43888639	14	0	1	4	C
chr12	43888650	43888650	C	G	intronic	TMEM117	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1044876770	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.19	1	chr12	43888650	.	C	G	62.19	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=53.44;MQRankSum=-1.834;QD=10.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:43888639_T_C:72,0,162:43888639	14	0	1	4	C
chr12	45417003	45417003	G	A	intronic	ANO6	.	.	.	Scott syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	478.6	13	chr12	45417003	.	G	A	478.6	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=-0.254;DP=400;ExcessHet=11.5906;FS=5.399;InbreedingCoeff=-0.5264;MLEAC=5;MLEAF=0.156;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.06;ReadPosRankSum=0.593;SOR=2.005	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:24:14:52,0,129	11	0	5	3	.
chr12	46800412	46800412	T	C	intronic	SLC38A4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.63	.	chr12	46800412	.	T	C	30.63	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr12	47985229	47985229	-	CACA	intronic	COL2A1	.	.	.	Achondrogenesis, type II or hypochondrogenesis, Autosomal dominant;Avascular necrosis of the femoral head, Autosomal dominant;Czech dysplasia, Autosomal dominant;Epiphyseal dysplasia, multiple, with myopia and deafness, Autosomal dominant;Kniest dysplasia, Autosomal dominant;Legg-Calve-Perthes disease, Autosomal dominant;Osteoarthritis with mild chondrodysplasia, Autosomal dominant;Otospondylomegaepiphyseal dysplasia, Autosomal recessive;Platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type, Autosomal dominant;SED congenita, Autosomal dominant;SMED Strudwick type, Autosomal dominant;Spondyloepiphyseal dysplasia, Stanescu type, Autosomal dominant;Spondyloperipheral dysplasia, Autosomal dominant;Stickler sydrome, type I, nonsyndromic ocular, Autosomal dominant;Stickler syndrome, type I, Autosomal dominant;Vitreoretinopathy with phalangeal epiphyseal dysplasia (3)	67	1453	2	0	0	2	0.000687758	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs928854958	0.0004	0.0003	0.0003	0.0005	0.0026	0.0004	0.0004	0.0017	0.0016	0	8.726e-05	0.0025	3.094e-05	0	0.0026	0.0002	0.0007	0.0020	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0018	0.0014	2.41e-05	0	0.0005	0.0029	0	0	0.0034	0.0001	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	700.29	26	chr12	47985229	.	T	TCACA	700.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.009;DP=495;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.94;ReadPosRankSum=0.154;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,18:27:99:714,0,316	18	0	1	0	.
chr12	48107901	48107901	A	G	intronic	PFKM	.	.	.	Glycogen storage disease VII, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	385.35	7	chr12	48107901	.	A	G	385.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.06;DP=245;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.75;ReadPosRankSum=-0.124;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,13:23:99:399,0,270	18	0	1	0	.
chr12	48151560	48151560	G	C	intronic	ASB8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.57e-07	6.844e-07	0	1.533e-06	1.3e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.3e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1477.33	33	chr12	48151560	.	G	C	1477.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.065;DP=725;ExcessHet=0;FS=1.899;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.41;ReadPosRankSum=-0.041;SOR=1.026	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,54:90:99:1491,0,963	18	0	1	0	.
chr12	48716711	48716711	G	T	upstream	CCNT1	dist=4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.069e-06	2.737e-06	0	4.161e-06	3.518e-05	5.5e-07	1.5e-07	9.34e-06	4.59e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.518e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1189.33	40	chr12	48716711	.	G	T	1189.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.35;DP=768;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.52;ReadPosRankSum=-0.034;SOR=0.815	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,42:72:99:1203,0,720	18	0	1	0	.
chr12	48862822	48862822	T	C	intronic	RND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.53	.	chr12	48862822	.	T	C	53.53	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:48862822_T_C:64,0,120:48862822	16	0	1	2	.
chr12	48862824	48862824	G	T	intronic	RND1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	53.53	.	chr12	48862824	.	G	T	53.53	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1245;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.71;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:64:0|1:48862822_T_C:64,0,120:48862822	16	0	1	2	C
chr12	48924044	48924044	C	T	intronic	FKBP11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.451e-06	2.843e-06	5.778e-06	5.159e-06	2.99e-05	1.28e-06	8.6e-07	1.7e-06	4.7e-07	0	0	0	2.99e-05	0	0	6.378e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	653.33	36	chr12	48924044	.	C	T	653.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.854;DP=634;ExcessHet=0;FS=4.309;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.2;ReadPosRankSum=0.266;SOR=0.269	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,20:46:99:667,0,942	18	0	1	0	.
chr12	49051517	49051517	C	T	exonic	KMT2D	.	synonymous SNV	KMT2D:NM_003482:exon11:c.G2166A:p.E722E	Kabuki syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	YES	3201951	KMT2D-related_disorder|Kabuki_syndrome	.|MONDO:MONDO:0016512,MedGen:C0796004,OMIM:PS147920,Orphanet:2322	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.995e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6955.3	100	chr12	49051517	.	C	T	6955.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-3.259;DP=2754;ExcessHet=38.2876;FS=290.559;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=0.775;SOR=12.425	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:93,63:158:99:451,0,1812	1	0	18	0	.
chr12	49648294	49648294	G	A	exonic	FMNL3	.	nonsynonymous SNV	FMNL3:NM_198900:exon21:c.C2422T:p.R808W,FMNL3:NM_001367835:exon22:c.C2575T:p.R859W,FMNL3:NM_175736:exon22:c.C2575T:p.R859W	.	422	1099	1	0	0	1	0.000454752	.	.	.	4144310	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.107	0.00966890913271	7.8e-05	.	4.978e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	3.88e-05	6	154602	rs371810582	2.053e-05	2.121e-05	2.315e-05	1.788e-05	0.0002	1.456e-05	1.264e-05	3.767e-05	2.663e-05	2.989e-05	0	0	0	0	0.0002	1.349e-05	9.939e-05	8.121e-05	1.315e-05	1.313e-05	1.286e-05	1.345e-05	2.41e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.41e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.04	0.43085	D	0.145	0.34009	T	0.994	0.66517	D	0.653	0.52567	P	0.000011	0.62929	N	0.064498	0.999999	0.58761	D	1.205	0.30389	L	2.23	0.18083	T	-3.89	0.72932	D	0.535	0.61764	-1.1042	0.03620	T	0.083	0.32614	T	10	0.3671947	0.53194	T	0.009669	0.25267	T	0.107	0.30369	.	.	0.499921029546	0.49629	0.6198020507438934	0.61913	1.23893096804	0.81535	0.577918827534	0.49793	T	0.024336	0.18409	T	-0.273969	0.11317	T	-0.394645	0.34009	T	0.437232226133347	0.30327	T	0.963804	0.88706	D	.	.	.	.	.	.	.	.	-11.784	0.83782	D	.	.	0.383	0.58588	A	.;.;.	.;.;.	5.496065	0.91532	32	0.99928247441539664	0.99222	0.93959	0.59690	D	AEFDGBI	0.815757	0.73766	D	0.358737637983148	0.59202	4.097746	0.359200637096758	0.59062	4.081178	0.99999998784403	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.702456	0.74545	0	0.702456	0.68683	0	0.735409	0.98432	0	.	.	4.79	4.79	0.60909	1.328000	0.33364	6.735000	0.56468	0.676000	0.76740	0.221000	0.24547	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.0:0.0:1.0:0.0	17.139	0.86625	297	0.88113	.;Formin, FH2 domain|Formin, FH2 domain|Formin, FH2 domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	913.33	42	chr12	49648294	.	G	A	913.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.06;DP=769;ExcessHet=0;FS=3.731;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=-0.479;SOR=0.394	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,42:107:99:927,0,1676	18	0	1	0	.
chr12	49673701	49673701	G	T	intronic	FMNL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.41	.	chr12	49673701	.	G	T	63.41	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.431;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1778;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.57;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49673701_G_T:72,0,162:49673701	14	0	1	4	C
chr12	49673704	49673704	C	T	intronic	FMNL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs894807893	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	63.2	.	chr12	49673704	.	C	T	63.2	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.431;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1717;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.53;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:49673701_G_T:72,0,162:49673701	14	0	1	4	C
chr12	50101664	50101664	A	G	downstream	SMARCD1	dist=957	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414562801	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.91e-05	5.906e-05	3.856e-05	8.057e-05	0.0008	3.076e-05	2.209e-05	0.0003	0.0002	2.405e-05	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	119.8	1	chr12	50101664	.	A	G	119.8	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2638;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=23.96;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	16	1	0	2	.
chr12	50402644	50402644	T	C	intronic	LARP4	.	.	.	.	443	1075	4	0	0	4	0.00185701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs577782712	0.0013	0.0005	0.0005	0.0019	0.0059	0.0011	0.0011	0.0052	0.0049	0	0	0	0	0	0.0012	1.216e-05	0.0001	0.0059	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0041	9.142e-05	7.698e-05	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	406.33	20	chr12	50402644	.	T	C	406.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.31;DP=383;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.05;ReadPosRankSum=1.51;SOR=0.507	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,12:27:99:420,0,516	18	0	1	0	.
chr12	50991042	50991042	T	C	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	18	1502	2	0	0	2	0.000665336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1394224014	3.549e-05	2.703e-05	2.525e-05	4.501e-05	0.0003	2.576e-05	2.28e-05	0.0002	0.0002	0	2.291e-05	0	0	0	0.0002	8.756e-06	8.935e-05	0.0003	2.632e-05	2.628e-05	2.573e-05	2.694e-05	0.0002	8.15e-06	5.15e-06	.	.	2.416e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	210.34	20	chr12	50991042	.	T	C	210.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.604;DP=368;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.52;ReadPosRankSum=-0.265;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,10:20:99:224,0,322	18	0	1	0	.
chr12	50992746	50992747	AG	0	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	381.6	37	chr12	50992746	.	AG	*	381.6	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=0.467;DP=842;ExcessHet=5.5644;FS=0.593;InbreedingCoeff=-0.2251;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=0.923;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:2,5:16:99:339,124,187	6	0	13	0	C
chr12	51026212	51026212	C	T	intronic	SLC11A2	.	.	.	Anemia, hypochromic microcytic, with iron overload 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	5.474e-06	0	1.353e-05	8.934e-05	2.74e-06	1.76e-06	3.803e-05	2.602e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.615e-05	8.934e-05	6.583e-06	6.57e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	70.52	2	chr12	51026212	.	C	T	70.52	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=55;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1088;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:62:81,0,62	14	0	1	4	C
chr12	51106941	51106941	T	C	intronic	TFCP2	.	.	.	.	744	777	1	0	0	1	0.000643087	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs140627571	0.0006	0.0005	0.0005	0.0007	0.0029	0.0005	0.0005	0.0024	0.0023	0.0001	0.0002	0.0004	0	0	0.0013	0.0004	0.0003	0.0029	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0035	0.0003	0.0003	0.0022	0.0018	7.214e-05	0	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0005	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	68.35	12	chr12	51106941	.	T	C	68.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.627;DP=244;ExcessHet=0;FS=2.447;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.27;ReadPosRankSum=1.21;SOR=1.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,4:16:82:82,0,312	18	0	1	0	.
chr12	51706661	51706661	G	C	exonic	SCN8A	.	nonsynonymous SNV	SCN8A:NM_001177984:exon11:c.G1581C:p.K527N,SCN8A:NM_001330260:exon11:c.G1581C:p.K527N,SCN8A:NM_001369788:exon11:c.G1581C:p.K527N,SCN8A:NM_014191:exon11:c.G1581C:p.K527N	Epileptic encephalopathy, early infantile, 13, Autosomal dominant;Seizures, benign familial infantile, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.252	0.0719142025239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.392e-06	3.968e-05	1.38e-06	1.404e-06	3.092e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	3.092e-05	0	0	0	0	0	9.097e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.72154	D	0.223	0.33109	T	0.431	0.35606	B	0.315	0.41566	B	0.000179	0.48594	D	0.184301	0.816986	0.28930	N	2.195	0.61839	M	-2.82	0.91192	D	-2.89	0.62747	D	0.442	0.53445	0.033	0.82901	D	0.626	0.86854	D	10	0.24059924	0.41222	T	0.071914	0.71394	D	0.252	0.56159	0.33	0.31519	0.902646408154	0.90167	0.5674523308067984	0.56673	1.41807407564	0.85568	0.605724453926	0.53712	T	0.703665	0.91489	D	-0.0247068	0.48179	T	-0.273266	0.47488	T	0.927446901798248	0.59031	D	0.789921	0.45664	T	0.2993846	0.52850	0.29699904	0.55732	0.2993846	0.52850	0.29699904	0.55732	-3.007	0.12177	T	.	.	0.476	0.68156	A	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	2.650273	0.34508	19.65	0.9983572789978995	0.91714	0.18883	0.20441	N	AEFBI	0.095722	0.19336	N	-0.290515847983622	0.29512	1.637351	-0.293922467393298	0.28298	1.576831	0.186781275037378	0.17948	0.706548	0.73137	0	0.59043	0.45803	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.41	2.46	0.29032	0.104000	0.15148	1.189000	0.24752	0.676000	0.76740	0.600000	0.27747	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.4379:0.0:0.5621:0.0	7.062	0.24310	579	0.69780	Voltage-gated Na+ ion channel, cytoplasmic domain;Voltage-gated Na+ ion channel, cytoplasmic domain;.;.;.;.;Voltage-gated Na+ ion channel, cytoplasmic domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2941	1136.65	43	chr12	51706661	.	G	C	1136.65	.	AC=10;AF=0.294;AN=34;BaseQRankSum=-2.366;DP=1341;ExcessHet=6.9875;FS=163.767;InbreedingCoeff=-0.4405;MLEAC=11;MLEAF=0.324;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.7;ReadPosRankSum=1.93;SOR=11.652	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,34:100:99:178,0,925	7	0	10	2	.
chr12	51712326	51712326	A	G	intronic	SCN8A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 13, Autosomal dominant;Seizures, benign familial infantile, 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs556308474	9.777e-05	7.217e-05	0.0001	7.591e-05	0.0014	7.367e-05	6.539e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0.0014	0	0	0	4.156e-05	0	2.628e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.032e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.78	5	chr12	51712326	.	A	G	31.78	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-1.173;DP=157;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1033;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.38;ReadPosRankSum=0.789;SOR=0.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:33:33,0,208	12	0	2	5	C
chr12	51975717	51975717	C	T	intronic	ACVR1B	.	.	.	Pancreatic cancer, somatic (3)	683	837	2	0	0	2	0.00119332	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs528734883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0021	0.0003	0.0003	0.0011	0.0009	9.63e-05	0	0.0015	0	0	0.0002	0	0.0003	0.0014	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	172.43	7	chr12	51975717	.	C	T	172.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.876;DP=180;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.034;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.24;ReadPosRankSum=-1.255;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:94:186,0,94	18	0	1	0	.
chr12	51990043	51990043	C	T	intronic	ACVR1B	.	.	.	Pancreatic cancer, somatic (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	165.75	2	chr12	51990043	.	C	T	165.75	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2894;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=23.68;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:189,21,0	18	1	0	0	C
chr12	52680377	52680377	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-29A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	2355.15	125	chr12	52680377	.	T	G	2355.15	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-3.578;DP=1928;ExcessHet=8.9063;FS=101.883;InbreedingCoeff=-0.3823;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.03;ReadPosRankSum=3.35;SOR=11.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:112,25:137:99:0|1:52680377_T_G:201,0,3669:52680377	8	0	11	0	.
chr12	52680382	52680382	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-34A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	3508.36	119	chr12	52680382	.	T	G	3508.36	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-3.327;DP=1890;ExcessHet=13.8672;FS=120.149;InbreedingCoeff=-0.5208;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.6;ReadPosRankSum=3.28;SOR=11.727	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:104,25:129:99:0|1:52680377_T_G:225,0,3423:52680377	6	0	13	0	C
chr12	52680395	52680395	T	G	UTR5	KRT1	NM_006121:c.-47A>C	.	.	Epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ichthyosis histrix, Curth-Macklin type, Autosomal dominant;Ichthyosis, cyclic, with epidermolytic hyperkeratosis, Autosomal dominant;Keratosis palmoplantaris striata III;Palmoplantar keratoderma, epidermolytic, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	3220.3	92	chr12	52680395	.	T	G	3220.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-2.596;DP=1632;ExcessHet=38.2876;FS=177.797;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=2.25;SOR=12.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,43:114:99:362,0,1323	1	0	18	0	C
chr12	53307239	53307242	TATT	-	downstream	AAAS;MYG1	dist=218	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs561102760	0.0001	0.0002	0.0001	9.61e-05	0.0050	9.973e-05	9.421e-05	0.0043	0.0041	0	0.0050	0	0	0	0	0	0	1.506e-05	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0020	0.0001	0.0001	0.0015	0.0013	0	0	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2793.29	74	chr12	53307238	.	CTATT	C	2793.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.311;DP=1434;ExcessHet=0;FS=5.048;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.14;ReadPosRankSum=-1.141;SOR=1.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,74:154:99:2807,0,3136	18	0	1	0	.
chr12	53308634	53308634	A	G	intronic	AAAS	.	.	.	Achalasia-addisonianism-alacrimia syndrome, Autosomal recessive	1	1517	4	0	0	4	0.00131666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs545024232	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0023	0.0003	0.0003	0.0021	0.0020	0	0	0	5.048e-05	0.0023	0.0012	7.469e-05	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0025	0.0002	0.0001	0.0014	0.0011	2.407e-05	0	0	0	0	0.0011	0	0.0001	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2004.33	64	chr12	53308634	.	A	G	2004.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.134;DP=1250;ExcessHet=0;FS=1.378;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=0.254;SOR=0.869	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,69:134:99:2018,0,1882	18	0	1	0	.
chr12	53532257	53532257	G	A	intronic	ATF7;ATF7-NPFF	.	.	.	.	555	966	1	0	0	1	0.000517331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs539174961	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-05	6.563e-05	2.571e-05	0.0001	0.0017	3.516e-05	2.616e-05	0.0008	0.0006	4.817e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.09	4	chr12	53532257	.	G	A	42.09	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0732;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.68;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:55:55,0,189	18	0	1	0	.
chr12	54331463	54331463	G	A	intronic	COPZ1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	150.9	5	chr12	54331463	.	G	A	150.9	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4554;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=25.15;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:174,18,0	16	1	0	2	.
chr12	54363394	54363394	G	A	exonic	GPR84	.	nonsynonymous SNV	GPR84:NM_020370:exon2:c.C458T:p.A153V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.403	0.0237397125168	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1345501624	2.755e-06	2.742e-06	1.372e-06	4.151e-06	3.627e-06	6.5e-07	4.4e-07	8.5e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.627e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.029	0.45756	D	0.011	0.64786	D	1.0	0.90584	D	0.991	0.79672	D	0.000478	0.44119	D	0.088981	0.999998	0.58761	D	1.465	0.36909	L	-0.52	0.70717	T	0.23	0.04613	N	0.196	0.21580	-0.5516	0.66726	T	0.368	0.72788	T	10	0.3502603	0.51901	T	0.02374	0.46713	T	0.403	0.71636	0.571	0.69431	0.809007091605	0.80721	0.2760080514280935	0.27513	0.162976829088	0.18394	0.490764260292	0.37544	T	0.005184	0.04625	T	0.118655	0.66237	D	-0.0673364	0.65815	T	0.74129194021225	0.42806	D	0.725127	0.33902	T	0.11525833	0.27201	0.15893412	0.37092	0.11525833	0.27201	0.15893412	0.37091	-4.201	0.26766	T	.	.	0.081	0.08224	B	.;.	.;.	3.791423	0.54572	23.5	0.99915949351705269	0.98379	0.88390	0.48296	D	AEFBI	0.518746	0.54431	D	0.36141034936137	0.59345	4.113099	0.384589246084373	0.60614	4.250998	0.999999998215978	0.74766	0.497415	0.19182	0	0.541556	0.11502	0	0.59043	0.30614	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.02	5.02	0.66742	1.850000	0.38968	5.121000	0.47587	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.822000	0.38733	0.0:0.0:1.0:0.0	16.201	0.81895	686	0.59327	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	209.59	144	chr12	54363394	.	G	A	209.59	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=-4.23;DP=1750;ExcessHet=1.3;FS=194.631;InbreedingCoeff=-0.21;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.43;ReadPosRankSum=0.681;SOR=9.84	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,32:103:99:102,0,1424	11	0	5	3	.
chr12	54645051	54645051	T	G	intronic	DCD	.	.	.	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.215e-05	3.972e-05	1.652e-05	6.787e-05	0.0006	3.328e-05	2.991e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	2.641e-05	0	0	1.989e-06	7.193e-05	0.0006	1.974e-05	1.971e-05	1.286e-05	2.695e-05	0.0006	5.25e-06	2.46e-06	0.0002	9.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1525.33	41	chr12	54645051	.	T	G	1525.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.708;DP=833;ExcessHet=0;FS=1.636;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.73;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.884	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,55:97:99:1539,0,1106	18	0	1	0	.
chr12	55331730	55331730	C	G	exonic	OR6C3	.	synonymous SNV	OR6C3:NM_054104:exon1:c.C30G:p.V10V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-07	5.473e-06	0	1.377e-06	9.004e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.004e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	178.37	49	chr12	55331730	.	C	G	178.37	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-1.838;DP=1239;ExcessHet=1.3;FS=126.567;InbreedingCoeff=-0.1562;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.53;ReadPosRankSum=1.28;SOR=10.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,18:58:48:48,0,532	13	0	5	1	.
chr12	55991213	55991213	A	T	intronic	RAB5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1013650304	0.0002	0.0001	7.921e-05	0.0003	0.0018	0.0002	0.0001	0.0015	0.0013	0	5.129e-05	0	0	0	0	0	7.75e-05	0.0018	4.595e-05	4.593e-05	5.139e-05	4.027e-05	0.0015	2.107e-05	1.526e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	307.33	24	chr12	55991213	.	A	T	307.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.56;DP=457;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.63;ReadPosRankSum=0.178;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,9:21:99:321,0,404	18	0	1	0	.
chr12	56006773	56006773	C	T	upstream	IKZF4	dist=731	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.951e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.32	2	chr12	56006773	.	C	T	63.32	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1108;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=-0.842;QD=12.66;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:56006773_C_T:75,0,120:56006773	17	0	1	1	.
chr12	56006777	56006777	C	A	upstream	IKZF4	dist=727	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.19	2	chr12	56006777	.	C	A	63.19	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=-0.842;QD=12.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:56006773_C_T:75,0,120:56006773	17	0	1	1	C
chr12	56006780	56006780	G	C	upstream	IKZF4	dist=724	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.977e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.19	2	chr12	56006780	.	G	C	63.19	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=-0.842;QD=12.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:56006773_C_T:75,0,120:56006773	17	0	1	1	C
chr12	56006781	56006781	G	T	upstream	IKZF4	dist=723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.951e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.318e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.19	2	chr12	56006781	.	G	T	63.19	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=-0.842;QD=12.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:56006773_C_T:75,0,120:56006773	17	0	1	1	C
chr12	56006786	56006786	C	G	upstream	IKZF4	dist=718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.18	3	chr12	56006786	.	C	G	63.18	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1024;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=-0.842;QD=12.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:56006773_C_T:75,0,120:56006773	17	0	1	1	C
chr12	56006789	56006789	C	T	upstream	IKZF4	dist=715	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.951e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	.	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.23	3	chr12	56006789	.	C	T	63.23	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1044;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=-0.842;QD=12.65;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:56006773_C_T:75,0,120:56006773	17	0	1	1	C
chr12	56006806	56006806	A	G	upstream	IKZF4	dist=698	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.357e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.26	4	chr12	56006806	.	A	G	63.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1055;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=-0.842;QD=12.65;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:56006773_C_T:75,0,120:56006773	17	0	1	1	C
chr12	56006808	56006808	T	A	upstream	IKZF4	dist=696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	63.26	4	chr12	56006808	.	T	A	63.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1055;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=-0.842;QD=12.65;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:56006773_C_T:75,0,120:56006773	17	0	1	1	C
chr12	56116623	56116623	C	G	upstream	RPL41	dist=10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs949973864	2.961e-05	0.0003	3.656e-05	2.347e-05	5.894e-05	1.893e-05	1.525e-05	2.743e-05	2.26e-05	5.894e-05	0	5.724e-05	0	0	0	4.343e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	336.83	45	chr12	56116623	.	C	G	336.83	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-0.957;DP=979;ExcessHet=2.9153;FS=50.149;InbreedingCoeff=-0.2646;MLEAC=7;MLEAF=0.206;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=1.75;SOR=8.073	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,18:50:99:103,0,341	10	0	7	2	.
chr12	56176542	56176704	ATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCCGGCTGGAGTGCAGTGGCGTG	-	intronic	SMARCC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.23	2	chr12	56176541	.	AATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGTCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAACTACAGGCGCCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCCGGCTGGAGTGCAGTGGCGTG	A	64.23	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;DP=43;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.118;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.85;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	16	0	1	2	.
chr12	56229227	56229227	C	T	UTR3	NABP2	NM_024068:c.*14C>T	.	.	.	652	869	1	0	0	1	0.000575043	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.362e-06	0	0	0	0	0	0	6.137e-05	6.5e-06	1	154602	rs762402037	1.918e-05	2.052e-05	1.909e-05	1.928e-05	0.0005	1.33e-05	1.145e-05	8.353e-05	6.242e-05	0	4.472e-05	0	0	0	0.0005	6.296e-06	8.303e-05	0.0001	1.314e-05	1.313e-05	0	2.691e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1599.83	33	chr12	56229227	.	C	T	1599.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.72;DP=755;ExcessHet=0.119;FS=0.618;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=-1.754;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,28:64:99:750,0,886	17	0	2	0	.
chr12	56766308	56766308	G	A	intronic	HSD17B6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs968611670	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.426e-05	0.0002	0.0023	0.0001	8.723e-05	0.0013	0.0010	4.829e-05	0	0.0005	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	67.37	4	chr12	56766308	.	G	A	67.37	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.792;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.066;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.62;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:78,0,70	14	0	1	4	.
chr12	56924102	56924102	G	A	intronic	SDR9C7	.	.	.	.	420	1101	1	0	0	1	0.000453926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1411164530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	650.33	33	chr12	56924102	.	G	A	650.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.54;DP=679;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=-1.297;SOR=0.668	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,23:55:99:664,0,918	18	0	1	0	.
chr12	57247127	57247127	G	C	intronic	STAC3	.	.	.	Native American myopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	48.95	4	chr12	57247127	.	G	C	48.95	.	AC=4;AF=0.25;AN=16;BaseQRankSum=1.01;DP=141;ExcessHet=2.1085;FS=5.581;InbreedingCoeff=-0.1947;MLEAC=6;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.69;ReadPosRankSum=0.37;SOR=2.535	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:17:.:.:17,0,67:.	4	0	4	11	.
chr12	57257972	57257972	A	T	intronic	R3HDM2	.	.	.	.	425	1096	1	0	0	1	0.000455996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.279e-05	0	8.811e-05	0	0	0	0	0.0006	4.53e-05	7	154602	rs770780915	1.951e-05	1.984e-05	1.333e-05	2.587e-05	0.0004	1.357e-05	1.153e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	831.33	35	chr12	57257972	.	A	T	831.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.46;DP=680;ExcessHet=0;FS=6.113;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.12;ReadPosRankSum=0.371;SOR=0.205	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,28:55:99:845,0,810	18	0	1	0	.
chr12	57296163	57296163	C	T	intronic	R3HDM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs368076152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.29e-05	3.283e-05	2.574e-05	4.04e-05	0.0003	1.262e-05	7.99e-06	0.0001	8.294e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	105.48	2	chr12	57296163	.	C	T	105.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=91;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.1279;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.1;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:17:0|1:57296163_C_T:117,0,17:57296163	15	0	1	3	C
chr12	57471154	57471154	G	T	exonic	GLI1	.	nonsynonymous SNV	GLI1:NM_001160045:exon10:c.G2030T:p.R677L,GLI1:NM_001167609:exon11:c.G2291T:p.R764L,GLI1:NM_005269:exon12:c.G2414T:p.R805L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.092	0.00924339289839	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.022	0.48642	D	0.341	0.17964	T	0.931	0.51899	P	0.248	0.38946	B	0.001870	0.37789	N	0.000000	0.652337	0.30522	N	0.55	0.14455	N	2.59	0.14531	T	-1.09	0.28290	N	0.486	0.63459	-1.0677	0.09926	T	0.019	0.08079	T	10	0.21450686	0.37974	T	0.009243	0.24272	T	0.092	0.26621	0.463	0.53242	0.546044812627	0.54260	0.28271560558137826	0.28184	0.496001013045	0.48122	0.427303493023	0.28840	T	0.349519	0.71736	T	-0.0823169	0.39337	T	-0.356019	0.38513	T	0.794777810573578	0.46003	D	0.850615	0.53448	D	0.14253344	0.32797	0.10637085	0.25589	0.14253344	0.32796	0.10637085	0.25588	-2.76	0.08730	T	.	.	0.187	0.48071	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.961672	0.39448	21.0	0.99654060295104308	0.77505	0.77796	0.38294	D	AEFDBCI	0.522881	0.54671	D	0.0661935267682316	0.44892	2.754992	0.133591709209223	0.46276	2.876	0.999999920952643	0.74766	0.634777	0.41761	0	0.379588	0.06130	0	0.643519	0.47002	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.62	3.72	0.41857	1.654000	0.36950	0.309000	0.17063	0.618000	0.50648	0.364000	0.25875	0.849000	0.27373	0.998000	0.85391	0.097:0.0:0.903:0.0	10.533	0.44174	308	0.87611	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1615.33	43	chr12	57471154	.	G	T	1615.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.9;DP=793;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=0.302;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,60:129:99:1629,0,1615	18	0	1	0	.
chr12	57475255	57475255	G	A	intronic	ARHGAP9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.436e-06	1.368e-06	1.418e-06	1.455e-06	1.865e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.865e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	301.33	30	chr12	57475255	.	G	A	301.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.024;DP=582;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.39;ReadPosRankSum=0.288;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,12:29:99:315,0,513	18	0	1	0	.
chr12	57696428	57696428	G	A	intronic	OS9	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866759523	6.177e-05	6.598e-05	3.77e-05	8.361e-05	0.0016	4.424e-05	3.853e-05	0.0007	0.0005	0.0011	8.326e-05	0	0	0	0.0016	1.23e-05	0.0003	0	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	9.959e-05	8.307e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	8.884e-05	0	0	0	0	4.754e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	462.14	43	chr12	57696428	.	G	A	462.14	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.89;DP=824;ExcessHet=0;FS=1.524;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=1.12;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,14:34:99:0|1:57696428_G_A:475,0,717:57696428	16	0	1	2	.
chr12	57696463	57696463	C	0	intronic	OS9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	1765.5	15	chr12	57696463	.	C	*	1765.5	.	AC=20;AF=0.625;AN=32;BaseQRankSum=2.23;DP=266;ExcessHet=0.1433;FS=20.31;InbreedingCoeff=0.0782;MLEAC=23;MLEAF=0.719;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.1;ReadPosRankSum=0.366;SOR=2.848	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,6:10:85:1|0:57696428_G_A:240,0,150:57696428	4	8	4	3	C
chr12	57789084	57789084	C	T	intronic	TSFM	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs576578558	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0098	0.0002	0.0002	0.0076	0.0068	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0098	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.04	4	chr12	57789084	.	C	T	66.04	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.383;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1268;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.21;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57789064_C_T:75,0,95:57789064	12	0	1	6	.
chr12	58889908	58889908	C	T	intronic	LRIG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs568843105	0.0001	0.0001	8.367e-05	0.0001	0.0008	9.324e-05	8.747e-05	0.0006	0.0006	0.0001	5.467e-05	0	0	0	0.0006	7.042e-05	0.0001	0.0008	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0012	0.0001	9.699e-05	0.0005	0.0004	0.0001	0	6.544e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1230.33	33	chr12	58889908	.	C	T	1230.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.007;DP=683;ExcessHet=0;FS=2.602;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.93;ReadPosRankSum=-1.349;SOR=1.219	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,40:65:99:1244,0,739	18	0	1	0	.
chr12	62286719	62286719	C	-	intronic	USP15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	46.69	6	chr12	62286718	.	AC	A	46.69	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1149;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.2;MQRankSum=0.431;QD=7.78;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	14	0	1	4	.
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chr12	62552059	62552059	G	T	intronic	MON2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	33.06	.	chr12	62552059	.	G	T	33.06	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.842;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.51;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,115	2	0	1	16	C
chr12	63149798	63149798	T	0	intronic	AVPR1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	17097.1	36	chr12	63149798	.	T	*	17097.1	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.867;DP=1187;ExcessHet=1.9883;FS=11.106;InbreedingCoeff=-0.1122;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=30.31;ReadPosRankSum=1.91;SOR=1.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,31:58:99:985,0,588	16	0	2	1	.
chr12	64068295	64068297	AAG	-	intronic	SRGAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.322e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	178.0	.	chr12	64068294	.	AAAG	A	178.0	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=5;MLEAF=0.417;MQ=60;QD=19.78;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:182,18,0:.	5	1	0	13	.
chr12	64303531	64303531	G	A	intronic	C12orf56	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs889654570	1.27e-06	6.984e-07	2.574e-06	0	2.105e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.105e-05	6.612e-06	6.577e-06	0	1.355e-05	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	281.43	6	chr12	64303531	.	G	A	281.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.41;DP=191;ExcessHet=0;FS=3.274;InbreedingCoeff=-0.0336;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.55;ReadPosRankSum=2.37;SOR=2.517	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:295,0,284	18	0	1	0	.
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chr12	67651551	67651551	C	T	intronic	DYRK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999993	0.08975	N	.	.	.	0.54	0.54911	T	-0.7	0.19933	N	.	.	-1.0089	0.27261	T	0.114	0.40582	T	5	0.1153608	0.21732	T	.	.	.	0.017	0.02790	0.262	0.20631	0.35158688536	0.34763	.	.	.	.	.	.	.	0.035798	0.23858	T	-0.198365	0.21042	T	-0.522714	0.20021	T	0.271332221574322	0.23804	T	0.19838	0.02216	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.120	0.24633	B	.	.	0.734854	0.11040	7.696	0.82982235995344544	0.14478	0.05190	0.11012	N	ALL	0.056560	0.10466	N	-0.488015972470763	0.22473	1.200224	-0.637049753990016	0.18544	0.9910961	0.999999958339942	0.74766	0.455138	0.09556	0	0.374146	0.05931	1	0.606884	0.38211	0	0.550183	0.17644	0	.	.	3.08	2.18	0.26813	0.531000	0.22759	-0.203000	0.10926	0.530000	0.24713	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.015000	0.10482	0.0:0.8582:0.0:0.1418	6.205	0.19809	569	0.70546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	3785.99	101	chr12	67651551	.	C	T	3785.99	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.901;DP=2202;ExcessHet=38.2876;FS=247.209;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.11;ReadPosRankSum=1.98;SOR=12.888	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:37,19:68:99:.:.:313,0,539:.	14	0	5	0	C
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chr12	70329447	70329447	G	A	exonic	CNOT2	.	nonsynonymous SNV	CNOT2:NM_001199303:exon5:c.G263A:p.G88E,CNOT2:NM_014515:exon5:c.G263A:p.G88E,CNOT2:NM_001199302:exon6:c.G263A:p.G88E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.243	0.0249699400883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	0.91255	D	0.056	0.60337	T	0.18	0.29046	B	0.016	0.17743	B	0.000092	0.51296	D	0.205934	1	0.81001	D	1.955	0.52871	M	0.61	0.53516	T	-2.61	0.87063	D	0.894	0.89465	-1.0689	0.09657	T	0.091	0.34928	T	10	0.44669622	0.58441	T	0.02497	0.47953	T	0.243	0.54921	0.295	0.25881	0.630911567125	0.62789	0.5893526410213833	0.58865	1.45052255294	0.86148	0.870351672173	0.92618	D	0.084226	0.37982	T	0.199477	0.73844	D	0.0487582	0.73503	D	0.943937063217163	0.61959	D	0.970003	0.92760	D	0.19678634	0.41519	0.35423598	0.60971	0.19678634	0.41519	0.35423598	0.60971	-8.645	0.65385	D	.	.	0.823	0.78641	P	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	4.601265	0.72877	25.9	0.99396539979002119	0.62610	0.98182	0.80315	D	AEFBI	0.939378	0.93989	D	0.0518739367113106	0.44228	2.700752	0.259013200612053	0.53164	3.486706	0.999999998541904	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.645665	0.59343	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	7.754000	0.84040	11.794000	0.96459	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:1.0:0.0	17.588	0.87887	716	0.55970	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	88.22	34	chr12	70329447	.	G	A	88.22	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.759;DP=865;ExcessHet=0.119;FS=143.341;InbreedingCoeff=-0.0507;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=1.14;SOR=5.545	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:86,7:93:7:0|1:70329447_G_A:7,0,3466:70329447	17	0	2	0	.
chr12	70329451	70329451	G	A	exonic	CNOT2	.	nonsynonymous SNV	CNOT2:NM_001199303:exon5:c.G267A:p.M89I,CNOT2:NM_014515:exon5:c.G267A:p.M89I,CNOT2:NM_001199302:exon6:c.G267A:p.M89I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.130	0.0103649765516	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.043e-07	6.894e-07	1.406e-06	0	9.311e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.311e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.057	0.41364	T	0.74	0.14725	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.000002	0.62929	D	0.156649	0.999898	0.50595	D	1.735	0.44892	L	0.94	0.43672	T	-0.39	0.57599	N	0.48	0.51851	-1.0708	0.09238	T	0.062	0.25708	T	10	0.23940006	0.41079	T	0.010365	0.26807	T	0.130	0.35528	0.277	0.23004	0.369524611565	0.36568	0.44334245260416183	0.44252	1.09812664247	0.77639	0.794959783554	0.81196	T	0.070289	0.33924	T	-0.0695512	0.41400	T	-0.337682	0.40607	T	0.759007751941681	0.43794	D	0.931607	0.77964	D	0.2108132	0.43389	0.21262307	0.45739	0.2108132	0.43389	0.21262307	0.45738	-3.813	0.20999	T	.	.	0.372	0.61506	A	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.889866	0.56592	23.8	0.97936597058958741	0.36999	0.97640	0.76089	D	AEFBI	0.924572	0.90281	D	-0.117543626066413	0.36629	2.119811	0.139756337599154	0.46603	2.903537	0.999961322651884	0.48965	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.645665	0.59343	0	.	.	5.5	5.5	0.81386	7.758000	0.84076	11.794000	0.96459	0.618000	0.50648	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:1.0:0.0	17.588	0.87887	716	0.55970	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1175.06	68	chr12	70329451	.	G	A	1175.06	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=-2.043;DP=1317;ExcessHet=2.0135;FS=255.631;InbreedingCoeff=-0.4337;MLEAC=10;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.32;ReadPosRankSum=0.613;SOR=8.764	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:89,8:97:24:0|1:70329447_G_A:24,0,3579:70329447	2	0	6	11	C
chr12	75481778	75481778	C	T	intronic	GLIPR1	.	.	.	.	431	1088	3	0	0	3	0.00137678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1297770835	2.875e-06	8.9e-06	0	5.762e-06	3.613e-05	6.7e-07	4.5e-07	9.6e-06	4.66e-06	0	0	0	0	0	0	9.504e-07	0	3.613e-05	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1005.81	12	chr12	75481778	.	C	T	1005.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=497;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9997;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.73;SOR=5.136	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,26:26:78:1033,78,0	18	1	0	0	.
chr12	76056126	76056126	C	T	exonic	NAP1L1	.	synonymous SNV	NAP1L1:NM_001330232:exon5:c.G276A:p.E92E,NAP1L1:NM_001307924:exon7:c.G465A:p.E155E,NAP1L1:NM_001330231:exon7:c.G465A:p.E155E,NAP1L1:NM_004537:exon7:c.G465A:p.E155E,NAP1L1:NM_139207:exon7:c.G465A:p.E155E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	133.9	58	chr12	76056126	.	C	T	133.9	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-2.392;DP=1077;ExcessHet=1.3;FS=127.205;InbreedingCoeff=-0.1535;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.36;ReadPosRankSum=0.251;SOR=8.838	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:58,18:76:1:.:.:1,0,1345:.	13	0	5	1	.
chr12	77030359	77030359	G	C	intronic	E2F7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.469e-06	0.0001	1.439e-06	1.5e-06	1.88e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.88e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	911.69	22	chr12	77030359	.	G	C	911.69	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.136;DP=729;ExcessHet=1.3;FS=71.519;InbreedingCoeff=-0.1543;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.93;ReadPosRankSum=1.12;SOR=4.757	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,15:28:70:0|1:77030355_C_T:70,0,131:77030355	15	0	4	0	.
chr12	80541866	80541866	G	T	intronic	PTPRQ	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 84A, Autosomal recessive	9	1511	2	0	0	2	0.000661376	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1248028429	1.474e-05	1.436e-05	1.158e-05	1.8e-05	0.0006	9.62e-06	7.82e-06	0.0002	8.188e-05	0	0.0001	0	0	0	0.0006	1.128e-05	1.781e-05	1.43e-05	1.315e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	6.557e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.557e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1161.81	24	chr12	80541866	.	G	T	1161.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=657;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=34.34;SOR=2.694	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,31:31:93:1189,93,0	18	1	0	0	.
chr12	82857714	82857714	G	A	intronic	TMTC2	.	.	.	.	486	1035	1	0	0	1	0.000482859	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	780.81	12	chr12	82857714	.	G	A	780.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=294;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9963;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=35.73;SOR=6.091	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,20:20:60:808,60,0	18	1	0	0	.
chr12	88035643	88035643	C	T	UTR5	C12orf29	NM_001009894:c.-6C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.368e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1471	396.14	34	chr12	88035643	.	C	T	396.14	.	AC=5;AF=0.147;AN=34;BaseQRankSum=-3.949;DP=1776;ExcessHet=1.3;FS=229.396;InbreedingCoeff=-0.2084;MLEAC=6;MLEAF=0.176;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.6;ReadPosRankSum=0.148;SOR=10.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:111,51:162:71:71,0,1696	12	0	5	2	.
chr12	89352084	89352084	C	G	UTR5	DUSP6	NM_001946:c.-45G>C;NM_022652:c.-45G>C	.	.	Hypogonadotropic hypogonadism 19 with or without anosmia, Autosomal dominant	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.967e-07	6.84e-07	1.379e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1833.81	39	chr12	89352084	.	C	G	1833.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=785;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.08;SOR=1.649	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,59:59:99:1861,177,0	18	1	0	0	.
chr12	92861236	92861236	A	T	intronic	EEA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.28	.	chr12	92861236	.	A	T	60.28	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1417;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=55.79;MQRankSum=-1.981;QD=8.61;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:1|0:92861213_T_G:69,0,204:92861213	12	0	1	6	.
chr12	92861245	92861245	C	T	intronic	EEA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	60.07	.	chr12	92861245	.	C	T	60.07	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.366;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1367;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=55.79;MQRankSum=-1.981;QD=8.58;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:1|0:92861213_T_G:69,0,204:92861213	12	0	1	6	C
chr12	92861250	92861250	G	A	intronic	EEA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	59.97	.	chr12	92861250	.	G	A	59.97	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1323;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=55.79;MQRankSum=-1.981;QD=8.57;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:1|0:92861213_T_G:69,0,204:92861213	12	0	1	6	C
chr12	92861254	92861254	G	C	intronic	EEA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1244277392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.69	.	chr12	92861254	.	G	C	62.69	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1363;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=55.05;MQRankSum=-1.834;QD=10.45;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:1|0:92861213_T_G:72,0,162:92861213	13	0	1	5	C
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chr12	95224499	95224499	G	A	intronic	VEZT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs561954279	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0024	0.0006	0.0005	0.0020	0.0018	0.0024	0	0.0002	0	0	0	0	1.471e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	105.84	1	chr12	95224499	.	G	A	105.84	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.64;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:118,0,66	17	0	1	1	.
chr12	95887207	95887207	A	-	intronic	CCDC38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.585e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	82.72	1	chr12	95887206	.	CA	C	82.72	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2608;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	11	0	1	7	.
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chr12	98649831	98649831	G	A	intronic	APAF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs557223549	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0027	0.0002	0.0002	0.0023	0.0022	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0027	9.192e-05	9.186e-05	2.57e-05	0.0002	0.0029	5.524e-05	4.362e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.4	7	chr12	98649831	.	G	A	41.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.36;DP=171;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0319;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.76;ReadPosRankSum=0.447;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:55:55,0,322	18	0	1	0	.
chr12	100074370	100074370	G	A	intronic	UHRF1BP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs562095459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0021	0.0001	0.0001	0.0011	0.0009	0.0002	0	0	0	0	9.448e-05	0	7.355e-05	0.0009	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	132.87	3	chr12	100074370	.	G	A	132.87	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.41;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0849;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.76;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:145,0,114	17	0	1	1	.
chr12	100098740	100098740	A	-	intronic	UHRF1BP1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1267356298	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0009	0.0002	0.0001	0.0014	0.0001	0.0001	0.0007	0.0005	7.541e-05	0	0.0002	0.0003	0.0014	0.0007	0	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	267.42	4	chr12	100098739	.	TA	T	267.42	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=79;ExcessHet=0.3441;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0377;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.64;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.549	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:27:27,0,191	17	1	1	0	C
chr12	100997210	100997210	T	A	intronic	ANO4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	107.88	3	chr12	100997210	.	T	A	107.88	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3616;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=21.58;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:14:1|1:100997200_T_C:130,14,0:100997200	16	1	0	2	.
chr12	101615560	101615560	G	A	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.06	.	chr12	101615560	.	G	A	32.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr12	101684268	101684268	A	G	intronic	MYBPC1	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 1B;Lethal congenital contracture syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.472e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	767.02	71	chr12	101684268	.	A	G	767.02	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-1.027;DP=1119;ExcessHet=11.1788;FS=85.184;InbreedingCoeff=-0.4759;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.07;ReadPosRankSum=1.48;SOR=9.849	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,17:69:35:35,0,950	6	0	12	1	C
chr12	103748615	103748615	C	0	intronic	STAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5625	120.09	2	chr12	103748615	.	C	*	120.09	.	AC=18;AF=0.563;AN=32;DP=100;ExcessHet=0.0003;FS=0;InbreedingCoeff=0.5959;MLEAC=20;MLEAF=0.625;MQ=60;QD=2.5;SOR=1.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4:7:13:.:.:187,13,0:.	6	8	2	3	.
chr12	103748621	103748621	C	0	intronic	STAB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	59.76	2	chr12	103748621	.	C	*	59.76	.	AC=10;AF=0.333;AN=30;DP=108;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6787;MLEAC=11;MLEAF=0.367;MQ=60;QD=2.13;SOR=5.61	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,4:7:13:.:.:187,13,0:.	9	4	2	4	C
chr12	104031545	104031545	G	C	intronic	GLT8D2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.782e-05	8.346e-05	2.182e-05	1.377e-05	9.049e-05	1.24e-05	1.053e-05	2.398e-05	1.264e-05	9.049e-05	0	0	0	0	0	1.889e-05	0	2.324e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	112.41	34	chr12	104031545	.	G	C	112.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.014;DP=781;ExcessHet=0;FS=38.625;InbreedingCoeff=-0.0319;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.9;MQRankSum=1.88;QD=2.12;ReadPosRankSum=1.97;SOR=5.881	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,17:56:99:126,0,528	18	0	1	0	.
chr12	104272982	104272982	C	G	intronic	TXNRD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	41.09	2	chr12	104272982	.	C	G	41.09	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=81;ExcessHet=0;FS=8.735;InbreedingCoeff=0.1388;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.11;ReadPosRankSum=1.47;SOR=3.228	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,5:10:48:0|1:104272981_A_G:48,0,82:104272981	9	0	1	9	.
chr12	104943442	104943442	C	G	intronic	SLC41A2	.	.	.	.	553	968	1	0	0	1	0.000516262	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	125.34	22	chr12	104943442	.	C	G	125.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.196;DP=291;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.39;ReadPosRankSum=0.888;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:139,0,141	18	0	1	0	.
chr12	106314576	106314584	TGAGAGAGA	0	intronic	TCP11L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	412.49	7	chr12	106314576	.	TGAGAGAGA	*	412.49	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=305;ExcessHet=7.7183;FS=5.999;InbreedingCoeff=-0.3459;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=0.755;SOR=0.172	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:9:3:423,30,0	3	5	11	0	.
chr12	106798003	106798003	G	A	UTR5	RIC8B	NM_001351364:c.-55G>A	.	.	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs558108856	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0033	0.0004	0.0003	0.0029	0.0028	0	0	0	3.121e-05	0	0.0015	4.139e-05	0.0001	0.0033	9.194e-05	9.187e-05	5.14e-05	0.0001	0.0025	5.525e-05	4.363e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1177.33	34	chr12	106798003	.	G	A	1177.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.756;DP=721;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.38;ReadPosRankSum=-0.117;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,46:88:99:1191,0,1032	18	0	1	0	.
chr12	107022247	107022247	T	C	intronic	CRY1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.278e-06	6.29e-06	4.457e-06	2.144e-06	2.919e-06	8.7e-07	2.4e-07	4.9e-07	1.8e-07	0	0	0	0	0	0	2.919e-06	2.539e-05	0	6.578e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	413.53	3	chr12	107022247	.	T	C	413.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.997;DP=175;ExcessHet=0;FS=2.754;InbreedingCoeff=-0.0404;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.76;ReadPosRankSum=-0.351;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,15:19:98:427,0,98	18	0	1	0	.
chr12	108146485	108146485	C	A	intronic	WSCD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.41	.	chr12	108146485	.	C	A	30.41	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	8	0	1	10	.
chr12	108562411	108562411	A	T	UTR5	ISCU	NM_001320042:c.-212A>T;NM_014301:c.-1706A>T;NM_001301141:c.-212A>T;NM_001301140:c.-212A>T	.	.	Myopathy with lactic acidosis, hereditary, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	83.47	2	chr12	108562411	.	A	T	83.47	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.464;DP=85;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0735;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.27;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:96:96,0,191	17	0	1	1	.
chr12	108788383	108788383	T	C	exonic	SSH1	.	nonsynonymous SNV	SSH1:NM_018984:exon15:c.A2755G:p.I919V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.021	0.00334898760555	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.848e-07	6.84e-07	0	1.377e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.299	0.14546	T	0.644	0.06881	T	0.001	0.07471	B	0.002	0.06944	B	0.076118	0.21182	N	0.515626	0.999353	0.21317	N	1.78	0.46185	L	2.68	0.12371	T	-0.1	0.08495	N	0.039	0.01274	-0.9766	0.35772	T	0.021	0.09009	T	10	0.06969142	0.10036	T	0.003349	0.07482	T	0.021	0.04004	0.229	0.15556	0.128874641272	0.12493	0.0994705780884719	0.09878	0.204015260203	0.22813	0.346592843533	0.17419	T	0.044739	0.26909	T	-0.320195	0.06882	T	-0.697715	0.05951	T	0.0734191089868546	0.09123	T	0.742826	0.36203	T	0.029248659	0.02388	0.03367834	0.02303	0.029248659	0.02388	0.03367834	0.02302	-3.661	0.18744	T	.	.	0.066	0.02200	B	.	.	1.631291	0.20829	14.93	0.89362508875963598	0.18732	0.67116	0.33316	D	AEFDBCI	0.138842	0.26025	N	-0.502733793775818	0.21992	1.171123	-0.371189020430652	0.25860	1.424775	0.929456022933376	0.26969	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.658983	0.55881	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.41	0.014	0.13419	0.491000	0.22128	1.347000	0.25779	0.665000	0.62972	0.997000	0.40164	0.998000	0.33993	1.000000	0.97212	0.0:0.3545:0.0:0.6455	8.881	0.34533	872	0.31118	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1582.33	33	chr12	108788383	.	T	C	1582.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.424;DP=987;ExcessHet=0;FS=1.439;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.033;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,69:123:99:1596,0,1518	18	0	1	0	.
chr12	109986636	109986636	A	G	intronic	GIT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.87	1	chr12	109986636	.	A	G	64.87	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.113;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.2;MQRankSum=-0.842;QD=12.97;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:109986621_C_A:75,0,111:109986621	14	0	1	4	.
chr12	110482794	110482794	-	AA	intronic	FAM216A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs779323651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0004	0.0013	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0013	0	0.0005	0	0	0	0	9.009e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	78.56	.	chr12	110482794	.	C	CAA	78.56	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0.1931;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1981;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.82;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:51:51,0,74	11	0	1	7	.
chr12	111598978	111598978	T	0	exonic	ATXN2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2343.5	33	chr12	111598978	.	T	*	2343.5	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.248;DP=853;ExcessHet=0.3441;FS=3.441;InbreedingCoeff=0.1244;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.74;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,6:32:99:.:.:181,0,965:.	17	0	2	0	.
chr12	111729836	111729836	G	A	exonic	ACAD10	.	stopgain	ACAD10:NM_025247:exon10:c.G1274A:p.W425X,ACAD10:NM_001136538:exon11:c.G1367A:p.W456X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	9.076e-05	0	0	0	0	7.508e-05	0	0.0004	7.12e-05	11	154602	rs199879065	6.02e-05	6.02e-05	3.948e-05	8.113e-05	0.0004	4.961e-05	4.626e-05	0.0003	0.0003	0	4.472e-05	0	0	0	0.0002	3.777e-05	9.935e-05	0.0004	1.972e-05	1.97e-05	0	4.036e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.554e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000001	0.84330	D	0.059699	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.345	0.40864	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.387397	0.89171	D	0.634849	0.97827	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;Recessive;.	.;High;.	9.305369	0.98750	40	0.99364516249098822	0.61155	0.94985	0.63021	D	AEFBI	0.061599	0.11787	N	0.776700428194037	0.84631	8.341643	0.61920134202971	0.76333	6.472086	0.993850986966993	0.33383	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.570548	0.19454	0	0.635551	0.53088	0	.	.	5.37	5.37	0.76949	5.666000	0.67729	9.532000	0.80949	0.672000	0.70159	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.528000	0.29660	0.0:0.0:1.0:0.0	18.685	0.91519	485	0.77085	Aminoglycoside phosphotransferase;.;Aminoglycoside phosphotransferase	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	1913.33	34	chr12	111729836	.	G	A	1913.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.536;DP=779;ExcessHet=0;FS=1.366;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=-2.544;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,74:139:99:1927,0,1704	18	0	1	0	.
chr12	111802412	111802415	AAAA	-	intronic	ALDH2	.	.	.	Alcohol sensitivity, acute, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.309e-05	0.0001	2.17e-05	2.467e-05	.	3.83e-06	1.44e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	230.2	0	chr12	111802411	.	CAAAA	C	230.2	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0.0135;FS=9.622;InbreedingCoeff=0.2576;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.93;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:26:94,0,26	9	0	1	9	.
chr12	113163924	113163924	T	A	intronic	DDX54	.	.	.	.	387	1131	3	1	0	5	0.00220556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs749565311	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0025	0.0003	0.0002	0.0013	0.0010	0	0.0003	0.0025	0	3.252e-05	0.0025	0.0003	0.0004	3.353e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	2.406e-05	0	0.0002	0.0017	0.0002	9.418e-05	0.0034	0.0003	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	893.33	34	chr12	113163924	.	T	A	893.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.13;DP=695;ExcessHet=0;FS=0.884;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.6;ReadPosRankSum=0.384;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,35:77:99:907,0,1112	18	0	1	0	.
chr12	113437894	113437894	C	T	exonic	SDSL	.	nonsynonymous SNV	SDSL:NM_001304993:exon8:c.C805T:p.R269C,SDSL:NM_138432:exon9:c.C805T:p.R269C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3310553	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.804	0.403040390525	7.7e-05	.	6.078e-05	9.794e-05	0	0	0	9.215e-05	0	0	5.17e-05	8	154602	rs201500836	3.441e-05	3.489e-05	3.422e-05	3.459e-05	9.066e-05	2.647e-05	2.389e-05	2.837e-05	2.515e-05	9.066e-05	0	0	2.528e-05	0	0	3.789e-05	3.335e-05	2.353e-05	3.941e-05	3.94e-05	2.568e-05	5.379e-05	7.236e-05	1.715e-05	1.129e-05	1.919e-05	1.032e-05	7.236e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	0.977	0.73820	D	0.000311	0.45977	D	0.147724	0.99999	0.58761	D	3.885	0.96017	H	-4.16	0.96826	D	-6.32	0.90852	D	0.696	0.73826	1.067	0.98522	D	0.952	0.98429	D	10	0.97514284	0.97253	D	0.40304	0.93438	D	0.804	0.93621	.	.	0.854971528788	0.85356	0.6046161801998249	0.60392	0.198190742643	0.22196	0.514321923256	0.40828	T	0.779089	0.94152	D	0.0884539	0.63014	D	0.12595	0.78627	D	0.993161082267761	0.83858	D	0.959004	0.84537	D	0.90415365	0.91757	0.8068393	0.88700	0.90415365	0.91758	0.8068393	0.88701	-9.086	0.68248	D	.	.	0.217	0.46061	B	.;.	.;.	5.235224	0.87878	29.4	0.9992364556025275	0.98917	0.85017	0.44117	D	AEFDBI	0.789560	0.71871	D	0.576425273647234	0.71705	5.69167	0.406699117087261	0.61980	4.40624	4.92382484656185E-4	0.07150	0.693126	0.56070	0	0.588066	0.40923	0	0.602189	0.34648	0	0.564101	0.26826	0	.	.	4.12	3.15	0.35301	0.212000	0.17289	1.420000	0.26356	0.576000	0.29215	0.932000	0.32345	1.000000	0.68203	0.654000	0.32802	0.1685:0.8315:0.0:0.0	12.43	0.54905	889	0.27310	Pyridoxal-phosphate dependent enzyme;Pyridoxal-phosphate dependent enzyme	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	755.33	35	chr12	113437894	.	C	T	755.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.835;DP=692;ExcessHet=0;FS=1.218;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.81;ReadPosRankSum=0.537;SOR=0.954	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,26:51:99:769,0,726	18	0	1	0	.
chr12	113959551	113959551	C	T	intronic	RBM19	.	.	.	.	453	1068	1	0	0	1	0.000467946	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs573451220	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0021	0.0002	0.0001	0.0018	0.0017	5.144e-05	0.0002	0	0	0	0	3.511e-05	0.0002	0.0021	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0027	9.74e-05	8.255e-05	0.0016	0.0013	2.405e-05	0	0.0002	0.0003	0	0	0	5.881e-05	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	373.84	13	chr12	113959551	.	C	T	373.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.99;DP=274;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.056;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=0.847;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:87:87,0,303	17	0	2	0	.
chr12	113961962	113961962	A	G	intronic	RBM19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	162.35	11	chr12	113961962	.	A	G	162.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.878;DP=235;ExcessHet=0;FS=3.233;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=-1.527;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:176,0,291	18	0	1	0	C
chr12	115980565	115980565	C	A	intronic	MED13L	.	.	.	Mental retardation and distinctive facial features with or without cardiac defects, Autosomal dominant;Transposition of the great arteries, dextro-looped 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.613e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	377.34	14	chr12	115980565	.	C	A	377.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.952;DP=271;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.2;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,12:17:99:391,0,159	18	0	1	0	.
chr12	117024188	117024188	C	T	exonic	FBXW8	.	nonsynonymous SNV	FBXW8:NM_012174:exon9:c.C1211T:p.S404L,FBXW8:NM_153348:exon9:c.C1409T:p.S470L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.347	0.0923423773475	.	.	3.296e-05	9.612e-05	0	0	0	0	0	0.0002	2.59e-05	4	154602	rs770239908	1.642e-05	1.642e-05	1.633e-05	1.65e-05	0.0002	1.111e-05	9.33e-06	9.791e-05	7.838e-05	5.974e-05	0	0	0	0	0	6.295e-06	1.656e-05	0.0002	3.285e-05	3.283e-05	2.569e-05	4.035e-05	0.0004	1.261e-05	7.98e-06	7.287e-05	3.028e-05	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0004	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	0.994	0.90584	D	0.6	0.73362	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.57	0.75187	M	3.46	0.05249	T	-3.65	0.69950	D	0.745	0.79503	-1.1957	0.00185	T	0.064	0.26349	T	10	0.8160344	0.80842	D	0.092342	0.75873	D	0.347	0.66863	0.568	0.69034	0.412064437402	0.40821	.	.	0.484376826454	0.47346	0.57191824913	0.48950	T	0.697765	0.91270	D	-0.0516262	0.44199	T	-0.0197852	0.69042	D	0.937397181987762	0.60714	D	0.867113	0.56785	D	0.611861	0.73328	0.46592066	0.69009	0.611861	0.73329	0.46592066	0.69009	-8.115	0.61852	D	.	.	0.198	0.42126	B	.;.	.;.	4.344243	0.66670	25.0	0.99880651526454889	0.95653	0.99267	0.93693	D	AEFDGBI	0.735429	0.68124	D	0.606289650473127	0.73571	5.988075	0.555198718953126	0.71759	5.704149	0.999999999999831	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.633656	0.55848	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	5.168000	0.64817	5.869000	0.50514	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.018000	0.11154	0.0:1.0:0.0:0.0	19.312	0.94184	959	0.08690	WD40-repeat-containing domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1045.33	33	chr12	117024188	.	C	T	1045.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.514;DP=717;ExcessHet=0;FS=0.825;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=-1.189;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,44:87:99:1059,0,1072	18	0	1	0	.
chr12	118068195	118068196	TT	-	intronic	VSIG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0020	6.864e-05	5.321e-05	0.0009	0.0007	3.846e-05	0	0.0002	0	0.0020	0.0003	0	1.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	335.85	8	chr12	118068194	.	CTT	C	335.85	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-0.319;DP=102;ExcessHet=1.2958;FS=3.032;InbreedingCoeff=-0.1118;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=0.135;SOR=0.102	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:57:134,0,57	10	0	2	7	.
chr12	118078320	118078320	A	G	intronic	VSIG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.8	.	chr12	118078320	.	A	G	64.8	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1551;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.03;MQRankSum=0.524;QD=12.96;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:118078320_A_G:75,0,120:118078320	16	0	1	2	C
chr12	118078321	118078321	A	G	intronic	VSIG10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.63	.	chr12	118078321	.	A	G	64.63	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.15;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.71;MQRankSum=0.524;QD=12.93;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:118078320_A_G:75,0,120:118078320	16	0	1	2	C
chr12	118151287	118151293	GCGCACA	0	intronic	TAOK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	1453.35	1	chr12	118151287	.	GCGCACA	*	1453.35	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-0.196;DP=185;ExcessHet=0.1862;FS=1.701;InbreedingCoeff=0.0908;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:76:.:.:76,0,84:.	13	1	4	1	.
chr12	118411398	118411398	C	T	intronic	SUDS3	.	.	.	.	752	769	1	0	0	1	0.000649773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs146706840	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0005	0.0021	0.0004	0.0003	0.0011	0.0009	7.222e-05	0	0.0004	0	0	0	0	0.0007	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.49	1	chr12	118411398	.	C	T	51.49	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.98;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1022;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.36;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:63:63,0,127	16	0	1	2	.
chr12	119489129	119489129	C	A	intronic	CCDC60	.	.	.	.	551	967	4	0	0	4	0.00206398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs747103466	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	7.22e-05	0	6.539e-05	0.0009	0	0	0	0.0002	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	192.59	3	chr12	119489129	.	C	A	192.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.247;DP=175;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.043;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.05;ReadPosRankSum=-0.307;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,6:12:99:0|1:119489129_C_A:206,0,234:119489129	18	0	1	0	.
chr12	120222608	120222608	G	A	exonic	PXN	.	synonymous SNV	PXN:NM_001080855:exon5:c.C636T:p.D212D,PXN:NM_001243756:exon5:c.C636T:p.D212D,PXN:NM_002859:exon5:c.C636T:p.D212D,PXN:NM_025157:exon5:c.C237T:p.D79D	.	417	1104	1	0	0	1	0.000452694	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.416e-05	0.0002	0	0	0	4.849e-05	0	8.655e-05	2.59e-05	4	154602	rs764514205	1.235e-05	1.3e-05	8.187e-06	1.657e-05	0.0002	7.72e-06	6.37e-06	7.22e-05	5.552e-05	8.984e-05	0	0	0	0	0.0002	1.801e-06	1.662e-05	0.0001	7.884e-05	7.879e-05	8.991e-05	6.724e-05	0.0003	4.496e-05	3.512e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	531.33	33	chr12	120222608	.	G	A	531.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.08;DP=653;ExcessHet=0;FS=3.133;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.1;ReadPosRankSum=-0.492;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,19:33:99:545,0,295	18	0	1	0	.
chr12	120655830	120655830	C	0	intronic	CABP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	2844.89	91	chr12	120655830	.	C	*	2844.89	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;BaseQRankSum=-0.952;DP=1504;ExcessHet=1.7862;FS=1.308;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.51;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,84:84:99:.:.:3057,259,0:.	3	5	11	0	.
chr12	120766110	120766110	A	0	intronic	SPPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6923	92.27	9	chr12	120766110	.	A	*	92.27	.	AC=18;AF=0.692;AN=26;DP=257;ExcessHet=0.0747;FS=0;InbreedingCoeff=0.1559;MLEAC=22;MLEAF=0.846;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.65;ReadPosRankSum=0.882;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:22:99:317,0,439	2	7	4	6	.
chr12	121006223	121006223	G	0	intronic	C12orf43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	288.18	10	chr12	121006223	.	G	*	288.18	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;BaseQRankSum=-0.332;DP=955;ExcessHet=1.2994;FS=0.616;InbreedingCoeff=-0.0594;MLEAC=21;MLEAF=0.583;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.48;ReadPosRankSum=-0.529;SOR=0.615	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:25,23:50:99:.:.:935,0,930:.	3	5	10	1	.
chr12	121532605	121532605	-	CAG	intronic	KDM2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	199.81	8	chr12	121532605	.	C	CCAG	199.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6234;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=27.7;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	18	1	0	0	.
chr12	121668892	121668892	T	C	intronic	MORN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs766118878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	123.35	.	chr12	121668892	.	T	C	123.35	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.369;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=24.67;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	11	1	0	7	.
chr12	121750825	121750825	A	C	intronic	TMEM120B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0001	0.0002	0.0005	9.049e-05	7.086e-05	7.202e-05	4.297e-05	0.0002	0	0.0003	0	0.0005	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.82	.	chr12	121750825	.	A	C	67.82	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=19;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.3;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:121750825_A_C:72,0,142:121750825	7	0	1	11	.
chr12	121750838	121750838	A	C	intronic	TMEM120B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.376e-05	0.0002	0	2.86e-05	5.53e-05	0	0	.	.	5.53e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	67.63	.	chr12	121750838	.	A	C	67.63	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.27;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:121750825_A_C:72,0,142:121750825	7	0	1	11	C
chr12	122183519	122183519	G	-	intronic	LRRC43	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	41.17	.	chr12	122183518	.	TG	T	41.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1355;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.86;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,116	14	0	1	4	.
chr12	122774931	122774931	-	AA	intronic	CCDC62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.086e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	81.76	1	chr12	122774931	.	T	TAA	81.76	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1802;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,93	14	0	1	4	.
chr12	122792215	122792232	TTTTTTTGAGACAGGGTC	0	intronic	CCDC62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	104.89	6	chr12	122792215	.	TTTTTTTGAGACAGGGTC	*	104.89	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.28;DP=650;ExcessHet=0.3672;FS=2.052;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.62;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.323	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:18:99:468,0,187	17	0	2	0	C
chr12	123309085	123309087	AAG	0	intronic	SBNO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	32.99	9	chr12	123309085	.	AAG	*	32.99	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;DP=167;ExcessHet=0.1194;FS=0;InbreedingCoeff=0.206;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;QD=0.33;SOR=0.767	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:96:96,0,277	7	3	7	2	.
chr12	123617513	123617513	G	C	intronic	DDX55	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	102.43	2	chr12	123617513	.	G	C	102.43	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.282;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1185;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.07;ReadPosRankSum=-1.111;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:114,0,66	17	0	1	1	.
chr12	123620296	123620296	T	C	UTR3	DDX55	NM_020936:c.*156T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	38.87	5	chr12	123620296	.	T	C	38.87	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.286;DP=238;ExcessHet=0.3672;FS=5.111;InbreedingCoeff=-0.1243;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.93;ReadPosRankSum=0.518;SOR=1.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,4:18:31:31,0,242	14	0	3	2	C
chr12	123688349	123688349	G	A	intronic	TCTN2	.	.	.	Joubert syndrome 24, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866730109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.611e-05	4.597e-05	1.288e-05	8.09e-05	0.0013	2.114e-05	1.53e-05	0.0005	0.0004	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	88.55	7	chr12	123688349	.	G	A	88.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.64;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0407;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.85;ReadPosRankSum=1.96;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:99:102,0,227	18	0	1	0	.
chr12	123853300	123853300	C	T	exonic	DNAH10	.	nonsynonymous SNV	DNAH10:NM_207437:exon35:c.C6032T:p.S2011L,DNAH10:NM_001372106:exon36:c.C6386T:p.S2129L	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	2248403	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.636	0.235921408532	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	rs774732784	1.164e-05	1.231e-05	9.537e-06	1.377e-05	0.0009	7.09e-06	5.8e-06	0.0003	0.0002	0	2.245e-05	0	0	0	0.0009	5.4e-06	3.315e-05	3.5e-05	1.972e-05	1.97e-05	0	4.038e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.296e-05	3.031e-05	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	1.0	0.90584	D	0.99	0.78936	D	0.000005	0.62929	U	0.000000	1	0.81001	D	3.36	0.91202	M	.	.	.	.	.	.	.	.	0.030	0.82858	D	0.417	0.76333	T	10	0.8540195	0.84591	D	0.235921	0.88477	D	0.636	0.86078	.	.	0.407357902709	0.40350	0.7544805231164302	0.75395	0.596564890784	0.54890	0.869318246841	0.92471	D	0.182741	0.53486	T	0.208552	0.74693	D	0.14466	0.79844	D	0.973719185660883	0.70209	D	0.989814	0.96735	D	0.89252096	0.90724	0.7738875	0.86656	0.89252096	0.90725	0.7738875	0.86657	-15.519	0.96949	D	.	.	0.802	0.77385	P	.;.	.;.	5.469181	0.91256	32	0.99887583822775261	0.96204	0.98770	0.86628	D	AEFDBI	0.928077	0.91173	D	1.04237256726394	0.96906	15.30927	0.963181801052983	0.97779	16.75093	0.999999999999996	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.96	5.96	0.96695	7.893000	0.85877	7.619000	0.62229	0.581000	0.30040	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.917000	0.45243	0.0:1.0:0.0:0.0	20.422	0.99051	553	0.71930	Dynein heavy chain, hydrolytic ATP-binding dynein motor region D1;Dynein heavy chain, hydrolytic ATP-binding dynein motor region D1	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001512	0.005051	0.001359	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	1494.33	34	chr12	123853300	.	C	T	1494.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.66;DP=738;ExcessHet=0;FS=2.483;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=-1.297;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,61:107:99:1508,0,905	18	0	1	0	.
chr12	123864571	123864571	C	T	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	636.53	142	chr12	123864571	.	C	T	636.53	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;BaseQRankSum=-1.81;DP=1865;ExcessHet=2.0135;FS=197.831;InbreedingCoeff=-0.2981;MLEAC=6;MLEAF=0.231;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.95;ReadPosRankSum=0.567;SOR=11.48	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,31:91:99:154,0,789	8	0	5	6	C
chr12	123870745	123870745	G	A	intronic	DNAH10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	30.85	1	chr12	123870745	.	G	A	30.85	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.077;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,96	14	0	1	4	C
chr12	123929552	123929552	G	C	intronic	DNAH10	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs548189958	5.264e-05	5.268e-05	2.78e-05	7.797e-05	0.0008	4.301e-05	3.923e-05	0.0006	0.0006	0	0	0	0	0	0.0005	9.155e-07	0.0001	0.0008	6.569e-05	6.563e-05	1.285e-05	0.0001	0.0019	3.516e-05	2.615e-05	0.0010	0.0007	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1123.33	41	chr12	123929552	.	G	C	1123.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.225;DP=754;ExcessHet=0;FS=0.858;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.59;ReadPosRankSum=0.834;SOR=0.59	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,42:77:99:1137,0,916	18	0	1	0	C
chr12	124517933	124517933	G	A	intronic	NCOR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918810253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.287e-05	3.283e-05	0	6.729e-05	0.0001	1.261e-05	7.98e-06	2.261e-05	9.07e-06	2.414e-05	0	0.0001	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	108.96	.	chr12	124517933	.	G	A	108.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.18;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1369;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.57;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:40:120,0,40	17	0	1	1	.
chr12	124795422	124795422	-	C	intronic	SCARB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs563985213	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.85e-05	3.84e-05	5.627e-05	1.977e-05	7.339e-05	1.299e-05	7.06e-06	2.412e-05	1.453e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.339e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	244.79	19	chr12	124795422	.	G	GC	244.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.02;DP=319;ExcessHet=2.0135;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1765;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.26;ReadPosRankSum=0.702;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,8:19:99:258,0,376	18	0	1	0	.
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chr12	125371345	125371345	C	T	intronic	TMEM132B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1004534999	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.036e-05	0.0004	1.716e-05	1.13e-05	7.296e-05	3.031e-05	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	145.72	2	chr12	125371345	.	C	T	145.72	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.431;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1089;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.29;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:157,0,24	16	0	1	2	.
chr12	128882422	128882422	G	A	intronic	GLT1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs995593525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.641e-05	2.628e-05	2.581e-05	2.703e-05	0.0004	8.17e-06	5.16e-06	6.879e-05	2.876e-05	2.422e-05	0	0	0	0.0004	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	55.89	2	chr12	128882422	.	G	A	55.89	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.319;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1395;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=-1.345;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:128882422_G_A:66,0,211:128882422	16	0	1	2	.
chr12	128882424	128882424	C	T	intronic	GLT1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs997596273	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.314e-05	2.577e-05	0	4.847e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.03e-06	3.01e-06	4.847e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	56.17	2	chr12	128882424	.	C	T	56.17	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0199;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:128882422_G_A:66,0,211:128882422	15	0	1	3	C
chr12	128882426	128882426	A	G	intronic	GLT1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.9	2	chr12	128882426	.	A	G	58.9	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.012;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:128882422_G_A:69,0,204:128882422	15	0	1	3	C
chr12	128968311	128968311	A	-	intronic	GLT1D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	45.61	.	chr12	128968310	.	CA	C	45.61	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0827;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	16	0	1	2	C
chr12	129655574	129655574	G	A	intronic	TMEM132D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs541083471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.244e-05	7.222e-05	6.438e-05	8.087e-05	0.0006	3.98e-05	3.133e-05	0.0002	9.063e-05	7.25e-05	0	6.551e-05	0	0	0	0	5.885e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	68.22	2	chr12	129655574	.	G	A	68.22	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.792;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1195;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.75;ReadPosRankSum=0.484;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:56:78,0,56	13	0	1	5	.
chr12	129669487	129669488	CT	-	intronic	TMEM132D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.29	4	chr12	129669486	.	CCT	C	60.29	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1094;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.05;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:129669486_CCT_C:72,0,162:129669486	17	0	1	1	C
chr12	129669492	129669492	A	G	intronic	TMEM132D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.76	4	chr12	129669492	.	A	G	63.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1118;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.75;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129669486_CCT_C:75,0,120:129669486	16	0	1	2	C
chr12	129669494	129669494	-	A	intronic	TMEM132D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.94	4	chr12	129669494	.	C	CA	63.94	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1195;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.79;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129669486_CCT_C:75,0,120:129669486	16	0	1	2	C
chr12	129669500	129669500	T	A	intronic	TMEM132D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.79	4	chr12	129669500	.	T	A	63.79	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1127;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.76;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129669486_CCT_C:75,0,120:129669486	16	0	1	2	C
chr12	129669510	129669510	G	T	intronic	TMEM132D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.76	4	chr12	129669510	.	G	T	63.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1111;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.75;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129669486_CCT_C:75,0,120:129669486	16	0	1	2	C
chr12	129669511	129669511	G	C	intronic	TMEM132D	.	.	.	.	101	124	0	1	0	2	0.008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.8	4	chr12	129669511	.	G	C	63.8	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.113;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.76;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129669486_CCT_C:75,0,120:129669486	16	0	1	2	C
chr12	129669515	129669515	G	A	intronic	TMEM132D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1257786693	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.73	4	chr12	129669515	.	G	A	63.73	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.75;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129669486_CCT_C:75,0,120:129669486	16	0	1	2	C
chr12	129669523	129669523	A	G	intronic	TMEM132D	.	.	.	.	101	124	0	1	0	2	0.008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.76	4	chr12	129669523	.	A	G	63.76	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1132;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.75;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:129669486_CCT_C:75,0,120:129669486	16	0	1	2	C
chr12	131894976	131894976	C	A	UTR5	ULK1	NM_003565:c.-26C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	.	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs754411678	6.328e-06	2.057e-05	3.542e-06	9.233e-06	0.0003	2.63e-06	1.69e-06	2.34e-06	1.54e-06	0	0	0	0	0	0.0003	6.505e-06	0	0	0	6.609e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	697.33	33	chr12	131894976	.	C	A	697.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.769;DP=642;ExcessHet=0;FS=1.085;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.45;ReadPosRankSum=-0.263;SOR=0.973	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,29:56:99:711,0,600	18	0	1	0	.
chr12	131909300	131909300	T	C	intronic	ULK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	644.33	35	chr12	131909300	.	T	C	644.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.557;DP=636;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,29:61:99:658,0,773	18	0	1	0	C
chr12	131917084	131917084	-	GAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGGGGAGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGCTC	intronic	ULK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0005	0.0002	0.0001	0.0004	0	8.793e-05	0.0002	8.105e-05	0.0002	0.0007	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	0.0003	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	0.0012	0.0002	0.0013	0	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	1097.58	42	chr12	131917084	.	G	GGAGGCTGTGGGACGGGGGTCGGGGGGAGCTCGGAGGCTGTGGGATGGGGCTC	1097.58	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=1.54;DP=687;ExcessHet=0.119;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0716;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=58.04;MQRankSum=2.24;QD=18.29;ReadPosRankSum=1.39;SOR=1.41	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,14:30:99:1|0:131917075_G_GTGGGGCTCGGAGGCTGTGGGA:460,0,561:131917075	16	0	2	1	C
chr12	131917267	131917277	GGGTCGGGTTC	-	intronic	ULK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1377302652	9.25e-05	0.0005	0.0001	5.754e-05	0.0001	7.565e-05	7.007e-05	7.06e-05	6.407e-05	9.746e-05	0.0001	0.0004	3.349e-05	9.668e-05	0	8.872e-05	0.0001	6.334e-05	0.0002	0.0009	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0001	0.0001	8.726e-05	0.0002	0	0.0002	0.0005	0	0.0004	0	0.0001	0.0030	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	142.26	13	chr12	131917266	.	GGGGTCGGGTTC	G	142.26	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.589;DP=254;ExcessHet=0.0011;FS=1.09;InbreedingCoeff=0.509;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=56.07;MQRankSum=0.917;QD=1.9;ReadPosRankSum=-0.589;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,5:13:99:0|1:131917264_C_T:152,0,321:131917264	12	0	1	6	C
chr12	131921522	131921522	C	T	UTR3	ULK1	NM_003565:c.*161C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs143997642	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0038	0.0004	0.0003	0.0021	0.0016	0.0002	0.0008	5.361e-05	2.738e-05	0	0.0038	0.0004	0.0006	7.534e-05	0.0007	0.0007	0.0008	0.0006	0.0023	0.0006	0.0005	0.0017	0.0015	0.0003	0	0.0023	0.0003	0	0	0.0068	0.0007	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	308.6	4	chr12	131921522	.	C	T	308.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.4;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0444;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.03;ReadPosRankSum=-1.215;SOR=1.162	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:99:322,0,299	18	0	1	0	C
chr12	131986623	131986623	C	A	exonic	EP400	.	nonsynonymous SNV	EP400:NM_015409:exon6:c.C2039A:p.P680H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.419	0.115347263363	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	0.974	0.57829	D	0.724	0.55036	P	0.000036	0.55875	D	0.165060	0.999972	0.19599	N	.	.	.	-2.72	0.90848	D	-3.45	0.69357	D	0.49	0.55886	0.155	0.85142	D	0.763	0.91932	D	10	0.6372287	0.68851	D	0.115347	0.79449	D	0.419	0.72855	.	.	0.701248488981	0.69865	0.27884371398960556	0.27797	0.174476109187	0.19649	0.379848241806	0.22235	T	.	.	.	0.0803606	0.62083	D	-0.122344	0.61609	T	0.924089193344116	0.58508	D	0.79822	0.44280	T	.	.	.	.	.	.	.	.	-5.812	0.44679	T	.	.	0.120	0.31608	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.833109	0.37356	20.5	0.74350277865889469	0.10663	0.97648	0.76144	D	AEFDBI	0.379902	0.46275	N	0.205480389063578	0.51465	3.327454	0.0918570512725766	0.44137	2.701412	0.999999952407902	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.577304	0.33150	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.38	4.5	0.54382	2.424000	0.44370	4.306000	0.42955	0.549000	0.26987	0.852000	0.30477	0.990000	0.31317	0.095000	0.18041	0.0:0.7874:0.1388:0.0738	9.853	0.40234	976	0.04745	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2453.33	35	chr12	131986623	.	C	A	2453.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.158;DP=800;ExcessHet=0;FS=1.948;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=-0.102;SOR=0.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,88:164:99:2467,0,2139	18	0	1	0	.
chr12	132025668	132025668	C	T	exonic	EP400	.	synonymous SNV	EP400:NM_015409:exon25:c.C4878T:p.S1626S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.000199681	6.823e-05	0.0002	0	0.0001	0	6.161e-05	0.0012	0	5.82e-05	9	154602	rs147443434	1.511e-05	1.779e-05	1.367e-05	1.657e-05	0.0003	9.89e-06	8.45e-06	6.115e-05	2.53e-05	0	0	0	2.531e-05	0	0.0003	1.622e-05	1.663e-05	0	3.94e-05	3.937e-05	5.14e-05	2.686e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.813e-05	0	0	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001008	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.02632	3153.33	37	chr12	132025668	.	C	T	3153.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.656;DP=928;ExcessHet=0;FS=3.845;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=0.681;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:161,134:295:99:3167,0,3836	18	0	1	0	C
chr12	132257495	132257496	CT	0	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8529	148.62	19	chr12	132257495	.	CT	*	148.62	.	AC=29;AF=0.853;AN=34;DP=518;ExcessHet=0.0128;FS=3.748;InbreedingCoeff=0.4742;MLEAC=31;MLEAF=0.912;MQ=59.04;QD=0.95;SOR=1.649	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11:11:30:1|1:132257458_G_A:449,30,0:132257458	1	13	3	2	.
chr12	132257498	132257498	A	0	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	147.84	19	chr12	132257498	.	A	*	147.84	.	AC=28;AF=0.875;AN=32;DP=518;ExcessHet=0;FS=4.825;InbreedingCoeff=0.5914;MLEAC=31;MLEAF=0.969;MQ=59.07;QD=1.03;SOR=2.007	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11:11:30:1|1:132257458_G_A:449,30,0:132257458	1	13	2	3	C
chr12	132257499	132257499	T	0	intronic	GALNT9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8056	147.19	22	chr12	132257499	.	T	*	147.19	.	AC=29;AF=0.806;AN=36;DP=530;ExcessHet=0.0018;FS=0;InbreedingCoeff=0.5914;MLEAC=30;MLEAF=0.833;MQ=59.52;MQRankSum=0;QD=0.91;ReadPosRankSum=-0.872;SOR=0.943	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,11:11:30:1|1:132257458_G_A:449,30,0:132257458	2	13	3	1	C
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chr12	132753102	132753102	G	T	intronic	ANKLE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.47	3	chr12	132753102	.	G	T	64.47	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1031;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.89;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:132753102_G_T:75,0,120:132753102	14	0	1	4	C
chr12	132756346	132756346	G	A	intronic	ANKLE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs748755133	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	.	3.952e-05	3.941e-05	3.861e-05	4.047e-05	5.886e-05	1.719e-05	1.132e-05	1.973e-05	1.125e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	5.886e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	107.77	.	chr12	132756346	.	G	A	107.77	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1461;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.96;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:59:117,0,59	14	0	1	4	C
chr12	132816264	132816264	C	T	intronic	GOLGA3	.	.	.	.	902	618	1	1	0	3	0.00242131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs188734486	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	2.404e-05	0	0.0001	0	0	9.418e-05	0.0102	0.0004	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	136.11	3	chr12	132816264	.	C	T	136.11	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=100;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.565;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=27.22;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:161,15,0	18	1	0	0	.
chr12	132854960	132854960	G	A	intronic	CHFR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs762941953	0	1.113e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	0	.	.	0	0	.	6.594e-05	6.575e-05	5.153e-05	8.104e-05	0.0001	3.528e-05	2.625e-05	5.847e-05	4.243e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	301.56	4	chr12	132854960	.	G	A	301.56	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.967;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0757;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.16;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,8:10:60:0|1:132854960_G_A:313,0,60:132854960	17	0	1	1	.
chr12	133187607	133187607	T	G	intronic	ZNF268	.	.	.	.	801	717	3	1	0	5	0.00347464	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs866685477	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	2.406e-05	0	0.0001	0.0040	0	0	0.0034	0.0002	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.31	5	chr12	133187607	.	T	G	56.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.96;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0559;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.39;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:69:69,0,104	18	0	1	0	.
chr12	133213703	133213703	C	0	UTR3	ZNF268	NM_001165887:c.*11541C>0;NM_001165886:c.*11386C>0;NM_001165885:c.*11386C>0;NM_001165883:c.*11386C>0;NM_001165882:c.*9173C>0;NM_001165881:c.*9173C>0;NM_001165884:c.*11386C>0;NM_152943:c.*11541C>0;NM_003415:c.*9173C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	36.84	.	chr12	133213703	.	C	*	36.84	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=28;ExcessHet=0.0921;FS=0;InbreedingCoeff=0.1046;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.68;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:133213702_TC_T:120,0,75:133213702	5	1	1	12	C
chr13	19699252	19699252	C	T	intronic	PSPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371632053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	1.314e-05	2.577e-05	0	2.95e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.89e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.95e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	314.7	17	chr13	19699252	.	C	T	314.7	.	AC=7;AF=0.25;AN=28;BaseQRankSum=-1.673;DP=436;ExcessHet=2.9153;FS=66.062;InbreedingCoeff=-0.3476;MLEAC=8;MLEAF=0.286;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.61;ReadPosRankSum=1.14;SOR=6.384	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,14:40:45:45,0,521	7	0	7	5	.
chr13	19780198	19780198	C	-	intronic	PSPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1348705662	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.878e-06	0.0002	1.524e-05	0	1.74e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.74e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.09	.	chr13	19780197	.	GC	G	61.09	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=64;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0881;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=45.05;MQRankSum=-1.834;QD=10.18;ReadPosRankSum=0;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:19780197_GC_G:72,0,162:19780197	14	0	1	4	C
chr13	19780205	19780205	G	A	intronic	PSPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1308311605	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.665e-05	7.337e-05	4.262e-05	3.028e-05	7.348e-05	1.372e-05	8.78e-06	1.288e-05	6.57e-06	2.615e-05	0	7.348e-05	0	0	0	0	4.853e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.54	1	chr13	19780205	.	G	A	60.54	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=73;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1127;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=45.05;MQRankSum=-1.834;QD=10.09;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:19780197_GC_G:72,0,162:19780197	16	0	1	2	C
chr13	20064637	20064637	T	C	intronic	ZMYM2	.	.	.	.	751	770	0	1	0	2	0.00129702	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00279553	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs147302870	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0048	0.0001	9.876e-05	0.0040	0.0037	0.0048	0.0003	0	0	0	0	4.714e-06	0.0004	0	0.0010	0.0010	0.0012	0.0008	0.0032	0.0008	0.0008	0.0027	0.0026	0.0032	0	0.0007	0	0	0	0	2.942e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	216.35	11	chr13	20064637	.	T	C	216.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.3;DP=298;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=-1.769;SOR=1.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:230,0,349	18	0	1	0	.
chr13	20757724	20757724	G	A	intronic	EEF1AKMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	64.01	3	chr13	20757724	.	G	A	64.01	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=-0.439;DP=70;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0609;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.11;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:35:.:.:39,0,35:.	7	0	2	10	.
chr13	21671064	21671064	G	A	upstream	FGF9	dist=9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.81	.	chr13	21671064	.	G	A	30.81	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-1.645;DP=15;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,83	7	0	1	11	.
chr13	23329675	23329675	C	T	UTR3	SACS	NM_001278055:c.*461G>A;NM_014363:c.*461G>A	.	.	Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	870915	Charlevoix-Saguenay_spastic_ataxia	MONDO:MONDO:0010041,MedGen:C1849140,OMIM:270550,Orphanet:98	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1003496096	3.783e-05	2.86e-05	3.403e-05	4.13e-05	0.0004	2.194e-05	1.815e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0.0004	0	0	4.297e-06	0	7.351e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	58.57	.	chr13	23329675	.	C	T	58.57	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.141;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.71;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,77	16	0	1	2	.
chr13	23329955	23329955	T	A	UTR3	SACS	NM_001278055:c.*181A>T;NM_014363:c.*181A>T	.	.	Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545132931	0.0001	8.983e-05	6.274e-05	0.0002	0.0012	0.0001	9.321e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0.0005	3.385e-06	0.0001	0.0012	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	159.34	13	chr13	23329955	.	T	A	159.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.347;DP=227;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=-1.524;SOR=0.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:173,0,258	18	0	1	0	C
chr13	24300816	24300816	A	G	intronic	SPATA13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.82	1	chr13	24300816	.	A	G	54.82	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.83;DP=63;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1078;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.14;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,81	16	0	1	2	.
chr13	24851057	24851057	C	T	intronic	RNF17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1193866665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.284e-05	5.138e-05	1.345e-05	7.349e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	96.25	3	chr13	24851057	.	C	T	96.25	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.65;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1193;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:107,0,34	16	0	1	2	.
chr13	25096807	25096807	T	G	exonic	PABPC3	.	nonsynonymous SNV	PABPC3:NM_030979:exon1:c.T609G:p.D203E	.	415	1106	1	0	0	1	0.000451875	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.165	0.00241669620859	.	.	9.884e-05	9.61e-05	8.637e-05	0	0	0.0001	0	6.056e-05	8.41e-05	13	154602	rs779683088	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0019	0.0001	9.766e-05	0.0011	0.0008	2.987e-05	0.0002	0	0	1.872e-05	0.0019	0.0001	0.0001	4.637e-05	8.53e-05	9.185e-05	8.989e-05	8.05e-05	0.0001	4.95e-05	3.957e-05	5.841e-05	4.238e-05	0	0	6.531e-05	0	0	0	0.0068	0.0001	0.0009	0	0.004	0.65419	D	0.088	0.40586	T	0.91	0.50240	P	0.783	0.57419	P	0.000182	0.48115	U	0.000000	0.962667	0.38303	D	1.325	0.33218	L	2.34	0.16351	T	-2.93	0.61284	D	0.381	0.42247	-1.1137	0.02770	T	0.049	0.21026	T	10	0.21123943	0.37545	T	0.002417	0.04757	T	0.165	0.42395	0.493	0.58048	0.349647731962	0.34572	0.18151320974086962	0.18070	0.227216289415	0.25271	0.500553309917	0.38905	T	0.05823	0.30786	T	-0.20151	0.20586	T	-0.527232	0.19565	T	0.18815690279007	0.19736	T	0.910909	0.68443	D	0.5260519	0.68606	0.38841578	0.63686	0.5260519	0.68607	0.38841578	0.63686	-7.488	0.57526	T	.	.	0.267	0.50091	B	.	.	1.461453	0.18842	13.95	0.99000872863756118	0.50148	0.44487	0.27329	N	AEFGBCI	0.080606	0.16300	N	-0.697240329643403	0.16100	0.8173146	-0.851797080682896	0.13245	0.6860047	0.00242389478265349	0.09418	0.706298	0.61202	0	0.383324	0.06291	0	0.709663	0.75317	0	0.530356	0.10902	0	.	.	1.27	-2.55	0.05922	0.852000	0.27417	0.512000	0.19089	-2.394000	0.00296	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.800000	0.37734	0.0:0.3186:0.0:0.6814	6.901	0.23461	929	0.16858	RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain, eukaryote	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001511	0.000000	0.002717	0.000000	0.000000	0.000000	0.006098	0.000000	0.02632	2512.33	243	chr13	25096807	.	T	G	2512.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.85;DP=3394;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.47;MQRankSum=4.66;QD=10.13;ReadPosRankSum=0.183;SOR=0.681	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:151,97:248:99:2526,0,4643	18	0	1	0	.
chr13	27430475	27430475	G	A	intronic	GTF3A	.	.	.	.	447	1074	1	0	0	1	0.000465333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs746866245	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0022	0.0021	0	8.658e-05	0	0	0	0	7.274e-05	0.0002	0.0025	7.887e-05	7.881e-05	5.139e-05	0.0001	0.0012	4.498e-05	3.513e-05	0.0005	0.0004	0	0	0.0001	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	698.33	33	chr13	27430475	.	G	A	698.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.26;DP=689;ExcessHet=0;FS=1.101;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.74;ReadPosRankSum=0.348;SOR=0.933	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,26:65:99:712,0,887	18	0	1	0	.
chr13	27435255	27435255	G	C	intronic	GTF3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.373e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	58.15	25	chr13	27435255	.	G	C	58.15	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-1.961;DP=622;ExcessHet=0.3672;FS=186.595;InbreedingCoeff=-0.1192;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.63;ReadPosRankSum=1.23;SOR=8.554	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,7:44:21:.:.:21,0,796:.	14	0	3	2	C
chr13	27440324	27440324	G	A	exonic	MTIF3	.	nonsynonymous SNV	MTIF3:NM_001166261:exon3:c.C125T:p.S42F,MTIF3:NM_001166262:exon3:c.C125T:p.S42F,MTIF3:NM_152912:exon3:c.C125T:p.S42F,MTIF3:NM_001166263:exon4:c.C125T:p.S42F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.042	0.0153063112214	.	.	8.237e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs768292785	1.094e-05	1.094e-05	0	2.2e-05	0.0002	6.48e-06	5.24e-06	9.791e-05	7.838e-05	0	0	0	0	0	0	0	3.311e-05	0.0002	1.969e-05	1.968e-05	0	4.027e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.045	0.40832	D	0.118	0.36233	T	0.744	0.43069	P	0.31	0.41396	B	0.416907	0.04624	N	1.328460	1	0.08975	N	2.075	0.57047	M	1.34	0.34841	T	-1.83	0.42957	N	0.254	0.31027	-1.0026	0.29168	T	0.095	0.36003	T	10	0.12001258	0.22723	T	0.015306	0.35967	T	0.042	0.11227	0.249	0.18602	0.526892676112	0.52336	0.314905481265568	0.31403	0.494575833261	0.48015	0.275910198689	0.06928	T	0.035069	0.23573	T	-0.296915	0.08954	T	-0.461621	0.26422	T	0.141182392835617	0.16377	T	0.627137	0.24302	T	0.03272103	0.03351	0.061491728	0.11881	0.03272103	0.03351	0.061491728	0.11881	-4.128	0.25701	T	.	.	0.118	0.25166	B	.;.;.	.;.;.	1.512965	0.19433	14.26	0.55399648032757731	0.05334	0.12383	0.17235	N	AEFBI	0.141197	0.26331	N	-0.329856999218913	0.28019	1.542006	-0.444134175930706	0.23715	1.294773	0.999814587454066	0.43459	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.82	2.7	0.31007	1.054000	0.30064	1.840000	0.29181	0.676000	0.76740	0.001000	0.13787	0.007000	0.19602	0.016000	0.10718	0.0761:0.2339:0.4616:0.2284	4.445	0.11014	976	0.04745	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1861.33	34	chr13	27440324	.	G	A	1861.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.93;DP=761;ExcessHet=0;FS=4.031;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.39;ReadPosRankSum=0.694;SOR=1.028	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,66:139:99:1875,0,1994	18	0	1	0	.
chr13	27550434	27550434	G	A	exonic	LNX2	.	synonymous SNV	LNX2:NM_153371:exon9:c.C1836T:p.G612G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	5.773e-05	0	0	0	0	1.5e-05	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs371225167	4.173e-05	4.173e-05	1.906e-05	6.464e-05	0.0006	3.311e-05	3.001e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0006	4.598e-05	4.594e-05	2.57e-05	6.72e-05	0.0012	2.109e-05	1.527e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1025.33	33	chr13	27550434	.	G	A	1025.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.063;DP=706;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=-0.251;SOR=0.627	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,44:82:99:1039,0,995	18	0	1	0	.
chr13	27559658	27559658	T	C	intronic	LNX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	0	4.03e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.09	2	chr13	27559658	.	T	C	56.09	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0559;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,104	17	0	1	1	C
chr13	28054414	28054416	AAA	-	intronic	FLT3	.	.	.	Leukemia, acute lymphoblastic, somatic;Leukemia, acute myeloid, reduced survival in, somatic;Leukemia, acute myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.833e-06	7.263e-05	0	1.635e-05	2.891e-05	0	0	.	.	2.891e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	134.68	.	chr13	28054413	.	CAAA	C	134.68	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.321;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,140	8	0	1	10	.
chr13	29416083	29416085	TTT	-	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.566e-05	5.392e-05	1.475e-05	1.668e-05	1.605e-05	2.6e-06	9.7e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	1.605e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	171.06	.	chr13	29416082	.	ATTT	A	171.06	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3992;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=34.21;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:48:175,48,51	5	0	1	13	.
chr13	29501402	29501402	G	C	intronic	MTUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	363.86	10	chr13	29501402	.	G	C	363.86	.	AC=6;AF=0.375;AN=16;BaseQRankSum=0.703;DP=140;ExcessHet=5.2525;FS=50.461;InbreedingCoeff=0.0368;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.28;ReadPosRankSum=0.842;SOR=6.932	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:13:.:.:13,0,46:.	3	1	4	11	C
chr13	30631563	30631563	T	C	intronic	USPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1392307315	1.57e-05	1.72e-05	1.382e-05	1.763e-05	0.0005	9.81e-06	8.1e-06	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0005	0	0	0	0	1.648e-05	1.314e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	6.818e-05	2.854e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	116.33	13	chr13	30631563	.	T	C	116.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=368;ExcessHet=0;FS=2.307;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.27;ReadPosRankSum=-0.217;SOR=1.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:130,0,294	18	0	1	0	.
chr13	31222739	31222739	A	G	intronic	B3GLCT	.	.	.	Peters-plus syndrome, Autosomal recessive	596	925	1	0	0	1	0.000540249	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs780306619	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.285e-05	3.283e-05	1.285e-05	5.378e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.413e-05	0	0	0	0.0002	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.41	6	chr13	31222739	.	A	G	53.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.674;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0329;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.68;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,101	18	0	1	0	.
chr13	31802072	31802072	C	A	intronic	RXFP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.532e-06	2.057e-06	1.543e-06	1.522e-06	1.234e-05	2.6e-07	1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.025e-06	0	1.234e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	409.33	27	chr13	31802072	.	C	A	409.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.8;DP=555;ExcessHet=0;FS=3.873;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=-0.368;SOR=0.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,14:34:99:423,0,612	18	0	1	0	.
chr13	32348306	32348306	C	A	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	1237	283	2	0	0	2	0.00352113	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs961240584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	9.637e-05	0.0001	0.0003	7.598e-05	6.262e-05	8.486e-05	6.441e-05	0	0	0.0002	0.0006	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	448.71	21	chr13	32348306	.	C	A	448.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.64;DP=592;ExcessHet=0;FS=1.154;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.97;ReadPosRankSum=-0.023;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,17:45:99:462,0,774	17	0	1	1	.
chr13	32359223	32359225	AAA	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1289603613	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	5.165e-05	0.0003	0.0013	0.0001	8.257e-05	0.0005	0.0003	0.0001	0	0.0001	0	0.0013	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	5196.27	8	chr13	32359222	.	GAAA	G	5196.27	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=0.178;DP=330;ExcessHet=0.1504;FS=2.748;InbreedingCoeff=0.2083;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.99;ReadPosRankSum=0.498;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:17:12:427,164,137	13	0	6	0	C
chr13	32380535	32380536	TT	-	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1335906293	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	7.235e-05	0.0002	0.0002	7.513e-05	5.975e-05	8.854e-05	6.552e-05	3.82e-05	0	0.0002	0	0	0.0004	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	3572.03	25	chr13	32380534	.	CTT	C	3572.03	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.03;DP=1215;ExcessHet=13.8672;FS=2.681;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=0.802;SOR=0.929	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,10:48:26:301,0,434	10	0	9	0	C
chr13	32389602	32389602	C	G	intronic	BRCA2	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group D1, Autosomal recessive;Wilms tumor, Autosomal dominant, Somatic mutation	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	2657.09	184	chr13	32389602	.	C	G	2657.09	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-4.049;DP=3085;ExcessHet=13.8672;FS=149.634;InbreedingCoeff=-0.5453;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=1.26;ReadPosRankSum=2.53;SOR=13.227	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:126,63:208:99:167,0,2298	6	0	13	0	C
chr13	32521592	32521592	A	G	intronic	N4BP2L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1244692464	1.158e-05	6.959e-06	1.473e-05	8.76e-06	3.553e-05	4.39e-06	2.46e-06	4.57e-06	2.4e-06	0	0	0	3.553e-05	0	0	1.525e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	158.8	1	chr13	32521592	.	A	G	158.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.998;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.864;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:172,0,250	18	0	1	0	.
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chr13	35390863	35390863	A	G	intronic	NBEA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.57	.	chr13	35390863	.	A	G	30.57	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	8	0	1	10	.
chr13	35822666	35822666	A	G	intronic	DCLK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	0.0001	0.0001	0.0001	9.27e-05	8.76e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0	8.203e-05	2.575e-05	0	0	0.0001	0.0001	1.23e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	3196.84	37	chr13	35822666	.	A	G	3196.84	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.322;DP=690;ExcessHet=17.0548;FS=56.614;InbreedingCoeff=-0.6039;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.43;ReadPosRankSum=1.85;SOR=7.836	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:30,18:48:99:.:.:354,0,339:.	4	0	14	1	.
chr13	37569693	37569693	A	G	intronic	POSTN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	4.978e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	5.17e-05	8	154602	rs564005075	3.386e-05	2.767e-05	1.097e-05	5.563e-05	0.0004	2.516e-05	2.203e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0004	1.238e-06	0	0.0004	1.315e-05	1.312e-05	0	2.688e-05	4.81e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.97e-06	2.98e-06	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2482.81	33	chr13	37569693	.	A	G	2482.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=690;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.24;SOR=1.55	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,77:77:99:2510,231,0	18	1	0	0	.
chr13	40662000	40662000	C	T	intronic	FOXO1	.	.	.	Rhabdomyosarcoma, alveolar, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.59	.	chr13	40662000	.	C	T	30.59	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.1;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,113	4	0	1	14	.
chr13	41058880	41058880	C	G	intronic	ELF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.1	2	chr13	41058880	.	C	G	65.1	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.134;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41058880_C_G:75,0,120:41058880	14	0	1	4	.
chr13	41058887	41058887	A	C	intronic	ELF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.03	2	chr13	41058887	.	A	C	65.03	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1303;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41058880_C_G:75,0,120:41058880	14	0	1	4	C
chr13	41058888	41058888	G	A	intronic	ELF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.03	2	chr13	41058888	.	G	A	65.03	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1303;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41058880_C_G:75,0,120:41058880	14	0	1	4	C
chr13	41058895	41058895	T	C	intronic	ELF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.03	2	chr13	41058895	.	T	C	65.03	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1305;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.01;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41058880_C_G:75,0,120:41058880	14	0	1	4	C
chr13	41058897	41058897	C	T	intronic	ELF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs895762561	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.228e-05	7.224e-05	8.992e-05	5.381e-05	0.0002	3.971e-05	3.127e-05	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	5.879e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.21	2	chr13	41058897	.	C	T	65.21	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1304;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:41058880_C_G:75,0,120:41058880	14	0	1	4	C
chr13	41217116	41217116	T	C	exonic	MTRF1	.	synonymous SNV	MTRF1:NM_001354074:exon10:c.A1337G:p.X446X,MTRF1:NM_004294:exon10:c.A1337G:p.X446X,MTRF1:NM_001354076:exon13:c.A1337G:p.X446X,MTRF1:NM_001354073:exon15:c.A1337G:p.X446X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.324e-06	0	0	0	0	1.513e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs760226219	7.821e-06	8.212e-06	7.09e-06	8.557e-06	2.492e-05	4.2e-06	3.07e-06	4.14e-06	2.33e-06	0	0	0	0	0	0	7.483e-06	1.714e-05	2.492e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1122.81	14	chr13	41217116	.	T	C	1122.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=509;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9989;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.79;SOR=1.236	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,39:39:99:1150,117,0	18	1	0	0	.
chr13	41311648	41311648	G	T	intronic	MTRF1;NAA16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs928298410	4.946e-05	5.205e-05	4.314e-05	5.587e-05	0.0002	3.989e-05	3.638e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	2.859e-05	0	0	4.491e-05	3.588e-05	0.0002	3.284e-05	3.283e-05	3.853e-05	2.689e-05	7.348e-05	1.26e-05	7.98e-06	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2358.81	42	chr13	41311648	.	G	T	2358.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=714;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.49;SOR=1.031	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,80:80:99:2386,240,0	18	1	0	0	.
chr13	41570463	41570463	C	T	intronic	VWA8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9978	0.792	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	6.841e-07	1.363e-06	0	9.002e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.002e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	2152.44	73	chr13	41570463	.	C	T	2152.44	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-0.096;DP=1543;ExcessHet=31.086;FS=95.884;InbreedingCoeff=-0.8162;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=1.26;SOR=11.167	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,27:88:99:117,0,916	2	0	17	0	.
chr13	45202342	45202342	G	A	intronic	GTF2F2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1031887871	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0014	0.0001	0.0001	0.0010	0.0008	2.407e-05	0	0.0014	0	0	0	0	1.47e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	67.78	2	chr13	45202342	.	G	A	67.78	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.524;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0213;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	10	0	1	8	.
chr13	48459808	48459808	T	C	exonic	RB1	.	nonsynonymous SNV	RB1:NM_000321:exon20:c.T2081C:p.L694P	Bladder cancer, somatic;Osteosarcoma, somatic;Retinoblastoma, Autosomal dominant, Somatic mutation;Retinoblastoma, trilateral, Autosomal dominant, Somatic mutation;Small cell cancer of the lung, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.976	0.602785562062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.392e-06	5.093e-05	2.774e-06	0	1.836e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.836e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000001	0.62929	D	0.000000	1	0.81001	D	3.345	0.91022	M	-3.77	0.95595	D	-6.07	0.89871	D	0.984	0.99337	1.097	0.99525	D	0.943	0.98136	D	10	0.9566928	0.95037	D	0.602786	0.96508	D	0.976	0.99783	0.78	0.90465	0.995699770876	0.99565	0.980477162488264	0.98038	1.68776258327	0.90085	0.897795319557	0.96192	D	0.975174	0.99754	D	0.560843	0.96253	D	0.567835	0.96194	D	0.999335587024689	0.97004	D	0.909909	0.68110	D	0.9948388	0.99958	0.97334516	0.99602	0.9948388	0.99958	0.97334516	0.99602	-13.406	0.90966	D	0.9398642061341252	0.97687	0.998	0.97486	P	.;.	.;.	5.226627	0.87722	29.3	0.99926600234762908	0.99103	0.97876	0.77794	D	AEFBI	0.964519	0.98666	D	0.915122981473785	0.92480	11.44748	0.844938188139194	0.92718	11.58983	0.999996381698106	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.659464	0.59346	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.48	5.48	0.80675	7.674000	0.83146	7.932000	0.75071	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:0.0:1.0	15.564	0.76018	726	0.54788	Retinoblastoma-associated protein, B-box|Cyclin-like|Cyclin-like;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	487.46	49	chr13	48459808	.	T	C	487.46	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-4.073;DP=1639;ExcessHet=4.0268;FS=118.507;InbreedingCoeff=-0.2619;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=0.426;SOR=11.168	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,37:133:89:89,0,1770	11	0	8	0	.
chr13	49663222	49663222	C	T	intronic	EBPL	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.249e-06	0	0	0	0	0	0	6.091e-05	6.5e-06	1	154602	rs774111178	6.86e-07	6.84e-07	0	1.38e-06	1.161e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1558.33	40	chr13	49663222	.	C	T	1558.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.92;DP=792;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.13;ReadPosRankSum=-0.862;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:76,64:140:99:1572,0,2025	18	0	1	0	.
chr13	49716173	49716173	T	C	intronic	KPNA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.09	.	chr13	49716173	.	T	C	34.09	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,69	4	0	1	14	.
chr13	52450629	52450629	G	T	UTR5	VPS36	NM_001282168:c.-35C>A;NM_016075:c.-35C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.8e-05	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs367917661	7.95e-06	1.231e-05	5.743e-06	1.019e-05	8.396e-06	4.27e-06	3.12e-06	3.95e-06	2.86e-06	0	0	0	0	0	0	8.396e-06	3.533e-05	0	3.286e-05	3.283e-05	2.57e-05	4.036e-05	7.239e-05	1.261e-05	7.98e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.239e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	722.33	34	chr13	52450629	.	G	T	722.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.399;DP=705;ExcessHet=0;FS=11.638;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.29;ReadPosRankSum=-1.478;SOR=0.135	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,33:64:99:736,0,879	18	0	1	0	.
chr13	52691157	52691157	-	T	UTR3	SUGT1	NM_001320831:c.*3322_*3323insT;NM_001130912:c.*3322_*3323insT;NM_006704:c.*3322_*3323insT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1340451905	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	.	.	0	.	.	0	0	0	.	8.59e-05	8.554e-05	3.871e-05	0.0001	0.0014	4.984e-05	3.983e-05	0.0006	0.0005	9.718e-05	0	6.58e-05	0	0.0014	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	31.15	2	chr13	52691157	.	A	AT	31.15	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=60;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1064;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.23;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:43:43,0,75	17	0	1	1	.
chr13	57709595	57709595	A	G	intronic	PCDH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2222	271.4	27	chr13	57709595	.	A	G	271.4	.	AC=8;AF=0.222;AN=36;BaseQRankSum=-1.382;DP=675;ExcessHet=4.0268;FS=54.958;InbreedingCoeff=-0.2806;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=1.58;SOR=5.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,12:48:99:109,0,612	10	0	8	1	.
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chr13	67034270	67034270	A	G	intronic	PCDH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	102.92	2	chr13	67034270	.	A	G	102.92	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.036;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1383;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.58;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:67034247_T_C:110,0,75:67034247	9	0	1	9	.
chr13	69719209	69719215	TGAGAGA	0	intronic	KLHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6786	67.18	2	chr13	69719209	.	TGAGAGA	*	67.18	.	AC=19;AF=0.679;AN=28;DP=73;ExcessHet=0;FS=7.79;InbreedingCoeff=0.5619;MLEAC=25;MLEAF=0.893;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=4.824	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:315,21,0	4	9	1	5	.
chr13	69719211	69719211	A	0	intronic	KLHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	113.1	2	chr13	69719211	.	A	*	113.1	.	AC=21;AF=0.875;AN=24;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6202;MLEAC=28;MLEAF=1;MQ=60;QD=2.09;SOR=5.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:315,21,0:.	1	10	1	7	C
chr13	69719213	69719213	A	0	intronic	KLHL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	113.1	2	chr13	69719213	.	A	*	113.1	.	AC=21;AF=0.875;AN=24;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6202;MLEAC=28;MLEAF=1;MQ=60;QD=2.09;SOR=5.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:315,21,0:.	1	10	1	7	C
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chr13	77187781	77187781	T	G	intronic	MYCBP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1000770736	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0.0029	0	0	0.0032	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.51	6	chr13	77187781	.	T	G	56.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0855;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.07;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,113	18	0	1	0	.
chr13	77608359	77608359	G	A	intronic	SCEL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs191868630	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	6.535e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.407e-05	0	6.535e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	133.51	6	chr13	77608359	.	G	A	133.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.55;DP=88;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0606;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.14;ReadPosRankSum=-1.063;SOR=0.12	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:146,0,200	18	0	1	0	.
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chr13	94286354	94286354	A	G	exonic	GPC6	.	nonsynonymous SNV	GPC6:NM_005708:exon5:c.A883G:p.M295V	Omodysplasia 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.334	0.0287180941684	.	.	1.657e-05	9.649e-05	0	0	0	1.505e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs776069396	8.211e-06	8.209e-06	8.169e-06	8.252e-06	5.977e-05	4.38e-06	3.46e-06	9.9e-06	3.7e-06	5.977e-05	2.238e-05	0	0	0	0	7.196e-06	1.656e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.003	0.68238	D	0.008	0.67890	D	0.372	0.34134	B	0.392	0.44215	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999962	0.52935	D	2.215	0.62545	M	0.65	0.52642	T	-3.22	0.64939	D	0.843	0.83885	-0.8027	0.54985	T	0.204	0.56183	T	10	0.7624525	0.76450	D	0.028718	0.51350	D	0.334	0.65620	0.632	0.76810	0.764459265346	0.76231	0.8294630070491447	0.82904	0.486265971205	0.47492	0.817727088928	0.84680	D	0.235626	0.72571	T	0.00331634	0.52110	T	0.00365577	0.70573	D	0.813459157943726	0.47294	D	0.854315	0.85550	D	0.58346015	0.71797	0.7223829	0.83606	0.58346015	0.71798	0.7223829	0.83607	-11.595	0.82822	D	.	.	0.474	0.65181	A	.;.	.;.	3.885537	0.56503	23.7	0.99074344652871638	0.51810	0.98319	0.81588	D	AEFBI	0.923270	0.89948	D	0.412843991083931	0.62127	4.423701	0.511058932574749	0.68734	5.261025	0.999999999999817	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.573888	0.26702	0	0.709663	0.75317	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.64	5.64	0.86480	7.119000	0.76770	11.231000	0.90101	0.691000	0.84096	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.972000	0.54974	1.0:0.0:0.0:0.0	15.865	0.78836	961	0.08552	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	574.33	37	chr13	94286354	.	A	G	574.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.102;DP=677;ExcessHet=0;FS=1.058;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.26;ReadPosRankSum=-0.919;SOR=0.917	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,23:62:99:588,0,1049	18	0	1	0	.
chr13	95247296	95247296	G	C	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5667	1068.98	7	chr13	95247296	.	G	C	1068.98	.	AC=17;AF=0.567;AN=30;BaseQRankSum=-0.369;DP=143;ExcessHet=3.7519;FS=90.711;InbreedingCoeff=-0.1975;MLEAC=18;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.01;ReadPosRankSum=0.303;SOR=8.468	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,7:10:50:.:.:197,0,50:.	2	4	9	4	.
chr13	95247297	95247297	T	C	intronic	ABCC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	421.11	8	chr13	95247297	.	T	C	421.11	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=-0.667;DP=144;ExcessHet=0.6653;FS=21.646;InbreedingCoeff=-0.1607;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.36;ReadPosRankSum=0.086;SOR=4.474	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,5:12:77:.:.:77,0,159:.	7	1	5	6	C
chr13	96676035	96676035	G	A	intronic	HS6ST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.29	.	chr13	96676035	.	G	A	32.29	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	6	0	1	12	.
chr13	97252126	97252126	A	T	intronic	MBNL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.93	.	chr13	97252126	.	A	T	62.93	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0727;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=48.17;MQRankSum=-1.645;QD=12.59;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:97252106_T_G:75,0,116:97252106	16	0	1	2	.
chr13	98794990	98794990	C	T	intronic	DOCK9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs140361718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0010	0.0011	0.0033	0.0009	0.0008	0.0028	0.0027	0.0033	0	0.0010	0	0	0	0	1.47e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	125.56	5	chr13	98794990	.	C	T	125.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.45;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.042;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.7;ReadPosRankSum=-0.816;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:139,0,106	18	0	1	0	.
chr13	99244478	99244478	C	G	intronic	UBAC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0	0	8.131e-05	2.616e-05	1.917e-05	0.0002	0.0001	0.0002	6.217e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1587.15	55	chr13	99244478	.	C	G	1587.15	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-1.257;DP=1319;ExcessHet=5.3738;FS=147.764;InbreedingCoeff=-0.3442;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.71;ReadPosRankSum=0.817;SOR=11.408	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:50,11:65:77:.:.:77,0,1499:.	10	0	9	0	.
chr13	100247374	100247374	G	A	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs536585263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0001	0.0002	0.0041	9.492e-05	7.911e-05	0.0027	0.0022	2.494e-05	0	0	0	0	9.992e-05	0	0	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.69	2	chr13	100247374	.	G	A	61.69	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.589;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0014;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=2.66;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:72:72,0,101	15	0	1	3	.
chr13	100317884	100317884	G	T	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.81	1	chr13	100317884	.	G	T	63.81	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1133;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100317884_G_T:75,0,120:100317884	16	0	1	2	C
chr13	100317889	100317889	T	C	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.62	2	chr13	100317889	.	T	C	63.62	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100317884_G_T:75,0,120:100317884	16	0	1	2	C
chr13	100328182	100328182	A	G	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	1126	395	1	0	0	1	0.00126422	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.569e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.53	2	chr13	100328182	.	A	G	62.53	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1026;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:100328182_A_G:72,0,142:100328182	13	0	1	5	C
chr13	100328188	100328188	C	T	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.563e-06	1.287e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.53	2	chr13	100328188	.	C	T	65.53	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1026;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100328182_A_G:75,0,120:100328182	13	0	1	5	C
chr13	100328199	100328199	G	C	intronic	PCCA	.	.	.	Propionicacidemia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	65.34	2	chr13	100328199	.	G	C	65.34	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1184;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:100328182_A_G:75,0,120:100328182	14	0	1	4	C
chr13	101827951	101827951	G	0	intronic	FGF14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 27, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	1029.64	16	chr13	101827951	.	G	*	1029.64	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;DP=888;ExcessHet=4.0818;FS=0.535;InbreedingCoeff=-0.2179;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;QD=1.79;SOR=0.744	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:42,23:65:99:.:.:726,0,1489:.	8	0	11	0	.
chr13	102069811	102069811	C	G	intronic	FGF14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 27, Autosomal dominant	989	529	3	1	0	5	0.00470367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs544627321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0007	0.0010	0.0029	0.0007	0.0007	0.0018	0.0014	0.0002	0	0.0014	0	0	0	0.0170	0.0011	0.0033	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	80.84	3	chr13	102069811	.	C	G	80.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.483;DP=117;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0591;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.32;MQRankSum=0.736;QD=6.22;ReadPosRankSum=-0.295;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,4:13:94:94,0,222	18	0	1	0	C
chr13	102075495	102075495	G	T	intronic	FGF14	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 27, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.03	1	chr13	102075495	.	G	T	32.03	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.41;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	C
chr13	102737670	102737670	C	G	exonic	CCDC168	.	nonsynonymous SNV	CCDC168:NM_001146197:exon4:c.G13027C:p.V4343L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.296e-05	0.0009	1.28e-05	1.313e-05	3.19e-05	8.1e-06	6.68e-06	9.68e-06	7.91e-06	3.19e-05	0	0	0	0	0	1.589e-05	0	0	6.741e-06	1.989e-05	0	1.384e-05	1.492e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.492e-05	0	0	.	.	.	0.044	0.49663	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.155	0.16028	.	.	.	.	.	.	.	0.08621222	0.14631	T	.	.	.	.	.	.	.	0.0806252709748	0.07271	0.08298472189106709	0.08233	.	.	0.344727694988	0.17142	T	.	.	.	-0.118802	0.33320	T	-0.408427	0.32407	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.211	0.43882	B	.	.	-0.018962	0.04151	0.996	0.36670154075650313	0.02372	0.03259	0.08291	N	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.929394545130418	0.26967	0.06567	0.01388	0	0.059962	0.00310	0	0.063197	0.01477	0	0.075334	0.01956	0	0.0516762	0.10602	2.37	-0.837	0.10221	0.258000	0.18156	-2.744000	0.03406	0.581000	0.30040	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.0:0.4159:0.0:0.5841	5.246	0.14815	952	0.10565	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	1262.59	138	chr13	102737670	.	C	G	1262.59	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;BaseQRankSum=-5.507;DP=3002;ExcessHet=4.0268;FS=282.115;InbreedingCoeff=-0.3588;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=2.02;SOR=12.288	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:114,52:175:99:291,0,2666	7	0	8	4	.
chr13	110645298	110645298	G	-	intronic	CARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	46.94	2	chr13	110645297	.	AG	A	46.94	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1016;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.39;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	12	0	1	6	.
chr13	110699023	110699023	A	0	intronic	CARS2	.	.	.	Combined oxidative phosphorylation deficiency 27, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8077	36.62	2	chr13	110699023	.	A	*	36.62	.	AC=21;AF=0.808;AN=26;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.663;MLEAC=27;MLEAF=1;MQ=60;QD=1.08;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:150,15,0:.	2	10	1	6	C
chr13	113048738	113048738	G	A	intronic	MCF2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs1049991443	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0008	0.0003	0.0003	0.0005	0.0004	9.622e-05	0	0.0008	0.0009	0	0	0	0.0004	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.55	6	chr13	113048738	.	G	A	57.55	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.792;DP=85;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0752;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,85	17	0	1	1	.
chr13	113094644	113094644	G	A	intronic	MCF2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.73e-05	0	0.0003	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs749258515	1.925e-05	1.915e-05	1.778e-05	2.074e-05	6.003e-05	1.335e-05	1.15e-05	1.594e-05	9.37e-06	6.003e-05	4.563e-05	0	0	0	0	1.713e-05	1.667e-05	4.685e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	6.54e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	882.33	34	chr13	113094644	.	G	A	882.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.225;DP=684;ExcessHet=0;FS=2.215;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=-0.908;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,34:64:99:896,0,801	18	0	1	0	C
chr13	113162926	113162926	A	0	intronic	PROZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	216.78	36	chr13	113162926	.	A	*	216.78	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.068;DP=550;ExcessHet=2.0135;FS=0.586;InbreedingCoeff=-0.1876;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.21;ReadPosRankSum=-2.483;SOR=0.796	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,24:45:99:942,0,806	14	0	5	0	.
chr13	113252316	113252316	G	T	intronic	CUL4A	.	.	.	.	1182	338	2	0	0	2	0.00294985	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs375921473	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0079	0.0003	0.0003	0.0059	0.0052	0.0001	0	0	0	0	9.427e-05	0	0.0002	0.0009	0.0079	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	140.14	.	chr13	113252316	.	G	T	140.14	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.623;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1102;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.36;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:57:150,0,57	14	0	1	4	.
chr13	113349322	113349322	G	A	intronic	GRTP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1284140611	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.64e-05	3.948e-05	2.579e-05	2.704e-05	0.0006	8.17e-06	5.16e-06	0.0002	8.472e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	102.98	1	chr13	113349322	.	G	A	102.98	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.566;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0714;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.71;ReadPosRankSum=-0.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:114,0,70	14	0	1	4	.
chr13	113404796	113404796	C	T	exonic	LOC101928841	.	nonsynonymous SNV	LOC101928841:NM_001304433:exon2:c.G3394A:p.D1132N,LOC101928841:NM_001375393:exon2:c.G3394A:p.D1132N	.	783	738	1	0	0	1	0.000677048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.095	0.39492	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.054	0.02559	.	.	.	.	.	.	.	0.07025936	0.10197	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006884	0.06306	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.442056	0.12263	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.110	0.21315	B	.	.	0.705175	0.10739	7.429	0.74573257084148314	0.10746	0.00272	0.01477	N	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999932096726322	0.46732	0.080785	0.02172	0	0.096583	0.02683	0	0.074216	0.02223	0	0.079188	0.02158	0	0.0577867	0.13796	2.03	-0.0172	0.13294	-0.976000	0.03896	-3.712000	0.02587	-1.174000	0.01395	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.7123:0.0:0.2877	6.385	0.20759	976	0.04745	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2424.33	69	chr13	113404796	.	C	T	2424.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.025;DP=1641;ExcessHet=0;FS=2.309;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.97;ReadPosRankSum=2.69;SOR=0.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:124,97:221:99:2438,0,3398	18	0	1	0	.
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chr13	113593488	113593488	G	A	intronic	TFDP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1181287871	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.881e-05	0.0001	0.0001	6.134e-05	0.0011	4.568e-05	3.416e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0010	0	0	1.971e-05	0.0007	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	107.45	.	chr13	113593488	.	G	A	107.45	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0239;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.49;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:10:116,0,10	12	0	1	6	.
chr13	113867503	113867503	G	A	downstream	GAS6-DT	dist=671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	133.76	7	chr13	113867503	.	G	A	133.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.78;DP=172;ExcessHet=0;FS=10.659;InbreedingCoeff=-0.0524;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=39.72;MQRankSum=-1.927;QD=9.55;ReadPosRankSum=1.11;SOR=3.603	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,5:14:99:147,0,199	18	0	1	0	.
chr13	114048166	114048166	T	A	intronic	RASA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.31	3	chr13	114048166	.	T	A	64.31	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.092;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.86;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	16	0	1	2	.
chr13	114301925	114301925	G	A	exonic	UPF3A	.	nonsynonymous SNV	UPF3A:NM_001353644:exon7:c.G599A:p.S200N,UPF3A:NM_001353646:exon7:c.G599A:p.S200N,UPF3A:NM_001353649:exon7:c.G587A:p.S196N,UPF3A:NM_001353647:exon8:c.G599A:p.S200N,UPF3A:NM_001353648:exon8:c.G599A:p.S200N,UPF3A:NM_080687:exon8:c.G1103A:p.S368N,UPF3A:NM_001353645:exon9:c.G599A:p.S200N,UPF3A:NM_001353650:exon9:c.G587A:p.S196N,UPF3A:NM_023011:exon9:c.G1202A:p.S401N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.077	0.0131570505153	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.393	0.10730	T	0.789	0.05707	T	0.002	0.15535	B	0.003	0.12133	B	0.608642	0.10888	N	0.847047	0.995395	0.23301	N	1.01	0.25309	L	-1.42	0.80645	T	-0.42	0.14193	N	0.106	0.12198	-0.9209	0.45431	T	0.248	0.61704	T	9	0.08412802	0.14067	T	0.013157	0.32344	T	0.077	0.22490	0.218	0.13932	0.826173596387	0.82452	0.028771188836604556	0.02827	0.161903528534	0.18264	0.361519306898	0.19607	T	0.001425	0.00883	T	-0.199017	0.20947	T	-0.52365	0.19925	T	0.0504586418347531	0.05581	T	0.519248	0.16884	T	0.019892972	0.00530	0.033765323	0.02327	0.019892972	0.00530	0.033765323	0.02326	-5.504	0.41905	T	.	.	0.086	0.17700	B	.;.	.;.	0.211766	0.05954	2.392	0.75584978553886684	0.11132	0.71590	0.35079	D	AEFBI	0.084446	0.17114	N	-0.564472322985564	0.20031	1.053027	-0.470573285432233	0.22969	1.250237	0.809908035207129	0.24336	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.702456	0.68683	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.94	1.66	0.23081	0.580000	0.23505	0.289000	0.16851	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	0.000000	0.08366	0.027000	0.12703	0.3857:0.0:0.4205:0.1938	3.160	0.06128	946	0.12043	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	121.62	54	chr13	114301925	.	G	A	121.62	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.096;DP=1152;ExcessHet=0.119;FS=111.238;InbreedingCoeff=-0.1107;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=52.91;MQRankSum=-0.783;QD=0.92;ReadPosRankSum=0.896;SOR=7.327	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,23:81:40:40,0,1106	14	0	2	3	.
chr13	114301961	114301961	G	A	exonic	UPF3A	.	nonsynonymous SNV	UPF3A:NM_001353644:exon7:c.G635A:p.R212K,UPF3A:NM_001353646:exon7:c.G635A:p.R212K,UPF3A:NM_001353649:exon7:c.G623A:p.R208K,UPF3A:NM_001353647:exon8:c.G635A:p.R212K,UPF3A:NM_001353648:exon8:c.G635A:p.R212K,UPF3A:NM_080687:exon8:c.G1139A:p.R380K,UPF3A:NM_001353645:exon9:c.G635A:p.R212K,UPF3A:NM_001353650:exon9:c.G623A:p.R208K,UPF3A:NM_023011:exon9:c.G1238A:p.R413K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.078	0.00234821491854	.	.	9.863e-06	0	0.0001	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs759100983	4.12e-06	4.788e-06	1.366e-06	6.906e-06	3.499e-05	1.48e-06	9.7e-07	9.29e-06	4.58e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.994e-05	3.499e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.703	0.04134	T	1.0	0.01155	T	0.006	0.14655	B	0.003	0.12992	B	0.012620	0.29115	N	0.394400	1	0.08975	N	0.48	0.13178	N	1.51	0.30937	T	0.38	0.04776	N	0.151	0.23125	-1.0434	0.16294	T	0.039	0.16849	T	9	0.046508998	0.03852	T	0.002348	0.04562	T	0.078	0.22779	0.356	0.35734	0.401612077098	0.39776	0.06311413821706362	0.06250	0.17504778122	0.19705	0.287961244583	0.08626	T	3.09E-4	0.00078	T	-0.355202	0.04409	T	-0.748	0.03564	T	0.0395424161502822	0.03608	T	0.532847	0.17838	T	0.024213558	0.01230	0.028235402	0.01041	0.024213558	0.01230	0.028235402	0.01041	-4.139	0.26882	T	.	.	0.099	0.16756	B	.;.	.;.	0.084081	0.04895	1.477	0.50291753468666611	0.04358	0.10697	0.16129	N	AEFBI	0.057523	0.10724	N	-0.938258798303083	0.09957	0.4736444	-0.986646340486607	0.10085	0.5057153	0.817823663889522	0.24470	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.85	-2.11	0.06787	1.111000	0.30773	1.072000	0.23814	0.676000	0.76740	0.734000	0.28964	0.037000	0.21475	0.003000	0.05239	0.5026:0.281:0.2165:0.0	5.401	0.15593	946	0.12043	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1070.33	41	chr13	114301961	.	G	A	1070.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.29;DP=801;ExcessHet=0;FS=0.821;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.07;MQRankSum=-1.731;QD=12.9;ReadPosRankSum=0.631;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,38:83:99:1084,0,1292	18	0	1	0	C
chr13	114306554	114306554	C	-	downstream	UPF3A	dist=738	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	170.6	4	chr13	114306553	.	AC	A	170.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.21;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.04;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.43;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:22:184,0,22	18	0	1	0	C
chr14	20469714	20469714	G	T	intronic	PNP	.	.	.	Immunodeficiency due to purine nucleoside phosphorylase deficiency, Autosomal recessive	1	1516	4	1	0	6	0.00197498	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.072	.	.	.	0.0006	0	0	0	.	0	0	0.0017	1.94e-05	3	154602	rs770822110	5.861e-05	4.308e-05	3.566e-05	7.987e-05	0.0006	4.358e-05	3.922e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0.0002	8.589e-06	8.631e-05	0.0006	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.299e-05	3.032e-05	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.197	0.20607	T	0.229	0.25210	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.99766	0.22567	N	.	.	.	-2.71	0.90566	D	0.39	0.03521	N	.	.	-0.5377	0.67251	T	0.483	0.80260	T	5	0.026310086	0.00800	T	.	.	.	0.072	0.21020	0.219	0.14078	0.749164527921	0.74690	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.285338	0.10110	T	-0.282345	0.46564	T	0.0613430216908455	0.07378	T	0.268373	0.04464	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.083	0.09239	B	.	.	0.817993	0.11893	8.456	0.93095178871282525	0.22720	0.19142	0.20544	N	ALL	0.066016	0.12906	N	-0.652991509234766	0.17373	0.8934196	-0.847973370418318	0.13336	0.6912717	0.99999999999629	0.74766	0.266657	0.04791	1	0.484254	0.07192	0	0.519653	0.09787	0	0.372554	0.06265	0	.	.	3.96	-1.51	0.08207	0.434000	0.21212	0.110000	0.14769	0.676000	0.76740	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.0948:0.3035:0.2911:0.3106	2.376	0.04077	952	0.10565	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1526.33	33	chr14	20469714	.	G	T	1526.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.54;DP=750;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=-0.525;SOR=0.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,52:112:99:1540,0,1585	18	0	1	0	.
chr14	20640964	20640964	G	C	exonic	OR6S1	.	nonsynonymous SNV	OR6S1:NM_001001968:exon1:c.C728G:p.T243S	.	426	1094	2	0	0	2	0.000913242	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.498	0.0084174518343	0.0003	.	7.414e-05	9.61e-05	0	0	0	8.993e-05	0.0022	0	5.82e-05	9	154602	rs146063086	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0007	0.0001	9.9e-05	0.0002	0.0001	0	2.236e-05	0	0	0	0.0007	0.0001	8.279e-05	5.797e-05	7.228e-05	7.224e-05	7.709e-05	6.725e-05	0.0001	3.971e-05	3.127e-05	4.764e-05	3.338e-05	9.654e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0.0	0.91255	D	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000103	0.50451	D	0.000000	0.998154	0.44569	D	3.255	0.89877	M	1.03	0.40469	T	-3.89	0.72820	D	0.716	0.71854	-0.0575	0.81046	T	0.377	0.73498	T	10	0.82145846	0.81348	D	0.008417	0.22282	T	0.498	0.78226	0.672	0.81002	0.813005471371	0.81125	0.18732797395886366	0.18650	0.108671175235	0.12253	0.264645278454	0.05457	T	0.008886	0.08127	T	-0.0436402	0.45408	T	-0.10878	0.62708	T	0.704077264210549	0.40913	D	0.728627	0.34357	T	0.9294395	0.94181	0.90759754	0.95517	0.9294395	0.94182	0.90759754	0.95518	-9.658	0.71839	D	.	.	0.448	0.62083	A	.	.	4.125437	0.61694	24.4	0.99725309728973455	0.82336	0.99479	0.96535	D	AEFGBI	0.819329	0.74038	D	1.00510971242637	0.95899	14.08313	0.931822759064233	0.96816	15.18462	0.999999999871656	0.74766	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.547309	0.15389	0	0.530356	0.10902	0	.	.	5.62	5.62	0.85714	7.946000	0.87231	5.984000	0.52218	0.656000	0.54149	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.980000	0.58198	0.0:0.0:1.0:0.0	17.150	0.86654	940	0.13648	GPCR, rhodopsin-like, 7TM	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1768.33	156	chr14	20640964	.	G	C	1768.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.687;DP=1843;ExcessHet=0;FS=0.656;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.92;ReadPosRankSum=-0.637;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:64,63:127:99:1782,0,1835	18	0	1	0	.
chr14	21502004	21502004	T	G	intronic	METTL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1037989014	3.933e-05	2.291e-05	3.104e-05	4.722e-05	0.0003	2.735e-05	2.324e-05	5.433e-05	3.674e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0003	1.49e-05	0.0003	0.0001	4.223e-05	4.006e-05	2.716e-05	5.843e-05	0.0002	1.816e-05	1.195e-05	2.579e-05	1.091e-05	8.04e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	157.87	11	chr14	21502004	.	T	G	157.87	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=-2.247;DP=376;ExcessHet=0.7564;FS=6.554;InbreedingCoeff=-0.1806;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.86;ReadPosRankSum=1.71;SOR=2.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,4:22:36:36,0,522	12	0	4	3	.
chr14	22829700	22829700	T	C	upstream	MRPL52	dist=187	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	68.13	4	chr14	22829700	.	T	C	68.13	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.09;DP=88;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0698;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.52;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:81:81,0,154	18	0	1	0	.
chr14	22996983	22996985	GCA	0	intronic	C14orf93	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	47.62	.	chr14	22996983	.	GCA	*	47.62	.	AC=10;AF=0.455;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4883;MLEAC=12;MLEAF=0.545;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.38;ReadPosRankSum=0;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:250,18,0	6	5	0	8	.
chr14	23363475	23363475	C	A	intronic	EFS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.18	.	chr14	23363475	.	C	A	30.18	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	7	0	1	11	.
chr14	23955153	23955153	G	A	exonic	DHRS4	.	nonsynonymous SNV	DHRS4:NM_001282987:exon2:c.G247A:p.V83M,DHRS4:NM_001282988:exon2:c.G247A:p.V83M,DHRS4:NM_001282989:exon2:c.G247A:p.V83M,DHRS4:NM_001282990:exon2:c.G247A:p.V83M,DHRS4:NM_001282991:exon2:c.G247A:p.V83M,DHRS4:NM_021004:exon2:c.G247A:p.V83M	.	392	1126	3	1	0	5	0.00221533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.710	0.143895341407	.	0.00119808	0.0006	0	8.67e-05	0	0	0	0	0.0045	0.0002305	6	26028	rs566393352	0.0002	0.0002	8.987e-05	0.0003	0.0030	0.0002	0.0002	0.0027	0.0026	0.0002	4.475e-05	0	0	0	0.0003	5.396e-06	0.0002	0.0030	0.0001	0.0001	8.991e-05	0.0002	0.0029	8.655e-05	7.249e-05	0.0018	0.0014	9.617e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0029	0.028	0.48642	D	0.073	0.52389	T	0.979	0.90584	D	0.795	0.68536	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999845	0.49770	D	2.615	0.76484	M	0.49	0.90451	T	-2.51	0.57275	D	0.667	0.74462	0.698	0.93155	D	0.790	0.92889	D	10	0.030568749	0.01184	T	0.143895	0.82618	D	0.710	0.89650	0.781	0.90541	0.982328220797	0.98213	0.7038510119493194	0.70327	0.662870960301	0.58999	0.747107505798	0.74020	T	0.233511	0.93617	T	0.238286	0.77499	D	0.104505	0.77206	D	0.139137863310056	0.16201	T	.	.	.	0.8836937	0.89974	0.72215885	0.83593	0.8836937	0.89975	0.72215885	0.83593	-12.053	0.85773	D	.	.	0.652	0.72336	P	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.962571	0.82058	27.7	0.99757557141698328	0.84772	0.96834	0.71191	D	AEFDBI	0.896888	0.83845	D	0.486643055603548	0.66308	4.93356	0.411007873915376	0.62250	4.43726	0.999999999999757	0.74766	0.722319	0.85440	0	0.658105	0.61773	0	0.709663	0.75317	0	0.735409	0.98432	0	.	.	3.31	3.31	0.37025	8.826000	0.91659	6.769000	0.56555	0.361000	0.20101	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.188000	0.21541	0.0:0.0:1.0:0.0	12.196	0.53608	683	0.59664	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1421.33	33	chr14	23955153	.	G	A	1421.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.908;DP=740;ExcessHet=0;FS=7.407;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.68;MQRankSum=-7.4;QD=13.28;ReadPosRankSum=-2.719;SOR=1.529	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:65,42:107:99:0|1:23955153_G_A:1435,0,2431:23955153	18	0	1	0	.
chr14	23955164	23955164	C	T	exonic	DHRS4	.	synonymous SNV	DHRS4:NM_001282987:exon2:c.C258T:p.T86T,DHRS4:NM_001282988:exon2:c.C258T:p.T86T,DHRS4:NM_001282989:exon2:c.C258T:p.T86T,DHRS4:NM_001282990:exon2:c.C258T:p.T86T,DHRS4:NM_001282991:exon2:c.C258T:p.T86T,DHRS4:NM_021004:exon2:c.C258T:p.T86T	.	392	1126	3	1	0	5	0.00221533	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0003	0.0002	0	0.0002	4.538e-05	0	0.0046	0.0002305	6	26028	rs761339706	0.0002	0.0003	0.0001	0.0004	0.0028	0.0002	0.0002	0.0025	0.0024	0.0003	0.0001	0	2.519e-05	1.873e-05	0.0003	8.095e-05	0.0002	0.0028	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0021	9.737e-05	8.252e-05	0.0011	0.0009	0.0002	0	6.534e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1061.33	33	chr14	23955164	.	C	T	1061.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.14;DP=728;ExcessHet=0;FS=8.727;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.84;MQRankSum=-8.622;QD=12.06;ReadPosRankSum=-2.982;SOR=1.739	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:58,30:88:99:0|1:23955153_G_A:1075,0,2249:23955153	18	0	1	0	C
chr14	23990300	23990300	G	A	exonic	DHRS4;DHRS4L2	.	nonsynonymous SNV	DHRS4:NM_001282989:exon2:c.G247A:p.V83M,DHRS4L2:NM_198083:exon2:c.G247A:p.V83M,DHRS4L2:NM_001193635:exon4:c.G163A:p.V55M	.	407	1112	3	0	0	3	0.0013471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.449	0.0528192301587	.	.	0.0004	0	8.693e-05	0	0	1.517e-05	0	0.0031	3.84e-05	1	26028	rs749227142	0.0002	0.0003	0.0001	0.0002	0.0019	0.0002	0.0002	0.0017	0.0016	2.99e-05	4.479e-05	0	7.56e-05	0	0	7.56e-05	0.0002	0.0019	7.899e-05	0.0001	6.435e-05	9.432e-05	0.0021	4.504e-05	3.518e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	2.945e-05	0	0.0021	0.033	0.45039	D	0.04	0.50809	D	0.988	0.62325	D	0.814	0.58796	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999183	0.28917	N	.	.	.	-2.69	0.90451	D	-2.6	0.56301	D	0.554	0.57946	0.096	0.84101	D	0.699	0.89624	D	10	0.028217882	0.00957	T	0.052819	0.65221	D	0.449	0.75004	.	.	0.833830589278	0.83225	0.6631239900151187	0.66249	0.194413493711	0.21778	.	.	.	0.101827	0.90013	T	0.121258	0.66497	D	-0.063598	0.66080	T	0.151262298226357	0.17203	T	0.768523	0.39993	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.275	0.64559	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.227313	0.43993	21.8	0.95378234895911362	0.26800	0.79511	0.39414	D	AEFDBI	0.450208	0.50470	N	-0.516520065533862	0.21546	1.144228	-0.692394095694174	0.17151	0.910646	0.999817407935251	0.43459	0.706298	0.61202	0	0.685571	0.66316	0	0.709663	0.75317	0	0.669	0.65921	0	.	.	3.5	0.236	0.14733	5.562000	0.67049	7.553000	0.60314	-0.215000	0.08222	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.002000	0.04165	0.2084:0.0:0.6313:0.1603	5.221	0.14689	744	0.52588	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	297.33	34	chr14	23990300	.	G	A	297.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.425;DP=898;ExcessHet=0;FS=15.62;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=58.12;MQRankSum=-8.65;QD=1.67;ReadPosRankSum=1.89;SOR=0.552	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:151,27:178:99:311,0,4401	18	0	1	0	.
chr14	24206235	24206235	G	C	intronic	TSSK4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.671e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	107.78	23	chr14	24206235	.	G	C	107.78	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-1.618;DP=359;ExcessHet=1.3;FS=34.473;InbreedingCoeff=-0.1447;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.31;ReadPosRankSum=1.35;SOR=4.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,5:16:40:0|1:24206235_G_C:40,0,319:24206235	15	0	4	0	.
chr14	24261611	24261611	G	A	intronic	TGM1	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 1, Autosomal recessive	4	1517	1	0	0	1	0.000329489	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.979e-05	3.019e-05	8.732e-06	5.079e-05	0.0005	2.216e-05	1.995e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	9.645e-07	1.738e-05	0.0005	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	409.33	33	chr14	24261611	.	G	A	409.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.93;DP=546;ExcessHet=0;FS=1.723;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=1.22;SOR=1.112	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,13:30:99:423,0,537	18	0	1	0	.
chr14	24375488	24375488	C	T	intronic	NFATC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1480038595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	296.34	7	chr14	24375488	.	C	T	296.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.42;DP=417;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.4;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,9:26:99:310,0,581	18	0	1	0	.
chr14	24508006	24508006	C	T	intronic	CMA1	.	.	.	.	418	1103	1	0	0	1	0.000453104	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.278e-05	2.755e-05	3.211e-05	9.019e-05	0.0006	4.401e-05	3.804e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	3.062e-05	2.342e-05	0	6.348e-05	0.0009	5.08e-06	1.9e-06	0.0002	6.607e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	827.33	46	chr14	24508006	.	C	T	827.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=912;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.93;ReadPosRankSum=-1.36;SOR=0.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,27:64:99:841,0,1089	18	0	1	0	.
chr14	26549932	26549932	A	G	intronic	NOVA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1023547845	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.345e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	349.94	7	chr14	26549932	.	A	G	349.94	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.015;DP=174;ExcessHet=0.119;FS=4.26;InbreedingCoeff=-0.0595;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.87;ReadPosRankSum=0.652;SOR=2.67	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:225,0,99	17	0	2	0	.
chr14	30622673	30622673	C	G	intronic	SCFD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933465427	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	53.03	3	chr14	30622673	.	C	G	53.03	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.068;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.84;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:66:66,0,143	18	0	1	0	.
chr14	31648797	31648797	A	G	intronic	NUBPL	.	.	.	Mitochondrial complex I deficiency, Autosomal recessive, X-linked dominant, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	126.31	1	chr14	31648797	.	A	G	126.31	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=60;QD=25.26;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:138,15,0	8	1	0	10	.
chr14	32154960	32154960	T	C	UTR3	ARHGAP5	NM_001173:c.*12T>C;NM_001030055:c.*12T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	281.87	30	chr14	32154960	.	T	C	281.87	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-0.529;DP=616;ExcessHet=0.7564;FS=32.837;InbreedingCoeff=-0.1474;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.33;ReadPosRankSum=0.486;SOR=4.854	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,10:31:99:0|1:32154956_G_C:109,0,471:32154956	14	0	4	1	.
chr14	33094798	33094798	C	A	intronic	NPAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	51.12	4	chr14	33094798	.	C	A	51.12	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1362;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.11;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:33094798_C_A:60,0,330:33094798	12	0	1	6	.
chr14	33094799	33094799	T	A	intronic	NPAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	51.12	4	chr14	33094799	.	T	A	51.12	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1362;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.11;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:33094798_C_A:60,0,330:33094798	12	0	1	6	C
chr14	34575840	34575840	T	C	exonic	SNX6	.	synonymous SNV	SNX6:NM_001366519:exon10:c.A726G:p.K242K,SNX6:NM_021249:exon10:c.A489G:p.K163K,SNX6:NM_152233:exon11:c.A837G:p.K279K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	766.33	33	chr14	34575840	.	T	C	766.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.217;DP=671;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.44;ReadPosRankSum=2.07;SOR=0.793	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,33:57:99:780,0,571	18	0	1	0	.
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chr14	35310173	35310173	A	G	intronic	PSMA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.272e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.926e-05	0.0002	2.806e-05	3.057e-05	1.54e-05	9.84e-06	5.61e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	1.54e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	676.57	13	chr14	35310173	.	A	G	676.57	.	AC=3;AF=0.3;AN=10;BaseQRankSum=-1.136;DP=582;ExcessHet=0.4742;FS=218.7;InbreedingCoeff=-0.2938;MLEAC=6;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.1;ReadPosRankSum=1.54;SOR=7.7	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:34,22:56:99:0|1:35310171_A_G:423,0,1062:35310171	2	0	3	14	C
chr14	35830288	35830288	C	T	intronic	BRMS1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs566066451	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0025	0.0002	0.0001	0.0014	0.0011	4.821e-05	0	0.0003	0	0	9.432e-05	0	0.0002	0.0005	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	70.83	6	chr14	35830288	.	C	T	70.83	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1198;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.81;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:49:81,0,49	14	0	1	4	.
chr14	35864737	35864737	C	T	intronic	BRMS1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs537898846	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0003	9.744e-05	8.258e-05	0.0001	9.9e-05	4.816e-05	0	0.0003	0	0	9.436e-05	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	146.34	8	chr14	35864737	.	C	T	146.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.379;DP=276;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.19;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,5:12:99:160,0,249	18	0	1	0	C
chr14	35867842	35867842	T	A	intronic	BRMS1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	418.33	17	chr14	35867842	.	T	A	418.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.138;DP=484;ExcessHet=0;FS=2.251;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.49;ReadPosRankSum=-1.287;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:432,0,432	18	0	1	0	C
chr14	35870416	35870416	G	C	exonic	BRMS1L	.	nonsynonymous SNV	BRMS1L:NM_032352:exon10:c.G911C:p.S304T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.166	0.00221248419424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	6.57e-05	1.238e-05	1.388e-05	1.451e-05	8.4e-06	6.77e-06	8.59e-06	6.95e-06	0	0	3.886e-05	0	1.89e-05	0	1.451e-05	1.675e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.506	0.07594	T	0.398	0.15109	T	0.004	0.12183	B	0.004	0.10090	B	0.000000	0.84330	D	0.111584	0.999994	0.58761	D	1.715	0.44382	L	.	.	.	-0.49	0.15578	N	0.145	0.14622	-0.9386	0.42837	T	0.178	0.52318	T	9	0.1481382	0.28058	T	0.002212	0.04178	T	0.166	0.42578	0.175	0.08135	0.307966526162	0.30417	0.5061039972548269	0.50532	0.566790619123	0.52959	0.7530849576	0.74902	T	0.012464	0.10952	T	0.020254	0.54415	T	-0.208683	0.53821	T	0.805031061172485	0.46699	D	0.820118	0.47860	T	0.18230602	0.39443	0.20176247	0.44172	0.18230602	0.39442	0.20176247	0.44171	-3.018	0.10376	T	.	.	0.077	0.06433	B	.	.	3.178248	0.43127	21.7	0.83697020226144336	0.14869	0.95612	0.65420	D	AEFGI	0.748629	0.69032	D	0.0557396435389112	0.44408	2.71533	0.285975852205076	0.54718	3.636153	0.999998355966963	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.709663	0.81188	0	0.658983	0.55881	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	7.140000	0.76912	11.907000	0.99503	0.671000	0.69459	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	20.202	0.98265	732	0.54084	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	138.23	34	chr14	35870416	.	G	C	138.23	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=-2.816;DP=1899;ExcessHet=0.119;FS=216.881;InbreedingCoeff=-0.1362;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.56;ReadPosRankSum=0.202;SOR=10.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,33:125:94:94,0,1792	12	0	2	5	C
chr14	37356605	37356605	C	T	intronic	MIPOL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs369903814	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.15	.	chr14	37356605	.	C	T	65.15	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1182;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=13.03;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37356605_C_T:75,0,120:37356605	15	0	1	3	.
chr14	37356606	37356606	A	G	intronic	MIPOL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.15	.	chr14	37356606	.	A	G	65.15	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1182;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=53.85;MQRankSum=-1.645;QD=13.03;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:37356605_C_T:75,0,120:37356605	15	0	1	3	C
chr14	37458657	37458657	A	-	intronic	MIPOL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1377257317	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	9.549e-05	0.0001	8.185e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0003	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	79.74	.	chr14	37458656	.	TA	T	79.74	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.619;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1578;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.97;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:33:33,0,147	8	1	1	9	C
chr14	47674797	47674797	-	CA	UTR5	MDGA2	NM_001113498:c.-209_-208insTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0011	0.0027	0	0	0	0.0005	0	0.0013	3.84e-05	1	26028	rs761330416	3.437e-05	0.0003	3.333e-05	3.524e-05	0.0001	2.147e-05	1.771e-05	2.443e-05	1.297e-05	0.0001	0	5.415e-05	0	0	0	3.251e-05	0.0001	1.697e-05	3.957e-05	5.258e-05	5.158e-05	2.7e-05	0.0002	1.721e-05	1.133e-05	5.298e-05	2.838e-05	4.839e-05	0	0.0002	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.12	3	chr14	47674797	.	G	GCA	50.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=148;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0681;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,102	17	0	1	1	.
chr14	50180533	50180534	TA	0	intronic	SOS2	.	.	.	Noonan syndrome 9, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	707.37	7	chr14	50180533	.	TA	*	707.37	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=384;ExcessHet=5.3738;FS=3.42;InbreedingCoeff=-0.31;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.65;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.972	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:10,6:24:99:.:.:205,0,392:.	4	6	9	0	.
chr14	50265078	50265078	-	G	intronic	L2HGDH	.	.	.	L-2-hydroxyglutaric aciduria, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	116.02	.	chr14	50265078	.	A	AG	116.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.28;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0969;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.2;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:21:128,0,21	17	0	1	1	.
chr14	50394281	50394281	C	T	intronic	CDKL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	32.46	.	chr14	50394281	.	C	T	32.46	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=-0.842;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.41;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,114	3	0	1	15	.
chr14	50444291	50444291	T	C	intronic	MAP4K5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1032321785	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	8.718e-05	0.0004	0.0003	0.0005	0	6.543e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	69.85	.	chr14	50444291	.	T	C	69.85	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.144;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.97;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:68:80,0,68	15	0	1	3	.
chr14	50888755	50888755	C	T	intronic	ABHD12B	.	.	.	.	423	1095	4	0	0	4	0.00182315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1038953331	3.509e-05	3.032e-05	3.792e-05	3.232e-05	0.0013	2.644e-05	2.349e-05	0.0006	0.0004	3.497e-05	0	0.0004	0	0	0.0013	1.215e-05	1.913e-05	0.0002	5.914e-05	5.91e-05	7.708e-05	4.035e-05	0.0004	3.077e-05	2.21e-05	7.282e-05	3.026e-05	0	0	0	0.0017	0	0	0.0032	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1359.33	33	chr14	50888755	.	C	T	1359.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.657;DP=722;ExcessHet=0;FS=3.528;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.36;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,54:110:99:1373,0,1428	18	0	1	0	.
chr14	50905261	50905261	T	A	UTR3	PYGL	NM_001163940:c.*131A>T;NM_002863:c.*131A>T	.	.	Glycogen storage disease VI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1021951407	5.055e-05	3.312e-05	4.873e-05	5.224e-05	0.0011	3.76e-05	3.384e-05	0.0003	0.0002	5.208e-05	0	0.0005	0	0	0.0011	1.782e-05	2.613e-05	0.0003	5.256e-05	5.253e-05	6.422e-05	4.034e-05	0.0004	2.557e-05	1.83e-05	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0.0017	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	239.34	6	chr14	50905261	.	T	A	239.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.923;DP=345;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.95;ReadPosRankSum=0.547;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:253,0,171	18	0	1	0	.
chr14	50920750	50920750	T	A	intronic	PYGL	.	.	.	Glycogen storage disease VI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	381.33	12	chr14	50920750	.	T	A	381.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.902;DP=368;ExcessHet=0;FS=2.199;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.07;ReadPosRankSum=0.33;SOR=1.781	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:395,0,286	18	0	1	0	C
chr14	50928050	50928050	-	G	intronic	PYGL	.	.	.	Glycogen storage disease VI, Autosomal recessive	1111	410	1	0	0	1	0.00121803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360316276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.259e-05	5.254e-05	6.427e-05	4.036e-05	0.0004	2.558e-05	1.831e-05	7.287e-05	3.028e-05	0	0	0	0.0017	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	68.27	.	chr14	50928050	.	C	CG	68.27	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.022;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.53;ReadPosRankSum=-0.135;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:74:74,0,139	8	0	1	10	C
chr14	51094032	51094032	C	T	intronic	TRIM9	.	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs192804366	4.527e-05	4.456e-05	4.982e-05	4.066e-05	0.0015	3.575e-05	3.213e-05	0.0011	0.0010	0.0015	0.0001	0	0	0	0.0002	1.065e-06	0.0001	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0012	0.0003	0.0002	0.0009	0.0008	0.0012	0	6.53e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	240.35	14	chr14	51094032	.	C	T	240.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.342;DP=260;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0282;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.14;ReadPosRankSum=0.328;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:254,0,255	18	0	1	0	.
chr14	51860221	51860221	A	-	upstream	GNG2	dist=391	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.822e-06	6.664e-06	1.327e-05	0	6.76e-05	0	0	.	.	0	0	6.76e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	76.02	.	chr14	51860220	.	CA	C	76.02	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1038;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.6;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:42:42,0,74	8	0	1	10	.
chr14	52268578	52268578	C	T	exonic	PTGDR	.	nonsynonymous SNV	PTGDR:NM_000953:exon1:c.C764T:p.P255L,PTGDR:NM_001281469:exon1:c.C764T:p.P255L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.050	0.00904908787485	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1293562434	1.37e-06	1.368e-06	1.363e-06	1.377e-06	0.0002	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.161e-05	6.568e-06	6.566e-06	0	1.344e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.705	0.04379	T	0.799	0.04539	T	0.0	0.02946	B	0.001	0.04355	B	0.995303	0.07929	N	1.002520	1	0.08975	N	0.49	0.13296	N	-0.48	0.70249	T	0.67	0.03297	N	0.161	0.19055	-0.9407	0.42505	T	0.226	0.59007	T	10	0.074781775	0.11474	T	0.009049	0.23821	T	0.050	0.13987	0.464	0.53404	0.399159426805	0.39527	0.2067759245851882	0.20593	0.329700171431	0.35074	0.429813146591	0.29183	T	0.055026	0.29890	T	-0.221858	0.17740	T	-0.55646	0.16710	T	0.0904271975159645	0.11268	T	0.531147	0.17633	T	0.019589897	0.00493	0.036885113	0.03227	0.019589897	0.00492	0.036885113	0.03226	-3.349	0.14378	T	.	.	0.075	0.05711	B	.;.	.;.	0.468472	0.08381	5.134	0.93947952851966354	0.24007	0.07795	0.13792	N	AEFDBHCI	0.055756	0.10250	N	-1.02751101330484	0.08036	0.3753895	-1.04137938217368	0.08887	0.4392352	0.999989855744301	0.51787	0.446893	0.09132	0	0.563428	0.19063	0	0.503968	0.08637	0	0.530356	0.10902	0	.	.	4.38	1.54	0.22290	-0.095000	0.11043	-0.223000	0.10745	-0.187000	0.09635	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.0:0.6644:0.0:0.3356	8.269	0.30993	913	0.21160	GPCR, rhodopsin-like, 7TM;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	919.33	35	chr14	52268578	.	C	T	919.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.63;DP=705;ExcessHet=0;FS=0.847;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.49;ReadPosRankSum=-0.336;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,34:80:99:933,0,1313	18	0	1	0	.
chr14	52768827	52768827	A	0	intronic	STYX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	7232.94	16	chr14	52768827	.	A	*	7232.94	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.19;DP=710;ExcessHet=0.0026;FS=0.976;InbreedingCoeff=0.5682;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.36;ReadPosRankSum=0.688;SOR=0.794	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,9:55:41:1|0:52768826_TA_T:1615,1153,1100:52768826	17	0	2	0	.
chr14	53949883	53949884	CT	0	UTR3	BMP4	NM_001202:c.*149_*148delins0;NM_001347917:c.*149_*148delins0;NM_001347916:c.*149_*148delins0;NM_001347915:c.*149_*148delins0;NM_001347914:c.*149_*148delins0;NM_001347913:c.*149_*148delins0;NM_001347912:c.*149_*148delins0;NM_130851:c.*149_*148delins0;NM_130850:c.*149_*148delins0	.	.	Microphthalmia, syndromic 6, Autosomal dominant;Orofacial cleft 11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	379.62	1	chr14	53949883	.	CT	*	379.62	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=63;ExcessHet=0.4253;FS=0;InbreedingCoeff=0.1223;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.65;ReadPosRankSum=0;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:56:56,0,148	11	0	1	7	.
chr14	54436440	54436440	A	G	intronic	CNIH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs971734200	2.161e-06	5.482e-06	1.442e-06	2.879e-06	6.254e-05	5.8e-07	1.6e-07	1.036e-05	3.87e-06	6.254e-05	0	0	2.549e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	673.33	25	chr14	54436440	.	A	G	673.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.262;DP=689;ExcessHet=0;FS=1.941;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.1;ReadPosRankSum=-2.373;SOR=0.472	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,31:74:99:687,0,1002	18	0	1	0	.
chr14	54537987	54537987	C	T	intronic	CGRRF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1479638859	2.309e-06	4.11e-06	1.512e-06	3.136e-06	3.598e-05	6.2e-07	1.7e-07	.	.	3.598e-05	0	0	0	0	0	9.743e-07	0	1.53e-05	1.315e-05	1.97e-05	2.571e-05	0	4.83e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	2.99e-06	4.83e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	171.36	10	chr14	54537987	.	C	T	171.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=263;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0293;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=-0.114;SOR=2.066	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:185,0,257	18	0	1	0	.
chr14	58211252	58211252	C	T	intronic	ACTR10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	1772.2	56	chr14	58211252	.	C	T	1772.2	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=-0.962;DP=1352;ExcessHet=25.4433;FS=216.022;InbreedingCoeff=-0.7259;MLEAC=10;MLEAF=0.263;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.63;ReadPosRankSum=1.32;SOR=12.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,20:73:25:25,0,827	9	0	10	0	.
chr14	58550827	58550827	G	A	UTR3	KIAA0586	NM_001244192:c.*2895G>A;NM_001244189:c.*2851G>A;NM_001244190:c.*2895G>A;NM_001329947:c.*2895G>A;NM_001364701:c.*2895G>A;NM_001329943:c.*2895G>A;NM_014749:c.*2895G>A;NM_001329945:c.*2895G>A;NM_001329944:c.*2851G>A;NM_001329946:c.*2895G>A	.	.	Joubert syndrome 23, Autosomal recessive;Short-rib thoracic dysplasia 14 with polydactyly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	65.61	.	chr14	58550827	.	G	A	65.61	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.101;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,113	11	0	1	7	.
chr14	59574879	59574879	G	A	intronic	CCDC175	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs999915278	1.549e-05	1.265e-05	2.074e-05	1.073e-05	5.23e-05	8.31e-06	6.07e-06	1.388e-05	6.85e-06	0	0	0	0	0	0	1.639e-05	0	5.23e-05	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	4.41e-05	5.24e-06	2.45e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	304.33	17	chr14	59574879	.	G	A	304.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.37;DP=394;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.71;ReadPosRankSum=-0.566;SOR=0.829	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,12:26:99:318,0,317	18	0	1	0	.
chr14	60784275	60784275	C	T	intronic	MNAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs12882075	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.594e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.98	.	chr14	60784275	.	C	T	58.98	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.108;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:60784275_C_T:69,0,163:60784275	14	0	1	4	.
chr14	60784276	60784276	T	G	intronic	MNAT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.914e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.98	.	chr14	60784276	.	T	G	58.98	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.108;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:60784275_C_T:69,0,163:60784275	14	0	1	4	C
chr14	61818446	61818446	G	A	intronic	SYT16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1443783465	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	0	4.037e-05	4.829e-05	5.24e-06	2.45e-06	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.73	3	chr14	61818446	.	G	A	65.73	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.674;DP=44;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1317;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:51:75,0,51	13	0	1	5	.
chr14	63976541	63976541	T	0	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	127.77	42	chr14	63976541	.	T	*	127.77	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=-0.21;DP=1603;ExcessHet=20.8569;FS=1.375;InbreedingCoeff=-0.6522;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.14;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.807	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:8,32:88:97:.:.:1167,0,97:.	0	3	16	0	.
chr14	63982536	63982538	AAG	0	intronic	SYNE2	.	.	.	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	124.04	5	chr14	63982536	.	AAG	*	124.04	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=177;ExcessHet=0.1725;FS=2.949;InbreedingCoeff=0.1797;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.7;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,4:7:29:1|1:63982533_AAAAAG_A:312,30,0:63982533	11	2	4	2	C
chr14	64158707	64158707	T	C	exonic	SYNE2	.	nonsynonymous SNV	SYNE2:NM_015180:exon86:c.T15875C:p.M5292T,SYNE2:NM_182914:exon86:c.T15875C:p.M5292T	Emery-Dreifuss muscular dystrophy 5, autosomal dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.143	0.00538161103081	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1245310548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.099	0.45039	T	0.026	0.60972	D	0.013	0.16609	B	0.009	0.14300	B	0.041119	0.23984	N	0.401918	0.999988	0.54805	D	1.655	0.42436	L	1.39	0.33842	T	-2.65	0.59710	D	0.474	0.55280	-1.0841	0.06572	T	0.073	0.29675	T	10	0.19718808	0.35641	T	0.005382	0.13801	T	0.143	0.38195	0.536	0.64585	0.319402600006	0.31557	0.3253330187294607	0.32446	0.0539322971594	0.05956	0.529864430428	0.43015	T	0.035396	0.50140	T	-0.123387	0.32572	T	-0.415013	0.31648	T	0.172842237501572	0.18771	T	0.611639	0.23235	T	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35812	0.08136348	0.18690	0.15216553	0.35811	-3.679	0.21014	T	.	.	0.191	0.41000	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.354212	0.17625	13.27	0.893201424526746	0.18696	0.58238	0.30589	D	AEFGBI	0.052091	0.09265	N	-0.429603788888434	0.24437	1.31946	-0.336983711819935	0.26915	1.489921	0.0805734006329366	0.15850	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.645948	0.59608	0	.	.	5.77	3.35	0.37468	0.797000	0.26660	0.426000	0.18273	0.661000	0.55757	1.000000	0.71638	0.995000	0.32472	1.000000	0.97212	0.0:0.0746:0.1466:0.7788	7.200	0.25051	540	0.73006	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4412	2933.03	148	chr14	64158707	.	T	C	2933.03	.	AC=15;AF=0.441;AN=34;BaseQRankSum=-3.339;DP=2339;ExcessHet=20.8569;FS=186.487;InbreedingCoeff=-0.7246;MLEAC=16;MLEAF=0.471;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=0.532;SOR=11.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:104,32:136:53:.:.:53,0,2168:.	2	0	15	2	C
chr14	64407464	64407464	-	AA	intronic	MTHFD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs773866589	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.707e-05	0.0002	0	3.57e-05	3.091e-05	2.84e-06	1.06e-06	.	.	3.091e-05	0	0	0	0	0	0	1.834e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	150.51	.	chr14	64407464	.	C	CAA	150.51	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3847;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;QD=25.08;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,4:6:31:170,43,31	12	0	1	6	.
chr14	65633408	65633408	G	A	intronic	FUT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1466254728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	0.0009	2.575e-05	1.346e-05	7.247e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.921e-05	1.032e-05	7.247e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	98.66	4	chr14	65633408	.	G	A	98.66	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.135;DP=80;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0784;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.72;MQRankSum=-0.887;QD=12.33;ReadPosRankSum=-1.029;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:65633408_G_A:111,0,201:65633408	17	0	1	1	.
chr14	65633413	65633413	G	A	intronic	FUT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1303808827	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0009	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	98.63	4	chr14	65633413	.	G	A	98.63	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.732;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0771;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=56.72;MQRankSum=-0.887;QD=12.33;ReadPosRankSum=-0.854;SOR=1.034	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:99:0|1:65633408_G_A:111,0,201:65633408	17	0	1	1	C
chr14	65633493	65633493	A	G	intronic	FUT8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1464897535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.628e-06	0.0002	1.294e-05	0	1.476e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	38.84	3	chr14	65633493	.	A	G	38.84	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.903;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0853;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.08;MQRankSum=-0.61;QD=3.88;ReadPosRankSum=1.11;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:51:51,0,158	17	0	1	1	C
chr14	66975717	66975718	AA	-	intronic	GPHN	.	.	.	Molybdenum cofactor deficiency C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs76663582	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.176e-05	0.0002	4.582e-05	1.653e-05	2.924e-05	1.042e-05	6e-06	.	.	2.924e-05	0	0	0	0	0.0003	0	1.719e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	128.97	.	chr14	66975716	.	CAA	C	128.97	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0.0227;FS=0;InbreedingCoeff=0.0744;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.72;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:58:58,0,93	12	0	1	6	.
chr14	67341463	67341463	-	GG	intronic	ATP6V1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.36	.	chr14	67341463	.	T	TGG	57.36	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0815;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:67341463_T_TGG:69,0,200:67341463	15	0	1	3	.
chr14	67341479	67341479	G	C	intronic	ATP6V1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896257821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.582e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.19	1	chr14	67341479	.	G	C	57.19	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0889;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.17;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:67341463_T_TGG:69,0,200:67341463	16	0	1	2	C
chr14	67341483	67341483	C	T	intronic	ATP6V1D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1234661671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	1.315e-05	1.289e-05	1.351e-05	6.556e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.425e-05	0	6.556e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.59	3	chr14	67341483	.	C	T	60.59	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1032;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:67341463_T_TGG:72,0,162:67341463	15	0	1	3	C
chr14	67729485	67729485	A	G	intronic	RDH12	.	.	.	Leber congenital amaurosis 13, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.74e-07	1.406e-06	1.999e-06	0	3.953e-05	0	0	.	.	3.953e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	157.35	20	chr14	67729485	.	A	G	157.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.269;DP=251;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.3;ReadPosRankSum=-0.349;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:171,0,217	18	0	1	0	.
chr14	68925425	68925425	G	A	intronic	ACTN1	.	.	.	Bleeding disorder, platelet-type, 15, Autosomal dominant	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs961623978	2.066e-05	9.978e-06	3.776e-05	4.956e-06	0.0003	9.88e-06	7.42e-06	7.8e-06	4.21e-06	0	0	0	0	0	0.0003	1.981e-05	9.345e-05	0	1.331e-05	1.321e-05	0	2.735e-05	0.0002	2.21e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	396.33	37	chr14	68925425	.	G	A	396.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.74;DP=584;ExcessHet=0;FS=3.912;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=-0.346;SOR=0.1	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,13:32:99:410,0,631	18	0	1	0	.
chr14	70082564	70082564	C	A	intronic	SLC8A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.78	.	chr14	70082564	.	C	A	31.78	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,75	6	0	1	12	.
chr14	71032108	71032108	G	A	intronic	PCNX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs529181883	2.949e-05	2.038e-05	2.921e-05	2.973e-05	0.0002	1.744e-05	1.367e-05	5.658e-05	3.396e-05	0	0.0002	0	0.0001	0	0	3.828e-06	4.096e-05	8.3e-05	3.283e-05	3.281e-05	5.14e-05	1.343e-05	0.0004	1.26e-05	7.97e-06	7.293e-05	3.03e-05	2.406e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	235.56	7	chr14	71032108	.	G	A	235.56	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.394;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0421;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.56;ReadPosRankSum=-0.648;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:97:249,0,97	18	0	1	0	.
chr14	71048106	71048106	A	G	intronic	PCNX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1017260769	3.355e-05	2.669e-05	2.781e-05	3.89e-05	6.254e-05	2.013e-05	1.596e-05	1.089e-05	7.36e-06	0	6.254e-05	0	0	0.0002	0	2.38e-05	0	3.845e-05	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	306.59	2	chr14	71048106	.	A	G	306.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.6;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0435;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.03;ReadPosRankSum=-0.281;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,9:17:99:320,0,268	18	0	1	0	C
chr14	72164708	72164708	C	-	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	42.37	.	chr14	72164707	.	TC	T	42.37	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1212;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.06;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,116	12	0	1	6	.
chr14	72510347	72510347	A	0	intronic	RGS6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3705.48	35	chr14	72510347	.	A	*	3705.48	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.403;DP=1302;ExcessHet=0.3672;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.32;ReadPosRankSum=1.52;SOR=0.663	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:127,113:240:99:0|1:72510346_CAT_C:4200,0,4888:72510346	17	0	2	0	C
chr14	72888804	72888804	G	A	intronic	DPF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	33.3	.	chr14	72888804	.	G	A	33.3	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.55;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	3	0	1	15	.
chr14	73569970	73569970	-	CC	intronic	ACOT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs34765603	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	4.894e-05	8.727e-05	5.967e-05	0.0007	0.0002	0.0001	8.909e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	7.302e-05	0	0.0005	0	0.0002	0	0	0.0002	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	14592.8	87	chr14	73569970	.	G	GCC	14592.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.961;DP=1321;ExcessHet=1.2994;FS=1.284;InbreedingCoeff=0.0087;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=17.13;ReadPosRankSum=0.715;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,24:72:99:2101,1282,1209	18	0	1	0	.
chr14	74055385	74055385	A	G	intronic	BBOF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1376853606	9.566e-06	3.259e-05	1.38e-05	5.928e-06	0.0007	2.55e-06	7.1e-07	1.75e-06	6.6e-07	0	0	0	0	0	0.0007	1.054e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.71	.	chr14	74055385	.	A	G	53.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242;DP=92;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0798;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.71;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:74055385_A_G:66,0,246:74055385	17	0	1	1	.
chr14	74055386	74055386	T	C	intronic	BBOF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs886434071	3.133e-06	3.897e-06	6.782e-06	0	0.0007	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0007	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.71	.	chr14	74055386	.	T	C	53.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242;DP=92;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0797;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.71;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:74055385_A_G:66,0,246:74055385	17	0	1	1	C
chr14	74676646	74676646	A	G	exonic	AREL1	.	synonymous SNV	AREL1:NM_001039479:exon6:c.T588C:p.D196D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	641.65	41	chr14	74676646	.	A	G	641.65	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-3.902;DP=1304;ExcessHet=1.3;FS=218.019;InbreedingCoeff=-0.1468;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=2.42;SOR=10.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,18:119:50:50,0,3282	14	0	5	0	.
chr14	74908916	74908916	G	A	exonic	RPS6KL1	.	synonymous SNV	RPS6KL1:NM_001370256:exon7:c.C681T:p.S227S,RPS6KL1:NM_001370257:exon7:c.C678T:p.S226S,RPS6KL1:NM_001370258:exon7:c.C588T:p.S196S,RPS6KL1:NM_001370252:exon9:c.C1377T:p.S459S,RPS6KL1:NM_001370255:exon9:c.C771T:p.S257S,RPS6KL1:NM_001370253:exon10:c.C1332T:p.S444S,RPS6KL1:NM_031464:exon10:c.C1377T:p.S459S	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	9.138e-05	0.0002	0	0	0.0002	1.506e-05	0	0.0004	7.12e-05	11	154602	rs35753254	3.285e-05	3.283e-05	1.906e-05	4.677e-05	0.0004	2.544e-05	2.25e-05	0.0003	0.0002	8.963e-05	2.237e-05	0	0	0	0	6.296e-06	6.625e-05	0.0004	3.94e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.03e-05	0.0004	1.715e-05	1.129e-05	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.000504	0.000000	0.000000	0.002924	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.02632	2207.33	33	chr14	74908916	.	G	A	2207.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.44;DP=793;ExcessHet=0;FS=3.432;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=0.105;SOR=0.971	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:97,83:180:99:2221,0,2288	18	0	1	0	.
chr14	75606852	75606852	G	T	intronic	FLVCR2	.	.	.	Proliferative vasculopathy and hydraencephaly-hydrocephaly syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.18	6	chr14	75606852	.	G	T	54.18	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.086;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.77;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:75606850_T_G:66,0,246:75606850	16	0	1	2	.
chr14	75925253	75925253	C	T	intronic	TTLL5	.	.	.	Cone-rod dystrophy 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407519451	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.329e-05	0.0001	2.6e-05	0	4.922e-05	2.21e-06	8.3e-07	8.16e-06	3.05e-06	4.922e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.68	.	chr14	75925253	.	C	T	55.68	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.319;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0576;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=58.72;MQRankSum=-2.1;QD=6.96;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:75925253_C_T:66,0,246:75925253	14	0	1	4	.
chr14	75925257	75925257	C	T	intronic	TTLL5	.	.	.	Cone-rod dystrophy 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1332342004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.69e-06	9.906e-05	0	1.369e-05	1.484e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.484e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.09	.	chr14	75925257	.	C	T	56.09	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0736;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=58.72;MQRankSum=-2.1;QD=7.01;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:75925253_C_T:66,0,246:75925253	13	0	1	5	C
chr14	75925278	75925278	G	A	intronic	TTLL5	.	.	.	Cone-rod dystrophy 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1460855696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.576e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.23	.	chr14	75925278	.	G	A	55.23	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0351;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=58.72;MQRankSum=-2.1;QD=6.9;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:75925253_C_T:66,0,246:75925253	14	0	1	4	C
chr14	75925279	75925279	G	T	intronic	TTLL5	.	.	.	Cone-rod dystrophy 19, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198223536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.606e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.3	.	chr14	75925279	.	G	T	55.3	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.04;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=58.72;MQRankSum=-2.1;QD=6.91;ReadPosRankSum=0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:75925253_C_T:66,0,246:75925253	14	0	1	4	C
chr14	76789542	76789542	G	A	intronic	ANGEL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	252.34	19	chr14	76789542	.	G	A	252.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.467;DP=321;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.03;ReadPosRankSum=0.988;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,8:12:99:266,0,129	18	0	1	0	.
chr14	76828115	76828115	C	T	intronic	LRRC74A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	1096.62	21	chr14	76828115	.	C	T	1096.62	.	AC=12;AF=0.4;AN=30;BaseQRankSum=1.03;DP=481;ExcessHet=12.1646;FS=61.387;InbreedingCoeff=-0.6252;MLEAC=14;MLEAF=0.467;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.56;ReadPosRankSum=0.435;SOR=6.198	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,19:37:99:124,0,188	3	0	12	4	.
chr14	77027437	77027472	TGCTGCTGCTGCTGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGT	-	exonic	IRF2BPL	.	nonframeshift deletion	IRF2BPL:NM_024496:exon1:c.321_356del:p.Q116_Q127del	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.667e-07	1.385e-06	0	1.554e-06	9.722e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.722e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	617.29	50	chr14	77027436	.	CTGCTGCTGCTGCTGTTGCTGCTGCTGCTGCTGCTGT	C	617.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.63;DP=798;ExcessHet=0;FS=3.461;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.72;ReadPosRankSum=-1.78;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,17:45:99:631,0,1123	18	0	1	0	.
chr14	77027445	77027445	C	0	exonic	IRF2BPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	11972.7	48	chr14	77027445	.	C	*	11972.7	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.061;DP=779;ExcessHet=2.8292;FS=0.667;InbreedingCoeff=-0.2723;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.59;ReadPosRankSum=-0.128;SOR=0.81	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,17:31:99:0|1:77027445_C_*:1257,587,1123:77027445	16	0	1	2	C
chr14	77468051	77468056	CTTTTT	0	intronic	AHSA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	2381.5	8	chr14	77468051	.	CTTTTT	*	2381.5	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.495;DP=385;ExcessHet=5.3738;FS=12.782;InbreedingCoeff=-0.307;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.3;ReadPosRankSum=-0.26;SOR=0.247	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:3,5:12:51:1|0:77468048_CCT_C:141,51,141:77468048	13	1	5	0	.
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chr14	79390224	79390224	G	T	intronic	NRXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	56.18	.	chr14	79390224	.	G	T	56.18	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.619;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1147;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.02;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:1|0:79390202_A_C:66,0,246:79390202	14	0	1	4	C
chr14	79390231	79390231	G	T	intronic	NRXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.69	.	chr14	79390231	.	G	T	55.69	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1166;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:1|0:79390202_A_C:66,0,246:79390202	15	0	1	3	C
chr14	79390234	79390234	A	T	intronic	NRXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.72	.	chr14	79390234	.	A	T	55.72	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.619;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1179;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:1|0:79390202_A_C:66,0,246:79390202	15	0	1	3	C
chr14	81142975	81142975	T	C	exonic	TSHR	.	nonsynonymous SNV	TSHR:NM_000369:exon10:c.T917C:p.M306T	Hyperthyroidism, familial gestational;Hyperthyroidism, nonautoimmune, Autosomal dominant, Isolated cases;Hypothyroidism, congenital, nongoitrous, 1, Autosomal recessive;Thyroid adenoma, hyperfunctioning, somatic (3);Thyroid carcinoma with thyrotoxicosis (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.124	0.0100611740753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.238	0.17821	T	0.41	0.14544	T	.	.	.	.	.	.	0.027278	0.25783	N	0.474778	0.999777	0.20412	N	.	.	.	-0.82	0.74053	T	-0.42	0.14193	N	0.065	0.03726	-1.0041	0.28725	T	0.144	0.46678	T	10	0.12166849	0.23068	T	0.010061	0.26146	T	0.124	0.34239	0.398	0.42590	0.922305557511	0.92152	0.5340314348098646	0.53328	0.175392714489	0.19744	0.34564614296	0.17279	T	.	.	.	-0.131476	0.31259	T	-0.426633	0.30318	T	0.159987360239029	0.17871	T	0.358764	0.08201	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.088	0.13409	B	.;.	.;.	1.557713	0.19955	14.52	0.79299342367129699	0.12679	0.66196	0.32995	D	AEFDIJ	0.250369	0.37043	N	-0.469883090608924	0.23071	1.236397	-0.245108583968842	0.29939	1.681554	0.888896469303304	0.25800	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.55	5.55	0.83298	1.978000	0.40221	3.364000	0.37882	0.665000	0.62972	0.369000	0.25916	0.710000	0.26286	0.808000	0.38083	0.1255:0.0:0.1465:0.728	8.105	0.30042	798	0.45050	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2174.81	37	chr14	81142975	.	T	C	2174.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=691;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.46;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,67:67:99:2202,201,0	18	1	0	0	.
chr14	88485643	88485643	C	T	intronic	PTPN21	.	.	.	.	484	1037	1	0	0	1	0.000481928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.362e-06	2.926e-06	0	1.016e-05	0.0004	8.9e-07	3.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0004	0	0	5.101e-05	1.316e-05	1.313e-05	1.287e-05	1.346e-05	.	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0068	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	502.82	13	chr14	88485643	.	C	T	502.82	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=271;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9935;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.26;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,14:14:42:530,42,0	18	1	0	0	.
chr14	88705848	88705848	T	C	intronic	EML5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1327.81	39	chr14	88705848	.	T	C	1327.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=662;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.39;SOR=0.741	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,41:41:99:1355,123,0	18	1	0	0	.
chr14	89290875	89290875	C	G	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0001	0.0005	0.0002	0.0020	0.0003	0.0002	0.0015	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0020	2.678e-05	3.977e-05	1.304e-05	4.126e-05	4.469e-05	8.26e-06	5.22e-06	1.187e-05	6.29e-06	0	0	0	0	0	9.907e-05	0	4.469e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	994.13	18	chr14	89290875	.	C	G	994.13	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=-0.741;DP=310;ExcessHet=38.2876;FS=373.125;InbreedingCoeff=-0.8924;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.9;ReadPosRankSum=-0.154;SOR=9.575	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:13:13,0,164	1	0	18	0	.
chr14	89323552	89323552	C	G	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	60.01	.	chr14	89323552	.	C	G	60.01	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1497;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=58.32;MQRankSum=0.366;QD=8.57;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:89323552_C_G:69,0,163:89323552	14	0	1	4	C
chr14	89323564	89323564	-	A	intronic	FOXN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.88	.	chr14	89323564	.	C	CA	59.88	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.142;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=58.32;MQRankSum=0.366;QD=8.55;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:89323552_C_G:69,0,163:89323552	14	0	1	4	C
chr14	90160845	90160845	-	AA	intronic	KCNK13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.138e-05	0.0003	1.964e-05	8.618e-05	8.616e-05	2.001e-05	1.29e-05	2.909e-05	1.753e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	8.616e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	43.37	2	chr14	90160845	.	G	GAA	43.37	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.366;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1048;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.2;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:48:48,0,158	7	0	1	11	.
chr14	90603144	90603144	C	T	intronic	TTC7B	.	.	.	.	427	1094	1	0	0	1	0.00045683	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs149966515	4.305e-05	3.189e-05	2.838e-05	5.689e-05	0.0007	2.953e-05	2.495e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0.0007	0	0	2.567e-05	0.0001	6.819e-05	3.283e-05	3.281e-05	1.285e-05	5.372e-05	0.0008	1.26e-05	7.98e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	178.8	38	chr14	90603144	.	C	T	178.8	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-0.693;DP=580;ExcessHet=4.0268;FS=103.518;InbreedingCoeff=-0.2723;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.89;ReadPosRankSum=0.688;SOR=9.009	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,5:19:21:21,0,245	11	0	8	0	.
chr14	91797736	91797737	TA	0	intronic	TC2N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	7548.31	16	chr14	91797736	.	TA	*	7548.31	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=0.355;DP=490;ExcessHet=0.3672;FS=2.858;InbreedingCoeff=-0.0758;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.81;ReadPosRankSum=-0.067;SOR=1.226	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,17:19:65:1|1:91797724_A_C:918,66,0:91797724	12	2	5	0	.
chr14	91933812	91933812	A	-	intronic	FBLN5	.	.	.	Cutis laxa, autosomal dominant 2;Cutis laxa, autosomal recessive, type IA, Autosomal recessive;Macular degeneration, age-related, 3, Autosomal dominant;Neuropathy, hereditary, with or without age-related macular degeneration, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1283595362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.645e-06	1.318e-05	0	1.361e-05	2.44e-05	0	0	.	.	2.44e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	39.41	1	chr14	91933811	.	GA	G	39.41	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=23;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1711;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.88;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	9	0	1	9	.
chr14	93537949	93537949	G	C	intronic	UNC79	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.415e-06	2.052e-06	0	2.857e-06	2.521e-05	2.4e-07	9e-08	4.18e-06	1.57e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.521e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2260.81	36	chr14	93537949	.	G	C	2260.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=707;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=34.78;SOR=2.73	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,65:65:99:2288,195,0	18	1	0	0	.
chr14	94497802	94497802	C	T	exonic	SERPINA12	.	nonsynonymous SNV	SERPINA12:NM_001304461:exon2:c.G596A:p.G199D,SERPINA12:NM_001382267:exon2:c.G596A:p.G199D,SERPINA12:NM_173850:exon3:c.G596A:p.G199D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.133	0.0188046605053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1455963195	6.871e-07	2.052e-06	0	1.382e-06	2.524e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.524e-05	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.463	0.08660	T	0.657	0.06576	T	0.011	0.15914	B	0.017	0.18140	B	0.251813	0.15493	N	0.613802	1	0.08975	N	0.66	0.16226	N	-2.05	0.85799	D	-1.46	0.35792	N	0.148	0.15046	-0.8956	0.48427	T	0.266	0.63727	T	10	0.040331542	0.02593	T	0.018805	0.40992	T	0.133	0.36157	0.432	0.48171	0.216624796971	0.21254	0.6112549893490689	0.61057	0.100516046514	0.11355	0.37503361702	0.21551	T	0.03395	0.23124	T	-0.223248	0.17552	T	-0.389328	0.34630	T	0.0576949219063508	0.06800	T	0.584142	0.21248	T	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25391	0.26295173	0.49358	0.10561278	0.25390	-1.722	0.02287	T	.	.	0.224	0.49509	B	.;.	.;.	2.009921	0.25536	16.80	0.080949235166052638	0.00057	0.07238	0.13262	N	AEFCI	0.065923	0.12884	N	-0.924847551878464	0.10263	0.4896058	-0.843139383567271	0.13453	0.6979405	0.0132140536699464	0.12433	0.487112	0.14033	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.49	2.69	0.30923	-0.172000	0.09858	0.548000	0.19395	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.008000	0.19753	0.813000	0.38311	0.1769:0.4335:0.0:0.3895	3.621	0.07640	793	0.45818	Serpin domain|Serpin domain;Serpin domain|Serpin domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	10250.8	91	chr14	94497802	.	C	T	10250.8	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=-1.403;DP=2518;ExcessHet=31.086;FS=244.116;InbreedingCoeff=-0.8537;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.62;ReadPosRankSum=0.296;SOR=13.49	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:85,55:140:99:715,0,1595	1	0	17	1	.
chr14	95221756	95221756	A	C	exonic	CLMN	.	nonsynonymous SNV	CLMN:NM_024734:exon4:c.T259G:p.S87A	.	430	1091	1	0	0	1	0.000458085	.	.	.	2377338	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.406	0.0368872147134	.	.	3.298e-05	0	0	0	0	3e-05	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs756412157	1.163e-05	1.163e-05	6.806e-06	1.65e-05	0.0002	7.08e-06	5.79e-06	2.995e-05	2.038e-05	5.974e-05	0	0	0	0	0.0002	5.396e-06	3.312e-05	6.957e-05	6.567e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.008	0.58626	D	0.105	0.38016	T	1.0	0.90584	D	0.992	0.80445	D	0.003557	0.34793	N	0.000000	0.997908	0.44305	D	1.1	0.28011	L	0.19	0.60236	T	-1.88	0.43906	N	0.679	0.68603	-0.5382	0.67232	T	0.234	0.60112	T	10	0.5656942	0.65037	D	0.036887	0.57273	D	0.406	0.71869	0.61	0.74300	0.812916816524	0.81116	0.2946995040472106	0.29382	0.494870314576	0.48037	0.566336810589	0.48161	T	0.477583	0.82495	T	-0.0962263	0.37050	T	-0.173345	0.57136	T	0.539857089519501	0.34098	D	0.824718	0.48720	T	0.1276602	0.29866	0.12917846	0.31066	0.1276602	0.29866	0.12917846	0.31065	-9.35	0.69921	D	.	.	0.342	0.56038	A	.;.;.	.;.;.	4.670838	0.74647	26.2	0.99262581176382059	0.57255	0.98624	0.84831	D	AEFBIJ	0.886748	0.81841	D	0.574387460544338	0.71580	5.672383	0.610377699474355	0.75691	6.355807	0.999999999978164	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.743671	0.97443	0	0.675528	0.61593	0	0.668105	0.65232	0	.	.	5.19	5.19	0.71428	8.187000	0.89659	11.052000	0.85313	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.365000	0.25999	1.0:0.0:0.0:0.0	15.378	0.74348	957	0.09725	Calponin homology domain|Calponin homology domain|Calponin homology domain|Calponin homology domain;Calponin homology domain|Calponin homology domain;Calponin homology domain|Calponin homology domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.008621	0.000000	0.000000	0.07895	2979.77	33	chr14	95221756	.	A	C	2979.77	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-0.677;DP=766;ExcessHet=0;FS=0.646;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.95;ReadPosRankSum=-1.522;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,82:82:99:2304,246,0	17	1	1	0	.
chr14	95455663	95455663	G	A	exonic	SYNE3	.	nonsynonymous SNV	SYNE3:NM_001363692:exon6:c.C851T:p.A284V,SYNE3:NM_001384281:exon6:c.C851T:p.A284V,SYNE3:NM_001384282:exon6:c.C851T:p.A284V,SYNE3:NM_001384284:exon6:c.C851T:p.A284V,SYNE3:NM_152592:exon6:c.C851T:p.A284V,SYNE3:NM_001384283:exon7:c.C875T:p.A292V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.006	0.00313406598917	7.7e-05	.	6.601e-05	0.0002	0.0002	0	0	1.502e-05	0	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs143391386	2.531e-05	2.531e-05	1.634e-05	3.438e-05	0.0003	1.868e-05	1.631e-05	0.0002	0.0002	5.974e-05	4.472e-05	0	0	3.747e-05	0	5.396e-06	0	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	2.412e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.002	0.09854	B	0.002	0.06944	B	0.498534	0.11976	N	0.676502	1	0.08975	N	-0.905	0.01334	N	3.48	0.35405	T	-0.26	0.11185	N	0.061	0.03283	-0.9968	0.30810	T	0.016	0.06569	T	10	0.019228846	0.00427	T	0.003134	0.06815	T	0.006	0.00375	.	.	0.167679373172	0.16340	0.03700334798635665	0.03647	0.110443629434	0.12463	0.247046798468	0.03463	T	0.005521	0.08746	T	-0.546171	0.00308	T	-0.762634	0.03018	T	0.00568478554487228	0.00062	T	0.106589	0.00797	T	0.012150994	0.00028	0.02418371	0.00434	0.012150994	0.00028	0.02418371	0.00434	-6.43	0.49782	T	.	.	0.070	0.08368	B	.;.;.;.	.;.;.;.	-1.033805	0.00724	0.022	0.16228201298136261	0.00427	0.00562	0.02559	N	AEFDBI	0.028078	0.02407	N	-1.89174190125743	0.00357	0.01533619	-1.90250315823305	0.00484	0.02144597	0.999999844896309	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.547309	0.15389	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.99	-7.67	0.01133	-1.018000	0.03737	-4.857000	0.01954	-0.546000	0.04920	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.032000	0.13371	0.352:0.0843:0.3967:0.1669	3.850	0.08460	953	0.10115	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	5801.81	39	chr14	95455663	.	G	A	5801.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=870;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.19;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,186:186:99:5829,558,0	18	1	0	0	.
chr14	99534357	99534359	AAA	-	intronic	CCDC85C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1331147179	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.924e-05	3.481e-05	4.228e-05	1.519e-05	7.966e-05	9.83e-06	5.61e-06	2.112e-05	1.085e-05	7.966e-05	0	0	0	0	0	0	1.595e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	113.46	3	chr14	99534356	.	CAAA	C	113.46	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.623;DP=135;ExcessHet=0.3892;FS=2.796;InbreedingCoeff=0.029;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.56;ReadPosRankSum=0;SOR=0.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:70:70,0,120	17	0	1	1	.
chr14	99552183	99552183	A	T	intronic	CCDC85C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs917216928	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.566e-06	6.561e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	119.36	4	chr14	99552183	.	A	T	119.36	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3207;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;QD=23.87;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:137,15,0	12	1	0	6	C
chr14	99649729	99649729	A	G	intronic	HHIPL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.968e-05	1.285e-05	2.685e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	160.76	4	chr14	99649729	.	A	G	160.76	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4161;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=26.79;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:183,18,0	15	1	0	3	.
chr14	99700264	99700264	-	GA	intronic	CYP46A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1193186510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0003	0.0002	0.0006	0.0006	0.0009	0	0.0002	0	0	0	0.0068	0.0001	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	3950.05	8	chr14	99700264	.	G	GGA	3950.05	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=158;ExcessHet=2.0135;FS=1.505;InbreedingCoeff=-0.1749;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=33.47;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.253	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:217,18,0	18	1	0	0	.
chr14	99861527	99861527	G	A	intronic	EML1	.	.	.	Band heterotopia, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs150208132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.424e-05	0.0001	0.0006	6.507e-05	5.319e-05	0.0002	9.007e-05	2.406e-05	0	6.538e-05	0.0009	0	0	0.0068	5.88e-05	0.0009	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	151.55	5	chr14	99861527	.	G	A	151.55	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3017;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=30.31;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:172,15,0	15	1	0	3	.
chr14	101787564	101787564	C	T	intronic	PPP2R5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs796162887	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0006	0.0022	0.0005	0.0005	0.0019	0.0017	0.0022	0	6.592e-05	0	0.0002	0	0	4.419e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.02	7	chr14	101787564	.	C	T	57.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0833;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.15;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:101787560_A_G:69,0,204:101787560	16	0	1	2	.
chr14	102086564	102086564	T	G	intronic	HSP90AA1	.	.	.	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs534522717	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.432e-05	0.0002	0.0035	7.095e-05	5.75e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	735.82	9	chr14	102086564	.	T	G	735.82	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=354;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9943;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=36.06;SOR=5.994	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,19:19:57:763,57,0	18	1	0	0	.
chr14	102843474	102843474	A	G	intronic	TRAF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565701583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.212e-05	9.19e-05	5.147e-05	0.0001	0.0029	5.535e-05	4.371e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	154.35	1	chr14	102843474	.	A	G	154.35	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2316;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=30.87;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:176,15,0	17	1	0	1	.
chr14	103132007	103132011	GGGCC	0	intronic	TNFAIP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6	31.18	1	chr14	103132007	.	GGGCC	*	31.18	.	AC=18;AF=0.6;AN=30;DP=90;ExcessHet=0.0004;FS=0;InbreedingCoeff=0.5207;MLEAC=22;MLEAF=0.733;MQ=60;QD=0.66;SOR=0.749	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:17:1|1:103131983_AGAGGGGCCGCCTGGGGCTGGGAGGGGCCGCCTGGGGCTGGGAGGGGCCGCCTGGGGCTGG_A:228,17,0:103131983	5	8	2	4	.
chr14	104093654	104093654	A	0	intronic	ASPG	.	.	.	.	7	148	2	1	68	72	0.0133333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	544.84	38	chr14	104093654	.	A	*	544.84	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=0.716;DP=794;ExcessHet=1.1637;FS=4.642;InbreedingCoeff=-0.0526;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.1;ReadPosRankSum=0.289;SOR=1.065	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,39:39:99:1763,128,0	12	1	5	1	.
chr14	104093660	104093660	G	0	intronic	ASPG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	499.22	26	chr14	104093660	.	G	*	499.22	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.738;DP=774;ExcessHet=1.1637;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.13;ReadPosRankSum=-1.128;SOR=0.714	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,39:39:99:1763,128,0	13	1	5	0	C
chr14	104753531	104753531	C	T	intronic	SIVA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	195.74	5	chr14	104753531	.	C	T	195.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.492;DP=186;ExcessHet=0;FS=2.392;InbreedingCoeff=-0.0495;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.51;ReadPosRankSum=1.74;SOR=0.238	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:209,0,284	18	0	1	0	.
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chr14	104949094	104949094	C	G	exonic	AHNAK2	.	nonsynonymous SNV	AHNAK2:NM_001350929:exon7:c.G6057C:p.M2019I,AHNAK2:NM_138420:exon7:c.G6357C:p.M2119I	.	826	695	1	0	0	1	0.000718907	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.020	.	.	.	0.0368	0.0484	0.0183	0.0610	0.0142	0.0240	0.0466	0.0793	3.84e-05	1	26028	rs199873247	0.0009	0.0010	0.0008	0.0009	0.0042	0.0008	0.0008	0.0036	0.0034	0.0016	0.0010	0.0010	0.0042	0.0005	0.0006	0.0004	0.0015	0.0034	0.0006	0.0008	0.0007	0.0005	0.0016	0.0005	0.0004	0.0008	0.0006	0.0011	0.0017	0.0005	0	0.0016	0	0	0.0003	0.0010	0.0016	0.208	0.19782	T	0.558	0.09175	T	0.003	0.11197	B	0.01	0.14941	B	.	.	.	.	1	0.21028	N	0.55	0.14455	N	5.89	0.00629	T	0.03	0.06612	N	0.027	0.00571	-0.9084	0.47049	T	0.002	0.00738	T	9	0.0030561388	0.00050	T	.	.	.	0.020	0.03691	0.255	0.19533	.	.	0.005157390116853562	0.00486	.	.	0.178342416883	0.00079	T	0.015128	0.12745	T	-0.376966	0.03256	T	-0.779262	0.02476	T	0.00239159522359801	0.00025	T	0.480552	0.14510	T	0.13128155	0.30606	0.12269506	0.29593	0.13128155	0.30605	0.12269506	0.29592	-5.577	0.42582	T	.	.	0.253	0.48736	B	.	.	0.092124	0.04957	1.523	0.58574301978269405	0.06024	0.02166	0.06356	N	AEFBI	.	.	.	-0.990019499376126	0.08816	0.4148285	-1.00662784791001	0.09639	0.4807123	2.38740922418111E-4	0.06095	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.727631	0.95156	0	.	.	4.31	2.38	0.28415	-2.219000	0.01301	-20.000000	0.00162	0.526000	0.24426	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.005000	0.06747	0.205:0.4504:0.2466:0.0979	3.163	0.06135	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.098684	0.081250	0.122642	0.074468	0.000000	0.074468	0.076577	0.136792	0.09091	7945.16	.	chr14	104949094	.	C	G	7945.16	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=1963;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=50.52;QD=30.63;SOR=0.811	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,178:178:99:1|1:104948996_T_C:7964,536,0:104948996	10	1	0	8	C
chr14	104949302	104949302	C	T	exonic	AHNAK2	.	nonsynonymous SNV	AHNAK2:NM_001350929:exon7:c.G5849A:p.G1950D,AHNAK2:NM_138420:exon7:c.G6149A:p.G2050D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3255090	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.00204880542899	.	.	2.331e-05	0	0	0	0	2.43e-05	0	8.322e-05	3.84e-05	1	26028	rs781128485	7.506e-05	0.0004	3.524e-05	0.0001	0.0007	6.083e-05	5.59e-05	0.0005	0.0005	0.0002	0	0	7.628e-05	0	0	1.442e-05	0.0002	0.0007	0.0001	0.0004	0.0001	7.772e-05	0.0003	5.769e-05	4.466e-05	0.0001	9.43e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	2.51e-05	0	0.0003	0.087	0.32453	T	0.098	0.39040	T	0.998	0.73220	D	0.897	0.63631	P	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.295	0.65404	M	4.13	0.02865	T	-1.2	0.30555	N	0.139	0.13769	-1.0751	0.08328	T	0.018	0.07423	T	9	0.14253703	0.27071	T	0.002049	0.03748	T	0.079	0.23065	0.338	0.32816	0.0297737177859	0.01360	0.010330589381271002	0.00994	.	.	0.217171877623	0.01153	T	0.022347	0.17246	T	-0.299869	0.08672	T	-0.668518	0.07704	T	0.244044899940491	0.22604	T	0.274073	0.04660	T	0.04568146	0.07518	0.05429044	0.09308	0.04568146	0.07518	0.05429044	0.09308	-8.36	0.63498	D	.	.	0.173	0.38025	B	.	.	0.536375	0.09050	5.833	0.71242507928752474	0.09563	0.02673	0.07298	N	AEFBI	.	.	.	-0.831010570298139	0.12523	0.610909	-1.15739752751733	0.06635	0.3200831	0.0231572066422917	0.13486	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.714379	0.83352	0	.	.	3.55	-6.01	0.02015	-1.814000	0.01817	-10.848000	0.00659	-1.994000	0.00453	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.2469:0.2332:0.4415:0.0783	5.067	0.13923	982	0.03397	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	367.37	8	chr14	104949302	.	C	T	367.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.04;DP=1849;ExcessHet=0;FS=18.623;InbreedingCoeff=-0.0298;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=37.79;MQRankSum=-1.412;QD=15.97;ReadPosRankSum=-3.792;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,11:23:99:381,0,471	18	0	1	0	C
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chr15	20534693	20534693	T	0	exonic	GOLGA6L6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	327.06	45	chr15	20534693	.	T	*	327.06	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=0.078;DP=1294;ExcessHet=25.4433;FS=1.177;InbreedingCoeff=-0.7344;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=50.05;MQRankSum=0.956;QD=0.47;ReadPosRankSum=-1.583;SOR=0.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,5:37:99:1|0:20534604_TCGTATCTTCTCCTCCTGCTCCCGTATCTTCTCCTCCTGCTCC_T:136,0,1287:20534604	4	0	15	0	C
chr15	26642361	26642361	G	A	intronic	GABRB3	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 43, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	187.37	10	chr15	26642361	.	G	A	187.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.34;DP=202;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0295;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.49;ReadPosRankSum=-0.517;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:201,0,293	18	0	1	0	.
chr15	26971367	26971367	C	T	UTR5	GABRG3	NM_033223:c.-169C>T;NM_001270873:c.-169C>T	.	.	.	605	915	1	1	0	3	0.00163666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1002152544	0.0002	0.0001	0.0002	0.0003	0.0051	0.0002	0.0002	0.0022	0.0015	0	0.0002	0.0009	0	0	0.0051	0.0002	0.0004	0.0017	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0008	0.0001	8.771e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0003	0.0006	0	0	0.0034	0.0001	0.0010	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	80.1	4	chr15	26971367	.	C	T	80.1	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=99;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0531;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.01;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,3:8:93:0|1:26971361_A_C:93,0,161:26971361	17	0	1	1	.
chr15	27019316	27019316	C	T	intronic	GABRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs541654665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	2.573e-05	0	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	152.91	3	chr15	27019316	.	C	T	152.91	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1433;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.48;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:27019316_C_T:162,0,72:27019316	13	0	1	5	C
chr15	27019321	27019321	T	C	intronic	GABRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955024655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.948e-05	3.941e-05	3.859e-05	4.042e-05	0.0001	1.717e-05	1.131e-05	3.252e-05	1.917e-05	9.665e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	152.85	3	chr15	27019321	.	T	C	152.85	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1408;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.48;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:27019316_C_T:162,0,72:27019316	13	0	1	5	C
chr15	27359290	27359290	C	T	intronic	GABRG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	50.13	1	chr15	27359290	.	C	T	50.13	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.47;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0382;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.16;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:58:58,0,118	12	0	1	6	C
chr15	27532961	27532961	G	A	UTR3	GABRG3	NM_033223:c.*80G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs573616162	1.867e-05	1.993e-05	1.29e-05	2.452e-05	0.0003	1.243e-05	1.038e-05	9.692e-05	6.814e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0003	1.059e-05	5.765e-05	2.92e-05	0.0001	0.0001	5.141e-05	0.0002	0.0009	7.09e-05	5.746e-05	0.0006	0.0004	2.408e-05	0	0.0009	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	664.33	34	chr15	27532961	.	G	A	664.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.18;DP=643;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.03;ReadPosRankSum=-0.38;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,20:39:99:0|1:27532961_G_A:678,0,570:27532961	18	0	1	0	C
chr15	28192337	28192337	G	C	intronic	HERC2	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 38, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	54.28	3	chr15	28192337	.	G	C	54.28	.	AC=4;AF=0.4;AN=10;BaseQRankSum=0.842;DP=68;ExcessHet=0.2119;FS=0;InbreedingCoeff=0.1129;MLEAC=5;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.39;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:10:10,0,35	2	1	2	14	.
chr15	29208981	29208981	T	C	intronic	FAM189A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs148080199	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0009	0.0004	0.0004	0.0008	0.0007	0.0002	0	0.0001	0.0003	0	0.0003	0	0.0009	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	94.63	.	chr15	29208981	.	T	C	94.63	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.65;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1709;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.93;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:102,0,34	11	0	1	7	.
chr15	29277119	29277119	A	G	intronic	FAM189A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	43.63	1	chr15	29277119	.	A	G	43.63	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.15;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1255;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:29277109_C_CAA:55,0,120:29277109	17	0	1	1	C
chr15	29277126	29277126	T	C	intronic	FAM189A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1441334658	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	2.416e-05	0	0	.	.	2.416e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	43.82	1	chr15	29277126	.	T	C	43.82	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.132;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.76;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:29277109_C_CAA:55,0,120:29277109	17	0	1	1	C
chr15	30922197	30922197	G	A	intronic	FAN1	.	.	.	Interstitial nephritis, karyomegalic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	685.33	36	chr15	30922197	.	G	A	685.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=642;ExcessHet=0;FS=1.511;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.32;ReadPosRankSum=-1.856;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,24:42:99:699,0,482	18	0	1	0	.
chr15	31586862	31586862	C	A	intronic	OTUD7A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915381574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.035e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	48.71	1	chr15	31586862	.	C	A	48.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.623;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0804;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.12;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,114	17	0	1	1	.
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chr15	33012788	33012788	A	G	intronic	FMN1	.	.	.	.	549	968	4	1	0	6	0.0030896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs915470123	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0037	0.0004	0.0004	0.0018	0.0013	0	0.0016	0.0010	0	0	0.0037	0.0004	0.0005	0.0002	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	0	0	0.0009	0.0009	0.0002	0	0.0171	0.0002	0.0019	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	481.04	21	chr15	33012788	.	A	G	481.04	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.682;DP=389;ExcessHet=0;FS=1.356;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.03;ReadPosRankSum=0.104;SOR=0.758	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:16,16:34:99:0|1:33012787_C_*:658,0,618:33012787	18	0	1	0	C
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chr15	33066580	33066580	C	G	exonic	FMN1	.	nonsynonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.G1305C:p.K435N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.261	0.097882166908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-06	3.42e-06	0	2.755e-06	2.52e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.52e-05	0	0	8.999e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.154	0.70582	T	1.0	0.90584	D	0.999	0.97372	D	0.000001	0.62929	D	0.096983	.	.	.	.	.	.	-0.38	0.72458	T	-2.13	0.59389	N	0.608	0.62526	0.078	0.83767	D	0.453	0.78650	T	8	0.56676614	0.65094	D	0.097882	0.76848	D	0.261	0.57352	0.305	0.27485	0.831138789675	0.82953	.	.	0.0235372491196	0.02386	.	.	.	.	.	.	-0.0593099	0.43016	T	-0.322971	0.42248	T	0.990393579006195	0.80614	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-10.821	0.78667	D	.	.	0.891	0.85423	P	.;.	.;.	1.014109	0.13930	10.49	0.99542673395090209	0.70586	0.65955	0.32912	D	AEFBCI	0.401493	0.47596	N	0.357394877581215	0.59132	4.09007	0.32151679407882	0.56807	3.84457	0.999972656303353	0.50053	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.96	4.1	0.47196	-0.266000	0.08660	-0.170000	0.11235	0.599000	0.40250	0.526000	0.27158	0.290000	0.24159	0.957000	0.51019	0.0:0.7827:0.0:0.2173	10.418	0.43521	718	0.55760	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	3779.55	104	chr15	33066580	.	C	G	3779.55	.	AC=9;AF=0.409;AN=22;BaseQRankSum=-3.599;DP=1781;ExcessHet=5.3738;FS=184.997;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=12;MLEAF=0.545;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.06;ReadPosRankSum=0.608;SOR=10.494	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:89,11:100:81:0|1:33066576_A_G:81,0,3584:33066576	2	0	9	8	C
chr15	33066583	33066583	C	G	exonic	FMN1	.	nonsynonymous SNV	FMN1:NM_001103184:exon1:c.G1302C:p.E434D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.205	0.0174432321193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.234	0.18061	T	0.252	0.29056	T	0.724	0.62824	P	0.292	0.58300	B	0.000000	0.84330	D	0.049723	.	.	.	.	.	.	1.03	0.48142	T	-0.87	0.23590	N	0.263	0.29774	-0.6821	0.61275	T	0.170	0.51052	T	8	0.18176183	0.33423	T	0.017443	0.39139	T	0.205	0.49236	0.196	0.10839	0.633120732306	0.63011	.	.	0.0215900956345	0.02143	.	.	.	.	.	.	-0.101551	0.36169	T	-0.383648	0.35295	T	0.987011551856995	0.77596	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-7.933	0.60613	D	.	.	0.457	0.69267	A	.;.	.;.	1.631232	0.20829	14.93	0.99234608538238822	0.56342	0.62108	0.31682	D	AEFBCI	0.207444	0.33361	N	0.193011064254835	0.50863	3.272384	0.226642513300989	0.51332	3.316546	0.999944989826091	0.47345	0.554377	0.28877	0	0.59043	0.45803	0	0.602189	0.34648	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.96	4.1	0.47196	0.147000	0.16021	1.800000	0.28874	0.599000	0.40250	0.988000	0.36536	1.000000	0.68203	0.964000	0.52637	0.0:0.7464:0.0:0.2536	10.665	0.44923	718	0.55760	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	2088.47	103	chr15	33066583	.	C	G	2088.47	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=-3.267;DP=1752;ExcessHet=2.9153;FS=173.431;InbreedingCoeff=-0.3173;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.86;ReadPosRankSum=0.79;SOR=9.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:89,11:100:81:0|1:33066576_A_G:81,0,3549:33066576	10	0	5	4	C
chr15	33082093	33082101	ATGTGTGTG	0	intronic	FMN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	137.64	1	chr15	33082093	.	ATGTGTGTG	*	137.64	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4814;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;QD=19.66;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,3:5:20:256,21,0	8	1	0	10	C
chr15	33339843	33339843	A	T	intronic	RYR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1391796951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.314e-05	3.952e-05	1.295e-05	5.432e-05	0.0008	1.269e-05	8.04e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.476e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.92	4	chr15	33339843	.	A	T	60.92	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0803;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.11;MQRankSum=-1.036;QD=12.18;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:72:72,0,72	16	0	1	2	.
chr15	33601339	33601339	C	G	intronic	RYR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.414e-05	9.876e-05	2.316e-05	2.513e-05	2.977e-05	1.73e-05	1.507e-05	2.089e-05	1.806e-05	0	0	8.594e-05	0	0	0	2.977e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	372.56	33	chr15	33601339	.	C	G	372.56	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.498;DP=617;ExcessHet=0.3672;FS=48.135;InbreedingCoeff=-0.0859;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.36;ReadPosRankSum=1.85;SOR=5.607	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,11:40:99:0|1:33601335_A_G:205,0,1053:33601335	17	0	2	0	C
chr15	33640486	33640486	A	G	intronic	RYR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	89.44	1	chr15	33640486	.	A	G	89.44	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:89:0|1:33640458_A_T:89,0,97:33640458	4	0	1	14	C
chr15	33653071	33653071	G	-	intronic	RYR3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	156.42	2	chr15	33653070	.	AG	A	156.42	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=96;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.06;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.07;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:19:169,0,19	17	0	1	1	C
chr15	33816001	33816001	G	A	intronic	RYR3	.	.	.	.	1045	476	1	0	0	1	0.00104932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1005877399	0.0001	4.294e-05	0.0001	9.666e-05	0.0023	7.735e-05	6.615e-05	0.0006	0.0003	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0023	0.0001	0.0002	0	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0004	7.097e-05	5.752e-05	0.0001	7.894e-05	7.249e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	981.33	35	chr15	33816001	.	G	A	981.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.596;DP=718;ExcessHet=0;FS=3.043;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=-0.278;SOR=1.143	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,40:83:99:995,0,1102	18	0	1	0	C
chr15	33937000	33937000	G	A	intronic	AVEN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs931021816	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.318e-05	8.561e-05	2.593e-05	4.077e-05	0.0004	1.27e-05	8.05e-06	7.392e-05	3.067e-05	2.436e-05	0	6.615e-05	0	0	0	0	1.478e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	67.16	1	chr15	33937000	.	G	A	67.16	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1278;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	15	0	1	3	.
chr15	34260835	34260835	G	A	intronic	SLC12A6	.	.	.	Agenesis of the corpus callosum with peripheral neuropathy, Autosomal recessive	318	1203	1	0	0	1	0.000415455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1027828929	6.122e-05	4.02e-05	4.602e-05	7.398e-05	0.0008	4.443e-05	3.931e-05	0.0001	8.763e-05	6.478e-05	9.087e-05	0	0	0	0.0008	4.598e-05	6.614e-05	0.0002	1.972e-05	1.97e-05	0	4.036e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	747.33	20	chr15	34260835	.	G	A	747.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.18;DP=541;ExcessHet=0;FS=2.153;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.76;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,23:36:99:761,0,355	18	0	1	0	.
chr15	34937205	34937205	T	-	intronic	AQR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458872481	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.587e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	2.421e-05	0	0	.	.	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.62	2	chr15	34937204	.	AT	A	63.62	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0909;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.72;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:34937204_AT_A:75,0,120:34937204	15	0	1	3	.
chr15	34937213	34937213	C	A	intronic	AQR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.52	4	chr15	34937213	.	C	A	63.52	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0835;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.7;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:34937204_AT_A:75,0,120:34937204	15	0	1	3	C
chr15	35546182	35546182	A	G	upstream	DPH6;DPH6-DT	dist=13	.	.	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0006	2.59e-05	4	154602	rs770613979	3.35e-05	5.746e-05	1.826e-05	4.985e-05	0.0011	2.508e-05	2.202e-05	0.0007	0.0006	0.0001	0.0011	0	0	0	0.0005	3.13e-06	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	6.428e-05	0.0002	0.0011	7.584e-05	6.287e-05	0.0007	0.0006	2.414e-05	0	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	618.33	21	chr15	35546182	.	A	G	618.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.212;DP=581;ExcessHet=0;FS=1.619;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.67;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,22:35:99:632,0,366	18	0	1	0	.
chr15	37938347	37938347	G	T	intronic	TMCO5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1357343224	1.252e-05	2.068e-05	1.161e-05	1.335e-05	5.981e-05	5.89e-06	4.26e-06	8.08e-06	5.11e-06	5.981e-05	0	0	0	0	0	1.646e-05	0	0	0.0001	3.091e-05	0.0001	0.0001	0.0002	3.801e-05	2.251e-05	7.007e-05	4.233e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	191.52	13	chr15	37938347	.	G	T	191.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.704;DP=194;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0389;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.64;ReadPosRankSum=0.544;SOR=0.743	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,7:18:99:205,0,337	18	0	1	0	.
chr15	40356171	40356171	T	0	exonic	PHGR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	6365.0	46	chr15	40356171	.	T	*	6365.0	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=1.8;DP=946;ExcessHet=8.9063;FS=19.546;InbreedingCoeff=-0.4615;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=59.77;MQRankSum=0;QD=12.12;ReadPosRankSum=-0.169;SOR=1.792	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:47,19:66:99:.:.:532,0,1725:.	14	0	3	2	.
chr15	40368159	40368159	G	A	exonic	DISP2	.	nonsynonymous SNV	DISP2:NM_033510:exon8:c.G2047A:p.A683T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.005	0.0210675015562	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	6.5e-06	1	154602	rs749305114	7.189e-07	6.84e-06	1.425e-06	0	2.755e-05	0	0	.	.	0	2.755e-05	0	0	0	0	0	0	0	6.59e-06	6.568e-06	1.288e-05	0	1.475e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.475e-05	0	0	0.23	0.18308	T	0.04	0.50809	D	0.152	0.28062	B	0.037	0.23121	B	0.160414	0.17681	N	0.591860	1	0.08975	N	1.245	0.31408	L	2.7	0.12162	T	-0.14	0.09135	N	0.052	0.02366	-0.9930	0.31827	T	0.013	0.05273	T	10	0.05350566	0.05552	T	0.021068	0.43780	T	0.005	0.00259	0.354	0.35408	0.0297737177859	0.01360	0.40790287443628614	0.40706	0.410529212991	0.41835	0.764175653458	0.76552	T	0.135087	0.46670	T	-0.395931	0.02462	T	-0.686523	0.06592	T	0.133103460073471	0.15666	T	0.644736	0.25622	T	0.04432671	0.07067	0.06278368	0.12336	0.04432671	0.07066	0.06278368	0.12336	-6.118	0.47256	T	.	.	0.115	0.22933	B	.	.	1.303718	0.17060	12.93	0.94737442854187193	0.25425	0.04283	0.09824	N	ALL	0.068986	0.13634	N	-1.08361892093574	0.06944	0.321164	-1.12032096009933	0.07312	0.3552083	1.0	0.98316	0.437478	0.07067	0	0.606814	0.50340	0	0.503968	0.08637	0	0.603991	0.37454	0	.	.	4.79	-0.8	0.10347	0.094000	0.14946	0.723000	0.21028	0.654000	0.53741	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.3149:0.1099:0.2228:0.3524	0.604	0.00701	706	0.57215	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	682.33	36	chr15	40368159	.	G	A	682.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.91;DP=711;ExcessHet=0;FS=4.467;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.93;ReadPosRankSum=0.161;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,27:49:99:696,0,619	18	0	1	0	.
chr15	40472332	40472332	G	A	exonic	CHST14	.	synonymous SNV	CHST14:NM_130468:exon1:c.G1119A:p.A373A	Ehlers-Danlos syndrome, musculocontractural type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	739580	Cardiovascular_phenotype|Ehlers-Danlos_syndrome,_musculocontractural_type	MedGen:CN230736|MONDO:MONDO:0011142,MedGen:C1866294,Orphanet:2953	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	1.749e-05	9.833e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs149555952	4.158e-06	5.472e-06	5.497e-06	2.795e-06	9.053e-05	1.5e-06	9.8e-07	2.399e-05	1.265e-05	9.053e-05	4.6e-05	0	0	0	0	0	0	1.2e-05	4.597e-05	4.596e-05	6.421e-05	2.688e-05	0.0001	2.108e-05	1.526e-05	4.736e-05	3.052e-05	0.0001	0	6.543e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1949.33	33	chr15	40472332	.	G	A	1949.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.072;DP=781;ExcessHet=0;FS=1.356;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=0.159;SOR=0.554	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,74:147:99:1963,0,1915	18	0	1	0	.
chr15	40572565	40572566	AA	-	intronic	RPUSD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1411609884	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0001	7.681e-05	0.0002	0	0.0001	0	0.0003	0.0007	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	167.11	1	chr15	40572564	.	CAA	C	167.11	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=34;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=0.0518;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,71	8	0	1	10	.
chr15	40780227	40780227	C	T	intronic	DNAJC17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2032.33	33	chr15	40780227	.	C	T	2032.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.09;DP=799;ExcessHet=0;FS=4.524;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.39;ReadPosRankSum=-1.859;SOR=0.845	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,78:164:99:2046,0,2332	18	0	1	0	.
chr15	41058570	41058574	CGTGT	0	intronic	INO80	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	754.19	5	chr15	41058570	.	CGTGT	*	754.19	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=265;ExcessHet=8.749;FS=26.514;InbreedingCoeff=-0.4227;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=59.95;MQRankSum=0;QD=4.52;ReadPosRankSum=1.24;SOR=2.434	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:14:99:478,0,109	3	1	14	1	.
chr15	41096254	41096254	G	C	exonic	INO80	.	synonymous SNV	INO80:NM_017553:exon2:c.C57G:p.P19P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3194211	INO80-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	520.18	67	chr15	41096254	.	G	C	520.18	.	AC=8;AF=0.286;AN=28;BaseQRankSum=-1.716;DP=1303;ExcessHet=4.0268;FS=191.325;InbreedingCoeff=-0.3552;MLEAC=9;MLEAF=0.321;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.82;ReadPosRankSum=0.182;SOR=10.525	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:65,20:85:11:0|1:41096253_G_T:11,0,1805:41096253	6	0	8	5	C
chr15	41562399	41562399	G	A	intronic	TYRO3	.	.	.	.	732	787	2	1	0	4	0.00253485	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs548775530	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0034	0.0001	9.997e-05	0.0015	0.0010	0	0.0004	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0003	0.0003	0.0001	0.0001	9.077e-05	0.0001	0.0010	7.168e-05	5.91e-05	0.0004	0.0003	7.337e-05	0	6.608e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	446.33	46	chr15	41562399	.	G	A	446.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=712;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.89;ReadPosRankSum=0.768;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,17:41:99:460,0,671	18	0	1	0	.
chr15	41852172	41852172	G	A	intronic	SPTBN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.886e-05	0	0	0	0	3.315e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs751151940	2.8e-06	4.788e-06	4.151e-06	1.416e-06	3.665e-06	6.6e-07	4.4e-07	8.6e-07	5.8e-07	0	0	0	0	0	0	3.665e-06	0	0	6.574e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1231.33	40	chr15	41852172	.	G	A	1231.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.4;DP=804;ExcessHet=0;FS=6.784;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.24;ReadPosRankSum=0.511;SOR=1.126	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,41:93:99:1245,0,1448	18	0	1	0	.
chr15	42243038	42243038	A	G	intronic	TMEM87A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.91	.	chr15	42243038	.	A	G	56.91	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.619;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1424;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.11;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:42243038_A_G:66,0,246:42243038	13	0	1	5	.
chr15	42243049	42243049	A	G	intronic	TMEM87A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.8	.	chr15	42243049	.	A	G	56.8	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.619;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1388;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.1;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:42243038_A_G:66,0,246:42243038	13	0	1	5	C
chr15	42243065	42243065	A	G	intronic	TMEM87A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	54.05	.	chr15	42243065	.	A	G	54.05	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.282;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.136;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.01;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:42243038_A_G:63,0,268:42243038	13	0	1	5	C
chr15	42263869	42263869	A	C	intronic	TMEM87A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	113.8	4	chr15	42263869	.	A	C	113.8	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-1.96;DP=122;ExcessHet=0.2996;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.13;ReadPosRankSum=1.96;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:63:63,0,124	6	0	2	11	C
chr15	42548884	42548884	C	T	exonic	HAUS2	.	synonymous SNV	HAUS2:NM_001130447:exon1:c.C12T:p.A4A,HAUS2:NM_001323629:exon1:c.C12T:p.A4A,HAUS2:NM_018097:exon1:c.C12T:p.A4A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0003	2.59e-05	4	154602	rs769888858	2.647e-05	2.805e-05	1.129e-05	4.207e-05	0.0004	1.953e-05	1.705e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.854e-06	3.457e-05	0.0004	3.94e-05	3.939e-05	3.852e-05	4.032e-05	0.0010	1.715e-05	1.129e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1508.33	36	chr15	42548884	.	C	T	1508.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.626;DP=806;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.37;ReadPosRankSum=-2.287;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,59:105:99:1522,0,1139	18	0	1	0	.
chr15	42874843	42874843	G	A	intronic	TTBK2	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 11, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1196581950	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.961e-05	4.6e-05	2.579e-05	5.41e-05	7.367e-05	1.722e-05	1.134e-05	2.851e-05	1.862e-05	0	0	6.573e-05	0	0	0	0	7.367e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	59.47	.	chr15	42874843	.	G	A	59.47	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.703;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1594;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=-1.029;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:67:67,0,116	11	0	1	7	.
chr15	43021291	43021291	A	G	exonic	UBR1	.	nonsynonymous SNV	UBR1:NM_174916:exon27:c.T2924C:p.I975T	Johanson-Blizzard syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.352	0.0568671016026	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287101894	1.386e-06	1.508e-05	0	2.783e-06	2.329e-05	2.3e-07	9e-08	3.87e-06	1.45e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.329e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.002	0.72154	D	0.003	0.76473	D	0.877	0.48223	P	0.335	0.42239	B	0.000088	0.51296	D	0.168957	0.999825	0.81001	D	1.87	0.49600	L	0.39	0.57419	T	-3.24	0.65171	D	0.897	0.90251	-0.5780	0.65696	T	0.227	0.59208	T	10	0.901292	0.89490	D	0.056867	0.66759	D	0.352	0.67326	0.75	0.88071	0.700849342337	0.69825	0.45486979996443216	0.45404	0.331662542844	0.35236	0.694372951984	0.66333	T	0.758848	0.93451	D	0.0949073	0.63738	D	-0.00459463	0.70038	D	0.908208012580872	0.56272	D	0.962104	0.85685	D	0.3664358	0.58321	0.44078487	0.67385	0.3664358	0.58321	0.44078487	0.67385	-7.526	0.57793	D	0.803226725685942	0.87956	0.531	0.66670	A	.;.	.;.	3.868307	0.56145	23.7	0.99495853286271851	0.67744	0.99753	0.99211	D	AEFBI	0.836665	0.75439	D	0.56937207432988	0.71269	5.625336	0.579739048421578	0.73488	5.978799	0.999853971234939	0.44174	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.65145	0.50148	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.83	4.83	0.61880	8.293000	0.89858	11.232000	0.90136	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	1.0:0.0:0.0:0.0	14.856	0.69969	15	0.98792	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	247.85	118	chr15	43021291	.	A	G	247.85	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-3.978;DP=1871;ExcessHet=1.3;FS=121.683;InbreedingCoeff=-0.1377;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.4;ReadPosRankSum=0.139;SOR=11.592	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:107,31:138:7:7,0,1966	14	0	5	0	.
chr15	43280056	43280056	G	A	intronic	TGM7	.	.	.	.	376	1145	1	0	0	1	0.000436491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs561121859	3.266e-05	4.226e-05	3.893e-05	2.659e-05	0.0003	2.291e-05	1.98e-05	0.0002	0.0001	0	0.0003	5.793e-05	5.615e-05	0	0.0002	2.355e-05	2.452e-05	0	7.223e-05	7.218e-05	8.996e-05	5.372e-05	0.0003	3.969e-05	3.126e-05	8.872e-05	5.283e-05	4.812e-05	0	0.0003	0	0.0002	0	0	5.88e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	525.33	28	chr15	43280056	.	G	A	525.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.889;DP=519;ExcessHet=0;FS=2.21;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.92;ReadPosRankSum=1.06;SOR=1.358	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,17:33:99:539,0,504	18	0	1	0	.
chr15	44302932	44302932	G	A	intronic	GOLM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs150558921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0095	0.0003	0.0002	0.0073	0.0066	0	0	0	0	0	0	0	4.413e-05	0	0.0095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	110.9	2	chr15	44302932	.	G	A	110.9	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.366;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1272;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.84;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:118,0,28	10	0	1	8	.
chr15	44596411	44596411	C	T	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs554077191	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0061	0.0003	0.0003	0.0057	0.0055	3.009e-05	0	0	0	0	0	1.818e-06	0.0003	0.0061	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0089	0.0002	0.0002	0.0068	0.0061	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	351.33	20	chr15	44596411	.	C	T	351.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.42;DP=502;ExcessHet=0;FS=2.269;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=-1.104;SOR=0.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,13:26:99:365,0,424	18	0	1	0	.
chr15	44633647	44633647	G	C	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0014	0.09	.	3508622	SPG11-related_disorder	.	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	118.0	17	chr15	44633647	.	G	C	118.0	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.748;DP=470;ExcessHet=0.3892;FS=69.025;InbreedingCoeff=-0.1581;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.74;ReadPosRankSum=0.203;SOR=6.383	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,4:33:43:.:.:43,0,751:.	13	0	3	3	C
chr15	44633648	44633648	G	C	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.377e-05	9.579e-05	1.371e-05	1.384e-05	9.033e-05	9e-06	7.31e-06	2.393e-05	1.263e-05	9.033e-05	0	0	0	5.699e-05	0	1.176e-05	1.672e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	157.25	15	chr15	44633648	.	G	C	157.25	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-0.058;DP=471;ExcessHet=0.856;FS=85.91;InbreedingCoeff=-0.2323;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.5;ReadPosRankSum=0.586;SOR=6.839	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:27,9:36:62:.:.:62,0,751:.	10	0	4	5	C
chr15	44651943	44651943	G	A	intronic	SPG11	.	.	.	Amyotrophic lateral sclerosis 5, juvenile, Autosomal recessive;Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2X, Autosomal recessive;Spastic paraplegia 11, autosomal recessive, Autosomal recessive	1	1518	3	0	0	3	0.000987167	0	0.004	.	242053	Hereditary_spastic_paraplegia_11	MONDO:MONDO:0011445,MedGen:C1858479,OMIM:604360,Orphanet:2822	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	8.844e-06	0	0	0	0	1.623e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs369112409	5.493e-06	5.472e-06	4.098e-06	6.901e-06	7.202e-06	2.36e-06	1.71e-06	3.1e-06	2.24e-06	0	0	0	0	0	0	7.202e-06	0	0	5.265e-05	5.255e-05	6.429e-05	4.044e-05	0.0001	2.561e-05	1.833e-05	5.842e-05	4.24e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1087.33	39	chr15	44651943	.	G	A	1087.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.983;DP=731;ExcessHet=0;FS=3.784;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.73;ReadPosRankSum=-0.677;SOR=0.343	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,34:65:99:1101,0,967	18	0	1	0	C
chr15	44675908	44675908	G	A	intronic	PATL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	68.94	4	chr15	44675908	.	G	A	68.94	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.834;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0737;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.49;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:81,0,66	16	0	1	2	.
chr15	44978323	44978323	T	C	intronic	TERB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs575704451	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0012	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	4.812e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0.0004	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	275.68	3	chr15	44978323	.	T	C	275.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=149;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0485;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.21;ReadPosRankSum=0;SOR=1.802	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:92:289,0,92	18	0	1	0	.
chr15	45153494	45153512	ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	0	intronic	DUOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	6545.88	46	chr15	45153494	.	ATGTGTGTGTGTGTGTGTG	*	6545.88	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.973;DP=1356;ExcessHet=1.1637;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=6.34;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.667	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:47,38:85:99:0|1:45153493_AAT_A:1159,0,1565:45153493	4	3	12	0	.
chr15	45172293	45172293	G	A	exonic	SHF	.	synonymous SNV	SHF:NM_001301168:exon4:c.C873T:p.S291S,SHF:NM_001301169:exon4:c.C873T:p.S291S,SHF:NM_001301171:exon4:c.C267T:p.S89S,SHF:NM_138356:exon6:c.C819T:p.S273S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	779.33	34	chr15	45172293	.	G	A	779.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.908;DP=699;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.57;ReadPosRankSum=-1.641;SOR=0.669	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,28:62:99:793,0,917	18	0	1	0	.
chr15	45673443	45673443	C	T	intronic	SQOR	.	.	.	.	493	1028	1	0	0	1	0.000486145	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00239617	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005379	14	26028	rs548579149	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	8.998e-05	0.0003	0.0062	0.0001	0.0001	0.0045	0.0039	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	159.38	12	chr15	45673443	.	C	T	159.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.876;DP=188;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0306;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:173,0,198	18	0	1	0	.
chr15	47534194	47534194	T	-	intronic	SEMA6D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1218478004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.364e-05	0.0007	5.231e-05	9.603e-05	7.463e-05	4.044e-05	3.181e-05	2.879e-05	1.882e-05	0	0	0	0	0	0.0006	0	7.463e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	30.35	2	chr15	47534193	.	CT	C	30.35	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.127;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:39:39,0,96	11	0	1	7	.
chr15	47766841	47766841	A	-	intronic	SEMA6D	.	.	.	.	455	1064	3	0	0	3	0.00140779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs573169591	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0073	0.0002	0.0002	0.0054	0.0047	2.407e-05	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0073	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	503.3	22	chr15	47766840	.	GA	G	503.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.199;DP=359;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.88;ReadPosRankSum=-0.982;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,17:23:99:517,0,134	18	0	1	0	C
chr15	48221546	48221546	G	T	intronic	SLC12A1	.	.	.	Bartter syndrome, type 1, Autosomal recessive	127	1394	1	0	0	1	0.000358551	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs564521503	7.77e-05	6.679e-05	5.492e-05	9.803e-05	0.0008	5.637e-05	4.969e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0008	1.97e-05	1.969e-05	1.285e-05	2.686e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	170.44	4	chr15	48221546	.	G	T	170.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.732;DP=187;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0347;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.31;ReadPosRankSum=0.414;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:98:184,0,98	18	0	1	0	.
chr15	48301511	48301511	G	A	intronic	SLC12A1	.	.	.	Bartter syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1430939794	2.995e-06	5.356e-05	6.328e-06	0	4.65e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	4.65e-06	0	0	0	2.028e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	57.73	19	chr15	48301511	.	G	A	57.73	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;BaseQRankSum=2.69;DP=338;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0899;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.22;ReadPosRankSum=0.632;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,3:15:50:50,0,163	9	0	2	8	C
chr15	48487891	48487891	A	G	intronic	FBN1	.	.	.	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1333	121.11	10	chr15	48487891	.	A	G	121.11	.	AC=4;AF=0.133;AN=30;BaseQRankSum=-0.792;DP=240;ExcessHet=0.8031;FS=5.068;InbreedingCoeff=-0.1894;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.63;ReadPosRankSum=0.338;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:45:0|1:48487891_A_G:45,0,314:48487891	11	0	4	4	.
chr15	48487892	48487892	A	G	intronic	FBN1	.	.	.	Acromicric dysplasia, Autosomal dominant;Ectopia lentis, familial, Autosomal dominant;Geleophysic dysplasia 2, Autosomal dominant;MASS syndrome;Marfan lipodystrophy syndrome, Autosomal dominant;Marfan syndrome, Autosomal dominant;Stiff skin syndrome, Autosomal dominant;Weill-Marchesani syndrome 2, dominant, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	451.32	10	chr15	48487892	.	A	G	451.32	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=0.363;DP=231;ExcessHet=8.9582;FS=12.394;InbreedingCoeff=-0.5177;MLEAC=12;MLEAF=0.462;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.38;ReadPosRankSum=0.914;SOR=2.757	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,3:13:45:0|1:48487891_A_G:45,0,314:48487891	3	0	10	6	C
chr15	49027320	49027320	C	G	intronic	SECISBP2L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	3636.7	87	chr15	49027320	.	C	G	3636.7	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-1.102;DP=1352;ExcessHet=25.4433;FS=220.958;InbreedingCoeff=-0.7317;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.02;ReadPosRankSum=1.62;SOR=12.003	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:39,17:65:99:.:.:231,0,560:.	3	0	16	0	.
chr15	49549893	49549893	T	0	intronic	FAM227B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	1042.59	9	chr15	49549893	.	T	*	1042.59	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=0.722;DP=270;ExcessHet=2.9153;FS=1.706;InbreedingCoeff=-0.2264;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=58.53;MQRankSum=0.431;QD=10.22;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.92	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,3:9:91:0|1:49549893_T_*:218,0,234:49549893	16	0	3	0	.
chr15	49549896	49549896	T	0	intronic	FAM227B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	1003.61	9	chr15	49549896	.	T	*	1003.61	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.52;DP=257;ExcessHet=2.9153;FS=1.69;InbreedingCoeff=-0.2268;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=58.46;MQRankSum=0.385;QD=9.94;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,3:10:91:0|1:49549893_T_*:215,0,276:49549893	16	0	3	0	C
chr15	49549938	49549938	T	0	intronic	FAM227B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	95.88	6	chr15	49549938	.	T	*	95.88	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-0.21;DP=160;ExcessHet=0.0642;FS=0;InbreedingCoeff=0.2253;MLEAC=4;MLEAF=0.118;MQ=58.02;MQRankSum=0.431;QD=2.18;ReadPosRankSum=-0.601;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:9:28:.:.:271,28,0:.	14	1	2	2	C
chr15	50054579	50054579	C	G	intronic	ATP8B4	.	.	.	.	1171	350	0	1	0	2	0.002849	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs11858883	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.266e-05	5.252e-05	3.863e-05	6.735e-05	0.0015	2.561e-05	1.833e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	198.91	7	chr15	50054579	.	C	G	198.91	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4068;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=28.42;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:221,21,0	15	1	0	3	.
chr15	50254738	50254744	TTCTCTC	0	intronic	HDC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	4501.14	6	chr15	50254738	.	TTCTCTC	*	4501.14	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=542;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1168;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.05;ReadPosRankSum=0.366;SOR=1.14	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:10:82:.:.:857,86,0:.	11	3	5	0	.
chr15	51450412	51450412	C	T	intronic	DMXL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1268573646	8.401e-06	8.232e-06	1.533e-06	1.522e-05	0.0001	4.51e-06	3.3e-06	5.747e-05	4.296e-05	0	0	0	0	0	0	2.045e-06	0	0.0001	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	481.33	33	chr15	51450412	.	C	T	481.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.236;DP=577;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.59;ReadPosRankSum=-0.506;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,15:33:99:495,0,631	18	0	1	0	.
chr15	52271689	52271689	A	G	intronic	MYO5C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs958688093	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0024	0.0001	0.0001	0.0020	0.0018	6.456e-05	5.648e-05	0	0	0	0.0003	5.096e-05	0.0002	0.0024	0.0001	0.0001	8.997e-05	0.0002	0.0023	9.144e-05	7.7e-05	0.0013	0.0010	2.406e-05	0	6.538e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	716.33	35	chr15	52271689	.	A	G	716.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.64;DP=680;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.52;ReadPosRankSum=1.63;SOR=0.637	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,24:53:99:730,0,846	18	0	1	0	.
chr15	52353323	52353323	A	G	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs558061056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0004	0.0025	0.0003	0.0003	0.0014	0.0011	0.0002	0	0.0016	0	0	0	0	0.0002	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	97.09	.	chr15	52353323	.	A	G	97.09	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.598;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1488;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.18;ReadPosRankSum=0.598;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:76:106,0,76	13	0	1	5	.
chr15	52407562	52407562	T	A	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1297099071	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.15	1	chr15	52407562	.	T	A	58.15	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.83;DP=38;ExcessHet=0.1524;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2335;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.82;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,149	14	0	1	4	C
chr15	52433294	52433294	C	G	intronic	MYO5A	.	.	.	Griscelli syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.6e-05	.	4.228e-05	0	0	0	0	0	0.0011	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs372019534	3.1e-05	3.013e-05	2.531e-05	3.671e-05	0.0001	2.35e-05	2.093e-05	7.208e-05	5.543e-05	3.086e-05	0	0	0	0	0	2.789e-05	3.404e-05	0.0001	7.05e-06	6.813e-06	1.368e-05	0	1.538e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.538e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	360.33	21	chr15	52433294	.	C	G	360.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.61;DP=455;ExcessHet=0;FS=1.545;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.92;ReadPosRankSum=1.27;SOR=1.244	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,13:33:99:374,0,476	18	0	1	0	C
chr15	54487792	54487794	CAG	0	intronic	UNC13C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	113.82	.	chr15	54487792	.	CAG	*	113.82	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;DP=10;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;QD=22.76;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:75:194,116,120	4	0	1	14	.
chr15	55318099	55318101	TTT	-	intronic	PIGBOS1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1488350134	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0003	0.0005	0.0005	0.0003	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0	0.0005	0.0003	0.0002	0.0011	0	0.0004	0.0006	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	182.54	.	chr15	55318098	.	CTTT	C	182.54	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3831;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;QD=31.93;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:35:189,49,35	6	0	1	12	.
chr15	55673858	55673858	G	C	intronic	PRTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	1083.75	10	chr15	55673858	.	G	C	1083.75	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=0.103;DP=262;ExcessHet=19.1178;FS=32.206;InbreedingCoeff=-0.5145;MLEAC=11;MLEAF=0.393;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.32;ReadPosRankSum=1.02;SOR=5.021	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:59:0|1:55673858_G_C:59,0,146:55673858	5	0	9	5	.
chr15	55673859	55673859	G	C	intronic	PRTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.973e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4583	1133.69	10	chr15	55673859	.	G	C	1133.69	.	AC=11;AF=0.458;AN=24;BaseQRankSum=1.56;DP=261;ExcessHet=28.1967;FS=32.115;InbreedingCoeff=-0.5444;MLEAC=15;MLEAF=0.625;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.22;ReadPosRankSum=0.978;SOR=5.065	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:59:0|1:55673858_G_C:59,0,146:55673858	1	0	11	7	C
chr15	55673860	55673860	G	C	intronic	PRTG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.315e-05	0.0002	3.898e-05	0.0001	8.915e-05	4.018e-05	3.161e-05	3.796e-05	2.597e-05	2.427e-05	0	0	0	0	0.0003	0	8.915e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4545	940.32	10	chr15	55673860	.	G	C	940.32	.	AC=10;AF=0.455;AN=22;BaseQRankSum=0.277;DP=256;ExcessHet=17.5897;FS=26.139;InbreedingCoeff=-0.4131;MLEAC=12;MLEAF=0.545;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.35;ReadPosRankSum=1.07;SOR=4.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,3:12:59:0|1:55673858_G_C:59,0,146:55673858	1	0	10	8	C
chr15	56653511	56653511	G	C	intronic	ZNF280D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1306068906	0	6.84e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	761.33	34	chr15	56653511	.	G	C	761.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.68;DP=696;ExcessHet=0;FS=2.061;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=0.675;SOR=0.771	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,31:66:99:775,0,837	18	0	1	0	.
chr15	58646258	58646258	T	C	intronic	ADAM10	.	.	.	Reticulate acropigmentation of Kitamura, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs183390177	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	3.192e-05	4.734e-05	3.924e-05	0	0	0.0004	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	8.658e-05	7.251e-05	0.0002	0.0001	2.405e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	505.33	18	chr15	58646258	.	T	C	505.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.802;DP=517;ExcessHet=0;FS=1.83;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.31;ReadPosRankSum=0.433;SOR=1.201	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,17:33:99:519,0,457	18	0	1	0	.
chr15	58855749	58855749	T	C	UTR3	MINDY2	NM_001040453:c.*1139T>C;NM_001040450:c.*1139T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.658e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	64.03	2	chr15	58855749	.	T	C	64.03	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.834;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1506;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.67;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:58855749_T_C:72,0,162:58855749	11	0	1	7	.
chr15	58855756	58855756	A	G	UTR3	MINDY2	NM_001040453:c.*1146A>G;NM_001040450:c.*1146A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	61.28	1	chr15	58855756	.	A	G	61.28	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.981;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1582;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.75;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:58855749_T_C:69,0,195:58855749	11	0	1	7	C
chr15	58921301	58921301	T	A	intronic	SLTM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.9	4	chr15	58921301	.	T	A	52.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=103;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0629;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.61;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:58921301_T_A:66,0,246:58921301	18	0	1	0	.
chr15	58921302	58921302	T	A	intronic	SLTM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.9	4	chr15	58921302	.	T	A	52.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=103;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0629;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.61;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:58921301_T_A:66,0,246:58921301	18	0	1	0	C
chr15	58921303	58921303	T	A	intronic	SLTM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.9	4	chr15	58921303	.	T	A	52.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=103;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0629;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.61;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:58921301_T_A:66,0,246:58921301	18	0	1	0	C
chr15	61869333	61869333	G	A	intronic	VPS13C	.	.	.	Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset, Autosomal recessive	568	950	3	1	0	5	0.00262467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs551646826	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0012	7.579e-05	6.283e-05	0.0005	0.0004	2.41e-05	0	0.0005	0	0	0	0	2.942e-05	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	247.36	11	chr15	61869333	.	G	A	247.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.269;DP=245;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.52;MQRankSum=-0.349;QD=22.49;ReadPosRankSum=-0.191;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:89:261,0,89	18	0	1	0	.
chr15	61946155	61946155	G	A	intronic	VPS13C	.	.	.	Parkinson disease 23, autosomal recessive, early onset, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs539187893	0.0001	0.0001	8.6e-05	0.0002	0.0024	0.0001	0.0001	0.0010	0.0009	8.021e-05	0.0004	0	0	0	0.0024	3.378e-05	0.0003	0.0014	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0012	7.577e-05	6.282e-05	0.0005	0.0004	2.407e-05	0	0.0005	0	0	0	0	2.942e-05	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	161.66	2	chr15	61946155	.	G	A	161.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.525;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0475;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.7;ReadPosRankSum=0.349;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,5:11:99:1|0:61946149_C_T:175,0,234:61946149	18	0	1	0	C
chr15	62783721	62783727	CTGTGTG	0	intronic	TLN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	21639.3	55	chr15	62783721	.	CTGTGTG	*	21639.3	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;DP=1049;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;QD=23.6;SOR=2.404	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,25:53:99:.:.:1904,762,776:.	7	3	9	0	.
chr15	63210583	63210583	C	A	intronic	RAB8B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.3	.	chr15	63210583	.	C	A	31.3	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=18;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr15	63262623	63262623	G	0	intronic	RAB8B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	87.93	8	chr15	63262623	.	G	*	87.93	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-0.444;DP=165;ExcessHet=0.8188;FS=5.791;InbreedingCoeff=-0.0748;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.94;ReadPosRankSum=-2.45;SOR=1.347	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:7:21:.:.:307,21,0:.	8	2	6	3	C
chr15	63512353	63512356	CTCT	0	intronic	USP3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	293.32	12	chr15	63512353	.	CTCT	*	293.32	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;DP=180;ExcessHet=1.076;FS=0;InbreedingCoeff=0.0111;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;QD=2.16;SOR=0.762	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,5:14:99:.:.:183,0,363:.	4	5	10	0	.
chr15	64096034	64096034	C	T	exonic	SNX1	.	synonymous SNV	SNX1:NM_001242933:exon1:c.C21T:p.G7G,SNX1:NM_003099:exon1:c.C21T:p.G7G,SNX1:NM_148955:exon1:c.C21T:p.G7G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.616e-05	0	0	0	0	6.629e-05	0	9.846e-05	1.94e-05	3	154602	rs747601050	4.852e-06	8.893e-06	1.378e-06	8.37e-06	1.192e-05	2.02e-06	1.3e-06	1.32e-06	9.6e-07	0	0	0	0	0	0	4.517e-06	1.671e-05	1.192e-05	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001524	0.000000	0.001359	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.007576	0.02632	1277.33	40	chr15	64096034	.	C	T	1277.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.896;DP=753;ExcessHet=0;FS=1.551;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.505	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,53:108:99:1291,0,1429	18	0	1	0	.
chr15	64096240	64096240	A	T	intronic	SNX1	.	.	.	.	439	1078	4	1	0	6	0.00277521	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866069675	0.0001	0.0001	8.129e-05	0.0001	0.0006	8.861e-05	8.367e-05	0.0005	0.0004	0	0.0003	4.172e-05	0	0	0.0005	7.042e-05	0.0001	0.0006	7.222e-05	7.218e-05	5.14e-05	9.398e-05	0.0010	3.968e-05	3.125e-05	0.0004	0.0003	2.405e-05	0	0.0002	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	279.34	17	chr15	64096240	.	A	T	279.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.345;DP=258;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.62;ReadPosRankSum=0.806;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:293,0,198	18	0	1	0	C
chr15	64251763	64251763	T	C	intronic	CSNK1G1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	96.29	7	chr15	64251763	.	T	C	96.29	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=116;ExcessHet=0.442;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2607;MLEAC=5;MLEAF=0.227;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.19;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:22:22,0,116	8	0	3	8	.
chr15	64450443	64450443	G	A	intronic	TRIP4	.	.	.	Spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.89e-06	4.685e-05	0	1.416e-05	2.545e-05	0	0	.	.	2.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	31.21	4	chr15	64450443	.	G	A	31.21	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1414;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.24;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,61	14	0	1	4	.
chr15	64769263	64769263	T	G	intronic	RBPMS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	67.58	.	chr15	64769263	.	T	G	67.58	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.792;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.113;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.65;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:78,0,71	14	0	1	4	.
chr15	65099704	65099704	G	C	exonic	UBAP1L	.	nonsynonymous SNV	UBAP1L:NM_001163692:exon4:c.C710G:p.P237R	.	435	1084	3	0	0	3	0.00138185	.	.	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.421	0.0524383170564	.	0.000199681	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0005	3.23e-05	5	154602	rs545763415	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0011	0.0001	0.0001	0.0006	0.0005	0	0.0004	0	0	0	0.0011	9.938e-05	0.0004	0.0007	9.189e-05	9.186e-05	6.423e-05	0.0001	0.0004	5.522e-05	4.36e-05	8.868e-05	5.28e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0.0034	8.82e-05	0.0005	0.0004	0.003	0.68238	D	0.014	0.62352	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	.	.	.	.	0.996461	0.43220	D	1.1	0.28011	L	.	.	.	-3.19	0.64593	D	0.366	0.40765	-0.4623	0.69990	T	0.229	0.59484	T	8	0.08630091	0.14656	T	0.052438	0.65069	D	0.421	0.73005	0.4	0.42917	0.104622674875	0.10061	0.720867837922526	0.72029	.	.	0.655838549137	0.60815	T	0.134789	0.46623	T	-0.162344	0.26399	T	-0.0564132	0.66582	D	0.145081106190048	0.16705	T	0.674733	0.28305	T	0.54417783	0.69631	0.7200041	0.83469	0.54417783	0.69632	0.7200041	0.83470	-5.127	0.38190	T	.	.	0.194	0.41387	B	.;.	.;.	3.974872	0.58395	24.0	0.99825351936037121	0.90764	0.98933	0.88820	D	AEFBI	0.647517	0.62266	D	0.496231636163396	0.66870	5.00636	0.542592058594019	0.70882	5.571262	0.999999974728385	0.74766	0.372202	0.05800	0	0.546412	0.12157	0	0.573078	0.19857	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.19	5.19	0.71428	4.000000	0.56751	3.712000	0.39559	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:0.0:1.0:0.0	18.738	0.91729	392	0.83172	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2415.33	34	chr15	65099704	.	G	C	2415.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.227;DP=852;ExcessHet=0;FS=1.015;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.5;ReadPosRankSum=0.047;SOR=0.782	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:122,108:230:99:2429,0,2905	18	0	1	0	.
chr15	65179069	65179069	G	A	intronic	CLPX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs986533013	1.509e-06	5.486e-06	0	3.002e-06	2.487e-05	2.5e-07	9e-08	4.13e-06	1.55e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.487e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	812.61	41	chr15	65179069	.	G	A	812.61	.	AC=10;AF=0.333;AN=30;BaseQRankSum=-1.818;DP=903;ExcessHet=6.9875;FS=153.389;InbreedingCoeff=-0.4573;MLEAC=11;MLEAF=0.367;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.52;ReadPosRankSum=1.57;SOR=10.577	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,24:68:99:188,0,743	5	0	10	4	.
chr15	65650424	65650424	G	A	exonic	SLC24A1	.	nonsynonymous SNV	SLC24A1:NM_001254740:exon4:c.G256A:p.E86K,SLC24A1:NM_001301032:exon5:c.G2221A:p.E741K,SLC24A1:NM_001301031:exon6:c.G2275A:p.E759K,SLC24A1:NM_004727:exon7:c.G2275A:p.E759K,SLC24A1:NM_001301033:exon8:c.G2221A:p.E741K	Night blindness, congenital stationary (complete), 1D, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1032093	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.047	0.0288990329304	0.0003	0.000599042	9.748e-05	0.0009	0	0	0	0	0	0	3.23e-05	5	154602	rs375749809	5.645e-05	5.404e-05	5.922e-05	5.361e-05	0.0020	4.607e-05	4.264e-05	0.0016	0.0015	0.0020	0.0001	0	0	0	0	3.707e-06	0.0001	1.262e-05	0.0005	0.0005	0.0006	0.0004	0.0018	0.0004	0.0004	0.0015	0.0013	0.0018	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0	0.138	0.25873	T	0.76	0.21947	T	0.086	0.24919	B	0.013	0.16460	B	0.048904	0.01991	N	2.872330	1	0.08975	N	1.905	0.50856	L	0.08	0.66294	T	-0.96	0.28084	N	0.113	0.18649	-1.0174	0.24560	T	0.193	0.54652	T	10	0.00935787	0.00211	T	0.028899	0.51501	D	0.047	0.12962	.	.	0.540606920606	0.53712	0.3864187661962858	0.38556	0.254390484647	0.28010	0.251201152802	0.03896	T	0.013598	0.52061	T	-0.440363	0.01287	T	-0.429955	0.29940	T	0.018499542131433	0.00566	T	0.523548	0.17131	T	0.02829637	0.02147	0.037975453	0.03565	0.02829637	0.02146	0.037975453	0.03565	-4.085	0.25599	T	.	.	0.064	0.02200	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	1.062579	0.14442	11.02	0.99484625233434154	0.67069	0.08321	0.14265	N	AEFBCI	0.047752	0.08076	N	-0.921242196422202	0.10346	0.4939573	-0.947300371596365	0.10985	0.5568893	0.98300823784069	0.30489	0.729952	0.87565	0	0.585951	0.33947	0	0.658983	0.55881	0	0.683762	0.67416	0	.	.	3.74	0.768	0.17633	0.648000	0.24515	0.317000	0.17144	0.645000	0.52629	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.058000	0.15825	0.3177:0.0:0.6823:0.0	7.195	0.25026	725	0.54935	.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1254.33	34	chr15	65650424	.	G	A	1254.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.73;DP=729;ExcessHet=0;FS=2.707;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.83;ReadPosRankSum=0.365;SOR=0.458	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,48:106:99:1268,0,1328	18	0	1	0	.
chr15	65905984	65905984	C	T	intronic	MEGF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs367594179	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0015	0.0001	0.0001	0.0012	0.0011	9.93e-05	0.0001	0	0	0	0.0002	2.67e-05	0.0003	0.0015	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0017	7.574e-05	6.279e-05	0.0008	0.0006	0	0	6.539e-05	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1315.33	33	chr15	65905984	.	C	T	1315.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.859;DP=726;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=-0.386;SOR=0.673	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,50:97:99:1329,0,1282	18	0	1	0	.
chr15	65983026	65983026	C	G	intronic	MEGF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.44	1	chr15	65983026	.	C	G	56.44	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0852;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.29;ReadPosRankSum=0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:67:68,0,67	17	0	1	1	C
chr15	66167602	66167602	G	T	intronic	MEGF11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.41	2	chr15	66167602	.	G	T	64.41	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1016;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	14	0	1	4	C
chr15	66326260	66326260	C	G	exonic	DIS3L	.	nonsynonymous SNV	DIS3L:NM_001323937:exon11:c.C1719G:p.S573R,DIS3L:NM_001323940:exon11:c.C987G:p.S329R,DIS3L:NM_001323943:exon11:c.C987G:p.S329R,DIS3L:NM_001323948:exon11:c.C1917G:p.S639R,DIS3L:NM_001143688:exon12:c.C2097G:p.S699R,DIS3L:NM_001323936:exon12:c.C1848G:p.S616R,DIS3L:NM_001323938:exon12:c.C1695G:p.S565R,DIS3L:NM_001323941:exon12:c.C1695G:p.S565R,DIS3L:NM_001323944:exon12:c.C2046G:p.S682R,DIS3L:NM_001323945:exon12:c.C1848G:p.S616R,DIS3L:NM_001323946:exon12:c.C1695G:p.S565R,DIS3L:NM_133375:exon12:c.C1848G:p.S616R,DIS3L:NM_001323939:exon13:c.C1695G:p.S565R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.025	0.00807237602779	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.37e-06	7.595e-05	1.363e-06	1.376e-06	1.801e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.801e-06	0	0	0	1.315e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.155	0.25355	T	0.353	0.17320	T	0.029	0.19866	B	0.033	0.22329	B	0.055829	0.22610	N	0.539436	0.999548	0.47497	D	-0.285	0.03692	N	1.3	0.35590	T	-1.92	0.44657	N	0.196	0.22228	-1.0764	0.08063	T	0.043	0.18618	T	10	0.08429423	0.14113	T	0.008072	0.21393	T	0.025	0.05312	0.424	0.46857	0.500994481783	0.49735	0.48282530288770603	0.48202	0.189759959303	0.21295	0.441389143467	0.30767	T	0.019826	0.15725	T	-0.2058	0.19975	T	-0.533394	0.18948	T	0.371591597795486	0.27858	T	0.811819	0.46320	T	0.13266377	0.30883	0.17544033	0.40009	0.13266377	0.30882	0.17544033	0.40008	-9.64	0.71728	D	.	.	0.195	0.42820	B	.;.	.;.	2.006311	0.25495	16.78	0.99354999151066503	0.60738	0.93367	0.58027	D	AEFBI	0.310496	0.41649	N	-0.52080163687102	0.21409	1.135919	-0.344169861240159	0.26690	1.475863	0.235350875039061	0.18512	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.4	2.44	0.28875	0.637000	0.24348	0.590000	0.19811	0.581000	0.30040	0.997000	0.40164	0.998000	0.33993	0.995000	0.73285	0.0:0.5695:0.1341:0.2964	5.619	0.16725	644	0.63734	.;Ribonuclease II/R|Ribonuclease II/R	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	465.41	41	chr15	66326260	.	C	G	465.41	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-4.097;DP=1369;ExcessHet=2.0135;FS=270.804;InbreedingCoeff=-0.1865;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.79;ReadPosRankSum=0.58;SOR=10.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,26:95:99:133,0,1566	13	0	6	0	.
chr15	66340889	66340889	G	T	intronic	TIPIN	.	.	.	.	793	727	2	0	0	2	0.00137363	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs556498177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0058	0.0002	0.0002	0.0041	0.0036	2.407e-05	0	0.0004	0.0003	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	100.04	5	chr15	66340889	.	G	T	100.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.96;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1899;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.67;ReadPosRankSum=0.598;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:85:113,0,85	17	0	1	1	.
chr15	67192922	67192922	C	G	UTR3	SMAD3	NM_005902:c.*2386C>G;NM_001145102:c.*2386C>G;NM_001145103:c.*2386C>G;NM_001145104:c.*2386C>G	.	.	Loeys-Dietz syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	2875.2	40	chr15	67192922	.	C	G	2875.2	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-5.785;DP=4383;ExcessHet=6.9875;FS=281.271;InbreedingCoeff=-0.4308;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.12;ReadPosRankSum=0.95;SOR=13.932	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:193,81:292:99:269,0,4053	6	0	10	3	.
chr15	70853831	70853831	T	A	intronic	LARP6;LRRC49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs531031621	1.564e-05	1.301e-05	1.49e-05	1.646e-05	1.833e-05	9.26e-06	7.49e-06	1.085e-05	8.78e-06	0	0	0	0	0	0	1.833e-05	0	0	2.634e-05	2.627e-05	2.576e-05	2.695e-05	6.542e-05	8.16e-06	5.15e-06	1.173e-05	6.25e-06	0	0	6.542e-05	0	0	0	0	4.419e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	70.39	5	chr15	70853831	.	T	A	70.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.408;DP=168;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0311;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.87;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:84:84,0,318	18	0	1	0	.
chr15	70894468	70894468	A	-	intronic	LRRC49	.	.	.	.	531	990	0	1	0	2	0.00100908	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs556832897	0.0013	0.0004	0.0005	0.0019	0.0069	0.0012	0.0011	0.0062	0.0059	0	0	0	0	0	0	0	0.0010	0.0069	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0097	0.0002	0.0002	0.0075	0.0067	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	0	0	0.0097	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1157.29	33	chr15	70894467	.	TA	T	1157.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.442;DP=728;ExcessHet=0;FS=2.119;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.53;ReadPosRankSum=0.438;SOR=1.705	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,35:70:99:0|1:70894467_TA_T:1171,0,1184:70894467	18	0	1	0	.
chr15	70917997	70917997	C	T	intronic	LRRC49	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs569641905	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.906e-05	5.905e-05	3.853e-05	8.052e-05	0.0019	3.074e-05	2.208e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	66.46	3	chr15	70917997	.	C	T	66.46	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1166;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	17	0	1	1	C
chr15	71748732	71748732	T	C	intronic	THSD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.76e-05	0.0002	6.034e-05	5.49e-05	0.0001	4.46e-05	3.943e-05	4.863e-05	4.281e-05	0.0001	4.642e-05	0	3.176e-05	0	0	6.456e-05	5.235e-05	3.678e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	126.93	17	chr15	71748732	.	T	C	126.93	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=382;ExcessHet=0.7564;FS=9.485;InbreedingCoeff=-0.2297;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.92;ReadPosRankSum=0.816;SOR=2.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,4:25:28:.:.:28,0,503:.	10	0	4	5	.
chr15	71854503	71854503	T	A	exonic	MYO9A	.	nonsynonymous SNV	MYO9A:NM_006901:exon35:c.A6220T:p.T2074S	.	427	1093	2	0	0	2	0.000914077	.	.	.	2227157	Inborn_genetic_diseases	MeSH:D030342,MedGen:C0950123	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	0.00520093620515	.	0.000199681	6.597e-05	0	0	0	0	0.0001	0	6.074e-05	5.82e-05	9	154602	rs200455358	3.695e-05	3.694e-05	2.859e-05	4.54e-05	0.0002	2.895e-05	2.593e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	0	1.872e-05	0.0002	2.609e-05	9.937e-05	0.0002	3.283e-05	3.281e-05	3.854e-05	2.685e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	1.972e-05	1.125e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	5.881e-05	0	0	0.695	0.46513	T	1.0	0.01155	T	0.005	0.12996	B	0.005	0.11217	B	.	.	.	.	0.999333	0.21346	N	-0.885	0.01428	N	1.0	0.41392	T	0.31	0.69835	N	0.335	0.40164	-0.9818	0.34585	T	0.030	0.12979	T	9	0.051948816	0.05154	T	0.005201	0.13248	T	0.060	0.17295	0.126	0.03173	0.0675242888579	0.06100	0.42876365057233934	0.42793	0.108442563797	0.12232	0.525323390961	0.42375	T	0.007485	0.08919	T	-0.373205	0.03435	T	-0.537191	0.18574	T	0.029012182699616	0.01839	T	0.827917	0.49964	T	0.03507761	0.04059	0.044138495	0.05652	0.03507761	0.04059	0.044138495	0.05651	-5.828	0.44818	T	.	.	0.102	0.18122	B	.;.;.	.;.;.	2.339272	0.29980	18.29	0.95807610021551481	0.27875	0.87753	0.47400	D	AEFBI	0.215742	0.34106	N	-0.676446208894382	0.16694	0.852798	-0.401322839227871	0.24958	1.369744	0.35040289675702	0.19676	0.651	0.46895	0	0.708844	0.79440	0	0.653264	0.51672	0	0.683762	0.67416	0	.	.	5.99	3.68	0.41359	1.598000	0.36351	3.458000	0.38494	0.609000	0.47794	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.253:0.1465:0.6006	5.025	0.13721	916	0.20744	Rho GTPase-activating protein domain|Rho GTPase-activating protein domain;Rho GTPase-activating protein domain|Rho GTPase-activating protein domain;Rho GTPase-activating protein domain|Rho GTPase-activating protein domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2008.33	33	chr15	71854503	.	T	A	2008.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.668;DP=761;ExcessHet=0;FS=0.662;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.99;ReadPosRankSum=-0.061;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,75:134:99:2022,0,1532	18	0	1	0	.
chr15	72188214	72188214	G	A	intronic	GRAMD2A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	155.4	2	chr15	72188214	.	G	A	155.4	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.792;DP=27;ExcessHet=0;FS=3.68;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.2;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.108	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:161,0,21	8	0	1	10	.
chr15	72698135	72698135	G	C	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	2692.81	58	chr15	72698135	.	G	C	2692.81	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=0.875;DP=965;ExcessHet=25.4433;FS=110.107;InbreedingCoeff=-0.7911;MLEAC=12;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.78;ReadPosRankSum=1.52;SOR=10.367	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,33:66:99:0|1:72698135_G_C:775,0,1008:72698135	7	0	11	1	.
chr15	72698136	72698136	T	C	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	980.41	52	chr15	72698136	.	T	C	980.41	.	AC=6;AF=0.214;AN=28;BaseQRankSum=0.202;DP=936;ExcessHet=6.9875;FS=41.538;InbreedingCoeff=-0.4893;MLEAC=7;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=1.7;SOR=7.46	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,22:62:99:0|1:72698135_G_C:775,0,1008:72698135	8	0	6	5	C
chr15	72698137	72698137	T	C	intronic	BBS4	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 4, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.771e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	1083.87	54	chr15	72698137	.	T	C	1083.87	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;BaseQRankSum=-0.735;DP=922;ExcessHet=4.0268;FS=41.309;InbreedingCoeff=-0.4212;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.63;ReadPosRankSum=1.48;SOR=7.059	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,22:62:99:0|1:72698135_G_C:775,0,1008:72698135	6	0	6	7	C
chr15	73233843	73233843	G	T	intronic	NEO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.27	1	chr15	73233843	.	G	T	30.27	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr15	73951945	73951948	CATC	-	UTR3	LOXL1	NM_005576:c.*108_*111delCATC	.	.	.	420	1100	2	0	0	2	0.000908265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1044243495	1.882e-05	1.948e-05	1.153e-05	2.64e-05	0.0004	1.114e-05	9.01e-06	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0004	4.403e-06	2.765e-05	0.0004	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	496.29	31	chr15	73951944	.	GCATC	G	496.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.147;DP=432;ExcessHet=0;FS=1.721;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.85;ReadPosRankSum=0.626;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,13:25:99:0|1:73951937_C_G:510,0,439:73951937	18	0	1	0	.
chr15	74195368	74195368	G	A	exonic	STRA6	.	synonymous SNV	STRA6:NM_001142617:exon7:c.C531T:p.S177S,STRA6:NM_001142618:exon7:c.C531T:p.S177S,STRA6:NM_001142619:exon7:c.C504T:p.S168S,STRA6:NM_001199040:exon7:c.C642T:p.S214S,STRA6:NM_001199041:exon7:c.C576T:p.S192S,STRA6:NM_001199042:exon7:c.C648T:p.S216S,STRA6:NM_022369:exon7:c.C531T:p.S177S	Microphthalmia, isolated, with coloboma 8, Autosomal recessive;Microphthalmia, syndromic 9, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1435.33	36	chr15	74195368	.	G	A	1435.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.373;DP=748;ExcessHet=0;FS=1.564;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=0.891;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,53:106:99:1449,0,1411	18	0	1	0	.
chr15	74333996	74333996	T	C	intronic	CCDC33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1296004061	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	772.33	34	chr15	74333996	.	T	C	772.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.243;DP=710;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=-0.265;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,37:76:99:786,0,1044	18	0	1	0	.
chr15	74452448	74452448	A	G	intronic	UBL7	.	.	.	.	425	1095	2	0	0	2	0.000912409	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.605e-05	1.646e-05	1.362e-05	1.853e-05	0.0002	1.031e-05	8.75e-06	2.495e-05	1.576e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.203e-05	5.468e-05	6.487e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1290.33	34	chr15	74452448	.	A	G	1290.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.188;DP=689;ExcessHet=0;FS=0.977;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.2;ReadPosRankSum=-0.937;SOR=0.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,47:75:99:1304,0,758	18	0	1	0	.
chr15	75269139	75269139	T	C	intronic	GOLGA6C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.54	8	chr15	75269139	.	T	C	52.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.248;DP=167;ExcessHet=0;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.0403;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=48.88;MQRankSum=-1.758;QD=4.78;ReadPosRankSum=1.49;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:66:66,0,182	18	0	1	0	.
chr15	75455826	75455826	-	C	upstream	SIN3A	dist=11	.	.	Witteveen-Kolk syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.703e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	37.36	.	chr15	75455826	.	G	GC	37.36	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.036;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0924;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.47;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:47:47,0,78	13	0	1	5	.
chr15	75516742	75516745	TTTT	-	intronic	PTPN9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1430122468	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.275e-05	9.225e-05	2.133e-05	2.437e-05	0.0001	3.78e-06	1.41e-06	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	2.11e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	258.07	.	chr15	75516741	.	CTTTT	C	258.07	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.126;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3595;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.51;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:95,0,75	9	0	1	9	.
chr15	76203427	76203427	T	-	intronic	TMEM266	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs975185570	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.596e-05	4.593e-05	6.425e-05	2.685e-05	0.0002	2.108e-05	1.526e-05	7.87e-05	5.574e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	106.18	1	chr15	76203426	.	AT	A	106.18	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.566;DP=107;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0745;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:119,0,118	18	0	1	0	.
chr15	76223316	76223316	C	G	intronic	ETFA	.	.	.	Glutaric acidemia IIA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs370067785	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.186e-05	0.0003	7.168e-05	5.91e-05	0.0002	0.0002	0.0003	0	6.674e-05	0	0	0	0	2.948e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	150.66	.	chr15	76223316	.	C	G	150.66	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.21;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1008;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.11;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:8:158,0,8	12	0	1	6	.
chr15	76225649	76225649	T	A	intronic	ETFA	.	.	.	Glutaric acidemia IIA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	139.5	11	chr15	76225649	.	T	A	139.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0389;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.5;ReadPosRankSum=-0.231;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:76225649_T_A:153,0,198:76225649	18	0	1	0	C
chr15	76225650	76225650	A	T	intronic	ETFA	.	.	.	Glutaric acidemia IIA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	139.5	12	chr15	76225650	.	A	T	139.5	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.668;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0388;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.5;ReadPosRankSum=-0.345;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,4:9:99:0|1:76225649_T_A:153,0,198:76225649	18	0	1	0	C
chr15	76227630	76227630	A	C	intronic	ETFA	.	.	.	Glutaric acidemia IIA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	96.55	2	chr15	76227630	.	A	C	96.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0412;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.09;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:110,0,105	18	0	1	0	C
chr15	76261306	76261306	C	T	intronic	ETFA	.	.	.	Glutaric acidemia IIA, Autosomal recessive	424	1097	0	1	0	2	0.000910747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs115727956	6.167e-05	6.46e-05	6.766e-05	5.57e-05	9.56e-05	5.09e-05	4.685e-05	6.063e-05	5.536e-05	9.56e-05	0	3.921e-05	2.609e-05	0	0	7.404e-05	5.325e-05	0	4.595e-05	4.593e-05	3.854e-05	5.369e-05	0.0002	2.107e-05	1.526e-05	1.171e-05	6.25e-06	2.405e-05	0	6.533e-05	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	623.33	41	chr15	76261306	.	C	T	623.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.47;DP=971;ExcessHet=0;FS=5.859;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.19;MQRankSum=3.53;QD=5.88;ReadPosRankSum=-1.528;SOR=1.371	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:80,26:106:99:637,0,2768	18	0	1	0	C
chr15	76261604	76261606	AGA	-	intronic	ETFA	.	.	.	Glutaric acidemia IIA, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.183e-06	5.879e-06	0	1.182e-05	3.336e-05	1.03e-06	3.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	5.424e-05	3.336e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	337.3	10	chr15	76261603	.	GAGA	G	337.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.661;DP=304;ExcessHet=0;FS=2.392;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.74;ReadPosRankSum=1.09;SOR=2.03	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:351,0,351	18	0	1	0	C
chr15	76287683	76287683	C	T	intronic	ETFA	.	.	.	Glutaric acidemia IIA, Autosomal recessive	97	1424	0	1	0	2	0.000701754	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1201683547	2.329e-06	2.712e-06	0	4.35e-06	3.959e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	3.959e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	130.4	6	chr15	76287683	.	C	T	130.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0317;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.3;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:144,0,145	18	0	1	0	C
chr15	76337231	76337231	T	G	intronic	ISL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs75167217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.593e-05	5.447e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	62.22	1	chr15	76337231	.	T	G	62.22	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.133;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1296;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.89;ReadPosRankSum=1.9;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:73:73,0,110	16	0	1	2	.
chr15	76559305	76559305	C	T	intronic	SCAPER	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs191258732	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0004	0.0005	0.0015	0.0004	0.0003	0.0012	0.0011	0.0015	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	61.27	2	chr15	76559305	.	C	T	61.27	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.83;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.161;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.21;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:69:69,0,115	12	0	1	6	.
chr15	76793410	76793410	-	A	intronic	SCAPER	.	.	.	.	200	1321	0	1	0	2	0.00075643	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs543179959	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0024	9.559e-05	8.653e-05	0.0017	0.0014	0.0024	0.0004	0	0	0	0	3.979e-06	0.0008	0	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0020	0.0005	0.0005	0.0017	0.0015	0.0020	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	334.3	20	chr15	76793410	.	T	TA	334.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.452;DP=321;ExcessHet=0;FS=2.318;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.92;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=1.473	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:348,0,311	18	0	1	0	C
chr15	76855786	76855786	T	C	intronic	SCAPER	.	.	.	.	439	1082	0	1	0	2	0.000923361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1403426014	1.395e-05	1.113e-05	1.106e-05	1.603e-05	0.0003	3.71e-06	1.03e-06	4.54e-05	1.881e-05	0	0	0	0.0003	0	0	9.21e-06	0	0	1.316e-05	1.314e-05	2.572e-05	0	2.417e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.417e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1060.33	33	chr15	76855786	.	T	C	1060.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.385;DP=714;ExcessHet=0;FS=0.763;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.82;ReadPosRankSum=0.763;SOR=0.583	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,45:98:99:1074,0,1380	18	0	1	0	C
chr15	76875499	76875499	C	T	intronic	SCAPER	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050339377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.346e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	132.35	2	chr15	76875499	.	C	T	132.35	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.967;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1241;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.47;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:76875499_C_T:141,0,30:76875499	11	0	1	7	C
chr15	76941524	76941524	T	G	intronic	RCN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs184393568	0.0001	7.873e-05	0.0002	0.0001	0.0028	0.0001	9.48e-05	0.0019	0.0016	0.0028	0.0003	0	0	0	0	4.911e-06	0.0009	0	0.0006	0.0006	0.0005	0.0007	0.0020	0.0005	0.0005	0.0017	0.0015	0.0020	0	0.0004	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	397.33	19	chr15	76941524	.	T	G	397.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.514;DP=399;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.07;ReadPosRankSum=-0.609;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,12:18:99:411,0,199	18	0	1	0	.
chr15	77028588	77028588	C	T	exonic	PSTPIP1	.	nonsynonymous SNV	PSTPIP1:NM_001321135:exon7:c.C452T:p.A151V,PSTPIP1:NM_003978:exon7:c.C452T:p.A151V,PSTPIP1:NM_001321136:exon8:c.C425T:p.A142V,PSTPIP1:NM_001321137:exon8:c.C647T:p.A216V	Pyogenic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.153	0.08172586687	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1160921792	2.068e-06	6.84e-06	1.37e-06	2.775e-06	3.01e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	3.01e-05	0	0	0	0	0	1.806e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.015	0.52492	D	0.203	0.30729	T	0.61	0.58077	P	0.094	0.53472	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	2.195	0.61839	M	0.89	0.45636	T	-2.56	0.56466	D	0.617	0.64478	-0.6654	0.62036	T	0.229	0.59396	T	10	0.35706598	0.52430	T	0.081726	0.73746	D	0.153	0.40148	0.315	0.29096	0.716668160974	0.71417	0.26308345359807245	0.26221	0.22842857525	0.25396	0.600405037403	0.52962	T	0.419575	0.77156	T	0.0264784	0.55251	T	-0.199742	0.54670	T	0.965860545635223	0.67401	D	0.965003	0.87464	D	0.35934258	0.57785	0.2394142	0.49290	0.35934258	0.57785	0.2394142	0.49289	-9.855	0.73039	D	0.2970045073017214	0.39408	0.173	0.41977	B	.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.	3.708698	0.52937	23.3	0.99478438603534414	0.66741	0.78293	0.38605	D	AEFDBCI	0.489956	0.52764	N	0.206008526519568	0.51488	3.329803	0.143047664753767	0.46775	2.918029	0.99999999998776	0.74766	0.660377	0.49826	0	0.694456	0.67091	0	0.503968	0.08637	0	0.554799	0.18163	0	.	.	4.55	4.55	0.55429	4.314000	0.58957	6.002000	0.52504	0.587000	0.30956	0.997000	0.40164	0.994000	0.32194	0.180000	0.21296	0.0:1.0:0.0:0.0	16.097	0.80943	294	0.88270	F-BAR domain;F-BAR domain;F-BAR domain;.;F-BAR domain;F-BAR domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	751.33	34	chr15	77028588	.	C	T	751.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.734;DP=713;ExcessHet=0;FS=4.159;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.64;ReadPosRankSum=0.17;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,34:87:99:765,0,1223	18	0	1	0	.
chr15	77189203	77189203	-	AAAAC	intronic	PEAK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs112278728	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0022	0.0005	0.0005	0.0019	0.0017	0.0022	0	6.538e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	108.44	2	chr15	77189203	.	A	AAAAAC	108.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.111;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.69;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:75:120,0,75	18	0	1	0	.
chr15	77809579	77809579	C	A	intronic	LINGO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	51.33	.	chr15	77809579	.	C	A	51.33	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.992;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0955;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.42;ReadPosRankSum=2.1;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:61:61,0,160	15	0	1	3	.
chr15	78105093	78105093	C	A	UTR3	CIB2	NM_001271888:c.*218G>T;NM_001271889:c.*218G>T;NM_006383:c.*218G>T;NM_001301224:c.*218G>T	.	.	Deafness, autosomal recessive 48, Autosomal recessive;Usher syndrome, type IJ, Autosomal recessive	15	1505	2	0	0	2	0.000664011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.781e-06	1.437e-05	0	1.674e-05	8.832e-05	2.05e-06	1.39e-06	2.959e-05	1.786e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	8.832e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	165.35	9	chr15	78105093	.	C	A	165.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.876;DP=182;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0285;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.37;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:179,0,139	18	0	1	0	.
chr15	78128796	78128796	A	G	intronic	CIB2	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 48, Autosomal recessive;Usher syndrome, type IJ, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1018635323	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	9.451e-05	0.0004	7.113e-05	5.765e-05	0.0003	0.0002	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	165.0	.	chr15	78128796	.	A	G	165.0	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.875;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1224;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15;ReadPosRankSum=-0.361;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:66:174,0,66	12	0	1	6	C
chr15	80450807	80450807	G	A	intronic	ARNT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs151237649	6.773e-05	7.13e-05	7.139e-05	6.414e-05	0.0010	5.582e-05	5.205e-05	0.0007	0.0006	0.0010	0.0002	0	5.148e-05	1.903e-05	0	2.9e-05	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0015	0.0004	0.0003	0.0012	0.0011	0.0015	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	486.33	34	chr15	80450807	.	G	A	486.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.58;DP=679;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=0.705;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,20:59:99:500,0,932	18	0	1	0	.
chr15	82342744	82342744	G	0	UTR3	GOLGA6L10	NM_001164465:c.*32C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	19760.7	59	chr15	82342744	.	G	*	19760.7	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-0.009;DP=2270;ExcessHet=13.8672;FS=0.571;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=55.8;MQRankSum=-4.367;QD=10.16;ReadPosRankSum=-0.151;SOR=0.774	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,16:75:99:1333,911,1793	14	0	5	0	.
chr15	82445728	82445728	C	A	upstream	LOC102724034	dist=859	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.27e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.71	2	chr15	82445728	.	C	A	60.71	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0917;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=52.16;MQRankSum=-0.084;QD=10.12;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:82445724_G_A:72,0,162:82445724	15	0	1	3	.
chr15	83700564	83700564	G	T	intronic	ADAMTSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.57	1	chr15	83700564	.	G	T	59.57	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1302;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:83700543_C_T:69,0,184:83700543	15	0	1	3	.
chr15	83858705	83858705	C	T	intronic	ADAMTSL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.462e-07	1.373e-06	0	1.667e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	1.9e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4062	1815.96	31	chr15	83858705	.	C	T	1815.96	.	AC=13;AF=0.406;AN=32;BaseQRankSum=-0.227;DP=783;ExcessHet=13.8672;FS=237.758;InbreedingCoeff=-0.6402;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.07;ReadPosRankSum=1.29;SOR=11.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,34:67:99:298,0,396	3	0	13	3	C
chr15	84240251	84240251	G	A	exonic	GOLGA6L4	.	synonymous SNV	GOLGA6L4:NM_001267536:exon6:c.G897A:p.L299L	.	776	745	1	0	0	1	0.000670691	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs79014085	0.0002	0.0010	0.0001	0.0003	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	5.189e-05	0.0003	9.427e-05	0.0001	0	0.0003	0.0004	6.459e-05	0.0001	0.0004	0.0002	3.889e-05	0.0002	5.705e-05	4.42e-05	6.212e-05	4.033e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	316.39	49	chr15	84240251	.	G	A	316.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=700;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.067;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=35.89;MQRankSum=-1.423;QD=7.53;ReadPosRankSum=-0.133;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,10:42:99:0|1:84240251_G_A:329,0,1173:84240251	16	0	1	2	.
chr15	84240252	84240252	T	C	exonic	GOLGA6L4	.	nonsynonymous SNV	GOLGA6L4:NM_001267536:exon6:c.T898C:p.C300R	.	780	741	1	0	0	1	0.000674309	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.014	0.000337505882042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs79369013	0.0006	0.0008	0.0003	0.0008	0.0008	0.0005	0.0005	0.0007	0.0006	0.0007	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0	0.0008	0.0007	8.617e-05	0.0003	0.0004	0.0003	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0	0.0004	0.0008	0	0	0	0.0002	0	0.0004	0.753	0.03555	T	0.528	0.16717	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	2.64	0.12780	T	0.63	0.02404	N	0.054	0.05414	-0.9369	0.43103	T	0.013	0.05225	T	6	0.0069882274	0.00159	T	3.38E-4	0.00039	T	0.014	0.01968	.	.	0.0297737177859	0.01360	0.015383870477581954	0.01494	2.79487049805	0.98869	0.589895248413	0.51479	T	0.003949	0.03363	T	-0.308908	0.07845	T	-0.681502	0.06893	T	0.00204312636553798	0.00021	T	0.129687	0.01018	T	0.10251209	0.24224	0.0855762	0.19768	0.10251209	0.24223	0.0855762	0.19767	-2.666	0.07022	T	.	.	0.061	0.01059	B	.;.	.;.	-0.350146	0.02406	0.269	0.17830623154316094	0.00536	0.00032	0.00291	N	AEFI	0.016444	0.00370	N	-1.08717320061997	0.06878	0.3179262	-1.33475065254582	0.03988	0.1872181	1.86927398725406E-6	0.01202	0.638212	0.43195	0	0.670034	0.63936	0	0.658983	0.55881	0	0.668105	0.65232	0	.	.	0.65	-1.04	0.09555	-1.904000	0.01684	-11.470000	0.00602	-1.403000	0.01139	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.002000	0.04165	0.0:0.3976:0.0:0.6024	4.815	0.12728	778	0.48011	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	315.71	49	chr15	84240252	.	T	C	315.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.065;DP=684;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=35.63;MQRankSum=-1.423;QD=7.52;ReadPosRankSum=-0.207;SOR=0.936	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:32,10:42:99:0|1:84240251_G_A:329,0,1173:84240251	17	0	1	1	C
chr15	84501172	84501172	-	TTGT	intronic	GOLGA6L4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1386584760	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	8.558e-05	0.0004	0.0013	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	3.915e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	652.4	11	chr15	84501172	.	C	CTTGT	652.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.253;DP=129;ExcessHet=0.5777;FS=0;InbreedingCoeff=0.0701;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=43.01;MQRankSum=-0.967;QD=16.73;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:5:59:140,68,161	18	0	1	0	C
chr15	84838900	84838900	G	T	intronic	ALPK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.064e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	545.33	33	chr15	84838900	.	G	T	545.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.893;DP=589;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.36;ReadPosRankSum=1.08;SOR=0.665	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,22:48:99:559,0,701	18	0	1	0	.
chr15	86170886	86170888	AAA	-	intronic	AGBL1	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.459e-05	6.904e-05	0	3.006e-05	2.559e-05	2.42e-06	9.1e-07	.	.	2.559e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	219.01	.	chr15	86170885	.	CAAA	C	219.01	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4608;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.9;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:60:135,60,116	6	0	1	12	.
chr15	88530840	88530840	T	C	exonic	DET1	.	nonsynonymous SNV	DET1:NM_001144074:exon2:c.A866G:p.D289G,DET1:NM_001321596:exon3:c.A866G:p.D289G,DET1:NM_017996:exon3:c.A899G:p.D300G,DET1:NM_001321594:exon4:c.A764G:p.D255G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.318	0.00613817741382	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.034	0.51853	D	0.009	0.66756	D	0.505	0.37231	P	0.27	0.39872	B	0.000016	0.62929	D	0.152324	0.999966	0.81001	D	1.385	0.34509	L	.	.	.	-3.25	0.65283	D	0.479	0.51672	-0.7606	0.57373	T	0.199	0.55428	T	9	0.52906257	0.63078	D	0.006138	0.16082	T	0.318	0.64008	0.456	0.52102	0.0675242888579	0.06100	0.595297197239194	0.59459	0.736621479123	0.63016	0.657280743122	0.61021	T	0.425961	0.77591	T	0.0656937	0.60321	T	-0.143412	0.59821	T	0.961599886417389	0.66126	D	0.915108	0.69728	D	0.35442662	0.57409	0.35527286	0.61058	0.35442662	0.57409	0.35527286	0.61057	-3.559	0.17871	T	.	.	0.422	0.62236	A	.;.;.;.	.;.;.;.	3.993478	0.58790	24.0	0.9968250448962318	0.79373	0.98529	0.83755	D	AEFBI	0.844511	0.76147	D	0.374329023459271	0.60035	4.188161	0.514087085182772	0.68935	5.28951	0.999999999890716	0.74766	0.651	0.46895	0	0.546412	0.12157	0	0.65145	0.50148	0	0.635551	0.53088	0	.	.	6.17	6.17	0.99707	7.279000	0.77969	7.849000	0.70877	0.651000	0.53179	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	16.003	0.80122	882	0.29131	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1944	635.01	117	chr15	88530840	.	T	C	635.01	.	AC=7;AF=0.194;AN=36;BaseQRankSum=-3.068;DP=1914;ExcessHet=2.9153;FS=131.31;InbreedingCoeff=-0.2406;MLEAC=7;MLEAF=0.194;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=0.803;SOR=11.121	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,25:125:23:23,0,2400	11	0	7	1	.
chr15	89315802	89315802	T	C	intronic	FANCI	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs138769208	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0010	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	7.218e-05	0	0.0010	0	0	0	0.0034	0.0003	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	72.15	.	chr15	89315802	.	T	C	72.15	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.115;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:31:81,0,31	11	0	1	7	.
chr15	89486599	89486599	-	GAGAGAGAGTGAGT	intronic	RHCG	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.902e-06	1.01e-05	1.088e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.0007	0.0006	0.0006	0.0021	0.0005	0.0004	0.0016	0.0014	0.0021	0	0.0002	0	0	0	0	0	0.0013	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	4600.8	0	chr15	89486599	.	A	AGAGAGAGAGTGAGT	4600.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.332;DP=702;ExcessHet=0.6984;FS=0;InbreedingCoeff=0.0952;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.88;MQRankSum=0;QD=30.67;ReadPosRankSum=0.324;SOR=0.757	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,7:17:99:536,381,677	18	0	1	0	.
chr15	89893832	89893832	G	C	intronic	AP3S2;ARPIN-AP3S2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.437e-06	6.842e-06	2.837e-06	0	1.864e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.864e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.611	0.07666	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.99999	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.038	0.01203	.	.	.	.	.	.	.	0.08940977	0.15486	T	.	.	.	.	.	.	.	0.492884620584	0.48921	.	.	.	.	.	.	.	0.06511	0.32604	T	-0.388881	0.02735	T	-0.796377	0.01995	T	.	.	.	0.205079	0.02403	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.083	0.09191	B	.	.	0.413285	0.07843	4.537	0.4977055527765345	0.04267	0.01641	0.05281	N	ALL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999999999464	0.74766	0.075627	0.01787	0	0.090139	0.02499	0	0.064036	0.01829	0	0.088244	0.02422	0	0.0697676	0.16441	5.02	1.95	0.25130	-0.085000	0.11215	-0.142000	0.11507	-0.135000	0.12811	0.000000	0.06391	0.001000	0.17328	0.001000	0.02609	0.1985:0.1821:0.6194:0.0	4.673	0.12080	684	0.59539	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	111.09	55	chr15	89893832	.	G	C	111.09	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-3.078;DP=1021;ExcessHet=0.7564;FS=190.118;InbreedingCoeff=-0.144;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.56;ReadPosRankSum=0.383;SOR=9.825	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,10:41:1:1,0,773	13	0	4	2	.
chr15	90549967	90549967	G	A	intronic	CRTC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	5.82e-05	9	154602	rs139171186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0033	0.0008	0.0007	0.0028	0.0026	0.0033	0	6.58e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	110.12	.	chr15	90549967	.	G	A	110.12	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.18;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0985;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.73;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:56:119,0,56	12	0	1	6	.
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chr15	91861886	91861886	T	C	intronic	SLCO3A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.63	4	chr15	91861886	.	T	C	64.63	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1161;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=58.05;MQRankSum=-1.645;QD=12.93;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:91861859_T_C:75,0,120:91861859	14	0	1	4	C
chr15	91861894	91861894	C	T	intronic	SLCO3A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.39	4	chr15	91861894	.	C	T	64.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1244;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.05;MQRankSum=-1.645;QD=12.88;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:91861859_T_C:75,0,120:91861859	15	0	1	3	C
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chr15	91861903	91861903	G	A	intronic	SLCO3A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.74	3	chr15	91861903	.	G	A	64.74	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1213;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=58.05;MQRankSum=-1.645;QD=12.95;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:91861859_T_C:75,0,120:91861859	14	0	1	4	C
chr15	91949897	91949897	C	T	intronic	SLCO3A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	59.01	4	chr15	91949897	.	C	T	59.01	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.108;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.103;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:71:71,0,110	18	0	1	0	C
chr15	93073646	93073646	A	T	UTR5	RGMA	NM_001166288:c.-649T>A;NM_001166289:c.-649T>A	.	.	.	424	1097	1	0	0	1	0.000455581	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1259.33	102	chr15	93073646	.	A	T	1259.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.84;DP=996;ExcessHet=0;FS=3.633;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.86;ReadPosRankSum=0.749;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,49:116:99:1273,0,1623	18	0	1	0	.
chr15	94315420	94315420	A	G	intronic	MCTP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.265e-05	0.0003	1.975e-05	2.53e-05	0.0004	1.307e-05	9.53e-06	1.407e-05	1.046e-05	0	0	0	0	0	0.0004	2.78e-05	0	4.239e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1261.97	13	chr15	94315420	.	A	G	1261.97	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-1.272;DP=652;ExcessHet=20.8569;FS=21.626;InbreedingCoeff=-0.6528;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.45;ReadPosRankSum=1.12;SOR=6.118	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,6:32:24:.:.:24,0,717:.	4	0	15	0	.
chr15	101195823	101195823	A	0	intronic	CHSY1	.	.	.	Temtamy preaxial brachydactyly syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	76.5	.	chr15	101195823	.	A	*	76.5	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=-0.967;DP=26;ExcessHet=0.0305;FS=0;InbreedingCoeff=0.2881;MLEAC=7;MLEAF=0.438;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:2,3:5:29:.:.:54,0,29:.	5	2	1	11	.
chr16	62992	62992	G	A	exonic	RHBDF1	.	nonsynonymous SNV	RHBDF1:NM_022450:exon5:c.C653T:p.A218V	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	2196421	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.396	0.116394012089	.	.	7.876e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0.0004	5.82e-05	9	154602	rs746845357	4.59e-05	4.583e-05	2.726e-05	6.474e-05	0.0006	3.667e-05	3.352e-05	0.0005	0.0004	0.0001	6.721e-05	0	0	0	0	5.399e-06	3.316e-05	0.0006	3.282e-05	3.281e-05	2.569e-05	4.027e-05	0.0006	1.26e-05	7.97e-06	0.0002	8.992e-05	0	0	6.532e-05	0	0	0	0.0034	0	0	0.0006	0.01	0.56456	D	0.03	0.54159	D	0.998	0.73220	D	0.971	0.72444	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	2.325	0.66631	M	-0.7	0.72785	T	-1.26	0.31778	N	0.612	0.62866	0.120	0.84536	D	0.524	0.82278	D	10	0.46417856	0.59468	T	0.116394	0.79587	D	0.396	0.71084	0.334	0.32167	0.819239731598	0.81753	0.5008231498140098	0.50004	0.618322327345	0.56229	0.775401651859	0.78234	T	0.06059	0.31428	T	-0.130989	0.31337	T	-0.0617707	0.66209	T	0.251398133394246	0.22936	T	0.857914	0.54791	D	0.15275984	0.34661	0.17140222	0.39321	0.15275984	0.34661	0.17140222	0.39320	-5.46	0.41492	T	.	.	0.365	0.57498	A	.	.	4.256052	0.64637	24.7	0.99917723544342196	0.98518	0.99407	0.95634	D	AEFDBI	0.908713	0.86439	D	0.665780589078334	0.77392	6.666178	0.600304586999361	0.74962	6.22724	0.999999999999997	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.588066	0.40923	0	0.723109	0.80598	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.88	4.88	0.63131	8.041000	0.89198	7.370000	0.58392	-0.105000	0.15698	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.195000	0.21750	0.0:0.0:1.0:0.0	17.026	0.86320	940	0.13648	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000505	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	1934.33	42	chr16	62992	.	G	A	1934.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.187;DP=814;ExcessHet=0;FS=3.586;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.12;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=1.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,69:113:99:1948,0,1071	18	0	1	0	.
chr16	72283	72283	G	C	intronic	RHBDF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.968e-05	0	4.03e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	142.37	1	chr16	72283	.	G	C	142.37	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.068;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1477;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.34;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:21:151,0,21	13	0	1	5	C
chr16	130629	130629	C	T	intronic	NPRL3	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.036e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs758615954	7.892e-06	1.026e-05	2.833e-06	1.309e-05	0.0001	4.24e-06	3.1e-06	4.934e-05	3.629e-05	0	5.6e-05	0	0	0	0	0	1.729e-05	0.0001	6.568e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	533.33	35	chr16	130629	.	C	T	533.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.488;DP=721;ExcessHet=0;FS=6.506;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.11;ReadPosRankSum=-0.223;SOR=0.26	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,26:75:99:547,0,1388	18	0	1	0	.
chr16	176780	176780	G	C	exonic	HBA1	.	nonsynonymous SNV	HBA1:NM_000558:exon1:c.G64C:p.A22P	Erythremias, alpha- (3);Heinz body anemias, alpha-, Autosomal dominant;Hemoglobin H disease, nondeletional;Methemoglobinemias, alpha- (3);Thalassemias, alpha-	6	1514	2	0	0	2	0.000660066	.	.	YES	30765	HEMOGLOBIN_FONTAINEBLEAU	.	no_assertion_criteria_provided	other	.	.	.	.	.	.	.	.	0.691	0.468309004504	.	.	4.762e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	3.84e-05	1	26028	rs34324664	3.491e-06	7.526e-06	1.387e-06	5.624e-06	4.825e-05	1.02e-06	7.4e-07	1.626e-05	9.59e-06	0	0	0	0	0	0	9.12e-07	0	4.825e-05	6.684e-06	6.583e-06	0	1.372e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.014	0.53172	D	0.056	0.46632	T	.	.	.	.	.	.	0.066733	0.21790	N	0.483761	1	0.26565	N	.	.	.	-3.26	0.93587	D	-2.49	0.54217	N	0.373	0.41459	0.183	0.85622	D	0.745	0.91284	D	7	0.8705034	0.86314	D	0.468309	0.94635	D	0.691	0.88773	0.831	0.94042	0.999517709484	0.99951	0.914412387342954	0.91416	.	.	0.482113718987	0.36349	T	0.191461	0.54631	T	0.116708	0.66041	D	0.123515	0.78468	D	0.118818163871765	0.14315	T	0.852615	0.53799	D	0.7179116	0.79045	0.37303063	0.62498	0.8948871	0.90932	0.5509946	0.74038	-7.396	0.56876	T	.	.	0.248	0.48240	B	.	.	2.066179	0.26275	17.06	0.98453104419142423	0.41643	0.56713	0.30188	D	AEFDGBHCI	0.324222	0.42618	N	-0.489428796832762	0.22426	1.197421	-0.650111667122415	0.18214	0.9720033	0.99999911503506	0.74766	0.623552	0.39893	0	0.610034	0.51514	0	0.667671	0.60360	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.43	1.18	0.20058	0.806000	0.26786	0.267000	0.16613	0.502000	0.22824	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.001000	0.02609	0.1594:0.0:0.7048:0.1358	7.396	0.26109	804	0.43891	Globin|Globin	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	335.33	34	chr16	176780	.	G	C	335.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.452;DP=744;ExcessHet=0;FS=8.326;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=35.28;MQRankSum=0.031;QD=3.1;ReadPosRankSum=0.759;SOR=1.703	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,22:108:99:349,0,2240	18	0	1	0	.
chr16	276361	276361	G	-	upstream	RGS11	dist=417	.	.	.	840	681	1	0	0	1	0.000733676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	6.566e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	98.94	.	chr16	276360	.	TG	T	98.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.398;DP=70;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0656;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.99;ReadPosRankSum=-0.819;SOR=1.518	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:111,0,141	17	0	1	1	.
chr16	326618	326618	C	T	intronic	AXIN1	.	.	.	Hepatocellular carcinoma, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1018136731	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.668e-05	7.92e-05	6.513e-05	6.831e-05	0.0011	3.566e-05	2.752e-05	0.0004	0.0003	2.463e-05	0	0	0	0	0	0	5.925e-05	0	0.0011	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	143.32	.	chr16	326618	.	C	T	143.32	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.703;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1384;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.91;ReadPosRankSum=2.37;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,5:8:65:0|1:326618_C_T:152,0,65:326618	13	0	1	5	.
chr16	668922	668922	C	T	intronic	RHOT2	.	.	.	.	585	933	4	0	0	4	0.00213904	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs568176353	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0034	0.0004	0.0004	0.0029	0.0027	0.0001	0.0005	0	0	0	0.0017	0.0002	0.0003	0.0034	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0023	0.0002	0.0001	0.0013	0.0010	0	0	0.0001	0	0	0	0.0136	0.0002	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	245.8	1	chr16	668922	.	C	T	245.8	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=98;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1118;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.91;ReadPosRankSum=0;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:59:192,0,59	17	0	2	0	.
chr16	669391	669391	G	A	intronic	RHOT2	.	.	.	.	408	1110	4	0	0	4	0.00179856	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs559380680	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0010	0.0009	0	0.0002	0	3.175e-05	0	0.0014	0.0001	0.0002	0.0013	8.537e-05	8.53e-05	8.994e-05	8.059e-05	0.0008	4.954e-05	3.96e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.535e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	171.34	15	chr16	669391	.	G	A	171.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.552;DP=273;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.13;ReadPosRankSum=0.608;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,6:10:99:185,0,136	18	0	1	0	C
chr16	736710	736710	C	T	intronic	CIAO3	.	.	.	.	963	557	2	0	0	2	0.00179211	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	rs144118595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0048	0.0003	0.0002	0.0033	0.0028	0	0	0.0001	0	0	0	0.0170	0.0003	0.0009	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	164.97	5	chr16	736710	.	C	T	164.97	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.108;DP=100;ExcessHet=0.119;FS=5.434;InbreedingCoeff=-0.0921;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.69;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=1.472	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:72:72,0,114	17	0	2	0	.
chr16	737925	737925	A	G	intronic	CIAO3	.	.	.	.	653	866	3	0	0	3	0.00172911	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	rs142531429	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0051	0.0004	0.0004	0.0046	0.0044	4.787e-05	9.285e-05	0	0	0	0.0044	0.0001	0.0005	0.0051	0.0003	0.0004	0.0003	0.0004	0.0048	0.0003	0.0002	0.0033	0.0028	0	0	0.0001	0	0	0	0.0170	0.0003	0.0009	0.0048	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	271.4	6	chr16	737925	.	A	G	271.4	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.32;DP=175;ExcessHet=0.119;FS=2.114;InbreedingCoeff=-0.0737;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.31;ReadPosRankSum=-0.229;SOR=0.193	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,4:9:99:.:.:125,0,146:.	17	0	2	0	C
chr16	813335	813335	C	T	exonic	PRR25	.	nonsynonymous SNV	PRR25:NM_001013638:exon3:c.C683T:p.A228V	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.071	0.00293376741044	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0010	6.5e-06	1	154602	rs771813446	9.51e-06	9.577e-06	2.866e-06	1.644e-05	0.0002	5.31e-06	4.09e-06	9.28e-05	7.268e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0002	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	789.33	35	chr16	813335	.	C	T	789.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.026;DP=721;ExcessHet=0;FS=3.466;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.87;ReadPosRankSum=-1.586;SOR=1.259	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,30:80:99:0|1:813335_C_T:803,0,2009:813335	18	0	1	0	.
chr16	893445	893445	T	A	intronic	LMF1	.	.	.	Lipase deficiency, combined, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.951e-05	1.428e-05	7.579e-06	4.625e-05	0.0002	1.487e-05	1.104e-05	7.774e-05	5.816e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	6.567e-06	6.562e-06	0	1.343e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	99.56	.	chr16	893445	.	T	A	99.56	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.91;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:110,0,34	14	0	1	4	.
chr16	1353421	1353421	T	-	intronic	GNPTG	.	.	.	Mucolipidosis III gamma, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	48.44	5	chr16	1353420	.	AT	A	48.44	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1501;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.07;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:57:57,0,131	12	0	1	6	.
chr16	1454288	1454288	-	G	intronic	CLCN7	.	.	.	Osteopetrosis, autosomal dominant 2, Autosomal dominant;Osteopetrosis, autosomal recessive 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	589.29	33	chr16	1454288	.	C	CG	589.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.546;DP=639;ExcessHet=0;FS=2.163;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.1;ReadPosRankSum=1.44;SOR=1.685	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,22:45:99:603,0,626	18	0	1	0	.
chr16	1456839	1456840	AA	-	intronic	CLCN7	.	.	.	Osteopetrosis, autosomal dominant 2, Autosomal dominant;Osteopetrosis, autosomal recessive 4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	9.228e-05	6.301e-05	0.0002	0	0.0003	0	0	0.0016	0	9.623e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	173.49	1	chr16	1456838	.	CAA	C	173.49	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-0.674;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2163;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.69;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:6:29:105,43,68	11	0	2	6	C
chr16	1508210	1508210	G	A	intronic	TELO2	.	.	.	You-Hoover-Fong syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.414e-05	0	0	.	.	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	57.57	.	chr16	1508210	.	G	A	57.57	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0902;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:1508210_G_A:69,0,184:1508210	15	0	1	3	.
chr16	1678279	1678279	G	C	UTR5	JPT2	NM_144570:c.-34G>C	.	.	.	431	1090	1	0	0	1	0.000458505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.235e-07	6.841e-07	1.751e-06	0	5.1e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	5.1e-05	1.315e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	204.33	34	chr16	1678279	.	G	C	204.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.221;DP=453;ExcessHet=0;FS=1.778;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.35;ReadPosRankSum=0.979;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,10:18:99:218,0,191	18	0	1	0	.
chr16	1742621	1742621	G	A	intronic	MAPK8IP3	.	.	.	.	864	657	1	0	0	1	0.000760456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs768224398	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0012	0.0005	0.0004	0.0010	0.0009	9.649e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	0.0012	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.3	2	chr16	1742621	.	G	A	60.3	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.589;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0817;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.7;ReadPosRankSum=-0.687;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:72:72,0,114	16	0	1	2	.
chr16	2003654	2003654	A	G	exonic	ZNF598	.	synonymous SNV	ZNF598:NM_178167:exon4:c.T297C:p.D99D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.675e-05	0	0	0	0	3.042e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs773913603	7.78e-06	0.0003	1.095e-05	4.645e-06	1.043e-05	3.93e-06	2.87e-06	5.27e-06	3.85e-06	0	0	0	0	0	0	1.043e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1932.2	141	chr16	2003654	.	A	G	1932.2	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-3.567;DP=1689;ExcessHet=17.0548;FS=197.593;InbreedingCoeff=-0.582;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.49;ReadPosRankSum=0.697;SOR=11.922	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:68,18:86:99:.:.:119,0,1435:.	5	0	14	0	.
chr16	2192303	2192306	AAAA	-	intronic	CASKIN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.844e-06	2.894e-05	0	1.639e-05	7.968e-05	0	0	.	.	0	0	7.968e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	60.38	.	chr16	2192302	.	CAAAA	C	60.38	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0286;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.63;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	13	0	1	5	.
chr16	2340462	2340462	G	-	intronic	ABCA3	.	.	.	Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary, 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs990598233	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	.	0	.	.	.	.	0	.	0	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0016	0.0004	0.0004	0.0013	0.0011	0.0016	0	0.0005	0	0	0	0	7.533e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	35.98	2	chr16	2340461	.	TG	T	35.98	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1336;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.2;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	14	0	1	4	.
chr16	2435666	2435672	CATATAT	0	intronic	CCNF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8571	48.0	1	chr16	2435666	.	CATATAT	*	48.0	.	AC=24;AF=0.857;AN=28;DP=150;ExcessHet=0;FS=21.703;InbreedingCoeff=0.5203;MLEAC=30;MLEAF=1;MQ=60;QD=0.55;SOR=3.077	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,9:11:57:1|0:2435576_C_T:442,84,57:2435576	1	11	2	5	.
chr16	3440645	3440645	A	G	intronic	ZNF597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2857	119.94	2	chr16	3440645	.	A	G	119.94	.	AC=4;AF=0.286;AN=14;BaseQRankSum=-0.489;DP=124;ExcessHet=0.0673;FS=6.235;InbreedingCoeff=0.0916;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=1.31;SOR=2.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:7,4:11:8:.:.:8,0,142:.	4	1	2	12	.
chr16	3442512	3442512	A	-	intronic	ZNF597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	106.02	1	chr16	3442511	.	TA	T	106.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1485;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.2;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:18:116,0,18	16	0	1	2	C
chr16	3604059	3604059	A	T	intronic	SLX4	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group P, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.43	5	chr16	3604059	.	A	T	62.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1254;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3604059_A_T:72,0,141:3604059	13	0	1	5	.
chr16	3604061	3604061	T	C	intronic	SLX4	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group P, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.43	5	chr16	3604061	.	T	C	62.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1254;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:3604059_A_T:72,0,141:3604059	13	0	1	5	C
chr16	3608480	3608480	G	A	exonic	SLX4	.	nonsynonymous SNV	SLX4:NM_032444:exon2:c.C485T:p.T162M	Fanconi anemia, complementation group P, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	466442	Fanconi_anemia_complementation_group_P|Fanconi_anemia|not_specified	MONDO:MONDO:0013499,MedGen:C3469542,OMIM:613951,Orphanet:84|MONDO:MONDO:0019391,MeSH:D005199,MedGen:C0015625,OMIM:PS227650,Orphanet:84|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.249	0.0594691234776	0.0002	.	2.471e-05	0	0	0	0	2.997e-05	0	6.056e-05	2.59e-05	4	154602	rs140876043	6.43e-05	6.43e-05	6.398e-05	6.463e-05	0.0008	5.361e-05	4.976e-05	0.0006	0.0005	2.987e-05	4.472e-05	0	0.0008	1.872e-05	0.0005	4.137e-05	4.967e-05	5.797e-05	3.286e-05	3.283e-05	3.854e-05	2.691e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0002	0.003	0.68238	D	0.003	0.76473	D	1.0	0.90584	D	0.886	0.62898	P	0.047312	0.23356	N	0.310015	0.972	0.25635	N	1.795	0.47270	L	5.09	0.01238	T	-1.8	0.42384	N	0.262	0.29659	-0.9572	0.39699	T	0.010	0.03811	T	10	0.25471163	0.42854	T	0.059469	0.67676	D	0.249	0.55752	.	.	0.605980667623	0.60282	0.23273152902852814	0.23188	0.142500541401	0.16072	0.337102174759	0.16003	T	0.138837	0.47253	T	-0.329837	0.06124	T	-0.50891	0.21428	T	0.362279742956161	0.27498	T	0.588241	0.21547	T	0.060754303	0.12503	0.15236282	0.35850	0.060754303	0.12503	0.15236282	0.35849	-5.196	0.38901	T	.	.	0.098	0.16319	B	.	.	4.016430	0.59292	24.1	0.99620461283477146	0.75413	0.91209	0.53074	D	AEFBCI	0.450459	0.50484	N	0.541751612560436	0.69582	5.377372	0.570089752863346	0.72806	5.868176	0.999999988807777	0.74766	0.615465	0.37627	0	0.623108	0.53289	0	0.658983	0.55881	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.53	5.53	0.82530	5.463000	0.66445	.	.	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.526000	0.29613	0.0:0.0:1.0:0.0	15.316	0.73789	588	0.69043	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.02632	1279.33	36	chr16	3608480	.	G	A	1279.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.853;DP=772;ExcessHet=0;FS=4.411;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=0.461;SOR=1.084	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:67,55:122:99:1293,0,1521	18	0	1	0	C
chr16	3656504	3656504	C	T	intronic	DNASE1	.	.	.	.	478	1042	2	0	0	2	0.000958773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	1.29e-05	2	154602	rs554752012	0.0002	0.0001	0.0002	0.0002	0.0013	0.0002	0.0002	0.0004	0.0002	6.498e-05	0.0003	0	0.0002	0	0.0013	0.0002	0.0002	0.0004	8.047e-05	8.552e-05	7.856e-05	8.249e-05	0.0006	4.583e-05	3.58e-05	0.0002	8.78e-05	0	0	6.628e-05	0	0.0006	0	0	8.938e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	493.33	16	chr16	3656504	.	C	T	493.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.01;DP=354;ExcessHet=0;FS=3.174;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.2;MQRankSum=0.16;QD=18.27;ReadPosRankSum=0.316;SOR=1.845	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:507,0,381	18	0	1	0	.
chr16	3658519	3658519	C	G	intronic	TRAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.389e-05	5.352e-05	4.553e-05	0.0001	0.0008	6.186e-05	5.385e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	2.628e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.031e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	192.86	7	chr16	3658519	.	C	G	192.86	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.637;DP=160;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0503;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.43;ReadPosRankSum=-1.803;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:82:206,0,82	17	0	1	1	.
chr16	3777401	3777401	C	A	intronic	CREBBP	.	.	.	Rubinstein-Taybi syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs553071109	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0015	9.15e-05	7.705e-05	0.0007	0.0005	2.406e-05	0	0	0	0	0	0.0068	0.0002	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	105.03	1	chr16	3777401	.	C	A	105.03	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.11;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.51;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:3777401_C_A:117,0,117:3777401	18	0	1	0	.
chr16	3777403	3777403	T	C	intronic	CREBBP	.	.	.	Rubinstein-Taybi syndrome 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs573084543	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0.0015	9.145e-05	7.701e-05	0.0007	0.0005	2.404e-05	0	0	0	0	0	0.0068	0.0002	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	105.02	1	chr16	3777403	.	T	C	105.02	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1095;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.5;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:3777401_C_A:117,0,117:3777401	18	0	1	0	C
chr16	4365664	4365664	C	T	intronic	CORO7;CORO7-PAM16	.	.	.	.	422	1098	2	0	0	2	0.000909918	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs528458219	0.0007	0.0006	0.0003	0.0010	0.0107	0.0006	0.0006	0.0101	0.0099	0	3.339e-05	0	0	0	0	1.855e-05	0.0005	0.0107	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0095	0.0002	0.0002	0.0073	0.0066	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0095	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	328.34	12	chr16	4365664	.	C	T	328.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.39;DP=267;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.92;ReadPosRankSum=-0.198;SOR=0.43	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,12:22:99:342,0,311	18	0	1	0	.
chr16	4454734	4454734	G	A	intronic	DNAJA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545028150	2.041e-05	1.934e-05	1.875e-05	2.201e-05	0.0006	1.333e-05	1.083e-05	0.0001	4.657e-05	4.381e-05	2.976e-05	0	0	0	0.0006	1.995e-05	0	2.875e-05	7.878e-05	7.874e-05	6.422e-05	9.399e-05	0.0002	4.493e-05	3.509e-05	0.0001	9.909e-05	0.0002	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	671.33	29	chr16	4454734	.	G	A	671.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.33;DP=542;ExcessHet=0;FS=2.268;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.98;ReadPosRankSum=0.855;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,21:32:99:685,0,249	18	0	1	0	.
chr16	4479258	4479258	C	G	intronic	HMOX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1394876323	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.944e-05	3.941e-05	3.855e-05	4.038e-05	8.82e-05	1.716e-05	1.13e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	55.71	1	chr16	4479258	.	C	G	55.71	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1548;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=0.253;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:65,0,34	14	0	1	4	.
chr16	4658127	4658127	C	G	intronic	MGRN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	155.48	6	chr16	4658127	.	C	G	155.48	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.143;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0487;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=-0.078;SOR=0.754	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:168,0,106	17	0	1	1	.
chr16	4658163	4658163	C	G	intronic	MGRN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476726711	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.601e-05	4.597e-05	3.855e-05	5.382e-05	0.0002	2.11e-05	1.527e-05	3.762e-05	2.575e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.82e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	39.25	3	chr16	4658163	.	C	G	39.25	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.24;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0782;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.91;ReadPosRankSum=0.464;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:52:52,0,149	18	0	1	0	C
chr16	4681606	4681606	C	T	exonic	MGRN1	.	synonymous SNV	MGRN1:NM_001142289:exon12:c.C1122T:p.N374N,MGRN1:NM_001142291:exon12:c.C1122T:p.N374N,MGRN1:NM_001142290:exon13:c.C1188T:p.N396N,MGRN1:NM_015246:exon13:c.C1188T:p.N396N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8e-05	.	7.596e-05	0	8.676e-05	0	0	0.0001	0	0	6.47e-05	10	154602	rs371173413	4.654e-05	4.72e-05	4.903e-05	4.402e-05	8.944e-05	3.729e-05	3.413e-05	4.525e-05	4.112e-05	0	8.944e-05	0	0	0	0	5.666e-05	1.656e-05	0	2.627e-05	2.626e-05	5.136e-05	0	5.879e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.879e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1852.33	34	chr16	4681606	.	C	T	1852.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.68;DP=780;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=0.34;SOR=0.66	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,73:150:99:1866,0,1802	18	0	1	0	C
chr16	4748281	4748281	C	T	UTR3	ZNF500	NM_021646:c.*4095G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.38	43	chr16	4748281	.	C	T	34.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.419;DP=663;ExcessHet=0;FS=67.087;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.98;ReadPosRankSum=1.28;SOR=6.367	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,10:38:48:48,0,423	18	0	1	0	.
chr16	4798782	4798782	C	T	intronic	ROGDI	.	.	.	Kohlschutter-Tonz syndrome, Autosomal recessive	3	1516	2	1	0	4	0.00131752	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs755209322	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0019	0.0002	0.0002	0.0009	0.0007	0.0010	0.0004	0	0	2.957e-05	0.0019	0.0001	0.0003	0.0006	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0013	0.0004	0.0004	0.0009	0.0008	0.0012	0	0.0013	0	0	0	0	5.904e-05	0.0015	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	931.33	42	chr16	4798782	.	C	T	931.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.97;DP=832;ExcessHet=0;FS=2.943;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.35;ReadPosRankSum=0.734;SOR=1.121	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,37:90:99:945,0,1186	18	0	1	0	.
chr16	6177187	6177188	TT	-	intronic	RBFOX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1491416371	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	7.68e-05	0	0	0.0006	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	95.92	.	chr16	6177186	.	GTT	G	95.92	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.18;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:54:92,0,54	2	0	1	16	.
chr16	8869641	8869641	C	A	upstream	CARHSP1	dist=629	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.82	.	chr16	8869641	.	C	A	30.82	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.16;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr16	9771786	9771786	T	C	intronic	GRIN2A	.	.	.	Epilepsy, focal, with speech disorder and with or without mental retardation, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs560103215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.908e-05	5.905e-05	6.424e-05	5.369e-05	0.0012	3.075e-05	2.208e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0.0012	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	34.1	.	chr16	9771786	.	T	C	34.1	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	4	0	1	14	.
chr16	11172725	11172725	C	T	intronic	CLEC16A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs534307029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.887e-05	7.875e-05	0.0001	5.379e-05	0.0010	4.498e-05	3.513e-05	0.0004	0.0003	4.819e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0.0034	4.412e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.58	1	chr16	11172725	.	C	T	59.58	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.282;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1004;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=58.67;MQRankSum=-0.253;QD=11.92;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:26:69,0,26	13	0	1	5	.
chr16	11399636	11399636	G	A	intronic	LOC400499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2067.33	40	chr16	11399636	.	G	A	2067.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.96;DP=802;ExcessHet=0;FS=3.612;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=2.1;SOR=1.003	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,79:165:99:2081,0,2152	18	0	1	0	.
chr16	11515894	11515894	T	0	intronic	LOC400499	.	.	.	.	10	24	5	0	187	192	0.0943396	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	229.41	60	chr16	11515894	.	T	*	229.41	.	AC=24;AF=0.632;AN=38;BaseQRankSum=-1.092;DP=1026;ExcessHet=1.7862;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0393;MLEAC=24;MLEAF=0.632;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.28;ReadPosRankSum=0.042;SOR=0.692	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,30:65:99:0|1:11515844_GGGCCC_G:1010,0,1329:11515844	3	8	8	0	C
chr16	11915937	11915937	T	A	UTR5	GSPT1	NM_002094:c.-217A>T;NM_001130006:c.-217A>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.672e-06	1.989e-05	0	3.051e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.4	1	chr16	11915937	.	T	A	61.4	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.385;DP=83;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0746;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.23;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:73:0|1:11915924_G_A:73,0,74:11915924	15	0	1	3	.
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chr16	11927459	11927495	TCCGCCTCTTGGGTTCGGGTGGTGATTCCACCTCAGC	0	exonic	NPIPB2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	2954.78	34	chr16	11927459	.	TCCGCCTCTTGGGTTCGGGTGGTGATTCCACCTCAGC	*	2954.78	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=1597;ExcessHet=2.0135;FS=2.628;InbreedingCoeff=-0.1875;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.02;ReadPosRankSum=-0.684;SOR=0.912	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:111,55:166:99:0|1:11927441_GTTCCACCTCAGCGGCCCTCCGCCTCTTGGGTTCGGGTGGTGA_G:1790,0,4399:11927441	14	0	5	0	C
chr16	12568305	12568308	AAAA	-	intronic	SNX29	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1486196680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.417e-05	3.299e-05	1.322e-05	5.659e-05	0.0001	1.299e-05	8.26e-06	2.339e-05	9.36e-06	5.047e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.493e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	6913.09	16	chr16	12568304	.	TAAAA	T	6913.09	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.333;DP=291;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0549;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.33;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.914	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,11:20:99:722,287,383	18	0	1	0	.
chr16	12769667	12769667	A	G	intronic	CPPED1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.21	2	chr16	12769667	.	A	G	30.21	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.04;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,73	6	0	1	12	.
chr16	13200471	13200471	A	G	intronic	SHISA9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.43	14	chr16	13200471	.	A	G	52.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.921;DP=186;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0336;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.55;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:1|0:13200409_A_AAC:66,0,234:13200409	18	0	1	0	.
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chr16	15563569	15563569	A	-	intronic	BMERB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	38.73	5	chr16	15563568	.	GA	G	38.73	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.45;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:51:51,0,116	17	0	1	1	.
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chr16	18885177	18885178	AG	-	intronic	SMG1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0024	0	0	0	0	0	0	7.68e-05	2	26028	rs573717277	0.0003	0.0002	0.0002	0.0004	0.0023	0.0003	0.0003	0.0020	0.0018	6.652e-05	0	0	0	0	0.0013	0.0001	0.0003	0.0023	9.196e-05	9.186e-05	7.713e-05	0.0001	0.0012	5.526e-05	4.363e-05	0.0005	0.0004	2.408e-05	0	6.541e-05	0	0	0	0	8.821e-05	0	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1162.79	36	chr16	18885176	.	AAG	A	1162.79	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.66;DP=644;ExcessHet=0.119;FS=1.915;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=31.78;MQRankSum=-0.36;QD=15.71;ReadPosRankSum=0.646;SOR=0.963	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,18:39:99:634,0,752	17	0	2	0	C
chr16	19040238	19040238	G	T	intronic	TMC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.747e-05	0	0	0	0	1.544e-05	0	8.293e-05	1.29e-05	2	154602	rs780091101	3.609e-06	6.844e-06	2.864e-06	4.366e-06	0.0005	1.06e-06	7.7e-07	8.266e-05	3.454e-05	3.18e-05	0	0	0	1.939e-05	0.0005	0	1.743e-05	0	1.32e-05	1.316e-05	0	2.706e-05	4.85e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.04e-06	3.01e-06	4.85e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	512.33	34	chr16	19040238	.	G	T	512.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.736;DP=649;ExcessHet=0;FS=1.421;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.37	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,21:38:99:526,0,515	18	0	1	0	.
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chr16	19644709	19644709	T	C	intronic	VPS35L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs562758825	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0083	0.0002	0.0002	0.0063	0.0055	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0083	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	183.75	9	chr16	19644709	.	T	C	183.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.23;DP=218;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0438;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:197,0,349	17	0	1	1	.
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chr16	19861680	19861680	A	T	intronic	GPRC5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987736160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	560.33	33	chr16	19861680	.	A	T	560.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.144;DP=628;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.56;ReadPosRankSum=-0.032;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:574,0,565	18	0	1	0	.
chr16	20372677	20372677	C	A	intronic	PDILT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.824e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	152.34	7	chr16	20372677	.	C	A	152.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.884;DP=267;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.93;ReadPosRankSum=0.241;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:99:166,0,99	18	0	1	0	.
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chr16	20815779	20815792	GTGTGATACCATCT	-	intronic	REXO5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.36	1	chr16	20815778	.	CGTGTGATACCATCT	C	66.36	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1735;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.27;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:20815753_AAGCTGAAGCTCTCAACCTTTT_A:75,0,120:20815753	14	0	1	4	.
chr16	21150238	21150238	T	0	intronic	DNAH3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	9991.31	22	chr16	21150238	.	T	*	9991.31	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=1.55;DP=666;ExcessHet=0.0068;FS=2.388;InbreedingCoeff=0.5127;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=59.64;MQRankSum=0;QD=21.26;ReadPosRankSum=0.939;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,6:22:84:1163,549,478	16	0	3	0	.
chr16	22169320	22169320	C	T	intronic	SDR42E2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs750518920	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	9.019e-05	7.912e-05	0	0.0002	0	0	0.0008	0	0.0001	0.0002	0	0.0002	0.0002	7.708e-05	0.0003	7.349e-05	0.0001	0.0001	2.846e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0.0020	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	101.33	23	chr16	22169320	.	C	T	101.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.13;DP=398;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.76;ReadPosRankSum=-0.916;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:99:115,0,361	18	0	1	0	.
chr16	22281376	22281376	A	T	intronic	EEF2K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	58.55	1	chr16	22281376	.	A	T	58.55	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.28;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1259;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.71;ReadPosRankSum=0;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:68:68,0,75	13	0	1	5	.
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chr16	23692470	23692470	C	T	intronic	ERN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	156.74	32	chr16	23692470	.	C	T	156.74	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-3.453;DP=582;ExcessHet=0;FS=15.268;InbreedingCoeff=-0.2261;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.06;ReadPosRankSum=1.61;SOR=4.285	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,10:31:99:0|1:23692470_C_T:163,0,732:23692470	6	0	1	12	.
chr16	23692478	23692478	T	G	intronic	ERN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3182	400.4	25	chr16	23692478	.	T	G	400.4	.	AC=7;AF=0.318;AN=22;BaseQRankSum=-0.061;DP=475;ExcessHet=3.6146;FS=94.057;InbreedingCoeff=-0.4031;MLEAC=9;MLEAF=0.409;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.44;ReadPosRankSum=1.44;SOR=7.278	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,10:29:99:0|1:23692470_C_T:169,0,673:23692470	4	0	7	8	C
chr16	24344400	24344400	C	G	intronic	CACNG3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	61.77	2	chr16	24344400	.	C	G	61.77	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-0.319;DP=36;ExcessHet=0.1931;FS=13.222;InbreedingCoeff=-0.2096;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.35;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.78	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:38:0|1:24344400_C_G:38,0,82:24344400	10	0	2	7	.
chr16	24910754	24910754	A	G	intronic	SLC5A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1406657419	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	103.63	1	chr16	24910754	.	A	G	103.63	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.282;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1408;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.27;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:66:114,0,66	16	0	1	2	.
chr16	24967501	24967501	T	-	intronic	ARHGAP17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	58.77	.	chr16	24967500	.	AT	A	58.77	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0025;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	10	0	1	8	.
chr16	27471560	27471560	C	T	intronic	GTF3C1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	626.57	6	chr16	27471560	.	C	T	626.57	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;BaseQRankSum=1.03;DP=201;ExcessHet=9.3121;FS=24.14;InbreedingCoeff=-0.4588;MLEAC=12;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.27;ReadPosRankSum=0;SOR=4.544	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:50:50,0,165	3	0	9	7	.
chr16	27618414	27618414	C	G	intronic	KATNIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8737	0.616	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0004	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0004	0.0004	0.0003	2.239e-05	7.76e-05	5.078e-05	5.627e-05	0.0002	0.0004	0.0003	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	265.42	73	chr16	27618414	.	C	G	265.42	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-2.395;DP=1422;ExcessHet=2.0135;FS=173.795;InbreedingCoeff=-0.2097;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.61;ReadPosRankSum=0.058;SOR=11.347	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:57,20:77:6:6,0,903	13	0	6	0	.
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chr16	27778208	27778208	C	T	intronic	KATNIP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs773156576	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	125.06	3	chr16	27778208	.	C	T	125.06	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0694;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.63;ReadPosRankSum=0.291;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:94:138,0,94	18	0	1	0	C
chr16	27857586	27857586	C	T	intronic	GSG1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs149856592	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0023	0.0006	0.0006	0.0019	0.0018	0.0023	0	6.543e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	105.72	1	chr16	27857586	.	C	T	105.72	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.022;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0987;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=0.799	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:58:117,0,58	16	0	1	2	.
chr16	29826759	29826759	A	-	intronic	MVP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1037537352	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0005	0.0002	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0.0006	0.0002	0.0006	0	4.54e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	30.86	3	chr16	29826758	.	TA	T	30.86	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0708;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,65	15	0	1	3	.
chr16	30001405	30001405	C	T	intronic	INO80E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	0.0001	0	0	0.0018	0	0	0	0.0001	7.12e-05	11	154602	rs536624731	4.829e-05	5.13e-05	4.161e-05	5.508e-05	0.0008	3.881e-05	3.556e-05	0.0006	0.0005	3.051e-05	2.49e-05	0	0.0008	0	0	2.102e-05	3.393e-05	0.0001	1.971e-05	1.969e-05	1.286e-05	2.687e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	6.852e-05	2.866e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	728.33	41	chr16	30001405	.	C	T	728.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.264;DP=726;ExcessHet=0;FS=2.222;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.94;ReadPosRankSum=0.173;SOR=0.409	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,31:61:99:742,0,791	18	0	1	0	.
chr16	30226706	30226706	G	C	intronic	NPIPB12;NPIPB13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	0.0003	4.284e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	379.39	.	chr16	30226706	.	G	C	379.39	.	AC=3;AF=0.25;AN=12;BaseQRankSum=-1.813;DP=467;ExcessHet=1.1394;FS=410.972;MLEAC=8;MLEAF=0.667;MQ=31.36;MQRankSum=-0.486;QD=1.69;ReadPosRankSum=1.63;SOR=9.624	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,25:65:94:94,0,358	3	0	3	13	.
chr16	30518449	30518450	AA	-	intronic	ITGAL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1250013015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.029e-05	0.0005	7.579e-05	6.408e-05	0.0001	3.215e-05	2.273e-05	1.204e-05	4.5e-06	7.272e-05	0	0.0001	0	0	0.0006	0	2.126e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	476.84	6	chr16	30518448	.	CAA	C	476.84	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0.189;DP=195;ExcessHet=11.1788;FS=2.682;InbreedingCoeff=-0.5069;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.42;ReadPosRankSum=0.323;SOR=0.313	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,2:11:38:38,0,271	16	0	2	1	.
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chr16	30984163	30984163	C	T	UTR3	SETD1A	NM_014712:c.*140C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.454e-06	7.327e-06	3.758e-06	7.043e-06	2.177e-05	1.45e-06	4e-07	.	.	0	0	7.126e-05	0	0	0	0	3.45e-05	2.177e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	32.36	7	chr16	30984163	.	C	T	32.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.86;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.029;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.7;ReadPosRankSum=-0.215;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:46:46,0,277	18	0	1	0	.
chr16	31083670	31083670	G	T	UTR3	PRSS53;ZNF646	NM_001039503:c.*120C>A;NM_014699:c.*578G>T	.	.	.	426	1094	1	1	0	3	0.00136924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs987654462	3.939e-05	4.515e-05	3.064e-05	4.83e-05	0.0002	3.111e-05	2.796e-05	3.521e-05	3.177e-05	0	0	0	0	0	0.0002	4.577e-05	3.406e-05	3.696e-05	3.942e-05	3.94e-05	5.138e-05	2.689e-05	7.349e-05	1.715e-05	1.129e-05	2.846e-05	1.858e-05	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	7.349e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	273.33	24	chr16	31083670	.	G	T	273.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.827;DP=484;ExcessHet=0;FS=1.623;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.93;ReadPosRankSum=1.09;SOR=1.247	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,12:25:99:287,0,402	18	0	1	0	.
chr16	31369210	31369210	G	A	intronic	ITGAX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1338262216	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.989e-05	0.0001	2.594e-05	1.356e-05	4.887e-05	5.29e-06	2.47e-06	8.1e-06	3.03e-06	4.887e-05	0	0	0	0	0	0	1.479e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	41.05	11	chr16	31369210	.	G	A	41.05	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.271;DP=147;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.06;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=44;MQRankSum=-2.089;QD=3.42;ReadPosRankSum=0.968;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,2:12:54:0|1:31369210_G_A:54,0,382:31369210	17	0	1	1	.
chr16	31369229	31369229	G	T	intronic	ITGAX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs78182121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.74	9	chr16	31369229	.	G	T	46.74	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=117;ExcessHet=0;FS=4.228;InbreedingCoeff=-0.0529;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=43.96;MQRankSum=-2.287;QD=4.67;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:31369210_G_A:60,0,327:31369210	18	0	1	0	C
chr16	31369230	31369230	C	G	intronic	ITGAX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs933537915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.449e-05	4.699e-05	4.03e-05	2.836e-05	6.034e-05	1.309e-05	8.33e-06	2.008e-05	1.148e-05	2.587e-05	0	0	0	0	0	0	6.034e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.13	9	chr16	31369230	.	C	G	50.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.242;DP=114;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0674;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=44.38;MQRankSum=-2.2;QD=5.57;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.078	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:31369210_G_A:63,0,288:31369210	17	0	1	1	C
chr16	31411159	31411159	C	G	exonic	ITGAD	.	synonymous SNV	ITGAD:NM_001318185:exon13:c.C1440G:p.P480P,ITGAD:NM_005353:exon13:c.C1440G:p.P480P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1912.33	47	chr16	31411159	.	C	G	1912.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.225;DP=947;ExcessHet=0;FS=4.078;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.56;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.008	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:113,87:200:99:1926,0,2951	18	0	1	0	.
chr16	31507987	31507987	C	G	intronic	RUSF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	170.36	11	chr16	31507987	.	C	G	170.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.853;DP=260;ExcessHet=0;FS=8.193;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.46;ReadPosRankSum=-0.891;SOR=2.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:184,0,437	18	0	1	0	.
chr16	31755587	31755587	T	G	intronic	ZNF720	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	479.33	20	chr16	31755587	.	T	G	479.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.578;DP=569;ExcessHet=0;FS=2.561;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.65;ReadPosRankSum=-1.148;SOR=0.521	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,23:45:99:493,0,559	18	0	1	0	.
chr16	32254015	32254015	G	C	intronic	TP53TG3D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs866014279	0.0001	7.176e-05	0.0001	8.656e-05	0.0013	7.943e-05	7.072e-05	0.0008	0.0007	0.0013	0	0	0.0012	0	0	0	0.0001	0	0.0002	0.0001	0.0001	0.0004	0.0009	0.0001	0.0001	0.0004	0.0003	0.0007	0	0.0002	0	0.0009	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	31.83	2	chr16	32254015	.	G	C	31.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.102;DP=138;ExcessHet=0;FS=8.921;InbreedingCoeff=-0.0527;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=35.79;MQRankSum=1.11;QD=2.45;ReadPosRankSum=-0.894;SOR=2.219	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:45:45,0,295	18	0	1	0	.
chr16	32254137	32254137	G	T	intronic	TP53TG3D	.	.	.	.	1002	518	1	1	0	3	0.00288739	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1176946715	0	2.069e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	7.127e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	93.72	15	chr16	32254137	.	G	T	93.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.284;DP=350;ExcessHet=0;FS=3.859;InbreedingCoeff=-0.0414;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=52.83;MQRankSum=0.171;QD=4.26;ReadPosRankSum=-1.099;SOR=0.083	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,5:22:99:107,0,634	17	0	1	1	C
chr16	34163388	34163388	G	T	upstream	MIR9901	dist=190	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	30.94	4	chr16	34163388	.	G	T	30.94	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.432;DP=109;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0627;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=49.75;MQRankSum=1.68;QD=2.06;ReadPosRankSum=0;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:44:0|1:34163388_G_T:44,0,541:34163388	18	0	1	0	.
chr16	46689576	46689576	A	C	upstream	ORC6;VPS35	dist=83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.052e-06	6.926e-07	0	2.068e-06	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.302e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	740.33	31	chr16	46689576	.	A	C	740.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.58;DP=685;ExcessHet=0;FS=5.736;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=1.56;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,25:56:99:754,0,826	18	0	1	0	.
chr16	47092026	47092027	TT	-	intronic	NETO2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.469e-05	0.0002	5.77e-05	3.08e-05	3.251e-05	1.904e-05	1.253e-05	5.39e-06	2.02e-06	0	0	0	0	0	0.0005	0	3.251e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	152.75	1	chr16	47092025	.	GTT	G	152.75	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=58;ExcessHet=1.0667;FS=2.363;InbreedingCoeff=-0.0331;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.207	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:5:54:54,0,71	13	0	1	5	.
chr16	47675519	47675521	ACT	0	intronic	PHKB	.	.	.	Phosphorylase kinase deficiency of liver and muscle, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	1221.59	40	chr16	47675519	.	ACT	*	1221.59	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=0.55;DP=725;ExcessHet=28.9175;FS=0.588;InbreedingCoeff=-0.8434;MLEAC=11;MLEAF=0.306;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.18;ReadPosRankSum=1.15;SOR=0.649	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,17:26:99:826,0,171	8	0	10	1	.
chr16	49378392	49378392	C	T	intronic	C16orf78	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.381e-07	2.052e-06	1.451e-06	0	9.436e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.436e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	447.33	37	chr16	49378392	.	C	T	447.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.366;DP=596;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.91;ReadPosRankSum=-0.416;SOR=0.874	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,16:30:99:461,0,335	18	0	1	0	.
chr16	50669118	50669118	A	G	exonic	SNX20	.	nonsynonymous SNV	SNX20:NM_153337:exon4:c.T313C:p.Y105H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.056	0.00300890923964	.	.	5.021e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs775853805	4.49e-06	8.904e-06	1.484e-06	7.546e-06	6.413e-05	1.62e-06	1.06e-06	2.473e-05	1.56e-05	0	0	0	0	0	0	9.788e-07	0	6.413e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	.	.	.	0.68	0.51952	T	0.26	0.04380	N	0.105	0.08925	-1.0079	0.27572	T	0.075	0.30303	T	8	0.046744525	0.03904	T	0.003009	0.06457	T	0.056	0.15993	0.142	0.04556	0.17258766438	0.16869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.461988	0.00955	T	-0.705088	0.05552	T	0.0242726447613716	0.01180	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-1.936	0.02949	T	.	.	.	.	.	.	.	0.168040	0.05572	2.031	0.21305222156409784	0.00806	0.00181	0.01060	N	AEFBHCI	0.018182	0.00532	N	-1.44978341585961	0.02218	0.09771435	-1.5702585569571	0.01840	0.08383224	0.999813033384949	0.43459	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.547309	0.15389	0	0.613276	0.41899	0	.	.	2.38	-2.28	0.06438	-0.030000	0.12257	0.108000	0.14741	-2.084000	0.00402	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.435:0.0:0.3459:0.2191	2.621	0.04619	763	0.50172	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	1250.38	33	chr16	50669118	.	A	G	1250.38	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-3.51;DP=1657;ExcessHet=1.3;FS=136.809;InbreedingCoeff=-0.1517;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.48;ReadPosRankSum=0.795;SOR=10.224	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:166,39:205:35:0|1:50669118_A_G:35,0,5288:50669118	14	0	5	0	.
chr16	50669119	50669119	A	G	exonic	SNX20	.	synonymous SNV	SNX20:NM_153337:exon4:c.T312C:p.T104T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	6725.86	211	chr16	50669119	.	A	G	6725.86	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-3.71;DP=2894;ExcessHet=31.086;FS=199.298;InbreedingCoeff=-0.8095;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.47;ReadPosRankSum=1.04;SOR=12.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:142,64:206:99:0|1:50669118_A_G:900,0,3007:50669118	2	0	17	0	C
chr16	53119832	53119832	-	A	intronic	CHD9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs555165009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0004	0.0008	0.0136	0.0005	0.0005	0.0110	0.0100	0.0006	0	0.0001	0	0.0002	0	0	1.474e-05	0	0.0136	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	31.85	.	chr16	53119832	.	G	GA	31.85	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.834;DP=38;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.1424;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.31;ReadPosRankSum=0.341;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:40:40,0,102	11	0	1	7	.
chr16	53369936	53369936	G	T	intronic	LOC643802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1321531988	0	4.626e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	246.47	2	chr16	53369936	.	G	T	246.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.424;DP=195;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0354;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.5;ReadPosRankSum=0.753;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:260,0,323	18	0	1	0	.
chr16	55576186	55576187	TT	-	intronic	LPCAT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.872e-06	8.663e-05	0	1.417e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	194.26	2	chr16	55576185	.	CTT	C	194.26	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0.0054;FS=0;InbreedingCoeff=0.2581;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.19;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:61:61,0,94	12	0	1	6	.
chr16	56510994	56510994	G	C	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	2319.4	106	chr16	56510994	.	G	C	2319.4	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=-2.35;DP=1328;ExcessHet=2.9153;FS=147.349;InbreedingCoeff=-0.2993;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.95;ReadPosRankSum=2.18;SOR=10.074	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:74,14:93:73:.:.:439,0,2283:.	9	0	6	4	.
chr16	56510997	56510997	G	C	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.405e-06	1.369e-06	1.402e-06	1.407e-06	1.855e-06	2.3e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.855e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	5214.97	103	chr16	56510997	.	G	C	5214.97	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;BaseQRankSum=-1.357;DP=1551;ExcessHet=8.9063;FS=231.453;InbreedingCoeff=-0.551;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=2.76;SOR=11.733	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:74,36:110:99:0|1:56510997_G_C:501,0,2274:56510997	9	0	5	5	C
chr16	56511002	56511002	T	C	intronic	BBS2	.	.	.	Bardet-Biedl syndrome 2, Autosomal recessive;Retinitis pigmentosa 74, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.037e-07	6.845e-07	1.405e-06	0	9.298e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.298e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	7641.38	107	chr16	56511002	.	T	C	7641.38	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0.319;DP=1655;ExcessHet=18.7922;FS=214.392;InbreedingCoeff=-0.6381;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.91;ReadPosRankSum=1.91;SOR=12.425	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:67,35:102:99:0|1:56510997_G_C:502,0,2134:56510997	4	0	14	1	C
chr16	56832099	56832099	A	G	intronic	NUP93	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 12, Autosomal recessive	439	1078	5	0	0	5	0.00231374	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs547766887	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0022	0.0001	0.0001	0.0012	0.0009	0	6.999e-05	0	0	0	0.0022	7.634e-05	0.0003	0.0011	9.85e-05	9.842e-05	7.71e-05	0.0001	0.0008	6.003e-05	4.877e-05	0.0003	0.0002	4.814e-05	0	0.0001	0	0	0	0	8.82e-05	0.0005	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	185.33	21	chr16	56832099	.	A	G	185.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.222;DP=513;ExcessHet=0;FS=2.128;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.27;ReadPosRankSum=-1.784;SOR=0.188	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:199,0,469	18	0	1	0	.
chr16	57201529	57201529	A	G	intronic	RSPRY1	.	.	.	Spondylopeimetaphyseal dsyplasia, Faden-Alkuraya type, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.44	2	chr16	57201529	.	A	G	62.44	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.055;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=43.18;MQRankSum=0.674;QD=12.49;ReadPosRankSum=0.126;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:57201529_A_G:75,0,120:57201529	17	0	1	1	.
chr16	57653943	57653943	G	A	intronic	ADGRG1	.	.	.	Polymicrogyria, bilateral frontoparietal, Autosomal recessive;Polymicrogyria, bilateral perisylvian	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.283e-06	0	0	0	0	0	0	6.057e-05	3.84e-05	1	26028	rs768352195	2.055e-06	3.42e-06	2.726e-06	1.377e-06	1.159e-05	5.5e-07	1.5e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.159e-05	1.316e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.348e-05	4.837e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.02e-06	3e-06	4.837e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1039.33	35	chr16	57653943	.	G	A	1039.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.97;DP=727;ExcessHet=0;FS=1.793;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.09;ReadPosRankSum=-0.701;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,41:86:99:1053,0,984	18	0	1	0	.
chr16	57727590	57727590	G	A	intronic	DRC7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	490.33	11	chr16	57727590	.	G	A	490.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.85;DP=389;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=0.834;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,15:35:99:504,0,697	18	0	1	0	.
chr16	57737519	57737519	G	A	intronic	KATNB1	.	.	.	Lissencephaly 6, with microcephaly, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1136.71	11	chr16	57737519	.	G	A	1136.71	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;BaseQRankSum=0.778;DP=291;ExcessHet=19.1178;FS=68.247;InbreedingCoeff=-0.5827;MLEAC=14;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.28;ReadPosRankSum=-0.772;SOR=6.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:91:96,0,91	2	0	12	5	.
chr16	57920193	57920193	A	T	intronic	CNGB1	.	.	.	Retinitis pigmentosa 45, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs559203818	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	130.47	7	chr16	57920193	.	A	T	130.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.983;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0364;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.05;ReadPosRankSum=-0.095;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:144,0,150	18	0	1	0	.
chr16	58029304	58029304	G	-	intronic	MMP15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.314e-05	0	2.692e-05	2.94e-05	2.19e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	33.63	2	chr16	58029303	.	CG	C	33.63	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.366;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1778;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.8;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:41:41,0,134	11	0	1	7	.
chr16	58197574	58197574	G	T	intronic	CSNK2A2	.	.	.	.	423	1094	5	0	0	5	0.00227998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs983201321	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	0.0014	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	4.511e-05	0.0009	0	3.425e-05	2.338e-05	0.0014	0.0005	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0005	0.0003	0.0002	0.0004	0.0004	4.832e-05	0	0.0005	0	0	0	0	0.0005	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	408.33	33	chr16	58197574	.	G	T	408.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.861;DP=626;ExcessHet=0;FS=1.419;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.437	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,17:30:99:422,0,341	18	0	1	0	.
chr16	58526250	58526250	T	C	intronic	CNOT1	.	.	.	.	446	1075	1	0	0	1	0.0004649	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.533e-05	3.397e-05	2.323e-05	4.698e-05	0.0005	2.532e-05	2.205e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	1.972e-05	1.97e-05	0	4.036e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.996e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	104.42	7	chr16	58526250	.	T	C	104.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.034;DP=235;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0333;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.96;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,4:15:99:118,0,421	18	0	1	0	.
chr16	58672961	58672961	C	T	intronic	SLC38A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs552784084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-05	6.567e-05	3.862e-05	9.422e-05	0.0019	3.521e-05	2.62e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	66.29	5	chr16	58672961	.	C	T	66.29	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0923;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.26;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:78,0,34	16	0	1	2	.
chr16	58676890	58676890	A	G	intronic	SLC38A7	.	.	.	.	1115	405	2	0	0	2	0.00246305	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.573e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.4	2	chr16	58676890	.	A	G	58.4	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.125;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:58676890_A_G:69,0,204:58676890	15	0	1	3	C
chr16	58676891	58676891	T	C	intronic	SLC38A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.4	2	chr16	58676891	.	T	C	58.4	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.366;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.125;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.34;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:58676890_A_G:69,0,204:58676890	15	0	1	3	C
chr16	58676900	58676900	C	G	intronic	SLC38A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.85	3	chr16	58676900	.	C	G	58.85	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1386;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.41;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:58676890_A_G:69,0,204:58676890	14	0	1	4	C
chr16	58676905	58676905	C	T	intronic	SLC38A7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537805874	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.599e-05	4.594e-05	5.142e-05	4.031e-05	0.0002	2.109e-05	1.527e-05	3.244e-05	1.911e-05	9.63e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.76	3	chr16	58676905	.	C	T	58.76	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1323;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.39;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:58676890_A_G:69,0,204:58676890	14	0	1	4	C
chr16	66579693	66579734	AGGACGGTAAGGAGCCATCGGACAAACCTCAAAAGGCGGTGC	-	exonic	CMTM2	.	nonframeshift deletion	CMTM2:NM_001199317:exon1:c.86_127del:p.G31_D44del,CMTM2:NM_144673:exon1:c.86_127del:p.G31_D44del	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.143e-05	0	0	0	0	6.037e-05	0	6.061e-05	3.84e-05	1	26028	rs778363435	2.463e-05	2.463e-05	1.634e-05	3.3e-05	0.0014	1.803e-05	1.6e-05	0.0007	0.0005	0	0	0	0	0	0.0014	1.529e-05	0.0001	4.637e-05	3.947e-05	3.942e-05	3.861e-05	4.036e-05	0.0004	1.717e-05	1.13e-05	7.301e-05	3.033e-05	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2275.29	33	chr16	66579692	.	AAGGACGGTAAGGAGCCATCGGACAAACCTCAAAAGGCGGTGC	A	2275.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.08;DP=920;ExcessHet=0;FS=0.586;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.54;ReadPosRankSum=1.49;SOR=0.634	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,62:168:99:2289,0,4172	18	0	1	0	.
chr16	66924699	66924702	TAAC	0	intronic	RRAD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	549.57	10	chr16	66924699	.	TAAC	*	549.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.72;DP=172;ExcessHet=0.0506;FS=5.482;InbreedingCoeff=0.2726;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.85;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=2.522	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,5:7:79:300,107,95	18	0	1	0	.
chr16	67037002	67037002	G	A	intronic	CBFB	.	.	.	Myeloid leukemia, acute, M4/M4Eo subtype, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs368113541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.578e-06	6.565e-06	1.287e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	193.31	2	chr16	67037002	.	G	A	193.31	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.493;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0971;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.33;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,8:10:19:204,0,19	15	0	1	3	.
chr16	67259267	67259269	AAA	-	intronic	SLC9A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.953e-05	0.0002	7.411e-05	0	6.389e-05	6.55e-06	2.45e-06	.	.	6.389e-05	0	0	0	0	0.0005	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	150.6	1	chr16	67259266	.	CAAA	C	150.6	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.842;DP=45;ExcessHet=0.0673;FS=0;InbreedingCoeff=0.2457;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=59.72;MQRankSum=0.431;QD=10.76;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:70:70,0,145	7	0	1	11	.
chr16	67291054	67291054	C	T	intronic	KCTD19	.	.	.	.	418	1102	2	0	0	2	0.000906618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs27860	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0013	0.0001	0.0001	0.0006	0.0004	9.631e-05	2.486e-05	0	0	2.014e-05	0.0013	0.0002	0.0002	9.86e-05	7.876e-05	7.874e-05	6.422e-05	9.395e-05	0.0002	4.492e-05	3.508e-05	5.842e-05	4.239e-05	4.809e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	668.33	33	chr16	67291054	.	C	T	668.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.59;DP=737;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.79;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,29:76:99:682,0,1016	18	0	1	0	.
chr16	67299338	67299338	C	T	intronic	KCTD19	.	.	.	.	426	1095	1	0	0	1	0.000456413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.375e-06	2.737e-06	0	2.763e-06	1.161e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.663e-05	1.161e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	996.33	33	chr16	67299338	.	C	T	996.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.919;DP=717;ExcessHet=0;FS=0.794;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.38;ReadPosRankSum=0.093;SOR=0.834	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,41:96:99:1010,0,1363	18	0	1	0	C
chr16	67436534	67436534	T	C	intronic	HSD11B2	.	.	.	Apparent mineralocorticoid excess, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.437e-06	3.42e-06	2.735e-06	4.146e-06	3.51e-05	1.01e-06	7.3e-07	9.32e-06	4.59e-06	0	0	0	0	0	0	9.026e-07	1.663e-05	3.51e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2279.33	34	chr16	67436534	.	T	C	2279.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.328;DP=838;ExcessHet=0;FS=2.987;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.43;ReadPosRankSum=-0.88;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,89:158:99:2293,0,1680	18	0	1	0	.
chr16	67639448	67639448	G	A	downstream	CTCF	dist=263	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 21, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs910399496	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.633e-05	3.942e-05	2.573e-05	2.695e-05	7.255e-05	8.15e-06	5.15e-06	1.924e-05	1.033e-05	7.255e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.27	3	chr16	67639448	.	G	A	66.27	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1396;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645;QD=13.25;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67639448_G_A:75,0,120:67639448	12	0	1	6	.
chr16	67639458	67639458	C	T	downstream	CTCF	dist=273	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 21, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.12	3	chr16	67639458	.	C	T	66.12	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1285;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645;QD=13.22;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67639448_G_A:75,0,120:67639448	12	0	1	6	C
chr16	67639472	67639472	C	T	downstream	CTCF	dist=287	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 21, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.0	4	chr16	67639472	.	C	T	66.0	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1233;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645;QD=13.2;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67639448_G_A:75,0,120:67639448	12	0	1	6	C
chr16	67639473	67639473	A	G	downstream	CTCF	dist=288	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 21, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.0	4	chr16	67639473	.	A	G	66.0	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1233;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645;QD=13.2;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67639448_G_A:75,0,120:67639448	12	0	1	6	C
chr16	67639487	67639487	C	A	downstream	CTCF	dist=302	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 21, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	65.9	4	chr16	67639487	.	C	A	65.9	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1186;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645;QD=13.18;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67639448_G_A:75,0,120:67639448	12	0	1	6	C
chr16	67639489	67639489	C	G	downstream	CTCF	dist=304	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 21, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.48	4	chr16	67639489	.	C	G	65.48	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1038;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645;QD=13.1;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67639448_G_A:75,0,120:67639448	13	0	1	5	C
chr16	67639490	67639490	C	A	downstream	CTCF	dist=305	.	.	Mental retardation, autosomal dominant 21, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.53	4	chr16	67639490	.	C	A	65.53	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.53;MQRankSum=-1.645;QD=13.11;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67639448_G_A:75,0,120:67639448	13	0	1	5	C
chr16	67664459	67664459	C	T	intronic	ENKD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.737e-06	7.9e-06	0	8.662e-06	2.409e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.409e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	101.35	1	chr16	67664459	.	C	T	101.35	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.566;DP=43;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.1127;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.67;ReadPosRankSum=-1.415;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:111,0,105	14	0	1	4	.
chr16	67822050	67822050	A	-	intronic	TSNAXIP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.6	4	chr16	67822049	.	CA	C	41.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.282;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1024;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.62;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:54:54,0,240	18	0	1	0	.
chr16	67838666	67838666	A	G	intronic	CENPT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.32e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.63	2	chr16	67838666	.	A	G	62.63	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0796;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67838666_A_G:75,0,120:67838666	17	0	1	1	.
chr16	67838675	67838675	T	C	intronic	CENPT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs570633110	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0022	0.0006	0.0005	0.0018	0.0017	0.0022	0	0.0005	0	0	0	0	0	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.38	2	chr16	67838675	.	T	C	62.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0862;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.48;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:67838666_A_G:75,0,120:67838666	18	0	1	0	C
chr16	67901650	67901652	TTG	-	intronic	PSKH1	.	.	.	.	1121	400	0	1	0	2	0.00249377	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1420052181	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.998e-05	0.0002	6.519e-05	5.454e-05	6.629e-05	3.117e-05	2.239e-05	4.91e-06	1.84e-06	2.479e-05	0	6.629e-05	0	0	0.0005	0	2.959e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	115.61	6	chr16	67901649	.	TTTG	T	115.61	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.566;DP=64;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0988;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.52;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:127,0,114	16	0	1	2	.
chr16	67901650	67901652	TTG	0	intronic	PSKH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	182.77	6	chr16	67901650	.	TTG	*	182.77	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.566;DP=64;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1415;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:127,0,114	16	0	1	2	C
chr16	68078403	68078403	C	T	intronic	DUS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1644.24	164	chr16	68078403	.	C	T	1644.24	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=-3.024;DP=2617;ExcessHet=13.8672;FS=217.309;InbreedingCoeff=-0.5185;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=0.521;SOR=13.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:99,53:152:99:139,0,1560	6	0	13	0	.
chr16	68541295	68541295	C	-	intronic	ZFP90	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.44	3	chr16	68541294	.	TC	T	60.44	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.842;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1055;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.07;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:68541257_C_T:72,0,134:68541257	16	0	1	2	.
chr16	68968364	68968365	TT	-	intronic	TANGO6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0009	8.357e-05	0.0001	0.0002	6.554e-05	5.313e-05	8.546e-05	6.485e-05	5.242e-05	0	7.241e-05	0	0	0.0002	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1154	104.43	4	chr16	68968363	.	CTT	C	104.43	.	AC=3;AF=0.115;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3445;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.44;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:49:49,0,193	11	1	1	6	.
chr16	69026438	69026438	C	A	intronic	TANGO6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.361e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	114.33	25	chr16	69026438	.	C	A	114.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.5;DP=358;ExcessHet=0;FS=2.218;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.73;ReadPosRankSum=0.581;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,5:17:99:128,0,314	18	0	1	0	C
chr16	69316182	69316182	G	T	intronic	VPS4A	.	.	.	.	419	1100	3	0	0	3	0.00136178	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1242879297	6.849e-06	6.84e-06	0	1.377e-05	0.0001	3.46e-06	2.53e-06	6.248e-05	4.758e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1226.33	37	chr16	69316182	.	G	T	1226.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.178;DP=777;ExcessHet=0;FS=3.536;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.31;ReadPosRankSum=-0.897;SOR=0.403	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:71,48:119:99:1240,0,1985	18	0	1	0	.
chr16	69339337	69339337	C	T	exonic	COG8	.	synonymous SNV	COG8:NM_001374871:exon1:c.G216A:p.R72R,COG8:NM_001379261:exon1:c.G216A:p.R72R,COG8:NM_001379262:exon1:c.G216A:p.R72R,COG8:NM_001379263:exon1:c.G216A:p.R72R,COG8:NM_001379264:exon1:c.G216A:p.R72R,COG8:NM_001379265:exon1:c.G216A:p.R72R,COG8:NM_001379266:exon1:c.G216A:p.R72R,COG8:NM_032382:exon1:c.G216A:p.R72R	Congenital disorder of glycosylation, type IIh	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.378e-06	2.052e-06	0	2.77e-06	1.166e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.668e-05	1.166e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	835.33	34	chr16	69339337	.	C	T	835.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.968;DP=720;ExcessHet=0;FS=0.879;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=-1.006;SOR=0.885	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,34:75:99:849,0,1018	18	0	1	0	.
chr16	69367301	69367301	G	A	intronic	TERF2	.	.	.	.	444	1073	5	0	0	5	0.0023245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.804e-06	8.241e-06	1.741e-06	1.603e-05	0.0005	4.45e-06	3.25e-06	8.535e-05	4.737e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	466.33	19	chr16	69367301	.	G	A	466.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.19;DP=438;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.27;ReadPosRankSum=-1.141;SOR=0.77	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,14:27:99:480,0,420	18	0	1	0	.
chr16	69452357	69452357	A	G	intronic	CYB5B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	41.61	.	chr16	69452357	.	A	G	41.61	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.122;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.94;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:50:0|1:69452355_C_G:50,0,162:69452355	13	0	1	5	.
chr16	69964564	69964564	A	G	downstream	CLEC18A	dist=578	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs59967611	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	0	.	.	0	.	0	0	6.627e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.73	2	chr16	69964564	.	A	G	65.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1425;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=35.48;MQRankSum=-1.036;QD=13.15;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:69964564_A_G:75,0,120:69964564	15	0	1	3	.
chr16	70289509	70289509	C	T	upstream	AARS1;DDX19B	dist=258	.	.	.	474	1047	1	0	0	1	0.000477327	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.649e-06	4.771e-06	7.723e-06	5.837e-06	0.0005	1.11e-06	4.1e-07	.	.	0	0	0	0	0	0.0005	0	0	1.679e-05	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	169.35	14	chr16	70289509	.	C	T	169.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.48;DP=224;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.4;ReadPosRankSum=-1.434;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:183,0,216	18	0	1	0	.
chr16	70398396	70398396	C	T	exonic	ST3GAL2	.	synonymous SNV	ST3GAL2:NM_006927:exon2:c.G135A:p.T45T	.	435	1084	3	0	0	3	0.00138185	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs765080144	2.258e-05	2.257e-05	1.77e-05	2.751e-05	0.0001	1.611e-05	1.417e-05	5.395e-05	4.042e-05	2.987e-05	0	0	0	0	0	1.978e-05	1.656e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	856.33	35	chr16	70398396	.	C	T	856.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.178;DP=713;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=1.06;SOR=0.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:42,37:79:99:870,0,1051	18	0	1	0	.
chr16	70509687	70509687	C	T	intronic	COG4	.	.	.	Congenital disorder of glycosylation, type IIj, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs534559506	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	2.57e-05	1.343e-05	2.94e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.36	1	chr16	70509687	.	C	T	44.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0837;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.54;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:57:57,0,212	18	0	1	0	.
chr16	70907431	70907431	A	G	exonic	HYDIN	.	synonymous SNV	HYDIN:NM_001270974:exon50:c.T8457C:p.Y2819Y	Ciliary dyskinesia, primary, 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0014	3.84e-05	1	26028	rs754127824	1.739e-05	1.192e-05	0	3.288e-05	0.0002	8.48e-06	5.4e-06	8.47e-05	6.218e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	139.36	12	chr16	70907431	.	A	G	139.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.074;DP=246;ExcessHet=0;FS=2.796;InbreedingCoeff=-0.0292;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=34.55;MQRankSum=-2.093;QD=9.29;ReadPosRankSum=0.457;SOR=0.129	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,6:15:99:153,0,306	18	0	1	0	.
chr16	71690254	71690254	A	G	intronic	PHLPP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs571835501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0014	0.0002	0.0002	0.0007	0.0005	2.407e-05	0	0	0.0006	0	0	0.0034	0.0004	0.0005	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	251.88	4	chr16	71690254	.	A	G	251.88	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.53;DP=136;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0129;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.48;ReadPosRankSum=1.53;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,7:8:12:265,0,12	17	0	1	1	.
chr16	71733354	71733354	C	T	intronic	AP1G1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs568055301	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0044	0.0002	0.0001	0.0029	0.0024	0	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	92.15	3	chr16	71733354	.	C	T	92.15	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.566;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1187;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.16;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:104,0,144	17	0	1	1	.
chr16	71873957	71873958	TT	-	intronic	ZNF821	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1163370147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	7.68e-05	0.0002	9.033e-05	6.779e-05	5.442e-05	2.24e-05	1.338e-05	6.276e-05	0	9.033e-05	0	0	0.0012	0	6.602e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	315.22	2	chr16	71873956	.	ATT	A	315.22	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.967;DP=56;ExcessHet=0.0042;FS=0;InbreedingCoeff=0.271;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.51;ReadPosRankSum=0.489;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:46:84,0,46	13	0	1	5	.
chr16	71973396	71973396	C	T	exonic	PKD1L3	.	synonymous SNV	PKD1L3:NM_181536:exon12:c.G1881A:p.S627S	.	432	1087	3	0	0	3	0.00137804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	4.602e-05	0.0005	0	0	0	0	0	0	1.94e-05	3	154602	rs555258299	4.002e-05	3.831e-05	3.102e-05	4.926e-05	0.0006	3.16e-05	2.84e-05	0.0004	0.0004	6.33e-05	0.0006	0	5.596e-05	2.03e-05	0	1.39e-05	6.896e-05	0.0001	5.254e-05	5.249e-05	8.996e-05	1.343e-05	0.0003	2.556e-05	1.829e-05	0.0001	8.283e-05	4.813e-05	0	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	976.33	34	chr16	71973396	.	C	T	976.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.672;DP=739;ExcessHet=0;FS=0.887;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.37;ReadPosRankSum=0.38;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,42:73:99:990,0,752	18	0	1	0	.
chr16	72788822	72788822	T	A	exonic	ZFHX3	.	nonsynonymous SNV	ZFHX3:NM_001164766:exon9:c.A6712T:p.M2238L,ZFHX3:NM_006885:exon10:c.A9454T:p.M3152L	.	406	1115	1	0	0	1	0.000448229	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.210	0.0061494660246	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.188e-06	2.052e-06	0	4.458e-06	1.423e-05	5.8e-07	1.6e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	9.339e-07	1.773e-05	1.423e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0	0.00964	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.006979	0.31682	N	0.212247	0.999494	0.47278	D	0	0.06538	N	-0.43	0.69657	T	0.73	0.02195	N	0.177	0.19055	-0.9092	0.46952	T	0.095	0.35818	T	10	0.115193754	0.21696	T	0.006149	0.16111	T	0.210	0.50028	0.146	0.04941	0.102598925029	0.09809	0.4049700985397388	0.40413	0.0869483166786	0.09809	0.648704648018	0.59802	T	0.069278	0.33668	T	-0.0262905	0.47954	T	-0.275541	0.47259	T	0.420694169184306	0.29716	T	0.756024	0.37907	T	0.22383627	0.45013	0.12761383	0.30716	0.22383627	0.45013	0.12761383	0.30715	-1.357	0.01496	T	.	.	0.102	0.18037	B	.;.;.	.;.;.	3.650322	0.51800	23.1	0.89397701998639656	0.18762	0.88852	0.48983	D	AEFDGBCIJ	.	.	.	-0.421443957178461	0.24719	1.336702	-0.109012581033826	0.35026	2.021548	0.999999999973661	0.74766	0.744818	0.98587	0	0.743671	0.97443	0	0.493711	0.08198	1	0.76194	0.99817	0	.	.	5.89	5.89	0.94758	4.381000	0.59354	6.232000	0.55228	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:0.0:0.0:1.0	16.308	0.82689	190	0.92594	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3913.33	35	chr16	72788822	.	T	A	3913.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.904;DP=929;ExcessHet=0;FS=2.355;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.55;ReadPosRankSum=-1.771;SOR=0.88	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:107,104:211:99:0|1:72788814_C_T:3927,0,4115:72788814	18	0	1	0	.
chr16	74628259	74628259	G	A	intronic	RFWD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs991255534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-05	6.567e-05	2.569e-05	0.0001	0.0002	3.517e-05	2.617e-05	6.284e-05	4.301e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	488.33	34	chr16	74628259	.	G	A	488.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.05;DP=624;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.44;ReadPosRankSum=-1.936;SOR=0.416	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,15:28:99:502,0,340	18	0	1	0	.
chr16	74667787	74667787	G	A	upstream	RFWD3	dist=910	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.281e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	745.6	34	chr16	74667787	.	G	A	745.6	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-3.581;DP=1674;ExcessHet=2.0135;FS=251.667;InbreedingCoeff=-0.2564;MLEAC=7;MLEAF=0.219;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.93;ReadPosRankSum=1.19;SOR=11.098	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:96,43:145:99:199,0,1889	10	0	6	3	C
chr16	74761230	74761230	T	G	intronic	FA2H	.	.	.	Spastic paraplegia 35, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	65.56	.	chr16	74761230	.	T	G	65.56	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1052;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.11;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	16	0	1	2	.
chr16	74917800	74917800	C	G	intronic	WDR59	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.018e-06	1.487e-05	0	9.65e-06	0.0003	1.34e-06	3.7e-07	8.1e-07	3e-07	0	0	0	0	0	0.0003	4.85e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	296.86	3	chr16	74917800	.	C	G	296.86	.	AC=9;AF=0.3;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=156;ExcessHet=5.993;FS=38.27;InbreedingCoeff=-0.2548;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.58;ReadPosRankSum=0.272;SOR=6.391	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:9:26:26,0,37	7	1	7	4	.
chr16	77325911	77325911	A	G	exonic	ADAMTS18	.	nonsynonymous SNV	ADAMTS18:NM_001326358:exon13:c.T1471C:p.F491L,ADAMTS18:NM_199355:exon13:c.T1987C:p.F663L	Microcornea, myopic chorioretinal atrophy, and telecanthus, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.316	0.0142958751276	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.002	0.72154	D	0.004	0.74150	D	0.947	0.53479	P	0.878	0.62312	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999999	0.58761	D	3.06	0.86941	M	3.44	0.05375	T	-5.62	0.86758	D	0.796	0.79214	-1.2158	0.00066	T	0.050	0.21104	T	10	0.7622303	0.76434	D	0.014296	0.34324	T	0.316	0.63799	0.434	0.48500	0.572106025898	0.56878	0.7464956366615013	0.74595	.	.	0.726357877254	0.70974	T	0.160856	0.50487	T	0.102877	0.64601	D	-0.090001	0.64162	T	0.995196282863617	0.86995	D	0.972453	0.90064	D	0.74087036	0.80342	0.70502734	0.82612	0.74087036	0.80344	0.70502734	0.82613	-10.384	0.76178	D	.	.	0.996	0.95780	P	.	.	5.006881	0.83121	28.0	0.99915719953452664	0.98379	0.99289	0.94010	D	AEFI	0.922517	0.89762	D	0.749055102769343	0.82844	7.864004	0.782240955505612	0.88531	9.61769	0.999999999863477	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.727631	0.95156	0	.	.	5.99	5.99	0.97299	9.325000	0.96006	11.279000	0.91668	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	1.0:0.0:0.0:0.0	15.675	0.77072	771	0.49057	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2493.33	34	chr16	77325911	.	A	G	2493.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.465;DP=811;ExcessHet=0;FS=3.367;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.48;ReadPosRankSum=1.69;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:84,101:185:99:2507,0,2178	18	0	1	0	.
chr16	78125705	78125705	A	G	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs532364019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.882e-05	7.875e-05	2.57e-05	0.0001	0.0023	4.495e-05	3.511e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	112.7	1	chr16	78125705	.	A	G	112.7	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1462;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.54;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:25:120,0,25	11	0	1	7	.
chr16	78398994	78399052	AAGGAAGGGGATGAGTGGCTGGCTGGCTAGATGGATAGAAAGATGGAACAGGTAAGTAT	-	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.045e-05	2.004e-05	0	4.209e-05	0.0001	5.44e-06	2.51e-06	2.341e-05	9.37e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.494e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	68.06	.	chr16	78398993	.	CAAGGAAGGGGATGAGTGGCTGGCTGGCTAGATGGATAGAAAGATGGAACAGGTAAGTAT	C	68.06	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1196;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	9	0	1	9	C
chr16	78704949	78704949	C	A	intronic	WWOX	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 28, Autosomal recessive;Esophageal squamous cell carcinoma, somatic;Spinocrebellar ataxia, autosomal recessive 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	38.06	.	chr16	78704949	.	C	A	38.06	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=-0.524;DP=7;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.61;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:34:1|0:78704947_G_A:34,0,117:78704947	2	0	1	16	C
chr16	80620651	80620651	C	T	intronic	CDYL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.065e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	932.33	45	chr16	80620651	.	C	T	932.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.578;DP=773;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.51;ReadPosRankSum=1.76;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,35:69:99:946,0,970	18	0	1	0	.
chr16	81144474	81144479	CTTTTT	0	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.45	231.96	2	chr16	81144474	.	CTTTTT	*	231.96	.	AC=9;AF=0.45;AN=20;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6311;MLEAC=15;MLEAF=0.75;MQ=60;QD=8.92;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:190,15,0	5	4	1	9	.
chr16	81179468	81179468	G	A	intronic	PKD1L2	.	.	.	.	447	1074	1	0	0	1	0.000465333	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs192469034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0007	0.0005	0.0013	0.0005	0.0005	0.0009	0.0007	0.0007	0	0.0013	0.0006	0	0	0.0102	0.0004	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.38	8	chr16	81179468	.	G	A	49.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.1;DP=162;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:63:63,0,223	18	0	1	0	C
chr16	81332025	81332025	G	A	intronic	GAN	.	.	.	Giant axonal neuropathy-1, Autosomal recessive	1198	321	2	1	0	4	0.00619195	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1430156813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	0.0003	1.287e-05	0	1.472e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	49.48	1	chr16	81332025	.	G	A	49.48	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.493;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1257;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.66;MQRankSum=-2.287;QD=4.95;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:81332025_G_A:60,0,310:81332025	15	0	1	3	.
chr16	81332040	81332040	G	A	intronic	GAN	.	.	.	Giant axonal neuropathy-1, Autosomal recessive	1213	306	2	1	0	4	0.00649351	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1159303692	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.32e-05	0.0002	1.29e-05	1.351e-05	2.424e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.424e-05	0	0	0	0	9.524e-05	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	49.52	1	chr16	81332040	.	G	A	49.52	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.967;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1275;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.66;MQRankSum=-2.287;QD=4.95;ReadPosRankSum=1.22;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:81332025_G_A:60,0,326:81332025	15	0	1	3	C
chr16	81858438	81858442	GAAAA	0	intronic	PLCG2	.	.	.	Autoinflammation, antibody deficiency, and immune dysregulation syndrome, Autosomal dominant;Familial cold autoinflammatory syndrome 3, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	11265.5	85	chr16	81858438	.	GAAAA	*	11265.5	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=0.499;DP=1445;ExcessHet=0.1504;FS=0;InbreedingCoeff=0.2089;MLEAC=22;MLEAF=0.579;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.4;ReadPosRankSum=0.592;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,85:85:99:1|1:81858436_GGGA_G:3762,256,0:81858436	6	9	4	0	.
chr16	82091330	82091330	C	T	intronic	HSD17B2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs558336970	0	4.566e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.573e-06	6.564e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	218.53	3	chr16	82091330	.	C	T	218.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.892;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0388;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.93;ReadPosRankSum=-0.615;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:232,0,510	18	0	1	0	.
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chr16	87979423	87979423	C	T	intronic	BANP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs7194995	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	1523.01	3	chr16	87979423	.	C	T	1523.01	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.385;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5455;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.43;MQRankSum=0;QD=31.73;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:64:73,0,64	15	0	1	3	.
chr16	88015285	88015285	T	-	intronic	BANP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	38.3	3	chr16	88015284	.	CT	C	38.3	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.667;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0573;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.95;ReadPosRankSum=-1.682;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:88015284_CT_C:51,0,456:88015284	16	0	1	2	C
chr16	88015287	88015287	C	T	intronic	BANP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	38.77	3	chr16	88015287	.	C	T	38.77	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.669;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0711;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.98;ReadPosRankSum=-2.078;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:88015284_CT_C:51,0,456:88015284	15	0	1	3	C
chr16	88706791	88706791	C	G	intronic	CTU2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	144.95	.	chr16	88706791	.	C	G	144.95	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.38;DP=82;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=0.366;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.16;ReadPosRankSum=0.21;SOR=1.872	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,5:6:8:164,8,0	16	1	0	2	.
chr16	88717815	88717815	A	G	intronic	PIEZO1	.	.	.	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	665.33	31	chr16	88717815	.	A	G	665.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.271;DP=664;ExcessHet=0;FS=9.83;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.12;ReadPosRankSum=1.25;SOR=2.428	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,22:44:99:679,0,651	18	0	1	0	.
chr16	88734409	88734409	G	A	exonic	PIEZO1	.	synonymous SNV	PIEZO1:NM_001142864:exon16:c.C2127T:p.T709T	Dehydrated hereditary stomatocytosis with or without pseudohyperkalemia and/or perinatal edema, Autosomal dominant;Lymphedema, hereditary, III, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs956098218	7.873e-06	7.525e-06	4.237e-06	1.161e-05	3.788e-05	4.23e-06	3.09e-06	1.006e-05	4.79e-06	0	0	0	2.799e-05	0	0	5.564e-06	1.726e-05	3.788e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	4.824e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.824e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1179.33	33	chr16	88734409	.	G	A	1179.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.459;DP=787;ExcessHet=0;FS=6.991;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.04;ReadPosRankSum=0.112;SOR=0.733	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,43:84:99:1193,0,1125	18	0	1	0	C
chr16	89549617	89549617	G	A	intronic	SPG7	.	.	.	Spastic paraplegia 7, autosomal recessive, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs889167074	2.442e-05	2.386e-05	5.253e-05	0	0.0006	4.05e-06	1.52e-06	0.0001	4.206e-05	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	3.94e-05	3.937e-05	3.855e-05	4.028e-05	0.0004	1.714e-05	1.129e-05	6.825e-05	2.856e-05	9.626e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	88.87	4	chr16	89549617	.	G	A	88.87	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.37;DP=82;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0733;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=0.112;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:101,0,134	16	0	1	2	.
chr16	89587155	89587155	G	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5263	2278.04	24	chr16	89587155	.	G	*	2278.04	.	AC=20;AF=0.526;AN=38;BaseQRankSum=0.967;DP=351;ExcessHet=0.7564;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1176;MLEAC=20;MLEAF=0.526;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.47;ReadPosRankSum=-0.348;SOR=0.584	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,10:13:99:1|0:89587126_GCCGCCCCCTCAGTCCGTGGCCCCGCCCCGCC_G:404,0,153:89587126	4	5	10	0	.
chr16	89587722	89587722	C	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	3007.53	24	chr16	89587722	.	C	*	3007.53	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=3.03;DP=610;ExcessHet=0.9926;FS=2.359;InbreedingCoeff=0.0952;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=59.92;MQRankSum=0;QD=8.31;ReadPosRankSum=1.57;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:17:99:.:.:1982,141,0:.	6	4	6	3	C
chr16	89587744	89587744	G	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	450.47	21	chr16	89587744	.	G	*	450.47	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;DP=522;ExcessHet=0.0137;FS=6.944;InbreedingCoeff=0.466;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;QD=1.66;SOR=1.198	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:17:99:.:.:1982,141,0:.	9	4	6	0	C
chr16	89587748	89587759	CCGTGTCACCCG	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3611	281.12	19	chr16	89587748	.	CCGTGTCACCCG	*	281.12	.	AC=13;AF=0.361;AN=36;BaseQRankSum=0.275;DP=487;ExcessHet=0.0925;FS=4.577;InbreedingCoeff=0.3147;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.07;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=1.047	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:17:99:.:.:1982,141,0:.	9	4	5	1	C
chr16	89587791	89587855	CACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTT	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	34.04	.	chr16	89587791	.	CACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGGCCCCCGTGTT	*	34.04	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;DP=360;ExcessHet=0.0003;FS=1.741;InbreedingCoeff=0.5027;MLEAC=14;MLEAF=0.5;MQ=59.4;QD=0.18;SOR=0.979	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:17:99:.:.:1982,141,0:.	7	4	3	5	C
chr16	89587801	89587801	T	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	119.31	.	chr16	89587801	.	T	*	119.31	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;DP=346;ExcessHet=0.0002;FS=2.832;InbreedingCoeff=0.5321;MLEAC=16;MLEAF=0.533;MQ=58.74;QD=0.59;SOR=1.066	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,9:17:99:.:.:1982,141,0:.	7	5	3	4	C
chr16	89587846	89587909	CCCCCGTGTTACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGG	0	intronic	CPNE7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	671.66	.	chr16	89587846	.	CCCCCGTGTTACCCACAGATACACGGCCCCCCGTGTCACCCGCGTGTCACCCACAGATACACGG	*	671.66	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;DP=289;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6336;MLEAC=14;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=3.91;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,9:17:99:.:.:2268,433,295:.	7	4	3	5	C
chr16	89669243	89669243	C	T	intronic	SPATA33	.	.	.	.	435	1086	1	0	0	1	0.000460193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	0.000199681	0.0001	0	8.851e-05	0	0	0.0001	0.0022	0.0002	9.7e-05	15	154602	rs368786165	4.685e-05	4.587e-05	4.325e-05	5.047e-05	0.0035	3.742e-05	3.421e-05	0.0023	0.0019	0	0	0.0004	0	0	0.0035	1.846e-05	0.0001	0.0001	6.565e-05	6.561e-05	6.425e-05	6.711e-05	6.535e-05	3.514e-05	2.614e-05	.	.	0	0	6.535e-05	0.0012	0	0	0.0034	1.47e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	755.33	34	chr16	89669243	.	C	T	755.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.912;DP=647;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.38;ReadPosRankSum=-0.506;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,29:61:99:769,0,873	18	0	1	0	.
chr16	89789704	89789704	G	A	intronic	FANCA	.	.	.	Fanconi anemia, complementation group A, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	3.88e-05	6	154602	rs527243953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	4.816e-05	0	0.0005	0.0012	0	0.0003	0.0136	0.0003	0.0014	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.97	2	chr16	89789704	.	G	A	60.97	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.385;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1189;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.16;ReadPosRankSum=0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,74	16	0	1	2	.
chr16	89926717	89926717	T	-	intronic	TUBB3	.	.	.	Cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 1, Autosomal dominant;Fibrosis of extraocular muscles, congenital, 3A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	37.13	2	chr16	89926716	.	CT	C	37.13	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1047;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.43;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,80	17	0	1	1	.
chr17	525997	526000	AAAA	-	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1370083721	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.339e-05	1.68e-05	0	3.02e-05	2.451e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.451e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	226.42	.	chr17	525996	.	CAAAA	C	226.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4086;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=30.81;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:6:43:231,61,43	5	0	1	13	.
chr17	525997	525999	AAA	-	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1460365520	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.356e-05	0.0002	7.217e-05	3.02e-05	0.0002	1.75e-05	1.042e-05	8.12e-06	3.04e-06	5.368e-05	0	0.0002	0	0	0	0	4.901e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	226.42	.	chr17	525996	.	CAAA	C	226.42	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4086;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;QD=30.81;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:6:43:231,62,43	5	0	1	13	C
chr17	571694	571694	T	C	intronic	VPS53	.	.	.	Pontocerebellar hypoplasia, type 2E, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs868007695	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.657e-05	0.0009	2.601e-05	6.811e-05	0.0004	2.133e-05	1.542e-05	7.347e-05	3.05e-05	2.465e-05	0	0	0	0.0004	0	0	2.964e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.4	15	chr17	571694	.	T	C	47.4	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.623;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0728;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.48;MQRankSum=-2.287;QD=4.74;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:571694_T_C:60,0,330:571694	17	0	1	1	C
chr17	738094	738094	-	TTTTTTTTTTT	intronic	TLCD3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.112e-05	0.0003	3.289e-05	2.953e-05	0.0001	1.758e-05	1.309e-05	1.493e-05	1.034e-05	0.0001	0	0	5.404e-05	5.231e-05	0	3.008e-05	5.125e-05	0	6.952e-05	0.0001	0	0.0001	0.0001	1.844e-05	9.11e-06	2.4e-05	9.59e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	5.137e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	539.55	31	chr17	738094	.	G	GTTTTTTTTTTT	539.55	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.576;DP=675;ExcessHet=0.119;FS=7.833;InbreedingCoeff=-0.1576;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=1.72;SOR=0.091	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,6:20:68:.:.:68,0,384:.	13	0	1	5	.
chr17	1450964	1450964	A	G	intronic	CRK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.12	5	chr17	1450964	.	A	G	63.12	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1183;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1450964_A_G:75,0,120:1450964	18	0	1	0	.
chr17	1450968	1450968	A	G	intronic	CRK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	62.99	5	chr17	1450968	.	A	G	62.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.036;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1123;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.6;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1450964_A_G:75,0,120:1450964	18	0	1	0	C
chr17	1450975	1450975	A	G	intronic	CRK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912509263	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.294e-05	3.286e-05	2.574e-05	4.049e-05	0.0001	1.263e-05	8e-06	4.747e-05	3.059e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.18	3	chr17	1450975	.	A	G	63.18	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1203;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1450964_A_G:75,0,120:1450964	18	0	1	0	C
chr17	1450992	1450992	A	G	intronic	CRK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	63.4	3	chr17	1450992	.	A	G	63.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.68;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1450964_A_G:75,0,120:1450964	18	0	1	0	C
chr17	1508709	1508849	GCAGAGGATGCTGGCTTGGGTTAGCGTGGGGCAGAGGGCGGGGAACAGTCTGCAGACCCAGGCTCACTCGTGGCGGTCAGCTGGGGCAGAGGGCGGGGAACAGTCTGCAGACCCAGGCTCACTCGTGGGGGTCAGCGTGGG	-	intronic	INPP5K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0046	0.0001	0.0001	0.0031	0.0026	9.628e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	201.2	2	chr17	1508708	.	AGCAGAGGATGCTGGCTTGGGTTAGCGTGGGGCAGAGGGCGGGGAACAGTCTGCAGACCCAGGCTCACTCGTGGCGGTCAGCTGGGGCAGAGGGCGGGGAACAGTCTGCAGACCCAGGCTCACTCGTGGGGGTCAGCGTGGG	A	201.2	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4927;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=31.49;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	17	1	0	1	.
chr17	1508734	1508789	GTGGGGCAGAGGGCGGGGAACAGTCTGCAGACCCAGGCTCACTCGTGGCGGTCAGC	0	intronic	INPP5K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	70.17	1	chr17	1508734	.	GTGGGGCAGAGGGCGGGGAACAGTCTGCAGACCCAGGCTCACTCGTGGCGGTCAGC	*	70.17	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=89;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6289;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=10.02;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	17	1	0	1	C
chr17	1508755	1508866	AGTCTGCAGACCCAGGCTCACTCGTGGCGGTCAGCTGGGGCAGAGGGCGGGGAACAGTCTGCAGACCCAGGCTCACTCGTGGGGGTCAGCGTGGGGCAGAGGGCGGGGAACG	0	intronic	INPP5K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1176	47.92	1	chr17	1508755	.	AGTCTGCAGACCCAGGCTCACTCGTGGCGGTCAGCTGGGGCAGAGGGCGGGGAACAGTCTGCAGACCCAGGCTCACTCGTGGGGGTCAGCGTGGGGCAGAGGGCGGGGAACG	*	47.92	.	AC=4;AF=0.118;AN=34;BaseQRankSum=-0.967;DP=86;ExcessHet=0.0022;FS=0;InbreedingCoeff=0.4326;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=55.45;MQRankSum=0;QD=6.85;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	15	2	0	2	C
chr17	1508789	1508789	C	0	intronic	INPP5K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	245.8	.	chr17	1508789	.	C	*	245.8	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=82;ExcessHet=0.0004;FS=2.218;InbreedingCoeff=0.5314;MLEAC=7;MLEAF=0.233;MQ=57.51;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.333	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	11	2	2	4	C
chr17	1570359	1570359	G	T	UTR3	SLC43A2	NM_001284499:c.*5245C>A;NM_001321365:c.*5245C>A;NM_001284498:c.*5245C>A;NM_001321364:c.*5245C>A;NM_152346:c.*5245C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	41.05	3	chr17	1570359	.	G	T	41.05	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.108;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.84;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:1570359_G_T:52,0,159:1570359	15	0	1	3	.
chr17	1647264	1647264	T	C	intronic	RILP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.56	.	chr17	1647264	.	T	C	64.56	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=51;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0928;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=48.34;MQRankSum=-1.645;QD=12.91;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:1647264_T_C:75,0,120:1647264	14	0	1	4	.
chr17	1647265	1647265	G	A	intronic	RILP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.56	.	chr17	1647265	.	G	A	61.56	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.645;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0928;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1647264_T_C:72,0,162:1647264	14	0	1	4	C
chr17	1647280	1647280	T	C	intronic	RILP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1304468499	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.568e-06	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.54	.	chr17	1647280	.	T	C	61.54	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.834;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0908;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.26;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1647264_T_C:72,0,162:1647264	14	0	1	4	C
chr17	1647285	1647285	A	T	intronic	RILP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.06	.	chr17	1647285	.	A	T	62.06	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.834;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0894;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.34;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1647264_T_C:72,0,162:1647264	13	0	1	5	C
chr17	1647286	1647286	C	T	intronic	RILP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.49	.	chr17	1647286	.	C	T	62.49	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.834;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0831;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.41;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1647264_T_C:72,0,162:1647264	12	0	1	6	C
chr17	1647287	1647287	A	G	intronic	RILP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	62.3	.	chr17	1647287	.	A	G	62.3	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.834;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0974;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.38;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1647264_T_C:72,0,162:1647264	12	0	1	6	C
chr17	1647300	1647300	C	T	intronic	RILP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs566116622	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0006	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	9.637e-05	0	0.0006	0	0	0.0004	0	0.0004	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.25	.	chr17	1647300	.	C	T	62.25	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.834;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0833;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=50.47;MQRankSum=-1.834;QD=10.37;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:1647264_T_C:72,0,155:1647264	13	0	1	5	C
chr17	2011545	2011545	G	A	intronic	RTN4RL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs930132997	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0008	0.0005	0.0005	0.0005	0.0004	2.405e-05	0.0253	0.0008	0.0017	0	0	0.0136	0.0006	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	125.87	1	chr17	2011545	.	G	A	125.87	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4417;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=20.98;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	15	1	0	3	.
chr17	2272177	2272177	T	A	intronic	SMG6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.43	.	chr17	2272177	.	T	A	32.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.49;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	5	0	1	13	.
chr17	2395862	2395862	C	G	intronic	MNT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs570003656	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.897e-05	7.876e-05	0.0001	5.384e-05	0.0001	4.503e-05	3.517e-05	6.809e-05	5.091e-05	2.42e-05	0	0.0001	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	205.8	2	chr17	2395862	.	C	G	205.8	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3372;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=25.73;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:229,24,0	17	1	0	1	.
chr17	2726646	2726646	C	T	intronic	CCDC92B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	201.37	11	chr17	2726646	.	C	T	201.37	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=95;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6309;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=28.77;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:226,21,0	16	1	0	2	.
chr17	3462699	3462699	C	T	intronic	SPATA22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.002	.	3185311	not_provided	MedGen:C3661900	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.238e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs764164681	8.231e-06	8.209e-06	5.463e-06	1.102e-05	0.0003	4.39e-06	3.47e-06	6.107e-05	2.527e-05	0	0	0	0	0	0.0003	1.804e-06	6.636e-05	4.643e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	5012.81	33	chr17	3462699	.	C	T	5012.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=788;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.55;SOR=1.051	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,154:154:99:5040,462,0	18	1	0	0	.
chr17	3648932	3648932	G	C	splicing	CTNS	NM_001031681:exon5:c.225+1G>C;NM_001374492:exon5:c.225+1G>C;NM_004937:exon5:c.225+1G>C;NM_001374494:exon4:UTR5	.	.	Cystinosis, atypical nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, late-onset juvenile or adolescent nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, nephropathic, Autosomal recessive;Cystinosis, ocular nonnephropathic, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	YES	3398648	Nephropathic_cystinosis	MONDO:MONDO:0100151,MedGen:C2931187,OMIM:219800,Orphanet:213,Orphanet:411629	criteria_provided,_single_submitter	Likely_pathogenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.436e-05	0.0001	3.331e-05	1.536e-05	0.0001	1.769e-05	1.565e-05	4.129e-05	2.404e-05	0.0001	0	0	0	0	0	2.846e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.597158	0.97652	D	0.62	0.97616	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;.	.;.;.;.	5.564985	0.92168	32	0.99013568629743054	0.50420	0.98683	0.85537	D	AEFBI	.	.	.	1.03179274073246	0.96641	14.95034	0.838146727094735	0.92305	11.35053	0.999987276666517	0.51787	0.163922	0.03765	0	0.156668	0.03792	0	0.083675	0.02720	0	0.117559	0.03655	0	0.977595	0.81320	5.06	5.06	0.67838	6.350000	0.72965	11.735000	0.95074	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.799000	0.37691	0.0:0.0:1.0:0.0	18.302	0.90109	789	0.46346	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Pathogenic	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3947	1453.09	136	chr17	3648932	.	G	C	1453.09	.	AC=15;AF=0.395;AN=38;BaseQRankSum=-1.833;DP=2002;ExcessHet=20.8569;FS=327.302;InbreedingCoeff=-0.6585;MLEAC=15;MLEAF=0.395;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=1.11;SOR=11.838	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,36:117:79:79,0,1029	4	0	15	0	.
chr17	3713644	3713644	G	A	downstream	ITGAE	dist=984	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1382043761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	125.34	.	chr17	3713644	.	G	A	125.34	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3265;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;QD=25.07;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:143,15,0	12	1	0	6	.
chr17	3938684	3938684	T	C	intronic	ATP2A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs8065803	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	58.91	.	chr17	3938684	.	T	C	58.91	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1411;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.4;MQRankSum=-1.068;QD=8.42;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:3938684_T_C:69,0,204:3938684	15	0	1	3	.
chr17	3938692	3938692	T	C	intronic	ATP2A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.2	.	chr17	3938692	.	T	C	59.2	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1335;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.4;MQRankSum=-1.068;QD=8.46;ReadPosRankSum=-0.18;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:3938684_T_C:69,0,204:3938684	14	0	1	4	C
chr17	3938695	3938695	A	G	intronic	ATP2A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	59.2	.	chr17	3938695	.	A	G	59.2	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.068;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1335;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.4;MQRankSum=-1.068;QD=8.46;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:3938684_T_C:69,0,204:3938684	14	0	1	4	C
chr17	4099797	4099797	C	T	intronic	ZZEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs183025647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0006	0.0009	0.0005	0.0005	0.0008	0.0007	0.0002	0	0.0003	0.0006	0.0002	0.0008	0.0034	0.0009	0.0009	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	119.62	7	chr17	4099797	.	C	T	119.62	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3821;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=23.92;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	15	1	0	3	.
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chr17	4294987	4294987	T	-	intronic	UBE2G1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.47	4	chr17	4294986	.	GT	G	56.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=71;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0914;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.07;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4294986_GT_G:69,0,201:4294986	18	0	1	0	.
chr17	4294988	4294988	G	A	intronic	UBE2G1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.54	4	chr17	4294988	.	G	A	56.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0927;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.08;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:4294986_GT_G:69,0,201:4294986	18	0	1	0	C
chr17	4539334	4539334	A	0	UTR3	MYBBP1A	NM_014520:c.*81T>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	3869.57	35	chr17	4539334	.	A	*	3869.57	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=-0.63;DP=905;ExcessHet=17.0548;FS=80.867;InbreedingCoeff=-0.6559;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.07;ReadPosRankSum=-0.377;SOR=5.628	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:26,6:44:12:.:.:241,0,1049:.	15	0	2	2	.
chr17	4796860	4796860	C	T	intronic	PSMB6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs951734711	8.972e-06	8.455e-06	1.15e-05	6.479e-06	9.411e-05	4.81e-06	3.52e-06	3.193e-05	1.877e-05	0	9.411e-05	4.365e-05	0	0	0	5.518e-06	1.91e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1993.81	44	chr17	4796860	.	C	T	1993.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=758;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.23;SOR=1.942	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,60:60:99:2021,180,0	18	1	0	0	.
chr17	5130143	5130143	C	G	intronic	USP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.463e-05	2.081e-05	5.238e-06	4.184e-05	0.0002	1.245e-05	1.007e-05	0.0001	7.813e-05	0	0	0	0	0	0	4.121e-06	0	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	503.59	9	chr17	5130143	.	C	G	503.59	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=223;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.774;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=29.62;SOR=2.712	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17:17:51:530,51,0	17	1	0	1	.
chr17	5171771	5171771	T	C	intronic	USP6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.787e-05	1.853e-05	1.021e-05	2.554e-05	0.0002	1.148e-05	9.75e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	5.634e-06	2.004e-05	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	0	2.688e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2709.81	33	chr17	5171771	.	T	C	2709.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=703;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=24.77;SOR=3.086	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,76:76:99:2737,228,0	18	1	0	0	C
chr17	5533554	5533554	T	G	intronic	NLRP1	.	.	.	Autoinflammation with arthritis and dyskeratosis, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Palmoplantar carcinoma, multiple self-healing	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs554072018	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.402e-05	6.171e-05	1.385e-05	0.0001	0.0002	3.306e-05	2.476e-05	4.99e-05	3.583e-05	2.697e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	120.12	5	chr17	5533554	.	T	G	120.12	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.674;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.108;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.02;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:10:130,0,10	14	0	1	4	.
chr17	6455745	6455745	A	0	intronic	PITPNM3	.	.	.	Cone-rod dystrophy 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	309.24	3	chr17	6455745	.	A	*	309.24	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=78;ExcessHet=0.0509;FS=9.031;InbreedingCoeff=0.3011;MLEAC=5;MLEAF=0.357;MQ=60;QD=15.46;SOR=5.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,7:8:21:0|1:6455735_GAGGGGAGGGA_G:279,0,21:6455735	5	0	2	12	.
chr17	6455764	6455764	A	-	intronic	PITPNM3	.	.	.	Cone-rod dystrophy 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	.	0	0	0	1.535e-05	0.0002	2.979e-05	0	2.904e-05	2.55e-06	9.6e-07	.	.	2.904e-05	0	0	0	0	0	0	1.665e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	158.43	.	chr17	6455763	.	GA	G	158.43	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.253;DP=51;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.1929;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.69;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=3.229	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:6455735_GAGGGGAGGGA_G:165,0,30:6455735	10	0	1	8	C
chr17	6455769	6455769	A	G	intronic	PITPNM3	.	.	.	Cone-rod dystrophy 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	0	.	.	1.673e-05	0.0005	3.238e-05	0	6.265e-05	0	0	.	.	6.265e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	161.88	.	chr17	6455769	.	A	G	161.88	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.253;DP=46;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=0.0826;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.38;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=3.229	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:6455735_GAGGGGAGGGA_G:165,0,30:6455735	6	0	1	12	C
chr17	6455774	6455774	A	-	intronic	PITPNM3	.	.	.	Cone-rod dystrophy 5, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.036e-05	0.0002	2.014e-05	0	3.868e-05	0	0	.	.	3.868e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	157.94	.	chr17	6455773	.	GA	G	157.94	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=42;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.0085;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=31.59;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=3.229	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:6455735_GAGGGGAGGGA_G:165,0,30:6455735	10	0	1	8	C
chr17	6707135	6707135	T	C	exonic	SLC13A5	.	nonsynonymous SNV	SLC13A5:NM_001143838:exon2:c.A124G:p.I42V,SLC13A5:NM_001284509:exon2:c.A124G:p.I42V,SLC13A5:NM_177550:exon2:c.A124G:p.I42V	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.134	0.0115125430183	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.188	0.21304	T	0.31	0.25210	T	0.329	0.33227	B	0.437	0.45591	B	0.000000	0.84330	N	0.085895	0.998017	0.81001	D	1.19	0.30124	L	4.04	0.03121	T	-0.62	0.18248	N	0.321	0.38848	-0.8519	0.51837	T	0.013	0.04985	T	10	0.15944508	0.29958	T	0.011513	0.29207	T	0.134	0.36365	0.522	0.62518	0.313210971179	0.30940	0.42086618264418346	0.42002	0.2501032942	0.27591	0.424964904785	0.28520	T	0.109445	0.42332	T	-0.169951	0.25242	T	-0.4819	0.24244	T	0.407440274953842	0.29222	T	0.816518	0.47426	T	0.09399844	0.22091	0.11753781	0.28373	0.09399844	0.22091	0.11753781	0.28372	-4.2	0.28414	T	0.18332288541525327	0.23726	0.096	0.31532	B	.;.;.	.;.;.	2.352183	0.30154	18.35	0.94365882124775891	0.24726	0.80044	0.39789	D	AEFDBCI	0.369692	0.45633	N	-0.322972037126395	0.28278	1.558384	-0.194155532616306	0.31751	1.799816	0.215747925061085	0.18295	0.615465	0.37627	0	0.627178	0.54094	0	0.658983	0.55881	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.4	3.15	0.35301	2.593000	0.45845	0.594000	0.19852	-0.123000	0.13640	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.0:0.0801:0.151:0.769	6.904	0.23478	812	0.42537	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	429.79	198	chr17	6707135	.	T	C	429.79	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.724;DP=1321;ExcessHet=0.3672;FS=110.264;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.01;ReadPosRankSum=1.84;SOR=9.507	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:105,32:137:99:0|1:6707135_T_C:153,0,2923:6707135	16	0	3	0	.
chr17	6707139	6707139	G	A	exonic	SLC13A5	.	synonymous SNV	SLC13A5:NM_001143838:exon2:c.C120T:p.Y40Y,SLC13A5:NM_001284509:exon2:c.C120T:p.Y40Y,SLC13A5:NM_177550:exon2:c.C120T:p.Y40Y	Epileptic encephalopathy, early infantile, 25, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	378726	SLC13A5-related_disorder|Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_25|not_specified	.|MONDO:MONDO:0014392,MedGen:C4014621,OMIM:615905,Orphanet:442835|MedGen:CN169374	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Benign/Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	9.07e-05	0	0	0	0	0	0	0.0007	8.41e-05	13	154602	rs529673803	5.199e-05	5.199e-05	2.723e-05	7.701e-05	0.0007	4.159e-05	3.888e-05	0.0006	0.0005	0	0	0	0	0	0	9.892e-06	4.968e-05	0.0007	6.569e-05	6.562e-05	3.856e-05	9.405e-05	0.0015	3.516e-05	2.615e-05	0.0007	0.0005	2.407e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3077	2401.25	153	chr17	6707139	.	G	A	2401.25	.	AC=8;AF=0.308;AN=26;BaseQRankSum=-4.071;DP=2565;ExcessHet=4.0268;FS=176.913;InbreedingCoeff=-0.4146;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.22;ReadPosRankSum=0.633;SOR=12.21	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:89,49:138:99:0|1:6707135_T_C:592,0,1295:6707135	5	0	8	6	C
chr17	6800775	6800775	C	G	exonic	TEKT1	.	nonsynonymous SNV	TEKT1:NM_053285:exon7:c.G1021C:p.V341L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.254	0.0148905317491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.74e-06	0.0001	2.726e-06	2.755e-06	3.602e-06	6.4e-07	4.3e-07	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0	3.602e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.01	0.65728	D	0.554	0.38213	P	0.802	0.58266	P	0.000902	0.41128	D	0.246339	0.603536	0.30920	N	3.065	0.87014	M	3.56	0.04696	T	-2.86	0.60188	D	0.591	0.61087	-1.1171	0.02524	T	0.046	0.19879	T	10	0.87548256	0.86836	D	0.014891	0.35296	T	0.254	0.56428	0.784	0.90768	0.246773566709	0.24272	0.5436249433425214	0.54288	0.388407156696	0.40106	0.465720266104	0.34094	T	0.063408	0.32168	T	-0.0577574	0.43257	T	-0.320741	0.42493	T	0.98490309715271	0.76061	D	0.841416	0.51702	T	0.3524521	0.57257	0.4248366	0.66311	0.3524521	0.57257	0.4248366	0.66311	-7.213	0.55575	T	.	.	0.280	0.51350	B	.	.	3.041864	0.40780	21.2	0.99569122627841022	0.72258	0.87246	0.46727	D	AEFDBHCI	0.189729	0.31698	N	0.250775222256954	0.53677	3.535585	0.210393057645656	0.50423	3.234527	0.999881703001044	0.44867	0.525926	0.21836	0	0.563428	0.19063	0	0.607795	0.38427	0	0.584449	0.35598	0	.	.	5.84	2.75	0.31439	1.756000	0.38018	-0.111000	0.11829	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.151000	0.23179	0.983000	0.59808	0.0:0.7763:0.0:0.2237	10.030	0.41269	873	0.30802	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3	3208.72	145	chr17	6800775	.	C	G	3208.72	.	AC=9;AF=0.3;AN=30;BaseQRankSum=-1.731;DP=2621;ExcessHet=5.3738;FS=198.068;InbreedingCoeff=-0.4074;MLEAC=10;MLEAF=0.333;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.59;ReadPosRankSum=1.15;SOR=12.21	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:75,69:155:99:.:.:939,0,987:.	6	0	9	4	.
chr17	6800776	6800776	C	G	exonic	TEKT1	.	nonsynonymous SNV	TEKT1:NM_053285:exon7:c.G1020C:p.E340D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.326	0.028278372682	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.007	0.59928	D	0.013	0.63109	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000002	0.62929	D	0.098481	0.983136	0.42247	D	3.525	0.93020	H	2.96	0.09542	T	-2.88	0.60507	D	0.808	0.80375	-0.9824	0.34445	T	0.107	0.39051	T	10	0.95349437	0.94696	D	0.028278	0.50978	D	0.326	0.64826	0.877	0.96683	0.497481867153	0.49385	0.6113345721572323	0.61065	0.419681481569	0.42513	0.529784560204	0.43004	T	0.202368	0.56052	T	0.124774	0.66848	D	-0.0585471	0.66434	T	0.995554625988007	0.87638	D	0.840516	0.51562	T	0.7195699	0.79137	0.5731973	0.75279	0.7195699	0.79139	0.5731973	0.75280	-8.963	0.67458	D	.	.	0.829	0.78671	P	.	.	3.572194	0.50313	22.9	0.9983085278040047	0.91284	0.84486	0.43568	D	AEFDBHCI	0.220516	0.34526	N	0.55574673951639	0.70432	5.500766	0.423949101341838	0.63059	4.532556	0.999819604160299	0.43459	0.525926	0.21836	0	0.563428	0.19063	0	0.607795	0.38427	0	0.584449	0.35598	0	.	.	5.84	2.8	0.31881	1.605000	0.36426	0.787000	0.21533	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.338000	0.24408	0.976000	0.56436	0.0:0.6876:0.0:0.3124	8.074	0.29869	873	0.30802	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	914.16	145	chr17	6800776	.	C	G	914.16	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;BaseQRankSum=-3.841;DP=2249;ExcessHet=2.0135;FS=154.748;InbreedingCoeff=-0.2489;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.08;ReadPosRankSum=0.72;SOR=10.577	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:107,14:149:65:.:.:65,0,2680:.	11	0	5	3	C
chr17	7025021	7025021	C	G	intronic	BCL6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.099e-06	6.841e-06	1.387e-06	2.824e-06	2.74e-06	5.6e-07	1.6e-07	7.3e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.74e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	470.58	39	chr17	7025021	.	C	G	470.58	.	AC=9;AF=0.25;AN=36;BaseQRankSum=-1.77;DP=735;ExcessHet=5.3738;FS=49.963;InbreedingCoeff=-0.3145;MLEAC=8;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.35;ReadPosRankSum=1.58;SOR=7.529	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,10:37:85:0|1:7025021_C_G:85,0,961:7025021	9	0	9	1	.
chr17	7025022	7025022	C	G	intronic	BCL6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.579e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2812	567.13	39	chr17	7025022	.	C	G	567.13	.	AC=9;AF=0.281;AN=32;BaseQRankSum=-1.222;DP=726;ExcessHet=5.3738;FS=53.016;InbreedingCoeff=-0.3723;MLEAC=9;MLEAF=0.281;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=1.68;SOR=7.7	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:27,9:37:85:0|1:7025021_C_G:85,0,961:7025021	7	0	9	3	C
chr17	7446327	7446327	C	0	intronic	CHRNB1	.	.	.	Myasthenic syndrome, congenital, 2A, slow-channel, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3709.08	17	chr17	7446327	.	C	*	3709.08	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=-0.431;DP=551;ExcessHet=0.3672;FS=4.355;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=12.53;ReadPosRankSum=0.889;SOR=0.397	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,15:15:73:.:.:957,73,0:.	4	4	11	0	.
chr17	7914101	7914101	A	G	UTR3	RNF227	NM_001358699:c.*1421T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	123.59	2	chr17	7914101	.	A	G	123.59	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2883;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;QD=24.72;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	13	1	0	5	.
chr17	8382239	8382239	G	A	exonic	RPL26	.	synonymous SNV	RPL26:NM_000987:exon2:c.C72T:p.H24H,RPL26:NM_001315530:exon2:c.C72T:p.H24H,RPL26:NM_001315531:exon2:c.C72T:p.H24H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1822702	Diamond-Blackfan_anemia	Human_Phenotype_Ontology:HP:0004810,Human_Phenotype_Ontology:HP:0005545,MONDO:MONDO:0015253,MeSH:D029503,MedGen:C1260899,OMIM:PS105650,Orphanet:124	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.477e-05	0	0	0	0	3.004e-05	0	6.064e-05	1.94e-05	3	154602	rs769458257	5.544e-05	5.541e-05	5.993e-05	5.09e-05	0.0005	4.546e-05	4.158e-05	0.0001	7.544e-05	0	0	0	0	0	0.0005	5.579e-05	4.969e-05	0.0002	4.595e-05	4.593e-05	5.139e-05	4.026e-05	0.0004	2.107e-05	1.526e-05	7.282e-05	3.026e-05	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	5.88e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2405.81	38	chr17	8382239	.	G	A	2405.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=767;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.85;QD=32.51;SOR=1.547	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,74:74:99:2433,222,0	18	1	0	0	.
chr17	8738721	8738721	C	-	intronic	CCDC42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	54.89	3	chr17	8738720	.	TC	T	54.89	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.619;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1175;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.86;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:8738720_TC_T:66,0,246:8738720	16	0	1	2	.
chr17	8738742	8738742	A	G	intronic	CCDC42	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.66	1	chr17	8738742	.	A	G	52.66	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.812;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.131;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.85;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:8738720_TC_T:63,0,287:8738720	15	0	1	3	C
chr17	9083448	9083448	G	A	intronic	NTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs182953503	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	153.42	2	chr17	9083448	.	G	A	153.42	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3559;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=30.68;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:170,15,0	11	1	0	7	.
chr17	9168533	9168535	AAA	-	intronic	NTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1173188551	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.107e-05	0.0001	4.225e-05	6.054e-05	4.787e-05	2.319e-05	1.662e-05	1.271e-05	6.52e-06	2.636e-05	0	0	0	0	0.0003	0	4.787e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	714.18	1	chr17	9168532	.	CAAA	C	714.18	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7323;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;QD=32.46;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:6:59:222,78,81	12	1	1	5	C
chr17	9354600	9354600	A	G	intronic	STX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.5	.	chr17	9354600	.	A	G	66.5	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1276;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:9354600_A_G:75,0,120:9354600	12	0	1	6	.
chr17	9354601	9354601	G	T	intronic	STX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.581e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.5	.	chr17	9354601	.	G	T	66.5	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1276;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:9354600_A_G:75,0,120:9354600	12	0	1	6	C
chr17	9354611	9354611	T	C	intronic	STX8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.53	.	chr17	9354611	.	T	C	66.53	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1292;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:9354600_A_G:75,0,120:9354600	12	0	1	6	C
chr17	9675249	9675249	C	T	intronic	USP43	.	.	.	.	980	541	1	0	0	1	0.000923361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs189260535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0001	8.713e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	9.425e-05	0	0.0003	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	261.25	6	chr17	9675249	.	C	T	261.25	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=165;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7922;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.66;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:24:288,24,0	18	1	0	0	.
chr17	10181360	10181360	A	-	intronic	GAS7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1275230441	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0001	0.0001	9.587e-05	0.0002	0	0	0	0	0.0012	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	231.11	2	chr17	10181359	.	CA	C	231.11	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3898;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.78;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:39:.:.:39,0,95:.	10	1	1	7	.
chr17	10643385	10643385	T	-	intronic	MYH3	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 2A, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 2B, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3201094	MYH3-related_disorder	MedGen:CN239329	no_assertion_criteria_provided	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1395072107	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.762e-05	0.0002	4.033e-05	1.42e-05	0.0002	8.45e-06	5.35e-06	1.213e-05	6.36e-06	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.57e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	31.49	1	chr17	10643384	.	CT	C	31.49	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1247;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:42:42,0,70	16	0	1	2	.
chr17	10651747	10651748	GT	0	intronic	MYH3	.	.	.	Arthrogryposis, distal, type 2A, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 2B, Autosomal dominant;Arthrogryposis, distal, type 8, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	154.68	5	chr17	10651747	.	GT	*	154.68	.	AC=17;AF=0.5;AN=34;BaseQRankSum=-0.674;DP=623;ExcessHet=3.6106;FS=1.774;InbreedingCoeff=-0.2533;MLEAC=18;MLEAF=0.529;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.68;ReadPosRankSum=0;SOR=0.51	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,21:25:21:433,0,21	3	3	11	2	C
chr17	10696952	10696952	-	TTTT	intronic	SCO1	.	.	.	Mitochondrial complex IV deficiency, Autosomal recessive, Mitochondrial	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs533302004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0002	0.0004	0.0037	0.0002	0.0002	0.0024	0.0019	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	1288.96	2	chr17	10696952	.	A	ATTTT	1288.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.431;DP=168;ExcessHet=0.6568;FS=0;InbreedingCoeff=0.1093;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=0.108;SOR=0.924	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:7:41:296,86,62	17	0	1	1	.
chr17	11450469	11450469	C	T	intronic	SHISA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.63	2	chr17	11450469	.	C	T	56.63	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.242;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0104;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.08;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:11450469_C_T:66,0,226:11450469	13	0	1	5	.
chr17	11450483	11450483	C	T	intronic	SHISA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.57	2	chr17	11450483	.	C	T	59.57	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.981;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1317;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.51;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:11450469_C_T:69,0,204:11450469	13	0	1	5	C
chr17	11450486	11450486	A	G	intronic	SHISA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	57.0	2	chr17	11450486	.	A	G	57.0	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.981;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.12;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:11450469_C_T:66,0,246:11450469	12	0	1	6	C
chr17	11450489	11450489	A	T	intronic	SHISA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	54.0	2	chr17	11450489	.	A	T	54.0	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.981;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1267;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:11450469_C_T:63,0,288:11450469	12	0	1	6	C
chr17	11450498	11450498	T	A	intronic	SHISA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	53.74	2	chr17	11450498	.	T	A	53.74	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-2.1;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1174;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.97;ReadPosRankSum=-0.792;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:11450469_C_T:63,0,286:11450469	12	0	1	6	C
chr17	11450503	11450503	C	A	intronic	SHISA6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.59e-06	6.571e-06	0	1.35e-05	2.421e-05	0	0	.	.	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	53.74	2	chr17	11450503	.	C	A	53.74	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-2.2;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1174;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.97;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:11450469_C_T:63,0,286:11450469	12	0	1	6	C
chr17	11905565	11905565	C	T	intronic	DNAH9	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.465e-07	6.872e-07	1.688e-06	0	1.112e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.112e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	36.1	17	chr17	11905565	.	C	T	36.1	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.2;DP=493;ExcessHet=0;FS=5.405;InbreedingCoeff=-0.0893;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1;ReadPosRankSum=1.5;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,13:36:48:48,0,370	14	0	1	4	.
chr17	12710338	12710338	C	T	intronic	MYOCD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs147605731	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0006	0.0006	0.0009	0	0	0	0.0010	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	460.45	16	chr17	12710338	.	C	T	460.45	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.639;DP=294;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7001;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=32.89;ReadPosRankSum=1.12;SOR=2.448	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,13:14:1:475,1,0	18	1	0	0	.
chr17	14301500	14301500	C	A	UTR5	HS3ST3B1	NM_006041:c.-19C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990256950	7.458e-06	1.231e-05	8.811e-06	6.062e-06	0.0003	3.77e-06	2.75e-06	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	9.412e-07	0	0	5.915e-05	5.91e-05	3.855e-05	8.073e-05	0.0002	3.078e-05	2.211e-05	0.0001	8.45e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	816.33	40	chr17	14301500	.	C	A	816.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.514;DP=706;ExcessHet=0;FS=7.053;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=1.27;SOR=1.574	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,30:66:99:830,0,987	18	0	1	0	.
chr17	15588743	15588743	C	T	UTR3	CDRT1	NM_006382:c.*232G>A	.	.	.	0	225	1	0	0	1	0.00221729	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs533490433	0.0007	0.0004	0.0003	0.0010	0.0065	0.0006	0.0006	0.0060	0.0057	0	0	0	0	0	0.0003	0	0.0003	0.0065	0.0002	0.0002	8.994e-05	0.0003	0.0064	0.0001	0.0001	0.0047	0.0041	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	666.33	45	chr17	15588743	.	C	T	666.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.063;DP=721;ExcessHet=0;FS=8.492;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=54.53;MQRankSum=0.196;QD=9.95;ReadPosRankSum=-0.621;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,24:67:99:680,0,1348	18	0	1	0	.
chr17	15613653	15613653	C	T	exonic	CDRT1	.	nonsynonymous SNV	CDRT1:NM_001282540:exon4:c.G961A:p.A321T,CDRT1:NM_006382:exon4:c.G961A:p.A321T	.	440	1081	1	0	0	1	0.000462321	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.058	0.0062551217477	.	.	9.5e-06	0	0	0	0	0	0	6.404e-05	3.84e-05	1	26028	rs754777026	3.445e-06	4.104e-06	2.741e-06	4.157e-06	0.0004	1.01e-06	7.3e-07	6.545e-05	2.652e-05	0	0	0	0	0	0.0004	9.024e-07	1.67e-05	1.185e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.462	0.10588	T	0.58	0.10501	T	0.013	0.16609	B	0.003	0.08700	B	0.929407	0.07526	N	1.046170	1	0.08975	N	0.095	0.08423	N	1.56	0.29602	T	-0.44	0.14588	N	0.096	0.14054	-0.9786	0.35322	T	0.043	0.18285	T	10	0.051006705	0.04916	T	0.006255	0.16406	T	0.058	0.16647	0.524	0.62818	0.0138822411134	0.00435	0.10579767987263887	0.10509	.	.	0.239750534296	0.02768	T	8.42E-4	0.00419	T	-0.324288	0.06553	T	-0.60065	0.12758	T	0.0279001226925331	0.01674	T	0.560444	0.23025	T	0.016573371	0.00207	0.0439408	0.05582	0.016573371	0.00207	0.0439408	0.05581	-2.072	0.03465	T	.	.	0.073	0.23219	B	.;.;.	.;.;.	-0.110894	0.03578	0.695	0.5929816715631796	0.06192	0.00282	0.01521	N	AEFGI	0.020791	0.00856	N	-1.02450014896335	0.08098	0.3784899	-0.998684015964709	0.09815	0.4905022	1.81134339661278E-5	0.02871	0.553676	0.25195	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.620846	0.47308	0	.	.	5.34	2.86	0.32427	0.198000	0.17018	-0.710000	0.07754	-0.259000	0.06933	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.014000	0.10232	0.0:0.1088:0.1721:0.7191	5.252	0.14843	772	0.48957	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2068.33	33	chr17	15613653	.	C	T	2068.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.99;DP=792;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=51.79;MQRankSum=-0.998;QD=13.79;ReadPosRankSum=0.438;SOR=0.687	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,81:150:99:2082,0,1812	18	0	1	0	C
chr17	15677984	15677984	G	A	intronic	TRIM16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs1352632970	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	221.46	1	chr17	15677984	.	G	A	221.46	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.38;DP=101;ExcessHet=0;FS=3.802;InbreedingCoeff=-0.0601;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.37;MQRankSum=-0.549;QD=24.61;ReadPosRankSum=-0.508;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,7:9:22:234,0,22	17	0	1	1	.
chr17	16565916	16565916	G	A	intronic	ZNF287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050643492	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.887e-05	7.88e-05	6.424e-05	9.419e-05	0.0008	4.498e-05	3.513e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.62	4	chr17	16565916	.	G	A	65.62	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.645;DP=39;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1077;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.12;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:74,0,69	10	0	1	8	.
chr17	16746271	16746273	CTT	0	intronic	CCDC144A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	4475.62	6	chr17	16746271	.	CTT	*	4475.62	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.15;DP=478;ExcessHet=4.0818;FS=3.231;InbreedingCoeff=-0.3074;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=58.44;MQRankSum=0;QD=13.09;ReadPosRankSum=-0.142;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,17:25:73:435,73,190	15	0	3	1	.
chr17	18194328	18194328	-	T	intronic	ALKBH5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	35.03	4	chr17	18194328	.	A	AT	35.03	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.068;DP=34;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1473;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:43:43,0,139	11	0	1	7	.
chr17	18285832	18285832	C	T	intronic	TOP3A	.	.	.	.	1000	521	0	1	0	2	0.00191571	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206956292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.969e-05	2.569e-05	1.343e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	127.02	4	chr17	18285832	.	C	T	127.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.47;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0959;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.15;ReadPosRankSum=0.652;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:70:139,0,70	17	0	1	1	.
chr17	18287554	18287554	C	A	intronic	TOP3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs576725584	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0002	0.0005	0.0052	0.0003	0.0003	0.0036	0.0031	0.0004	0	6.565e-05	0	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	149.52	4	chr17	18287554	.	C	A	149.52	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1173;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.36;ReadPosRankSum=0.366;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:18:159,0,18	13	0	1	5	C
chr17	18335826	18335826	G	A	intronic	SHMT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	238.36	12	chr17	18335826	.	G	A	238.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=267;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0291;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.03;ReadPosRankSum=-0.064;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,7:14:99:252,0,244	18	0	1	0	.
chr17	18639332	18639332	A	T	intronic	TBC1D28	.	.	.	.	439	1080	3	0	0	3	0.00138696	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	3.23e-05	5	154602	rs565780245	0.0002	0.0002	9.418e-05	0.0003	0.0041	0.0002	0.0002	0.0037	0.0035	0	0	0	0	0	0	1.01e-06	7.813e-05	0.0041	8.7e-05	9.362e-05	1.517e-05	0.0002	0.0030	4.859e-05	3.702e-05	0.0017	0.0013	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0030	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	434.34	17	chr17	18639332	.	A	T	434.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.35;DP=459;ExcessHet=0;FS=6.058;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=37.43;MQRankSum=1.61;QD=16.09;ReadPosRankSum=0.913;SOR=0.082	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,16:27:99:448,0,291	18	0	1	0	.
chr17	18779340	18779340	G	A	UTR3	FBXW10	NM_001267586:c.*42G>A;NM_001267585:c.*42G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2438.81	42	chr17	18779340	.	G	A	2438.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=911;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=52.88;QD=32.52;SOR=1.091	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,75:75:99:2466,225,0	18	1	0	0	.
chr17	18908155	18908155	T	G	intronic	PRPSAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	93.8	3	chr17	18908155	.	T	G	93.8	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.674;DP=106;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0564;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.63;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:107,0,106	18	0	1	0	.
chr17	18994418	18994418	C	A	intronic	FAM83G;SLC5A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	30.75	.	chr17	18994418	.	C	A	30.75	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.842;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.12;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,92	4	0	1	14	.
chr17	19013649	19013649	-	AGG	intronic	SLC5A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355780282	0.0010	0.0006	0.0011	0.0010	0.0053	0.0009	0.0008	0.0010	0.0009	0	0	0.0048	0.0002	0.0020	0.0053	0.0013	0.0013	0.0008	4.739e-05	9.267e-05	5.278e-05	4.17e-05	5.973e-05	2.167e-05	1.564e-05	1.994e-05	1.139e-05	5.072e-05	0	0	0	0	9.899e-05	0	5.973e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	108.37	8	chr17	19013649	.	C	CAGG	108.37	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.28;DP=131;ExcessHet=0.9544;FS=25.575;InbreedingCoeff=0.0435;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.51;ReadPosRankSum=-1.51;SOR=4.89	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:9:99:0|1:19013604_TCA_*:236,0,108:19013604	16	0	1	2	.
chr17	19845173	19845173	T	-	intronic	ULK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	856.29	32	chr17	19845172	.	AT	A	856.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.394;DP=628;ExcessHet=0;FS=1.847;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.22;ReadPosRankSum=2.23;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,25:47:99:870,0,734	18	0	1	0	.
chr17	19951343	19951343	C	T	intronic	AKAP10	.	.	.	.	932	587	2	1	0	4	0.00339559	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1424528268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.228e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	92.38	6	chr17	19951343	.	C	T	92.38	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=2.36;DP=177;ExcessHet=0.1259;FS=5.643;InbreedingCoeff=-0.0944;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=56.73;MQRankSum=-2.362;QD=4.02;ReadPosRankSum=0.66;SOR=2.348	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:19951338_T_C:57,0,372:19951338	14	0	2	3	.
chr17	19951491	19951491	T	C	intronic	AKAP10	.	.	.	.	1062	457	2	1	0	4	0.0043573	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1313050343	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.583e-06	3.943e-05	1.287e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	62.49	2	chr17	19951491	.	T	C	62.49	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=119;ExcessHet=0.1259;FS=2.869;InbreedingCoeff=-0.0991;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=41.13;MQRankSum=-0.319;QD=3.91;ReadPosRankSum=1.07;SOR=2.165	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:41:41,0,179	16	0	2	1	C
chr17	20313821	20313821	C	T	intronic	SPECC1	.	.	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs575578341	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.424e-05	0.0002	0.0044	9.738e-05	8.253e-05	0.0029	0.0025	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	397.34	31	chr17	20313821	.	C	T	397.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.63;DP=373;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.37;ReadPosRankSum=-0.101;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,11:17:99:411,0,193	18	0	1	0	.
chr17	21003901	21003903	AAA	-	intronic	USP22	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.781e-05	0.0003	8.402e-05	9.195e-05	0.0002	4.73e-05	3.527e-05	3.376e-05	2.147e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0005	0	8.718e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	610.19	3	chr17	21003900	.	CAAA	C	610.19	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=90;ExcessHet=0.0008;FS=2.287;InbreedingCoeff=0.3955;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.47;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,4:5:4:1|1:21003900_CAAA_C:114,4,0:21003900	15	1	0	3	.
chr17	21150352	21150486	CATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCCGTCTCTACTACAAATACAAATATTATCCGGGCGTGGTGGTG	-	intronic	DHRS7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	49.73	1	chr17	21150351	.	TCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACTTGGTGAAACCCCGTCTCTACTACAAATACAAATATTATCCGGGCGTGGTGGTG	T	49.73	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.645;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1349;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.8;MQRankSum=-2.287;QD=4.97;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,330	15	0	1	3	.
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chr17	27526409	27526409	G	C	intronic	KSR1	.	.	.	.	494	1027	1	0	0	1	0.000486618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.859e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1312.33	34	chr17	27526409	.	G	C	1312.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.487;DP=709;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.98;MQRankSum=0.917;QD=16.61;ReadPosRankSum=-0.069;SOR=0.661	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:44,35:79:99:0|1:27526408_C_T:1326,0,1731:27526408	18	0	1	0	C
chr17	27619113	27619113	T	C	intronic	KSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990268253	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.972e-05	1.97e-05	2.57e-05	1.345e-05	6.548e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	6.548e-05	0.0003	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	92.13	1	chr17	27619113	.	T	C	92.13	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.65;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1693;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.43;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:100,0,34	12	0	1	6	C
chr17	28275960	28275969	TTTTTTCTTT	-	downstream	KRT18P55	dist=17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs977865834	4.537e-05	2.976e-05	3.393e-05	5.543e-05	5.968e-05	2.961e-05	2.506e-05	3.728e-05	2.954e-05	0	5.47e-05	0	0	0	0	5.968e-05	3.954e-05	4.651e-05	2.635e-05	2.629e-05	2.575e-05	2.698e-05	4.414e-05	8.16e-06	5.15e-06	1.172e-05	6.25e-06	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.36	7	chr17	28275959	.	ATTTTTTCTTT	A	55.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=202;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0314;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.91;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,204	18	0	1	0	.
chr17	28957717	28957717	G	T	intronic	SEZ6	.	.	.	.	420	1100	2	0	0	2	0.000908265	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs566701476	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0029	0.0002	0.0002	0.0025	0.0024	0	0.0006	0	0	0	0.0004	7.683e-06	0.0002	0.0029	0.0001	0.0001	5.144e-05	0.0002	0.0027	9.15e-05	7.705e-05	0.0016	0.0013	0	0	0.0005	0	0	0	0	0	0.0005	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1325.33	49	chr17	28957717	.	G	T	1325.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.516;DP=804;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.23;ReadPosRankSum=-2.671;SOR=0.633	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,46:87:99:1339,0,1258	18	0	1	0	.
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chr17	29569211	29569211	C	T	intronic	TP53I13	.	.	.	.	404	1113	4	1	0	6	0.00268817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs907787726	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0018	0.0002	0.0002	0.0010	0.0008	0	0.0008	0.0045	0	0	0.0018	8.636e-05	0.0008	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0001	8.876e-05	2.412e-05	0	0.0003	0.0058	0	0	0	0.0002	0.0029	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	943.33	37	chr17	29569211	.	C	T	943.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.249;DP=741;ExcessHet=0;FS=1.814;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.37;ReadPosRankSum=-0.51;SOR=0.895	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,36:83:99:957,0,1282	18	0	1	0	.
chr17	29571773	29571773	G	A	intronic	TP53I13	.	.	.	.	423	1095	4	0	0	4	0.00182315	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs200874580	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0026	0.0002	0.0002	0.0016	0.0013	0.0002	0.0009	0.0047	0	0	0.0026	9.264e-05	0.0008	0.0003	0.0003	0.0003	0.0004	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0001	8.876e-05	7.236e-05	0	0.0003	0.0058	0	0	0	0.0002	0.0029	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2616.33	261	chr17	29571773	.	G	A	2616.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.09;DP=1083;ExcessHet=0;FS=4.612;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.84;ReadPosRankSum=0.401;SOR=0.987	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:119,102:221:99:2630,0,2884	18	0	1	0	C
chr17	29594180	29594180	G	C	intronic	ANKRD13B	.	.	.	.	8	217	1	0	0	1	0.00229885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	rs1003933078	0	4.77e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	7.24e-05	0	0.0006	0.0075	0	0	0	0.0001	0.0024	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	90.37	7	chr17	29594180	.	G	C	90.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.722;DP=215;ExcessHet=0;FS=2.632;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.22;ReadPosRankSum=0.081;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:104,0,204	18	0	1	0	.
chr17	30445296	30445296	C	A	intronic	CPD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005763	15	26028	rs566540975	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0007	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	4.817e-05	0	0.0007	0.0066	0	0	0.0034	0.0005	0.0014	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	66.57	3	chr17	30445296	.	C	A	66.57	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1354;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	14	0	1	4	.
chr17	30486413	30486413	A	G	intronic	GOSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	41.02	.	chr17	30486413	.	A	G	41.02	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1059;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.84;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:30486389_T_G:52,0,142:30486389	15	0	1	3	.
chr17	31442251	31442251	G	C	intronic	RAB11FIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.58e-06	6.569e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	58.67	2	chr17	31442251	.	G	C	58.67	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.068;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.095;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:31442251_G_C:69,0,204:31442251	13	0	1	5	.
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chr17	31442254	31442254	C	T	intronic	RAB11FIP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	58.67	2	chr17	31442254	.	C	T	58.67	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.068;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.095;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.38;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:31442251_G_C:69,0,204:31442251	13	0	1	5	C
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chr17	32193109	32193109	T	C	intronic	RHOT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.95e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.23e-05	5	154602	rs758217421	3.531e-05	3.359e-05	1.74e-05	5.294e-05	0.0006	2.692e-05	2.403e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	1.85e-05	0.0006	1.313e-05	1.312e-05	0	2.685e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.296e-05	3.031e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	393.33	16	chr17	32193109	.	T	C	393.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.753;DP=541;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.35;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,15:38:99:407,0,769	18	0	1	0	.
chr17	32449312	32449312	G	A	intronic	PSMD11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	121.35	3	chr17	32449312	.	G	A	121.35	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3767;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=24.27;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:143,15,0	15	1	0	3	.
chr17	32997344	32997344	-	GG	intronic	SPACA3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	.	4.239e-06	5.287e-05	4.538e-06	3.978e-06	6.929e-06	7.1e-07	2.6e-07	1.15e-06	4.3e-07	0	0	0	0	0	0	6.929e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	856.29	36	chr17	32997344	.	T	TGG	856.29	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.001;DP=424;ExcessHet=0.1688;FS=17.919;InbreedingCoeff=-0.0252;MLEAC=1;MLEAF=0.038;MQ=59.87;MQRankSum=0;QD=32.93;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.077	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,8:17:47:1|0:32997312_A_AGT:47,0,96:32997312	12	0	1	6	.
chr17	35250659	35250662	AAAA	-	intronic	SLFN5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	172.81	3	chr17	35250658	.	CAAAA	C	172.81	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.69;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:5:40:115,40,86	4	0	1	14	.
chr17	36167849	36167849	G	0	intronic	TBC1D3B;TBC1D3D;TBC1D3G;TBC1D3H;TBC1D3I;TBC1D3L	.	.	.	.	51	171	1	0	3	4	0.00291545	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	35.11	13	chr17	36167849	.	G	*	35.11	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=0.657;DP=344;ExcessHet=0.9163;FS=3.049;InbreedingCoeff=-0.0846;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=33.4;MQRankSum=-1.676;QD=0.47;ReadPosRankSum=-1.492;SOR=1.323	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,3:16:87:0|1:36167846_GGGGC_G:87,0,537:36167846	9	0	3	7	.
chr17	36938430	36938430	G	A	intronic	LHX1	.	.	.	.	421	1096	5	0	0	5	0.00227583	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs567338850	9.834e-05	9.452e-05	5.937e-05	0.0001	0.0015	8.483e-05	7.947e-05	0.0013	0.0012	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0015	5.252e-05	5.249e-05	1.285e-05	9.397e-05	0.0017	2.555e-05	1.829e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1911.83	41	chr17	36938430	.	G	A	1911.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=3.55;DP=742;ExcessHet=0.119;FS=4.283;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.38;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.37	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,42:67:99:1232,0,707	17	0	2	0	.
chr17	36954066	36954068	TTT	-	intronic	AATF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.501e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	911.76	9	chr17	36954065	.	CTTT	C	911.76	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=232;ExcessHet=0.4264;FS=1.491;InbreedingCoeff=0.0013;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:7:17:120,0,94	11	0	3	5	.
chr17	36973943	36973943	C	T	intronic	AATF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs564852319	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.231e-05	7.219e-05	2.572e-05	0.0001	0.0021	3.973e-05	3.128e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	104.58	4	chr17	36973943	.	C	T	104.58	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.366;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1278;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.94;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:114,0,28	13	0	1	5	C
chr17	37257713	37257713	C	T	exonic	ACACA	.	nonsynonymous SNV	ACACA:NM_198837:exon12:c.G1531A:p.E511K,ACACA:NM_198838:exon13:c.G1471A:p.E491K,ACACA:NM_198834:exon14:c.G1816A:p.E606K,ACACA:NM_198836:exon14:c.G1705A:p.E569K,ACACA:NM_198839:exon18:c.G1705A:p.E569K	Acetyl-CoA carboxylase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.692	0.0171503242482	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.439	0.17696	T	0.746	0.44790	P	0.557	0.55725	P	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.885	0.50048	L	.	.	.	.	.	.	0.862	0.85872	0.107	0.84300	D	0.637	0.87289	D	10	0.7375028	0.74723	D	0.01715	0.38730	T	.	.	0.467	0.53891	0.877869702975	0.87668	0.9836152231955558	0.98353	.	.	0.872255206108	0.92889	D	0.780159	0.94189	D	0.432308	0.91648	D	0.383204	0.91545	D	0.977236747741699	0.71748	D	.	.	.	0.81459284	0.84857	0.6431959	0.79147	0.81459284	0.84859	0.6431959	0.79148	-9.549	0.74745	D	.	.	0.857	0.80134	P	.;.;.;.	.;.;.;.	5.294357	0.88888	29.8	0.9986442591158583	0.94276	0.98597	0.84519	D	AEFBI	0.820385	0.74119	D	0.627107990343815	0.74894	6.211086	0.69699622420893	0.82148	7.696462	0.999999997971713	0.74766	0.732398	0.92422	0	0.653731	0.59785	0	0.743671	0.96076	0	0.733575	0.97253	0	.	.	5.93	5.93	0.95888	7.905000	0.86479	7.642000	0.63248	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:1.0:0.0:0.0	19.342	0.94335	689	0.59000	.;.;Biotin carboxylase, C-terminal|Biotin carboxylation domain|Biotin carboxylase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	11138.3	106	chr17	37257713	.	C	T	11138.3	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=0.65;DP=1868;ExcessHet=38.2876;FS=429.8;InbreedingCoeff=-0.9;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.26;ReadPosRankSum=-0.138;SOR=13.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,48:85:99:571,0,545	1	0	18	0	.
chr17	38318827	38318827	C	0	intronic	MRPL45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9211	67.47	33	chr17	38318827	.	C	*	67.47	.	AC=35;AF=0.921;AN=38;BaseQRankSum=2.44;DP=826;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=35;MLEAF=0.921;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=0.12;ReadPosRankSum=1.53;SOR=0.823	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:1,38:39:99:1|1:38318822_CTTTTCTTTTTT_C:1640,102,0:38318822	0	16	3	0	.
chr17	38478582	38478582	T	G	intronic	ARHGAP23	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	92.52	2	chr17	38478582	.	T	G	92.52	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=53;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1022;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.5;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:22:103,0,22	14	0	1	4	.
chr17	39177679	39177679	G	C	intronic	CACNB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.918e-06	5.13e-05	0	3.693e-06	2.979e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.979e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	97.37	12	chr17	39177679	.	G	C	97.37	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.735;DP=274;ExcessHet=0.1524;FS=26.051;InbreedingCoeff=-0.2772;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.89;ReadPosRankSum=0.874;SOR=4.612	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,4:16:56:0|1:39177679_G_C:56,0,410:39177679	6	0	1	12	.
chr17	39177683	39177683	T	C	intronic	CACNB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	43.78	11	chr17	39177683	.	T	C	43.78	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.779;DP=283;ExcessHet=0;FS=6.317;InbreedingCoeff=-0.0819;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.74;ReadPosRankSum=-0.121;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,4:16:56:0|1:39177679_G_C:56,0,410:39177679	15	0	1	3	C
chr17	39197276	39197276	G	A	intronic	CACNB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	rs542028642	0.0007	0.0005	0.0003	0.0011	0.0093	0.0006	0.0006	0.0084	0.0080	0	0	0	0	0	0	4.297e-06	0.0001	0.0093	0.0004	0.0004	0.0002	0.0007	0.0116	0.0003	0.0003	0.0092	0.0083	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	0	0.0116	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	302.37	6	chr17	39197276	.	G	A	302.37	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.475;DP=218;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0299;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.91;ReadPosRankSum=0.579;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,11:19:99:316,0,208	18	0	1	0	C
chr17	40032583	40032583	A	G	intronic	MED24	.	.	.	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs570215172	0.0005	0.0004	0.0002	0.0007	0.0071	0.0004	0.0004	0.0066	0.0064	3.685e-05	2.604e-05	0	0	0	0	1.187e-06	0.0003	0.0071	0.0002	0.0002	7.709e-05	0.0003	0.0058	0.0001	0.0001	0.0041	0.0036	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	813.33	33	chr17	40032583	.	A	G	813.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.204;DP=712;ExcessHet=0;FS=3.878;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=1.11;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,37:70:99:0|1:40032583_A_G:827,0,989:40032583	18	0	1	0	.
chr17	40252971	40252971	G	A	intronic	WIPF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs9913186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0009	0.0009	0.0031	0.0007	0.0007	0.0026	0.0025	0.0031	0	0.0003	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	160.94	3	chr17	40252971	.	G	A	160.94	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.324;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=32.19;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:181,15,0	14	1	0	4	.
chr17	41084092	41084092	G	A	intronic	KRTAP9-7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs557309590	2.877e-05	5.39e-05	2.756e-05	2.998e-05	0.0004	1.974e-05	1.668e-05	0.0002	0.0001	0.0004	0	0	0	0	0	2.353e-05	2.521e-05	3.672e-05	0.0004	0.0008	0.0003	0.0004	0.0011	0.0003	0.0003	0.0009	0.0008	0.0011	0	0.0001	0	0	0	0	7.353e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	175.33	39	chr17	41084092	.	G	A	175.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.43;DP=721;ExcessHet=0;FS=5.932;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.61;MQRankSum=-5.838;QD=2.22;ReadPosRankSum=0.225;SOR=0.096	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:66,13:79:99:189,0,1823	18	0	1	0	.
chr17	41249756	41249756	-	TGCTGCAGGACCACC	exonic	KRTAP9-4	.	nonframeshift insertion	KRTAP9-4:NM_033191:exon1:c.36_37insTGCTGCAGGACCACC:p.C23_W24insCRTTC	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0	0	0.0030	0	0	0	0.0001	0.0001153	3	26028	rs756692098	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0070	0.0002	0.0002	0.0063	0.0060	0	6.71e-05	0	0.0070	3.746e-05	0.0002	1.709e-05	6.642e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0041	0.0001	8.726e-05	0.0027	0.0023	0	0	0	0	0.0041	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	4205.29	405	chr17	41249756	.	A	ATGCTGCAGGACCACC	4205.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.58;DP=4167;ExcessHet=0;FS=6.181;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.26;MQRankSum=-12.55;QD=17.67;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=1.068	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:126,112:238:99:4219,0,4844	18	0	1	0	.
chr17	41346879	41346879	C	T	exonic	KRT33A	.	nonsynonymous SNV	KRT33A:NM_004138:exon5:c.G841A:p.A281T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.331	0.0387480910089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.266	0.16251	T	0.29	0.21011	T	0.006	0.13644	B	0.042	0.24114	B	0.000004	0.62929	D	0.000000	0.776793	0.34217	D	0.64	0.16041	N	-2.47	0.88997	D	-2.04	0.46842	N	0.217	0.24260	-0.1897	0.77935	T	0.487	0.80471	T	10	0.20504948	0.36718	T	0.038748	0.58406	D	0.331	0.65325	0.435	0.48664	0.322510055762	0.31862	0.09452545469683578	0.09384	0.18364246762	0.20656	0.484185039997	0.36634	T	0.442148	0.78642	T	-0.0464119	0.44989	T	-0.304444	0.44254	T	0.460510104894638	0.31183	T	.	.	.	0.17433828	0.38233	0.20743208	0.45001	0.17433828	0.38232	0.20743208	0.45000	-4.588	0.32020	T	.	.	0.079	0.07224	B	.	.	1.677180	0.21378	15.17	0.9964734549018599	0.77068	0.29361	0.23801	N	AEFBI	0.248916	0.36924	N	-0.408416066334419	0.25174	1.364588	-0.285077241509025	0.28590	1.595237	0.0373264080810927	0.14291	0.553676	0.25195	0	0.588015	0.36545	0	0.573888	0.23631	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.4	4.4	0.52402	0.390000	0.20494	-1.565000	0.05159	0.591000	0.32079	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.431000	0.27472	0.0:0.9127:0.0:0.0873	12.107	0.53117	112	0.95438	Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2360.33	72	chr17	41346879	.	C	T	2360.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.232;DP=928;ExcessHet=0;FS=1.71;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=46.44;MQRankSum=1.4;QD=11.4;ReadPosRankSum=0.77;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:118,89:207:99:2374,0,3027	18	0	1	0	.
chr17	41480023	41480023	C	T	intronic	KRT35	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs149306009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0008	0.0009	0.0032	0.0008	0.0007	0.0028	0.0026	0.0032	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	157.66	3	chr17	41480023	.	C	T	157.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.584;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0478;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=0;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:171,0,216	18	0	1	0	.
chr17	41610936	41610936	A	C	exonic	KRT16	.	nonsynonymous SNV	KRT16:NM_005557:exon5:c.T977G:p.V326G	Pachyonychia congenita 1, Autosomal dominant;Palmoplantar keratoderma, nonepidermolytic, focal, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.338	0.0627218372218	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.563e-06	1.285e-05	0	2.408e-05	0	0	.	.	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	0.985	0.61118	D	0.935	0.67021	D	0.244782	0.15634	N	0.513144	0.998933	0.21783	N	2.975	0.85398	M	-1.16	0.78082	T	-5.52	0.85994	D	0.316	0.35620	-0.2815	0.75500	T	0.592	0.85408	D	10	0.66793907	0.70539	D	0.062722	0.68742	D	0.338	0.66010	.	.	0.633825615615	0.63082	0.5634568028676141	0.56272	1.05760609486	0.76358	0.338925540447	0.16277	T	0.731018	0.92471	D	0.0570243	0.59239	T	-0.155865	0.58721	T	0.940511167049408	0.61292	D	0.724828	0.35599	T	0.6297301	0.74284	0.6919108	0.81869	0.6297301	0.74285	0.6919108	0.81870	-13.732	0.92153	D	0.25806083200470464	0.34870	0.476	0.63486	A	.;.	.;.	3.584092	0.50547	23.0	0.99592707021324278	0.73690	0.75324	0.36875	D	AEFBI	0.595803	0.59021	D	0.191486547744647	0.50790	3.265752	0.00277052897819345	0.39845	2.368659	0.00870435210985687	0.11725	0.497415	0.19182	0	0.59043	0.45803	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	4.37	3.27	0.36580	6.037000	0.70597	5.310000	0.48261	0.756000	0.94297	0.713000	0.28751	0.428000	0.24841	0.051000	0.15275	0.8546:0.0:0.0:0.1453	10.500	0.43989	307	0.87649	Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain;Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain|Intermediate filament, rod domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1783.33	35	chr17	41610936	.	A	C	1783.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.726;DP=809;ExcessHet=0;FS=0.604;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.772	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:83,70:153:99:1797,0,2246	18	0	1	0	.
chr17	41822595	41822595	C	T	UTR3	FKBP10	NM_021939:c.*187C>T	.	.	Bruck syndrome 1, Autosomal recessive;Osteogenesis imperfecta, type XI, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs979381074	7.724e-06	2.14e-05	4.095e-06	1.096e-05	1.246e-05	1.81e-06	1.22e-06	3.92e-06	1.97e-06	0	0	0	0	0	0	1.246e-05	0	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	6.545e-05	0	0	.	.	0	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	338.64	1	chr17	41822595	.	C	T	338.64	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.42;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0439;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.05;ReadPosRankSum=-0.295;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:352,0,128	18	0	1	0	.
chr17	41875616	41875616	-	T	intronic	ACLY	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1329940415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0008	0.0002	0.0002	0.0006	0.0005	0.0008	0	6.542e-05	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	34.07	.	chr17	41875616	.	A	AT	34.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.842;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0735;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=45.98;MQRankSum=-0.253;QD=6.81;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,77	17	0	1	1	.
chr17	41936665	41936665	G	A	intronic	TTC25	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.373e-05	3.285e-05	2.279e-05	4.483e-05	0.0005	2.599e-05	2.329e-05	0.0004	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	5.198e-05	0.0005	1.971e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	280.33	34	chr17	41936665	.	G	A	280.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.339;DP=549;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.78;ReadPosRankSum=0.686;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,10:26:99:294,0,572	18	0	1	0	.
chr17	42110907	42110907	G	T	exonic	DHX58	.	nonsynonymous SNV	DHX58:NM_024119:exon5:c.C377A:p.S126Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.308	0.0398314895504	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.883e-07	1.368e-06	0	1.385e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.001	0.83351	D	0.986	0.61523	D	0.915	0.65091	D	0.000297	0.46274	D	0.139082	0.943869	0.37426	D	3.41	0.91792	M	1.24	0.38073	T	-4.87	0.82764	D	0.601	0.61933	-0.1426	0.79101	T	0.299	0.67036	T	10	0.69785416	0.72256	D	0.039831	0.59031	D	0.308	0.62947	0.566	0.68768	0.756655250323	0.75444	0.8938966995595169	0.89360	0.982308939305	0.73784	0.521658062935	0.41860	T	0.52707	0.83565	D	0.0378351	0.56760	T	-0.183429	0.56203	T	0.996961176395416	0.90465	D	0.921708	0.71584	D	0.72699654	0.79554	0.66108626	0.80141	0.72699654	0.79556	0.66108626	0.80142	-13.422	0.91026	D	.	.	0.860	0.82580	P	.;.;.;.	.;.;.;.	4.627527	0.73545	26.0	0.99387729232571065	0.62202	0.95544	0.65144	D	AEFDGBC	0.939158	0.93936	D	0.837041422194311	0.88357	9.548511	0.741149235244738	0.85495	8.597545	0.999999999984399	0.74766	0.660085	0.49399	0	0.662677	0.63036	0	0.576033	0.28219	0	0.604944	0.38103	0	.	.	4.79	4.79	0.60909	9.678000	0.97908	9.993000	0.82996	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.629000	0.32131	0.0:0.0:1.0:0.0	16.412	0.83561	321	0.86949	Helicase/UvrB, N-terminal|Helicase superfamily 1/2, ATP-binding domain|Helicase superfamily 1/2, ATP-binding domain;Helicase/UvrB, N-terminal|Helicase superfamily 1/2, ATP-binding domain|Helicase superfamily 1/2, ATP-binding domain;Helicase superfamily 1/2, ATP-binding domain;Helicase/UvrB, N-terminal|Helicase superfamily 1/2, ATP-binding domain|Helicase superfamily 1/2, ATP-binding domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2204.33	34	chr17	42110907	.	G	T	2204.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.13;DP=831;ExcessHet=0;FS=1.148;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.66;ReadPosRankSum=-1.361;SOR=0.819	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,86:189:99:2218,0,2546	18	0	1	0	.
chr17	42301445	42301445	A	T	exonic	STAT5A	.	nonsynonymous SNV	STAT5A:NM_001288719:exon8:c.A1070T:p.N357I,STAT5A:NM_001288718:exon9:c.A1160T:p.N387I,STAT5A:NM_001288720:exon9:c.A1160T:p.N387I,STAT5A:NM_003152:exon10:c.A1160T:p.N387I	.	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.340	0.183484659028	.	.	5.797e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs752308916	2.599e-05	2.599e-05	1.225e-05	3.988e-05	0.0004	1.932e-05	1.692e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0004	2.632e-05	2.627e-05	0	5.388e-05	0.0008	8.15e-06	5.15e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	0.031	0.45039	D	0.149	0.32568	T	0.047	0.21998	B	0.121	0.32300	B	0.000003	0.62929	D	0.099589	0.999974	0.53665	D	1.5	0.37844	L	-2.46	0.88924	D	-2.11	0.50992	N	0.411	0.50868	-0.0370	0.81483	T	0.606	0.86030	D	10	0.16438141	0.30755	T	0.183485	0.85688	D	0.340	0.66202	0.54	0.65161	0.707996449842	0.70544	0.3057129301723448	0.30484	1.02942043651	0.75374	0.673897922039	0.63393	T	0.673146	0.90321	D	-0.154515	0.27606	T	-0.14357	0.59808	T	0.196442797321295	0.20217	T	0.946205	0.83186	D	0.23931928	0.46820	0.15444723	0.36247	0.23931928	0.46820	0.15444723	0.36246	-4.712	0.33549	T	.	.	0.183	0.40858	B	.;.;.;.	.;.;.;.	2.709962	0.35416	19.89	0.97805700765310644	0.36091	0.89424	0.49880	D	AEFDBCI	0.289650	0.40124	N	-0.277510919852341	0.30019	1.669986	-0.190966531916537	0.31868	1.807535	0.999662261549299	0.41534	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.645312	0.48771	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.6	2.39	0.28492	1.978000	0.40221	1.885000	0.29478	0.591000	0.32079	1.000000	0.71638	0.999000	0.35428	0.914000	0.44937	0.6685:0.0:0.3315:0.0	6.192	0.19744	364	0.84707	STAT transcription factor, DNA-binding;STAT transcription factor, DNA-binding;.;STAT transcription factor, DNA-binding	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2965.33	36	chr17	42301445	.	A	T	2965.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=895;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=-0.217;SOR=0.722	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:132,112:244:99:2979,0,3418	18	0	1	0	.
chr17	42303238	42303239	CT	-	intronic	STAT5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1222259302	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.007e-05	1.984e-05	0	4.111e-05	0.0006	5.34e-06	2.48e-06	0.0002	9.227e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	114.15	1	chr17	42303237	.	ACT	A	114.15	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=1.15;DP=28;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=0.0447;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.83;ReadPosRankSum=0.319;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:55:120,0,55	8	0	1	10	C
chr17	42515359	42515392	CAGGAGGCTGAGGCAGGAAAGAATCTCTTAAACC	-	intronic	ATP6V0A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.58	1	chr17	42515358	.	TCAGGAGGCTGAGGCAGGAAAGAATCTCTTAAACC	T	61.58	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1351;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.26;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,162	15	0	1	3	.
chr17	42577481	42577481	C	G	exonic	PSMC3IP	.	nonsynonymous SNV	PSMC3IP:NM_013290:exon2:c.G115C:p.E39Q,PSMC3IP:NM_016556:exon2:c.G115C:p.E39Q	Ovarian dysgenesis 3, Autosomal recessive	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.085	0.00412300800457	.	0.000199681	6.61e-05	0	0	0	0	0	0	0.0005	5.82e-05	9	154602	rs538091060	2.394e-05	2.394e-05	8.167e-06	3.988e-05	0.0004	1.738e-05	1.539e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0.0004	2.626e-05	2.625e-05	0	5.372e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	0.141	0.25560	T	0.213	0.26467	T	0.362	0.40250	B	0.281	0.40336	B	0.023221	0.26485	N	0.433090	0.984286	0.81001	D	1.575	0.39704	L	0.86	0.47815	T	-1.22	0.30964	N	0.163	0.19728	-1.0687	0.09701	T	0.078	0.31163	T	10	0.065885544	0.08955	T	0.004123	0.09869	T	0.085	0.24743	0.41	0.44559	0.315314060047	0.31143	0.22863561024810639	0.22778	0.233177444667	0.25854	0.473005205393	0.35094	T	0.111225	0.42654	T	-0.412117	0.01924	T	-0.519236	0.20372	T	0.422253549098969	0.29773	T	0.863614	0.56831	D	0.2648379	0.49552	0.1898863	0.42360	0.2648379	0.49552	0.1898863	0.42359	-5.972	0.46045	T	.	.	0.138	0.30076	B	.;.	.;.	3.367965	0.46524	22.3	0.98756677319269737	0.45739	0.74611	0.36503	D	AEFDGBHCI	0.389716	0.46883	N	0.115851581392112	0.47202	2.949253	0.278716957906627	0.54299	3.59526	0.999999999916549	0.74766	0.441713	0.08003	0	0.52208	0.09955	0	0.52208	0.10781	0	0.372554	0.06265	0	.	.	5.04	5.04	0.67293	6.015000	0.70444	3.977000	0.40873	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.925000	0.46118	0.1495:0.8505:0.0:0.0	14.239	0.65489	206	0.91974	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1024.33	34	chr17	42577481	.	C	G	1024.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.751;DP=694;ExcessHet=0;FS=0.979;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.52;ReadPosRankSum=-0.745;SOR=0.852	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,38:62:99:1038,0,613	18	0	1	0	.
chr17	42692697	42692697	A	T	exonic	CNTNAP1	.	nonsynonymous SNV	CNTNAP1:NM_003632:exon17:c.A2729T:p.E910V	Lethal congenital contracture syndrome 7, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.436	0.0384142293885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.055e-06	2.052e-06	1.363e-06	2.755e-06	3.48e-05	5.5e-07	1.5e-07	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.48e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.062	0.36912	T	0.005	0.72224	D	0.0	0.02946	B	0.002	0.06944	B	0.003486	0.34874	N	0.249852	0.707335	0.30047	N	2.095	0.58118	M	-1.36	0.80125	T	-4.02	0.74269	D	0.435	0.47395	-0.5894	0.65245	T	0.346	0.71115	T	10	0.5475168	0.64068	D	0.038414	0.58210	D	0.436	0.74093	0.783	0.90693	0.728235260138	0.72582	0.6045704465943722	0.60388	0.461870453635	0.45726	0.505912899971	0.39652	T	0.625165	0.88308	D	0.0626542	0.59946	T	-0.147778	0.59441	T	0.983426094055176	0.75096	D	0.591241	0.21771	T	0.16939197	0.37453	0.16096237	0.37465	0.16939197	0.37453	0.16096237	0.37464	-8.838	0.66648	D	0.2966520157870889	0.39371	0.353	0.56799	A	.	.	3.582840	0.50517	23.0	0.9877987095439682	0.46112	0.97805	0.77262	D	AEFGBI	0.610313	0.59919	D	-0.136219916492213	0.35824	2.062592	0.0282173858830617	0.41029	2.458291	0.99567498807838	0.34259	0.706298	0.61202	0	0.702456	0.74545	0	0.709663	0.75317	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.69	4.6	0.56512	4.399000	0.59463	8.042000	0.76319	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.903000	0.43903	0.7311:0.1375:0.0:0.1313	8.331	0.31345	261	0.89765	Laminin G domain|Laminin G domain|Laminin G domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	748.33	36	chr17	42692697	.	A	T	748.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.129;DP=678;ExcessHet=0;FS=3.043;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.97;ReadPosRankSum=0.854;SOR=1.489	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,25:50:99:762,0,721	18	0	1	0	.
chr17	42704800	42704800	T	C	intronic	EZH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs574433480	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0030	0.0002	0.0002	0.0027	0.0025	0	0	0	0	0	0	0	0.0003	0.0030	0.0001	0.0001	6.424e-05	0.0002	0.0046	9.739e-05	8.254e-05	0.0031	0.0026	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0046	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	216.34	10	chr17	42704800	.	T	C	216.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.938;DP=305;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=-1.4;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,9:18:99:230,0,319	18	0	1	0	.
chr17	42969194	42969194	C	0	intronic	PTGES3L;PTGES3L-AARSD1	.	.	.	.	10	15	2	1	198	202	0.117647	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	74.0	37	chr17	42969194	.	C	*	74.0	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=741;ExcessHet=0.0506;FS=4.547;InbreedingCoeff=0.3091;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;QD=0.13;SOR=1.117	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,32:34:99:.:.:1472,102,0:.	1	14	4	0	.
chr17	43090476	43090476	C	A	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1243609378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.03e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	580.33	55	chr17	43090476	.	C	A	580.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.61;DP=725;ExcessHet=0;FS=13.882;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.58;ReadPosRankSum=0.611;SOR=2.254	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,18:35:99:594,0,534	18	0	1	0	.
chr17	43104083	43104086	AAAG	0	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	1735.97	145	chr17	43104083	.	AAAG	*	1735.97	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;BaseQRankSum=-0.958;DP=2972;ExcessHet=0.1862;FS=0.587;InbreedingCoeff=0.2549;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.9;ReadPosRankSum=5.33;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,151:151:99:9603,654,0	7	4	8	0	C
chr17	43117729	43117729	A	G	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1316	301.44	34	chr17	43117729	.	A	G	301.44	.	AC=5;AF=0.132;AN=38;BaseQRankSum=-2.856;DP=1029;ExcessHet=1.3;FS=124.539;InbreedingCoeff=-0.1526;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.96;ReadPosRankSum=0.943;SOR=9.869	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:60,11:71:36:.:.:36,0,1857:.	14	0	5	0	C
chr17	43117730	43117730	C	G	intronic	BRCA1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	1881.13	33	chr17	43117730	.	C	G	1881.13	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=-2.163;DP=1312;ExcessHet=17.0548;FS=219.639;InbreedingCoeff=-0.6184;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=1.65;SOR=11.61	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:53,11:70:72:.:.:72,0,1789:.	5	0	14	0	C
chr17	44265595	44265595	T	A	intronic	SLC4A1	.	.	.	Cryohydrocytosis, Autosomal dominant;Ovalocytosis, SA type, Autosomal dominant;Renal tubular acidosis, distal, AD, Autosomal dominant;Renal tubular acidosis, distal, AR, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 4, Autosomal dominant	976	541	4	1	0	6	0.00551471	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1265820557	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	112.93	9	chr17	44265595	.	T	A	112.93	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=101;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0986;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=55.19;MQRankSum=-1.645;QD=7.06;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44265595_T_A:75,0,120:44265595	16	0	2	1	.
chr17	44265596	44265596	C	G	intronic	SLC4A1	.	.	.	Cryohydrocytosis, Autosomal dominant;Ovalocytosis, SA type, Autosomal dominant;Renal tubular acidosis, distal, AD, Autosomal dominant;Renal tubular acidosis, distal, AR, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 4, Autosomal dominant	974	543	4	1	0	6	0.00549451	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1451599600	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	112.93	9	chr17	44265596	.	C	G	112.93	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=101;ExcessHet=0.1259;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0986;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=55.19;MQRankSum=-1.645;QD=7.06;ReadPosRankSum=1.6;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44265595_T_A:75,0,120:44265595	16	0	2	1	C
chr17	44265622	44265622	C	T	intronic	SLC4A1	.	.	.	Cryohydrocytosis, Autosomal dominant;Ovalocytosis, SA type, Autosomal dominant;Renal tubular acidosis, distal, AD, Autosomal dominant;Renal tubular acidosis, distal, AR, Autosomal recessive;Spherocytosis, type 4, Autosomal dominant	944	574	3	1	0	5	0.00433651	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1418163556	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.577e-06	0.0001	1.286e-05	0	1.471e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	105.95	9	chr17	44265622	.	C	T	105.95	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=120;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0868;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=55.75;MQRankSum=-1.645;QD=5.89;ReadPosRankSum=0.693;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:44265614_A_G:75,0,120:44265614	17	0	2	0	C
chr17	44731042	44731042	C	A	intronic	DBF4B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.843e-07	6.84e-07	0	1.375e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	957.33	34	chr17	44731042	.	C	A	957.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.232;DP=696;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.97;ReadPosRankSum=0.26;SOR=0.78	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,41:80:99:971,0,895	18	0	1	0	.
chr17	44936876	44936876	T	-	intronic	KIF18B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.58	2	chr17	44936875	.	CT	C	56.58	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0949;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.32;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:66:66,0,106	13	0	1	5	.
chr17	45440560	45440560	G	A	intronic	PLEKHM1	.	.	.	Osteopetrosis, autosomal recessive 6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	44.12	5	chr17	45440560	.	G	A	44.12	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.01;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1789;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.3;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:53:53,0,69	11	0	1	7	.
chr17	45778290	45778291	AA	-	intronic	LINC02210-CRHR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000461	12	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.873e-05	0.0004	7.317e-05	6.389e-05	0.0002	3.527e-05	2.635e-05	2.618e-05	1.218e-05	8.413e-05	0	0.0002	0	0	0.0001	0	4.894e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	424.52	3	chr17	45778289	.	TAA	T	424.52	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=59;ExcessHet=0.0264;FS=1.657;InbreedingCoeff=0.2894;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.16;ReadPosRankSum=0.272;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,84	11	0	1	7	.
chr17	47353562	47353562	T	-	intronic	EFCAB13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.81	4	chr17	47353561	.	GT	G	56.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.12;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:47353561_GT_G:69,0,204:47353561	18	0	1	0	.
chr17	47353564	47353564	G	A	intronic	EFCAB13	.	.	.	.	992	529	1	0	0	1	0.000944287	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.85	4	chr17	47353564	.	G	A	56.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.366;DP=65;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.12;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:47353561_GT_G:69,0,204:47353561	18	0	1	0	C
chr17	47810579	47810579	G	A	intronic	OSBPL7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.858e-07	6.841e-07	1.365e-06	0	9.018e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.018e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	814.33	33	chr17	47810579	.	G	A	814.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.598;DP=684;ExcessHet=0;FS=3.324;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.63;ReadPosRankSum=-0.484;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,32:70:99:828,0,1011	18	0	1	0	.
chr17	48148818	48148818	A	-	intronic	SKAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1309510292	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.307e-05	6.582e-05	3.877e-05	2.71e-05	0.0001	1.267e-05	8.03e-06	4.767e-05	3.072e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	37.49	.	chr17	48148817	.	TA	T	37.49	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1439;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.5;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,73	10	0	1	8	.
chr17	49413511	49413511	C	0	intronic	PHB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	52.37	6	chr17	49413511	.	C	*	52.37	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;DP=216;ExcessHet=0.0128;FS=0;InbreedingCoeff=0.1797;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=1.81;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,8:17:99:.:.:231,0,265:.	13	0	3	3	.
chr17	49758303	49758303	C	A	intronic	FAM117A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.608e-06	6.576e-06	0	1.353e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	38.68	4	chr17	49758303	.	C	A	38.68	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.015;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0798;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.98;ReadPosRankSum=0.693;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:49758303_C_A:51,0,430:49758303	17	0	1	1	.
chr17	49758325	49758325	C	G	intronic	FAM117A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	45.84	.	chr17	49758325	.	C	G	45.84	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.66;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0934;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.17;ReadPosRankSum=-0.689;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:49758303_C_A:57,0,372:49758303	15	0	1	3	C
chr17	50484169	50484169	A	-	intronic	RSAD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36.99	4	chr17	50484168	.	TA	T	36.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.981;DP=95;ExcessHet=0;FS=5.441;InbreedingCoeff=-0.0681;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.28;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.027	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	18	0	1	0	.
chr17	50660999	50660999	C	T	exonic	ABCC3	.	nonsynonymous SNV	ABCC3:NM_001144070:exon8:c.C883T:p.R295W,ABCC3:NM_003786:exon8:c.C883T:p.R295W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.268	0.117860904123	.	.	5.82e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs770073679	2.121e-05	2.121e-05	1.906e-05	2.338e-05	0.0003	1.52e-05	1.324e-05	0.0002	0.0002	8.963e-05	0	0	0	0	0	3.597e-06	0	0.0003	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	4.823e-05	2.18e-06	8.2e-07	7.99e-06	2.99e-06	4.823e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.001	0.78490	D	0.028	0.79402	D	0.093	0.65571	B	0.033	0.49270	B	0.160320	0.03033	N	1.736900	1	0.08975	N	2.295	0.65404	M	-2.59	0.97172	D	-1.48	0.59059	N	0.248	0.28732	0.313	0.87767	D	0.865	0.95512	D	10	0.14050987	0.26707	T	0.117861	0.79775	D	0.268	0.58254	0.419	0.46036	0.851202202478	0.84977	0.4019421234819466	0.40110	0.476132634309	0.46754	0.243201255798	0.03086	T	0.191719	0.54666	T	-0.15448	0.27612	T	-0.1537	0.58916	T	0.201842650771141	0.20517	T	0.856214	0.54490	D	0.073594436	0.16456	0.06420552	0.12833	0.073594436	0.16456	0.06420552	0.12833	-6.651	0.51440	T	.	.	0.099	0.18950	B	.;.	.;.	2.790925	0.36690	20.3	0.99797714785102687	0.88283	0.11664	0.16782	N	AEFDGBHCI	0.352944	0.44553	N	-0.586805287476722	0.19345	1.011681	-0.717560513226644	0.16523	0.8745065	0.999998478668738	0.74766	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.466023	0.07079	0	.	.	5.18	0.516	0.16217	1.054000	0.30064	-0.221000	0.10763	0.537000	0.25018	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.003000	0.05239	0.4729:0.4401:0.0:0.087	6.493	0.21325	837	0.37933	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	703.33	34	chr17	50660999	.	C	T	703.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=698;ExcessHet=0;FS=0.916;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.5;ReadPosRankSum=0.011;SOR=0.55	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,28:74:99:717,0,1134	18	0	1	0	.
chr17	51161369	51161369	C	G	intronic	NME1;NME1-NME2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.575e-05	2.426e-05	1.21e-05	3.891e-05	0.0004	1.791e-05	1.522e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	219.34	10	chr17	51161369	.	C	G	219.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.789;DP=249;ExcessHet=0;FS=2.081;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.71;ReadPosRankSum=-0.511;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:233,0,269	18	0	1	0	.
chr17	51722588	51722588	C	A	intronic	CA10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.85	.	chr17	51722588	.	C	A	30.85	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr17	54991180	54991180	A	G	intronic	STXBP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1360641670	6.803e-06	9.326e-07	0	1.348e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	129.76	1	chr17	54991180	.	A	G	129.76	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1382;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.95;ReadPosRankSum=0;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:140,0,27	15	0	1	3	.
chr17	56408017	56408017	C	T	intronic	ANKFN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1198874129	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.667e-06	6.604e-06	1.299e-05	0	2.457e-05	0	0	.	.	2.457e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	133.29	.	chr17	56408017	.	C	T	133.29	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;QD=26.66;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:143,15,0	6	1	0	12	.
chr17	56997095	56997095	C	T	intronic	SCPEP1	.	.	.	.	443	1078	1	0	0	1	0.000463607	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.163e-05	0	0	0	0	0	0	0.0003	3.84e-05	1	26028	rs763676170	1.992e-05	2.144e-05	1.453e-05	2.528e-05	0.0003	1.304e-05	1.114e-05	0.0002	0.0001	0	0	0	2.767e-05	0	0	5.98e-06	0	0.0003	6.588e-06	6.572e-06	1.287e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	578.33	32	chr17	56997095	.	C	T	578.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.777;DP=640;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.11;ReadPosRankSum=-0.183;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,22:41:99:592,0,464	18	0	1	0	.
chr17	58218626	58218626	T	C	exonic	MKS1	.	nonsynonymous SNV	MKS1:NM_001165927:exon2:c.A154G:p.T52A,MKS1:NM_001321269:exon2:c.A184G:p.T62A,MKS1:NM_001330397:exon2:c.A184G:p.T62A,MKS1:NM_017777:exon2:c.A184G:p.T62A	Bardet-Biedl syndrome 13, Autosomal recessive;Joubert syndrome 28, Autosomal recessive;Meckel syndrome 1, Autosomal recessive	0	1518	4	0	0	4	0.00131579	.	.	.	3407926	Retinal_dystrophy	Human_Phenotype_Ontology:HP:0000556,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007736,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007910,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007974,Human_Phenotype_Ontology:HP:0007982,MONDO:MONDO:0019118,MeSH:D058499,MedGen:C0854723,Orphanet:71862	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.348	0.00623335102184	.	.	4.143e-05	0	8.654e-05	0	0	0	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs758090787	3.371e-05	3.352e-05	9.592e-06	5.803e-05	0.0005	2.581e-05	2.325e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0003	0	4.989e-05	0.0005	4.596e-05	4.593e-05	0	9.4e-05	0.0012	2.108e-05	1.526e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0012	0.812	0.03044	T	1.0	0.01155	T	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.093499	0.02478	N	2.142410	1	0.18612	N	-0.205	0.04094	N	-0.26	0.67543	T	-0.51	0.16598	N	0.504	0.66529	-0.9591	0.39349	T	0.059	0.24908	T	10	0.028547794	0.00986	T	0.006233	0.16347	T	0.348	0.66956	0.133	0.03747	0.491112125781	0.48745	0.21900587012377654	0.21816	0.24617174184	0.27154	0.305601358414	0.11242	T	0.159719	0.50327	T	-0.263256	0.12522	T	-0.305407	0.44150	T	0.0081780009725031	0.00098	T	0.610139	0.23115	T	0.029850122	0.02548	0.027550627	0.00917	0.028888393	0.02295	0.029242925	0.01241	-2.708	0.07371	T	.	.	0.056	0.00730	B	.;.;.	.;.;.	1.012680	0.13919	10.48	0.8368087906706646	0.14860	0.02162	0.06348	N	AEFDBCI	0.043597	0.06911	N	-1.38774248899974	0.02752	0.1219736	-1.29483687137989	0.04500	0.212394	0.999995004286766	0.74766	0.660085	0.49399	0	0.662677	0.63036	0	0.662677	0.59975	0	0.665054	0.64577	0	.	.	5.44	-4.34	0.03412	-0.564000	0.06027	-0.301000	0.10115	0.654000	0.53741	0.002000	0.15269	0.000000	0.08366	0.977000	0.56843	0.429:0.3428:0.0:0.2282	4.349	0.10581	572	0.70300	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1610.33	38	chr17	58218626	.	T	C	1610.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.868;DP=812;ExcessHet=0;FS=3.413;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=0.84;SOR=1.044	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,63:116:99:1624,0,1246	18	0	1	0	.
chr17	58311274	58311274	G	A	intronic	TSPOAP1	.	.	.	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.599e-06	6.841e-06	5.562e-06	5.636e-06	0.0002	2.41e-06	1.74e-06	1.33e-06	9.7e-07	0	0	0	0	0	0.0002	4.542e-06	3.372e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	507.33	44	chr17	58311274	.	G	A	507.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.107;DP=735;ExcessHet=0;FS=9.313;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.15;ReadPosRankSum=-1.58;SOR=2.155	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:31,19:50:99:521,0,885	18	0	1	0	.
chr17	58514236	58514236	C	T	intronic	MTMR4	.	.	.	.	434	1087	1	0	0	1	0.00045977	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1311347515	4.293e-06	4.796e-06	5.35e-06	3.078e-06	7.707e-05	1.14e-06	3.2e-07	.	.	7.707e-05	0	0	0	0	0	0	4.361e-05	7.219e-05	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.413e-05	0	0	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	406.33	14	chr17	58514236	.	C	T	406.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.7;DP=432;ExcessHet=0;FS=1.906;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.91;ReadPosRankSum=-0.372;SOR=1.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,14:41:99:420,0,837	18	0	1	0	.
chr17	59103650	59103650	-	TT	intronic	TRIM37	.	.	.	Mulibrey nanism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs768853417	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0005	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0	0.0004	0.0007	0.0005	0.0003	0	0.0003	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	42.66	1	chr17	59103650	.	G	GTT	42.66	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0203;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.11;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:46:46,0,90	8	0	1	10	.
chr17	59395845	59395845	T	G	intronic	YPEL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.41	2	chr17	59395845	.	T	G	62.41	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=81;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0698;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=12.48;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59395845_T_G:75,0,120:59395845	17	0	1	1	.
chr17	59395851	59395851	G	A	intronic	YPEL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.61	2	chr17	59395851	.	G	A	62.61	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.524;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0785;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=12.52;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59395845_T_G:75,0,120:59395845	17	0	1	1	C
chr17	59395860	59395860	C	T	intronic	YPEL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1174715344	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.973e-05	1.971e-05	0	4.039e-05	2.941e-05	5.24e-06	2.46e-06	4.88e-06	1.83e-06	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.74	2	chr17	59395860	.	C	T	62.74	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0835;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=12.55;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:59395845_T_G:75,0,120:59395845	17	0	1	1	C
chr17	59395931	59395931	T	-	intronic	YPEL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	45.98	4	chr17	59395930	.	AT	A	45.98	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0508;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=55.51;MQRankSum=-1.645;QD=9.2;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,92	13	0	1	5	C
chr17	59586124	59586124	C	G	intronic	DHX40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.665e-05	0.0001	2.266e-05	1.062e-05	2.908e-05	1.09e-05	9.31e-06	1.338e-05	1.135e-05	0	2.908e-05	0	0	0	0	2.082e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1818	515.83	32	chr17	59586124	.	C	G	515.83	.	AC=4;AF=0.182;AN=22;BaseQRankSum=-0.308;DP=673;ExcessHet=2.1469;FS=208.933;InbreedingCoeff=-0.3029;MLEAC=6;MLEAF=0.273;MQ=59.82;MQRankSum=0;QD=2.26;ReadPosRankSum=0.606;SOR=7.613	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,4:33:41:0|1:59586121_C_G:41,0,1108:59586121	7	0	4	8	.
chr17	59586128	59586128	C	G	intronic	DHX40	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0010	0.0004	0.0003	0.0005	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0005	2.845e-05	0.0001	2.632e-05	0	0.0002	0.0005	0.0004	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	423.66	33	chr17	59586128	.	C	G	423.66	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;BaseQRankSum=-1.226;DP=769;ExcessHet=1.383;FS=140.989;InbreedingCoeff=-0.2784;MLEAC=7;MLEAF=0.25;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=2.24;ReadPosRankSum=0.475;SOR=6.993	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,5:34:48:0|1:59586121_C_G:48,0,1106:59586121	9	0	5	5	C
chr17	60287898	60287898	G	A	intronic	USP32	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1301607799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	67.35	2	chr17	60287898	.	G	A	67.35	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.674;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0961;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.47;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:78,0,69	14	0	1	4	.
chr17	60977005	60977005	A	T	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.54	6	chr17	60977005	.	A	T	52.54	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0408;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.03;MQRankSum=-2.1;QD=6.57;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:60977005_A_T:66,0,246:60977005	18	0	1	0	.
chr17	60977006	60977006	C	A	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.59	7	chr17	60977006	.	C	A	52.59	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0443;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.03;MQRankSum=-2.1;QD=6.57;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:60977005_A_T:66,0,246:60977005	18	0	1	0	C
chr17	61357110	61357110	T	C	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6429	1821.35	4	chr17	61357110	.	T	C	1821.35	.	AC=18;AF=0.643;AN=28;BaseQRankSum=1.15;DP=117;ExcessHet=0.7589;FS=46.046;InbreedingCoeff=0.0843;MLEAC=22;MLEAF=0.786;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.28;ReadPosRankSum=0.135;SOR=7.509	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:9:82:0|1:61357110_T_C:168,0,82:61357110	2	6	6	5	C
chr17	61357111	61357111	T	C	intronic	BCAS3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6923	1836.15	4	chr17	61357111	.	T	C	1836.15	.	AC=18;AF=0.692;AN=26;BaseQRankSum=0.431;DP=113;ExcessHet=1.5306;FS=46.046;InbreedingCoeff=0.036;MLEAC=24;MLEAF=0.923;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.48;ReadPosRankSum=0.135;SOR=7.509	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:9:82:0|1:61357110_T_C:168,0,82:61357110	1	6	6	6	C
chr17	61402930	61402930	T	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	373.09	8	chr17	61402930	.	T	*	373.09	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=310;ExcessHet=0.3672;FS=7.314;InbreedingCoeff=-0.0852;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;QD=1.24;SOR=2.786	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,25:25:75:1|1:61402928_GAT_G:1083,75,0:61402928	1	14	4	0	.
chr17	61402971	61402971	A	0	intronic	TBX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8421	525.79	13	chr17	61402971	.	A	*	525.79	.	AC=32;AF=0.842;AN=38;DP=488;ExcessHet=0;FS=2.133;InbreedingCoeff=0.6381;MLEAC=32;MLEAF=0.842;MQ=60;QD=1.6;SOR=0.475	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,35:35:99:1|1:61402928_GAT_G:1455,106,0:61402928	1	14	4	0	C
chr17	61780722	61780722	G	A	intronic	BRIP1	.	.	.	Breast cancer, early-onset, Autosomal dominant;Fanconi anemia, complementation group J	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs534925272	1.545e-05	1.45e-05	1.115e-05	1.957e-05	0.0003	9.41e-06	7.69e-06	0.0001	9.616e-05	0	0	0	0	0	0.0003	0	2.064e-05	0.0002	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.299e-05	3.032e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	307.34	13	chr17	61780722	.	G	A	307.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.898;DP=308;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.49;ReadPosRankSum=-0.458;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:321,0,204	18	0	1	0	.
chr17	61914890	61914890	C	T	intronic	INTS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.782e-06	6.649e-06	1.322e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	43.92	.	chr17	61914890	.	C	T	43.92	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1403;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.32;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:52:0|1:61914873_CA_C:52,0,153:61914873	11	0	1	7	.
chr17	61915525	61915525	-	AA	intronic	INTS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.935e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	89.47	.	chr17	61915525	.	C	CAA	89.47	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0.1931;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1961;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=59.4;MQRankSum=0;QD=11.18;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:58:0|1:61915525_C_CAA:58,0,106:61915525	11	0	1	7	C
chr17	61950077	61950077	C	G	intronic	MED13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.83	1	chr17	61950077	.	C	G	32.83	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-1.645;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.57;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,103	6	0	1	12	.
chr17	61958065	61958065	T	C	intronic	MED13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1033775615	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.648e-05	2.635e-05	3.881e-05	1.356e-05	5.904e-05	8.19e-06	5.17e-06	1.978e-05	1.128e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.904e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.72	1	chr17	61958065	.	T	C	56.72	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0721;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:61958065_T_C:69,0,204:61958065	18	0	1	0	C
chr17	61958066	61958066	G	A	intronic	MED13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1442642323	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.664e-06	0.0002	0	1.364e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.82	1	chr17	61958066	.	G	A	56.82	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0777;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.12;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:61958065_T_C:69,0,204:61958065	18	0	1	0	C
chr17	61968034	61968034	C	G	splicing	MED13	NM_005121:exon18:c.4191+1G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.0000	0.938	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.588e-05	0.0003	2.232e-05	2.945e-05	3.23e-05	1.91e-05	1.667e-05	2.345e-05	2.075e-05	3.058e-05	0	0	0	0	0	3.23e-05	1.685e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1	0.81001	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.434982	0.91780	D	0.387045	0.91678	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.230299	0.94839	34	0.99425828103495784	0.63984	0.99078	0.90902	D	AEFDGBI	.	.	.	1.18346581302745	0.99385	22.32749	1.03762206024886	0.99231	21.357	0.999999999803192	0.74766	0.156188	0.03335	0	0.156173	0.03658	0	0.128073	0.03558	0	0.089874	0.02613	0	0.978971	0.83387	5.44	5.44	0.79348	7.568000	0.81546	7.706000	0.66547	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	19.245	0.93883	91	0.96221	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	691.29	68	chr17	61968034	.	C	G	691.29	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=-0.705;DP=1218;ExcessHet=25.4433;FS=198.029;InbreedingCoeff=-0.6911;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.76;ReadPosRankSum=1.43;SOR=10.515	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,21:61:39:39,0,485	8	0	11	0	C
chr17	62392097	62392097	T	C	intronic	EFCAB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs535622256	3.425e-05	2.326e-05	2.657e-05	4.179e-05	0.0003	2.009e-05	1.571e-05	8.644e-05	4.634e-05	0	0	0	0	0	0	2.707e-05	0.0001	0.0003	2.668e-05	2.629e-05	0	5.463e-05	0.0002	8.23e-06	5.2e-06	1.179e-05	6.27e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.441e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	227.14	6	chr17	62392097	.	T	C	227.14	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.195;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0726;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.47;ReadPosRankSum=-2.218;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,9:13:99:240,0,126	18	0	1	0	.
chr17	62519552	62519552	G	A	intronic	TLK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1186861896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	97.57	.	chr17	62519552	.	G	A	97.57	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.28;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1112;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=57.77;MQRankSum=-0.674;QD=16.26;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:107,0,73	12	0	1	6	.
chr17	62596755	62596755	G	T	intronic	TLK2	.	.	.	.	434	1086	2	0	0	2	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs563473155	2.258e-05	2.344e-05	7.381e-06	3.716e-05	0.0003	1.55e-05	1.31e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0002	2.509e-06	2.058e-05	0.0003	2.627e-05	2.625e-05	0	5.373e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.411e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	518.33	33	chr17	62596755	.	G	T	518.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.059;DP=663;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.64;ReadPosRankSum=0.774;SOR=0.449	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,19:38:99:532,0,589	18	0	1	0	C
chr17	62676398	62676398	C	T	exonic	MRC2	.	synonymous SNV	MRC2:NM_006039:exon11:c.C1701T:p.F567F	.	423	1098	1	0	0	1	0.000455166	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.27e-06	0	0	0	0	0	0	6.106e-05	6.5e-06	1	154602	rs771782973	1.71e-05	1.71e-05	8.168e-06	2.613e-05	9.275e-05	1.174e-05	9.92e-06	4.579e-05	3.272e-05	0	0	0	0	0	0	1.259e-05	4.968e-05	9.275e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1221.33	35	chr17	62676398	.	C	T	1221.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.37;DP=725;ExcessHet=0;FS=2.965;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=-1.102;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,43:88:99:1235,0,1122	18	0	1	0	.
chr17	63314317	63314317	-	T	intronic	TANC2	.	.	.	.	26	1495	1	0	0	1	0.000334336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1043832561	1.135e-05	1.163e-05	8.431e-06	1.433e-05	0.0004	6.72e-06	5.44e-06	6.889e-05	2.88e-05	0	0	0	0	0	0.0004	1.296e-05	0	0	6.577e-06	6.569e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	696.29	33	chr17	63314317	.	A	AT	696.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.448;DP=664;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.82;ReadPosRankSum=0.157;SOR=0.864	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,27:44:99:710,0,398	18	0	1	0	.
chr17	63688807	63688807	A	G	exonic	MAP3K3	.	nonsynonymous SNV	MAP3K3:NM_001330431:exon10:c.A785G:p.Y262C,MAP3K3:NM_002401:exon10:c.A797G:p.Y266C,MAP3K3:NM_001363768:exon11:c.A878G:p.Y293C,MAP3K3:NM_203351:exon11:c.A890G:p.Y297C	.	425	1093	3	1	0	5	0.00228206	.	.	.	3700137	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.080	0.0153317638561	.	.	6.591e-05	0	0	0	0	5.996e-05	0	0.0002	5.17e-05	8	154602	rs771693753	3.626e-05	3.625e-05	2.587e-05	4.676e-05	0.0024	2.829e-05	2.565e-05	0.0015	0.0012	0	0	0	0	0	0.0024	8.995e-06	0.0002	0.0002	6.569e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	0.254	0.17014	T	0.227	0.25987	T	0.0	0.07471	B	0.003	0.08700	B	0.000982	0.40743	N	0.255069	0.999985	0.54805	D	1.32	0.33002	L	0.82	0.48142	T	-1.83	0.42957	N	0.316	0.40864	-1.0840	0.06591	T	0.077	0.30798	T	10	0.12646791	0.24042	T	0.015332	0.35999	T	0.080	0.23350	.	.	0.494013581214	0.49034	0.5444416483124024	0.54370	0.883692856814	0.69870	0.685586452484	0.65071	T	0.036325	0.76942	T	-0.305459	0.08155	T	-0.402248	0.33123	T	0.0469860731213603	0.04962	T	0.859714	0.56210	D	0.0835687	0.19303	0.060504854	0.11532	0.0835687	0.19302	0.060504854	0.11531	-5.184	0.39983	T	.	.	0.056	0.01786	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	2.538890	0.32839	19.16	0.93697960863420204	0.23608	0.75942	0.37210	D	AEFDGBHCI	0.345854	0.44087	N	-0.348799145491302	0.27315	1.497729	-0.209078040107575	0.31209	1.764099	0.97333154773186	0.29446	0.77792	0.99625	0	0.854111	0.99885	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.66	0.947	0.18680	2.786000	0.47479	2.612000	0.33583	-0.050000	0.17177	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.736000	0.35301	0.6172:0.1228:0.26:0.0	6.214	0.19860	891	0.26808	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0.001007	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.006098	0.000000	0.02632	1564.33	33	chr17	63688807	.	A	G	1564.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.333;DP=759;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=0.421;SOR=0.751	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,64:137:99:1578,0,1888	18	0	1	0	.
chr17	63761052	63761052	G	A	intronic	CCDC47	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	6210.27	37	chr17	63761052	.	G	A	6210.27	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=-0.989;DP=958;ExcessHet=23.1855;FS=311.918;InbreedingCoeff=-0.7539;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=59.94;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=1.16;SOR=11.838	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:32,35:68:99:.:.:295,0,399:.	1	0	15	3	.
chr17	63910361	63910361	C	T	intronic	CSHL1	.	.	.	.	0	1519	3	0	0	3	0.000986518	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.472e-05	0	8.637e-05	0	0	1.499e-05	0	6.057e-05	1.94e-05	3	154602	rs769854600	3.557e-05	3.557e-05	2.722e-05	4.4e-05	0.0003	2.762e-05	2.501e-05	7.124e-05	5.482e-05	2.987e-05	2.236e-05	0	2.519e-05	0	0.0003	2.968e-05	4.968e-05	0.0001	3.941e-05	3.937e-05	5.142e-05	2.687e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	2.259e-05	9.06e-06	4.815e-05	0	0.0001	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1975.33	112	chr17	63910361	.	C	T	1975.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.9;DP=1649;ExcessHet=0;FS=6.456;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.95;MQRankSum=-0.956;QD=14.74;ReadPosRankSum=0.109;SOR=0.843	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,69:134:99:1989,0,1714	18	0	1	0	.
chr17	63943212	63943214	CAG	0	intronic	SCN4A	.	.	.	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	1245.77	38	chr17	63943212	.	CAG	*	1245.77	.	AC=23;AF=0.605;AN=38;BaseQRankSum=-0.232;DP=1041;ExcessHet=2.8258;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=23;MLEAF=0.605;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.8;ReadPosRankSum=0.049;SOR=0.704	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,43:43:99:.:.:2105,145,0:.	4	8	7	0	.
chr17	63945615	63945615	G	A	exonic	SCN4A	.	synonymous SNV	SCN4A:NM_000334:exon19:c.C3465T:p.G1155G	Hyperkalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Hypokalemic periodic paralysis, type 2, Autosomal dominant;Myasthenic syndrome, congenital, 16, Autosomal recessive;Myotonia congenita, atypical, acetazolamide-responsive, Autosomal dominant;Paramyotonia congenita, Autosomal dominant	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	YES	507047	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	2.481e-05	0	0	0.0001	0	0	0	0.0001	2.59e-05	4	154602	rs566581547	1.163e-05	1.163e-05	9.53e-06	1.375e-05	0.0002	7.09e-06	5.79e-06	4.578e-05	3.272e-05	0	0	0	5.038e-05	0	0.0002	4.497e-06	1.656e-05	9.275e-05	1.314e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1424.33	45	chr17	63945615	.	G	A	1424.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.543;DP=810;ExcessHet=0;FS=6.829;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.96;ReadPosRankSum=0.877;SOR=0.271	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,57:102:99:1438,0,1204	18	0	1	0	C
chr17	64021050	64021050	A	G	upstream	ICAM2	dist=416	.	.	.	1158	363	1	0	0	1	0.00137552	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.53	.	chr17	64021050	.	A	G	61.53	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1059;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=58.31;MQRankSum=0.431;QD=10.26;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64021050_A_G:72,0,162:64021050	14	0	1	4	.
chr17	64021051	64021051	A	T	upstream	ICAM2	dist=417	.	.	.	1156	365	1	0	0	1	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.568e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	61.53	.	chr17	64021051	.	A	T	61.53	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1059;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=58.31;MQRankSum=0.431;QD=10.26;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:64021050_A_G:72,0,162:64021050	14	0	1	4	C
chr17	64255029	64255030	TT	-	intronic	TEX2	.	.	.	.	217	8	0	1	0	2	0.111111	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	5.789e-05	0.0003	0.0002	9.938e-05	8.29e-05	9.872e-05	7.613e-05	5.566e-05	0	0.0002	0	0.0002	0.0006	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	272.53	.	chr17	64255028	.	CTT	C	272.53	.	AC=2;AF=0.167;AN=12;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4203;MLEAC=4;MLEAF=0.333;MQ=60;QD=25.99;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:64255022_A_G:192,15,0:64255022	5	1	0	13	.
chr17	64262746	64262746	A	G	intronic	TEX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	50.9	.	chr17	64262746	.	A	G	50.9	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1221;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.48;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:61:0|1:64262746_A_G:61,0,162:64262746	14	0	1	4	C
chr17	64262765	64262765	C	A	intronic	TEX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	50.52	.	chr17	64262765	.	C	A	50.52	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1268;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.42;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:61:0|1:64262746_A_G:61,0,162:64262746	15	0	1	3	C
chr17	64506288	64506288	G	C	UTR5	DDX5	NM_004396:c.-169C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.33e-05	0.0007	4.476e-05	4.179e-05	0.0001	3.41e-05	3.122e-05	3.878e-05	2.303e-05	3.239e-05	0	0	0.0001	0.0003	0	3.299e-05	7.078e-05	3.851e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	190.29	34	chr17	64506288	.	G	C	190.29	.	AC=6;AF=0.25;AN=24;BaseQRankSum=0.688;DP=447;ExcessHet=2.1469;FS=33.607;InbreedingCoeff=-0.328;MLEAC=7;MLEAF=0.292;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=1.6;SOR=4.909	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,11:22:68:68,0,148	6	0	6	7	.
chr17	64554731	64554731	C	A	intronic	SMURF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.517e-06	2.091e-06	0	2.933e-06	2.043e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	2.043e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	613.33	20	chr17	64554731	.	C	A	613.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.877;DP=366;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.59;ReadPosRankSum=1.4;SOR=1.445	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,17:26:99:627,0,307	18	0	1	0	.
chr17	64554764	64554764	C	T	intronic	SMURF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.76e-05	12	154602	rs782191895	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0016	0.0004	0.0003	0.0006	0.0004	0.0004	0.0004	0.0096	0	2.249e-05	0.0016	0.0002	0.0009	4.944e-05	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0003	0.0002	0.0001	0	0.0006	0.0092	0.0002	0	0	5.881e-05	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	813.33	34	chr17	64554764	.	C	T	813.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.557;DP=580;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.91;ReadPosRankSum=0.185;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:18,25:43:99:827,0,557	18	0	1	0	C
chr17	66878787	66878787	G	A	intronic	CACNG5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs138856456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.97e-05	1.285e-05	1.345e-05	2.413e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	70.34	7	chr17	66878787	.	G	A	70.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.84;DP=278;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.86;ReadPosRankSum=-0.611;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:84:84,0,238	18	0	1	0	.
chr17	67631938	67631939	TG	-	intronic	PITPNC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.32	6	chr17	67631937	.	ATG	A	40.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.362;DP=220;ExcessHet=0;FS=7.782;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.36;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.008	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:54:54,0,405	18	0	1	0	.
chr17	67966682	67966682	T	0	intronic	BPTF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	138.61	83	chr17	67966682	.	T	*	138.61	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-2.864;DP=1518;ExcessHet=0.119;FS=46.24;InbreedingCoeff=-0.1354;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=0.67;ReadPosRankSum=0.986;SOR=7.874	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:87,8:98:44:0|1:67966681_G_C:44,0,3540:67966681	13	0	1	5	.
chr17	67966684	67966684	-	CCCC	intronic	BPTF	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	211.19	80	chr17	67966684	.	T	TCCCC	211.19	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-2.729;DP=1080;ExcessHet=0.119;FS=31.23;InbreedingCoeff=-0.1014;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.21;ReadPosRankSum=1.98;SOR=4.66	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:86,8:97:47:.:.:47,0,3518:.	14	0	2	3	C
chr17	69112125	69112125	C	G	intronic	ABCA6	.	.	.	.	441	1080	1	0	0	1	0.000462749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.901e-07	1.379e-06	0	1.74e-06	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	458.33	33	chr17	69112125	.	C	G	458.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.99;DP=681;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.731;SOR=0.563	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,22:55:99:472,0,883	18	0	1	0	.
chr17	69129843	69129843	T	C	intronic	ABCA6	.	.	.	.	737	784	1	0	0	1	0.000637349	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.432e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	88.81	2	chr17	69129843	.	T	C	88.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.842;DP=138;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.8;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:102,0,106	18	0	1	0	C
chr17	73032208	73032209	TT	-	intronic	SLC39A11	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.299e-05	0.0003	6.783e-05	5.784e-05	0.0002	3.258e-05	2.441e-05	5.688e-05	3.046e-05	0	0	0.0002	0	0	0.0002	0	6.138e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	53.61	.	chr17	73032207	.	CTT	C	53.61	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.383;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0828;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.72;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:57:57,0,77	8	0	1	10	.
chr17	73088754	73088754	C	A	exonic	SLC39A11	.	nonsynonymous SNV	SLC39A11:NM_001159770:exon2:c.G11T:p.G4V,SLC39A11:NM_001352692:exon2:c.G11T:p.G4V,SLC39A11:NM_001352693:exon2:c.G11T:p.G4V,SLC39A11:NM_139177:exon2:c.G11T:p.G4V,SLC39A11:NM_001352691:exon3:c.G11T:p.G4V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.697	0.117343091951	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.377e-06	1.368e-06	0	2.771e-06	2.369e-05	2.3e-07	9e-08	3.93e-06	1.47e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.369e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.005	0.83351	D	0.995	0.90584	D	0.991	0.79672	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.175	0.88760	M	-1.43	0.80730	T	-6.37	0.91058	D	0.654	0.68516	0.501	0.90562	D	0.683	0.89055	D	10	0.7517543	0.75688	D	0.117343	0.79709	D	0.697	0.89053	0.334	0.32167	0.83337990874	0.83179	0.6920689555356158	0.69146	0.680450161091	0.59993	0.567728281021	0.48356	T	0.113024	0.42974	T	0.387839	0.89197	D	0.319328	0.89062	D	0.993267893791199	0.83995	D	.	.	.	0.85105693	0.87414	0.7662342	0.86193	0.85105693	0.87415	0.7662342	0.86194	-12.113	0.85398	D	.	.	0.246	0.49865	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.744230	0.76536	26.5	0.9741177924876272	0.33830	0.96440	0.69150	D	AEFDBI	0.488530	0.52682	N	0.686549273133024	0.78753	6.935158	0.61724872239595	0.76193	6.445926	0.999999330030127	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.77	4.77	0.60425	2.553000	0.45498	7.347000	0.58277	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:1.0:0.0:0.0	13.721	0.62206	684	0.59539	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1904.33	34	chr17	73088754	.	C	A	1904.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.834;DP=710;ExcessHet=0;FS=0.83;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.7;ReadPosRankSum=1.5;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,49:92:99:0|1:73088754_C_A:1918,0,1650:73088754	18	0	1	0	C
chr17	73088755	73088755	C	A	exonic	SLC39A11	.	nonsynonymous SNV	SLC39A11:NM_001159770:exon2:c.G10T:p.G4C,SLC39A11:NM_001352692:exon2:c.G10T:p.G4C,SLC39A11:NM_001352693:exon2:c.G10T:p.G4C,SLC39A11:NM_139177:exon2:c.G10T:p.G4C,SLC39A11:NM_001352691:exon3:c.G10T:p.G4C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.708	0.184370283973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1284147584	1.377e-06	1.368e-06	0	2.772e-06	2.37e-05	2.3e-07	9e-08	3.93e-06	1.47e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.37e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.003	0.83351	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.175	0.88760	M	-1.45	0.80899	T	-6.4	0.91184	D	0.68	0.68950	0.515	0.90762	D	0.687	0.89176	D	10	0.78153944	0.77895	D	0.18437	0.85745	D	0.708	0.89559	0.407	0.44066	0.843691188011	0.84220	0.7462415059915154	0.74570	0.640563242772	0.57683	0.602289557457	0.53229	T	0.208312	0.61363	T	0.388443	0.89234	D	0.320195	0.89098	D	0.989204347133636	0.79455	D	.	.	.	0.7963374	0.83672	0.6247116	0.78127	0.7963374	0.83674	0.6247116	0.78128	-13.92	0.92794	D	.	.	0.356	0.59567	A	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	4.753337	0.76773	26.6	0.97112065357700805	0.32417	0.97621	0.75959	D	AEFDBI	0.777256	0.71012	D	0.76427399371039	0.83832	8.121644	0.696195370934429	0.82090	7.681615	0.999999330030127	0.74766	0.706298	0.61202	0	0.724815	0.89359	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.77	4.77	0.60425	5.162000	0.64785	7.347000	0.58277	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:1.0:0.0:0.0	13.721	0.62206	684	0.59539	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1904.33	34	chr17	73088755	.	C	A	1904.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.1;DP=708;ExcessHet=0;FS=0.83;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.7;ReadPosRankSum=1.66;SOR=0.597	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,49:92:99:0|1:73088754_C_A:1918,0,1650:73088754	18	0	1	0	C
chr17	73257728	73257728	T	C	exonic	CPSF4L	.	nonsynonymous SNV	CPSF4L:NM_001129885:exon3:c.A260G:p.Q87R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.096	0.00719480268993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1273185984	7.145e-07	6.84e-07	1.41e-06	0	9.268e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.268e-07	0	0	2.629e-05	2.625e-05	3.858e-05	1.344e-05	4.412e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0.0034	4.412e-05	0	0	0.024	0.51853	D	0.025	0.56192	D	0.009	0.15093	B	0.012	0.16012	B	0.011478	0.29519	N	0.286282	0.896173	0.27790	N	1.44	0.36004	L	1.0	0.41392	T	-2.5	0.54382	D	0.138	0.14905	-0.9602	0.39143	T	0.107	0.38931	T	10	0.30203176	0.47742	T	0.007195	0.19061	T	0.096	0.27654	0.357	0.35897	0.0297737177859	0.01360	0.5976541235586237	0.59696	.	.	0.294129788876	0.09529	T	0.212905	0.57408	T	-0.248505	0.14283	T	-0.594736	0.13257	T	0.730234980583191	0.42222	D	0.777722	0.41150	T	0.18328576	0.39589	0.22134478	0.46942	0.18328576	0.39589	0.22134478	0.46941	-7.965	0.60831	D	.	.	0.108	0.37969	B	.;.	.;.	2.360321	0.30275	18.39	0.99249698569489586	0.56825	0.87903	0.47606	D	AEFDCI	0.714484	0.66695	D	-0.112559602518894	0.36846	2.135322	-0.0100856648436294	0.39257	2.324986	0.625536135693899	0.21922	0.516011	0.20929	0	0.588066	0.40923	0	0.577349	0.28860	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.99	3.89	0.44098	4.640000	0.61065	1.160000	0.24546	0.580000	0.29708	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.050000	0.15192	0.0:0.09:0.0:0.91	9.036	0.35449	416	0.81733	Zinc finger, CCCH-type|Zinc finger, CCCH-type;Zinc finger, CCCH-type|Zinc finger, CCCH-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2606.33	33	chr17	73257728	.	T	C	2606.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.556;DP=824;ExcessHet=0;FS=3.14;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.78;ReadPosRankSum=-1.445;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,112:204:99:2620,0,2364	18	0	1	0	.
chr17	73368737	73368737	C	T	intronic	SDK2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs907668703	2.087e-05	3.687e-05	1.943e-05	2.225e-05	0.0001	1.12e-05	8.18e-06	2.861e-05	1.492e-05	7.754e-05	0.0001	0	0.0001	0	0	1.106e-05	3.652e-05	0	1.974e-05	1.971e-05	3.861e-05	0	4.414e-05	5.25e-06	2.46e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	283.34	13	chr17	73368737	.	C	T	283.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.727;DP=276;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.71;ReadPosRankSum=0.163;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,10:16:99:297,0,143	18	0	1	0	.
chr17	74893569	74893569	A	0	exonic	FADS6	.	.	.	.	427	899	3	0	193	196	0.00166574	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	810.55	60	chr17	74893569	.	A	*	810.55	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=0.891;DP=1146;ExcessHet=0.6689;FS=3.245;InbreedingCoeff=0.0483;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=59.31;MQRankSum=-2.9;QD=2.05;ReadPosRankSum=2.93;SOR=0.97	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:50,15:65:99:.:.:403,0,1774:.	13	1	5	0	.
chr17	75134480	75134480	A	G	downstream	JPT1	dist=763	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs749400491	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0005	0.0004	7.23e-05	0	0.0009	0	0	0	0.0102	0.0003	0.0019	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	57.38	2	chr17	75134480	.	A	G	57.38	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1286;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.48;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:67,0,34	14	0	1	4	.
chr17	75248805	75248807	AAC	0	intronic	GGA3	.	.	.	.	29	51	4	0	142	146	0.0377358	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8684	197.83	15	chr17	75248805	.	AAC	*	197.83	.	AC=33;AF=0.868;AN=38;DP=434;ExcessHet=0.7564;FS=1.372;InbreedingCoeff=-0.115;MLEAC=33;MLEAF=0.868;MQ=60;QD=0.5;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,10:10:30:1|1:75248804_AAAC_A:439,30,0:75248804	0	14	5	0	.
chr17	75281976	75281976	G	C	intronic	SLC25A19	.	.	.	Microcephaly, Amish type, Autosomal recessive;Thiamine metabolism dysfunction syndrome 4 (progressive polyneuropathy type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	110.99	2	chr17	75281976	.	G	C	110.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.967;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0939;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.5;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:123,0,24	17	0	1	1	.
chr17	75547973	75547973	A	T	intronic	LLGL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.39	.	chr17	75547973	.	A	T	30.39	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.08;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,78	7	0	1	11	.
chr17	75570840	75570840	G	T	intronic	LLGL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1171051694	0	1.371e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.969e-05	1.968e-05	1.284e-05	2.685e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.394e-05	0	0	0	0	0.0006	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	331.39	6	chr17	75570840	.	G	T	331.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.635;DP=256;ExcessHet=0;FS=2.318;InbreedingCoeff=-0.0308;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.78;ReadPosRankSum=-0.035;SOR=0.184	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,11:21:99:345,0,345	18	0	1	0	C
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chr17	75804958	75804958	C	T	intronic	UNK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.09	5	chr17	75804958	.	C	T	52.09	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1065;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.88;MQRankSum=-1.221;QD=5.79;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:75804915_C_T:63,0,288:75804915	15	0	1	3	C
chr17	75804959	75804959	T	C	intronic	UNK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912520245	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.07	5	chr17	75804959	.	T	C	52.07	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1054;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.88;MQRankSum=-1.221;QD=5.79;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:75804915_C_T:63,0,288:75804915	15	0	1	3	C
chr17	75804960	75804960	A	G	intronic	UNK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.574e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.07	5	chr17	75804960	.	A	G	52.07	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.282;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1054;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.88;MQRankSum=-1.221;QD=5.79;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:75804915_C_T:63,0,288:75804915	15	0	1	3	C
chr17	75804975	75804975	C	T	intronic	UNK	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1237407834	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.981e-05	1.973e-05	1.29e-05	2.705e-05	0.0002	5.27e-06	2.46e-06	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	1.473e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	52.07	4	chr17	75804975	.	C	T	52.07	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.282;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=58.88;MQRankSum=-1.221;QD=5.79;ReadPosRankSum=0.589;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:75804915_C_T:63,0,288:75804915	15	0	1	3	C
chr17	75828014	75828014	C	A	exonic	UNC13D	.	nonsynonymous SNV	UNC13D:NM_199242:exon32:c.G3224T:p.R1075L	Hemophagocytic lymphohistiocytosis, familial, 3	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	YES	938223	not_provided|Familial_hemophagocytic_lymphohistiocytosis_3	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0012146,MedGen:C1837174,OMIM:608898,Orphanet:540	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.438	0.157606483225	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs377594755	1.664e-05	1.642e-05	1.653e-05	1.676e-05	0.0011	1.126e-05	9.46e-06	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0.0011	1.45e-05	0	2.393e-05	1.969e-05	1.968e-05	2.569e-05	1.342e-05	1.47e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0.0034	1.47e-05	0	0	0.003	0.68238	D	0.006	0.70582	D	0.996	0.68779	D	0.889	0.63100	P	0.019353	0.27277	N	0.327701	0.999529	0.47407	D	2.79	0.81396	M	-0.63	0.72785	T	-3.62	0.69593	D	0.391	0.57775	-0.1599	0.78673	T	0.431	0.77258	T	10	0.53828615	0.63573	D	0.157606	0.83816	D	0.438	0.74235	0.459	0.52590	0.80614021022	0.80432	0.6466818981652382	0.64603	0.365555439521	0.38146	0.528571367264	0.42832	T	0.49968	0.82059	T	0.0777429	0.61776	D	-0.0160457	0.69288	D	0.93242073059082	0.59846	D	0.90211	0.65873	D	0.2760778	0.50670	0.2871783	0.54728	0.2760778	0.50670	0.2871783	0.54727	-6.186	0.53078	T	0.3318502247317745	0.42985	0.214	0.54213	B	.;.	.;.	3.702885	0.52822	23.3	0.99780849370933611	0.86780	0.89195	0.49515	D	ALL	0.638773	0.61707	D	0.454003161807005	0.64429	4.697465	0.410755183465262	0.62234	4.435446	0.999999999798637	0.74766	0.631981	0.41245	0	0.779548	0.99637	0	0.338622	0.05889	2	0.249971	0.05119	0	.	.	5.37	4.4	0.52402	2.576000	0.45698	0.405000	0.18046	0.596000	0.33519	1.000000	0.71638	0.000000	0.08366	0.816000	0.38450	0.0:0.8486:0.0:0.1514	11.347	0.48804	945	0.12563	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	876.33	36	chr17	75828014	.	C	A	876.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.073;DP=746;ExcessHet=0;FS=4.601;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=0.106;SOR=0.34	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,36:70:99:890,0,788	18	0	1	0	.
chr17	75846217	75846217	G	A	UTR3	WBP2	NM_001330499:c.*517C>T;NM_001348170:c.*517C>T;NM_012478:c.*517C>T	.	.	.	5	220	1	0	0	1	0.00226757	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs867443806	0.0005	0.0001	0.0007	0.0003	0.0021	0.0002	0.0001	0.0006	0.0003	0	0.0021	0	0	0	0	0.0002	0.0024	0	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0018	0.0003	0.0002	0.0013	0.0011	4.81e-05	0	0.0018	0.0003	0	0	0.0034	0.0002	0.0024	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	173.42	10	chr17	75846217	.	G	A	173.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.33;DP=208;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0332;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.34;ReadPosRankSum=0.095;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,5:10:99:187,0,172	18	0	1	0	.
chr17	76044133	76044133	-	G	intronic	SRP68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	304.88	7	chr17	76044133	.	A	AG	304.88	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.17;DP=192;ExcessHet=0.119;FS=12.825;InbreedingCoeff=-0.0588;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.2;ReadPosRankSum=0;SOR=0.016	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,3:11:88:88,0,288	17	0	2	0	.
chr17	76157220	76157220	C	G	intronic	RNF157	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00179712	.	.	.	.	.	.	.	.	6.47e-05	10	154602	rs541112866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0066	0.0002	0.0002	0.0048	0.0042	0	0	0	0.0003	0	0	0	5.878e-05	0.0005	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	71.81	1	chr17	76157220	.	C	G	71.81	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.282;DP=78;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.36;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:84,0,27	18	0	1	0	.
chr17	76401874	76401879	AAAAAA	-	intronic	UBE2O	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0004	0.0005	0.0008	0.0013	0.0006	0.0005	0.0007	0.0005	0	0	0.0004	0.0012	0.0008	0	0.0006	0.0008	0.0013	1.491e-05	2.119e-05	2.791e-05	0	5.485e-05	0	0	.	.	5.485e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	407.6	3	chr17	76401873	.	CAAAAAA	C	407.6	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.18;DP=130;ExcessHet=2.3731;FS=1.814;InbreedingCoeff=-0.0985;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.26;ReadPosRankSum=0.345;SOR=1.28	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:9:51:51,0,325	15	0	1	3	.
chr17	76468806	76468806	C	A	exonic	AANAT	.	synonymous SNV	AANAT:NM_001088:exon2:c.C60A:p.I20I,AANAT:NM_001166579:exon5:c.C195A:p.I65I	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs200408665	6.844e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	1.16e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.16e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2082.33	33	chr17	76468806	.	C	A	2082.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.503;DP=773;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.17;ReadPosRankSum=-0.41;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:65,82:147:99:2096,0,1578	18	0	1	0	.
chr17	76527659	76527659	G	A	UTR3	CYGB	NM_134268:c.*919C>T	.	.	.	1037	484	0	1	0	2	0.00206186	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0	0	0	.	0	0	0.0008	3.88e-05	6	154602	rs767044747	9.943e-05	4.771e-05	3.083e-05	0.0002	0.0009	7.145e-05	6.112e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0	0	0.0009	1.89e-05	0	0.0004	5.255e-05	5.249e-05	6.426e-05	4.031e-05	0.0004	2.556e-05	1.83e-05	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0.0136	1.471e-05	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	141.09	1	chr17	76527659	.	G	A	141.09	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=59;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0958;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.22;ReadPosRankSum=1.28;SOR=1.447	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:28:152,0,28	16	0	1	2	.
chr17	76732974	76732974	T	C	intronic	METTL23	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 44, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.026	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1477586593	1.561e-05	1.505e-05	1.823e-05	1.293e-05	8.171e-05	1.022e-05	8.73e-06	2.166e-05	1.1e-05	3.107e-05	8.171e-05	0	0	0	0	1.57e-05	1.71e-05	0	6.57e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	555.33	34	chr17	76732974	.	T	C	555.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.82;DP=584;ExcessHet=0;FS=1.884;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.33;ReadPosRankSum=0.173;SOR=1.287	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,18:34:99:569,0,456	18	0	1	0	.
chr17	77216383	77216409	AGTAGGTAGGGCTAGTAGGTAGGGTTC	0	UTR3	SEC14L1	NM_001204410:c.*2360_*2386delins0;NM_001143998:c.*2360_*2386delins0;NM_001143999:c.*2360_*2386delins0;NM_003003:c.*2360_*2386delins0;NM_001144001:c.*2360_*2386delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3867.83	18	chr17	77216383	.	AGTAGGTAGGGCTAGTAGGTAGGGTTC	*	3867.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=442;ExcessHet=0.3394;FS=0.912;InbreedingCoeff=0.1561;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.5;MQRankSum=0;QD=19.24;ReadPosRankSum=1.91;SOR=0.536	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,21:27:99:0|1:77216253_CGTAGGTAGGGTTCGTAGGTAGGGTTA_C:810,0,161:77216253	18	0	1	0	.
chr17	77322839	77322839	C	G	intronic	SEPTIN9	.	.	.	.	988	531	2	1	0	4	0.00375235	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs545335580	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.249e-05	5.248e-05	3.852e-05	6.71e-05	0.0002	2.554e-05	1.828e-05	2.846e-05	1.858e-05	4.807e-05	0	0	0	0	0	0	7.348e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1386.33	34	chr17	77322839	.	C	G	1386.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.112;DP=769;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.83;ReadPosRankSum=-0.865;SOR=0.689	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,56:128:99:1400,0,1876	18	0	1	0	.
chr17	78075212	78075212	G	A	exonic	TNRC6C	.	synonymous SNV	TNRC6C:NM_001142640:exon9:c.G2985A:p.K995K,TNRC6C:NM_018996:exon9:c.G2994A:p.K998K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1495.33	39	chr17	78075212	.	G	A	1495.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.189;DP=732;ExcessHet=0;FS=0.754;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.81;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.717	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,60:101:99:1509,0,1034	18	0	1	0	.
chr17	78140686	78140686	A	G	intronic	TMC8	.	.	.	Epidermodysplasia verruciformis, Autosomal recessive	42	1479	1	0	0	1	0.000337952	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs562345759	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0014	0.0001	0.0001	0.0011	0.0011	0.0003	0.0003	5.064e-05	6.016e-05	0	0	4.868e-05	0.0002	0.0014	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0009	6.998e-05	5.635e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0001	0	0	0	0	3.057e-05	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	93.99	7	chr17	78140686	.	A	G	93.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.718;DP=140;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0583;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.43;ReadPosRankSum=0.652;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:107,0,102	17	0	1	1	.
chr17	78146636	78146636	G	A	intronic	C17orf99	.	.	.	.	436	1084	2	0	0	2	0.000921659	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs529040154	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0041	0.0001	0.0001	0.0027	0.0023	0.0001	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0041	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	182.34	8	chr17	78146636	.	G	A	182.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.25;DP=264;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.12;ReadPosRankSum=-0.833;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,7:20:99:196,0,381	18	0	1	0	.
chr17	78146696	78146696	G	A	intronic	C17orf99	.	.	.	.	448	1072	2	0	0	2	0.000931966	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs571177502	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.942e-05	7.879e-05	6.466e-05	9.49e-05	0.0023	4.527e-05	3.536e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	1.483e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	184.34	17	chr17	78146696	.	G	A	184.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.052;DP=287;ExcessHet=0;FS=1.913;InbreedingCoeff=-0.0274;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.84;ReadPosRankSum=-0.098;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:198,0,292	18	0	1	0	C
chr17	78445855	78445855	-	TGAAATACACATACCATAAAAT	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416004627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.284e-05	3.855e-05	2.691e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	1.171e-05	6.25e-06	0	0	6.546e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	142.17	8	chr17	78445855	.	G	GTGAAATACACATACCATAAAAT	142.17	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.01;DP=156;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.042;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.77;ReadPosRankSum=1.1;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:155,0,157	17	0	1	1	.
chr17	78473299	78473299	C	T	intronic	DNAH17	.	.	.	.	76	149	0	1	0	2	0.00666667	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs575341133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.255e-05	5.906e-05	6.427e-05	4.03e-05	0.0004	2.556e-05	1.83e-05	7.296e-05	3.031e-05	2.408e-05	0	6.538e-05	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	60.78	3	chr17	78473299	.	C	T	60.78	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0745;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.15;MQRankSum=-0.967;QD=10.13;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:78473299_C_T:72,0,152:78473299	15	0	1	3	C
chr17	78473316	78473316	G	T	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	57.68	3	chr17	78473316	.	G	T	57.68	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.366;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.106;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=57.57;MQRankSum=-1.068;QD=8.24;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:78473299_C_T:69,0,163:78473299	16	0	1	2	C
chr17	78560475	78560475	T	-	intronic	DNAH17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs570480817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0009	0.0007	0.0009	0.0099	0.0007	0.0007	0.0076	0.0068	0.0003	0	0.0004	0.0018	0	9.506e-05	0.0102	0.0007	0.0019	0.0099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	44.3	13	chr17	78560474	.	CT	C	44.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.801;DP=351;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.61;ReadPosRankSum=-0.397;SOR=0.136	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,4:17:58:.:.:58,0,534:.	18	0	1	0	C
chr17	78572636	78572636	G	T	intronic	DNAH17	.	.	.	.	419	1098	5	0	0	5	0.00227169	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs569196254	0.0005	0.0005	0.0003	0.0007	0.0070	0.0004	0.0004	0.0064	0.0062	0	3.189e-05	0	0	0.0002	0	6.134e-05	0.0005	0.0070	0.0003	0.0003	0.0001	0.0005	0.0084	0.0002	0.0002	0.0062	0.0054	2.532e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0084	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	457.33	24	chr17	78572636	.	G	T	457.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.478;DP=409;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.77;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.631	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,14:29:99:471,0,479	18	0	1	0	C
chr17	78799531	78799531	A	G	intronic	USP36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.884e-05	0.0004	9.108e-05	6.834e-05	0.0001	6.007e-05	5.36e-05	8.512e-05	7.569e-05	0.0001	0	0	3.454e-05	0	0	0.0001	3.323e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	229.31	34	chr17	78799531	.	A	G	229.31	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;BaseQRankSum=-1.389;DP=725;ExcessHet=2.0135;FS=38.777;InbreedingCoeff=-0.2692;MLEAC=7;MLEAF=0.219;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.02;ReadPosRankSum=0.655;SOR=4.131	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:33,7:40:12:12,0,672	10	0	6	3	.
chr17	78812698	78812700	AAA	-	intronic	USP36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1180885337	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0007	7.511e-05	5.499e-05	0.0002	9.954e-05	0.0003	0	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	1407.13	5	chr17	78812697	.	GAAA	G	1407.13	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-0.454;DP=193;ExcessHet=14.8128;FS=1.187;InbreedingCoeff=-0.4339;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=10.91;ReadPosRankSum=0.21;SOR=1.054	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:5:20:59,0,104	13	0	3	3	C
chr17	79151511	79151511	G	0	intronic	RBFOX3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	36.09	1	chr17	79151511	.	G	*	36.09	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4084;MLEAC=5;MLEAF=0.208;MQ=60;QD=2.78;SOR=0.25	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:79151386_C_T:143,0,72:79151386	10	1	1	7	.
chr17	80059128	80059128	A	G	intronic	CCDC40	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 15	30	1490	2	0	0	2	0.000670691	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1236943862	3.742e-05	2.413e-05	2.274e-05	5.084e-05	0.0005	2.681e-05	2.336e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0.0005	3.564e-06	5.033e-05	0.0004	1.971e-05	1.97e-05	3.853e-05	0	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.296e-05	3.031e-05	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	204.34	16	chr17	80059128	.	A	G	204.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.446;DP=278;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.62;ReadPosRankSum=-1.022;SOR=0.141	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,7:15:99:218,0,284	18	0	1	0	.
chr17	80082967	80082967	T	G	intronic	CCDC40	.	.	.	Ciliary dyskinesia, primary, 15	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	2.57e-05	0	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	65.87	.	chr17	80082967	.	T	G	65.87	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-1.645;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1673;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.98;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:72:72,0,107	9	0	1	9	C
chr17	80110464	80110464	T	A	intronic	GAA	.	.	.	Glycogen storage disease II, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs570420361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0031	0.0002	0.0002	0.0019	0.0015	4.808e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	56.96	2	chr17	80110464	.	T	A	56.96	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.328;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0635;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.14;ReadPosRankSum=0;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,112	18	0	1	0	.
chr17	80416073	80416073	A	G	intronic	ENDOV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.22	3	chr17	80416073	.	A	G	54.22	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.674;DP=61;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.1107;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=58.15;MQRankSum=0.319;QD=6.78;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:80416073_A_G:66,0,207:80416073	17	0	1	1	.
chr17	80416092	80416092	A	C	intronic	ENDOV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.336e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	57.79	1	chr17	80416092	.	A	C	57.79	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0108;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.88;MQRankSum=0.366;QD=8.26;ReadPosRankSum=-0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:80416073_A_G:69,0,204:80416073	17	0	1	1	C
chr17	80416100	80416100	G	A	intronic	ENDOV	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	58.3	1	chr17	80416100	.	G	A	58.3	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.068;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0367;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=57.88;MQRankSum=0.366;QD=8.33;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:80416073_A_G:69,0,204:80416073	17	0	1	1	C
chr17	81057986	81057994	CCCCGCCTG	0	intronic	BAIAP2	.	.	.	.	534	985	1	1	1	4	0.00152053	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	191.43	23	chr17	81057986	.	CCCCGCCTG	*	191.43	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;DP=273;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.7027;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;QD=12.76;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,6:15:98:1|0:81057985_CCCCCGCCTG_C:675,236,188:81057985	16	0	1	2	.
chr17	81057987	81057987	C	0	intronic	BAIAP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	418.58	23	chr17	81057987	.	C	*	418.58	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-0.641;DP=275;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6985;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.1;ReadPosRankSum=1.43;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:15:46:1|1:81057985_CCCCCGCCTG_C:577,48,0:81057985	15	1	0	3	C
chr17	81189910	81189910	C	G	intronic	CEP131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9974	0.834	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07895	121.79	96	chr17	81189910	.	C	G	121.79	.	AC=3;AF=0.079;AN=38;BaseQRankSum=-3.331;DP=936;ExcessHet=0.3672;FS=242.032;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=3;MLEAF=0.079;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.57;ReadPosRankSum=0.551;SOR=8.051	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:46,14:60:69:69,0,1001	16	0	3	0	.
chr17	81257140	81257140	G	A	intronic	SLC38A10	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	60.35	.	chr17	81257140	.	G	A	60.35	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.589;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0847;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.71;ReadPosRankSum=0.231;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:72:72,0,115	16	0	1	2	.
chr17	81662676	81662676	T	C	intronic	PDE6G	.	.	.	Retinitis pigmentosa 57, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs954392524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09091	153.37	2	chr17	81662676	.	T	C	153.37	.	AC=2;AF=0.091;AN=22;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3847;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;QD=30.67;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:169,15,0	10	1	0	8	.
chr17	81686798	81686798	C	T	intronic	HGS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1013057940	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.323e-05	1.317e-05	1.292e-05	1.354e-05	1.473e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0.0003	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	131.12	4	chr17	81686798	.	C	T	131.12	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.343;DP=125;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0516;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.92;ReadPosRankSum=-0.525;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:99:144,0,155	17	0	1	1	.
chr17	81909213	81909213	G	A	UTR5	PCYT2	NM_001282203:c.-232C>T;NM_001256435:c.-232C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs368379029	0.0003	0.0003	0.0002	0.0005	0.0059	0.0003	0.0003	0.0054	0.0052	0	0	0	2.861e-05	0	0	4.656e-05	0.0005	0.0059	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0066	0.0002	0.0001	0.0048	0.0042	4.809e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	122.52	8	chr17	81909213	.	G	A	122.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.66;DP=140;ExcessHet=0;FS=13.222;InbreedingCoeff=-0.0392;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.61;ReadPosRankSum=-1.71;SOR=1.393	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:136,0,133	18	0	1	0	.
chr17	82241122	82241122	G	A	intronic	CSNK1D	.	.	.	Advanced sleep-phase syndrome, familial, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs988417082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.283e-05	5.14e-05	1.345e-05	7.352e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.352e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.93	.	chr17	82241122	.	G	A	65.93	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0991;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.19;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:77,0,34	15	0	1	3	.
chr17	82315968	82315968	C	T	intronic	CD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537360375	2.21e-05	1.537e-05	2.621e-05	1.86e-05	7.921e-05	1.185e-05	8.66e-06	1.482e-05	8.11e-06	7.921e-05	0	0	3.163e-05	0	0	1.673e-05	3.553e-05	5.587e-05	2.636e-05	2.634e-05	2.579e-05	2.695e-05	4.41e-05	8.16e-06	5.15e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.437e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	220.35	11	chr17	82315968	.	C	T	220.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.46;DP=285;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0284;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.96;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:234,0,351	18	0	1	0	.
chr17	82621296	82621296	C	A	intronic	WDR45B	.	.	.	.	955	562	4	1	0	6	0.00530973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs925562450	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	62.23	3	chr17	82621296	.	C	A	62.23	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0837;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=57.7;MQRankSum=-1.834;QD=10.37;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:82621256_C_G:72,0,162:82621256	14	0	1	4	.
chr17	82621304	82621304	T	C	intronic	WDR45B	.	.	.	.	897	622	2	1	0	4	0.00320513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187007171	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.02	3	chr17	82621304	.	T	C	62.02	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1531;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=57.7;MQRankSum=-1.834;QD=10.34;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:82621256_C_G:72,0,162:82621256	15	0	1	3	C
chr17	82797963	82797975	TTTTTTTTTTTTT	-	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1416731130	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0036	8.092e-05	5.845e-05	0.0014	0.0009	0	0	0	0	0.0036	0	0	7.337e-05	0.0017	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	4087.99	21	chr17	82797962	.	CTTTTTTTTTTTTT	C	4087.99	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=0.524;DP=475;ExcessHet=0.0004;FS=14.965;InbreedingCoeff=0.5922;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.11;ReadPosRankSum=1.38;SOR=5.097	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:11:8:414,162,127	14	0	3	2	.
chr17	82822189	82822189	C	A	intronic	TBCD	.	.	.	Encephalopathy, progressive, early-onset, with brain atrophy and thin corpus callosum, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.76	.	chr17	82822189	.	C	A	33.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=13;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	4	0	1	14	C
chr18	108357	108357	A	0	upstream	ROCK1P1	dist=708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1923	197.89	8	chr18	108357	.	A	*	197.89	.	AC=5;AF=0.192;AN=26;DP=467;ExcessHet=2.9231;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1489;MLEAC=7;MLEAF=0.269;MQ=37.05;QD=1.01;SOR=0.691	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:43,18:61:99:0|1:108343_TGACTG_T:621,0,1744:108343	8	0	5	6	.
chr18	108364	108364	T	0	upstream	ROCK1P1	dist=701	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	55.29	16	chr18	108364	.	T	*	55.29	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=409;ExcessHet=0.3364;FS=1.265;InbreedingCoeff=0.0014;MLEAC=10;MLEAF=0.333;MQ=37.73;MQRankSum=0.387;QD=0.3;ReadPosRankSum=0.523;SOR=0.565	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,18:33:99:0|1:108362_GGTGATATAAC_*:717,0,492:108362	8	1	6	4	C
chr18	108371	108413	ACTCTTGTCTAGGCTCTGCCTACAGGGGGCTTGTGACATATCT	0	upstream	ROCK1P1	dist=652	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	662.22	22	chr18	108371	.	ACTCTTGTCTAGGCTCTGCCTACAGGGGGCTTGTGACATATCT	*	662.22	.	AC=4;AF=0.143;AN=28;BaseQRankSum=0.186;DP=467;ExcessHet=1.7113;FS=0.621;InbreedingCoeff=0.0284;MLEAC=5;MLEAF=0.179;MQ=38.14;MQRankSum=-2.514;QD=4.22;ReadPosRankSum=-1.244;SOR=0.79	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,18:33:99:0|1:108362_GGTGATATAAC_*:717,0,492:108362	10	0	4	5	C
chr18	108377	108377	G	0	upstream	ROCK1P1	dist=688	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2917	58.31	22	chr18	108377	.	G	*	58.31	.	AC=7;AF=0.292;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=519;ExcessHet=0.9664;FS=1.209;InbreedingCoeff=-0.0601;MLEAC=10;MLEAF=0.417;MQ=37.99;MQRankSum=-1.625;QD=0.31;ReadPosRankSum=0.446;SOR=0.575	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,20:33:99:0|1:108377_G_*:804,0,444:108377	5	0	7	7	C
chr18	108392	108392	A	0	upstream	ROCK1P1	dist=673	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2143	239.41	32	chr18	108392	.	A	*	239.41	.	AC=3;AF=0.214;AN=14;BaseQRankSum=-0.166;DP=635;ExcessHet=3.2736;FS=2.442;InbreedingCoeff=-0.0748;MLEAC=6;MLEAF=0.429;MQ=39.66;MQRankSum=-1.332;QD=1.19;ReadPosRankSum=0.715;SOR=0.686	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:23,20:44:99:0|1:108377_G_*:771,0,906:108377	4	0	3	12	C
chr18	108399	108399	G	0	upstream	ROCK1P1	dist=666	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2308	570.88	43	chr18	108399	.	G	*	570.88	.	AC=6;AF=0.231;AN=26;BaseQRankSum=1.04;DP=737;ExcessHet=8.2855;FS=0;InbreedingCoeff=-0.2893;MLEAC=8;MLEAF=0.308;MQ=38.55;MQRankSum=-1.801;QD=2.15;ReadPosRankSum=-0.863;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:18,20:49:99:0|1:108396_G_*:780,0,755:108396	7	0	6	6	C
chr18	108408	108408	A	0	upstream	ROCK1P1	dist=657	.	.	.	9	209	2	1	5	9	0.00947867	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	104.91	49	chr18	108408	.	A	*	104.91	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=883;ExcessHet=0.5552;FS=5.348;InbreedingCoeff=0.0977;MLEAC=3;MLEAF=0.167;MQ=39.51;MQRankSum=-2.248;QD=1.13;ReadPosRankSum=1.03;SOR=1.287	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,20:56:99:0|1:108358_C_*:757,0,1037:108358	7	0	2	10	C
chr18	108541	108541	-	AATGTATCTCTGCACTGATCACCTAGGTCTTGTAGCTATTTTCTAGGATCTGCCTACAGGGTGCTTTGTGACGTGTCCCAGCAAGGATTACCCAGGT	upstream	ROCK1P1	dist=524	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0002	5.405e-05	0.0002	0.0004	5.462e-05	3.938e-05	4.188e-05	2.544e-05	5.098e-05	0	0.0001	0	0	0.0002	0	0.0001	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	4582.94	2	chr18	108541	.	C	CAATGTATCTCTGCACTGATCACCTAGGTCTTGTAGCTATTTTCTAGGATCTGCCTACAGGGTGCTTTGTGACGTGTCCCAGCAAGGATTACCCAGGT	4582.94	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.234;DP=1154;ExcessHet=6.247;FS=1.534;InbreedingCoeff=-0.239;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=33.91;MQRankSum=-1.599;QD=22.25;ReadPosRankSum=-3.294;SOR=0.598	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:13,28:45:99:.:.:1469,0,434:.	14	0	1	4	C
chr18	259801	259801	A	T	intronic	THOC1	.	.	.	.	737	784	1	0	0	1	0.000637349	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.753e-06	2.771e-06	3.777e-06	3.73e-06	0.0008	8.8e-07	5.9e-07	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0008	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1230.33	35	chr18	259801	.	A	T	1230.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.167;DP=780;ExcessHet=0;FS=4.04;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=1.12;SOR=0.376	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:60,51:111:99:1244,0,1833	18	0	1	0	.
chr18	657685	657685	G	0	UTR5	TYMS	NM_001071:c.-58G>0;NM_001354868:c.-58G>0;NM_001354867:c.-58G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.09375	2587.93	6	chr18	657685	.	G	*	2587.93	.	AC=3;AF=0.094;AN=32;BaseQRankSum=-1.691;DP=333;ExcessHet=5.6906;FS=0;InbreedingCoeff=-0.3981;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.28;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.676	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,9:22:99:0|1:657656_TGG_T:331,0,492:657656	13	0	3	3	.
chr18	2704092	2704092	T	G	intronic	SMCHD1	.	.	.	Bosma arhinia microphthalmia syndrome, Autosomal dominant;Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	53.63	.	chr18	2704092	.	T	G	53.63	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.834;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0874;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.94;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,150	15	0	1	3	.
chr18	3134979	3134979	C	T	intronic	MYOM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs546291393	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0018	0.0004	0.0003	0.0015	0.0013	0.0001	8.942e-05	0	0.0001	0	0.0005	0.0003	0.0003	0.0018	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0023	0.0002	0.0002	0.0013	0.0010	0.0001	0	0	0	0.0006	0	0.0034	0.0003	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	248.43	7	chr18	3134979	.	C	T	248.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.92;DP=206;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0335;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.61;ReadPosRankSum=0.566;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,7:17:99:0|1:3134955_A_ATT:262,0,359:3134955	18	0	1	0	.
chr18	3451854	3451854	-	G	UTR5	TGIF1	NM_170695:c.-4544_-4543insG	.	.	Holoprosencephaly 4, Autosomal dominant	27	1494	1	0	0	1	0.00033456	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1199746777	1.441e-05	4.036e-05	4.637e-06	2.49e-05	0.0006	9.01e-06	7.43e-06	0.0002	0.0001	0	0	0	0	0	0.0006	1.981e-06	0	0.0003	3.943e-05	3.94e-05	3.855e-05	4.036e-05	0.0006	1.716e-05	1.13e-05	0.0002	8.985e-05	0	0	0	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	134.53	3	chr18	3451854	.	C	CG	134.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.18;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0423;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.21;ReadPosRankSum=-0.935;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:148,0,151	18	0	1	0	.
chr18	4343194	4343194	C	T	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	1257	261	3	1	0	5	0.00948767	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs918251814	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.43	.	chr18	4343194	.	C	T	56.43	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1048;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=54.96;MQRankSum=-0.854;QD=7.05;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:4343176_A_G:66,0,246:4343176	13	0	1	5	.
chr18	4343213	4343213	A	G	intronic	DLGAP1	.	.	.	.	1267	251	3	1	0	5	0.00986193	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1226302012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.605e-06	0.0001	1.29e-05	0	1.474e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.474e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.54	.	chr18	4343213	.	A	G	56.54	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1099;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=54.96;MQRankSum=-0.854;QD=7.07;ReadPosRankSum=2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:4343176_A_G:66,0,246:4343176	13	0	1	5	C
chr18	7032736	7032736	T	C	intronic	LAMA1	.	.	.	Poretti-Boltshauser syndrome, Autosomal recessive	298	1222	1	1	0	3	0.00122599	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs557513016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0006	0.0005	0.0018	0.0004	0.0004	0.0014	0.0013	0.0018	0	0.0002	0	0	0	0.0034	7.35e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	89.75	4	chr18	7032736	.	T	C	89.75	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.96;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0507;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.96;ReadPosRankSum=0.189;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:99:103,0,113	18	0	1	0	.
chr18	8183487	8183487	G	C	intronic	PTPRM	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs537398455	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0003	0.0005	0.0015	0.0003	0.0003	0.0012	0.0011	0.0015	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	60.58	.	chr18	8183487	.	G	C	60.58	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=1.83;DP=24;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1662;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:67:67,0,81	9	0	1	9	.
chr18	9886989	9886989	G	A	exonic	TXNDC2	.	synonymous SNV	TXNDC2:NM_001098529:exon2:c.G510A:p.K170K,TXNDC2:NM_032243:exon2:c.G309A:p.K103K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1471834543	6.886e-07	1.368e-06	1.371e-06	0	9.037e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.037e-07	0	0	3.492e-05	0.0001	3.37e-05	3.623e-05	9.597e-05	1.116e-05	6.5e-06	.	.	3.454e-05	0	9.597e-05	0	0	0	0.0061	1.795e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	3781.65	377	chr18	9886989	.	G	A	3781.65	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=-8.646;DP=9647;ExcessHet=17.0548;FS=282.276;InbreedingCoeff=-0.689;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=59.67;MQRankSum=1.03;QD=0.53;ReadPosRankSum=2.52;SOR=12.857	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:415,154:612:99:267,0,8449	2	0	14	3	.
chr18	11825060	11825060	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.295e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	6032.94	61	chr18	11825060	.	G	A	6032.94	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=-1.575;DP=1067;ExcessHet=5.3738;FS=361.091;InbreedingCoeff=-0.4617;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.14;ReadPosRankSum=2.39;SOR=10.556	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,31:91:99:0|1:11825060_G_A:588,0,1843:11825060	6	0	7	6	.
chr18	11825064	11825064	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	11264.2	57	chr18	11825064	.	G	A	11264.2	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;BaseQRankSum=0.778;DP=896;ExcessHet=25.1384;FS=407.104;InbreedingCoeff=-0.5481;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.36;ReadPosRankSum=1.88;SOR=11.628	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:37,70:107:99:0|1:11825060_G_A:2425,0,892:11825060	2	0	12	5	C
chr18	11825068	11825068	G	A	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.341e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	6311.16	53	chr18	11825068	.	G	A	6311.16	.	AC=10;AF=0.313;AN=32;BaseQRankSum=-0.046;DP=829;ExcessHet=7.538;FS=314.003;InbreedingCoeff=-0.3807;MLEAC=11;MLEAF=0.344;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=2.02;SOR=10.656	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:50,30:80:99:0|1:11825060_G_A:577,0,1630:11825060	6	0	10	3	C
chr18	11880024	11880024	C	T	intronic	GNAL	.	.	.	Dystonia 25, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1041805210	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.965e-05	7.939e-05	6.475e-05	5.432e-05	0.0001	3.102e-05	2.228e-05	4.801e-05	3.362e-05	4.841e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	230.96	7	chr18	11880024	.	C	T	230.96	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.1;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1036;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.66;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,6:9:99:0|1:11880024_C_T:243,0,108:11880024	17	0	1	1	C
chr18	11900743	11900743	T	C	intronic	MPPE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs980521734	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.323e-05	0.0005	1.293e-05	1.355e-05	0.0002	2.2e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.599e-05	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.99	.	chr18	11900743	.	T	C	62.99	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.842;DP=45;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0078;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=51.96;MQRankSum=-1.834;QD=10.5;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:11900743_T_C:72,0,142:11900743	13	0	1	5	.
chr18	11900751	11900751	C	T	intronic	MPPE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1303688459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.326e-05	0.0005	1.296e-05	1.358e-05	0.0002	2.2e-06	8.3e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.617e-05	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.04	.	chr18	11900751	.	C	T	66.04	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=39;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0168;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.21;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11900743_T_C:75,0,120:11900743	13	0	1	5	C
chr18	11900753	11900753	-	AAAC	intronic	MPPE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1430831510	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	0.0005	1.29e-05	1.35e-05	0.0002	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	9.495e-05	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	66.09	.	chr18	11900753	.	A	AAAAC	66.09	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=38;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0234;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=50.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.22;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:11900743_T_C:75,0,120:11900743	13	0	1	5	C
chr18	13890797	13890797	T	C	intronic	MC2R	.	.	.	Glucocorticoid deficiency, due to ACTH unresponsiveness, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	31.4	.	chr18	13890797	.	T	C	31.4	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=0;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.23;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	4	0	1	14	.
chr18	14791557	14791557	T	C	intronic	ANKRD30B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.82e-06	4.545e-05	6.027e-06	1.345e-05	1.345e-05	4.97e-06	3.62e-06	6.8e-06	4.96e-06	0	0	0	0	0	0	1.345e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	221.04	22	chr18	14791557	.	T	C	221.04	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-0.994;DP=601;ExcessHet=4.0268;FS=90.956;InbreedingCoeff=-0.3155;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.85;ReadPosRankSum=0.855;SOR=6.777	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:29,10:39:51:.:.:51,0,658:.	9	0	8	2	.
chr18	14831182	14831182	A	-	intronic	ANKRD30B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1250720990	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0011	0.0009	0.0009	0.0013	0.0016	0.0008	0.0008	0.0011	0.0009	0.0016	0	0.0009	0	0.0014	0.0030	0.0227	0.0009	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	955.85	8	chr18	14831181	.	GA	G	955.85	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=0.252;DP=307;ExcessHet=8.4781;FS=0.825;InbreedingCoeff=-0.4444;MLEAC=6;MLEAF=0.2;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=6.55;ReadPosRankSum=-0.131;SOR=0.533	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:5,7:12:40:.:.:80,0,40:.	10	0	5	4	C
chr18	21302809	21302809	C	G	intronic	GREB1L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1417628835	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.576e-06	6.569e-06	1.286e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	103.38	6	chr18	21302809	.	C	G	103.38	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.383;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0925;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.23;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.707	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:24:114,0,24	16	0	1	2	.
chr18	23215154	23215154	A	-	intronic	CABLES1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	53.02	.	chr18	23215153	.	CA	C	53.02	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.6;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:56:56,0,81	6	0	1	12	.
chr18	23344758	23344758	C	T	intronic	TMEM241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs754076625	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.869e-05	9.847e-05	0.0001	9.419e-05	0.0013	6.014e-05	4.886e-05	0.0005	0.0004	7.232e-05	0	6.551e-05	0	0.0002	0	0	5.884e-05	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	70.36	.	chr18	23344758	.	C	T	70.36	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.792;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1781;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.05;ReadPosRankSum=1.01;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:66:78,0,66	12	0	1	6	.
chr18	23521694	23521695	TC	0	intronic	RMC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	105.99	.	chr18	23521694	.	TC	*	105.99	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;QD=21.2;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:60:225,108,95	2	0	1	16	.
chr18	23561498	23561498	C	A	exonic	NPC1	.	nonsynonymous SNV	NPC1:NM_000271:exon5:c.G493T:p.A165S	Niemann-Pick disease, type C1, Autosomal recessive;Niemann-Pick disease, type D, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.408	0.171104345665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.22	0.18956	T	0.407	0.14679	T	0.0	0.02946	B	0.005	0.11217	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.825	0.47900	L	-2.66	0.90272	D	-1.06	0.27669	N	0.395	0.43610	0.010	0.82451	D	0.641	0.87473	D	10	0.36760765	0.53224	T	0.171104	0.84847	D	0.408	0.72022	0.402	0.43245	0.809956302614	0.80817	0.8098238456092971	0.80937	0.240613665134	0.26601	0.544283509254	0.45051	T	0.510	0.82668	D	0.199126	0.73810	D	0.0482543	0.73467	D	0.522896136342766	0.33472	D	0.860114	0.55285	D	0.46299222	0.64857	0.40005478	0.64552	0.46299222	0.64858	0.40005478	0.64552	-3.882	0.22032	T	0.14736072981254628	0.17071	0.122	0.25396	B	.	.	3.171445	0.43013	21.6	0.99112789789038425	0.52776	0.99025	0.90130	D	AEFDBI	0.680430	0.64413	D	0.0115427499798247	0.42380	2.552371	0.198374826158291	0.49758	3.175255	0.999998707308992	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.653731	0.59785	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.47	5.47	0.80345	4.858000	0.62646	5.942000	0.51497	0.587000	0.30956	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.993000	0.69303	0.0:1.0:0.0:0.0	19.326	0.94249	600	0.68026	Niemann-Pick C1, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	870.33	34	chr18	23561498	.	C	A	870.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.359;DP=686;ExcessHet=0;FS=0.969;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=-0.502;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,33:67:99:884,0,955	18	0	1	0	.
chr18	23853568	23853568	G	A	intronic	LAMA3	.	.	.	Epidermolysis bullosa, generalized atrophic benign, Autosomal recessive;Epidermolysis bullosa, junctional, Herlitz type, Autosomal recessive;Laryngoonychocutaneous syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	194.89	1	chr18	23853568	.	G	A	194.89	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.036;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0153;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.49;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,9:10:7:206,0,7	16	0	1	2	.
chr18	24150782	24150783	TG	0	intronic	CABYR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	54.81	.	chr18	24150782	.	TG	*	54.81	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=1.38;DP=72;ExcessHet=0.1931;FS=6.166;InbreedingCoeff=0.0481;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.65;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:60:0|1:24150768_GT_G:60,0,103:24150768	11	0	1	7	.
chr18	24179852	24179852	G	A	intronic	OSBPL1A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	4.242e-05	0.0001	0	0	0	4.623e-05	0	6.25e-05	3.88e-05	6	154602	rs375169200	2.544e-05	2.531e-05	2.054e-05	3.039e-05	0.0002	1.877e-05	1.639e-05	3.002e-05	2.042e-05	3.001e-05	0	0	0	0	0.0002	2.624e-05	0	6.975e-05	2.626e-05	2.625e-05	2.57e-05	2.686e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	965.33	35	chr18	24179852	.	G	A	965.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.52;DP=744;ExcessHet=0;FS=5.818;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.49;ReadPosRankSum=-1.355;SOR=0.278	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:52,40:92:99:979,0,1492	18	0	1	0	.
chr18	31082159	31082159	A	G	intronic	DSC2	.	.	.	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 11 with mild palmoplantar keratoderma and woolly hair, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0005	0.0002	0.0001	0.0002	0.0001	0.0001	0.0002	0.0001	0	0	4.702e-05	2.738e-05	0	0	0.0002	9.095e-05	2.847e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	424.16	17	chr18	31082159	.	A	G	424.16	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-0.692;DP=506;ExcessHet=8.9063;FS=64.909;InbreedingCoeff=-0.4114;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.56;ReadPosRankSum=1.21;SOR=6.093	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:22,8:30:71:0|1:31082158_A_G:71,0,460:31082158	7	0	11	1	.
chr18	31541297	31541297	G	A	exonic	DSG2	.	nonsynonymous SNV	DSG2:NM_001943:exon13:c.G1984A:p.A662T	Arrhythmogenic right ventricular dysplasia 10, Autosomal dominant;Cardiomyopathy, dilated, 1BB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.426	0.0891150511824	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1186896680	1.368e-06	1.368e-06	2.723e-06	0	2.236e-05	2.3e-07	9e-08	.	.	0	2.236e-05	0	0	0	0	8.995e-07	0	0	6.575e-06	6.568e-06	1.285e-05	0	6.549e-05	0	0	.	.	0	0	6.549e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0	0.91255	D	0.021	0.58089	D	1.0	0.90584	D	0.999	0.92359	D	0.000006	0.62929	D	0.000000	0.999817	0.49394	D	3.05	0.86762	M	-0.92	0.75108	T	-3.52	0.68412	D	0.56	0.58458	0.372	0.88677	D	0.658	0.88122	D	10	0.69900656	0.72324	D	0.089115	0.75265	D	0.426	0.73372	0.21	0.12781	0.956247277456	0.95578	0.9288824395156199	0.92866	0.414509619234	0.42131	0.434575915337	0.29834	T	0.621993	0.88164	D	0.0720377	0.61095	D	-0.051434	0.66924	D	0.993339002132416	0.84094	D	0.858914	0.54988	D	0.6406292	0.74865	0.679	0.81137	0.6406292	0.74866	0.679	0.81138	-8.715	0.65844	D	0.8609242873125713	0.92441	0.562	0.67302	A	.	.	4.707566	0.75589	26.4	0.99913393119932348	0.98238	0.99258	0.93561	D	AEFBI	0.734853	0.68086	D	0.925276561188041	0.92941	11.723	0.887186071652214	0.94988	13.21417	0.999999990424555	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.86	5.86	0.93936	6.638000	0.74166	11.800000	0.96626	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.981000	0.58702	0.0:0.0:1.0:0.0	20.563	0.99337	702	0.57624	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4444	3348.45	99	chr18	31541297	.	G	A	3348.45	.	AC=16;AF=0.444;AN=36;BaseQRankSum=-0.192;DP=1152;ExcessHet=25.4433;FS=375.107;InbreedingCoeff=-0.7874;MLEAC=17;MLEAF=0.472;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.6;ReadPosRankSum=1.09;SOR=12.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,19:44:99:129,0,424	2	0	16	1	.
chr18	31873368	31873368	A	C	intronic	TRAPPC8	.	.	.	.	431	1087	4	0	0	4	0.00183655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs547865809	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0038	0.0002	0.0002	0.0035	0.0033	0	3.284e-05	0	0	0	0.0004	5.555e-06	0.0004	0.0038	0.0001	0.0001	7.715e-05	0.0002	0.0033	8.167e-05	6.723e-05	0.0021	0.0017	0	0	6.544e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0033	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	845.33	30	chr18	31873368	.	A	C	845.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.404;DP=623;ExcessHet=0;FS=1.329;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.65;ReadPosRankSum=-1.176;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,30:54:99:859,0,722	18	0	1	0	.
chr18	32042147	32042150	AGTG	-	intronic	RNF125	.	.	.	Tenorio syndrome, Autosomal dominant	433	1085	4	0	0	4	0.00183993	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.489e-05	0	0	0	0	2.358e-05	0.0015	0.0003	4.53e-05	7	154602	rs779716970	2.609e-05	2.603e-05	1.945e-05	3.269e-05	0.0006	1.895e-05	1.677e-05	0.0002	0.0002	0	9.198e-05	0	0	0	0.0006	3.974e-06	3.552e-05	0.0003	2.63e-05	2.626e-05	3.858e-05	1.346e-05	6.548e-05	8.15e-06	5.14e-06	.	.	2.41e-05	0	6.548e-05	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	136.31	21	chr18	32042146	.	CAGTG	C	136.31	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.15;DP=319;ExcessHet=0;FS=2.43;InbreedingCoeff=-0.028;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.63;ReadPosRankSum=2.82;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,4:10:99:150,0,240	18	0	1	0	.
chr18	32772095	32772096	CG	0	intronic	KLHL14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	1440.23	87	chr18	32772095	.	CG	*	1440.23	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;BaseQRankSum=-0.847;DP=1483;ExcessHet=1.1637;FS=1.767;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.34;ReadPosRankSum=-0.904;SOR=0.489	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,51:51:99:.:.:2258,155,0:.	2	11	6	0	.
chr18	32772097	32772104	CCGGCCCG	0	intronic	KLHL14	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7368	1437.23	87	chr18	32772097	.	CCGGCCCG	*	1437.23	.	AC=28;AF=0.737;AN=38;BaseQRankSum=-2.321;DP=1481;ExcessHet=1.1637;FS=1.769;InbreedingCoeff=-0.0192;MLEAC=28;MLEAF=0.737;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=-1.093;SOR=0.481	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,51:51:99:.:.:2258,155,0:.	2	11	6	0	C
chr18	34977662	34977662	C	T	intronic	MAPRE2	.	.	.	Symmetric circumferential skin creases, congenital, 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	31.18	.	chr18	34977662	.	C	T	31.18	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.24;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr18	36121937	36121937	C	T	intronic	SLC39A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.408e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	38.23	7	chr18	36121937	.	C	T	38.23	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-0.163;DP=174;ExcessHet=0.607;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0041;MLEAC=3;MLEAF=0.136;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.42;ReadPosRankSum=0.984;SOR=1.214	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:6:16,0,6	8	0	3	8	.
chr18	36895167	36895167	C	T	intronic	KIAA1328	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	34.15	1	chr18	36895167	.	C	T	34.15	.	AC=1;AF=0.167;AN=6;BaseQRankSum=0;DP=9;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.667;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:31:31,0,81	2	0	1	16	.
chr18	37067197	37067197	G	A	exonic	KIAA1328	.	nonsynonymous SNV	KIAA1328:NM_001322327:exon6:c.G560A:p.C187Y,KIAA1328:NM_001353919:exon6:c.G560A:p.C187Y,KIAA1328:NM_001353918:exon7:c.G872A:p.C291Y,KIAA1328:NM_020776:exon7:c.G884A:p.C295Y,KIAA1328:NM_001353920:exon8:c.G32A:p.C11Y	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.114	0.00495282325438	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	8.994e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.994e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.981	0.02004	T	1.0	0.03324	T	0.001	0.12183	B	0.002	0.10090	B	0.066107	0.21833	N	0.492799	1	0.08975	N	0.995	0.25082	L	1.0	0.41392	T	-2.1	0.47852	N	0.081	0.14054	-1.0339	0.19205	T	0.038	0.16376	T	10	0.04781583	0.04150	T	0.004953	0.12473	T	0.114	0.32008	0.24	0.17218	0.0884992946249	0.08302	0.12486170782916084	0.12412	0.0693334402013	0.07761	0.349928975105	0.17912	T	0.024333	0.18409	T	-0.281787	0.10479	T	-0.642544	0.09485	T	0.114724479615688	0.13906	T	0.662434	0.28129	T	0.03804784	0.04996	0.067671165	0.14031	0.03804784	0.04996	0.067671165	0.14031	-3.62	0.18147	T	.	.	0.075	0.13174	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.712451	0.10815	7.495	0.20846672331132926	0.00768	0.17205	0.19735	N	AEFGI	0.089171	0.18075	N	-0.990119155275313	0.08813	0.4147193	-0.924159477584458	0.11525	0.5876435	4.19662457214258E-5	0.03989	0.638212	0.43195	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.668105	0.65232	0	.	.	6.17	1.01	0.19044	0.347000	0.19760	1.733000	0.28342	0.676000	0.76740	0.648000	0.28154	0.820000	0.27118	0.027000	0.12703	0.2504:0.2192:0.3296:0.2008	0.508	0.00551	738	0.53389	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	417.83	33	chr18	37067197	.	G	A	417.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-6.579;DP=1883;ExcessHet=0.119;FS=160.238;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=1.97;SOR=10.341	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:189,48:248:99:327,0,4129	17	0	2	0	C
chr18	37362504	37362504	G	A	intronic	CELF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs755453606	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0002	0.0003	0.0003	0.0001	7.899e-05	2.407e-05	0	0.0001	0.0095	0	0	0.0204	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	182.19	.	chr18	37362504	.	G	A	182.19	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=1.02;DP=40;ExcessHet=0;FS=6.455;InbreedingCoeff=-0.1389;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.24;ReadPosRankSum=-1.275;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:64:191,0,64	12	0	1	6	.
chr18	45038637	45038637	G	T	exonic	SETBP1	.	nonsynonymous SNV	SETBP1:NM_001379141:exon5:c.G4153T:p.A1385S,SETBP1:NM_001379142:exon5:c.G4153T:p.A1385S,SETBP1:NM_015559:exon5:c.G4153T:p.A1385S	Mental retardation, autosomal dominant 29, Autosomal dominant;Schinzel-Giedion midface retraction syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.045	0.0141821831964	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.482	0.08188	T	0.463	0.12491	T	0.001	0.07471	B	0.004	0.10090	B	0.003732	0.34560	N	0.284575	0.999977	0.18612	N	0	0.06538	N	-0.25	0.67011	T	-0.32	0.12283	N	0.256	0.28965	-1.0304	0.20325	T	0.109	0.39368	T	10	0.035984755	0.01873	T	0.014182	0.34122	T	0.045	0.12272	0.176	0.08257	0.158540857583	0.15491	0.2788893787398859	0.27801	0.235386868159	0.26070	0.351251006126	0.18106	T	0.124271	0.44920	T	-0.171408	0.25022	T	-0.483992	0.24022	T	0.0577300861477852	0.06807	T	0.676632	0.28519	T	0.028133338	0.02105	0.048564192	0.07240	0.028133338	0.02104	0.048564192	0.07240	-3.059	0.10831	T	0.056524919561080425	0.01318	0.072	0.04356	B	.;.	.;.	1.119960	0.15057	11.55	0.4873317164918034	0.04091	0.09117	0.14936	N	AEFBI	0.034514	0.04287	N	-0.98722413135763	0.08875	0.4178742	-0.867098705567318	0.12877	0.6649477	0.0130070570547366	0.12403	0.562547	0.31514	0	0.653731	0.59785	0	0.608524	0.38960	0	0.564101	0.26826	0	.	.	5.84	3.03	0.34070	0.796000	0.26646	5.723000	0.49481	-0.123000	0.13640	0.331000	0.25598	1.000000	0.68203	0.224000	0.22571	0.1362:0.0:0.5807:0.2831	7.104	0.24535	829	0.39537	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1237.33	37	chr18	45038637	.	G	T	1237.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.333;DP=745;ExcessHet=0;FS=0.803;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=-0.878;SOR=0.786	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,46:102:99:1251,0,1572	18	0	1	0	.
chr18	45632145	45632149	TTGTG	0	intronic	SLC14A2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4211	4062.37	7	chr18	45632145	.	TTGTG	*	4062.37	.	AC=16;AF=0.421;AN=38;DP=194;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=16;MLEAF=0.421;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.47;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=2.191	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,5:8:99:461,135,195	6	3	10	0	.
chr18	45838015	45838015	C	T	intronic	SIGLEC15	.	.	.	.	432	1088	2	0	0	2	0.000918274	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1043489517	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0010	0.0001	0.0001	0.0008	0.0007	0	0	0	0	0	0.0009	0.0001	0.0001	0.0010	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0025	8.163e-05	6.72e-05	0.0014	0.0011	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	167.38	22	chr18	45838015	.	C	T	167.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.997;DP=228;ExcessHet=0;FS=3.358;InbreedingCoeff=-0.0306;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.88;ReadPosRankSum=0.138;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:181,0,249	18	0	1	0	.
chr18	46184167	46184167	T	-	intronic	C18orf25	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	38.68	.	chr18	46184166	.	AT	A	38.68	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.834;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1347;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.45;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:48:48,0,113	13	0	1	5	.
chr18	46334709	46334717	TGTGTGTGA	0	intronic	RNF165	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3667	225.3	2	chr18	46334709	.	TGTGTGTGA	*	225.3	.	AC=11;AF=0.367;AN=30;BaseQRankSum=-1.282;DP=114;ExcessHet=0.2319;FS=1.404;InbreedingCoeff=0.1307;MLEAC=13;MLEAF=0.433;MQ=59.5;MQRankSum=0;QD=3.95;ReadPosRankSum=1.1;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:49:49,0,257	7	3	5	4	.
chr18	46477408	46477408	C	T	UTR3	LOXHD1	NM_001145473:c.*64G>A;NM_001384474:c.*64G>A;NM_144612:c.*64G>A	.	.	Deafness, autosomal recessive 77, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.818e-06	6.156e-06	1.428e-06	1.037e-05	7.506e-06	2.5e-06	1.81e-06	3.23e-06	2.33e-06	0	0	0	0	0	0	7.506e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	629.33	36	chr18	46477408	.	C	T	629.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.697;DP=612;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=-2.433;SOR=0.602	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,22:41:99:643,0,555	18	0	1	0	.
chr18	46739339	46739339	C	T	intronic	ST8SIA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.7	6	chr18	46739339	.	C	T	59.7	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0831;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.04;MQRankSum=0.431;QD=9.95;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46739339_C_T:72,0,162:46739339	17	0	1	1	.
chr18	46739340	46739340	A	G	intronic	ST8SIA5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.7	6	chr18	46739340	.	A	G	59.7	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0831;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.04;MQRankSum=0.431;QD=9.95;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:46739339_C_T:72,0,162:46739339	17	0	1	1	C
chr18	48942379	48942379	T	C	intronic	SMAD7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs962717652	1.67e-06	1.107e-05	0	3.153e-06	2.855e-05	0	0	.	.	0	0	0	2.855e-05	0	0	0	0	0	4.046e-05	0.0002	7.896e-05	0	0.0002	1.753e-05	1.154e-05	1.995e-05	1.14e-05	0	0	0	0	0	0.0001	0	5.977e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	879.38	98	chr18	48942379	.	T	C	879.38	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-4.211;DP=1465;ExcessHet=2.9153;FS=220.336;InbreedingCoeff=-0.2277;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.39;ReadPosRankSum=1.31;SOR=10.546	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:89,17:106:4:0|1:48942378_G_C:4,0,3077:48942378	12	0	7	0	.
chr18	50266185	50266185	C	T	intronic	CFAP53	.	.	.	Heterotaxy, visceral, 6, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.527e-06	8.643e-06	1.197e-05	3.561e-06	8.237e-05	1.76e-06	1.19e-06	1.463e-05	6.09e-06	0	8.237e-05	0	0	0	0	3.185e-06	3.508e-05	0	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.345e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	221.85	32	chr18	50266185	.	C	T	221.85	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=0.926;DP=680;ExcessHet=1.3;FS=41.826;InbreedingCoeff=-0.2326;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.3;ReadPosRankSum=-0.238;SOR=6.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:32,13:45:90:90,0,324	10	0	5	4	.
chr18	50921227	50921227	A	G	intronic	ME2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.26e-06	3.501e-06	2.343e-06	2.184e-06	1.572e-06	3.8e-07	1.4e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	1.572e-06	2.502e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	687.33	26	chr18	50921227	.	A	G	687.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.2;DP=623;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=0.39;SOR=0.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,27:54:99:701,0,648	18	0	1	0	.
chr18	53499553	53499553	T	C	intronic	DCC	.	.	.	Colorectal cancer, somatic;Esophageal carcinoma, somatic;Mirror movements 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.274e-06	0	0	0	0	0	0	6.062e-05	6.5e-06	1	154602	rs773942269	5.169e-06	4.801e-06	5.931e-06	4.412e-06	7.159e-05	2.15e-06	1.38e-06	3.067e-05	2.085e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.763e-05	7.159e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1217.33	37	chr18	53499553	.	T	C	1217.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.846;DP=754;ExcessHet=0;FS=2.011;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.82;ReadPosRankSum=-0.413;SOR=0.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:53,50:103:99:1231,0,1685	18	0	1	0	.
chr18	55402077	55402077	G	A	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs561033622	9.362e-05	5.472e-05	9.366e-05	9.357e-05	0.0039	7.619e-05	7.046e-05	0.0032	0.0029	6.335e-05	0	0	0	0	0	6.562e-06	0.0003	0.0039	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0042	0.0001	0.0001	0.0028	0.0023	9.629e-05	0	6.547e-05	0	0.0002	0	0	0	0.0005	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	574.33	26	chr18	55402077	.	G	A	574.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.543;DP=474;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.8;ReadPosRankSum=0.598;SOR=1.101	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,17:29:99:588,0,385	18	0	1	0	.
chr18	55586180	55586203	CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	0	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	55	75	1	0	95	96	0.00662252	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6053	3517.25	17	chr18	55586180	.	CAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAG	*	3517.25	.	AC=23;AF=0.605;AN=38;BaseQRankSum=0.568;DP=494;ExcessHet=2.0135;FS=1.571;InbreedingCoeff=-0.1801;MLEAC=23;MLEAF=0.605;MQ=59.75;MQRankSum=0;QD=10.41;ReadPosRankSum=0.228;SOR=0.512	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,27:27:84:.:.:1181,84,0:.	2	6	11	0	C
chr18	55601466	55601466	-	A	intronic	TCF4	.	.	.	Corneal dystrophy, Fuchs endothelial, 3, Autosomal dominant;Pitt-Hopkins syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1199072958	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	7.023e-05	5.655e-05	0.0001	8.283e-05	2.581e-05	0	0	0	0	0.0004	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	475.31	.	chr18	55601466	.	G	GA	475.31	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4209;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.02;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,2:5:49:112,77,93	6	0	1	12	C
chr18	56681551	56681551	A	G	intronic	WDR7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012693663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.626e-05	2.624e-05	1.285e-05	4.027e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	94.58	1	chr18	56681551	.	A	G	94.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0962;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.92;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:64:107,0,64	18	0	1	0	.
chr18	58351279	58351279	-	TTT	intronic	NEDD4L	.	.	.	Periventricular nodular heterotopia 7, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.229e-06	1.122e-05	4.217e-06	0	2.435e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	2.435e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	101.21	4	chr18	58351279	.	G	GTTT	101.21	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.036;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0743;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.46;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:114,0,144	17	0	1	1	.
chr18	61490860	61490860	G	A	intronic	CDH20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.422e-06	8.222e-06	1.412e-06	1.432e-06	2.289e-05	2.4e-07	9e-08	.	.	0	2.289e-05	0	0	0	0	9.37e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	595.82	14	chr18	61490860	.	G	A	595.82	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=0.57;DP=509;ExcessHet=5.6906;FS=50.401;InbreedingCoeff=-0.2826;MLEAC=9;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.19;ReadPosRankSum=0.789;SOR=5.609	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:3,9:20:52:206,73,79	8	0	10	1	.
chr18	61490860	61490860	G	C	intronic	CDH20	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.133e-06	8.907e-05	1.412e-06	2.865e-06	2.811e-06	5.7e-07	1.6e-07	7.5e-07	2.1e-07	0	0	0	0	0	0	2.811e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	595.82	14	chr18	61490860	.	G	C	595.82	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=0.57;DP=509;ExcessHet=5.6906;FS=50.401;InbreedingCoeff=-0.2826;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.19;ReadPosRankSum=0.789;SOR=5.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:20:52:206,52,55	15	0	3	1	C
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chr18	66522227	66522227	T	C	intronic	CDH19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.84	2	chr18	66522227	.	T	C	63.84	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0963;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66522219_T_A:75,0,120:66522219	15	0	1	3	C
chr18	66522238	66522238	C	G	intronic	CDH19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.608e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.82	3	chr18	66522238	.	C	G	63.82	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0957;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.76;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66522219_T_A:75,0,120:66522219	15	0	1	3	C
chr18	66522239	66522239	A	T	intronic	CDH19	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.794e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.84	3	chr18	66522239	.	A	T	63.84	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0968;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.77;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:66522219_T_A:75,0,120:66522219	15	0	1	3	C
chr18	70127770	70127770	G	A	intronic	RTTN	.	.	.	Microcephaly, short stature, and polymicrogyria with seizures, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.858e-06	4.916e-06	3.089e-06	4.625e-06	5.142e-06	1.13e-06	8.2e-07	1.51e-06	1.1e-06	0	0	0	0	0	0	5.142e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3125	310.01	7	chr18	70127770	.	G	A	310.01	.	AC=5;AF=0.313;AN=16;BaseQRankSum=1.07;DP=225;ExcessHet=2.8389;FS=26.858;InbreedingCoeff=-0.1974;MLEAC=9;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.08;ReadPosRankSum=0.289;SOR=4.668	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:14,6:20:46:.:.:46,0,148:.	3	0	5	11	.
chr18	76905545	76905546	GA	0	intronic	ZNF236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.7941	64.6	3	chr18	76905545	.	GA	*	64.6	.	AC=27;AF=0.794;AN=34;DP=114;ExcessHet=0.4139;FS=0;InbreedingCoeff=0.0626;MLEAC=29;MLEAF=0.853;MQ=60;QD=0.78;SOR=1.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:70:122,0,70	2	12	3	2	.
chr18	76955923	76955923	G	A	intronic	ZNF236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.192e-07	1.369e-06	0	1.452e-06	1.251e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.251e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1776.33	36	chr18	76955923	.	G	A	1776.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.36;DP=782;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=-0.008;SOR=0.727	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:79,66:145:99:1790,0,2180	18	0	1	0	C
chr18	79373902	79373902	C	T	exonic	ATP9B	.	synonymous SNV	ATP9B:NM_001306085:exon28:c.C3075T:p.G1025G,ATP9B:NM_198531:exon28:c.C3075T:p.G1025G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	2049.81	79	chr18	79373902	.	C	T	2049.81	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-0.439;DP=814;ExcessHet=1.3;FS=219.791;InbreedingCoeff=-0.289;MLEAC=4;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.03;ReadPosRankSum=1.7;SOR=8.814	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,19:45:99:0|1:79373902_C_T:497,0,971:79373902	9	0	3	7	.
chr18	79373906	79373906	C	T	exonic	ATP9B	.	nonsynonymous SNV	ATP9B:NM_001306085:exon28:c.C3079T:p.L1027F,ATP9B:NM_198531:exon28:c.C3079T:p.L1027F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.093	0.0284690929236	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.847e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.993e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	0.554	0.41464	P	0.197	0.43233	B	0.000044	0.53742	D	0.072519	0.999999	0.58761	D	.	.	.	-1.06	0.76819	T	-2.04	0.46842	N	0.573	0.62950	-0.9349	0.43409	T	0.119	0.41648	T	10	0.361637	0.52779	T	0.028469	0.51139	D	0.365	0.68495	0.508	0.60386	0.815369968599	0.81363	0.8176144227679487	0.81718	0.338732872668	0.35836	0.746733427048	0.73965	T	0.144628	0.48135	T	0.0232865	0.54826	T	-0.204327	0.54237	T	0.985363662242889	0.76380	D	0.961204	0.85427	D	0.28799716	0.51806	0.31295186	0.57294	0.28799716	0.51806	0.31295186	0.57294	-11.447	0.83762	D	.	.	0.676	0.71986	P	.;.	.;.	3.098208	0.41745	21.4	0.99739806707809964	0.83409	0.69529	0.34224	D	AEFBI	0.189841	0.31708	N	-0.293001453477025	0.29417	1.631174	-0.168557634840095	0.32700	1.863048	0.0147255712762604	0.12630	0.706298	0.61202	0	0.694456	0.67091	0	0.709663	0.75317	0	0.655142	0.61905	0	.	.	4.89	3.95	0.44952	0.466000	0.21731	3.026000	0.36022	0.599000	0.40250	0.056000	0.21631	0.996000	0.32793	0.811000	0.38219	0.1604:0.7591:0.0:0.0805	7.951	0.29178	.	.	P-type ATPase, C-terminal;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1071	2143.27	69	chr18	79373906	.	C	T	2143.27	.	AC=3;AF=0.107;AN=28;BaseQRankSum=-0.593;DP=800;ExcessHet=7.4688;FS=314.938;InbreedingCoeff=-0.3139;MLEAC=4;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.05;ReadPosRankSum=1.57;SOR=9.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:26,18:44:99:0|1:79373902_C_T:481,0,974:79373902	11	0	3	5	C
chr19	538442	538442	G	A	intronic	CDC34	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1481277854	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.543e-05	8.537e-05	6.423e-05	0.0001	0.0014	4.958e-05	3.963e-05	0.0007	0.0005	0	0	0.0003	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	67.95	1	chr19	538442	.	G	A	67.95	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1607;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.59;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:76,0,34	13	0	1	5	.
chr19	581239	581239	C	0	intronic	BSG	.	.	.	.	0	152	2	0	72	74	0.00653595	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	337.49	30	chr19	581239	.	C	*	337.49	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=1.66;DP=636;ExcessHet=1.0583;FS=2.448;InbreedingCoeff=0.0256;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=59.68;MQRankSum=-1.083;QD=0.98;ReadPosRankSum=-1.091;SOR=0.542	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,15:30:99:1|0:581190_TCCCGGACTCAGCCC_T:452,0,506:581190	10	2	7	0	.
chr19	623748	623748	G	C	intronic	POLRMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.124e-06	6.975e-07	0	2.235e-06	1.657e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.657e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	348.33	22	chr19	623748	.	G	C	348.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.84;DP=399;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.61;ReadPosRankSum=0.312;SOR=0.576	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,14:30:99:362,0,567	18	0	1	0	.
chr19	632301	632301	G	C	intronic	POLRMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	213.08	5	chr19	632301	.	G	C	213.08	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.623;DP=92;ExcessHet=0;FS=2.398;InbreedingCoeff=-0.072;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.37;ReadPosRankSum=1.2;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,7:11:99:226,0,129	18	0	1	0	C
chr19	632535	632535	C	0	intronic	POLRMT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4091	195.83	.	chr19	632535	.	C	*	195.83	.	AC=9;AF=0.409;AN=22;BaseQRankSum=0.217;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5036;MLEAC=12;MLEAF=0.545;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.99;ReadPosRankSum=2.03;SOR=0.504	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,3:5:49:.:.:127,49,75:.	6	4	1	8	C
chr19	821549	821549	G	C	exonic	PLPPR3	.	nonsynonymous SNV	PLPPR3:NM_001270366:exon2:c.C11G:p.T4S,PLPPR3:NM_024888:exon2:c.C11G:p.T4S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.118	0.0913580702069	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.436e-07	2.736e-06	0	1.512e-06	1.347e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.347e-05	6.576e-06	6.567e-06	1.286e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.159	0.23813	T	0.477	0.12491	T	0.001	0.07471	B	0.004	0.10090	B	0.746247	0.06457	N	1.150040	1	0.08975	N	.	.	.	1.23	0.36872	T	0.17	0.05125	N	0.036	0.02179	-1.0303	0.20357	T	0.035	0.15160	T	10	0.08706701	0.14862	T	0.091358	0.75691	D	0.118	0.32913	0.106	0.01810	0.222439326576	0.21863	0.4493458937653377	0.44852	0.358995011599	0.37601	0.551267027855	0.46036	T	0.007153	0.06566	T	-0.321263	0.06795	T	-0.699249	0.05867	T	0.327110379934311	0.26108	T	0.539146	0.18203	T	0.04519919	0.07359	0.053720735	0.09104	0.04519919	0.07358	0.053720735	0.09103	-2.862	0.08769	T	.	.	0.075	0.05404	B	.;.;.	.;.;.	1.455657	0.18774	13.92	0.81278318105880198	0.13606	0.51232	0.28848	D	AEFDBHCI	0.258539	0.37706	N	-0.818197873455922	0.12846	0.6288243	-0.743539159423442	0.15881	0.8374469	0.999999979146973	0.74766	0.766844	0.99359	0	0.514364	0.08380	0	0.851219	0.99655	0	0.699875	0.68795	0	.	.	3.65	-0.0531	0.13150	1.874000	0.39205	3.783000	0.39798	0.434000	0.20985	0.517000	0.27088	1.000000	0.68203	0.632000	0.32210	0.1077:0.1711:0.3716:0.3496	1.977	0.03210	994	0.00715	.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1291.33	33	chr19	821549	.	G	C	1291.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.789;DP=747;ExcessHet=0;FS=1.543;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=-1.573;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:49,58:107:99:1305,0,1098	18	0	1	0	.
chr19	871830	871830	G	0	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	393.1	6	chr19	871830	.	G	*	393.1	.	AC=16;AF=0.5;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=123;ExcessHet=0.0187;FS=0;InbreedingCoeff=0.4039;MLEAC=17;MLEAF=0.531;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.87;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.51	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:12:36:.:.:521,36,0:.	6	6	4	3	.
chr19	871831	871831	G	0	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	393.1	6	chr19	871831	.	G	*	393.1	.	AC=16;AF=0.5;AN=32;DP=123;ExcessHet=0.0187;FS=0;InbreedingCoeff=0.4039;MLEAC=17;MLEAF=0.531;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.87;SOR=0.51	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:12:36:.:.:521,36,0:.	6	6	4	3	C
chr19	871836	871838	AGC	0	intronic	MED16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5333	104.49	6	chr19	871836	.	AGC	*	104.49	.	AC=16;AF=0.533;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=108;ExcessHet=0.0275;FS=0;InbreedingCoeff=0.3798;MLEAC=18;MLEAF=0.6;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.9;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.761	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,12:12:36:.:.:521,36,0:.	5	6	4	4	C
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chr19	1045283	1045283	G	A	intronic	ABCA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs974892571	3.73e-06	7.535e-06	1.479e-06	6.022e-06	5.245e-05	1.09e-06	7.9e-07	8.69e-06	3.25e-06	0	5.245e-05	0	0	0	0	2.901e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	895.33	35	chr19	1045283	.	G	A	895.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.44;DP=617;ExcessHet=0;FS=2.112;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.84;ReadPosRankSum=1.07;SOR=1.432	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,26:41:99:909,0,425	18	0	1	0	C
chr19	1049475	1049478	ACTC	0	intronic	ABCA7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	80.53	16	chr19	1049475	.	ACTC	*	80.53	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;DP=298;ExcessHet=0.2833;FS=0.876;InbreedingCoeff=0.1725;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;QD=0.59;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,8:18:99:0|1:1049467_GCCCCCCCACTCCCACCCCGTGAGC_G:308,0,349:1049467	11	1	7	0	C
chr19	1418127	1418127	G	T	intronic	DAZAP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	663.33	34	chr19	1418127	.	G	T	663.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.57;DP=645;ExcessHet=0;FS=6.575;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.42;ReadPosRankSum=-0.243;SOR=0.118	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,21:46:99:677,0,616	18	0	1	0	.
chr19	1459274	1459274	G	A	intronic	APC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1260023588	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.638e-05	3.288e-05	3.866e-05	1.351e-05	4.418e-05	8.16e-06	5.16e-06	1.173e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	9.47e-05	0	4.418e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	100.25	4	chr19	1459274	.	G	A	100.25	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.18;DP=71;ExcessHet=0;FS=3.136;InbreedingCoeff=-0.0834;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.32;ReadPosRankSum=-0.697;SOR=1.492	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,4:7:99:1|0:1459268_C_G:112,0,114:1459268	16	0	1	2	.
chr19	1583388	1583392	AAAAA	-	intronic	MBD3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0001	.	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	.	0	1.505e-05	8.741e-06	0	3.33e-05	2.886e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.886e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	425.28	5	chr19	1583387	.	CAAAAA	C	425.28	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=0.842;DP=167;ExcessHet=0.0116;FS=0;InbreedingCoeff=0.2586;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.36;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.957	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4:5:4:119,4,0	11	1	0	7	.
chr19	2013649	2013649	G	A	intronic	BTBD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.394e-06	2.052e-06	4.455e-06	0	2.619e-06	4e-07	1.5e-07	4.4e-07	1.6e-07	0	0	0	0	0	0	2.619e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	221.33	14	chr19	2013649	.	G	A	221.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.05;DP=386;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.07;ReadPosRankSum=0.116;SOR=0.784	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,8:20:99:235,0,402	18	0	1	0	.
chr19	2111034	2111034	C	A	intronic	AP3D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.705e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	30.44	8	chr19	2111034	.	C	A	30.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.92;DP=193;ExcessHet=0;FS=7.16;InbreedingCoeff=-0.0343;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.34;ReadPosRankSum=1.09;SOR=2.24	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,2:13:44:44,0,399	18	0	1	0	.
chr19	2121914	2121914	G	A	intronic	AP3D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.713e-05	0	0	0	0	3.06e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs774649458	1.96e-05	2.121e-05	2.923e-05	9.861e-06	2.645e-05	1.36e-05	1.17e-05	1.478e-05	1.242e-05	0	0	0	2.645e-05	0	0	2.184e-05	3.398e-05	1.223e-05	1.972e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.691e-05	6.543e-05	5.24e-06	2.45e-06	.	.	2.413e-05	0	6.543e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	860.33	35	chr19	2121914	.	G	A	860.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.39;DP=646;ExcessHet=0;FS=2.988;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.21;ReadPosRankSum=0.997;SOR=1.312	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,28:50:99:874,0,581	18	0	1	0	C
chr19	2136629	2136629	C	T	intronic	AP3D1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	58.48	8	chr19	2136629	.	C	T	58.48	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.385;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0567;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.75;ReadPosRankSum=-0.189;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:69:69,0,73	14	0	1	4	C
chr19	2209230	2209231	TC	-	intronic	DOT1L	.	.	.	.	662	857	2	1	0	4	0.00232829	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs199853379	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.118e-05	5.022e-05	4.494e-05	1.625e-05	0.0007	1.028e-05	5.91e-06	0.0002	0.0001	0	0	7.526e-05	0	0.0007	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	37.03	.	chr19	2209229	.	ATC	A	37.03	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.812;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0519;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.11;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:50:50,0,241	17	0	1	1	.
chr19	2321071	2321190	ATGCACCCCGGCTCCTGATGCACCCCAGCCTCCTGATGCACCCCGGCTCCTGATTCACCCCAGGTCCTGACACACCCAGCTCCTGACACACCCAGCCTCCTAATGCACCCCAGCCTCCTA	-	downstream	LSM7	dist=331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.319e-05	4.602e-05	1.29e-05	1.35e-05	2.425e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.425e-05	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.96	3	chr19	2321070	.	GATGCACCCCGGCTCCTGATGCACCCCAGCCTCCTGATGCACCCCGGCTCCTGATTCACCCCAGGTCCTGACACACCCAGCTCCTGACACACCCAGCCTCCTAATGCACCCCAGCCTCCTA	G	64.96	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1303;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.99;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,97	14	0	1	4	.
chr19	2321100	2321100	C	0	downstream	LSM7	dist=421	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	236.5	3	chr19	2321100	.	C	*	236.5	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3882;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=21.5;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,97	14	0	1	4	C
chr19	3000543	3000543	G	C	intronic	TLE2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1228.33	34	chr19	3000543	.	G	C	1228.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=555;ExcessHet=0;FS=2.837;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=21.18;ReadPosRankSum=-0.4;SOR=1.356	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,42:58:99:1242,0,321	18	0	1	0	.
chr19	3115435	3115435	C	G	intronic	GNA11	.	.	.	Hypocalcemia, autosomal dominant 2, Autosomal dominant;Hypocalciuric hypercalcemia, type II, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1414575277	0	4.748e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1.315e-05	1.314e-05	1.286e-05	1.347e-05	4.831e-05	2.19e-06	8.2e-07	8.01e-06	3e-06	4.831e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	205.27	140	chr19	3115435	.	C	G	205.27	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.377;DP=1764;ExcessHet=0.7564;FS=242.086;InbreedingCoeff=-0.1314;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=0.974;SOR=11.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:68,29:99:56:56,0,1560	15	0	4	0	.
chr19	3643015	3643015	C	T	intronic	PIP5K1C	.	.	.	Lethal congenital contractural syndrome 3, Autosomal recessive	2	1517	3	0	0	3	0.000987817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs544311796	0.0002	0.0002	9.074e-05	0.0002	0.0025	0.0001	0.0001	0.0022	0.0021	0	2.242e-05	0	0	0	0.0007	1.033e-05	0.0001	0.0025	9.196e-05	9.186e-05	6.427e-05	0.0001	0.0021	5.526e-05	4.363e-05	0.0011	0.0009	0	0	6.536e-05	0	0	0	0	2.942e-05	0.0005	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1742.33	44	chr19	3643015	.	C	T	1742.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.39;DP=845;ExcessHet=0;FS=3.832;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=-1.031;SOR=1.014	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:92,71:163:99:1756,0,2259	18	0	1	0	.
chr19	3648251	3648251	G	-	intronic	PIP5K1C	.	.	.	Lethal congenital contractural syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36.99	4	chr19	3648250	.	TG	T	36.99	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0683;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.28;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	18	0	1	0	C
chr19	3653763	3653763	G	A	intronic	PIP5K1C	.	.	.	Lethal congenital contractural syndrome 3, Autosomal recessive	170	1350	2	0	0	2	0.000740192	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs539420949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.226e-05	7.219e-05	5.142e-05	9.405e-05	0.0017	3.97e-05	3.127e-05	0.0008	0.0006	2.406e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	89.69	6	chr19	3653763	.	G	A	89.69	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.01;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0479;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.81;ReadPosRankSum=0;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:103,0,137	18	0	1	0	C
chr19	3658889	3658889	G	A	intronic	PIP5K1C	.	.	.	Lethal congenital contractural syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	135.94	3	chr19	3658889	.	G	A	135.94	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.792;DP=44;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.1313;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.42;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.636	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:31:146,0,31	15	0	1	3	C
chr19	3667548	3667548	G	A	intronic	PIP5K1C	.	.	.	Lethal congenital contractural syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	466.36	5	chr19	3667548	.	G	A	466.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.22;DP=238;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0288;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.32;ReadPosRankSum=0.579;SOR=0.61	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,12:20:99:0|1:3667535_G_C:480,0,300:3667535	18	0	1	0	C
chr19	3671560	3671560	G	-	intronic	PIP5K1C	.	.	.	Lethal congenital contractural syndrome 3, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1379188198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.909e-05	5.905e-05	3.854e-05	8.056e-05	0.0017	3.075e-05	2.208e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	139.94	3	chr19	3671559	.	CG	C	139.94	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.241;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0842;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.99;ReadPosRankSum=-0.06;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:46:151,0,46	14	0	1	4	C
chr19	3770753	3770753	-	CCCGGG	exonic	RAX2	.	nonframeshift insertion	RAX2:NM_001319074:exon3:c.422_423insCCCGGG:p.G141_L142insPG,RAX2:NM_032753:exon3:c.422_423insCCCGGG:p.G141_L142insPG	Cone-rod dystrophy 11, Autosomal dominant	3	1518	1	0	0	1	0.000329272	.	.	.	16281	not_provided|Cone-rod_dystrophy_11	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0012483,MedGen:C1835865,OMIM:610381,Orphanet:1872	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	0.0026	0	0	0	.	0	0	0.0038	2.59e-05	4	154602	rs549932754	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0043	0.0003	0.0003	0.0040	0.0038	0	2.82e-05	0	2.838e-05	0	0	9.753e-05	0.0003	0.0043	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0035	9.737e-05	8.252e-05	0.0022	0.0018	0	0	0	0	0	0	0	5.882e-05	0.0005	0.0035	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	467.29	34	chr19	3770753	.	C	CCCCGGG	467.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.08;DP=734;ExcessHet=0;FS=9.422;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.42;ReadPosRankSum=0.218;SOR=2.217	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,15:63:99:481,0,1941	18	0	1	0	.
chr19	4016727	4016727	G	A	intronic	PIAS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs111666896	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.97e-05	1.968e-05	0	4.028e-05	4.81e-05	5.24e-06	2.45e-06	7.97e-06	2.98e-06	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.14	.	chr19	4016727	.	G	A	65.14	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=59;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1106;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.03;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:50:76,0,50	15	0	1	3	.
chr19	4159643	4159643	G	T	intronic	CREB3L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	514.33	33	chr19	4159643	.	G	T	514.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.65;DP=671;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.29;ReadPosRankSum=0.03;SOR=0.632	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,21:50:99:528,0,654	18	0	1	0	.
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chr19	5212842	5212842	-	AAA	intronic	PTPRS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs58760144	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0005	0.0001	8.673e-05	0.0004	0.0003	0.0005	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	170.02	2	chr19	5212842	.	C	CAAA	170.02	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.967;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4936;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.89;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:6:44:125,52,109	16	0	1	2	.
chr19	5223423	5223423	C	T	intronic	PTPRS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1341523383	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	214.66	7	chr19	5223423	.	C	T	214.66	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.9;DP=157;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0479;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=0.725;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,7:16:99:228,0,254	18	0	1	0	C
chr19	5330765	5330765	T	C	intronic	PTPRS	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	69.49	1	chr19	5330765	.	T	C	69.49	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1916;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:5330757_T_C:75,0,120:5330757	9	0	1	9	C
chr19	5765736	5765736	-	T	intronic	CATSPERD	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	59.76	1	chr19	5765736	.	C	CT	59.76	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.068;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.151;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=0.431;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:69:0|1:5765736_C_CT:69,0,190:5765736	15	0	1	3	.
chr19	6316437	6316438	CA	-	intronic	ACER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	46.97	2	chr19	6316436	.	TCA	T	46.97	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0794;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.83;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,135	17	0	1	1	.
chr19	7153054	7153055	CA	0	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6944	3347.02	10	chr19	7153054	.	CA	*	3347.02	.	AC=25;AF=0.694;AN=36;DP=357;ExcessHet=0.0101;FS=5.942;InbreedingCoeff=0.2133;MLEAC=26;MLEAF=0.722;MQ=60;QD=9.99;SOR=3.794	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,21:21:63:1|1:7152995_A_C:945,63,0:7152995	2	9	7	1	.
chr19	7207734	7207734	G	T	intronic	INSR	.	.	.	Diabetes mellitus, insulin-resistant, with acanthosis nigricans;Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 5, Autosomal dominant;Leprechaunism, Autosomal recessive;Rabson-Mendenhall syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	59.77	1	chr19	7207734	.	G	T	59.77	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.068;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1389;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.54;ReadPosRankSum=1.07;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:69:69,0,192	13	0	1	5	C
chr19	7444143	7444143	C	T	intronic	ARHGEF18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs759584582	7.599e-05	7.73e-05	8.694e-05	6.481e-05	0.0007	6.436e-05	5.985e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	2.544e-05	0	0.0007	7.941e-05	3.385e-05	6.016e-05	4.598e-05	4.596e-05	5.137e-05	4.034e-05	0.0001	2.109e-05	1.526e-05	6.28e-05	4.298e-05	0.0001	0	6.545e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	198.33	20	chr19	7444143	.	C	T	198.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.335;DP=419;ExcessHet=0;FS=6.864;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.67;ReadPosRankSum=1.89;SOR=0.053	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,8:17:99:212,0,315	18	0	1	0	.
chr19	7489098	7489098	C	G	intronic	PEX11G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867070489	3.909e-05	3.696e-05	4.699e-05	3.076e-05	0.0006	3.012e-05	2.699e-05	0.0001	4.263e-05	0	0	0	0	0	0.0006	4.47e-05	0	1.8e-05	6.568e-06	6.566e-06	1.284e-05	0	2.411e-05	0	0	.	.	2.411e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	151.35	11	chr19	7489098	.	C	G	151.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.024;DP=264;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.76;ReadPosRankSum=-0.888;SOR=0.074	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,6:11:99:165,0,129	18	0	1	0	.
chr19	7678428	7678428	T	C	intronic	MCEMP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.000199681	4.118e-05	0.0002	0	0	0	4.495e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs376048245	8.688e-05	8.687e-05	8.168e-05	9.214e-05	0.0005	7.421e-05	6.969e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0.0005	9.983e-05	3.312e-05	2.319e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	6.548e-05	0	0	0	0	8.828e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1696.33	36	chr19	7678428	.	T	C	1696.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.037;DP=778;ExcessHet=0;FS=0.693;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.02;ReadPosRankSum=-0.568;SOR=0.836	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:58,63:121:99:1710,0,1680	18	0	1	0	.
chr19	7941326	7941326	G	C	intronic	TIMM44	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.274e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2692	276.4	14	chr19	7941326	.	G	C	276.4	.	AC=7;AF=0.269;AN=26;BaseQRankSum=0.48;DP=289;ExcessHet=8.2855;FS=56.436;InbreedingCoeff=-0.4375;MLEAC=9;MLEAF=0.346;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.58;ReadPosRankSum=0.794;SOR=6.127	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,1:7:13:.:.:13,0,203:.	6	0	7	6	.
chr19	7999877	7999877	A	C	intronic	ELAVL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	63.62	2	chr19	7999877	.	A	C	63.62	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.524;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1093;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=12.72;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7999877_A_C:75,0,120:7999877	16	0	1	2	.
chr19	7999879	7999879	T	C	intronic	ELAVL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.92	2	chr19	7999879	.	T	C	63.92	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=57;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1043;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=12.78;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7999877_A_C:75,0,120:7999877	15	0	1	3	C
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chr19	7999888	7999888	G	T	intronic	ELAVL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs149539021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0006	0.0009	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.28	2	chr19	7999888	.	G	T	64.28	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1154;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=12.86;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7999877_A_C:75,0,120:7999877	15	0	1	3	C
chr19	7999891	7999891	T	C	intronic	ELAVL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	63.96	2	chr19	7999891	.	T	C	63.96	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=53;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1053;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=54.5;MQRankSum=-1.645;QD=12.79;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:7999877_A_C:75,0,120:7999877	15	0	1	3	C
chr19	7999901	7999901	C	A	intronic	ELAVL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	61.06	1	chr19	7999901	.	C	A	61.06	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.842;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1075;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.45;MQRankSum=-1.834;QD=10.18;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:7999877_A_C:72,0,157:7999877	15	0	1	3	C
chr19	8308098	8308098	G	A	intronic	CD320	.	.	.	Methylmalonic aciduria, transient, due to transcobalamin receptor defect	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs761885354	2.128e-05	2.942e-05	1.23e-05	3.073e-05	0.0004	1.457e-05	1.249e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	3.795e-05	0.0004	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	267.35	15	chr19	8308098	.	G	A	267.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.47;DP=298;ExcessHet=0;FS=1.971;InbreedingCoeff=-0.0286;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.73;ReadPosRankSum=-0.776;SOR=1.508	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,10:21:99:281,0,257	18	0	1	0	.
chr19	8343207	8343207	-	G	intronic	KANK3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.568e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	85.06	.	chr19	8343207	.	C	CG	85.06	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1116;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.01;ReadPosRankSum=-1.036;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:60:95,0,60	14	0	1	4	.
chr19	8552897	8552897	G	-	intronic	MYO1F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	38.6	1	chr19	8552896	.	CG	C	38.6	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.645;DP=52;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1202;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.72;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:50:50,0,83	17	0	1	1	.
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chr19	8668514	8668514	G	T	intronic	NFILZ	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.82	.	chr19	8668514	.	G	T	32.82	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=11;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.56;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,70	6	0	1	12	C
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chr19	8882506	8882506	G	C	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs796591532	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	281.39	40	chr19	8882506	.	G	C	281.39	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=-0.402;DP=1034;ExcessHet=4.0268;FS=7.723;InbreedingCoeff=-0.2951;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=58.71;MQRankSum=-7.027;QD=0.6;ReadPosRankSum=-2.05;SOR=1.665	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:54,4:60:5:.:.:5,0,2218:.	9	0	8	2	C
chr19	8932696	8932696	C	T	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.439e-06	7.525e-06	4.236e-06	8.701e-06	0.0001	3.03e-06	2.19e-06	5.957e-05	4.375e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	699.33	33	chr19	8932696	.	C	T	699.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.21;DP=779;ExcessHet=0;FS=3.313;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.28;ReadPosRankSum=0.539;SOR=1.107	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,27:68:99:713,0,981	18	0	1	0	C
chr19	8969671	8969672	GA	0	intronic	MUC16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3421	1558.36	2	chr19	8969671	.	GA	*	1558.36	.	AC=13;AF=0.342;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=344;ExcessHet=0.0038;FS=0;InbreedingCoeff=0.5122;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=58.6;MQRankSum=-0.712;QD=13.32;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.553	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,10:13:96:.:.:517,126,96:.	9	3	7	0	C
chr19	9186246	9186246	A	G	exonic	OR7D2	.	synonymous SNV	OR7D2:NM_175883:exon1:c.A465G:p.T155T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1842	692.36	181	chr19	9186246	.	A	G	692.36	.	AC=7;AF=0.184;AN=38;BaseQRankSum=-5.266;DP=2252;ExcessHet=2.9153;FS=148.854;InbreedingCoeff=-0.2255;MLEAC=7;MLEAF=0.184;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.51;ReadPosRankSum=0.261;SOR=9.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:138,34:172:21:.:.:21,0,3416:.	12	0	7	0	.
chr19	9854801	9854801	G	C	exonic	OLFM2	.	nonsynonymous SNV	OLFM2:NM_001304348:exon5:c.C516G:p.D172E,OLFM2:NM_001304347:exon6:c.C822G:p.D274E,OLFM2:NM_058164:exon6:c.C750G:p.D250E	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.597	0.0792427157215	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.037	0.43085	D	0.012	0.63918	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999582	0.47691	D	2.47	0.71715	M	-2.4	0.88455	D	-2.05	0.47008	N	0.312	0.38438	0.529	0.90956	D	0.766	0.92023	D	9	0.6964848	0.72176	D	0.079243	0.73189	D	0.597	0.84019	0.571	0.69431	0.616309752723	0.61320	.	.	1.45215106663	0.86188	0.682164549828	0.64580	T	0.374173	0.82387	T	0.00502319	0.52346	T	-0.230561	0.51717	T	0.97174608707428	0.69433	D	0.971303	0.89644	D	0.22800027	0.45511	0.21998447	0.46757	0.22800027	0.45511	0.21998447	0.46756	-8.617	0.65202	D	.	.	0.696	0.81000	P	.;.;.	.;.;.	3.698712	0.52737	23.3	0.99704958505600771	0.80936	0.86476	0.45764	D	AEFDBI	0.465642	0.51363	N	0.404831549550597	0.61688	4.373243	0.331328797368957	0.57388	3.904456	0.053917881777599	0.14954	0.650006	0.45971	0	0.550933	0.16991	0	0.606735	0.37207	0	0.567892	0.33627	0	.	.	4.45	3.42	0.38259	0.721000	0.25580	.	.	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0978:0.0:0.9022:0.0	10.135	0.41876	878	0.29785	Olfactomedin-like domain|Olfactomedin-like domain|Olfactomedin-like domain;Olfactomedin-like domain|Olfactomedin-like domain|Olfactomedin-like domain;Olfactomedin-like domain|Olfactomedin-like domain|Olfactomedin-like domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	309.13	41	chr19	9854801	.	G	C	309.13	.	AC=4;AF=0.111;AN=36;BaseQRankSum=-2.882;DP=1786;ExcessHet=0.7564;FS=174.643;InbreedingCoeff=-0.138;MLEAC=4;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.61;ReadPosRankSum=1.25;SOR=10.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,38:146:49:49,0,1803	14	0	4	1	.
chr19	9977947	9977965	CATATATATATATATATAT	0	intronic	COL5A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	144.83	.	chr19	9977947	.	CATATATATATATATATAT	*	144.83	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=-0.842;DP=76;ExcessHet=0.0952;FS=0;InbreedingCoeff=0.1731;MLEAC=9;MLEAF=0.45;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.57;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:26:.:.:340,26,0:.	6	1	3	9	.
chr19	9977962	9977962	A	0	intronic	COL5A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.89	.	chr19	9977962	.	A	*	31.89	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=0.967;DP=51;ExcessHet=1.4958;FS=0;InbreedingCoeff=-0.085;MLEAC=14;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.23;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:26:.:.:340,26,0:.	2	2	3	12	C
chr19	9977964	9977964	A	0	intronic	COL5A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	31.89	.	chr19	9977964	.	A	*	31.89	.	AC=7;AF=0.5;AN=14;BaseQRankSum=-0.967;DP=51;ExcessHet=1.4958;FS=0;InbreedingCoeff=-0.085;MLEAC=14;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.23;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:26:.:.:340,26,0:.	2	2	3	12	C
chr19	10095255	10095255	A	-	intronic	ANGPTL6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.584e-06	6.57e-06	1.287e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	36.05	2	chr19	10095254	.	CA	C	36.05	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1022;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.21;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	14	0	1	4	.
chr19	10107268	10107268	C	T	intronic	PPAN;PPAN-P2RY11	.	.	.	.	606	912	3	1	0	5	0.00273373	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs773932124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0012	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	4.829e-05	0	0.0002	0.0012	0	0	0.0032	0.0002	0.0005	0.0012	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	163.51	5	chr19	10107268	.	C	T	163.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.921;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0394;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.44;ReadPosRankSum=0.414;SOR=0.33	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:177,0,100	18	0	1	0	.
chr19	10292659	10292659	G	T	exonic	ICAM5	.	nonsynonymous SNV	ICAM5:NM_003259:exon5:c.G1009T:p.G337W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.247	0.0652331198197	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.058	0.37750	T	0.0	0.92824	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.002466	0.36499	N	0.196392	0.92732	0.36861	D	2.315	0.66250	M	1.73	0.26445	T	-5.81	0.88224	D	0.681	0.68777	-0.8782	0.49903	T	0.140	0.45997	T	10	0.7765175	0.77503	D	0.065233	0.69517	D	0.247	0.55478	0.5	0.59147	0.559044820595	0.55565	0.8160147931757253	0.81557	.	.	0.515936434269	0.41054	T	0.753344	0.93258	D	0.0247624	0.55023	T	-0.202207	0.54437	T	0.99676114320755	0.90032	D	0.814719	0.46890	T	0.39001384	0.60033	0.2037721	0.44469	0.39001384	0.60034	0.2037721	0.44468	-12.6	0.87650	D	.	.	0.383	0.58593	A	.	.	5.241953	0.88003	29.4	0.99528255792890974	0.69715	0.78119	0.38495	D	AEFDGBHCI	0.466581	0.51417	N	0.619579562704904	0.74415	6.128715	0.574661938812344	0.73129	5.920148	0.999999999980658	0.74766	0.72623	0.87236	0	0.748881	0.99253	0	0.594344	0.31042	0	0.63947	0.58350	0	.	.	5.67	4.64	0.57399	2.098000	0.41383	11.769000	0.95814	0.571000	0.28931	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.482000	0.28611	0.0932:0.0:0.9068:0.0	9.556	0.38506	604	0.67577	Immunoglobulin subtype	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1486.33	34	chr19	10292659	.	G	T	1486.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.606;DP=811;ExcessHet=0;FS=0.696;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=0.723;SOR=0.604	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,60:121:99:1500,0,1556	18	0	1	0	.
chr19	10315319	10315320	GT	0	intronic	FDX2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2632	5502.27	19	chr19	10315319	.	GT	*	5502.27	.	AC=10;AF=0.263;AN=38;BaseQRankSum=0.28;DP=849;ExcessHet=1.3;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.33;ReadPosRankSum=0.011;SOR=0.659	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:6,16:43:99:.:.:719,449,649:.	9	0	10	0	.
chr19	10320441	10320441	C	T	intronic	RAVER1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs749181531	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0005	0.0002	0.0002	0.0003	0.0003	4.96e-05	0	6.761e-05	0.0006	0	0	0	0.0005	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	83.38	5	chr19	10320441	.	C	T	83.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.203;DP=194;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0302;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.42;ReadPosRankSum=-0.854;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:97:97,0,152	18	0	1	0	.
chr19	10352566	10352566	G	A	intronic	TYK2	.	.	.	Immunodeficiency 35, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	880682	Immunodeficiency_35	MONDO:MONDO:0012682,MedGen:C1969086,OMIM:611521,Orphanet:331226	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.109e-06	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs766488790	2.714e-05	4.269e-05	1.311e-05	4.115e-05	0.0004	1.904e-05	1.646e-05	0.0003	0.0002	0	3.101e-05	0	0	0	0	3.748e-06	0	0.0004	6.59e-06	6.571e-06	0	1.348e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1104.33	34	chr19	10352566	.	G	A	1104.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.961;DP=742;ExcessHet=0;FS=1.673;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12;ReadPosRankSum=0.672;SOR=0.531	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,47:92:99:1118,0,1085	18	0	1	0	.
chr19	10557540	10557540	C	T	intronic	KRI1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.183e-05	0	0	0	0	1.512e-05	0	0.0003	3.88e-05	6	154602	rs536447005	2.193e-05	2.257e-05	1.772e-05	2.62e-05	0.0002	1.587e-05	1.358e-05	5.401e-05	4.045e-05	0	2.24e-05	0	0	0	0.0002	1.712e-05	3.319e-05	0.0001	3.282e-05	3.281e-05	5.138e-05	1.342e-05	0.0002	1.26e-05	7.97e-06	7.97e-06	2.98e-06	4.81e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1125.33	34	chr19	10557540	.	C	T	1125.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.03;DP=712;ExcessHet=0;FS=6.261;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.5;ReadPosRankSum=1.19;SOR=1.469	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:51,39:90:99:1139,0,1366	18	0	1	0	.
chr19	10581456	10581456	G	A	intronic	AP1M2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	3.33e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	3.23e-05	5	154602	rs547265976	9.594e-06	9.577e-06	4.088e-06	1.516e-05	0.0002	5.57e-06	4.36e-06	7.13e-05	5.486e-05	0	0	0	0	0	0.0002	9.009e-07	1.659e-05	0.0001	6.565e-06	6.562e-06	1.285e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2967.33	33	chr19	10581456	.	G	A	2967.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.116;DP=839;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.3;ReadPosRankSum=0.407;SOR=0.73	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:81,113:194:99:2981,0,2191	18	0	1	0	.
chr19	10670855	10670855	C	T	intronic	ILF3	.	.	.	.	442	1078	2	0	0	2	0.000926784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs576313566	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0025	0.0002	0.0002	0.0022	0.0021	0	3.706e-05	0	0	0	0.0010	2.166e-05	0.0002	0.0025	7.877e-05	7.874e-05	3.854e-05	0.0001	0.0023	4.492e-05	3.509e-05	0.0013	0.0010	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	435.33	23	chr19	10670855	.	C	T	435.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.354;DP=417;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.12;ReadPosRankSum=1.36;SOR=0.593	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:449,0,462	18	0	1	0	.
chr19	10923449	10923449	C	G	intronic	YIPF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	4.977e-05	0	0	0	0	0	0	0.0004	4.53e-05	7	154602	rs539165343	6.163e-05	6.157e-05	3.27e-05	9.085e-05	0.0008	5.1e-05	4.72e-05	0.0006	0.0006	2.989e-05	0	0	0	0	0.0002	1.71e-05	6.63e-05	0.0008	2.628e-05	2.625e-05	0	5.374e-05	0.0006	8.14e-06	5.14e-06	0.0002	9e-05	0	0	6.534e-05	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2755.33	35	chr19	10923449	.	C	G	2755.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.301;DP=789;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.9;ReadPosRankSum=-0.348;SOR=0.675	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,102:163:99:2769,0,1720	18	0	1	0	.
chr19	10985964	10985964	A	G	intronic	SMARCA4	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs533648122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.971e-05	1.969e-05	0	4.032e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	9.003e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	117.34	13	chr19	10985964	.	A	G	117.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.708;DP=229;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.78;ReadPosRankSum=0.908;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,4:12:99:131,0,271	18	0	1	0	.
chr19	11012609	11012609	C	A	intronic	SMARCA4	.	.	.	Coffin-Siris syndrome 4, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs73923299	5.796e-05	4.428e-05	8.646e-05	3.328e-05	0.0011	3.33e-05	2.687e-05	0.0005	0.0004	0.0011	0.0004	0	0	0	0	7.878e-06	0	0	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0006	0.0001	0.0001	0.0004	0.0004	0.0006	0	6.547e-05	0	0	0	0	0	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	40.4	4	chr19	11012609	.	C	A	40.4	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.531;DP=46;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1145;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.49;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:51:51,0,152	16	0	1	2	C
chr19	11200160	11200160	C	0	intronic	DOCK6	.	.	.	Adams-Oliver syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	670.47	33	chr19	11200160	.	C	*	670.47	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=1.17;DP=840;ExcessHet=2.8292;FS=8.912;InbreedingCoeff=-0.1309;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=1.46;ReadPosRankSum=1.19;SOR=0.435	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,4:29:99:.:.:258,0,592:.	11	0	8	0	.
chr19	11353249	11353249	C	T	intronic	CCDC159	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs532801759	0.0003	0.0002	0.0004	0.0003	0.0006	0.0003	0.0003	0.0004	0.0003	0	0	0.0027	0.0001	9.205e-05	0	0.0002	0.0003	0.0006	0.0001	0.0001	9e-05	0.0002	0.0006	8.668e-05	7.259e-05	0.0002	9.022e-05	2.408e-05	0	0	0.0012	0	0	0	0.0002	0.0005	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	399.72	12	chr19	11353249	.	C	T	399.72	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;BaseQRankSum=1.8;DP=187;ExcessHet=0.119;FS=3.056;InbreedingCoeff=-0.0753;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.99;ReadPosRankSum=1.03;SOR=0.154	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:228,0,166	16	0	2	1	.
chr19	12322311	12322311	C	T	intronic	ZNF563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs895065866	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.313e-05	1.312e-05	0	2.686e-05	0.0004	2.18e-06	8.2e-07	7.29e-05	3.029e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	106.34	13	chr19	12322311	.	C	T	106.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.853;DP=242;ExcessHet=0;FS=2.112;InbreedingCoeff=-0.0277;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.91;ReadPosRankSum=0.493;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,5:18:99:120,0,341	18	0	1	0	.
chr19	12468435	12468435	A	C	intronic	ZNF709	.	.	.	.	3	222	1	0	0	1	0.00224719	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.206e-05	9.187e-05	6.433e-05	0.0001	0.0029	5.532e-05	4.368e-05	0.0018	0.0014	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	321.5	20	chr19	12468435	.	A	C	321.5	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-1.618;DP=292;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9869;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=37.19;MQRankSum=1.87;QD=22.96;ReadPosRankSum=1.74;SOR=1.061	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,13:14:17:348,17,0	18	1	0	0	.
chr19	12583756	12583764	GCTCTCTCT	0	intronic	ZNF490	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4333	773.35	1	chr19	12583756	.	GCTCTCTCT	*	773.35	.	AC=13;AF=0.433;AN=30;BaseQRankSum=0.967;DP=143;ExcessHet=0.0911;FS=0;InbreedingCoeff=0.1977;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.21;ReadPosRankSum=0.967;SOR=3.865	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,9:9:10:1|0:12583754_GCGCTCTCT_G:336,0,10:12583754	6	4	5	4	.
chr19	12623855	12623856	CT	0	intronic	ZNF791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	115.43	17	chr19	12623855	.	CT	*	115.43	.	AC=16;AF=0.5;AN=32;BaseQRankSum=0.855;DP=943;ExcessHet=0.705;FS=3.572;InbreedingCoeff=-0.005;MLEAC=18;MLEAF=0.563;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.34;ReadPosRankSum=1.02;SOR=0.469	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:29,5:39:99:1|0:12623850_TTTTTC_T:518,0,962:12623850	6	6	4	3	.
chr19	12833071	12833071	C	T	intronic	RTBDN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1339254755	0	1.749e-05	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	0	0	.	0	0	0	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.981e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	63.41	1	chr19	12833071	.	C	T	63.41	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.792;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1417;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.06;ReadPosRankSum=-1.204;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:70:70,0,78	10	0	1	8	.
chr19	12898394	12898394	G	A	intronic	GCDH	.	.	.	Glutaricaciduria, type I, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs370690305	0.0003	6.202e-05	0.0001	0.0004	0.0013	8.826e-05	5.252e-05	0.0004	0.0002	0	0.0004	0	0	0	0	0	0	0.0013	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0034	0.0001	0.0001	0.0021	0.0017	0.0001	0	6.599e-05	0	0.0002	9.641e-05	0	4.418e-05	0.0005	0.0034	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.86	5	chr19	12898394	.	G	A	50.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.414;DP=112;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0574;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.65;ReadPosRankSum=1.67;SOR=0.045	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:64:64,0,155	18	0	1	0	.
chr19	13013604	13013604	T	-	intronic	NFIX	.	.	.	Marshall-Smith syndrome, Autosomal dominant;Sotos syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs375640617	0	0.0003	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0004	0.0003	0.0006	0	0.0001	0	0.0010	0	0	8.842e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	38.17	3	chr19	13013603	.	CT	C	38.17	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-1.645;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.1166;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.63;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:45:45,0,72	8	0	1	10	.
chr19	13099634	13099634	C	G	exonic	LYL1	.	synonymous SNV	LYL1:NM_005583:exon4:c.G528C:p.L176L	Leukemia, T-cell acute lymphoblastoid	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0	0	0	0	0	0	0.0010	9.06e-05	14	154602	rs778555083	6.348e-05	6.635e-05	3.663e-05	9.1e-05	0.0010	5.242e-05	4.871e-05	0.0009	0.0008	0	0	0	0	0	0	9.246e-07	8.6e-05	0.0010	5.254e-05	5.253e-05	2.568e-05	8.065e-05	0.0017	2.556e-05	1.829e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	0.001028	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.007634	0.02632	910.33	38	chr19	13099634	.	C	G	910.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.62;DP=706;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.64;ReadPosRankSum=-1.707;SOR=0.719	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,33:72:99:924,0,970	18	0	1	0	.
chr19	13276137	13276137	G	A	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs905745132	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.629e-05	2.627e-05	3.854e-05	1.345e-05	4.41e-05	8.14e-06	5.14e-06	1.171e-05	6.25e-06	2.413e-05	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	136.35	12	chr19	13276137	.	G	A	136.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=209;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0283;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.48;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:150,0,103	18	0	1	0	.
chr19	13414805	13414805	A	-	intronic	CACNA1A	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 42, Autosomal dominant;Episodic ataxia, type 2, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, Autosomal dominant;Migraine, familial hemiplegic, 1, with progressive cerebellar ataxia, Autosomal dominant;Spinocerebellar ataxia 6, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.616e-06	6.58e-06	0	1.356e-05	2.433e-05	0	0	.	.	2.433e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	35.39	2	chr19	13414804	.	TA	T	35.39	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0851;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.08;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	14	0	1	4	C
chr19	14089619	14089619	C	T	intronic	SAMD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	66.12	12	chr19	14089619	.	C	T	66.12	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=102;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0721;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.22;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:37:79,0,37	18	0	1	0	.
chr19	14125752	14125753	TA	-	intronic	ASF1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.15	3	chr19	14125751	.	CTA	C	56.15	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.366;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1097;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.02;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:68:68,0,200	17	0	1	1	.
chr19	14489330	14489330	-	GTGAGGG	intronic	GIPC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1384125249	4.829e-06	4.184e-06	3.533e-06	5.914e-06	0.0001	1.29e-06	3.6e-07	1.995e-05	8.08e-06	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	1.445e-05	1.313e-05	1.312e-05	1.285e-05	1.343e-05	2.407e-05	2.18e-06	8.2e-07	.	.	2.407e-05	0	0	0	0	0	0.0034	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1945.29	36	chr19	14489330	.	C	CGTGAGGG	1945.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.636;DP=733;ExcessHet=0;FS=1.662;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.69;ReadPosRankSum=1.41;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,50:94:99:1959,0,1686	18	0	1	0	.
chr19	14524845	14524845	-	AAAAAAAAAA	intronic	DNAJB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs774537672	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0001	0.0001	8.264e-05	8.275e-05	0	0.0004	0	0	0.0009	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	235.47	4	chr19	14524845	.	C	CAAAAAAAAAA	235.47	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2921;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=29.43;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:14524839_C_A:120,0,75:14524839	9	0	1	9	.
chr19	15109474	15109474	C	G	intronic	SYDE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1904.33	33	chr19	15109474	.	C	G	1904.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.682;DP=775;ExcessHet=0;FS=3.253;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.54;ReadPosRankSum=-0.379;SOR=0.453	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,75:131:99:1918,0,1513	18	0	1	0	.
chr19	15173732	15173742	AAAAAAAAAAG	0	intronic	NOTCH3	.	.	.	Cerebral arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy 1, Autosomal dominant;Lateral meningocele syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6765	245.22	4	chr19	15173732	.	AAAAAAAAAAG	*	245.22	.	AC=23;AF=0.676;AN=34;DP=115;ExcessHet=0.0051;FS=0;InbreedingCoeff=0.4924;MLEAC=25;MLEAF=0.735;MQ=53.61;QD=3.23;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,9:12:29:1|1:15173724_CAAAAA_C:411,30,0:15173724	4	10	3	2	.
chr19	15238375	15238375	G	A	UTR3	BRD4	NM_001379291:c.*2C>T;NM_058243:c.*2C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	4.948e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0.0001	3.88e-05	6	154602	rs200421172	3.079e-05	3.078e-05	3.812e-05	2.338e-05	0.0003	2.347e-05	2.095e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0.0002	0	5.038e-05	0	0.0002	1.619e-05	3.312e-05	4.637e-05	6.571e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	571.33	39	chr19	15238375	.	G	A	571.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.45;DP=690;ExcessHet=0;FS=2.292;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.361;SOR=0.395	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:37,22:59:99:585,0,839	18	0	1	0	.
chr19	15239025	15239025	A	G	intronic	BRD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.269e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	1.29e-05	2	154602	rs781690964	7.708e-06	8.209e-06	9.72e-06	5.658e-06	0.0002	4.14e-06	3.02e-06	9.893e-05	7.042e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.691e-05	3.593e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	231.33	34	chr19	15239025	.	A	G	231.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.909;DP=664;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.25;ReadPosRankSum=0.699;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:26,11:37:99:245,0,780	18	0	1	0	C
chr19	15254426	15254426	C	T	intronic	BRD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs924834714	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	185.39	6	chr19	15254426	.	C	T	185.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.39;DP=196;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0309;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.59;ReadPosRankSum=0.434;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,6:16:99:199,0,251	18	0	1	0	C
chr19	15269157	15269157	C	T	intronic	BRD4	.	.	.	.	473	1047	2	0	0	2	0.000954198	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs984415680	3.311e-05	3.603e-05	3.337e-05	3.285e-05	0.0003	2.383e-05	2.102e-05	0.0001	9.905e-05	0.0003	0	0	2.76e-05	0	0.0002	2.971e-05	2.219e-05	1.613e-05	1.971e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	6.541e-05	5.24e-06	2.45e-06	4.88e-06	1.83e-06	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	336.33	19	chr19	15269157	.	C	T	336.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.98;DP=358;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.01;ReadPosRankSum=0.261;SOR=0.54	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,11:24:99:350,0,307	18	0	1	0	C
chr19	15363513	15363513	G	A	intronic	AKAP8	.	.	.	.	92	133	0	1	0	2	0.00746269	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868111217	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.706e-05	0.0002	0.0002	3.079e-05	0.0003	5.705e-05	4.461e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0002	0	0.0046	1.576e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	163.33	2	chr19	15363513	.	G	A	163.33	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.751;DP=84;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0777;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.15;ReadPosRankSum=-0.226;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:69:175,0,69	16	0	1	2	.
chr19	15371742	15371742	G	A	intronic	AKAP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs989608425	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	179.75	8	chr19	15371742	.	G	A	179.75	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.1;DP=200;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0438;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.47;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:95:193,0,95	17	0	1	1	C
chr19	15509018	15509018	T	C	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.84	.	chr19	15509018	.	T	C	30.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	6	0	1	12	.
chr19	15513747	15513747	C	-	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1234860123	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.014e-05	1.987e-05	1.309e-05	2.758e-05	4.453e-05	5.36e-06	2.49e-06	1.182e-05	6.28e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.453e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	36.36	4	chr19	15513746	.	AC	A	36.36	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=79;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0672;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.27;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:49:49,0,80	17	0	1	1	C
chr19	15547994	15548008	AGGGAGAGAGTGTGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5789	173.83	14	chr19	15547994	.	AGGGAGAGAGTGTGT	*	173.83	.	AC=22;AF=0.579;AN=38;BaseQRankSum=0.137;DP=341;ExcessHet=1.2994;FS=2.892;InbreedingCoeff=-0.0276;MLEAC=23;MLEAF=0.605;MQ=59.56;MQRankSum=1.14;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.672;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,14:19:82:.:.:463,0,82:.	3	6	10	0	C
chr19	15547998	15547998	A	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	289.75	17	chr19	15547998	.	A	*	289.75	.	AC=19;AF=0.559;AN=34;DP=352;ExcessHet=3.9849;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1501;MLEAC=20;MLEAF=0.588;MQ=59.38;MQRankSum=0;QD=1.93;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,12:20:99:.:.:1128,359,299:.	2	4	11	2	C
chr19	15548000	15548000	A	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5588	313.78	20	chr19	15548000	.	A	*	313.78	.	AC=19;AF=0.559;AN=34;DP=356;ExcessHet=3.9849;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1501;MLEAC=20;MLEAF=0.588;MQ=58.76;QD=2.09;SOR=0.699	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,12:20:99:.:.:1125,359,323:.	2	4	11	2	C
chr19	15548002	15548004	AGT	0	intronic	CYP4F22	.	.	.	Ichthyosis, congenital, autosomal recessive 5, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	768.63	15	chr19	15548002	.	AGT	*	768.63	.	AC=18;AF=0.5;AN=36;BaseQRankSum=0.13;DP=353;ExcessHet=15.1749;FS=0.856;InbreedingCoeff=-0.4986;MLEAC=19;MLEAF=0.528;MQ=59.6;MQRankSum=0;QD=4.8;ReadPosRankSum=0.712;SOR=0.899	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,12:20:99:.:.:1125,359,323:.	4	4	10	1	C
chr19	16234393	16234393	G	A	intronic	AP1M1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.313e-06	0	0	0	0	1.518e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs761029566	5.473e-06	5.472e-06	1.361e-06	9.627e-06	0.0002	2.35e-06	1.7e-06	8.4e-07	5.7e-07	0	0	0	0	0	0.0002	3.597e-06	4.968e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	917.33	35	chr19	16234393	.	G	A	917.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.631;DP=741;ExcessHet=0;FS=0.933;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.4;ReadPosRankSum=-0.125;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,35:74:99:931,0,1101	18	0	1	0	.
chr19	16469526	16469526	A	-	intronic	EPS15L1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.643e-06	6.591e-06	0	1.362e-05	1.478e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.478e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	30.27	.	chr19	16469525	.	GA	G	30.27	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.366;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0352;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.32;ReadPosRankSum=-1.465;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:39:39,0,124	13	0	1	5	.
chr19	16521428	16521428	C	A	intronic	CHERP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1351838945	3.556e-06	3.428e-06	3.476e-06	3.639e-06	0.0003	8.3e-07	5.6e-07	.	.	3.949e-05	0	0	0	0	0.0003	0	4.163e-05	0	6.57e-06	6.567e-06	1.284e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	214.71	12	chr19	16521428	.	C	A	214.71	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.435;DP=338;ExcessHet=0;FS=4.393;InbreedingCoeff=-0.0412;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.76;ReadPosRankSum=-0.171;SOR=0.069	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,8:22:99:228,0,467	17	0	1	1	.
chr19	17262690	17262690	G	A	exonic	USHBP1	.	synonymous SNV	USHBP1:NM_001297703:exon3:c.C312T:p.S104S,USHBP1:NM_001321417:exon4:c.C504T:p.S168S,USHBP1:NM_031941:exon4:c.C504T:p.S168S	.	426	1093	3	0	0	3	0.00137049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.7e-05	.	9.125e-05	0	8.648e-05	0	0	9.078e-05	0.0011	0.0002	9.7e-05	15	154602	rs374235282	6.157e-05	6.156e-05	4.901e-05	7.426e-05	0.0007	5.095e-05	4.715e-05	0.0002	0.0001	5.974e-05	0.0002	0	0	0	0.0007	4.946e-05	0.0001	0.0001	5.252e-05	5.249e-05	7.709e-05	2.685e-05	0.0003	2.555e-05	1.829e-05	8.874e-05	5.384e-05	2.405e-05	0	0.0003	0	0	0	0.0034	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1972.33	33	chr19	17262690	.	G	A	1972.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.726;DP=769;ExcessHet=0;FS=2.969;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=0.891;SOR=0.862	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:72,71:143:99:1986,0,1927	18	0	1	0	.
chr19	17286692	17286692	T	0	exonic	ANKLE1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5556	2986.13	40	chr19	17286692	.	T	*	2986.13	.	AC=20;AF=0.556;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=1155;ExcessHet=0.5777;FS=0;InbreedingCoeff=0.0134;MLEAC=21;MLEAF=0.583;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=4.33;ReadPosRankSum=1.35;SOR=0.666	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,43:50:23:1947,0,23	4	6	8	1	.
chr19	17325525	17325525	C	-	intronic	ANO8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.058e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	36.52	6	chr19	17325524	.	AC	A	36.52	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.068;DP=115;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0424;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.22;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.148	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:50:50,0,157	18	0	1	0	.
chr19	17352138	17352138	C	A	UTR3	PLVAP	NM_031310:c.*224G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs376229834	6.937e-05	6.115e-05	4.214e-05	9.429e-05	0.0011	4.968e-05	4.327e-05	0.0002	9.884e-05	0.0004	4.779e-05	0	0	0	0.0011	7.065e-05	0.0002	0	6.579e-05	6.568e-05	6.428e-05	6.736e-05	0.0001	3.521e-05	2.619e-05	4.745e-05	3.057e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	7.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	133.9	9	chr19	17352138	.	C	A	133.9	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.697;DP=116;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0587;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.13;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:147,0,103	18	0	1	0	.
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chr19	17548784	17548784	G	T	intronic	NIBAN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	125.39	1	chr19	17548784	.	G	T	125.39	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=53;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1602;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=58.61;MQRankSum=-0.842;QD=11.4;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17548784_G_T:75,0,120:17548784	16	0	1	2	C
chr19	17548795	17548795	A	G	intronic	NIBAN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1265859597	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.57e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	132.4	1	chr19	17548795	.	A	G	132.4	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=52;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0421;MLEAC=3;MLEAF=0.094;MQ=58.61;MQRankSum=-0.842;QD=12.04;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:17548784_G_T:75,0,120:17548784	14	0	2	3	C
chr19	17565552	17565552	C	T	intronic	COLGALT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	184.02	3	chr19	17565552	.	C	T	184.02	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=1.24;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1056;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:195,0,25	15	0	1	3	.
chr19	17651750	17651750	C	T	intronic	UNC13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868835926	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.257e-05	5.253e-05	3.854e-05	6.727e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	2.263e-05	9.08e-06	0	0	0.0001	0.0014	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	113.25	.	chr19	17651750	.	C	T	113.25	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;DP=25;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1729;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.65;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:34:0|1:17651745_A_C:120,0,34:17651745	10	0	1	8	.
chr19	17752529	17752529	G	0	intronic	FCHO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5417	31.88	1	chr19	17752529	.	G	*	31.88	.	AC=13;AF=0.542;AN=24;BaseQRankSum=-0.967;DP=43;ExcessHet=0.0018;FS=2.732;InbreedingCoeff=0.4646;MLEAC=17;MLEAF=0.708;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.14;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=1.204	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:17752507_AC_A:162,0,72:17752507	5	6	1	7	.
chr19	17775075	17775075	T	A	exonic	FCHO1	.	nonsynonymous SNV	FCHO1:NM_001384385:exon11:c.T790A:p.S264T,FCHO1:NM_001161359:exon12:c.T790A:p.S264T,FCHO1:NM_001384384:exon12:c.T790A:p.S264T,FCHO1:NM_001384406:exon12:c.T790A:p.S264T,FCHO1:NM_001384407:exon12:c.T790A:p.S264T,FCHO1:NM_001161358:exon13:c.T940A:p.S314T,FCHO1:NM_001384381:exon13:c.T940A:p.S314T,FCHO1:NM_001384390:exon13:c.T865A:p.S289T,FCHO1:NM_001384392:exon13:c.T940A:p.S314T,FCHO1:NM_001384395:exon13:c.T940A:p.S314T,FCHO1:NM_001384397:exon13:c.T940A:p.S314T,FCHO1:NM_001384402:exon13:c.T940A:p.S314T,FCHO1:NM_001384403:exon13:c.T895A:p.S299T,FCHO1:NM_001161357:exon14:c.T940A:p.S314T,FCHO1:NM_001384370:exon14:c.T940A:p.S314T,FCHO1:NM_001384371:exon14:c.T940A:p.S314T,FCHO1:NM_001384372:exon14:c.T940A:p.S314T,FCHO1:NM_001384373:exon14:c.T940A:p.S314T,FCHO1:NM_001384374:exon14:c.T940A:p.S314T,FCHO1:NM_001384375:exon14:c.T940A:p.S314T,FCHO1:NM_001384376:exon14:c.T940A:p.S314T,FCHO1:NM_001384377:exon14:c.T940A:p.S314T,FCHO1:NM_001384378:exon14:c.T940A:p.S314T,FCHO1:NM_001384379:exon14:c.T940A:p.S314T,FCHO1:NM_001384380:exon14:c.T940A:p.S314T,FCHO1:NM_001384386:exon14:c.T790A:p.S264T,FCHO1:NM_001384387:exon14:c.T940A:p.S314T,FCHO1:NM_001384388:exon14:c.T901A:p.S301T,FCHO1:NM_001384389:exon14:c.T901A:p.S301T,FCHO1:NM_001384391:exon14:c.T940A:p.S314T,FCHO1:NM_001384393:exon14:c.T940A:p.S314T,FCHO1:NM_001384394:exon14:c.T940A:p.S314T,FCHO1:NM_001384396:exon14:c.T940A:p.S314T,FCHO1:NM_001384398:exon14:c.T940A:p.S314T,FCHO1:NM_001384399:exon14:c.T940A:p.S314T,FCHO1:NM_001384400:exon14:c.T940A:p.S314T,FCHO1:NM_001384401:exon14:c.T940A:p.S314T,FCHO1:NM_001384404:exon14:c.T940A:p.S314T,FCHO1:NM_001384405:exon14:c.T901A:p.S301T,FCHO1:NM_015122:exon14:c.T940A:p.S314T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.041	0.0112025619016	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.292	0.14894	T	0.143	0.34241	T	0.09	0.25173	B	0.046	0.24676	B	0.038916	0.01855	N	2.513830	0.891562	0.27872	N	1.9	0.50570	L	1.38	0.37746	T	-1.69	0.40274	N	0.183	0.19861	-1.0180	0.24366	T	0.087	0.33662	T	10	0.093999416	0.16680	T	0.011203	0.28580	T	0.041	0.10877	0.237	0.16760	0.432587166891	0.42875	0.13864922622072165	0.13787	0.546971031676	0.51673	0.464884459972	0.33979	T	0.026112	0.28145	T	-0.201036	0.20656	T	-0.526551	0.19633	T	0.119460596809071	0.14377	T	0.637336	0.25103	T	0.12257508	0.28800	0.07321641	0.15885	0.12257508	0.28800	0.07321641	0.15884	-3.939	0.22888	T	.	.	0.067	0.03698	B	.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.	1.109880	0.14948	11.46	0.93816487007300653	0.23794	0.57675	0.30439	D	AEFBI	0.090343	0.18306	N	-0.512215988322792	0.21683	1.152596	-0.442817471316919	0.23752	1.297008	0.987723616491871	0.31329	0.706298	0.61202	0	0.702456	0.74545	0	0.709663	0.75317	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.83	3.8	0.42887	0.625000	0.24171	0.787000	0.21533	0.519000	0.23678	0.115000	0.23085	0.002000	0.18203	0.352000	0.25704	0.0:0.1058:0.0:0.8942	7.003	0.23996	976	0.04745	.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	893.33	34	chr19	17775075	.	T	A	893.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.964;DP=724;ExcessHet=0;FS=1.832;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.03;ReadPosRankSum=0.899;SOR=0.984	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:43,38:81:99:907,0,1112	18	0	1	0	C
chr19	17874526	17874526	G	A	exonic	SLC5A5	.	synonymous SNV	SLC5A5:NM_000453:exon3:c.G456A:p.P152P	Thyroid dyshormonogenesis 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.736e-06	2.736e-06	2.722e-06	2.75e-06	0.0002	6.4e-07	4.3e-07	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0.0002	1.799e-06	0	1.159e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1322.33	33	chr19	17874526	.	G	A	1322.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.68;DP=730;ExcessHet=0;FS=2.566;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.13;ReadPosRankSum=-0.37;SOR=0.484	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:56,53:109:99:1336,0,1210	18	0	1	0	.
chr19	17876045	17876045	G	T	exonic	SLC5A5	.	nonsynonymous SNV	SLC5A5:NM_000453:exon5:c.G637T:p.V213L	Thyroid dyshormonogenesis 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.178	0.0672406972318	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.841e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.466	0.08584	T	0.523	0.10354	T	0.001	0.07471	B	0.008	0.13708	B	0.226520	0.16016	N	0.591063	1	0.08975	N	1.495	0.37439	L	-2.52	0.89363	D	-0.94	0.25118	N	0.052	0.02366	-0.6962	0.60619	T	0.410	0.75845	T	10	0.23870605	0.40996	T	0.067241	0.70110	D	0.178	0.44724	0.451	0.51285	0.248133497653	0.24425	0.6959641614887347	0.69537	0.189338636663	0.21250	0.245516121387	0.03310	T	0.030376	0.21545	T	-0.123795	0.32505	T	-0.4156	0.31581	T	0.0461046174168587	0.04802	T	0.575442	0.20674	T	0.077068485	0.17469	0.054299656	0.09312	0.077068485	0.17469	0.054299656	0.09311	-6.872	0.53092	T	0.28350446055459355	0.37918	0.098	0.16319	B	.	.	0.003303	0.04306	1.085	0.59483625212160363	0.06235	0.33705	0.24892	N	AEFGBI	0.133521	0.25321	N	-1.1225936701195	0.06243	0.2868491	-1.21568938862347	0.05657	0.270164	0.00108530013963787	0.08206	0.580535	0.33130	0	0.547309	0.14657	0	0.576033	0.28219	0	0.613276	0.41899	0	.	.	5.0	-5.14	0.02656	0.397000	0.20608	-0.237000	0.10625	0.599000	0.40250	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.006000	0.07323	0.3139:0.3283:0.3578:0.0	5.970	0.18584	946	0.12043	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2041.33	38	chr19	17876045	.	G	T	2041.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.3;DP=789;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.22;ReadPosRankSum=-0.095;SOR=0.709	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:88,79:167:99:2055,0,2292	18	0	1	0	C
chr19	18005680	18005680	C	G	intronic	ARRDC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs951845962	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.977e-05	5.953e-05	3.898e-05	8.152e-05	0.0017	3.107e-05	2.232e-05	0.0008	0.0006	2.476e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	128.53	2	chr19	18005680	.	C	G	128.53	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.744;DP=61;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=0.0526;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=59.06;MQRankSum=-0.674;QD=16.07;ReadPosRankSum=-0.545;SOR=3.258	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:140,0,109	16	0	1	2	.
chr19	18009086	18009086	G	C	exonic	ARRDC2	.	nonsynonymous SNV	ARRDC2:NM_001025604:exon3:c.G442C:p.E148Q,ARRDC2:NM_001286826:exon3:c.G457C:p.E153Q,ARRDC2:NM_015683:exon3:c.G457C:p.E153Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.315	0.0462804906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.369e-06	1.368e-06	1.362e-06	1.376e-06	8.993e-07	2.3e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	1.656e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.008	0.58626	D	0.047	0.64786	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000000	0.84330	N	0.051030	0.999997	0.58761	D	1.815	0.47718	L	3.31	0.13673	T	-1.94	0.45587	N	0.369	0.41261	-1.1108	0.03002	T	0.083	0.32556	T	10	0.53398514	0.63343	D	0.04628	0.62381	D	0.315	0.63694	0.561	0.68093	0.623404466153	0.62034	0.5486571822981725	0.54791	1.27124136584	0.82271	0.589657723904	0.51446	T	0.002497	0.01884	T	-0.169436	0.25319	T	-0.48116	0.24324	T	0.965613186359406	0.67322	D	0.882912	0.61387	D	0.74017954	0.80302	0.487538	0.70344	0.74017954	0.80304	0.487538	0.70344	-3.629	0.18277	T	.	.	0.241	0.47503	B	.;.;.	.;.;.	4.598852	0.72823	25.9	0.99757885281269554	0.84772	0.93855	0.59386	D	AEFDBCIJ	0.910672	0.86889	D	0.350147521573648	0.58747	4.048975	0.218140071495131	0.50852	3.27318	0.999999759868119	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.645312	0.48771	0	0.536845	0.12434	2	.	.	4.44	2.16	0.26663	7.799000	0.84507	6.384000	0.55546	0.526000	0.24426	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.968000	0.53726	0.0:0.3011:0.6989:0.0	13.452	0.60626	964	0.07719	.;Arrestin-like, N-terminal;Arrestin-like, N-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1342.33	33	chr19	18009086	.	G	C	1342.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.179;DP=767;ExcessHet=0;FS=0.798;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.28;ReadPosRankSum=-1.209;SOR=0.559	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,50:94:99:1356,0,1094	18	0	1	0	C
chr19	18125755	18125755	A	G	intronic	MAST3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1446172548	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.682e-06	6.611e-06	1.304e-05	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	143.4	3	chr19	18125755	.	A	G	143.4	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.07;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0917;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.49;ReadPosRankSum=0.792;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:155,0,28	17	0	1	1	.
chr19	18143577	18143577	A	-	intronic	MAST3	.	.	.	.	40	182	3	1	0	5	0.0135501	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs571620914	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.293e-05	0.0001	5.18e-05	9.51e-05	8.889e-05	4.006e-05	3.153e-05	3.786e-05	2.591e-05	0	0	6.602e-05	0	0	0.0004	0	8.889e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	40.49	14	chr19	18143576	.	TA	T	40.49	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.609;DP=192;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0396;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.37;ReadPosRankSum=1.16;SOR=0.275	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:54:54,0,225	18	0	1	0	C
chr19	18539303	18539303	A	C	intronic	FKBP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	230.36	11	chr19	18539303	.	A	C	230.36	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.409;DP=193;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0287;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.45;ReadPosRankSum=-0.517;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,9:14:99:244,0,172	18	0	1	0	.
chr19	19150515	19150515	C	G	intronic	BORCS8-MEF2B;MEF2B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3684	604.88	6	chr19	19150515	.	C	G	604.88	.	AC=14;AF=0.368;AN=38;BaseQRankSum=0.126;DP=319;ExcessHet=17.0548;FS=40.347;InbreedingCoeff=-0.5963;MLEAC=14;MLEAF=0.368;MQ=59.98;MQRankSum=0;QD=3.5;ReadPosRankSum=1.08;SOR=4.508	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,7:16:33:0|1:19150514_A_G:33,0,140:19150514	5	0	14	0	.
chr19	19203133	19203133	C	T	UTR5	NR2C2AP	NM_001300945:c.-73G>A;NM_176880:c.-73G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.194e-07	1.37e-06	1.436e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.733e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	724.33	35	chr19	19203133	.	C	T	724.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.88;DP=730;ExcessHet=0;FS=7.795;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.5;ReadPosRankSum=-2.256;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,25:63:99:738,0,1042	18	0	1	0	.
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chr19	19935403	19935403	T	C	UTR3	ZNF93	NM_031218:c.*585T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	44.01	8	chr19	19935403	.	T	C	44.01	.	AC=2;AF=0.071;AN=28;BaseQRankSum=1.38;DP=92;ExcessHet=0.1639;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1542;MLEAC=3;MLEAF=0.107;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4;ReadPosRankSum=0;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:29:29,0,100	12	0	2	5	.
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chr19	21310834	21310834	A	C	intronic	ZNF708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1240744665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.631e-06	0.0009	0	1.359e-05	6.649e-05	0	0	.	.	0	0	6.649e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	81.22	9	chr19	21310834	.	A	C	81.22	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;BaseQRankSum=-1.45;DP=226;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1088;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=57.47;MQRankSum=-3.328;QD=5.41;ReadPosRankSum=-1.49;SOR=0.026	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,3:15:90:0|1:21310834_A_C:90,0,492:21310834	14	0	2	3	.
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chr19	21310850	21310850	T	A	intronic	ZNF708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1407685445	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0005	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	38.64	6	chr19	21310850	.	T	A	38.64	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.883;DP=180;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0758;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.13;MQRankSum=-3.295;QD=2.97;ReadPosRankSum=0.538;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:21310850_T_A:51,0,454:21310850	15	0	1	3	C
chr19	21310853	21310853	C	T	intronic	ZNF708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1417649530	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	38.29	6	chr19	21310853	.	C	T	38.29	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=2.4;DP=169;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0665;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=56.13;MQRankSum=-3.295;QD=2.95;ReadPosRankSum=0.592;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:21310850_T_A:51,0,454:21310850	16	0	1	2	C
chr19	21310864	21310864	G	A	intronic	ZNF708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs896748828	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.323e-05	0.0001	1.292e-05	1.356e-05	4.867e-05	2.2e-06	8.2e-07	8.06e-06	3.02e-06	4.867e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	47.67	5	chr19	21310864	.	G	A	47.67	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.084;DP=143;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0826;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=55.4;MQRankSum=-2.287;QD=4.77;ReadPosRankSum=0;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:21310864_G_A:60,0,330:21310864	16	0	1	2	C
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chr19	21310874	21310874	A	T	intronic	ZNF708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1334769947	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.576e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.02	5	chr19	21310874	.	A	T	47.02	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.834;DP=126;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0608;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.92;MQRankSum=-2.287;QD=4.7;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:21310864_G_A:60,0,330:21310864	17	0	1	1	C
chr19	21310877	21310877	C	A	intronic	ZNF708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1454480494	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.578e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	47.07	3	chr19	21310877	.	C	A	47.07	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.493;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0642;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.92;MQRankSum=-2.287;QD=4.71;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:21310864_G_A:60,0,330:21310864	17	0	1	1	C
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chr19	21310882	21310882	G	A	intronic	ZNF708	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1372555090	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.259e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.3	3	chr19	21310882	.	G	A	50.3	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.2;DP=112;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.074;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=54.33;MQRankSum=-2.2;QD=5.59;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.132	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:21310864_G_A:63,0,288:21310864	17	0	1	1	C
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chr19	23363988	23363988	-	AA	intronic	ZNF91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	44.44	2	chr19	23363988	.	C	CAA	44.44	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1669;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.35;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:53:53,0,170	13	0	1	5	C
chr19	30484909	30484909	C	T	intronic	ZNF536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs558515780	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	6.438e-05	0.0002	0.0042	9.761e-05	8.272e-05	0.0028	0.0023	4.826e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0042	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.22	6	chr19	30484909	.	C	T	54.22	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0712;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.5;MQRankSum=-2.1;QD=6.78;ReadPosRankSum=-0.921;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:30484909_C_T:66,0,246:30484909	15	0	1	3	.
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chr19	30484915	30484915	G	T	intronic	ZNF536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.27	6	chr19	30484915	.	G	T	54.27	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=73;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0735;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.5;MQRankSum=-2.1;QD=6.78;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:30484909_C_T:66,0,246:30484909	15	0	1	3	C
chr19	30484936	30484936	A	G	intronic	ZNF536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	54.79	5	chr19	30484936	.	A	G	54.79	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0952;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=55.5;MQRankSum=-2.1;QD=6.85;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:30484909_C_T:66,0,246:30484909	15	0	1	3	C
chr19	30484952	30484952	G	A	intronic	ZNF536	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	55.0	6	chr19	30484952	.	G	A	55.0	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0;DP=58;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1054;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.02;MQRankSum=-2.1;QD=6.87;ReadPosRankSum=0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:30484909_C_T:66,0,246:30484909	15	0	1	3	C
chr19	31279055	31279055	G	A	exonic	TSHZ3	.	synonymous SNV	TSHZ3:NM_020856:exon2:c.C738T:p.T246T	.	80	1440	2	0	0	2	0.000693963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.064e-05	0	0.0004	0	0	1.499e-05	0	0.0003	7.76e-05	12	154602	rs768854873	5.952e-05	6.02e-05	3.948e-05	7.976e-05	0.0009	4.883e-05	4.561e-05	0.0004	0.0003	0	0.0004	0	2.519e-05	0	0.0009	1.529e-05	6.623e-05	0.0005	3.287e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.038e-05	0.0002	1.261e-05	7.98e-06	.	.	2.414e-05	0	6.548e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3743.33	39	chr19	31279055	.	G	A	3743.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.61;DP=2001;ExcessHet=0;FS=1.911;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.52;ReadPosRankSum=1.13;SOR=0.586	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:153,146:299:99:3757,0,3735	18	0	1	0	.
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chr19	32659139	32659140	CT	0	intronic	ANKRD27	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5312	763.72	7	chr19	32659139	.	CT	*	763.72	.	AC=17;AF=0.531;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=222;ExcessHet=0.0524;FS=1.649;InbreedingCoeff=0.088;MLEAC=19;MLEAF=0.594;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.21;ReadPosRankSum=0.392;SOR=0.485	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:6,2:8:32:.:.:32,0,156:.	6	7	3	3	.
chr19	32885115	32885115	A	G	intronic	CEP89	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	56.7	1	chr19	32885115	.	A	G	56.7	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.792;DP=94;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0764;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.1;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:69:69,0,78	17	0	1	1	.
chr19	33112425	33112425	G	A	intronic	GPATCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	509.33	28	chr19	33112425	.	G	A	509.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.92;DP=524;ExcessHet=0;FS=1.443;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.84;ReadPosRankSum=-0.739;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,18:43:99:523,0,755	18	0	1	0	.
chr19	33129950	33129952	AAA	-	intronic	GPATCH1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.717e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	1727.79	13	chr19	33129949	.	GAAA	G	1727.79	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0;DP=214;ExcessHet=5.5644;FS=1.817;InbreedingCoeff=-0.3763;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.22;ReadPosRankSum=-0.608;SOR=0.462	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,2:14:48:48,0,484	16	0	1	2	C
chr19	35032891	35032891	C	T	intronic	SCN1B	.	.	.	Atrial fibrillation, familial, 13, Autosomal dominant;Brugada syndrome 5;Cardiac conduction defect, nonspecific;Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 1, Autosomal dominant;Epileptic encephalopathy, early infantile, 52, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs940688695	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.572e-06	6.566e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	90.6	5	chr19	35032891	.	C	T	90.6	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.189;DP=135;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.044;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.1;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:95:104,0,95	18	0	1	0	.
chr19	35042197	35042197	C	T	UTR5	HPN	NM_182983:c.-310C>T	.	.	.	754	766	2	0	0	2	0.00130378	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.091e-06	1.163e-05	6.952e-06	1.144e-05	0.0004	4.6e-06	3.35e-06	1.715e-05	8.75e-06	4.49e-05	0	0	0	0	0.0004	5.397e-06	0	6.466e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	88.39	5	chr19	35042197	.	C	T	88.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.9;DP=87;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0843;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.63;ReadPosRankSum=-1.368;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:99:101,0,101	18	0	1	0	.
chr19	35511468	35511468	A	0	exonic	DMKN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	903.11	81	chr19	35511468	.	A	*	903.11	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=-0.624;DP=1036;ExcessHet=0.1204;FS=1.808;InbreedingCoeff=0.272;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.98;ReadPosRankSum=-1.292;SOR=0.842	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,57:57:99:.:.:2580,183,0:.	13	2	4	0	.
chr19	35511491	35511491	C	0	exonic	DMKN	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2105	699.14	81	chr19	35511491	.	C	*	699.14	.	AC=8;AF=0.211;AN=38;BaseQRankSum=1.41;DP=1048;ExcessHet=0.1204;FS=1.128;InbreedingCoeff=0.272;MLEAC=8;MLEAF=0.211;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.52;ReadPosRankSum=0.413;SOR=0.816	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,57:57:99:.:.:2580,183,0:.	13	2	4	0	C
chr19	35622528	35622528	T	C	intronic	HAUS5	.	.	.	.	414	1107	1	0	0	1	0.000451467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.5e-06	1	154602	rs1003057583	3.469e-05	3.355e-05	2.209e-05	4.737e-05	0.0004	2.673e-05	2.396e-05	0.0003	0.0003	0	2.578e-05	0	0	0	0	9.676e-06	1.776e-05	0.0004	1.98e-05	1.972e-05	2.579e-05	1.352e-05	0.0002	5.27e-06	2.46e-06	8.04e-06	3.01e-06	4.85e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	433.33	20	chr19	35622528	.	T	C	433.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.526;DP=528;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.06;ReadPosRankSum=0.597;SOR=0.42	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,15:24:99:447,0,306	18	0	1	0	.
chr19	35724192	35724192	A	C	intronic	KMT2B	.	.	.	Dystonia 28, childhood-onset, Autosomal dominant	490	1030	2	0	0	2	0.000969932	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978121044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.574e-05	6.567e-05	5.141e-05	8.073e-05	0.0003	3.518e-05	2.617e-05	0.0001	8.29e-05	2.414e-05	0	0.0003	0	0	0	0	2.941e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	74.4	10	chr19	35724192	.	A	C	74.4	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.812;DP=211;ExcessHet=0;FS=3.01;InbreedingCoeff=-0.0316;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.27;ReadPosRankSum=2.1;SOR=1.911	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:88:88,0,188	18	0	1	0	.
chr19	35800238	35800238	G	T	intronic	PRODH2	.	.	.	.	438	1081	3	0	0	3	0.00138568	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0	3.23e-05	5	154602	rs767165596	1.671e-05	1.915e-05	9.999e-06	2.365e-05	0.0007	1.113e-05	9.29e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0007	1.125e-05	0.0001	1.304e-05	5.262e-05	5.255e-05	5.145e-05	5.385e-05	0.0003	2.559e-05	1.832e-05	0.0001	8.293e-05	2.416e-05	0	0.0003	0	0	0	0	1.471e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1080.33	38	chr19	35800238	.	G	T	1080.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.428;DP=709;ExcessHet=0;FS=5.865;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.42;ReadPosRankSum=-0.301;SOR=0.231	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,37:62:99:1094,0,710	18	0	1	0	.
chr19	35806847	35806847	C	T	intronic	PRODH2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	0.0001	0.0010	0	0	0	0	0	9.948e-05	4.53e-05	7	154602	rs199737107	2.938e-05	3.147e-05	3.883e-05	1.976e-05	0.0004	2.2e-05	1.951e-05	0.0002	0.0002	0.0004	4.984e-05	0	5.327e-05	0	0.0002	1.368e-05	8.472e-05	4.84e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0005	0.0001	0.0001	0.0003	0.0003	0.0005	0	0.0004	0	0	0	0	4.409e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	773.33	34	chr19	35806847	.	C	T	773.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.737;DP=562;ExcessHet=0;FS=4.631;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.98;ReadPosRankSum=0.733;SOR=1.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,26:43:99:787,0,394	18	0	1	0	C
chr19	35836097	35836097	C	0	intronic	NPHS1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3929	211.89	3	chr19	35836097	.	C	*	211.89	.	AC=11;AF=0.393;AN=28;BaseQRankSum=1.15;DP=85;ExcessHet=2.5527;FS=35.333;InbreedingCoeff=-0.1164;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=57.95;MQRankSum=0;QD=5.89;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=3.971	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:33:0|1:35836082_CCCAAGTAG_C:85,0,33:35836082	6	3	5	5	.
chr19	35836102	35836104	GGC	0	intronic	NPHS1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	175.77	3	chr19	35836102	.	GGC	*	175.77	.	AC=5;AF=0.167;AN=30;BaseQRankSum=1.15;DP=82;ExcessHet=0.5718;FS=20.999;InbreedingCoeff=0.0561;MLEAC=5;MLEAF=0.167;MQ=56.74;MQRankSum=-0.674;QD=6.76;ReadPosRankSum=-0.967;SOR=3.709	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:33:0|1:35836082_CCCAAGTAG_C:85,0,33:35836082	11	1	3	4	C
chr19	35836103	35836103	G	0	intronic	NPHS1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	94.25	3	chr19	35836103	.	G	*	94.25	.	AC=8;AF=0.333;AN=24;BaseQRankSum=1.28;DP=83;ExcessHet=3.2439;FS=34.885;InbreedingCoeff=-0.1251;MLEAC=11;MLEAF=0.458;MQ=58.84;MQRankSum=0;QD=3.04;ReadPosRankSum=0;SOR=4.165	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:33:0|1:35836082_CCCAAGTAG_C:85,0,33:35836082	5	1	6	7	C
chr19	35836106	35836132	CCTGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTT	0	intronic	NPHS1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	107.91	3	chr19	35836106	.	CCTGCCACTATGCCTGGCTAATTTTTT	*	107.91	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=1.15;DP=82;ExcessHet=0.7957;FS=15.58;InbreedingCoeff=0.0576;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=57.89;MQRankSum=-0.674;QD=4.69;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=3.5	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:33:0|1:35836082_CCCAAGTAG_C:85,0,33:35836082	5	1	3	10	C
chr19	35836108	35836108	T	0	intronic	NPHS1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	71.2	4	chr19	35836108	.	T	*	71.2	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=1.38;DP=83;ExcessHet=1.8603;FS=18.997;InbreedingCoeff=-0.0034;MLEAC=9;MLEAF=0.5;MQ=55.23;MQRankSum=-1.383;QD=2.64;ReadPosRankSum=0;SOR=3.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:33:0|1:35836082_CCCAAGTAG_C:85,0,33:35836082	4	1	4	10	C
chr19	35836110	35836110	C	0	intronic	NPHS1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	67.49	4	chr19	35836110	.	C	*	67.49	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=1.38;DP=82;ExcessHet=0.5718;FS=18.997;InbreedingCoeff=0.0862;MLEAC=7;MLEAF=0.233;MQ=55.23;MQRankSum=-1.383;QD=2.5;ReadPosRankSum=-1.383;SOR=3.716	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:33:0|1:35836082_CCCAAGTAG_C:85,0,33:35836082	10	1	4	4	C
chr19	35836134	35836144	TATTTTTAGTA	0	intronic	NPHS1	.	.	.	Nephrotic syndrome, type 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2273	106.78	3	chr19	35836134	.	TATTTTTAGTA	*	106.78	.	AC=5;AF=0.227;AN=22;BaseQRankSum=1.15;DP=80;ExcessHet=0.4981;FS=19.26;InbreedingCoeff=0.1048;MLEAC=7;MLEAF=0.318;MQ=58.13;MQRankSum=-1.036;QD=4.45;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=3.491	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:33:0|1:35836082_CCCAAGTAG_C:85,0,33:35836082	7	1	3	8	C
chr19	36068884	36068884	C	T	intronic	WDR62	.	.	.	Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, Autosomal recessive	960	559	3	0	0	3	0.00267618	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1267087570	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.704e-05	0.0007	1.319e-05	4.16e-05	5.007e-05	8.32e-06	5.26e-06	8.3e-06	3.1e-06	5.007e-05	0	0	0	0	0	0	3.011e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	33.1	11	chr19	36068884	.	C	T	33.1	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.36;DP=172;ExcessHet=0.119;FS=9.863;InbreedingCoeff=-0.0648;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=47.32;MQRankSum=-1.691;QD=1.74;ReadPosRankSum=0.98;SOR=3.25	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:30:30,0,174	17	0	2	0	.
chr19	36094224	36094224	C	T	intronic	WDR62	.	.	.	Microcephaly 2, primary, autosomal recessive, with or without cortical malformations, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.875e-07	2.737e-06	1.369e-06	0	3.001e-05	0	0	.	.	3.001e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	42.33	28	chr19	36094224	.	C	T	42.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.469;DP=486;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.7;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,2:9:56:56,0,269	18	0	1	0	C
chr19	36182306	36182309	ATTT	-	UTR3	ZNF565	NM_001042474:c.*160_*157delAAAT;NM_152477:c.*160_*157delAAAT;NM_001366188:c.*160_*157delAAAT;NM_001366189:c.*160_*157delAAAT;NM_001366190:c.*160_*157delAAAT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026925429	9.336e-05	0.0001	7.555e-05	0.0001	0.0018	6.873e-05	5.992e-05	0.0012	0.0010	0	0	0	0	0	0	5.83e-05	4.695e-05	0.0018	0.0001	0.0001	6.429e-05	0.0002	0.0021	7.093e-05	5.749e-05	0.0011	0.0009	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0021	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	499.32	10	chr19	36182305	.	CATTT	C	499.32	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.99;DP=228;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0289;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.97;ReadPosRankSum=0.079;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,13:20:99:513,0,255	18	0	1	0	.
chr19	36334283	36334283	G	-	downstream	ZFP14	dist=170	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	55.21	.	chr19	36334282	.	TG	T	55.21	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.842;DP=32;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1354;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.2;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:63:63,0,143	10	0	1	8	.
chr19	36409542	36409542	T	-	intronic	ZFP82	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.18	6	chr19	36409541	.	CT	C	41.18	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=77;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0787;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.24;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:54:54,0,86	18	0	1	0	.
chr19	36527093	36527093	T	C	intronic	ZNF260	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.89	.	chr19	36527093	.	T	C	32.89	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.58;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	5	0	1	13	.
chr19	37697242	37697242	G	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*798C>G;NM_001375895:c.*798C>G;NM_032689:c.*798C>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	2129.75	43	chr19	37697242	.	G	C	2129.75	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-2.962;DP=723;ExcessHet=20.8569;FS=197.076;InbreedingCoeff=-0.6871;MLEAC=15;MLEAF=0.417;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.79;ReadPosRankSum=0.594;SOR=10.2	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:30,10:40:99:0|1:37697242_G_C:120,0,733:37697242	3	0	15	1	.
chr19	37697243	37697243	T	C	UTR3	ZNF607	NM_001172677:c.*797A>G;NM_001375895:c.*797A>G;NM_032689:c.*797A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1355567001	1.02e-05	2.365e-05	1.496e-05	6.233e-06	5.999e-05	3.67e-06	2.41e-06	9.94e-06	3.72e-06	0	0	0	5.999e-05	0	0	9.014e-06	3.271e-05	0	0	6.589e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1525.19	44	chr19	37697243	.	T	C	1525.19	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=-1.766;DP=724;ExcessHet=11.1788;FS=155.266;InbreedingCoeff=-0.4777;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.33;ReadPosRankSum=0.157;SOR=9.883	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,8:41:31:0|1:37697242_G_C:31,0,1168:37697242	7	0	12	0	C
chr19	38125376	38125376	A	G	intronic	SIPA1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1260766773	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.943e-05	3.938e-05	1.286e-05	6.722e-05	7.353e-05	1.716e-05	1.13e-05	2.847e-05	1.859e-05	2.409e-05	0	0	0	0	0	0	7.353e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	123.91	3	chr19	38125376	.	A	G	123.91	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3807;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;QD=24.78;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	12	1	0	6	.
chr19	38188134	38188134	C	G	intronic	SIPA1L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	136.19	1	chr19	38188134	.	C	G	136.19	.	AC=4;AF=0.667;AN=6;BaseQRankSum=1.47;DP=67;ExcessHet=0.9691;FS=44.335;InbreedingCoeff=0.1103;MLEAC=10;MLEAF=1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.17;ReadPosRankSum=0;SOR=5.278	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:1,6:7:8:.:.:48,8,0:.	0	1	2	16	C
chr19	38352396	38352396	A	G	exonic	CATSPERG	.	nonsynonymous SNV	CATSPERG:NM_001330496:exon8:c.A961G:p.T321A,CATSPERG:NM_021185:exon8:c.A961G:p.T321A	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.083	0.0157900779445	.	.	4.256e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs764197189	1.429e-05	1.368e-05	8.457e-06	2.028e-05	8.834e-05	9.33e-06	7.58e-06	4.063e-05	2.853e-05	0	0	0	0	0	0	1.019e-05	3.436e-05	8.834e-05	1.98e-05	1.972e-05	1.29e-05	2.704e-05	4.848e-05	5.27e-06	2.46e-06	8.03e-06	3.01e-06	4.848e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	0.115	0.28520	T	0.18	0.32675	T	0.86	0.53363	P	0.352	0.42883	B	0.149897	0.18003	N	0.534796	0.793755	0.29195	N	2.175	0.60977	M	1.36	0.34452	T	-2.71	0.57762	D	0.229	0.33250	-0.9614	0.38916	T	0.097	0.36367	T	10	0.21596742	0.38165	T	0.01579	0.36715	T	0.083	0.24192	0.334	0.32167	0.407357902709	0.40350	0.3758775763849674	0.37501	0.403179438654	0.41262	0.383374601603	0.22734	T	0.070092	0.33875	T	-0.337833	0.05540	T	-0.486382	0.23771	T	0.485686987638474	0.32106	T	0.514149	0.17180	T	0.093576476	0.21981	0.10754655	0.25892	0.093576476	0.21981	0.10754655	0.25891	-3.58	0.17568	T	.	.	0.129	0.32324	B	.;.;.	.;.;.	2.097187	0.26679	17.20	0.99441448935950094	0.64770	0.72180	0.35339	D	AEFDBI	0.228440	0.35210	N	0.145902305826406	0.48618	3.071882	0.123378785830496	0.45748	2.83244	0.120395014148404	0.16867	0.497415	0.19182	0	0.547309	0.14657	0	0.547309	0.15389	0	0.542086	0.14980	0	.	.	5.56	4.51	0.54589	2.798000	0.47578	2.408000	0.32627	-0.103000	0.15852	0.973000	0.34540	0.832000	0.27222	0.252000	0.23314	0.8283:0.0:0.0:0.1717	8.567	0.32708	613	0.66686	.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1457.33	35	chr19	38352396	.	A	G	1457.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.555;DP=759;ExcessHet=0;FS=8.381;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.04;ReadPosRankSum=-1.053;SOR=1.204	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:61,60:121:99:1471,0,1644	18	0	1	0	.
chr19	38415250	38415250	T	A	intronic	RASGRP4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs555046941	8.557e-05	6.161e-05	1.816e-05	0.0002	0.0012	6.781e-05	6.103e-05	0.0010	0.0009	0	0	0	0	0	0.0004	0	6.18e-05	0.0012	5.255e-05	5.25e-05	2.571e-05	8.06e-05	0.0017	2.556e-05	1.83e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	498.33	26	chr19	38415250	.	T	A	498.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.178;DP=570;ExcessHet=0;FS=1.511;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=-0.5;SOR=1.23	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,18:41:99:512,0,652	18	0	1	0	.
chr19	38502810	38502810	G	0	intronic	RYR1	.	.	.	Central core disease, Autosomal recessive, Autosomal dominant;King-Denborough syndrome, Autosomal dominant;Minicore myopathy with external ophthalmoplegia, Autosomal recessive;Neuromuscular disease, congenital, with uniform type 1 fiber, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	420.91	47	chr19	38502810	.	G	*	420.91	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;BaseQRankSum=1.44;DP=500;ExcessHet=0.4264;FS=11.572;InbreedingCoeff=-0.0296;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=-0.176;SOR=0.317	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,19:41:99:736,0,858	5	3	6	5	.
chr19	38728442	38728442	T	-	intronic	ACTN4	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 1, Autosomal dominant	400	1116	3	0	3	6	0.00134228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0005	0.0002	0.0007	0.0051	0.0004	0.0004	0.0047	0.0045	4.688e-05	0.0003	0.0002	0.0002	0	0.0024	5.413e-05	0.0006	0.0051	0.0002	0.0005	0.0002	0.0002	0.0030	0.0001	0.0001	0.0017	0.0014	7.821e-05	0	0.0004	0	0	9.651e-05	0	3.029e-05	0	0.0030	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	301.29	32	chr19	38728441	.	CT	C	301.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.568;DP=612;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=0.334;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,9:22:99:0|1:38728441_CT_C:315,0,507:38728441	18	0	1	0	.
chr19	38728444	38728448	CTCCT	-	intronic	ACTN4	.	.	.	Glomerulosclerosis, focal segmental, 1, Autosomal dominant	415	1101	3	0	3	6	0.00136054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0003	0.0002	0.0006	0.0047	0.0004	0.0004	0.0043	0.0041	4.631e-05	0.0003	0.0002	0	0	0.0024	5.204e-05	0.0005	0.0047	0.0001	0.0002	8.077e-05	0.0002	0.0032	7.966e-05	6.602e-05	0.0020	0.0016	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.527e-05	0	0.0032	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	301.3	32	chr19	38728443	.	CCTCCT	C	301.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.985;DP=590;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.7;ReadPosRankSum=0.367;SOR=0.818	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,9:22:99:0|1:38728441_CT_C:315,0,507:38728441	18	0	1	0	C
chr19	38845371	38845371	-	AATA	intronic	HNRNPL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.546e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	298.41	6	chr19	38845371	.	C	CAATA	298.41	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.578;DP=183;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0348;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.65;ReadPosRankSum=-0.102;SOR=0.293	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:99:312,0,312	18	0	1	0	.
chr19	38869965	38869965	G	C	exonic	RINL	.	synonymous SNV	RINL:NM_001195833:exon9:c.C1320G:p.G440G,RINL:NM_198445:exon9:c.C978G:p.G326G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.141e-05	0	0	0	0	3.827e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs748266240	3.454e-06	4.788e-06	4.118e-06	2.781e-06	2.712e-06	1.01e-06	7.4e-07	7.2e-07	2e-07	0	0	0	0	0	0	2.712e-06	3.339e-05	0	1.314e-05	1.313e-05	1.284e-05	1.344e-05	2.939e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1604.33	35	chr19	38869965	.	G	C	1604.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.142;DP=881;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.3;ReadPosRankSum=-0.588;SOR=0.674	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,65:142:99:1618,0,1926	18	0	1	0	.
chr19	38911515	38911515	G	A	intronic	CCER2	.	.	.	.	419	1102	1	0	0	1	0.000453515	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs990697919	3.656e-05	3.293e-05	2.57e-05	4.76e-05	0.0013	2.832e-05	2.504e-05	0.0006	0.0004	6.611e-05	2.816e-05	0	0	0	0.0013	1.281e-05	9.008e-05	0.0003	1.971e-05	1.97e-05	1.285e-05	2.69e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.285e-05	3.027e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	790.33	35	chr19	38911515	.	G	A	790.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.687;DP=727;ExcessHet=0;FS=11.591;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.88;ReadPosRankSum=1.9;SOR=1.467	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,33:80:99:804,0,1215	18	0	1	0	.
chr19	38921926	38921936	TGAACTCATGA	-	intronic	SARS2	.	.	.	Hyperuricemia, pulmonary hypertension, renal failure, and alkalosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	614.29	35	chr19	38921925	.	CTGAACTCATGA	C	614.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.286;DP=591;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.63;ReadPosRankSum=-0.053;SOR=0.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,17:42:99:628,0,978	18	0	1	0	.
chr19	39025522	39025522	G	A	exonic	FBXO27	.	synonymous SNV	FBXO27:NM_178820:exon6:c.C741T:p.G247G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	.	9.121e-05	0.0006	0	0	0	7.534e-05	0	0	7.76e-05	12	154602	rs144482840	4.72e-05	4.788e-05	3.948e-05	5.501e-05	0.0007	3.794e-05	3.476e-05	0.0002	0.0001	0.0003	8.946e-05	0	0	1.872e-05	0.0007	3.867e-05	9.935e-05	0	7.887e-05	7.88e-05	0.0001	5.382e-05	0.0002	4.498e-05	3.513e-05	9.566e-05	6.963e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	4.41e-05	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1110.33	41	chr19	39025522	.	G	A	1110.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.958;DP=783;ExcessHet=0;FS=3.214;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.88;ReadPosRankSum=-1.94;SOR=0.382	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,45:80:99:1124,0,982	18	0	1	0	.
chr19	39482379	39482379	C	T	intronic	TIMM50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1244772152	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.605e-05	5.255e-05	3.859e-05	5.386e-05	8.824e-05	2.112e-05	1.528e-05	3.763e-05	2.576e-05	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	8.824e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	50.54	.	chr19	39482379	.	C	T	50.54	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.812;DP=130;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0519;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.62;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:39482379_C_T:63,0,288:39482379	16	0	1	2	.
chr19	39482386	39482386	G	A	intronic	TIMM50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1224103142	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	1.285e-05	1.346e-05	4.829e-05	2.19e-06	8.2e-07	8e-06	2.99e-06	4.829e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	51.25	.	chr19	39482386	.	G	A	51.25	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.242;DP=122;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0561;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:39482379_C_T:63,0,288:39482379	14	0	1	4	C
chr19	39482391	39482391	C	T	intronic	TIMM50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	47.94	.	chr19	39482391	.	C	T	47.94	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.967;DP=114;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0516;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=59.41;MQRankSum=0.493;QD=4.79;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:39482379_C_T:60,0,330:39482379	15	0	1	3	C
chr19	39482395	39482395	C	T	intronic	TIMM50	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.314e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	48.4	.	chr19	39482395	.	C	T	48.4	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0698;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=59.41;MQRankSum=0.493;QD=4.84;ReadPosRankSum=-0.253;SOR=0.169	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,2:10:60:0|1:39482379_C_T:60,0,330:39482379	14	0	1	4	C
chr19	39500362	39500362	G	C	intronic	DLL3	.	.	.	Spondylocostal dysostosis 1, autosomal recessive, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	83.53	3	chr19	39500362	.	G	C	83.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.501;DP=151;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0404;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.22;MQRankSum=-0.431;QD=13.92;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:72:0|1:39500355_G_A:97,0,72:39500355	18	0	1	0	.
chr19	39709399	39709399	C	G	UTR3	LGALS14	NM_203471:c.*86C>G;NM_020129:c.*86C>G	.	.	.	438	1082	2	0	0	2	0.000923361	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00159744	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs377486415	0.0006	0.0004	0.0003	0.0009	0.0055	0.0006	0.0005	0.0050	0.0048	0	2.673e-05	5.575e-05	0	0	0.0007	6.728e-05	0.0002	0.0055	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0058	0.0001	0.0001	0.0041	0.0036	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0.0058	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	983.33	75	chr19	39709399	.	C	G	983.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.122;DP=1104;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.85;ReadPosRankSum=1.42;SOR=0.735	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,36:71:99:997,0,999	18	0	1	0	.
chr19	39886710	39886710	A	0	intronic	FCGBP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3571	61.29	6	chr19	39886710	.	A	*	61.29	.	AC=10;AF=0.357;AN=28;BaseQRankSum=1.28;DP=163;ExcessHet=11.5906;FS=0;InbreedingCoeff=-0.5467;MLEAC=12;MLEAF=0.429;MQ=29.57;MQRankSum=-0.431;QD=0.77;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.909	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:39886697_C_G:51,0,456:39886697	4	0	10	5	.
chr19	40629463	40629463	G	T	exonic	LTBP4	.	synonymous SNV	LTBP4:NM_001042545:exon30:c.G4587T:p.T1529T,LTBP4:NM_001042544:exon33:c.G4788T:p.T1596T,LTBP4:NM_003573:exon33:c.G4677T:p.T1559T	Cutis laxa, autosomal recessive, type IC, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.857e-07	1.368e-06	0	1.379e-06	9.008e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.008e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1348.33	33	chr19	40629463	.	G	T	1348.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=774;ExcessHet=0;FS=3.711;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.26;ReadPosRankSum=-0.876;SOR=1.147	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:55,55:110:99:1362,0,1229	18	0	1	0	.
chr19	40667990	40667993	CTGT	0	exonic	NUMBL	.	.	.	.	0	27	2	1	196	200	0.0689655	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6316	853.21	33	chr19	40667990	.	CTGT	*	853.21	.	AC=24;AF=0.632;AN=38;DP=856;ExcessHet=5.6906;FS=0.635;InbreedingCoeff=-0.2859;MLEAC=24;MLEAF=0.632;MQ=60;QD=1.1;SOR=0.605	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,20:42:99:0|1:40667960_TTGC_T:1740,927,864:40667960	1	6	12	0	.
chr19	40742088	40742088	G	A	UTR3	C19orf54	NM_001353807:c.*345C>T;NM_001353805:c.*345C>T;NM_001353806:c.*689C>T;NM_198476:c.*345C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0	0.0108	0	0	0.0003	0	0.0011	7.12e-05	11	154602	rs746500217	0.0003	0.0002	0.0001	0.0004	0.0018	0.0002	0.0002	0.0015	0.0014	0	0	0	0	0	0.0007	0	0	0.0018	2.627e-05	2.625e-05	1.285e-05	4.029e-05	0.0008	8.14e-06	5.14e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	0.0	0.92824	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999	0.08975	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00441283	0.00090	T	.	.	.	.	.	.	.	0.293502639404	0.28954	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	-0.703584	0.00035	T	-0.823959	0.01374	T	.	.	.	0.364564	0.08467	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.216	0.44501	B	.	.	0.538374	0.09072	5.853	0.34669491356934373	0.02133	0.08027	0.14004	N	AEFDGBHCI	0.030212	0.02998	N	.	.	.	.	.	.	0.999998872070186	0.74766	0.634777	0.41761	0	0.643519	0.57511	0	0.643519	0.47002	0	0.592323	0.36904	0	.	.	3.1	-1.57	0.08055	0.548000	0.23022	.	.	0.676000	0.76740	0.001000	0.13787	0.015000	0.20450	0.003000	0.05239	0.3643:0.0:0.4306:0.2052	2.756	0.04968	494	0.76445	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1743.33	38	chr19	40742088	.	G	A	1743.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.55;DP=771;ExcessHet=0;FS=1.518;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.71;ReadPosRankSum=-0.323;SOR=0.553	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,61:111:99:1757,0,1261	18	0	1	0	.
chr19	41095726	41095726	C	G	intronic	CYP2A13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	955.19	33	chr19	41095726	.	C	G	955.19	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-2.309;DP=1464;ExcessHet=2.0135;FS=89.5;InbreedingCoeff=-0.2221;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.87;ReadPosRankSum=1.87;SOR=9.628	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:73,21:94:88:.:.:88,0,2231:.	12	0	6	1	.
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chr19	41253136	41253136	G	T	intronic	AXL	.	.	.	.	448	1072	1	1	0	3	0.0013973	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050575414	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.546e-05	8.538e-05	6.425e-05	0.0001	0.0010	4.959e-05	3.964e-05	0.0004	0.0003	2.414e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	188.38	9	chr19	41253136	.	G	T	188.38	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.701;DP=266;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0301;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=1.23;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,7:17:99:202,0,325	18	0	1	0	.
chr19	41254644	41254644	C	T	intronic	AXL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs912384137	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.638e-05	2.629e-05	1.291e-05	4.047e-05	0.0008	8.17e-06	5.16e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	267.35	2	chr19	41254644	.	C	T	267.35	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-1.691;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0754;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.57;ReadPosRankSum=-0.099;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,11:13:36:279,0,36	15	0	1	3	C
chr19	41322971	41322974	TCTT	-	UTR3	CCDC97	NM_052848:c.*256_*259delTCTT;NM_001346100:c.*256_*259delTCTT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00259585	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs575154909	0.0014	0.0009	0.0005	0.0022	0.0119	0.0012	0.0012	0.0107	0.0102	0	0	0	0	0	0.0013	0	0.0002	0.0119	0.0005	0.0005	0.0002	0.0008	0.0147	0.0004	0.0004	0.0120	0.0110	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0147	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	140.1	4	chr19	41322970	.	CTCTT	C	140.1	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.508;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0704;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.57;ReadPosRankSum=0.936;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:99:153,0,171	18	0	1	0	.
chr19	41896787	41896823	TCCCCCTCCTCTCTCACCTCCCCTCTCCTCTCTCACC	-	intronic	ARHGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0001	0.0001	0.0002	0.0002	9.682e-05	3.498e-05	0	0	0	0	0.0003	5.535e-05	3.348e-05	0.0001	0.0002	0.0002	6.353e-05	0.0002	8.286e-05	6.823e-05	0.0001	8.638e-05	0.0001	0	7.407e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	59.81	5	chr19	41896786	.	TTCCCCCTCCTCTCTCACCTCCCCTCTCCTCTCTCACC	T	59.81	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=85;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1004;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.97;ReadPosRankSum=1.65;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,145	17	0	1	1	.
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chr19	41896792	41896830	CTCCTCTCTCACCTCCCCTCTCCTCTCTCACCTCCCCCA	0	intronic	ARHGEF1	.	.	.	.	686	831	2	1	2	6	0.00240096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	130.64	4	chr19	41896792	.	CTCCTCTCTCACCTCCCCTCTCCTCTCTCACCTCCCCCA	*	130.64	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;BaseQRankSum=1.11;DP=75;ExcessHet=0.3892;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1925;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.68;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,145	15	0	2	2	C
chr19	41898211	41898211	G	A	intronic	ARHGEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs782150977	1.635e-05	1.574e-05	1.43e-05	1.852e-05	5.694e-05	1.068e-05	8.68e-06	9.65e-06	7.81e-06	0	5.694e-05	0	0	0	0	1.631e-05	1.95e-05	3.297e-05	2.627e-05	2.626e-05	1.284e-05	4.033e-05	0.0002	8.14e-06	5.14e-06	1.919e-05	1.032e-05	7.237e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	259.53	7	chr19	41898211	.	G	A	259.53	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.55;DP=240;ExcessHet=0;FS=8.195;InbreedingCoeff=-0.0372;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.59;ReadPosRankSum=1.18;SOR=2.8	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,8:11:74:273,0,74	18	0	1	0	C
chr19	42095395	42095395	A	G	exonic	POU2F2	.	nonsynonymous SNV	POU2F2:NM_001207025:exon11:c.T1022C:p.I341T,POU2F2:NM_001207026:exon11:c.T1022C:p.I341T,POU2F2:NM_001247994:exon11:c.T974C:p.I325T,POU2F2:NM_002698:exon11:c.T974C:p.I325T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.931	0.491804921791	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	0.997	0.77913	D	0.977	0.74454	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.825	0.47900	L	-4.25	0.97054	D	-4.24	0.76015	D	0.845	0.86297	1.045	0.98021	D	0.926	0.97544	D	10	0.92589384	0.91938	D	0.491805	0.95011	D	0.931	0.98378	0.762	0.89053	0.979705899228	0.97949	0.9814169942772814	0.98133	2.91012196725	0.99100	0.8950933218	0.95878	D	0.808246	0.99683	D	0.525352	0.95038	D	0.516856	0.94964	D	0.994730926619758	0.86208	D	0.952605	0.82322	D	0.7007408	0.78097	0.57755935	0.75522	0.7007408	0.78099	0.57755935	0.75523	-12.58	0.87561	D	.	.	0.997	0.97319	P	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	4.697003	0.75326	26.3	0.99835600142926961	0.91714	0.97930	0.78210	D	AEFBI	0.935600	0.93069	D	0.708200846287782	0.80171	7.235341	0.648994966838081	0.78535	6.895993	0.99999985343175	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.667671	0.60360	0	0.699875	0.68795	0	.	.	3.99	3.99	0.45527	9.263000	0.94779	11.242000	0.90457	0.756000	0.94297	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	1.0:0.0:0.0:0.0	12.324	0.54323	846	0.36215	.;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;.;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	194.16	35	chr19	42095395	.	A	G	194.16	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;BaseQRankSum=-0.584;DP=1387;ExcessHet=2.0135;FS=70.383;InbreedingCoeff=-0.1719;MLEAC=5;MLEAF=0.132;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.36;ReadPosRankSum=-0.429;SOR=9.165	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:94,16:110:27:.:.:27,0,3268:.	13	0	6	0	.
chr19	42095399	42095399	C	G	exonic	POU2F2	.	nonsynonymous SNV	POU2F2:NM_001207025:exon11:c.G1018C:p.V340L,POU2F2:NM_001207026:exon11:c.G1018C:p.V340L,POU2F2:NM_001247994:exon11:c.G970C:p.V324L,POU2F2:NM_002698:exon11:c.G970C:p.V324L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.939	0.359661340362	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.841e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.0	0.92824	D	0.998	0.77913	D	0.989	0.78396	D	0.000001	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.015	0.86134	M	-4.0	0.96339	D	-3.0	0.62343	D	0.826	0.82862	1.095	0.99469	D	0.951	0.98412	D	10	0.89701736	0.89057	D	0.359661	0.92479	D	0.939	0.98672	0.557	0.67547	0.949703262491	0.94917	0.9550304941655845	0.95488	2.60485491865	0.98196	0.885964512825	0.94748	D	0.792883	0.99163	D	0.495984	0.94173	D	0.47467	0.94096	D	0.993351914106228	0.84121	D	0.988801	0.96255	D	0.74310046	0.80470	0.69191414	0.81869	0.74310046	0.80471	0.69191414	0.81870	-12.988	0.89314	D	.	.	1.000	0.99395	P	.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.	5.327483	0.89412	30	0.99782441860528814	0.86867	0.97748	0.76847	D	AEFBI	0.946708	0.95645	D	0.844617874197824	0.88800	9.71644	0.738513627196856	0.85298	8.538503	0.999999999650972	0.74766	0.67177	0.52595	0	0.702456	0.74545	0	0.667671	0.60360	0	0.699875	0.68795	0	.	.	3.99	3.99	0.45527	7.854000	0.85267	7.690000	0.65738	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.997000	0.79791	0.0:1.0:0.0:0.0	15.399	0.74539	846	0.36215	.;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;.;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;Homeobox domain|POU domain|Homeobox, conserved site|Homeobox domain|Homeobox domain|Homeobox domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2188	1077.81	113	chr19	42095399	.	C	G	1077.81	.	AC=7;AF=0.219;AN=32;BaseQRankSum=-3.952;DP=1644;ExcessHet=2.9153;FS=124.913;InbreedingCoeff=-0.2847;MLEAC=8;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=0.285;SOR=10.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:77,27:108:99:.:.:296,0,1631:.	9	0	7	3	C
chr19	42272064	42272064	A	G	exonic	CIC	.	nonsynonymous SNV	CIC:NM_001304815:exon2:c.A281G:p.K94R,CIC:NM_001379480:exon2:c.A281G:p.K94R,CIC:NM_001379482:exon2:c.A281G:p.K94R	.	409	1112	1	0	0	1	0.000449438	.	.	.	1291899	Intellectual_disability,_autosomal_dominant_45|not_provided	MONDO:MONDO:0030910,MedGen:C4539848,OMIM:617600|MedGen:C3661900	criteria_provided,_conflicting_classifications	Conflicting_classifications_of_pathogenicity	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.218647824824	.	0.00159744	0	0	.	.	.	0	.	.	0.0005763	15	26028	rs539540626	0.0003	0.0002	0.0002	0.0003	0.0151	0.0002	0.0002	0.0116	0.0104	0	0	0	0	4.797e-05	0.0008	6.316e-05	0.0002	0.0151	0.0004	0.0004	0.0002	0.0006	0.0116	0.0003	0.0003	0.0092	0.0083	4.811e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0116	.	.	.	0.374	0.16280	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.992264	0.23909	N	.	.	.	-5.05	0.98611	D	.	.	.	0.202	0.22357	.	.	.	.	.	.	.	0.011375397	0.00249	T	0.218648	0.87669	D	.	.	.	.	0.82735623235	0.82572	.	.	.	.	.	.	.	0.005915	0.34783	T	0.144599	0.68761	D	-0.03007	0.68364	D	.	.	.	0.735926	0.37546	T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.086	0.18622	B	.;.	.;.	3.903518	0.56875	23.8	0.98988730009747605	0.49902	0.83150	0.42292	D	AEFBCI	0.354588	0.44661	N	.	.	.	.	.	.	0.999999993524844	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.645312	0.48771	0	0.714379	0.83352	0	.	.	4.08	4.08	0.46880	4.845000	0.62551	11.130000	0.86775	0.743000	0.86499	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.747000	0.35681	1.0:0.0:0.0:0.0	11.333	0.48723	662	0.61715	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	959.33	35	chr19	42272064	.	A	G	959.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.386;DP=721;ExcessHet=0;FS=0.945;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.32;ReadPosRankSum=0.361;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,38:67:99:973,0,903	18	0	1	0	.
chr19	42340498	42340610	GGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTGGGCCTCCCAAAGTGCTA	-	intronic	MEGF8	.	.	.	Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	43.24	4	chr19	42340497	.	GGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCTGGCCTAATTTTTGTATTTTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACTGTGTTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTGGGCCTCCCAAAGTGCTA	G	43.24	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.967;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.065;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.6;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.412	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:54:54,0,361	14	0	1	4	.
chr19	42340566	42340566	T	0	intronic	MEGF8	.	.	.	Carpenter syndrome 2, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.05	4	chr19	42340566	.	T	*	64.05	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.04;DP=77;ExcessHet=0.1336;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0874;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.77;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,2:12:54:54,0,361	16	0	1	2	C
chr19	42925072	42925072	T	C	intronic	PSG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.049e-05	7.947e-06	5.511e-06	1.501e-05	0.0001	3.45e-06	1.66e-06	4.476e-05	2.67e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.319e-05	1.314e-05	0	2.701e-05	0.0004	2.19e-06	8.2e-07	7.424e-05	3.079e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	520.33	21	chr19	42925072	.	T	C	520.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.968;DP=475;ExcessHet=0;FS=1.583;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.82;MQRankSum=0;QD=19.27;ReadPosRankSum=0.669;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,18:27:99:534,0,292	18	0	1	0	.
chr19	42925356	42925356	G	T	intronic	PSG7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.054e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	45.35	23	chr19	42925356	.	G	T	45.35	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.658;DP=496;ExcessHet=0;FS=8.125;InbreedingCoeff=-0.0279;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.13;ReadPosRankSum=-0.348;SOR=2.663	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,5:40:59:59,0,1014	18	0	1	0	C
chr19	43018956	43018956	C	T	exonic	PSG11	.	nonsynonymous SNV	PSG11:NM_001113410:exon2:c.G157A:p.D53N,PSG11:NM_203287:exon2:c.G157A:p.D53N,PSG11:NM_002785:exon3:c.G523A:p.D175N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.018	0.00105987157395	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1267022883	4.792e-06	4.79e-06	4.087e-06	5.505e-06	8.133e-05	1.99e-06	1.28e-06	3.773e-05	2.666e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	8.133e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.875	0.03674	T	0.545	0.09588	T	0.003	0.11197	B	0.093	0.30104	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	0.38	0.12130	N	2.68	0.12371	T	-1.67	0.39887	N	0.152	0.15609	-0.9344	0.43485	T	0.012	0.04747	T	8	0.05864039	0.06926	T	0.00106	0.01215	T	0.018	0.03083	0.332	0.31843	0.221734844693	0.21761	0.06298049032759721	0.06237	.	.	.	.	.	0.006006	0.05450	T	-0.552326	0.00282	T	-0.849626	0.00964	T	0.0581422553156064	0.06873	T	0.627137	0.24302	T	0.047050565	0.07978	0.06753293	0.13984	0.047050565	0.07978	0.06753293	0.13983	-1.194	0.01663	T	.	.	0.070	0.13456	B	.;.;.	.;.;.	-0.711992	0.01293	0.069	0.12087814356805068	0.00200	0.00109	0.00694	N	AEFI	0.034642	0.04326	N	-1.59606203991609	0.01284	0.05590272	-1.66063620720745	0.01322	0.05964777	3.09648023882633E-5	0.03498	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.573888	0.23631	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.569	-0.866	0.10118	-2.929000	0.00755	-20.000000	0.00162	-3.588000	0.00073	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	.	.	.	709	0.56835	.;Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype 2|Immunoglobulin subtype;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	5589.33	39	chr19	43018956	.	C	T	5589.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.166;DP=1083;ExcessHet=0;FS=7.422;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.52;ReadPosRankSum=-0.321;SOR=1.015	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:172,213:385:99:5603,0,4410	18	0	1	0	.
chr19	43507371	43507379	ACCCAGGAG	0	intronic	ETHE1	.	.	.	Ethylmalonic encephalopathy, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1786	43.17	2	chr19	43507371	.	ACCCAGGAG	*	43.17	.	AC=5;AF=0.179;AN=28;DP=209;ExcessHet=0.0027;FS=0;InbreedingCoeff=0.3297;MLEAC=6;MLEAF=0.214;MQ=50.19;QD=1.05;SOR=0.62	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,7:10:62:.:.:62,0,107:.	10	1	3	5	.
chr19	43575085	43575085	T	C	intronic	XRCC1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.017e-06	2.093e-06	2.085e-06	0	1.374e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.374e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	467.33	39	chr19	43575085	.	T	C	467.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.094;DP=674;ExcessHet=0;FS=3.187;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=-0.759;SOR=0.262	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:19,20:39:99:481,0,539	18	0	1	0	.
chr19	44500482	44500482	C	A	UTR5	ZNF180	NM_013256:c.-242G>T;NM_001291633:c.-3148G>T;NM_001288762:c.-23031G>T;NM_001288761:c.-23031G>T;NM_001288759:c.-250G>T;NM_001288760:c.-23031G>T;NM_001278508:c.-242G>T;NM_001278509:c.-3148G>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1008623572	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0008	0.0001	0.0001	0.0006	0.0005	0	0.0004	0	0	3.553e-05	0	0.0001	8.491e-05	0.0008	0.0001	0.0001	8.991e-05	0.0001	0.0017	7.569e-05	6.275e-05	0.0008	0.0006	2.404e-05	0	6.537e-05	0	0	0	0	0.0001	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	110.47	7	chr19	44500482	.	C	A	110.47	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.744;DP=161;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0365;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.78;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:77:124,0,77	18	0	1	0	.
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chr19	44520813	44520813	G	C	intronic	CEACAM20	.	.	.	.	435	1086	0	1	0	2	0.000919963	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.432e-06	1.369e-06	0	2.896e-06	9.296e-07	2.4e-07	9e-08	.	.	0	0	0	0	0	0	9.296e-07	1.72e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1214.33	65	chr19	44520813	.	G	C	1214.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.391;DP=882;ExcessHet=0;FS=1.267;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.97;ReadPosRankSum=-1.471;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:31,33:64:99:0|1:44520796_C_A:1228,0,1192:44520796	18	0	1	0	C
chr19	44759711	44759711	C	T	UTR3	BCL3	NM_005178:c.*96C>T	.	.	Leukemia/lymphoma, B-cell, 3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs992828614	1.57e-05	1.356e-05	1.876e-05	1.289e-05	0.0001	6.52e-06	5.19e-06	5.91e-06	3.57e-06	0.0001	0	0	4.019e-05	0	0	1.679e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	162.26	8	chr19	44759711	.	C	T	162.26	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=147;ExcessHet=0.0568;FS=0;InbreedingCoeff=0.3054;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.6;ReadPosRankSum=-0.414;SOR=0.399	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,5:8:99:175,0,101	17	0	1	1	.
chr19	44794080	44794080	T	C	intronic	CBLC	.	.	.	.	412	1109	0	1	0	2	0.000900901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.14e-05	1.642e-05	5.952e-06	1.707e-05	0.0002	6.84e-06	5.43e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	1.85e-05	0.0002	6.573e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	176.33	13	chr19	44794080	.	T	C	176.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.143;DP=342;ExcessHet=0;FS=2.884;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.8;ReadPosRankSum=1.31;SOR=2.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,6:18:99:190,0,385	18	0	1	0	.
chr19	44796494	44796494	C	T	intronic	CBLC	.	.	.	.	127	98	0	1	0	2	0.010101	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	rs191180940	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0004	0.0006	0.0010	0.0004	0.0004	0.0007	0.0006	2.407e-05	0	0.0006	0	0	0	0.0068	0.0009	0.0019	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	48.45	2	chr19	44796494	.	C	T	48.45	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.524;DP=45;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1109;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.07;ReadPosRankSum=0;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:59:59,0,110	14	0	1	4	C
chr19	44955048	44955048	C	A	UTR5	CLPTM1	NM_001282175:c.-8C>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1697.33	33	chr19	44955048	.	C	A	1697.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.128;DP=813;ExcessHet=0;FS=0.558;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.43;ReadPosRankSum=0.262;SOR=0.616	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:106,74:180:99:1711,0,2603	18	0	1	0	.
chr19	45498640	45498640	C	A	exonic	PPM1N	.	nonsynonymous SNV	PPM1N:NM_001080401:exon1:c.C168A:p.H56Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.051	0.0371283307711	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1470337318	5.548e-06	5.472e-06	3.103e-06	8.1e-06	6.664e-05	2.31e-06	1.48e-06	2.255e-05	1.347e-05	0	0	0	0	0	0	2.938e-06	0	6.664e-05	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	0.0002	2.18e-06	8.2e-07	.	.	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	0.0002	0.014	0.53172	D	0.103	0.38305	T	0.09	0.25173	B	0.094	0.30180	B	.	.	.	.	1	0.81001	D	0.895	0.22405	L	1.57	0.29342	T	-0.29	0.11728	N	0.2	0.22098	-1.0799	0.07368	T	0.035	0.15204	T	9	0.08162439	0.13382	T	0.037128	0.57424	D	0.051	0.14325	0.234	0.16305	0.0401082797425	0.02173	0.15347563145219442	0.15269	2.331011174	0.96675	0.763875961304	0.76507	T	0.00944	0.08594	T	-0.182646	0.23342	T	-0.500135	0.22333	T	0.579374253749847	0.35594	D	0.431557	0.11736	T	0.13585573	0.31516	0.20663705	0.44887	0.13585573	0.31516	0.20663705	0.44886	-2.084	0.03516	T	.	.	0.174	0.38190	B	.	.	1.872669	0.23790	16.15	0.90384137946427578	0.19646	0.22005	0.21599	N	ALL	0.135718	0.25614	N	-0.848302406639686	0.12092	0.5873232	-0.807875419962182	0.14305	0.7467685	0.999999995125916	0.74766	0.437478	0.07067	0	0.552344	0.17405	0	0.503968	0.08637	0	0.603991	0.37454	0	.	.	3.48	1.33	0.20958	-0.458000	0.06813	-2.091000	0.04227	0.466000	0.21733	0.051000	0.21449	0.000000	0.08366	0.601000	0.31412	0.0:0.745:0.0:0.255	5.633	0.16799	797	0.45241	PPM-type phosphatase domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1389.33	33	chr19	45498640	.	C	A	1389.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.08;DP=815;ExcessHet=0;FS=3.338;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.61;ReadPosRankSum=-0.178;SOR=0.441	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:77,54:131:99:1403,0,1958	18	0	1	0	.
chr19	45524086	45524086	C	G	intronic	VASP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0037	0.184	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.24e-06	0	0	0	0	0	0	6.056e-05	6.5e-06	1	154602	rs772970138	1.231e-05	1.231e-05	4.084e-06	2.063e-05	0.0002	7.7e-06	6.35e-06	0.0001	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	1.656e-05	0.0002	6.579e-06	6.568e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1914.33	34	chr19	45524086	.	C	G	1914.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.16;DP=815;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.29;ReadPosRankSum=-0.298;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:73,71:144:99:1928,0,1914	18	0	1	0	.
chr19	46307999	46307999	C	0	intronic	HIF3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.8158	512.38	7	chr19	46307999	.	C	*	512.38	.	AC=31;AF=0.816;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=203;ExcessHet=0.119;FS=2.425;InbreedingCoeff=-0.0553;MLEAC=31;MLEAF=0.816;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.07;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.745	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,10:10:30:.:.:448,30,0:.	1	13	5	0	.
chr19	46601298	46601298	-	GGCGGCGGC	intronic	CALM3	.	.	.	.	379	1140	2	0	1	3	0.000876424	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs948097451	0.0002	0.0004	0.0002	0.0003	0.0013	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	9.114e-05	0	0.0088	6.1e-05	0	0.0006	5.08e-05	0.0007	0.0013	0.0007	0.0007	0.0006	0.0007	0.0027	0.0006	0.0005	0.0016	0.0013	0.0003	0	0	0.0196	0	0	0	0.0001	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	145.45	2	chr19	46601298	.	A	AGGCGGCGGC	145.45	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.328;DP=159;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0373;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.78;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:99:159,0,114	18	0	1	0	.
chr19	46779858	46779860	TTT	-	intronic	SLC1A5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.746e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	170.38	.	chr19	46779857	.	CTTT	C	170.38	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5186;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.93;ReadPosRankSum=-0.21;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,2:6:48:125,52,111	15	0	1	3	.
chr19	47271732	47271744	TGCGCGCGCGCGC	0	UTR3	CCDC9	NM_015603:c.*54_*66delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4375	580.73	6	chr19	47271732	.	TGCGCGCGCGCGC	*	580.73	.	AC=14;AF=0.438;AN=32;BaseQRankSum=0.967;DP=224;ExcessHet=0.0187;FS=0;InbreedingCoeff=0.354;MLEAC=16;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.68;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.84	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,8:8:9:378,9,0	7	5	4	3	.
chr19	47476407	47476407	A	-	intronic	KPTN	.	.	.	Mental retardation, autosomal recessive 41, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	47.71	5	chr19	47476406	.	GA	G	47.71	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=109;ExcessHet=0;FS=4.771;InbreedingCoeff=-0.0522;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.95;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.039	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:61:61,0,144	18	0	1	0	.
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chr19	47780644	47780644	G	T	intronic	SELENOW	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.374e-05	1.172e-05	3.697e-06	2.359e-05	0.0002	8.25e-06	6.54e-06	0.0001	9.286e-05	0	0	0	0	0	0	1.25e-06	0	0.0002	6.666e-06	1.317e-05	0	1.37e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	607.33	30	chr19	47780644	.	G	T	607.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.5;DP=611;ExcessHet=0;FS=1.582;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.18;ReadPosRankSum=-0.257;SOR=0.301	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,20:40:99:621,0,512	18	0	1	0	.
chr19	48390318	48390354	AGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCT	-	intronic	KDELR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.995e-06	6.001e-06	3.382e-06	1.213e-05	7.128e-05	2.34e-06	1.7e-06	2.362e-05	1.42e-05	0	0	0	0	0	0	2.494e-06	0	7.128e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	889.29	13	chr19	48390317	.	CAGGAGTCCAGGCCCCCAGCCCCTCCTCCCTCAGACCT	C	889.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.3;DP=495;ExcessHet=0;FS=4.157;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.47;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=1.493	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,24:54:99:903,0,1105	18	0	1	0	.
chr19	48451308	48451308	C	T	intronic	GRWD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1383805945	8.411e-06	6.857e-06	6.62e-06	1.026e-05	0.0001	4.25e-06	3.1e-06	6.167e-05	4.474e-05	0	0	0	0	0	0	2.171e-06	0	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	603.33	20	chr19	48451308	.	C	T	603.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.634;DP=383;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=24.13;ReadPosRankSum=-0.478;SOR=0.76	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,19:25:99:0|1:48451308_C_T:617,0,141:48451308	18	0	1	0	.
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chr19	48583017	48583017	C	G	intronic	SULT2B1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs111789230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.796e-06	0.0001	1.939e-05	0	5.714e-05	0	0	.	.	5.714e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	60.68	2	chr19	48583017	.	C	G	60.68	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1169;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=59.2;MQRankSum=-0.967;QD=10.11;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:48583012_G_A:72,0,162:48583012	17	0	1	1	C
chr19	48700472	48700472	G	A	intronic	FUT2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1370226094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.635e-05	3.284e-05	1.288e-05	4.047e-05	0.0002	8.16e-06	5.15e-06	1.172e-05	6.25e-06	0	0	0	0	0	0	0	4.414e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	111.61	.	chr19	48700472	.	G	A	111.61	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1582;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.32;ReadPosRankSum=-0.126;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,3:5:75:0|1:48700472_G_A:120,0,75:48700472	12	0	1	6	.
chr19	48861884	48861884	G	C	intronic	PLEKHA4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1265437433	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.586e-06	6.579e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	125.76	5	chr19	48861884	.	G	C	125.76	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.524;DP=133;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0507;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.97;ReadPosRankSum=0;SOR=2.494	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:71:139,0,71	18	0	1	0	.
chr19	48865360	48865360	C	T	intronic	PLEKHA4	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs376412274	0.0003	0.0002	7.941e-05	0.0004	0.0028	0.0002	0.0002	0.0024	0.0022	0	0	0	0	0	0.0003	7.414e-06	8e-05	0.0028	9.869e-05	9.85e-05	3.862e-05	0.0002	0.0031	6.015e-05	4.886e-05	0.0019	0.0016	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0031	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	403.34	19	chr19	48865360	.	C	T	403.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.671;DP=397;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0278;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.94;ReadPosRankSum=0.147;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,13:27:99:417,0,427	18	0	1	0	C
chr19	49020159	49020159	C	G	upstream	LOC101059948	dist=675	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	429.33	12	chr19	49020159	.	C	G	429.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.36;DP=499;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.01;ReadPosRankSum=0.448;SOR=0.578	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,15:39:99:443,0,739	18	0	1	0	.
chr19	49116001	49116001	C	G	intronic	LIN7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0001	0.0001	0.0001	9.736e-05	8.458e-05	8.667e-05	7.097e-05	0.0001	0	0.0001	7.383e-05	0.0005	0	0.0001	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	351.75	16	chr19	49116001	.	C	G	351.75	.	AC=9;AF=0.375;AN=24;BaseQRankSum=-1.55;DP=274;ExcessHet=7.4688;FS=242.499;InbreedingCoeff=-0.4385;MLEAC=11;MLEAF=0.458;MQ=59.97;MQRankSum=0;QD=3.09;ReadPosRankSum=0.952;SOR=7.903	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,4:16:40:.:.:40,0,423:.	3	0	9	7	.
chr19	49181532	49181532	T	0	intronic	TRPM4	.	.	.	Progressive familial heart block, type IB, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3438	204.91	13	chr19	49181532	.	T	*	204.91	.	AC=11;AF=0.344;AN=32;BaseQRankSum=-0.396;DP=386;ExcessHet=3.1751;FS=5.499;InbreedingCoeff=-0.2775;MLEAC=12;MLEAF=0.375;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.16;ReadPosRankSum=-0.328;SOR=1.351	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:12:74:166,0,74	6	1	9	3	.
chr19	49471677	49471677	G	A	downstream	ALDH16A1	dist=627	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1221571102	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	52.96	1	chr19	49471677	.	G	A	52.96	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-1.383;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.092;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=54.65;MQRankSum=-2.2;QD=5.88;ReadPosRankSum=-2.2;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:49471677_G_A:63,0,288:49471677	14	0	1	4	.
chr19	49471684	49471684	G	A	downstream	ALDH16A1	dist=634	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs965854001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.293e-05	3.942e-05	3.861e-05	2.698e-05	9.67e-05	1.263e-05	8e-06	3.253e-05	1.918e-05	9.67e-05	0	6.569e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	46.8	2	chr19	49471684	.	G	A	46.8	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.66;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0876;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=55.66;MQRankSum=-2.362;QD=4.25;ReadPosRankSum=-0.66;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:49471677_G_A:57,0,372:49471677	14	0	1	4	C
chr19	49471689	49471689	A	G	downstream	ALDH16A1	dist=639	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1481411901	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	47.16	2	chr19	49471689	.	A	G	47.16	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.66;DP=61;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1131;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=55.66;MQRankSum=-2.362;QD=4.29;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:49471677_G_A:57,0,372:49471677	13	0	1	5	C
chr19	49555344	49555344	C	T	downstream	NOSIP	dist=124	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs147558794	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.585e-06	6.567e-06	0	1.347e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	138.53	1	chr19	49555344	.	C	T	138.53	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.494;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1295;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.54;ReadPosRankSum=-0.307;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:150,0,145	17	0	1	1	.
chr19	49830460	49830460	G	T	intronic	MED25	.	.	.	Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.222e-05	0	0	0	0.0002	6.151e-05	0	0	3.23e-05	5	154602	rs376796102	9.143e-06	1.027e-05	9.826e-06	8.457e-06	2.533e-05	5.1e-06	3.93e-06	3.93e-06	2.85e-06	0	0	0	2.533e-05	0	0	8.357e-06	5.08e-05	0	1.315e-05	1.314e-05	0	2.691e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	706.33	33	chr19	49830460	.	G	T	706.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.95;DP=647;ExcessHet=0;FS=7.473;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.18;ReadPosRankSum=0.82;SOR=1.17	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,22:35:99:720,0,373	18	0	1	0	.
chr19	49831759	49831759	C	T	intronic	MED25	.	.	.	Basel-Vanagait-Smirin-Yosef syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1050660764	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.317e-05	1.314e-05	2.574e-05	0	2.422e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.422e-05	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	322.33	13	chr19	49831759	.	C	T	322.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.38;DP=434;ExcessHet=0;FS=3.183;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.65;ReadPosRankSum=-0.033;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:12,10:22:99:336,0,382	18	0	1	0	C
chr19	49879433	49879433	T	C	intronic	TBC1D17	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	1696.06	47	chr19	49879433	.	T	C	1696.06	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-1.307;DP=956;ExcessHet=11.1788;FS=119.491;InbreedingCoeff=-0.5541;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.9;ReadPosRankSum=0.94;SOR=10.135	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:45,17:62:98:.:.:98,0,950:.	4	0	12	3	.
chr19	50141001	50141001	G	A	upstream	SNAR-D	dist=681	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1476697680	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.662e-05	0.0003	6.513e-05	2.726e-05	0.0004	2.135e-05	1.544e-05	6.918e-05	2.891e-05	2.442e-05	0	6.622e-05	0	0.0004	0	0	4.463e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	54.16	.	chr19	50141001	.	G	A	54.16	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.383;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1298;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=56.5;MQRankSum=-2.2;QD=6.02;ReadPosRankSum=1.59;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:50141001_G_A:63,0,256:50141001	11	0	1	7	.
chr19	50141067	50141067	C	A	upstream	SNAR-D	dist=747	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1193664099	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.774e-06	0.0009	0	1.387e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	57.34	.	chr19	50141067	.	C	A	57.34	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.319;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0275;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=53.3;MQRankSum=-2.1;QD=7.17;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:50141001_G_A:66,0,246:50141001	11	0	1	7	C
chr19	50141073	50141073	T	C	upstream	SNAR-D	dist=753	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866239551	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.8e-06	0.0003	1.329e-05	0	1.499e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.58	.	chr19	50141073	.	T	C	56.58	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.619;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1143;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=53.3;MQRankSum=-2.1;QD=7.07;ReadPosRankSum=-1.068;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:50141001_G_A:66,0,246:50141001	13	0	1	5	C
chr19	50228286	50228288	AAA	-	intronic	MYH14	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 4A, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.941e-06	8.705e-05	1.523e-05	0	8.01e-05	0	0	.	.	0	0	8.01e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.48	1	chr19	50228285	.	CAAA	C	66.48	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0893;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.3;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,101	12	0	1	6	.
chr19	50429686	50429686	C	T	UTR3	SPIB	NM_001243999:c.*1601C>T;NM_001243998:c.*1350C>T;NM_001244000:c.*1350C>T;NM_003121:c.*1350C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs560590867	0	5.566e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	.	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0001	0	6.74e-05	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	51.2	1	chr19	50429686	.	C	T	51.2	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.015;DP=90;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0767;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.69;ReadPosRankSum=0.992;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:64:64,0,145	18	0	1	0	.
chr19	50662939	50662939	A	G	intronic	SHANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1280982007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.315e-05	1.313e-05	2.571e-05	0	6.551e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	0	0	6.551e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	369.34	15	chr19	50662939	.	A	G	369.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.075;DP=323;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.21;ReadPosRankSum=0.554;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,16:26:99:383,0,333	18	0	1	0	.
chr19	50667446	50667446	G	T	exonic	SHANK1	.	nonsynonymous SNV	SHANK1:NM_016148:exon23:c.C4514A:p.T1505K	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.048	0.0330272156004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.42e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.026	0.46910	D	0.922	0.03004	T	0.0	0.02946	B	0.004	0.10090	B	0.961407	0.08221	U	0.970954	1	0.08975	N	1.1	0.28011	L	1.69	0.39781	T	-0.65	0.26639	N	0.067	0.05162	-0.9877	0.33175	T	0.068	0.27913	T	10	0.05259782	0.05319	T	0.033027	0.54691	D	0.048	0.13305	0.254	0.19378	0.161926535498	0.15789	0.06819523680299046	0.06757	0.815397431955	0.66911	0.904620289803	0.96936	D	0.06194	0.31785	T	-0.302181	0.08455	T	-0.671838	0.07491	T	0.0573816460938374	0.06750	T	0.688631	0.29780	T	0.061618365	0.12779	0.14971885	0.35340	0.061618365	0.12779	0.14971885	0.35339	-4.968	0.36490	T	.	.	0.276	0.51635	B	.;.;.;.	.;.;.;.	0.930014	0.13050	9.556	0.73736508521681143	0.10437	0.00858	0.03416	N	AEFDBI	0.060730	0.11562	N	-1.12936611628493	0.06126	0.2811727	-1.20471840085586	0.05834	0.2790799	0.150212263960954	0.17427	0.59774	0.34471	0	0.547309	0.14657	0	0.596491	0.31596	0	0.63947	0.58350	0	.	.	1.22	1.22	0.20300	2.248000	0.42812	2.923000	0.35574	0.450000	0.21304	0.057000	0.21666	0.484000	0.25117	0.006000	0.07323	0.0:0.0:0.6238:0.3762	4.565	0.11580	878	0.29785	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1228.33	36	chr19	50667446	.	G	T	1228.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.91;DP=812;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.35;ReadPosRankSum=-0.659;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:40,40:80:99:0|1:50667446_G_T:1242,0,1021:50667446	18	0	1	0	C
chr19	51127285	51127285	T	C	exonic	SIGLEC9	.	nonsynonymous SNV	SIGLEC9:NM_001198558:exon4:c.T1004C:p.V335A,SIGLEC9:NM_014441:exon4:c.T1004C:p.V335A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.044	0.00408460355583	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0007	7.12e-05	11	154602	rs748922424	3.565e-05	3.625e-05	2.045e-05	5.101e-05	0.0006	2.768e-05	2.507e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	1.659e-05	0.0006	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.002	0.78490	D	0.044	0.57104	D	0.542	0.37927	P	0.388	0.44086	B	0.082429	0.20809	N	0.248067	1	0.08975	N	1.89	0.50145	L	2.09	0.20122	T	-1.53	0.37178	N	0.134	0.15046	-1.0561	0.12750	T	0.052	0.22230	T	10	0.06684211	0.09227	T	0.004085	0.09744	T	0.044	0.11924	0.696	0.83313	0.159798565429	0.15598	0.4064126557128737	0.40557	0.263506844727	0.28904	0.288315713406	0.08677	T	0.037755	0.24593	T	-0.428708	0.01509	T	-0.488286	0.23572	T	0.0642520233059357	0.07820	T	0.275872	0.04791	T	0.116416834	0.27458	0.12034492	0.29042	0.116416834	0.27458	0.12034492	0.29041	-7.94	0.60660	D	.	.	0.251	0.55644	B	.;.	.;.	2.457070	0.31646	18.80	0.94199609812416407	0.24433	0.07593	0.13604	N	AEFBI	0.096400	0.19462	N	-0.497739755894014	0.22155	1.180984	-0.657686277354566	0.18023	0.9609715	0.999260050256429	0.38940	0.554377	0.28877	0	0.588066	0.40923	0	0.573888	0.23631	0	0.613276	0.41899	0	.	.	2.19	2.19	0.26890	1.589000	0.36253	.	.	0.622000	0.51765	0.005000	0.17040	0.253000	0.23932	0.024000	0.12247	0.0:0.0:0.0:1.0	5.978	0.18621	946	0.12043	Immunoglobulin-like domain|Immunoglobulin subtype;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	584.33	33	chr19	51127285	.	T	C	584.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.826;DP=693;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.98;ReadPosRankSum=0.7;SOR=0.756	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,23:39:99:598,0,450	18	0	1	0	.
chr19	51234990	51234990	C	G	intronic	CD33	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6842	1975.7	8	chr19	51234990	.	C	G	1975.7	.	AC=26;AF=0.684;AN=38;BaseQRankSum=1.15;DP=202;ExcessHet=4.0818;FS=92.781;InbreedingCoeff=-0.1942;MLEAC=25;MLEAF=0.658;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.086;SOR=8.579	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,2:5:6:.:.:6,0,16:.	1	8	10	0	.
chr19	52372910	52372913	AAAA	-	intronic	ZNF880	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1241463863	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0004	0.0003	0.0003	0.0008	0.0002	0.0001	0.0005	0.0003	0.0008	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0020	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	7973.29	5	chr19	52372909	.	CAAAA	C	7973.29	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.105;DP=375;ExcessHet=4.2649;FS=6.484;InbreedingCoeff=-0.2379;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=59.88;MQRankSum=0;QD=31.39;ReadPosRankSum=0.993;SOR=1.777	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:0,3:22:30:779,566,544	17	0	2	0	.
chr19	52540937	52540937	C	T	intronic	ZNF808	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	109.65	1	chr19	52540937	.	C	T	109.65	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.366;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1032;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.66;ReadPosRankSum=1.98;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:28:120,0,28	16	0	1	2	.
chr19	52583867	52583867	G	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*410G>C;NM_001172655:c.*410G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.274e-06	7.399e-05	7.013e-06	5.676e-06	2.137e-05	1.04e-06	3.9e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	5.738e-06	0	2.137e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4167	6340.52	83	chr19	52583867	.	G	C	6340.52	.	AC=15;AF=0.417;AN=36;BaseQRankSum=-1.715;DP=1530;ExcessHet=20.8569;FS=249.345;InbreedingCoeff=-0.7072;MLEAC=16;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.45;ReadPosRankSum=1.45;SOR=12.322	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:53,21:78:99:.:.:294,0,1921:.	3	0	15	1	.
chr19	52583868	52583868	T	C	UTR3	ZNF701	NM_018260:c.*411T>C;NM_001172655:c.*411T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.233e-06	8.808e-05	7.275e-06	0	.	0	0	.	.	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	2328.16	83	chr19	52583868	.	T	C	2328.16	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=-2.312;DP=1508;ExcessHet=13.8672;FS=137.141;InbreedingCoeff=-0.5653;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.28;ReadPosRankSum=1.21;SOR=11.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:63,21:84:99:.:.:293,0,1958:.	4	0	13	2	C
chr19	52613160	52613160	G	A	exonic	ZNF83	.	nonsynonymous SNV	ZNF83:NM_001277951:exon3:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_018300:exon3:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_001105552:exon4:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_001277946:exon4:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_001348016:exon4:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_001105550:exon5:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_001105551:exon5:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_001277948:exon5:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_001277949:exon5:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_001277952:exon5:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_001105549:exon6:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_001277945:exon6:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_001277947:exon6:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_001348018:exon6:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_001348015:exon7:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_001348017:exon7:c.C1405T:p.R469C,ZNF83:NM_001348019:exon7:c.C1405T:p.R469C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.020	0.0056669528179	.	0.000199681	2.471e-05	0.0003	0	0	0	0	0	0	2.59e-05	4	154602	rs571856338	1.095e-05	1.094e-05	1.361e-05	8.252e-06	5.975e-05	6.48e-06	5.24e-06	9.9e-06	3.7e-06	5.975e-05	2.238e-05	0	0	0	0	8.994e-06	4.968e-05	0	5.296e-05	5.269e-05	5.178e-05	5.42e-05	0.0002	2.574e-05	1.842e-05	9.629e-05	7.008e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.314	0.13834	T	0.166	0.30828	T	0.998	0.73220	D	0.588	0.50402	P	.	.	.	.	1	0.08975	N	1.035	0.25616	L	1.55	0.29866	T	-1.89	0.44094	N	0.07	0.08227	-1.0740	0.08556	T	0.075	0.30055	T	9	0.07459533	0.11421	T	0.005667	0.14681	T	0.020	0.03691	.	.	0.0920862733494	0.08535	0.023818780567737338	0.02332	0.127965630687	0.14428	.	.	.	0.026187	0.19430	T	-0.516844	0.00459	T	-0.700752	0.05784	T	0.0278044023908634	0.01659	T	0.20228	0.02325	T	0.0379109	0.04951	0.031820226	0.01825	0.0379109	0.04951	0.031820226	0.01825	-6.024	0.46480	T	.	.	0.265	0.49922	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	0.498641	0.08677	5.449	0.97401092545364965	0.33775	0.01896	0.05817	N	AEFGBCI	0.040358	0.05992	N	-1.17492210835473	0.05381	0.2451717	-1.42300022151343	0.03023	0.1402449	0.00145537947931807	0.08551	0.732398	0.92422	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.727631	0.95156	0	.	.	1.97	-3.94	0.03856	-1.842000	0.01775	.	.	-5.762000	0.00007	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.2474:0.0:0.17:0.5826	4.097	0.09470	988	0.01987	Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type;Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type|Zinc finger C2H2-type	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2344.33	34	chr19	52613160	.	G	A	2344.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.612;DP=836;ExcessHet=0;FS=2.553;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.15;ReadPosRankSum=-0.295;SOR=0.519	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:101,92:193:99:2358,0,2682	18	0	1	0	.
chr19	52616130	52616130	G	A	intronic	ZNF83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs547158389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.939e-05	3.937e-05	3.854e-05	4.028e-05	0.0002	1.714e-05	1.129e-05	3.243e-05	1.91e-05	9.624e-05	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	61.08	.	chr19	52616130	.	G	A	61.08	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.589;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1252;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.79;ReadPosRankSum=-2.26;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,4:9:72:72,0,105	16	0	1	2	C
chr19	52617188	52617188	A	G	intronic	ZNF83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1017.33	33	chr19	52617188	.	A	G	1017.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.025;DP=716;ExcessHet=0;FS=3.064;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.24;ReadPosRankSum=0.061;SOR=0.315	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,34:59:99:1031,0,746	18	0	1	0	C
chr19	52635087	52635087	C	T	UTR5	ZNF83	NM_001105549:c.-20523G>A;NM_001277952:c.-20523G>A;NM_001277951:c.-20523G>A;NM_001277948:c.-20523G>A;NM_001277947:c.-20523G>A;NM_001348017:c.-20523G>A;NM_001348019:c.-20523G>A;NM_001348018:c.-20523G>A;NM_001105552:c.-20523G>A;NM_018300:c.-20523G>A;NM_001277945:c.-20523G>A;NM_001348016:c.-20523G>A;NM_001348015:c.-20523G>A;NM_001105551:c.-20523G>A;NM_001105550:c.-20523G>A	.	.	.	424	1095	3	0	0	3	0.00136799	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.728e-05	0	0	0.0001	0	3.151e-05	0	0	2.59e-05	4	154602	rs550720478	4.95e-05	6.647e-05	3.896e-05	5.826e-05	0.0005	3.431e-05	2.953e-05	0.0003	0.0003	0	0	0	0.0005	0	0	2.448e-05	3.271e-05	3.338e-05	3.948e-05	3.94e-05	2.573e-05	5.388e-05	0.0002	1.717e-05	1.131e-05	3.247e-05	1.913e-05	9.642e-05	0	0	0	0.0002	0	0	1.471e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1243.33	90	chr19	52635087	.	C	T	1243.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.6;DP=1481;ExcessHet=0;FS=1.586;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.97;MQRankSum=-1.126;QD=11.96;ReadPosRankSum=0.896;SOR=0.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:59,45:104:99:1257,0,1473	18	0	1	0	C
chr19	52676045	52676045	C	G	intronic	ZNF83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs532186642	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.569e-05	6.563e-05	8.996e-05	4.031e-05	0.0002	3.516e-05	2.615e-05	0.0001	8.434e-05	0.0002	0	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	51.96	3	chr19	52676045	.	C	G	51.96	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.015;DP=82;ExcessHet=0;FS=2.808;InbreedingCoeff=-0.0722;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.77;ReadPosRankSum=-0.601;SOR=0.959	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:64:64,0,155	16	0	1	2	C
chr19	52679757	52679757	A	T	intronic	ZNF83	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs530018036	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0001	0.0001	0.0005	0.0004	0.0007	0	6.536e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	48.18	10	chr19	52679757	.	A	T	48.18	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.052;DP=105;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.071;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.82;ReadPosRankSum=0.33;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,3:10:61:61,0,193	18	0	1	0	C
chr19	52704556	52704556	T	G	UTR3	ZNF611	NM_001161501:c.*381A>C;NM_001161499:c.*381A>C;NM_001161500:c.*381A>C;NM_030972:c.*381A>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	977.33	68	chr19	52704556	.	T	G	977.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.274;DP=871;ExcessHet=0;FS=0.834;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.23;ReadPosRankSum=0.195;SOR=0.88	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:45,42:87:99:991,0,1287	18	0	1	0	.
chr19	52818891	52818891	A	0	intronic	ZNF28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1562	158.91	5	chr19	52818891	.	A	*	158.91	.	AC=5;AF=0.156;AN=32;DP=112;ExcessHet=0.0027;FS=2.062;InbreedingCoeff=0.3665;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60;QD=6.62;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,4:10:84:377,188,162	12	1	3	3	.
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chr19	53259064	53259064	A	-	exonic	VN1R2	.	frameshift deletion	VN1R2:NM_173856:exon1:c.689delA:p.Y230Lfs*36	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3574.29	35	chr19	53259063	.	TA	T	3574.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.709;DP=883;ExcessHet=0;FS=2.486;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.62;ReadPosRankSum=0.56;SOR=0.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:86,106:192:99:3588,0,2887	18	0	1	0	.
chr19	53366952	53366952	A	G	intronic	ZNF525	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	30.57	.	chr19	53366952	.	A	G	30.57	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.524;DP=14;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.11;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	8	0	1	10	.
chr19	53402463	53402463	T	C	intronic	ZNF765;ZNF765-ZNF761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs372904248	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0010	0.0009	0.0031	0.0008	0.0008	0.0027	0.0025	0.0031	0	0.0007	0	0	0	0	2.941e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	178.61	4	chr19	53402463	.	T	C	178.61	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.223;DP=154;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0445;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.74;ReadPosRankSum=0.996;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,8:13:99:192,0,129	18	0	1	0	.
chr19	53449282	53449282	A	G	intronic	ZNF761;ZNF765-ZNF761	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs189989096	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0005	0.0005	0.0005	0.0005	0.0013	0.0004	0.0003	0.0011	0.0010	0.0013	0	0.0009	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	185.43	2	chr19	53449282	.	A	G	185.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.009;DP=235;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0329;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.26;ReadPosRankSum=0.416;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,6:13:99:199,0,215	18	0	1	0	.
chr19	53684260	53684260	-	CTCTA	upstream	MIR515-1;MIR515-2	dist=749	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	150.26	2	chr19	53684260	.	G	GCTCTA	150.26	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0;DP=54;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1237;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=25.04;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:72:162,0,72	18	0	1	0	.
chr19	53817842	53817842	G	T	intronic	NLRP12	.	.	.	Familial cold autoinflammatory syndrome 2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1026814707	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0006	0.0005	0.0019	0.0005	0.0004	0.0015	0.0014	0.0019	0	0.0001	0	0	0	0	4.414e-05	0.0014	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	93.02	1	chr19	53817842	.	G	T	93.02	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0429;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.6;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:102,0,34	14	0	1	4	.
chr19	53905433	53905433	T	-	intronic	PRKCG	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 14, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs978549869	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.572e-05	8.535e-05	0.0001	5.395e-05	0.0003	4.974e-05	3.975e-05	0.0002	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	108.44	1	chr19	53905432	.	CT	C	108.44	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.111;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1181;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.07;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:50:120,0,50	17	0	1	1	.
chr19	53998287	53998287	G	A	exonic	CACNG6	.	nonsynonymous SNV	CACNG6:NM_145814:exon2:c.G380A:p.R127H,CACNG6:NM_145815:exon2:c.G380A:p.R127H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2215440	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.024	0.00540006137836	7.7e-05	.	7.44e-05	0	0.0005	0	0	4.511e-05	0	0	7.76e-05	12	154602	rs113933127	3.421e-05	3.42e-05	3.812e-05	3.025e-05	0.0003	2.631e-05	2.375e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0.0002	0	0	0	0	2.698e-05	0	1.159e-05	5.256e-05	5.25e-05	5.142e-05	5.375e-05	0.0001	2.557e-05	1.83e-05	4.732e-05	3.049e-05	0.0001	0	6.544e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0	0.166	0.23183	T	0.528	0.12562	T	0.001	0.07471	B	0.001	0.04355	B	0.297160	0.14663	N	0.633990	1	0.20103	N	1.735	0.44892	L	1.52	0.30669	T	0.47	0.03352	N	0.118	0.20793	-1.0821	0.06946	T	0.035	0.14900	T	10	0.024690866	0.00688	T	0.005	0.13862	T	0.024	0.04979	.	.	0.17258766438	0.16869	0.3994814461888703	0.39863	0.609390119141	0.55673	0.217751145363	0.01184	T	0.021242	0.16575	T	-0.53176	0.00375	T	-0.704054	0.05606	T	0.0226135645061731	0.00978	T	0.748825	0.40277	T	0.026247876	0.01658	0.04861786	0.07258	0.026247876	0.01657	0.04861786	0.07257	-5.128	0.38201	T	.	.	0.067	0.04159	B	.;.	.;.	-0.413192	0.02164	0.211	0.87930942361653985	0.17589	0.00916	0.03571	N	AEFDBI	0.033651	0.04033	N	-1.5302080840591	0.01654	0.072346	-1.54871263411618	0.01985	0.09066822	0.99816564220091	0.36515	0.615465	0.37627	0	0.547309	0.14657	0	0.61531	0.40942	0	0.655142	0.61905	0	.	.	5.36	-6.34	0.01808	-1.156000	0.03270	.	.	-0.641000	0.04447	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.238000	0.22948	0.2834:0.0:0.7166:0.0	16.540	0.84230	994	0.00715	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	987.33	35	chr19	53998287	.	G	A	987.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.72;DP=724;ExcessHet=0;FS=1.761;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.09;ReadPosRankSum=0.823;SOR=0.479	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:50,39:89:99:1001,0,1282	18	0	1	0	.
chr19	54048603	54048603	A	G	intronic	VSTM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs771702418	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.228e-05	7.223e-05	0.0001	4.034e-05	0.0004	3.971e-05	3.127e-05	0.0002	0.0001	7.237e-05	0	0.0004	0	0.0002	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	269.47	2	chr19	54048603	.	A	G	269.47	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.392;DP=98;ExcessHet=0;FS=3.68;InbreedingCoeff=-0.0718;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.25;ReadPosRankSum=-0.752;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,8:14:99:282,0,211	17	0	1	1	.
chr19	54060095	54060095	A	G	intronic	VSTM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1195546980	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.586e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	133.91	1	chr19	54060095	.	A	G	133.91	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.319;DP=60;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0943;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=26.78;ReadPosRankSum=-1.15;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:1,4:5:30:0|1:54060095_A_G:145,0,30:54060095	15	0	1	3	C
chr19	54121235	54121235	G	A	intronic	PRPF31	.	.	.	Retinitis pigmentosa 11, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs955057811	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.318e-05	1.971e-05	0	2.698e-05	2.421e-05	2.19e-06	8.2e-07	.	.	2.421e-05	0	0	0	0	0	0	1.472e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	59.67	.	chr19	54121235	.	G	A	59.67	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1346;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.93;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:67:67,0,110	11	0	1	7	.
chr19	54155206	54155206	G	A	UTR3	LENG1	NM_024316:c.*515C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs565613880	2.535e-05	2.74e-05	2.741e-05	2.326e-05	0.0008	1.808e-05	1.591e-05	0.0005	0.0005	0.0008	2.816e-05	0	0	0	0	3.985e-06	7.275e-05	1.329e-05	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0007	0.0002	0.0001	0.0005	0.0005	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	862.33	33	chr19	54155206	.	G	A	862.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.407;DP=705;ExcessHet=0;FS=1.942;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.65;ReadPosRankSum=0.054;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,35:74:99:876,0,970	18	0	1	0	.
chr19	54165632	54165632	C	A	intronic	TMC4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.618e-06	6.841e-06	2.848e-06	4.414e-06	9.38e-05	1.06e-06	7.7e-07	2.485e-05	1.289e-05	9.38e-05	0	0	0	0	0	0	1.75e-05	1.265e-05	6.573e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	2.415e-05	0	0	.	.	2.415e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	631.33	34	chr19	54165632	.	C	A	631.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.303;DP=556;ExcessHet=0;FS=5.519;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.68;ReadPosRankSum=-0.754;SOR=1.755	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,22:43:99:645,0,568	18	0	1	0	.
chr19	54218735	54218735	G	A	intronic	LILRB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs113046608	1.505e-05	1.505e-05	1.497e-05	1.513e-05	0.0002	9.85e-06	8.41e-06	0.0001	8.675e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	499.33	34	chr19	54218735	.	G	A	499.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.44;DP=733;ExcessHet=0;FS=0.97;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=-0.926;SOR=0.858	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:53,21:74:99:1|0:54218725_T_C:513,0,2137:54218725	18	0	1	0	.
chr19	54221474	54221474	G	A	intronic	LILRB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.735e-05	2.326e-05	1.426e-05	2.053e-05	0.0002	1.174e-05	9.86e-06	0.0001	7.526e-05	0.0002	0	0	0	0	0	2.793e-06	0.0001	7.715e-05	6.648e-06	1.977e-05	1.299e-05	0	1.473e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.473e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	449.33	37	chr19	54221474	.	G	A	449.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.923;DP=799;ExcessHet=0;FS=9.729;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=33.85;MQRankSum=0.344;QD=7.75;ReadPosRankSum=1.6;SOR=2.332	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,20:58:99:463,0,976	18	0	1	0	C
chr19	54222618	54222618	C	G	intronic	LILRB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.849e-07	6.842e-07	1.363e-06	0	3.037e-05	0	0	.	.	3.037e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1687.33	103	chr19	54222618	.	C	G	1687.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.675;DP=4389;ExcessHet=0;FS=1.07;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=55.22;MQRankSum=0.141;QD=6.46;ReadPosRankSum=-1.437;SOR=0.595	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:189,72:261:99:1701,0,5894	18	0	1	0	C
chr19	54222757	54222757	G	A	exonic	LILRB3	.	synonymous SNV	LILRB3:NM_001081450:exon2:c.C60T:p.R20R,LILRB3:NM_001320960:exon2:c.C60T:p.R20R,LILRB3:NM_006864:exon2:c.C60T:p.R20R	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1331297844	1.574e-05	1.984e-05	1.362e-05	1.789e-05	0.0001	1.048e-05	8.76e-06	4.123e-05	2.401e-05	0.0001	0	0	0	0	0	8.994e-06	0.0001	0	1.98e-05	1.975e-05	0	4.046e-05	4.906e-05	5.26e-06	2.46e-06	8.13e-06	3.04e-06	4.906e-05	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1155.33	251	chr19	54222757	.	G	A	1155.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.05;DP=7925;ExcessHet=0;FS=2.207;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.78;MQRankSum=1.32;QD=2.94;ReadPosRankSum=0.268;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:321,72:393:99:0|1:54222756_T_C:1169,0,8688:54222756	18	0	1	0	C
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chr19	54364249	54364249	G	C	intronic	LAIR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	8.239e-06	9.612e-05	0	0	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs545060057	2.09e-06	2.738e-06	2.779e-06	1.397e-06	3.067e-05	5.6e-07	1.5e-07	3.1e-07	1.1e-07	3.067e-05	0	0	0	0	0	1.837e-06	0	0	6.571e-06	6.562e-06	0	1.344e-05	2.408e-05	0	0	.	.	2.408e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	872.33	33	chr19	54364249	.	G	C	872.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.24;DP=805;ExcessHet=0;FS=8.969;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=47.05;MQRankSum=-0.034;QD=9.69;ReadPosRankSum=-0.395;SOR=1.623	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:54,36:90:99:886,0,1301	18	0	1	0	C
chr19	54472665	54472665	C	A	intronic	CDC42EP5	.	.	.	.	651	868	3	0	0	3	0.00172513	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.433e-05	1.542e-05	5.033e-05	0	4.771e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	4.771e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	34.43	5	chr19	54472665	.	C	A	34.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.495;DP=188;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0342;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=50.63;MQRankSum=0.283;QD=2.46;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:12,2:14:48:0|1:54472662_T_G:48,0,457:54472662	18	0	1	0	.
chr19	54636684	54636685	TC	0	intronic	LILRB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	247.68	91	chr19	54636684	.	TC	*	247.68	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-4.643;DP=932;ExcessHet=1.3;FS=3.665;InbreedingCoeff=-0.1515;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=53.32;MQRankSum=-5.406;QD=0.92;ReadPosRankSum=1.33;SOR=0.46	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:34,9:43:99:203,0,1204	15	0	4	0	.
chr19	54747077	54747077	A	G	intronic	KIR2DL1;KIR2DL2;KIR2DL3;KIR2DS2;KIR2DS3;KIR2DS5;LOC102725023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1210701630	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.371e-05	0.0001	5.517e-05	7.271e-05	0.0007	3.292e-05	2.465e-05	0.0002	0.0001	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	111.63	8	chr19	54747077	.	A	G	111.63	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.916;DP=254;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0426;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=46.13;MQRankSum=3.09;QD=9.3;ReadPosRankSum=-0.568;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,4:12:99:0|1:54747077_A_G:125,0,324:54747077	18	0	1	0	.
chr19	54865832	54865832	T	C	exonic	KIR3DL2	.	nonsynonymous SNV	KIR3DL2:NM_001242867:exon6:c.T977C:p.I326T,KIR3DL2:NM_006737:exon7:c.T1028C:p.I343T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.030	0.000564184354363	.	.	8.239e-06	0	0	0	0	1.499e-05	0	0	1.29e-05	2	154602	rs754444084	8.895e-06	8.893e-06	9.531e-06	8.252e-06	4.472e-05	4.96e-06	3.82e-06	7.41e-06	2.77e-06	2.987e-05	4.472e-05	0	0	0	0	8.096e-06	1.656e-05	0	6.572e-06	6.567e-06	1.285e-05	0	2.412e-05	0	0	.	.	2.412e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.065	0.36310	T	0.303	0.20164	T	0.001	0.07471	B	0.004	0.10090	B	.	.	.	.	1	0.08975	N	2.015	0.55033	M	6.96	0.00492	T	-2.86	0.60188	D	0.222	0.24883	-0.9378	0.42963	T	0.002	0.00556	T	9	0.10151869	0.18553	T	5.64E-4	0.00221	T	0.030	0.07022	0.49	0.57573	0.0297737177859	0.01360	0.07885169017276672	0.07820	0.00211029390725	0.00180	0.485473334789	0.36812	T	0.065017	0.32582	T	-0.361573	0.04042	T	-0.660297	0.08246	T	0.0401075403605462	0.03709	T	.	.	.	0.06471756	0.13759	0.09754157	0.23220	0.06471756	0.13758	0.09754157	0.23220	-6.872	0.53092	T	.	.	0.046	0.00452	B	.;.	.;.	0.356836	0.07298	3.905	0.41793791219186988	0.03039	0.00302	0.01607	N	AEFBI	0.028124	0.02420	N	-1.30769808004854	0.03587	0.1604678	-1.46558098917267	0.02632	0.1213971	1.71969445681765E-6	0.01202	0.487112	0.14033	0	0.573888	0.26702	0	0.547309	0.15389	0	0.564101	0.26826	0	.	.	0.792	-0.331	0.12050	-0.080000	0.11303	.	.	-0.465000	0.05106	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.013000	0.09966	0.0:0.3191:0.0:0.6809	2.978	0.05582	976	0.04745	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	292.33	287	chr19	54865832	.	T	C	292.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.006;DP=2654;ExcessHet=0;FS=3.178;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=57.07;MQRankSum=-7.914;QD=1.07;ReadPosRankSum=0.841;SOR=0.766	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:236,37:273:99:306,0,9034	18	0	1	0	.
chr19	54866138	54866138	-	AGG	intronic	KIR2DS5;KIR3DL2;KIR3DS1;LOC112268355	.	.	.	.	561	959	2	0	0	2	0.00104167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1397718392	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.0002	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	79.3	20	chr19	54866138	.	C	CAGG	79.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.765;DP=406;ExcessHet=0;FS=5.722;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=56.67;MQRankSum=-5.228;QD=2.73;ReadPosRankSum=-1.677;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,4:29:93:93,0,1033	18	0	1	0	.
chr19	54931686	54931688	AAA	-	intronic	NLRP7	.	.	.	Hydatidiform mole, recurrent, 1, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1309919151	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0006	0.0003	0.0002	0.0007	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0004	0	0.0002	0	0.0007	0.0010	0	9.986e-05	0.0006	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	145.72	2	chr19	54931685	.	CAAA	C	145.72	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.967;DP=40;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=0.2035;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.21;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:31:95,0,31	8	0	1	10	.
chr19	55050124	55050126	TTG	0	intronic	RDH13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	780.77	2	chr19	55050124	.	TTG	*	780.77	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=46;ExcessHet=0.0015;FS=0;InbreedingCoeff=0.4626;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=27.88;ReadPosRankSum=0;SOR=1.085	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:1,4:5:7:138,7,0	11	1	0	7	.
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chr19	55090472	55090472	T	A	downstream	PPP1R12C	dist=446	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	62.56	8	chr19	55090472	.	T	A	62.56	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=76;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.078;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=48.7;MQRankSum=-1.645;QD=12.51;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:55090451_G_A:75,0,120:55090451	17	0	1	1	C
chr19	55091382	55091382	C	G	UTR3	PPP1R12C	NM_001271618:c.*90G>C;NM_017607:c.*90G>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.56e-06	2.753e-06	1.703e-06	3.422e-06	5.723e-05	6.8e-07	1.9e-07	9.48e-06	3.55e-06	0	0	0	5.723e-05	0	0	0	0	1.395e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	260.33	24	chr19	55091382	.	C	G	260.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.336;DP=629;ExcessHet=0;FS=1.73;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.3;ReadPosRankSum=-0.565;SOR=0.283	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,11:28:99:274,0,444	18	0	1	0	C
chr19	55206328	55206328	-	TT	intronic	PTPRH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.128e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	46.21	.	chr19	55206328	.	C	CTT	46.21	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0478;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.24;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:55:55,0,93	13	0	1	5	.
chr19	55785493	55785499	TCACACA	0	UTR3	NLRP11	NM_001297743:c.*132_*126delins0;NM_001385451:c.*132_*126delins0;NM_001385453:c.*132_*126delins0;NM_145007:c.*132_*126delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1011.83	4	chr19	55785493	.	TCACACA	*	1011.83	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=0.334;DP=158;ExcessHet=0.0884;FS=27.22;InbreedingCoeff=0.2504;MLEAC=13;MLEAF=0.342;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.12;ReadPosRankSum=0.464;SOR=6.841	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,7:9:29:.:.:381,30,0:.	10	3	6	0	.
chr19	55959046	55959046	T	-	intronic	NLRP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	199.97	3	chr19	55959045	.	AT	A	199.97	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3326;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=28.57;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:223,21,0	17	1	0	1	.
chr19	56326341	56326341	A	G	intronic	ZSCAN5A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	124.31	.	chr19	56326341	.	A	G	124.31	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3913;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=24.86;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:141,15,0	11	1	0	7	.
chr19	57158890	57158890	G	A	intronic	DUXA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs945990988	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.867e-05	9.854e-05	0.0002	4.041e-05	0.0004	6.013e-05	4.885e-05	9.052e-05	7.015e-05	2.416e-05	0	0	0	0.0004	0	0	0.0002	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	37.97	4	chr19	57158890	.	G	A	37.97	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.371;DP=135;ExcessHet=0;FS=5.304;InbreedingCoeff=-0.0449;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.92;ReadPosRankSum=-1.287;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:57158890_G_A:51,0,456:57158890	17	0	1	1	.
chr19	57158892	57158892	A	G	intronic	DUXA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	37.97	4	chr19	57158892	.	A	G	37.97	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.373;DP=134;ExcessHet=0;FS=5.304;InbreedingCoeff=-0.0447;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.92;ReadPosRankSum=-1.287;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:57158890_G_A:51,0,456:57158890	17	0	1	1	C
chr19	57158898	57158898	T	C	intronic	DUXA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1191039546	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	37.94	4	chr19	57158898	.	T	C	37.94	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.795;DP=143;ExcessHet=0;FS=5.304;InbreedingCoeff=-0.0411;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.92;ReadPosRankSum=-1.287;SOR=0.033	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:57158890_G_A:51,0,456:57158890	17	0	1	1	C
chr19	57158905	57158905	A	G	intronic	DUXA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	31.83	6	chr19	57158905	.	A	G	31.83	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.955;DP=150;ExcessHet=0;FS=5.898;InbreedingCoeff=-0.0355;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=-0.768;SOR=0.023	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:13,2:15:45:0|1:57158890_G_A:45,0,538:57158890	17	0	1	1	C
chr19	57508147	57508159	AAAAAAAAAAAAC	0	UTR3	ZNF773	NM_001304336:c.*1736_*1748delins0;NM_001304334:c.*723_*735delins0;NM_198542:c.*723_*735delins0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	38.3	12	chr19	57508147	.	AAAAAAAAAAAAC	*	38.3	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=1.67;DP=295;ExcessHet=1.7862;FS=3.006;InbreedingCoeff=-0.0718;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.21;ReadPosRankSum=1.05;SOR=0.459	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,6:13:99:1|0:57508140_C_CA:222,0,255:57508140	8	1	10	0	.
chr19	57508154	57508159	AAAAAC	0	UTR3	ZNF773	NM_001304336:c.*1743_*1748delins0;NM_001304334:c.*730_*735delins0;NM_198542:c.*730_*735delins0	.	.	.	79	106	1	1	39	42	0.0139535	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3824	147.24	12	chr19	57508154	.	AAAAAC	*	147.24	.	AC=13;AF=0.382;AN=34;BaseQRankSum=-0.117;DP=308;ExcessHet=3.336;FS=2.846;InbreedingCoeff=-0.18;MLEAC=14;MLEAF=0.412;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.77;ReadPosRankSum=1.78;SOR=0.476	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,6:13:99:1|0:57508140_C_CA:222,0,255:57508140	6	2	9	2	C
chr19	57682014	57682014	C	T	UTR5	ZNF551	NM_001270938:c.-3251C>T;NM_138347:c.-150C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs921414641	1.85e-05	1.66e-05	1.569e-05	2.121e-05	0.0003	9.86e-06	7.79e-06	0.0002	0.0001	0.0001	0.0003	6.563e-05	0	0	0	4.459e-06	0	0	1.314e-05	1.313e-05	0	2.689e-05	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.26e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	688.34	21	chr19	57682014	.	C	T	688.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.395;DP=412;ExcessHet=0;FS=3.854;InbreedingCoeff=-0.0275;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.25;ReadPosRankSum=0.42;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,20:34:99:702,0,439	18	0	1	0	.
chr19	57830237	57830237	A	G	upstream	ZNF587B	dist=62	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs963302539	0.0001	9.47e-05	8.72e-05	0.0002	0.0014	9.333e-05	8.191e-05	0.0003	0.0001	0	9.934e-05	0	0	0	0.0014	0.0002	0	0.0003	9.857e-05	9.851e-05	0.0001	9.417e-05	0.0002	6.007e-05	4.88e-05	0.0001	8.878e-05	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	221.43	18	chr19	57830237	.	A	G	221.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.94;DP=379;ExcessHet=0;FS=7.65;InbreedingCoeff=-0.0326;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.23;ReadPosRankSum=-0.615;SOR=2.78	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,10:24:99:235,0,302	18	0	1	0	.
chr19	57870852	57870852	T	C	UTR3	ZNF814	NM_001144989:c.*1970A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.59e-06	0	0	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	66.14	4	chr19	57870852	.	T	C	66.14	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.524;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1152;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.23;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:75,0,34	11	0	1	7	.
chr19	58092941	58092941	-	T	intronic	ZSCAN18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	45.28	3	chr19	58092941	.	A	AT	45.28	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0213;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.12;ReadPosRankSum=0.23;SOR=0.527	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:9,2:11:57:0|1:58092941_A_AT:57,0,334:58092941	17	0	1	1	.
chr19	58092948	58092948	A	T	intronic	ZSCAN18	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs968492238	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.608e-06	6.577e-06	0	1.353e-05	2.431e-05	0	0	.	.	2.431e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	39.44	4	chr19	58092948	.	A	T	39.44	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.669;DP=69;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0157;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.03;ReadPosRankSum=1.09;SOR=0.551	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:58092941_A_AT:51,0,414:58092941	17	0	1	1	C
chr19	58277252	58277252	G	0	UTR3	ZNF544	NM_001320782:c.*20G>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1579	41617.8	110	chr19	58277252	.	G	*	41617.8	.	AC=6;AF=0.158;AN=38;DP=1429;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=nan;MLEAC=6;MLEAF=0.158;MQ=60;QD=31.39;SOR=1.042	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,20:71:99:1|0:58277216_GGGCCAGAAGGATCTGAGAGAGTGTGGCCAGCTTGAGCCCTCAGGAGTC_G:2397,1668,2011:58277216	13	0	6	0	.
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chr20	1445373	1445379	TCTGAAG	-	intronic	NSFL1C	.	.	.	.	1032	487	2	1	0	4	0.00408998	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs756738665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0009	0.0009	0.0008	0.0009	0.0025	0.0007	0.0007	0.0014	0.0012	0.0003	0	0.0019	0.0055	0	0	0.0136	0.0007	0.0038	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	152.04	3	chr20	1445372	.	CTCTGAAG	C	152.04	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.842;DP=111;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0506;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=30.41;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:30:165,0,30	17	0	1	1	.
chr20	1611994	1611994	C	G	intronic	SIRPB1	.	.	.	.	1277	244	0	1	0	2	0.00408163	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1209084505	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0013	0.0002	0.0002	0.0007	0.0006	0	0	0.0013	0	0	0	0	0.0002	0.0021	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1429	181.13	1	chr20	1611994	.	C	G	181.13	.	AC=2;AF=0.143;AN=14;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=4;MLEAF=0.286;MQ=60;QD=30.48;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:190,15,0	6	1	0	12	.
chr20	2462821	2462821	A	T	intronic	SNRPB	.	.	.	Cerebrocostomandibular syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	836.33	35	chr20	2462821	.	A	T	836.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.204;DP=768;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.62;ReadPosRankSum=0.785;SOR=0.643	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,31:72:99:850,0,1297	18	0	1	0	.
chr20	2652685	2652685	C	0	intronic	NOP56	.	.	.	Spinocerebellar ataxia 36, Autosomal dominant	0	103	2	0	121	123	0.00961538	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	306.22	19	chr20	2652685	.	C	*	306.22	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-0.091;DP=683;ExcessHet=0.0151;FS=0;InbreedingCoeff=0.4567;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.14;ReadPosRankSum=-0.665;SOR=0.716	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,17:31:99:672,0,495	13	3	3	0	.
chr20	2756024	2756024	G	T	intronic	EBF4	.	.	.	.	605	915	2	0	0	2	0.0010917	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1022255804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	6.54e-05	0	0	.	.	0	0	6.54e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	55.68	6	chr20	2756024	.	G	T	55.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.04;DP=120;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.0491;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.14;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=2.245	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:69:69,0,76	18	0	1	0	.
chr20	2864817	2864817	G	A	intronic	PTPRA;VPS16	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	500.34	12	chr20	2864817	.	G	A	500.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.48;DP=364;ExcessHet=0;FS=1.51;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.87;ReadPosRankSum=0.276;SOR=0.814	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:14,14:28:99:514,0,482	18	0	1	0	.
chr20	2968905	2968905	A	G	intronic	PTPRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.02e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	125.08	1	chr20	2968905	.	A	G	125.08	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;BaseQRankSum=-0.126;DP=54;ExcessHet=0.1931;FS=13.222;InbreedingCoeff=0.067;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.9;ReadPosRankSum=1.38;SOR=3.225	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:58:0|1:2968905_A_G:58,0,120:2968905	10	0	2	7	.
chr20	2968906	2968906	C	G	intronic	PTPRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.746e-05	0.0001	1.336e-05	4.237e-05	0.0004	8.42e-06	5.33e-06	7.358e-05	3.054e-05	0	0	0	0	0.0004	0.0001	0	0	0.0005	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	131.73	1	chr20	2968906	.	C	G	131.73	.	AC=2;AF=0.125;AN=16;BaseQRankSum=-0.431;DP=44;ExcessHet=0.2996;FS=13.222;InbreedingCoeff=0.0795;MLEAC=4;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.64;ReadPosRankSum=1.38;SOR=3.225	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:58:0|1:2968905_A_G:58,0,120:2968905	6	0	2	11	C
chr20	2968907	2968907	C	G	intronic	PTPRA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	127.59	1	chr20	2968907	.	C	G	127.59	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=55;ExcessHet=0.2348;FS=13.222;InbreedingCoeff=0.0805;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.18;ReadPosRankSum=1.38;SOR=3.225	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:58:0|1:2968905_A_G:58,0,120:2968905	8	0	2	9	C
chr20	3471222	3471222	G	T	exonic	ATRN	.	nonsynonymous SNV	ATRN:NM_001323332:exon1:c.G115T:p.G39W,ATRN:NM_139321:exon1:c.G115T:p.G39W,ATRN:NM_139322:exon1:c.G115T:p.G39W	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.083	0.4414918586	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	4.104e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.135	0.27194	T	0.0	0.92824	D	0.0	0.02946	B	0.0	0.01387	B	0.336852	0.04164	N	1.548580	1	0.08975	N	0.205	0.09354	N	3.4	0.05642	T	-0.15	0.09297	N	0.186	0.21710	-0.9687	0.37468	T	0.012	0.04510	T	10	0.1323534	0.25190	T	0.441492	0.94173	D	0.083	0.24192	0.318	0.29581	0.158540857583	0.15491	0.24477019489842114	0.24391	0.86422399238	0.69122	0.858168244362	0.90841	D	0.062354	0.31893	T	-0.248775	0.14249	T	-0.595124	0.13224	T	0.281575232744217	0.24237	T	0.50395	0.15873	T	0.05374268	0.10214	0.04589341	0.06274	0.05374268	0.10214	0.04589341	0.06274	-5.208	0.39023	T	.	.	0.195	0.41678	B	.;.	.;.	3.275727	0.44858	22.0	0.84869712429925248	0.15546	0.77845	0.38324	D	ALL	0.162578	0.28876	N	-0.60823468640489	0.18695	0.9727201	-0.503421117689414	0.22059	1.196346	0.999999948825638	0.74766	0.685219	0.55550	0	0.484254	0.07192	0	0.674405	0.61402	0	0.372554	0.06265	0	.	.	4.92	2.84	0.32241	1.380000	0.33958	5.621000	0.49085	0.544000	0.25403	0.344000	0.25709	1.000000	0.68203	0.035000	0.13729	0.0844:0.1458:0.6089:0.1609	4.831	0.12805	607	0.67291	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	705.33	30	chr20	3471222	.	G	T	705.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.073;DP=685;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.06;ReadPosRankSum=1.61;SOR=0.826	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,30:54:99:719,0,621	18	0	1	0	.
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chr20	3974538	3974538	A	-	intronic	RNF24	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.96	4	chr20	3974537	.	TA	T	37.96	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.1;DP=91;ExcessHet=0;FS=6.021;InbreedingCoeff=-0.0694;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.75;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.02	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:51:51,0,200	18	0	1	0	.
chr20	5106078	5106082	AACAC	0	intronic	TMEM230	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	3855.27	18	chr20	5106078	.	AACAC	*	3855.27	.	AC=19;AF=0.5;AN=38;BaseQRankSum=0.247;DP=647;ExcessHet=4.0268;FS=3.39;InbreedingCoeff=-0.2642;MLEAC=19;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.33;ReadPosRankSum=0.445;SOR=1.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/0:0,19:42:99:.:.:1406,568,584:.	5	5	9	0	.
chr20	5756689	5756690	CT	0	intronic	SHLD1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	469.44	7	chr20	5756689	.	CT	*	469.44	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;BaseQRankSum=-0.179;DP=295;ExcessHet=27.7212;FS=1.917;InbreedingCoeff=-0.6586;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=59.93;MQRankSum=0;QD=2.26;ReadPosRankSum=0.732;SOR=0.525	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,3:12:88:90,0,183	7	0	8	4	.
chr20	6041889	6041889	G	T	exonic	LRRN4	.	synonymous SNV	LRRN4:NM_152611:exon5:c.C1356A:p.T452T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	35.33	33	chr20	6041889	.	G	T	35.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.811;DP=794;ExcessHet=0;FS=64.309;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.27;ReadPosRankSum=1.95;SOR=6.09	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:112,20:132:49:49,0,2870	18	0	1	0	.
chr20	6778760	6778760	C	G	exonic	BMP2	.	nonsynonymous SNV	BMP2:NM_001200:exon3:c.C862G:p.Q288E	Brachydactyly, type A2, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.081	0.0128015741403	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1459743085	6.84e-07	6.84e-07	1.361e-06	0	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0	0.167	0.23095	T	0.688	0.05958	T	0.001	0.07471	B	0.003	0.08700	B	0.002966	0.35639	N	0.342769	0.999768	0.48888	D	1.42	0.35681	L	-0.64	0.72125	T	-0.9	0.24244	N	0.113	0.10056	-0.7827	0.56149	T	0.247	0.61612	T	10	0.1467573	0.27819	T	0.012802	0.31686	T	0.081	0.23632	0.342	0.33464	0.647643943771	0.64472	0.48625083393941954	0.48545	1.01999695743	0.75081	0.604522526264	0.53543	T	0.437079	0.78323	T	-0.0542898	0.43794	T	-0.31576	0.43038	T	0.506143915719107	0.32855	D	0.927907	0.73422	D	0.12034295	0.28321	0.12323389	0.29718	0.12034295	0.28320	0.12323389	0.29718	-4.079	0.24980	T	.	.	0.163	0.35992	B	.	.	3.596702	0.50782	23.0	0.96523722490603714	0.30126	0.96029	0.67212	D	AEFDGBHCI	0.742207	0.68590	D	0.0866788876030167	0.45843	2.834032	0.287133835834555	0.54788	3.642771	0.999924129208952	0.46280	0.706548	0.73137	0	0.588015	0.36545	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.57	5.57	0.84021	6.115000	0.71256	7.718000	0.67175	0.595000	0.32841	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.990000	0.65344	0.0:0.8669:0.1331:0.0	16.183	0.81745	938	0.14419	Transforming growth factor-beta, C-terminal	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1581.33	40	chr20	6778760	.	C	G	1581.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.26;DP=842;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=0.848;SOR=0.729	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:70,62:132:99:1595,0,1776	18	0	1	0	.
chr20	8221776	8221776	A	G	intronic	PLCB1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 12, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	32.88	.	chr20	8221776	.	A	G	32.88	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.58;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,77	5	0	1	13	.
chr20	9389841	9389841	C	T	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387306381	6.963e-06	3.619e-05	1.467e-05	0	0.0002	2.5e-06	1.65e-06	6.942e-05	4.766e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3846	2338.64	61	chr20	9389841	.	C	T	2338.64	.	AC=10;AF=0.385;AN=26;BaseQRankSum=-0.878;DP=1218;ExcessHet=6.9875;FS=197.102;InbreedingCoeff=-0.52;MLEAC=12;MLEAF=0.462;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.22;ReadPosRankSum=1.08;SOR=11.083	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:35,34:69:99:0|1:9389841_C_T:512,0,452:9389841	3	0	10	6	.
chr20	9389843	9389843	C	T	intronic	PLCB4	.	.	.	Auriculocondylar syndrome 2, Autosomal recessive, Autosomal dominant	56	1464	2	0	0	2	0.000682594	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.741e-06	0	0	0	0	1.59e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs773999777	1.347e-05	4.563e-05	2.119e-05	6.44e-06	0.0005	7.18e-06	5.67e-06	8.178e-05	3.421e-05	4.638e-05	0.0001	0	0	0	0.0005	4.891e-06	2.419e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	924.63	42	chr20	9389843	.	C	T	924.63	.	AC=6;AF=0.2;AN=30;BaseQRankSum=-2.02;DP=1152;ExcessHet=2.0135;FS=129.339;InbreedingCoeff=-0.2976;MLEAC=7;MLEAF=0.233;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.42;ReadPosRankSum=0.848;SOR=9.401	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:46,24:70:93:0|1:9389841_C_T:93,0,1060:9389841	9	0	6	4	C
chr20	13292513	13292513	A	G	intronic	ISM1	.	.	.	.	436	1085	1	0	0	1	0.000460617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	.	0.0001	0	0	0	0	0.0002	0	0.0001	9.7e-05	15	154602	rs370456256	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0024	0.0001	0.0001	0.0014	0.0011	0	0.0001	0.0003	0	0	0.0024	0.0002	0.0002	0.0003	0.0002	0.0002	0.0002	0.0001	0.0006	0.0001	9.249e-05	0.0002	0.0002	2.413e-05	0	0.0005	0	0	0	0.0034	0.0001	0.0024	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	800.33	34	chr20	13292513	.	A	G	800.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.986;DP=697;ExcessHet=0;FS=2.257;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.31;ReadPosRankSum=-0.375;SOR=1.07	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,30:65:99:814,0,902	18	0	1	0	.
chr20	13390342	13390342	C	T	UTR3	TASP1	NM_001323604:c.*18G>A;NM_001323602:c.*18G>A;NM_001323603:c.*18G>A;NM_017714:c.*18G>A	.	.	.	432	1087	3	0	0	3	0.00137804	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	9.228e-05	0	0	7.972e-05	0	0.0004	7.76e-05	12	154602	rs772607279	5e-05	5.131e-05	3.817e-05	6.195e-05	0.0010	4.064e-05	3.739e-05	0.0005	0.0003	0	8.953e-05	0.0003	0	0	0.0010	2.611e-05	9.949e-05	0.0002	7.882e-05	7.879e-05	7.707e-05	8.066e-05	0.0005	4.495e-05	3.511e-05	0.0002	0.0002	0	0	0.0005	0	0	0	0	4.409e-05	0.0010	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2072.33	38	chr20	13390342	.	C	T	2072.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.69;DP=826;ExcessHet=0;FS=1.116;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.47;ReadPosRankSum=-0.742;SOR=0.783	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:114,84:198:99:2086,0,2808	18	0	1	0	.
chr20	13393600	13393600	T	G	intronic	TASP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.245e-06	1.484e-06	2.356e-06	2.144e-06	2.667e-05	3.7e-07	1.4e-07	4.43e-06	1.66e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	2.667e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	289.33	16	chr20	13393600	.	T	G	289.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.251;DP=438;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.07;ReadPosRankSum=0.998;SOR=0.694	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,11:18:99:303,0,172	18	0	1	0	C
chr20	14317347	14317347	C	T	intronic	MACROD2	.	.	.	.	1203	318	0	1	0	2	0.0031348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1011960420	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.229e-05	7.22e-05	5.144e-05	9.408e-05	0.0010	3.972e-05	3.128e-05	0.0004	0.0003	7.226e-05	0	6.547e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0010	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.2	1	chr20	14317347	.	C	T	65.2	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.524;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.151;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.04;ReadPosRankSum=1.04;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:74,0,34	13	0	1	5	.
chr20	14864094	14864094	A	G	intronic	MACROD2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.02	.	chr20	14864094	.	A	G	33.02	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.6;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,71	4	0	1	14	C
chr20	17619830	17619830	C	T	intronic	RRBP1	.	.	.	.	426	1093	3	0	0	3	0.00137049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1054058823	7.267e-05	8.671e-05	8.341e-05	6.251e-05	0.0020	5.473e-05	4.863e-05	0.0015	0.0013	0.0003	0.0020	0	0	0	0.0003	1.506e-05	0	2.181e-05	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0009	7.57e-05	6.276e-05	0.0006	0.0004	7.216e-05	0	0.0009	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	521.81	21	chr20	17619830	.	C	T	521.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=315;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9974;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.61;SOR=2.049	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,16:16:48:549,48,0	18	1	0	0	.
chr20	18025333	18025333	C	A	intronic	OVOL2	.	.	.	Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.53	5	chr20	18025333	.	C	A	54.53	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=63;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1278;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.82;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:18025333_C_A:66,0,246:18025333	17	0	1	1	.
chr20	18025339	18025339	A	G	intronic	OVOL2	.	.	.	Corneal dystrophy, posterior polymorphous, 1, Autosomal dominant	884	637	1	0	0	1	0.000784314	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	54.17	5	chr20	18025339	.	A	G	54.17	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.619;DP=62;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1197;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.77;ReadPosRankSum=-1.345;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:18025333_C_A:66,0,246:18025333	18	0	1	0	C
chr20	18453545	18453545	A	G	intronic	DZANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1343358300	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.976e-05	2.628e-05	1.288e-05	2.697e-05	.	5.25e-06	2.46e-06	.	.	0	0	0	0	0	0.0003	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	566.34	3	chr20	18453545	.	A	G	566.34	.	AC=5;AF=0.278;AN=18;BaseQRankSum=-0.825;DP=158;ExcessHet=2.5072;FS=32.123;InbreedingCoeff=-0.2642;MLEAC=8;MLEAF=0.444;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.69;ReadPosRankSum=-0.367;SOR=5.414	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:85:0|1:18453545_A_G:85,0,240:18453545	4	0	5	10	.
chr20	18453547	18453547	C	G	intronic	DZANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	598.18	3	chr20	18453547	.	C	G	598.18	.	AC=6;AF=0.429;AN=14;BaseQRankSum=-0.147;DP=156;ExcessHet=8.2628;FS=30.831;InbreedingCoeff=-0.3573;MLEAC=10;MLEAF=0.714;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.14;ReadPosRankSum=-0.367;SOR=5.217	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:85:0|1:18453545_A_G:85,0,240:18453545	1	0	6	12	C
chr20	18453548	18453548	C	G	intronic	DZANK1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	549.94	3	chr20	18453548	.	C	G	549.94	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-1.18;DP=157;ExcessHet=4.5998;FS=30.831;InbreedingCoeff=-0.2705;MLEAC=6;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.32;ReadPosRankSum=-0.367;SOR=5.217	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,4:11:85:0|1:18453545_A_G:85,0,240:18453545	6	0	4	9	C
chr20	19826799	19826799	G	T	intronic	RIN2	.	.	.	Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1226805598	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.579e-06	6.569e-06	0	1.347e-05	1.47e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	30.02	.	chr20	19826799	.	G	T	30.02	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=-0.524;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	7	0	1	11	.
chr20	19928830	19928830	G	A	intronic	RIN2	.	.	.	Macrocephaly, alopecia, cutis laxa, and scoliosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	248.84	.	chr20	19928830	.	G	A	248.84	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4034;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=27.65;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:265,27,0	11	1	0	7	C
chr20	23035798	23035798	G	A	exonic	SSTR4	.	synonymous SNV	SSTR4:NM_001052:exon1:c.G315A:p.S105S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.389e-06	4.104e-06	1.379e-06	1.4e-06	1.818e-06	2.3e-07	9e-08	3e-07	1.1e-07	0	0	0	0	0	0	1.818e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	9838.81	34	chr20	23035798	.	G	A	9838.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=963;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.58;SOR=0.72	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,302:302:99:9866,907,0	18	1	0	0	.
chr20	25212932	25212932	C	T	intronic	ENTPD6	.	.	.	.	798	723	0	1	0	2	0.00138122	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs550600440	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.251e-05	5.249e-05	0	0.0001	0.0017	2.555e-05	1.828e-05	0.0008	0.0006	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	236.74	6	chr20	25212932	.	C	T	236.74	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4657;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.82;SOR=2.584	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:262,21,0	18	1	0	0	.
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chr20	29447914	29447914	-	T	upstream	LOC105379477	dist=603	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	250.44	8	chr20	29447914	.	C	CT	250.44	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.98;DP=118;ExcessHet=0;FS=6.99;InbreedingCoeff=-0.024;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=45.08;MQRankSum=-0.872;QD=25.04;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.486	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,7:10:99:0|1:29447813_T_C:261,0,105:29447813	14	0	1	4	C
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chr20	38334323	38334323	C	T	intronic	BPI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.789e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	214.07	30	chr20	38334323	.	C	T	214.07	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.478;DP=644;ExcessHet=0.3672;FS=23.049;InbreedingCoeff=-0.2651;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.12;ReadPosRankSum=-0.836;SOR=4.241	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,12:42:85:85,0,468	7	0	3	9	C
chr20	38526219	38526219	G	C	intronic	RALGAPB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2667	161.58	3	chr20	38526219	.	G	C	161.58	.	AC=8;AF=0.267;AN=30;BaseQRankSum=-0.282;DP=229;ExcessHet=5.0413;FS=61.911;InbreedingCoeff=-0.3311;MLEAC=9;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.65;ReadPosRankSum=0.367;SOR=6.606	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,5:11:18:18,0,138	7	0	8	4	.
chr20	38558606	38558606	A	-	intronic	RALGAPB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs535272754	0.0001	0.0002	7.291e-05	0.0002	0.0032	0.0001	0.0001	0.0026	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	0.0032	0.0002	0.0002	0.0001	0.0003	0.0064	0.0001	0.0001	0.0047	0.0040	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0064	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	188.12	5	chr20	38558605	.	CA	C	188.12	.	AC=2;AF=0.056;AN=36;DP=158;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6676;MLEAC=2;MLEAF=0.056;MQ=60;QD=31.35;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:214,18,0	17	1	0	1	C
chr20	38601851	38601851	G	A	UTR5	ARHGAP40	NM_001164431:c.-92G>A	.	.	.	509	1012	0	1	0	2	0.000987167	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs548394522	8.676e-05	6.98e-05	4.436e-05	0.0001	0.0012	7.258e-05	6.745e-05	0.0010	0.0009	4.216e-05	7.381e-05	0	0	0	0	0	9.94e-05	0.0012	9.854e-05	9.842e-05	6.426e-05	0.0001	0.0027	6.005e-05	4.879e-05	0.0016	0.0013	4.814e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	177.19	13	chr20	38601851	.	G	A	177.19	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=277;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9805;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;QD=30.54;SOR=3.611	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:203,15,0	18	1	0	0	.
chr20	41100210	41100210	T	C	exonic	TOP1	.	nonsynonymous SNV	TOP1:NM_003286:exon12:c.T1130C:p.I377T	DNA topoisomerase I, camptothecin-resistant (3)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.574	0.0834407527716	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	5.476e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.002	0.79402	D	1.0	0.90584	D	0.998	0.88582	D	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	3.385	0.91502	M	0.56	0.54540	T	-3.32	0.66085	D	0.82	0.81559	-0.0985	0.80132	T	0.396	0.74836	T	10	0.9008926	0.89450	D	0.083441	0.74116	D	0.574	0.82742	0.722	0.85673	0.540554013241	0.53707	0.9560339756758913	0.95588	2.80145084336	0.98906	0.859892368317	0.91094	D	0.433276	0.78076	T	0.277652	0.81115	D	0.161051	0.80870	D	0.990620062547804	0.80840	D	0.893211	0.63049	D	0.72673106	0.79539	0.6802238	0.81211	0.72673106	0.79541	0.6802238	0.81212	-7.188	0.55395	T	0.21552924678770424	0.28978	0.700	0.72976	P	.	.	4.638435	0.73819	26.1	0.99864711876054513	0.94276	0.99367	0.95101	D	AEFDBIJ	0.901728	0.84877	D	0.864122058876594	0.89897	10.16446	0.811333328112474	0.90570	10.46782	0.99999999931251	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.724815	0.87919	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.27	5.27	0.73797	8.017000	0.88732	7.929000	0.74923	0.665000	0.62972	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.999000	0.91618	0.0:0.0:0.0:1.0	15.488	0.75314	921	0.19240	DNA topoisomerase I, DNA binding, eukaryotic-type|DNA topoisomerase I, eukaryotic-type	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	133.23	33	chr20	41100210	.	T	C	133.23	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-2.272;DP=885;ExcessHet=1.3;FS=188.217;InbreedingCoeff=-0.164;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.53;ReadPosRankSum=-0.601;SOR=8.584	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,13:54:29:29,0,799	13	0	5	1	.
chr20	42096432	42096432	A	G	intronic	PTPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.34	2	chr20	42096432	.	A	G	63.34	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.144;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42096432_A_G:72,0,162:42096432	12	0	1	6	.
chr20	42096436	42096436	C	T	intronic	PTPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	63.37	2	chr20	42096436	.	C	T	63.37	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.842;DP=37;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1455;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=-1.834;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:42096432_A_G:72,0,162:42096432	12	0	1	6	C
chr20	42270653	42270653	G	A	intronic	PTPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.25	332.21	35	chr20	42270653	.	G	A	332.21	.	AC=5;AF=0.25;AN=20;BaseQRankSum=0.768;DP=997;ExcessHet=1.3;FS=44.841;InbreedingCoeff=-0.3416;MLEAC=7;MLEAF=0.35;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.57;ReadPosRankSum=0.912;SOR=5.465	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:33,15:48:16:.:.:16,0,382:.	5	0	5	9	C
chr20	42298923	42298923	-	AAAAC	intronic	PTPRT	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs775264813	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0003	0.0017	0.0003	0.0003	0.0008	0.0006	0.0009	0	0.0002	0	0.0002	0	0	4.41e-05	0.0009	0.0017	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	208.13	3	chr20	42298923	.	A	AAAAAC	208.13	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2852;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;QD=31.87;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:225,15,0	12	1	0	6	C
chr20	45209806	45209806	G	T	downstream	SEMG1	dist=38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.952e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	.	.	0	.	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.84	.	chr20	45209806	.	G	T	30.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr20	46507414	46507414	T	C	intronic	ZNF334	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014053663	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.63e-05	2.627e-05	2.571e-05	2.692e-05	5.881e-05	8.15e-06	5.14e-06	1.972e-05	1.124e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.881e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.43	.	chr20	46507414	.	T	C	31.43	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-1.645;DP=17;ExcessHet=0;FS=3.979;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.29;ReadPosRankSum=0;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,109	5	0	1	13	.
chr20	46575422	46575422	A	G	intronic	SLC13A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.441e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5	557.97	5	chr20	46575422	.	A	G	557.97	.	AC=11;AF=0.5;AN=22;BaseQRankSum=-0.605;DP=179;ExcessHet=8.3797;FS=14.533;InbreedingCoeff=-0.5093;MLEAC=14;MLEAF=0.636;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.94;ReadPosRankSum=-0.065;SOR=3.589	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:47:47,0,88	1	1	9	8	.
chr20	46575965	46575965	G	A	intronic	SLC13A3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	293.04	.	chr20	46575965	.	G	A	293.04	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=56;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4004;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=31.73;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:46575961_C_T:315,21,0:46575961	15	1	0	3	C
chr20	46729640	46729640	T	0	intronic	SLC2A10	.	.	.	Arterial tortuosity syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5526	94.68	6	chr20	46729640	.	T	*	94.68	.	AC=21;AF=0.553;AN=38;BaseQRankSum=-2.655;DP=554;ExcessHet=0.0026;FS=4.1;InbreedingCoeff=0.5793;MLEAC=21;MLEAF=0.553;MQ=59.95;MQRankSum=0.765;QD=0.61;ReadPosRankSum=1.07;SOR=2.775	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17:24:67:882,72,0	7	9	3	0	.
chr20	46990454	46990454	G	A	intronic	EYA2	.	.	.	.	681	836	4	1	0	6	0.00357569	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs575363511	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0002	0.0023	0.0001	9.234e-05	0.0013	0.0010	0	0	0.0001	0	0.0002	0	0	0.0001	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	118.49	.	chr20	46990454	.	G	A	118.49	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3854;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=23.7;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:140,15,0	15	1	0	3	.
chr20	47144184	47144184	C	T	intronic	EYA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.567e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.95	4	chr20	47144184	.	C	T	50.95	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.282;DP=75;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.093;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=-1.085;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:47144184_C_T:63,0,276:47144184	17	0	1	1	C
chr20	47144189	47144189	C	T	intronic	EYA2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	54.06	4	chr20	47144189	.	C	T	54.06	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.619;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.099;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.76;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:47144184_C_T:66,0,246:47144184	17	0	1	1	C
chr20	49118443	49118443	G	A	intronic	STAU1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1014684189	1.484e-06	2.058e-06	1.486e-06	1.483e-06	2.554e-05	2.5e-07	9e-08	.	.	0	0	0	2.554e-05	0	0	9.775e-07	0	0	6.583e-06	6.572e-06	0	1.349e-05	2.419e-05	0	0	.	.	2.419e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4722	2501.77	22	chr20	49118443	.	G	A	2501.77	.	AC=17;AF=0.472;AN=36;BaseQRankSum=1.13;DP=641;ExcessHet=35.6159;FS=249.635;InbreedingCoeff=-0.8536;MLEAC=18;MLEAF=0.5;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.69;ReadPosRankSum=1.62;SOR=10.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,15:31:99:.:.:236,0,102:.	1	0	17	1	.
chr20	50851123	50851123	C	T	intronic	BCAS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1335926784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1386	0.0005	0.1364	0.1400	0.4375	0.0947	0.0803	0.2053	0.1456	0.0333	.	0	.	0	0	.	0.1548	0.5000	0.4375	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	94.68	.	chr20	50851123	.	C	T	94.68	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=1.65;DP=35;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1509;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.94;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:47:104,0,47	14	0	1	4	.
chr20	50872581	50872583	CAA	0	intronic	BCAS4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	86.24	2	chr20	50872581	.	CAA	*	86.24	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.392;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=55.68;QD=7.19;SOR=0.591	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:202,15,0	8	1	1	9	C
chr20	51662885	51662885	A	G	intronic	ATP9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	65.08	.	chr20	51662885	.	A	G	65.08	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1473;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.02;ReadPosRankSum=0.253;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:51662885_A_G:75,0,120:51662885	15	0	1	3	.
chr20	51753456	51753456	A	0	intronic	ATP9A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	32.11	1	chr20	51753456	.	A	*	32.11	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0;DP=27;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2218;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.35;ReadPosRankSum=-0.674;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,2:5:2:.:.:81,2,0:.	8	1	0	10	C
chr20	53471804	53471806	TTT	-	intronic	TSHZ2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.167e-05	0.0003	8.505e-05	9.94e-05	0.0001	4.532e-05	3.239e-05	1.791e-05	8.96e-06	4.369e-05	0	0.0001	0	0	0.0011	0	6.753e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	239.2	.	chr20	53471803	.	CTTT	C	239.2	.	AC=1;AF=0.125;AN=8;DP=20;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4668;MLEAC=3;MLEAF=0.375;MQ=60;QD=29.9;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,3:5:40:155,40,46	3	0	1	15	.
chr20	54173214	54173214	C	T	intronic	CYP24A1	.	.	.	Hypercalcemia, infantile, 1, Autosomal recessive	3	1517	1	1	0	3	0.000987817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1037960396	2.2e-05	2.397e-05	2.052e-05	2.349e-05	0.0002	1.561e-05	1.355e-05	7.917e-05	5.604e-05	0	0.0002	0	2.587e-05	0	0	1.839e-05	3.497e-05	1.205e-05	3.941e-05	3.939e-05	7.705e-05	0	8.817e-05	1.715e-05	1.129e-05	3.761e-05	2.574e-05	0	0	0	0	0	0	0	8.817e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	621.33	29	chr20	54173214	.	C	T	621.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.6;DP=555;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.26;ReadPosRankSum=0.079;SOR=0.683	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:635,0,636	18	0	1	0	.
chr20	56491969	56491969	G	T	intronic	GCNT7;RTF2	.	.	.	.	837	683	2	0	0	2	0.00146199	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs555860534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0060	0.0002	0.0002	0.0043	0.0037	0	0	0.0002	0	0	0	0	7.353e-05	0	0.0060	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1787.83	34	chr20	56491969	.	G	T	1787.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.871;DP=718;ExcessHet=0.119;FS=3.939;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.55;ReadPosRankSum=-0.592;SOR=0.291	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,31:60:99:983,0,936	17	0	2	0	.
chr20	57183425	57183425	C	-	intronic	BMP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0021	5.547e-05	0.0041	0	0.0116	0	0	.	.	0.0116	.	0	0	0	0	.	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	1416.21	2	chr20	57183424	.	TC	T	1416.21	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=-0.431;DP=134;ExcessHet=0.0093;FS=16.1;InbreedingCoeff=0.4156;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.67;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=3.422	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:57183389_GC_G:315,21,0:57183389	10	4	4	1	.
chr20	57183425	57183426	CT	0	intronic	BMP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1968.27	2	chr20	57183425	.	CT	*	1968.27	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;DP=133;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6162;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60;QD=18.22;SOR=4.215	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:57183389_GC_G:315,21,0:57183389	6	4	4	5	C
chr20	57183426	57183426	T	G	intronic	BMP7	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4286	1399.82	2	chr20	57183426	.	T	G	1399.82	.	AC=12;AF=0.429;AN=28;DP=132;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6162;MLEAC=15;MLEAF=0.536;MQ=60;QD=13.08;SOR=4.195	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,7:7:21:1|1:57183389_GC_G:315,21,0:57183389	6	4	4	5	C
chr20	57523696	57523696	C	T	exonic	CTCFL	.	synonymous SNV	CTCFL:NM_001269041:exon1:c.G510A:p.A170A,CTCFL:NM_001269044:exon1:c.G510A:p.A170A,CTCFL:NM_001269048:exon1:c.G510A:p.A170A,CTCFL:NM_001269052:exon1:c.G510A:p.A170A,CTCFL:NM_001269040:exon2:c.G510A:p.A170A,CTCFL:NM_001269042:exon2:c.G510A:p.A170A,CTCFL:NM_001269043:exon2:c.G510A:p.A170A,CTCFL:NM_001269045:exon2:c.G510A:p.A170A,CTCFL:NM_001269046:exon2:c.G510A:p.A170A,CTCFL:NM_001269047:exon2:c.G510A:p.A170A,CTCFL:NM_001269051:exon2:c.G510A:p.A170A,CTCFL:NM_080618:exon3:c.G510A:p.A170A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1012359493	4.107e-06	4.788e-06	4.086e-06	4.127e-06	6.708e-05	1.48e-06	9.7e-07	1.779e-05	8.93e-06	0	6.708e-05	0	0	0	0	1.799e-06	0	1.159e-05	1.314e-05	1.313e-05	2.569e-05	0	0.0001	2.18e-06	8.2e-07	2.261e-05	9.07e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2481.33	169	chr20	57523696	.	C	T	2481.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=2477;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.34;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.671	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:100,101:201:99:2495,0,2359	18	0	1	0	.
chr20	61331686	61331716	CCACCTGCCCCAGAGCCACCTCCTGCCCCGA	-	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.284e-05	6.528e-05	0	4.841e-05	4.602e-05	3.79e-06	1.42e-06	.	.	4.602e-05	0	0	0	0	0.0002	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	60.17	6	chr20	61331685	.	GCCACCTGCCCCAGAGCCACCTCCTGCCCCGA	G	60.17	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0;DP=193;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0948;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.03;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:72:72,0,157	14	0	1	4	.
chr20	61331699	61331699	A	0	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	63.95	7	chr20	61331699	.	A	*	63.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0;DP=159;ExcessHet=1.383;FS=0;InbreedingCoeff=0.156;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=51.92;MQRankSum=-1.15;QD=6.39;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.905	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:72:.:.:72,0,157:.	5	0	1	13	C
chr20	61331700	61331700	G	0	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	224.95	7	chr20	61331700	.	G	*	224.95	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=0.674;DP=160;ExcessHet=3.1439;FS=0;InbreedingCoeff=0.0314;MLEAC=2;MLEAF=0.167;MQ=53;MQRankSum=-1.15;QD=12.5;ReadPosRankSum=0.319;SOR=0.791	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:72:.:.:72,0,157:.	5	0	1	13	C
chr20	61331716	61331716	A	0	intronic	CDH4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	227.59	6	chr20	61331716	.	A	*	227.59	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0.697;DP=111;ExcessHet=0.2633;FS=1.829;InbreedingCoeff=0.1302;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=53.7;MQRankSum=0;QD=11.98;ReadPosRankSum=0.21;SOR=0.976	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:72:.:.:72,0,157:.	6	0	1	12	C
chr20	62050794	62050795	AC	-	intronic	TAF4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	52.39	2	chr20	62050793	.	AAC	A	52.39	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.842;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1143;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:62:62,0,140	14	0	1	4	.
chr20	62263527	62263527	A	T	intronic	OSBPL2	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 67, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1371903258	3.247e-05	2.774e-05	3.497e-05	3.016e-05	0.0011	2.278e-05	1.969e-05	0.0004	0.0003	0	7.176e-05	0	0	0	0.0011	1.499e-05	9.648e-05	0.0001	3.942e-05	3.94e-05	3.854e-05	4.034e-05	0.0004	1.715e-05	1.129e-05	7.285e-05	3.027e-05	0	0	6.543e-05	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1000.33	35	chr20	62263527	.	A	T	1000.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.2;DP=705;ExcessHet=0;FS=0.972;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.34;ReadPosRankSum=-1.001;SOR=0.946	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,34:75:99:1014,0,1040	18	0	1	0	.
chr20	62818097	62818097	A	C	intronic	COL9A3	.	.	.	Epiphyseal dysplasia, multiple, 3, with or without myopathy, Autosomal dominant	168	1351	3	0	0	3	0.00110906	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868296322	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.554e-05	8.538e-05	6.432e-05	0.0001	0.0002	4.964e-05	3.968e-05	5.846e-05	4.242e-05	2.418e-05	0	0.0001	0.0003	0	0	0	0.0001	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	165.51	7	chr20	62818097	.	A	C	165.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.109;DP=186;ExcessHet=0;FS=3.424;InbreedingCoeff=-0.0381;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.79;ReadPosRankSum=-0.23;SOR=2.925	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,6:12:99:179,0,255	18	0	1	0	.
chr20	62895357	62895357	G	C	intronic	DIDO1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1111	172.88	5	chr20	62895357	.	G	C	172.88	.	AC=2;AF=0.111;AN=18;BaseQRankSum=0.431;DP=57;ExcessHet=0.2633;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0804;MLEAC=4;MLEAF=0.222;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.81;ReadPosRankSum=0;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,4:6:47:0|1:62895357_G_C:146,0,47:62895357	7	0	2	10	.
chr20	62943862	62943862	G	C	intronic	GID8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	284.27	12	chr20	62943862	.	G	C	284.27	.	AC=4;AF=0.167;AN=24;BaseQRankSum=0;DP=214;ExcessHet=2.0337;FS=0;InbreedingCoeff=-0.22;MLEAC=6;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.77;ReadPosRankSum=0;SOR=1.079	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,4:8:49:.:.:77,0,49:.	8	0	4	7	.
chr20	63215493	63215493	G	A	intronic	YTHDF1	.	.	.	.	410	1111	1	0	0	1	0.000449843	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.097e-06	1.027e-05	6.975e-06	1.123e-05	0.0001	5.08e-06	3.91e-06	7.281e-05	5.597e-05	0	0	0	0	0	0	9.206e-07	1.688e-05	0.0001	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	629.33	37	chr20	63215493	.	G	A	629.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.459;DP=670;ExcessHet=0;FS=2.535;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.84;ReadPosRankSum=1.68;SOR=1.255	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,28:49:99:643,0,449	18	0	1	0	.
chr20	63253331	63253334	TCCT	-	UTR5	NKAIN4	NM_001363718:c.-3391_-3394delAGGA;NM_001363747:c.-3391_-3394delAGGA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	67.78	.	chr20	63253330	.	CTCCT	C	67.78	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.645;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1644;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.56;ReadPosRankSum=1.04;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:75:75,0,120	11	0	1	7	.
chr20	63350604	63350604	G	A	exonic	CHRNA4	.	synonymous SNV	CHRNA4:NM_000744:exon5:c.C807T:p.S269S,CHRNA4:NM_001256573:exon5:c.C279T:p.S93S	Epilepsy, nocturnal frontal lobe, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1158914	Autosomal_dominant_nocturnal_frontal_lobe_epilepsy	MONDO:MONDO:0020300,MedGen:C3696898,Orphanet:98784	criteria_provided,_single_submitter	Benign	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.11e-05	0	0	0.0010	0	1.511e-05	0	6.057e-05	7.12e-05	11	154602	rs201335931	2.121e-05	2.121e-05	1.906e-05	2.338e-05	0.0004	1.52e-05	1.324e-05	0.0002	0.0002	0	2.236e-05	0	0.0004	0	0	8.993e-06	3.311e-05	4.637e-05	2.629e-05	2.627e-05	1.285e-05	4.038e-05	0.0004	8.14e-06	5.14e-06	6.816e-05	2.853e-05	0	0	6.544e-05	0	0.0004	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	4545.33	121	chr20	63350604	.	G	A	4545.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.43;DP=3397;ExcessHet=0;FS=4.61;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=0.659;SOR=0.916	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:199,172:371:99:4559,0,4807	18	0	1	0	.
chr20	63442692	63442692	T	0	intronic	KCNQ2	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 7, Autosomal dominant;Myokymia, Autosomal dominant;Seizures, benign neonatal, 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	4677.65	24	chr20	63442692	.	T	*	4677.65	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.43;DP=327;ExcessHet=0.0747;FS=5.25;InbreedingCoeff=0.2519;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=57.82;MQRankSum=0.608;QD=29.61;ReadPosRankSum=-0.319;SOR=2.124	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:15,7:22:99:0|1:63442650_TCAC_T:249,0,609:63442650	13	0	1	5	.
chr20	63905662	63905662	T	C	intronic	DNAJC5	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4, Parry type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs888998671	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.315e-05	3.292e-05	3.884e-05	2.718e-05	0.0001	1.27e-05	8.04e-06	4.782e-05	3.082e-05	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	64.5	4	chr20	63905662	.	T	C	64.5	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0998;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.9;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:63905662_T_C:75,0,120:63905662	14	0	1	4	.
chr20	63905663	63905663	G	A	intronic	DNAJC5	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4, Parry type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.578e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.05	4	chr20	63905663	.	G	A	64.05	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0971;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.81;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:63905662_T_C:75,0,120:63905662	15	0	1	3	C
chr20	63905672	63905672	C	T	intronic	DNAJC5	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4, Parry type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.67	4	chr20	63905672	.	C	T	64.67	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0945;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.93;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:63905662_T_C:75,0,120:63905662	15	0	1	3	C
chr20	63905673	63905673	A	G	intronic	DNAJC5	.	.	.	Ceroid lipofuscinosis, neuronal, 4, Parry type, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003458	9	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.388e-05	0.0005	8.177e-05	8.61e-05	0.0002	4.764e-05	3.723e-05	5.579e-05	2.916e-05	7.825e-05	0	0.0002	0	0.0002	0	0	7.677e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	64.67	4	chr20	63905673	.	A	G	64.67	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.524;DP=47;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0945;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=56.57;MQRankSum=-0.842;QD=12.93;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:63905662_T_C:75,0,120:63905662	15	0	1	3	C
chr20	64260913	64260913	C	G	intronic	PCMTD2	.	.	.	.	1038	483	1	0	0	1	0.00103413	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs564801219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	6.432e-05	0.0003	0.0052	0.0001	0.0001	0.0036	0.0031	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.39	3	chr20	64260913	.	C	G	62.39	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.385;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0801;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.4;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:73:74,0,73	15	0	1	3	.
chr21	5030619	5030619	G	A	intronic	ICOSLG;LOC102723996	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1331293723	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.185e-05	3.539e-05	6.478e-05	1.732e-05	0.0014	1.624e-05	9.89e-06	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	59.4	.	chr21	5030619	.	G	A	59.4	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.842;DP=17;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=50.44;MQRankSum=0;QD=11.88;ReadPosRankSum=0.126;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:63:63,0,76	7	0	1	11	.
chr21	5154393	5154393	T	C	intronic	LOC102724159;PWP2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1391214455	0	1.092e-05	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	2.081e-05	3.007e-05	1.988e-05	2.185e-05	0.0004	3.46e-06	1.29e-06	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.781e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	77.54	2	chr21	5154393	.	T	C	77.54	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=1.65;DP=86;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.058;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=35.54;MQRankSum=0.253;QD=15.51;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:49:90,0,49	17	0	1	1	.
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chr21	10569756	10569759	ACTT	-	intronic	TPTE	.	.	.	.	409	1111	2	0	0	2	0.000899281	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs1286699827	5.2e-05	0.0001	4.902e-05	5.502e-05	0.0019	4.259e-05	3.889e-05	0.0015	0.0014	0.0019	8.947e-05	0	0	0	0	8.994e-07	8.284e-05	2.319e-05	0.0005	0.0009	0.0005	0.0004	0.0016	0.0004	0.0003	0.0013	0.0012	0.0016	0	0.0001	0	0	0	0	2.939e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1055.29	110	chr21	10569755	.	CACTT	C	1055.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.28;DP=3562;ExcessHet=0;FS=0.848;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.96;MQRankSum=0;QD=2.06;ReadPosRankSum=0.148;SOR=0.566	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:454,59:513:99:1069,0,18829	18	0	1	0	C
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chr21	17584642	17584642	C	T	intronic	CXADR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.29	2	chr21	17584642	.	C	T	62.29	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1168;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.83;MQRankSum=-0.967;QD=10.38;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17584642_C_T:72,0,162:17584642	13	0	1	5	.
chr21	17584647	17584647	T	C	intronic	CXADR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.29	2	chr21	17584647	.	T	C	62.29	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1307;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.83;MQRankSum=-0.967;QD=10.38;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17584642_C_T:72,0,162:17584642	13	0	1	5	C
chr21	17584648	17584648	A	G	intronic	CXADR	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	62.29	2	chr21	17584648	.	A	G	62.29	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=43;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1307;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=59.83;MQRankSum=-0.967;QD=10.38;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17584642_C_T:72,0,162:17584642	13	0	1	5	C
chr21	18380645	18380645	T	C	intronic	TMPRSS15	.	.	.	Enterokinase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs866612146	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	593.33	33	chr21	18380645	.	T	C	593.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.859;DP=689;ExcessHet=0;FS=1.103;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.13;ReadPosRankSum=-0.134;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,25:73:99:607,0,1533	18	0	1	0	.
chr21	21187022	21187022	C	G	intronic	NCAM2	.	.	.	.	1149	372	1	0	0	1	0.00134228	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.42	4	chr21	21187022	.	C	G	66.42	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1337;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21187022_C_G:75,0,120:21187022	12	0	1	6	.
chr21	21187023	21187023	A	G	intronic	NCAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.42	4	chr21	21187023	.	A	G	66.42	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1337;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.28;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21187022_C_G:75,0,120:21187022	12	0	1	6	C
chr21	21187032	21187032	G	T	intronic	NCAM2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	66.77	4	chr21	21187032	.	G	T	66.77	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=33;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1571;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.35;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:21187022_C_G:75,0,120:21187022	12	0	1	6	C
chr21	25957821	25957821	G	T	intronic	APP	.	.	.	Alzheimer disease 1, familial, Autosomal dominant;Cerebral amyloid angiopathy, Dutch, Italian, Iowa, Flemish, Arctic variants, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	109.86	1	chr21	25957821	.	G	T	109.86	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0.385;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1613;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.31;ReadPosRankSum=-0.598;SOR=0.991	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,3:6:99:0|1:25957812_T_C:117,0,117:25957812	10	0	1	8	.
chr21	28989978	28989980	AAA	-	intronic	LTN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.121e-06	0.0002	1.557e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	93.37	.	chr21	28989977	.	CAAA	C	93.37	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.967;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0858;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.34;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,2:6:64:73,0,64	7	0	1	11	.
chr21	29175102	29175102	A	G	UTR3	MAP3K7CL	NM_020152:c.*210A>G;NM_001286634:c.*210A>G;NM_001286622:c.*210A>G;NM_001286618:c.*210A>G;NM_001286617:c.*210A>G;NM_001371369:c.*210A>G;NM_001371374:c.*210A>G;NM_001286619:c.*210A>G;NM_001371370:c.*210A>G;NM_001371376:c.*210A>G;NM_001286620:c.*210A>G;NM_001371373:c.*210A>G;NM_001371372:c.*210A>G;NM_001371371:c.*210A>G;NM_001286624:c.*210A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.543e-06	3.056e-06	0	6.868e-06	0.0001	0	0	.	.	0	0.0001	0	0	0	0	0	0	0	1.972e-05	1.97e-05	0	4.035e-05	0.0002	5.24e-06	2.45e-06	5.287e-05	2.835e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.92	1	chr21	29175102	.	A	G	52.92	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.842;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1078;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.82;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:65:65,0,140	18	0	1	0	.
chr21	30491981	30491981	T	C	UTR5	KRTAP19-3	NM_181609:c.-24A>G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.842e-07	6.84e-07	0	1.376e-06	8.996e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	8.996e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	4294.33	35	chr21	30491981	.	T	C	4294.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.889;DP=986;ExcessHet=0;FS=7.109;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.17;ReadPosRankSum=-0.175;SOR=1.055	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:164,162:326:99:4308,0,4618	18	0	1	0	.
chr21	32483472	32483472	A	G	intronic	EVA1C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	33.76	.	chr21	32483472	.	A	G	33.76	.	AC=1;AF=0.1;AN=10;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,74	4	0	1	14	.
chr21	32665744	32665744	T	C	intronic	SYNJ1	.	.	.	Epileptic encephalopathy, early infantile, 53;Parkinson disease 20, early-onset, Autosomal recessive	671	846	5	0	0	5	0.00294638	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs534639817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0023	0.0002	0.0001	0.0013	0.0010	4.811e-05	0	0	0.0003	0	0	0.0034	0.0002	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	85.09	2	chr21	32665744	.	T	C	85.09	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-0.608;DP=67;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0882;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.16;ReadPosRankSum=-0.652;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,3:7:97:97,0,146	16	0	1	2	.
chr21	33414808	33414813	ATGGAC	-	intronic	IFNGR2	.	.	.	Immunodeficiency 28, mycobacteriosis, Autosomal recessive	2	1517	3	0	0	3	0.000987817	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00219649	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs574802929	0.0005	0.0004	0.0003	0.0007	0.0077	0.0005	0.0004	0.0072	0.0070	0	0	0	0	0	0.0002	7.082e-06	0.0004	0.0077	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0089	0.0002	0.0002	0.0068	0.0061	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0089	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	661.29	31	chr21	33414807	.	AATGGAC	A	661.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.569;DP=515;ExcessHet=0;FS=7.464;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.04;ReadPosRankSum=-0.576;SOR=3.056	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:13,17:30:99:675,0,474	18	0	1	0	.
chr21	33432890	33432891	CT	0	intronic	IFNGR2	.	.	.	Immunodeficiency 28, mycobacteriosis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	7024.28	21	chr21	33432890	.	CT	*	7024.28	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=0.482;DP=891;ExcessHet=6.1876;FS=0.605;InbreedingCoeff=-0.2927;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=59.99;MQRankSum=0;QD=11.73;ReadPosRankSum=-0.317;SOR=0.804	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:0,9:39:99:1|0:33432889_TC_T:1363,700,623:33432889	17	0	2	0	C
chr21	33506169	33506169	G	C	intronic	GART	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.056e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	357.92	33	chr21	33506169	.	G	C	357.92	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-0.615;DP=668;ExcessHet=2.9153;FS=60.042;InbreedingCoeff=-0.253;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=59.93;MQRankSum=0;QD=1.41;ReadPosRankSum=0.467;SOR=8.155	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:22,11:40:12:.:.:16,0,314:.	15	0	4	0	.
chr21	33543576	33543576	G	T	intronic	SON	.	.	.	ZTTK syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs189904359	4.785e-05	4.609e-05	4.202e-05	5.272e-05	0.0022	1.799e-05	1.216e-05	0.0008	0.0005	0.0022	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	0.0006	0.0005	0.0006	0.0019	0.0005	0.0004	0.0016	0.0015	0.0019	0	0.0001	0	0	0	0	0	0.0009	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	62.28	.	chr21	33543576	.	G	T	62.28	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=0.524;DP=51;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1132;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.46;ReadPosRankSum=0;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:34:73,0,34	15	0	1	3	.
chr21	33624273	33624273	G	A	intronic	CRYZL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs139380784	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	0.0002	0.0005	9.741e-05	8.255e-05	0.0003	0.0003	0.0005	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	159.22	.	chr21	33624273	.	G	A	159.22	.	AC=2;AF=0.063;AN=32;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2987;MLEAC=2;MLEAF=0.063;MQ=60;QD=26.54;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:180,18,0	15	1	0	3	.
chr21	33728254	33728254	C	T	intronic	ITSN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs527262695	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0006	0.0004	0.0007	0.0090	0.0005	0.0004	0.0068	0.0061	0.0010	0	0	0	0.0004	0	0	1.471e-05	0	0.0090	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	104.11	6	chr21	33728254	.	C	T	104.11	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.253;DP=93;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0546;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.35;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:57:117,0,57	17	0	1	1	.
chr21	33846092	33846092	A	G	intronic	ITSN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	102.88	.	chr21	33846092	.	A	G	102.88	.	AC=4;AF=0.125;AN=32;BaseQRankSum=0.253;DP=57;ExcessHet=0.0145;FS=2.881;InbreedingCoeff=0.0818;MLEAC=4;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.35;ReadPosRankSum=1.04;SOR=2.303	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:17:0|1:33846092_A_G:17,0,109:33846092	13	1	2	3	C
chr21	33846093	33846093	C	G	intronic	ITSN1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	153.91	.	chr21	33846093	.	C	G	153.91	.	AC=6;AF=0.333;AN=18;BaseQRankSum=1.18;DP=57;ExcessHet=0.7957;FS=9.432;InbreedingCoeff=0.0513;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.92;ReadPosRankSum=0.936;SOR=3.581	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:17:0|1:33846092_A_G:17,0,109:33846092	4	1	4	10	C
chr21	36051599	36051599	G	C	intronic	SETD4	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs147474336	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0012	0.0002	0.0002	0.0009	0.0008	0.0012	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	101.98	2	chr21	36051599	.	G	C	101.98	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.842;DP=36;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1433;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.4;ReadPosRankSum=1.65;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:110,0,69	11	0	1	7	.
chr21	36164673	36164673	C	T	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.37e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	365.93	17	chr21	36164673	.	C	T	365.93	.	AC=7;AF=0.389;AN=18;BaseQRankSum=0.64;DP=462;ExcessHet=3.3467;FS=44.043;InbreedingCoeff=-0.4547;MLEAC=10;MLEAF=0.556;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2;ReadPosRankSum=-0.315;SOR=5.539	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,7:30:8:8,0,305	2	0	7	10	.
chr21	36273339	36273339	A	G	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.571e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.98	2	chr21	36273339	.	A	G	56.98	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.619;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1423;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.43;MQRankSum=-2.1;QD=7.12;ReadPosRankSum=-1.345;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:36273339_A_G:66,0,246:36273339	13	0	1	5	C
chr21	36273344	36273344	C	T	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.612e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	57.21	2	chr21	36273344	.	C	T	57.21	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.619;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0076;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.43;MQRankSum=-2.1;QD=7.15;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:36273339_A_G:66,0,246:36273339	12	0	1	6	C
chr21	36273348	36273348	A	G	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.77	2	chr21	36273348	.	A	G	56.77	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.619;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1333;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.43;MQRankSum=-2.1;QD=7.1;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:36273339_A_G:66,0,246:36273339	13	0	1	5	C
chr21	36273352	36273352	C	G	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	53.77	2	chr21	36273352	.	C	G	53.77	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1333;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.84;MQRankSum=-2.2;QD=5.97;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:36273339_A_G:63,0,288:36273339	13	0	1	5	C
chr21	36273354	36273354	C	A	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	53.72	2	chr21	36273354	.	C	A	53.72	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.282;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1309;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.84;MQRankSum=-2.2;QD=5.97;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:36273339_A_G:63,0,288:36273339	13	0	1	5	C
chr21	36273355	36273355	C	T	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1356349351	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.246e-05	7.227e-05	3.863e-05	0.0001	0.0002	3.981e-05	3.135e-05	2.848e-05	1.86e-05	4.833e-05	0	0.0001	0	0	0	0	7.357e-05	0.0005	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	53.72	2	chr21	36273355	.	C	T	53.72	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.282;DP=44;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1309;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.84;MQRankSum=-2.2;QD=5.97;ReadPosRankSum=-0.812;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:36273339_A_G:63,0,288:36273339	13	0	1	5	C
chr21	36273368	36273368	C	T	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	57.51	.	chr21	36273368	.	C	T	57.51	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.619;DP=38;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1439;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=56.43;MQRankSum=-2.1;QD=7.19;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:36273339_A_G:66,0,246:36273339	12	0	1	6	C
chr21	36273379	36273379	T	C	intronic	DOP1B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.94	2	chr21	36273379	.	T	C	56.94	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.619;DP=41;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1378;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=56.43;MQRankSum=-2.1;QD=7.12;ReadPosRankSum=-2.1;SOR=0.307	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:36273339_A_G:66,0,246:36273339	13	0	1	5	C
chr21	36333783	36333784	TG	0	intronic	MORC3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	88.44	27	chr21	36333783	.	TG	*	88.44	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.805;DP=761;ExcessHet=0.3672;FS=12.659;InbreedingCoeff=-0.0857;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.99;ReadPosRankSum=-0.627;SOR=0.098	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:25,11:36:99:340,0,943	17	0	2	0	.
chr21	36748263	36748263	G	A	UTR3	SIM2	NM_005069:c.*171G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.016e-06	1.519e-05	1.399e-05	0	9.026e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.026e-06	0	0	6.569e-06	6.566e-06	1.285e-05	0	6.541e-05	0	0	.	.	0	0	6.541e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	258.58	4	chr21	36748263	.	G	A	258.58	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.106;DP=207;ExcessHet=0;FS=7.829;InbreedingCoeff=-0.0404;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.75;ReadPosRankSum=-0.936;SOR=0.063	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,13:22:99:272,0,258	18	0	1	0	.
chr21	36873129	36873129	G	-	intronic	HLCS	.	.	.	Holocarboxylase synthetase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs200904934	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0009	0.0003	0.0004	0.0019	0.0003	0.0003	0.0010	0.0007	0.0006	0	0.0001	0.0003	0	0.0010	0	0.0001	0.0005	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.125	96.48	2	chr21	36873128	.	TG	T	96.48	.	AC=3;AF=0.125;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.2838;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.78;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.582	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:38:38,0,48	10	1	1	7	.
chr21	36873129	36873129	G	0	intronic	HLCS	.	.	.	Holocarboxylase synthetase deficiency, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1364	320.41	2	chr21	36873129	.	G	*	320.41	.	AC=3;AF=0.136;AN=22;BaseQRankSum=-1.282;DP=40;ExcessHet=0;FS=3.274;InbreedingCoeff=0.5965;MLEAC=4;MLEAF=0.182;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.86;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.556	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:0,2:5:38:128,55,48	9	1	1	8	C
chr21	39638463	39638463	C	T	intronic	B3GALT5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs556743971	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0044	0.0001	0.0001	0.0029	0.0024	0.0001	0	6.533e-05	0	0	0	0	0	0	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	114.81	1	chr21	39638463	.	C	T	114.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4192;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=22.96;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:139,15,0	18	1	0	0	.
chr21	41918935	41918935	C	G	exonic	C2CD2	.	nonsynonymous SNV	C2CD2:NM_199050:exon3:c.G53C:p.R18T,C2CD2:NM_015500:exon4:c.G518C:p.R173T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.039	0.00493845236522	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	7.525e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.456	0.15047	T	0.346	0.17696	T	0.651	0.40707	P	0.15	0.34161	B	0.052137	0.22921	N	0.460473	1	0.08975	N	.	.	.	1.92	0.23082	T	-2.45	0.53577	N	0.252	0.28498	-1.0300	0.20454	T	0.042	0.18118	T	10	0.07400718	0.11258	T	0.004938	0.12442	T	0.039	0.10176	0.274	0.22528	0.158396225186	0.15383	0.2792123094980505	0.27834	0.43111718306	0.43331	0.306925415993	0.11442	T	0.034186	0.23222	T	-0.204236	0.20195	T	-0.531148	0.19171	T	0.249620780348778	0.22856	T	0.616438	0.23595	T	0.05097029	0.09291	0.045770753	0.06232	0.05097029	0.09291	0.045770753	0.06231	-2.512	0.11262	T	.	.	0.089	0.12276	B	.;.	.;.	0.500997	0.08699	5.474	0.53906906178001035	0.05031	0.63413	0.32082	D	AEFGBCI	0.063035	0.12155	N	-0.949612951554288	0.09701	0.4602946	-1.04496436725723	0.08812	0.4351327	0.925456163519065	0.26816	0.706548	0.73137	0	0.702456	0.74545	0	0.658983	0.55881	0	0.714379	0.83352	0	.	.	5.53	0.664	0.17060	0.183000	0.16729	-0.306000	0.10077	-0.800000	0.03169	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.096000	0.18090	0.0:0.5278:0.1455:0.3267	4.864	0.12958	985	0.02828	.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	1392.83	97	chr21	41918935	.	C	G	1392.83	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;BaseQRankSum=-4.202;DP=1325;ExcessHet=5.3738;FS=99.62;InbreedingCoeff=-0.3104;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.76;ReadPosRankSum=1.47;SOR=9.455	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:60,8:68:54:0|1:41918930_C_G:54,0,2341:41918930	10	0	9	0	.
chr21	42346198	42346198	C	A	downstream	TFF2	dist=160	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs529374650	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.545e-05	8.533e-05	3.86e-05	0.0001	0.0019	4.959e-05	3.964e-05	0.0010	0.0007	0	0	0	0	0.0002	0	0	4.413e-05	0	0.0019	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	185.72	2	chr21	42346198	.	C	A	185.72	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=0.566;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0896;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.22;ReadPosRankSum=1.24;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:55:198,0,55	17	0	1	1	.
chr21	42409153	42409153	-	T	intronic	UBASH3A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.974e-05	1.971e-05	0	4.044e-05	0.0004	5.25e-06	2.46e-06	7.304e-05	3.034e-05	0	0	0	0	0	0	0	1.471e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	147.32	6	chr21	42409153	.	A	AT	147.32	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=1.18;DP=118;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0588;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.37;ReadPosRankSum=1.8;SOR=1.402	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,6:9:66:160,0,66	16	0	1	2	.
chr21	42893157	42893157	G	C	upstream	NDUFV3	dist=152	.	.	.	631	890	0	1	0	2	0.00112233	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs935876454	0.0005	0.0003	0.0002	0.0008	0.0054	0.0005	0.0004	0.0049	0.0047	0	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0054	0.0001	0.0001	2.569e-05	0.0002	0.0037	7.568e-05	6.274e-05	0.0024	0.0020	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	163.91	1	chr21	42893157	.	G	C	163.91	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.66;DP=128;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0578;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.21;ReadPosRankSum=-0.936;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,5:9:99:177,0,102	18	0	1	0	.
chr21	43614065	43614065	G	A	intronic	HSF2BP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	94.41	9	chr21	43614065	.	G	A	94.41	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=0.589;DP=265;ExcessHet=0.5115;FS=10.028;InbreedingCoeff=-0.2619;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.01;ReadPosRankSum=0;SOR=2.99	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:10,3:13:13:13,0,159	7	0	3	9	.
chr21	44306448	44306448	G	A	intronic	PFKL	.	.	.	Hemolytic anemia due to phosphofructokinase deficiency (1)	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs895320177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.314e-05	1.313e-05	0	2.69e-05	2.94e-05	2.18e-06	8.2e-07	4.88e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.94e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	208.86	2	chr21	44306448	.	G	A	208.86	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.57;DP=119;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0576;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.89;ReadPosRankSum=0.308;SOR=1.863	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,7:10:57:222,0,57	18	0	1	0	.
chr21	44435217	44435217	G	A	exonic	TRPM2	.	nonsynonymous SNV	TRPM2:NM_001320352:exon3:c.G104A:p.R35Q,TRPM2:NM_001320351:exon27:c.G3959A:p.R1320Q,TRPM2:NM_003307:exon28:c.G4061A:p.R1354Q,TRPM2:NM_001320350:exon29:c.G4211A:p.R1404Q	.	.	.	.	.	.	.	.	0.9999	0.97	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.616	.	.	.	5.885e-05	0	0	0	0	6.141e-05	0	0.0002	5.82e-05	9	154602	rs565804083	4.451e-05	4.446e-05	4.087e-05	4.818e-05	0.0002	3.578e-05	3.26e-05	8.89e-05	7.057e-05	0.0001	8.951e-05	0	0	0	0.0002	3.42e-05	8.292e-05	0.0002	7.23e-05	7.223e-05	8.993e-05	5.384e-05	0.0002	3.973e-05	3.128e-05	3.252e-05	1.916e-05	9.663e-05	0	0.0001	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0002	0.0	0.91255	D	0.011	0.67890	D	0.993	0.65571	D	0.557	0.51815	P	0.000001	0.62929	D	0.000000	0.997616	0.48800	D	3.58	0.93551	H	-1.21	0.78645	T	-1.43	0.35194	N	0.515	0.63544	0.307	0.87675	D	0.606	0.86026	D	10	0.70719075	0.72813	D	0.211687	0.87317	D	0.616	0.85039	.	.	0.679741279585	0.67702	0.8844391249080473	0.88411	0.520990641743	0.49885	0.407090604305	0.26054	T	0.451839	0.79240	T	-0.0316872	0.47173	T	0.00885585	0.70908	D	0.838408589363098	0.49197	D	0.818018	0.47523	T	0.4861223	0.66270	0.2443343	0.49898	0.4861223	0.66271	0.2443343	0.49897	-8.979	0.67562	D	.	.	0.227	0.48988	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	5.291836	0.88845	29.8	0.99911458683226539	0.98095	0.77913	0.38366	D	AEFDBI	0.349964	0.44358	N	0.478999502393882	0.65865	4.876526	0.396911122108135	0.61372	4.336626	0.991598455389351	0.32542	0.615465	0.37627	0	0.633656	0.55848	0	0.576033	0.28219	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.86	4.86	0.62624	2.076000	0.41172	6.197000	0.54843	-0.187000	0.09635	0.998000	0.41325	1.000000	0.68203	0.011000	0.09372	0.0907:0.0:0.9093:0.0	10.78	0.45572	840	0.37365	NUDIX hydrolase domain;NUDIX hydrolase domain;NUDIX hydrolase domain;.;NUDIX hydrolase domain	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.000504	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.003788	0.05263	1518.83	38	chr21	44435217	.	G	A	1518.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.03;DP=796;ExcessHet=0.119;FS=5.415;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.42;ReadPosRankSum=0.15;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:40,33:73:99:860,0,967	17	0	2	0	.
chr21	44521727	44521727	G	T	intronic	TSPEAR	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 98, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs587601591	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.969e-05	1.968e-05	1.284e-05	2.684e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.981e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	229.88	19	chr21	44521727	.	G	T	229.88	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-0.745;DP=256;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0575;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.99;ReadPosRankSum=0.567;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,5:16:99:155,0,403	17	0	2	0	.
chr21	44818014	44818014	G	C	UTR5	SUMO3	NM_006936:c.-46C>G;NM_001286416:c.-46C>G	.	.	.	424	1096	2	0	0	2	0.000911577	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.953e-06	3.42e-06	1.846e-06	2.072e-06	.	3.3e-07	1.2e-07	.	.	0	0	0	0	0	0	0	5.063e-05	0	1.332e-05	1.314e-05	0	2.731e-05	0.0004	2.21e-06	8.3e-07	7.293e-05	3.03e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	297.33	31	chr21	44818014	.	G	C	297.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.05;DP=462;ExcessHet=0;FS=1.313;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.5;ReadPosRankSum=0.118;SOR=0.465	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:21,14:35:99:311,0,461	18	0	1	0	.
chr21	45990477	45990477	T	0	intronic	COL6A1	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	7018.84	114	chr21	45990477	.	T	*	7018.84	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-1.728;DP=1613;ExcessHet=4.3061;FS=2.647;InbreedingCoeff=-0.2099;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.16;ReadPosRankSum=-0.143;SOR=0.868	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,69:79:99:0|1:45990464_GAATGGGGC_G:2795,0,211:45990464	7	0	3	9	.
chr21	45990487	45990487	C	0	intronic	COL6A1	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	5909.34	98	chr21	45990487	.	C	*	5909.34	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=2.71;DP=1501;ExcessHet=4.7637;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1735;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.1;ReadPosRankSum=0.698;SOR=0.742	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,69:79:99:0|1:45990464_GAATGGGGC_G:2795,0,211:45990464	7	0	3	9	C
chr21	45990490	45990490	A	0	intronic	COL6A1	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	5546.31	96	chr21	45990490	.	A	*	5546.31	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-2.59;DP=1467;ExcessHet=4.7637;FS=1.196;InbreedingCoeff=-0.1728;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.71;ReadPosRankSum=0.362;SOR=0.789	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,69:79:99:0|1:45990464_GAATGGGGC_G:2795,0,211:45990464	7	0	3	9	C
chr21	45990499	45990499	C	0	intronic	COL6A1	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	1654.82	82	chr21	45990499	.	C	*	1654.82	.	AC=3;AF=0.1;AN=30;BaseQRankSum=2.53;DP=1349;ExcessHet=1.4774;FS=13.094;InbreedingCoeff=-0.0558;MLEAC=4;MLEAF=0.133;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.71;ReadPosRankSum=0.303;SOR=1.257	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:10,69:79:99:0|1:45990464_GAATGGGGC_G:2795,0,211:45990464	12	0	3	4	C
chr21	45990586	45990586	G	0	intronic	COL6A1	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	78.36	25	chr21	45990586	.	G	*	78.36	.	AC=2;AF=0.2;AN=10;BaseQRankSum=-2.144;DP=635;ExcessHet=0.4742;FS=29.42;InbreedingCoeff=-0.3509;MLEAC=3;MLEAF=0.3;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.04;ReadPosRankSum=-2.016;SOR=1.849	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:21,5:26:99:0|1:45990582_T_C:125,0,867:45990582	3	0	2	14	C
chr21	46000391	46000391	C	G	intronic	COL6A1	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	901.33	34	chr21	46000391	.	C	G	901.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.033;DP=729;ExcessHet=0;FS=1.578;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.5;ReadPosRankSum=-0.023;SOR=0.865	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:63,43:106:99:915,0,1683	18	0	1	0	C
chr21	46112883	46112883	C	T	intronic	COL6A2	.	.	.	Bethlem myopathy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant;Ullrich congenital muscular dystrophy 1, Autosomal recessive, Autosomal dominant	0	1520	2	0	0	2	0.000657462	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs542484806	7.41e-05	7.457e-05	7.51e-05	7.308e-05	0.0010	6.266e-05	5.824e-05	0.0007	0.0006	0.0010	6.713e-05	0	0.0005	0	0	2.523e-05	9.959e-05	0.0002	0.0003	0.0003	0.0003	0.0003	0.0010	0.0002	0.0002	0.0006	0.0006	0.0009	0	0.0002	0	0.0010	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2524.33	39	chr21	46112883	.	C	T	2524.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.68;DP=898;ExcessHet=0;FS=2.625;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.36;ReadPosRankSum=-0.499;SOR=0.921	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,94:189:99:2538,0,2106	18	0	1	0	.
chr21	46139108	46139108	A	-	intronic	FTCD	.	.	.	Glutamate formiminotransferase deficiency, Autosomal recessive	60	1461	1	0	0	1	0.000342114	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs527885333	4.326e-05	0.0001	2.202e-05	6.194e-05	0.0004	2.878e-05	2.357e-05	0.0002	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	7.276e-05	0.0004	9.883e-05	0.0001	7.731e-05	0.0001	0.0029	6.022e-05	4.892e-05	0.0018	0.0014	2.418e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0029	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	339.29	28	chr21	46139107	.	TA	T	339.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.088;DP=498;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.42;ReadPosRankSum=-2.183;SOR=0.239	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:24,12:36:99:353,0,833	18	0	1	0	.
chr21	46212039	46212039	G	A	intronic	LSS	.	.	.	Cataract 44, Autosomal recessive	526	994	1	1	0	3	0.00150678	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.485e-06	6.709e-06	0	1.536e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.42	9	chr21	46212039	.	G	A	49.42	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=190;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0327;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.49;ReadPosRankSum=-1.593;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:46212039_G_A:63,0,288:46212039	18	0	1	0	.
chr21	46272995	46272995	T	G	intronic	MCM3AP	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1214839360	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.331e-05	1.319e-05	0	2.725e-05	2.951e-05	2.21e-06	8.3e-07	4.9e-06	1.83e-06	0	0	0	0	0	0	0	2.951e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	140.79	8	chr21	46272995	.	T	G	140.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=137;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.053;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=23.47;ReadPosRankSum=1.38;SOR=0.941	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:27:154,0,27	18	0	1	0	.
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chr22	10962354	10962354	A	G	upstream	FRG1FP	dist=825	.	.	.	820	699	3	0	0	3	0.00214133	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.724e-06	2.003e-05	0	1.381e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	68.02	.	chr22	10962354	.	A	G	68.02	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=30;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1382;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=51.2;MQRankSum=-1.645;QD=13.6;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:10962350_G_A:75,0,120:10962350	10	0	1	8	C
chr22	17404528	17404528	T	C	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1458860885	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.626e-05	0.0005	0.0001	5.93e-05	0.0002	4.89e-05	3.823e-05	5.673e-05	3.042e-05	0.0001	0	0.0002	0	0	0	0	7.68e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.04	4	chr22	17404528	.	T	C	65.04	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.134;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=43.2;MQRankSum=-0.967;QD=10.84;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17404528_T_C:72,0,162:17404528	10	0	1	8	.
chr22	17404531	17404531	G	A	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs565452676	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0007	0.0003	0.0005	0.0062	0.0003	0.0003	0.0044	0.0038	0.0003	0	0.0002	0	0	0	0.0035	0.0002	0	0.0062	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	65.04	4	chr22	17404531	.	G	A	65.04	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=0;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.134;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=43.2;MQRankSum=-0.967;QD=10.84;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:4,2:6:72:0|1:17404528_T_C:72,0,162:17404528	10	0	1	8	C
chr22	17511709	17511709	C	G	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.488e-05	0.0001	4.229e-05	2.8e-05	4.603e-05	2.358e-05	1.982e-05	3.056e-05	2.508e-05	0	0	0	0	4.415e-05	0	4.603e-05	2.988e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4688	1309.76	55	chr22	17511709	.	C	G	1309.76	.	AC=15;AF=0.469;AN=32;BaseQRankSum=1.37;DP=893;ExcessHet=23.1855;FS=147.021;InbreedingCoeff=-0.7627;MLEAC=15;MLEAF=0.469;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.39;ReadPosRankSum=0.882;SOR=10.602	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,6:30:29:0|1:17511709_C_G:29,0,583:17511709	1	0	15	3	C
chr22	17511710	17511710	C	G	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	181.02	56	chr22	17511710	.	C	G	181.02	.	AC=3;AF=0.083;AN=36;BaseQRankSum=-1.707;DP=869;ExcessHet=0.3672;FS=64.348;InbreedingCoeff=-0.104;MLEAC=3;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.47;ReadPosRankSum=0.723;SOR=6.272	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:24,6:30:29:0|1:17511709_C_G:29,0,583:17511709	15	0	3	1	C
chr22	17550455	17550455	G	A	intronic	CECR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.181e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	.	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2059	1048.08	42	chr22	17550455	.	G	A	1048.08	.	AC=7;AF=0.206;AN=34;BaseQRankSum=-3.303;DP=1549;ExcessHet=2.9153;FS=121.82;InbreedingCoeff=-0.2789;MLEAC=8;MLEAF=0.235;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.43;ReadPosRankSum=1.98;SOR=7.68	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:104,34:138:46:.:.:46,0,1731:.	10	0	7	2	C
chr22	18528749	18528749	G	0	intronic	TMEM191B	.	.	.	.	1018	350	1	0	153	154	0.00142653	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6176	103.61	5	chr22	18528749	.	G	*	103.61	.	AC=21;AF=0.618;AN=34;BaseQRankSum=2.19;DP=254;ExcessHet=1.4935;FS=20.621;InbreedingCoeff=0.0243;MLEAC=23;MLEAF=0.676;MQ=45.94;MQRankSum=-1.068;QD=0.5;ReadPosRankSum=1.37;SOR=0.548	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,8:8:24:.:.:360,24,0:.	3	7	7	2	.
chr22	18927370	18927370	-	G	intronic	LOC102724788;PRODH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	42.14	1	chr22	18927370	.	A	AG	42.14	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=-0.524;DP=21;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1676;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.43;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:48:48,0,81	9	0	1	9	.
chr22	18930797	18930797	C	T	intronic	LOC102724788;PRODH	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	245.34	24	chr22	18930797	.	C	T	245.34	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.767;DP=310;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0273;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.36;ReadPosRankSum=-0.679;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,8:15:99:259,0,248	18	0	1	0	C
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chr22	19059197	19059197	G	T	intronic	DGCR2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	61.14	1	chr22	19059197	.	G	T	61.14	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-1.068;DP=39;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1346;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.73;ReadPosRankSum=1.98;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:5,2:7:70:0|1:19059197_G_T:70,0,163:19059197	12	0	1	6	.
chr22	19201619	19201619	C	T	intronic	CLTCL1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs968222283	4.355e-05	4.915e-05	4.411e-05	4.3e-05	5.557e-05	3.236e-05	2.834e-05	4.033e-05	3.568e-05	0	0	5.836e-05	0	0	0	5.557e-05	4.981e-05	0	3.287e-05	3.284e-05	2.57e-05	4.038e-05	7.352e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.847e-05	1.859e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.352e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	234.33	16	chr22	19201619	.	C	T	234.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.22;DP=299;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.53;ReadPosRankSum=-1.355;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,7:12:99:248,0,119	18	0	1	0	.
chr22	20425413	20425413	C	G	exonic	SCARF2	.	nonsynonymous SNV	SCARF2:NM_153334:exon11:c.G2578C:p.A860P,SCARF2:NM_182895:exon11:c.G2563C:p.A855P	Van den Ende-Gupta syndrome, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.188	0.077699282921	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.064	0.45530	T	.	.	.	.	.	.	0.000950	0.40932	U	0.096199	0.95703	0.26276	N	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.348	0.38950	-1.0829	0.06795	T	0.032	0.13854	T	10	0.17621931	0.32594	T	0.077699	0.72832	D	.	.	.	.	0.156986980423	0.15292	0.15910100263321458	0.15831	.	.	0.858976364136	0.90959	D	.	.	.	-0.0440095	0.45352	T	-0.300993	0.44621	T	0.670198917388916	0.39346	D	0.708829	0.31953	T	0.08012496	0.18344	0.14674436	0.34755	0.08012496	0.18344	0.14674436	0.34754	-3.319	0.14829	T	.	.	0.101	0.17700	B	.;.	.;.	2.652557	0.34540	19.66	0.99534457313765634	0.70087	0.30709	0.24152	N	AEFDBHI	0.120772	0.23510	N	-0.352770434450908	0.27171	1.488588	-0.364123416290488	0.26076	1.437993	0.999879846722447	0.44625	0.646311	0.45356	0	0.610034	0.51514	0	0.645312	0.48771	0	0.699875	0.68795	0	.	.	3.63	2.6	0.30173	0.747000	0.25956	2.351000	0.32314	-0.301000	0.06190	0.372000	0.25940	0.965000	0.29475	0.261000	0.23543	0.0:0.87:0.0:0.13	7.056	0.24276	982	0.03397	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	233.33	21	chr22	20425413	.	C	G	233.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.69;DP=597;ExcessHet=0;FS=1.556;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.29;ReadPosRankSum=-1.761;SOR=0.721	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:23,9:32:99:247,0,636	18	0	1	0	.
chr22	20749758	20749758	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	1.969e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3889	5246.37	17	chr22	20749758	.	C	T	5246.37	.	AC=14;AF=0.389;AN=36;BaseQRankSum=0;DP=454;ExcessHet=16.4124;FS=319.113;InbreedingCoeff=-0.6244;MLEAC=14;MLEAF=0.389;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.9;ReadPosRankSum=1.01;SOR=10.533	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,6:19:46:.:.:232,0,246:.	5	1	12	1	.
chr22	20749759	20749759	A	G	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.075e-05	0.0006	2.517e-05	5.416e-05	0.0001	2.463e-05	1.948e-05	3.207e-05	2.469e-05	0	0	0	0.0001	4.078e-05	0	5.799e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	5390.96	17	chr22	20749759	.	A	G	5390.96	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=1.07;DP=458;ExcessHet=31.086;FS=298.27;InbreedingCoeff=-0.8305;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.45;ReadPosRankSum=1.42;SOR=10.148	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:9,13:22:99:.:.:272,0,239:.	2	0	17	0	C
chr22	20749831	20749831	C	T	intronic	PI4KA	.	.	.	Polymicrogyria, perisylvian, with cerebellar hypoplasia and arthrogryposis, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.733e-05	5.006e-05	2.266e-05	3.145e-05	0.0001	1.707e-05	1.408e-05	3.641e-05	2.211e-05	5.526e-05	0.0001	0	5.703e-05	0	0	2.538e-05	2.977e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3158	1906.89	75	chr22	20749831	.	C	T	1906.89	.	AC=12;AF=0.316;AN=38;BaseQRankSum=0.312;DP=1204;ExcessHet=31.086;FS=301.557;InbreedingCoeff=-0.8387;MLEAC=12;MLEAF=0.316;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.8;ReadPosRankSum=0.938;SOR=11.284	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,26:63:99:195,0,303	7	0	12	0	C
chr22	21601897	21601897	G	A	intronic	UBE2L3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004995	13	26028	rs548685949	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0010	0.0010	0.0010	0.0010	0.0044	0.0009	0.0008	0.0029	0.0025	0.0002	0	0.0014	0.0006	0.0014	0	0.0068	0.0012	0.0038	0.0044	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	111.06	.	chr22	21601897	.	G	A	111.06	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-0.524;DP=31;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1495;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.21;ReadPosRankSum=-1.282;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:27:119,0,27	11	0	1	7	.
chr22	21848052	21848052	G	A	intronic	MAPK1	.	.	.	.	1069	451	2	0	0	2	0.00221239	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003074	8	26028	rs532074795	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0007	0.0007	0.0007	0.0007	0.0037	0.0006	0.0005	0.0024	0.0020	0.0001	0	0.0007	0.0003	0	0	0.0034	0.0009	0.0038	0.0037	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	303.9	8	chr22	21848052	.	G	A	303.9	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=2.07;DP=204;ExcessHet=0.119;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0583;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.85;ReadPosRankSum=0.361;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:7,4:11:99:104,0,156	17	0	2	0	.
chr22	22487723	22487723	T	A	UTR3	ZNF280B	NM_080764:c.*44A>T	.	.	.	450	1069	3	0	0	3	0.00140121	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.404e-05	0	0	0	0	4.74e-05	0	0.0004	6.47e-05	10	154602	rs766720072	3.613e-05	3.968e-05	2.614e-05	4.643e-05	0.0005	2.765e-05	2.491e-05	0.0004	0.0003	0	0	0	0	0	0.0004	7.539e-06	7.154e-05	0.0005	4.606e-05	4.599e-05	0	9.431e-05	0.0008	2.112e-05	1.529e-05	0.0003	0.0002	0	0	6.564e-05	0	0	0	0	2.941e-05	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	723.33	22	chr22	22487723	.	T	A	723.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.852;DP=627;ExcessHet=0;FS=3.172;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.07;ReadPosRankSum=0.331;SOR=1.314	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:20,25:45:99:737,0,583	18	0	1	0	.
chr22	23295206	23295206	C	T	intronic	BCR	.	.	.	Leukemia, acute lymphocytic, somatic;Leukemia, chronic myeloid, somatic	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.421e-06	1.368e-06	0	2.86e-06	1.856e-06	2.4e-07	9e-08	3.1e-07	1.2e-07	0	0	0	0	0	0	1.856e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	503.33	35	chr22	23295206	.	C	T	503.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.804;DP=592;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.98;ReadPosRankSum=-0.222;SOR=0.846	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,19:36:99:517,0,497	18	0	1	0	.
chr22	24626403	24626403	G	A	intronic	GGT1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs556463254	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.988e-05	5.405e-05	1.609e-05	8.599e-05	0.0013	2.09e-05	1.475e-05	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	1.758e-05	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	96.92	1	chr22	24626403	.	G	A	96.92	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-0.842;DP=24;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=46.55;MQRankSum=0.524;QD=19.38;ReadPosRankSum=0.524;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,4:5:13:102,0,13	8	0	1	10	.
chr22	25394153	25394153	G	A	intronic	LRP5L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00119808	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs530577415	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0002	0.0002	0.0038	0.0001	0.0001	0.0025	0.0020	0	0	0	0	0.0038	0	0	0	0	0.0023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	212.83	6	chr22	25394153	.	G	A	212.83	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.502;DP=120;ExcessHet=0;FS=2.158;InbreedingCoeff=-0.057;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.19;ReadPosRankSum=-1.038;SOR=0.588	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,9:15:99:226,0,139	18	0	1	0	.
chr22	25789099	25789099	T	0	intronic	MYO18B	.	.	.	Klippel-Feil syndrome 4, autosomal recessive, with myopathy and facial dysmorphism, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.75	1112.07	9	chr22	25789099	.	T	*	1112.07	.	AC=24;AF=0.75;AN=32;DP=145;ExcessHet=0.1424;FS=0;InbreedingCoeff=0.25;MLEAC=27;MLEAF=0.844;MQ=60;QD=8.62;SOR=0.708	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,6:6:18:1|1:25789065_TCC_T:270,18,0:25789065	1	9	6	3	.
chr22	27983491	27983495	AACCC	-	exonic	TTC28	.	frameshift deletion	TTC28:NM_001145418:exon23:c.6172_6176del:p.G2058Ffs*5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	333.29	34	chr22	27983490	.	AAACCC	A	333.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.681;DP=1519;ExcessHet=0;FS=84.781;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.09;ReadPosRankSum=1.91;SOR=6.09	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:88,20:108:99:0|1:27983490_AAACCC_A:347,0,3285:27983490	18	0	1	0	.
chr22	27983493	27983493	C	0	exonic	TTC28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	515.27	98	chr22	27983493	.	C	*	515.27	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-3.005;DP=1686;ExcessHet=2.0135;FS=178.168;InbreedingCoeff=-0.3571;MLEAC=1;MLEAF=0.045;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.88;ReadPosRankSum=1.8;SOR=9.289	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:88,20:108:99:0|1:27983490_AAACCC_A:347,0,3285:27983490	10	0	1	8	C
chr22	27983494	27983494	C	0	exonic	TTC28	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	376.54	96	chr22	27983494	.	C	*	376.54	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-3.531;DP=1659;ExcessHet=1.3;FS=183.163;InbreedingCoeff=-0.2466;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.78;ReadPosRankSum=1.77;SOR=8.977	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:88,20:108:99:0|1:27983490_AAACCC_A:347,0,3285:27983490	13	0	1	5	C
chr22	27983495	27983495	-	GGGGG	exonic	TTC28	.	frameshift insertion	TTC28:NM_001145418:exon23:c.6171_6172insCCCCC:p.G2058Pfs*38	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05556	1281.88	98	chr22	27983495	.	C	CGGGGG	1281.88	.	AC=1;AF=0.056;AN=18;BaseQRankSum=-2.495;DP=1647;ExcessHet=2.9153;FS=208.381;InbreedingCoeff=-0.4601;MLEAC=2;MLEAF=0.111;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.84;ReadPosRankSum=1.61;SOR=9.898	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:84,20:104:99:0|1:27983490_AAACCC_A:359,0,3172:27983490	8	0	1	10	C
chr22	27983498	27983498	C	G	exonic	TTC28	.	nonsynonymous SNV	TTC28:NM_001145418:exon23:c.G6169C:p.E2057Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.254	0.0199723920898	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.043	0.41364	D	0.561	0.09361	T	0.016	0.17332	B	0.007	0.12992	B	0.001741	0.38106	N	0.255201	0.999664	0.48141	D	1.61	0.41143	L	-2.75	0.90792	D	-0.96	0.25551	N	0.098	0.07949	-0.1657	0.78532	T	0.522	0.82173	D	10	0.13922808	0.26474	T	0.019972	0.42463	T	0.254	0.56428	0.077	0.00572	0.297718772494	0.29385	0.3465506712236305	0.34569	.	.	0.509008228779	0.40083	T	0.020964	0.16408	T	-0.0637236	0.42324	T	-0.329311	0.41547	T	0.442878986007673	0.30535	T	0.922208	0.71716	D	0.14186743	0.32671	0.079534285	0.17914	0.14186743	0.32671	0.079534285	0.17914	-5.497	0.41840	T	.	.	0.114	0.22680	B	.;.	.;.	3.175382	0.43079	21.7	0.99250051994185373	0.56858	0.98031	0.79020	D	AEFDBI	0.670435	0.63752	D	-0.234458581341143	0.31728	1.782017	-0.091052551517455	0.35758	2.072653	0.999902893327491	0.45458	0.615465	0.37627	0	0.588015	0.36545	0	0.658983	0.55881	0	0.635551	0.53088	0	.	.	4.62	2.26	0.27418	4.609000	0.60854	3.244000	0.36984	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	0.998000	0.33993	0.987000	0.62547	0.0:0.7066:0.2934:0.0	13.743	0.62343	958	0.09170	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	541.85	54	chr22	27983498	.	C	G	541.85	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.248;DP=1036;ExcessHet=0.119;FS=188.626;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.36;ReadPosRankSum=1.48;SOR=7.568	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:83,20:103:99:0|1:27983490_AAACCC_A:362,0,3095:27983490	18	0	1	0	C
chr22	28108069	28108069	G	A	exonic	TTC28	.	synonymous SNV	TTC28:NM_001145418:exon7:c.C1776T:p.S592S	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1304609072	3.573e-06	3.42e-06	0	7.244e-06	0.0002	1.05e-06	7.6e-07	3.1e-07	1.2e-07	3.165e-05	0	0	0	0	0.0002	1.854e-06	0	1.262e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1787.33	33	chr22	28108069	.	G	A	1787.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.393;DP=738;ExcessHet=0;FS=1.589;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.96;ReadPosRankSum=-0.528;SOR=0.532	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:47,65:112:99:1801,0,1254	18	0	1	0	C
chr22	29040187	29040188	TT	-	intronic	ZNRF3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1187142209	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	2.058e-05	0.0004	0	4.234e-05	6.838e-05	5.47e-06	2.52e-06	.	.	0	0	6.838e-05	0	0	0.0001	0	1.518e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	49.68	2	chr22	29040186	.	CTT	C	49.68	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.524;DP=68;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0913;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.94;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:62:62,0,100	18	0	1	0	.
chr22	29492160	29492160	A	-	downstream	NEFH	dist=770	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2CC, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1199509541	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0004	0.0002	0.0002	0.0005	0.0001	0.0001	9.305e-05	7.037e-05	0.0002	0	0.0002	0	0.0005	0.0007	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.15	75.33	.	chr22	29492159	.	CA	C	75.33	.	AC=3;AF=0.15;AN=20;BaseQRankSum=-0.431;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0979;MLEAC=4;MLEAF=0.2;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.56;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=0.446	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:4,2:6:38:.:.:38,0,95:.	8	1	1	9	.
chr22	29519931	29519931	G	C	intronic	THOC5	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.109e-07	1.376e-06	0	1.813e-06	1.459e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.459e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	359.33	13	chr22	29519931	.	G	C	359.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=3.35;DP=443;ExcessHet=0;FS=6.058;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.31;ReadPosRankSum=0.791;SOR=2.546	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:16,11:27:99:373,0,459	18	0	1	0	.
chr22	29642202	29642202	G	A	exonic	NF2	.	nonsynonymous SNV	NF2:NM_181830:exon2:c.G115A:p.V39I,NF2:NM_181831:exon2:c.G115A:p.V39I,NF2:NM_181828:exon3:c.G238A:p.V80I,NF2:NM_181829:exon3:c.G241A:p.V81I,NF2:NM_000268:exon4:c.G364A:p.V122I,NF2:NM_016418:exon4:c.G364A:p.V122I,NF2:NM_181825:exon4:c.G364A:p.V122I,NF2:NM_181832:exon4:c.G364A:p.V122I,NF2:NM_181833:exon4:c.G364A:p.V122I	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	0.9929	0.822	YES	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.387	0.10155678394	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.165	0.36912	T	0.266	0.54541	T	0.071	0.73220	B	0.198	0.88582	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	1	0.81001	D	1.63	0.41750	L	-1.21	0.78645	T	-0.77	0.21429	N	0.565	0.62018	0.777	0.94128	D	0.848	0.94933	D	9	0.49941573	0.61459	T	0.101557	0.77451	D	0.387	0.70358	0.666	0.80401	0.705487273343	0.70292	0.33529918522572916	0.33442	0.65019096863	0.58310	0.73733651638	0.72580	T	0.385744	0.74706	T	0.121281	0.66500	D	-0.0635649	0.66081	T	0.706744417576149	0.41042	D	0.975736	0.94316	D	0.34140512	0.56391	0.31461927	0.57453	0.34140512	0.56391	0.31461927	0.57452	-5.428	0.54238	T	0.31497461163969354	0.41299	0.158	0.54587	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	5.361482	0.89912	31	0.99783329263226084	0.86955	0.98090	0.79513	D	AEFDGBHCI	0.881271	0.80850	D	0.615799937169805	0.74174	6.087939	0.691870599109843	0.81760	7.602917	1.0	0.98316	0.67177	0.52595	0	0.71359	0.82159	0	0.723109	0.80598	0	0.711	0.71501	0	.	.	5.45	5.45	0.79688	9.817000	0.98283	9.897000	0.82319	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.996000	0.76049	0.0:0.0:1.0:0.0	19.294	0.94103	623	0.65786	.;FERM central domain|Band 4.1 domain|FERM domain|Band 4.1 domain|FERM central domain;.;FERM central domain|FERM, N-terminal|FERM domain|Band 4.1 domain|FERM central domain;FERM central domain|Band 4.1 domain|FERM domain|Band 4.1 domain|FERM central domain;FERM central domain|Band 4.1 domain|FERM domain|Band 4.1 domain|FERM central domain;FERM central domain|Band 4.1 domain|FERM domain|Band 4.1 domain|FERM central domain;FERM central domain|Band 4.1 domain|FERM domain|Band 4.1 domain|FERM central domain;FERM central domain|Band 4.1 domain|FERM domain|Band 4.1 domain|FERM central domain;FERM central domain|Band 4.1 domain|FERM domain|Band 4.1 domain|FERM central domain	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1422.33	39	chr22	29642202	.	G	A	1422.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.439;DP=796;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.11;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,59:128:99:1436,0,1759	18	0	1	0	.
chr22	29655342	29655342	C	T	intronic	NF2	.	.	.	Meningioma, NF2-related, somatic;Neurofibromatosis, type 2, Autosomal dominant;Schwannomatosis, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs923318979	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.286e-05	3.283e-05	3.855e-05	2.69e-05	7.351e-05	1.261e-05	7.98e-06	2.847e-05	1.858e-05	0	0	0	0	0	0	0	7.351e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	52.84	4	chr22	29655342	.	C	T	52.84	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.98;DP=110;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0594;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.55;ReadPosRankSum=0;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,2:7:66:66,0,185	18	0	1	0	C
chr22	29790606	29790606	G	A	intronic	ASCC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.94e-05	3	154602	rs766672008	3.242e-05	3.357e-05	2.594e-05	3.89e-05	0.0002	2.472e-05	2.206e-05	8.146e-05	5.523e-05	0.0002	2.256e-05	0	0	0	0	2.962e-05	5.174e-05	4.736e-05	6.571e-05	6.567e-05	6.425e-05	6.724e-05	0.0002	3.517e-05	2.616e-05	0.0001	8.451e-05	0.0002	0	0	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1059.33	44	chr22	29790606	.	G	A	1059.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=2.64;DP=734;ExcessHet=0;FS=4.665;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.32;ReadPosRankSum=-0.508;SOR=1.271	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:38,36:74:99:1073,0,890	18	0	1	0	.
chr22	30285531	30285531	G	A	UTR3	CASTOR1	NM_001037666:c.*89C>T	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs753572332	5.334e-05	5.067e-05	5.006e-05	5.65e-05	0.0001	4.103e-05	3.702e-05	7.217e-05	5.414e-05	4.79e-05	4.021e-05	0	0	0	0	5.432e-05	4.706e-05	0.0001	3.942e-05	3.94e-05	1.284e-05	6.724e-05	0.0002	1.715e-05	1.129e-05	1.171e-05	6.25e-06	4.825e-05	0	0	0	0	0	0	4.409e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	632.33	33	chr22	30285531	.	G	A	632.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.41;DP=627;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.16;ReadPosRankSum=0.325;SOR=0.706	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,22:33:99:646,0,233	18	0	1	0	.
chr22	30335567	30335567	T	C	intronic	SF3A1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1387420426	2.053e-06	2.052e-06	0	4.126e-06	3.478e-05	5.5e-07	1.5e-07	9.24e-06	4.56e-06	0	0	0	0	0	0	0	0	3.478e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	3396.33	47	chr22	30335567	.	T	C	3396.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-4.276;DP=920;ExcessHet=0;FS=1.026;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.33;ReadPosRankSum=-0.454;SOR=0.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:103,134:237:99:3410,0,2803	18	0	1	0	.
chr22	30418886	30418886	C	A	intronic	SEC14L2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.84	.	chr22	30418886	.	C	A	30.84	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=16;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.17;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr22	30968707	30968707	T	C	UTR5	MORC2	NM_001303256:c.-818A>G	.	.	Charcot-Marie-Tooth disease, axonal, type 2Z, Autosomal dominant	758	763	1	0	0	1	0.000654879	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	137.74	1	chr22	30968707	.	T	C	137.74	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=0.253;DP=57;ExcessHet=0;FS=3.31;InbreedingCoeff=-0.1108;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=22.96;ReadPosRankSum=1.83;SOR=0.105	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:64:149,0,64	16	0	1	2	.
chr22	31441745	31441745	A	G	intronic	EIF4ENIF1	.	.	.	.	433	1088	1	0	0	1	0.000459348	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.034e-07	1.368e-06	1.394e-06	0	9.203e-07	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	9.203e-07	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	744.33	36	chr22	31441745	.	A	G	744.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.2;DP=706;ExcessHet=0;FS=6.342;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.41;ReadPosRankSum=-0.218;SOR=1.698	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:35,25:60:99:758,0,1076	18	0	1	0	.
chr22	31541841	31541841	G	A	intronic	SFI1	.	.	.	.	1145	376	1	0	0	1	0.00132802	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs374420483	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	0.0003	0.0009	0.0002	0.0002	0.0006	0.0006	0.0009	0	6.613e-05	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	77.59	.	chr22	31541841	.	G	A	77.59	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=-0.366;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0885;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.08;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:29:88,0,29	14	0	1	4	.
chr22	31599043	31599043	C	T	intronic	SFI1	.	.	.	.	1035	486	1	0	0	1	0.00102775	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs192214268	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	9.907e-05	0.0002	6.456e-05	0.0001	0.0008	6.037e-05	4.904e-05	0.0003	0.0002	2.423e-05	0	0.0002	0	0	0	0	0.0001	0	0.0008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	84.08	4	chr22	31599043	.	C	T	84.08	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=2.52;DP=72;ExcessHet=0;FS=3.332;InbreedingCoeff=-0.0986;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.34;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=2.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:96:96,0,162	17	0	1	1	C
chr22	31619907	31619907	G	A	intronic	PISD	.	.	.	.	413	1104	4	1	0	6	0.00271003	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs566723407	7.277e-05	6.112e-05	4.953e-05	9.507e-05	0.0011	5.75e-05	5.271e-05	0.0004	0.0003	0	0.0002	0	2.953e-05	0	0.0011	2.955e-05	0.0001	0.0005	7.224e-05	7.875e-05	3.856e-05	0.0001	0.0006	3.969e-05	3.126e-05	0.0002	8.996e-05	2.407e-05	0	0.0002	0	0	0	0	5.881e-05	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	215.33	22	chr22	31619907	.	G	A	215.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.32;DP=385;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.56;ReadPosRankSum=-0.212;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,7:13:99:229,0,204	18	0	1	0	.
chr22	31715032	31715032	G	A	exonic	PRR14L	.	nonsynonymous SNV	PRR14L:NM_173566:exon4:c.C2807T:p.P936L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.271	0.259640056722	.	.	4.453e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	6.5e-06	1	154602	rs751612986	6.431e-06	6.156e-06	4.23e-06	8.692e-06	5.048e-05	3.03e-06	2.19e-06	1.678e-05	9.94e-06	0	0	0	0	0	0	4.634e-06	0	5.048e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0	0.91255	D	0.02	0.58613	D	1.0	0.90584	D	1.0	0.97372	D	0.000085	0.51296	D	0.000000	0.999974	0.58761	D	2.175	0.60977	M	1.44	0.32722	T	-5.15	0.83357	D	0.204	0.22614	-0.8532	0.51746	T	0.199	0.55400	T	9	0.27083766	0.44618	T	0.25964	0.89454	D	0.271	0.58633	0.472	0.54699	0.102598925029	0.09809	0.35508517343502455	0.35422	0.408351417736	0.41678	0.376370131969	0.21742	T	0.069284	0.33671	T	-0.10844	0.35027	T	-0.265765	0.48246	T	0.981076836585999	0.73707	D	0.711829	0.32321	T	0.5741625	0.71288	0.63400996	0.78639	0.5741625	0.71289	0.63400996	0.78640	-3.119	0.11516	T	.	.	0.131	0.28057	B	.	.	3.641002	0.51624	23.1	0.99869586562415491	0.94726	0.78003	0.38422	D	AEFBCI	0.219039	0.34397	N	0.480161038690342	0.65932	4.885204	0.436748409861556	0.63871	4.629633	0.999999157362227	0.74766	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.608884	0.39905	0	0.692231	0.68500	0	.	.	5.42	5.42	0.78666	2.964000	0.48885	7.573000	0.60761	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.811000	0.38219	0.0:0.0:1.0:0.0	15.971	0.79815	155	0.93937	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2797.33	104	chr22	31715032	.	G	A	2797.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.71;DP=1201;ExcessHet=0;FS=0.519;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.27;ReadPosRankSum=0.152;SOR=0.652	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:95,101:196:99:2811,0,2471	18	0	1	0	.
chr22	31877352	31877352	G	A	intronic	DEPDC5	.	.	.	Epilepsy, familial focal, with variable foci 1, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1202295466	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.983e-05	9.117e-05	8.332e-05	7.602e-05	0.0003	4.475e-05	3.422e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	0	0	1.514e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	114.65	1	chr22	31877352	.	G	A	114.65	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=0.21;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0167;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.11;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,5:6:7:122,0,7	11	0	1	7	.
chr22	32390454	32390455	TT	-	intronic	RTCB	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.258e-05	0.0006	5.357e-05	0.0001	7.612e-05	4.695e-05	3.669e-05	2.923e-05	1.914e-05	7.509e-05	0	6.888e-05	0	0	0.0003	0	7.612e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	52.78	2	chr22	32390453	.	CTT	C	52.78	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-0.524;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1378;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=10.56;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:60:60,0,95	10	0	1	8	.
chr22	32928102	32928102	G	-	intronic	SYN3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	35.29	1	chr22	32928101	.	TG	T	35.29	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.981;DP=66;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0898;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.41;ReadPosRankSum=-1.981;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,2:8:47:47,0,179	17	0	1	1	.
chr22	33512496	33512496	G	A	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	937	584	0	1	0	2	0.0017094	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs547261066	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0025	0.0002	0.0002	0.0014	0.0011	0	0	0.0015	0	0	0	0	0	0.0009	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04545	105.08	1	chr22	33512496	.	G	A	105.08	.	AC=1;AF=0.045;AN=22;BaseQRankSum=-1.981;DP=40;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.0544;MLEAC=2;MLEAF=0.091;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.01;ReadPosRankSum=-0.712;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,5:7:58:113,0,58	10	0	1	8	.
chr22	33527226	33527226	G	A	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000599042	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs568219820	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0004	0.0001	0.0027	0.0002	0.0002	0.0016	0.0013	0	0	0.0016	0	0	0	0	0	0.0009	0.0027	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	101.79	1	chr22	33527226	.	G	A	101.79	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.524;DP=55;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.129;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=16.96;ReadPosRankSum=0.524;SOR=1.609	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,4:6:57:113,0,57	17	0	1	1	C
chr22	33542742	33542742	G	A	intronic	LARGE1	.	.	.	Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type A, 6, Autosomal recessive;Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with mental retardation), type B, 6, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000798722	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs569749131	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	0.0004	0.0001	0.0025	0.0002	0.0002	0.0014	0.0011	0	0	0.0015	0	0	0	0	0	0.0010	0.0025	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	147.43	11	chr22	33542742	.	G	A	147.43	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.619;DP=74;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0885;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=18.43;ReadPosRankSum=0.619;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,6:8:25:160,0,25	18	0	1	0	C
chr22	35345715	35345715	T	C	intronic	TOM1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	0.02	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.244e-06	0	0	0	0	0	0.0011	0	6.5e-06	1	154602	rs764985875	3.421e-06	3.42e-06	0	6.876e-06	4.637e-05	1e-06	7.3e-07	1.583e-05	9.3e-06	0	0	0	0	0	0	8.993e-07	0	4.637e-05	6.571e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1203.33	37	chr22	35345715	.	T	C	1203.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-2.408;DP=726;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.28;ReadPosRankSum=0.857;SOR=0.773	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:48,50:98:99:1217,0,1282	18	0	1	0	.
chr22	35426072	35426072	G	A	downstream	MCM5	dist=641	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000399361	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003842	10	26028	rs562711030	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0056	0.0003	0.0003	0.0039	0.0034	4.814e-05	0	6.536e-05	0	0	0	0	0.0004	0.0005	0.0056	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.04167	119.84	2	chr22	35426072	.	G	A	119.84	.	AC=1;AF=0.042;AN=24;BaseQRankSum=-1.465;DP=26;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.151;MLEAC=2;MLEAF=0.083;MQ=60;MQRankSum=0;QD=17.12;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.223	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:1,6:7:19:127,0,19	11	0	1	7	.
chr22	36265782	36265782	G	T	exonic	APOL1	.	stopgain	APOL1:NM_001136541:exon5:c.G892T:p.E298X,APOL1:NM_001362927:exon5:c.G892T:p.E298X,APOL1:NM_001136540:exon6:c.G946T:p.E316X,APOL1:NM_003661:exon6:c.G946T:p.E316X,APOL1:NM_145343:exon7:c.G994T:p.E332X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.617745	0.05738	N	1.200530	1	0.81001	A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.79	0.78737	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.299787	0.82950	D	0.192847	0.82730	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;.;.;Tolerant;.	.;.;.;High;.	5.111238	0.85445	28.6	0.94747486642744438	0.25445	0.01550	0.05082	N	AEFDBI	0.051060	0.08984	N	-0.28464942149091	0.29742	1.651984	-0.709861734847565	0.16715	0.8855342	0.64071294737418	0.22051	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.547309	0.15389	0	0.567339	0.31927	0	.	.	3.18	-2.28	0.06438	-1.743000	0.01933	-20.000000	0.00162	-0.266000	0.06809	0.000000	0.06391	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.4028:0.0:0.402:0.1951	3.413	0.06937	489	0.76795	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1389	3097.37	197	chr22	36265782	.	G	T	3097.37	.	AC=5;AF=0.139;AN=36;BaseQRankSum=-4.003;DP=2840;ExcessHet=1.3;FS=138.063;InbreedingCoeff=-0.171;MLEAC=5;MLEAF=0.139;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.43;ReadPosRankSum=1.24;SOR=11.326	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:144,50:194:99:.:.:1034,0,4639:.	13	0	5	1	.
chr22	36265787	36265787	G	T	exonic	APOL1	.	nonsynonymous SNV	APOL1:NM_001136541:exon5:c.G897T:p.Q299H,APOL1:NM_001362927:exon5:c.G897T:p.Q299H,APOL1:NM_001136540:exon6:c.G951T:p.Q317H,APOL1:NM_003661:exon6:c.G951T:p.Q317H,APOL1:NM_145343:exon7:c.G999T:p.Q333H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.076	0.00174566368718	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.079	0.33753	T	0.05	0.50514	T	0.832	0.46138	P	0.6	0.50752	P	0.486182	0.05010	N	1.272740	1	0.08975	N	1.98	0.53716	M	3.59	0.04544	T	-3.32	0.66085	D	0.056	0.07262	-0.9872	0.33298	T	0.028	0.11926	T	10	0.41554847	0.56516	T	0.001746	0.02934	T	0.076	0.22200	0.787	0.90993	0.536147182381	0.53264	0.1934163824026781	0.19259	0.198314738213	0.22208	0.238215714693	0.02632	T	0.036324	0.24062	T	-0.28305	0.10346	T	-0.644358	0.09354	T	0.571350753307343	0.35286	D	0.882812	0.60417	D	0.09095966	0.21301	0.08753992	0.20354	0.09095966	0.21301	0.08753992	0.20354	-4.203	0.26795	T	.	.	0.158	0.37293	B	.;.;.;.;.	.;.;.;.;.	1.086071	0.14694	11.25	0.98800888467532288	0.46445	0.06423	0.12427	N	AEFDBI	0.210716	0.33657	N	-0.470422674084812	0.23054	1.235307	-0.693552490859705	0.17120	0.908959	0.445296783057563	0.20490	0.706548	0.73137	0	0.724815	0.89359	0	0.547309	0.15389	0	0.567339	0.31927	0	.	.	3.18	0.676	0.17125	0.445000	0.21392	-1.627000	0.05032	-0.298000	0.06216	0.001000	0.13787	0.000000	0.08366	0.000000	0.00833	0.0:0.0:0.5404:0.4596	7.454	0.26427	489	0.76795	.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1343.83	191	chr22	36265787	.	G	T	1343.83	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.609;DP=2757;ExcessHet=0.119;FS=303.861;InbreedingCoeff=-0.0556;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=3.66;ReadPosRankSum=1.28;SOR=8.885	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:155,39:194:99:.:.:507,0,5698:.	17	0	2	0	C
chr22	36282838	36282838	G	A	intronic	MYH9	.	.	.	Deafness, autosomal dominant 17, Autosomal dominant;Epstein syndrome, Autosomal dominant;Fechtner syndrome, Autosomal dominant;Macrothrombocytopenia and progressive sensorineural deafness, Autosomal dominant;May-Hegglin anomaly, Autosomal dominant;Sebastian syndrome, Autosomal dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1042893415	2.779e-05	2.946e-05	2.842e-05	2.715e-05	7.963e-05	2.05e-05	1.79e-05	2.304e-05	2.027e-05	0	7.963e-05	0	2.71e-05	0	0	3.231e-05	0	0	3.942e-05	3.94e-05	1.285e-05	6.725e-05	0.0003	1.715e-05	1.129e-05	0.0001	8.286e-05	0	0	0.0003	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	705.33	37	chr22	36282838	.	G	A	705.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.22;DP=660;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.01;ReadPosRankSum=0.843;SOR=0.646	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:22,25:47:99:719,0,612	18	0	1	0	.
chr22	37231897	37231897	C	T	intronic	RAC2	.	.	.	Neutrophil immunodeficiency syndrome	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0004	1.94e-05	3	154602	rs758014943	2.218e-05	2.189e-05	1.553e-05	2.9e-05	0.0004	1.589e-05	1.385e-05	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0	0	1.725e-05	0.0004	6.574e-06	6.567e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	817.33	35	chr22	37231897	.	C	T	817.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.68;DP=699;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=11.85;ReadPosRankSum=-1.072;SOR=0.655	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:39,30:69:99:831,0,1142	18	0	1	0	.
chr22	37729223	37729224	TT	-	intronic	TRIOBP	.	.	.	Deafness, autosomal recessive 28, Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.938e-06	0.0004	1.35e-05	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0.0001	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03333	227.21	1	chr22	37729222	.	CTT	C	227.21	.	AC=1;AF=0.033;AN=30;BaseQRankSum=0.447;DP=63;ExcessHet=0.4742;FS=5.907;InbreedingCoeff=-0.0838;MLEAC=1;MLEAF=0.033;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.62;ReadPosRankSum=0.967;SOR=0.16	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:58:58,0,129	14	0	1	4	.
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chr22	37954306	37954309	TTTT	-	intronic	POLR2F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	157.73	.	chr22	37954305	.	ATTTT	A	157.73	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=0;DP=35;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.369;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.77;ReadPosRankSum=1.28;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/0:1,2:5:27:102,27,95	12	0	1	6	.
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chr22	38724652	38724652	C	T	intronic	GTPBP1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.57	3	chr22	38724652	.	C	T	41.57	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.834;DP=139;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0425;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.93;ReadPosRankSum=-0.842;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:55:55,0,150	18	0	1	0	.
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chr22	38744112	38744112	C	T	intronic	SUN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001537	4	26028	rs564678872	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0001	8.075e-05	0.0003	7.099e-05	5.754e-05	0.0001	0.0001	0.0003	0	0	0	0	9.48e-05	0	7.354e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	65.67	.	chr22	38744112	.	C	T	65.67	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-1.645;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1327;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.13;ReadPosRankSum=-1.645;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:75:0|1:38744111_G_A:75,0,120:38744111	13	0	1	5	C
chr22	39045735	39045735	G	A	intronic	APOBEC3F	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2647	241.2	21	chr22	39045735	.	G	A	241.2	.	AC=9;AF=0.265;AN=34;BaseQRankSum=0.199;DP=483;ExcessHet=6.247;FS=71.699;InbreedingCoeff=-0.3712;MLEAC=9;MLEAF=0.265;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.18;ReadPosRankSum=0.889;SOR=6.304	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:23,7:30:5:.:.:5,0,337:.	8	0	9	2	.
chr22	39318184	39318184	A	C	intronic	RPL3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.487e-06	8.913e-06	0	1.427e-05	7.936e-05	1.99e-06	5.5e-07	2.104e-05	1.083e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	7.936e-05	6.575e-06	6.568e-06	0	1.346e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	199.33	18	chr22	39318184	.	A	C	199.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.766;DP=332;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0272;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.97;ReadPosRankSum=-0.191;SOR=1.038	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:11,9:20:99:213,0,303	18	0	1	0	.
chr22	39665818	39665818	C	T	intronic	CACNA1I	.	.	.	.	394	1127	1	0	0	1	0.000443459	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000998403	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001921	5	26028	rs547309546	0.0005	0.0005	0.0002	0.0007	0.0073	0.0004	0.0004	0.0068	0.0066	6.01e-05	6.723e-05	0	2.527e-05	0	0.0003	9.064e-06	0.0005	0.0073	0.0002	0.0002	0.0002	0.0003	0.0054	0.0002	0.0001	0.0038	0.0032	0.0001	0	6.534e-05	0	0	0	0	1.47e-05	0	0.0054	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1059.33	38	chr22	39665818	.	C	T	1059.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.819;DP=734;ExcessHet=0;FS=9.217;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.41;ReadPosRankSum=-0.962;SOR=0.166	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:41,38:79:99:1073,0,1352	18	0	1	0	.
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chr22	40315877	40315877	T	-	intronic	TNRC6B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.283e-05	5.108e-05	2.862e-05	9.588e-05	0.0009	5.018e-05	4.612e-05	0.0007	0.0007	0	0	0	0	0	0	0	6.411e-05	0.0009	1.971e-05	1.97e-05	2.569e-05	1.345e-05	0.0006	5.24e-06	2.45e-06	0.0002	8.989e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0006	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1106.29	33	chr22	40315876	.	CT	C	1106.29	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.9;DP=726;ExcessHet=0;FS=1.062;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=15.8;ReadPosRankSum=-0.217;SOR=0.501	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:36,34:70:99:1120,0,1236	18	0	1	0	C
chr22	40592682	40592682	A	T	intronic	MRTFA	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002689	7	26028	rs569108878	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0004	0.0004	0.0004	0.0015	0.0003	0.0003	0.0007	0.0005	2.411e-05	0	0	0.0112	0	0	0	0.0001	0.0005	0.0015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	64.36	2	chr22	40592682	.	A	T	64.36	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.645;DP=43;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.1376;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.87;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.859	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:2,3:5:69:75,0,69	16	0	1	2	.
chr22	41770605	41770605	C	T	intronic	MEI1	.	.	.	.	438	1083	1	0	0	1	0.000461467	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.436e-07	2.751e-06	0	1.702e-06	1.094e-06	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	1.094e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	5123.31	20	chr22	41770605	.	C	T	5123.31	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=1.63;DP=626;ExcessHet=38.2876;FS=154.928;InbreedingCoeff=-0.8994;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=9.13;ReadPosRankSum=1.03;SOR=10.956	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:14,20:34:99:0|1:41770605_C_T:251,0,173:41770605	1	0	18	0	.
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chr22	42567431	42567431	G	A	intronic	SERHL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs777239608	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.612e-05	4.599e-05	2.574e-05	6.75e-05	5.89e-05	2.114e-05	1.53e-05	1.974e-05	1.126e-05	2.415e-05	0	0	0.0006	0	0	0	5.89e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	50.97	4	chr22	42567431	.	G	A	50.97	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-1.383;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0937;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.66;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:42567410_G_A:63,0,288:42567410	17	0	1	1	C
chr22	42567439	42567439	T	C	intronic	SERHL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs1035486534	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0001	0.0002	6.897e-05	0.0002	7.24e-05	5.969e-05	0.0001	0.0001	4.95e-05	0	0	0	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	50.55	3	chr22	42567439	.	T	C	50.55	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.383;DP=77;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0935;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=5.62;ReadPosRankSum=-0.282;SOR=0.495	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:7,2:9:63:0|1:42567410_G_A:63,0,288:42567410	18	0	1	0	C
chr22	42567447	42567447	A	G	intronic	SERHL2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1412794429	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.325e-05	7.896e-05	1.295e-05	1.357e-05	2.429e-05	2.2e-06	8.2e-07	.	.	2.429e-05	0	0	0	0	0	0	1.478e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	53.99	3	chr22	42567447	.	A	G	53.99	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.1;DP=72;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0949;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.75;ReadPosRankSum=-1.242;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:42567410_G_A:66,0,246:42567410	17	0	1	1	C
chr22	42900940	42900940	C	A	intronic	PACSIN2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.57e-06	6.567e-06	0	1.345e-05	0.0002	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	125.56	.	chr22	42900940	.	C	A	125.56	.	AC=2;AF=0.083;AN=24;DP=29;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3374;MLEAC=3;MLEAF=0.125;MQ=60;QD=25.11;SOR=1.022	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,5:5:15:142,15,0	11	1	0	7	.
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chr22	43212440	43212440	C	T	exonic	SCUBE1	.	nonsynonymous SNV	SCUBE1:NM_173050:exon17:c.G2206A:p.D736N	.	433	1087	2	0	0	2	0.000919118	.	.	.	3314124	not_specified	MedGen:CN169374	criteria_provided,_single_submitter	Uncertain_significance	.	.	.	.	.	.	.	.	0.163	0.0172014454411	.	0.000199681	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs570778063	2.072e-05	2.257e-05	2.398e-05	1.738e-05	0.0002	1.454e-05	1.257e-05	2.443e-05	1.538e-05	0	0	0	0	0	0.0002	1.853e-05	5.176e-05	6.31e-05	1.969e-05	1.968e-05	0	4.027e-05	0.0001	5.24e-06	2.45e-06	2.257e-05	9.06e-06	0	0	0.0001	0	0	0	0	1.47e-05	0	0	0.039	0.42487	D	0.021	0.58089	D	0.06	0.23119	B	0.163	0.34892	B	0.000000	0.84330	D	0.044701	1	0.81001	D	1.85	0.49092	L	2.28	0.17271	T	-3.32	0.66085	D	0.759	0.75742	-1.0767	0.08003	T	0.056	0.23639	T	10	0.5777143	0.65674	D	0.017201	0.38801	T	0.163	0.42028	0.623	0.75803	0.648919026165	0.64600	0.47800619823244367	0.47720	1.44904736646	0.86117	0.650685966015	0.60082	T	0.282957	0.65571	T	-0.359596	0.04153	T	-0.558676	0.16501	T	0.412626326084137	0.29416	T	0.965303	0.87188	D	0.4270698	0.62560	0.37598866	0.62731	0.4270698	0.62560	0.37598866	0.62730	-6.528	0.50502	T	.	.	0.117	0.23570	B	.	.	4.286226	0.65326	24.8	0.99891228652732589	0.96513	0.97571	0.75624	D	AEFBI	0.884437	0.81412	D	0.0364286456821212	0.43519	2.643245	0.116253219162571	0.45380	2.802159	0.999999861084352	0.74766	0.646311	0.45356	0	0.59043	0.45803	0	0.645312	0.48771	0	0.613276	0.41899	0	.	.	4.12	4.12	0.47504	7.494000	0.80344	7.553000	0.60314	0.599000	0.40250	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.929000	0.46594	0.0:1.0:0.0:0.0	16.93	0.86058	686	0.59327	Tyrosine-protein kinase ephrin type A/B receptor-like|EGF-like domain|Tyrosine-protein kinase ephrin type A/B receptor-like	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	733.33	44	chr22	43212440	.	C	T	733.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.32;DP=719;ExcessHet=0;FS=0.968;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.02;ReadPosRankSum=-1.774;SOR=0.84	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,33:61:99:747,0,642	18	0	1	0	.
chr22	43632296	43632296	T	0	intronic	EFCAB6	.	.	.	.	64	96	4	0	62	66	0.0204082	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3333	223.06	8	chr22	43632296	.	T	*	223.06	.	AC=12;AF=0.333;AN=36;BaseQRankSum=0.944;DP=333;ExcessHet=1.7862;FS=1.012;InbreedingCoeff=-0.0457;MLEAC=13;MLEAF=0.361;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.53;ReadPosRankSum=0.906;SOR=0.901	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:3,3:6:72:.:.:72,0,72:.	8	2	8	1	.
chr22	43678149	43678149	C	T	exonic	EFCAB6	.	synonymous SNV	EFCAB6:NM_198856:exon11:c.G810A:p.P270P,EFCAB6:NM_022785:exon13:c.G1266A:p.P422P	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.011	0.00184031285408	.	0.000199681	7.431e-05	0	0	0	0	6.006e-05	0	0.0003	7.12e-05	11	154602	rs146730740	3.446e-05	3.42e-05	1.509e-05	5.402e-05	0.0006	2.651e-05	2.393e-05	0.0003	0.0002	0	0	3.898e-05	2.569e-05	0	0.0006	9.95e-06	3.357e-05	0.0004	6.138e-05	6.029e-05	3.959e-05	8.47e-05	0.0009	3.183e-05	2.386e-05	0.0003	0.0002	5.053e-05	0	0	0	0	0	0	4.457e-05	0	0.0009	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	1288.33	33	chr22	43678149	.	C	T	1288.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=1.59;DP=723;ExcessHet=0;FS=0.774;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.42;ReadPosRankSum=0.004;SOR=0.573	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,52:96:99:1302,0,915	18	0	1	0	C
chr22	44705448	44705448	G	A	intronic	PRR5;PRR5-ARHGAP8	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000199681	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	6.638e-06	6.593e-06	1.297e-05	0	1.478e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	1.478e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	127.89	4	chr22	44705448	.	G	A	127.89	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=42;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.3283;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=60;QD=21.31;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:148,18,0	14	1	0	4	.
chr22	44802120	44802120	C	T	exonic	ARHGAP8;PRR5-ARHGAP8	.	synonymous SNV	ARHGAP8:NM_001017526:exon3:c.C123T:p.C41C,ARHGAP8:NM_001198726:exon3:c.C123T:p.C41C,ARHGAP8:NM_181335:exon3:c.C123T:p.C41C,PRR5-ARHGAP8:NM_181334:exon6:c.C516T:p.C172C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.138	.	.	0.000399361	2.472e-05	0	8.637e-05	0	0	1.499e-05	0	6.066e-05	3.23e-05	5	154602	rs199964194	1.71e-05	1.71e-05	1.361e-05	2.063e-05	0.0005	1.174e-05	9.92e-06	0.0001	7.544e-05	0	8.945e-05	0	0	0	0.0005	8.094e-06	8.28e-05	4.637e-05	6.564e-05	6.561e-05	8.991e-05	4.027e-05	0.0004	3.513e-05	2.614e-05	0.0002	0.0001	0	0	0.0004	0	0	0	0	4.41e-05	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	2003.33	34	chr22	44802120	.	C	T	2003.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.084;DP=784;ExcessHet=0;FS=4.616;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.37;ReadPosRankSum=-3.329;SOR=0.713	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:84,78:162:99:0|1:44802120_C_T:2017,0,3214:44802120	18	0	1	0	.
chr22	45314087	45314087	C	A	intronic	FAM118A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	32.3	.	chr22	45314087	.	C	A	32.3	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=-0.524;DP=12;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.214;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.46;ReadPosRankSum=0;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,76	6	0	1	12	.
chr22	45528227	45528227	G	A	intronic	FBLN1	.	.	.	Synpolydactyly, 3/3'4, associated with metacarpal and metatarsal synostoses, Autosomal dominant	203	1318	1	0	0	1	0.000379219	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs564158953	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.939e-05	4.593e-05	3.855e-05	4.027e-05	0.0008	1.714e-05	1.129e-05	0.0003	0.0002	2.405e-05	0	0	0	0.0008	0	0	0	0	0.0002	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	98.01	4	chr22	45528227	.	G	A	98.01	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-0.203;DP=145;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0601;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.25;ReadPosRankSum=0.703;SOR=1.27	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:5,3:8:99:111,0,187	17	0	1	1	.
chr22	45939649	45939651	TCA	0	intronic	WNT7B	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1	430.32	4	chr22	45939649	.	TCA	*	430.32	.	AC=2;AF=0.1;AN=20;BaseQRankSum=-1.383;DP=77;ExcessHet=0.0657;FS=0;InbreedingCoeff=0.2123;MLEAC=3;MLEAF=0.15;MQ=60;MQRankSum=0;QD=20.49;ReadPosRankSum=0.674;SOR=0.892	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,6:6:18:.:.:222,18,0:.	9	1	0	9	.
chr22	46374446	46374446	C	A	intronic	CELSR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs568118426	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0003	0.0003	0.0002	0.0004	0.0068	0.0002	0.0002	0.0050	0.0044	0	0	0	0.0032	0	0	0	7.349e-05	0	0.0068	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0625	105.23	.	chr22	46374446	.	C	A	105.23	.	AC=1;AF=0.063;AN=16;BaseQRankSum=0.217;DP=22;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.125;MQ=60;MQRankSum=0;QD=13.15;ReadPosRankSum=1.47;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,4:8:99:109,0,107	7	0	1	11	.
chr22	46378398	46378398	G	T	intronic	CELSR1	.	.	.	.	482	1037	3	0	0	3	0.00144439	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00139776	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004226	11	26028	rs558475924	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0002	7.707e-05	0.0003	0.0052	0.0001	9.695e-05	0.0036	0.0031	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0052	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	139.39	5	chr22	46378398	.	G	T	139.39	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-0.566;DP=166;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0314;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=19.91;ReadPosRankSum=-0.366;SOR=0.18	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:2,5:7:69:0|1:46378398_G_T:153,0,69:46378398	18	0	1	0	C
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chr22	50519415	50519415	G	A	UTR3	NCAPH2	NM_014551:c.*56G>A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1206953761	4.878e-05	4.925e-05	3.301e-05	6.502e-05	0.0008	3.897e-05	3.562e-05	0.0006	0.0006	3.304e-05	0	0	0	0	0.0002	5.601e-06	1.775e-05	0.0008	1.971e-05	1.97e-05	0	4.033e-05	0.0004	5.24e-06	2.45e-06	7.279e-05	3.025e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0005	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	291.33	31	chr22	50519415	.	G	A	291.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=0.654;DP=416;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.57;ReadPosRankSum=0.381;SOR=0.538	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:9,11:20:99:305,0,247	18	0	1	0	.
chr22	50529080	50529080	A	T	intronic	TYMP	.	.	.	Mitochondrial DNA depletion syndrome 1 (MNGIE type), Autosomal recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs867602715	4.211e-06	4.106e-06	5.603e-06	2.813e-06	0.0009	1.51e-06	1e-06	0.0003	0.0002	0	0	0	0	0	0.0009	0	1.689e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	811.33	35	chr22	50529080	.	A	T	811.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-3.589;DP=677;ExcessHet=0;FS=2.971;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=14.23;ReadPosRankSum=-0.703;SOR=0.286	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:28,29:57:99:825,0,903	18	0	1	0	.
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chrX	2873510	2873539	TTTCTCCTCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTC	-	intronic	GYG2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02941	47.71	8	chrX	2873509	.	TTTTCTCCTCCTCCTCCTCCTCTTCCTCCTC	T	47.71	.	AC=1;AF=0.029;AN=34;BaseQRankSum=-1.085;DP=113;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0659;MLEAC=1;MLEAF=0.029;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.77;ReadPosRankSum=0.282;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,330	16	0	1	2	C
chrX	2960154	2960154	A	C	intronic	ARSL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000794702	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002305	6	26028	rs779266665	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0008	0.0007	0.0009	0.0005	0.0013	0.0006	0.0006	0.0010	0.0009	4.278e-05	0	0.0010	0	0	0.0003	0	0.0013	0	0.0013	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.06667	221.44	.	chrX	2960154	.	A	C	221.44	.	AC=2;AF=0.067;AN=30;DP=59;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4684;MLEAC=2;MLEAF=0.067;MQ=46.14;QD=26.53;SOR=3.912	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:243,18,0	14	1	0	4	.
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chrX	7843935	7843935	G	0	exonic	VCX	.	.	.	.	1	214	1	0	10	11	0.002331	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	3751.21	367	chrX	7843935	.	G	*	3751.21	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=0.619;DP=3803;ExcessHet=0.4139;FS=34.487;InbreedingCoeff=0.0077;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=47.37;MQRankSum=9.02;QD=7.72;ReadPosRankSum=-1.948;SOR=1.575	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:74,12:86:99:0|1:7843916_TGAGTCAGGAGAGCGAGATGGAAGAACCACTGAGTCAGGAGAGCCAGGTGGAGGAACCACC_T:277,0,3047:7843916	11	0	2	6	C
chrX	7844234	7844235	TG	0	downstream	VCX	dist=91	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1538	116.3	4	chrX	7844234	.	TG	*	116.3	.	AC=4;AF=0.154;AN=26;DP=70;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.5371;MLEAC=4;MLEAF=0.154;MQ=44.49;QD=10.57;SOR=4.977	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,5:5:15:1|1:7844208_T_A:193,15,0:7844208	11	2	0	6	C
chrX	9704722	9704722	A	-	intronic	TBL1X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs1441121367	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0006	0.0009	0.0007	4.372e-05	0.0005	0.0004	0.0004	0.0003	0.0003	3.668e-05	0	0.0002	0.0004	0.0003	0.0065	0.0053	0.0005	0.0008	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08824	2612.33	7	chrX	9704721	.	CA	C	2612.33	.	AC=3;AF=0.088;AN=34;BaseQRankSum=-0.389;DP=157;ExcessHet=0.007;FS=2.451;InbreedingCoeff=0.4162;MLEAC=3;MLEAF=0.088;MQ=60;MQRankSum=0;QD=28.71;ReadPosRankSum=0.328;SOR=0.257	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,4:7:40:67,0,40	14	0	3	2	.
chrX	15547056	15547056	G	C	intronic	BMX	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	3.027e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2353	272.57	29	chrX	15547056	.	G	C	272.57	.	AC=8;AF=0.235;AN=34;BaseQRankSum=1.8;DP=373;ExcessHet=16.7757;FS=37.669;InbreedingCoeff=-0.4637;MLEAC=7;MLEAF=0.206;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.33;ReadPosRankSum=-0.525;SOR=5.372	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:6,3:9:4:4,0,85	9	0	8	2	.
chrX	17135507	17135507	T	C	intronic	REPS2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4737	2221.73	18	chrX	17135507	.	T	C	2221.73	.	AC=18;AF=0.474;AN=38;BaseQRankSum=1.33;DP=370;ExcessHet=38.2876;FS=54.977;InbreedingCoeff=-0.8983;MLEAC=18;MLEAF=0.474;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.37;ReadPosRankSum=0.937;SOR=6.095	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,8:16:55:55,0,100	1	0	18	0	.
chrX	18761348	18761348	C	A	intronic	PPEF1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	702.82	28	chrX	18761348	.	C	A	702.82	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=367;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9901;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.79;SOR=5.994	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,19:19:57:730,57,0	18	1	0	0	.
chrX	19371366	19371366	C	A	exonic	MAP3K15	.	synonymous SNV	MAP3K15:NM_001001671:exon23:c.G3273T:p.V1091V	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	138.33	35	chrX	19371366	.	C	A	138.33	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.983;DP=699;ExcessHet=0;FS=33.246;InbreedingCoeff=-0.027;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.27;ReadPosRankSum=0.595;SOR=5.436	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:44,17:61:99:152,0,1037	18	0	1	0	.
chrX	38125294	38125294	G	A	intronic	SYTL5	.	.	.	.	429	1091	2	0	0	2	0.000915751	0	0.008	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.286e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	1.29e-05	2	154602	rs779520015	1.19e-05	1.184e-05	4.087e-06	2.787e-05	0.0002	6.64e-06	5.11e-06	0.0001	7.659e-05	0	0	0	0	0	0.0002	0	4.357e-05	0.0002	8.901e-06	8.708e-06	1.285e-05	0	0.0004	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2823.81	34	chrX	38125294	.	G	A	2823.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=706;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.83;SOR=1.9	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,86:86:99:2851,258,0	18	1	0	0	.
chrX	38301398	38301398	T	C	intronic	RPGR	.	.	.	Cone-rod dystrophy, X-linked, 1, X-linked;Macular degeneration, X-linked atrophic, X-linked recessive;Retinitis pigmentosa 3;Retinitis pigmentosa, X-linked, and sinorespiratory infections, with or without deafness	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.145e-05	0.0002	5.737e-05	3.425e-06	6.897e-05	3.083e-05	2.775e-05	3.657e-05	3.192e-05	4.124e-05	0	0	6.897e-05	0	0	4.957e-05	2.362e-05	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3056	544.96	58	chrX	38301398	.	T	C	544.96	.	AC=11;AF=0.306;AN=36;BaseQRankSum=-0.764;DP=724;ExcessHet=8.9063;FS=85.251;InbreedingCoeff=-0.4331;MLEAC=11;MLEAF=0.306;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=1.52;SOR=9.01	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:17,12:29:57:57,0,297	7	0	11	1	.
chrX	40062767	40062767	G	A	exonic	BCOR	.	synonymous SNV	BCOR:NM_001123384:exon8:c.C3996T:p.Y1332Y,BCOR:NM_001123383:exon9:c.C4050T:p.Y1350Y,BCOR:NM_001123385:exon9:c.C4152T:p.Y1384Y,BCOR:NM_017745:exon9:c.C4050T:p.Y1350Y	Microphthalmia, syndromic 2, X-linked dominant	0	1521	1	0	0	1	0.000328623	.	.	.	1553345	not_provided|Oculofaciocardiodental_syndrome|BCOR-related_disorder	MedGen:C3661900|MONDO:MONDO:0010261,MedGen:C1846265,OMIM:300166,Orphanet:2712|.	criteria_provided,_multiple_submitters,_no_conflicts	Likely_benign	.	.	.	.	.	.	.	.	0.072	.	.	.	0.0001	0	0.0001	0	0.0003	0.0001	0	0.0002	9.06e-05	14	154602	rs750973796	6.377e-05	6.374e-05	4.628e-05	9.917e-05	0.0005	5.14e-05	4.714e-05	0.0004	0.0003	0.0001	5.681e-05	0.0003	3.311e-05	2.468e-05	0	3.327e-05	2.17e-05	0.0005	5.379e-05	5.22e-05	6.426e-05	2.965e-05	0.0004	2.33e-05	1.567e-05	2.559e-05	1.485e-05	3.264e-05	0	0	0	0	0	0	7.544e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	1	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2190.81	34	chrX	40062767	.	G	A	2190.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=694;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.7;SOR=1.828	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,67:67:99:2218,201,0	18	1	0	0	.
chrX	45079072	45079072	A	0	intronic	KDM6A	.	.	.	Kabuki syndrome 2, X-linked dominant	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1875	741.13	17	chrX	45079072	.	A	*	741.13	.	AC=6;AF=0.188;AN=32;DP=377;ExcessHet=0.6689;FS=6.094;InbreedingCoeff=-0.0444;MLEAC=6;MLEAF=0.188;MQ=60;QD=5.37;SOR=0.273	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:15,2:17:5:5,0,366	10	0	6	3	.
chrX	46651088	46651090	TGG	-	intronic	SLC9A7	.	.	.	.	24	1497	1	0	0	1	0.00033389	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	737.8	35	chrX	46651087	.	ATGG	A	737.8	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=413;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9808;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=28.55;SOR=4.294	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,17:17:51:765,51,0	18	1	0	0	.
chrX	47039168	47039168	G	A	intronic	JADE3	.	.	.	.	475	1045	2	0	0	2	0.000956023	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs1467645856	1.75e-05	2.267e-05	4.283e-06	4.569e-05	0.0002	7.29e-06	5.13e-06	7.618e-05	4.933e-05	0	0	0	0	0	0	0	5.002e-05	0.0002	1.797e-05	1.742e-05	2.571e-05	0	6.539e-05	2.98e-06	1.12e-06	1.083e-05	4.05e-06	6.539e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	364.93	24	chrX	47039168	.	G	A	364.93	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=255;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9242;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=30.41;SOR=1.981	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,12:12:36:392,36,0	18	1	0	0	.
chrX	48802875	48802875	G	A	exonic	HDAC6	.	nonsynonymous SNV	HDAC6:NM_001321226:exon3:c.G98A:p.R33Q,HDAC6:NM_001321227:exon3:c.G98A:p.R33Q,HDAC6:NM_001321228:exon3:c.G98A:p.R33Q,HDAC6:NM_001321229:exon3:c.G98A:p.R33Q,HDAC6:NM_001321230:exon3:c.G98A:p.R33Q,HDAC6:NM_001321231:exon3:c.G98A:p.R33Q,HDAC6:NM_006044:exon3:c.G98A:p.R33Q,HDAC6:NM_001321225:exon4:c.G140A:p.R47Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.060	0.398763665917	.	.	1.577e-05	0	0	0.0002	0	0	0	0	1.29e-05	2	154602	rs782125114	9.136e-07	9.105e-07	0	2.776e-06	1.873e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	1.873e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.053	0.91255	T	0.0	0.92824	D	0.967	0.77913	D	0.289	0.64260	B	0.280182	0.14960	N	0.533455	0.99986	0.50061	D	2.2	0.62015	M	0.18	0.60361	T	-1.29	0.70553	N	0.214	0.23884	-0.7975	0.55292	T	0.231	0.59670	T	10	0.08644399	0.14693	T	0.398764	0.93351	D	0.060	0.17295	0.212	0.13066	0.754695108722	0.75247	0.3301131100440885	0.32924	1.03671017739	0.75637	0.346910119057	0.17466	T	0.319793	0.69104	T	-0.157979	0.27072	T	-0.464703	0.26088	T	0.188087620091507	0.19731	T	0.89941	0.66017	D	0.101270124	0.23920	0.12525614	0.30183	0.101270124	0.23920	0.12525614	0.30182	-4.437	0.30055	T	.	.	0.112	0.24329	B	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	3.441126	0.47869	22.5	0.99851776462875697	0.93102	0.41918	0.26763	N	AEFDGBCI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999996878542041	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.2	3.32	0.37134	2.214000	0.42493	6.877000	0.56803	0.676000	0.76740	0.974000	0.34632	1.000000	0.68203	0.992000	0.67800	0.0:0.3983:0.6017:0.0	9.866	0.40309	6	0.99319	.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2530.81	39	chrX	48802875	.	G	A	2530.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=719;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.74;SOR=0.832	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,75:75:99:2558,225,0	18	1	0	0	.
chrX	49323933	49323933	T	0	intronic	GAGE12D;GAGE12G;GAGE12J	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.5833	39.04	152	chrX	49323933	.	T	*	39.04	.	AC=21;AF=0.583;AN=36;DP=1613;ExcessHet=8.749;FS=1.486;InbreedingCoeff=-0.3427;MLEAC=22;MLEAF=0.611;MQ=35.71;QD=0.04;SOR=0.506	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:46,15:64:99:.:.:340,0,1333:.	1	4	13	1	.
chrX	49333071	49333071	A	T	intronic	GAGE12D;GAGE12G;GAGE13;GAGE2D;GAGE2E;GAGE8	.	.	.	.	876	644	2	0	0	2	0.00155039	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1287867162	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0003	0.0002	0	0.0002	6.691e-05	5.081e-05	6.284e-05	4.08e-05	0	0	0	0.0035	0	0	0	0.0002	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	86.73	33	chrX	49333071	.	A	T	86.73	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=1.74;DP=430;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0448;MLEAC=1;MLEAF=0.036;MQ=34.93;MQRankSum=-0.899;QD=2.41;ReadPosRankSum=2.23;SOR=0.534	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:30,6:36:98:98,0,918	13	0	1	5	.
chrX	54984452	54984452	C	T	intronic	PFKFB1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.08333	31.82	.	chrX	54984452	.	C	T	31.82	.	AC=1;AF=0.083;AN=12;BaseQRankSum=-0.524;DP=15;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=3;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=1.65;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,69	5	0	1	13	.
chrX	55090742	55090742	G	A	intronic	PAGE2	.	.	.	.	488	1032	1	1	0	3	0.00145138	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0004	0.0003	0.0003	0.0008	0.0068	0.0004	0.0003	0.0060	0.0056	0	0	0	0	0	0	6.696e-06	0.0003	0.0068	0.0001	0.0001	5.202e-05	0.0003	0.0049	7.054e-05	5.522e-05	0.0029	0.0023	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0049	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	832.81	21	chrX	55090742	.	G	A	832.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=417;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9983;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=56.2;QD=31.96;SOR=4.804	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,22:22:66:860,66,0	18	1	0	0	.
chrX	65520712	65520712	C	T	exonic	LAS1L	.	synonymous SNV	LAS1L:NM_001375329:exon12:c.G1554A:p.A518A	Wilson-Turner syndrome, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs771103051	0.0001	8.832e-05	0.0002	0.0001	0.0011	0.0001	0.0001	0.0006	0.0005	8.056e-05	0	0	0	0	0.0009	0.0001	9.445e-05	0.0011	9.921e-05	9.585e-05	0.0001	9.066e-05	0.0004	5.511e-05	4.278e-05	6.178e-05	4.317e-05	6.57e-05	0	0	0	0	0	0	0.0001	0.0007	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2997.81	38	chrX	65520712	.	C	T	2997.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=728;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.56;SOR=0.802	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,95:95:99:3025,285,0	18	1	0	0	.
chrX	70680195	70680195	A	G	intronic	TEX11	.	.	.	Spermatogenic failure, X-linked, 2, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1376817915	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.102e-05	1.76e-05	1.384e-05	0	2.192e-05	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	2.192e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	41.79	2	chrX	70680195	.	A	G	41.79	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.645;DP=122;ExcessHet=0;FS=3.979;InbreedingCoeff=-0.051;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=22.44;MQRankSum=1.65;QD=8.36;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.061	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:3,2:5:55:0|1:70680195_A_G:55,0,63:70680195	18	0	1	0	.
chrX	71394329	71394329	G	A	intronic	TAF1	.	.	.	Dystonia-Parkinsonism, X-linked, X-linked recessive;Mental retardation, X-linked, syndromic 33, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.155e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.3214	1943.64	16	chrX	71394329	.	G	A	1943.64	.	AC=9;AF=0.321;AN=28;BaseQRankSum=-0.125;DP=324;ExcessHet=7.4688;FS=68.676;InbreedingCoeff=-0.4679;MLEAC=11;MLEAF=0.393;MQ=60;MQRankSum=0;QD=12.07;ReadPosRankSum=1.02;SOR=6.738	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:8,7:15:99:0|1:71394329_G_A:125,0,244:71394329	5	0	9	5	.
chrX	72204962	72204962	A	G	UTR3	ERCC6L	NM_017669:c.*52T>C;NM_001009954:c.*52T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.2e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	119.86	34	chrX	72204962	.	A	G	119.86	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=-2.347;DP=615;ExcessHet=0.119;FS=18.579;InbreedingCoeff=-0.055;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.74;ReadPosRankSum=1.07;SOR=3.963	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,9:42:99:0|1:72204962_A_G:124,0,1308:72204962	17	0	2	0	.
chrX	72204963	72204963	A	G	UTR3	ERCC6L	NM_017669:c.*51T>C;NM_001009954:c.*51T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.769e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1667	268.98	34	chrX	72204963	.	A	G	268.98	.	AC=6;AF=0.167;AN=36;BaseQRankSum=-0.966;DP=800;ExcessHet=2.0135;FS=72.195;InbreedingCoeff=-0.1989;MLEAC=6;MLEAF=0.167;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.45;ReadPosRankSum=0.719;SOR=6.293	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,9:42:99:0|1:72204962_A_G:124,0,1308:72204962	12	0	6	1	C
chrX	72204964	72204964	A	G	UTR3	ERCC6L	NM_017669:c.*50T>C;NM_001009954:c.*50T>C	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.859e-06	3.825e-05	7.889e-06	0	3.575e-05	1.72e-06	1.25e-06	1.43e-06	9.6e-07	0	0	0	3.575e-05	0	0	6.091e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.375	818.23	60	chrX	72204964	.	A	G	818.23	.	AC=12;AF=0.375;AN=32;BaseQRankSum=-0.032;DP=849;ExcessHet=11.1788;FS=61.988;InbreedingCoeff=-0.5338;MLEAC=13;MLEAF=0.406;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.6;ReadPosRankSum=0.955;SOR=8.129	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:33,9:42:99:0|1:72204962_A_G:124,0,1308:72204962	4	0	12	3	C
chrX	78123614	78123614	T	G	intronic	PGK1	.	.	.	Phosphoglycerate kinase 1 deficiency, X-linked recessive	30	195	0	1	0	2	0.00510204	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1254100756	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0002	0.0003	0.0002	6.729e-05	0.0015	0.0001	9.643e-05	0.0006	0.0004	3.397e-05	0	0.0003	0	0.0015	0.0002	0	0.0002	0.0007	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03125	49.14	5	chrX	78123614	.	T	G	49.14	.	AC=1;AF=0.031;AN=32;BaseQRankSum=-0.674;DP=129;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.069;MLEAC=1;MLEAF=0.031;MQ=60;MQRankSum=0;QD=8.19;ReadPosRankSum=0.385;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,3:6:60:61,0,60	15	0	1	3	.
chrX	80710712	80710713	AT	-	intronic	BRWD3	.	.	.	Mental retardation, X-linked 93, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	46.3	36	chrX	80710711	.	GAT	G	46.3	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.501;DP=445;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.0271;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=4.63;ReadPosRankSum=-1.501;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:8,2:10:60:60,0,322	18	0	1	0	.
chrX	81271853	81271853	A	-	intronic	SH3BGRL	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1462096015	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03846	37.66	2	chrX	81271852	.	GA	G	37.66	.	AC=1;AF=0.038;AN=26;BaseQRankSum=-0.524;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1612;MLEAC=2;MLEAF=0.077;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.53;ReadPosRankSum=0.842;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:46:46,0,76	12	0	1	6	.
chrX	91436668	91436668	G	A	exonic	PABPC5	.	nonsynonymous SNV	PABPC5:NM_080832:exon2:c.G1091A:p.R364H	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.248	0.0212191272092	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	3.84e-05	1	26028	rs751297464	3.647e-06	4.553e-06	2.724e-06	5.512e-06	1.85e-05	8.5e-07	5.8e-07	4e-07	1.5e-07	0	0	0	0	0	0	2.376e-06	2.174e-05	1.85e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.001	0.78490	D	0.127	0.54159	T	0.942	0.52977	P	0.401	0.44513	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999933	0.51612	D	0.525	0.13617	N	2.32	0.16640	T	-3.9	0.74821	D	0.398	0.43899	-1.1212	0.02257	T	0.036	0.15553	T	10	0.50394374	0.61709	D	0.021219	0.43954	T	0.248	0.55615	0.66	0.79791	0.709873008806	0.70733	0.6437247062245874	0.64307	0.80591612175	0.66462	0.670064151287	0.62846	T	0.137415	0.47034	T	-0.18143	0.23522	T	-0.498388	0.22515	T	0.980539083480835	0.73411	D	0.967603	0.88252	D	0.34832907	0.56936	0.2814729	0.54129	0.34832907	0.56936	0.2814729	0.54128	-6.726	0.52006	T	.	.	0.129	0.27732	B	.;.	.;.	3.834041	0.55435	23.6	0.98822642594000976	0.46819	0.97533	0.75370	D	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.997238842572531	0.35404	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.14	3.28	0.36691	7.850000	0.85220	4.526000	0.43706	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.877000	0.41881	0.112:0.0:0.888:0.0	9.143	0.36078	949	0.11373	RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain;RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain|RNA recognition motif domain, eukaryote	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.1053	372.78	164	chrX	91436668	.	G	A	372.78	.	AC=4;AF=0.105;AN=38;BaseQRankSum=-2.363;DP=1481;ExcessHet=0.7564;FS=155.266;InbreedingCoeff=-0.1236;MLEAC=4;MLEAF=0.105;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.819;SOR=8.608	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:69,30:99:99:177,0,1155	15	0	4	0	.
chrX	100975904	100975904	A	G	intronic	ARL13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.56	.	chrX	100975904	.	A	G	56.56	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.619;DP=48;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1281;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.07;ReadPosRankSum=-0.619;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:100975904_A_G:66,0,246:100975904	13	0	1	5	.
chrX	100975909	100975909	C	A	intronic	ARL13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.35	.	chrX	100975909	.	C	A	56.35	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=-0.619;DP=50;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1218;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.04;ReadPosRankSum=-0.854;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:100975904_A_G:66,0,246:100975904	13	0	1	5	C
chrX	100975911	100975911	G	A	intronic	ARL13A	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.03571	56.98	.	chrX	100975911	.	G	A	56.98	.	AC=1;AF=0.036;AN=28;BaseQRankSum=0.366;DP=49;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1554;MLEAC=2;MLEAF=0.071;MQ=60;MQRankSum=0;QD=7.12;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:6,2:8:66:0|1:100975904_A_G:66,0,246:100975904	13	0	1	5	C
chrX	103063464	103063466	CCG	0	intronic	BEX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4	160.98	5	chrX	103063464	.	CCG	*	160.98	.	AC=12;AF=0.4;AN=30;DP=92;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.6283;MLEAC=15;MLEAF=0.5;MQ=60;QD=3.93;SOR=0.569	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:225,15,0:.	8	5	2	4	.
chrX	103063465	103063466	CG	0	intronic	BEX1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.625	140.81	5	chrX	103063465	.	CG	*	140.81	.	AC=15;AF=0.625;AN=24;DP=91;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.558;MLEAC=21;MLEAF=0.875;MQ=60;QD=3.27;SOR=0.724	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,5:5:15:.:.:225,15,0:.	4	7	1	7	C
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chrX	107770940	107770940	-	G	intronic	TSC22D3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.84e-05	1	26028	rs35649551	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	38.18	.	chrX	107770940	.	A	AG	38.18	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0;DP=28;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=-0.1492;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=60;MQRankSum=0;QD=6.36;ReadPosRankSum=0;SOR=0.693	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:4,2:6:45:45,0,109	9	0	1	9	.
chrX	107926815	107926815	C	A	exonic	MID2	.	nonsynonymous SNV	MID2:NM_001382751:exon10:c.C1890A:p.H630Q,MID2:NM_001382752:exon10:c.C1800A:p.H600Q,MID2:NM_012216:exon10:c.C1950A:p.H650Q,MID2:NM_052817:exon10:c.C1860A:p.H620Q	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.070	0.0118986604158	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	8.197e-06	8.195e-06	6.807e-06	1.101e-05	1.069e-05	3.86e-06	2.79e-06	5.03e-06	3.64e-06	0	0	0	0	0	0	1.069e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.504	0.07645	T	0.734	0.05090	T	0.001	0.07471	B	0.021	0.19346	B	0.000008	0.62929	N	0.113920	0.997345	0.22697	N	0.25	0.09762	N	-0.25	0.67011	T	-0.56	0.17003	N	0.126	0.13484	-1.0221	0.23031	T	0.131	0.44188	T	10	0.052693903	0.05345	T	0.011899	0.29978	T	0.070	0.20419	0.396	0.42262	0.324576393752	0.32066	0.08305584928407009	0.08240	0.447635886102	0.44616	0.600884258747	0.53029	T	0.074195	0.34879	T	-0.311369	0.07628	T	-0.685036	0.06681	T	0.13075689971447	0.15451	T	0.510949	0.16331	T	0.093533695	0.21971	0.08991652	0.21057	0.093533695	0.21970	0.08991652	0.21056	-3.095	0.11239	T	0.21823457231862087	0.29383	0.068	0.02733	B	.;.	.;.	0.782629	0.11529	8.126	0.86750317240144292	0.16747	0.72510	0.35488	D	AEFBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.00344841324998774	0.10119	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.37	1.65	0.23015	0.956000	0.28799	2.246000	0.31650	-0.125000	0.13442	0.754000	0.29177	0.994000	0.32194	0.965000	0.52897	0.2525:0.139:0.6085:0.0	5.747	0.17396	14	0.98855	SPRY domain|Butyrophylin-like, SPRY domain|B30.2/SPRY domain|SPRY domain|TRIM1, PRY/SPRY domain;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2825.81	33	chrX	107926815	.	C	A	2825.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=713;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.11;SOR=1.179	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,88:88:99:2853,264,0	18	1	0	0	.
chrX	108175255	108175255	C	T	intronic	COL4A6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.89e-05	0.0001	0	0	0	2.157e-05	0	0.0003	3.88e-05	6	154602	rs755269844	1.567e-05	1.548e-05	1.422e-05	1.89e-05	0.0001	9.28e-06	7.51e-06	6.331e-05	4.331e-05	0	0	0	3.654e-05	0	0	9.939e-06	2.34e-05	0.0001	6.268e-05	6.091e-05	5.139e-05	8.865e-05	0.0003	2.901e-05	2.071e-05	2.555e-05	1.482e-05	6.524e-05	0	0	0	0.0003	0	0	7.526e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1003.81	42	chrX	108175255	.	C	T	1003.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=624;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.46;SOR=1.536	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,30:30:90:1031,90,0	18	1	0	0	.
chrX	119640503	119640503	C	0	intronic	SEPTIN6	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2368	560.82	15	chrX	119640503	.	C	*	560.82	.	AC=9;AF=0.237;AN=38;DP=341;ExcessHet=0.0012;FS=1.358;InbreedingCoeff=0.6155;MLEAC=9;MLEAF=0.237;MQ=60;QD=4.63;SOR=0.429	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,13:13:39:570,39,0	13	3	3	0	.
chrX	123465869	123465869	G	A	intronic	GRIA3	.	.	.	Mental retardation, X-linked 94, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.71e-06	9.999e-07	2.425e-06	0	6.105e-05	0	0	.	.	6.105e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2	164.5	94	chrX	123465869	.	G	A	164.5	.	AC=4;AF=0.2;AN=20;BaseQRankSum=-0.841;DP=948;ExcessHet=0.7564;FS=92.979;InbreedingCoeff=-0.2823;MLEAC=5;MLEAF=0.25;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.89;ReadPosRankSum=0.762;SOR=6.996	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:21,12:33:99:.:.:108,0,268:.	6	0	4	9	.
chrX	123624522	123624522	G	A	intronic	THOC2	.	.	.	Mental retardation, X-linked 12/35, X-linked recessive	16	1504	1	1	0	3	0.000996347	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.177e-05	0	0	0	0	2.104e-05	0	0	6.5e-06	1	154602	rs768112288	5.539e-06	5.464e-06	4.096e-06	8.55e-06	0.0002	1.99e-06	1.31e-06	9.6e-07	2.7e-07	0	0	0	0	0	0.0002	3.599e-06	4.4e-05	0	0	8.711e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	1026.81	35	chrX	123624522	.	G	A	1026.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=654;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=29.34;SOR=1.675	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,35:35:99:1054,105,0	18	1	0	0	.
chrX	135580144	135580144	G	C	exonic	INTS6L	.	nonsynonymous SNV	INTS6L:NM_001351603:exon15:c.G2365C:p.V789L,INTS6L:NM_001351604:exon15:c.G2233C:p.V745L,INTS6L:NM_001351605:exon15:c.G2233C:p.V745L,INTS6L:NM_001351606:exon15:c.G1639C:p.V547L,INTS6L:NM_182540:exon15:c.G2365C:p.V789L,INTS6L:NM_001351601:exon16:c.G2476C:p.V826L	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.116	0.320721839563	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	9.106e-07	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.082	0.33254	T	0.144	0.33109	T	0.054	0.22658	B	0.016	0.17743	B	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.998439	0.44913	D	.	.	.	1.12	0.38718	T	-1.47	0.35991	N	0.585	0.60579	-0.8446	0.52338	T	0.185	0.53376	T	10	0.3336386	0.50551	T	0.320722	0.91466	D	0.116	0.32463	0.358	0.36060	0.707954595072	0.70541	0.7275652152813423	0.72700	1.18866698664	0.80215	0.648726463318	0.59806	T	0.054	0.29627	T	0.00945918	0.52950	T	-0.224189	0.52332	T	0.882806301116943	0.53294	D	0.539346	0.18229	T	0.6511502	0.75426	0.50532985	0.71408	0.6511502	0.75427	0.50532985	0.71409	-8.677	0.65596	D	.	.	0.978	0.90664	P	.;.	.;.	3.376911	0.46690	22.3	0.98498159316290479	0.42180	0.97707	0.76556	D	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999999042486774	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.88	4.88	0.63131	4.677000	0.61324	5.234000	0.48040	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	0.998000	0.85391	0.0:0.0:1.0:0.0	16.741	0.85319	91	0.96221	INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal;INTS6/SAGE1/DDX26B/CT45, C-terminal	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.4474	1139.66	111	chrX	135580144	.	G	C	1139.66	.	AC=17;AF=0.447;AN=38;BaseQRankSum=-0.835;DP=1343;ExcessHet=31.086;FS=227.944;InbreedingCoeff=-0.8004;MLEAC=17;MLEAF=0.447;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.05;ReadPosRankSum=0.257;SOR=12.389	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:29,16:50:33:33,0,359	2	0	17	0	.
chrX	136879428	136879428	G	0	UTR5	RBMX	NM_001164803:c.-1C>0;NM_002139:c.-1C>0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2895	17303.5	75	chrX	136879428	.	G	*	17303.5	.	AC=11;AF=0.289;AN=38;BaseQRankSum=0.134;DP=1582;ExcessHet=0;FS=0.697;InbreedingCoeff=0.7523;MLEAC=11;MLEAF=0.289;MQ=59.82;MQRankSum=0;QD=15.69;ReadPosRankSum=0.021;SOR=0.785	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|0:0,17:74:99:1|0:136879427_TG_T:2306,1271,1169:136879427	8	0	11	0	.
chrX	137569070	137569070	T	C	intronic	ZIC3	.	.	.	Congenital heart defects, nonsyndromic, 1, X-linked, X-linked recessive;Heterotaxy, visceral, 1, X-linked, X-linked recessive;VACTERL association, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	0.5805	0.68	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02778	33.73	33	chrX	137569070	.	T	C	33.73	.	AC=1;AF=0.028;AN=36;BaseQRankSum=-2.636;DP=926;ExcessHet=0;FS=133.718;InbreedingCoeff=-0.042;MLEAC=1;MLEAF=0.028;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.86;ReadPosRankSum=0.592;SOR=7.833	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:27,12:39:47:47,0,440	17	0	1	1	.
chrX	139054415	139054415	G	A	intronic	FGF13	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000529801	.	.	.	.	.	.	.	.	7.68e-05	2	26028	rs192210617	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	3.596e-05	4.354e-05	3.857e-05	2.99e-05	0.0004	1.14e-05	6.66e-06	.	.	3.271e-05	0	0	0	0.0003	0	0	1.885e-05	0	0.0004	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05882	156.73	1	chrX	139054415	.	G	A	156.73	.	AC=2;AF=0.059;AN=34;DP=64;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.4414;MLEAC=2;MLEAF=0.059;MQ=60;QD=26.12;SOR=1.329	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,6:6:18:180,18,0	16	1	0	2	.
chrX	139632242	139632242	A	T	intronic	MCF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	6.528e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.51	16	chrX	139632242	.	A	T	37.51	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.373;DP=245;ExcessHet=0;FS=3.736;InbreedingCoeff=-0.0386;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.89;ReadPosRankSum=-1.68;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:139632242_A_T:51,0,456:139632242	18	0	1	0	.
chrX	139632243	139632243	A	T	intronic	MCF2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0	2.796e-06	0	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.02632	37.44	17	chrX	139632243	.	A	T	37.44	.	AC=1;AF=0.026;AN=38;BaseQRankSum=-1.373;DP=260;ExcessHet=0;FS=3.736;InbreedingCoeff=-0.0341;MLEAC=1;MLEAF=0.026;MQ=60;MQRankSum=0;QD=2.88;ReadPosRankSum=-1.68;SOR=0.086	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:11,2:13:51:0|1:139632242_A_T:51,0,456:139632242	18	0	1	0	C
chrX	145824925	145824925	G	T	exonic	SLITRK2	.	stopgain	SLITRK2:NM_001144009:exon2:c.G2500T:p.E834X,SLITRK2:NM_001144006:exon3:c.G2500T:p.E834X,SLITRK2:NM_001144008:exon3:c.G2500T:p.E834X,SLITRK2:NM_001144010:exon3:c.G2500T:p.E834X,SLITRK2:NM_001144003:exon5:c.G2500T:p.E834X,SLITRK2:NM_001144004:exon5:c.G2500T:p.E834X,SLITRK2:NM_001144005:exon5:c.G2500T:p.E834X,SLITRK2:NM_032539:exon5:c.G2500T:p.E834X	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000000	0.84330	D	0.000000	0.999997	0.58761	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.263	0.29774	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.619807	0.98345	D	0.652534	0.98317	D	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.;Recessive	.;High	8.453987	0.97585	37	0.99609354430669972	0.74694	0.99562	0.97468	D	AEFGBI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.999994984869518	0.74766	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.38	5.38	0.77279	10.003000	0.99689	11.814000	0.97026	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0:0.0:1.0:0.0	15.493	0.75361	987	0.02648	.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2602.81	44	chrX	145824925	.	G	T	2602.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=789;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.74;SOR=1.151	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,82:82:99:2630,246,0	18	1	0	0	.
chrX	147921827	147921827	A	G	intronic	FMR1	.	.	.	Fragile X syndrome, X-linked dominant;Fragile X tremor/ataxia syndrome, X-linked dominant;Premature ovarian failure 1, X-linked	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1202172078	6.28e-05	7.089e-05	6.426e-05	5.975e-05	0.0003	4.366e-05	3.708e-05	7e-05	4.156e-05	0.0003	0	0	0	0	0	7.636e-05	8.89e-05	5.957e-05	4.457e-05	5.221e-05	5.138e-05	2.913e-05	9.692e-05	1.703e-05	1.046e-05	2.568e-05	1.311e-05	9.692e-05	0	0	0	0	0	0	3.763e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	781.81	15	chrX	147921827	.	A	G	781.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=439;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9975;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=27.87;SOR=4.514	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1|1:0,19:19:57:1|1:147921821_A_G:809,57,0:147921821	18	1	0	0	.
chrX	148991285	148991285	G	A	exonic	AFF2	.	nonsynonymous SNV	AFF2:NM_001170628:exon18:c.G2812A:p.V938I,AFF2:NM_001169122:exon20:c.G3784A:p.V1262I,AFF2:NM_001169124:exon20:c.G3784A:p.V1262I,AFF2:NM_001169125:exon20:c.G3772A:p.V1258I,AFF2:NM_001169123:exon21:c.G3859A:p.V1287I,AFF2:NM_002025:exon21:c.G3889A:p.V1297I	Mental retardation, X-linked, FRAXE type, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.112	0.255277389711	.	.	3.45e-05	0.0001	0	0	0	4.184e-05	0	0	3.88e-05	6	154602	rs782158550	6.386e-06	6.374e-06	1.361e-06	1.659e-05	3.797e-05	2.66e-06	1.71e-06	2.57e-06	1.69e-06	3.797e-05	0	0	0	0	0	7.135e-06	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.122	0.29554	T	0.293	0.28120	T	0.789	0.44570	P	0.239	0.42046	B	0.000951	0.40932	D	0.159011	0.981784	0.39816	D	0.78	0.19475	N	-0.08	0.63911	T	-0.53	0.16393	N	0.143	0.23758	-0.7973	0.55303	T	0.175	0.51896	T	10	0.30912435	0.48402	T	0.255277	0.89284	D	0.112	0.31546	0.577	0.70217	0.624357547178	0.62130	0.8610039640473544	0.86064	0.816906353025	0.66982	0.433256924152	0.29654	T	0.207755	0.56748	T	-0.337303	0.05577	T	-0.529298	0.19356	T	0.0954875978781952	0.11854	T	0.816118	0.47137	T	0.16993482	0.37538	0.16030027	0.37343	0.16993482	0.37538	0.16030027	0.37343	-1.56	0.03300	T	.	.	0.134	0.29144	B	.;.;.;.	.;.;.;.	3.706031	0.52884	23.3	0.99608338005863162	0.74634	0.85717	0.44880	D	AEFI	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.992706088167473	0.32938	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	5.46	4.4	0.52402	3.965000	0.56495	9.427000	0.80782	0.676000	0.76740	1.000000	0.71638	1.000000	0.68203	1.000000	0.97212	0.0879:0.0:0.9121:0.0	14.133	0.64803	889	0.27310	.;.;.;.	.	.	.	.	.	Uncertain significance	0	0	0	0	0	1	1	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	0	0	0	0	0.000688	0.000000	0.000000	0.003953	0.000000	0.000000	0.000000	0.000000	0.05263	2463.81	33	chrX	148991285	.	G	A	2463.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=718;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=31.19;SOR=0.718	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,79:79:99:2491,237,0	18	1	0	0	.
chrX	150469688	150469688	A	C	intronic	MAMLD1	.	.	.	Hypospadias 2, X-linked, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	4.504e-06	6.391e-05	6.264e-06	0	.	1.2e-06	3.3e-07	.	.	0	0	6.305e-05	0	6.161e-05	0	0	0	0	9.954e-05	0.0003	0.0001	0	0.0005	4.869e-05	3.582e-05	4.579e-05	2.44e-05	0.0002	0	0.0001	0	0.0004	0	0	4.677e-05	0	0.0005	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07692	60.47	31	chrX	150469688	.	A	C	60.47	.	AC=2;AF=0.077;AN=26;BaseQRankSum=-0.998;DP=583;ExcessHet=0.119;FS=61.401;InbreedingCoeff=-0.1783;MLEAC=3;MLEAF=0.115;MQ=60;MQRankSum=0;QD=0.72;ReadPosRankSum=1.01;SOR=6.163	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:20,5:25:25:1|0:150469635_GTC_G:25,0,446:150469635	11	0	2	6	.
chrX	150718584	150718584	C	0	intronic	MTMR1	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.6667	1424.56	21	chrX	150718584	.	C	*	1424.56	.	AC=16;AF=0.667;AN=24;DP=485;ExcessHet=0.4091;FS=50.558;InbreedingCoeff=0.2108;MLEAC=22;MLEAF=0.917;MQ=55.92;QD=9.56;SOR=2.115	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	1/1:0,13:18:40:.:.:831,67,0:.	2	6	4	7	.
chrX	153703201	153703201	A	G	intronic	BCAP31	.	.	.	Deafness, dystonia, and cerebral hypomyelination, X-linked recessive	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs868963720	3.652e-05	3.131e-05	1.339e-05	0.0001	0.0007	2.562e-05	2.215e-05	0.0005	0.0004	0	0	0	0	0	0	0	2.824e-05	0.0007	1.773e-05	1.741e-05	2.57e-05	0	0.0007	2.94e-06	1.1e-06	0.0001	5.248e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	325.84	18	chrX	153703201	.	A	G	325.84	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=321;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9739;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=33.1;SOR=2.093	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,9:9:27:353,27,0	18	1	0	0	.
chrX	153765320	153765320	G	T	intronic	PLXNB3	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	1.77e-05	1.74e-05	2.57e-05	0	0.0007	2.94e-06	1.1e-06	0.0001	5.251e-05	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0007	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	253.98	30	chrX	153765320	.	G	T	253.98	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=237;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=0.9549;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=27.91;SOR=4.174	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,7:7:21:281,21,0	18	1	0	0	.
chrX	153775970	153775970	C	A	exonic	PLXNB3	.	synonymous SNV	PLXNB3:NM_005393:exon27:c.C4485A:p.G1495G,PLXNB3:NM_001163257:exon28:c.C4554A:p.G1518G	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0	0	0	0	0	0	0.0010	9.7e-05	15	154602	rs782529154	5.47e-05	5.463e-05	2.725e-05	0.0001	0.0011	4.323e-05	3.89e-05	0.0008	0.0008	3.788e-05	0	0	0	0	0	0	4.342e-05	0.0011	3.534e-05	3.479e-05	3.852e-05	2.832e-05	0.0014	1.125e-05	6.56e-06	0.0005	0.0003	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0014	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	Likely benign	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	1	0	0	1	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	2188.81	40	chrX	153775970	.	C	A	2188.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;DP=777;ExcessHet=0;FS=0;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=60;QD=32.19;SOR=0.752	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:0,68:68:99:2216,204,0	18	1	0	0	C
chrX	154156588	154156588	G	A	intronic	OPN1LW	.	.	.	Blue cone monochromacy, X-linked recessive;Colorblindness, protan, X-linked	30	1491	0	1	0	2	0.000670241	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.000794702	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001153	3	26028	rs781947089	0.0002	0.0002	0.0001	0.0004	0.0036	0.0002	0.0002	0.0032	0.0030	0	0	0	0	0	0.0003	6.261e-06	0.0001	0.0036	0.0001	0.0001	0.0001	0.0001	0.0050	5.979e-05	4.62e-05	0.0028	0.0022	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0.0050	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05263	943.81	84	chrX	154156588	.	G	A	943.81	.	AC=2;AF=0.053;AN=38;BaseQRankSum=1.43;DP=719;ExcessHet=0;FS=3.647;InbreedingCoeff=1;MLEAC=2;MLEAF=0.053;MQ=41.34;MQRankSum=1.84;QD=28.6;ReadPosRankSum=0.718;SOR=2.376	GT:AD:DP:GQ:PL	1/1:2,31:33:50:971,50,0	18	1	0	0	.
chrX	155290369	155290369	C	G	intronic	CLIC2	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.0001	0.0007	0.0002	0	0.0002	8.997e-05	7.864e-05	0.0001	0.0001	0	0	0	4.663e-05	3.519e-05	0	0.0002	5.809e-05	9.496e-05	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.2778	646.03	60	chrX	155290369	.	C	G	646.03	.	AC=10;AF=0.278;AN=36;BaseQRankSum=-2.354;DP=1051;ExcessHet=6.9875;FS=251.646;InbreedingCoeff=-0.3774;MLEAC=10;MLEAF=0.278;MQ=60;MQRankSum=0;QD=1.2;ReadPosRankSum=0.326;SOR=10.823	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0|1:19,12:31:99:0|1:155290367_A_G:108,0,331:155290367	8	0	10	1	.
chrY	9360638	9360647	TGTGTGTGTG	-	downstream	TSPY8	dist=45	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	rs1439321344	0	0.0001	.	0	.	0	0	.	.	0	0	0	0	0	0	0	0	0	6.164e-05	5.933e-05	.	6.164e-05	7.833e-05	1.021e-05	3.82e-06	.	.	0	0	0	0.0016	0	0	0	7.833e-05	0	0	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.05	1145.91	.	chrY	9360637	.	TTGTGTGTGTG	T	1145.91	.	AC=1;AF=0.05;AN=20;BaseQRankSum=0.333;DP=290;ExcessHet=8.8523;FS=2.794;InbreedingCoeff=-0.6;MLEAC=2;MLEAF=0.1;MQ=42.38;MQRankSum=-1.54;QD=8.88;ReadPosRankSum=0.832;SOR=0.331	GT:AD:DP:GQ:PGT:PID:PL:PS	0/1:12,3:20:52:.:.:226,0,629:.	9	0	1	9	.
chrY	9519489	9519489	C	A	downstream	FAM197Y2;FAM197Y4;FAM197Y5;FAM197Y7;FAM197Y8	dist=177	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	.	0.07143	30.27	.	chrY	9519489	.	C	A	30.27	.	AC=1;AF=0.071;AN=14;BaseQRankSum=0;DP=25;ExcessHet=0;FS=0;MLEAC=2;MLEAF=0.143;MQ=30.18;MQRankSum=0.674;QD=6.05;ReadPosRankSum=-0.524;SOR=0.368	GT:AD:DP:GQ:PL	0/1:3,2:5:34:34,0,59	6	0	1	12	.